SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
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ALLELE REGISTRY - SERVICE INTERRUPTION2024-08-10T11:00:00-0500 — 2024-08-10T15:00:00-0500
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The outage will not take the entire interruption period.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51965073_51965107dup | CA609969671 | ATP7B | c.1708-73_1708-39dup (n.1708-73_1708-39dup) c.*452-73_*452-39dup (n.*452-73_*452-39dup) c.1375-73_1375-39dup (n.1375-73_1375-39dup) n.464-73_464-39dup c.902-73_902-39dup (n.902-73_902-39dup) c.1264-73_1264-39dup (n.1264-73_1264-39dup) c.1285+8829_1285+8863dup (n.1285+8829_1285+8863dup) n.1664+5386_1664+5420dup n.200-73_200-39dup n.212-18628_212-18594dup c.1612-73_1612-39dup (n.1612-73_1612-39dup) c.1672-73_1672-39dup (n.1672-73_1672-39dup) c.1707+3338_1707+3372dup (n.1707+3338_1707+3372dup) c.376-73_376-39dup (n.376-73_376-39dup) n.1927-73_1927-39dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.51965091G>A | CA250061649 | ATP7B | c.1708-58C>T (n.1708-58C>T) c.*452-58C>T (n.*452-58C>T) c.1375-58C>T (n.1375-58C>T) n.464-58C>T c.902-58C>T (n.902-58C>T) c.1264-58C>T (n.1264-58C>T) c.1285+8844C>T (n.1285+8844C>T) n.1664+5401C>T n.200-58C>T n.212-18613C>T c.1612-58C>T (n.1612-58C>T) c.1672-58C>T (n.1672-58C>T) c.1707+3353C>T (n.1707+3353C>T) c.376-58C>T (n.376-58C>T) n.1927-58C>T | dbSNP |
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| 13 | g.51965091G= | CA2091557845 | ATP7B | c.1708-58C= (n.1708-58C=) c.*452-58C= (n.*452-58C=) c.1375-58C= (n.1375-58C=) n.464-58C= c.902-58C= (n.902-58C=) c.1264-58C= (n.1264-58C=) c.1285+8844C= (n.1285+8844C=) n.1664+5401C= n.200-58C= n.212-18613C= c.1612-58C= (n.1612-58C=) c.1672-58C= (n.1672-58C=) c.1707+3353C= (n.1707+3353C=) c.376-58C= (n.376-58C=) n.1927-58C= | |
| 13 | g.51965091G>T | CA698899813 | ATP7B | c.1708-58C>A (n.1708-58C>A) c.*452-58C>A (n.*452-58C>A) c.1375-58C>A (n.1375-58C>A) n.464-58C>A c.902-58C>A (n.902-58C>A) c.1264-58C>A (n.1264-58C>A) c.1285+8844C>A (n.1285+8844C>A) n.1664+5401C>A n.200-58C>A n.212-18613C>A c.1612-58C>A (n.1612-58C>A) c.1672-58C>A (n.1672-58C>A) c.1707+3353C>A (n.1707+3353C>A) c.376-58C>A (n.376-58C>A) n.1927-58C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51965091_51965105del | CA956028732 | ATP7B | c.1708-72_1708-58del (n.1708-72_1708-58del) c.*452-72_*452-58del (n.*452-72_*452-58del) c.1375-72_1375-58del (n.1375-72_1375-58del) n.464-72_464-58del c.902-72_902-58del (n.902-72_902-58del) c.1264-72_1264-58del (n.1264-72_1264-58del) c.1285+8830_1285+8844del (n.1285+8830_1285+8844del) n.1664+5387_1664+5401del n.200-72_200-58del n.212-18627_212-18613del c.1612-72_1612-58del (n.1612-72_1612-58del) c.1672-72_1672-58del (n.1672-72_1672-58del) c.1707+3339_1707+3353del (n.1707+3339_1707+3353del) c.376-72_376-58del (n.376-72_376-58del) n.1927-72_1927-58del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51965092C>A | CA250061652 | ATP7B | c.1708-59G>T (n.1708-59G>T) c.*452-59G>T (n.*452-59G>T) c.1375-59G>T (n.1375-59G>T) n.464-59G>T c.902-59G>T (n.902-59G>T) c.1264-59G>T (n.1264-59G>T) c.1285+8843G>T (n.1285+8843G>T) n.1664+5400G>T n.200-59G>T n.212-18614G>T c.1612-59G>T (n.1612-59G>T) c.1672-59G>T (n.1672-59G>T) c.1707+3352G>T (n.1707+3352G>T) c.376-59G>T (n.376-59G>T) n.1927-59G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.51965094A>G | CA698899816 | ATP7B | c.1708-61T>C (n.1708-61T>C) c.*452-61T>C (n.*452-61T>C) c.1375-61T>C (n.1375-61T>C) n.464-61T>C c.902-61T>C (n.902-61T>C) c.1264-61T>C (n.1264-61T>C) c.1285+8841T>C (n.1285+8841T>C) n.1664+5398T>C n.200-61T>C n.212-18616T>C c.1612-61T>C (n.1612-61T>C) c.1672-61T>C (n.1672-61T>C) c.1707+3350T>C (n.1707+3350T>C) c.376-61T>C (n.376-61T>C) n.1927-61T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51965096T>A | CA2575420718 | ATP7B | c.1708-63A>T (n.1708-63A>T) c.*452-63A>T (n.*452-63A>T) c.1375-63A>T (n.1375-63A>T) n.464-63A>T c.902-63A>T (n.902-63A>T) c.1264-63A>T (n.1264-63A>T) c.1285+8839A>T (n.1285+8839A>T) n.1664+5396A>T n.200-63A>T n.212-18618A>T c.1612-63A>T (n.1612-63A>T) c.1672-63A>T (n.1672-63A>T) c.1707+3348A>T (n.1707+3348A>T) c.376-63A>T (n.376-63A>T) n.1927-63A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965096T>C | CA698899829 | ATP7B | c.1708-63A>G (n.1708-63A>G) c.*452-63A>G (n.*452-63A>G) c.1375-63A>G (n.1375-63A>G) n.464-63A>G c.902-63A>G (n.902-63A>G) c.1264-63A>G (n.1264-63A>G) c.1285+8839A>G (n.1285+8839A>G) n.1664+5396A>G n.200-63A>G n.212-18618A>G c.1612-63A>G (n.1612-63A>G) c.1672-63A>G (n.1672-63A>G) c.1707+3348A>G (n.1707+3348A>G) c.376-63A>G (n.376-63A>G) n.1927-63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51965096T= | CA2091557855 | ATP7B | c.1708-63A= (n.1708-63A=) c.*452-63A= (n.*452-63A=) c.1375-63A= (n.1375-63A=) n.464-63A= c.902-63A= (n.902-63A=) c.1264-63A= (n.1264-63A=) c.1285+8839A= (n.1285+8839A=) n.1664+5396A= n.200-63A= n.212-18618A= c.1612-63A= (n.1612-63A=) c.1672-63A= (n.1672-63A=) c.1707+3348A= (n.1707+3348A=) c.376-63A= (n.376-63A=) n.1927-63A= | |
| 13 | g.51965097C>A | CA2623117547 | ATP7B | c.1708-64G>T (n.1708-64G>T) c.*452-64G>T (n.*452-64G>T) c.1375-64G>T (n.1375-64G>T) n.464-64G>T c.902-64G>T (n.902-64G>T) c.1264-64G>T (n.1264-64G>T) c.1285+8838G>T (n.1285+8838G>T) n.1664+5395G>T n.200-64G>T n.212-18619G>T c.1612-64G>T (n.1612-64G>T) c.1672-64G>T (n.1672-64G>T) c.1707+3347G>T (n.1707+3347G>T) c.376-64G>T (n.376-64G>T) n.1927-64G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965098C= | CA2091557859 | ATP7B | c.1708-65G= (n.1708-65G=) c.*452-65G= (n.*452-65G=) c.1375-65G= (n.1375-65G=) n.464-65G= c.902-65G= (n.902-65G=) c.1264-65G= (n.1264-65G=) c.1285+8837G= (n.1285+8837G=) n.1664+5394G= n.200-65G= n.212-18620G= c.1612-65G= (n.1612-65G=) c.1672-65G= (n.1672-65G=) c.1707+3346G= (n.1707+3346G=) c.376-65G= (n.376-65G=) n.1927-65G= | |
| 13 | g.51965098C>T | CA698899833 | ATP7B | c.1708-65G>A (n.1708-65G>A) c.*452-65G>A (n.*452-65G>A) c.1375-65G>A (n.1375-65G>A) n.464-65G>A c.902-65G>A (n.902-65G>A) c.1264-65G>A (n.1264-65G>A) c.1285+8837G>A (n.1285+8837G>A) n.1664+5394G>A n.200-65G>A n.212-18620G>A c.1612-65G>A (n.1612-65G>A) c.1672-65G>A (n.1672-65G>A) c.1707+3346G>A (n.1707+3346G>A) c.376-65G>A (n.376-65G>A) n.1927-65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51965099A>G | CA2728132969 | ATP7B | c.1708-66T>C (n.1708-66T>C) c.*452-66T>C (n.*452-66T>C) c.1375-66T>C (n.1375-66T>C) n.464-66T>C c.902-66T>C (n.902-66T>C) c.1264-66T>C (n.1264-66T>C) c.1285+8836T>C (n.1285+8836T>C) n.1664+5393T>C n.200-66T>C n.212-18621T>C c.1612-66T>C (n.1612-66T>C) c.1672-66T>C (n.1672-66T>C) c.1707+3345T>C (n.1707+3345T>C) c.376-66T>C (n.376-66T>C) n.1927-66T>C | dbSNP |
| 13 | g.51965100G>A | CA2623117548 | ATP7B | c.1708-67C>T (n.1708-67C>T) c.*452-67C>T (n.*452-67C>T) c.1375-67C>T (n.1375-67C>T) n.464-67C>T c.902-67C>T (n.902-67C>T) c.1264-67C>T (n.1264-67C>T) c.1285+8835C>T (n.1285+8835C>T) n.1664+5392C>T n.200-67C>T n.212-18622C>T c.1612-67C>T (n.1612-67C>T) c.1672-67C>T (n.1672-67C>T) c.1707+3344C>T (n.1707+3344C>T) c.376-67C>T (n.376-67C>T) n.1927-67C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965100G>T | CA2623117549 | ATP7B | c.1708-67C>A (n.1708-67C>A) c.*452-67C>A (n.*452-67C>A) c.1375-67C>A (n.1375-67C>A) n.464-67C>A c.902-67C>A (n.902-67C>A) c.1264-67C>A (n.1264-67C>A) c.1285+8835C>A (n.1285+8835C>A) n.1664+5392C>A n.200-67C>A n.212-18622C>A c.1612-67C>A (n.1612-67C>A) c.1672-67C>A (n.1672-67C>A) c.1707+3344C>A (n.1707+3344C>A) c.376-67C>A (n.376-67C>A) n.1927-67C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965102G>A | CA2091557862 | ATP7B | c.1708-69C>T (n.1708-69C>T) c.*452-69C>T (n.*452-69C>T) c.1375-69C>T (n.1375-69C>T) n.464-69C>T c.902-69C>T (n.902-69C>T) c.1264-69C>T (n.1264-69C>T) c.1285+8833C>T (n.1285+8833C>T) n.1664+5390C>T n.200-69C>T n.212-18624C>T c.1612-69C>T (n.1612-69C>T) c.1672-69C>T (n.1672-69C>T) c.1707+3342C>T (n.1707+3342C>T) c.376-69C>T (n.376-69C>T) n.1927-69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51965102G= | CA2091557861 | ATP7B | c.1708-69C= (n.1708-69C=) c.*452-69C= (n.*452-69C=) c.1375-69C= (n.1375-69C=) n.464-69C= c.902-69C= (n.902-69C=) c.1264-69C= (n.1264-69C=) c.1285+8833C= (n.1285+8833C=) n.1664+5390C= n.200-69C= n.212-18624C= c.1612-69C= (n.1612-69C=) c.1672-69C= (n.1672-69C=) c.1707+3342C= (n.1707+3342C=) c.376-69C= (n.376-69C=) n.1927-69C= | |
