Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51964930dupCA1139663320ATP7Bc.1813dup (p.Leu605ProfsTer3)
c.*557dup (n.*557dup)
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n.569dup
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c.1369dup (p.Leu457ProfsTer3)
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n.305dup
n.212-18450dup
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n.2032dup
 ClinVar dbSNP
13g.51964930G>ACA250061576ATP7Bc.1811C>T (p.Ala604Val)
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n.212-18452C>T
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n.2030C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51964930G>CCA388030307ATP7Bc.1811C>G (p.Ala604Gly)
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n.1664+5562C>G
n.303C>G
n.212-18452C>G
c.1715C>G (p.Ala572Gly)
c.1775C>G (p.Ala592Gly)
c.1707+3514C>G (n.1707+3514C>G)
c.479C>G (p.Ala160Gly)
n.2030C>G
13g.51964930G=CA2091557509ATP7Bc.1811C= (p.Ala604=)
c.*555C= (n.*555C=)
c.1478C= (p.Ala493=)
n.567C=
c.1005C= (n.1005C=)
c.1367C= (p.Ala456=)
c.1285+9005C= (n.1285+9005C=)
n.1664+5562C=
n.303C=
n.212-18452C=
c.1715C= (p.Ala572=)
c.1775C= (p.Ala592=)
c.1707+3514C= (n.1707+3514C=)
c.479C= (p.Ala160=)
n.2030C=
13g.51964930G>TCA388030308ATP7Bc.1811C>A (p.Ala604Asp)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.1478C>A (p.Ala493Asp)
n.567C>A
c.1005C>A (n.1005C>A)
c.1367C>A (p.Ala456Asp)
c.1285+9005C>A (n.1285+9005C>A)
n.1664+5562C>A
n.303C>A
n.212-18452C>A
c.1715C>A (p.Ala572Asp)
c.1775C>A (p.Ala592Asp)
c.1707+3514C>A (n.1707+3514C>A)
c.479C>A (p.Ala160Asp)
n.2030C>A
 ClinVar dbSNP
13g.51964931C>ACA388030312ATP7Bc.1810G>T (p.Ala604Ser)
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.1477G>T (p.Ala493Ser)
n.566G>T
c.1004G>T (n.1004G>T)
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n.1664+5561G>T
n.302G>T
n.212-18453G>T
c.1714G>T (p.Ala572Ser)
c.1774G>T (p.Ala592Ser)
c.1707+3513G>T (n.1707+3513G>T)
c.478G>T (p.Ala160Ser)
n.2029G>T
13g.51964931C>GCA388030313ATP7Bc.1810G>C (p.Ala604Pro)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.1477G>C (p.Ala493Pro)
n.566G>C
c.1004G>C (n.1004G>C)
c.1366G>C (p.Ala456Pro)
c.1285+9004G>C (n.1285+9004G>C)
n.1664+5561G>C
n.302G>C
n.212-18453G>C
c.1714G>C (p.Ala572Pro)
c.1774G>C (p.Ala592Pro)
c.1707+3513G>C (n.1707+3513G>C)
c.478G>C (p.Ala160Pro)
n.2029G>C
13g.51964931C>TCA388030317ATP7Bc.1810G>A (p.Ala604Thr)
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.1477G>A (p.Ala493Thr)
n.566G>A
c.1004G>A (n.1004G>A)
c.1366G>A (p.Ala456Thr)
c.1285+9004G>A (n.1285+9004G>A)
n.1664+5561G>A
n.302G>A
n.212-18453G>A
c.1714G>A (p.Ala572Thr)
c.1774G>A (p.Ala592Thr)
c.1707+3513G>A (n.1707+3513G>A)
c.478G>A (p.Ala160Thr)
n.2029G>A
13g.51964932T>ACA388030318ATP7Bc.1809A>T (p.Lys603Asn)
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.1476A>T (p.Lys492Asn)
n.565A>T
c.1003A>T (n.1003A>T)
c.1365A>T (p.Lys455Asn)
c.1285+9003A>T (n.1285+9003A>T)
n.1664+5560A>T
n.301A>T
n.212-18454A>T
c.1713A>T (p.Lys571Asn)
c.1773A>T (p.Lys591Asn)
c.1707+3512A>T (n.1707+3512A>T)
c.477A>T (p.Lys159Asn)
n.2028A>T
13g.51964932T>CCA483896484ATP7Bc.1809A>G (p.Lys603=)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.1476A>G (p.Lys492=)
n.565A>G
c.1003A>G (n.1003A>G)
c.1365A>G (p.Lys455=)
c.1285+9003A>G (n.1285+9003A>G)
n.1664+5560A>G
n.301A>G
n.212-18454A>G
c.1713A>G (p.Lys571=)
c.1773A>G (p.Lys591=)
c.1707+3512A>G (n.1707+3512A>G)
c.477A>G (p.Lys159=)
n.2028A>G
13g.51964932T>GCA388030319ATP7Bc.1809A>C (p.Lys603Asn)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.1476A>C (p.Lys492Asn)
n.565A>C
c.1003A>C (n.1003A>C)
c.1365A>C (p.Lys455Asn)
c.1285+9003A>C (n.1285+9003A>C)
n.1664+5560A>C
n.301A>C
n.212-18454A>C
c.1713A>C (p.Lys571Asn)
c.1773A>C (p.Lys591Asn)
c.1707+3512A>C (n.1707+3512A>C)
c.477A>C (p.Lys159Asn)
n.2028A>C
13g.51964933T>ACA388030320ATP7Bc.1808A>T (p.Lys603Ile)
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.1475A>T (p.Lys492Ile)
n.564A>T
c.1002A>T (n.1002A>T)
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n.1664+5559A>T
n.300A>T
n.212-18455A>T
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c.1772A>T (p.Lys591Ile)
c.1707+3511A>T (n.1707+3511A>T)
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n.2027A>T
13g.51964933T>CCA388030323ATP7Bc.1808A>G (p.Lys603Arg)
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.1475A>G (p.Lys492Arg)
n.564A>G
c.1002A>G (n.1002A>G)
c.1364A>G (p.Lys455Arg)
c.1285+9002A>G (n.1285+9002A>G)
n.1664+5559A>G
n.300A>G
n.212-18455A>G
c.1712A>G (p.Lys571Arg)
c.1772A>G (p.Lys591Arg)
c.1707+3511A>G (n.1707+3511A>G)
c.476A>G (p.Lys159Arg)
n.2027A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51964933T>GCA388030325ATP7Bc.1808A>C (p.Lys603Thr)
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.1475A>C (p.Lys492Thr)
n.564A>C
c.1002A>C (n.1002A>C)
c.1364A>C (p.Lys455Thr)
c.1285+9002A>C (n.1285+9002A>C)
n.1664+5559A>C
n.300A>C
n.212-18455A>C
c.1712A>C (p.Lys571Thr)
c.1772A>C (p.Lys591Thr)
c.1707+3511A>C (n.1707+3511A>C)
c.476A>C (p.Lys159Thr)
n.2027A>C
13g.51964933T=CA2091557513ATP7Bc.1808A= (p.Lys603=)
c.*552A= (n.*552A=)
c.1475A= (p.Lys492=)
n.564A=
c.1002A= (n.1002A=)
c.1364A= (p.Lys455=)
c.1285+9002A= (n.1285+9002A=)
n.1664+5559A=
n.300A=
n.212-18455A=
c.1712A= (p.Lys571=)
c.1772A= (p.Lys591=)
c.1707+3511A= (n.1707+3511A=)
c.476A= (p.Lys159=)
n.2027A=
13g.51964934T>ACA388030326ATP7Bc.1807A>T (p.Lys603Ter)
c.*551A>T (n.*551A>T)
c.1474A>T (p.Lys492Ter)
n.563A>T
c.1001A>T (n.1001A>T)
c.1363A>T (p.Lys455Ter)
c.1285+9001A>T (n.1285+9001A>T)
n.1664+5558A>T
n.299A>T
n.212-18456A>T
c.1711A>T (p.Lys571Ter)
c.1771A>T (p.Lys591Ter)
c.1707+3510A>T (n.1707+3510A>T)
c.475A>T (p.Lys159Ter)
n.2026A>T
13g.51964934T>CCA388030327ATP7Bc.1807A>G (p.Lys603Glu)
c.*551A>G (n.*551A>G)
c.1474A>G (p.Lys492Glu)
n.563A>G
c.1001A>G (n.1001A>G)
c.1363A>G (p.Lys455Glu)
c.1285+9001A>G (n.1285+9001A>G)
n.1664+5558A>G
n.299A>G
n.212-18456A>G
c.1711A>G (p.Lys571Glu)
c.1771A>G (p.Lys591Glu)
c.1707+3510A>G (n.1707+3510A>G)
c.475A>G (p.Lys159Glu)
n.2026A>G
13g.51964934T>GCA388030335ATP7Bc.1807A>C (p.Lys603Gln)
c.*551A>C (n.*551A>C)
c.1474A>C (p.Lys492Gln)
n.563A>C
c.1001A>C (n.1001A>C)
c.1363A>C (p.Lys455Gln)
c.1285+9001A>C (n.1285+9001A>C)
n.1664+5558A>C
n.299A>C
n.212-18456A>C
c.1711A>C (p.Lys571Gln)
c.1771A>C (p.Lys591Gln)
c.1707+3510A>C (n.1707+3510A>C)
c.475A>C (p.Lys159Gln)
n.2026A>C
13g.51964935G>ACA483896485ATP7Bc.1806C>T (p.Ser602=)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.1473C>T (p.Ser491=)
n.562C>T
c.1000C>T (n.1000C>T)
c.1362C>T (p.Ser454=)
c.1285+9000C>T (n.1285+9000C>T)
n.1664+5557C>T
n.298C>T
n.212-18457C>T
c.1710C>T (p.Ser570=)
c.1770C>T (p.Ser590=)
c.1707+3509C>T (n.1707+3509C>T)
c.474C>T (p.Ser158=)
n.2025C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51964935G>CCA388030346ATP7Bc.1806C>G (p.Ser602Arg)
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.1473C>G (p.Ser491Arg)
n.562C>G
c.1000C>G (n.1000C>G)
c.1362C>G (p.Ser454Arg)
c.1285+9000C>G (n.1285+9000C>G)
n.1664+5557C>G
n.298C>G
n.212-18457C>G
c.1710C>G (p.Ser570Arg)
c.1770C>G (p.Ser590Arg)
c.1707+3509C>G (n.1707+3509C>G)
c.474C>G (p.Ser158Arg)
n.2025C>G
 gnomAD v4
13g.51964935G=CA2091557516ATP7Bc.1806C= (p.Ser602=)
c.*550C= (n.*550C=)
c.1473C= (p.Ser491=)
n.562C=
c.1000C= (n.1000C=)
c.1362C= (p.Ser454=)
c.1285+9000C= (n.1285+9000C=)
n.1664+5557C=
n.298C=
n.212-18457C=
c.1710C= (p.Ser570=)
c.1770C= (p.Ser590=)
c.1707+3509C= (n.1707+3509C=)
c.474C= (p.Ser158=)
n.2025C=
13g.51964935G>TCA388030339ATP7Bc.1806C>A (p.Ser602Arg)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.1473C>A (p.Ser491Arg)
n.562C>A
c.1000C>A (n.1000C>A)
c.1362C>A (p.Ser454Arg)
c.1285+9000C>A (n.1285+9000C>A)
n.1664+5557C>A
n.298C>A
n.212-18457C>A
c.1710C>A (p.Ser570Arg)
c.1770C>A (p.Ser590Arg)
c.1707+3509C>A (n.1707+3509C>A)
c.474C>A (p.Ser158Arg)
n.2025C>A
13g.51964936C>ACA388030355ATP7Bc.1805G>T (p.Ser602Ile)
c.*549G>T (n.*549G>T)
c.1472G>T (p.Ser491Ile)
n.561G>T
c.999G>T (n.999G>T)
c.1361G>T (p.Ser454Ile)
c.1285+8999G>T (n.1285+8999G>T)
n.1664+5556G>T
n.297G>T
n.212-18458G>T
c.1709G>T (p.Ser570Ile)
c.1769G>T (p.Ser590Ile)
c.1707+3508G>T (n.1707+3508G>T)
c.473G>T (p.Ser158Ile)
n.2024G>T
13g.51964936C>GCA388030369ATP7Bc.1805G>C (p.Ser602Thr)
c.*549G>C (n.*549G>C)
c.1472G>C (p.Ser491Thr)
n.561G>C
c.999G>C (n.999G>C)
c.1361G>C (p.Ser454Thr)
c.1285+8999G>C (n.1285+8999G>C)
n.1664+5556G>C
n.297G>C
n.212-18458G>C
c.1709G>C (p.Ser570Thr)
c.1769G>C (p.Ser590Thr)
c.1707+3508G>C (n.1707+3508G>C)
c.473G>C (p.Ser158Thr)
n.2024G>C
13g.51964936C>TCA388030372ATP7Bc.1805G>A (p.Ser602Asn)
c.*549G>A (n.*549G>A)
c.1472G>A (p.Ser491Asn)
n.561G>A
c.999G>A (n.999G>A)
c.1361G>A (p.Ser454Asn)
c.1285+8999G>A (n.1285+8999G>A)
n.1664+5556G>A
n.297G>A
n.212-18458G>A
c.1709G>A (p.Ser570Asn)
c.1769G>A (p.Ser590Asn)
c.1707+3508G>A (n.1707+3508G>A)
c.473G>A (p.Ser158Asn)
n.2024G>A
13g.51964937T>ACA388030382ATP7Bc.1804A>T (p.Ser602Cys)
c.*548A>T (n.*548A>T)
c.1471A>T (p.Ser491Cys)
n.560A>T
c.998A>T (n.998A>T)
c.1360A>T (p.Ser454Cys)
c.1285+8998A>T (n.1285+8998A>T)
n.1664+5555A>T
n.296A>T
n.212-18459A>T
c.1708A>T (p.Ser570Cys)
c.1768A>T (p.Ser590Cys)
c.1707+3507A>T (n.1707+3507A>T)
c.472A>T (p.Ser158Cys)
n.2023A>T
13g.51964937T>CCA388030385ATP7Bc.1804A>G (p.Ser602Gly)
c.*548A>G (n.*548A>G)
c.1471A>G (p.Ser491Gly)
n.560A>G
c.998A>G (n.998A>G)
c.1360A>G (p.Ser454Gly)
c.1285+8998A>G (n.1285+8998A>G)
n.1664+5555A>G
n.296A>G
n.212-18459A>G
c.1708A>G (p.Ser570Gly)
c.1768A>G (p.Ser590Gly)
c.1707+3507A>G (n.1707+3507A>G)
c.472A>G (p.Ser158Gly)
n.2023A>G
13g.51964937T>GCA388030391ATP7Bc.1804A>C (p.Ser602Arg)
c.*548A>C (n.*548A>C)
c.1471A>C (p.Ser491Arg)
n.560A>C
c.998A>C (n.998A>C)
c.1360A>C (p.Ser454Arg)
c.1285+8998A>C (n.1285+8998A>C)
n.1664+5555A>C
n.296A>C
n.212-18459A>C
c.1708A>C (p.Ser570Arg)
c.1768A>C (p.Ser590Arg)
c.1707+3507A>C (n.1707+3507A>C)
c.472A>C (p.Ser158Arg)
n.2023A>C
13g.51964938G>ACA6989223ATP7Bc.1803C>T (p.Thr601=)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.1470C>T (p.Thr490=)
n.559C>T
c.997C>T (n.997C>T)
c.1359C>T (p.Thr453=)
c.1285+8997C>T (n.1285+8997C>T)
n.1664+5554C>T
n.295C>T
n.212-18460C>T
c.1707C>T (p.Thr569=)
c.1767C>T (p.Thr589=)
c.1707+3506C>T (n.1707+3506C>T)
c.471C>T (p.Thr157=)
n.2022C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51964938G>CCA483896486ATP7Bc.1803C>G (p.Thr601=)
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.1470C>G (p.Thr490=)
n.559C>G
c.997C>G (n.997C>G)
c.1359C>G (p.Thr453=)
c.1285+8997C>G (n.1285+8997C>G)
n.1664+5554C>G
n.295C>G
n.212-18460C>G
c.1707C>G (p.Thr569=)
c.1767C>G (p.Thr589=)
c.1707+3506C>G (n.1707+3506C>G)
c.471C>G (p.Thr157=)
n.2022C>G
13g.51964938G=CA2091557520ATP7Bc.1803C= (p.Thr601=)
c.*547C= (n.*547C=)
c.1470C= (p.Thr490=)
n.559C=
c.997C= (n.997C=)
c.1359C= (p.Thr453=)
c.1285+8997C= (n.1285+8997C=)
n.1664+5554C=
n.295C=
n.212-18460C=
c.1707C= (p.Thr569=)
c.1767C= (p.Thr589=)
c.1707+3506C= (n.1707+3506C=)
c.471C= (p.Thr157=)
n.2022C=
13g.51964938G>TCA483896487ATP7Bc.1803C>A (p.Thr601=)
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.1470C>A (p.Thr490=)
n.559C>A
c.997C>A (n.997C>A)
c.1359C>A (p.Thr453=)
c.1285+8997C>A (n.1285+8997C>A)
n.1664+5554C>A
n.295C>A
n.212-18460C>A
c.1707C>A (p.Thr569=)
c.1767C>A (p.Thr589=)
c.1707+3506C>A (n.1707+3506C>A)
c.471C>A (p.Thr157=)
n.2022C>A
13g.51964939delCA2695199745ATP7Bc.1803del (p.Ser602AlafsTer?)
c.*547del (n.*547del)
c.1470del (p.Ser491AlafsTer?)
n.559del
c.997del (n.997del)
c.1359del (p.Ser454AlafsTer?)
c.1285+8997del (n.1285+8997del)
n.1664+5554del
n.295del
n.212-18460del
c.1707del (p.Ser570AlafsTer?)
c.1767del (p.Ser590AlafsTer?)
c.1707+3506del (n.1707+3506del)
c.471del (p.Ser158AlafsTer?)
n.2022del
 ClinVar
13g.51964939G>ACA388030410ATP7Bc.1802C>T (p.Thr601Ile)
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.1469C>T (p.Thr490Ile)
n.558C>T
c.996C>T (n.996C>T)
c.1358C>T (p.Thr453Ile)
c.1285+8996C>T (n.1285+8996C>T)
n.1664+5553C>T
n.294C>T
n.212-18461C>T
c.1706C>T (p.Thr569Ile)
c.1766C>T (p.Thr589Ile)
c.1707+3505C>T (n.1707+3505C>T)
c.470C>T (p.Thr157Ile)
n.2021C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51964939G>CCA388030418ATP7Bc.1802C>G (p.Thr601Ser)
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.1469C>G (p.Thr490Ser)
n.558C>G
c.996C>G (n.996C>G)
c.1358C>G (p.Thr453Ser)
c.1285+8996C>G (n.1285+8996C>G)
n.1664+5553C>G
n.294C>G
n.212-18461C>G
c.1706C>G (p.Thr569Ser)
c.1766C>G (p.Thr589Ser)
c.1707+3505C>G (n.1707+3505C>G)
c.470C>G (p.Thr157Ser)
n.2021C>G
13g.51964939G=CA2091557523ATP7Bc.1802C= (p.Thr601=)
c.*546C= (n.*546C=)
c.1469C= (p.Thr490=)
n.558C=
c.996C= (n.996C=)
c.1358C= (p.Thr453=)
c.1285+8996C= (n.1285+8996C=)
n.1664+5553C=
n.294C=
n.212-18461C=
c.1706C= (p.Thr569=)
c.1766C= (p.Thr589=)
c.1707+3505C= (n.1707+3505C=)
c.470C= (p.Thr157=)
n.2021C=
13g.51964939G>TCA388030421ATP7Bc.1802C>A (p.Thr601Asn)
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.1469C>A (p.Thr490Asn)
n.558C>A
c.996C>A (n.996C>A)
c.1358C>A (p.Thr453Asn)
c.1285+8996C>A (n.1285+8996C>A)
n.1664+5553C>A
n.294C>A
n.212-18461C>A
c.1706C>A (p.Thr569Asn)
c.1766C>A (p.Thr589Asn)
c.1707+3505C>A (n.1707+3505C>A)
c.470C>A (p.Thr157Asn)
n.2021C>A
13g.51964940T>ACA388030426ATP7Bc.1801A>T (p.Thr601Ser)
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.1468A>T (p.Thr490Ser)
n.557A>T
c.995A>T (n.995A>T)
c.1357A>T (p.Thr453Ser)
c.1285+8995A>T (n.1285+8995A>T)
n.1664+5552A>T
n.293A>T
n.212-18462A>T
c.1705A>T (p.Thr569Ser)
c.1765A>T (p.Thr589Ser)
c.1707+3504A>T (n.1707+3504A>T)
c.469A>T (p.Thr157Ser)
n.2020A>T
13g.51964940T>CCA6989224ATP7Bc.1801A>G (p.Thr601Ala)
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.1468A>G (p.Thr490Ala)
n.557A>G
c.995A>G (n.995A>G)
c.1357A>G (p.Thr453Ala)
c.1285+8995A>G (n.1285+8995A>G)
n.1664+5552A>G
n.293A>G
n.212-18462A>G
c.1705A>G (p.Thr569Ala)
c.1765A>G (p.Thr589Ala)
c.1707+3504A>G (n.1707+3504A>G)
c.469A>G (p.Thr157Ala)
n.2020A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51964940T>GCA388030433ATP7Bc.1801A>C (p.Thr601Pro)
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.1468A>C (p.Thr490Pro)
n.557A>C
c.995A>C (n.995A>C)
c.1357A>C (p.Thr453Pro)
c.1285+8995A>C (n.1285+8995A>C)
n.1664+5552A>C
n.293A>C
n.212-18462A>C
c.1705A>C (p.Thr569Pro)
c.1765A>C (p.Thr589Pro)
c.1707+3504A>C (n.1707+3504A>C)
c.469A>C (p.Thr157Pro)
n.2020A>C
13g.51964940T=CA2091557527ATP7Bc.1801A= (p.Thr601=)
c.*545A= (n.*545A=)
c.1468A= (p.Thr490=)
n.557A=
c.995A= (n.995A=)
c.1357A= (p.Thr453=)
c.1285+8995A= (n.1285+8995A=)
n.1664+5552A=
n.293A=
n.212-18462A=
c.1705A= (p.Thr569=)
c.1765A= (p.Thr589=)
c.1707+3504A= (n.1707+3504A=)
c.469A= (p.Thr157=)
n.2020A=
13g.51964941G>ACA483896488ATP7Bc.1800C>T (p.Ala600=)
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.1467C>T (p.Ala489=)
n.556C>T
c.994C>T (n.994C>T)
c.1356C>T (p.Ala452=)
c.1285+8994C>T (n.1285+8994C>T)
n.1664+5551C>T
n.292C>T
n.212-18463C>T
c.1704C>T (p.Ala568=)
c.1764C>T (p.Ala588=)
c.1707+3503C>T (n.1707+3503C>T)
c.468C>T (p.Ala156=)
n.2019C>T
 ClinVar dbSNP
13g.51964941G>CCA483896489ATP7Bc.1800C>G (p.Ala600=)
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.1467C>G (p.Ala489=)
n.556C>G
c.994C>G (n.994C>G)
c.1356C>G (p.Ala452=)
c.1285+8994C>G (n.1285+8994C>G)
n.1664+5551C>G
n.292C>G
n.212-18463C>G
c.1704C>G (p.Ala568=)
c.1764C>G (p.Ala588=)
c.1707+3503C>G (n.1707+3503C>G)
c.468C>G (p.Ala156=)
n.2019C>G
13g.51964941G>TCA483896490ATP7Bc.1800C>A (p.Ala600=)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.1467C>A (p.Ala489=)
n.556C>A
c.994C>A (n.994C>A)
c.1356C>A (p.Ala452=)
c.1285+8994C>A (n.1285+8994C>A)
n.1664+5551C>A
n.292C>A
n.212-18463C>A
c.1704C>A (p.Ala568=)
c.1764C>A (p.Ala588=)
c.1707+3503C>A (n.1707+3503C>A)
c.468C>A (p.Ala156=)
n.2019C>A
13g.51964941_51964942delCA2695218068ATP7Bc.1799_1800del (p.Ala600AspfsTer7)
c.*543_*544del (n.*543_*544del)
c.1466_1467del (p.Ala489AspfsTer7)
n.555_556del
c.993_994del (n.993_994del)
c.1355_1356del (p.Ala452AspfsTer7)
c.1285+8993_1285+8994del (n.1285+8993_1285+8994del)
n.1664+5550_1664+5551del
n.291_292del
n.212-18464_212-18463del
c.1703_1704del (p.Ala568AspfsTer7)
c.1763_1764del (p.Ala588AspfsTer7)
c.1707+3502_1707+3503del (n.1707+3502_1707+3503del)
c.467_468del (p.Ala156AspfsTer7)
n.2018_2019del
13g.51964942G>ACA388030437ATP7Bc.1799C>T (p.Ala600Val)
c.*543C>T (n.*543C>T)
c.1466C>T (p.Ala489Val)
n.555C>T
c.993C>T (n.993C>T)
c.1355C>T (p.Ala452Val)
c.1285+8993C>T (n.1285+8993C>T)
n.1664+5550C>T
n.291C>T
n.212-18464C>T
c.1703C>T (p.Ala568Val)
c.1763C>T (p.Ala588Val)
c.1707+3502C>T (n.1707+3502C>T)
c.467C>T (p.Ala156Val)
n.2018C>T
 gnomAD v4
13g.51964942G>CCA388030448ATP7Bc.1799C>G (p.Ala600Gly)
c.*543C>G (n.*543C>G)
c.1466C>G (p.Ala489Gly)
n.555C>G
c.993C>G (n.993C>G)
c.1355C>G (p.Ala452Gly)
c.1285+8993C>G (n.1285+8993C>G)
n.1664+5550C>G
n.291C>G
n.212-18464C>G
c.1703C>G (p.Ala568Gly)
c.1763C>G (p.Ala588Gly)
c.1707+3502C>G (n.1707+3502C>G)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
n.2018C>G
13g.51964942G=CA2091557531ATP7Bc.1799C= (p.Ala600=)
c.*543C= (n.*543C=)
c.1466C= (p.Ala489=)
n.555C=
c.993C= (n.993C=)
c.1355C= (p.Ala452=)
c.1285+8993C= (n.1285+8993C=)
n.1664+5550C=
n.291C=
n.212-18464C=
c.1703C= (p.Ala568=)
c.1763C= (p.Ala588=)
c.1707+3502C= (n.1707+3502C=)
c.467C= (p.Ala156=)
n.2018C=
13g.51964942G>TCA388030447ATP7Bc.1799C>A (p.Ala600Asp)
c.*543C>A (n.*543C>A)
c.1466C>A (p.Ala489Asp)
n.555C>A
c.993C>A (n.993C>A)
c.1355C>A (p.Ala452Asp)
c.1285+8993C>A (n.1285+8993C>A)
n.1664+5550C>A
n.291C>A
n.212-18464C>A
c.1703C>A (p.Ala568Asp)
c.1763C>A (p.Ala588Asp)
c.1707+3502C>A (n.1707+3502C>A)
c.467C>A (p.Ala156Asp)
n.2018C>A
 ClinVar dbSNP
13g.51964943C>ACA388030451ATP7Bc.1798G>T (p.Ala600Ser)
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.1465G>T (p.Ala489Ser)
n.554G>T
c.992G>T (n.992G>T)
c.1354G>T (p.Ala452Ser)
c.1285+8992G>T (n.1285+8992G>T)
n.1664+5549G>T
n.290G>T
n.212-18465G>T
c.1702G>T (p.Ala568Ser)
c.1762G>T (p.Ala588Ser)
c.1707+3501G>T (n.1707+3501G>T)
c.466G>T (p.Ala156Ser)
n.2017G>T
 gnomAD v4
13g.51964943C>GCA388030456ATP7Bc.1798G>C (p.Ala600Pro)
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.1465G>C (p.Ala489Pro)
n.554G>C
c.992G>C (n.992G>C)
c.1354G>C (p.Ala452Pro)
c.1285+8992G>C (n.1285+8992G>C)
n.1664+5549G>C
n.290G>C
n.212-18465G>C
c.1702G>C (p.Ala568Pro)
c.1762G>C (p.Ala588Pro)
c.1707+3501G>C (n.1707+3501G>C)
c.466G>C (p.Ala156Pro)
n.2017G>C
13g.51964943C>TCA388030461ATP7Bc.1798G>A (p.Ala600Thr)
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.1465G>A (p.Ala489Thr)
n.554G>A
c.992G>A (n.992G>A)
c.1354G>A (p.Ala452Thr)
c.1285+8992G>A (n.1285+8992G>A)
n.1664+5549G>A
n.290G>A
n.212-18465G>A
c.1702G>A (p.Ala568Thr)
c.1762G>A (p.Ala588Thr)
c.1707+3501G>A (n.1707+3501G>A)
c.466G>A (p.Ala156Thr)
n.2017G>A
 gnomAD v4
13g.51964944A>CCA483896491ATP7Bc.1797T>G (p.Leu599=)
c.*541T>G (n.*541T>G)
c.1464T>G (p.Leu488=)
n.553T>G
c.991T>G (n.991T>G)
c.1353T>G (p.Leu451=)
c.1285+8991T>G (n.1285+8991T>G)
n.1664+5548T>G
n.289T>G
n.212-18466T>G
c.1701T>G (p.Leu567=)
c.1761T>G (p.Leu587=)
c.1707+3500T>G (n.1707+3500T>G)
c.465T>G (p.Leu155=)
n.2016T>G
 gnomAD v4
13g.51964944A>GCA483896493ATP7Bc.1797T>C (p.Leu599=)
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.1464T>C (p.Leu488=)
n.553T>C
c.991T>C (n.991T>C)
c.1353T>C (p.Leu451=)
c.1285+8991T>C (n.1285+8991T>C)
n.1664+5548T>C
n.289T>C
n.212-18466T>C
c.1701T>C (p.Leu567=)
c.1761T>C (p.Leu587=)
c.1707+3500T>C (n.1707+3500T>C)
c.465T>C (p.Leu155=)
n.2016T>C
13g.51964944A>TCA483896492ATP7Bc.1797T>A (p.Leu599=)
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.1464T>A (p.Leu488=)
n.553T>A
c.991T>A (n.991T>A)
c.1353T>A (p.Leu451=)
c.1285+8991T>A (n.1285+8991T>A)
n.1664+5548T>A
n.289T>A
n.212-18466T>A
c.1701T>A (p.Leu567=)
c.1761T>A (p.Leu587=)
c.1707+3500T>A (n.1707+3500T>A)
c.465T>A (p.Leu155=)
n.2016T>A
13g.51964947_51964963delCA2575420711ATP7Bc.1781_1797del (p.Tyr594CysfsTer8)
c.*525_*541del (n.*525_*541del)
c.1448_1464del (p.Tyr483CysfsTer8)
n.537_553del
c.975_991del (n.975_991del)
c.1337_1353del (p.Tyr446CysfsTer8)
c.1285+8975_1285+8991del (n.1285+8975_1285+8991del)
n.1664+5532_1664+5548del
n.273_289del
n.212-18482_212-18466del
c.1685_1701del (p.Tyr562CysfsTer8)
c.1745_1761del (p.Tyr582CysfsTer8)
c.1707+3484_1707+3500del (n.1707+3484_1707+3500del)
c.449_465del (p.Tyr150CysfsTer8)
n.2000_2016del
 ClinVar
13g.51964945A>CCA388030464ATP7Bc.1796T>G (p.Leu599Arg)
c.*540T>G (n.*540T>G)
c.1463T>G (p.Leu488Arg)
n.552T>G
c.990T>G (n.990T>G)
c.1352T>G (p.Leu451Arg)
c.1285+8990T>G (n.1285+8990T>G)
n.1664+5547T>G
n.288T>G
n.212-18467T>G
c.1700T>G (p.Leu567Arg)
c.1760T>G (p.Leu587Arg)
c.1707+3499T>G (n.1707+3499T>G)
c.464T>G (p.Leu155Arg)
n.2015T>G
13g.51964945A>GCA388030466ATP7Bc.1796T>C (p.Leu599Pro)
c.*540T>C (n.*540T>C)
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
n.552T>C
c.990T>C (n.990T>C)
c.1352T>C (p.Leu451Pro)
c.1285+8990T>C (n.1285+8990T>C)
n.1664+5547T>C
n.288T>C
n.212-18467T>C
c.1700T>C (p.Leu567Pro)
c.1760T>C (p.Leu587Pro)
c.1707+3499T>C (n.1707+3499T>C)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
n.2015T>C
 gnomAD v4
13g.51964945A>TCA388030468ATP7Bc.1796T>A (p.Leu599His)
c.*540T>A (n.*540T>A)
c.1463T>A (p.Leu488His)
n.552T>A
c.990T>A (n.990T>A)
c.1352T>A (p.Leu451His)
c.1285+8990T>A (n.1285+8990T>A)
n.1664+5547T>A
n.288T>A
n.212-18467T>A
c.1700T>A (p.Leu567His)
c.1760T>A (p.Leu587His)
c.1707+3499T>A (n.1707+3499T>A)
c.464T>A (p.Leu155His)
n.2015T>A
13g.51964946G>ACA388030474ATP7Bc.1795C>T (p.Leu599Phe)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.1462C>T (p.Leu488Phe)
n.551C>T
c.989C>T (n.989C>T)
c.1351C>T (p.Leu451Phe)
c.1285+8989C>T (n.1285+8989C>T)
n.1664+5546C>T
n.287C>T
n.212-18468C>T
c.1699C>T (p.Leu567Phe)
c.1759C>T (p.Leu587Phe)
c.1707+3498C>T (n.1707+3498C>T)
c.463C>T (p.Leu155Phe)
n.2014C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51964946G>CCA388030479ATP7Bc.1795C>G (p.Leu599Val)
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.1462C>G (p.Leu488Val)
n.551C>G
c.989C>G (n.989C>G)
c.1351C>G (p.Leu451Val)
c.1285+8989C>G (n.1285+8989C>G)
n.1664+5546C>G
n.287C>G
n.212-18468C>G
c.1699C>G (p.Leu567Val)
c.1759C>G (p.Leu587Val)
c.1707+3498C>G (n.1707+3498C>G)
c.463C>G (p.Leu155Val)
n.2014C>G
 gnomAD v4
13g.51964946G=CA2091557536ATP7Bc.1795C= (p.Leu599=)
c.*539C= (n.*539C=)
c.1462C= (p.Leu488=)
n.551C=
c.989C= (n.989C=)
c.1351C= (p.Leu451=)
c.1285+8989C= (n.1285+8989C=)
n.1664+5546C=
n.287C=
n.212-18468C=
c.1699C= (p.Leu567=)
c.1759C= (p.Leu587=)
c.1707+3498C= (n.1707+3498C=)
c.463C= (p.Leu155=)
n.2014C=
13g.51964946G>TCA388030484ATP7Bc.1795C>A (p.Leu599Ile)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.1462C>A (p.Leu488Ile)
n.551C>A
c.989C>A (n.989C>A)
c.1351C>A (p.Leu451Ile)
c.1285+8989C>A (n.1285+8989C>A)
n.1664+5546C>A
n.287C>A
n.212-18468C>A
c.1699C>A (p.Leu567Ile)
c.1759C>A (p.Leu587Ile)
c.1707+3498C>A (n.1707+3498C>A)
c.463C>A (p.Leu155Ile)
n.2014C>A
13g.51964947G>ACA483896494ATP7Bc.1794C>T (p.Ala598=)
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.1461C>T (p.Ala487=)
n.550C>T
c.988C>T (n.988C>T)
c.1350C>T (p.Ala450=)
c.1285+8988C>T (n.1285+8988C>T)
n.1664+5545C>T
n.286C>T
n.212-18469C>T
c.1698C>T (p.Ala566=)
c.1758C>T (p.Ala586=)
c.1707+3497C>T (n.1707+3497C>T)
c.462C>T (p.Ala154=)
n.2013C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51964947G>CCA483896495ATP7Bc.1794C>G (p.Ala598=)
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.1461C>G (p.Ala487=)
n.550C>G
c.988C>G (n.988C>G)
c.1350C>G (p.Ala450=)
c.1285+8988C>G (n.1285+8988C>G)
n.1664+5545C>G
n.286C>G
n.212-18469C>G
c.1698C>G (p.Ala566=)
c.1758C>G (p.Ala586=)
c.1707+3497C>G (n.1707+3497C>G)
c.462C>G (p.Ala154=)
n.2013C>G
13g.51964947G=CA2091557543ATP7Bc.1794C= (p.Ala598=)
c.*538C= (n.*538C=)
c.1461C= (p.Ala487=)
n.550C=
c.988C= (n.988C=)
c.1350C= (p.Ala450=)
c.1285+8988C= (n.1285+8988C=)
n.1664+5545C=
n.286C=
n.212-18469C=
c.1698C= (p.Ala566=)
c.1758C= (p.Ala586=)
c.1707+3497C= (n.1707+3497C=)
c.462C= (p.Ala154=)
n.2013C=
13g.51964947G>TCA483896496ATP7Bc.1794C>A (p.Ala598=)
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.1461C>A (p.Ala487=)
n.550C>A
c.988C>A (n.988C>A)
c.1350C>A (p.Ala450=)
c.1285+8988C>A (n.1285+8988C>A)
n.1664+5545C>A
n.286C>A
n.212-18469C>A
c.1698C>A (p.Ala566=)
c.1758C>A (p.Ala586=)
c.1707+3497C>A (n.1707+3497C>A)
c.462C>A (p.Ala154=)
n.2013C>A
13g.51964948G>ACA388030485ATP7Bc.1793C>T (p.Ala598Val)
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.1460C>T (p.Ala487Val)
n.549C>T
c.987C>T (n.987C>T)
c.1349C>T (p.Ala450Val)
c.1285+8987C>T (n.1285+8987C>T)
n.1664+5544C>T
n.285C>T
n.212-18470C>T
c.1697C>T (p.Ala566Val)
c.1757C>T (p.Ala586Val)
c.1707+3496C>T (n.1707+3496C>T)
c.461C>T (p.Ala154Val)
n.2012C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51964948G>CCA388030486ATP7Bc.1793C>G (p.Ala598Gly)
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.1460C>G (p.Ala487Gly)
n.549C>G
c.987C>G (n.987C>G)
c.1349C>G (p.Ala450Gly)
c.1285+8987C>G (n.1285+8987C>G)
n.1664+5544C>G
n.285C>G
n.212-18470C>G
c.1697C>G (p.Ala566Gly)
c.1757C>G (p.Ala586Gly)
c.1707+3496C>G (n.1707+3496C>G)
c.461C>G (p.Ala154Gly)
n.2012C>G
13g.51964948G=CA2091557547ATP7Bc.1793C= (p.Ala598=)
c.*537C= (n.*537C=)
c.1460C= (p.Ala487=)
n.549C=
c.987C= (n.987C=)
c.1349C= (p.Ala450=)
c.1285+8987C= (n.1285+8987C=)
n.1664+5544C=
n.285C=
n.212-18470C=
c.1697C= (p.Ala566=)
c.1757C= (p.Ala586=)
c.1707+3496C= (n.1707+3496C=)
c.461C= (p.Ala154=)
n.2012C=
13g.51964948G>TCA388030488ATP7Bc.1793C>A (p.Ala598Asp)
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.1460C>A (p.Ala487Asp)
n.549C>A
c.987C>A (n.987C>A)
c.1349C>A (p.Ala450Asp)
c.1285+8987C>A (n.1285+8987C>A)
n.1664+5544C>A
n.285C>A
n.212-18470C>A
c.1697C>A (p.Ala566Asp)
c.1757C>A (p.Ala586Asp)
c.1707+3496C>A (n.1707+3496C>A)
c.461C>A (p.Ala154Asp)
n.2012C>A
13g.51964949C>ACA6989225ATP7Bc.1792G>T (p.Ala598Ser)
c.*536G>T (n.*536G>T)
c.1459G>T (p.Ala487Ser)
n.548G>T
c.986G>T (n.986G>T)
c.1348G>T (p.Ala450Ser)
c.1285+8986G>T (n.1285+8986G>T)
n.1664+5543G>T
n.284G>T
n.212-18471G>T
c.1696G>T (p.Ala566Ser)
c.1756G>T (p.Ala586Ser)
c.1707+3495G>T (n.1707+3495G>T)
c.460G>T (p.Ala154Ser)
n.2011G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51964949C=CA2091557551ATP7Bc.1792G= (p.Ala598=)
c.*536G= (n.*536G=)
c.1459G= (p.Ala487=)
n.548G=
c.986G= (n.986G=)
c.1348G= (p.Ala450=)
c.1285+8986G= (n.1285+8986G=)
n.1664+5543G=
n.284G=
n.212-18471G=
c.1696G= (p.Ala566=)
c.1756G= (p.Ala586=)
c.1707+3495G= (n.1707+3495G=)
c.460G= (p.Ala154=)
n.2011G=
13g.51964949C>GCA388030490ATP7Bc.1792G>C (p.Ala598Pro)
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.1459G>C (p.Ala487Pro)
n.548G>C
c.986G>C (n.986G>C)
c.1348G>C (p.Ala450Pro)
c.1285+8986G>C (n.1285+8986G>C)
n.1664+5543G>C
n.284G>C
n.212-18471G>C
c.1696G>C (p.Ala566Pro)
c.1756G>C (p.Ala586Pro)
c.1707+3495G>C (n.1707+3495G>C)
c.460G>C (p.Ala154Pro)
n.2011G>C
13g.51964949C>TCA388030493ATP7Bc.1792G>A (p.Ala598Thr)
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.1459G>A (p.Ala487Thr)
n.548G>A
c.986G>A (n.986G>A)
c.1348G>A (p.Ala450Thr)
c.1285+8986G>A (n.1285+8986G>A)
n.1664+5543G>A
n.284G>A
n.212-18471G>A
c.1696G>A (p.Ala566Thr)
c.1756G>A (p.Ala586Thr)
c.1707+3495G>A (n.1707+3495G>A)
c.460G>A (p.Ala154Thr)
n.2011G>A
 gnomAD v4
13g.51964950A>CCA483896497ATP7Bc.1791T>G (p.Val597=)
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.1458T>G (p.Val486=)
n.547T>G
c.985T>G (n.985T>G)
c.1347T>G (p.Val449=)
c.1285+8985T>G (n.1285+8985T>G)
n.1664+5542T>G
n.283T>G
n.212-18472T>G
c.1695T>G (p.Val565=)
c.1755T>G (p.Val585=)
c.1707+3494T>G (n.1707+3494T>G)
c.459T>G (p.Val153=)
n.2010T>G
13g.51964950A>GCA483896498ATP7Bc.1791T>C (p.Val597=)
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.1458T>C (p.Val486=)
n.547T>C
c.985T>C (n.985T>C)
c.1347T>C (p.Val449=)
c.1285+8985T>C (n.1285+8985T>C)
n.1664+5542T>C
n.283T>C
n.212-18472T>C
c.1695T>C (p.Val565=)
c.1755T>C (p.Val585=)
c.1707+3494T>C (n.1707+3494T>C)
c.459T>C (p.Val153=)
n.2010T>C
 gnomAD v4
13g.51964950A>TCA483896499ATP7Bc.1791T>A (p.Val597=)
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.1458T>A (p.Val486=)
n.547T>A
c.985T>A (n.985T>A)
c.1347T>A (p.Val449=)
c.1285+8985T>A (n.1285+8985T>A)
n.1664+5542T>A
n.283T>A
n.212-18472T>A
c.1695T>A (p.Val565=)
c.1755T>A (p.Val585=)
c.1707+3494T>A (n.1707+3494T>A)
c.459T>A (p.Val153=)
n.2010T>A
13g.51964951A>CCA388030508ATP7Bc.1790T>G (p.Val597Gly)
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.1457T>G (p.Val486Gly)
n.546T>G
c.984T>G (n.984T>G)
c.1346T>G (p.Val449Gly)
c.1285+8984T>G (n.1285+8984T>G)
n.1664+5541T>G
n.282T>G
n.212-18473T>G
c.1694T>G (p.Val565Gly)
c.1754T>G (p.Val585Gly)
c.1707+3493T>G (n.1707+3493T>G)
c.458T>G (p.Val153Gly)
n.2009T>G
13g.51964951A>GCA388030522ATP7Bc.1790T>C (p.Val597Ala)
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.1457T>C (p.Val486Ala)
n.546T>C
c.984T>C (n.984T>C)
c.1346T>C (p.Val449Ala)
c.1285+8984T>C (n.1285+8984T>C)
n.1664+5541T>C
n.282T>C
n.212-18473T>C
c.1694T>C (p.Val565Ala)
c.1754T>C (p.Val585Ala)
c.1707+3493T>C (n.1707+3493T>C)
c.458T>C (p.Val153Ala)
n.2009T>C
 gnomAD v4
13g.51964951A>TCA388030530ATP7Bc.1790T>A (p.Val597Asp)
c.*534T>A (n.*534T>A)
c.1457T>A (p.Val486Asp)
n.546T>A
c.984T>A (n.984T>A)
c.1346T>A (p.Val449Asp)
c.1285+8984T>A (n.1285+8984T>A)
n.1664+5541T>A
n.282T>A
n.212-18473T>A
c.1694T>A (p.Val565Asp)
c.1754T>A (p.Val585Asp)
c.1707+3493T>A (n.1707+3493T>A)
c.458T>A (p.Val153Asp)
n.2009T>A
13g.51964952C>ACA388030535ATP7Bc.1789G>T (p.Val597Phe)
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.1456G>T (p.Val486Phe)
n.545G>T
c.983G>T (n.983G>T)
c.1345G>T (p.Val449Phe)
c.1285+8983G>T (n.1285+8983G>T)
n.1664+5540G>T
n.281G>T
n.212-18474G>T
c.1693G>T (p.Val565Phe)
c.1753G>T (p.Val585Phe)
c.1707+3492G>T (n.1707+3492G>T)
c.457G>T (p.Val153Phe)
n.2008G>T
 gnomAD v4 COSMIC
13g.51964952C=CA2091557553ATP7Bc.1789G= (p.Val597=)
c.*533G= (n.*533G=)
c.1456G= (p.Val486=)
n.545G=
c.983G= (n.983G=)
c.1345G= (p.Val449=)
c.1285+8983G= (n.1285+8983G=)
n.1664+5540G=
n.281G=
n.212-18474G=
c.1693G= (p.Val565=)
c.1753G= (p.Val585=)
c.1707+3492G= (n.1707+3492G=)
c.457G= (p.Val153=)
n.2008G=
13g.51964952C>GCA388030536ATP7Bc.1789G>C (p.Val597Leu)
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.1456G>C (p.Val486Leu)
n.545G>C
c.983G>C (n.983G>C)
c.1345G>C (p.Val449Leu)
c.1285+8983G>C (n.1285+8983G>C)
n.1664+5540G>C
n.281G>C
n.212-18474G>C
c.1693G>C (p.Val565Leu)
c.1753G>C (p.Val585Leu)
c.1707+3492G>C (n.1707+3492G>C)
c.457G>C (p.Val153Leu)
n.2008G>C
13g.51964952C>TCA6989226ATP7Bc.1789G>A (p.Val597Ile)
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.1456G>A (p.Val486Ile)
n.545G>A
c.983G>A (n.983G>A)
c.1345G>A (p.Val449Ile)
c.1285+8983G>A (n.1285+8983G>A)
n.1664+5540G>A
n.281G>A
n.212-18474G>A
c.1693G>A (p.Val565Ile)
c.1753G>A (p.Val585Ile)
c.1707+3492G>A (n.1707+3492G>A)
c.457G>A (p.Val153Ile)
n.2008G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.51964953G>ACA6989227ATP7Bc.1788C>T (p.Ser596=)
c.*532C>T (n.*532C>T)
c.1455C>T (p.Ser485=)
n.544C>T
c.982C>T (n.982C>T)
c.1344C>T (p.Ser448=)
c.1285+8982C>T (n.1285+8982C>T)
n.1664+5539C>T
n.280C>T
n.212-18475C>T
c.1692C>T (p.Ser564=)
c.1752C>T (p.Ser584=)
c.1707+3491C>T (n.1707+3491C>T)
c.456C>T (p.Ser152=)
n.2007C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51964953G>CCA483896500ATP7Bc.1788C>G (p.Ser596=)
c.*532C>G (n.*532C>G)
c.1455C>G (p.Ser485=)
n.544C>G
c.982C>G (n.982C>G)
c.1344C>G (p.Ser448=)
c.1285+8982C>G (n.1285+8982C>G)
n.1664+5539C>G
n.280C>G
n.212-18475C>G
c.1692C>G (p.Ser564=)
c.1752C>G (p.Ser584=)
c.1707+3491C>G (n.1707+3491C>G)
c.456C>G (p.Ser152=)
n.2007C>G
 ClinVar
13g.51964953G=CA2091557554ATP7Bc.1788C= (p.Ser596=)
c.*532C= (n.*532C=)
c.1455C= (p.Ser485=)
n.544C=
c.982C= (n.982C=)
c.1344C= (p.Ser448=)
c.1285+8982C= (n.1285+8982C=)
n.1664+5539C=
n.280C=
n.212-18475C=
c.1692C= (p.Ser564=)
c.1752C= (p.Ser584=)
c.1707+3491C= (n.1707+3491C=)
c.456C= (p.Ser152=)
n.2007C=
13g.51964953G>TCA483896501ATP7Bc.1788C>A (p.Ser596=)
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.1455C>A (p.Ser485=)
n.544C>A
c.982C>A (n.982C>A)
c.1344C>A (p.Ser448=)
c.1285+8982C>A (n.1285+8982C>A)
n.1664+5539C>A
n.280C>A
n.212-18475C>A
c.1692C>A (p.Ser564=)
c.1752C>A (p.Ser584=)
c.1707+3491C>A (n.1707+3491C>A)
c.456C>A (p.Ser152=)
n.2007C>A
 gnomAD v4
13g.51964954G>ACA388030539ATP7Bc.1787C>T (p.Ser596Phe)
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.1454C>T (p.Ser485Phe)
n.543C>T
c.981C>T (n.981C>T)
c.1343C>T (p.Ser448Phe)
c.1285+8981C>T (n.1285+8981C>T)
n.1664+5538C>T
n.279C>T
n.212-18476C>T
c.1691C>T (p.Ser564Phe)
c.1751C>T (p.Ser584Phe)
c.1707+3490C>T (n.1707+3490C>T)
c.455C>T (p.Ser152Phe)
n.2006C>T
 gnomAD v4
13g.51964954G>CCA388030541ATP7Bc.1787C>G (p.Ser596Cys)
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.1454C>G (p.Ser485Cys)
n.543C>G
c.981C>G (n.981C>G)
c.1343C>G (p.Ser448Cys)
c.1285+8981C>G (n.1285+8981C>G)
n.1664+5538C>G
n.279C>G
n.212-18476C>G
c.1691C>G (p.Ser564Cys)
c.1751C>G (p.Ser584Cys)
c.1707+3490C>G (n.1707+3490C>G)
c.455C>G (p.Ser152Cys)
n.2006C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51964954G=CA2091557555ATP7Bc.1787C= (p.Ser596=)
c.*531C= (n.*531C=)
c.1454C= (p.Ser485=)
n.543C=
c.981C= (n.981C=)
c.1343C= (p.Ser448=)
c.1285+8981C= (n.1285+8981C=)
n.1664+5538C=
n.279C=
n.212-18476C=
c.1691C= (p.Ser564=)
c.1751C= (p.Ser584=)
c.1707+3490C= (n.1707+3490C=)
c.455C= (p.Ser152=)
n.2006C=
13g.51964954G>TCA388030546ATP7Bc.1787C>A (p.Ser596Tyr)
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.1454C>A (p.Ser485Tyr)
n.543C>A
c.981C>A (n.981C>A)
c.1343C>A (p.Ser448Tyr)
c.1285+8981C>A (n.1285+8981C>A)
n.1664+5538C>A
n.279C>A
n.212-18476C>A
c.1691C>A (p.Ser564Tyr)
c.1751C>A (p.Ser584Tyr)
c.1707+3490C>A (n.1707+3490C>A)
c.455C>A (p.Ser152Tyr)
n.2006C>A
13g.51964955A>CCA388030563ATP7Bc.1786T>G (p.Ser596Ala)
c.*530T>G (n.*530T>G)
c.1453T>G (p.Ser485Ala)
n.542T>G
c.980T>G (n.980T>G)
c.1342T>G (p.Ser448Ala)
c.1285+8980T>G (n.1285+8980T>G)
n.1664+5537T>G
n.278T>G
n.212-18477T>G
c.1690T>G (p.Ser564Ala)
c.1750T>G (p.Ser584Ala)
c.1707+3489T>G (n.1707+3489T>G)
c.454T>G (p.Ser152Ala)
n.2005T>G
13g.51964955A>GCA388030561ATP7Bc.1786T>C (p.Ser596Pro)
c.*530T>C (n.*530T>C)
c.1453T>C (p.Ser485Pro)
n.542T>C
c.980T>C (n.980T>C)
c.1342T>C (p.Ser448Pro)
c.1285+8980T>C (n.1285+8980T>C)
n.1664+5537T>C
n.278T>C
n.212-18477T>C
c.1690T>C (p.Ser564Pro)
c.1750T>C (p.Ser584Pro)
c.1707+3489T>C (n.1707+3489T>C)
c.454T>C (p.Ser152Pro)
n.2005T>C
13g.51964955A>TCA388030554ATP7Bc.1786T>A (p.Ser596Thr)
c.*530T>A (n.*530T>A)
c.1453T>A (p.Ser485Thr)
n.542T>A
c.980T>A (n.980T>A)
c.1342T>A (p.Ser448Thr)
c.1285+8980T>A (n.1285+8980T>A)
n.1664+5537T>A
n.278T>A
n.212-18477T>A
c.1690T>A (p.Ser564Thr)
c.1750T>A (p.Ser584Thr)
c.1707+3489T>A (n.1707+3489T>A)
c.454T>A (p.Ser152Thr)
n.2005T>A
13g.51964956G>ACA483896502ATP7Bc.1785C>T (p.Ala595=)
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.1452C>T (p.Ala484=)
n.541C>T
c.979C>T (n.979C>T)
c.1341C>T (p.Ala447=)
c.1285+8979C>T (n.1285+8979C>T)
n.1664+5536C>T
n.277C>T
n.212-18478C>T
c.1689C>T (p.Ala563=)
c.1749C>T (p.Ala583=)
c.1707+3488C>T (n.1707+3488C>T)
c.453C>T (p.Ala151=)
n.2004C>T
13g.51964956G>CCA483896503ATP7Bc.1785C>G (p.Ala595=)
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.1452C>G (p.Ala484=)
n.541C>G
c.979C>G (n.979C>G)
c.1341C>G (p.Ala447=)
c.1285+8979C>G (n.1285+8979C>G)
n.1664+5536C>G
n.277C>G
n.212-18478C>G
c.1689C>G (p.Ala563=)
c.1749C>G (p.Ala583=)
c.1707+3488C>G (n.1707+3488C>G)
c.453C>G (p.Ala151=)
n.2004C>G
13g.51964956G>TCA483896504ATP7Bc.1785C>A (p.Ala595=)
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.1452C>A (p.Ala484=)
n.541C>A
c.979C>A (n.979C>A)
c.1341C>A (p.Ala447=)
c.1285+8979C>A (n.1285+8979C>A)
n.1664+5536C>A
n.277C>A
n.212-18478C>A
c.1689C>A (p.Ala563=)
c.1749C>A (p.Ala583=)
c.1707+3488C>A (n.1707+3488C>A)
c.453C>A (p.Ala151=)
n.2004C>A
13g.51964957G>ACA388030566ATP7Bc.1784C>T (p.Ala595Val)
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.1451C>T (p.Ala484Val)
n.540C>T
c.978C>T (n.978C>T)
c.1340C>T (p.Ala447Val)
c.1285+8978C>T (n.1285+8978C>T)
n.1664+5535C>T
n.276C>T
n.212-18479C>T
c.1688C>T (p.Ala563Val)
c.1748C>T (p.Ala583Val)
c.1707+3487C>T (n.1707+3487C>T)
c.452C>T (p.Ala151Val)
n.2003C>T
13g.51964957G>CCA388030571ATP7Bc.1784C>G (p.Ala595Gly)
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.1451C>G (p.Ala484Gly)
n.540C>G
c.978C>G (n.978C>G)
c.1340C>G (p.Ala447Gly)
c.1285+8978C>G (n.1285+8978C>G)
n.1664+5535C>G
n.276C>G
n.212-18479C>G
c.1688C>G (p.Ala563Gly)
c.1748C>G (p.Ala583Gly)
c.1707+3487C>G (n.1707+3487C>G)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
n.2003C>G
13g.51964957G>TCA388030569ATP7Bc.1784C>A (p.Ala595Asp)
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.1451C>A (p.Ala484Asp)
n.540C>A
c.978C>A (n.978C>A)
c.1340C>A (p.Ala447Asp)
c.1285+8978C>A (n.1285+8978C>A)
n.1664+5535C>A
n.276C>A
n.212-18479C>A
c.1688C>A (p.Ala563Asp)
c.1748C>A (p.Ala583Asp)
c.1707+3487C>A (n.1707+3487C>A)
c.452C>A (p.Ala151Asp)
n.2003C>A
13g.51964958C>ACA388030576ATP7Bc.1783G>T (p.Ala595Ser)
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.1450G>T (p.Ala484Ser)
n.539G>T
c.977G>T (n.977G>T)
c.1339G>T (p.Ala447Ser)
c.1285+8977G>T (n.1285+8977G>T)
n.1664+5534G>T
n.275G>T
n.212-18480G>T
c.1687G>T (p.Ala563Ser)
c.1747G>T (p.Ala583Ser)
c.1707+3486G>T (n.1707+3486G>T)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
n.2002G>T
13g.51964958C>GCA388030578ATP7Bc.1783G>C (p.Ala595Pro)
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.1450G>C (p.Ala484Pro)
n.539G>C
c.977G>C (n.977G>C)
c.1339G>C (p.Ala447Pro)
c.1285+8977G>C (n.1285+8977G>C)
n.1664+5534G>C
n.275G>C
n.212-18480G>C
c.1687G>C (p.Ala563Pro)
c.1747G>C (p.Ala583Pro)
c.1707+3486G>C (n.1707+3486G>C)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
n.2002G>C
13g.51964958C>TCA388030580ATP7Bc.1783G>A (p.Ala595Thr)
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.1450G>A (p.Ala484Thr)
n.539G>A
c.977G>A (n.977G>A)
c.1339G>A (p.Ala447Thr)
c.1285+8977G>A (n.1285+8977G>A)
n.1664+5534G>A
n.275G>A
n.212-18480G>A
c.1687G>A (p.Ala563Thr)
c.1747G>A (p.Ala583Thr)
c.1707+3486G>A (n.1707+3486G>A)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
n.2002G>A
13g.51964958_51964959delinsCACA2091557556ATP7Bc.1782_1783delinsTG (p.Tyr594=)
c.*526_*527delinsTG (n.*526_*527delinsTG)
c.1449_1450delinsTG (p.Tyr483=)
n.538_539delinsTG
c.976_977delinsTG (n.976_977delinsTG)
c.1338_1339delinsTG (p.Tyr446=)
c.1285+8976_1285+8977delinsTG (n.1285+8976_1285+8977delinsTG)
n.1664+5533_1664+5534delinsTG
n.274_275delinsTG
n.212-18481_212-18480delinsTG
c.1686_1687delinsTG (p.Tyr562=)
c.1746_1747delinsTG (p.Tyr582=)
c.1707+3485_1707+3486delinsTG (n.1707+3485_1707+3486delinsTG)
c.450_451delinsTG (p.Tyr150=)
n.2001_2002delinsTG
13g.51964959delCA274368ATP7Bc.1782del (p.Tyr594Ter)
c.*526del (n.*526del)
c.1449del (p.Tyr483Ter)
n.538del
c.976del (n.976del)
c.1338del (p.Tyr446Ter)
c.1285+8976del (n.1285+8976del)
n.1664+5533del
n.274del
n.212-18481del
c.1686del (p.Tyr562Ter)
c.1746del (p.Tyr582Ter)
c.1707+3485del (n.1707+3485del)
c.450del (p.Tyr150Ter)
n.2001del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51964959A>CCA388030585ATP7Bc.1782T>G (p.Tyr594Ter)
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.1449T>G (p.Tyr483Ter)
n.538T>G
c.976T>G (n.976T>G)
c.1338T>G (p.Tyr446Ter)
c.1285+8976T>G (n.1285+8976T>G)
n.1664+5533T>G
n.274T>G
n.212-18481T>G
c.1686T>G (p.Tyr562Ter)
c.1746T>G (p.Tyr582Ter)
c.1707+3485T>G (n.1707+3485T>G)
c.450T>G (p.Tyr150Ter)
n.2001T>G
13g.51964959A>GCA483896505ATP7Bc.1782T>C (p.Tyr594=)
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.1449T>C (p.Tyr483=)
n.538T>C
c.976T>C (n.976T>C)
c.1338T>C (p.Tyr446=)
c.1285+8976T>C (n.1285+8976T>C)
n.1664+5533T>C
n.274T>C
n.212-18481T>C
c.1686T>C (p.Tyr562=)
c.1746T>C (p.Tyr582=)
c.1707+3485T>C (n.1707+3485T>C)
c.450T>C (p.Tyr150=)
n.2001T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51964959A>TCA388030588ATP7Bc.1782T>A (p.Tyr594Ter)
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.1449T>A (p.Tyr483Ter)
n.538T>A
c.976T>A (n.976T>A)
c.1338T>A (p.Tyr446Ter)
c.1285+8976T>A (n.1285+8976T>A)
n.1664+5533T>A
n.274T>A
n.212-18481T>A
c.1686T>A (p.Tyr562Ter)
c.1746T>A (p.Tyr582Ter)
c.1707+3485T>A (n.1707+3485T>A)
c.450T>A (p.Tyr150Ter)
n.2001T>A
13g.51964960T>ACA388030590ATP7Bc.1781A>T (p.Tyr594Phe)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.1448A>T (p.Tyr483Phe)
n.537A>T
c.975A>T (n.975A>T)
c.1337A>T (p.Tyr446Phe)
c.1285+8975A>T (n.1285+8975A>T)
n.1664+5532A>T
n.273A>T
n.212-18482A>T
c.1685A>T (p.Tyr562Phe)
c.1745A>T (p.Tyr582Phe)
c.1707+3484A>T (n.1707+3484A>T)
c.449A>T (p.Tyr150Phe)
n.2000A>T
13g.51964960T>CCA250061586ATP7Bc.1781A>G (p.Tyr594Cys)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.1448A>G (p.Tyr483Cys)
n.537A>G
c.975A>G (n.975A>G)
c.1337A>G (p.Tyr446Cys)
c.1285+8975A>G (n.1285+8975A>G)
n.1664+5532A>G
n.273A>G
n.212-18482A>G
c.1685A>G (p.Tyr562Cys)
c.1745A>G (p.Tyr582Cys)
c.1707+3484A>G (n.1707+3484A>G)
c.449A>G (p.Tyr150Cys)
n.2000A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51964960T>GCA388030593ATP7Bc.1781A>C (p.Tyr594Ser)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.1448A>C (p.Tyr483Ser)
n.537A>C
c.975A>C (n.975A>C)
c.1337A>C (p.Tyr446Ser)
c.1285+8975A>C (n.1285+8975A>C)
n.1664+5532A>C
n.273A>C
n.212-18482A>C
c.1685A>C (p.Tyr562Ser)
c.1745A>C (p.Tyr582Ser)
c.1707+3484A>C (n.1707+3484A>C)
c.449A>C (p.Tyr150Ser)
n.2000A>C
 ClinVar
13g.51964960T=CA2091557570ATP7Bc.1781A= (p.Tyr594=)
c.*525A= (n.*525A=)
c.1448A= (p.Tyr483=)
n.537A=
c.975A= (n.975A=)
c.1337A= (p.Tyr446=)
c.1285+8975A= (n.1285+8975A=)
n.1664+5532A=
n.273A=
n.212-18482A=
c.1685A= (p.Tyr562=)
c.1745A= (p.Tyr582=)
c.1707+3484A= (n.1707+3484A=)
c.449A= (p.Tyr150=)
n.2000A=
13g.51964961A>CCA388030599ATP7Bc.1780T>G (p.Tyr594Asp)
c.*524T>G (n.*524T>G)
c.1447T>G (p.Tyr483Asp)
n.536T>G
c.974T>G (n.974T>G)
c.1336T>G (p.Tyr446Asp)
c.1285+8974T>G (n.1285+8974T>G)
n.1664+5531T>G
n.272T>G
n.212-18483T>G
c.1684T>G (p.Tyr562Asp)
c.1744T>G (p.Tyr582Asp)
c.1707+3483T>G (n.1707+3483T>G)
c.448T>G (p.Tyr150Asp)
n.1999T>G
13g.51964961A>GCA388030611ATP7Bc.1780T>C (p.Tyr594His)
c.*524T>C (n.*524T>C)
c.1447T>C (p.Tyr483His)
n.536T>C
c.974T>C (n.974T>C)
c.1336T>C (p.Tyr446His)
c.1285+8974T>C (n.1285+8974T>C)
n.1664+5531T>C
n.272T>C
n.212-18483T>C
c.1684T>C (p.Tyr562His)
c.1744T>C (p.Tyr582His)
c.1707+3483T>C (n.1707+3483T>C)
c.448T>C (p.Tyr150His)
n.1999T>C
13g.51964961A>TCA388030625ATP7Bc.1780T>A (p.Tyr594Asn)
c.*524T>A (n.*524T>A)
c.1447T>A (p.Tyr483Asn)
n.536T>A
c.974T>A (n.974T>A)
c.1336T>A (p.Tyr446Asn)
c.1285+8974T>A (n.1285+8974T>A)
n.1664+5531T>A
n.272T>A
n.212-18483T>A
c.1684T>A (p.Tyr562Asn)
c.1744T>A (p.Tyr582Asn)
c.1707+3483T>A (n.1707+3483T>A)
c.448T>A (p.Tyr150Asn)
n.1999T>A
13g.51964962A>CCA483896506ATP7Bc.1779T>G (p.Thr593=)
c.*523T>G (n.*523T>G)
c.1446T>G (p.Thr482=)
n.535T>G
c.973T>G (n.973T>G)
c.1335T>G (p.Thr445=)
c.1285+8973T>G (n.1285+8973T>G)
n.1664+5530T>G
n.271T>G
n.212-18484T>G
c.1683T>G (p.Thr561=)
c.1743T>G (p.Thr581=)
c.1707+3482T>G (n.1707+3482T>G)
c.447T>G (p.Thr149=)
n.1998T>G
13g.51964962A>GCA483896507ATP7Bc.1779T>C (p.Thr593=)
c.*523T>C (n.*523T>C)
c.1446T>C (p.Thr482=)
n.535T>C
c.973T>C (n.973T>C)
c.1335T>C (p.Thr445=)
c.1285+8973T>C (n.1285+8973T>C)
n.1664+5530T>C
n.271T>C
n.212-18484T>C
c.1683T>C (p.Thr561=)
c.1743T>C (p.Thr581=)
c.1707+3482T>C (n.1707+3482T>C)
c.447T>C (p.Thr149=)
n.1998T>C
13g.51964962A>TCA483896508ATP7Bc.1779T>A (p.Thr593=)
c.*523T>A (n.*523T>A)
c.1446T>A (p.Thr482=)
n.535T>A
c.973T>A (n.973T>A)
c.1335T>A (p.Thr445=)
c.1285+8973T>A (n.1285+8973T>A)
n.1664+5530T>A
n.271T>A
n.212-18484T>A
c.1683T>A (p.Thr561=)
c.1743T>A (p.Thr581=)
c.1707+3482T>A (n.1707+3482T>A)
c.447T>A (p.Thr149=)
n.1998T>A
13g.51964963G>ACA388030630ATP7Bc.1778C>T (p.Thr593Ile)
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.1445C>T (p.Thr482Ile)
n.534C>T
c.972C>T (n.972C>T)
c.1334C>T (p.Thr445Ile)
c.1285+8972C>T (n.1285+8972C>T)
n.1664+5529C>T
n.270C>T
n.212-18485C>T
c.1682C>T (p.Thr561Ile)
c.1742C>T (p.Thr581Ile)
c.1707+3481C>T (n.1707+3481C>T)
c.446C>T (p.Thr149Ile)
n.1997C>T
13g.51964963G>CCA388030643ATP7Bc.1778C>G (p.Thr593Ser)
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.1445C>G (p.Thr482Ser)
n.534C>G
c.972C>G (n.972C>G)
c.1334C>G (p.Thr445Ser)
c.1285+8972C>G (n.1285+8972C>G)
n.1664+5529C>G
n.270C>G
n.212-18485C>G
c.1682C>G (p.Thr561Ser)
c.1742C>G (p.Thr581Ser)
c.1707+3481C>G (n.1707+3481C>G)
c.446C>G (p.Thr149Ser)
n.1997C>G
13g.51964963G>TCA388030637ATP7Bc.1778C>A (p.Thr593Asn)
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.1445C>A (p.Thr482Asn)
n.534C>A
c.972C>A (n.972C>A)
c.1334C>A (p.Thr445Asn)
c.1285+8972C>A (n.1285+8972C>A)
n.1664+5529C>A
n.270C>A
n.212-18485C>A
c.1682C>A (p.Thr561Asn)
c.1742C>A (p.Thr581Asn)
c.1707+3481C>A (n.1707+3481C>A)
c.446C>A (p.Thr149Asn)
n.1997C>A
13g.51964964T>ACA388030653ATP7Bc.1777A>T (p.Thr593Ser)
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.1444A>T (p.Thr482Ser)
n.533A>T
c.971A>T (n.971A>T)
c.1333A>T (p.Thr445Ser)
c.1285+8971A>T (n.1285+8971A>T)
n.1664+5528A>T
n.269A>T
n.212-18486A>T
c.1681A>T (p.Thr561Ser)
c.1741A>T (p.Thr581Ser)
c.1707+3480A>T (n.1707+3480A>T)
c.445A>T (p.Thr149Ser)
n.1996A>T
13g.51964964T>CCA388030664ATP7Bc.1777A>G (p.Thr593Ala)
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.1444A>G (p.Thr482Ala)
n.533A>G
c.971A>G (n.971A>G)
c.1333A>G (p.Thr445Ala)
c.1285+8971A>G (n.1285+8971A>G)
n.1664+5528A>G
n.269A>G
n.212-18486A>G
c.1681A>G (p.Thr561Ala)
c.1741A>G (p.Thr581Ala)
c.1707+3480A>G (n.1707+3480A>G)
c.445A>G (p.Thr149Ala)
n.1996A>G
13g.51964964T>GCA388030666ATP7Bc.1777A>C (p.Thr593Pro)
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.1444A>C (p.Thr482Pro)
n.533A>C
c.971A>C (n.971A>C)
c.1333A>C (p.Thr445Pro)
c.1285+8971A>C (n.1285+8971A>C)
n.1664+5528A>C
n.269A>C
n.212-18486A>C
c.1681A>C (p.Thr561Pro)
c.1741A>C (p.Thr581Pro)
c.1707+3480A>C (n.1707+3480A>C)
c.445A>C (p.Thr149Pro)
n.1996A>C
13g.51964965G>ACA483896510ATP7Bc.1776C>T (p.Ile592=)
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.1443C>T (p.Ile481=)
n.532C>T
c.970C>T (n.970C>T)
c.1332C>T (p.Ile444=)
c.1285+8970C>T (n.1285+8970C>T)
n.1664+5527C>T
n.268C>T
n.212-18487C>T
c.1680C>T (p.Ile560=)
c.1740C>T (p.Ile580=)
c.1707+3479C>T (n.1707+3479C>T)
c.444C>T (p.Ile148=)
n.1995C>T
13g.51964965G>CCA388030682ATP7Bc.1776C>G (p.Ile592Met)
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.1443C>G (p.Ile481Met)
n.532C>G
c.970C>G (n.970C>G)
c.1332C>G (p.Ile444Met)
c.1285+8970C>G (n.1285+8970C>G)
n.1664+5527C>G
n.268C>G
n.212-18487C>G
c.1680C>G (p.Ile560Met)
c.1740C>G (p.Ile580Met)
c.1707+3479C>G (n.1707+3479C>G)
c.444C>G (p.Ile148Met)
n.1995C>G
13g.51964965G>TCA483896509ATP7Bc.1776C>A (p.Ile592=)
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.1443C>A (p.Ile481=)
n.532C>A
c.970C>A (n.970C>A)
c.1332C>A (p.Ile444=)
c.1285+8970C>A (n.1285+8970C>A)
n.1664+5527C>A
n.268C>A
n.212-18487C>A
c.1680C>A (p.Ile560=)
c.1740C>A (p.Ile580=)
c.1707+3479C>A (n.1707+3479C>A)
c.444C>A (p.Ile148=)
n.1995C>A
 ClinVar dbSNP
13g.51964966A>CCA388030696ATP7Bc.1775T>G (p.Ile592Ser)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.1442T>G (p.Ile481Ser)
n.531T>G
c.969T>G (n.969T>G)
c.1331T>G (p.Ile444Ser)
c.1285+8969T>G (n.1285+8969T>G)
n.1664+5526T>G
n.267T>G
n.212-18488T>G
c.1679T>G (p.Ile560Ser)
c.1739T>G (p.Ile580Ser)
c.1707+3478T>G (n.1707+3478T>G)
c.443T>G (p.Ile148Ser)
n.1994T>G
13g.51964966A>GCA388030701ATP7Bc.1775T>C (p.Ile592Thr)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.1442T>C (p.Ile481Thr)
n.531T>C
c.969T>C (n.969T>C)
c.1331T>C (p.Ile444Thr)
c.1285+8969T>C (n.1285+8969T>C)
n.1664+5526T>C
n.267T>C
n.212-18488T>C
c.1679T>C (p.Ile560Thr)
c.1739T>C (p.Ile580Thr)
c.1707+3478T>C (n.1707+3478T>C)
c.443T>C (p.Ile148Thr)
n.1994T>C
13g.51964966A>TCA388030708ATP7Bc.1775T>A (p.Ile592Asn)
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.1442T>A (p.Ile481Asn)
n.531T>A
c.969T>A (n.969T>A)
c.1331T>A (p.Ile444Asn)
c.1285+8969T>A (n.1285+8969T>A)
n.1664+5526T>A
n.267T>A
n.212-18488T>A
c.1679T>A (p.Ile560Asn)
c.1739T>A (p.Ile580Asn)
c.1707+3478T>A (n.1707+3478T>A)
c.443T>A (p.Ile148Asn)
n.1994T>A
13g.51964967T>ACA388030714ATP7Bc.1774A>T (p.Ile592Phe)
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.1441A>T (p.Ile481Phe)
n.530A>T
c.968A>T (n.968A>T)
c.1330A>T (p.Ile444Phe)
c.1285+8968A>T (n.1285+8968A>T)
n.1664+5525A>T
n.266A>T
n.212-18489A>T
c.1678A>T (p.Ile560Phe)
c.1738A>T (p.Ile580Phe)
c.1707+3477A>T (n.1707+3477A>T)
c.442A>T (p.Ile148Phe)
n.1993A>T
13g.51964967T>CCA388030716ATP7Bc.1774A>G (p.Ile592Val)
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.1441A>G (p.Ile481Val)
n.530A>G
c.968A>G (n.968A>G)
c.1330A>G (p.Ile444Val)
c.1285+8968A>G (n.1285+8968A>G)
n.1664+5525A>G
n.266A>G
n.212-18489A>G
c.1678A>G (p.Ile560Val)
c.1738A>G (p.Ile580Val)
c.1707+3477A>G (n.1707+3477A>G)
c.442A>G (p.Ile148Val)
n.1993A>G
13g.51964967T>GCA388030720ATP7Bc.1774A>C (p.Ile592Leu)
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.1441A>C (p.Ile481Leu)
n.530A>C
c.968A>C (n.968A>C)
c.1330A>C (p.Ile444Leu)
c.1285+8968A>C (n.1285+8968A>C)
n.1664+5525A>C
n.266A>C
n.212-18489A>C
c.1678A>C (p.Ile560Leu)
c.1738A>C (p.Ile580Leu)
c.1707+3477A>C (n.1707+3477A>C)
c.442A>C (p.Ile148Leu)
n.1993A>C
13g.51964968G>ACA483896513ATP7Bc.1773C>T (p.Gly591=)
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.1440C>T (p.Gly480=)
n.529C>T
c.967C>T (n.967C>T)
c.1329C>T (p.Gly443=)
c.1285+8967C>T (n.1285+8967C>T)
n.1664+5524C>T
n.265C>T
n.212-18490C>T
c.1677C>T (p.Gly559=)
c.1737C>T (p.Gly579=)
c.1707+3476C>T (n.1707+3476C>T)
c.441C>T (p.Gly147=)
n.1992C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
13g.51964968G>CCA483896512ATP7Bc.1773C>G (p.Gly591=)
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.1440C>G (p.Gly480=)
n.529C>G
c.967C>G (n.967C>G)
c.1329C>G (p.Gly443=)
c.1285+8967C>G (n.1285+8967C>G)
n.1664+5524C>G
n.265C>G
n.212-18490C>G
c.1677C>G (p.Gly559=)
c.1737C>G (p.Gly579=)
c.1707+3476C>G (n.1707+3476C>G)
c.441C>G (p.Gly147=)
n.1992C>G
13g.51964968G=CA2091557574ATP7Bc.1773C= (p.Gly591=)
c.*517C= (n.*517C=)
c.1440C= (p.Gly480=)
n.529C=
c.967C= (n.967C=)
c.1329C= (p.Gly443=)
c.1285+8967C= (n.1285+8967C=)
n.1664+5524C=
n.265C=
n.212-18490C=
c.1677C= (p.Gly559=)
c.1737C= (p.Gly579=)
c.1707+3476C= (n.1707+3476C=)
c.441C= (p.Gly147=)
n.1992C=
13g.51964968G>TCA483896511ATP7Bc.1773C>A (p.Gly591=)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.1440C>A (p.Gly480=)
n.529C>A
c.967C>A (n.967C>A)
c.1329C>A (p.Gly443=)
c.1285+8967C>A (n.1285+8967C>A)
n.1664+5524C>A
n.265C>A
n.212-18490C>A
c.1677C>A (p.Gly559=)
c.1737C>A (p.Gly579=)
c.1707+3476C>A (n.1707+3476C>A)
c.441C>A (p.Gly147=)
n.1992C>A
13g.51964969C>ACA388030732ATP7Bc.1772G>T (p.Gly591Val)
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.1439G>T (p.Gly480Val)
n.528G>T
c.966G>T (n.966G>T)
c.1328G>T (p.Gly443Val)
c.1285+8966G>T (n.1285+8966G>T)
n.1664+5523G>T
n.264G>T
n.212-18491G>T
c.1676G>T (p.Gly559Val)
c.1736G>T (p.Gly579Val)
c.1707+3475G>T (n.1707+3475G>T)
c.440G>T (p.Gly147Val)
n.1991G>T
13g.51964969C=CA2091557579ATP7Bc.1772G= (p.Gly591=)
c.*516G= (n.*516G=)
c.1439G= (p.Gly480=)
n.528G=
c.966G= (n.966G=)
c.1328G= (p.Gly443=)
c.1285+8966G= (n.1285+8966G=)
n.1664+5523G=
n.264G=
n.212-18491G=
c.1676G= (p.Gly559=)
c.1736G= (p.Gly579=)
c.1707+3475G= (n.1707+3475G=)
c.440G= (p.Gly147=)
n.1991G=
13g.51964969C>GCA388030738ATP7Bc.1772G>C (p.Gly591Ala)
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.1439G>C (p.Gly480Ala)
n.528G>C
c.966G>C (n.966G>C)
c.1328G>C (p.Gly443Ala)
c.1285+8966G>C (n.1285+8966G>C)
n.1664+5523G>C
n.264G>C
n.212-18491G>C
c.1676G>C (p.Gly559Ala)
c.1736G>C (p.Gly579Ala)
c.1707+3475G>C (n.1707+3475G>C)
c.440G>C (p.Gly147Ala)
n.1991G>C
13g.51964969C>TCA277133ATP7Bc.1772G>A (p.Gly591Asp)
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.1439G>A (p.Gly480Asp)
n.528G>A
c.966G>A (n.966G>A)
c.1328G>A (p.Gly443Asp)
c.1285+8966G>A (n.1285+8966G>A)
n.1664+5523G>A
n.264G>A
n.212-18491G>A
c.1676G>A (p.Gly559Asp)
c.1736G>A (p.Gly579Asp)
c.1707+3475G>A (n.1707+3475G>A)
c.440G>A (p.Gly147Asp)
n.1991G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51964970C>ACA388030748ATP7Bc.1771G>T (p.Gly591Cys)
c.*515G>T (n.*515G>T)
c.1438G>T (p.Gly480Cys)
n.527G>T
c.965G>T (n.965G>T)
c.1327G>T (p.Gly443Cys)
c.1285+8965G>T (n.1285+8965G>T)
n.1664+5522G>T
n.263G>T
n.212-18492G>T
c.1675G>T (p.Gly559Cys)
c.1735G>T (p.Gly579Cys)
c.1707+3474G>T (n.1707+3474G>T)
c.439G>T (p.Gly147Cys)
n.1990G>T
13g.51964970C=CA2091557583ATP7Bc.1771G= (p.Gly591=)
c.*515G= (n.*515G=)
c.1438G= (p.Gly480=)
n.527G=
c.965G= (n.965G=)
c.1327G= (p.Gly443=)
c.1285+8965G= (n.1285+8965G=)
n.1664+5522G=
n.263G=
n.212-18492G=
c.1675G= (p.Gly559=)
c.1735G= (p.Gly579=)
c.1707+3474G= (n.1707+3474G=)
c.439G= (p.Gly147=)
n.1990G=
13g.51964970C>GCA388030761ATP7Bc.1771G>C (p.Gly591Arg)
c.*515G>C (n.*515G>C)
c.1438G>C (p.Gly480Arg)
n.527G>C
c.965G>C (n.965G>C)
c.1327G>C (p.Gly443Arg)
c.1285+8965G>C (n.1285+8965G>C)
n.1664+5522G>C
n.263G>C
n.212-18492G>C
c.1675G>C (p.Gly559Arg)
c.1735G>C (p.Gly579Arg)
c.1707+3474G>C (n.1707+3474G>C)
c.439G>C (p.Gly147Arg)
n.1990G>C
13g.51964970C>TCA388030768ATP7Bc.1771G>A (p.Gly591Ser)
c.*515G>A (n.*515G>A)
c.1438G>A (p.Gly480Ser)
n.527G>A
c.965G>A (n.965G>A)
c.1327G>A (p.Gly443Ser)
c.1285+8965G>A (n.1285+8965G>A)
n.1664+5522G>A
n.263G>A
n.212-18492G>A
c.1675G>A (p.Gly559Ser)
c.1735G>A (p.Gly579Ser)
c.1707+3474G>A (n.1707+3474G>A)
c.439G>A (p.Gly147Ser)
n.1990G>A
 ClinVar dbSNP
13g.51964971A>CCA388030774ATP7Bc.1770T>G (p.Asn590Lys)
c.*514T>G (n.*514T>G)
c.1437T>G (p.Asn479Lys)
n.526T>G
c.964T>G (n.964T>G)
c.1326T>G (p.Asn442Lys)
c.1285+8964T>G (n.1285+8964T>G)
n.1664+5521T>G
n.262T>G
n.212-18493T>G
c.1674T>G (p.Asn558Lys)
c.1734T>G (p.Asn578Lys)
c.1707+3473T>G (n.1707+3473T>G)
c.438T>G (p.Asn146Lys)
n.1989T>G
13g.51964971A>GCA483896514ATP7Bc.1770T>C (p.Asn590=)
c.*514T>C (n.*514T>C)
c.1437T>C (p.Asn479=)
n.526T>C
c.964T>C (n.964T>C)
c.1326T>C (p.Asn442=)
c.1285+8964T>C (n.1285+8964T>C)
n.1664+5521T>C
n.262T>C
n.212-18493T>C
c.1674T>C (p.Asn558=)
c.1734T>C (p.Asn578=)
c.1707+3473T>C (n.1707+3473T>C)
c.438T>C (p.Asn146=)
n.1989T>C
13g.51964971A>TCA388030776ATP7Bc.1770T>A (p.Asn590Lys)
c.*514T>A (n.*514T>A)
c.1437T>A (p.Asn479Lys)
n.526T>A
c.964T>A (n.964T>A)
c.1326T>A (p.Asn442Lys)
c.1285+8964T>A (n.1285+8964T>A)
n.1664+5521T>A
n.262T>A
n.212-18493T>A
c.1674T>A (p.Asn558Lys)
c.1734T>A (p.Asn578Lys)
c.1707+3473T>A (n.1707+3473T>A)
c.438T>A (p.Asn146Lys)
n.1989T>A
13g.51964971dupCA2573149659ATP7Bc.1770dup (p.Gly591TrpfsTer17)
c.*514dup (n.*514dup)
c.1437dup (p.Gly480TrpfsTer17)
n.526dup
c.964dup (n.964dup)
c.1326dup (p.Gly443TrpfsTer17)
c.1285+8964dup (n.1285+8964dup)
n.1664+5521dup
n.262dup
n.212-18493dup
c.1674dup (p.Gly559TrpfsTer17)
c.1734dup (p.Gly579TrpfsTer17)
c.1707+3473dup (n.1707+3473dup)
c.438dup (p.Gly147TrpfsTer17)
n.1989dup
 ClinVar dbSNP
13g.51964972T>ACA388030786ATP7Bc.1769A>T (p.Asn590Ile)
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.1436A>T (p.Asn479Ile)
n.525A>T
c.963A>T (n.963A>T)
c.1325A>T (p.Asn442Ile)
c.1285+8963A>T (n.1285+8963A>T)
n.1664+5520A>T
n.261A>T
n.212-18494A>T
c.1673A>T (p.Asn558Ile)
c.1733A>T (p.Asn578Ile)
c.1707+3472A>T (n.1707+3472A>T)
c.437A>T (p.Asn146Ile)
n.1988A>T
 ClinVar dbSNP
13g.51964972T>CCA388030782ATP7Bc.1769A>G (p.Asn590Ser)
c.*513A>G (n.*513A>G)
c.1436A>G (p.Asn479Ser)
n.525A>G
c.963A>G (n.963A>G)
c.1325A>G (p.Asn442Ser)
c.1285+8963A>G (n.1285+8963A>G)
n.1664+5520A>G
n.261A>G
n.212-18494A>G
c.1673A>G (p.Asn558Ser)
c.1733A>G (p.Asn578Ser)
c.1707+3472A>G (n.1707+3472A>G)
c.437A>G (p.Asn146Ser)
n.1988A>G
13g.51964972T>GCA388030777ATP7Bc.1769A>C (p.Asn590Thr)
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.1436A>C (p.Asn479Thr)
n.525A>C
c.963A>C (n.963A>C)
c.1325A>C (p.Asn442Thr)
c.1285+8963A>C (n.1285+8963A>C)
n.1664+5520A>C
n.261A>C
n.212-18494A>C
c.1673A>C (p.Asn558Thr)
c.1733A>C (p.Asn578Thr)
c.1707+3472A>C (n.1707+3472A>C)
c.437A>C (p.Asn146Thr)
n.1988A>C
13g.51964972T=CA2091557585ATP7Bc.1769A= (p.Asn590=)
c.*513A= (n.*513A=)
c.1436A= (p.Asn479=)
n.525A=
c.963A= (n.963A=)
c.1325A= (p.Asn442=)
c.1285+8963A= (n.1285+8963A=)
n.1664+5520A=
n.261A=
n.212-18494A=
c.1673A= (p.Asn558=)
c.1733A= (p.Asn578=)
c.1707+3472A= (n.1707+3472A=)
c.437A= (p.Asn146=)
n.1988A=
13g.51964973T>ACA388030792ATP7Bc.1768A>T (p.Asn590Tyr)
c.*512A>T (n.*512A>T)
c.1435A>T (p.Asn479Tyr)
n.524A>T
c.962A>T (n.962A>T)
c.1324A>T (p.Asn442Tyr)
c.1285+8962A>T (n.1285+8962A>T)
n.1664+5519A>T
n.260A>T
n.212-18495A>T
c.1672A>T (p.Asn558Tyr)
c.1732A>T (p.Asn578Tyr)
c.1707+3471A>T (n.1707+3471A>T)
c.436A>T (p.Asn146Tyr)
n.1987A>T
13g.51964973T>CCA388030802ATP7Bc.1768A>G (p.Asn590Asp)
c.*512A>G (n.*512A>G)
c.1435A>G (p.Asn479Asp)
n.524A>G
c.962A>G (n.962A>G)
c.1324A>G (p.Asn442Asp)
c.1285+8962A>G (n.1285+8962A>G)
n.1664+5519A>G
n.260A>G
n.212-18495A>G
c.1672A>G (p.Asn558Asp)
c.1732A>G (p.Asn578Asp)
c.1707+3471A>G (n.1707+3471A>G)
c.436A>G (p.Asn146Asp)
n.1987A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51964973T>GCA388030809ATP7Bc.1768A>C (p.Asn590His)
c.*512A>C (n.*512A>C)
c.1435A>C (p.Asn479His)
n.524A>C
c.962A>C (n.962A>C)
c.1324A>C (p.Asn442His)
c.1285+8962A>C (n.1285+8962A>C)
n.1664+5519A>C
n.260A>C
n.212-18495A>C
c.1672A>C (p.Asn558His)
c.1732A>C (p.Asn578His)
c.1707+3471A>C (n.1707+3471A>C)
c.436A>C (p.Asn146His)
n.1987A>C
13g.51964973T=CA2091557587ATP7Bc.1768A= (p.Asn590=)
c.*512A= (n.*512A=)
c.1435A= (p.Asn479=)
n.524A=
c.962A= (n.962A=)
c.1324A= (p.Asn442=)
c.1285+8962A= (n.1285+8962A=)
n.1664+5519A=
n.260A=
n.212-18495A=
c.1672A= (p.Asn558=)
c.1732A= (p.Asn578=)
c.1707+3471A= (n.1707+3471A=)
c.436A= (p.Asn146=)
n.1987A=
13g.51964974T>ACA483896515ATP7Bc.1767A>T (p.Thr589=)
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.1434A>T (p.Thr478=)
n.523A>T
c.961A>T (n.961A>T)
c.1323A>T (p.Thr441=)
c.1285+8961A>T (n.1285+8961A>T)
n.1664+5518A>T
n.259A>T
n.212-18496A>T
c.1671A>T (p.Thr557=)
c.1731A>T (p.Thr577=)
c.1707+3470A>T (n.1707+3470A>T)
c.435A>T (p.Thr145=)
n.1986A>T
13g.51964974T>CCA483896516ATP7Bc.1767A>G (p.Thr589=)
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.1434A>G (p.Thr478=)
n.523A>G
c.961A>G (n.961A>G)
c.1323A>G (p.Thr441=)
c.1285+8961A>G (n.1285+8961A>G)
n.1664+5518A>G
n.259A>G
n.212-18496A>G
c.1671A>G (p.Thr557=)
c.1731A>G (p.Thr577=)
c.1707+3470A>G (n.1707+3470A>G)
c.435A>G (p.Thr145=)
n.1986A>G
13g.51964974T>GCA483896517ATP7Bc.1767A>C (p.Thr589=)
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.1434A>C (p.Thr478=)
n.523A>C
c.961A>C (n.961A>C)
c.1323A>C (p.Thr441=)
c.1285+8961A>C (n.1285+8961A>C)
n.1664+5518A>C
n.259A>C
n.212-18496A>C
c.1671A>C (p.Thr557=)
c.1731A>C (p.Thr577=)
c.1707+3470A>C (n.1707+3470A>C)
c.435A>C (p.Thr145=)
n.1986A>C
13g.51964975delCA2623117404ATP7Bc.1766del (p.Thr589LysfsTer?)
c.*510del (n.*510del)
c.1433del (p.Thr478LysfsTer?)
n.522del
c.960del (n.960del)
c.1322del (p.Thr441LysfsTer?)
c.1285+8960del (n.1285+8960del)
n.1664+5517del
n.258del
n.212-18497del
c.1670del (p.Thr557LysfsTer?)
c.1730del (p.Thr577LysfsTer?)
c.1707+3469del (n.1707+3469del)
c.434del (p.Thr145LysfsTer?)
n.1985del
 gnomAD v4
13g.51964975G>ACA388030829ATP7Bc.1766C>T (p.Thr589Ile)
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.1433C>T (p.Thr478Ile)
n.522C>T
c.960C>T (n.960C>T)
c.1322C>T (p.Thr441Ile)
c.1285+8960C>T (n.1285+8960C>T)
n.1664+5517C>T
n.258C>T
n.212-18497C>T
c.1670C>T (p.Thr557Ile)
c.1730C>T (p.Thr577Ile)
c.1707+3469C>T (n.1707+3469C>T)
c.434C>T (p.Thr145Ile)
n.1985C>T
13g.51964975G>CCA388030834ATP7Bc.1766C>G (p.Thr589Arg)
c.*510C>G (n.*510C>G)
c.1433C>G (p.Thr478Arg)
n.522C>G
c.960C>G (n.960C>G)
c.1322C>G (p.Thr441Arg)
c.1285+8960C>G (n.1285+8960C>G)
n.1664+5517C>G
n.258C>G
n.212-18497C>G
c.1670C>G (p.Thr557Arg)
c.1730C>G (p.Thr577Arg)
c.1707+3469C>G (n.1707+3469C>G)
c.434C>G (p.Thr145Arg)
n.1985C>G
13g.51964975G=CA2091557591ATP7Bc.1766C= (p.Thr589=)
c.*510C= (n.*510C=)
c.1433C= (p.Thr478=)
n.522C=
c.960C= (n.960C=)
c.1322C= (p.Thr441=)
c.1285+8960C= (n.1285+8960C=)
n.1664+5517C=
n.258C=
n.212-18497C=
c.1670C= (p.Thr557=)
c.1730C= (p.Thr577=)
c.1707+3469C= (n.1707+3469C=)
c.434C= (p.Thr145=)
n.1985C=
13g.51964975G>TCA6989228ATP7Bc.1766C>A (p.Thr589Lys)
c.*510C>A (n.*510C>A)
c.1433C>A (p.Thr478Lys)
n.522C>A
c.960C>A (n.960C>A)
c.1322C>A (p.Thr441Lys)
c.1285+8960C>A (n.1285+8960C>A)
n.1664+5517C>A
n.258C>A
n.212-18497C>A
c.1670C>A (p.Thr557Lys)
c.1730C>A (p.Thr577Lys)
c.1707+3469C>A (n.1707+3469C>A)
c.434C>A (p.Thr145Lys)
n.1985C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51964976T>ACA388030835ATP7Bc.1765A>T (p.Thr589Ser)
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.1432A>T (p.Thr478Ser)
n.521A>T
c.959A>T (n.959A>T)
c.1321A>T (p.Thr441Ser)
c.1285+8959A>T (n.1285+8959A>T)
n.1664+5516A>T
n.257A>T
n.212-18498A>T
c.1669A>T (p.Thr557Ser)
c.1729A>T (p.Thr577Ser)
c.1707+3468A>T (n.1707+3468A>T)
c.433A>T (p.Thr145Ser)
n.1984A>T
13g.51964976T>CCA6989229ATP7Bc.1765A>G (p.Thr589Ala)
c.*509A>G (n.*509A>G)
c.1432A>G (p.Thr478Ala)
n.521A>G
c.959A>G (n.959A>G)
c.1321A>G (p.Thr441Ala)
c.1285+8959A>G (n.1285+8959A>G)
n.1664+5516A>G
n.257A>G
n.212-18498A>G
c.1669A>G (p.Thr557Ala)
c.1729A>G (p.Thr577Ala)
c.1707+3468A>G (n.1707+3468A>G)
c.433A>G (p.Thr145Ala)
n.1984A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51964976T>GCA388030840ATP7Bc.1765A>C (p.Thr589Pro)
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.1432A>C (p.Thr478Pro)
n.521A>C
c.959A>C (n.959A>C)
c.1321A>C (p.Thr441Pro)
c.1285+8959A>C (n.1285+8959A>C)
n.1664+5516A>C
n.257A>C
n.212-18498A>C
c.1669A>C (p.Thr557Pro)
c.1729A>C (p.Thr577Pro)
c.1707+3468A>C (n.1707+3468A>C)
c.433A>C (p.Thr145Pro)
n.1984A>C
13g.51964976T=CA2091557594ATP7Bc.1765A= (p.Thr589=)
c.*509A= (n.*509A=)
c.1432A= (p.Thr478=)
n.521A=
c.959A= (n.959A=)
c.1321A= (p.Thr441=)
c.1285+8959A= (n.1285+8959A=)
n.1664+5516A=
n.257A=
n.212-18498A=
c.1669A= (p.Thr557=)
c.1729A= (p.Thr577=)
c.1707+3468A= (n.1707+3468A=)
c.433A= (p.Thr145=)
n.1984A=
13g.51964977C>ACA388030859ATP7Bc.1764G>T (p.Arg588Ser)
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.1431G>T (p.Arg477Ser)
n.520G>T
c.958G>T (n.958G>T)
c.1320G>T (p.Arg440Ser)
c.1285+8958G>T (n.1285+8958G>T)
n.1664+5515G>T
n.256G>T
n.212-18499G>T
c.1668G>T (p.Arg556Ser)
c.1728G>T (p.Arg576Ser)
c.1707+3467G>T (n.1707+3467G>T)
c.432G>T (p.Arg144Ser)
n.1983G>T
13g.51964977C=CA2091557599ATP7Bc.1764G= (p.Arg588=)
c.*508G= (n.*508G=)
c.1431G= (p.Arg477=)
n.520G=
c.958G= (n.958G=)
c.1320G= (p.Arg440=)
c.1285+8958G= (n.1285+8958G=)
n.1664+5515G=
n.256G=
n.212-18499G=
c.1668G= (p.Arg556=)
c.1728G= (p.Arg576=)
c.1707+3467G= (n.1707+3467G=)
c.432G= (p.Arg144=)
n.1983G=
13g.51964977C>GCA388030861ATP7Bc.1764G>C (p.Arg588Ser)
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.1431G>C (p.Arg477Ser)
n.520G>C
c.958G>C (n.958G>C)
c.1320G>C (p.Arg440Ser)
c.1285+8958G>C (n.1285+8958G>C)
n.1664+5515G>C
n.256G>C
n.212-18499G>C
c.1668G>C (p.Arg556Ser)
c.1728G>C (p.Arg576Ser)
c.1707+3467G>C (n.1707+3467G>C)
c.432G>C (p.Arg144Ser)
n.1983G>C
13g.51964977C>TCA483896518ATP7Bc.1764G>A (p.Arg588=)
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.1431G>A (p.Arg477=)
n.520G>A
c.958G>A (n.958G>A)
c.1320G>A (p.Arg440=)
c.1285+8958G>A (n.1285+8958G>A)
n.1664+5515G>A
n.256G>A
n.212-18499G>A
c.1668G>A (p.Arg556=)
c.1728G>A (p.Arg576=)
c.1707+3467G>A (n.1707+3467G>A)
c.432G>A (p.Arg144=)
n.1983G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51964978C>ACA388030865ATP7Bc.1763G>T (p.Arg588Met)
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.1430G>T (p.Arg477Met)
n.519G>T
c.957G>T (n.957G>T)
c.1319G>T (p.Arg440Met)
c.1285+8957G>T (n.1285+8957G>T)
n.1664+5514G>T
n.255G>T
n.212-18500G>T
c.1667G>T (p.Arg556Met)
c.1727G>T (p.Arg576Met)
c.1707+3466G>T (n.1707+3466G>T)
c.431G>T (p.Arg144Met)
n.1982G>T
13g.51964978C>GCA388030866ATP7Bc.1763G>C (p.Arg588Thr)
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.1430G>C (p.Arg477Thr)
n.519G>C
c.957G>C (n.957G>C)
c.1319G>C (p.Arg440Thr)
c.1285+8957G>C (n.1285+8957G>C)
n.1664+5514G>C
n.255G>C
n.212-18500G>C
c.1667G>C (p.Arg556Thr)
c.1727G>C (p.Arg576Thr)
c.1707+3466G>C (n.1707+3466G>C)
c.431G>C (p.Arg144Thr)
n.1982G>C
13g.51964978C>TCA388030867ATP7Bc.1763G>A (p.Arg588Lys)
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.1430G>A (p.Arg477Lys)
n.519G>A
c.957G>A (n.957G>A)
c.1319G>A (p.Arg440Lys)
c.1285+8957G>A (n.1285+8957G>A)
n.1664+5514G>A
n.255G>A
n.212-18500G>A
c.1667G>A (p.Arg556Lys)
c.1727G>A (p.Arg576Lys)
c.1707+3466G>A (n.1707+3466G>A)
c.431G>A (p.Arg144Lys)
n.1982G>A
13g.51964979T>ACA388030869ATP7Bc.1762A>T (p.Arg588Trp)
c.*506A>T (n.*506A>T)
c.1429A>T (p.Arg477Trp)
n.518A>T
c.956A>T (n.956A>T)
c.1318A>T (p.Arg440Trp)
c.1285+8956A>T (n.1285+8956A>T)
n.1664+5513A>T
n.254A>T
n.212-18501A>T
c.1666A>T (p.Arg556Trp)
c.1726A>T (p.Arg576Trp)
c.1707+3465A>T (n.1707+3465A>T)
c.430A>T (p.Arg144Trp)
n.1981A>T
13g.51964979T>CCA388030872ATP7Bc.1762A>G (p.Arg588Gly)
c.*506A>G (n.*506A>G)
c.1429A>G (p.Arg477Gly)
n.518A>G
c.956A>G (n.956A>G)
c.1318A>G (p.Arg440Gly)
c.1285+8956A>G (n.1285+8956A>G)
n.1664+5513A>G
n.254A>G
n.212-18501A>G
c.1666A>G (p.Arg556Gly)
c.1726A>G (p.Arg576Gly)
c.1707+3465A>G (n.1707+3465A>G)
c.430A>G (p.Arg144Gly)
n.1981A>G
13g.51964979T>GCA483896519ATP7Bc.1762A>C (p.Arg588=)
c.*506A>C (n.*506A>C)
c.1429A>C (p.Arg477=)
n.518A>C
c.956A>C (n.956A>C)
c.1318A>C (p.Arg440=)
c.1285+8956A>C (n.1285+8956A>C)
n.1664+5513A>C
n.254A>C
n.212-18501A>C
c.1666A>C (p.Arg556=)
c.1726A>C (p.Arg576=)
c.1707+3465A>C (n.1707+3465A>C)
c.430A>C (p.Arg144=)
n.1981A>C
 ClinVar dbSNP
13g.51964979T=CA2091557605ATP7Bc.1762A= (p.Arg588=)
c.*506A= (n.*506A=)
c.1429A= (p.Arg477=)
n.518A=
c.956A= (n.956A=)
c.1318A= (p.Arg440=)
c.1285+8956A= (n.1285+8956A=)
n.1664+5513A=
n.254A=
n.212-18501A=
c.1666A= (p.Arg556=)
c.1726A= (p.Arg576=)
c.1707+3465A= (n.1707+3465A=)
c.430A= (p.Arg144=)
n.1981A=
13g.51964980C>ACA483896520ATP7Bc.1761G>T (p.Thr587=)
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.1428G>T (p.Thr476=)
n.517G>T
c.955G>T (n.955G>T)
c.1317G>T (p.Thr439=)
c.1285+8955G>T (n.1285+8955G>T)
n.1664+5512G>T
n.253G>T
n.212-18502G>T
c.1665G>T (p.Thr555=)
c.1725G>T (p.Thr575=)
c.1707+3464G>T (n.1707+3464G>T)
c.429G>T (p.Thr143=)
n.1980G>T
13g.51964980C=CA2091557612ATP7Bc.1761G= (p.Thr587=)
c.*505G= (n.*505G=)
c.1428G= (p.Thr476=)
n.517G=
c.955G= (n.955G=)
c.1317G= (p.Thr439=)
c.1285+8955G= (n.1285+8955G=)
n.1664+5512G=
n.253G=
n.212-18502G=
c.1665G= (p.Thr555=)
c.1725G= (p.Thr575=)
c.1707+3464G= (n.1707+3464G=)
c.429G= (p.Thr143=)
n.1980G=
13g.51964980C>GCA6989231ATP7Bc.1761G>C (p.Thr587=)
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.1428G>C (p.Thr476=)
n.517G>C
c.955G>C (n.955G>C)
c.1317G>C (p.Thr439=)
c.1285+8955G>C (n.1285+8955G>C)
n.1664+5512G>C
n.253G>C
n.212-18502G>C
c.1665G>C (p.Thr555=)
c.1725G>C (p.Thr575=)
c.1707+3464G>C (n.1707+3464G>C)
c.429G>C (p.Thr143=)
n.1980G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51964980C>TCA6989230ATP7Bc.1761G>A (p.Thr587=)
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.1428G>A (p.Thr476=)
n.517G>A
c.955G>A (n.955G>A)
c.1317G>A (p.Thr439=)
c.1285+8955G>A (n.1285+8955G>A)
n.1664+5512G>A
n.253G>A
n.212-18502G>A
c.1665G>A (p.Thr555=)
c.1725G>A (p.Thr575=)
c.1707+3464G>A (n.1707+3464G>A)
c.429G>A (p.Thr143=)
n.1980G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51964981G>ACA6989232ATP7Bc.1760C>T (p.Thr587Met)
c.*504C>T (n.*504C>T)
c.1427C>T (p.Thr476Met)
n.516C>T
c.954C>T (n.954C>T)
c.1316C>T (p.Thr439Met)
c.1285+8954C>T (n.1285+8954C>T)
n.1664+5511C>T
n.252C>T
n.212-18503C>T
c.1664C>T (p.Thr555Met)
c.1724C>T (p.Thr575Met)
c.1707+3463C>T (n.1707+3463C>T)
c.428C>T (p.Thr143Met)
n.1979C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.51964981G>CCA388030884ATP7Bc.1760C>G (p.Thr587Arg)
c.*504C>G (n.*504C>G)
c.1427C>G (p.Thr476Arg)
n.516C>G
c.954C>G (n.954C>G)
c.1316C>G (p.Thr439Arg)
c.1285+8954C>G (n.1285+8954C>G)
n.1664+5511C>G
n.252C>G
n.212-18503C>G
c.1664C>G (p.Thr555Arg)
c.1724C>G (p.Thr575Arg)
c.1707+3463C>G (n.1707+3463C>G)
c.428C>G (p.Thr143Arg)
n.1979C>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.51964981G=CA2091557617ATP7Bc.1760C= (p.Thr587=)
c.*504C= (n.*504C=)
c.1427C= (p.Thr476=)
n.516C=
c.954C= (n.954C=)
c.1316C= (p.Thr439=)
c.1285+8954C= (n.1285+8954C=)
n.1664+5511C=
n.252C=
n.212-18503C=
c.1664C= (p.Thr555=)
c.1724C= (p.Thr575=)
c.1707+3463C= (n.1707+3463C=)
c.428C= (p.Thr143=)
n.1979C=
13g.51964981G>TCA388030885ATP7Bc.1760C>A (p.Thr587Lys)
c.*504C>A (n.*504C>A)
c.1427C>A (p.Thr476Lys)
n.516C>A
c.954C>A (n.954C>A)
c.1316C>A (p.Thr439Lys)
c.1285+8954C>A (n.1285+8954C>A)
n.1664+5511C>A
n.252C>A
n.212-18503C>A
c.1664C>A (p.Thr555Lys)
c.1724C>A (p.Thr575Lys)
c.1707+3463C>A (n.1707+3463C>A)
c.428C>A (p.Thr143Lys)
n.1979C>A
13g.51964982T>ACA388030904ATP7Bc.1759A>T (p.Thr587Ser)
c.*503A>T (n.*503A>T)
c.1426A>T (p.Thr476Ser)
n.515A>T
c.953A>T (n.953A>T)
c.1315A>T (p.Thr439Ser)
c.1285+8953A>T (n.1285+8953A>T)
n.1664+5510A>T
n.251A>T
n.212-18504A>T
c.1663A>T (p.Thr555Ser)
c.1723A>T (p.Thr575Ser)
c.1707+3462A>T (n.1707+3462A>T)
c.427A>T (p.Thr143Ser)
n.1978A>T
13g.51964982T>CCA388030899ATP7Bc.1759A>G (p.Thr587Ala)
c.*503A>G (n.*503A>G)
c.1426A>G (p.Thr476Ala)
n.515A>G
c.953A>G (n.953A>G)
c.1315A>G (p.Thr439Ala)
c.1285+8953A>G (n.1285+8953A>G)
n.1664+5510A>G
n.251A>G
n.212-18504A>G
c.1663A>G (p.Thr555Ala)
c.1723A>G (p.Thr575Ala)
c.1707+3462A>G (n.1707+3462A>G)
c.427A>G (p.Thr143Ala)
n.1978A>G
13g.51964982T>GCA388030893ATP7Bc.1759A>C (p.Thr587Pro)
c.*503A>C (n.*503A>C)
c.1426A>C (p.Thr476Pro)
n.515A>C
c.953A>C (n.953A>C)
c.1315A>C (p.Thr439Pro)
c.1285+8953A>C (n.1285+8953A>C)
n.1664+5510A>C
n.251A>C
n.212-18504A>C
c.1663A>C (p.Thr555Pro)
c.1723A>C (p.Thr575Pro)
c.1707+3462A>C (n.1707+3462A>C)
c.427A>C (p.Thr143Pro)
n.1978A>C
13g.51964983G>ACA483896521ATP7Bc.1758C>T (p.Leu586=)
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.1425C>T (p.Leu475=)
n.514C>T
c.952C>T (n.952C>T)
c.1314C>T (p.Leu438=)
c.1285+8952C>T (n.1285+8952C>T)
n.1664+5509C>T
n.250C>T
n.212-18505C>T
c.1662C>T (p.Leu554=)
c.1722C>T (p.Leu574=)
c.1707+3461C>T (n.1707+3461C>T)
c.426C>T (p.Leu142=)
n.1977C>T
13g.51964983G>CCA483896522ATP7Bc.1758C>G (p.Leu586=)
c.*502C>G (n.*502C>G)
c.1425C>G (p.Leu475=)
n.514C>G
c.952C>G (n.952C>G)
c.1314C>G (p.Leu438=)
c.1285+8952C>G (n.1285+8952C>G)
n.1664+5509C>G
n.250C>G
n.212-18505C>G
c.1662C>G (p.Leu554=)
c.1722C>G (p.Leu574=)
c.1707+3461C>G (n.1707+3461C>G)
c.426C>G (p.Leu142=)
n.1977C>G
13g.51964983G>TCA483896523ATP7Bc.1758C>A (p.Leu586=)
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.1425C>A (p.Leu475=)
n.514C>A
c.952C>A (n.952C>A)
c.1314C>A (p.Leu438=)
c.1285+8952C>A (n.1285+8952C>A)
n.1664+5509C>A
n.250C>A
n.212-18505C>A
c.1662C>A (p.Leu554=)
c.1722C>A (p.Leu574=)
c.1707+3461C>A (n.1707+3461C>A)
c.426C>A (p.Leu142=)
n.1977C>A
13g.51964984A>CCA388030909ATP7Bc.1757T>G (p.Leu586Arg)
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.1424T>G (p.Leu475Arg)
n.513T>G
c.951T>G (n.951T>G)
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
c.1285+8951T>G (n.1285+8951T>G)
n.1664+5508T>G
n.249T>G
n.212-18506T>G
c.1661T>G (p.Leu554Arg)
c.1721T>G (p.Leu574Arg)
c.1707+3460T>G (n.1707+3460T>G)
c.425T>G (p.Leu142Arg)
n.1976T>G
13g.51964984A>GCA388030907ATP7Bc.1757T>C (p.Leu586Pro)
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.1424T>C (p.Leu475Pro)
n.513T>C
c.951T>C (n.951T>C)
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.1285+8951T>C (n.1285+8951T>C)
n.1664+5508T>C
n.249T>C
n.212-18506T>C
c.1661T>C (p.Leu554Pro)
c.1721T>C (p.Leu574Pro)
c.1707+3460T>C (n.1707+3460T>C)
c.425T>C (p.Leu142Pro)
n.1976T>C
13g.51964984A>TCA388030913ATP7Bc.1757T>A (p.Leu586His)
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.1424T>A (p.Leu475His)
n.513T>A
c.951T>A (n.951T>A)
c.1313T>A (p.Leu438His)
c.1285+8951T>A (n.1285+8951T>A)
n.1664+5508T>A
n.249T>A
n.212-18506T>A
c.1661T>A (p.Leu554His)
c.1721T>A (p.Leu574His)
c.1707+3460T>A (n.1707+3460T>A)
c.425T>A (p.Leu142His)
n.1976T>A
13g.51964985G>ACA388030914ATP7Bc.1756C>T (p.Leu586Phe)
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.1423C>T (p.Leu475Phe)
n.512C>T
c.950C>T (n.950C>T)
c.1312C>T (p.Leu438Phe)
c.1285+8950C>T (n.1285+8950C>T)
n.1664+5507C>T
n.248C>T
n.212-18507C>T
c.1660C>T (p.Leu554Phe)
c.1720C>T (p.Leu574Phe)
c.1707+3459C>T (n.1707+3459C>T)
c.424C>T (p.Leu142Phe)
n.1975C>T
13g.51964985G>CCA388030920ATP7Bc.1756C>G (p.Leu586Val)
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.1423C>G (p.Leu475Val)
n.512C>G
c.950C>G (n.950C>G)
c.1312C>G (p.Leu438Val)
c.1285+8950C>G (n.1285+8950C>G)
n.1664+5507C>G
n.248C>G
n.212-18507C>G
c.1660C>G (p.Leu554Val)
c.1720C>G (p.Leu574Val)
c.1707+3459C>G (n.1707+3459C>G)
c.424C>G (p.Leu142Val)
n.1975C>G
13g.51964985G>TCA388030915ATP7Bc.1756C>A (p.Leu586Ile)
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.1423C>A (p.Leu475Ile)
n.512C>A
c.950C>A (n.950C>A)
c.1312C>A (p.Leu438Ile)
c.1285+8950C>A (n.1285+8950C>A)
n.1664+5507C>A
n.248C>A
n.212-18507C>A
c.1660C>A (p.Leu554Ile)
c.1720C>A (p.Leu574Ile)
c.1707+3459C>A (n.1707+3459C>A)
c.424C>A (p.Leu142Ile)
n.1975C>A
13g.51964986T>ACA388030923ATP7Bc.1755A>T (p.Lys585Asn)
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.1422A>T (p.Lys474Asn)
n.511A>T
c.949A>T (n.949A>T)
c.1311A>T (p.Lys437Asn)
c.1285+8949A>T (n.1285+8949A>T)
n.1664+5506A>T
n.247A>T
n.212-18508A>T
c.1659A>T (p.Lys553Asn)
c.1719A>T (p.Lys573Asn)
c.1707+3458A>T (n.1707+3458A>T)
c.423A>T (p.Lys141Asn)
n.1974A>T
13g.51964986T>CCA483896524ATP7Bc.1755A>G (p.Lys585=)
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.1422A>G (p.Lys474=)
n.511A>G
c.949A>G (n.949A>G)
c.1311A>G (p.Lys437=)
c.1285+8949A>G (n.1285+8949A>G)
n.1664+5506A>G
n.247A>G
n.212-18508A>G
c.1659A>G (p.Lys553=)
c.1719A>G (p.Lys573=)
c.1707+3458A>G (n.1707+3458A>G)
c.423A>G (p.Lys141=)
n.1974A>G
13g.51964986T>GCA388030925ATP7Bc.1755A>C (p.Lys585Asn)
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.1422A>C (p.Lys474Asn)
n.511A>C
c.949A>C (n.949A>C)
c.1311A>C (p.Lys437Asn)
c.1285+8949A>C (n.1285+8949A>C)
n.1664+5506A>C
n.247A>C
n.212-18508A>C
c.1659A>C (p.Lys553Asn)
c.1719A>C (p.Lys573Asn)
c.1707+3458A>C (n.1707+3458A>C)
c.423A>C (p.Lys141Asn)
n.1974A>C
13g.51964987T>ACA388030932ATP7Bc.1754A>T (p.Lys585Ile)
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.1421A>T (p.Lys474Ile)
n.510A>T
c.948A>T (n.948A>T)
c.1310A>T (p.Lys437Ile)
c.1285+8948A>T (n.1285+8948A>T)
n.1664+5505A>T
n.246A>T
n.212-18509A>T
c.1658A>T (p.Lys553Ile)
c.1718A>T (p.Lys573Ile)
c.1707+3457A>T (n.1707+3457A>T)
c.422A>T (p.Lys141Ile)
n.1973A>T
13g.51964987T>CCA250061599ATP7Bc.1754A>G (p.Lys585Arg)
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.1421A>G (p.Lys474Arg)
n.510A>G
c.948A>G (n.948A>G)
c.1310A>G (p.Lys437Arg)
c.1285+8948A>G (n.1285+8948A>G)
n.1664+5505A>G
n.246A>G
n.212-18509A>G
c.1658A>G (p.Lys553Arg)
c.1718A>G (p.Lys573Arg)
c.1707+3457A>G (n.1707+3457A>G)
c.422A>G (p.Lys141Arg)
n.1973A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.51964987T>GCA388030941ATP7Bc.1754A>C (p.Lys585Thr)
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.1421A>C (p.Lys474Thr)
n.510A>C
c.948A>C (n.948A>C)
c.1310A>C (p.Lys437Thr)
c.1285+8948A>C (n.1285+8948A>C)
n.1664+5505A>C
n.246A>C
n.212-18509A>C
c.1658A>C (p.Lys553Thr)
c.1718A>C (p.Lys573Thr)
c.1707+3457A>C (n.1707+3457A>C)
c.422A>C (p.Lys141Thr)
n.1973A>C
13g.51964987T=CA2091557623ATP7Bc.1754A= (p.Lys585=)
c.*498A= (n.*498A=)
c.1421A= (p.Lys474=)
n.510A=
c.948A= (n.948A=)
c.1310A= (p.Lys437=)
c.1285+8948A= (n.1285+8948A=)
n.1664+5505A=
n.246A=
n.212-18509A=
c.1658A= (p.Lys553=)
c.1718A= (p.Lys573=)
c.1707+3457A= (n.1707+3457A=)
c.422A= (p.Lys141=)
n.1973A=
13g.51964988T>ACA388030946ATP7Bc.1753A>T (p.Lys585Ter)
c.*497A>T (n.*497A>T)
c.1420A>T (p.Lys474Ter)
n.509A>T
c.947A>T (n.947A>T)
c.1309A>T (p.Lys437Ter)
c.1285+8947A>T (n.1285+8947A>T)
n.1664+5504A>T
n.245A>T
n.212-18510A>T
c.1657A>T (p.Lys553Ter)
c.1717A>T (p.Lys573Ter)
c.1707+3456A>T (n.1707+3456A>T)
c.421A>T (p.Lys141Ter)
n.1972A>T
13g.51964988T>CCA388030948ATP7Bc.1753A>G (p.Lys585Glu)
c.*497A>G (n.*497A>G)
c.1420A>G (p.Lys474Glu)
n.509A>G
c.947A>G (n.947A>G)
c.1309A>G (p.Lys437Glu)
c.1285+8947A>G (n.1285+8947A>G)
n.1664+5504A>G
n.245A>G
n.212-18510A>G
c.1657A>G (p.Lys553Glu)
c.1717A>G (p.Lys573Glu)
c.1707+3456A>G (n.1707+3456A>G)
c.421A>G (p.Lys141Glu)
n.1972A>G
13g.51964988T>GCA388030951ATP7Bc.1753A>C (p.Lys585Gln)
c.*497A>C (n.*497A>C)
c.1420A>C (p.Lys474Gln)
n.509A>C
c.947A>C (n.947A>C)
c.1309A>C (p.Lys437Gln)
c.1285+8947A>C (n.1285+8947A>C)
n.1664+5504A>C
n.245A>C
n.212-18510A>C
c.1657A>C (p.Lys553Gln)
c.1717A>C (p.Lys573Gln)
c.1707+3456A>C (n.1707+3456A>C)
c.421A>C (p.Lys141Gln)
n.1972A>C
13g.51964989G>ACA483896525ATP7Bc.1752C>T (p.Ser584=)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.1419C>T (p.Ser473=)
n.508C>T
c.946C>T (n.946C>T)
c.1308C>T (p.Ser436=)
c.1285+8946C>T (n.1285+8946C>T)
n.1664+5503C>T
n.244C>T
n.212-18511C>T
c.1656C>T (p.Ser552=)
c.1716C>T (p.Ser572=)
c.1707+3455C>T (n.1707+3455C>T)
c.420C>T (p.Ser140=)
n.1971C>T
13g.51964989G>CCA483896526ATP7Bc.1752C>G (p.Ser584=)
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.1419C>G (p.Ser473=)
n.508C>G
c.946C>G (n.946C>G)
c.1308C>G (p.Ser436=)
c.1285+8946C>G (n.1285+8946C>G)
n.1664+5503C>G
n.244C>G
n.212-18511C>G
c.1656C>G (p.Ser552=)
c.1716C>G (p.Ser572=)
c.1707+3455C>G (n.1707+3455C>G)
c.420C>G (p.Ser140=)
n.1971C>G
13g.51964989G>TCA483896527ATP7Bc.1752C>A (p.Ser584=)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.1419C>A (p.Ser473=)
n.508C>A
c.946C>A (n.946C>A)
c.1308C>A (p.Ser436=)
c.1285+8946C>A (n.1285+8946C>A)
n.1664+5503C>A
n.244C>A
n.212-18511C>A
c.1656C>A (p.Ser552=)
c.1716C>A (p.Ser572=)
c.1707+3455C>A (n.1707+3455C>A)
c.420C>A (p.Ser140=)
n.1971C>A
13g.51964990G>ACA388030961ATP7Bc.1751C>T (p.Ser584Phe)
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.1418C>T (p.Ser473Phe)
n.507C>T
c.945C>T (n.945C>T)
c.1307C>T (p.Ser436Phe)
c.1285+8945C>T (n.1285+8945C>T)
n.1664+5502C>T
n.243C>T
n.212-18512C>T
c.1655C>T (p.Ser552Phe)
c.1715C>T (p.Ser572Phe)
c.1707+3454C>T (n.1707+3454C>T)
c.419C>T (p.Ser140Phe)
n.1970C>T
13g.51964990G>CCA388030965ATP7Bc.1751C>G (p.Ser584Cys)
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.1418C>G (p.Ser473Cys)
n.507C>G
c.945C>G (n.945C>G)
c.1307C>G (p.Ser436Cys)
c.1285+8945C>G (n.1285+8945C>G)
n.1664+5502C>G
n.243C>G
n.212-18512C>G
c.1655C>G (p.Ser552Cys)
c.1715C>G (p.Ser572Cys)
c.1707+3454C>G (n.1707+3454C>G)
c.419C>G (p.Ser140Cys)
n.1970C>G
13g.51964990G>TCA388030980ATP7Bc.1751C>A (p.Ser584Tyr)
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.1418C>A (p.Ser473Tyr)
n.507C>A
c.945C>A (n.945C>A)
c.1307C>A (p.Ser436Tyr)
c.1285+8945C>A (n.1285+8945C>A)
n.1664+5502C>A
n.243C>A
n.212-18512C>A
c.1655C>A (p.Ser552Tyr)
c.1715C>A (p.Ser572Tyr)
c.1707+3454C>A (n.1707+3454C>A)
c.419C>A (p.Ser140Tyr)
n.1970C>A
13g.51964991A>CCA388031013ATP7Bc.1750T>G (p.Ser584Ala)
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.1417T>G (p.Ser473Ala)
n.506T>G
c.944T>G (n.944T>G)
c.1306T>G (p.Ser436Ala)
c.1285+8944T>G (n.1285+8944T>G)
n.1664+5501T>G
n.242T>G
n.212-18513T>G
c.1654T>G (p.Ser552Ala)
c.1714T>G (p.Ser572Ala)
c.1707+3453T>G (n.1707+3453T>G)
c.418T>G (p.Ser140Ala)
n.1969T>G
 gnomAD v4
13g.51964991A>GCA388031003ATP7Bc.1750T>C (p.Ser584Pro)
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.1417T>C (p.Ser473Pro)
n.506T>C
c.944T>C (n.944T>C)
c.1306T>C (p.Ser436Pro)
c.1285+8944T>C (n.1285+8944T>C)
n.1664+5501T>C
n.242T>C
n.212-18513T>C
c.1654T>C (p.Ser552Pro)
c.1714T>C (p.Ser572Pro)
c.1707+3453T>C (n.1707+3453T>C)
c.418T>C (p.Ser140Pro)
n.1969T>C
 COSMIC
13g.51964991A>TCA388030992ATP7Bc.1750T>A (p.Ser584Thr)
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.1417T>A (p.Ser473Thr)
n.506T>A
c.944T>A (n.944T>A)
c.1306T>A (p.Ser436Thr)
c.1285+8944T>A (n.1285+8944T>A)
n.1664+5501T>A
n.242T>A
n.212-18513T>A
c.1654T>A (p.Ser552Thr)
c.1714T>A (p.Ser572Thr)
c.1707+3453T>A (n.1707+3453T>A)
c.418T>A (p.Ser140Thr)
n.1969T>A
13g.51964992C>ACA388031017ATP7Bc.1749G>T (p.Glu583Asp)
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.1416G>T (p.Glu472Asp)
n.505G>T
c.943G>T (n.943G>T)
c.1305G>T (p.Glu435Asp)
c.1285+8943G>T (n.1285+8943G>T)
n.1664+5500G>T
n.241G>T
n.212-18514G>T
c.1653G>T (p.Glu551Asp)
c.1713G>T (p.Glu571Asp)
c.1707+3452G>T (n.1707+3452G>T)
c.417G>T (p.Glu139Asp)
n.1968G>T
13g.51964992C=CA2091557630ATP7Bc.1749G= (p.Glu583=)
c.*493G= (n.*493G=)
c.1416G= (p.Glu472=)
n.505G=
c.943G= (n.943G=)
c.1305G= (p.Glu435=)
c.1285+8943G= (n.1285+8943G=)
n.1664+5500G=
n.241G=
n.212-18514G=
c.1653G= (p.Glu551=)
c.1713G= (p.Glu571=)
c.1707+3452G= (n.1707+3452G=)
c.417G= (p.Glu139=)
n.1968G=
13g.51964992C>GCA388031022ATP7Bc.1749G>C (p.Glu583Asp)
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.1416G>C (p.Glu472Asp)
n.505G>C
c.943G>C (n.943G>C)
c.1305G>C (p.Glu435Asp)
c.1285+8943G>C (n.1285+8943G>C)
n.1664+5500G>C
n.241G>C
n.212-18514G>C
c.1653G>C (p.Glu551Asp)
c.1713G>C (p.Glu571Asp)
c.1707+3452G>C (n.1707+3452G>C)
c.417G>C (p.Glu139Asp)
n.1968G>C
13g.51964992C>TCA6989233ATP7Bc.1749G>A (p.Glu583=)
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.1416G>A (p.Glu472=)
n.505G>A
c.943G>A (n.943G>A)
c.1305G>A (p.Glu435=)
c.1285+8943G>A (n.1285+8943G>A)
n.1664+5500G>A
n.241G>A
n.212-18514G>A
c.1653G>A (p.Glu551=)
c.1713G>A (p.Glu571=)
c.1707+3452G>A (n.1707+3452G>A)
c.417G>A (p.Glu139=)
n.1968G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51964994_51964995delCA2695218069ATP7Bc.1748_1749del (p.Glu583ValfsTer24)
c.*492_*493del (n.*492_*493del)
c.1415_1416del (p.Glu472ValfsTer24)
n.504_505del
c.942_943del (n.942_943del)
c.1304_1305del (p.Glu435ValfsTer24)
c.1285+8942_1285+8943del (n.1285+8942_1285+8943del)
n.1664+5499_1664+5500del
n.240_241del
n.212-18515_212-18514del
c.1652_1653del (p.Glu551ValfsTer24)
c.1712_1713del (p.Glu571ValfsTer24)
c.1707+3451_1707+3452del (n.1707+3451_1707+3452del)
c.416_417del (p.Glu139ValfsTer24)
n.1967_1968del
13g.51964993T>ACA388031032ATP7Bc.1748A>T (p.Glu583Val)
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.1415A>T (p.Glu472Val)
n.504A>T
c.942A>T (n.942A>T)
c.1304A>T (p.Glu435Val)
c.1285+8942A>T (n.1285+8942A>T)
n.1664+5499A>T
n.240A>T
n.212-18515A>T
c.1652A>T (p.Glu551Val)
c.1712A>T (p.Glu571Val)
c.1707+3451A>T (n.1707+3451A>T)
c.416A>T (p.Glu139Val)
n.1967A>T
13g.51964993T>CCA388031036ATP7Bc.1748A>G (p.Glu583Gly)
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.1415A>G (p.Glu472Gly)
n.504A>G
c.942A>G (n.942A>G)
c.1304A>G (p.Glu435Gly)
c.1285+8942A>G (n.1285+8942A>G)
n.1664+5499A>G
n.240A>G
n.212-18515A>G
c.1652A>G (p.Glu551Gly)
c.1712A>G (p.Glu571Gly)
c.1707+3451A>G (n.1707+3451A>G)
c.416A>G (p.Glu139Gly)
n.1967A>G
13g.51964993T>GCA388031047ATP7Bc.1748A>C (p.Glu583Ala)
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.1415A>C (p.Glu472Ala)
n.504A>C
c.942A>C (n.942A>C)
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.1285+8942A>C (n.1285+8942A>C)
n.1664+5499A>C
n.240A>C
n.212-18515A>C
c.1652A>C (p.Glu551Ala)
c.1712A>C (p.Glu571Ala)
c.1707+3451A>C (n.1707+3451A>C)
c.416A>C (p.Glu139Ala)
n.1967A>C
13g.51964993_51964994insACA2695218071ATP7Bc.1747_1748insT (p.Glu583ValfsTer25)
c.*491_*492insT (n.*491_*492insT)
c.1414_1415insT (p.Glu472ValfsTer25)
n.503_504insT
c.941_942insT (n.941_942insT)
c.1303_1304insT (p.Glu435ValfsTer25)
c.1285+8941_1285+8942insT (n.1285+8941_1285+8942insT)
n.1664+5498_1664+5499insT
n.239_240insT
n.212-18516_212-18515insT
c.1651_1652insT (p.Glu551ValfsTer25)
c.1711_1712insT (p.Glu571ValfsTer25)
c.1707+3450_1707+3451insT (n.1707+3450_1707+3451insT)
c.415_416insT (p.Glu139ValfsTer25)
n.1966_1967insT
13g.51964994C>ACA388031052ATP7Bc.1747G>T (p.Glu583Ter)
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.1414G>T (p.Glu472Ter)
n.503G>T
c.941G>T (n.941G>T)
c.1303G>T (p.Glu435Ter)
c.1285+8941G>T (n.1285+8941G>T)
n.1664+5498G>T
n.239G>T
n.212-18516G>T
c.1651G>T (p.Glu551Ter)
c.1711G>T (p.Glu571Ter)
c.1707+3450G>T (n.1707+3450G>T)
c.415G>T (p.Glu139Ter)
n.1966G>T
13g.51964994C=CA2091557636ATP7Bc.1747G= (p.Glu583=)
c.*491G= (n.*491G=)
c.1414G= (p.Glu472=)
n.503G=
c.941G= (n.941G=)
c.1303G= (p.Glu435=)
c.1285+8941G= (n.1285+8941G=)
n.1664+5498G=
n.239G=
n.212-18516G=
c.1651G= (p.Glu551=)
c.1711G= (p.Glu571=)
c.1707+3450G= (n.1707+3450G=)
c.415G= (p.Glu139=)
n.1966G=
13g.51964994C>GCA388031055ATP7Bc.1747G>C (p.Glu583Gln)
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.1414G>C (p.Glu472Gln)
n.503G>C
c.941G>C (n.941G>C)
c.1303G>C (p.Glu435Gln)
c.1285+8941G>C (n.1285+8941G>C)
n.1664+5498G>C
n.239G>C
n.212-18516G>C
c.1651G>C (p.Glu551Gln)
c.1711G>C (p.Glu571Gln)
c.1707+3450G>C (n.1707+3450G>C)
c.415G>C (p.Glu139Gln)
n.1966G>C
13g.51964994C>TCA388031059ATP7Bc.1747G>A (p.Glu583Lys)
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.1414G>A (p.Glu472Lys)
n.503G>A
c.941G>A (n.941G>A)
c.1303G>A (p.Glu435Lys)
c.1285+8941G>A (n.1285+8941G>A)
n.1664+5498G>A
n.239G>A
n.212-18516G>A
c.1651G>A (p.Glu551Lys)
c.1711G>A (p.Glu571Lys)
c.1707+3450G>A (n.1707+3450G>A)
c.415G>A (p.Glu139Lys)
n.1966G>A
 gnomAD v4
13g.51964994_51964996delinsCTACA2091557635ATP7Bc.1745_1747delinsTAG (p.Ile582=)
c.*489_*491delinsTAG (n.*489_*491delinsTAG)
c.1412_1414delinsTAG (p.Ile471=)
n.501_503delinsTAG
c.939_941delinsTAG (n.939_941delinsTAG)
c.1301_1303delinsTAG (p.Ile434=)
c.1285+8939_1285+8941delinsTAG (n.1285+8939_1285+8941delinsTAG)
n.1664+5496_1664+5498delinsTAG
n.237_239delinsTAG
n.212-18518_212-18516delinsTAG
c.1649_1651delinsTAG (p.Ile550=)
c.1709_1711delinsTAG (p.Ile570=)
c.1707+3448_1707+3450delinsTAG (n.1707+3448_1707+3450delinsTAG)
c.413_415delinsTAG (p.Ile138=)
n.1964_1966delinsTAG
13g.51964995T>ACA483896528ATP7Bc.1746A>T (p.Ile582=)
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.1413A>T (p.Ile471=)
n.502A>T
c.940A>T (n.940A>T)
c.1302A>T (p.Ile434=)
c.1285+8940A>T (n.1285+8940A>T)
n.1664+5497A>T
n.238A>T
n.212-18517A>T
c.1650A>T (p.Ile550=)
c.1710A>T (p.Ile570=)
c.1707+3449A>T (n.1707+3449A>T)
c.414A>T (p.Ile138=)
n.1965A>T
13g.51964995T>CCA388031076ATP7Bc.1746A>G (p.Ile582Met)
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.1413A>G (p.Ile471Met)
n.502A>G
c.940A>G (n.940A>G)
c.1302A>G (p.Ile434Met)
c.1285+8940A>G (n.1285+8940A>G)
n.1664+5497A>G
n.238A>G
n.212-18517A>G
c.1650A>G (p.Ile550Met)
c.1710A>G (p.Ile570Met)
c.1707+3449A>G (n.1707+3449A>G)
c.414A>G (p.Ile138Met)
n.1965A>G
 gnomAD v4
13g.51964995T>GCA483896529ATP7Bc.1746A>C (p.Ile582=)
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.1413A>C (p.Ile471=)
n.502A>C
c.940A>C (n.940A>C)
c.1302A>C (p.Ile434=)
c.1285+8940A>C (n.1285+8940A>C)
n.1664+5497A>C
n.238A>C
n.212-18517A>C
c.1650A>C (p.Ile550=)
c.1710A>C (p.Ile570=)
c.1707+3449A>C (n.1707+3449A>C)
c.414A>C (p.Ile138=)
n.1965A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51964995dupCA609969642ATP7Bc.1746dup (p.Glu583ArgfsTer25)
c.*490dup (n.*490dup)
c.1413dup (p.Glu472ArgfsTer25)
n.502dup
c.940dup (n.940dup)
c.1302dup (p.Glu435ArgfsTer25)
c.1285+8940dup (n.1285+8940dup)
n.1664+5497dup
n.238dup
n.212-18517dup
c.1650dup (p.Glu551ArgfsTer25)
c.1710dup (p.Glu571ArgfsTer25)
c.1707+3449dup (n.1707+3449dup)
c.414dup (p.Glu139ArgfsTer25)
n.1965dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51964996_51964997dupCA2091557642ATP7Bc.1745_1746dup (p.Glu583Ter)
c.*489_*490dup (n.*489_*490dup)
c.1412_1413dup (p.Glu472Ter)
n.501_502dup
c.939_940dup (n.939_940dup)
c.1301_1302dup (p.Glu435Ter)
c.1285+8939_1285+8940dup (n.1285+8939_1285+8940dup)
n.1664+5496_1664+5497dup
n.237_238dup
n.212-18518_212-18517dup
c.1649_1650dup (p.Glu551Ter)
c.1709_1710dup (p.Glu571Ter)
c.1707+3448_1707+3449dup (n.1707+3448_1707+3449dup)
c.413_414dup (p.Glu139Ter)
n.1964_1965dup
 dbSNP
13g.51964996_51964997delCA274391ATP7Bc.1745_1746del (p.Ile582ArgfsTer25)
c.*489_*490del (n.*489_*490del)
c.1412_1413del (p.Ile471ArgfsTer25)
n.501_502del
c.939_940del (n.939_940del)
c.1301_1302del (p.Ile434ArgfsTer25)
c.1285+8939_1285+8940del (n.1285+8939_1285+8940del)
n.1664+5496_1664+5497del
n.237_238del
n.212-18518_212-18517del
c.1649_1650del (p.Ile550ArgfsTer25)
c.1709_1710del (p.Ile570ArgfsTer25)
c.1707+3448_1707+3449del (n.1707+3448_1707+3449del)
c.413_414del (p.Ile138ArgfsTer25)
n.1964_1965del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51964996A=CA2091557648ATP7Bc.1745T= (p.Ile582=)
c.*489T= (n.*489T=)
c.1412T= (p.Ile471=)
n.501T=
c.939T= (n.939T=)
c.1301T= (p.Ile434=)
c.1285+8939T= (n.1285+8939T=)
n.1664+5496T=
n.237T=
n.212-18518T=
c.1649T= (p.Ile550=)
c.1709T= (p.Ile570=)
c.1707+3448T= (n.1707+3448T=)
c.413T= (p.Ile138=)
n.1964T=
13g.51964996A>CCA388031089ATP7Bc.1745T>G (p.Ile582Arg)
c.*489T>G (n.*489T>G)
c.1412T>G (p.Ile471Arg)
n.501T>G
c.939T>G (n.939T>G)
c.1301T>G (p.Ile434Arg)
c.1285+8939T>G (n.1285+8939T>G)
n.1664+5496T>G
n.237T>G
n.212-18518T>G
c.1649T>G (p.Ile550Arg)
c.1709T>G (p.Ile570Arg)
c.1707+3448T>G (n.1707+3448T>G)
c.413T>G (p.Ile138Arg)
n.1964T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51964996A>GCA388031097ATP7Bc.1745T>C (p.Ile582Thr)
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.1412T>C (p.Ile471Thr)
n.501T>C
c.939T>C (n.939T>C)
c.1301T>C (p.Ile434Thr)
c.1285+8939T>C (n.1285+8939T>C)
n.1664+5496T>C
n.237T>C
n.212-18518T>C
c.1649T>C (p.Ile550Thr)
c.1709T>C (p.Ile570Thr)
c.1707+3448T>C (n.1707+3448T>C)
c.413T>C (p.Ile138Thr)
n.1964T>C
13g.51964996A>TCA388031079ATP7Bc.1745T>A (p.Ile582Lys)
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.1412T>A (p.Ile471Lys)
n.501T>A
c.939T>A (n.939T>A)
c.1301T>A (p.Ile434Lys)
c.1285+8939T>A (n.1285+8939T>A)
n.1664+5496T>A
n.237T>A
n.212-18518T>A
c.1649T>A (p.Ile550Lys)
c.1709T>A (p.Ile570Lys)
c.1707+3448T>A (n.1707+3448T>A)
c.413T>A (p.Ile138Lys)
n.1964T>A
13g.51964997T>ACA388031108ATP7Bc.1744A>T (p.Ile582Leu)
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.1411A>T (p.Ile471Leu)
n.500A>T
c.938A>T (n.938A>T)
c.1300A>T (p.Ile434Leu)
c.1285+8938A>T (n.1285+8938A>T)
n.1664+5495A>T
n.236A>T
n.212-18519A>T
c.1648A>T (p.Ile550Leu)
c.1708A>T (p.Ile570Leu)
c.1707+3447A>T (n.1707+3447A>T)
c.412A>T (p.Ile138Leu)
n.1963A>T
13g.51964997T>CCA6989234ATP7Bc.1744A>G (p.Ile582Val)
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.1411A>G (p.Ile471Val)
n.500A>G
c.938A>G (n.938A>G)
c.1300A>G (p.Ile434Val)
c.1285+8938A>G (n.1285+8938A>G)
n.1664+5495A>G
n.236A>G
n.212-18519A>G
c.1648A>G (p.Ile550Val)
c.1708A>G (p.Ile570Val)
c.1707+3447A>G (n.1707+3447A>G)
c.412A>G (p.Ile138Val)
n.1963A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51964997T>GCA388031115ATP7Bc.1744A>C (p.Ile582Leu)
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.1411A>C (p.Ile471Leu)
n.500A>C
c.938A>C (n.938A>C)
c.1300A>C (p.Ile434Leu)
c.1285+8938A>C (n.1285+8938A>C)
n.1664+5495A>C
n.236A>C
n.212-18519A>C
c.1648A>C (p.Ile550Leu)
c.1708A>C (p.Ile570Leu)
c.1707+3447A>C (n.1707+3447A>C)
c.412A>C (p.Ile138Leu)
n.1963A>C
13g.51964997T=CA2091557652ATP7Bc.1744A= (p.Ile582=)
c.*488A= (n.*488A=)
c.1411A= (p.Ile471=)
n.500A=
c.938A= (n.938A=)
c.1300A= (p.Ile434=)
c.1285+8938A= (n.1285+8938A=)
n.1664+5495A=
n.236A=
n.212-18519A=
c.1648A= (p.Ile550=)
c.1708A= (p.Ile570=)
c.1707+3447A= (n.1707+3447A=)
c.412A= (p.Ile138=)
n.1963A=
13g.51964998_51964999dupCA2695218072ATP7Bc.1743_1744dup (p.Ile582ThrfsTer2)
c.*487_*488dup (n.*487_*488dup)
c.1410_1411dup (p.Ile471ThrfsTer2)
n.499_500dup
c.937_938dup (n.937_938dup)
c.1299_1300dup (p.Ile434ThrfsTer2)
c.1285+8937_1285+8938dup (n.1285+8937_1285+8938dup)
n.1664+5494_1664+5495dup
n.235_236dup
n.212-18520_212-18519dup
c.1647_1648dup (p.Ile550ThrfsTer2)
c.1707_1708dup (p.Ile570ThrfsTer2)
c.1707+3446_1707+3447dup (n.1707+3446_1707+3447dup)
c.411_412dup (p.Ile138ThrfsTer2)
n.1962_1963dup
13g.51964998G>ACA483896530ATP7Bc.1743C>T (p.Asn581=)
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.1410C>T (p.Asn470=)
n.499C>T
c.937C>T (n.937C>T)
c.1299C>T (p.Asn433=)
c.1285+8937C>T (n.1285+8937C>T)
n.1664+5494C>T
n.235C>T
n.212-18520C>T
c.1647C>T (p.Asn549=)
c.1707C>T (p.Asn569=)
c.1707+3446C>T (n.1707+3446C>T)
c.411C>T (p.Asn137=)
n.1962C>T
13g.51964998G>CCA388031122ATP7Bc.1743C>G (p.Asn581Lys)
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.1410C>G (p.Asn470Lys)
n.499C>G
c.937C>G (n.937C>G)
c.1299C>G (p.Asn433Lys)
c.1285+8937C>G (n.1285+8937C>G)
n.1664+5494C>G
n.235C>G
n.212-18520C>G
c.1647C>G (p.Asn549Lys)
c.1707C>G (p.Asn569Lys)
c.1707+3446C>G (n.1707+3446C>G)
c.411C>G (p.Asn137Lys)
n.1962C>G
13g.51964998G>TCA388031126ATP7Bc.1743C>A (p.Asn581Lys)
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.1410C>A (p.Asn470Lys)
n.499C>A
c.937C>A (n.937C>A)
c.1299C>A (p.Asn433Lys)
c.1285+8937C>A (n.1285+8937C>A)
n.1664+5494C>A
n.235C>A
n.212-18520C>A
c.1647C>A (p.Asn549Lys)
c.1707C>A (p.Asn569Lys)
c.1707+3446C>A (n.1707+3446C>A)
c.411C>A (p.Asn137Lys)
n.1962C>A
13g.51964999T>ACA388031131ATP7Bc.1742A>T (p.Asn581Ile)
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.1409A>T (p.Asn470Ile)
n.498A>T
c.936A>T (n.936A>T)
c.1298A>T (p.Asn433Ile)
c.1285+8936A>T (n.1285+8936A>T)
n.1664+5493A>T
n.234A>T
n.212-18521A>T
c.1646A>T (p.Asn549Ile)
c.1706A>T (p.Asn569Ile)
c.1707+3445A>T (n.1707+3445A>T)
c.410A>T (p.Asn137Ile)
n.1961A>T
13g.51964999T>CCA388031129ATP7Bc.1742A>G (p.Asn581Ser)
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.1409A>G (p.Asn470Ser)
n.498A>G
c.936A>G (n.936A>G)
c.1298A>G (p.Asn433Ser)
c.1285+8936A>G (n.1285+8936A>G)
n.1664+5493A>G
n.234A>G
n.212-18521A>G
c.1646A>G (p.Asn549Ser)
c.1706A>G (p.Asn569Ser)
c.1707+3445A>G (n.1707+3445A>G)
c.410A>G (p.Asn137Ser)
n.1961A>G
13g.51964999T>GCA388031130ATP7Bc.1742A>C (p.Asn581Thr)
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.1409A>C (p.Asn470Thr)
n.498A>C
c.936A>C (n.936A>C)
c.1298A>C (p.Asn433Thr)
c.1285+8936A>C (n.1285+8936A>C)
n.1664+5493A>C
n.234A>C
n.212-18521A>C
c.1646A>C (p.Asn549Thr)
c.1706A>C (p.Asn569Thr)
c.1707+3445A>C (n.1707+3445A>C)
c.410A>C (p.Asn137Thr)
n.1961A>C
13g.51965000T>ACA6989235ATP7Bc.1741A>T (p.Asn581Tyr)
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.1408A>T (p.Asn470Tyr)
n.497A>T
c.935A>T (n.935A>T)
c.1297A>T (p.Asn433Tyr)
c.1285+8935A>T (n.1285+8935A>T)
n.1664+5492A>T
n.233A>T
n.212-18522A>T
c.1645A>T (p.Asn549Tyr)
c.1705A>T (p.Asn569Tyr)
c.1707+3444A>T (n.1707+3444A>T)
c.409A>T (p.Asn137Tyr)
n.1960A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51965000T>CCA388031136ATP7Bc.1741A>G (p.Asn581Asp)
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.1408A>G (p.Asn470Asp)
n.497A>G
c.935A>G (n.935A>G)
c.1297A>G (p.Asn433Asp)
c.1285+8935A>G (n.1285+8935A>G)
n.1664+5492A>G
n.233A>G
n.212-18522A>G
c.1645A>G (p.Asn549Asp)
c.1705A>G (p.Asn569Asp)
c.1707+3444A>G (n.1707+3444A>G)
c.409A>G (p.Asn137Asp)
n.1960A>G
 gnomAD v4
13g.51965000T>GCA388031138ATP7Bc.1741A>C (p.Asn581His)
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.1408A>C (p.Asn470His)
n.497A>C
c.935A>C (n.935A>C)
c.1297A>C (p.Asn433His)
c.1285+8935A>C (n.1285+8935A>C)
n.1664+5492A>C
n.233A>C
n.212-18522A>C
c.1645A>C (p.Asn549His)
c.1705A>C (p.Asn569His)
c.1707+3444A>C (n.1707+3444A>C)
c.409A>C (p.Asn137His)
n.1960A>C
13g.51965000T=CA2091557656ATP7Bc.1741A= (p.Asn581=)
c.*485A= (n.*485A=)
c.1408A= (p.Asn470=)
n.497A=
c.935A= (n.935A=)
c.1297A= (p.Asn433=)
c.1285+8935A= (n.1285+8935A=)
n.1664+5492A=
n.233A=
n.212-18522A=
c.1645A= (p.Asn549=)
c.1705A= (p.Asn569=)
c.1707+3444A= (n.1707+3444A=)
c.409A= (p.Asn137=)
n.1960A=
13g.51965002_51965003delCA912974812ATP7Bc.1740_1741del (p.His580GlnfsTer27)
c.*484_*485del (n.*484_*485del)
c.1407_1408del (p.His469GlnfsTer27)
n.496_497del
c.934_935del (n.934_935del)
c.1296_1297del (p.His432GlnfsTer27)
c.1285+8934_1285+8935del (n.1285+8934_1285+8935del)
n.1664+5491_1664+5492del
n.232_233del
n.212-18523_212-18522del
c.1644_1645del (p.His548GlnfsTer27)
c.1704_1705del (p.His568GlnfsTer27)
c.1707+3443_1707+3444del (n.1707+3443_1707+3444del)
c.408_409del (p.His136GlnfsTer27)
n.1959_1960del
13g.51965001delCA2499222497ATP7Bc.1740del (p.His580GlnfsTer3)
c.*484del (n.*484del)
c.1407del (p.His469GlnfsTer3)
n.496del
c.934del (n.934del)
c.1296del (p.His432GlnfsTer3)
c.1285+8934del (n.1285+8934del)
n.1664+5491del
n.232del
n.212-18523del
c.1644del (p.His548GlnfsTer3)
c.1704del (p.His568GlnfsTer3)
c.1707+3443del (n.1707+3443del)
c.408del (p.His136GlnfsTer3)
n.1959del
 ClinVar dbSNP
13g.51965001G>ACA483896531ATP7Bc.1740C>T (p.His580=)
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.1407C>T (p.His469=)
n.496C>T
c.934C>T (n.934C>T)
c.1296C>T (p.His432=)
c.1285+8934C>T (n.1285+8934C>T)
n.1664+5491C>T
n.232C>T
n.212-18523C>T
c.1644C>T (p.His548=)
c.1704C>T (p.His568=)
c.1707+3443C>T (n.1707+3443C>T)
c.408C>T (p.His136=)
n.1959C>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
13g.51965001G>CCA388031141ATP7Bc.1740C>G (p.His580Gln)
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.1407C>G (p.His469Gln)
n.496C>G
c.934C>G (n.934C>G)
c.1296C>G (p.His432Gln)
c.1285+8934C>G (n.1285+8934C>G)
n.1664+5491C>G
n.232C>G
n.212-18523C>G
c.1644C>G (p.His548Gln)
c.1704C>G (p.His568Gln)
c.1707+3443C>G (n.1707+3443C>G)
c.408C>G (p.His136Gln)
n.1959C>G
13g.51965001G>TCA388031143ATP7Bc.1740C>A (p.His580Gln)
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.1407C>A (p.His469Gln)
n.496C>A
c.934C>A (n.934C>A)
c.1296C>A (p.His432Gln)
c.1285+8934C>A (n.1285+8934C>A)
n.1664+5491C>A
n.232C>A
n.212-18523C>A
c.1644C>A (p.His548Gln)
c.1704C>A (p.His568Gln)
c.1707+3443C>A (n.1707+3443C>A)
c.408C>A (p.His136Gln)
n.1959C>A
13g.51965001_51965002delinsGTCA2091557664ATP7Bc.1739_1740delinsAC (p.His580=)
c.*483_*484delinsAC (n.*483_*484delinsAC)
c.1406_1407delinsAC (p.His469=)
n.495_496delinsAC
c.933_934delinsAC (n.933_934delinsAC)
c.1295_1296delinsAC (p.His432=)
c.1285+8933_1285+8934delinsAC (n.1285+8933_1285+8934delinsAC)
n.1664+5490_1664+5491delinsAC
n.231_232delinsAC
n.212-18524_212-18523delinsAC
c.1643_1644delinsAC (p.His548=)
c.1703_1704delinsAC (p.His568=)
c.1707+3442_1707+3443delinsAC (n.1707+3442_1707+3443delinsAC)
c.407_408delinsAC (p.His136=)
n.1958_1959delinsAC
13g.51965002delCA658823715ATP7Bc.1739del (p.His580ProfsTer3)
c.*483del (n.*483del)
c.1406del (p.His469ProfsTer3)
n.495del
c.933del (n.933del)
c.1295del (p.His432ProfsTer3)
c.1285+8933del (n.1285+8933del)
n.1664+5490del
n.231del
n.212-18524del
c.1643del (p.His548ProfsTer3)
c.1703del (p.His568ProfsTer3)
c.1707+3442del (n.1707+3442del)
c.407del (p.His136ProfsTer3)
n.1958del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51965002T>ACA388031148ATP7Bc.1739A>T (p.His580Leu)
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.1406A>T (p.His469Leu)
n.495A>T
c.933A>T (n.933A>T)
c.1295A>T (p.His432Leu)
c.1285+8933A>T (n.1285+8933A>T)
n.1664+5490A>T
n.231A>T
n.212-18524A>T
c.1643A>T (p.His548Leu)
c.1703A>T (p.His568Leu)
c.1707+3442A>T (n.1707+3442A>T)
c.407A>T (p.His136Leu)
n.1958A>T
13g.51965002T>CCA388031153ATP7Bc.1739A>G (p.His580Arg)
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.1406A>G (p.His469Arg)
n.495A>G
c.933A>G (n.933A>G)
c.1295A>G (p.His432Arg)
c.1285+8933A>G (n.1285+8933A>G)
n.1664+5490A>G
n.231A>G
n.212-18524A>G
c.1643A>G (p.His548Arg)
c.1703A>G (p.His568Arg)
c.1707+3442A>G (n.1707+3442A>G)
c.407A>G (p.His136Arg)
n.1958A>G
13g.51965002T>GCA388031152ATP7Bc.1739A>C (p.His580Pro)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.1406A>C (p.His469Pro)
n.495A>C
c.933A>C (n.933A>C)
c.1295A>C (p.His432Pro)
c.1285+8933A>C (n.1285+8933A>C)
n.1664+5490A>C
n.231A>C
n.212-18524A>C
c.1643A>C (p.His548Pro)
c.1703A>C (p.His568Pro)
c.1707+3442A>C (n.1707+3442A>C)
c.407A>C (p.His136Pro)
n.1958A>C
13g.51965002_51965003insCTCCCA2593284261ATP7Bc.1738_1739insGGAG (p.His580ArgfsTer29)
c.*482_*483insGGAG (n.*482_*483insGGAG)
c.1405_1406insGGAG (p.His469ArgfsTer29)
n.494_495insGGAG
c.932_933insGGAG (n.932_933insGGAG)
c.1294_1295insGGAG (p.His432ArgfsTer29)
c.1285+8932_1285+8933insGGAG (n.1285+8932_1285+8933insGGAG)
n.1664+5489_1664+5490insGGAG
n.230_231insGGAG
n.212-18525_212-18524insGGAG
c.1642_1643insGGAG (p.His548ArgfsTer29)
c.1702_1703insGGAG (p.His568ArgfsTer29)
c.1707+3441_1707+3442insGGAG (n.1707+3441_1707+3442insGGAG)
c.406_407insGGAG (p.His136ArgfsTer29)
n.1957_1958insGGAG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51965003G>ACA388031154ATP7Bc.1738C>T (p.His580Tyr)
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.1405C>T (p.His469Tyr)
n.494C>T
c.932C>T (n.932C>T)
c.1294C>T (p.His432Tyr)
c.1285+8932C>T (n.1285+8932C>T)
n.1664+5489C>T
n.230C>T
n.212-18525C>T
c.1642C>T (p.His548Tyr)
c.1702C>T (p.His568Tyr)
c.1707+3441C>T (n.1707+3441C>T)
c.406C>T (p.His136Tyr)
n.1957C>T
 COSMIC
13g.51965003G>CCA388031155ATP7Bc.1738C>G (p.His580Asp)
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.1405C>G (p.His469Asp)
n.494C>G
c.932C>G (n.932C>G)
c.1294C>G (p.His432Asp)
c.1285+8932C>G (n.1285+8932C>G)
n.1664+5489C>G
n.230C>G
n.212-18525C>G
c.1642C>G (p.His548Asp)
c.1702C>G (p.His568Asp)
c.1707+3441C>G (n.1707+3441C>G)
c.406C>G (p.His136Asp)
n.1957C>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.51965003G=CA2091557671ATP7Bc.1738C= (p.His580=)
c.*482C= (n.*482C=)
c.1405C= (p.His469=)
n.494C=
c.932C= (n.932C=)
c.1294C= (p.His432=)
c.1285+8932C= (n.1285+8932C=)
n.1664+5489C=
n.230C=
n.212-18525C=
c.1642C= (p.His548=)
c.1702C= (p.His568=)
c.1707+3441C= (n.1707+3441C=)
c.406C= (p.His136=)
n.1957C=
13g.51965003G>TCA388031158ATP7Bc.1738C>A (p.His580Asn)
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.1405C>A (p.His469Asn)
n.494C>A
c.932C>A (n.932C>A)
c.1294C>A (p.His432Asn)
c.1285+8932C>A (n.1285+8932C>A)
n.1664+5489C>A
n.230C>A
n.212-18525C>A
c.1642C>A (p.His548Asn)
c.1702C>A (p.His568Asn)
c.1707+3441C>A (n.1707+3441C>A)
c.406C>A (p.His136Asn)
n.1957C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.51965004delCA2580087774ATP7Bc.1738del (p.His580ThrfsTer3)
c.*482del (n.*482del)
c.1405del (p.His469ThrfsTer3)
n.494del
c.932del (n.932del)
c.1294del (p.His432ThrfsTer3)
c.1285+8932del (n.1285+8932del)
n.1664+5489del
n.230del
n.212-18525del
c.1642del (p.His548ThrfsTer3)
c.1702del (p.His568ThrfsTer3)
c.1707+3441del (n.1707+3441del)
c.406del (p.His136ThrfsTer3)
n.1957del
 ClinVar
13g.51965004G>ACA483896532ATP7Bc.1737C>T (p.Val579=)
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.1404C>T (p.Val468=)
n.493C>T
c.931C>T (n.931C>T)
c.1293C>T (p.Val431=)
c.1285+8931C>T (n.1285+8931C>T)
n.1664+5488C>T
n.229C>T
n.212-18526C>T
c.1641C>T (p.Val547=)
c.1701C>T (p.Val567=)
c.1707+3440C>T (n.1707+3440C>T)
c.405C>T (p.Val135=)
n.1956C>T
 ClinVar dbSNP
13g.51965004G>CCA483896533ATP7Bc.1737C>G (p.Val579=)
c.*481C>G (n.*481C>G)
c.1404C>G (p.Val468=)
n.493C>G
c.931C>G (n.931C>G)
c.1293C>G (p.Val431=)
c.1285+8931C>G (n.1285+8931C>G)
n.1664+5488C>G
n.229C>G
n.212-18526C>G
c.1641C>G (p.Val547=)
c.1701C>G (p.Val567=)
c.1707+3440C>G (n.1707+3440C>G)
c.405C>G (p.Val135=)
n.1956C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51965004G=CA2091557676ATP7Bc.1737C= (p.Val579=)
c.*481C= (n.*481C=)
c.1404C= (p.Val468=)
n.493C=
c.931C= (n.931C=)
c.1293C= (p.Val431=)
c.1285+8931C= (n.1285+8931C=)
n.1664+5488C=
n.229C=
n.212-18526C=
c.1641C= (p.Val547=)
c.1701C= (p.Val567=)
c.1707+3440C= (n.1707+3440C=)
c.405C= (p.Val135=)
n.1956C=
13g.51965004G>TCA483896534ATP7Bc.1737C>A (p.Val579=)
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.1404C>A (p.Val468=)
n.493C>A
c.931C>A (n.931C>A)
c.1293C>A (p.Val431=)
c.1285+8931C>A (n.1285+8931C>A)
n.1664+5488C>A
n.229C>A
n.212-18526C>A
c.1641C>A (p.Val547=)
c.1701C>A (p.Val567=)
c.1707+3440C>A (n.1707+3440C>A)
c.405C>A (p.Val135=)
n.1956C>A
13g.51965005A=CA2091557680ATP7Bc.1736T= (p.Val579=)
c.*480T= (n.*480T=)
c.1403T= (p.Val468=)
n.492T=
c.930T= (n.930T=)
c.1292T= (p.Val431=)
c.1285+8930T= (n.1285+8930T=)
n.1664+5487T=
n.228T=
n.212-18527T=
c.1640T= (p.Val547=)
c.1700T= (p.Val567=)
c.1707+3439T= (n.1707+3439T=)
c.404T= (p.Val135=)
n.1955T=
13g.51965005A>CCA388031166ATP7Bc.1736T>G (p.Val579Gly)
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.1403T>G (p.Val468Gly)
n.492T>G
c.930T>G (n.930T>G)
c.1292T>G (p.Val431Gly)
c.1285+8930T>G (n.1285+8930T>G)
n.1664+5487T>G
n.228T>G
n.212-18527T>G
c.1640T>G (p.Val547Gly)
c.1700T>G (p.Val567Gly)
c.1707+3439T>G (n.1707+3439T>G)
c.404T>G (p.Val135Gly)
n.1955T>G
13g.51965005A>GCA388031167ATP7Bc.1736T>C (p.Val579Ala)
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.1403T>C (p.Val468Ala)
n.492T>C
c.930T>C (n.930T>C)
c.1292T>C (p.Val431Ala)
c.1285+8930T>C (n.1285+8930T>C)
n.1664+5487T>C
n.228T>C
n.212-18527T>C
c.1640T>C (p.Val547Ala)
c.1700T>C (p.Val567Ala)
c.1707+3439T>C (n.1707+3439T>C)
c.404T>C (p.Val135Ala)
n.1955T>C
 dbSNP
13g.51965005A>TCA388031171ATP7Bc.1736T>A (p.Val579Asp)
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.1403T>A (p.Val468Asp)
n.492T>A
c.930T>A (n.930T>A)
c.1292T>A (p.Val431Asp)
c.1285+8930T>A (n.1285+8930T>A)
n.1664+5487T>A
n.228T>A
n.212-18527T>A
c.1640T>A (p.Val547Asp)
c.1700T>A (p.Val567Asp)
c.1707+3439T>A (n.1707+3439T>A)
c.404T>A (p.Val135Asp)
n.1955T>A
13g.51965006C>ACA388031177ATP7Bc.1735G>T (p.Val579Phe)
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.1402G>T (p.Val468Phe)
n.491G>T
c.929G>T (n.929G>T)
c.1291G>T (p.Val431Phe)
c.1285+8929G>T (n.1285+8929G>T)
n.1664+5486G>T
n.227G>T
n.212-18528G>T
c.1639G>T (p.Val547Phe)
c.1699G>T (p.Val567Phe)
c.1707+3438G>T (n.1707+3438G>T)
c.403G>T (p.Val135Phe)
n.1954G>T
13g.51965006C=CA2091557686ATP7Bc.1735G= (p.Val579=)
c.*479G= (n.*479G=)
c.1402G= (p.Val468=)
n.491G=
c.929G= (n.929G=)
c.1291G= (p.Val431=)
c.1285+8929G= (n.1285+8929G=)
n.1664+5486G=
n.227G=
n.212-18528G=
c.1639G= (p.Val547=)
c.1699G= (p.Val567=)
c.1707+3438G= (n.1707+3438G=)
c.403G= (p.Val135=)
n.1954G=
13g.51965006C>GCA388031181ATP7Bc.1735G>C (p.Val579Leu)
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.1402G>C (p.Val468Leu)
n.491G>C
c.929G>C (n.929G>C)
c.1291G>C (p.Val431Leu)
c.1285+8929G>C (n.1285+8929G>C)
n.1664+5486G>C
n.227G>C
n.212-18528G>C
c.1639G>C (p.Val547Leu)
c.1699G>C (p.Val567Leu)
c.1707+3438G>C (n.1707+3438G>C)
c.403G>C (p.Val135Leu)
n.1954G>C
13g.51965006C>TCA6989236ATP7Bc.1735G>A (p.Val579Ile)
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.1402G>A (p.Val468Ile)
n.491G>A
c.929G>A (n.929G>A)
c.1291G>A (p.Val431Ile)
c.1285+8929G>A (n.1285+8929G>A)
n.1664+5486G>A
n.227G>A
n.212-18528G>A
c.1639G>A (p.Val547Ile)
c.1699G>A (p.Val567Ile)
c.1707+3438G>A (n.1707+3438G>A)
c.403G>A (p.Val135Ile)
n.1954G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51965007A=CA2091557691ATP7Bc.1734T= (p.Cys578=)
c.*478T= (n.*478T=)
c.1401T= (p.Cys467=)
n.490T=
c.928T= (n.928T=)
c.1290T= (p.Cys430=)
c.1285+8928T= (n.1285+8928T=)
n.1664+5485T=
n.226T=
n.212-18529T=
c.1638T= (p.Cys546=)
c.1698T= (p.Cys566=)
c.1707+3437T= (n.1707+3437T=)
c.402T= (p.Cys134=)
n.1953T=
13g.51965007A>CCA388031195ATP7Bc.1734T>G (p.Cys578Trp)
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.1401T>G (p.Cys467Trp)
n.490T>G
c.928T>G (n.928T>G)
c.1290T>G (p.Cys430Trp)
c.1285+8928T>G (n.1285+8928T>G)
n.1664+5485T>G
n.226T>G
n.212-18529T>G
c.1638T>G (p.Cys546Trp)
c.1698T>G (p.Cys566Trp)
c.1707+3437T>G (n.1707+3437T>G)
c.402T>G (p.Cys134Trp)
n.1953T>G
13g.51965007A>GCA483896535ATP7Bc.1734T>C (p.Cys578=)
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.1401T>C (p.Cys467=)
n.490T>C
c.928T>C (n.928T>C)
c.1290T>C (p.Cys430=)
c.1285+8928T>C (n.1285+8928T>C)
n.1664+5485T>C
n.226T>C
n.212-18529T>C
c.1638T>C (p.Cys546=)
c.1698T>C (p.Cys566=)
c.1707+3437T>C (n.1707+3437T>C)
c.402T>C (p.Cys134=)
n.1953T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.51965007A>TCA388031199ATP7Bc.1734T>A (p.Cys578Ter)
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.1401T>A (p.Cys467Ter)
n.490T>A
c.928T>A (n.928T>A)
c.1290T>A (p.Cys430Ter)
c.1285+8928T>A (n.1285+8928T>A)
n.1664+5485T>A
n.226T>A
n.212-18529T>A
c.1638T>A (p.Cys546Ter)
c.1698T>A (p.Cys566Ter)
c.1707+3437T>A (n.1707+3437T>A)
c.402T>A (p.Cys134Ter)
n.1953T>A
13g.51965008C>ACA388031213ATP7Bc.1733G>T (p.Cys578Phe)
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.1400G>T (p.Cys467Phe)
n.489G>T
c.927G>T (n.927G>T)
c.1289G>T (p.Cys430Phe)
c.1285+8927G>T (n.1285+8927G>T)
n.1664+5484G>T
n.225G>T
n.212-18530G>T
c.1637G>T (p.Cys546Phe)
c.1697G>T (p.Cys566Phe)
c.1707+3436G>T (n.1707+3436G>T)
c.401G>T (p.Cys134Phe)
n.1952G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51965008C=CA2091557694ATP7Bc.1733G= (p.Cys578=)
c.*477G= (n.*477G=)
c.1400G= (p.Cys467=)
n.489G=
c.927G= (n.927G=)
c.1289G= (p.Cys430=)
c.1285+8927G= (n.1285+8927G=)
n.1664+5484G=
n.225G=
n.212-18530G=
c.1637G= (p.Cys546=)
c.1697G= (p.Cys566=)
c.1707+3436G= (n.1707+3436G=)
c.401G= (p.Cys134=)
n.1952G=
13g.51965008C>GCA388031209ATP7Bc.1733G>C (p.Cys578Ser)
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.1400G>C (p.Cys467Ser)
n.489G>C
c.927G>C (n.927G>C)
c.1289G>C (p.Cys430Ser)
c.1285+8927G>C (n.1285+8927G>C)
n.1664+5484G>C
n.225G>C
n.212-18530G>C
c.1637G>C (p.Cys546Ser)
c.1697G>C (p.Cys566Ser)
c.1707+3436G>C (n.1707+3436G>C)
c.401G>C (p.Cys134Ser)
n.1952G>C
 dbSNP gnomAD v2
13g.51965008C>TCA6989237ATP7Bc.1733G>A (p.Cys578Tyr)
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.1400G>A (p.Cys467Tyr)
n.489G>A
c.927G>A (n.927G>A)
c.1289G>A (p.Cys430Tyr)
c.1285+8927G>A (n.1285+8927G>A)
n.1664+5484G>A
n.225G>A
n.212-18530G>A
c.1637G>A (p.Cys546Tyr)
c.1697G>A (p.Cys566Tyr)
c.1707+3436G>A (n.1707+3436G>A)
c.401G>A (p.Cys134Tyr)
n.1952G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.51965009A=CA2091557697ATP7Bc.1732T= (p.Cys578=)
c.*476T= (n.*476T=)
c.1399T= (p.Cys467=)
n.488T=
c.926T= (n.926T=)
c.1288T= (p.Cys430=)
c.1285+8926T= (n.1285+8926T=)
n.1664+5483T=
n.224T=
n.212-18531T=
c.1636T= (p.Cys546=)
c.1696T= (p.Cys566=)
c.1707+3435T= (n.1707+3435T=)
c.400T= (p.Cys134=)
n.1951T=
13g.51965009A>CCA388031215ATP7Bc.1732T>G (p.Cys578Gly)
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.1399T>G (p.Cys467Gly)
n.488T>G
c.926T>G (n.926T>G)
c.1288T>G (p.Cys430Gly)
c.1285+8926T>G (n.1285+8926T>G)
n.1664+5483T>G
n.224T>G
n.212-18531T>G
c.1636T>G (p.Cys546Gly)
c.1696T>G (p.Cys566Gly)
c.1707+3435T>G (n.1707+3435T>G)
c.400T>G (p.Cys134Gly)
n.1951T>G
 gnomAD v4
13g.51965009A>GCA388031221ATP7Bc.1732T>C (p.Cys578Arg)
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.1399T>C (p.Cys467Arg)
n.488T>C
c.926T>C (n.926T>C)
c.1288T>C (p.Cys430Arg)
c.1285+8926T>C (n.1285+8926T>C)
n.1664+5483T>C
n.224T>C
n.212-18531T>C
c.1636T>C (p.Cys546Arg)
c.1696T>C (p.Cys566Arg)
c.1707+3435T>C (n.1707+3435T>C)
c.400T>C (p.Cys134Arg)
n.1951T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51965009A>TCA388031220ATP7Bc.1732T>A (p.Cys578Ser)
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.1399T>A (p.Cys467Ser)
n.488T>A
c.926T>A (n.926T>A)
c.1288T>A (p.Cys430Ser)
c.1285+8926T>A (n.1285+8926T>A)
n.1664+5483T>A
n.224T>A
n.212-18531T>A
c.1636T>A (p.Cys546Ser)
c.1696T>A (p.Cys566Ser)
c.1707+3435T>A (n.1707+3435T>A)
c.400T>A (p.Cys134Ser)
n.1951T>A
13g.51965010G>ACA483896536ATP7Bc.1731C>T (p.Ser577=)
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.1398C>T (p.Ser466=)
n.487C>T
c.925C>T (n.925C>T)
c.1287C>T (p.Ser429=)
c.1285+8925C>T (n.1285+8925C>T)
n.1664+5482C>T
n.223C>T
n.212-18532C>T
c.1635C>T (p.Ser545=)
c.1695C>T (p.Ser565=)
c.1707+3434C>T (n.1707+3434C>T)
c.399C>T (p.Ser133=)
n.1950C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51965010G>CCA483896537ATP7Bc.1731C>G (p.Ser577=)
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.1398C>G (p.Ser466=)
n.487C>G
c.925C>G (n.925C>G)
c.1287C>G (p.Ser429=)
c.1285+8925C>G (n.1285+8925C>G)
n.1664+5482C>G
n.223C>G
n.212-18532C>G
c.1635C>G (p.Ser545=)
c.1695C>G (p.Ser565=)
c.1707+3434C>G (n.1707+3434C>G)
c.399C>G (p.Ser133=)
n.1950C>G
13g.51965010G=CA2091557699ATP7Bc.1731C= (p.Ser577=)
c.*475C= (n.*475C=)
c.1398C= (p.Ser466=)
n.487C=
c.925C= (n.925C=)
c.1287C= (p.Ser429=)
c.1285+8925C= (n.1285+8925C=)
n.1664+5482C=
n.223C=
n.212-18532C=
c.1635C= (p.Ser545=)
c.1695C= (p.Ser565=)
c.1707+3434C= (n.1707+3434C=)
c.399C= (p.Ser133=)
n.1950C=
13g.51965010G>TCA483896538ATP7Bc.1731C>A (p.Ser577=)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.1398C>A (p.Ser466=)
n.487C>A
c.925C>A (n.925C>A)
c.1287C>A (p.Ser429=)
c.1285+8925C>A (n.1285+8925C>A)
n.1664+5482C>A
n.223C>A
n.212-18532C>A
c.1635C>A (p.Ser545=)
c.1695C>A (p.Ser565=)
c.1707+3434C>A (n.1707+3434C>A)
c.399C>A (p.Ser133=)
n.1950C>A
13g.51965011G>ACA388031222ATP7Bc.1730C>T (p.Ser577Phe)
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.1397C>T (p.Ser466Phe)
n.486C>T
c.924C>T (n.924C>T)
c.1286C>T (p.Ser429Phe)
c.1285+8924C>T (n.1285+8924C>T)
n.1664+5481C>T
n.222C>T
n.212-18533C>T
c.1634C>T (p.Ser545Phe)
c.1694C>T (p.Ser565Phe)
c.1707+3433C>T (n.1707+3433C>T)
c.398C>T (p.Ser133Phe)
n.1949C>T
 gnomAD v4
13g.51965011G>CCA388031225ATP7Bc.1730C>G (p.Ser577Cys)
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.1397C>G (p.Ser466Cys)
n.486C>G
c.924C>G (n.924C>G)
c.1286C>G (p.Ser429Cys)
c.1285+8924C>G (n.1285+8924C>G)
n.1664+5481C>G
n.222C>G
n.212-18533C>G
c.1634C>G (p.Ser545Cys)
c.1694C>G (p.Ser565Cys)
c.1707+3433C>G (n.1707+3433C>G)
c.398C>G (p.Ser133Cys)
n.1949C>G
 gnomAD v4
13g.51965011G>TCA388031232ATP7Bc.1730C>A (p.Ser577Tyr)
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.1397C>A (p.Ser466Tyr)
n.486C>A
c.924C>A (n.924C>A)
c.1286C>A (p.Ser429Tyr)
c.1285+8924C>A (n.1285+8924C>A)
n.1664+5481C>A
n.222C>A
n.212-18533C>A
c.1634C>A (p.Ser545Tyr)
c.1694C>A (p.Ser565Tyr)
c.1707+3433C>A (n.1707+3433C>A)
c.398C>A (p.Ser133Tyr)
n.1949C>A
13g.51965012A>CCA388031237ATP7Bc.1729T>G (p.Ser577Ala)
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.1396T>G (p.Ser466Ala)
n.485T>G
c.923T>G (n.923T>G)
c.1285T>G (p.Ser429Ala)
c.1285+8923T>G (n.1285+8923T>G)
n.1664+5480T>G
n.221T>G
n.212-18534T>G
c.1633T>G (p.Ser545Ala)
c.1693T>G (p.Ser565Ala)
c.1707+3432T>G (n.1707+3432T>G)
c.397T>G (p.Ser133Ala)
n.1948T>G
13g.51965012A>GCA388031240ATP7Bc.1729T>C (p.Ser577Pro)
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.1396T>C (p.Ser466Pro)
n.485T>C
c.923T>C (n.923T>C)
c.1285T>C (p.Ser429Pro)
c.1285+8923T>C (n.1285+8923T>C)
n.1664+5480T>C
n.221T>C
n.212-18534T>C
c.1633T>C (p.Ser545Pro)
c.1693T>C (p.Ser565Pro)
c.1707+3432T>C (n.1707+3432T>C)
c.397T>C (p.Ser133Pro)
n.1948T>C
13g.51965012A>TCA388031242ATP7Bc.1729T>A (p.Ser577Thr)
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.1396T>A (p.Ser466Thr)
n.485T>A
c.923T>A (n.923T>A)
c.1285T>A (p.Ser429Thr)
c.1285+8923T>A (n.1285+8923T>A)
n.1664+5480T>A
n.221T>A
n.212-18534T>A
c.1633T>A (p.Ser545Thr)
c.1693T>A (p.Ser565Thr)
c.1707+3432T>A (n.1707+3432T>A)
c.397T>A (p.Ser133Thr)
n.1948T>A
13g.51965013C>ACA483896539ATP7Bc.1728G>T (p.Ala576=)
c.*472G>T (n.*472G>T)
c.1395G>T (p.Ala465=)
n.484G>T
c.922G>T (n.922G>T)
c.1284G>T (p.Ala428=)
c.1285+8922G>T (n.1285+8922G>T)
n.1664+5479G>T
n.220G>T
n.212-18535G>T
c.1632G>T (p.Ala544=)
c.1692G>T (p.Ala564=)
c.1707+3431G>T (n.1707+3431G>T)
c.396G>T (p.Ala132=)
n.1947G>T
 ClinVar gnomAD v4
13g.51965013C=CA2091557703ATP7Bc.1728G= (p.Ala576=)
c.*472G= (n.*472G=)
c.1395G= (p.Ala465=)
n.484G=
c.922G= (n.922G=)
c.1284G= (p.Ala428=)
c.1285+8922G= (n.1285+8922G=)
n.1664+5479G=
n.220G=
n.212-18535G=
c.1632G= (p.Ala544=)
c.1692G= (p.Ala564=)
c.1707+3431G= (n.1707+3431G=)
c.396G= (p.Ala132=)
n.1947G=
13g.51965013C>GCA483896540ATP7Bc.1728G>C (p.Ala576=)
c.*472G>C (n.*472G>C)
c.1395G>C (p.Ala465=)
n.484G>C
c.922G>C (n.922G>C)
c.1284G>C (p.Ala428=)
c.1285+8922G>C (n.1285+8922G>C)
n.1664+5479G>C
n.220G>C
n.212-18535G>C
c.1632G>C (p.Ala544=)
c.1692G>C (p.Ala564=)
c.1707+3431G>C (n.1707+3431G>C)
c.396G>C (p.Ala132=)
n.1947G>C
13g.51965013C>TCA6989238ATP7Bc.1728G>A (p.Ala576=)
c.*472G>A (n.*472G>A)
c.1395G>A (p.Ala465=)
n.484G>A
c.922G>A (n.922G>A)
c.1284G>A (p.Ala428=)
c.1285+8922G>A (n.1285+8922G>A)
n.1664+5479G>A
n.220G>A
n.212-18535G>A
c.1632G>A (p.Ala544=)
c.1692G>A (p.Ala564=)
c.1707+3431G>A (n.1707+3431G>A)
c.396G>A (p.Ala132=)
n.1947G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51965016_51965017delCA2580614792ATP7Bc.1727_1728del (p.Ala576ValfsTer?)
c.*471_*472del (n.*471_*472del)
c.1394_1395del (p.Ala465ValfsTer?)
n.483_484del
c.921_922del (n.921_922del)
c.1283_1284del (p.Ala428ValfsTer?)
c.1285+8921_1285+8922del (n.1285+8921_1285+8922del)
n.1664+5478_1664+5479del
n.219_220del
n.212-18536_212-18535del
c.1631_1632del (p.Ala544ValfsTer?)
c.1691_1692del (p.Ala564ValfsTer?)
c.1707+3430_1707+3431del (n.1707+3430_1707+3431del)
c.395_396del (p.Ala132ValfsTer?)
n.1946_1947del
 ClinVar
13g.51965014G>ACA6989239ATP7Bc.1727C>T (p.Ala576Val)
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.1394C>T (p.Ala465Val)
n.483C>T
c.921C>T (n.921C>T)
c.1283C>T (p.Ala428Val)
c.1285+8921C>T (n.1285+8921C>T)
n.1664+5478C>T
n.219C>T
n.212-18536C>T
c.1631C>T (p.Ala544Val)
c.1691C>T (p.Ala564Val)
c.1707+3430C>T (n.1707+3430C>T)
c.395C>T (p.Ala132Val)
n.1946C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.51965014G>CCA388031248ATP7Bc.1727C>G (p.Ala576Gly)
c.*471C>G (n.*471C>G)
c.1394C>G (p.Ala465Gly)
n.483C>G
c.921C>G (n.921C>G)
c.1283C>G (p.Ala428Gly)
c.1285+8921C>G (n.1285+8921C>G)
n.1664+5478C>G
n.219C>G
n.212-18536C>G
c.1631C>G (p.Ala544Gly)
c.1691C>G (p.Ala564Gly)
c.1707+3430C>G (n.1707+3430C>G)
c.395C>G (p.Ala132Gly)
n.1946C>G
13g.51965014G=CA2091557708ATP7Bc.1727C= (p.Ala576=)
c.*471C= (n.*471C=)
c.1394C= (p.Ala465=)
n.483C=
c.921C= (n.921C=)
c.1283C= (p.Ala428=)
c.1285+8921C= (n.1285+8921C=)
n.1664+5478C=
n.219C=
n.212-18536C=
c.1631C= (p.Ala544=)
c.1691C= (p.Ala564=)
c.1707+3430C= (n.1707+3430C=)
c.395C= (p.Ala132=)
n.1946C=
13g.51965014G>TCA388031257ATP7Bc.1727C>A (p.Ala576Glu)
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.1394C>A (p.Ala465Glu)
n.483C>A
c.921C>A (n.921C>A)
c.1283C>A (p.Ala428Glu)
c.1285+8921C>A (n.1285+8921C>A)
n.1664+5478C>A
n.219C>A
n.212-18536C>A
c.1631C>A (p.Ala544Glu)
c.1691C>A (p.Ala564Glu)
c.1707+3430C>A (n.1707+3430C>A)
c.395C>A (p.Ala132Glu)
n.1946C>A
13g.51965015C>ACA388031265ATP7Bc.1726G>T (p.Ala576Ser)
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.1393G>T (p.Ala465Ser)
n.482G>T
c.920G>T (n.920G>T)
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
c.1285+8920G>T (n.1285+8920G>T)
n.1664+5477G>T
n.218G>T
n.212-18537G>T
c.1630G>T (p.Ala544Ser)
c.1690G>T (p.Ala564Ser)
c.1707+3429G>T (n.1707+3429G>T)
c.394G>T (p.Ala132Ser)
n.1945G>T
13g.51965015C=CA2091557713ATP7Bc.1726G= (p.Ala576=)
c.*470G= (n.*470G=)
c.1393G= (p.Ala465=)
n.482G=
c.920G= (n.920G=)
c.1282G= (p.Ala428=)
c.1285+8920G= (n.1285+8920G=)
n.1664+5477G=
n.218G=
n.212-18537G=
c.1630G= (p.Ala544=)
c.1690G= (p.Ala564=)
c.1707+3429G= (n.1707+3429G=)
c.394G= (p.Ala132=)
n.1945G=
13g.51965015C>GCA388031264ATP7Bc.1726G>C (p.Ala576Pro)
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.1393G>C (p.Ala465Pro)
n.482G>C
c.920G>C (n.920G>C)
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
c.1285+8920G>C (n.1285+8920G>C)
n.1664+5477G>C
n.218G>C
n.212-18537G>C
c.1630G>C (p.Ala544Pro)
c.1690G>C (p.Ala564Pro)
c.1707+3429G>C (n.1707+3429G>C)
c.394G>C (p.Ala132Pro)
n.1945G>C
13g.51965015C>TCA6989240ATP7Bc.1726G>A (p.Ala576Thr)
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.1393G>A (p.Ala465Thr)
n.482G>A
c.920G>A (n.920G>A)
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
c.1285+8920G>A (n.1285+8920G>A)
n.1664+5477G>A
n.218G>A
n.212-18537G>A
c.1630G>A (p.Ala544Thr)
c.1690G>A (p.Ala564Thr)
c.1707+3429G>A (n.1707+3429G>A)
c.394G>A (p.Ala132Thr)
n.1945G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.51965016G>ACA6989241ATP7Bc.1725C>T (p.Cys575=)
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.1392C>T (p.Cys464=)
n.481C>T
c.919C>T (n.919C>T)
c.1281C>T (p.Cys427=)
c.1285+8919C>T (n.1285+8919C>T)
n.1664+5476C>T
n.217C>T
n.212-18538C>T
c.1629C>T (p.Cys543=)
c.1689C>T (p.Cys563=)
c.1707+3428C>T (n.1707+3428C>T)
c.393C>T (p.Cys131=)
n.1944C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51965016G>CCA388031267ATP7Bc.1725C>G (p.Cys575Trp)
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.1392C>G (p.Cys464Trp)
n.481C>G
c.919C>G (n.919C>G)
c.1281C>G (p.Cys427Trp)
c.1285+8919C>G (n.1285+8919C>G)
n.1664+5476C>G
n.217C>G
n.212-18538C>G
c.1629C>G (p.Cys543Trp)
c.1689C>G (p.Cys563Trp)
c.1707+3428C>G (n.1707+3428C>G)
c.393C>G (p.Cys131Trp)
n.1944C>G
13g.51965016G=CA2091557718ATP7Bc.1725C= (p.Cys575=)
c.*469C= (n.*469C=)
c.1392C= (p.Cys464=)
n.481C=
c.919C= (n.919C=)
c.1281C= (p.Cys427=)
c.1285+8919C= (n.1285+8919C=)
n.1664+5476C=
n.217C=
n.212-18538C=
c.1629C= (p.Cys543=)
c.1689C= (p.Cys563=)
c.1707+3428C= (n.1707+3428C=)
c.393C= (p.Cys131=)
n.1944C=
13g.51965016G>TCA388031273ATP7Bc.1725C>A (p.Cys575Ter)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.1392C>A (p.Cys464Ter)
n.481C>A
c.919C>A (n.919C>A)
c.1281C>A (p.Cys427Ter)
c.1285+8919C>A (n.1285+8919C>A)
n.1664+5476C>A
n.217C>A
n.212-18538C>A
c.1629C>A (p.Cys543Ter)
c.1689C>A (p.Cys563Ter)
c.1707+3428C>A (n.1707+3428C>A)
c.393C>A (p.Cys131Ter)
n.1944C>A
13g.51965016dupCA2831039894ATP7Bc.1725dup (p.Ala576ArgfsTer?)
c.*469dup (n.*469dup)
c.1392dup (p.Ala465ArgfsTer?)
n.481dup
c.919dup (n.919dup)
c.1281dup (p.Ala428ArgfsTer?)
c.1285+8919dup (n.1285+8919dup)
n.1664+5476dup
n.217dup
n.212-18538dup
c.1629dup (p.Ala544ArgfsTer?)
c.1689dup (p.Ala564ArgfsTer?)
c.1707+3428dup (n.1707+3428dup)
c.393dup (p.Ala132ArgfsTer?)
n.1944dup
13g.51965017C>ACA388031282ATP7Bc.1724G>T (p.Cys575Phe)
c.*468G>T (n.*468G>T)
c.1391G>T (p.Cys464Phe)
n.480G>T
c.918G>T (n.918G>T)
c.1280G>T (p.Cys427Phe)
c.1285+8918G>T (n.1285+8918G>T)
n.1664+5475G>T
n.216G>T
n.212-18539G>T
c.1628G>T (p.Cys543Phe)
c.1688G>T (p.Cys563Phe)
c.1707+3427G>T (n.1707+3427G>T)
c.392G>T (p.Cys131Phe)
n.1943G>T
13g.51965017C>GCA388031284ATP7Bc.1724G>C (p.Cys575Ser)
c.*468G>C (n.*468G>C)
c.1391G>C (p.Cys464Ser)
n.480G>C
c.918G>C (n.918G>C)
c.1280G>C (p.Cys427Ser)
c.1285+8918G>C (n.1285+8918G>C)
n.1664+5475G>C
n.216G>C
n.212-18539G>C
c.1628G>C (p.Cys543Ser)
c.1688G>C (p.Cys563Ser)
c.1707+3427G>C (n.1707+3427G>C)
c.392G>C (p.Cys131Ser)
n.1943G>C
13g.51965017C>TCA388031288ATP7Bc.1724G>A (p.Cys575Tyr)
c.*468G>A (n.*468G>A)
c.1391G>A (p.Cys464Tyr)
n.480G>A
c.918G>A (n.918G>A)
c.1280G>A (p.Cys427Tyr)
c.1285+8918G>A (n.1285+8918G>A)
n.1664+5475G>A
n.216G>A
n.212-18539G>A
c.1628G>A (p.Cys543Tyr)
c.1688G>A (p.Cys563Tyr)
c.1707+3427G>A (n.1707+3427G>A)
c.392G>A (p.Cys131Tyr)
n.1943G>A
13g.51965018A>CCA388031292ATP7Bc.1723T>G (p.Cys575Gly)
c.*467T>G (n.*467T>G)
c.1390T>G (p.Cys464Gly)
n.479T>G
c.917T>G (n.917T>G)
c.1279T>G (p.Cys427Gly)
c.1285+8917T>G (n.1285+8917T>G)
n.1664+5474T>G
n.215T>G
n.212-18540T>G
c.1627T>G (p.Cys543Gly)
c.1687T>G (p.Cys563Gly)
c.1707+3426T>G (n.1707+3426T>G)
c.391T>G (p.Cys131Gly)
n.1942T>G
13g.51965018A>GCA388031293ATP7Bc.1723T>C (p.Cys575Arg)
c.*467T>C (n.*467T>C)
c.1390T>C (p.Cys464Arg)
n.479T>C
c.917T>C (n.917T>C)
c.1279T>C (p.Cys427Arg)
c.1285+8917T>C (n.1285+8917T>C)
n.1664+5474T>C
n.215T>C
n.212-18540T>C
c.1627T>C (p.Cys543Arg)
c.1687T>C (p.Cys563Arg)
c.1707+3426T>C (n.1707+3426T>C)
c.391T>C (p.Cys131Arg)
n.1942T>C
13g.51965018A>TCA388031299ATP7Bc.1723T>A (p.Cys575Ser)
c.*467T>A (n.*467T>A)
c.1390T>A (p.Cys464Ser)
n.479T>A
c.917T>A (n.917T>A)
c.1279T>A (p.Cys427Ser)
c.1285+8917T>A (n.1285+8917T>A)
n.1664+5474T>A
n.215T>A
n.212-18540T>A
c.1627T>A (p.Cys543Ser)
c.1687T>A (p.Cys563Ser)
c.1707+3426T>A (n.1707+3426T>A)
c.391T>A (p.Cys131Ser)
n.1942T>A
13g.51965019G>ACA483896541ATP7Bc.1722C>T (p.Thr574=)
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.1389C>T (p.Thr463=)
n.478C>T
c.916C>T (n.916C>T)
c.1278C>T (p.Thr426=)
c.1285+8916C>T (n.1285+8916C>T)
n.1664+5473C>T
n.214C>T
n.212-18541C>T
c.1626C>T (p.Thr542=)
c.1686C>T (p.Thr562=)
c.1707+3425C>T (n.1707+3425C>T)
c.390C>T (p.Thr130=)
n.1941C>T
 ClinVar
13g.51965019G>CCA483896542ATP7Bc.1722C>G (p.Thr574=)
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.1389C>G (p.Thr463=)
n.478C>G
c.916C>G (n.916C>G)
c.1278C>G (p.Thr426=)
c.1285+8916C>G (n.1285+8916C>G)
n.1664+5473C>G
n.214C>G
n.212-18541C>G
c.1626C>G (p.Thr542=)
c.1686C>G (p.Thr562=)
c.1707+3425C>G (n.1707+3425C>G)
c.390C>G (p.Thr130=)
n.1941C>G
13g.51965019G>TCA483896543ATP7Bc.1722C>A (p.Thr574=)
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.1389C>A (p.Thr463=)
n.478C>A
c.916C>A (n.916C>A)
c.1278C>A (p.Thr426=)
c.1285+8916C>A (n.1285+8916C>A)
n.1664+5473C>A
n.214C>A
n.212-18541C>A
c.1626C>A (p.Thr542=)
c.1686C>A (p.Thr562=)
c.1707+3425C>A (n.1707+3425C>A)
c.390C>A (p.Thr130=)
n.1941C>A
 dbSNP
13g.51965020G>ACA388031305ATP7Bc.1721C>T (p.Thr574Ile)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.1388C>T (p.Thr463Ile)
n.477C>T
c.915C>T (n.915C>T)
c.1277C>T (p.Thr426Ile)
c.1285+8915C>T (n.1285+8915C>T)
n.1664+5472C>T
n.213C>T
n.212-18542C>T
c.1625C>T (p.Thr542Ile)
c.1685C>T (p.Thr562Ile)
c.1707+3424C>T (n.1707+3424C>T)
c.389C>T (p.Thr130Ile)
n.1940C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51965020G>CCA388031308ATP7Bc.1721C>G (p.Thr574Ser)
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.1388C>G (p.Thr463Ser)
n.477C>G
c.915C>G (n.915C>G)
c.1277C>G (p.Thr426Ser)
c.1285+8915C>G (n.1285+8915C>G)
n.1664+5472C>G
n.213C>G
n.212-18542C>G
c.1625C>G (p.Thr542Ser)
c.1685C>G (p.Thr562Ser)
c.1707+3424C>G (n.1707+3424C>G)
c.389C>G (p.Thr130Ser)
n.1940C>G
13g.51965020G=CA2091557722ATP7Bc.1721C= (p.Thr574=)
c.*465C= (n.*465C=)
c.1388C= (p.Thr463=)
n.477C=
c.915C= (n.915C=)
c.1277C= (p.Thr426=)
c.1285+8915C= (n.1285+8915C=)
n.1664+5472C=
n.213C=
n.212-18542C=
c.1625C= (p.Thr542=)
c.1685C= (p.Thr562=)
c.1707+3424C= (n.1707+3424C=)
c.389C= (p.Thr130=)
n.1940C=
13g.51965020G>TCA388031311ATP7Bc.1721C>A (p.Thr574Asn)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.1388C>A (p.Thr463Asn)
n.477C>A
c.915C>A (n.915C>A)
c.1277C>A (p.Thr426Asn)
c.1285+8915C>A (n.1285+8915C>A)
n.1664+5472C>A
n.213C>A
n.212-18542C>A
c.1625C>A (p.Thr542Asn)
c.1685C>A (p.Thr562Asn)
c.1707+3424C>A (n.1707+3424C>A)
c.389C>A (p.Thr130Asn)
n.1940C>A
 dbSNP
13g.51965020_51965023dupCA2695218073ATP7Bc.1718_1721dup (p.Cys575AspfsTer?)
c.*462_*465dup (n.*462_*465dup)
c.1385_1388dup (p.Cys464AspfsTer?)
n.474_477dup
c.912_915dup (n.912_915dup)
c.1274_1277dup (p.Cys427AspfsTer?)
c.1285+8912_1285+8915dup (n.1285+8912_1285+8915dup)
n.1664+5469_1664+5472dup
n.210_213dup
n.212-18545_212-18542dup
c.1622_1625dup (p.Cys543AspfsTer?)
c.1682_1685dup (p.Cys563AspfsTer?)
c.1707+3421_1707+3424dup (n.1707+3421_1707+3424dup)
c.386_389dup (p.Cys131AspfsTer?)
n.1937_1940dup
13g.51965021T>ACA388031313ATP7Bc.1720A>T (p.Thr574Ser)
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.1387A>T (p.Thr463Ser)
n.476A>T
c.914A>T (n.914A>T)
c.1276A>T (p.Thr426Ser)
c.1285+8914A>T (n.1285+8914A>T)
n.1664+5471A>T
n.212A>T
n.212-18543A>T
c.1624A>T (p.Thr542Ser)
c.1684A>T (p.Thr562Ser)
c.1707+3423A>T (n.1707+3423A>T)
c.388A>T (p.Thr130Ser)
n.1939A>T
13g.51965021T>CCA388031316ATP7Bc.1720A>G (p.Thr574Ala)
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.1387A>G (p.Thr463Ala)
n.476A>G
c.914A>G (n.914A>G)
c.1276A>G (p.Thr426Ala)
c.1285+8914A>G (n.1285+8914A>G)
n.1664+5471A>G
n.212A>G
n.212-18543A>G
c.1624A>G (p.Thr542Ala)
c.1684A>G (p.Thr562Ala)
c.1707+3423A>G (n.1707+3423A>G)
c.388A>G (p.Thr130Ala)
n.1939A>G
13g.51965021T>GCA388031312ATP7Bc.1720A>C (p.Thr574Pro)
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.1387A>C (p.Thr463Pro)
n.476A>C
c.914A>C (n.914A>C)
c.1276A>C (p.Thr426Pro)
c.1285+8914A>C (n.1285+8914A>C)
n.1664+5471A>C
n.212A>C
n.212-18543A>C
c.1624A>C (p.Thr542Pro)
c.1684A>C (p.Thr562Pro)
c.1707+3423A>C (n.1707+3423A>C)
c.388A>C (p.Thr130Pro)
n.1939A>C
13g.51965021_51965058delinsTCATCCCTGTGATCTGCAACACAGGATGGCAAGAATCCCA2091557726ATP7Bc.1708-25_1720delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA
c.*452-25_*464delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA
c.1375-25_1387delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA
n.464-25_476delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA
c.902-25_914delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA
c.1264-25_1276delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA
c.1285+8877_1285+8914delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA (n.1285+8877_1285+8914delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA)
n.1664+5434_1664+5471delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA
n.200-25_212delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA
n.212-18580_212-18543delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA
c.1612-25_1624delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA
c.1672-25_1684delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA
c.1707+3386_1707+3423delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA (n.1707+3386_1707+3423delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA)
c.376-25_388delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA
n.1927-25_1939delinsGGATTCTTGCCATCCTGTGTTGCAGATCACAGGGATGA
13g.51965022C>ACA388031318ATP7Bc.1719G>T (p.Met573Ile)
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.1386G>T (p.Met462Ile)
n.475G>T
c.913G>T (n.913G>T)
c.1275G>T (p.Met425Ile)
c.1285+8913G>T (n.1285+8913G>T)
n.1664+5470G>T
n.211G>T
n.212-18544G>T
c.1623G>T (p.Met541Ile)
c.1683G>T (p.Met561Ile)
c.1707+3422G>T (n.1707+3422G>T)
c.387G>T (p.Met129Ile)
n.1938G>T
 gnomAD v4
13g.51965022C=CA2091557731ATP7Bc.1719G= (p.Met573=)
c.*463G= (n.*463G=)
c.1386G= (p.Met462=)
n.475G=
c.913G= (n.913G=)
c.1275G= (p.Met425=)
c.1285+8913G= (n.1285+8913G=)
n.1664+5470G=
n.211G=
n.212-18544G=
c.1623G= (p.Met541=)
c.1683G= (p.Met561=)
c.1707+3422G= (n.1707+3422G=)
c.387G= (p.Met129=)
n.1938G=
13g.51965022C>GCA388031322ATP7Bc.1719G>C (p.Met573Ile)
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.1386G>C (p.Met462Ile)
n.475G>C
c.913G>C (n.913G>C)
c.1275G>C (p.Met425Ile)
c.1285+8913G>C (n.1285+8913G>C)
n.1664+5470G>C
n.211G>C
n.212-18544G>C
c.1623G>C (p.Met541Ile)
c.1683G>C (p.Met561Ile)
c.1707+3422G>C (n.1707+3422G>C)
c.387G>C (p.Met129Ile)
n.1938G>C
13g.51965022C>TCA388031324ATP7Bc.1719G>A (p.Met573Ile)
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.1386G>A (p.Met462Ile)
n.475G>A
c.913G>A (n.913G>A)
c.1275G>A (p.Met425Ile)
c.1285+8913G>A (n.1285+8913G>A)
n.1664+5470G>A
n.211G>A
n.212-18544G>A
c.1623G>A (p.Met541Ile)
c.1683G>A (p.Met561Ile)
c.1707+3422G>A (n.1707+3422G>A)
c.387G>A (p.Met129Ile)
n.1938G>A
 dbSNP
13g.51965024_51965060delCA891844418ATP7Bc.1708-25_1719del
c.*452-25_*463del
c.1375-25_1386del
n.464-25_475del
c.902-25_913del
c.1264-25_1275del
c.1285+8877_1285+8913del (n.1285+8877_1285+8913del)
n.1664+5434_1664+5470del
n.200-25_211del
n.212-18580_212-18544del
c.1612-25_1623del
c.1672-25_1683del
c.1707+3386_1707+3422del (n.1707+3386_1707+3422del)
c.376-25_387del
n.1927-25_1938del
 ClinVar dbSNP
13g.51965023A>CCA388031326ATP7Bc.1718T>G (p.Met573Arg)
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.1385T>G (p.Met462Arg)
n.474T>G
c.912T>G (n.912T>G)
c.1274T>G (p.Met425Arg)
c.1285+8912T>G (n.1285+8912T>G)
n.1664+5469T>G
n.210T>G
n.212-18545T>G
c.1622T>G (p.Met541Arg)
c.1682T>G (p.Met561Arg)
c.1707+3421T>G (n.1707+3421T>G)
c.386T>G (p.Met129Arg)
n.1937T>G
13g.51965023A>GCA388031330ATP7Bc.1718T>C (p.Met573Thr)
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.1385T>C (p.Met462Thr)
n.474T>C
c.912T>C (n.912T>C)
c.1274T>C (p.Met425Thr)
c.1285+8912T>C (n.1285+8912T>C)
n.1664+5469T>C
n.210T>C
n.212-18545T>C
c.1622T>C (p.Met541Thr)
c.1682T>C (p.Met561Thr)
c.1707+3421T>C (n.1707+3421T>C)
c.386T>C (p.Met129Thr)
n.1937T>C
13g.51965023A>TCA388031340ATP7Bc.1718T>A (p.Met573Lys)
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.1385T>A (p.Met462Lys)
n.474T>A
c.912T>A (n.912T>A)
c.1274T>A (p.Met425Lys)
c.1285+8912T>A (n.1285+8912T>A)
n.1664+5469T>A
n.210T>A
n.212-18545T>A
c.1622T>A (p.Met541Lys)
c.1682T>A (p.Met561Lys)
c.1707+3421T>A (n.1707+3421T>A)
c.386T>A (p.Met129Lys)
n.1937T>A
13g.51965024T>ACA388031356ATP7Bc.1717A>T (p.Met573Leu)
c.*461A>T (n.*461A>T)
c.1384A>T (p.Met462Leu)
n.473A>T
c.911A>T (n.911A>T)
c.1273A>T (p.Met425Leu)
c.1285+8911A>T (n.1285+8911A>T)
n.1664+5468A>T
n.209A>T
n.212-18546A>T
c.1621A>T (p.Met541Leu)
c.1681A>T (p.Met561Leu)
c.1707+3420A>T (n.1707+3420A>T)
c.385A>T (p.Met129Leu)
n.1936A>T
13g.51965024T>CCA388031348ATP7Bc.1717A>G (p.Met573Val)
c.*461A>G (n.*461A>G)
c.1384A>G (p.Met462Val)
n.473A>G
c.911A>G (n.911A>G)
c.1273A>G (p.Met425Val)
c.1285+8911A>G (n.1285+8911A>G)
n.1664+5468A>G
n.209A>G
n.212-18546A>G
c.1621A>G (p.Met541Val)
c.1681A>G (p.Met561Val)
c.1707+3420A>G (n.1707+3420A>G)
c.385A>G (p.Met129Val)
n.1936A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51965024T>GCA388031353ATP7Bc.1717A>C (p.Met573Leu)
c.*461A>C (n.*461A>C)
c.1384A>C (p.Met462Leu)
n.473A>C
c.911A>C (n.911A>C)
c.1273A>C (p.Met425Leu)
c.1285+8911A>C (n.1285+8911A>C)
n.1664+5468A>C
n.209A>C
n.212-18546A>C
c.1621A>C (p.Met541Leu)
c.1681A>C (p.Met561Leu)
c.1707+3420A>C (n.1707+3420A>C)
c.385A>C (p.Met129Leu)
n.1936A>C
13g.51965024T=CA2091557741ATP7Bc.1717A= (p.Met573=)
c.*461A= (n.*461A=)
c.1384A= (p.Met462=)
n.473A=
c.911A= (n.911A=)
c.1273A= (p.Met425=)
c.1285+8911A= (n.1285+8911A=)
n.1664+5468A=
n.209A=
n.212-18546A=
c.1621A= (p.Met541=)
c.1681A= (p.Met561=)
c.1707+3420A= (n.1707+3420A=)
c.385A= (p.Met129=)
n.1936A=
13g.51965024_51965025delinsTCCA2091557737ATP7Bc.1716_1717delinsGA (p.Gly572=)
c.*460_*461delinsGA (n.*460_*461delinsGA)
c.1383_1384delinsGA (p.Gly461=)
n.472_473delinsGA
c.910_911delinsGA (n.910_911delinsGA)
c.1272_1273delinsGA (p.Gly424=)
c.1285+8910_1285+8911delinsGA (n.1285+8910_1285+8911delinsGA)
n.1664+5467_1664+5468delinsGA
n.208_209delinsGA
n.212-18547_212-18546delinsGA
c.1620_1621delinsGA (p.Gly540=)
c.1680_1681delinsGA (p.Gly560=)
c.1707+3419_1707+3420delinsGA (n.1707+3419_1707+3420delinsGA)
c.384_385delinsGA (p.Gly128=)
n.1935_1936delinsGA
13g.51965024_51965025insGCCGCA2741321262ATP7Bc.1716_1717insCGGC (p.Met573ArgfsTer?)
c.*460_*461insCGGC (n.*460_*461insCGGC)
c.1383_1384insCGGC (p.Met462ArgfsTer?)
n.472_473insCGGC
c.910_911insCGGC (n.910_911insCGGC)
c.1272_1273insCGGC (p.Met425ArgfsTer?)
c.1285+8910_1285+8911insCGGC (n.1285+8910_1285+8911insCGGC)
n.1664+5467_1664+5468insCGGC
n.208_209insCGGC
n.212-18547_212-18546insCGGC
c.1620_1621insCGGC (p.Met541ArgfsTer?)
c.1680_1681insCGGC (p.Met561ArgfsTer?)
c.1707+3419_1707+3420insCGGC (n.1707+3419_1707+3420insCGGC)
c.384_385insCGGC (p.Met129ArgfsTer?)
n.1935_1936insCGGC
13g.51965025C>ACA6989242ATP7Bc.1716G>T (p.Gly572=)
c.*460G>T (n.*460G>T)
c.1383G>T (p.Gly461=)
n.472G>T
c.910G>T (n.910G>T)
c.1272G>T (p.Gly424=)
c.1285+8910G>T (n.1285+8910G>T)
n.1664+5467G>T
n.208G>T
n.212-18547G>T
c.1620G>T (p.Gly540=)
c.1680G>T (p.Gly560=)
c.1707+3419G>T (n.1707+3419G>T)
c.384G>T (p.Gly128=)
n.1935G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51965025C=CA2091557746ATP7Bc.1716G= (p.Gly572=)
c.*460G= (n.*460G=)
c.1383G= (p.Gly461=)
n.472G=
c.910G= (n.910G=)
c.1272G= (p.Gly424=)
c.1285+8910G= (n.1285+8910G=)
n.1664+5467G=
n.208G=
n.212-18547G=
c.1620G= (p.Gly540=)
c.1680G= (p.Gly560=)
c.1707+3419G= (n.1707+3419G=)
c.384G= (p.Gly128=)
n.1935G=
13g.51965025C>GCA483896544ATP7Bc.1716G>C (p.Gly572=)
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.1383G>C (p.Gly461=)
n.472G>C
c.910G>C (n.910G>C)
c.1272G>C (p.Gly424=)
c.1285+8910G>C (n.1285+8910G>C)
n.1664+5467G>C
n.208G>C
n.212-18547G>C
c.1620G>C (p.Gly540=)
c.1680G>C (p.Gly560=)
c.1707+3419G>C (n.1707+3419G>C)
c.384G>C (p.Gly128=)
n.1935G>C
13g.51965025C>TCA483896545ATP7Bc.1716G>A (p.Gly572=)
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.1383G>A (p.Gly461=)
n.472G>A
c.910G>A (n.910G>A)
c.1272G>A (p.Gly424=)
c.1285+8910G>A (n.1285+8910G>A)
n.1664+5467G>A
n.208G>A
n.212-18547G>A
c.1620G>A (p.Gly540=)
c.1680G>A (p.Gly560=)
c.1707+3419G>A (n.1707+3419G>A)
c.384G>A (p.Gly128=)
n.1935G>A
13g.51965027delCA16041674ATP7Bc.1716del (p.Met573Ter)
c.*460del (n.*460del)
c.1383del (p.Met462Ter)
n.472del
c.910del (n.910del)
c.1272del (p.Met425Ter)
c.1285+8910del (n.1285+8910del)
n.1664+5467del
n.208del
n.212-18547del
c.1620del (p.Met541Ter)
c.1680del (p.Met561Ter)
c.1707+3419del (n.1707+3419del)
c.384del (p.Met129Ter)
n.1935del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51965026C>ACA388031368ATP7Bc.1715G>T (p.Gly572Val)
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.1382G>T (p.Gly461Val)
n.471G>T
c.909G>T (n.909G>T)
c.1271G>T (p.Gly424Val)
c.1285+8909G>T (n.1285+8909G>T)
n.1664+5466G>T
n.207G>T
n.212-18548G>T
c.1619G>T (p.Gly540Val)
c.1679G>T (p.Gly560Val)
c.1707+3418G>T (n.1707+3418G>T)
c.383G>T (p.Gly128Val)
n.1934G>T
13g.51965026C>GCA388031374ATP7Bc.1715G>C (p.Gly572Ala)
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.1382G>C (p.Gly461Ala)
n.471G>C
c.909G>C (n.909G>C)
c.1271G>C (p.Gly424Ala)
c.1285+8909G>C (n.1285+8909G>C)
n.1664+5466G>C
n.207G>C
n.212-18548G>C
c.1619G>C (p.Gly540Ala)
c.1679G>C (p.Gly560Ala)
c.1707+3418G>C (n.1707+3418G>C)
c.383G>C (p.Gly128Ala)
n.1934G>C
13g.51965026C>TCA388031378ATP7Bc.1715G>A (p.Gly572Glu)
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.1382G>A (p.Gly461Glu)
n.471G>A
c.909G>A (n.909G>A)
c.1271G>A (p.Gly424Glu)
c.1285+8909G>A (n.1285+8909G>A)
n.1664+5466G>A
n.207G>A
n.212-18548G>A
c.1619G>A (p.Gly540Glu)
c.1679G>A (p.Gly560Glu)
c.1707+3418G>A (n.1707+3418G>A)
c.383G>A (p.Gly128Glu)
n.1934G>A
 gnomAD v4
13g.51965027C>ACA388031385ATP7Bc.1714G>T (p.Gly572Trp)
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.1381G>T (p.Gly461Trp)
n.470G>T
c.908G>T (n.908G>T)
c.1270G>T (p.Gly424Trp)
c.1285+8908G>T (n.1285+8908G>T)
n.1664+5465G>T
n.206G>T
n.212-18549G>T
c.1618G>T (p.Gly540Trp)
c.1678G>T (p.Gly560Trp)
c.1707+3417G>T (n.1707+3417G>T)
c.382G>T (p.Gly128Trp)
n.1933G>T
13g.51965027C=CA2091557750ATP7Bc.1714G= (p.Gly572=)
c.*458G= (n.*458G=)
c.1381G= (p.Gly461=)
n.470G=
c.908G= (n.908G=)
c.1270G= (p.Gly424=)
c.1285+8908G= (n.1285+8908G=)
n.1664+5465G=
n.206G=
n.212-18549G=
c.1618G= (p.Gly540=)
c.1678G= (p.Gly560=)
c.1707+3417G= (n.1707+3417G=)
c.382G= (p.Gly128=)
n.1933G=
13g.51965027C>GCA388031398ATP7Bc.1714G>C (p.Gly572Arg)
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.1381G>C (p.Gly461Arg)
n.470G>C
c.908G>C (n.908G>C)
c.1270G>C (p.Gly424Arg)
c.1285+8908G>C (n.1285+8908G>C)
n.1664+5465G>C
n.206G>C
n.212-18549G>C
c.1618G>C (p.Gly540Arg)
c.1678G>C (p.Gly560Arg)
c.1707+3417G>C (n.1707+3417G>C)
c.382G>C (p.Gly128Arg)
n.1933G>C
13g.51965027C>TCA388031396ATP7Bc.1714G>A (p.Gly572Arg)
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.1381G>A (p.Gly461Arg)
n.470G>A
c.908G>A (n.908G>A)
c.1270G>A (p.Gly424Arg)
c.1285+8908G>A (n.1285+8908G>A)
n.1664+5465G>A
n.206G>A
n.212-18549G>A
c.1618G>A (p.Gly540Arg)
c.1678G>A (p.Gly560Arg)
c.1707+3417G>A (n.1707+3417G>A)
c.382G>A (p.Gly128Arg)
n.1933G>A
 dbSNP gnomAD v2
13g.51965027_51965028delCA2623117520ATP7Bc.1713_1714del (p.Gly572AspfsTer?)
c.*457_*458del (n.*457_*458del)
c.1380_1381del (p.Gly461AspfsTer?)
n.469_470del
c.907_908del (n.907_908del)
c.1269_1270del (p.Gly424AspfsTer?)
c.1285+8907_1285+8908del (n.1285+8907_1285+8908del)
n.1664+5464_1664+5465del
n.205_206del
n.212-18550_212-18549del
c.1617_1618del (p.Gly540AspfsTer?)
c.1677_1678del (p.Gly560AspfsTer?)
c.1707+3416_1707+3417del (n.1707+3416_1707+3417del)
c.381_382del (p.Gly128AspfsTer?)
n.1932_1933del
 gnomAD v4
13g.51965027_51965028insACGCTCATGGTGAGGGTCGCGAGGGGCAGCTCGGCATCGGGGCCGGGGAGCGCGACGGATGCGGGTGCCTCGGGCGTGGCGACTGCCGCCGGGGCA2741321263ATP7Bc.1713_1714insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT (p.Gly572ProfsTer30)
c.*457_*458insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT (n.*457_*458insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT)
c.1380_1381insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT (p.Gly461ProfsTer30)
n.469_470insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT
c.907_908insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT (n.907_908insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT)
c.1269_1270insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT (p.Gly424ProfsTer30)
c.1285+8907_1285+8908insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT (n.1285+8907_1285+8908insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT)
n.1664+5464_1664+5465insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT
n.205_206insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT
n.212-18550_212-18549insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT
c.1617_1618insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT (p.Gly540ProfsTer30)
c.1677_1678insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT (p.Gly560ProfsTer30)
c.1707+3416_1707+3417insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT (n.1707+3416_1707+3417insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT)
c.381_382insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT (p.Gly128ProfsTer30)
n.1932_1933insCCCCGGCGGCAGTCGCCACGCCCGAGGCACCCGCATCCGTCGCGCTCCCCGGCCCCGATGCCGAGCTGCCCCTCGCGACCCTCACCATGAGCGT
13g.51965028T>ACA483896547ATP7Bc.1713A>T (p.Thr571=)
c.*457A>T (n.*457A>T)
c.1380A>T (p.Thr460=)
n.469A>T
c.907A>T (n.907A>T)
c.1269A>T (p.Thr423=)
c.1285+8907A>T (n.1285+8907A>T)
n.1664+5464A>T
n.205A>T
n.212-18550A>T
c.1617A>T (p.Thr539=)
c.1677A>T (p.Thr559=)
c.1707+3416A>T (n.1707+3416A>T)
c.381A>T (p.Thr127=)
n.1932A>T
13g.51965028T>CCA483896548ATP7Bc.1713A>G (p.Thr571=)
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.1380A>G (p.Thr460=)
n.469A>G
c.907A>G (n.907A>G)
c.1269A>G (p.Thr423=)
c.1285+8907A>G (n.1285+8907A>G)
n.1664+5464A>G
n.205A>G
n.212-18550A>G
c.1617A>G (p.Thr539=)
c.1677A>G (p.Thr559=)
c.1707+3416A>G (n.1707+3416A>G)
c.381A>G (p.Thr127=)
n.1932A>G
 ClinVar
13g.51965028T>GCA483896546ATP7Bc.1713A>C (p.Thr571=)
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.1380A>C (p.Thr460=)
n.469A>C
c.907A>C (n.907A>C)
c.1269A>C (p.Thr423=)
c.1285+8907A>C (n.1285+8907A>C)
n.1664+5464A>C
n.205A>C
n.212-18550A>C
c.1617A>C (p.Thr539=)
c.1677A>C (p.Thr559=)
c.1707+3416A>C (n.1707+3416A>C)
c.381A>C (p.Thr127=)
n.1932A>C
 dbSNP
13g.51965028T=CA2091557754ATP7Bc.1713A= (p.Thr571=)
c.*457A= (n.*457A=)
c.1380A= (p.Thr460=)
n.469A=
c.907A= (n.907A=)
c.1269A= (p.Thr423=)
c.1285+8907A= (n.1285+8907A=)
n.1664+5464A=
n.205A=
n.212-18550A=
c.1617A= (p.Thr539=)
c.1677A= (p.Thr559=)
c.1707+3416A= (n.1707+3416A=)
c.381A= (p.Thr127=)
n.1932A=
13g.51965029G>ACA388031406ATP7Bc.1712C>T (p.Thr571Ile)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.1379C>T (p.Thr460Ile)
n.468C>T
c.906C>T (n.906C>T)
c.1268C>T (p.Thr423Ile)
c.1285+8906C>T (n.1285+8906C>T)
n.1664+5463C>T
n.204C>T
n.212-18551C>T
c.1616C>T (p.Thr539Ile)
c.1676C>T (p.Thr559Ile)
c.1707+3415C>T (n.1707+3415C>T)
c.380C>T (p.Thr127Ile)
n.1931C>T
13g.51965029G>CCA250061624ATP7Bc.1712C>G (p.Thr571Arg)
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.1379C>G (p.Thr460Arg)
n.468C>G
c.906C>G (n.906C>G)
c.1268C>G (p.Thr423Arg)
c.1285+8906C>G (n.1285+8906C>G)
n.1664+5463C>G
n.204C>G
n.212-18551C>G
c.1616C>G (p.Thr539Arg)
c.1676C>G (p.Thr559Arg)
c.1707+3415C>G (n.1707+3415C>G)
c.380C>G (p.Thr127Arg)
n.1931C>G
 dbSNP
13g.51965029G=CA2091557757ATP7Bc.1712C= (p.Thr571=)
c.*456C= (n.*456C=)
c.1379C= (p.Thr460=)
n.468C=
c.906C= (n.906C=)
c.1268C= (p.Thr423=)
c.1285+8906C= (n.1285+8906C=)
n.1664+5463C=
n.204C=
n.212-18551C=
c.1616C= (p.Thr539=)
c.1676C= (p.Thr559=)
c.1707+3415C= (n.1707+3415C=)
c.380C= (p.Thr127=)
n.1931C=
13g.51965029G>TCA388031418ATP7Bc.1712C>A (p.Thr571Lys)
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.1379C>A (p.Thr460Lys)
n.468C>A
c.906C>A (n.906C>A)
c.1268C>A (p.Thr423Lys)
c.1285+8906C>A (n.1285+8906C>A)
n.1664+5463C>A
n.204C>A
n.212-18551C>A
c.1616C>A (p.Thr539Lys)
c.1676C>A (p.Thr559Lys)
c.1707+3415C>A (n.1707+3415C>A)
c.380C>A (p.Thr127Lys)
n.1931C>A
13g.51965030T>ACA388031422ATP7Bc.1711A>T (p.Thr571Ser)
c.*455A>T (n.*455A>T)
c.1378A>T (p.Thr460Ser)
n.467A>T
c.905A>T (n.905A>T)
c.1267A>T (p.Thr423Ser)
c.1285+8905A>T (n.1285+8905A>T)
n.1664+5462A>T
n.203A>T
n.212-18552A>T
c.1615A>T (p.Thr539Ser)
c.1675A>T (p.Thr559Ser)
c.1707+3414A>T (n.1707+3414A>T)
c.379A>T (p.Thr127Ser)
n.1930A>T
13g.51965030T>CCA388031429ATP7Bc.1711A>G (p.Thr571Ala)
c.*455A>G (n.*455A>G)
c.1378A>G (p.Thr460Ala)
n.467A>G
c.905A>G (n.905A>G)
c.1267A>G (p.Thr423Ala)
c.1285+8905A>G (n.1285+8905A>G)
n.1664+5462A>G
n.203A>G
n.212-18552A>G
c.1615A>G (p.Thr539Ala)
c.1675A>G (p.Thr559Ala)
c.1707+3414A>G (n.1707+3414A>G)
c.379A>G (p.Thr127Ala)
n.1930A>G
13g.51965030T>GCA388031432ATP7Bc.1711A>C (p.Thr571Pro)
c.*455A>C (n.*455A>C)
c.1378A>C (p.Thr460Pro)
n.467A>C
c.905A>C (n.905A>C)
c.1267A>C (p.Thr423Pro)
c.1285+8905A>C (n.1285+8905A>C)
n.1664+5462A>C
n.203A>C
n.212-18552A>C
c.1615A>C (p.Thr539Pro)
c.1675A>C (p.Thr559Pro)
c.1707+3414A>C (n.1707+3414A>C)
c.379A>C (p.Thr127Pro)
n.1930A>C

Number of alleles fetched