Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
13	g.51965991_51974784del	CA2580087775	ATP7B	c.436_1708-958del c.436_*452-958del c.436_1375-958del c.436_1285+7944del n.557_1664+4501del n.212-28306_212-19513del c.340_1612-958del c.400_1672-958del c.436_1707+2453del n.655_1927-958del	ClinVar
13	g.51970685_51970686delinsAT	CA2091552976	ATP7B	c.1349_1350delinsAT (p.Asp450=) c.93_94delinsAT (n.93_94delinsAT) c.1016_1017delinsAT (p.Asp339=) n.105_106delinsAT n.305_306delinsAT c.543_544delinsAT (n.543_544delinsAT) n.1450_1451delinsAT c.905_906delinsAT (p.Asp302=) c.1285+3249_1285+3250delinsAT (n.1285+3249_1285+3250delinsAT) n.1470_1471delinsAT n.212-24208_212-24207delinsAT c.1253_1254delinsAT (p.Asp418=) c.1313_1314delinsAT (p.Asp438=) c.17_18delinsAT (p.Asp6=) n.1568_1569delinsAT
13	g.51970686del	CA6989370	ATP7B	c.1349del (p.Asp450ValfsTer?) c.93del (n.93del) c.1016del (p.Asp339ValfsTer?) n.105del n.305del c.543del (n.543del) n.1450del c.905del (p.Asp302ValfsTer?) c.1285+3249del (n.1285+3249del) n.1470del n.212-24208del c.1253del (p.Asp418ValfsTer?) c.1313del (p.Asp438ValfsTer?) c.17del (p.Asp6ValfsTer?) n.1568del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51970686T>A	CA388035929	ATP7B	c.1349A>T (p.Asp450Val) c.93A>T (n.93A>T) c.1016A>T (p.Asp339Val) n.105A>T n.305A>T c.543A>T (n.543A>T) n.1450A>T c.905A>T (p.Asp302Val) c.1285+3249A>T (n.1285+3249A>T) n.1470A>T n.212-24208A>T c.1253A>T (p.Asp418Val) c.1313A>T (p.Asp438Val) c.17A>T (p.Asp6Val) n.1568A>T
13	g.51970686T>C	CA388035930	ATP7B	c.1349A>G (p.Asp450Gly) c.93A>G (n.93A>G) c.1016A>G (p.Asp339Gly) n.105A>G n.305A>G c.543A>G (n.543A>G) n.1450A>G c.905A>G (p.Asp302Gly) c.1285+3249A>G (n.1285+3249A>G) n.1470A>G n.212-24208A>G c.1253A>G (p.Asp418Gly) c.1313A>G (p.Asp438Gly) c.17A>G (p.Asp6Gly) n.1568A>G	dbSNP gnomAD v4
13	g.51970686T>G	CA388035928	ATP7B	c.1349A>C (p.Asp450Ala) c.93A>C (n.93A>C) c.1016A>C (p.Asp339Ala) n.105A>C n.305A>C c.543A>C (n.543A>C) n.1450A>C c.905A>C (p.Asp302Ala) c.1285+3249A>C (n.1285+3249A>C) n.1470A>C n.212-24208A>C c.1253A>C (p.Asp418Ala) c.1313A>C (p.Asp438Ala) c.17A>C (p.Asp6Ala) n.1568A>C
13	g.51970687C>A	CA250065625	ATP7B	c.1348G>T (p.Asp450Tyr) c.92G>T (n.92G>T) c.1015G>T (p.Asp339Tyr) n.104G>T n.304G>T c.542G>T (n.542G>T) n.1449G>T c.904G>T (p.Asp302Tyr) c.1285+3248G>T (n.1285+3248G>T) n.1469G>T n.212-24209G>T c.1252G>T (p.Asp418Tyr) c.1312G>T (p.Asp438Tyr) c.16G>T (p.Asp6Tyr) n.1567G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51970687C=	CA2091552981	ATP7B	c.1348G= (p.Asp450=) c.92G= (n.92G=) c.1015G= (p.Asp339=) n.104G= n.304G= c.542G= (n.542G=) n.1449G= c.904G= (p.Asp302=) c.1285+3248G= (n.1285+3248G=) n.1469G= n.212-24209G= c.1252G= (p.Asp418=) c.1312G= (p.Asp438=) c.16G= (p.Asp6=) n.1567G=
13	g.51970687C>G	CA388035932	ATP7B	c.1348G>C (p.Asp450His) c.92G>C (n.92G>C) c.1015G>C (p.Asp339His) n.104G>C n.304G>C c.542G>C (n.542G>C) n.1449G>C c.904G>C (p.Asp302His) c.1285+3248G>C (n.1285+3248G>C) n.1469G>C n.212-24209G>C c.1252G>C (p.Asp418His) c.1312G>C (p.Asp438His) c.16G>C (p.Asp6His) n.1567G>C
13	g.51970687C>T	CA388035933	ATP7B	c.1348G>A (p.Asp450Asn) c.92G>A (n.92G>A) c.1015G>A (p.Asp339Asn) n.104G>A n.304G>A c.542G>A (n.542G>A) n.1449G>A c.904G>A (p.Asp302Asn) c.1285+3248G>A (n.1285+3248G>A) n.1469G>A n.212-24209G>A c.1252G>A (p.Asp418Asn) c.1312G>A (p.Asp438Asn) c.16G>A (p.Asp6Asn) n.1567G>A	gnomAD v4
13	g.51970688T>A	CA483897970	ATP7B	c.1347A>T (p.Thr449=) c.91A>T (n.91A>T) c.1014A>T (p.Thr338=) n.103A>T n.303A>T c.541A>T (n.541A>T) n.1448A>T c.903A>T (p.Thr301=) c.1285+3247A>T (n.1285+3247A>T) n.1468A>T n.212-24210A>T c.1251A>T (p.Thr417=) c.1311A>T (p.Thr437=) c.15A>T (p.Thr5=) n.1566A>T
13	g.51970688T>C	CA483897971	ATP7B	c.1347A>G (p.Thr449=) c.91A>G (n.91A>G) c.1014A>G (p.Thr338=) n.103A>G n.303A>G c.541A>G (n.541A>G) n.1448A>G c.903A>G (p.Thr301=) c.1285+3247A>G (n.1285+3247A>G) n.1468A>G n.212-24210A>G c.1251A>G (p.Thr417=) c.1311A>G (p.Thr437=) c.15A>G (p.Thr5=) n.1566A>G
13	g.51970688T>G	CA483897972	ATP7B	c.1347A>C (p.Thr449=) c.91A>C (n.91A>C) c.1014A>C (p.Thr338=) n.103A>C n.303A>C c.541A>C (n.541A>C) n.1448A>C c.903A>C (p.Thr301=) c.1285+3247A>C (n.1285+3247A>C) n.1468A>C n.212-24210A>C c.1251A>C (p.Thr417=) c.1311A>C (p.Thr437=) c.15A>C (p.Thr5=) n.1566A>C
13	g.51970689_51970693dup	CA2728136265	ATP7B	c.1343_1347dup (p.Asp450LeufsTer?) c.87_91dup (n.87_91dup) c.1010_1014dup (p.Asp339LeufsTer?) n.99_103dup n.299_303dup c.537_541dup (n.537_541dup) n.1444_1448dup c.899_903dup (p.Asp302LeufsTer?) c.1285+3243_1285+3247dup (n.1285+3243_1285+3247dup) n.1464_1468dup n.212-24214_212-24210dup c.1247_1251dup (p.Asp418LeufsTer?) c.1307_1311dup (p.Asp438LeufsTer?) c.11_15dup (p.Asp6LeufsTer?) n.1562_1566dup	dbSNP
13	g.51970689G>A	CA388035934	ATP7B	c.1346C>T (p.Thr449Ile) c.90C>T (n.90C>T) c.1013C>T (p.Thr338Ile) n.102C>T n.302C>T c.540C>T (n.540C>T) n.1447C>T c.902C>T (p.Thr301Ile) c.1285+3246C>T (n.1285+3246C>T) n.1467C>T n.212-24211C>T c.1250C>T (p.Thr417Ile) c.1310C>T (p.Thr437Ile) c.14C>T (p.Thr5Ile) n.1565C>T
13	g.51970689G>C	CA6989371	ATP7B	c.1346C>G (p.Thr449Arg) c.90C>G (n.90C>G) c.1013C>G (p.Thr338Arg) n.102C>G n.302C>G c.540C>G (n.540C>G) n.1447C>G c.902C>G (p.Thr301Arg) c.1285+3246C>G (n.1285+3246C>G) n.1467C>G n.212-24211C>G c.1250C>G (p.Thr417Arg) c.1310C>G (p.Thr437Arg) c.14C>G (p.Thr5Arg) n.1565C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2
13	g.51970689G=	CA2091552985	ATP7B	c.1346C= (p.Thr449=) c.90C= (n.90C=) c.1013C= (p.Thr338=) n.102C= n.302C= c.540C= (n.540C=) n.1447C= c.902C= (p.Thr301=) c.1285+3246C= (n.1285+3246C=) n.1467C= n.212-24211C= c.1250C= (p.Thr417=) c.1310C= (p.Thr437=) c.14C= (p.Thr5=) n.1565C=
13	g.51970689G>T	CA388035937	ATP7B	c.1346C>A (p.Thr449Lys) c.90C>A (n.90C>A) c.1013C>A (p.Thr338Lys) n.102C>A n.302C>A c.540C>A (n.540C>A) n.1447C>A c.902C>A (p.Thr301Lys) c.1285+3246C>A (n.1285+3246C>A) n.1467C>A n.212-24211C>A c.1250C>A (p.Thr417Lys) c.1310C>A (p.Thr437Lys) c.14C>A (p.Thr5Lys) n.1565C>A
13	g.51970690T>A	CA388035940	ATP7B	c.1345A>T (p.Thr449Ser) c.89A>T (n.89A>T) c.1012A>T (p.Thr338Ser) n.101A>T n.301A>T c.539A>T (n.539A>T) n.1446A>T c.901A>T (p.Thr301Ser) c.1285+3245A>T (n.1285+3245A>T) n.1466A>T n.212-24212A>T c.1249A>T (p.Thr417Ser) c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.13A>T (p.Thr5Ser) n.1564A>T
13	g.51970690T>C	CA388035944	ATP7B	c.1345A>G (p.Thr449Ala) c.89A>G (n.89A>G) c.1012A>G (p.Thr338Ala) n.101A>G n.301A>G c.539A>G (n.539A>G) n.1446A>G c.901A>G (p.Thr301Ala) c.1285+3245A>G (n.1285+3245A>G) n.1466A>G n.212-24212A>G c.1249A>G (p.Thr417Ala) c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.13A>G (p.Thr5Ala) n.1564A>G	gnomAD v4
13	g.51970690T>G	CA388035942	ATP7B	c.1345A>C (p.Thr449Pro) c.89A>C (n.89A>C) c.1012A>C (p.Thr338Pro) n.101A>C n.301A>C c.539A>C (n.539A>C) n.1446A>C c.901A>C (p.Thr301Pro) c.1285+3245A>C (n.1285+3245A>C) n.1466A>C n.212-24212A>C c.1249A>C (p.Thr417Pro) c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.13A>C (p.Thr5Pro) n.1564A>C
13	g.51970691A>C	CA483897973	ATP7B	c.1344T>G (p.Thr448=) c.88T>G (n.88T>G) c.1011T>G (p.Thr337=) n.100T>G n.300T>G c.538T>G (n.538T>G) n.1445T>G c.900T>G (p.Thr300=) c.1285+3244T>G (n.1285+3244T>G) n.1465T>G n.212-24213T>G c.1248T>G (p.Thr416=) c.1308T>G (p.Thr436=) c.12T>G (p.Thr4=) n.1563T>G
13	g.51970691A>G	CA483897975	ATP7B	c.1344T>C (p.Thr448=) c.88T>C (n.88T>C) c.1011T>C (p.Thr337=) n.100T>C n.300T>C c.538T>C (n.538T>C) n.1445T>C c.900T>C (p.Thr300=) c.1285+3244T>C (n.1285+3244T>C) n.1465T>C n.212-24213T>C c.1248T>C (p.Thr416=) c.1308T>C (p.Thr436=) c.12T>C (p.Thr4=) n.1563T>C	ClinVar dbSNP
13	g.51970691A>T	CA483897974	ATP7B	c.1344T>A (p.Thr448=) c.88T>A (n.88T>A) c.1011T>A (p.Thr337=) n.100T>A n.300T>A c.538T>A (n.538T>A) n.1445T>A c.900T>A (p.Thr300=) c.1285+3244T>A (n.1285+3244T>A) n.1465T>A n.212-24213T>A c.1248T>A (p.Thr416=) c.1308T>A (p.Thr436=) c.12T>A (p.Thr4=) n.1563T>A
13	g.51970691_51970695delinsAGTTT	CA2091552989	ATP7B	c.1340_1344delinsAAACT (p.Gln447=) c.84_88delinsAAACT (n.84_88delinsAAACT) c.1007_1011delinsAAACT (p.Gln336=) n.96_100delinsAAACT n.296_300delinsAAACT c.534_538delinsAAACT (n.534_538delinsAAACT) n.1441_1445delinsAAACT c.896_900delinsAAACT (p.Gln299=) c.1285+3240_1285+3244delinsAAACT (n.1285+3240_1285+3244delinsAAACT) n.1461_1465delinsAAACT n.212-24217_212-24213delinsAAACT c.1244_1248delinsAAACT (p.Gln415=) c.1304_1308delinsAAACT (p.Gln435=) c.8_12delinsAAACT (p.Gln3=) n.1559_1563delinsAAACT
13	g.51970692G>A	CA388035946	ATP7B	c.1343C>T (p.Thr448Ile) c.87C>T (n.87C>T) c.1010C>T (p.Thr337Ile) n.99C>T n.299C>T c.537C>T (n.537C>T) n.1444C>T c.899C>T (p.Thr300Ile) c.1285+3243C>T (n.1285+3243C>T) n.1464C>T n.212-24214C>T c.1247C>T (p.Thr416Ile) c.1307C>T (p.Thr436Ile) c.11C>T (p.Thr4Ile) n.1562C>T
13	g.51970692G>C	CA388035948	ATP7B	c.1343C>G (p.Thr448Ser) c.87C>G (n.87C>G) c.1010C>G (p.Thr337Ser) n.99C>G n.299C>G c.537C>G (n.537C>G) n.1444C>G c.899C>G (p.Thr300Ser) c.1285+3243C>G (n.1285+3243C>G) n.1464C>G n.212-24214C>G c.1247C>G (p.Thr416Ser) c.1307C>G (p.Thr436Ser) c.11C>G (p.Thr4Ser) n.1562C>G
13	g.51970692G>T	CA388035950	ATP7B	c.1343C>A (p.Thr448Asn) c.87C>A (n.87C>A) c.1010C>A (p.Thr337Asn) n.99C>A n.299C>A c.537C>A (n.537C>A) n.1444C>A c.899C>A (p.Thr300Asn) c.1285+3243C>A (n.1285+3243C>A) n.1464C>A n.212-24214C>A c.1247C>A (p.Thr416Asn) c.1307C>A (p.Thr436Asn) c.11C>A (p.Thr4Asn) n.1562C>A
13	g.51970693_51970696del	CA16041679	ATP7B	c.1340_1343del (p.Gln447LeufsTer?) c.84_87del (n.84_87del) c.1007_1010del (p.Gln336LeufsTer?) n.96_99del n.296_299del c.534_537del (n.534_537del) n.1441_1444del c.896_899del (p.Gln299LeufsTer?) c.1285+3240_1285+3243del (n.1285+3240_1285+3243del) n.1461_1464del n.212-24217_212-24214del c.1244_1247del (p.Gln415LeufsTer?) c.1304_1307del (p.Gln435LeufsTer?) c.8_11del (p.Gln3LeufsTer?) n.1559_1562del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.51970693T>A	CA6989372	ATP7B	c.1342A>T (p.Thr448Ser) c.86A>T (n.86A>T) c.1009A>T (p.Thr337Ser) n.98A>T n.298A>T c.536A>T (n.536A>T) n.1443A>T c.898A>T (p.Thr300Ser) c.1285+3242A>T (n.1285+3242A>T) n.1463A>T n.212-24215A>T c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.1306A>T (p.Thr436Ser) c.10A>T (p.Thr4Ser) n.1561A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51970693T>C	CA388035954	ATP7B	c.1342A>G (p.Thr448Ala) c.86A>G (n.86A>G) c.1009A>G (p.Thr337Ala) n.98A>G n.298A>G c.536A>G (n.536A>G) n.1443A>G c.898A>G (p.Thr300Ala) c.1285+3242A>G (n.1285+3242A>G) n.1463A>G n.212-24215A>G c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.1306A>G (p.Thr436Ala) c.10A>G (p.Thr4Ala) n.1561A>G	gnomAD v4
13	g.51970693T>G	CA388035953	ATP7B	c.1342A>C (p.Thr448Pro) c.86A>C (n.86A>C) c.1009A>C (p.Thr337Pro) n.98A>C n.298A>C c.536A>C (n.536A>C) n.1443A>C c.898A>C (p.Thr300Pro) c.1285+3242A>C (n.1285+3242A>C) n.1463A>C n.212-24215A>C c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.1306A>C (p.Thr436Pro) c.10A>C (p.Thr4Pro) n.1561A>C
13	g.51970693T=	CA2091552997	ATP7B	c.1342A= (p.Thr448=) c.86A= (n.86A=) c.1009A= (p.Thr337=) n.98A= n.298A= c.536A= (n.536A=) n.1443A= c.898A= (p.Thr300=) c.1285+3242A= (n.1285+3242A=) n.1463A= n.212-24215A= c.1246A= (p.Thr416=) c.1306A= (p.Thr436=) c.10A= (p.Thr4=) n.1561A=
13	g.51970694T>A	CA388035957	ATP7B	c.1341A>T (p.Gln447His) c.85A>T (n.85A>T) c.1008A>T (p.Gln336His) n.97A>T n.297A>T c.535A>T (n.535A>T) n.1442A>T c.897A>T (p.Gln299His) c.1285+3241A>T (n.1285+3241A>T) n.1462A>T n.212-24216A>T c.1245A>T (p.Gln415His) c.1305A>T (p.Gln435His) c.9A>T (p.Gln3His) n.1560A>T
13	g.51970694T>C	CA483897976	ATP7B	c.1341A>G (p.Gln447=) c.85A>G (n.85A>G) c.1008A>G (p.Gln336=) n.97A>G n.297A>G c.535A>G (n.535A>G) n.1442A>G c.897A>G (p.Gln299=) c.1285+3241A>G (n.1285+3241A>G) n.1462A>G n.212-24216A>G c.1245A>G (p.Gln415=) c.1305A>G (p.Gln435=) c.9A>G (p.Gln3=) n.1560A>G