| 13 | g.51965102G>T | CA2623117550 | ATP7B | c.1708-69C>A (n.1708-69C>A) c.*452-69C>A (n.*452-69C>A) c.1375-69C>A (n.1375-69C>A) n.464-69C>A c.902-69C>A (n.902-69C>A) c.1264-69C>A (n.1264-69C>A) c.1285+8833C>A (n.1285+8833C>A) n.1664+5390C>A n.200-69C>A n.212-18624C>A c.1612-69C>A (n.1612-69C>A) c.1672-69C>A (n.1672-69C>A) c.1707+3342C>A (n.1707+3342C>A) c.376-69C>A (n.376-69C>A) n.1927-69C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965104G>A | CA2091557868 | ATP7B | c.1708-71C>T (n.1708-71C>T) c.*452-71C>T (n.*452-71C>T) c.1375-71C>T (n.1375-71C>T) n.464-71C>T c.902-71C>T (n.902-71C>T) c.1264-71C>T (n.1264-71C>T) c.1285+8831C>T (n.1285+8831C>T) n.1664+5388C>T n.200-71C>T n.212-18626C>T c.1612-71C>T (n.1612-71C>T) c.1672-71C>T (n.1672-71C>T) c.1707+3340C>T (n.1707+3340C>T) c.376-71C>T (n.376-71C>T) n.1927-71C>T | dbSNP |
| 13 | g.51965104G= | CA2091557865 | ATP7B | c.1708-71C= (n.1708-71C=) c.*452-71C= (n.*452-71C=) c.1375-71C= (n.1375-71C=) n.464-71C= c.902-71C= (n.902-71C=) c.1264-71C= (n.1264-71C=) c.1285+8831C= (n.1285+8831C=) n.1664+5388C= n.200-71C= n.212-18626C= c.1612-71C= (n.1612-71C=) c.1672-71C= (n.1672-71C=) c.1707+3340C= (n.1707+3340C=) c.376-71C= (n.376-71C=) n.1927-71C= | |
| 13 | g.51965104G>T | CA250061655 | ATP7B | c.1708-71C>A (n.1708-71C>A) c.*452-71C>A (n.*452-71C>A) c.1375-71C>A (n.1375-71C>A) n.464-71C>A c.902-71C>A (n.902-71C>A) c.1264-71C>A (n.1264-71C>A) c.1285+8831C>A (n.1285+8831C>A) n.1664+5388C>A n.200-71C>A n.212-18626C>A c.1612-71C>A (n.1612-71C>A) c.1672-71C>A (n.1672-71C>A) c.1707+3340C>A (n.1707+3340C>A) c.376-71C>A (n.376-71C>A) n.1927-71C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51965106C>G | CA2623117551 | ATP7B | c.1708-73G>C (n.1708-73G>C) c.*452-73G>C (n.*452-73G>C) c.1375-73G>C (n.1375-73G>C) n.464-73G>C c.902-73G>C (n.902-73G>C) c.1264-73G>C (n.1264-73G>C) c.1285+8829G>C (n.1285+8829G>C) n.1664+5386G>C n.200-73G>C n.212-18628G>C c.1612-73G>C (n.1612-73G>C) c.1672-73G>C (n.1672-73G>C) c.1707+3338G>C (n.1707+3338G>C) c.376-73G>C (n.376-73G>C) n.1927-73G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965107T>C | CA2799207842 | ATP7B | c.1708-74A>G (n.1708-74A>G) c.*452-74A>G (n.*452-74A>G) c.1375-74A>G (n.1375-74A>G) n.464-74A>G c.902-74A>G (n.902-74A>G) c.1264-74A>G (n.1264-74A>G) c.1285+8828A>G (n.1285+8828A>G) n.1664+5385A>G n.200-74A>G n.212-18629A>G c.1612-74A>G (n.1612-74A>G) c.1672-74A>G (n.1672-74A>G) c.1707+3337A>G (n.1707+3337A>G) c.376-74A>G (n.376-74A>G) n.1927-74A>G | |
| 13 | g.51965110G>A | CA2623117552 | ATP7B | c.1708-77C>T (n.1708-77C>T) c.*452-77C>T (n.*452-77C>T) c.1375-77C>T (n.1375-77C>T) n.464-77C>T c.902-77C>T (n.902-77C>T) c.1264-77C>T (n.1264-77C>T) c.1285+8825C>T (n.1285+8825C>T) n.1664+5382C>T n.200-77C>T n.212-18632C>T c.1612-77C>T (n.1612-77C>T) c.1672-77C>T (n.1672-77C>T) c.1707+3334C>T (n.1707+3334C>T) c.376-77C>T (n.376-77C>T) n.1927-77C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965112A>G | CA2575420719 | ATP7B | c.1708-79T>C (n.1708-79T>C) c.*452-79T>C (n.*452-79T>C) c.1375-79T>C (n.1375-79T>C) n.464-79T>C c.902-79T>C (n.902-79T>C) c.1264-79T>C (n.1264-79T>C) c.1285+8823T>C (n.1285+8823T>C) n.1664+5380T>C n.200-79T>C n.212-18634T>C c.1612-79T>C (n.1612-79T>C) c.1672-79T>C (n.1672-79T>C) c.1707+3332T>C (n.1707+3332T>C) c.376-79T>C (n.376-79T>C) n.1927-79T>C | |
| 13 | g.51965114C>G | CA2623117553 | ATP7B | c.1708-81G>C (n.1708-81G>C) c.*452-81G>C (n.*452-81G>C) c.1375-81G>C (n.1375-81G>C) n.464-81G>C c.902-81G>C (n.902-81G>C) c.1264-81G>C (n.1264-81G>C) c.1285+8821G>C (n.1285+8821G>C) n.1664+5378G>C n.200-81G>C n.212-18636G>C c.1612-81G>C (n.1612-81G>C) c.1672-81G>C (n.1672-81G>C) c.1707+3330G>C (n.1707+3330G>C) c.376-81G>C (n.376-81G>C) n.1927-81G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965115A= | CA2091557869 | ATP7B | c.1708-82T= (n.1708-82T=) c.*452-82T= (n.*452-82T=) c.1375-82T= (n.1375-82T=) n.464-82T= c.902-82T= (n.902-82T=) c.1264-82T= (n.1264-82T=) c.1285+8820T= (n.1285+8820T=) n.1664+5377T= n.200-82T= n.212-18637T= c.1612-82T= (n.1612-82T=) c.1672-82T= (n.1672-82T=) c.1707+3329T= (n.1707+3329T=) c.376-82T= (n.376-82T=) n.1927-82T= | |
| 13 | g.51965115A>C | CA956028742 | ATP7B | c.1708-82T>G (n.1708-82T>G) c.*452-82T>G (n.*452-82T>G) c.1375-82T>G (n.1375-82T>G) n.464-82T>G c.902-82T>G (n.902-82T>G) c.1264-82T>G (n.1264-82T>G) c.1285+8820T>G (n.1285+8820T>G) n.1664+5377T>G n.200-82T>G n.212-18637T>G c.1612-82T>G (n.1612-82T>G) c.1672-82T>G (n.1672-82T>G) c.1707+3329T>G (n.1707+3329T>G) c.376-82T>G (n.376-82T>G) n.1927-82T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51965116G>A | CA2623117554 | ATP7B | c.1708-83C>T (n.1708-83C>T) c.*452-83C>T (n.*452-83C>T) c.1375-83C>T (n.1375-83C>T) n.464-83C>T c.902-83C>T (n.902-83C>T) c.1264-83C>T (n.1264-83C>T) c.1285+8819C>T (n.1285+8819C>T) n.1664+5376C>T n.200-83C>T n.212-18638C>T c.1612-83C>T (n.1612-83C>T) c.1672-83C>T (n.1672-83C>T) c.1707+3328C>T (n.1707+3328C>T) c.376-83C>T (n.376-83C>T) n.1927-83C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965117G>A | CA2623117555 | ATP7B | c.1708-84C>T (n.1708-84C>T) c.*452-84C>T (n.*452-84C>T) c.1375-84C>T (n.1375-84C>T) n.464-84C>T c.902-84C>T (n.902-84C>T) c.1264-84C>T (n.1264-84C>T) c.1285+8818C>T (n.1285+8818C>T) n.1664+5375C>T n.200-84C>T n.212-18639C>T c.1612-84C>T (n.1612-84C>T) c.1672-84C>T (n.1672-84C>T) c.1707+3327C>T (n.1707+3327C>T) c.376-84C>T (n.376-84C>T) n.1927-84C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965117G>T | CA2575420720 | ATP7B | c.1708-84C>A (n.1708-84C>A) c.*452-84C>A (n.*452-84C>A) c.1375-84C>A (n.1375-84C>A) n.464-84C>A c.902-84C>A (n.902-84C>A) c.1264-84C>A (n.1264-84C>A) c.1285+8818C>A (n.1285+8818C>A) n.1664+5375C>A n.200-84C>A n.212-18639C>A c.1612-84C>A (n.1612-84C>A) c.1672-84C>A (n.1672-84C>A) c.1707+3327C>A (n.1707+3327C>A) c.376-84C>A (n.376-84C>A) n.1927-84C>A | |
| 13 | g.51965118C>A | CA2623117556 | ATP7B | c.1708-85G>T (n.1708-85G>T) c.*452-85G>T (n.*452-85G>T) c.1375-85G>T (n.1375-85G>T) n.464-85G>T c.902-85G>T (n.902-85G>T) c.1264-85G>T (n.1264-85G>T) c.1285+8817G>T (n.1285+8817G>T) n.1664+5374G>T n.200-85G>T n.212-18640G>T c.1612-85G>T (n.1612-85G>T) c.1672-85G>T (n.1672-85G>T) c.1707+3326G>T (n.1707+3326G>T) c.376-85G>T (n.376-85G>T) n.1927-85G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965123_51965129del | CA2623117557 | ATP7B | c.1708-92_1708-86del (n.1708-92_1708-86del) c.*452-92_*452-86del (n.*452-92_*452-86del) c.1375-92_1375-86del (n.1375-92_1375-86del) n.464-92_464-86del c.902-92_902-86del (n.902-92_902-86del) c.1264-92_1264-86del (n.1264-92_1264-86del) c.1285+8810_1285+8816del (n.1285+8810_1285+8816del) n.1664+5367_1664+5373del n.200-92_200-86del n.212-18647_212-18641del c.1612-92_1612-86del (n.1612-92_1612-86del) c.1672-92_1672-86del (n.1672-92_1672-86del) c.1707+3319_1707+3325del (n.1707+3319_1707+3325del) c.376-92_376-86del (n.376-92_376-86del) n.1927-92_1927-86del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965120G>A | CA2575420721 | ATP7B | c.1708-87C>T (n.1708-87C>T) c.*452-87C>T (n.*452-87C>T) c.1375-87C>T (n.1375-87C>T) n.464-87C>T c.902-87C>T (n.902-87C>T) c.1264-87C>T (n.1264-87C>T) c.1285+8815C>T (n.1285+8815C>T) n.1664+5372C>T n.200-87C>T n.212-18642C>T c.1612-87C>T (n.1612-87C>T) c.1672-87C>T (n.1672-87C>T) c.1707+3324C>T (n.1707+3324C>T) c.376-87C>T (n.376-87C>T) n.1927-87C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965120G>C | CA2091557875 | ATP7B | c.1708-87C>G (n.1708-87C>G) c.*452-87C>G (n.*452-87C>G) c.1375-87C>G (n.1375-87C>G) n.464-87C>G c.902-87C>G (n.902-87C>G) c.1264-87C>G (n.1264-87C>G) c.1285+8815C>G (n.1285+8815C>G) n.1664+5372C>G n.200-87C>G n.212-18642C>G c.1612-87C>G (n.1612-87C>G) c.1672-87C>G (n.1672-87C>G) c.1707+3324C>G (n.1707+3324C>G) c.376-87C>G (n.376-87C>G) n.1927-87C>G | dbSNP |
| 13 | g.51965120G= | CA2091557873 | ATP7B | c.1708-87C= (n.1708-87C=) c.*452-87C= (n.*452-87C=) c.1375-87C= (n.1375-87C=) n.464-87C= c.902-87C= (n.902-87C=) c.1264-87C= (n.1264-87C=) c.1285+8815C= (n.1285+8815C=) n.1664+5372C= n.200-87C= n.212-18642C= c.1612-87C= (n.1612-87C=) c.1672-87C= (n.1672-87C=) c.1707+3324C= (n.1707+3324C=) c.376-87C= (n.376-87C=) n.1927-87C= | |
| 13 | g.51965120G>T | CA2623117558 | ATP7B | c.1708-87C>A (n.1708-87C>A) c.*452-87C>A (n.*452-87C>A) c.1375-87C>A (n.1375-87C>A) n.464-87C>A c.902-87C>A (n.902-87C>A) c.1264-87C>A (n.1264-87C>A) c.1285+8815C>A (n.1285+8815C>A) n.1664+5372C>A n.200-87C>A n.212-18642C>A c.1612-87C>A (n.1612-87C>A) c.1672-87C>A (n.1672-87C>A) c.1707+3324C>A (n.1707+3324C>A) c.376-87C>A (n.376-87C>A) n.1927-87C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965122C>A | CA2623117559 | ATP7B | c.1708-89G>T (n.1708-89G>T) c.*452-89G>T (n.*452-89G>T) c.1375-89G>T (n.1375-89G>T) n.464-89G>T c.902-89G>T (n.902-89G>T) c.1264-89G>T (n.1264-89G>T) c.1285+8813G>T (n.1285+8813G>T) n.1664+5370G>T n.200-89G>T n.212-18644G>T c.1612-89G>T (n.1612-89G>T) c.1672-89G>T (n.1672-89G>T) c.1707+3322G>T (n.1707+3322G>T) c.376-89G>T (n.376-89G>T) n.1927-89G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965124A= | CA2091557877 | ATP7B | c.1708-91T= (n.1708-91T=) c.*452-91T= (n.*452-91T=) c.1375-91T= (n.1375-91T=) n.464-91T= c.902-91T= (n.902-91T=) c.1264-91T= (n.1264-91T=) c.1285+8811T= (n.1285+8811T=) n.1664+5368T= n.200-91T= n.212-18646T= c.1612-91T= (n.1612-91T=) c.1672-91T= (n.1672-91T=) c.1707+3320T= (n.1707+3320T=) c.376-91T= (n.376-91T=) n.1927-91T= | |
| 13 | g.51965124A>T | CA2091557879 | ATP7B | c.1708-91T>A (n.1708-91T>A) c.*452-91T>A (n.*452-91T>A) c.1375-91T>A (n.1375-91T>A) n.464-91T>A c.902-91T>A (n.902-91T>A) c.1264-91T>A (n.1264-91T>A) c.1285+8811T>A (n.1285+8811T>A) n.1664+5368T>A n.200-91T>A n.212-18646T>A c.1612-91T>A (n.1612-91T>A) c.1672-91T>A (n.1672-91T>A) c.1707+3320T>A (n.1707+3320T>A) c.376-91T>A (n.376-91T>A) n.1927-91T>A | dbSNP |
| 13 | g.51965125G>A | CA2623117560 | ATP7B | c.1708-92C>T (n.1708-92C>T) c.*452-92C>T (n.*452-92C>T) c.1375-92C>T (n.1375-92C>T) n.464-92C>T c.902-92C>T (n.902-92C>T) c.1264-92C>T (n.1264-92C>T) c.1285+8810C>T (n.1285+8810C>T) n.1664+5367C>T n.200-92C>T n.212-18647C>T c.1612-92C>T (n.1612-92C>T) c.1672-92C>T (n.1672-92C>T) c.1707+3319C>T (n.1707+3319C>T) c.376-92C>T (n.376-92C>T) n.1927-92C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965126A>T | CA2623117561 | ATP7B | c.1708-93T>A (n.1708-93T>A) c.*452-93T>A (n.*452-93T>A) c.1375-93T>A (n.1375-93T>A) n.464-93T>A c.902-93T>A (n.902-93T>A) c.1264-93T>A (n.1264-93T>A) c.1285+8809T>A (n.1285+8809T>A) n.1664+5366T>A n.200-93T>A n.212-18648T>A c.1612-93T>A (n.1612-93T>A) c.1672-93T>A (n.1672-93T>A) c.1707+3318T>A (n.1707+3318T>A) c.376-93T>A (n.376-93T>A) n.1927-93T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965127G>A | CA2091557885 | ATP7B | c.1708-94C>T (n.1708-94C>T) c.*452-94C>T (n.*452-94C>T) c.1375-94C>T (n.1375-94C>T) n.464-94C>T c.902-94C>T (n.902-94C>T) c.1264-94C>T (n.1264-94C>T) c.1285+8808C>T (n.1285+8808C>T) n.1664+5365C>T n.200-94C>T n.212-18649C>T c.1612-94C>T (n.1612-94C>T) c.1672-94C>T (n.1672-94C>T) c.1707+3317C>T (n.1707+3317C>T) c.376-94C>T (n.376-94C>T) n.1927-94C>T | dbSNP |
| 13 | g.51965127G= | CA2091557884 | ATP7B | c.1708-94C= (n.1708-94C=) c.*452-94C= (n.*452-94C=) c.1375-94C= (n.1375-94C=) n.464-94C= c.902-94C= (n.902-94C=) c.1264-94C= (n.1264-94C=) c.1285+8808C= (n.1285+8808C=) n.1664+5365C= n.200-94C= n.212-18649C= c.1612-94C= (n.1612-94C=) c.1672-94C= (n.1672-94C=) c.1707+3317C= (n.1707+3317C=) c.376-94C= (n.376-94C=) n.1927-94C= | |
| 13 | g.51965128C= | CA2091557888 | ATP7B | c.1708-95G= (n.1708-95G=) c.*452-95G= (n.*452-95G=) c.1375-95G= (n.1375-95G=) n.464-95G= c.902-95G= (n.902-95G=) c.1264-95G= (n.1264-95G=) c.1285+8807G= (n.1285+8807G=) n.1664+5364G= n.200-95G= n.212-18650G= c.1612-95G= (n.1612-95G=) c.1672-95G= (n.1672-95G=) c.1707+3316G= (n.1707+3316G=) c.376-95G= (n.376-95G=) n.1927-95G= | |
| 13 | g.51965128C>G | CA250061663 | ATP7B | c.1708-95G>C (n.1708-95G>C) c.*452-95G>C (n.*452-95G>C) c.1375-95G>C (n.1375-95G>C) n.464-95G>C c.902-95G>C (n.902-95G>C) c.1264-95G>C (n.1264-95G>C) c.1285+8807G>C (n.1285+8807G>C) n.1664+5364G>C n.200-95G>C n.212-18650G>C c.1612-95G>C (n.1612-95G>C) c.1672-95G>C (n.1672-95G>C) c.1707+3316G>C (n.1707+3316G>C) c.376-95G>C (n.376-95G>C) n.1927-95G>C | dbSNP |
| 13 | g.51965128C>T | CA2623117562 | ATP7B | c.1708-95G>A (n.1708-95G>A) c.*452-95G>A (n.*452-95G>A) c.1375-95G>A (n.1375-95G>A) n.464-95G>A c.902-95G>A (n.902-95G>A) c.1264-95G>A (n.1264-95G>A) c.1285+8807G>A (n.1285+8807G>A) n.1664+5364G>A n.200-95G>A n.212-18650G>A c.1612-95G>A (n.1612-95G>A) c.1672-95G>A (n.1672-95G>A) c.1707+3316G>A (n.1707+3316G>A) c.376-95G>A (n.376-95G>A) n.1927-95G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965129C>A | CA2623117563 | ATP7B | c.1708-96G>T (n.1708-96G>T) c.*452-96G>T (n.*452-96G>T) c.1375-96G>T (n.1375-96G>T) n.464-96G>T c.902-96G>T (n.902-96G>T) c.1264-96G>T (n.1264-96G>T) c.1285+8806G>T (n.1285+8806G>T) n.1664+5363G>T n.200-96G>T n.212-18651G>T c.1612-96G>T (n.1612-96G>T) c.1672-96G>T (n.1672-96G>T) c.1707+3315G>T (n.1707+3315G>T) c.376-96G>T (n.376-96G>T) n.1927-96G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965129C= | CA2091557892 | ATP7B | c.1708-96G= (n.1708-96G=) c.*452-96G= (n.*452-96G=) c.1375-96G= (n.1375-96G=) n.464-96G= c.902-96G= (n.902-96G=) c.1264-96G= (n.1264-96G=) c.1285+8806G= (n.1285+8806G=) n.1664+5363G= n.200-96G= n.212-18651G= c.1612-96G= (n.1612-96G=) c.1672-96G= (n.1672-96G=) c.1707+3315G= (n.1707+3315G=) c.376-96G= (n.376-96G=) n.1927-96G= | |
| 13 | g.51965129C>G | CA698899853 | ATP7B | c.1708-96G>C (n.1708-96G>C) c.*452-96G>C (n.*452-96G>C) c.1375-96G>C (n.1375-96G>C) n.464-96G>C c.902-96G>C (n.902-96G>C) c.1264-96G>C (n.1264-96G>C) c.1285+8806G>C (n.1285+8806G>C) n.1664+5363G>C n.200-96G>C n.212-18651G>C c.1612-96G>C (n.1612-96G>C) c.1672-96G>C (n.1672-96G>C) c.1707+3315G>C (n.1707+3315G>C) c.376-96G>C (n.376-96G>C) n.1927-96G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51965130T>C | CA2728132970 | ATP7B | c.1708-97A>G (n.1708-97A>G) c.*452-97A>G (n.*452-97A>G) c.1375-97A>G (n.1375-97A>G) n.464-97A>G c.902-97A>G (n.902-97A>G) c.1264-97A>G (n.1264-97A>G) c.1285+8805A>G (n.1285+8805A>G) n.1664+5362A>G n.200-97A>G n.212-18652A>G c.1612-97A>G (n.1612-97A>G) c.1672-97A>G (n.1672-97A>G) c.1707+3314A>G (n.1707+3314A>G) c.376-97A>G (n.376-97A>G) n.1927-97A>G | dbSNP |
| 13 | g.51965132del | CA2623117564 | ATP7B | c.1708-97del (n.1708-97del) c.*452-97del (n.*452-97del) c.1375-97del (n.1375-97del) n.464-97del c.902-97del (n.902-97del) c.1264-97del (n.1264-97del) c.1285+8805del (n.1285+8805del) n.1664+5362del n.200-97del n.212-18652del c.1612-97del (n.1612-97del) c.1672-97del (n.1672-97del) c.1707+3314del (n.1707+3314del) c.376-97del (n.376-97del) n.1927-97del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965131T>C | CA2623117565 | ATP7B | c.1708-98A>G (n.1708-98A>G) c.*452-98A>G (n.*452-98A>G) c.1375-98A>G (n.1375-98A>G) n.464-98A>G c.902-98A>G (n.902-98A>G) c.1264-98A>G (n.1264-98A>G) c.1285+8804A>G (n.1285+8804A>G) n.1664+5361A>G n.200-98A>G n.212-18653A>G c.1612-98A>G (n.1612-98A>G) c.1672-98A>G (n.1672-98A>G) c.1707+3313A>G (n.1707+3313A>G) c.376-98A>G (n.376-98A>G) n.1927-98A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965131T>G | CA2799207843 | ATP7B | c.1708-98A>C (n.1708-98A>C) c.*452-98A>C (n.*452-98A>C) c.1375-98A>C (n.1375-98A>C) n.464-98A>C c.902-98A>C (n.902-98A>C) c.1264-98A>C (n.1264-98A>C) c.1285+8804A>C (n.1285+8804A>C) n.1664+5361A>C n.200-98A>C n.212-18653A>C c.1612-98A>C (n.1612-98A>C) c.1672-98A>C (n.1672-98A>C) c.1707+3313A>C (n.1707+3313A>C) c.376-98A>C (n.376-98A>C) n.1927-98A>C | |
| 13 | g.51965132T>A | CA250061665 | ATP7B | c.1708-99A>T (n.1708-99A>T) c.*452-99A>T (n.*452-99A>T) c.1375-99A>T (n.1375-99A>T) n.464-99A>T c.902-99A>T (n.902-99A>T) c.1264-99A>T (n.1264-99A>T) c.1285+8803A>T (n.1285+8803A>T) n.1664+5360A>T n.200-99A>T n.212-18654A>T c.1612-99A>T (n.1612-99A>T) c.1672-99A>T (n.1672-99A>T) c.1707+3312A>T (n.1707+3312A>T) c.376-99A>T (n.376-99A>T) n.1927-99A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51965132T= | CA2091557895 | ATP7B | c.1708-99A= (n.1708-99A=) c.*452-99A= (n.*452-99A=) c.1375-99A= (n.1375-99A=) n.464-99A= c.902-99A= (n.902-99A=) c.1264-99A= (n.1264-99A=) c.1285+8803A= (n.1285+8803A=) n.1664+5360A= n.200-99A= n.212-18654A= c.1612-99A= (n.1612-99A=) c.1672-99A= (n.1672-99A=) c.1707+3312A= (n.1707+3312A=) c.376-99A= (n.376-99A=) n.1927-99A= | |
| 13 | g.51965133C>A | CA698899866 | ATP7B | c.1708-100G>T (n.1708-100G>T) c.*452-100G>T (n.*452-100G>T) c.1375-100G>T (n.1375-100G>T) n.464-100G>T c.902-100G>T (n.902-100G>T) c.1264-100G>T (n.1264-100G>T) c.1285+8802G>T (n.1285+8802G>T) n.1664+5359G>T n.200-100G>T n.212-18655G>T c.1612-100G>T (n.1612-100G>T) c.1672-100G>T (n.1672-100G>T) c.1707+3311G>T (n.1707+3311G>T) c.376-100G>T (n.376-100G>T) n.1927-100G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51965133C= | CA2091557898 | ATP7B | c.1708-100G= (n.1708-100G=) c.*452-100G= (n.*452-100G=) c.1375-100G= (n.1375-100G=) n.464-100G= c.902-100G= (n.902-100G=) c.1264-100G= (n.1264-100G=) c.1285+8802G= (n.1285+8802G=) n.1664+5359G= n.200-100G= n.212-18655G= c.1612-100G= (n.1612-100G=) c.1672-100G= (n.1672-100G=) c.1707+3311G= (n.1707+3311G=) c.376-100G= (n.376-100G=) n.1927-100G= | |
| 13 | g.51965134C>A | CA2623117566 | ATP7B | c.1708-101G>T (n.1708-101G>T) c.*452-101G>T (n.*452-101G>T) c.1375-101G>T (n.1375-101G>T) n.464-101G>T c.902-101G>T (n.902-101G>T) c.1264-101G>T (n.1264-101G>T) c.1285+8801G>T (n.1285+8801G>T) n.1664+5358G>T n.200-101G>T n.212-18656G>T c.1612-101G>T (n.1612-101G>T) c.1672-101G>T (n.1672-101G>T) c.1707+3310G>T (n.1707+3310G>T) c.376-101G>T (n.376-101G>T) n.1927-101G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965134C= | CA2091557899 | ATP7B | c.1708-101G= (n.1708-101G=) c.*452-101G= (n.*452-101G=) c.1375-101G= (n.1375-101G=) n.464-101G= c.902-101G= (n.902-101G=) c.1264-101G= (n.1264-101G=) c.1285+8801G= (n.1285+8801G=) n.1664+5358G= n.200-101G= n.212-18656G= c.1612-101G= (n.1612-101G=) c.1672-101G= (n.1672-101G=) c.1707+3310G= (n.1707+3310G=) c.376-101G= (n.376-101G=) n.1927-101G= | |
| 13 | g.51965134C>G | CA250061667 | ATP7B | c.1708-101G>C (n.1708-101G>C) c.*452-101G>C (n.*452-101G>C) c.1375-101G>C (n.1375-101G>C) n.464-101G>C c.902-101G>C (n.902-101G>C) c.1264-101G>C (n.1264-101G>C) c.1285+8801G>C (n.1285+8801G>C) n.1664+5358G>C n.200-101G>C n.212-18656G>C c.1612-101G>C (n.1612-101G>C) c.1672-101G>C (n.1672-101G>C) c.1707+3310G>C (n.1707+3310G>C) c.376-101G>C (n.376-101G>C) n.1927-101G>C | dbSNP |
| 13 | g.51965135C= | CA2091557901 | ATP7B | c.1708-102G= (n.1708-102G=) c.*452-102G= (n.*452-102G=) c.1375-102G= (n.1375-102G=) n.464-102G= c.902-102G= (n.902-102G=) c.1264-102G= (n.1264-102G=) c.1285+8800G= (n.1285+8800G=) n.1664+5357G= n.200-102G= n.212-18657G= c.1612-102G= (n.1612-102G=) c.1672-102G= (n.1672-102G=) c.1707+3309G= (n.1707+3309G=) c.376-102G= (n.376-102G=) n.1927-102G= | |
| 13 | g.51965135C>T | CA250061669 | ATP7B | c.1708-102G>A (n.1708-102G>A) c.*452-102G>A (n.*452-102G>A) c.1375-102G>A (n.1375-102G>A) n.464-102G>A c.902-102G>A (n.902-102G>A) c.1264-102G>A (n.1264-102G>A) c.1285+8800G>A (n.1285+8800G>A) n.1664+5357G>A n.200-102G>A n.212-18657G>A c.1612-102G>A (n.1612-102G>A) c.1672-102G>A (n.1672-102G>A) c.1707+3309G>A (n.1707+3309G>A) c.376-102G>A (n.376-102G>A) n.1927-102G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51965137C>A | CA2623117567 | ATP7B | c.1708-104G>T (n.1708-104G>T) c.*452-104G>T (n.*452-104G>T) c.1375-104G>T (n.1375-104G>T) n.464-104G>T c.902-104G>T (n.902-104G>T) c.1264-104G>T (n.1264-104G>T) c.1285+8798G>T (n.1285+8798G>T) n.1664+5355G>T n.200-104G>T n.212-18659G>T c.1612-104G>T (n.1612-104G>T) c.1672-104G>T (n.1672-104G>T) c.1707+3307G>T (n.1707+3307G>T) c.376-104G>T (n.376-104G>T) n.1927-104G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965137C>G | CA2623117568 | ATP7B | c.1708-104G>C (n.1708-104G>C) c.*452-104G>C (n.*452-104G>C) c.1375-104G>C (n.1375-104G>C) n.464-104G>C c.902-104G>C (n.902-104G>C) c.1264-104G>C (n.1264-104G>C) c.1285+8798G>C (n.1285+8798G>C) n.1664+5355G>C n.200-104G>C n.212-18659G>C c.1612-104G>C (n.1612-104G>C) c.1672-104G>C (n.1672-104G>C) c.1707+3307G>C (n.1707+3307G>C) c.376-104G>C (n.376-104G>C) n.1927-104G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965137C>T | CA2623117569 | ATP7B | c.1708-104G>A (n.1708-104G>A) c.*452-104G>A (n.*452-104G>A) c.1375-104G>A (n.1375-104G>A) n.464-104G>A c.902-104G>A (n.902-104G>A) c.1264-104G>A (n.1264-104G>A) c.1285+8798G>A (n.1285+8798G>A) n.1664+5355G>A n.200-104G>A n.212-18659G>A c.1612-104G>A (n.1612-104G>A) c.1672-104G>A (n.1672-104G>A) c.1707+3307G>A (n.1707+3307G>A) c.376-104G>A (n.376-104G>A) n.1927-104G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965138C= | CA2091557902 | ATP7B | c.1708-105G= (n.1708-105G=) c.*452-105G= (n.*452-105G=) c.1375-105G= (n.1375-105G=) n.464-105G= c.902-105G= (n.902-105G=) c.1264-105G= (n.1264-105G=) c.1285+8797G= (n.1285+8797G=) n.1664+5354G= n.200-105G= n.212-18660G= c.1612-105G= (n.1612-105G=) c.1672-105G= (n.1672-105G=) c.1707+3306G= (n.1707+3306G=) c.376-105G= (n.376-105G=) n.1927-105G= | |
| 13 | g.51965138C>T | CA2091557903 | ATP7B | c.1708-105G>A (n.1708-105G>A) c.*452-105G>A (n.*452-105G>A) c.1375-105G>A (n.1375-105G>A) n.464-105G>A c.902-105G>A (n.902-105G>A) c.1264-105G>A (n.1264-105G>A) c.1285+8797G>A (n.1285+8797G>A) n.1664+5354G>A n.200-105G>A n.212-18660G>A c.1612-105G>A (n.1612-105G>A) c.1672-105G>A (n.1672-105G>A) c.1707+3306G>A (n.1707+3306G>A) c.376-105G>A (n.376-105G>A) n.1927-105G>A | dbSNP |
| 13 | g.51965139T>C | CA2623117570 | ATP7B | c.1708-106A>G (n.1708-106A>G) c.*452-106A>G (n.*452-106A>G) c.1375-106A>G (n.1375-106A>G) n.464-106A>G c.902-106A>G (n.902-106A>G) c.1264-106A>G (n.1264-106A>G) c.1285+8796A>G (n.1285+8796A>G) n.1664+5353A>G n.200-106A>G n.212-18661A>G c.1612-106A>G (n.1612-106A>G) c.1672-106A>G (n.1672-106A>G) c.1707+3305A>G (n.1707+3305A>G) c.376-106A>G (n.376-106A>G) n.1927-106A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965140C>A | CA2623117571 | ATP7B | c.1708-107G>T (n.1708-107G>T) c.*452-107G>T (n.*452-107G>T) c.1375-107G>T (n.1375-107G>T) n.464-107G>T c.902-107G>T (n.902-107G>T) c.1264-107G>T (n.1264-107G>T) c.1285+8795G>T (n.1285+8795G>T) n.1664+5352G>T n.200-107G>T n.212-18662G>T c.1612-107G>T (n.1612-107G>T) c.1672-107G>T (n.1672-107G>T) c.1707+3304G>T (n.1707+3304G>T) c.376-107G>T (n.376-107G>T) n.1927-107G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965140C= | CA2091557905 | ATP7B | c.1708-107G= (n.1708-107G=) c.*452-107G= (n.*452-107G=) c.1375-107G= (n.1375-107G=) n.464-107G= c.902-107G= (n.902-107G=) c.1264-107G= (n.1264-107G=) c.1285+8795G= (n.1285+8795G=) n.1664+5352G= n.200-107G= n.212-18662G= c.1612-107G= (n.1612-107G=) c.1672-107G= (n.1672-107G=) c.1707+3304G= (n.1707+3304G=) c.376-107G= (n.376-107G=) n.1927-107G= | |
| 13 | g.51965140C>T | CA250061670 | ATP7B | c.1708-107G>A (n.1708-107G>A) c.*452-107G>A (n.*452-107G>A) c.1375-107G>A (n.1375-107G>A) n.464-107G>A c.902-107G>A (n.902-107G>A) c.1264-107G>A (n.1264-107G>A) c.1285+8795G>A (n.1285+8795G>A) n.1664+5352G>A n.200-107G>A n.212-18662G>A c.1612-107G>A (n.1612-107G>A) c.1672-107G>A (n.1672-107G>A) c.1707+3304G>A (n.1707+3304G>A) c.376-107G>A (n.376-107G>A) n.1927-107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51965141A= | CA2091557906 | ATP7B | c.1708-108T= (n.1708-108T=) c.*452-108T= (n.*452-108T=) c.1375-108T= (n.1375-108T=) n.464-108T= c.902-108T= (n.902-108T=) c.1264-108T= (n.1264-108T=) c.1285+8794T= (n.1285+8794T=) n.1664+5351T= n.200-108T= n.212-18663T= c.1612-108T= (n.1612-108T=) c.1672-108T= (n.1672-108T=) c.1707+3303T= (n.1707+3303T=) c.376-108T= (n.376-108T=) n.1927-108T= | |
| 13 | g.51965141A>G | CA2623117572 | ATP7B | c.1708-108T>C (n.1708-108T>C) c.*452-108T>C (n.*452-108T>C) c.1375-108T>C (n.1375-108T>C) n.464-108T>C c.902-108T>C (n.902-108T>C) c.1264-108T>C (n.1264-108T>C) c.1285+8794T>C (n.1285+8794T>C) n.1664+5351T>C n.200-108T>C n.212-18663T>C c.1612-108T>C (n.1612-108T>C) c.1672-108T>C (n.1672-108T>C) c.1707+3303T>C (n.1707+3303T>C) c.376-108T>C (n.376-108T>C) n.1927-108T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965141A>T | CA2091557907 | ATP7B | c.1708-108T>A (n.1708-108T>A) c.*452-108T>A (n.*452-108T>A) c.1375-108T>A (n.1375-108T>A) n.464-108T>A c.902-108T>A (n.902-108T>A) c.1264-108T>A (n.1264-108T>A) c.1285+8794T>A (n.1285+8794T>A) n.1664+5351T>A n.200-108T>A n.212-18663T>A c.1612-108T>A (n.1612-108T>A) c.1672-108T>A (n.1672-108T>A) c.1707+3303T>A (n.1707+3303T>A) c.376-108T>A (n.376-108T>A) n.1927-108T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51965142G>A | CA2623117573 | ATP7B | c.1708-109C>T (n.1708-109C>T) c.*452-109C>T (n.*452-109C>T) c.1375-109C>T (n.1375-109C>T) n.464-109C>T c.902-109C>T (n.902-109C>T) c.1264-109C>T (n.1264-109C>T) c.1285+8793C>T (n.1285+8793C>T) n.1664+5350C>T n.200-109C>T n.212-18664C>T c.1612-109C>T (n.1612-109C>T) c.1672-109C>T (n.1672-109C>T) c.1707+3302C>T (n.1707+3302C>T) c.376-109C>T (n.376-109C>T) n.1927-109C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965142G>T | CA2623117574 | ATP7B | c.1708-109C>A (n.1708-109C>A) c.*452-109C>A (n.*452-109C>A) c.1375-109C>A (n.1375-109C>A) n.464-109C>A c.902-109C>A (n.902-109C>A) c.1264-109C>A (n.1264-109C>A) c.1285+8793C>A (n.1285+8793C>A) n.1664+5350C>A n.200-109C>A n.212-18664C>A c.1612-109C>A (n.1612-109C>A) c.1672-109C>A (n.1672-109C>A) c.1707+3302C>A (n.1707+3302C>A) c.376-109C>A (n.376-109C>A) n.1927-109C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965143C>A | CA2091557910 | ATP7B | c.1708-110G>T (n.1708-110G>T) c.*452-110G>T (n.*452-110G>T) c.1375-110G>T (n.1375-110G>T) n.464-110G>T c.902-110G>T (n.902-110G>T) c.1264-110G>T (n.1264-110G>T) c.1285+8792G>T (n.1285+8792G>T) n.1664+5349G>T n.200-110G>T n.212-18665G>T c.1612-110G>T (n.1612-110G>T) c.1672-110G>T (n.1672-110G>T) c.1707+3301G>T (n.1707+3301G>T) c.376-110G>T (n.376-110G>T) n.1927-110G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51965143C= | CA2091557909 | ATP7B | c.1708-110G= (n.1708-110G=) c.*452-110G= (n.*452-110G=) c.1375-110G= (n.1375-110G=) n.464-110G= c.902-110G= (n.902-110G=) c.1264-110G= (n.1264-110G=) c.1285+8792G= (n.1285+8792G=) n.1664+5349G= n.200-110G= n.212-18665G= c.1612-110G= (n.1612-110G=) c.1672-110G= (n.1672-110G=) c.1707+3301G= (n.1707+3301G=) c.376-110G= (n.376-110G=) n.1927-110G= | |
| 13 | g.51965143C>G | CA956028748 | ATP7B | c.1708-110G>C (n.1708-110G>C) c.*452-110G>C (n.*452-110G>C) c.1375-110G>C (n.1375-110G>C) n.464-110G>C c.902-110G>C (n.902-110G>C) c.1264-110G>C (n.1264-110G>C) c.1285+8792G>C (n.1285+8792G>C) n.1664+5349G>C n.200-110G>C n.212-18665G>C c.1612-110G>C (n.1612-110G>C) c.1672-110G>C (n.1672-110G>C) c.1707+3301G>C (n.1707+3301G>C) c.376-110G>C (n.376-110G>C) n.1927-110G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51965144A>G | CA2623117575 | ATP7B | c.1708-111T>C (n.1708-111T>C) c.*452-111T>C (n.*452-111T>C) c.1375-111T>C (n.1375-111T>C) n.464-111T>C c.902-111T>C (n.902-111T>C) c.1264-111T>C (n.1264-111T>C) c.1285+8791T>C (n.1285+8791T>C) n.1664+5348T>C n.200-111T>C n.212-18666T>C c.1612-111T>C (n.1612-111T>C) c.1672-111T>C (n.1672-111T>C) c.1707+3300T>C (n.1707+3300T>C) c.376-111T>C (n.376-111T>C) n.1927-111T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965145C= | CA2091557911 | ATP7B | c.1708-112G= (n.1708-112G=) c.*452-112G= (n.*452-112G=) c.1375-112G= (n.1375-112G=) n.464-112G= c.902-112G= (n.902-112G=) c.1264-112G= (n.1264-112G=) c.1285+8790G= (n.1285+8790G=) n.1664+5347G= n.200-112G= n.212-18667G= c.1612-112G= (n.1612-112G=) c.1672-112G= (n.1672-112G=) c.1707+3299G= (n.1707+3299G=) c.376-112G= (n.376-112G=) n.1927-112G= | |
| 13 | g.51965145C>T | CA2091557913 | ATP7B | c.1708-112G>A (n.1708-112G>A) c.*452-112G>A (n.*452-112G>A) c.1375-112G>A (n.1375-112G>A) n.464-112G>A c.902-112G>A (n.902-112G>A) c.1264-112G>A (n.1264-112G>A) c.1285+8790G>A (n.1285+8790G>A) n.1664+5347G>A n.200-112G>A n.212-18667G>A c.1612-112G>A (n.1612-112G>A) c.1672-112G>A (n.1672-112G>A) c.1707+3299G>A (n.1707+3299G>A) c.376-112G>A (n.376-112G>A) n.1927-112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51965147G>T | CA2623117576 | ATP7B | c.1708-114C>A (n.1708-114C>A) c.*452-114C>A (n.*452-114C>A) c.1375-114C>A (n.1375-114C>A) n.464-114C>A c.902-114C>A (n.902-114C>A) c.1264-114C>A (n.1264-114C>A) c.1285+8788C>A (n.1285+8788C>A) n.1664+5345C>A n.200-114C>A n.212-18669C>A c.1612-114C>A (n.1612-114C>A) c.1672-114C>A (n.1672-114C>A) c.1707+3297C>A (n.1707+3297C>A) c.376-114C>A (n.376-114C>A) n.1927-114C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965148C>G | CA2623117577 | ATP7B | c.1708-115G>C (n.1708-115G>C) c.*452-115G>C (n.*452-115G>C) c.1375-115G>C (n.1375-115G>C) n.464-115G>C c.902-115G>C (n.902-115G>C) c.1264-115G>C (n.1264-115G>C) c.1285+8787G>C (n.1285+8787G>C) n.1664+5344G>C n.200-115G>C n.212-18670G>C c.1612-115G>C (n.1612-115G>C) c.1672-115G>C (n.1672-115G>C) c.1707+3296G>C (n.1707+3296G>C) c.376-115G>C (n.376-115G>C) n.1927-115G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965148C>T | CA2623117578 | ATP7B | c.1708-115G>A (n.1708-115G>A) c.*452-115G>A (n.*452-115G>A) c.1375-115G>A (n.1375-115G>A) n.464-115G>A c.902-115G>A (n.902-115G>A) c.1264-115G>A (n.1264-115G>A) c.1285+8787G>A (n.1285+8787G>A) n.1664+5344G>A n.200-115G>A n.212-18670G>A c.1612-115G>A (n.1612-115G>A) c.1672-115G>A (n.1672-115G>A) c.1707+3296G>A (n.1707+3296G>A) c.376-115G>A (n.376-115G>A) n.1927-115G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965149T>C | CA2623117579 | ATP7B | c.1708-116A>G (n.1708-116A>G) c.*452-116A>G (n.*452-116A>G) c.1375-116A>G (n.1375-116A>G) n.464-116A>G c.902-116A>G (n.902-116A>G) c.1264-116A>G (n.1264-116A>G) c.1285+8786A>G (n.1285+8786A>G) n.1664+5343A>G n.200-116A>G n.212-18671A>G c.1612-116A>G (n.1612-116A>G) c.1672-116A>G (n.1672-116A>G) c.1707+3295A>G (n.1707+3295A>G) c.376-116A>G (n.376-116A>G) n.1927-116A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965152C>A | CA2623117580 | ATP7B | c.1708-119G>T (n.1708-119G>T) c.*452-119G>T (n.*452-119G>T) c.1375-119G>T (n.1375-119G>T) n.464-119G>T c.902-119G>T (n.902-119G>T) c.1264-119G>T (n.1264-119G>T) c.1285+8783G>T (n.1285+8783G>T) n.1664+5340G>T n.200-119G>T n.212-18674G>T c.1612-119G>T (n.1612-119G>T) c.1672-119G>T (n.1672-119G>T) c.1707+3292G>T (n.1707+3292G>T) c.376-119G>T (n.376-119G>T) n.1927-119G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965152C>G | CA2557049339 | ATP7B | c.1708-119G>C (n.1708-119G>C) c.*452-119G>C (n.*452-119G>C) c.1375-119G>C (n.1375-119G>C) n.464-119G>C c.902-119G>C (n.902-119G>C) c.1264-119G>C (n.1264-119G>C) c.1285+8783G>C (n.1285+8783G>C) n.1664+5340G>C n.200-119G>C n.212-18674G>C c.1612-119G>C (n.1612-119G>C) c.1672-119G>C (n.1672-119G>C) c.1707+3292G>C (n.1707+3292G>C) c.376-119G>C (n.376-119G>C) n.1927-119G>C | |
| 13 | g.51965153A>C | CA2623117581 | ATP7B | c.1708-120T>G (n.1708-120T>G) c.*452-120T>G (n.*452-120T>G) c.1375-120T>G (n.1375-120T>G) n.464-120T>G c.902-120T>G (n.902-120T>G) c.1264-120T>G (n.1264-120T>G) c.1285+8782T>G (n.1285+8782T>G) n.1664+5339T>G n.200-120T>G n.212-18675T>G c.1612-120T>G (n.1612-120T>G) c.1672-120T>G (n.1672-120T>G) c.1707+3291T>G (n.1707+3291T>G) c.376-120T>G (n.376-120T>G) n.1927-120T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965155G>A | CA2623117583 | ATP7B | c.1708-122C>T (n.1708-122C>T) c.*452-122C>T (n.*452-122C>T) c.1375-122C>T (n.1375-122C>T) n.464-122C>T c.902-122C>T (n.902-122C>T) c.1264-122C>T (n.1264-122C>T) c.1285+8780C>T (n.1285+8780C>T) n.1664+5337C>T n.200-122C>T n.212-18677C>T c.1612-122C>T (n.1612-122C>T) c.1672-122C>T (n.1672-122C>T) c.1707+3289C>T (n.1707+3289C>T) c.376-122C>T (n.376-122C>T) n.1927-122C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965155G= | CA2091557915 | ATP7B | c.1708-122C= (n.1708-122C=) c.*452-122C= (n.*452-122C=) c.1375-122C= (n.1375-122C=) n.464-122C= c.902-122C= (n.902-122C=) c.1264-122C= (n.1264-122C=) c.1285+8780C= (n.1285+8780C=) n.1664+5337C= n.200-122C= n.212-18677C= c.1612-122C= (n.1612-122C=) c.1672-122C= (n.1672-122C=) c.1707+3289C= (n.1707+3289C=) c.376-122C= (n.376-122C=) n.1927-122C= | |
| 13 | g.51965155G>T | CA2623117582 | ATP7B | c.1708-122C>A (n.1708-122C>A) c.*452-122C>A (n.*452-122C>A) c.1375-122C>A (n.1375-122C>A) n.464-122C>A c.902-122C>A (n.902-122C>A) c.1264-122C>A (n.1264-122C>A) c.1285+8780C>A (n.1285+8780C>A) n.1664+5337C>A n.200-122C>A n.212-18677C>A c.1612-122C>A (n.1612-122C>A) c.1672-122C>A (n.1672-122C>A) c.1707+3289C>A (n.1707+3289C>A) c.376-122C>A (n.376-122C>A) n.1927-122C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965155_51965156insC | CA250061673 | ATP7B | c.1708-123_1708-122insG (n.1708-123_1708-122insG) c.*452-123_*452-122insG (n.*452-123_*452-122insG) c.1375-123_1375-122insG (n.1375-123_1375-122insG) n.464-123_464-122insG c.902-123_902-122insG (n.902-123_902-122insG) c.1264-123_1264-122insG (n.1264-123_1264-122insG) c.1285+8779_1285+8780insG (n.1285+8779_1285+8780insG) n.1664+5336_1664+5337insG n.200-123_200-122insG n.212-18678_212-18677insG c.1612-123_1612-122insG (n.1612-123_1612-122insG) c.1672-123_1672-122insG (n.1672-123_1672-122insG) c.1707+3288_1707+3289insG (n.1707+3288_1707+3289insG) c.376-123_376-122insG (n.376-123_376-122insG) n.1927-123_1927-122insG | dbSNP |
| 13 | g.51965157C= | CA2091557918 | ATP7B | c.1708-124G= (n.1708-124G=) c.*452-124G= (n.*452-124G=) c.1375-124G= (n.1375-124G=) n.464-124G= c.902-124G= (n.902-124G=) c.1264-124G= (n.1264-124G=) c.1285+8778G= (n.1285+8778G=) n.1664+5335G= n.200-124G= n.212-18679G= c.1612-124G= (n.1612-124G=) c.1672-124G= (n.1672-124G=) c.1707+3287G= (n.1707+3287G=) c.376-124G= (n.376-124G=) n.1927-124G= | |
| 13 | g.51965157C>T | CA250061675 | ATP7B | c.1708-124G>A (n.1708-124G>A) c.*452-124G>A (n.*452-124G>A) c.1375-124G>A (n.1375-124G>A) n.464-124G>A c.902-124G>A (n.902-124G>A) c.1264-124G>A (n.1264-124G>A) c.1285+8778G>A (n.1285+8778G>A) n.1664+5335G>A n.200-124G>A n.212-18679G>A c.1612-124G>A (n.1612-124G>A) c.1672-124G>A (n.1672-124G>A) c.1707+3287G>A (n.1707+3287G>A) c.376-124G>A (n.376-124G>A) n.1927-124G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51965158C>A | CA2623117584 | ATP7B | c.1708-125G>T (n.1708-125G>T) c.*452-125G>T (n.*452-125G>T) c.1375-125G>T (n.1375-125G>T) n.464-125G>T c.902-125G>T (n.902-125G>T) c.1264-125G>T (n.1264-125G>T) c.1285+8777G>T (n.1285+8777G>T) n.1664+5334G>T n.200-125G>T n.212-18680G>T c.1612-125G>T (n.1612-125G>T) c.1672-125G>T (n.1672-125G>T) c.1707+3286G>T (n.1707+3286G>T) c.376-125G>T (n.376-125G>T) n.1927-125G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965158C>T | CA2623117585 | ATP7B | c.1708-125G>A (n.1708-125G>A) c.*452-125G>A (n.*452-125G>A) c.1375-125G>A (n.1375-125G>A) n.464-125G>A c.902-125G>A (n.902-125G>A) c.1264-125G>A (n.1264-125G>A) c.1285+8777G>A (n.1285+8777G>A) n.1664+5334G>A n.200-125G>A n.212-18680G>A c.1612-125G>A (n.1612-125G>A) c.1672-125G>A (n.1672-125G>A) c.1707+3286G>A (n.1707+3286G>A) c.376-125G>A (n.376-125G>A) n.1927-125G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965159C>A | CA654788202 | ATP7B | c.1708-126G>T (n.1708-126G>T) c.*452-126G>T (n.*452-126G>T) c.1375-126G>T (n.1375-126G>T) n.464-126G>T c.902-126G>T (n.902-126G>T) c.1264-126G>T (n.1264-126G>T) c.1285+8776G>T (n.1285+8776G>T) n.1664+5333G>T n.200-126G>T n.212-18681G>T c.1612-126G>T (n.1612-126G>T) c.1672-126G>T (n.1672-126G>T) c.1707+3285G>T (n.1707+3285G>T) c.376-126G>T (n.376-126G>T) n.1927-126G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.51965160T>A | CA2623117586 | ATP7B | c.1708-127A>T (n.1708-127A>T) c.*452-127A>T (n.*452-127A>T) c.1375-127A>T (n.1375-127A>T) n.464-127A>T c.902-127A>T (n.902-127A>T) c.1264-127A>T (n.1264-127A>T) c.1285+8775A>T (n.1285+8775A>T) n.1664+5332A>T n.200-127A>T n.212-18682A>T c.1612-127A>T (n.1612-127A>T) c.1672-127A>T (n.1672-127A>T) c.1707+3284A>T (n.1707+3284A>T) c.376-127A>T (n.376-127A>T) n.1927-127A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965160T>C | CA2623117587 | ATP7B | c.1708-127A>G (n.1708-127A>G) c.*452-127A>G (n.*452-127A>G) c.1375-127A>G (n.1375-127A>G) n.464-127A>G c.902-127A>G (n.902-127A>G) c.1264-127A>G (n.1264-127A>G) c.1285+8775A>G (n.1285+8775A>G) n.1664+5332A>G n.200-127A>G n.212-18682A>G c.1612-127A>G (n.1612-127A>G) c.1672-127A>G (n.1672-127A>G) c.1707+3284A>G (n.1707+3284A>G) c.376-127A>G (n.376-127A>G) n.1927-127A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965162G>T | CA2623117588 | ATP7B | c.1708-129C>A (n.1708-129C>A) c.*452-129C>A (n.*452-129C>A) c.1375-129C>A (n.1375-129C>A) n.464-129C>A c.902-129C>A (n.902-129C>A) c.1264-129C>A (n.1264-129C>A) c.1285+8773C>A (n.1285+8773C>A) n.1664+5330C>A n.200-129C>A n.212-18684C>A c.1612-129C>A (n.1612-129C>A) c.1672-129C>A (n.1672-129C>A) c.1707+3282C>A (n.1707+3282C>A) c.376-129C>A (n.376-129C>A) n.1927-129C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965164C>A | CA2623117589 | ATP7B | c.1708-131G>T (n.1708-131G>T) c.*452-131G>T (n.*452-131G>T) c.1375-131G>T (n.1375-131G>T) n.464-131G>T c.902-131G>T (n.902-131G>T) c.1264-131G>T (n.1264-131G>T) c.1285+8771G>T (n.1285+8771G>T) n.1664+5328G>T n.200-131G>T n.212-18686G>T c.1612-131G>T (n.1612-131G>T) c.1672-131G>T (n.1672-131G>T) c.1707+3280G>T (n.1707+3280G>T) c.376-131G>T (n.376-131G>T) n.1927-131G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965164C>T | CA2623117590 | ATP7B | c.1708-131G>A (n.1708-131G>A) c.*452-131G>A (n.*452-131G>A) c.1375-131G>A (n.1375-131G>A) n.464-131G>A c.902-131G>A (n.902-131G>A) c.1264-131G>A (n.1264-131G>A) c.1285+8771G>A (n.1285+8771G>A) n.1664+5328G>A n.200-131G>A n.212-18686G>A c.1612-131G>A (n.1612-131G>A) c.1672-131G>A (n.1672-131G>A) c.1707+3280G>A (n.1707+3280G>A) c.376-131G>A (n.376-131G>A) n.1927-131G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965165T>C | CA2623117591 | ATP7B | c.1708-132A>G (n.1708-132A>G) c.*452-132A>G (n.*452-132A>G) c.1375-132A>G (n.1375-132A>G) n.464-132A>G c.902-132A>G (n.902-132A>G) c.1264-132A>G (n.1264-132A>G) c.1285+8770A>G (n.1285+8770A>G) n.1664+5327A>G n.200-132A>G n.212-18687A>G c.1612-132A>G (n.1612-132A>G) c.1672-132A>G (n.1672-132A>G) c.1707+3279A>G (n.1707+3279A>G) c.376-132A>G (n.376-132A>G) n.1927-132A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965167del | CA2623117593 | ATP7B | c.1708-133del (n.1708-133del) c.*452-133del (n.*452-133del) c.1375-133del (n.1375-133del) n.464-133del c.902-133del (n.902-133del) c.1264-133del (n.1264-133del) c.1285+8769del (n.1285+8769del) n.1664+5326del n.200-133del n.212-18688del c.1612-133del (n.1612-133del) c.1672-133del (n.1672-133del) c.1707+3278del (n.1707+3278del) c.376-133del (n.376-133del) n.1927-133del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965167C>A | CA2091557921 | ATP7B | c.1708-134G>T (n.1708-134G>T) c.*452-134G>T (n.*452-134G>T) c.1375-134G>T (n.1375-134G>T) n.464-134G>T c.902-134G>T (n.902-134G>T) c.1264-134G>T (n.1264-134G>T) c.1285+8768G>T (n.1285+8768G>T) n.1664+5325G>T n.200-134G>T n.212-18689G>T c.1612-134G>T (n.1612-134G>T) c.1672-134G>T (n.1672-134G>T) c.1707+3277G>T (n.1707+3277G>T) c.376-134G>T (n.376-134G>T) n.1927-134G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51965167C= | CA2091557920 | ATP7B | c.1708-134G= (n.1708-134G=) c.*452-134G= (n.*452-134G=) c.1375-134G= (n.1375-134G=) n.464-134G= c.902-134G= (n.902-134G=) c.1264-134G= (n.1264-134G=) c.1285+8768G= (n.1285+8768G=) n.1664+5325G= n.200-134G= n.212-18689G= c.1612-134G= (n.1612-134G=) c.1672-134G= (n.1672-134G=) c.1707+3277G= (n.1707+3277G=) c.376-134G= (n.376-134G=) n.1927-134G= | |
| 13 | g.51965167C>T | CA698899883 | ATP7B | c.1708-134G>A (n.1708-134G>A) c.*452-134G>A (n.*452-134G>A) c.1375-134G>A (n.1375-134G>A) n.464-134G>A c.902-134G>A (n.902-134G>A) c.1264-134G>A (n.1264-134G>A) c.1285+8768G>A (n.1285+8768G>A) n.1664+5325G>A n.200-134G>A n.212-18689G>A c.1612-134G>A (n.1612-134G>A) c.1672-134G>A (n.1672-134G>A) c.1707+3277G>A (n.1707+3277G>A) c.376-134G>A (n.376-134G>A) n.1927-134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51965169C>A | CA2623117595 | ATP7B | c.1708-136G>T (n.1708-136G>T) c.*452-136G>T (n.*452-136G>T) c.1375-136G>T (n.1375-136G>T) n.464-136G>T c.902-136G>T (n.902-136G>T) c.1264-136G>T (n.1264-136G>T) c.1285+8766G>T (n.1285+8766G>T) n.1664+5323G>T n.200-136G>T n.212-18691G>T c.1612-136G>T (n.1612-136G>T) c.1672-136G>T (n.1672-136G>T) c.1707+3275G>T (n.1707+3275G>T) c.376-136G>T (n.376-136G>T) n.1927-136G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965169C>T | CA2623117594 | ATP7B | c.1708-136G>A (n.1708-136G>A) c.*452-136G>A (n.*452-136G>A) c.1375-136G>A (n.1375-136G>A) n.464-136G>A c.902-136G>A (n.902-136G>A) c.1264-136G>A (n.1264-136G>A) c.1285+8766G>A (n.1285+8766G>A) n.1664+5323G>A n.200-136G>A n.212-18691G>A c.1612-136G>A (n.1612-136G>A) c.1672-136G>A (n.1672-136G>A) c.1707+3275G>A (n.1707+3275G>A) c.376-136G>A (n.376-136G>A) n.1927-136G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965170C>A | CA2623117597 | ATP7B | c.1708-137G>T (n.1708-137G>T) c.*452-137G>T (n.*452-137G>T) c.1375-137G>T (n.1375-137G>T) n.464-137G>T c.902-137G>T (n.902-137G>T) c.1264-137G>T (n.1264-137G>T) c.1285+8765G>T (n.1285+8765G>T) n.1664+5322G>T n.200-137G>T n.212-18692G>T c.1612-137G>T (n.1612-137G>T) c.1672-137G>T (n.1672-137G>T) c.1707+3274G>T (n.1707+3274G>T) c.376-137G>T (n.376-137G>T) n.1927-137G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965171T>A | CA2091557926 | ATP7B | c.1708-138A>T (n.1708-138A>T) c.*452-138A>T (n.*452-138A>T) c.1375-138A>T (n.1375-138A>T) n.464-138A>T c.902-138A>T (n.902-138A>T) c.1264-138A>T (n.1264-138A>T) c.1285+8764A>T (n.1285+8764A>T) n.1664+5321A>T n.200-138A>T n.212-18693A>T c.1612-138A>T (n.1612-138A>T) c.1672-138A>T (n.1672-138A>T) c.1707+3273A>T (n.1707+3273A>T) c.376-138A>T (n.376-138A>T) n.1927-138A>T | dbSNP |
| 13 | g.51965171T= | CA2091557924 | ATP7B | c.1708-138A= (n.1708-138A=) c.*452-138A= (n.*452-138A=) c.1375-138A= (n.1375-138A=) n.464-138A= c.902-138A= (n.902-138A=) c.1264-138A= (n.1264-138A=) c.1285+8764A= (n.1285+8764A=) n.1664+5321A= n.200-138A= n.212-18693A= c.1612-138A= (n.1612-138A=) c.1672-138A= (n.1672-138A=) c.1707+3273A= (n.1707+3273A=) c.376-138A= (n.376-138A=) n.1927-138A= | |
| 13 | g.51965173C>A | CA2623117598 | ATP7B | c.1708-140G>T (n.1708-140G>T) c.*452-140G>T (n.*452-140G>T) c.1375-140G>T (n.1375-140G>T) n.464-140G>T c.902-140G>T (n.902-140G>T) c.1264-140G>T (n.1264-140G>T) c.1285+8762G>T (n.1285+8762G>T) n.1664+5319G>T n.200-140G>T n.212-18695G>T c.1612-140G>T (n.1612-140G>T) c.1672-140G>T (n.1672-140G>T) c.1707+3271G>T (n.1707+3271G>T) c.376-140G>T (n.376-140G>T) n.1927-140G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965173C>G | CA2623117599 | ATP7B | c.1708-140G>C (n.1708-140G>C) c.*452-140G>C (n.*452-140G>C) c.1375-140G>C (n.1375-140G>C) n.464-140G>C c.902-140G>C (n.902-140G>C) c.1264-140G>C (n.1264-140G>C) c.1285+8762G>C (n.1285+8762G>C) n.1664+5319G>C n.200-140G>C n.212-18695G>C c.1612-140G>C (n.1612-140G>C) c.1672-140G>C (n.1672-140G>C) c.1707+3271G>C (n.1707+3271G>C) c.376-140G>C (n.376-140G>C) n.1927-140G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965174A>C | CA2623117600 | ATP7B | c.1708-141T>G (n.1708-141T>G) c.*452-141T>G (n.*452-141T>G) c.1375-141T>G (n.1375-141T>G) n.464-141T>G c.902-141T>G (n.902-141T>G) c.1264-141T>G (n.1264-141T>G) c.1285+8761T>G (n.1285+8761T>G) n.1664+5318T>G n.200-141T>G n.212-18696T>G c.1612-141T>G (n.1612-141T>G) c.1672-141T>G (n.1672-141T>G) c.1707+3270T>G (n.1707+3270T>G) c.376-141T>G (n.376-141T>G) n.1927-141T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965175A>C | CA2623117601 | ATP7B | c.1708-142T>G (n.1708-142T>G) c.*452-142T>G (n.*452-142T>G) c.1375-142T>G (n.1375-142T>G) n.464-142T>G c.902-142T>G (n.902-142T>G) c.1264-142T>G (n.1264-142T>G) c.1285+8760T>G (n.1285+8760T>G) n.1664+5317T>G n.200-142T>G n.212-18697T>G c.1612-142T>G (n.1612-142T>G) c.1672-142T>G (n.1672-142T>G) c.1707+3269T>G (n.1707+3269T>G) c.376-142T>G (n.376-142T>G) n.1927-142T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965176A>C | CA2623117603 | ATP7B | c.1708-143T>G (n.1708-143T>G) c.*452-143T>G (n.*452-143T>G) c.1375-143T>G (n.1375-143T>G) n.464-143T>G c.902-143T>G (n.902-143T>G) c.1264-143T>G (n.1264-143T>G) c.1285+8759T>G (n.1285+8759T>G) n.1664+5316T>G n.200-143T>G n.212-18698T>G c.1612-143T>G (n.1612-143T>G) c.1672-143T>G (n.1672-143T>G) c.1707+3268T>G (n.1707+3268T>G) c.376-143T>G (n.376-143T>G) n.1927-143T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965177C>A | CA2623117604 | ATP7B | c.1708-144G>T (n.1708-144G>T) c.*452-144G>T (n.*452-144G>T) c.1375-144G>T (n.1375-144G>T) n.464-144G>T c.902-144G>T (n.902-144G>T) c.1264-144G>T (n.1264-144G>T) c.1285+8758G>T (n.1285+8758G>T) n.1664+5315G>T n.200-144G>T n.212-18699G>T c.1612-144G>T (n.1612-144G>T) c.1672-144G>T (n.1672-144G>T) c.1707+3267G>T (n.1707+3267G>T) c.376-144G>T (n.376-144G>T) n.1927-144G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965177C= | CA2091557941 | ATP7B | c.1708-144G= (n.1708-144G=) c.*452-144G= (n.*452-144G=) c.1375-144G= (n.1375-144G=) n.464-144G= c.902-144G= (n.902-144G=) c.1264-144G= (n.1264-144G=) c.1285+8758G= (n.1285+8758G=) n.1664+5315G= n.200-144G= n.212-18699G= c.1612-144G= (n.1612-144G=) c.1672-144G= (n.1672-144G=) c.1707+3267G= (n.1707+3267G=) c.376-144G= (n.376-144G=) n.1927-144G= | |
| 13 | g.51965177C>G | CA698899888 | ATP7B | c.1708-144G>C (n.1708-144G>C) c.*452-144G>C (n.*452-144G>C) c.1375-144G>C (n.1375-144G>C) n.464-144G>C c.902-144G>C (n.902-144G>C) c.1264-144G>C (n.1264-144G>C) c.1285+8758G>C (n.1285+8758G>C) n.1664+5315G>C n.200-144G>C n.212-18699G>C c.1612-144G>C (n.1612-144G>C) c.1672-144G>C (n.1672-144G>C) c.1707+3267G>C (n.1707+3267G>C) c.376-144G>C (n.376-144G>C) n.1927-144G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51965177C>T | CA698899890 | ATP7B | c.1708-144G>A (n.1708-144G>A) c.*452-144G>A (n.*452-144G>A) c.1375-144G>A (n.1375-144G>A) n.464-144G>A c.902-144G>A (n.902-144G>A) c.1264-144G>A (n.1264-144G>A) c.1285+8758G>A (n.1285+8758G>A) n.1664+5315G>A n.200-144G>A n.212-18699G>A c.1612-144G>A (n.1612-144G>A) c.1672-144G>A (n.1672-144G>A) c.1707+3267G>A (n.1707+3267G>A) c.376-144G>A (n.376-144G>A) n.1927-144G>A | dbSNP |
| 13 | g.51965178C>A | CA2623117606 | ATP7B | c.1708-145G>T (n.1708-145G>T) c.*452-145G>T (n.*452-145G>T) c.1375-145G>T (n.1375-145G>T) n.464-145G>T c.902-145G>T (n.902-145G>T) c.1264-145G>T (n.1264-145G>T) c.1285+8757G>T (n.1285+8757G>T) n.1664+5314G>T n.200-145G>T n.212-18700G>T c.1612-145G>T (n.1612-145G>T) c.1672-145G>T (n.1672-145G>T) c.1707+3266G>T (n.1707+3266G>T) c.376-145G>T (n.376-145G>T) n.1927-145G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965178C>T | CA2623117607 | ATP7B | c.1708-145G>A (n.1708-145G>A) c.*452-145G>A (n.*452-145G>A) c.1375-145G>A (n.1375-145G>A) n.464-145G>A c.902-145G>A (n.902-145G>A) c.1264-145G>A (n.1264-145G>A) c.1285+8757G>A (n.1285+8757G>A) n.1664+5314G>A n.200-145G>A n.212-18700G>A c.1612-145G>A (n.1612-145G>A) c.1672-145G>A (n.1672-145G>A) c.1707+3266G>A (n.1707+3266G>A) c.376-145G>A (n.376-145G>A) n.1927-145G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965179C>A | CA2623117608 | ATP7B | c.1708-146G>T (n.1708-146G>T) c.*452-146G>T (n.*452-146G>T) c.1375-146G>T (n.1375-146G>T) n.464-146G>T c.902-146G>T (n.902-146G>T) c.1264-146G>T (n.1264-146G>T) c.1285+8756G>T (n.1285+8756G>T) n.1664+5313G>T n.200-146G>T n.212-18701G>T c.1612-146G>T (n.1612-146G>T) c.1672-146G>T (n.1672-146G>T) c.1707+3265G>T (n.1707+3265G>T) c.376-146G>T (n.376-146G>T) n.1927-146G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965179C= | CA2091557944 | ATP7B | c.1708-146G= (n.1708-146G=) c.*452-146G= (n.*452-146G=) c.1375-146G= (n.1375-146G=) n.464-146G= c.902-146G= (n.902-146G=) c.1264-146G= (n.1264-146G=) c.1285+8756G= (n.1285+8756G=) n.1664+5313G= n.200-146G= n.212-18701G= c.1612-146G= (n.1612-146G=) c.1672-146G= (n.1672-146G=) c.1707+3265G= (n.1707+3265G=) c.376-146G= (n.376-146G=) n.1927-146G= | |
| 13 | g.51965179C>T | CA956028764 | ATP7B | c.1708-146G>A (n.1708-146G>A) c.*452-146G>A (n.*452-146G>A) c.1375-146G>A (n.1375-146G>A) n.464-146G>A c.902-146G>A (n.902-146G>A) c.1264-146G>A (n.1264-146G>A) c.1285+8756G>A (n.1285+8756G>A) n.1664+5313G>A n.200-146G>A n.212-18701G>A c.1612-146G>A (n.1612-146G>A) c.1672-146G>A (n.1672-146G>A) c.1707+3265G>A (n.1707+3265G>A) c.376-146G>A (n.376-146G>A) n.1927-146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51965180C>A | CA2623117609 | ATP7B | c.1708-147G>T (n.1708-147G>T) c.*452-147G>T (n.*452-147G>T) c.1375-147G>T (n.1375-147G>T) n.464-147G>T c.902-147G>T (n.902-147G>T) c.1264-147G>T (n.1264-147G>T) c.1285+8755G>T (n.1285+8755G>T) n.1664+5312G>T n.200-147G>T n.212-18702G>T c.1612-147G>T (n.1612-147G>T) c.1672-147G>T (n.1672-147G>T) c.1707+3264G>T (n.1707+3264G>T) c.376-147G>T (n.376-147G>T) n.1927-147G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965180C= | CA2091557949 | ATP7B | c.1708-147G= (n.1708-147G=) c.*452-147G= (n.*452-147G=) c.1375-147G= (n.1375-147G=) n.464-147G= c.902-147G= (n.902-147G=) c.1264-147G= (n.1264-147G=) c.1285+8755G= (n.1285+8755G=) n.1664+5312G= n.200-147G= n.212-18702G= c.1612-147G= (n.1612-147G=) c.1672-147G= (n.1672-147G=) c.1707+3264G= (n.1707+3264G=) c.376-147G= (n.376-147G=) n.1927-147G= | |
| 13 | g.51965180C>T | CA250061678 | ATP7B | c.1708-147G>A (n.1708-147G>A) c.*452-147G>A (n.*452-147G>A) c.1375-147G>A (n.1375-147G>A) n.464-147G>A c.902-147G>A (n.902-147G>A) c.1264-147G>A (n.1264-147G>A) c.1285+8755G>A (n.1285+8755G>A) n.1664+5312G>A n.200-147G>A n.212-18702G>A c.1612-147G>A (n.1612-147G>A) c.1672-147G>A (n.1672-147G>A) c.1707+3264G>A (n.1707+3264G>A) c.376-147G>A (n.376-147G>A) n.1927-147G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51965180_51965181insA | CA2799207846 | ATP7B | c.1708-148_1708-147insT (n.1708-148_1708-147insT) c.*452-148_*452-147insT (n.*452-148_*452-147insT) c.1375-148_1375-147insT (n.1375-148_1375-147insT) n.464-148_464-147insT c.902-148_902-147insT (n.902-148_902-147insT) c.1264-148_1264-147insT (n.1264-148_1264-147insT) c.1285+8754_1285+8755insT (n.1285+8754_1285+8755insT) n.1664+5311_1664+5312insT n.200-148_200-147insT n.212-18703_212-18702insT c.1612-148_1612-147insT (n.1612-148_1612-147insT) c.1672-148_1672-147insT (n.1672-148_1672-147insT) c.1707+3263_1707+3264insT (n.1707+3263_1707+3264insT) c.376-148_376-147insT (n.376-148_376-147insT) n.1927-148_1927-147insT | |
| 13 | g.51965181G>A | CA250061682 | ATP7B | c.1708-148C>T (n.1708-148C>T) c.*452-148C>T (n.*452-148C>T) c.1375-148C>T (n.1375-148C>T) n.464-148C>T c.902-148C>T (n.902-148C>T) c.1264-148C>T (n.1264-148C>T) c.1285+8754C>T (n.1285+8754C>T) n.1664+5311C>T n.200-148C>T n.212-18703C>T c.1612-148C>T (n.1612-148C>T) c.1672-148C>T (n.1672-148C>T) c.1707+3263C>T (n.1707+3263C>T) c.376-148C>T (n.376-148C>T) n.1927-148C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51965181G= | CA2091557951 | ATP7B | c.1708-148C= (n.1708-148C=) c.*452-148C= (n.*452-148C=) c.1375-148C= (n.1375-148C=) n.464-148C= c.902-148C= (n.902-148C=) c.1264-148C= (n.1264-148C=) c.1285+8754C= (n.1285+8754C=) n.1664+5311C= n.200-148C= n.212-18703C= c.1612-148C= (n.1612-148C=) c.1672-148C= (n.1672-148C=) c.1707+3263C= (n.1707+3263C=) c.376-148C= (n.376-148C=) n.1927-148C= | |
| 13 | g.51965181G>T | CA2623117611 | ATP7B | c.1708-148C>A (n.1708-148C>A) c.*452-148C>A (n.*452-148C>A) c.1375-148C>A (n.1375-148C>A) n.464-148C>A c.902-148C>A (n.902-148C>A) c.1264-148C>A (n.1264-148C>A) c.1285+8754C>A (n.1285+8754C>A) n.1664+5311C>A n.200-148C>A n.212-18703C>A c.1612-148C>A (n.1612-148C>A) c.1672-148C>A (n.1672-148C>A) c.1707+3263C>A (n.1707+3263C>A) c.376-148C>A (n.376-148C>A) n.1927-148C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965182C>A | CA2623117612 | ATP7B | c.1708-149G>T (n.1708-149G>T) c.*452-149G>T (n.*452-149G>T) c.1375-149G>T (n.1375-149G>T) n.464-149G>T c.902-149G>T (n.902-149G>T) c.1264-149G>T (n.1264-149G>T) c.1285+8753G>T (n.1285+8753G>T) n.1664+5310G>T n.200-149G>T n.212-18704G>T c.1612-149G>T (n.1612-149G>T) c.1672-149G>T (n.1672-149G>T) c.1707+3262G>T (n.1707+3262G>T) c.376-149G>T (n.376-149G>T) n.1927-149G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965182C= | CA2091557955 | ATP7B | c.1708-149G= (n.1708-149G=) c.*452-149G= (n.*452-149G=) c.1375-149G= (n.1375-149G=) n.464-149G= c.902-149G= (n.902-149G=) c.1264-149G= (n.1264-149G=) c.1285+8753G= (n.1285+8753G=) n.1664+5310G= n.200-149G= n.212-18704G= c.1612-149G= (n.1612-149G=) c.1672-149G= (n.1672-149G=) c.1707+3262G= (n.1707+3262G=) c.376-149G= (n.376-149G=) n.1927-149G= | |
| 13 | g.51965182C>T | CA2091557956 | ATP7B | c.1708-149G>A (n.1708-149G>A) c.*452-149G>A (n.*452-149G>A) c.1375-149G>A (n.1375-149G>A) n.464-149G>A c.902-149G>A (n.902-149G>A) c.1264-149G>A (n.1264-149G>A) c.1285+8753G>A (n.1285+8753G>A) n.1664+5310G>A n.200-149G>A n.212-18704G>A c.1612-149G>A (n.1612-149G>A) c.1672-149G>A (n.1672-149G>A) c.1707+3262G>A (n.1707+3262G>A) c.376-149G>A (n.376-149G>A) n.1927-149G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51965184T>C | CA2091557960 | ATP7B | c.1708-151A>G (n.1708-151A>G) c.*452-151A>G (n.*452-151A>G) c.1375-151A>G (n.1375-151A>G) n.464-151A>G c.902-151A>G (n.902-151A>G) c.1264-151A>G (n.1264-151A>G) c.1285+8751A>G (n.1285+8751A>G) n.1664+5308A>G n.200-151A>G n.212-18706A>G c.1612-151A>G (n.1612-151A>G) c.1672-151A>G (n.1672-151A>G) c.1707+3260A>G (n.1707+3260A>G) c.376-151A>G (n.376-151A>G) n.1927-151A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51965184T= | CA2091557958 | ATP7B | c.1708-151A= (n.1708-151A=) c.*452-151A= (n.*452-151A=) c.1375-151A= (n.1375-151A=) n.464-151A= c.902-151A= (n.902-151A=) c.1264-151A= (n.1264-151A=) c.1285+8751A= (n.1285+8751A=) n.1664+5308A= n.200-151A= n.212-18706A= c.1612-151A= (n.1612-151A=) c.1672-151A= (n.1672-151A=) c.1707+3260A= (n.1707+3260A=) c.376-151A= (n.376-151A=) n.1927-151A= | |
| 13 | g.51965185G>T | CA2623117613 | ATP7B | c.1708-152C>A (n.1708-152C>A) c.*452-152C>A (n.*452-152C>A) c.1375-152C>A (n.1375-152C>A) n.464-152C>A c.902-152C>A (n.902-152C>A) c.1264-152C>A (n.1264-152C>A) c.1285+8750C>A (n.1285+8750C>A) n.1664+5307C>A n.200-152C>A n.212-18707C>A c.1612-152C>A (n.1612-152C>A) c.1672-152C>A (n.1672-152C>A) c.1707+3259C>A (n.1707+3259C>A) c.376-152C>A (n.376-152C>A) n.1927-152C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965186T>C | CA2091557964 | ATP7B | c.1708-153A>G (n.1708-153A>G) c.*452-153A>G (n.*452-153A>G) c.1375-153A>G (n.1375-153A>G) n.464-153A>G c.902-153A>G (n.902-153A>G) c.1264-153A>G (n.1264-153A>G) c.1285+8749A>G (n.1285+8749A>G) n.1664+5306A>G n.200-153A>G n.212-18708A>G c.1612-153A>G (n.1612-153A>G) c.1672-153A>G (n.1672-153A>G) c.1707+3258A>G (n.1707+3258A>G) c.376-153A>G (n.376-153A>G) n.1927-153A>G | dbSNP |
| 13 | g.51965186T>G | CA2727892318 | ATP7B | c.1708-153A>C (n.1708-153A>C) c.*452-153A>C (n.*452-153A>C) c.1375-153A>C (n.1375-153A>C) n.464-153A>C c.902-153A>C (n.902-153A>C) c.1264-153A>C (n.1264-153A>C) c.1285+8749A>C (n.1285+8749A>C) n.1664+5306A>C n.200-153A>C n.212-18708A>C c.1612-153A>C (n.1612-153A>C) c.1672-153A>C (n.1672-153A>C) c.1707+3258A>C (n.1707+3258A>C) c.376-153A>C (n.376-153A>C) n.1927-153A>C | dbSNP |
| 13 | g.51965186T= | CA2091557963 | ATP7B | c.1708-153A= (n.1708-153A=) c.*452-153A= (n.*452-153A=) c.1375-153A= (n.1375-153A=) n.464-153A= c.902-153A= (n.902-153A=) c.1264-153A= (n.1264-153A=) c.1285+8749A= (n.1285+8749A=) n.1664+5306A= n.200-153A= n.212-18708A= c.1612-153A= (n.1612-153A=) c.1672-153A= (n.1672-153A=) c.1707+3258A= (n.1707+3258A=) c.376-153A= (n.376-153A=) n.1927-153A= | |
| 13 | g.51965189G>A | CA2799207847 | ATP7B | c.1708-156C>T (n.1708-156C>T) c.*452-156C>T (n.*452-156C>T) c.1375-156C>T (n.1375-156C>T) n.464-156C>T c.902-156C>T (n.902-156C>T) c.1264-156C>T (n.1264-156C>T) c.1285+8746C>T (n.1285+8746C>T) n.1664+5303C>T n.200-156C>T n.212-18711C>T c.1612-156C>T (n.1612-156C>T) c.1672-156C>T (n.1672-156C>T) c.1707+3255C>T (n.1707+3255C>T) c.376-156C>T (n.376-156C>T) n.1927-156C>T |