Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51965010G>ACA483896536ATP7Bc.1731C>T (p.Ser577=)
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.1398C>T (p.Ser466=)
n.487C>T
c.925C>T (n.925C>T)
c.1287C>T (p.Ser429=)
c.1285+8925C>T (n.1285+8925C>T)
n.1664+5482C>T
n.223C>T
n.212-18532C>T
c.1635C>T (p.Ser545=)
c.1695C>T (p.Ser565=)
c.1707+3434C>T (n.1707+3434C>T)
c.399C>T (p.Ser133=)
n.1950C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51965010G>CCA483896537ATP7Bc.1731C>G (p.Ser577=)
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.1398C>G (p.Ser466=)
n.487C>G
c.925C>G (n.925C>G)
c.1287C>G (p.Ser429=)
c.1285+8925C>G (n.1285+8925C>G)
n.1664+5482C>G
n.223C>G
n.212-18532C>G
c.1635C>G (p.Ser545=)
c.1695C>G (p.Ser565=)
c.1707+3434C>G (n.1707+3434C>G)
c.399C>G (p.Ser133=)
n.1950C>G
13g.51965010G=CA2091557699ATP7Bc.1731C= (p.Ser577=)
c.*475C= (n.*475C=)
c.1398C= (p.Ser466=)
n.487C=
c.925C= (n.925C=)
c.1287C= (p.Ser429=)
c.1285+8925C= (n.1285+8925C=)
n.1664+5482C=
n.223C=
n.212-18532C=
c.1635C= (p.Ser545=)
c.1695C= (p.Ser565=)
c.1707+3434C= (n.1707+3434C=)
c.399C= (p.Ser133=)
n.1950C=
13g.51965010G>TCA483896538ATP7Bc.1731C>A (p.Ser577=)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.1398C>A (p.Ser466=)
n.487C>A
c.925C>A (n.925C>A)
c.1287C>A (p.Ser429=)
c.1285+8925C>A (n.1285+8925C>A)
n.1664+5482C>A
n.223C>A
n.212-18532C>A
c.1635C>A (p.Ser545=)
c.1695C>A (p.Ser565=)
c.1707+3434C>A (n.1707+3434C>A)
c.399C>A (p.Ser133=)
n.1950C>A
13g.51965011G>ACA388031222ATP7Bc.1730C>T (p.Ser577Phe)
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.1397C>T (p.Ser466Phe)
n.486C>T
c.924C>T (n.924C>T)
c.1286C>T (p.Ser429Phe)
c.1285+8924C>T (n.1285+8924C>T)
n.1664+5481C>T
n.222C>T
n.212-18533C>T
c.1634C>T (p.Ser545Phe)
c.1694C>T (p.Ser565Phe)
c.1707+3433C>T (n.1707+3433C>T)
c.398C>T (p.Ser133Phe)
n.1949C>T
 gnomAD v4
13g.51965011G>CCA388031225ATP7Bc.1730C>G (p.Ser577Cys)
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.1397C>G (p.Ser466Cys)
n.486C>G
c.924C>G (n.924C>G)
c.1286C>G (p.Ser429Cys)
c.1285+8924C>G (n.1285+8924C>G)
n.1664+5481C>G
n.222C>G
n.212-18533C>G
c.1634C>G (p.Ser545Cys)
c.1694C>G (p.Ser565Cys)
c.1707+3433C>G (n.1707+3433C>G)
c.398C>G (p.Ser133Cys)
n.1949C>G
 gnomAD v4
13g.51965011G>TCA388031232ATP7Bc.1730C>A (p.Ser577Tyr)
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.1397C>A (p.Ser466Tyr)
n.486C>A
c.924C>A (n.924C>A)
c.1286C>A (p.Ser429Tyr)
c.1285+8924C>A (n.1285+8924C>A)
n.1664+5481C>A
n.222C>A
n.212-18533C>A
c.1634C>A (p.Ser545Tyr)
c.1694C>A (p.Ser565Tyr)
c.1707+3433C>A (n.1707+3433C>A)
c.398C>A (p.Ser133Tyr)
n.1949C>A
13g.51965012A>CCA388031237ATP7Bc.1729T>G (p.Ser577Ala)
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.1396T>G (p.Ser466Ala)
n.485T>G
c.923T>G (n.923T>G)
c.1285T>G (p.Ser429Ala)
c.1285+8923T>G (n.1285+8923T>G)
n.1664+5480T>G
n.221T>G
n.212-18534T>G
c.1633T>G (p.Ser545Ala)
c.1693T>G (p.Ser565Ala)
c.1707+3432T>G (n.1707+3432T>G)
c.397T>G (p.Ser133Ala)
n.1948T>G
13g.51965012A>GCA388031240ATP7Bc.1729T>C (p.Ser577Pro)
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.1396T>C (p.Ser466Pro)
n.485T>C
c.923T>C (n.923T>C)
c.1285T>C (p.Ser429Pro)
c.1285+8923T>C (n.1285+8923T>C)
n.1664+5480T>C
n.221T>C
n.212-18534T>C
c.1633T>C (p.Ser545Pro)
c.1693T>C (p.Ser565Pro)
c.1707+3432T>C (n.1707+3432T>C)
c.397T>C (p.Ser133Pro)
n.1948T>C
13g.51965012A>TCA388031242ATP7Bc.1729T>A (p.Ser577Thr)
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.1396T>A (p.Ser466Thr)
n.485T>A
c.923T>A (n.923T>A)
c.1285T>A (p.Ser429Thr)
c.1285+8923T>A (n.1285+8923T>A)
n.1664+5480T>A
n.221T>A
n.212-18534T>A
c.1633T>A (p.Ser545Thr)
c.1693T>A (p.Ser565Thr)
c.1707+3432T>A (n.1707+3432T>A)
c.397T>A (p.Ser133Thr)
n.1948T>A
13g.51965013C>ACA483896539ATP7Bc.1728G>T (p.Ala576=)
c.*472G>T (n.*472G>T)
c.1395G>T (p.Ala465=)
n.484G>T
c.922G>T (n.922G>T)
c.1284G>T (p.Ala428=)
c.1285+8922G>T (n.1285+8922G>T)
n.1664+5479G>T
n.220G>T
n.212-18535G>T
c.1632G>T (p.Ala544=)
c.1692G>T (p.Ala564=)
c.1707+3431G>T (n.1707+3431G>T)
c.396G>T (p.Ala132=)
n.1947G>T
 ClinVar gnomAD v4
13g.51965013C=CA2091557703ATP7Bc.1728G= (p.Ala576=)
c.*472G= (n.*472G=)
c.1395G= (p.Ala465=)
n.484G=
c.922G= (n.922G=)
c.1284G= (p.Ala428=)
c.1285+8922G= (n.1285+8922G=)
n.1664+5479G=
n.220G=
n.212-18535G=
c.1632G= (p.Ala544=)
c.1692G= (p.Ala564=)
c.1707+3431G= (n.1707+3431G=)
c.396G= (p.Ala132=)
n.1947G=
13g.51965013C>GCA483896540ATP7Bc.1728G>C (p.Ala576=)
c.*472G>C (n.*472G>C)
c.1395G>C (p.Ala465=)
n.484G>C
c.922G>C (n.922G>C)
c.1284G>C (p.Ala428=)
c.1285+8922G>C (n.1285+8922G>C)
n.1664+5479G>C
n.220G>C
n.212-18535G>C
c.1632G>C (p.Ala544=)
c.1692G>C (p.Ala564=)
c.1707+3431G>C (n.1707+3431G>C)
c.396G>C (p.Ala132=)
n.1947G>C
13g.51965013C>TCA6989238ATP7Bc.1728G>A (p.Ala576=)
c.*472G>A (n.*472G>A)
c.1395G>A (p.Ala465=)
n.484G>A
c.922G>A (n.922G>A)
c.1284G>A (p.Ala428=)
c.1285+8922G>A (n.1285+8922G>A)
n.1664+5479G>A
n.220G>A
n.212-18535G>A
c.1632G>A (p.Ala544=)
c.1692G>A (p.Ala564=)
c.1707+3431G>A (n.1707+3431G>A)
c.396G>A (p.Ala132=)
n.1947G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51965016_51965017delCA2580614792ATP7Bc.1727_1728del (p.Ala576ValfsTer?)
c.*471_*472del (n.*471_*472del)
c.1394_1395del (p.Ala465ValfsTer?)
n.483_484del
c.921_922del (n.921_922del)
c.1283_1284del (p.Ala428ValfsTer?)
c.1285+8921_1285+8922del (n.1285+8921_1285+8922del)
n.1664+5478_1664+5479del
n.219_220del
n.212-18536_212-18535del
c.1631_1632del (p.Ala544ValfsTer?)
c.1691_1692del (p.Ala564ValfsTer?)
c.1707+3430_1707+3431del (n.1707+3430_1707+3431del)
c.395_396del (p.Ala132ValfsTer?)
n.1946_1947del
 ClinVar
13g.51965014G>ACA6989239ATP7Bc.1727C>T (p.Ala576Val)
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.1394C>T (p.Ala465Val)
n.483C>T
c.921C>T (n.921C>T)
c.1283C>T (p.Ala428Val)
c.1285+8921C>T (n.1285+8921C>T)
n.1664+5478C>T
n.219C>T
n.212-18536C>T
c.1631C>T (p.Ala544Val)
c.1691C>T (p.Ala564Val)
c.1707+3430C>T (n.1707+3430C>T)
c.395C>T (p.Ala132Val)
n.1946C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.51965014G>CCA388031248ATP7Bc.1727C>G (p.Ala576Gly)
c.*471C>G (n.*471C>G)
c.1394C>G (p.Ala465Gly)
n.483C>G
c.921C>G (n.921C>G)
c.1283C>G (p.Ala428Gly)
c.1285+8921C>G (n.1285+8921C>G)
n.1664+5478C>G
n.219C>G
n.212-18536C>G
c.1631C>G (p.Ala544Gly)
c.1691C>G (p.Ala564Gly)
c.1707+3430C>G (n.1707+3430C>G)
c.395C>G (p.Ala132Gly)
n.1946C>G
13g.51965014G=CA2091557708ATP7Bc.1727C= (p.Ala576=)
c.*471C= (n.*471C=)
c.1394C= (p.Ala465=)
n.483C=
c.921C= (n.921C=)
c.1283C= (p.Ala428=)
c.1285+8921C= (n.1285+8921C=)
n.1664+5478C=
n.219C=
n.212-18536C=
c.1631C= (p.Ala544=)
c.1691C= (p.Ala564=)
c.1707+3430C= (n.1707+3430C=)
c.395C= (p.Ala132=)
n.1946C=
13g.51965014G>TCA388031257ATP7Bc.1727C>A (p.Ala576Glu)
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.1394C>A (p.Ala465Glu)
n.483C>A
c.921C>A (n.921C>A)
c.1283C>A (p.Ala428Glu)
c.1285+8921C>A (n.1285+8921C>A)
n.1664+5478C>A
n.219C>A
n.212-18536C>A
c.1631C>A (p.Ala544Glu)
c.1691C>A (p.Ala564Glu)
c.1707+3430C>A (n.1707+3430C>A)
c.395C>A (p.Ala132Glu)
n.1946C>A
13g.51965015C>ACA388031265ATP7Bc.1726G>T (p.Ala576Ser)
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.1393G>T (p.Ala465Ser)
n.482G>T
c.920G>T (n.920G>T)
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
c.1285+8920G>T (n.1285+8920G>T)
n.1664+5477G>T
n.218G>T
n.212-18537G>T
c.1630G>T (p.Ala544Ser)
c.1690G>T (p.Ala564Ser)
c.1707+3429G>T (n.1707+3429G>T)
c.394G>T (p.Ala132Ser)
n.1945G>T
13g.51965015C=CA2091557713ATP7Bc.1726G= (p.Ala576=)
c.*470G= (n.*470G=)
c.1393G= (p.Ala465=)
n.482G=
c.920G= (n.920G=)
c.1282G= (p.Ala428=)
c.1285+8920G= (n.1285+8920G=)
n.1664+5477G=
n.218G=
n.212-18537G=
c.1630G= (p.Ala544=)
c.1690G= (p.Ala564=)
c.1707+3429G= (n.1707+3429G=)
c.394G= (p.Ala132=)
n.1945G=
13g.51965015C>GCA388031264ATP7Bc.1726G>C (p.Ala576Pro)
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.1393G>C (p.Ala465Pro)
n.482G>C
c.920G>C (n.920G>C)
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
c.1285+8920G>C (n.1285+8920G>C)
n.1664+5477G>C
n.218G>C
n.212-18537G>C
c.1630G>C (p.Ala544Pro)
c.1690G>C (p.Ala564Pro)
c.1707+3429G>C (n.1707+3429G>C)
c.394G>C (p.Ala132Pro)
n.1945G>C
13g.51965015C>TCA6989240ATP7Bc.1726G>A (p.Ala576Thr)
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.1393G>A (p.Ala465Thr)
n.482G>A
c.920G>A (n.920G>A)
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
c.1285+8920G>A (n.1285+8920G>A)
n.1664+5477G>A
n.218G>A
n.212-18537G>A
c.1630G>A (p.Ala544Thr)
c.1690G>A (p.Ala564Thr)
c.1707+3429G>A (n.1707+3429G>A)
c.394G>A (p.Ala132Thr)
n.1945G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.51965016G>ACA6989241ATP7Bc.1725C>T (p.Cys575=)
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.1392C>T (p.Cys464=)
n.481C>T
c.919C>T (n.919C>T)
c.1281C>T (p.Cys427=)
c.1285+8919C>T (n.1285+8919C>T)
n.1664+5476C>T
n.217C>T
n.212-18538C>T
c.1629C>T (p.Cys543=)
c.1689C>T (p.Cys563=)
c.1707+3428C>T (n.1707+3428C>T)
c.393C>T (p.Cys131=)
n.1944C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51965016G>CCA388031267ATP7Bc.1725C>G (p.Cys575Trp)
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.1392C>G (p.Cys464Trp)
n.481C>G
c.919C>G (n.919C>G)
c.1281C>G (p.Cys427Trp)
c.1285+8919C>G (n.1285+8919C>G)
n.1664+5476C>G
n.217C>G
n.212-18538C>G
c.1629C>G (p.Cys543Trp)
c.1689C>G (p.Cys563Trp)
c.1707+3428C>G (n.1707+3428C>G)
c.393C>G (p.Cys131Trp)
n.1944C>G
13g.51965016G=CA2091557718ATP7Bc.1725C= (p.Cys575=)
c.*469C= (n.*469C=)
c.1392C= (p.Cys464=)
n.481C=
c.919C= (n.919C=)
c.1281C= (p.Cys427=)
c.1285+8919C= (n.1285+8919C=)
n.1664+5476C=
n.217C=
n.212-18538C=
c.1629C= (p.Cys543=)
c.1689C= (p.Cys563=)
c.1707+3428C= (n.1707+3428C=)
c.393C= (p.Cys131=)
n.1944C=
13g.51965016G>TCA388031273ATP7Bc.1725C>A (p.Cys575Ter)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.1392C>A (p.Cys464Ter)
n.481C>A
c.919C>A (n.919C>A)
c.1281C>A (p.Cys427Ter)
c.1285+8919C>A (n.1285+8919C>A)
n.1664+5476C>A
n.217C>A
n.212-18538C>A
c.1629C>A (p.Cys543Ter)
c.1689C>A (p.Cys563Ter)
c.1707+3428C>A (n.1707+3428C>A)
c.393C>A (p.Cys131Ter)
n.1944C>A
13g.51965016dupCA2831039894ATP7Bc.1725dup (p.Ala576ArgfsTer?)
c.*469dup (n.*469dup)
c.1392dup (p.Ala465ArgfsTer?)
n.481dup
c.919dup (n.919dup)
c.1281dup (p.Ala428ArgfsTer?)
c.1285+8919dup (n.1285+8919dup)
n.1664+5476dup
n.217dup
n.212-18538dup
c.1629dup (p.Ala544ArgfsTer?)
c.1689dup (p.Ala564ArgfsTer?)
c.1707+3428dup (n.1707+3428dup)
c.393dup (p.Ala132ArgfsTer?)
n.1944dup
13g.51965017C>ACA388031282ATP7Bc.1724G>T (p.Cys575Phe)
c.*468G>T (n.*468G>T)
c.1391G>T (p.Cys464Phe)
n.480G>T
c.918G>T (n.918G>T)
c.1280G>T (p.Cys427Phe)
c.1285+8918G>T (n.1285+8918G>T)
n.1664+5475G>T
n.216G>T
n.212-18539G>T
c.1628G>T (p.Cys543Phe)
c.1688G>T (p.Cys563Phe)
c.1707+3427G>T (n.1707+3427G>T)
c.392G>T (p.Cys131Phe)
n.1943G>T
13g.51965017C>GCA388031284ATP7Bc.1724G>C (p.Cys575Ser)
c.*468G>C (n.*468G>C)
c.1391G>C (p.Cys464Ser)
n.480G>C
c.918G>C (n.918G>C)
c.1280G>C (p.Cys427Ser)
c.1285+8918G>C (n.1285+8918G>C)
n.1664+5475G>C
n.216G>C
n.212-18539G>C
c.1628G>C (p.Cys543Ser)
c.1688G>C (p.Cys563Ser)
c.1707+3427G>C (n.1707+3427G>C)
c.392G>C (p.Cys131Ser)
n.1943G>C
13g.51965017C>TCA388031288ATP7Bc.1724G>A (p.Cys575Tyr)
c.*468G>A (n.*468G>A)
c.1391G>A (p.Cys464Tyr)
n.480G>A
c.918G>A (n.918G>A)
c.1280G>A (p.Cys427Tyr)
c.1285+8918G>A (n.1285+8918G>A)
n.1664+5475G>A
n.216G>A
n.212-18539G>A
c.1628G>A (p.Cys543Tyr)
c.1688G>A (p.Cys563Tyr)
c.1707+3427G>A (n.1707+3427G>A)
c.392G>A (p.Cys131Tyr)
n.1943G>A
13g.51965018A>CCA388031292ATP7Bc.1723T>G (p.Cys575Gly)
c.*467T>G (n.*467T>G)
c.1390T>G (p.Cys464Gly)
n.479T>G
c.917T>G (n.917T>G)
c.1279T>G (p.Cys427Gly)
c.1285+8917T>G (n.1285+8917T>G)
n.1664+5474T>G
n.215T>G
n.212-18540T>G
c.1627T>G (p.Cys543Gly)
c.1687T>G (p.Cys563Gly)
c.1707+3426T>G (n.1707+3426T>G)
c.391T>G (p.Cys131Gly)
n.1942T>G
13g.51965018A>GCA388031293ATP7Bc.1723T>C (p.Cys575Arg)
c.*467T>C (n.*467T>C)
c.1390T>C (p.Cys464Arg)
n.479T>C
c.917T>C (n.917T>C)
c.1279T>C (p.Cys427Arg)
c.1285+8917T>C (n.1285+8917T>C)
n.1664+5474T>C
n.215T>C
n.212-18540T>C
c.1627T>C (p.Cys543Arg)
c.1687T>C (p.Cys563Arg)
c.1707+3426T>C (n.1707+3426T>C)
c.391T>C (p.Cys131Arg)
n.1942T>C
13g.51965018A>TCA388031299ATP7Bc.1723T>A (p.Cys575Ser)
c.*467T>A (n.*467T>A)
c.1390T>A (p.Cys464Ser)
n.479T>A
c.917T>A (n.917T>A)
c.1279T>A (p.Cys427Ser)
c.1285+8917T>A (n.1285+8917T>A)
n.1664+5474T>A
n.215T>A
n.212-18540T>A
c.1627T>A (p.Cys543Ser)
c.1687T>A (p.Cys563Ser)
c.1707+3426T>A (n.1707+3426T>A)
c.391T>A (p.Cys131Ser)
n.1942T>A
13g.51965019G>ACA483896541ATP7Bc.1722C>T (p.Thr574=)
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.1389C>T (p.Thr463=)
n.478C>T
c.916C>T (n.916C>T)
c.1278C>T (p.Thr426=)
c.1285+8916C>T (n.1285+8916C>T)
n.1664+5473C>T
n.214C>T
n.212-18541C>T
c.1626C>T (p.Thr542=)
c.1686C>T (p.Thr562=)
c.1707+3425C>T (n.1707+3425C>T)
c.390C>T (p.Thr130=)
n.1941C>T
 ClinVar
13g.51965019G>CCA483896542ATP7Bc.1722C>G (p.Thr574=)
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.1389C>G (p.Thr463=)
n.478C>G
c.916C>G (n.916C>G)
c.1278C>G (p.Thr426=)
c.1285+8916C>G (n.1285+8916C>G)
n.1664+5473C>G
n.214C>G
n.212-18541C>G
c.1626C>G (p.Thr542=)
c.1686C>G (p.Thr562=)
c.1707+3425C>G (n.1707+3425C>G)
c.390C>G (p.Thr130=)
n.1941C>G
13g.51965019G>TCA483896543ATP7Bc.1722C>A (p.Thr574=)
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.1389C>A (p.Thr463=)
n.478C>A
c.916C>A (n.916C>A)
c.1278C>A (p.Thr426=)
c.1285+8916C>A (n.1285+8916C>A)
n.1664+5473C>A
n.214C>A
n.212-18541C>A
c.1626C>A (p.Thr542=)
c.1686C>A (p.Thr562=)
c.1707+3425C>A (n.1707+3425C>A)
c.390C>A (p.Thr130=)
n.1941C>A
 dbSNP
13g.51965020G>ACA388031305ATP7Bc.1721C>T (p.Thr574Ile)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.1388C>T (p.Thr463Ile)
n.477C>T
c.915C>T (n.915C>T)
c.1277C>T (p.Thr426Ile)
c.1285+8915C>T (n.1285+8915C>T)
n.1664+5472C>T
n.213C>T
n.212-18542C>T
c.1625C>T (p.Thr542Ile)
c.1685C>T (p.Thr562Ile)
c.1707+3424C>T (n.1707+3424C>T)
c.389C>T (p.Thr130Ile)
n.1940C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51965020G>CCA388031308ATP7Bc.1721C>G (p.Thr574Ser)
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.1388C>G (p.Thr463Ser)
n.477C>G
c.915C>G (n.915C>G)
c.1277C>G (p.Thr426Ser)
c.1285+8915C>G (n.1285+8915C>G)
n.1664+5472C>G
n.213C>G
n.212-18542C>G
c.1625C>G (p.Thr542Ser)
c.1685C>G (p.Thr562Ser)
c.1707+3424C>G (n.1707+3424C>G)
c.389C>G (p.Thr130Ser)
n.1940C>G
13g.51965020G=CA2091557722ATP7Bc.1721C= (p.Thr574=)
c.*465C= (n.*465C=)
c.1388C= (p.Thr463=)
n.477C=
c.915C= (n.915C=)
c.1277C= (p.Thr426=)
c.1285+8915C= (n.1285+8915C=)
n.1664+5472C=
n.213C=
n.212-18542C=
c.1625C= (p.Thr542=)
c.1685C= (p.Thr562=)
c.1707+3424C= (n.1707+3424C=)
c.389C= (p.Thr130=)
n.1940C=
13g.51965020G>TCA388031311ATP7Bc.1721C>A (p.Thr574Asn)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.1388C>A (p.Thr463Asn)
n.477C>A
c.915C>A (n.915C>A)
c.1277C>A (p.Thr426Asn)
c.1285+8915C>A (n.1285+8915C>A)
n.1664+5472C>A
n.213C>A
n.212-18542C>A
c.1625C>A (p.Thr542Asn)
c.1685C>A (p.Thr562Asn)
c.1707+3424C>A (n.1707+3424C>A)
c.389C>A (p.Thr130Asn)
n.1940C>A
 dbSNP
13g.51965020_51965023dupCA2695218073ATP7Bc.1718_1721dup (p.Cys575AspfsTer?)
c.*462_*465dup (n.*462_*465dup)
c.1385_1388dup (p.Cys464AspfsTer?)
n.474_477dup
c.912_915dup (n.912_915dup)
c.1274_1277dup (p.Cys427AspfsTer?)
c.1285+8912_1285+8915dup (n.1285+8912_1285+8915dup)
n.1664+5469_1664+5472dup
n.210_213dup
n.212-18545_212-18542dup
c.1622_1625dup (p.Cys543AspfsTer?)
c.1682_1685dup (p.Cys563AspfsTer?)
c.1707+3421_1707+3424dup (n.1707+3421_1707+3424dup)
c.386_389dup (p.Cys131AspfsTer?)
n.1937_1940dup
13g.51965021T>ACA388031313ATP7Bc.1720A>T (p.Thr574Ser)
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.1387A>T (p.Thr463Ser)
n.476A>T
c.914A>T (n.914A>T)
c.1276A>T (p.Thr426Ser)
c.1285+8914A>T (n.1285+8914A>T)
n.1664+5471A>T
n.212A>T
n.212-18543A>T
c.1624A>T (p.Thr542Ser)
c.1684A>T (p.Thr562Ser)
c.1707+3423A>T (n.1707+3423A>T)
c.388A>T (p.Thr130Ser)
n.1939A>T
13g.51965021T>CCA388031316ATP7Bc.1720A>G (p.Thr574Ala)
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.1387A>G (p.Thr463Ala)
n.476A>G
c.914A>G (n.914A>G)
c.1276A>G (p.Thr426Ala)
c.1285+8914A>G (n.1285+8914A>G)
n.1664+5471A>G
n.212A>G
n.212-18543A>G
c.1624A>G (p.Thr542Ala)
c.1684A>G (p.Thr562Ala)
c.1707+3423A>G (n.1707+3423A>G)
c.388A>G (p.Thr130Ala)
n.1939A>G
13g.51965021T>GCA388031312ATP7Bc.1720A>C (p.Thr574Pro)
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.1387A>C (p.Thr463Pro)
n.476A>C
c.914A>C (n.914A>C)
c.1276A>C (p.Thr426Pro)
c.1285+8914A>C (n.1285+8914A>C)
n.1664+5471A>C
n.212A>C
n.212-18543A>C
c.1624A>C (p.Thr542Pro)
c.1684A>C (p.Thr562Pro)
c.1707+3423A>C (n.1707+3423A>C)
c.388A>C (p.Thr130Pro)
n.1939A>C
13g.51965021_51965058delinsTCATCCCTGTGATCTGCAACACAGGATGGCAAGAATCCCA2091557726ATP7Bc.1708-25_1720delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA
c.*452-25_*464delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA
c.1375-25_1387delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA
n.464-25_476delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA
c.902-25_914delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA
c.1264-25_1276delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA
c.1285+8877_1285+8914delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA (n.1285+8877_1285+8914delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA)
n.1664+5434_1664+5471delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA
n.200-25_212delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA
n.212-18580_212-18543delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA
c.1612-25_1624delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA
c.1672-25_1684delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA
c.1707+3386_1707+3423delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA (n.1707+3386_1707+3423delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA)
c.376-25_388delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA
n.1927-25_1939delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA
13g.51965022C>ACA388031318ATP7Bc.1719G>T (p.Met573Ile)
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.1386G>T (p.Met462Ile)
n.475G>T
c.913G>T (n.913G>T)
c.1275G>T (p.Met425Ile)
c.1285+8913G>T (n.1285+8913G>T)
n.1664+5470G>T
n.211G>T
n.212-18544G>T
c.1623G>T (p.Met541Ile)
c.1683G>T (p.Met561Ile)
c.1707+3422G>T (n.1707+3422G>T)
c.387G>T (p.Met129Ile)
n.1938G>T
 gnomAD v4
13g.51965022C=CA2091557731ATP7Bc.1719G= (p.Met573=)
c.*463G= (n.*463G=)
c.1386G= (p.Met462=)
n.475G=
c.913G= (n.913G=)
c.1275G= (p.Met425=)
c.1285+8913G= (n.1285+8913G=)
n.1664+5470G=
n.211G=
n.212-18544G=
c.1623G= (p.Met541=)
c.1683G= (p.Met561=)
c.1707+3422G= (n.1707+3422G=)
c.387G= (p.Met129=)
n.1938G=
13g.51965022C>GCA388031322ATP7Bc.1719G>C (p.Met573Ile)
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.1386G>C (p.Met462Ile)
n.475G>C
c.913G>C (n.913G>C)
c.1275G>C (p.Met425Ile)
c.1285+8913G>C (n.1285+8913G>C)
n.1664+5470G>C
n.211G>C
n.212-18544G>C
c.1623G>C (p.Met541Ile)
c.1683G>C (p.Met561Ile)
c.1707+3422G>C (n.1707+3422G>C)
c.387G>C (p.Met129Ile)
n.1938G>C
13g.51965022C>TCA388031324ATP7Bc.1719G>A (p.Met573Ile)
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.1386G>A (p.Met462Ile)
n.475G>A
c.913G>A (n.913G>A)
c.1275G>A (p.Met425Ile)
c.1285+8913G>A (n.1285+8913G>A)
n.1664+5470G>A
n.211G>A
n.212-18544G>A
c.1623G>A (p.Met541Ile)
c.1683G>A (p.Met561Ile)
c.1707+3422G>A (n.1707+3422G>A)
c.387G>A (p.Met129Ile)
n.1938G>A
 dbSNP
13g.51965024_51965060delCA891844418ATP7Bc.1708-25_1719del
c.*452-25_*463del
c.1375-25_1386del
n.464-25_475del
c.902-25_913del
c.1264-25_1275del
c.1285+8877_1285+8913del (n.1285+8877_1285+8913del)
n.1664+5434_1664+5470del
n.200-25_211del
n.212-18580_212-18544del
c.1612-25_1623del
c.1672-25_1683del
c.1707+3386_1707+3422del (n.1707+3386_1707+3422del)
c.376-25_387del
n.1927-25_1938del
 ClinVar dbSNP
13g.51965023A>CCA388031326ATP7Bc.1718T>G (p.Met573Arg)
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.1385T>G (p.Met462Arg)
n.474T>G
c.912T>G (n.912T>G)
c.1274T>G (p.Met425Arg)
c.1285+8912T>G (n.1285+8912T>G)
n.1664+5469T>G
n.210T>G
n.212-18545T>G
c.1622T>G (p.Met541Arg)
c.1682T>G (p.Met561Arg)
c.1707+3421T>G (n.1707+3421T>G)
c.386T>G (p.Met129Arg)
n.1937T>G
13g.51965023A>GCA388031330ATP7Bc.1718T>C (p.Met573Thr)
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.1385T>C (p.Met462Thr)
n.474T>C
c.912T>C (n.912T>C)
c.1274T>C (p.Met425Thr)
c.1285+8912T>C (n.1285+8912T>C)
n.1664+5469T>C
n.210T>C
n.212-18545T>C
c.1622T>C (p.Met541Thr)
c.1682T>C (p.Met561Thr)
c.1707+3421T>C (n.1707+3421T>C)
c.386T>C (p.Met129Thr)
n.1937T>C
13g.51965023A>TCA388031340ATP7Bc.1718T>A (p.Met573Lys)
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.1385T>A (p.Met462Lys)
n.474T>A
c.912T>A (n.912T>A)
c.1274T>A (p.Met425Lys)
c.1285+8912T>A (n.1285+8912T>A)
n.1664+5469T>A
n.210T>A
n.212-18545T>A
c.1622T>A (p.Met541Lys)
c.1682T>A (p.Met561Lys)
c.1707+3421T>A (n.1707+3421T>A)
c.386T>A (p.Met129Lys)
n.1937T>A
13g.51965024T>ACA388031356ATP7Bc.1717A>T (p.Met573Leu)
c.*461A>T (n.*461A>T)
c.1384A>T (p.Met462Leu)
n.473A>T
c.911A>T (n.911A>T)
c.1273A>T (p.Met425Leu)
c.1285+8911A>T (n.1285+8911A>T)
n.1664+5468A>T
n.209A>T
n.212-18546A>T
c.1621A>T (p.Met541Leu)
c.1681A>T (p.Met561Leu)
c.1707+3420A>T (n.1707+3420A>T)
c.385A>T (p.Met129Leu)
n.1936A>T
13g.51965024T>CCA388031348ATP7Bc.1717A>G (p.Met573Val)
c.*461A>G (n.*461A>G)
c.1384A>G (p.Met462Val)
n.473A>G
c.911A>G (n.911A>G)
c.1273A>G (p.Met425Val)
c.1285+8911A>G (n.1285+8911A>G)
n.1664+5468A>G
n.209A>G
n.212-18546A>G
c.1621A>G (p.Met541Val)
c.1681A>G (p.Met561Val)
c.1707+3420A>G (n.1707+3420A>G)
c.385A>G (p.Met129Val)
n.1936A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51965024T>GCA388031353ATP7Bc.1717A>C (p.Met573Leu)
c.*461A>C (n.*461A>C)
c.1384A>C (p.Met462Leu)
n.473A>C
c.911A>C (n.911A>C)
c.1273A>C (p.Met425Leu)
c.1285+8911A>C (n.1285+8911A>C)
n.1664+5468A>C
n.209A>C
n.212-18546A>C
c.1621A>C (p.Met541Leu)
c.1681A>C (p.Met561Leu)
c.1707+3420A>C (n.1707+3420A>C)
c.385A>C (p.Met129Leu)
n.1936A>C
13g.51965024T=CA2091557741ATP7Bc.1717A= (p.Met573=)
c.*461A= (n.*461A=)
c.1384A= (p.Met462=)
n.473A=
c.911A= (n.911A=)
c.1273A= (p.Met425=)
c.1285+8911A= (n.1285+8911A=)
n.1664+5468A=
n.209A=
n.212-18546A=
c.1621A= (p.Met541=)
c.1681A= (p.Met561=)
c.1707+3420A= (n.1707+3420A=)
c.385A= (p.Met129=)
n.1936A=
13g.51965024_51965025delinsTCCA2091557737ATP7Bc.1716_1717delinsGA (p.Gly572=)
c.*460_*461delinsGA (n.*460_*461delinsGA)
c.1383_1384delinsGA (p.Gly461=)
n.472_473delinsGA
c.910_911delinsGA (n.910_911delinsGA)
c.1272_1273delinsGA (p.Gly424=)
c.1285+8910_1285+8911delinsGA (n.1285+8910_1285+8911delinsGA)
n.1664+5467_1664+5468delinsGA
n.208_209delinsGA
n.212-18547_212-18546delinsGA
c.1620_1621delinsGA (p.Gly540=)
c.1680_1681delinsGA (p.Gly560=)
c.1707+3419_1707+3420delinsGA (n.1707+3419_1707+3420delinsGA)
c.384_385delinsGA (p.Gly128=)
n.1935_1936delinsGA
13g.51965024_51965025insGCCGCA2741321262ATP7Bc.1716_1717insCGGC (p.Met573ArgfsTer?)
c.*460_*461insCGGC (n.*460_*461insCGGC)
c.1383_1384insCGGC (p.Met462ArgfsTer?)
n.472_473insCGGC
c.910_911insCGGC (n.910_911insCGGC)
c.1272_1273insCGGC (p.Met425ArgfsTer?)
c.1285+8910_1285+8911insCGGC (n.1285+8910_1285+8911insCGGC)
n.1664+5467_1664+5468insCGGC
n.208_209insCGGC
n.212-18547_212-18546insCGGC
c.1620_1621insCGGC (p.Met541ArgfsTer?)
c.1680_1681insCGGC (p.Met561ArgfsTer?)
c.1707+3419_1707+3420insCGGC (n.1707+3419_1707+3420insCGGC)
c.384_385insCGGC (p.Met129ArgfsTer?)
n.1935_1936insCGGC
13g.51965025C>ACA6989242ATP7Bc.1716G>T (p.Gly572=)
c.*460G>T (n.*460G>T)
c.1383G>T (p.Gly461=)
n.472G>T
c.910G>T (n.910G>T)
c.1272G>T (p.Gly424=)
c.1285+8910G>T (n.1285+8910G>T)
n.1664+5467G>T
n.208G>T
n.212-18547G>T
c.1620G>T (p.Gly540=)
c.1680G>T (p.Gly560=)
c.1707+3419G>T (n.1707+3419G>T)
c.384G>T (p.Gly128=)
n.1935G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51965025C=CA2091557746ATP7Bc.1716G= (p.Gly572=)
c.*460G= (n.*460G=)
c.1383G= (p.Gly461=)
n.472G=
c.910G= (n.910G=)
c.1272G= (p.Gly424=)
c.1285+8910G= (n.1285+8910G=)
n.1664+5467G=
n.208G=
n.212-18547G=
c.1620G= (p.Gly540=)
c.1680G= (p.Gly560=)
c.1707+3419G= (n.1707+3419G=)
c.384G= (p.Gly128=)
n.1935G=
13g.51965025C>GCA483896544ATP7Bc.1716G>C (p.Gly572=)
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.1383G>C (p.Gly461=)
n.472G>C
c.910G>C (n.910G>C)
c.1272G>C (p.Gly424=)
c.1285+8910G>C (n.1285+8910G>C)
n.1664+5467G>C
n.208G>C
n.212-18547G>C
c.1620G>C (p.Gly540=)
c.1680G>C (p.Gly560=)
c.1707+3419G>C (n.1707+3419G>C)
c.384G>C (p.Gly128=)
n.1935G>C
13g.51965025C>TCA483896545ATP7Bc.1716G>A (p.Gly572=)
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.1383G>A (p.Gly461=)
n.472G>A
c.910G>A (n.910G>A)
c.1272G>A (p.Gly424=)
c.1285+8910G>A (n.1285+8910G>A)
n.1664+5467G>A
n.208G>A
n.212-18547G>A
c.1620G>A (p.Gly540=)
c.1680G>A (p.Gly560=)
c.1707+3419G>A (n.1707+3419G>A)
c.384G>A (p.Gly128=)
n.1935G>A
13g.51965027delCA16041674ATP7Bc.1716del (p.Met573Ter)
c.*460del (n.*460del)
c.1383del (p.Met462Ter)
n.472del
c.910del (n.910del)
c.1272del (p.Met425Ter)
c.1285+8910del (n.1285+8910del)
n.1664+5467del
n.208del
n.212-18547del
c.1620del (p.Met541Ter)
c.1680del (p.Met561Ter)
c.1707+3419del (n.1707+3419del)
c.384del (p.Met129Ter)
n.1935del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51965026C>ACA388031368ATP7Bc.1715G>T (p.Gly572Val)
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.1382G>T (p.Gly461Val)
n.471G>T
c.909G>T (n.909G>T)
c.1271G>T (p.Gly424Val)
c.1285+8909G>T (n.1285+8909G>T)
n.1664+5466G>T
n.207G>T
n.212-18548G>T
c.1619G>T (p.Gly540Val)
c.1679G>T (p.Gly560Val)
c.1707+3418G>T (n.1707+3418G>T)
c.383G>T (p.Gly128Val)
n.1934G>T
13g.51965026C>GCA388031374ATP7Bc.1715G>C (p.Gly572Ala)
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.1382G>C (p.Gly461Ala)
n.471G>C
c.909G>C (n.909G>C)
c.1271G>C (p.Gly424Ala)
c.1285+8909G>C (n.1285+8909G>C)
n.1664+5466G>C
n.207G>C
n.212-18548G>C
c.1619G>C (p.Gly540Ala)
c.1679G>C (p.Gly560Ala)
c.1707+3418G>C (n.1707+3418G>C)
c.383G>C (p.Gly128Ala)
n.1934G>C
13g.51965026C>TCA388031378ATP7Bc.1715G>A (p.Gly572Glu)
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.1382G>A (p.Gly461Glu)
n.471G>A
c.909G>A (n.909G>A)
c.1271G>A (p.Gly424Glu)
c.1285+8909G>A (n.1285+8909G>A)
n.1664+5466G>A
n.207G>A
n.212-18548G>A
c.1619G>A (p.Gly540Glu)
c.1679G>A (p.Gly560Glu)
c.1707+3418G>A (n.1707+3418G>A)
c.383G>A (p.Gly128Glu)
n.1934G>A
 gnomAD v4
13g.51965027C>ACA388031385ATP7Bc.1714G>T (p.Gly572Trp)
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.1381G>T (p.Gly461Trp)
n.470G>T
c.908G>T (n.908G>T)
c.1270G>T (p.Gly424Trp)
c.1285+8908G>T (n.1285+8908G>T)
n.1664+5465G>T
n.206G>T
n.212-18549G>T
c.1618G>T (p.Gly540Trp)
c.1678G>T (p.Gly560Trp)
c.1707+3417G>T (n.1707+3417G>T)
c.382G>T (p.Gly128Trp)
n.1933G>T
13g.51965027C=CA2091557750ATP7Bc.1714G= (p.Gly572=)
c.*458G= (n.*458G=)
c.1381G= (p.Gly461=)
n.470G=
c.908G= (n.908G=)
c.1270G= (p.Gly424=)
c.1285+8908G= (n.1285+8908G=)
n.1664+5465G=
n.206G=
n.212-18549G=
c.1618G= (p.Gly540=)
c.1678G= (p.Gly560=)
c.1707+3417G= (n.1707+3417G=)
c.382G= (p.Gly128=)
n.1933G=
13g.51965027C>GCA388031398ATP7Bc.1714G>C (p.Gly572Arg)
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.1381G>C (p.Gly461Arg)
n.470G>C
c.908G>C (n.908G>C)
c.1270G>C (p.Gly424Arg)
c.1285+8908G>C (n.1285+8908G>C)
n.1664+5465G>C
n.206G>C
n.212-18549G>C
c.1618G>C (p.Gly540Arg)
c.1678G>C (p.Gly560Arg)
c.1707+3417G>C (n.1707+3417G>C)
c.382G>C (p.Gly128Arg)
n.1933G>C
13g.51965027C>TCA388031396ATP7Bc.1714G>A (p.Gly572Arg)
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.1381G>A (p.Gly461Arg)
n.470G>A
c.908G>A (n.908G>A)
c.1270G>A (p.Gly424Arg)
c.1285+8908G>A (n.1285+8908G>A)
n.1664+5465G>A
n.206G>A
n.212-18549G>A
c.1618G>A (p.Gly540Arg)
c.1678G>A (p.Gly560Arg)
c.1707+3417G>A (n.1707+3417G>A)
c.382G>A (p.Gly128Arg)
n.1933G>A
 dbSNP gnomAD v2
13g.51965027_51965028delCA2623117520ATP7Bc.1713_1714del (p.Gly572AspfsTer?)
c.*457_*458del (n.*457_*458del)
c.1380_1381del (p.Gly461AspfsTer?)
n.469_470del
c.907_908del (n.907_908del)
c.1269_1270del (p.Gly424AspfsTer?)
c.1285+8907_1285+8908del (n.1285+8907_1285+8908del)
n.1664+5464_1664+5465del
n.205_206del
n.212-18550_212-18549del
c.1617_1618del (p.Gly540AspfsTer?)
c.1677_1678del (p.Gly560AspfsTer?)
c.1707+3416_1707+3417del (n.1707+3416_1707+3417del)
c.381_382del (p.Gly128AspfsTer?)
n.1932_1933del
 gnomAD v4
13g.51965027_51965028insACGCTCATGGTGAGGGTCGCGAGGGGCAGCTCGGCATCGGGGCCGGGGAGCGCGACGGATGCGGGTGCCTCGGGCGTGGCGACTGCCGCCGGGGCA2741321263ATP7Bc.1713_1714insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT (p.Gly572ProfsTer30)
c.*457_*458insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT (n.*457_*458insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT)
c.1380_1381insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT (p.Gly461ProfsTer30)
n.469_470insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT
c.907_908insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT (n.907_908insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT)
c.1269_1270insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT (p.Gly424ProfsTer30)
c.1285+8907_1285+8908insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT (n.1285+8907_1285+8908insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT)
n.1664+5464_1664+5465insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT
n.205_206insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT
n.212-18550_212-18549insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT
c.1617_1618insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT (p.Gly540ProfsTer30)
c.1677_1678insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT (p.Gly560ProfsTer30)
c.1707+3416_1707+3417insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT (n.1707+3416_1707+3417insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT)
c.381_382insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT (p.Gly128ProfsTer30)
n.1932_1933insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT
13g.51965028T>ACA483896547ATP7Bc.1713A>T (p.Thr571=)
c.*457A>T (n.*457A>T)
c.1380A>T (p.Thr460=)
n.469A>T
c.907A>T (n.907A>T)
c.1269A>T (p.Thr423=)
c.1285+8907A>T (n.1285+8907A>T)
n.1664+5464A>T
n.205A>T
n.212-18550A>T
c.1617A>T (p.Thr539=)
c.1677A>T (p.Thr559=)
c.1707+3416A>T (n.1707+3416A>T)
c.381A>T (p.Thr127=)
n.1932A>T
13g.51965028T>CCA483896548ATP7Bc.1713A>G (p.Thr571=)
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.1380A>G (p.Thr460=)
n.469A>G
c.907A>G (n.907A>G)
c.1269A>G (p.Thr423=)
c.1285+8907A>G (n.1285+8907A>G)
n.1664+5464A>G
n.205A>G
n.212-18550A>G
c.1617A>G (p.Thr539=)
c.1677A>G (p.Thr559=)
c.1707+3416A>G (n.1707+3416A>G)
c.381A>G (p.Thr127=)
n.1932A>G
 ClinVar
13g.51965028T>GCA483896546ATP7Bc.1713A>C (p.Thr571=)
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.1380A>C (p.Thr460=)
n.469A>C
c.907A>C (n.907A>C)
c.1269A>C (p.Thr423=)
c.1285+8907A>C (n.1285+8907A>C)
n.1664+5464A>C
n.205A>C
n.212-18550A>C
c.1617A>C (p.Thr539=)
c.1677A>C (p.Thr559=)
c.1707+3416A>C (n.1707+3416A>C)
c.381A>C (p.Thr127=)
n.1932A>C
 dbSNP
13g.51965028T=CA2091557754ATP7Bc.1713A= (p.Thr571=)
c.*457A= (n.*457A=)
c.1380A= (p.Thr460=)
n.469A=
c.907A= (n.907A=)
c.1269A= (p.Thr423=)
c.1285+8907A= (n.1285+8907A=)
n.1664+5464A=
n.205A=
n.212-18550A=
c.1617A= (p.Thr539=)
c.1677A= (p.Thr559=)
c.1707+3416A= (n.1707+3416A=)
c.381A= (p.Thr127=)
n.1932A=
13g.51965029G>ACA388031406ATP7Bc.1712C>T (p.Thr571Ile)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.1379C>T (p.Thr460Ile)
n.468C>T
c.906C>T (n.906C>T)
c.1268C>T (p.Thr423Ile)
c.1285+8906C>T (n.1285+8906C>T)
n.1664+5463C>T
n.204C>T
n.212-18551C>T
c.1616C>T (p.Thr539Ile)
c.1676C>T (p.Thr559Ile)
c.1707+3415C>T (n.1707+3415C>T)
c.380C>T (p.Thr127Ile)
n.1931C>T
13g.51965029G>CCA250061624ATP7Bc.1712C>G (p.Thr571Arg)
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.1379C>G (p.Thr460Arg)
n.468C>G
c.906C>G (n.906C>G)
c.1268C>G (p.Thr423Arg)
c.1285+8906C>G (n.1285+8906C>G)
n.1664+5463C>G
n.204C>G
n.212-18551C>G
c.1616C>G (p.Thr539Arg)
c.1676C>G (p.Thr559Arg)
c.1707+3415C>G (n.1707+3415C>G)
c.380C>G (p.Thr127Arg)
n.1931C>G
 dbSNP
13g.51965029G=CA2091557757ATP7Bc.1712C= (p.Thr571=)
c.*456C= (n.*456C=)
c.1379C= (p.Thr460=)
n.468C=
c.906C= (n.906C=)
c.1268C= (p.Thr423=)
c.1285+8906C= (n.1285+8906C=)
n.1664+5463C=
n.204C=
n.212-18551C=
c.1616C= (p.Thr539=)
c.1676C= (p.Thr559=)
c.1707+3415C= (n.1707+3415C=)
c.380C= (p.Thr127=)
n.1931C=
13g.51965029G>TCA388031418ATP7Bc.1712C>A (p.Thr571Lys)
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.1379C>A (p.Thr460Lys)
n.468C>A
c.906C>A (n.906C>A)
c.1268C>A (p.Thr423Lys)
c.1285+8906C>A (n.1285+8906C>A)
n.1664+5463C>A
n.204C>A
n.212-18551C>A
c.1616C>A (p.Thr539Lys)
c.1676C>A (p.Thr559Lys)
c.1707+3415C>A (n.1707+3415C>A)
c.380C>A (p.Thr127Lys)
n.1931C>A
13g.51965030T>ACA388031422ATP7Bc.1711A>T (p.Thr571Ser)
c.*455A>T (n.*455A>T)
c.1378A>T (p.Thr460Ser)
n.467A>T
c.905A>T (n.905A>T)
c.1267A>T (p.Thr423Ser)
c.1285+8905A>T (n.1285+8905A>T)
n.1664+5462A>T
n.203A>T
n.212-18552A>T
c.1615A>T (p.Thr539Ser)
c.1675A>T (p.Thr559Ser)
c.1707+3414A>T (n.1707+3414A>T)
c.379A>T (p.Thr127Ser)
n.1930A>T
13g.51965030T>CCA388031429ATP7Bc.1711A>G (p.Thr571Ala)
c.*455A>G (n.*455A>G)
c.1378A>G (p.Thr460Ala)
n.467A>G
c.905A>G (n.905A>G)
c.1267A>G (p.Thr423Ala)
c.1285+8905A>G (n.1285+8905A>G)
n.1664+5462A>G
n.203A>G
n.212-18552A>G
c.1615A>G (p.Thr539Ala)
c.1675A>G (p.Thr559Ala)
c.1707+3414A>G (n.1707+3414A>G)
c.379A>G (p.Thr127Ala)
n.1930A>G
13g.51965030T>GCA388031432ATP7Bc.1711A>C (p.Thr571Pro)
c.*455A>C (n.*455A>C)
c.1378A>C (p.Thr460Pro)
n.467A>C
c.905A>C (n.905A>C)
c.1267A>C (p.Thr423Pro)
c.1285+8905A>C (n.1285+8905A>C)
n.1664+5462A>C
n.203A>C
n.212-18552A>C
c.1615A>C (p.Thr539Pro)
c.1675A>C (p.Thr559Pro)
c.1707+3414A>C (n.1707+3414A>C)
c.379A>C (p.Thr127Pro)
n.1930A>C
13g.51965031G>ACA483896549ATP7Bc.1710C>T (p.Ile570=)
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.1377C>T (p.Ile459=)
n.466C>T
c.904C>T (n.904C>T)
c.1266C>T (p.Ile422=)
c.1285+8904C>T (n.1285+8904C>T)
n.1664+5461C>T
n.202C>T
n.212-18553C>T
c.1614C>T (p.Ile538=)
c.1674C>T (p.Ile558=)
c.1707+3413C>T (n.1707+3413C>T)
c.378C>T (p.Ile126=)
n.1929C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
13g.51965031G>CCA388031435ATP7Bc.1710C>G (p.Ile570Met)
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.1377C>G (p.Ile459Met)
n.466C>G
c.904C>G (n.904C>G)
c.1266C>G (p.Ile422Met)
c.1285+8904C>G (n.1285+8904C>G)
n.1664+5461C>G
n.202C>G
n.212-18553C>G
c.1614C>G (p.Ile538Met)
c.1674C>G (p.Ile558Met)
c.1707+3413C>G (n.1707+3413C>G)
c.378C>G (p.Ile126Met)
n.1929C>G
13g.51965031G>TCA483896550ATP7Bc.1710C>A (p.Ile570=)
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.1377C>A (p.Ile459=)
n.466C>A
c.904C>A (n.904C>A)
c.1266C>A (p.Ile422=)
c.1285+8904C>A (n.1285+8904C>A)
n.1664+5461C>A
n.202C>A
n.212-18553C>A
c.1614C>A (p.Ile538=)
c.1674C>A (p.Ile558=)
c.1707+3413C>A (n.1707+3413C>A)
c.378C>A (p.Ile126=)
n.1929C>A
13g.51965032A=CA2091557760ATP7Bc.1709T= (p.Ile570=)
c.*453T= (n.*453T=)
c.1376T= (p.Ile459=)
n.465T=
c.903T= (n.903T=)
c.1265T= (p.Ile422=)
c.1285+8903T= (n.1285+8903T=)
n.1664+5460T=
n.201T=
n.212-18554T=
c.1613T= (p.Ile538=)
c.1673T= (p.Ile558=)
c.1707+3412T= (n.1707+3412T=)
c.377T= (p.Ile126=)
n.1928T=
13g.51965032A>CCA388031436ATP7Bc.1709T>G (p.Ile570Ser)
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.1376T>G (p.Ile459Ser)
n.465T>G
c.903T>G (n.903T>G)
c.1265T>G (p.Ile422Ser)
c.1285+8903T>G (n.1285+8903T>G)
n.1664+5460T>G
n.201T>G
n.212-18554T>G
c.1613T>G (p.Ile538Ser)
c.1673T>G (p.Ile558Ser)
c.1707+3412T>G (n.1707+3412T>G)
c.377T>G (p.Ile126Ser)
n.1928T>G
13g.51965032A>GCA250061626ATP7Bc.1709T>C (p.Ile570Thr)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.1376T>C (p.Ile459Thr)
n.465T>C
c.903T>C (n.903T>C)
c.1265T>C (p.Ile422Thr)
c.1285+8903T>C (n.1285+8903T>C)
n.1664+5460T>C
n.201T>C
n.212-18554T>C
c.1613T>C (p.Ile538Thr)
c.1673T>C (p.Ile558Thr)
c.1707+3412T>C (n.1707+3412T>C)
c.377T>C (p.Ile126Thr)
n.1928T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51965032A>TCA388031437ATP7Bc.1709T>A (p.Ile570Asn)
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.1376T>A (p.Ile459Asn)
n.465T>A
c.903T>A (n.903T>A)
c.1265T>A (p.Ile422Asn)
c.1285+8903T>A (n.1285+8903T>A)
n.1664+5460T>A
n.201T>A
n.212-18554T>A
c.1613T>A (p.Ile538Asn)
c.1673T>A (p.Ile558Asn)
c.1707+3412T>A (n.1707+3412T>A)
c.377T>A (p.Ile126Asn)
n.1928T>A
13g.51965033T>ACA388031439ATP7Bc.1708A>T (p.Ile570Phe)
c.*452A>T (n.*452A>T)
c.1375A>T (p.Ile459Phe)
n.464A>T
c.902A>T (n.902A>T)
c.1264A>T (p.Ile422Phe)
c.1285+8902A>T (n.1285+8902A>T)
n.1664+5459A>T
n.200A>T
n.212-18555A>T
c.1612A>T (p.Ile538Phe)
c.1672A>T (p.Ile558Phe)
c.1707+3411A>T (n.1707+3411A>T)
c.376A>T (p.Ile126Phe)
n.1927A>T
13g.51965033T>CCA388031441ATP7Bc.1708A>G (p.Ile570Val)
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.1375A>G (p.Ile459Val)
n.464A>G
c.902A>G (n.902A>G)
c.1264A>G (p.Ile422Val)
c.1285+8902A>G (n.1285+8902A>G)
n.1664+5459A>G
n.200A>G
n.212-18555A>G
c.1612A>G (p.Ile538Val)
c.1672A>G (p.Ile558Val)
c.1707+3411A>G (n.1707+3411A>G)
c.376A>G (p.Ile126Val)
n.1927A>G
13g.51965033T>GCA388031443ATP7Bc.1708A>C (p.Ile570Leu)
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.1375A>C (p.Ile459Leu)
n.464A>C
c.902A>C (n.902A>C)
c.1264A>C (p.Ile422Leu)
c.1285+8902A>C (n.1285+8902A>C)
n.1664+5459A>C
n.200A>C
n.212-18555A>C
c.1612A>C (p.Ile538Leu)
c.1672A>C (p.Ile558Leu)
c.1707+3411A>C (n.1707+3411A>C)
c.376A>C (p.Ile126Leu)
n.1927A>C
13g.51965034C>ACA388031447ATP7Bc.1708-1G>T (n.1708-1G>T)
c.*452-1G>T (n.*452-1G>T)
c.1375-1G>T (n.1375-1G>T)
n.464-1G>T
c.902-1G>T (n.902-1G>T)
c.1264-1G>T (n.1264-1G>T)
c.1285+8901G>T (n.1285+8901G>T)
n.1664+5458G>T
n.200-1G>T
n.212-18556G>T
c.1612-1G>T (n.1612-1G>T)
c.1672-1G>T (n.1672-1G>T)
c.1707+3410G>T (n.1707+3410G>T)
c.376-1G>T (n.376-1G>T)
n.1927-1G>T
13g.51965034C=CA2091557769ATP7Bc.1708-1G= (n.1708-1G=)
c.*452-1G= (n.*452-1G=)
c.1375-1G= (n.1375-1G=)
n.464-1G=
c.902-1G= (n.902-1G=)
c.1264-1G= (n.1264-1G=)
c.1285+8901G= (n.1285+8901G=)
n.1664+5458G=
n.200-1G=
n.212-18556G=
c.1612-1G= (n.1612-1G=)
c.1672-1G= (n.1672-1G=)
c.1707+3410G= (n.1707+3410G=)
c.376-1G= (n.376-1G=)
n.1927-1G=
13g.51965034C>GCA252891ATP7Bc.1708-1G>C (n.1708-1G>C)
c.*452-1G>C (n.*452-1G>C)
c.1375-1G>C (n.1375-1G>C)
n.464-1G>C
c.902-1G>C (n.902-1G>C)
c.1264-1G>C (n.1264-1G>C)
c.1285+8901G>C (n.1285+8901G>C)
n.1664+5458G>C
n.200-1G>C
n.212-18556G>C
c.1612-1G>C (n.1612-1G>C)
c.1672-1G>C (n.1672-1G>C)
c.1707+3410G>C (n.1707+3410G>C)
c.376-1G>C (n.376-1G>C)
n.1927-1G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51965034C>TCA16041675ATP7Bc.1708-1G>A (n.1708-1G>A)
c.*452-1G>A (n.*452-1G>A)
c.1375-1G>A (n.1375-1G>A)
n.464-1G>A
c.902-1G>A (n.902-1G>A)
c.1264-1G>A (n.1264-1G>A)
c.1285+8901G>A (n.1285+8901G>A)
n.1664+5458G>A
n.200-1G>A
n.212-18556G>A
c.1612-1G>A (n.1612-1G>A)
c.1672-1G>A (n.1672-1G>A)
c.1707+3410G>A (n.1707+3410G>A)
c.376-1G>A (n.376-1G>A)
n.1927-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51965035T>ACA388031451ATP7Bc.1708-2A>T (n.1708-2A>T)
c.*452-2A>T (n.*452-2A>T)
c.1375-2A>T (n.1375-2A>T)
n.464-2A>T
c.902-2A>T (n.902-2A>T)
c.1264-2A>T (n.1264-2A>T)
c.1285+8900A>T (n.1285+8900A>T)
n.1664+5457A>T
n.200-2A>T
n.212-18557A>T
c.1612-2A>T (n.1612-2A>T)
c.1672-2A>T (n.1672-2A>T)
c.1707+3409A>T (n.1707+3409A>T)
c.376-2A>T (n.376-2A>T)
n.1927-2A>T
13g.51965035T>CCA16041676ATP7Bc.1708-2A>G (n.1708-2A>G)
c.*452-2A>G (n.*452-2A>G)
c.1375-2A>G (n.1375-2A>G)
n.464-2A>G
c.902-2A>G (n.902-2A>G)
c.1264-2A>G (n.1264-2A>G)
c.1285+8900A>G (n.1285+8900A>G)
n.1664+5457A>G
n.200-2A>G
n.212-18557A>G
c.1612-2A>G (n.1612-2A>G)
c.1672-2A>G (n.1672-2A>G)
c.1707+3409A>G (n.1707+3409A>G)
c.376-2A>G (n.376-2A>G)
n.1927-2A>G
 ClinVar dbSNP
13g.51965035T>GCA388031453ATP7Bc.1708-2A>C (n.1708-2A>C)
c.*452-2A>C (n.*452-2A>C)
c.1375-2A>C (n.1375-2A>C)
n.464-2A>C
c.902-2A>C (n.902-2A>C)
c.1264-2A>C (n.1264-2A>C)
c.1285+8900A>C (n.1285+8900A>C)
n.1664+5457A>C
n.200-2A>C
n.212-18557A>C
c.1612-2A>C (n.1612-2A>C)
c.1672-2A>C (n.1672-2A>C)
c.1707+3409A>C (n.1707+3409A>C)
c.376-2A>C (n.376-2A>C)
n.1927-2A>C
13g.51965035T=CA2091557779ATP7Bc.1708-2A= (n.1708-2A=)
c.*452-2A= (n.*452-2A=)
c.1375-2A= (n.1375-2A=)
n.464-2A=
c.902-2A= (n.902-2A=)
c.1264-2A= (n.1264-2A=)
c.1285+8900A= (n.1285+8900A=)
n.1664+5457A=
n.200-2A=
n.212-18557A=
c.1612-2A= (n.1612-2A=)
c.1672-2A= (n.1672-2A=)
c.1707+3409A= (n.1707+3409A=)
c.376-2A= (n.376-2A=)
n.1927-2A=
13g.51965036G>CCA915948660ATP7Bc.1708-3C>G (n.1708-3C>G)
c.*452-3C>G (n.*452-3C>G)
c.1375-3C>G (n.1375-3C>G)
n.464-3C>G
c.902-3C>G (n.902-3C>G)
c.1264-3C>G (n.1264-3C>G)
c.1285+8899C>G (n.1285+8899C>G)
n.1664+5456C>G
n.200-3C>G
n.212-18558C>G
c.1612-3C>G (n.1612-3C>G)
c.1672-3C>G (n.1672-3C>G)
c.1707+3408C>G (n.1707+3408C>G)
c.376-3C>G (n.376-3C>G)
n.1927-3C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51965036G=CA2091557783ATP7Bc.1708-3C= (n.1708-3C=)
c.*452-3C= (n.*452-3C=)
c.1375-3C= (n.1375-3C=)
n.464-3C=
c.902-3C= (n.902-3C=)
c.1264-3C= (n.1264-3C=)
c.1285+8899C= (n.1285+8899C=)
n.1664+5456C=
n.200-3C=
n.212-18558C=
c.1612-3C= (n.1612-3C=)
c.1672-3C= (n.1672-3C=)
c.1707+3408C= (n.1707+3408C=)
c.376-3C= (n.376-3C=)
n.1927-3C=
13g.51965037C=CA2091557786ATP7Bc.1708-4G= (n.1708-4G=)
c.*452-4G= (n.*452-4G=)
c.1375-4G= (n.1375-4G=)
n.464-4G=
c.902-4G= (n.902-4G=)
c.1264-4G= (n.1264-4G=)
c.1285+8898G= (n.1285+8898G=)
n.1664+5455G=
n.200-4G=
n.212-18559G=
c.1612-4G= (n.1612-4G=)
c.1672-4G= (n.1672-4G=)
c.1707+3407G= (n.1707+3407G=)
c.376-4G= (n.376-4G=)
n.1927-4G=
13g.51965037C>TCA2091557789ATP7Bc.1708-4G>A (n.1708-4G>A)
c.*452-4G>A (n.*452-4G>A)
c.1375-4G>A (n.1375-4G>A)
n.464-4G>A
c.902-4G>A (n.902-4G>A)
c.1264-4G>A (n.1264-4G>A)
c.1285+8898G>A (n.1285+8898G>A)
n.1664+5455G>A
n.200-4G>A
n.212-18559G>A
c.1612-4G>A (n.1612-4G>A)
c.1672-4G>A (n.1672-4G>A)
c.1707+3407G>A (n.1707+3407G>A)
c.376-4G>A (n.376-4G>A)
n.1927-4G>A
 ClinVar dbSNP
13g.51965038A=CA2091557791ATP7Bc.1708-5T= (n.1708-5T=)
c.*452-5T= (n.*452-5T=)
c.1375-5T= (n.1375-5T=)
n.464-5T=
c.902-5T= (n.902-5T=)
c.1264-5T= (n.1264-5T=)
c.1285+8897T= (n.1285+8897T=)
n.1664+5454T=
n.200-5T=
n.212-18560T=
c.1612-5T= (n.1612-5T=)
c.1672-5T= (n.1672-5T=)
c.1707+3406T= (n.1707+3406T=)
c.376-5T= (n.376-5T=)
n.1927-5T=
13g.51965038A>CCA6989243ATP7Bc.1708-5T>G (n.1708-5T>G)
c.*452-5T>G (n.*452-5T>G)
c.1375-5T>G (n.1375-5T>G)
n.464-5T>G
c.902-5T>G (n.902-5T>G)
c.1264-5T>G (n.1264-5T>G)
c.1285+8897T>G (n.1285+8897T>G)
n.1664+5454T>G
n.200-5T>G
n.212-18560T>G
c.1612-5T>G (n.1612-5T>G)
c.1672-5T>G (n.1672-5T>G)
c.1707+3406T>G (n.1707+3406T>G)
c.376-5T>G (n.376-5T>G)
n.1927-5T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51965038A>GCA2575420712ATP7Bc.1708-5T>C (n.1708-5T>C)
c.*452-5T>C (n.*452-5T>C)
c.1375-5T>C (n.1375-5T>C)
n.464-5T>C
c.902-5T>C (n.902-5T>C)
c.1264-5T>C (n.1264-5T>C)
c.1285+8897T>C (n.1285+8897T>C)
n.1664+5454T>C
n.200-5T>C
n.212-18560T>C
c.1612-5T>C (n.1612-5T>C)
c.1672-5T>C (n.1672-5T>C)
c.1707+3406T>C (n.1707+3406T>C)
c.376-5T>C (n.376-5T>C)
n.1927-5T>C
13g.51965039A>TCA2623117528ATP7Bc.1708-6T>A (n.1708-6T>A)
c.*452-6T>A (n.*452-6T>A)
c.1375-6T>A (n.1375-6T>A)
n.464-6T>A
c.902-6T>A (n.902-6T>A)
c.1264-6T>A (n.1264-6T>A)
c.1285+8896T>A (n.1285+8896T>A)
n.1664+5453T>A
n.200-6T>A
n.212-18561T>A
c.1612-6T>A (n.1612-6T>A)
c.1672-6T>A (n.1672-6T>A)
c.1707+3405T>A (n.1707+3405T>A)
c.376-6T>A (n.376-6T>A)
n.1927-6T>A
 gnomAD v4
13g.51965041delCA2623117529ATP7Bc.1708-8del (n.1708-8del)
c.*452-8del (n.*452-8del)
c.1375-8del (n.1375-8del)
n.464-8del
c.902-8del (n.902-8del)
c.1264-8del (n.1264-8del)
c.1285+8894del (n.1285+8894del)
n.1664+5451del
n.200-8del
n.212-18563del
c.1612-8del (n.1612-8del)
c.1672-8del (n.1672-8del)
c.1707+3403del (n.1707+3403del)
c.376-8del (n.376-8del)
n.1927-8del
 gnomAD v4
13g.51965042C=CA2091557794ATP7Bc.1708-9G= (n.1708-9G=)
c.*452-9G= (n.*452-9G=)
c.1375-9G= (n.1375-9G=)
n.464-9G=
c.902-9G= (n.902-9G=)
c.1264-9G= (n.1264-9G=)
c.1285+8893G= (n.1285+8893G=)
n.1664+5450G=
n.200-9G=
n.212-18564G=
c.1612-9G= (n.1612-9G=)
c.1672-9G= (n.1672-9G=)
c.1707+3402G= (n.1707+3402G=)
c.376-9G= (n.376-9G=)
n.1927-9G=
13g.51965042C>TCA6989244ATP7Bc.1708-9G>A (n.1708-9G>A)
c.*452-9G>A (n.*452-9G>A)
c.1375-9G>A (n.1375-9G>A)
n.464-9G>A
c.902-9G>A (n.902-9G>A)
c.1264-9G>A (n.1264-9G>A)
c.1285+8893G>A (n.1285+8893G>A)
n.1664+5450G>A
n.200-9G>A
n.212-18564G>A
c.1612-9G>A (n.1612-9G>A)
c.1672-9G>A (n.1672-9G>A)
c.1707+3402G>A (n.1707+3402G>A)
c.376-9G>A (n.376-9G>A)
n.1927-9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51965043A>GCA2623117530ATP7Bc.1708-10T>C (n.1708-10T>C)
c.*452-10T>C (n.*452-10T>C)
c.1375-10T>C (n.1375-10T>C)
n.464-10T>C
c.902-10T>C (n.902-10T>C)
c.1264-10T>C (n.1264-10T>C)
c.1285+8892T>C (n.1285+8892T>C)
n.1664+5449T>C
n.200-10T>C
n.212-18565T>C
c.1612-10T>C (n.1612-10T>C)
c.1672-10T>C (n.1672-10T>C)
c.1707+3401T>C (n.1707+3401T>C)
c.376-10T>C (n.376-10T>C)
n.1927-10T>C
 gnomAD v4
13g.51965044G>ACA2575420713ATP7Bc.1708-11C>T (n.1708-11C>T)
c.*452-11C>T (n.*452-11C>T)
c.1375-11C>T (n.1375-11C>T)
n.464-11C>T
c.902-11C>T (n.902-11C>T)
c.1264-11C>T (n.1264-11C>T)
c.1285+8891C>T (n.1285+8891C>T)
n.1664+5448C>T
n.200-11C>T
n.212-18566C>T
c.1612-11C>T (n.1612-11C>T)
c.1672-11C>T (n.1672-11C>T)
c.1707+3400C>T (n.1707+3400C>T)
c.376-11C>T (n.376-11C>T)
n.1927-11C>T
13g.51965044G>CCA6989245ATP7Bc.1708-11C>G (n.1708-11C>G)
c.*452-11C>G (n.*452-11C>G)
c.1375-11C>G (n.1375-11C>G)
n.464-11C>G
c.902-11C>G (n.902-11C>G)
c.1264-11C>G (n.1264-11C>G)
c.1285+8891C>G (n.1285+8891C>G)
n.1664+5448C>G
n.200-11C>G
n.212-18566C>G
c.1612-11C>G (n.1612-11C>G)
c.1672-11C>G (n.1672-11C>G)
c.1707+3400C>G (n.1707+3400C>G)
c.376-11C>G (n.376-11C>G)
n.1927-11C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51965044G=CA2091557795ATP7Bc.1708-11C= (n.1708-11C=)
c.*452-11C= (n.*452-11C=)
c.1375-11C= (n.1375-11C=)
n.464-11C=
c.902-11C= (n.902-11C=)
c.1264-11C= (n.1264-11C=)
c.1285+8891C= (n.1285+8891C=)
n.1664+5448C=
n.200-11C=
n.212-18566C=
c.1612-11C= (n.1612-11C=)
c.1672-11C= (n.1672-11C=)
c.1707+3400C= (n.1707+3400C=)
c.376-11C= (n.376-11C=)
n.1927-11C=
13g.51965045G>ACA6989246ATP7Bc.1708-12C>T (n.1708-12C>T)
c.*452-12C>T (n.*452-12C>T)
c.1375-12C>T (n.1375-12C>T)
n.464-12C>T
c.902-12C>T (n.902-12C>T)
c.1264-12C>T (n.1264-12C>T)
c.1285+8890C>T (n.1285+8890C>T)
n.1664+5447C>T
n.200-12C>T
n.212-18567C>T
c.1612-12C>T (n.1612-12C>T)
c.1672-12C>T (n.1672-12C>T)
c.1707+3399C>T (n.1707+3399C>T)
c.376-12C>T (n.376-12C>T)
n.1927-12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51965045G=CA2091557797ATP7Bc.1708-12C= (n.1708-12C=)
c.*452-12C= (n.*452-12C=)
c.1375-12C= (n.1375-12C=)
n.464-12C=
c.902-12C= (n.902-12C=)
c.1264-12C= (n.1264-12C=)
c.1285+8890C= (n.1285+8890C=)
n.1664+5447C=
n.200-12C=
n.212-18567C=
c.1612-12C= (n.1612-12C=)
c.1672-12C= (n.1672-12C=)
c.1707+3399C= (n.1707+3399C=)
c.376-12C= (n.376-12C=)
n.1927-12C=
13g.51965047T>CCA6989247ATP7Bc.1708-14A>G (n.1708-14A>G)
c.*452-14A>G (n.*452-14A>G)
c.1375-14A>G (n.1375-14A>G)
n.464-14A>G
c.902-14A>G (n.902-14A>G)
c.1264-14A>G (n.1264-14A>G)
c.1285+8888A>G (n.1285+8888A>G)
n.1664+5445A>G
n.200-14A>G
n.212-18569A>G
c.1612-14A>G (n.1612-14A>G)
c.1672-14A>G (n.1672-14A>G)
c.1707+3397A>G (n.1707+3397A>G)
c.376-14A>G (n.376-14A>G)
n.1927-14A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51965047T=CA2091557799ATP7Bc.1708-14A= (n.1708-14A=)
c.*452-14A= (n.*452-14A=)
c.1375-14A= (n.1375-14A=)
n.464-14A=
c.902-14A= (n.902-14A=)
c.1264-14A= (n.1264-14A=)
c.1285+8888A= (n.1285+8888A=)
n.1664+5445A=
n.200-14A=
n.212-18569A=
c.1612-14A= (n.1612-14A=)
c.1672-14A= (n.1672-14A=)
c.1707+3397A= (n.1707+3397A=)
c.376-14A= (n.376-14A=)
n.1927-14A=
13g.51965048G>ACA698899777ATP7Bc.1708-15C>T (n.1708-15C>T)
c.*452-15C>T (n.*452-15C>T)
c.1375-15C>T (n.1375-15C>T)
n.464-15C>T
c.902-15C>T (n.902-15C>T)
c.1264-15C>T (n.1264-15C>T)
c.1285+8887C>T (n.1285+8887C>T)
n.1664+5444C>T
n.200-15C>T
n.212-18570C>T
c.1612-15C>T (n.1612-15C>T)
c.1672-15C>T (n.1672-15C>T)
c.1707+3396C>T (n.1707+3396C>T)
c.376-15C>T (n.376-15C>T)
n.1927-15C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51965048G=CA2091557800ATP7Bc.1708-15C= (n.1708-15C=)
c.*452-15C= (n.*452-15C=)
c.1375-15C= (n.1375-15C=)
n.464-15C=
c.902-15C= (n.902-15C=)
c.1264-15C= (n.1264-15C=)
c.1285+8887C= (n.1285+8887C=)
n.1664+5444C=
n.200-15C=
n.212-18570C=
c.1612-15C= (n.1612-15C=)
c.1672-15C= (n.1672-15C=)
c.1707+3396C= (n.1707+3396C=)
c.376-15C= (n.376-15C=)
n.1927-15C=
13g.51965049G>ACA2727840261ATP7Bc.1708-16C>T (n.1708-16C>T)
c.*452-16C>T (n.*452-16C>T)
c.1375-16C>T (n.1375-16C>T)
n.464-16C>T
c.902-16C>T (n.902-16C>T)
c.1264-16C>T (n.1264-16C>T)
c.1285+8886C>T (n.1285+8886C>T)
n.1664+5443C>T
n.200-16C>T
n.212-18571C>T
c.1612-16C>T (n.1612-16C>T)
c.1672-16C>T (n.1672-16C>T)
c.1707+3395C>T (n.1707+3395C>T)
c.376-16C>T (n.376-16C>T)
n.1927-16C>T
 dbSNP
13g.51965049G=CA2091557802ATP7Bc.1708-16C= (n.1708-16C=)
c.*452-16C= (n.*452-16C=)
c.1375-16C= (n.1375-16C=)
n.464-16C=
c.902-16C= (n.902-16C=)
c.1264-16C= (n.1264-16C=)
c.1285+8886C= (n.1285+8886C=)
n.1664+5443C=
n.200-16C=
n.212-18571C=
c.1612-16C= (n.1612-16C=)
c.1672-16C= (n.1672-16C=)
c.1707+3395C= (n.1707+3395C=)
c.376-16C= (n.376-16C=)
n.1927-16C=
13g.51965049G>TCA6989248ATP7Bc.1708-16C>A (n.1708-16C>A)
c.*452-16C>A (n.*452-16C>A)
c.1375-16C>A (n.1375-16C>A)
n.464-16C>A
c.902-16C>A (n.902-16C>A)
c.1264-16C>A (n.1264-16C>A)
c.1285+8886C>A (n.1285+8886C>A)
n.1664+5443C>A
n.200-16C>A
n.212-18571C>A
c.1612-16C>A (n.1612-16C>A)
c.1672-16C>A (n.1672-16C>A)
c.1707+3395C>A (n.1707+3395C>A)
c.376-16C>A (n.376-16C>A)
n.1927-16C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51965050C=CA2091557804ATP7Bc.1708-17G= (n.1708-17G=)
c.*452-17G= (n.*452-17G=)
c.1375-17G= (n.1375-17G=)
n.464-17G=
c.902-17G= (n.902-17G=)
c.1264-17G= (n.1264-17G=)
c.1285+8885G= (n.1285+8885G=)
n.1664+5442G=
n.200-17G=
n.212-18572G=
c.1612-17G= (n.1612-17G=)
c.1672-17G= (n.1672-17G=)
c.1707+3394G= (n.1707+3394G=)
c.376-17G= (n.376-17G=)
n.1927-17G=
13g.51965050C>GCA2623117531ATP7Bc.1708-17G>C (n.1708-17G>C)
c.*452-17G>C (n.*452-17G>C)
c.1375-17G>C (n.1375-17G>C)
n.464-17G>C
c.902-17G>C (n.902-17G>C)
c.1264-17G>C (n.1264-17G>C)
c.1285+8885G>C (n.1285+8885G>C)
n.1664+5442G>C
n.200-17G>C
n.212-18572G>C
c.1612-17G>C (n.1612-17G>C)
c.1672-17G>C (n.1672-17G>C)
c.1707+3394G>C (n.1707+3394G>C)
c.376-17G>C (n.376-17G>C)
n.1927-17G>C
 gnomAD v4
13g.51965050C>TCA2091557805ATP7Bc.1708-17G>A (n.1708-17G>A)
c.*452-17G>A (n.*452-17G>A)
c.1375-17G>A (n.1375-17G>A)
n.464-17G>A
c.902-17G>A (n.902-17G>A)
c.1264-17G>A (n.1264-17G>A)
c.1285+8885G>A (n.1285+8885G>A)
n.1664+5442G>A
n.200-17G>A
n.212-18572G>A
c.1612-17G>A (n.1612-17G>A)
c.1672-17G>A (n.1672-17G>A)
c.1707+3394G>A (n.1707+3394G>A)
c.376-17G>A (n.376-17G>A)
n.1927-17G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51965052A=CA2091557806ATP7Bc.1708-19T= (n.1708-19T=)
c.*452-19T= (n.*452-19T=)
c.1375-19T= (n.1375-19T=)
n.464-19T=
c.902-19T= (n.902-19T=)
c.1264-19T= (n.1264-19T=)
c.1285+8883T= (n.1285+8883T=)
n.1664+5440T=
n.200-19T=
n.212-18574T=
c.1612-19T= (n.1612-19T=)
c.1672-19T= (n.1672-19T=)
c.1707+3392T= (n.1707+3392T=)
c.376-19T= (n.376-19T=)
n.1927-19T=
13g.51965052A>GCA698899781ATP7Bc.1708-19T>C (n.1708-19T>C)
c.*452-19T>C (n.*452-19T>C)
c.1375-19T>C (n.1375-19T>C)
n.464-19T>C
c.902-19T>C (n.902-19T>C)
c.1264-19T>C (n.1264-19T>C)
c.1285+8883T>C (n.1285+8883T>C)
n.1664+5440T>C
n.200-19T>C
n.212-18574T>C
c.1612-19T>C (n.1612-19T>C)
c.1672-19T>C (n.1672-19T>C)
c.1707+3392T>C (n.1707+3392T>C)
c.376-19T>C (n.376-19T>C)
n.1927-19T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51965052A>TCA2091557808ATP7Bc.1708-19T>A (n.1708-19T>A)
c.*452-19T>A (n.*452-19T>A)
c.1375-19T>A (n.1375-19T>A)
n.464-19T>A
c.902-19T>A (n.902-19T>A)
c.1264-19T>A (n.1264-19T>A)
c.1285+8883T>A (n.1285+8883T>A)
n.1664+5440T>A
n.200-19T>A
n.212-18574T>A
c.1612-19T>A (n.1612-19T>A)
c.1672-19T>A (n.1672-19T>A)
c.1707+3392T>A (n.1707+3392T>A)
c.376-19T>A (n.376-19T>A)
n.1927-19T>A
 dbSNP
13g.51965053G>CCA2091557810ATP7Bc.1708-20C>G (n.1708-20C>G)
c.*452-20C>G (n.*452-20C>G)
c.1375-20C>G (n.1375-20C>G)
n.464-20C>G
c.902-20C>G (n.902-20C>G)
c.1264-20C>G (n.1264-20C>G)
c.1285+8882C>G (n.1285+8882C>G)
n.1664+5439C>G
n.200-20C>G
n.212-18575C>G
c.1612-20C>G (n.1612-20C>G)
c.1672-20C>G (n.1672-20C>G)
c.1707+3391C>G (n.1707+3391C>G)
c.376-20C>G (n.376-20C>G)
n.1927-20C>G
 dbSNP
13g.51965053G=CA2091557809ATP7Bc.1708-20C= (n.1708-20C=)
c.*452-20C= (n.*452-20C=)
c.1375-20C= (n.1375-20C=)
n.464-20C=
c.902-20C= (n.902-20C=)
c.1264-20C= (n.1264-20C=)
c.1285+8882C= (n.1285+8882C=)
n.1664+5439C=
n.200-20C=
n.212-18575C=
c.1612-20C= (n.1612-20C=)
c.1672-20C= (n.1672-20C=)
c.1707+3391C= (n.1707+3391C=)
c.376-20C= (n.376-20C=)
n.1927-20C=
13g.51965053G>TCA2799207841ATP7Bc.1708-20C>A (n.1708-20C>A)
c.*452-20C>A (n.*452-20C>A)
c.1375-20C>A (n.1375-20C>A)
n.464-20C>A
c.902-20C>A (n.902-20C>A)
c.1264-20C>A (n.1264-20C>A)
c.1285+8882C>A (n.1285+8882C>A)
n.1664+5439C>A
n.200-20C>A
n.212-18575C>A
c.1612-20C>A (n.1612-20C>A)
c.1672-20C>A (n.1672-20C>A)
c.1707+3391C>A (n.1707+3391C>A)
c.376-20C>A (n.376-20C>A)
n.1927-20C>A
13g.51965057C=CA2091557812ATP7Bc.1708-24G= (n.1708-24G=)
c.*452-24G= (n.*452-24G=)
c.1375-24G= (n.1375-24G=)
n.464-24G=
c.902-24G= (n.902-24G=)
c.1264-24G= (n.1264-24G=)
c.1285+8878G= (n.1285+8878G=)
n.1664+5435G=
n.200-24G=
n.212-18579G=
c.1612-24G= (n.1612-24G=)
c.1672-24G= (n.1672-24G=)
c.1707+3387G= (n.1707+3387G=)
c.376-24G= (n.376-24G=)
n.1927-24G=
13g.51965057C>TCA698899782ATP7Bc.1708-24G>A (n.1708-24G>A)
c.*452-24G>A (n.*452-24G>A)
c.1375-24G>A (n.1375-24G>A)
n.464-24G>A
c.902-24G>A (n.902-24G>A)
c.1264-24G>A (n.1264-24G>A)
c.1285+8878G>A (n.1285+8878G>A)
n.1664+5435G>A
n.200-24G>A
n.212-18579G>A
c.1612-24G>A (n.1612-24G>A)
c.1672-24G>A (n.1672-24G>A)
c.1707+3387G>A (n.1707+3387G>A)
c.376-24G>A (n.376-24G>A)
n.1927-24G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51965058C=CA2091557814ATP7Bc.1708-25G= (n.1708-25G=)
c.*452-25G= (n.*452-25G=)
c.1375-25G= (n.1375-25G=)
n.464-25G=
c.902-25G= (n.902-25G=)
c.1264-25G= (n.1264-25G=)
c.1285+8877G= (n.1285+8877G=)
n.1664+5434G=
n.200-25G=
n.212-18580G=
c.1612-25G= (n.1612-25G=)
c.1672-25G= (n.1672-25G=)
c.1707+3386G= (n.1707+3386G=)
c.376-25G= (n.376-25G=)
n.1927-25G=
13g.51965058C>GCA6989249ATP7Bc.1708-25G>C (n.1708-25G>C)
c.*452-25G>C (n.*452-25G>C)
c.1375-25G>C (n.1375-25G>C)
n.464-25G>C
c.902-25G>C (n.902-25G>C)
c.1264-25G>C (n.1264-25G>C)
c.1285+8877G>C (n.1285+8877G>C)
n.1664+5434G>C
n.200-25G>C
n.212-18580G>C
c.1612-25G>C (n.1612-25G>C)
c.1672-25G>C (n.1672-25G>C)
c.1707+3386G>C (n.1707+3386G>C)
c.376-25G>C (n.376-25G>C)
n.1927-25G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51965059C=CA2091557817ATP7Bc.1708-26G= (n.1708-26G=)
c.*452-26G= (n.*452-26G=)
c.1375-26G= (n.1375-26G=)
n.464-26G=
c.902-26G= (n.902-26G=)
c.1264-26G= (n.1264-26G=)
c.1285+8876G= (n.1285+8876G=)
n.1664+5433G=
n.200-26G=
n.212-18581G=
c.1612-26G= (n.1612-26G=)
c.1672-26G= (n.1672-26G=)
c.1707+3385G= (n.1707+3385G=)
c.376-26G= (n.376-26G=)
n.1927-26G=
13g.51965059C>TCA6989250ATP7Bc.1708-26G>A (n.1708-26G>A)
c.*452-26G>A (n.*452-26G>A)
c.1375-26G>A (n.1375-26G>A)
n.464-26G>A
c.902-26G>A (n.902-26G>A)
c.1264-26G>A (n.1264-26G>A)
c.1285+8876G>A (n.1285+8876G>A)
n.1664+5433G>A
n.200-26G>A
n.212-18581G>A
c.1612-26G>A (n.1612-26G>A)
c.1672-26G>A (n.1672-26G>A)
c.1707+3385G>A (n.1707+3385G>A)
c.376-26G>A (n.376-26G>A)
n.1927-26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51965061C>ACA2623117532ATP7Bc.1708-28G>T (n.1708-28G>T)
c.*452-28G>T (n.*452-28G>T)
c.1375-28G>T (n.1375-28G>T)
n.464-28G>T
c.902-28G>T (n.902-28G>T)
c.1264-28G>T (n.1264-28G>T)
c.1285+8874G>T (n.1285+8874G>T)
n.1664+5431G>T
n.200-28G>T
n.212-18583G>T
c.1612-28G>T (n.1612-28G>T)
c.1672-28G>T (n.1672-28G>T)
c.1707+3383G>T (n.1707+3383G>T)
c.376-28G>T (n.376-28G>T)
n.1927-28G>T
 gnomAD v4
13g.51965061C>TCA2623117533ATP7Bc.1708-28G>A (n.1708-28G>A)
c.*452-28G>A (n.*452-28G>A)
c.1375-28G>A (n.1375-28G>A)
n.464-28G>A
c.902-28G>A (n.902-28G>A)
c.1264-28G>A (n.1264-28G>A)
c.1285+8874G>A (n.1285+8874G>A)
n.1664+5431G>A
n.200-28G>A
n.212-18583G>A
c.1612-28G>A (n.1612-28G>A)
c.1672-28G>A (n.1672-28G>A)
c.1707+3383G>A (n.1707+3383G>A)
c.376-28G>A (n.376-28G>A)
n.1927-28G>A
 gnomAD v4
13g.51965062A=CA2091557818ATP7Bc.1708-29T= (n.1708-29T=)
c.*452-29T= (n.*452-29T=)
c.1375-29T= (n.1375-29T=)
n.464-29T=
c.902-29T= (n.902-29T=)
c.1264-29T= (n.1264-29T=)
c.1285+8873T= (n.1285+8873T=)
n.1664+5430T=
n.200-29T=
n.212-18584T=
c.1612-29T= (n.1612-29T=)
c.1672-29T= (n.1672-29T=)
c.1707+3382T= (n.1707+3382T=)
c.376-29T= (n.376-29T=)
n.1927-29T=
13g.51965062A>CCA2091557819ATP7Bc.1708-29T>G (n.1708-29T>G)
c.*452-29T>G (n.*452-29T>G)
c.1375-29T>G (n.1375-29T>G)
n.464-29T>G
c.902-29T>G (n.902-29T>G)
c.1264-29T>G (n.1264-29T>G)
c.1285+8873T>G (n.1285+8873T>G)
n.1664+5430T>G
n.200-29T>G
n.212-18584T>G
c.1612-29T>G (n.1612-29T>G)
c.1672-29T>G (n.1672-29T>G)
c.1707+3382T>G (n.1707+3382T>G)
c.376-29T>G (n.376-29T>G)
n.1927-29T>G
 dbSNP
13g.51965063_51965064delCA2575420714ATP7Bc.1708-30_1708-29del (n.1708-30_1708-29del)
c.*452-30_*452-29del (n.*452-30_*452-29del)
c.1375-30_1375-29del (n.1375-30_1375-29del)
n.464-30_464-29del
c.902-30_902-29del (n.902-30_902-29del)
c.1264-30_1264-29del (n.1264-30_1264-29del)
c.1285+8872_1285+8873del (n.1285+8872_1285+8873del)
n.1664+5429_1664+5430del
n.200-30_200-29del
n.212-18585_212-18584del
c.1612-30_1612-29del (n.1612-30_1612-29del)
c.1672-30_1672-29del (n.1672-30_1672-29del)
c.1707+3381_1707+3382del (n.1707+3381_1707+3382del)
c.376-30_376-29del (n.376-30_376-29del)
n.1927-30_1927-29del
 gnomAD v4
13g.51965063G>CCA2575420715ATP7Bc.1708-30C>G (n.1708-30C>G)
c.*452-30C>G (n.*452-30C>G)
c.1375-30C>G (n.1375-30C>G)
n.464-30C>G
c.902-30C>G (n.902-30C>G)
c.1264-30C>G (n.1264-30C>G)
c.1285+8872C>G (n.1285+8872C>G)
n.1664+5429C>G
n.200-30C>G
n.212-18585C>G
c.1612-30C>G (n.1612-30C>G)
c.1672-30C>G (n.1672-30C>G)
c.1707+3381C>G (n.1707+3381C>G)
c.376-30C>G (n.376-30C>G)
n.1927-30C>G
13g.51965064A=CA2091557821ATP7Bc.1708-31T= (n.1708-31T=)
c.*452-31T= (n.*452-31T=)
c.1375-31T= (n.1375-31T=)
n.464-31T=
c.902-31T= (n.902-31T=)
c.1264-31T= (n.1264-31T=)
c.1285+8871T= (n.1285+8871T=)
n.1664+5428T=
n.200-31T=
n.212-18586T=
c.1612-31T= (n.1612-31T=)
c.1672-31T= (n.1672-31T=)
c.1707+3380T= (n.1707+3380T=)
c.376-31T= (n.376-31T=)
n.1927-31T=
13g.51965064A>GCA2623117534ATP7Bc.1708-31T>C (n.1708-31T>C)
c.*452-31T>C (n.*452-31T>C)
c.1375-31T>C (n.1375-31T>C)
n.464-31T>C
c.902-31T>C (n.902-31T>C)
c.1264-31T>C (n.1264-31T>C)
c.1285+8871T>C (n.1285+8871T>C)
n.1664+5428T>C
n.200-31T>C
n.212-18586T>C
c.1612-31T>C (n.1612-31T>C)
c.1672-31T>C (n.1672-31T>C)
c.1707+3380T>C (n.1707+3380T>C)
c.376-31T>C (n.376-31T>C)
n.1927-31T>C
 gnomAD v4
13g.51965064A>TCA6989251ATP7Bc.1708-31T>A (n.1708-31T>A)
c.*452-31T>A (n.*452-31T>A)
c.1375-31T>A (n.1375-31T>A)
n.464-31T>A
c.902-31T>A (n.902-31T>A)
c.1264-31T>A (n.1264-31T>A)
c.1285+8871T>A (n.1285+8871T>A)
n.1664+5428T>A
n.200-31T>A
n.212-18586T>A
c.1612-31T>A (n.1612-31T>A)
c.1672-31T>A (n.1672-31T>A)
c.1707+3380T>A (n.1707+3380T>A)
c.376-31T>A (n.376-31T>A)
n.1927-31T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51965065C>GCA2623117535ATP7Bc.1708-32G>C (n.1708-32G>C)
c.*452-32G>C (n.*452-32G>C)
c.1375-32G>C (n.1375-32G>C)
n.464-32G>C
c.902-32G>C (n.902-32G>C)
c.1264-32G>C (n.1264-32G>C)
c.1285+8870G>C (n.1285+8870G>C)
n.1664+5427G>C
n.200-32G>C
n.212-18587G>C
c.1612-32G>C (n.1612-32G>C)
c.1672-32G>C (n.1672-32G>C)
c.1707+3379G>C (n.1707+3379G>C)
c.376-32G>C (n.376-32G>C)
n.1927-32G>C
 gnomAD v4
13g.51965067delCA2728132947ATP7Bc.1708-32del (n.1708-32del)
c.*452-32del (n.*452-32del)
c.1375-32del (n.1375-32del)
n.464-32del
c.902-32del (n.902-32del)
c.1264-32del (n.1264-32del)
c.1285+8870del (n.1285+8870del)
n.1664+5427del
n.200-32del
n.212-18587del
c.1612-32del (n.1612-32del)
c.1672-32del (n.1672-32del)
c.1707+3379del (n.1707+3379del)
c.376-32del (n.376-32del)
n.1927-32del
 dbSNP
13g.51965066C=CA2091557822ATP7Bc.1708-33G= (n.1708-33G=)
c.*452-33G= (n.*452-33G=)
c.1375-33G= (n.1375-33G=)
n.464-33G=
c.902-33G= (n.902-33G=)
c.1264-33G= (n.1264-33G=)
c.1285+8869G= (n.1285+8869G=)
n.1664+5426G=
n.200-33G=
n.212-18588G=
c.1612-33G= (n.1612-33G=)
c.1672-33G= (n.1672-33G=)
c.1707+3378G= (n.1707+3378G=)
c.376-33G= (n.376-33G=)
n.1927-33G=
13g.51965066C>TCA2091557823ATP7Bc.1708-33G>A (n.1708-33G>A)
c.*452-33G>A (n.*452-33G>A)
c.1375-33G>A (n.1375-33G>A)
n.464-33G>A
c.902-33G>A (n.902-33G>A)
c.1264-33G>A (n.1264-33G>A)
c.1285+8869G>A (n.1285+8869G>A)
n.1664+5426G>A
n.200-33G>A
n.212-18588G>A
c.1612-33G>A (n.1612-33G>A)
c.1672-33G>A (n.1672-33G>A)
c.1707+3378G>A (n.1707+3378G>A)
c.376-33G>A (n.376-33G>A)
n.1927-33G>A
 dbSNP
13g.51965067C=CA2091557824ATP7Bc.1708-34G= (n.1708-34G=)
c.*452-34G= (n.*452-34G=)
c.1375-34G= (n.1375-34G=)
n.464-34G=
c.902-34G= (n.902-34G=)
c.1264-34G= (n.1264-34G=)
c.1285+8868G= (n.1285+8868G=)
n.1664+5425G=
n.200-34G=
n.212-18589G=
c.1612-34G= (n.1612-34G=)
c.1672-34G= (n.1672-34G=)
c.1707+3377G= (n.1707+3377G=)
c.376-34G= (n.376-34G=)
n.1927-34G=
13g.51965067C>GCA6989252ATP7Bc.1708-34G>C (n.1708-34G>C)
c.*452-34G>C (n.*452-34G>C)
c.1375-34G>C (n.1375-34G>C)
n.464-34G>C
c.902-34G>C (n.902-34G>C)
c.1264-34G>C (n.1264-34G>C)
c.1285+8868G>C (n.1285+8868G>C)
n.1664+5425G>C
n.200-34G>C
n.212-18589G>C
c.1612-34G>C (n.1612-34G>C)
c.1672-34G>C (n.1672-34G>C)
c.1707+3377G>C (n.1707+3377G>C)
c.376-34G>C (n.376-34G>C)
n.1927-34G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51965067C>TCA2499222498ATP7Bc.1708-34G>A (n.1708-34G>A)
c.*452-34G>A (n.*452-34G>A)
c.1375-34G>A (n.1375-34G>A)
n.464-34G>A
c.902-34G>A (n.902-34G>A)
c.1264-34G>A (n.1264-34G>A)
c.1285+8868G>A (n.1285+8868G>A)
n.1664+5425G>A
n.200-34G>A
n.212-18589G>A
c.1612-34G>A (n.1612-34G>A)
c.1672-34G>A (n.1672-34G>A)
c.1707+3377G>A (n.1707+3377G>A)
c.376-34G>A (n.376-34G>A)
n.1927-34G>A
 ClinVar dbSNP
13g.51965068A>CCA2623117536ATP7Bc.1708-35T>G (n.1708-35T>G)
c.*452-35T>G (n.*452-35T>G)
c.1375-35T>G (n.1375-35T>G)
n.464-35T>G
c.902-35T>G (n.902-35T>G)
c.1264-35T>G (n.1264-35T>G)
c.1285+8867T>G (n.1285+8867T>G)
n.1664+5424T>G
n.200-35T>G
n.212-18590T>G
c.1612-35T>G (n.1612-35T>G)
c.1672-35T>G (n.1672-35T>G)
c.1707+3376T>G (n.1707+3376T>G)
c.376-35T>G (n.376-35T>G)
n.1927-35T>G
 gnomAD v4
13g.51965069G>CCA2623117537ATP7Bc.1708-36C>G (n.1708-36C>G)
c.*452-36C>G (n.*452-36C>G)
c.1375-36C>G (n.1375-36C>G)
n.464-36C>G
c.902-36C>G (n.902-36C>G)
c.1264-36C>G (n.1264-36C>G)
c.1285+8866C>G (n.1285+8866C>G)
n.1664+5423C>G
n.200-36C>G
n.212-18591C>G
c.1612-36C>G (n.1612-36C>G)
c.1672-36C>G (n.1672-36C>G)
c.1707+3375C>G (n.1707+3375C>G)
c.376-36C>G (n.376-36C>G)
n.1927-36C>G
 gnomAD v4
13g.51965070G>ACA6989253ATP7Bc.1708-37C>T (n.1708-37C>T)
c.*452-37C>T (n.*452-37C>T)
c.1375-37C>T (n.1375-37C>T)
n.464-37C>T
c.902-37C>T (n.902-37C>T)
c.1264-37C>T (n.1264-37C>T)
c.1285+8865C>T (n.1285+8865C>T)
n.1664+5422C>T
n.200-37C>T
n.212-18592C>T
c.1612-37C>T (n.1612-37C>T)
c.1672-37C>T (n.1672-37C>T)
c.1707+3374C>T (n.1707+3374C>T)
c.376-37C>T (n.376-37C>T)
n.1927-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51965070G>CCA250061642ATP7Bc.1708-37C>G (n.1708-37C>G)
c.*452-37C>G (n.*452-37C>G)
c.1375-37C>G (n.1375-37C>G)
n.464-37C>G
c.902-37C>G (n.902-37C>G)
c.1264-37C>G (n.1264-37C>G)
c.1285+8865C>G (n.1285+8865C>G)
n.1664+5422C>G
n.200-37C>G
n.212-18592C>G
c.1612-37C>G (n.1612-37C>G)
c.1672-37C>G (n.1672-37C>G)
c.1707+3374C>G (n.1707+3374C>G)
c.376-37C>G (n.376-37C>G)
n.1927-37C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51965070G=CA2091557826ATP7Bc.1708-37C= (n.1708-37C=)
c.*452-37C= (n.*452-37C=)
c.1375-37C= (n.1375-37C=)
n.464-37C=
c.902-37C= (n.902-37C=)
c.1264-37C= (n.1264-37C=)
c.1285+8865C= (n.1285+8865C=)
n.1664+5422C=
n.200-37C=
n.212-18592C=
c.1612-37C= (n.1612-37C=)
c.1672-37C= (n.1672-37C=)
c.1707+3374C= (n.1707+3374C=)
c.376-37C= (n.376-37C=)
n.1927-37C=
13g.51965071A=CA2091557828ATP7Bc.1708-38T= (n.1708-38T=)
c.*452-38T= (n.*452-38T=)
c.1375-38T= (n.1375-38T=)
n.464-38T=
c.902-38T= (n.902-38T=)
c.1264-38T= (n.1264-38T=)
c.1285+8864T= (n.1285+8864T=)
n.1664+5421T=
n.200-38T=
n.212-18593T=
c.1612-38T= (n.1612-38T=)
c.1672-38T= (n.1672-38T=)
c.1707+3373T= (n.1707+3373T=)
c.376-38T= (n.376-38T=)
n.1927-38T=
13g.51965071A>GCA6989254ATP7Bc.1708-38T>C (n.1708-38T>C)
c.*452-38T>C (n.*452-38T>C)
c.1375-38T>C (n.1375-38T>C)
n.464-38T>C
c.902-38T>C (n.902-38T>C)
c.1264-38T>C (n.1264-38T>C)
c.1285+8864T>C (n.1285+8864T>C)
n.1664+5421T>C
n.200-38T>C
n.212-18593T>C
c.1612-38T>C (n.1612-38T>C)
c.1672-38T>C (n.1672-38T>C)
c.1707+3373T>C (n.1707+3373T>C)
c.376-38T>C (n.376-38T>C)
n.1927-38T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51965073_51965107dupCA609969671ATP7Bc.1708-73_1708-39dup (n.1708-73_1708-39dup)
c.*452-73_*452-39dup (n.*452-73_*452-39dup)
c.1375-73_1375-39dup (n.1375-73_1375-39dup)
n.464-73_464-39dup
c.902-73_902-39dup (n.902-73_902-39dup)
c.1264-73_1264-39dup (n.1264-73_1264-39dup)
c.1285+8829_1285+8863dup (n.1285+8829_1285+8863dup)
n.1664+5386_1664+5420dup
n.200-73_200-39dup
n.212-18628_212-18594dup
c.1612-73_1612-39dup (n.1612-73_1612-39dup)
c.1672-73_1672-39dup (n.1672-73_1672-39dup)
c.1707+3338_1707+3372dup (n.1707+3338_1707+3372dup)
c.376-73_376-39dup (n.376-73_376-39dup)
n.1927-73_1927-39dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51965073C=CA2091557831ATP7Bc.1708-40G= (n.1708-40G=)
c.*452-40G= (n.*452-40G=)
c.1375-40G= (n.1375-40G=)
n.464-40G=
c.902-40G= (n.902-40G=)
c.1264-40G= (n.1264-40G=)
c.1285+8862G= (n.1285+8862G=)
n.1664+5419G=
n.200-40G=
n.212-18595G=
c.1612-40G= (n.1612-40G=)
c.1672-40G= (n.1672-40G=)
c.1707+3371G= (n.1707+3371G=)
c.376-40G= (n.376-40G=)
n.1927-40G=
13g.51965073C>GCA6989255ATP7Bc.1708-40G>C (n.1708-40G>C)
c.*452-40G>C (n.*452-40G>C)
c.1375-40G>C (n.1375-40G>C)
n.464-40G>C
c.902-40G>C (n.902-40G>C)
c.1264-40G>C (n.1264-40G>C)
c.1285+8862G>C (n.1285+8862G>C)
n.1664+5419G>C
n.200-40G>C
n.212-18595G>C
c.1612-40G>C (n.1612-40G>C)
c.1672-40G>C (n.1672-40G>C)
c.1707+3371G>C (n.1707+3371G>C)
c.376-40G>C (n.376-40G>C)
n.1927-40G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51965074A>GCA2623117538ATP7Bc.1708-41T>C (n.1708-41T>C)
c.*452-41T>C (n.*452-41T>C)
c.1375-41T>C (n.1375-41T>C)
n.464-41T>C
c.902-41T>C (n.902-41T>C)
c.1264-41T>C (n.1264-41T>C)
c.1285+8861T>C (n.1285+8861T>C)
n.1664+5418T>C
n.200-41T>C
n.212-18596T>C
c.1612-41T>C (n.1612-41T>C)
c.1672-41T>C (n.1672-41T>C)
c.1707+3370T>C (n.1707+3370T>C)
c.376-41T>C (n.376-41T>C)
n.1927-41T>C
 gnomAD v4
13g.51965076G>ACA6989256ATP7Bc.1708-43C>T (n.1708-43C>T)
c.*452-43C>T (n.*452-43C>T)
c.1375-43C>T (n.1375-43C>T)
n.464-43C>T
c.902-43C>T (n.902-43C>T)
c.1264-43C>T (n.1264-43C>T)
c.1285+8859C>T (n.1285+8859C>T)
n.1664+5416C>T
n.200-43C>T
n.212-18598C>T
c.1612-43C>T (n.1612-43C>T)
c.1672-43C>T (n.1672-43C>T)
c.1707+3368C>T (n.1707+3368C>T)
c.376-43C>T (n.376-43C>T)
n.1927-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51965076G=CA2091557833ATP7Bc.1708-43C= (n.1708-43C=)
c.*452-43C= (n.*452-43C=)
c.1375-43C= (n.1375-43C=)
n.464-43C=
c.902-43C= (n.902-43C=)
c.1264-43C= (n.1264-43C=)
c.1285+8859C= (n.1285+8859C=)
n.1664+5416C=
n.200-43C=
n.212-18598C=
c.1612-43C= (n.1612-43C=)
c.1672-43C= (n.1672-43C=)
c.1707+3368C= (n.1707+3368C=)
c.376-43C= (n.376-43C=)
n.1927-43C=
13g.51965076G>TCA2623117539ATP7Bc.1708-43C>A (n.1708-43C>A)
c.*452-43C>A (n.*452-43C>A)
c.1375-43C>A (n.1375-43C>A)
n.464-43C>A
c.902-43C>A (n.902-43C>A)
c.1264-43C>A (n.1264-43C>A)
c.1285+8859C>A (n.1285+8859C>A)
n.1664+5416C>A
n.200-43C>A
n.212-18598C>A
c.1612-43C>A (n.1612-43C>A)
c.1672-43C>A (n.1672-43C>A)
c.1707+3368C>A (n.1707+3368C>A)
c.376-43C>A (n.376-43C>A)
n.1927-43C>A
 gnomAD v4
13g.51965077G>ACA2623117540ATP7Bc.1708-44C>T (n.1708-44C>T)
c.*452-44C>T (n.*452-44C>T)
c.1375-44C>T (n.1375-44C>T)
n.464-44C>T
c.902-44C>T (n.902-44C>T)
c.1264-44C>T (n.1264-44C>T)
c.1285+8858C>T (n.1285+8858C>T)
n.1664+5415C>T
n.200-44C>T
n.212-18599C>T
c.1612-44C>T (n.1612-44C>T)
c.1672-44C>T (n.1672-44C>T)
c.1707+3367C>T (n.1707+3367C>T)
c.376-44C>T (n.376-44C>T)
n.1927-44C>T
 gnomAD v4
13g.51965077G>CCA2623117541ATP7Bc.1708-44C>G (n.1708-44C>G)
c.*452-44C>G (n.*452-44C>G)
c.1375-44C>G (n.1375-44C>G)
n.464-44C>G
c.902-44C>G (n.902-44C>G)
c.1264-44C>G (n.1264-44C>G)
c.1285+8858C>G (n.1285+8858C>G)
n.1664+5415C>G
n.200-44C>G
n.212-18599C>G
c.1612-44C>G (n.1612-44C>G)
c.1672-44C>G (n.1672-44C>G)
c.1707+3367C>G (n.1707+3367C>G)
c.376-44C>G (n.376-44C>G)
n.1927-44C>G
 gnomAD v4
13g.51965078A>GCA2623117542ATP7Bc.1708-45T>C (n.1708-45T>C)
c.*452-45T>C (n.*452-45T>C)
c.1375-45T>C (n.1375-45T>C)
n.464-45T>C
c.902-45T>C (n.902-45T>C)
c.1264-45T>C (n.1264-45T>C)
c.1285+8857T>C (n.1285+8857T>C)
n.1664+5414T>C
n.200-45T>C
n.212-18600T>C
c.1612-45T>C (n.1612-45T>C)
c.1672-45T>C (n.1672-45T>C)
c.1707+3366T>C (n.1707+3366T>C)
c.376-45T>C (n.376-45T>C)
n.1927-45T>C
 gnomAD v4
13g.51965079A>GCA2575420716ATP7Bc.1708-46T>C (n.1708-46T>C)
c.*452-46T>C (n.*452-46T>C)
c.1375-46T>C (n.1375-46T>C)
n.464-46T>C
c.902-46T>C (n.902-46T>C)
c.1264-46T>C (n.1264-46T>C)
c.1285+8856T>C (n.1285+8856T>C)
n.1664+5413T>C
n.200-46T>C
n.212-18601T>C
c.1612-46T>C (n.1612-46T>C)
c.1672-46T>C (n.1672-46T>C)
c.1707+3365T>C (n.1707+3365T>C)
c.376-46T>C (n.376-46T>C)
n.1927-46T>C
13g.51965082C>ACA6989257ATP7Bc.1708-49G>T (n.1708-49G>T)
c.*452-49G>T (n.*452-49G>T)
c.1375-49G>T (n.1375-49G>T)
n.464-49G>T
c.902-49G>T (n.902-49G>T)
c.1264-49G>T (n.1264-49G>T)
c.1285+8853G>T (n.1285+8853G>T)
n.1664+5410G>T
n.200-49G>T
n.212-18604G>T
c.1612-49G>T (n.1612-49G>T)
c.1672-49G>T (n.1672-49G>T)
c.1707+3362G>T (n.1707+3362G>T)
c.376-49G>T (n.376-49G>T)
n.1927-49G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51965082C=CA2091557834ATP7Bc.1708-49G= (n.1708-49G=)
c.*452-49G= (n.*452-49G=)
c.1375-49G= (n.1375-49G=)
n.464-49G=
c.902-49G= (n.902-49G=)
c.1264-49G= (n.1264-49G=)
c.1285+8853G= (n.1285+8853G=)
n.1664+5410G=
n.200-49G=
n.212-18604G=
c.1612-49G= (n.1612-49G=)
c.1672-49G= (n.1672-49G=)
c.1707+3362G= (n.1707+3362G=)
c.376-49G= (n.376-49G=)
n.1927-49G=
13g.51965083C>ACA2623117543ATP7Bc.1708-50G>T (n.1708-50G>T)
c.*452-50G>T (n.*452-50G>T)
c.1375-50G>T (n.1375-50G>T)
n.464-50G>T
c.902-50G>T (n.902-50G>T)
c.1264-50G>T (n.1264-50G>T)
c.1285+8852G>T (n.1285+8852G>T)
n.1664+5409G>T
n.200-50G>T
n.212-18605G>T
c.1612-50G>T (n.1612-50G>T)
c.1672-50G>T (n.1672-50G>T)
c.1707+3361G>T (n.1707+3361G>T)
c.376-50G>T (n.376-50G>T)
n.1927-50G>T
 gnomAD v4
13g.51965085G>ACA2091557836ATP7Bc.1708-52C>T (n.1708-52C>T)
c.*452-52C>T (n.*452-52C>T)
c.1375-52C>T (n.1375-52C>T)
n.464-52C>T
c.902-52C>T (n.902-52C>T)
c.1264-52C>T (n.1264-52C>T)
c.1285+8850C>T (n.1285+8850C>T)
n.1664+5407C>T
n.200-52C>T
n.212-18607C>T
c.1612-52C>T (n.1612-52C>T)
c.1672-52C>T (n.1672-52C>T)
c.1707+3359C>T (n.1707+3359C>T)
c.376-52C>T (n.376-52C>T)
n.1927-52C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51965085G=CA2091557839ATP7Bc.1708-52C= (n.1708-52C=)
c.*452-52C= (n.*452-52C=)
c.1375-52C= (n.1375-52C=)
n.464-52C=
c.902-52C= (n.902-52C=)
c.1264-52C= (n.1264-52C=)
c.1285+8850C= (n.1285+8850C=)
n.1664+5407C=
n.200-52C=
n.212-18607C=
c.1612-52C= (n.1612-52C=)
c.1672-52C= (n.1672-52C=)
c.1707+3359C= (n.1707+3359C=)
c.376-52C= (n.376-52C=)
n.1927-52C=
13g.51965086T>ACA2623117544ATP7Bc.1708-53A>T (n.1708-53A>T)
c.*452-53A>T (n.*452-53A>T)
c.1375-53A>T (n.1375-53A>T)
n.464-53A>T
c.902-53A>T (n.902-53A>T)
c.1264-53A>T (n.1264-53A>T)
c.1285+8849A>T (n.1285+8849A>T)
n.1664+5406A>T
n.200-53A>T
n.212-18608A>T
c.1612-53A>T (n.1612-53A>T)
c.1672-53A>T (n.1672-53A>T)
c.1707+3358A>T (n.1707+3358A>T)
c.376-53A>T (n.376-53A>T)
n.1927-53A>T
 gnomAD v4
13g.51965086T>CCA2623117545ATP7Bc.1708-53A>G (n.1708-53A>G)
c.*452-53A>G (n.*452-53A>G)
c.1375-53A>G (n.1375-53A>G)
n.464-53A>G
c.902-53A>G (n.902-53A>G)
c.1264-53A>G (n.1264-53A>G)
c.1285+8849A>G (n.1285+8849A>G)
n.1664+5406A>G
n.200-53A>G
n.212-18608A>G
c.1612-53A>G (n.1612-53A>G)
c.1672-53A>G (n.1672-53A>G)
c.1707+3358A>G (n.1707+3358A>G)
c.376-53A>G (n.376-53A>G)
n.1927-53A>G
 gnomAD v4
13g.51965087G>CCA956028727ATP7Bc.1708-54C>G (n.1708-54C>G)
c.*452-54C>G (n.*452-54C>G)
c.1375-54C>G (n.1375-54C>G)
n.464-54C>G
c.902-54C>G (n.902-54C>G)
c.1264-54C>G (n.1264-54C>G)
c.1285+8848C>G (n.1285+8848C>G)
n.1664+5405C>G
n.200-54C>G
n.212-18609C>G
c.1612-54C>G (n.1612-54C>G)
c.1672-54C>G (n.1672-54C>G)
c.1707+3357C>G (n.1707+3357C>G)
c.376-54C>G (n.376-54C>G)
n.1927-54C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51965087G=CA2091557841ATP7Bc.1708-54C= (n.1708-54C=)
c.*452-54C= (n.*452-54C=)
c.1375-54C= (n.1375-54C=)
n.464-54C=
c.902-54C= (n.902-54C=)
c.1264-54C= (n.1264-54C=)
c.1285+8848C= (n.1285+8848C=)
n.1664+5405C=
n.200-54C=
n.212-18609C=
c.1612-54C= (n.1612-54C=)
c.1672-54C= (n.1672-54C=)
c.1707+3357C= (n.1707+3357C=)
c.376-54C= (n.376-54C=)
n.1927-54C=
13g.51965088A>GCA2623117546ATP7Bc.1708-55T>C (n.1708-55T>C)
c.*452-55T>C (n.*452-55T>C)
c.1375-55T>C (n.1375-55T>C)
n.464-55T>C
c.902-55T>C (n.902-55T>C)
c.1264-55T>C (n.1264-55T>C)
c.1285+8847T>C (n.1285+8847T>C)
n.1664+5404T>C
n.200-55T>C
n.212-18610T>C
c.1612-55T>C (n.1612-55T>C)
c.1672-55T>C (n.1672-55T>C)
c.1707+3356T>C (n.1707+3356T>C)
c.376-55T>C (n.376-55T>C)
n.1927-55T>C
 gnomAD v4
13g.51965090_51965105delinsAGCCAGTCCAGGGAGTCA2091557842ATP7Bc.1708-72_1708-57delinsACTCCCTGGACTGGCT (n.1708-72_1708-57delinsACTCCCTGGACTGGCT)
c.*452-72_*452-57delinsACTCCCTGGACTGGCT (n.*452-72_*452-57delinsACTCCCTGGACTGGCT)
c.1375-72_1375-57delinsACTCCCTGGACTGGCT (n.1375-72_1375-57delinsACTCCCTGGACTGGCT)
n.464-72_464-57delinsACTCCCTGGACTGGCT
c.902-72_902-57delinsACTCCCTGGACTGGCT (n.902-72_902-57delinsACTCCCTGGACTGGCT)
c.1264-72_1264-57delinsACTCCCTGGACTGGCT (n.1264-72_1264-57delinsACTCCCTGGACTGGCT)
c.1285+8830_1285+8845delinsACTCCCTGGACTGGCT (n.1285+8830_1285+8845delinsACTCCCTGGACTGGCT)
n.1664+5387_1664+5402delinsACTCCCTGGACTGGCT
n.200-72_200-57delinsACTCCCTGGACTGGCT
n.212-18627_212-18612delinsACTCCCTGGACTGGCT
c.1612-72_1612-57delinsACTCCCTGGACTGGCT (n.1612-72_1612-57delinsACTCCCTGGACTGGCT)
c.1672-72_1672-57delinsACTCCCTGGACTGGCT (n.1672-72_1672-57delinsACTCCCTGGACTGGCT)
c.1707+3339_1707+3354delinsACTCCCTGGACTGGCT (n.1707+3339_1707+3354delinsACTCCCTGGACTGGCT)
c.376-72_376-57delinsACTCCCTGGACTGGCT (n.376-72_376-57delinsACTCCCTGGACTGGCT)
n.1927-72_1927-57delinsACTCCCTGGACTGGCT
13g.51965091G>ACA250061649ATP7Bc.1708-58C>T (n.1708-58C>T)
c.*452-58C>T (n.*452-58C>T)
c.1375-58C>T (n.1375-58C>T)
n.464-58C>T
c.902-58C>T (n.902-58C>T)
c.1264-58C>T (n.1264-58C>T)
c.1285+8844C>T (n.1285+8844C>T)
n.1664+5401C>T
n.200-58C>T
n.212-18613C>T
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c.1707+3353C>T (n.1707+3353C>T)
c.376-58C>T (n.376-58C>T)
n.1927-58C>T
 dbSNP
13g.51965091G>CCA2575420717ATP7Bc.1708-58C>G (n.1708-58C>G)
c.*452-58C>G (n.*452-58C>G)
c.1375-58C>G (n.1375-58C>G)
n.464-58C>G
c.902-58C>G (n.902-58C>G)
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n.1664+5401C>G
n.200-58C>G
n.212-18613C>G
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n.1927-58C>G
13g.51965091G=CA2091557845ATP7Bc.1708-58C= (n.1708-58C=)
c.*452-58C= (n.*452-58C=)
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n.464-58C=
c.902-58C= (n.902-58C=)
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n.1664+5401C=
n.200-58C=
n.212-18613C=
c.1612-58C= (n.1612-58C=)
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c.376-58C= (n.376-58C=)
n.1927-58C=
13g.51965091G>TCA698899813ATP7Bc.1708-58C>A (n.1708-58C>A)
c.*452-58C>A (n.*452-58C>A)
c.1375-58C>A (n.1375-58C>A)
n.464-58C>A
c.902-58C>A (n.902-58C>A)
c.1264-58C>A (n.1264-58C>A)
c.1285+8844C>A (n.1285+8844C>A)
n.1664+5401C>A
n.200-58C>A
n.212-18613C>A
c.1612-58C>A (n.1612-58C>A)
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n.1927-58C>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.51965091_51965105delCA956028732ATP7Bc.1708-72_1708-58del (n.1708-72_1708-58del)
c.*452-72_*452-58del (n.*452-72_*452-58del)
c.1375-72_1375-58del (n.1375-72_1375-58del)
n.464-72_464-58del
c.902-72_902-58del (n.902-72_902-58del)
c.1264-72_1264-58del (n.1264-72_1264-58del)
c.1285+8830_1285+8844del (n.1285+8830_1285+8844del)
n.1664+5387_1664+5401del
n.200-72_200-58del
n.212-18627_212-18613del
c.1612-72_1612-58del (n.1612-72_1612-58del)
c.1672-72_1672-58del (n.1672-72_1672-58del)
c.1707+3339_1707+3353del (n.1707+3339_1707+3353del)
c.376-72_376-58del (n.376-72_376-58del)
n.1927-72_1927-58del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51965092C>ACA250061652ATP7Bc.1708-59G>T (n.1708-59G>T)
c.*452-59G>T (n.*452-59G>T)
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n.464-59G>T
c.902-59G>T (n.902-59G>T)
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n.1664+5400G>T
n.200-59G>T
n.212-18614G>T
c.1612-59G>T (n.1612-59G>T)
c.1672-59G>T (n.1672-59G>T)
c.1707+3352G>T (n.1707+3352G>T)
c.376-59G>T (n.376-59G>T)
n.1927-59G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51965092C=CA2091557848ATP7Bc.1708-59G= (n.1708-59G=)
c.*452-59G= (n.*452-59G=)
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c.902-59G= (n.902-59G=)
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n.1664+5400G=
n.200-59G=
n.212-18614G=
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c.376-59G= (n.376-59G=)
n.1927-59G=
13g.51965094A=CA2091557851ATP7Bc.1708-61T= (n.1708-61T=)
c.*452-61T= (n.*452-61T=)
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n.464-61T=
c.902-61T= (n.902-61T=)
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n.1664+5398T=
n.200-61T=
n.212-18616T=
c.1612-61T= (n.1612-61T=)
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c.376-61T= (n.376-61T=)
n.1927-61T=
13g.51965094A>GCA698899816ATP7Bc.1708-61T>C (n.1708-61T>C)
c.*452-61T>C (n.*452-61T>C)
c.1375-61T>C (n.1375-61T>C)
n.464-61T>C
c.902-61T>C (n.902-61T>C)
c.1264-61T>C (n.1264-61T>C)
c.1285+8841T>C (n.1285+8841T>C)
n.1664+5398T>C
n.200-61T>C
n.212-18616T>C
c.1612-61T>C (n.1612-61T>C)
c.1672-61T>C (n.1672-61T>C)
c.1707+3350T>C (n.1707+3350T>C)
c.376-61T>C (n.376-61T>C)
n.1927-61T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51965096T>ACA2575420718ATP7Bc.1708-63A>T (n.1708-63A>T)
c.*452-63A>T (n.*452-63A>T)
c.1375-63A>T (n.1375-63A>T)
n.464-63A>T
c.902-63A>T (n.902-63A>T)
c.1264-63A>T (n.1264-63A>T)
c.1285+8839A>T (n.1285+8839A>T)
n.1664+5396A>T
n.200-63A>T
n.212-18618A>T
c.1612-63A>T (n.1612-63A>T)
c.1672-63A>T (n.1672-63A>T)
c.1707+3348A>T (n.1707+3348A>T)
c.376-63A>T (n.376-63A>T)
n.1927-63A>T
 gnomAD v4
13g.51965096T>CCA698899829ATP7Bc.1708-63A>G (n.1708-63A>G)
c.*452-63A>G (n.*452-63A>G)
c.1375-63A>G (n.1375-63A>G)
n.464-63A>G
c.902-63A>G (n.902-63A>G)
c.1264-63A>G (n.1264-63A>G)
c.1285+8839A>G (n.1285+8839A>G)
n.1664+5396A>G
n.200-63A>G
n.212-18618A>G
c.1612-63A>G (n.1612-63A>G)
c.1672-63A>G (n.1672-63A>G)
c.1707+3348A>G (n.1707+3348A>G)
c.376-63A>G (n.376-63A>G)
n.1927-63A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51965096T=CA2091557855ATP7Bc.1708-63A= (n.1708-63A=)
c.*452-63A= (n.*452-63A=)
c.1375-63A= (n.1375-63A=)
n.464-63A=
c.902-63A= (n.902-63A=)
c.1264-63A= (n.1264-63A=)
c.1285+8839A= (n.1285+8839A=)
n.1664+5396A=
n.200-63A=
n.212-18618A=
c.1612-63A= (n.1612-63A=)
c.1672-63A= (n.1672-63A=)
c.1707+3348A= (n.1707+3348A=)
c.376-63A= (n.376-63A=)
n.1927-63A=
13g.51965097C>ACA2623117547ATP7Bc.1708-64G>T (n.1708-64G>T)
c.*452-64G>T (n.*452-64G>T)
c.1375-64G>T (n.1375-64G>T)
n.464-64G>T
c.902-64G>T (n.902-64G>T)
c.1264-64G>T (n.1264-64G>T)
c.1285+8838G>T (n.1285+8838G>T)
n.1664+5395G>T
n.200-64G>T
n.212-18619G>T
c.1612-64G>T (n.1612-64G>T)
c.1672-64G>T (n.1672-64G>T)
c.1707+3347G>T (n.1707+3347G>T)
c.376-64G>T (n.376-64G>T)
n.1927-64G>T
 gnomAD v4
13g.51965098C=CA2091557859ATP7Bc.1708-65G= (n.1708-65G=)
c.*452-65G= (n.*452-65G=)
c.1375-65G= (n.1375-65G=)
n.464-65G=
c.902-65G= (n.902-65G=)
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c.1285+8837G= (n.1285+8837G=)
n.1664+5394G=
n.200-65G=
n.212-18620G=
c.1612-65G= (n.1612-65G=)
c.1672-65G= (n.1672-65G=)
c.1707+3346G= (n.1707+3346G=)
c.376-65G= (n.376-65G=)
n.1927-65G=
13g.51965098C>TCA698899833ATP7Bc.1708-65G>A (n.1708-65G>A)
c.*452-65G>A (n.*452-65G>A)
c.1375-65G>A (n.1375-65G>A)
n.464-65G>A
c.902-65G>A (n.902-65G>A)
c.1264-65G>A (n.1264-65G>A)
c.1285+8837G>A (n.1285+8837G>A)
n.1664+5394G>A
n.200-65G>A
n.212-18620G>A
c.1612-65G>A (n.1612-65G>A)
c.1672-65G>A (n.1672-65G>A)
c.1707+3346G>A (n.1707+3346G>A)
c.376-65G>A (n.376-65G>A)
n.1927-65G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51965099A>GCA2728132969ATP7Bc.1708-66T>C (n.1708-66T>C)
c.*452-66T>C (n.*452-66T>C)
c.1375-66T>C (n.1375-66T>C)
n.464-66T>C
c.902-66T>C (n.902-66T>C)
c.1264-66T>C (n.1264-66T>C)
c.1285+8836T>C (n.1285+8836T>C)
n.1664+5393T>C
n.200-66T>C
n.212-18621T>C
c.1612-66T>C (n.1612-66T>C)
c.1672-66T>C (n.1672-66T>C)
c.1707+3345T>C (n.1707+3345T>C)
c.376-66T>C (n.376-66T>C)
n.1927-66T>C
 dbSNP
13g.51965100G>ACA2623117548ATP7Bc.1708-67C>T (n.1708-67C>T)
c.*452-67C>T (n.*452-67C>T)
c.1375-67C>T (n.1375-67C>T)
n.464-67C>T
c.902-67C>T (n.902-67C>T)
c.1264-67C>T (n.1264-67C>T)
c.1285+8835C>T (n.1285+8835C>T)
n.1664+5392C>T
n.200-67C>T
n.212-18622C>T
c.1612-67C>T (n.1612-67C>T)
c.1672-67C>T (n.1672-67C>T)
c.1707+3344C>T (n.1707+3344C>T)
c.376-67C>T (n.376-67C>T)
n.1927-67C>T
 gnomAD v4
13g.51965100G>TCA2623117549ATP7Bc.1708-67C>A (n.1708-67C>A)
c.*452-67C>A (n.*452-67C>A)
c.1375-67C>A (n.1375-67C>A)
n.464-67C>A
c.902-67C>A (n.902-67C>A)
c.1264-67C>A (n.1264-67C>A)
c.1285+8835C>A (n.1285+8835C>A)
n.1664+5392C>A
n.200-67C>A
n.212-18622C>A
c.1612-67C>A (n.1612-67C>A)
c.1672-67C>A (n.1672-67C>A)
c.1707+3344C>A (n.1707+3344C>A)
c.376-67C>A (n.376-67C>A)
n.1927-67C>A
 gnomAD v4
13g.51965102G>ACA2091557862ATP7Bc.1708-69C>T (n.1708-69C>T)
c.*452-69C>T (n.*452-69C>T)
c.1375-69C>T (n.1375-69C>T)
n.464-69C>T
c.902-69C>T (n.902-69C>T)
c.1264-69C>T (n.1264-69C>T)
c.1285+8833C>T (n.1285+8833C>T)
n.1664+5390C>T
n.200-69C>T
n.212-18624C>T
c.1612-69C>T (n.1612-69C>T)
c.1672-69C>T (n.1672-69C>T)
c.1707+3342C>T (n.1707+3342C>T)
c.376-69C>T (n.376-69C>T)
n.1927-69C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51965102G=CA2091557861ATP7Bc.1708-69C= (n.1708-69C=)
c.*452-69C= (n.*452-69C=)
c.1375-69C= (n.1375-69C=)
n.464-69C=
c.902-69C= (n.902-69C=)
c.1264-69C= (n.1264-69C=)
c.1285+8833C= (n.1285+8833C=)
n.1664+5390C=
n.200-69C=
n.212-18624C=
c.1612-69C= (n.1612-69C=)
c.1672-69C= (n.1672-69C=)
c.1707+3342C= (n.1707+3342C=)
c.376-69C= (n.376-69C=)
n.1927-69C=
13g.51965102G>TCA2623117550ATP7Bc.1708-69C>A (n.1708-69C>A)
c.*452-69C>A (n.*452-69C>A)
c.1375-69C>A (n.1375-69C>A)
n.464-69C>A
c.902-69C>A (n.902-69C>A)
c.1264-69C>A (n.1264-69C>A)
c.1285+8833C>A (n.1285+8833C>A)
n.1664+5390C>A
n.200-69C>A
n.212-18624C>A
c.1612-69C>A (n.1612-69C>A)
c.1672-69C>A (n.1672-69C>A)
c.1707+3342C>A (n.1707+3342C>A)
c.376-69C>A (n.376-69C>A)
n.1927-69C>A
 gnomAD v4
13g.51965104G>ACA2091557868ATP7Bc.1708-71C>T (n.1708-71C>T)
c.*452-71C>T (n.*452-71C>T)
c.1375-71C>T (n.1375-71C>T)
n.464-71C>T
c.902-71C>T (n.902-71C>T)
c.1264-71C>T (n.1264-71C>T)
c.1285+8831C>T (n.1285+8831C>T)
n.1664+5388C>T
n.200-71C>T
n.212-18626C>T
c.1612-71C>T (n.1612-71C>T)
c.1672-71C>T (n.1672-71C>T)
c.1707+3340C>T (n.1707+3340C>T)
c.376-71C>T (n.376-71C>T)
n.1927-71C>T
 dbSNP
13g.51965104G=CA2091557865ATP7Bc.1708-71C= (n.1708-71C=)
c.*452-71C= (n.*452-71C=)
c.1375-71C= (n.1375-71C=)
n.464-71C=
c.902-71C= (n.902-71C=)
c.1264-71C= (n.1264-71C=)
c.1285+8831C= (n.1285+8831C=)
n.1664+5388C=
n.200-71C=
n.212-18626C=
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c.376-71C= (n.376-71C=)
n.1927-71C=
13g.51965104G>TCA250061655ATP7Bc.1708-71C>A (n.1708-71C>A)
c.*452-71C>A (n.*452-71C>A)
c.1375-71C>A (n.1375-71C>A)
n.464-71C>A
c.902-71C>A (n.902-71C>A)
c.1264-71C>A (n.1264-71C>A)
c.1285+8831C>A (n.1285+8831C>A)
n.1664+5388C>A
n.200-71C>A
n.212-18626C>A
c.1612-71C>A (n.1612-71C>A)
c.1672-71C>A (n.1672-71C>A)
c.1707+3340C>A (n.1707+3340C>A)
c.376-71C>A (n.376-71C>A)
n.1927-71C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51965106C>GCA2623117551ATP7Bc.1708-73G>C (n.1708-73G>C)
c.*452-73G>C (n.*452-73G>C)
c.1375-73G>C (n.1375-73G>C)
n.464-73G>C
c.902-73G>C (n.902-73G>C)
c.1264-73G>C (n.1264-73G>C)
c.1285+8829G>C (n.1285+8829G>C)
n.1664+5386G>C
n.200-73G>C
n.212-18628G>C
c.1612-73G>C (n.1612-73G>C)
c.1672-73G>C (n.1672-73G>C)
c.1707+3338G>C (n.1707+3338G>C)
c.376-73G>C (n.376-73G>C)
n.1927-73G>C
 gnomAD v4
13g.51965107T>CCA2799207842ATP7Bc.1708-74A>G (n.1708-74A>G)
c.*452-74A>G (n.*452-74A>G)
c.1375-74A>G (n.1375-74A>G)
n.464-74A>G
c.902-74A>G (n.902-74A>G)
c.1264-74A>G (n.1264-74A>G)
c.1285+8828A>G (n.1285+8828A>G)
n.1664+5385A>G
n.200-74A>G
n.212-18629A>G
c.1612-74A>G (n.1612-74A>G)
c.1672-74A>G (n.1672-74A>G)
c.1707+3337A>G (n.1707+3337A>G)
c.376-74A>G (n.376-74A>G)
n.1927-74A>G
13g.51965110G>ACA2623117552ATP7Bc.1708-77C>T (n.1708-77C>T)
c.*452-77C>T (n.*452-77C>T)
c.1375-77C>T (n.1375-77C>T)
n.464-77C>T
c.902-77C>T (n.902-77C>T)
c.1264-77C>T (n.1264-77C>T)
c.1285+8825C>T (n.1285+8825C>T)
n.1664+5382C>T
n.200-77C>T
n.212-18632C>T
c.1612-77C>T (n.1612-77C>T)
c.1672-77C>T (n.1672-77C>T)
c.1707+3334C>T (n.1707+3334C>T)
c.376-77C>T (n.376-77C>T)
n.1927-77C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched