Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.51965991_51974784del | CA2580087775 | ATP7B | c.436_1708-958del c.436_*452-958del c.436_1375-958del c.436_1285+7944del n.557_1664+4501del n.212-28306_212-19513del c.340_1612-958del c.400_1672-958del c.436_1707+2453del n.655_1927-958del | ClinVar |
13 | g.51970642_51970658del | CA2695218112 | ATP7B | c.1384_1400del (p.His462CysfsTer?) c.*128_*144del (n.*128_*144del) c.1051_1067del (p.His351CysfsTer?) n.140_156del n.340_356del c.578_594del (n.578_594del) n.1485_1501del c.940_956del (p.His314CysfsTer?) c.1285+3284_1285+3300del (n.1285+3284_1285+3300del) n.1505_1521del n.212-24173_212-24157del c.1288_1304del (p.His430CysfsTer?) c.1348_1364del (p.His450CysfsTer?) c.52_68del (p.His18CysfsTer?) n.1603_1619del | |
13 | g.51970654G>A | CA388035868 | ATP7B | c.1381C>T (p.Pro461Ser) c.*125C>T (n.*125C>T) c.1048C>T (p.Pro350Ser) n.137C>T n.337C>T c.575C>T (n.575C>T) n.1482C>T c.937C>T (p.Pro313Ser) c.1285+3281C>T (n.1285+3281C>T) n.1502C>T n.212-24176C>T c.1285C>T (p.Pro429Ser) c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.49C>T (p.Pro17Ser) n.1600C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51970654G>C | CA388035869 | ATP7B | c.1381C>G (p.Pro461Ala) c.*125C>G (n.*125C>G) c.1048C>G (p.Pro350Ala) n.137C>G n.337C>G c.575C>G (n.575C>G) n.1482C>G c.937C>G (p.Pro313Ala) c.1285+3281C>G (n.1285+3281C>G) n.1502C>G n.212-24176C>G c.1285C>G (p.Pro429Ala) c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.49C>G (p.Pro17Ala) n.1600C>G | |
13 | g.51970654G= | CA2091552861 | ATP7B | c.1381C= (p.Pro461=) c.*125C= (n.*125C=) c.1048C= (p.Pro350=) n.137C= n.337C= c.575C= (n.575C=) n.1482C= c.937C= (p.Pro313=) c.1285+3281C= (n.1285+3281C=) n.1502C= n.212-24176C= c.1285C= (p.Pro429=) c.1345C= (p.Pro449=) c.49C= (p.Pro17=) n.1600C= | |
13 | g.51970654G>T | CA388035870 | ATP7B | c.1381C>A (p.Pro461Thr) c.*125C>A (n.*125C>A) c.1048C>A (p.Pro350Thr) n.137C>A n.337C>A c.575C>A (n.575C>A) n.1482C>A c.937C>A (p.Pro313Thr) c.1285+3281C>A (n.1285+3281C>A) n.1502C>A n.212-24176C>A c.1285C>A (p.Pro429Thr) c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.49C>A (p.Pro17Thr) n.1600C>A | |
13 | g.51970655A>C | CA483897944 | ATP7B | c.1380T>G (p.Ala460=) c.*124T>G (n.*124T>G) c.1047T>G (p.Ala349=) n.136T>G n.336T>G c.574T>G (n.574T>G) n.1481T>G c.936T>G (p.Ala312=) c.1285+3280T>G (n.1285+3280T>G) n.1501T>G n.212-24177T>G c.1284T>G (p.Ala428=) c.1344T>G (p.Ala448=) c.48T>G (p.Ala16=) n.1599T>G | |
13 | g.51970655A>G | CA483897945 | ATP7B | c.1380T>C (p.Ala460=) c.*124T>C (n.*124T>C) c.1047T>C (p.Ala349=) n.136T>C n.336T>C c.574T>C (n.574T>C) n.1481T>C c.936T>C (p.Ala312=) c.1285+3280T>C (n.1285+3280T>C) n.1501T>C n.212-24177T>C c.1284T>C (p.Ala428=) c.1344T>C (p.Ala448=) c.48T>C (p.Ala16=) n.1599T>C | |
13 | g.51970655A>T | CA483897946 | ATP7B | c.1380T>A (p.Ala460=) c.*124T>A (n.*124T>A) c.1047T>A (p.Ala349=) n.136T>A n.336T>A c.574T>A (n.574T>A) n.1481T>A c.936T>A (p.Ala312=) c.1285+3280T>A (n.1285+3280T>A) n.1501T>A n.212-24177T>A c.1284T>A (p.Ala428=) c.1344T>A (p.Ala448=) c.48T>A (p.Ala16=) n.1599T>A | gnomAD v4 |
13 | g.51970656G>A | CA388035871 | ATP7B | c.1379C>T (p.Ala460Val) c.*123C>T (n.*123C>T) c.1046C>T (p.Ala349Val) n.135C>T n.335C>T c.573C>T (n.573C>T) n.1480C>T c.935C>T (p.Ala312Val) c.1285+3279C>T (n.1285+3279C>T) n.1500C>T n.212-24178C>T c.1283C>T (p.Ala428Val) c.1343C>T (p.Ala448Val) c.47C>T (p.Ala16Val) n.1598C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51970656G>C | CA388035872 | ATP7B | c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.*123C>G (n.*123C>G) c.1046C>G (p.Ala349Gly) n.135C>G n.335C>G c.573C>G (n.573C>G) n.1480C>G c.935C>G (p.Ala312Gly) c.1285+3279C>G (n.1285+3279C>G) n.1500C>G n.212-24178C>G c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.47C>G (p.Ala16Gly) n.1598C>G | |
13 | g.51970656G= | CA2091552865 | ATP7B | c.1379C= (p.Ala460=) c.*123C= (n.*123C=) c.1046C= (p.Ala349=) n.135C= n.335C= c.573C= (n.573C=) n.1480C= c.935C= (p.Ala312=) c.1285+3279C= (n.1285+3279C=) n.1500C= n.212-24178C= c.1283C= (p.Ala428=) c.1343C= (p.Ala448=) c.47C= (p.Ala16=) n.1598C= | |
13 | g.51970656G>T | CA388035873 | ATP7B | c.1379C>A (p.Ala460Asp) c.*123C>A (n.*123C>A) c.1046C>A (p.Ala349Asp) n.135C>A n.335C>A c.573C>A (n.573C>A) n.1480C>A c.935C>A (p.Ala312Asp) c.1285+3279C>A (n.1285+3279C>A) n.1500C>A n.212-24178C>A c.1283C>A (p.Ala428Asp) c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.47C>A (p.Ala16Asp) n.1598C>A | |
13 | g.51970657C>A | CA388035875 | ATP7B | c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.*122G>T (n.*122G>T) c.1045G>T (p.Ala349Ser) n.134G>T n.334G>T c.572G>T (n.572G>T) n.1479G>T c.934G>T (p.Ala312Ser) c.1285+3278G>T (n.1285+3278G>T) n.1499G>T n.212-24179G>T c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.46G>T (p.Ala16Ser) n.1597G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51970657C= | CA2091552875 | ATP7B | c.1378G= (p.Ala460=) c.*122G= (n.*122G=) c.1045G= (p.Ala349=) n.134G= n.334G= c.572G= (n.572G=) n.1479G= c.934G= (p.Ala312=) c.1285+3278G= (n.1285+3278G=) n.1499G= n.212-24179G= c.1282G= (p.Ala428=) c.1342G= (p.Ala448=) c.46G= (p.Ala16=) n.1597G= | |
13 | g.51970657C>G | CA388035876 | ATP7B | c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.*122G>C (n.*122G>C) c.1045G>C (p.Ala349Pro) n.134G>C n.334G>C c.572G>C (n.572G>C) n.1479G>C c.934G>C (p.Ala312Pro) c.1285+3278G>C (n.1285+3278G>C) n.1499G>C n.212-24179G>C c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.46G>C (p.Ala16Pro) n.1597G>C | |
13 | g.51970657C>T | CA388035874 | ATP7B | c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.*122G>A (n.*122G>A) c.1045G>A (p.Ala349Thr) n.134G>A n.334G>A c.572G>A (n.572G>A) n.1479G>A c.934G>A (p.Ala312Thr) c.1285+3278G>A (n.1285+3278G>A) n.1499G>A n.212-24179G>A c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.46G>A (p.Ala16Thr) n.1597G>A | |
13 | g.51970657_51970661delinsCCACT | CA2091552871 | ATP7B | c.1374_1378delinsAGTGG (p.Glu458=) c.*118_*122delinsAGTGG (n.*118_*122delinsAGTGG) c.1041_1045delinsAGTGG (p.Glu347=) n.130_134delinsAGTGG n.330_334delinsAGTGG c.568_572delinsAGTGG (n.568_572delinsAGTGG) n.1475_1479delinsAGTGG c.930_934delinsAGTGG (p.Glu310=) c.1285+3274_1285+3278delinsAGTGG (n.1285+3274_1285+3278delinsAGTGG) n.1495_1499delinsAGTGG n.212-24183_212-24179delinsAGTGG c.1278_1282delinsAGTGG (p.Glu426=) c.1338_1342delinsAGTGG (p.Glu446=) c.42_46delinsAGTGG (p.Glu14=) n.1593_1597delinsAGTGG | |
13 | g.51970658C>A | CA483897947 | ATP7B | c.1377G>T (p.Val459=) c.*121G>T (n.*121G>T) c.1044G>T (p.Val348=) n.133G>T n.333G>T c.571G>T (n.571G>T) n.1478G>T c.933G>T (p.Val311=) c.1285+3277G>T (n.1285+3277G>T) n.1498G>T n.212-24180G>T c.1281G>T (p.Val427=) c.1341G>T (p.Val447=) c.45G>T (p.Val15=) n.1596G>T | |
13 | g.51970658C= | CA2091552884 | ATP7B | c.1377G= (p.Val459=) c.*121G= (n.*121G=) c.1044G= (p.Val348=) n.133G= n.333G= c.571G= (n.571G=) n.1478G= c.933G= (p.Val311=) c.1285+3277G= (n.1285+3277G=) n.1498G= n.212-24180G= c.1281G= (p.Val427=) c.1341G= (p.Val447=) c.45G= (p.Val15=) n.1596G= | |
13 | g.51970658C>G | CA483897948 | ATP7B | c.1377G>C (p.Val459=) c.*121G>C (n.*121G>C) c.1044G>C (p.Val348=) n.133G>C n.333G>C c.571G>C (n.571G>C) n.1478G>C c.933G>C (p.Val311=) c.1285+3277G>C (n.1285+3277G>C) n.1498G>C n.212-24180G>C c.1281G>C (p.Val427=) c.1341G>C (p.Val447=) c.45G>C (p.Val15=) n.1596G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51970658C>T | CA483897949 | ATP7B | c.1377G>A (p.Val459=) c.*121G>A (n.*121G>A) c.1044G>A (p.Val348=) n.133G>A n.333G>A c.571G>A (n.571G>A) n.1478G>A c.933G>A (p.Val311=) c.1285+3277G>A (n.1285+3277G>A) n.1498G>A n.212-24180G>A c.1281G>A (p.Val427=) c.1341G>A (p.Val447=) c.45G>A (p.Val15=) n.1596G>A | |
13 | g.51970658_51970661del | CA16616924 | ATP7B | c.1374_1377del (p.Val459LeufsTer?) c.*118_*121del (n.*118_*121del) c.1041_1044del (p.Val348LeufsTer?) n.130_133del n.330_333del c.568_571del (n.568_571del) n.1475_1478del c.930_933del (p.Val311LeufsTer?) c.1285+3274_1285+3277del (n.1285+3274_1285+3277del) n.1495_1498del n.212-24183_212-24180del c.1278_1281del (p.Val427LeufsTer?) c.1338_1341del (p.Val447LeufsTer?) c.42_45del (p.Val15LeufsTer?) n.1593_1596del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51970659A>C | CA388035877 | ATP7B | c.1376T>G (p.Val459Gly) c.*120T>G (n.*120T>G) c.1043T>G (p.Val348Gly) n.132T>G n.332T>G c.570T>G (n.570T>G) n.1477T>G c.932T>G (p.Val311Gly) c.1285+3276T>G (n.1285+3276T>G) n.1497T>G n.212-24181T>G c.1280T>G (p.Val427Gly) c.1340T>G (p.Val447Gly) c.44T>G (p.Val15Gly) n.1595T>G | |
13 | g.51970659A>G | CA388035878 | ATP7B | c.1376T>C (p.Val459Ala) c.*120T>C (n.*120T>C) c.1043T>C (p.Val348Ala) n.132T>C n.332T>C c.570T>C (n.570T>C) n.1477T>C c.932T>C (p.Val311Ala) c.1285+3276T>C (n.1285+3276T>C) n.1497T>C n.212-24181T>C c.1280T>C (p.Val427Ala) c.1340T>C (p.Val447Ala) c.44T>C (p.Val15Ala) n.1595T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51970659A>T | CA388035879 | ATP7B | c.1376T>A (p.Val459Glu) c.*120T>A (n.*120T>A) c.1043T>A (p.Val348Glu) n.132T>A n.332T>A c.570T>A (n.570T>A) n.1477T>A c.932T>A (p.Val311Glu) c.1285+3276T>A (n.1285+3276T>A) n.1497T>A n.212-24181T>A c.1280T>A (p.Val427Glu) c.1340T>A (p.Val447Glu) c.44T>A (p.Val15Glu) n.1595T>A | |
13 | g.51970660C>A | CA6989362 | ATP7B | c.1375G>T (p.Val459Leu) c.*119G>T (n.*119G>T) c.1042G>T (p.Val348Leu) n.131G>T n.331G>T c.569G>T (n.569G>T) n.1476G>T c.931G>T (p.Val311Leu) c.1285+3275G>T (n.1285+3275G>T) n.1496G>T n.212-24182G>T c.1279G>T (p.Val427Leu) c.1339G>T (p.Val447Leu) c.43G>T (p.Val15Leu) n.1594G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51970660C= | CA2091552889 | ATP7B | c.1375G= (p.Val459=) c.*119G= (n.*119G=) c.1042G= (p.Val348=) n.131G= n.331G= c.569G= (n.569G=) n.1476G= c.931G= (p.Val311=) c.1285+3275G= (n.1285+3275G=) n.1496G= n.212-24182G= c.1279G= (p.Val427=) c.1339G= (p.Val447=) c.43G= (p.Val15=) n.1594G= | |
13 | g.51970660C>G | CA388035880 | ATP7B | c.1375G>C (p.Val459Leu) c.*119G>C (n.*119G>C) c.1042G>C (p.Val348Leu) n.131G>C n.331G>C c.569G>C (n.569G>C) n.1476G>C c.931G>C (p.Val311Leu) c.1285+3275G>C (n.1285+3275G>C) n.1496G>C n.212-24182G>C c.1279G>C (p.Val427Leu) c.1339G>C (p.Val447Leu) c.43G>C (p.Val15Leu) n.1594G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51970660C>T | CA388035881 | ATP7B | c.1375G>A (p.Val459Met) c.*119G>A (n.*119G>A) c.1042G>A (p.Val348Met) n.131G>A n.331G>A c.569G>A (n.569G>A) n.1476G>A c.931G>A (p.Val311Met) c.1285+3275G>A (n.1285+3275G>A) n.1496G>A n.212-24182G>A c.1279G>A (p.Val427Met) c.1339G>A (p.Val447Met) c.43G>A (p.Val15Met) n.1594G>A | dbSNP |
13 | g.51970661T>A | CA388035882 | ATP7B | c.1374A>T (p.Glu458Asp) c.*118A>T (n.*118A>T) c.1041A>T (p.Glu347Asp) n.130A>T n.330A>T c.568A>T (n.568A>T) n.1475A>T c.930A>T (p.Glu310Asp) c.1285+3274A>T (n.1285+3274A>T) n.1495A>T n.212-24183A>T c.1278A>T (p.Glu426Asp) c.1338A>T (p.Glu446Asp) c.42A>T (p.Glu14Asp) n.1593A>T | |
13 | g.51970661T>C | CA483897950 | ATP7B | c.1374A>G (p.Glu458=) c.*118A>G (n.*118A>G) c.1041A>G (p.Glu347=) n.130A>G n.330A>G c.568A>G (n.568A>G) n.1475A>G c.930A>G (p.Glu310=) c.1285+3274A>G (n.1285+3274A>G) n.1495A>G n.212-24183A>G c.1278A>G (p.Glu426=) c.1338A>G (p.Glu446=) c.42A>G (p.Glu14=) n.1593A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51970661T>G | CA388035883 | ATP7B | c.1374A>C (p.Glu458Asp) c.*118A>C (n.*118A>C) c.1041A>C (p.Glu347Asp) n.130A>C n.330A>C c.568A>C (n.568A>C) n.1475A>C c.930A>C (p.Glu310Asp) c.1285+3274A>C (n.1285+3274A>C) n.1495A>C n.212-24183A>C c.1278A>C (p.Glu426Asp) c.1338A>C (p.Glu446Asp) c.42A>C (p.Glu14Asp) n.1593A>C | |
13 | g.51970661T= | CA2091552892 | ATP7B | c.1374A= (p.Glu458=) c.*118A= (n.*118A=) c.1041A= (p.Glu347=) n.130A= n.330A= c.568A= (n.568A=) n.1475A= c.930A= (p.Glu310=) c.1285+3274A= (n.1285+3274A=) n.1495A= n.212-24183A= c.1278A= (p.Glu426=) c.1338A= (p.Glu446=) c.42A= (p.Glu14=) n.1593A= | |
13 | g.51970662T>A | CA388035884 | ATP7B | c.1373A>T (p.Glu458Val) c.*117A>T (n.*117A>T) c.1040A>T (p.Glu347Val) n.129A>T n.329A>T c.567A>T (n.567A>T) n.1474A>T c.929A>T (p.Glu310Val) c.1285+3273A>T (n.1285+3273A>T) n.1494A>T n.212-24184A>T c.1277A>T (p.Glu426Val) c.1337A>T (p.Glu446Val) c.41A>T (p.Glu14Val) n.1592A>T | |
13 | g.51970662T>C | CA388035885 | ATP7B | c.1373A>G (p.Glu458Gly) c.*117A>G (n.*117A>G) c.1040A>G (p.Glu347Gly) n.129A>G n.329A>G c.567A>G (n.567A>G) n.1474A>G c.929A>G (p.Glu310Gly) c.1285+3273A>G (n.1285+3273A>G) n.1494A>G n.212-24184A>G c.1277A>G (p.Glu426Gly) c.1337A>G (p.Glu446Gly) c.41A>G (p.Glu14Gly) n.1592A>G | |
13 | g.51970662T>G | CA388035886 | ATP7B | c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.*117A>C (n.*117A>C) c.1040A>C (p.Glu347Ala) n.129A>C n.329A>C c.567A>C (n.567A>C) n.1474A>C c.929A>C (p.Glu310Ala) c.1285+3273A>C (n.1285+3273A>C) n.1494A>C n.212-24184A>C c.1277A>C (p.Glu426Ala) c.1337A>C (p.Glu446Ala) c.41A>C (p.Glu14Ala) n.1592A>C | |
13 | g.51970663C>A | CA16041678 | ATP7B | c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.*116G>T (n.*116G>T) c.1039G>T (p.Glu347Ter) n.128G>T n.328G>T c.566G>T (n.566G>T) n.1473G>T c.928G>T (p.Glu310Ter) c.1285+3272G>T (n.1285+3272G>T) n.1493G>T n.212-24185G>T c.1276G>T (p.Glu426Ter) c.1336G>T (p.Glu446Ter) c.40G>T (p.Glu14Ter) n.1591G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51970663C= | CA2091552900 | ATP7B | c.1372G= (p.Glu458=) c.*116G= (n.*116G=) c.1039G= (p.Glu347=) n.128G= n.328G= c.566G= (n.566G=) n.1473G= c.928G= (p.Glu310=) c.1285+3272G= (n.1285+3272G=) n.1493G= n.212-24185G= c.1276G= (p.Glu426=) c.1336G= (p.Glu446=) c.40G= (p.Glu14=) n.1591G= | |
13 | g.51970663C>G | CA388035887 | ATP7B | c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.*116G>C (n.*116G>C) c.1039G>C (p.Glu347Gln) n.128G>C n.328G>C c.566G>C (n.566G>C) n.1473G>C c.928G>C (p.Glu310Gln) c.1285+3272G>C (n.1285+3272G>C) n.1493G>C n.212-24185G>C c.1276G>C (p.Glu426Gln) c.1336G>C (p.Glu446Gln) c.40G>C (p.Glu14Gln) n.1591G>C | |
13 | g.51970663C>T | CA388035888 | ATP7B | c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.*116G>A (n.*116G>A) c.1039G>A (p.Glu347Lys) n.128G>A n.328G>A c.566G>A (n.566G>A) n.1473G>A c.928G>A (p.Glu310Lys) c.1285+3272G>A (n.1285+3272G>A) n.1493G>A n.212-24185G>A c.1276G>A (p.Glu426Lys) c.1336G>A (p.Glu446Lys) c.40G>A (p.Glu14Lys) n.1591G>A | |
13 | g.51970664dup | CA2623119044 | ATP7B | c.1372dup (p.Glu458GlyfsTer?) c.*116dup (n.*116dup) c.1039dup (p.Glu347GlyfsTer?) n.128dup n.328dup c.566dup (n.566dup) n.1473dup c.928dup (p.Glu310GlyfsTer?) c.1285+3272dup (n.1285+3272dup) n.1493dup n.212-24185dup c.1276dup (p.Glu426GlyfsTer?) c.1336dup (p.Glu446GlyfsTer?) c.40dup (p.Glu14GlyfsTer?) n.1591dup | gnomAD v4 |
13 | g.51970664C>A | CA388035890 | ATP7B | c.1371G>T (p.Gln457His) c.*115G>T (n.*115G>T) c.1038G>T (p.Gln346His) n.127G>T n.327G>T c.565G>T (n.565G>T) n.1472G>T c.927G>T (p.Gln309His) c.1285+3271G>T (n.1285+3271G>T) n.1492G>T n.212-24186G>T c.1275G>T (p.Gln425His) c.1335G>T (p.Gln445His) c.39G>T (p.Gln13His) n.1590G>T | |
13 | g.51970664C>G | CA388035889 | ATP7B | c.1371G>C (p.Gln457His) c.*115G>C (n.*115G>C) c.1038G>C (p.Gln346His) n.127G>C n.327G>C c.565G>C (n.565G>C) n.1472G>C c.927G>C (p.Gln309His) c.1285+3271G>C (n.1285+3271G>C) n.1492G>C n.212-24186G>C c.1275G>C (p.Gln425His) c.1335G>C (p.Gln445His) c.39G>C (p.Gln13His) n.1590G>C | |
13 | g.51970664C>T | CA483897951 | ATP7B | c.1371G>A (p.Gln457=) c.*115G>A (n.*115G>A) c.1038G>A (p.Gln346=) n.127G>A n.327G>A c.565G>A (n.565G>A) n.1472G>A c.927G>A (p.Gln309=) c.1285+3271G>A (n.1285+3271G>A) n.1492G>A n.212-24186G>A c.1275G>A (p.Gln425=) c.1335G>A (p.Gln445=) c.39G>A (p.Gln13=) n.1590G>A | |
13 | g.51970665T>A | CA388035891 | ATP7B | c.1370A>T (p.Gln457Leu) c.*114A>T (n.*114A>T) c.1037A>T (p.Gln346Leu) n.126A>T n.326A>T c.564A>T (n.564A>T) n.1471A>T c.926A>T (p.Gln309Leu) c.1285+3270A>T (n.1285+3270A>T) n.1491A>T n.212-24187A>T c.1274A>T (p.Gln425Leu) c.1334A>T (p.Gln445Leu) c.38A>T (p.Gln13Leu) n.1589A>T | |
13 | g.51970665T>C | CA388035892 | ATP7B | c.1370A>G (p.Gln457Arg) c.*114A>G (n.*114A>G) c.1037A>G (p.Gln346Arg) n.126A>G n.326A>G c.564A>G (n.564A>G) n.1471A>G c.926A>G (p.Gln309Arg) c.1285+3270A>G (n.1285+3270A>G) n.1491A>G n.212-24187A>G c.1274A>G (p.Gln425Arg) c.1334A>G (p.Gln445Arg) c.38A>G (p.Gln13Arg) n.1589A>G | |
13 | g.51970665T>G | CA388035893 | ATP7B | c.1370A>C (p.Gln457Pro) c.*114A>C (n.*114A>C) c.1037A>C (p.Gln346Pro) n.126A>C n.326A>C c.564A>C (n.564A>C) n.1471A>C c.926A>C (p.Gln309Pro) c.1285+3270A>C (n.1285+3270A>C) n.1491A>C n.212-24187A>C c.1274A>C (p.Gln425Pro) c.1334A>C (p.Gln445Pro) c.38A>C (p.Gln13Pro) n.1589A>C | |
13 | g.51970666G>A | CA388035894 | ATP7B | c.1369C>T (p.Gln457Ter) c.*113C>T (n.*113C>T) c.1036C>T (p.Gln346Ter) n.125C>T n.325C>T c.563C>T (n.563C>T) n.1470C>T c.925C>T (p.Gln309Ter) c.1285+3269C>T (n.1285+3269C>T) n.1490C>T n.212-24188C>T c.1273C>T (p.Gln425Ter) c.1333C>T (p.Gln445Ter) c.37C>T (p.Gln13Ter) n.1588C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51970666G>C | CA388035895 | ATP7B | c.1369C>G (p.Gln457Glu) c.*113C>G (n.*113C>G) c.1036C>G (p.Gln346Glu) n.125C>G n.325C>G c.563C>G (n.563C>G) n.1470C>G c.925C>G (p.Gln309Glu) c.1285+3269C>G (n.1285+3269C>G) n.1490C>G n.212-24188C>G c.1273C>G (p.Gln425Glu) c.1333C>G (p.Gln445Glu) c.37C>G (p.Gln13Glu) n.1588C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51970666G= | CA2091552906 | ATP7B | c.1369C= (p.Gln457=) c.*113C= (n.*113C=) c.1036C= (p.Gln346=) n.125C= n.325C= c.563C= (n.563C=) n.1470C= c.925C= (p.Gln309=) c.1285+3269C= (n.1285+3269C=) n.1490C= n.212-24188C= c.1273C= (p.Gln425=) c.1333C= (p.Gln445=) c.37C= (p.Gln13=) n.1588C= | |
13 | g.51970666G>T | CA388035896 | ATP7B | c.1369C>A (p.Gln457Lys) c.*113C>A (n.*113C>A) c.1036C>A (p.Gln346Lys) n.125C>A n.325C>A c.563C>A (n.563C>A) n.1470C>A c.925C>A (p.Gln309Lys) c.1285+3269C>A (n.1285+3269C>A) n.1490C>A n.212-24188C>A c.1273C>A (p.Gln425Lys) c.1333C>A (p.Gln445Lys) c.37C>A (p.Gln13Lys) n.1588C>A | |
13 | g.51970667C>A | CA483897954 | ATP7B | c.1368G>T (p.Val456=) c.*112G>T (n.*112G>T) c.1035G>T (p.Val345=) n.124G>T n.324G>T c.562G>T (n.562G>T) n.1469G>T c.924G>T (p.Val308=) c.1285+3268G>T (n.1285+3268G>T) n.1489G>T n.212-24189G>T c.1272G>T (p.Val424=) c.1332G>T (p.Val444=) c.36G>T (p.Val12=) n.1587G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.51970667C= | CA2091552913 | ATP7B | c.1368G= (p.Val456=) c.*112G= (n.*112G=) c.1035G= (p.Val345=) n.124G= n.324G= c.562G= (n.562G=) n.1469G= c.924G= (p.Val308=) c.1285+3268G= (n.1285+3268G=) n.1489G= n.212-24189G= c.1272G= (p.Val424=) c.1332G= (p.Val444=) c.36G= (p.Val12=) n.1587G= | |
13 | g.51970667C>G | CA483897953 | ATP7B | c.1368G>C (p.Val456=) c.*112G>C (n.*112G>C) c.1035G>C (p.Val345=) n.124G>C n.324G>C c.562G>C (n.562G>C) n.1469G>C c.924G>C (p.Val308=) c.1285+3268G>C (n.1285+3268G>C) n.1489G>C n.212-24189G>C c.1272G>C (p.Val424=) c.1332G>C (p.Val444=) c.36G>C (p.Val12=) n.1587G>C | |
13 | g.51970667C>T | CA483897952 | ATP7B | c.1368G>A (p.Val456=) c.*112G>A (n.*112G>A) c.1035G>A (p.Val345=) n.124G>A n.324G>A c.562G>A (n.562G>A) n.1469G>A c.924G>A (p.Val308=) c.1285+3268G>A (n.1285+3268G>A) n.1489G>A n.212-24189G>A c.1272G>A (p.Val424=) c.1332G>A (p.Val444=) c.36G>A (p.Val12=) n.1587G>A | |
13 | g.51970668A>C | CA388035899 | ATP7B | c.1367T>G (p.Val456Gly) c.*111T>G (n.*111T>G) c.1034T>G (p.Val345Gly) n.123T>G n.323T>G c.561T>G (n.561T>G) n.1468T>G c.923T>G (p.Val308Gly) c.1285+3267T>G (n.1285+3267T>G) n.1488T>G n.212-24190T>G c.1271T>G (p.Val424Gly) c.1331T>G (p.Val444Gly) c.35T>G (p.Val12Gly) n.1586T>G | |
13 | g.51970668A>G | CA388035898 | ATP7B | c.1367T>C (p.Val456Ala) c.*111T>C (n.*111T>C) c.1034T>C (p.Val345Ala) n.123T>C n.323T>C c.561T>C (n.561T>C) n.1468T>C c.923T>C (p.Val308Ala) c.1285+3267T>C (n.1285+3267T>C) n.1488T>C n.212-24190T>C c.1271T>C (p.Val424Ala) c.1331T>C (p.Val444Ala) c.35T>C (p.Val12Ala) n.1586T>C | |
13 | g.51970668A>T | CA388035897 | ATP7B | c.1367T>A (p.Val456Glu) c.*111T>A (n.*111T>A) c.1034T>A (p.Val345Glu) n.123T>A n.323T>A c.561T>A (n.561T>A) n.1468T>A c.923T>A (p.Val308Glu) c.1285+3267T>A (n.1285+3267T>A) n.1488T>A n.212-24190T>A c.1271T>A (p.Val424Glu) c.1331T>A (p.Val444Glu) c.35T>A (p.Val12Glu) n.1586T>A | |
13 | g.51970668_51970669insAAC | CA2799208178 | ATP7B | c.1366_1367insGTT (p.Val456delinsGlyLeu) c.*110_*111insGTT (n.*110_*111insGTT) c.1033_1034insGTT (p.Val345delinsGlyLeu) n.122_123insGTT n.322_323insGTT c.560_561insGTT (n.560_561insGTT) n.1467_1468insGTT c.922_923insGTT (p.Val308delinsGlyLeu) c.1285+3266_1285+3267insGTT (n.1285+3266_1285+3267insGTT) n.1487_1488insGTT n.212-24191_212-24190insGTT c.1270_1271insGTT (p.Val424delinsGlyLeu) c.1330_1331insGTT (p.Val444delinsGlyLeu) c.34_35insGTT (p.Val12delinsGlyLeu) n.1585_1586insGTT | |
13 | g.51970669C>A | CA6989363 | ATP7B | c.1366G>T (p.Val456Leu) c.*110G>T (n.*110G>T) c.1033G>T (p.Val345Leu) n.122G>T n.322G>T c.560G>T (n.560G>T) n.1467G>T c.922G>T (p.Val308Leu) c.1285+3266G>T (n.1285+3266G>T) n.1487G>T n.212-24191G>T c.1270G>T (p.Val424Leu) c.1330G>T (p.Val444Leu) c.34G>T (p.Val12Leu) n.1585G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51970669C= | CA2018046965 | ATP7B | c.1366G= (p.Val456=) c.*110G= (n.*110G=) c.1033G= (p.Val345=) n.122G= n.322G= c.560G= (n.560G=) n.1467G= c.922G= (p.Val308=) c.1285+3266G= (n.1285+3266G=) n.1487G= n.212-24191G= c.1270G= (p.Val424=) c.1330G= (p.Val444=) c.34G= (p.Val12=) n.1585G= | |
13 | g.51970669C>G | CA145670 | ATP7B | c.1366G>C (p.Val456Leu) c.*110G>C (n.*110G>C) c.1033G>C (p.Val345Leu) n.122G>C n.322G>C c.560G>C (n.560G>C) n.1467G>C c.922G>C (p.Val308Leu) c.1285+3266G>C (n.1285+3266G>C) n.1487G>C n.212-24191G>C c.1270G>C (p.Val424Leu) c.1330G>C (p.Val444Leu) c.34G>C (p.Val12Leu) n.1585G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51970669C>T | CA388035900 | ATP7B | c.1366G>A (p.Val456Met) c.*110G>A (n.*110G>A) c.1033G>A (p.Val345Met) n.122G>A n.322G>A c.560G>A (n.560G>A) n.1467G>A c.922G>A (p.Val308Met) c.1285+3266G>A (n.1285+3266G>A) n.1487G>A n.212-24191G>A c.1270G>A (p.Val424Met) c.1330G>A (p.Val444Met) c.34G>A (p.Val12Met) n.1585G>A | |
13 | g.51970670A>C | CA483897955 | ATP7B | c.1365T>G (p.Ser455=) c.*109T>G (n.*109T>G) c.1032T>G (p.Ser344=) n.121T>G n.321T>G c.559T>G (n.559T>G) n.1466T>G c.921T>G (p.Ser307=) c.1285+3265T>G (n.1285+3265T>G) n.1486T>G n.212-24192T>G c.1269T>G (p.Ser423=) c.1329T>G (p.Ser443=) c.33T>G (p.Ser11=) n.1584T>G | |
13 | g.51970670A>G | CA483897957 | ATP7B | c.1365T>C (p.Ser455=) c.*109T>C (n.*109T>C) c.1032T>C (p.Ser344=) n.121T>C n.321T>C c.559T>C (n.559T>C) n.1466T>C c.921T>C (p.Ser307=) c.1285+3265T>C (n.1285+3265T>C) n.1486T>C n.212-24192T>C c.1269T>C (p.Ser423=) c.1329T>C (p.Ser443=) c.33T>C (p.Ser11=) n.1584T>C | |
13 | g.51970670A>T | CA483897956 | ATP7B | c.1365T>A (p.Ser455=) c.*109T>A (n.*109T>A) c.1032T>A (p.Ser344=) n.121T>A n.321T>A c.559T>A (n.559T>A) n.1466T>A c.921T>A (p.Ser307=) c.1285+3265T>A (n.1285+3265T>A) n.1486T>A n.212-24192T>A c.1269T>A (p.Ser423=) c.1329T>A (p.Ser443=) c.33T>A (p.Ser11=) n.1584T>A | |
13 | g.51970671G>A | CA388035901 | ATP7B | c.1364C>T (p.Ser455Phe) c.*108C>T (n.*108C>T) c.1031C>T (p.Ser344Phe) n.120C>T n.320C>T c.558C>T (n.558C>T) n.1465C>T c.920C>T (p.Ser307Phe) c.1285+3264C>T (n.1285+3264C>T) n.1485C>T n.212-24193C>T c.1268C>T (p.Ser423Phe) c.1328C>T (p.Ser443Phe) c.32C>T (p.Ser11Phe) n.1583C>T | |
13 | g.51970671G>C | CA388035902 | ATP7B | c.1364C>G (p.Ser455Cys) c.*108C>G (n.*108C>G) c.1031C>G (p.Ser344Cys) n.120C>G n.320C>G c.558C>G (n.558C>G) n.1465C>G c.920C>G (p.Ser307Cys) c.1285+3264C>G (n.1285+3264C>G) n.1485C>G n.212-24193C>G c.1268C>G (p.Ser423Cys) c.1328C>G (p.Ser443Cys) c.32C>G (p.Ser11Cys) n.1583C>G | |
13 | g.51970671G>T | CA388035903 | ATP7B | c.1364C>A (p.Ser455Tyr) c.*108C>A (n.*108C>A) c.1031C>A (p.Ser344Tyr) n.120C>A n.320C>A c.558C>A (n.558C>A) n.1465C>A c.920C>A (p.Ser307Tyr) c.1285+3264C>A (n.1285+3264C>A) n.1485C>A n.212-24193C>A c.1268C>A (p.Ser423Tyr) c.1328C>A (p.Ser443Tyr) c.32C>A (p.Ser11Tyr) n.1583C>A | |
13 | g.51970672A>C | CA388035906 | ATP7B | c.1363T>G (p.Ser455Ala) c.*107T>G (n.*107T>G) c.1030T>G (p.Ser344Ala) n.119T>G n.319T>G c.557T>G (n.557T>G) n.1464T>G c.919T>G (p.Ser307Ala) c.1285+3263T>G (n.1285+3263T>G) n.1484T>G n.212-24194T>G c.1267T>G (p.Ser423Ala) c.1327T>G (p.Ser443Ala) c.31T>G (p.Ser11Ala) n.1582T>G | |
13 | g.51970672A>G | CA388035904 | ATP7B | c.1363T>C (p.Ser455Pro) c.*107T>C (n.*107T>C) c.1030T>C (p.Ser344Pro) n.119T>C n.319T>C c.557T>C (n.557T>C) n.1464T>C c.919T>C (p.Ser307Pro) c.1285+3263T>C (n.1285+3263T>C) n.1484T>C n.212-24194T>C c.1267T>C (p.Ser423Pro) c.1327T>C (p.Ser443Pro) c.31T>C (p.Ser11Pro) n.1582T>C | |
13 | g.51970672A>T | CA388035905 | ATP7B | c.1363T>A (p.Ser455Thr) c.*107T>A (n.*107T>A) c.1030T>A (p.Ser344Thr) n.119T>A n.319T>A c.557T>A (n.557T>A) n.1464T>A c.919T>A (p.Ser307Thr) c.1285+3263T>A (n.1285+3263T>A) n.1484T>A n.212-24194T>A c.1267T>A (p.Ser423Thr) c.1327T>A (p.Ser443Thr) c.31T>A (p.Ser11Thr) n.1582T>A | |
13 | g.51970672_51970673del | CA2507872782 | ATP7B | c.1362_1363del (p.Ser455CysfsTer?) c.*106_*107del (n.*106_*107del) c.1029_1030del (p.Ser344CysfsTer?) n.118_119del n.318_319del c.556_557del (n.556_557del) n.1463_1464del c.918_919del (p.Ser307CysfsTer?) c.1285+3262_1285+3263del (n.1285+3262_1285+3263del) n.1483_1484del n.212-24195_212-24194del c.1266_1267del (p.Ser423CysfsTer?) c.1326_1327del (p.Ser443CysfsTer?) c.30_31del (p.Ser11CysfsTer?) n.1581_1582del | |
13 | g.51970673T>A | CA483897958 | ATP7B | c.1362A>T (p.Thr454=) c.*106A>T (n.*106A>T) c.1029A>T (p.Thr343=) n.118A>T n.318A>T c.556A>T (n.556A>T) n.1463A>T c.918A>T (p.Thr306=) c.1285+3262A>T (n.1285+3262A>T) n.1483A>T n.212-24195A>T c.1266A>T (p.Thr422=) c.1326A>T (p.Thr442=) c.30A>T (p.Thr10=) n.1581A>T | |
13 | g.51970673T>C | CA6989364 | ATP7B | c.1362A>G (p.Thr454=) c.*106A>G (n.*106A>G) c.1029A>G (p.Thr343=) n.118A>G n.318A>G c.556A>G (n.556A>G) n.1463A>G c.918A>G (p.Thr306=) c.1285+3262A>G (n.1285+3262A>G) n.1483A>G n.212-24195A>G c.1266A>G (p.Thr422=) c.1326A>G (p.Thr442=) c.30A>G (p.Thr10=) n.1581A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51970673T>G | CA483897959 | ATP7B | c.1362A>C (p.Thr454=) c.*106A>C (n.*106A>C) c.1029A>C (p.Thr343=) n.118A>C n.318A>C c.556A>C (n.556A>C) n.1463A>C c.918A>C (p.Thr306=) c.1285+3262A>C (n.1285+3262A>C) n.1483A>C n.212-24195A>C c.1266A>C (p.Thr422=) c.1326A>C (p.Thr442=) c.30A>C (p.Thr10=) n.1581A>C | ClinVar |
13 | g.51970673T= | CA2091552929 | ATP7B | c.1362A= (p.Thr454=) c.*106A= (n.*106A=) c.1029A= (p.Thr343=) n.118A= n.318A= c.556A= (n.556A=) n.1463A= c.918A= (p.Thr306=) c.1285+3262A= (n.1285+3262A=) n.1483A= n.212-24195A= c.1266A= (p.Thr422=) c.1326A= (p.Thr442=) c.30A= (p.Thr10=) n.1581A= | |
13 | g.51970674G>A | CA388035907 | ATP7B | c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.*105C>T (n.*105C>T) c.1028C>T (p.Thr343Ile) n.117C>T n.317C>T c.555C>T (n.555C>T) n.1462C>T c.917C>T (p.Thr306Ile) c.1285+3261C>T (n.1285+3261C>T) n.1482C>T n.212-24196C>T c.1265C>T (p.Thr422Ile) c.1325C>T (p.Thr442Ile) c.29C>T (p.Thr10Ile) n.1580C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51970674G>C | CA388035908 | ATP7B | c.1361C>G (p.Thr454Arg) c.*105C>G (n.*105C>G) c.1028C>G (p.Thr343Arg) n.117C>G n.317C>G c.555C>G (n.555C>G) n.1462C>G c.917C>G (p.Thr306Arg) c.1285+3261C>G (n.1285+3261C>G) n.1482C>G n.212-24196C>G c.1265C>G (p.Thr422Arg) c.1325C>G (p.Thr442Arg) c.29C>G (p.Thr10Arg) n.1580C>G | |
13 | g.51970674G>T | CA388035909 | ATP7B | c.1361C>A (p.Thr454Lys) c.*105C>A (n.*105C>A) c.1028C>A (p.Thr343Lys) n.117C>A n.317C>A c.555C>A (n.555C>A) n.1462C>A c.917C>A (p.Thr306Lys) c.1285+3261C>A (n.1285+3261C>A) n.1482C>A n.212-24196C>A c.1265C>A (p.Thr422Lys) c.1325C>A (p.Thr442Lys) c.29C>A (p.Thr10Lys) n.1580C>A | |
13 | g.51970675T>A | CA388035910 | ATP7B | c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.*104A>T (n.*104A>T) c.1027A>T (p.Thr343Ser) n.116A>T n.316A>T c.554A>T (n.554A>T) n.1461A>T c.916A>T (p.Thr306Ser) c.1285+3260A>T (n.1285+3260A>T) n.1481A>T n.212-24197A>T c.1264A>T (p.Thr422Ser) c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.28A>T (p.Thr10Ser) n.1579A>T | |
13 | g.51970675T>C | CA6989365 | ATP7B | c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.*104A>G (n.*104A>G) c.1027A>G (p.Thr343Ala) n.116A>G n.316A>G c.554A>G (n.554A>G) n.1461A>G c.916A>G (p.Thr306Ala) c.1285+3260A>G (n.1285+3260A>G) n.1481A>G n.212-24197A>G c.1264A>G (p.Thr422Ala) c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.28A>G (p.Thr10Ala) n.1579A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51970675T>G | CA388035911 | ATP7B | c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.*104A>C (n.*104A>C) c.1027A>C (p.Thr343Pro) n.116A>C n.316A>C c.554A>C (n.554A>C) n.1461A>C c.916A>C (p.Thr306Pro) c.1285+3260A>C (n.1285+3260A>C) n.1481A>C n.212-24197A>C c.1264A>C (p.Thr422Pro) c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.28A>C (p.Thr10Pro) n.1579A>C | |
13 | g.51970675T= | CA2091552938 | ATP7B | c.1360A= (p.Thr454=) c.*104A= (n.*104A=) c.1027A= (p.Thr343=) n.116A= n.316A= c.554A= (n.554A=) n.1461A= c.916A= (p.Thr306=) c.1285+3260A= (n.1285+3260A=) n.1481A= n.212-24197A= c.1264A= (p.Thr422=) c.1324A= (p.Thr442=) c.28A= (p.Thr10=) n.1579A= | |
13 | g.51970675dup | CA2695199750 | ATP7B | c.1360dup (p.Thr454AsnfsTer?) c.*104dup (n.*104dup) c.1027dup (p.Thr343AsnfsTer?) n.116dup n.316dup c.554dup (n.554dup) n.1461dup c.916dup (p.Thr306AsnfsTer?) c.1285+3260dup (n.1285+3260dup) n.1481dup n.212-24197dup c.1264dup (p.Thr422AsnfsTer?) c.1324dup (p.Thr442AsnfsTer?) c.28dup (p.Thr10AsnfsTer?) n.1579dup | ClinVar |
13 | g.51970676A>C | CA483897960 | ATP7B | c.1359T>G (p.Pro453=) c.*103T>G (n.*103T>G) c.1026T>G (p.Pro342=) n.115T>G n.315T>G c.553T>G (n.553T>G) n.1460T>G c.915T>G (p.Pro305=) c.1285+3259T>G (n.1285+3259T>G) n.1480T>G n.212-24198T>G c.1263T>G (p.Pro421=) c.1323T>G (p.Pro441=) c.27T>G (p.Pro9=) n.1578T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.51970676A>G | CA483897961 | ATP7B | c.1359T>C (p.Pro453=) c.*103T>C (n.*103T>C) c.1026T>C (p.Pro342=) n.115T>C n.315T>C c.553T>C (n.553T>C) n.1460T>C c.915T>C (p.Pro305=) c.1285+3259T>C (n.1285+3259T>C) n.1480T>C n.212-24198T>C c.1263T>C (p.Pro421=) c.1323T>C (p.Pro441=) c.27T>C (p.Pro9=) n.1578T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51970676A>T | CA483897962 | ATP7B | c.1359T>A (p.Pro453=) c.*103T>A (n.*103T>A) c.1026T>A (p.Pro342=) n.115T>A n.315T>A c.553T>A (n.553T>A) n.1460T>A c.915T>A (p.Pro305=) c.1285+3259T>A (n.1285+3259T>A) n.1480T>A n.212-24198T>A c.1263T>A (p.Pro421=) c.1323T>A (p.Pro441=) c.27T>A (p.Pro9=) n.1578T>A | |
