| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51965021_51965058delinsTCATCCCTGTGATCTGCAACACAGGATGGCAAGAATCC | CA2091557726 | ATP7B | c.1708-25_1720delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA c.*452-25_*464delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA c.1375-25_1387delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA n.464-25_476delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA c.902-25_914delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA c.1264-25_1276delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA c.1285+8877_1285+8914delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA (n.1285+8877_1285+8914delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA) n.1664+5434_1664+5471delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA n.200-25_212delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA n.212-18580_212-18543delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA c.1612-25_1624delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA c.1672-25_1684delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA c.1707+3386_1707+3423delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA (n.1707+3386_1707+3423delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA) c.376-25_388delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA n.1927-25_1939delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA | |
| 13 | g.51965024_51965060del | CA891844418 | ATP7B | c.1708-25_1719del c.*452-25_*463del c.1375-25_1386del n.464-25_475del c.902-25_913del c.1264-25_1275del c.1285+8877_1285+8913del (n.1285+8877_1285+8913del) n.1664+5434_1664+5470del n.200-25_211del n.212-18580_212-18544del c.1612-25_1623del c.1672-25_1683del c.1707+3386_1707+3422del (n.1707+3386_1707+3422del) c.376-25_387del n.1927-25_1938del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51965035T>A | CA388031451 | ATP7B | c.1708-2A>T (n.1708-2A>T) c.*452-2A>T (n.*452-2A>T) c.1375-2A>T (n.1375-2A>T) n.464-2A>T c.902-2A>T (n.902-2A>T) c.1264-2A>T (n.1264-2A>T) c.1285+8900A>T (n.1285+8900A>T) n.1664+5457A>T n.200-2A>T n.212-18557A>T c.1612-2A>T (n.1612-2A>T) c.1672-2A>T (n.1672-2A>T) c.1707+3409A>T (n.1707+3409A>T) c.376-2A>T (n.376-2A>T) n.1927-2A>T | |
| 13 | g.51965035T>C | CA16041676 | ATP7B | c.1708-2A>G (n.1708-2A>G) c.*452-2A>G (n.*452-2A>G) c.1375-2A>G (n.1375-2A>G) n.464-2A>G c.902-2A>G (n.902-2A>G) c.1264-2A>G (n.1264-2A>G) c.1285+8900A>G (n.1285+8900A>G) n.1664+5457A>G n.200-2A>G n.212-18557A>G c.1612-2A>G (n.1612-2A>G) c.1672-2A>G (n.1672-2A>G) c.1707+3409A>G (n.1707+3409A>G) c.376-2A>G (n.376-2A>G) n.1927-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51965035T>G | CA388031453 | ATP7B | c.1708-2A>C (n.1708-2A>C) c.*452-2A>C (n.*452-2A>C) c.1375-2A>C (n.1375-2A>C) n.464-2A>C c.902-2A>C (n.902-2A>C) c.1264-2A>C (n.1264-2A>C) c.1285+8900A>C (n.1285+8900A>C) n.1664+5457A>C n.200-2A>C n.212-18557A>C c.1612-2A>C (n.1612-2A>C) c.1672-2A>C (n.1672-2A>C) c.1707+3409A>C (n.1707+3409A>C) c.376-2A>C (n.376-2A>C) n.1927-2A>C | |
| 13 | g.51965035T= | CA2091557779 | ATP7B | c.1708-2A= (n.1708-2A=) c.*452-2A= (n.*452-2A=) c.1375-2A= (n.1375-2A=) n.464-2A= c.902-2A= (n.902-2A=) c.1264-2A= (n.1264-2A=) c.1285+8900A= (n.1285+8900A=) n.1664+5457A= n.200-2A= n.212-18557A= c.1612-2A= (n.1612-2A=) c.1672-2A= (n.1672-2A=) c.1707+3409A= (n.1707+3409A=) c.376-2A= (n.376-2A=) n.1927-2A= | |
| 13 | g.51965036G>C | CA915948660 | ATP7B | c.1708-3C>G (n.1708-3C>G) c.*452-3C>G (n.*452-3C>G) c.1375-3C>G (n.1375-3C>G) n.464-3C>G c.902-3C>G (n.902-3C>G) c.1264-3C>G (n.1264-3C>G) c.1285+8899C>G (n.1285+8899C>G) n.1664+5456C>G n.200-3C>G n.212-18558C>G c.1612-3C>G (n.1612-3C>G) c.1672-3C>G (n.1672-3C>G) c.1707+3408C>G (n.1707+3408C>G) c.376-3C>G (n.376-3C>G) n.1927-3C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51965036G= | CA2091557783 | ATP7B | c.1708-3C= (n.1708-3C=) c.*452-3C= (n.*452-3C=) c.1375-3C= (n.1375-3C=) n.464-3C= c.902-3C= (n.902-3C=) c.1264-3C= (n.1264-3C=) c.1285+8899C= (n.1285+8899C=) n.1664+5456C= n.200-3C= n.212-18558C= c.1612-3C= (n.1612-3C=) c.1672-3C= (n.1672-3C=) c.1707+3408C= (n.1707+3408C=) c.376-3C= (n.376-3C=) n.1927-3C= | |
| 13 | g.51965037C= | CA2091557786 | ATP7B | c.1708-4G= (n.1708-4G=) c.*452-4G= (n.*452-4G=) c.1375-4G= (n.1375-4G=) n.464-4G= c.902-4G= (n.902-4G=) c.1264-4G= (n.1264-4G=) c.1285+8898G= (n.1285+8898G=) n.1664+5455G= n.200-4G= n.212-18559G= c.1612-4G= (n.1612-4G=) c.1672-4G= (n.1672-4G=) c.1707+3407G= (n.1707+3407G=) c.376-4G= (n.376-4G=) n.1927-4G= | |
| 13 | g.51965037C>T | CA2091557789 | ATP7B | c.1708-4G>A (n.1708-4G>A) c.*452-4G>A (n.*452-4G>A) c.1375-4G>A (n.1375-4G>A) n.464-4G>A c.902-4G>A (n.902-4G>A) c.1264-4G>A (n.1264-4G>A) c.1285+8898G>A (n.1285+8898G>A) n.1664+5455G>A n.200-4G>A n.212-18559G>A c.1612-4G>A (n.1612-4G>A) c.1672-4G>A (n.1672-4G>A) c.1707+3407G>A (n.1707+3407G>A) c.376-4G>A (n.376-4G>A) n.1927-4G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51965038A= | CA2091557791 | ATP7B | c.1708-5T= (n.1708-5T=) c.*452-5T= (n.*452-5T=) c.1375-5T= (n.1375-5T=) n.464-5T= c.902-5T= (n.902-5T=) c.1264-5T= (n.1264-5T=) c.1285+8897T= (n.1285+8897T=) n.1664+5454T= n.200-5T= n.212-18560T= c.1612-5T= (n.1612-5T=) c.1672-5T= (n.1672-5T=) c.1707+3406T= (n.1707+3406T=) c.376-5T= (n.376-5T=) n.1927-5T= | |
| 13 | g.51965038A>C | CA6989243 | ATP7B | c.1708-5T>G (n.1708-5T>G) c.*452-5T>G (n.*452-5T>G) c.1375-5T>G (n.1375-5T>G) n.464-5T>G c.902-5T>G (n.902-5T>G) c.1264-5T>G (n.1264-5T>G) c.1285+8897T>G (n.1285+8897T>G) n.1664+5454T>G n.200-5T>G n.212-18560T>G c.1612-5T>G (n.1612-5T>G) c.1672-5T>G (n.1672-5T>G) c.1707+3406T>G (n.1707+3406T>G) c.376-5T>G (n.376-5T>G) n.1927-5T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51965038A>G | CA2575420712 | ATP7B | c.1708-5T>C (n.1708-5T>C) c.*452-5T>C (n.*452-5T>C) c.1375-5T>C (n.1375-5T>C) n.464-5T>C c.902-5T>C (n.902-5T>C) c.1264-5T>C (n.1264-5T>C) c.1285+8897T>C (n.1285+8897T>C) n.1664+5454T>C n.200-5T>C n.212-18560T>C c.1612-5T>C (n.1612-5T>C) c.1672-5T>C (n.1672-5T>C) c.1707+3406T>C (n.1707+3406T>C) c.376-5T>C (n.376-5T>C) n.1927-5T>C | |
| 13 | g.51965039A>T | CA2623117528 | ATP7B | c.1708-6T>A (n.1708-6T>A) c.*452-6T>A (n.*452-6T>A) c.1375-6T>A (n.1375-6T>A) n.464-6T>A c.902-6T>A (n.902-6T>A) c.1264-6T>A (n.1264-6T>A) c.1285+8896T>A (n.1285+8896T>A) n.1664+5453T>A n.200-6T>A n.212-18561T>A c.1612-6T>A (n.1612-6T>A) c.1672-6T>A (n.1672-6T>A) c.1707+3405T>A (n.1707+3405T>A) c.376-6T>A (n.376-6T>A) n.1927-6T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965041del | CA2623117529 | ATP7B | c.1708-8del (n.1708-8del) c.*452-8del (n.*452-8del) c.1375-8del (n.1375-8del) n.464-8del c.902-8del (n.902-8del) c.1264-8del (n.1264-8del) c.1285+8894del (n.1285+8894del) n.1664+5451del n.200-8del n.212-18563del c.1612-8del (n.1612-8del) c.1672-8del (n.1672-8del) c.1707+3403del (n.1707+3403del) c.376-8del (n.376-8del) n.1927-8del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965042C= | CA2091557794 | ATP7B | c.1708-9G= (n.1708-9G=) c.*452-9G= (n.*452-9G=) c.1375-9G= (n.1375-9G=) n.464-9G= c.902-9G= (n.902-9G=) c.1264-9G= (n.1264-9G=) c.1285+8893G= (n.1285+8893G=) n.1664+5450G= n.200-9G= n.212-18564G= c.1612-9G= (n.1612-9G=) c.1672-9G= (n.1672-9G=) c.1707+3402G= (n.1707+3402G=) c.376-9G= (n.376-9G=) n.1927-9G= | |
| 13 | g.51965042C>T | CA6989244 | ATP7B | c.1708-9G>A (n.1708-9G>A) c.*452-9G>A (n.*452-9G>A) c.1375-9G>A (n.1375-9G>A) n.464-9G>A c.902-9G>A (n.902-9G>A) c.1264-9G>A (n.1264-9G>A) c.1285+8893G>A (n.1285+8893G>A) n.1664+5450G>A n.200-9G>A n.212-18564G>A c.1612-9G>A (n.1612-9G>A) c.1672-9G>A (n.1672-9G>A) c.1707+3402G>A (n.1707+3402G>A) c.376-9G>A (n.376-9G>A) n.1927-9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51965043A>G | CA2623117530 | ATP7B | c.1708-10T>C (n.1708-10T>C) c.*452-10T>C (n.*452-10T>C) c.1375-10T>C (n.1375-10T>C) n.464-10T>C c.902-10T>C (n.902-10T>C) c.1264-10T>C (n.1264-10T>C) c.1285+8892T>C (n.1285+8892T>C) n.1664+5449T>C n.200-10T>C n.212-18565T>C c.1612-10T>C (n.1612-10T>C) c.1672-10T>C (n.1672-10T>C) c.1707+3401T>C (n.1707+3401T>C) c.376-10T>C (n.376-10T>C) n.1927-10T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965044G>A | CA2575420713 | ATP7B | c.1708-11C>T (n.1708-11C>T) c.*452-11C>T (n.*452-11C>T) c.1375-11C>T (n.1375-11C>T) n.464-11C>T c.902-11C>T (n.902-11C>T) c.1264-11C>T (n.1264-11C>T) c.1285+8891C>T (n.1285+8891C>T) n.1664+5448C>T n.200-11C>T n.212-18566C>T c.1612-11C>T (n.1612-11C>T) c.1672-11C>T (n.1672-11C>T) c.1707+3400C>T (n.1707+3400C>T) c.376-11C>T (n.376-11C>T) n.1927-11C>T | |
| 13 | g.51965044G>C | CA6989245 | ATP7B | c.1708-11C>G (n.1708-11C>G) c.*452-11C>G (n.*452-11C>G) c.1375-11C>G (n.1375-11C>G) n.464-11C>G c.902-11C>G (n.902-11C>G) c.1264-11C>G (n.1264-11C>G) c.1285+8891C>G (n.1285+8891C>G) n.1664+5448C>G n.200-11C>G n.212-18566C>G c.1612-11C>G (n.1612-11C>G) c.1672-11C>G (n.1672-11C>G) c.1707+3400C>G (n.1707+3400C>G) c.376-11C>G (n.376-11C>G) n.1927-11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51965044G= | CA2091557795 | ATP7B | c.1708-11C= (n.1708-11C=) c.*452-11C= (n.*452-11C=) c.1375-11C= (n.1375-11C=) n.464-11C= c.902-11C= (n.902-11C=) c.1264-11C= (n.1264-11C=) c.1285+8891C= (n.1285+8891C=) n.1664+5448C= n.200-11C= n.212-18566C= c.1612-11C= (n.1612-11C=) c.1672-11C= (n.1672-11C=) c.1707+3400C= (n.1707+3400C=) c.376-11C= (n.376-11C=) n.1927-11C= | |
| 13 | g.51965045G>A | CA6989246 | ATP7B | c.1708-12C>T (n.1708-12C>T) c.*452-12C>T (n.*452-12C>T) c.1375-12C>T (n.1375-12C>T) n.464-12C>T c.902-12C>T (n.902-12C>T) c.1264-12C>T (n.1264-12C>T) c.1285+8890C>T (n.1285+8890C>T) n.1664+5447C>T n.200-12C>T n.212-18567C>T c.1612-12C>T (n.1612-12C>T) c.1672-12C>T (n.1672-12C>T) c.1707+3399C>T (n.1707+3399C>T) c.376-12C>T (n.376-12C>T) n.1927-12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51965045G= | CA2091557797 | ATP7B | c.1708-12C= (n.1708-12C=) c.*452-12C= (n.*452-12C=) c.1375-12C= (n.1375-12C=) n.464-12C= c.902-12C= (n.902-12C=) c.1264-12C= (n.1264-12C=) c.1285+8890C= (n.1285+8890C=) n.1664+5447C= n.200-12C= n.212-18567C= c.1612-12C= (n.1612-12C=) c.1672-12C= (n.1672-12C=) c.1707+3399C= (n.1707+3399C=) c.376-12C= (n.376-12C=) n.1927-12C= | |
| 13 | g.51965047T>C | CA6989247 | ATP7B | c.1708-14A>G (n.1708-14A>G) c.*452-14A>G (n.*452-14A>G) c.1375-14A>G (n.1375-14A>G) n.464-14A>G c.902-14A>G (n.902-14A>G) c.1264-14A>G (n.1264-14A>G) c.1285+8888A>G (n.1285+8888A>G) n.1664+5445A>G n.200-14A>G n.212-18569A>G c.1612-14A>G (n.1612-14A>G) c.1672-14A>G (n.1672-14A>G) c.1707+3397A>G (n.1707+3397A>G) c.376-14A>G (n.376-14A>G) n.1927-14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51965047T= | CA2091557799 | ATP7B | c.1708-14A= (n.1708-14A=) c.*452-14A= (n.*452-14A=) c.1375-14A= (n.1375-14A=) n.464-14A= c.902-14A= (n.902-14A=) c.1264-14A= (n.1264-14A=) c.1285+8888A= (n.1285+8888A=) n.1664+5445A= n.200-14A= n.212-18569A= c.1612-14A= (n.1612-14A=) c.1672-14A= (n.1672-14A=) c.1707+3397A= (n.1707+3397A=) c.376-14A= (n.376-14A=) n.1927-14A= | |
| 13 | g.51965048G>A | CA698899777 | ATP7B | c.1708-15C>T (n.1708-15C>T) c.*452-15C>T (n.*452-15C>T) c.1375-15C>T (n.1375-15C>T) n.464-15C>T c.902-15C>T (n.902-15C>T) c.1264-15C>T (n.1264-15C>T) c.1285+8887C>T (n.1285+8887C>T) n.1664+5444C>T n.200-15C>T n.212-18570C>T c.1612-15C>T (n.1612-15C>T) c.1672-15C>T (n.1672-15C>T) c.1707+3396C>T (n.1707+3396C>T) c.376-15C>T (n.376-15C>T) n.1927-15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51965048G= | CA2091557800 | ATP7B | c.1708-15C= (n.1708-15C=) c.*452-15C= (n.*452-15C=) c.1375-15C= (n.1375-15C=) n.464-15C= c.902-15C= (n.902-15C=) c.1264-15C= (n.1264-15C=) c.1285+8887C= (n.1285+8887C=) n.1664+5444C= n.200-15C= n.212-18570C= c.1612-15C= (n.1612-15C=) c.1672-15C= (n.1672-15C=) c.1707+3396C= (n.1707+3396C=) c.376-15C= (n.376-15C=) n.1927-15C= | |
| 13 | g.51965049G>A | CA2727840261 | ATP7B | c.1708-16C>T (n.1708-16C>T) c.*452-16C>T (n.*452-16C>T) c.1375-16C>T (n.1375-16C>T) n.464-16C>T c.902-16C>T (n.902-16C>T) c.1264-16C>T (n.1264-16C>T) c.1285+8886C>T (n.1285+8886C>T) n.1664+5443C>T n.200-16C>T n.212-18571C>T c.1612-16C>T (n.1612-16C>T) c.1672-16C>T (n.1672-16C>T) c.1707+3395C>T (n.1707+3395C>T) c.376-16C>T (n.376-16C>T) n.1927-16C>T | dbSNP |
| 13 | g.51965049G= | CA2091557802 | ATP7B | c.1708-16C= (n.1708-16C=) c.*452-16C= (n.*452-16C=) c.1375-16C= (n.1375-16C=) n.464-16C= c.902-16C= (n.902-16C=) c.1264-16C= (n.1264-16C=) c.1285+8886C= (n.1285+8886C=) n.1664+5443C= n.200-16C= n.212-18571C= c.1612-16C= (n.1612-16C=) c.1672-16C= (n.1672-16C=) c.1707+3395C= (n.1707+3395C=) c.376-16C= (n.376-16C=) n.1927-16C= | |
| 13 | g.51965049G>T | CA6989248 | ATP7B | c.1708-16C>A (n.1708-16C>A) c.*452-16C>A (n.*452-16C>A) c.1375-16C>A (n.1375-16C>A) n.464-16C>A c.902-16C>A (n.902-16C>A) c.1264-16C>A (n.1264-16C>A) c.1285+8886C>A (n.1285+8886C>A) n.1664+5443C>A n.200-16C>A n.212-18571C>A c.1612-16C>A (n.1612-16C>A) c.1672-16C>A (n.1672-16C>A) c.1707+3395C>A (n.1707+3395C>A) c.376-16C>A (n.376-16C>A) n.1927-16C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51965050C= | CA2091557804 | ATP7B | c.1708-17G= (n.1708-17G=) c.*452-17G= (n.*452-17G=) c.1375-17G= (n.1375-17G=) n.464-17G= c.902-17G= (n.902-17G=) c.1264-17G= (n.1264-17G=) c.1285+8885G= (n.1285+8885G=) n.1664+5442G= n.200-17G= n.212-18572G= c.1612-17G= (n.1612-17G=) c.1672-17G= (n.1672-17G=) c.1707+3394G= (n.1707+3394G=) c.376-17G= (n.376-17G=) n.1927-17G= | |
| 13 | g.51965050C>G | CA2623117531 | ATP7B | c.1708-17G>C (n.1708-17G>C) c.*452-17G>C (n.*452-17G>C) c.1375-17G>C (n.1375-17G>C) n.464-17G>C c.902-17G>C (n.902-17G>C) c.1264-17G>C (n.1264-17G>C) c.1285+8885G>C (n.1285+8885G>C) n.1664+5442G>C n.200-17G>C n.212-18572G>C c.1612-17G>C (n.1612-17G>C) c.1672-17G>C (n.1672-17G>C) c.1707+3394G>C (n.1707+3394G>C) c.376-17G>C (n.376-17G>C) n.1927-17G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965050C>T | CA2091557805 | ATP7B | c.1708-17G>A (n.1708-17G>A) c.*452-17G>A (n.*452-17G>A) c.1375-17G>A (n.1375-17G>A) n.464-17G>A c.902-17G>A (n.902-17G>A) c.1264-17G>A (n.1264-17G>A) c.1285+8885G>A (n.1285+8885G>A) n.1664+5442G>A n.200-17G>A n.212-18572G>A c.1612-17G>A (n.1612-17G>A) c.1672-17G>A (n.1672-17G>A) c.1707+3394G>A (n.1707+3394G>A) c.376-17G>A (n.376-17G>A) n.1927-17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51965052A= | CA2091557806 | ATP7B | c.1708-19T= (n.1708-19T=) c.*452-19T= (n.*452-19T=) c.1375-19T= (n.1375-19T=) n.464-19T= c.902-19T= (n.902-19T=) c.1264-19T= (n.1264-19T=) c.1285+8883T= (n.1285+8883T=) n.1664+5440T= n.200-19T= n.212-18574T= c.1612-19T= (n.1612-19T=) c.1672-19T= (n.1672-19T=) c.1707+3392T= (n.1707+3392T=) c.376-19T= (n.376-19T=) n.1927-19T= | |
| 13 | g.51965052A>G | CA698899781 | ATP7B | c.1708-19T>C (n.1708-19T>C) c.*452-19T>C (n.*452-19T>C) c.1375-19T>C (n.1375-19T>C) n.464-19T>C c.902-19T>C (n.902-19T>C) c.1264-19T>C (n.1264-19T>C) c.1285+8883T>C (n.1285+8883T>C) n.1664+5440T>C n.200-19T>C n.212-18574T>C c.1612-19T>C (n.1612-19T>C) c.1672-19T>C (n.1672-19T>C) c.1707+3392T>C (n.1707+3392T>C) c.376-19T>C (n.376-19T>C) n.1927-19T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51965052A>T | CA2091557808 | ATP7B | c.1708-19T>A (n.1708-19T>A) c.*452-19T>A (n.*452-19T>A) c.1375-19T>A (n.1375-19T>A) n.464-19T>A c.902-19T>A (n.902-19T>A) c.1264-19T>A (n.1264-19T>A) c.1285+8883T>A (n.1285+8883T>A) n.1664+5440T>A n.200-19T>A n.212-18574T>A c.1612-19T>A (n.1612-19T>A) c.1672-19T>A (n.1672-19T>A) c.1707+3392T>A (n.1707+3392T>A) c.376-19T>A (n.376-19T>A) n.1927-19T>A | dbSNP |
| 13 | g.51965053G>C | CA2091557810 | ATP7B | c.1708-20C>G (n.1708-20C>G) c.*452-20C>G (n.*452-20C>G) c.1375-20C>G (n.1375-20C>G) n.464-20C>G c.902-20C>G (n.902-20C>G) c.1264-20C>G (n.1264-20C>G) c.1285+8882C>G (n.1285+8882C>G) n.1664+5439C>G n.200-20C>G n.212-18575C>G c.1612-20C>G (n.1612-20C>G) c.1672-20C>G (n.1672-20C>G) c.1707+3391C>G (n.1707+3391C>G) c.376-20C>G (n.376-20C>G) n.1927-20C>G | dbSNP |
| 13 | g.51965053G= | CA2091557809 | ATP7B | c.1708-20C= (n.1708-20C=) c.*452-20C= (n.*452-20C=) c.1375-20C= (n.1375-20C=) n.464-20C= c.902-20C= (n.902-20C=) c.1264-20C= (n.1264-20C=) c.1285+8882C= (n.1285+8882C=) n.1664+5439C= n.200-20C= n.212-18575C= c.1612-20C= (n.1612-20C=) c.1672-20C= (n.1672-20C=) c.1707+3391C= (n.1707+3391C=) c.376-20C= (n.376-20C=) n.1927-20C= | |
| 13 | g.51965053G>T | CA2799207841 | ATP7B | c.1708-20C>A (n.1708-20C>A) c.*452-20C>A (n.*452-20C>A) c.1375-20C>A (n.1375-20C>A) n.464-20C>A c.902-20C>A (n.902-20C>A) c.1264-20C>A (n.1264-20C>A) c.1285+8882C>A (n.1285+8882C>A) n.1664+5439C>A n.200-20C>A n.212-18575C>A c.1612-20C>A (n.1612-20C>A) c.1672-20C>A (n.1672-20C>A) c.1707+3391C>A (n.1707+3391C>A) c.376-20C>A (n.376-20C>A) n.1927-20C>A | |