13	g.51970694T>G	CA388035959	ATP7B	c.1341A>C (p.Gln447His) c.85A>C (n.85A>C) c.1008A>C (p.Gln336His) n.97A>C n.297A>C c.535A>C (n.535A>C) n.1442A>C c.897A>C (p.Gln299His) c.1285+3241A>C (n.1285+3241A>C) n.1462A>C n.212-24216A>C c.1245A>C (p.Gln415His) c.1305A>C (p.Gln435His) c.9A>C (p.Gln3His) n.1560A>C
13	g.51970695T>A	CA388035961	ATP7B	c.1340A>T (p.Gln447Leu) c.84A>T (n.84A>T) c.1007A>T (p.Gln336Leu) n.96A>T n.296A>T c.534A>T (n.534A>T) n.1441A>T c.896A>T (p.Gln299Leu) c.1285+3240A>T (n.1285+3240A>T) n.1461A>T n.212-24217A>T c.1244A>T (p.Gln415Leu) c.1304A>T (p.Gln435Leu) c.8A>T (p.Gln3Leu) n.1559A>T
13	g.51970695T>C	CA388035963	ATP7B	c.1340A>G (p.Gln447Arg) c.84A>G (n.84A>G) c.1007A>G (p.Gln336Arg) n.96A>G n.296A>G c.534A>G (n.534A>G) n.1441A>G c.896A>G (p.Gln299Arg) c.1285+3240A>G (n.1285+3240A>G) n.1461A>G n.212-24217A>G c.1244A>G (p.Gln415Arg) c.1304A>G (p.Gln435Arg) c.8A>G (p.Gln3Arg) n.1559A>G
13	g.51970695T>G	CA388035964	ATP7B	c.1340A>C (p.Gln447Pro) c.84A>C (n.84A>C) c.1007A>C (p.Gln336Pro) n.96A>C n.296A>C c.534A>C (n.534A>C) n.1441A>C c.896A>C (p.Gln299Pro) c.1285+3240A>C (n.1285+3240A>C) n.1461A>C n.212-24217A>C c.1244A>C (p.Gln415Pro) c.1304A>C (p.Gln435Pro) c.8A>C (p.Gln3Pro) n.1559A>C
13	g.51970696G>A	CA388035967	ATP7B	c.1339C>T (p.Gln447Ter) c.83C>T (n.83C>T) c.1006C>T (p.Gln336Ter) n.95C>T n.295C>T c.533C>T (n.533C>T) n.1440C>T c.895C>T (p.Gln299Ter) c.1285+3239C>T (n.1285+3239C>T) n.1460C>T n.212-24218C>T c.1243C>T (p.Gln415Ter) c.1303C>T (p.Gln435Ter) c.7C>T (p.Gln3Ter) n.1558C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.51970696G>C	CA6989373	ATP7B	c.1339C>G (p.Gln447Glu) c.83C>G (n.83C>G) c.1006C>G (p.Gln336Glu) n.95C>G n.295C>G c.533C>G (n.533C>G) n.1440C>G c.895C>G (p.Gln299Glu) c.1285+3239C>G (n.1285+3239C>G) n.1460C>G n.212-24218C>G c.1243C>G (p.Gln415Glu) c.1303C>G (p.Gln435Glu) c.7C>G (p.Gln3Glu) n.1558C>G	dbSNP ExAC gnomAD v4
13	g.51970696G=	CA2091553001	ATP7B	c.1339C= (p.Gln447=) c.83C= (n.83C=) c.1006C= (p.Gln336=) n.95C= n.295C= c.533C= (n.533C=) n.1440C= c.895C= (p.Gln299=) c.1285+3239C= (n.1285+3239C=) n.1460C= n.212-24218C= c.1243C= (p.Gln415=) c.1303C= (p.Gln435=) c.7C= (p.Gln3=) n.1558C=
13	g.51970696G>T	CA388035969	ATP7B	c.1339C>A (p.Gln447Lys) c.83C>A (n.83C>A) c.1006C>A (p.Gln336Lys) n.95C>A n.295C>A c.533C>A (n.533C>A) n.1440C>A c.895C>A (p.Gln299Lys) c.1285+3239C>A (n.1285+3239C>A) n.1460C>A n.212-24218C>A c.1243C>A (p.Gln415Lys) c.1303C>A (p.Gln435Lys) c.7C>A (p.Gln3Lys) n.1558C>A
13	g.51970697C>A	CA483897977	ATP7B	c.1338G>T (p.Val446=) c.82G>T (n.82G>T) c.1005G>T (p.Val335=) n.94G>T n.294G>T c.532G>T (n.532G>T) n.1439G>T c.894G>T (p.Val298=) c.1285+3238G>T (n.1285+3238G>T) n.1459G>T n.212-24219G>T c.1242G>T (p.Val414=) c.1302G>T (p.Val434=) c.6G>T (p.Val2=) n.1557G>T
13	g.51970697C=	CA2091553005	ATP7B	c.1338G= (p.Val446=) c.82G= (n.82G=) c.1005G= (p.Val335=) n.94G= n.294G= c.532G= (n.532G=) n.1439G= c.894G= (p.Val298=) c.1285+3238G= (n.1285+3238G=) n.1459G= n.212-24219G= c.1242G= (p.Val414=) c.1302G= (p.Val434=) c.6G= (p.Val2=) n.1557G=
13	g.51970697C>G	CA483897978	ATP7B	c.1338G>C (p.Val446=) c.82G>C (n.82G>C) c.1005G>C (p.Val335=) n.94G>C n.294G>C c.532G>C (n.532G>C) n.1439G>C c.894G>C (p.Val298=) c.1285+3238G>C (n.1285+3238G>C) n.1459G>C n.212-24219G>C c.1242G>C (p.Val414=) c.1302G>C (p.Val434=) c.6G>C (p.Val2=) n.1557G>C
13	g.51970697C>T	CA483897979	ATP7B	c.1338G>A (p.Val446=) c.82G>A (n.82G>A) c.1005G>A (p.Val335=) n.94G>A n.294G>A c.532G>A (n.532G>A) n.1439G>A c.894G>A (p.Val298=) c.1285+3238G>A (n.1285+3238G>A) n.1459G>A n.212-24219G>A c.1242G>A (p.Val414=) c.1302G>A (p.Val434=) c.6G>A (p.Val2=) n.1557G>A
13	g.51970698A>C	CA388035973	ATP7B	c.1337T>G (p.Val446Gly) c.81T>G (n.81T>G) c.1004T>G (p.Val335Gly) n.93T>G n.293T>G c.531T>G (n.531T>G) n.1438T>G c.893T>G (p.Val298Gly) c.1285+3237T>G (n.1285+3237T>G) n.1458T>G n.212-24220T>G c.1241T>G (p.Val414Gly) c.1301T>G (p.Val434Gly) c.5T>G (p.Val2Gly) n.1556T>G
13	g.51970698A>G	CA388035975	ATP7B	c.1337T>C (p.Val446Ala) c.81T>C (n.81T>C) c.1004T>C (p.Val335Ala) n.93T>C n.293T>C c.531T>C (n.531T>C) n.1438T>C c.893T>C (p.Val298Ala) c.1285+3237T>C (n.1285+3237T>C) n.1458T>C n.212-24220T>C c.1241T>C (p.Val414Ala) c.1301T>C (p.Val434Ala) c.5T>C (p.Val2Ala) n.1556T>C
13	g.51970698A>T	CA388035977	ATP7B	c.1337T>A (p.Val446Glu) c.81T>A (n.81T>A) c.1004T>A (p.Val335Glu) n.93T>A n.293T>A c.531T>A (n.531T>A) n.1438T>A c.893T>A (p.Val298Glu) c.1285+3237T>A (n.1285+3237T>A) n.1458T>A n.212-24220T>A c.1241T>A (p.Val414Glu) c.1301T>A (p.Val434Glu) c.5T>A (p.Val2Glu) n.1556T>A
13	g.51970698_51970699insAA	CA16041680	ATP7B	c.1337_1338insTT (p.Gln447CysfsTer?) c.81_82insTT (n.81_82insTT) c.1004_1005insTT (p.Gln336CysfsTer?) n.93_94insTT n.293_294insTT c.531_532insTT (n.531_532insTT) n.1438_1439insTT c.893_894insTT (p.Gln299CysfsTer?) c.1285+3237_1285+3238insTT (n.1285+3237_1285+3238insTT) n.1458_1459insTT n.212-24220_212-24219insTT c.1241_1242insTT (p.Gln415CysfsTer?) c.1301_1302insTT (p.Gln435CysfsTer?) c.5_6insTT (p.Gln3CysfsTer?) n.1556_1557insTT	ClinVar dbSNP
13	g.51970699C>A	CA388035979	ATP7B	c.1336G>T (p.Val446Leu) c.80G>T (n.80G>T) c.1003G>T (p.Val335Leu) n.92G>T n.292G>T c.530G>T (n.530G>T) n.1437G>T c.892G>T (p.Val298Leu) c.1285+3236G>T (n.1285+3236G>T) n.1457G>T n.212-24221G>T c.1240G>T (p.Val414Leu) c.1300G>T (p.Val434Leu) c.4G>T (p.Val2Leu) n.1555G>T
13	g.51970699C=	CA2091553016	ATP7B	c.1336G= (p.Val446=) c.80G= (n.80G=) c.1003G= (p.Val335=) n.92G= n.292G= c.530G= (n.530G=) n.1437G= c.892G= (p.Val298=) c.1285+3236G= (n.1285+3236G=) n.1457G= n.212-24221G= c.1240G= (p.Val414=) c.1300G= (p.Val434=) c.4G= (p.Val2=) n.1555G=
13	g.51970699C>G	CA171290	ATP7B	c.1336G>C (p.Val446Leu) c.80G>C (n.80G>C) c.1003G>C (p.Val335Leu) n.92G>C n.292G>C c.530G>C (n.530G>C) n.1437G>C c.892G>C (p.Val298Leu) c.1285+3236G>C (n.1285+3236G>C) n.1457G>C n.212-24221G>C c.1240G>C (p.Val414Leu) c.1300G>C (p.Val434Leu) c.4G>C (p.Val2Leu) n.1555G>C	ClinVar dbSNP
13	g.51970699C>T	CA6989374	ATP7B	c.1336G>A (p.Val446Met) c.80G>A (n.80G>A) c.1003G>A (p.Val335Met) n.92G>A n.292G>A c.530G>A (n.530G>A) n.1437G>A c.892G>A (p.Val298Met) c.1285+3236G>A (n.1285+3236G>A) n.1457G>A n.212-24221G>A c.1240G>A (p.Val414Met) c.1300G>A (p.Val434Met) c.4G>A (p.Val2Met) n.1555G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51970700C>A	CA388035987	ATP7B	c.1335G>T (p.Met445Ile) c.79G>T (n.79G>T) c.1002G>T (p.Met334Ile) n.91G>T n.291G>T c.529G>T (n.529G>T) n.1436G>T c.891G>T (p.Met297Ile) c.1285+3235G>T (n.1285+3235G>T) n.1456G>T n.212-24222G>T c.1239G>T (p.Met413Ile) c.1299G>T (p.Met433Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.1554G>T
13	g.51970700C>G	CA388035984	ATP7B	c.1335G>C (p.Met445Ile) c.79G>C (n.79G>C) c.1002G>C (p.Met334Ile) n.91G>C n.291G>C c.529G>C (n.529G>C) n.1436G>C c.891G>C (p.Met297Ile) c.1285+3235G>C (n.1285+3235G>C) n.1456G>C n.212-24222G>C c.1239G>C (p.Met413Ile) c.1299G>C (p.Met433Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.1554G>C
13	g.51970700C>T	CA388035985	ATP7B	c.1335G>A (p.Met445Ile) c.79G>A (n.79G>A) c.1002G>A (p.Met334Ile) n.91G>A n.291G>A c.529G>A (n.529G>A) n.1436G>A c.891G>A (p.Met297Ile) c.1285+3235G>A (n.1285+3235G>A) n.1456G>A n.212-24222G>A c.1239G>A (p.Met413Ile) c.1299G>A (p.Met433Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.1554G>A	ClinVar
13	g.51970701A>C	CA388035989	ATP7B	c.1334T>G (p.Met445Arg) c.78T>G (n.78T>G) c.1001T>G (p.Met334Arg) n.90T>G n.290T>G c.528T>G (n.528T>G) n.1435T>G c.890T>G (p.Met297Arg) c.1285+3234T>G (n.1285+3234T>G) n.1455T>G n.212-24223T>G c.1238T>G (p.Met413Arg) c.1298T>G (p.Met433Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.1553T>G
13	g.51970701A>G	CA388035991	ATP7B	c.1334T>C (p.Met445Thr) c.78T>C (n.78T>C) c.1001T>C (p.Met334Thr) n.90T>C n.290T>C c.528T>C (n.528T>C) n.1435T>C c.890T>C (p.Met297Thr) c.1285+3234T>C (n.1285+3234T>C) n.1455T>C n.212-24223T>C c.1238T>C (p.Met413Thr) c.1298T>C (p.Met433Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.1553T>C	gnomAD v4
13	g.51970701A>T	CA388035993	ATP7B	c.1334T>A (p.Met445Lys) c.78T>A (n.78T>A) c.1001T>A (p.Met334Lys) n.90T>A n.290T>A c.528T>A (n.528T>A) n.1435T>A c.890T>A (p.Met297Lys) c.1285+3234T>A (n.1285+3234T>A) n.1455T>A n.212-24223T>A c.1238T>A (p.Met413Lys) c.1298T>A (p.Met433Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.1553T>A
13	g.51970702T>A	CA388035995	ATP7B	c.1333A>T (p.Met445Leu) c.77A>T (n.77A>T) c.1000A>T (p.Met334Leu) n.89A>T n.289A>T c.527A>T (n.527A>T) n.1434A>T c.889A>T (p.Met297Leu) c.1285+3233A>T (n.1285+3233A>T) n.1454A>T n.212-24224A>T c.1237A>T (p.Met413Leu) c.1297A>T (p.Met433Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.1552A>T
13	g.51970702T>C	CA388035997	ATP7B	c.1333A>G (p.Met445Val) c.77A>G (n.77A>G) c.1000A>G (p.Met334Val) n.89A>G n.289A>G c.527A>G (n.527A>G) n.1434A>G c.889A>G (p.Met297Val) c.1285+3233A>G (n.1285+3233A>G) n.1454A>G n.212-24224A>G c.1237A>G (p.Met413Val) c.1297A>G (p.Met433Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.1552A>G	dbSNP gnomAD v4
13	g.51970702T>G	CA388035999	ATP7B	c.1333A>C (p.Met445Leu) c.77A>C (n.77A>C) c.1000A>C (p.Met334Leu) n.89A>C n.289A>C c.527A>C (n.527A>C) n.1434A>C c.889A>C (p.Met297Leu) c.1285+3233A>C (n.1285+3233A>C) n.1454A>C n.212-24224A>C c.1237A>C (p.Met413Leu) c.1297A>C (p.Met433Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.1552A>C
13	g.51970702T=	CA2091553019	ATP7B	c.1333A= (p.Met445=) c.77A= (n.77A=) c.1000A= (p.Met334=) n.89A= n.289A= c.527A= (n.527A=) n.1434A= c.889A= (p.Met297=) c.1285+3233A= (n.1285+3233A=) n.1454A= n.212-24224A= c.1237A= (p.Met413=) c.1297A= (p.Met433=) c.1A= (p.Met1=) n.1552A=
13	g.51970703G>A	CA483897980	ATP7B	c.1332C>T (p.Ser444=) c.76C>T (n.76C>T) c.999C>T (p.Ser333=) n.88C>T n.288C>T c.526C>T (n.526C>T) n.1433C>T c.888C>T (p.Ser296=) c.1285+3232C>T (n.1285+3232C>T) n.1453C>T n.212-24225C>T c.1236C>T (p.Ser412=) c.1296C>T (p.Ser432=) c.-1C>T (n.-1C>T) n.1551C>T	gnomAD v4
13	g.51970703G>C	CA483897981	ATP7B	c.1332C>G (p.Ser444=) c.76C>G (n.76C>G) c.999C>G (p.Ser333=) n.88C>G n.288C>G c.526C>G (n.526C>G) n.1433C>G c.888C>G (p.Ser296=) c.1285+3232C>G (n.1285+3232C>G) n.1453C>G n.212-24225C>G c.1236C>G (p.Ser412=) c.1296C>G (p.Ser432=) c.-1C>G (n.-1C>G) n.1551C>G
13	g.51970703G>T	CA483897982	ATP7B	c.1332C>A (p.Ser444=) c.76C>A (n.76C>A) c.999C>A (p.Ser333=) n.88C>A n.288C>A c.526C>A (n.526C>A) n.1433C>A c.888C>A (p.Ser296=) c.1285+3232C>A (n.1285+3232C>A) n.1453C>A n.212-24225C>A c.1236C>A (p.Ser412=) c.1296C>A (p.Ser432=) c.-1C>A (n.-1C>A) n.1551C>A
13	g.51970704del	CA2623119057	ATP7B	c.1332del (p.Met445TrpfsTer?) c.76del (n.76del) c.999del (p.Met334TrpfsTer?) n.88del n.288del c.526del (n.526del) n.1433del c.888del (p.Met297TrpfsTer?) c.1285+3232del (n.1285+3232del) n.1453del n.212-24225del c.1236del (p.Met413TrpfsTer?) c.1296del (p.Met433TrpfsTer?) c.-1del (n.-1del) n.1551del	gnomAD v4
13	g.51970704G>A	CA388036001	ATP7B	c.1331C>T (p.Ser444Phe) c.75C>T (n.75C>T) c.998C>T (p.Ser333Phe) n.87C>T n.287C>T c.525C>T (n.525C>T) n.1432C>T c.887C>T (p.Ser296Phe) c.1285+3231C>T (n.1285+3231C>T) n.1452C>T n.212-24226C>T c.1235C>T (p.Ser412Phe) c.1295C>T (p.Ser432Phe) c.-2C>T (n.-2C>T) n.1550C>T
13	g.51970704G>C	CA388036003	ATP7B	c.1331C>G (p.Ser444Cys) c.75C>G (n.75C>G) c.998C>G (p.Ser333Cys) n.87C>G n.287C>G c.525C>G (n.525C>G) n.1432C>G c.887C>G (p.Ser296Cys) c.1285+3231C>G (n.1285+3231C>G) n.1452C>G n.212-24226C>G c.1235C>G (p.Ser412Cys) c.1295C>G (p.Ser432Cys) c.-2C>G (n.-2C>G) n.1550C>G
13	g.51970704G>T	CA388036004	ATP7B	c.1331C>A (p.Ser444Tyr) c.75C>A (n.75C>A) c.998C>A (p.Ser333Tyr) n.87C>A n.287C>A c.525C>A (n.525C>A) n.1432C>A c.887C>A (p.Ser296Tyr) c.1285+3231C>A (n.1285+3231C>A) n.1452C>A n.212-24226C>A c.1235C>A (p.Ser412Tyr) c.1295C>A (p.Ser432Tyr) c.-2C>A (n.-2C>A) n.1550C>A
