Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.51965021_51965058delinsTCATCCCTGTGATCTGCAACACAGGATGGCAAGAATCC | CA2091557726 | ATP7B | c.1708-25_1720delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA c.*452-25_*464delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA c.1375-25_1387delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA n.464-25_476delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA c.902-25_914delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA c.1264-25_1276delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA c.1285+8877_1285+8914delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA (n.1285+8877_1285+8914delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA) n.1664+5434_1664+5471delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA n.200-25_212delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA n.212-18580_212-18543delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA c.1612-25_1624delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA c.1672-25_1684delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA c.1707+3386_1707+3423delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA (n.1707+3386_1707+3423delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA) c.376-25_388delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA n.1927-25_1939delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA | |
13 | g.51965024_51965060del | CA891844418 | ATP7B | c.1708-25_1719del c.*452-25_*463del c.1375-25_1386del n.464-25_475del c.902-25_913del c.1264-25_1275del c.1285+8877_1285+8913del (n.1285+8877_1285+8913del) n.1664+5434_1664+5470del n.200-25_211del n.212-18580_212-18544del c.1612-25_1623del c.1672-25_1683del c.1707+3386_1707+3422del (n.1707+3386_1707+3422del) c.376-25_387del n.1927-25_1938del | ClinVar dbSNP |
13 | g.51965024_51965025delinsTC | CA2091557737 | ATP7B | c.1716_1717delinsGA (p.Gly572=) c.*460_*461delinsGA (n.*460_*461delinsGA) c.1383_1384delinsGA (p.Gly461=) n.472_473delinsGA c.910_911delinsGA (n.910_911delinsGA) c.1272_1273delinsGA (p.Gly424=) c.1285+8910_1285+8911delinsGA (n.1285+8910_1285+8911delinsGA) n.1664+5467_1664+5468delinsGA n.208_209delinsGA n.212-18547_212-18546delinsGA c.1620_1621delinsGA (p.Gly540=) c.1680_1681delinsGA (p.Gly560=) c.1707+3419_1707+3420delinsGA (n.1707+3419_1707+3420delinsGA) c.384_385delinsGA (p.Gly128=) n.1935_1936delinsGA | |
13 | g.51965025C>A | CA6989242 | ATP7B | c.1716G>T (p.Gly572=) c.*460G>T (n.*460G>T) c.1383G>T (p.Gly461=) n.472G>T c.910G>T (n.910G>T) c.1272G>T (p.Gly424=) c.1285+8910G>T (n.1285+8910G>T) n.1664+5467G>T n.208G>T n.212-18547G>T c.1620G>T (p.Gly540=) c.1680G>T (p.Gly560=) c.1707+3419G>T (n.1707+3419G>T) c.384G>T (p.Gly128=) n.1935G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51965025C= | CA2091557746 | ATP7B | c.1716G= (p.Gly572=) c.*460G= (n.*460G=) c.1383G= (p.Gly461=) n.472G= c.910G= (n.910G=) c.1272G= (p.Gly424=) c.1285+8910G= (n.1285+8910G=) n.1664+5467G= n.208G= n.212-18547G= c.1620G= (p.Gly540=) c.1680G= (p.Gly560=) c.1707+3419G= (n.1707+3419G=) c.384G= (p.Gly128=) n.1935G= | |
13 | g.51965025C>G | CA483896544 | ATP7B | c.1716G>C (p.Gly572=) c.*460G>C (n.*460G>C) c.1383G>C (p.Gly461=) n.472G>C c.910G>C (n.910G>C) c.1272G>C (p.Gly424=) c.1285+8910G>C (n.1285+8910G>C) n.1664+5467G>C n.208G>C n.212-18547G>C c.1620G>C (p.Gly540=) c.1680G>C (p.Gly560=) c.1707+3419G>C (n.1707+3419G>C) c.384G>C (p.Gly128=) n.1935G>C | |
13 | g.51965025C>T | CA483896545 | ATP7B | c.1716G>A (p.Gly572=) c.*460G>A (n.*460G>A) c.1383G>A (p.Gly461=) n.472G>A c.910G>A (n.910G>A) c.1272G>A (p.Gly424=) c.1285+8910G>A (n.1285+8910G>A) n.1664+5467G>A n.208G>A n.212-18547G>A c.1620G>A (p.Gly540=) c.1680G>A (p.Gly560=) c.1707+3419G>A (n.1707+3419G>A) c.384G>A (p.Gly128=) n.1935G>A | |
13 | g.51965027del | CA16041674 | ATP7B | c.1716del (p.Met573Ter) c.*460del (n.*460del) c.1383del (p.Met462Ter) n.472del c.910del (n.910del) c.1272del (p.Met425Ter) c.1285+8910del (n.1285+8910del) n.1664+5467del n.208del n.212-18547del c.1620del (p.Met541Ter) c.1680del (p.Met561Ter) c.1707+3419del (n.1707+3419del) c.384del (p.Met129Ter) n.1935del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51965026C>A | CA388031368 | ATP7B | c.1715G>T (p.Gly572Val) c.*459G>T (n.*459G>T) c.1382G>T (p.Gly461Val) n.471G>T c.909G>T (n.909G>T) c.1271G>T (p.Gly424Val) c.1285+8909G>T (n.1285+8909G>T) n.1664+5466G>T n.207G>T n.212-18548G>T c.1619G>T (p.Gly540Val) c.1679G>T (p.Gly560Val) c.1707+3418G>T (n.1707+3418G>T) c.383G>T (p.Gly128Val) n.1934G>T | |
13 | g.51965026C>G | CA388031374 | ATP7B | c.1715G>C (p.Gly572Ala) c.*459G>C (n.*459G>C) c.1382G>C (p.Gly461Ala) n.471G>C c.909G>C (n.909G>C) c.1271G>C (p.Gly424Ala) c.1285+8909G>C (n.1285+8909G>C) n.1664+5466G>C n.207G>C n.212-18548G>C c.1619G>C (p.Gly540Ala) c.1679G>C (p.Gly560Ala) c.1707+3418G>C (n.1707+3418G>C) c.383G>C (p.Gly128Ala) n.1934G>C | |
13 | g.51965026C>T | CA388031378 | ATP7B | c.1715G>A (p.Gly572Glu) c.*459G>A (n.*459G>A) c.1382G>A (p.Gly461Glu) n.471G>A c.909G>A (n.909G>A) c.1271G>A (p.Gly424Glu) c.1285+8909G>A (n.1285+8909G>A) n.1664+5466G>A n.207G>A n.212-18548G>A c.1619G>A (p.Gly540Glu) c.1679G>A (p.Gly560Glu) c.1707+3418G>A (n.1707+3418G>A) c.383G>A (p.Gly128Glu) n.1934G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51965027C>A | CA388031385 | ATP7B | c.1714G>T (p.Gly572Trp) c.*458G>T (n.*458G>T) c.1381G>T (p.Gly461Trp) n.470G>T c.908G>T (n.908G>T) c.1270G>T (p.Gly424Trp) c.1285+8908G>T (n.1285+8908G>T) n.1664+5465G>T n.206G>T n.212-18549G>T c.1618G>T (p.Gly540Trp) c.1678G>T (p.Gly560Trp) c.1707+3417G>T (n.1707+3417G>T) c.382G>T (p.Gly128Trp) n.1933G>T | |
13 | g.51965027C= | CA2091557750 | ATP7B | c.1714G= (p.Gly572=) c.*458G= (n.*458G=) c.1381G= (p.Gly461=) n.470G= c.908G= (n.908G=) c.1270G= (p.Gly424=) c.1285+8908G= (n.1285+8908G=) n.1664+5465G= n.206G= n.212-18549G= c.1618G= (p.Gly540=) c.1678G= (p.Gly560=) c.1707+3417G= (n.1707+3417G=) c.382G= (p.Gly128=) n.1933G= | |
13 | g.51965027C>G | CA388031398 | ATP7B | c.1714G>C (p.Gly572Arg) c.*458G>C (n.*458G>C) c.1381G>C (p.Gly461Arg) n.470G>C c.908G>C (n.908G>C) c.1270G>C (p.Gly424Arg) c.1285+8908G>C (n.1285+8908G>C) n.1664+5465G>C n.206G>C n.212-18549G>C c.1618G>C (p.Gly540Arg) c.1678G>C (p.Gly560Arg) c.1707+3417G>C (n.1707+3417G>C) c.382G>C (p.Gly128Arg) n.1933G>C | |
13 | g.51965027C>T | CA388031396 | ATP7B | c.1714G>A (p.Gly572Arg) c.*458G>A (n.*458G>A) c.1381G>A (p.Gly461Arg) n.470G>A c.908G>A (n.908G>A) c.1270G>A (p.Gly424Arg) c.1285+8908G>A (n.1285+8908G>A) n.1664+5465G>A n.206G>A n.212-18549G>A c.1618G>A (p.Gly540Arg) c.1678G>A (p.Gly560Arg) c.1707+3417G>A (n.1707+3417G>A) c.382G>A (p.Gly128Arg) n.1933G>A | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.51965027_51965028del | CA2623117520 | ATP7B | c.1713_1714del (p.Gly572AspfsTer?) c.*457_*458del (n.*457_*458del) c.1380_1381del (p.Gly461AspfsTer?) n.469_470del c.907_908del (n.907_908del) c.1269_1270del (p.Gly424AspfsTer?) c.1285+8907_1285+8908del (n.1285+8907_1285+8908del) n.1664+5464_1664+5465del n.205_206del n.212-18550_212-18549del c.1617_1618del (p.Gly540AspfsTer?) c.1677_1678del (p.Gly560AspfsTer?) c.1707+3416_1707+3417del (n.1707+3416_1707+3417del) c.381_382del (p.Gly128AspfsTer?) n.1932_1933del | gnomAD v4 |
13 | g.51965027_51965028insACGCTCATGGTGAGGGTCGCGAGGGGCAGCTCGGCATCGGGGCCGGGGAGCGCGACGGATGCGGGTGCCTCGGGCGTGGCGACTGCCGCCGGGG | CA2741321263 | ATP7B | c.1713_1714insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT (p.Gly572ProfsTer30) c.*457_*458insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT (n.*457_*458insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT) c.1380_1381insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT (p.Gly461ProfsTer30) n.469_470insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT c.907_908insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT (n.907_908insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT) c.1269_1270insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT (p.Gly424ProfsTer30) c.1285+8907_1285+8908insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT (n.1285+8907_1285+8908insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT) n.1664+5464_1664+5465insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT n.205_206insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT n.212-18550_212-18549insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT c.1617_1618insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT (p.Gly540ProfsTer30) c.1677_1678insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT (p.Gly560ProfsTer30) c.1707+3416_1707+3417insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT (n.1707+3416_1707+3417insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT) c.381_382insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT (p.Gly128ProfsTer30) n.1932_1933insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT | |
13 | g.51965028T>A | CA483896547 | ATP7B | c.1713A>T (p.Thr571=) c.*457A>T (n.*457A>T) c.1380A>T (p.Thr460=) n.469A>T c.907A>T (n.907A>T) c.1269A>T (p.Thr423=) c.1285+8907A>T (n.1285+8907A>T) n.1664+5464A>T n.205A>T n.212-18550A>T c.1617A>T (p.Thr539=) c.1677A>T (p.Thr559=) c.1707+3416A>T (n.1707+3416A>T) c.381A>T (p.Thr127=) n.1932A>T | |
