Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
13	g.51965991_51974784del	CA2580087775	ATP7B	c.436_1708-958del c.436_*452-958del c.436_1375-958del c.436_1285+7944del n.557_1664+4501del n.212-28306_212-19513del c.340_1612-958del c.400_1672-958del c.436_1707+2453del n.655_1927-958del	ClinVar
13	g.51970590G>A	CA388035617	ATP7B	c.1445C>T (p.Thr482Ile) c.189C>T (n.189C>T) c.1112C>T (p.Thr371Ile) n.201C>T n.401C>T c.639C>T (n.639C>T) n.1546C>T c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.1285+3345C>T (n.1285+3345C>T) n.1566C>T n.212-24112C>T c.1349C>T (p.Thr450Ile) c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.113C>T (p.Thr38Ile) n.1664C>T	gnomAD v4
13	g.51970590G>C	CA388035619	ATP7B	c.1445C>G (p.Thr482Ser) c.189C>G (n.189C>G) c.1112C>G (p.Thr371Ser) n.201C>G n.401C>G c.639C>G (n.639C>G) n.1546C>G c.1001C>G (p.Thr334Ser) c.1285+3345C>G (n.1285+3345C>G) n.1566C>G n.212-24112C>G c.1349C>G (p.Thr450Ser) c.1409C>G (p.Thr470Ser) c.113C>G (p.Thr38Ser) n.1664C>G
13	g.51970590G>T	CA388035618	ATP7B	c.1445C>A (p.Thr482Asn) c.189C>A (n.189C>A) c.1112C>A (p.Thr371Asn) n.201C>A n.401C>A c.639C>A (n.639C>A) n.1546C>A c.1001C>A (p.Thr334Asn) c.1285+3345C>A (n.1285+3345C>A) n.1566C>A n.212-24112C>A c.1349C>A (p.Thr450Asn) c.1409C>A (p.Thr470Asn) c.113C>A (p.Thr38Asn) n.1664C>A
13	g.51970591T>A	CA388035620	ATP7B	c.1444A>T (p.Thr482Ser) c.188A>T (n.188A>T) c.1111A>T (p.Thr371Ser) n.200A>T n.400A>T c.638A>T (n.638A>T) n.1545A>T c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.1285+3344A>T (n.1285+3344A>T) n.1565A>T n.212-24113A>T c.1348A>T (p.Thr450Ser) c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.112A>T (p.Thr38Ser) n.1663A>T	gnomAD v4
13	g.51970591T>C	CA6989350	ATP7B	c.1444A>G (p.Thr482Ala) c.188A>G (n.188A>G) c.1111A>G (p.Thr371Ala) n.200A>G n.400A>G c.638A>G (n.638A>G) n.1545A>G c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.1285+3344A>G (n.1285+3344A>G) n.1565A>G n.212-24113A>G c.1348A>G (p.Thr450Ala) c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.112A>G (p.Thr38Ala) n.1663A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51970591T>G	CA388035621	ATP7B	c.1444A>C (p.Thr482Pro) c.188A>C (n.188A>C) c.1111A>C (p.Thr371Pro) n.200A>C n.400A>C c.638A>C (n.638A>C) n.1545A>C c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.1285+3344A>C (n.1285+3344A>C) n.1565A>C n.212-24113A>C c.1348A>C (p.Thr450Pro) c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.112A>C (p.Thr38Pro) n.1663A>C
13	g.51970591T=	CA2091552652	ATP7B	c.1444A= (p.Thr482=) c.188A= (n.188A=) c.1111A= (p.Thr371=) n.200A= n.400A= c.638A= (n.638A=) n.1545A= c.1000A= (p.Thr334=) c.1285+3344A= (n.1285+3344A=) n.1565A= n.212-24113A= c.1348A= (p.Thr450=) c.1408A= (p.Thr470=) c.112A= (p.Thr38=) n.1663A=
13	g.51970592T>A	CA483897900	ATP7B	c.1443A>T (p.Ser481=) c.187A>T (n.187A>T) c.1110A>T (p.Ser370=) n.199A>T n.399A>T c.637A>T (n.637A>T) n.1544A>T c.999A>T (p.Ser333=) c.1285+3343A>T (n.1285+3343A>T) n.1564A>T n.212-24114A>T c.1347A>T (p.Ser449=) c.1407A>T (p.Ser469=) c.111A>T (p.Ser37=) n.1662A>T
13	g.51970592T>C	CA483897901	ATP7B	c.1443A>G (p.Ser481=) c.187A>G (n.187A>G) c.1110A>G (p.Ser370=) n.199A>G n.399A>G c.637A>G (n.637A>G) n.1544A>G c.999A>G (p.Ser333=) c.1285+3343A>G (n.1285+3343A>G) n.1564A>G n.212-24114A>G c.1347A>G (p.Ser449=) c.1407A>G (p.Ser469=) c.111A>G (p.Ser37=) n.1662A>G
13	g.51970592T>G	CA483897902	ATP7B	c.1443A>C (p.Ser481=) c.187A>C (n.187A>C) c.1110A>C (p.Ser370=) n.199A>C n.399A>C c.637A>C (n.637A>C) n.1544A>C c.999A>C (p.Ser333=) c.1285+3343A>C (n.1285+3343A>C) n.1564A>C n.212-24114A>C c.1347A>C (p.Ser449=) c.1407A>C (p.Ser469=) c.111A>C (p.Ser37=) n.1662A>C
13	g.51970593G>A	CA388035622	ATP7B	c.1442C>T (p.Ser481Leu) c.186C>T (n.186C>T) c.1109C>T (p.Ser370Leu) n.198C>T n.398C>T c.636C>T (n.636C>T) n.1543C>T c.998C>T (p.Ser333Leu) c.1285+3342C>T (n.1285+3342C>T) n.1563C>T n.212-24115C>T c.1346C>T (p.Ser449Leu) c.1406C>T (p.Ser469Leu) c.110C>T (p.Ser37Leu) n.1661C>T	gnomAD v4
13	g.51970593G>C	CA388035623	ATP7B	c.1442C>G (p.Ser481Ter) c.186C>G (n.186C>G) c.1109C>G (p.Ser370Ter) n.198C>G n.398C>G c.636C>G (n.636C>G) n.1543C>G c.998C>G (p.Ser333Ter) c.1285+3342C>G (n.1285+3342C>G) n.1563C>G n.212-24115C>G c.1346C>G (p.Ser449Ter) c.1406C>G (p.Ser469Ter) c.110C>G (p.Ser37Ter) n.1661C>G
13	g.51970593G>T	CA388035624	ATP7B	c.1442C>A (p.Ser481Ter) c.186C>A (n.186C>A) c.1109C>A (p.Ser370Ter) n.198C>A n.398C>A c.636C>A (n.636C>A) n.1543C>A c.998C>A (p.Ser333Ter) c.1285+3342C>A (n.1285+3342C>A) n.1563C>A n.212-24115C>A c.1346C>A (p.Ser449Ter) c.1406C>A (p.Ser469Ter) c.110C>A (p.Ser37Ter) n.1661C>A
13	g.51970594A=	CA2091552653	ATP7B	c.1441T= (p.Ser481=) c.185T= (n.185T=) c.1108T= (p.Ser370=) n.197T= n.397T= c.635T= (n.635T=) n.1542T= c.997T= (p.Ser333=) c.1285+3341T= (n.1285+3341T=) n.1562T= n.212-24116T= c.1345T= (p.Ser449=) c.1405T= (p.Ser469=) c.109T= (p.Ser37=) n.1660T=
13	g.51970594A>C	CA388035625	ATP7B	c.1441T>G (p.Ser481Ala) c.185T>G (n.185T>G) c.1108T>G (p.Ser370Ala) n.197T>G n.397T>G c.635T>G (n.635T>G) n.1542T>G c.997T>G (p.Ser333Ala) c.1285+3341T>G (n.1285+3341T>G) n.1562T>G n.212-24116T>G c.1345T>G (p.Ser449Ala) c.1405T>G (p.Ser469Ala) c.109T>G (p.Ser37Ala) n.1660T>G	ClinVar gnomAD v4
13	g.51970594A>G	CA6989351	ATP7B	c.1441T>C (p.Ser481Pro) c.185T>C (n.185T>C) c.1108T>C (p.Ser370Pro) n.197T>C n.397T>C c.635T>C (n.635T>C) n.1542T>C c.997T>C (p.Ser333Pro) c.1285+3341T>C (n.1285+3341T>C) n.1562T>C n.212-24116T>C c.1345T>C (p.Ser449Pro) c.1405T>C (p.Ser469Pro) c.109T>C (p.Ser37Pro) n.1660T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51970594A>T	CA388035626	ATP7B	c.1441T>A (p.Ser481Thr) c.185T>A (n.185T>A) c.1108T>A (p.Ser370Thr) n.197T>A n.397T>A c.635T>A (n.635T>A) n.1542T>A c.997T>A (p.Ser333Thr) c.1285+3341T>A (n.1285+3341T>A) n.1562T>A n.212-24116T>A c.1345T>A (p.Ser449Thr) c.1405T>A (p.Ser469Thr) c.109T>A (p.Ser37Thr) n.1660T>A
13	g.51970595T>A	CA388035627	ATP7B	c.1440A>T (p.Gln480His) c.184A>T (n.184A>T) c.1107A>T (p.Gln369His) n.196A>T n.396A>T c.634A>T (n.634A>T) n.1541A>T c.996A>T (p.Gln332His) c.1285+3340A>T (n.1285+3340A>T) n.1561A>T n.212-24117A>T c.1344A>T (p.Gln448His) c.1404A>T (p.Gln468His) c.108A>T (p.Gln36His) n.1659A>T
13	g.51970595T>C	CA483897903	ATP7B	c.1440A>G (p.Gln480=) c.184A>G (n.184A>G) c.1107A>G (p.Gln369=) n.196A>G n.396A>G c.634A>G (n.634A>G) n.1541A>G c.996A>G (p.Gln332=) c.1285+3340A>G (n.1285+3340A>G) n.1561A>G n.212-24117A>G c.1344A>G (p.Gln448=) c.1404A>G (p.Gln468=) c.108A>G (p.Gln36=) n.1659A>G	ClinVar
13	g.51970595T>G	CA388035628	ATP7B	c.1440A>C (p.Gln480His) c.184A>C (n.184A>C) c.1107A>C (p.Gln369His) n.196A>C n.396A>C c.634A>C (n.634A>C) n.1541A>C c.996A>C (p.Gln332His) c.1285+3340A>C (n.1285+3340A>C) n.1561A>C n.212-24117A>C c.1344A>C (p.Gln448His) c.1404A>C (p.Gln468His) c.108A>C (p.Gln36His) n.1659A>C
13	g.51970596T>A	CA388035629	ATP7B	c.1439A>T (p.Gln480Leu) c.183A>T (n.183A>T) c.1106A>T (p.Gln369Leu) n.195A>T n.395A>T c.633A>T (n.633A>T) n.1540A>T c.995A>T (p.Gln332Leu) c.1285+3339A>T (n.1285+3339A>T) n.1560A>T n.212-24118A>T c.1343A>T (p.Gln448Leu) c.1403A>T (p.Gln468Leu) c.107A>T (p.Gln36Leu) n.1658A>T
13	g.51970596T>C	CA388035631	ATP7B	c.1439A>G (p.Gln480Arg) c.183A>G (n.183A>G) c.1106A>G (p.Gln369Arg) n.195A>G n.395A>G c.633A>G (n.633A>G) n.1540A>G c.995A>G (p.Gln332Arg) c.1285+3339A>G (n.1285+3339A>G) n.1560A>G n.212-24118A>G c.1343A>G (p.Gln448Arg) c.1403A>G (p.Gln468Arg) c.107A>G (p.Gln36Arg) n.1658A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51970596T>G	CA388035630	ATP7B	c.1439A>C (p.Gln480Pro) c.183A>C (n.183A>C) c.1106A>C (p.Gln369Pro) n.195A>C n.395A>C c.633A>C (n.633A>C) n.1540A>C c.995A>C (p.Gln332Pro) c.1285+3339A>C (n.1285+3339A>C) n.1560A>C n.212-24118A>C c.1343A>C (p.Gln448Pro) c.1403A>C (p.Gln468Pro) c.107A>C (p.Gln36Pro) n.1658A>C	gnomAD v4
13	g.51970596T=	CA2091552656	ATP7B	c.1439A= (p.Gln480=) c.183A= (n.183A=) c.1106A= (p.Gln369=) n.195A= n.395A= c.633A= (n.633A=) n.1540A= c.995A= (p.Gln332=) c.1285+3339A= (n.1285+3339A=) n.1560A= n.212-24118A= c.1343A= (p.Gln448=) c.1403A= (p.Gln468=) c.107A= (p.Gln36=) n.1658A=
13	g.51970597G>A	CA388035632	ATP7B	c.1438C>T (p.Gln480Ter) c.182C>T (n.182C>T) c.1105C>T (p.Gln369Ter) n.194C>T n.394C>T c.632C>T (n.632C>T) n.1539C>T c.994C>T (p.Gln332Ter) c.1285+3338C>T (n.1285+3338C>T) n.1559C>T n.212-24119C>T c.1342C>T (p.Gln448Ter) c.1402C>T (p.Gln468Ter) c.106C>T (p.Gln36Ter) n.1657C>T
13	g.51970597G>C	CA388035633	ATP7B	c.1438C>G (p.Gln480Glu) c.182C>G (n.182C>G) c.1105C>G (p.Gln369Glu) n.194C>G n.394C>G c.632C>G (n.632C>G) n.1539C>G c.994C>G (p.Gln332Glu) c.1285+3338C>G (n.1285+3338C>G) n.1559C>G n.212-24119C>G c.1342C>G (p.Gln448Glu) c.1402C>G (p.Gln468Glu) c.106C>G (p.Gln36Glu) n.1657C>G
13	g.51970597G=	CA2091552660	ATP7B	c.1438C= (p.Gln480=) c.182C= (n.182C=) c.1105C= (p.Gln369=) n.194C= n.394C= c.632C= (n.632C=) n.1539C= c.994C= (p.Gln332=) c.1285+3338C= (n.1285+3338C=) n.1559C= n.212-24119C= c.1342C= (p.Gln448=) c.1402C= (p.Gln468=) c.106C= (p.Gln36=) n.1657C=
13	g.51970597G>T	CA388035634	ATP7B	c.1438C>A (p.Gln480Lys) c.182C>A (n.182C>A) c.1105C>A (p.Gln369Lys) n.194C>A n.394C>A c.632C>A (n.632C>A) n.1539C>A c.994C>A (p.Gln332Lys) c.1285+3338C>A (n.1285+3338C>A) n.1559C>A n.212-24119C>A c.1342C>A (p.Gln448Lys) c.1402C>A (p.Gln468Lys) c.106C>A (p.Gln36Lys) n.1657C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51970598T>A	CA483897904	ATP7B	c.1437A>T (p.Pro479=) c.181A>T (n.181A>T) c.1104A>T (p.Pro368=) n.193A>T n.393A>T c.631A>T (n.631A>T) n.1538A>T c.993A>T (p.Pro331=) c.1285+3337A>T (n.1285+3337A>T) n.1558A>T n.212-24120A>T c.1341A>T (p.Pro447=) c.1401A>T (p.Pro467=) c.105A>T (p.Pro35=) n.1656A>T
13	g.51970598T>C	CA483897905	ATP7B	c.1437A>G (p.Pro479=) c.181A>G (n.181A>G) c.1104A>G (p.Pro368=) n.193A>G n.393A>G c.631A>G (n.631A>G) n.1538A>G c.993A>G (p.Pro331=) c.1285+3337A>G (n.1285+3337A>G) n.1558A>G n.212-24120A>G c.1341A>G (p.Pro447=) c.1401A>G (p.Pro467=) c.105A>G (p.Pro35=) n.1656A>G	gnomAD v4
13	g.51970598T>G	CA483897906	ATP7B	c.1437A>C (p.Pro479=) c.181A>C (n.181A>C) c.1104A>C (p.Pro368=) n.193A>C n.393A>C c.631A>C (n.631A>C) n.1538A>C c.993A>C (p.Pro331=) c.1285+3337A>C (n.1285+3337A>C) n.1558A>C n.212-24120A>C c.1341A>C (p.Pro447=) c.1401A>C (p.Pro467=) c.105A>C (p.Pro35=) n.1656A>C
13	g.51970599G>A	CA388035635	ATP7B	c.1436C>T (p.Pro479Leu) c.180C>T (n.180C>T) c.1103C>T (p.Pro368Leu) n.192C>T n.392C>T c.630C>T (n.630C>T) n.1537C>T c.992C>T (p.Pro331Leu) c.1285+3336C>T (n.1285+3336C>T) n.1557C>T n.212-24121C>T c.1340C>T (p.Pro447Leu) c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.104C>T (p.Pro35Leu) n.1655C>T	gnomAD v4
13	g.51970599G>C	CA388035636	ATP7B	c.1436C>G (p.Pro479Arg) c.180C>G (n.180C>G) c.1103C>G (p.Pro368Arg) n.192C>G n.392C>G c.630C>G (n.630C>G) n.1537C>G c.992C>G (p.Pro331Arg) c.1285+3336C>G (n.1285+3336C>G) n.1557C>G n.212-24121C>G c.1340C>G (p.Pro447Arg) c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.104C>G (p.Pro35Arg) n.1655C>G
13	g.51970599G=	CA2091552670	ATP7B	c.1436C= (p.Pro479=) c.180C= (n.180C=) c.1103C= (p.Pro368=) n.192C= n.392C= c.630C= (n.630C=) n.1537C= c.992C= (p.Pro331=) c.1285+3336C= (n.1285+3336C=) n.1557C= n.212-24121C= c.1340C= (p.Pro447=) c.1400C= (p.Pro467=) c.104C= (p.Pro35=) n.1655C=
13	g.51970599G>T	CA250065586	ATP7B	c.1436C>A (p.Pro479Gln) c.180C>A (n.180C>A) c.1103C>A (p.Pro368Gln) n.192C>A n.392C>A c.630C>A (n.630C>A) n.1537C>A c.992C>A (p.Pro331Gln) c.1285+3336C>A (n.1285+3336C>A) n.1557C>A n.212-24121C>A c.1340C>A (p.Pro447Gln) c.1400C>A (p.Pro467Gln) c.104C>A (p.Pro35Gln) n.1655C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51970602del	CA2623118894	ATP7B	c.1436del (p.Pro479HisfsTer19) c.180del (n.180del) c.1103del (p.Pro368HisfsTer19) n.192del n.392del c.630del (n.630del) n.1537del c.992del (p.Pro331HisfsTer19) c.1285+3336del (n.1285+3336del) n.1557del n.212-24121del c.1340del (p.Pro447HisfsTer19) c.1400del (p.Pro467HisfsTer19) c.104del (p.Pro35HisfsTer19) n.1655del	ClinVar gnomAD v4
13	g.51970600G>A	CA388035637	ATP7B	c.1435C>T (p.Pro479Ser) c.179C>T (n.179C>T) c.1102C>T (p.Pro368Ser) n.191C>T n.391C>T c.629C>T (n.629C>T) n.1536C>T c.991C>T (p.Pro331Ser) c.1285+3335C>T (n.1285+3335C>T) n.1556C>T n.212-24122C>T c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.103C>T (p.Pro35Ser) n.1654C>T	dbSNP gnomAD v4
13	g.51970600G>C	CA388035638	ATP7B	c.1435C>G (p.Pro479Ala) c.179C>G (n.179C>G) c.1102C>G (p.Pro368Ala) n.191C>G n.391C>G c.629C>G (n.629C>G) n.1536C>G c.991C>G (p.Pro331Ala) c.1285+3335C>G (n.1285+3335C>G) n.1556C>G n.212-24122C>G c.1339C>G (p.Pro447Ala) c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.103C>G (p.Pro35Ala) n.1654C>G	gnomAD v4
13	g.51970600G=	CA2091552674	ATP7B	c.1435C= (p.Pro479=) c.179C= (n.179C=) c.1102C= (p.Pro368=) n.191C= n.391C= c.629C= (n.629C=) n.1536C= c.991C= (p.Pro331=) c.1285+3335C= (n.1285+3335C=) n.1556C= n.212-24122C= c.1339C= (p.Pro447=) c.1399C= (p.Pro467=) c.103C= (p.Pro35=) n.1654C=
13	g.51970600G>T	CA388035639	ATP7B	c.1435C>A (p.Pro479Thr) c.179C>A (n.179C>A) c.1102C>A (p.Pro368Thr) n.191C>A n.391C>A c.629C>A (n.629C>A) n.1536C>A c.991C>A (p.Pro331Thr) c.1285+3335C>A (n.1285+3335C>A) n.1556C>A n.212-24122C>A c.1339C>A (p.Pro447Thr) c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.103C>A (p.Pro35Thr) n.1654C>A
13	g.51970601G>A	CA483897907	ATP7B	c.1434C>T (p.Ser478=) c.178C>T (n.178C>T) c.1101C>T (p.Ser367=) n.190C>T n.390C>T c.628C>T (n.628C>T) n.1535C>T c.990C>T (p.Ser330=) c.1285+3334C>T (n.1285+3334C>T) n.1555C>T n.212-24123C>T c.1338C>T (p.Ser446=) c.1398C>T (p.Ser466=) c.102C>T (p.Ser34=) n.1653C>T	ClinVar gnomAD v4
13	g.51970601G>C	CA483897908	ATP7B	c.1434C>G (p.Ser478=) c.178C>G (n.178C>G) c.1101C>G (p.Ser367=) n.190C>G n.390C>G c.628C>G (n.628C>G) n.1535C>G c.990C>G (p.Ser330=) c.1285+3334C>G (n.1285+3334C>G) n.1555C>G n.212-24123C>G c.1338C>G (p.Ser446=) c.1398C>G (p.Ser466=) c.102C>G (p.Ser34=) n.1653C>G
13	g.51970601G>T	CA483897909	ATP7B	c.1434C>A (p.Ser478=) c.178C>A (n.178C>A) c.1101C>A (p.Ser367=) n.190C>A n.390C>A c.628C>A (n.628C>A) n.1535C>A c.990C>A (p.Ser330=) c.1285+3334C>A (n.1285+3334C>A) n.1555C>A n.212-24123C>A c.1338C>A (p.Ser446=) c.1398C>A (p.Ser466=) c.102C>A (p.Ser34=) n.1653C>A
13	g.51970602G>A	CA388035640	ATP7B	c.1433C>T (p.Ser478Phe) c.177C>T (n.177C>T) c.1100C>T (p.Ser367Phe) n.189C>T n.389C>T c.627C>T (n.627C>T) n.1534C>T c.989C>T (p.Ser330Phe) c.1285+3333C>T (n.1285+3333C>T) n.1554C>T n.212-24124C>T c.1337C>T (p.Ser446Phe) c.1397C>T (p.Ser466Phe) c.101C>T (p.Ser34Phe) n.1652C>T
13	g.51970602G>C	CA388035641	ATP7B	c.1433C>G (p.Ser478Cys) c.177C>G (n.177C>G) c.1100C>G (p.Ser367Cys) n.189C>G n.389C>G c.627C>G (n.627C>G) n.1534C>G c.989C>G (p.Ser330Cys) c.1285+3333C>G (n.1285+3333C>G) n.1554C>G n.212-24124C>G c.1337C>G (p.Ser446Cys) c.1397C>G (p.Ser466Cys) c.101C>G (p.Ser34Cys) n.1652C>G
13	g.51970602G>T	CA388035642	ATP7B	c.1433C>A (p.Ser478Tyr) c.177C>A (n.177C>A) c.1100C>A (p.Ser367Tyr) n.189C>A n.389C>A c.627C>A (n.627C>A) n.1534C>A c.989C>A (p.Ser330Tyr) c.1285+3333C>A (n.1285+3333C>A) n.1554C>A n.212-24124C>A c.1337C>A (p.Ser446Tyr) c.1397C>A (p.Ser466Tyr) c.101C>A (p.Ser34Tyr) n.1652C>A
13	g.51970603A>C	CA388035645	ATP7B	c.1432T>G (p.Ser478Ala) c.176T>G (n.176T>G) c.1099T>G (p.Ser367Ala) n.188T>G n.388T>G c.626T>G (n.626T>G) n.1533T>G c.988T>G (p.Ser330Ala) c.1285+3332T>G (n.1285+3332T>G) n.1553T>G n.212-24125T>G c.1336T>G (p.Ser446Ala) c.1396T>G (p.Ser466Ala) c.100T>G (p.Ser34Ala) n.1651T>G
13	g.51970603A>G	CA388035643	ATP7B	c.1432T>C (p.Ser478Pro) c.176T>C (n.176T>C) c.1099T>C (p.Ser367Pro) n.188T>C n.388T>C c.626T>C (n.626T>C) n.1533T>C c.988T>C (p.Ser330Pro) c.1285+3332T>C (n.1285+3332T>C) n.1553T>C n.212-24125T>C c.1336T>C (p.Ser446Pro) c.1396T>C (p.Ser466Pro) c.100T>C (p.Ser34Pro) n.1651T>C
13	g.51970603A>T	CA388035644	ATP7B	c.1432T>A (p.Ser478Thr) c.176T>A (n.176T>A) c.1099T>A (p.Ser367Thr) n.188T>A n.388T>A c.626T>A (n.626T>A) n.1533T>A c.988T>A (p.Ser330Thr) c.1285+3332T>A (n.1285+3332T>A) n.1553T>A n.212-24125T>A c.1336T>A (p.Ser446Thr) c.1396T>A (p.Ser466Thr) c.100T>A (p.Ser34Thr) n.1651T>A
13	g.51970604C>A	CA388035646	ATP7B	c.1431G>T (p.Lys477Asn) c.175G>T (n.175G>T) c.1098G>T (p.Lys366Asn) n.187G>T n.387G>T c.625G>T (n.625G>T) n.1532G>T c.987G>T (p.Lys329Asn) c.1285+3331G>T (n.1285+3331G>T) n.1552G>T n.212-24126G>T c.1335G>T (p.Lys445Asn) c.1395G>T (p.Lys465Asn) c.99G>T (p.Lys33Asn) n.1650G>T
13	g.51970604C>G	CA388035647	ATP7B	c.1431G>C (p.Lys477Asn) c.175G>C (n.175G>C) c.1098G>C (p.Lys366Asn) n.187G>C n.387G>C c.625G>C (n.625G>C) n.1532G>C c.987G>C (p.Lys329Asn) c.1285+3331G>C (n.1285+3331G>C) n.1552G>C n.212-24126G>C c.1335G>C (p.Lys445Asn) c.1395G>C (p.Lys465Asn) c.99G>C (p.Lys33Asn) n.1650G>C
13	g.51970604C>T	CA483897910	ATP7B	c.1431G>A (p.Lys477=) c.175G>A (n.175G>A) c.1098G>A (p.Lys366=) n.187G>A n.387G>A c.625G>A (n.625G>A) n.1532G>A c.987G>A (p.Lys329=) c.1285+3331G>A (n.1285+3331G>A) n.1552G>A n.212-24126G>A c.1335G>A (p.Lys445=) c.1395G>A (p.Lys465=) c.99G>A (p.Lys33=) n.1650G>A	ClinVar
13	g.51970605T>A	CA388035648	ATP7B	c.1430A>T (p.Lys477Met) c.174A>T (n.174A>T) c.1097A>T (p.Lys366Met) n.186A>T n.386A>T c.624A>T (n.624A>T) n.1531A>T c.986A>T (p.Lys329Met) c.1285+3330A>T (n.1285+3330A>T) n.1551A>T n.212-24127A>T c.1334A>T (p.Lys445Met) c.1394A>T (p.Lys465Met) c.98A>T (p.Lys33Met) n.1649A>T	COSMIC
13	g.51970605T>C	CA388035649	ATP7B	c.1430A>G (p.Lys477Arg) c.174A>G (n.174A>G) c.1097A>G (p.Lys366Arg) n.186A>G n.386A>G c.624A>G (n.624A>G) n.1531A>G c.986A>G (p.Lys329Arg) c.1285+3330A>G (n.1285+3330A>G) n.1551A>G n.212-24127A>G c.1334A>G (p.Lys445Arg) c.1394A>G (p.Lys465Arg) c.98A>G (p.Lys33Arg) n.1649A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51970605T>G	CA388035650	ATP7B	c.1430A>C (p.Lys477Thr) c.174A>C (n.174A>C) c.1097A>C (p.Lys366Thr) n.186A>C n.386A>C c.624A>C (n.624A>C) n.1531A>C c.986A>C (p.Lys329Thr) c.1285+3330A>C (n.1285+3330A>C) n.1551A>C n.212-24127A>C c.1334A>C (p.Lys445Thr) c.1394A>C (p.Lys465Thr) c.98A>C (p.Lys33Thr) n.1649A>C
13	g.51970605T=	CA2091552679	ATP7B	c.1430A= (p.Lys477=) c.174A= (n.174A=) c.1097A= (p.Lys366=) n.186A= n.386A= c.624A= (n.624A=) n.1531A= c.986A= (p.Lys329=) c.1285+3330A= (n.1285+3330A=) n.1551A= n.212-24127A= c.1334A= (p.Lys445=) c.1394A= (p.Lys465=) c.98A= (p.Lys33=) n.1649A=
13	g.51970606T>A	CA388035651	ATP7B	c.1429A>T (p.Lys477Ter) c.173A>T (n.173A>T) c.1096A>T (p.Lys366Ter) n.185A>T n.385A>T c.623A>T (n.623A>T) n.1530A>T c.985A>T (p.Lys329Ter) c.1285+3329A>T (n.1285+3329A>T) n.1550A>T n.212-24128A>T c.1333A>T (p.Lys445Ter) c.1393A>T (p.Lys465Ter) c.97A>T (p.Lys33Ter) n.1648A>T
13	g.51970606T>C	CA388035652	ATP7B	c.1429A>G (p.Lys477Glu) c.173A>G (n.173A>G) c.1096A>G (p.Lys366Glu) n.185A>G n.385A>G c.623A>G (n.623A>G) n.1530A>G c.985A>G (p.Lys329Glu) c.1285+3329A>G (n.1285+3329A>G) n.1550A>G n.212-24128A>G c.1333A>G (p.Lys445Glu) c.1393A>G (p.Lys465Glu) c.97A>G (p.Lys33Glu) n.1648A>G
13	g.51970606T>G	CA388035653	ATP7B	c.1429A>C (p.Lys477Gln) c.173A>C (n.173A>C) c.1096A>C (p.Lys366Gln) n.185A>C n.385A>C c.623A>C (n.623A>C) n.1530A>C c.985A>C (p.Lys329Gln) c.1285+3329A>C (n.1285+3329A>C) n.1550A>C n.212-24128A>C c.1333A>C (p.Lys445Gln) c.1393A>C (p.Lys465Gln) c.97A>C (p.Lys33Gln) n.1648A>C
13	g.51970607T>A	CA483897911	ATP7B	c.1428A>T (p.Ala476=) c.172A>T (n.172A>T) c.1095A>T (p.Ala365=) n.184A>T n.384A>T c.622A>T (n.622A>T) n.1529A>T c.984A>T (p.Ala328=) c.1285+3328A>T (n.1285+3328A>T) n.1549A>T n.212-24129A>T c.1332A>T (p.Ala444=) c.1392A>T (p.Ala464=) c.96A>T (p.Ala32=) n.1647A>T
13	g.51970607T>C	CA250065589	ATP7B	c.1428A>G (p.Ala476=) c.172A>G (n.172A>G) c.1095A>G (p.Ala365=) n.184A>G n.384A>G c.622A>G (n.622A>G) n.1529A>G c.984A>G (p.Ala328=) c.1285+3328A>G (n.1285+3328A>G) n.1549A>G n.212-24129A>G c.1332A>G (p.Ala444=) c.1392A>G (p.Ala464=) c.96A>G (p.Ala32=) n.1647A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51970607T>G	CA483897912	ATP7B	c.1428A>C (p.Ala476=) c.172A>C (n.172A>C) c.1095A>C (p.Ala365=) n.184A>C n.384A>C c.622A>C (n.622A>C) n.1529A>C c.984A>C (p.Ala328=) c.1285+3328A>C (n.1285+3328A>C) n.1549A>C n.212-24129A>C c.1332A>C (p.Ala444=) c.1392A>C (p.Ala464=) c.96A>C (p.Ala32=) n.1647A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.51970607T=	CA2091552684	ATP7B	c.1428A= (p.Ala476=) c.172A= (n.172A=) c.1095A= (p.Ala365=) n.184A= n.384A= c.622A= (n.622A=) n.1529A= c.984A= (p.Ala328=) c.1285+3328A= (n.1285+3328A=) n.1549A= n.212-24129A= c.1332A= (p.Ala444=) c.1392A= (p.Ala464=) c.96A= (p.Ala32=) n.1647A=
13	g.51970608G>A	CA388035654	ATP7B	c.1427C>T (p.Ala476Val) c.171C>T (n.171C>T) c.1094C>T (p.Ala365Val) n.183C>T n.383C>T c.621C>T (n.621C>T) n.1528C>T c.983C>T (p.Ala328Val) c.1285+3327C>T (n.1285+3327C>T) n.1548C>T n.212-24130C>T c.1331C>T (p.Ala444Val) c.1391C>T (p.Ala464Val) c.95C>T (p.Ala32Val) n.1646C>T	ClinVar dbSNP
13	g.51970608G>C	CA388035655	ATP7B	c.1427C>G (p.Ala476Gly) c.171C>G (n.171C>G) c.1094C>G (p.Ala365Gly) n.183C>G n.383C>G c.621C>G (n.621C>G) n.1528C>G c.983C>G (p.Ala328Gly) c.1285+3327C>G (n.1285+3327C>G) n.1548C>G n.212-24130C>G c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.95C>G (p.Ala32Gly) n.1646C>G
13	g.51970608G=	CA2091552687	ATP7B	c.1427C= (p.Ala476=) c.171C= (n.171C=) c.1094C= (p.Ala365=) n.183C= n.383C= c.621C= (n.621C=) n.1528C= c.983C= (p.Ala328=) c.1285+3327C= (n.1285+3327C=) n.1548C= n.212-24130C= c.1331C= (p.Ala444=) c.1391C= (p.Ala464=) c.95C= (p.Ala32=) n.1646C=
13	g.51970608G>T	CA388035656	ATP7B	c.1427C>A (p.Ala476Glu) c.171C>A (n.171C>A) c.1094C>A (p.Ala365Glu) n.183C>A n.383C>A c.621C>A (n.621C>A) n.1528C>A c.983C>A (p.Ala328Glu) c.1285+3327C>A (n.1285+3327C>A) n.1548C>A n.212-24130C>A c.1331C>A (p.Ala444Glu) c.1391C>A (p.Ala464Glu) c.95C>A (p.Ala32Glu) n.1646C>A
13	g.51970609C>A	CA388035658	ATP7B	c.1426G>T (p.Ala476Ser) c.170G>T (n.170G>T) c.1093G>T (p.Ala365Ser) n.182G>T n.382G>T c.620G>T (n.620G>T) n.1527G>T c.982G>T (p.Ala328Ser) c.1285+3326G>T (n.1285+3326G>T) n.1547G>T n.212-24131G>T c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.94G>T (p.Ala32Ser) n.1645G>T	gnomAD v4
13	g.51970609C=	CA2091552695	ATP7B	c.1426G= (p.Ala476=) c.170G= (n.170G=) c.1093G= (p.Ala365=) n.182G= n.382G= c.620G= (n.620G=) n.1527G= c.982G= (p.Ala328=) c.1285+3326G= (n.1285+3326G=) n.1547G= n.212-24131G= c.1330G= (p.Ala444=) c.1390G= (p.Ala464=) c.94G= (p.Ala32=) n.1645G=
13	g.51970609C>G	CA388035657	ATP7B	c.1426G>C (p.Ala476Pro) c.170G>C (n.170G>C) c.1093G>C (p.Ala365Pro) n.182G>C n.382G>C c.620G>C (n.620G>C) n.1527G>C c.982G>C (p.Ala328Pro) c.1285+3326G>C (n.1285+3326G>C) n.1547G>C n.212-24131G>C c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.94G>C (p.Ala32Pro) n.1645G>C
13	g.51970609C>T	CA6989352	ATP7B	c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.170G>A (n.170G>A) c.1093G>A (p.Ala365Thr) n.182G>A n.382G>A c.620G>A (n.620G>A) n.1527G>A c.982G>A (p.Ala328Thr) c.1285+3326G>A (n.1285+3326G>A) n.1547G>A n.212-24131G>A c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.94G>A (p.Ala32Thr) n.1645G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51970610C>A	CA388035659	ATP7B	c.1425G>T (p.Leu475Phe) c.169G>T (n.169G>T) c.1092G>T (p.Leu364Phe) n.181G>T n.381G>T c.619G>T (n.619G>T) n.1526G>T c.981G>T (p.Leu327Phe) c.1285+3325G>T (n.1285+3325G>T) n.1546G>T n.212-24132G>T c.1329G>T (p.Leu443Phe) c.1389G>T (p.Leu463Phe) c.93G>T (p.Leu31Phe) n.1644G>T
13	g.51970610C>G	CA388035660	ATP7B	c.1425G>C (p.Leu475Phe) c.169G>C (n.169G>C) c.1092G>C (p.Leu364Phe) n.181G>C n.381G>C c.619G>C (n.619G>C) n.1526G>C c.981G>C (p.Leu327Phe) c.1285+3325G>C (n.1285+3325G>C) n.1546G>C n.212-24132G>C c.1329G>C (p.Leu443Phe) c.1389G>C (p.Leu463Phe) c.93G>C (p.Leu31Phe) n.1644G>C
13	g.51970610C>T	CA483897913	ATP7B	c.1425G>A (p.Leu475=) c.169G>A (n.169G>A) c.1092G>A (p.Leu364=) n.181G>A n.381G>A c.619G>A (n.619G>A) n.1526G>A c.981G>A (p.Leu327=) c.1285+3325G>A (n.1285+3325G>A) n.1546G>A n.212-24132G>A c.1329G>A (p.Leu443=) c.1389G>A (p.Leu463=) c.93G>A (p.Leu31=) n.1644G>A
13	g.51970611A>C	CA388035661	ATP7B	c.1424T>G (p.Leu475Trp) c.168T>G (n.168T>G) c.1091T>G (p.Leu364Trp) n.180T>G n.380T>G c.618T>G (n.618T>G) n.1525T>G c.980T>G (p.Leu327Trp) c.1285+3324T>G (n.1285+3324T>G) n.1545T>G n.212-24133T>G c.1328T>G (p.Leu443Trp) c.1388T>G (p.Leu463Trp) c.92T>G (p.Leu31Trp) n.1643T>G
13	g.51970611A>G	CA388035663	ATP7B	c.1424T>C (p.Leu475Ser) c.168T>C (n.168T>C) c.1091T>C (p.Leu364Ser) n.180T>C n.380T>C c.618T>C (n.618T>C) n.1525T>C c.980T>C (p.Leu327Ser) c.1285+3324T>C (n.1285+3324T>C) n.1545T>C n.212-24133T>C c.1328T>C (p.Leu443Ser) c.1388T>C (p.Leu463Ser) c.92T>C (p.Leu31Ser) n.1643T>C
13	g.51970611A>T	CA388035662	ATP7B	c.1424T>A (p.Leu475Ter) c.168T>A (n.168T>A) c.1091T>A (p.Leu364Ter) n.180T>A n.380T>A c.618T>A (n.618T>A) n.1525T>A c.980T>A (p.Leu327Ter) c.1285+3324T>A (n.1285+3324T>A) n.1545T>A n.212-24133T>A c.1328T>A (p.Leu443Ter) c.1388T>A (p.Leu463Ter) c.92T>A (p.Leu31Ter) n.1643T>A
13	g.51970612A>C	CA388035664	ATP7B	c.1423T>G (p.Leu475Val) c.167T>G (n.167T>G) c.1090T>G (p.Leu364Val) n.179T>G n.379T>G c.617T>G (n.617T>G) n.1524T>G c.979T>G (p.Leu327Val) c.1285+3323T>G (n.1285+3323T>G) n.1544T>G n.212-24134T>G c.1327T>G (p.Leu443Val) c.1387T>G (p.Leu463Val) c.91T>G (p.Leu31Val) n.1642T>G
13	g.51970612A>G	CA483897914	ATP7B	c.1423T>C (p.Leu475=) c.167T>C (n.167T>C) c.1090T>C (p.Leu364=) n.179T>C n.379T>C c.617T>C (n.617T>C) n.1524T>C c.979T>C (p.Leu327=) c.1285+3323T>C (n.1285+3323T>C) n.1544T>C n.212-24134T>C c.1327T>C (p.Leu443=) c.1387T>C (p.Leu463=) c.91T>C (p.Leu31=) n.1642T>C
13	g.51970612A>T	CA388035665	ATP7B	c.1423T>A (p.Leu475Met) c.167T>A (n.167T>A) c.1090T>A (p.Leu364Met) n.179T>A n.379T>A c.617T>A (n.617T>A) n.1524T>A c.979T>A (p.Leu327Met) c.1285+3323T>A (n.1285+3323T>A) n.1544T>A n.212-24134T>A c.1327T>A (p.Leu443Met) c.1387T>A (p.Leu463Met) c.91T>A (p.Leu31Met) n.1642T>A
13	g.51970613G>A	CA483897915	ATP7B	c.1422C>T (p.Ile474=) c.166C>T (n.166C>T) c.1089C>T (p.Ile363=) n.178C>T n.378C>T c.616C>T (n.616C>T) n.1523C>T c.978C>T (p.Ile326=) c.1285+3322C>T (n.1285+3322C>T) n.1543C>T n.212-24135C>T c.1326C>T (p.Ile442=) c.1386C>T (p.Ile462=) c.90C>T (p.Ile30=) n.1641C>T
13	g.51970613G>C	CA388035666	ATP7B	c.1422C>G (p.Ile474Met) c.166C>G (n.166C>G) c.1089C>G (p.Ile363Met) n.178C>G n.378C>G c.616C>G (n.616C>G) n.1523C>G c.978C>G (p.Ile326Met) c.1285+3322C>G (n.1285+3322C>G) n.1543C>G n.212-24135C>G c.1326C>G (p.Ile442Met) c.1386C>G (p.Ile462Met) c.90C>G (p.Ile30Met) n.1641C>G	gnomAD v4
13	g.51970613G>T	CA483897916	ATP7B	c.1422C>A (p.Ile474=) c.166C>A (n.166C>A) c.1089C>A (p.Ile363=) n.178C>A n.378C>A c.616C>A (n.616C>A) n.1523C>A c.978C>A (p.Ile326=) c.1285+3322C>A (n.1285+3322C>A) n.1543C>A n.212-24135C>A c.1326C>A (p.Ile442=) c.1386C>A (p.Ile462=) c.90C>A (p.Ile30=) n.1641C>A
13	g.51970614A=	CA2091552701	ATP7B	c.1421T= (p.Ile474=) c.165T= (n.165T=) c.1088T= (p.Ile363=) n.177T= n.377T= c.615T= (n.615T=) n.1522T= c.977T= (p.Ile326=) c.1285+3321T= (n.1285+3321T=) n.1542T= n.212-24136T= c.1325T= (p.Ile442=) c.1385T= (p.Ile462=) c.89T= (p.Ile30=) n.1640T=
13	g.51970614A>C	CA388035667	ATP7B	c.1421T>G (p.Ile474Ser) c.165T>G (n.165T>G) c.1088T>G (p.Ile363Ser) n.177T>G n.377T>G c.615T>G (n.615T>G) n.1522T>G c.977T>G (p.Ile326Ser) c.1285+3321T>G (n.1285+3321T>G) n.1542T>G n.212-24136T>G c.1325T>G (p.Ile442Ser) c.1385T>G (p.Ile462Ser) c.89T>G (p.Ile30Ser) n.1640T>G
13	g.51970614A>G	CA388035668	ATP7B	c.1421T>C (p.Ile474Thr) c.165T>C (n.165T>C) c.1088T>C (p.Ile363Thr) n.177T>C n.377T>C c.615T>C (n.615T>C) n.1522T>C c.977T>C (p.Ile326Thr) c.1285+3321T>C (n.1285+3321T>C) n.1542T>C n.212-24136T>C c.1325T>C (p.Ile442Thr) c.1385T>C (p.Ile462Thr) c.89T>C (p.Ile30Thr) n.1640T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51970614A>T	CA388035669	ATP7B	c.1421T>A (p.Ile474Asn) c.165T>A (n.165T>A) c.1088T>A (p.Ile363Asn) n.177T>A n.377T>A c.615T>A (n.615T>A) n.1522T>A c.977T>A (p.Ile326Asn) c.1285+3321T>A (n.1285+3321T>A) n.1542T>A n.212-24136T>A c.1325T>A (p.Ile442Asn) c.1385T>A (p.Ile462Asn) c.89T>A (p.Ile30Asn) n.1640T>A
13	g.51970615T>A	CA388035670	ATP7B	c.1420A>T (p.Ile474Phe) c.164A>T (n.164A>T) c.1087A>T (p.Ile363Phe) n.176A>T n.376A>T c.614A>T (n.614A>T) n.1521A>T c.976A>T (p.Ile326Phe) c.1285+3320A>T (n.1285+3320A>T) n.1541A>T n.212-24137A>T c.1324A>T (p.Ile442Phe) c.1384A>T (p.Ile462Phe) c.88A>T (p.Ile30Phe) n.1639A>T
13	g.51970615T>C	CA388035671	ATP7B	c.1420A>G (p.Ile474Val) c.164A>G (n.164A>G) c.1087A>G (p.Ile363Val) n.176A>G n.376A>G c.614A>G (n.614A>G) n.1521A>G c.976A>G (p.Ile326Val) c.1285+3320A>G (n.1285+3320A>G) n.1541A>G n.212-24137A>G c.1324A>G (p.Ile442Val) c.1384A>G (p.Ile462Val) c.88A>G (p.Ile30Val) n.1639A>G	gnomAD v4
13	g.51970615T>G	CA388035672	ATP7B	c.1420A>C (p.Ile474Leu) c.164A>C (n.164A>C) c.1087A>C (p.Ile363Leu) n.176A>C n.376A>C c.614A>C (n.614A>C) n.1521A>C c.976A>C (p.Ile326Leu) c.1285+3320A>C (n.1285+3320A>C) n.1541A>C n.212-24137A>C c.1324A>C (p.Ile442Leu) c.1384A>C (p.Ile462Leu) c.88A>C (p.Ile30Leu) n.1639A>C	ClinVar
13	g.51970616G>A	CA483897917	ATP7B	c.1419C>T (p.Asp473=) c.163C>T (n.163C>T) c.1086C>T (p.Asp362=) n.175C>T n.375C>T c.613C>T (n.613C>T) n.1520C>T c.975C>T (p.Asp325=) c.1285+3319C>T (n.1285+3319C>T) n.1540C>T n.212-24138C>T c.1323C>T (p.Asp441=) c.1383C>T (p.Asp461=) c.87C>T (p.Asp29=) n.1638C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.51970616G>C	CA388035673	ATP7B	c.1419C>G (p.Asp473Glu) c.163C>G (n.163C>G) c.1086C>G (p.Asp362Glu) n.175C>G n.375C>G c.613C>G (n.613C>G) n.1520C>G c.975C>G (p.Asp325Glu) c.1285+3319C>G (n.1285+3319C>G) n.1540C>G n.212-24138C>G c.1323C>G (p.Asp441Glu) c.1383C>G (p.Asp461Glu) c.87C>G (p.Asp29Glu) n.1638C>G	gnomAD v4
13	g.51970616G=	CA2091552710	ATP7B	c.1419C= (p.Asp473=) c.163C= (n.163C=) c.1086C= (p.Asp362=) n.175C= n.375C= c.613C= (n.613C=) n.1520C= c.975C= (p.Asp325=) c.1285+3319C= (n.1285+3319C=) n.1540C= n.212-24138C= c.1323C= (p.Asp441=) c.1383C= (p.Asp461=) c.87C= (p.Asp29=) n.1638C=
13	g.51970616G>T	CA388035674	ATP7B	c.1419C>A (p.Asp473Glu) c.163C>A (n.163C>A) c.1086C>A (p.Asp362Glu) n.175C>A n.375C>A c.613C>A (n.613C>A) n.1520C>A c.975C>A (p.Asp325Glu) c.1285+3319C>A (n.1285+3319C>A) n.1540C>A n.212-24138C>A c.1323C>A (p.Asp441Glu) c.1383C>A (p.Asp461Glu) c.87C>A (p.Asp29Glu) n.1638C>A
13	g.51970617T>A	CA388035675	ATP7B	c.1418A>T (p.Asp473Val) c.162A>T (n.162A>T) c.1085A>T (p.Asp362Val) n.174A>T n.374A>T c.612A>T (n.612A>T) n.1519A>T c.974A>T (p.Asp325Val) c.1285+3318A>T (n.1285+3318A>T) n.1539A>T n.212-24139A>T c.1322A>T (p.Asp441Val) c.1382A>T (p.Asp461Val) c.86A>T (p.Asp29Val) n.1637A>T	gnomAD v4
13	g.51970617T>C	CA388035676	ATP7B	c.1418A>G (p.Asp473Gly) c.162A>G (n.162A>G) c.1085A>G (p.Asp362Gly) n.174A>G n.374A>G c.612A>G (n.612A>G) n.1519A>G c.974A>G (p.Asp325Gly) c.1285+3318A>G (n.1285+3318A>G) n.1539A>G n.212-24139A>G c.1322A>G (p.Asp441Gly) c.1382A>G (p.Asp461Gly) c.86A>G (p.Asp29Gly) n.1637A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51970617T>G	CA388035677	ATP7B	c.1418A>C (p.Asp473Ala) c.162A>C (n.162A>C) c.1085A>C (p.Asp362Ala) n.174A>C n.374A>C c.612A>C (n.612A>C) n.1519A>C c.974A>C (p.Asp325Ala) c.1285+3318A>C (n.1285+3318A>C) n.1539A>C n.212-24139A>C c.1322A>C (p.Asp441Ala) c.1382A>C (p.Asp461Ala) c.86A>C (p.Asp29Ala) n.1637A>C	gnomAD v4
13	g.51970617T=	CA2091552717	ATP7B	c.1418A= (p.Asp473=) c.162A= (n.162A=) c.1085A= (p.Asp362=) n.174A= n.374A= c.612A= (n.612A=) n.1519A= c.974A= (p.Asp325=) c.1285+3318A= (n.1285+3318A=) n.1539A= n.212-24139A= c.1322A= (p.Asp441=) c.1382A= (p.Asp461=) c.86A= (p.Asp29=) n.1637A=
13	g.51970618C>A	CA388035680	ATP7B	c.1417G>T (p.Asp473Tyr) c.161G>T (n.161G>T) c.1084G>T (p.Asp362Tyr) n.173G>T n.373G>T c.611G>T (n.611G>T) n.1518G>T c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.1285+3317G>T (n.1285+3317G>T) n.1538G>T n.212-24140G>T c.1321G>T (p.Asp441Tyr) c.1381G>T (p.Asp461Tyr) c.85G>T (p.Asp29Tyr) n.1636G>T
13	g.51970618C>G	CA388035678	ATP7B	c.1417G>C (p.Asp473His) c.161G>C (n.161G>C) c.1084G>C (p.Asp362His) n.173G>C n.373G>C c.611G>C (n.611G>C) n.1518G>C c.973G>C (p.Asp325His) c.1285+3317G>C (n.1285+3317G>C) n.1538G>C n.212-24140G>C c.1321G>C (p.Asp441His) c.1381G>C (p.Asp461His) c.85G>C (p.Asp29His) n.1636G>C
13	g.51970618C>T	CA388035679	ATP7B	c.1417G>A (p.Asp473Asn) c.161G>A (n.161G>A) c.1084G>A (p.Asp362Asn) n.173G>A n.373G>A c.611G>A (n.611G>A) n.1518G>A c.973G>A (p.Asp325Asn) c.1285+3317G>A (n.1285+3317G>A) n.1538G>A n.212-24140G>A c.1321G>A (p.Asp441Asn) c.1381G>A (p.Asp461Asn) c.85G>A (p.Asp29Asn) n.1636G>A
13	g.51970618_51970619dup	CA2623118939	ATP7B	c.1416_1417dup (p.Asp473GlyfsTer26) c.160_161dup (n.160_161dup) c.1083_1084dup (p.Asp362GlyfsTer26) n.172_173dup n.372_373dup c.610_611dup (n.610_611dup) n.1517_1518dup c.972_973dup (p.Asp325GlyfsTer26) c.1285+3316_1285+3317dup (n.1285+3316_1285+3317dup) n.1537_1538dup n.212-24141_212-24140dup c.1320_1321dup (p.Asp441GlyfsTer26) c.1380_1381dup (p.Asp461GlyfsTer26) c.84_85dup (p.Asp29GlyfsTer26) n.1635_1636dup	gnomAD v4
13	g.51970619del	CA2623118942	ATP7B	c.1417del (p.Asp473ThrfsTer25) c.161del (n.161del) c.1084del (p.Asp362ThrfsTer25) n.173del n.373del c.611del (n.611del) n.1518del c.973del (p.Asp325ThrfsTer25) c.1285+3317del (n.1285+3317del) n.1538del n.212-24140del c.1321del (p.Asp441ThrfsTer25) c.1381del (p.Asp461ThrfsTer25) c.85del (p.Asp29ThrfsTer25) n.1636del	gnomAD v4
13	g.51970619C>A	CA483897918	ATP7B	c.1416G>T (p.Pro472=) c.160G>T (n.160G>T) c.1083G>T (p.Pro361=) n.172G>T n.372G>T c.610G>T (n.610G>T) n.1517G>T c.972G>T (p.Pro324=) c.1285+3316G>T (n.1285+3316G>T) n.1537G>T n.212-24141G>T c.1320G>T (p.Pro440=) c.1380G>T (p.Pro460=) c.84G>T (p.Pro28=) n.1635G>T	ClinVar
13	g.51970619C=	CA2091552728	ATP7B	c.1416G= (p.Pro472=) c.160G= (n.160G=) c.1083G= (p.Pro361=) n.172G= n.372G= c.610G= (n.610G=) n.1517G= c.972G= (p.Pro324=) c.1285+3316G= (n.1285+3316G=) n.1537G= n.212-24141G= c.1320G= (p.Pro440=) c.1380G= (p.Pro460=) c.84G= (p.Pro28=) n.1635G=
13	g.51970619C>G	CA483897919	ATP7B	c.1416G>C (p.Pro472=) c.160G>C (n.160G>C) c.1083G>C (p.Pro361=) n.172G>C n.372G>C c.610G>C (n.610G>C) n.1517G>C c.972G>C (p.Pro324=) c.1285+3316G>C (n.1285+3316G>C) n.1537G>C n.212-24141G>C c.1320G>C (p.Pro440=) c.1380G>C (p.Pro460=) c.84G>C (p.Pro28=) n.1635G>C
13	g.51970619C>T	CA6989353	ATP7B	c.1416G>A (p.Pro472=) c.160G>A (n.160G>A) c.1083G>A (p.Pro361=) n.172G>A n.372G>A c.610G>A (n.610G>A) n.1517G>A c.972G>A (p.Pro324=) c.1285+3316G>A (n.1285+3316G>A) n.1537G>A n.212-24141G>A c.1320G>A (p.Pro440=) c.1380G>A (p.Pro460=) c.84G>A (p.Pro28=) n.1635G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51970620_51970633del	CA2695218109	ATP7B	c.1403_1416del (p.Ala468GlyfsTer?) c.147_160del (n.147_160del) c.1070_1083del (p.Ala357GlyfsTer?) n.159_172del n.359_372del c.597_610del (n.597_610del) n.1504_1517del c.959_972del (p.Ala320GlyfsTer?) c.1285+3303_1285+3316del (n.1285+3303_1285+3316del) n.1524_1537del n.212-24154_212-24141del c.1307_1320del (p.Ala436GlyfsTer?) c.1367_1380del (p.Ala456GlyfsTer?) c.71_84del (p.Ala24GlyfsTer?) n.1622_1635del
13	g.51970620G>A	CA6989354	ATP7B	c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.159C>T (n.159C>T) c.1082C>T (p.Pro361Leu) n.171C>T n.371C>T c.609C>T (n.609C>T) n.1516C>T c.971C>T (p.Pro324Leu) c.1285+3315C>T (n.1285+3315C>T) n.1536C>T n.212-24142C>T c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.1379C>T (p.Pro460Leu) c.83C>T (p.Pro28Leu) n.1634C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51970620G>C	CA388035681	ATP7B	c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.159C>G (n.159C>G) c.1082C>G (p.Pro361Arg) n.171C>G n.371C>G c.609C>G (n.609C>G) n.1516C>G c.971C>G (p.Pro324Arg) c.1285+3315C>G (n.1285+3315C>G) n.1536C>G n.212-24142C>G c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.1379C>G (p.Pro460Arg) c.83C>G (p.Pro28Arg) n.1634C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51970620G=	CA2091552755	ATP7B	c.1415C= (p.Pro472=) c.159C= (n.159C=) c.1082C= (p.Pro361=) n.171C= n.371C= c.609C= (n.609C=) n.1516C= c.971C= (p.Pro324=) c.1285+3315C= (n.1285+3315C=) n.1536C= n.212-24142C= c.1319C= (p.Pro440=) c.1379C= (p.Pro460=) c.83C= (p.Pro28=) n.1634C=
13	g.51970620G>T	CA388035682	ATP7B	c.1415C>A (p.Pro472Gln) c.159C>A (n.159C>A) c.1082C>A (p.Pro361Gln) n.171C>A n.371C>A c.609C>A (n.609C>A) n.1516C>A c.971C>A (p.Pro324Gln) c.1285+3315C>A (n.1285+3315C>A) n.1536C>A n.212-24142C>A c.1319C>A (p.Pro440Gln) c.1379C>A (p.Pro460Gln) c.83C>A (p.Pro28Gln) n.1634C>A	ClinVar gnomAD v4
13	g.51970621G>A	CA388035683	ATP7B	c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.158C>T (n.158C>T) c.1081C>T (p.Pro361Ser) n.170C>T n.370C>T c.608C>T (n.608C>T) n.1515C>T c.970C>T (p.Pro324Ser) c.1285+3314C>T (n.1285+3314C>T) n.1535C>T n.212-24143C>T c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.1378C>T (p.Pro460Ser) c.82C>T (p.Pro28Ser) n.1633C>T
13	g.51970621G>C	CA388035684	ATP7B	c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.158C>G (n.158C>G) c.1081C>G (p.Pro361Ala) n.170C>G n.370C>G c.608C>G (n.608C>G) n.1515C>G c.970C>G (p.Pro324Ala) c.1285+3314C>G (n.1285+3314C>G) n.1535C>G n.212-24143C>G c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.1378C>G (p.Pro460Ala) c.82C>G (p.Pro28Ala) n.1633C>G
13	g.51970621G>T	CA388035685	ATP7B	c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.158C>A (n.158C>A) c.1081C>A (p.Pro361Thr) n.170C>A n.370C>A c.608C>A (n.608C>A) n.1515C>A c.970C>A (p.Pro324Thr) c.1285+3314C>A (n.1285+3314C>A) n.1535C>A n.212-24143C>A c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.1378C>A (p.Pro460Thr) c.82C>A (p.Pro28Thr) n.1633C>A
13	g.51970622G>A	CA483897922	ATP7B	c.1413C>T (p.Ala471=) c.157C>T (n.157C>T) c.1080C>T (p.Ala360=) n.169C>T n.369C>T c.607C>T (n.607C>T) n.1514C>T c.969C>T (p.Ala323=) c.1285+3313C>T (n.1285+3313C>T) n.1534C>T n.212-24144C>T c.1317C>T (p.Ala439=) c.1377C>T (p.Ala459=) c.81C>T (p.Ala27=) n.1632C>T
13	g.51970622G>C	CA483897920	ATP7B	c.1413C>G (p.Ala471=) c.157C>G (n.157C>G) c.1080C>G (p.Ala360=) n.169C>G n.369C>G c.607C>G (n.607C>G) n.1514C>G c.969C>G (p.Ala323=) c.1285+3313C>G (n.1285+3313C>G) n.1534C>G n.212-24144C>G c.1317C>G (p.Ala439=) c.1377C>G (p.Ala459=) c.81C>G (p.Ala27=) n.1632C>G
13	g.51970622G>T	CA483897921	ATP7B	c.1413C>A (p.Ala471=) c.157C>A (n.157C>A) c.1080C>A (p.Ala360=) n.169C>A n.369C>A c.607C>A (n.607C>A) n.1514C>A c.969C>A (p.Ala323=) c.1285+3313C>A (n.1285+3313C>A) n.1534C>A n.212-24144C>A c.1317C>A (p.Ala439=) c.1377C>A (p.Ala459=) c.81C>A (p.Ala27=) n.1632C>A
13	g.51970623G>A	CA250065601	ATP7B	c.1412C>T (p.Ala471Val) c.156C>T (n.156C>T) c.1079C>T (p.Ala360Val) n.168C>T n.368C>T c.606C>T (n.606C>T) n.1513C>T c.968C>T (p.Ala323Val) c.1285+3312C>T (n.1285+3312C>T) n.1533C>T n.212-24145C>T c.1316C>T (p.Ala439Val) c.1376C>T (p.Ala459Val) c.80C>T (p.Ala27Val) n.1631C>T	dbSNP gnomAD v4
13	g.51970623G>C	CA388035686	ATP7B	c.1412C>G (p.Ala471Gly) c.156C>G (n.156C>G) c.1079C>G (p.Ala360Gly) n.168C>G n.368C>G c.606C>G (n.606C>G) n.1513C>G c.968C>G (p.Ala323Gly) c.1285+3312C>G (n.1285+3312C>G) n.1533C>G n.212-24145C>G c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.80C>G (p.Ala27Gly) n.1631C>G
13	g.51970623G=	CA2091552762	ATP7B	c.1412C= (p.Ala471=) c.156C= (n.156C=) c.1079C= (p.Ala360=) n.168C= n.368C= c.606C= (n.606C=) n.1513C= c.968C= (p.Ala323=) c.1285+3312C= (n.1285+3312C=) n.1533C= n.212-24145C= c.1316C= (p.Ala439=) c.1376C= (p.Ala459=) c.80C= (p.Ala27=) n.1631C=
13	g.51970623G>T	CA388035687	ATP7B	c.1412C>A (p.Ala471Asp) c.156C>A (n.156C>A) c.1079C>A (p.Ala360Asp) n.168C>A n.368C>A c.606C>A (n.606C>A) n.1513C>A c.968C>A (p.Ala323Asp) c.1285+3312C>A (n.1285+3312C>A) n.1533C>A n.212-24145C>A c.1316C>A (p.Ala439Asp) c.1376C>A (p.Ala459Asp) c.80C>A (p.Ala27Asp) n.1631C>A
13	g.51970624C>A	CA388035690	ATP7B	c.1411G>T (p.Ala471Ser) c.155G>T (n.155G>T) c.1078G>T (p.Ala360Ser) n.167G>T n.367G>T c.605G>T (n.605G>T) n.1512G>T c.967G>T (p.Ala323Ser) c.1285+3311G>T (n.1285+3311G>T) n.1532G>T n.212-24146G>T c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.79G>T (p.Ala27Ser) n.1630G>T	gnomAD v4
13	g.51970624C=	CA2091552768	ATP7B	c.1411G= (p.Ala471=) c.155G= (n.155G=) c.1078G= (p.Ala360=) n.167G= n.367G= c.605G= (n.605G=) n.1512G= c.967G= (p.Ala323=) c.1285+3311G= (n.1285+3311G=) n.1532G= n.212-24146G= c.1315G= (p.Ala439=) c.1375G= (p.Ala459=) c.79G= (p.Ala27=) n.1630G=
13	g.51970624C>G	CA388035689	ATP7B	c.1411G>C (p.Ala471Pro) c.155G>C (n.155G>C) c.1078G>C (p.Ala360Pro) n.167G>C n.367G>C c.605G>C (n.605G>C) n.1512G>C c.967G>C (p.Ala323Pro) c.1285+3311G>C (n.1285+3311G>C) n.1532G>C n.212-24146G>C c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.79G>C (p.Ala27Pro) n.1630G>C
13	g.51970624C>T	CA388035688	ATP7B	c.1411G>A (p.Ala471Thr) c.155G>A (n.155G>A) c.1078G>A (p.Ala360Thr) n.167G>A n.367G>A c.605G>A (n.605G>A) n.1512G>A c.967G>A (p.Ala323Thr) c.1285+3311G>A (n.1285+3311G>A) n.1532G>A n.212-24146G>A c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.79G>A (p.Ala27Thr) n.1630G>A	ClinVar dbSNP
13	g.51970625A>C	CA388035691	ATP7B	c.1410T>G (p.His470Gln) c.154T>G (n.154T>G) c.1077T>G (p.His359Gln) n.166T>G n.366T>G c.604T>G (n.604T>G) n.1511T>G c.966T>G (p.His322Gln) c.1285+3310T>G (n.1285+3310T>G) n.1531T>G n.212-24147T>G c.1314T>G (p.His438Gln) c.1374T>G (p.His458Gln) c.78T>G (p.His26Gln) n.1629T>G
13	g.51970625A>G	CA483897923	ATP7B	c.1410T>C (p.His470=) c.154T>C (n.154T>C) c.1077T>C (p.His359=) n.166T>C n.366T>C c.604T>C (n.604T>C) n.1511T>C c.966T>C (p.His322=) c.1285+3310T>C (n.1285+3310T>C) n.1531T>C n.212-24147T>C c.1314T>C (p.His438=) c.1374T>C (p.His458=) c.78T>C (p.His26=) n.1629T>C
13	g.51970625A>T	CA388035692	ATP7B	c.1410T>A (p.His470Gln) c.154T>A (n.154T>A) c.1077T>A (p.His359Gln) n.166T>A n.366T>A c.604T>A (n.604T>A) n.1511T>A c.966T>A (p.His322Gln) c.1285+3310T>A (n.1285+3310T>A) n.1531T>A n.212-24147T>A c.1314T>A (p.His438Gln) c.1374T>A (p.His458Gln) c.78T>A (p.His26Gln) n.1629T>A
13	g.51970626T>A	CA388035693	ATP7B	c.1409A>T (p.His470Leu) c.153A>T (n.153A>T) c.1076A>T (p.His359Leu) n.165A>T n.365A>T c.603A>T (n.603A>T) n.1510A>T c.965A>T (p.His322Leu) c.1285+3309A>T (n.1285+3309A>T) n.1530A>T n.212-24148A>T c.1313A>T (p.His438Leu) c.1373A>T (p.His458Leu) c.77A>T (p.His26Leu) n.1628A>T
13	g.51970626T>C	CA388035694	ATP7B	c.1409A>G (p.His470Arg) c.153A>G (n.153A>G) c.1076A>G (p.His359Arg) n.165A>G n.365A>G c.603A>G (n.603A>G) n.1510A>G c.965A>G (p.His322Arg) c.1285+3309A>G (n.1285+3309A>G) n.1530A>G n.212-24148A>G c.1313A>G (p.His438Arg) c.1373A>G (p.His458Arg) c.77A>G (p.His26Arg) n.1628A>G	ClinVar
13	g.51970626T>G	CA388035695	ATP7B	c.1409A>C (p.His470Pro) c.153A>C (n.153A>C) c.1076A>C (p.His359Pro) n.165A>C n.365A>C c.603A>C (n.603A>C) n.1510A>C c.965A>C (p.His322Pro) c.1285+3309A>C (n.1285+3309A>C) n.1530A>C n.212-24148A>C c.1313A>C (p.His438Pro) c.1373A>C (p.His458Pro) c.77A>C (p.His26Pro) n.1628A>C
13	g.51970627G>A	CA388035798	ATP7B	c.1408C>T (p.His470Tyr) c.152C>T (n.152C>T) c.1075C>T (p.His359Tyr) n.164C>T n.364C>T c.602C>T (n.602C>T) n.1509C>T c.964C>T (p.His322Tyr) c.1285+3308C>T (n.1285+3308C>T) n.1529C>T n.212-24149C>T c.1312C>T (p.His438Tyr) c.1372C>T (p.His458Tyr) c.76C>T (p.His26Tyr) n.1627C>T
13	g.51970627G>C	CA388035801	ATP7B	c.1408C>G (p.His470Asp) c.152C>G (n.152C>G) c.1075C>G (p.His359Asp) n.164C>G n.364C>G c.602C>G (n.602C>G) n.1509C>G c.964C>G (p.His322Asp) c.1285+3308C>G (n.1285+3308C>G) n.1529C>G n.212-24149C>G c.1312C>G (p.His438Asp) c.1372C>G (p.His458Asp) c.76C>G (p.His26Asp) n.1627C>G
13	g.51970627G>T	CA388035803	ATP7B	c.1408C>A (p.His470Asn) c.152C>A (n.152C>A) c.1075C>A (p.His359Asn) n.164C>A n.364C>A c.602C>A (n.602C>A) n.1509C>A c.964C>A (p.His322Asn) c.1285+3308C>A (n.1285+3308C>A) n.1529C>A n.212-24149C>A c.1312C>A (p.His438Asn) c.1372C>A (p.His458Asn) c.76C>A (p.His26Asn) n.1627C>A	gnomAD v4
13	g.51970628G>A	CA483897924	ATP7B	c.1407C>T (p.Asn469=) c.151C>T (n.151C>T) c.1074C>T (p.Asn358=) n.163C>T n.363C>T c.601C>T (n.601C>T) n.1508C>T c.963C>T (p.Asn321=) c.1285+3307C>T (n.1285+3307C>T) n.1528C>T n.212-24150C>T c.1311C>T (p.Asn437=) c.1371C>T (p.Asn457=) c.75C>T (p.Asn25=) n.1626C>T
13	g.51970628G>C	CA388035806	ATP7B	c.1407C>G (p.Asn469Lys) c.151C>G (n.151C>G) c.1074C>G (p.Asn358Lys) n.163C>G n.363C>G c.601C>G (n.601C>G) n.1508C>G c.963C>G (p.Asn321Lys) c.1285+3307C>G (n.1285+3307C>G) n.1528C>G n.212-24150C>G c.1311C>G (p.Asn437Lys) c.1371C>G (p.Asn457Lys) c.75C>G (p.Asn25Lys) n.1626C>G
13	g.51970628G=	CA2091552771	ATP7B	c.1407C= (p.Asn469=) c.151C= (n.151C=) c.1074C= (p.Asn358=) n.163C= n.363C= c.601C= (n.601C=) n.1508C= c.963C= (p.Asn321=) c.1285+3307C= (n.1285+3307C=) n.1528C= n.212-24150C= c.1311C= (p.Asn437=) c.1371C= (p.Asn457=) c.75C= (p.Asn25=) n.1626C=
13	g.51970628G>T	CA6989355	ATP7B	c.1407C>A (p.Asn469Lys) c.151C>A (n.151C>A) c.1074C>A (p.Asn358Lys) n.163C>A n.363C>A c.601C>A (n.601C>A) n.1508C>A c.963C>A (p.Asn321Lys) c.1285+3307C>A (n.1285+3307C>A) n.1528C>A n.212-24150C>A c.1311C>A (p.Asn437Lys) c.1371C>A (p.Asn457Lys) c.75C>A (p.Asn25Lys) n.1626C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51970629T>A	CA388035811	ATP7B	c.1406A>T (p.Asn469Ile) c.150A>T (n.150A>T) c.1073A>T (p.Asn358Ile) n.162A>T n.362A>T c.600A>T (n.600A>T) n.1507A>T c.962A>T (p.Asn321Ile) c.1285+3306A>T (n.1285+3306A>T) n.1527A>T n.212-24151A>T c.1310A>T (p.Asn437Ile) c.1370A>T (p.Asn457Ile) c.74A>T (p.Asn25Ile) n.1625A>T
13	g.51970629T>C	CA388035813	ATP7B	c.1406A>G (p.Asn469Ser) c.150A>G (n.150A>G) c.1073A>G (p.Asn358Ser) n.162A>G n.362A>G c.600A>G (n.600A>G) n.1507A>G c.962A>G (p.Asn321Ser) c.1285+3306A>G (n.1285+3306A>G) n.1527A>G n.212-24151A>G c.1310A>G (p.Asn437Ser) c.1370A>G (p.Asn457Ser) c.74A>G (p.Asn25Ser) n.1625A>G
13	g.51970629T>G	CA388035815	ATP7B	c.1406A>C (p.Asn469Thr) c.150A>C (n.150A>C) c.1073A>C (p.Asn358Thr) n.162A>C n.362A>C c.600A>C (n.600A>C) n.1507A>C c.962A>C (p.Asn321Thr) c.1285+3306A>C (n.1285+3306A>C) n.1527A>C n.212-24151A>C c.1310A>C (p.Asn437Thr) c.1370A>C (p.Asn457Thr) c.74A>C (p.Asn25Thr) n.1625A>C
13	g.51970629_51970646delinsTTTGCAGGGAGCCTCCCA	CA2091552777	ATP7B	c.1389_1406delinsTGGGAGGCTCCCTGCAAA (p.Thr463=) c.133_150delinsTGGGAGGCTCCCTGCAAA (n.133_150delinsTGGGAGGCTCCCTGCAAA) c.1056_1073delinsTGGGAGGCTCCCTGCAAA (p.Thr352=) n.145_162delinsTGGGAGGCTCCCTGCAAA n.345_362delinsTGGGAGGCTCCCTGCAAA c.583_600delinsTGGGAGGCTCCCTGCAAA (n.583_600delinsTGGGAGGCTCCCTGCAAA) n.1490_1507delinsTGGGAGGCTCCCTGCAAA c.945_962delinsTGGGAGGCTCCCTGCAAA (p.Thr315=) c.1285+3289_1285+3306delinsTGGGAGGCTCCCTGCAAA (n.1285+3289_1285+3306delinsTGGGAGGCTCCCTGCAAA) n.1510_1527delinsTGGGAGGCTCCCTGCAAA n.212-24168_212-24151delinsTGGGAGGCTCCCTGCAAA c.1293_1310delinsTGGGAGGCTCCCTGCAAA (p.Thr431=) c.1353_1370delinsTGGGAGGCTCCCTGCAAA (p.Thr451=) c.57_74delinsTGGGAGGCTCCCTGCAAA (p.Thr19=) n.1608_1625delinsTGGGAGGCTCCCTGCAAA
13	g.51970630T>A	CA388035818	ATP7B	c.1405A>T (p.Asn469Tyr) c.149A>T (n.149A>T) c.1072A>T (p.Asn358Tyr) n.161A>T n.361A>T c.599A>T (n.599A>T) n.1506A>T c.961A>T (p.Asn321Tyr) c.1285+3305A>T (n.1285+3305A>T) n.1526A>T n.212-24152A>T c.1309A>T (p.Asn437Tyr) c.1369A>T (p.Asn457Tyr) c.73A>T (p.Asn25Tyr) n.1624A>T
13	g.51970630T>C	CA388035822	ATP7B	c.1405A>G (p.Asn469Asp) c.149A>G (n.149A>G) c.1072A>G (p.Asn358Asp) n.161A>G n.361A>G c.599A>G (n.599A>G) n.1506A>G c.961A>G (p.Asn321Asp) c.1285+3305A>G (n.1285+3305A>G) n.1526A>G n.212-24152A>G c.1309A>G (p.Asn437Asp) c.1369A>G (p.Asn457Asp) c.73A>G (p.Asn25Asp) n.1624A>G
13	g.51970630T>G	CA388035820	ATP7B	c.1405A>C (p.Asn469His) c.149A>C (n.149A>C) c.1072A>C (p.Asn358His) n.161A>C n.361A>C c.599A>C (n.599A>C) n.1506A>C c.961A>C (p.Asn321His) c.1285+3305A>C (n.1285+3305A>C) n.1526A>C n.212-24152A>C c.1309A>C (p.Asn437His) c.1369A>C (p.Asn457His) c.73A>C (p.Asn25His) n.1624A>C
13	g.51970630_51970646del	CA915948661	ATP7B	c.1389_1405del (p.Gly464ProfsTer?) c.133_149del (n.133_149del) c.1056_1072del (p.Gly353ProfsTer?) n.145_161del n.345_361del c.583_599del (n.583_599del) n.1490_1506del c.945_961del (p.Gly316ProfsTer?) c.1285+3289_1285+3305del (n.1285+3289_1285+3305del) n.1510_1526del n.212-24168_212-24152del c.1293_1309del (p.Gly432ProfsTer?) c.1353_1369del (p.Gly452ProfsTer?) c.57_73del (p.Gly20ProfsTer?) n.1608_1624del	ClinVar dbSNP
13	g.51970631T>A	CA483897925	ATP7B	c.1404A>T (p.Ala468=) c.148A>T (n.148A>T) c.1071A>T (p.Ala357=) n.160A>T n.360A>T c.598A>T (n.598A>T) n.1505A>T c.960A>T (p.Ala320=) c.1285+3304A>T (n.1285+3304A>T) n.1525A>T n.212-24153A>T c.1308A>T (p.Ala436=) c.1368A>T (p.Ala456=) c.72A>T (p.Ala24=) n.1623A>T
13	g.51970631T>C	CA483897926	ATP7B	c.1404A>G (p.Ala468=) c.148A>G (n.148A>G) c.1071A>G (p.Ala357=) n.160A>G n.360A>G c.598A>G (n.598A>G) n.1505A>G c.960A>G (p.Ala320=) c.1285+3304A>G (n.1285+3304A>G) n.1525A>G n.212-24153A>G c.1308A>G (p.Ala436=) c.1368A>G (p.Ala456=) c.72A>G (p.Ala24=) n.1623A>G
13	g.51970631T>G	CA483897927	ATP7B	c.1404A>C (p.Ala468=) c.148A>C (n.148A>C) c.1071A>C (p.Ala357=) n.160A>C n.360A>C c.598A>C (n.598A>C) n.1505A>C c.960A>C (p.Ala320=) c.1285+3304A>C (n.1285+3304A>C) n.1525A>C n.212-24153A>C c.1308A>C (p.Ala436=) c.1368A>C (p.Ala456=) c.72A>C (p.Ala24=) n.1623A>C
13	g.51970632G>A	CA388035824	ATP7B	c.1403C>T (p.Ala468Val) c.147C>T (n.147C>T) c.1070C>T (p.Ala357Val) n.159C>T n.359C>T c.597C>T (n.597C>T) n.1504C>T c.959C>T (p.Ala320Val) c.1285+3303C>T (n.1285+3303C>T) n.1524C>T n.212-24154C>T c.1307C>T (p.Ala436Val) c.1367C>T (p.Ala456Val) c.71C>T (p.Ala24Val) n.1622C>T	gnomAD v4
13	g.51970632G>C	CA388035825	ATP7B	c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.147C>G (n.147C>G) c.1070C>G (p.Ala357Gly) n.159C>G n.359C>G c.597C>G (n.597C>G) n.1504C>G c.959C>G (p.Ala320Gly) c.1285+3303C>G (n.1285+3303C>G) n.1524C>G n.212-24154C>G c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.1367C>G (p.Ala456Gly) c.71C>G (p.Ala24Gly) n.1622C>G
13	g.51970632G>T	CA388035826	ATP7B	c.1403C>A (p.Ala468Glu) c.147C>A (n.147C>A) c.1070C>A (p.Ala357Glu) n.159C>A n.359C>A c.597C>A (n.597C>A) n.1504C>A c.959C>A (p.Ala320Glu) c.1285+3303C>A (n.1285+3303C>A) n.1524C>A n.212-24154C>A c.1307C>A (p.Ala436Glu) c.1367C>A (p.Ala456Glu) c.71C>A (p.Ala24Glu) n.1622C>A
13	g.51970634_51970640del	CA2580087658	ATP7B	c.1397_1403del (p.Leu466GlnfsTer30) c.141_147del (n.141_147del) c.1064_1070del (p.Leu355GlnfsTer30) n.153_159del n.353_359del c.591_597del (n.591_597del) n.1498_1504del c.953_959del (p.Leu318GlnfsTer30) c.1285+3297_1285+3303del (n.1285+3297_1285+3303del) n.1518_1524del n.212-24160_212-24154del c.1301_1307del (p.Leu434GlnfsTer30) c.1361_1367del (p.Leu454GlnfsTer30) c.65_71del (p.Leu22GlnfsTer30) n.1616_1622del	ClinVar
13	g.51970633C>A	CA388035827	ATP7B	c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.146G>T (n.146G>T) c.1069G>T (p.Ala357Ser) n.158G>T n.358G>T c.596G>T (n.596G>T) n.1503G>T c.958G>T (p.Ala320Ser) c.1285+3302G>T (n.1285+3302G>T) n.1523G>T n.212-24155G>T c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.1366G>T (p.Ala456Ser) c.70G>T (p.Ala24Ser) n.1621G>T
13	g.51970633C=	CA2091552787	ATP7B	c.1402G= (p.Ala468=) c.146G= (n.146G=) c.1069G= (p.Ala357=) n.158G= n.358G= c.596G= (n.596G=) n.1503G= c.958G= (p.Ala320=) c.1285+3302G= (n.1285+3302G=) n.1523G= n.212-24155G= c.1306G= (p.Ala436=) c.1366G= (p.Ala456=) c.70G= (p.Ala24=) n.1621G=
13	g.51970633C>G	CA388035828	ATP7B	c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.146G>C (n.146G>C) c.1069G>C (p.Ala357Pro) n.158G>C n.358G>C c.596G>C (n.596G>C) n.1503G>C c.958G>C (p.Ala320Pro) c.1285+3302G>C (n.1285+3302G>C) n.1523G>C n.212-24155G>C c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.1366G>C (p.Ala456Pro) c.70G>C (p.Ala24Pro) n.1621G>C
13	g.51970633C>T	CA6989356	ATP7B	c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.146G>A (n.146G>A) c.1069G>A (p.Ala357Thr) n.158G>A n.358G>A c.596G>A (n.596G>A) n.1503G>A c.958G>A (p.Ala320Thr) c.1285+3302G>A (n.1285+3302G>A) n.1523G>A n.212-24155G>A c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.1366G>A (p.Ala456Thr) c.70G>A (p.Ala24Thr) n.1621G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51970634A=	CA2091552794	ATP7B	c.1401T= (p.Pro467=) c.145T= (n.145T=) c.1068T= (p.Pro356=) n.157T= n.357T= c.595T= (n.595T=) n.1502T= c.957T= (p.Pro319=) c.1285+3301T= (n.1285+3301T=) n.1522T= n.212-24156T= c.1305T= (p.Pro435=) c.1365T= (p.Pro455=) c.69T= (p.Pro23=) n.1620T=
13	g.51970634A>C	CA6989357	ATP7B	c.1401T>G (p.Pro467=) c.145T>G (n.145T>G) c.1068T>G (p.Pro356=) n.157T>G n.357T>G c.595T>G (n.595T>G) n.1502T>G c.957T>G (p.Pro319=) c.1285+3301T>G (n.1285+3301T>G) n.1522T>G n.212-24156T>G c.1305T>G (p.Pro435=) c.1365T>G (p.Pro455=) c.69T>G (p.Pro23=) n.1620T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51970634A>G	CA483897928	ATP7B	c.1401T>C (p.Pro467=) c.145T>C (n.145T>C) c.1068T>C (p.Pro356=) n.157T>C n.357T>C c.595T>C (n.595T>C) n.1502T>C c.957T>C (p.Pro319=) c.1285+3301T>C (n.1285+3301T>C) n.1522T>C n.212-24156T>C c.1305T>C (p.Pro435=) c.1365T>C (p.Pro455=) c.69T>C (p.Pro23=) n.1620T>C	ClinVar
13	g.51970634A>T	CA483897929	ATP7B	c.1401T>A (p.Pro467=) c.145T>A (n.145T>A) c.1068T>A (p.Pro356=) n.157T>A n.357T>A c.595T>A (n.595T>A) n.1502T>A c.957T>A (p.Pro319=) c.1285+3301T>A (n.1285+3301T>A) n.1522T>A n.212-24156T>A c.1305T>A (p.Pro435=) c.1365T>A (p.Pro455=) c.69T>A (p.Pro23=) n.1620T>A	ClinVar
13	g.51970635G>A	CA388035829	ATP7B	c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.144C>T (n.144C>T) c.1067C>T (p.Pro356Leu) n.156C>T n.356C>T c.594C>T (n.594C>T) n.1501C>T c.956C>T (p.Pro319Leu) c.1285+3300C>T (n.1285+3300C>T) n.1521C>T n.212-24157C>T c.1304C>T (p.Pro435Leu) c.1364C>T (p.Pro455Leu) c.68C>T (p.Pro23Leu) n.1619C>T	ClinVar
13	g.51970635G>C	CA388035830	ATP7B	c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.144C>G (n.144C>G) c.1067C>G (p.Pro356Arg) n.156C>G n.356C>G c.594C>G (n.594C>G) n.1501C>G c.956C>G (p.Pro319Arg) c.1285+3300C>G (n.1285+3300C>G) n.1521C>G n.212-24157C>G c.1304C>G (p.Pro435Arg) c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.68C>G (p.Pro23Arg) n.1619C>G
13	g.51970635G>T	CA388035831	ATP7B	c.1400C>A (p.Pro467His) c.144C>A (n.144C>A) c.1067C>A (p.Pro356His) n.156C>A n.356C>A c.594C>A (n.594C>A) n.1501C>A c.956C>A (p.Pro319His) c.1285+3300C>A (n.1285+3300C>A) n.1521C>A n.212-24157C>A c.1304C>A (p.Pro435His) c.1364C>A (p.Pro455His) c.68C>A (p.Pro23His) n.1619C>A
13	g.51970642_51970658del	CA2695218112	ATP7B	c.1384_1400del (p.His462CysfsTer?) c.128_144del (n.128_144del) c.1051_1067del (p.His351CysfsTer?) n.140_156del n.340_356del c.578_594del (n.578_594del) n.1485_1501del c.940_956del (p.His314CysfsTer?) c.1285+3284_1285+3300del (n.1285+3284_1285+3300del) n.1505_1521del n.212-24173_212-24157del c.1288_1304del (p.His430CysfsTer?) c.1348_1364del (p.His450CysfsTer?) c.52_68del (p.His18CysfsTer?) n.1603_1619del
13	g.51970636G>A	CA388035833	ATP7B	c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.143C>T (n.143C>T) c.1066C>T (p.Pro356Ser) n.155C>T n.355C>T c.593C>T (n.593C>T) n.1500C>T c.955C>T (p.Pro319Ser) c.1285+3299C>T (n.1285+3299C>T) n.1520C>T n.212-24158C>T c.1303C>T (p.Pro435Ser) c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.67C>T (p.Pro23Ser) n.1618C>T
13	g.51970636G>C	CA388035834	ATP7B	c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.143C>G (n.143C>G) c.1066C>G (p.Pro356Ala) n.155C>G n.355C>G c.593C>G (n.593C>G) n.1500C>G c.955C>G (p.Pro319Ala) c.1285+3299C>G (n.1285+3299C>G) n.1520C>G n.212-24158C>G c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.1363C>G (p.Pro455Ala) c.67C>G (p.Pro23Ala) n.1618C>G
13	g.51970636G>T	CA388035832	ATP7B	c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.143C>A (n.143C>A) c.1066C>A (p.Pro356Thr) n.155C>A n.355C>A c.593C>A (n.593C>A) n.1500C>A c.955C>A (p.Pro319Thr) c.1285+3299C>A (n.1285+3299C>A) n.1520C>A n.212-24158C>A c.1303C>A (p.Pro435Thr) c.1363C>A (p.Pro455Thr) c.67C>A (p.Pro23Thr) n.1618C>A
13	g.51970637G>A	CA483897930	ATP7B	c.1398C>T (p.Leu466=) c.142C>T (n.142C>T) c.1065C>T (p.Leu355=) n.154C>T n.354C>T c.592C>T (n.592C>T) n.1499C>T c.954C>T (p.Leu318=) c.1285+3298C>T (n.1285+3298C>T) n.1519C>T n.212-24159C>T c.1302C>T (p.Leu434=) c.1362C>T (p.Leu454=) c.66C>T (p.Leu22=) n.1617C>T	COSMIC
13	g.51970637G>C	CA483897931	ATP7B	c.1398C>G (p.Leu466=) c.142C>G (n.142C>G) c.1065C>G (p.Leu355=) n.154C>G n.354C>G c.592C>G (n.592C>G) n.1499C>G c.954C>G (p.Leu318=) c.1285+3298C>G (n.1285+3298C>G) n.1519C>G n.212-24159C>G c.1302C>G (p.Leu434=) c.1362C>G (p.Leu454=) c.66C>G (p.Leu22=) n.1617C>G
13	g.51970637G>T	CA483897932	ATP7B	c.1398C>A (p.Leu466=) c.142C>A (n.142C>A) c.1065C>A (p.Leu355=) n.154C>A n.354C>A c.592C>A (n.592C>A) n.1499C>A c.954C>A (p.Leu318=) c.1285+3298C>A (n.1285+3298C>A) n.1519C>A n.212-24159C>A c.1302C>A (p.Leu434=) c.1362C>A (p.Leu454=) c.66C>A (p.Leu22=) n.1617C>A
13	g.51970638A>C	CA388035837	ATP7B	c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.141T>G (n.141T>G) c.1064T>G (p.Leu355Arg) n.153T>G n.353T>G c.591T>G (n.591T>G) n.1498T>G c.953T>G (p.Leu318Arg) c.1285+3297T>G (n.1285+3297T>G) n.1518T>G n.212-24160T>G c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.65T>G (p.Leu22Arg) n.1616T>G
13	g.51970638A>G	CA388035835	ATP7B	c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.141T>C (n.141T>C) c.1064T>C (p.Leu355Pro) n.153T>C n.353T>C c.591T>C (n.591T>C) n.1498T>C c.953T>C (p.Leu318Pro) c.1285+3297T>C (n.1285+3297T>C) n.1518T>C n.212-24160T>C c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.65T>C (p.Leu22Pro) n.1616T>C
13	g.51970638A>T	CA388035836	ATP7B	c.1397T>A (p.Leu466His) c.141T>A (n.141T>A) c.1064T>A (p.Leu355His) n.153T>A n.353T>A c.591T>A (n.591T>A) n.1498T>A c.953T>A (p.Leu318His) c.1285+3297T>A (n.1285+3297T>A) n.1518T>A n.212-24160T>A c.1301T>A (p.Leu434His) c.1361T>A (p.Leu454His) c.65T>A (p.Leu22His) n.1616T>A
13	g.51970639G>A	CA388035838	ATP7B	c.1396C>T (p.Leu466Phe) c.140C>T (n.140C>T) c.1063C>T (p.Leu355Phe) n.152C>T n.352C>T c.590C>T (n.590C>T) n.1497C>T c.952C>T (p.Leu318Phe) c.1285+3296C>T (n.1285+3296C>T) n.1517C>T n.212-24161C>T c.1300C>T (p.Leu434Phe) c.1360C>T (p.Leu454Phe) c.64C>T (p.Leu22Phe) n.1615C>T	dbSNP gnomAD v2
13	g.51970639G>C	CA388035839	ATP7B	c.1396C>G (p.Leu466Val) c.140C>G (n.140C>G) c.1063C>G (p.Leu355Val) n.152C>G n.352C>G c.590C>G (n.590C>G) n.1497C>G c.952C>G (p.Leu318Val) c.1285+3296C>G (n.1285+3296C>G) n.1517C>G n.212-24161C>G c.1300C>G (p.Leu434Val) c.1360C>G (p.Leu454Val) c.64C>G (p.Leu22Val) n.1615C>G
13	g.51970639G=	CA2091552803	ATP7B	c.1396C= (p.Leu466=) c.140C= (n.140C=) c.1063C= (p.Leu355=) n.152C= n.352C= c.590C= (n.590C=) n.1497C= c.952C= (p.Leu318=) c.1285+3296C= (n.1285+3296C=) n.1517C= n.212-24161C= c.1300C= (p.Leu434=) c.1360C= (p.Leu454=) c.64C= (p.Leu22=) n.1615C=
13	g.51970639G>T	CA388035840	ATP7B	c.1396C>A (p.Leu466Ile) c.140C>A (n.140C>A) c.1063C>A (p.Leu355Ile) n.152C>A n.352C>A c.590C>A (n.590C>A) n.1497C>A c.952C>A (p.Leu318Ile) c.1285+3296C>A (n.1285+3296C>A) n.1517C>A n.212-24161C>A c.1300C>A (p.Leu434Ile) c.1360C>A (p.Leu454Ile) c.64C>A (p.Leu22Ile) n.1615C>A
13	g.51970640C>A	CA388035841	ATP7B	c.1395G>T (p.Arg465Ser) c.139G>T (n.139G>T) c.1062G>T (p.Arg354Ser) n.151G>T n.351G>T c.589G>T (n.589G>T) n.1496G>T c.951G>T (p.Arg317Ser) c.1285+3295G>T (n.1285+3295G>T) n.1516G>T n.212-24162G>T c.1299G>T (p.Arg433Ser) c.1359G>T (p.Arg453Ser) c.63G>T (p.Arg21Ser) n.1614G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51970640C=	CA2091552811	ATP7B	c.1395G= (p.Arg465=) c.139G= (n.139G=) c.1062G= (p.Arg354=) n.151G= n.351G= c.589G= (n.589G=) n.1496G= c.951G= (p.Arg317=) c.1285+3295G= (n.1285+3295G=) n.1516G= n.212-24162G= c.1299G= (p.Arg433=) c.1359G= (p.Arg453=) c.63G= (p.Arg21=) n.1614G=
13	g.51970640C>G	CA6989358	ATP7B	c.1395G>C (p.Arg465Ser) c.139G>C (n.139G>C) c.1062G>C (p.Arg354Ser) n.151G>C n.351G>C c.589G>C (n.589G>C) n.1496G>C c.951G>C (p.Arg317Ser) c.1285+3295G>C (n.1285+3295G>C) n.1516G>C n.212-24162G>C c.1299G>C (p.Arg433Ser) c.1359G>C (p.Arg453Ser) c.63G>C (p.Arg21Ser) n.1614G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51970640C>T	CA6989359	ATP7B	c.1395G>A (p.Arg465=) c.139G>A (n.139G>A) c.1062G>A (p.Arg354=) n.151G>A n.351G>A c.589G>A (n.589G>A) n.1496G>A c.951G>A (p.Arg317=) c.1285+3295G>A (n.1285+3295G>A) n.1516G>A n.212-24162G>A c.1299G>A (p.Arg433=) c.1359G>A (p.Arg453=) c.63G>A (p.Arg21=) n.1614G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51970641C>A	CA388035842	ATP7B	c.1394G>T (p.Arg465Met) c.138G>T (n.138G>T) c.1061G>T (p.Arg354Met) n.150G>T n.350G>T c.588G>T (n.588G>T) n.1495G>T c.950G>T (p.Arg317Met) c.1285+3294G>T (n.1285+3294G>T) n.1515G>T n.212-24163G>T c.1298G>T (p.Arg433Met) c.1358G>T (p.Arg453Met) c.62G>T (p.Arg21Met) n.1613G>T
13	g.51970641C=	CA2091552823	ATP7B	c.1394G= (p.Arg465=) c.138G= (n.138G=) c.1061G= (p.Arg354=) n.150G= n.350G= c.588G= (n.588G=) n.1495G= c.950G= (p.Arg317=) c.1285+3294G= (n.1285+3294G=) n.1515G= n.212-24163G= c.1298G= (p.Arg433=) c.1358G= (p.Arg453=) c.62G= (p.Arg21=) n.1613G=
13	g.51970641C>G	CA388035843	ATP7B	c.1394G>C (p.Arg465Thr) c.138G>C (n.138G>C) c.1061G>C (p.Arg354Thr) n.150G>C n.350G>C c.588G>C (n.588G>C) n.1495G>C c.950G>C (p.Arg317Thr) c.1285+3294G>C (n.1285+3294G>C) n.1515G>C n.212-24163G>C c.1298G>C (p.Arg433Thr) c.1358G>C (p.Arg453Thr) c.62G>C (p.Arg21Thr) n.1613G>C
13	g.51970641C>T	CA6989360	ATP7B	c.1394G>A (p.Arg465Lys) c.138G>A (n.138G>A) c.1061G>A (p.Arg354Lys) n.150G>A n.350G>A c.588G>A (n.588G>A) n.1495G>A c.950G>A (p.Arg317Lys) c.1285+3294G>A (n.1285+3294G>A) n.1515G>A n.212-24163G>A c.1298G>A (p.Arg433Lys) c.1358G>A (p.Arg453Lys) c.62G>A (p.Arg21Lys) n.1613G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51970642T>A	CA388035844	ATP7B	c.1393A>T (p.Arg465Trp) c.137A>T (n.137A>T) c.1060A>T (p.Arg354Trp) n.149A>T n.349A>T c.587A>T (n.587A>T) n.1494A>T c.949A>T (p.Arg317Trp) c.1285+3293A>T (n.1285+3293A>T) n.1514A>T n.212-24164A>T c.1297A>T (p.Arg433Trp) c.1357A>T (p.Arg453Trp) c.61A>T (p.Arg21Trp) n.1612A>T
13	g.51970642T>C	CA388035845	ATP7B	c.1393A>G (p.Arg465Gly) c.137A>G (n.137A>G) c.1060A>G (p.Arg354Gly) n.149A>G n.349A>G c.587A>G (n.587A>G) n.1494A>G c.949A>G (p.Arg317Gly) c.1285+3293A>G (n.1285+3293A>G) n.1514A>G n.212-24164A>G c.1297A>G (p.Arg433Gly) c.1357A>G (p.Arg453Gly) c.61A>G (p.Arg21Gly) n.1612A>G
13	g.51970642T>G	CA483897933	ATP7B	c.1393A>C (p.Arg465=) c.137A>C (n.137A>C) c.1060A>C (p.Arg354=) n.149A>C n.349A>C c.587A>C (n.587A>C) n.1494A>C c.949A>C (p.Arg317=) c.1285+3293A>C (n.1285+3293A>C) n.1514A>C n.212-24164A>C c.1297A>C (p.Arg433=) c.1357A>C (p.Arg453=) c.61A>C (p.Arg21=) n.1612A>C
13	g.51970642T=	CA2091552827	ATP7B	c.1393A= (p.Arg465=) c.137A= (n.137A=) c.1060A= (p.Arg354=) n.149A= n.349A= c.587A= (n.587A=) n.1494A= c.949A= (p.Arg317=) c.1285+3293A= (n.1285+3293A=) n.1514A= n.212-24164A= c.1297A= (p.Arg433=) c.1357A= (p.Arg453=) c.61A= (p.Arg21=) n.1612A=
13	g.51970642dup	CA912974779	ATP7B	c.1393dup (p.Arg465LysfsTer?) c.137dup (n.137dup) c.1060dup (p.Arg354LysfsTer?) n.149dup n.349dup c.587dup (n.587dup) n.1494dup c.949dup (p.Arg317LysfsTer?) c.1285+3293dup (n.1285+3293dup) n.1514dup n.212-24164dup c.1297dup (p.Arg433LysfsTer?) c.1357dup (p.Arg453LysfsTer?) c.61dup (p.Arg21LysfsTer?) n.1612dup
13	g.51970643C>A	CA483897934	ATP7B	c.1392G>T (p.Gly464=) c.136G>T (n.136G>T) c.1059G>T (p.Gly353=) n.148G>T n.348G>T c.586G>T (n.586G>T) n.1493G>T c.948G>T (p.Gly316=) c.1285+3292G>T (n.1285+3292G>T) n.1513G>T n.212-24165G>T c.1296G>T (p.Gly432=) c.1356G>T (p.Gly452=) c.60G>T (p.Gly20=) n.1611G>T
13	g.51970643C=	CA2091552835	ATP7B	c.1392G= (p.Gly464=) c.136G= (n.136G=) c.1059G= (p.Gly353=) n.148G= n.348G= c.586G= (n.586G=) n.1493G= c.948G= (p.Gly316=) c.1285+3292G= (n.1285+3292G=) n.1513G= n.212-24165G= c.1296G= (p.Gly432=) c.1356G= (p.Gly452=) c.60G= (p.Gly20=) n.1611G=
13	g.51970643C>G	CA483897936	ATP7B	c.1392G>C (p.Gly464=) c.136G>C (n.136G>C) c.1059G>C (p.Gly353=) n.148G>C n.348G>C c.586G>C (n.586G>C) n.1493G>C c.948G>C (p.Gly316=) c.1285+3292G>C (n.1285+3292G>C) n.1513G>C n.212-24165G>C c.1296G>C (p.Gly432=) c.1356G>C (p.Gly452=) c.60G>C (p.Gly20=) n.1611G>C
13	g.51970643C>T	CA483897935	ATP7B	c.1392G>A (p.Gly464=) c.136G>A (n.136G>A) c.1059G>A (p.Gly353=) n.148G>A n.348G>A c.586G>A (n.586G>A) n.1493G>A c.948G>A (p.Gly316=) c.1285+3292G>A (n.1285+3292G>A) n.1513G>A n.212-24165G>A c.1296G>A (p.Gly432=) c.1356G>A (p.Gly452=) c.60G>A (p.Gly20=) n.1611G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13	g.51970645dup	CA658823718	ATP7B	c.1392dup (p.Arg465GlufsTer?) c.136dup (n.136dup) c.1059dup (p.Arg354GlufsTer?) n.148dup n.348dup c.586dup (n.586dup) n.1493dup c.948dup (p.Arg317GlufsTer?) c.1285+3292dup (n.1285+3292dup) n.1513dup n.212-24165dup c.1296dup (p.Arg433GlufsTer?) c.1356dup (p.Arg453GlufsTer?) c.60dup (p.Arg21GlufsTer?) n.1611dup	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.51970644C>A	CA388035848	ATP7B	c.1391G>T (p.Gly464Val) c.135G>T (n.135G>T) c.1058G>T (p.Gly353Val) n.147G>T n.347G>T c.585G>T (n.585G>T) n.1492G>T c.947G>T (p.Gly316Val) c.1285+3291G>T (n.1285+3291G>T) n.1512G>T n.212-24166G>T c.1295G>T (p.Gly432Val) c.1355G>T (p.Gly452Val) c.59G>T (p.Gly20Val) n.1610G>T
13	g.51970644C>G	CA388035846	ATP7B	c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.135G>C (n.135G>C) c.1058G>C (p.Gly353Ala) n.147G>C n.347G>C c.585G>C (n.585G>C) n.1492G>C c.947G>C (p.Gly316Ala) c.1285+3291G>C (n.1285+3291G>C) n.1512G>C n.212-24166G>C c.1295G>C (p.Gly432Ala) c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.59G>C (p.Gly20Ala) n.1610G>C
13	g.51970644C>T	CA388035847	ATP7B	c.1391G>A (p.Gly464Glu) c.135G>A (n.135G>A) c.1058G>A (p.Gly353Glu) n.147G>A n.347G>A c.585G>A (n.585G>A) n.1492G>A c.947G>A (p.Gly316Glu) c.1285+3291G>A (n.1285+3291G>A) n.1512G>A n.212-24166G>A c.1295G>A (p.Gly432Glu) c.1355G>A (p.Gly452Glu) c.59G>A (p.Gly20Glu) n.1610G>A
13	g.51970645C>A	CA388035849	ATP7B	c.1390G>T (p.Gly464Trp) c.134G>T (n.134G>T) c.1057G>T (p.Gly353Trp) n.146G>T n.346G>T c.584G>T (n.584G>T) n.1491G>T c.946G>T (p.Gly316Trp) c.1285+3290G>T (n.1285+3290G>T) n.1511G>T n.212-24167G>T c.1294G>T (p.Gly432Trp) c.1354G>T (p.Gly452Trp) c.58G>T (p.Gly20Trp) n.1609G>T
13	g.51970645C>G	CA388035850	ATP7B	c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.134G>C (n.134G>C) c.1057G>C (p.Gly353Arg) n.146G>C n.346G>C c.584G>C (n.584G>C) n.1491G>C c.946G>C (p.Gly316Arg) c.1285+3290G>C (n.1285+3290G>C) n.1511G>C n.212-24167G>C c.1294G>C (p.Gly432Arg) c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.58G>C (p.Gly20Arg) n.1609G>C	gnomAD v4
13	g.51970645C>T	CA388035851	ATP7B	c.1390G>A (p.Gly464Arg) c.134G>A (n.134G>A) c.1057G>A (p.Gly353Arg) n.146G>A n.346G>A c.584G>A (n.584G>A) n.1491G>A c.946G>A (p.Gly316Arg) c.1285+3290G>A (n.1285+3290G>A) n.1511G>A n.212-24167G>A c.1294G>A (p.Gly432Arg) c.1354G>A (p.Gly452Arg) c.58G>A (p.Gly20Arg) n.1609G>A
13	g.51970646A=	CA2091552841	ATP7B	c.1389T= (p.Thr463=) c.133T= (n.133T=) c.1056T= (p.Thr352=) n.145T= n.345T= c.583T= (n.583T=) n.1490T= c.945T= (p.Thr315=) c.1285+3289T= (n.1285+3289T=) n.1510T= n.212-24168T= c.1293T= (p.Thr431=) c.1353T= (p.Thr451=) c.57T= (p.Thr19=) n.1608T=
13	g.51970646A>C	CA483897937	ATP7B	c.1389T>G (p.Thr463=) c.133T>G (n.133T>G) c.1056T>G (p.Thr352=) n.145T>G n.345T>G c.583T>G (n.583T>G) n.1490T>G c.945T>G (p.Thr315=) c.1285+3289T>G (n.1285+3289T>G) n.1510T>G n.212-24168T>G c.1293T>G (p.Thr431=) c.1353T>G (p.Thr451=) c.57T>G (p.Thr19=) n.1608T>G
13	g.51970646A>G	CA483897938	ATP7B	c.1389T>C (p.Thr463=) c.133T>C (n.133T>C) c.1056T>C (p.Thr352=) n.145T>C n.345T>C c.583T>C (n.583T>C) n.1490T>C c.945T>C (p.Thr315=) c.1285+3289T>C (n.1285+3289T>C) n.1510T>C n.212-24168T>C c.1293T>C (p.Thr431=) c.1353T>C (p.Thr451=) c.57T>C (p.Thr19=) n.1608T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51970646A>T	CA483897939	ATP7B	c.1389T>A (p.Thr463=) c.133T>A (n.133T>A) c.1056T>A (p.Thr352=) n.145T>A n.345T>A c.583T>A (n.583T>A) n.1490T>A c.945T>A (p.Thr315=) c.1285+3289T>A (n.1285+3289T>A) n.1510T>A n.212-24168T>A c.1293T>A (p.Thr431=) c.1353T>A (p.Thr451=) c.57T>A (p.Thr19=) n.1608T>A
13	g.51970647G>A	CA388035852	ATP7B	c.1388C>T (p.Thr463Ile) c.132C>T (n.132C>T) c.1055C>T (p.Thr352Ile) n.144C>T n.344C>T c.582C>T (n.582C>T) n.1489C>T c.944C>T (p.Thr315Ile) c.1285+3288C>T (n.1285+3288C>T) n.1509C>T n.212-24169C>T c.1292C>T (p.Thr431Ile) c.1352C>T (p.Thr451Ile) c.56C>T (p.Thr19Ile) n.1607C>T
13	g.51970647G>C	CA388035853	ATP7B	c.1388C>G (p.Thr463Ser) c.132C>G (n.132C>G) c.1055C>G (p.Thr352Ser) n.144C>G n.344C>G c.582C>G (n.582C>G) n.1489C>G c.944C>G (p.Thr315Ser) c.1285+3288C>G (n.1285+3288C>G) n.1509C>G n.212-24169C>G c.1292C>G (p.Thr431Ser) c.1352C>G (p.Thr451Ser) c.56C>G (p.Thr19Ser) n.1607C>G
13	g.51970647G>T	CA388035854	ATP7B	c.1388C>A (p.Thr463Asn) c.132C>A (n.132C>A) c.1055C>A (p.Thr352Asn) n.144C>A n.344C>A c.582C>A (n.582C>A) n.1489C>A c.944C>A (p.Thr315Asn) c.1285+3288C>A (n.1285+3288C>A) n.1509C>A n.212-24169C>A c.1292C>A (p.Thr431Asn) c.1352C>A (p.Thr451Asn) c.56C>A (p.Thr19Asn) n.1607C>A	gnomAD v4
13	g.51970648T>A	CA388035855	ATP7B	c.1387A>T (p.Thr463Ser) c.131A>T (n.131A>T) c.1054A>T (p.Thr352Ser) n.143A>T n.343A>T c.581A>T (n.581A>T) n.1488A>T c.943A>T (p.Thr315Ser) c.1285+3287A>T (n.1285+3287A>T) n.1508A>T n.212-24170A>T c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.1351A>T (p.Thr451Ser) c.55A>T (p.Thr19Ser) n.1606A>T	dbSNP
13	g.51970648T>C	CA388035856	ATP7B	c.1387A>G (p.Thr463Ala) c.131A>G (n.131A>G) c.1054A>G (p.Thr352Ala) n.143A>G n.343A>G c.581A>G (n.581A>G) n.1488A>G c.943A>G (p.Thr315Ala) c.1285+3287A>G (n.1285+3287A>G) n.1508A>G n.212-24170A>G c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.1351A>G (p.Thr451Ala) c.55A>G (p.Thr19Ala) n.1606A>G	ClinVar dbSNP
13	g.51970648T>G	CA388035857	ATP7B	c.1387A>C (p.Thr463Pro) c.131A>C (n.131A>C) c.1054A>C (p.Thr352Pro) n.143A>C n.343A>C c.581A>C (n.581A>C) n.1488A>C c.943A>C (p.Thr315Pro) c.1285+3287A>C (n.1285+3287A>C) n.1508A>C n.212-24170A>C c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.1351A>C (p.Thr451Pro) c.55A>C (p.Thr19Pro) n.1606A>C
13	g.51970648T=	CA2091552843	ATP7B	c.1387A= (p.Thr463=) c.131A= (n.131A=) c.1054A= (p.Thr352=) n.143A= n.343A= c.581A= (n.581A=) n.1488A= c.943A= (p.Thr315=) c.1285+3287A= (n.1285+3287A=) n.1508A= n.212-24170A= c.1291A= (p.Thr431=) c.1351A= (p.Thr451=) c.55A= (p.Thr19=) n.1606A=
13	g.51970649G>A	CA483897940	ATP7B	c.1386C>T (p.His462=) c.130C>T (n.130C>T) c.1053C>T (p.His351=) n.142C>T n.342C>T c.580C>T (n.580C>T) n.1487C>T c.942C>T (p.His314=) c.1285+3286C>T (n.1285+3286C>T) n.1507C>T n.212-24171C>T c.1290C>T (p.His430=) c.1350C>T (p.His450=) c.54C>T (p.His18=) n.1605C>T	ClinVar gnomAD v4
13	g.51970649G>C	CA388035858	ATP7B	c.1386C>G (p.His462Gln) c.130C>G (n.130C>G) c.1053C>G (p.His351Gln) n.142C>G n.342C>G c.580C>G (n.580C>G) n.1487C>G c.942C>G (p.His314Gln) c.1285+3286C>G (n.1285+3286C>G) n.1507C>G n.212-24171C>G c.1290C>G (p.His430Gln) c.1350C>G (p.His450Gln) c.54C>G (p.His18Gln) n.1605C>G
13	g.51970649G>T	CA388035859	ATP7B	c.1386C>A (p.His462Gln) c.130C>A (n.130C>A) c.1053C>A (p.His351Gln) n.142C>A n.342C>A c.580C>A (n.580C>A) n.1487C>A c.942C>A (p.His314Gln) c.1285+3286C>A (n.1285+3286C>A) n.1507C>A n.212-24171C>A c.1290C>A (p.His430Gln) c.1350C>A (p.His450Gln) c.54C>A (p.His18Gln) n.1605C>A
13	g.51970650T>A	CA388035861	ATP7B	c.1385A>T (p.His462Leu) c.129A>T (n.129A>T) c.1052A>T (p.His351Leu) n.141A>T n.341A>T c.579A>T (n.579A>T) n.1486A>T c.941A>T (p.His314Leu) c.1285+3285A>T (n.1285+3285A>T) n.1506A>T n.212-24172A>T c.1289A>T (p.His430Leu) c.1349A>T (p.His450Leu) c.53A>T (p.His18Leu) n.1604A>T
13	g.51970650T>C	CA6989361	ATP7B	c.1385A>G (p.His462Arg) c.129A>G (n.129A>G) c.1052A>G (p.His351Arg) n.141A>G n.341A>G c.579A>G (n.579A>G) n.1486A>G c.941A>G (p.His314Arg) c.1285+3285A>G (n.1285+3285A>G) n.1506A>G n.212-24172A>G c.1289A>G (p.His430Arg) c.1349A>G (p.His450Arg) c.53A>G (p.His18Arg) n.1604A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51970650T>G	CA388035860	ATP7B	c.1385A>C (p.His462Pro) c.129A>C (n.129A>C) c.1052A>C (p.His351Pro) n.141A>C n.341A>C c.579A>C (n.579A>C) n.1486A>C c.941A>C (p.His314Pro) c.1285+3285A>C (n.1285+3285A>C) n.1506A>C n.212-24172A>C c.1289A>C (p.His430Pro) c.1349A>C (p.His450Pro) c.53A>C (p.His18Pro) n.1604A>C
13	g.51970650T=	CA2091552847	ATP7B	c.1385A= (p.His462=) c.129A= (n.129A=) c.1052A= (p.His351=) n.141A= n.341A= c.579A= (n.579A=) n.1486A= c.941A= (p.His314=) c.1285+3285A= (n.1285+3285A=) n.1506A= n.212-24172A= c.1289A= (p.His430=) c.1349A= (p.His450=) c.53A= (p.His18=) n.1604A=
13	g.51970651G>A	CA388035862	ATP7B	c.1384C>T (p.His462Tyr) c.128C>T (n.128C>T) c.1051C>T (p.His351Tyr) n.140C>T n.340C>T c.578C>T (n.578C>T) n.1485C>T c.940C>T (p.His314Tyr) c.1285+3284C>T (n.1285+3284C>T) n.1505C>T n.212-24173C>T c.1288C>T (p.His430Tyr) c.1348C>T (p.His450Tyr) c.52C>T (p.His18Tyr) n.1603C>T	gnomAD v4
13	g.51970651G>C	CA388035863	ATP7B	c.1384C>G (p.His462Asp) c.128C>G (n.128C>G) c.1051C>G (p.His351Asp) n.140C>G n.340C>G c.578C>G (n.578C>G) n.1485C>G c.940C>G (p.His314Asp) c.1285+3284C>G (n.1285+3284C>G) n.1505C>G n.212-24173C>G c.1288C>G (p.His430Asp) c.1348C>G (p.His450Asp) c.52C>G (p.His18Asp) n.1603C>G
13	g.51970651G>T	CA388035864	ATP7B	c.1384C>A (p.His462Asn) c.128C>A (n.128C>A) c.1051C>A (p.His351Asn) n.140C>A n.340C>A c.578C>A (n.578C>A) n.1485C>A c.940C>A (p.His314Asn) c.1285+3284C>A (n.1285+3284C>A) n.1505C>A n.212-24173C>A c.1288C>A (p.His430Asn) c.1348C>A (p.His450Asn) c.52C>A (p.His18Asn) n.1603C>A
13	g.51970652G>A	CA483897941	ATP7B	c.1383C>T (p.Pro461=) c.127C>T (n.127C>T) c.1050C>T (p.Pro350=) n.139C>T n.339C>T c.577C>T (n.577C>T) n.1484C>T c.939C>T (p.Pro313=) c.1285+3283C>T (n.1285+3283C>T) n.1504C>T n.212-24174C>T c.1287C>T (p.Pro429=) c.1347C>T (p.Pro449=) c.51C>T (p.Pro17=) n.1602C>T
13	g.51970652G>C	CA483897942	ATP7B	c.1383C>G (p.Pro461=) c.127C>G (n.127C>G) c.1050C>G (p.Pro350=) n.139C>G n.339C>G c.577C>G (n.577C>G) n.1484C>G c.939C>G (p.Pro313=) c.1285+3283C>G (n.1285+3283C>G) n.1504C>G n.212-24174C>G c.1287C>G (p.Pro429=) c.1347C>G (p.Pro449=) c.51C>G (p.Pro17=) n.1602C>G	ClinVar
13	g.51970652G>T	CA483897943	ATP7B	c.1383C>A (p.Pro461=) c.127C>A (n.127C>A) c.1050C>A (p.Pro350=) n.139C>A n.339C>A c.577C>A (n.577C>A) n.1484C>A c.939C>A (p.Pro313=) c.1285+3283C>A (n.1285+3283C>A) n.1504C>A n.212-24174C>A c.1287C>A (p.Pro429=) c.1347C>A (p.Pro449=) c.51C>A (p.Pro17=) n.1602C>A
13	g.51970653G>A	CA388035865	ATP7B	c.1382C>T (p.Pro461Leu) c.126C>T (n.126C>T) c.1049C>T (p.Pro350Leu) n.138C>T n.338C>T c.576C>T (n.576C>T) n.1483C>T c.938C>T (p.Pro313Leu) c.1285+3282C>T (n.1285+3282C>T) n.1503C>T n.212-24175C>T c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.50C>T (p.Pro17Leu) n.1601C>T
13	g.51970653G>C	CA388035866	ATP7B	c.1382C>G (p.Pro461Arg) c.126C>G (n.126C>G) c.1049C>G (p.Pro350Arg) n.138C>G n.338C>G c.576C>G (n.576C>G) n.1483C>G c.938C>G (p.Pro313Arg) c.1285+3282C>G (n.1285+3282C>G) n.1503C>G n.212-24175C>G c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.50C>G (p.Pro17Arg) n.1601C>G	dbSNP gnomAD v2
13	g.51970653G=	CA2091552855	ATP7B	c.1382C= (p.Pro461=) c.126C= (n.126C=) c.1049C= (p.Pro350=) n.138C= n.338C= c.576C= (n.576C=) n.1483C= c.938C= (p.Pro313=) c.1285+3282C= (n.1285+3282C=) n.1503C= n.212-24175C= c.1286C= (p.Pro429=) c.1346C= (p.Pro449=) c.50C= (p.Pro17=) n.1601C=
13	g.51970653G>T	CA388035867	ATP7B	c.1382C>A (p.Pro461His) c.126C>A (n.126C>A) c.1049C>A (p.Pro350His) n.138C>A n.338C>A c.576C>A (n.576C>A) n.1483C>A c.938C>A (p.Pro313His) c.1285+3282C>A (n.1285+3282C>A) n.1503C>A n.212-24175C>A c.1286C>A (p.Pro429His) c.1346C>A (p.Pro449His) c.50C>A (p.Pro17His) n.1601C>A
13	g.51970654G>A	CA388035868	ATP7B	c.1381C>T (p.Pro461Ser) c.125C>T (n.125C>T) c.1048C>T (p.Pro350Ser) n.137C>T n.337C>T c.575C>T (n.575C>T) n.1482C>T c.937C>T (p.Pro313Ser) c.1285+3281C>T (n.1285+3281C>T) n.1502C>T n.212-24176C>T c.1285C>T (p.Pro429Ser) c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.49C>T (p.Pro17Ser) n.1600C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51970654G>C	CA388035869	ATP7B	c.1381C>G (p.Pro461Ala) c.125C>G (n.125C>G) c.1048C>G (p.Pro350Ala) n.137C>G n.337C>G c.575C>G (n.575C>G) n.1482C>G c.937C>G (p.Pro313Ala) c.1285+3281C>G (n.1285+3281C>G) n.1502C>G n.212-24176C>G c.1285C>G (p.Pro429Ala) c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.49C>G (p.Pro17Ala) n.1600C>G
13	g.51970654G=	CA2091552861	ATP7B	c.1381C= (p.Pro461=) c.125C= (n.125C=) c.1048C= (p.Pro350=) n.137C= n.337C= c.575C= (n.575C=) n.1482C= c.937C= (p.Pro313=) c.1285+3281C= (n.1285+3281C=) n.1502C= n.212-24176C= c.1285C= (p.Pro429=) c.1345C= (p.Pro449=) c.49C= (p.Pro17=) n.1600C=
13	g.51970654G>T	CA388035870	ATP7B	c.1381C>A (p.Pro461Thr) c.125C>A (n.125C>A) c.1048C>A (p.Pro350Thr) n.137C>A n.337C>A c.575C>A (n.575C>A) n.1482C>A c.937C>A (p.Pro313Thr) c.1285+3281C>A (n.1285+3281C>A) n.1502C>A n.212-24176C>A c.1285C>A (p.Pro429Thr) c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.49C>A (p.Pro17Thr) n.1600C>A
13	g.51970655A>C	CA483897944	ATP7B	c.1380T>G (p.Ala460=) c.124T>G (n.124T>G) c.1047T>G (p.Ala349=) n.136T>G n.336T>G c.574T>G (n.574T>G) n.1481T>G c.936T>G (p.Ala312=) c.1285+3280T>G (n.1285+3280T>G) n.1501T>G n.212-24177T>G c.1284T>G (p.Ala428=) c.1344T>G (p.Ala448=) c.48T>G (p.Ala16=) n.1599T>G
13	g.51970655A>G	CA483897945	ATP7B	c.1380T>C (p.Ala460=) c.124T>C (n.124T>C) c.1047T>C (p.Ala349=) n.136T>C n.336T>C c.574T>C (n.574T>C) n.1481T>C c.936T>C (p.Ala312=) c.1285+3280T>C (n.1285+3280T>C) n.1501T>C n.212-24177T>C c.1284T>C (p.Ala428=) c.1344T>C (p.Ala448=) c.48T>C (p.Ala16=) n.1599T>C
13	g.51970655A>T	CA483897946	ATP7B	c.1380T>A (p.Ala460=) c.124T>A (n.124T>A) c.1047T>A (p.Ala349=) n.136T>A n.336T>A c.574T>A (n.574T>A) n.1481T>A c.936T>A (p.Ala312=) c.1285+3280T>A (n.1285+3280T>A) n.1501T>A n.212-24177T>A c.1284T>A (p.Ala428=) c.1344T>A (p.Ala448=) c.48T>A (p.Ala16=) n.1599T>A	gnomAD v4
13	g.51970656G>A	CA388035871	ATP7B	c.1379C>T (p.Ala460Val) c.123C>T (n.123C>T) c.1046C>T (p.Ala349Val) n.135C>T n.335C>T c.573C>T (n.573C>T) n.1480C>T c.935C>T (p.Ala312Val) c.1285+3279C>T (n.1285+3279C>T) n.1500C>T n.212-24178C>T c.1283C>T (p.Ala428Val) c.1343C>T (p.Ala448Val) c.47C>T (p.Ala16Val) n.1598C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51970656G>C	CA388035872	ATP7B	c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.123C>G (n.123C>G) c.1046C>G (p.Ala349Gly) n.135C>G n.335C>G c.573C>G (n.573C>G) n.1480C>G c.935C>G (p.Ala312Gly) c.1285+3279C>G (n.1285+3279C>G) n.1500C>G n.212-24178C>G c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.47C>G (p.Ala16Gly) n.1598C>G
13	g.51970656G=	CA2091552865	ATP7B	c.1379C= (p.Ala460=) c.123C= (n.123C=) c.1046C= (p.Ala349=) n.135C= n.335C= c.573C= (n.573C=) n.1480C= c.935C= (p.Ala312=) c.1285+3279C= (n.1285+3279C=) n.1500C= n.212-24178C= c.1283C= (p.Ala428=) c.1343C= (p.Ala448=) c.47C= (p.Ala16=) n.1598C=
13	g.51970656G>T	CA388035873	ATP7B	c.1379C>A (p.Ala460Asp) c.123C>A (n.123C>A) c.1046C>A (p.Ala349Asp) n.135C>A n.335C>A c.573C>A (n.573C>A) n.1480C>A c.935C>A (p.Ala312Asp) c.1285+3279C>A (n.1285+3279C>A) n.1500C>A n.212-24178C>A c.1283C>A (p.Ala428Asp) c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.47C>A (p.Ala16Asp) n.1598C>A
13	g.51970657C>A	CA388035875	ATP7B	c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.122G>T (n.122G>T) c.1045G>T (p.Ala349Ser) n.134G>T n.334G>T c.572G>T (n.572G>T) n.1479G>T c.934G>T (p.Ala312Ser) c.1285+3278G>T (n.1285+3278G>T) n.1499G>T n.212-24179G>T c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.46G>T (p.Ala16Ser) n.1597G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51970657C=	CA2091552875	ATP7B	c.1378G= (p.Ala460=) c.122G= (n.122G=) c.1045G= (p.Ala349=) n.134G= n.334G= c.572G= (n.572G=) n.1479G= c.934G= (p.Ala312=) c.1285+3278G= (n.1285+3278G=) n.1499G= n.212-24179G= c.1282G= (p.Ala428=) c.1342G= (p.Ala448=) c.46G= (p.Ala16=) n.1597G=
13	g.51970657C>G	CA388035876	ATP7B	c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.122G>C (n.122G>C) c.1045G>C (p.Ala349Pro) n.134G>C n.334G>C c.572G>C (n.572G>C) n.1479G>C c.934G>C (p.Ala312Pro) c.1285+3278G>C (n.1285+3278G>C) n.1499G>C n.212-24179G>C c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.46G>C (p.Ala16Pro) n.1597G>C
13	g.51970657C>T	CA388035874	ATP7B	c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.122G>A (n.122G>A) c.1045G>A (p.Ala349Thr) n.134G>A n.334G>A c.572G>A (n.572G>A) n.1479G>A c.934G>A (p.Ala312Thr) c.1285+3278G>A (n.1285+3278G>A) n.1499G>A n.212-24179G>A c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.46G>A (p.Ala16Thr) n.1597G>A
13	g.51970657_51970661delinsCCACT	CA2091552871	ATP7B	c.1374_1378delinsAGTGG (p.Glu458=) c.118_122delinsAGTGG (n.118_122delinsAGTGG) c.1041_1045delinsAGTGG (p.Glu347=) n.130_134delinsAGTGG n.330_334delinsAGTGG c.568_572delinsAGTGG (n.568_572delinsAGTGG) n.1475_1479delinsAGTGG c.930_934delinsAGTGG (p.Glu310=) c.1285+3274_1285+3278delinsAGTGG (n.1285+3274_1285+3278delinsAGTGG) n.1495_1499delinsAGTGG n.212-24183_212-24179delinsAGTGG c.1278_1282delinsAGTGG (p.Glu426=) c.1338_1342delinsAGTGG (p.Glu446=) c.42_46delinsAGTGG (p.Glu14=) n.1593_1597delinsAGTGG
13	g.51970658C>A	CA483897947	ATP7B	c.1377G>T (p.Val459=) c.121G>T (n.121G>T) c.1044G>T (p.Val348=) n.133G>T n.333G>T c.571G>T (n.571G>T) n.1478G>T c.933G>T (p.Val311=) c.1285+3277G>T (n.1285+3277G>T) n.1498G>T n.212-24180G>T c.1281G>T (p.Val427=) c.1341G>T (p.Val447=) c.45G>T (p.Val15=) n.1596G>T
13	g.51970658C=	CA2091552884	ATP7B	c.1377G= (p.Val459=) c.121G= (n.121G=) c.1044G= (p.Val348=) n.133G= n.333G= c.571G= (n.571G=) n.1478G= c.933G= (p.Val311=) c.1285+3277G= (n.1285+3277G=) n.1498G= n.212-24180G= c.1281G= (p.Val427=) c.1341G= (p.Val447=) c.45G= (p.Val15=) n.1596G=
13	g.51970658C>G	CA483897948	ATP7B	c.1377G>C (p.Val459=) c.121G>C (n.121G>C) c.1044G>C (p.Val348=) n.133G>C n.333G>C c.571G>C (n.571G>C) n.1478G>C c.933G>C (p.Val311=) c.1285+3277G>C (n.1285+3277G>C) n.1498G>C n.212-24180G>C c.1281G>C (p.Val427=) c.1341G>C (p.Val447=) c.45G>C (p.Val15=) n.1596G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51970658C>T	CA483897949	ATP7B	c.1377G>A (p.Val459=) c.121G>A (n.121G>A) c.1044G>A (p.Val348=) n.133G>A n.333G>A c.571G>A (n.571G>A) n.1478G>A c.933G>A (p.Val311=) c.1285+3277G>A (n.1285+3277G>A) n.1498G>A n.212-24180G>A c.1281G>A (p.Val427=) c.1341G>A (p.Val447=) c.45G>A (p.Val15=) n.1596G>A
13	g.51970658_51970661del	CA16616924	ATP7B	c.1374_1377del (p.Val459LeufsTer?) c.118_121del (n.118_121del) c.1041_1044del (p.Val348LeufsTer?) n.130_133del n.330_333del c.568_571del (n.568_571del) n.1475_1478del c.930_933del (p.Val311LeufsTer?) c.1285+3274_1285+3277del (n.1285+3274_1285+3277del) n.1495_1498del n.212-24183_212-24180del c.1278_1281del (p.Val427LeufsTer?) c.1338_1341del (p.Val447LeufsTer?) c.42_45del (p.Val15LeufsTer?) n.1593_1596del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.51970659A>C	CA388035877	ATP7B	c.1376T>G (p.Val459Gly) c.120T>G (n.120T>G) c.1043T>G (p.Val348Gly) n.132T>G n.332T>G c.570T>G (n.570T>G) n.1477T>G c.932T>G (p.Val311Gly) c.1285+3276T>G (n.1285+3276T>G) n.1497T>G n.212-24181T>G c.1280T>G (p.Val427Gly) c.1340T>G (p.Val447Gly) c.44T>G (p.Val15Gly) n.1595T>G
13	g.51970659A>G	CA388035878	ATP7B	c.1376T>C (p.Val459Ala) c.120T>C (n.120T>C) c.1043T>C (p.Val348Ala) n.132T>C n.332T>C c.570T>C (n.570T>C) n.1477T>C c.932T>C (p.Val311Ala) c.1285+3276T>C (n.1285+3276T>C) n.1497T>C n.212-24181T>C c.1280T>C (p.Val427Ala) c.1340T>C (p.Val447Ala) c.44T>C (p.Val15Ala) n.1595T>C	gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51970659A>T	CA388035879	ATP7B	c.1376T>A (p.Val459Glu) c.120T>A (n.120T>A) c.1043T>A (p.Val348Glu) n.132T>A n.332T>A c.570T>A (n.570T>A) n.1477T>A c.932T>A (p.Val311Glu) c.1285+3276T>A (n.1285+3276T>A) n.1497T>A n.212-24181T>A c.1280T>A (p.Val427Glu) c.1340T>A (p.Val447Glu) c.44T>A (p.Val15Glu) n.1595T>A
13	g.51970660C>A	CA6989362	ATP7B	c.1375G>T (p.Val459Leu) c.119G>T (n.119G>T) c.1042G>T (p.Val348Leu) n.131G>T n.331G>T c.569G>T (n.569G>T) n.1476G>T c.931G>T (p.Val311Leu) c.1285+3275G>T (n.1285+3275G>T) n.1496G>T n.212-24182G>T c.1279G>T (p.Val427Leu) c.1339G>T (p.Val447Leu) c.43G>T (p.Val15Leu) n.1594G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51970660C=	CA2091552889	ATP7B	c.1375G= (p.Val459=) c.119G= (n.119G=) c.1042G= (p.Val348=) n.131G= n.331G= c.569G= (n.569G=) n.1476G= c.931G= (p.Val311=) c.1285+3275G= (n.1285+3275G=) n.1496G= n.212-24182G= c.1279G= (p.Val427=) c.1339G= (p.Val447=) c.43G= (p.Val15=) n.1594G=
13	g.51970660C>G	CA388035880	ATP7B	c.1375G>C (p.Val459Leu) c.119G>C (n.119G>C) c.1042G>C (p.Val348Leu) n.131G>C n.331G>C c.569G>C (n.569G>C) n.1476G>C c.931G>C (p.Val311Leu) c.1285+3275G>C (n.1285+3275G>C) n.1496G>C n.212-24182G>C c.1279G>C (p.Val427Leu) c.1339G>C (p.Val447Leu) c.43G>C (p.Val15Leu) n.1594G>C	gnomAD v4
13	g.51970660C>T	CA388035881	ATP7B	c.1375G>A (p.Val459Met) c.119G>A (n.119G>A) c.1042G>A (p.Val348Met) n.131G>A n.331G>A c.569G>A (n.569G>A) n.1476G>A c.931G>A (p.Val311Met) c.1285+3275G>A (n.1285+3275G>A) n.1496G>A n.212-24182G>A c.1279G>A (p.Val427Met) c.1339G>A (p.Val447Met) c.43G>A (p.Val15Met) n.1594G>A	dbSNP
13	g.51970661T>A	CA388035882	ATP7B	c.1374A>T (p.Glu458Asp) c.118A>T (n.118A>T) c.1041A>T (p.Glu347Asp) n.130A>T n.330A>T c.568A>T (n.568A>T) n.1475A>T c.930A>T (p.Glu310Asp) c.1285+3274A>T (n.1285+3274A>T) n.1495A>T n.212-24183A>T c.1278A>T (p.Glu426Asp) c.1338A>T (p.Glu446Asp) c.42A>T (p.Glu14Asp) n.1593A>T
13	g.51970661T>C	CA483897950	ATP7B	c.1374A>G (p.Glu458=) c.118A>G (n.118A>G) c.1041A>G (p.Glu347=) n.130A>G n.330A>G c.568A>G (n.568A>G) n.1475A>G c.930A>G (p.Glu310=) c.1285+3274A>G (n.1285+3274A>G) n.1495A>G n.212-24183A>G c.1278A>G (p.Glu426=) c.1338A>G (p.Glu446=) c.42A>G (p.Glu14=) n.1593A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.51970661T>G	CA388035883	ATP7B	c.1374A>C (p.Glu458Asp) c.118A>C (n.118A>C) c.1041A>C (p.Glu347Asp) n.130A>C n.330A>C c.568A>C (n.568A>C) n.1475A>C c.930A>C (p.Glu310Asp) c.1285+3274A>C (n.1285+3274A>C) n.1495A>C n.212-24183A>C c.1278A>C (p.Glu426Asp) c.1338A>C (p.Glu446Asp) c.42A>C (p.Glu14Asp) n.1593A>C
13	g.51970661T=	CA2091552892	ATP7B	c.1374A= (p.Glu458=) c.118A= (n.118A=) c.1041A= (p.Glu347=) n.130A= n.330A= c.568A= (n.568A=) n.1475A= c.930A= (p.Glu310=) c.1285+3274A= (n.1285+3274A=) n.1495A= n.212-24183A= c.1278A= (p.Glu426=) c.1338A= (p.Glu446=) c.42A= (p.Glu14=) n.1593A=
13	g.51970662T>A	CA388035884	ATP7B	c.1373A>T (p.Glu458Val) c.117A>T (n.117A>T) c.1040A>T (p.Glu347Val) n.129A>T n.329A>T c.567A>T (n.567A>T) n.1474A>T c.929A>T (p.Glu310Val) c.1285+3273A>T (n.1285+3273A>T) n.1494A>T n.212-24184A>T c.1277A>T (p.Glu426Val) c.1337A>T (p.Glu446Val) c.41A>T (p.Glu14Val) n.1592A>T
13	g.51970662T>C	CA388035885	ATP7B	c.1373A>G (p.Glu458Gly) c.117A>G (n.117A>G) c.1040A>G (p.Glu347Gly) n.129A>G n.329A>G c.567A>G (n.567A>G) n.1474A>G c.929A>G (p.Glu310Gly) c.1285+3273A>G (n.1285+3273A>G) n.1494A>G n.212-24184A>G c.1277A>G (p.Glu426Gly) c.1337A>G (p.Glu446Gly) c.41A>G (p.Glu14Gly) n.1592A>G
13	g.51970662T>G	CA388035886	ATP7B	c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.117A>C (n.117A>C) c.1040A>C (p.Glu347Ala) n.129A>C n.329A>C c.567A>C (n.567A>C) n.1474A>C c.929A>C (p.Glu310Ala) c.1285+3273A>C (n.1285+3273A>C) n.1494A>C n.212-24184A>C c.1277A>C (p.Glu426Ala) c.1337A>C (p.Glu446Ala) c.41A>C (p.Glu14Ala) n.1592A>C
13	g.51970663C>A	CA16041678	ATP7B	c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.116G>T (n.116G>T) c.1039G>T (p.Glu347Ter) n.128G>T n.328G>T c.566G>T (n.566G>T) n.1473G>T c.928G>T (p.Glu310Ter) c.1285+3272G>T (n.1285+3272G>T) n.1493G>T n.212-24185G>T c.1276G>T (p.Glu426Ter) c.1336G>T (p.Glu446Ter) c.40G>T (p.Glu14Ter) n.1591G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.51970663C=	CA2091552900	ATP7B	c.1372G= (p.Glu458=) c.116G= (n.116G=) c.1039G= (p.Glu347=) n.128G= n.328G= c.566G= (n.566G=) n.1473G= c.928G= (p.Glu310=) c.1285+3272G= (n.1285+3272G=) n.1493G= n.212-24185G= c.1276G= (p.Glu426=) c.1336G= (p.Glu446=) c.40G= (p.Glu14=) n.1591G=
13	g.51970663C>G	CA388035887	ATP7B	c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.116G>C (n.116G>C) c.1039G>C (p.Glu347Gln) n.128G>C n.328G>C c.566G>C (n.566G>C) n.1473G>C c.928G>C (p.Glu310Gln) c.1285+3272G>C (n.1285+3272G>C) n.1493G>C n.212-24185G>C c.1276G>C (p.Glu426Gln) c.1336G>C (p.Glu446Gln) c.40G>C (p.Glu14Gln) n.1591G>C
13	g.51970663C>T	CA388035888	ATP7B	c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.116G>A (n.116G>A) c.1039G>A (p.Glu347Lys) n.128G>A n.328G>A c.566G>A (n.566G>A) n.1473G>A c.928G>A (p.Glu310Lys) c.1285+3272G>A (n.1285+3272G>A) n.1493G>A n.212-24185G>A c.1276G>A (p.Glu426Lys) c.1336G>A (p.Glu446Lys) c.40G>A (p.Glu14Lys) n.1591G>A
13	g.51970664dup	CA2623119044	ATP7B	c.1372dup (p.Glu458GlyfsTer?) c.116dup (n.116dup) c.1039dup (p.Glu347GlyfsTer?) n.128dup n.328dup c.566dup (n.566dup) n.1473dup c.928dup (p.Glu310GlyfsTer?) c.1285+3272dup (n.1285+3272dup) n.1493dup n.212-24185dup c.1276dup (p.Glu426GlyfsTer?) c.1336dup (p.Glu446GlyfsTer?) c.40dup (p.Glu14GlyfsTer?) n.1591dup	gnomAD v4
13	g.51970664C>A	CA388035890	ATP7B	c.1371G>T (p.Gln457His) c.115G>T (n.115G>T) c.1038G>T (p.Gln346His) n.127G>T n.327G>T c.565G>T (n.565G>T) n.1472G>T c.927G>T (p.Gln309His) c.1285+3271G>T (n.1285+3271G>T) n.1492G>T n.212-24186G>T c.1275G>T (p.Gln425His) c.1335G>T (p.Gln445His) c.39G>T (p.Gln13His) n.1590G>T
13	g.51970664C>G	CA388035889	ATP7B	c.1371G>C (p.Gln457His) c.115G>C (n.115G>C) c.1038G>C (p.Gln346His) n.127G>C n.327G>C c.565G>C (n.565G>C) n.1472G>C c.927G>C (p.Gln309His) c.1285+3271G>C (n.1285+3271G>C) n.1492G>C n.212-24186G>C c.1275G>C (p.Gln425His) c.1335G>C (p.Gln445His) c.39G>C (p.Gln13His) n.1590G>C
13	g.51970664C>T	CA483897951	ATP7B	c.1371G>A (p.Gln457=) c.115G>A (n.115G>A) c.1038G>A (p.Gln346=) n.127G>A n.327G>A c.565G>A (n.565G>A) n.1472G>A c.927G>A (p.Gln309=) c.1285+3271G>A (n.1285+3271G>A) n.1492G>A n.212-24186G>A c.1275G>A (p.Gln425=) c.1335G>A (p.Gln445=) c.39G>A (p.Gln13=) n.1590G>A
13	g.51970665T>A	CA388035891	ATP7B	c.1370A>T (p.Gln457Leu) c.114A>T (n.114A>T) c.1037A>T (p.Gln346Leu) n.126A>T n.326A>T c.564A>T (n.564A>T) n.1471A>T c.926A>T (p.Gln309Leu) c.1285+3270A>T (n.1285+3270A>T) n.1491A>T n.212-24187A>T c.1274A>T (p.Gln425Leu) c.1334A>T (p.Gln445Leu) c.38A>T (p.Gln13Leu) n.1589A>T
13	g.51970665T>C	CA388035892	ATP7B	c.1370A>G (p.Gln457Arg) c.114A>G (n.114A>G) c.1037A>G (p.Gln346Arg) n.126A>G n.326A>G c.564A>G (n.564A>G) n.1471A>G c.926A>G (p.Gln309Arg) c.1285+3270A>G (n.1285+3270A>G) n.1491A>G n.212-24187A>G c.1274A>G (p.Gln425Arg) c.1334A>G (p.Gln445Arg) c.38A>G (p.Gln13Arg) n.1589A>G
13	g.51970665T>G	CA388035893	ATP7B	c.1370A>C (p.Gln457Pro) c.114A>C (n.114A>C) c.1037A>C (p.Gln346Pro) n.126A>C n.326A>C c.564A>C (n.564A>C) n.1471A>C c.926A>C (p.Gln309Pro) c.1285+3270A>C (n.1285+3270A>C) n.1491A>C n.212-24187A>C c.1274A>C (p.Gln425Pro) c.1334A>C (p.Gln445Pro) c.38A>C (p.Gln13Pro) n.1589A>C
13	g.51970666G>A	CA388035894	ATP7B	c.1369C>T (p.Gln457Ter) c.113C>T (n.113C>T) c.1036C>T (p.Gln346Ter) n.125C>T n.325C>T c.563C>T (n.563C>T) n.1470C>T c.925C>T (p.Gln309Ter) c.1285+3269C>T (n.1285+3269C>T) n.1490C>T n.212-24188C>T c.1273C>T (p.Gln425Ter) c.1333C>T (p.Gln445Ter) c.37C>T (p.Gln13Ter) n.1588C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.51970666G>C	CA388035895	ATP7B	c.1369C>G (p.Gln457Glu) c.113C>G (n.113C>G) c.1036C>G (p.Gln346Glu) n.125C>G n.325C>G c.563C>G (n.563C>G) n.1470C>G c.925C>G (p.Gln309Glu) c.1285+3269C>G (n.1285+3269C>G) n.1490C>G n.212-24188C>G c.1273C>G (p.Gln425Glu) c.1333C>G (p.Gln445Glu) c.37C>G (p.Gln13Glu) n.1588C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51970666G=	CA2091552906	ATP7B	c.1369C= (p.Gln457=) c.113C= (n.113C=) c.1036C= (p.Gln346=) n.125C= n.325C= c.563C= (n.563C=) n.1470C= c.925C= (p.Gln309=) c.1285+3269C= (n.1285+3269C=) n.1490C= n.212-24188C= c.1273C= (p.Gln425=) c.1333C= (p.Gln445=) c.37C= (p.Gln13=) n.1588C=
13	g.51970666G>T	CA388035896	ATP7B	c.1369C>A (p.Gln457Lys) c.113C>A (n.113C>A) c.1036C>A (p.Gln346Lys) n.125C>A n.325C>A c.563C>A (n.563C>A) n.1470C>A c.925C>A (p.Gln309Lys) c.1285+3269C>A (n.1285+3269C>A) n.1490C>A n.212-24188C>A c.1273C>A (p.Gln425Lys) c.1333C>A (p.Gln445Lys) c.37C>A (p.Gln13Lys) n.1588C>A
13	g.51970667C>A	CA483897954	ATP7B	c.1368G>T (p.Val456=) c.112G>T (n.112G>T) c.1035G>T (p.Val345=) n.124G>T n.324G>T c.562G>T (n.562G>T) n.1469G>T c.924G>T (p.Val308=) c.1285+3268G>T (n.1285+3268G>T) n.1489G>T n.212-24189G>T c.1272G>T (p.Val424=) c.1332G>T (p.Val444=) c.36G>T (p.Val12=) n.1587G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2
13	g.51970667C=	CA2091552913	ATP7B	c.1368G= (p.Val456=) c.112G= (n.112G=) c.1035G= (p.Val345=) n.124G= n.324G= c.562G= (n.562G=) n.1469G= c.924G= (p.Val308=) c.1285+3268G= (n.1285+3268G=) n.1489G= n.212-24189G= c.1272G= (p.Val424=) c.1332G= (p.Val444=) c.36G= (p.Val12=) n.1587G=
13	g.51970667C>G	CA483897953	ATP7B	c.1368G>C (p.Val456=) c.112G>C (n.112G>C) c.1035G>C (p.Val345=) n.124G>C n.324G>C c.562G>C (n.562G>C) n.1469G>C c.924G>C (p.Val308=) c.1285+3268G>C (n.1285+3268G>C) n.1489G>C n.212-24189G>C c.1272G>C (p.Val424=) c.1332G>C (p.Val444=) c.36G>C (p.Val12=) n.1587G>C
13	g.51970667C>T	CA483897952	ATP7B	c.1368G>A (p.Val456=) c.112G>A (n.112G>A) c.1035G>A (p.Val345=) n.124G>A n.324G>A c.562G>A (n.562G>A) n.1469G>A c.924G>A (p.Val308=) c.1285+3268G>A (n.1285+3268G>A) n.1489G>A n.212-24189G>A c.1272G>A (p.Val424=) c.1332G>A (p.Val444=) c.36G>A (p.Val12=) n.1587G>A
13	g.51970668A>C	CA388035899	ATP7B	c.1367T>G (p.Val456Gly) c.111T>G (n.111T>G) c.1034T>G (p.Val345Gly) n.123T>G n.323T>G c.561T>G (n.561T>G) n.1468T>G c.923T>G (p.Val308Gly) c.1285+3267T>G (n.1285+3267T>G) n.1488T>G n.212-24190T>G c.1271T>G (p.Val424Gly) c.1331T>G (p.Val444Gly) c.35T>G (p.Val12Gly) n.1586T>G
13	g.51970668A>G	CA388035898	ATP7B	c.1367T>C (p.Val456Ala) c.111T>C (n.111T>C) c.1034T>C (p.Val345Ala) n.123T>C n.323T>C c.561T>C (n.561T>C) n.1468T>C c.923T>C (p.Val308Ala) c.1285+3267T>C (n.1285+3267T>C) n.1488T>C n.212-24190T>C c.1271T>C (p.Val424Ala) c.1331T>C (p.Val444Ala) c.35T>C (p.Val12Ala) n.1586T>C
13	g.51970668A>T	CA388035897	ATP7B	c.1367T>A (p.Val456Glu) c.111T>A (n.111T>A) c.1034T>A (p.Val345Glu) n.123T>A n.323T>A c.561T>A (n.561T>A) n.1468T>A c.923T>A (p.Val308Glu) c.1285+3267T>A (n.1285+3267T>A) n.1488T>A n.212-24190T>A c.1271T>A (p.Val424Glu) c.1331T>A (p.Val444Glu) c.35T>A (p.Val12Glu) n.1586T>A
13	g.51970668_51970669insAAC	CA2799208178	ATP7B	c.1366_1367insGTT (p.Val456delinsGlyLeu) c.110_111insGTT (n.110_111insGTT) c.1033_1034insGTT (p.Val345delinsGlyLeu) n.122_123insGTT n.322_323insGTT c.560_561insGTT (n.560_561insGTT) n.1467_1468insGTT c.922_923insGTT (p.Val308delinsGlyLeu) c.1285+3266_1285+3267insGTT (n.1285+3266_1285+3267insGTT) n.1487_1488insGTT n.212-24191_212-24190insGTT c.1270_1271insGTT (p.Val424delinsGlyLeu) c.1330_1331insGTT (p.Val444delinsGlyLeu) c.34_35insGTT (p.Val12delinsGlyLeu) n.1585_1586insGTT
13	g.51970669C>A	CA6989363	ATP7B	c.1366G>T (p.Val456Leu) c.110G>T (n.110G>T) c.1033G>T (p.Val345Leu) n.122G>T n.322G>T c.560G>T (n.560G>T) n.1467G>T c.922G>T (p.Val308Leu) c.1285+3266G>T (n.1285+3266G>T) n.1487G>T n.212-24191G>T c.1270G>T (p.Val424Leu) c.1330G>T (p.Val444Leu) c.34G>T (p.Val12Leu) n.1585G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51970669C=	CA2018046965	ATP7B	c.1366G= (p.Val456=) c.110G= (n.110G=) c.1033G= (p.Val345=) n.122G= n.322G= c.560G= (n.560G=) n.1467G= c.922G= (p.Val308=) c.1285+3266G= (n.1285+3266G=) n.1487G= n.212-24191G= c.1270G= (p.Val424=) c.1330G= (p.Val444=) c.34G= (p.Val12=) n.1585G=
13	g.51970669C>G	CA145670	ATP7B	c.1366G>C (p.Val456Leu) c.110G>C (n.110G>C) c.1033G>C (p.Val345Leu) n.122G>C n.322G>C c.560G>C (n.560G>C) n.1467G>C c.922G>C (p.Val308Leu) c.1285+3266G>C (n.1285+3266G>C) n.1487G>C n.212-24191G>C c.1270G>C (p.Val424Leu) c.1330G>C (p.Val444Leu) c.34G>C (p.Val12Leu) n.1585G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51970669C>T	CA388035900	ATP7B	c.1366G>A (p.Val456Met) c.110G>A (n.110G>A) c.1033G>A (p.Val345Met) n.122G>A n.322G>A c.560G>A (n.560G>A) n.1467G>A c.922G>A (p.Val308Met) c.1285+3266G>A (n.1285+3266G>A) n.1487G>A n.212-24191G>A c.1270G>A (p.Val424Met) c.1330G>A (p.Val444Met) c.34G>A (p.Val12Met) n.1585G>A
13	g.51970670A>C	CA483897955	ATP7B	c.1365T>G (p.Ser455=) c.109T>G (n.109T>G) c.1032T>G (p.Ser344=) n.121T>G n.321T>G c.559T>G (n.559T>G) n.1466T>G c.921T>G (p.Ser307=) c.1285+3265T>G (n.1285+3265T>G) n.1486T>G n.212-24192T>G c.1269T>G (p.Ser423=) c.1329T>G (p.Ser443=) c.33T>G (p.Ser11=) n.1584T>G
13	g.51970670A>G	CA483897957	ATP7B	c.1365T>C (p.Ser455=) c.109T>C (n.109T>C) c.1032T>C (p.Ser344=) n.121T>C n.321T>C c.559T>C (n.559T>C) n.1466T>C c.921T>C (p.Ser307=) c.1285+3265T>C (n.1285+3265T>C) n.1486T>C n.212-24192T>C c.1269T>C (p.Ser423=) c.1329T>C (p.Ser443=) c.33T>C (p.Ser11=) n.1584T>C
13	g.51970670A>T	CA483897956	ATP7B	c.1365T>A (p.Ser455=) c.109T>A (n.109T>A) c.1032T>A (p.Ser344=) n.121T>A n.321T>A c.559T>A (n.559T>A) n.1466T>A c.921T>A (p.Ser307=) c.1285+3265T>A (n.1285+3265T>A) n.1486T>A n.212-24192T>A c.1269T>A (p.Ser423=) c.1329T>A (p.Ser443=) c.33T>A (p.Ser11=) n.1584T>A
13	g.51970671G>A	CA388035901	ATP7B	c.1364C>T (p.Ser455Phe) c.108C>T (n.108C>T) c.1031C>T (p.Ser344Phe) n.120C>T n.320C>T c.558C>T (n.558C>T) n.1465C>T c.920C>T (p.Ser307Phe) c.1285+3264C>T (n.1285+3264C>T) n.1485C>T n.212-24193C>T c.1268C>T (p.Ser423Phe) c.1328C>T (p.Ser443Phe) c.32C>T (p.Ser11Phe) n.1583C>T
13	g.51970671G>C	CA388035902	ATP7B	c.1364C>G (p.Ser455Cys) c.108C>G (n.108C>G) c.1031C>G (p.Ser344Cys) n.120C>G n.320C>G c.558C>G (n.558C>G) n.1465C>G c.920C>G (p.Ser307Cys) c.1285+3264C>G (n.1285+3264C>G) n.1485C>G n.212-24193C>G c.1268C>G (p.Ser423Cys) c.1328C>G (p.Ser443Cys) c.32C>G (p.Ser11Cys) n.1583C>G
13	g.51970671G>T	CA388035903	ATP7B	c.1364C>A (p.Ser455Tyr) c.108C>A (n.108C>A) c.1031C>A (p.Ser344Tyr) n.120C>A n.320C>A c.558C>A (n.558C>A) n.1465C>A c.920C>A (p.Ser307Tyr) c.1285+3264C>A (n.1285+3264C>A) n.1485C>A n.212-24193C>A c.1268C>A (p.Ser423Tyr) c.1328C>A (p.Ser443Tyr) c.32C>A (p.Ser11Tyr) n.1583C>A
13	g.51970672A>C	CA388035906	ATP7B	c.1363T>G (p.Ser455Ala) c.107T>G (n.107T>G) c.1030T>G (p.Ser344Ala) n.119T>G n.319T>G c.557T>G (n.557T>G) n.1464T>G c.919T>G (p.Ser307Ala) c.1285+3263T>G (n.1285+3263T>G) n.1484T>G n.212-24194T>G c.1267T>G (p.Ser423Ala) c.1327T>G (p.Ser443Ala) c.31T>G (p.Ser11Ala) n.1582T>G
13	g.51970672A>G	CA388035904	ATP7B	c.1363T>C (p.Ser455Pro) c.107T>C (n.107T>C) c.1030T>C (p.Ser344Pro) n.119T>C n.319T>C c.557T>C (n.557T>C) n.1464T>C c.919T>C (p.Ser307Pro) c.1285+3263T>C (n.1285+3263T>C) n.1484T>C n.212-24194T>C c.1267T>C (p.Ser423Pro) c.1327T>C (p.Ser443Pro) c.31T>C (p.Ser11Pro) n.1582T>C
13	g.51970672A>T	CA388035905	ATP7B	c.1363T>A (p.Ser455Thr) c.107T>A (n.107T>A) c.1030T>A (p.Ser344Thr) n.119T>A n.319T>A c.557T>A (n.557T>A) n.1464T>A c.919T>A (p.Ser307Thr) c.1285+3263T>A (n.1285+3263T>A) n.1484T>A n.212-24194T>A c.1267T>A (p.Ser423Thr) c.1327T>A (p.Ser443Thr) c.31T>A (p.Ser11Thr) n.1582T>A
13	g.51970672_51970673del	CA2507872782	ATP7B	c.1362_1363del (p.Ser455CysfsTer?) c.106_107del (n.106_107del) c.1029_1030del (p.Ser344CysfsTer?) n.118_119del n.318_319del c.556_557del (n.556_557del) n.1463_1464del c.918_919del (p.Ser307CysfsTer?) c.1285+3262_1285+3263del (n.1285+3262_1285+3263del) n.1483_1484del n.212-24195_212-24194del c.1266_1267del (p.Ser423CysfsTer?) c.1326_1327del (p.Ser443CysfsTer?) c.30_31del (p.Ser11CysfsTer?) n.1581_1582del
13	g.51970673T>A	CA483897958	ATP7B	c.1362A>T (p.Thr454=) c.106A>T (n.106A>T) c.1029A>T (p.Thr343=) n.118A>T n.318A>T c.556A>T (n.556A>T) n.1463A>T c.918A>T (p.Thr306=) c.1285+3262A>T (n.1285+3262A>T) n.1483A>T n.212-24195A>T c.1266A>T (p.Thr422=) c.1326A>T (p.Thr442=) c.30A>T (p.Thr10=) n.1581A>T
13	g.51970673T>C	CA6989364	ATP7B	c.1362A>G (p.Thr454=) c.106A>G (n.106A>G) c.1029A>G (p.Thr343=) n.118A>G n.318A>G c.556A>G (n.556A>G) n.1463A>G c.918A>G (p.Thr306=) c.1285+3262A>G (n.1285+3262A>G) n.1483A>G n.212-24195A>G c.1266A>G (p.Thr422=) c.1326A>G (p.Thr442=) c.30A>G (p.Thr10=) n.1581A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51970673T>G	CA483897959	ATP7B	c.1362A>C (p.Thr454=) c.106A>C (n.106A>C) c.1029A>C (p.Thr343=) n.118A>C n.318A>C c.556A>C (n.556A>C) n.1463A>C c.918A>C (p.Thr306=) c.1285+3262A>C (n.1285+3262A>C) n.1483A>C n.212-24195A>C c.1266A>C (p.Thr422=) c.1326A>C (p.Thr442=) c.30A>C (p.Thr10=) n.1581A>C	ClinVar
13	g.51970673T=	CA2091552929	ATP7B	c.1362A= (p.Thr454=) c.106A= (n.106A=) c.1029A= (p.Thr343=) n.118A= n.318A= c.556A= (n.556A=) n.1463A= c.918A= (p.Thr306=) c.1285+3262A= (n.1285+3262A=) n.1483A= n.212-24195A= c.1266A= (p.Thr422=) c.1326A= (p.Thr442=) c.30A= (p.Thr10=) n.1581A=
13	g.51970674G>A	CA388035907	ATP7B	c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.105C>T (n.105C>T) c.1028C>T (p.Thr343Ile) n.117C>T n.317C>T c.555C>T (n.555C>T) n.1462C>T c.917C>T (p.Thr306Ile) c.1285+3261C>T (n.1285+3261C>T) n.1482C>T n.212-24196C>T c.1265C>T (p.Thr422Ile) c.1325C>T (p.Thr442Ile) c.29C>T (p.Thr10Ile) n.1580C>T	gnomAD v4
13	g.51970674G>C	CA388035908	ATP7B	c.1361C>G (p.Thr454Arg) c.105C>G (n.105C>G) c.1028C>G (p.Thr343Arg) n.117C>G n.317C>G c.555C>G (n.555C>G) n.1462C>G c.917C>G (p.Thr306Arg) c.1285+3261C>G (n.1285+3261C>G) n.1482C>G n.212-24196C>G c.1265C>G (p.Thr422Arg) c.1325C>G (p.Thr442Arg) c.29C>G (p.Thr10Arg) n.1580C>G
13	g.51970674G>T	CA388035909	ATP7B	c.1361C>A (p.Thr454Lys) c.105C>A (n.105C>A) c.1028C>A (p.Thr343Lys) n.117C>A n.317C>A c.555C>A (n.555C>A) n.1462C>A c.917C>A (p.Thr306Lys) c.1285+3261C>A (n.1285+3261C>A) n.1482C>A n.212-24196C>A c.1265C>A (p.Thr422Lys) c.1325C>A (p.Thr442Lys) c.29C>A (p.Thr10Lys) n.1580C>A
13	g.51970675T>A	CA388035910	ATP7B	c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.104A>T (n.104A>T) c.1027A>T (p.Thr343Ser) n.116A>T n.316A>T c.554A>T (n.554A>T) n.1461A>T c.916A>T (p.Thr306Ser) c.1285+3260A>T (n.1285+3260A>T) n.1481A>T n.212-24197A>T c.1264A>T (p.Thr422Ser) c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.28A>T (p.Thr10Ser) n.1579A>T
13	g.51970675T>C	CA6989365	ATP7B	c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.104A>G (n.104A>G) c.1027A>G (p.Thr343Ala) n.116A>G n.316A>G c.554A>G (n.554A>G) n.1461A>G c.916A>G (p.Thr306Ala) c.1285+3260A>G (n.1285+3260A>G) n.1481A>G n.212-24197A>G c.1264A>G (p.Thr422Ala) c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.28A>G (p.Thr10Ala) n.1579A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51970675T>G	CA388035911	ATP7B	c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.104A>C (n.104A>C) c.1027A>C (p.Thr343Pro) n.116A>C n.316A>C c.554A>C (n.554A>C) n.1461A>C c.916A>C (p.Thr306Pro) c.1285+3260A>C (n.1285+3260A>C) n.1481A>C n.212-24197A>C c.1264A>C (p.Thr422Pro) c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.28A>C (p.Thr10Pro) n.1579A>C
13	g.51970675T=	CA2091552938	ATP7B	c.1360A= (p.Thr454=) c.104A= (n.104A=) c.1027A= (p.Thr343=) n.116A= n.316A= c.554A= (n.554A=) n.1461A= c.916A= (p.Thr306=) c.1285+3260A= (n.1285+3260A=) n.1481A= n.212-24197A= c.1264A= (p.Thr422=) c.1324A= (p.Thr442=) c.28A= (p.Thr10=) n.1579A=
13	g.51970675dup	CA2695199750	ATP7B	c.1360dup (p.Thr454AsnfsTer?) c.104dup (n.104dup) c.1027dup (p.Thr343AsnfsTer?) n.116dup n.316dup c.554dup (n.554dup) n.1461dup c.916dup (p.Thr306AsnfsTer?) c.1285+3260dup (n.1285+3260dup) n.1481dup n.212-24197dup c.1264dup (p.Thr422AsnfsTer?) c.1324dup (p.Thr442AsnfsTer?) c.28dup (p.Thr10AsnfsTer?) n.1579dup	ClinVar
13	g.51970676A>C	CA483897960	ATP7B	c.1359T>G (p.Pro453=) c.103T>G (n.103T>G) c.1026T>G (p.Pro342=) n.115T>G n.315T>G c.553T>G (n.553T>G) n.1460T>G c.915T>G (p.Pro305=) c.1285+3259T>G (n.1285+3259T>G) n.1480T>G n.212-24198T>G c.1263T>G (p.Pro421=) c.1323T>G (p.Pro441=) c.27T>G (p.Pro9=) n.1578T>G	ClinVar dbSNP
13	g.51970676A>G	CA483897961	ATP7B	c.1359T>C (p.Pro453=) c.103T>C (n.103T>C) c.1026T>C (p.Pro342=) n.115T>C n.315T>C c.553T>C (n.553T>C) n.1460T>C c.915T>C (p.Pro305=) c.1285+3259T>C (n.1285+3259T>C) n.1480T>C n.212-24198T>C c.1263T>C (p.Pro421=) c.1323T>C (p.Pro441=) c.27T>C (p.Pro9=) n.1578T>C	gnomAD v4
13	g.51970676A>T	CA483897962	ATP7B	c.1359T>A (p.Pro453=) c.103T>A (n.103T>A) c.1026T>A (p.Pro342=) n.115T>A n.315T>A c.553T>A (n.553T>A) n.1460T>A c.915T>A (p.Pro305=) c.1285+3259T>A (n.1285+3259T>A) n.1480T>A n.212-24198T>A c.1263T>A (p.Pro421=) c.1323T>A (p.Pro441=) c.27T>A (p.Pro9=) n.1578T>A
13	g.51970677G>A	CA388035912	ATP7B	c.1358C>T (p.Pro453Leu) c.102C>T (n.102C>T) c.1025C>T (p.Pro342Leu) n.114C>T n.314C>T c.552C>T (n.552C>T) n.1459C>T c.914C>T (p.Pro305Leu) c.1285+3258C>T (n.1285+3258C>T) n.1479C>T n.212-24199C>T c.1262C>T (p.Pro421Leu) c.1322C>T (p.Pro441Leu) c.26C>T (p.Pro9Leu) n.1577C>T	gnomAD v4
13	g.51970677G>C	CA6989366	ATP7B	c.1358C>G (p.Pro453Arg) c.102C>G (n.102C>G) c.1025C>G (p.Pro342Arg) n.114C>G n.314C>G c.552C>G (n.552C>G) n.1459C>G c.914C>G (p.Pro305Arg) c.1285+3258C>G (n.1285+3258C>G) n.1479C>G n.212-24199C>G c.1262C>G (p.Pro421Arg) c.1322C>G (p.Pro441Arg) c.26C>G (p.Pro9Arg) n.1577C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51970677G=	CA2091552941	ATP7B	c.1358C= (p.Pro453=) c.102C= (n.102C=) c.1025C= (p.Pro342=) n.114C= n.314C= c.552C= (n.552C=) n.1459C= c.914C= (p.Pro305=) c.1285+3258C= (n.1285+3258C=) n.1479C= n.212-24199C= c.1262C= (p.Pro421=) c.1322C= (p.Pro441=) c.26C= (p.Pro9=) n.1577C=
13	g.51970677G>T	CA388035913	ATP7B	c.1358C>A (p.Pro453His) c.102C>A (n.102C>A) c.1025C>A (p.Pro342His) n.114C>A n.314C>A c.552C>A (n.552C>A) n.1459C>A c.914C>A (p.Pro305His) c.1285+3258C>A (n.1285+3258C>A) n.1479C>A n.212-24199C>A c.1262C>A (p.Pro421His) c.1322C>A (p.Pro441His) c.26C>A (p.Pro9His) n.1577C>A
13	g.51970678G>A	CA388035914	ATP7B	c.1357C>T (p.Pro453Ser) c.101C>T (n.101C>T) c.1024C>T (p.Pro342Ser) n.113C>T n.313C>T c.551C>T (n.551C>T) n.1458C>T c.913C>T (p.Pro305Ser) c.1285+3257C>T (n.1285+3257C>T) n.1478C>T n.212-24200C>T c.1261C>T (p.Pro421Ser) c.1321C>T (p.Pro441Ser) c.25C>T (p.Pro9Ser) n.1576C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51970678G>C	CA388035915	ATP7B	c.1357C>G (p.Pro453Ala) c.101C>G (n.101C>G) c.1024C>G (p.Pro342Ala) n.113C>G n.313C>G c.551C>G (n.551C>G) n.1458C>G c.913C>G (p.Pro305Ala) c.1285+3257C>G (n.1285+3257C>G) n.1478C>G n.212-24200C>G c.1261C>G (p.Pro421Ala) c.1321C>G (p.Pro441Ala) c.25C>G (p.Pro9Ala) n.1576C>G
13	g.51970678G=	CA2091552945	ATP7B	c.1357C= (p.Pro453=) c.101C= (n.101C=) c.1024C= (p.Pro342=) n.113C= n.313C= c.551C= (n.551C=) n.1458C= c.913C= (p.Pro305=) c.1285+3257C= (n.1285+3257C=) n.1478C= n.212-24200C= c.1261C= (p.Pro421=) c.1321C= (p.Pro441=) c.25C= (p.Pro9=) n.1576C=
13	g.51970678G>T	CA388035916	ATP7B	c.1357C>A (p.Pro453Thr) c.101C>A (n.101C>A) c.1024C>A (p.Pro342Thr) n.113C>A n.313C>A c.551C>A (n.551C>A) n.1458C>A c.913C>A (p.Pro305Thr) c.1285+3257C>A (n.1285+3257C>A) n.1478C>A n.212-24200C>A c.1261C>A (p.Pro421Thr) c.1321C>A (p.Pro441Thr) c.25C>A (p.Pro9Thr) n.1576C>A
13	g.51970679T>A	CA483897963	ATP7B	c.1356A>T (p.Thr452=) c.100A>T (n.100A>T) c.1023A>T (p.Thr341=) n.112A>T n.312A>T c.550A>T (n.550A>T) n.1457A>T c.912A>T (p.Thr304=) c.1285+3256A>T (n.1285+3256A>T) n.1477A>T n.212-24201A>T c.1260A>T (p.Thr420=) c.1320A>T (p.Thr440=) c.24A>T (p.Thr8=) n.1575A>T
13	g.51970679T>C	CA483897964	ATP7B	c.1356A>G (p.Thr452=) c.100A>G (n.100A>G) c.1023A>G (p.Thr341=) n.112A>G n.312A>G c.550A>G (n.550A>G) n.1457A>G c.912A>G (p.Thr304=) c.1285+3256A>G (n.1285+3256A>G) n.1477A>G n.212-24201A>G c.1260A>G (p.Thr420=) c.1320A>G (p.Thr440=) c.24A>G (p.Thr8=) n.1575A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51970679T>G	CA483897965	ATP7B	c.1356A>C (p.Thr452=) c.100A>C (n.100A>C) c.1023A>C (p.Thr341=) n.112A>C n.312A>C c.550A>C (n.550A>C) n.1457A>C c.912A>C (p.Thr304=) c.1285+3256A>C (n.1285+3256A>C) n.1477A>C n.212-24201A>C c.1260A>C (p.Thr420=) c.1320A>C (p.Thr440=) c.24A>C (p.Thr8=) n.1575A>C
13	g.51970679T=	CA2091552948	ATP7B	c.1356A= (p.Thr452=) c.100A= (n.100A=) c.1023A= (p.Thr341=) n.112A= n.312A= c.550A= (n.550A=) n.1457A= c.912A= (p.Thr304=) c.1285+3256A= (n.1285+3256A=) n.1477A= n.212-24201A= c.1260A= (p.Thr420=) c.1320A= (p.Thr440=) c.24A= (p.Thr8=) n.1575A=
13	g.51970680G>A	CA388035917	ATP7B	c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.99C>T (n.99C>T) c.1022C>T (p.Thr341Ile) n.111C>T n.311C>T c.549C>T (n.549C>T) n.1456C>T c.911C>T (p.Thr304Ile) c.1285+3255C>T (n.1285+3255C>T) n.1476C>T n.212-24202C>T c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.1319C>T (p.Thr440Ile) c.23C>T (p.Thr8Ile) n.1574C>T	gnomAD v4
13	g.51970680G>C	CA388035919	ATP7B	c.1355C>G (p.Thr452Arg) c.99C>G (n.99C>G) c.1022C>G (p.Thr341Arg) n.111C>G n.311C>G c.549C>G (n.549C>G) n.1456C>G c.911C>G (p.Thr304Arg) c.1285+3255C>G (n.1285+3255C>G) n.1476C>G n.212-24202C>G c.1259C>G (p.Thr420Arg) c.1319C>G (p.Thr440Arg) c.23C>G (p.Thr8Arg) n.1574C>G
13	g.51970680G>T	CA388035918	ATP7B	c.1355C>A (p.Thr452Lys) c.99C>A (n.99C>A) c.1022C>A (p.Thr341Lys) n.111C>A n.311C>A c.549C>A (n.549C>A) n.1456C>A c.911C>A (p.Thr304Lys) c.1285+3255C>A (n.1285+3255C>A) n.1476C>A n.212-24202C>A c.1259C>A (p.Thr420Lys) c.1319C>A (p.Thr440Lys) c.23C>A (p.Thr8Lys) n.1574C>A
13	g.51970681T>A	CA6989367	ATP7B	c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.98A>T (n.98A>T) c.1021A>T (p.Thr341Ser) n.110A>T n.310A>T c.548A>T (n.548A>T) n.1455A>T c.910A>T (p.Thr304Ser) c.1285+3254A>T (n.1285+3254A>T) n.1475A>T n.212-24203A>T c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.1318A>T (p.Thr440Ser) c.22A>T (p.Thr8Ser) n.1573A>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51970681T>C	CA388035920	ATP7B	c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.98A>G (n.98A>G) c.1021A>G (p.Thr341Ala) n.110A>G n.310A>G c.548A>G (n.548A>G) n.1455A>G c.910A>G (p.Thr304Ala) c.1285+3254A>G (n.1285+3254A>G) n.1475A>G n.212-24203A>G c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.1318A>G (p.Thr440Ala) c.22A>G (p.Thr8Ala) n.1573A>G
13	g.51970681T>G	CA388035921	ATP7B	c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.98A>C (n.98A>C) c.1021A>C (p.Thr341Pro) n.110A>C n.310A>C c.548A>C (n.548A>C) n.1455A>C c.910A>C (p.Thr304Pro) c.1285+3254A>C (n.1285+3254A>C) n.1475A>C n.212-24203A>C c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.1318A>C (p.Thr440Pro) c.22A>C (p.Thr8Pro) n.1573A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51970681T=	CA2091552952	ATP7B	c.1354A= (p.Thr452=) c.98A= (n.98A=) c.1021A= (p.Thr341=) n.110A= n.310A= c.548A= (n.548A=) n.1455A= c.910A= (p.Thr304=) c.1285+3254A= (n.1285+3254A=) n.1475A= n.212-24203A= c.1258A= (p.Thr420=) c.1318A= (p.Thr440=) c.22A= (p.Thr8=) n.1573A=
13	g.51970682A>C	CA483897966	ATP7B	c.1353T>G (p.Gly451=) c.97T>G (n.97T>G) c.1020T>G (p.Gly340=) n.109T>G n.309T>G c.547T>G (n.547T>G) n.1454T>G c.909T>G (p.Gly303=) c.1285+3253T>G (n.1285+3253T>G) n.1474T>G n.212-24204T>G c.1257T>G (p.Gly419=) c.1317T>G (p.Gly439=) c.21T>G (p.Gly7=) n.1572T>G
13	g.51970682A>G	CA483897967	ATP7B	c.1353T>C (p.Gly451=) c.97T>C (n.97T>C) c.1020T>C (p.Gly340=) n.109T>C n.309T>C c.547T>C (n.547T>C) n.1454T>C c.909T>C (p.Gly303=) c.1285+3253T>C (n.1285+3253T>C) n.1474T>C n.212-24204T>C c.1257T>C (p.Gly419=) c.1317T>C (p.Gly439=) c.21T>C (p.Gly7=) n.1572T>C
13	g.51970682A>T	CA483897968	ATP7B	c.1353T>A (p.Gly451=) c.97T>A (n.97T>A) c.1020T>A (p.Gly340=) n.109T>A n.309T>A c.547T>A (n.547T>A) n.1454T>A c.909T>A (p.Gly303=) c.1285+3253T>A (n.1285+3253T>A) n.1474T>A n.212-24204T>A c.1257T>A (p.Gly419=) c.1317T>A (p.Gly439=) c.21T>A (p.Gly7=) n.1572T>A
13	g.51970683C>A	CA388035922	ATP7B	c.1352G>T (p.Gly451Val) c.96G>T (n.96G>T) c.1019G>T (p.Gly340Val) n.108G>T n.308G>T c.546G>T (n.546G>T) n.1453G>T c.908G>T (p.Gly303Val) c.1285+3252G>T (n.1285+3252G>T) n.1473G>T n.212-24205G>T c.1256G>T (p.Gly419Val) c.1316G>T (p.Gly439Val) c.20G>T (p.Gly7Val) n.1571G>T
13	g.51970683C=	CA2091552957	ATP7B	c.1352G= (p.Gly451=) c.96G= (n.96G=) c.1019G= (p.Gly340=) n.108G= n.308G= c.546G= (n.546G=) n.1453G= c.908G= (p.Gly303=) c.1285+3252G= (n.1285+3252G=) n.1473G= n.212-24205G= c.1256G= (p.Gly419=) c.1316G= (p.Gly439=) c.20G= (p.Gly7=) n.1571G=
13	g.51970683C>G	CA388035923	ATP7B	c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.96G>C (n.96G>C) c.1019G>C (p.Gly340Ala) n.108G>C n.308G>C c.546G>C (n.546G>C) n.1453G>C c.908G>C (p.Gly303Ala) c.1285+3252G>C (n.1285+3252G>C) n.1473G>C n.212-24205G>C c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.20G>C (p.Gly7Ala) n.1571G>C
13	g.51970683C>T	CA6989368	ATP7B	c.1352G>A (p.Gly451Asp) c.96G>A (n.96G>A) c.1019G>A (p.Gly340Asp) n.108G>A n.308G>A c.546G>A (n.546G>A) n.1453G>A c.908G>A (p.Gly303Asp) c.1285+3252G>A (n.1285+3252G>A) n.1473G>A n.212-24205G>A c.1256G>A (p.Gly419Asp) c.1316G>A (p.Gly439Asp) c.20G>A (p.Gly7Asp) n.1571G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51970684del	CA2623119055	ATP7B	c.1352del (p.Gly451ValfsTer?) c.96del (n.96del) c.1019del (p.Gly340ValfsTer?) n.108del n.308del c.546del (n.546del) n.1453del c.908del (p.Gly303ValfsTer?) c.1285+3252del (n.1285+3252del) n.1473del n.212-24205del c.1256del (p.Gly419ValfsTer?) c.1316del (p.Gly439ValfsTer?) c.20del (p.Gly7ValfsTer?) n.1571del	ClinVar gnomAD v4
13	g.51970684C>A	CA388035924	ATP7B	c.1351G>T (p.Gly451Cys) c.95G>T (n.95G>T) c.1018G>T (p.Gly340Cys) n.107G>T n.307G>T c.545G>T (n.545G>T) n.1452G>T c.907G>T (p.Gly303Cys) c.1285+3251G>T (n.1285+3251G>T) n.1472G>T n.212-24206G>T c.1255G>T (p.Gly419Cys) c.1315G>T (p.Gly439Cys) c.19G>T (p.Gly7Cys) n.1570G>T
13	g.51970684C=	CA2091552962	ATP7B	c.1351G= (p.Gly451=) c.95G= (n.95G=) c.1018G= (p.Gly340=) n.107G= n.307G= c.545G= (n.545G=) n.1452G= c.907G= (p.Gly303=) c.1285+3251G= (n.1285+3251G=) n.1472G= n.212-24206G= c.1255G= (p.Gly419=) c.1315G= (p.Gly439=) c.19G= (p.Gly7=) n.1570G=
13	g.51970684C>G	CA388035925	ATP7B	c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.95G>C (n.95G>C) c.1018G>C (p.Gly340Arg) n.107G>C n.307G>C c.545G>C (n.545G>C) n.1452G>C c.907G>C (p.Gly303Arg) c.1285+3251G>C (n.1285+3251G>C) n.1472G>C n.212-24206G>C c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.19G>C (p.Gly7Arg) n.1570G>C
13	g.51970684C>T	CA6989369	ATP7B	c.1351G>A (p.Gly451Ser) c.95G>A (n.95G>A) c.1018G>A (p.Gly340Ser) n.107G>A n.307G>A c.545G>A (n.545G>A) n.1452G>A c.907G>A (p.Gly303Ser) c.1285+3251G>A (n.1285+3251G>A) n.1472G>A n.212-24206G>A c.1255G>A (p.Gly419Ser) c.1315G>A (p.Gly439Ser) c.19G>A (p.Gly7Ser) n.1570G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51970685A>C	CA388035926	ATP7B	c.1350T>G (p.Asp450Glu) c.94T>G (n.94T>G) c.1017T>G (p.Asp339Glu) n.106T>G n.306T>G c.544T>G (n.544T>G) n.1451T>G c.906T>G (p.Asp302Glu) c.1285+3250T>G (n.1285+3250T>G) n.1471T>G n.212-24207T>G c.1254T>G (p.Asp418Glu) c.1314T>G (p.Asp438Glu) c.18T>G (p.Asp6Glu) n.1569T>G
13	g.51970685A>G	CA483897969	ATP7B	c.1350T>C (p.Asp450=) c.94T>C (n.94T>C) c.1017T>C (p.Asp339=) n.106T>C n.306T>C c.544T>C (n.544T>C) n.1451T>C c.906T>C (p.Asp302=) c.1285+3250T>C (n.1285+3250T>C) n.1471T>C n.212-24207T>C c.1254T>C (p.Asp418=) c.1314T>C (p.Asp438=) c.18T>C (p.Asp6=) n.1569T>C
13	g.51970685A>T	CA388035927	ATP7B	c.1350T>A (p.Asp450Glu) c.94T>A (n.94T>A) c.1017T>A (p.Asp339Glu) n.106T>A n.306T>A c.544T>A (n.544T>A) n.1451T>A c.906T>A (p.Asp302Glu) c.1285+3250T>A (n.1285+3250T>A) n.1471T>A n.212-24207T>A c.1254T>A (p.Asp418Glu) c.1314T>A (p.Asp438Glu) c.18T>A (p.Asp6Glu) n.1569T>A
13	g.51970685_51970686delinsAT	CA2091552976	ATP7B	c.1349_1350delinsAT (p.Asp450=) c.93_94delinsAT (n.93_94delinsAT) c.1016_1017delinsAT (p.Asp339=) n.105_106delinsAT n.305_306delinsAT c.543_544delinsAT (n.543_544delinsAT) n.1450_1451delinsAT c.905_906delinsAT (p.Asp302=) c.1285+3249_1285+3250delinsAT (n.1285+3249_1285+3250delinsAT) n.1470_1471delinsAT n.212-24208_212-24207delinsAT c.1253_1254delinsAT (p.Asp418=) c.1313_1314delinsAT (p.Asp438=) c.17_18delinsAT (p.Asp6=) n.1568_1569delinsAT
13	g.51970686del	CA6989370	ATP7B	c.1349del (p.Asp450ValfsTer?) c.93del (n.93del) c.1016del (p.Asp339ValfsTer?) n.105del n.305del c.543del (n.543del) n.1450del c.905del (p.Asp302ValfsTer?) c.1285+3249del (n.1285+3249del) n.1470del n.212-24208del c.1253del (p.Asp418ValfsTer?) c.1313del (p.Asp438ValfsTer?) c.17del (p.Asp6ValfsTer?) n.1568del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51970686T>A	CA388035929	ATP7B	c.1349A>T (p.Asp450Val) c.93A>T (n.93A>T) c.1016A>T (p.Asp339Val) n.105A>T n.305A>T c.543A>T (n.543A>T) n.1450A>T c.905A>T (p.Asp302Val) c.1285+3249A>T (n.1285+3249A>T) n.1470A>T n.212-24208A>T c.1253A>T (p.Asp418Val) c.1313A>T (p.Asp438Val) c.17A>T (p.Asp6Val) n.1568A>T
13	g.51970686T>C	CA388035930	ATP7B	c.1349A>G (p.Asp450Gly) c.93A>G (n.93A>G) c.1016A>G (p.Asp339Gly) n.105A>G n.305A>G c.543A>G (n.543A>G) n.1450A>G c.905A>G (p.Asp302Gly) c.1285+3249A>G (n.1285+3249A>G) n.1470A>G n.212-24208A>G c.1253A>G (p.Asp418Gly) c.1313A>G (p.Asp438Gly) c.17A>G (p.Asp6Gly) n.1568A>G	dbSNP gnomAD v4
13	g.51970686T>G	CA388035928	ATP7B	c.1349A>C (p.Asp450Ala) c.93A>C (n.93A>C) c.1016A>C (p.Asp339Ala) n.105A>C n.305A>C c.543A>C (n.543A>C) n.1450A>C c.905A>C (p.Asp302Ala) c.1285+3249A>C (n.1285+3249A>C) n.1470A>C n.212-24208A>C c.1253A>C (p.Asp418Ala) c.1313A>C (p.Asp438Ala) c.17A>C (p.Asp6Ala) n.1568A>C
13	g.51970687C>A	CA250065625	ATP7B	c.1348G>T (p.Asp450Tyr) c.92G>T (n.92G>T) c.1015G>T (p.Asp339Tyr) n.104G>T n.304G>T c.542G>T (n.542G>T) n.1449G>T c.904G>T (p.Asp302Tyr) c.1285+3248G>T (n.1285+3248G>T) n.1469G>T n.212-24209G>T c.1252G>T (p.Asp418Tyr) c.1312G>T (p.Asp438Tyr) c.16G>T (p.Asp6Tyr) n.1567G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51970687C=	CA2091552981	ATP7B	c.1348G= (p.Asp450=) c.92G= (n.92G=) c.1015G= (p.Asp339=) n.104G= n.304G= c.542G= (n.542G=) n.1449G= c.904G= (p.Asp302=) c.1285+3248G= (n.1285+3248G=) n.1469G= n.212-24209G= c.1252G= (p.Asp418=) c.1312G= (p.Asp438=) c.16G= (p.Asp6=) n.1567G=
13	g.51970687C>G	CA388035932	ATP7B	c.1348G>C (p.Asp450His) c.92G>C (n.92G>C) c.1015G>C (p.Asp339His) n.104G>C n.304G>C c.542G>C (n.542G>C) n.1449G>C c.904G>C (p.Asp302His) c.1285+3248G>C (n.1285+3248G>C) n.1469G>C n.212-24209G>C c.1252G>C (p.Asp418His) c.1312G>C (p.Asp438His) c.16G>C (p.Asp6His) n.1567G>C
13	g.51970687C>T	CA388035933	ATP7B	c.1348G>A (p.Asp450Asn) c.92G>A (n.92G>A) c.1015G>A (p.Asp339Asn) n.104G>A n.304G>A c.542G>A (n.542G>A) n.1449G>A c.904G>A (p.Asp302Asn) c.1285+3248G>A (n.1285+3248G>A) n.1469G>A n.212-24209G>A c.1252G>A (p.Asp418Asn) c.1312G>A (p.Asp438Asn) c.16G>A (p.Asp6Asn) n.1567G>A	gnomAD v4
13	g.51970688T>A	CA483897970	ATP7B	c.1347A>T (p.Thr449=) c.91A>T (n.91A>T) c.1014A>T (p.Thr338=) n.103A>T n.303A>T c.541A>T (n.541A>T) n.1448A>T c.903A>T (p.Thr301=) c.1285+3247A>T (n.1285+3247A>T) n.1468A>T n.212-24210A>T c.1251A>T (p.Thr417=) c.1311A>T (p.Thr437=) c.15A>T (p.Thr5=) n.1566A>T
13	g.51970688T>C	CA483897971	ATP7B	c.1347A>G (p.Thr449=) c.91A>G (n.91A>G) c.1014A>G (p.Thr338=) n.103A>G n.303A>G c.541A>G (n.541A>G) n.1448A>G c.903A>G (p.Thr301=) c.1285+3247A>G (n.1285+3247A>G) n.1468A>G n.212-24210A>G c.1251A>G (p.Thr417=) c.1311A>G (p.Thr437=) c.15A>G (p.Thr5=) n.1566A>G
13	g.51970688T>G	CA483897972	ATP7B	c.1347A>C (p.Thr449=) c.91A>C (n.91A>C) c.1014A>C (p.Thr338=) n.103A>C n.303A>C c.541A>C (n.541A>C) n.1448A>C c.903A>C (p.Thr301=) c.1285+3247A>C (n.1285+3247A>C) n.1468A>C n.212-24210A>C c.1251A>C (p.Thr417=) c.1311A>C (p.Thr437=) c.15A>C (p.Thr5=) n.1566A>C
13	g.51970689_51970693dup	CA2728136265	ATP7B	c.1343_1347dup (p.Asp450LeufsTer?) c.87_91dup (n.87_91dup) c.1010_1014dup (p.Asp339LeufsTer?) n.99_103dup n.299_303dup c.537_541dup (n.537_541dup) n.1444_1448dup c.899_903dup (p.Asp302LeufsTer?) c.1285+3243_1285+3247dup (n.1285+3243_1285+3247dup) n.1464_1468dup n.212-24214_212-24210dup c.1247_1251dup (p.Asp418LeufsTer?) c.1307_1311dup (p.Asp438LeufsTer?) c.11_15dup (p.Asp6LeufsTer?) n.1562_1566dup	dbSNP
13	g.51970689G>A	CA388035934	ATP7B	c.1346C>T (p.Thr449Ile) c.90C>T (n.90C>T) c.1013C>T (p.Thr338Ile) n.102C>T n.302C>T c.540C>T (n.540C>T) n.1447C>T c.902C>T (p.Thr301Ile) c.1285+3246C>T (n.1285+3246C>T) n.1467C>T n.212-24211C>T c.1250C>T (p.Thr417Ile) c.1310C>T (p.Thr437Ile) c.14C>T (p.Thr5Ile) n.1565C>T
13	g.51970689G>C	CA6989371	ATP7B	c.1346C>G (p.Thr449Arg) c.90C>G (n.90C>G) c.1013C>G (p.Thr338Arg) n.102C>G n.302C>G c.540C>G (n.540C>G) n.1447C>G c.902C>G (p.Thr301Arg) c.1285+3246C>G (n.1285+3246C>G) n.1467C>G n.212-24211C>G c.1250C>G (p.Thr417Arg) c.1310C>G (p.Thr437Arg) c.14C>G (p.Thr5Arg) n.1565C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2
13	g.51970689G=	CA2091552985	ATP7B	c.1346C= (p.Thr449=) c.90C= (n.90C=) c.1013C= (p.Thr338=) n.102C= n.302C= c.540C= (n.540C=) n.1447C= c.902C= (p.Thr301=) c.1285+3246C= (n.1285+3246C=) n.1467C= n.212-24211C= c.1250C= (p.Thr417=) c.1310C= (p.Thr437=) c.14C= (p.Thr5=) n.1565C=
13	g.51970689G>T	CA388035937	ATP7B	c.1346C>A (p.Thr449Lys) c.90C>A (n.90C>A) c.1013C>A (p.Thr338Lys) n.102C>A n.302C>A c.540C>A (n.540C>A) n.1447C>A c.902C>A (p.Thr301Lys) c.1285+3246C>A (n.1285+3246C>A) n.1467C>A n.212-24211C>A c.1250C>A (p.Thr417Lys) c.1310C>A (p.Thr437Lys) c.14C>A (p.Thr5Lys) n.1565C>A
13	g.51970690T>A	CA388035940	ATP7B	c.1345A>T (p.Thr449Ser) c.89A>T (n.89A>T) c.1012A>T (p.Thr338Ser) n.101A>T n.301A>T c.539A>T (n.539A>T) n.1446A>T c.901A>T (p.Thr301Ser) c.1285+3245A>T (n.1285+3245A>T) n.1466A>T n.212-24212A>T c.1249A>T (p.Thr417Ser) c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.13A>T (p.Thr5Ser) n.1564A>T
13	g.51970690T>C	CA388035944	ATP7B	c.1345A>G (p.Thr449Ala) c.89A>G (n.89A>G) c.1012A>G (p.Thr338Ala) n.101A>G n.301A>G c.539A>G (n.539A>G) n.1446A>G c.901A>G (p.Thr301Ala) c.1285+3245A>G (n.1285+3245A>G) n.1466A>G n.212-24212A>G c.1249A>G (p.Thr417Ala) c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.13A>G (p.Thr5Ala) n.1564A>G	gnomAD v4
13	g.51970690T>G	CA388035942	ATP7B	c.1345A>C (p.Thr449Pro) c.89A>C (n.89A>C) c.1012A>C (p.Thr338Pro) n.101A>C n.301A>C c.539A>C (n.539A>C) n.1446A>C c.901A>C (p.Thr301Pro) c.1285+3245A>C (n.1285+3245A>C) n.1466A>C n.212-24212A>C c.1249A>C (p.Thr417Pro) c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.13A>C (p.Thr5Pro) n.1564A>C

Number of alleles fetched