13	g.51970705A>C	CA388036007	ATP7B	c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.74T>G (n.74T>G) c.997T>G (p.Ser333Ala) n.86T>G n.286T>G c.524T>G (n.524T>G) n.1431T>G c.886T>G (p.Ser296Ala) c.1285+3230T>G (n.1285+3230T>G) n.1451T>G n.212-24227T>G c.1234T>G (p.Ser412Ala) c.1294T>G (p.Ser432Ala) c.-3T>G (n.-3T>G) n.1549T>G
13	g.51970705A>G	CA388036009	ATP7B	c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.74T>C (n.74T>C) c.997T>C (p.Ser333Pro) n.86T>C n.286T>C c.524T>C (n.524T>C) n.1431T>C c.886T>C (p.Ser296Pro) c.1285+3230T>C (n.1285+3230T>C) n.1451T>C n.212-24227T>C c.1234T>C (p.Ser412Pro) c.1294T>C (p.Ser432Pro) c.-3T>C (n.-3T>C) n.1549T>C
13	g.51970705A>T	CA388036011	ATP7B	c.1330T>A (p.Ser444Thr) c.74T>A (n.74T>A) c.997T>A (p.Ser333Thr) n.86T>A n.286T>A c.524T>A (n.524T>A) n.1431T>A c.886T>A (p.Ser296Thr) c.1285+3230T>A (n.1285+3230T>A) n.1451T>A n.212-24227T>A c.1234T>A (p.Ser412Thr) c.1294T>A (p.Ser432Thr) c.-3T>A (n.-3T>A) n.1549T>A
13	g.51970706A>C	CA388036013	ATP7B	c.1329T>G (p.Asn443Lys) c.73T>G (n.73T>G) c.996T>G (p.Asn332Lys) n.85T>G n.285T>G c.523T>G (n.523T>G) n.1430T>G c.885T>G (p.Asn295Lys) c.1285+3229T>G (n.1285+3229T>G) n.1450T>G n.212-24228T>G c.1233T>G (p.Asn411Lys) c.1293T>G (p.Asn431Lys) c.-4T>G (n.-4T>G) n.1548T>G
13	g.51970706A>G	CA483897983	ATP7B	c.1329T>C (p.Asn443=) c.73T>C (n.73T>C) c.996T>C (p.Asn332=) n.85T>C n.285T>C c.523T>C (n.523T>C) n.1430T>C c.885T>C (p.Asn295=) c.1285+3229T>C (n.1285+3229T>C) n.1450T>C n.212-24228T>C c.1233T>C (p.Asn411=) c.1293T>C (p.Asn431=) c.-4T>C (n.-4T>C) n.1548T>C	ClinVar
13	g.51970706A>T	CA388036015	ATP7B	c.1329T>A (p.Asn443Lys) c.73T>A (n.73T>A) c.996T>A (p.Asn332Lys) n.85T>A n.285T>A c.523T>A (n.523T>A) n.1430T>A c.885T>A (p.Asn295Lys) c.1285+3229T>A (n.1285+3229T>A) n.1450T>A n.212-24228T>A c.1233T>A (p.Asn411Lys) c.1293T>A (p.Asn431Lys) c.-4T>A (n.-4T>A) n.1548T>A
13	g.51970707T>A	CA388036017	ATP7B	c.1328A>T (p.Asn443Ile) c.72A>T (n.72A>T) c.995A>T (p.Asn332Ile) n.84A>T n.284A>T c.522A>T (n.522A>T) n.1429A>T c.884A>T (p.Asn295Ile) c.1285+3228A>T (n.1285+3228A>T) n.1449A>T n.212-24229A>T c.1232A>T (p.Asn411Ile) c.1292A>T (p.Asn431Ile) c.-5A>T (n.-5A>T) n.1547A>T
13	g.51970707T>C	CA388036019	ATP7B	c.1328A>G (p.Asn443Ser) c.72A>G (n.72A>G) c.995A>G (p.Asn332Ser) n.84A>G n.284A>G c.522A>G (n.522A>G) n.1429A>G c.884A>G (p.Asn295Ser) c.1285+3228A>G (n.1285+3228A>G) n.1449A>G n.212-24229A>G c.1232A>G (p.Asn411Ser) c.1292A>G (p.Asn431Ser) c.-5A>G (n.-5A>G) n.1547A>G
13	g.51970707T>G	CA388036021	ATP7B	c.1328A>C (p.Asn443Thr) c.72A>C (n.72A>C) c.995A>C (p.Asn332Thr) n.84A>C n.284A>C c.522A>C (n.522A>C) n.1429A>C c.884A>C (p.Asn295Thr) c.1285+3228A>C (n.1285+3228A>C) n.1449A>C n.212-24229A>C c.1232A>C (p.Asn411Thr) c.1292A>C (p.Asn431Thr) c.-5A>C (n.-5A>C) n.1547A>C
13	g.51970708T>A	CA388036023	ATP7B	c.1327A>T (p.Asn443Tyr) c.71A>T (n.71A>T) c.994A>T (p.Asn332Tyr) n.83A>T n.283A>T c.521A>T (n.521A>T) n.1428A>T c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.1285+3227A>T (n.1285+3227A>T) n.1448A>T n.212-24230A>T c.1231A>T (p.Asn411Tyr) c.1291A>T (p.Asn431Tyr) c.-6A>T (n.-6A>T) n.1546A>T
13	g.51970708T>C	CA388036025	ATP7B	c.1327A>G (p.Asn443Asp) c.71A>G (n.71A>G) c.994A>G (p.Asn332Asp) n.83A>G n.283A>G c.521A>G (n.521A>G) n.1428A>G c.883A>G (p.Asn295Asp) c.1285+3227A>G (n.1285+3227A>G) n.1448A>G n.212-24230A>G c.1231A>G (p.Asn411Asp) c.1291A>G (p.Asn431Asp) c.-6A>G (n.-6A>G) n.1546A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51970708T>G	CA388036026	ATP7B	c.1327A>C (p.Asn443His) c.71A>C (n.71A>C) c.994A>C (p.Asn332His) n.83A>C n.283A>C c.521A>C (n.521A>C) n.1428A>C c.883A>C (p.Asn295His) c.1285+3227A>C (n.1285+3227A>C) n.1448A>C n.212-24230A>C c.1231A>C (p.Asn411His) c.1291A>C (p.Asn431His) c.-6A>C (n.-6A>C) n.1546A>C
13	g.51970708T=	CA2091553023	ATP7B	c.1327A= (p.Asn443=) c.71A= (n.71A=) c.994A= (p.Asn332=) n.83A= n.283A= c.521A= (n.521A=) n.1428A= c.883A= (p.Asn295=) c.1285+3227A= (n.1285+3227A=) n.1448A= n.212-24230A= c.1231A= (p.Asn411=) c.1291A= (p.Asn431=) c.-6A= (n.-6A=) n.1546A=
13	g.51970709C>A	CA483897984	ATP7B	c.1326G>T (p.Gly442=) c.70G>T (n.70G>T) c.993G>T (p.Gly331=) n.82G>T n.282G>T c.520G>T (n.520G>T) n.1427G>T c.882G>T (p.Gly294=) c.1285+3226G>T (n.1285+3226G>T) n.1447G>T n.212-24231G>T c.1230G>T (p.Gly410=) c.1290G>T (p.Gly430=) c.-7G>T (n.-7G>T) n.1545G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51970709C=	CA2091553027	ATP7B	c.1326G= (p.Gly442=) c.70G= (n.70G=) c.993G= (p.Gly331=) n.82G= n.282G= c.520G= (n.520G=) n.1427G= c.882G= (p.Gly294=) c.1285+3226G= (n.1285+3226G=) n.1447G= n.212-24231G= c.1230G= (p.Gly410=) c.1290G= (p.Gly430=) c.-7G= (n.-7G=) n.1545G=
13	g.51970709C>G	CA483897985	ATP7B	c.1326G>C (p.Gly442=) c.70G>C (n.70G>C) c.993G>C (p.Gly331=) n.82G>C n.282G>C c.520G>C (n.520G>C) n.1427G>C c.882G>C (p.Gly294=) c.1285+3226G>C (n.1285+3226G>C) n.1447G>C n.212-24231G>C c.1230G>C (p.Gly410=) c.1290G>C (p.Gly430=) c.-7G>C (n.-7G>C) n.1545G>C
13	g.51970709C>T	CA483897986	ATP7B	c.1326G>A (p.Gly442=) c.70G>A (n.70G>A) c.993G>A (p.Gly331=) n.82G>A n.282G>A c.520G>A (n.520G>A) n.1427G>A c.882G>A (p.Gly294=) c.1285+3226G>A (n.1285+3226G>A) n.1447G>A n.212-24231G>A c.1230G>A (p.Gly410=) c.1290G>A (p.Gly430=) c.-7G>A (n.-7G>A) n.1545G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.51970710C>A	CA388036027	ATP7B	c.1325G>T (p.Gly442Val) c.69G>T (n.69G>T) c.992G>T (p.Gly331Val) n.81G>T n.281G>T c.519G>T (n.519G>T) n.1426G>T c.881G>T (p.Gly294Val) c.1285+3225G>T (n.1285+3225G>T) n.1446G>T n.212-24232G>T c.1229G>T (p.Gly410Val) c.1289G>T (p.Gly430Val) c.-8G>T (n.-8G>T) n.1544G>T
13	g.51970710C>G	CA388036029	ATP7B	c.1325G>C (p.Gly442Ala) c.69G>C (n.69G>C) c.992G>C (p.Gly331Ala) n.81G>C n.281G>C c.519G>C (n.519G>C) n.1426G>C c.881G>C (p.Gly294Ala) c.1285+3225G>C (n.1285+3225G>C) n.1446G>C n.212-24232G>C c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.1289G>C (p.Gly430Ala) c.-8G>C (n.-8G>C) n.1544G>C
13	g.51970710C>T	CA388036032	ATP7B	c.1325G>A (p.Gly442Glu) c.69G>A (n.69G>A) c.992G>A (p.Gly331Glu) n.81G>A n.281G>A c.519G>A (n.519G>A) n.1426G>A c.881G>A (p.Gly294Glu) c.1285+3225G>A (n.1285+3225G>A) n.1446G>A n.212-24232G>A c.1229G>A (p.Gly410Glu) c.1289G>A (p.Gly430Glu) c.-8G>A (n.-8G>A) n.1544G>A
13	g.51970711C>A	CA6989375	ATP7B	c.1324G>T (p.Gly442Trp) c.68G>T (n.68G>T) c.991G>T (p.Gly331Trp) n.80G>T n.280G>T c.518G>T (n.518G>T) n.1425G>T c.880G>T (p.Gly294Trp) c.1285+3224G>T (n.1285+3224G>T) n.1445G>T n.212-24233G>T c.1228G>T (p.Gly410Trp) c.1288G>T (p.Gly430Trp) c.-9G>T (n.-9G>T) n.1543G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51970711C=	CA2091553031	ATP7B	c.1324G= (p.Gly442=) c.68G= (n.68G=) c.991G= (p.Gly331=) n.80G= n.280G= c.518G= (n.518G=) n.1425G= c.880G= (p.Gly294=) c.1285+3224G= (n.1285+3224G=) n.1445G= n.212-24233G= c.1228G= (p.Gly410=) c.1288G= (p.Gly430=) c.-9G= (n.-9G=) n.1543G=
13	g.51970711C>G	CA388036034	ATP7B	c.1324G>C (p.Gly442Arg) c.68G>C (n.68G>C) c.991G>C (p.Gly331Arg) n.80G>C n.280G>C c.518G>C (n.518G>C) n.1425G>C c.880G>C (p.Gly294Arg) c.1285+3224G>C (n.1285+3224G>C) n.1445G>C n.212-24233G>C c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.1288G>C (p.Gly430Arg) c.-9G>C (n.-9G>C) n.1543G>C
13	g.51970711C>T	CA388036036	ATP7B	c.1324G>A (p.Gly442Arg) c.68G>A (n.68G>A) c.991G>A (p.Gly331Arg) n.80G>A n.280G>A c.518G>A (n.518G>A) n.1425G>A c.880G>A (p.Gly294Arg) c.1285+3224G>A (n.1285+3224G>A) n.1445G>A n.212-24233G>A c.1228G>A (p.Gly410Arg) c.1288G>A (p.Gly430Arg) c.-9G>A (n.-9G>A) n.1543G>A
13	g.51970712A>C	CA483897989	ATP7B	c.1323T>G (p.Ala441=) c.67T>G (n.67T>G) c.990T>G (p.Ala330=) n.79T>G n.279T>G c.517T>G (n.517T>G) n.1424T>G c.879T>G (p.Ala293=) c.1285+3223T>G (n.1285+3223T>G) n.1444T>G n.212-24234T>G c.1227T>G (p.Ala409=) c.1287T>G (p.Ala429=) c.-10T>G (n.-10T>G) n.1542T>G
13	g.51970712A>G	CA483897988	ATP7B	c.1323T>C (p.Ala441=) c.67T>C (n.67T>C) c.990T>C (p.Ala330=) n.79T>C n.279T>C c.517T>C (n.517T>C) n.1424T>C c.879T>C (p.Ala293=) c.1285+3223T>C (n.1285+3223T>C) n.1444T>C n.212-24234T>C c.1227T>C (p.Ala409=) c.1287T>C (p.Ala429=) c.-10T>C (n.-10T>C) n.1542T>C
13	g.51970712A>T	CA483897987	ATP7B	c.1323T>A (p.Ala441=) c.67T>A (n.67T>A) c.990T>A (p.Ala330=) n.79T>A n.279T>A c.517T>A (n.517T>A) n.1424T>A c.879T>A (p.Ala293=) c.1285+3223T>A (n.1285+3223T>A) n.1444T>A n.212-24234T>A c.1227T>A (p.Ala409=) c.1287T>A (p.Ala429=) c.-10T>A (n.-10T>A) n.1542T>A
13	g.51970713G>A	CA388036042	ATP7B	c.1322C>T (p.Ala441Val) c.66C>T (n.66C>T) c.989C>T (p.Ala330Val) n.78C>T n.278C>T c.516C>T (n.516C>T) n.1423C>T c.878C>T (p.Ala293Val) c.1285+3222C>T (n.1285+3222C>T) n.1443C>T n.212-24235C>T c.1226C>T (p.Ala409Val) c.1286C>T (p.Ala429Val) c.-11C>T (n.-11C>T) n.1541C>T
13	g.51970713G>C	CA388036040	ATP7B	c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.66C>G (n.66C>G) c.989C>G (p.Ala330Gly) n.78C>G n.278C>G c.516C>G (n.516C>G) n.1423C>G c.878C>G (p.Ala293Gly) c.1285+3222C>G (n.1285+3222C>G) n.1443C>G n.212-24235C>G c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.1286C>G (p.Ala429Gly) c.-11C>G (n.-11C>G) n.1541C>G	gnomAD v4
13	g.51970713G>T	CA388036038	ATP7B	c.1322C>A (p.Ala441Asp) c.66C>A (n.66C>A) c.989C>A (p.Ala330Asp) n.78C>A n.278C>A c.516C>A (n.516C>A) n.1423C>A c.878C>A (p.Ala293Asp) c.1285+3222C>A (n.1285+3222C>A) n.1443C>A n.212-24235C>A c.1226C>A (p.Ala409Asp) c.1286C>A (p.Ala429Asp) c.-11C>A (n.-11C>A) n.1541C>A
13	g.51970714C>A	CA388036045	ATP7B	c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.65G>T (n.65G>T) c.988G>T (p.Ala330Ser) n.77G>T n.277G>T c.515G>T (n.515G>T) n.1422G>T c.877G>T (p.Ala293Ser) c.1285+3221G>T (n.1285+3221G>T) n.1442G>T n.212-24236G>T c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.1285G>T (p.Ala429Ser) c.-12G>T (n.-12G>T) n.1540G>T	gnomAD v4
13	g.51970714C>G	CA388036047	ATP7B	c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.65G>C (n.65G>C) c.988G>C (p.Ala330Pro) n.77G>C n.277G>C c.515G>C (n.515G>C) n.1422G>C c.877G>C (p.Ala293Pro) c.1285+3221G>C (n.1285+3221G>C) n.1442G>C n.212-24236G>C c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.1285G>C (p.Ala429Pro) c.-12G>C (n.-12G>C) n.1540G>C
13	g.51970714C>T	CA388036048	ATP7B	c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.65G>A (n.65G>A) c.988G>A (p.Ala330Thr) n.77G>A n.277G>A c.515G>A (n.515G>A) n.1422G>A c.877G>A (p.Ala293Thr) c.1285+3221G>A (n.1285+3221G>A) n.1442G>A n.212-24236G>A c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.-12G>A (n.-12G>A) n.1540G>A
13	g.51970715A>C	CA388036051	ATP7B	c.1320T>G (p.Ser440Arg) c.64T>G (n.64T>G) c.987T>G (p.Ser329Arg) n.76T>G n.276T>G c.514T>G (n.514T>G) n.1421T>G c.876T>G (p.Ser292Arg) c.1285+3220T>G (n.1285+3220T>G) n.1441T>G n.212-24237T>G c.1224T>G (p.Ser408Arg) c.1284T>G (p.Ser428Arg) c.-13T>G (n.-13T>G) n.1539T>G
13	g.51970715A>G	CA483897990	ATP7B	c.1320T>C (p.Ser440=) c.64T>C (n.64T>C) c.987T>C (p.Ser329=) n.76T>C n.276T>C c.514T>C (n.514T>C) n.1421T>C c.876T>C (p.Ser292=) c.1285+3220T>C (n.1285+3220T>C) n.1441T>C n.212-24237T>C c.1224T>C (p.Ser408=) c.1284T>C (p.Ser428=) c.-13T>C (n.-13T>C) n.1539T>C
13	g.51970715A>T	CA388036053	ATP7B	c.1320T>A (p.Ser440Arg) c.64T>A (n.64T>A) c.987T>A (p.Ser329Arg) n.76T>A n.276T>A c.514T>A (n.514T>A) n.1421T>A c.876T>A (p.Ser292Arg) c.1285+3220T>A (n.1285+3220T>A) n.1441T>A n.212-24237T>A c.1224T>A (p.Ser408Arg) c.1284T>A (p.Ser428Arg) c.-13T>A (n.-13T>A) n.1539T>A
13	g.51970716C>A	CA388036055	ATP7B	c.1319G>T (p.Ser440Ile) c.63G>T (n.63G>T) c.986G>T (p.Ser329Ile) n.75G>T n.275G>T c.513G>T (n.513G>T) n.1420G>T c.875G>T (p.Ser292Ile) c.1285+3219G>T (n.1285+3219G>T) n.1440G>T n.212-24238G>T c.1223G>T (p.Ser408Ile) c.1283G>T (p.Ser428Ile) c.-14G>T (n.-14G>T) n.1538G>T
13	g.51970716C>G	CA388036057	ATP7B	c.1319G>C (p.Ser440Thr) c.63G>C (n.63G>C) c.986G>C (p.Ser329Thr) n.75G>C n.275G>C c.513G>C (n.513G>C) n.1420G>C c.875G>C (p.Ser292Thr) c.1285+3219G>C (n.1285+3219G>C) n.1440G>C n.212-24238G>C c.1223G>C (p.Ser408Thr) c.1283G>C (p.Ser428Thr) c.-14G>C (n.-14G>C) n.1538G>C