13 | g.51965028T>C | CA483896548 | ATP7B | c.1713A>G (p.Thr571=) c.*457A>G (n.*457A>G) c.1380A>G (p.Thr460=) n.469A>G c.907A>G (n.907A>G) c.1269A>G (p.Thr423=) c.1285+8907A>G (n.1285+8907A>G) n.1664+5464A>G n.205A>G n.212-18550A>G c.1617A>G (p.Thr539=) c.1677A>G (p.Thr559=) c.1707+3416A>G (n.1707+3416A>G) c.381A>G (p.Thr127=) n.1932A>G | ClinVar |
13 | g.51965028T>G | CA483896546 | ATP7B | c.1713A>C (p.Thr571=) c.*457A>C (n.*457A>C) c.1380A>C (p.Thr460=) n.469A>C c.907A>C (n.907A>C) c.1269A>C (p.Thr423=) c.1285+8907A>C (n.1285+8907A>C) n.1664+5464A>C n.205A>C n.212-18550A>C c.1617A>C (p.Thr539=) c.1677A>C (p.Thr559=) c.1707+3416A>C (n.1707+3416A>C) c.381A>C (p.Thr127=) n.1932A>C | dbSNP |
13 | g.51965028T= | CA2091557754 | ATP7B | c.1713A= (p.Thr571=) c.*457A= (n.*457A=) c.1380A= (p.Thr460=) n.469A= c.907A= (n.907A=) c.1269A= (p.Thr423=) c.1285+8907A= (n.1285+8907A=) n.1664+5464A= n.205A= n.212-18550A= c.1617A= (p.Thr539=) c.1677A= (p.Thr559=) c.1707+3416A= (n.1707+3416A=) c.381A= (p.Thr127=) n.1932A= | |
13 | g.51965029G>A | CA388031406 | ATP7B | c.1712C>T (p.Thr571Ile) c.*456C>T (n.*456C>T) c.1379C>T (p.Thr460Ile) n.468C>T c.906C>T (n.906C>T) c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.1285+8906C>T (n.1285+8906C>T) n.1664+5463C>T n.204C>T n.212-18551C>T c.1616C>T (p.Thr539Ile) c.1676C>T (p.Thr559Ile) c.1707+3415C>T (n.1707+3415C>T) c.380C>T (p.Thr127Ile) n.1931C>T | |
13 | g.51965029G>C | CA250061624 | ATP7B | c.1712C>G (p.Thr571Arg) c.*456C>G (n.*456C>G) c.1379C>G (p.Thr460Arg) n.468C>G c.906C>G (n.906C>G) c.1268C>G (p.Thr423Arg) c.1285+8906C>G (n.1285+8906C>G) n.1664+5463C>G n.204C>G n.212-18551C>G c.1616C>G (p.Thr539Arg) c.1676C>G (p.Thr559Arg) c.1707+3415C>G (n.1707+3415C>G) c.380C>G (p.Thr127Arg) n.1931C>G | dbSNP |
13 | g.51965029G= | CA2091557757 | ATP7B | c.1712C= (p.Thr571=) c.*456C= (n.*456C=) c.1379C= (p.Thr460=) n.468C= c.906C= (n.906C=) c.1268C= (p.Thr423=) c.1285+8906C= (n.1285+8906C=) n.1664+5463C= n.204C= n.212-18551C= c.1616C= (p.Thr539=) c.1676C= (p.Thr559=) c.1707+3415C= (n.1707+3415C=) c.380C= (p.Thr127=) n.1931C= | |
13 | g.51965029G>T | CA388031418 | ATP7B | c.1712C>A (p.Thr571Lys) c.*456C>A (n.*456C>A) c.1379C>A (p.Thr460Lys) n.468C>A c.906C>A (n.906C>A) c.1268C>A (p.Thr423Lys) c.1285+8906C>A (n.1285+8906C>A) n.1664+5463C>A n.204C>A n.212-18551C>A c.1616C>A (p.Thr539Lys) c.1676C>A (p.Thr559Lys) c.1707+3415C>A (n.1707+3415C>A) c.380C>A (p.Thr127Lys) n.1931C>A | |
13 | g.51965030T>A | CA388031422 | ATP7B | c.1711A>T (p.Thr571Ser) c.*455A>T (n.*455A>T) c.1378A>T (p.Thr460Ser) n.467A>T c.905A>T (n.905A>T) c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.1285+8905A>T (n.1285+8905A>T) n.1664+5462A>T n.203A>T n.212-18552A>T c.1615A>T (p.Thr539Ser) c.1675A>T (p.Thr559Ser) c.1707+3414A>T (n.1707+3414A>T) c.379A>T (p.Thr127Ser) n.1930A>T | |
13 | g.51965030T>C | CA388031429 | ATP7B | c.1711A>G (p.Thr571Ala) c.*455A>G (n.*455A>G) c.1378A>G (p.Thr460Ala) n.467A>G c.905A>G (n.905A>G) c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.1285+8905A>G (n.1285+8905A>G) n.1664+5462A>G n.203A>G n.212-18552A>G c.1615A>G (p.Thr539Ala) c.1675A>G (p.Thr559Ala) c.1707+3414A>G (n.1707+3414A>G) c.379A>G (p.Thr127Ala) n.1930A>G | |
13 | g.51965030T>G | CA388031432 | ATP7B | c.1711A>C (p.Thr571Pro) c.*455A>C (n.*455A>C) c.1378A>C (p.Thr460Pro) n.467A>C c.905A>C (n.905A>C) c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.1285+8905A>C (n.1285+8905A>C) n.1664+5462A>C n.203A>C n.212-18552A>C c.1615A>C (p.Thr539Pro) c.1675A>C (p.Thr559Pro) c.1707+3414A>C (n.1707+3414A>C) c.379A>C (p.Thr127Pro) n.1930A>C | |
13 | g.51965031G>A | CA483896549 | ATP7B | c.1710C>T (p.Ile570=) c.*454C>T (n.*454C>T) c.1377C>T (p.Ile459=) n.466C>T c.904C>T (n.904C>T) c.1266C>T (p.Ile422=) c.1285+8904C>T (n.1285+8904C>T) n.1664+5461C>T n.202C>T n.212-18553C>T c.1614C>T (p.Ile538=) c.1674C>T (p.Ile558=) c.1707+3413C>T (n.1707+3413C>T) c.378C>T (p.Ile126=) n.1929C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
13 | g.51965031G>C | CA388031435 | ATP7B | c.1710C>G (p.Ile570Met) c.*454C>G (n.*454C>G) c.1377C>G (p.Ile459Met) n.466C>G c.904C>G (n.904C>G) c.1266C>G (p.Ile422Met) c.1285+8904C>G (n.1285+8904C>G) n.1664+5461C>G n.202C>G n.212-18553C>G c.1614C>G (p.Ile538Met) c.1674C>G (p.Ile558Met) c.1707+3413C>G (n.1707+3413C>G) c.378C>G (p.Ile126Met) n.1929C>G | |
13 | g.51965031G>T | CA483896550 | ATP7B | c.1710C>A (p.Ile570=) c.*454C>A (n.*454C>A) c.1377C>A (p.Ile459=) n.466C>A c.904C>A (n.904C>A) c.1266C>A (p.Ile422=) c.1285+8904C>A (n.1285+8904C>A) n.1664+5461C>A n.202C>A n.212-18553C>A c.1614C>A (p.Ile538=) c.1674C>A (p.Ile558=) c.1707+3413C>A (n.1707+3413C>A) c.378C>A (p.Ile126=) n.1929C>A | |
13 | g.51965032A= | CA2091557760 | ATP7B | c.1709T= (p.Ile570=) c.*453T= (n.*453T=) c.1376T= (p.Ile459=) n.465T= c.903T= (n.903T=) c.1265T= (p.Ile422=) c.1285+8903T= (n.1285+8903T=) n.1664+5460T= n.201T= n.212-18554T= c.1613T= (p.Ile538=) c.1673T= (p.Ile558=) c.1707+3412T= (n.1707+3412T=) c.377T= (p.Ile126=) n.1928T= | |
13 | g.51965032A>C | CA388031436 | ATP7B | c.1709T>G (p.Ile570Ser) c.*453T>G (n.*453T>G) c.1376T>G (p.Ile459Ser) n.465T>G c.903T>G (n.903T>G) c.1265T>G (p.Ile422Ser) c.1285+8903T>G (n.1285+8903T>G) n.1664+5460T>G n.201T>G n.212-18554T>G c.1613T>G (p.Ile538Ser) c.1673T>G (p.Ile558Ser) c.1707+3412T>G (n.1707+3412T>G) c.377T>G (p.Ile126Ser) n.1928T>G | |
13 | g.51965032A>G | CA250061626 | ATP7B | c.1709T>C (p.Ile570Thr) c.*453T>C (n.*453T>C) c.1376T>C (p.Ile459Thr) n.465T>C c.903T>C (n.903T>C) c.1265T>C (p.Ile422Thr) c.1285+8903T>C (n.1285+8903T>C) n.1664+5460T>C n.201T>C n.212-18554T>C c.1613T>C (p.Ile538Thr) c.1673T>C (p.Ile558Thr) c.1707+3412T>C (n.1707+3412T>C) c.377T>C (p.Ile126Thr) n.1928T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51965032A>T | CA388031437 | ATP7B | c.1709T>A (p.Ile570Asn) c.*453T>A (n.*453T>A) c.1376T>A (p.Ile459Asn) n.465T>A c.903T>A (n.903T>A) c.1265T>A (p.Ile422Asn) c.1285+8903T>A (n.1285+8903T>A) n.1664+5460T>A n.201T>A n.212-18554T>A c.1613T>A (p.Ile538Asn) c.1673T>A (p.Ile558Asn) c.1707+3412T>A (n.1707+3412T>A) c.377T>A (p.Ile126Asn) n.1928T>A | |
13 | g.51965033T>A | CA388031439 | ATP7B | c.1708A>T (p.Ile570Phe) c.*452A>T (n.*452A>T) c.1375A>T (p.Ile459Phe) n.464A>T c.902A>T (n.902A>T) c.1264A>T (p.Ile422Phe) c.1285+8902A>T (n.1285+8902A>T) n.1664+5459A>T n.200A>T n.212-18555A>T c.1612A>T (p.Ile538Phe) c.1672A>T (p.Ile558Phe) c.1707+3411A>T (n.1707+3411A>T) c.376A>T (p.Ile126Phe) n.1927A>T | |
13 | g.51965033T>C | CA388031441 | ATP7B | c.1708A>G (p.Ile570Val) c.*452A>G (n.*452A>G) c.1375A>G (p.Ile459Val) n.464A>G c.902A>G (n.902A>G) c.1264A>G (p.Ile422Val) c.1285+8902A>G (n.1285+8902A>G) n.1664+5459A>G n.200A>G n.212-18555A>G c.1612A>G (p.Ile538Val) c.1672A>G (p.Ile558Val) c.1707+3411A>G (n.1707+3411A>G) c.376A>G (p.Ile126Val) n.1927A>G | |
13 | g.51965033T>G | CA388031443 | ATP7B | c.1708A>C (p.Ile570Leu) c.*452A>C (n.*452A>C) c.1375A>C (p.Ile459Leu) n.464A>C c.902A>C (n.902A>C) c.1264A>C (p.Ile422Leu) c.1285+8902A>C (n.1285+8902A>C) n.1664+5459A>C n.200A>C n.212-18555A>C c.1612A>C (p.Ile538Leu) c.1672A>C (p.Ile558Leu) c.1707+3411A>C (n.1707+3411A>C) c.376A>C (p.Ile126Leu) n.1927A>C | |
13 | g.51965034C>A | CA388031447 | ATP7B | c.1708-1G>T (n.1708-1G>T) c.*452-1G>T (n.*452-1G>T) c.1375-1G>T (n.1375-1G>T) n.464-1G>T c.902-1G>T (n.902-1G>T) c.1264-1G>T (n.1264-1G>T) c.1285+8901G>T (n.1285+8901G>T) n.1664+5458G>T n.200-1G>T n.212-18556G>T c.1612-1G>T (n.1612-1G>T) c.1672-1G>T (n.1672-1G>T) c.1707+3410G>T (n.1707+3410G>T) c.376-1G>T (n.376-1G>T) n.1927-1G>T | |
13 | g.51965034C= | CA2091557769 | ATP7B | c.1708-1G= (n.1708-1G=) c.*452-1G= (n.*452-1G=) c.1375-1G= (n.1375-1G=) n.464-1G= c.902-1G= (n.902-1G=) c.1264-1G= (n.1264-1G=) c.1285+8901G= (n.1285+8901G=) n.1664+5458G= n.200-1G= n.212-18556G= c.1612-1G= (n.1612-1G=) c.1672-1G= (n.1672-1G=) c.1707+3410G= (n.1707+3410G=) c.376-1G= (n.376-1G=) n.1927-1G= | |
13 | g.51965034C>G | CA252891 | ATP7B | c.1708-1G>C (n.1708-1G>C) c.*452-1G>C (n.*452-1G>C) c.1375-1G>C (n.1375-1G>C) n.464-1G>C c.902-1G>C (n.902-1G>C) c.1264-1G>C (n.1264-1G>C) c.1285+8901G>C (n.1285+8901G>C) n.1664+5458G>C n.200-1G>C n.212-18556G>C c.1612-1G>C (n.1612-1G>C) c.1672-1G>C (n.1672-1G>C) c.1707+3410G>C (n.1707+3410G>C) c.376-1G>C (n.376-1G>C) n.1927-1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51965034C>T | CA16041675 | ATP7B | c.1708-1G>A (n.1708-1G>A) c.*452-1G>A (n.*452-1G>A) c.1375-1G>A (n.1375-1G>A) n.464-1G>A c.902-1G>A (n.902-1G>A) c.1264-1G>A (n.1264-1G>A) c.1285+8901G>A (n.1285+8901G>A) n.1664+5458G>A n.200-1G>A n.212-18556G>A c.1612-1G>A (n.1612-1G>A) c.1672-1G>A (n.1672-1G>A) c.1707+3410G>A (n.1707+3410G>A) c.376-1G>A (n.376-1G>A) n.1927-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51965035T>A | CA388031451 | ATP7B | c.1708-2A>T (n.1708-2A>T) c.*452-2A>T (n.*452-2A>T) c.1375-2A>T (n.1375-2A>T) n.464-2A>T c.902-2A>T (n.902-2A>T) c.1264-2A>T (n.1264-2A>T) c.1285+8900A>T (n.1285+8900A>T) n.1664+5457A>T n.200-2A>T n.212-18557A>T c.1612-2A>T (n.1612-2A>T) c.1672-2A>T (n.1672-2A>T) c.1707+3409A>T (n.1707+3409A>T) c.376-2A>T (n.376-2A>T) n.1927-2A>T | |
13 | g.51965035T>C | CA16041676 | ATP7B | c.1708-2A>G (n.1708-2A>G) c.*452-2A>G (n.*452-2A>G) c.1375-2A>G (n.1375-2A>G) n.464-2A>G c.902-2A>G (n.902-2A>G) c.1264-2A>G (n.1264-2A>G) c.1285+8900A>G (n.1285+8900A>G) n.1664+5457A>G n.200-2A>G n.212-18557A>G c.1612-2A>G (n.1612-2A>G) c.1672-2A>G (n.1672-2A>G) c.1707+3409A>G (n.1707+3409A>G) c.376-2A>G (n.376-2A>G) n.1927-2A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.51965035T>G | CA388031453 | ATP7B | c.1708-2A>C (n.1708-2A>C) c.*452-2A>C (n.*452-2A>C) c.1375-2A>C (n.1375-2A>C) n.464-2A>C c.902-2A>C (n.902-2A>C) c.1264-2A>C (n.1264-2A>C) c.1285+8900A>C (n.1285+8900A>C) n.1664+5457A>C n.200-2A>C n.212-18557A>C c.1612-2A>C (n.1612-2A>C) c.1672-2A>C (n.1672-2A>C) c.1707+3409A>C (n.1707+3409A>C) c.376-2A>C (n.376-2A>C) n.1927-2A>C | |
13 | g.51965035T= | CA2091557779 | ATP7B | c.1708-2A= (n.1708-2A=) c.*452-2A= (n.*452-2A=) c.1375-2A= (n.1375-2A=) n.464-2A= c.902-2A= (n.902-2A=) c.1264-2A= (n.1264-2A=) c.1285+8900A= (n.1285+8900A=) n.1664+5457A= n.200-2A= n.212-18557A= c.1612-2A= (n.1612-2A=) c.1672-2A= (n.1672-2A=) c.1707+3409A= (n.1707+3409A=) c.376-2A= (n.376-2A=) n.1927-2A= | |
13 | g.51965036G>C | CA915948660 | ATP7B | c.1708-3C>G (n.1708-3C>G) c.*452-3C>G (n.*452-3C>G) c.1375-3C>G (n.1375-3C>G) n.464-3C>G c.902-3C>G (n.902-3C>G) c.1264-3C>G (n.1264-3C>G) c.1285+8899C>G (n.1285+8899C>G) n.1664+5456C>G n.200-3C>G n.212-18558C>G c.1612-3C>G (n.1612-3C>G) c.1672-3C>G (n.1672-3C>G) c.1707+3408C>G (n.1707+3408C>G) c.376-3C>G (n.376-3C>G) n.1927-3C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51965036G= | CA2091557783 | ATP7B | c.1708-3C= (n.1708-3C=) c.*452-3C= (n.*452-3C=) c.1375-3C= (n.1375-3C=) n.464-3C= c.902-3C= (n.902-3C=) c.1264-3C= (n.1264-3C=) c.1285+8899C= (n.1285+8899C=) n.1664+5456C= n.200-3C= n.212-18558C= c.1612-3C= (n.1612-3C=) c.1672-3C= (n.1672-3C=) c.1707+3408C= (n.1707+3408C=) c.376-3C= (n.376-3C=) n.1927-3C= | |
13 | g.51965037C= | CA2091557786 | ATP7B | c.1708-4G= (n.1708-4G=) c.*452-4G= (n.*452-4G=) c.1375-4G= (n.1375-4G=) n.464-4G= c.902-4G= (n.902-4G=) c.1264-4G= (n.1264-4G=) c.1285+8898G= (n.1285+8898G=) n.1664+5455G= n.200-4G= n.212-18559G= c.1612-4G= (n.1612-4G=) c.1672-4G= (n.1672-4G=) c.1707+3407G= (n.1707+3407G=) c.376-4G= (n.376-4G=) n.1927-4G= | |
13 | g.51965037C>T | CA2091557789 | ATP7B | c.1708-4G>A (n.1708-4G>A) c.*452-4G>A (n.*452-4G>A) c.1375-4G>A (n.1375-4G>A) n.464-4G>A c.902-4G>A (n.902-4G>A) c.1264-4G>A (n.1264-4G>A) c.1285+8898G>A (n.1285+8898G>A) n.1664+5455G>A n.200-4G>A n.212-18559G>A c.1612-4G>A (n.1612-4G>A) c.1672-4G>A (n.1672-4G>A) c.1707+3407G>A (n.1707+3407G>A) c.376-4G>A (n.376-4G>A) n.1927-4G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.51965038A= | CA2091557791 | ATP7B | c.1708-5T= (n.1708-5T=) c.*452-5T= (n.*452-5T=) c.1375-5T= (n.1375-5T=) n.464-5T= c.902-5T= (n.902-5T=) c.1264-5T= (n.1264-5T=) c.1285+8897T= (n.1285+8897T=) n.1664+5454T= n.200-5T= n.212-18560T= c.1612-5T= (n.1612-5T=) c.1672-5T= (n.1672-5T=) c.1707+3406T= (n.1707+3406T=) c.376-5T= (n.376-5T=) n.1927-5T= | |
13 | g.51965038A>C | CA6989243 | ATP7B | c.1708-5T>G (n.1708-5T>G) c.*452-5T>G (n.*452-5T>G) c.1375-5T>G (n.1375-5T>G) n.464-5T>G c.902-5T>G (n.902-5T>G) c.1264-5T>G (n.1264-5T>G) c.1285+8897T>G (n.1285+8897T>G) n.1664+5454T>G n.200-5T>G n.212-18560T>G c.1612-5T>G (n.1612-5T>G) c.1672-5T>G (n.1672-5T>G) c.1707+3406T>G (n.1707+3406T>G) c.376-5T>G (n.376-5T>G) n.1927-5T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51965038A>G | CA2575420712 | ATP7B | c.1708-5T>C (n.1708-5T>C) c.*452-5T>C (n.*452-5T>C) c.1375-5T>C (n.1375-5T>C) n.464-5T>C c.902-5T>C (n.902-5T>C) c.1264-5T>C (n.1264-5T>C) c.1285+8897T>C (n.1285+8897T>C) n.1664+5454T>C n.200-5T>C n.212-18560T>C c.1612-5T>C (n.1612-5T>C) c.1672-5T>C (n.1672-5T>C) c.1707+3406T>C (n.1707+3406T>C) c.376-5T>C (n.376-5T>C) n.1927-5T>C | |
13 | g.51965039A>T | CA2623117528 | ATP7B | c.1708-6T>A (n.1708-6T>A) c.*452-6T>A (n.*452-6T>A) c.1375-6T>A (n.1375-6T>A) n.464-6T>A c.902-6T>A (n.902-6T>A) c.1264-6T>A (n.1264-6T>A) c.1285+8896T>A (n.1285+8896T>A) n.1664+5453T>A n.200-6T>A n.212-18561T>A c.1612-6T>A (n.1612-6T>A) c.1672-6T>A (n.1672-6T>A) c.1707+3405T>A (n.1707+3405T>A) c.376-6T>A (n.376-6T>A) n.1927-6T>A | gnomAD v4 |
13 | g.51965041del | CA2623117529 | ATP7B | c.1708-8del (n.1708-8del) c.*452-8del (n.*452-8del) c.1375-8del (n.1375-8del) n.464-8del c.902-8del (n.902-8del) c.1264-8del (n.1264-8del) c.1285+8894del (n.1285+8894del) n.1664+5451del n.200-8del n.212-18563del c.1612-8del (n.1612-8del) c.1672-8del (n.1672-8del) c.1707+3403del (n.1707+3403del) c.376-8del (n.376-8del) n.1927-8del | gnomAD v4 |
13 | g.51965042C= | CA2091557794 | ATP7B | c.1708-9G= (n.1708-9G=) c.*452-9G= (n.*452-9G=) c.1375-9G= (n.1375-9G=) n.464-9G= c.902-9G= (n.902-9G=) c.1264-9G= (n.1264-9G=) c.1285+8893G= (n.1285+8893G=) n.1664+5450G= n.200-9G= n.212-18564G= c.1612-9G= (n.1612-9G=) c.1672-9G= (n.1672-9G=) c.1707+3402G= (n.1707+3402G=) c.376-9G= (n.376-9G=) n.1927-9G= | |
13 | g.51965042C>T | CA6989244 | ATP7B | c.1708-9G>A (n.1708-9G>A) c.*452-9G>A (n.*452-9G>A) c.1375-9G>A (n.1375-9G>A) n.464-9G>A c.902-9G>A (n.902-9G>A) c.1264-9G>A (n.1264-9G>A) c.1285+8893G>A (n.1285+8893G>A) n.1664+5450G>A n.200-9G>A n.212-18564G>A c.1612-9G>A (n.1612-9G>A) c.1672-9G>A (n.1672-9G>A) c.1707+3402G>A (n.1707+3402G>A) c.376-9G>A (n.376-9G>A) n.1927-9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51965043A>G | CA2623117530 | ATP7B | c.1708-10T>C (n.1708-10T>C) c.*452-10T>C (n.*452-10T>C) c.1375-10T>C (n.1375-10T>C) n.464-10T>C c.902-10T>C (n.902-10T>C) c.1264-10T>C (n.1264-10T>C) c.1285+8892T>C (n.1285+8892T>C) n.1664+5449T>C n.200-10T>C n.212-18565T>C c.1612-10T>C (n.1612-10T>C) c.1672-10T>C (n.1672-10T>C) c.1707+3401T>C (n.1707+3401T>C) c.376-10T>C (n.376-10T>C) n.1927-10T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51965044G>A | CA2575420713 | ATP7B | c.1708-11C>T (n.1708-11C>T) c.*452-11C>T (n.*452-11C>T) c.1375-11C>T (n.1375-11C>T) n.464-11C>T c.902-11C>T (n.902-11C>T) c.1264-11C>T (n.1264-11C>T) c.1285+8891C>T (n.1285+8891C>T) n.1664+5448C>T n.200-11C>T n.212-18566C>T c.1612-11C>T (n.1612-11C>T) c.1672-11C>T (n.1672-11C>T) c.1707+3400C>T (n.1707+3400C>T) c.376-11C>T (n.376-11C>T) n.1927-11C>T | |
13 | g.51965044G>C | CA6989245 | ATP7B | c.1708-11C>G (n.1708-11C>G) c.*452-11C>G (n.*452-11C>G) c.1375-11C>G (n.1375-11C>G) n.464-11C>G c.902-11C>G (n.902-11C>G) c.1264-11C>G (n.1264-11C>G) c.1285+8891C>G (n.1285+8891C>G) n.1664+5448C>G n.200-11C>G n.212-18566C>G c.1612-11C>G (n.1612-11C>G) c.1672-11C>G (n.1672-11C>G) c.1707+3400C>G (n.1707+3400C>G) c.376-11C>G (n.376-11C>G) n.1927-11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51965044G= | CA2091557795 | ATP7B | c.1708-11C= (n.1708-11C=) c.*452-11C= (n.*452-11C=) c.1375-11C= (n.1375-11C=) n.464-11C= c.902-11C= (n.902-11C=) c.1264-11C= (n.1264-11C=) c.1285+8891C= (n.1285+8891C=) n.1664+5448C= n.200-11C= n.212-18566C= c.1612-11C= (n.1612-11C=) c.1672-11C= (n.1672-11C=) c.1707+3400C= (n.1707+3400C=) c.376-11C= (n.376-11C=) n.1927-11C= | |
13 | g.51965045G>A | CA6989246 | ATP7B | c.1708-12C>T (n.1708-12C>T) c.*452-12C>T (n.*452-12C>T) c.1375-12C>T (n.1375-12C>T) n.464-12C>T c.902-12C>T (n.902-12C>T) c.1264-12C>T (n.1264-12C>T) c.1285+8890C>T (n.1285+8890C>T) n.1664+5447C>T n.200-12C>T n.212-18567C>T c.1612-12C>T (n.1612-12C>T) c.1672-12C>T (n.1672-12C>T) c.1707+3399C>T (n.1707+3399C>T) c.376-12C>T (n.376-12C>T) n.1927-12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51965045G= | CA2091557797 | ATP7B | c.1708-12C= (n.1708-12C=) c.*452-12C= (n.*452-12C=) c.1375-12C= (n.1375-12C=) n.464-12C= c.902-12C= (n.902-12C=) c.1264-12C= (n.1264-12C=) c.1285+8890C= (n.1285+8890C=) n.1664+5447C= n.200-12C= n.212-18567C= c.1612-12C= (n.1612-12C=) c.1672-12C= (n.1672-12C=) c.1707+3399C= (n.1707+3399C=) c.376-12C= (n.376-12C=) n.1927-12C= | |
13 | g.51965047T>C | CA6989247 | ATP7B | c.1708-14A>G (n.1708-14A>G) c.*452-14A>G (n.*452-14A>G) c.1375-14A>G (n.1375-14A>G) n.464-14A>G c.902-14A>G (n.902-14A>G) c.1264-14A>G (n.1264-14A>G) c.1285+8888A>G (n.1285+8888A>G) n.1664+5445A>G n.200-14A>G n.212-18569A>G c.1612-14A>G (n.1612-14A>G) c.1672-14A>G (n.1672-14A>G) c.1707+3397A>G (n.1707+3397A>G) c.376-14A>G (n.376-14A>G) n.1927-14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51965047T= | CA2091557799 | ATP7B | c.1708-14A= (n.1708-14A=) c.*452-14A= (n.*452-14A=) c.1375-14A= (n.1375-14A=) n.464-14A= c.902-14A= (n.902-14A=) c.1264-14A= (n.1264-14A=) c.1285+8888A= (n.1285+8888A=) n.1664+5445A= n.200-14A= n.212-18569A= c.1612-14A= (n.1612-14A=) c.1672-14A= (n.1672-14A=) c.1707+3397A= (n.1707+3397A=) c.376-14A= (n.376-14A=) n.1927-14A= | |
13 | g.51965048G>A | CA698899777 | ATP7B | c.1708-15C>T (n.1708-15C>T) c.*452-15C>T (n.*452-15C>T) c.1375-15C>T (n.1375-15C>T) n.464-15C>T c.902-15C>T (n.902-15C>T) c.1264-15C>T (n.1264-15C>T) c.1285+8887C>T (n.1285+8887C>T) n.1664+5444C>T n.200-15C>T n.212-18570C>T c.1612-15C>T (n.1612-15C>T) c.1672-15C>T (n.1672-15C>T) c.1707+3396C>T (n.1707+3396C>T) c.376-15C>T (n.376-15C>T) n.1927-15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51965048G= | CA2091557800 | ATP7B | c.1708-15C= (n.1708-15C=) c.*452-15C= (n.*452-15C=) c.1375-15C= (n.1375-15C=) n.464-15C= c.902-15C= (n.902-15C=) c.1264-15C= (n.1264-15C=) c.1285+8887C= (n.1285+8887C=) n.1664+5444C= n.200-15C= n.212-18570C= c.1612-15C= (n.1612-15C=) c.1672-15C= (n.1672-15C=) c.1707+3396C= (n.1707+3396C=) c.376-15C= (n.376-15C=) n.1927-15C= | |
13 | g.51965049G>A | CA2727840261 | ATP7B | c.1708-16C>T (n.1708-16C>T) c.*452-16C>T (n.*452-16C>T) c.1375-16C>T (n.1375-16C>T) n.464-16C>T c.902-16C>T (n.902-16C>T) c.1264-16C>T (n.1264-16C>T) c.1285+8886C>T (n.1285+8886C>T) n.1664+5443C>T n.200-16C>T n.212-18571C>T c.1612-16C>T (n.1612-16C>T) c.1672-16C>T (n.1672-16C>T) c.1707+3395C>T (n.1707+3395C>T) c.376-16C>T (n.376-16C>T) n.1927-16C>T | dbSNP |
13 | g.51965049G= | CA2091557802 | ATP7B | c.1708-16C= (n.1708-16C=) c.*452-16C= (n.*452-16C=) c.1375-16C= (n.1375-16C=) n.464-16C= c.902-16C= (n.902-16C=) c.1264-16C= (n.1264-16C=) c.1285+8886C= (n.1285+8886C=) n.1664+5443C= n.200-16C= n.212-18571C= c.1612-16C= (n.1612-16C=) c.1672-16C= (n.1672-16C=) c.1707+3395C= (n.1707+3395C=) c.376-16C= (n.376-16C=) n.1927-16C= | |
13 | g.51965049G>T | CA6989248 | ATP7B | c.1708-16C>A (n.1708-16C>A) c.*452-16C>A (n.*452-16C>A) c.1375-16C>A (n.1375-16C>A) n.464-16C>A c.902-16C>A (n.902-16C>A) c.1264-16C>A (n.1264-16C>A) c.1285+8886C>A (n.1285+8886C>A) n.1664+5443C>A n.200-16C>A n.212-18571C>A c.1612-16C>A (n.1612-16C>A) c.1672-16C>A (n.1672-16C>A) c.1707+3395C>A (n.1707+3395C>A) c.376-16C>A (n.376-16C>A) n.1927-16C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51965050C= | CA2091557804 | ATP7B | c.1708-17G= (n.1708-17G=) c.*452-17G= (n.*452-17G=) c.1375-17G= (n.1375-17G=) n.464-17G= c.902-17G= (n.902-17G=) c.1264-17G= (n.1264-17G=) c.1285+8885G= (n.1285+8885G=) n.1664+5442G= n.200-17G= n.212-18572G= c.1612-17G= (n.1612-17G=) c.1672-17G= (n.1672-17G=) c.1707+3394G= (n.1707+3394G=) c.376-17G= (n.376-17G=) n.1927-17G= | |
13 | g.51965050C>G | CA2623117531 | ATP7B | c.1708-17G>C (n.1708-17G>C) c.*452-17G>C (n.*452-17G>C) c.1375-17G>C (n.1375-17G>C) n.464-17G>C c.902-17G>C (n.902-17G>C) c.1264-17G>C (n.1264-17G>C) c.1285+8885G>C (n.1285+8885G>C) n.1664+5442G>C n.200-17G>C n.212-18572G>C c.1612-17G>C (n.1612-17G>C) c.1672-17G>C (n.1672-17G>C) c.1707+3394G>C (n.1707+3394G>C) c.376-17G>C (n.376-17G>C) n.1927-17G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51965050C>T | CA2091557805 | ATP7B | c.1708-17G>A (n.1708-17G>A) c.*452-17G>A (n.*452-17G>A) c.1375-17G>A (n.1375-17G>A) n.464-17G>A c.902-17G>A (n.902-17G>A) c.1264-17G>A (n.1264-17G>A) c.1285+8885G>A (n.1285+8885G>A) n.1664+5442G>A n.200-17G>A n.212-18572G>A c.1612-17G>A (n.1612-17G>A) c.1672-17G>A (n.1672-17G>A) c.1707+3394G>A (n.1707+3394G>A) c.376-17G>A (n.376-17G>A) n.1927-17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51965052A= | CA2091557806 | ATP7B | c.1708-19T= (n.1708-19T=) c.*452-19T= (n.*452-19T=) c.1375-19T= (n.1375-19T=) n.464-19T= c.902-19T= (n.902-19T=) c.1264-19T= (n.1264-19T=) c.1285+8883T= (n.1285+8883T=) n.1664+5440T= n.200-19T= n.212-18574T= c.1612-19T= (n.1612-19T=) c.1672-19T= (n.1672-19T=) c.1707+3392T= (n.1707+3392T=) c.376-19T= (n.376-19T=) n.1927-19T= | |
13 | g.51965052A>G | CA698899781 | ATP7B | c.1708-19T>C (n.1708-19T>C) c.*452-19T>C (n.*452-19T>C) c.1375-19T>C (n.1375-19T>C) n.464-19T>C c.902-19T>C (n.902-19T>C) c.1264-19T>C (n.1264-19T>C) c.1285+8883T>C (n.1285+8883T>C) n.1664+5440T>C n.200-19T>C n.212-18574T>C c.1612-19T>C (n.1612-19T>C) c.1672-19T>C (n.1672-19T>C) c.1707+3392T>C (n.1707+3392T>C) c.376-19T>C (n.376-19T>C) n.1927-19T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51965052A>T | CA2091557808 | ATP7B | c.1708-19T>A (n.1708-19T>A) c.*452-19T>A (n.*452-19T>A) c.1375-19T>A (n.1375-19T>A) n.464-19T>A c.902-19T>A (n.902-19T>A) c.1264-19T>A (n.1264-19T>A) c.1285+8883T>A (n.1285+8883T>A) n.1664+5440T>A n.200-19T>A n.212-18574T>A c.1612-19T>A (n.1612-19T>A) c.1672-19T>A (n.1672-19T>A) c.1707+3392T>A (n.1707+3392T>A) c.376-19T>A (n.376-19T>A) n.1927-19T>A | dbSNP |
13 | g.51965053G>C | CA2091557810 | ATP7B | c.1708-20C>G (n.1708-20C>G) c.*452-20C>G (n.*452-20C>G) c.1375-20C>G (n.1375-20C>G) n.464-20C>G c.902-20C>G (n.902-20C>G) c.1264-20C>G (n.1264-20C>G) c.1285+8882C>G (n.1285+8882C>G) n.1664+5439C>G n.200-20C>G n.212-18575C>G c.1612-20C>G (n.1612-20C>G) c.1672-20C>G (n.1672-20C>G) c.1707+3391C>G (n.1707+3391C>G) c.376-20C>G (n.376-20C>G) n.1927-20C>G | dbSNP |
13 | g.51965053G= | CA2091557809 | ATP7B | c.1708-20C= (n.1708-20C=) c.*452-20C= (n.*452-20C=) c.1375-20C= (n.1375-20C=) n.464-20C= c.902-20C= (n.902-20C=) c.1264-20C= (n.1264-20C=) c.1285+8882C= (n.1285+8882C=) n.1664+5439C= n.200-20C= n.212-18575C= c.1612-20C= (n.1612-20C=) c.1672-20C= (n.1672-20C=) c.1707+3391C= (n.1707+3391C=) c.376-20C= (n.376-20C=) n.1927-20C= | |
13 | g.51965053G>T | CA2799207841 | ATP7B | c.1708-20C>A (n.1708-20C>A) c.*452-20C>A (n.*452-20C>A) c.1375-20C>A (n.1375-20C>A) n.464-20C>A c.902-20C>A (n.902-20C>A) c.1264-20C>A (n.1264-20C>A) c.1285+8882C>A (n.1285+8882C>A) n.1664+5439C>A n.200-20C>A n.212-18575C>A c.1612-20C>A (n.1612-20C>A) c.1672-20C>A (n.1672-20C>A) c.1707+3391C>A (n.1707+3391C>A) c.376-20C>A (n.376-20C>A) n.1927-20C>A | |
13 | g.51965057C= | CA2091557812 | ATP7B | c.1708-24G= (n.1708-24G=) c.*452-24G= (n.*452-24G=) c.1375-24G= (n.1375-24G=) n.464-24G= c.902-24G= (n.902-24G=) c.1264-24G= (n.1264-24G=) c.1285+8878G= (n.1285+8878G=) n.1664+5435G= n.200-24G= n.212-18579G= c.1612-24G= (n.1612-24G=) c.1672-24G= (n.1672-24G=) c.1707+3387G= (n.1707+3387G=) c.376-24G= (n.376-24G=) n.1927-24G= | |
13 | g.51965057C>T | CA698899782 | ATP7B | c.1708-24G>A (n.1708-24G>A) c.*452-24G>A (n.*452-24G>A) c.1375-24G>A (n.1375-24G>A) n.464-24G>A c.902-24G>A (n.902-24G>A) c.1264-24G>A (n.1264-24G>A) c.1285+8878G>A (n.1285+8878G>A) n.1664+5435G>A n.200-24G>A n.212-18579G>A c.1612-24G>A (n.1612-24G>A) c.1672-24G>A (n.1672-24G>A) c.1707+3387G>A (n.1707+3387G>A) c.376-24G>A (n.376-24G>A) n.1927-24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51965058C= | CA2091557814 | ATP7B | c.1708-25G= (n.1708-25G=) c.*452-25G= (n.*452-25G=) c.1375-25G= (n.1375-25G=) n.464-25G= c.902-25G= (n.902-25G=) c.1264-25G= (n.1264-25G=) c.1285+8877G= (n.1285+8877G=) n.1664+5434G= n.200-25G= n.212-18580G= c.1612-25G= (n.1612-25G=) c.1672-25G= (n.1672-25G=) c.1707+3386G= (n.1707+3386G=) c.376-25G= (n.376-25G=) n.1927-25G= | |
13 | g.51965058C>G | CA6989249 | ATP7B | c.1708-25G>C (n.1708-25G>C) c.*452-25G>C (n.*452-25G>C) c.1375-25G>C (n.1375-25G>C) n.464-25G>C c.902-25G>C (n.902-25G>C) c.1264-25G>C (n.1264-25G>C) c.1285+8877G>C (n.1285+8877G>C) n.1664+5434G>C n.200-25G>C n.212-18580G>C c.1612-25G>C (n.1612-25G>C) c.1672-25G>C (n.1672-25G>C) c.1707+3386G>C (n.1707+3386G>C) c.376-25G>C (n.376-25G>C) n.1927-25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51965059C= | CA2091557817 | ATP7B | c.1708-26G= (n.1708-26G=) c.*452-26G= (n.*452-26G=) c.1375-26G= (n.1375-26G=) n.464-26G= c.902-26G= (n.902-26G=) c.1264-26G= (n.1264-26G=) c.1285+8876G= (n.1285+8876G=) n.1664+5433G= n.200-26G= n.212-18581G= c.1612-26G= (n.1612-26G=) c.1672-26G= (n.1672-26G=) c.1707+3385G= (n.1707+3385G=) c.376-26G= (n.376-26G=) n.1927-26G= | |
13 | g.51965059C>T | CA6989250 | ATP7B | c.1708-26G>A (n.1708-26G>A) c.*452-26G>A (n.*452-26G>A) c.1375-26G>A (n.1375-26G>A) n.464-26G>A c.902-26G>A (n.902-26G>A) c.1264-26G>A (n.1264-26G>A) c.1285+8876G>A (n.1285+8876G>A) n.1664+5433G>A n.200-26G>A n.212-18581G>A c.1612-26G>A (n.1612-26G>A) c.1672-26G>A (n.1672-26G>A) c.1707+3385G>A (n.1707+3385G>A) c.376-26G>A (n.376-26G>A) n.1927-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51965061C>A | CA2623117532 | ATP7B | c.1708-28G>T (n.1708-28G>T) c.*452-28G>T (n.*452-28G>T) c.1375-28G>T (n.1375-28G>T) n.464-28G>T c.902-28G>T (n.902-28G>T) c.1264-28G>T (n.1264-28G>T) c.1285+8874G>T (n.1285+8874G>T) n.1664+5431G>T n.200-28G>T n.212-18583G>T c.1612-28G>T (n.1612-28G>T) c.1672-28G>T (n.1672-28G>T) c.1707+3383G>T (n.1707+3383G>T) c.376-28G>T (n.376-28G>T) n.1927-28G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51965061C>T | CA2623117533 | ATP7B | c.1708-28G>A (n.1708-28G>A) c.*452-28G>A (n.*452-28G>A) c.1375-28G>A (n.1375-28G>A) n.464-28G>A c.902-28G>A (n.902-28G>A) c.1264-28G>A (n.1264-28G>A) c.1285+8874G>A (n.1285+8874G>A) n.1664+5431G>A n.200-28G>A n.212-18583G>A c.1612-28G>A (n.1612-28G>A) c.1672-28G>A (n.1672-28G>A) c.1707+3383G>A (n.1707+3383G>A) c.376-28G>A (n.376-28G>A) n.1927-28G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51965062A= | CA2091557818 | ATP7B | c.1708-29T= (n.1708-29T=) c.*452-29T= (n.*452-29T=) c.1375-29T= (n.1375-29T=) n.464-29T= c.902-29T= (n.902-29T=) c.1264-29T= (n.1264-29T=) c.1285+8873T= (n.1285+8873T=) n.1664+5430T= n.200-29T= n.212-18584T= c.1612-29T= (n.1612-29T=) c.1672-29T= (n.1672-29T=) c.1707+3382T= (n.1707+3382T=) c.376-29T= (n.376-29T=) n.1927-29T= | |
13 | g.51965062A>C | CA2091557819 | ATP7B | c.1708-29T>G (n.1708-29T>G) c.*452-29T>G (n.*452-29T>G) c.1375-29T>G (n.1375-29T>G) n.464-29T>G c.902-29T>G (n.902-29T>G) c.1264-29T>G (n.1264-29T>G) c.1285+8873T>G (n.1285+8873T>G) n.1664+5430T>G n.200-29T>G n.212-18584T>G c.1612-29T>G (n.1612-29T>G) c.1672-29T>G (n.1672-29T>G) c.1707+3382T>G (n.1707+3382T>G) c.376-29T>G (n.376-29T>G) n.1927-29T>G | dbSNP |
13 | g.51965063_51965064del | CA2575420714 | ATP7B | c.1708-30_1708-29del (n.1708-30_1708-29del) c.*452-30_*452-29del (n.*452-30_*452-29del) c.1375-30_1375-29del (n.1375-30_1375-29del) n.464-30_464-29del c.902-30_902-29del (n.902-30_902-29del) c.1264-30_1264-29del (n.1264-30_1264-29del) c.1285+8872_1285+8873del (n.1285+8872_1285+8873del) n.1664+5429_1664+5430del n.200-30_200-29del n.212-18585_212-18584del c.1612-30_1612-29del (n.1612-30_1612-29del) c.1672-30_1672-29del (n.1672-30_1672-29del) c.1707+3381_1707+3382del (n.1707+3381_1707+3382del) c.376-30_376-29del (n.376-30_376-29del) n.1927-30_1927-29del | gnomAD v4 |
13 | g.51965063G>C | CA2575420715 | ATP7B | c.1708-30C>G (n.1708-30C>G) c.*452-30C>G (n.*452-30C>G) c.1375-30C>G (n.1375-30C>G) n.464-30C>G c.902-30C>G (n.902-30C>G) c.1264-30C>G (n.1264-30C>G) c.1285+8872C>G (n.1285+8872C>G) n.1664+5429C>G n.200-30C>G n.212-18585C>G c.1612-30C>G (n.1612-30C>G) c.1672-30C>G (n.1672-30C>G) c.1707+3381C>G (n.1707+3381C>G) c.376-30C>G (n.376-30C>G) n.1927-30C>G | |
13 | g.51965064A= | CA2091557821 | ATP7B | c.1708-31T= (n.1708-31T=) c.*452-31T= (n.*452-31T=) c.1375-31T= (n.1375-31T=) n.464-31T= c.902-31T= (n.902-31T=) c.1264-31T= (n.1264-31T=) c.1285+8871T= (n.1285+8871T=) n.1664+5428T= n.200-31T= n.212-18586T= c.1612-31T= (n.1612-31T=) c.1672-31T= (n.1672-31T=) c.1707+3380T= (n.1707+3380T=) c.376-31T= (n.376-31T=) n.1927-31T= | |
13 | g.51965064A>G | CA2623117534 | ATP7B | c.1708-31T>C (n.1708-31T>C) c.*452-31T>C (n.*452-31T>C) c.1375-31T>C (n.1375-31T>C) n.464-31T>C c.902-31T>C (n.902-31T>C) c.1264-31T>C (n.1264-31T>C) c.1285+8871T>C (n.1285+8871T>C) n.1664+5428T>C n.200-31T>C n.212-18586T>C c.1612-31T>C (n.1612-31T>C) c.1672-31T>C (n.1672-31T>C) c.1707+3380T>C (n.1707+3380T>C) c.376-31T>C (n.376-31T>C) n.1927-31T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51965064A>T | CA6989251 | ATP7B | c.1708-31T>A (n.1708-31T>A) c.*452-31T>A (n.*452-31T>A) c.1375-31T>A (n.1375-31T>A) n.464-31T>A c.902-31T>A (n.902-31T>A) c.1264-31T>A (n.1264-31T>A) c.1285+8871T>A (n.1285+8871T>A) n.1664+5428T>A n.200-31T>A n.212-18586T>A c.1612-31T>A (n.1612-31T>A) c.1672-31T>A (n.1672-31T>A) c.1707+3380T>A (n.1707+3380T>A) c.376-31T>A (n.376-31T>A) n.1927-31T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51965065C>G | CA2623117535 | ATP7B | c.1708-32G>C (n.1708-32G>C) c.*452-32G>C (n.*452-32G>C) c.1375-32G>C (n.1375-32G>C) n.464-32G>C c.902-32G>C (n.902-32G>C) c.1264-32G>C (n.1264-32G>C) c.1285+8870G>C (n.1285+8870G>C) n.1664+5427G>C n.200-32G>C n.212-18587G>C c.1612-32G>C (n.1612-32G>C) c.1672-32G>C (n.1672-32G>C) c.1707+3379G>C (n.1707+3379G>C) c.376-32G>C (n.376-32G>C) n.1927-32G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51965067del | CA2728132947 | ATP7B | c.1708-32del (n.1708-32del) c.*452-32del (n.*452-32del) c.1375-32del (n.1375-32del) n.464-32del c.902-32del (n.902-32del) c.1264-32del (n.1264-32del) c.1285+8870del (n.1285+8870del) n.1664+5427del n.200-32del n.212-18587del c.1612-32del (n.1612-32del) c.1672-32del (n.1672-32del) c.1707+3379del (n.1707+3379del) c.376-32del (n.376-32del) n.1927-32del | dbSNP |
13 | g.51965066C= | CA2091557822 | ATP7B | c.1708-33G= (n.1708-33G=) c.*452-33G= (n.*452-33G=) c.1375-33G= (n.1375-33G=) n.464-33G= c.902-33G= (n.902-33G=) c.1264-33G= (n.1264-33G=) c.1285+8869G= (n.1285+8869G=) n.1664+5426G= n.200-33G= n.212-18588G= c.1612-33G= (n.1612-33G=) c.1672-33G= (n.1672-33G=) c.1707+3378G= (n.1707+3378G=) c.376-33G= (n.376-33G=) n.1927-33G= | |
13 | g.51965066C>T | CA2091557823 | ATP7B | c.1708-33G>A (n.1708-33G>A) c.*452-33G>A (n.*452-33G>A) c.1375-33G>A (n.1375-33G>A) n.464-33G>A c.902-33G>A (n.902-33G>A) c.1264-33G>A (n.1264-33G>A) c.1285+8869G>A (n.1285+8869G>A) n.1664+5426G>A n.200-33G>A n.212-18588G>A c.1612-33G>A (n.1612-33G>A) c.1672-33G>A (n.1672-33G>A) c.1707+3378G>A (n.1707+3378G>A) c.376-33G>A (n.376-33G>A) n.1927-33G>A | dbSNP |
13 | g.51965067C= | CA2091557824 | ATP7B | c.1708-34G= (n.1708-34G=) c.*452-34G= (n.*452-34G=) c.1375-34G= (n.1375-34G=) n.464-34G= c.902-34G= (n.902-34G=) c.1264-34G= (n.1264-34G=) c.1285+8868G= (n.1285+8868G=) n.1664+5425G= n.200-34G= n.212-18589G= c.1612-34G= (n.1612-34G=) c.1672-34G= (n.1672-34G=) c.1707+3377G= (n.1707+3377G=) c.376-34G= (n.376-34G=) n.1927-34G= | |
13 | g.51965067C>G | CA6989252 | ATP7B | c.1708-34G>C (n.1708-34G>C) c.*452-34G>C (n.*452-34G>C) c.1375-34G>C (n.1375-34G>C) n.464-34G>C c.902-34G>C (n.902-34G>C) c.1264-34G>C (n.1264-34G>C) c.1285+8868G>C (n.1285+8868G>C) n.1664+5425G>C n.200-34G>C n.212-18589G>C c.1612-34G>C (n.1612-34G>C) c.1672-34G>C (n.1672-34G>C) c.1707+3377G>C (n.1707+3377G>C) c.376-34G>C (n.376-34G>C) n.1927-34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51965067C>T | CA2499222498 | ATP7B | c.1708-34G>A (n.1708-34G>A) c.*452-34G>A (n.*452-34G>A) c.1375-34G>A (n.1375-34G>A) n.464-34G>A c.902-34G>A (n.902-34G>A) c.1264-34G>A (n.1264-34G>A) c.1285+8868G>A (n.1285+8868G>A) n.1664+5425G>A n.200-34G>A n.212-18589G>A c.1612-34G>A (n.1612-34G>A) c.1672-34G>A (n.1672-34G>A) c.1707+3377G>A (n.1707+3377G>A) c.376-34G>A (n.376-34G>A) n.1927-34G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.51965068A>C | CA2623117536 | ATP7B | c.1708-35T>G (n.1708-35T>G) c.*452-35T>G (n.*452-35T>G) c.1375-35T>G (n.1375-35T>G) n.464-35T>G c.902-35T>G (n.902-35T>G) c.1264-35T>G (n.1264-35T>G) c.1285+8867T>G (n.1285+8867T>G) n.1664+5424T>G n.200-35T>G n.212-18590T>G c.1612-35T>G (n.1612-35T>G) c.1672-35T>G (n.1672-35T>G) c.1707+3376T>G (n.1707+3376T>G) c.376-35T>G (n.376-35T>G) n.1927-35T>G | gnomAD v4 |
13 | g.51965069G>C | CA2623117537 | ATP7B | c.1708-36C>G (n.1708-36C>G) c.*452-36C>G (n.*452-36C>G) c.1375-36C>G (n.1375-36C>G) n.464-36C>G c.902-36C>G (n.902-36C>G) c.1264-36C>G (n.1264-36C>G) c.1285+8866C>G (n.1285+8866C>G) n.1664+5423C>G n.200-36C>G n.212-18591C>G c.1612-36C>G (n.1612-36C>G) c.1672-36C>G (n.1672-36C>G) c.1707+3375C>G (n.1707+3375C>G) c.376-36C>G (n.376-36C>G) n.1927-36C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51965070G>A | CA6989253 | ATP7B | c.1708-37C>T (n.1708-37C>T) c.*452-37C>T (n.*452-37C>T) c.1375-37C>T (n.1375-37C>T) n.464-37C>T c.902-37C>T (n.902-37C>T) c.1264-37C>T (n.1264-37C>T) c.1285+8865C>T (n.1285+8865C>T) n.1664+5422C>T n.200-37C>T n.212-18592C>T c.1612-37C>T (n.1612-37C>T) c.1672-37C>T (n.1672-37C>T) c.1707+3374C>T (n.1707+3374C>T) c.376-37C>T (n.376-37C>T) n.1927-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51965070G>C | CA250061642 | ATP7B | c.1708-37C>G (n.1708-37C>G) c.*452-37C>G (n.*452-37C>G) c.1375-37C>G (n.1375-37C>G) n.464-37C>G c.902-37C>G (n.902-37C>G) c.1264-37C>G (n.1264-37C>G) c.1285+8865C>G (n.1285+8865C>G) n.1664+5422C>G n.200-37C>G n.212-18592C>G c.1612-37C>G (n.1612-37C>G) c.1672-37C>G (n.1672-37C>G) c.1707+3374C>G (n.1707+3374C>G) c.376-37C>G (n.376-37C>G) n.1927-37C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51965070G= | CA2091557826 | ATP7B | c.1708-37C= (n.1708-37C=) c.*452-37C= (n.*452-37C=) c.1375-37C= (n.1375-37C=) n.464-37C= c.902-37C= (n.902-37C=) c.1264-37C= (n.1264-37C=) c.1285+8865C= (n.1285+8865C=) n.1664+5422C= n.200-37C= n.212-18592C= c.1612-37C= (n.1612-37C=) c.1672-37C= (n.1672-37C=) c.1707+3374C= (n.1707+3374C=) c.376-37C= (n.376-37C=) n.1927-37C= | |
13 | g.51965071A= | CA2091557828 | ATP7B | c.1708-38T= (n.1708-38T=) c.*452-38T= (n.*452-38T=) c.1375-38T= (n.1375-38T=) n.464-38T= c.902-38T= (n.902-38T=) c.1264-38T= (n.1264-38T=) c.1285+8864T= (n.1285+8864T=) n.1664+5421T= n.200-38T= n.212-18593T= c.1612-38T= (n.1612-38T=) c.1672-38T= (n.1672-38T=) c.1707+3373T= (n.1707+3373T=) c.376-38T= (n.376-38T=) n.1927-38T= | |
13 | g.51965071A>G | CA6989254 | ATP7B | c.1708-38T>C (n.1708-38T>C) c.*452-38T>C (n.*452-38T>C) c.1375-38T>C (n.1375-38T>C) n.464-38T>C c.902-38T>C (n.902-38T>C) c.1264-38T>C (n.1264-38T>C) c.1285+8864T>C (n.1285+8864T>C) n.1664+5421T>C n.200-38T>C n.212-18593T>C c.1612-38T>C (n.1612-38T>C) c.1672-38T>C (n.1672-38T>C) c.1707+3373T>C (n.1707+3373T>C) c.376-38T>C (n.376-38T>C) n.1927-38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51965073_51965107dup | CA609969671 | ATP7B | c.1708-73_1708-39dup (n.1708-73_1708-39dup) c.*452-73_*452-39dup (n.*452-73_*452-39dup) c.1375-73_1375-39dup (n.1375-73_1375-39dup) n.464-73_464-39dup c.902-73_902-39dup (n.902-73_902-39dup) c.1264-73_1264-39dup (n.1264-73_1264-39dup) c.1285+8829_1285+8863dup (n.1285+8829_1285+8863dup) n.1664+5386_1664+5420dup n.200-73_200-39dup n.212-18628_212-18594dup c.1612-73_1612-39dup (n.1612-73_1612-39dup) c.1672-73_1672-39dup (n.1672-73_1672-39dup) c.1707+3338_1707+3372dup (n.1707+3338_1707+3372dup) c.376-73_376-39dup (n.376-73_376-39dup) n.1927-73_1927-39dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51965073C= | CA2091557831 | ATP7B | c.1708-40G= (n.1708-40G=) c.*452-40G= (n.*452-40G=) c.1375-40G= (n.1375-40G=) n.464-40G= c.902-40G= (n.902-40G=) c.1264-40G= (n.1264-40G=) c.1285+8862G= (n.1285+8862G=) n.1664+5419G= n.200-40G= n.212-18595G= c.1612-40G= (n.1612-40G=) c.1672-40G= (n.1672-40G=) c.1707+3371G= (n.1707+3371G=) c.376-40G= (n.376-40G=) n.1927-40G= | |
13 | g.51965073C>G | CA6989255 | ATP7B | c.1708-40G>C (n.1708-40G>C) c.*452-40G>C (n.*452-40G>C) c.1375-40G>C (n.1375-40G>C) n.464-40G>C c.902-40G>C (n.902-40G>C) c.1264-40G>C (n.1264-40G>C) c.1285+8862G>C (n.1285+8862G>C) n.1664+5419G>C n.200-40G>C n.212-18595G>C c.1612-40G>C (n.1612-40G>C) c.1672-40G>C (n.1672-40G>C) c.1707+3371G>C (n.1707+3371G>C) c.376-40G>C (n.376-40G>C) n.1927-40G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51965074A>G | CA2623117538 | ATP7B | c.1708-41T>C (n.1708-41T>C) c.*452-41T>C (n.*452-41T>C) c.1375-41T>C (n.1375-41T>C) n.464-41T>C c.902-41T>C (n.902-41T>C) c.1264-41T>C (n.1264-41T>C) c.1285+8861T>C (n.1285+8861T>C) n.1664+5418T>C n.200-41T>C n.212-18596T>C c.1612-41T>C (n.1612-41T>C) c.1672-41T>C (n.1672-41T>C) c.1707+3370T>C (n.1707+3370T>C) c.376-41T>C (n.376-41T>C) n.1927-41T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51965076G>A | CA6989256 | ATP7B | c.1708-43C>T (n.1708-43C>T) c.*452-43C>T (n.*452-43C>T) c.1375-43C>T (n.1375-43C>T) n.464-43C>T c.902-43C>T (n.902-43C>T) c.1264-43C>T (n.1264-43C>T) c.1285+8859C>T (n.1285+8859C>T) n.1664+5416C>T n.200-43C>T n.212-18598C>T c.1612-43C>T (n.1612-43C>T) c.1672-43C>T (n.1672-43C>T) c.1707+3368C>T (n.1707+3368C>T) c.376-43C>T (n.376-43C>T) n.1927-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51965076G= | CA2091557833 | ATP7B | c.1708-43C= (n.1708-43C=) c.*452-43C= (n.*452-43C=) c.1375-43C= (n.1375-43C=) n.464-43C= c.902-43C= (n.902-43C=) c.1264-43C= (n.1264-43C=) c.1285+8859C= (n.1285+8859C=) n.1664+5416C= n.200-43C= n.212-18598C= c.1612-43C= (n.1612-43C=) c.1672-43C= (n.1672-43C=) c.1707+3368C= (n.1707+3368C=) c.376-43C= (n.376-43C=) n.1927-43C= | |
13 | g.51965076G>T | CA2623117539 | ATP7B | c.1708-43C>A (n.1708-43C>A) c.*452-43C>A (n.*452-43C>A) c.1375-43C>A (n.1375-43C>A) n.464-43C>A c.902-43C>A (n.902-43C>A) c.1264-43C>A (n.1264-43C>A) c.1285+8859C>A (n.1285+8859C>A) n.1664+5416C>A n.200-43C>A n.212-18598C>A c.1612-43C>A (n.1612-43C>A) c.1672-43C>A (n.1672-43C>A) c.1707+3368C>A (n.1707+3368C>A) c.376-43C>A (n.376-43C>A) n.1927-43C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51965077G>A | CA2623117540 | ATP7B | c.1708-44C>T (n.1708-44C>T) c.*452-44C>T (n.*452-44C>T) c.1375-44C>T (n.1375-44C>T) n.464-44C>T c.902-44C>T (n.902-44C>T) c.1264-44C>T (n.1264-44C>T) c.1285+8858C>T (n.1285+8858C>T) n.1664+5415C>T n.200-44C>T n.212-18599C>T c.1612-44C>T (n.1612-44C>T) c.1672-44C>T (n.1672-44C>T) c.1707+3367C>T (n.1707+3367C>T) c.376-44C>T (n.376-44C>T) n.1927-44C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51965077G>C | CA2623117541 | ATP7B | c.1708-44C>G (n.1708-44C>G) c.*452-44C>G (n.*452-44C>G) c.1375-44C>G (n.1375-44C>G) n.464-44C>G c.902-44C>G (n.902-44C>G) c.1264-44C>G (n.1264-44C>G) c.1285+8858C>G (n.1285+8858C>G) n.1664+5415C>G n.200-44C>G n.212-18599C>G c.1612-44C>G (n.1612-44C>G) c.1672-44C>G (n.1672-44C>G) c.1707+3367C>G (n.1707+3367C>G) c.376-44C>G (n.376-44C>G) n.1927-44C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51965078A>G | CA2623117542 | ATP7B | c.1708-45T>C (n.1708-45T>C) c.*452-45T>C (n.*452-45T>C) c.1375-45T>C (n.1375-45T>C) n.464-45T>C c.902-45T>C (n.902-45T>C) c.1264-45T>C (n.1264-45T>C) c.1285+8857T>C (n.1285+8857T>C) n.1664+5414T>C n.200-45T>C n.212-18600T>C c.1612-45T>C (n.1612-45T>C) c.1672-45T>C (n.1672-45T>C) c.1707+3366T>C (n.1707+3366T>C) c.376-45T>C (n.376-45T>C) n.1927-45T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51965079A>G | CA2575420716 | ATP7B | c.1708-46T>C (n.1708-46T>C) c.*452-46T>C (n.*452-46T>C) c.1375-46T>C (n.1375-46T>C) n.464-46T>C c.902-46T>C (n.902-46T>C) c.1264-46T>C (n.1264-46T>C) c.1285+8856T>C (n.1285+8856T>C) n.1664+5413T>C n.200-46T>C n.212-18601T>C c.1612-46T>C (n.1612-46T>C) c.1672-46T>C (n.1672-46T>C) c.1707+3365T>C (n.1707+3365T>C) c.376-46T>C (n.376-46T>C) n.1927-46T>C | |
13 | g.51965082C>A | CA6989257 | ATP7B | c.1708-49G>T (n.1708-49G>T) c.*452-49G>T (n.*452-49G>T) c.1375-49G>T (n.1375-49G>T) n.464-49G>T c.902-49G>T (n.902-49G>T) c.1264-49G>T (n.1264-49G>T) c.1285+8853G>T (n.1285+8853G>T) n.1664+5410G>T n.200-49G>T n.212-18604G>T c.1612-49G>T (n.1612-49G>T) c.1672-49G>T (n.1672-49G>T) c.1707+3362G>T (n.1707+3362G>T) c.376-49G>T (n.376-49G>T) n.1927-49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51965082C= | CA2091557834 | ATP7B | c.1708-49G= (n.1708-49G=) c.*452-49G= (n.*452-49G=) c.1375-49G= (n.1375-49G=) n.464-49G= c.902-49G= (n.902-49G=) c.1264-49G= (n.1264-49G=) c.1285+8853G= (n.1285+8853G=) n.1664+5410G= n.200-49G= n.212-18604G= c.1612-49G= (n.1612-49G=) c.1672-49G= (n.1672-49G=) c.1707+3362G= (n.1707+3362G=) c.376-49G= (n.376-49G=) n.1927-49G= | |
13 | g.51965083C>A | CA2623117543 | ATP7B | c.1708-50G>T (n.1708-50G>T) c.*452-50G>T (n.*452-50G>T) c.1375-50G>T (n.1375-50G>T) n.464-50G>T c.902-50G>T (n.902-50G>T) c.1264-50G>T (n.1264-50G>T) c.1285+8852G>T (n.1285+8852G>T) n.1664+5409G>T n.200-50G>T n.212-18605G>T c.1612-50G>T (n.1612-50G>T) c.1672-50G>T (n.1672-50G>T) c.1707+3361G>T (n.1707+3361G>T) c.376-50G>T (n.376-50G>T) n.1927-50G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51965085G>A | CA2091557836 | ATP7B | c.1708-52C>T (n.1708-52C>T) c.*452-52C>T (n.*452-52C>T) c.1375-52C>T (n.1375-52C>T) n.464-52C>T c.902-52C>T (n.902-52C>T) c.1264-52C>T (n.1264-52C>T) c.1285+8850C>T (n.1285+8850C>T) n.1664+5407C>T n.200-52C>T n.212-18607C>T c.1612-52C>T (n.1612-52C>T) c.1672-52C>T (n.1672-52C>T) c.1707+3359C>T (n.1707+3359C>T) c.376-52C>T (n.376-52C>T) n.1927-52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51965085G= | CA2091557839 | ATP7B | c.1708-52C= (n.1708-52C=) c.*452-52C= (n.*452-52C=) c.1375-52C= (n.1375-52C=) n.464-52C= c.902-52C= (n.902-52C=) c.1264-52C= (n.1264-52C=) c.1285+8850C= (n.1285+8850C=) n.1664+5407C= n.200-52C= n.212-18607C= c.1612-52C= (n.1612-52C=) c.1672-52C= (n.1672-52C=) c.1707+3359C= (n.1707+3359C=) c.376-52C= (n.376-52C=) n.1927-52C= | |
13 | g.51965086T>A | CA2623117544 | ATP7B | c.1708-53A>T (n.1708-53A>T) c.*452-53A>T (n.*452-53A>T) c.1375-53A>T (n.1375-53A>T) n.464-53A>T c.902-53A>T (n.902-53A>T) c.1264-53A>T (n.1264-53A>T) c.1285+8849A>T (n.1285+8849A>T) n.1664+5406A>T n.200-53A>T n.212-18608A>T c.1612-53A>T (n.1612-53A>T) c.1672-53A>T (n.1672-53A>T) c.1707+3358A>T (n.1707+3358A>T) c.376-53A>T (n.376-53A>T) n.1927-53A>T | gnomAD v4 |
13 | g.51965086T>C | CA2623117545 | ATP7B | c.1708-53A>G (n.1708-53A>G) c.*452-53A>G (n.*452-53A>G) c.1375-53A>G (n.1375-53A>G) n.464-53A>G c.902-53A>G (n.902-53A>G) c.1264-53A>G (n.1264-53A>G) c.1285+8849A>G (n.1285+8849A>G) n.1664+5406A>G n.200-53A>G n.212-18608A>G c.1612-53A>G (n.1612-53A>G) c.1672-53A>G (n.1672-53A>G) c.1707+3358A>G (n.1707+3358A>G) c.376-53A>G (n.376-53A>G) n.1927-53A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51965087G>C | CA956028727 | ATP7B | c.1708-54C>G (n.1708-54C>G) c.*452-54C>G (n.*452-54C>G) c.1375-54C>G (n.1375-54C>G) n.464-54C>G c.902-54C>G (n.902-54C>G) c.1264-54C>G (n.1264-54C>G) c.1285+8848C>G (n.1285+8848C>G) n.1664+5405C>G n.200-54C>G n.212-18609C>G c.1612-54C>G (n.1612-54C>G) c.1672-54C>G (n.1672-54C>G) c.1707+3357C>G (n.1707+3357C>G) c.376-54C>G (n.376-54C>G) n.1927-54C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51965087G= | CA2091557841 | ATP7B | c.1708-54C= (n.1708-54C=) c.*452-54C= (n.*452-54C=) c.1375-54C= (n.1375-54C=) n.464-54C= c.902-54C= (n.902-54C=) c.1264-54C= (n.1264-54C=) c.1285+8848C= (n.1285+8848C=) n.1664+5405C= n.200-54C= n.212-18609C= c.1612-54C= (n.1612-54C=) c.1672-54C= (n.1672-54C=) c.1707+3357C= (n.1707+3357C=) c.376-54C= (n.376-54C=) n.1927-54C= | |
13 | g.51965088A>G | CA2623117546 | ATP7B | c.1708-55T>C (n.1708-55T>C) c.*452-55T>C (n.*452-55T>C) c.1375-55T>C (n.1375-55T>C) n.464-55T>C c.902-55T>C (n.902-55T>C) c.1264-55T>C (n.1264-55T>C) c.1285+8847T>C (n.1285+8847T>C) n.1664+5404T>C n.200-55T>C n.212-18610T>C c.1612-55T>C (n.1612-55T>C) c.1672-55T>C (n.1672-55T>C) c.1707+3356T>C (n.1707+3356T>C) c.376-55T>C (n.376-55T>C) n.1927-55T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51965090_51965105delinsAGCCAGTCCAGGGAGT | CA2091557842 | ATP7B | c.1708-72_1708-57delinsACTCCCTGGACTGGCT (n.1708-72_1708-57delinsACTCCCTGGACTGGCT) c.*452-72_*452-57delinsACTCCCTGGACTGGCT (n.*452-72_*452-57delinsACTCCCTGGACTGGCT) c.1375-72_1375-57delinsACTCCCTGGACTGGCT (n.1375-72_1375-57delinsACTCCCTGGACTGGCT) n.464-72_464-57delinsACTCCCTGGACTGGCT c.902-72_902-57delinsACTCCCTGGACTGGCT (n.902-72_902-57delinsACTCCCTGGACTGGCT) c.1264-72_1264-57delinsACTCCCTGGACTGGCT (n.1264-72_1264-57delinsACTCCCTGGACTGGCT) c.1285+8830_1285+8845delinsACTCCCTGGACTGGCT (n.1285+8830_1285+8845delinsACTCCCTGGACTGGCT) n.1664+5387_1664+5402delinsACTCCCTGGACTGGCT n.200-72_200-57delinsACTCCCTGGACTGGCT n.212-18627_212-18612delinsACTCCCTGGACTGGCT c.1612-72_1612-57delinsACTCCCTGGACTGGCT (n.1612-72_1612-57delinsACTCCCTGGACTGGCT) c.1672-72_1672-57delinsACTCCCTGGACTGGCT (n.1672-72_1672-57delinsACTCCCTGGACTGGCT) c.1707+3339_1707+3354delinsACTCCCTGGACTGGCT (n.1707+3339_1707+3354delinsACTCCCTGGACTGGCT) c.376-72_376-57delinsACTCCCTGGACTGGCT (n.376-72_376-57delinsACTCCCTGGACTGGCT) n.1927-72_1927-57delinsACTCCCTGGACTGGCT | |
13 | g.51965091G>A | CA250061649 | ATP7B | c.1708-58C>T (n.1708-58C>T) c.*452-58C>T (n.*452-58C>T) c.1375-58C>T (n.1375-58C>T) n.464-58C>T c.902-58C>T (n.902-58C>T) c.1264-58C>T (n.1264-58C>T) c.1285+8844C>T (n.1285+8844C>T) n.1664+5401C>T n.200-58C>T n.212-18613C>T c.1612-58C>T (n.1612-58C>T) c.1672-58C>T (n.1672-58C>T) c.1707+3353C>T (n.1707+3353C>T) c.376-58C>T (n.376-58C>T) n.1927-58C>T | dbSNP |
13 | g.51965091G>C | CA2575420717 | ATP7B | c.1708-58C>G (n.1708-58C>G) c.*452-58C>G (n.*452-58C>G) c.1375-58C>G (n.1375-58C>G) n.464-58C>G c.902-58C>G (n.902-58C>G) c.1264-58C>G (n.1264-58C>G) c.1285+8844C>G (n.1285+8844C>G) n.1664+5401C>G n.200-58C>G n.212-18613C>G c.1612-58C>G (n.1612-58C>G) c.1672-58C>G (n.1672-58C>G) c.1707+3353C>G (n.1707+3353C>G) c.376-58C>G (n.376-58C>G) n.1927-58C>G | |
13 | g.51965091G= | CA2091557845 | ATP7B | c.1708-58C= (n.1708-58C=) c.*452-58C= (n.*452-58C=) c.1375-58C= (n.1375-58C=) n.464-58C= c.902-58C= (n.902-58C=) c.1264-58C= (n.1264-58C=) c.1285+8844C= (n.1285+8844C=) n.1664+5401C= n.200-58C= n.212-18613C= c.1612-58C= (n.1612-58C=) c.1672-58C= (n.1672-58C=) c.1707+3353C= (n.1707+3353C=) c.376-58C= (n.376-58C=) n.1927-58C= | |
13 | g.51965091G>T | CA698899813 | ATP7B | c.1708-58C>A (n.1708-58C>A) c.*452-58C>A (n.*452-58C>A) c.1375-58C>A (n.1375-58C>A) n.464-58C>A c.902-58C>A (n.902-58C>A) c.1264-58C>A (n.1264-58C>A) c.1285+8844C>A (n.1285+8844C>A) n.1664+5401C>A n.200-58C>A n.212-18613C>A c.1612-58C>A (n.1612-58C>A) c.1672-58C>A (n.1672-58C>A) c.1707+3353C>A (n.1707+3353C>A) c.376-58C>A (n.376-58C>A) n.1927-58C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51965091_51965105del | CA956028732 | ATP7B | c.1708-72_1708-58del (n.1708-72_1708-58del) c.*452-72_*452-58del (n.*452-72_*452-58del) c.1375-72_1375-58del (n.1375-72_1375-58del) n.464-72_464-58del c.902-72_902-58del (n.902-72_902-58del) c.1264-72_1264-58del (n.1264-72_1264-58del) c.1285+8830_1285+8844del (n.1285+8830_1285+8844del) n.1664+5387_1664+5401del n.200-72_200-58del n.212-18627_212-18613del c.1612-72_1612-58del (n.1612-72_1612-58del) c.1672-72_1672-58del (n.1672-72_1672-58del) c.1707+3339_1707+3353del (n.1707+3339_1707+3353del) c.376-72_376-58del (n.376-72_376-58del) n.1927-72_1927-58del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51965092C>A | CA250061652 | ATP7B | c.1708-59G>T (n.1708-59G>T) c.*452-59G>T (n.*452-59G>T) c.1375-59G>T (n.1375-59G>T) n.464-59G>T c.902-59G>T (n.902-59G>T) c.1264-59G>T (n.1264-59G>T) c.1285+8843G>T (n.1285+8843G>T) n.1664+5400G>T n.200-59G>T n.212-18614G>T c.1612-59G>T (n.1612-59G>T) c.1672-59G>T (n.1672-59G>T) c.1707+3352G>T (n.1707+3352G>T) c.376-59G>T (n.376-59G>T) n.1927-59G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51965092C= | CA2091557848 | ATP7B | c.1708-59G= (n.1708-59G=) c.*452-59G= (n.*452-59G=) c.1375-59G= (n.1375-59G=) n.464-59G= c.902-59G= (n.902-59G=) c.1264-59G= (n.1264-59G=) c.1285+8843G= (n.1285+8843G=) n.1664+5400G= n.200-59G= n.212-18614G= c.1612-59G= (n.1612-59G=) c.1672-59G= (n.1672-59G=) c.1707+3352G= (n.1707+3352G=) c.376-59G= (n.376-59G=) n.1927-59G= | |
13 | g.51965094A= | CA2091557851 | ATP7B | c.1708-61T= (n.1708-61T=) c.*452-61T= (n.*452-61T=) c.1375-61T= (n.1375-61T=) n.464-61T= c.902-61T= (n.902-61T=) c.1264-61T= (n.1264-61T=) c.1285+8841T= (n.1285+8841T=) n.1664+5398T= n.200-61T= n.212-18616T= c.1612-61T= (n.1612-61T=) c.1672-61T= (n.1672-61T=) c.1707+3350T= (n.1707+3350T=) c.376-61T= (n.376-61T=) n.1927-61T= | |
13 | g.51965094A>G | CA698899816 | ATP7B | c.1708-61T>C (n.1708-61T>C) c.*452-61T>C (n.*452-61T>C) c.1375-61T>C (n.1375-61T>C) n.464-61T>C c.902-61T>C (n.902-61T>C) c.1264-61T>C (n.1264-61T>C) c.1285+8841T>C (n.1285+8841T>C) n.1664+5398T>C n.200-61T>C n.212-18616T>C c.1612-61T>C (n.1612-61T>C) c.1672-61T>C (n.1672-61T>C) c.1707+3350T>C (n.1707+3350T>C) c.376-61T>C (n.376-61T>C) n.1927-61T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51965096T>A | CA2575420718 | ATP7B | c.1708-63A>T (n.1708-63A>T) c.*452-63A>T (n.*452-63A>T) c.1375-63A>T (n.1375-63A>T) n.464-63A>T c.902-63A>T (n.902-63A>T) c.1264-63A>T (n.1264-63A>T) c.1285+8839A>T (n.1285+8839A>T) n.1664+5396A>T n.200-63A>T n.212-18618A>T c.1612-63A>T (n.1612-63A>T) c.1672-63A>T (n.1672-63A>T) c.1707+3348A>T (n.1707+3348A>T) c.376-63A>T (n.376-63A>T) n.1927-63A>T | gnomAD v4 |
13 | g.51965096T>C | CA698899829 | ATP7B | c.1708-63A>G (n.1708-63A>G) c.*452-63A>G (n.*452-63A>G) c.1375-63A>G (n.1375-63A>G) n.464-63A>G c.902-63A>G (n.902-63A>G) c.1264-63A>G (n.1264-63A>G) c.1285+8839A>G (n.1285+8839A>G) n.1664+5396A>G n.200-63A>G n.212-18618A>G c.1612-63A>G (n.1612-63A>G) c.1672-63A>G (n.1672-63A>G) c.1707+3348A>G (n.1707+3348A>G) c.376-63A>G (n.376-63A>G) n.1927-63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51965096T= | CA2091557855 | ATP7B | c.1708-63A= (n.1708-63A=) c.*452-63A= (n.*452-63A=) c.1375-63A= (n.1375-63A=) n.464-63A= c.902-63A= (n.902-63A=) c.1264-63A= (n.1264-63A=) c.1285+8839A= (n.1285+8839A=) n.1664+5396A= n.200-63A= n.212-18618A= c.1612-63A= (n.1612-63A=) c.1672-63A= (n.1672-63A=) c.1707+3348A= (n.1707+3348A=) c.376-63A= (n.376-63A=) n.1927-63A= | |
13 | g.51965097C>A | CA2623117547 | ATP7B | c.1708-64G>T (n.1708-64G>T) c.*452-64G>T (n.*452-64G>T) c.1375-64G>T (n.1375-64G>T) n.464-64G>T c.902-64G>T (n.902-64G>T) c.1264-64G>T (n.1264-64G>T) c.1285+8838G>T (n.1285+8838G>T) n.1664+5395G>T n.200-64G>T n.212-18619G>T c.1612-64G>T (n.1612-64G>T) c.1672-64G>T (n.1672-64G>T) c.1707+3347G>T (n.1707+3347G>T) c.376-64G>T (n.376-64G>T) n.1927-64G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51965098C= | CA2091557859 | ATP7B | c.1708-65G= (n.1708-65G=) c.*452-65G= (n.*452-65G=) c.1375-65G= (n.1375-65G=) n.464-65G= c.902-65G= (n.902-65G=) c.1264-65G= (n.1264-65G=) c.1285+8837G= (n.1285+8837G=) n.1664+5394G= n.200-65G= n.212-18620G= c.1612-65G= (n.1612-65G=) c.1672-65G= (n.1672-65G=) c.1707+3346G= (n.1707+3346G=) c.376-65G= (n.376-65G=) n.1927-65G= | |
13 | g.51965098C>T | CA698899833 | ATP7B | c.1708-65G>A (n.1708-65G>A) c.*452-65G>A (n.*452-65G>A) c.1375-65G>A (n.1375-65G>A) n.464-65G>A c.902-65G>A (n.902-65G>A) c.1264-65G>A (n.1264-65G>A) c.1285+8837G>A (n.1285+8837G>A) n.1664+5394G>A n.200-65G>A n.212-18620G>A c.1612-65G>A (n.1612-65G>A) c.1672-65G>A (n.1672-65G>A) c.1707+3346G>A (n.1707+3346G>A) c.376-65G>A (n.376-65G>A) n.1927-65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51965099A>G | CA2728132969 | ATP7B | c.1708-66T>C (n.1708-66T>C) c.*452-66T>C (n.*452-66T>C) c.1375-66T>C (n.1375-66T>C) n.464-66T>C c.902-66T>C (n.902-66T>C) c.1264-66T>C (n.1264-66T>C) c.1285+8836T>C (n.1285+8836T>C) n.1664+5393T>C n.200-66T>C n.212-18621T>C c.1612-66T>C (n.1612-66T>C) c.1672-66T>C (n.1672-66T>C) c.1707+3345T>C (n.1707+3345T>C) c.376-66T>C (n.376-66T>C) n.1927-66T>C | dbSNP |
13 | g.51965100G>A | CA2623117548 | ATP7B | c.1708-67C>T (n.1708-67C>T) c.*452-67C>T (n.*452-67C>T) c.1375-67C>T (n.1375-67C>T) n.464-67C>T c.902-67C>T (n.902-67C>T) c.1264-67C>T (n.1264-67C>T) c.1285+8835C>T (n.1285+8835C>T) n.1664+5392C>T n.200-67C>T n.212-18622C>T c.1612-67C>T (n.1612-67C>T) c.1672-67C>T (n.1672-67C>T) c.1707+3344C>T (n.1707+3344C>T) c.376-67C>T (n.376-67C>T) n.1927-67C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51965100G>T | CA2623117549 | ATP7B | c.1708-67C>A (n.1708-67C>A) c.*452-67C>A (n.*452-67C>A) c.1375-67C>A (n.1375-67C>A) n.464-67C>A c.902-67C>A (n.902-67C>A) c.1264-67C>A (n.1264-67C>A) c.1285+8835C>A (n.1285+8835C>A) n.1664+5392C>A n.200-67C>A n.212-18622C>A c.1612-67C>A (n.1612-67C>A) c.1672-67C>A (n.1672-67C>A) c.1707+3344C>A (n.1707+3344C>A) c.376-67C>A (n.376-67C>A) n.1927-67C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51965102G>A | CA2091557862 | ATP7B | c.1708-69C>T (n.1708-69C>T) c.*452-69C>T (n.*452-69C>T) c.1375-69C>T (n.1375-69C>T) n.464-69C>T c.902-69C>T (n.902-69C>T) c.1264-69C>T (n.1264-69C>T) c.1285+8833C>T (n.1285+8833C>T) n.1664+5390C>T n.200-69C>T n.212-18624C>T c.1612-69C>T (n.1612-69C>T) c.1672-69C>T (n.1672-69C>T) c.1707+3342C>T (n.1707+3342C>T) c.376-69C>T (n.376-69C>T) n.1927-69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51965102G= | CA2091557861 | ATP7B | c.1708-69C= (n.1708-69C=) c.*452-69C= (n.*452-69C=) c.1375-69C= (n.1375-69C=) n.464-69C= c.902-69C= (n.902-69C=) c.1264-69C= (n.1264-69C=) c.1285+8833C= (n.1285+8833C=) n.1664+5390C= n.200-69C= n.212-18624C= c.1612-69C= (n.1612-69C=) c.1672-69C= (n.1672-69C=) c.1707+3342C= (n.1707+3342C=) c.376-69C= (n.376-69C=) n.1927-69C= | |
13 | g.51965102G>T | CA2623117550 | ATP7B | c.1708-69C>A (n.1708-69C>A) c.*452-69C>A (n.*452-69C>A) c.1375-69C>A (n.1375-69C>A) n.464-69C>A c.902-69C>A (n.902-69C>A) c.1264-69C>A (n.1264-69C>A) c.1285+8833C>A (n.1285+8833C>A) n.1664+5390C>A n.200-69C>A n.212-18624C>A c.1612-69C>A (n.1612-69C>A) c.1672-69C>A (n.1672-69C>A) c.1707+3342C>A (n.1707+3342C>A) c.376-69C>A (n.376-69C>A) n.1927-69C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51965104G>A | CA2091557868 | ATP7B | c.1708-71C>T (n.1708-71C>T) c.*452-71C>T (n.*452-71C>T) c.1375-71C>T (n.1375-71C>T) n.464-71C>T c.902-71C>T (n.902-71C>T) c.1264-71C>T (n.1264-71C>T) c.1285+8831C>T (n.1285+8831C>T) n.1664+5388C>T n.200-71C>T n.212-18626C>T c.1612-71C>T (n.1612-71C>T) c.1672-71C>T (n.1672-71C>T) c.1707+3340C>T (n.1707+3340C>T) c.376-71C>T (n.376-71C>T) n.1927-71C>T | dbSNP |
13 | g.51965104G= | CA2091557865 | ATP7B | c.1708-71C= (n.1708-71C=) c.*452-71C= (n.*452-71C=) c.1375-71C= (n.1375-71C=) n.464-71C= c.902-71C= (n.902-71C=) c.1264-71C= (n.1264-71C=) c.1285+8831C= (n.1285+8831C=) n.1664+5388C= n.200-71C= n.212-18626C= c.1612-71C= (n.1612-71C=) c.1672-71C= (n.1672-71C=) c.1707+3340C= (n.1707+3340C=) c.376-71C= (n.376-71C=) n.1927-71C= | |
13 | g.51965104G>T | CA250061655 | ATP7B | c.1708-71C>A (n.1708-71C>A) c.*452-71C>A (n.*452-71C>A) c.1375-71C>A (n.1375-71C>A) n.464-71C>A c.902-71C>A (n.902-71C>A) c.1264-71C>A (n.1264-71C>A) c.1285+8831C>A (n.1285+8831C>A) n.1664+5388C>A n.200-71C>A n.212-18626C>A c.1612-71C>A (n.1612-71C>A) c.1672-71C>A (n.1672-71C>A) c.1707+3340C>A (n.1707+3340C>A) c.376-71C>A (n.376-71C>A) n.1927-71C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51965106C>G | CA2623117551 | ATP7B | c.1708-73G>C (n.1708-73G>C) c.*452-73G>C (n.*452-73G>C) c.1375-73G>C (n.1375-73G>C) n.464-73G>C c.902-73G>C (n.902-73G>C) c.1264-73G>C (n.1264-73G>C) c.1285+8829G>C (n.1285+8829G>C) n.1664+5386G>C n.200-73G>C n.212-18628G>C c.1612-73G>C (n.1612-73G>C) c.1672-73G>C (n.1672-73G>C) c.1707+3338G>C (n.1707+3338G>C) c.376-73G>C (n.376-73G>C) n.1927-73G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51965107T>C | CA2799207842 | ATP7B | c.1708-74A>G (n.1708-74A>G) c.*452-74A>G (n.*452-74A>G) c.1375-74A>G (n.1375-74A>G) n.464-74A>G c.902-74A>G (n.902-74A>G) c.1264-74A>G (n.1264-74A>G) c.1285+8828A>G (n.1285+8828A>G) n.1664+5385A>G n.200-74A>G n.212-18629A>G c.1612-74A>G (n.1612-74A>G) c.1672-74A>G (n.1672-74A>G) c.1707+3337A>G (n.1707+3337A>G) c.376-74A>G (n.376-74A>G) n.1927-74A>G | |
13 | g.51965110G>A | CA2623117552 | ATP7B | c.1708-77C>T (n.1708-77C>T) c.*452-77C>T (n.*452-77C>T) c.1375-77C>T (n.1375-77C>T) n.464-77C>T c.902-77C>T (n.902-77C>T) c.1264-77C>T (n.1264-77C>T) c.1285+8825C>T (n.1285+8825C>T) n.1664+5382C>T n.200-77C>T n.212-18632C>T c.1612-77C>T (n.1612-77C>T) c.1672-77C>T (n.1672-77C>T) c.1707+3334C>T (n.1707+3334C>T) c.376-77C>T (n.376-77C>T) n.1927-77C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51965112A>G | CA2575420719 | ATP7B | c.1708-79T>C (n.1708-79T>C) c.*452-79T>C (n.*452-79T>C) c.1375-79T>C (n.1375-79T>C) n.464-79T>C c.902-79T>C (n.902-79T>C) c.1264-79T>C (n.1264-79T>C) c.1285+8823T>C (n.1285+8823T>C) n.1664+5380T>C n.200-79T>C n.212-18634T>C c.1612-79T>C (n.1612-79T>C) c.1672-79T>C (n.1672-79T>C) c.1707+3332T>C (n.1707+3332T>C) c.376-79T>C (n.376-79T>C) n.1927-79T>C | |
13 | g.51965114C>G | CA2623117553 | ATP7B | c.1708-81G>C (n.1708-81G>C) c.*452-81G>C (n.*452-81G>C) c.1375-81G>C (n.1375-81G>C) n.464-81G>C c.902-81G>C (n.902-81G>C) c.1264-81G>C (n.1264-81G>C) c.1285+8821G>C (n.1285+8821G>C) n.1664+5378G>C n.200-81G>C n.212-18636G>C c.1612-81G>C (n.1612-81G>C) c.1672-81G>C (n.1672-81G>C) c.1707+3330G>C (n.1707+3330G>C) c.376-81G>C (n.376-81G>C) n.1927-81G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51965115A= | CA2091557869 | ATP7B | c.1708-82T= (n.1708-82T=) c.*452-82T= (n.*452-82T=) c.1375-82T= (n.1375-82T=) n.464-82T= c.902-82T= (n.902-82T=) c.1264-82T= (n.1264-82T=) c.1285+8820T= (n.1285+8820T=) n.1664+5377T= n.200-82T= n.212-18637T= c.1612-82T= (n.1612-82T=) c.1672-82T= (n.1672-82T=) c.1707+3329T= (n.1707+3329T=) c.376-82T= (n.376-82T=) n.1927-82T= | |
13 | g.51965115A>C | CA956028742 | ATP7B | c.1708-82T>G (n.1708-82T>G) c.*452-82T>G (n.*452-82T>G) c.1375-82T>G (n.1375-82T>G) n.464-82T>G c.902-82T>G (n.902-82T>G) c.1264-82T>G (n.1264-82T>G) c.1285+8820T>G (n.1285+8820T>G) n.1664+5377T>G n.200-82T>G n.212-18637T>G c.1612-82T>G (n.1612-82T>G) c.1672-82T>G (n.1672-82T>G) c.1707+3329T>G (n.1707+3329T>G) c.376-82T>G (n.376-82T>G) n.1927-82T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51965116G>A | CA2623117554 | ATP7B | c.1708-83C>T (n.1708-83C>T) c.*452-83C>T (n.*452-83C>T) c.1375-83C>T (n.1375-83C>T) n.464-83C>T c.902-83C>T (n.902-83C>T) c.1264-83C>T (n.1264-83C>T) c.1285+8819C>T (n.1285+8819C>T) n.1664+5376C>T n.200-83C>T n.212-18638C>T c.1612-83C>T (n.1612-83C>T) c.1672-83C>T (n.1672-83C>T) c.1707+3328C>T (n.1707+3328C>T) c.376-83C>T (n.376-83C>T) n.1927-83C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51965117G>A | CA2623117555 | ATP7B | c.1708-84C>T (n.1708-84C>T) c.*452-84C>T (n.*452-84C>T) c.1375-84C>T (n.1375-84C>T) n.464-84C>T c.902-84C>T (n.902-84C>T) c.1264-84C>T (n.1264-84C>T) c.1285+8818C>T (n.1285+8818C>T) n.1664+5375C>T n.200-84C>T n.212-18639C>T c.1612-84C>T (n.1612-84C>T) c.1672-84C>T (n.1672-84C>T) c.1707+3327C>T (n.1707+3327C>T) c.376-84C>T (n.376-84C>T) n.1927-84C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51965117G>T | CA2575420720 | ATP7B | c.1708-84C>A (n.1708-84C>A) c.*452-84C>A (n.*452-84C>A) c.1375-84C>A (n.1375-84C>A) n.464-84C>A c.902-84C>A (n.902-84C>A) c.1264-84C>A (n.1264-84C>A) c.1285+8818C>A (n.1285+8818C>A) n.1664+5375C>A n.200-84C>A n.212-18639C>A c.1612-84C>A (n.1612-84C>A) c.1672-84C>A (n.1672-84C>A) c.1707+3327C>A (n.1707+3327C>A) c.376-84C>A (n.376-84C>A) n.1927-84C>A | |
13 | g.51965118C>A | CA2623117556 | ATP7B | c.1708-85G>T (n.1708-85G>T) c.*452-85G>T (n.*452-85G>T) c.1375-85G>T (n.1375-85G>T) n.464-85G>T c.902-85G>T (n.902-85G>T) c.1264-85G>T (n.1264-85G>T) c.1285+8817G>T (n.1285+8817G>T) n.1664+5374G>T n.200-85G>T n.212-18640G>T c.1612-85G>T (n.1612-85G>T) c.1672-85G>T (n.1672-85G>T) c.1707+3326G>T (n.1707+3326G>T) c.376-85G>T (n.376-85G>T) n.1927-85G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51965123_51965129del | CA2623117557 | ATP7B | c.1708-92_1708-86del (n.1708-92_1708-86del) c.*452-92_*452-86del (n.*452-92_*452-86del) c.1375-92_1375-86del (n.1375-92_1375-86del) n.464-92_464-86del c.902-92_902-86del (n.902-92_902-86del) c.1264-92_1264-86del (n.1264-92_1264-86del) c.1285+8810_1285+8816del (n.1285+8810_1285+8816del) n.1664+5367_1664+5373del n.200-92_200-86del n.212-18647_212-18641del c.1612-92_1612-86del (n.1612-92_1612-86del) c.1672-92_1672-86del (n.1672-92_1672-86del) c.1707+3319_1707+3325del (n.1707+3319_1707+3325del) c.376-92_376-86del (n.376-92_376-86del) n.1927-92_1927-86del | gnomAD v4 |
13 | g.51965120G>A | CA2575420721 | ATP7B | c.1708-87C>T (n.1708-87C>T) c.*452-87C>T (n.*452-87C>T) c.1375-87C>T (n.1375-87C>T) n.464-87C>T c.902-87C>T (n.902-87C>T) c.1264-87C>T (n.1264-87C>T) c.1285+8815C>T (n.1285+8815C>T) n.1664+5372C>T n.200-87C>T n.212-18642C>T c.1612-87C>T (n.1612-87C>T) c.1672-87C>T (n.1672-87C>T) c.1707+3324C>T (n.1707+3324C>T) c.376-87C>T (n.376-87C>T) n.1927-87C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51965120G>C | CA2091557875 | ATP7B | c.1708-87C>G (n.1708-87C>G) c.*452-87C>G (n.*452-87C>G) c.1375-87C>G (n.1375-87C>G) n.464-87C>G c.902-87C>G (n.902-87C>G) c.1264-87C>G (n.1264-87C>G) c.1285+8815C>G (n.1285+8815C>G) n.1664+5372C>G n.200-87C>G n.212-18642C>G c.1612-87C>G (n.1612-87C>G) c.1672-87C>G (n.1672-87C>G) c.1707+3324C>G (n.1707+3324C>G) c.376-87C>G (n.376-87C>G) n.1927-87C>G | dbSNP |
13 | g.51965120G= | CA2091557873 | ATP7B | c.1708-87C= (n.1708-87C=) c.*452-87C= (n.*452-87C=) c.1375-87C= (n.1375-87C=) n.464-87C= c.902-87C= (n.902-87C=) c.1264-87C= (n.1264-87C=) c.1285+8815C= (n.1285+8815C=) n.1664+5372C= n.200-87C= n.212-18642C= c.1612-87C= (n.1612-87C=) c.1672-87C= (n.1672-87C=) c.1707+3324C= (n.1707+3324C=) c.376-87C= (n.376-87C=) n.1927-87C= | |
13 | g.51965120G>T | CA2623117558 | ATP7B | c.1708-87C>A (n.1708-87C>A) c.*452-87C>A (n.*452-87C>A) c.1375-87C>A (n.1375-87C>A) n.464-87C>A c.902-87C>A (n.902-87C>A) c.1264-87C>A (n.1264-87C>A) c.1285+8815C>A (n.1285+8815C>A) n.1664+5372C>A n.200-87C>A n.212-18642C>A c.1612-87C>A (n.1612-87C>A) c.1672-87C>A (n.1672-87C>A) c.1707+3324C>A (n.1707+3324C>A) c.376-87C>A (n.376-87C>A) n.1927-87C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51965122C>A | CA2623117559 | ATP7B | c.1708-89G>T (n.1708-89G>T) c.*452-89G>T (n.*452-89G>T) c.1375-89G>T (n.1375-89G>T) n.464-89G>T c.902-89G>T (n.902-89G>T) c.1264-89G>T (n.1264-89G>T) c.1285+8813G>T (n.1285+8813G>T) n.1664+5370G>T n.200-89G>T n.212-18644G>T c.1612-89G>T (n.1612-89G>T) c.1672-89G>T (n.1672-89G>T) c.1707+3322G>T (n.1707+3322G>T) c.376-89G>T (n.376-89G>T) n.1927-89G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51965124A= | CA2091557877 | ATP7B | c.1708-91T= (n.1708-91T=) c.*452-91T= (n.*452-91T=) c.1375-91T= (n.1375-91T=) n.464-91T= c.902-91T= (n.902-91T=) c.1264-91T= (n.1264-91T=) c.1285+8811T= (n.1285+8811T=) n.1664+5368T= n.200-91T= n.212-18646T= c.1612-91T= (n.1612-91T=) c.1672-91T= (n.1672-91T=) c.1707+3320T= (n.1707+3320T=) c.376-91T= (n.376-91T=) n.1927-91T= | |
13 | g.51965124A>T | CA2091557879 | ATP7B | c.1708-91T>A (n.1708-91T>A) c.*452-91T>A (n.*452-91T>A) c.1375-91T>A (n.1375-91T>A) n.464-91T>A c.902-91T>A (n.902-91T>A) c.1264-91T>A (n.1264-91T>A) c.1285+8811T>A (n.1285+8811T>A) n.1664+5368T>A n.200-91T>A n.212-18646T>A c.1612-91T>A (n.1612-91T>A) c.1672-91T>A (n.1672-91T>A) c.1707+3320T>A (n.1707+3320T>A) c.376-91T>A (n.376-91T>A) n.1927-91T>A | dbSNP |
13 | g.51965125G>A | CA2623117560 | ATP7B | c.1708-92C>T (n.1708-92C>T) c.*452-92C>T (n.*452-92C>T) c.1375-92C>T (n.1375-92C>T) n.464-92C>T c.902-92C>T (n.902-92C>T) c.1264-92C>T (n.1264-92C>T) c.1285+8810C>T (n.1285+8810C>T) n.1664+5367C>T n.200-92C>T n.212-18647C>T c.1612-92C>T (n.1612-92C>T) c.1672-92C>T (n.1672-92C>T) c.1707+3319C>T (n.1707+3319C>T) c.376-92C>T (n.376-92C>T) n.1927-92C>T | gnomAD v4 |