| 13 | g.51965057C= | CA2091557812 | ATP7B | c.1708-24G= (n.1708-24G=) c.*452-24G= (n.*452-24G=) c.1375-24G= (n.1375-24G=) n.464-24G= c.902-24G= (n.902-24G=) c.1264-24G= (n.1264-24G=) c.1285+8878G= (n.1285+8878G=) n.1664+5435G= n.200-24G= n.212-18579G= c.1612-24G= (n.1612-24G=) c.1672-24G= (n.1672-24G=) c.1707+3387G= (n.1707+3387G=) c.376-24G= (n.376-24G=) n.1927-24G= | |
| 13 | g.51965057C>T | CA698899782 | ATP7B | c.1708-24G>A (n.1708-24G>A) c.*452-24G>A (n.*452-24G>A) c.1375-24G>A (n.1375-24G>A) n.464-24G>A c.902-24G>A (n.902-24G>A) c.1264-24G>A (n.1264-24G>A) c.1285+8878G>A (n.1285+8878G>A) n.1664+5435G>A n.200-24G>A n.212-18579G>A c.1612-24G>A (n.1612-24G>A) c.1672-24G>A (n.1672-24G>A) c.1707+3387G>A (n.1707+3387G>A) c.376-24G>A (n.376-24G>A) n.1927-24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51965058C= | CA2091557814 | ATP7B | c.1708-25G= (n.1708-25G=) c.*452-25G= (n.*452-25G=) c.1375-25G= (n.1375-25G=) n.464-25G= c.902-25G= (n.902-25G=) c.1264-25G= (n.1264-25G=) c.1285+8877G= (n.1285+8877G=) n.1664+5434G= n.200-25G= n.212-18580G= c.1612-25G= (n.1612-25G=) c.1672-25G= (n.1672-25G=) c.1707+3386G= (n.1707+3386G=) c.376-25G= (n.376-25G=) n.1927-25G= | |
| 13 | g.51965058C>G | CA6989249 | ATP7B | c.1708-25G>C (n.1708-25G>C) c.*452-25G>C (n.*452-25G>C) c.1375-25G>C (n.1375-25G>C) n.464-25G>C c.902-25G>C (n.902-25G>C) c.1264-25G>C (n.1264-25G>C) c.1285+8877G>C (n.1285+8877G>C) n.1664+5434G>C n.200-25G>C n.212-18580G>C c.1612-25G>C (n.1612-25G>C) c.1672-25G>C (n.1672-25G>C) c.1707+3386G>C (n.1707+3386G>C) c.376-25G>C (n.376-25G>C) n.1927-25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51965059C= | CA2091557817 | ATP7B | c.1708-26G= (n.1708-26G=) c.*452-26G= (n.*452-26G=) c.1375-26G= (n.1375-26G=) n.464-26G= c.902-26G= (n.902-26G=) c.1264-26G= (n.1264-26G=) c.1285+8876G= (n.1285+8876G=) n.1664+5433G= n.200-26G= n.212-18581G= c.1612-26G= (n.1612-26G=) c.1672-26G= (n.1672-26G=) c.1707+3385G= (n.1707+3385G=) c.376-26G= (n.376-26G=) n.1927-26G= | |
| 13 | g.51965059C>T | CA6989250 | ATP7B | c.1708-26G>A (n.1708-26G>A) c.*452-26G>A (n.*452-26G>A) c.1375-26G>A (n.1375-26G>A) n.464-26G>A c.902-26G>A (n.902-26G>A) c.1264-26G>A (n.1264-26G>A) c.1285+8876G>A (n.1285+8876G>A) n.1664+5433G>A n.200-26G>A n.212-18581G>A c.1612-26G>A (n.1612-26G>A) c.1672-26G>A (n.1672-26G>A) c.1707+3385G>A (n.1707+3385G>A) c.376-26G>A (n.376-26G>A) n.1927-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51965061C>A | CA2623117532 | ATP7B | c.1708-28G>T (n.1708-28G>T) c.*452-28G>T (n.*452-28G>T) c.1375-28G>T (n.1375-28G>T) n.464-28G>T c.902-28G>T (n.902-28G>T) c.1264-28G>T (n.1264-28G>T) c.1285+8874G>T (n.1285+8874G>T) n.1664+5431G>T n.200-28G>T n.212-18583G>T c.1612-28G>T (n.1612-28G>T) c.1672-28G>T (n.1672-28G>T) c.1707+3383G>T (n.1707+3383G>T) c.376-28G>T (n.376-28G>T) n.1927-28G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965061C>T | CA2623117533 | ATP7B | c.1708-28G>A (n.1708-28G>A) c.*452-28G>A (n.*452-28G>A) c.1375-28G>A (n.1375-28G>A) n.464-28G>A c.902-28G>A (n.902-28G>A) c.1264-28G>A (n.1264-28G>A) c.1285+8874G>A (n.1285+8874G>A) n.1664+5431G>A n.200-28G>A n.212-18583G>A c.1612-28G>A (n.1612-28G>A) c.1672-28G>A (n.1672-28G>A) c.1707+3383G>A (n.1707+3383G>A) c.376-28G>A (n.376-28G>A) n.1927-28G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965062A= | CA2091557818 | ATP7B | c.1708-29T= (n.1708-29T=) c.*452-29T= (n.*452-29T=) c.1375-29T= (n.1375-29T=) n.464-29T= c.902-29T= (n.902-29T=) c.1264-29T= (n.1264-29T=) c.1285+8873T= (n.1285+8873T=) n.1664+5430T= n.200-29T= n.212-18584T= c.1612-29T= (n.1612-29T=) c.1672-29T= (n.1672-29T=) c.1707+3382T= (n.1707+3382T=) c.376-29T= (n.376-29T=) n.1927-29T= | |
| 13 | g.51965062A>C | CA2091557819 | ATP7B | c.1708-29T>G (n.1708-29T>G) c.*452-29T>G (n.*452-29T>G) c.1375-29T>G (n.1375-29T>G) n.464-29T>G c.902-29T>G (n.902-29T>G) c.1264-29T>G (n.1264-29T>G) c.1285+8873T>G (n.1285+8873T>G) n.1664+5430T>G n.200-29T>G n.212-18584T>G c.1612-29T>G (n.1612-29T>G) c.1672-29T>G (n.1672-29T>G) c.1707+3382T>G (n.1707+3382T>G) c.376-29T>G (n.376-29T>G) n.1927-29T>G | dbSNP |
| 13 | g.51965063_51965064del | CA2575420714 | ATP7B | c.1708-30_1708-29del (n.1708-30_1708-29del) c.*452-30_*452-29del (n.*452-30_*452-29del) c.1375-30_1375-29del (n.1375-30_1375-29del) n.464-30_464-29del c.902-30_902-29del (n.902-30_902-29del) c.1264-30_1264-29del (n.1264-30_1264-29del) c.1285+8872_1285+8873del (n.1285+8872_1285+8873del) n.1664+5429_1664+5430del n.200-30_200-29del n.212-18585_212-18584del c.1612-30_1612-29del (n.1612-30_1612-29del) c.1672-30_1672-29del (n.1672-30_1672-29del) c.1707+3381_1707+3382del (n.1707+3381_1707+3382del) c.376-30_376-29del (n.376-30_376-29del) n.1927-30_1927-29del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965063G>C | CA2575420715 | ATP7B | c.1708-30C>G (n.1708-30C>G) c.*452-30C>G (n.*452-30C>G) c.1375-30C>G (n.1375-30C>G) n.464-30C>G c.902-30C>G (n.902-30C>G) c.1264-30C>G (n.1264-30C>G) c.1285+8872C>G (n.1285+8872C>G) n.1664+5429C>G n.200-30C>G n.212-18585C>G c.1612-30C>G (n.1612-30C>G) c.1672-30C>G (n.1672-30C>G) c.1707+3381C>G (n.1707+3381C>G) c.376-30C>G (n.376-30C>G) n.1927-30C>G | |
| 13 | g.51965064A= | CA2091557821 | ATP7B | c.1708-31T= (n.1708-31T=) c.*452-31T= (n.*452-31T=) c.1375-31T= (n.1375-31T=) n.464-31T= c.902-31T= (n.902-31T=) c.1264-31T= (n.1264-31T=) c.1285+8871T= (n.1285+8871T=) n.1664+5428T= n.200-31T= n.212-18586T= c.1612-31T= (n.1612-31T=) c.1672-31T= (n.1672-31T=) c.1707+3380T= (n.1707+3380T=) c.376-31T= (n.376-31T=) n.1927-31T= | |
| 13 | g.51965064A>G | CA2623117534 | ATP7B | c.1708-31T>C (n.1708-31T>C) c.*452-31T>C (n.*452-31T>C) c.1375-31T>C (n.1375-31T>C) n.464-31T>C c.902-31T>C (n.902-31T>C) c.1264-31T>C (n.1264-31T>C) c.1285+8871T>C (n.1285+8871T>C) n.1664+5428T>C n.200-31T>C n.212-18586T>C c.1612-31T>C (n.1612-31T>C) c.1672-31T>C (n.1672-31T>C) c.1707+3380T>C (n.1707+3380T>C) c.376-31T>C (n.376-31T>C) n.1927-31T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965064A>T | CA6989251 | ATP7B | c.1708-31T>A (n.1708-31T>A) c.*452-31T>A (n.*452-31T>A) c.1375-31T>A (n.1375-31T>A) n.464-31T>A c.902-31T>A (n.902-31T>A) c.1264-31T>A (n.1264-31T>A) c.1285+8871T>A (n.1285+8871T>A) n.1664+5428T>A n.200-31T>A n.212-18586T>A c.1612-31T>A (n.1612-31T>A) c.1672-31T>A (n.1672-31T>A) c.1707+3380T>A (n.1707+3380T>A) c.376-31T>A (n.376-31T>A) n.1927-31T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51965065C>G | CA2623117535 | ATP7B | c.1708-32G>C (n.1708-32G>C) c.*452-32G>C (n.*452-32G>C) c.1375-32G>C (n.1375-32G>C) n.464-32G>C c.902-32G>C (n.902-32G>C) c.1264-32G>C (n.1264-32G>C) c.1285+8870G>C (n.1285+8870G>C) n.1664+5427G>C n.200-32G>C n.212-18587G>C c.1612-32G>C (n.1612-32G>C) c.1672-32G>C (n.1672-32G>C) c.1707+3379G>C (n.1707+3379G>C) c.376-32G>C (n.376-32G>C) n.1927-32G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965067del | CA2728132947 | ATP7B | c.1708-32del (n.1708-32del) c.*452-32del (n.*452-32del) c.1375-32del (n.1375-32del) n.464-32del c.902-32del (n.902-32del) c.1264-32del (n.1264-32del) c.1285+8870del (n.1285+8870del) n.1664+5427del n.200-32del n.212-18587del c.1612-32del (n.1612-32del) c.1672-32del (n.1672-32del) c.1707+3379del (n.1707+3379del) c.376-32del (n.376-32del) n.1927-32del | dbSNP |
| 13 | g.51965066C= | CA2091557822 | ATP7B | c.1708-33G= (n.1708-33G=) c.*452-33G= (n.*452-33G=) c.1375-33G= (n.1375-33G=) n.464-33G= c.902-33G= (n.902-33G=) c.1264-33G= (n.1264-33G=) c.1285+8869G= (n.1285+8869G=) n.1664+5426G= n.200-33G= n.212-18588G= c.1612-33G= (n.1612-33G=) c.1672-33G= (n.1672-33G=) c.1707+3378G= (n.1707+3378G=) c.376-33G= (n.376-33G=) n.1927-33G= | |
| 13 | g.51965066C>T | CA2091557823 | ATP7B | c.1708-33G>A (n.1708-33G>A) c.*452-33G>A (n.*452-33G>A) c.1375-33G>A (n.1375-33G>A) n.464-33G>A c.902-33G>A (n.902-33G>A) c.1264-33G>A (n.1264-33G>A) c.1285+8869G>A (n.1285+8869G>A) n.1664+5426G>A n.200-33G>A n.212-18588G>A c.1612-33G>A (n.1612-33G>A) c.1672-33G>A (n.1672-33G>A) c.1707+3378G>A (n.1707+3378G>A) c.376-33G>A (n.376-33G>A) n.1927-33G>A | dbSNP |
| 13 | g.51965067C= | CA2091557824 | ATP7B | c.1708-34G= (n.1708-34G=) c.*452-34G= (n.*452-34G=) c.1375-34G= (n.1375-34G=) n.464-34G= c.902-34G= (n.902-34G=) c.1264-34G= (n.1264-34G=) c.1285+8868G= (n.1285+8868G=) n.1664+5425G= n.200-34G= n.212-18589G= c.1612-34G= (n.1612-34G=) c.1672-34G= (n.1672-34G=) c.1707+3377G= (n.1707+3377G=) c.376-34G= (n.376-34G=) n.1927-34G= | |
| 13 | g.51965067C>G | CA6989252 | ATP7B | c.1708-34G>C (n.1708-34G>C) c.*452-34G>C (n.*452-34G>C) c.1375-34G>C (n.1375-34G>C) n.464-34G>C c.902-34G>C (n.902-34G>C) c.1264-34G>C (n.1264-34G>C) c.1285+8868G>C (n.1285+8868G>C) n.1664+5425G>C n.200-34G>C n.212-18589G>C c.1612-34G>C (n.1612-34G>C) c.1672-34G>C (n.1672-34G>C) c.1707+3377G>C (n.1707+3377G>C) c.376-34G>C (n.376-34G>C) n.1927-34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51965067C>T | CA2499222498 | ATP7B | c.1708-34G>A (n.1708-34G>A) c.*452-34G>A (n.*452-34G>A) c.1375-34G>A (n.1375-34G>A) n.464-34G>A c.902-34G>A (n.902-34G>A) c.1264-34G>A (n.1264-34G>A) c.1285+8868G>A (n.1285+8868G>A) n.1664+5425G>A n.200-34G>A n.212-18589G>A c.1612-34G>A (n.1612-34G>A) c.1672-34G>A (n.1672-34G>A) c.1707+3377G>A (n.1707+3377G>A) c.376-34G>A (n.376-34G>A) n.1927-34G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51965068A>C | CA2623117536 | ATP7B | c.1708-35T>G (n.1708-35T>G) c.*452-35T>G (n.*452-35T>G) c.1375-35T>G (n.1375-35T>G) n.464-35T>G c.902-35T>G (n.902-35T>G) c.1264-35T>G (n.1264-35T>G) c.1285+8867T>G (n.1285+8867T>G) n.1664+5424T>G n.200-35T>G n.212-18590T>G c.1612-35T>G (n.1612-35T>G) c.1672-35T>G (n.1672-35T>G) c.1707+3376T>G (n.1707+3376T>G) c.376-35T>G (n.376-35T>G) n.1927-35T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965069G>C | CA2623117537 | ATP7B | c.1708-36C>G (n.1708-36C>G) c.*452-36C>G (n.*452-36C>G) c.1375-36C>G (n.1375-36C>G) n.464-36C>G c.902-36C>G (n.902-36C>G) c.1264-36C>G (n.1264-36C>G) c.1285+8866C>G (n.1285+8866C>G) n.1664+5423C>G n.200-36C>G n.212-18591C>G c.1612-36C>G (n.1612-36C>G) c.1672-36C>G (n.1672-36C>G) c.1707+3375C>G (n.1707+3375C>G) c.376-36C>G (n.376-36C>G) n.1927-36C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965070G>A | CA6989253 | ATP7B | c.1708-37C>T (n.1708-37C>T) c.*452-37C>T (n.*452-37C>T) c.1375-37C>T (n.1375-37C>T) n.464-37C>T c.902-37C>T (n.902-37C>T) c.1264-37C>T (n.1264-37C>T) c.1285+8865C>T (n.1285+8865C>T) n.1664+5422C>T n.200-37C>T n.212-18592C>T c.1612-37C>T (n.1612-37C>T) c.1672-37C>T (n.1672-37C>T) c.1707+3374C>T (n.1707+3374C>T) c.376-37C>T (n.376-37C>T) n.1927-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51965070G>C | CA250061642 | ATP7B | c.1708-37C>G (n.1708-37C>G) c.*452-37C>G (n.*452-37C>G) c.1375-37C>G (n.1375-37C>G) n.464-37C>G c.902-37C>G (n.902-37C>G) c.1264-37C>G (n.1264-37C>G) c.1285+8865C>G (n.1285+8865C>G) n.1664+5422C>G n.200-37C>G n.212-18592C>G c.1612-37C>G (n.1612-37C>G) c.1672-37C>G (n.1672-37C>G) c.1707+3374C>G (n.1707+3374C>G) c.376-37C>G (n.376-37C>G) n.1927-37C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51965070G= | CA2091557826 | ATP7B | c.1708-37C= (n.1708-37C=) c.*452-37C= (n.*452-37C=) c.1375-37C= (n.1375-37C=) n.464-37C= c.902-37C= (n.902-37C=) c.1264-37C= (n.1264-37C=) c.1285+8865C= (n.1285+8865C=) n.1664+5422C= n.200-37C= n.212-18592C= c.1612-37C= (n.1612-37C=) c.1672-37C= (n.1672-37C=) c.1707+3374C= (n.1707+3374C=) c.376-37C= (n.376-37C=) n.1927-37C= | |
| 13 | g.51965071A= | CA2091557828 | ATP7B | c.1708-38T= (n.1708-38T=) c.*452-38T= (n.*452-38T=) c.1375-38T= (n.1375-38T=) n.464-38T= c.902-38T= (n.902-38T=) c.1264-38T= (n.1264-38T=) c.1285+8864T= (n.1285+8864T=) n.1664+5421T= n.200-38T= n.212-18593T= c.1612-38T= (n.1612-38T=) c.1672-38T= (n.1672-38T=) c.1707+3373T= (n.1707+3373T=) c.376-38T= (n.376-38T=) n.1927-38T= | |
| 13 | g.51965071A>G | CA6989254 | ATP7B | c.1708-38T>C (n.1708-38T>C) c.*452-38T>C (n.*452-38T>C) c.1375-38T>C (n.1375-38T>C) n.464-38T>C c.902-38T>C (n.902-38T>C) c.1264-38T>C (n.1264-38T>C) c.1285+8864T>C (n.1285+8864T>C) n.1664+5421T>C n.200-38T>C n.212-18593T>C c.1612-38T>C (n.1612-38T>C) c.1672-38T>C (n.1672-38T>C) c.1707+3373T>C (n.1707+3373T>C) c.376-38T>C (n.376-38T>C) n.1927-38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51965073_51965107dup | CA609969671 | ATP7B | c.1708-73_1708-39dup (n.1708-73_1708-39dup) c.*452-73_*452-39dup (n.*452-73_*452-39dup) c.1375-73_1375-39dup (n.1375-73_1375-39dup) n.464-73_464-39dup c.902-73_902-39dup (n.902-73_902-39dup) c.1264-73_1264-39dup (n.1264-73_1264-39dup) c.1285+8829_1285+8863dup (n.1285+8829_1285+8863dup) n.1664+5386_1664+5420dup n.200-73_200-39dup n.212-18628_212-18594dup c.1612-73_1612-39dup (n.1612-73_1612-39dup) c.1672-73_1672-39dup (n.1672-73_1672-39dup) c.1707+3338_1707+3372dup (n.1707+3338_1707+3372dup) c.376-73_376-39dup (n.376-73_376-39dup) n.1927-73_1927-39dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51965073C= | CA2091557831 | ATP7B | c.1708-40G= (n.1708-40G=) c.*452-40G= (n.*452-40G=) c.1375-40G= (n.1375-40G=) n.464-40G= c.902-40G= (n.902-40G=) c.1264-40G= (n.1264-40G=) c.1285+8862G= (n.1285+8862G=) n.1664+5419G= n.200-40G= n.212-18595G= c.1612-40G= (n.1612-40G=) c.1672-40G= (n.1672-40G=) c.1707+3371G= (n.1707+3371G=) c.376-40G= (n.376-40G=) n.1927-40G= | |
| 13 | g.51965073C>G | CA6989255 | ATP7B | c.1708-40G>C (n.1708-40G>C) c.*452-40G>C (n.*452-40G>C) c.1375-40G>C (n.1375-40G>C) n.464-40G>C c.902-40G>C (n.902-40G>C) c.1264-40G>C (n.1264-40G>C) c.1285+8862G>C (n.1285+8862G>C) n.1664+5419G>C n.200-40G>C n.212-18595G>C c.1612-40G>C (n.1612-40G>C) c.1672-40G>C (n.1672-40G>C) c.1707+3371G>C (n.1707+3371G>C) c.376-40G>C (n.376-40G>C) n.1927-40G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51965074A>G | CA2623117538 | ATP7B | c.1708-41T>C (n.1708-41T>C) c.*452-41T>C (n.*452-41T>C) c.1375-41T>C (n.1375-41T>C) n.464-41T>C c.902-41T>C (n.902-41T>C) c.1264-41T>C (n.1264-41T>C) c.1285+8861T>C (n.1285+8861T>C) n.1664+5418T>C n.200-41T>C n.212-18596T>C c.1612-41T>C (n.1612-41T>C) c.1672-41T>C (n.1672-41T>C) c.1707+3370T>C (n.1707+3370T>C) c.376-41T>C (n.376-41T>C) n.1927-41T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965076G>A | CA6989256 | ATP7B | c.1708-43C>T (n.1708-43C>T) c.*452-43C>T (n.*452-43C>T) c.1375-43C>T (n.1375-43C>T) n.464-43C>T c.902-43C>T (n.902-43C>T) c.1264-43C>T (n.1264-43C>T) c.1285+8859C>T (n.1285+8859C>T) n.1664+5416C>T n.200-43C>T n.212-18598C>T c.1612-43C>T (n.1612-43C>T) c.1672-43C>T (n.1672-43C>T) c.1707+3368C>T (n.1707+3368C>T) c.376-43C>T (n.376-43C>T) n.1927-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51965076G= | CA2091557833 | ATP7B | c.1708-43C= (n.1708-43C=) c.*452-43C= (n.*452-43C=) c.1375-43C= (n.1375-43C=) n.464-43C= c.902-43C= (n.902-43C=) c.1264-43C= (n.1264-43C=) c.1285+8859C= (n.1285+8859C=) n.1664+5416C= n.200-43C= n.212-18598C= c.1612-43C= (n.1612-43C=) c.1672-43C= (n.1672-43C=) c.1707+3368C= (n.1707+3368C=) c.376-43C= (n.376-43C=) n.1927-43C= | |
| 13 | g.51965076G>T | CA2623117539 | ATP7B | c.1708-43C>A (n.1708-43C>A) c.*452-43C>A (n.*452-43C>A) c.1375-43C>A (n.1375-43C>A) n.464-43C>A c.902-43C>A (n.902-43C>A) c.1264-43C>A (n.1264-43C>A) c.1285+8859C>A (n.1285+8859C>A) n.1664+5416C>A n.200-43C>A n.212-18598C>A c.1612-43C>A (n.1612-43C>A) c.1672-43C>A (n.1672-43C>A) c.1707+3368C>A (n.1707+3368C>A) c.376-43C>A (n.376-43C>A) n.1927-43C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965077G>A | CA2623117540 | ATP7B | c.1708-44C>T (n.1708-44C>T) c.*452-44C>T (n.*452-44C>T) c.1375-44C>T (n.1375-44C>T) n.464-44C>T c.902-44C>T (n.902-44C>T) c.1264-44C>T (n.1264-44C>T) c.1285+8858C>T (n.1285+8858C>T) n.1664+5415C>T n.200-44C>T n.212-18599C>T c.1612-44C>T (n.1612-44C>T) c.1672-44C>T (n.1672-44C>T) c.1707+3367C>T (n.1707+3367C>T) c.376-44C>T (n.376-44C>T) n.1927-44C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965077G>C | CA2623117541 | ATP7B | c.1708-44C>G (n.1708-44C>G) c.*452-44C>G (n.*452-44C>G) c.1375-44C>G (n.1375-44C>G) n.464-44C>G c.902-44C>G (n.902-44C>G) c.1264-44C>G (n.1264-44C>G) c.1285+8858C>G (n.1285+8858C>G) n.1664+5415C>G n.200-44C>G n.212-18599C>G c.1612-44C>G (n.1612-44C>G) c.1672-44C>G (n.1672-44C>G) c.1707+3367C>G (n.1707+3367C>G) c.376-44C>G (n.376-44C>G) n.1927-44C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965078A>G | CA2623117542 | ATP7B | c.1708-45T>C (n.1708-45T>C) c.*452-45T>C (n.*452-45T>C) c.1375-45T>C (n.1375-45T>C) n.464-45T>C c.902-45T>C (n.902-45T>C) c.1264-45T>C (n.1264-45T>C) c.1285+8857T>C (n.1285+8857T>C) n.1664+5414T>C n.200-45T>C n.212-18600T>C c.1612-45T>C (n.1612-45T>C) c.1672-45T>C (n.1672-45T>C) c.1707+3366T>C (n.1707+3366T>C) c.376-45T>C (n.376-45T>C) n.1927-45T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965079A>G | CA2575420716 | ATP7B | c.1708-46T>C (n.1708-46T>C) c.*452-46T>C (n.*452-46T>C) c.1375-46T>C (n.1375-46T>C) n.464-46T>C c.902-46T>C (n.902-46T>C) c.1264-46T>C (n.1264-46T>C) c.1285+8856T>C (n.1285+8856T>C) n.1664+5413T>C n.200-46T>C n.212-18601T>C c.1612-46T>C (n.1612-46T>C) c.1672-46T>C (n.1672-46T>C) c.1707+3365T>C (n.1707+3365T>C) c.376-46T>C (n.376-46T>C) n.1927-46T>C | |
| 13 | g.51965082C>A | CA6989257 | ATP7B | c.1708-49G>T (n.1708-49G>T) c.*452-49G>T (n.*452-49G>T) c.1375-49G>T (n.1375-49G>T) n.464-49G>T c.902-49G>T (n.902-49G>T) c.1264-49G>T (n.1264-49G>T) c.1285+8853G>T (n.1285+8853G>T) n.1664+5410G>T n.200-49G>T n.212-18604G>T c.1612-49G>T (n.1612-49G>T) c.1672-49G>T (n.1672-49G>T) c.1707+3362G>T (n.1707+3362G>T) c.376-49G>T (n.376-49G>T) n.1927-49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51965082C= | CA2091557834 | ATP7B | c.1708-49G= (n.1708-49G=) c.*452-49G= (n.*452-49G=) c.1375-49G= (n.1375-49G=) n.464-49G= c.902-49G= (n.902-49G=) c.1264-49G= (n.1264-49G=) c.1285+8853G= (n.1285+8853G=) n.1664+5410G= n.200-49G= n.212-18604G= c.1612-49G= (n.1612-49G=) c.1672-49G= (n.1672-49G=) c.1707+3362G= (n.1707+3362G=) c.376-49G= (n.376-49G=) n.1927-49G= | |
| 13 | g.51965083C>A | CA2623117543 | ATP7B | c.1708-50G>T (n.1708-50G>T) c.*452-50G>T (n.*452-50G>T) c.1375-50G>T (n.1375-50G>T) n.464-50G>T c.902-50G>T (n.902-50G>T) c.1264-50G>T (n.1264-50G>T) c.1285+8852G>T (n.1285+8852G>T) n.1664+5409G>T n.200-50G>T n.212-18605G>T c.1612-50G>T (n.1612-50G>T) c.1672-50G>T (n.1672-50G>T) c.1707+3361G>T (n.1707+3361G>T) c.376-50G>T (n.376-50G>T) n.1927-50G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965085G>A | CA2091557836 | ATP7B | c.1708-52C>T (n.1708-52C>T) c.*452-52C>T (n.*452-52C>T) c.1375-52C>T (n.1375-52C>T) n.464-52C>T c.902-52C>T (n.902-52C>T) c.1264-52C>T (n.1264-52C>T) c.1285+8850C>T (n.1285+8850C>T) n.1664+5407C>T n.200-52C>T n.212-18607C>T c.1612-52C>T (n.1612-52C>T) c.1672-52C>T (n.1672-52C>T) c.1707+3359C>T (n.1707+3359C>T) c.376-52C>T (n.376-52C>T) n.1927-52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51965085G= | CA2091557839 | ATP7B | c.1708-52C= (n.1708-52C=) c.*452-52C= (n.*452-52C=) c.1375-52C= (n.1375-52C=) n.464-52C= c.902-52C= (n.902-52C=) c.1264-52C= (n.1264-52C=) c.1285+8850C= (n.1285+8850C=) n.1664+5407C= n.200-52C= n.212-18607C= c.1612-52C= (n.1612-52C=) c.1672-52C= (n.1672-52C=) c.1707+3359C= (n.1707+3359C=) c.376-52C= (n.376-52C=) n.1927-52C= | |
| 13 | g.51965086T>A | CA2623117544 | ATP7B | c.1708-53A>T (n.1708-53A>T) c.*452-53A>T (n.*452-53A>T) c.1375-53A>T (n.1375-53A>T) n.464-53A>T c.902-53A>T (n.902-53A>T) c.1264-53A>T (n.1264-53A>T) c.1285+8849A>T (n.1285+8849A>T) n.1664+5406A>T n.200-53A>T n.212-18608A>T c.1612-53A>T (n.1612-53A>T) c.1672-53A>T (n.1672-53A>T) c.1707+3358A>T (n.1707+3358A>T) c.376-53A>T (n.376-53A>T) n.1927-53A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965086T>C | CA2623117545 | ATP7B | c.1708-53A>G (n.1708-53A>G) c.*452-53A>G (n.*452-53A>G) c.1375-53A>G (n.1375-53A>G) n.464-53A>G c.902-53A>G (n.902-53A>G) c.1264-53A>G (n.1264-53A>G) c.1285+8849A>G (n.1285+8849A>G) n.1664+5406A>G n.200-53A>G n.212-18608A>G c.1612-53A>G (n.1612-53A>G) c.1672-53A>G (n.1672-53A>G) c.1707+3358A>G (n.1707+3358A>G) c.376-53A>G (n.376-53A>G) n.1927-53A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965087G>C | CA956028727 | ATP7B | c.1708-54C>G (n.1708-54C>G) c.*452-54C>G (n.*452-54C>G) c.1375-54C>G (n.1375-54C>G) n.464-54C>G c.902-54C>G (n.902-54C>G) c.1264-54C>G (n.1264-54C>G) c.1285+8848C>G (n.1285+8848C>G) n.1664+5405C>G n.200-54C>G n.212-18609C>G c.1612-54C>G (n.1612-54C>G) c.1672-54C>G (n.1672-54C>G) c.1707+3357C>G (n.1707+3357C>G) c.376-54C>G (n.376-54C>G) n.1927-54C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51965087G= | CA2091557841 | ATP7B | c.1708-54C= (n.1708-54C=) c.*452-54C= (n.*452-54C=) c.1375-54C= (n.1375-54C=) n.464-54C= c.902-54C= (n.902-54C=) c.1264-54C= (n.1264-54C=) c.1285+8848C= (n.1285+8848C=) n.1664+5405C= n.200-54C= n.212-18609C= c.1612-54C= (n.1612-54C=) c.1672-54C= (n.1672-54C=) c.1707+3357C= (n.1707+3357C=) c.376-54C= (n.376-54C=) n.1927-54C= | |
| 13 | g.51965088A>G | CA2623117546 | ATP7B | c.1708-55T>C (n.1708-55T>C) c.*452-55T>C (n.*452-55T>C) c.1375-55T>C (n.1375-55T>C) n.464-55T>C c.902-55T>C (n.902-55T>C) c.1264-55T>C (n.1264-55T>C) c.1285+8847T>C (n.1285+8847T>C) n.1664+5404T>C n.200-55T>C n.212-18610T>C c.1612-55T>C (n.1612-55T>C) c.1672-55T>C (n.1672-55T>C) c.1707+3356T>C (n.1707+3356T>C) c.376-55T>C (n.376-55T>C) n.1927-55T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965090_51965105delinsAGCCAGTCCAGGGAGT | CA2091557842 | ATP7B | c.1708-72_1708-57delinsACTCCCTGGACTGGCT (n.1708-72_1708-57delinsACTCCCTGGACTGGCT) c.*452-72_*452-57delinsACTCCCTGGACTGGCT (n.*452-72_*452-57delinsACTCCCTGGACTGGCT) c.1375-72_1375-57delinsACTCCCTGGACTGGCT (n.1375-72_1375-57delinsACTCCCTGGACTGGCT) n.464-72_464-57delinsACTCCCTGGACTGGCT c.902-72_902-57delinsACTCCCTGGACTGGCT (n.902-72_902-57delinsACTCCCTGGACTGGCT) c.1264-72_1264-57delinsACTCCCTGGACTGGCT (n.1264-72_1264-57delinsACTCCCTGGACTGGCT) c.1285+8830_1285+8845delinsACTCCCTGGACTGGCT (n.1285+8830_1285+8845delinsACTCCCTGGACTGGCT) n.1664+5387_1664+5402delinsACTCCCTGGACTGGCT n.200-72_200-57delinsACTCCCTGGACTGGCT n.212-18627_212-18612delinsACTCCCTGGACTGGCT c.1612-72_1612-57delinsACTCCCTGGACTGGCT (n.1612-72_1612-57delinsACTCCCTGGACTGGCT) c.1672-72_1672-57delinsACTCCCTGGACTGGCT (n.1672-72_1672-57delinsACTCCCTGGACTGGCT) c.1707+3339_1707+3354delinsACTCCCTGGACTGGCT (n.1707+3339_1707+3354delinsACTCCCTGGACTGGCT) c.376-72_376-57delinsACTCCCTGGACTGGCT (n.376-72_376-57delinsACTCCCTGGACTGGCT) n.1927-72_1927-57delinsACTCCCTGGACTGGCT | |
| 13 | g.51965091G>A | CA250061649 | ATP7B | c.1708-58C>T (n.1708-58C>T) c.*452-58C>T (n.*452-58C>T) c.1375-58C>T (n.1375-58C>T) n.464-58C>T c.902-58C>T (n.902-58C>T) c.1264-58C>T (n.1264-58C>T) c.1285+8844C>T (n.1285+8844C>T) n.1664+5401C>T n.200-58C>T n.212-18613C>T c.1612-58C>T (n.1612-58C>T) c.1672-58C>T (n.1672-58C>T) c.1707+3353C>T (n.1707+3353C>T) c.376-58C>T (n.376-58C>T) n.1927-58C>T | dbSNP |
| 13 | g.51965091G>C | CA2575420717 | ATP7B | c.1708-58C>G (n.1708-58C>G) c.*452-58C>G (n.*452-58C>G) c.1375-58C>G (n.1375-58C>G) n.464-58C>G c.902-58C>G (n.902-58C>G) c.1264-58C>G (n.1264-58C>G) c.1285+8844C>G (n.1285+8844C>G) n.1664+5401C>G n.200-58C>G n.212-18613C>G c.1612-58C>G (n.1612-58C>G) c.1672-58C>G (n.1672-58C>G) c.1707+3353C>G (n.1707+3353C>G) c.376-58C>G (n.376-58C>G) n.1927-58C>G | |
| 13 | g.51965091G= | CA2091557845 | ATP7B | c.1708-58C= (n.1708-58C=) c.*452-58C= (n.*452-58C=) c.1375-58C= (n.1375-58C=) n.464-58C= c.902-58C= (n.902-58C=) c.1264-58C= (n.1264-58C=) c.1285+8844C= (n.1285+8844C=) n.1664+5401C= n.200-58C= n.212-18613C= c.1612-58C= (n.1612-58C=) c.1672-58C= (n.1672-58C=) c.1707+3353C= (n.1707+3353C=) c.376-58C= (n.376-58C=) n.1927-58C= | |
| 13 | g.51965091G>T | CA698899813 | ATP7B | c.1708-58C>A (n.1708-58C>A) c.*452-58C>A (n.*452-58C>A) c.1375-58C>A (n.1375-58C>A) n.464-58C>A c.902-58C>A (n.902-58C>A) c.1264-58C>A (n.1264-58C>A) c.1285+8844C>A (n.1285+8844C>A) n.1664+5401C>A n.200-58C>A n.212-18613C>A c.1612-58C>A (n.1612-58C>A) c.1672-58C>A (n.1672-58C>A) c.1707+3353C>A (n.1707+3353C>A) c.376-58C>A (n.376-58C>A) n.1927-58C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51965091_51965105del | CA956028732 | ATP7B | c.1708-72_1708-58del (n.1708-72_1708-58del) c.*452-72_*452-58del (n.*452-72_*452-58del) c.1375-72_1375-58del (n.1375-72_1375-58del) n.464-72_464-58del c.902-72_902-58del (n.902-72_902-58del) c.1264-72_1264-58del (n.1264-72_1264-58del) c.1285+8830_1285+8844del (n.1285+8830_1285+8844del) n.1664+5387_1664+5401del n.200-72_200-58del n.212-18627_212-18613del c.1612-72_1612-58del (n.1612-72_1612-58del) c.1672-72_1672-58del (n.1672-72_1672-58del) c.1707+3339_1707+3353del (n.1707+3339_1707+3353del) c.376-72_376-58del (n.376-72_376-58del) n.1927-72_1927-58del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51965092C>A | CA250061652 | ATP7B | c.1708-59G>T (n.1708-59G>T) c.*452-59G>T (n.*452-59G>T) c.1375-59G>T (n.1375-59G>T) n.464-59G>T c.902-59G>T (n.902-59G>T) c.1264-59G>T (n.1264-59G>T) c.1285+8843G>T (n.1285+8843G>T) n.1664+5400G>T n.200-59G>T n.212-18614G>T c.1612-59G>T (n.1612-59G>T) c.1672-59G>T (n.1672-59G>T) c.1707+3352G>T (n.1707+3352G>T) c.376-59G>T (n.376-59G>T) n.1927-59G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51965092C= | CA2091557848 | ATP7B | c.1708-59G= (n.1708-59G=) c.*452-59G= (n.*452-59G=) c.1375-59G= (n.1375-59G=) n.464-59G= c.902-59G= (n.902-59G=) c.1264-59G= (n.1264-59G=) c.1285+8843G= (n.1285+8843G=) n.1664+5400G= n.200-59G= n.212-18614G= c.1612-59G= (n.1612-59G=) c.1672-59G= (n.1672-59G=) c.1707+3352G= (n.1707+3352G=) c.376-59G= (n.376-59G=) n.1927-59G= | |
| 13 | g.51965094A= | CA2091557851 | ATP7B | c.1708-61T= (n.1708-61T=) c.*452-61T= (n.*452-61T=) c.1375-61T= (n.1375-61T=) n.464-61T= c.902-61T= (n.902-61T=) c.1264-61T= (n.1264-61T=) c.1285+8841T= (n.1285+8841T=) n.1664+5398T= n.200-61T= n.212-18616T= c.1612-61T= (n.1612-61T=) c.1672-61T= (n.1672-61T=) c.1707+3350T= (n.1707+3350T=) c.376-61T= (n.376-61T=) n.1927-61T= | |
| 13 | g.51965094A>G | CA698899816 | ATP7B | c.1708-61T>C (n.1708-61T>C) c.*452-61T>C (n.*452-61T>C) c.1375-61T>C (n.1375-61T>C) n.464-61T>C c.902-61T>C (n.902-61T>C) c.1264-61T>C (n.1264-61T>C) c.1285+8841T>C (n.1285+8841T>C) n.1664+5398T>C n.200-61T>C n.212-18616T>C c.1612-61T>C (n.1612-61T>C) c.1672-61T>C (n.1672-61T>C) c.1707+3350T>C (n.1707+3350T>C) c.376-61T>C (n.376-61T>C) n.1927-61T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51965096T>A | CA2575420718 | ATP7B | c.1708-63A>T (n.1708-63A>T) c.*452-63A>T (n.*452-63A>T) c.1375-63A>T (n.1375-63A>T) n.464-63A>T c.902-63A>T (n.902-63A>T) c.1264-63A>T (n.1264-63A>T) c.1285+8839A>T (n.1285+8839A>T) n.1664+5396A>T n.200-63A>T n.212-18618A>T c.1612-63A>T (n.1612-63A>T) c.1672-63A>T (n.1672-63A>T) c.1707+3348A>T (n.1707+3348A>T) c.376-63A>T (n.376-63A>T) n.1927-63A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965096T>C | CA698899829 | ATP7B | c.1708-63A>G (n.1708-63A>G) c.*452-63A>G (n.*452-63A>G) c.1375-63A>G (n.1375-63A>G) n.464-63A>G c.902-63A>G (n.902-63A>G) c.1264-63A>G (n.1264-63A>G) c.1285+8839A>G (n.1285+8839A>G) n.1664+5396A>G n.200-63A>G n.212-18618A>G c.1612-63A>G (n.1612-63A>G) c.1672-63A>G (n.1672-63A>G) c.1707+3348A>G (n.1707+3348A>G) c.376-63A>G (n.376-63A>G) n.1927-63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51965096T= | CA2091557855 | ATP7B | c.1708-63A= (n.1708-63A=) c.*452-63A= (n.*452-63A=) c.1375-63A= (n.1375-63A=) n.464-63A= c.902-63A= (n.902-63A=) c.1264-63A= (n.1264-63A=) c.1285+8839A= (n.1285+8839A=) n.1664+5396A= n.200-63A= n.212-18618A= c.1612-63A= (n.1612-63A=) c.1672-63A= (n.1672-63A=) c.1707+3348A= (n.1707+3348A=) c.376-63A= (n.376-63A=) n.1927-63A= | |
| 13 | g.51965097C>A | CA2623117547 | ATP7B | c.1708-64G>T (n.1708-64G>T) c.*452-64G>T (n.*452-64G>T) c.1375-64G>T (n.1375-64G>T) n.464-64G>T c.902-64G>T (n.902-64G>T) c.1264-64G>T (n.1264-64G>T) c.1285+8838G>T (n.1285+8838G>T) n.1664+5395G>T n.200-64G>T n.212-18619G>T c.1612-64G>T (n.1612-64G>T) c.1672-64G>T (n.1672-64G>T) c.1707+3347G>T (n.1707+3347G>T) c.376-64G>T (n.376-64G>T) n.1927-64G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965098C= | CA2091557859 | ATP7B | c.1708-65G= (n.1708-65G=) c.*452-65G= (n.*452-65G=) c.1375-65G= (n.1375-65G=) n.464-65G= c.902-65G= (n.902-65G=) c.1264-65G= (n.1264-65G=) c.1285+8837G= (n.1285+8837G=) n.1664+5394G= n.200-65G= n.212-18620G= c.1612-65G= (n.1612-65G=) c.1672-65G= (n.1672-65G=) c.1707+3346G= (n.1707+3346G=) c.376-65G= (n.376-65G=) n.1927-65G= | |
| 13 | g.51965098C>T | CA698899833 | ATP7B | c.1708-65G>A (n.1708-65G>A) c.*452-65G>A (n.*452-65G>A) c.1375-65G>A (n.1375-65G>A) n.464-65G>A c.902-65G>A (n.902-65G>A) c.1264-65G>A (n.1264-65G>A) c.1285+8837G>A (n.1285+8837G>A) n.1664+5394G>A n.200-65G>A n.212-18620G>A c.1612-65G>A (n.1612-65G>A) c.1672-65G>A (n.1672-65G>A) c.1707+3346G>A (n.1707+3346G>A) c.376-65G>A (n.376-65G>A) n.1927-65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51965099A>G | CA2728132969 | ATP7B | c.1708-66T>C (n.1708-66T>C) c.*452-66T>C (n.*452-66T>C) c.1375-66T>C (n.1375-66T>C) n.464-66T>C c.902-66T>C (n.902-66T>C) c.1264-66T>C (n.1264-66T>C) c.1285+8836T>C (n.1285+8836T>C) n.1664+5393T>C n.200-66T>C n.212-18621T>C c.1612-66T>C (n.1612-66T>C) c.1672-66T>C (n.1672-66T>C) c.1707+3345T>C (n.1707+3345T>C) c.376-66T>C (n.376-66T>C) n.1927-66T>C | dbSNP |
| 13 | g.51965100G>A | CA2623117548 | ATP7B | c.1708-67C>T (n.1708-67C>T) c.*452-67C>T (n.*452-67C>T) c.1375-67C>T (n.1375-67C>T) n.464-67C>T c.902-67C>T (n.902-67C>T) c.1264-67C>T (n.1264-67C>T) c.1285+8835C>T (n.1285+8835C>T) n.1664+5392C>T n.200-67C>T n.212-18622C>T c.1612-67C>T (n.1612-67C>T) c.1672-67C>T (n.1672-67C>T) c.1707+3344C>T (n.1707+3344C>T) c.376-67C>T (n.376-67C>T) n.1927-67C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965100G>T | CA2623117549 | ATP7B | c.1708-67C>A (n.1708-67C>A) c.*452-67C>A (n.*452-67C>A) c.1375-67C>A (n.1375-67C>A) n.464-67C>A c.902-67C>A (n.902-67C>A) c.1264-67C>A (n.1264-67C>A) c.1285+8835C>A (n.1285+8835C>A) n.1664+5392C>A n.200-67C>A n.212-18622C>A c.1612-67C>A (n.1612-67C>A) c.1672-67C>A (n.1672-67C>A) c.1707+3344C>A (n.1707+3344C>A) c.376-67C>A (n.376-67C>A) n.1927-67C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965102G>A | CA2091557862 | ATP7B | c.1708-69C>T (n.1708-69C>T) c.*452-69C>T (n.*452-69C>T) c.1375-69C>T (n.1375-69C>T) n.464-69C>T c.902-69C>T (n.902-69C>T) c.1264-69C>T (n.1264-69C>T) c.1285+8833C>T (n.1285+8833C>T) n.1664+5390C>T n.200-69C>T n.212-18624C>T c.1612-69C>T (n.1612-69C>T) c.1672-69C>T (n.1672-69C>T) c.1707+3342C>T (n.1707+3342C>T) c.376-69C>T (n.376-69C>T) n.1927-69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51965102G= | CA2091557861 | ATP7B | c.1708-69C= (n.1708-69C=) c.*452-69C= (n.*452-69C=) c.1375-69C= (n.1375-69C=) n.464-69C= c.902-69C= (n.902-69C=) c.1264-69C= (n.1264-69C=) c.1285+8833C= (n.1285+8833C=) n.1664+5390C= n.200-69C= n.212-18624C= c.1612-69C= (n.1612-69C=) c.1672-69C= (n.1672-69C=) c.1707+3342C= (n.1707+3342C=) c.376-69C= (n.376-69C=) n.1927-69C= | |
| 13 | g.51965102G>T | CA2623117550 | ATP7B | c.1708-69C>A (n.1708-69C>A) c.*452-69C>A (n.*452-69C>A) c.1375-69C>A (n.1375-69C>A) n.464-69C>A c.902-69C>A (n.902-69C>A) c.1264-69C>A (n.1264-69C>A) c.1285+8833C>A (n.1285+8833C>A) n.1664+5390C>A n.200-69C>A n.212-18624C>A c.1612-69C>A (n.1612-69C>A) c.1672-69C>A (n.1672-69C>A) c.1707+3342C>A (n.1707+3342C>A) c.376-69C>A (n.376-69C>A) n.1927-69C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965104G>A | CA2091557868 | ATP7B | c.1708-71C>T (n.1708-71C>T) c.*452-71C>T (n.*452-71C>T) c.1375-71C>T (n.1375-71C>T) n.464-71C>T c.902-71C>T (n.902-71C>T) c.1264-71C>T (n.1264-71C>T) c.1285+8831C>T (n.1285+8831C>T) n.1664+5388C>T n.200-71C>T n.212-18626C>T c.1612-71C>T (n.1612-71C>T) c.1672-71C>T (n.1672-71C>T) c.1707+3340C>T (n.1707+3340C>T) c.376-71C>T (n.376-71C>T) n.1927-71C>T | dbSNP |
| 13 | g.51965104G= | CA2091557865 | ATP7B | c.1708-71C= (n.1708-71C=) c.*452-71C= (n.*452-71C=) c.1375-71C= (n.1375-71C=) n.464-71C= c.902-71C= (n.902-71C=) c.1264-71C= (n.1264-71C=) c.1285+8831C= (n.1285+8831C=) n.1664+5388C= n.200-71C= n.212-18626C= c.1612-71C= (n.1612-71C=) c.1672-71C= (n.1672-71C=) c.1707+3340C= (n.1707+3340C=) c.376-71C= (n.376-71C=) n.1927-71C= | |
| 13 | g.51965104G>T | CA250061655 | ATP7B | c.1708-71C>A (n.1708-71C>A) c.*452-71C>A (n.*452-71C>A) c.1375-71C>A (n.1375-71C>A) n.464-71C>A c.902-71C>A (n.902-71C>A) c.1264-71C>A (n.1264-71C>A) c.1285+8831C>A (n.1285+8831C>A) n.1664+5388C>A n.200-71C>A n.212-18626C>A c.1612-71C>A (n.1612-71C>A) c.1672-71C>A (n.1672-71C>A) c.1707+3340C>A (n.1707+3340C>A) c.376-71C>A (n.376-71C>A) n.1927-71C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51965106C>G | CA2623117551 | ATP7B | c.1708-73G>C (n.1708-73G>C) c.*452-73G>C (n.*452-73G>C) c.1375-73G>C (n.1375-73G>C) n.464-73G>C c.902-73G>C (n.902-73G>C) c.1264-73G>C (n.1264-73G>C) c.1285+8829G>C (n.1285+8829G>C) n.1664+5386G>C n.200-73G>C n.212-18628G>C c.1612-73G>C (n.1612-73G>C) c.1672-73G>C (n.1672-73G>C) c.1707+3338G>C (n.1707+3338G>C) c.376-73G>C (n.376-73G>C) n.1927-73G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965107T>C | CA2799207842 | ATP7B | c.1708-74A>G (n.1708-74A>G) c.*452-74A>G (n.*452-74A>G) c.1375-74A>G (n.1375-74A>G) n.464-74A>G c.902-74A>G (n.902-74A>G) c.1264-74A>G (n.1264-74A>G) c.1285+8828A>G (n.1285+8828A>G) n.1664+5385A>G n.200-74A>G n.212-18629A>G c.1612-74A>G (n.1612-74A>G) c.1672-74A>G (n.1672-74A>G) c.1707+3337A>G (n.1707+3337A>G) c.376-74A>G (n.376-74A>G) n.1927-74A>G | |