13	g.51970716C>T	CA388036059	ATP7B	c.1319G>A (p.Ser440Asn) c.63G>A (n.63G>A) c.986G>A (p.Ser329Asn) n.75G>A n.275G>A c.513G>A (n.513G>A) n.1420G>A c.875G>A (p.Ser292Asn) c.1285+3219G>A (n.1285+3219G>A) n.1440G>A n.212-24238G>A c.1223G>A (p.Ser408Asn) c.1283G>A (p.Ser428Asn) c.-14G>A (n.-14G>A) n.1538G>A
13	g.51970717T>A	CA388036061	ATP7B	c.1318A>T (p.Ser440Cys) c.62A>T (n.62A>T) c.985A>T (p.Ser329Cys) n.74A>T n.274A>T c.512A>T (n.512A>T) n.1419A>T c.874A>T (p.Ser292Cys) c.1285+3218A>T (n.1285+3218A>T) n.1439A>T n.212-24239A>T c.1222A>T (p.Ser408Cys) c.1282A>T (p.Ser428Cys) c.-15A>T (n.-15A>T) n.1537A>T
13	g.51970717T>C	CA6989376	ATP7B	c.1318A>G (p.Ser440Gly) c.62A>G (n.62A>G) c.985A>G (p.Ser329Gly) n.74A>G n.274A>G c.512A>G (n.512A>G) n.1419A>G c.874A>G (p.Ser292Gly) c.1285+3218A>G (n.1285+3218A>G) n.1439A>G n.212-24239A>G c.1222A>G (p.Ser408Gly) c.1282A>G (p.Ser428Gly) c.-15A>G (n.-15A>G) n.1537A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51970717T>G	CA388036063	ATP7B	c.1318A>C (p.Ser440Arg) c.62A>C (n.62A>C) c.985A>C (p.Ser329Arg) n.74A>C n.274A>C c.512A>C (n.512A>C) n.1419A>C c.874A>C (p.Ser292Arg) c.1285+3218A>C (n.1285+3218A>C) n.1439A>C n.212-24239A>C c.1222A>C (p.Ser408Arg) c.1282A>C (p.Ser428Arg) c.-15A>C (n.-15A>C) n.1537A>C
13	g.51970717T=	CA2091553040	ATP7B	c.1318A= (p.Ser440=) c.62A= (n.62A=) c.985A= (p.Ser329=) n.74A= n.274A= c.512A= (n.512A=) n.1419A= c.874A= (p.Ser292=) c.1285+3218A= (n.1285+3218A=) n.1439A= n.212-24239A= c.1222A= (p.Ser408=) c.1282A= (p.Ser428=) c.-15A= (n.-15A=) n.1537A=
13	g.51970718G>A	CA483897991	ATP7B	c.1317C>T (p.His439=) c.61C>T (n.61C>T) c.984C>T (p.His328=) n.73C>T n.273C>T c.511C>T (n.511C>T) n.1418C>T c.873C>T (p.His291=) c.1285+3217C>T (n.1285+3217C>T) n.1438C>T n.212-24240C>T c.1221C>T (p.His407=) c.1281C>T (p.His427=) c.-16C>T (n.-16C>T) n.1536C>T	ClinVar gnomAD v4
13	g.51970718G>C	CA388036064	ATP7B	c.1317C>G (p.His439Gln) c.61C>G (n.61C>G) c.984C>G (p.His328Gln) n.73C>G n.273C>G c.511C>G (n.511C>G) n.1418C>G c.873C>G (p.His291Gln) c.1285+3217C>G (n.1285+3217C>G) n.1438C>G n.212-24240C>G c.1221C>G (p.His407Gln) c.1281C>G (p.His427Gln) c.-16C>G (n.-16C>G) n.1536C>G
13	g.51970718G>T	CA388036066	ATP7B	c.1317C>A (p.His439Gln) c.61C>A (n.61C>A) c.984C>A (p.His328Gln) n.73C>A n.273C>A c.511C>A (n.511C>A) n.1418C>A c.873C>A (p.His291Gln) c.1285+3217C>A (n.1285+3217C>A) n.1438C>A n.212-24240C>A c.1221C>A (p.His407Gln) c.1281C>A (p.His427Gln) c.-16C>A (n.-16C>A) n.1536C>A
13	g.51970719T>A	CA388036070	ATP7B	c.1316A>T (p.His439Leu) c.60A>T (n.60A>T) c.983A>T (p.His328Leu) n.72A>T n.272A>T c.510A>T (n.510A>T) n.1417A>T c.872A>T (p.His291Leu) c.1285+3216A>T (n.1285+3216A>T) n.1437A>T n.212-24241A>T c.1220A>T (p.His407Leu) c.1280A>T (p.His427Leu) c.-17A>T (n.-17A>T) n.1535A>T
13	g.51970719T>C	CA388036072	ATP7B	c.1316A>G (p.His439Arg) c.60A>G (n.60A>G) c.983A>G (p.His328Arg) n.72A>G n.272A>G c.510A>G (n.510A>G) n.1417A>G c.872A>G (p.His291Arg) c.1285+3216A>G (n.1285+3216A>G) n.1437A>G n.212-24241A>G c.1220A>G (p.His407Arg) c.1280A>G (p.His427Arg) c.-17A>G (n.-17A>G) n.1535A>G	dbSNP
13	g.51970719T>G	CA388036068	ATP7B	c.1316A>C (p.His439Pro) c.60A>C (n.60A>C) c.983A>C (p.His328Pro) n.72A>C n.272A>C c.510A>C (n.510A>C) n.1417A>C c.872A>C (p.His291Pro) c.1285+3216A>C (n.1285+3216A>C) n.1437A>C n.212-24241A>C c.1220A>C (p.His407Pro) c.1280A>C (p.His427Pro) c.-17A>C (n.-17A>C) n.1535A>C
13	g.51970719T=	CA2091553044	ATP7B	c.1316A= (p.His439=) c.60A= (n.60A=) c.983A= (p.His328=) n.72A= n.272A= c.510A= (n.510A=) n.1417A= c.872A= (p.His291=) c.1285+3216A= (n.1285+3216A=) n.1437A= n.212-24241A= c.1220A= (p.His407=) c.1280A= (p.His427=) c.-17A= (n.-17A=) n.1535A=
13	g.51970720G>A	CA388036076	ATP7B	c.1315C>T (p.His439Tyr) c.59C>T (n.59C>T) c.982C>T (p.His328Tyr) n.71C>T n.271C>T c.509C>T (n.509C>T) n.1416C>T c.871C>T (p.His291Tyr) c.1285+3215C>T (n.1285+3215C>T) n.1436C>T n.212-24242C>T c.1219C>T (p.His407Tyr) c.1279C>T (p.His427Tyr) c.-18C>T (n.-18C>T) n.1534C>T
13	g.51970720G>C	CA388036074	ATP7B	c.1315C>G (p.His439Asp) c.59C>G (n.59C>G) c.982C>G (p.His328Asp) n.71C>G n.271C>G c.509C>G (n.509C>G) n.1416C>G c.871C>G (p.His291Asp) c.1285+3215C>G (n.1285+3215C>G) n.1436C>G n.212-24242C>G c.1219C>G (p.His407Asp) c.1279C>G (p.His427Asp) c.-18C>G (n.-18C>G) n.1534C>G	dbSNP
13	g.51970720G=	CA2091553057	ATP7B	c.1315C= (p.His439=) c.59C= (n.59C=) c.982C= (p.His328=) n.71C= n.271C= c.509C= (n.509C=) n.1416C= c.871C= (p.His291=) c.1285+3215C= (n.1285+3215C=) n.1436C= n.212-24242C= c.1219C= (p.His407=) c.1279C= (p.His427=) c.-18C= (n.-18C=) n.1534C=
13	g.51970720G>T	CA388036078	ATP7B	c.1315C>A (p.His439Asn) c.59C>A (n.59C>A) c.982C>A (p.His328Asn) n.71C>A n.271C>A c.509C>A (n.509C>A) n.1416C>A c.871C>A (p.His291Asn) c.1285+3215C>A (n.1285+3215C>A) n.1436C>A n.212-24242C>A c.1219C>A (p.His407Asn) c.1279C>A (p.His427Asn) c.-18C>A (n.-18C>A) n.1534C>A
13	g.51970721G>A	CA250065648	ATP7B	c.1314C>T (p.Asn438=) c.58C>T (n.58C>T) c.981C>T (p.Asn327=) n.70C>T n.270C>T c.508C>T (n.508C>T) n.1415C>T c.870C>T (p.Asn290=) c.1285+3214C>T (n.1285+3214C>T) n.1435C>T n.212-24243C>T c.1218C>T (p.Asn406=) c.1278C>T (p.Asn426=) c.-19C>T (n.-19C>T) n.1533C>T	dbSNP
13	g.51970721G>C	CA388036081	ATP7B	c.1314C>G (p.Asn438Lys) c.58C>G (n.58C>G) c.981C>G (p.Asn327Lys) n.70C>G n.270C>G c.508C>G (n.508C>G) n.1415C>G c.870C>G (p.Asn290Lys) c.1285+3214C>G (n.1285+3214C>G) n.1435C>G n.212-24243C>G c.1218C>G (p.Asn406Lys) c.1278C>G (p.Asn426Lys) c.-19C>G (n.-19C>G) n.1533C>G	dbSNP
13	g.51970721G=	CA2091553063	ATP7B	c.1314C= (p.Asn438=) c.58C= (n.58C=) c.981C= (p.Asn327=) n.70C= n.270C= c.508C= (n.508C=) n.1415C= c.870C= (p.Asn290=) c.1285+3214C= (n.1285+3214C=) n.1435C= n.212-24243C= c.1218C= (p.Asn406=) c.1278C= (p.Asn426=) c.-19C= (n.-19C=) n.1533C=
13	g.51970721G>T	CA388036083	ATP7B	c.1314C>A (p.Asn438Lys) c.58C>A (n.58C>A) c.981C>A (p.Asn327Lys) n.70C>A n.270C>A c.508C>A (n.508C>A) n.1415C>A c.870C>A (p.Asn290Lys) c.1285+3214C>A (n.1285+3214C>A) n.1435C>A n.212-24243C>A c.1218C>A (p.Asn406Lys) c.1278C>A (p.Asn426Lys) c.-19C>A (n.-19C>A) n.1533C>A
13	g.51970722T>A	CA388036085	ATP7B	c.1313A>T (p.Asn438Ile) c.57A>T (n.57A>T) c.980A>T (p.Asn327Ile) n.69A>T n.269A>T c.507A>T (n.507A>T) n.1414A>T c.869A>T (p.Asn290Ile) c.1285+3213A>T (n.1285+3213A>T) n.1434A>T n.212-24244A>T c.1217A>T (p.Asn406Ile) c.1277A>T (p.Asn426Ile) c.-20A>T (n.-20A>T) n.1532A>T
13	g.51970722T>C	CA388036087	ATP7B	c.1313A>G (p.Asn438Ser) c.57A>G (n.57A>G) c.980A>G (p.Asn327Ser) n.69A>G n.269A>G c.507A>G (n.507A>G) n.1414A>G c.869A>G (p.Asn290Ser) c.1285+3213A>G (n.1285+3213A>G) n.1434A>G n.212-24244A>G c.1217A>G (p.Asn406Ser) c.1277A>G (p.Asn426Ser) c.-20A>G (n.-20A>G) n.1532A>G
13	g.51970722T>G	CA388036088	ATP7B	c.1313A>C (p.Asn438Thr) c.57A>C (n.57A>C) c.980A>C (p.Asn327Thr) n.69A>C n.269A>C c.507A>C (n.507A>C) n.1414A>C c.869A>C (p.Asn290Thr) c.1285+3213A>C (n.1285+3213A>C) n.1434A>C n.212-24244A>C c.1217A>C (p.Asn406Thr) c.1277A>C (p.Asn426Thr) c.-20A>C (n.-20A>C) n.1532A>C
13	g.51970723T>A	CA388036095	ATP7B	c.1312A>T (p.Asn438Tyr) c.56A>T (n.56A>T) c.979A>T (p.Asn327Tyr) n.68A>T n.268A>T c.506A>T (n.506A>T) n.1413A>T c.868A>T (p.Asn290Tyr) c.1285+3212A>T (n.1285+3212A>T) n.1433A>T n.212-24245A>T c.1216A>T (p.Asn406Tyr) c.1276A>T (p.Asn426Tyr) c.-21A>T (n.-21A>T) n.1531A>T	gnomAD v4
13	g.51970723T>C	CA388036093	ATP7B	c.1312A>G (p.Asn438Asp) c.56A>G (n.56A>G) c.979A>G (p.Asn327Asp) n.68A>G n.268A>G c.506A>G (n.506A>G) n.1413A>G c.868A>G (p.Asn290Asp) c.1285+3212A>G (n.1285+3212A>G) n.1433A>G n.212-24245A>G c.1216A>G (p.Asn406Asp) c.1276A>G (p.Asn426Asp) c.-21A>G (n.-21A>G) n.1531A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51970723T>G	CA388036091	ATP7B	c.1312A>C (p.Asn438His) c.56A>C (n.56A>C) c.979A>C (p.Asn327His) n.68A>C n.268A>C c.506A>C (n.506A>C) n.1413A>C c.868A>C (p.Asn290His) c.1285+3212A>C (n.1285+3212A>C) n.1433A>C n.212-24245A>C c.1216A>C (p.Asn406His) c.1276A>C (p.Asn426His) c.-21A>C (n.-21A>C) n.1531A>C
13	g.51970723T=	CA2091553067	ATP7B	c.1312A= (p.Asn438=) c.56A= (n.56A=) c.979A= (p.Asn327=) n.68A= n.268A= c.506A= (n.506A=) n.1413A= c.868A= (p.Asn290=) c.1285+3212A= (n.1285+3212A=) n.1433A= n.212-24245A= c.1216A= (p.Asn406=) c.1276A= (p.Asn426=) c.-21A= (n.-21A=) n.1531A=
13	g.51970724T>A	CA483897992	ATP7B	c.1311A>T (p.Gly437=) c.55A>T (n.55A>T) c.978A>T (p.Gly326=) n.67A>T n.267A>T c.505A>T (n.505A>T) n.1412A>T c.867A>T (p.Gly289=) c.1285+3211A>T (n.1285+3211A>T) n.1432A>T n.212-24246A>T c.1215A>T (p.Gly405=) c.1275A>T (p.Gly425=) c.-22A>T (n.-22A>T) n.1530A>T
13	g.51970724T>C	CA483897993	ATP7B	c.1311A>G (p.Gly437=) c.55A>G (n.55A>G) c.978A>G (p.Gly326=) n.67A>G n.267A>G c.505A>G (n.505A>G) n.1412A>G c.867A>G (p.Gly289=) c.1285+3211A>G (n.1285+3211A>G) n.1432A>G n.212-24246A>G c.1215A>G (p.Gly405=) c.1275A>G (p.Gly425=) c.-22A>G (n.-22A>G) n.1530A>G
13	g.51970724T>G	CA483897994	ATP7B	c.1311A>C (p.Gly437=) c.55A>C (n.55A>C) c.978A>C (p.Gly326=) n.67A>C n.267A>C c.505A>C (n.505A>C) n.1412A>C c.867A>C (p.Gly289=) c.1285+3211A>C (n.1285+3211A>C) n.1432A>C n.212-24246A>C c.1215A>C (p.Gly405=) c.1275A>C (p.Gly425=) c.-22A>C (n.-22A>C) n.1530A>C
13	g.51970725C>A	CA388036097	ATP7B	c.1310G>T (p.Gly437Val) c.54G>T (n.54G>T) c.977G>T (p.Gly326Val) n.66G>T n.266G>T c.504G>T (n.504G>T) n.1411G>T c.866G>T (p.Gly289Val) c.1285+3210G>T (n.1285+3210G>T) n.1431G>T n.212-24247G>T c.1214G>T (p.Gly405Val) c.1274G>T (p.Gly425Val) c.-23G>T (n.-23G>T) n.1529G>T
13	g.51970725C>G	CA388036099	ATP7B	c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.54G>C (n.54G>C) c.977G>C (p.Gly326Ala) n.66G>C n.266G>C c.504G>C (n.504G>C) n.1411G>C c.866G>C (p.Gly289Ala) c.1285+3210G>C (n.1285+3210G>C) n.1431G>C n.212-24247G>C c.1214G>C (p.Gly405Ala) c.1274G>C (p.Gly425Ala) c.-23G>C (n.-23G>C) n.1529G>C
13	g.51970725C>T	CA388036101	ATP7B	c.1310G>A (p.Gly437Glu) c.54G>A (n.54G>A) c.977G>A (p.Gly326Glu) n.66G>A n.266G>A c.504G>A (n.504G>A) n.1411G>A c.866G>A (p.Gly289Glu) c.1285+3210G>A (n.1285+3210G>A) n.1431G>A n.212-24247G>A c.1214G>A (p.Gly405Glu) c.1274G>A (p.Gly425Glu) c.-23G>A (n.-23G>A) n.1529G>A
13	g.51970726C>A	CA388036103	ATP7B	c.1309G>T (p.Gly437Ter) c.53G>T (n.53G>T) c.976G>T (p.Gly326Ter) n.65G>T n.265G>T c.503G>T (n.503G>T) n.1410G>T c.865G>T (p.Gly289Ter) c.1285+3209G>T (n.1285+3209G>T) n.1430G>T n.212-24248G>T c.1213G>T (p.Gly405Ter) c.1273G>T (p.Gly425Ter) c.-24G>T (n.-24G>T) n.1528G>T
13	g.51970726C>G	CA388036105	ATP7B	c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.53G>C (n.53G>C) c.976G>C (p.Gly326Arg) n.65G>C n.265G>C c.503G>C (n.503G>C) n.1410G>C c.865G>C (p.Gly289Arg) c.1285+3209G>C (n.1285+3209G>C) n.1430G>C n.212-24248G>C c.1213G>C (p.Gly405Arg) c.1273G>C (p.Gly425Arg) c.-24G>C (n.-24G>C) n.1528G>C
13	g.51970726C>T	CA388036107	ATP7B	c.1309G>A (p.Gly437Arg) c.53G>A (n.53G>A) c.976G>A (p.Gly326Arg) n.65G>A n.265G>A c.503G>A (n.503G>A) n.1410G>A c.865G>A (p.Gly289Arg) c.1285+3209G>A (n.1285+3209G>A) n.1430G>A n.212-24248G>A c.1213G>A (p.Gly405Arg) c.1273G>A (p.Gly425Arg) c.-24G>A (n.-24G>A) n.1528G>A
13	g.51970727A>C	CA483897996	ATP7B	c.1308T>G (p.Leu436=) c.52T>G (n.52T>G) c.975T>G (p.Leu325=) n.64T>G n.264T>G c.502T>G (n.502T>G) n.1409T>G c.864T>G (p.Leu288=) c.1285+3208T>G (n.1285+3208T>G) n.1429T>G n.212-24249T>G c.1212T>G (p.Leu404=) c.1272T>G (p.Leu424=) c.-25T>G (n.-25T>G) n.1527T>G
13	g.51970727A>G	CA483897997	ATP7B	c.1308T>C (p.Leu436=) c.52T>C (n.52T>C) c.975T>C (p.Leu325=) n.64T>C n.264T>C c.502T>C (n.502T>C) n.1409T>C c.864T>C (p.Leu288=) c.1285+3208T>C (n.1285+3208T>C) n.1429T>C n.212-24249T>C c.1212T>C (p.Leu404=) c.1272T>C (p.Leu424=) c.-25T>C (n.-25T>C) n.1527T>C
