Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
13	g.51964947_51964963del	CA2575420711	ATP7B	c.1781_1797del (p.Tyr594CysfsTer8) c.525_541del (n.525_541del) c.1448_1464del (p.Tyr483CysfsTer8) n.537_553del c.975_991del (n.975_991del) c.1337_1353del (p.Tyr446CysfsTer8) c.1285+8975_1285+8991del (n.1285+8975_1285+8991del) n.1664+5532_1664+5548del n.273_289del n.212-18482_212-18466del c.1685_1701del (p.Tyr562CysfsTer8) c.1745_1761del (p.Tyr582CysfsTer8) c.1707+3484_1707+3500del (n.1707+3484_1707+3500del) c.449_465del (p.Tyr150CysfsTer8) n.2000_2016del	ClinVar
13	g.51964956G>A	CA483896502	ATP7B	c.1785C>T (p.Ala595=) c.529C>T (n.529C>T) c.1452C>T (p.Ala484=) n.541C>T c.979C>T (n.979C>T) c.1341C>T (p.Ala447=) c.1285+8979C>T (n.1285+8979C>T) n.1664+5536C>T n.277C>T n.212-18478C>T c.1689C>T (p.Ala563=) c.1749C>T (p.Ala583=) c.1707+3488C>T (n.1707+3488C>T) c.453C>T (p.Ala151=) n.2004C>T
13	g.51964956G>C	CA483896503	ATP7B	c.1785C>G (p.Ala595=) c.529C>G (n.529C>G) c.1452C>G (p.Ala484=) n.541C>G c.979C>G (n.979C>G) c.1341C>G (p.Ala447=) c.1285+8979C>G (n.1285+8979C>G) n.1664+5536C>G n.277C>G n.212-18478C>G c.1689C>G (p.Ala563=) c.1749C>G (p.Ala583=) c.1707+3488C>G (n.1707+3488C>G) c.453C>G (p.Ala151=) n.2004C>G
13	g.51964956G>T	CA483896504	ATP7B	c.1785C>A (p.Ala595=) c.529C>A (n.529C>A) c.1452C>A (p.Ala484=) n.541C>A c.979C>A (n.979C>A) c.1341C>A (p.Ala447=) c.1285+8979C>A (n.1285+8979C>A) n.1664+5536C>A n.277C>A n.212-18478C>A c.1689C>A (p.Ala563=) c.1749C>A (p.Ala583=) c.1707+3488C>A (n.1707+3488C>A) c.453C>A (p.Ala151=) n.2004C>A
13	g.51964957G>A	CA388030566	ATP7B	c.1784C>T (p.Ala595Val) c.528C>T (n.528C>T) c.1451C>T (p.Ala484Val) n.540C>T c.978C>T (n.978C>T) c.1340C>T (p.Ala447Val) c.1285+8978C>T (n.1285+8978C>T) n.1664+5535C>T n.276C>T n.212-18479C>T c.1688C>T (p.Ala563Val) c.1748C>T (p.Ala583Val) c.1707+3487C>T (n.1707+3487C>T) c.452C>T (p.Ala151Val) n.2003C>T
13	g.51964957G>C	CA388030571	ATP7B	c.1784C>G (p.Ala595Gly) c.528C>G (n.528C>G) c.1451C>G (p.Ala484Gly) n.540C>G c.978C>G (n.978C>G) c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.1285+8978C>G (n.1285+8978C>G) n.1664+5535C>G n.276C>G n.212-18479C>G c.1688C>G (p.Ala563Gly) c.1748C>G (p.Ala583Gly) c.1707+3487C>G (n.1707+3487C>G) c.452C>G (p.Ala151Gly) n.2003C>G
13	g.51964957G>T	CA388030569	ATP7B	c.1784C>A (p.Ala595Asp) c.528C>A (n.528C>A) c.1451C>A (p.Ala484Asp) n.540C>A c.978C>A (n.978C>A) c.1340C>A (p.Ala447Asp) c.1285+8978C>A (n.1285+8978C>A) n.1664+5535C>A n.276C>A n.212-18479C>A c.1688C>A (p.Ala563Asp) c.1748C>A (p.Ala583Asp) c.1707+3487C>A (n.1707+3487C>A) c.452C>A (p.Ala151Asp) n.2003C>A
13	g.51964958C>A	CA388030576	ATP7B	c.1783G>T (p.Ala595Ser) c.527G>T (n.527G>T) c.1450G>T (p.Ala484Ser) n.539G>T c.977G>T (n.977G>T) c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.1285+8977G>T (n.1285+8977G>T) n.1664+5534G>T n.275G>T n.212-18480G>T c.1687G>T (p.Ala563Ser) c.1747G>T (p.Ala583Ser) c.1707+3486G>T (n.1707+3486G>T) c.451G>T (p.Ala151Ser) n.2002G>T
13	g.51964958C>G	CA388030578	ATP7B	c.1783G>C (p.Ala595Pro) c.527G>C (n.527G>C) c.1450G>C (p.Ala484Pro) n.539G>C c.977G>C (n.977G>C) c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.1285+8977G>C (n.1285+8977G>C) n.1664+5534G>C n.275G>C n.212-18480G>C c.1687G>C (p.Ala563Pro) c.1747G>C (p.Ala583Pro) c.1707+3486G>C (n.1707+3486G>C) c.451G>C (p.Ala151Pro) n.2002G>C
13	g.51964958C>T	CA388030580	ATP7B	c.1783G>A (p.Ala595Thr) c.527G>A (n.527G>A) c.1450G>A (p.Ala484Thr) n.539G>A c.977G>A (n.977G>A) c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.1285+8977G>A (n.1285+8977G>A) n.1664+5534G>A n.275G>A n.212-18480G>A c.1687G>A (p.Ala563Thr) c.1747G>A (p.Ala583Thr) c.1707+3486G>A (n.1707+3486G>A) c.451G>A (p.Ala151Thr) n.2002G>A
13	g.51964958_51964959delinsCA	CA2091557556	ATP7B	c.1782_1783delinsTG (p.Tyr594=) c.526_527delinsTG (n.526_527delinsTG) c.1449_1450delinsTG (p.Tyr483=) n.538_539delinsTG c.976_977delinsTG (n.976_977delinsTG) c.1338_1339delinsTG (p.Tyr446=) c.1285+8976_1285+8977delinsTG (n.1285+8976_1285+8977delinsTG) n.1664+5533_1664+5534delinsTG n.274_275delinsTG n.212-18481_212-18480delinsTG c.1686_1687delinsTG (p.Tyr562=) c.1746_1747delinsTG (p.Tyr582=) c.1707+3485_1707+3486delinsTG (n.1707+3485_1707+3486delinsTG) c.450_451delinsTG (p.Tyr150=) n.2001_2002delinsTG
13	g.51964959del	CA274368	ATP7B	c.1782del (p.Tyr594Ter) c.526del (n.526del) c.1449del (p.Tyr483Ter) n.538del c.976del (n.976del) c.1338del (p.Tyr446Ter) c.1285+8976del (n.1285+8976del) n.1664+5533del n.274del n.212-18481del c.1686del (p.Tyr562Ter) c.1746del (p.Tyr582Ter) c.1707+3485del (n.1707+3485del) c.450del (p.Tyr150Ter) n.2001del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51964959A>C	CA388030585	ATP7B	c.1782T>G (p.Tyr594Ter) c.526T>G (n.526T>G) c.1449T>G (p.Tyr483Ter) n.538T>G c.976T>G (n.976T>G) c.1338T>G (p.Tyr446Ter) c.1285+8976T>G (n.1285+8976T>G) n.1664+5533T>G n.274T>G n.212-18481T>G c.1686T>G (p.Tyr562Ter) c.1746T>G (p.Tyr582Ter) c.1707+3485T>G (n.1707+3485T>G) c.450T>G (p.Tyr150Ter) n.2001T>G
13	g.51964959A>G	CA483896505	ATP7B	c.1782T>C (p.Tyr594=) c.526T>C (n.526T>C) c.1449T>C (p.Tyr483=) n.538T>C c.976T>C (n.976T>C) c.1338T>C (p.Tyr446=) c.1285+8976T>C (n.1285+8976T>C) n.1664+5533T>C n.274T>C n.212-18481T>C c.1686T>C (p.Tyr562=) c.1746T>C (p.Tyr582=) c.1707+3485T>C (n.1707+3485T>C) c.450T>C (p.Tyr150=) n.2001T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.51964959A>T	CA388030588	ATP7B	c.1782T>A (p.Tyr594Ter) c.526T>A (n.526T>A) c.1449T>A (p.Tyr483Ter) n.538T>A c.976T>A (n.976T>A) c.1338T>A (p.Tyr446Ter) c.1285+8976T>A (n.1285+8976T>A) n.1664+5533T>A n.274T>A n.212-18481T>A c.1686T>A (p.Tyr562Ter) c.1746T>A (p.Tyr582Ter) c.1707+3485T>A (n.1707+3485T>A) c.450T>A (p.Tyr150Ter) n.2001T>A
13	g.51964960T>A	CA388030590	ATP7B	c.1781A>T (p.Tyr594Phe) c.525A>T (n.525A>T) c.1448A>T (p.Tyr483Phe) n.537A>T c.975A>T (n.975A>T) c.1337A>T (p.Tyr446Phe) c.1285+8975A>T (n.1285+8975A>T) n.1664+5532A>T n.273A>T n.212-18482A>T c.1685A>T (p.Tyr562Phe) c.1745A>T (p.Tyr582Phe) c.1707+3484A>T (n.1707+3484A>T) c.449A>T (p.Tyr150Phe) n.2000A>T
13	g.51964960T>C	CA250061586	ATP7B	c.1781A>G (p.Tyr594Cys) c.525A>G (n.525A>G) c.1448A>G (p.Tyr483Cys) n.537A>G c.975A>G (n.975A>G) c.1337A>G (p.Tyr446Cys) c.1285+8975A>G (n.1285+8975A>G) n.1664+5532A>G n.273A>G n.212-18482A>G c.1685A>G (p.Tyr562Cys) c.1745A>G (p.Tyr582Cys) c.1707+3484A>G (n.1707+3484A>G) c.449A>G (p.Tyr150Cys) n.2000A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51964960T>G	CA388030593	ATP7B	c.1781A>C (p.Tyr594Ser) c.525A>C (n.525A>C) c.1448A>C (p.Tyr483Ser) n.537A>C c.975A>C (n.975A>C) c.1337A>C (p.Tyr446Ser) c.1285+8975A>C (n.1285+8975A>C) n.1664+5532A>C n.273A>C n.212-18482A>C c.1685A>C (p.Tyr562Ser) c.1745A>C (p.Tyr582Ser) c.1707+3484A>C (n.1707+3484A>C) c.449A>C (p.Tyr150Ser) n.2000A>C	ClinVar
13	g.51964960T=	CA2091557570	ATP7B	c.1781A= (p.Tyr594=) c.525A= (n.525A=) c.1448A= (p.Tyr483=) n.537A= c.975A= (n.975A=) c.1337A= (p.Tyr446=) c.1285+8975A= (n.1285+8975A=) n.1664+5532A= n.273A= n.212-18482A= c.1685A= (p.Tyr562=) c.1745A= (p.Tyr582=) c.1707+3484A= (n.1707+3484A=) c.449A= (p.Tyr150=) n.2000A=
13	g.51964961A>C	CA388030599	ATP7B	c.1780T>G (p.Tyr594Asp) c.524T>G (n.524T>G) c.1447T>G (p.Tyr483Asp) n.536T>G c.974T>G (n.974T>G) c.1336T>G (p.Tyr446Asp) c.1285+8974T>G (n.1285+8974T>G) n.1664+5531T>G n.272T>G n.212-18483T>G c.1684T>G (p.Tyr562Asp) c.1744T>G (p.Tyr582Asp) c.1707+3483T>G (n.1707+3483T>G) c.448T>G (p.Tyr150Asp) n.1999T>G
13	g.51964961A>G	CA388030611	ATP7B	c.1780T>C (p.Tyr594His) c.524T>C (n.524T>C) c.1447T>C (p.Tyr483His) n.536T>C c.974T>C (n.974T>C) c.1336T>C (p.Tyr446His) c.1285+8974T>C (n.1285+8974T>C) n.1664+5531T>C n.272T>C n.212-18483T>C c.1684T>C (p.Tyr562His) c.1744T>C (p.Tyr582His) c.1707+3483T>C (n.1707+3483T>C) c.448T>C (p.Tyr150His) n.1999T>C
13	g.51964961A>T	CA388030625	ATP7B	c.1780T>A (p.Tyr594Asn) c.524T>A (n.524T>A) c.1447T>A (p.Tyr483Asn) n.536T>A c.974T>A (n.974T>A) c.1336T>A (p.Tyr446Asn) c.1285+8974T>A (n.1285+8974T>A) n.1664+5531T>A n.272T>A n.212-18483T>A c.1684T>A (p.Tyr562Asn) c.1744T>A (p.Tyr582Asn) c.1707+3483T>A (n.1707+3483T>A) c.448T>A (p.Tyr150Asn) n.1999T>A
13	g.51964962A>C	CA483896506	ATP7B	c.1779T>G (p.Thr593=) c.523T>G (n.523T>G) c.1446T>G (p.Thr482=) n.535T>G c.973T>G (n.973T>G) c.1335T>G (p.Thr445=) c.1285+8973T>G (n.1285+8973T>G) n.1664+5530T>G n.271T>G n.212-18484T>G c.1683T>G (p.Thr561=) c.1743T>G (p.Thr581=) c.1707+3482T>G (n.1707+3482T>G) c.447T>G (p.Thr149=) n.1998T>G
13	g.51964962A>G	CA483896507	ATP7B	c.1779T>C (p.Thr593=) c.523T>C (n.523T>C) c.1446T>C (p.Thr482=) n.535T>C c.973T>C (n.973T>C) c.1335T>C (p.Thr445=) c.1285+8973T>C (n.1285+8973T>C) n.1664+5530T>C n.271T>C n.212-18484T>C c.1683T>C (p.Thr561=) c.1743T>C (p.Thr581=) c.1707+3482T>C (n.1707+3482T>C) c.447T>C (p.Thr149=) n.1998T>C
13	g.51964962A>T	CA483896508	ATP7B	c.1779T>A (p.Thr593=) c.523T>A (n.523T>A) c.1446T>A (p.Thr482=) n.535T>A c.973T>A (n.973T>A) c.1335T>A (p.Thr445=) c.1285+8973T>A (n.1285+8973T>A) n.1664+5530T>A n.271T>A n.212-18484T>A c.1683T>A (p.Thr561=) c.1743T>A (p.Thr581=) c.1707+3482T>A (n.1707+3482T>A) c.447T>A (p.Thr149=) n.1998T>A
13	g.51964963G>A	CA388030630	ATP7B	c.1778C>T (p.Thr593Ile) c.522C>T (n.522C>T) c.1445C>T (p.Thr482Ile) n.534C>T c.972C>T (n.972C>T) c.1334C>T (p.Thr445Ile) c.1285+8972C>T (n.1285+8972C>T) n.1664+5529C>T n.270C>T n.212-18485C>T c.1682C>T (p.Thr561Ile) c.1742C>T (p.Thr581Ile) c.1707+3481C>T (n.1707+3481C>T) c.446C>T (p.Thr149Ile) n.1997C>T
13	g.51964963G>C	CA388030643	ATP7B	c.1778C>G (p.Thr593Ser) c.522C>G (n.522C>G) c.1445C>G (p.Thr482Ser) n.534C>G c.972C>G (n.972C>G) c.1334C>G (p.Thr445Ser) c.1285+8972C>G (n.1285+8972C>G) n.1664+5529C>G n.270C>G n.212-18485C>G c.1682C>G (p.Thr561Ser) c.1742C>G (p.Thr581Ser) c.1707+3481C>G (n.1707+3481C>G) c.446C>G (p.Thr149Ser) n.1997C>G
13	g.51964963G>T	CA388030637	ATP7B	c.1778C>A (p.Thr593Asn) c.522C>A (n.522C>A) c.1445C>A (p.Thr482Asn) n.534C>A c.972C>A (n.972C>A) c.1334C>A (p.Thr445Asn) c.1285+8972C>A (n.1285+8972C>A) n.1664+5529C>A n.270C>A n.212-18485C>A c.1682C>A (p.Thr561Asn) c.1742C>A (p.Thr581Asn) c.1707+3481C>A (n.1707+3481C>A) c.446C>A (p.Thr149Asn) n.1997C>A
13	g.51964964T>A	CA388030653	ATP7B	c.1777A>T (p.Thr593Ser) c.521A>T (n.521A>T) c.1444A>T (p.Thr482Ser) n.533A>T c.971A>T (n.971A>T) c.1333A>T (p.Thr445Ser) c.1285+8971A>T (n.1285+8971A>T) n.1664+5528A>T n.269A>T n.212-18486A>T c.1681A>T (p.Thr561Ser) c.1741A>T (p.Thr581Ser) c.1707+3480A>T (n.1707+3480A>T) c.445A>T (p.Thr149Ser) n.1996A>T
13	g.51964964T>C	CA388030664	ATP7B	c.1777A>G (p.Thr593Ala) c.521A>G (n.521A>G) c.1444A>G (p.Thr482Ala) n.533A>G c.971A>G (n.971A>G) c.1333A>G (p.Thr445Ala) c.1285+8971A>G (n.1285+8971A>G) n.1664+5528A>G n.269A>G n.212-18486A>G c.1681A>G (p.Thr561Ala) c.1741A>G (p.Thr581Ala) c.1707+3480A>G (n.1707+3480A>G) c.445A>G (p.Thr149Ala) n.1996A>G
13	g.51964964T>G	CA388030666	ATP7B	c.1777A>C (p.Thr593Pro) c.521A>C (n.521A>C) c.1444A>C (p.Thr482Pro) n.533A>C c.971A>C (n.971A>C) c.1333A>C (p.Thr445Pro) c.1285+8971A>C (n.1285+8971A>C) n.1664+5528A>C n.269A>C n.212-18486A>C c.1681A>C (p.Thr561Pro) c.1741A>C (p.Thr581Pro) c.1707+3480A>C (n.1707+3480A>C) c.445A>C (p.Thr149Pro) n.1996A>C
13	g.51964965G>A	CA483896510	ATP7B	c.1776C>T (p.Ile592=) c.520C>T (n.520C>T) c.1443C>T (p.Ile481=) n.532C>T c.970C>T (n.970C>T) c.1332C>T (p.Ile444=) c.1285+8970C>T (n.1285+8970C>T) n.1664+5527C>T n.268C>T n.212-18487C>T c.1680C>T (p.Ile560=) c.1740C>T (p.Ile580=) c.1707+3479C>T (n.1707+3479C>T) c.444C>T (p.Ile148=) n.1995C>T
13	g.51964965G>C	CA388030682	ATP7B	c.1776C>G (p.Ile592Met) c.520C>G (n.520C>G) c.1443C>G (p.Ile481Met) n.532C>G c.970C>G (n.970C>G) c.1332C>G (p.Ile444Met) c.1285+8970C>G (n.1285+8970C>G) n.1664+5527C>G n.268C>G n.212-18487C>G c.1680C>G (p.Ile560Met) c.1740C>G (p.Ile580Met) c.1707+3479C>G (n.1707+3479C>G) c.444C>G (p.Ile148Met) n.1995C>G
13	g.51964965G>T	CA483896509	ATP7B	c.1776C>A (p.Ile592=) c.520C>A (n.520C>A) c.1443C>A (p.Ile481=) n.532C>A c.970C>A (n.970C>A) c.1332C>A (p.Ile444=) c.1285+8970C>A (n.1285+8970C>A) n.1664+5527C>A n.268C>A n.212-18487C>A c.1680C>A (p.Ile560=) c.1740C>A (p.Ile580=) c.1707+3479C>A (n.1707+3479C>A) c.444C>A (p.Ile148=) n.1995C>A	ClinVar dbSNP
13	g.51964966A>C	CA388030696	ATP7B	c.1775T>G (p.Ile592Ser) c.519T>G (n.519T>G) c.1442T>G (p.Ile481Ser) n.531T>G c.969T>G (n.969T>G) c.1331T>G (p.Ile444Ser) c.1285+8969T>G (n.1285+8969T>G) n.1664+5526T>G n.267T>G n.212-18488T>G c.1679T>G (p.Ile560Ser) c.1739T>G (p.Ile580Ser) c.1707+3478T>G (n.1707+3478T>G) c.443T>G (p.Ile148Ser) n.1994T>G
13	g.51964966A>G	CA388030701	ATP7B	c.1775T>C (p.Ile592Thr) c.519T>C (n.519T>C) c.1442T>C (p.Ile481Thr) n.531T>C c.969T>C (n.969T>C) c.1331T>C (p.Ile444Thr) c.1285+8969T>C (n.1285+8969T>C) n.1664+5526T>C n.267T>C n.212-18488T>C c.1679T>C (p.Ile560Thr) c.1739T>C (p.Ile580Thr) c.1707+3478T>C (n.1707+3478T>C) c.443T>C (p.Ile148Thr) n.1994T>C
13	g.51964966A>T	CA388030708	ATP7B	c.1775T>A (p.Ile592Asn) c.519T>A (n.519T>A) c.1442T>A (p.Ile481Asn) n.531T>A c.969T>A (n.969T>A) c.1331T>A (p.Ile444Asn) c.1285+8969T>A (n.1285+8969T>A) n.1664+5526T>A n.267T>A n.212-18488T>A c.1679T>A (p.Ile560Asn) c.1739T>A (p.Ile580Asn) c.1707+3478T>A (n.1707+3478T>A) c.443T>A (p.Ile148Asn) n.1994T>A
13	g.51964967T>A	CA388030714	ATP7B	c.1774A>T (p.Ile592Phe) c.518A>T (n.518A>T) c.1441A>T (p.Ile481Phe) n.530A>T c.968A>T (n.968A>T) c.1330A>T (p.Ile444Phe) c.1285+8968A>T (n.1285+8968A>T) n.1664+5525A>T n.266A>T n.212-18489A>T c.1678A>T (p.Ile560Phe) c.1738A>T (p.Ile580Phe) c.1707+3477A>T (n.1707+3477A>T) c.442A>T (p.Ile148Phe) n.1993A>T
13	g.51964967T>C	CA388030716	ATP7B	c.1774A>G (p.Ile592Val) c.518A>G (n.518A>G) c.1441A>G (p.Ile481Val) n.530A>G c.968A>G (n.968A>G) c.1330A>G (p.Ile444Val) c.1285+8968A>G (n.1285+8968A>G) n.1664+5525A>G n.266A>G n.212-18489A>G c.1678A>G (p.Ile560Val) c.1738A>G (p.Ile580Val) c.1707+3477A>G (n.1707+3477A>G) c.442A>G (p.Ile148Val) n.1993A>G
13	g.51964967T>G	CA388030720	ATP7B	c.1774A>C (p.Ile592Leu) c.518A>C (n.518A>C) c.1441A>C (p.Ile481Leu) n.530A>C c.968A>C (n.968A>C) c.1330A>C (p.Ile444Leu) c.1285+8968A>C (n.1285+8968A>C) n.1664+5525A>C n.266A>C n.212-18489A>C c.1678A>C (p.Ile560Leu) c.1738A>C (p.Ile580Leu) c.1707+3477A>C (n.1707+3477A>C) c.442A>C (p.Ile148Leu) n.1993A>C
13	g.51964968G>A	CA483896513	ATP7B	c.1773C>T (p.Gly591=) c.517C>T (n.517C>T) c.1440C>T (p.Gly480=) n.529C>T c.967C>T (n.967C>T) c.1329C>T (p.Gly443=) c.1285+8967C>T (n.1285+8967C>T) n.1664+5524C>T n.265C>T n.212-18490C>T c.1677C>T (p.Gly559=) c.1737C>T (p.Gly579=) c.1707+3476C>T (n.1707+3476C>T) c.441C>T (p.Gly147=) n.1992C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2
13	g.51964968G>C	CA483896512	ATP7B	c.1773C>G (p.Gly591=) c.517C>G (n.517C>G) c.1440C>G (p.Gly480=) n.529C>G c.967C>G (n.967C>G) c.1329C>G (p.Gly443=) c.1285+8967C>G (n.1285+8967C>G) n.1664+5524C>G n.265C>G n.212-18490C>G c.1677C>G (p.Gly559=) c.1737C>G (p.Gly579=) c.1707+3476C>G (n.1707+3476C>G) c.441C>G (p.Gly147=) n.1992C>G
13	g.51964968G=	CA2091557574	ATP7B	c.1773C= (p.Gly591=) c.517C= (n.517C=) c.1440C= (p.Gly480=) n.529C= c.967C= (n.967C=) c.1329C= (p.Gly443=) c.1285+8967C= (n.1285+8967C=) n.1664+5524C= n.265C= n.212-18490C= c.1677C= (p.Gly559=) c.1737C= (p.Gly579=) c.1707+3476C= (n.1707+3476C=) c.441C= (p.Gly147=) n.1992C=
13	g.51964968G>T	CA483896511	ATP7B	c.1773C>A (p.Gly591=) c.517C>A (n.517C>A) c.1440C>A (p.Gly480=) n.529C>A c.967C>A (n.967C>A) c.1329C>A (p.Gly443=) c.1285+8967C>A (n.1285+8967C>A) n.1664+5524C>A n.265C>A n.212-18490C>A c.1677C>A (p.Gly559=) c.1737C>A (p.Gly579=) c.1707+3476C>A (n.1707+3476C>A) c.441C>A (p.Gly147=) n.1992C>A
13	g.51964969C>A	CA388030732	ATP7B	c.1772G>T (p.Gly591Val) c.516G>T (n.516G>T) c.1439G>T (p.Gly480Val) n.528G>T c.966G>T (n.966G>T) c.1328G>T (p.Gly443Val) c.1285+8966G>T (n.1285+8966G>T) n.1664+5523G>T n.264G>T n.212-18491G>T c.1676G>T (p.Gly559Val) c.1736G>T (p.Gly579Val) c.1707+3475G>T (n.1707+3475G>T) c.440G>T (p.Gly147Val) n.1991G>T
13	g.51964969C=	CA2091557579	ATP7B	c.1772G= (p.Gly591=) c.516G= (n.516G=) c.1439G= (p.Gly480=) n.528G= c.966G= (n.966G=) c.1328G= (p.Gly443=) c.1285+8966G= (n.1285+8966G=) n.1664+5523G= n.264G= n.212-18491G= c.1676G= (p.Gly559=) c.1736G= (p.Gly579=) c.1707+3475G= (n.1707+3475G=) c.440G= (p.Gly147=) n.1991G=
13	g.51964969C>G	CA388030738	ATP7B	c.1772G>C (p.Gly591Ala) c.516G>C (n.516G>C) c.1439G>C (p.Gly480Ala) n.528G>C c.966G>C (n.966G>C) c.1328G>C (p.Gly443Ala) c.1285+8966G>C (n.1285+8966G>C) n.1664+5523G>C n.264G>C n.212-18491G>C c.1676G>C (p.Gly559Ala) c.1736G>C (p.Gly579Ala) c.1707+3475G>C (n.1707+3475G>C) c.440G>C (p.Gly147Ala) n.1991G>C
13	g.51964969C>T	CA277133	ATP7B	c.1772G>A (p.Gly591Asp) c.516G>A (n.516G>A) c.1439G>A (p.Gly480Asp) n.528G>A c.966G>A (n.966G>A) c.1328G>A (p.Gly443Asp) c.1285+8966G>A (n.1285+8966G>A) n.1664+5523G>A n.264G>A n.212-18491G>A c.1676G>A (p.Gly559Asp) c.1736G>A (p.Gly579Asp) c.1707+3475G>A (n.1707+3475G>A) c.440G>A (p.Gly147Asp) n.1991G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51964970C>A	CA388030748	ATP7B	c.1771G>T (p.Gly591Cys) c.515G>T (n.515G>T) c.1438G>T (p.Gly480Cys) n.527G>T c.965G>T (n.965G>T) c.1327G>T (p.Gly443Cys) c.1285+8965G>T (n.1285+8965G>T) n.1664+5522G>T n.263G>T n.212-18492G>T c.1675G>T (p.Gly559Cys) c.1735G>T (p.Gly579Cys) c.1707+3474G>T (n.1707+3474G>T) c.439G>T (p.Gly147Cys) n.1990G>T
13	g.51964970C=	CA2091557583	ATP7B	c.1771G= (p.Gly591=) c.515G= (n.515G=) c.1438G= (p.Gly480=) n.527G= c.965G= (n.965G=) c.1327G= (p.Gly443=) c.1285+8965G= (n.1285+8965G=) n.1664+5522G= n.263G= n.212-18492G= c.1675G= (p.Gly559=) c.1735G= (p.Gly579=) c.1707+3474G= (n.1707+3474G=) c.439G= (p.Gly147=) n.1990G=
13	g.51964970C>G	CA388030761	ATP7B	c.1771G>C (p.Gly591Arg) c.515G>C (n.515G>C) c.1438G>C (p.Gly480Arg) n.527G>C c.965G>C (n.965G>C) c.1327G>C (p.Gly443Arg) c.1285+8965G>C (n.1285+8965G>C) n.1664+5522G>C n.263G>C n.212-18492G>C c.1675G>C (p.Gly559Arg) c.1735G>C (p.Gly579Arg) c.1707+3474G>C (n.1707+3474G>C) c.439G>C (p.Gly147Arg) n.1990G>C
13	g.51964970C>T	CA388030768	ATP7B	c.1771G>A (p.Gly591Ser) c.515G>A (n.515G>A) c.1438G>A (p.Gly480Ser) n.527G>A c.965G>A (n.965G>A) c.1327G>A (p.Gly443Ser) c.1285+8965G>A (n.1285+8965G>A) n.1664+5522G>A n.263G>A n.212-18492G>A c.1675G>A (p.Gly559Ser) c.1735G>A (p.Gly579Ser) c.1707+3474G>A (n.1707+3474G>A) c.439G>A (p.Gly147Ser) n.1990G>A	ClinVar dbSNP
13	g.51964971A>C	CA388030774	ATP7B	c.1770T>G (p.Asn590Lys) c.514T>G (n.514T>G) c.1437T>G (p.Asn479Lys) n.526T>G c.964T>G (n.964T>G) c.1326T>G (p.Asn442Lys) c.1285+8964T>G (n.1285+8964T>G) n.1664+5521T>G n.262T>G n.212-18493T>G c.1674T>G (p.Asn558Lys) c.1734T>G (p.Asn578Lys) c.1707+3473T>G (n.1707+3473T>G) c.438T>G (p.Asn146Lys) n.1989T>G
13	g.51964971A>G	CA483896514	ATP7B	c.1770T>C (p.Asn590=) c.514T>C (n.514T>C) c.1437T>C (p.Asn479=) n.526T>C c.964T>C (n.964T>C) c.1326T>C (p.Asn442=) c.1285+8964T>C (n.1285+8964T>C) n.1664+5521T>C n.262T>C n.212-18493T>C c.1674T>C (p.Asn558=) c.1734T>C (p.Asn578=) c.1707+3473T>C (n.1707+3473T>C) c.438T>C (p.Asn146=) n.1989T>C
13	g.51964971A>T	CA388030776	ATP7B	c.1770T>A (p.Asn590Lys) c.514T>A (n.514T>A) c.1437T>A (p.Asn479Lys) n.526T>A c.964T>A (n.964T>A) c.1326T>A (p.Asn442Lys) c.1285+8964T>A (n.1285+8964T>A) n.1664+5521T>A n.262T>A n.212-18493T>A c.1674T>A (p.Asn558Lys) c.1734T>A (p.Asn578Lys) c.1707+3473T>A (n.1707+3473T>A) c.438T>A (p.Asn146Lys) n.1989T>A
13	g.51964971dup	CA2573149659	ATP7B	c.1770dup (p.Gly591TrpfsTer17) c.514dup (n.514dup) c.1437dup (p.Gly480TrpfsTer17) n.526dup c.964dup (n.964dup) c.1326dup (p.Gly443TrpfsTer17) c.1285+8964dup (n.1285+8964dup) n.1664+5521dup n.262dup n.212-18493dup c.1674dup (p.Gly559TrpfsTer17) c.1734dup (p.Gly579TrpfsTer17) c.1707+3473dup (n.1707+3473dup) c.438dup (p.Gly147TrpfsTer17) n.1989dup	ClinVar dbSNP
13	g.51964972T>A	CA388030786	ATP7B	c.1769A>T (p.Asn590Ile) c.513A>T (n.513A>T) c.1436A>T (p.Asn479Ile) n.525A>T c.963A>T (n.963A>T) c.1325A>T (p.Asn442Ile) c.1285+8963A>T (n.1285+8963A>T) n.1664+5520A>T n.261A>T n.212-18494A>T c.1673A>T (p.Asn558Ile) c.1733A>T (p.Asn578Ile) c.1707+3472A>T (n.1707+3472A>T) c.437A>T (p.Asn146Ile) n.1988A>T	ClinVar dbSNP
13	g.51964972T>C	CA388030782	ATP7B	c.1769A>G (p.Asn590Ser) c.513A>G (n.513A>G) c.1436A>G (p.Asn479Ser) n.525A>G c.963A>G (n.963A>G) c.1325A>G (p.Asn442Ser) c.1285+8963A>G (n.1285+8963A>G) n.1664+5520A>G n.261A>G n.212-18494A>G c.1673A>G (p.Asn558Ser) c.1733A>G (p.Asn578Ser) c.1707+3472A>G (n.1707+3472A>G) c.437A>G (p.Asn146Ser) n.1988A>G
13	g.51964972T>G	CA388030777	ATP7B	c.1769A>C (p.Asn590Thr) c.513A>C (n.513A>C) c.1436A>C (p.Asn479Thr) n.525A>C c.963A>C (n.963A>C) c.1325A>C (p.Asn442Thr) c.1285+8963A>C (n.1285+8963A>C) n.1664+5520A>C n.261A>C n.212-18494A>C c.1673A>C (p.Asn558Thr) c.1733A>C (p.Asn578Thr) c.1707+3472A>C (n.1707+3472A>C) c.437A>C (p.Asn146Thr) n.1988A>C
13	g.51964972T=	CA2091557585	ATP7B	c.1769A= (p.Asn590=) c.513A= (n.513A=) c.1436A= (p.Asn479=) n.525A= c.963A= (n.963A=) c.1325A= (p.Asn442=) c.1285+8963A= (n.1285+8963A=) n.1664+5520A= n.261A= n.212-18494A= c.1673A= (p.Asn558=) c.1733A= (p.Asn578=) c.1707+3472A= (n.1707+3472A=) c.437A= (p.Asn146=) n.1988A=
13	g.51964973T>A	CA388030792	ATP7B	c.1768A>T (p.Asn590Tyr) c.512A>T (n.512A>T) c.1435A>T (p.Asn479Tyr) n.524A>T c.962A>T (n.962A>T) c.1324A>T (p.Asn442Tyr) c.1285+8962A>T (n.1285+8962A>T) n.1664+5519A>T n.260A>T n.212-18495A>T c.1672A>T (p.Asn558Tyr) c.1732A>T (p.Asn578Tyr) c.1707+3471A>T (n.1707+3471A>T) c.436A>T (p.Asn146Tyr) n.1987A>T
13	g.51964973T>C	CA388030802	ATP7B	c.1768A>G (p.Asn590Asp) c.512A>G (n.512A>G) c.1435A>G (p.Asn479Asp) n.524A>G c.962A>G (n.962A>G) c.1324A>G (p.Asn442Asp) c.1285+8962A>G (n.1285+8962A>G) n.1664+5519A>G n.260A>G n.212-18495A>G c.1672A>G (p.Asn558Asp) c.1732A>G (p.Asn578Asp) c.1707+3471A>G (n.1707+3471A>G) c.436A>G (p.Asn146Asp) n.1987A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51964973T>G	CA388030809	ATP7B	c.1768A>C (p.Asn590His) c.512A>C (n.512A>C) c.1435A>C (p.Asn479His) n.524A>C c.962A>C (n.962A>C) c.1324A>C (p.Asn442His) c.1285+8962A>C (n.1285+8962A>C) n.1664+5519A>C n.260A>C n.212-18495A>C c.1672A>C (p.Asn558His) c.1732A>C (p.Asn578His) c.1707+3471A>C (n.1707+3471A>C) c.436A>C (p.Asn146His) n.1987A>C
13	g.51964973T=	CA2091557587	ATP7B	c.1768A= (p.Asn590=) c.512A= (n.512A=) c.1435A= (p.Asn479=) n.524A= c.962A= (n.962A=) c.1324A= (p.Asn442=) c.1285+8962A= (n.1285+8962A=) n.1664+5519A= n.260A= n.212-18495A= c.1672A= (p.Asn558=) c.1732A= (p.Asn578=) c.1707+3471A= (n.1707+3471A=) c.436A= (p.Asn146=) n.1987A=
13	g.51964974T>A	CA483896515	ATP7B	c.1767A>T (p.Thr589=) c.511A>T (n.511A>T) c.1434A>T (p.Thr478=) n.523A>T c.961A>T (n.961A>T) c.1323A>T (p.Thr441=) c.1285+8961A>T (n.1285+8961A>T) n.1664+5518A>T n.259A>T n.212-18496A>T c.1671A>T (p.Thr557=) c.1731A>T (p.Thr577=) c.1707+3470A>T (n.1707+3470A>T) c.435A>T (p.Thr145=) n.1986A>T
13	g.51964974T>C	CA483896516	ATP7B	c.1767A>G (p.Thr589=) c.511A>G (n.511A>G) c.1434A>G (p.Thr478=) n.523A>G c.961A>G (n.961A>G) c.1323A>G (p.Thr441=) c.1285+8961A>G (n.1285+8961A>G) n.1664+5518A>G n.259A>G n.212-18496A>G c.1671A>G (p.Thr557=) c.1731A>G (p.Thr577=) c.1707+3470A>G (n.1707+3470A>G) c.435A>G (p.Thr145=) n.1986A>G
13	g.51964974T>G	CA483896517	ATP7B	c.1767A>C (p.Thr589=) c.511A>C (n.511A>C) c.1434A>C (p.Thr478=) n.523A>C c.961A>C (n.961A>C) c.1323A>C (p.Thr441=) c.1285+8961A>C (n.1285+8961A>C) n.1664+5518A>C n.259A>C n.212-18496A>C c.1671A>C (p.Thr557=) c.1731A>C (p.Thr577=) c.1707+3470A>C (n.1707+3470A>C) c.435A>C (p.Thr145=) n.1986A>C
13	g.51964975del	CA2623117404	ATP7B	c.1766del (p.Thr589LysfsTer?) c.510del (n.510del) c.1433del (p.Thr478LysfsTer?) n.522del c.960del (n.960del) c.1322del (p.Thr441LysfsTer?) c.1285+8960del (n.1285+8960del) n.1664+5517del n.258del n.212-18497del c.1670del (p.Thr557LysfsTer?) c.1730del (p.Thr577LysfsTer?) c.1707+3469del (n.1707+3469del) c.434del (p.Thr145LysfsTer?) n.1985del	gnomAD v4
13	g.51964975G>A	CA388030829	ATP7B	c.1766C>T (p.Thr589Ile) c.510C>T (n.510C>T) c.1433C>T (p.Thr478Ile) n.522C>T c.960C>T (n.960C>T) c.1322C>T (p.Thr441Ile) c.1285+8960C>T (n.1285+8960C>T) n.1664+5517C>T n.258C>T n.212-18497C>T c.1670C>T (p.Thr557Ile) c.1730C>T (p.Thr577Ile) c.1707+3469C>T (n.1707+3469C>T) c.434C>T (p.Thr145Ile) n.1985C>T
13	g.51964975G>C	CA388030834	ATP7B	c.1766C>G (p.Thr589Arg) c.510C>G (n.510C>G) c.1433C>G (p.Thr478Arg) n.522C>G c.960C>G (n.960C>G) c.1322C>G (p.Thr441Arg) c.1285+8960C>G (n.1285+8960C>G) n.1664+5517C>G n.258C>G n.212-18497C>G c.1670C>G (p.Thr557Arg) c.1730C>G (p.Thr577Arg) c.1707+3469C>G (n.1707+3469C>G) c.434C>G (p.Thr145Arg) n.1985C>G
13	g.51964975G=	CA2091557591	ATP7B	c.1766C= (p.Thr589=) c.510C= (n.510C=) c.1433C= (p.Thr478=) n.522C= c.960C= (n.960C=) c.1322C= (p.Thr441=) c.1285+8960C= (n.1285+8960C=) n.1664+5517C= n.258C= n.212-18497C= c.1670C= (p.Thr557=) c.1730C= (p.Thr577=) c.1707+3469C= (n.1707+3469C=) c.434C= (p.Thr145=) n.1985C=
13	g.51964975G>T	CA6989228	ATP7B	c.1766C>A (p.Thr589Lys) c.510C>A (n.510C>A) c.1433C>A (p.Thr478Lys) n.522C>A c.960C>A (n.960C>A) c.1322C>A (p.Thr441Lys) c.1285+8960C>A (n.1285+8960C>A) n.1664+5517C>A n.258C>A n.212-18497C>A c.1670C>A (p.Thr557Lys) c.1730C>A (p.Thr577Lys) c.1707+3469C>A (n.1707+3469C>A) c.434C>A (p.Thr145Lys) n.1985C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51964976T>A	CA388030835	ATP7B	c.1765A>T (p.Thr589Ser) c.509A>T (n.509A>T) c.1432A>T (p.Thr478Ser) n.521A>T c.959A>T (n.959A>T) c.1321A>T (p.Thr441Ser) c.1285+8959A>T (n.1285+8959A>T) n.1664+5516A>T n.257A>T n.212-18498A>T c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.1729A>T (p.Thr577Ser) c.1707+3468A>T (n.1707+3468A>T) c.433A>T (p.Thr145Ser) n.1984A>T
13	g.51964976T>C	CA6989229	ATP7B	c.1765A>G (p.Thr589Ala) c.509A>G (n.509A>G) c.1432A>G (p.Thr478Ala) n.521A>G c.959A>G (n.959A>G) c.1321A>G (p.Thr441Ala) c.1285+8959A>G (n.1285+8959A>G) n.1664+5516A>G n.257A>G n.212-18498A>G c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.1729A>G (p.Thr577Ala) c.1707+3468A>G (n.1707+3468A>G) c.433A>G (p.Thr145Ala) n.1984A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51964976T>G	CA388030840	ATP7B	c.1765A>C (p.Thr589Pro) c.509A>C (n.509A>C) c.1432A>C (p.Thr478Pro) n.521A>C c.959A>C (n.959A>C) c.1321A>C (p.Thr441Pro) c.1285+8959A>C (n.1285+8959A>C) n.1664+5516A>C n.257A>C n.212-18498A>C c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.1729A>C (p.Thr577Pro) c.1707+3468A>C (n.1707+3468A>C) c.433A>C (p.Thr145Pro) n.1984A>C
13	g.51964976T=	CA2091557594	ATP7B	c.1765A= (p.Thr589=) c.509A= (n.509A=) c.1432A= (p.Thr478=) n.521A= c.959A= (n.959A=) c.1321A= (p.Thr441=) c.1285+8959A= (n.1285+8959A=) n.1664+5516A= n.257A= n.212-18498A= c.1669A= (p.Thr557=) c.1729A= (p.Thr577=) c.1707+3468A= (n.1707+3468A=) c.433A= (p.Thr145=) n.1984A=
13	g.51964977C>A	CA388030859	ATP7B	c.1764G>T (p.Arg588Ser) c.508G>T (n.508G>T) c.1431G>T (p.Arg477Ser) n.520G>T c.958G>T (n.958G>T) c.1320G>T (p.Arg440Ser) c.1285+8958G>T (n.1285+8958G>T) n.1664+5515G>T n.256G>T n.212-18499G>T c.1668G>T (p.Arg556Ser) c.1728G>T (p.Arg576Ser) c.1707+3467G>T (n.1707+3467G>T) c.432G>T (p.Arg144Ser) n.1983G>T
13	g.51964977C=	CA2091557599	ATP7B	c.1764G= (p.Arg588=) c.508G= (n.508G=) c.1431G= (p.Arg477=) n.520G= c.958G= (n.958G=) c.1320G= (p.Arg440=) c.1285+8958G= (n.1285+8958G=) n.1664+5515G= n.256G= n.212-18499G= c.1668G= (p.Arg556=) c.1728G= (p.Arg576=) c.1707+3467G= (n.1707+3467G=) c.432G= (p.Arg144=) n.1983G=
13	g.51964977C>G	CA388030861	ATP7B	c.1764G>C (p.Arg588Ser) c.508G>C (n.508G>C) c.1431G>C (p.Arg477Ser) n.520G>C c.958G>C (n.958G>C) c.1320G>C (p.Arg440Ser) c.1285+8958G>C (n.1285+8958G>C) n.1664+5515G>C n.256G>C n.212-18499G>C c.1668G>C (p.Arg556Ser) c.1728G>C (p.Arg576Ser) c.1707+3467G>C (n.1707+3467G>C) c.432G>C (p.Arg144Ser) n.1983G>C
13	g.51964977C>T	CA483896518	ATP7B	c.1764G>A (p.Arg588=) c.508G>A (n.508G>A) c.1431G>A (p.Arg477=) n.520G>A c.958G>A (n.958G>A) c.1320G>A (p.Arg440=) c.1285+8958G>A (n.1285+8958G>A) n.1664+5515G>A n.256G>A n.212-18499G>A c.1668G>A (p.Arg556=) c.1728G>A (p.Arg576=) c.1707+3467G>A (n.1707+3467G>A) c.432G>A (p.Arg144=) n.1983G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.51964978C>A	CA388030865	ATP7B	c.1763G>T (p.Arg588Met) c.507G>T (n.507G>T) c.1430G>T (p.Arg477Met) n.519G>T c.957G>T (n.957G>T) c.1319G>T (p.Arg440Met) c.1285+8957G>T (n.1285+8957G>T) n.1664+5514G>T n.255G>T n.212-18500G>T c.1667G>T (p.Arg556Met) c.1727G>T (p.Arg576Met) c.1707+3466G>T (n.1707+3466G>T) c.431G>T (p.Arg144Met) n.1982G>T
13	g.51964978C>G	CA388030866	ATP7B	c.1763G>C (p.Arg588Thr) c.507G>C (n.507G>C) c.1430G>C (p.Arg477Thr) n.519G>C c.957G>C (n.957G>C) c.1319G>C (p.Arg440Thr) c.1285+8957G>C (n.1285+8957G>C) n.1664+5514G>C n.255G>C n.212-18500G>C c.1667G>C (p.Arg556Thr) c.1727G>C (p.Arg576Thr) c.1707+3466G>C (n.1707+3466G>C) c.431G>C (p.Arg144Thr) n.1982G>C
13	g.51964978C>T	CA388030867	ATP7B	c.1763G>A (p.Arg588Lys) c.507G>A (n.507G>A) c.1430G>A (p.Arg477Lys) n.519G>A c.957G>A (n.957G>A) c.1319G>A (p.Arg440Lys) c.1285+8957G>A (n.1285+8957G>A) n.1664+5514G>A n.255G>A n.212-18500G>A c.1667G>A (p.Arg556Lys) c.1727G>A (p.Arg576Lys) c.1707+3466G>A (n.1707+3466G>A) c.431G>A (p.Arg144Lys) n.1982G>A
13	g.51964979T>A	CA388030869	ATP7B	c.1762A>T (p.Arg588Trp) c.506A>T (n.506A>T) c.1429A>T (p.Arg477Trp) n.518A>T c.956A>T (n.956A>T) c.1318A>T (p.Arg440Trp) c.1285+8956A>T (n.1285+8956A>T) n.1664+5513A>T n.254A>T n.212-18501A>T c.1666A>T (p.Arg556Trp) c.1726A>T (p.Arg576Trp) c.1707+3465A>T (n.1707+3465A>T) c.430A>T (p.Arg144Trp) n.1981A>T
13	g.51964979T>C	CA388030872	ATP7B	c.1762A>G (p.Arg588Gly) c.506A>G (n.506A>G) c.1429A>G (p.Arg477Gly) n.518A>G c.956A>G (n.956A>G) c.1318A>G (p.Arg440Gly) c.1285+8956A>G (n.1285+8956A>G) n.1664+5513A>G n.254A>G n.212-18501A>G c.1666A>G (p.Arg556Gly) c.1726A>G (p.Arg576Gly) c.1707+3465A>G (n.1707+3465A>G) c.430A>G (p.Arg144Gly) n.1981A>G
13	g.51964979T>G	CA483896519	ATP7B	c.1762A>C (p.Arg588=) c.506A>C (n.506A>C) c.1429A>C (p.Arg477=) n.518A>C c.956A>C (n.956A>C) c.1318A>C (p.Arg440=) c.1285+8956A>C (n.1285+8956A>C) n.1664+5513A>C n.254A>C n.212-18501A>C c.1666A>C (p.Arg556=) c.1726A>C (p.Arg576=) c.1707+3465A>C (n.1707+3465A>C) c.430A>C (p.Arg144=) n.1981A>C	ClinVar dbSNP
13	g.51964979T=	CA2091557605	ATP7B	c.1762A= (p.Arg588=) c.506A= (n.506A=) c.1429A= (p.Arg477=) n.518A= c.956A= (n.956A=) c.1318A= (p.Arg440=) c.1285+8956A= (n.1285+8956A=) n.1664+5513A= n.254A= n.212-18501A= c.1666A= (p.Arg556=) c.1726A= (p.Arg576=) c.1707+3465A= (n.1707+3465A=) c.430A= (p.Arg144=) n.1981A=
13	g.51964980C>A	CA483896520	ATP7B	c.1761G>T (p.Thr587=) c.505G>T (n.505G>T) c.1428G>T (p.Thr476=) n.517G>T c.955G>T (n.955G>T) c.1317G>T (p.Thr439=) c.1285+8955G>T (n.1285+8955G>T) n.1664+5512G>T n.253G>T n.212-18502G>T c.1665G>T (p.Thr555=) c.1725G>T (p.Thr575=) c.1707+3464G>T (n.1707+3464G>T) c.429G>T (p.Thr143=) n.1980G>T
13	g.51964980C=	CA2091557612	ATP7B	c.1761G= (p.Thr587=) c.505G= (n.505G=) c.1428G= (p.Thr476=) n.517G= c.955G= (n.955G=) c.1317G= (p.Thr439=) c.1285+8955G= (n.1285+8955G=) n.1664+5512G= n.253G= n.212-18502G= c.1665G= (p.Thr555=) c.1725G= (p.Thr575=) c.1707+3464G= (n.1707+3464G=) c.429G= (p.Thr143=) n.1980G=
