Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51965991_51974784delCA2580087775ATP7Bc.436_1708-958del
c.436_*452-958del
c.436_1375-958del
c.436_1285+7944del
n.557_1664+4501del
n.212-28306_212-19513del
c.340_1612-958del
c.400_1672-958del
c.436_1707+2453del
n.655_1927-958del
 ClinVar
13g.51970523A=CA2091552475ATP7Bc.1512T= (p.Ser504=)
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n.1613T>G
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n.212-24045T>G
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n.1731T>G
 dbSNP
13g.51970523A>GCA483897859ATP7Bc.1512T>C (p.Ser504=)
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n.1613T>C
c.1068T>C (p.Ser356=)
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n.1633T>C
n.4T>C
n.212-24045T>C
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n.1731T>C
13g.51970523A>TCA483897860ATP7Bc.1512T>A (p.Ser504=)
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c.1179T>A (p.Ser393=)
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n.1633T>A
n.4T>A
n.212-24045T>A
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n.1731T>A
13g.51970523dupCA16041677ATP7Bc.1512dup (p.Asn505Ter)
c.*256dup (n.*256dup)
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n.268dup
n.468dup
c.706dup (n.706dup)
n.1613dup
c.1068dup (p.Asn357Ter)
c.1285+3412dup (n.1285+3412dup)
n.1633dup
n.4dup
n.212-24045dup
c.1416dup (p.Asn473Ter)
c.1476dup (p.Asn493Ter)
c.180dup (p.Asn61Ter)
n.1731dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51970524G>ACA388035301ATP7Bc.1511C>T (p.Ser504Phe)
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n.1730C>T
13g.51970524G>CCA388035298ATP7Bc.1511C>G (p.Ser504Cys)
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.1178C>G (p.Ser393Cys)
n.267C>G
n.467C>G
c.705C>G (n.705C>G)
n.1612C>G
c.1067C>G (p.Ser356Cys)
c.1285+3411C>G (n.1285+3411C>G)
n.1632C>G
n.3C>G
n.212-24046C>G
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c.1475C>G (p.Ser492Cys)
c.179C>G (p.Ser60Cys)
n.1730C>G
13g.51970524G>TCA388035295ATP7Bc.1511C>A (p.Ser504Tyr)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.1178C>A (p.Ser393Tyr)
n.267C>A
n.467C>A
c.705C>A (n.705C>A)
n.1612C>A
c.1067C>A (p.Ser356Tyr)
c.1285+3411C>A (n.1285+3411C>A)
n.1632C>A
n.3C>A
n.212-24046C>A
c.1415C>A (p.Ser472Tyr)
c.1475C>A (p.Ser492Tyr)
c.179C>A (p.Ser60Tyr)
n.1730C>A
13g.51970524_51970525insTCA2695218098ATP7Bc.1510_1511insA (p.Ser504TyrfsTer2)
c.*254_*255insA (n.*254_*255insA)
c.1177_1178insA (p.Ser393TyrfsTer2)
n.266_267insA
n.466_467insA
c.704_705insA (n.704_705insA)
n.1611_1612insA
c.1066_1067insA (p.Ser356TyrfsTer2)
c.1285+3410_1285+3411insA (n.1285+3410_1285+3411insA)
n.1631_1632insA
n.2_3insA
n.212-24047_212-24046insA
c.1414_1415insA (p.Ser472TyrfsTer2)
c.1474_1475insA (p.Ser492TyrfsTer2)
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n.1729_1730insA
13g.51970525A=CA2091552481ATP7Bc.1510T= (p.Ser504=)
c.*254T= (n.*254T=)
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c.1414T= (p.Ser472=)
c.1474T= (p.Ser492=)
c.178T= (p.Ser60=)
n.1729T=
13g.51970525A>CCA388035305ATP7Bc.1510T>G (p.Ser504Ala)
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.1177T>G (p.Ser393Ala)
n.266T>G
n.466T>G
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n.1611T>G
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n.1631T>G
n.2T>G
n.212-24047T>G
c.1414T>G (p.Ser472Ala)
c.1474T>G (p.Ser492Ala)
c.178T>G (p.Ser60Ala)
n.1729T>G
13g.51970525A>GCA388035307ATP7Bc.1510T>C (p.Ser504Pro)
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.1177T>C (p.Ser393Pro)
n.266T>C
n.466T>C
c.704T>C (n.704T>C)
n.1611T>C
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c.1285+3410T>C (n.1285+3410T>C)
n.1631T>C
n.2T>C
n.212-24047T>C
c.1414T>C (p.Ser472Pro)
c.1474T>C (p.Ser492Pro)
c.178T>C (p.Ser60Pro)
n.1729T>C
 dbSNP
13g.51970525A>TCA388035311ATP7Bc.1510T>A (p.Ser504Thr)
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.1177T>A (p.Ser393Thr)
n.266T>A
n.466T>A
c.704T>A (n.704T>A)
n.1611T>A
c.1066T>A (p.Ser356Thr)
c.1285+3410T>A (n.1285+3410T>A)
n.1631T>A
n.2T>A
n.212-24047T>A
c.1414T>A (p.Ser472Thr)
c.1474T>A (p.Ser492Thr)
c.178T>A (p.Ser60Thr)
n.1729T>A
 gnomAD v4
13g.51970526C>ACA483897862ATP7Bc.1509G>T (p.Val503=)
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n.265G>T
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n.1610G>T
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n.1630G>T
n.1G>T
n.212-24048G>T
c.1413G>T (p.Val471=)
c.1473G>T (p.Val491=)
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n.1728G>T
13g.51970526C=CA2091552485ATP7Bc.1509G= (p.Val503=)
c.*253G= (n.*253G=)
c.1176G= (p.Val392=)
n.265G=
n.465G=
c.703G= (n.703G=)
n.1610G=
c.1065G= (p.Val355=)
c.1285+3409G= (n.1285+3409G=)
n.1630G=
n.1G=
n.212-24048G=
c.1413G= (p.Val471=)
c.1473G= (p.Val491=)
c.177G= (p.Val59=)
n.1728G=
13g.51970526C>GCA483897861ATP7Bc.1509G>C (p.Val503=)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.1176G>C (p.Val392=)
n.265G>C
n.465G>C
c.703G>C (n.703G>C)
n.1610G>C
c.1065G>C (p.Val355=)
c.1285+3409G>C (n.1285+3409G>C)
n.1630G>C
n.1G>C
n.212-24048G>C
c.1413G>C (p.Val471=)
c.1473G>C (p.Val491=)
c.177G>C (p.Val59=)
n.1728G>C
13g.51970526C>TCA250065539ATP7Bc.1509G>A (p.Val503=)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.1176G>A (p.Val392=)
n.265G>A
n.465G>A
c.703G>A (n.703G>A)
n.1610G>A
c.1065G>A (p.Val355=)
c.1285+3409G>A (n.1285+3409G>A)
n.1630G>A
n.1G>A
n.212-24048G>A
c.1413G>A (p.Val471=)
c.1473G>A (p.Val491=)
c.177G>A (p.Val59=)
n.1728G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.51970526_51970535delinsCACACAGGATCA2091552484ATP7Bc.1500_1509delinsATCCTGTGTG (p.Ala500=)
c.*244_*253delinsATCCTGTGTG (n.*244_*253delinsATCCTGTGTG)
c.1167_1176delinsATCCTGTGTG (p.Ala389=)
n.256_265delinsATCCTGTGTG
n.456_465delinsATCCTGTGTG
c.694_703delinsATCCTGTGTG (n.694_703delinsATCCTGTGTG)
n.1601_1610delinsATCCTGTGTG
c.1056_1065delinsATCCTGTGTG (p.Ala352=)
c.1285+3400_1285+3409delinsATCCTGTGTG (n.1285+3400_1285+3409delinsATCCTGTGTG)
n.1621_1630delinsATCCTGTGTG
n.212-24057_212-24048delinsATCCTGTGTG
c.1404_1413delinsATCCTGTGTG (p.Ala468=)
c.1464_1473delinsATCCTGTGTG (p.Ala488=)
c.168_177delinsATCCTGTGTG (p.Ala56=)
n.1719_1728delinsATCCTGTGTG
13g.51970527A>CCA388035315ATP7Bc.1508T>G (p.Val503Gly)
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.1175T>G (p.Val392Gly)
n.264T>G
n.464T>G
c.702T>G (n.702T>G)
n.1609T>G
c.1064T>G (p.Val355Gly)
c.1285+3408T>G (n.1285+3408T>G)
n.1629T>G
n.212-24049T>G
c.1412T>G (p.Val471Gly)
c.1472T>G (p.Val491Gly)
c.176T>G (p.Val59Gly)
n.1727T>G
13g.51970527A>GCA388035318ATP7Bc.1508T>C (p.Val503Ala)
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.1175T>C (p.Val392Ala)
n.264T>C
n.464T>C
c.702T>C (n.702T>C)
n.1609T>C
c.1064T>C (p.Val355Ala)
c.1285+3408T>C (n.1285+3408T>C)
n.1629T>C
n.212-24049T>C
c.1412T>C (p.Val471Ala)
c.1472T>C (p.Val491Ala)
c.176T>C (p.Val59Ala)
n.1727T>C
13g.51970527A>TCA388035321ATP7Bc.1508T>A (p.Val503Glu)
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.1175T>A (p.Val392Glu)
n.264T>A
n.464T>A
c.702T>A (n.702T>A)
n.1609T>A
c.1064T>A (p.Val355Glu)
c.1285+3408T>A (n.1285+3408T>A)
n.1629T>A
n.212-24049T>A
c.1412T>A (p.Val471Glu)
c.1472T>A (p.Val491Glu)
c.176T>A (p.Val59Glu)
n.1727T>A
13g.51970527_51970535delCA6989335ATP7Bc.1500_1508del (p.Ser501_Val503del)
c.*244_*252del (n.*244_*252del)
c.1167_1175del (p.Ser390_Val392del)
n.256_264del
n.456_464del
c.694_702del (n.694_702del)
n.1601_1609del
c.1056_1064del (p.Ser353_Val355del)
c.1285+3400_1285+3408del (n.1285+3400_1285+3408del)
n.1621_1629del
n.212-24057_212-24049del
c.1404_1412del (p.Ser469_Val471del)
c.1464_1472del (p.Ser489_Val491del)
c.168_176del (p.Ser57_Val59del)
n.1719_1727del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51970528C>ACA388035327ATP7Bc.1507G>T (p.Val503Leu)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.1174G>T (p.Val392Leu)
n.263G>T
n.463G>T
c.701G>T (n.701G>T)
n.1608G>T
c.1063G>T (p.Val355Leu)
c.1285+3407G>T (n.1285+3407G>T)
n.1628G>T
n.212-24050G>T
c.1411G>T (p.Val471Leu)
c.1471G>T (p.Val491Leu)
c.175G>T (p.Val59Leu)
n.1726G>T
 COSMIC
13g.51970528C>GCA388035330ATP7Bc.1507G>C (p.Val503Leu)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.1174G>C (p.Val392Leu)
n.263G>C
n.463G>C
c.701G>C (n.701G>C)
n.1608G>C
c.1063G>C (p.Val355Leu)
c.1285+3407G>C (n.1285+3407G>C)
n.1628G>C
n.212-24050G>C
c.1411G>C (p.Val471Leu)
c.1471G>C (p.Val491Leu)
c.175G>C (p.Val59Leu)
n.1726G>C
13g.51970528C>TCA388035333ATP7Bc.1507G>A (p.Val503Met)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.1174G>A (p.Val392Met)
n.263G>A
n.463G>A
c.701G>A (n.701G>A)
n.1608G>A
c.1063G>A (p.Val355Met)
c.1285+3407G>A (n.1285+3407G>A)
n.1628G>A
n.212-24050G>A
c.1411G>A (p.Val471Met)
c.1471G>A (p.Val491Met)
c.175G>A (p.Val59Met)
n.1726G>A
 ClinVar
13g.51970529A>CCA388035337ATP7Bc.1506T>G (p.Cys502Trp)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.1173T>G (p.Cys391Trp)
n.262T>G
n.462T>G
c.700T>G (n.700T>G)
n.1607T>G
c.1062T>G (p.Cys354Trp)
c.1285+3406T>G (n.1285+3406T>G)
n.1627T>G
n.212-24051T>G
c.1410T>G (p.Cys470Trp)
c.1470T>G (p.Cys490Trp)
c.174T>G (p.Cys58Trp)
n.1725T>G
13g.51970529A>GCA483897863ATP7Bc.1506T>C (p.Cys502=)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.1173T>C (p.Cys391=)
n.262T>C
n.462T>C
c.700T>C (n.700T>C)
n.1607T>C
c.1062T>C (p.Cys354=)
c.1285+3406T>C (n.1285+3406T>C)
n.1627T>C
n.212-24051T>C
c.1410T>C (p.Cys470=)
c.1470T>C (p.Cys490=)
c.174T>C (p.Cys58=)
n.1725T>C
 gnomAD v4
13g.51970529A>TCA388035340ATP7Bc.1506T>A (p.Cys502Ter)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.1173T>A (p.Cys391Ter)
n.262T>A
n.462T>A
c.700T>A (n.700T>A)
n.1607T>A
c.1062T>A (p.Cys354Ter)
c.1285+3406T>A (n.1285+3406T>A)
n.1627T>A
n.212-24051T>A
c.1410T>A (p.Cys470Ter)
c.1470T>A (p.Cys490Ter)
c.174T>A (p.Cys58Ter)
n.1725T>A
13g.51970530C>ACA388035348ATP7Bc.1505G>T (p.Cys502Phe)
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.1172G>T (p.Cys391Phe)
n.261G>T
n.461G>T
c.699G>T (n.699G>T)
n.1606G>T
c.1061G>T (p.Cys354Phe)
c.1285+3405G>T (n.1285+3405G>T)
n.1626G>T
n.212-24052G>T
c.1409G>T (p.Cys470Phe)
c.1469G>T (p.Cys490Phe)
c.173G>T (p.Cys58Phe)
n.1724G>T
13g.51970530C>GCA388035345ATP7Bc.1505G>C (p.Cys502Ser)
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.1172G>C (p.Cys391Ser)
n.261G>C
n.461G>C
c.699G>C (n.699G>C)
n.1606G>C
c.1061G>C (p.Cys354Ser)
c.1285+3405G>C (n.1285+3405G>C)
n.1626G>C
n.212-24052G>C
c.1409G>C (p.Cys470Ser)
c.1469G>C (p.Cys490Ser)
c.173G>C (p.Cys58Ser)
n.1724G>C
13g.51970530C>TCA388035344ATP7Bc.1505G>A (p.Cys502Tyr)
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.1172G>A (p.Cys391Tyr)
n.261G>A
n.461G>A
c.699G>A (n.699G>A)
n.1606G>A
c.1061G>A (p.Cys354Tyr)
c.1285+3405G>A (n.1285+3405G>A)
n.1626G>A
n.212-24052G>A
c.1409G>A (p.Cys470Tyr)
c.1469G>A (p.Cys490Tyr)
c.173G>A (p.Cys58Tyr)
n.1724G>A
13g.51970531A>CCA388035356ATP7Bc.1504T>G (p.Cys502Gly)
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.1171T>G (p.Cys391Gly)
n.260T>G
n.460T>G
c.698T>G (n.698T>G)
n.1605T>G
c.1060T>G (p.Cys354Gly)
c.1285+3404T>G (n.1285+3404T>G)
n.1625T>G
n.212-24053T>G
c.1408T>G (p.Cys470Gly)
c.1468T>G (p.Cys490Gly)
c.172T>G (p.Cys58Gly)
n.1723T>G
13g.51970531A>GCA388035353ATP7Bc.1504T>C (p.Cys502Arg)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.1171T>C (p.Cys391Arg)
n.260T>C
n.460T>C
c.698T>C (n.698T>C)
n.1605T>C
c.1060T>C (p.Cys354Arg)
c.1285+3404T>C (n.1285+3404T>C)
n.1625T>C
n.212-24053T>C
c.1408T>C (p.Cys470Arg)
c.1468T>C (p.Cys490Arg)
c.172T>C (p.Cys58Arg)
n.1723T>C
13g.51970531A>TCA388035359ATP7Bc.1504T>A (p.Cys502Ser)
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.1171T>A (p.Cys391Ser)
n.260T>A
n.460T>A
c.698T>A (n.698T>A)
n.1605T>A
c.1060T>A (p.Cys354Ser)
c.1285+3404T>A (n.1285+3404T>A)
n.1625T>A
n.212-24053T>A
c.1408T>A (p.Cys470Ser)
c.1468T>A (p.Cys490Ser)
c.172T>A (p.Cys58Ser)
n.1723T>A
13g.51970532G>ACA483897864ATP7Bc.1503C>T (p.Ser501=)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.1170C>T (p.Ser390=)
n.259C>T
n.459C>T
c.697C>T (n.697C>T)
n.1604C>T
c.1059C>T (p.Ser353=)
c.1285+3403C>T (n.1285+3403C>T)
n.1624C>T
n.212-24054C>T
c.1407C>T (p.Ser469=)
c.1467C>T (p.Ser489=)
c.171C>T (p.Ser57=)
n.1722C>T
13g.51970532G>CCA483897866ATP7Bc.1503C>G (p.Ser501=)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.1170C>G (p.Ser390=)
n.259C>G
n.459C>G
c.697C>G (n.697C>G)
n.1604C>G
c.1059C>G (p.Ser353=)
c.1285+3403C>G (n.1285+3403C>G)
n.1624C>G
n.212-24054C>G
c.1407C>G (p.Ser469=)
c.1467C>G (p.Ser489=)
c.171C>G (p.Ser57=)
n.1722C>G
13g.51970532G=CA2091552496ATP7Bc.1503C= (p.Ser501=)
c.*247C= (n.*247C=)
c.1170C= (p.Ser390=)
n.259C=
n.459C=
c.697C= (n.697C=)
n.1604C=
c.1059C= (p.Ser353=)
c.1285+3403C= (n.1285+3403C=)
n.1624C=
n.212-24054C=
c.1407C= (p.Ser469=)
c.1467C= (p.Ser489=)
c.171C= (p.Ser57=)
n.1722C=
13g.51970532G>TCA483897865ATP7Bc.1503C>A (p.Ser501=)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.1170C>A (p.Ser390=)
n.259C>A
n.459C>A
c.697C>A (n.697C>A)
n.1604C>A
c.1059C>A (p.Ser353=)
c.1285+3403C>A (n.1285+3403C>A)
n.1624C>A
n.212-24054C>A
c.1407C>A (p.Ser469=)
c.1467C>A (p.Ser489=)
c.171C>A (p.Ser57=)
n.1722C>A
 dbSNP
13g.51970533G>ACA6989336ATP7Bc.1502C>T (p.Ser501Phe)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.1169C>T (p.Ser390Phe)
n.258C>T
n.458C>T
c.696C>T (n.696C>T)
n.1603C>T
c.1058C>T (p.Ser353Phe)
c.1285+3402C>T (n.1285+3402C>T)
n.1623C>T
n.212-24055C>T
c.1406C>T (p.Ser469Phe)
c.1466C>T (p.Ser489Phe)
c.170C>T (p.Ser57Phe)
n.1721C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.51970533G>CCA388035364ATP7Bc.1502C>G (p.Ser501Cys)
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.1169C>G (p.Ser390Cys)
n.258C>G
n.458C>G
c.696C>G (n.696C>G)
n.1603C>G
c.1058C>G (p.Ser353Cys)
c.1285+3402C>G (n.1285+3402C>G)
n.1623C>G
n.212-24055C>G
c.1406C>G (p.Ser469Cys)
c.1466C>G (p.Ser489Cys)
c.170C>G (p.Ser57Cys)
n.1721C>G
13g.51970533G=CA2091552497ATP7Bc.1502C= (p.Ser501=)
c.*246C= (n.*246C=)
c.1169C= (p.Ser390=)
n.258C=
n.458C=
c.696C= (n.696C=)
n.1603C=
c.1058C= (p.Ser353=)
c.1285+3402C= (n.1285+3402C=)
n.1623C=
n.212-24055C=
c.1406C= (p.Ser469=)
c.1466C= (p.Ser489=)
c.170C= (p.Ser57=)
n.1721C=
13g.51970533G>TCA388035367ATP7Bc.1502C>A (p.Ser501Tyr)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.1169C>A (p.Ser390Tyr)
n.258C>A
n.458C>A
c.696C>A (n.696C>A)
n.1603C>A
c.1058C>A (p.Ser353Tyr)
c.1285+3402C>A (n.1285+3402C>A)
n.1623C>A
n.212-24055C>A
c.1406C>A (p.Ser469Tyr)
c.1466C>A (p.Ser489Tyr)
c.170C>A (p.Ser57Tyr)
n.1721C>A
13g.51970534A>CCA388035372ATP7Bc.1501T>G (p.Ser501Ala)
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.1168T>G (p.Ser390Ala)
n.257T>G
n.457T>G
c.695T>G (n.695T>G)
n.1602T>G
c.1057T>G (p.Ser353Ala)
c.1285+3401T>G (n.1285+3401T>G)
n.1622T>G
n.212-24056T>G
c.1405T>G (p.Ser469Ala)
c.1465T>G (p.Ser489Ala)
c.169T>G (p.Ser57Ala)
n.1720T>G
13g.51970534A>GCA388035375ATP7Bc.1501T>C (p.Ser501Pro)
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.1168T>C (p.Ser390Pro)
n.257T>C
n.457T>C
c.695T>C (n.695T>C)
n.1602T>C
c.1057T>C (p.Ser353Pro)
c.1285+3401T>C (n.1285+3401T>C)
n.1622T>C
n.212-24056T>C
c.1405T>C (p.Ser469Pro)
c.1465T>C (p.Ser489Pro)
c.169T>C (p.Ser57Pro)
n.1720T>C
13g.51970534A>TCA388035377ATP7Bc.1501T>A (p.Ser501Thr)
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.1168T>A (p.Ser390Thr)
n.257T>A
n.457T>A
c.695T>A (n.695T>A)
n.1602T>A
c.1057T>A (p.Ser353Thr)
c.1285+3401T>A (n.1285+3401T>A)
n.1622T>A
n.212-24056T>A
c.1405T>A (p.Ser469Thr)
c.1465T>A (p.Ser489Thr)
c.169T>A (p.Ser57Thr)
n.1720T>A
13g.51970535T>ACA483897867ATP7Bc.1500A>T (p.Ala500=)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.1167A>T (p.Ala389=)
n.256A>T
n.456A>T
c.694A>T (n.694A>T)
n.1601A>T
c.1056A>T (p.Ala352=)
c.1285+3400A>T (n.1285+3400A>T)
n.1621A>T
n.212-24057A>T
c.1404A>T (p.Ala468=)
c.1464A>T (p.Ala488=)
c.168A>T (p.Ala56=)
n.1719A>T
13g.51970535T>CCA483897868ATP7Bc.1500A>G (p.Ala500=)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.1167A>G (p.Ala389=)
n.256A>G
n.456A>G
c.694A>G (n.694A>G)
n.1601A>G
c.1056A>G (p.Ala352=)
c.1285+3400A>G (n.1285+3400A>G)
n.1621A>G
n.212-24057A>G
c.1404A>G (p.Ala468=)
c.1464A>G (p.Ala488=)
c.168A>G (p.Ala56=)
n.1719A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.51970535T>GCA483897869ATP7Bc.1500A>C (p.Ala500=)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.1167A>C (p.Ala389=)
n.256A>C
n.456A>C
c.694A>C (n.694A>C)
n.1601A>C
c.1056A>C (p.Ala352=)
c.1285+3400A>C (n.1285+3400A>C)
n.1621A>C
n.212-24057A>C
c.1404A>C (p.Ala468=)
c.1464A>C (p.Ala488=)
c.168A>C (p.Ala56=)
n.1719A>C
13g.51970535T=CA2091552499ATP7Bc.1500A= (p.Ala500=)
c.*244A= (n.*244A=)
c.1167A= (p.Ala389=)
n.256A=
n.456A=
c.694A= (n.694A=)
n.1601A=
c.1056A= (p.Ala352=)
c.1285+3400A= (n.1285+3400A=)
n.1621A=
n.212-24057A=
c.1404A= (p.Ala468=)
c.1464A= (p.Ala488=)
c.168A= (p.Ala56=)
n.1719A=
13g.51970536G>ACA388035382ATP7Bc.1499C>T (p.Ala500Val)
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.1166C>T (p.Ala389Val)
n.255C>T
n.455C>T
c.693C>T (n.693C>T)
n.1600C>T
c.1055C>T (p.Ala352Val)
c.1285+3399C>T (n.1285+3399C>T)
n.1620C>T
n.212-24058C>T
c.1403C>T (p.Ala468Val)
c.1463C>T (p.Ala488Val)
c.167C>T (p.Ala56Val)
n.1718C>T
13g.51970536G>CCA388035384ATP7Bc.1499C>G (p.Ala500Gly)
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.1166C>G (p.Ala389Gly)
n.255C>G
n.455C>G
c.693C>G (n.693C>G)
n.1600C>G
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
c.1285+3399C>G (n.1285+3399C>G)
n.1620C>G
n.212-24058C>G
c.1403C>G (p.Ala468Gly)
c.1463C>G (p.Ala488Gly)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
n.1718C>G
13g.51970536G>TCA388035386ATP7Bc.1499C>A (p.Ala500Glu)
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.1166C>A (p.Ala389Glu)
n.255C>A
n.455C>A
c.693C>A (n.693C>A)
n.1600C>A
c.1055C>A (p.Ala352Glu)
c.1285+3399C>A (n.1285+3399C>A)
n.1620C>A
n.212-24058C>A
c.1403C>A (p.Ala468Glu)
c.1463C>A (p.Ala488Glu)
c.167C>A (p.Ala56Glu)
n.1718C>A
13g.51970537C>ACA388035388ATP7Bc.1498G>T (p.Ala500Ser)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.1165G>T (p.Ala389Ser)
n.254G>T
n.454G>T
c.692G>T (n.692G>T)
n.1599G>T
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
c.1285+3398G>T (n.1285+3398G>T)
n.1619G>T
n.212-24059G>T
c.1402G>T (p.Ala468Ser)
c.1462G>T (p.Ala488Ser)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
n.1717G>T
13g.51970537C>GCA388035390ATP7Bc.1498G>C (p.Ala500Pro)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.1165G>C (p.Ala389Pro)
n.254G>C
n.454G>C
c.692G>C (n.692G>C)
n.1599G>C
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
c.1285+3398G>C (n.1285+3398G>C)
n.1619G>C
n.212-24059G>C
c.1402G>C (p.Ala468Pro)
c.1462G>C (p.Ala488Pro)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
n.1717G>C
13g.51970537C>TCA388035391ATP7Bc.1498G>A (p.Ala500Thr)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.1165G>A (p.Ala389Thr)
n.254G>A
n.454G>A
c.692G>A (n.692G>A)
n.1599G>A
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
c.1285+3398G>A (n.1285+3398G>A)
n.1619G>A
n.212-24059G>A
c.1402G>A (p.Ala468Thr)
c.1462G>A (p.Ala488Thr)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
n.1717G>A
 gnomAD v4
13g.51970538A>CCA388035395ATP7Bc.1497T>G (p.Cys499Trp)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.1164T>G (p.Cys388Trp)
n.253T>G
n.453T>G
c.691T>G (n.691T>G)
n.1598T>G
c.1053T>G (p.Cys351Trp)
c.1285+3397T>G (n.1285+3397T>G)
n.1618T>G
n.212-24060T>G
c.1401T>G (p.Cys467Trp)
c.1461T>G (p.Cys487Trp)
c.165T>G (p.Cys55Trp)
n.1716T>G
13g.51970538A>GCA483897870ATP7Bc.1497T>C (p.Cys499=)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.1164T>C (p.Cys388=)
n.253T>C
n.453T>C
c.691T>C (n.691T>C)
n.1598T>C
c.1053T>C (p.Cys351=)
c.1285+3397T>C (n.1285+3397T>C)
n.1618T>C
n.212-24060T>C
c.1401T>C (p.Cys467=)
c.1461T>C (p.Cys487=)
c.165T>C (p.Cys55=)
n.1716T>C
 gnomAD v4
13g.51970538A>TCA388035393ATP7Bc.1497T>A (p.Cys499Ter)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.1164T>A (p.Cys388Ter)
n.253T>A
n.453T>A
c.691T>A (n.691T>A)
n.1598T>A
c.1053T>A (p.Cys351Ter)
c.1285+3397T>A (n.1285+3397T>A)
n.1618T>A
n.212-24060T>A
c.1401T>A (p.Cys467Ter)
c.1461T>A (p.Cys487Ter)
c.165T>A (p.Cys55Ter)
n.1716T>A
 ClinVar
13g.51970539C>ACA388035397ATP7Bc.1496G>T (p.Cys499Phe)
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.1163G>T (p.Cys388Phe)
n.252G>T
n.452G>T
c.690G>T (n.690G>T)
n.1597G>T
c.1052G>T (p.Cys351Phe)
c.1285+3396G>T (n.1285+3396G>T)
n.1617G>T
n.212-24061G>T
c.1400G>T (p.Cys467Phe)
c.1460G>T (p.Cys487Phe)
c.164G>T (p.Cys55Phe)
n.1715G>T
13g.51970539C=CA2091552506ATP7Bc.1496G= (p.Cys499=)
c.*240G= (n.*240G=)
c.1163G= (p.Cys388=)
n.252G=
n.452G=
c.690G= (n.690G=)
n.1597G=
c.1052G= (p.Cys351=)
c.1285+3396G= (n.1285+3396G=)
n.1617G=
n.212-24061G=
c.1400G= (p.Cys467=)
c.1460G= (p.Cys487=)
c.164G= (p.Cys55=)
n.1715G=
13g.51970539C>GCA250065555ATP7Bc.1496G>C (p.Cys499Ser)
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.1163G>C (p.Cys388Ser)
n.252G>C
n.452G>C
c.690G>C (n.690G>C)
n.1597G>C
c.1052G>C (p.Cys351Ser)
c.1285+3396G>C (n.1285+3396G>C)
n.1617G>C
n.212-24061G>C
c.1400G>C (p.Cys467Ser)
c.1460G>C (p.Cys487Ser)
c.164G>C (p.Cys55Ser)
n.1715G>C
 ClinVar dbSNP
13g.51970539C>TCA388035399ATP7Bc.1496G>A (p.Cys499Tyr)
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.1163G>A (p.Cys388Tyr)
n.252G>A
n.452G>A
c.690G>A (n.690G>A)
n.1597G>A
c.1052G>A (p.Cys351Tyr)
c.1285+3396G>A (n.1285+3396G>A)
n.1617G>A
n.212-24061G>A
c.1400G>A (p.Cys467Tyr)
c.1460G>A (p.Cys487Tyr)
c.164G>A (p.Cys55Tyr)
n.1715G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51970540A=CA2091552516ATP7Bc.1495T= (p.Cys499=)
c.*239T= (n.*239T=)
c.1162T= (p.Cys388=)
n.251T=
n.451T=
c.689T= (n.689T=)
n.1596T=
c.1051T= (p.Cys351=)
c.1285+3395T= (n.1285+3395T=)
n.1616T=
n.212-24062T=
c.1399T= (p.Cys467=)
c.1459T= (p.Cys487=)
c.163T= (p.Cys55=)
n.1714T=
13g.51970540A>CCA388035402ATP7Bc.1495T>G (p.Cys499Gly)
c.*239T>G (n.*239T>G)
c.1162T>G (p.Cys388Gly)
n.251T>G
n.451T>G
c.689T>G (n.689T>G)
n.1596T>G
c.1051T>G (p.Cys351Gly)
c.1285+3395T>G (n.1285+3395T>G)
n.1616T>G
n.212-24062T>G
c.1399T>G (p.Cys467Gly)
c.1459T>G (p.Cys487Gly)
c.163T>G (p.Cys55Gly)
n.1714T>G
13g.51970540A>GCA388035404ATP7Bc.1495T>C (p.Cys499Arg)
c.*239T>C (n.*239T>C)
c.1162T>C (p.Cys388Arg)
n.251T>C
n.451T>C
c.689T>C (n.689T>C)
n.1596T>C
c.1051T>C (p.Cys351Arg)
c.1285+3395T>C (n.1285+3395T>C)
n.1616T>C
n.212-24062T>C
c.1399T>C (p.Cys467Arg)
c.1459T>C (p.Cys487Arg)
c.163T>C (p.Cys55Arg)
n.1714T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51970540A>TCA6989337ATP7Bc.1495T>A (p.Cys499Ser)
c.*239T>A (n.*239T>A)
c.1162T>A (p.Cys388Ser)
n.251T>A
n.451T>A
c.689T>A (n.689T>A)
n.1596T>A
c.1051T>A (p.Cys351Ser)
c.1285+3395T>A (n.1285+3395T>A)
n.1616T>A
n.212-24062T>A
c.1399T>A (p.Cys467Ser)
c.1459T>A (p.Cys487Ser)
c.163T>A (p.Cys55Ser)
n.1714T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51970541G>ACA483897873ATP7Bc.1494C>T (p.Thr498=)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.1161C>T (p.Thr387=)
n.250C>T
n.450C>T
c.688C>T (n.688C>T)
n.1595C>T
c.1050C>T (p.Thr350=)
c.1285+3394C>T (n.1285+3394C>T)
n.1615C>T
n.212-24063C>T
c.1398C>T (p.Thr466=)
c.1458C>T (p.Thr486=)
c.162C>T (p.Thr54=)
n.1713C>T
 ClinVar dbSNP
13g.51970541G>CCA483897872ATP7Bc.1494C>G (p.Thr498=)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.1161C>G (p.Thr387=)
n.250C>G
n.450C>G
c.688C>G (n.688C>G)
n.1595C>G
c.1050C>G (p.Thr350=)
c.1285+3394C>G (n.1285+3394C>G)
n.1615C>G
n.212-24063C>G
c.1398C>G (p.Thr466=)
c.1458C>G (p.Thr486=)
c.162C>G (p.Thr54=)
n.1713C>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.51970541G=CA2091552521ATP7Bc.1494C= (p.Thr498=)
c.*238C= (n.*238C=)
c.1161C= (p.Thr387=)
n.250C=
n.450C=
c.688C= (n.688C=)
n.1595C=
c.1050C= (p.Thr350=)
c.1285+3394C= (n.1285+3394C=)
n.1615C=
n.212-24063C=
c.1398C= (p.Thr466=)
c.1458C= (p.Thr486=)
c.162C= (p.Thr54=)
n.1713C=
13g.51970541G>TCA483897871ATP7Bc.1494C>A (p.Thr498=)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.1161C>A (p.Thr387=)
n.250C>A
n.450C>A
c.688C>A (n.688C>A)
n.1595C>A
c.1050C>A (p.Thr350=)
c.1285+3394C>A (n.1285+3394C>A)
n.1615C>A
n.212-24063C>A
c.1398C>A (p.Thr466=)
c.1458C>A (p.Thr486=)
c.162C>A (p.Thr54=)
n.1713C>A
13g.51970542delCA2623118848ATP7Bc.1494del (p.Cys499ValfsTer8)
c.*238del (n.*238del)
c.1161del (p.Cys388ValfsTer8)
n.250del
n.450del
c.688del (n.688del)
n.1595del
c.1050del (p.Cys351ValfsTer8)
c.1285+3394del (n.1285+3394del)
n.1615del
n.212-24063del
c.1398del (p.Cys467ValfsTer8)
c.1458del (p.Cys487ValfsTer8)
c.162del (p.Cys55ValfsTer8)
n.1713del
 ClinVar gnomAD v4
13g.51970542G>ACA388035408ATP7Bc.1493C>T (p.Thr498Ile)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.1160C>T (p.Thr387Ile)
n.249C>T
n.449C>T
c.687C>T (n.687C>T)
n.1594C>T
c.1049C>T (p.Thr350Ile)
c.1285+3393C>T (n.1285+3393C>T)
n.1614C>T
n.212-24064C>T
c.1397C>T (p.Thr466Ile)
c.1457C>T (p.Thr486Ile)
c.161C>T (p.Thr54Ile)
n.1712C>T
 ClinVar dbSNP
13g.51970542G>CCA388035410ATP7Bc.1493C>G (p.Thr498Ser)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.1160C>G (p.Thr387Ser)
n.249C>G
n.449C>G
c.687C>G (n.687C>G)
n.1594C>G
c.1049C>G (p.Thr350Ser)
c.1285+3393C>G (n.1285+3393C>G)
n.1614C>G
n.212-24064C>G
c.1397C>G (p.Thr466Ser)
c.1457C>G (p.Thr486Ser)
c.161C>G (p.Thr54Ser)
n.1712C>G
13g.51970542G>TCA388035412ATP7Bc.1493C>A (p.Thr498Asn)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.1160C>A (p.Thr387Asn)
n.249C>A
n.449C>A
c.687C>A (n.687C>A)
n.1594C>A
c.1049C>A (p.Thr350Asn)
c.1285+3393C>A (n.1285+3393C>A)
n.1614C>A
n.212-24064C>A
c.1397C>A (p.Thr466Asn)
c.1457C>A (p.Thr486Asn)
c.161C>A (p.Thr54Asn)
n.1712C>A
 ClinVar
13g.51970543T>ACA250065561ATP7Bc.1492A>T (p.Thr498Ser)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.1159A>T (p.Thr387Ser)
n.248A>T
n.448A>T
c.686A>T (n.686A>T)
n.1593A>T
c.1048A>T (p.Thr350Ser)
c.1285+3392A>T (n.1285+3392A>T)
n.1613A>T
n.212-24065A>T
c.1396A>T (p.Thr466Ser)
c.1456A>T (p.Thr486Ser)
c.160A>T (p.Thr54Ser)
n.1711A>T
 dbSNP
13g.51970543T>CCA388035415ATP7Bc.1492A>G (p.Thr498Ala)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.1159A>G (p.Thr387Ala)
n.248A>G
n.448A>G
c.686A>G (n.686A>G)
n.1593A>G
c.1048A>G (p.Thr350Ala)
c.1285+3392A>G (n.1285+3392A>G)
n.1613A>G
n.212-24065A>G
c.1396A>G (p.Thr466Ala)
c.1456A>G (p.Thr486Ala)
c.160A>G (p.Thr54Ala)
n.1711A>G
13g.51970543T>GCA388035417ATP7Bc.1492A>C (p.Thr498Pro)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.1159A>C (p.Thr387Pro)
n.248A>C
n.448A>C
c.686A>C (n.686A>C)
n.1593A>C
c.1048A>C (p.Thr350Pro)
c.1285+3392A>C (n.1285+3392A>C)
n.1613A>C
n.212-24065A>C
c.1396A>C (p.Thr466Pro)
c.1456A>C (p.Thr486Pro)
c.160A>C (p.Thr54Pro)
n.1711A>C
 gnomAD v4
13g.51970543T=CA2091552526ATP7Bc.1492A= (p.Thr498=)
c.*236A= (n.*236A=)
c.1159A= (p.Thr387=)
n.248A=
n.448A=
c.686A= (n.686A=)
n.1593A=
c.1048A= (p.Thr350=)
c.1285+3392A= (n.1285+3392A=)
n.1613A=
n.212-24065A=
c.1396A= (p.Thr466=)
c.1456A= (p.Thr486=)
c.160A= (p.Thr54=)
n.1711A=
13g.51970544C>ACA388035421ATP7Bc.1491G>T (p.Met497Ile)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.1158G>T (p.Met386Ile)
n.247G>T
n.447G>T
c.685G>T (n.685G>T)
n.1592G>T
c.1047G>T (p.Met349Ile)
c.1285+3391G>T (n.1285+3391G>T)
n.1612G>T
n.212-24066G>T
c.1395G>T (p.Met465Ile)
c.1455G>T (p.Met485Ile)
c.159G>T (p.Met53Ile)
n.1710G>T
 gnomAD v4
13g.51970544C>GCA388035423ATP7Bc.1491G>C (p.Met497Ile)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.1158G>C (p.Met386Ile)
n.247G>C
n.447G>C
c.685G>C (n.685G>C)
n.1592G>C
c.1047G>C (p.Met349Ile)
c.1285+3391G>C (n.1285+3391G>C)
n.1612G>C
n.212-24066G>C
c.1395G>C (p.Met465Ile)
c.1455G>C (p.Met485Ile)
c.159G>C (p.Met53Ile)
n.1710G>C
13g.51970544C>TCA388035419ATP7Bc.1491G>A (p.Met497Ile)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.1158G>A (p.Met386Ile)
n.247G>A
n.447G>A
c.685G>A (n.685G>A)
n.1592G>A
c.1047G>A (p.Met349Ile)
c.1285+3391G>A (n.1285+3391G>A)
n.1612G>A
n.212-24066G>A
c.1395G>A (p.Met465Ile)
c.1455G>A (p.Met485Ile)
c.159G>A (p.Met53Ile)
n.1710G>A
 gnomAD v4 COSMIC
13g.51970545A=CA2091552531ATP7Bc.1490T= (p.Met497=)
c.*234T= (n.*234T=)
c.1157T= (p.Met386=)
n.246T=
n.446T=
c.684T= (n.684T=)
n.1591T=
c.1046T= (p.Met349=)
c.1285+3390T= (n.1285+3390T=)
n.1611T=
n.212-24067T=
c.1394T= (p.Met465=)
c.1454T= (p.Met485=)
c.158T= (p.Met53=)
n.1709T=
13g.51970545A>CCA388035426ATP7Bc.1490T>G (p.Met497Arg)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.1157T>G (p.Met386Arg)
n.246T>G
n.446T>G
c.684T>G (n.684T>G)
n.1591T>G
c.1046T>G (p.Met349Arg)
c.1285+3390T>G (n.1285+3390T>G)
n.1611T>G
n.212-24067T>G
c.1394T>G (p.Met465Arg)
c.1454T>G (p.Met485Arg)
c.158T>G (p.Met53Arg)
n.1709T>G
13g.51970545A>GCA388035427ATP7Bc.1490T>C (p.Met497Thr)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.1157T>C (p.Met386Thr)
n.246T>C
n.446T>C
c.684T>C (n.684T>C)
n.1591T>C
c.1046T>C (p.Met349Thr)
c.1285+3390T>C (n.1285+3390T>C)
n.1611T>C
n.212-24067T>C
c.1394T>C (p.Met465Thr)
c.1454T>C (p.Met485Thr)
c.158T>C (p.Met53Thr)
n.1709T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51970545A>TCA388035429ATP7Bc.1490T>A (p.Met497Lys)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.1157T>A (p.Met386Lys)
n.246T>A
n.446T>A
c.684T>A (n.684T>A)
n.1591T>A
c.1046T>A (p.Met349Lys)
c.1285+3390T>A (n.1285+3390T>A)
n.1611T>A
n.212-24067T>A
c.1394T>A (p.Met465Lys)
c.1454T>A (p.Met485Lys)
c.158T>A (p.Met53Lys)
n.1709T>A
13g.51970546T>ACA6989338ATP7Bc.1489A>T (p.Met497Leu)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.1156A>T (p.Met386Leu)
n.245A>T
n.445A>T
c.683A>T (n.683A>T)
n.1590A>T
c.1045A>T (p.Met349Leu)
c.1285+3389A>T (n.1285+3389A>T)
n.1610A>T
n.212-24068A>T
c.1393A>T (p.Met465Leu)
c.1453A>T (p.Met485Leu)
c.157A>T (p.Met53Leu)
n.1708A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51970546T>CCA388035431ATP7Bc.1489A>G (p.Met497Val)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.1156A>G (p.Met386Val)
n.245A>G
n.445A>G
c.683A>G (n.683A>G)
n.1590A>G
c.1045A>G (p.Met349Val)
c.1285+3389A>G (n.1285+3389A>G)
n.1610A>G
n.212-24068A>G
c.1393A>G (p.Met465Val)
c.1453A>G (p.Met485Val)
c.157A>G (p.Met53Val)
n.1708A>G
13g.51970546T>GCA388035433ATP7Bc.1489A>C (p.Met497Leu)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.1156A>C (p.Met386Leu)
n.245A>C
n.445A>C
c.683A>C (n.683A>C)
n.1590A>C
c.1045A>C (p.Met349Leu)
c.1285+3389A>C (n.1285+3389A>C)
n.1610A>C
n.212-24068A>C
c.1393A>C (p.Met465Leu)
c.1453A>C (p.Met485Leu)
c.157A>C (p.Met53Leu)
n.1708A>C
13g.51970546T=CA2091552536ATP7Bc.1489A= (p.Met497=)
c.*233A= (n.*233A=)
c.1156A= (p.Met386=)
n.245A=
n.445A=
c.683A= (n.683A=)
n.1590A=
c.1045A= (p.Met349=)
c.1285+3389A= (n.1285+3389A=)
n.1610A=
n.212-24068A=
c.1393A= (p.Met465=)
c.1453A= (p.Met485=)
c.157A= (p.Met53=)
n.1708A=
13g.51970547G>ACA483897874ATP7Bc.1488C>T (p.Gly496=)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.1155C>T (p.Gly385=)
n.244C>T
n.444C>T
c.682C>T (n.682C>T)
n.1589C>T
c.1044C>T (p.Gly348=)
c.1285+3388C>T (n.1285+3388C>T)
n.1609C>T
n.212-24069C>T
c.1392C>T (p.Gly464=)
c.1452C>T (p.Gly484=)
c.156C>T (p.Gly52=)
n.1707C>T
13g.51970547G>CCA483897875ATP7Bc.1488C>G (p.Gly496=)
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.1155C>G (p.Gly385=)
n.244C>G
n.444C>G
c.682C>G (n.682C>G)
n.1589C>G
c.1044C>G (p.Gly348=)
c.1285+3388C>G (n.1285+3388C>G)
n.1609C>G
n.212-24069C>G
c.1392C>G (p.Gly464=)
c.1452C>G (p.Gly484=)
c.156C>G (p.Gly52=)
n.1707C>G
 gnomAD v4
13g.51970547G>TCA483897876ATP7Bc.1488C>A (p.Gly496=)
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.1155C>A (p.Gly385=)
n.244C>A
n.444C>A
c.682C>A (n.682C>A)