13	g.51970727A>T	CA483897995	ATP7B	c.1308T>A (p.Leu436=) c.52T>A (n.52T>A) c.975T>A (p.Leu325=) n.64T>A n.264T>A c.502T>A (n.502T>A) n.1409T>A c.864T>A (p.Leu288=) c.1285+3208T>A (n.1285+3208T>A) n.1429T>A n.212-24249T>A c.1212T>A (p.Leu404=) c.1272T>A (p.Leu424=) c.-25T>A (n.-25T>A) n.1527T>A
13	g.51970728A=	CA2091553070	ATP7B	c.1307T= (p.Leu436=) c.51T= (n.51T=) c.974T= (p.Leu325=) n.63T= n.263T= c.501T= (n.501T=) n.1408T= c.863T= (p.Leu288=) c.1285+3207T= (n.1285+3207T=) n.1428T= n.212-24250T= c.1211T= (p.Leu404=) c.1271T= (p.Leu424=) c.-26T= (n.-26T=) n.1526T=
13	g.51970728A>C	CA388036109	ATP7B	c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.51T>G (n.51T>G) c.974T>G (p.Leu325Arg) n.63T>G n.263T>G c.501T>G (n.501T>G) n.1408T>G c.863T>G (p.Leu288Arg) c.1285+3207T>G (n.1285+3207T>G) n.1428T>G n.212-24250T>G c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.-26T>G (n.-26T>G) n.1526T>G
13	g.51970728A>G	CA6989377	ATP7B	c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.51T>C (n.51T>C) c.974T>C (p.Leu325Pro) n.63T>C n.263T>C c.501T>C (n.501T>C) n.1408T>C c.863T>C (p.Leu288Pro) c.1285+3207T>C (n.1285+3207T>C) n.1428T>C n.212-24250T>C c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.-26T>C (n.-26T>C) n.1526T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51970728A>T	CA388036111	ATP7B	c.1307T>A (p.Leu436His) c.51T>A (n.51T>A) c.974T>A (p.Leu325His) n.63T>A n.263T>A c.501T>A (n.501T>A) n.1408T>A c.863T>A (p.Leu288His) c.1285+3207T>A (n.1285+3207T>A) n.1428T>A n.212-24250T>A c.1211T>A (p.Leu404His) c.1271T>A (p.Leu424His) c.-26T>A (n.-26T>A) n.1526T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51970731_51970741del	CA2695218113	ATP7B	c.1297_1307del (p.Thr433TrpfsTer?) c.41_51del (n.41_51del) c.964_974del (p.Thr322TrpfsTer?) n.53_63del n.253_263del c.491_501del (n.491_501del) n.1398_1408del c.853_863del (p.Thr285TrpfsTer?) c.1285+3197_1285+3207del (n.1285+3197_1285+3207del) n.1418_1428del n.212-24260_212-24250del c.1201_1211del (p.Thr401TrpfsTer?) c.1261_1271del (p.Thr421TrpfsTer?) c.-36_-26del (n.-36_-26del) n.1516_1526del
13	g.51970729G>A	CA388036114	ATP7B	c.1306C>T (p.Leu436Phe) c.50C>T (n.50C>T) c.973C>T (p.Leu325Phe) n.62C>T n.262C>T c.500C>T (n.500C>T) n.1407C>T c.862C>T (p.Leu288Phe) c.1285+3206C>T (n.1285+3206C>T) n.1427C>T n.212-24251C>T c.1210C>T (p.Leu404Phe) c.1270C>T (p.Leu424Phe) c.-27C>T (n.-27C>T) n.1525C>T
13	g.51970729G>C	CA388036115	ATP7B	c.1306C>G (p.Leu436Val) c.50C>G (n.50C>G) c.973C>G (p.Leu325Val) n.62C>G n.262C>G c.500C>G (n.500C>G) n.1407C>G c.862C>G (p.Leu288Val) c.1285+3206C>G (n.1285+3206C>G) n.1427C>G n.212-24251C>G c.1210C>G (p.Leu404Val) c.1270C>G (p.Leu424Val) c.-27C>G (n.-27C>G) n.1525C>G
13	g.51970729G>T	CA388036117	ATP7B	c.1306C>A (p.Leu436Ile) c.50C>A (n.50C>A) c.973C>A (p.Leu325Ile) n.62C>A n.262C>A c.500C>A (n.500C>A) n.1407C>A c.862C>A (p.Leu288Ile) c.1285+3206C>A (n.1285+3206C>A) n.1427C>A n.212-24251C>A c.1210C>A (p.Leu404Ile) c.1270C>A (p.Leu424Ile) c.-27C>A (n.-27C>A) n.1525C>A
13	g.51970730A=	CA2091553071	ATP7B	c.1305T= (p.Pro435=) c.49T= (n.49T=) c.972T= (p.Pro324=) n.61T= n.261T= c.499T= (n.499T=) n.1406T= c.861T= (p.Pro287=) c.1285+3205T= (n.1285+3205T=) n.1426T= n.212-24252T= c.1209T= (p.Pro403=) c.1269T= (p.Pro423=) c.-28T= (n.-28T=) n.1524T=
13	g.51970730A>C	CA483897998	ATP7B	c.1305T>G (p.Pro435=) c.49T>G (n.49T>G) c.972T>G (p.Pro324=) n.61T>G n.261T>G c.499T>G (n.499T>G) n.1406T>G c.861T>G (p.Pro287=) c.1285+3205T>G (n.1285+3205T>G) n.1426T>G n.212-24252T>G c.1209T>G (p.Pro403=) c.1269T>G (p.Pro423=) c.-28T>G (n.-28T>G) n.1524T>G	gnomAD v4
13	g.51970730A>G	CA483897999	ATP7B	c.1305T>C (p.Pro435=) c.49T>C (n.49T>C) c.972T>C (p.Pro324=) n.61T>C n.261T>C c.499T>C (n.499T>C) n.1406T>C c.861T>C (p.Pro287=) c.1285+3205T>C (n.1285+3205T>C) n.1426T>C n.212-24252T>C c.1209T>C (p.Pro403=) c.1269T>C (p.Pro423=) c.-28T>C (n.-28T>C) n.1524T>C	ClinVar
13	g.51970730A>T	CA6989378	ATP7B	c.1305T>A (p.Pro435=) c.49T>A (n.49T>A) c.972T>A (p.Pro324=) n.61T>A n.261T>A c.499T>A (n.499T>A) n.1406T>A c.861T>A (p.Pro287=) c.1285+3205T>A (n.1285+3205T>A) n.1426T>A n.212-24252T>A c.1209T>A (p.Pro403=) c.1269T>A (p.Pro423=) c.-28T>A (n.-28T>A) n.1524T>A	dbSNP ExAC
13	g.51970731G>A	CA388036120	ATP7B	c.1304C>T (p.Pro435Leu) c.48C>T (n.48C>T) c.971C>T (p.Pro324Leu) n.60C>T n.260C>T c.498C>T (n.498C>T) n.1405C>T c.860C>T (p.Pro287Leu) c.1285+3204C>T (n.1285+3204C>T) n.1425C>T n.212-24253C>T c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.1268C>T (p.Pro423Leu) c.-29C>T (n.-29C>T) n.1523C>T
13	g.51970731G>C	CA388036122	ATP7B	c.1304C>G (p.Pro435Arg) c.48C>G (n.48C>G) c.971C>G (p.Pro324Arg) n.60C>G n.260C>G c.498C>G (n.498C>G) n.1405C>G c.860C>G (p.Pro287Arg) c.1285+3204C>G (n.1285+3204C>G) n.1425C>G n.212-24253C>G c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.1268C>G (p.Pro423Arg) c.-29C>G (n.-29C>G) n.1523C>G	ClinVar dbSNP
13	g.51970731G=	CA2091553077	ATP7B	c.1304C= (p.Pro435=) c.48C= (n.48C=) c.971C= (p.Pro324=) n.60C= n.260C= c.498C= (n.498C=) n.1405C= c.860C= (p.Pro287=) c.1285+3204C= (n.1285+3204C=) n.1425C= n.212-24253C= c.1208C= (p.Pro403=) c.1268C= (p.Pro423=) c.-29C= (n.-29C=) n.1523C=
13	g.51970731G>T	CA388036123	ATP7B	c.1304C>A (p.Pro435His) c.48C>A (n.48C>A) c.971C>A (p.Pro324His) n.60C>A n.260C>A c.498C>A (n.498C>A) n.1405C>A c.860C>A (p.Pro287His) c.1285+3204C>A (n.1285+3204C>A) n.1425C>A n.212-24253C>A c.1208C>A (p.Pro403His) c.1268C>A (p.Pro423His) c.-29C>A (n.-29C>A) n.1523C>A
13	g.51970732G>A	CA388036125	ATP7B	c.1303C>T (p.Pro435Ser) c.47C>T (n.47C>T) c.970C>T (p.Pro324Ser) n.59C>T n.259C>T c.497C>T (n.497C>T) n.1404C>T c.859C>T (p.Pro287Ser) c.1285+3203C>T (n.1285+3203C>T) n.1424C>T n.212-24254C>T c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.1267C>T (p.Pro423Ser) c.-30C>T (n.-30C>T) n.1522C>T	gnomAD v4
13	g.51970732G>C	CA388036126	ATP7B	c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.47C>G (n.47C>G) c.970C>G (p.Pro324Ala) n.59C>G n.259C>G c.497C>G (n.497C>G) n.1404C>G c.859C>G (p.Pro287Ala) c.1285+3203C>G (n.1285+3203C>G) n.1424C>G n.212-24254C>G c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.1267C>G (p.Pro423Ala) c.-30C>G (n.-30C>G) n.1522C>G	gnomAD v4
13	g.51970732G>T	CA388036128	ATP7B	c.1303C>A (p.Pro435Thr) c.47C>A (n.47C>A) c.970C>A (p.Pro324Thr) n.59C>A n.259C>A c.497C>A (n.497C>A) n.1404C>A c.859C>A (p.Pro287Thr) c.1285+3203C>A (n.1285+3203C>A) n.1424C>A n.212-24254C>A c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.1267C>A (p.Pro423Thr) c.-30C>A (n.-30C>A) n.1522C>A
13	g.51970733G>A	CA483898000	ATP7B	c.1302C>T (p.Asn434=) c.46C>T (n.46C>T) c.969C>T (p.Asn323=) n.58C>T n.258C>T c.496C>T (n.496C>T) n.1403C>T c.858C>T (p.Asn286=) c.1285+3202C>T (n.1285+3202C>T) n.1423C>T n.212-24255C>T c.1206C>T (p.Asn402=) c.1266C>T (p.Asn422=) c.-31C>T (n.-31C>T) n.1521C>T	ClinVar
13	g.51970733G>C	CA388036129	ATP7B	c.1302C>G (p.Asn434Lys) c.46C>G (n.46C>G) c.969C>G (p.Asn323Lys) n.58C>G n.258C>G c.496C>G (n.496C>G) n.1403C>G c.858C>G (p.Asn286Lys) c.1285+3202C>G (n.1285+3202C>G) n.1423C>G n.212-24255C>G c.1206C>G (p.Asn402Lys) c.1266C>G (p.Asn422Lys) c.-31C>G (n.-31C>G) n.1521C>G
13	g.51970733G>T	CA388036130	ATP7B	c.1302C>A (p.Asn434Lys) c.46C>A (n.46C>A) c.969C>A (p.Asn323Lys) n.58C>A n.258C>A c.496C>A (n.496C>A) n.1403C>A c.858C>A (p.Asn286Lys) c.1285+3202C>A (n.1285+3202C>A) n.1423C>A n.212-24255C>A c.1206C>A (p.Asn402Lys) c.1266C>A (p.Asn422Lys) c.-31C>A (n.-31C>A) n.1521C>A
13	g.51970734T>A	CA6989379	ATP7B	c.1301A>T (p.Asn434Ile) c.45A>T (n.45A>T) c.968A>T (p.Asn323Ile) n.57A>T n.257A>T c.495A>T (n.495A>T) n.1402A>T c.857A>T (p.Asn286Ile) c.1285+3201A>T (n.1285+3201A>T) n.1422A>T n.212-24256A>T c.1205A>T (p.Asn402Ile) c.1265A>T (p.Asn422Ile) c.-32A>T (n.-32A>T) n.1520A>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51970734T>C	CA388036133	ATP7B	c.1301A>G (p.Asn434Ser) c.45A>G (n.45A>G) c.968A>G (p.Asn323Ser) n.57A>G n.257A>G c.495A>G (n.495A>G) n.1402A>G c.857A>G (p.Asn286Ser) c.1285+3201A>G (n.1285+3201A>G) n.1422A>G n.212-24256A>G c.1205A>G (p.Asn402Ser) c.1265A>G (p.Asn422Ser) c.-32A>G (n.-32A>G) n.1520A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51970734T>G	CA388036135	ATP7B	c.1301A>C (p.Asn434Thr) c.45A>C (n.45A>C) c.968A>C (p.Asn323Thr) n.57A>C n.257A>C c.495A>C (n.495A>C) n.1402A>C c.857A>C (p.Asn286Thr) c.1285+3201A>C (n.1285+3201A>C) n.1422A>C n.212-24256A>C c.1205A>C (p.Asn402Thr) c.1265A>C (p.Asn422Thr) c.-32A>C (n.-32A>C) n.1520A>C
13	g.51970734T=	CA2091553080	ATP7B	c.1301A= (p.Asn434=) c.45A= (n.45A=) c.968A= (p.Asn323=) n.57A= n.257A= c.495A= (n.495A=) n.1402A= c.857A= (p.Asn286=) c.1285+3201A= (n.1285+3201A=) n.1422A= n.212-24256A= c.1205A= (p.Asn402=) c.1265A= (p.Asn422=) c.-32A= (n.-32A=) n.1520A=
13	g.51970735T>A	CA388036138	ATP7B	c.1300A>T (p.Asn434Tyr) c.44A>T (n.44A>T) c.967A>T (p.Asn323Tyr) n.56A>T n.256A>T c.494A>T (n.494A>T) n.1401A>T c.856A>T (p.Asn286Tyr) c.1285+3200A>T (n.1285+3200A>T) n.1421A>T n.212-24257A>T c.1204A>T (p.Asn402Tyr) c.1264A>T (p.Asn422Tyr) c.-33A>T (n.-33A>T) n.1519A>T
13	g.51970735T>C	CA388036140	ATP7B	c.1300A>G (p.Asn434Asp) c.44A>G (n.44A>G) c.967A>G (p.Asn323Asp) n.56A>G n.256A>G c.494A>G (n.494A>G) n.1401A>G c.856A>G (p.Asn286Asp) c.1285+3200A>G (n.1285+3200A>G) n.1421A>G n.212-24257A>G c.1204A>G (p.Asn402Asp) c.1264A>G (p.Asn422Asp) c.-33A>G (n.-33A>G) n.1519A>G
13	g.51970735T>G	CA388036141	ATP7B	c.1300A>C (p.Asn434His) c.44A>C (n.44A>C) c.967A>C (p.Asn323His) n.56A>C n.256A>C c.494A>C (n.494A>C) n.1401A>C c.856A>C (p.Asn286His) c.1285+3200A>C (n.1285+3200A>C) n.1421A>C n.212-24257A>C c.1204A>C (p.Asn402His) c.1264A>C (p.Asn422His) c.-33A>C (n.-33A>C) n.1519A>C
13	g.51970736A>C	CA483898001	ATP7B	c.1299T>G (p.Thr433=) c.43T>G (n.43T>G) c.966T>G (p.Thr322=) n.55T>G n.255T>G c.493T>G (n.493T>G) n.1400T>G c.855T>G (p.Thr285=) c.1285+3199T>G (n.1285+3199T>G) n.1420T>G n.212-24258T>G c.1203T>G (p.Thr401=) c.1263T>G (p.Thr421=) c.-34T>G (n.-34T>G) n.1518T>G
13	g.51970736A>G	CA483898002	ATP7B	c.1299T>C (p.Thr433=) c.43T>C (n.43T>C) c.966T>C (p.Thr322=) n.55T>C n.255T>C c.493T>C (n.493T>C) n.1400T>C c.855T>C (p.Thr285=) c.1285+3199T>C (n.1285+3199T>C) n.1420T>C n.212-24258T>C c.1203T>C (p.Thr401=) c.1263T>C (p.Thr421=) c.-34T>C (n.-34T>C) n.1518T>C
13	g.51970736A>T	CA483898003	ATP7B	c.1299T>A (p.Thr433=) c.43T>A (n.43T>A) c.966T>A (p.Thr322=) n.55T>A n.255T>A c.493T>A (n.493T>A) n.1400T>A c.855T>A (p.Thr285=) c.1285+3199T>A (n.1285+3199T>A) n.1420T>A n.212-24258T>A c.1203T>A (p.Thr401=) c.1263T>A (p.Thr421=) c.-34T>A (n.-34T>A) n.1518T>A
13	g.51970737G>A	CA6989380	ATP7B	c.1298C>T (p.Thr433Ile) c.42C>T (n.42C>T) c.965C>T (p.Thr322Ile) n.54C>T n.254C>T c.492C>T (n.492C>T) n.1399C>T c.854C>T (p.Thr285Ile) c.1285+3198C>T (n.1285+3198C>T) n.1419C>T n.212-24259C>T c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.1262C>T (p.Thr421Ile) c.-35C>T (n.-35C>T) n.1517C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51970737G>C	CA388036144	ATP7B	c.1298C>G (p.Thr433Ser) c.42C>G (n.42C>G) c.965C>G (p.Thr322Ser) n.54C>G n.254C>G c.492C>G (n.492C>G) n.1399C>G c.854C>G (p.Thr285Ser) c.1285+3198C>G (n.1285+3198C>G) n.1419C>G n.212-24259C>G c.1202C>G (p.Thr401Ser) c.1262C>G (p.Thr421Ser) c.-35C>G (n.-35C>G) n.1517C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51970737G=	CA2091553087	ATP7B	c.1298C= (p.Thr433=) c.42C= (n.42C=) c.965C= (p.Thr322=) n.54C= n.254C= c.492C= (n.492C=) n.1399C= c.854C= (p.Thr285=) c.1285+3198C= (n.1285+3198C=) n.1419C= n.212-24259C= c.1202C= (p.Thr401=) c.1262C= (p.Thr421=) c.-35C= (n.-35C=) n.1517C=
13	g.51970737G>T	CA388036147	ATP7B	c.1298C>A (p.Thr433Asn) c.42C>A (n.42C>A) c.965C>A (p.Thr322Asn) n.54C>A n.254C>A c.492C>A (n.492C>A) n.1399C>A c.854C>A (p.Thr285Asn) c.1285+3198C>A (n.1285+3198C>A) n.1419C>A n.212-24259C>A c.1202C>A (p.Thr401Asn) c.1262C>A (p.Thr421Asn) c.-35C>A (n.-35C>A) n.1517C>A
13	g.51970738T>A	CA388036149	ATP7B	c.1297A>T (p.Thr433Ser) c.41A>T (n.41A>T) c.964A>T (p.Thr322Ser) n.53A>T n.253A>T c.491A>T (n.491A>T) n.1398A>T c.853A>T (p.Thr285Ser) c.1285+3197A>T (n.1285+3197A>T) n.1418A>T n.212-24260A>T c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.1261A>T (p.Thr421Ser) c.-36A>T (n.-36A>T) n.1516A>T
13	g.51970738T>C	CA6989381	ATP7B	c.1297A>G (p.Thr433Ala) c.41A>G (n.41A>G) c.964A>G (p.Thr322Ala) n.53A>G n.253A>G c.491A>G (n.491A>G) n.1398A>G c.853A>G (p.Thr285Ala) c.1285+3197A>G (n.1285+3197A>G) n.1418A>G n.212-24260A>G c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.1261A>G (p.Thr421Ala) c.-36A>G (n.-36A>G) n.1516A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51970738T>G	CA388036152	ATP7B	c.1297A>C (p.Thr433Pro) c.41A>C (n.41A>C) c.964A>C (p.Thr322Pro) n.53A>C n.253A>C c.491A>C (n.491A>C) n.1398A>C c.853A>C (p.Thr285Pro) c.1285+3197A>C (n.1285+3197A>C) n.1418A>C n.212-24260A>C c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.1261A>C (p.Thr421Pro) c.-36A>C (n.-36A>C) n.1516A>C
13	g.51970738T=	CA2091553094	ATP7B	c.1297A= (p.Thr433=) c.41A= (n.41A=) c.964A= (p.Thr322=) n.53A= n.253A= c.491A= (n.491A=) n.1398A= c.853A= (p.Thr285=) c.1285+3197A= (n.1285+3197A=) n.1418A= n.212-24260A= c.1201A= (p.Thr401=) c.1261A= (p.Thr421=) c.-36A= (n.-36A=) n.1516A=
13	g.51970739A=	CA2091553099	ATP7B	c.1296T= (p.Ser432=) c.40T= (n.40T=) c.963T= (p.Ser321=) n.52T= n.252T= c.490T= (n.490T=) n.1397T= c.852T= (p.Ser284=) c.1285+3196T= (n.1285+3196T=) n.1417T= n.212-24261T= c.1200T= (p.Ser400=) c.1260T= (p.Ser420=) c.-37T= (n.-37T=) n.1515T=
13	g.51970739A>C	CA483898004	ATP7B	c.1296T>G (p.Ser432=) c.40T>G (n.40T>G) c.963T>G (p.Ser321=) n.52T>G n.252T>G c.490T>G (n.490T>G) n.1397T>G c.852T>G (p.Ser284=) c.1285+3196T>G (n.1285+3196T>G) n.1417T>G n.212-24261T>G c.1200T>G (p.Ser400=) c.1260T>G (p.Ser420=) c.-37T>G (n.-37T>G) n.1515T>G
13	g.51970739A>G	CA483898006	ATP7B	c.1296T>C (p.Ser432=) c.40T>C (n.40T>C) c.963T>C (p.Ser321=) n.52T>C n.252T>C c.490T>C (n.490T>C) n.1397T>C c.852T>C (p.Ser284=) c.1285+3196T>C (n.1285+3196T>C) n.1417T>C n.212-24261T>C c.1200T>C (p.Ser400=) c.1260T>C (p.Ser420=) c.-37T>C (n.-37T>C) n.1515T>C
13	g.51970739A>T	CA483898005	ATP7B	c.1296T>A (p.Ser432=) c.40T>A (n.40T>A) c.963T>A (p.Ser321=) n.52T>A n.252T>A c.490T>A (n.490T>A) n.1397T>A c.852T>A (p.Ser284=) c.1285+3196T>A (n.1285+3196T>A) n.1417T>A n.212-24261T>A c.1200T>A (p.Ser400=) c.1260T>A (p.Ser420=) c.-37T>A (n.-37T>A) n.1515T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.51970740G>A	CA388036154	ATP7B	c.1295C>T (p.Ser432Phe) c.39C>T (n.39C>T) c.962C>T (p.Ser321Phe) n.51C>T n.251C>T c.489C>T (n.489C>T) n.1396C>T c.851C>T (p.Ser284Phe) c.1285+3195C>T (n.1285+3195C>T) n.1416C>T n.212-24262C>T c.1199C>T (p.Ser400Phe) c.1259C>T (p.Ser420Phe) c.-38C>T (n.-38C>T) n.1514C>T
13	g.51970740G>C	CA388036156	ATP7B	c.1295C>G (p.Ser432Cys) c.39C>G (n.39C>G) c.962C>G (p.Ser321Cys) n.51C>G n.251C>G c.489C>G (n.489C>G) n.1396C>G c.851C>G (p.Ser284Cys) c.1285+3195C>G (n.1285+3195C>G) n.1416C>G n.212-24262C>G c.1199C>G (p.Ser400Cys) c.1259C>G (p.Ser420Cys) c.-38C>G (n.-38C>G) n.1514C>G
13	g.51970740G>T	CA388036158	ATP7B	c.1295C>A (p.Ser432Tyr) c.39C>A (n.39C>A) c.962C>A (p.Ser321Tyr) n.51C>A n.251C>A c.489C>A (n.489C>A) n.1396C>A c.851C>A (p.Ser284Tyr) c.1285+3195C>A (n.1285+3195C>A) n.1416C>A n.212-24262C>A c.1199C>A (p.Ser400Tyr) c.1259C>A (p.Ser420Tyr) c.-38C>A (n.-38C>A) n.1514C>A
13	g.51970741A>C	CA388036163	ATP7B	c.1294T>G (p.Ser432Ala) c.38T>G (n.38T>G) c.961T>G (p.Ser321Ala) n.50T>G n.250T>G c.488T>G (n.488T>G) n.1395T>G c.850T>G (p.Ser284Ala) c.1285+3194T>G (n.1285+3194T>G) n.1415T>G n.212-24263T>G c.1198T>G (p.Ser400Ala) c.1258T>G (p.Ser420Ala) c.-39T>G (n.-39T>G) n.1513T>G
13	g.51970741A>G	CA388036161	ATP7B	c.1294T>C (p.Ser432Pro) c.38T>C (n.38T>C) c.961T>C (p.Ser321Pro) n.50T>C n.250T>C c.488T>C (n.488T>C) n.1395T>C c.850T>C (p.Ser284Pro) c.1285+3194T>C (n.1285+3194T>C) n.1415T>C n.212-24263T>C c.1198T>C (p.Ser400Pro) c.1258T>C (p.Ser420Pro) c.-39T>C (n.-39T>C) n.1513T>C
13	g.51970741A>T	CA388036159	ATP7B	c.1294T>A (p.Ser432Thr) c.38T>A (n.38T>A) c.961T>A (p.Ser321Thr) n.50T>A n.250T>A c.488T>A (n.488T>A) n.1395T>A c.850T>A (p.Ser284Thr) c.1285+3194T>A (n.1285+3194T>A) n.1415T>A n.212-24263T>A c.1198T>A (p.Ser400Thr) c.1258T>A (p.Ser420Thr) c.-39T>A (n.-39T>A) n.1513T>A
13	g.51970741_51970743delinsT	CA2697551875	ATP7B	c.1292_1294delinsA (p.Cys431TyrfsTer3) c.36_38delinsA (n.36_38delinsA) c.959_961delinsA (p.Cys320TyrfsTer3) n.48_50delinsA n.248_250delinsA c.486_488delinsA (n.486_488delinsA) n.1393_1395delinsA c.848_850delinsA (p.Cys283TyrfsTer3) c.1285+3192_1285+3194delinsA (n.1285+3192_1285+3194delinsA) n.1413_1415delinsA n.212-24265_212-24263delinsA c.1196_1198delinsA (p.Cys399TyrfsTer3) c.1256_1258delinsA (p.Cys419TyrfsTer3) c.-41_-39delinsA (n.-41_-39delinsA) n.1511_1513delinsA	ClinVar
13	g.51970742A>C	CA388036165	ATP7B	c.1293T>G (p.Cys431Trp) c.37T>G (n.37T>G) c.960T>G (p.Cys320Trp) n.49T>G n.249T>G c.487T>G (n.487T>G) n.1394T>G c.849T>G (p.Cys283Trp) c.1285+3193T>G (n.1285+3193T>G) n.1414T>G n.212-24264T>G c.1197T>G (p.Cys399Trp) c.1257T>G (p.Cys419Trp) c.-40T>G (n.-40T>G) n.1512T>G
13	g.51970742A>G	CA483898007	ATP7B	c.1293T>C (p.Cys431=) c.37T>C (n.37T>C) c.960T>C (p.Cys320=) n.49T>C n.249T>C c.487T>C (n.487T>C) n.1394T>C c.849T>C (p.Cys283=) c.1285+3193T>C (n.1285+3193T>C) n.1414T>C n.212-24264T>C c.1197T>C (p.Cys399=) c.1257T>C (p.Cys419=) c.-40T>C (n.-40T>C) n.1512T>C
13	g.51970742A>T	CA388036167	ATP7B	c.1293T>A (p.Cys431Ter) c.37T>A (n.37T>A) c.960T>A (p.Cys320Ter) n.49T>A n.249T>A c.487T>A (n.487T>A) n.1394T>A c.849T>A (p.Cys283Ter) c.1285+3193T>A (n.1285+3193T>A) n.1414T>A n.212-24264T>A c.1197T>A (p.Cys399Ter) c.1257T>A (p.Cys419Ter) c.-40T>A (n.-40T>A) n.1512T>A
13	g.51970743_51970744del	CA2695218115	ATP7B	c.1292_1293del (p.Cys431PhefsTer3) c.36_37del (n.36_37del) c.959_960del (p.Cys320PhefsTer3) n.48_49del n.248_249del c.486_487del (n.486_487del) n.1393_1394del c.848_849del (p.Cys283PhefsTer3) c.1285+3192_1285+3193del (n.1285+3192_1285+3193del) n.1413_1414del n.212-24265_212-24264del c.1196_1197del (p.Cys399PhefsTer3) c.1256_1257del (p.Cys419PhefsTer3) c.-41_-40del (n.-41_-40del) n.1511_1512del
13	g.51970743C>A	CA388036170	ATP7B	c.1292G>T (p.Cys431Phe) c.36G>T (n.36G>T) c.959G>T (p.Cys320Phe) n.48G>T n.248G>T c.486G>T (n.486G>T) n.1393G>T c.848G>T (p.Cys283Phe) c.1285+3192G>T (n.1285+3192G>T) n.1413G>T n.212-24265G>T c.1196G>T (p.Cys399Phe) c.1256G>T (p.Cys419Phe) c.-41G>T (n.-41G>T) n.1511G>T
13	g.51970743C>G	CA388036171	ATP7B	c.1292G>C (p.Cys431Ser) c.36G>C (n.36G>C) c.959G>C (p.Cys320Ser) n.48G>C n.248G>C c.486G>C (n.486G>C) n.1393G>C c.848G>C (p.Cys283Ser) c.1285+3192G>C (n.1285+3192G>C) n.1413G>C n.212-24265G>C c.1196G>C (p.Cys399Ser) c.1256G>C (p.Cys419Ser) c.-41G>C (n.-41G>C) n.1511G>C	gnomAD v4
13	g.51970743C>T	CA388036173	ATP7B	c.1292G>A (p.Cys431Tyr) c.36G>A (n.36G>A) c.959G>A (p.Cys320Tyr) n.48G>A n.248G>A c.486G>A (n.486G>A) n.1393G>A c.848G>A (p.Cys283Tyr) c.1285+3192G>A (n.1285+3192G>A) n.1413G>A n.212-24265G>A c.1196G>A (p.Cys399Tyr) c.1256G>A (p.Cys419Tyr) c.-41G>A (n.-41G>A) n.1511G>A
13	g.51970744A=	CA2091553108	ATP7B	c.1291T= (p.Cys431=) c.35T= (n.35T=) c.958T= (p.Cys320=) n.47T= n.247T= c.485T= (n.485T=) n.1392T= c.847T= (p.Cys283=) c.1285+3191T= (n.1285+3191T=) n.1412T= n.212-24266T= c.1195T= (p.Cys399=) c.1255T= (p.Cys419=) c.-42T= (n.-42T=) n.1510T=
13	g.51970744A>C	CA6989383	ATP7B	c.1291T>G (p.Cys431Gly) c.35T>G (n.35T>G) c.958T>G (p.Cys320Gly) n.47T>G n.247T>G c.485T>G (n.485T>G) n.1392T>G c.847T>G (p.Cys283Gly) c.1285+3191T>G (n.1285+3191T>G) n.1412T>G n.212-24266T>G c.1195T>G (p.Cys399Gly) c.1255T>G (p.Cys419Gly) c.-42T>G (n.-42T>G) n.1510T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51970744A>G	CA6989382	ATP7B	c.1291T>C (p.Cys431Arg) c.35T>C (n.35T>C) c.958T>C (p.Cys320Arg) n.47T>C n.247T>C c.485T>C (n.485T>C) n.1392T>C c.847T>C (p.Cys283Arg) c.1285+3191T>C (n.1285+3191T>C) n.1412T>C n.212-24266T>C c.1195T>C (p.Cys399Arg) c.1255T>C (p.Cys419Arg) c.-42T>C (n.-42T>C) n.1510T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51970744A>T	CA388036177	ATP7B	c.1291T>A (p.Cys431Ser) c.35T>A (n.35T>A) c.958T>A (p.Cys320Ser) n.47T>A n.247T>A c.485T>A (n.485T>A) n.1392T>A c.847T>A (p.Cys283Ser) c.1285+3191T>A (n.1285+3191T>A) n.1412T>A n.212-24266T>A c.1195T>A (p.Cys399Ser) c.1255T>A (p.Cys419Ser) c.-42T>A (n.-42T>A) n.1510T>A
13	g.51970745G>A	CA483898008	ATP7B	c.1290C>T (p.Ser430=) c.34C>T (n.34C>T) c.957C>T (p.Ser319=) n.46C>T n.246C>T c.484C>T (n.484C>T) n.1391C>T c.846C>T (p.Ser282=) c.1285+3190C>T (n.1285+3190C>T) n.1411C>T n.212-24267C>T c.1194C>T (p.Ser398=) c.1254C>T (p.Ser418=) c.-43C>T (n.-43C>T) n.1509C>T
13	g.51970745G>C	CA388036179	ATP7B	c.1290C>G (p.Ser430Arg) c.34C>G (n.34C>G) c.957C>G (p.Ser319Arg) n.46C>G n.246C>G c.484C>G (n.484C>G) n.1391C>G c.846C>G (p.Ser282Arg) c.1285+3190C>G (n.1285+3190C>G) n.1411C>G n.212-24267C>G c.1194C>G (p.Ser398Arg) c.1254C>G (p.Ser418Arg) c.-43C>G (n.-43C>G) n.1509C>G
13	g.51970745G>T	CA388036181	ATP7B	c.1290C>A (p.Ser430Arg) c.34C>A (n.34C>A) c.957C>A (p.Ser319Arg) n.46C>A n.246C>A c.484C>A (n.484C>A) n.1391C>A c.846C>A (p.Ser282Arg) c.1285+3190C>A (n.1285+3190C>A) n.1411C>A n.212-24267C>A c.1194C>A (p.Ser398Arg) c.1254C>A (p.Ser418Arg) c.-43C>A (n.-43C>A) n.1509C>A
13	g.51970746C>A	CA388036184	ATP7B	c.1289G>T (p.Ser430Ile) c.33G>T (n.33G>T) c.956G>T (p.Ser319Ile) n.45G>T n.245G>T c.483G>T (n.483G>T) n.1391-1G>T c.845G>T (p.Ser282Ile) c.1285+3189G>T (n.1285+3189G>T) n.1410G>T n.212-24268G>T c.1193G>T (p.Ser398Ile) c.1253G>T (p.Ser418Ile) c.-44G>T (n.-44G>T) n.1508G>T	ClinVar
13	g.51970746C>G	CA388036186	ATP7B	c.1289G>C (p.Ser430Thr) c.33G>C (n.33G>C) c.956G>C (p.Ser319Thr) n.45G>C n.245G>C c.483G>C (n.483G>C) n.1391-1G>C c.845G>C (p.Ser282Thr) c.1285+3189G>C (n.1285+3189G>C) n.1410G>C n.212-24268G>C c.1193G>C (p.Ser398Thr) c.1253G>C (p.Ser418Thr) c.-44G>C (n.-44G>C) n.1508G>C	gnomAD v4
13	g.51970746C>T	CA388036187	ATP7B	c.1289G>A (p.Ser430Asn) c.33G>A (n.33G>A) c.956G>A (p.Ser319Asn) n.45G>A n.245G>A c.483G>A (n.483G>A) n.1391-1G>A c.845G>A (p.Ser282Asn) c.1285+3189G>A (n.1285+3189G>A) n.1410G>A n.212-24268G>A c.1193G>A (p.Ser398Asn) c.1253G>A (p.Ser418Asn) c.-44G>A (n.-44G>A) n.1508G>A
13	g.51970747T>A	CA388036191	ATP7B	c.1288A>T (p.Ser430Cys) c.32A>T (n.32A>T) c.955A>T (p.Ser319Cys) n.44A>T n.244A>T c.482A>T (n.482A>T) n.1391-2A>T c.844A>T (p.Ser282Cys) c.1285+3188A>T (n.1285+3188A>T) n.1409A>T n.212-24269A>T c.1192A>T (p.Ser398Cys) c.1252A>T (p.Ser418Cys) c.-45A>T (n.-45A>T) n.1507A>T
13	g.51970747T>C	CA388036192	ATP7B	c.1288A>G (p.Ser430Gly) c.32A>G (n.32A>G) c.955A>G (p.Ser319Gly) n.44A>G n.244A>G c.482A>G (n.482A>G) n.1391-2A>G c.844A>G (p.Ser282Gly) c.1285+3188A>G (n.1285+3188A>G) n.1409A>G n.212-24269A>G c.1192A>G (p.Ser398Gly) c.1252A>G (p.Ser418Gly) c.-45A>G (n.-45A>G) n.1507A>G
13	g.51970747T>G	CA388036190	ATP7B	c.1288A>C (p.Ser430Arg) c.32A>C (n.32A>C) c.955A>C (p.Ser319Arg) n.44A>C n.244A>C c.482A>C (n.482A>C) n.1391-2A>C c.844A>C (p.Ser282Arg) c.1285+3188A>C (n.1285+3188A>C) n.1409A>C n.212-24269A>C c.1192A>C (p.Ser398Arg) c.1252A>C (p.Ser418Arg) c.-45A>C (n.-45A>C) n.1507A>C	COSMIC
13	g.51970748T>A	CA388036194	ATP7B	c.1287A>T (p.Glu429Asp) c.31A>T (n.31A>T) c.954A>T (p.Glu318Asp) n.43A>T n.243A>T c.481A>T (n.481A>T) n.1391-3A>T c.843A>T (p.Glu281Asp) c.1285+3187A>T (n.1285+3187A>T) n.1408A>T n.212-24270A>T c.1191A>T (p.Glu397Asp) c.1251A>T (p.Glu417Asp) c.-46A>T (n.-46A>T) n.1506A>T	gnomAD v4
13	g.51970748T>C	CA483898009	ATP7B	c.1287A>G (p.Glu429=) c.31A>G (n.31A>G) c.954A>G (p.Glu318=) n.43A>G n.243A>G c.481A>G (n.481A>G) n.1391-3A>G c.843A>G (p.Glu281=) c.1285+3187A>G (n.1285+3187A>G) n.1408A>G n.212-24270A>G c.1191A>G (p.Glu397=) c.1251A>G (p.Glu417=) c.-46A>G (n.-46A>G) n.1506A>G
13	g.51970748T>G	CA388036196	ATP7B	c.1287A>C (p.Glu429Asp) c.31A>C (n.31A>C) c.954A>C (p.Glu318Asp) n.43A>C n.243A>C c.481A>C (n.481A>C) n.1391-3A>C c.843A>C (p.Glu281Asp) c.1285+3187A>C (n.1285+3187A>C) n.1408A>C n.212-24270A>C c.1191A>C (p.Glu397Asp) c.1251A>C (p.Glu417Asp) c.-46A>C (n.-46A>C) n.1506A>C
13	g.51970749T>A	CA388036199	ATP7B	c.1286A>T (p.Glu429Val) c.30A>T (n.30A>T) c.953A>T (p.Glu318Val) n.42A>T n.242A>T c.480A>T (n.480A>T) n.1391-4A>T c.842A>T (p.Glu281Val) c.1285+3186A>T (n.1285+3186A>T) n.1407A>T n.212-24271A>T c.1190A>T (p.Glu397Val) c.1250A>T (p.Glu417Val) c.-47A>T (n.-47A>T) n.1505A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51970749T>C	CA388036201	ATP7B	c.1286A>G (p.Glu429Gly) c.30A>G (n.30A>G) c.953A>G (p.Glu318Gly) n.42A>G n.242A>G c.480A>G (n.480A>G) n.1391-4A>G c.842A>G (p.Glu281Gly) c.1285+3186A>G (n.1285+3186A>G) n.1407A>G n.212-24271A>G c.1190A>G (p.Glu397Gly) c.1250A>G (p.Glu417Gly) c.-47A>G (n.-47A>G) n.1505A>G
13	g.51970749T>G	CA388036203	ATP7B	c.1286A>C (p.Glu429Ala) c.30A>C (n.30A>C) c.953A>C (p.Glu318Ala) n.42A>C n.242A>C c.480A>C (n.480A>C) n.1391-4A>C c.842A>C (p.Glu281Ala) c.1285+3186A>C (n.1285+3186A>C) n.1407A>C n.212-24271A>C c.1190A>C (p.Glu397Ala) c.1250A>C (p.Glu417Ala) c.-47A>C (n.-47A>C) n.1505A>C
13	g.51970749T=	CA2091553119	ATP7B	c.1286A= (p.Glu429=) c.30A= (n.30A=) c.953A= (p.Glu318=) n.42A= n.242A= c.480A= (n.480A=) n.1391-4A= c.842A= (p.Glu281=) c.1285+3186A= (n.1285+3186A=) n.1407A= n.212-24271A= c.1190A= (p.Glu397=) c.1250A= (p.Glu417=) c.-47A= (n.-47A=) n.1505A=
13	g.51970750del	CA2695218116	ATP7B	c.1286-1del (n.1286-1del) c.30-1del (n.30-1del) c.953-1del (n.953-1del) n.42-1del n.242-1del c.480-1del (n.480-1del) n.1391-5del c.842-1del (n.842-1del) c.1285+3185del (n.1285+3185del) n.1407-1del n.212-24272del c.1190-1del (n.1190-1del) c.1250-1del (n.1250-1del) c.-47-1del (n.-47-1del) n.1505-1del
13	g.51970750C>A	CA388036205	ATP7B	c.1286-1G>T (n.1286-1G>T) c.30-1G>T (n.30-1G>T) c.953-1G>T (n.953-1G>T) n.42-1G>T n.242-1G>T c.480-1G>T (n.480-1G>T) n.1391-5G>T c.842-1G>T (n.842-1G>T) c.1285+3185G>T (n.1285+3185G>T) n.1407-1G>T n.212-24272G>T c.1190-1G>T (n.1190-1G>T) c.1250-1G>T (n.1250-1G>T) c.-47-1G>T (n.-47-1G>T) n.1505-1G>T	ClinVar dbSNP COSMIC
13	g.51970750C>G	CA388036207	ATP7B	c.1286-1G>C (n.1286-1G>C) c.30-1G>C (n.30-1G>C) c.953-1G>C (n.953-1G>C) n.42-1G>C n.242-1G>C c.480-1G>C (n.480-1G>C) n.1391-5G>C c.842-1G>C (n.842-1G>C) c.1285+3185G>C (n.1285+3185G>C) n.1407-1G>C n.212-24272G>C c.1190-1G>C (n.1190-1G>C) c.1250-1G>C (n.1250-1G>C) c.-47-1G>C (n.-47-1G>C) n.1505-1G>C
13	g.51970750C>T	CA388036209	ATP7B	c.1286-1G>A (n.1286-1G>A) c.30-1G>A (n.30-1G>A) c.953-1G>A (n.953-1G>A) n.42-1G>A n.242-1G>A c.480-1G>A (n.480-1G>A) n.1391-5G>A c.842-1G>A (n.842-1G>A) c.1285+3185G>A (n.1285+3185G>A) n.1407-1G>A n.212-24272G>A c.1190-1G>A (n.1190-1G>A) c.1250-1G>A (n.1250-1G>A) c.-47-1G>A (n.-47-1G>A) n.1505-1G>A
13	g.51970751T>A	CA388036211	ATP7B	c.1286-2A>T (n.1286-2A>T) c.30-2A>T (n.30-2A>T) c.953-2A>T (n.953-2A>T) n.42-2A>T n.242-2A>T c.480-2A>T (n.480-2A>T) n.1391-6A>T c.842-2A>T (n.842-2A>T) c.1285+3184A>T (n.1285+3184A>T) n.1407-2A>T n.212-24273A>T c.1190-2A>T (n.1190-2A>T) c.1250-2A>T (n.1250-2A>T) c.-47-2A>T (n.-47-2A>T) n.1505-2A>T
13	g.51970751T>C	CA388036212	ATP7B	c.1286-2A>G (n.1286-2A>G) c.30-2A>G (n.30-2A>G) c.953-2A>G (n.953-2A>G) n.42-2A>G n.242-2A>G c.480-2A>G (n.480-2A>G) n.1391-6A>G c.842-2A>G (n.842-2A>G) c.1285+3184A>G (n.1285+3184A>G) n.1407-2A>G n.212-24273A>G c.1190-2A>G (n.1190-2A>G) c.1250-2A>G (n.1250-2A>G) c.-47-2A>G (n.-47-2A>G) n.1505-2A>G	ClinVar dbSNP
13	g.51970751T>G	CA388036215	ATP7B	c.1286-2A>C (n.1286-2A>C) c.30-2A>C (n.30-2A>C) c.953-2A>C (n.953-2A>C) n.42-2A>C n.242-2A>C c.480-2A>C (n.480-2A>C) n.1391-6A>C c.842-2A>C (n.842-2A>C) c.1285+3184A>C (n.1285+3184A>C) n.1407-2A>C n.212-24273A>C c.1190-2A>C (n.1190-2A>C) c.1250-2A>C (n.1250-2A>C) c.-47-2A>C (n.-47-2A>C) n.1505-2A>C
13	g.51970753G>A	CA609970385	ATP7B	c.1286-4C>T (n.1286-4C>T) c.30-4C>T (n.30-4C>T) c.953-4C>T (n.953-4C>T) n.42-4C>T n.242-4C>T c.480-4C>T (n.480-4C>T) n.1391-8C>T c.842-4C>T (n.842-4C>T) c.1285+3182C>T (n.1285+3182C>T) n.1407-4C>T n.212-24275C>T c.1190-4C>T (n.1190-4C>T) c.1250-4C>T (n.1250-4C>T) c.-47-4C>T (n.-47-4C>T) n.1505-4C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51970753G=	CA2091553123	ATP7B	c.1286-4C= (n.1286-4C=) c.30-4C= (n.30-4C=) c.953-4C= (n.953-4C=) n.42-4C= n.242-4C= c.480-4C= (n.480-4C=) n.1391-8C= c.842-4C= (n.842-4C=) c.1285+3182C= (n.1285+3182C=) n.1407-4C= n.212-24275C= c.1190-4C= (n.1190-4C=) c.1250-4C= (n.1250-4C=) c.-47-4C= (n.-47-4C=) n.1505-4C=
13	g.51970754G>C	CA2623119058	ATP7B	c.1286-5C>G (n.1286-5C>G) c.30-5C>G (n.30-5C>G) c.953-5C>G (n.953-5C>G) n.42-5C>G n.242-5C>G c.480-5C>G (n.480-5C>G) n.1391-9C>G c.842-5C>G (n.842-5C>G) c.1285+3181C>G (n.1285+3181C>G) n.1407-5C>G n.212-24276C>G c.1190-5C>G (n.1190-5C>G) c.1250-5C>G (n.1250-5C>G) c.-47-5C>G (n.-47-5C>G) n.1505-5C>G	gnomAD v4
13	g.51970754G>T	CA2623119059	ATP7B	c.1286-5C>A (n.1286-5C>A) c.30-5C>A (n.30-5C>A) c.953-5C>A (n.953-5C>A) n.42-5C>A n.242-5C>A c.480-5C>A (n.480-5C>A) n.1391-9C>A c.842-5C>A (n.842-5C>A) c.1285+3181C>A (n.1285+3181C>A) n.1407-5C>A n.212-24276C>A c.1190-5C>A (n.1190-5C>A) c.1250-5C>A (n.1250-5C>A) c.-47-5C>A (n.-47-5C>A) n.1505-5C>A	gnomAD v4
13	g.51970755A>G	CA2573149665	ATP7B	c.1286-6T>C (n.1286-6T>C) c.30-6T>C (n.30-6T>C) c.953-6T>C (n.953-6T>C) n.42-6T>C n.242-6T>C c.480-6T>C (n.480-6T>C) n.1391-10T>C c.842-6T>C (n.842-6T>C) c.1285+3180T>C (n.1285+3180T>C) n.1407-6T>C n.212-24277T>C c.1190-6T>C (n.1190-6T>C) c.1250-6T>C (n.1250-6T>C) c.-47-6T>C (n.-47-6T>C) n.1505-6T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.51970756T>C	CA6989384	ATP7B	c.1286-7A>G (n.1286-7A>G) c.30-7A>G (n.30-7A>G) c.953-7A>G (n.953-7A>G) n.42-7A>G n.242-7A>G c.480-7A>G (n.480-7A>G) n.1391-11A>G c.842-7A>G (n.842-7A>G) c.1285+3179A>G (n.1285+3179A>G) n.1407-7A>G n.212-24278A>G c.1190-7A>G (n.1190-7A>G) c.1250-7A>G (n.1250-7A>G) c.-47-7A>G (n.-47-7A>G) n.1505-7A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51970756T=	CA2091553128	ATP7B	c.1286-7A= (n.1286-7A=) c.30-7A= (n.30-7A=) c.953-7A= (n.953-7A=) n.42-7A= n.242-7A= c.480-7A= (n.480-7A=) n.1391-11A= c.842-7A= (n.842-7A=) c.1285+3179A= (n.1285+3179A=) n.1407-7A= n.212-24278A= c.1190-7A= (n.1190-7A=) c.1250-7A= (n.1250-7A=) c.-47-7A= (n.-47-7A=) n.1505-7A=
13	g.51970760dup	CA609970386	ATP7B	c.1286-8dup (n.1286-8dup) c.30-8dup (n.30-8dup) c.953-8dup (n.953-8dup) n.42-8dup n.242-8dup c.480-8dup (n.480-8dup) n.1391-12dup c.842-8dup (n.842-8dup) c.1285+3178dup (n.1285+3178dup) n.1407-8dup n.212-24279dup c.1190-8dup (n.1190-8dup) c.1250-8dup (n.1250-8dup) c.-47-8dup (n.-47-8dup) n.1505-8dup	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51970759A>G	CA2739277633	ATP7B	c.1286-10T>C (n.1286-10T>C) c.30-10T>C (n.30-10T>C) c.953-10T>C (n.953-10T>C) n.42-10T>C n.242-10T>C c.480-10T>C (n.480-10T>C) n.1391-14T>C c.842-10T>C (n.842-10T>C) c.1285+3176T>C (n.1285+3176T>C) n.1407-10T>C n.212-24281T>C c.1190-10T>C (n.1190-10T>C) c.1250-10T>C (n.1250-10T>C) c.-47-10T>C (n.-47-10T>C) n.1505-10T>C	ClinVar
13	g.51970761dup	CA2799208188	ATP7B	c.1286-12dup (n.1286-12dup) c.30-12dup (n.30-12dup) c.953-12dup (n.953-12dup) n.42-12dup n.242-12dup c.480-12dup (n.480-12dup) n.1391-16dup c.842-12dup (n.842-12dup) c.1285+3174dup (n.1285+3174dup) n.1407-12dup n.212-24283dup c.1190-12dup (n.1190-12dup) c.1250-12dup (n.1250-12dup) c.-47-12dup (n.-47-12dup) n.1505-12dup
13	g.51970762G>A	CA2799208189	ATP7B	c.1286-13C>T (n.1286-13C>T) c.30-13C>T (n.30-13C>T) c.953-13C>T (n.953-13C>T) n.42-13C>T n.242-13C>T c.480-13C>T (n.480-13C>T) n.1391-17C>T c.842-13C>T (n.842-13C>T) c.1285+3173C>T (n.1285+3173C>T) n.1407-13C>T n.212-24284C>T c.1190-13C>T (n.1190-13C>T) c.1250-13C>T (n.1250-13C>T) c.-47-13C>T (n.-47-13C>T) n.1505-13C>T
13	g.51970762G=	CA2091553134	ATP7B	c.1286-13C= (n.1286-13C=) c.30-13C= (n.30-13C=) c.953-13C= (n.953-13C=) n.42-13C= n.242-13C= c.480-13C= (n.480-13C=) n.1391-17C= c.842-13C= (n.842-13C=) c.1285+3173C= (n.1285+3173C=) n.1407-13C= n.212-24284C= c.1190-13C= (n.1190-13C=) c.1250-13C= (n.1250-13C=) c.-47-13C= (n.-47-13C=) n.1505-13C=
13	g.51970762G>T	CA2091553140	ATP7B	c.1286-13C>A (n.1286-13C>A) c.30-13C>A (n.30-13C>A) c.953-13C>A (n.953-13C>A) n.42-13C>A n.242-13C>A c.480-13C>A (n.480-13C>A) n.1391-17C>A c.842-13C>A (n.842-13C>A) c.1285+3173C>A (n.1285+3173C>A) n.1407-13C>A n.212-24284C>A c.1190-13C>A (n.1190-13C>A) c.1250-13C>A (n.1250-13C>A) c.-47-13C>A (n.-47-13C>A) n.1505-13C>A	dbSNP
13	g.51970763T>C	CA2091553146	ATP7B	c.1286-14A>G (n.1286-14A>G) c.30-14A>G (n.30-14A>G) c.953-14A>G (n.953-14A>G) n.42-14A>G n.242-14A>G c.480-14A>G (n.480-14A>G) n.1391-18A>G c.842-14A>G (n.842-14A>G) c.1285+3172A>G (n.1285+3172A>G) n.1407-14A>G n.212-24285A>G c.1190-14A>G (n.1190-14A>G) c.1250-14A>G (n.1250-14A>G) c.-47-14A>G (n.-47-14A>G) n.1505-14A>G	ClinVar dbSNP
13	g.51970763T>G	CA2513406913	ATP7B	c.1286-14A>C (n.1286-14A>C) c.30-14A>C (n.30-14A>C) c.953-14A>C (n.953-14A>C) n.42-14A>C n.242-14A>C c.480-14A>C (n.480-14A>C) n.1391-18A>C c.842-14A>C (n.842-14A>C) c.1285+3172A>C (n.1285+3172A>C) n.1407-14A>C n.212-24285A>C c.1190-14A>C (n.1190-14A>C) c.1250-14A>C (n.1250-14A>C) c.-47-14A>C (n.-47-14A>C) n.1505-14A>C	ClinVar
13	g.51970763T=	CA2091553145	ATP7B	c.1286-14A= (n.1286-14A=) c.30-14A= (n.30-14A=) c.953-14A= (n.953-14A=) n.42-14A= n.242-14A= c.480-14A= (n.480-14A=) n.1391-18A= c.842-14A= (n.842-14A=) c.1285+3172A= (n.1285+3172A=) n.1407-14A= n.212-24285A= c.1190-14A= (n.1190-14A=) c.1250-14A= (n.1250-14A=) c.-47-14A= (n.-47-14A=) n.1505-14A=
13	g.51970764C>A	CA2623119060	ATP7B	c.1286-15G>T (n.1286-15G>T) c.30-15G>T (n.30-15G>T) c.953-15G>T (n.953-15G>T) n.42-15G>T n.242-15G>T c.480-15G>T (n.480-15G>T) n.1391-19G>T c.842-15G>T (n.842-15G>T) c.1285+3171G>T (n.1285+3171G>T) n.1407-15G>T n.212-24286G>T c.1190-15G>T (n.1190-15G>T) c.1250-15G>T (n.1250-15G>T) c.-47-15G>T (n.-47-15G>T) n.1505-15G>T	gnomAD v4
13	g.51970764C>T	CA2825002192	ATP7B	c.1286-15G>A (n.1286-15G>A) c.30-15G>A (n.30-15G>A) c.953-15G>A (n.953-15G>A) n.42-15G>A n.242-15G>A c.480-15G>A (n.480-15G>A) n.1391-19G>A c.842-15G>A (n.842-15G>A) c.1285+3171G>A (n.1285+3171G>A) n.1407-15G>A n.212-24286G>A c.1190-15G>A (n.1190-15G>A) c.1250-15G>A (n.1250-15G>A) c.-47-15G>A (n.-47-15G>A) n.1505-15G>A	ClinVar
13	g.51970764_51970765insCAGG	CA2799208191	ATP7B	c.1286-16_1286-15insCCTG (n.1286-16_1286-15insCCTG) c.30-16_30-15insCCTG (n.30-16_30-15insCCTG) c.953-16_953-15insCCTG (n.953-16_953-15insCCTG) n.42-16_42-15insCCTG n.242-16_242-15insCCTG c.480-16_480-15insCCTG (n.480-16_480-15insCCTG) n.1391-20_1391-19insCCTG c.842-16_842-15insCCTG (n.842-16_842-15insCCTG) c.1285+3170_1285+3171insCCTG (n.1285+3170_1285+3171insCCTG) n.1407-16_1407-15insCCTG n.212-24287_212-24286insCCTG c.1190-16_1190-15insCCTG (n.1190-16_1190-15insCCTG) c.1250-16_1250-15insCCTG (n.1250-16_1250-15insCCTG) c.-47-16_-47-15insCCTG (n.-47-16_-47-15insCCTG) n.1505-16_1505-15insCCTG
13	g.51970765A=	CA2091553148	ATP7B	c.1286-16T= (n.1286-16T=) c.30-16T= (n.30-16T=) c.953-16T= (n.953-16T=) n.42-16T= n.242-16T= c.480-16T= (n.480-16T=) n.1391-20T= c.842-16T= (n.842-16T=) c.1285+3170T= (n.1285+3170T=) n.1407-16T= n.212-24287T= c.1190-16T= (n.1190-16T=) c.1250-16T= (n.1250-16T=) c.-47-16T= (n.-47-16T=) n.1505-16T=
13	g.51970765A>G	CA6989385	ATP7B	c.1286-16T>C (n.1286-16T>C) c.30-16T>C (n.30-16T>C) c.953-16T>C (n.953-16T>C) n.42-16T>C n.242-16T>C c.480-16T>C (n.480-16T>C) n.1391-20T>C c.842-16T>C (n.842-16T>C) c.1285+3170T>C (n.1285+3170T>C) n.1407-16T>C n.212-24287T>C c.1190-16T>C (n.1190-16T>C) c.1250-16T>C (n.1250-16T>C) c.-47-16T>C (n.-47-16T>C) n.1505-16T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51970766G>C	CA2091553152	ATP7B	c.1286-17C>G (n.1286-17C>G) c.30-17C>G (n.30-17C>G) c.953-17C>G (n.953-17C>G) n.42-17C>G n.242-17C>G c.480-17C>G (n.480-17C>G) n.1391-21C>G c.842-17C>G (n.842-17C>G) c.1285+3169C>G (n.1285+3169C>G) n.1407-17C>G n.212-24288C>G c.1190-17C>G (n.1190-17C>G) c.1250-17C>G (n.1250-17C>G) c.-47-17C>G (n.-47-17C>G) n.1505-17C>G	dbSNP
13	g.51970766G=	CA2091553150	ATP7B	c.1286-17C= (n.1286-17C=) c.30-17C= (n.30-17C=) c.953-17C= (n.953-17C=) n.42-17C= n.242-17C= c.480-17C= (n.480-17C=) n.1391-21C= c.842-17C= (n.842-17C=) c.1285+3169C= (n.1285+3169C=) n.1407-17C= n.212-24288C= c.1190-17C= (n.1190-17C=) c.1250-17C= (n.1250-17C=) c.-47-17C= (n.-47-17C=) n.1505-17C=
13	g.51970767A>G	CA2623119061	ATP7B	c.1286-18T>C (n.1286-18T>C) c.30-18T>C (n.30-18T>C) c.953-18T>C (n.953-18T>C) n.42-18T>C n.242-18T>C c.480-18T>C (n.480-18T>C) n.1391-22T>C c.842-18T>C (n.842-18T>C) c.1285+3168T>C (n.1285+3168T>C) n.1407-18T>C n.212-24289T>C c.1190-18T>C (n.1190-18T>C) c.1250-18T>C (n.1250-18T>C) c.-47-18T>C (n.-47-18T>C) n.1505-18T>C	gnomAD v4
13	g.51970768A>C	CA2739277634	ATP7B	c.1286-19T>G (n.1286-19T>G) c.30-19T>G (n.30-19T>G) c.953-19T>G (n.953-19T>G) n.42-19T>G n.242-19T>G c.480-19T>G (n.480-19T>G) n.1391-23T>G c.842-19T>G (n.842-19T>G) c.1285+3167T>G (n.1285+3167T>G) n.1407-19T>G n.212-24290T>G c.1190-19T>G (n.1190-19T>G) c.1250-19T>G (n.1250-19T>G) c.-47-19T>G (n.-47-19T>G) n.1505-19T>G	ClinVar
13	g.51970768_51970769insCTTCCCCAACCTAGCAAGACAGGCC	CA2799208192	ATP7B	c.1286-20_1286-19insGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAG (n.1286-20_1286-19insGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAG) c.30-20_30-19insGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAG (n.30-20_30-19insGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAG) c.953-20_953-19insGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAG (n.953-20_953-19insGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAG) n.42-20_42-19insGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAG n.242-20_242-19insGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAG c.480-20_480-19insGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAG (n.480-20_480-19insGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAG) n.1391-24_1391-23insGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAG c.842-20_842-19insGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAG (n.842-20_842-19insGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAG) c.1285+3166_1285+3167insGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAG (n.1285+3166_1285+3167insGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAG) n.1407-20_1407-19insGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAG n.212-24291_212-24290insGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAG c.1190-20_1190-19insGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAG (n.1190-20_1190-19insGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAG) c.1250-20_1250-19insGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAG (n.1250-20_1250-19insGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAG) c.-47-20_-47-19insGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAG (n.-47-20_-47-19insGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAG) n.1505-20_1505-19insGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAG
13	g.51970771T>C	CA698904285	ATP7B	c.1286-22A>G (n.1286-22A>G) c.30-22A>G (n.30-22A>G) c.953-22A>G (n.953-22A>G) n.42-22A>G n.242-22A>G c.480-22A>G (n.480-22A>G) n.1391-26A>G c.842-22A>G (n.842-22A>G) c.1285+3164A>G (n.1285+3164A>G) n.1407-22A>G n.212-24293A>G c.1190-22A>G (n.1190-22A>G) c.1250-22A>G (n.1250-22A>G) c.-47-22A>G (n.-47-22A>G) n.1505-22A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51970771T=	CA2091553157	ATP7B	c.1286-22A= (n.1286-22A=) c.30-22A= (n.30-22A=) c.953-22A= (n.953-22A=) n.42-22A= n.242-22A= c.480-22A= (n.480-22A=) n.1391-26A= c.842-22A= (n.842-22A=) c.1285+3164A= (n.1285+3164A=) n.1407-22A= n.212-24293A= c.1190-22A= (n.1190-22A=) c.1250-22A= (n.1250-22A=) c.-47-22A= (n.-47-22A=) n.1505-22A=
13	g.51970772A>G	CA2623119062	ATP7B	c.1286-23T>C (n.1286-23T>C) c.30-23T>C (n.30-23T>C) c.953-23T>C (n.953-23T>C) n.42-23T>C n.242-23T>C c.480-23T>C (n.480-23T>C) n.1391-27T>C c.842-23T>C (n.842-23T>C) c.1285+3163T>C (n.1285+3163T>C) n.1407-23T>C n.212-24294T>C c.1190-23T>C (n.1190-23T>C) c.1250-23T>C (n.1250-23T>C) c.-47-23T>C (n.-47-23T>C) n.1505-23T>C	gnomAD v4
13	g.51970773T>C	CA2091553160	ATP7B	c.1286-24A>G (n.1286-24A>G) c.30-24A>G (n.30-24A>G) c.953-24A>G (n.953-24A>G) n.42-24A>G n.242-24A>G c.480-24A>G (n.480-24A>G) n.1391-28A>G c.842-24A>G (n.842-24A>G) c.1285+3162A>G (n.1285+3162A>G) n.1407-24A>G n.212-24295A>G c.1190-24A>G (n.1190-24A>G) c.1250-24A>G (n.1250-24A>G) c.-47-24A>G (n.-47-24A>G) n.1505-24A>G	dbSNP
13	g.51970773T=	CA2091553161	ATP7B	c.1286-24A= (n.1286-24A=) c.30-24A= (n.30-24A=) c.953-24A= (n.953-24A=) n.42-24A= n.242-24A= c.480-24A= (n.480-24A=) n.1391-28A= c.842-24A= (n.842-24A=) c.1285+3162A= (n.1285+3162A=) n.1407-24A= n.212-24295A= c.1190-24A= (n.1190-24A=) c.1250-24A= (n.1250-24A=) c.-47-24A= (n.-47-24A=) n.1505-24A=
13	g.51970774T>C	CA6989386	ATP7B	c.1286-25A>G (n.1286-25A>G) c.30-25A>G (n.30-25A>G) c.953-25A>G (n.953-25A>G) n.42-25A>G n.242-25A>G c.480-25A>G (n.480-25A>G) n.1391-29A>G c.842-25A>G (n.842-25A>G) c.1285+3161A>G (n.1285+3161A>G) n.1407-25A>G n.212-24296A>G c.1190-25A>G (n.1190-25A>G) c.1250-25A>G (n.1250-25A>G) c.-47-25A>G (n.-47-25A>G) n.1505-25A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51970774T=	CA2091553164	ATP7B	c.1286-25A= (n.1286-25A=) c.30-25A= (n.30-25A=) c.953-25A= (n.953-25A=) n.42-25A= n.242-25A= c.480-25A= (n.480-25A=) n.1391-29A= c.842-25A= (n.842-25A=) c.1285+3161A= (n.1285+3161A=) n.1407-25A= n.212-24296A= c.1190-25A= (n.1190-25A=) c.1250-25A= (n.1250-25A=) c.-47-25A= (n.-47-25A=) n.1505-25A=
13	g.51970775C=	CA2091553171	ATP7B	c.1286-26G= (n.1286-26G=) c.30-26G= (n.30-26G=) c.953-26G= (n.953-26G=) n.42-26G= n.242-26G= c.480-26G= (n.480-26G=) n.1391-30G= c.842-26G= (n.842-26G=) c.1285+3160G= (n.1285+3160G=) n.1407-26G= n.212-24297G= c.1190-26G= (n.1190-26G=) c.1250-26G= (n.1250-26G=) c.-47-26G= (n.-47-26G=) n.1505-26G=
13	g.51970775C>G	CA6989387	ATP7B	c.1286-26G>C (n.1286-26G>C) c.30-26G>C (n.30-26G>C) c.953-26G>C (n.953-26G>C) n.42-26G>C n.242-26G>C c.480-26G>C (n.480-26G>C) n.1391-30G>C c.842-26G>C (n.842-26G>C) c.1285+3160G>C (n.1285+3160G>C) n.1407-26G>C n.212-24297G>C c.1190-26G>C (n.1190-26G>C) c.1250-26G>C (n.1250-26G>C) c.-47-26G>C (n.-47-26G>C) n.1505-26G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51970777A>G	CA2623119063	ATP7B	c.1286-28T>C (n.1286-28T>C) c.30-28T>C (n.30-28T>C) c.953-28T>C (n.953-28T>C) n.42-28T>C n.242-28T>C c.480-28T>C (n.480-28T>C) n.1391-32T>C c.842-28T>C (n.842-28T>C) c.1285+3158T>C (n.1285+3158T>C) n.1407-28T>C n.212-24299T>C c.1190-28T>C (n.1190-28T>C) c.1250-28T>C (n.1250-28T>C) c.-47-28T>C (n.-47-28T>C) n.1505-28T>C	gnomAD v4
13	g.51970778A>C	CA2623119064	ATP7B	c.1286-29T>G (n.1286-29T>G) c.30-29T>G (n.30-29T>G) c.953-29T>G (n.953-29T>G) n.42-29T>G n.242-29T>G c.480-29T>G (n.480-29T>G) n.1391-33T>G c.842-29T>G (n.842-29T>G) c.1285+3157T>G (n.1285+3157T>G) n.1407-29T>G n.212-24300T>G c.1190-29T>G (n.1190-29T>G) c.1250-29T>G (n.1250-29T>G) c.-47-29T>G (n.-47-29T>G) n.1505-29T>G	gnomAD v4
13	g.51970778_51970779delinsAT	CA2091553173	ATP7B	c.1286-30_1286-29delinsAT (n.1286-30_1286-29delinsAT) c.30-30_30-29delinsAT (n.30-30_30-29delinsAT) c.953-30_953-29delinsAT (n.953-30_953-29delinsAT) n.42-30_42-29delinsAT n.242-30_242-29delinsAT c.480-30_480-29delinsAT (n.480-30_480-29delinsAT) n.1391-34_1391-33delinsAT c.842-30_842-29delinsAT (n.842-30_842-29delinsAT) c.1285+3156_1285+3157delinsAT (n.1285+3156_1285+3157delinsAT) n.1407-30_1407-29delinsAT n.212-24301_212-24300delinsAT c.1190-30_1190-29delinsAT (n.1190-30_1190-29delinsAT) c.1250-30_1250-29delinsAT (n.1250-30_1250-29delinsAT) c.-47-30_-47-29delinsAT (n.-47-30_-47-29delinsAT) n.1505-30_1505-29delinsAT
13	g.51970779T>C	CA2575456599	ATP7B	c.1286-30A>G (n.1286-30A>G) c.30-30A>G (n.30-30A>G) c.953-30A>G (n.953-30A>G) n.42-30A>G n.242-30A>G c.480-30A>G (n.480-30A>G) n.1391-34A>G c.842-30A>G (n.842-30A>G) c.1285+3156A>G (n.1285+3156A>G) n.1407-30A>G n.212-24301A>G c.1190-30A>G (n.1190-30A>G) c.1250-30A>G (n.1250-30A>G) c.-47-30A>G (n.-47-30A>G) n.1505-30A>G
13	g.51970780del	CA250065662	ATP7B	c.1286-30del (n.1286-30del) c.30-30del (n.30-30del) c.953-30del (n.953-30del) n.42-30del n.242-30del c.480-30del (n.480-30del) n.1391-34del c.842-30del (n.842-30del) c.1285+3156del (n.1285+3156del) n.1407-30del n.212-24301del c.1190-30del (n.1190-30del) c.1250-30del (n.1250-30del) c.-47-30del (n.-47-30del) n.1505-30del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51970780T>C	CA609970387	ATP7B	c.1286-31A>G (n.1286-31A>G) c.30-31A>G (n.30-31A>G) c.953-31A>G (n.953-31A>G) n.42-31A>G n.242-31A>G c.480-31A>G (n.480-31A>G) n.1391-35A>G c.842-31A>G (n.842-31A>G) c.1285+3155A>G (n.1285+3155A>G) n.1407-31A>G n.212-24302A>G c.1190-31A>G (n.1190-31A>G) c.1250-31A>G (n.1250-31A>G) c.-47-31A>G (n.-47-31A>G) n.1505-31A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51970780T=	CA2091553177	ATP7B	c.1286-31A= (n.1286-31A=) c.30-31A= (n.30-31A=) c.953-31A= (n.953-31A=) n.42-31A= n.242-31A= c.480-31A= (n.480-31A=) n.1391-35A= c.842-31A= (n.842-31A=) c.1285+3155A= (n.1285+3155A=) n.1407-31A= n.212-24302A= c.1190-31A= (n.1190-31A=) c.1250-31A= (n.1250-31A=) c.-47-31A= (n.-47-31A=) n.1505-31A=
13	g.51970782G>A	CA956031028	ATP7B	c.1286-33C>T (n.1286-33C>T) c.30-33C>T (n.30-33C>T) c.953-33C>T (n.953-33C>T) n.42-33C>T n.242-33C>T c.480-33C>T (n.480-33C>T) n.1391-37C>T c.842-33C>T (n.842-33C>T) c.1285+3153C>T (n.1285+3153C>T) n.1407-33C>T n.212-24304C>T c.1190-33C>T (n.1190-33C>T) c.1250-33C>T (n.1250-33C>T) c.-47-33C>T (n.-47-33C>T) n.1505-33C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51970782G=	CA2091553180	ATP7B	c.1286-33C= (n.1286-33C=) c.30-33C= (n.30-33C=) c.953-33C= (n.953-33C=) n.42-33C= n.242-33C= c.480-33C= (n.480-33C=) n.1391-37C= c.842-33C= (n.842-33C=) c.1285+3153C= (n.1285+3153C=) n.1407-33C= n.212-24304C= c.1190-33C= (n.1190-33C=) c.1250-33C= (n.1250-33C=) c.-47-33C= (n.-47-33C=) n.1505-33C=
13	g.51970784A=	CA2091553182	ATP7B	c.1286-35T= (n.1286-35T=) c.30-35T= (n.30-35T=) c.953-35T= (n.953-35T=) n.42-35T= n.242-35T= c.480-35T= (n.480-35T=) n.1391-39T= c.842-35T= (n.842-35T=) c.1285+3151T= (n.1285+3151T=) n.1407-35T= n.212-24306T= c.1190-35T= (n.1190-35T=) c.1250-35T= (n.1250-35T=) c.-47-35T= (n.-47-35T=) n.1505-35T=
13	g.51970784A>G	CA6989388	ATP7B	c.1286-35T>C (n.1286-35T>C) c.30-35T>C (n.30-35T>C) c.953-35T>C (n.953-35T>C) n.42-35T>C n.242-35T>C c.480-35T>C (n.480-35T>C) n.1391-39T>C c.842-35T>C (n.842-35T>C) c.1285+3151T>C (n.1285+3151T>C) n.1407-35T>C n.212-24306T>C c.1190-35T>C (n.1190-35T>C) c.1250-35T>C (n.1250-35T>C) c.-47-35T>C (n.-47-35T>C) n.1505-35T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51970784A>T	CA2575456600	ATP7B	c.1286-35T>A (n.1286-35T>A) c.30-35T>A (n.30-35T>A) c.953-35T>A (n.953-35T>A) n.42-35T>A n.242-35T>A c.480-35T>A (n.480-35T>A) n.1391-39T>A c.842-35T>A (n.842-35T>A) c.1285+3151T>A (n.1285+3151T>A) n.1407-35T>A n.212-24306T>A c.1190-35T>A (n.1190-35T>A) c.1250-35T>A (n.1250-35T>A) c.-47-35T>A (n.-47-35T>A) n.1505-35T>A
13	g.51970786A>G	CA2623119066	ATP7B	c.1286-37T>C (n.1286-37T>C) c.30-37T>C (n.30-37T>C) c.953-37T>C (n.953-37T>C) n.42-37T>C n.242-37T>C c.480-37T>C (n.480-37T>C) n.1391-41T>C c.842-37T>C (n.842-37T>C) c.1285+3149T>C (n.1285+3149T>C) n.1407-37T>C n.212-24308T>C c.1190-37T>C (n.1190-37T>C) c.1250-37T>C (n.1250-37T>C) c.-47-37T>C (n.-47-37T>C) n.1505-37T>C	gnomAD v4

Number of alleles fetched