| 13 | g.51965110G>A | CA2623117552 | ATP7B | c.1708-77C>T (n.1708-77C>T) c.*452-77C>T (n.*452-77C>T) c.1375-77C>T (n.1375-77C>T) n.464-77C>T c.902-77C>T (n.902-77C>T) c.1264-77C>T (n.1264-77C>T) c.1285+8825C>T (n.1285+8825C>T) n.1664+5382C>T n.200-77C>T n.212-18632C>T c.1612-77C>T (n.1612-77C>T) c.1672-77C>T (n.1672-77C>T) c.1707+3334C>T (n.1707+3334C>T) c.376-77C>T (n.376-77C>T) n.1927-77C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965112A>G | CA2575420719 | ATP7B | c.1708-79T>C (n.1708-79T>C) c.*452-79T>C (n.*452-79T>C) c.1375-79T>C (n.1375-79T>C) n.464-79T>C c.902-79T>C (n.902-79T>C) c.1264-79T>C (n.1264-79T>C) c.1285+8823T>C (n.1285+8823T>C) n.1664+5380T>C n.200-79T>C n.212-18634T>C c.1612-79T>C (n.1612-79T>C) c.1672-79T>C (n.1672-79T>C) c.1707+3332T>C (n.1707+3332T>C) c.376-79T>C (n.376-79T>C) n.1927-79T>C | |
| 13 | g.51965114C>G | CA2623117553 | ATP7B | c.1708-81G>C (n.1708-81G>C) c.*452-81G>C (n.*452-81G>C) c.1375-81G>C (n.1375-81G>C) n.464-81G>C c.902-81G>C (n.902-81G>C) c.1264-81G>C (n.1264-81G>C) c.1285+8821G>C (n.1285+8821G>C) n.1664+5378G>C n.200-81G>C n.212-18636G>C c.1612-81G>C (n.1612-81G>C) c.1672-81G>C (n.1672-81G>C) c.1707+3330G>C (n.1707+3330G>C) c.376-81G>C (n.376-81G>C) n.1927-81G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965115A= | CA2091557869 | ATP7B | c.1708-82T= (n.1708-82T=) c.*452-82T= (n.*452-82T=) c.1375-82T= (n.1375-82T=) n.464-82T= c.902-82T= (n.902-82T=) c.1264-82T= (n.1264-82T=) c.1285+8820T= (n.1285+8820T=) n.1664+5377T= n.200-82T= n.212-18637T= c.1612-82T= (n.1612-82T=) c.1672-82T= (n.1672-82T=) c.1707+3329T= (n.1707+3329T=) c.376-82T= (n.376-82T=) n.1927-82T= | |
| 13 | g.51965115A>C | CA956028742 | ATP7B | c.1708-82T>G (n.1708-82T>G) c.*452-82T>G (n.*452-82T>G) c.1375-82T>G (n.1375-82T>G) n.464-82T>G c.902-82T>G (n.902-82T>G) c.1264-82T>G (n.1264-82T>G) c.1285+8820T>G (n.1285+8820T>G) n.1664+5377T>G n.200-82T>G n.212-18637T>G c.1612-82T>G (n.1612-82T>G) c.1672-82T>G (n.1672-82T>G) c.1707+3329T>G (n.1707+3329T>G) c.376-82T>G (n.376-82T>G) n.1927-82T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51965116G>A | CA2623117554 | ATP7B | c.1708-83C>T (n.1708-83C>T) c.*452-83C>T (n.*452-83C>T) c.1375-83C>T (n.1375-83C>T) n.464-83C>T c.902-83C>T (n.902-83C>T) c.1264-83C>T (n.1264-83C>T) c.1285+8819C>T (n.1285+8819C>T) n.1664+5376C>T n.200-83C>T n.212-18638C>T c.1612-83C>T (n.1612-83C>T) c.1672-83C>T (n.1672-83C>T) c.1707+3328C>T (n.1707+3328C>T) c.376-83C>T (n.376-83C>T) n.1927-83C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965117G>A | CA2623117555 | ATP7B | c.1708-84C>T (n.1708-84C>T) c.*452-84C>T (n.*452-84C>T) c.1375-84C>T (n.1375-84C>T) n.464-84C>T c.902-84C>T (n.902-84C>T) c.1264-84C>T (n.1264-84C>T) c.1285+8818C>T (n.1285+8818C>T) n.1664+5375C>T n.200-84C>T n.212-18639C>T c.1612-84C>T (n.1612-84C>T) c.1672-84C>T (n.1672-84C>T) c.1707+3327C>T (n.1707+3327C>T) c.376-84C>T (n.376-84C>T) n.1927-84C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965117G>T | CA2575420720 | ATP7B | c.1708-84C>A (n.1708-84C>A) c.*452-84C>A (n.*452-84C>A) c.1375-84C>A (n.1375-84C>A) n.464-84C>A c.902-84C>A (n.902-84C>A) c.1264-84C>A (n.1264-84C>A) c.1285+8818C>A (n.1285+8818C>A) n.1664+5375C>A n.200-84C>A n.212-18639C>A c.1612-84C>A (n.1612-84C>A) c.1672-84C>A (n.1672-84C>A) c.1707+3327C>A (n.1707+3327C>A) c.376-84C>A (n.376-84C>A) n.1927-84C>A | |
| 13 | g.51965118C>A | CA2623117556 | ATP7B | c.1708-85G>T (n.1708-85G>T) c.*452-85G>T (n.*452-85G>T) c.1375-85G>T (n.1375-85G>T) n.464-85G>T c.902-85G>T (n.902-85G>T) c.1264-85G>T (n.1264-85G>T) c.1285+8817G>T (n.1285+8817G>T) n.1664+5374G>T n.200-85G>T n.212-18640G>T c.1612-85G>T (n.1612-85G>T) c.1672-85G>T (n.1672-85G>T) c.1707+3326G>T (n.1707+3326G>T) c.376-85G>T (n.376-85G>T) n.1927-85G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965123_51965129del | CA2623117557 | ATP7B | c.1708-92_1708-86del (n.1708-92_1708-86del) c.*452-92_*452-86del (n.*452-92_*452-86del) c.1375-92_1375-86del (n.1375-92_1375-86del) n.464-92_464-86del c.902-92_902-86del (n.902-92_902-86del) c.1264-92_1264-86del (n.1264-92_1264-86del) c.1285+8810_1285+8816del (n.1285+8810_1285+8816del) n.1664+5367_1664+5373del n.200-92_200-86del n.212-18647_212-18641del c.1612-92_1612-86del (n.1612-92_1612-86del) c.1672-92_1672-86del (n.1672-92_1672-86del) c.1707+3319_1707+3325del (n.1707+3319_1707+3325del) c.376-92_376-86del (n.376-92_376-86del) n.1927-92_1927-86del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965120G>A | CA2575420721 | ATP7B | c.1708-87C>T (n.1708-87C>T) c.*452-87C>T (n.*452-87C>T) c.1375-87C>T (n.1375-87C>T) n.464-87C>T c.902-87C>T (n.902-87C>T) c.1264-87C>T (n.1264-87C>T) c.1285+8815C>T (n.1285+8815C>T) n.1664+5372C>T n.200-87C>T n.212-18642C>T c.1612-87C>T (n.1612-87C>T) c.1672-87C>T (n.1672-87C>T) c.1707+3324C>T (n.1707+3324C>T) c.376-87C>T (n.376-87C>T) n.1927-87C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965120G>C | CA2091557875 | ATP7B | c.1708-87C>G (n.1708-87C>G) c.*452-87C>G (n.*452-87C>G) c.1375-87C>G (n.1375-87C>G) n.464-87C>G c.902-87C>G (n.902-87C>G) c.1264-87C>G (n.1264-87C>G) c.1285+8815C>G (n.1285+8815C>G) n.1664+5372C>G n.200-87C>G n.212-18642C>G c.1612-87C>G (n.1612-87C>G) c.1672-87C>G (n.1672-87C>G) c.1707+3324C>G (n.1707+3324C>G) c.376-87C>G (n.376-87C>G) n.1927-87C>G | dbSNP |
| 13 | g.51965120G= | CA2091557873 | ATP7B | c.1708-87C= (n.1708-87C=) c.*452-87C= (n.*452-87C=) c.1375-87C= (n.1375-87C=) n.464-87C= c.902-87C= (n.902-87C=) c.1264-87C= (n.1264-87C=) c.1285+8815C= (n.1285+8815C=) n.1664+5372C= n.200-87C= n.212-18642C= c.1612-87C= (n.1612-87C=) c.1672-87C= (n.1672-87C=) c.1707+3324C= (n.1707+3324C=) c.376-87C= (n.376-87C=) n.1927-87C= | |
| 13 | g.51965120G>T | CA2623117558 | ATP7B | c.1708-87C>A (n.1708-87C>A) c.*452-87C>A (n.*452-87C>A) c.1375-87C>A (n.1375-87C>A) n.464-87C>A c.902-87C>A (n.902-87C>A) c.1264-87C>A (n.1264-87C>A) c.1285+8815C>A (n.1285+8815C>A) n.1664+5372C>A n.200-87C>A n.212-18642C>A c.1612-87C>A (n.1612-87C>A) c.1672-87C>A (n.1672-87C>A) c.1707+3324C>A (n.1707+3324C>A) c.376-87C>A (n.376-87C>A) n.1927-87C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965122C>A | CA2623117559 | ATP7B | c.1708-89G>T (n.1708-89G>T) c.*452-89G>T (n.*452-89G>T) c.1375-89G>T (n.1375-89G>T) n.464-89G>T c.902-89G>T (n.902-89G>T) c.1264-89G>T (n.1264-89G>T) c.1285+8813G>T (n.1285+8813G>T) n.1664+5370G>T n.200-89G>T n.212-18644G>T c.1612-89G>T (n.1612-89G>T) c.1672-89G>T (n.1672-89G>T) c.1707+3322G>T (n.1707+3322G>T) c.376-89G>T (n.376-89G>T) n.1927-89G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965124A= | CA2091557877 | ATP7B | c.1708-91T= (n.1708-91T=) c.*452-91T= (n.*452-91T=) c.1375-91T= (n.1375-91T=) n.464-91T= c.902-91T= (n.902-91T=) c.1264-91T= (n.1264-91T=) c.1285+8811T= (n.1285+8811T=) n.1664+5368T= n.200-91T= n.212-18646T= c.1612-91T= (n.1612-91T=) c.1672-91T= (n.1672-91T=) c.1707+3320T= (n.1707+3320T=) c.376-91T= (n.376-91T=) n.1927-91T= | |
| 13 | g.51965124A>T | CA2091557879 | ATP7B | c.1708-91T>A (n.1708-91T>A) c.*452-91T>A (n.*452-91T>A) c.1375-91T>A (n.1375-91T>A) n.464-91T>A c.902-91T>A (n.902-91T>A) c.1264-91T>A (n.1264-91T>A) c.1285+8811T>A (n.1285+8811T>A) n.1664+5368T>A n.200-91T>A n.212-18646T>A c.1612-91T>A (n.1612-91T>A) c.1672-91T>A (n.1672-91T>A) c.1707+3320T>A (n.1707+3320T>A) c.376-91T>A (n.376-91T>A) n.1927-91T>A | dbSNP |
| 13 | g.51965125G>A | CA2623117560 | ATP7B | c.1708-92C>T (n.1708-92C>T) c.*452-92C>T (n.*452-92C>T) c.1375-92C>T (n.1375-92C>T) n.464-92C>T c.902-92C>T (n.902-92C>T) c.1264-92C>T (n.1264-92C>T) c.1285+8810C>T (n.1285+8810C>T) n.1664+5367C>T n.200-92C>T n.212-18647C>T c.1612-92C>T (n.1612-92C>T) c.1672-92C>T (n.1672-92C>T) c.1707+3319C>T (n.1707+3319C>T) c.376-92C>T (n.376-92C>T) n.1927-92C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965126A>T | CA2623117561 | ATP7B | c.1708-93T>A (n.1708-93T>A) c.*452-93T>A (n.*452-93T>A) c.1375-93T>A (n.1375-93T>A) n.464-93T>A c.902-93T>A (n.902-93T>A) c.1264-93T>A (n.1264-93T>A) c.1285+8809T>A (n.1285+8809T>A) n.1664+5366T>A n.200-93T>A n.212-18648T>A c.1612-93T>A (n.1612-93T>A) c.1672-93T>A (n.1672-93T>A) c.1707+3318T>A (n.1707+3318T>A) c.376-93T>A (n.376-93T>A) n.1927-93T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965127G>A | CA2091557885 | ATP7B | c.1708-94C>T (n.1708-94C>T) c.*452-94C>T (n.*452-94C>T) c.1375-94C>T (n.1375-94C>T) n.464-94C>T c.902-94C>T (n.902-94C>T) c.1264-94C>T (n.1264-94C>T) c.1285+8808C>T (n.1285+8808C>T) n.1664+5365C>T n.200-94C>T n.212-18649C>T c.1612-94C>T (n.1612-94C>T) c.1672-94C>T (n.1672-94C>T) c.1707+3317C>T (n.1707+3317C>T) c.376-94C>T (n.376-94C>T) n.1927-94C>T | dbSNP |
| 13 | g.51965127G= | CA2091557884 | ATP7B | c.1708-94C= (n.1708-94C=) c.*452-94C= (n.*452-94C=) c.1375-94C= (n.1375-94C=) n.464-94C= c.902-94C= (n.902-94C=) c.1264-94C= (n.1264-94C=) c.1285+8808C= (n.1285+8808C=) n.1664+5365C= n.200-94C= n.212-18649C= c.1612-94C= (n.1612-94C=) c.1672-94C= (n.1672-94C=) c.1707+3317C= (n.1707+3317C=) c.376-94C= (n.376-94C=) n.1927-94C= | |
| 13 | g.51965128C= | CA2091557888 | ATP7B | c.1708-95G= (n.1708-95G=) c.*452-95G= (n.*452-95G=) c.1375-95G= (n.1375-95G=) n.464-95G= c.902-95G= (n.902-95G=) c.1264-95G= (n.1264-95G=) c.1285+8807G= (n.1285+8807G=) n.1664+5364G= n.200-95G= n.212-18650G= c.1612-95G= (n.1612-95G=) c.1672-95G= (n.1672-95G=) c.1707+3316G= (n.1707+3316G=) c.376-95G= (n.376-95G=) n.1927-95G= | |
| 13 | g.51965128C>G | CA250061663 | ATP7B | c.1708-95G>C (n.1708-95G>C) c.*452-95G>C (n.*452-95G>C) c.1375-95G>C (n.1375-95G>C) n.464-95G>C c.902-95G>C (n.902-95G>C) c.1264-95G>C (n.1264-95G>C) c.1285+8807G>C (n.1285+8807G>C) n.1664+5364G>C n.200-95G>C n.212-18650G>C c.1612-95G>C (n.1612-95G>C) c.1672-95G>C (n.1672-95G>C) c.1707+3316G>C (n.1707+3316G>C) c.376-95G>C (n.376-95G>C) n.1927-95G>C | dbSNP |
| 13 | g.51965128C>T | CA2623117562 | ATP7B | c.1708-95G>A (n.1708-95G>A) c.*452-95G>A (n.*452-95G>A) c.1375-95G>A (n.1375-95G>A) n.464-95G>A c.902-95G>A (n.902-95G>A) c.1264-95G>A (n.1264-95G>A) c.1285+8807G>A (n.1285+8807G>A) n.1664+5364G>A n.200-95G>A n.212-18650G>A c.1612-95G>A (n.1612-95G>A) c.1672-95G>A (n.1672-95G>A) c.1707+3316G>A (n.1707+3316G>A) c.376-95G>A (n.376-95G>A) n.1927-95G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965129C>A | CA2623117563 | ATP7B | c.1708-96G>T (n.1708-96G>T) c.*452-96G>T (n.*452-96G>T) c.1375-96G>T (n.1375-96G>T) n.464-96G>T c.902-96G>T (n.902-96G>T) c.1264-96G>T (n.1264-96G>T) c.1285+8806G>T (n.1285+8806G>T) n.1664+5363G>T n.200-96G>T n.212-18651G>T c.1612-96G>T (n.1612-96G>T) c.1672-96G>T (n.1672-96G>T) c.1707+3315G>T (n.1707+3315G>T) c.376-96G>T (n.376-96G>T) n.1927-96G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965129C= | CA2091557892 | ATP7B | c.1708-96G= (n.1708-96G=) c.*452-96G= (n.*452-96G=) c.1375-96G= (n.1375-96G=) n.464-96G= c.902-96G= (n.902-96G=) c.1264-96G= (n.1264-96G=) c.1285+8806G= (n.1285+8806G=) n.1664+5363G= n.200-96G= n.212-18651G= c.1612-96G= (n.1612-96G=) c.1672-96G= (n.1672-96G=) c.1707+3315G= (n.1707+3315G=) c.376-96G= (n.376-96G=) n.1927-96G= | |
| 13 | g.51965129C>G | CA698899853 | ATP7B | c.1708-96G>C (n.1708-96G>C) c.*452-96G>C (n.*452-96G>C) c.1375-96G>C (n.1375-96G>C) n.464-96G>C c.902-96G>C (n.902-96G>C) c.1264-96G>C (n.1264-96G>C) c.1285+8806G>C (n.1285+8806G>C) n.1664+5363G>C n.200-96G>C n.212-18651G>C c.1612-96G>C (n.1612-96G>C) c.1672-96G>C (n.1672-96G>C) c.1707+3315G>C (n.1707+3315G>C) c.376-96G>C (n.376-96G>C) n.1927-96G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51965130T>C | CA2728132970 | ATP7B | c.1708-97A>G (n.1708-97A>G) c.*452-97A>G (n.*452-97A>G) c.1375-97A>G (n.1375-97A>G) n.464-97A>G c.902-97A>G (n.902-97A>G) c.1264-97A>G (n.1264-97A>G) c.1285+8805A>G (n.1285+8805A>G) n.1664+5362A>G n.200-97A>G n.212-18652A>G c.1612-97A>G (n.1612-97A>G) c.1672-97A>G (n.1672-97A>G) c.1707+3314A>G (n.1707+3314A>G) c.376-97A>G (n.376-97A>G) n.1927-97A>G | dbSNP |
| 13 | g.51965132del | CA2623117564 | ATP7B | c.1708-97del (n.1708-97del) c.*452-97del (n.*452-97del) c.1375-97del (n.1375-97del) n.464-97del c.902-97del (n.902-97del) c.1264-97del (n.1264-97del) c.1285+8805del (n.1285+8805del) n.1664+5362del n.200-97del n.212-18652del c.1612-97del (n.1612-97del) c.1672-97del (n.1672-97del) c.1707+3314del (n.1707+3314del) c.376-97del (n.376-97del) n.1927-97del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965131T>C | CA2623117565 | ATP7B | c.1708-98A>G (n.1708-98A>G) c.*452-98A>G (n.*452-98A>G) c.1375-98A>G (n.1375-98A>G) n.464-98A>G c.902-98A>G (n.902-98A>G) c.1264-98A>G (n.1264-98A>G) c.1285+8804A>G (n.1285+8804A>G) n.1664+5361A>G n.200-98A>G n.212-18653A>G c.1612-98A>G (n.1612-98A>G) c.1672-98A>G (n.1672-98A>G) c.1707+3313A>G (n.1707+3313A>G) c.376-98A>G (n.376-98A>G) n.1927-98A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965131T>G | CA2799207843 | ATP7B | c.1708-98A>C (n.1708-98A>C) c.*452-98A>C (n.*452-98A>C) c.1375-98A>C (n.1375-98A>C) n.464-98A>C c.902-98A>C (n.902-98A>C) c.1264-98A>C (n.1264-98A>C) c.1285+8804A>C (n.1285+8804A>C) n.1664+5361A>C n.200-98A>C n.212-18653A>C c.1612-98A>C (n.1612-98A>C) c.1672-98A>C (n.1672-98A>C) c.1707+3313A>C (n.1707+3313A>C) c.376-98A>C (n.376-98A>C) n.1927-98A>C | |
| 13 | g.51965132T>A | CA250061665 | ATP7B | c.1708-99A>T (n.1708-99A>T) c.*452-99A>T (n.*452-99A>T) c.1375-99A>T (n.1375-99A>T) n.464-99A>T c.902-99A>T (n.902-99A>T) c.1264-99A>T (n.1264-99A>T) c.1285+8803A>T (n.1285+8803A>T) n.1664+5360A>T n.200-99A>T n.212-18654A>T c.1612-99A>T (n.1612-99A>T) c.1672-99A>T (n.1672-99A>T) c.1707+3312A>T (n.1707+3312A>T) c.376-99A>T (n.376-99A>T) n.1927-99A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51965132T= | CA2091557895 | ATP7B | c.1708-99A= (n.1708-99A=) c.*452-99A= (n.*452-99A=) c.1375-99A= (n.1375-99A=) n.464-99A= c.902-99A= (n.902-99A=) c.1264-99A= (n.1264-99A=) c.1285+8803A= (n.1285+8803A=) n.1664+5360A= n.200-99A= n.212-18654A= c.1612-99A= (n.1612-99A=) c.1672-99A= (n.1672-99A=) c.1707+3312A= (n.1707+3312A=) c.376-99A= (n.376-99A=) n.1927-99A= | |
| 13 | g.51965133C>A | CA698899866 | ATP7B | c.1708-100G>T (n.1708-100G>T) c.*452-100G>T (n.*452-100G>T) c.1375-100G>T (n.1375-100G>T) n.464-100G>T c.902-100G>T (n.902-100G>T) c.1264-100G>T (n.1264-100G>T) c.1285+8802G>T (n.1285+8802G>T) n.1664+5359G>T n.200-100G>T n.212-18655G>T c.1612-100G>T (n.1612-100G>T) c.1672-100G>T (n.1672-100G>T) c.1707+3311G>T (n.1707+3311G>T) c.376-100G>T (n.376-100G>T) n.1927-100G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51965133C= | CA2091557898 | ATP7B | c.1708-100G= (n.1708-100G=) c.*452-100G= (n.*452-100G=) c.1375-100G= (n.1375-100G=) n.464-100G= c.902-100G= (n.902-100G=) c.1264-100G= (n.1264-100G=) c.1285+8802G= (n.1285+8802G=) n.1664+5359G= n.200-100G= n.212-18655G= c.1612-100G= (n.1612-100G=) c.1672-100G= (n.1672-100G=) c.1707+3311G= (n.1707+3311G=) c.376-100G= (n.376-100G=) n.1927-100G= | |
| 13 | g.51965134C>A | CA2623117566 | ATP7B | c.1708-101G>T (n.1708-101G>T) c.*452-101G>T (n.*452-101G>T) c.1375-101G>T (n.1375-101G>T) n.464-101G>T c.902-101G>T (n.902-101G>T) c.1264-101G>T (n.1264-101G>T) c.1285+8801G>T (n.1285+8801G>T) n.1664+5358G>T n.200-101G>T n.212-18656G>T c.1612-101G>T (n.1612-101G>T) c.1672-101G>T (n.1672-101G>T) c.1707+3310G>T (n.1707+3310G>T) c.376-101G>T (n.376-101G>T) n.1927-101G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51965134C= | CA2091557899 | ATP7B | c.1708-101G= (n.1708-101G=) c.*452-101G= (n.*452-101G=) c.1375-101G= (n.1375-101G=) n.464-101G= c.902-101G= (n.902-101G=) c.1264-101G= (n.1264-101G=) c.1285+8801G= (n.1285+8801G=) n.1664+5358G= n.200-101G= n.212-18656G= c.1612-101G= (n.1612-101G=) c.1672-101G= (n.1672-101G=) c.1707+3310G= (n.1707+3310G=) c.376-101G= (n.376-101G=) n.1927-101G= | |
| 13 | g.51965134C>G | CA250061667 | ATP7B | c.1708-101G>C (n.1708-101G>C) c.*452-101G>C (n.*452-101G>C) c.1375-101G>C (n.1375-101G>C) n.464-101G>C c.902-101G>C (n.902-101G>C) c.1264-101G>C (n.1264-101G>C) c.1285+8801G>C (n.1285+8801G>C) n.1664+5358G>C n.200-101G>C n.212-18656G>C c.1612-101G>C (n.1612-101G>C) c.1672-101G>C (n.1672-101G>C) c.1707+3310G>C (n.1707+3310G>C) c.376-101G>C (n.376-101G>C) n.1927-101G>C | dbSNP |
| 13 | g.51965135C= | CA2091557901 | ATP7B | c.1708-102G= (n.1708-102G=) c.*452-102G= (n.*452-102G=) c.1375-102G= (n.1375-102G=) n.464-102G= c.902-102G= (n.902-102G=) c.1264-102G= (n.1264-102G=) c.1285+8800G= (n.1285+8800G=) n.1664+5357G= n.200-102G= n.212-18657G= c.1612-102G= (n.1612-102G=) c.1672-102G= (n.1672-102G=) c.1707+3309G= (n.1707+3309G=) c.376-102G= (n.376-102G=) n.1927-102G= | |
| 13 | g.51965135C>T | CA250061669 | ATP7B | c.1708-102G>A (n.1708-102G>A) c.*452-102G>A (n.*452-102G>A) c.1375-102G>A (n.1375-102G>A) n.464-102G>A c.902-102G>A (n.902-102G>A) c.1264-102G>A (n.1264-102G>A) c.1285+8800G>A (n.1285+8800G>A) n.1664+5357G>A n.200-102G>A n.212-18657G>A c.1612-102G>A (n.1612-102G>A) c.1672-102G>A (n.1672-102G>A) c.1707+3309G>A (n.1707+3309G>A) c.376-102G>A (n.376-102G>A) n.1927-102G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |