Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.51964979T>A | CA388030869 | ATP7B | c.1762A>T (p.Arg588Trp) c.*506A>T (n.*506A>T) c.1429A>T (p.Arg477Trp) n.518A>T c.956A>T (n.956A>T) c.1318A>T (p.Arg440Trp) c.1285+8956A>T (n.1285+8956A>T) n.1664+5513A>T n.254A>T n.212-18501A>T c.1666A>T (p.Arg556Trp) c.1726A>T (p.Arg576Trp) c.1707+3465A>T (n.1707+3465A>T) c.430A>T (p.Arg144Trp) n.1981A>T | |
13 | g.51964979T>C | CA388030872 | ATP7B | c.1762A>G (p.Arg588Gly) c.*506A>G (n.*506A>G) c.1429A>G (p.Arg477Gly) n.518A>G c.956A>G (n.956A>G) c.1318A>G (p.Arg440Gly) c.1285+8956A>G (n.1285+8956A>G) n.1664+5513A>G n.254A>G n.212-18501A>G c.1666A>G (p.Arg556Gly) c.1726A>G (p.Arg576Gly) c.1707+3465A>G (n.1707+3465A>G) c.430A>G (p.Arg144Gly) n.1981A>G | |
13 | g.51964979T>G | CA483896519 | ATP7B | c.1762A>C (p.Arg588=) c.*506A>C (n.*506A>C) c.1429A>C (p.Arg477=) n.518A>C c.956A>C (n.956A>C) c.1318A>C (p.Arg440=) c.1285+8956A>C (n.1285+8956A>C) n.1664+5513A>C n.254A>C n.212-18501A>C c.1666A>C (p.Arg556=) c.1726A>C (p.Arg576=) c.1707+3465A>C (n.1707+3465A>C) c.430A>C (p.Arg144=) n.1981A>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.51964979T= | CA2091557605 | ATP7B | c.1762A= (p.Arg588=) c.*506A= (n.*506A=) c.1429A= (p.Arg477=) n.518A= c.956A= (n.956A=) c.1318A= (p.Arg440=) c.1285+8956A= (n.1285+8956A=) n.1664+5513A= n.254A= n.212-18501A= c.1666A= (p.Arg556=) c.1726A= (p.Arg576=) c.1707+3465A= (n.1707+3465A=) c.430A= (p.Arg144=) n.1981A= | |
13 | g.51964980C>A | CA483896520 | ATP7B | c.1761G>T (p.Thr587=) c.*505G>T (n.*505G>T) c.1428G>T (p.Thr476=) n.517G>T c.955G>T (n.955G>T) c.1317G>T (p.Thr439=) c.1285+8955G>T (n.1285+8955G>T) n.1664+5512G>T n.253G>T n.212-18502G>T c.1665G>T (p.Thr555=) c.1725G>T (p.Thr575=) c.1707+3464G>T (n.1707+3464G>T) c.429G>T (p.Thr143=) n.1980G>T | |
13 | g.51964980C= | CA2091557612 | ATP7B | c.1761G= (p.Thr587=) c.*505G= (n.*505G=) c.1428G= (p.Thr476=) n.517G= c.955G= (n.955G=) c.1317G= (p.Thr439=) c.1285+8955G= (n.1285+8955G=) n.1664+5512G= n.253G= n.212-18502G= c.1665G= (p.Thr555=) c.1725G= (p.Thr575=) c.1707+3464G= (n.1707+3464G=) c.429G= (p.Thr143=) n.1980G= | |
13 | g.51964980C>G | CA6989231 | ATP7B | c.1761G>C (p.Thr587=) c.*505G>C (n.*505G>C) c.1428G>C (p.Thr476=) n.517G>C c.955G>C (n.955G>C) c.1317G>C (p.Thr439=) c.1285+8955G>C (n.1285+8955G>C) n.1664+5512G>C n.253G>C n.212-18502G>C c.1665G>C (p.Thr555=) c.1725G>C (p.Thr575=) c.1707+3464G>C (n.1707+3464G>C) c.429G>C (p.Thr143=) n.1980G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51964980C>T | CA6989230 | ATP7B | c.1761G>A (p.Thr587=) c.*505G>A (n.*505G>A) c.1428G>A (p.Thr476=) n.517G>A c.955G>A (n.955G>A) c.1317G>A (p.Thr439=) c.1285+8955G>A (n.1285+8955G>A) n.1664+5512G>A n.253G>A n.212-18502G>A c.1665G>A (p.Thr555=) c.1725G>A (p.Thr575=) c.1707+3464G>A (n.1707+3464G>A) c.429G>A (p.Thr143=) n.1980G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51964981G>A | CA6989232 | ATP7B | c.1760C>T (p.Thr587Met) c.*504C>T (n.*504C>T) c.1427C>T (p.Thr476Met) n.516C>T c.954C>T (n.954C>T) c.1316C>T (p.Thr439Met) c.1285+8954C>T (n.1285+8954C>T) n.1664+5511C>T n.252C>T n.212-18503C>T c.1664C>T (p.Thr555Met) c.1724C>T (p.Thr575Met) c.1707+3463C>T (n.1707+3463C>T) c.428C>T (p.Thr143Met) n.1979C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51964981G>C | CA388030884 | ATP7B | c.1760C>G (p.Thr587Arg) c.*504C>G (n.*504C>G) c.1427C>G (p.Thr476Arg) n.516C>G c.954C>G (n.954C>G) c.1316C>G (p.Thr439Arg) c.1285+8954C>G (n.1285+8954C>G) n.1664+5511C>G n.252C>G n.212-18503C>G c.1664C>G (p.Thr555Arg) c.1724C>G (p.Thr575Arg) c.1707+3463C>G (n.1707+3463C>G) c.428C>G (p.Thr143Arg) n.1979C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51964981G= | CA2091557617 | ATP7B | c.1760C= (p.Thr587=) c.*504C= (n.*504C=) c.1427C= (p.Thr476=) n.516C= c.954C= (n.954C=) c.1316C= (p.Thr439=) c.1285+8954C= (n.1285+8954C=) n.1664+5511C= n.252C= n.212-18503C= c.1664C= (p.Thr555=) c.1724C= (p.Thr575=) c.1707+3463C= (n.1707+3463C=) c.428C= (p.Thr143=) n.1979C= | |
13 | g.51964981G>T | CA388030885 | ATP7B | c.1760C>A (p.Thr587Lys) c.*504C>A (n.*504C>A) c.1427C>A (p.Thr476Lys) n.516C>A c.954C>A (n.954C>A) c.1316C>A (p.Thr439Lys) c.1285+8954C>A (n.1285+8954C>A) n.1664+5511C>A n.252C>A n.212-18503C>A c.1664C>A (p.Thr555Lys) c.1724C>A (p.Thr575Lys) c.1707+3463C>A (n.1707+3463C>A) c.428C>A (p.Thr143Lys) n.1979C>A | |
13 | g.51964982T>A | CA388030904 | ATP7B | c.1759A>T (p.Thr587Ser) c.*503A>T (n.*503A>T) c.1426A>T (p.Thr476Ser) n.515A>T c.953A>T (n.953A>T) c.1315A>T (p.Thr439Ser) c.1285+8953A>T (n.1285+8953A>T) n.1664+5510A>T n.251A>T n.212-18504A>T c.1663A>T (p.Thr555Ser) c.1723A>T (p.Thr575Ser) c.1707+3462A>T (n.1707+3462A>T) c.427A>T (p.Thr143Ser) n.1978A>T | |
13 | g.51964982T>C | CA388030899 | ATP7B | c.1759A>G (p.Thr587Ala) c.*503A>G (n.*503A>G) c.1426A>G (p.Thr476Ala) n.515A>G c.953A>G (n.953A>G) c.1315A>G (p.Thr439Ala) c.1285+8953A>G (n.1285+8953A>G) n.1664+5510A>G n.251A>G n.212-18504A>G c.1663A>G (p.Thr555Ala) c.1723A>G (p.Thr575Ala) c.1707+3462A>G (n.1707+3462A>G) c.427A>G (p.Thr143Ala) n.1978A>G | |
13 | g.51964982T>G | CA388030893 | ATP7B | c.1759A>C (p.Thr587Pro) c.*503A>C (n.*503A>C) c.1426A>C (p.Thr476Pro) n.515A>C c.953A>C (n.953A>C) c.1315A>C (p.Thr439Pro) c.1285+8953A>C (n.1285+8953A>C) n.1664+5510A>C n.251A>C n.212-18504A>C c.1663A>C (p.Thr555Pro) c.1723A>C (p.Thr575Pro) c.1707+3462A>C (n.1707+3462A>C) c.427A>C (p.Thr143Pro) n.1978A>C | |
13 | g.51964983G>A | CA483896521 | ATP7B | c.1758C>T (p.Leu586=) c.*502C>T (n.*502C>T) c.1425C>T (p.Leu475=) n.514C>T c.952C>T (n.952C>T) c.1314C>T (p.Leu438=) c.1285+8952C>T (n.1285+8952C>T) n.1664+5509C>T n.250C>T n.212-18505C>T c.1662C>T (p.Leu554=) c.1722C>T (p.Leu574=) c.1707+3461C>T (n.1707+3461C>T) c.426C>T (p.Leu142=) n.1977C>T | |
13 | g.51964983G>C | CA483896522 | ATP7B | c.1758C>G (p.Leu586=) c.*502C>G (n.*502C>G) c.1425C>G (p.Leu475=) n.514C>G c.952C>G (n.952C>G) c.1314C>G (p.Leu438=) c.1285+8952C>G (n.1285+8952C>G) n.1664+5509C>G n.250C>G n.212-18505C>G c.1662C>G (p.Leu554=) c.1722C>G (p.Leu574=) c.1707+3461C>G (n.1707+3461C>G) c.426C>G (p.Leu142=) n.1977C>G | |
13 | g.51964983G>T | CA483896523 | ATP7B | c.1758C>A (p.Leu586=) c.*502C>A (n.*502C>A) c.1425C>A (p.Leu475=) n.514C>A c.952C>A (n.952C>A) c.1314C>A (p.Leu438=) c.1285+8952C>A (n.1285+8952C>A) n.1664+5509C>A n.250C>A n.212-18505C>A c.1662C>A (p.Leu554=) c.1722C>A (p.Leu574=) c.1707+3461C>A (n.1707+3461C>A) c.426C>A (p.Leu142=) n.1977C>A | |
13 | g.51964984A>C | CA388030909 | ATP7B | c.1757T>G (p.Leu586Arg) c.*501T>G (n.*501T>G) c.1424T>G (p.Leu475Arg) n.513T>G c.951T>G (n.951T>G) c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.1285+8951T>G (n.1285+8951T>G) n.1664+5508T>G n.249T>G n.212-18506T>G c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.1721T>G (p.Leu574Arg) c.1707+3460T>G (n.1707+3460T>G) c.425T>G (p.Leu142Arg) n.1976T>G | |
13 | g.51964984A>G | CA388030907 | ATP7B | c.1757T>C (p.Leu586Pro) c.*501T>C (n.*501T>C) c.1424T>C (p.Leu475Pro) n.513T>C c.951T>C (n.951T>C) c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.1285+8951T>C (n.1285+8951T>C) n.1664+5508T>C n.249T>C n.212-18506T>C c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.1721T>C (p.Leu574Pro) c.1707+3460T>C (n.1707+3460T>C) c.425T>C (p.Leu142Pro) n.1976T>C | |
13 | g.51964984A>T | CA388030913 | ATP7B | c.1757T>A (p.Leu586His) c.*501T>A (n.*501T>A) c.1424T>A (p.Leu475His) n.513T>A c.951T>A (n.951T>A) c.1313T>A (p.Leu438His) c.1285+8951T>A (n.1285+8951T>A) n.1664+5508T>A n.249T>A n.212-18506T>A c.1661T>A (p.Leu554His) c.1721T>A (p.Leu574His) c.1707+3460T>A (n.1707+3460T>A) c.425T>A (p.Leu142His) n.1976T>A | |
13 | g.51964985G>A | CA388030914 | ATP7B | c.1756C>T (p.Leu586Phe) c.*500C>T (n.*500C>T) c.1423C>T (p.Leu475Phe) n.512C>T c.950C>T (n.950C>T) c.1312C>T (p.Leu438Phe) c.1285+8950C>T (n.1285+8950C>T) n.1664+5507C>T n.248C>T n.212-18507C>T c.1660C>T (p.Leu554Phe) c.1720C>T (p.Leu574Phe) c.1707+3459C>T (n.1707+3459C>T) c.424C>T (p.Leu142Phe) n.1975C>T | |
13 | g.51964985G>C | CA388030920 | ATP7B | c.1756C>G (p.Leu586Val) c.*500C>G (n.*500C>G) c.1423C>G (p.Leu475Val) n.512C>G c.950C>G (n.950C>G) c.1312C>G (p.Leu438Val) c.1285+8950C>G (n.1285+8950C>G) n.1664+5507C>G n.248C>G n.212-18507C>G c.1660C>G (p.Leu554Val) c.1720C>G (p.Leu574Val) c.1707+3459C>G (n.1707+3459C>G) c.424C>G (p.Leu142Val) n.1975C>G | |
13 | g.51964985G>T | CA388030915 | ATP7B | c.1756C>A (p.Leu586Ile) c.*500C>A (n.*500C>A) c.1423C>A (p.Leu475Ile) n.512C>A c.950C>A (n.950C>A) c.1312C>A (p.Leu438Ile) c.1285+8950C>A (n.1285+8950C>A) n.1664+5507C>A n.248C>A n.212-18507C>A c.1660C>A (p.Leu554Ile) c.1720C>A (p.Leu574Ile) c.1707+3459C>A (n.1707+3459C>A) c.424C>A (p.Leu142Ile) n.1975C>A | |
13 | g.51964986T>A | CA388030923 | ATP7B | c.1755A>T (p.Lys585Asn) c.*499A>T (n.*499A>T) c.1422A>T (p.Lys474Asn) n.511A>T c.949A>T (n.949A>T) c.1311A>T (p.Lys437Asn) c.1285+8949A>T (n.1285+8949A>T) n.1664+5506A>T n.247A>T n.212-18508A>T c.1659A>T (p.Lys553Asn) c.1719A>T (p.Lys573Asn) c.1707+3458A>T (n.1707+3458A>T) c.423A>T (p.Lys141Asn) n.1974A>T | |
13 | g.51964986T>C | CA483896524 | ATP7B | c.1755A>G (p.Lys585=) c.*499A>G (n.*499A>G) c.1422A>G (p.Lys474=) n.511A>G c.949A>G (n.949A>G) c.1311A>G (p.Lys437=) c.1285+8949A>G (n.1285+8949A>G) n.1664+5506A>G n.247A>G n.212-18508A>G c.1659A>G (p.Lys553=) c.1719A>G (p.Lys573=) c.1707+3458A>G (n.1707+3458A>G) c.423A>G (p.Lys141=) n.1974A>G | |
13 | g.51964986T>G | CA388030925 | ATP7B | c.1755A>C (p.Lys585Asn) c.*499A>C (n.*499A>C) c.1422A>C (p.Lys474Asn) n.511A>C c.949A>C (n.949A>C) c.1311A>C (p.Lys437Asn) c.1285+8949A>C (n.1285+8949A>C) n.1664+5506A>C n.247A>C n.212-18508A>C c.1659A>C (p.Lys553Asn) c.1719A>C (p.Lys573Asn) c.1707+3458A>C (n.1707+3458A>C) c.423A>C (p.Lys141Asn) n.1974A>C | |
13 | g.51964987T>A | CA388030932 | ATP7B | c.1754A>T (p.Lys585Ile) c.*498A>T (n.*498A>T) c.1421A>T (p.Lys474Ile) n.510A>T c.948A>T (n.948A>T) c.1310A>T (p.Lys437Ile) c.1285+8948A>T (n.1285+8948A>T) n.1664+5505A>T n.246A>T n.212-18509A>T c.1658A>T (p.Lys553Ile) c.1718A>T (p.Lys573Ile) c.1707+3457A>T (n.1707+3457A>T) c.422A>T (p.Lys141Ile) n.1973A>T | |
13 | g.51964987T>C | CA250061599 | ATP7B | c.1754A>G (p.Lys585Arg) c.*498A>G (n.*498A>G) c.1421A>G (p.Lys474Arg) n.510A>G c.948A>G (n.948A>G) c.1310A>G (p.Lys437Arg) c.1285+8948A>G (n.1285+8948A>G) n.1664+5505A>G n.246A>G n.212-18509A>G c.1658A>G (p.Lys553Arg) c.1718A>G (p.Lys573Arg) c.1707+3457A>G (n.1707+3457A>G) c.422A>G (p.Lys141Arg) n.1973A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51964987T>G | CA388030941 | ATP7B | c.1754A>C (p.Lys585Thr) c.*498A>C (n.*498A>C) c.1421A>C (p.Lys474Thr) n.510A>C c.948A>C (n.948A>C) c.1310A>C (p.Lys437Thr) c.1285+8948A>C (n.1285+8948A>C) n.1664+5505A>C n.246A>C n.212-18509A>C c.1658A>C (p.Lys553Thr) c.1718A>C (p.Lys573Thr) c.1707+3457A>C (n.1707+3457A>C) c.422A>C (p.Lys141Thr) n.1973A>C | |
13 | g.51964987T= | CA2091557623 | ATP7B | c.1754A= (p.Lys585=) c.*498A= (n.*498A=) c.1421A= (p.Lys474=) n.510A= c.948A= (n.948A=) c.1310A= (p.Lys437=) c.1285+8948A= (n.1285+8948A=) n.1664+5505A= n.246A= n.212-18509A= c.1658A= (p.Lys553=) c.1718A= (p.Lys573=) c.1707+3457A= (n.1707+3457A=) c.422A= (p.Lys141=) n.1973A= | |
13 | g.51964988T>A | CA388030946 | ATP7B | c.1753A>T (p.Lys585Ter) c.*497A>T (n.*497A>T) c.1420A>T (p.Lys474Ter) n.509A>T c.947A>T (n.947A>T) c.1309A>T (p.Lys437Ter) c.1285+8947A>T (n.1285+8947A>T) n.1664+5504A>T n.245A>T n.212-18510A>T c.1657A>T (p.Lys553Ter) c.1717A>T (p.Lys573Ter) c.1707+3456A>T (n.1707+3456A>T) c.421A>T (p.Lys141Ter) n.1972A>T | |
13 | g.51964988T>C | CA388030948 | ATP7B | c.1753A>G (p.Lys585Glu) c.*497A>G (n.*497A>G) c.1420A>G (p.Lys474Glu) n.509A>G c.947A>G (n.947A>G) c.1309A>G (p.Lys437Glu) c.1285+8947A>G (n.1285+8947A>G) n.1664+5504A>G n.245A>G n.212-18510A>G c.1657A>G (p.Lys553Glu) c.1717A>G (p.Lys573Glu) c.1707+3456A>G (n.1707+3456A>G) c.421A>G (p.Lys141Glu) n.1972A>G | |
13 | g.51964988T>G | CA388030951 | ATP7B | c.1753A>C (p.Lys585Gln) c.*497A>C (n.*497A>C) c.1420A>C (p.Lys474Gln) n.509A>C c.947A>C (n.947A>C) c.1309A>C (p.Lys437Gln) c.1285+8947A>C (n.1285+8947A>C) n.1664+5504A>C n.245A>C n.212-18510A>C c.1657A>C (p.Lys553Gln) c.1717A>C (p.Lys573Gln) c.1707+3456A>C (n.1707+3456A>C) c.421A>C (p.Lys141Gln) n.1972A>C | |
13 | g.51964989G>A | CA483896525 | ATP7B | c.1752C>T (p.Ser584=) c.*496C>T (n.*496C>T) c.1419C>T (p.Ser473=) n.508C>T c.946C>T (n.946C>T) c.1308C>T (p.Ser436=) c.1285+8946C>T (n.1285+8946C>T) n.1664+5503C>T n.244C>T n.212-18511C>T c.1656C>T (p.Ser552=) c.1716C>T (p.Ser572=) c.1707+3455C>T (n.1707+3455C>T) c.420C>T (p.Ser140=) n.1971C>T | |
13 | g.51964989G>C | CA483896526 | ATP7B | c.1752C>G (p.Ser584=) c.*496C>G (n.*496C>G) c.1419C>G (p.Ser473=) n.508C>G c.946C>G (n.946C>G) c.1308C>G (p.Ser436=) c.1285+8946C>G (n.1285+8946C>G) n.1664+5503C>G n.244C>G n.212-18511C>G c.1656C>G (p.Ser552=) c.1716C>G (p.Ser572=) c.1707+3455C>G (n.1707+3455C>G) c.420C>G (p.Ser140=) n.1971C>G | |
13 | g.51964989G>T | CA483896527 | ATP7B | c.1752C>A (p.Ser584=) c.*496C>A (n.*496C>A) c.1419C>A (p.Ser473=) n.508C>A c.946C>A (n.946C>A) c.1308C>A (p.Ser436=) c.1285+8946C>A (n.1285+8946C>A) n.1664+5503C>A n.244C>A n.212-18511C>A c.1656C>A (p.Ser552=) c.1716C>A (p.Ser572=) c.1707+3455C>A (n.1707+3455C>A) c.420C>A (p.Ser140=) n.1971C>A | |
13 | g.51964990G>A | CA388030961 | ATP7B | c.1751C>T (p.Ser584Phe) c.*495C>T (n.*495C>T) c.1418C>T (p.Ser473Phe) n.507C>T c.945C>T (n.945C>T) c.1307C>T (p.Ser436Phe) c.1285+8945C>T (n.1285+8945C>T) n.1664+5502C>T n.243C>T n.212-18512C>T c.1655C>T (p.Ser552Phe) c.1715C>T (p.Ser572Phe) c.1707+3454C>T (n.1707+3454C>T) c.419C>T (p.Ser140Phe) n.1970C>T | |
13 | g.51964990G>C | CA388030965 | ATP7B | c.1751C>G (p.Ser584Cys) c.*495C>G (n.*495C>G) c.1418C>G (p.Ser473Cys) n.507C>G c.945C>G (n.945C>G) c.1307C>G (p.Ser436Cys) c.1285+8945C>G (n.1285+8945C>G) n.1664+5502C>G n.243C>G n.212-18512C>G c.1655C>G (p.Ser552Cys) c.1715C>G (p.Ser572Cys) c.1707+3454C>G (n.1707+3454C>G) c.419C>G (p.Ser140Cys) n.1970C>G | |
13 | g.51964990G>T | CA388030980 | ATP7B | c.1751C>A (p.Ser584Tyr) c.*495C>A (n.*495C>A) c.1418C>A (p.Ser473Tyr) n.507C>A c.945C>A (n.945C>A) c.1307C>A (p.Ser436Tyr) c.1285+8945C>A (n.1285+8945C>A) n.1664+5502C>A n.243C>A n.212-18512C>A c.1655C>A (p.Ser552Tyr) c.1715C>A (p.Ser572Tyr) c.1707+3454C>A (n.1707+3454C>A) c.419C>A (p.Ser140Tyr) n.1970C>A | |
13 | g.51964991A>C | CA388031013 | ATP7B | c.1750T>G (p.Ser584Ala) c.*494T>G (n.*494T>G) c.1417T>G (p.Ser473Ala) n.506T>G c.944T>G (n.944T>G) c.1306T>G (p.Ser436Ala) c.1285+8944T>G (n.1285+8944T>G) n.1664+5501T>G n.242T>G n.212-18513T>G c.1654T>G (p.Ser552Ala) c.1714T>G (p.Ser572Ala) c.1707+3453T>G (n.1707+3453T>G) c.418T>G (p.Ser140Ala) n.1969T>G | gnomAD v4 |
13 | g.51964991A>G | CA388031003 | ATP7B | c.1750T>C (p.Ser584Pro) c.*494T>C (n.*494T>C) c.1417T>C (p.Ser473Pro) n.506T>C c.944T>C (n.944T>C) c.1306T>C (p.Ser436Pro) c.1285+8944T>C (n.1285+8944T>C) n.1664+5501T>C n.242T>C n.212-18513T>C c.1654T>C (p.Ser552Pro) c.1714T>C (p.Ser572Pro) c.1707+3453T>C (n.1707+3453T>C) c.418T>C (p.Ser140Pro) n.1969T>C | COSMIC |
13 | g.51964991A>T | CA388030992 | ATP7B | c.1750T>A (p.Ser584Thr) c.*494T>A (n.*494T>A) c.1417T>A (p.Ser473Thr) n.506T>A c.944T>A (n.944T>A) c.1306T>A (p.Ser436Thr) c.1285+8944T>A (n.1285+8944T>A) n.1664+5501T>A n.242T>A n.212-18513T>A c.1654T>A (p.Ser552Thr) c.1714T>A (p.Ser572Thr) c.1707+3453T>A (n.1707+3453T>A) c.418T>A (p.Ser140Thr) n.1969T>A | |
13 | g.51964992C>A | CA388031017 | ATP7B | c.1749G>T (p.Glu583Asp) c.*493G>T (n.*493G>T) c.1416G>T (p.Glu472Asp) n.505G>T c.943G>T (n.943G>T) c.1305G>T (p.Glu435Asp) c.1285+8943G>T (n.1285+8943G>T) n.1664+5500G>T n.241G>T n.212-18514G>T c.1653G>T (p.Glu551Asp) c.1713G>T (p.Glu571Asp) c.1707+3452G>T (n.1707+3452G>T) c.417G>T (p.Glu139Asp) n.1968G>T | |
13 | g.51964992C= | CA2091557630 | ATP7B | c.1749G= (p.Glu583=) c.*493G= (n.*493G=) c.1416G= (p.Glu472=) n.505G= c.943G= (n.943G=) c.1305G= (p.Glu435=) c.1285+8943G= (n.1285+8943G=) n.1664+5500G= n.241G= n.212-18514G= c.1653G= (p.Glu551=) c.1713G= (p.Glu571=) c.1707+3452G= (n.1707+3452G=) c.417G= (p.Glu139=) n.1968G= | |
13 | g.51964992C>G | CA388031022 | ATP7B | c.1749G>C (p.Glu583Asp) c.*493G>C (n.*493G>C) c.1416G>C (p.Glu472Asp) n.505G>C c.943G>C (n.943G>C) c.1305G>C (p.Glu435Asp) c.1285+8943G>C (n.1285+8943G>C) n.1664+5500G>C n.241G>C n.212-18514G>C c.1653G>C (p.Glu551Asp) c.1713G>C (p.Glu571Asp) c.1707+3452G>C (n.1707+3452G>C) c.417G>C (p.Glu139Asp) n.1968G>C | |
13 | g.51964992C>T | CA6989233 | ATP7B | c.1749G>A (p.Glu583=) c.*493G>A (n.*493G>A) c.1416G>A (p.Glu472=) n.505G>A c.943G>A (n.943G>A) c.1305G>A (p.Glu435=) c.1285+8943G>A (n.1285+8943G>A) n.1664+5500G>A n.241G>A n.212-18514G>A c.1653G>A (p.Glu551=) c.1713G>A (p.Glu571=) c.1707+3452G>A (n.1707+3452G>A) c.417G>A (p.Glu139=) n.1968G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51964994_51964995del | CA2695218069 | ATP7B | c.1748_1749del (p.Glu583ValfsTer24) c.*492_*493del (n.*492_*493del) c.1415_1416del (p.Glu472ValfsTer24) n.504_505del c.942_943del (n.942_943del) c.1304_1305del (p.Glu435ValfsTer24) c.1285+8942_1285+8943del (n.1285+8942_1285+8943del) n.1664+5499_1664+5500del n.240_241del n.212-18515_212-18514del c.1652_1653del (p.Glu551ValfsTer24) c.1712_1713del (p.Glu571ValfsTer24) c.1707+3451_1707+3452del (n.1707+3451_1707+3452del) c.416_417del (p.Glu139ValfsTer24) n.1967_1968del | |
13 | g.51964993T>A | CA388031032 | ATP7B | c.1748A>T (p.Glu583Val) c.*492A>T (n.*492A>T) c.1415A>T (p.Glu472Val) n.504A>T c.942A>T (n.942A>T) c.1304A>T (p.Glu435Val) c.1285+8942A>T (n.1285+8942A>T) n.1664+5499A>T n.240A>T n.212-18515A>T c.1652A>T (p.Glu551Val) c.1712A>T (p.Glu571Val) c.1707+3451A>T (n.1707+3451A>T) c.416A>T (p.Glu139Val) n.1967A>T | |
13 | g.51964993T>C | CA388031036 | ATP7B | c.1748A>G (p.Glu583Gly) c.*492A>G (n.*492A>G) c.1415A>G (p.Glu472Gly) n.504A>G c.942A>G (n.942A>G) c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.1285+8942A>G (n.1285+8942A>G) n.1664+5499A>G n.240A>G n.212-18515A>G c.1652A>G (p.Glu551Gly) c.1712A>G (p.Glu571Gly) c.1707+3451A>G (n.1707+3451A>G) c.416A>G (p.Glu139Gly) n.1967A>G | |
13 | g.51964993T>G | CA388031047 | ATP7B | c.1748A>C (p.Glu583Ala) c.*492A>C (n.*492A>C) c.1415A>C (p.Glu472Ala) n.504A>C c.942A>C (n.942A>C) c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.1285+8942A>C (n.1285+8942A>C) n.1664+5499A>C n.240A>C n.212-18515A>C c.1652A>C (p.Glu551Ala) c.1712A>C (p.Glu571Ala) c.1707+3451A>C (n.1707+3451A>C) c.416A>C (p.Glu139Ala) n.1967A>C | |
13 | g.51964993_51964994insA | CA2695218071 | ATP7B | c.1747_1748insT (p.Glu583ValfsTer25) c.*491_*492insT (n.*491_*492insT) c.1414_1415insT (p.Glu472ValfsTer25) n.503_504insT c.941_942insT (n.941_942insT) c.1303_1304insT (p.Glu435ValfsTer25) c.1285+8941_1285+8942insT (n.1285+8941_1285+8942insT) n.1664+5498_1664+5499insT n.239_240insT n.212-18516_212-18515insT c.1651_1652insT (p.Glu551ValfsTer25) c.1711_1712insT (p.Glu571ValfsTer25) c.1707+3450_1707+3451insT (n.1707+3450_1707+3451insT) c.415_416insT (p.Glu139ValfsTer25) n.1966_1967insT | |
13 | g.51964994C>A | CA388031052 | ATP7B | c.1747G>T (p.Glu583Ter) c.*491G>T (n.*491G>T) c.1414G>T (p.Glu472Ter) n.503G>T c.941G>T (n.941G>T) c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.1285+8941G>T (n.1285+8941G>T) n.1664+5498G>T n.239G>T n.212-18516G>T c.1651G>T (p.Glu551Ter) c.1711G>T (p.Glu571Ter) c.1707+3450G>T (n.1707+3450G>T) c.415G>T (p.Glu139Ter) n.1966G>T | |
13 | g.51964994C= | CA2091557636 | ATP7B | c.1747G= (p.Glu583=) c.*491G= (n.*491G=) c.1414G= (p.Glu472=) n.503G= c.941G= (n.941G=) c.1303G= (p.Glu435=) c.1285+8941G= (n.1285+8941G=) n.1664+5498G= n.239G= n.212-18516G= c.1651G= (p.Glu551=) c.1711G= (p.Glu571=) c.1707+3450G= (n.1707+3450G=) c.415G= (p.Glu139=) n.1966G= | |
13 | g.51964994C>G | CA388031055 | ATP7B | c.1747G>C (p.Glu583Gln) c.*491G>C (n.*491G>C) c.1414G>C (p.Glu472Gln) n.503G>C c.941G>C (n.941G>C) c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.1285+8941G>C (n.1285+8941G>C) n.1664+5498G>C n.239G>C n.212-18516G>C c.1651G>C (p.Glu551Gln) c.1711G>C (p.Glu571Gln) c.1707+3450G>C (n.1707+3450G>C) c.415G>C (p.Glu139Gln) n.1966G>C | |
13 | g.51964994C>T | CA388031059 | ATP7B | c.1747G>A (p.Glu583Lys) c.*491G>A (n.*491G>A) c.1414G>A (p.Glu472Lys) n.503G>A c.941G>A (n.941G>A) c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.1285+8941G>A (n.1285+8941G>A) n.1664+5498G>A n.239G>A n.212-18516G>A c.1651G>A (p.Glu551Lys) c.1711G>A (p.Glu571Lys) c.1707+3450G>A (n.1707+3450G>A) c.415G>A (p.Glu139Lys) n.1966G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51964994_51964996delinsCTA | CA2091557635 | ATP7B | c.1745_1747delinsTAG (p.Ile582=) c.*489_*491delinsTAG (n.*489_*491delinsTAG) c.1412_1414delinsTAG (p.Ile471=) n.501_503delinsTAG c.939_941delinsTAG (n.939_941delinsTAG) c.1301_1303delinsTAG (p.Ile434=) c.1285+8939_1285+8941delinsTAG (n.1285+8939_1285+8941delinsTAG) n.1664+5496_1664+5498delinsTAG n.237_239delinsTAG n.212-18518_212-18516delinsTAG c.1649_1651delinsTAG (p.Ile550=) c.1709_1711delinsTAG (p.Ile570=) c.1707+3448_1707+3450delinsTAG (n.1707+3448_1707+3450delinsTAG) c.413_415delinsTAG (p.Ile138=) n.1964_1966delinsTAG | |
13 | g.51964995T>A | CA483896528 | ATP7B | c.1746A>T (p.Ile582=) c.*490A>T (n.*490A>T) c.1413A>T (p.Ile471=) n.502A>T c.940A>T (n.940A>T) c.1302A>T (p.Ile434=) c.1285+8940A>T (n.1285+8940A>T) n.1664+5497A>T n.238A>T n.212-18517A>T c.1650A>T (p.Ile550=) c.1710A>T (p.Ile570=) c.1707+3449A>T (n.1707+3449A>T) c.414A>T (p.Ile138=) n.1965A>T | |
13 | g.51964995T>C | CA388031076 | ATP7B | c.1746A>G (p.Ile582Met) c.*490A>G (n.*490A>G) c.1413A>G (p.Ile471Met) n.502A>G c.940A>G (n.940A>G) c.1302A>G (p.Ile434Met) c.1285+8940A>G (n.1285+8940A>G) n.1664+5497A>G n.238A>G n.212-18517A>G c.1650A>G (p.Ile550Met) c.1710A>G (p.Ile570Met) c.1707+3449A>G (n.1707+3449A>G) c.414A>G (p.Ile138Met) n.1965A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51964995T>G | CA483896529 | ATP7B | c.1746A>C (p.Ile582=) c.*490A>C (n.*490A>C) c.1413A>C (p.Ile471=) n.502A>C c.940A>C (n.940A>C) c.1302A>C (p.Ile434=) c.1285+8940A>C (n.1285+8940A>C) n.1664+5497A>C n.238A>C n.212-18517A>C c.1650A>C (p.Ile550=) c.1710A>C (p.Ile570=) c.1707+3449A>C (n.1707+3449A>C) c.414A>C (p.Ile138=) n.1965A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51964995dup | CA609969642 | ATP7B | c.1746dup (p.Glu583ArgfsTer25) c.*490dup (n.*490dup) c.1413dup (p.Glu472ArgfsTer25) n.502dup c.940dup (n.940dup) c.1302dup (p.Glu435ArgfsTer25) c.1285+8940dup (n.1285+8940dup) n.1664+5497dup n.238dup n.212-18517dup c.1650dup (p.Glu551ArgfsTer25) c.1710dup (p.Glu571ArgfsTer25) c.1707+3449dup (n.1707+3449dup) c.414dup (p.Glu139ArgfsTer25) n.1965dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51964996_51964997dup | CA2091557642 | ATP7B | c.1745_1746dup (p.Glu583Ter) c.*489_*490dup (n.*489_*490dup) c.1412_1413dup (p.Glu472Ter) n.501_502dup c.939_940dup (n.939_940dup) c.1301_1302dup (p.Glu435Ter) c.1285+8939_1285+8940dup (n.1285+8939_1285+8940dup) n.1664+5496_1664+5497dup n.237_238dup n.212-18518_212-18517dup c.1649_1650dup (p.Glu551Ter) c.1709_1710dup (p.Glu571Ter) c.1707+3448_1707+3449dup (n.1707+3448_1707+3449dup) c.413_414dup (p.Glu139Ter) n.1964_1965dup | dbSNP |
13 | g.51964996_51964997del | CA274391 | ATP7B | c.1745_1746del (p.Ile582ArgfsTer25) c.*489_*490del (n.*489_*490del) c.1412_1413del (p.Ile471ArgfsTer25) n.501_502del c.939_940del (n.939_940del) c.1301_1302del (p.Ile434ArgfsTer25) c.1285+8939_1285+8940del (n.1285+8939_1285+8940del) n.1664+5496_1664+5497del n.237_238del n.212-18518_212-18517del c.1649_1650del (p.Ile550ArgfsTer25) c.1709_1710del (p.Ile570ArgfsTer25) c.1707+3448_1707+3449del (n.1707+3448_1707+3449del) c.413_414del (p.Ile138ArgfsTer25) n.1964_1965del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51964996A= | CA2091557648 | ATP7B | c.1745T= (p.Ile582=) c.*489T= (n.*489T=) c.1412T= (p.Ile471=) n.501T= c.939T= (n.939T=) c.1301T= (p.Ile434=) c.1285+8939T= (n.1285+8939T=) n.1664+5496T= n.237T= n.212-18518T= c.1649T= (p.Ile550=) c.1709T= (p.Ile570=) c.1707+3448T= (n.1707+3448T=) c.413T= (p.Ile138=) n.1964T= | |
13 | g.51964996A>C | CA388031089 | ATP7B | c.1745T>G (p.Ile582Arg) c.*489T>G (n.*489T>G) c.1412T>G (p.Ile471Arg) n.501T>G c.939T>G (n.939T>G) c.1301T>G (p.Ile434Arg) c.1285+8939T>G (n.1285+8939T>G) n.1664+5496T>G n.237T>G n.212-18518T>G c.1649T>G (p.Ile550Arg) c.1709T>G (p.Ile570Arg) c.1707+3448T>G (n.1707+3448T>G) c.413T>G (p.Ile138Arg) n.1964T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51964996A>G | CA388031097 | ATP7B | c.1745T>C (p.Ile582Thr) c.*489T>C (n.*489T>C) c.1412T>C (p.Ile471Thr) n.501T>C c.939T>C (n.939T>C) c.1301T>C (p.Ile434Thr) c.1285+8939T>C (n.1285+8939T>C) n.1664+5496T>C n.237T>C n.212-18518T>C c.1649T>C (p.Ile550Thr) c.1709T>C (p.Ile570Thr) c.1707+3448T>C (n.1707+3448T>C) c.413T>C (p.Ile138Thr) n.1964T>C | |
13 | g.51964996A>T | CA388031079 | ATP7B | c.1745T>A (p.Ile582Lys) c.*489T>A (n.*489T>A) c.1412T>A (p.Ile471Lys) n.501T>A c.939T>A (n.939T>A) c.1301T>A (p.Ile434Lys) c.1285+8939T>A (n.1285+8939T>A) n.1664+5496T>A n.237T>A n.212-18518T>A c.1649T>A (p.Ile550Lys) c.1709T>A (p.Ile570Lys) c.1707+3448T>A (n.1707+3448T>A) c.413T>A (p.Ile138Lys) n.1964T>A | |
13 | g.51964997T>A | CA388031108 | ATP7B | c.1744A>T (p.Ile582Leu) c.*488A>T (n.*488A>T) c.1411A>T (p.Ile471Leu) n.500A>T c.938A>T (n.938A>T) c.1300A>T (p.Ile434Leu) c.1285+8938A>T (n.1285+8938A>T) n.1664+5495A>T n.236A>T n.212-18519A>T c.1648A>T (p.Ile550Leu) c.1708A>T (p.Ile570Leu) c.1707+3447A>T (n.1707+3447A>T) c.412A>T (p.Ile138Leu) n.1963A>T | |
13 | g.51964997T>C | CA6989234 | ATP7B | c.1744A>G (p.Ile582Val) c.*488A>G (n.*488A>G) c.1411A>G (p.Ile471Val) n.500A>G c.938A>G (n.938A>G) c.1300A>G (p.Ile434Val) c.1285+8938A>G (n.1285+8938A>G) n.1664+5495A>G n.236A>G n.212-18519A>G c.1648A>G (p.Ile550Val) c.1708A>G (p.Ile570Val) c.1707+3447A>G (n.1707+3447A>G) c.412A>G (p.Ile138Val) n.1963A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51964997T>G | CA388031115 | ATP7B | c.1744A>C (p.Ile582Leu) c.*488A>C (n.*488A>C) c.1411A>C (p.Ile471Leu) n.500A>C c.938A>C (n.938A>C) c.1300A>C (p.Ile434Leu) c.1285+8938A>C (n.1285+8938A>C) n.1664+5495A>C n.236A>C n.212-18519A>C c.1648A>C (p.Ile550Leu) c.1708A>C (p.Ile570Leu) c.1707+3447A>C (n.1707+3447A>C) c.412A>C (p.Ile138Leu) n.1963A>C | |
13 | g.51964997T= | CA2091557652 | ATP7B | c.1744A= (p.Ile582=) c.*488A= (n.*488A=) c.1411A= (p.Ile471=) n.500A= c.938A= (n.938A=) c.1300A= (p.Ile434=) c.1285+8938A= (n.1285+8938A=) n.1664+5495A= n.236A= n.212-18519A= c.1648A= (p.Ile550=) c.1708A= (p.Ile570=) c.1707+3447A= (n.1707+3447A=) c.412A= (p.Ile138=) n.1963A= | |
13 | g.51964998_51964999dup | CA2695218072 | ATP7B | c.1743_1744dup (p.Ile582ThrfsTer2) c.*487_*488dup (n.*487_*488dup) c.1410_1411dup (p.Ile471ThrfsTer2) n.499_500dup c.937_938dup (n.937_938dup) c.1299_1300dup (p.Ile434ThrfsTer2) c.1285+8937_1285+8938dup (n.1285+8937_1285+8938dup) n.1664+5494_1664+5495dup n.235_236dup n.212-18520_212-18519dup c.1647_1648dup (p.Ile550ThrfsTer2) c.1707_1708dup (p.Ile570ThrfsTer2) c.1707+3446_1707+3447dup (n.1707+3446_1707+3447dup) c.411_412dup (p.Ile138ThrfsTer2) n.1962_1963dup | |
13 | g.51964998G>A | CA483896530 | ATP7B | c.1743C>T (p.Asn581=) c.*487C>T (n.*487C>T) c.1410C>T (p.Asn470=) n.499C>T c.937C>T (n.937C>T) c.1299C>T (p.Asn433=) c.1285+8937C>T (n.1285+8937C>T) n.1664+5494C>T n.235C>T n.212-18520C>T c.1647C>T (p.Asn549=) c.1707C>T (p.Asn569=) c.1707+3446C>T (n.1707+3446C>T) c.411C>T (p.Asn137=) n.1962C>T | |
13 | g.51964998G>C | CA388031122 | ATP7B | c.1743C>G (p.Asn581Lys) c.*487C>G (n.*487C>G) c.1410C>G (p.Asn470Lys) n.499C>G c.937C>G (n.937C>G) c.1299C>G (p.Asn433Lys) c.1285+8937C>G (n.1285+8937C>G) n.1664+5494C>G n.235C>G n.212-18520C>G c.1647C>G (p.Asn549Lys) c.1707C>G (p.Asn569Lys) c.1707+3446C>G (n.1707+3446C>G) c.411C>G (p.Asn137Lys) n.1962C>G | |
13 | g.51964998G>T | CA388031126 | ATP7B | c.1743C>A (p.Asn581Lys) c.*487C>A (n.*487C>A) c.1410C>A (p.Asn470Lys) n.499C>A c.937C>A (n.937C>A) c.1299C>A (p.Asn433Lys) c.1285+8937C>A (n.1285+8937C>A) n.1664+5494C>A n.235C>A n.212-18520C>A c.1647C>A (p.Asn549Lys) c.1707C>A (p.Asn569Lys) c.1707+3446C>A (n.1707+3446C>A) c.411C>A (p.Asn137Lys) n.1962C>A | |
13 | g.51964999T>A | CA388031131 | ATP7B | c.1742A>T (p.Asn581Ile) c.*486A>T (n.*486A>T) c.1409A>T (p.Asn470Ile) n.498A>T c.936A>T (n.936A>T) c.1298A>T (p.Asn433Ile) c.1285+8936A>T (n.1285+8936A>T) n.1664+5493A>T n.234A>T n.212-18521A>T c.1646A>T (p.Asn549Ile) c.1706A>T (p.Asn569Ile) c.1707+3445A>T (n.1707+3445A>T) c.410A>T (p.Asn137Ile) n.1961A>T | |
13 | g.51964999T>C | CA388031129 | ATP7B | c.1742A>G (p.Asn581Ser) c.*486A>G (n.*486A>G) c.1409A>G (p.Asn470Ser) n.498A>G c.936A>G (n.936A>G) c.1298A>G (p.Asn433Ser) c.1285+8936A>G (n.1285+8936A>G) n.1664+5493A>G n.234A>G n.212-18521A>G c.1646A>G (p.Asn549Ser) c.1706A>G (p.Asn569Ser) c.1707+3445A>G (n.1707+3445A>G) c.410A>G (p.Asn137Ser) n.1961A>G | |
13 | g.51964999T>G | CA388031130 | ATP7B | c.1742A>C (p.Asn581Thr) c.*486A>C (n.*486A>C) c.1409A>C (p.Asn470Thr) n.498A>C c.936A>C (n.936A>C) c.1298A>C (p.Asn433Thr) c.1285+8936A>C (n.1285+8936A>C) n.1664+5493A>C n.234A>C n.212-18521A>C c.1646A>C (p.Asn549Thr) c.1706A>C (p.Asn569Thr) c.1707+3445A>C (n.1707+3445A>C) c.410A>C (p.Asn137Thr) n.1961A>C | |
13 | g.51965000T>A | CA6989235 | ATP7B | c.1741A>T (p.Asn581Tyr) c.*485A>T (n.*485A>T) c.1408A>T (p.Asn470Tyr) n.497A>T c.935A>T (n.935A>T) c.1297A>T (p.Asn433Tyr) c.1285+8935A>T (n.1285+8935A>T) n.1664+5492A>T n.233A>T n.212-18522A>T c.1645A>T (p.Asn549Tyr) c.1705A>T (p.Asn569Tyr) c.1707+3444A>T (n.1707+3444A>T) c.409A>T (p.Asn137Tyr) n.1960A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51965000T>C | CA388031136 | ATP7B | c.1741A>G (p.Asn581Asp) c.*485A>G (n.*485A>G) c.1408A>G (p.Asn470Asp) n.497A>G c.935A>G (n.935A>G) c.1297A>G (p.Asn433Asp) c.1285+8935A>G (n.1285+8935A>G) n.1664+5492A>G n.233A>G n.212-18522A>G c.1645A>G (p.Asn549Asp) c.1705A>G (p.Asn569Asp) c.1707+3444A>G (n.1707+3444A>G) c.409A>G (p.Asn137Asp) n.1960A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51965000T>G | CA388031138 | ATP7B | c.1741A>C (p.Asn581His) c.*485A>C (n.*485A>C) c.1408A>C (p.Asn470His) n.497A>C c.935A>C (n.935A>C) c.1297A>C (p.Asn433His) c.1285+8935A>C (n.1285+8935A>C) n.1664+5492A>C n.233A>C n.212-18522A>C c.1645A>C (p.Asn549His) c.1705A>C (p.Asn569His) c.1707+3444A>C (n.1707+3444A>C) c.409A>C (p.Asn137His) n.1960A>C | |
13 | g.51965000T= | CA2091557656 | ATP7B | c.1741A= (p.Asn581=) c.*485A= (n.*485A=) c.1408A= (p.Asn470=) n.497A= c.935A= (n.935A=) c.1297A= (p.Asn433=) c.1285+8935A= (n.1285+8935A=) n.1664+5492A= n.233A= n.212-18522A= c.1645A= (p.Asn549=) c.1705A= (p.Asn569=) c.1707+3444A= (n.1707+3444A=) c.409A= (p.Asn137=) n.1960A= | |
13 | g.51965002_51965003del | CA912974812 | ATP7B | c.1740_1741del (p.His580GlnfsTer27) c.*484_*485del (n.*484_*485del) c.1407_1408del (p.His469GlnfsTer27) n.496_497del c.934_935del (n.934_935del) c.1296_1297del (p.His432GlnfsTer27) c.1285+8934_1285+8935del (n.1285+8934_1285+8935del) n.1664+5491_1664+5492del n.232_233del n.212-18523_212-18522del c.1644_1645del (p.His548GlnfsTer27) c.1704_1705del (p.His568GlnfsTer27) c.1707+3443_1707+3444del (n.1707+3443_1707+3444del) c.408_409del (p.His136GlnfsTer27) n.1959_1960del | |
13 | g.51965001del | CA2499222497 | ATP7B | c.1740del (p.His580GlnfsTer3) c.*484del (n.*484del) c.1407del (p.His469GlnfsTer3) n.496del c.934del (n.934del) c.1296del (p.His432GlnfsTer3) c.1285+8934del (n.1285+8934del) n.1664+5491del n.232del n.212-18523del c.1644del (p.His548GlnfsTer3) c.1704del (p.His568GlnfsTer3) c.1707+3443del (n.1707+3443del) c.408del (p.His136GlnfsTer3) n.1959del | ClinVar dbSNP |
13 | g.51965001G>A | CA483896531 | ATP7B | c.1740C>T (p.His580=) c.*484C>T (n.*484C>T) c.1407C>T (p.His469=) n.496C>T c.934C>T (n.934C>T) c.1296C>T (p.His432=) c.1285+8934C>T (n.1285+8934C>T) n.1664+5491C>T n.232C>T n.212-18523C>T c.1644C>T (p.His548=) c.1704C>T (p.His568=) c.1707+3443C>T (n.1707+3443C>T) c.408C>T (p.His136=) n.1959C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51965001G>C | CA388031141 | ATP7B | c.1740C>G (p.His580Gln) c.*484C>G (n.*484C>G) c.1407C>G (p.His469Gln) n.496C>G c.934C>G (n.934C>G) c.1296C>G (p.His432Gln) c.1285+8934C>G (n.1285+8934C>G) n.1664+5491C>G n.232C>G n.212-18523C>G c.1644C>G (p.His548Gln) c.1704C>G (p.His568Gln) c.1707+3443C>G (n.1707+3443C>G) c.408C>G (p.His136Gln) n.1959C>G | |
13 | g.51965001G>T | CA388031143 | ATP7B | c.1740C>A (p.His580Gln) c.*484C>A (n.*484C>A) c.1407C>A (p.His469Gln) n.496C>A c.934C>A (n.934C>A) c.1296C>A (p.His432Gln) c.1285+8934C>A (n.1285+8934C>A) n.1664+5491C>A n.232C>A n.212-18523C>A c.1644C>A (p.His548Gln) c.1704C>A (p.His568Gln) c.1707+3443C>A (n.1707+3443C>A) c.408C>A (p.His136Gln) n.1959C>A | |
13 | g.51965001_51965002delinsGT | CA2091557664 | ATP7B | c.1739_1740delinsAC (p.His580=) c.*483_*484delinsAC (n.*483_*484delinsAC) c.1406_1407delinsAC (p.His469=) n.495_496delinsAC c.933_934delinsAC (n.933_934delinsAC) c.1295_1296delinsAC (p.His432=) c.1285+8933_1285+8934delinsAC (n.1285+8933_1285+8934delinsAC) n.1664+5490_1664+5491delinsAC n.231_232delinsAC n.212-18524_212-18523delinsAC c.1643_1644delinsAC (p.His548=) c.1703_1704delinsAC (p.His568=) c.1707+3442_1707+3443delinsAC (n.1707+3442_1707+3443delinsAC) c.407_408delinsAC (p.His136=) n.1958_1959delinsAC | |
13 | g.51965002del | CA658823715 | ATP7B | c.1739del (p.His580ProfsTer3) c.*483del (n.*483del) c.1406del (p.His469ProfsTer3) n.495del c.933del (n.933del) c.1295del (p.His432ProfsTer3) c.1285+8933del (n.1285+8933del) n.1664+5490del n.231del n.212-18524del c.1643del (p.His548ProfsTer3) c.1703del (p.His568ProfsTer3) c.1707+3442del (n.1707+3442del) c.407del (p.His136ProfsTer3) n.1958del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51965002T>A | CA388031148 | ATP7B | c.1739A>T (p.His580Leu) c.*483A>T (n.*483A>T) c.1406A>T (p.His469Leu) n.495A>T c.933A>T (n.933A>T) c.1295A>T (p.His432Leu) c.1285+8933A>T (n.1285+8933A>T) n.1664+5490A>T n.231A>T n.212-18524A>T c.1643A>T (p.His548Leu) c.1703A>T (p.His568Leu) c.1707+3442A>T (n.1707+3442A>T) c.407A>T (p.His136Leu) n.1958A>T | |
13 | g.51965002T>C | CA388031153 | ATP7B | c.1739A>G (p.His580Arg) c.*483A>G (n.*483A>G) c.1406A>G (p.His469Arg) n.495A>G c.933A>G (n.933A>G) c.1295A>G (p.His432Arg) c.1285+8933A>G (n.1285+8933A>G) n.1664+5490A>G n.231A>G n.212-18524A>G c.1643A>G (p.His548Arg) c.1703A>G (p.His568Arg) c.1707+3442A>G (n.1707+3442A>G) c.407A>G (p.His136Arg) n.1958A>G | |
13 | g.51965002T>G | CA388031152 | ATP7B | c.1739A>C (p.His580Pro) c.*483A>C (n.*483A>C) c.1406A>C (p.His469Pro) n.495A>C c.933A>C (n.933A>C) c.1295A>C (p.His432Pro) c.1285+8933A>C (n.1285+8933A>C) n.1664+5490A>C n.231A>C n.212-18524A>C c.1643A>C (p.His548Pro) c.1703A>C (p.His568Pro) c.1707+3442A>C (n.1707+3442A>C) c.407A>C (p.His136Pro) n.1958A>C | |
13 | g.51965002_51965003insCTCC | CA2593284261 | ATP7B | c.1738_1739insGGAG (p.His580ArgfsTer29) c.*482_*483insGGAG (n.*482_*483insGGAG) c.1405_1406insGGAG (p.His469ArgfsTer29) n.494_495insGGAG c.932_933insGGAG (n.932_933insGGAG) c.1294_1295insGGAG (p.His432ArgfsTer29) c.1285+8932_1285+8933insGGAG (n.1285+8932_1285+8933insGGAG) n.1664+5489_1664+5490insGGAG n.230_231insGGAG n.212-18525_212-18524insGGAG c.1642_1643insGGAG (p.His548ArgfsTer29) c.1702_1703insGGAG (p.His568ArgfsTer29) c.1707+3441_1707+3442insGGAG (n.1707+3441_1707+3442insGGAG) c.406_407insGGAG (p.His136ArgfsTer29) n.1957_1958insGGAG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51965003G>A | CA388031154 | ATP7B | c.1738C>T (p.His580Tyr) c.*482C>T (n.*482C>T) c.1405C>T (p.His469Tyr) n.494C>T c.932C>T (n.932C>T) c.1294C>T (p.His432Tyr) c.1285+8932C>T (n.1285+8932C>T) n.1664+5489C>T n.230C>T n.212-18525C>T c.1642C>T (p.His548Tyr) c.1702C>T (p.His568Tyr) c.1707+3441C>T (n.1707+3441C>T) c.406C>T (p.His136Tyr) n.1957C>T | COSMIC |
13 | g.51965003G>C | CA388031155 | ATP7B | c.1738C>G (p.His580Asp) c.*482C>G (n.*482C>G) c.1405C>G (p.His469Asp) n.494C>G c.932C>G (n.932C>G) c.1294C>G (p.His432Asp) c.1285+8932C>G (n.1285+8932C>G) n.1664+5489C>G n.230C>G n.212-18525C>G c.1642C>G (p.His548Asp) c.1702C>G (p.His568Asp) c.1707+3441C>G (n.1707+3441C>G) c.406C>G (p.His136Asp) n.1957C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51965003G= | CA2091557671 | ATP7B | c.1738C= (p.His580=) c.*482C= (n.*482C=) c.1405C= (p.His469=) n.494C= c.932C= (n.932C=) c.1294C= (p.His432=) c.1285+8932C= (n.1285+8932C=) n.1664+5489C= n.230C= n.212-18525C= c.1642C= (p.His548=) c.1702C= (p.His568=) c.1707+3441C= (n.1707+3441C=) c.406C= (p.His136=) n.1957C= | |
13 | g.51965003G>T | CA388031158 | ATP7B | c.1738C>A (p.His580Asn) c.*482C>A (n.*482C>A) c.1405C>A (p.His469Asn) n.494C>A c.932C>A (n.932C>A) c.1294C>A (p.His432Asn) c.1285+8932C>A (n.1285+8932C>A) n.1664+5489C>A n.230C>A n.212-18525C>A c.1642C>A (p.His548Asn) c.1702C>A (p.His568Asn) c.1707+3441C>A (n.1707+3441C>A) c.406C>A (p.His136Asn) n.1957C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51965004del | CA2580087774 | ATP7B | c.1738del (p.His580ThrfsTer3) c.*482del (n.*482del) c.1405del (p.His469ThrfsTer3) n.494del c.932del (n.932del) c.1294del (p.His432ThrfsTer3) c.1285+8932del (n.1285+8932del) n.1664+5489del n.230del n.212-18525del c.1642del (p.His548ThrfsTer3) c.1702del (p.His568ThrfsTer3) c.1707+3441del (n.1707+3441del) c.406del (p.His136ThrfsTer3) n.1957del | ClinVar |
13 | g.51965004G>A | CA483896532 | ATP7B | c.1737C>T (p.Val579=) c.*481C>T (n.*481C>T) c.1404C>T (p.Val468=) n.493C>T c.931C>T (n.931C>T) c.1293C>T (p.Val431=) c.1285+8931C>T (n.1285+8931C>T) n.1664+5488C>T n.229C>T n.212-18526C>T c.1641C>T (p.Val547=) c.1701C>T (p.Val567=) c.1707+3440C>T (n.1707+3440C>T) c.405C>T (p.Val135=) n.1956C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.51965004G>C | CA483896533 | ATP7B | c.1737C>G (p.Val579=) c.*481C>G (n.*481C>G) c.1404C>G (p.Val468=) n.493C>G c.931C>G (n.931C>G) c.1293C>G (p.Val431=) c.1285+8931C>G (n.1285+8931C>G) n.1664+5488C>G n.229C>G n.212-18526C>G c.1641C>G (p.Val547=) c.1701C>G (p.Val567=) c.1707+3440C>G (n.1707+3440C>G) c.405C>G (p.Val135=) n.1956C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51965004G= | CA2091557676 | ATP7B | c.1737C= (p.Val579=) c.*481C= (n.*481C=) c.1404C= (p.Val468=) n.493C= c.931C= (n.931C=) c.1293C= (p.Val431=) c.1285+8931C= (n.1285+8931C=) n.1664+5488C= n.229C= n.212-18526C= c.1641C= (p.Val547=) c.1701C= (p.Val567=) c.1707+3440C= (n.1707+3440C=) c.405C= (p.Val135=) n.1956C= | |
13 | g.51965004G>T | CA483896534 | ATP7B | c.1737C>A (p.Val579=) c.*481C>A (n.*481C>A) c.1404C>A (p.Val468=) n.493C>A c.931C>A (n.931C>A) c.1293C>A (p.Val431=) c.1285+8931C>A (n.1285+8931C>A) n.1664+5488C>A n.229C>A n.212-18526C>A c.1641C>A (p.Val547=) c.1701C>A (p.Val567=) c.1707+3440C>A (n.1707+3440C>A) c.405C>A (p.Val135=) n.1956C>A | |
13 | g.51965005A= | CA2091557680 | ATP7B | c.1736T= (p.Val579=) c.*480T= (n.*480T=) c.1403T= (p.Val468=) n.492T= c.930T= (n.930T=) c.1292T= (p.Val431=) c.1285+8930T= (n.1285+8930T=) n.1664+5487T= n.228T= n.212-18527T= c.1640T= (p.Val547=) c.1700T= (p.Val567=) c.1707+3439T= (n.1707+3439T=) c.404T= (p.Val135=) n.1955T= | |
13 | g.51965005A>C | CA388031166 | ATP7B | c.1736T>G (p.Val579Gly) c.*480T>G (n.*480T>G) c.1403T>G (p.Val468Gly) n.492T>G c.930T>G (n.930T>G) c.1292T>G (p.Val431Gly) c.1285+8930T>G (n.1285+8930T>G) n.1664+5487T>G n.228T>G n.212-18527T>G c.1640T>G (p.Val547Gly) c.1700T>G (p.Val567Gly) c.1707+3439T>G (n.1707+3439T>G) c.404T>G (p.Val135Gly) n.1955T>G | |
13 | g.51965005A>G | CA388031167 | ATP7B | c.1736T>C (p.Val579Ala) c.*480T>C (n.*480T>C) c.1403T>C (p.Val468Ala) n.492T>C c.930T>C (n.930T>C) c.1292T>C (p.Val431Ala) c.1285+8930T>C (n.1285+8930T>C) n.1664+5487T>C n.228T>C n.212-18527T>C c.1640T>C (p.Val547Ala) c.1700T>C (p.Val567Ala) c.1707+3439T>C (n.1707+3439T>C) c.404T>C (p.Val135Ala) n.1955T>C | dbSNP |
13 | g.51965005A>T | CA388031171 | ATP7B | c.1736T>A (p.Val579Asp) c.*480T>A (n.*480T>A) c.1403T>A (p.Val468Asp) n.492T>A c.930T>A (n.930T>A) c.1292T>A (p.Val431Asp) c.1285+8930T>A (n.1285+8930T>A) n.1664+5487T>A n.228T>A n.212-18527T>A c.1640T>A (p.Val547Asp) c.1700T>A (p.Val567Asp) c.1707+3439T>A (n.1707+3439T>A) c.404T>A (p.Val135Asp) n.1955T>A | |
13 | g.51965006C>A | CA388031177 | ATP7B | c.1735G>T (p.Val579Phe) c.*479G>T (n.*479G>T) c.1402G>T (p.Val468Phe) n.491G>T c.929G>T (n.929G>T) c.1291G>T (p.Val431Phe) c.1285+8929G>T (n.1285+8929G>T) n.1664+5486G>T n.227G>T n.212-18528G>T c.1639G>T (p.Val547Phe) c.1699G>T (p.Val567Phe) c.1707+3438G>T (n.1707+3438G>T) c.403G>T (p.Val135Phe) n.1954G>T | |
13 | g.51965006C= | CA2091557686 | ATP7B | c.1735G= (p.Val579=) c.*479G= (n.*479G=) c.1402G= (p.Val468=) n.491G= c.929G= (n.929G=) c.1291G= (p.Val431=) c.1285+8929G= (n.1285+8929G=) n.1664+5486G= n.227G= n.212-18528G= c.1639G= (p.Val547=) c.1699G= (p.Val567=) c.1707+3438G= (n.1707+3438G=) c.403G= (p.Val135=) n.1954G= | |
13 | g.51965006C>G | CA388031181 | ATP7B | c.1735G>C (p.Val579Leu) c.*479G>C (n.*479G>C) c.1402G>C (p.Val468Leu) n.491G>C c.929G>C (n.929G>C) c.1291G>C (p.Val431Leu) c.1285+8929G>C (n.1285+8929G>C) n.1664+5486G>C n.227G>C n.212-18528G>C c.1639G>C (p.Val547Leu) c.1699G>C (p.Val567Leu) c.1707+3438G>C (n.1707+3438G>C) c.403G>C (p.Val135Leu) n.1954G>C | |
13 | g.51965006C>T | CA6989236 | ATP7B | c.1735G>A (p.Val579Ile) c.*479G>A (n.*479G>A) c.1402G>A (p.Val468Ile) n.491G>A c.929G>A (n.929G>A) c.1291G>A (p.Val431Ile) c.1285+8929G>A (n.1285+8929G>A) n.1664+5486G>A n.227G>A n.212-18528G>A c.1639G>A (p.Val547Ile) c.1699G>A (p.Val567Ile) c.1707+3438G>A (n.1707+3438G>A) c.403G>A (p.Val135Ile) n.1954G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51965007A= | CA2091557691 | ATP7B | c.1734T= (p.Cys578=) c.*478T= (n.*478T=) c.1401T= (p.Cys467=) n.490T= c.928T= (n.928T=) c.1290T= (p.Cys430=) c.1285+8928T= (n.1285+8928T=) n.1664+5485T= n.226T= n.212-18529T= c.1638T= (p.Cys546=) c.1698T= (p.Cys566=) c.1707+3437T= (n.1707+3437T=) c.402T= (p.Cys134=) n.1953T= | |
13 | g.51965007A>C | CA388031195 | ATP7B | c.1734T>G (p.Cys578Trp) c.*478T>G (n.*478T>G) c.1401T>G (p.Cys467Trp) n.490T>G c.928T>G (n.928T>G) c.1290T>G (p.Cys430Trp) c.1285+8928T>G (n.1285+8928T>G) n.1664+5485T>G n.226T>G n.212-18529T>G c.1638T>G (p.Cys546Trp) c.1698T>G (p.Cys566Trp) c.1707+3437T>G (n.1707+3437T>G) c.402T>G (p.Cys134Trp) n.1953T>G | |
13 | g.51965007A>G | CA483896535 | ATP7B | c.1734T>C (p.Cys578=) c.*478T>C (n.*478T>C) c.1401T>C (p.Cys467=) n.490T>C c.928T>C (n.928T>C) c.1290T>C (p.Cys430=) c.1285+8928T>C (n.1285+8928T>C) n.1664+5485T>C n.226T>C n.212-18529T>C c.1638T>C (p.Cys546=) c.1698T>C (p.Cys566=) c.1707+3437T>C (n.1707+3437T>C) c.402T>C (p.Cys134=) n.1953T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51965007A>T | CA388031199 | ATP7B | c.1734T>A (p.Cys578Ter) c.*478T>A (n.*478T>A) c.1401T>A (p.Cys467Ter) n.490T>A c.928T>A (n.928T>A) c.1290T>A (p.Cys430Ter) c.1285+8928T>A (n.1285+8928T>A) n.1664+5485T>A n.226T>A n.212-18529T>A c.1638T>A (p.Cys546Ter) c.1698T>A (p.Cys566Ter) c.1707+3437T>A (n.1707+3437T>A) c.402T>A (p.Cys134Ter) n.1953T>A | |
13 | g.51965008C>A | CA388031213 | ATP7B | c.1733G>T (p.Cys578Phe) c.*477G>T (n.*477G>T) c.1400G>T (p.Cys467Phe) n.489G>T c.927G>T (n.927G>T) c.1289G>T (p.Cys430Phe) c.1285+8927G>T (n.1285+8927G>T) n.1664+5484G>T n.225G>T n.212-18530G>T c.1637G>T (p.Cys546Phe) c.1697G>T (p.Cys566Phe) c.1707+3436G>T (n.1707+3436G>T) c.401G>T (p.Cys134Phe) n.1952G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51965008C= | CA2091557694 | ATP7B | c.1733G= (p.Cys578=) c.*477G= (n.*477G=) c.1400G= (p.Cys467=) n.489G= c.927G= (n.927G=) c.1289G= (p.Cys430=) c.1285+8927G= (n.1285+8927G=) n.1664+5484G= n.225G= n.212-18530G= c.1637G= (p.Cys546=) c.1697G= (p.Cys566=) c.1707+3436G= (n.1707+3436G=) c.401G= (p.Cys134=) n.1952G= | |
13 | g.51965008C>G | CA388031209 | ATP7B | c.1733G>C (p.Cys578Ser) c.*477G>C (n.*477G>C) c.1400G>C (p.Cys467Ser) n.489G>C c.927G>C (n.927G>C) c.1289G>C (p.Cys430Ser) c.1285+8927G>C (n.1285+8927G>C) n.1664+5484G>C n.225G>C n.212-18530G>C c.1637G>C (p.Cys546Ser) c.1697G>C (p.Cys566Ser) c.1707+3436G>C (n.1707+3436G>C) c.401G>C (p.Cys134Ser) n.1952G>C | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.51965008C>T | CA6989237 | ATP7B | c.1733G>A (p.Cys578Tyr) c.*477G>A (n.*477G>A) c.1400G>A (p.Cys467Tyr) n.489G>A c.927G>A (n.927G>A) c.1289G>A (p.Cys430Tyr) c.1285+8927G>A (n.1285+8927G>A) n.1664+5484G>A n.225G>A n.212-18530G>A c.1637G>A (p.Cys546Tyr) c.1697G>A (p.Cys566Tyr) c.1707+3436G>A (n.1707+3436G>A) c.401G>A (p.Cys134Tyr) n.1952G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.51965009A= | CA2091557697 | ATP7B | c.1732T= (p.Cys578=) c.*476T= (n.*476T=) c.1399T= (p.Cys467=) n.488T= c.926T= (n.926T=) c.1288T= (p.Cys430=) c.1285+8926T= (n.1285+8926T=) n.1664+5483T= n.224T= n.212-18531T= c.1636T= (p.Cys546=) c.1696T= (p.Cys566=) c.1707+3435T= (n.1707+3435T=) c.400T= (p.Cys134=) n.1951T= | |
13 | g.51965009A>C | CA388031215 | ATP7B | c.1732T>G (p.Cys578Gly) c.*476T>G (n.*476T>G) c.1399T>G (p.Cys467Gly) n.488T>G c.926T>G (n.926T>G) c.1288T>G (p.Cys430Gly) c.1285+8926T>G (n.1285+8926T>G) n.1664+5483T>G n.224T>G n.212-18531T>G c.1636T>G (p.Cys546Gly) c.1696T>G (p.Cys566Gly) c.1707+3435T>G (n.1707+3435T>G) c.400T>G (p.Cys134Gly) n.1951T>G | gnomAD v4 |
13 | g.51965009A>G | CA388031221 | ATP7B | c.1732T>C (p.Cys578Arg) c.*476T>C (n.*476T>C) c.1399T>C (p.Cys467Arg) n.488T>C c.926T>C (n.926T>C) c.1288T>C (p.Cys430Arg) c.1285+8926T>C (n.1285+8926T>C) n.1664+5483T>C n.224T>C n.212-18531T>C c.1636T>C (p.Cys546Arg) c.1696T>C (p.Cys566Arg) c.1707+3435T>C (n.1707+3435T>C) c.400T>C (p.Cys134Arg) n.1951T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51965009A>T | CA388031220 | ATP7B | c.1732T>A (p.Cys578Ser) c.*476T>A (n.*476T>A) c.1399T>A (p.Cys467Ser) n.488T>A c.926T>A (n.926T>A) c.1288T>A (p.Cys430Ser) c.1285+8926T>A (n.1285+8926T>A) n.1664+5483T>A n.224T>A n.212-18531T>A c.1636T>A (p.Cys546Ser) c.1696T>A (p.Cys566Ser) c.1707+3435T>A (n.1707+3435T>A) c.400T>A (p.Cys134Ser) n.1951T>A | |
13 | g.51965010G>A | CA483896536 | ATP7B | c.1731C>T (p.Ser577=) c.*475C>T (n.*475C>T) c.1398C>T (p.Ser466=) n.487C>T c.925C>T (n.925C>T) c.1287C>T (p.Ser429=) c.1285+8925C>T (n.1285+8925C>T) n.1664+5482C>T n.223C>T n.212-18532C>T c.1635C>T (p.Ser545=) c.1695C>T (p.Ser565=) c.1707+3434C>T (n.1707+3434C>T) c.399C>T (p.Ser133=) n.1950C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51965010G>C | CA483896537 | ATP7B | c.1731C>G (p.Ser577=) c.*475C>G (n.*475C>G) c.1398C>G (p.Ser466=) n.487C>G c.925C>G (n.925C>G) c.1287C>G (p.Ser429=) c.1285+8925C>G (n.1285+8925C>G) n.1664+5482C>G n.223C>G n.212-18532C>G c.1635C>G (p.Ser545=) c.1695C>G (p.Ser565=) c.1707+3434C>G (n.1707+3434C>G) c.399C>G (p.Ser133=) n.1950C>G | |
13 | g.51965010G= | CA2091557699 | ATP7B | c.1731C= (p.Ser577=) c.*475C= (n.*475C=) c.1398C= (p.Ser466=) n.487C= c.925C= (n.925C=) c.1287C= (p.Ser429=) c.1285+8925C= (n.1285+8925C=) n.1664+5482C= n.223C= n.212-18532C= c.1635C= (p.Ser545=) c.1695C= (p.Ser565=) c.1707+3434C= (n.1707+3434C=) c.399C= (p.Ser133=) n.1950C= | |
13 | g.51965010G>T | CA483896538 | ATP7B | c.1731C>A (p.Ser577=) c.*475C>A (n.*475C>A) c.1398C>A (p.Ser466=) n.487C>A c.925C>A (n.925C>A) c.1287C>A (p.Ser429=) c.1285+8925C>A (n.1285+8925C>A) n.1664+5482C>A n.223C>A n.212-18532C>A c.1635C>A (p.Ser545=) c.1695C>A (p.Ser565=) c.1707+3434C>A (n.1707+3434C>A) c.399C>A (p.Ser133=) n.1950C>A | |
13 | g.51965011G>A | CA388031222 | ATP7B | c.1730C>T (p.Ser577Phe) c.*474C>T (n.*474C>T) c.1397C>T (p.Ser466Phe) n.486C>T c.924C>T (n.924C>T) c.1286C>T (p.Ser429Phe) c.1285+8924C>T (n.1285+8924C>T) n.1664+5481C>T n.222C>T n.212-18533C>T c.1634C>T (p.Ser545Phe) c.1694C>T (p.Ser565Phe) c.1707+3433C>T (n.1707+3433C>T) c.398C>T (p.Ser133Phe) n.1949C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51965011G>C | CA388031225 | ATP7B | c.1730C>G (p.Ser577Cys) c.*474C>G (n.*474C>G) c.1397C>G (p.Ser466Cys) n.486C>G c.924C>G (n.924C>G) c.1286C>G (p.Ser429Cys) c.1285+8924C>G (n.1285+8924C>G) n.1664+5481C>G n.222C>G n.212-18533C>G c.1634C>G (p.Ser545Cys) c.1694C>G (p.Ser565Cys) c.1707+3433C>G (n.1707+3433C>G) c.398C>G (p.Ser133Cys) n.1949C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51965011G>T | CA388031232 | ATP7B | c.1730C>A (p.Ser577Tyr) c.*474C>A (n.*474C>A) c.1397C>A (p.Ser466Tyr) n.486C>A c.924C>A (n.924C>A) c.1286C>A (p.Ser429Tyr) c.1285+8924C>A (n.1285+8924C>A) n.1664+5481C>A n.222C>A n.212-18533C>A c.1634C>A (p.Ser545Tyr) c.1694C>A (p.Ser565Tyr) c.1707+3433C>A (n.1707+3433C>A) c.398C>A (p.Ser133Tyr) n.1949C>A | |
13 | g.51965012A>C | CA388031237 | ATP7B | c.1729T>G (p.Ser577Ala) c.*473T>G (n.*473T>G) c.1396T>G (p.Ser466Ala) n.485T>G c.923T>G (n.923T>G) c.1285T>G (p.Ser429Ala) c.1285+8923T>G (n.1285+8923T>G) n.1664+5480T>G n.221T>G n.212-18534T>G c.1633T>G (p.Ser545Ala) c.1693T>G (p.Ser565Ala) c.1707+3432T>G (n.1707+3432T>G) c.397T>G (p.Ser133Ala) n.1948T>G | |
13 | g.51965012A>G | CA388031240 | ATP7B | c.1729T>C (p.Ser577Pro) c.*473T>C (n.*473T>C) c.1396T>C (p.Ser466Pro) n.485T>C c.923T>C (n.923T>C) c.1285T>C (p.Ser429Pro) c.1285+8923T>C (n.1285+8923T>C) n.1664+5480T>C n.221T>C n.212-18534T>C c.1633T>C (p.Ser545Pro) c.1693T>C (p.Ser565Pro) c.1707+3432T>C (n.1707+3432T>C) c.397T>C (p.Ser133Pro) n.1948T>C | |
13 | g.51965012A>T | CA388031242 | ATP7B | c.1729T>A (p.Ser577Thr) c.*473T>A (n.*473T>A) c.1396T>A (p.Ser466Thr) n.485T>A c.923T>A (n.923T>A) c.1285T>A (p.Ser429Thr) c.1285+8923T>A (n.1285+8923T>A) n.1664+5480T>A n.221T>A n.212-18534T>A c.1633T>A (p.Ser545Thr) c.1693T>A (p.Ser565Thr) c.1707+3432T>A (n.1707+3432T>A) c.397T>A (p.Ser133Thr) n.1948T>A | |
13 | g.51965013C>A | CA483896539 | ATP7B | c.1728G>T (p.Ala576=) c.*472G>T (n.*472G>T) c.1395G>T (p.Ala465=) n.484G>T c.922G>T (n.922G>T) c.1284G>T (p.Ala428=) c.1285+8922G>T (n.1285+8922G>T) n.1664+5479G>T n.220G>T n.212-18535G>T c.1632G>T (p.Ala544=) c.1692G>T (p.Ala564=) c.1707+3431G>T (n.1707+3431G>T) c.396G>T (p.Ala132=) n.1947G>T | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51965013C= | CA2091557703 | ATP7B | c.1728G= (p.Ala576=) c.*472G= (n.*472G=) c.1395G= (p.Ala465=) n.484G= c.922G= (n.922G=) c.1284G= (p.Ala428=) c.1285+8922G= (n.1285+8922G=) n.1664+5479G= n.220G= n.212-18535G= c.1632G= (p.Ala544=) c.1692G= (p.Ala564=) c.1707+3431G= (n.1707+3431G=) c.396G= (p.Ala132=) n.1947G= | |
13 | g.51965013C>G | CA483896540 | ATP7B | c.1728G>C (p.Ala576=) c.*472G>C (n.*472G>C) c.1395G>C (p.Ala465=) n.484G>C c.922G>C (n.922G>C) c.1284G>C (p.Ala428=) c.1285+8922G>C (n.1285+8922G>C) n.1664+5479G>C n.220G>C n.212-18535G>C c.1632G>C (p.Ala544=) c.1692G>C (p.Ala564=) c.1707+3431G>C (n.1707+3431G>C) c.396G>C (p.Ala132=) n.1947G>C | |
13 | g.51965013C>T | CA6989238 | ATP7B | c.1728G>A (p.Ala576=) c.*472G>A (n.*472G>A) c.1395G>A (p.Ala465=) n.484G>A c.922G>A (n.922G>A) c.1284G>A (p.Ala428=) c.1285+8922G>A (n.1285+8922G>A) n.1664+5479G>A n.220G>A n.212-18535G>A c.1632G>A (p.Ala544=) c.1692G>A (p.Ala564=) c.1707+3431G>A (n.1707+3431G>A) c.396G>A (p.Ala132=) n.1947G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51965016_51965017del | CA2580614792 | ATP7B | c.1727_1728del (p.Ala576ValfsTer?) c.*471_*472del (n.*471_*472del) c.1394_1395del (p.Ala465ValfsTer?) n.483_484del c.921_922del (n.921_922del) c.1283_1284del (p.Ala428ValfsTer?) c.1285+8921_1285+8922del (n.1285+8921_1285+8922del) n.1664+5478_1664+5479del n.219_220del n.212-18536_212-18535del c.1631_1632del (p.Ala544ValfsTer?) c.1691_1692del (p.Ala564ValfsTer?) c.1707+3430_1707+3431del (n.1707+3430_1707+3431del) c.395_396del (p.Ala132ValfsTer?) n.1946_1947del | ClinVar |
13 | g.51965014G>A | CA6989239 | ATP7B | c.1727C>T (p.Ala576Val) c.*471C>T (n.*471C>T) c.1394C>T (p.Ala465Val) n.483C>T c.921C>T (n.921C>T) c.1283C>T (p.Ala428Val) c.1285+8921C>T (n.1285+8921C>T) n.1664+5478C>T n.219C>T n.212-18536C>T c.1631C>T (p.Ala544Val) c.1691C>T (p.Ala564Val) c.1707+3430C>T (n.1707+3430C>T) c.395C>T (p.Ala132Val) n.1946C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51965014G>C | CA388031248 | ATP7B | c.1727C>G (p.Ala576Gly) c.*471C>G (n.*471C>G) c.1394C>G (p.Ala465Gly) n.483C>G c.921C>G (n.921C>G) c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.1285+8921C>G (n.1285+8921C>G) n.1664+5478C>G n.219C>G n.212-18536C>G c.1631C>G (p.Ala544Gly) c.1691C>G (p.Ala564Gly) c.1707+3430C>G (n.1707+3430C>G) c.395C>G (p.Ala132Gly) n.1946C>G | |
13 | g.51965014G= | CA2091557708 | ATP7B | c.1727C= (p.Ala576=) c.*471C= (n.*471C=) c.1394C= (p.Ala465=) n.483C= c.921C= (n.921C=) c.1283C= (p.Ala428=) c.1285+8921C= (n.1285+8921C=) n.1664+5478C= n.219C= n.212-18536C= c.1631C= (p.Ala544=) c.1691C= (p.Ala564=) c.1707+3430C= (n.1707+3430C=) c.395C= (p.Ala132=) n.1946C= | |
13 | g.51965014G>T | CA388031257 | ATP7B | c.1727C>A (p.Ala576Glu) c.*471C>A (n.*471C>A) c.1394C>A (p.Ala465Glu) n.483C>A c.921C>A (n.921C>A) c.1283C>A (p.Ala428Glu) c.1285+8921C>A (n.1285+8921C>A) n.1664+5478C>A n.219C>A n.212-18536C>A c.1631C>A (p.Ala544Glu) c.1691C>A (p.Ala564Glu) c.1707+3430C>A (n.1707+3430C>A) c.395C>A (p.Ala132Glu) n.1946C>A | |
13 | g.51965015C>A | CA388031265 | ATP7B | c.1726G>T (p.Ala576Ser) c.*470G>T (n.*470G>T) c.1393G>T (p.Ala465Ser) n.482G>T c.920G>T (n.920G>T) c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.1285+8920G>T (n.1285+8920G>T) n.1664+5477G>T n.218G>T n.212-18537G>T c.1630G>T (p.Ala544Ser) c.1690G>T (p.Ala564Ser) c.1707+3429G>T (n.1707+3429G>T) c.394G>T (p.Ala132Ser) n.1945G>T | |
13 | g.51965015C= | CA2091557713 | ATP7B | c.1726G= (p.Ala576=) c.*470G= (n.*470G=) c.1393G= (p.Ala465=) n.482G= c.920G= (n.920G=) c.1282G= (p.Ala428=) c.1285+8920G= (n.1285+8920G=) n.1664+5477G= n.218G= n.212-18537G= c.1630G= (p.Ala544=) c.1690G= (p.Ala564=) c.1707+3429G= (n.1707+3429G=) c.394G= (p.Ala132=) n.1945G= | |
13 | g.51965015C>G | CA388031264 | ATP7B | c.1726G>C (p.Ala576Pro) c.*470G>C (n.*470G>C) c.1393G>C (p.Ala465Pro) n.482G>C c.920G>C (n.920G>C) c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.1285+8920G>C (n.1285+8920G>C) n.1664+5477G>C n.218G>C n.212-18537G>C c.1630G>C (p.Ala544Pro) c.1690G>C (p.Ala564Pro) c.1707+3429G>C (n.1707+3429G>C) c.394G>C (p.Ala132Pro) n.1945G>C | |
13 | g.51965015C>T | CA6989240 | ATP7B | c.1726G>A (p.Ala576Thr) c.*470G>A (n.*470G>A) c.1393G>A (p.Ala465Thr) n.482G>A c.920G>A (n.920G>A) c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.1285+8920G>A (n.1285+8920G>A) n.1664+5477G>A n.218G>A n.212-18537G>A c.1630G>A (p.Ala544Thr) c.1690G>A (p.Ala564Thr) c.1707+3429G>A (n.1707+3429G>A) c.394G>A (p.Ala132Thr) n.1945G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51965016G>A | CA6989241 | ATP7B | c.1725C>T (p.Cys575=) c.*469C>T (n.*469C>T) c.1392C>T (p.Cys464=) n.481C>T c.919C>T (n.919C>T) c.1281C>T (p.Cys427=) c.1285+8919C>T (n.1285+8919C>T) n.1664+5476C>T n.217C>T n.212-18538C>T c.1629C>T (p.Cys543=) c.1689C>T (p.Cys563=) c.1707+3428C>T (n.1707+3428C>T) c.393C>T (p.Cys131=) n.1944C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51965016G>C | CA388031267 | ATP7B | c.1725C>G (p.Cys575Trp) c.*469C>G (n.*469C>G) c.1392C>G (p.Cys464Trp) n.481C>G c.919C>G (n.919C>G) c.1281C>G (p.Cys427Trp) c.1285+8919C>G (n.1285+8919C>G) n.1664+5476C>G n.217C>G n.212-18538C>G c.1629C>G (p.Cys543Trp) c.1689C>G (p.Cys563Trp) c.1707+3428C>G (n.1707+3428C>G) c.393C>G (p.Cys131Trp) n.1944C>G | |
13 | g.51965016G= | CA2091557718 | ATP7B | c.1725C= (p.Cys575=) c.*469C= (n.*469C=) c.1392C= (p.Cys464=) n.481C= c.919C= (n.919C=) c.1281C= (p.Cys427=) c.1285+8919C= (n.1285+8919C=) n.1664+5476C= n.217C= n.212-18538C= c.1629C= (p.Cys543=) c.1689C= (p.Cys563=) c.1707+3428C= (n.1707+3428C=) c.393C= (p.Cys131=) n.1944C= | |
13 | g.51965016G>T | CA388031273 | ATP7B | c.1725C>A (p.Cys575Ter) c.*469C>A (n.*469C>A) c.1392C>A (p.Cys464Ter) n.481C>A c.919C>A (n.919C>A) c.1281C>A (p.Cys427Ter) c.1285+8919C>A (n.1285+8919C>A) n.1664+5476C>A n.217C>A n.212-18538C>A c.1629C>A (p.Cys543Ter) c.1689C>A (p.Cys563Ter) c.1707+3428C>A (n.1707+3428C>A) c.393C>A (p.Cys131Ter) n.1944C>A | |
13 | g.51965016dup | CA2831039894 | ATP7B | c.1725dup (p.Ala576ArgfsTer?) c.*469dup (n.*469dup) c.1392dup (p.Ala465ArgfsTer?) n.481dup c.919dup (n.919dup) c.1281dup (p.Ala428ArgfsTer?) c.1285+8919dup (n.1285+8919dup) n.1664+5476dup n.217dup n.212-18538dup c.1629dup (p.Ala544ArgfsTer?) c.1689dup (p.Ala564ArgfsTer?) c.1707+3428dup (n.1707+3428dup) c.393dup (p.Ala132ArgfsTer?) n.1944dup | |
13 | g.51965017C>A | CA388031282 | ATP7B | c.1724G>T (p.Cys575Phe) c.*468G>T (n.*468G>T) c.1391G>T (p.Cys464Phe) n.480G>T c.918G>T (n.918G>T) c.1280G>T (p.Cys427Phe) c.1285+8918G>T (n.1285+8918G>T) n.1664+5475G>T n.216G>T n.212-18539G>T c.1628G>T (p.Cys543Phe) c.1688G>T (p.Cys563Phe) c.1707+3427G>T (n.1707+3427G>T) c.392G>T (p.Cys131Phe) n.1943G>T | |
13 | g.51965017C>G | CA388031284 | ATP7B | c.1724G>C (p.Cys575Ser) c.*468G>C (n.*468G>C) c.1391G>C (p.Cys464Ser) n.480G>C c.918G>C (n.918G>C) c.1280G>C (p.Cys427Ser) c.1285+8918G>C (n.1285+8918G>C) n.1664+5475G>C n.216G>C n.212-18539G>C c.1628G>C (p.Cys543Ser) c.1688G>C (p.Cys563Ser) c.1707+3427G>C (n.1707+3427G>C) c.392G>C (p.Cys131Ser) n.1943G>C | |
13 | g.51965017C>T | CA388031288 | ATP7B | c.1724G>A (p.Cys575Tyr) c.*468G>A (n.*468G>A) c.1391G>A (p.Cys464Tyr) n.480G>A c.918G>A (n.918G>A) c.1280G>A (p.Cys427Tyr) c.1285+8918G>A (n.1285+8918G>A) n.1664+5475G>A n.216G>A n.212-18539G>A c.1628G>A (p.Cys543Tyr) c.1688G>A (p.Cys563Tyr) c.1707+3427G>A (n.1707+3427G>A) c.392G>A (p.Cys131Tyr) n.1943G>A | |
13 | g.51965018A>C | CA388031292 | ATP7B | c.1723T>G (p.Cys575Gly) c.*467T>G (n.*467T>G) c.1390T>G (p.Cys464Gly) n.479T>G c.917T>G (n.917T>G) c.1279T>G (p.Cys427Gly) c.1285+8917T>G (n.1285+8917T>G) n.1664+5474T>G n.215T>G n.212-18540T>G c.1627T>G (p.Cys543Gly) c.1687T>G (p.Cys563Gly) c.1707+3426T>G (n.1707+3426T>G) c.391T>G (p.Cys131Gly) n.1942T>G | |
13 | g.51965018A>G | CA388031293 | ATP7B | c.1723T>C (p.Cys575Arg) c.*467T>C (n.*467T>C) c.1390T>C (p.Cys464Arg) n.479T>C c.917T>C (n.917T>C) c.1279T>C (p.Cys427Arg) c.1285+8917T>C (n.1285+8917T>C) n.1664+5474T>C n.215T>C n.212-18540T>C c.1627T>C (p.Cys543Arg) c.1687T>C (p.Cys563Arg) c.1707+3426T>C (n.1707+3426T>C) c.391T>C (p.Cys131Arg) n.1942T>C | |
13 | g.51965018A>T | CA388031299 | ATP7B | c.1723T>A (p.Cys575Ser) c.*467T>A (n.*467T>A) c.1390T>A (p.Cys464Ser) n.479T>A c.917T>A (n.917T>A) c.1279T>A (p.Cys427Ser) c.1285+8917T>A (n.1285+8917T>A) n.1664+5474T>A n.215T>A n.212-18540T>A c.1627T>A (p.Cys543Ser) c.1687T>A (p.Cys563Ser) c.1707+3426T>A (n.1707+3426T>A) c.391T>A (p.Cys131Ser) n.1942T>A | |
13 | g.51965019G>A | CA483896541 | ATP7B | c.1722C>T (p.Thr574=) c.*466C>T (n.*466C>T) c.1389C>T (p.Thr463=) n.478C>T c.916C>T (n.916C>T) c.1278C>T (p.Thr426=) c.1285+8916C>T (n.1285+8916C>T) n.1664+5473C>T n.214C>T n.212-18541C>T c.1626C>T (p.Thr542=) c.1686C>T (p.Thr562=) c.1707+3425C>T (n.1707+3425C>T) c.390C>T (p.Thr130=) n.1941C>T | ClinVar |
13 | g.51965019G>C | CA483896542 | ATP7B | c.1722C>G (p.Thr574=) c.*466C>G (n.*466C>G) c.1389C>G (p.Thr463=) n.478C>G c.916C>G (n.916C>G) c.1278C>G (p.Thr426=) c.1285+8916C>G (n.1285+8916C>G) n.1664+5473C>G n.214C>G n.212-18541C>G c.1626C>G (p.Thr542=) c.1686C>G (p.Thr562=) c.1707+3425C>G (n.1707+3425C>G) c.390C>G (p.Thr130=) n.1941C>G | |
13 | g.51965019G>T | CA483896543 | ATP7B | c.1722C>A (p.Thr574=) c.*466C>A (n.*466C>A) c.1389C>A (p.Thr463=) n.478C>A c.916C>A (n.916C>A) c.1278C>A (p.Thr426=) c.1285+8916C>A (n.1285+8916C>A) n.1664+5473C>A n.214C>A n.212-18541C>A c.1626C>A (p.Thr542=) c.1686C>A (p.Thr562=) c.1707+3425C>A (n.1707+3425C>A) c.390C>A (p.Thr130=) n.1941C>A | dbSNP |
13 | g.51965020G>A | CA388031305 | ATP7B | c.1721C>T (p.Thr574Ile) c.*465C>T (n.*465C>T) c.1388C>T (p.Thr463Ile) n.477C>T c.915C>T (n.915C>T) c.1277C>T (p.Thr426Ile) c.1285+8915C>T (n.1285+8915C>T) n.1664+5472C>T n.213C>T n.212-18542C>T c.1625C>T (p.Thr542Ile) c.1685C>T (p.Thr562Ile) c.1707+3424C>T (n.1707+3424C>T) c.389C>T (p.Thr130Ile) n.1940C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51965020G>C | CA388031308 | ATP7B | c.1721C>G (p.Thr574Ser) c.*465C>G (n.*465C>G) c.1388C>G (p.Thr463Ser) n.477C>G c.915C>G (n.915C>G) c.1277C>G (p.Thr426Ser) c.1285+8915C>G (n.1285+8915C>G) n.1664+5472C>G n.213C>G n.212-18542C>G c.1625C>G (p.Thr542Ser) c.1685C>G (p.Thr562Ser) c.1707+3424C>G (n.1707+3424C>G) c.389C>G (p.Thr130Ser) n.1940C>G | |
13 | g.51965020G= | CA2091557722 | ATP7B | c.1721C= (p.Thr574=) c.*465C= (n.*465C=) c.1388C= (p.Thr463=) n.477C= c.915C= (n.915C=) c.1277C= (p.Thr426=) c.1285+8915C= (n.1285+8915C=) n.1664+5472C= n.213C= n.212-18542C= c.1625C= (p.Thr542=) c.1685C= (p.Thr562=) c.1707+3424C= (n.1707+3424C=) c.389C= (p.Thr130=) n.1940C= | |
13 | g.51965020G>T | CA388031311 | ATP7B | c.1721C>A (p.Thr574Asn) c.*465C>A (n.*465C>A) c.1388C>A (p.Thr463Asn) n.477C>A c.915C>A (n.915C>A) c.1277C>A (p.Thr426Asn) c.1285+8915C>A (n.1285+8915C>A) n.1664+5472C>A n.213C>A n.212-18542C>A c.1625C>A (p.Thr542Asn) c.1685C>A (p.Thr562Asn) c.1707+3424C>A (n.1707+3424C>A) c.389C>A (p.Thr130Asn) n.1940C>A | dbSNP |
13 | g.51965020_51965023dup | CA2695218073 | ATP7B | c.1718_1721dup (p.Cys575AspfsTer?) c.*462_*465dup (n.*462_*465dup) c.1385_1388dup (p.Cys464AspfsTer?) n.474_477dup c.912_915dup (n.912_915dup) c.1274_1277dup (p.Cys427AspfsTer?) c.1285+8912_1285+8915dup (n.1285+8912_1285+8915dup) n.1664+5469_1664+5472dup n.210_213dup n.212-18545_212-18542dup c.1622_1625dup (p.Cys543AspfsTer?) c.1682_1685dup (p.Cys563AspfsTer?) c.1707+3421_1707+3424dup (n.1707+3421_1707+3424dup) c.386_389dup (p.Cys131AspfsTer?) n.1937_1940dup | |
13 | g.51965021T>A | CA388031313 | ATP7B | c.1720A>T (p.Thr574Ser) c.*464A>T (n.*464A>T) c.1387A>T (p.Thr463Ser) n.476A>T c.914A>T (n.914A>T) c.1276A>T (p.Thr426Ser) c.1285+8914A>T (n.1285+8914A>T) n.1664+5471A>T n.212A>T n.212-18543A>T c.1624A>T (p.Thr542Ser) c.1684A>T (p.Thr562Ser) c.1707+3423A>T (n.1707+3423A>T) c.388A>T (p.Thr130Ser) n.1939A>T | |
13 | g.51965021T>C | CA388031316 | ATP7B | c.1720A>G (p.Thr574Ala) c.*464A>G (n.*464A>G) c.1387A>G (p.Thr463Ala) n.476A>G c.914A>G (n.914A>G) c.1276A>G (p.Thr426Ala) c.1285+8914A>G (n.1285+8914A>G) n.1664+5471A>G n.212A>G n.212-18543A>G c.1624A>G (p.Thr542Ala) c.1684A>G (p.Thr562Ala) c.1707+3423A>G (n.1707+3423A>G) c.388A>G (p.Thr130Ala) n.1939A>G | |
13 | g.51965021T>G | CA388031312 | ATP7B | c.1720A>C (p.Thr574Pro) c.*464A>C (n.*464A>C) c.1387A>C (p.Thr463Pro) n.476A>C c.914A>C (n.914A>C) c.1276A>C (p.Thr426Pro) c.1285+8914A>C (n.1285+8914A>C) n.1664+5471A>C n.212A>C n.212-18543A>C c.1624A>C (p.Thr542Pro) c.1684A>C (p.Thr562Pro) c.1707+3423A>C (n.1707+3423A>C) c.388A>C (p.Thr130Pro) n.1939A>C | |
13 | g.51965021_51965058delinsTCATCCCTGTGATCTGCAACACAGGATGGCAAGAATCC | CA2091557726 | ATP7B | c.1708-25_1720delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA c.*452-25_*464delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA c.1375-25_1387delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA n.464-25_476delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA c.902-25_914delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA c.1264-25_1276delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA c.1285+8877_1285+8914delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA (n.1285+8877_1285+8914delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA) n.1664+5434_1664+5471delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA n.200-25_212delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA n.212-18580_212-18543delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA c.1612-25_1624delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA c.1672-25_1684delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA c.1707+3386_1707+3423delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA (n.1707+3386_1707+3423delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA) c.376-25_388delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA n.1927-25_1939delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA | |
13 | g.51965022C>A | CA388031318 | ATP7B | c.1719G>T (p.Met573Ile) c.*463G>T (n.*463G>T) c.1386G>T (p.Met462Ile) n.475G>T c.913G>T (n.913G>T) c.1275G>T (p.Met425Ile) c.1285+8913G>T (n.1285+8913G>T) n.1664+5470G>T n.211G>T n.212-18544G>T c.1623G>T (p.Met541Ile) c.1683G>T (p.Met561Ile) c.1707+3422G>T (n.1707+3422G>T) c.387G>T (p.Met129Ile) n.1938G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51965022C= | CA2091557731 | ATP7B | c.1719G= (p.Met573=) c.*463G= (n.*463G=) c.1386G= (p.Met462=) n.475G= c.913G= (n.913G=) c.1275G= (p.Met425=) c.1285+8913G= (n.1285+8913G=) n.1664+5470G= n.211G= n.212-18544G= c.1623G= (p.Met541=) c.1683G= (p.Met561=) c.1707+3422G= (n.1707+3422G=) c.387G= (p.Met129=) n.1938G= | |
13 | g.51965022C>G | CA388031322 | ATP7B | c.1719G>C (p.Met573Ile) c.*463G>C (n.*463G>C) c.1386G>C (p.Met462Ile) n.475G>C c.913G>C (n.913G>C) c.1275G>C (p.Met425Ile) c.1285+8913G>C (n.1285+8913G>C) n.1664+5470G>C n.211G>C n.212-18544G>C c.1623G>C (p.Met541Ile) c.1683G>C (p.Met561Ile) c.1707+3422G>C (n.1707+3422G>C) c.387G>C (p.Met129Ile) n.1938G>C | |
13 | g.51965022C>T | CA388031324 | ATP7B | c.1719G>A (p.Met573Ile) c.*463G>A (n.*463G>A) c.1386G>A (p.Met462Ile) n.475G>A c.913G>A (n.913G>A) c.1275G>A (p.Met425Ile) c.1285+8913G>A (n.1285+8913G>A) n.1664+5470G>A n.211G>A n.212-18544G>A c.1623G>A (p.Met541Ile) c.1683G>A (p.Met561Ile) c.1707+3422G>A (n.1707+3422G>A) c.387G>A (p.Met129Ile) n.1938G>A | dbSNP |
13 | g.51965024_51965060del | CA891844418 | ATP7B | c.1708-25_1719del c.*452-25_*463del c.1375-25_1386del n.464-25_475del c.902-25_913del c.1264-25_1275del c.1285+8877_1285+8913del (n.1285+8877_1285+8913del) n.1664+5434_1664+5470del n.200-25_211del n.212-18580_212-18544del c.1612-25_1623del c.1672-25_1683del c.1707+3386_1707+3422del (n.1707+3386_1707+3422del) c.376-25_387del n.1927-25_1938del | ClinVar dbSNP |
13 | g.51965023A>C | CA388031326 | ATP7B | c.1718T>G (p.Met573Arg) c.*462T>G (n.*462T>G) c.1385T>G (p.Met462Arg) n.474T>G c.912T>G (n.912T>G) c.1274T>G (p.Met425Arg) c.1285+8912T>G (n.1285+8912T>G) n.1664+5469T>G n.210T>G n.212-18545T>G c.1622T>G (p.Met541Arg) c.1682T>G (p.Met561Arg) c.1707+3421T>G (n.1707+3421T>G) c.386T>G (p.Met129Arg) n.1937T>G | |
13 | g.51965023A>G | CA388031330 | ATP7B | c.1718T>C (p.Met573Thr) c.*462T>C (n.*462T>C) c.1385T>C (p.Met462Thr) n.474T>C c.912T>C (n.912T>C) c.1274T>C (p.Met425Thr) c.1285+8912T>C (n.1285+8912T>C) n.1664+5469T>C n.210T>C n.212-18545T>C c.1622T>C (p.Met541Thr) c.1682T>C (p.Met561Thr) c.1707+3421T>C (n.1707+3421T>C) c.386T>C (p.Met129Thr) n.1937T>C | |
13 | g.51965023A>T | CA388031340 | ATP7B | c.1718T>A (p.Met573Lys) c.*462T>A (n.*462T>A) c.1385T>A (p.Met462Lys) n.474T>A c.912T>A (n.912T>A) c.1274T>A (p.Met425Lys) c.1285+8912T>A (n.1285+8912T>A) n.1664+5469T>A n.210T>A n.212-18545T>A c.1622T>A (p.Met541Lys) c.1682T>A (p.Met561Lys) c.1707+3421T>A (n.1707+3421T>A) c.386T>A (p.Met129Lys) n.1937T>A | |
13 | g.51965024T>A | CA388031356 | ATP7B | c.1717A>T (p.Met573Leu) c.*461A>T (n.*461A>T) c.1384A>T (p.Met462Leu) n.473A>T c.911A>T (n.911A>T) c.1273A>T (p.Met425Leu) c.1285+8911A>T (n.1285+8911A>T) n.1664+5468A>T n.209A>T n.212-18546A>T c.1621A>T (p.Met541Leu) c.1681A>T (p.Met561Leu) c.1707+3420A>T (n.1707+3420A>T) c.385A>T (p.Met129Leu) n.1936A>T | |
13 | g.51965024T>C | CA388031348 | ATP7B | c.1717A>G (p.Met573Val) c.*461A>G (n.*461A>G) c.1384A>G (p.Met462Val) n.473A>G c.911A>G (n.911A>G) c.1273A>G (p.Met425Val) c.1285+8911A>G (n.1285+8911A>G) n.1664+5468A>G n.209A>G n.212-18546A>G c.1621A>G (p.Met541Val) c.1681A>G (p.Met561Val) c.1707+3420A>G (n.1707+3420A>G) c.385A>G (p.Met129Val) n.1936A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51965024T>G | CA388031353 | ATP7B | c.1717A>C (p.Met573Leu) c.*461A>C (n.*461A>C) c.1384A>C (p.Met462Leu) n.473A>C c.911A>C (n.911A>C) c.1273A>C (p.Met425Leu) c.1285+8911A>C (n.1285+8911A>C) n.1664+5468A>C n.209A>C n.212-18546A>C c.1621A>C (p.Met541Leu) c.1681A>C (p.Met561Leu) c.1707+3420A>C (n.1707+3420A>C) c.385A>C (p.Met129Leu) n.1936A>C | |
13 | g.51965024T= | CA2091557741 | ATP7B | c.1717A= (p.Met573=) c.*461A= (n.*461A=) c.1384A= (p.Met462=) n.473A= c.911A= (n.911A=) c.1273A= (p.Met425=) c.1285+8911A= (n.1285+8911A=) n.1664+5468A= n.209A= n.212-18546A= c.1621A= (p.Met541=) c.1681A= (p.Met561=) c.1707+3420A= (n.1707+3420A=) c.385A= (p.Met129=) n.1936A= | |
13 | g.51965024_51965025delinsTC | CA2091557737 | ATP7B | c.1716_1717delinsGA (p.Gly572=) c.*460_*461delinsGA (n.*460_*461delinsGA) c.1383_1384delinsGA (p.Gly461=) n.472_473delinsGA c.910_911delinsGA (n.910_911delinsGA) c.1272_1273delinsGA (p.Gly424=) c.1285+8910_1285+8911delinsGA (n.1285+8910_1285+8911delinsGA) n.1664+5467_1664+5468delinsGA n.208_209delinsGA n.212-18547_212-18546delinsGA c.1620_1621delinsGA (p.Gly540=) c.1680_1681delinsGA (p.Gly560=) c.1707+3419_1707+3420delinsGA (n.1707+3419_1707+3420delinsGA) c.384_385delinsGA (p.Gly128=) n.1935_1936delinsGA | |
13 | g.51965024_51965025insGCCG | CA2741321262 | ATP7B | c.1716_1717insCGGC (p.Met573ArgfsTer?) c.*460_*461insCGGC (n.*460_*461insCGGC) c.1383_1384insCGGC (p.Met462ArgfsTer?) n.472_473insCGGC c.910_911insCGGC (n.910_911insCGGC) c.1272_1273insCGGC (p.Met425ArgfsTer?) c.1285+8910_1285+8911insCGGC (n.1285+8910_1285+8911insCGGC) n.1664+5467_1664+5468insCGGC n.208_209insCGGC n.212-18547_212-18546insCGGC c.1620_1621insCGGC (p.Met541ArgfsTer?) c.1680_1681insCGGC (p.Met561ArgfsTer?) c.1707+3419_1707+3420insCGGC (n.1707+3419_1707+3420insCGGC) c.384_385insCGGC (p.Met129ArgfsTer?) n.1935_1936insCGGC | |
13 | g.51965025C>A | CA6989242 | ATP7B | c.1716G>T (p.Gly572=) c.*460G>T (n.*460G>T) c.1383G>T (p.Gly461=) n.472G>T c.910G>T (n.910G>T) c.1272G>T (p.Gly424=) c.1285+8910G>T (n.1285+8910G>T) n.1664+5467G>T n.208G>T n.212-18547G>T c.1620G>T (p.Gly540=) c.1680G>T (p.Gly560=) c.1707+3419G>T (n.1707+3419G>T) c.384G>T (p.Gly128=) n.1935G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51965025C= | CA2091557746 | ATP7B | c.1716G= (p.Gly572=) c.*460G= (n.*460G=) c.1383G= (p.Gly461=) n.472G= c.910G= (n.910G=) c.1272G= (p.Gly424=) c.1285+8910G= (n.1285+8910G=) n.1664+5467G= n.208G= n.212-18547G= c.1620G= (p.Gly540=) c.1680G= (p.Gly560=) c.1707+3419G= (n.1707+3419G=) c.384G= (p.Gly128=) n.1935G= | |
13 | g.51965025C>G | CA483896544 | ATP7B | c.1716G>C (p.Gly572=) c.*460G>C (n.*460G>C) c.1383G>C (p.Gly461=) n.472G>C c.910G>C (n.910G>C) c.1272G>C (p.Gly424=) c.1285+8910G>C (n.1285+8910G>C) n.1664+5467G>C n.208G>C n.212-18547G>C c.1620G>C (p.Gly540=) c.1680G>C (p.Gly560=) c.1707+3419G>C (n.1707+3419G>C) c.384G>C (p.Gly128=) n.1935G>C | |
13 | g.51965025C>T | CA483896545 | ATP7B | c.1716G>A (p.Gly572=) c.*460G>A (n.*460G>A) c.1383G>A (p.Gly461=) n.472G>A c.910G>A (n.910G>A) c.1272G>A (p.Gly424=) c.1285+8910G>A (n.1285+8910G>A) n.1664+5467G>A n.208G>A n.212-18547G>A c.1620G>A (p.Gly540=) c.1680G>A (p.Gly560=) c.1707+3419G>A (n.1707+3419G>A) c.384G>A (p.Gly128=) n.1935G>A | |
13 | g.51965027del | CA16041674 | ATP7B | c.1716del (p.Met573Ter) c.*460del (n.*460del) c.1383del (p.Met462Ter) n.472del c.910del (n.910del) c.1272del (p.Met425Ter) c.1285+8910del (n.1285+8910del) n.1664+5467del n.208del n.212-18547del c.1620del (p.Met541Ter) c.1680del (p.Met561Ter) c.1707+3419del (n.1707+3419del) c.384del (p.Met129Ter) n.1935del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51965026C>A | CA388031368 | ATP7B | c.1715G>T (p.Gly572Val) c.*459G>T (n.*459G>T) c.1382G>T (p.Gly461Val) n.471G>T c.909G>T (n.909G>T) c.1271G>T (p.Gly424Val) c.1285+8909G>T (n.1285+8909G>T) n.1664+5466G>T n.207G>T n.212-18548G>T c.1619G>T (p.Gly540Val) c.1679G>T (p.Gly560Val) c.1707+3418G>T (n.1707+3418G>T) c.383G>T (p.Gly128Val) n.1934G>T | |
13 | g.51965026C>G | CA388031374 | ATP7B | c.1715G>C (p.Gly572Ala) c.*459G>C (n.*459G>C) c.1382G>C (p.Gly461Ala) n.471G>C c.909G>C (n.909G>C) c.1271G>C (p.Gly424Ala) c.1285+8909G>C (n.1285+8909G>C) n.1664+5466G>C n.207G>C n.212-18548G>C c.1619G>C (p.Gly540Ala) c.1679G>C (p.Gly560Ala) c.1707+3418G>C (n.1707+3418G>C) c.383G>C (p.Gly128Ala) n.1934G>C | |
13 | g.51965026C>T | CA388031378 | ATP7B | c.1715G>A (p.Gly572Glu) c.*459G>A (n.*459G>A) c.1382G>A (p.Gly461Glu) n.471G>A c.909G>A (n.909G>A) c.1271G>A (p.Gly424Glu) c.1285+8909G>A (n.1285+8909G>A) n.1664+5466G>A n.207G>A n.212-18548G>A c.1619G>A (p.Gly540Glu) c.1679G>A (p.Gly560Glu) c.1707+3418G>A (n.1707+3418G>A) c.383G>A (p.Gly128Glu) n.1934G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51965027C>A | CA388031385 | ATP7B | c.1714G>T (p.Gly572Trp) c.*458G>T (n.*458G>T) c.1381G>T (p.Gly461Trp) n.470G>T c.908G>T (n.908G>T) c.1270G>T (p.Gly424Trp) c.1285+8908G>T (n.1285+8908G>T) n.1664+5465G>T n.206G>T n.212-18549G>T c.1618G>T (p.Gly540Trp) c.1678G>T (p.Gly560Trp) c.1707+3417G>T (n.1707+3417G>T) c.382G>T (p.Gly128Trp) n.1933G>T | |
13 | g.51965027C= | CA2091557750 | ATP7B | c.1714G= (p.Gly572=) c.*458G= (n.*458G=) c.1381G= (p.Gly461=) n.470G= c.908G= (n.908G=) c.1270G= (p.Gly424=) c.1285+8908G= (n.1285+8908G=) n.1664+5465G= n.206G= n.212-18549G= c.1618G= (p.Gly540=) c.1678G= (p.Gly560=) c.1707+3417G= (n.1707+3417G=) c.382G= (p.Gly128=) n.1933G= | |
13 | g.51965027C>G | CA388031398 | ATP7B | c.1714G>C (p.Gly572Arg) c.*458G>C (n.*458G>C) c.1381G>C (p.Gly461Arg) n.470G>C c.908G>C (n.908G>C) c.1270G>C (p.Gly424Arg) c.1285+8908G>C (n.1285+8908G>C) n.1664+5465G>C n.206G>C n.212-18549G>C c.1618G>C (p.Gly540Arg) c.1678G>C (p.Gly560Arg) c.1707+3417G>C (n.1707+3417G>C) c.382G>C (p.Gly128Arg) n.1933G>C | |
13 | g.51965027C>T | CA388031396 | ATP7B | c.1714G>A (p.Gly572Arg) c.*458G>A (n.*458G>A) c.1381G>A (p.Gly461Arg) n.470G>A c.908G>A (n.908G>A) c.1270G>A (p.Gly424Arg) c.1285+8908G>A (n.1285+8908G>A) n.1664+5465G>A n.206G>A n.212-18549G>A c.1618G>A (p.Gly540Arg) c.1678G>A (p.Gly560Arg) c.1707+3417G>A (n.1707+3417G>A) c.382G>A (p.Gly128Arg) n.1933G>A | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.51965027_51965028del | CA2623117520 | ATP7B | c.1713_1714del (p.Gly572AspfsTer?) c.*457_*458del (n.*457_*458del) c.1380_1381del (p.Gly461AspfsTer?) n.469_470del c.907_908del (n.907_908del) c.1269_1270del (p.Gly424AspfsTer?) c.1285+8907_1285+8908del (n.1285+8907_1285+8908del) n.1664+5464_1664+5465del n.205_206del n.212-18550_212-18549del c.1617_1618del (p.Gly540AspfsTer?) c.1677_1678del (p.Gly560AspfsTer?) c.1707+3416_1707+3417del (n.1707+3416_1707+3417del) c.381_382del (p.Gly128AspfsTer?) n.1932_1933del | gnomAD v4 |
13 | g.51965027_51965028insACGCTCATGGTGAGGGTCGCGAGGGGCAGCTCGGCATCGGGGCCGGGGAGCGCGACGGATGCGGGTGCCTCGGGCGTGGCGACTGCCGCCGGGG | CA2741321263 | ATP7B | c.1713_1714insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT (p.Gly572ProfsTer30) c.*457_*458insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT (n.*457_*458insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT) c.1380_1381insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT (p.Gly461ProfsTer30) n.469_470insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT c.907_908insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT (n.907_908insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT) c.1269_1270insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT (p.Gly424ProfsTer30) c.1285+8907_1285+8908insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT (n.1285+8907_1285+8908insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT) n.1664+5464_1664+5465insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT n.205_206insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT n.212-18550_212-18549insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT c.1617_1618insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT (p.Gly540ProfsTer30) c.1677_1678insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT (p.Gly560ProfsTer30) c.1707+3416_1707+3417insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT (n.1707+3416_1707+3417insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT) c.381_382insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT (p.Gly128ProfsTer30) n.1932_1933insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT | |
13 | g.51965028T>A | CA483896547 | ATP7B | c.1713A>T (p.Thr571=) c.*457A>T (n.*457A>T) c.1380A>T (p.Thr460=) n.469A>T c.907A>T (n.907A>T) c.1269A>T (p.Thr423=) c.1285+8907A>T (n.1285+8907A>T) n.1664+5464A>T n.205A>T n.212-18550A>T c.1617A>T (p.Thr539=) c.1677A>T (p.Thr559=) c.1707+3416A>T (n.1707+3416A>T) c.381A>T (p.Thr127=) n.1932A>T | |
13 | g.51965028T>C | CA483896548 | ATP7B | c.1713A>G (p.Thr571=) c.*457A>G (n.*457A>G) c.1380A>G (p.Thr460=) n.469A>G c.907A>G (n.907A>G) c.1269A>G (p.Thr423=) c.1285+8907A>G (n.1285+8907A>G) n.1664+5464A>G n.205A>G n.212-18550A>G c.1617A>G (p.Thr539=) c.1677A>G (p.Thr559=) c.1707+3416A>G (n.1707+3416A>G) c.381A>G (p.Thr127=) n.1932A>G | ClinVar |
13 | g.51965028T>G | CA483896546 | ATP7B | c.1713A>C (p.Thr571=) c.*457A>C (n.*457A>C) c.1380A>C (p.Thr460=) n.469A>C c.907A>C (n.907A>C) c.1269A>C (p.Thr423=) c.1285+8907A>C (n.1285+8907A>C) n.1664+5464A>C n.205A>C n.212-18550A>C c.1617A>C (p.Thr539=) c.1677A>C (p.Thr559=) c.1707+3416A>C (n.1707+3416A>C) c.381A>C (p.Thr127=) n.1932A>C | dbSNP |
13 | g.51965028T= | CA2091557754 | ATP7B | c.1713A= (p.Thr571=) c.*457A= (n.*457A=) c.1380A= (p.Thr460=) n.469A= c.907A= (n.907A=) c.1269A= (p.Thr423=) c.1285+8907A= (n.1285+8907A=) n.1664+5464A= n.205A= n.212-18550A= c.1617A= (p.Thr539=) c.1677A= (p.Thr559=) c.1707+3416A= (n.1707+3416A=) c.381A= (p.Thr127=) n.1932A= | |
13 | g.51965029G>A | CA388031406 | ATP7B | c.1712C>T (p.Thr571Ile) c.*456C>T (n.*456C>T) c.1379C>T (p.Thr460Ile) n.468C>T c.906C>T (n.906C>T) c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.1285+8906C>T (n.1285+8906C>T) n.1664+5463C>T n.204C>T n.212-18551C>T c.1616C>T (p.Thr539Ile) c.1676C>T (p.Thr559Ile) c.1707+3415C>T (n.1707+3415C>T) c.380C>T (p.Thr127Ile) n.1931C>T | |
13 | g.51965029G>C | CA250061624 | ATP7B | c.1712C>G (p.Thr571Arg) c.*456C>G (n.*456C>G) c.1379C>G (p.Thr460Arg) n.468C>G c.906C>G (n.906C>G) c.1268C>G (p.Thr423Arg) c.1285+8906C>G (n.1285+8906C>G) n.1664+5463C>G n.204C>G n.212-18551C>G c.1616C>G (p.Thr539Arg) c.1676C>G (p.Thr559Arg) c.1707+3415C>G (n.1707+3415C>G) c.380C>G (p.Thr127Arg) n.1931C>G | dbSNP |
13 | g.51965029G= | CA2091557757 | ATP7B | c.1712C= (p.Thr571=) c.*456C= (n.*456C=) c.1379C= (p.Thr460=) n.468C= c.906C= (n.906C=) c.1268C= (p.Thr423=) c.1285+8906C= (n.1285+8906C=) n.1664+5463C= n.204C= n.212-18551C= c.1616C= (p.Thr539=) c.1676C= (p.Thr559=) c.1707+3415C= (n.1707+3415C=) c.380C= (p.Thr127=) n.1931C= | |
13 | g.51965029G>T | CA388031418 | ATP7B | c.1712C>A (p.Thr571Lys) c.*456C>A (n.*456C>A) c.1379C>A (p.Thr460Lys) n.468C>A c.906C>A (n.906C>A) c.1268C>A (p.Thr423Lys) c.1285+8906C>A (n.1285+8906C>A) n.1664+5463C>A n.204C>A n.212-18551C>A c.1616C>A (p.Thr539Lys) c.1676C>A (p.Thr559Lys) c.1707+3415C>A (n.1707+3415C>A) c.380C>A (p.Thr127Lys) n.1931C>A | |
13 | g.51965030T>A | CA388031422 | ATP7B | c.1711A>T (p.Thr571Ser) c.*455A>T (n.*455A>T) c.1378A>T (p.Thr460Ser) n.467A>T c.905A>T (n.905A>T) c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.1285+8905A>T (n.1285+8905A>T) n.1664+5462A>T n.203A>T n.212-18552A>T c.1615A>T (p.Thr539Ser) c.1675A>T (p.Thr559Ser) c.1707+3414A>T (n.1707+3414A>T) c.379A>T (p.Thr127Ser) n.1930A>T | |
13 | g.51965030T>C | CA388031429 | ATP7B | c.1711A>G (p.Thr571Ala) c.*455A>G (n.*455A>G) c.1378A>G (p.Thr460Ala) n.467A>G c.905A>G (n.905A>G) c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.1285+8905A>G (n.1285+8905A>G) n.1664+5462A>G n.203A>G n.212-18552A>G c.1615A>G (p.Thr539Ala) c.1675A>G (p.Thr559Ala) c.1707+3414A>G (n.1707+3414A>G) c.379A>G (p.Thr127Ala) n.1930A>G | |
13 | g.51965030T>G | CA388031432 | ATP7B | c.1711A>C (p.Thr571Pro) c.*455A>C (n.*455A>C) c.1378A>C (p.Thr460Pro) n.467A>C c.905A>C (n.905A>C) c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.1285+8905A>C (n.1285+8905A>C) n.1664+5462A>C n.203A>C n.212-18552A>C c.1615A>C (p.Thr539Pro) c.1675A>C (p.Thr559Pro) c.1707+3414A>C (n.1707+3414A>C) c.379A>C (p.Thr127Pro) n.1930A>C | |
13 | g.51965031G>A | CA483896549 | ATP7B | c.1710C>T (p.Ile570=) c.*454C>T (n.*454C>T) c.1377C>T (p.Ile459=) n.466C>T c.904C>T (n.904C>T) c.1266C>T (p.Ile422=) c.1285+8904C>T (n.1285+8904C>T) n.1664+5461C>T n.202C>T n.212-18553C>T c.1614C>T (p.Ile538=) c.1674C>T (p.Ile558=) c.1707+3413C>T (n.1707+3413C>T) c.378C>T (p.Ile126=) n.1929C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
13 | g.51965031G>C | CA388031435 | ATP7B | c.1710C>G (p.Ile570Met) c.*454C>G (n.*454C>G) c.1377C>G (p.Ile459Met) n.466C>G c.904C>G (n.904C>G) c.1266C>G (p.Ile422Met) c.1285+8904C>G (n.1285+8904C>G) n.1664+5461C>G n.202C>G n.212-18553C>G c.1614C>G (p.Ile538Met) c.1674C>G (p.Ile558Met) c.1707+3413C>G (n.1707+3413C>G) c.378C>G (p.Ile126Met) n.1929C>G | |
13 | g.51965031G>T | CA483896550 | ATP7B | c.1710C>A (p.Ile570=) c.*454C>A (n.*454C>A) c.1377C>A (p.Ile459=) n.466C>A c.904C>A (n.904C>A) c.1266C>A (p.Ile422=) c.1285+8904C>A (n.1285+8904C>A) n.1664+5461C>A n.202C>A n.212-18553C>A c.1614C>A (p.Ile538=) c.1674C>A (p.Ile558=) c.1707+3413C>A (n.1707+3413C>A) c.378C>A (p.Ile126=) n.1929C>A | |
13 | g.51965032A= | CA2091557760 | ATP7B | c.1709T= (p.Ile570=) c.*453T= (n.*453T=) c.1376T= (p.Ile459=) n.465T= c.903T= (n.903T=) c.1265T= (p.Ile422=) c.1285+8903T= (n.1285+8903T=) n.1664+5460T= n.201T= n.212-18554T= c.1613T= (p.Ile538=) c.1673T= (p.Ile558=) c.1707+3412T= (n.1707+3412T=) c.377T= (p.Ile126=) n.1928T= | |
13 | g.51965032A>C | CA388031436 | ATP7B | c.1709T>G (p.Ile570Ser) c.*453T>G (n.*453T>G) c.1376T>G (p.Ile459Ser) n.465T>G c.903T>G (n.903T>G) c.1265T>G (p.Ile422Ser) c.1285+8903T>G (n.1285+8903T>G) n.1664+5460T>G n.201T>G n.212-18554T>G c.1613T>G (p.Ile538Ser) c.1673T>G (p.Ile558Ser) c.1707+3412T>G (n.1707+3412T>G) c.377T>G (p.Ile126Ser) n.1928T>G | |
13 | g.51965032A>G | CA250061626 | ATP7B | c.1709T>C (p.Ile570Thr) c.*453T>C (n.*453T>C) c.1376T>C (p.Ile459Thr) n.465T>C c.903T>C (n.903T>C) c.1265T>C (p.Ile422Thr) c.1285+8903T>C (n.1285+8903T>C) n.1664+5460T>C n.201T>C n.212-18554T>C c.1613T>C (p.Ile538Thr) c.1673T>C (p.Ile558Thr) c.1707+3412T>C (n.1707+3412T>C) c.377T>C (p.Ile126Thr) n.1928T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51965032A>T | CA388031437 | ATP7B | c.1709T>A (p.Ile570Asn) c.*453T>A (n.*453T>A) c.1376T>A (p.Ile459Asn) n.465T>A c.903T>A (n.903T>A) c.1265T>A (p.Ile422Asn) c.1285+8903T>A (n.1285+8903T>A) n.1664+5460T>A n.201T>A n.212-18554T>A c.1613T>A (p.Ile538Asn) c.1673T>A (p.Ile558Asn) c.1707+3412T>A (n.1707+3412T>A) c.377T>A (p.Ile126Asn) n.1928T>A | |
13 | g.51965033T>A | CA388031439 | ATP7B | c.1708A>T (p.Ile570Phe) c.*452A>T (n.*452A>T) c.1375A>T (p.Ile459Phe) n.464A>T c.902A>T (n.902A>T) c.1264A>T (p.Ile422Phe) c.1285+8902A>T (n.1285+8902A>T) n.1664+5459A>T n.200A>T n.212-18555A>T c.1612A>T (p.Ile538Phe) c.1672A>T (p.Ile558Phe) c.1707+3411A>T (n.1707+3411A>T) c.376A>T (p.Ile126Phe) n.1927A>T | |
13 | g.51965033T>C | CA388031441 | ATP7B | c.1708A>G (p.Ile570Val) c.*452A>G (n.*452A>G) c.1375A>G (p.Ile459Val) n.464A>G c.902A>G (n.902A>G) c.1264A>G (p.Ile422Val) c.1285+8902A>G (n.1285+8902A>G) n.1664+5459A>G n.200A>G n.212-18555A>G c.1612A>G (p.Ile538Val) c.1672A>G (p.Ile558Val) c.1707+3411A>G (n.1707+3411A>G) c.376A>G (p.Ile126Val) n.1927A>G | |
13 | g.51965033T>G | CA388031443 | ATP7B | c.1708A>C (p.Ile570Leu) c.*452A>C (n.*452A>C) c.1375A>C (p.Ile459Leu) n.464A>C c.902A>C (n.902A>C) c.1264A>C (p.Ile422Leu) c.1285+8902A>C (n.1285+8902A>C) n.1664+5459A>C n.200A>C n.212-18555A>C c.1612A>C (p.Ile538Leu) c.1672A>C (p.Ile558Leu) c.1707+3411A>C (n.1707+3411A>C) c.376A>C (p.Ile126Leu) n.1927A>C | |
13 | g.51965034C>A | CA388031447 | ATP7B | c.1708-1G>T (n.1708-1G>T) c.*452-1G>T (n.*452-1G>T) c.1375-1G>T (n.1375-1G>T) n.464-1G>T c.902-1G>T (n.902-1G>T) c.1264-1G>T (n.1264-1G>T) c.1285+8901G>T (n.1285+8901G>T) n.1664+5458G>T n.200-1G>T n.212-18556G>T c.1612-1G>T (n.1612-1G>T) c.1672-1G>T (n.1672-1G>T) c.1707+3410G>T (n.1707+3410G>T) c.376-1G>T (n.376-1G>T) n.1927-1G>T | |
13 | g.51965034C= | CA2091557769 | ATP7B | c.1708-1G= (n.1708-1G=) c.*452-1G= (n.*452-1G=) c.1375-1G= (n.1375-1G=) n.464-1G= c.902-1G= (n.902-1G=) c.1264-1G= (n.1264-1G=) c.1285+8901G= (n.1285+8901G=) n.1664+5458G= n.200-1G= n.212-18556G= c.1612-1G= (n.1612-1G=) c.1672-1G= (n.1672-1G=) c.1707+3410G= (n.1707+3410G=) c.376-1G= (n.376-1G=) n.1927-1G= | |
13 | g.51965034C>G | CA252891 | ATP7B | c.1708-1G>C (n.1708-1G>C) c.*452-1G>C (n.*452-1G>C) c.1375-1G>C (n.1375-1G>C) n.464-1G>C c.902-1G>C (n.902-1G>C) c.1264-1G>C (n.1264-1G>C) c.1285+8901G>C (n.1285+8901G>C) n.1664+5458G>C n.200-1G>C n.212-18556G>C c.1612-1G>C (n.1612-1G>C) c.1672-1G>C (n.1672-1G>C) c.1707+3410G>C (n.1707+3410G>C) c.376-1G>C (n.376-1G>C) n.1927-1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51965034C>T | CA16041675 | ATP7B | c.1708-1G>A (n.1708-1G>A) c.*452-1G>A (n.*452-1G>A) c.1375-1G>A (n.1375-1G>A) n.464-1G>A c.902-1G>A (n.902-1G>A) c.1264-1G>A (n.1264-1G>A) c.1285+8901G>A (n.1285+8901G>A) n.1664+5458G>A n.200-1G>A n.212-18556G>A c.1612-1G>A (n.1612-1G>A) c.1672-1G>A (n.1672-1G>A) c.1707+3410G>A (n.1707+3410G>A) c.376-1G>A (n.376-1G>A) n.1927-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51965035T>A | CA388031451 | ATP7B | c.1708-2A>T (n.1708-2A>T) c.*452-2A>T (n.*452-2A>T) c.1375-2A>T (n.1375-2A>T) n.464-2A>T c.902-2A>T (n.902-2A>T) c.1264-2A>T (n.1264-2A>T) c.1285+8900A>T (n.1285+8900A>T) n.1664+5457A>T n.200-2A>T n.212-18557A>T c.1612-2A>T (n.1612-2A>T) c.1672-2A>T (n.1672-2A>T) c.1707+3409A>T (n.1707+3409A>T) c.376-2A>T (n.376-2A>T) n.1927-2A>T | |
13 | g.51965035T>C | CA16041676 | ATP7B | c.1708-2A>G (n.1708-2A>G) c.*452-2A>G (n.*452-2A>G) c.1375-2A>G (n.1375-2A>G) n.464-2A>G c.902-2A>G (n.902-2A>G) c.1264-2A>G (n.1264-2A>G) c.1285+8900A>G (n.1285+8900A>G) n.1664+5457A>G n.200-2A>G n.212-18557A>G c.1612-2A>G (n.1612-2A>G) c.1672-2A>G (n.1672-2A>G) c.1707+3409A>G (n.1707+3409A>G) c.376-2A>G (n.376-2A>G) n.1927-2A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.51965035T>G | CA388031453 | ATP7B | c.1708-2A>C (n.1708-2A>C) c.*452-2A>C (n.*452-2A>C) c.1375-2A>C (n.1375-2A>C) n.464-2A>C c.902-2A>C (n.902-2A>C) c.1264-2A>C (n.1264-2A>C) c.1285+8900A>C (n.1285+8900A>C) n.1664+5457A>C n.200-2A>C n.212-18557A>C c.1612-2A>C (n.1612-2A>C) c.1672-2A>C (n.1672-2A>C) c.1707+3409A>C (n.1707+3409A>C) c.376-2A>C (n.376-2A>C) n.1927-2A>C | |
13 | g.51965035T= | CA2091557779 | ATP7B | c.1708-2A= (n.1708-2A=) c.*452-2A= (n.*452-2A=) c.1375-2A= (n.1375-2A=) n.464-2A= c.902-2A= (n.902-2A=) c.1264-2A= (n.1264-2A=) c.1285+8900A= (n.1285+8900A=) n.1664+5457A= n.200-2A= n.212-18557A= c.1612-2A= (n.1612-2A=) c.1672-2A= (n.1672-2A=) c.1707+3409A= (n.1707+3409A=) c.376-2A= (n.376-2A=) n.1927-2A= | |
13 | g.51965036G>C | CA915948660 | ATP7B | c.1708-3C>G (n.1708-3C>G) c.*452-3C>G (n.*452-3C>G) c.1375-3C>G (n.1375-3C>G) n.464-3C>G c.902-3C>G (n.902-3C>G) c.1264-3C>G (n.1264-3C>G) c.1285+8899C>G (n.1285+8899C>G) n.1664+5456C>G n.200-3C>G n.212-18558C>G c.1612-3C>G (n.1612-3C>G) c.1672-3C>G (n.1672-3C>G) c.1707+3408C>G (n.1707+3408C>G) c.376-3C>G (n.376-3C>G) n.1927-3C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51965036G= | CA2091557783 | ATP7B | c.1708-3C= (n.1708-3C=) c.*452-3C= (n.*452-3C=) c.1375-3C= (n.1375-3C=) n.464-3C= c.902-3C= (n.902-3C=) c.1264-3C= (n.1264-3C=) c.1285+8899C= (n.1285+8899C=) n.1664+5456C= n.200-3C= n.212-18558C= c.1612-3C= (n.1612-3C=) c.1672-3C= (n.1672-3C=) c.1707+3408C= (n.1707+3408C=) c.376-3C= (n.376-3C=) n.1927-3C= | |
13 | g.51965037C= | CA2091557786 | ATP7B | c.1708-4G= (n.1708-4G=) c.*452-4G= (n.*452-4G=) c.1375-4G= (n.1375-4G=) n.464-4G= c.902-4G= (n.902-4G=) c.1264-4G= (n.1264-4G=) c.1285+8898G= (n.1285+8898G=) n.1664+5455G= n.200-4G= n.212-18559G= c.1612-4G= (n.1612-4G=) c.1672-4G= (n.1672-4G=) c.1707+3407G= (n.1707+3407G=) c.376-4G= (n.376-4G=) n.1927-4G= | |
13 | g.51965037C>T | CA2091557789 | ATP7B | c.1708-4G>A (n.1708-4G>A) c.*452-4G>A (n.*452-4G>A) c.1375-4G>A (n.1375-4G>A) n.464-4G>A c.902-4G>A (n.902-4G>A) c.1264-4G>A (n.1264-4G>A) c.1285+8898G>A (n.1285+8898G>A) n.1664+5455G>A n.200-4G>A n.212-18559G>A c.1612-4G>A (n.1612-4G>A) c.1672-4G>A (n.1672-4G>A) c.1707+3407G>A (n.1707+3407G>A) c.376-4G>A (n.376-4G>A) n.1927-4G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.51965038A= | CA2091557791 | ATP7B | c.1708-5T= (n.1708-5T=) c.*452-5T= (n.*452-5T=) c.1375-5T= (n.1375-5T=) n.464-5T= c.902-5T= (n.902-5T=) c.1264-5T= (n.1264-5T=) c.1285+8897T= (n.1285+8897T=) n.1664+5454T= n.200-5T= n.212-18560T= c.1612-5T= (n.1612-5T=) c.1672-5T= (n.1672-5T=) c.1707+3406T= (n.1707+3406T=) c.376-5T= (n.376-5T=) n.1927-5T= | |
13 | g.51965038A>C | CA6989243 | ATP7B | c.1708-5T>G (n.1708-5T>G) c.*452-5T>G (n.*452-5T>G) c.1375-5T>G (n.1375-5T>G) n.464-5T>G c.902-5T>G (n.902-5T>G) c.1264-5T>G (n.1264-5T>G) c.1285+8897T>G (n.1285+8897T>G) n.1664+5454T>G n.200-5T>G n.212-18560T>G c.1612-5T>G (n.1612-5T>G) c.1672-5T>G (n.1672-5T>G) c.1707+3406T>G (n.1707+3406T>G) c.376-5T>G (n.376-5T>G) n.1927-5T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51965038A>G | CA2575420712 | ATP7B | c.1708-5T>C (n.1708-5T>C) c.*452-5T>C (n.*452-5T>C) c.1375-5T>C (n.1375-5T>C) n.464-5T>C c.902-5T>C (n.902-5T>C) c.1264-5T>C (n.1264-5T>C) c.1285+8897T>C (n.1285+8897T>C) n.1664+5454T>C n.200-5T>C n.212-18560T>C c.1612-5T>C (n.1612-5T>C) c.1672-5T>C (n.1672-5T>C) c.1707+3406T>C (n.1707+3406T>C) c.376-5T>C (n.376-5T>C) n.1927-5T>C | |
13 | g.51965039A>T | CA2623117528 | ATP7B | c.1708-6T>A (n.1708-6T>A) c.*452-6T>A (n.*452-6T>A) c.1375-6T>A (n.1375-6T>A) n.464-6T>A c.902-6T>A (n.902-6T>A) c.1264-6T>A (n.1264-6T>A) c.1285+8896T>A (n.1285+8896T>A) n.1664+5453T>A n.200-6T>A n.212-18561T>A c.1612-6T>A (n.1612-6T>A) c.1672-6T>A (n.1672-6T>A) c.1707+3405T>A (n.1707+3405T>A) c.376-6T>A (n.376-6T>A) n.1927-6T>A | gnomAD v4 |
13 | g.51965041del | CA2623117529 | ATP7B | c.1708-8del (n.1708-8del) c.*452-8del (n.*452-8del) c.1375-8del (n.1375-8del) n.464-8del c.902-8del (n.902-8del) c.1264-8del (n.1264-8del) c.1285+8894del (n.1285+8894del) n.1664+5451del n.200-8del n.212-18563del c.1612-8del (n.1612-8del) c.1672-8del (n.1672-8del) c.1707+3403del (n.1707+3403del) c.376-8del (n.376-8del) n.1927-8del | gnomAD v4 |
13 | g.51965042C= | CA2091557794 | ATP7B | c.1708-9G= (n.1708-9G=) c.*452-9G= (n.*452-9G=) c.1375-9G= (n.1375-9G=) n.464-9G= c.902-9G= (n.902-9G=) c.1264-9G= (n.1264-9G=) c.1285+8893G= (n.1285+8893G=) n.1664+5450G= n.200-9G= n.212-18564G= c.1612-9G= (n.1612-9G=) c.1672-9G= (n.1672-9G=) c.1707+3402G= (n.1707+3402G=) c.376-9G= (n.376-9G=) n.1927-9G= | |
13 | g.51965042C>T | CA6989244 | ATP7B | c.1708-9G>A (n.1708-9G>A) c.*452-9G>A (n.*452-9G>A) c.1375-9G>A (n.1375-9G>A) n.464-9G>A c.902-9G>A (n.902-9G>A) c.1264-9G>A (n.1264-9G>A) c.1285+8893G>A (n.1285+8893G>A) n.1664+5450G>A n.200-9G>A n.212-18564G>A c.1612-9G>A (n.1612-9G>A) c.1672-9G>A (n.1672-9G>A) c.1707+3402G>A (n.1707+3402G>A) c.376-9G>A (n.376-9G>A) n.1927-9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51965043A>G | CA2623117530 | ATP7B | c.1708-10T>C (n.1708-10T>C) c.*452-10T>C (n.*452-10T>C) c.1375-10T>C (n.1375-10T>C) n.464-10T>C c.902-10T>C (n.902-10T>C) c.1264-10T>C (n.1264-10T>C) c.1285+8892T>C (n.1285+8892T>C) n.1664+5449T>C n.200-10T>C n.212-18565T>C c.1612-10T>C (n.1612-10T>C) c.1672-10T>C (n.1672-10T>C) c.1707+3401T>C (n.1707+3401T>C) c.376-10T>C (n.376-10T>C) n.1927-10T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51965044G>A | CA2575420713 | ATP7B | c.1708-11C>T (n.1708-11C>T) c.*452-11C>T (n.*452-11C>T) c.1375-11C>T (n.1375-11C>T) n.464-11C>T c.902-11C>T (n.902-11C>T) c.1264-11C>T (n.1264-11C>T) c.1285+8891C>T (n.1285+8891C>T) n.1664+5448C>T n.200-11C>T n.212-18566C>T c.1612-11C>T (n.1612-11C>T) c.1672-11C>T (n.1672-11C>T) c.1707+3400C>T (n.1707+3400C>T) c.376-11C>T (n.376-11C>T) n.1927-11C>T | |
13 | g.51965044G>C | CA6989245 | ATP7B | c.1708-11C>G (n.1708-11C>G) c.*452-11C>G (n.*452-11C>G) c.1375-11C>G (n.1375-11C>G) n.464-11C>G c.902-11C>G (n.902-11C>G) c.1264-11C>G (n.1264-11C>G) c.1285+8891C>G (n.1285+8891C>G) n.1664+5448C>G n.200-11C>G n.212-18566C>G c.1612-11C>G (n.1612-11C>G) c.1672-11C>G (n.1672-11C>G) c.1707+3400C>G (n.1707+3400C>G) c.376-11C>G (n.376-11C>G) n.1927-11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51965044G= | CA2091557795 | ATP7B | c.1708-11C= (n.1708-11C=) c.*452-11C= (n.*452-11C=) c.1375-11C= (n.1375-11C=) n.464-11C= c.902-11C= (n.902-11C=) c.1264-11C= (n.1264-11C=) c.1285+8891C= (n.1285+8891C=) n.1664+5448C= n.200-11C= n.212-18566C= c.1612-11C= (n.1612-11C=) c.1672-11C= (n.1672-11C=) c.1707+3400C= (n.1707+3400C=) c.376-11C= (n.376-11C=) n.1927-11C= | |
13 | g.51965045G>A | CA6989246 | ATP7B | c.1708-12C>T (n.1708-12C>T) c.*452-12C>T (n.*452-12C>T) c.1375-12C>T (n.1375-12C>T) n.464-12C>T c.902-12C>T (n.902-12C>T) c.1264-12C>T (n.1264-12C>T) c.1285+8890C>T (n.1285+8890C>T) n.1664+5447C>T n.200-12C>T n.212-18567C>T c.1612-12C>T (n.1612-12C>T) c.1672-12C>T (n.1672-12C>T) c.1707+3399C>T (n.1707+3399C>T) c.376-12C>T (n.376-12C>T) n.1927-12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51965045G= | CA2091557797 | ATP7B | c.1708-12C= (n.1708-12C=) c.*452-12C= (n.*452-12C=) c.1375-12C= (n.1375-12C=) n.464-12C= c.902-12C= (n.902-12C=) c.1264-12C= (n.1264-12C=) c.1285+8890C= (n.1285+8890C=) n.1664+5447C= n.200-12C= n.212-18567C= c.1612-12C= (n.1612-12C=) c.1672-12C= (n.1672-12C=) c.1707+3399C= (n.1707+3399C=) c.376-12C= (n.376-12C=) n.1927-12C= | |
13 | g.51965047T>C | CA6989247 | ATP7B | c.1708-14A>G (n.1708-14A>G) c.*452-14A>G (n.*452-14A>G) c.1375-14A>G (n.1375-14A>G) n.464-14A>G c.902-14A>G (n.902-14A>G) c.1264-14A>G (n.1264-14A>G) c.1285+8888A>G (n.1285+8888A>G) n.1664+5445A>G n.200-14A>G n.212-18569A>G c.1612-14A>G (n.1612-14A>G) c.1672-14A>G (n.1672-14A>G) c.1707+3397A>G (n.1707+3397A>G) c.376-14A>G (n.376-14A>G) n.1927-14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51965047T= | CA2091557799 | ATP7B | c.1708-14A= (n.1708-14A=) c.*452-14A= (n.*452-14A=) c.1375-14A= (n.1375-14A=) n.464-14A= c.902-14A= (n.902-14A=) c.1264-14A= (n.1264-14A=) c.1285+8888A= (n.1285+8888A=) n.1664+5445A= n.200-14A= n.212-18569A= c.1612-14A= (n.1612-14A=) c.1672-14A= (n.1672-14A=) c.1707+3397A= (n.1707+3397A=) c.376-14A= (n.376-14A=) n.1927-14A= | |
13 | g.51965048G>A | CA698899777 | ATP7B | c.1708-15C>T (n.1708-15C>T) c.*452-15C>T (n.*452-15C>T) c.1375-15C>T (n.1375-15C>T) n.464-15C>T c.902-15C>T (n.902-15C>T) c.1264-15C>T (n.1264-15C>T) c.1285+8887C>T (n.1285+8887C>T) n.1664+5444C>T n.200-15C>T n.212-18570C>T c.1612-15C>T (n.1612-15C>T) c.1672-15C>T (n.1672-15C>T) c.1707+3396C>T (n.1707+3396C>T) c.376-15C>T (n.376-15C>T) n.1927-15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51965048G= | CA2091557800 | ATP7B | c.1708-15C= (n.1708-15C=) c.*452-15C= (n.*452-15C=) c.1375-15C= (n.1375-15C=) n.464-15C= c.902-15C= (n.902-15C=) c.1264-15C= (n.1264-15C=) c.1285+8887C= (n.1285+8887C=) n.1664+5444C= n.200-15C= n.212-18570C= c.1612-15C= (n.1612-15C=) c.1672-15C= (n.1672-15C=) c.1707+3396C= (n.1707+3396C=) c.376-15C= (n.376-15C=) n.1927-15C= | |
13 | g.51965049G>A | CA2727840261 | ATP7B | c.1708-16C>T (n.1708-16C>T) c.*452-16C>T (n.*452-16C>T) c.1375-16C>T (n.1375-16C>T) n.464-16C>T c.902-16C>T (n.902-16C>T) c.1264-16C>T (n.1264-16C>T) c.1285+8886C>T (n.1285+8886C>T) n.1664+5443C>T n.200-16C>T n.212-18571C>T c.1612-16C>T (n.1612-16C>T) c.1672-16C>T (n.1672-16C>T) c.1707+3395C>T (n.1707+3395C>T) c.376-16C>T (n.376-16C>T) n.1927-16C>T | dbSNP |
13 | g.51965049G= | CA2091557802 | ATP7B | c.1708-16C= (n.1708-16C=) c.*452-16C= (n.*452-16C=) c.1375-16C= (n.1375-16C=) n.464-16C= c.902-16C= (n.902-16C=) c.1264-16C= (n.1264-16C=) c.1285+8886C= (n.1285+8886C=) n.1664+5443C= n.200-16C= n.212-18571C= c.1612-16C= (n.1612-16C=) c.1672-16C= (n.1672-16C=) c.1707+3395C= (n.1707+3395C=) c.376-16C= (n.376-16C=) n.1927-16C= | |
13 | g.51965049G>T | CA6989248 | ATP7B | c.1708-16C>A (n.1708-16C>A) c.*452-16C>A (n.*452-16C>A) c.1375-16C>A (n.1375-16C>A) n.464-16C>A c.902-16C>A (n.902-16C>A) c.1264-16C>A (n.1264-16C>A) c.1285+8886C>A (n.1285+8886C>A) n.1664+5443C>A n.200-16C>A n.212-18571C>A c.1612-16C>A (n.1612-16C>A) c.1672-16C>A (n.1672-16C>A) c.1707+3395C>A (n.1707+3395C>A) c.376-16C>A (n.376-16C>A) n.1927-16C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51965050C= | CA2091557804 | ATP7B | c.1708-17G= (n.1708-17G=) c.*452-17G= (n.*452-17G=) c.1375-17G= (n.1375-17G=) n.464-17G= c.902-17G= (n.902-17G=) c.1264-17G= (n.1264-17G=) c.1285+8885G= (n.1285+8885G=) n.1664+5442G= n.200-17G= n.212-18572G= c.1612-17G= (n.1612-17G=) c.1672-17G= (n.1672-17G=) c.1707+3394G= (n.1707+3394G=) c.376-17G= (n.376-17G=) n.1927-17G= | |
13 | g.51965050C>G | CA2623117531 | ATP7B | c.1708-17G>C (n.1708-17G>C) c.*452-17G>C (n.*452-17G>C) c.1375-17G>C (n.1375-17G>C) n.464-17G>C c.902-17G>C (n.902-17G>C) c.1264-17G>C (n.1264-17G>C) c.1285+8885G>C (n.1285+8885G>C) n.1664+5442G>C n.200-17G>C n.212-18572G>C c.1612-17G>C (n.1612-17G>C) c.1672-17G>C (n.1672-17G>C) c.1707+3394G>C (n.1707+3394G>C) c.376-17G>C (n.376-17G>C) n.1927-17G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51965050C>T | CA2091557805 | ATP7B | c.1708-17G>A (n.1708-17G>A) c.*452-17G>A (n.*452-17G>A) c.1375-17G>A (n.1375-17G>A) n.464-17G>A c.902-17G>A (n.902-17G>A) c.1264-17G>A (n.1264-17G>A) c.1285+8885G>A (n.1285+8885G>A) n.1664+5442G>A n.200-17G>A n.212-18572G>A c.1612-17G>A (n.1612-17G>A) c.1672-17G>A (n.1672-17G>A) c.1707+3394G>A (n.1707+3394G>A) c.376-17G>A (n.376-17G>A) n.1927-17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51965052A= | CA2091557806 | ATP7B | c.1708-19T= (n.1708-19T=) c.*452-19T= (n.*452-19T=) c.1375-19T= (n.1375-19T=) n.464-19T= c.902-19T= (n.902-19T=) c.1264-19T= (n.1264-19T=) c.1285+8883T= (n.1285+8883T=) n.1664+5440T= n.200-19T= n.212-18574T= c.1612-19T= (n.1612-19T=) c.1672-19T= (n.1672-19T=) c.1707+3392T= (n.1707+3392T=) c.376-19T= (n.376-19T=) n.1927-19T= | |
13 | g.51965052A>G | CA698899781 | ATP7B | c.1708-19T>C (n.1708-19T>C) c.*452-19T>C (n.*452-19T>C) c.1375-19T>C (n.1375-19T>C) n.464-19T>C c.902-19T>C (n.902-19T>C) c.1264-19T>C (n.1264-19T>C) c.1285+8883T>C (n.1285+8883T>C) n.1664+5440T>C n.200-19T>C n.212-18574T>C c.1612-19T>C (n.1612-19T>C) c.1672-19T>C (n.1672-19T>C) c.1707+3392T>C (n.1707+3392T>C) c.376-19T>C (n.376-19T>C) n.1927-19T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51965052A>T | CA2091557808 | ATP7B | c.1708-19T>A (n.1708-19T>A) c.*452-19T>A (n.*452-19T>A) c.1375-19T>A (n.1375-19T>A) n.464-19T>A c.902-19T>A (n.902-19T>A) c.1264-19T>A (n.1264-19T>A) c.1285+8883T>A (n.1285+8883T>A) n.1664+5440T>A n.200-19T>A n.212-18574T>A c.1612-19T>A (n.1612-19T>A) c.1672-19T>A (n.1672-19T>A) c.1707+3392T>A (n.1707+3392T>A) c.376-19T>A (n.376-19T>A) n.1927-19T>A | dbSNP |
13 | g.51965053G>C | CA2091557810 | ATP7B | c.1708-20C>G (n.1708-20C>G) c.*452-20C>G (n.*452-20C>G) c.1375-20C>G (n.1375-20C>G) n.464-20C>G c.902-20C>G (n.902-20C>G) c.1264-20C>G (n.1264-20C>G) c.1285+8882C>G (n.1285+8882C>G) n.1664+5439C>G n.200-20C>G n.212-18575C>G c.1612-20C>G (n.1612-20C>G) c.1672-20C>G (n.1672-20C>G) c.1707+3391C>G (n.1707+3391C>G) c.376-20C>G (n.376-20C>G) n.1927-20C>G | dbSNP |
13 | g.51965053G= | CA2091557809 | ATP7B | c.1708-20C= (n.1708-20C=) c.*452-20C= (n.*452-20C=) c.1375-20C= (n.1375-20C=) n.464-20C= c.902-20C= (n.902-20C=) c.1264-20C= (n.1264-20C=) c.1285+8882C= (n.1285+8882C=) n.1664+5439C= n.200-20C= n.212-18575C= c.1612-20C= (n.1612-20C=) c.1672-20C= (n.1672-20C=) c.1707+3391C= (n.1707+3391C=) c.376-20C= (n.376-20C=) n.1927-20C= | |
13 | g.51965053G>T | CA2799207841 | ATP7B | c.1708-20C>A (n.1708-20C>A) c.*452-20C>A (n.*452-20C>A) c.1375-20C>A (n.1375-20C>A) n.464-20C>A c.902-20C>A (n.902-20C>A) c.1264-20C>A (n.1264-20C>A) c.1285+8882C>A (n.1285+8882C>A) n.1664+5439C>A n.200-20C>A n.212-18575C>A c.1612-20C>A (n.1612-20C>A) c.1672-20C>A (n.1672-20C>A) c.1707+3391C>A (n.1707+3391C>A) c.376-20C>A (n.376-20C>A) n.1927-20C>A | |
13 | g.51965057C= | CA2091557812 | ATP7B | c.1708-24G= (n.1708-24G=) c.*452-24G= (n.*452-24G=) c.1375-24G= (n.1375-24G=) n.464-24G= c.902-24G= (n.902-24G=) c.1264-24G= (n.1264-24G=) c.1285+8878G= (n.1285+8878G=) n.1664+5435G= n.200-24G= n.212-18579G= c.1612-24G= (n.1612-24G=) c.1672-24G= (n.1672-24G=) c.1707+3387G= (n.1707+3387G=) c.376-24G= (n.376-24G=) n.1927-24G= | |
13 | g.51965057C>T | CA698899782 | ATP7B | c.1708-24G>A (n.1708-24G>A) c.*452-24G>A (n.*452-24G>A) c.1375-24G>A (n.1375-24G>A) n.464-24G>A c.902-24G>A (n.902-24G>A) c.1264-24G>A (n.1264-24G>A) c.1285+8878G>A (n.1285+8878G>A) n.1664+5435G>A n.200-24G>A n.212-18579G>A c.1612-24G>A (n.1612-24G>A) c.1672-24G>A (n.1672-24G>A) c.1707+3387G>A (n.1707+3387G>A) c.376-24G>A (n.376-24G>A) n.1927-24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51965058C= | CA2091557814 | ATP7B | c.1708-25G= (n.1708-25G=) c.*452-25G= (n.*452-25G=) c.1375-25G= (n.1375-25G=) n.464-25G= c.902-25G= (n.902-25G=) c.1264-25G= (n.1264-25G=) c.1285+8877G= (n.1285+8877G=) n.1664+5434G= n.200-25G= n.212-18580G= c.1612-25G= (n.1612-25G=) c.1672-25G= (n.1672-25G=) c.1707+3386G= (n.1707+3386G=) c.376-25G= (n.376-25G=) n.1927-25G= | |
13 | g.51965058C>G | CA6989249 | ATP7B | c.1708-25G>C (n.1708-25G>C) c.*452-25G>C (n.*452-25G>C) c.1375-25G>C (n.1375-25G>C) n.464-25G>C c.902-25G>C (n.902-25G>C) c.1264-25G>C (n.1264-25G>C) c.1285+8877G>C (n.1285+8877G>C) n.1664+5434G>C n.200-25G>C n.212-18580G>C c.1612-25G>C (n.1612-25G>C) c.1672-25G>C (n.1672-25G>C) c.1707+3386G>C (n.1707+3386G>C) c.376-25G>C (n.376-25G>C) n.1927-25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51965059C= | CA2091557817 | ATP7B | c.1708-26G= (n.1708-26G=) c.*452-26G= (n.*452-26G=) c.1375-26G= (n.1375-26G=) n.464-26G= c.902-26G= (n.902-26G=) c.1264-26G= (n.1264-26G=) c.1285+8876G= (n.1285+8876G=) n.1664+5433G= n.200-26G= n.212-18581G= c.1612-26G= (n.1612-26G=) c.1672-26G= (n.1672-26G=) c.1707+3385G= (n.1707+3385G=) c.376-26G= (n.376-26G=) n.1927-26G= | |
13 | g.51965059C>T | CA6989250 | ATP7B | c.1708-26G>A (n.1708-26G>A) c.*452-26G>A (n.*452-26G>A) c.1375-26G>A (n.1375-26G>A) n.464-26G>A c.902-26G>A (n.902-26G>A) c.1264-26G>A (n.1264-26G>A) c.1285+8876G>A (n.1285+8876G>A) n.1664+5433G>A n.200-26G>A n.212-18581G>A c.1612-26G>A (n.1612-26G>A) c.1672-26G>A (n.1672-26G>A) c.1707+3385G>A (n.1707+3385G>A) c.376-26G>A (n.376-26G>A) n.1927-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51965061C>A | CA2623117532 | ATP7B | c.1708-28G>T (n.1708-28G>T) c.*452-28G>T (n.*452-28G>T) c.1375-28G>T (n.1375-28G>T) n.464-28G>T c.902-28G>T (n.902-28G>T) c.1264-28G>T (n.1264-28G>T) c.1285+8874G>T (n.1285+8874G>T) n.1664+5431G>T n.200-28G>T n.212-18583G>T c.1612-28G>T (n.1612-28G>T) c.1672-28G>T (n.1672-28G>T) c.1707+3383G>T (n.1707+3383G>T) c.376-28G>T (n.376-28G>T) n.1927-28G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51965061C>T | CA2623117533 | ATP7B | c.1708-28G>A (n.1708-28G>A) c.*452-28G>A (n.*452-28G>A) c.1375-28G>A (n.1375-28G>A) n.464-28G>A c.902-28G>A (n.902-28G>A) c.1264-28G>A (n.1264-28G>A) c.1285+8874G>A (n.1285+8874G>A) n.1664+5431G>A n.200-28G>A n.212-18583G>A c.1612-28G>A (n.1612-28G>A) c.1672-28G>A (n.1672-28G>A) c.1707+3383G>A (n.1707+3383G>A) c.376-28G>A (n.376-28G>A) n.1927-28G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51965062A= | CA2091557818 | ATP7B | c.1708-29T= (n.1708-29T=) c.*452-29T= (n.*452-29T=) c.1375-29T= (n.1375-29T=) n.464-29T= c.902-29T= (n.902-29T=) c.1264-29T= (n.1264-29T=) c.1285+8873T= (n.1285+8873T=) n.1664+5430T= n.200-29T= n.212-18584T= c.1612-29T= (n.1612-29T=) c.1672-29T= (n.1672-29T=) c.1707+3382T= (n.1707+3382T=) c.376-29T= (n.376-29T=) n.1927-29T= | |
13 | g.51965062A>C | CA2091557819 | ATP7B | c.1708-29T>G (n.1708-29T>G) c.*452-29T>G (n.*452-29T>G) c.1375-29T>G (n.1375-29T>G) n.464-29T>G c.902-29T>G (n.902-29T>G) c.1264-29T>G (n.1264-29T>G) c.1285+8873T>G (n.1285+8873T>G) n.1664+5430T>G n.200-29T>G n.212-18584T>G c.1612-29T>G (n.1612-29T>G) c.1672-29T>G (n.1672-29T>G) c.1707+3382T>G (n.1707+3382T>G) c.376-29T>G (n.376-29T>G) n.1927-29T>G | dbSNP |
13 | g.51965063_51965064del | CA2575420714 | ATP7B | c.1708-30_1708-29del (n.1708-30_1708-29del) c.*452-30_*452-29del (n.*452-30_*452-29del) c.1375-30_1375-29del (n.1375-30_1375-29del) n.464-30_464-29del c.902-30_902-29del (n.902-30_902-29del) c.1264-30_1264-29del (n.1264-30_1264-29del) c.1285+8872_1285+8873del (n.1285+8872_1285+8873del) n.1664+5429_1664+5430del n.200-30_200-29del n.212-18585_212-18584del c.1612-30_1612-29del (n.1612-30_1612-29del) c.1672-30_1672-29del (n.1672-30_1672-29del) c.1707+3381_1707+3382del (n.1707+3381_1707+3382del) c.376-30_376-29del (n.376-30_376-29del) n.1927-30_1927-29del | gnomAD v4 |
13 | g.51965063G>C | CA2575420715 | ATP7B | c.1708-30C>G (n.1708-30C>G) c.*452-30C>G (n.*452-30C>G) c.1375-30C>G (n.1375-30C>G) n.464-30C>G c.902-30C>G (n.902-30C>G) c.1264-30C>G (n.1264-30C>G) c.1285+8872C>G (n.1285+8872C>G) n.1664+5429C>G n.200-30C>G n.212-18585C>G c.1612-30C>G (n.1612-30C>G) c.1672-30C>G (n.1672-30C>G) c.1707+3381C>G (n.1707+3381C>G) c.376-30C>G (n.376-30C>G) n.1927-30C>G | |
13 | g.51965064A= | CA2091557821 | ATP7B | c.1708-31T= (n.1708-31T=) c.*452-31T= (n.*452-31T=) c.1375-31T= (n.1375-31T=) n.464-31T= c.902-31T= (n.902-31T=) c.1264-31T= (n.1264-31T=) c.1285+8871T= (n.1285+8871T=) n.1664+5428T= n.200-31T= n.212-18586T= c.1612-31T= (n.1612-31T=) c.1672-31T= (n.1672-31T=) c.1707+3380T= (n.1707+3380T=) c.376-31T= (n.376-31T=) n.1927-31T= | |
13 | g.51965064A>G | CA2623117534 | ATP7B | c.1708-31T>C (n.1708-31T>C) c.*452-31T>C (n.*452-31T>C) c.1375-31T>C (n.1375-31T>C) n.464-31T>C c.902-31T>C (n.902-31T>C) c.1264-31T>C (n.1264-31T>C) c.1285+8871T>C (n.1285+8871T>C) n.1664+5428T>C n.200-31T>C n.212-18586T>C c.1612-31T>C (n.1612-31T>C) c.1672-31T>C (n.1672-31T>C) c.1707+3380T>C (n.1707+3380T>C) c.376-31T>C (n.376-31T>C) n.1927-31T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51965064A>T | CA6989251 | ATP7B | c.1708-31T>A (n.1708-31T>A) c.*452-31T>A (n.*452-31T>A) c.1375-31T>A (n.1375-31T>A) n.464-31T>A c.902-31T>A (n.902-31T>A) c.1264-31T>A (n.1264-31T>A) c.1285+8871T>A (n.1285+8871T>A) n.1664+5428T>A n.200-31T>A n.212-18586T>A c.1612-31T>A (n.1612-31T>A) c.1672-31T>A (n.1672-31T>A) c.1707+3380T>A (n.1707+3380T>A) c.376-31T>A (n.376-31T>A) n.1927-31T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51965065C>G | CA2623117535 | ATP7B | c.1708-32G>C (n.1708-32G>C) c.*452-32G>C (n.*452-32G>C) c.1375-32G>C (n.1375-32G>C) n.464-32G>C c.902-32G>C (n.902-32G>C) c.1264-32G>C (n.1264-32G>C) c.1285+8870G>C (n.1285+8870G>C) n.1664+5427G>C n.200-32G>C n.212-18587G>C c.1612-32G>C (n.1612-32G>C) c.1672-32G>C (n.1672-32G>C) c.1707+3379G>C (n.1707+3379G>C) c.376-32G>C (n.376-32G>C) n.1927-32G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51965067del | CA2728132947 | ATP7B | c.1708-32del (n.1708-32del) c.*452-32del (n.*452-32del) c.1375-32del (n.1375-32del) n.464-32del c.902-32del (n.902-32del) c.1264-32del (n.1264-32del) c.1285+8870del (n.1285+8870del) n.1664+5427del n.200-32del n.212-18587del c.1612-32del (n.1612-32del) c.1672-32del (n.1672-32del) c.1707+3379del (n.1707+3379del) c.376-32del (n.376-32del) n.1927-32del | dbSNP |
13 | g.51965066C= | CA2091557822 | ATP7B | c.1708-33G= (n.1708-33G=) c.*452-33G= (n.*452-33G=) c.1375-33G= (n.1375-33G=) n.464-33G= c.902-33G= (n.902-33G=) c.1264-33G= (n.1264-33G=) c.1285+8869G= (n.1285+8869G=) n.1664+5426G= n.200-33G= n.212-18588G= c.1612-33G= (n.1612-33G=) c.1672-33G= (n.1672-33G=) c.1707+3378G= (n.1707+3378G=) c.376-33G= (n.376-33G=) n.1927-33G= | |
13 | g.51965066C>T | CA2091557823 | ATP7B | c.1708-33G>A (n.1708-33G>A) c.*452-33G>A (n.*452-33G>A) c.1375-33G>A (n.1375-33G>A) n.464-33G>A c.902-33G>A (n.902-33G>A) c.1264-33G>A (n.1264-33G>A) c.1285+8869G>A (n.1285+8869G>A) n.1664+5426G>A n.200-33G>A n.212-18588G>A c.1612-33G>A (n.1612-33G>A) c.1672-33G>A (n.1672-33G>A) c.1707+3378G>A (n.1707+3378G>A) c.376-33G>A (n.376-33G>A) n.1927-33G>A | dbSNP |
13 | g.51965067C= | CA2091557824 | ATP7B | c.1708-34G= (n.1708-34G=) c.*452-34G= (n.*452-34G=) c.1375-34G= (n.1375-34G=) n.464-34G= c.902-34G= (n.902-34G=) c.1264-34G= (n.1264-34G=) c.1285+8868G= (n.1285+8868G=) n.1664+5425G= n.200-34G= n.212-18589G= c.1612-34G= (n.1612-34G=) c.1672-34G= (n.1672-34G=) c.1707+3377G= (n.1707+3377G=) c.376-34G= (n.376-34G=) n.1927-34G= | |
13 | g.51965067C>G | CA6989252 | ATP7B | c.1708-34G>C (n.1708-34G>C) c.*452-34G>C (n.*452-34G>C) c.1375-34G>C (n.1375-34G>C) n.464-34G>C c.902-34G>C (n.902-34G>C) c.1264-34G>C (n.1264-34G>C) c.1285+8868G>C (n.1285+8868G>C) n.1664+5425G>C n.200-34G>C n.212-18589G>C c.1612-34G>C (n.1612-34G>C) c.1672-34G>C (n.1672-34G>C) c.1707+3377G>C (n.1707+3377G>C) c.376-34G>C (n.376-34G>C) n.1927-34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51965067C>T | CA2499222498 | ATP7B | c.1708-34G>A (n.1708-34G>A) c.*452-34G>A (n.*452-34G>A) c.1375-34G>A (n.1375-34G>A) n.464-34G>A c.902-34G>A (n.902-34G>A) c.1264-34G>A (n.1264-34G>A) c.1285+8868G>A (n.1285+8868G>A) n.1664+5425G>A n.200-34G>A n.212-18589G>A c.1612-34G>A (n.1612-34G>A) c.1672-34G>A (n.1672-34G>A) c.1707+3377G>A (n.1707+3377G>A) c.376-34G>A (n.376-34G>A) n.1927-34G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.51965068A>C | CA2623117536 | ATP7B | c.1708-35T>G (n.1708-35T>G) c.*452-35T>G (n.*452-35T>G) c.1375-35T>G (n.1375-35T>G) n.464-35T>G c.902-35T>G (n.902-35T>G) c.1264-35T>G (n.1264-35T>G) c.1285+8867T>G (n.1285+8867T>G) n.1664+5424T>G n.200-35T>G n.212-18590T>G c.1612-35T>G (n.1612-35T>G) c.1672-35T>G (n.1672-35T>G) c.1707+3376T>G (n.1707+3376T>G) c.376-35T>G (n.376-35T>G) n.1927-35T>G | gnomAD v4 |
13 | g.51965069G>C | CA2623117537 | ATP7B | c.1708-36C>G (n.1708-36C>G) c.*452-36C>G (n.*452-36C>G) c.1375-36C>G (n.1375-36C>G) n.464-36C>G c.902-36C>G (n.902-36C>G) c.1264-36C>G (n.1264-36C>G) c.1285+8866C>G (n.1285+8866C>G) n.1664+5423C>G n.200-36C>G n.212-18591C>G c.1612-36C>G (n.1612-36C>G) c.1672-36C>G (n.1672-36C>G) c.1707+3375C>G (n.1707+3375C>G) c.376-36C>G (n.376-36C>G) n.1927-36C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51965070G>A | CA6989253 | ATP7B | c.1708-37C>T (n.1708-37C>T) c.*452-37C>T (n.*452-37C>T) c.1375-37C>T (n.1375-37C>T) n.464-37C>T c.902-37C>T (n.902-37C>T) c.1264-37C>T (n.1264-37C>T) c.1285+8865C>T (n.1285+8865C>T) n.1664+5422C>T n.200-37C>T n.212-18592C>T c.1612-37C>T (n.1612-37C>T) c.1672-37C>T (n.1672-37C>T) c.1707+3374C>T (n.1707+3374C>T) c.376-37C>T (n.376-37C>T) n.1927-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51965070G>C | CA250061642 | ATP7B | c.1708-37C>G (n.1708-37C>G) c.*452-37C>G (n.*452-37C>G) c.1375-37C>G (n.1375-37C>G) n.464-37C>G c.902-37C>G (n.902-37C>G) c.1264-37C>G (n.1264-37C>G) c.1285+8865C>G (n.1285+8865C>G) n.1664+5422C>G n.200-37C>G n.212-18592C>G c.1612-37C>G (n.1612-37C>G) c.1672-37C>G (n.1672-37C>G) c.1707+3374C>G (n.1707+3374C>G) c.376-37C>G (n.376-37C>G) n.1927-37C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51965070G= | CA2091557826 | ATP7B | c.1708-37C= (n.1708-37C=) c.*452-37C= (n.*452-37C=) c.1375-37C= (n.1375-37C=) n.464-37C= c.902-37C= (n.902-37C=) c.1264-37C= (n.1264-37C=) c.1285+8865C= (n.1285+8865C=) n.1664+5422C= n.200-37C= n.212-18592C= c.1612-37C= (n.1612-37C=) c.1672-37C= (n.1672-37C=) c.1707+3374C= (n.1707+3374C=) c.376-37C= (n.376-37C=) n.1927-37C= | |
13 | g.51965071A= | CA2091557828 | ATP7B | c.1708-38T= (n.1708-38T=) c.*452-38T= (n.*452-38T=) c.1375-38T= (n.1375-38T=) n.464-38T= c.902-38T= (n.902-38T=) c.1264-38T= (n.1264-38T=) c.1285+8864T= (n.1285+8864T=) n.1664+5421T= n.200-38T= n.212-18593T= c.1612-38T= (n.1612-38T=) c.1672-38T= (n.1672-38T=) c.1707+3373T= (n.1707+3373T=) c.376-38T= (n.376-38T=) n.1927-38T= | |
13 | g.51965071A>G | CA6989254 | ATP7B | c.1708-38T>C (n.1708-38T>C) c.*452-38T>C (n.*452-38T>C) c.1375-38T>C (n.1375-38T>C) n.464-38T>C c.902-38T>C (n.902-38T>C) c.1264-38T>C (n.1264-38T>C) c.1285+8864T>C (n.1285+8864T>C) n.1664+5421T>C n.200-38T>C n.212-18593T>C c.1612-38T>C (n.1612-38T>C) c.1672-38T>C (n.1672-38T>C) c.1707+3373T>C (n.1707+3373T>C) c.376-38T>C (n.376-38T>C) n.1927-38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51965073_51965107dup | CA609969671 | ATP7B | c.1708-73_1708-39dup (n.1708-73_1708-39dup) c.*452-73_*452-39dup (n.*452-73_*452-39dup) c.1375-73_1375-39dup (n.1375-73_1375-39dup) n.464-73_464-39dup c.902-73_902-39dup (n.902-73_902-39dup) c.1264-73_1264-39dup (n.1264-73_1264-39dup) c.1285+8829_1285+8863dup (n.1285+8829_1285+8863dup) n.1664+5386_1664+5420dup n.200-73_200-39dup n.212-18628_212-18594dup c.1612-73_1612-39dup (n.1612-73_1612-39dup) c.1672-73_1672-39dup (n.1672-73_1672-39dup) c.1707+3338_1707+3372dup (n.1707+3338_1707+3372dup) c.376-73_376-39dup (n.376-73_376-39dup) n.1927-73_1927-39dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51965073C= | CA2091557831 | ATP7B | c.1708-40G= (n.1708-40G=) c.*452-40G= (n.*452-40G=) c.1375-40G= (n.1375-40G=) n.464-40G= c.902-40G= (n.902-40G=) c.1264-40G= (n.1264-40G=) c.1285+8862G= (n.1285+8862G=) n.1664+5419G= n.200-40G= n.212-18595G= c.1612-40G= (n.1612-40G=) c.1672-40G= (n.1672-40G=) c.1707+3371G= (n.1707+3371G=) c.376-40G= (n.376-40G=) n.1927-40G= | |
13 | g.51965073C>G | CA6989255 | ATP7B | c.1708-40G>C (n.1708-40G>C) c.*452-40G>C (n.*452-40G>C) c.1375-40G>C (n.1375-40G>C) n.464-40G>C c.902-40G>C (n.902-40G>C) c.1264-40G>C (n.1264-40G>C) c.1285+8862G>C (n.1285+8862G>C) n.1664+5419G>C n.200-40G>C n.212-18595G>C c.1612-40G>C (n.1612-40G>C) c.1672-40G>C (n.1672-40G>C) c.1707+3371G>C (n.1707+3371G>C) c.376-40G>C (n.376-40G>C) n.1927-40G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51965074A>G | CA2623117538 | ATP7B | c.1708-41T>C (n.1708-41T>C) c.*452-41T>C (n.*452-41T>C) c.1375-41T>C (n.1375-41T>C) n.464-41T>C c.902-41T>C (n.902-41T>C) c.1264-41T>C (n.1264-41T>C) c.1285+8861T>C (n.1285+8861T>C) n.1664+5418T>C n.200-41T>C n.212-18596T>C c.1612-41T>C (n.1612-41T>C) c.1672-41T>C (n.1672-41T>C) c.1707+3370T>C (n.1707+3370T>C) c.376-41T>C (n.376-41T>C) n.1927-41T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51965076G>A | CA6989256 | ATP7B | c.1708-43C>T (n.1708-43C>T) c.*452-43C>T (n.*452-43C>T) c.1375-43C>T (n.1375-43C>T) n.464-43C>T c.902-43C>T (n.902-43C>T) c.1264-43C>T (n.1264-43C>T) c.1285+8859C>T (n.1285+8859C>T) n.1664+5416C>T n.200-43C>T n.212-18598C>T c.1612-43C>T (n.1612-43C>T) c.1672-43C>T (n.1672-43C>T) c.1707+3368C>T (n.1707+3368C>T) c.376-43C>T (n.376-43C>T) n.1927-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51965076G= | CA2091557833 | ATP7B | c.1708-43C= (n.1708-43C=) c.*452-43C= (n.*452-43C=) c.1375-43C= (n.1375-43C=) n.464-43C= c.902-43C= (n.902-43C=) c.1264-43C= (n.1264-43C=) c.1285+8859C= (n.1285+8859C=) n.1664+5416C= n.200-43C= n.212-18598C= c.1612-43C= (n.1612-43C=) c.1672-43C= (n.1672-43C=) c.1707+3368C= (n.1707+3368C=) c.376-43C= (n.376-43C=) n.1927-43C= | |
13 | g.51965076G>T | CA2623117539 | ATP7B | c.1708-43C>A (n.1708-43C>A) c.*452-43C>A (n.*452-43C>A) c.1375-43C>A (n.1375-43C>A) n.464-43C>A c.902-43C>A (n.902-43C>A) c.1264-43C>A (n.1264-43C>A) c.1285+8859C>A (n.1285+8859C>A) n.1664+5416C>A n.200-43C>A n.212-18598C>A c.1612-43C>A (n.1612-43C>A) c.1672-43C>A (n.1672-43C>A) c.1707+3368C>A (n.1707+3368C>A) c.376-43C>A (n.376-43C>A) n.1927-43C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51965077G>A | CA2623117540 | ATP7B | c.1708-44C>T (n.1708-44C>T) c.*452-44C>T (n.*452-44C>T) c.1375-44C>T (n.1375-44C>T) n.464-44C>T c.902-44C>T (n.902-44C>T) c.1264-44C>T (n.1264-44C>T) c.1285+8858C>T (n.1285+8858C>T) n.1664+5415C>T n.200-44C>T n.212-18599C>T c.1612-44C>T (n.1612-44C>T) c.1672-44C>T (n.1672-44C>T) c.1707+3367C>T (n.1707+3367C>T) c.376-44C>T (n.376-44C>T) n.1927-44C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51965077G>C | CA2623117541 | ATP7B | c.1708-44C>G (n.1708-44C>G) c.*452-44C>G (n.*452-44C>G) c.1375-44C>G (n.1375-44C>G) n.464-44C>G c.902-44C>G (n.902-44C>G) c.1264-44C>G (n.1264-44C>G) c.1285+8858C>G (n.1285+8858C>G) n.1664+5415C>G n.200-44C>G n.212-18599C>G c.1612-44C>G (n.1612-44C>G) c.1672-44C>G (n.1672-44C>G) c.1707+3367C>G (n.1707+3367C>G) c.376-44C>G (n.376-44C>G) n.1927-44C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51965078A>G | CA2623117542 | ATP7B | c.1708-45T>C (n.1708-45T>C) c.*452-45T>C (n.*452-45T>C) c.1375-45T>C (n.1375-45T>C) n.464-45T>C c.902-45T>C (n.902-45T>C) c.1264-45T>C (n.1264-45T>C) c.1285+8857T>C (n.1285+8857T>C) n.1664+5414T>C n.200-45T>C n.212-18600T>C c.1612-45T>C (n.1612-45T>C) c.1672-45T>C (n.1672-45T>C) c.1707+3366T>C (n.1707+3366T>C) c.376-45T>C (n.376-45T>C) n.1927-45T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51965079A>G | CA2575420716 | ATP7B | c.1708-46T>C (n.1708-46T>C) c.*452-46T>C (n.*452-46T>C) c.1375-46T>C (n.1375-46T>C) n.464-46T>C c.902-46T>C (n.902-46T>C) c.1264-46T>C (n.1264-46T>C) c.1285+8856T>C (n.1285+8856T>C) n.1664+5413T>C n.200-46T>C n.212-18601T>C c.1612-46T>C (n.1612-46T>C) c.1672-46T>C (n.1672-46T>C) c.1707+3365T>C (n.1707+3365T>C) c.376-46T>C (n.376-46T>C) n.1927-46T>C |