13 | g.51970677G>A | CA388035912 | ATP7B | c.1358C>T (p.Pro453Leu) c.*102C>T (n.*102C>T) c.1025C>T (p.Pro342Leu) n.114C>T n.314C>T c.552C>T (n.552C>T) n.1459C>T c.914C>T (p.Pro305Leu) c.1285+3258C>T (n.1285+3258C>T) n.1479C>T n.212-24199C>T c.1262C>T (p.Pro421Leu) c.1322C>T (p.Pro441Leu) c.26C>T (p.Pro9Leu) n.1577C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51970677G>C | CA6989366 | ATP7B | c.1358C>G (p.Pro453Arg) c.*102C>G (n.*102C>G) c.1025C>G (p.Pro342Arg) n.114C>G n.314C>G c.552C>G (n.552C>G) n.1459C>G c.914C>G (p.Pro305Arg) c.1285+3258C>G (n.1285+3258C>G) n.1479C>G n.212-24199C>G c.1262C>G (p.Pro421Arg) c.1322C>G (p.Pro441Arg) c.26C>G (p.Pro9Arg) n.1577C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51970677G= | CA2091552941 | ATP7B | c.1358C= (p.Pro453=) c.*102C= (n.*102C=) c.1025C= (p.Pro342=) n.114C= n.314C= c.552C= (n.552C=) n.1459C= c.914C= (p.Pro305=) c.1285+3258C= (n.1285+3258C=) n.1479C= n.212-24199C= c.1262C= (p.Pro421=) c.1322C= (p.Pro441=) c.26C= (p.Pro9=) n.1577C= | |
13 | g.51970677G>T | CA388035913 | ATP7B | c.1358C>A (p.Pro453His) c.*102C>A (n.*102C>A) c.1025C>A (p.Pro342His) n.114C>A n.314C>A c.552C>A (n.552C>A) n.1459C>A c.914C>A (p.Pro305His) c.1285+3258C>A (n.1285+3258C>A) n.1479C>A n.212-24199C>A c.1262C>A (p.Pro421His) c.1322C>A (p.Pro441His) c.26C>A (p.Pro9His) n.1577C>A | |
13 | g.51970678G>A | CA388035914 | ATP7B | c.1357C>T (p.Pro453Ser) c.*101C>T (n.*101C>T) c.1024C>T (p.Pro342Ser) n.113C>T n.313C>T c.551C>T (n.551C>T) n.1458C>T c.913C>T (p.Pro305Ser) c.1285+3257C>T (n.1285+3257C>T) n.1478C>T n.212-24200C>T c.1261C>T (p.Pro421Ser) c.1321C>T (p.Pro441Ser) c.25C>T (p.Pro9Ser) n.1576C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51970678G>C | CA388035915 | ATP7B | c.1357C>G (p.Pro453Ala) c.*101C>G (n.*101C>G) c.1024C>G (p.Pro342Ala) n.113C>G n.313C>G c.551C>G (n.551C>G) n.1458C>G c.913C>G (p.Pro305Ala) c.1285+3257C>G (n.1285+3257C>G) n.1478C>G n.212-24200C>G c.1261C>G (p.Pro421Ala) c.1321C>G (p.Pro441Ala) c.25C>G (p.Pro9Ala) n.1576C>G | |
13 | g.51970678G= | CA2091552945 | ATP7B | c.1357C= (p.Pro453=) c.*101C= (n.*101C=) c.1024C= (p.Pro342=) n.113C= n.313C= c.551C= (n.551C=) n.1458C= c.913C= (p.Pro305=) c.1285+3257C= (n.1285+3257C=) n.1478C= n.212-24200C= c.1261C= (p.Pro421=) c.1321C= (p.Pro441=) c.25C= (p.Pro9=) n.1576C= | |
13 | g.51970678G>T | CA388035916 | ATP7B | c.1357C>A (p.Pro453Thr) c.*101C>A (n.*101C>A) c.1024C>A (p.Pro342Thr) n.113C>A n.313C>A c.551C>A (n.551C>A) n.1458C>A c.913C>A (p.Pro305Thr) c.1285+3257C>A (n.1285+3257C>A) n.1478C>A n.212-24200C>A c.1261C>A (p.Pro421Thr) c.1321C>A (p.Pro441Thr) c.25C>A (p.Pro9Thr) n.1576C>A | |
13 | g.51970679T>A | CA483897963 | ATP7B | c.1356A>T (p.Thr452=) c.*100A>T (n.*100A>T) c.1023A>T (p.Thr341=) n.112A>T n.312A>T c.550A>T (n.550A>T) n.1457A>T c.912A>T (p.Thr304=) c.1285+3256A>T (n.1285+3256A>T) n.1477A>T n.212-24201A>T c.1260A>T (p.Thr420=) c.1320A>T (p.Thr440=) c.24A>T (p.Thr8=) n.1575A>T | |
13 | g.51970679T>C | CA483897964 | ATP7B | c.1356A>G (p.Thr452=) c.*100A>G (n.*100A>G) c.1023A>G (p.Thr341=) n.112A>G n.312A>G c.550A>G (n.550A>G) n.1457A>G c.912A>G (p.Thr304=) c.1285+3256A>G (n.1285+3256A>G) n.1477A>G n.212-24201A>G c.1260A>G (p.Thr420=) c.1320A>G (p.Thr440=) c.24A>G (p.Thr8=) n.1575A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51970679T>G | CA483897965 | ATP7B | c.1356A>C (p.Thr452=) c.*100A>C (n.*100A>C) c.1023A>C (p.Thr341=) n.112A>C n.312A>C c.550A>C (n.550A>C) n.1457A>C c.912A>C (p.Thr304=) c.1285+3256A>C (n.1285+3256A>C) n.1477A>C n.212-24201A>C c.1260A>C (p.Thr420=) c.1320A>C (p.Thr440=) c.24A>C (p.Thr8=) n.1575A>C | |
13 | g.51970679T= | CA2091552948 | ATP7B | c.1356A= (p.Thr452=) c.*100A= (n.*100A=) c.1023A= (p.Thr341=) n.112A= n.312A= c.550A= (n.550A=) n.1457A= c.912A= (p.Thr304=) c.1285+3256A= (n.1285+3256A=) n.1477A= n.212-24201A= c.1260A= (p.Thr420=) c.1320A= (p.Thr440=) c.24A= (p.Thr8=) n.1575A= | |
13 | g.51970680G>A | CA388035917 | ATP7B | c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.*99C>T (n.*99C>T) c.1022C>T (p.Thr341Ile) n.111C>T n.311C>T c.549C>T (n.549C>T) n.1456C>T c.911C>T (p.Thr304Ile) c.1285+3255C>T (n.1285+3255C>T) n.1476C>T n.212-24202C>T c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.1319C>T (p.Thr440Ile) c.23C>T (p.Thr8Ile) n.1574C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51970680G>C | CA388035919 | ATP7B | c.1355C>G (p.Thr452Arg) c.*99C>G (n.*99C>G) c.1022C>G (p.Thr341Arg) n.111C>G n.311C>G c.549C>G (n.549C>G) n.1456C>G c.911C>G (p.Thr304Arg) c.1285+3255C>G (n.1285+3255C>G) n.1476C>G n.212-24202C>G c.1259C>G (p.Thr420Arg) c.1319C>G (p.Thr440Arg) c.23C>G (p.Thr8Arg) n.1574C>G | |
13 | g.51970680G>T | CA388035918 | ATP7B | c.1355C>A (p.Thr452Lys) c.*99C>A (n.*99C>A) c.1022C>A (p.Thr341Lys) n.111C>A n.311C>A c.549C>A (n.549C>A) n.1456C>A c.911C>A (p.Thr304Lys) c.1285+3255C>A (n.1285+3255C>A) n.1476C>A n.212-24202C>A c.1259C>A (p.Thr420Lys) c.1319C>A (p.Thr440Lys) c.23C>A (p.Thr8Lys) n.1574C>A | |
13 | g.51970681T>A | CA6989367 | ATP7B | c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.*98A>T (n.*98A>T) c.1021A>T (p.Thr341Ser) n.110A>T n.310A>T c.548A>T (n.548A>T) n.1455A>T c.910A>T (p.Thr304Ser) c.1285+3254A>T (n.1285+3254A>T) n.1475A>T n.212-24203A>T c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.1318A>T (p.Thr440Ser) c.22A>T (p.Thr8Ser) n.1573A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51970681T>C | CA388035920 | ATP7B | c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.*98A>G (n.*98A>G) c.1021A>G (p.Thr341Ala) n.110A>G n.310A>G c.548A>G (n.548A>G) n.1455A>G c.910A>G (p.Thr304Ala) c.1285+3254A>G (n.1285+3254A>G) n.1475A>G n.212-24203A>G c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.1318A>G (p.Thr440Ala) c.22A>G (p.Thr8Ala) n.1573A>G | |
13 | g.51970681T>G | CA388035921 | ATP7B | c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.*98A>C (n.*98A>C) c.1021A>C (p.Thr341Pro) n.110A>C n.310A>C c.548A>C (n.548A>C) n.1455A>C c.910A>C (p.Thr304Pro) c.1285+3254A>C (n.1285+3254A>C) n.1475A>C n.212-24203A>C c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.1318A>C (p.Thr440Pro) c.22A>C (p.Thr8Pro) n.1573A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51970681T= | CA2091552952 | ATP7B | c.1354A= (p.Thr452=) c.*98A= (n.*98A=) c.1021A= (p.Thr341=) n.110A= n.310A= c.548A= (n.548A=) n.1455A= c.910A= (p.Thr304=) c.1285+3254A= (n.1285+3254A=) n.1475A= n.212-24203A= c.1258A= (p.Thr420=) c.1318A= (p.Thr440=) c.22A= (p.Thr8=) n.1573A= | |
13 | g.51970682A>C | CA483897966 | ATP7B | c.1353T>G (p.Gly451=) c.*97T>G (n.*97T>G) c.1020T>G (p.Gly340=) n.109T>G n.309T>G c.547T>G (n.547T>G) n.1454T>G c.909T>G (p.Gly303=) c.1285+3253T>G (n.1285+3253T>G) n.1474T>G n.212-24204T>G c.1257T>G (p.Gly419=) c.1317T>G (p.Gly439=) c.21T>G (p.Gly7=) n.1572T>G | |
13 | g.51970682A>G | CA483897967 | ATP7B | c.1353T>C (p.Gly451=) c.*97T>C (n.*97T>C) c.1020T>C (p.Gly340=) n.109T>C n.309T>C c.547T>C (n.547T>C) n.1454T>C c.909T>C (p.Gly303=) c.1285+3253T>C (n.1285+3253T>C) n.1474T>C n.212-24204T>C c.1257T>C (p.Gly419=) c.1317T>C (p.Gly439=) c.21T>C (p.Gly7=) n.1572T>C | |
13 | g.51970682A>T | CA483897968 | ATP7B | c.1353T>A (p.Gly451=) c.*97T>A (n.*97T>A) c.1020T>A (p.Gly340=) n.109T>A n.309T>A c.547T>A (n.547T>A) n.1454T>A c.909T>A (p.Gly303=) c.1285+3253T>A (n.1285+3253T>A) n.1474T>A n.212-24204T>A c.1257T>A (p.Gly419=) c.1317T>A (p.Gly439=) c.21T>A (p.Gly7=) n.1572T>A | |
13 | g.51970683C>A | CA388035922 | ATP7B | c.1352G>T (p.Gly451Val) c.*96G>T (n.*96G>T) c.1019G>T (p.Gly340Val) n.108G>T n.308G>T c.546G>T (n.546G>T) n.1453G>T c.908G>T (p.Gly303Val) c.1285+3252G>T (n.1285+3252G>T) n.1473G>T n.212-24205G>T c.1256G>T (p.Gly419Val) c.1316G>T (p.Gly439Val) c.20G>T (p.Gly7Val) n.1571G>T | |
13 | g.51970683C= | CA2091552957 | ATP7B | c.1352G= (p.Gly451=) c.*96G= (n.*96G=) c.1019G= (p.Gly340=) n.108G= n.308G= c.546G= (n.546G=) n.1453G= c.908G= (p.Gly303=) c.1285+3252G= (n.1285+3252G=) n.1473G= n.212-24205G= c.1256G= (p.Gly419=) c.1316G= (p.Gly439=) c.20G= (p.Gly7=) n.1571G= | |
13 | g.51970683C>G | CA388035923 | ATP7B | c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.*96G>C (n.*96G>C) c.1019G>C (p.Gly340Ala) n.108G>C n.308G>C c.546G>C (n.546G>C) n.1453G>C c.908G>C (p.Gly303Ala) c.1285+3252G>C (n.1285+3252G>C) n.1473G>C n.212-24205G>C c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.20G>C (p.Gly7Ala) n.1571G>C | |
13 | g.51970683C>T | CA6989368 | ATP7B | c.1352G>A (p.Gly451Asp) c.*96G>A (n.*96G>A) c.1019G>A (p.Gly340Asp) n.108G>A n.308G>A c.546G>A (n.546G>A) n.1453G>A c.908G>A (p.Gly303Asp) c.1285+3252G>A (n.1285+3252G>A) n.1473G>A n.212-24205G>A c.1256G>A (p.Gly419Asp) c.1316G>A (p.Gly439Asp) c.20G>A (p.Gly7Asp) n.1571G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51970684del | CA2623119055 | ATP7B | c.1352del (p.Gly451ValfsTer?) c.*96del (n.*96del) c.1019del (p.Gly340ValfsTer?) n.108del n.308del c.546del (n.546del) n.1453del c.908del (p.Gly303ValfsTer?) c.1285+3252del (n.1285+3252del) n.1473del n.212-24205del c.1256del (p.Gly419ValfsTer?) c.1316del (p.Gly439ValfsTer?) c.20del (p.Gly7ValfsTer?) n.1571del | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51970684C>A | CA388035924 | ATP7B | c.1351G>T (p.Gly451Cys) c.*95G>T (n.*95G>T) c.1018G>T (p.Gly340Cys) n.107G>T n.307G>T c.545G>T (n.545G>T) n.1452G>T c.907G>T (p.Gly303Cys) c.1285+3251G>T (n.1285+3251G>T) n.1472G>T n.212-24206G>T c.1255G>T (p.Gly419Cys) c.1315G>T (p.Gly439Cys) c.19G>T (p.Gly7Cys) n.1570G>T | |
13 | g.51970684C= | CA2091552962 | ATP7B | c.1351G= (p.Gly451=) c.*95G= (n.*95G=) c.1018G= (p.Gly340=) n.107G= n.307G= c.545G= (n.545G=) n.1452G= c.907G= (p.Gly303=) c.1285+3251G= (n.1285+3251G=) n.1472G= n.212-24206G= c.1255G= (p.Gly419=) c.1315G= (p.Gly439=) c.19G= (p.Gly7=) n.1570G= | |
13 | g.51970684C>G | CA388035925 | ATP7B | c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.*95G>C (n.*95G>C) c.1018G>C (p.Gly340Arg) n.107G>C n.307G>C c.545G>C (n.545G>C) n.1452G>C c.907G>C (p.Gly303Arg) c.1285+3251G>C (n.1285+3251G>C) n.1472G>C n.212-24206G>C c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.19G>C (p.Gly7Arg) n.1570G>C | |
13 | g.51970684C>T | CA6989369 | ATP7B | c.1351G>A (p.Gly451Ser) c.*95G>A (n.*95G>A) c.1018G>A (p.Gly340Ser) n.107G>A n.307G>A c.545G>A (n.545G>A) n.1452G>A c.907G>A (p.Gly303Ser) c.1285+3251G>A (n.1285+3251G>A) n.1472G>A n.212-24206G>A c.1255G>A (p.Gly419Ser) c.1315G>A (p.Gly439Ser) c.19G>A (p.Gly7Ser) n.1570G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51970685A>C | CA388035926 | ATP7B | c.1350T>G (p.Asp450Glu) c.*94T>G (n.*94T>G) c.1017T>G (p.Asp339Glu) n.106T>G n.306T>G c.544T>G (n.544T>G) n.1451T>G c.906T>G (p.Asp302Glu) c.1285+3250T>G (n.1285+3250T>G) n.1471T>G n.212-24207T>G c.1254T>G (p.Asp418Glu) c.1314T>G (p.Asp438Glu) c.18T>G (p.Asp6Glu) n.1569T>G | |
13 | g.51970685A>G | CA483897969 | ATP7B | c.1350T>C (p.Asp450=) c.*94T>C (n.*94T>C) c.1017T>C (p.Asp339=) n.106T>C n.306T>C c.544T>C (n.544T>C) n.1451T>C c.906T>C (p.Asp302=) c.1285+3250T>C (n.1285+3250T>C) n.1471T>C n.212-24207T>C c.1254T>C (p.Asp418=) c.1314T>C (p.Asp438=) c.18T>C (p.Asp6=) n.1569T>C | |
13 | g.51970685A>T | CA388035927 | ATP7B | c.1350T>A (p.Asp450Glu) c.*94T>A (n.*94T>A) c.1017T>A (p.Asp339Glu) n.106T>A n.306T>A c.544T>A (n.544T>A) n.1451T>A c.906T>A (p.Asp302Glu) c.1285+3250T>A (n.1285+3250T>A) n.1471T>A n.212-24207T>A c.1254T>A (p.Asp418Glu) c.1314T>A (p.Asp438Glu) c.18T>A (p.Asp6Glu) n.1569T>A | |
13 | g.51970685_51970686delinsAT | CA2091552976 | ATP7B | c.1349_1350delinsAT (p.Asp450=) c.*93_*94delinsAT (n.*93_*94delinsAT) c.1016_1017delinsAT (p.Asp339=) n.105_106delinsAT n.305_306delinsAT c.543_544delinsAT (n.543_544delinsAT) n.1450_1451delinsAT c.905_906delinsAT (p.Asp302=) c.1285+3249_1285+3250delinsAT (n.1285+3249_1285+3250delinsAT) n.1470_1471delinsAT n.212-24208_212-24207delinsAT c.1253_1254delinsAT (p.Asp418=) c.1313_1314delinsAT (p.Asp438=) c.17_18delinsAT (p.Asp6=) n.1568_1569delinsAT | |
13 | g.51970686del | CA6989370 | ATP7B | c.1349del (p.Asp450ValfsTer?) c.*93del (n.*93del) c.1016del (p.Asp339ValfsTer?) n.105del n.305del c.543del (n.543del) n.1450del c.905del (p.Asp302ValfsTer?) c.1285+3249del (n.1285+3249del) n.1470del n.212-24208del c.1253del (p.Asp418ValfsTer?) c.1313del (p.Asp438ValfsTer?) c.17del (p.Asp6ValfsTer?) n.1568del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51970686T>A | CA388035929 | ATP7B | c.1349A>T (p.Asp450Val) c.*93A>T (n.*93A>T) c.1016A>T (p.Asp339Val) n.105A>T n.305A>T c.543A>T (n.543A>T) n.1450A>T c.905A>T (p.Asp302Val) c.1285+3249A>T (n.1285+3249A>T) n.1470A>T n.212-24208A>T c.1253A>T (p.Asp418Val) c.1313A>T (p.Asp438Val) c.17A>T (p.Asp6Val) n.1568A>T | |
13 | g.51970686T>C | CA388035930 | ATP7B | c.1349A>G (p.Asp450Gly) c.*93A>G (n.*93A>G) c.1016A>G (p.Asp339Gly) n.105A>G n.305A>G c.543A>G (n.543A>G) n.1450A>G c.905A>G (p.Asp302Gly) c.1285+3249A>G (n.1285+3249A>G) n.1470A>G n.212-24208A>G c.1253A>G (p.Asp418Gly) c.1313A>G (p.Asp438Gly) c.17A>G (p.Asp6Gly) n.1568A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51970686T>G | CA388035928 | ATP7B | c.1349A>C (p.Asp450Ala) c.*93A>C (n.*93A>C) c.1016A>C (p.Asp339Ala) n.105A>C n.305A>C c.543A>C (n.543A>C) n.1450A>C c.905A>C (p.Asp302Ala) c.1285+3249A>C (n.1285+3249A>C) n.1470A>C n.212-24208A>C c.1253A>C (p.Asp418Ala) c.1313A>C (p.Asp438Ala) c.17A>C (p.Asp6Ala) n.1568A>C | |
13 | g.51970687C>A | CA250065625 | ATP7B | c.1348G>T (p.Asp450Tyr) c.*92G>T (n.*92G>T) c.1015G>T (p.Asp339Tyr) n.104G>T n.304G>T c.542G>T (n.542G>T) n.1449G>T c.904G>T (p.Asp302Tyr) c.1285+3248G>T (n.1285+3248G>T) n.1469G>T n.212-24209G>T c.1252G>T (p.Asp418Tyr) c.1312G>T (p.Asp438Tyr) c.16G>T (p.Asp6Tyr) n.1567G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51970687C= | CA2091552981 | ATP7B | c.1348G= (p.Asp450=) c.*92G= (n.*92G=) c.1015G= (p.Asp339=) n.104G= n.304G= c.542G= (n.542G=) n.1449G= c.904G= (p.Asp302=) c.1285+3248G= (n.1285+3248G=) n.1469G= n.212-24209G= c.1252G= (p.Asp418=) c.1312G= (p.Asp438=) c.16G= (p.Asp6=) n.1567G= | |
13 | g.51970687C>G | CA388035932 | ATP7B | c.1348G>C (p.Asp450His) c.*92G>C (n.*92G>C) c.1015G>C (p.Asp339His) n.104G>C n.304G>C c.542G>C (n.542G>C) n.1449G>C c.904G>C (p.Asp302His) c.1285+3248G>C (n.1285+3248G>C) n.1469G>C n.212-24209G>C c.1252G>C (p.Asp418His) c.1312G>C (p.Asp438His) c.16G>C (p.Asp6His) n.1567G>C | |
13 | g.51970687C>T | CA388035933 | ATP7B | c.1348G>A (p.Asp450Asn) c.*92G>A (n.*92G>A) c.1015G>A (p.Asp339Asn) n.104G>A n.304G>A c.542G>A (n.542G>A) n.1449G>A c.904G>A (p.Asp302Asn) c.1285+3248G>A (n.1285+3248G>A) n.1469G>A n.212-24209G>A c.1252G>A (p.Asp418Asn) c.1312G>A (p.Asp438Asn) c.16G>A (p.Asp6Asn) n.1567G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51970688T>A | CA483897970 | ATP7B | c.1347A>T (p.Thr449=) c.*91A>T (n.*91A>T) c.1014A>T (p.Thr338=) n.103A>T n.303A>T c.541A>T (n.541A>T) n.1448A>T c.903A>T (p.Thr301=) c.1285+3247A>T (n.1285+3247A>T) n.1468A>T n.212-24210A>T c.1251A>T (p.Thr417=) c.1311A>T (p.Thr437=) c.15A>T (p.Thr5=) n.1566A>T | |
13 | g.51970688T>C | CA483897971 | ATP7B | c.1347A>G (p.Thr449=) c.*91A>G (n.*91A>G) c.1014A>G (p.Thr338=) n.103A>G n.303A>G c.541A>G (n.541A>G) n.1448A>G c.903A>G (p.Thr301=) c.1285+3247A>G (n.1285+3247A>G) n.1468A>G n.212-24210A>G c.1251A>G (p.Thr417=) c.1311A>G (p.Thr437=) c.15A>G (p.Thr5=) n.1566A>G | |
13 | g.51970688T>G | CA483897972 | ATP7B | c.1347A>C (p.Thr449=) c.*91A>C (n.*91A>C) c.1014A>C (p.Thr338=) n.103A>C n.303A>C c.541A>C (n.541A>C) n.1448A>C c.903A>C (p.Thr301=) c.1285+3247A>C (n.1285+3247A>C) n.1468A>C n.212-24210A>C c.1251A>C (p.Thr417=) c.1311A>C (p.Thr437=) c.15A>C (p.Thr5=) n.1566A>C | |
13 | g.51970689_51970693dup | CA2728136265 | ATP7B | c.1343_1347dup (p.Asp450LeufsTer?) c.*87_*91dup (n.*87_*91dup) c.1010_1014dup (p.Asp339LeufsTer?) n.99_103dup n.299_303dup c.537_541dup (n.537_541dup) n.1444_1448dup c.899_903dup (p.Asp302LeufsTer?) c.1285+3243_1285+3247dup (n.1285+3243_1285+3247dup) n.1464_1468dup n.212-24214_212-24210dup c.1247_1251dup (p.Asp418LeufsTer?) c.1307_1311dup (p.Asp438LeufsTer?) c.11_15dup (p.Asp6LeufsTer?) n.1562_1566dup | dbSNP |
13 | g.51970689G>A | CA388035934 | ATP7B | c.1346C>T (p.Thr449Ile) c.*90C>T (n.*90C>T) c.1013C>T (p.Thr338Ile) n.102C>T n.302C>T c.540C>T (n.540C>T) n.1447C>T c.902C>T (p.Thr301Ile) c.1285+3246C>T (n.1285+3246C>T) n.1467C>T n.212-24211C>T c.1250C>T (p.Thr417Ile) c.1310C>T (p.Thr437Ile) c.14C>T (p.Thr5Ile) n.1565C>T | |
13 | g.51970689G>C | CA6989371 | ATP7B | c.1346C>G (p.Thr449Arg) c.*90C>G (n.*90C>G) c.1013C>G (p.Thr338Arg) n.102C>G n.302C>G c.540C>G (n.540C>G) n.1447C>G c.902C>G (p.Thr301Arg) c.1285+3246C>G (n.1285+3246C>G) n.1467C>G n.212-24211C>G c.1250C>G (p.Thr417Arg) c.1310C>G (p.Thr437Arg) c.14C>G (p.Thr5Arg) n.1565C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.51970689G= | CA2091552985 | ATP7B | c.1346C= (p.Thr449=) c.*90C= (n.*90C=) c.1013C= (p.Thr338=) n.102C= n.302C= c.540C= (n.540C=) n.1447C= c.902C= (p.Thr301=) c.1285+3246C= (n.1285+3246C=) n.1467C= n.212-24211C= c.1250C= (p.Thr417=) c.1310C= (p.Thr437=) c.14C= (p.Thr5=) n.1565C= | |
13 | g.51970689G>T | CA388035937 | ATP7B | c.1346C>A (p.Thr449Lys) c.*90C>A (n.*90C>A) c.1013C>A (p.Thr338Lys) n.102C>A n.302C>A c.540C>A (n.540C>A) n.1447C>A c.902C>A (p.Thr301Lys) c.1285+3246C>A (n.1285+3246C>A) n.1467C>A n.212-24211C>A c.1250C>A (p.Thr417Lys) c.1310C>A (p.Thr437Lys) c.14C>A (p.Thr5Lys) n.1565C>A | |
13 | g.51970690T>A | CA388035940 | ATP7B | c.1345A>T (p.Thr449Ser) c.*89A>T (n.*89A>T) c.1012A>T (p.Thr338Ser) n.101A>T n.301A>T c.539A>T (n.539A>T) n.1446A>T c.901A>T (p.Thr301Ser) c.1285+3245A>T (n.1285+3245A>T) n.1466A>T n.212-24212A>T c.1249A>T (p.Thr417Ser) c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.13A>T (p.Thr5Ser) n.1564A>T | |
13 | g.51970690T>C | CA388035944 | ATP7B | c.1345A>G (p.Thr449Ala) c.*89A>G (n.*89A>G) c.1012A>G (p.Thr338Ala) n.101A>G n.301A>G c.539A>G (n.539A>G) n.1446A>G c.901A>G (p.Thr301Ala) c.1285+3245A>G (n.1285+3245A>G) n.1466A>G n.212-24212A>G c.1249A>G (p.Thr417Ala) c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.13A>G (p.Thr5Ala) n.1564A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51970690T>G | CA388035942 | ATP7B | c.1345A>C (p.Thr449Pro) c.*89A>C (n.*89A>C) c.1012A>C (p.Thr338Pro) n.101A>C n.301A>C c.539A>C (n.539A>C) n.1446A>C c.901A>C (p.Thr301Pro) c.1285+3245A>C (n.1285+3245A>C) n.1466A>C n.212-24212A>C c.1249A>C (p.Thr417Pro) c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.13A>C (p.Thr5Pro) n.1564A>C | |
13 | g.51970691A>C | CA483897973 | ATP7B | c.1344T>G (p.Thr448=) c.*88T>G (n.*88T>G) c.1011T>G (p.Thr337=) n.100T>G n.300T>G c.538T>G (n.538T>G) n.1445T>G c.900T>G (p.Thr300=) c.1285+3244T>G (n.1285+3244T>G) n.1465T>G n.212-24213T>G c.1248T>G (p.Thr416=) c.1308T>G (p.Thr436=) c.12T>G (p.Thr4=) n.1563T>G | |
13 | g.51970691A>G | CA483897975 | ATP7B | c.1344T>C (p.Thr448=) c.*88T>C (n.*88T>C) c.1011T>C (p.Thr337=) n.100T>C n.300T>C c.538T>C (n.538T>C) n.1445T>C c.900T>C (p.Thr300=) c.1285+3244T>C (n.1285+3244T>C) n.1465T>C n.212-24213T>C c.1248T>C (p.Thr416=) c.1308T>C (p.Thr436=) c.12T>C (p.Thr4=) n.1563T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.51970691A>T | CA483897974 | ATP7B | c.1344T>A (p.Thr448=) c.*88T>A (n.*88T>A) c.1011T>A (p.Thr337=) n.100T>A n.300T>A c.538T>A (n.538T>A) n.1445T>A c.900T>A (p.Thr300=) c.1285+3244T>A (n.1285+3244T>A) n.1465T>A n.212-24213T>A c.1248T>A (p.Thr416=) c.1308T>A (p.Thr436=) c.12T>A (p.Thr4=) n.1563T>A | |
13 | g.51970691_51970695delinsAGTTT | CA2091552989 | ATP7B | c.1340_1344delinsAAACT (p.Gln447=) c.*84_*88delinsAAACT (n.*84_*88delinsAAACT) c.1007_1011delinsAAACT (p.Gln336=) n.96_100delinsAAACT n.296_300delinsAAACT c.534_538delinsAAACT (n.534_538delinsAAACT) n.1441_1445delinsAAACT c.896_900delinsAAACT (p.Gln299=) c.1285+3240_1285+3244delinsAAACT (n.1285+3240_1285+3244delinsAAACT) n.1461_1465delinsAAACT n.212-24217_212-24213delinsAAACT c.1244_1248delinsAAACT (p.Gln415=) c.1304_1308delinsAAACT (p.Gln435=) c.8_12delinsAAACT (p.Gln3=) n.1559_1563delinsAAACT | |
13 | g.51970692G>A | CA388035946 | ATP7B | c.1343C>T (p.Thr448Ile) c.*87C>T (n.*87C>T) c.1010C>T (p.Thr337Ile) n.99C>T n.299C>T c.537C>T (n.537C>T) n.1444C>T c.899C>T (p.Thr300Ile) c.1285+3243C>T (n.1285+3243C>T) n.1464C>T n.212-24214C>T c.1247C>T (p.Thr416Ile) c.1307C>T (p.Thr436Ile) c.11C>T (p.Thr4Ile) n.1562C>T | |
13 | g.51970692G>C | CA388035948 | ATP7B | c.1343C>G (p.Thr448Ser) c.*87C>G (n.*87C>G) c.1010C>G (p.Thr337Ser) n.99C>G n.299C>G c.537C>G (n.537C>G) n.1444C>G c.899C>G (p.Thr300Ser) c.1285+3243C>G (n.1285+3243C>G) n.1464C>G n.212-24214C>G c.1247C>G (p.Thr416Ser) c.1307C>G (p.Thr436Ser) c.11C>G (p.Thr4Ser) n.1562C>G | |
13 | g.51970692G>T | CA388035950 | ATP7B | c.1343C>A (p.Thr448Asn) c.*87C>A (n.*87C>A) c.1010C>A (p.Thr337Asn) n.99C>A n.299C>A c.537C>A (n.537C>A) n.1444C>A c.899C>A (p.Thr300Asn) c.1285+3243C>A (n.1285+3243C>A) n.1464C>A n.212-24214C>A c.1247C>A (p.Thr416Asn) c.1307C>A (p.Thr436Asn) c.11C>A (p.Thr4Asn) n.1562C>A | |
13 | g.51970693_51970696del | CA16041679 | ATP7B | c.1340_1343del (p.Gln447LeufsTer?) c.*84_*87del (n.*84_*87del) c.1007_1010del (p.Gln336LeufsTer?) n.96_99del n.296_299del c.534_537del (n.534_537del) n.1441_1444del c.896_899del (p.Gln299LeufsTer?) c.1285+3240_1285+3243del (n.1285+3240_1285+3243del) n.1461_1464del n.212-24217_212-24214del c.1244_1247del (p.Gln415LeufsTer?) c.1304_1307del (p.Gln435LeufsTer?) c.8_11del (p.Gln3LeufsTer?) n.1559_1562del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51970693T>A | CA6989372 | ATP7B | c.1342A>T (p.Thr448Ser) c.*86A>T (n.*86A>T) c.1009A>T (p.Thr337Ser) n.98A>T n.298A>T c.536A>T (n.536A>T) n.1443A>T c.898A>T (p.Thr300Ser) c.1285+3242A>T (n.1285+3242A>T) n.1463A>T n.212-24215A>T c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.1306A>T (p.Thr436Ser) c.10A>T (p.Thr4Ser) n.1561A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51970693T>C | CA388035954 | ATP7B | c.1342A>G (p.Thr448Ala) c.*86A>G (n.*86A>G) c.1009A>G (p.Thr337Ala) n.98A>G n.298A>G c.536A>G (n.536A>G) n.1443A>G c.898A>G (p.Thr300Ala) c.1285+3242A>G (n.1285+3242A>G) n.1463A>G n.212-24215A>G c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.1306A>G (p.Thr436Ala) c.10A>G (p.Thr4Ala) n.1561A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51970693T>G | CA388035953 | ATP7B | c.1342A>C (p.Thr448Pro) c.*86A>C (n.*86A>C) c.1009A>C (p.Thr337Pro) n.98A>C n.298A>C c.536A>C (n.536A>C) n.1443A>C c.898A>C (p.Thr300Pro) c.1285+3242A>C (n.1285+3242A>C) n.1463A>C n.212-24215A>C c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.1306A>C (p.Thr436Pro) c.10A>C (p.Thr4Pro) n.1561A>C | |
13 | g.51970693T= | CA2091552997 | ATP7B | c.1342A= (p.Thr448=) c.*86A= (n.*86A=) c.1009A= (p.Thr337=) n.98A= n.298A= c.536A= (n.536A=) n.1443A= c.898A= (p.Thr300=) c.1285+3242A= (n.1285+3242A=) n.1463A= n.212-24215A= c.1246A= (p.Thr416=) c.1306A= (p.Thr436=) c.10A= (p.Thr4=) n.1561A= | |
13 | g.51970694T>A | CA388035957 | ATP7B | c.1341A>T (p.Gln447His) c.*85A>T (n.*85A>T) c.1008A>T (p.Gln336His) n.97A>T n.297A>T c.535A>T (n.535A>T) n.1442A>T c.897A>T (p.Gln299His) c.1285+3241A>T (n.1285+3241A>T) n.1462A>T n.212-24216A>T c.1245A>T (p.Gln415His) c.1305A>T (p.Gln435His) c.9A>T (p.Gln3His) n.1560A>T | |
13 | g.51970694T>C | CA483897976 | ATP7B | c.1341A>G (p.Gln447=) c.*85A>G (n.*85A>G) c.1008A>G (p.Gln336=) n.97A>G n.297A>G c.535A>G (n.535A>G) n.1442A>G c.897A>G (p.Gln299=) c.1285+3241A>G (n.1285+3241A>G) n.1462A>G n.212-24216A>G c.1245A>G (p.Gln415=) c.1305A>G (p.Gln435=) c.9A>G (p.Gln3=) n.1560A>G | |
13 | g.51970694T>G | CA388035959 | ATP7B | c.1341A>C (p.Gln447His) c.*85A>C (n.*85A>C) c.1008A>C (p.Gln336His) n.97A>C n.297A>C c.535A>C (n.535A>C) n.1442A>C c.897A>C (p.Gln299His) c.1285+3241A>C (n.1285+3241A>C) n.1462A>C n.212-24216A>C c.1245A>C (p.Gln415His) c.1305A>C (p.Gln435His) c.9A>C (p.Gln3His) n.1560A>C | |
13 | g.51970695T>A | CA388035961 | ATP7B | c.1340A>T (p.Gln447Leu) c.*84A>T (n.*84A>T) c.1007A>T (p.Gln336Leu) n.96A>T n.296A>T c.534A>T (n.534A>T) n.1441A>T c.896A>T (p.Gln299Leu) c.1285+3240A>T (n.1285+3240A>T) n.1461A>T n.212-24217A>T c.1244A>T (p.Gln415Leu) c.1304A>T (p.Gln435Leu) c.8A>T (p.Gln3Leu) n.1559A>T | |
13 | g.51970695T>C | CA388035963 | ATP7B | c.1340A>G (p.Gln447Arg) c.*84A>G (n.*84A>G) c.1007A>G (p.Gln336Arg) n.96A>G n.296A>G c.534A>G (n.534A>G) n.1441A>G c.896A>G (p.Gln299Arg) c.1285+3240A>G (n.1285+3240A>G) n.1461A>G n.212-24217A>G c.1244A>G (p.Gln415Arg) c.1304A>G (p.Gln435Arg) c.8A>G (p.Gln3Arg) n.1559A>G | |
13 | g.51970695T>G | CA388035964 | ATP7B | c.1340A>C (p.Gln447Pro) c.*84A>C (n.*84A>C) c.1007A>C (p.Gln336Pro) n.96A>C n.296A>C c.534A>C (n.534A>C) n.1441A>C c.896A>C (p.Gln299Pro) c.1285+3240A>C (n.1285+3240A>C) n.1461A>C n.212-24217A>C c.1244A>C (p.Gln415Pro) c.1304A>C (p.Gln435Pro) c.8A>C (p.Gln3Pro) n.1559A>C | |
13 | g.51970696G>A | CA388035967 | ATP7B | c.1339C>T (p.Gln447Ter) c.*83C>T (n.*83C>T) c.1006C>T (p.Gln336Ter) n.95C>T n.295C>T c.533C>T (n.533C>T) n.1440C>T c.895C>T (p.Gln299Ter) c.1285+3239C>T (n.1285+3239C>T) n.1460C>T n.212-24218C>T c.1243C>T (p.Gln415Ter) c.1303C>T (p.Gln435Ter) c.7C>T (p.Gln3Ter) n.1558C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51970696G>C | CA6989373 | ATP7B | c.1339C>G (p.Gln447Glu) c.*83C>G (n.*83C>G) c.1006C>G (p.Gln336Glu) n.95C>G n.295C>G c.533C>G (n.533C>G) n.1440C>G c.895C>G (p.Gln299Glu) c.1285+3239C>G (n.1285+3239C>G) n.1460C>G n.212-24218C>G c.1243C>G (p.Gln415Glu) c.1303C>G (p.Gln435Glu) c.7C>G (p.Gln3Glu) n.1558C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.51970696G= | CA2091553001 | ATP7B | c.1339C= (p.Gln447=) c.*83C= (n.*83C=) c.1006C= (p.Gln336=) n.95C= n.295C= c.533C= (n.533C=) n.1440C= c.895C= (p.Gln299=) c.1285+3239C= (n.1285+3239C=) n.1460C= n.212-24218C= c.1243C= (p.Gln415=) c.1303C= (p.Gln435=) c.7C= (p.Gln3=) n.1558C= | |
13 | g.51970696G>T | CA388035969 | ATP7B | c.1339C>A (p.Gln447Lys) c.*83C>A (n.*83C>A) c.1006C>A (p.Gln336Lys) n.95C>A n.295C>A c.533C>A (n.533C>A) n.1440C>A c.895C>A (p.Gln299Lys) c.1285+3239C>A (n.1285+3239C>A) n.1460C>A n.212-24218C>A c.1243C>A (p.Gln415Lys) c.1303C>A (p.Gln435Lys) c.7C>A (p.Gln3Lys) n.1558C>A | |
13 | g.51970697C>A | CA483897977 | ATP7B | c.1338G>T (p.Val446=) c.*82G>T (n.*82G>T) c.1005G>T (p.Val335=) n.94G>T n.294G>T c.532G>T (n.532G>T) n.1439G>T c.894G>T (p.Val298=) c.1285+3238G>T (n.1285+3238G>T) n.1459G>T n.212-24219G>T c.1242G>T (p.Val414=) c.1302G>T (p.Val434=) c.6G>T (p.Val2=) n.1557G>T | |
13 | g.51970697C= | CA2091553005 | ATP7B | c.1338G= (p.Val446=) c.*82G= (n.*82G=) c.1005G= (p.Val335=) n.94G= n.294G= c.532G= (n.532G=) n.1439G= c.894G= (p.Val298=) c.1285+3238G= (n.1285+3238G=) n.1459G= n.212-24219G= c.1242G= (p.Val414=) c.1302G= (p.Val434=) c.6G= (p.Val2=) n.1557G= | |
13 | g.51970697C>G | CA483897978 | ATP7B | c.1338G>C (p.Val446=) c.*82G>C (n.*82G>C) c.1005G>C (p.Val335=) n.94G>C n.294G>C c.532G>C (n.532G>C) n.1439G>C c.894G>C (p.Val298=) c.1285+3238G>C (n.1285+3238G>C) n.1459G>C n.212-24219G>C c.1242G>C (p.Val414=) c.1302G>C (p.Val434=) c.6G>C (p.Val2=) n.1557G>C | |
13 | g.51970697C>T | CA483897979 | ATP7B | c.1338G>A (p.Val446=) c.*82G>A (n.*82G>A) c.1005G>A (p.Val335=) n.94G>A n.294G>A c.532G>A (n.532G>A) n.1439G>A c.894G>A (p.Val298=) c.1285+3238G>A (n.1285+3238G>A) n.1459G>A n.212-24219G>A c.1242G>A (p.Val414=) c.1302G>A (p.Val434=) c.6G>A (p.Val2=) n.1557G>A | |
13 | g.51970698A>C | CA388035973 | ATP7B | c.1337T>G (p.Val446Gly) c.*81T>G (n.*81T>G) c.1004T>G (p.Val335Gly) n.93T>G n.293T>G c.531T>G (n.531T>G) n.1438T>G c.893T>G (p.Val298Gly) c.1285+3237T>G (n.1285+3237T>G) n.1458T>G n.212-24220T>G c.1241T>G (p.Val414Gly) c.1301T>G (p.Val434Gly) c.5T>G (p.Val2Gly) n.1556T>G | |
13 | g.51970698A>G | CA388035975 | ATP7B | c.1337T>C (p.Val446Ala) c.*81T>C (n.*81T>C) c.1004T>C (p.Val335Ala) n.93T>C n.293T>C c.531T>C (n.531T>C) n.1438T>C c.893T>C (p.Val298Ala) c.1285+3237T>C (n.1285+3237T>C) n.1458T>C n.212-24220T>C c.1241T>C (p.Val414Ala) c.1301T>C (p.Val434Ala) c.5T>C (p.Val2Ala) n.1556T>C | |
13 | g.51970698A>T | CA388035977 | ATP7B | c.1337T>A (p.Val446Glu) c.*81T>A (n.*81T>A) c.1004T>A (p.Val335Glu) n.93T>A n.293T>A c.531T>A (n.531T>A) n.1438T>A c.893T>A (p.Val298Glu) c.1285+3237T>A (n.1285+3237T>A) n.1458T>A n.212-24220T>A c.1241T>A (p.Val414Glu) c.1301T>A (p.Val434Glu) c.5T>A (p.Val2Glu) n.1556T>A | |
13 | g.51970698_51970699insAA | CA16041680 | ATP7B | c.1337_1338insTT (p.Gln447CysfsTer?) c.*81_*82insTT (n.*81_*82insTT) c.1004_1005insTT (p.Gln336CysfsTer?) n.93_94insTT n.293_294insTT c.531_532insTT (n.531_532insTT) n.1438_1439insTT c.893_894insTT (p.Gln299CysfsTer?) c.1285+3237_1285+3238insTT (n.1285+3237_1285+3238insTT) n.1458_1459insTT n.212-24220_212-24219insTT c.1241_1242insTT (p.Gln415CysfsTer?) c.1301_1302insTT (p.Gln435CysfsTer?) c.5_6insTT (p.Gln3CysfsTer?) n.1556_1557insTT | ClinVar dbSNP |
13 | g.51970699C>A | CA388035979 | ATP7B | c.1336G>T (p.Val446Leu) c.*80G>T (n.*80G>T) c.1003G>T (p.Val335Leu) n.92G>T n.292G>T c.530G>T (n.530G>T) n.1437G>T c.892G>T (p.Val298Leu) c.1285+3236G>T (n.1285+3236G>T) n.1457G>T n.212-24221G>T c.1240G>T (p.Val414Leu) c.1300G>T (p.Val434Leu) c.4G>T (p.Val2Leu) n.1555G>T | |
13 | g.51970699C= | CA2091553016 | ATP7B | c.1336G= (p.Val446=) c.*80G= (n.*80G=) c.1003G= (p.Val335=) n.92G= n.292G= c.530G= (n.530G=) n.1437G= c.892G= (p.Val298=) c.1285+3236G= (n.1285+3236G=) n.1457G= n.212-24221G= c.1240G= (p.Val414=) c.1300G= (p.Val434=) c.4G= (p.Val2=) n.1555G= | |
13 | g.51970699C>G | CA171290 | ATP7B | c.1336G>C (p.Val446Leu) c.*80G>C (n.*80G>C) c.1003G>C (p.Val335Leu) n.92G>C n.292G>C c.530G>C (n.530G>C) n.1437G>C c.892G>C (p.Val298Leu) c.1285+3236G>C (n.1285+3236G>C) n.1457G>C n.212-24221G>C c.1240G>C (p.Val414Leu) c.1300G>C (p.Val434Leu) c.4G>C (p.Val2Leu) n.1555G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.51970699C>T | CA6989374 | ATP7B | c.1336G>A (p.Val446Met) c.*80G>A (n.*80G>A) c.1003G>A (p.Val335Met) n.92G>A n.292G>A c.530G>A (n.530G>A) n.1437G>A c.892G>A (p.Val298Met) c.1285+3236G>A (n.1285+3236G>A) n.1457G>A n.212-24221G>A c.1240G>A (p.Val414Met) c.1300G>A (p.Val434Met) c.4G>A (p.Val2Met) n.1555G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51970700C>A | CA388035987 | ATP7B | c.1335G>T (p.Met445Ile) c.*79G>T (n.*79G>T) c.1002G>T (p.Met334Ile) n.91G>T n.291G>T c.529G>T (n.529G>T) n.1436G>T c.891G>T (p.Met297Ile) c.1285+3235G>T (n.1285+3235G>T) n.1456G>T n.212-24222G>T c.1239G>T (p.Met413Ile) c.1299G>T (p.Met433Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.1554G>T | |
13 | g.51970700C>G | CA388035984 | ATP7B | c.1335G>C (p.Met445Ile) c.*79G>C (n.*79G>C) c.1002G>C (p.Met334Ile) n.91G>C n.291G>C c.529G>C (n.529G>C) n.1436G>C c.891G>C (p.Met297Ile) c.1285+3235G>C (n.1285+3235G>C) n.1456G>C n.212-24222G>C c.1239G>C (p.Met413Ile) c.1299G>C (p.Met433Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.1554G>C | |
13 | g.51970700C>T | CA388035985 | ATP7B | c.1335G>A (p.Met445Ile) c.*79G>A (n.*79G>A) c.1002G>A (p.Met334Ile) n.91G>A n.291G>A c.529G>A (n.529G>A) n.1436G>A c.891G>A (p.Met297Ile) c.1285+3235G>A (n.1285+3235G>A) n.1456G>A n.212-24222G>A c.1239G>A (p.Met413Ile) c.1299G>A (p.Met433Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.1554G>A | ClinVar |
13 | g.51970701A>C | CA388035989 | ATP7B | c.1334T>G (p.Met445Arg) c.*78T>G (n.*78T>G) c.1001T>G (p.Met334Arg) n.90T>G n.290T>G c.528T>G (n.528T>G) n.1435T>G c.890T>G (p.Met297Arg) c.1285+3234T>G (n.1285+3234T>G) n.1455T>G n.212-24223T>G c.1238T>G (p.Met413Arg) c.1298T>G (p.Met433Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.1553T>G | |
13 | g.51970701A>G | CA388035991 | ATP7B | c.1334T>C (p.Met445Thr) c.*78T>C (n.*78T>C) c.1001T>C (p.Met334Thr) n.90T>C n.290T>C c.528T>C (n.528T>C) n.1435T>C c.890T>C (p.Met297Thr) c.1285+3234T>C (n.1285+3234T>C) n.1455T>C n.212-24223T>C c.1238T>C (p.Met413Thr) c.1298T>C (p.Met433Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.1553T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51970701A>T | CA388035993 | ATP7B | c.1334T>A (p.Met445Lys) c.*78T>A (n.*78T>A) c.1001T>A (p.Met334Lys) n.90T>A n.290T>A c.528T>A (n.528T>A) n.1435T>A c.890T>A (p.Met297Lys) c.1285+3234T>A (n.1285+3234T>A) n.1455T>A n.212-24223T>A c.1238T>A (p.Met413Lys) c.1298T>A (p.Met433Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.1553T>A | |
13 | g.51970702T>A | CA388035995 | ATP7B | c.1333A>T (p.Met445Leu) c.*77A>T (n.*77A>T) c.1000A>T (p.Met334Leu) n.89A>T n.289A>T c.527A>T (n.527A>T) n.1434A>T c.889A>T (p.Met297Leu) c.1285+3233A>T (n.1285+3233A>T) n.1454A>T n.212-24224A>T c.1237A>T (p.Met413Leu) c.1297A>T (p.Met433Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.1552A>T | |
13 | g.51970702T>C | CA388035997 | ATP7B | c.1333A>G (p.Met445Val) c.*77A>G (n.*77A>G) c.1000A>G (p.Met334Val) n.89A>G n.289A>G c.527A>G (n.527A>G) n.1434A>G c.889A>G (p.Met297Val) c.1285+3233A>G (n.1285+3233A>G) n.1454A>G n.212-24224A>G c.1237A>G (p.Met413Val) c.1297A>G (p.Met433Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.1552A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51970702T>G | CA388035999 | ATP7B | c.1333A>C (p.Met445Leu) c.*77A>C (n.*77A>C) c.1000A>C (p.Met334Leu) n.89A>C n.289A>C c.527A>C (n.527A>C) n.1434A>C c.889A>C (p.Met297Leu) c.1285+3233A>C (n.1285+3233A>C) n.1454A>C n.212-24224A>C c.1237A>C (p.Met413Leu) c.1297A>C (p.Met433Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.1552A>C | |
13 | g.51970702T= | CA2091553019 | ATP7B | c.1333A= (p.Met445=) c.*77A= (n.*77A=) c.1000A= (p.Met334=) n.89A= n.289A= c.527A= (n.527A=) n.1434A= c.889A= (p.Met297=) c.1285+3233A= (n.1285+3233A=) n.1454A= n.212-24224A= c.1237A= (p.Met413=) c.1297A= (p.Met433=) c.1A= (p.Met1=) n.1552A= | |
13 | g.51970703G>A | CA483897980 | ATP7B | c.1332C>T (p.Ser444=) c.*76C>T (n.*76C>T) c.999C>T (p.Ser333=) n.88C>T n.288C>T c.526C>T (n.526C>T) n.1433C>T c.888C>T (p.Ser296=) c.1285+3232C>T (n.1285+3232C>T) n.1453C>T n.212-24225C>T c.1236C>T (p.Ser412=) c.1296C>T (p.Ser432=) c.-1C>T (n.-1C>T) n.1551C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51970703G>C | CA483897981 | ATP7B | c.1332C>G (p.Ser444=) c.*76C>G (n.*76C>G) c.999C>G (p.Ser333=) n.88C>G n.288C>G c.526C>G (n.526C>G) n.1433C>G c.888C>G (p.Ser296=) c.1285+3232C>G (n.1285+3232C>G) n.1453C>G n.212-24225C>G c.1236C>G (p.Ser412=) c.1296C>G (p.Ser432=) c.-1C>G (n.-1C>G) n.1551C>G | |
13 | g.51970703G>T | CA483897982 | ATP7B | c.1332C>A (p.Ser444=) c.*76C>A (n.*76C>A) c.999C>A (p.Ser333=) n.88C>A n.288C>A c.526C>A (n.526C>A) n.1433C>A c.888C>A (p.Ser296=) c.1285+3232C>A (n.1285+3232C>A) n.1453C>A n.212-24225C>A c.1236C>A (p.Ser412=) c.1296C>A (p.Ser432=) c.-1C>A (n.-1C>A) n.1551C>A | |
13 | g.51970704del | CA2623119057 | ATP7B | c.1332del (p.Met445TrpfsTer?) c.*76del (n.*76del) c.999del (p.Met334TrpfsTer?) n.88del n.288del c.526del (n.526del) n.1433del c.888del (p.Met297TrpfsTer?) c.1285+3232del (n.1285+3232del) n.1453del n.212-24225del c.1236del (p.Met413TrpfsTer?) c.1296del (p.Met433TrpfsTer?) c.-1del (n.-1del) n.1551del | gnomAD v4 |
13 | g.51970704G>A | CA388036001 | ATP7B | c.1331C>T (p.Ser444Phe) c.*75C>T (n.*75C>T) c.998C>T (p.Ser333Phe) n.87C>T n.287C>T c.525C>T (n.525C>T) n.1432C>T c.887C>T (p.Ser296Phe) c.1285+3231C>T (n.1285+3231C>T) n.1452C>T n.212-24226C>T c.1235C>T (p.Ser412Phe) c.1295C>T (p.Ser432Phe) c.-2C>T (n.-2C>T) n.1550C>T | |
13 | g.51970704G>C | CA388036003 | ATP7B | c.1331C>G (p.Ser444Cys) c.*75C>G (n.*75C>G) c.998C>G (p.Ser333Cys) n.87C>G n.287C>G c.525C>G (n.525C>G) n.1432C>G c.887C>G (p.Ser296Cys) c.1285+3231C>G (n.1285+3231C>G) n.1452C>G n.212-24226C>G c.1235C>G (p.Ser412Cys) c.1295C>G (p.Ser432Cys) c.-2C>G (n.-2C>G) n.1550C>G | |
13 | g.51970704G>T | CA388036004 | ATP7B | c.1331C>A (p.Ser444Tyr) c.*75C>A (n.*75C>A) c.998C>A (p.Ser333Tyr) n.87C>A n.287C>A c.525C>A (n.525C>A) n.1432C>A c.887C>A (p.Ser296Tyr) c.1285+3231C>A (n.1285+3231C>A) n.1452C>A n.212-24226C>A c.1235C>A (p.Ser412Tyr) c.1295C>A (p.Ser432Tyr) c.-2C>A (n.-2C>A) n.1550C>A | |
13 | g.51970705A>C | CA388036007 | ATP7B | c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.*74T>G (n.*74T>G) c.997T>G (p.Ser333Ala) n.86T>G n.286T>G c.524T>G (n.524T>G) n.1431T>G c.886T>G (p.Ser296Ala) c.1285+3230T>G (n.1285+3230T>G) n.1451T>G n.212-24227T>G c.1234T>G (p.Ser412Ala) c.1294T>G (p.Ser432Ala) c.-3T>G (n.-3T>G) n.1549T>G | |
13 | g.51970705A>G | CA388036009 | ATP7B | c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.*74T>C (n.*74T>C) c.997T>C (p.Ser333Pro) n.86T>C n.286T>C c.524T>C (n.524T>C) n.1431T>C c.886T>C (p.Ser296Pro) c.1285+3230T>C (n.1285+3230T>C) n.1451T>C n.212-24227T>C c.1234T>C (p.Ser412Pro) c.1294T>C (p.Ser432Pro) c.-3T>C (n.-3T>C) n.1549T>C | |
13 | g.51970705A>T | CA388036011 | ATP7B | c.1330T>A (p.Ser444Thr) c.*74T>A (n.*74T>A) c.997T>A (p.Ser333Thr) n.86T>A n.286T>A c.524T>A (n.524T>A) n.1431T>A c.886T>A (p.Ser296Thr) c.1285+3230T>A (n.1285+3230T>A) n.1451T>A n.212-24227T>A c.1234T>A (p.Ser412Thr) c.1294T>A (p.Ser432Thr) c.-3T>A (n.-3T>A) n.1549T>A | |
13 | g.51970706A>C | CA388036013 | ATP7B | c.1329T>G (p.Asn443Lys) c.*73T>G (n.*73T>G) c.996T>G (p.Asn332Lys) n.85T>G n.285T>G c.523T>G (n.523T>G) n.1430T>G c.885T>G (p.Asn295Lys) c.1285+3229T>G (n.1285+3229T>G) n.1450T>G n.212-24228T>G c.1233T>G (p.Asn411Lys) c.1293T>G (p.Asn431Lys) c.-4T>G (n.-4T>G) n.1548T>G | |
13 | g.51970706A>G | CA483897983 | ATP7B | c.1329T>C (p.Asn443=) c.*73T>C (n.*73T>C) c.996T>C (p.Asn332=) n.85T>C n.285T>C c.523T>C (n.523T>C) n.1430T>C c.885T>C (p.Asn295=) c.1285+3229T>C (n.1285+3229T>C) n.1450T>C n.212-24228T>C c.1233T>C (p.Asn411=) c.1293T>C (p.Asn431=) c.-4T>C (n.-4T>C) n.1548T>C | ClinVar |
13 | g.51970706A>T | CA388036015 | ATP7B | c.1329T>A (p.Asn443Lys) c.*73T>A (n.*73T>A) c.996T>A (p.Asn332Lys) n.85T>A n.285T>A c.523T>A (n.523T>A) n.1430T>A c.885T>A (p.Asn295Lys) c.1285+3229T>A (n.1285+3229T>A) n.1450T>A n.212-24228T>A c.1233T>A (p.Asn411Lys) c.1293T>A (p.Asn431Lys) c.-4T>A (n.-4T>A) n.1548T>A | |
13 | g.51970707T>A | CA388036017 | ATP7B | c.1328A>T (p.Asn443Ile) c.*72A>T (n.*72A>T) c.995A>T (p.Asn332Ile) n.84A>T n.284A>T c.522A>T (n.522A>T) n.1429A>T c.884A>T (p.Asn295Ile) c.1285+3228A>T (n.1285+3228A>T) n.1449A>T n.212-24229A>T c.1232A>T (p.Asn411Ile) c.1292A>T (p.Asn431Ile) c.-5A>T (n.-5A>T) n.1547A>T | |
13 | g.51970707T>C | CA388036019 | ATP7B | c.1328A>G (p.Asn443Ser) c.*72A>G (n.*72A>G) c.995A>G (p.Asn332Ser) n.84A>G n.284A>G c.522A>G (n.522A>G) n.1429A>G c.884A>G (p.Asn295Ser) c.1285+3228A>G (n.1285+3228A>G) n.1449A>G n.212-24229A>G c.1232A>G (p.Asn411Ser) c.1292A>G (p.Asn431Ser) c.-5A>G (n.-5A>G) n.1547A>G | |
13 | g.51970707T>G | CA388036021 | ATP7B | c.1328A>C (p.Asn443Thr) c.*72A>C (n.*72A>C) c.995A>C (p.Asn332Thr) n.84A>C n.284A>C c.522A>C (n.522A>C) n.1429A>C c.884A>C (p.Asn295Thr) c.1285+3228A>C (n.1285+3228A>C) n.1449A>C n.212-24229A>C c.1232A>C (p.Asn411Thr) c.1292A>C (p.Asn431Thr) c.-5A>C (n.-5A>C) n.1547A>C | |
13 | g.51970708T>A | CA388036023 | ATP7B | c.1327A>T (p.Asn443Tyr) c.*71A>T (n.*71A>T) c.994A>T (p.Asn332Tyr) n.83A>T n.283A>T c.521A>T (n.521A>T) n.1428A>T c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.1285+3227A>T (n.1285+3227A>T) n.1448A>T n.212-24230A>T c.1231A>T (p.Asn411Tyr) c.1291A>T (p.Asn431Tyr) c.-6A>T (n.-6A>T) n.1546A>T | |
13 | g.51970708T>C | CA388036025 | ATP7B | c.1327A>G (p.Asn443Asp) c.*71A>G (n.*71A>G) c.994A>G (p.Asn332Asp) n.83A>G n.283A>G c.521A>G (n.521A>G) n.1428A>G c.883A>G (p.Asn295Asp) c.1285+3227A>G (n.1285+3227A>G) n.1448A>G n.212-24230A>G c.1231A>G (p.Asn411Asp) c.1291A>G (p.Asn431Asp) c.-6A>G (n.-6A>G) n.1546A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51970708T>G | CA388036026 | ATP7B | c.1327A>C (p.Asn443His) c.*71A>C (n.*71A>C) c.994A>C (p.Asn332His) n.83A>C n.283A>C c.521A>C (n.521A>C) n.1428A>C c.883A>C (p.Asn295His) c.1285+3227A>C (n.1285+3227A>C) n.1448A>C n.212-24230A>C c.1231A>C (p.Asn411His) c.1291A>C (p.Asn431His) c.-6A>C (n.-6A>C) n.1546A>C | |
13 | g.51970708T= | CA2091553023 | ATP7B | c.1327A= (p.Asn443=) c.*71A= (n.*71A=) c.994A= (p.Asn332=) n.83A= n.283A= c.521A= (n.521A=) n.1428A= c.883A= (p.Asn295=) c.1285+3227A= (n.1285+3227A=) n.1448A= n.212-24230A= c.1231A= (p.Asn411=) c.1291A= (p.Asn431=) c.-6A= (n.-6A=) n.1546A= | |
13 | g.51970709C>A | CA483897984 | ATP7B | c.1326G>T (p.Gly442=) c.*70G>T (n.*70G>T) c.993G>T (p.Gly331=) n.82G>T n.282G>T c.520G>T (n.520G>T) n.1427G>T c.882G>T (p.Gly294=) c.1285+3226G>T (n.1285+3226G>T) n.1447G>T n.212-24231G>T c.1230G>T (p.Gly410=) c.1290G>T (p.Gly430=) c.-7G>T (n.-7G>T) n.1545G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51970709C= | CA2091553027 | ATP7B | c.1326G= (p.Gly442=) c.*70G= (n.*70G=) c.993G= (p.Gly331=) n.82G= n.282G= c.520G= (n.520G=) n.1427G= c.882G= (p.Gly294=) c.1285+3226G= (n.1285+3226G=) n.1447G= n.212-24231G= c.1230G= (p.Gly410=) c.1290G= (p.Gly430=) c.-7G= (n.-7G=) n.1545G= | |
13 | g.51970709C>G | CA483897985 | ATP7B | c.1326G>C (p.Gly442=) c.*70G>C (n.*70G>C) c.993G>C (p.Gly331=) n.82G>C n.282G>C c.520G>C (n.520G>C) n.1427G>C c.882G>C (p.Gly294=) c.1285+3226G>C (n.1285+3226G>C) n.1447G>C n.212-24231G>C c.1230G>C (p.Gly410=) c.1290G>C (p.Gly430=) c.-7G>C (n.-7G>C) n.1545G>C | |
13 | g.51970709C>T | CA483897986 | ATP7B | c.1326G>A (p.Gly442=) c.*70G>A (n.*70G>A) c.993G>A (p.Gly331=) n.82G>A n.282G>A c.520G>A (n.520G>A) n.1427G>A c.882G>A (p.Gly294=) c.1285+3226G>A (n.1285+3226G>A) n.1447G>A n.212-24231G>A c.1230G>A (p.Gly410=) c.1290G>A (p.Gly430=) c.-7G>A (n.-7G>A) n.1545G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51970710C>A | CA388036027 | ATP7B | c.1325G>T (p.Gly442Val) c.*69G>T (n.*69G>T) c.992G>T (p.Gly331Val) n.81G>T n.281G>T c.519G>T (n.519G>T) n.1426G>T c.881G>T (p.Gly294Val) c.1285+3225G>T (n.1285+3225G>T) n.1446G>T n.212-24232G>T c.1229G>T (p.Gly410Val) c.1289G>T (p.Gly430Val) c.-8G>T (n.-8G>T) n.1544G>T | |
13 | g.51970710C>G | CA388036029 | ATP7B | c.1325G>C (p.Gly442Ala) c.*69G>C (n.*69G>C) c.992G>C (p.Gly331Ala) n.81G>C n.281G>C c.519G>C (n.519G>C) n.1426G>C c.881G>C (p.Gly294Ala) c.1285+3225G>C (n.1285+3225G>C) n.1446G>C n.212-24232G>C c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.1289G>C (p.Gly430Ala) c.-8G>C (n.-8G>C) n.1544G>C | |
13 | g.51970710C>T | CA388036032 | ATP7B | c.1325G>A (p.Gly442Glu) c.*69G>A (n.*69G>A) c.992G>A (p.Gly331Glu) n.81G>A n.281G>A c.519G>A (n.519G>A) n.1426G>A c.881G>A (p.Gly294Glu) c.1285+3225G>A (n.1285+3225G>A) n.1446G>A n.212-24232G>A c.1229G>A (p.Gly410Glu) c.1289G>A (p.Gly430Glu) c.-8G>A (n.-8G>A) n.1544G>A | |
13 | g.51970711C>A | CA6989375 | ATP7B | c.1324G>T (p.Gly442Trp) c.*68G>T (n.*68G>T) c.991G>T (p.Gly331Trp) n.80G>T n.280G>T c.518G>T (n.518G>T) n.1425G>T c.880G>T (p.Gly294Trp) c.1285+3224G>T (n.1285+3224G>T) n.1445G>T n.212-24233G>T c.1228G>T (p.Gly410Trp) c.1288G>T (p.Gly430Trp) c.-9G>T (n.-9G>T) n.1543G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51970711C= | CA2091553031 | ATP7B | c.1324G= (p.Gly442=) c.*68G= (n.*68G=) c.991G= (p.Gly331=) n.80G= n.280G= c.518G= (n.518G=) n.1425G= c.880G= (p.Gly294=) c.1285+3224G= (n.1285+3224G=) n.1445G= n.212-24233G= c.1228G= (p.Gly410=) c.1288G= (p.Gly430=) c.-9G= (n.-9G=) n.1543G= | |
13 | g.51970711C>G | CA388036034 | ATP7B | c.1324G>C (p.Gly442Arg) c.*68G>C (n.*68G>C) c.991G>C (p.Gly331Arg) n.80G>C n.280G>C c.518G>C (n.518G>C) n.1425G>C c.880G>C (p.Gly294Arg) c.1285+3224G>C (n.1285+3224G>C) n.1445G>C n.212-24233G>C c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.1288G>C (p.Gly430Arg) c.-9G>C (n.-9G>C) n.1543G>C | |
13 | g.51970711C>T | CA388036036 | ATP7B | c.1324G>A (p.Gly442Arg) c.*68G>A (n.*68G>A) c.991G>A (p.Gly331Arg) n.80G>A n.280G>A c.518G>A (n.518G>A) n.1425G>A c.880G>A (p.Gly294Arg) c.1285+3224G>A (n.1285+3224G>A) n.1445G>A n.212-24233G>A c.1228G>A (p.Gly410Arg) c.1288G>A (p.Gly430Arg) c.-9G>A (n.-9G>A) n.1543G>A | |
13 | g.51970712A>C | CA483897989 | ATP7B | c.1323T>G (p.Ala441=) c.*67T>G (n.*67T>G) c.990T>G (p.Ala330=) n.79T>G n.279T>G c.517T>G (n.517T>G) n.1424T>G c.879T>G (p.Ala293=) c.1285+3223T>G (n.1285+3223T>G) n.1444T>G n.212-24234T>G c.1227T>G (p.Ala409=) c.1287T>G (p.Ala429=) c.-10T>G (n.-10T>G) n.1542T>G | |
13 | g.51970712A>G | CA483897988 | ATP7B | c.1323T>C (p.Ala441=) c.*67T>C (n.*67T>C) c.990T>C (p.Ala330=) n.79T>C n.279T>C c.517T>C (n.517T>C) n.1424T>C c.879T>C (p.Ala293=) c.1285+3223T>C (n.1285+3223T>C) n.1444T>C n.212-24234T>C c.1227T>C (p.Ala409=) c.1287T>C (p.Ala429=) c.-10T>C (n.-10T>C) n.1542T>C | |
13 | g.51970712A>T | CA483897987 | ATP7B | c.1323T>A (p.Ala441=) c.*67T>A (n.*67T>A) c.990T>A (p.Ala330=) n.79T>A n.279T>A c.517T>A (n.517T>A) n.1424T>A c.879T>A (p.Ala293=) c.1285+3223T>A (n.1285+3223T>A) n.1444T>A n.212-24234T>A c.1227T>A (p.Ala409=) c.1287T>A (p.Ala429=) c.-10T>A (n.-10T>A) n.1542T>A | |
13 | g.51970713G>A | CA388036042 | ATP7B | c.1322C>T (p.Ala441Val) c.*66C>T (n.*66C>T) c.989C>T (p.Ala330Val) n.78C>T n.278C>T c.516C>T (n.516C>T) n.1423C>T c.878C>T (p.Ala293Val) c.1285+3222C>T (n.1285+3222C>T) n.1443C>T n.212-24235C>T c.1226C>T (p.Ala409Val) c.1286C>T (p.Ala429Val) c.-11C>T (n.-11C>T) n.1541C>T | |
13 | g.51970713G>C | CA388036040 | ATP7B | c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.*66C>G (n.*66C>G) c.989C>G (p.Ala330Gly) n.78C>G n.278C>G c.516C>G (n.516C>G) n.1423C>G c.878C>G (p.Ala293Gly) c.1285+3222C>G (n.1285+3222C>G) n.1443C>G n.212-24235C>G c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.1286C>G (p.Ala429Gly) c.-11C>G (n.-11C>G) n.1541C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51970713G>T | CA388036038 | ATP7B | c.1322C>A (p.Ala441Asp) c.*66C>A (n.*66C>A) c.989C>A (p.Ala330Asp) n.78C>A n.278C>A c.516C>A (n.516C>A) n.1423C>A c.878C>A (p.Ala293Asp) c.1285+3222C>A (n.1285+3222C>A) n.1443C>A n.212-24235C>A c.1226C>A (p.Ala409Asp) c.1286C>A (p.Ala429Asp) c.-11C>A (n.-11C>A) n.1541C>A | |
13 | g.51970714C>A | CA388036045 | ATP7B | c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.*65G>T (n.*65G>T) c.988G>T (p.Ala330Ser) n.77G>T n.277G>T c.515G>T (n.515G>T) n.1422G>T c.877G>T (p.Ala293Ser) c.1285+3221G>T (n.1285+3221G>T) n.1442G>T n.212-24236G>T c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.1285G>T (p.Ala429Ser) c.-12G>T (n.-12G>T) n.1540G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51970714C>G | CA388036047 | ATP7B | c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.*65G>C (n.*65G>C) c.988G>C (p.Ala330Pro) n.77G>C n.277G>C c.515G>C (n.515G>C) n.1422G>C c.877G>C (p.Ala293Pro) c.1285+3221G>C (n.1285+3221G>C) n.1442G>C n.212-24236G>C c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.1285G>C (p.Ala429Pro) c.-12G>C (n.-12G>C) n.1540G>C | |
13 | g.51970714C>T | CA388036048 | ATP7B | c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.*65G>A (n.*65G>A) c.988G>A (p.Ala330Thr) n.77G>A n.277G>A c.515G>A (n.515G>A) n.1422G>A c.877G>A (p.Ala293Thr) c.1285+3221G>A (n.1285+3221G>A) n.1442G>A n.212-24236G>A c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.-12G>A (n.-12G>A) n.1540G>A | |
13 | g.51970715A>C | CA388036051 | ATP7B | c.1320T>G (p.Ser440Arg) c.*64T>G (n.*64T>G) c.987T>G (p.Ser329Arg) n.76T>G n.276T>G c.514T>G (n.514T>G) n.1421T>G c.876T>G (p.Ser292Arg) c.1285+3220T>G (n.1285+3220T>G) n.1441T>G n.212-24237T>G c.1224T>G (p.Ser408Arg) c.1284T>G (p.Ser428Arg) c.-13T>G (n.-13T>G) n.1539T>G | |
13 | g.51970715A>G | CA483897990 | ATP7B | c.1320T>C (p.Ser440=) c.*64T>C (n.*64T>C) c.987T>C (p.Ser329=) n.76T>C n.276T>C c.514T>C (n.514T>C) n.1421T>C c.876T>C (p.Ser292=) c.1285+3220T>C (n.1285+3220T>C) n.1441T>C n.212-24237T>C c.1224T>C (p.Ser408=) c.1284T>C (p.Ser428=) c.-13T>C (n.-13T>C) n.1539T>C | |
13 | g.51970715A>T | CA388036053 | ATP7B | c.1320T>A (p.Ser440Arg) c.*64T>A (n.*64T>A) c.987T>A (p.Ser329Arg) n.76T>A n.276T>A c.514T>A (n.514T>A) n.1421T>A c.876T>A (p.Ser292Arg) c.1285+3220T>A (n.1285+3220T>A) n.1441T>A n.212-24237T>A c.1224T>A (p.Ser408Arg) c.1284T>A (p.Ser428Arg) c.-13T>A (n.-13T>A) n.1539T>A | |
13 | g.51970716C>A | CA388036055 | ATP7B | c.1319G>T (p.Ser440Ile) c.*63G>T (n.*63G>T) c.986G>T (p.Ser329Ile) n.75G>T n.275G>T c.513G>T (n.513G>T) n.1420G>T c.875G>T (p.Ser292Ile) c.1285+3219G>T (n.1285+3219G>T) n.1440G>T n.212-24238G>T c.1223G>T (p.Ser408Ile) c.1283G>T (p.Ser428Ile) c.-14G>T (n.-14G>T) n.1538G>T | |
13 | g.51970716C>G | CA388036057 | ATP7B | c.1319G>C (p.Ser440Thr) c.*63G>C (n.*63G>C) c.986G>C (p.Ser329Thr) n.75G>C n.275G>C c.513G>C (n.513G>C) n.1420G>C c.875G>C (p.Ser292Thr) c.1285+3219G>C (n.1285+3219G>C) n.1440G>C n.212-24238G>C c.1223G>C (p.Ser408Thr) c.1283G>C (p.Ser428Thr) c.-14G>C (n.-14G>C) n.1538G>C | |
13 | g.51970716C>T | CA388036059 | ATP7B | c.1319G>A (p.Ser440Asn) c.*63G>A (n.*63G>A) c.986G>A (p.Ser329Asn) n.75G>A n.275G>A c.513G>A (n.513G>A) n.1420G>A c.875G>A (p.Ser292Asn) c.1285+3219G>A (n.1285+3219G>A) n.1440G>A n.212-24238G>A c.1223G>A (p.Ser408Asn) c.1283G>A (p.Ser428Asn) c.-14G>A (n.-14G>A) n.1538G>A | |
13 | g.51970717T>A | CA388036061 | ATP7B | c.1318A>T (p.Ser440Cys) c.*62A>T (n.*62A>T) c.985A>T (p.Ser329Cys) n.74A>T n.274A>T c.512A>T (n.512A>T) n.1419A>T c.874A>T (p.Ser292Cys) c.1285+3218A>T (n.1285+3218A>T) n.1439A>T n.212-24239A>T c.1222A>T (p.Ser408Cys) c.1282A>T (p.Ser428Cys) c.-15A>T (n.-15A>T) n.1537A>T | |
13 | g.51970717T>C | CA6989376 | ATP7B | c.1318A>G (p.Ser440Gly) c.*62A>G (n.*62A>G) c.985A>G (p.Ser329Gly) n.74A>G n.274A>G c.512A>G (n.512A>G) n.1419A>G c.874A>G (p.Ser292Gly) c.1285+3218A>G (n.1285+3218A>G) n.1439A>G n.212-24239A>G c.1222A>G (p.Ser408Gly) c.1282A>G (p.Ser428Gly) c.-15A>G (n.-15A>G) n.1537A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51970717T>G | CA388036063 | ATP7B | c.1318A>C (p.Ser440Arg) c.*62A>C (n.*62A>C) c.985A>C (p.Ser329Arg) n.74A>C n.274A>C c.512A>C (n.512A>C) n.1419A>C c.874A>C (p.Ser292Arg) c.1285+3218A>C (n.1285+3218A>C) n.1439A>C n.212-24239A>C c.1222A>C (p.Ser408Arg) c.1282A>C (p.Ser428Arg) c.-15A>C (n.-15A>C) n.1537A>C | |
13 | g.51970717T= | CA2091553040 | ATP7B | c.1318A= (p.Ser440=) c.*62A= (n.*62A=) c.985A= (p.Ser329=) n.74A= n.274A= c.512A= (n.512A=) n.1419A= c.874A= (p.Ser292=) c.1285+3218A= (n.1285+3218A=) n.1439A= n.212-24239A= c.1222A= (p.Ser408=) c.1282A= (p.Ser428=) c.-15A= (n.-15A=) n.1537A= | |
13 | g.51970718G>A | CA483897991 | ATP7B | c.1317C>T (p.His439=) c.*61C>T (n.*61C>T) c.984C>T (p.His328=) n.73C>T n.273C>T c.511C>T (n.511C>T) n.1418C>T c.873C>T (p.His291=) c.1285+3217C>T (n.1285+3217C>T) n.1438C>T n.212-24240C>T c.1221C>T (p.His407=) c.1281C>T (p.His427=) c.-16C>T (n.-16C>T) n.1536C>T | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51970718G>C | CA388036064 | ATP7B | c.1317C>G (p.His439Gln) c.*61C>G (n.*61C>G) c.984C>G (p.His328Gln) n.73C>G n.273C>G c.511C>G (n.511C>G) n.1418C>G c.873C>G (p.His291Gln) c.1285+3217C>G (n.1285+3217C>G) n.1438C>G n.212-24240C>G c.1221C>G (p.His407Gln) c.1281C>G (p.His427Gln) c.-16C>G (n.-16C>G) n.1536C>G | |
13 | g.51970718G>T | CA388036066 | ATP7B | c.1317C>A (p.His439Gln) c.*61C>A (n.*61C>A) c.984C>A (p.His328Gln) n.73C>A n.273C>A c.511C>A (n.511C>A) n.1418C>A c.873C>A (p.His291Gln) c.1285+3217C>A (n.1285+3217C>A) n.1438C>A n.212-24240C>A c.1221C>A (p.His407Gln) c.1281C>A (p.His427Gln) c.-16C>A (n.-16C>A) n.1536C>A | |
13 | g.51970719T>A | CA388036070 | ATP7B | c.1316A>T (p.His439Leu) c.*60A>T (n.*60A>T) c.983A>T (p.His328Leu) n.72A>T n.272A>T c.510A>T (n.510A>T) n.1417A>T c.872A>T (p.His291Leu) c.1285+3216A>T (n.1285+3216A>T) n.1437A>T n.212-24241A>T c.1220A>T (p.His407Leu) c.1280A>T (p.His427Leu) c.-17A>T (n.-17A>T) n.1535A>T | |
13 | g.51970719T>C | CA388036072 | ATP7B | c.1316A>G (p.His439Arg) c.*60A>G (n.*60A>G) c.983A>G (p.His328Arg) n.72A>G n.272A>G c.510A>G (n.510A>G) n.1417A>G c.872A>G (p.His291Arg) c.1285+3216A>G (n.1285+3216A>G) n.1437A>G n.212-24241A>G c.1220A>G (p.His407Arg) c.1280A>G (p.His427Arg) c.-17A>G (n.-17A>G) n.1535A>G | dbSNP |
13 | g.51970719T>G | CA388036068 | ATP7B | c.1316A>C (p.His439Pro) c.*60A>C (n.*60A>C) c.983A>C (p.His328Pro) n.72A>C n.272A>C c.510A>C (n.510A>C) n.1417A>C c.872A>C (p.His291Pro) c.1285+3216A>C (n.1285+3216A>C) n.1437A>C n.212-24241A>C c.1220A>C (p.His407Pro) c.1280A>C (p.His427Pro) c.-17A>C (n.-17A>C) n.1535A>C | |
13 | g.51970719T= | CA2091553044 | ATP7B | c.1316A= (p.His439=) c.*60A= (n.*60A=) c.983A= (p.His328=) n.72A= n.272A= c.510A= (n.510A=) n.1417A= c.872A= (p.His291=) c.1285+3216A= (n.1285+3216A=) n.1437A= n.212-24241A= c.1220A= (p.His407=) c.1280A= (p.His427=) c.-17A= (n.-17A=) n.1535A= | |
13 | g.51970720G>A | CA388036076 | ATP7B | c.1315C>T (p.His439Tyr) c.*59C>T (n.*59C>T) c.982C>T (p.His328Tyr) n.71C>T n.271C>T c.509C>T (n.509C>T) n.1416C>T c.871C>T (p.His291Tyr) c.1285+3215C>T (n.1285+3215C>T) n.1436C>T n.212-24242C>T c.1219C>T (p.His407Tyr) c.1279C>T (p.His427Tyr) c.-18C>T (n.-18C>T) n.1534C>T | |
13 | g.51970720G>C | CA388036074 | ATP7B | c.1315C>G (p.His439Asp) c.*59C>G (n.*59C>G) c.982C>G (p.His328Asp) n.71C>G n.271C>G c.509C>G (n.509C>G) n.1416C>G c.871C>G (p.His291Asp) c.1285+3215C>G (n.1285+3215C>G) n.1436C>G n.212-24242C>G c.1219C>G (p.His407Asp) c.1279C>G (p.His427Asp) c.-18C>G (n.-18C>G) n.1534C>G | dbSNP |
13 | g.51970720G= | CA2091553057 | ATP7B | c.1315C= (p.His439=) c.*59C= (n.*59C=) c.982C= (p.His328=) n.71C= n.271C= c.509C= (n.509C=) n.1416C= c.871C= (p.His291=) c.1285+3215C= (n.1285+3215C=) n.1436C= n.212-24242C= c.1219C= (p.His407=) c.1279C= (p.His427=) c.-18C= (n.-18C=) n.1534C= | |
13 | g.51970720G>T | CA388036078 | ATP7B | c.1315C>A (p.His439Asn) c.*59C>A (n.*59C>A) c.982C>A (p.His328Asn) n.71C>A n.271C>A c.509C>A (n.509C>A) n.1416C>A c.871C>A (p.His291Asn) c.1285+3215C>A (n.1285+3215C>A) n.1436C>A n.212-24242C>A c.1219C>A (p.His407Asn) c.1279C>A (p.His427Asn) c.-18C>A (n.-18C>A) n.1534C>A | |
13 | g.51970721G>A | CA250065648 | ATP7B | c.1314C>T (p.Asn438=) c.*58C>T (n.*58C>T) c.981C>T (p.Asn327=) n.70C>T n.270C>T c.508C>T (n.508C>T) n.1415C>T c.870C>T (p.Asn290=) c.1285+3214C>T (n.1285+3214C>T) n.1435C>T n.212-24243C>T c.1218C>T (p.Asn406=) c.1278C>T (p.Asn426=) c.-19C>T (n.-19C>T) n.1533C>T | dbSNP |
13 | g.51970721G>C | CA388036081 | ATP7B | c.1314C>G (p.Asn438Lys) c.*58C>G (n.*58C>G) c.981C>G (p.Asn327Lys) n.70C>G n.270C>G c.508C>G (n.508C>G) n.1415C>G c.870C>G (p.Asn290Lys) c.1285+3214C>G (n.1285+3214C>G) n.1435C>G n.212-24243C>G c.1218C>G (p.Asn406Lys) c.1278C>G (p.Asn426Lys) c.-19C>G (n.-19C>G) n.1533C>G | dbSNP |
13 | g.51970721G= | CA2091553063 | ATP7B | c.1314C= (p.Asn438=) c.*58C= (n.*58C=) c.981C= (p.Asn327=) n.70C= n.270C= c.508C= (n.508C=) n.1415C= c.870C= (p.Asn290=) c.1285+3214C= (n.1285+3214C=) n.1435C= n.212-24243C= c.1218C= (p.Asn406=) c.1278C= (p.Asn426=) c.-19C= (n.-19C=) n.1533C= | |
13 | g.51970721G>T | CA388036083 | ATP7B | c.1314C>A (p.Asn438Lys) c.*58C>A (n.*58C>A) c.981C>A (p.Asn327Lys) n.70C>A n.270C>A c.508C>A (n.508C>A) n.1415C>A c.870C>A (p.Asn290Lys) c.1285+3214C>A (n.1285+3214C>A) n.1435C>A n.212-24243C>A c.1218C>A (p.Asn406Lys) c.1278C>A (p.Asn426Lys) c.-19C>A (n.-19C>A) n.1533C>A | |
13 | g.51970722T>A | CA388036085 | ATP7B | c.1313A>T (p.Asn438Ile) c.*57A>T (n.*57A>T) c.980A>T (p.Asn327Ile) n.69A>T n.269A>T c.507A>T (n.507A>T) n.1414A>T c.869A>T (p.Asn290Ile) c.1285+3213A>T (n.1285+3213A>T) n.1434A>T n.212-24244A>T c.1217A>T (p.Asn406Ile) c.1277A>T (p.Asn426Ile) c.-20A>T (n.-20A>T) n.1532A>T | |
13 | g.51970722T>C | CA388036087 | ATP7B | c.1313A>G (p.Asn438Ser) c.*57A>G (n.*57A>G) c.980A>G (p.Asn327Ser) n.69A>G n.269A>G c.507A>G (n.507A>G) n.1414A>G c.869A>G (p.Asn290Ser) c.1285+3213A>G (n.1285+3213A>G) n.1434A>G n.212-24244A>G c.1217A>G (p.Asn406Ser) c.1277A>G (p.Asn426Ser) c.-20A>G (n.-20A>G) n.1532A>G | |
13 | g.51970722T>G | CA388036088 | ATP7B | c.1313A>C (p.Asn438Thr) c.*57A>C (n.*57A>C) c.980A>C (p.Asn327Thr) n.69A>C n.269A>C c.507A>C (n.507A>C) n.1414A>C c.869A>C (p.Asn290Thr) c.1285+3213A>C (n.1285+3213A>C) n.1434A>C n.212-24244A>C c.1217A>C (p.Asn406Thr) c.1277A>C (p.Asn426Thr) c.-20A>C (n.-20A>C) n.1532A>C | |
13 | g.51970723T>A | CA388036095 | ATP7B | c.1312A>T (p.Asn438Tyr) c.*56A>T (n.*56A>T) c.979A>T (p.Asn327Tyr) n.68A>T n.268A>T c.506A>T (n.506A>T) n.1413A>T c.868A>T (p.Asn290Tyr) c.1285+3212A>T (n.1285+3212A>T) n.1433A>T n.212-24245A>T c.1216A>T (p.Asn406Tyr) c.1276A>T (p.Asn426Tyr) c.-21A>T (n.-21A>T) n.1531A>T | gnomAD v4 |
13 | g.51970723T>C | CA388036093 | ATP7B | c.1312A>G (p.Asn438Asp) c.*56A>G (n.*56A>G) c.979A>G (p.Asn327Asp) n.68A>G n.268A>G c.506A>G (n.506A>G) n.1413A>G c.868A>G (p.Asn290Asp) c.1285+3212A>G (n.1285+3212A>G) n.1433A>G n.212-24245A>G c.1216A>G (p.Asn406Asp) c.1276A>G (p.Asn426Asp) c.-21A>G (n.-21A>G) n.1531A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51970723T>G | CA388036091 | ATP7B | c.1312A>C (p.Asn438His) c.*56A>C (n.*56A>C) c.979A>C (p.Asn327His) n.68A>C n.268A>C c.506A>C (n.506A>C) n.1413A>C c.868A>C (p.Asn290His) c.1285+3212A>C (n.1285+3212A>C) n.1433A>C n.212-24245A>C c.1216A>C (p.Asn406His) c.1276A>C (p.Asn426His) c.-21A>C (n.-21A>C) n.1531A>C | |
13 | g.51970723T= | CA2091553067 | ATP7B | c.1312A= (p.Asn438=) c.*56A= (n.*56A=) c.979A= (p.Asn327=) n.68A= n.268A= c.506A= (n.506A=) n.1413A= c.868A= (p.Asn290=) c.1285+3212A= (n.1285+3212A=) n.1433A= n.212-24245A= c.1216A= (p.Asn406=) c.1276A= (p.Asn426=) c.-21A= (n.-21A=) n.1531A= | |
13 | g.51970724T>A | CA483897992 | ATP7B | c.1311A>T (p.Gly437=) c.*55A>T (n.*55A>T) c.978A>T (p.Gly326=) n.67A>T n.267A>T c.505A>T (n.505A>T) n.1412A>T c.867A>T (p.Gly289=) c.1285+3211A>T (n.1285+3211A>T) n.1432A>T n.212-24246A>T c.1215A>T (p.Gly405=) c.1275A>T (p.Gly425=) c.-22A>T (n.-22A>T) n.1530A>T | |
13 | g.51970724T>C | CA483897993 | ATP7B | c.1311A>G (p.Gly437=) c.*55A>G (n.*55A>G) c.978A>G (p.Gly326=) n.67A>G n.267A>G c.505A>G (n.505A>G) n.1412A>G c.867A>G (p.Gly289=) c.1285+3211A>G (n.1285+3211A>G) n.1432A>G n.212-24246A>G c.1215A>G (p.Gly405=) c.1275A>G (p.Gly425=) c.-22A>G (n.-22A>G) n.1530A>G | |
13 | g.51970724T>G | CA483897994 | ATP7B | c.1311A>C (p.Gly437=) c.*55A>C (n.*55A>C) c.978A>C (p.Gly326=) n.67A>C n.267A>C c.505A>C (n.505A>C) n.1412A>C c.867A>C (p.Gly289=) c.1285+3211A>C (n.1285+3211A>C) n.1432A>C n.212-24246A>C c.1215A>C (p.Gly405=) c.1275A>C (p.Gly425=) c.-22A>C (n.-22A>C) n.1530A>C | |
13 | g.51970725C>A | CA388036097 | ATP7B | c.1310G>T (p.Gly437Val) c.*54G>T (n.*54G>T) c.977G>T (p.Gly326Val) n.66G>T n.266G>T c.504G>T (n.504G>T) n.1411G>T c.866G>T (p.Gly289Val) c.1285+3210G>T (n.1285+3210G>T) n.1431G>T n.212-24247G>T c.1214G>T (p.Gly405Val) c.1274G>T (p.Gly425Val) c.-23G>T (n.-23G>T) n.1529G>T | |
13 | g.51970725C>G | CA388036099 | ATP7B | c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.*54G>C (n.*54G>C) c.977G>C (p.Gly326Ala) n.66G>C n.266G>C c.504G>C (n.504G>C) n.1411G>C c.866G>C (p.Gly289Ala) c.1285+3210G>C (n.1285+3210G>C) n.1431G>C n.212-24247G>C c.1214G>C (p.Gly405Ala) c.1274G>C (p.Gly425Ala) c.-23G>C (n.-23G>C) n.1529G>C | |
13 | g.51970725C>T | CA388036101 | ATP7B | c.1310G>A (p.Gly437Glu) c.*54G>A (n.*54G>A) c.977G>A (p.Gly326Glu) n.66G>A n.266G>A c.504G>A (n.504G>A) n.1411G>A c.866G>A (p.Gly289Glu) c.1285+3210G>A (n.1285+3210G>A) n.1431G>A n.212-24247G>A c.1214G>A (p.Gly405Glu) c.1274G>A (p.Gly425Glu) c.-23G>A (n.-23G>A) n.1529G>A | |
13 | g.51970726C>A | CA388036103 | ATP7B | c.1309G>T (p.Gly437Ter) c.*53G>T (n.*53G>T) c.976G>T (p.Gly326Ter) n.65G>T n.265G>T c.503G>T (n.503G>T) n.1410G>T c.865G>T (p.Gly289Ter) c.1285+3209G>T (n.1285+3209G>T) n.1430G>T n.212-24248G>T c.1213G>T (p.Gly405Ter) c.1273G>T (p.Gly425Ter) c.-24G>T (n.-24G>T) n.1528G>T | |
13 | g.51970726C>G | CA388036105 | ATP7B | c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.*53G>C (n.*53G>C) c.976G>C (p.Gly326Arg) n.65G>C n.265G>C c.503G>C (n.503G>C) n.1410G>C c.865G>C (p.Gly289Arg) c.1285+3209G>C (n.1285+3209G>C) n.1430G>C n.212-24248G>C c.1213G>C (p.Gly405Arg) c.1273G>C (p.Gly425Arg) c.-24G>C (n.-24G>C) n.1528G>C | |
13 | g.51970726C>T | CA388036107 | ATP7B | c.1309G>A (p.Gly437Arg) c.*53G>A (n.*53G>A) c.976G>A (p.Gly326Arg) n.65G>A n.265G>A c.503G>A (n.503G>A) n.1410G>A c.865G>A (p.Gly289Arg) c.1285+3209G>A (n.1285+3209G>A) n.1430G>A n.212-24248G>A c.1213G>A (p.Gly405Arg) c.1273G>A (p.Gly425Arg) c.-24G>A (n.-24G>A) n.1528G>A | |
13 | g.51970727A>C | CA483897996 | ATP7B | c.1308T>G (p.Leu436=) c.*52T>G (n.*52T>G) c.975T>G (p.Leu325=) n.64T>G n.264T>G c.502T>G (n.502T>G) n.1409T>G c.864T>G (p.Leu288=) c.1285+3208T>G (n.1285+3208T>G) n.1429T>G n.212-24249T>G c.1212T>G (p.Leu404=) c.1272T>G (p.Leu424=) c.-25T>G (n.-25T>G) n.1527T>G | |
13 | g.51970727A>G | CA483897997 | ATP7B | c.1308T>C (p.Leu436=) c.*52T>C (n.*52T>C) c.975T>C (p.Leu325=) n.64T>C n.264T>C c.502T>C (n.502T>C) n.1409T>C c.864T>C (p.Leu288=) c.1285+3208T>C (n.1285+3208T>C) n.1429T>C n.212-24249T>C c.1212T>C (p.Leu404=) c.1272T>C (p.Leu424=) c.-25T>C (n.-25T>C) n.1527T>C | |
13 | g.51970727A>T | CA483897995 | ATP7B | c.1308T>A (p.Leu436=) c.*52T>A (n.*52T>A) c.975T>A (p.Leu325=) n.64T>A n.264T>A c.502T>A (n.502T>A) n.1409T>A c.864T>A (p.Leu288=) c.1285+3208T>A (n.1285+3208T>A) n.1429T>A n.212-24249T>A c.1212T>A (p.Leu404=) c.1272T>A (p.Leu424=) c.-25T>A (n.-25T>A) n.1527T>A | |
13 | g.51970728A= | CA2091553070 | ATP7B | c.1307T= (p.Leu436=) c.*51T= (n.*51T=) c.974T= (p.Leu325=) n.63T= n.263T= c.501T= (n.501T=) n.1408T= c.863T= (p.Leu288=) c.1285+3207T= (n.1285+3207T=) n.1428T= n.212-24250T= c.1211T= (p.Leu404=) c.1271T= (p.Leu424=) c.-26T= (n.-26T=) n.1526T= | |
13 | g.51970728A>C | CA388036109 | ATP7B | c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.*51T>G (n.*51T>G) c.974T>G (p.Leu325Arg) n.63T>G n.263T>G c.501T>G (n.501T>G) n.1408T>G c.863T>G (p.Leu288Arg) c.1285+3207T>G (n.1285+3207T>G) n.1428T>G n.212-24250T>G c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.-26T>G (n.-26T>G) n.1526T>G | |
13 | g.51970728A>G | CA6989377 | ATP7B | c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.*51T>C (n.*51T>C) c.974T>C (p.Leu325Pro) n.63T>C n.263T>C c.501T>C (n.501T>C) n.1408T>C c.863T>C (p.Leu288Pro) c.1285+3207T>C (n.1285+3207T>C) n.1428T>C n.212-24250T>C c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.-26T>C (n.-26T>C) n.1526T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51970728A>T | CA388036111 | ATP7B | c.1307T>A (p.Leu436His) c.*51T>A (n.*51T>A) c.974T>A (p.Leu325His) n.63T>A n.263T>A c.501T>A (n.501T>A) n.1408T>A c.863T>A (p.Leu288His) c.1285+3207T>A (n.1285+3207T>A) n.1428T>A n.212-24250T>A c.1211T>A (p.Leu404His) c.1271T>A (p.Leu424His) c.-26T>A (n.-26T>A) n.1526T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51970731_51970741del | CA2695218113 | ATP7B | c.1297_1307del (p.Thr433TrpfsTer?) c.*41_*51del (n.*41_*51del) c.964_974del (p.Thr322TrpfsTer?) n.53_63del n.253_263del c.491_501del (n.491_501del) n.1398_1408del c.853_863del (p.Thr285TrpfsTer?) c.1285+3197_1285+3207del (n.1285+3197_1285+3207del) n.1418_1428del n.212-24260_212-24250del c.1201_1211del (p.Thr401TrpfsTer?) c.1261_1271del (p.Thr421TrpfsTer?) c.-36_-26del (n.-36_-26del) n.1516_1526del | |
13 | g.51970729G>A | CA388036114 | ATP7B | c.1306C>T (p.Leu436Phe) c.*50C>T (n.*50C>T) c.973C>T (p.Leu325Phe) n.62C>T n.262C>T c.500C>T (n.500C>T) n.1407C>T c.862C>T (p.Leu288Phe) c.1285+3206C>T (n.1285+3206C>T) n.1427C>T n.212-24251C>T c.1210C>T (p.Leu404Phe) c.1270C>T (p.Leu424Phe) c.-27C>T (n.-27C>T) n.1525C>T | |
13 | g.51970729G>C | CA388036115 | ATP7B | c.1306C>G (p.Leu436Val) c.*50C>G (n.*50C>G) c.973C>G (p.Leu325Val) n.62C>G n.262C>G c.500C>G (n.500C>G) n.1407C>G c.862C>G (p.Leu288Val) c.1285+3206C>G (n.1285+3206C>G) n.1427C>G n.212-24251C>G c.1210C>G (p.Leu404Val) c.1270C>G (p.Leu424Val) c.-27C>G (n.-27C>G) n.1525C>G | |
13 | g.51970729G>T | CA388036117 | ATP7B | c.1306C>A (p.Leu436Ile) c.*50C>A (n.*50C>A) c.973C>A (p.Leu325Ile) n.62C>A n.262C>A c.500C>A (n.500C>A) n.1407C>A c.862C>A (p.Leu288Ile) c.1285+3206C>A (n.1285+3206C>A) n.1427C>A n.212-24251C>A c.1210C>A (p.Leu404Ile) c.1270C>A (p.Leu424Ile) c.-27C>A (n.-27C>A) n.1525C>A | |
13 | g.51970730A= | CA2091553071 | ATP7B | c.1305T= (p.Pro435=) c.*49T= (n.*49T=) c.972T= (p.Pro324=) n.61T= n.261T= c.499T= (n.499T=) n.1406T= c.861T= (p.Pro287=) c.1285+3205T= (n.1285+3205T=) n.1426T= n.212-24252T= c.1209T= (p.Pro403=) c.1269T= (p.Pro423=) c.-28T= (n.-28T=) n.1524T= | |
13 | g.51970730A>C | CA483897998 | ATP7B | c.1305T>G (p.Pro435=) c.*49T>G (n.*49T>G) c.972T>G (p.Pro324=) n.61T>G n.261T>G c.499T>G (n.499T>G) n.1406T>G c.861T>G (p.Pro287=) c.1285+3205T>G (n.1285+3205T>G) n.1426T>G n.212-24252T>G c.1209T>G (p.Pro403=) c.1269T>G (p.Pro423=) c.-28T>G (n.-28T>G) n.1524T>G | gnomAD v4 |
13 | g.51970730A>G | CA483897999 | ATP7B | c.1305T>C (p.Pro435=) c.*49T>C (n.*49T>C) c.972T>C (p.Pro324=) n.61T>C n.261T>C c.499T>C (n.499T>C) n.1406T>C c.861T>C (p.Pro287=) c.1285+3205T>C (n.1285+3205T>C) n.1426T>C n.212-24252T>C c.1209T>C (p.Pro403=) c.1269T>C (p.Pro423=) c.-28T>C (n.-28T>C) n.1524T>C | ClinVar |
13 | g.51970730A>T | CA6989378 | ATP7B | c.1305T>A (p.Pro435=) c.*49T>A (n.*49T>A) c.972T>A (p.Pro324=) n.61T>A n.261T>A c.499T>A (n.499T>A) n.1406T>A c.861T>A (p.Pro287=) c.1285+3205T>A (n.1285+3205T>A) n.1426T>A n.212-24252T>A c.1209T>A (p.Pro403=) c.1269T>A (p.Pro423=) c.-28T>A (n.-28T>A) n.1524T>A | dbSNP ExAC |
13 | g.51970731G>A | CA388036120 | ATP7B | c.1304C>T (p.Pro435Leu) c.*48C>T (n.*48C>T) c.971C>T (p.Pro324Leu) n.60C>T n.260C>T c.498C>T (n.498C>T) n.1405C>T c.860C>T (p.Pro287Leu) c.1285+3204C>T (n.1285+3204C>T) n.1425C>T n.212-24253C>T c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.1268C>T (p.Pro423Leu) c.-29C>T (n.-29C>T) n.1523C>T | |
13 | g.51970731G>C | CA388036122 | ATP7B | c.1304C>G (p.Pro435Arg) c.*48C>G (n.*48C>G) c.971C>G (p.Pro324Arg) n.60C>G n.260C>G c.498C>G (n.498C>G) n.1405C>G c.860C>G (p.Pro287Arg) c.1285+3204C>G (n.1285+3204C>G) n.1425C>G n.212-24253C>G c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.1268C>G (p.Pro423Arg) c.-29C>G (n.-29C>G) n.1523C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.51970731G= | CA2091553077 | ATP7B | c.1304C= (p.Pro435=) c.*48C= (n.*48C=) c.971C= (p.Pro324=) n.60C= n.260C= c.498C= (n.498C=) n.1405C= c.860C= (p.Pro287=) c.1285+3204C= (n.1285+3204C=) n.1425C= n.212-24253C= c.1208C= (p.Pro403=) c.1268C= (p.Pro423=) c.-29C= (n.-29C=) n.1523C= | |
13 | g.51970731G>T | CA388036123 | ATP7B | c.1304C>A (p.Pro435His) c.*48C>A (n.*48C>A) c.971C>A (p.Pro324His) n.60C>A n.260C>A c.498C>A (n.498C>A) n.1405C>A c.860C>A (p.Pro287His) c.1285+3204C>A (n.1285+3204C>A) n.1425C>A n.212-24253C>A c.1208C>A (p.Pro403His) c.1268C>A (p.Pro423His) c.-29C>A (n.-29C>A) n.1523C>A | |
13 | g.51970732G>A | CA388036125 | ATP7B | c.1303C>T (p.Pro435Ser) c.*47C>T (n.*47C>T) c.970C>T (p.Pro324Ser) n.59C>T n.259C>T c.497C>T (n.497C>T) n.1404C>T c.859C>T (p.Pro287Ser) c.1285+3203C>T (n.1285+3203C>T) n.1424C>T n.212-24254C>T c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.1267C>T (p.Pro423Ser) c.-30C>T (n.-30C>T) n.1522C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51970732G>C | CA388036126 | ATP7B | c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.*47C>G (n.*47C>G) c.970C>G (p.Pro324Ala) n.59C>G n.259C>G c.497C>G (n.497C>G) n.1404C>G c.859C>G (p.Pro287Ala) c.1285+3203C>G (n.1285+3203C>G) n.1424C>G n.212-24254C>G c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.1267C>G (p.Pro423Ala) c.-30C>G (n.-30C>G) n.1522C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51970732G>T | CA388036128 | ATP7B | c.1303C>A (p.Pro435Thr) c.*47C>A (n.*47C>A) c.970C>A (p.Pro324Thr) n.59C>A n.259C>A c.497C>A (n.497C>A) n.1404C>A c.859C>A (p.Pro287Thr) c.1285+3203C>A (n.1285+3203C>A) n.1424C>A n.212-24254C>A c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.1267C>A (p.Pro423Thr) c.-30C>A (n.-30C>A) n.1522C>A | |
13 | g.51970733G>A | CA483898000 | ATP7B | c.1302C>T (p.Asn434=) c.*46C>T (n.*46C>T) c.969C>T (p.Asn323=) n.58C>T n.258C>T c.496C>T (n.496C>T) n.1403C>T c.858C>T (p.Asn286=) c.1285+3202C>T (n.1285+3202C>T) n.1423C>T n.212-24255C>T c.1206C>T (p.Asn402=) c.1266C>T (p.Asn422=) c.-31C>T (n.-31C>T) n.1521C>T | ClinVar |
13 | g.51970733G>C | CA388036129 | ATP7B | c.1302C>G (p.Asn434Lys) c.*46C>G (n.*46C>G) c.969C>G (p.Asn323Lys) n.58C>G n.258C>G c.496C>G (n.496C>G) n.1403C>G c.858C>G (p.Asn286Lys) c.1285+3202C>G (n.1285+3202C>G) n.1423C>G n.212-24255C>G c.1206C>G (p.Asn402Lys) c.1266C>G (p.Asn422Lys) c.-31C>G (n.-31C>G) n.1521C>G | |
13 | g.51970733G>T | CA388036130 | ATP7B | c.1302C>A (p.Asn434Lys) c.*46C>A (n.*46C>A) c.969C>A (p.Asn323Lys) n.58C>A n.258C>A c.496C>A (n.496C>A) n.1403C>A c.858C>A (p.Asn286Lys) c.1285+3202C>A (n.1285+3202C>A) n.1423C>A n.212-24255C>A c.1206C>A (p.Asn402Lys) c.1266C>A (p.Asn422Lys) c.-31C>A (n.-31C>A) n.1521C>A | |
13 | g.51970734T>A | CA6989379 | ATP7B | c.1301A>T (p.Asn434Ile) c.*45A>T (n.*45A>T) c.968A>T (p.Asn323Ile) n.57A>T n.257A>T c.495A>T (n.495A>T) n.1402A>T c.857A>T (p.Asn286Ile) c.1285+3201A>T (n.1285+3201A>T) n.1422A>T n.212-24256A>T c.1205A>T (p.Asn402Ile) c.1265A>T (p.Asn422Ile) c.-32A>T (n.-32A>T) n.1520A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51970734T>C | CA388036133 | ATP7B | c.1301A>G (p.Asn434Ser) c.*45A>G (n.*45A>G) c.968A>G (p.Asn323Ser) n.57A>G n.257A>G c.495A>G (n.495A>G) n.1402A>G c.857A>G (p.Asn286Ser) c.1285+3201A>G (n.1285+3201A>G) n.1422A>G n.212-24256A>G c.1205A>G (p.Asn402Ser) c.1265A>G (p.Asn422Ser) c.-32A>G (n.-32A>G) n.1520A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51970734T>G | CA388036135 | ATP7B | c.1301A>C (p.Asn434Thr) c.*45A>C (n.*45A>C) c.968A>C (p.Asn323Thr) n.57A>C n.257A>C c.495A>C (n.495A>C) n.1402A>C c.857A>C (p.Asn286Thr) c.1285+3201A>C (n.1285+3201A>C) n.1422A>C n.212-24256A>C c.1205A>C (p.Asn402Thr) c.1265A>C (p.Asn422Thr) c.-32A>C (n.-32A>C) n.1520A>C | |
13 | g.51970734T= | CA2091553080 | ATP7B | c.1301A= (p.Asn434=) c.*45A= (n.*45A=) c.968A= (p.Asn323=) n.57A= n.257A= c.495A= (n.495A=) n.1402A= c.857A= (p.Asn286=) c.1285+3201A= (n.1285+3201A=) n.1422A= n.212-24256A= c.1205A= (p.Asn402=) c.1265A= (p.Asn422=) c.-32A= (n.-32A=) n.1520A= | |
13 | g.51970735T>A | CA388036138 | ATP7B | c.1300A>T (p.Asn434Tyr) c.*44A>T (n.*44A>T) c.967A>T (p.Asn323Tyr) n.56A>T n.256A>T c.494A>T (n.494A>T) n.1401A>T c.856A>T (p.Asn286Tyr) c.1285+3200A>T (n.1285+3200A>T) n.1421A>T n.212-24257A>T c.1204A>T (p.Asn402Tyr) c.1264A>T (p.Asn422Tyr) c.-33A>T (n.-33A>T) n.1519A>T | |
13 | g.51970735T>C | CA388036140 | ATP7B | c.1300A>G (p.Asn434Asp) c.*44A>G (n.*44A>G) c.967A>G (p.Asn323Asp) n.56A>G n.256A>G c.494A>G (n.494A>G) n.1401A>G c.856A>G (p.Asn286Asp) c.1285+3200A>G (n.1285+3200A>G) n.1421A>G n.212-24257A>G c.1204A>G (p.Asn402Asp) c.1264A>G (p.Asn422Asp) c.-33A>G (n.-33A>G) n.1519A>G | |
13 | g.51970735T>G | CA388036141 | ATP7B | c.1300A>C (p.Asn434His) c.*44A>C (n.*44A>C) c.967A>C (p.Asn323His) n.56A>C n.256A>C c.494A>C (n.494A>C) n.1401A>C c.856A>C (p.Asn286His) c.1285+3200A>C (n.1285+3200A>C) n.1421A>C n.212-24257A>C c.1204A>C (p.Asn402His) c.1264A>C (p.Asn422His) c.-33A>C (n.-33A>C) n.1519A>C | |
13 | g.51970736A>C | CA483898001 | ATP7B | c.1299T>G (p.Thr433=) c.*43T>G (n.*43T>G) c.966T>G (p.Thr322=) n.55T>G n.255T>G c.493T>G (n.493T>G) n.1400T>G c.855T>G (p.Thr285=) c.1285+3199T>G (n.1285+3199T>G) n.1420T>G n.212-24258T>G c.1203T>G (p.Thr401=) c.1263T>G (p.Thr421=) c.-34T>G (n.-34T>G) n.1518T>G | |
13 | g.51970736A>G | CA483898002 | ATP7B | c.1299T>C (p.Thr433=) c.*43T>C (n.*43T>C) c.966T>C (p.Thr322=) n.55T>C n.255T>C c.493T>C (n.493T>C) n.1400T>C c.855T>C (p.Thr285=) c.1285+3199T>C (n.1285+3199T>C) n.1420T>C n.212-24258T>C c.1203T>C (p.Thr401=) c.1263T>C (p.Thr421=) c.-34T>C (n.-34T>C) n.1518T>C | |
13 | g.51970736A>T | CA483898003 | ATP7B | c.1299T>A (p.Thr433=) c.*43T>A (n.*43T>A) c.966T>A (p.Thr322=) n.55T>A n.255T>A c.493T>A (n.493T>A) n.1400T>A c.855T>A (p.Thr285=) c.1285+3199T>A (n.1285+3199T>A) n.1420T>A n.212-24258T>A c.1203T>A (p.Thr401=) c.1263T>A (p.Thr421=) c.-34T>A (n.-34T>A) n.1518T>A | |
13 | g.51970737G>A | CA6989380 | ATP7B | c.1298C>T (p.Thr433Ile) c.*42C>T (n.*42C>T) c.965C>T (p.Thr322Ile) n.54C>T n.254C>T c.492C>T (n.492C>T) n.1399C>T c.854C>T (p.Thr285Ile) c.1285+3198C>T (n.1285+3198C>T) n.1419C>T n.212-24259C>T c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.1262C>T (p.Thr421Ile) c.-35C>T (n.-35C>T) n.1517C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51970737G>C | CA388036144 | ATP7B | c.1298C>G (p.Thr433Ser) c.*42C>G (n.*42C>G) c.965C>G (p.Thr322Ser) n.54C>G n.254C>G c.492C>G (n.492C>G) n.1399C>G c.854C>G (p.Thr285Ser) c.1285+3198C>G (n.1285+3198C>G) n.1419C>G n.212-24259C>G c.1202C>G (p.Thr401Ser) c.1262C>G (p.Thr421Ser) c.-35C>G (n.-35C>G) n.1517C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51970737G= | CA2091553087 | ATP7B | c.1298C= (p.Thr433=) c.*42C= (n.*42C=) c.965C= (p.Thr322=) n.54C= n.254C= c.492C= (n.492C=) n.1399C= c.854C= (p.Thr285=) c.1285+3198C= (n.1285+3198C=) n.1419C= n.212-24259C= c.1202C= (p.Thr401=) c.1262C= (p.Thr421=) c.-35C= (n.-35C=) n.1517C= | |
13 | g.51970737G>T | CA388036147 | ATP7B | c.1298C>A (p.Thr433Asn) c.*42C>A (n.*42C>A) c.965C>A (p.Thr322Asn) n.54C>A n.254C>A c.492C>A (n.492C>A) n.1399C>A c.854C>A (p.Thr285Asn) c.1285+3198C>A (n.1285+3198C>A) n.1419C>A n.212-24259C>A c.1202C>A (p.Thr401Asn) c.1262C>A (p.Thr421Asn) c.-35C>A (n.-35C>A) n.1517C>A | |
13 | g.51970738T>A | CA388036149 | ATP7B | c.1297A>T (p.Thr433Ser) c.*41A>T (n.*41A>T) c.964A>T (p.Thr322Ser) n.53A>T n.253A>T c.491A>T (n.491A>T) n.1398A>T c.853A>T (p.Thr285Ser) c.1285+3197A>T (n.1285+3197A>T) n.1418A>T n.212-24260A>T c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.1261A>T (p.Thr421Ser) c.-36A>T (n.-36A>T) n.1516A>T | |
13 | g.51970738T>C | CA6989381 | ATP7B | c.1297A>G (p.Thr433Ala) c.*41A>G (n.*41A>G) c.964A>G (p.Thr322Ala) n.53A>G n.253A>G c.491A>G (n.491A>G) n.1398A>G c.853A>G (p.Thr285Ala) c.1285+3197A>G (n.1285+3197A>G) n.1418A>G n.212-24260A>G c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.1261A>G (p.Thr421Ala) c.-36A>G (n.-36A>G) n.1516A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51970738T>G | CA388036152 | ATP7B | c.1297A>C (p.Thr433Pro) c.*41A>C (n.*41A>C) c.964A>C (p.Thr322Pro) n.53A>C n.253A>C c.491A>C (n.491A>C) n.1398A>C c.853A>C (p.Thr285Pro) c.1285+3197A>C (n.1285+3197A>C) n.1418A>C n.212-24260A>C c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.1261A>C (p.Thr421Pro) c.-36A>C (n.-36A>C) n.1516A>C | |
13 | g.51970738T= | CA2091553094 | ATP7B | c.1297A= (p.Thr433=) c.*41A= (n.*41A=) c.964A= (p.Thr322=) n.53A= n.253A= c.491A= (n.491A=) n.1398A= c.853A= (p.Thr285=) c.1285+3197A= (n.1285+3197A=) n.1418A= n.212-24260A= c.1201A= (p.Thr401=) c.1261A= (p.Thr421=) c.-36A= (n.-36A=) n.1516A= | |
13 | g.51970739A= | CA2091553099 | ATP7B | c.1296T= (p.Ser432=) c.*40T= (n.*40T=) c.963T= (p.Ser321=) n.52T= n.252T= c.490T= (n.490T=) n.1397T= c.852T= (p.Ser284=) c.1285+3196T= (n.1285+3196T=) n.1417T= n.212-24261T= c.1200T= (p.Ser400=) c.1260T= (p.Ser420=) c.-37T= (n.-37T=) n.1515T= | |
13 | g.51970739A>C | CA483898004 | ATP7B | c.1296T>G (p.Ser432=) c.*40T>G (n.*40T>G) c.963T>G (p.Ser321=) n.52T>G n.252T>G c.490T>G (n.490T>G) n.1397T>G c.852T>G (p.Ser284=) c.1285+3196T>G (n.1285+3196T>G) n.1417T>G n.212-24261T>G c.1200T>G (p.Ser400=) c.1260T>G (p.Ser420=) c.-37T>G (n.-37T>G) n.1515T>G | |
13 | g.51970739A>G | CA483898006 | ATP7B | c.1296T>C (p.Ser432=) c.*40T>C (n.*40T>C) c.963T>C (p.Ser321=) n.52T>C n.252T>C c.490T>C (n.490T>C) n.1397T>C c.852T>C (p.Ser284=) c.1285+3196T>C (n.1285+3196T>C) n.1417T>C n.212-24261T>C c.1200T>C (p.Ser400=) c.1260T>C (p.Ser420=) c.-37T>C (n.-37T>C) n.1515T>C | |
13 | g.51970739A>T | CA483898005 | ATP7B | c.1296T>A (p.Ser432=) c.*40T>A (n.*40T>A) c.963T>A (p.Ser321=) n.52T>A n.252T>A c.490T>A (n.490T>A) n.1397T>A c.852T>A (p.Ser284=) c.1285+3196T>A (n.1285+3196T>A) n.1417T>A n.212-24261T>A c.1200T>A (p.Ser400=) c.1260T>A (p.Ser420=) c.-37T>A (n.-37T>A) n.1515T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51970740G>A | CA388036154 | ATP7B | c.1295C>T (p.Ser432Phe) c.*39C>T (n.*39C>T) c.962C>T (p.Ser321Phe) n.51C>T n.251C>T c.489C>T (n.489C>T) n.1396C>T c.851C>T (p.Ser284Phe) c.1285+3195C>T (n.1285+3195C>T) n.1416C>T n.212-24262C>T c.1199C>T (p.Ser400Phe) c.1259C>T (p.Ser420Phe) c.-38C>T (n.-38C>T) n.1514C>T | |
13 | g.51970740G>C | CA388036156 | ATP7B | c.1295C>G (p.Ser432Cys) c.*39C>G (n.*39C>G) c.962C>G (p.Ser321Cys) n.51C>G n.251C>G c.489C>G (n.489C>G) n.1396C>G c.851C>G (p.Ser284Cys) c.1285+3195C>G (n.1285+3195C>G) n.1416C>G n.212-24262C>G c.1199C>G (p.Ser400Cys) c.1259C>G (p.Ser420Cys) c.-38C>G (n.-38C>G) n.1514C>G | |
13 | g.51970740G>T | CA388036158 | ATP7B | c.1295C>A (p.Ser432Tyr) c.*39C>A (n.*39C>A) c.962C>A (p.Ser321Tyr) n.51C>A n.251C>A c.489C>A (n.489C>A) n.1396C>A c.851C>A (p.Ser284Tyr) c.1285+3195C>A (n.1285+3195C>A) n.1416C>A n.212-24262C>A c.1199C>A (p.Ser400Tyr) c.1259C>A (p.Ser420Tyr) c.-38C>A (n.-38C>A) n.1514C>A | |
13 | g.51970741A>C | CA388036163 | ATP7B | c.1294T>G (p.Ser432Ala) c.*38T>G (n.*38T>G) c.961T>G (p.Ser321Ala) n.50T>G n.250T>G c.488T>G (n.488T>G) n.1395T>G c.850T>G (p.Ser284Ala) c.1285+3194T>G (n.1285+3194T>G) n.1415T>G n.212-24263T>G c.1198T>G (p.Ser400Ala) c.1258T>G (p.Ser420Ala) c.-39T>G (n.-39T>G) n.1513T>G | |
13 | g.51970741A>G | CA388036161 | ATP7B | c.1294T>C (p.Ser432Pro) c.*38T>C (n.*38T>C) c.961T>C (p.Ser321Pro) n.50T>C n.250T>C c.488T>C (n.488T>C) n.1395T>C c.850T>C (p.Ser284Pro) c.1285+3194T>C (n.1285+3194T>C) n.1415T>C n.212-24263T>C c.1198T>C (p.Ser400Pro) c.1258T>C (p.Ser420Pro) c.-39T>C (n.-39T>C) n.1513T>C | |
13 | g.51970741A>T | CA388036159 | ATP7B | c.1294T>A (p.Ser432Thr) c.*38T>A (n.*38T>A) c.961T>A (p.Ser321Thr) n.50T>A n.250T>A c.488T>A (n.488T>A) n.1395T>A c.850T>A (p.Ser284Thr) c.1285+3194T>A (n.1285+3194T>A) n.1415T>A n.212-24263T>A c.1198T>A (p.Ser400Thr) c.1258T>A (p.Ser420Thr) c.-39T>A (n.-39T>A) n.1513T>A | |
13 | g.51970741_51970743delinsT | CA2697551875 | ATP7B | c.1292_1294delinsA (p.Cys431TyrfsTer3) c.*36_*38delinsA (n.*36_*38delinsA) c.959_961delinsA (p.Cys320TyrfsTer3) n.48_50delinsA n.248_250delinsA c.486_488delinsA (n.486_488delinsA) n.1393_1395delinsA c.848_850delinsA (p.Cys283TyrfsTer3) c.1285+3192_1285+3194delinsA (n.1285+3192_1285+3194delinsA) n.1413_1415delinsA n.212-24265_212-24263delinsA c.1196_1198delinsA (p.Cys399TyrfsTer3) c.1256_1258delinsA (p.Cys419TyrfsTer3) c.-41_-39delinsA (n.-41_-39delinsA) n.1511_1513delinsA | ClinVar |
13 | g.51970742A>C | CA388036165 | ATP7B | c.1293T>G (p.Cys431Trp) c.*37T>G (n.*37T>G) c.960T>G (p.Cys320Trp) n.49T>G n.249T>G c.487T>G (n.487T>G) n.1394T>G c.849T>G (p.Cys283Trp) c.1285+3193T>G (n.1285+3193T>G) n.1414T>G n.212-24264T>G c.1197T>G (p.Cys399Trp) c.1257T>G (p.Cys419Trp) c.-40T>G (n.-40T>G) n.1512T>G | |
13 | g.51970742A>G | CA483898007 | ATP7B | c.1293T>C (p.Cys431=) c.*37T>C (n.*37T>C) c.960T>C (p.Cys320=) n.49T>C n.249T>C c.487T>C (n.487T>C) n.1394T>C c.849T>C (p.Cys283=) c.1285+3193T>C (n.1285+3193T>C) n.1414T>C n.212-24264T>C c.1197T>C (p.Cys399=) c.1257T>C (p.Cys419=) c.-40T>C (n.-40T>C) n.1512T>C | |
13 | g.51970742A>T | CA388036167 | ATP7B | c.1293T>A (p.Cys431Ter) c.*37T>A (n.*37T>A) c.960T>A (p.Cys320Ter) n.49T>A n.249T>A c.487T>A (n.487T>A) n.1394T>A c.849T>A (p.Cys283Ter) c.1285+3193T>A (n.1285+3193T>A) n.1414T>A n.212-24264T>A c.1197T>A (p.Cys399Ter) c.1257T>A (p.Cys419Ter) c.-40T>A (n.-40T>A) n.1512T>A | |
13 | g.51970743_51970744del | CA2695218115 | ATP7B | c.1292_1293del (p.Cys431PhefsTer3) c.*36_*37del (n.*36_*37del) c.959_960del (p.Cys320PhefsTer3) n.48_49del n.248_249del c.486_487del (n.486_487del) n.1393_1394del c.848_849del (p.Cys283PhefsTer3) c.1285+3192_1285+3193del (n.1285+3192_1285+3193del) n.1413_1414del n.212-24265_212-24264del c.1196_1197del (p.Cys399PhefsTer3) c.1256_1257del (p.Cys419PhefsTer3) c.-41_-40del (n.-41_-40del) n.1511_1512del | |
13 | g.51970743C>A | CA388036170 | ATP7B | c.1292G>T (p.Cys431Phe) c.*36G>T (n.*36G>T) c.959G>T (p.Cys320Phe) n.48G>T n.248G>T c.486G>T (n.486G>T) n.1393G>T c.848G>T (p.Cys283Phe) c.1285+3192G>T (n.1285+3192G>T) n.1413G>T n.212-24265G>T c.1196G>T (p.Cys399Phe) c.1256G>T (p.Cys419Phe) c.-41G>T (n.-41G>T) n.1511G>T | |
13 | g.51970743C>G | CA388036171 | ATP7B | c.1292G>C (p.Cys431Ser) c.*36G>C (n.*36G>C) c.959G>C (p.Cys320Ser) n.48G>C n.248G>C c.486G>C (n.486G>C) n.1393G>C c.848G>C (p.Cys283Ser) c.1285+3192G>C (n.1285+3192G>C) n.1413G>C n.212-24265G>C c.1196G>C (p.Cys399Ser) c.1256G>C (p.Cys419Ser) c.-41G>C (n.-41G>C) n.1511G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51970743C>T | CA388036173 | ATP7B | c.1292G>A (p.Cys431Tyr) c.*36G>A (n.*36G>A) c.959G>A (p.Cys320Tyr) n.48G>A n.248G>A c.486G>A (n.486G>A) n.1393G>A c.848G>A (p.Cys283Tyr) c.1285+3192G>A (n.1285+3192G>A) n.1413G>A n.212-24265G>A c.1196G>A (p.Cys399Tyr) c.1256G>A (p.Cys419Tyr) c.-41G>A (n.-41G>A) n.1511G>A | |
13 | g.51970744A= | CA2091553108 | ATP7B | c.1291T= (p.Cys431=) c.*35T= (n.*35T=) c.958T= (p.Cys320=) n.47T= n.247T= c.485T= (n.485T=) n.1392T= c.847T= (p.Cys283=) c.1285+3191T= (n.1285+3191T=) n.1412T= n.212-24266T= c.1195T= (p.Cys399=) c.1255T= (p.Cys419=) c.-42T= (n.-42T=) n.1510T= | |
13 | g.51970744A>C | CA6989383 | ATP7B | c.1291T>G (p.Cys431Gly) c.*35T>G (n.*35T>G) c.958T>G (p.Cys320Gly) n.47T>G n.247T>G c.485T>G (n.485T>G) n.1392T>G c.847T>G (p.Cys283Gly) c.1285+3191T>G (n.1285+3191T>G) n.1412T>G n.212-24266T>G c.1195T>G (p.Cys399Gly) c.1255T>G (p.Cys419Gly) c.-42T>G (n.-42T>G) n.1510T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51970744A>G | CA6989382 | ATP7B | c.1291T>C (p.Cys431Arg) c.*35T>C (n.*35T>C) c.958T>C (p.Cys320Arg) n.47T>C n.247T>C c.485T>C (n.485T>C) n.1392T>C c.847T>C (p.Cys283Arg) c.1285+3191T>C (n.1285+3191T>C) n.1412T>C n.212-24266T>C c.1195T>C (p.Cys399Arg) c.1255T>C (p.Cys419Arg) c.-42T>C (n.-42T>C) n.1510T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51970744A>T | CA388036177 | ATP7B | c.1291T>A (p.Cys431Ser) c.*35T>A (n.*35T>A) c.958T>A (p.Cys320Ser) n.47T>A n.247T>A c.485T>A (n.485T>A) n.1392T>A c.847T>A (p.Cys283Ser) c.1285+3191T>A (n.1285+3191T>A) n.1412T>A n.212-24266T>A c.1195T>A (p.Cys399Ser) c.1255T>A (p.Cys419Ser) c.-42T>A (n.-42T>A) n.1510T>A | |
13 | g.51970745G>A | CA483898008 | ATP7B | c.1290C>T (p.Ser430=) c.*34C>T (n.*34C>T) c.957C>T (p.Ser319=) n.46C>T n.246C>T c.484C>T (n.484C>T) n.1391C>T c.846C>T (p.Ser282=) c.1285+3190C>T (n.1285+3190C>T) n.1411C>T n.212-24267C>T c.1194C>T (p.Ser398=) c.1254C>T (p.Ser418=) c.-43C>T (n.-43C>T) n.1509C>T | |
13 | g.51970745G>C | CA388036179 | ATP7B | c.1290C>G (p.Ser430Arg) c.*34C>G (n.*34C>G) c.957C>G (p.Ser319Arg) n.46C>G n.246C>G c.484C>G (n.484C>G) n.1391C>G c.846C>G (p.Ser282Arg) c.1285+3190C>G (n.1285+3190C>G) n.1411C>G n.212-24267C>G c.1194C>G (p.Ser398Arg) c.1254C>G (p.Ser418Arg) c.-43C>G (n.-43C>G) n.1509C>G | |
13 | g.51970745G>T | CA388036181 | ATP7B | c.1290C>A (p.Ser430Arg) c.*34C>A (n.*34C>A) c.957C>A (p.Ser319Arg) n.46C>A n.246C>A c.484C>A (n.484C>A) n.1391C>A c.846C>A (p.Ser282Arg) c.1285+3190C>A (n.1285+3190C>A) n.1411C>A n.212-24267C>A c.1194C>A (p.Ser398Arg) c.1254C>A (p.Ser418Arg) c.-43C>A (n.-43C>A) n.1509C>A | |
13 | g.51970746C>A | CA388036184 | ATP7B | c.1289G>T (p.Ser430Ile) c.*33G>T (n.*33G>T) c.956G>T (p.Ser319Ile) n.45G>T n.245G>T c.483G>T (n.483G>T) n.1391-1G>T c.845G>T (p.Ser282Ile) c.1285+3189G>T (n.1285+3189G>T) n.1410G>T n.212-24268G>T c.1193G>T (p.Ser398Ile) c.1253G>T (p.Ser418Ile) c.-44G>T (n.-44G>T) n.1508G>T | ClinVar |
13 | g.51970746C>G | CA388036186 | ATP7B | c.1289G>C (p.Ser430Thr) c.*33G>C (n.*33G>C) c.956G>C (p.Ser319Thr) n.45G>C n.245G>C c.483G>C (n.483G>C) n.1391-1G>C c.845G>C (p.Ser282Thr) c.1285+3189G>C (n.1285+3189G>C) n.1410G>C n.212-24268G>C c.1193G>C (p.Ser398Thr) c.1253G>C (p.Ser418Thr) c.-44G>C (n.-44G>C) n.1508G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51970746C>T | CA388036187 | ATP7B | c.1289G>A (p.Ser430Asn) c.*33G>A (n.*33G>A) c.956G>A (p.Ser319Asn) n.45G>A n.245G>A c.483G>A (n.483G>A) n.1391-1G>A c.845G>A (p.Ser282Asn) c.1285+3189G>A (n.1285+3189G>A) n.1410G>A n.212-24268G>A c.1193G>A (p.Ser398Asn) c.1253G>A (p.Ser418Asn) c.-44G>A (n.-44G>A) n.1508G>A | |
13 | g.51970747T>A | CA388036191 | ATP7B | c.1288A>T (p.Ser430Cys) c.*32A>T (n.*32A>T) c.955A>T (p.Ser319Cys) n.44A>T n.244A>T c.482A>T (n.482A>T) n.1391-2A>T c.844A>T (p.Ser282Cys) c.1285+3188A>T (n.1285+3188A>T) n.1409A>T n.212-24269A>T c.1192A>T (p.Ser398Cys) c.1252A>T (p.Ser418Cys) c.-45A>T (n.-45A>T) n.1507A>T | |
13 | g.51970747T>C | CA388036192 | ATP7B | c.1288A>G (p.Ser430Gly) c.*32A>G (n.*32A>G) c.955A>G (p.Ser319Gly) n.44A>G n.244A>G c.482A>G (n.482A>G) n.1391-2A>G c.844A>G (p.Ser282Gly) c.1285+3188A>G (n.1285+3188A>G) n.1409A>G n.212-24269A>G c.1192A>G (p.Ser398Gly) c.1252A>G (p.Ser418Gly) c.-45A>G (n.-45A>G) n.1507A>G | |
13 | g.51970747T>G | CA388036190 | ATP7B | c.1288A>C (p.Ser430Arg) c.*32A>C (n.*32A>C) c.955A>C (p.Ser319Arg) n.44A>C n.244A>C c.482A>C (n.482A>C) n.1391-2A>C c.844A>C (p.Ser282Arg) c.1285+3188A>C (n.1285+3188A>C) n.1409A>C n.212-24269A>C c.1192A>C (p.Ser398Arg) c.1252A>C (p.Ser418Arg) c.-45A>C (n.-45A>C) n.1507A>C | COSMIC |
13 | g.51970748T>A | CA388036194 | ATP7B | c.1287A>T (p.Glu429Asp) c.*31A>T (n.*31A>T) c.954A>T (p.Glu318Asp) n.43A>T n.243A>T c.481A>T (n.481A>T) n.1391-3A>T c.843A>T (p.Glu281Asp) c.1285+3187A>T (n.1285+3187A>T) n.1408A>T n.212-24270A>T c.1191A>T (p.Glu397Asp) c.1251A>T (p.Glu417Asp) c.-46A>T (n.-46A>T) n.1506A>T | gnomAD v4 |
13 | g.51970748T>C | CA483898009 | ATP7B | c.1287A>G (p.Glu429=) c.*31A>G (n.*31A>G) c.954A>G (p.Glu318=) n.43A>G n.243A>G c.481A>G (n.481A>G) n.1391-3A>G c.843A>G (p.Glu281=) c.1285+3187A>G (n.1285+3187A>G) n.1408A>G n.212-24270A>G c.1191A>G (p.Glu397=) c.1251A>G (p.Glu417=) c.-46A>G (n.-46A>G) n.1506A>G | |
13 | g.51970748T>G | CA388036196 | ATP7B | c.1287A>C (p.Glu429Asp) c.*31A>C (n.*31A>C) c.954A>C (p.Glu318Asp) n.43A>C n.243A>C c.481A>C (n.481A>C) n.1391-3A>C c.843A>C (p.Glu281Asp) c.1285+3187A>C (n.1285+3187A>C) n.1408A>C n.212-24270A>C c.1191A>C (p.Glu397Asp) c.1251A>C (p.Glu417Asp) c.-46A>C (n.-46A>C) n.1506A>C | |
13 | g.51970749T>A | CA388036199 | ATP7B | c.1286A>T (p.Glu429Val) c.*30A>T (n.*30A>T) c.953A>T (p.Glu318Val) n.42A>T n.242A>T c.480A>T (n.480A>T) n.1391-4A>T c.842A>T (p.Glu281Val) c.1285+3186A>T (n.1285+3186A>T) n.1407A>T n.212-24271A>T c.1190A>T (p.Glu397Val) c.1250A>T (p.Glu417Val) c.-47A>T (n.-47A>T) n.1505A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51970749T>C | CA388036201 | ATP7B | c.1286A>G (p.Glu429Gly) c.*30A>G (n.*30A>G) c.953A>G (p.Glu318Gly) n.42A>G n.242A>G c.480A>G (n.480A>G) n.1391-4A>G c.842A>G (p.Glu281Gly) c.1285+3186A>G (n.1285+3186A>G) n.1407A>G n.212-24271A>G c.1190A>G (p.Glu397Gly) c.1250A>G (p.Glu417Gly) c.-47A>G (n.-47A>G) n.1505A>G | |
13 | g.51970749T>G | CA388036203 | ATP7B | c.1286A>C (p.Glu429Ala) c.*30A>C (n.*30A>C) c.953A>C (p.Glu318Ala) n.42A>C n.242A>C c.480A>C (n.480A>C) n.1391-4A>C c.842A>C (p.Glu281Ala) c.1285+3186A>C (n.1285+3186A>C) n.1407A>C n.212-24271A>C c.1190A>C (p.Glu397Ala) c.1250A>C (p.Glu417Ala) c.-47A>C (n.-47A>C) n.1505A>C | |
13 | g.51970749T= | CA2091553119 | ATP7B | c.1286A= (p.Glu429=) c.*30A= (n.*30A=) c.953A= (p.Glu318=) n.42A= n.242A= c.480A= (n.480A=) n.1391-4A= c.842A= (p.Glu281=) c.1285+3186A= (n.1285+3186A=) n.1407A= n.212-24271A= c.1190A= (p.Glu397=) c.1250A= (p.Glu417=) c.-47A= (n.-47A=) n.1505A= | |
13 | g.51970750del | CA2695218116 | ATP7B | c.1286-1del (n.1286-1del) c.*30-1del (n.*30-1del) c.953-1del (n.953-1del) n.42-1del n.242-1del c.480-1del (n.480-1del) n.1391-5del c.842-1del (n.842-1del) c.1285+3185del (n.1285+3185del) n.1407-1del n.212-24272del c.1190-1del (n.1190-1del) c.1250-1del (n.1250-1del) c.-47-1del (n.-47-1del) n.1505-1del | |
13 | g.51970750C>A | CA388036205 | ATP7B | c.1286-1G>T (n.1286-1G>T) c.*30-1G>T (n.*30-1G>T) c.953-1G>T (n.953-1G>T) n.42-1G>T n.242-1G>T c.480-1G>T (n.480-1G>T) n.1391-5G>T c.842-1G>T (n.842-1G>T) c.1285+3185G>T (n.1285+3185G>T) n.1407-1G>T n.212-24272G>T c.1190-1G>T (n.1190-1G>T) c.1250-1G>T (n.1250-1G>T) c.-47-1G>T (n.-47-1G>T) n.1505-1G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
13 | g.51970750C>G | CA388036207 | ATP7B | c.1286-1G>C (n.1286-1G>C) c.*30-1G>C (n.*30-1G>C) c.953-1G>C (n.953-1G>C) n.42-1G>C n.242-1G>C c.480-1G>C (n.480-1G>C) n.1391-5G>C c.842-1G>C (n.842-1G>C) c.1285+3185G>C (n.1285+3185G>C) n.1407-1G>C n.212-24272G>C c.1190-1G>C (n.1190-1G>C) c.1250-1G>C (n.1250-1G>C) c.-47-1G>C (n.-47-1G>C) n.1505-1G>C | |
13 | g.51970750C>T | CA388036209 | ATP7B | c.1286-1G>A (n.1286-1G>A) c.*30-1G>A (n.*30-1G>A) c.953-1G>A (n.953-1G>A) n.42-1G>A n.242-1G>A c.480-1G>A (n.480-1G>A) n.1391-5G>A c.842-1G>A (n.842-1G>A) c.1285+3185G>A (n.1285+3185G>A) n.1407-1G>A n.212-24272G>A c.1190-1G>A (n.1190-1G>A) c.1250-1G>A (n.1250-1G>A) c.-47-1G>A (n.-47-1G>A) n.1505-1G>A | |
13 | g.51970751T>A | CA388036211 | ATP7B | c.1286-2A>T (n.1286-2A>T) c.*30-2A>T (n.*30-2A>T) c.953-2A>T (n.953-2A>T) n.42-2A>T n.242-2A>T c.480-2A>T (n.480-2A>T) n.1391-6A>T c.842-2A>T (n.842-2A>T) c.1285+3184A>T (n.1285+3184A>T) n.1407-2A>T n.212-24273A>T c.1190-2A>T (n.1190-2A>T) c.1250-2A>T (n.1250-2A>T) c.-47-2A>T (n.-47-2A>T) n.1505-2A>T | |
13 | g.51970751T>C | CA388036212 | ATP7B | c.1286-2A>G (n.1286-2A>G) c.*30-2A>G (n.*30-2A>G) c.953-2A>G (n.953-2A>G) n.42-2A>G n.242-2A>G c.480-2A>G (n.480-2A>G) n.1391-6A>G c.842-2A>G (n.842-2A>G) c.1285+3184A>G (n.1285+3184A>G) n.1407-2A>G n.212-24273A>G c.1190-2A>G (n.1190-2A>G) c.1250-2A>G (n.1250-2A>G) c.-47-2A>G (n.-47-2A>G) n.1505-2A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.51970751T>G | CA388036215 | ATP7B | c.1286-2A>C (n.1286-2A>C) c.*30-2A>C (n.*30-2A>C) c.953-2A>C (n.953-2A>C) n.42-2A>C n.242-2A>C c.480-2A>C (n.480-2A>C) n.1391-6A>C c.842-2A>C (n.842-2A>C) c.1285+3184A>C (n.1285+3184A>C) n.1407-2A>C n.212-24273A>C c.1190-2A>C (n.1190-2A>C) c.1250-2A>C (n.1250-2A>C) c.-47-2A>C (n.-47-2A>C) n.1505-2A>C | |
13 | g.51970753G>A | CA609970385 | ATP7B | c.1286-4C>T (n.1286-4C>T) c.*30-4C>T (n.*30-4C>T) c.953-4C>T (n.953-4C>T) n.42-4C>T n.242-4C>T c.480-4C>T (n.480-4C>T) n.1391-8C>T c.842-4C>T (n.842-4C>T) c.1285+3182C>T (n.1285+3182C>T) n.1407-4C>T n.212-24275C>T c.1190-4C>T (n.1190-4C>T) c.1250-4C>T (n.1250-4C>T) c.-47-4C>T (n.-47-4C>T) n.1505-4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51970753G= | CA2091553123 | ATP7B | c.1286-4C= (n.1286-4C=) c.*30-4C= (n.*30-4C=) c.953-4C= (n.953-4C=) n.42-4C= n.242-4C= c.480-4C= (n.480-4C=) n.1391-8C= c.842-4C= (n.842-4C=) c.1285+3182C= (n.1285+3182C=) n.1407-4C= n.212-24275C= c.1190-4C= (n.1190-4C=) c.1250-4C= (n.1250-4C=) c.-47-4C= (n.-47-4C=) n.1505-4C= | |
13 | g.51970754G>C | CA2623119058 | ATP7B | c.1286-5C>G (n.1286-5C>G) c.*30-5C>G (n.*30-5C>G) c.953-5C>G (n.953-5C>G) n.42-5C>G n.242-5C>G c.480-5C>G (n.480-5C>G) n.1391-9C>G c.842-5C>G (n.842-5C>G) c.1285+3181C>G (n.1285+3181C>G) n.1407-5C>G n.212-24276C>G c.1190-5C>G (n.1190-5C>G) c.1250-5C>G (n.1250-5C>G) c.-47-5C>G (n.-47-5C>G) n.1505-5C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51970754G>T | CA2623119059 | ATP7B | c.1286-5C>A (n.1286-5C>A) c.*30-5C>A (n.*30-5C>A) c.953-5C>A (n.953-5C>A) n.42-5C>A n.242-5C>A c.480-5C>A (n.480-5C>A) n.1391-9C>A c.842-5C>A (n.842-5C>A) c.1285+3181C>A (n.1285+3181C>A) n.1407-5C>A n.212-24276C>A c.1190-5C>A (n.1190-5C>A) c.1250-5C>A (n.1250-5C>A) c.-47-5C>A (n.-47-5C>A) n.1505-5C>A | gnomAD v4 |