13	g.51964980C>G	CA6989231	ATP7B	c.1761G>C (p.Thr587=) c.505G>C (n.505G>C) c.1428G>C (p.Thr476=) n.517G>C c.955G>C (n.955G>C) c.1317G>C (p.Thr439=) c.1285+8955G>C (n.1285+8955G>C) n.1664+5512G>C n.253G>C n.212-18502G>C c.1665G>C (p.Thr555=) c.1725G>C (p.Thr575=) c.1707+3464G>C (n.1707+3464G>C) c.429G>C (p.Thr143=) n.1980G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51964980C>T	CA6989230	ATP7B	c.1761G>A (p.Thr587=) c.505G>A (n.505G>A) c.1428G>A (p.Thr476=) n.517G>A c.955G>A (n.955G>A) c.1317G>A (p.Thr439=) c.1285+8955G>A (n.1285+8955G>A) n.1664+5512G>A n.253G>A n.212-18502G>A c.1665G>A (p.Thr555=) c.1725G>A (p.Thr575=) c.1707+3464G>A (n.1707+3464G>A) c.429G>A (p.Thr143=) n.1980G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51964981G>A	CA6989232	ATP7B	c.1760C>T (p.Thr587Met) c.504C>T (n.504C>T) c.1427C>T (p.Thr476Met) n.516C>T c.954C>T (n.954C>T) c.1316C>T (p.Thr439Met) c.1285+8954C>T (n.1285+8954C>T) n.1664+5511C>T n.252C>T n.212-18503C>T c.1664C>T (p.Thr555Met) c.1724C>T (p.Thr575Met) c.1707+3463C>T (n.1707+3463C>T) c.428C>T (p.Thr143Met) n.1979C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13	g.51964981G>C	CA388030884	ATP7B	c.1760C>G (p.Thr587Arg) c.504C>G (n.504C>G) c.1427C>G (p.Thr476Arg) n.516C>G c.954C>G (n.954C>G) c.1316C>G (p.Thr439Arg) c.1285+8954C>G (n.1285+8954C>G) n.1664+5511C>G n.252C>G n.212-18503C>G c.1664C>G (p.Thr555Arg) c.1724C>G (p.Thr575Arg) c.1707+3463C>G (n.1707+3463C>G) c.428C>G (p.Thr143Arg) n.1979C>G	dbSNP gnomAD v4
13	g.51964981G=	CA2091557617	ATP7B	c.1760C= (p.Thr587=) c.504C= (n.504C=) c.1427C= (p.Thr476=) n.516C= c.954C= (n.954C=) c.1316C= (p.Thr439=) c.1285+8954C= (n.1285+8954C=) n.1664+5511C= n.252C= n.212-18503C= c.1664C= (p.Thr555=) c.1724C= (p.Thr575=) c.1707+3463C= (n.1707+3463C=) c.428C= (p.Thr143=) n.1979C=
13	g.51964981G>T	CA388030885	ATP7B	c.1760C>A (p.Thr587Lys) c.504C>A (n.504C>A) c.1427C>A (p.Thr476Lys) n.516C>A c.954C>A (n.954C>A) c.1316C>A (p.Thr439Lys) c.1285+8954C>A (n.1285+8954C>A) n.1664+5511C>A n.252C>A n.212-18503C>A c.1664C>A (p.Thr555Lys) c.1724C>A (p.Thr575Lys) c.1707+3463C>A (n.1707+3463C>A) c.428C>A (p.Thr143Lys) n.1979C>A
13	g.51964982T>A	CA388030904	ATP7B	c.1759A>T (p.Thr587Ser) c.503A>T (n.503A>T) c.1426A>T (p.Thr476Ser) n.515A>T c.953A>T (n.953A>T) c.1315A>T (p.Thr439Ser) c.1285+8953A>T (n.1285+8953A>T) n.1664+5510A>T n.251A>T n.212-18504A>T c.1663A>T (p.Thr555Ser) c.1723A>T (p.Thr575Ser) c.1707+3462A>T (n.1707+3462A>T) c.427A>T (p.Thr143Ser) n.1978A>T
13	g.51964982T>C	CA388030899	ATP7B	c.1759A>G (p.Thr587Ala) c.503A>G (n.503A>G) c.1426A>G (p.Thr476Ala) n.515A>G c.953A>G (n.953A>G) c.1315A>G (p.Thr439Ala) c.1285+8953A>G (n.1285+8953A>G) n.1664+5510A>G n.251A>G n.212-18504A>G c.1663A>G (p.Thr555Ala) c.1723A>G (p.Thr575Ala) c.1707+3462A>G (n.1707+3462A>G) c.427A>G (p.Thr143Ala) n.1978A>G
13	g.51964982T>G	CA388030893	ATP7B	c.1759A>C (p.Thr587Pro) c.503A>C (n.503A>C) c.1426A>C (p.Thr476Pro) n.515A>C c.953A>C (n.953A>C) c.1315A>C (p.Thr439Pro) c.1285+8953A>C (n.1285+8953A>C) n.1664+5510A>C n.251A>C n.212-18504A>C c.1663A>C (p.Thr555Pro) c.1723A>C (p.Thr575Pro) c.1707+3462A>C (n.1707+3462A>C) c.427A>C (p.Thr143Pro) n.1978A>C
13	g.51964983G>A	CA483896521	ATP7B	c.1758C>T (p.Leu586=) c.502C>T (n.502C>T) c.1425C>T (p.Leu475=) n.514C>T c.952C>T (n.952C>T) c.1314C>T (p.Leu438=) c.1285+8952C>T (n.1285+8952C>T) n.1664+5509C>T n.250C>T n.212-18505C>T c.1662C>T (p.Leu554=) c.1722C>T (p.Leu574=) c.1707+3461C>T (n.1707+3461C>T) c.426C>T (p.Leu142=) n.1977C>T
13	g.51964983G>C	CA483896522	ATP7B	c.1758C>G (p.Leu586=) c.502C>G (n.502C>G) c.1425C>G (p.Leu475=) n.514C>G c.952C>G (n.952C>G) c.1314C>G (p.Leu438=) c.1285+8952C>G (n.1285+8952C>G) n.1664+5509C>G n.250C>G n.212-18505C>G c.1662C>G (p.Leu554=) c.1722C>G (p.Leu574=) c.1707+3461C>G (n.1707+3461C>G) c.426C>G (p.Leu142=) n.1977C>G
13	g.51964983G>T	CA483896523	ATP7B	c.1758C>A (p.Leu586=) c.502C>A (n.502C>A) c.1425C>A (p.Leu475=) n.514C>A c.952C>A (n.952C>A) c.1314C>A (p.Leu438=) c.1285+8952C>A (n.1285+8952C>A) n.1664+5509C>A n.250C>A n.212-18505C>A c.1662C>A (p.Leu554=) c.1722C>A (p.Leu574=) c.1707+3461C>A (n.1707+3461C>A) c.426C>A (p.Leu142=) n.1977C>A
13	g.51964984A>C	CA388030909	ATP7B	c.1757T>G (p.Leu586Arg) c.501T>G (n.501T>G) c.1424T>G (p.Leu475Arg) n.513T>G c.951T>G (n.951T>G) c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.1285+8951T>G (n.1285+8951T>G) n.1664+5508T>G n.249T>G n.212-18506T>G c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.1721T>G (p.Leu574Arg) c.1707+3460T>G (n.1707+3460T>G) c.425T>G (p.Leu142Arg) n.1976T>G
13	g.51964984A>G	CA388030907	ATP7B	c.1757T>C (p.Leu586Pro) c.501T>C (n.501T>C) c.1424T>C (p.Leu475Pro) n.513T>C c.951T>C (n.951T>C) c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.1285+8951T>C (n.1285+8951T>C) n.1664+5508T>C n.249T>C n.212-18506T>C c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.1721T>C (p.Leu574Pro) c.1707+3460T>C (n.1707+3460T>C) c.425T>C (p.Leu142Pro) n.1976T>C
13	g.51964984A>T	CA388030913	ATP7B	c.1757T>A (p.Leu586His) c.501T>A (n.501T>A) c.1424T>A (p.Leu475His) n.513T>A c.951T>A (n.951T>A) c.1313T>A (p.Leu438His) c.1285+8951T>A (n.1285+8951T>A) n.1664+5508T>A n.249T>A n.212-18506T>A c.1661T>A (p.Leu554His) c.1721T>A (p.Leu574His) c.1707+3460T>A (n.1707+3460T>A) c.425T>A (p.Leu142His) n.1976T>A
13	g.51964985G>A	CA388030914	ATP7B	c.1756C>T (p.Leu586Phe) c.500C>T (n.500C>T) c.1423C>T (p.Leu475Phe) n.512C>T c.950C>T (n.950C>T) c.1312C>T (p.Leu438Phe) c.1285+8950C>T (n.1285+8950C>T) n.1664+5507C>T n.248C>T n.212-18507C>T c.1660C>T (p.Leu554Phe) c.1720C>T (p.Leu574Phe) c.1707+3459C>T (n.1707+3459C>T) c.424C>T (p.Leu142Phe) n.1975C>T
13	g.51964985G>C	CA388030920	ATP7B	c.1756C>G (p.Leu586Val) c.500C>G (n.500C>G) c.1423C>G (p.Leu475Val) n.512C>G c.950C>G (n.950C>G) c.1312C>G (p.Leu438Val) c.1285+8950C>G (n.1285+8950C>G) n.1664+5507C>G n.248C>G n.212-18507C>G c.1660C>G (p.Leu554Val) c.1720C>G (p.Leu574Val) c.1707+3459C>G (n.1707+3459C>G) c.424C>G (p.Leu142Val) n.1975C>G
13	g.51964985G>T	CA388030915	ATP7B	c.1756C>A (p.Leu586Ile) c.500C>A (n.500C>A) c.1423C>A (p.Leu475Ile) n.512C>A c.950C>A (n.950C>A) c.1312C>A (p.Leu438Ile) c.1285+8950C>A (n.1285+8950C>A) n.1664+5507C>A n.248C>A n.212-18507C>A c.1660C>A (p.Leu554Ile) c.1720C>A (p.Leu574Ile) c.1707+3459C>A (n.1707+3459C>A) c.424C>A (p.Leu142Ile) n.1975C>A
13	g.51964986T>A	CA388030923	ATP7B	c.1755A>T (p.Lys585Asn) c.499A>T (n.499A>T) c.1422A>T (p.Lys474Asn) n.511A>T c.949A>T (n.949A>T) c.1311A>T (p.Lys437Asn) c.1285+8949A>T (n.1285+8949A>T) n.1664+5506A>T n.247A>T n.212-18508A>T c.1659A>T (p.Lys553Asn) c.1719A>T (p.Lys573Asn) c.1707+3458A>T (n.1707+3458A>T) c.423A>T (p.Lys141Asn) n.1974A>T
13	g.51964986T>C	CA483896524	ATP7B	c.1755A>G (p.Lys585=) c.499A>G (n.499A>G) c.1422A>G (p.Lys474=) n.511A>G c.949A>G (n.949A>G) c.1311A>G (p.Lys437=) c.1285+8949A>G (n.1285+8949A>G) n.1664+5506A>G n.247A>G n.212-18508A>G c.1659A>G (p.Lys553=) c.1719A>G (p.Lys573=) c.1707+3458A>G (n.1707+3458A>G) c.423A>G (p.Lys141=) n.1974A>G
13	g.51964986T>G	CA388030925	ATP7B	c.1755A>C (p.Lys585Asn) c.499A>C (n.499A>C) c.1422A>C (p.Lys474Asn) n.511A>C c.949A>C (n.949A>C) c.1311A>C (p.Lys437Asn) c.1285+8949A>C (n.1285+8949A>C) n.1664+5506A>C n.247A>C n.212-18508A>C c.1659A>C (p.Lys553Asn) c.1719A>C (p.Lys573Asn) c.1707+3458A>C (n.1707+3458A>C) c.423A>C (p.Lys141Asn) n.1974A>C
13	g.51964987T>A	CA388030932	ATP7B	c.1754A>T (p.Lys585Ile) c.498A>T (n.498A>T) c.1421A>T (p.Lys474Ile) n.510A>T c.948A>T (n.948A>T) c.1310A>T (p.Lys437Ile) c.1285+8948A>T (n.1285+8948A>T) n.1664+5505A>T n.246A>T n.212-18509A>T c.1658A>T (p.Lys553Ile) c.1718A>T (p.Lys573Ile) c.1707+3457A>T (n.1707+3457A>T) c.422A>T (p.Lys141Ile) n.1973A>T
13	g.51964987T>C	CA250061599	ATP7B	c.1754A>G (p.Lys585Arg) c.498A>G (n.498A>G) c.1421A>G (p.Lys474Arg) n.510A>G c.948A>G (n.948A>G) c.1310A>G (p.Lys437Arg) c.1285+8948A>G (n.1285+8948A>G) n.1664+5505A>G n.246A>G n.212-18509A>G c.1658A>G (p.Lys553Arg) c.1718A>G (p.Lys573Arg) c.1707+3457A>G (n.1707+3457A>G) c.422A>G (p.Lys141Arg) n.1973A>G	dbSNP gnomAD v4
13	g.51964987T>G	CA388030941	ATP7B	c.1754A>C (p.Lys585Thr) c.498A>C (n.498A>C) c.1421A>C (p.Lys474Thr) n.510A>C c.948A>C (n.948A>C) c.1310A>C (p.Lys437Thr) c.1285+8948A>C (n.1285+8948A>C) n.1664+5505A>C n.246A>C n.212-18509A>C c.1658A>C (p.Lys553Thr) c.1718A>C (p.Lys573Thr) c.1707+3457A>C (n.1707+3457A>C) c.422A>C (p.Lys141Thr) n.1973A>C
13	g.51964987T=	CA2091557623	ATP7B	c.1754A= (p.Lys585=) c.498A= (n.498A=) c.1421A= (p.Lys474=) n.510A= c.948A= (n.948A=) c.1310A= (p.Lys437=) c.1285+8948A= (n.1285+8948A=) n.1664+5505A= n.246A= n.212-18509A= c.1658A= (p.Lys553=) c.1718A= (p.Lys573=) c.1707+3457A= (n.1707+3457A=) c.422A= (p.Lys141=) n.1973A=
13	g.51964988T>A	CA388030946	ATP7B	c.1753A>T (p.Lys585Ter) c.497A>T (n.497A>T) c.1420A>T (p.Lys474Ter) n.509A>T c.947A>T (n.947A>T) c.1309A>T (p.Lys437Ter) c.1285+8947A>T (n.1285+8947A>T) n.1664+5504A>T n.245A>T n.212-18510A>T c.1657A>T (p.Lys553Ter) c.1717A>T (p.Lys573Ter) c.1707+3456A>T (n.1707+3456A>T) c.421A>T (p.Lys141Ter) n.1972A>T
13	g.51964988T>C	CA388030948	ATP7B	c.1753A>G (p.Lys585Glu) c.497A>G (n.497A>G) c.1420A>G (p.Lys474Glu) n.509A>G c.947A>G (n.947A>G) c.1309A>G (p.Lys437Glu) c.1285+8947A>G (n.1285+8947A>G) n.1664+5504A>G n.245A>G n.212-18510A>G c.1657A>G (p.Lys553Glu) c.1717A>G (p.Lys573Glu) c.1707+3456A>G (n.1707+3456A>G) c.421A>G (p.Lys141Glu) n.1972A>G
13	g.51964988T>G	CA388030951	ATP7B	c.1753A>C (p.Lys585Gln) c.497A>C (n.497A>C) c.1420A>C (p.Lys474Gln) n.509A>C c.947A>C (n.947A>C) c.1309A>C (p.Lys437Gln) c.1285+8947A>C (n.1285+8947A>C) n.1664+5504A>C n.245A>C n.212-18510A>C c.1657A>C (p.Lys553Gln) c.1717A>C (p.Lys573Gln) c.1707+3456A>C (n.1707+3456A>C) c.421A>C (p.Lys141Gln) n.1972A>C
13	g.51964989G>A	CA483896525	ATP7B	c.1752C>T (p.Ser584=) c.496C>T (n.496C>T) c.1419C>T (p.Ser473=) n.508C>T c.946C>T (n.946C>T) c.1308C>T (p.Ser436=) c.1285+8946C>T (n.1285+8946C>T) n.1664+5503C>T n.244C>T n.212-18511C>T c.1656C>T (p.Ser552=) c.1716C>T (p.Ser572=) c.1707+3455C>T (n.1707+3455C>T) c.420C>T (p.Ser140=) n.1971C>T
13	g.51964989G>C	CA483896526	ATP7B	c.1752C>G (p.Ser584=) c.496C>G (n.496C>G) c.1419C>G (p.Ser473=) n.508C>G c.946C>G (n.946C>G) c.1308C>G (p.Ser436=) c.1285+8946C>G (n.1285+8946C>G) n.1664+5503C>G n.244C>G n.212-18511C>G c.1656C>G (p.Ser552=) c.1716C>G (p.Ser572=) c.1707+3455C>G (n.1707+3455C>G) c.420C>G (p.Ser140=) n.1971C>G
13	g.51964989G>T	CA483896527	ATP7B	c.1752C>A (p.Ser584=) c.496C>A (n.496C>A) c.1419C>A (p.Ser473=) n.508C>A c.946C>A (n.946C>A) c.1308C>A (p.Ser436=) c.1285+8946C>A (n.1285+8946C>A) n.1664+5503C>A n.244C>A n.212-18511C>A c.1656C>A (p.Ser552=) c.1716C>A (p.Ser572=) c.1707+3455C>A (n.1707+3455C>A) c.420C>A (p.Ser140=) n.1971C>A
13	g.51964990G>A	CA388030961	ATP7B	c.1751C>T (p.Ser584Phe) c.495C>T (n.495C>T) c.1418C>T (p.Ser473Phe) n.507C>T c.945C>T (n.945C>T) c.1307C>T (p.Ser436Phe) c.1285+8945C>T (n.1285+8945C>T) n.1664+5502C>T n.243C>T n.212-18512C>T c.1655C>T (p.Ser552Phe) c.1715C>T (p.Ser572Phe) c.1707+3454C>T (n.1707+3454C>T) c.419C>T (p.Ser140Phe) n.1970C>T
13	g.51964990G>C	CA388030965	ATP7B	c.1751C>G (p.Ser584Cys) c.495C>G (n.495C>G) c.1418C>G (p.Ser473Cys) n.507C>G c.945C>G (n.945C>G) c.1307C>G (p.Ser436Cys) c.1285+8945C>G (n.1285+8945C>G) n.1664+5502C>G n.243C>G n.212-18512C>G c.1655C>G (p.Ser552Cys) c.1715C>G (p.Ser572Cys) c.1707+3454C>G (n.1707+3454C>G) c.419C>G (p.Ser140Cys) n.1970C>G
13	g.51964990G>T	CA388030980	ATP7B	c.1751C>A (p.Ser584Tyr) c.495C>A (n.495C>A) c.1418C>A (p.Ser473Tyr) n.507C>A c.945C>A (n.945C>A) c.1307C>A (p.Ser436Tyr) c.1285+8945C>A (n.1285+8945C>A) n.1664+5502C>A n.243C>A n.212-18512C>A c.1655C>A (p.Ser552Tyr) c.1715C>A (p.Ser572Tyr) c.1707+3454C>A (n.1707+3454C>A) c.419C>A (p.Ser140Tyr) n.1970C>A
13	g.51964991A>C	CA388031013	ATP7B	c.1750T>G (p.Ser584Ala) c.494T>G (n.494T>G) c.1417T>G (p.Ser473Ala) n.506T>G c.944T>G (n.944T>G) c.1306T>G (p.Ser436Ala) c.1285+8944T>G (n.1285+8944T>G) n.1664+5501T>G n.242T>G n.212-18513T>G c.1654T>G (p.Ser552Ala) c.1714T>G (p.Ser572Ala) c.1707+3453T>G (n.1707+3453T>G) c.418T>G (p.Ser140Ala) n.1969T>G	gnomAD v4
13	g.51964991A>G	CA388031003	ATP7B	c.1750T>C (p.Ser584Pro) c.494T>C (n.494T>C) c.1417T>C (p.Ser473Pro) n.506T>C c.944T>C (n.944T>C) c.1306T>C (p.Ser436Pro) c.1285+8944T>C (n.1285+8944T>C) n.1664+5501T>C n.242T>C n.212-18513T>C c.1654T>C (p.Ser552Pro) c.1714T>C (p.Ser572Pro) c.1707+3453T>C (n.1707+3453T>C) c.418T>C (p.Ser140Pro) n.1969T>C	COSMIC
13	g.51964991A>T	CA388030992	ATP7B	c.1750T>A (p.Ser584Thr) c.494T>A (n.494T>A) c.1417T>A (p.Ser473Thr) n.506T>A c.944T>A (n.944T>A) c.1306T>A (p.Ser436Thr) c.1285+8944T>A (n.1285+8944T>A) n.1664+5501T>A n.242T>A n.212-18513T>A c.1654T>A (p.Ser552Thr) c.1714T>A (p.Ser572Thr) c.1707+3453T>A (n.1707+3453T>A) c.418T>A (p.Ser140Thr) n.1969T>A
13	g.51964992C>A	CA388031017	ATP7B	c.1749G>T (p.Glu583Asp) c.493G>T (n.493G>T) c.1416G>T (p.Glu472Asp) n.505G>T c.943G>T (n.943G>T) c.1305G>T (p.Glu435Asp) c.1285+8943G>T (n.1285+8943G>T) n.1664+5500G>T n.241G>T n.212-18514G>T c.1653G>T (p.Glu551Asp) c.1713G>T (p.Glu571Asp) c.1707+3452G>T (n.1707+3452G>T) c.417G>T (p.Glu139Asp) n.1968G>T
13	g.51964992C=	CA2091557630	ATP7B	c.1749G= (p.Glu583=) c.493G= (n.493G=) c.1416G= (p.Glu472=) n.505G= c.943G= (n.943G=) c.1305G= (p.Glu435=) c.1285+8943G= (n.1285+8943G=) n.1664+5500G= n.241G= n.212-18514G= c.1653G= (p.Glu551=) c.1713G= (p.Glu571=) c.1707+3452G= (n.1707+3452G=) c.417G= (p.Glu139=) n.1968G=
13	g.51964992C>G	CA388031022	ATP7B	c.1749G>C (p.Glu583Asp) c.493G>C (n.493G>C) c.1416G>C (p.Glu472Asp) n.505G>C c.943G>C (n.943G>C) c.1305G>C (p.Glu435Asp) c.1285+8943G>C (n.1285+8943G>C) n.1664+5500G>C n.241G>C n.212-18514G>C c.1653G>C (p.Glu551Asp) c.1713G>C (p.Glu571Asp) c.1707+3452G>C (n.1707+3452G>C) c.417G>C (p.Glu139Asp) n.1968G>C
13	g.51964992C>T	CA6989233	ATP7B	c.1749G>A (p.Glu583=) c.493G>A (n.493G>A) c.1416G>A (p.Glu472=) n.505G>A c.943G>A (n.943G>A) c.1305G>A (p.Glu435=) c.1285+8943G>A (n.1285+8943G>A) n.1664+5500G>A n.241G>A n.212-18514G>A c.1653G>A (p.Glu551=) c.1713G>A (p.Glu571=) c.1707+3452G>A (n.1707+3452G>A) c.417G>A (p.Glu139=) n.1968G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51964994_51964995del	CA2695218069	ATP7B	c.1748_1749del (p.Glu583ValfsTer24) c.492_493del (n.492_493del) c.1415_1416del (p.Glu472ValfsTer24) n.504_505del c.942_943del (n.942_943del) c.1304_1305del (p.Glu435ValfsTer24) c.1285+8942_1285+8943del (n.1285+8942_1285+8943del) n.1664+5499_1664+5500del n.240_241del n.212-18515_212-18514del c.1652_1653del (p.Glu551ValfsTer24) c.1712_1713del (p.Glu571ValfsTer24) c.1707+3451_1707+3452del (n.1707+3451_1707+3452del) c.416_417del (p.Glu139ValfsTer24) n.1967_1968del
13	g.51964993T>A	CA388031032	ATP7B	c.1748A>T (p.Glu583Val) c.492A>T (n.492A>T) c.1415A>T (p.Glu472Val) n.504A>T c.942A>T (n.942A>T) c.1304A>T (p.Glu435Val) c.1285+8942A>T (n.1285+8942A>T) n.1664+5499A>T n.240A>T n.212-18515A>T c.1652A>T (p.Glu551Val) c.1712A>T (p.Glu571Val) c.1707+3451A>T (n.1707+3451A>T) c.416A>T (p.Glu139Val) n.1967A>T
13	g.51964993T>C	CA388031036	ATP7B	c.1748A>G (p.Glu583Gly) c.492A>G (n.492A>G) c.1415A>G (p.Glu472Gly) n.504A>G c.942A>G (n.942A>G) c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.1285+8942A>G (n.1285+8942A>G) n.1664+5499A>G n.240A>G n.212-18515A>G c.1652A>G (p.Glu551Gly) c.1712A>G (p.Glu571Gly) c.1707+3451A>G (n.1707+3451A>G) c.416A>G (p.Glu139Gly) n.1967A>G
13	g.51964993T>G	CA388031047	ATP7B	c.1748A>C (p.Glu583Ala) c.492A>C (n.492A>C) c.1415A>C (p.Glu472Ala) n.504A>C c.942A>C (n.942A>C) c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.1285+8942A>C (n.1285+8942A>C) n.1664+5499A>C n.240A>C n.212-18515A>C c.1652A>C (p.Glu551Ala) c.1712A>C (p.Glu571Ala) c.1707+3451A>C (n.1707+3451A>C) c.416A>C (p.Glu139Ala) n.1967A>C
13	g.51964993_51964994insA	CA2695218071	ATP7B	c.1747_1748insT (p.Glu583ValfsTer25) c.491_492insT (n.491_492insT) c.1414_1415insT (p.Glu472ValfsTer25) n.503_504insT c.941_942insT (n.941_942insT) c.1303_1304insT (p.Glu435ValfsTer25) c.1285+8941_1285+8942insT (n.1285+8941_1285+8942insT) n.1664+5498_1664+5499insT n.239_240insT n.212-18516_212-18515insT c.1651_1652insT (p.Glu551ValfsTer25) c.1711_1712insT (p.Glu571ValfsTer25) c.1707+3450_1707+3451insT (n.1707+3450_1707+3451insT) c.415_416insT (p.Glu139ValfsTer25) n.1966_1967insT
13	g.51964994C>A	CA388031052	ATP7B	c.1747G>T (p.Glu583Ter) c.491G>T (n.491G>T) c.1414G>T (p.Glu472Ter) n.503G>T c.941G>T (n.941G>T) c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.1285+8941G>T (n.1285+8941G>T) n.1664+5498G>T n.239G>T n.212-18516G>T c.1651G>T (p.Glu551Ter) c.1711G>T (p.Glu571Ter) c.1707+3450G>T (n.1707+3450G>T) c.415G>T (p.Glu139Ter) n.1966G>T
13	g.51964994C=	CA2091557636	ATP7B	c.1747G= (p.Glu583=) c.491G= (n.491G=) c.1414G= (p.Glu472=) n.503G= c.941G= (n.941G=) c.1303G= (p.Glu435=) c.1285+8941G= (n.1285+8941G=) n.1664+5498G= n.239G= n.212-18516G= c.1651G= (p.Glu551=) c.1711G= (p.Glu571=) c.1707+3450G= (n.1707+3450G=) c.415G= (p.Glu139=) n.1966G=
13	g.51964994C>G	CA388031055	ATP7B	c.1747G>C (p.Glu583Gln) c.491G>C (n.491G>C) c.1414G>C (p.Glu472Gln) n.503G>C c.941G>C (n.941G>C) c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.1285+8941G>C (n.1285+8941G>C) n.1664+5498G>C n.239G>C n.212-18516G>C c.1651G>C (p.Glu551Gln) c.1711G>C (p.Glu571Gln) c.1707+3450G>C (n.1707+3450G>C) c.415G>C (p.Glu139Gln) n.1966G>C
13	g.51964994C>T	CA388031059	ATP7B	c.1747G>A (p.Glu583Lys) c.491G>A (n.491G>A) c.1414G>A (p.Glu472Lys) n.503G>A c.941G>A (n.941G>A) c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.1285+8941G>A (n.1285+8941G>A) n.1664+5498G>A n.239G>A n.212-18516G>A c.1651G>A (p.Glu551Lys) c.1711G>A (p.Glu571Lys) c.1707+3450G>A (n.1707+3450G>A) c.415G>A (p.Glu139Lys) n.1966G>A	gnomAD v4
13	g.51964994_51964996delinsCTA	CA2091557635	ATP7B	c.1745_1747delinsTAG (p.Ile582=) c.489_491delinsTAG (n.489_491delinsTAG) c.1412_1414delinsTAG (p.Ile471=) n.501_503delinsTAG c.939_941delinsTAG (n.939_941delinsTAG) c.1301_1303delinsTAG (p.Ile434=) c.1285+8939_1285+8941delinsTAG (n.1285+8939_1285+8941delinsTAG) n.1664+5496_1664+5498delinsTAG n.237_239delinsTAG n.212-18518_212-18516delinsTAG c.1649_1651delinsTAG (p.Ile550=) c.1709_1711delinsTAG (p.Ile570=) c.1707+3448_1707+3450delinsTAG (n.1707+3448_1707+3450delinsTAG) c.413_415delinsTAG (p.Ile138=) n.1964_1966delinsTAG
13	g.51964995T>A	CA483896528	ATP7B	c.1746A>T (p.Ile582=) c.490A>T (n.490A>T) c.1413A>T (p.Ile471=) n.502A>T c.940A>T (n.940A>T) c.1302A>T (p.Ile434=) c.1285+8940A>T (n.1285+8940A>T) n.1664+5497A>T n.238A>T n.212-18517A>T c.1650A>T (p.Ile550=) c.1710A>T (p.Ile570=) c.1707+3449A>T (n.1707+3449A>T) c.414A>T (p.Ile138=) n.1965A>T
13	g.51964995T>C	CA388031076	ATP7B	c.1746A>G (p.Ile582Met) c.490A>G (n.490A>G) c.1413A>G (p.Ile471Met) n.502A>G c.940A>G (n.940A>G) c.1302A>G (p.Ile434Met) c.1285+8940A>G (n.1285+8940A>G) n.1664+5497A>G n.238A>G n.212-18517A>G c.1650A>G (p.Ile550Met) c.1710A>G (p.Ile570Met) c.1707+3449A>G (n.1707+3449A>G) c.414A>G (p.Ile138Met) n.1965A>G	gnomAD v4
13	g.51964995T>G	CA483896529	ATP7B	c.1746A>C (p.Ile582=) c.490A>C (n.490A>C) c.1413A>C (p.Ile471=) n.502A>C c.940A>C (n.940A>C) c.1302A>C (p.Ile434=) c.1285+8940A>C (n.1285+8940A>C) n.1664+5497A>C n.238A>C n.212-18517A>C c.1650A>C (p.Ile550=) c.1710A>C (p.Ile570=) c.1707+3449A>C (n.1707+3449A>C) c.414A>C (p.Ile138=) n.1965A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.51964995dup	CA609969642	ATP7B	c.1746dup (p.Glu583ArgfsTer25) c.490dup (n.490dup) c.1413dup (p.Glu472ArgfsTer25) n.502dup c.940dup (n.940dup) c.1302dup (p.Glu435ArgfsTer25) c.1285+8940dup (n.1285+8940dup) n.1664+5497dup n.238dup n.212-18517dup c.1650dup (p.Glu551ArgfsTer25) c.1710dup (p.Glu571ArgfsTer25) c.1707+3449dup (n.1707+3449dup) c.414dup (p.Glu139ArgfsTer25) n.1965dup	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51964996_51964997dup	CA2091557642	ATP7B	c.1745_1746dup (p.Glu583Ter) c.489_490dup (n.489_490dup) c.1412_1413dup (p.Glu472Ter) n.501_502dup c.939_940dup (n.939_940dup) c.1301_1302dup (p.Glu435Ter) c.1285+8939_1285+8940dup (n.1285+8939_1285+8940dup) n.1664+5496_1664+5497dup n.237_238dup n.212-18518_212-18517dup c.1649_1650dup (p.Glu551Ter) c.1709_1710dup (p.Glu571Ter) c.1707+3448_1707+3449dup (n.1707+3448_1707+3449dup) c.413_414dup (p.Glu139Ter) n.1964_1965dup	dbSNP
13	g.51964996_51964997del	CA274391	ATP7B	c.1745_1746del (p.Ile582ArgfsTer25) c.489_490del (n.489_490del) c.1412_1413del (p.Ile471ArgfsTer25) n.501_502del c.939_940del (n.939_940del) c.1301_1302del (p.Ile434ArgfsTer25) c.1285+8939_1285+8940del (n.1285+8939_1285+8940del) n.1664+5496_1664+5497del n.237_238del n.212-18518_212-18517del c.1649_1650del (p.Ile550ArgfsTer25) c.1709_1710del (p.Ile570ArgfsTer25) c.1707+3448_1707+3449del (n.1707+3448_1707+3449del) c.413_414del (p.Ile138ArgfsTer25) n.1964_1965del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51964996A=	CA2091557648	ATP7B	c.1745T= (p.Ile582=) c.489T= (n.489T=) c.1412T= (p.Ile471=) n.501T= c.939T= (n.939T=) c.1301T= (p.Ile434=) c.1285+8939T= (n.1285+8939T=) n.1664+5496T= n.237T= n.212-18518T= c.1649T= (p.Ile550=) c.1709T= (p.Ile570=) c.1707+3448T= (n.1707+3448T=) c.413T= (p.Ile138=) n.1964T=
13	g.51964996A>C	CA388031089	ATP7B	c.1745T>G (p.Ile582Arg) c.489T>G (n.489T>G) c.1412T>G (p.Ile471Arg) n.501T>G c.939T>G (n.939T>G) c.1301T>G (p.Ile434Arg) c.1285+8939T>G (n.1285+8939T>G) n.1664+5496T>G n.237T>G n.212-18518T>G c.1649T>G (p.Ile550Arg) c.1709T>G (p.Ile570Arg) c.1707+3448T>G (n.1707+3448T>G) c.413T>G (p.Ile138Arg) n.1964T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51964996A>G	CA388031097	ATP7B	c.1745T>C (p.Ile582Thr) c.489T>C (n.489T>C) c.1412T>C (p.Ile471Thr) n.501T>C c.939T>C (n.939T>C) c.1301T>C (p.Ile434Thr) c.1285+8939T>C (n.1285+8939T>C) n.1664+5496T>C n.237T>C n.212-18518T>C c.1649T>C (p.Ile550Thr) c.1709T>C (p.Ile570Thr) c.1707+3448T>C (n.1707+3448T>C) c.413T>C (p.Ile138Thr) n.1964T>C
13	g.51964996A>T	CA388031079	ATP7B	c.1745T>A (p.Ile582Lys) c.489T>A (n.489T>A) c.1412T>A (p.Ile471Lys) n.501T>A c.939T>A (n.939T>A) c.1301T>A (p.Ile434Lys) c.1285+8939T>A (n.1285+8939T>A) n.1664+5496T>A n.237T>A n.212-18518T>A c.1649T>A (p.Ile550Lys) c.1709T>A (p.Ile570Lys) c.1707+3448T>A (n.1707+3448T>A) c.413T>A (p.Ile138Lys) n.1964T>A
13	g.51964997T>A	CA388031108	ATP7B	c.1744A>T (p.Ile582Leu) c.488A>T (n.488A>T) c.1411A>T (p.Ile471Leu) n.500A>T c.938A>T (n.938A>T) c.1300A>T (p.Ile434Leu) c.1285+8938A>T (n.1285+8938A>T) n.1664+5495A>T n.236A>T n.212-18519A>T c.1648A>T (p.Ile550Leu) c.1708A>T (p.Ile570Leu) c.1707+3447A>T (n.1707+3447A>T) c.412A>T (p.Ile138Leu) n.1963A>T
13	g.51964997T>C	CA6989234	ATP7B	c.1744A>G (p.Ile582Val) c.488A>G (n.488A>G) c.1411A>G (p.Ile471Val) n.500A>G c.938A>G (n.938A>G) c.1300A>G (p.Ile434Val) c.1285+8938A>G (n.1285+8938A>G) n.1664+5495A>G n.236A>G n.212-18519A>G c.1648A>G (p.Ile550Val) c.1708A>G (p.Ile570Val) c.1707+3447A>G (n.1707+3447A>G) c.412A>G (p.Ile138Val) n.1963A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51964997T>G	CA388031115	ATP7B	c.1744A>C (p.Ile582Leu) c.488A>C (n.488A>C) c.1411A>C (p.Ile471Leu) n.500A>C c.938A>C (n.938A>C) c.1300A>C (p.Ile434Leu) c.1285+8938A>C (n.1285+8938A>C) n.1664+5495A>C n.236A>C n.212-18519A>C c.1648A>C (p.Ile550Leu) c.1708A>C (p.Ile570Leu) c.1707+3447A>C (n.1707+3447A>C) c.412A>C (p.Ile138Leu) n.1963A>C
13	g.51964997T=	CA2091557652	ATP7B	c.1744A= (p.Ile582=) c.488A= (n.488A=) c.1411A= (p.Ile471=) n.500A= c.938A= (n.938A=) c.1300A= (p.Ile434=) c.1285+8938A= (n.1285+8938A=) n.1664+5495A= n.236A= n.212-18519A= c.1648A= (p.Ile550=) c.1708A= (p.Ile570=) c.1707+3447A= (n.1707+3447A=) c.412A= (p.Ile138=) n.1963A=
13	g.51964998_51964999dup	CA2695218072	ATP7B	c.1743_1744dup (p.Ile582ThrfsTer2) c.487_488dup (n.487_488dup) c.1410_1411dup (p.Ile471ThrfsTer2) n.499_500dup c.937_938dup (n.937_938dup) c.1299_1300dup (p.Ile434ThrfsTer2) c.1285+8937_1285+8938dup (n.1285+8937_1285+8938dup) n.1664+5494_1664+5495dup n.235_236dup n.212-18520_212-18519dup c.1647_1648dup (p.Ile550ThrfsTer2) c.1707_1708dup (p.Ile570ThrfsTer2) c.1707+3446_1707+3447dup (n.1707+3446_1707+3447dup) c.411_412dup (p.Ile138ThrfsTer2) n.1962_1963dup
13	g.51964998G>A	CA483896530	ATP7B	c.1743C>T (p.Asn581=) c.487C>T (n.487C>T) c.1410C>T (p.Asn470=) n.499C>T c.937C>T (n.937C>T) c.1299C>T (p.Asn433=) c.1285+8937C>T (n.1285+8937C>T) n.1664+5494C>T n.235C>T n.212-18520C>T c.1647C>T (p.Asn549=) c.1707C>T (p.Asn569=) c.1707+3446C>T (n.1707+3446C>T) c.411C>T (p.Asn137=) n.1962C>T
13	g.51964998G>C	CA388031122	ATP7B	c.1743C>G (p.Asn581Lys) c.487C>G (n.487C>G) c.1410C>G (p.Asn470Lys) n.499C>G c.937C>G (n.937C>G) c.1299C>G (p.Asn433Lys) c.1285+8937C>G (n.1285+8937C>G) n.1664+5494C>G n.235C>G n.212-18520C>G c.1647C>G (p.Asn549Lys) c.1707C>G (p.Asn569Lys) c.1707+3446C>G (n.1707+3446C>G) c.411C>G (p.Asn137Lys) n.1962C>G
13	g.51964998G>T	CA388031126	ATP7B	c.1743C>A (p.Asn581Lys) c.487C>A (n.487C>A) c.1410C>A (p.Asn470Lys) n.499C>A c.937C>A (n.937C>A) c.1299C>A (p.Asn433Lys) c.1285+8937C>A (n.1285+8937C>A) n.1664+5494C>A n.235C>A n.212-18520C>A c.1647C>A (p.Asn549Lys) c.1707C>A (p.Asn569Lys) c.1707+3446C>A (n.1707+3446C>A) c.411C>A (p.Asn137Lys) n.1962C>A
13	g.51964999T>A	CA388031131	ATP7B	c.1742A>T (p.Asn581Ile) c.486A>T (n.486A>T) c.1409A>T (p.Asn470Ile) n.498A>T c.936A>T (n.936A>T) c.1298A>T (p.Asn433Ile) c.1285+8936A>T (n.1285+8936A>T) n.1664+5493A>T n.234A>T n.212-18521A>T c.1646A>T (p.Asn549Ile) c.1706A>T (p.Asn569Ile) c.1707+3445A>T (n.1707+3445A>T) c.410A>T (p.Asn137Ile) n.1961A>T
13	g.51964999T>C	CA388031129	ATP7B	c.1742A>G (p.Asn581Ser) c.486A>G (n.486A>G) c.1409A>G (p.Asn470Ser) n.498A>G c.936A>G (n.936A>G) c.1298A>G (p.Asn433Ser) c.1285+8936A>G (n.1285+8936A>G) n.1664+5493A>G n.234A>G n.212-18521A>G c.1646A>G (p.Asn549Ser) c.1706A>G (p.Asn569Ser) c.1707+3445A>G (n.1707+3445A>G) c.410A>G (p.Asn137Ser) n.1961A>G
13	g.51964999T>G	CA388031130	ATP7B	c.1742A>C (p.Asn581Thr) c.486A>C (n.486A>C) c.1409A>C (p.Asn470Thr) n.498A>C c.936A>C (n.936A>C) c.1298A>C (p.Asn433Thr) c.1285+8936A>C (n.1285+8936A>C) n.1664+5493A>C n.234A>C n.212-18521A>C c.1646A>C (p.Asn549Thr) c.1706A>C (p.Asn569Thr) c.1707+3445A>C (n.1707+3445A>C) c.410A>C (p.Asn137Thr) n.1961A>C
13	g.51965000T>A	CA6989235	ATP7B	c.1741A>T (p.Asn581Tyr) c.485A>T (n.485A>T) c.1408A>T (p.Asn470Tyr) n.497A>T c.935A>T (n.935A>T) c.1297A>T (p.Asn433Tyr) c.1285+8935A>T (n.1285+8935A>T) n.1664+5492A>T n.233A>T n.212-18522A>T c.1645A>T (p.Asn549Tyr) c.1705A>T (p.Asn569Tyr) c.1707+3444A>T (n.1707+3444A>T) c.409A>T (p.Asn137Tyr) n.1960A>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51965000T>C	CA388031136	ATP7B	c.1741A>G (p.Asn581Asp) c.485A>G (n.485A>G) c.1408A>G (p.Asn470Asp) n.497A>G c.935A>G (n.935A>G) c.1297A>G (p.Asn433Asp) c.1285+8935A>G (n.1285+8935A>G) n.1664+5492A>G n.233A>G n.212-18522A>G c.1645A>G (p.Asn549Asp) c.1705A>G (p.Asn569Asp) c.1707+3444A>G (n.1707+3444A>G) c.409A>G (p.Asn137Asp) n.1960A>G	gnomAD v4
13	g.51965000T>G	CA388031138	ATP7B	c.1741A>C (p.Asn581His) c.485A>C (n.485A>C) c.1408A>C (p.Asn470His) n.497A>C c.935A>C (n.935A>C) c.1297A>C (p.Asn433His) c.1285+8935A>C (n.1285+8935A>C) n.1664+5492A>C n.233A>C n.212-18522A>C c.1645A>C (p.Asn549His) c.1705A>C (p.Asn569His) c.1707+3444A>C (n.1707+3444A>C) c.409A>C (p.Asn137His) n.1960A>C
13	g.51965000T=	CA2091557656	ATP7B	c.1741A= (p.Asn581=) c.485A= (n.485A=) c.1408A= (p.Asn470=) n.497A= c.935A= (n.935A=) c.1297A= (p.Asn433=) c.1285+8935A= (n.1285+8935A=) n.1664+5492A= n.233A= n.212-18522A= c.1645A= (p.Asn549=) c.1705A= (p.Asn569=) c.1707+3444A= (n.1707+3444A=) c.409A= (p.Asn137=) n.1960A=
13	g.51965002_51965003del	CA912974812	ATP7B	c.1740_1741del (p.His580GlnfsTer27) c.484_485del (n.484_485del) c.1407_1408del (p.His469GlnfsTer27) n.496_497del c.934_935del (n.934_935del) c.1296_1297del (p.His432GlnfsTer27) c.1285+8934_1285+8935del (n.1285+8934_1285+8935del) n.1664+5491_1664+5492del n.232_233del n.212-18523_212-18522del c.1644_1645del (p.His548GlnfsTer27) c.1704_1705del (p.His568GlnfsTer27) c.1707+3443_1707+3444del (n.1707+3443_1707+3444del) c.408_409del (p.His136GlnfsTer27) n.1959_1960del
13	g.51965001del	CA2499222497	ATP7B	c.1740del (p.His580GlnfsTer3) c.484del (n.484del) c.1407del (p.His469GlnfsTer3) n.496del c.934del (n.934del) c.1296del (p.His432GlnfsTer3) c.1285+8934del (n.1285+8934del) n.1664+5491del n.232del n.212-18523del c.1644del (p.His548GlnfsTer3) c.1704del (p.His568GlnfsTer3) c.1707+3443del (n.1707+3443del) c.408del (p.His136GlnfsTer3) n.1959del	ClinVar dbSNP
13	g.51965001G>A	CA483896531	ATP7B	c.1740C>T (p.His580=) c.484C>T (n.484C>T) c.1407C>T (p.His469=) n.496C>T c.934C>T (n.934C>T) c.1296C>T (p.His432=) c.1285+8934C>T (n.1285+8934C>T) n.1664+5491C>T n.232C>T n.212-18523C>T c.1644C>T (p.His548=) c.1704C>T (p.His568=) c.1707+3443C>T (n.1707+3443C>T) c.408C>T (p.His136=) n.1959C>T	ClinVar gnomAD v4 COSMIC
13	g.51965001G>C	CA388031141	ATP7B	c.1740C>G (p.His580Gln) c.484C>G (n.484C>G) c.1407C>G (p.His469Gln) n.496C>G c.934C>G (n.934C>G) c.1296C>G (p.His432Gln) c.1285+8934C>G (n.1285+8934C>G) n.1664+5491C>G n.232C>G n.212-18523C>G c.1644C>G (p.His548Gln) c.1704C>G (p.His568Gln) c.1707+3443C>G (n.1707+3443C>G) c.408C>G (p.His136Gln) n.1959C>G
13	g.51965001G>T	CA388031143	ATP7B	c.1740C>A (p.His580Gln) c.484C>A (n.484C>A) c.1407C>A (p.His469Gln) n.496C>A c.934C>A (n.934C>A) c.1296C>A (p.His432Gln) c.1285+8934C>A (n.1285+8934C>A) n.1664+5491C>A n.232C>A n.212-18523C>A c.1644C>A (p.His548Gln) c.1704C>A (p.His568Gln) c.1707+3443C>A (n.1707+3443C>A) c.408C>A (p.His136Gln) n.1959C>A
13	g.51965001_51965002delinsGT	CA2091557664	ATP7B	c.1739_1740delinsAC (p.His580=) c.483_484delinsAC (n.483_484delinsAC) c.1406_1407delinsAC (p.His469=) n.495_496delinsAC c.933_934delinsAC (n.933_934delinsAC) c.1295_1296delinsAC (p.His432=) c.1285+8933_1285+8934delinsAC (n.1285+8933_1285+8934delinsAC) n.1664+5490_1664+5491delinsAC n.231_232delinsAC n.212-18524_212-18523delinsAC c.1643_1644delinsAC (p.His548=) c.1703_1704delinsAC (p.His568=) c.1707+3442_1707+3443delinsAC (n.1707+3442_1707+3443delinsAC) c.407_408delinsAC (p.His136=) n.1958_1959delinsAC
13	g.51965002del	CA658823715	ATP7B	c.1739del (p.His580ProfsTer3) c.483del (n.483del) c.1406del (p.His469ProfsTer3) n.495del c.933del (n.933del) c.1295del (p.His432ProfsTer3) c.1285+8933del (n.1285+8933del) n.1664+5490del n.231del n.212-18524del c.1643del (p.His548ProfsTer3) c.1703del (p.His568ProfsTer3) c.1707+3442del (n.1707+3442del) c.407del (p.His136ProfsTer3) n.1958del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.51965002T>A	CA388031148	ATP7B	c.1739A>T (p.His580Leu) c.483A>T (n.483A>T) c.1406A>T (p.His469Leu) n.495A>T c.933A>T (n.933A>T) c.1295A>T (p.His432Leu) c.1285+8933A>T (n.1285+8933A>T) n.1664+5490A>T n.231A>T n.212-18524A>T c.1643A>T (p.His548Leu) c.1703A>T (p.His568Leu) c.1707+3442A>T (n.1707+3442A>T) c.407A>T (p.His136Leu) n.1958A>T
13	g.51965002T>C	CA388031153	ATP7B	c.1739A>G (p.His580Arg) c.483A>G (n.483A>G) c.1406A>G (p.His469Arg) n.495A>G c.933A>G (n.933A>G) c.1295A>G (p.His432Arg) c.1285+8933A>G (n.1285+8933A>G) n.1664+5490A>G n.231A>G n.212-18524A>G c.1643A>G (p.His548Arg) c.1703A>G (p.His568Arg) c.1707+3442A>G (n.1707+3442A>G) c.407A>G (p.His136Arg) n.1958A>G
13	g.51965002T>G	CA388031152	ATP7B	c.1739A>C (p.His580Pro) c.483A>C (n.483A>C) c.1406A>C (p.His469Pro) n.495A>C c.933A>C (n.933A>C) c.1295A>C (p.His432Pro) c.1285+8933A>C (n.1285+8933A>C) n.1664+5490A>C n.231A>C n.212-18524A>C c.1643A>C (p.His548Pro) c.1703A>C (p.His568Pro) c.1707+3442A>C (n.1707+3442A>C) c.407A>C (p.His136Pro) n.1958A>C
13	g.51965002_51965003insCTCC	CA2593284261	ATP7B	c.1738_1739insGGAG (p.His580ArgfsTer29) c.482_483insGGAG (n.482_483insGGAG) c.1405_1406insGGAG (p.His469ArgfsTer29) n.494_495insGGAG c.932_933insGGAG (n.932_933insGGAG) c.1294_1295insGGAG (p.His432ArgfsTer29) c.1285+8932_1285+8933insGGAG (n.1285+8932_1285+8933insGGAG) n.1664+5489_1664+5490insGGAG n.230_231insGGAG n.212-18525_212-18524insGGAG c.1642_1643insGGAG (p.His548ArgfsTer29) c.1702_1703insGGAG (p.His568ArgfsTer29) c.1707+3441_1707+3442insGGAG (n.1707+3441_1707+3442insGGAG) c.406_407insGGAG (p.His136ArgfsTer29) n.1957_1958insGGAG	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51965003G>A	CA388031154	ATP7B	c.1738C>T (p.His580Tyr) c.482C>T (n.482C>T) c.1405C>T (p.His469Tyr) n.494C>T c.932C>T (n.932C>T) c.1294C>T (p.His432Tyr) c.1285+8932C>T (n.1285+8932C>T) n.1664+5489C>T n.230C>T n.212-18525C>T c.1642C>T (p.His548Tyr) c.1702C>T (p.His568Tyr) c.1707+3441C>T (n.1707+3441C>T) c.406C>T (p.His136Tyr) n.1957C>T	COSMIC
13	g.51965003G>C	CA388031155	ATP7B	c.1738C>G (p.His580Asp) c.482C>G (n.482C>G) c.1405C>G (p.His469Asp) n.494C>G c.932C>G (n.932C>G) c.1294C>G (p.His432Asp) c.1285+8932C>G (n.1285+8932C>G) n.1664+5489C>G n.230C>G n.212-18525C>G c.1642C>G (p.His548Asp) c.1702C>G (p.His568Asp) c.1707+3441C>G (n.1707+3441C>G) c.406C>G (p.His136Asp) n.1957C>G	dbSNP gnomAD v4
13	g.51965003G=	CA2091557671	ATP7B	c.1738C= (p.His580=) c.482C= (n.482C=) c.1405C= (p.His469=) n.494C= c.932C= (n.932C=) c.1294C= (p.His432=) c.1285+8932C= (n.1285+8932C=) n.1664+5489C= n.230C= n.212-18525C= c.1642C= (p.His548=) c.1702C= (p.His568=) c.1707+3441C= (n.1707+3441C=) c.406C= (p.His136=) n.1957C=
13	g.51965003G>T	CA388031158	ATP7B	c.1738C>A (p.His580Asn) c.482C>A (n.482C>A) c.1405C>A (p.His469Asn) n.494C>A c.932C>A (n.932C>A) c.1294C>A (p.His432Asn) c.1285+8932C>A (n.1285+8932C>A) n.1664+5489C>A n.230C>A n.212-18525C>A c.1642C>A (p.His548Asn) c.1702C>A (p.His568Asn) c.1707+3441C>A (n.1707+3441C>A) c.406C>A (p.His136Asn) n.1957C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13	g.51965004del	CA2580087774	ATP7B	c.1738del (p.His580ThrfsTer3) c.482del (n.482del) c.1405del (p.His469ThrfsTer3) n.494del c.932del (n.932del) c.1294del (p.His432ThrfsTer3) c.1285+8932del (n.1285+8932del) n.1664+5489del n.230del n.212-18525del c.1642del (p.His548ThrfsTer3) c.1702del (p.His568ThrfsTer3) c.1707+3441del (n.1707+3441del) c.406del (p.His136ThrfsTer3) n.1957del	ClinVar
13	g.51965004G>A	CA483896532	ATP7B	c.1737C>T (p.Val579=) c.481C>T (n.481C>T) c.1404C>T (p.Val468=) n.493C>T c.931C>T (n.931C>T) c.1293C>T (p.Val431=) c.1285+8931C>T (n.1285+8931C>T) n.1664+5488C>T n.229C>T n.212-18526C>T c.1641C>T (p.Val547=) c.1701C>T (p.Val567=) c.1707+3440C>T (n.1707+3440C>T) c.405C>T (p.Val135=) n.1956C>T	ClinVar dbSNP
13	g.51965004G>C	CA483896533	ATP7B	c.1737C>G (p.Val579=) c.481C>G (n.481C>G) c.1404C>G (p.Val468=) n.493C>G c.931C>G (n.931C>G) c.1293C>G (p.Val431=) c.1285+8931C>G (n.1285+8931C>G) n.1664+5488C>G n.229C>G n.212-18526C>G c.1641C>G (p.Val547=) c.1701C>G (p.Val567=) c.1707+3440C>G (n.1707+3440C>G) c.405C>G (p.Val135=) n.1956C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51965004G=	CA2091557676	ATP7B	c.1737C= (p.Val579=) c.481C= (n.481C=) c.1404C= (p.Val468=) n.493C= c.931C= (n.931C=) c.1293C= (p.Val431=) c.1285+8931C= (n.1285+8931C=) n.1664+5488C= n.229C= n.212-18526C= c.1641C= (p.Val547=) c.1701C= (p.Val567=) c.1707+3440C= (n.1707+3440C=) c.405C= (p.Val135=) n.1956C=
13	g.51965004G>T	CA483896534	ATP7B	c.1737C>A (p.Val579=) c.481C>A (n.481C>A) c.1404C>A (p.Val468=) n.493C>A c.931C>A (n.931C>A) c.1293C>A (p.Val431=) c.1285+8931C>A (n.1285+8931C>A) n.1664+5488C>A n.229C>A n.212-18526C>A c.1641C>A (p.Val547=) c.1701C>A (p.Val567=) c.1707+3440C>A (n.1707+3440C>A) c.405C>A (p.Val135=) n.1956C>A
13	g.51965005A=	CA2091557680	ATP7B	c.1736T= (p.Val579=) c.480T= (n.480T=) c.1403T= (p.Val468=) n.492T= c.930T= (n.930T=) c.1292T= (p.Val431=) c.1285+8930T= (n.1285+8930T=) n.1664+5487T= n.228T= n.212-18527T= c.1640T= (p.Val547=) c.1700T= (p.Val567=) c.1707+3439T= (n.1707+3439T=) c.404T= (p.Val135=) n.1955T=
13	g.51965005A>C	CA388031166	ATP7B	c.1736T>G (p.Val579Gly) c.480T>G (n.480T>G) c.1403T>G (p.Val468Gly) n.492T>G c.930T>G (n.930T>G) c.1292T>G (p.Val431Gly) c.1285+8930T>G (n.1285+8930T>G) n.1664+5487T>G n.228T>G n.212-18527T>G c.1640T>G (p.Val547Gly) c.1700T>G (p.Val567Gly) c.1707+3439T>G (n.1707+3439T>G) c.404T>G (p.Val135Gly) n.1955T>G
13	g.51965005A>G	CA388031167	ATP7B	c.1736T>C (p.Val579Ala) c.480T>C (n.480T>C) c.1403T>C (p.Val468Ala) n.492T>C c.930T>C (n.930T>C) c.1292T>C (p.Val431Ala) c.1285+8930T>C (n.1285+8930T>C) n.1664+5487T>C n.228T>C n.212-18527T>C c.1640T>C (p.Val547Ala) c.1700T>C (p.Val567Ala) c.1707+3439T>C (n.1707+3439T>C) c.404T>C (p.Val135Ala) n.1955T>C	dbSNP
13	g.51965005A>T	CA388031171	ATP7B	c.1736T>A (p.Val579Asp) c.480T>A (n.480T>A) c.1403T>A (p.Val468Asp) n.492T>A c.930T>A (n.930T>A) c.1292T>A (p.Val431Asp) c.1285+8930T>A (n.1285+8930T>A) n.1664+5487T>A n.228T>A n.212-18527T>A c.1640T>A (p.Val547Asp) c.1700T>A (p.Val567Asp) c.1707+3439T>A (n.1707+3439T>A) c.404T>A (p.Val135Asp) n.1955T>A
13	g.51965006C>A	CA388031177	ATP7B	c.1735G>T (p.Val579Phe) c.479G>T (n.479G>T) c.1402G>T (p.Val468Phe) n.491G>T c.929G>T (n.929G>T) c.1291G>T (p.Val431Phe) c.1285+8929G>T (n.1285+8929G>T) n.1664+5486G>T n.227G>T n.212-18528G>T c.1639G>T (p.Val547Phe) c.1699G>T (p.Val567Phe) c.1707+3438G>T (n.1707+3438G>T) c.403G>T (p.Val135Phe) n.1954G>T
13	g.51965006C=	CA2091557686	ATP7B	c.1735G= (p.Val579=) c.479G= (n.479G=) c.1402G= (p.Val468=) n.491G= c.929G= (n.929G=) c.1291G= (p.Val431=) c.1285+8929G= (n.1285+8929G=) n.1664+5486G= n.227G= n.212-18528G= c.1639G= (p.Val547=) c.1699G= (p.Val567=) c.1707+3438G= (n.1707+3438G=) c.403G= (p.Val135=) n.1954G=
13	g.51965006C>G	CA388031181	ATP7B	c.1735G>C (p.Val579Leu) c.479G>C (n.479G>C) c.1402G>C (p.Val468Leu) n.491G>C c.929G>C (n.929G>C) c.1291G>C (p.Val431Leu) c.1285+8929G>C (n.1285+8929G>C) n.1664+5486G>C n.227G>C n.212-18528G>C c.1639G>C (p.Val547Leu) c.1699G>C (p.Val567Leu) c.1707+3438G>C (n.1707+3438G>C) c.403G>C (p.Val135Leu) n.1954G>C
13	g.51965006C>T	CA6989236	ATP7B	c.1735G>A (p.Val579Ile) c.479G>A (n.479G>A) c.1402G>A (p.Val468Ile) n.491G>A c.929G>A (n.929G>A) c.1291G>A (p.Val431Ile) c.1285+8929G>A (n.1285+8929G>A) n.1664+5486G>A n.227G>A n.212-18528G>A c.1639G>A (p.Val547Ile) c.1699G>A (p.Val567Ile) c.1707+3438G>A (n.1707+3438G>A) c.403G>A (p.Val135Ile) n.1954G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51965007A=	CA2091557691	ATP7B	c.1734T= (p.Cys578=) c.478T= (n.478T=) c.1401T= (p.Cys467=) n.490T= c.928T= (n.928T=) c.1290T= (p.Cys430=) c.1285+8928T= (n.1285+8928T=) n.1664+5485T= n.226T= n.212-18529T= c.1638T= (p.Cys546=) c.1698T= (p.Cys566=) c.1707+3437T= (n.1707+3437T=) c.402T= (p.Cys134=) n.1953T=
13	g.51965007A>C	CA388031195	ATP7B	c.1734T>G (p.Cys578Trp) c.478T>G (n.478T>G) c.1401T>G (p.Cys467Trp) n.490T>G c.928T>G (n.928T>G) c.1290T>G (p.Cys430Trp) c.1285+8928T>G (n.1285+8928T>G) n.1664+5485T>G n.226T>G n.212-18529T>G c.1638T>G (p.Cys546Trp) c.1698T>G (p.Cys566Trp) c.1707+3437T>G (n.1707+3437T>G) c.402T>G (p.Cys134Trp) n.1953T>G
13	g.51965007A>G	CA483896535	ATP7B	c.1734T>C (p.Cys578=) c.478T>C (n.478T>C) c.1401T>C (p.Cys467=) n.490T>C c.928T>C (n.928T>C) c.1290T>C (p.Cys430=) c.1285+8928T>C (n.1285+8928T>C) n.1664+5485T>C n.226T>C n.212-18529T>C c.1638T>C (p.Cys546=) c.1698T>C (p.Cys566=) c.1707+3437T>C (n.1707+3437T>C) c.402T>C (p.Cys134=) n.1953T>C	dbSNP gnomAD v4
13	g.51965007A>T	CA388031199	ATP7B	c.1734T>A (p.Cys578Ter) c.478T>A (n.478T>A) c.1401T>A (p.Cys467Ter) n.490T>A c.928T>A (n.928T>A) c.1290T>A (p.Cys430Ter) c.1285+8928T>A (n.1285+8928T>A) n.1664+5485T>A n.226T>A n.212-18529T>A c.1638T>A (p.Cys546Ter) c.1698T>A (p.Cys566Ter) c.1707+3437T>A (n.1707+3437T>A) c.402T>A (p.Cys134Ter) n.1953T>A
13	g.51965008C>A	CA388031213	ATP7B	c.1733G>T (p.Cys578Phe) c.477G>T (n.477G>T) c.1400G>T (p.Cys467Phe) n.489G>T c.927G>T (n.927G>T) c.1289G>T (p.Cys430Phe) c.1285+8927G>T (n.1285+8927G>T) n.1664+5484G>T n.225G>T n.212-18530G>T c.1637G>T (p.Cys546Phe) c.1697G>T (p.Cys566Phe) c.1707+3436G>T (n.1707+3436G>T) c.401G>T (p.Cys134Phe) n.1952G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51965008C=	CA2091557694	ATP7B	c.1733G= (p.Cys578=) c.477G= (n.477G=) c.1400G= (p.Cys467=) n.489G= c.927G= (n.927G=) c.1289G= (p.Cys430=) c.1285+8927G= (n.1285+8927G=) n.1664+5484G= n.225G= n.212-18530G= c.1637G= (p.Cys546=) c.1697G= (p.Cys566=) c.1707+3436G= (n.1707+3436G=) c.401G= (p.Cys134=) n.1952G=
13	g.51965008C>G	CA388031209	ATP7B	c.1733G>C (p.Cys578Ser) c.477G>C (n.477G>C) c.1400G>C (p.Cys467Ser) n.489G>C c.927G>C (n.927G>C) c.1289G>C (p.Cys430Ser) c.1285+8927G>C (n.1285+8927G>C) n.1664+5484G>C n.225G>C n.212-18530G>C c.1637G>C (p.Cys546Ser) c.1697G>C (p.Cys566Ser) c.1707+3436G>C (n.1707+3436G>C) c.401G>C (p.Cys134Ser) n.1952G>C	dbSNP gnomAD v2
13	g.51965008C>T	CA6989237	ATP7B	c.1733G>A (p.Cys578Tyr) c.477G>A (n.477G>A) c.1400G>A (p.Cys467Tyr) n.489G>A c.927G>A (n.927G>A) c.1289G>A (p.Cys430Tyr) c.1285+8927G>A (n.1285+8927G>A) n.1664+5484G>A n.225G>A n.212-18530G>A c.1637G>A (p.Cys546Tyr) c.1697G>A (p.Cys566Tyr) c.1707+3436G>A (n.1707+3436G>A) c.401G>A (p.Cys134Tyr) n.1952G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2
13	g.51965009A=	CA2091557697	ATP7B	c.1732T= (p.Cys578=) c.476T= (n.476T=) c.1399T= (p.Cys467=) n.488T= c.926T= (n.926T=) c.1288T= (p.Cys430=) c.1285+8926T= (n.1285+8926T=) n.1664+5483T= n.224T= n.212-18531T= c.1636T= (p.Cys546=) c.1696T= (p.Cys566=) c.1707+3435T= (n.1707+3435T=) c.400T= (p.Cys134=) n.1951T=
13	g.51965009A>C	CA388031215	ATP7B	c.1732T>G (p.Cys578Gly) c.476T>G (n.476T>G) c.1399T>G (p.Cys467Gly) n.488T>G c.926T>G (n.926T>G) c.1288T>G (p.Cys430Gly) c.1285+8926T>G (n.1285+8926T>G) n.1664+5483T>G n.224T>G n.212-18531T>G c.1636T>G (p.Cys546Gly) c.1696T>G (p.Cys566Gly) c.1707+3435T>G (n.1707+3435T>G) c.400T>G (p.Cys134Gly) n.1951T>G	gnomAD v4
13	g.51965009A>G	CA388031221	ATP7B	c.1732T>C (p.Cys578Arg) c.476T>C (n.476T>C) c.1399T>C (p.Cys467Arg) n.488T>C c.926T>C (n.926T>C) c.1288T>C (p.Cys430Arg) c.1285+8926T>C (n.1285+8926T>C) n.1664+5483T>C n.224T>C n.212-18531T>C c.1636T>C (p.Cys546Arg) c.1696T>C (p.Cys566Arg) c.1707+3435T>C (n.1707+3435T>C) c.400T>C (p.Cys134Arg) n.1951T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51965009A>T	CA388031220	ATP7B	c.1732T>A (p.Cys578Ser) c.476T>A (n.476T>A) c.1399T>A (p.Cys467Ser) n.488T>A c.926T>A (n.926T>A) c.1288T>A (p.Cys430Ser) c.1285+8926T>A (n.1285+8926T>A) n.1664+5483T>A n.224T>A n.212-18531T>A c.1636T>A (p.Cys546Ser) c.1696T>A (p.Cys566Ser) c.1707+3435T>A (n.1707+3435T>A) c.400T>A (p.Cys134Ser) n.1951T>A
13	g.51965010G>A	CA483896536	ATP7B	c.1731C>T (p.Ser577=) c.475C>T (n.475C>T) c.1398C>T (p.Ser466=) n.487C>T c.925C>T (n.925C>T) c.1287C>T (p.Ser429=) c.1285+8925C>T (n.1285+8925C>T) n.1664+5482C>T n.223C>T n.212-18532C>T c.1635C>T (p.Ser545=) c.1695C>T (p.Ser565=) c.1707+3434C>T (n.1707+3434C>T) c.399C>T (p.Ser133=) n.1950C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51965010G>C	CA483896537	ATP7B	c.1731C>G (p.Ser577=) c.475C>G (n.475C>G) c.1398C>G (p.Ser466=) n.487C>G c.925C>G (n.925C>G) c.1287C>G (p.Ser429=) c.1285+8925C>G (n.1285+8925C>G) n.1664+5482C>G n.223C>G n.212-18532C>G c.1635C>G (p.Ser545=) c.1695C>G (p.Ser565=) c.1707+3434C>G (n.1707+3434C>G) c.399C>G (p.Ser133=) n.1950C>G
13	g.51965010G=	CA2091557699	ATP7B	c.1731C= (p.Ser577=) c.475C= (n.475C=) c.1398C= (p.Ser466=) n.487C= c.925C= (n.925C=) c.1287C= (p.Ser429=) c.1285+8925C= (n.1285+8925C=) n.1664+5482C= n.223C= n.212-18532C= c.1635C= (p.Ser545=) c.1695C= (p.Ser565=) c.1707+3434C= (n.1707+3434C=) c.399C= (p.Ser133=) n.1950C=
13	g.51965010G>T	CA483896538	ATP7B	c.1731C>A (p.Ser577=) c.475C>A (n.475C>A) c.1398C>A (p.Ser466=) n.487C>A c.925C>A (n.925C>A) c.1287C>A (p.Ser429=) c.1285+8925C>A (n.1285+8925C>A) n.1664+5482C>A n.223C>A n.212-18532C>A c.1635C>A (p.Ser545=) c.1695C>A (p.Ser565=) c.1707+3434C>A (n.1707+3434C>A) c.399C>A (p.Ser133=) n.1950C>A
13	g.51965011G>A	CA388031222	ATP7B	c.1730C>T (p.Ser577Phe) c.474C>T (n.474C>T) c.1397C>T (p.Ser466Phe) n.486C>T c.924C>T (n.924C>T) c.1286C>T (p.Ser429Phe) c.1285+8924C>T (n.1285+8924C>T) n.1664+5481C>T n.222C>T n.212-18533C>T c.1634C>T (p.Ser545Phe) c.1694C>T (p.Ser565Phe) c.1707+3433C>T (n.1707+3433C>T) c.398C>T (p.Ser133Phe) n.1949C>T	gnomAD v4
13	g.51965011G>C	CA388031225	ATP7B	c.1730C>G (p.Ser577Cys) c.474C>G (n.474C>G) c.1397C>G (p.Ser466Cys) n.486C>G c.924C>G (n.924C>G) c.1286C>G (p.Ser429Cys) c.1285+8924C>G (n.1285+8924C>G) n.1664+5481C>G n.222C>G n.212-18533C>G c.1634C>G (p.Ser545Cys) c.1694C>G (p.Ser565Cys) c.1707+3433C>G (n.1707+3433C>G) c.398C>G (p.Ser133Cys) n.1949C>G	gnomAD v4
13	g.51965011G>T	CA388031232	ATP7B	c.1730C>A (p.Ser577Tyr) c.474C>A (n.474C>A) c.1397C>A (p.Ser466Tyr) n.486C>A c.924C>A (n.924C>A) c.1286C>A (p.Ser429Tyr) c.1285+8924C>A (n.1285+8924C>A) n.1664+5481C>A n.222C>A n.212-18533C>A c.1634C>A (p.Ser545Tyr) c.1694C>A (p.Ser565Tyr) c.1707+3433C>A (n.1707+3433C>A) c.398C>A (p.Ser133Tyr) n.1949C>A
13	g.51965012A>C	CA388031237	ATP7B	c.1729T>G (p.Ser577Ala) c.473T>G (n.473T>G) c.1396T>G (p.Ser466Ala) n.485T>G c.923T>G (n.923T>G) c.1285T>G (p.Ser429Ala) c.1285+8923T>G (n.1285+8923T>G) n.1664+5480T>G n.221T>G n.212-18534T>G c.1633T>G (p.Ser545Ala) c.1693T>G (p.Ser565Ala) c.1707+3432T>G (n.1707+3432T>G) c.397T>G (p.Ser133Ala) n.1948T>G
13	g.51965012A>G	CA388031240	ATP7B	c.1729T>C (p.Ser577Pro) c.473T>C (n.473T>C) c.1396T>C (p.Ser466Pro) n.485T>C c.923T>C (n.923T>C) c.1285T>C (p.Ser429Pro) c.1285+8923T>C (n.1285+8923T>C) n.1664+5480T>C n.221T>C n.212-18534T>C c.1633T>C (p.Ser545Pro) c.1693T>C (p.Ser565Pro) c.1707+3432T>C (n.1707+3432T>C) c.397T>C (p.Ser133Pro) n.1948T>C
13	g.51965012A>T	CA388031242	ATP7B	c.1729T>A (p.Ser577Thr) c.473T>A (n.473T>A) c.1396T>A (p.Ser466Thr) n.485T>A c.923T>A (n.923T>A) c.1285T>A (p.Ser429Thr) c.1285+8923T>A (n.1285+8923T>A) n.1664+5480T>A n.221T>A n.212-18534T>A c.1633T>A (p.Ser545Thr) c.1693T>A (p.Ser565Thr) c.1707+3432T>A (n.1707+3432T>A) c.397T>A (p.Ser133Thr) n.1948T>A
13	g.51965013C>A	CA483896539	ATP7B	c.1728G>T (p.Ala576=) c.472G>T (n.472G>T) c.1395G>T (p.Ala465=) n.484G>T c.922G>T (n.922G>T) c.1284G>T (p.Ala428=) c.1285+8922G>T (n.1285+8922G>T) n.1664+5479G>T n.220G>T n.212-18535G>T c.1632G>T (p.Ala544=) c.1692G>T (p.Ala564=) c.1707+3431G>T (n.1707+3431G>T) c.396G>T (p.Ala132=) n.1947G>T	ClinVar gnomAD v4
13	g.51965013C=	CA2091557703	ATP7B	c.1728G= (p.Ala576=) c.472G= (n.472G=) c.1395G= (p.Ala465=) n.484G= c.922G= (n.922G=) c.1284G= (p.Ala428=) c.1285+8922G= (n.1285+8922G=) n.1664+5479G= n.220G= n.212-18535G= c.1632G= (p.Ala544=) c.1692G= (p.Ala564=) c.1707+3431G= (n.1707+3431G=) c.396G= (p.Ala132=) n.1947G=
13	g.51965013C>G	CA483896540	ATP7B	c.1728G>C (p.Ala576=) c.472G>C (n.472G>C) c.1395G>C (p.Ala465=) n.484G>C c.922G>C (n.922G>C) c.1284G>C (p.Ala428=) c.1285+8922G>C (n.1285+8922G>C) n.1664+5479G>C n.220G>C n.212-18535G>C c.1632G>C (p.Ala544=) c.1692G>C (p.Ala564=) c.1707+3431G>C (n.1707+3431G>C) c.396G>C (p.Ala132=) n.1947G>C
13	g.51965013C>T	CA6989238	ATP7B	c.1728G>A (p.Ala576=) c.472G>A (n.472G>A) c.1395G>A (p.Ala465=) n.484G>A c.922G>A (n.922G>A) c.1284G>A (p.Ala428=) c.1285+8922G>A (n.1285+8922G>A) n.1664+5479G>A n.220G>A n.212-18535G>A c.1632G>A (p.Ala544=) c.1692G>A (p.Ala564=) c.1707+3431G>A (n.1707+3431G>A) c.396G>A (p.Ala132=) n.1947G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51965016_51965017del	CA2580614792	ATP7B	c.1727_1728del (p.Ala576ValfsTer?) c.471_472del (n.471_472del) c.1394_1395del (p.Ala465ValfsTer?) n.483_484del c.921_922del (n.921_922del) c.1283_1284del (p.Ala428ValfsTer?) c.1285+8921_1285+8922del (n.1285+8921_1285+8922del) n.1664+5478_1664+5479del n.219_220del n.212-18536_212-18535del c.1631_1632del (p.Ala544ValfsTer?) c.1691_1692del (p.Ala564ValfsTer?) c.1707+3430_1707+3431del (n.1707+3430_1707+3431del) c.395_396del (p.Ala132ValfsTer?) n.1946_1947del	ClinVar
13	g.51965014G>A	CA6989239	ATP7B	c.1727C>T (p.Ala576Val) c.471C>T (n.471C>T) c.1394C>T (p.Ala465Val) n.483C>T c.921C>T (n.921C>T) c.1283C>T (p.Ala428Val) c.1285+8921C>T (n.1285+8921C>T) n.1664+5478C>T n.219C>T n.212-18536C>T c.1631C>T (p.Ala544Val) c.1691C>T (p.Ala564Val) c.1707+3430C>T (n.1707+3430C>T) c.395C>T (p.Ala132Val) n.1946C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13	g.51965014G>C	CA388031248	ATP7B	c.1727C>G (p.Ala576Gly) c.471C>G (n.471C>G) c.1394C>G (p.Ala465Gly) n.483C>G c.921C>G (n.921C>G) c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.1285+8921C>G (n.1285+8921C>G) n.1664+5478C>G n.219C>G n.212-18536C>G c.1631C>G (p.Ala544Gly) c.1691C>G (p.Ala564Gly) c.1707+3430C>G (n.1707+3430C>G) c.395C>G (p.Ala132Gly) n.1946C>G
13	g.51965014G=	CA2091557708	ATP7B	c.1727C= (p.Ala576=) c.471C= (n.471C=) c.1394C= (p.Ala465=) n.483C= c.921C= (n.921C=) c.1283C= (p.Ala428=) c.1285+8921C= (n.1285+8921C=) n.1664+5478C= n.219C= n.212-18536C= c.1631C= (p.Ala544=) c.1691C= (p.Ala564=) c.1707+3430C= (n.1707+3430C=) c.395C= (p.Ala132=) n.1946C=
13	g.51965014G>T	CA388031257	ATP7B	c.1727C>A (p.Ala576Glu) c.471C>A (n.471C>A) c.1394C>A (p.Ala465Glu) n.483C>A c.921C>A (n.921C>A) c.1283C>A (p.Ala428Glu) c.1285+8921C>A (n.1285+8921C>A) n.1664+5478C>A n.219C>A n.212-18536C>A c.1631C>A (p.Ala544Glu) c.1691C>A (p.Ala564Glu) c.1707+3430C>A (n.1707+3430C>A) c.395C>A (p.Ala132Glu) n.1946C>A
13	g.51965015C>A	CA388031265	ATP7B	c.1726G>T (p.Ala576Ser) c.470G>T (n.470G>T) c.1393G>T (p.Ala465Ser) n.482G>T c.920G>T (n.920G>T) c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.1285+8920G>T (n.1285+8920G>T) n.1664+5477G>T n.218G>T n.212-18537G>T c.1630G>T (p.Ala544Ser) c.1690G>T (p.Ala564Ser) c.1707+3429G>T (n.1707+3429G>T) c.394G>T (p.Ala132Ser) n.1945G>T
13	g.51965015C=	CA2091557713	ATP7B	c.1726G= (p.Ala576=) c.470G= (n.470G=) c.1393G= (p.Ala465=) n.482G= c.920G= (n.920G=) c.1282G= (p.Ala428=) c.1285+8920G= (n.1285+8920G=) n.1664+5477G= n.218G= n.212-18537G= c.1630G= (p.Ala544=) c.1690G= (p.Ala564=) c.1707+3429G= (n.1707+3429G=) c.394G= (p.Ala132=) n.1945G=
13	g.51965015C>G	CA388031264	ATP7B	c.1726G>C (p.Ala576Pro) c.470G>C (n.470G>C) c.1393G>C (p.Ala465Pro) n.482G>C c.920G>C (n.920G>C) c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.1285+8920G>C (n.1285+8920G>C) n.1664+5477G>C n.218G>C n.212-18537G>C c.1630G>C (p.Ala544Pro) c.1690G>C (p.Ala564Pro) c.1707+3429G>C (n.1707+3429G>C) c.394G>C (p.Ala132Pro) n.1945G>C
13	g.51965015C>T	CA6989240	ATP7B	c.1726G>A (p.Ala576Thr) c.470G>A (n.470G>A) c.1393G>A (p.Ala465Thr) n.482G>A c.920G>A (n.920G>A) c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.1285+8920G>A (n.1285+8920G>A) n.1664+5477G>A n.218G>A n.212-18537G>A c.1630G>A (p.Ala544Thr) c.1690G>A (p.Ala564Thr) c.1707+3429G>A (n.1707+3429G>A) c.394G>A (p.Ala132Thr) n.1945G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13	g.51965016G>A	CA6989241	ATP7B	c.1725C>T (p.Cys575=) c.469C>T (n.469C>T) c.1392C>T (p.Cys464=) n.481C>T c.919C>T (n.919C>T) c.1281C>T (p.Cys427=) c.1285+8919C>T (n.1285+8919C>T) n.1664+5476C>T n.217C>T n.212-18538C>T c.1629C>T (p.Cys543=) c.1689C>T (p.Cys563=) c.1707+3428C>T (n.1707+3428C>T) c.393C>T (p.Cys131=) n.1944C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51965016G>C	CA388031267	ATP7B	c.1725C>G (p.Cys575Trp) c.469C>G (n.469C>G) c.1392C>G (p.Cys464Trp) n.481C>G c.919C>G (n.919C>G) c.1281C>G (p.Cys427Trp) c.1285+8919C>G (n.1285+8919C>G) n.1664+5476C>G n.217C>G n.212-18538C>G c.1629C>G (p.Cys543Trp) c.1689C>G (p.Cys563Trp) c.1707+3428C>G (n.1707+3428C>G) c.393C>G (p.Cys131Trp) n.1944C>G
13	g.51965016G=	CA2091557718	ATP7B	c.1725C= (p.Cys575=) c.469C= (n.469C=) c.1392C= (p.Cys464=) n.481C= c.919C= (n.919C=) c.1281C= (p.Cys427=) c.1285+8919C= (n.1285+8919C=) n.1664+5476C= n.217C= n.212-18538C= c.1629C= (p.Cys543=) c.1689C= (p.Cys563=) c.1707+3428C= (n.1707+3428C=) c.393C= (p.Cys131=) n.1944C=
13	g.51965016G>T	CA388031273	ATP7B	c.1725C>A (p.Cys575Ter) c.469C>A (n.469C>A) c.1392C>A (p.Cys464Ter) n.481C>A c.919C>A (n.919C>A) c.1281C>A (p.Cys427Ter) c.1285+8919C>A (n.1285+8919C>A) n.1664+5476C>A n.217C>A n.212-18538C>A c.1629C>A (p.Cys543Ter) c.1689C>A (p.Cys563Ter) c.1707+3428C>A (n.1707+3428C>A) c.393C>A (p.Cys131Ter) n.1944C>A
13	g.51965016dup	CA2831039894	ATP7B	c.1725dup (p.Ala576ArgfsTer?) c.469dup (n.469dup) c.1392dup (p.Ala465ArgfsTer?) n.481dup c.919dup (n.919dup) c.1281dup (p.Ala428ArgfsTer?) c.1285+8919dup (n.1285+8919dup) n.1664+5476dup n.217dup n.212-18538dup c.1629dup (p.Ala544ArgfsTer?) c.1689dup (p.Ala564ArgfsTer?) c.1707+3428dup (n.1707+3428dup) c.393dup (p.Ala132ArgfsTer?) n.1944dup
13	g.51965017C>A	CA388031282	ATP7B	c.1724G>T (p.Cys575Phe) c.468G>T (n.468G>T) c.1391G>T (p.Cys464Phe) n.480G>T c.918G>T (n.918G>T) c.1280G>T (p.Cys427Phe) c.1285+8918G>T (n.1285+8918G>T) n.1664+5475G>T n.216G>T n.212-18539G>T c.1628G>T (p.Cys543Phe) c.1688G>T (p.Cys563Phe) c.1707+3427G>T (n.1707+3427G>T) c.392G>T (p.Cys131Phe) n.1943G>T
13	g.51965017C>G	CA388031284	ATP7B	c.1724G>C (p.Cys575Ser) c.468G>C (n.468G>C) c.1391G>C (p.Cys464Ser) n.480G>C c.918G>C (n.918G>C) c.1280G>C (p.Cys427Ser) c.1285+8918G>C (n.1285+8918G>C) n.1664+5475G>C n.216G>C n.212-18539G>C c.1628G>C (p.Cys543Ser) c.1688G>C (p.Cys563Ser) c.1707+3427G>C (n.1707+3427G>C) c.392G>C (p.Cys131Ser) n.1943G>C
13	g.51965017C>T	CA388031288	ATP7B	c.1724G>A (p.Cys575Tyr) c.468G>A (n.468G>A) c.1391G>A (p.Cys464Tyr) n.480G>A c.918G>A (n.918G>A) c.1280G>A (p.Cys427Tyr) c.1285+8918G>A (n.1285+8918G>A) n.1664+5475G>A n.216G>A n.212-18539G>A c.1628G>A (p.Cys543Tyr) c.1688G>A (p.Cys563Tyr) c.1707+3427G>A (n.1707+3427G>A) c.392G>A (p.Cys131Tyr) n.1943G>A
13	g.51965018A>C	CA388031292	ATP7B	c.1723T>G (p.Cys575Gly) c.467T>G (n.467T>G) c.1390T>G (p.Cys464Gly) n.479T>G c.917T>G (n.917T>G) c.1279T>G (p.Cys427Gly) c.1285+8917T>G (n.1285+8917T>G) n.1664+5474T>G n.215T>G n.212-18540T>G c.1627T>G (p.Cys543Gly) c.1687T>G (p.Cys563Gly) c.1707+3426T>G (n.1707+3426T>G) c.391T>G (p.Cys131Gly) n.1942T>G
13	g.51965018A>G	CA388031293	ATP7B	c.1723T>C (p.Cys575Arg) c.467T>C (n.467T>C) c.1390T>C (p.Cys464Arg) n.479T>C c.917T>C (n.917T>C) c.1279T>C (p.Cys427Arg) c.1285+8917T>C (n.1285+8917T>C) n.1664+5474T>C n.215T>C n.212-18540T>C c.1627T>C (p.Cys543Arg) c.1687T>C (p.Cys563Arg) c.1707+3426T>C (n.1707+3426T>C) c.391T>C (p.Cys131Arg) n.1942T>C
13	g.51965018A>T	CA388031299	ATP7B	c.1723T>A (p.Cys575Ser) c.467T>A (n.467T>A) c.1390T>A (p.Cys464Ser) n.479T>A c.917T>A (n.917T>A) c.1279T>A (p.Cys427Ser) c.1285+8917T>A (n.1285+8917T>A) n.1664+5474T>A n.215T>A n.212-18540T>A c.1627T>A (p.Cys543Ser) c.1687T>A (p.Cys563Ser) c.1707+3426T>A (n.1707+3426T>A) c.391T>A (p.Cys131Ser) n.1942T>A
13	g.51965019G>A	CA483896541	ATP7B	c.1722C>T (p.Thr574=) c.466C>T (n.466C>T) c.1389C>T (p.Thr463=) n.478C>T c.916C>T (n.916C>T) c.1278C>T (p.Thr426=) c.1285+8916C>T (n.1285+8916C>T) n.1664+5473C>T n.214C>T n.212-18541C>T c.1626C>T (p.Thr542=) c.1686C>T (p.Thr562=) c.1707+3425C>T (n.1707+3425C>T) c.390C>T (p.Thr130=) n.1941C>T	ClinVar
13	g.51965019G>C	CA483896542	ATP7B	c.1722C>G (p.Thr574=) c.466C>G (n.466C>G) c.1389C>G (p.Thr463=) n.478C>G c.916C>G (n.916C>G) c.1278C>G (p.Thr426=) c.1285+8916C>G (n.1285+8916C>G) n.1664+5473C>G n.214C>G n.212-18541C>G c.1626C>G (p.Thr542=) c.1686C>G (p.Thr562=) c.1707+3425C>G (n.1707+3425C>G) c.390C>G (p.Thr130=) n.1941C>G
13	g.51965019G>T	CA483896543	ATP7B	c.1722C>A (p.Thr574=) c.466C>A (n.466C>A) c.1389C>A (p.Thr463=) n.478C>A c.916C>A (n.916C>A) c.1278C>A (p.Thr426=) c.1285+8916C>A (n.1285+8916C>A) n.1664+5473C>A n.214C>A n.212-18541C>A c.1626C>A (p.Thr542=) c.1686C>A (p.Thr562=) c.1707+3425C>A (n.1707+3425C>A) c.390C>A (p.Thr130=) n.1941C>A	dbSNP
13	g.51965020G>A	CA388031305	ATP7B	c.1721C>T (p.Thr574Ile) c.465C>T (n.465C>T) c.1388C>T (p.Thr463Ile) n.477C>T c.915C>T (n.915C>T) c.1277C>T (p.Thr426Ile) c.1285+8915C>T (n.1285+8915C>T) n.1664+5472C>T n.213C>T n.212-18542C>T c.1625C>T (p.Thr542Ile) c.1685C>T (p.Thr562Ile) c.1707+3424C>T (n.1707+3424C>T) c.389C>T (p.Thr130Ile) n.1940C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51965020G>C	CA388031308	ATP7B	c.1721C>G (p.Thr574Ser) c.465C>G (n.465C>G) c.1388C>G (p.Thr463Ser) n.477C>G c.915C>G (n.915C>G) c.1277C>G (p.Thr426Ser) c.1285+8915C>G (n.1285+8915C>G) n.1664+5472C>G n.213C>G n.212-18542C>G c.1625C>G (p.Thr542Ser) c.1685C>G (p.Thr562Ser) c.1707+3424C>G (n.1707+3424C>G) c.389C>G (p.Thr130Ser) n.1940C>G
13	g.51965020G=	CA2091557722	ATP7B	c.1721C= (p.Thr574=) c.465C= (n.465C=) c.1388C= (p.Thr463=) n.477C= c.915C= (n.915C=) c.1277C= (p.Thr426=) c.1285+8915C= (n.1285+8915C=) n.1664+5472C= n.213C= n.212-18542C= c.1625C= (p.Thr542=) c.1685C= (p.Thr562=) c.1707+3424C= (n.1707+3424C=) c.389C= (p.Thr130=) n.1940C=
13	g.51965020G>T	CA388031311	ATP7B	c.1721C>A (p.Thr574Asn) c.465C>A (n.465C>A) c.1388C>A (p.Thr463Asn) n.477C>A c.915C>A (n.915C>A) c.1277C>A (p.Thr426Asn) c.1285+8915C>A (n.1285+8915C>A) n.1664+5472C>A n.213C>A n.212-18542C>A c.1625C>A (p.Thr542Asn) c.1685C>A (p.Thr562Asn) c.1707+3424C>A (n.1707+3424C>A) c.389C>A (p.Thr130Asn) n.1940C>A	dbSNP
13	g.51965020_51965023dup	CA2695218073	ATP7B	c.1718_1721dup (p.Cys575AspfsTer?) c.462_465dup (n.462_465dup) c.1385_1388dup (p.Cys464AspfsTer?) n.474_477dup c.912_915dup (n.912_915dup) c.1274_1277dup (p.Cys427AspfsTer?) c.1285+8912_1285+8915dup (n.1285+8912_1285+8915dup) n.1664+5469_1664+5472dup n.210_213dup n.212-18545_212-18542dup c.1622_1625dup (p.Cys543AspfsTer?) c.1682_1685dup (p.Cys563AspfsTer?) c.1707+3421_1707+3424dup (n.1707+3421_1707+3424dup) c.386_389dup (p.Cys131AspfsTer?) n.1937_1940dup
13	g.51965021T>A	CA388031313	ATP7B	c.1720A>T (p.Thr574Ser) c.464A>T (n.464A>T) c.1387A>T (p.Thr463Ser) n.476A>T c.914A>T (n.914A>T) c.1276A>T (p.Thr426Ser) c.1285+8914A>T (n.1285+8914A>T) n.1664+5471A>T n.212A>T n.212-18543A>T c.1624A>T (p.Thr542Ser) c.1684A>T (p.Thr562Ser) c.1707+3423A>T (n.1707+3423A>T) c.388A>T (p.Thr130Ser) n.1939A>T
13	g.51965021T>C	CA388031316	ATP7B	c.1720A>G (p.Thr574Ala) c.464A>G (n.464A>G) c.1387A>G (p.Thr463Ala) n.476A>G c.914A>G (n.914A>G) c.1276A>G (p.Thr426Ala) c.1285+8914A>G (n.1285+8914A>G) n.1664+5471A>G n.212A>G n.212-18543A>G c.1624A>G (p.Thr542Ala) c.1684A>G (p.Thr562Ala) c.1707+3423A>G (n.1707+3423A>G) c.388A>G (p.Thr130Ala) n.1939A>G
13	g.51965021T>G	CA388031312	ATP7B	c.1720A>C (p.Thr574Pro) c.464A>C (n.464A>C) c.1387A>C (p.Thr463Pro) n.476A>C c.914A>C (n.914A>C) c.1276A>C (p.Thr426Pro) c.1285+8914A>C (n.1285+8914A>C) n.1664+5471A>C n.212A>C n.212-18543A>C c.1624A>C (p.Thr542Pro) c.1684A>C (p.Thr562Pro) c.1707+3423A>C (n.1707+3423A>C) c.388A>C (p.Thr130Pro) n.1939A>C
13	g.51965021_51965058delinsTCATCCCTGTGATCTGCAACACAGGATGGCAAGAATCC	CA2091557726	ATP7B	c.1708-25_1720delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA c.452-25_464delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA c.1375-25_1387delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA n.464-25_476delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA c.902-25_914delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA c.1264-25_1276delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA c.1285+8877_1285+8914delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA (n.1285+8877_1285+8914delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA) n.1664+5434_1664+5471delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA n.200-25_212delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA n.212-18580_212-18543delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA c.1612-25_1624delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA c.1672-25_1684delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA c.1707+3386_1707+3423delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA (n.1707+3386_1707+3423delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA) c.376-25_388delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA n.1927-25_1939delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA
13	g.51965022C>A	CA388031318	ATP7B	c.1719G>T (p.Met573Ile) c.463G>T (n.463G>T) c.1386G>T (p.Met462Ile) n.475G>T c.913G>T (n.913G>T) c.1275G>T (p.Met425Ile) c.1285+8913G>T (n.1285+8913G>T) n.1664+5470G>T n.211G>T n.212-18544G>T c.1623G>T (p.Met541Ile) c.1683G>T (p.Met561Ile) c.1707+3422G>T (n.1707+3422G>T) c.387G>T (p.Met129Ile) n.1938G>T	gnomAD v4
13	g.51965022C=	CA2091557731	ATP7B	c.1719G= (p.Met573=) c.463G= (n.463G=) c.1386G= (p.Met462=) n.475G= c.913G= (n.913G=) c.1275G= (p.Met425=) c.1285+8913G= (n.1285+8913G=) n.1664+5470G= n.211G= n.212-18544G= c.1623G= (p.Met541=) c.1683G= (p.Met561=) c.1707+3422G= (n.1707+3422G=) c.387G= (p.Met129=) n.1938G=
13	g.51965022C>G	CA388031322	ATP7B	c.1719G>C (p.Met573Ile) c.463G>C (n.463G>C) c.1386G>C (p.Met462Ile) n.475G>C c.913G>C (n.913G>C) c.1275G>C (p.Met425Ile) c.1285+8913G>C (n.1285+8913G>C) n.1664+5470G>C n.211G>C n.212-18544G>C c.1623G>C (p.Met541Ile) c.1683G>C (p.Met561Ile) c.1707+3422G>C (n.1707+3422G>C) c.387G>C (p.Met129Ile) n.1938G>C
13	g.51965022C>T	CA388031324	ATP7B	c.1719G>A (p.Met573Ile) c.463G>A (n.463G>A) c.1386G>A (p.Met462Ile) n.475G>A c.913G>A (n.913G>A) c.1275G>A (p.Met425Ile) c.1285+8913G>A (n.1285+8913G>A) n.1664+5470G>A n.211G>A n.212-18544G>A c.1623G>A (p.Met541Ile) c.1683G>A (p.Met561Ile) c.1707+3422G>A (n.1707+3422G>A) c.387G>A (p.Met129Ile) n.1938G>A	dbSNP
13	g.51965024_51965060del	CA891844418	ATP7B	c.1708-25_1719del c.452-25_463del c.1375-25_1386del n.464-25_475del c.902-25_913del c.1264-25_1275del c.1285+8877_1285+8913del (n.1285+8877_1285+8913del) n.1664+5434_1664+5470del n.200-25_211del n.212-18580_212-18544del c.1612-25_1623del c.1672-25_1683del c.1707+3386_1707+3422del (n.1707+3386_1707+3422del) c.376-25_387del n.1927-25_1938del	ClinVar dbSNP
13	g.51965023A>C	CA388031326	ATP7B	c.1718T>G (p.Met573Arg) c.462T>G (n.462T>G) c.1385T>G (p.Met462Arg) n.474T>G c.912T>G (n.912T>G) c.1274T>G (p.Met425Arg) c.1285+8912T>G (n.1285+8912T>G) n.1664+5469T>G n.210T>G n.212-18545T>G c.1622T>G (p.Met541Arg) c.1682T>G (p.Met561Arg) c.1707+3421T>G (n.1707+3421T>G) c.386T>G (p.Met129Arg) n.1937T>G
13	g.51965023A>G	CA388031330	ATP7B	c.1718T>C (p.Met573Thr) c.462T>C (n.462T>C) c.1385T>C (p.Met462Thr) n.474T>C c.912T>C (n.912T>C) c.1274T>C (p.Met425Thr) c.1285+8912T>C (n.1285+8912T>C) n.1664+5469T>C n.210T>C n.212-18545T>C c.1622T>C (p.Met541Thr) c.1682T>C (p.Met561Thr) c.1707+3421T>C (n.1707+3421T>C) c.386T>C (p.Met129Thr) n.1937T>C
13	g.51965023A>T	CA388031340	ATP7B	c.1718T>A (p.Met573Lys) c.462T>A (n.462T>A) c.1385T>A (p.Met462Lys) n.474T>A c.912T>A (n.912T>A) c.1274T>A (p.Met425Lys) c.1285+8912T>A (n.1285+8912T>A) n.1664+5469T>A n.210T>A n.212-18545T>A c.1622T>A (p.Met541Lys) c.1682T>A (p.Met561Lys) c.1707+3421T>A (n.1707+3421T>A) c.386T>A (p.Met129Lys) n.1937T>A
13	g.51965024T>A	CA388031356	ATP7B	c.1717A>T (p.Met573Leu) c.461A>T (n.461A>T) c.1384A>T (p.Met462Leu) n.473A>T c.911A>T (n.911A>T) c.1273A>T (p.Met425Leu) c.1285+8911A>T (n.1285+8911A>T) n.1664+5468A>T n.209A>T n.212-18546A>T c.1621A>T (p.Met541Leu) c.1681A>T (p.Met561Leu) c.1707+3420A>T (n.1707+3420A>T) c.385A>T (p.Met129Leu) n.1936A>T
13	g.51965024T>C	CA388031348	ATP7B	c.1717A>G (p.Met573Val) c.461A>G (n.461A>G) c.1384A>G (p.Met462Val) n.473A>G c.911A>G (n.911A>G) c.1273A>G (p.Met425Val) c.1285+8911A>G (n.1285+8911A>G) n.1664+5468A>G n.209A>G n.212-18546A>G c.1621A>G (p.Met541Val) c.1681A>G (p.Met561Val) c.1707+3420A>G (n.1707+3420A>G) c.385A>G (p.Met129Val) n.1936A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51965024T>G	CA388031353	ATP7B	c.1717A>C (p.Met573Leu) c.461A>C (n.461A>C) c.1384A>C (p.Met462Leu) n.473A>C c.911A>C (n.911A>C) c.1273A>C (p.Met425Leu) c.1285+8911A>C (n.1285+8911A>C) n.1664+5468A>C n.209A>C n.212-18546A>C c.1621A>C (p.Met541Leu) c.1681A>C (p.Met561Leu) c.1707+3420A>C (n.1707+3420A>C) c.385A>C (p.Met129Leu) n.1936A>C
13	g.51965024T=	CA2091557741	ATP7B	c.1717A= (p.Met573=) c.461A= (n.461A=) c.1384A= (p.Met462=) n.473A= c.911A= (n.911A=) c.1273A= (p.Met425=) c.1285+8911A= (n.1285+8911A=) n.1664+5468A= n.209A= n.212-18546A= c.1621A= (p.Met541=) c.1681A= (p.Met561=) c.1707+3420A= (n.1707+3420A=) c.385A= (p.Met129=) n.1936A=
13	g.51965024_51965025delinsTC	CA2091557737	ATP7B	c.1716_1717delinsGA (p.Gly572=) c.460_461delinsGA (n.460_461delinsGA) c.1383_1384delinsGA (p.Gly461=) n.472_473delinsGA c.910_911delinsGA (n.910_911delinsGA) c.1272_1273delinsGA (p.Gly424=) c.1285+8910_1285+8911delinsGA (n.1285+8910_1285+8911delinsGA) n.1664+5467_1664+5468delinsGA n.208_209delinsGA n.212-18547_212-18546delinsGA c.1620_1621delinsGA (p.Gly540=) c.1680_1681delinsGA (p.Gly560=) c.1707+3419_1707+3420delinsGA (n.1707+3419_1707+3420delinsGA) c.384_385delinsGA (p.Gly128=) n.1935_1936delinsGA
13	g.51965024_51965025insGCCG	CA2741321262	ATP7B	c.1716_1717insCGGC (p.Met573ArgfsTer?) c.460_461insCGGC (n.460_461insCGGC) c.1383_1384insCGGC (p.Met462ArgfsTer?) n.472_473insCGGC c.910_911insCGGC (n.910_911insCGGC) c.1272_1273insCGGC (p.Met425ArgfsTer?) c.1285+8910_1285+8911insCGGC (n.1285+8910_1285+8911insCGGC) n.1664+5467_1664+5468insCGGC n.208_209insCGGC n.212-18547_212-18546insCGGC c.1620_1621insCGGC (p.Met541ArgfsTer?) c.1680_1681insCGGC (p.Met561ArgfsTer?) c.1707+3419_1707+3420insCGGC (n.1707+3419_1707+3420insCGGC) c.384_385insCGGC (p.Met129ArgfsTer?) n.1935_1936insCGGC
13	g.51965025C>A	CA6989242	ATP7B	c.1716G>T (p.Gly572=) c.460G>T (n.460G>T) c.1383G>T (p.Gly461=) n.472G>T c.910G>T (n.910G>T) c.1272G>T (p.Gly424=) c.1285+8910G>T (n.1285+8910G>T) n.1664+5467G>T n.208G>T n.212-18547G>T c.1620G>T (p.Gly540=) c.1680G>T (p.Gly560=) c.1707+3419G>T (n.1707+3419G>T) c.384G>T (p.Gly128=) n.1935G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51965025C=	CA2091557746	ATP7B	c.1716G= (p.Gly572=) c.460G= (n.460G=) c.1383G= (p.Gly461=) n.472G= c.910G= (n.910G=) c.1272G= (p.Gly424=) c.1285+8910G= (n.1285+8910G=) n.1664+5467G= n.208G= n.212-18547G= c.1620G= (p.Gly540=) c.1680G= (p.Gly560=) c.1707+3419G= (n.1707+3419G=) c.384G= (p.Gly128=) n.1935G=
13	g.51965025C>G	CA483896544	ATP7B	c.1716G>C (p.Gly572=) c.460G>C (n.460G>C) c.1383G>C (p.Gly461=) n.472G>C c.910G>C (n.910G>C) c.1272G>C (p.Gly424=) c.1285+8910G>C (n.1285+8910G>C) n.1664+5467G>C n.208G>C n.212-18547G>C c.1620G>C (p.Gly540=) c.1680G>C (p.Gly560=) c.1707+3419G>C (n.1707+3419G>C) c.384G>C (p.Gly128=) n.1935G>C
13	g.51965025C>T	CA483896545	ATP7B	c.1716G>A (p.Gly572=) c.460G>A (n.460G>A) c.1383G>A (p.Gly461=) n.472G>A c.910G>A (n.910G>A) c.1272G>A (p.Gly424=) c.1285+8910G>A (n.1285+8910G>A) n.1664+5467G>A n.208G>A n.212-18547G>A c.1620G>A (p.Gly540=) c.1680G>A (p.Gly560=) c.1707+3419G>A (n.1707+3419G>A) c.384G>A (p.Gly128=) n.1935G>A
13	g.51965027del	CA16041674	ATP7B	c.1716del (p.Met573Ter) c.460del (n.460del) c.1383del (p.Met462Ter) n.472del c.910del (n.910del) c.1272del (p.Met425Ter) c.1285+8910del (n.1285+8910del) n.1664+5467del n.208del n.212-18547del c.1620del (p.Met541Ter) c.1680del (p.Met561Ter) c.1707+3419del (n.1707+3419del) c.384del (p.Met129Ter) n.1935del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.51965026C>A	CA388031368	ATP7B	c.1715G>T (p.Gly572Val) c.459G>T (n.459G>T) c.1382G>T (p.Gly461Val) n.471G>T c.909G>T (n.909G>T) c.1271G>T (p.Gly424Val) c.1285+8909G>T (n.1285+8909G>T) n.1664+5466G>T n.207G>T n.212-18548G>T c.1619G>T (p.Gly540Val) c.1679G>T (p.Gly560Val) c.1707+3418G>T (n.1707+3418G>T) c.383G>T (p.Gly128Val) n.1934G>T
13	g.51965026C>G	CA388031374	ATP7B	c.1715G>C (p.Gly572Ala) c.459G>C (n.459G>C) c.1382G>C (p.Gly461Ala) n.471G>C c.909G>C (n.909G>C) c.1271G>C (p.Gly424Ala) c.1285+8909G>C (n.1285+8909G>C) n.1664+5466G>C n.207G>C n.212-18548G>C c.1619G>C (p.Gly540Ala) c.1679G>C (p.Gly560Ala) c.1707+3418G>C (n.1707+3418G>C) c.383G>C (p.Gly128Ala) n.1934G>C
13	g.51965026C>T	CA388031378	ATP7B	c.1715G>A (p.Gly572Glu) c.459G>A (n.459G>A) c.1382G>A (p.Gly461Glu) n.471G>A c.909G>A (n.909G>A) c.1271G>A (p.Gly424Glu) c.1285+8909G>A (n.1285+8909G>A) n.1664+5466G>A n.207G>A n.212-18548G>A c.1619G>A (p.Gly540Glu) c.1679G>A (p.Gly560Glu) c.1707+3418G>A (n.1707+3418G>A) c.383G>A (p.Gly128Glu) n.1934G>A	gnomAD v4
13	g.51965027C>A	CA388031385	ATP7B	c.1714G>T (p.Gly572Trp) c.458G>T (n.458G>T) c.1381G>T (p.Gly461Trp) n.470G>T c.908G>T (n.908G>T) c.1270G>T (p.Gly424Trp) c.1285+8908G>T (n.1285+8908G>T) n.1664+5465G>T n.206G>T n.212-18549G>T c.1618G>T (p.Gly540Trp) c.1678G>T (p.Gly560Trp) c.1707+3417G>T (n.1707+3417G>T) c.382G>T (p.Gly128Trp) n.1933G>T
13	g.51965027C=	CA2091557750	ATP7B	c.1714G= (p.Gly572=) c.458G= (n.458G=) c.1381G= (p.Gly461=) n.470G= c.908G= (n.908G=) c.1270G= (p.Gly424=) c.1285+8908G= (n.1285+8908G=) n.1664+5465G= n.206G= n.212-18549G= c.1618G= (p.Gly540=) c.1678G= (p.Gly560=) c.1707+3417G= (n.1707+3417G=) c.382G= (p.Gly128=) n.1933G=
13	g.51965027C>G	CA388031398	ATP7B	c.1714G>C (p.Gly572Arg) c.458G>C (n.458G>C) c.1381G>C (p.Gly461Arg) n.470G>C c.908G>C (n.908G>C) c.1270G>C (p.Gly424Arg) c.1285+8908G>C (n.1285+8908G>C) n.1664+5465G>C n.206G>C n.212-18549G>C c.1618G>C (p.Gly540Arg) c.1678G>C (p.Gly560Arg) c.1707+3417G>C (n.1707+3417G>C) c.382G>C (p.Gly128Arg) n.1933G>C
13	g.51965027C>T	CA388031396	ATP7B	c.1714G>A (p.Gly572Arg) c.458G>A (n.458G>A) c.1381G>A (p.Gly461Arg) n.470G>A c.908G>A (n.908G>A) c.1270G>A (p.Gly424Arg) c.1285+8908G>A (n.1285+8908G>A) n.1664+5465G>A n.206G>A n.212-18549G>A c.1618G>A (p.Gly540Arg) c.1678G>A (p.Gly560Arg) c.1707+3417G>A (n.1707+3417G>A) c.382G>A (p.Gly128Arg) n.1933G>A	dbSNP gnomAD v2
13	g.51965027_51965028del	CA2623117520	ATP7B	c.1713_1714del (p.Gly572AspfsTer?) c.457_458del (n.457_458del) c.1380_1381del (p.Gly461AspfsTer?) n.469_470del c.907_908del (n.907_908del) c.1269_1270del (p.Gly424AspfsTer?) c.1285+8907_1285+8908del (n.1285+8907_1285+8908del) n.1664+5464_1664+5465del n.205_206del n.212-18550_212-18549del c.1617_1618del (p.Gly540AspfsTer?) c.1677_1678del (p.Gly560AspfsTer?) c.1707+3416_1707+3417del (n.1707+3416_1707+3417del) c.381_382del (p.Gly128AspfsTer?) n.1932_1933del	gnomAD v4
13	g.51965027_51965028insACGCTCATGGTGAGGGTCGCGAGGGGCAGCTCGGCATCGGGGCCGGGGAGCGCGACGGATGCGGGTGCCTCGGGCGTGGCGACTGCCGCCGGGG	CA2741321263	ATP7B	c.1713_1714insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT (p.Gly572ProfsTer30) c.457_458insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT (n.457_458insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT) c.1380_1381insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT (p.Gly461ProfsTer30) n.469_470insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT c.907_908insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT (n.907_908insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT) c.1269_1270insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT (p.Gly424ProfsTer30) c.1285+8907_1285+8908insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT (n.1285+8907_1285+8908insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT) n.1664+5464_1664+5465insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT n.205_206insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT n.212-18550_212-18549insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT c.1617_1618insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT (p.Gly540ProfsTer30) c.1677_1678insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT (p.Gly560ProfsTer30) c.1707+3416_1707+3417insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT (n.1707+3416_1707+3417insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT) c.381_382insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT (p.Gly128ProfsTer30) n.1932_1933insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT
13	g.51965028T>A	CA483896547	ATP7B	c.1713A>T (p.Thr571=) c.457A>T (n.457A>T) c.1380A>T (p.Thr460=) n.469A>T c.907A>T (n.907A>T) c.1269A>T (p.Thr423=) c.1285+8907A>T (n.1285+8907A>T) n.1664+5464A>T n.205A>T n.212-18550A>T c.1617A>T (p.Thr539=) c.1677A>T (p.Thr559=) c.1707+3416A>T (n.1707+3416A>T) c.381A>T (p.Thr127=) n.1932A>T
13	g.51965028T>C	CA483896548	ATP7B	c.1713A>G (p.Thr571=) c.457A>G (n.457A>G) c.1380A>G (p.Thr460=) n.469A>G c.907A>G (n.907A>G) c.1269A>G (p.Thr423=) c.1285+8907A>G (n.1285+8907A>G) n.1664+5464A>G n.205A>G n.212-18550A>G c.1617A>G (p.Thr539=) c.1677A>G (p.Thr559=) c.1707+3416A>G (n.1707+3416A>G) c.381A>G (p.Thr127=) n.1932A>G	ClinVar
13	g.51965028T>G	CA483896546	ATP7B	c.1713A>C (p.Thr571=) c.457A>C (n.457A>C) c.1380A>C (p.Thr460=) n.469A>C c.907A>C (n.907A>C) c.1269A>C (p.Thr423=) c.1285+8907A>C (n.1285+8907A>C) n.1664+5464A>C n.205A>C n.212-18550A>C c.1617A>C (p.Thr539=) c.1677A>C (p.Thr559=) c.1707+3416A>C (n.1707+3416A>C) c.381A>C (p.Thr127=) n.1932A>C	dbSNP
13	g.51965028T=	CA2091557754	ATP7B	c.1713A= (p.Thr571=) c.457A= (n.457A=) c.1380A= (p.Thr460=) n.469A= c.907A= (n.907A=) c.1269A= (p.Thr423=) c.1285+8907A= (n.1285+8907A=) n.1664+5464A= n.205A= n.212-18550A= c.1617A= (p.Thr539=) c.1677A= (p.Thr559=) c.1707+3416A= (n.1707+3416A=) c.381A= (p.Thr127=) n.1932A=
13	g.51965029G>A	CA388031406	ATP7B	c.1712C>T (p.Thr571Ile) c.456C>T (n.456C>T) c.1379C>T (p.Thr460Ile) n.468C>T c.906C>T (n.906C>T) c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.1285+8906C>T (n.1285+8906C>T) n.1664+5463C>T n.204C>T n.212-18551C>T c.1616C>T (p.Thr539Ile) c.1676C>T (p.Thr559Ile) c.1707+3415C>T (n.1707+3415C>T) c.380C>T (p.Thr127Ile) n.1931C>T
13	g.51965029G>C	CA250061624	ATP7B	c.1712C>G (p.Thr571Arg) c.456C>G (n.456C>G) c.1379C>G (p.Thr460Arg) n.468C>G c.906C>G (n.906C>G) c.1268C>G (p.Thr423Arg) c.1285+8906C>G (n.1285+8906C>G) n.1664+5463C>G n.204C>G n.212-18551C>G c.1616C>G (p.Thr539Arg) c.1676C>G (p.Thr559Arg) c.1707+3415C>G (n.1707+3415C>G) c.380C>G (p.Thr127Arg) n.1931C>G	dbSNP
13	g.51965029G=	CA2091557757	ATP7B	c.1712C= (p.Thr571=) c.456C= (n.456C=) c.1379C= (p.Thr460=) n.468C= c.906C= (n.906C=) c.1268C= (p.Thr423=) c.1285+8906C= (n.1285+8906C=) n.1664+5463C= n.204C= n.212-18551C= c.1616C= (p.Thr539=) c.1676C= (p.Thr559=) c.1707+3415C= (n.1707+3415C=) c.380C= (p.Thr127=) n.1931C=
13	g.51965029G>T	CA388031418	ATP7B	c.1712C>A (p.Thr571Lys) c.456C>A (n.456C>A) c.1379C>A (p.Thr460Lys) n.468C>A c.906C>A (n.906C>A) c.1268C>A (p.Thr423Lys) c.1285+8906C>A (n.1285+8906C>A) n.1664+5463C>A n.204C>A n.212-18551C>A c.1616C>A (p.Thr539Lys) c.1676C>A (p.Thr559Lys) c.1707+3415C>A (n.1707+3415C>A) c.380C>A (p.Thr127Lys) n.1931C>A
13	g.51965030T>A	CA388031422	ATP7B	c.1711A>T (p.Thr571Ser) c.455A>T (n.455A>T) c.1378A>T (p.Thr460Ser) n.467A>T c.905A>T (n.905A>T) c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.1285+8905A>T (n.1285+8905A>T) n.1664+5462A>T n.203A>T n.212-18552A>T c.1615A>T (p.Thr539Ser) c.1675A>T (p.Thr559Ser) c.1707+3414A>T (n.1707+3414A>T) c.379A>T (p.Thr127Ser) n.1930A>T
13	g.51965030T>C	CA388031429	ATP7B	c.1711A>G (p.Thr571Ala) c.455A>G (n.455A>G) c.1378A>G (p.Thr460Ala) n.467A>G c.905A>G (n.905A>G) c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.1285+8905A>G (n.1285+8905A>G) n.1664+5462A>G n.203A>G n.212-18552A>G c.1615A>G (p.Thr539Ala) c.1675A>G (p.Thr559Ala) c.1707+3414A>G (n.1707+3414A>G) c.379A>G (p.Thr127Ala) n.1930A>G
13	g.51965030T>G	CA388031432	ATP7B	c.1711A>C (p.Thr571Pro) c.455A>C (n.455A>C) c.1378A>C (p.Thr460Pro) n.467A>C c.905A>C (n.905A>C) c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.1285+8905A>C (n.1285+8905A>C) n.1664+5462A>C n.203A>C n.212-18552A>C c.1615A>C (p.Thr539Pro) c.1675A>C (p.Thr559Pro) c.1707+3414A>C (n.1707+3414A>C) c.379A>C (p.Thr127Pro) n.1930A>C
13	g.51965031G>A	CA483896549	ATP7B	c.1710C>T (p.Ile570=) c.454C>T (n.454C>T) c.1377C>T (p.Ile459=) n.466C>T c.904C>T (n.904C>T) c.1266C>T (p.Ile422=) c.1285+8904C>T (n.1285+8904C>T) n.1664+5461C>T n.202C>T n.212-18553C>T c.1614C>T (p.Ile538=) c.1674C>T (p.Ile558=) c.1707+3413C>T (n.1707+3413C>T) c.378C>T (p.Ile126=) n.1929C>T	ClinVar dbSNP COSMIC
13	g.51965031G>C	CA388031435	ATP7B	c.1710C>G (p.Ile570Met) c.454C>G (n.454C>G) c.1377C>G (p.Ile459Met) n.466C>G c.904C>G (n.904C>G) c.1266C>G (p.Ile422Met) c.1285+8904C>G (n.1285+8904C>G) n.1664+5461C>G n.202C>G n.212-18553C>G c.1614C>G (p.Ile538Met) c.1674C>G (p.Ile558Met) c.1707+3413C>G (n.1707+3413C>G) c.378C>G (p.Ile126Met) n.1929C>G
13	g.51965031G>T	CA483896550	ATP7B	c.1710C>A (p.Ile570=) c.454C>A (n.454C>A) c.1377C>A (p.Ile459=) n.466C>A c.904C>A (n.904C>A) c.1266C>A (p.Ile422=) c.1285+8904C>A (n.1285+8904C>A) n.1664+5461C>A n.202C>A n.212-18553C>A c.1614C>A (p.Ile538=) c.1674C>A (p.Ile558=) c.1707+3413C>A (n.1707+3413C>A) c.378C>A (p.Ile126=) n.1929C>A
13	g.51965032A=	CA2091557760	ATP7B	c.1709T= (p.Ile570=) c.453T= (n.453T=) c.1376T= (p.Ile459=) n.465T= c.903T= (n.903T=) c.1265T= (p.Ile422=) c.1285+8903T= (n.1285+8903T=) n.1664+5460T= n.201T= n.212-18554T= c.1613T= (p.Ile538=) c.1673T= (p.Ile558=) c.1707+3412T= (n.1707+3412T=) c.377T= (p.Ile126=) n.1928T=
13	g.51965032A>C	CA388031436	ATP7B	c.1709T>G (p.Ile570Ser) c.453T>G (n.453T>G) c.1376T>G (p.Ile459Ser) n.465T>G c.903T>G (n.903T>G) c.1265T>G (p.Ile422Ser) c.1285+8903T>G (n.1285+8903T>G) n.1664+5460T>G n.201T>G n.212-18554T>G c.1613T>G (p.Ile538Ser) c.1673T>G (p.Ile558Ser) c.1707+3412T>G (n.1707+3412T>G) c.377T>G (p.Ile126Ser) n.1928T>G
13	g.51965032A>G	CA250061626	ATP7B	c.1709T>C (p.Ile570Thr) c.453T>C (n.453T>C) c.1376T>C (p.Ile459Thr) n.465T>C c.903T>C (n.903T>C) c.1265T>C (p.Ile422Thr) c.1285+8903T>C (n.1285+8903T>C) n.1664+5460T>C n.201T>C n.212-18554T>C c.1613T>C (p.Ile538Thr) c.1673T>C (p.Ile558Thr) c.1707+3412T>C (n.1707+3412T>C) c.377T>C (p.Ile126Thr) n.1928T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.51965032A>T	CA388031437	ATP7B	c.1709T>A (p.Ile570Asn) c.453T>A (n.453T>A) c.1376T>A (p.Ile459Asn) n.465T>A c.903T>A (n.903T>A) c.1265T>A (p.Ile422Asn) c.1285+8903T>A (n.1285+8903T>A) n.1664+5460T>A n.201T>A n.212-18554T>A c.1613T>A (p.Ile538Asn) c.1673T>A (p.Ile558Asn) c.1707+3412T>A (n.1707+3412T>A) c.377T>A (p.Ile126Asn) n.1928T>A
13	g.51965033T>A	CA388031439	ATP7B	c.1708A>T (p.Ile570Phe) c.452A>T (n.452A>T) c.1375A>T (p.Ile459Phe) n.464A>T c.902A>T (n.902A>T) c.1264A>T (p.Ile422Phe) c.1285+8902A>T (n.1285+8902A>T) n.1664+5459A>T n.200A>T n.212-18555A>T c.1612A>T (p.Ile538Phe) c.1672A>T (p.Ile558Phe) c.1707+3411A>T (n.1707+3411A>T) c.376A>T (p.Ile126Phe) n.1927A>T
13	g.51965033T>C	CA388031441	ATP7B	c.1708A>G (p.Ile570Val) c.452A>G (n.452A>G) c.1375A>G (p.Ile459Val) n.464A>G c.902A>G (n.902A>G) c.1264A>G (p.Ile422Val) c.1285+8902A>G (n.1285+8902A>G) n.1664+5459A>G n.200A>G n.212-18555A>G c.1612A>G (p.Ile538Val) c.1672A>G (p.Ile558Val) c.1707+3411A>G (n.1707+3411A>G) c.376A>G (p.Ile126Val) n.1927A>G
13	g.51965033T>G	CA388031443	ATP7B	c.1708A>C (p.Ile570Leu) c.452A>C (n.452A>C) c.1375A>C (p.Ile459Leu) n.464A>C c.902A>C (n.902A>C) c.1264A>C (p.Ile422Leu) c.1285+8902A>C (n.1285+8902A>C) n.1664+5459A>C n.200A>C n.212-18555A>C c.1612A>C (p.Ile538Leu) c.1672A>C (p.Ile558Leu) c.1707+3411A>C (n.1707+3411A>C) c.376A>C (p.Ile126Leu) n.1927A>C
13	g.51965034C>A	CA388031447	ATP7B	c.1708-1G>T (n.1708-1G>T) c.452-1G>T (n.452-1G>T) c.1375-1G>T (n.1375-1G>T) n.464-1G>T c.902-1G>T (n.902-1G>T) c.1264-1G>T (n.1264-1G>T) c.1285+8901G>T (n.1285+8901G>T) n.1664+5458G>T n.200-1G>T n.212-18556G>T c.1612-1G>T (n.1612-1G>T) c.1672-1G>T (n.1672-1G>T) c.1707+3410G>T (n.1707+3410G>T) c.376-1G>T (n.376-1G>T) n.1927-1G>T
13	g.51965034C=	CA2091557769	ATP7B	c.1708-1G= (n.1708-1G=) c.452-1G= (n.452-1G=) c.1375-1G= (n.1375-1G=) n.464-1G= c.902-1G= (n.902-1G=) c.1264-1G= (n.1264-1G=) c.1285+8901G= (n.1285+8901G=) n.1664+5458G= n.200-1G= n.212-18556G= c.1612-1G= (n.1612-1G=) c.1672-1G= (n.1672-1G=) c.1707+3410G= (n.1707+3410G=) c.376-1G= (n.376-1G=) n.1927-1G=
13	g.51965034C>G	CA252891	ATP7B	c.1708-1G>C (n.1708-1G>C) c.452-1G>C (n.452-1G>C) c.1375-1G>C (n.1375-1G>C) n.464-1G>C c.902-1G>C (n.902-1G>C) c.1264-1G>C (n.1264-1G>C) c.1285+8901G>C (n.1285+8901G>C) n.1664+5458G>C n.200-1G>C n.212-18556G>C c.1612-1G>C (n.1612-1G>C) c.1672-1G>C (n.1672-1G>C) c.1707+3410G>C (n.1707+3410G>C) c.376-1G>C (n.376-1G>C) n.1927-1G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51965034C>T	CA16041675	ATP7B	c.1708-1G>A (n.1708-1G>A) c.452-1G>A (n.452-1G>A) c.1375-1G>A (n.1375-1G>A) n.464-1G>A c.902-1G>A (n.902-1G>A) c.1264-1G>A (n.1264-1G>A) c.1285+8901G>A (n.1285+8901G>A) n.1664+5458G>A n.200-1G>A n.212-18556G>A c.1612-1G>A (n.1612-1G>A) c.1672-1G>A (n.1672-1G>A) c.1707+3410G>A (n.1707+3410G>A) c.376-1G>A (n.376-1G>A) n.1927-1G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51965035T>A	CA388031451	ATP7B	c.1708-2A>T (n.1708-2A>T) c.452-2A>T (n.452-2A>T) c.1375-2A>T (n.1375-2A>T) n.464-2A>T c.902-2A>T (n.902-2A>T) c.1264-2A>T (n.1264-2A>T) c.1285+8900A>T (n.1285+8900A>T) n.1664+5457A>T n.200-2A>T n.212-18557A>T c.1612-2A>T (n.1612-2A>T) c.1672-2A>T (n.1672-2A>T) c.1707+3409A>T (n.1707+3409A>T) c.376-2A>T (n.376-2A>T) n.1927-2A>T
13	g.51965035T>C	CA16041676	ATP7B	c.1708-2A>G (n.1708-2A>G) c.452-2A>G (n.452-2A>G) c.1375-2A>G (n.1375-2A>G) n.464-2A>G c.902-2A>G (n.902-2A>G) c.1264-2A>G (n.1264-2A>G) c.1285+8900A>G (n.1285+8900A>G) n.1664+5457A>G n.200-2A>G n.212-18557A>G c.1612-2A>G (n.1612-2A>G) c.1672-2A>G (n.1672-2A>G) c.1707+3409A>G (n.1707+3409A>G) c.376-2A>G (n.376-2A>G) n.1927-2A>G	ClinVar dbSNP
13	g.51965035T>G	CA388031453	ATP7B	c.1708-2A>C (n.1708-2A>C) c.452-2A>C (n.452-2A>C) c.1375-2A>C (n.1375-2A>C) n.464-2A>C c.902-2A>C (n.902-2A>C) c.1264-2A>C (n.1264-2A>C) c.1285+8900A>C (n.1285+8900A>C) n.1664+5457A>C n.200-2A>C n.212-18557A>C c.1612-2A>C (n.1612-2A>C) c.1672-2A>C (n.1672-2A>C) c.1707+3409A>C (n.1707+3409A>C) c.376-2A>C (n.376-2A>C) n.1927-2A>C
13	g.51965035T=	CA2091557779	ATP7B	c.1708-2A= (n.1708-2A=) c.452-2A= (n.452-2A=) c.1375-2A= (n.1375-2A=) n.464-2A= c.902-2A= (n.902-2A=) c.1264-2A= (n.1264-2A=) c.1285+8900A= (n.1285+8900A=) n.1664+5457A= n.200-2A= n.212-18557A= c.1612-2A= (n.1612-2A=) c.1672-2A= (n.1672-2A=) c.1707+3409A= (n.1707+3409A=) c.376-2A= (n.376-2A=) n.1927-2A=
13	g.51965036G>C	CA915948660	ATP7B	c.1708-3C>G (n.1708-3C>G) c.452-3C>G (n.452-3C>G) c.1375-3C>G (n.1375-3C>G) n.464-3C>G c.902-3C>G (n.902-3C>G) c.1264-3C>G (n.1264-3C>G) c.1285+8899C>G (n.1285+8899C>G) n.1664+5456C>G n.200-3C>G n.212-18558C>G c.1612-3C>G (n.1612-3C>G) c.1672-3C>G (n.1672-3C>G) c.1707+3408C>G (n.1707+3408C>G) c.376-3C>G (n.376-3C>G) n.1927-3C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.51965036G=	CA2091557783	ATP7B	c.1708-3C= (n.1708-3C=) c.452-3C= (n.452-3C=) c.1375-3C= (n.1375-3C=) n.464-3C= c.902-3C= (n.902-3C=) c.1264-3C= (n.1264-3C=) c.1285+8899C= (n.1285+8899C=) n.1664+5456C= n.200-3C= n.212-18558C= c.1612-3C= (n.1612-3C=) c.1672-3C= (n.1672-3C=) c.1707+3408C= (n.1707+3408C=) c.376-3C= (n.376-3C=) n.1927-3C=
13	g.51965037C=	CA2091557786	ATP7B	c.1708-4G= (n.1708-4G=) c.452-4G= (n.452-4G=) c.1375-4G= (n.1375-4G=) n.464-4G= c.902-4G= (n.902-4G=) c.1264-4G= (n.1264-4G=) c.1285+8898G= (n.1285+8898G=) n.1664+5455G= n.200-4G= n.212-18559G= c.1612-4G= (n.1612-4G=) c.1672-4G= (n.1672-4G=) c.1707+3407G= (n.1707+3407G=) c.376-4G= (n.376-4G=) n.1927-4G=
13	g.51965037C>T	CA2091557789	ATP7B	c.1708-4G>A (n.1708-4G>A) c.452-4G>A (n.452-4G>A) c.1375-4G>A (n.1375-4G>A) n.464-4G>A c.902-4G>A (n.902-4G>A) c.1264-4G>A (n.1264-4G>A) c.1285+8898G>A (n.1285+8898G>A) n.1664+5455G>A n.200-4G>A n.212-18559G>A c.1612-4G>A (n.1612-4G>A) c.1672-4G>A (n.1672-4G>A) c.1707+3407G>A (n.1707+3407G>A) c.376-4G>A (n.376-4G>A) n.1927-4G>A	ClinVar dbSNP
13	g.51965038A=	CA2091557791	ATP7B	c.1708-5T= (n.1708-5T=) c.452-5T= (n.452-5T=) c.1375-5T= (n.1375-5T=) n.464-5T= c.902-5T= (n.902-5T=) c.1264-5T= (n.1264-5T=) c.1285+8897T= (n.1285+8897T=) n.1664+5454T= n.200-5T= n.212-18560T= c.1612-5T= (n.1612-5T=) c.1672-5T= (n.1672-5T=) c.1707+3406T= (n.1707+3406T=) c.376-5T= (n.376-5T=) n.1927-5T=
13	g.51965038A>C	CA6989243	ATP7B	c.1708-5T>G (n.1708-5T>G) c.452-5T>G (n.452-5T>G) c.1375-5T>G (n.1375-5T>G) n.464-5T>G c.902-5T>G (n.902-5T>G) c.1264-5T>G (n.1264-5T>G) c.1285+8897T>G (n.1285+8897T>G) n.1664+5454T>G n.200-5T>G n.212-18560T>G c.1612-5T>G (n.1612-5T>G) c.1672-5T>G (n.1672-5T>G) c.1707+3406T>G (n.1707+3406T>G) c.376-5T>G (n.376-5T>G) n.1927-5T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51965038A>G	CA2575420712	ATP7B	c.1708-5T>C (n.1708-5T>C) c.452-5T>C (n.452-5T>C) c.1375-5T>C (n.1375-5T>C) n.464-5T>C c.902-5T>C (n.902-5T>C) c.1264-5T>C (n.1264-5T>C) c.1285+8897T>C (n.1285+8897T>C) n.1664+5454T>C n.200-5T>C n.212-18560T>C c.1612-5T>C (n.1612-5T>C) c.1672-5T>C (n.1672-5T>C) c.1707+3406T>C (n.1707+3406T>C) c.376-5T>C (n.376-5T>C) n.1927-5T>C
13	g.51965039A>T	CA2623117528	ATP7B	c.1708-6T>A (n.1708-6T>A) c.452-6T>A (n.452-6T>A) c.1375-6T>A (n.1375-6T>A) n.464-6T>A c.902-6T>A (n.902-6T>A) c.1264-6T>A (n.1264-6T>A) c.1285+8896T>A (n.1285+8896T>A) n.1664+5453T>A n.200-6T>A n.212-18561T>A c.1612-6T>A (n.1612-6T>A) c.1672-6T>A (n.1672-6T>A) c.1707+3405T>A (n.1707+3405T>A) c.376-6T>A (n.376-6T>A) n.1927-6T>A	gnomAD v4
13	g.51965041del	CA2623117529	ATP7B	c.1708-8del (n.1708-8del) c.452-8del (n.452-8del) c.1375-8del (n.1375-8del) n.464-8del c.902-8del (n.902-8del) c.1264-8del (n.1264-8del) c.1285+8894del (n.1285+8894del) n.1664+5451del n.200-8del n.212-18563del c.1612-8del (n.1612-8del) c.1672-8del (n.1672-8del) c.1707+3403del (n.1707+3403del) c.376-8del (n.376-8del) n.1927-8del	gnomAD v4
13	g.51965042C=	CA2091557794	ATP7B	c.1708-9G= (n.1708-9G=) c.452-9G= (n.452-9G=) c.1375-9G= (n.1375-9G=) n.464-9G= c.902-9G= (n.902-9G=) c.1264-9G= (n.1264-9G=) c.1285+8893G= (n.1285+8893G=) n.1664+5450G= n.200-9G= n.212-18564G= c.1612-9G= (n.1612-9G=) c.1672-9G= (n.1672-9G=) c.1707+3402G= (n.1707+3402G=) c.376-9G= (n.376-9G=) n.1927-9G=
13	g.51965042C>T	CA6989244	ATP7B	c.1708-9G>A (n.1708-9G>A) c.452-9G>A (n.452-9G>A) c.1375-9G>A (n.1375-9G>A) n.464-9G>A c.902-9G>A (n.902-9G>A) c.1264-9G>A (n.1264-9G>A) c.1285+8893G>A (n.1285+8893G>A) n.1664+5450G>A n.200-9G>A n.212-18564G>A c.1612-9G>A (n.1612-9G>A) c.1672-9G>A (n.1672-9G>A) c.1707+3402G>A (n.1707+3402G>A) c.376-9G>A (n.376-9G>A) n.1927-9G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51965043A>G	CA2623117530	ATP7B	c.1708-10T>C (n.1708-10T>C) c.452-10T>C (n.452-10T>C) c.1375-10T>C (n.1375-10T>C) n.464-10T>C c.902-10T>C (n.902-10T>C) c.1264-10T>C (n.1264-10T>C) c.1285+8892T>C (n.1285+8892T>C) n.1664+5449T>C n.200-10T>C n.212-18565T>C c.1612-10T>C (n.1612-10T>C) c.1672-10T>C (n.1672-10T>C) c.1707+3401T>C (n.1707+3401T>C) c.376-10T>C (n.376-10T>C) n.1927-10T>C	gnomAD v4
13	g.51965044G>A	CA2575420713	ATP7B	c.1708-11C>T (n.1708-11C>T) c.452-11C>T (n.452-11C>T) c.1375-11C>T (n.1375-11C>T) n.464-11C>T c.902-11C>T (n.902-11C>T) c.1264-11C>T (n.1264-11C>T) c.1285+8891C>T (n.1285+8891C>T) n.1664+5448C>T n.200-11C>T n.212-18566C>T c.1612-11C>T (n.1612-11C>T) c.1672-11C>T (n.1672-11C>T) c.1707+3400C>T (n.1707+3400C>T) c.376-11C>T (n.376-11C>T) n.1927-11C>T
13	g.51965044G>C	CA6989245	ATP7B	c.1708-11C>G (n.1708-11C>G) c.452-11C>G (n.452-11C>G) c.1375-11C>G (n.1375-11C>G) n.464-11C>G c.902-11C>G (n.902-11C>G) c.1264-11C>G (n.1264-11C>G) c.1285+8891C>G (n.1285+8891C>G) n.1664+5448C>G n.200-11C>G n.212-18566C>G c.1612-11C>G (n.1612-11C>G) c.1672-11C>G (n.1672-11C>G) c.1707+3400C>G (n.1707+3400C>G) c.376-11C>G (n.376-11C>G) n.1927-11C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51965044G=	CA2091557795	ATP7B	c.1708-11C= (n.1708-11C=) c.452-11C= (n.452-11C=) c.1375-11C= (n.1375-11C=) n.464-11C= c.902-11C= (n.902-11C=) c.1264-11C= (n.1264-11C=) c.1285+8891C= (n.1285+8891C=) n.1664+5448C= n.200-11C= n.212-18566C= c.1612-11C= (n.1612-11C=) c.1672-11C= (n.1672-11C=) c.1707+3400C= (n.1707+3400C=) c.376-11C= (n.376-11C=) n.1927-11C=
13	g.51965045G>A	CA6989246	ATP7B	c.1708-12C>T (n.1708-12C>T) c.452-12C>T (n.452-12C>T) c.1375-12C>T (n.1375-12C>T) n.464-12C>T c.902-12C>T (n.902-12C>T) c.1264-12C>T (n.1264-12C>T) c.1285+8890C>T (n.1285+8890C>T) n.1664+5447C>T n.200-12C>T n.212-18567C>T c.1612-12C>T (n.1612-12C>T) c.1672-12C>T (n.1672-12C>T) c.1707+3399C>T (n.1707+3399C>T) c.376-12C>T (n.376-12C>T) n.1927-12C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51965045G=	CA2091557797	ATP7B	c.1708-12C= (n.1708-12C=) c.452-12C= (n.452-12C=) c.1375-12C= (n.1375-12C=) n.464-12C= c.902-12C= (n.902-12C=) c.1264-12C= (n.1264-12C=) c.1285+8890C= (n.1285+8890C=) n.1664+5447C= n.200-12C= n.212-18567C= c.1612-12C= (n.1612-12C=) c.1672-12C= (n.1672-12C=) c.1707+3399C= (n.1707+3399C=) c.376-12C= (n.376-12C=) n.1927-12C=
13	g.51965047T>C	CA6989247	ATP7B	c.1708-14A>G (n.1708-14A>G) c.452-14A>G (n.452-14A>G) c.1375-14A>G (n.1375-14A>G) n.464-14A>G c.902-14A>G (n.902-14A>G) c.1264-14A>G (n.1264-14A>G) c.1285+8888A>G (n.1285+8888A>G) n.1664+5445A>G n.200-14A>G n.212-18569A>G c.1612-14A>G (n.1612-14A>G) c.1672-14A>G (n.1672-14A>G) c.1707+3397A>G (n.1707+3397A>G) c.376-14A>G (n.376-14A>G) n.1927-14A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51965047T=	CA2091557799	ATP7B	c.1708-14A= (n.1708-14A=) c.452-14A= (n.452-14A=) c.1375-14A= (n.1375-14A=) n.464-14A= c.902-14A= (n.902-14A=) c.1264-14A= (n.1264-14A=) c.1285+8888A= (n.1285+8888A=) n.1664+5445A= n.200-14A= n.212-18569A= c.1612-14A= (n.1612-14A=) c.1672-14A= (n.1672-14A=) c.1707+3397A= (n.1707+3397A=) c.376-14A= (n.376-14A=) n.1927-14A=
13	g.51965048G>A	CA698899777	ATP7B	c.1708-15C>T (n.1708-15C>T) c.452-15C>T (n.452-15C>T) c.1375-15C>T (n.1375-15C>T) n.464-15C>T c.902-15C>T (n.902-15C>T) c.1264-15C>T (n.1264-15C>T) c.1285+8887C>T (n.1285+8887C>T) n.1664+5444C>T n.200-15C>T n.212-18570C>T c.1612-15C>T (n.1612-15C>T) c.1672-15C>T (n.1672-15C>T) c.1707+3396C>T (n.1707+3396C>T) c.376-15C>T (n.376-15C>T) n.1927-15C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.51965048G=	CA2091557800	ATP7B	c.1708-15C= (n.1708-15C=) c.452-15C= (n.452-15C=) c.1375-15C= (n.1375-15C=) n.464-15C= c.902-15C= (n.902-15C=) c.1264-15C= (n.1264-15C=) c.1285+8887C= (n.1285+8887C=) n.1664+5444C= n.200-15C= n.212-18570C= c.1612-15C= (n.1612-15C=) c.1672-15C= (n.1672-15C=) c.1707+3396C= (n.1707+3396C=) c.376-15C= (n.376-15C=) n.1927-15C=
13	g.51965049G>A	CA2727840261	ATP7B	c.1708-16C>T (n.1708-16C>T) c.452-16C>T (n.452-16C>T) c.1375-16C>T (n.1375-16C>T) n.464-16C>T c.902-16C>T (n.902-16C>T) c.1264-16C>T (n.1264-16C>T) c.1285+8886C>T (n.1285+8886C>T) n.1664+5443C>T n.200-16C>T n.212-18571C>T c.1612-16C>T (n.1612-16C>T) c.1672-16C>T (n.1672-16C>T) c.1707+3395C>T (n.1707+3395C>T) c.376-16C>T (n.376-16C>T) n.1927-16C>T	dbSNP
13	g.51965049G=	CA2091557802	ATP7B	c.1708-16C= (n.1708-16C=) c.452-16C= (n.452-16C=) c.1375-16C= (n.1375-16C=) n.464-16C= c.902-16C= (n.902-16C=) c.1264-16C= (n.1264-16C=) c.1285+8886C= (n.1285+8886C=) n.1664+5443C= n.200-16C= n.212-18571C= c.1612-16C= (n.1612-16C=) c.1672-16C= (n.1672-16C=) c.1707+3395C= (n.1707+3395C=) c.376-16C= (n.376-16C=) n.1927-16C=
13	g.51965049G>T	CA6989248	ATP7B	c.1708-16C>A (n.1708-16C>A) c.452-16C>A (n.452-16C>A) c.1375-16C>A (n.1375-16C>A) n.464-16C>A c.902-16C>A (n.902-16C>A) c.1264-16C>A (n.1264-16C>A) c.1285+8886C>A (n.1285+8886C>A) n.1664+5443C>A n.200-16C>A n.212-18571C>A c.1612-16C>A (n.1612-16C>A) c.1672-16C>A (n.1672-16C>A) c.1707+3395C>A (n.1707+3395C>A) c.376-16C>A (n.376-16C>A) n.1927-16C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51965050C=	CA2091557804	ATP7B	c.1708-17G= (n.1708-17G=) c.452-17G= (n.452-17G=) c.1375-17G= (n.1375-17G=) n.464-17G= c.902-17G= (n.902-17G=) c.1264-17G= (n.1264-17G=) c.1285+8885G= (n.1285+8885G=) n.1664+5442G= n.200-17G= n.212-18572G= c.1612-17G= (n.1612-17G=) c.1672-17G= (n.1672-17G=) c.1707+3394G= (n.1707+3394G=) c.376-17G= (n.376-17G=) n.1927-17G=
13	g.51965050C>G	CA2623117531	ATP7B	c.1708-17G>C (n.1708-17G>C) c.452-17G>C (n.452-17G>C) c.1375-17G>C (n.1375-17G>C) n.464-17G>C c.902-17G>C (n.902-17G>C) c.1264-17G>C (n.1264-17G>C) c.1285+8885G>C (n.1285+8885G>C) n.1664+5442G>C n.200-17G>C n.212-18572G>C c.1612-17G>C (n.1612-17G>C) c.1672-17G>C (n.1672-17G>C) c.1707+3394G>C (n.1707+3394G>C) c.376-17G>C (n.376-17G>C) n.1927-17G>C	gnomAD v4
13	g.51965050C>T	CA2091557805	ATP7B	c.1708-17G>A (n.1708-17G>A) c.452-17G>A (n.452-17G>A) c.1375-17G>A (n.1375-17G>A) n.464-17G>A c.902-17G>A (n.902-17G>A) c.1264-17G>A (n.1264-17G>A) c.1285+8885G>A (n.1285+8885G>A) n.1664+5442G>A n.200-17G>A n.212-18572G>A c.1612-17G>A (n.1612-17G>A) c.1672-17G>A (n.1672-17G>A) c.1707+3394G>A (n.1707+3394G>A) c.376-17G>A (n.376-17G>A) n.1927-17G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.51965052A=	CA2091557806	ATP7B	c.1708-19T= (n.1708-19T=) c.452-19T= (n.452-19T=) c.1375-19T= (n.1375-19T=) n.464-19T= c.902-19T= (n.902-19T=) c.1264-19T= (n.1264-19T=) c.1285+8883T= (n.1285+8883T=) n.1664+5440T= n.200-19T= n.212-18574T= c.1612-19T= (n.1612-19T=) c.1672-19T= (n.1672-19T=) c.1707+3392T= (n.1707+3392T=) c.376-19T= (n.376-19T=) n.1927-19T=
13	g.51965052A>G	CA698899781	ATP7B	c.1708-19T>C (n.1708-19T>C) c.452-19T>C (n.452-19T>C) c.1375-19T>C (n.1375-19T>C) n.464-19T>C c.902-19T>C (n.902-19T>C) c.1264-19T>C (n.1264-19T>C) c.1285+8883T>C (n.1285+8883T>C) n.1664+5440T>C n.200-19T>C n.212-18574T>C c.1612-19T>C (n.1612-19T>C) c.1672-19T>C (n.1672-19T>C) c.1707+3392T>C (n.1707+3392T>C) c.376-19T>C (n.376-19T>C) n.1927-19T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51965052A>T	CA2091557808	ATP7B	c.1708-19T>A (n.1708-19T>A) c.452-19T>A (n.452-19T>A) c.1375-19T>A (n.1375-19T>A) n.464-19T>A c.902-19T>A (n.902-19T>A) c.1264-19T>A (n.1264-19T>A) c.1285+8883T>A (n.1285+8883T>A) n.1664+5440T>A n.200-19T>A n.212-18574T>A c.1612-19T>A (n.1612-19T>A) c.1672-19T>A (n.1672-19T>A) c.1707+3392T>A (n.1707+3392T>A) c.376-19T>A (n.376-19T>A) n.1927-19T>A	dbSNP
13	g.51965053G>C	CA2091557810	ATP7B	c.1708-20C>G (n.1708-20C>G) c.452-20C>G (n.452-20C>G) c.1375-20C>G (n.1375-20C>G) n.464-20C>G c.902-20C>G (n.902-20C>G) c.1264-20C>G (n.1264-20C>G) c.1285+8882C>G (n.1285+8882C>G) n.1664+5439C>G n.200-20C>G n.212-18575C>G c.1612-20C>G (n.1612-20C>G) c.1672-20C>G (n.1672-20C>G) c.1707+3391C>G (n.1707+3391C>G) c.376-20C>G (n.376-20C>G) n.1927-20C>G	dbSNP
13	g.51965053G=	CA2091557809	ATP7B	c.1708-20C= (n.1708-20C=) c.452-20C= (n.452-20C=) c.1375-20C= (n.1375-20C=) n.464-20C= c.902-20C= (n.902-20C=) c.1264-20C= (n.1264-20C=) c.1285+8882C= (n.1285+8882C=) n.1664+5439C= n.200-20C= n.212-18575C= c.1612-20C= (n.1612-20C=) c.1672-20C= (n.1672-20C=) c.1707+3391C= (n.1707+3391C=) c.376-20C= (n.376-20C=) n.1927-20C=
13	g.51965053G>T	CA2799207841	ATP7B	c.1708-20C>A (n.1708-20C>A) c.452-20C>A (n.452-20C>A) c.1375-20C>A (n.1375-20C>A) n.464-20C>A c.902-20C>A (n.902-20C>A) c.1264-20C>A (n.1264-20C>A) c.1285+8882C>A (n.1285+8882C>A) n.1664+5439C>A n.200-20C>A n.212-18575C>A c.1612-20C>A (n.1612-20C>A) c.1672-20C>A (n.1672-20C>A) c.1707+3391C>A (n.1707+3391C>A) c.376-20C>A (n.376-20C>A) n.1927-20C>A

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