n.1589C>A
c.1044C>A (p.Gly348=)
c.1285+3388C>A (n.1285+3388C>A)
n.1609C>A
n.212-24069C>A
c.1392C>A (p.Gly464=)
c.1452C>A (p.Gly484=)
c.156C>A (p.Gly52=)
n.1707C>A
 COSMIC
13g.51970548C>ACA388035436ATP7Bc.1487G>T (p.Gly496Val)
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.1154G>T (p.Gly385Val)
n.243G>T
n.443G>T
c.681G>T (n.681G>T)
n.1588G>T
c.1043G>T (p.Gly348Val)
c.1285+3387G>T (n.1285+3387G>T)
n.1608G>T
n.212-24070G>T
c.1391G>T (p.Gly464Val)
c.1451G>T (p.Gly484Val)
c.155G>T (p.Gly52Val)
n.1706G>T
13g.51970548C=CA2091552551ATP7Bc.1487G= (p.Gly496=)
c.*231G= (n.*231G=)
c.1154G= (p.Gly385=)
n.243G=
n.443G=
c.681G= (n.681G=)
n.1588G=
c.1043G= (p.Gly348=)
c.1285+3387G= (n.1285+3387G=)
n.1608G=
n.212-24070G=
c.1391G= (p.Gly464=)
c.1451G= (p.Gly484=)
c.155G= (p.Gly52=)
n.1706G=
13g.51970548C>GCA388035434ATP7Bc.1487G>C (p.Gly496Ala)
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.1154G>C (p.Gly385Ala)
n.243G>C
n.443G>C
c.681G>C (n.681G>C)
n.1588G>C
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.1285+3387G>C (n.1285+3387G>C)
n.1608G>C
n.212-24070G>C
c.1391G>C (p.Gly464Ala)
c.1451G>C (p.Gly484Ala)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
n.1706G>C
13g.51970548C>TCA6989339ATP7Bc.1487G>A (p.Gly496Asp)
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.1154G>A (p.Gly385Asp)
n.243G>A
n.443G>A
c.681G>A (n.681G>A)
n.1588G>A
c.1043G>A (p.Gly348Asp)
c.1285+3387G>A (n.1285+3387G>A)
n.1608G>A
n.212-24070G>A
c.1391G>A (p.Gly464Asp)
c.1451G>A (p.Gly484Asp)
c.155G>A (p.Gly52Asp)
n.1706G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51970549C>ACA388035438ATP7Bc.1486G>T (p.Gly496Cys)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.1153G>T (p.Gly385Cys)
n.242G>T
n.442G>T
c.680G>T (n.680G>T)
n.1587G>T
c.1042G>T (p.Gly348Cys)
c.1285+3386G>T (n.1285+3386G>T)
n.1607G>T
n.212-24071G>T
c.1390G>T (p.Gly464Cys)
c.1450G>T (p.Gly484Cys)
c.154G>T (p.Gly52Cys)
n.1705G>T
13g.51970549C=CA2091552559ATP7Bc.1486G= (p.Gly496=)
c.*230G= (n.*230G=)
c.1153G= (p.Gly385=)
n.242G=
n.442G=
c.680G= (n.680G=)
n.1587G=
c.1042G= (p.Gly348=)
c.1285+3386G= (n.1285+3386G=)
n.1607G=
n.212-24071G=
c.1390G= (p.Gly464=)
c.1450G= (p.Gly484=)
c.154G= (p.Gly52=)
n.1705G=
13g.51970549C>GCA388035440ATP7Bc.1486G>C (p.Gly496Arg)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.1153G>C (p.Gly385Arg)
n.242G>C
n.442G>C
c.680G>C (n.680G>C)
n.1587G>C
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.1285+3386G>C (n.1285+3386G>C)
n.1607G>C
n.212-24071G>C
c.1390G>C (p.Gly464Arg)
c.1450G>C (p.Gly484Arg)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
n.1705G>C
13g.51970549C>TCA388035442ATP7Bc.1486G>A (p.Gly496Ser)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.1153G>A (p.Gly385Ser)
n.242G>A
n.442G>A
c.680G>A (n.680G>A)
n.1587G>A
c.1042G>A (p.Gly348Ser)
c.1285+3386G>A (n.1285+3386G>A)
n.1607G>A
n.212-24071G>A
c.1390G>A (p.Gly464Ser)
c.1450G>A (p.Gly484Ser)
c.154G>A (p.Gly52Ser)
n.1705G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51970550T>ACA388035445ATP7Bc.1485A>T (p.Lys495Asn)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.1152A>T (p.Lys384Asn)
n.241A>T
n.441A>T
c.679A>T (n.679A>T)
n.1586A>T
c.1041A>T (p.Lys347Asn)
c.1285+3385A>T (n.1285+3385A>T)
n.1606A>T
n.212-24072A>T
c.1389A>T (p.Lys463Asn)
c.1449A>T (p.Lys483Asn)
c.153A>T (p.Lys51Asn)
n.1704A>T
13g.51970550T>CCA483897877ATP7Bc.1485A>G (p.Lys495=)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.1152A>G (p.Lys384=)
n.241A>G
n.441A>G
c.679A>G (n.679A>G)
n.1586A>G
c.1041A>G (p.Lys347=)
c.1285+3385A>G (n.1285+3385A>G)
n.1606A>G
n.212-24072A>G
c.1389A>G (p.Lys463=)
c.1449A>G (p.Lys483=)
c.153A>G (p.Lys51=)
n.1704A>G
 ClinVar dbSNP
13g.51970550T>GCA388035447ATP7Bc.1485A>C (p.Lys495Asn)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.1152A>C (p.Lys384Asn)
n.241A>C
n.441A>C
c.679A>C (n.679A>C)
n.1586A>C
c.1041A>C (p.Lys347Asn)
c.1285+3385A>C (n.1285+3385A>C)
n.1606A>C
n.212-24072A>C
c.1389A>C (p.Lys463Asn)
c.1449A>C (p.Lys483Asn)
c.153A>C (p.Lys51Asn)
n.1704A>C
13g.51970551T>ACA388035448ATP7Bc.1484A>T (p.Lys495Ile)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.1151A>T (p.Lys384Ile)
n.240A>T
n.440A>T
c.678A>T (n.678A>T)
n.1585A>T
c.1040A>T (p.Lys347Ile)
c.1285+3384A>T (n.1285+3384A>T)
n.1605A>T
n.212-24073A>T
c.1388A>T (p.Lys463Ile)
c.1448A>T (p.Lys483Ile)
c.152A>T (p.Lys51Ile)
n.1703A>T
13g.51970551T>CCA6989340ATP7Bc.1484A>G (p.Lys495Arg)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.1151A>G (p.Lys384Arg)
n.240A>G
n.440A>G
c.678A>G (n.678A>G)
n.1585A>G
c.1040A>G (p.Lys347Arg)
c.1285+3384A>G (n.1285+3384A>G)
n.1605A>G
n.212-24073A>G
c.1388A>G (p.Lys463Arg)
c.1448A>G (p.Lys483Arg)
c.152A>G (p.Lys51Arg)
n.1703A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51970551T>GCA388035450ATP7Bc.1484A>C (p.Lys495Thr)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.1151A>C (p.Lys384Thr)
n.240A>C
n.440A>C
c.678A>C (n.678A>C)
n.1585A>C
c.1040A>C (p.Lys347Thr)
c.1285+3384A>C (n.1285+3384A>C)
n.1605A>C
n.212-24073A>C
c.1388A>C (p.Lys463Thr)
c.1448A>C (p.Lys483Thr)
c.152A>C (p.Lys51Thr)
n.1703A>C
13g.51970551T=CA2091552560ATP7Bc.1484A= (p.Lys495=)
c.*228A= (n.*228A=)
c.1151A= (p.Lys384=)
n.240A=
n.440A=
c.678A= (n.678A=)
n.1585A=
c.1040A= (p.Lys347=)
c.1285+3384A= (n.1285+3384A=)
n.1605A=
n.212-24073A=
c.1388A= (p.Lys463=)
c.1448A= (p.Lys483=)
c.152A= (p.Lys51=)
n.1703A=
13g.51970552T>ACA388035453ATP7Bc.1483A>T (p.Lys495Ter)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.1150A>T (p.Lys384Ter)
n.239A>T
n.439A>T
c.677A>T (n.677A>T)
n.1584A>T
c.1039A>T (p.Lys347Ter)
c.1285+3383A>T (n.1285+3383A>T)
n.1604A>T
n.212-24074A>T
c.1387A>T (p.Lys463Ter)
c.1447A>T (p.Lys483Ter)
c.151A>T (p.Lys51Ter)
n.1702A>T
13g.51970552T>CCA388035455ATP7Bc.1483A>G (p.Lys495Glu)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.1150A>G (p.Lys384Glu)
n.239A>G
n.439A>G
c.677A>G (n.677A>G)
n.1584A>G
c.1039A>G (p.Lys347Glu)
c.1285+3383A>G (n.1285+3383A>G)
n.1604A>G
n.212-24074A>G
c.1387A>G (p.Lys463Glu)
c.1447A>G (p.Lys483Glu)
c.151A>G (p.Lys51Glu)
n.1702A>G
13g.51970552T>GCA388035457ATP7Bc.1483A>C (p.Lys495Gln)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.1150A>C (p.Lys384Gln)
n.239A>C
n.439A>C
c.677A>C (n.677A>C)
n.1584A>C
c.1039A>C (p.Lys347Gln)
c.1285+3383A>C (n.1285+3383A>C)
n.1604A>C
n.212-24074A>C
c.1387A>C (p.Lys463Gln)
c.1447A>C (p.Lys483Gln)
c.151A>C (p.Lys51Gln)
n.1702A>C
13g.51970553G>ACA483897878ATP7Bc.1482C>T (p.Ile494=)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.1149C>T (p.Ile383=)
n.238C>T
n.438C>T
c.676C>T (n.676C>T)
n.1583C>T
c.1038C>T (p.Ile346=)
c.1285+3382C>T (n.1285+3382C>T)
n.1603C>T
n.212-24075C>T
c.1386C>T (p.Ile462=)
c.1446C>T (p.Ile482=)
c.150C>T (p.Ile50=)
n.1701C>T
 gnomAD v4
13g.51970553G>CCA388035459ATP7Bc.1482C>G (p.Ile494Met)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.1149C>G (p.Ile383Met)
n.238C>G
n.438C>G
c.676C>G (n.676C>G)
n.1583C>G
c.1038C>G (p.Ile346Met)
c.1285+3382C>G (n.1285+3382C>G)
n.1603C>G
n.212-24075C>G
c.1386C>G (p.Ile462Met)
c.1446C>G (p.Ile482Met)
c.150C>G (p.Ile50Met)
n.1701C>G
13g.51970553G>TCA483897879ATP7Bc.1482C>A (p.Ile494=)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.1149C>A (p.Ile383=)
n.238C>A
n.438C>A
c.676C>A (n.676C>A)
n.1583C>A
c.1038C>A (p.Ile346=)
c.1285+3382C>A (n.1285+3382C>A)
n.1603C>A
n.212-24075C>A
c.1386C>A (p.Ile462=)
c.1446C>A (p.Ile482=)
c.150C>A (p.Ile50=)
n.1701C>A
13g.51970554A>CCA388035462ATP7Bc.1481T>G (p.Ile494Ser)
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.1148T>G (p.Ile383Ser)
n.237T>G
n.437T>G
c.675T>G (n.675T>G)
n.1582T>G
c.1037T>G (p.Ile346Ser)
c.1285+3381T>G (n.1285+3381T>G)
n.1602T>G
n.212-24076T>G
c.1385T>G (p.Ile462Ser)
c.1445T>G (p.Ile482Ser)
c.149T>G (p.Ile50Ser)
n.1700T>G
13g.51970554A>GCA388035463ATP7Bc.1481T>C (p.Ile494Thr)
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.1148T>C (p.Ile383Thr)
n.237T>C
n.437T>C
c.675T>C (n.675T>C)
n.1582T>C
c.1037T>C (p.Ile346Thr)
c.1285+3381T>C (n.1285+3381T>C)
n.1602T>C
n.212-24076T>C
c.1385T>C (p.Ile462Thr)
c.1445T>C (p.Ile482Thr)
c.149T>C (p.Ile50Thr)
n.1700T>C
13g.51970554A>TCA388035465ATP7Bc.1481T>A (p.Ile494Asn)
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.1148T>A (p.Ile383Asn)
n.237T>A
n.437T>A
c.675T>A (n.675T>A)
n.1582T>A
c.1037T>A (p.Ile346Asn)
c.1285+3381T>A (n.1285+3381T>A)
n.1602T>A
n.212-24076T>A
c.1385T>A (p.Ile462Asn)
c.1445T>A (p.Ile482Asn)
c.149T>A (p.Ile50Asn)
n.1700T>A
13g.51970555T>ACA388035467ATP7Bc.1480A>T (p.Ile494Phe)
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.1147A>T (p.Ile383Phe)
n.236A>T
n.436A>T
c.674A>T (n.674A>T)
n.1581A>T
c.1036A>T (p.Ile346Phe)
c.1285+3380A>T (n.1285+3380A>T)
n.1601A>T
n.212-24077A>T
c.1384A>T (p.Ile462Phe)
c.1444A>T (p.Ile482Phe)
c.148A>T (p.Ile50Phe)
n.1699A>T
13g.51970555T>CCA388035469ATP7Bc.1480A>G (p.Ile494Val)
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.1147A>G (p.Ile383Val)
n.236A>G
n.436A>G
c.674A>G (n.674A>G)
n.1581A>G
c.1036A>G (p.Ile346Val)
c.1285+3380A>G (n.1285+3380A>G)
n.1601A>G
n.212-24077A>G
c.1384A>G (p.Ile462Val)
c.1444A>G (p.Ile482Val)
c.148A>G (p.Ile50Val)
n.1699A>G
13g.51970555T>GCA388035471ATP7Bc.1480A>C (p.Ile494Leu)
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.1147A>C (p.Ile383Leu)
n.236A>C
n.436A>C
c.674A>C (n.674A>C)
n.1581A>C
c.1036A>C (p.Ile346Leu)
c.1285+3380A>C (n.1285+3380A>C)
n.1601A>C
n.212-24077A>C
c.1384A>C (p.Ile462Leu)
c.1444A>C (p.Ile482Leu)
c.148A>C (p.Ile50Leu)
n.1699A>C
13g.51970556C>ACA388035473ATP7Bc.1479G>T (p.Gln493His)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.1146G>T (p.Gln382His)
n.235G>T
n.435G>T
c.673G>T (n.673G>T)
n.1580G>T
c.1035G>T (p.Gln345His)
c.1285+3379G>T (n.1285+3379G>T)
n.1600G>T
n.212-24078G>T
c.1383G>T (p.Gln461His)
c.1443G>T (p.Gln481His)
c.147G>T (p.Gln49His)
n.1698G>T
13g.51970556C>GCA388035475ATP7Bc.1479G>C (p.Gln493His)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.1146G>C (p.Gln382His)
n.235G>C
n.435G>C
c.673G>C (n.673G>C)
n.1580G>C
c.1035G>C (p.Gln345His)
c.1285+3379G>C (n.1285+3379G>C)
n.1600G>C
n.212-24078G>C
c.1383G>C (p.Gln461His)
c.1443G>C (p.Gln481His)
c.147G>C (p.Gln49His)
n.1698G>C
13g.51970556C>TCA483897880ATP7Bc.1479G>A (p.Gln493=)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.1146G>A (p.Gln382=)
n.235G>A
n.435G>A
c.673G>A (n.673G>A)
n.1580G>A
c.1035G>A (p.Gln345=)
c.1285+3379G>A (n.1285+3379G>A)
n.1600G>A
n.212-24078G>A
c.1383G>A (p.Gln461=)
c.1443G>A (p.Gln481=)
c.147G>A (p.Gln49=)
n.1698G>A
13g.51970557T>ACA388035479ATP7Bc.1478A>T (p.Gln493Leu)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.1145A>T (p.Gln382Leu)
n.234A>T
n.434A>T
c.672A>T (n.672A>T)
n.1579A>T
c.1034A>T (p.Gln345Leu)
c.1285+3378A>T (n.1285+3378A>T)
n.1599A>T
n.212-24079A>T
c.1382A>T (p.Gln461Leu)
c.1442A>T (p.Gln481Leu)
c.146A>T (p.Gln49Leu)
n.1697A>T
13g.51970557T>CCA388035481ATP7Bc.1478A>G (p.Gln493Arg)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.1145A>G (p.Gln382Arg)
n.234A>G
n.434A>G
c.672A>G (n.672A>G)
n.1579A>G
c.1034A>G (p.Gln345Arg)
c.1285+3378A>G (n.1285+3378A>G)
n.1599A>G
n.212-24079A>G
c.1382A>G (p.Gln461Arg)
c.1442A>G (p.Gln481Arg)
c.146A>G (p.Gln49Arg)
n.1697A>G
13g.51970557T>GCA388035478ATP7Bc.1478A>C (p.Gln493Pro)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.1145A>C (p.Gln382Pro)
n.234A>C
n.434A>C
c.672A>C (n.672A>C)
n.1579A>C
c.1034A>C (p.Gln345Pro)
c.1285+3378A>C (n.1285+3378A>C)
n.1599A>C
n.212-24079A>C
c.1382A>C (p.Gln461Pro)
c.1442A>C (p.Gln481Pro)
c.146A>C (p.Gln49Pro)
n.1697A>C
 gnomAD v4
13g.51970557dupCA2728136083ATP7Bc.1478dup (p.Ile494AspfsTer12)
c.*222dup (n.*222dup)
c.1145dup (p.Ile383AspfsTer12)
n.234dup
n.434dup
c.672dup (n.672dup)
n.1579dup
c.1034dup (p.Ile346AspfsTer12)
c.1285+3378dup (n.1285+3378dup)
n.1599dup
n.212-24079dup
c.1382dup (p.Ile462AspfsTer12)
c.1442dup (p.Ile482AspfsTer12)
c.146dup (p.Ile50AspfsTer12)
n.1697dup
 dbSNP
13g.51970558G>ACA388035484ATP7Bc.1477C>T (p.Gln493Ter)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.1144C>T (p.Gln382Ter)
n.233C>T
n.433C>T
c.671C>T (n.671C>T)
n.1578C>T
c.1033C>T (p.Gln345Ter)
c.1285+3377C>T (n.1285+3377C>T)
n.1598C>T
n.212-24080C>T
c.1381C>T (p.Gln461Ter)
c.1441C>T (p.Gln481Ter)
c.145C>T (p.Gln49Ter)
n.1696C>T
 ClinVar
13g.51970558G>CCA388035487ATP7Bc.1477C>G (p.Gln493Glu)
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.1144C>G (p.Gln382Glu)
n.233C>G
n.433C>G
c.671C>G (n.671C>G)
n.1578C>G
c.1033C>G (p.Gln345Glu)
c.1285+3377C>G (n.1285+3377C>G)
n.1598C>G
n.212-24080C>G
c.1381C>G (p.Gln461Glu)
c.1441C>G (p.Gln481Glu)
c.145C>G (p.Gln49Glu)
n.1696C>G
13g.51970558G>TCA388035485ATP7Bc.1477C>A (p.Gln493Lys)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.1144C>A (p.Gln382Lys)
n.233C>A
n.433C>A
c.671C>A (n.671C>A)
n.1578C>A
c.1033C>A (p.Gln345Lys)
c.1285+3377C>A (n.1285+3377C>A)
n.1598C>A
n.212-24080C>A
c.1381C>A (p.Gln461Lys)
c.1441C>A (p.Gln481Lys)
c.145C>A (p.Gln49Lys)
n.1696C>A
 gnomAD v4
13g.51970559T>ACA388035488ATP7Bc.1476A>T (p.Leu492Phe)
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.1143A>T (p.Leu381Phe)
n.232A>T
n.432A>T
c.670A>T (n.670A>T)
n.1577A>T
c.1032A>T (p.Leu344Phe)
c.1285+3376A>T (n.1285+3376A>T)
n.1597A>T
n.212-24081A>T
c.1380A>T (p.Leu460Phe)
c.1440A>T (p.Leu480Phe)
c.144A>T (p.Leu48Phe)
n.1695A>T
13g.51970559T>CCA483897881ATP7Bc.1476A>G (p.Leu492=)
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.1143A>G (p.Leu381=)
n.232A>G
n.432A>G
c.670A>G (n.670A>G)
n.1577A>G
c.1032A>G (p.Leu344=)
c.1285+3376A>G (n.1285+3376A>G)
n.1597A>G
n.212-24081A>G
c.1380A>G (p.Leu460=)
c.1440A>G (p.Leu480=)
c.144A>G (p.Leu48=)
n.1695A>G
13g.51970559T>GCA388035490ATP7Bc.1476A>C (p.Leu492Phe)
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.1143A>C (p.Leu381Phe)
n.232A>C
n.432A>C
c.670A>C (n.670A>C)
n.1577A>C
c.1032A>C (p.Leu344Phe)
c.1285+3376A>C (n.1285+3376A>C)
n.1597A>C
n.212-24081A>C
c.1380A>C (p.Leu460Phe)
c.1440A>C (p.Leu480Phe)
c.144A>C (p.Leu48Phe)
n.1695A>C
13g.51970560A=CA2091552563ATP7Bc.1475T= (p.Leu492=)
c.*219T= (n.*219T=)
c.1142T= (p.Leu381=)
n.231T=
n.431T=
c.669T= (n.669T=)
n.1576T=
c.1031T= (p.Leu344=)
c.1285+3375T= (n.1285+3375T=)
n.1596T=
n.212-24082T=
c.1379T= (p.Leu460=)
c.1439T= (p.Leu480=)
c.143T= (p.Leu48=)
n.1694T=
13g.51970560A>CCA388035491ATP7Bc.1475T>G (p.Leu492Ter)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.1142T>G (p.Leu381Ter)
n.231T>G
n.431T>G
c.669T>G (n.669T>G)
n.1576T>G
c.1031T>G (p.Leu344Ter)
c.1285+3375T>G (n.1285+3375T>G)
n.1596T>G
n.212-24082T>G
c.1379T>G (p.Leu460Ter)
c.1439T>G (p.Leu480Ter)
c.143T>G (p.Leu48Ter)
n.1694T>G
13g.51970560A>GCA388035492ATP7Bc.1475T>C (p.Leu492Ser)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.1142T>C (p.Leu381Ser)
n.231T>C
n.431T>C
c.669T>C (n.669T>C)
n.1576T>C
c.1031T>C (p.Leu344Ser)
c.1285+3375T>C (n.1285+3375T>C)
n.1596T>C
n.212-24082T>C
c.1379T>C (p.Leu460Ser)
c.1439T>C (p.Leu480Ser)
c.143T>C (p.Leu48Ser)
n.1694T>C
 ClinVar dbSNP
13g.51970560A>TCA388035494ATP7Bc.1475T>A (p.Leu492Ter)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.1142T>A (p.Leu381Ter)
n.231T>A
n.431T>A
c.669T>A (n.669T>A)
n.1576T>A
c.1031T>A (p.Leu344Ter)
c.1285+3375T>A (n.1285+3375T>A)
n.1596T>A
n.212-24082T>A
c.1379T>A (p.Leu460Ter)
c.1439T>A (p.Leu480Ter)
c.143T>A (p.Leu48Ter)
n.1694T>A
13g.51970561delCA2580087656ATP7Bc.1475del (p.Leu492TyrfsTer6)
c.*219del (n.*219del)
c.1142del (p.Leu381TyrfsTer6)
n.231del
n.431del
c.669del (n.669del)
n.1576del
c.1031del (p.Leu344TyrfsTer6)
c.1285+3375del (n.1285+3375del)
n.1596del
n.212-24082del
c.1379del (p.Leu460TyrfsTer6)
c.1439del (p.Leu480TyrfsTer6)
c.143del (p.Leu48TyrfsTer6)
n.1694del
 ClinVar
13g.51970563_51970565dupCA2623118852ATP7Bc.1473_1475dup (p.Phe491_Leu492insPhe)
c.*217_*219dup (n.*217_*219dup)
c.1140_1142dup (p.Phe380_Leu381insPhe)
n.229_231dup
n.429_431dup
c.667_669dup (n.667_669dup)
n.1574_1576dup
c.1029_1031dup (p.Phe343_Leu344insPhe)
c.1285+3373_1285+3375dup (n.1285+3373_1285+3375dup)
n.1594_1596dup
n.212-24084_212-24082dup
c.1377_1379dup (p.Phe459_Leu460insPhe)
c.1437_1439dup (p.Phe479_Leu480insPhe)
c.141_143dup (p.Phe47_Leu48insPhe)
n.1692_1694dup
 gnomAD v4
13g.51970561A>CCA388035496ATP7Bc.1474T>G (p.Leu492Val)
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.1141T>G (p.Leu381Val)
n.230T>G
n.430T>G
c.668T>G (n.668T>G)
n.1575T>G
c.1030T>G (p.Leu344Val)
c.1285+3374T>G (n.1285+3374T>G)
n.1595T>G
n.212-24083T>G
c.1378T>G (p.Leu460Val)
c.1438T>G (p.Leu480Val)
c.142T>G (p.Leu48Val)
n.1693T>G
13g.51970561A>GCA483897882ATP7Bc.1474T>C (p.Leu492=)
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.1141T>C (p.Leu381=)
n.230T>C
n.430T>C
c.668T>C (n.668T>C)
n.1575T>C
c.1030T>C (p.Leu344=)
c.1285+3374T>C (n.1285+3374T>C)
n.1595T>C
n.212-24083T>C
c.1378T>C (p.Leu460=)
c.1438T>C (p.Leu480=)
c.142T>C (p.Leu48=)
n.1693T>C
13g.51970561A>TCA388035497ATP7Bc.1474T>A (p.Leu492Ile)
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.1141T>A (p.Leu381Ile)
n.230T>A
n.430T>A
c.668T>A (n.668T>A)
n.1575T>A
c.1030T>A (p.Leu344Ile)
c.1285+3374T>A (n.1285+3374T>A)
n.1595T>A
n.212-24083T>A
c.1378T>A (p.Leu460Ile)
c.1438T>A (p.Leu480Ile)
c.142T>A (p.Leu48Ile)
n.1693T>A
13g.51970562G>ACA483897883ATP7Bc.1473C>T (p.Phe491=)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.1140C>T (p.Phe380=)
n.229C>T
n.429C>T
c.667C>T (n.667C>T)
n.1574C>T
c.1029C>T (p.Phe343=)
c.1285+3373C>T (n.1285+3373C>T)
n.1594C>T
n.212-24084C>T
c.1377C>T (p.Phe459=)
c.1437C>T (p.Phe479=)
c.141C>T (p.Phe47=)
n.1692C>T
13g.51970562G>CCA388035500ATP7Bc.1473C>G (p.Phe491Leu)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.1140C>G (p.Phe380Leu)
n.229C>G
n.429C>G
c.667C>G (n.667C>G)
n.1574C>G
c.1029C>G (p.Phe343Leu)
c.1285+3373C>G (n.1285+3373C>G)
n.1594C>G
n.212-24084C>G
c.1377C>G (p.Phe459Leu)
c.1437C>G (p.Phe479Leu)
c.141C>G (p.Phe47Leu)
n.1692C>G
13g.51970562G>TCA388035502ATP7Bc.1473C>A (p.Phe491Leu)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.1140C>A (p.Phe380Leu)
n.229C>A
n.429C>A
c.667C>A (n.667C>A)
n.1574C>A
c.1029C>A (p.Phe343Leu)
c.1285+3373C>A (n.1285+3373C>A)
n.1594C>A
n.212-24084C>A
c.1377C>A (p.Phe459Leu)
c.1437C>A (p.Phe479Leu)
c.141C>A (p.Phe47Leu)
n.1692C>A
13g.51970563A=CA2091552567ATP7Bc.1472T= (p.Phe491=)
c.*216T= (n.*216T=)
c.1139T= (p.Phe380=)
n.228T=
n.428T=
c.666T= (n.666T=)
n.1573T=
c.1028T= (p.Phe343=)
c.1285+3372T= (n.1285+3372T=)
n.1593T=
n.212-24085T=
c.1376T= (p.Phe459=)
c.1436T= (p.Phe479=)
c.140T= (p.Phe47=)
n.1691T=
13g.51970563A>CCA388035504ATP7Bc.1472T>G (p.Phe491Cys)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.1139T>G (p.Phe380Cys)
n.228T>G
n.428T>G
c.666T>G (n.666T>G)
n.1573T>G
c.1028T>G (p.Phe343Cys)
c.1285+3372T>G (n.1285+3372T>G)
n.1593T>G
n.212-24085T>G
c.1376T>G (p.Phe459Cys)
c.1436T>G (p.Phe479Cys)
c.140T>G (p.Phe47Cys)
n.1691T>G
 ClinVar dbSNP
13g.51970563A>GCA388035506ATP7Bc.1472T>C (p.Phe491Ser)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.1139T>C (p.Phe380Ser)
n.228T>C
n.428T>C
c.666T>C (n.666T>C)
n.1573T>C
c.1028T>C (p.Phe343Ser)
c.1285+3372T>C (n.1285+3372T>C)
n.1593T>C
n.212-24085T>C
c.1376T>C (p.Phe459Ser)
c.1436T>C (p.Phe479Ser)
c.140T>C (p.Phe47Ser)
n.1691T>C
 ClinVar
13g.51970563A>TCA388035507ATP7Bc.1472T>A (p.Phe491Tyr)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.1139T>A (p.Phe380Tyr)
n.228T>A
n.428T>A
c.666T>A (n.666T>A)
n.1573T>A
c.1028T>A (p.Phe343Tyr)
c.1285+3372T>A (n.1285+3372T>A)
n.1593T>A
n.212-24085T>A
c.1376T>A (p.Phe459Tyr)
c.1436T>A (p.Phe479Tyr)
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
n.1691T>A
13g.51970564A=CA2091552569ATP7Bc.1471T= (p.Phe491=)
c.*215T= (n.*215T=)
c.1138T= (p.Phe380=)
n.227T=
n.427T=
c.665T= (n.665T=)
n.1572T=
c.1027T= (p.Phe343=)
c.1285+3371T= (n.1285+3371T=)
n.1592T=
n.212-24086T=
c.1375T= (p.Phe459=)
c.1435T= (p.Phe479=)
c.139T= (p.Phe47=)
n.1690T=
13g.51970564A>CCA388035510ATP7Bc.1471T>G (p.Phe491Val)
c.*215T>G (n.*215T>G)
c.1138T>G (p.Phe380Val)
n.227T>G
n.427T>G
c.665T>G (n.665T>G)
n.1572T>G
c.1027T>G (p.Phe343Val)
c.1285+3371T>G (n.1285+3371T>G)
n.1592T>G
n.212-24086T>G
c.1375T>G (p.Phe459Val)
c.1435T>G (p.Phe479Val)
c.139T>G (p.Phe47Val)
n.1690T>G
 COSMIC
13g.51970564A>GCA6989341ATP7Bc.1471T>C (p.Phe491Leu)
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.1138T>C (p.Phe380Leu)
n.227T>C
n.427T>C
c.665T>C (n.665T>C)
n.1572T>C
c.1027T>C (p.Phe343Leu)
c.1285+3371T>C (n.1285+3371T>C)
n.1592T>C
n.212-24086T>C
c.1375T>C (p.Phe459Leu)
c.1435T>C (p.Phe479Leu)
c.139T>C (p.Phe47Leu)
n.1690T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51970564A>TCA388035513ATP7Bc.1471T>A (p.Phe491Ile)
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.1138T>A (p.Phe380Ile)
n.227T>A
n.427T>A
c.665T>A (n.665T>A)
n.1572T>A
c.1027T>A (p.Phe343Ile)
c.1285+3371T>A (n.1285+3371T>A)
n.1592T>A
n.212-24086T>A
c.1375T>A (p.Phe459Ile)
c.1435T>A (p.Phe479Ile)
c.139T>A (p.Phe47Ile)
n.1690T>A
13g.51970565delCA2695218101ATP7Bc.1470del (p.Phe491SerfsTer7)
c.*214del (n.*214del)
c.1137del (p.Phe380SerfsTer7)
n.226del
n.426del
c.664del (n.664del)
n.1571del
c.1026del (p.Phe343SerfsTer7)
c.1285+3370del (n.1285+3370del)
n.1591del
n.212-24087del
c.1374del (p.Phe459SerfsTer7)
c.1434del (p.Phe479SerfsTer7)
c.138del (p.Phe47SerfsTer7)
n.1689del
13g.51970565G>ACA483897884ATP7Bc.1470C>T (p.Cys490=)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.1137C>T (p.Cys379=)
n.226C>T
n.426C>T
c.664C>T (n.664C>T)
n.1571C>T
c.1026C>T (p.Cys342=)
c.1285+3370C>T (n.1285+3370C>T)
n.1591C>T
n.212-24087C>T
c.1374C>T (p.Cys458=)
c.1434C>T (p.Cys478=)
c.138C>T (p.Cys46=)
n.1689C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970565G>CCA388035515ATP7Bc.1470C>G (p.Cys490Trp)
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.1137C>G (p.Cys379Trp)
n.226C>G
n.426C>G
c.664C>G (n.664C>G)
n.1571C>G
c.1026C>G (p.Cys342Trp)
c.1285+3370C>G (n.1285+3370C>G)
n.1591C>G
n.212-24087C>G
c.1374C>G (p.Cys458Trp)
c.1434C>G (p.Cys478Trp)
c.138C>G (p.Cys46Trp)
n.1689C>G
 COSMIC
13g.51970565G=CA2091552574ATP7Bc.1470C= (p.Cys490=)
c.*214C= (n.*214C=)
c.1137C= (p.Cys379=)
n.226C=
n.426C=
c.664C= (n.664C=)
n.1571C=
c.1026C= (p.Cys342=)
c.1285+3370C= (n.1285+3370C=)
n.1591C=
n.212-24087C=
c.1374C= (p.Cys458=)
c.1434C= (p.Cys478=)
c.138C= (p.Cys46=)
n.1689C=
13g.51970565G>TCA6989342ATP7Bc.1470C>A (p.Cys490Ter)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.1137C>A (p.Cys379Ter)
n.226C>A
n.426C>A
c.664C>A (n.664C>A)
n.1571C>A
c.1026C>A (p.Cys342Ter)
c.1285+3370C>A (n.1285+3370C>A)
n.1591C>A
n.212-24087C>A
c.1374C>A (p.Cys458Ter)
c.1434C>A (p.Cys478Ter)
c.138C>A (p.Cys46Ter)
n.1689C>A
 ClinVar dbSNP ExAC
13g.51970566C>ACA388035517ATP7Bc.1469G>T (p.Cys490Phe)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.1136G>T (p.Cys379Phe)
n.225G>T
n.425G>T
c.663G>T (n.663G>T)
n.1570G>T
c.1025G>T (p.Cys342Phe)
c.1285+3369G>T (n.1285+3369G>T)
n.1590G>T
n.212-24088G>T
c.1373G>T (p.Cys458Phe)
c.1433G>T (p.Cys478Phe)
c.137G>T (p.Cys46Phe)
n.1688G>T
 gnomAD v4
13g.51970566C>GCA388035518ATP7Bc.1469G>C (p.Cys490Ser)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.1136G>C (p.Cys379Ser)
n.225G>C
n.425G>C
c.663G>C (n.663G>C)
n.1570G>C
c.1025G>C (p.Cys342Ser)
c.1285+3369G>C (n.1285+3369G>C)
n.1590G>C
n.212-24088G>C
c.1373G>C (p.Cys458Ser)
c.1433G>C (p.Cys478Ser)
c.137G>C (p.Cys46Ser)
n.1688G>C
13g.51970566C>TCA388035519ATP7Bc.1469G>A (p.Cys490Tyr)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.1136G>A (p.Cys379Tyr)
n.225G>A
n.425G>A
c.663G>A (n.663G>A)
n.1570G>A
c.1025G>A (p.Cys342Tyr)
c.1285+3369G>A (n.1285+3369G>A)
n.1590G>A
n.212-24088G>A
c.1373G>A (p.Cys458Tyr)
c.1433G>A (p.Cys478Tyr)
c.137G>A (p.Cys46Tyr)
n.1688G>A
 gnomAD v4
13g.51970567A>CCA388035522ATP7Bc.1468T>G (p.Cys490Gly)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.1135T>G (p.Cys379Gly)
n.224T>G
n.424T>G
c.662T>G (n.662T>G)
n.1569T>G
c.1024T>G (p.Cys342Gly)
c.1285+3368T>G (n.1285+3368T>G)
n.1589T>G
n.212-24089T>G
c.1372T>G (p.Cys458Gly)
c.1432T>G (p.Cys478Gly)
c.136T>G (p.Cys46Gly)
n.1687T>G
13g.51970567A>GCA388035523ATP7Bc.1468T>C (p.Cys490Arg)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.1135T>C (p.Cys379Arg)
n.224T>C
n.424T>C
c.662T>C (n.662T>C)
n.1569T>C
c.1024T>C (p.Cys342Arg)
c.1285+3368T>C (n.1285+3368T>C)
n.1589T>C
n.212-24089T>C
c.1372T>C (p.Cys458Arg)
c.1432T>C (p.Cys478Arg)
c.136T>C (p.Cys46Arg)
n.1687T>C
13g.51970567A>TCA388035525ATP7Bc.1468T>A (p.Cys490Ser)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.1135T>A (p.Cys379Ser)
n.224T>A
n.424T>A
c.662T>A (n.662T>A)
n.1569T>A
c.1024T>A (p.Cys342Ser)
c.1285+3368T>A (n.1285+3368T>A)
n.1589T>A
n.212-24089T>A
c.1372T>A (p.Cys458Ser)
c.1432T>A (p.Cys478Ser)
c.136T>A (p.Cys46Ser)
n.1687T>A
13g.51970568C>ACA388035528ATP7Bc.1467G>T (p.Lys489Asn)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.1134G>T (p.Lys378Asn)
n.223G>T
n.423G>T
c.661G>T (n.661G>T)
n.1568G>T
c.1023G>T (p.Lys341Asn)
c.1285+3367G>T (n.1285+3367G>T)
n.1588G>T
n.212-24090G>T
c.1371G>T (p.Lys457Asn)
c.1431G>T (p.Lys477Asn)
c.135G>T (p.Lys45Asn)
n.1686G>T
13g.51970568C>GCA388035529ATP7Bc.1467G>C (p.Lys489Asn)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.1134G>C (p.Lys378Asn)
n.223G>C
n.423G>C
c.661G>C (n.661G>C)
n.1568G>C
c.1023G>C (p.Lys341Asn)
c.1285+3367G>C (n.1285+3367G>C)
n.1588G>C
n.212-24090G>C
c.1371G>C (p.Lys457Asn)
c.1431G>C (p.Lys477Asn)
c.135G>C (p.Lys45Asn)
n.1686G>C
13g.51970568C>TCA483897885ATP7Bc.1467G>A (p.Lys489=)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.1134G>A (p.Lys378=)
n.223G>A
n.423G>A
c.661G>A (n.661G>A)
n.1568G>A
c.1023G>A (p.Lys341=)
c.1285+3367G>A (n.1285+3367G>A)
n.1588G>A
n.212-24090G>A
c.1371G>A (p.Lys457=)
c.1431G>A (p.Lys477=)
c.135G>A (p.Lys45=)
n.1686G>A
 ClinVar
13g.51970569T>ACA388035531ATP7Bc.1466A>T (p.Lys489Met)
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.1133A>T (p.Lys378Met)
n.222A>T
n.422A>T
c.660A>T (n.660A>T)
n.1567A>T
c.1022A>T (p.Lys341Met)
c.1285+3366A>T (n.1285+3366A>T)
n.1587A>T
n.212-24091A>T
c.1370A>T (p.Lys457Met)
c.1430A>T (p.Lys477Met)
c.134A>T (p.Lys45Met)
n.1685A>T
13g.51970569T>CCA388035534ATP7Bc.1466A>G (p.Lys489Arg)
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.1133A>G (p.Lys378Arg)
n.222A>G
n.422A>G
c.660A>G (n.660A>G)
n.1567A>G
c.1022A>G (p.Lys341Arg)
c.1285+3366A>G (n.1285+3366A>G)
n.1587A>G
n.212-24091A>G
c.1370A>G (p.Lys457Arg)
c.1430A>G (p.Lys477Arg)
c.134A>G (p.Lys45Arg)
n.1685A>G
13g.51970569T>GCA388035535ATP7Bc.1466A>C (p.Lys489Thr)
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.1133A>C (p.Lys378Thr)
n.222A>C
n.422A>C
c.660A>C (n.660A>C)
n.1567A>C
c.1022A>C (p.Lys341Thr)
c.1285+3366A>C (n.1285+3366A>C)
n.1587A>C
n.212-24091A>C
c.1370A>C (p.Lys457Thr)
c.1430A>C (p.Lys477Thr)
c.134A>C (p.Lys45Thr)
n.1685A>C
13g.51970570T>ACA388035542ATP7Bc.1465A>T (p.Lys489Ter)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.1132A>T (p.Lys378Ter)
n.221A>T
n.421A>T
c.659A>T (n.659A>T)
n.1566A>T
c.1021A>T (p.Lys341Ter)
c.1285+3365A>T (n.1285+3365A>T)
n.1586A>T
n.212-24092A>T
c.1369A>T (p.Lys457Ter)
c.1429A>T (p.Lys477Ter)
c.133A>T (p.Lys45Ter)
n.1684A>T
 ClinVar
13g.51970570T>CCA388035540ATP7Bc.1465A>G (p.Lys489Glu)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.1132A>G (p.Lys378Glu)
n.221A>G
n.421A>G
c.659A>G (n.659A>G)
n.1566A>G
c.1021A>G (p.Lys341Glu)
c.1285+3365A>G (n.1285+3365A>G)
n.1586A>G
n.212-24092A>G
c.1369A>G (p.Lys457Glu)
c.1429A>G (p.Lys477Glu)
c.133A>G (p.Lys45Glu)
n.1684A>G
13g.51970570T>GCA388035539ATP7Bc.1465A>C (p.Lys489Gln)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.1132A>C (p.Lys378Gln)
n.221A>C
n.421A>C
c.659A>C (n.659A>C)
n.1566A>C
c.1021A>C (p.Lys341Gln)
c.1285+3365A>C (n.1285+3365A>C)
n.1586A>C
n.212-24092A>C
c.1369A>C (p.Lys457Gln)
c.1429A>C (p.Lys477Gln)
c.133A>C (p.Lys45Gln)
n.1684A>C
13g.51970571C>ACA388035544ATP7Bc.1464G>T (p.Gln488His)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.1131G>T (p.Gln377His)
n.220G>T
n.420G>T
c.658G>T (n.658G>T)
n.1565G>T
c.1020G>T (p.Gln340His)
c.1285+3364G>T (n.1285+3364G>T)
n.1585G>T
n.212-24093G>T
c.1368G>T (p.Gln456His)
c.1428G>T (p.Gln476His)
c.132G>T (p.Gln44His)
n.1683G>T
13g.51970571C>GCA388035546ATP7Bc.1464G>C (p.Gln488His)
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.1131G>C (p.Gln377His)
n.220G>C
n.420G>C
c.658G>C (n.658G>C)
n.1565G>C
c.1020G>C (p.Gln340His)
c.1285+3364G>C (n.1285+3364G>C)
n.1585G>C
n.212-24093G>C
c.1368G>C (p.Gln456His)
c.1428G>C (p.Gln476His)
c.132G>C (p.Gln44His)
n.1683G>C
13g.51970571C>TCA483897886ATP7Bc.1464G>A (p.Gln488=)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.1131G>A (p.Gln377=)
n.220G>A
n.420G>A
c.658G>A (n.658G>A)
n.1565G>A
c.1020G>A (p.Gln340=)
c.1285+3364G>A (n.1285+3364G>A)
n.1585G>A
n.212-24093G>A
c.1368G>A (p.Gln456=)
c.1428G>A (p.Gln476=)
c.132G>A (p.Gln44=)
n.1683G>A
 ClinVar dbSNP
13g.51970572T>ACA388035549ATP7Bc.1463A>T (p.Gln488Leu)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.1130A>T (p.Gln377Leu)
n.219A>T
n.419A>T
c.657A>T (n.657A>T)
n.1564A>T
c.1019A>T (p.Gln340Leu)
c.1285+3363A>T (n.1285+3363A>T)
n.1584A>T
n.212-24094A>T
c.1367A>T (p.Gln456Leu)
c.1427A>T (p.Gln476Leu)
c.131A>T (p.Gln44Leu)
n.1682A>T
13g.51970572T>CCA388035550ATP7Bc.1463A>G (p.Gln488Arg)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.1130A>G (p.Gln377Arg)
n.219A>G
n.419A>G
c.657A>G (n.657A>G)
n.1564A>G
c.1019A>G (p.Gln340Arg)
c.1285+3363A>G (n.1285+3363A>G)
n.1584A>G
n.212-24094A>G
c.1367A>G (p.Gln456Arg)
c.1427A>G (p.Gln476Arg)
c.131A>G (p.Gln44Arg)
n.1682A>G
13g.51970572T>GCA388035552ATP7Bc.1463A>C (p.Gln488Pro)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.1130A>C (p.Gln377Pro)
n.219A>C
n.419A>C
c.657A>C (n.657A>C)
n.1564A>C
c.1019A>C (p.Gln340Pro)
c.1285+3363A>C (n.1285+3363A>C)
n.1584A>C
n.212-24094A>C
c.1367A>C (p.Gln456Pro)
c.1427A>C (p.Gln476Pro)
c.131A>C (p.Gln44Pro)
n.1682A>C
13g.51970572dupCA2739277632ATP7Bc.1463dup (p.Lys489GlufsTer17)
c.*207dup (n.*207dup)
c.1130dup (p.Lys378GlufsTer17)
n.219dup
n.419dup
c.657dup (n.657dup)
n.1564dup
c.1019dup (p.Lys341GlufsTer17)
c.1285+3363dup (n.1285+3363dup)
n.1584dup
n.212-24094dup
c.1367dup (p.Lys457GlufsTer17)
c.1427dup (p.Lys477GlufsTer17)
c.131dup (p.Lys45GlufsTer17)
n.1682dup
 ClinVar
13g.51970573G>ACA388035554ATP7Bc.1462C>T (p.Gln488Ter)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.1129C>T (p.Gln377Ter)
n.218C>T
n.418C>T
c.656C>T (n.656C>T)
n.1563C>T
c.1018C>T (p.Gln340Ter)
c.1285+3362C>T (n.1285+3362C>T)
n.1583C>T
n.212-24095C>T
c.1366C>T (p.Gln456Ter)
c.1426C>T (p.Gln476Ter)
c.130C>T (p.Gln44Ter)
n.1681C>T
13g.51970573G>CCA388035556ATP7Bc.1462C>G (p.Gln488Glu)
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.1129C>G (p.Gln377Glu)
n.218C>G
n.418C>G
c.656C>G (n.656C>G)
n.1563C>G
c.1018C>G (p.Gln340Glu)
c.1285+3362C>G (n.1285+3362C>G)
n.1583C>G
n.212-24095C>G
c.1366C>G (p.Gln456Glu)
c.1426C>G (p.Gln476Glu)
c.130C>G (p.Gln44Glu)
n.1681C>G
13g.51970573G>TCA388035557ATP7Bc.1462C>A (p.Gln488Lys)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.1129C>A (p.Gln377Lys)
n.218C>A
n.418C>A
c.656C>A (n.656C>A)
n.1563C>A
c.1018C>A (p.Gln340Lys)
c.1285+3362C>A (n.1285+3362C>A)
n.1583C>A
n.212-24095C>A
c.1366C>A (p.Gln456Lys)
c.1426C>A (p.Gln476Lys)
c.130C>A (p.Gln44Lys)
n.1681C>A
13g.51970574C>ACA483897887ATP7Bc.1461G>T (p.Pro487=)
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.1128G>T (p.Pro376=)
n.217G>T
n.417G>T
c.655G>T (n.655G>T)
n.1562G>T
c.1017G>T (p.Pro339=)
c.1285+3361G>T (n.1285+3361G>T)
n.1582G>T
n.212-24096G>T
c.1365G>T (p.Pro455=)
c.1425G>T (p.Pro475=)
c.129G>T (p.Pro43=)
n.1680G>T
13g.51970574C=CA2091552585ATP7Bc.1461G= (p.Pro487=)
c.*205G= (n.*205G=)
c.1128G= (p.Pro376=)
n.217G=
n.417G=
c.655G= (n.655G=)
n.1562G=
c.1017G= (p.Pro339=)
c.1285+3361G= (n.1285+3361G=)
n.1582G=
n.212-24096G=
c.1365G= (p.Pro455=)
c.1425G= (p.Pro475=)
c.129G= (p.Pro43=)
n.1680G=
13g.51970574C>GCA483897888ATP7Bc.1461G>C (p.Pro487=)
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.1128G>C (p.Pro376=)
n.217G>C
n.417G>C
c.655G>C (n.655G>C)
n.1562G>C
c.1017G>C (p.Pro339=)
c.1285+3361G>C (n.1285+3361G>C)
n.1582G>C
n.212-24096G>C
c.1365G>C (p.Pro455=)
c.1425G>C (p.Pro475=)
c.129G>C (p.Pro43=)
n.1680G>C
13g.51970574C>TCA6989344ATP7Bc.1461G>A (p.Pro487=)
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.1128G>A (p.Pro376=)
n.217G>A
n.417G>A
c.655G>A (n.655G>A)
n.1562G>A
c.1017G>A (p.Pro339=)
c.1285+3361G>A (n.1285+3361G>A)
n.1582G>A
n.212-24096G>A
c.1365G>A (p.Pro455=)
c.1425G>A (p.Pro475=)
c.129G>A (p.Pro43=)
n.1680G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51970574_51970577delinsCGGTCA2091552586ATP7Bc.1458_1461delinsACCG (p.Ala486=)
c.*202_*205delinsACCG (n.*202_*205delinsACCG)
c.1125_1128delinsACCG (p.Ala375=)
n.214_217delinsACCG
n.414_417delinsACCG
c.652_655delinsACCG (n.652_655delinsACCG)
n.1559_1562delinsACCG
c.1014_1017delinsACCG (p.Ala338=)
c.1285+3358_1285+3361delinsACCG (n.1285+3358_1285+3361delinsACCG)
n.1579_1582delinsACCG
n.212-24099_212-24096delinsACCG
c.1362_1365delinsACCG (p.Ala454=)
c.1422_1425delinsACCG (p.Ala474=)
c.126_129delinsACCG (p.Ala42=)
n.1677_1680delinsACCG
13g.51970575G>ACA6989345ATP7Bc.1460C>T (p.Pro487Leu)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.1127C>T (p.Pro376Leu)
n.216C>T
n.416C>T
c.654C>T (n.654C>T)
n.1561C>T
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
c.1285+3360C>T (n.1285+3360C>T)
n.1581C>T
n.212-24097C>T
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
c.1424C>T (p.Pro475Leu)
c.128C>T (p.Pro43Leu)
n.1679C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970575G>CCA388035562ATP7Bc.1460C>G (p.Pro487Arg)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.1127C>G (p.Pro376Arg)
n.216C>G
n.416C>G
c.654C>G (n.654C>G)
n.1561C>G
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
c.1285+3360C>G (n.1285+3360C>G)
n.1581C>G
n.212-24097C>G
c.1364C>G (p.Pro455Arg)
c.1424C>G (p.Pro475Arg)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
n.1679C>G
13g.51970575G=CA2091552603ATP7Bc.1460C= (p.Pro487=)
c.*204C= (n.*204C=)
c.1127C= (p.Pro376=)
n.216C=
n.416C=
c.654C= (n.654C=)
n.1561C=
c.1016C= (p.Pro339=)
c.1285+3360C= (n.1285+3360C=)
n.1581C=
n.212-24097C=
c.1364C= (p.Pro455=)
c.1424C= (p.Pro475=)
c.128C= (p.Pro43=)
n.1679C=
13g.51970575G>TCA388035565ATP7Bc.1460C>A (p.Pro487Gln)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.1127C>A (p.Pro376Gln)
n.216C>A
n.416C>A
c.654C>A (n.654C>A)
n.1561C>A
c.1016C>A (p.Pro339Gln)
c.1285+3360C>A (n.1285+3360C>A)
n.1581C>A
n.212-24097C>A
c.1364C>A (p.Pro455Gln)
c.1424C>A (p.Pro475Gln)
c.128C>A (p.Pro43Gln)
n.1679C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51970576_51970578delCA6989343ATP7Bc.1458_1460del (p.Pro487del)
c.*202_*204del (n.*202_*204del)
c.1125_1127del (p.Pro376del)
n.214_216del
n.414_416del
c.652_654del (n.652_654del)
n.1559_1561del
c.1014_1016del (p.Pro339del)
c.1285+3358_1285+3360del (n.1285+3358_1285+3360del)
n.1579_1581del
n.212-24099_212-24097del
c.1362_1364del (p.Pro455del)
c.1422_1424del (p.Pro475del)
c.126_128del (p.Pro43del)
n.1677_1679del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51970576G>ACA388035568ATP7Bc.1459C>T (p.Pro487Ser)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
n.215C>T
n.415C>T
c.653C>T (n.653C>T)
n.1560C>T
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.1285+3359C>T (n.1285+3359C>T)
n.1580C>T
n.212-24098C>T
c.1363C>T (p.Pro455Ser)
c.1423C>T (p.Pro475Ser)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
n.1678C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970576G>CCA388035572ATP7Bc.1459C>G (p.Pro487Ala)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
n.215C>G
n.415C>G
c.653C>G (n.653C>G)
n.1560C>G
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.1285+3359C>G (n.1285+3359C>G)
n.1580C>G
n.212-24098C>G
c.1363C>G (p.Pro455Ala)
c.1423C>G (p.Pro475Ala)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
n.1678C>G
13g.51970576G=CA2091552608ATP7Bc.1459C= (p.Pro487=)
c.*203C= (n.*203C=)
c.1126C= (p.Pro376=)
n.215C=
n.415C=
c.653C= (n.653C=)
n.1560C=
c.1015C= (p.Pro339=)
c.1285+3359C= (n.1285+3359C=)
n.1580C=
n.212-24098C=
c.1363C= (p.Pro455=)
c.1423C= (p.Pro475=)
c.127C= (p.Pro43=)
n.1678C=
13g.51970576G>TCA388035570ATP7Bc.1459C>A (p.Pro487Thr)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
n.215C>A
n.415C>A
c.653C>A (n.653C>A)
n.1560C>A
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.1285+3359C>A (n.1285+3359C>A)
n.1580C>A
n.212-24098C>A
c.1363C>A (p.Pro455Thr)
c.1423C>A (p.Pro475Thr)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
n.1678C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970577T>ACA6989346ATP7Bc.1458A>T (p.Ala486=)
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.1125A>T (p.Ala375=)
n.214A>T
n.414A>T
c.652A>T (n.652A>T)
n.1559A>T
c.1014A>T (p.Ala338=)
c.1285+3358A>T (n.1285+3358A>T)
n.1579A>T
n.212-24099A>T
c.1362A>T (p.Ala454=)
c.1422A>T (p.Ala474=)
c.126A>T (p.Ala42=)
n.1677A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51970577T>CCA483897890ATP7Bc.1458A>G (p.Ala486=)
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.1125A>G (p.Ala375=)
n.214A>G
n.414A>G
c.652A>G (n.652A>G)
n.1559A>G
c.1014A>G (p.Ala338=)
c.1285+3358A>G (n.1285+3358A>G)
n.1579A>G
n.212-24099A>G
c.1362A>G (p.Ala454=)
c.1422A>G (p.Ala474=)
c.126A>G (p.Ala42=)
n.1677A>G
 dbSNP
13g.51970577T>GCA483897889ATP7Bc.1458A>C (p.Ala486=)
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.1125A>C (p.Ala375=)
n.214A>C
n.414A>C
c.652A>C (n.652A>C)
n.1559A>C
c.1014A>C (p.Ala338=)
c.1285+3358A>C (n.1285+3358A>C)
n.1579A>C
n.212-24099A>C
c.1362A>C (p.Ala454=)
c.1422A>C (p.Ala474=)
c.126A>C (p.Ala42=)
n.1677A>C
13g.51970577T=CA2091552612ATP7Bc.1458A= (p.Ala486=)
c.*202A= (n.*202A=)
c.1125A= (p.Ala375=)
n.214A=
n.414A=
c.652A= (n.652A=)
n.1559A=
c.1014A= (p.Ala338=)
c.1285+3358A= (n.1285+3358A=)
n.1579A=
n.212-24099A=
c.1362A= (p.Ala454=)
c.1422A= (p.Ala474=)
c.126A= (p.Ala42=)
n.1677A=
13g.51970580_51970585dupCA2623118863ATP7Bc.1453_1458dup (p.Ala486_Pro487insValAla)
c.*197_*202dup (n.*197_*202dup)
c.1120_1125dup (p.Ala375_Pro376insValAla)
n.209_214dup
n.409_414dup
c.647_652dup (n.647_652dup)
n.1554_1559dup
c.1009_1014dup (p.Ala338_Pro339insValAla)
c.1285+3353_1285+3358dup (n.1285+3353_1285+3358dup)
n.1574_1579dup
n.212-24104_212-24099dup
c.1357_1362dup (p.Ala454_Pro455insValAla)
c.1417_1422dup (p.Ala474_Pro475insValAla)
c.121_126dup (p.Ala42_Pro43insValAla)
n.1672_1677dup
 gnomAD v4
13g.51970578G>ACA6989347ATP7Bc.1457C>T (p.Ala486Val)
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.1124C>T (p.Ala375Val)
n.213C>T
n.413C>T
c.651C>T (n.651C>T)
n.1558C>T
c.1013C>T (p.Ala338Val)
c.1285+3357C>T (n.1285+3357C>T)
n.1578C>T
n.212-24100C>T
c.1361C>T (p.Ala454Val)
c.1421C>T (p.Ala474Val)
c.125C>T (p.Ala42Val)
n.1676C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970578G>CCA388035576ATP7Bc.1457C>G (p.Ala486Gly)
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
n.213C>G
n.413C>G
c.651C>G (n.651C>G)
n.1558C>G
c.1013C>G (p.Ala338Gly)
c.1285+3357C>G (n.1285+3357C>G)
n.1578C>G
n.212-24100C>G
c.1361C>G (p.Ala454Gly)
c.1421C>G (p.Ala474Gly)
c.125C>G (p.Ala42Gly)
n.1676C>G
13g.51970578G=CA2091552623ATP7Bc.1457C= (p.Ala486=)
c.*201C= (n.*201C=)
c.1124C= (p.Ala375=)
n.213C=
n.413C=
c.651C= (n.651C=)
n.1558C=
c.1013C= (p.Ala338=)
c.1285+3357C= (n.1285+3357C=)
n.1578C=
n.212-24100C=
c.1361C= (p.Ala454=)
c.1421C= (p.Ala474=)
c.125C= (p.Ala42=)
n.1676C=
13g.51970578G>TCA388035578ATP7Bc.1457C>A (p.Ala486Glu)
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.1124C>A (p.Ala375Glu)
n.213C>A
n.413C>A
c.651C>A (n.651C>A)
n.1558C>A
c.1013C>A (p.Ala338Glu)
c.1285+3357C>A (n.1285+3357C>A)
n.1578C>A
n.212-24100C>A
c.1361C>A (p.Ala454Glu)
c.1421C>A (p.Ala474Glu)
c.125C>A (p.Ala42Glu)
n.1676C>A
13g.51970579C>ACA388035580ATP7Bc.1456G>T (p.Ala486Ser)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
n.212G>T
n.412G>T
c.650G>T (n.650G>T)
n.1557G>T
c.1012G>T (p.Ala338Ser)
c.1285+3356G>T (n.1285+3356G>T)
n.1577G>T
n.212-24101G>T
c.1360G>T (p.Ala454Ser)
c.1420G>T (p.Ala474Ser)
c.124G>T (p.Ala42Ser)
n.1675G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51970579C=CA2091552628ATP7Bc.1456G= (p.Ala486=)
c.*200G= (n.*200G=)
c.1123G= (p.Ala375=)
n.212G=
n.412G=
c.650G= (n.650G=)
n.1557G=
c.1012G= (p.Ala338=)
c.1285+3356G= (n.1285+3356G=)
n.1577G=
n.212-24101G=
c.1360G= (p.Ala454=)
c.1420G= (p.Ala474=)
c.124G= (p.Ala42=)
n.1675G=
13g.51970579C>GCA388035582ATP7Bc.1456G>C (p.Ala486Pro)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
n.212G>C
n.412G>C
c.650G>C (n.650G>C)
n.1557G>C
c.1012G>C (p.Ala338Pro)
c.1285+3356G>C (n.1285+3356G>C)
n.1577G>C
n.212-24101G>C
c.1360G>C (p.Ala454Pro)
c.1420G>C (p.Ala474Pro)
c.124G>C (p.Ala42Pro)
n.1675G>C
13g.51970579C>TCA388035584ATP7Bc.1456G>A (p.Ala486Thr)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
n.212G>A
n.412G>A
c.650G>A (n.650G>A)
n.1557G>A
c.1012G>A (p.Ala338Thr)
c.1285+3356G>A (n.1285+3356G>A)
n.1577G>A
n.212-24101G>A
c.1360G>A (p.Ala454Thr)
c.1420G>A (p.Ala474Thr)
c.124G>A (p.Ala42Thr)
n.1675G>A
 dbSNP
13g.51970580_51970587delCA2695218104ATP7Bc.1449_1456del (p.Arg483SerfsTer20)
c.*193_*200del (n.*193_*200del)
c.1116_1123del (p.Arg372SerfsTer20)
n.205_212del
n.405_412del
c.643_650del (n.643_650del)
n.1550_1557del
c.1005_1012del (p.Arg335SerfsTer20)
c.1285+3349_1285+3356del (n.1285+3349_1285+3356del)
n.1570_1577del
n.212-24108_212-24101del
c.1353_1360del (p.Arg451SerfsTer20)
c.1413_1420del (p.Arg471SerfsTer20)
c.117_124del (p.Arg39SerfsTer20)
n.1668_1675del
13g.51970580C>ACA483897893ATP7Bc.1455G>T (p.Val485=)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.1122G>T (p.Val374=)
n.211G>T
n.411G>T
c.649G>T (n.649G>T)
n.1556G>T
c.1011G>T (p.Val337=)
c.1285+3355G>T (n.1285+3355G>T)
n.1576G>T
n.212-24102G>T
c.1359G>T (p.Val453=)
c.1419G>T (p.Val473=)
c.123G>T (p.Val41=)
n.1674G>T
13g.51970580C=CA2091552633ATP7Bc.1455G= (p.Val485=)
c.*199G= (n.*199G=)
c.1122G= (p.Val374=)
n.211G=
n.411G=
c.649G= (n.649G=)
n.1556G=
c.1011G= (p.Val337=)
c.1285+3355G= (n.1285+3355G=)
n.1576G=
n.212-24102G=
c.1359G= (p.Val453=)
c.1419G= (p.Val473=)
c.123G= (p.Val41=)
n.1674G=
13g.51970580C>GCA483897892ATP7Bc.1455G>C (p.Val485=)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.1122G>C (p.Val374=)
n.211G>C
n.411G>C
c.649G>C (n.649G>C)
n.1556G>C
c.1011G>C (p.Val337=)
c.1285+3355G>C (n.1285+3355G>C)
n.1576G>C
n.212-24102G>C
c.1359G>C (p.Val453=)
c.1419G>C (p.Val473=)
c.123G>C (p.Val41=)
n.1674G>C
 dbSNP
13g.51970580C>TCA483897891ATP7Bc.1455G>A (p.Val485=)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.1122G>A (p.Val374=)
n.211G>A
n.411G>A
c.649G>A (n.649G>A)
n.1556G>A
c.1011G>A (p.Val337=)
c.1285+3355G>A (n.1285+3355G>A)
n.1576G>A
n.212-24102G>A
c.1359G>A (p.Val453=)
c.1419G>A (p.Val473=)
c.123G>A (p.Val41=)
n.1674G>A
13g.51970581A>CCA388035586ATP7Bc.1454T>G (p.Val485Gly)
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.1121T>G (p.Val374Gly)
n.210T>G
n.410T>G
c.648T>G (n.648T>G)
n.1555T>G
c.1010T>G (p.Val337Gly)
c.1285+3354T>G (n.1285+3354T>G)
n.1575T>G
n.212-24103T>G
c.1358T>G (p.Val453Gly)
c.1418T>G (p.Val473Gly)
c.122T>G (p.Val41Gly)
n.1673T>G
13g.51970581A>GCA388035588ATP7Bc.1454T>C (p.Val485Ala)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.1121T>C (p.Val374Ala)
n.210T>C
n.410T>C
c.648T>C (n.648T>C)
n.1555T>C
c.1010T>C (p.Val337Ala)
c.1285+3354T>C (n.1285+3354T>C)
n.1575T>C
n.212-24103T>C
c.1358T>C (p.Val453Ala)
c.1418T>C (p.Val473Ala)
c.122T>C (p.Val41Ala)
n.1673T>C
13g.51970581A>TCA388035590ATP7Bc.1454T>A (p.Val485Glu)
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.1121T>A (p.Val374Glu)
n.210T>A
n.410T>A
c.648T>A (n.648T>A)
n.1555T>A
c.1010T>A (p.Val337Glu)
c.1285+3354T>A (n.1285+3354T>A)
n.1575T>A
n.212-24103T>A
c.1358T>A (p.Val453Glu)
c.1418T>A (p.Val473Glu)
c.122T>A (p.Val41Glu)
n.1673T>A
13g.51970582C>ACA388035596ATP7Bc.1453G>T (p.Val485Leu)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.1120G>T (p.Val374Leu)
n.209G>T
n.409G>T
c.647G>T (n.647G>T)
n.1554G>T
c.1009G>T (p.Val337Leu)
c.1285+3353G>T (n.1285+3353G>T)
n.1574G>T
n.212-24104G>T
c.1357G>T (p.Val453Leu)
c.1417G>T (p.Val473Leu)
c.121G>T (p.Val41Leu)
n.1672G>T
13g.51970582C>GCA388035594ATP7Bc.1453G>C (p.Val485Leu)
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.1120G>C (p.Val374Leu)
n.209G>C
n.409G>C
c.647G>C (n.647G>C)
n.1554G>C
c.1009G>C (p.Val337Leu)
c.1285+3353G>C (n.1285+3353G>C)
n.1574G>C
n.212-24104G>C
c.1357G>C (p.Val453Leu)
c.1417G>C (p.Val473Leu)
c.121G>C (p.Val41Leu)
n.1672G>C
13g.51970582C>TCA388035592ATP7Bc.1453G>A (p.Val485Met)
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.1120G>A (p.Val374Met)
n.209G>A
n.409G>A
c.647G>A (n.647G>A)
n.1554G>A
c.1009G>A (p.Val337Met)
c.1285+3353G>A (n.1285+3353G>A)
n.1574G>A
n.212-24104G>A
c.1357G>A (p.Val453Met)
c.1417G>A (p.Val473Met)
c.121G>A (p.Val41Met)
n.1672G>A
13g.51970583T>ACA483897894ATP7Bc.1452A>T (p.Ala484=)
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.1119A>T (p.Ala373=)
n.208A>T
n.408A>T
c.646A>T (n.646A>T)
n.1553A>T
c.1008A>T (p.Ala336=)
c.1285+3352A>T (n.1285+3352A>T)
n.1573A>T
n.212-24105A>T
c.1356A>T (p.Ala452=)
c.1416A>T (p.Ala472=)
c.120A>T (p.Ala40=)
n.1671A>T
 dbSNP
13g.51970583T>CCA483897896ATP7Bc.1452A>G (p.Ala484=)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.1119A>G (p.Ala373=)
n.208A>G
n.408A>G
c.646A>G (n.646A>G)
n.1553A>G
c.1008A>G (p.Ala336=)
c.1285+3352A>G (n.1285+3352A>G)
n.1573A>G
n.212-24105A>G
c.1356A>G (p.Ala452=)
c.1416A>G (p.Ala472=)
c.120A>G (p.Ala40=)
n.1671A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51970583T>GCA483897895ATP7Bc.1452A>C (p.Ala484=)
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.1119A>C (p.Ala373=)
n.208A>C
n.408A>C
c.646A>C (n.646A>C)
n.1553A>C
c.1008A>C (p.Ala336=)
c.1285+3352A>C (n.1285+3352A>C)
n.1573A>C
n.212-24105A>C
c.1356A>C (p.Ala452=)
c.1416A>C (p.Ala472=)
c.120A>C (p.Ala40=)
n.1671A>C
13g.51970583T=CA2091552638ATP7Bc.1452A= (p.Ala484=)
c.*196A= (n.*196A=)
c.1119A= (p.Ala373=)
n.208A=
n.408A=
c.646A= (n.646A=)
n.1553A=
c.1008A= (p.Ala336=)
c.1285+3352A= (n.1285+3352A=)
n.1573A=
n.212-24105A=
c.1356A= (p.Ala452=)
c.1416A= (p.Ala472=)
c.120A= (p.Ala40=)
n.1671A=
13g.51970584G>ACA388035597ATP7Bc.1451C>T (p.Ala484Val)
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.1118C>T (p.Ala373Val)
n.207C>T
n.407C>T
c.645C>T (n.645C>T)
n.1552C>T
c.1007C>T (p.Ala336Val)
c.1285+3351C>T (n.1285+3351C>T)
n.1572C>T
n.212-24106C>T
c.1355C>T (p.Ala452Val)
c.1415C>T (p.Ala472Val)
c.119C>T (p.Ala40Val)
n.1670C>T
 ClinVar
13g.51970584G>CCA388035599ATP7Bc.1451C>G (p.Ala484Gly)
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.1118C>G (p.Ala373Gly)
n.207C>G
n.407C>G
c.645C>G (n.645C>G)
n.1552C>G
c.1007C>G (p.Ala336Gly)
c.1285+3351C>G (n.1285+3351C>G)
n.1572C>G
n.212-24106C>G
c.1355C>G (p.Ala452Gly)
c.1415C>G (p.Ala472Gly)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.1670C>G
13g.51970584G>TCA388035601ATP7Bc.1451C>A (p.Ala484Glu)
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.1118C>A (p.Ala373Glu)
n.207C>A
n.407C>A
c.645C>A (n.645C>A)
n.1552C>A
c.1007C>A (p.Ala336Glu)
c.1285+3351C>A (n.1285+3351C>A)
n.1572C>A
n.212-24106C>A
c.1355C>A (p.Ala452Glu)
c.1415C>A (p.Ala472Glu)
c.119C>A (p.Ala40Glu)
n.1670C>A
13g.51970585C>ACA388035603ATP7Bc.1450G>T (p.Ala484Ser)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.1117G>T (p.Ala373Ser)
n.206G>T
n.406G>T
c.644G>T (n.644G>T)
n.1551G>T
c.1006G>T (p.Ala336Ser)
c.1285+3350G>T (n.1285+3350G>T)
n.1571G>T
n.212-24107G>T
c.1354G>T (p.Ala452Ser)
c.1414G>T (p.Ala472Ser)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.1669G>T
13g.51970585C>GCA388035605ATP7Bc.1450G>C (p.Ala484Pro)
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.1117G>C (p.Ala373Pro)
n.206G>C
n.406G>C
c.644G>C (n.644G>C)
n.1551G>C
c.1006G>C (p.Ala336Pro)
c.1285+3350G>C (n.1285+3350G>C)
n.1571G>C
n.212-24107G>C
c.1354G>C (p.Ala452Pro)
c.1414G>C (p.Ala472Pro)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.1669G>C
13g.51970585C>TCA388035606ATP7Bc.1450G>A (p.Ala484Thr)
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.1117G>A (p.Ala373Thr)
n.206G>A
n.406G>A
c.644G>A (n.644G>A)
n.1551G>A
c.1006G>A (p.Ala336Thr)
c.1285+3350G>A (n.1285+3350G>A)
n.1571G>A
n.212-24107G>A
c.1354G>A (p.Ala452Thr)
c.1414G>A (p.Ala472Thr)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.1669G>A
 ClinVar
13g.51970586T>ACA388035610ATP7Bc.1449A>T (p.Arg483Ser)
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.1116A>T (p.Arg372Ser)
n.205A>T
n.405A>T
c.643A>T (n.643A>T)
n.1550A>T
c.1005A>T (p.Arg335Ser)
c.1285+3349A>T (n.1285+3349A>T)
n.1570A>T
n.212-24108A>T
c.1353A>T (p.Arg451Ser)
c.1413A>T (p.Arg471Ser)
c.117A>T (p.Arg39Ser)
n.1668A>T
13g.51970586T>CCA6989348ATP7Bc.1449A>G (p.Arg483=)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.1116A>G (p.Arg372=)
n.205A>G
n.405A>G
c.643A>G (n.643A>G)
n.1550A>G
c.1005A>G (p.Arg335=)
c.1285+3349A>G (n.1285+3349A>G)
n.1570A>G
n.212-24108A>G
c.1353A>G (p.Arg451=)
c.1413A>G (p.Arg471=)
c.117A>G (p.Arg39=)
n.1668A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970586T>GCA388035608ATP7Bc.1449A>C (p.Arg483Ser)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.1116A>C (p.Arg372Ser)
n.205A>C
n.405A>C
c.643A>C (n.643A>C)
n.1550A>C
c.1005A>C (p.Arg335Ser)
c.1285+3349A>C (n.1285+3349A>C)
n.1570A>C
n.212-24108A>C
c.1353A>C (p.Arg451Ser)
c.1413A>C (p.Arg471Ser)
c.117A>C (p.Arg39Ser)
n.1668A>C
13g.51970586T=CA2091552643ATP7Bc.1449A= (p.Arg483=)
c.*193A= (n.*193A=)
c.1116A= (p.Arg372=)
n.205A=
n.405A=
c.643A= (n.643A=)
n.1550A=
c.1005A= (p.Arg335=)
c.1285+3349A= (n.1285+3349A=)
n.1570A=
n.212-24108A=
c.1353A= (p.Arg451=)
c.1413A= (p.Arg471=)
c.117A= (p.Arg39=)
n.1668A=
13g.51970587C>ACA388035612ATP7Bc.1448G>T (p.Arg483Ile)
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.1115G>T (p.Arg372Ile)
n.204G>T
n.404G>T
c.642G>T (n.642G>T)
n.1549G>T
c.1004G>T (p.Arg335Ile)
c.1285+3348G>T (n.1285+3348G>T)
n.1569G>T
n.212-24109G>T
c.1352G>T (p.Arg451Ile)
c.1412G>T (p.Arg471Ile)
c.116G>T (p.Arg39Ile)
n.1667G>T
13g.51970587C>GCA388035613ATP7Bc.1448G>C (p.Arg483Thr)
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.1115G>C (p.Arg372Thr)
n.204G>C
n.404G>C
c.642G>C (n.642G>C)
n.1549G>C
c.1004G>C (p.Arg335Thr)
c.1285+3348G>C (n.1285+3348G>C)
n.1569G>C
n.212-24109G>C
c.1352G>C (p.Arg451Thr)
c.1412G>C (p.Arg471Thr)
c.116G>C (p.Arg39Thr)
n.1667G>C
13g.51970587C>TCA388035614ATP7Bc.1448G>A (p.Arg483Lys)
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.1115G>A (p.Arg372Lys)
n.204G>A
n.404G>A
c.642G>A (n.642G>A)
n.1549G>A
c.1004G>A (p.Arg335Lys)
c.1285+3348G>A (n.1285+3348G>A)
n.1569G>A
n.212-24109G>A
c.1352G>A (p.Arg451Lys)
c.1412G>A (p.Arg471Lys)
c.116G>A (p.Arg39Lys)
n.1667G>A
13g.51970588T>ACA388035615ATP7Bc.1447A>T (p.Arg483Ter)
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.1114A>T (p.Arg372Ter)
n.203A>T
n.403A>T
c.641A>T (n.641A>T)
n.1548A>T
c.1003A>T (p.Arg335Ter)
c.1285+3347A>T (n.1285+3347A>T)
n.1568A>T
n.212-24110A>T
c.1351A>T (p.Arg451Ter)
c.1411A>T (p.Arg471Ter)
c.115A>T (p.Arg39Ter)
n.1666A>T
13g.51970588T>CCA388035616ATP7Bc.1447A>G (p.Arg483Gly)
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.1114A>G (p.Arg372Gly)
n.203A>G
n.403A>G
c.641A>G (n.641A>G)
n.1548A>G
c.1003A>G (p.Arg335Gly)
c.1285+3347A>G (n.1285+3347A>G)
n.1568A>G
n.212-24110A>G
c.1351A>G (p.Arg451Gly)
c.1411A>G (p.Arg471Gly)
c.115A>G (p.Arg39Gly)
n.1666A>G
13g.51970588T>GCA483897897ATP7Bc.1447A>C (p.Arg483=)
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.1114A>C (p.Arg372=)
n.203A>C
n.403A>C
c.641A>C (n.641A>C)
n.1548A>C
c.1003A>C (p.Arg335=)
c.1285+3347A>C (n.1285+3347A>C)
n.1568A>C
n.212-24110A>C
c.1351A>C (p.Arg451=)
c.1411A>C (p.Arg471=)
c.115A>C (p.Arg39=)
n.1666A>C
13g.51970589G>ACA6989349ATP7Bc.1446C>T (p.Thr482=)
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.1113C>T (p.Thr371=)
n.202C>T
n.402C>T
c.640C>T (n.640C>T)
n.1547C>T
c.1002C>T (p.Thr334=)
c.1285+3346C>T (n.1285+3346C>T)
n.1567C>T
n.212-24111C>T
c.1350C>T (p.Thr450=)
c.1410C>T (p.Thr470=)
c.114C>T (p.Thr38=)
n.1665C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970589G>CCA483897898ATP7Bc.1446C>G (p.Thr482=)
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.1113C>G (p.Thr371=)
n.202C>G
n.402C>G
c.640C>G (n.640C>G)
n.1547C>G
c.1002C>G (p.Thr334=)
c.1285+3346C>G (n.1285+3346C>G)
n.1567C>G
n.212-24111C>G
c.1350C>G (p.Thr450=)
c.1410C>G (p.Thr470=)
c.114C>G (p.Thr38=)
n.1665C>G
 ClinVar
13g.51970589G=CA2091552648ATP7Bc.1446C= (p.Thr482=)
c.*190C= (n.*190C=)
c.1113C= (p.Thr371=)
n.202C=
n.402C=
c.640C= (n.640C=)
n.1547C=
c.1002C= (p.Thr334=)
c.1285+3346C= (n.1285+3346C=)
n.1567C=
n.212-24111C=
c.1350C= (p.Thr450=)
c.1410C= (p.Thr470=)
c.114C= (p.Thr38=)
n.1665C=
13g.51970589G>TCA483897899ATP7Bc.1446C>A (p.Thr482=)
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.1113C>A (p.Thr371=)
n.202C>A
n.402C>A
c.640C>A (n.640C>A)
n.1547C>A
c.1002C>A (p.Thr334=)
c.1285+3346C>A (n.1285+3346C>A)
n.1567C>A
n.212-24111C>A
c.1350C>A (p.Thr450=)
c.1410C>A (p.Thr470=)
c.114C>A (p.Thr38=)
n.1665C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970590G>ACA388035617ATP7Bc.1445C>T (p.Thr482Ile)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.1112C>T (p.Thr371Ile)
n.201C>T
n.401C>T
c.639C>T (n.639C>T)
n.1546C>T
c.1001C>T (p.Thr334Ile)
c.1285+3345C>T (n.1285+3345C>T)
n.1566C>T
n.212-24112C>T
c.1349C>T (p.Thr450Ile)
c.1409C>T (p.Thr470Ile)
c.113C>T (p.Thr38Ile)
n.1664C>T
 gnomAD v4
13g.51970590G>CCA388035619ATP7Bc.1445C>G (p.Thr482Ser)
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.1112C>G (p.Thr371Ser)
n.201C>G
n.401C>G
c.639C>G (n.639C>G)
n.1546C>G
c.1001C>G (p.Thr334Ser)
c.1285+3345C>G (n.1285+3345C>G)
n.1566C>G
n.212-24112C>G
c.1349C>G (p.Thr450Ser)
c.1409C>G (p.Thr470Ser)
c.113C>G (p.Thr38Ser)
n.1664C>G
13g.51970590G>TCA388035618ATP7Bc.1445C>A (p.Thr482Asn)
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.1112C>A (p.Thr371Asn)
n.201C>A
n.401C>A
c.639C>A (n.639C>A)
n.1546C>A
c.1001C>A (p.Thr334Asn)
c.1285+3345C>A (n.1285+3345C>A)
n.1566C>A
n.212-24112C>A
c.1349C>A (p.Thr450Asn)
c.1409C>A (p.Thr470Asn)
c.113C>A (p.Thr38Asn)
n.1664C>A
13g.51970591T>ACA388035620ATP7Bc.1444A>T (p.Thr482Ser)
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.1111A>T (p.Thr371Ser)
n.200A>T
n.400A>T
c.638A>T (n.638A>T)
n.1545A>T
c.1000A>T (p.Thr334Ser)
c.1285+3344A>T (n.1285+3344A>T)
n.1565A>T
n.212-24113A>T
c.1348A>T (p.Thr450Ser)
c.1408A>T (p.Thr470Ser)
c.112A>T (p.Thr38Ser)
n.1663A>T
 gnomAD v4
13g.51970591T>CCA6989350ATP7Bc.1444A>G (p.Thr482Ala)
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.1111A>G (p.Thr371Ala)
n.200A>G
n.400A>G
c.638A>G (n.638A>G)
n.1545A>G
c.1000A>G (p.Thr334Ala)
c.1285+3344A>G (n.1285+3344A>G)
n.1565A>G
n.212-24113A>G
c.1348A>G (p.Thr450Ala)
c.1408A>G (p.Thr470Ala)
c.112A>G (p.Thr38Ala)
n.1663A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51970591T>GCA388035621ATP7Bc.1444A>C (p.Thr482Pro)
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.1111A>C (p.Thr371Pro)
n.200A>C
n.400A>C
c.638A>C (n.638A>C)
n.1545A>C
c.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.1285+3344A>C (n.1285+3344A>C)
n.1565A>C
n.212-24113A>C
c.1348A>C (p.Thr450Pro)
c.1408A>C (p.Thr470Pro)
c.112A>C (p.Thr38Pro)
n.1663A>C
13g.51970591T=CA2091552652ATP7Bc.1444A= (p.Thr482=)
c.*188A= (n.*188A=)
c.1111A= (p.Thr371=)
n.200A=
n.400A=
c.638A= (n.638A=)
n.1545A=
c.1000A= (p.Thr334=)
c.1285+3344A= (n.1285+3344A=)
n.1565A=
n.212-24113A=
c.1348A= (p.Thr450=)
c.1408A= (p.Thr470=)
c.112A= (p.Thr38=)
n.1663A=
13g.51970592T>ACA483897900ATP7Bc.1443A>T (p.Ser481=)
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.1110A>T (p.Ser370=)
n.199A>T
n.399A>T
c.637A>T (n.637A>T)
n.1544A>T
c.999A>T (p.Ser333=)
c.1285+3343A>T (n.1285+3343A>T)
n.1564A>T
n.212-24114A>T
c.1347A>T (p.Ser449=)
c.1407A>T (p.Ser469=)
c.111A>T (p.Ser37=)
n.1662A>T
13g.51970592T>CCA483897901ATP7Bc.1443A>G (p.Ser481=)
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.1110A>G (p.Ser370=)
n.199A>G
n.399A>G
c.637A>G (n.637A>G)
n.1544A>G
c.999A>G (p.Ser333=)
c.1285+3343A>G (n.1285+3343A>G)
n.1564A>G
n.212-24114A>G
c.1347A>G (p.Ser449=)
c.1407A>G (p.Ser469=)
c.111A>G (p.Ser37=)
n.1662A>G
13g.51970592T>GCA483897902ATP7Bc.1443A>C (p.Ser481=)
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.1110A>C (p.Ser370=)
n.199A>C
n.399A>C
c.637A>C (n.637A>C)
n.1544A>C
c.999A>C (p.Ser333=)
c.1285+3343A>C (n.1285+3343A>C)
n.1564A>C
n.212-24114A>C
c.1347A>C (p.Ser449=)
c.1407A>C (p.Ser469=)
c.111A>C (p.Ser37=)
n.1662A>C
13g.51970593G>ACA388035622ATP7Bc.1442C>T (p.Ser481Leu)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.1109C>T (p.Ser370Leu)
n.198C>T
n.398C>T
c.636C>T (n.636C>T)
n.1543C>T
c.998C>T (p.Ser333Leu)
c.1285+3342C>T (n.1285+3342C>T)
n.1563C>T
n.212-24115C>T
c.1346C>T (p.Ser449Leu)
c.1406C>T (p.Ser469Leu)
c.110C>T (p.Ser37Leu)
n.1661C>T
 gnomAD v4
13g.51970593G>CCA388035623ATP7Bc.1442C>G (p.Ser481Ter)
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.1109C>G (p.Ser370Ter)
n.198C>G
n.398C>G
c.636C>G (n.636C>G)
n.1543C>G
c.998C>G (p.Ser333Ter)
c.1285+3342C>G (n.1285+3342C>G)
n.1563C>G
n.212-24115C>G
c.1346C>G (p.Ser449Ter)
c.1406C>G (p.Ser469Ter)
c.110C>G (p.Ser37Ter)
n.1661C>G
13g.51970593G>TCA388035624ATP7Bc.1442C>A (p.Ser481Ter)
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.1109C>A (p.Ser370Ter)
n.198C>A
n.398C>A
c.636C>A (n.636C>A)
n.1543C>A
c.998C>A (p.Ser333Ter)
c.1285+3342C>A (n.1285+3342C>A)
n.1563C>A
n.212-24115C>A
c.1346C>A (p.Ser449Ter)
c.1406C>A (p.Ser469Ter)
c.110C>A (p.Ser37Ter)
n.1661C>A
13g.51970594A=CA2091552653ATP7Bc.1441T= (p.Ser481=)
c.*185T= (n.*185T=)
c.1108T= (p.Ser370=)
n.197T=
n.397T=
c.635T= (n.635T=)
n.1542T=
c.997T= (p.Ser333=)
c.1285+3341T= (n.1285+3341T=)
n.1562T=
n.212-24116T=
c.1345T= (p.Ser449=)
c.1405T= (p.Ser469=)
c.109T= (p.Ser37=)
n.1660T=
13g.51970594A>CCA388035625ATP7Bc.1441T>G (p.Ser481Ala)
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.1108T>G (p.Ser370Ala)
n.197T>G
n.397T>G
c.635T>G (n.635T>G)
n.1542T>G
c.997T>G (p.Ser333Ala)
c.1285+3341T>G (n.1285+3341T>G)
n.1562T>G
n.212-24116T>G
c.1345T>G (p.Ser449Ala)
c.1405T>G (p.Ser469Ala)
c.109T>G (p.Ser37Ala)
n.1660T>G
 ClinVar gnomAD v4
13g.51970594A>GCA6989351ATP7Bc.1441T>C (p.Ser481Pro)
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.1108T>C (p.Ser370Pro)
n.197T>C
n.397T>C
c.635T>C (n.635T>C)
n.1542T>C
c.997T>C (p.Ser333Pro)
c.1285+3341T>C (n.1285+3341T>C)
n.1562T>C
n.212-24116T>C
c.1345T>C (p.Ser449Pro)
c.1405T>C (p.Ser469Pro)
c.109T>C (p.Ser37Pro)
n.1660T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970594A>TCA388035626ATP7Bc.1441T>A (p.Ser481Thr)
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.1108T>A (p.Ser370Thr)
n.197T>A
n.397T>A
c.635T>A (n.635T>A)
n.1542T>A
c.997T>A (p.Ser333Thr)
c.1285+3341T>A (n.1285+3341T>A)
n.1562T>A
n.212-24116T>A
c.1345T>A (p.Ser449Thr)
c.1405T>A (p.Ser469Thr)
c.109T>A (p.Ser37Thr)
n.1660T>A
13g.51970595T>ACA388035627ATP7Bc.1440A>T (p.Gln480His)
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.1107A>T (p.Gln369His)
n.196A>T
n.396A>T
c.634A>T (n.634A>T)
n.1541A>T
c.996A>T (p.Gln332His)
c.1285+3340A>T (n.1285+3340A>T)
n.1561A>T
n.212-24117A>T
c.1344A>T (p.Gln448His)
c.1404A>T (p.Gln468His)
c.108A>T (p.Gln36His)
n.1659A>T
13g.51970595T>CCA483897903ATP7Bc.1440A>G (p.Gln480=)
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.1107A>G (p.Gln369=)
n.196A>G
n.396A>G
c.634A>G (n.634A>G)
n.1541A>G
c.996A>G (p.Gln332=)
c.1285+3340A>G (n.1285+3340A>G)
n.1561A>G
n.212-24117A>G
c.1344A>G (p.Gln448=)
c.1404A>G (p.Gln468=)
c.108A>G (p.Gln36=)
n.1659A>G
 ClinVar
13g.51970595T>GCA388035628ATP7Bc.1440A>C (p.Gln480His)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.1107A>C (p.Gln369His)
n.196A>C
n.396A>C
c.634A>C (n.634A>C)
n.1541A>C
c.996A>C (p.Gln332His)
c.1285+3340A>C (n.1285+3340A>C)
n.1561A>C
n.212-24117A>C
c.1344A>C (p.Gln448His)
c.1404A>C (p.Gln468His)
c.108A>C (p.Gln36His)
n.1659A>C
13g.51970596T>ACA388035629ATP7Bc.1439A>T (p.Gln480Leu)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.1106A>T (p.Gln369Leu)
n.195A>T
n.395A>T
c.633A>T (n.633A>T)
n.1540A>T
c.995A>T (p.Gln332Leu)
c.1285+3339A>T (n.1285+3339A>T)
n.1560A>T
n.212-24118A>T
c.1343A>T (p.Gln448Leu)
c.1403A>T (p.Gln468Leu)
c.107A>T (p.Gln36Leu)
n.1658A>T
13g.51970596T>CCA388035631ATP7Bc.1439A>G (p.Gln480Arg)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.1106A>G (p.Gln369Arg)
n.195A>G
n.395A>G
c.633A>G (n.633A>G)
n.1540A>G
c.995A>G (p.Gln332Arg)
c.1285+3339A>G (n.1285+3339A>G)
n.1560A>G
n.212-24118A>G
c.1343A>G (p.Gln448Arg)
c.1403A>G (p.Gln468Arg)
c.107A>G (p.Gln36Arg)
n.1658A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51970596T>GCA388035630ATP7Bc.1439A>C (p.Gln480Pro)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.1106A>C (p.Gln369Pro)
n.195A>C
n.395A>C
c.633A>C (n.633A>C)
n.1540A>C
c.995A>C (p.Gln332Pro)
c.1285+3339A>C (n.1285+3339A>C)
n.1560A>C
n.212-24118A>C
c.1343A>C (p.Gln448Pro)
c.1403A>C (p.Gln468Pro)
c.107A>C (p.Gln36Pro)
n.1658A>C
 gnomAD v4
13g.51970596T=CA2091552656ATP7Bc.1439A= (p.Gln480=)
c.*183A= (n.*183A=)
c.1106A= (p.Gln369=)
n.195A=
n.395A=
c.633A= (n.633A=)
n.1540A=
c.995A= (p.Gln332=)
c.1285+3339A= (n.1285+3339A=)
n.1560A=
n.212-24118A=
c.1343A= (p.Gln448=)
c.1403A= (p.Gln468=)
c.107A= (p.Gln36=)
n.1658A=
13g.51970597G>ACA388035632ATP7Bc.1438C>T (p.Gln480Ter)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.1105C>T (p.Gln369Ter)
n.194C>T
n.394C>T
c.632C>T (n.632C>T)
n.1539C>T
c.994C>T (p.Gln332Ter)
c.1285+3338C>T (n.1285+3338C>T)
n.1559C>T
n.212-24119C>T
c.1342C>T (p.Gln448Ter)
c.1402C>T (p.Gln468Ter)
c.106C>T (p.Gln36Ter)
n.1657C>T
13g.51970597G>CCA388035633ATP7Bc.1438C>G (p.Gln480Glu)
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.1105C>G (p.Gln369Glu)
n.194C>G
n.394C>G
c.632C>G (n.632C>G)
n.1539C>G
c.994C>G (p.Gln332Glu)
c.1285+3338C>G (n.1285+3338C>G)
n.1559C>G
n.212-24119C>G
c.1342C>G (p.Gln448Glu)
c.1402C>G (p.Gln468Glu)
c.106C>G (p.Gln36Glu)
n.1657C>G
13g.51970597G=CA2091552660ATP7Bc.1438C= (p.Gln480=)
c.*182C= (n.*182C=)
c.1105C= (p.Gln369=)
n.194C=
n.394C=
c.632C= (n.632C=)
n.1539C=
c.994C= (p.Gln332=)
c.1285+3338C= (n.1285+3338C=)
n.1559C=
n.212-24119C=
c.1342C= (p.Gln448=)
c.1402C= (p.Gln468=)
c.106C= (p.Gln36=)
n.1657C=
13g.51970597G>TCA388035634ATP7Bc.1438C>A (p.Gln480Lys)
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.1105C>A (p.Gln369Lys)
n.194C>A
n.394C>A
c.632C>A (n.632C>A)
n.1539C>A
c.994C>A (p.Gln332Lys)
c.1285+3338C>A (n.1285+3338C>A)
n.1559C>A
n.212-24119C>A
c.1342C>A (p.Gln448Lys)
c.1402C>A (p.Gln468Lys)
c.106C>A (p.Gln36Lys)
n.1657C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970598T>ACA483897904ATP7Bc.1437A>T (p.Pro479=)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.1104A>T (p.Pro368=)
n.193A>T
n.393A>T
c.631A>T (n.631A>T)
n.1538A>T
c.993A>T (p.Pro331=)
c.1285+3337A>T (n.1285+3337A>T)
n.1558A>T
n.212-24120A>T
c.1341A>T (p.Pro447=)
c.1401A>T (p.Pro467=)
c.105A>T (p.Pro35=)
n.1656A>T
13g.51970598T>CCA483897905ATP7Bc.1437A>G (p.Pro479=)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.1104A>G (p.Pro368=)
n.193A>G
n.393A>G
c.631A>G (n.631A>G)
n.1538A>G
c.993A>G (p.Pro331=)
c.1285+3337A>G (n.1285+3337A>G)
n.1558A>G
n.212-24120A>G
c.1341A>G (p.Pro447=)
c.1401A>G (p.Pro467=)
c.105A>G (p.Pro35=)
n.1656A>G
 gnomAD v4
13g.51970598T>GCA483897906ATP7Bc.1437A>C (p.Pro479=)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.1104A>C (p.Pro368=)
n.193A>C
n.393A>C
c.631A>C (n.631A>C)
n.1538A>C
c.993A>C (p.Pro331=)
c.1285+3337A>C (n.1285+3337A>C)
n.1558A>C
n.212-24120A>C
c.1341A>C (p.Pro447=)
c.1401A>C (p.Pro467=)
c.105A>C (p.Pro35=)
n.1656A>C
13g.51970599G>ACA388035635ATP7Bc.1436C>T (p.Pro479Leu)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.1103C>T (p.Pro368Leu)
n.192C>T
n.392C>T
c.630C>T (n.630C>T)
n.1537C>T
c.992C>T (p.Pro331Leu)
c.1285+3336C>T (n.1285+3336C>T)
n.1557C>T
n.212-24121C>T
c.1340C>T (p.Pro447Leu)
c.1400C>T (p.Pro467Leu)
c.104C>T (p.Pro35Leu)
n.1655C>T
 gnomAD v4
13g.51970599G>CCA388035636ATP7Bc.1436C>G (p.Pro479Arg)
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.1103C>G (p.Pro368Arg)
n.192C>G
n.392C>G
c.630C>G (n.630C>G)
n.1537C>G
c.992C>G (p.Pro331Arg)
c.1285+3336C>G (n.1285+3336C>G)
n.1557C>G
n.212-24121C>G
c.1340C>G (p.Pro447Arg)
c.1400C>G (p.Pro467Arg)
c.104C>G (p.Pro35Arg)
n.1655C>G
13g.51970599G=CA2091552670ATP7Bc.1436C= (p.Pro479=)
c.*180C= (n.*180C=)
c.1103C= (p.Pro368=)
n.192C=
n.392C=
c.630C= (n.630C=)
n.1537C=
c.992C= (p.Pro331=)
c.1285+3336C= (n.1285+3336C=)
n.1557C=
n.212-24121C=
c.1340C= (p.Pro447=)
c.1400C= (p.Pro467=)
c.104C= (p.Pro35=)
n.1655C=
13g.51970599G>TCA250065586ATP7Bc.1436C>A (p.Pro479Gln)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.1103C>A (p.Pro368Gln)
n.192C>A
n.392C>A
c.630C>A (n.630C>A)
n.1537C>A
c.992C>A (p.Pro331Gln)
c.1285+3336C>A (n.1285+3336C>A)
n.1557C>A
n.212-24121C>A
c.1340C>A (p.Pro447Gln)
c.1400C>A (p.Pro467Gln)
c.104C>A (p.Pro35Gln)
n.1655C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970602delCA2623118894ATP7Bc.1436del (p.Pro479HisfsTer19)
c.*180del (n.*180del)
c.1103del (p.Pro368HisfsTer19)
n.192del
n.392del
c.630del (n.630del)
n.1537del
c.992del (p.Pro331HisfsTer19)
c.1285+3336del (n.1285+3336del)
n.1557del
n.212-24121del
c.1340del (p.Pro447HisfsTer19)
c.1400del (p.Pro467HisfsTer19)
c.104del (p.Pro35HisfsTer19)
n.1655del
 ClinVar gnomAD v4
13g.51970600G>ACA388035637ATP7Bc.1435C>T (p.Pro479Ser)
c.*179C>T (n.*179C>T)
c.1102C>T (p.Pro368Ser)
n.191C>T
n.391C>T
c.629C>T (n.629C>T)
n.1536C>T
c.991C>T (p.Pro331Ser)
c.1285+3335C>T (n.1285+3335C>T)
n.1556C>T
n.212-24122C>T
c.1339C>T (p.Pro447Ser)
c.1399C>T (p.Pro467Ser)
c.103C>T (p.Pro35Ser)
n.1654C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51970600G>CCA388035638ATP7Bc.1435C>G (p.Pro479Ala)
c.*179C>G (n.*179C>G)
c.1102C>G (p.Pro368Ala)
n.191C>G
n.391C>G
c.629C>G (n.629C>G)
n.1536C>G
c.991C>G (p.Pro331Ala)
c.1285+3335C>G (n.1285+3335C>G)
n.1556C>G
n.212-24122C>G
c.1339C>G (p.Pro447Ala)
c.1399C>G (p.Pro467Ala)
c.103C>G (p.Pro35Ala)
n.1654C>G
 gnomAD v4
13g.51970600G=CA2091552674ATP7Bc.1435C= (p.Pro479=)
c.*179C= (n.*179C=)
c.1102C= (p.Pro368=)
n.191C=
n.391C=
c.629C= (n.629C=)
n.1536C=
c.991C= (p.Pro331=)
c.1285+3335C= (n.1285+3335C=)
n.1556C=
n.212-24122C=
c.1339C= (p.Pro447=)
c.1399C= (p.Pro467=)
c.103C= (p.Pro35=)
n.1654C=
13g.51970600G>TCA388035639ATP7Bc.1435C>A (p.Pro479Thr)
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.1102C>A (p.Pro368Thr)
n.191C>A
n.391C>A
c.629C>A (n.629C>A)
n.1536C>A
c.991C>A (p.Pro331Thr)
c.1285+3335C>A (n.1285+3335C>A)
n.1556C>A
n.212-24122C>A
c.1339C>A (p.Pro447Thr)
c.1399C>A (p.Pro467Thr)
c.103C>A (p.Pro35Thr)
n.1654C>A
13g.51970601G>ACA483897907ATP7Bc.1434C>T (p.Ser478=)
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.1101C>T (p.Ser367=)
n.190C>T
n.390C>T
c.628C>T (n.628C>T)
n.1535C>T
c.990C>T (p.Ser330=)
c.1285+3334C>T (n.1285+3334C>T)
n.1555C>T
n.212-24123C>T
c.1338C>T (p.Ser446=)
c.1398C>T (p.Ser466=)
c.102C>T (p.Ser34=)
n.1653C>T
 ClinVar gnomAD v4
13g.51970601G>CCA483897908ATP7Bc.1434C>G (p.Ser478=)
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.1101C>G (p.Ser367=)
n.190C>G
n.390C>G
c.628C>G (n.628C>G)
n.1535C>G
c.990C>G (p.Ser330=)
c.1285+3334C>G (n.1285+3334C>G)
n.1555C>G
n.212-24123C>G
c.1338C>G (p.Ser446=)
c.1398C>G (p.Ser466=)
c.102C>G (p.Ser34=)
n.1653C>G
13g.51970601G>TCA483897909ATP7Bc.1434C>A (p.Ser478=)
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.1101C>A (p.Ser367=)
n.190C>A
n.390C>A
c.628C>A (n.628C>A)
n.1535C>A
c.990C>A (p.Ser330=)
c.1285+3334C>A (n.1285+3334C>A)
n.1555C>A
n.212-24123C>A
c.1338C>A (p.Ser446=)
c.1398C>A (p.Ser466=)
c.102C>A (p.Ser34=)
n.1653C>A
13g.51970602G>ACA388035640ATP7Bc.1433C>T (p.Ser478Phe)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.1100C>T (p.Ser367Phe)
n.189C>T
n.389C>T
c.627C>T (n.627C>T)
n.1534C>T
c.989C>T (p.Ser330Phe)
c.1285+3333C>T (n.1285+3333C>T)
n.1554C>T
n.212-24124C>T
c.1337C>T (p.Ser446Phe)
c.1397C>T (p.Ser466Phe)
c.101C>T (p.Ser34Phe)
n.1652C>T
13g.51970602G>CCA388035641ATP7Bc.1433C>G (p.Ser478Cys)
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.1100C>G (p.Ser367Cys)
n.189C>G
n.389C>G
c.627C>G (n.627C>G)
n.1534C>G
c.989C>G (p.Ser330Cys)
c.1285+3333C>G (n.1285+3333C>G)
n.1554C>G
n.212-24124C>G
c.1337C>G (p.Ser446Cys)
c.1397C>G (p.Ser466Cys)
c.101C>G (p.Ser34Cys)
n.1652C>G
13g.51970602G>TCA388035642ATP7Bc.1433C>A (p.Ser478Tyr)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.1100C>A (p.Ser367Tyr)
n.189C>A
n.389C>A
c.627C>A (n.627C>A)
n.1534C>A
c.989C>A (p.Ser330Tyr)
c.1285+3333C>A (n.1285+3333C>A)
n.1554C>A
n.212-24124C>A
c.1337C>A (p.Ser446Tyr)
c.1397C>A (p.Ser466Tyr)
c.101C>A (p.Ser34Tyr)
n.1652C>A
13g.51970603A>CCA388035645ATP7Bc.1432T>G (p.Ser478Ala)
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.1099T>G (p.Ser367Ala)
n.188T>G
n.388T>G
c.626T>G (n.626T>G)
n.1533T>G
c.988T>G (p.Ser330Ala)
c.1285+3332T>G (n.1285+3332T>G)
n.1553T>G
n.212-24125T>G
c.1336T>G (p.Ser446Ala)
c.1396T>G (p.Ser466Ala)
c.100T>G (p.Ser34Ala)
n.1651T>G
13g.51970603A>GCA388035643ATP7Bc.1432T>C (p.Ser478Pro)
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.1099T>C (p.Ser367Pro)
n.188T>C
n.388T>C
c.626T>C (n.626T>C)
n.1533T>C
c.988T>C (p.Ser330Pro)
c.1285+3332T>C (n.1285+3332T>C)
n.1553T>C
n.212-24125T>C
c.1336T>C (p.Ser446Pro)
c.1396T>C (p.Ser466Pro)
c.100T>C (p.Ser34Pro)
n.1651T>C
13g.51970603A>TCA388035644ATP7Bc.1432T>A (p.Ser478Thr)
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.1099T>A (p.Ser367Thr)
n.188T>A
n.388T>A
c.626T>A (n.626T>A)
n.1533T>A
c.988T>A (p.Ser330Thr)
c.1285+3332T>A (n.1285+3332T>A)
n.1553T>A
n.212-24125T>A
c.1336T>A (p.Ser446Thr)
c.1396T>A (p.Ser466Thr)
c.100T>A (p.Ser34Thr)
n.1651T>A
13g.51970604C>ACA388035646ATP7Bc.1431G>T (p.Lys477Asn)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.1098G>T (p.Lys366Asn)
n.187G>T
n.387G>T
c.625G>T (n.625G>T)
n.1532G>T
c.987G>T (p.Lys329Asn)
c.1285+3331G>T (n.1285+3331G>T)
n.1552G>T
n.212-24126G>T
c.1335G>T (p.Lys445Asn)
c.1395G>T (p.Lys465Asn)
c.99G>T (p.Lys33Asn)
n.1650G>T
13g.51970604C>GCA388035647ATP7Bc.1431G>C (p.Lys477Asn)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.1098G>C (p.Lys366Asn)
n.187G>C
n.387G>C
c.625G>C (n.625G>C)
n.1532G>C
c.987G>C (p.Lys329Asn)
c.1285+3331G>C (n.1285+3331G>C)
n.1552G>C
n.212-24126G>C
c.1335G>C (p.Lys445Asn)
c.1395G>C (p.Lys465Asn)
c.99G>C (p.Lys33Asn)
n.1650G>C
13g.51970604C>TCA483897910ATP7Bc.1431G>A (p.Lys477=)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.1098G>A (p.Lys366=)
n.187G>A
n.387G>A
c.625G>A (n.625G>A)
n.1532G>A
c.987G>A (p.Lys329=)
c.1285+3331G>A (n.1285+3331G>A)
n.1552G>A
n.212-24126G>A
c.1335G>A (p.Lys445=)
c.1395G>A (p.Lys465=)
c.99G>A (p.Lys33=)
n.1650G>A
 ClinVar
13g.51970605T>ACA388035648ATP7Bc.1430A>T (p.Lys477Met)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.1097A>T (p.Lys366Met)
n.186A>T
n.386A>T
c.624A>T (n.624A>T)
n.1531A>T
c.986A>T (p.Lys329Met)
c.1285+3330A>T (n.1285+3330A>T)
n.1551A>T
n.212-24127A>T
c.1334A>T (p.Lys445Met)
c.1394A>T (p.Lys465Met)
c.98A>T (p.Lys33Met)
n.1649A>T
 COSMIC
13g.51970605T>CCA388035649ATP7Bc.1430A>G (p.Lys477Arg)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.1097A>G (p.Lys366Arg)
n.186A>G
n.386A>G
c.624A>G (n.624A>G)
n.1531A>G
c.986A>G (p.Lys329Arg)
c.1285+3330A>G (n.1285+3330A>G)
n.1551A>G
n.212-24127A>G
c.1334A>G (p.Lys445Arg)
c.1394A>G (p.Lys465Arg)
c.98A>G (p.Lys33Arg)
n.1649A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51970605T>GCA388035650ATP7Bc.1430A>C (p.Lys477Thr)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.1097A>C (p.Lys366Thr)
n.186A>C
n.386A>C
c.624A>C (n.624A>C)
n.1531A>C
c.986A>C (p.Lys329Thr)
c.1285+3330A>C (n.1285+3330A>C)
n.1551A>C
n.212-24127A>C
c.1334A>C (p.Lys445Thr)
c.1394A>C (p.Lys465Thr)
c.98A>C (p.Lys33Thr)
n.1649A>C
13g.51970605T=CA2091552679ATP7Bc.1430A= (p.Lys477=)
c.*174A= (n.*174A=)
c.1097A= (p.Lys366=)
n.186A=
n.386A=
c.624A= (n.624A=)
n.1531A=
c.986A= (p.Lys329=)
c.1285+3330A= (n.1285+3330A=)
n.1551A=
n.212-24127A=
c.1334A= (p.Lys445=)
c.1394A= (p.Lys465=)
c.98A= (p.Lys33=)
n.1649A=
13g.51970606T>ACA388035651ATP7Bc.1429A>T (p.Lys477Ter)
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.1096A>T (p.Lys366Ter)
n.185A>T
n.385A>T
c.623A>T (n.623A>T)
n.1530A>T
c.985A>T (p.Lys329Ter)
c.1285+3329A>T (n.1285+3329A>T)
n.1550A>T
n.212-24128A>T
c.1333A>T (p.Lys445Ter)
c.1393A>T (p.Lys465Ter)
c.97A>T (p.Lys33Ter)
n.1648A>T
13g.51970606T>CCA388035652ATP7Bc.1429A>G (p.Lys477Glu)
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.1096A>G (p.Lys366Glu)
n.185A>G
n.385A>G
c.623A>G (n.623A>G)
n.1530A>G
c.985A>G (p.Lys329Glu)
c.1285+3329A>G (n.1285+3329A>G)
n.1550A>G
n.212-24128A>G
c.1333A>G (p.Lys445Glu)
c.1393A>G (p.Lys465Glu)
c.97A>G (p.Lys33Glu)
n.1648A>G
13g.51970606T>GCA388035653ATP7Bc.1429A>C (p.Lys477Gln)
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.1096A>C (p.Lys366Gln)
n.185A>C
n.385A>C
c.623A>C (n.623A>C)
n.1530A>C
c.985A>C (p.Lys329Gln)
c.1285+3329A>C (n.1285+3329A>C)
n.1550A>C
n.212-24128A>C
c.1333A>C (p.Lys445Gln)
c.1393A>C (p.Lys465Gln)
c.97A>C (p.Lys33Gln)
n.1648A>C
13g.51970607T>ACA483897911ATP7Bc.1428A>T (p.Ala476=)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.1095A>T (p.Ala365=)
n.184A>T
n.384A>T
c.622A>T (n.622A>T)
n.1529A>T
c.984A>T (p.Ala328=)
c.1285+3328A>T (n.1285+3328A>T)
n.1549A>T
n.212-24129A>T
c.1332A>T (p.Ala444=)
c.1392A>T (p.Ala464=)
c.96A>T (p.Ala32=)
n.1647A>T
13g.51970607T>CCA250065589ATP7Bc.1428A>G (p.Ala476=)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.1095A>G (p.Ala365=)
n.184A>G
n.384A>G
c.622A>G (n.622A>G)
n.1529A>G
c.984A>G (p.Ala328=)
c.1285+3328A>G (n.1285+3328A>G)
n.1549A>G
n.212-24129A>G
c.1332A>G (p.Ala444=)
c.1392A>G (p.Ala464=)
c.96A>G (p.Ala32=)
n.1647A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970607T>GCA483897912ATP7Bc.1428A>C (p.Ala476=)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.1095A>C (p.Ala365=)
n.184A>C
n.384A>C
c.622A>C (n.622A>C)
n.1529A>C
c.984A>C (p.Ala328=)
c.1285+3328A>C (n.1285+3328A>C)
n.1549A>C
n.212-24129A>C
c.1332A>C (p.Ala444=)
c.1392A>C (p.Ala464=)
c.96A>C (p.Ala32=)
n.1647A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51970607T=CA2091552684ATP7Bc.1428A= (p.Ala476=)
c.*172A= (n.*172A=)
c.1095A= (p.Ala365=)
n.184A=
n.384A=
c.622A= (n.622A=)
n.1529A=
c.984A= (p.Ala328=)
c.1285+3328A= (n.1285+3328A=)
n.1549A=
n.212-24129A=
c.1332A= (p.Ala444=)
c.1392A= (p.Ala464=)
c.96A= (p.Ala32=)
n.1647A=
13g.51970608G>ACA388035654ATP7Bc.1427C>T (p.Ala476Val)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.1094C>T (p.Ala365Val)
n.183C>T
n.383C>T
c.621C>T (n.621C>T)
n.1528C>T
c.983C>T (p.Ala328Val)
c.1285+3327C>T (n.1285+3327C>T)
n.1548C>T
n.212-24130C>T
c.1331C>T (p.Ala444Val)
c.1391C>T (p.Ala464Val)
c.95C>T (p.Ala32Val)
n.1646C>T
 ClinVar dbSNP
13g.51970608G>CCA388035655ATP7Bc.1427C>G (p.Ala476Gly)
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.1094C>G (p.Ala365Gly)
n.183C>G
n.383C>G
c.621C>G (n.621C>G)
n.1528C>G
c.983C>G (p.Ala328Gly)
c.1285+3327C>G (n.1285+3327C>G)
n.1548C>G
n.212-24130C>G
c.1331C>G (p.Ala444Gly)
c.1391C>G (p.Ala464Gly)
c.95C>G (p.Ala32Gly)
n.1646C>G
13g.51970608G=CA2091552687ATP7Bc.1427C= (p.Ala476=)
c.*171C= (n.*171C=)
c.1094C= (p.Ala365=)
n.183C=
n.383C=
c.621C= (n.621C=)
n.1528C=
c.983C= (p.Ala328=)
c.1285+3327C= (n.1285+3327C=)
n.1548C=
n.212-24130C=
c.1331C= (p.Ala444=)
c.1391C= (p.Ala464=)
c.95C= (p.Ala32=)
n.1646C=
13g.51970608G>TCA388035656ATP7Bc.1427C>A (p.Ala476Glu)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.1094C>A (p.Ala365Glu)
n.183C>A
n.383C>A
c.621C>A (n.621C>A)
n.1528C>A
c.983C>A (p.Ala328Glu)
c.1285+3327C>A (n.1285+3327C>A)
n.1548C>A
n.212-24130C>A
c.1331C>A (p.Ala444Glu)
c.1391C>A (p.Ala464Glu)
c.95C>A (p.Ala32Glu)
n.1646C>A
13g.51970609C>ACA388035658ATP7Bc.1426G>T (p.Ala476Ser)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.1093G>T (p.Ala365Ser)
n.182G>T
n.382G>T
c.620G>T (n.620G>T)
n.1527G>T
c.982G>T (p.Ala328Ser)
c.1285+3326G>T (n.1285+3326G>T)
n.1547G>T
n.212-24131G>T
c.1330G>T (p.Ala444Ser)
c.1390G>T (p.Ala464Ser)
c.94G>T (p.Ala32Ser)
n.1645G>T
 gnomAD v4
13g.51970609C=CA2091552695ATP7Bc.1426G= (p.Ala476=)
c.*170G= (n.*170G=)
c.1093G= (p.Ala365=)
n.182G=
n.382G=
c.620G= (n.620G=)
n.1527G=
c.982G= (p.Ala328=)
c.1285+3326G= (n.1285+3326G=)
n.1547G=
n.212-24131G=
c.1330G= (p.Ala444=)
c.1390G= (p.Ala464=)
c.94G= (p.Ala32=)
n.1645G=
13g.51970609C>GCA388035657ATP7Bc.1426G>C (p.Ala476Pro)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.1093G>C (p.Ala365Pro)
n.182G>C
n.382G>C
c.620G>C (n.620G>C)
n.1527G>C
c.982G>C (p.Ala328Pro)
c.1285+3326G>C (n.1285+3326G>C)
n.1547G>C
n.212-24131G>C
c.1330G>C (p.Ala444Pro)
c.1390G>C (p.Ala464Pro)
c.94G>C (p.Ala32Pro)
n.1645G>C
13g.51970609C>TCA6989352ATP7Bc.1426G>A (p.Ala476Thr)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.1093G>A (p.Ala365Thr)
n.182G>A
n.382G>A
c.620G>A (n.620G>A)
n.1527G>A
c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.1285+3326G>A (n.1285+3326G>A)
n.1547G>A
n.212-24131G>A
c.1330G>A (p.Ala444Thr)
c.1390G>A (p.Ala464Thr)
c.94G>A (p.Ala32Thr)
n.1645G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970610C>ACA388035659ATP7Bc.1425G>T (p.Leu475Phe)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.1092G>T (p.Leu364Phe)
n.181G>T
n.381G>T
c.619G>T (n.619G>T)
n.1526G>T
c.981G>T (p.Leu327Phe)
c.1285+3325G>T (n.1285+3325G>T)
n.1546G>T
n.212-24132G>T
c.1329G>T (p.Leu443Phe)
c.1389G>T (p.Leu463Phe)
c.93G>T (p.Leu31Phe)
n.1644G>T
13g.51970610C>GCA388035660ATP7Bc.1425G>C (p.Leu475Phe)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.1092G>C (p.Leu364Phe)
n.181G>C
n.381G>C
c.619G>C (n.619G>C)
n.1526G>C
c.981G>C (p.Leu327Phe)
c.1285+3325G>C (n.1285+3325G>C)
n.1546G>C
n.212-24132G>C
c.1329G>C (p.Leu443Phe)
c.1389G>C (p.Leu463Phe)
c.93G>C (p.Leu31Phe)
n.1644G>C
13g.51970610C>TCA483897913ATP7Bc.1425G>A (p.Leu475=)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.1092G>A (p.Leu364=)
n.181G>A
n.381G>A
c.619G>A (n.619G>A)
n.1526G>A
c.981G>A (p.Leu327=)
c.1285+3325G>A (n.1285+3325G>A)
n.1546G>A
n.212-24132G>A
c.1329G>A (p.Leu443=)
c.1389G>A (p.Leu463=)
c.93G>A (p.Leu31=)
n.1644G>A
13g.51970611A>CCA388035661ATP7Bc.1424T>G (p.Leu475Trp)
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.1091T>G (p.Leu364Trp)
n.180T>G
n.380T>G
c.618T>G (n.618T>G)
n.1525T>G
c.980T>G (p.Leu327Trp)
c.1285+3324T>G (n.1285+3324T>G)
n.1545T>G
n.212-24133T>G
c.1328T>G (p.Leu443Trp)
c.1388T>G (p.Leu463Trp)
c.92T>G (p.Leu31Trp)
n.1643T>G
13g.51970611A>GCA388035663ATP7Bc.1424T>C (p.Leu475Ser)
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.1091T>C (p.Leu364Ser)
n.180T>C
n.380T>C
c.618T>C (n.618T>C)
n.1525T>C
c.980T>C (p.Leu327Ser)
c.1285+3324T>C (n.1285+3324T>C)
n.1545T>C
n.212-24133T>C
c.1328T>C (p.Leu443Ser)
c.1388T>C (p.Leu463Ser)
c.92T>C (p.Leu31Ser)
n.1643T>C
13g.51970611A>TCA388035662ATP7Bc.1424T>A (p.Leu475Ter)
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.1091T>A (p.Leu364Ter)
n.180T>A
n.380T>A
c.618T>A (n.618T>A)
n.1525T>A
c.980T>A (p.Leu327Ter)
c.1285+3324T>A (n.1285+3324T>A)
n.1545T>A
n.212-24133T>A
c.1328T>A (p.Leu443Ter)
c.1388T>A (p.Leu463Ter)
c.92T>A (p.Leu31Ter)
n.1643T>A
13g.51970612A>CCA388035664ATP7Bc.1423T>G (p.Leu475Val)
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.1090T>G (p.Leu364Val)
n.179T>G
n.379T>G
c.617T>G (n.617T>G)
n.1524T>G
c.979T>G (p.Leu327Val)
c.1285+3323T>G (n.1285+3323T>G)
n.1544T>G
n.212-24134T>G
c.1327T>G (p.Leu443Val)
c.1387T>G (p.Leu463Val)
c.91T>G (p.Leu31Val)
n.1642T>G
13g.51970612A>GCA483897914ATP7Bc.1423T>C (p.Leu475=)
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.1090T>C (p.Leu364=)
n.179T>C
n.379T>C
c.617T>C (n.617T>C)
n.1524T>C
c.979T>C (p.Leu327=)
c.1285+3323T>C (n.1285+3323T>C)
n.1544T>C
n.212-24134T>C
c.1327T>C (p.Leu443=)
c.1387T>C (p.Leu463=)
c.91T>C (p.Leu31=)
n.1642T>C
13g.51970612A>TCA388035665ATP7Bc.1423T>A (p.Leu475Met)
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.1090T>A (p.Leu364Met)
n.179T>A
n.379T>A
c.617T>A (n.617T>A)
n.1524T>A
c.979T>A (p.Leu327Met)
c.1285+3323T>A (n.1285+3323T>A)
n.1544T>A
n.212-24134T>A
c.1327T>A (p.Leu443Met)
c.1387T>A (p.Leu463Met)
c.91T>A (p.Leu31Met)
n.1642T>A
13g.51970613G>ACA483897915ATP7Bc.1422C>T (p.Ile474=)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.1089C>T (p.Ile363=)
n.178C>T
n.378C>T
c.616C>T (n.616C>T)
n.1523C>T
c.978C>T (p.Ile326=)
c.1285+3322C>T (n.1285+3322C>T)
n.1543C>T
n.212-24135C>T
c.1326C>T (p.Ile442=)
c.1386C>T (p.Ile462=)
c.90C>T (p.Ile30=)
n.1641C>T
13g.51970613G>CCA388035666ATP7Bc.1422C>G (p.Ile474Met)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.1089C>G (p.Ile363Met)
n.178C>G
n.378C>G
c.616C>G (n.616C>G)
n.1523C>G
c.978C>G (p.Ile326Met)
c.1285+3322C>G (n.1285+3322C>G)
n.1543C>G
n.212-24135C>G
c.1326C>G (p.Ile442Met)
c.1386C>G (p.Ile462Met)
c.90C>G (p.Ile30Met)
n.1641C>G
 gnomAD v4
13g.51970613G>TCA483897916ATP7Bc.1422C>A (p.Ile474=)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.1089C>A (p.Ile363=)
n.178C>A
n.378C>A
c.616C>A (n.616C>A)
n.1523C>A
c.978C>A (p.Ile326=)
c.1285+3322C>A (n.1285+3322C>A)
n.1543C>A
n.212-24135C>A
c.1326C>A (p.Ile442=)
c.1386C>A (p.Ile462=)
c.90C>A (p.Ile30=)
n.1641C>A
13g.51970614A=CA2091552701ATP7Bc.1421T= (p.Ile474=)
c.*165T= (n.*165T=)
c.1088T= (p.Ile363=)
n.177T=
n.377T=
c.615T= (n.615T=)
n.1522T=
c.977T= (p.Ile326=)
c.1285+3321T= (n.1285+3321T=)
n.1542T=
n.212-24136T=
c.1325T= (p.Ile442=)
c.1385T= (p.Ile462=)
c.89T= (p.Ile30=)
n.1640T=
13g.51970614A>CCA388035667ATP7Bc.1421T>G (p.Ile474Ser)
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.1088T>G (p.Ile363Ser)
n.177T>G
n.377T>G
c.615T>G (n.615T>G)
n.1522T>G
c.977T>G (p.Ile326Ser)
c.1285+3321T>G (n.1285+3321T>G)
n.1542T>G
n.212-24136T>G
c.1325T>G (p.Ile442Ser)
c.1385T>G (p.Ile462Ser)
c.89T>G (p.Ile30Ser)
n.1640T>G
13g.51970614A>GCA388035668ATP7Bc.1421T>C (p.Ile474Thr)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.1088T>C (p.Ile363Thr)
n.177T>C
n.377T>C
c.615T>C (n.615T>C)
n.1522T>C
c.977T>C (p.Ile326Thr)
c.1285+3321T>C (n.1285+3321T>C)
n.1542T>C
n.212-24136T>C
c.1325T>C (p.Ile442Thr)
c.1385T>C (p.Ile462Thr)
c.89T>C (p.Ile30Thr)
n.1640T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970614A>TCA388035669ATP7Bc.1421T>A (p.Ile474Asn)
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.1088T>A (p.Ile363Asn)
n.177T>A
n.377T>A
c.615T>A (n.615T>A)
n.1522T>A
c.977T>A (p.Ile326Asn)
c.1285+3321T>A (n.1285+3321T>A)
n.1542T>A
n.212-24136T>A
c.1325T>A (p.Ile442Asn)
c.1385T>A (p.Ile462Asn)
c.89T>A (p.Ile30Asn)
n.1640T>A
13g.51970615T>ACA388035670ATP7Bc.1420A>T (p.Ile474Phe)
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.1087A>T (p.Ile363Phe)
n.176A>T
n.376A>T
c.614A>T (n.614A>T)
n.1521A>T
c.976A>T (p.Ile326Phe)
c.1285+3320A>T (n.1285+3320A>T)
n.1541A>T
n.212-24137A>T
c.1324A>T (p.Ile442Phe)
c.1384A>T (p.Ile462Phe)
c.88A>T (p.Ile30Phe)
n.1639A>T
13g.51970615T>CCA388035671ATP7Bc.1420A>G (p.Ile474Val)
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.1087A>G (p.Ile363Val)
n.176A>G
n.376A>G
c.614A>G (n.614A>G)
n.1521A>G
c.976A>G (p.Ile326Val)
c.1285+3320A>G (n.1285+3320A>G)
n.1541A>G
n.212-24137A>G
c.1324A>G (p.Ile442Val)
c.1384A>G (p.Ile462Val)
c.88A>G (p.Ile30Val)
n.1639A>G
 gnomAD v4
13g.51970615T>GCA388035672ATP7Bc.1420A>C (p.Ile474Leu)
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.1087A>C (p.Ile363Leu)
n.176A>C
n.376A>C
c.614A>C (n.614A>C)
n.1521A>C
c.976A>C (p.Ile326Leu)
c.1285+3320A>C (n.1285+3320A>C)
n.1541A>C
n.212-24137A>C
c.1324A>C (p.Ile442Leu)
c.1384A>C (p.Ile462Leu)
c.88A>C (p.Ile30Leu)
n.1639A>C
 ClinVar
13g.51970616G>ACA483897917ATP7Bc.1419C>T (p.Asp473=)
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.1086C>T (p.Asp362=)
n.175C>T
n.375C>T
c.613C>T (n.613C>T)
n.1520C>T
c.975C>T (p.Asp325=)
c.1285+3319C>T (n.1285+3319C>T)
n.1540C>T
n.212-24138C>T
c.1323C>T (p.Asp441=)
c.1383C>T (p.Asp461=)
c.87C>T (p.Asp29=)
n.1638C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51970616G>CCA388035673ATP7Bc.1419C>G (p.Asp473Glu)
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.1086C>G (p.Asp362Glu)
n.175C>G
n.375C>G
c.613C>G (n.613C>G)
n.1520C>G
c.975C>G (p.Asp325Glu)
c.1285+3319C>G (n.1285+3319C>G)
n.1540C>G
n.212-24138C>G
c.1323C>G (p.Asp441Glu)
c.1383C>G (p.Asp461Glu)
c.87C>G (p.Asp29Glu)
n.1638C>G
 gnomAD v4
13g.51970616G=CA2091552710ATP7Bc.1419C= (p.Asp473=)
c.*163C= (n.*163C=)
c.1086C= (p.Asp362=)
n.175C=
n.375C=
c.613C= (n.613C=)
n.1520C=
c.975C= (p.Asp325=)
c.1285+3319C= (n.1285+3319C=)
n.1540C=
n.212-24138C=
c.1323C= (p.Asp441=)
c.1383C= (p.Asp461=)
c.87C= (p.Asp29=)
n.1638C=
13g.51970616G>TCA388035674ATP7Bc.1419C>A (p.Asp473Glu)
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.1086C>A (p.Asp362Glu)
n.175C>A
n.375C>A
c.613C>A (n.613C>A)
n.1520C>A
c.975C>A (p.Asp325Glu)
c.1285+3319C>A (n.1285+3319C>A)
n.1540C>A
n.212-24138C>A
c.1323C>A (p.Asp441Glu)
c.1383C>A (p.Asp461Glu)
c.87C>A (p.Asp29Glu)
n.1638C>A
13g.51970617T>ACA388035675ATP7Bc.1418A>T (p.Asp473Val)
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.1085A>T (p.Asp362Val)
n.174A>T
n.374A>T
c.612A>T (n.612A>T)
n.1519A>T
c.974A>T (p.Asp325Val)
c.1285+3318A>T (n.1285+3318A>T)
n.1539A>T
n.212-24139A>T
c.1322A>T (p.Asp441Val)
c.1382A>T (p.Asp461Val)
c.86A>T (p.Asp29Val)
n.1637A>T
 gnomAD v4
13g.51970617T>CCA388035676ATP7Bc.1418A>G (p.Asp473Gly)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.1085A>G (p.Asp362Gly)
n.174A>G
n.374A>G
c.612A>G (n.612A>G)
n.1519A>G
c.974A>G (p.Asp325Gly)
c.1285+3318A>G (n.1285+3318A>G)
n.1539A>G
n.212-24139A>G
c.1322A>G (p.Asp441Gly)
c.1382A>G (p.Asp461Gly)
c.86A>G (p.Asp29Gly)
n.1637A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51970617T>GCA388035677ATP7Bc.1418A>C (p.Asp473Ala)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.1085A>C (p.Asp362Ala)
n.174A>C
n.374A>C
c.612A>C (n.612A>C)
n.1519A>C
c.974A>C (p.Asp325Ala)
c.1285+3318A>C (n.1285+3318A>C)
n.1539A>C
n.212-24139A>C
c.1322A>C (p.Asp441Ala)
c.1382A>C (p.Asp461Ala)
c.86A>C (p.Asp29Ala)
n.1637A>C
 gnomAD v4
13g.51970617T=CA2091552717ATP7Bc.1418A= (p.Asp473=)
c.*162A= (n.*162A=)
c.1085A= (p.Asp362=)
n.174A=
n.374A=
c.612A= (n.612A=)
n.1519A=
c.974A= (p.Asp325=)
c.1285+3318A= (n.1285+3318A=)
n.1539A=
n.212-24139A=
c.1322A= (p.Asp441=)
c.1382A= (p.Asp461=)
c.86A= (p.Asp29=)
n.1637A=
13g.51970618C>ACA388035680ATP7Bc.1417G>T (p.Asp473Tyr)
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.1084G>T (p.Asp362Tyr)
n.173G>T
n.373G>T
c.611G>T (n.611G>T)
n.1518G>T
c.973G>T (p.Asp325Tyr)
c.1285+3317G>T (n.1285+3317G>T)
n.1538G>T
n.212-24140G>T
c.1321G>T (p.Asp441Tyr)
c.1381G>T (p.Asp461Tyr)
c.85G>T (p.Asp29Tyr)
n.1636G>T
13g.51970618C>GCA388035678ATP7Bc.1417G>C (p.Asp473His)
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.1084G>C (p.Asp362His)
n.173G>C
n.373G>C
c.611G>C (n.611G>C)
n.1518G>C
c.973G>C (p.Asp325His)
c.1285+3317G>C (n.1285+3317G>C)
n.1538G>C
n.212-24140G>C
c.1321G>C (p.Asp441His)
c.1381G>C (p.Asp461His)
c.85G>C (p.Asp29His)
n.1636G>C
13g.51970618C>TCA388035679ATP7Bc.1417G>A (p.Asp473Asn)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.1084G>A (p.Asp362Asn)
n.173G>A
n.373G>A
c.611G>A (n.611G>A)
n.1518G>A
c.973G>A (p.Asp325Asn)
c.1285+3317G>A (n.1285+3317G>A)
n.1538G>A
n.212-24140G>A
c.1321G>A (p.Asp441Asn)
c.1381G>A (p.Asp461Asn)
c.85G>A (p.Asp29Asn)
n.1636G>A
13g.51970618_51970619dupCA2623118939ATP7Bc.1416_1417dup (p.Asp473GlyfsTer26)
c.*160_*161dup (n.*160_*161dup)
c.1083_1084dup (p.Asp362GlyfsTer26)
n.172_173dup
n.372_373dup
c.610_611dup (n.610_611dup)
n.1517_1518dup
c.972_973dup (p.Asp325GlyfsTer26)
c.1285+3316_1285+3317dup (n.1285+3316_1285+3317dup)
n.1537_1538dup
n.212-24141_212-24140dup
c.1320_1321dup (p.Asp441GlyfsTer26)
c.1380_1381dup (p.Asp461GlyfsTer26)
c.84_85dup (p.Asp29GlyfsTer26)
n.1635_1636dup
 gnomAD v4
13g.51970619delCA2623118942ATP7Bc.1417del (p.Asp473ThrfsTer25)
c.*161del (n.*161del)
c.1084del (p.Asp362ThrfsTer25)
n.173del
n.373del
c.611del (n.611del)
n.1518del
c.973del (p.Asp325ThrfsTer25)
c.1285+3317del (n.1285+3317del)
n.1538del
n.212-24140del
c.1321del (p.Asp441ThrfsTer25)
c.1381del (p.Asp461ThrfsTer25)
c.85del (p.Asp29ThrfsTer25)
n.1636del
 gnomAD v4
13g.51970619C>ACA483897918ATP7Bc.1416G>T (p.Pro472=)
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.1083G>T (p.Pro361=)
n.172G>T
n.372G>T
c.610G>T (n.610G>T)
n.1517G>T
c.972G>T (p.Pro324=)
c.1285+3316G>T (n.1285+3316G>T)
n.1537G>T
n.212-24141G>T
c.1320G>T (p.Pro440=)
c.1380G>T (p.Pro460=)
c.84G>T (p.Pro28=)
n.1635G>T
 ClinVar
13g.51970619C=CA2091552728ATP7Bc.1416G= (p.Pro472=)
c.*160G= (n.*160G=)
c.1083G= (p.Pro361=)
n.172G=
n.372G=
c.610G= (n.610G=)
n.1517G=
c.972G= (p.Pro324=)
c.1285+3316G= (n.1285+3316G=)
n.1537G=
n.212-24141G=
c.1320G= (p.Pro440=)
c.1380G= (p.Pro460=)
c.84G= (p.Pro28=)
n.1635G=
13g.51970619C>GCA483897919ATP7Bc.1416G>C (p.Pro472=)
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.1083G>C (p.Pro361=)
n.172G>C
n.372G>C
c.610G>C (n.610G>C)
n.1517G>C
c.972G>C (p.Pro324=)
c.1285+3316G>C (n.1285+3316G>C)
n.1537G>C
n.212-24141G>C
c.1320G>C (p.Pro440=)
c.1380G>C (p.Pro460=)
c.84G>C (p.Pro28=)
n.1635G>C
13g.51970619C>TCA6989353ATP7Bc.1416G>A (p.Pro472=)
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.1083G>A (p.Pro361=)
n.172G>A
n.372G>A
c.610G>A (n.610G>A)
n.1517G>A
c.972G>A (p.Pro324=)
c.1285+3316G>A (n.1285+3316G>A)
n.1537G>A
n.212-24141G>A
c.1320G>A (p.Pro440=)
c.1380G>A (p.Pro460=)
c.84G>A (p.Pro28=)
n.1635G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970620_51970633delCA2695218109ATP7Bc.1403_1416del (p.Ala468GlyfsTer?)
c.*147_*160del (n.*147_*160del)
c.1070_1083del (p.Ala357GlyfsTer?)
n.159_172del
n.359_372del
c.597_610del (n.597_610del)
n.1504_1517del
c.959_972del (p.Ala320GlyfsTer?)
c.1285+3303_1285+3316del (n.1285+3303_1285+3316del)
n.1524_1537del
n.212-24154_212-24141del
c.1307_1320del (p.Ala436GlyfsTer?)
c.1367_1380del (p.Ala456GlyfsTer?)
c.71_84del (p.Ala24GlyfsTer?)
n.1622_1635del
13g.51970620G>ACA6989354ATP7Bc.1415C>T (p.Pro472Leu)
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.1082C>T (p.Pro361Leu)
n.171C>T
n.371C>T
c.609C>T (n.609C>T)
n.1516C>T
c.971C>T (p.Pro324Leu)
c.1285+3315C>T (n.1285+3315C>T)
n.1536C>T
n.212-24142C>T
c.1319C>T (p.Pro440Leu)
c.1379C>T (p.Pro460Leu)
c.83C>T (p.Pro28Leu)
n.1634C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970620G>CCA388035681ATP7Bc.1415C>G (p.Pro472Arg)
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.1082C>G (p.Pro361Arg)
n.171C>G
n.371C>G
c.609C>G (n.609C>G)
n.1516C>G
c.971C>G (p.Pro324Arg)
c.1285+3315C>G (n.1285+3315C>G)
n.1536C>G
n.212-24142C>G
c.1319C>G (p.Pro440Arg)
c.1379C>G (p.Pro460Arg)
c.83C>G (p.Pro28Arg)
n.1634C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51970620G=CA2091552755ATP7Bc.1415C= (p.Pro472=)
c.*159C= (n.*159C=)
c.1082C= (p.Pro361=)
n.171C=
n.371C=
c.609C= (n.609C=)
n.1516C=
c.971C= (p.Pro324=)
c.1285+3315C= (n.1285+3315C=)
n.1536C=
n.212-24142C=
c.1319C= (p.Pro440=)
c.1379C= (p.Pro460=)
c.83C= (p.Pro28=)
n.1634C=
13g.51970620G>TCA388035682ATP7Bc.1415C>A (p.Pro472Gln)
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.1082C>A (p.Pro361Gln)
n.171C>A
n.371C>A
c.609C>A (n.609C>A)
n.1516C>A
c.971C>A (p.Pro324Gln)
c.1285+3315C>A (n.1285+3315C>A)
n.1536C>A
n.212-24142C>A
c.1319C>A (p.Pro440Gln)
c.1379C>A (p.Pro460Gln)
c.83C>A (p.Pro28Gln)
n.1634C>A
 ClinVar gnomAD v4
13g.51970621G>ACA388035683ATP7Bc.1414C>T (p.Pro472Ser)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.1081C>T (p.Pro361Ser)
n.170C>T
n.370C>T
c.608C>T (n.608C>T)
n.1515C>T
c.970C>T (p.Pro324Ser)
c.1285+3314C>T (n.1285+3314C>T)
n.1535C>T
n.212-24143C>T
c.1318C>T (p.Pro440Ser)
c.1378C>T (p.Pro460Ser)
c.82C>T (p.Pro28Ser)
n.1633C>T
13g.51970621G>CCA388035684ATP7Bc.1414C>G (p.Pro472Ala)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.1081C>G (p.Pro361Ala)
n.170C>G
n.370C>G
c.608C>G (n.608C>G)
n.1515C>G
c.970C>G (p.Pro324Ala)
c.1285+3314C>G (n.1285+3314C>G)
n.1535C>G
n.212-24143C>G
c.1318C>G (p.Pro440Ala)
c.1378C>G (p.Pro460Ala)
c.82C>G (p.Pro28Ala)
n.1633C>G
13g.51970621G>TCA388035685ATP7Bc.1414C>A (p.Pro472Thr)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.1081C>A (p.Pro361Thr)
n.170C>A
n.370C>A
c.608C>A (n.608C>A)
n.1515C>A
c.970C>A (p.Pro324Thr)
c.1285+3314C>A (n.1285+3314C>A)
n.1535C>A
n.212-24143C>A
c.1318C>A (p.Pro440Thr)
c.1378C>A (p.Pro460Thr)
c.82C>A (p.Pro28Thr)
n.1633C>A
13g.51970622G>ACA483897922ATP7Bc.1413C>T (p.Ala471=)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.1080C>T (p.Ala360=)
n.169C>T
n.369C>T
c.607C>T (n.607C>T)
n.1514C>T
c.969C>T (p.Ala323=)
c.1285+3313C>T (n.1285+3313C>T)
n.1534C>T
n.212-24144C>T
c.1317C>T (p.Ala439=)
c.1377C>T (p.Ala459=)
c.81C>T (p.Ala27=)
n.1632C>T
13g.51970622G>CCA483897920ATP7Bc.1413C>G (p.Ala471=)
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.1080C>G (p.Ala360=)
n.169C>G
n.369C>G
c.607C>G (n.607C>G)
n.1514C>G
c.969C>G (p.Ala323=)
c.1285+3313C>G (n.1285+3313C>G)
n.1534C>G
n.212-24144C>G
c.1317C>G (p.Ala439=)
c.1377C>G (p.Ala459=)
c.81C>G (p.Ala27=)
n.1632C>G
13g.51970622G>TCA483897921ATP7Bc.1413C>A (p.Ala471=)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.1080C>A (p.Ala360=)
n.169C>A
n.369C>A
c.607C>A (n.607C>A)
n.1514C>A
c.969C>A (p.Ala323=)
c.1285+3313C>A (n.1285+3313C>A)
n.1534C>A
n.212-24144C>A
c.1317C>A (p.Ala439=)
c.1377C>A (p.Ala459=)
c.81C>A (p.Ala27=)
n.1632C>A
13g.51970623G>ACA250065601ATP7Bc.1412C>T (p.Ala471Val)
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.1079C>T (p.Ala360Val)
n.168C>T
n.368C>T
c.606C>T (n.606C>T)
n.1513C>T
c.968C>T (p.Ala323Val)
c.1285+3312C>T (n.1285+3312C>T)
n.1533C>T
n.212-24145C>T
c.1316C>T (p.Ala439Val)
c.1376C>T (p.Ala459Val)
c.80C>T (p.Ala27Val)
n.1631C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51970623G>CCA388035686ATP7Bc.1412C>G (p.Ala471Gly)
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.1079C>G (p.Ala360Gly)
n.168C>G
n.368C>G
c.606C>G (n.606C>G)
n.1513C>G
c.968C>G (p.Ala323Gly)
c.1285+3312C>G (n.1285+3312C>G)
n.1533C>G
n.212-24145C>G
c.1316C>G (p.Ala439Gly)
c.1376C>G (p.Ala459Gly)
c.80C>G (p.Ala27Gly)
n.1631C>G
13g.51970623G=CA2091552762ATP7Bc.1412C= (p.Ala471=)
c.*156C= (n.*156C=)
c.1079C= (p.Ala360=)
n.168C=
n.368C=
c.606C= (n.606C=)
n.1513C=
c.968C= (p.Ala323=)
c.1285+3312C= (n.1285+3312C=)
n.1533C=
n.212-24145C=
c.1316C= (p.Ala439=)
c.1376C= (p.Ala459=)
c.80C= (p.Ala27=)
n.1631C=
13g.51970623G>TCA388035687ATP7Bc.1412C>A (p.Ala471Asp)
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.1079C>A (p.Ala360Asp)
n.168C>A
n.368C>A
c.606C>A (n.606C>A)
n.1513C>A
c.968C>A (p.Ala323Asp)
c.1285+3312C>A (n.1285+3312C>A)
n.1533C>A
n.212-24145C>A
c.1316C>A (p.Ala439Asp)
c.1376C>A (p.Ala459Asp)
c.80C>A (p.Ala27Asp)
n.1631C>A

Number of alleles fetched