Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
13	g.51964898G>A	CA388030071	ATP7B	c.1843C>T (p.Pro615Ser) c.587C>T (n.587C>T) c.1510C>T (p.Pro504Ser) n.599C>T c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.1285+9037C>T (n.1285+9037C>T) n.1664+5594C>T n.335C>T n.212-18420C>T c.1747C>T (p.Pro583Ser) c.1807C>T (p.Pro603Ser) c.1707+3546C>T (n.1707+3546C>T) c.511C>T (p.Pro171Ser) n.2062C>T
13	g.51964898G>C	CA388030068	ATP7B	c.1843C>G (p.Pro615Ala) c.587C>G (n.587C>G) c.1510C>G (p.Pro504Ala) n.599C>G c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.1285+9037C>G (n.1285+9037C>G) n.1664+5594C>G n.335C>G n.212-18420C>G c.1747C>G (p.Pro583Ala) c.1807C>G (p.Pro603Ala) c.1707+3546C>G (n.1707+3546C>G) c.511C>G (p.Pro171Ala) n.2062C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51964898G=	CA2091557406	ATP7B	c.1843C= (p.Pro615=) c.587C= (n.587C=) c.1510C= (p.Pro504=) n.599C= c.1399C= (p.Pro467=) c.1285+9037C= (n.1285+9037C=) n.1664+5594C= n.335C= n.212-18420C= c.1747C= (p.Pro583=) c.1807C= (p.Pro603=) c.1707+3546C= (n.1707+3546C=) c.511C= (p.Pro171=) n.2062C=
13	g.51964898G>T	CA388030063	ATP7B	c.1843C>A (p.Pro615Thr) c.587C>A (n.587C>A) c.1510C>A (p.Pro504Thr) n.599C>A c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.1285+9037C>A (n.1285+9037C>A) n.1664+5594C>A n.335C>A n.212-18420C>A c.1747C>A (p.Pro583Thr) c.1807C>A (p.Pro603Thr) c.1707+3546C>A (n.1707+3546C>A) c.511C>A (p.Pro171Thr) n.2062C>A
13	g.51964899A>C	CA483896464	ATP7B	c.1842T>G (p.Gly614=) c.586T>G (n.586T>G) c.1509T>G (p.Gly503=) n.598T>G c.1398T>G (p.Gly466=) c.1285+9036T>G (n.1285+9036T>G) n.1664+5593T>G n.334T>G n.212-18421T>G c.1746T>G (p.Gly582=) c.1806T>G (p.Gly602=) c.1707+3545T>G (n.1707+3545T>G) c.510T>G (p.Gly170=) n.2061T>G
13	g.51964899A>G	CA483896465	ATP7B	c.1842T>C (p.Gly614=) c.586T>C (n.586T>C) c.1509T>C (p.Gly503=) n.598T>C c.1398T>C (p.Gly466=) c.1285+9036T>C (n.1285+9036T>C) n.1664+5593T>C n.334T>C n.212-18421T>C c.1746T>C (p.Gly582=) c.1806T>C (p.Gly602=) c.1707+3545T>C (n.1707+3545T>C) c.510T>C (p.Gly170=) n.2061T>C
13	g.51964899A>T	CA483896466	ATP7B	c.1842T>A (p.Gly614=) c.586T>A (n.586T>A) c.1509T>A (p.Gly503=) n.598T>A c.1398T>A (p.Gly466=) c.1285+9036T>A (n.1285+9036T>A) n.1664+5593T>A n.334T>A n.212-18421T>A c.1746T>A (p.Gly582=) c.1806T>A (p.Gly602=) c.1707+3545T>A (n.1707+3545T>A) c.510T>A (p.Gly170=) n.2061T>A
13	g.51964900C>A	CA388030076	ATP7B	c.1841G>T (p.Gly614Val) c.585G>T (n.585G>T) c.1508G>T (p.Gly503Val) n.597G>T c.1397G>T (p.Gly466Val) c.1285+9035G>T (n.1285+9035G>T) n.1664+5592G>T n.333G>T n.212-18422G>T c.1745G>T (p.Gly582Val) c.1805G>T (p.Gly602Val) c.1707+3544G>T (n.1707+3544G>T) c.509G>T (p.Gly170Val) n.2060G>T
13	g.51964900C=	CA2091557411	ATP7B	c.1841G= (p.Gly614=) c.585G= (n.585G=) c.1508G= (p.Gly503=) n.597G= c.1397G= (p.Gly466=) c.1285+9035G= (n.1285+9035G=) n.1664+5592G= n.333G= n.212-18422G= c.1745G= (p.Gly582=) c.1805G= (p.Gly602=) c.1707+3544G= (n.1707+3544G=) c.509G= (p.Gly170=) n.2060G=
13	g.51964900C>G	CA388030078	ATP7B	c.1841G>C (p.Gly614Ala) c.585G>C (n.585G>C) c.1508G>C (p.Gly503Ala) n.597G>C c.1397G>C (p.Gly466Ala) c.1285+9035G>C (n.1285+9035G>C) n.1664+5592G>C n.333G>C n.212-18422G>C c.1745G>C (p.Gly582Ala) c.1805G>C (p.Gly602Ala) c.1707+3544G>C (n.1707+3544G>C) c.509G>C (p.Gly170Ala) n.2060G>C	gnomAD v4
13	g.51964900C>T	CA388030081	ATP7B	c.1841G>A (p.Gly614Asp) c.585G>A (n.585G>A) c.1508G>A (p.Gly503Asp) n.597G>A c.1397G>A (p.Gly466Asp) c.1285+9035G>A (n.1285+9035G>A) n.1664+5592G>A n.333G>A n.212-18422G>A c.1745G>A (p.Gly582Asp) c.1805G>A (p.Gly602Asp) c.1707+3544G>A (n.1707+3544G>A) c.509G>A (p.Gly170Asp) n.2060G>A	ClinVar dbSNP
13	g.51964901C>A	CA245888	ATP7B	c.1840G>T (p.Gly614Cys) c.584G>T (n.584G>T) c.1507G>T (p.Gly503Cys) n.596G>T c.1396G>T (p.Gly466Cys) c.1285+9034G>T (n.1285+9034G>T) n.1664+5591G>T n.332G>T n.212-18423G>T c.1744G>T (p.Gly582Cys) c.1804G>T (p.Gly602Cys) c.1707+3543G>T (n.1707+3543G>T) c.508G>T (p.Gly170Cys) n.2059G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51964901C=	CA2091557416	ATP7B	c.1840G= (p.Gly614=) c.584G= (n.584G=) c.1507G= (p.Gly503=) n.596G= c.1396G= (p.Gly466=) c.1285+9034G= (n.1285+9034G=) n.1664+5591G= n.332G= n.212-18423G= c.1744G= (p.Gly582=) c.1804G= (p.Gly602=) c.1707+3543G= (n.1707+3543G=) c.508G= (p.Gly170=) n.2059G=
13	g.51964901C>G	CA388030083	ATP7B	c.1840G>C (p.Gly614Arg) c.584G>C (n.584G>C) c.1507G>C (p.Gly503Arg) n.596G>C c.1396G>C (p.Gly466Arg) c.1285+9034G>C (n.1285+9034G>C) n.1664+5591G>C n.332G>C n.212-18423G>C c.1744G>C (p.Gly582Arg) c.1804G>C (p.Gly602Arg) c.1707+3543G>C (n.1707+3543G>C) c.508G>C (p.Gly170Arg) n.2059G>C	dbSNP
13	g.51964901C>T	CA6989214	ATP7B	c.1840G>A (p.Gly614Ser) c.584G>A (n.584G>A) c.1507G>A (p.Gly503Ser) n.596G>A c.1396G>A (p.Gly466Ser) c.1285+9034G>A (n.1285+9034G>A) n.1664+5591G>A n.332G>A n.212-18423G>A c.1744G>A (p.Gly582Ser) c.1804G>A (p.Gly602Ser) c.1707+3543G>A (n.1707+3543G>A) c.508G>A (p.Gly170Ser) n.2059G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51964902G>A	CA6989215	ATP7B	c.1839C>T (p.Ile613=) c.583C>T (n.583C>T) c.1506C>T (p.Ile502=) n.595C>T c.1395C>T (p.Ile465=) c.1285+9033C>T (n.1285+9033C>T) n.1664+5590C>T n.331C>T n.212-18424C>T c.1743C>T (p.Ile581=) c.1803C>T (p.Ile601=) c.1707+3542C>T (n.1707+3542C>T) c.507C>T (p.Ile169=) n.2058C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13	g.51964902G>C	CA388030085	ATP7B	c.1839C>G (p.Ile613Met) c.583C>G (n.583C>G) c.1506C>G (p.Ile502Met) n.595C>G c.1395C>G (p.Ile465Met) c.1285+9033C>G (n.1285+9033C>G) n.1664+5590C>G n.331C>G n.212-18424C>G c.1743C>G (p.Ile581Met) c.1803C>G (p.Ile601Met) c.1707+3542C>G (n.1707+3542C>G) c.507C>G (p.Ile169Met) n.2058C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51964902G=	CA2091557425	ATP7B	c.1839C= (p.Ile613=) c.583C= (n.583C=) c.1506C= (p.Ile502=) n.595C= c.1395C= (p.Ile465=) c.1285+9033C= (n.1285+9033C=) n.1664+5590C= n.331C= n.212-18424C= c.1743C= (p.Ile581=) c.1803C= (p.Ile601=) c.1707+3542C= (n.1707+3542C=) c.507C= (p.Ile169=) n.2058C=
13	g.51964902G>T	CA483896467	ATP7B	c.1839C>A (p.Ile613=) c.583C>A (n.583C>A) c.1506C>A (p.Ile502=) n.595C>A c.1395C>A (p.Ile465=) c.1285+9033C>A (n.1285+9033C>A) n.1664+5590C>A n.331C>A n.212-18424C>A c.1743C>A (p.Ile581=) c.1803C>A (p.Ile601=) c.1707+3542C>A (n.1707+3542C>A) c.507C>A (p.Ile169=) n.2058C>A
13	g.51964903A=	CA2091557428	ATP7B	c.1838T= (p.Ile613=) c.582T= (n.582T=) c.1505T= (p.Ile502=) n.594T= c.1394T= (p.Ile465=) c.1285+9032T= (n.1285+9032T=) n.1664+5589T= n.330T= n.212-18425T= c.1742T= (p.Ile581=) c.1802T= (p.Ile601=) c.1707+3541T= (n.1707+3541T=) c.506T= (p.Ile169=) n.2057T=
13	g.51964903A>C	CA388030089	ATP7B	c.1838T>G (p.Ile613Ser) c.582T>G (n.582T>G) c.1505T>G (p.Ile502Ser) n.594T>G c.1394T>G (p.Ile465Ser) c.1285+9032T>G (n.1285+9032T>G) n.1664+5589T>G n.330T>G n.212-18425T>G c.1742T>G (p.Ile581Ser) c.1802T>G (p.Ile601Ser) c.1707+3541T>G (n.1707+3541T>G) c.506T>G (p.Ile169Ser) n.2057T>G
13	g.51964903A>G	CA6989216	ATP7B	c.1838T>C (p.Ile613Thr) c.582T>C (n.582T>C) c.1505T>C (p.Ile502Thr) n.594T>C c.1394T>C (p.Ile465Thr) c.1285+9032T>C (n.1285+9032T>C) n.1664+5589T>C n.330T>C n.212-18425T>C c.1742T>C (p.Ile581Thr) c.1802T>C (p.Ile601Thr) c.1707+3541T>C (n.1707+3541T>C) c.506T>C (p.Ile169Thr) n.2057T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51964903A>T	CA388030091	ATP7B	c.1838T>A (p.Ile613Asn) c.582T>A (n.582T>A) c.1505T>A (p.Ile502Asn) n.594T>A c.1394T>A (p.Ile465Asn) c.1285+9032T>A (n.1285+9032T>A) n.1664+5589T>A n.330T>A n.212-18425T>A c.1742T>A (p.Ile581Asn) c.1802T>A (p.Ile601Asn) c.1707+3541T>A (n.1707+3541T>A) c.506T>A (p.Ile169Asn) n.2057T>A
13	g.51964904T>A	CA388030101	ATP7B	c.1837A>T (p.Ile613Phe) c.581A>T (n.581A>T) c.1504A>T (p.Ile502Phe) n.593A>T c.1393A>T (p.Ile465Phe) c.1285+9031A>T (n.1285+9031A>T) n.1664+5588A>T n.329A>T n.212-18426A>T c.1741A>T (p.Ile581Phe) c.1801A>T (p.Ile601Phe) c.1707+3540A>T (n.1707+3540A>T) c.505A>T (p.Ile169Phe) n.2056A>T
13	g.51964904T>C	CA388030113	ATP7B	c.1837A>G (p.Ile613Val) c.581A>G (n.581A>G) c.1504A>G (p.Ile502Val) n.593A>G c.1393A>G (p.Ile465Val) c.1285+9031A>G (n.1285+9031A>G) n.1664+5588A>G n.329A>G n.212-18426A>G c.1741A>G (p.Ile581Val) c.1801A>G (p.Ile601Val) c.1707+3540A>G (n.1707+3540A>G) c.505A>G (p.Ile169Val) n.2056A>G
13	g.51964904T>G	CA388030117	ATP7B	c.1837A>C (p.Ile613Leu) c.581A>C (n.581A>C) c.1504A>C (p.Ile502Leu) n.593A>C c.1393A>C (p.Ile465Leu) c.1285+9031A>C (n.1285+9031A>C) n.1664+5588A>C n.329A>C n.212-18426A>C c.1741A>C (p.Ile581Leu) c.1801A>C (p.Ile601Leu) c.1707+3540A>C (n.1707+3540A>C) c.505A>C (p.Ile169Leu) n.2056A>C
13	g.51964905A>C	CA388030118	ATP7B	c.1836T>G (p.Ile612Met) c.580T>G (n.580T>G) c.1503T>G (p.Ile501Met) n.592T>G c.1392T>G (p.Ile464Met) c.1285+9030T>G (n.1285+9030T>G) n.1664+5587T>G n.328T>G n.212-18427T>G c.1740T>G (p.Ile580Met) c.1800T>G (p.Ile600Met) c.1707+3539T>G (n.1707+3539T>G) c.504T>G (p.Ile168Met) n.2055T>G
13	g.51964905A>G	CA483896468	ATP7B	c.1836T>C (p.Ile612=) c.580T>C (n.580T>C) c.1503T>C (p.Ile501=) n.592T>C c.1392T>C (p.Ile464=) c.1285+9030T>C (n.1285+9030T>C) n.1664+5587T>C n.328T>C n.212-18427T>C c.1740T>C (p.Ile580=) c.1800T>C (p.Ile600=) c.1707+3539T>C (n.1707+3539T>C) c.504T>C (p.Ile168=) n.2055T>C
13	g.51964905A>T	CA483896469	ATP7B	c.1836T>A (p.Ile612=) c.580T>A (n.580T>A) c.1503T>A (p.Ile501=) n.592T>A c.1392T>A (p.Ile464=) c.1285+9030T>A (n.1285+9030T>A) n.1664+5587T>A n.328T>A n.212-18427T>A c.1740T>A (p.Ile580=) c.1800T>A (p.Ile600=) c.1707+3539T>A (n.1707+3539T>A) c.504T>A (p.Ile168=) n.2055T>A
13	g.51964906A>C	CA388030119	ATP7B	c.1835T>G (p.Ile612Ser) c.579T>G (n.579T>G) c.1502T>G (p.Ile501Ser) n.591T>G c.1391T>G (p.Ile464Ser) c.1285+9029T>G (n.1285+9029T>G) n.1664+5586T>G n.327T>G n.212-18428T>G c.1739T>G (p.Ile580Ser) c.1799T>G (p.Ile600Ser) c.1707+3538T>G (n.1707+3538T>G) c.503T>G (p.Ile168Ser) n.2054T>G
13	g.51964906A>G	CA388030123	ATP7B	c.1835T>C (p.Ile612Thr) c.579T>C (n.579T>C) c.1502T>C (p.Ile501Thr) n.591T>C c.1391T>C (p.Ile464Thr) c.1285+9029T>C (n.1285+9029T>C) n.1664+5586T>C n.327T>C n.212-18428T>C c.1739T>C (p.Ile580Thr) c.1799T>C (p.Ile600Thr) c.1707+3538T>C (n.1707+3538T>C) c.503T>C (p.Ile168Thr) n.2054T>C
13	g.51964906A>T	CA388030121	ATP7B	c.1835T>A (p.Ile612Asn) c.579T>A (n.579T>A) c.1502T>A (p.Ile501Asn) n.591T>A c.1391T>A (p.Ile464Asn) c.1285+9029T>A (n.1285+9029T>A) n.1664+5586T>A n.327T>A n.212-18428T>A c.1739T>A (p.Ile580Asn) c.1799T>A (p.Ile600Asn) c.1707+3538T>A (n.1707+3538T>A) c.503T>A (p.Ile168Asn) n.2054T>A
13	g.51964907T>A	CA388030125	ATP7B	c.1834A>T (p.Ile612Phe) c.578A>T (n.578A>T) c.1501A>T (p.Ile501Phe) n.590A>T c.1390A>T (p.Ile464Phe) c.1285+9028A>T (n.1285+9028A>T) n.1664+5585A>T n.326A>T n.212-18429A>T c.1738A>T (p.Ile580Phe) c.1798A>T (p.Ile600Phe) c.1707+3537A>T (n.1707+3537A>T) c.502A>T (p.Ile168Phe) n.2053A>T
13	g.51964907T>C	CA10644762	ATP7B	c.1834A>G (p.Ile612Val) c.578A>G (n.578A>G) c.1501A>G (p.Ile501Val) n.590A>G c.1390A>G (p.Ile464Val) c.1285+9028A>G (n.1285+9028A>G) n.1664+5585A>G n.326A>G n.212-18429A>G c.1738A>G (p.Ile580Val) c.1798A>G (p.Ile600Val) c.1707+3537A>G (n.1707+3537A>G) c.502A>G (p.Ile168Val) n.2053A>G	ClinVar dbSNP
13	g.51964907T>G	CA388030131	ATP7B	c.1834A>C (p.Ile612Leu) c.578A>C (n.578A>C) c.1501A>C (p.Ile501Leu) n.590A>C c.1390A>C (p.Ile464Leu) c.1285+9028A>C (n.1285+9028A>C) n.1664+5585A>C n.326A>C n.212-18429A>C c.1738A>C (p.Ile580Leu) c.1798A>C (p.Ile600Leu) c.1707+3537A>C (n.1707+3537A>C) c.502A>C (p.Ile168Leu) n.2053A>C
13	g.51964907T=	CA2091557433	ATP7B	c.1834A= (p.Ile612=) c.578A= (n.578A=) c.1501A= (p.Ile501=) n.590A= c.1390A= (p.Ile464=) c.1285+9028A= (n.1285+9028A=) n.1664+5585A= n.326A= n.212-18429A= c.1738A= (p.Ile580=) c.1798A= (p.Ile600=) c.1707+3537A= (n.1707+3537A=) c.502A= (p.Ile168=) n.2053A=
13	g.51964908T>A	CA388030135	ATP7B	c.1833A>T (p.Glu611Asp) c.577A>T (n.577A>T) c.1500A>T (p.Glu500Asp) n.589A>T c.1389A>T (p.Glu463Asp) c.1285+9027A>T (n.1285+9027A>T) n.1664+5584A>T n.325A>T n.212-18430A>T c.1737A>T (p.Glu579Asp) c.1797A>T (p.Glu599Asp) c.1707+3536A>T (n.1707+3536A>T) c.501A>T (p.Glu167Asp) n.2052A>T
13	g.51964908T>C	CA483896470	ATP7B	c.1833A>G (p.Glu611=) c.577A>G (n.577A>G) c.1500A>G (p.Glu500=) n.589A>G c.1389A>G (p.Glu463=) c.1285+9027A>G (n.1285+9027A>G) n.1664+5584A>G n.325A>G n.212-18430A>G c.1737A>G (p.Glu579=) c.1797A>G (p.Glu599=) c.1707+3536A>G (n.1707+3536A>G) c.501A>G (p.Glu167=) n.2052A>G
13	g.51964908T>G	CA388030138	ATP7B	c.1833A>C (p.Glu611Asp) c.577A>C (n.577A>C) c.1500A>C (p.Glu500Asp) n.589A>C c.1389A>C (p.Glu463Asp) c.1285+9027A>C (n.1285+9027A>C) n.1664+5584A>C n.325A>C n.212-18430A>C c.1737A>C (p.Glu579Asp) c.1797A>C (p.Glu599Asp) c.1707+3536A>C (n.1707+3536A>C) c.501A>C (p.Glu167Asp) n.2052A>C
13	g.51964909T>A	CA388030140	ATP7B	c.1832A>T (p.Glu611Val) c.576A>T (n.576A>T) c.1499A>T (p.Glu500Val) n.588A>T c.1388A>T (p.Glu463Val) c.1285+9026A>T (n.1285+9026A>T) n.1664+5583A>T n.324A>T n.212-18431A>T c.1736A>T (p.Glu579Val) c.1796A>T (p.Glu599Val) c.1707+3535A>T (n.1707+3535A>T) c.500A>T (p.Glu167Val) n.2051A>T
13	g.51964909T>C	CA388030143	ATP7B	c.1832A>G (p.Glu611Gly) c.576A>G (n.576A>G) c.1499A>G (p.Glu500Gly) n.588A>G c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.1285+9026A>G (n.1285+9026A>G) n.1664+5583A>G n.324A>G n.212-18431A>G c.1736A>G (p.Glu579Gly) c.1796A>G (p.Glu599Gly) c.1707+3535A>G (n.1707+3535A>G) c.500A>G (p.Glu167Gly) n.2051A>G
13	g.51964909T>G	CA388030145	ATP7B	c.1832A>C (p.Glu611Ala) c.576A>C (n.576A>C) c.1499A>C (p.Glu500Ala) n.588A>C c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.1285+9026A>C (n.1285+9026A>C) n.1664+5583A>C n.324A>C n.212-18431A>C c.1736A>C (p.Glu579Ala) c.1796A>C (p.Glu599Ala) c.1707+3535A>C (n.1707+3535A>C) c.500A>C (p.Glu167Ala) n.2051A>C
13	g.51964910C>A	CA388030148	ATP7B	c.1831G>T (p.Glu611Ter) c.575G>T (n.575G>T) c.1498G>T (p.Glu500Ter) n.587G>T c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.1285+9025G>T (n.1285+9025G>T) n.1664+5582G>T n.323G>T n.212-18432G>T c.1735G>T (p.Glu579Ter) c.1795G>T (p.Glu599Ter) c.1707+3534G>T (n.1707+3534G>T) c.499G>T (p.Glu167Ter) n.2050G>T
13	g.51964910C>G	CA388030151	ATP7B	c.1831G>C (p.Glu611Gln) c.575G>C (n.575G>C) c.1498G>C (p.Glu500Gln) n.587G>C c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.1285+9025G>C (n.1285+9025G>C) n.1664+5582G>C n.323G>C n.212-18432G>C c.1735G>C (p.Glu579Gln) c.1795G>C (p.Glu599Gln) c.1707+3534G>C (n.1707+3534G>C) c.499G>C (p.Glu167Gln) n.2050G>C
13	g.51964910C>T	CA388030153	ATP7B	c.1831G>A (p.Glu611Lys) c.575G>A (n.575G>A) c.1498G>A (p.Glu500Lys) n.587G>A c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.1285+9025G>A (n.1285+9025G>A) n.1664+5582G>A n.323G>A n.212-18432G>A c.1735G>A (p.Glu579Lys) c.1795G>A (p.Glu599Lys) c.1707+3534G>A (n.1707+3534G>A) c.499G>A (p.Glu167Lys) n.2050G>A	COSMIC
13	g.51964911C>A	CA483896471	ATP7B	c.1830G>T (p.Pro610=) c.574G>T (n.574G>T) c.1497G>T (p.Pro499=) n.586G>T c.1386G>T (p.Pro462=) c.1285+9024G>T (n.1285+9024G>T) n.1664+5581G>T n.322G>T n.212-18433G>T c.1734G>T (p.Pro578=) c.1794G>T (p.Pro598=) c.1707+3533G>T (n.1707+3533G>T) c.498G>T (p.Pro166=) n.2049G>T
13	g.51964911C=	CA2091557443	ATP7B	c.1830G= (p.Pro610=) c.574G= (n.574G=) c.1497G= (p.Pro499=) n.586G= c.1386G= (p.Pro462=) c.1285+9024G= (n.1285+9024G=) n.1664+5581G= n.322G= n.212-18433G= c.1734G= (p.Pro578=) c.1794G= (p.Pro598=) c.1707+3533G= (n.1707+3533G=) c.498G= (p.Pro166=) n.2049G=
13	g.51964911C>G	CA483896472	ATP7B	c.1830G>C (p.Pro610=) c.574G>C (n.574G>C) c.1497G>C (p.Pro499=) n.586G>C c.1386G>C (p.Pro462=) c.1285+9024G>C (n.1285+9024G>C) n.1664+5581G>C n.322G>C n.212-18433G>C c.1734G>C (p.Pro578=) c.1794G>C (p.Pro598=) c.1707+3533G>C (n.1707+3533G>C) c.498G>C (p.Pro166=) n.2049G>C
13	g.51964911C>T	CA6989217	ATP7B	c.1830G>A (p.Pro610=) c.574G>A (n.574G>A) c.1497G>A (p.Pro499=) n.586G>A c.1386G>A (p.Pro462=) c.1285+9024G>A (n.1285+9024G>A) n.1664+5581G>A n.322G>A n.212-18433G>A c.1734G>A (p.Pro578=) c.1794G>A (p.Pro598=) c.1707+3533G>A (n.1707+3533G>A) c.498G>A (p.Pro166=) n.2049G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51964912G>A	CA6989218	ATP7B	c.1829C>T (p.Pro610Leu) c.573C>T (n.573C>T) c.1496C>T (p.Pro499Leu) n.585C>T c.1385C>T (p.Pro462Leu) c.1285+9023C>T (n.1285+9023C>T) n.1664+5580C>T n.321C>T n.212-18434C>T c.1733C>T (p.Pro578Leu) c.1793C>T (p.Pro598Leu) c.1707+3532C>T (n.1707+3532C>T) c.497C>T (p.Pro166Leu) n.2048C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13	g.51964912G>C	CA388030163	ATP7B	c.1829C>G (p.Pro610Arg) c.573C>G (n.573C>G) c.1496C>G (p.Pro499Arg) n.585C>G c.1385C>G (p.Pro462Arg) c.1285+9023C>G (n.1285+9023C>G) n.1664+5580C>G n.321C>G n.212-18434C>G c.1733C>G (p.Pro578Arg) c.1793C>G (p.Pro598Arg) c.1707+3532C>G (n.1707+3532C>G) c.497C>G (p.Pro166Arg) n.2048C>G
13	g.51964912G=	CA2091557450	ATP7B	c.1829C= (p.Pro610=) c.573C= (n.573C=) c.1496C= (p.Pro499=) n.585C= c.1385C= (p.Pro462=) c.1285+9023C= (n.1285+9023C=) n.1664+5580C= n.321C= n.212-18434C= c.1733C= (p.Pro578=) c.1793C= (p.Pro598=) c.1707+3532C= (n.1707+3532C=) c.497C= (p.Pro166=) n.2048C=
13	g.51964912G>T	CA388030160	ATP7B	c.1829C>A (p.Pro610Gln) c.573C>A (n.573C>A) c.1496C>A (p.Pro499Gln) n.585C>A c.1385C>A (p.Pro462Gln) c.1285+9023C>A (n.1285+9023C>A) n.1664+5580C>A n.321C>A n.212-18434C>A c.1733C>A (p.Pro578Gln) c.1793C>A (p.Pro598Gln) c.1707+3532C>A (n.1707+3532C>A) c.497C>A (p.Pro166Gln) n.2048C>A	gnomAD v4
13	g.51964913G>A	CA388030164	ATP7B	c.1828C>T (p.Pro610Ser) c.572C>T (n.572C>T) c.1495C>T (p.Pro499Ser) n.584C>T c.1384C>T (p.Pro462Ser) c.1285+9022C>T (n.1285+9022C>T) n.1664+5579C>T n.320C>T n.212-18435C>T c.1732C>T (p.Pro578Ser) c.1792C>T (p.Pro598Ser) c.1707+3531C>T (n.1707+3531C>T) c.496C>T (p.Pro166Ser) n.2047C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51964913G>C	CA250061559	ATP7B	c.1828C>G (p.Pro610Ala) c.572C>G (n.572C>G) c.1495C>G (p.Pro499Ala) n.584C>G c.1384C>G (p.Pro462Ala) c.1285+9022C>G (n.1285+9022C>G) n.1664+5579C>G n.320C>G n.212-18435C>G c.1732C>G (p.Pro578Ala) c.1792C>G (p.Pro598Ala) c.1707+3531C>G (n.1707+3531C>G) c.496C>G (p.Pro166Ala) n.2047C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51964913G=	CA2091557457	ATP7B	c.1828C= (p.Pro610=) c.572C= (n.572C=) c.1495C= (p.Pro499=) n.584C= c.1384C= (p.Pro462=) c.1285+9022C= (n.1285+9022C=) n.1664+5579C= n.320C= n.212-18435C= c.1732C= (p.Pro578=) c.1792C= (p.Pro598=) c.1707+3531C= (n.1707+3531C=) c.496C= (p.Pro166=) n.2047C=
13	g.51964913G>T	CA388030168	ATP7B	c.1828C>A (p.Pro610Thr) c.572C>A (n.572C>A) c.1495C>A (p.Pro499Thr) n.584C>A c.1384C>A (p.Pro462Thr) c.1285+9022C>A (n.1285+9022C>A) n.1664+5579C>A n.320C>A n.212-18435C>A c.1732C>A (p.Pro578Thr) c.1792C>A (p.Pro598Thr) c.1707+3531C>A (n.1707+3531C>A) c.496C>A (p.Pro166Thr) n.2047C>A
13	g.51964914G>A	CA483896473	ATP7B	c.1827C>T (p.Asp609=) c.571C>T (n.571C>T) c.1494C>T (p.Asp498=) n.583C>T c.1383C>T (p.Asp461=) c.1285+9021C>T (n.1285+9021C>T) n.1664+5578C>T n.319C>T n.212-18436C>T c.1731C>T (p.Asp577=) c.1791C>T (p.Asp597=) c.1707+3530C>T (n.1707+3530C>T) c.495C>T (p.Asp165=) n.2046C>T	dbSNP
13	g.51964914G>C	CA388030177	ATP7B	c.1827C>G (p.Asp609Glu) c.571C>G (n.571C>G) c.1494C>G (p.Asp498Glu) n.583C>G c.1383C>G (p.Asp461Glu) c.1285+9021C>G (n.1285+9021C>G) n.1664+5578C>G n.319C>G n.212-18436C>G c.1731C>G (p.Asp577Glu) c.1791C>G (p.Asp597Glu) c.1707+3530C>G (n.1707+3530C>G) c.495C>G (p.Asp165Glu) n.2046C>G
13	g.51964914G=	CA2091557463	ATP7B	c.1827C= (p.Asp609=) c.571C= (n.571C=) c.1494C= (p.Asp498=) n.583C= c.1383C= (p.Asp461=) c.1285+9021C= (n.1285+9021C=) n.1664+5578C= n.319C= n.212-18436C= c.1731C= (p.Asp577=) c.1791C= (p.Asp597=) c.1707+3530C= (n.1707+3530C=) c.495C= (p.Asp165=) n.2046C=
13	g.51964914G>T	CA388030179	ATP7B	c.1827C>A (p.Asp609Glu) c.571C>A (n.571C>A) c.1494C>A (p.Asp498Glu) n.583C>A c.1383C>A (p.Asp461Glu) c.1285+9021C>A (n.1285+9021C>A) n.1664+5578C>A n.319C>A n.212-18436C>A c.1731C>A (p.Asp577Glu) c.1791C>A (p.Asp597Glu) c.1707+3530C>A (n.1707+3530C>A) c.495C>A (p.Asp165Glu) n.2046C>A
13	g.51964915T>A	CA388030184	ATP7B	c.1826A>T (p.Asp609Val) c.570A>T (n.570A>T) c.1493A>T (p.Asp498Val) n.582A>T c.1382A>T (p.Asp461Val) c.1285+9020A>T (n.1285+9020A>T) n.1664+5577A>T n.318A>T n.212-18437A>T c.1730A>T (p.Asp577Val) c.1790A>T (p.Asp597Val) c.1707+3529A>T (n.1707+3529A>T) c.494A>T (p.Asp165Val) n.2045A>T
13	g.51964915T>C	CA388030189	ATP7B	c.1826A>G (p.Asp609Gly) c.570A>G (n.570A>G) c.1493A>G (p.Asp498Gly) n.582A>G c.1382A>G (p.Asp461Gly) c.1285+9020A>G (n.1285+9020A>G) n.1664+5577A>G n.318A>G n.212-18437A>G c.1730A>G (p.Asp577Gly) c.1790A>G (p.Asp597Gly) c.1707+3529A>G (n.1707+3529A>G) c.494A>G (p.Asp165Gly) n.2045A>G	gnomAD v4
13	g.51964915T>G	CA388030196	ATP7B	c.1826A>C (p.Asp609Ala) c.570A>C (n.570A>C) c.1493A>C (p.Asp498Ala) n.582A>C c.1382A>C (p.Asp461Ala) c.1285+9020A>C (n.1285+9020A>C) n.1664+5577A>C n.318A>C n.212-18437A>C c.1730A>C (p.Asp577Ala) c.1790A>C (p.Asp597Ala) c.1707+3529A>C (n.1707+3529A>C) c.494A>C (p.Asp165Ala) n.2045A>C
13	g.51964916C>A	CA388030200	ATP7B	c.1825G>T (p.Asp609Tyr) c.569G>T (n.569G>T) c.1492G>T (p.Asp498Tyr) n.581G>T c.1381G>T (p.Asp461Tyr) c.1285+9019G>T (n.1285+9019G>T) n.1664+5576G>T n.317G>T n.212-18438G>T c.1729G>T (p.Asp577Tyr) c.1789G>T (p.Asp597Tyr) c.1707+3528G>T (n.1707+3528G>T) c.493G>T (p.Asp165Tyr) n.2044G>T	gnomAD v4
13	g.51964916C>G	CA388030202	ATP7B	c.1825G>C (p.Asp609His) c.569G>C (n.569G>C) c.1492G>C (p.Asp498His) n.581G>C c.1381G>C (p.Asp461His) c.1285+9019G>C (n.1285+9019G>C) n.1664+5576G>C n.317G>C n.212-18438G>C c.1729G>C (p.Asp577His) c.1789G>C (p.Asp597His) c.1707+3528G>C (n.1707+3528G>C) c.493G>C (p.Asp165His) n.2044G>C
13	g.51964916C>T	CA388030205	ATP7B	c.1825G>A (p.Asp609Asn) c.569G>A (n.569G>A) c.1492G>A (p.Asp498Asn) n.581G>A c.1381G>A (p.Asp461Asn) c.1285+9019G>A (n.1285+9019G>A) n.1664+5576G>A n.317G>A n.212-18438G>A c.1729G>A (p.Asp577Asn) c.1789G>A (p.Asp597Asn) c.1707+3528G>A (n.1707+3528G>A) c.493G>A (p.Asp165Asn) n.2044G>A
13	g.51964916_51964918del	CA2695218066	ATP7B	c.1823_1825del (p.Phe608_Asp609delinsTyr) c.567_569del (n.567_569del) c.1490_1492del (p.Phe497_Asp498delinsTyr) n.579_581del c.1379_1381del (p.Phe460_Asp461delinsTyr) c.1285+9017_1285+9019del (n.1285+9017_1285+9019del) n.1664+5574_1664+5576del n.315_317del n.212-18440_212-18438del c.1727_1729del (p.Phe576_Asp577delinsTyr) c.1787_1789del (p.Phe596_Asp597delinsTyr) c.1707+3526_1707+3528del (n.1707+3526_1707+3528del) c.491_493del (p.Phe164_Asp165delinsTyr) n.2042_2044del
13	g.51964917A>C	CA388030209	ATP7B	c.1824T>G (p.Phe608Leu) c.568T>G (n.568T>G) c.1491T>G (p.Phe497Leu) n.580T>G c.1380T>G (p.Phe460Leu) c.1285+9018T>G (n.1285+9018T>G) n.1664+5575T>G n.316T>G n.212-18439T>G c.1728T>G (p.Phe576Leu) c.1788T>G (p.Phe596Leu) c.1707+3527T>G (n.1707+3527T>G) c.492T>G (p.Phe164Leu) n.2043T>G
13	g.51964917A>G	CA483896474	ATP7B	c.1824T>C (p.Phe608=) c.568T>C (n.568T>C) c.1491T>C (p.Phe497=) n.580T>C c.1380T>C (p.Phe460=) c.1285+9018T>C (n.1285+9018T>C) n.1664+5575T>C n.316T>C n.212-18439T>C c.1728T>C (p.Phe576=) c.1788T>C (p.Phe596=) c.1707+3527T>C (n.1707+3527T>C) c.492T>C (p.Phe164=) n.2043T>C
13	g.51964917A>T	CA388030211	ATP7B	c.1824T>A (p.Phe608Leu) c.568T>A (n.568T>A) c.1491T>A (p.Phe497Leu) n.580T>A c.1380T>A (p.Phe460Leu) c.1285+9018T>A (n.1285+9018T>A) n.1664+5575T>A n.316T>A n.212-18439T>A c.1728T>A (p.Phe576Leu) c.1788T>A (p.Phe596Leu) c.1707+3527T>A (n.1707+3527T>A) c.492T>A (p.Phe164Leu) n.2043T>A
13	g.51964918A=	CA2091557466	ATP7B	c.1823T= (p.Phe608=) c.567T= (n.567T=) c.1490T= (p.Phe497=) n.579T= c.1379T= (p.Phe460=) c.1285+9017T= (n.1285+9017T=) n.1664+5574T= n.315T= n.212-18440T= c.1727T= (p.Phe576=) c.1787T= (p.Phe596=) c.1707+3526T= (n.1707+3526T=) c.491T= (p.Phe164=) n.2042T=
13	g.51964918A>C	CA388030213	ATP7B	c.1823T>G (p.Phe608Cys) c.567T>G (n.567T>G) c.1490T>G (p.Phe497Cys) n.579T>G c.1379T>G (p.Phe460Cys) c.1285+9017T>G (n.1285+9017T>G) n.1664+5574T>G n.315T>G n.212-18440T>G c.1727T>G (p.Phe576Cys) c.1787T>G (p.Phe596Cys) c.1707+3526T>G (n.1707+3526T>G) c.491T>G (p.Phe164Cys) n.2042T>G
13	g.51964918A>G	CA250061564	ATP7B	c.1823T>C (p.Phe608Ser) c.567T>C (n.567T>C) c.1490T>C (p.Phe497Ser) n.579T>C c.1379T>C (p.Phe460Ser) c.1285+9017T>C (n.1285+9017T>C) n.1664+5574T>C n.315T>C n.212-18440T>C c.1727T>C (p.Phe576Ser) c.1787T>C (p.Phe596Ser) c.1707+3526T>C (n.1707+3526T>C) c.491T>C (p.Phe164Ser) n.2042T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51964918A>T	CA388030216	ATP7B	c.1823T>A (p.Phe608Tyr) c.567T>A (n.567T>A) c.1490T>A (p.Phe497Tyr) n.579T>A c.1379T>A (p.Phe460Tyr) c.1285+9017T>A (n.1285+9017T>A) n.1664+5574T>A n.315T>A n.212-18440T>A c.1727T>A (p.Phe576Tyr) c.1787T>A (p.Phe596Tyr) c.1707+3526T>A (n.1707+3526T>A) c.491T>A (p.Phe164Tyr) n.2042T>A
13	g.51964919A>C	CA388030235	ATP7B	c.1822T>G (p.Phe608Val) c.566T>G (n.566T>G) c.1489T>G (p.Phe497Val) n.578T>G c.1378T>G (p.Phe460Val) c.1285+9016T>G (n.1285+9016T>G) n.1664+5573T>G n.314T>G n.212-18441T>G c.1726T>G (p.Phe576Val) c.1786T>G (p.Phe596Val) c.1707+3525T>G (n.1707+3525T>G) c.490T>G (p.Phe164Val) n.2041T>G
13	g.51964919A>G	CA388030237	ATP7B	c.1822T>C (p.Phe608Leu) c.566T>C (n.566T>C) c.1489T>C (p.Phe497Leu) n.578T>C c.1378T>C (p.Phe460Leu) c.1285+9016T>C (n.1285+9016T>C) n.1664+5573T>C n.314T>C n.212-18441T>C c.1726T>C (p.Phe576Leu) c.1786T>C (p.Phe596Leu) c.1707+3525T>C (n.1707+3525T>C) c.490T>C (p.Phe164Leu) n.2041T>C
13	g.51964919A>T	CA388030238	ATP7B	c.1822T>A (p.Phe608Ile) c.566T>A (n.566T>A) c.1489T>A (p.Phe497Ile) n.578T>A c.1378T>A (p.Phe460Ile) c.1285+9016T>A (n.1285+9016T>A) n.1664+5573T>A n.314T>A n.212-18441T>A c.1726T>A (p.Phe576Ile) c.1786T>A (p.Phe596Ile) c.1707+3525T>A (n.1707+3525T>A) c.490T>A (p.Phe164Ile) n.2041T>A	gnomAD v4
13	g.51964920C>A	CA388030243	ATP7B	c.1821G>T (p.Lys607Asn) c.565G>T (n.565G>T) c.1488G>T (p.Lys496Asn) n.577G>T c.1377G>T (p.Lys459Asn) c.1285+9015G>T (n.1285+9015G>T) n.1664+5572G>T n.313G>T n.212-18442G>T c.1725G>T (p.Lys575Asn) c.1785G>T (p.Lys595Asn) c.1707+3524G>T (n.1707+3524G>T) c.489G>T (p.Lys163Asn) n.2040G>T
13	g.51964920C=	CA2091557472	ATP7B	c.1821G= (p.Lys607=) c.565G= (n.565G=) c.1488G= (p.Lys496=) n.577G= c.1377G= (p.Lys459=) c.1285+9015G= (n.1285+9015G=) n.1664+5572G= n.313G= n.212-18442G= c.1725G= (p.Lys575=) c.1785G= (p.Lys595=) c.1707+3524G= (n.1707+3524G=) c.489G= (p.Lys163=) n.2040G=
13	g.51964920C>G	CA388030246	ATP7B	c.1821G>C (p.Lys607Asn) c.565G>C (n.565G>C) c.1488G>C (p.Lys496Asn) n.577G>C c.1377G>C (p.Lys459Asn) c.1285+9015G>C (n.1285+9015G>C) n.1664+5572G>C n.313G>C n.212-18442G>C c.1725G>C (p.Lys575Asn) c.1785G>C (p.Lys595Asn) c.1707+3524G>C (n.1707+3524G>C) c.489G>C (p.Lys163Asn) n.2040G>C
13	g.51964920C>T	CA483896475	ATP7B	c.1821G>A (p.Lys607=) c.565G>A (n.565G>A) c.1488G>A (p.Lys496=) n.577G>A c.1377G>A (p.Lys459=) c.1285+9015G>A (n.1285+9015G>A) n.1664+5572G>A n.313G>A n.212-18442G>A c.1725G>A (p.Lys575=) c.1785G>A (p.Lys595=) c.1707+3524G>A (n.1707+3524G>A) c.489G>A (p.Lys163=) n.2040G>A
13	g.51964921T>A	CA388030251	ATP7B	c.1820A>T (p.Lys607Met) c.564A>T (n.564A>T) c.1487A>T (p.Lys496Met) n.576A>T c.1376A>T (p.Lys459Met) c.1285+9014A>T (n.1285+9014A>T) n.1664+5571A>T n.312A>T n.212-18443A>T c.1724A>T (p.Lys575Met) c.1784A>T (p.Lys595Met) c.1707+3523A>T (n.1707+3523A>T) c.488A>T (p.Lys163Met) n.2039A>T
13	g.51964921T>C	CA6989219	ATP7B	c.1820A>G (p.Lys607Arg) c.564A>G (n.564A>G) c.1487A>G (p.Lys496Arg) n.576A>G c.1376A>G (p.Lys459Arg) c.1285+9014A>G (n.1285+9014A>G) n.1664+5571A>G n.312A>G n.212-18443A>G c.1724A>G (p.Lys575Arg) c.1784A>G (p.Lys595Arg) c.1707+3523A>G (n.1707+3523A>G) c.488A>G (p.Lys163Arg) n.2039A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51964921T>G	CA388030255	ATP7B	c.1820A>C (p.Lys607Thr) c.564A>C (n.564A>C) c.1487A>C (p.Lys496Thr) n.576A>C c.1376A>C (p.Lys459Thr) c.1285+9014A>C (n.1285+9014A>C) n.1664+5571A>C n.312A>C n.212-18443A>C c.1724A>C (p.Lys575Thr) c.1784A>C (p.Lys595Thr) c.1707+3523A>C (n.1707+3523A>C) c.488A>C (p.Lys163Thr) n.2039A>C	COSMIC
13	g.51964921T=	CA2091557479	ATP7B	c.1820A= (p.Lys607=) c.564A= (n.564A=) c.1487A= (p.Lys496=) n.576A= c.1376A= (p.Lys459=) c.1285+9014A= (n.1285+9014A=) n.1664+5571A= n.312A= n.212-18443A= c.1724A= (p.Lys575=) c.1784A= (p.Lys595=) c.1707+3523A= (n.1707+3523A=) c.488A= (p.Lys163=) n.2039A=
13	g.51964922dup	CA16041673	ATP7B	c.1820dup (p.Phe608ValfsTer2) c.564dup (n.564dup) c.1487dup (p.Phe497ValfsTer2) n.576dup c.1376dup (p.Phe460ValfsTer2) c.1285+9014dup (n.1285+9014dup) n.1664+5571dup n.312dup n.212-18443dup c.1724dup (p.Phe576ValfsTer2) c.1784dup (p.Phe596ValfsTer2) c.1707+3523dup (n.1707+3523dup) c.488dup (p.Phe164ValfsTer2) n.2039dup	ClinVar dbSNP
13	g.51964922T>A	CA388030261	ATP7B	c.1819A>T (p.Lys607Ter) c.563A>T (n.563A>T) c.1486A>T (p.Lys496Ter) n.575A>T c.1375A>T (p.Lys459Ter) c.1285+9013A>T (n.1285+9013A>T) n.1664+5570A>T n.311A>T n.212-18444A>T c.1723A>T (p.Lys575Ter) c.1783A>T (p.Lys595Ter) c.1707+3522A>T (n.1707+3522A>T) c.487A>T (p.Lys163Ter) n.2038A>T	ClinVar dbSNP
13	g.51964922T>C	CA388030265	ATP7B	c.1819A>G (p.Lys607Glu) c.563A>G (n.563A>G) c.1486A>G (p.Lys496Glu) n.575A>G c.1375A>G (p.Lys459Glu) c.1285+9013A>G (n.1285+9013A>G) n.1664+5570A>G n.311A>G n.212-18444A>G c.1723A>G (p.Lys575Glu) c.1783A>G (p.Lys595Glu) c.1707+3522A>G (n.1707+3522A>G) c.487A>G (p.Lys163Glu) n.2038A>G
13	g.51964922T>G	CA388030266	ATP7B	c.1819A>C (p.Lys607Gln) c.563A>C (n.563A>C) c.1486A>C (p.Lys496Gln) n.575A>C c.1375A>C (p.Lys459Gln) c.1285+9013A>C (n.1285+9013A>C) n.1664+5570A>C n.311A>C n.212-18444A>C c.1723A>C (p.Lys575Gln) c.1783A>C (p.Lys595Gln) c.1707+3522A>C (n.1707+3522A>C) c.487A>C (p.Lys163Gln) n.2038A>C
13	g.51964922T=	CA2091557486	ATP7B	c.1819A= (p.Lys607=) c.563A= (n.563A=) c.1486A= (p.Lys496=) n.575A= c.1375A= (p.Lys459=) c.1285+9013A= (n.1285+9013A=) n.1664+5570A= n.311A= n.212-18444A= c.1723A= (p.Lys575=) c.1783A= (p.Lys595=) c.1707+3522A= (n.1707+3522A=) c.487A= (p.Lys163=) n.2038A=
13	g.51964923A>C	CA483896476	ATP7B	c.1818T>G (p.Val606=) c.562T>G (n.562T>G) c.1485T>G (p.Val495=) n.574T>G c.1374T>G (p.Val458=) c.1285+9012T>G (n.1285+9012T>G) n.1664+5569T>G n.310T>G n.212-18445T>G c.1722T>G (p.Val574=) c.1782T>G (p.Val594=) c.1707+3521T>G (n.1707+3521T>G) c.486T>G (p.Val162=) n.2037T>G
13	g.51964923A>G	CA483896478	ATP7B	c.1818T>C (p.Val606=) c.562T>C (n.562T>C) c.1485T>C (p.Val495=) n.574T>C c.1374T>C (p.Val458=) c.1285+9012T>C (n.1285+9012T>C) n.1664+5569T>C n.310T>C n.212-18445T>C c.1722T>C (p.Val574=) c.1782T>C (p.Val594=) c.1707+3521T>C (n.1707+3521T>C) c.486T>C (p.Val162=) n.2037T>C
13	g.51964923A>T	CA483896477	ATP7B	c.1818T>A (p.Val606=) c.562T>A (n.562T>A) c.1485T>A (p.Val495=) n.574T>A c.1374T>A (p.Val458=) c.1285+9012T>A (n.1285+9012T>A) n.1664+5569T>A n.310T>A n.212-18445T>A c.1722T>A (p.Val574=) c.1782T>A (p.Val594=) c.1707+3521T>A (n.1707+3521T>A) c.486T>A (p.Val162=) n.2037T>A	gnomAD v4
13	g.51964924A=	CA2091557490	ATP7B	c.1817T= (p.Val606=) c.561T= (n.561T=) c.1484T= (p.Val495=) n.573T= c.1011T= (n.1011T=) c.1373T= (p.Val458=) c.1285+9011T= (n.1285+9011T=) n.1664+5568T= n.309T= n.212-18446T= c.1721T= (p.Val574=) c.1781T= (p.Val594=) c.1707+3520T= (n.1707+3520T=) c.485T= (p.Val162=) n.2036T=
13	g.51964924A>C	CA388030268	ATP7B	c.1817T>G (p.Val606Gly) c.561T>G (n.561T>G) c.1484T>G (p.Val495Gly) n.573T>G c.1011T>G (n.1011T>G) c.1373T>G (p.Val458Gly) c.1285+9011T>G (n.1285+9011T>G) n.1664+5568T>G n.309T>G n.212-18446T>G c.1721T>G (p.Val574Gly) c.1781T>G (p.Val594Gly) c.1707+3520T>G (n.1707+3520T>G) c.485T>G (p.Val162Gly) n.2036T>G	dbSNP
13	g.51964924A>G	CA388030269	ATP7B	c.1817T>C (p.Val606Ala) c.561T>C (n.561T>C) c.1484T>C (p.Val495Ala) n.573T>C c.1011T>C (n.1011T>C) c.1373T>C (p.Val458Ala) c.1285+9011T>C (n.1285+9011T>C) n.1664+5568T>C n.309T>C n.212-18446T>C c.1721T>C (p.Val574Ala) c.1781T>C (p.Val594Ala) c.1707+3520T>C (n.1707+3520T>C) c.485T>C (p.Val162Ala) n.2036T>C
13	g.51964924A>T	CA388030267	ATP7B	c.1817T>A (p.Val606Asp) c.561T>A (n.561T>A) c.1484T>A (p.Val495Asp) n.573T>A c.1011T>A (n.1011T>A) c.1373T>A (p.Val458Asp) c.1285+9011T>A (n.1285+9011T>A) n.1664+5568T>A n.309T>A n.212-18446T>A c.1721T>A (p.Val574Asp) c.1781T>A (p.Val594Asp) c.1707+3520T>A (n.1707+3520T>A) c.485T>A (p.Val162Asp) n.2036T>A
13	g.51964925C>A	CA388030273	ATP7B	c.1816G>T (p.Val606Phe) c.560G>T (n.560G>T) c.1483G>T (p.Val495Phe) n.572G>T c.1010G>T (n.1010G>T) c.1372G>T (p.Val458Phe) c.1285+9010G>T (n.1285+9010G>T) n.1664+5567G>T n.308G>T n.212-18447G>T c.1720G>T (p.Val574Phe) c.1780G>T (p.Val594Phe) c.1707+3519G>T (n.1707+3519G>T) c.484G>T (p.Val162Phe) n.2035G>T	dbSNP
13	g.51964925C=	CA2091557497	ATP7B	c.1816G= (p.Val606=) c.560G= (n.560G=) c.1483G= (p.Val495=) n.572G= c.1010G= (n.1010G=) c.1372G= (p.Val458=) c.1285+9010G= (n.1285+9010G=) n.1664+5567G= n.308G= n.212-18447G= c.1720G= (p.Val574=) c.1780G= (p.Val594=) c.1707+3519G= (n.1707+3519G=) c.484G= (p.Val162=) n.2035G=
13	g.51964925C>G	CA6989221	ATP7B	c.1816G>C (p.Val606Leu) c.560G>C (n.560G>C) c.1483G>C (p.Val495Leu) n.572G>C c.1010G>C (n.1010G>C) c.1372G>C (p.Val458Leu) c.1285+9010G>C (n.1285+9010G>C) n.1664+5567G>C n.308G>C n.212-18447G>C c.1720G>C (p.Val574Leu) c.1780G>C (p.Val594Leu) c.1707+3519G>C (n.1707+3519G>C) c.484G>C (p.Val162Leu) n.2035G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51964925C>T	CA6989220	ATP7B	c.1816G>A (p.Val606Ile) c.560G>A (n.560G>A) c.1483G>A (p.Val495Ile) n.572G>A c.1010G>A (n.1010G>A) c.1372G>A (p.Val458Ile) c.1285+9010G>A (n.1285+9010G>A) n.1664+5567G>A n.308G>A n.212-18447G>A c.1720G>A (p.Val574Ile) c.1780G>A (p.Val594Ile) c.1707+3519G>A (n.1707+3519G>A) c.484G>A (p.Val162Ile) n.2035G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51964926A=	CA2091557502	ATP7B	c.1815T= (p.Leu605=) c.559T= (n.559T=) c.1482T= (p.Leu494=) n.571T= c.1009T= (n.1009T=) c.1371T= (p.Leu457=) c.1285+9009T= (n.1285+9009T=) n.1664+5566T= n.307T= n.212-18448T= c.1719T= (p.Leu573=) c.1779T= (p.Leu593=) c.1707+3518T= (n.1707+3518T=) c.483T= (p.Leu161=) n.2034T=
13	g.51964926A>C	CA6989222	ATP7B	c.1815T>G (p.Leu605=) c.559T>G (n.559T>G) c.1482T>G (p.Leu494=) n.571T>G c.1009T>G (n.1009T>G) c.1371T>G (p.Leu457=) c.1285+9009T>G (n.1285+9009T>G) n.1664+5566T>G n.307T>G n.212-18448T>G c.1719T>G (p.Leu573=) c.1779T>G (p.Leu593=) c.1707+3518T>G (n.1707+3518T>G) c.483T>G (p.Leu161=) n.2034T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51964926A>G	CA483896480	ATP7B	c.1815T>C (p.Leu605=) c.559T>C (n.559T>C) c.1482T>C (p.Leu494=) n.571T>C c.1009T>C (n.1009T>C) c.1371T>C (p.Leu457=) c.1285+9009T>C (n.1285+9009T>C) n.1664+5566T>C n.307T>C n.212-18448T>C c.1719T>C (p.Leu573=) c.1779T>C (p.Leu593=) c.1707+3518T>C (n.1707+3518T>C) c.483T>C (p.Leu161=) n.2034T>C
13	g.51964926A>T	CA483896479	ATP7B	c.1815T>A (p.Leu605=) c.559T>A (n.559T>A) c.1482T>A (p.Leu494=) n.571T>A c.1009T>A (n.1009T>A) c.1371T>A (p.Leu457=) c.1285+9009T>A (n.1285+9009T>A) n.1664+5566T>A n.307T>A n.212-18448T>A c.1719T>A (p.Leu573=) c.1779T>A (p.Leu593=) c.1707+3518T>A (n.1707+3518T>A) c.483T>A (p.Leu161=) n.2034T>A
13	g.51964927A=	CA2091557505	ATP7B	c.1814T= (p.Leu605=) c.558T= (n.558T=) c.1481T= (p.Leu494=) n.570T= c.1008T= (n.1008T=) c.1370T= (p.Leu457=) c.1285+9008T= (n.1285+9008T=) n.1664+5565T= n.306T= n.212-18449T= c.1718T= (p.Leu573=) c.1778T= (p.Leu593=) c.1707+3517T= (n.1707+3517T=) c.482T= (p.Leu161=) n.2033T=
13	g.51964927A>C	CA388030289	ATP7B	c.1814T>G (p.Leu605Arg) c.558T>G (n.558T>G) c.1481T>G (p.Leu494Arg) n.570T>G c.1008T>G (n.1008T>G) c.1370T>G (p.Leu457Arg) c.1285+9008T>G (n.1285+9008T>G) n.1664+5565T>G n.306T>G n.212-18449T>G c.1718T>G (p.Leu573Arg) c.1778T>G (p.Leu593Arg) c.1707+3517T>G (n.1707+3517T>G) c.482T>G (p.Leu161Arg) n.2033T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51964927A>G	CA388030288	ATP7B	c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.558T>C (n.558T>C) c.1481T>C (p.Leu494Pro) n.570T>C c.1008T>C (n.1008T>C) c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.1285+9008T>C (n.1285+9008T>C) n.1664+5565T>C n.306T>C n.212-18449T>C c.1718T>C (p.Leu573Pro) c.1778T>C (p.Leu593Pro) c.1707+3517T>C (n.1707+3517T>C) c.482T>C (p.Leu161Pro) n.2033T>C
13	g.51964927A>T	CA388030291	ATP7B	c.1814T>A (p.Leu605His) c.558T>A (n.558T>A) c.1481T>A (p.Leu494His) n.570T>A c.1008T>A (n.1008T>A) c.1370T>A (p.Leu457His) c.1285+9008T>A (n.1285+9008T>A) n.1664+5565T>A n.306T>A n.212-18449T>A c.1718T>A (p.Leu573His) c.1778T>A (p.Leu593His) c.1707+3517T>A (n.1707+3517T>A) c.482T>A (p.Leu161His) n.2033T>A
13	g.51964928G>A	CA388030294	ATP7B	c.1813C>T (p.Leu605Phe) c.557C>T (n.557C>T) c.1480C>T (p.Leu494Phe) n.569C>T c.1007C>T (n.1007C>T) c.1369C>T (p.Leu457Phe) c.1285+9007C>T (n.1285+9007C>T) n.1664+5564C>T n.305C>T n.212-18450C>T c.1717C>T (p.Leu573Phe) c.1777C>T (p.Leu593Phe) c.1707+3516C>T (n.1707+3516C>T) c.481C>T (p.Leu161Phe) n.2032C>T	ClinVar
13	g.51964928G>C	CA388030300	ATP7B	c.1813C>G (p.Leu605Val) c.557C>G (n.557C>G) c.1480C>G (p.Leu494Val) n.569C>G c.1007C>G (n.1007C>G) c.1369C>G (p.Leu457Val) c.1285+9007C>G (n.1285+9007C>G) n.1664+5564C>G n.305C>G n.212-18450C>G c.1717C>G (p.Leu573Val) c.1777C>G (p.Leu593Val) c.1707+3516C>G (n.1707+3516C>G) c.481C>G (p.Leu161Val) n.2032C>G	gnomAD v4
13	g.51964928G>T	CA388030295	ATP7B	c.1813C>A (p.Leu605Ile) c.557C>A (n.557C>A) c.1480C>A (p.Leu494Ile) n.569C>A c.1007C>A (n.1007C>A) c.1369C>A (p.Leu457Ile) c.1285+9007C>A (n.1285+9007C>A) n.1664+5564C>A n.305C>A n.212-18450C>A c.1717C>A (p.Leu573Ile) c.1777C>A (p.Leu593Ile) c.1707+3516C>A (n.1707+3516C>A) c.481C>A (p.Leu161Ile) n.2032C>A
13	g.51964930dup	CA1139663320	ATP7B	c.1813dup (p.Leu605ProfsTer3) c.557dup (n.557dup) c.1480dup (p.Leu494ProfsTer3) n.569dup c.1007dup (n.1007dup) c.1369dup (p.Leu457ProfsTer3) c.1285+9007dup (n.1285+9007dup) n.1664+5564dup n.305dup n.212-18450dup c.1717dup (p.Leu573ProfsTer3) c.1777dup (p.Leu593ProfsTer3) c.1707+3516dup (n.1707+3516dup) c.481dup (p.Leu161ProfsTer3) n.2032dup	ClinVar dbSNP
13	g.51964929G>A	CA483896481	ATP7B	c.1812C>T (p.Ala604=) c.556C>T (n.556C>T) c.1479C>T (p.Ala493=) n.568C>T c.1006C>T (n.1006C>T) c.1368C>T (p.Ala456=) c.1285+9006C>T (n.1285+9006C>T) n.1664+5563C>T n.304C>T n.212-18451C>T c.1716C>T (p.Ala572=) c.1776C>T (p.Ala592=) c.1707+3515C>T (n.1707+3515C>T) c.480C>T (p.Ala160=) n.2031C>T	ClinVar
13	g.51964929G>C	CA483896483	ATP7B	c.1812C>G (p.Ala604=) c.556C>G (n.556C>G) c.1479C>G (p.Ala493=) n.568C>G c.1006C>G (n.1006C>G) c.1368C>G (p.Ala456=) c.1285+9006C>G (n.1285+9006C>G) n.1664+5563C>G n.304C>G n.212-18451C>G c.1716C>G (p.Ala572=) c.1776C>G (p.Ala592=) c.1707+3515C>G (n.1707+3515C>G) c.480C>G (p.Ala160=) n.2031C>G
13	g.51964929G>T	CA483896482	ATP7B	c.1812C>A (p.Ala604=) c.556C>A (n.556C>A) c.1479C>A (p.Ala493=) n.568C>A c.1006C>A (n.1006C>A) c.1368C>A (p.Ala456=) c.1285+9006C>A (n.1285+9006C>A) n.1664+5563C>A n.304C>A n.212-18451C>A c.1716C>A (p.Ala572=) c.1776C>A (p.Ala592=) c.1707+3515C>A (n.1707+3515C>A) c.480C>A (p.Ala160=) n.2031C>A
13	g.51964930G>A	CA250061576	ATP7B	c.1811C>T (p.Ala604Val) c.555C>T (n.555C>T) c.1478C>T (p.Ala493Val) n.567C>T c.1005C>T (n.1005C>T) c.1367C>T (p.Ala456Val) c.1285+9005C>T (n.1285+9005C>T) n.1664+5562C>T n.303C>T n.212-18452C>T c.1715C>T (p.Ala572Val) c.1775C>T (p.Ala592Val) c.1707+3514C>T (n.1707+3514C>T) c.479C>T (p.Ala160Val) n.2030C>T	dbSNP gnomAD v4
13	g.51964930G>C	CA388030307	ATP7B	c.1811C>G (p.Ala604Gly) c.555C>G (n.555C>G) c.1478C>G (p.Ala493Gly) n.567C>G c.1005C>G (n.1005C>G) c.1367C>G (p.Ala456Gly) c.1285+9005C>G (n.1285+9005C>G) n.1664+5562C>G n.303C>G n.212-18452C>G c.1715C>G (p.Ala572Gly) c.1775C>G (p.Ala592Gly) c.1707+3514C>G (n.1707+3514C>G) c.479C>G (p.Ala160Gly) n.2030C>G
13	g.51964930G=	CA2091557509	ATP7B	c.1811C= (p.Ala604=) c.555C= (n.555C=) c.1478C= (p.Ala493=) n.567C= c.1005C= (n.1005C=) c.1367C= (p.Ala456=) c.1285+9005C= (n.1285+9005C=) n.1664+5562C= n.303C= n.212-18452C= c.1715C= (p.Ala572=) c.1775C= (p.Ala592=) c.1707+3514C= (n.1707+3514C=) c.479C= (p.Ala160=) n.2030C=
13	g.51964930G>T	CA388030308	ATP7B	c.1811C>A (p.Ala604Asp) c.555C>A (n.555C>A) c.1478C>A (p.Ala493Asp) n.567C>A c.1005C>A (n.1005C>A) c.1367C>A (p.Ala456Asp) c.1285+9005C>A (n.1285+9005C>A) n.1664+5562C>A n.303C>A n.212-18452C>A c.1715C>A (p.Ala572Asp) c.1775C>A (p.Ala592Asp) c.1707+3514C>A (n.1707+3514C>A) c.479C>A (p.Ala160Asp) n.2030C>A	ClinVar dbSNP
13	g.51964931C>A	CA388030312	ATP7B	c.1810G>T (p.Ala604Ser) c.554G>T (n.554G>T) c.1477G>T (p.Ala493Ser) n.566G>T c.1004G>T (n.1004G>T) c.1366G>T (p.Ala456Ser) c.1285+9004G>T (n.1285+9004G>T) n.1664+5561G>T n.302G>T n.212-18453G>T c.1714G>T (p.Ala572Ser) c.1774G>T (p.Ala592Ser) c.1707+3513G>T (n.1707+3513G>T) c.478G>T (p.Ala160Ser) n.2029G>T
13	g.51964931C>G	CA388030313	ATP7B	c.1810G>C (p.Ala604Pro) c.554G>C (n.554G>C) c.1477G>C (p.Ala493Pro) n.566G>C c.1004G>C (n.1004G>C) c.1366G>C (p.Ala456Pro) c.1285+9004G>C (n.1285+9004G>C) n.1664+5561G>C n.302G>C n.212-18453G>C c.1714G>C (p.Ala572Pro) c.1774G>C (p.Ala592Pro) c.1707+3513G>C (n.1707+3513G>C) c.478G>C (p.Ala160Pro) n.2029G>C
13	g.51964931C>T	CA388030317	ATP7B	c.1810G>A (p.Ala604Thr) c.554G>A (n.554G>A) c.1477G>A (p.Ala493Thr) n.566G>A c.1004G>A (n.1004G>A) c.1366G>A (p.Ala456Thr) c.1285+9004G>A (n.1285+9004G>A) n.1664+5561G>A n.302G>A n.212-18453G>A c.1714G>A (p.Ala572Thr) c.1774G>A (p.Ala592Thr) c.1707+3513G>A (n.1707+3513G>A) c.478G>A (p.Ala160Thr) n.2029G>A
13	g.51964932T>A	CA388030318	ATP7B	c.1809A>T (p.Lys603Asn) c.553A>T (n.553A>T) c.1476A>T (p.Lys492Asn) n.565A>T c.1003A>T (n.1003A>T) c.1365A>T (p.Lys455Asn) c.1285+9003A>T (n.1285+9003A>T) n.1664+5560A>T n.301A>T n.212-18454A>T c.1713A>T (p.Lys571Asn) c.1773A>T (p.Lys591Asn) c.1707+3512A>T (n.1707+3512A>T) c.477A>T (p.Lys159Asn) n.2028A>T
13	g.51964932T>C	CA483896484	ATP7B	c.1809A>G (p.Lys603=) c.553A>G (n.553A>G) c.1476A>G (p.Lys492=) n.565A>G c.1003A>G (n.1003A>G) c.1365A>G (p.Lys455=) c.1285+9003A>G (n.1285+9003A>G) n.1664+5560A>G n.301A>G n.212-18454A>G c.1713A>G (p.Lys571=) c.1773A>G (p.Lys591=) c.1707+3512A>G (n.1707+3512A>G) c.477A>G (p.Lys159=) n.2028A>G
13	g.51964932T>G	CA388030319	ATP7B	c.1809A>C (p.Lys603Asn) c.553A>C (n.553A>C) c.1476A>C (p.Lys492Asn) n.565A>C c.1003A>C (n.1003A>C) c.1365A>C (p.Lys455Asn) c.1285+9003A>C (n.1285+9003A>C) n.1664+5560A>C n.301A>C n.212-18454A>C c.1713A>C (p.Lys571Asn) c.1773A>C (p.Lys591Asn) c.1707+3512A>C (n.1707+3512A>C) c.477A>C (p.Lys159Asn) n.2028A>C
13	g.51964933T>A	CA388030320	ATP7B	c.1808A>T (p.Lys603Ile) c.552A>T (n.552A>T) c.1475A>T (p.Lys492Ile) n.564A>T c.1002A>T (n.1002A>T) c.1364A>T (p.Lys455Ile) c.1285+9002A>T (n.1285+9002A>T) n.1664+5559A>T n.300A>T n.212-18455A>T c.1712A>T (p.Lys571Ile) c.1772A>T (p.Lys591Ile) c.1707+3511A>T (n.1707+3511A>T) c.476A>T (p.Lys159Ile) n.2027A>T
13	g.51964933T>C	CA388030323	ATP7B	c.1808A>G (p.Lys603Arg) c.552A>G (n.552A>G) c.1475A>G (p.Lys492Arg) n.564A>G c.1002A>G (n.1002A>G) c.1364A>G (p.Lys455Arg) c.1285+9002A>G (n.1285+9002A>G) n.1664+5559A>G n.300A>G n.212-18455A>G c.1712A>G (p.Lys571Arg) c.1772A>G (p.Lys591Arg) c.1707+3511A>G (n.1707+3511A>G) c.476A>G (p.Lys159Arg) n.2027A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51964933T>G	CA388030325	ATP7B	c.1808A>C (p.Lys603Thr) c.552A>C (n.552A>C) c.1475A>C (p.Lys492Thr) n.564A>C c.1002A>C (n.1002A>C) c.1364A>C (p.Lys455Thr) c.1285+9002A>C (n.1285+9002A>C) n.1664+5559A>C n.300A>C n.212-18455A>C c.1712A>C (p.Lys571Thr) c.1772A>C (p.Lys591Thr) c.1707+3511A>C (n.1707+3511A>C) c.476A>C (p.Lys159Thr) n.2027A>C
13	g.51964933T=	CA2091557513	ATP7B	c.1808A= (p.Lys603=) c.552A= (n.552A=) c.1475A= (p.Lys492=) n.564A= c.1002A= (n.1002A=) c.1364A= (p.Lys455=) c.1285+9002A= (n.1285+9002A=) n.1664+5559A= n.300A= n.212-18455A= c.1712A= (p.Lys571=) c.1772A= (p.Lys591=) c.1707+3511A= (n.1707+3511A=) c.476A= (p.Lys159=) n.2027A=
13	g.51964934T>A	CA388030326	ATP7B	c.1807A>T (p.Lys603Ter) c.551A>T (n.551A>T) c.1474A>T (p.Lys492Ter) n.563A>T c.1001A>T (n.1001A>T) c.1363A>T (p.Lys455Ter) c.1285+9001A>T (n.1285+9001A>T) n.1664+5558A>T n.299A>T n.212-18456A>T c.1711A>T (p.Lys571Ter) c.1771A>T (p.Lys591Ter) c.1707+3510A>T (n.1707+3510A>T) c.475A>T (p.Lys159Ter) n.2026A>T
13	g.51964934T>C	CA388030327	ATP7B	c.1807A>G (p.Lys603Glu) c.551A>G (n.551A>G) c.1474A>G (p.Lys492Glu) n.563A>G c.1001A>G (n.1001A>G) c.1363A>G (p.Lys455Glu) c.1285+9001A>G (n.1285+9001A>G) n.1664+5558A>G n.299A>G n.212-18456A>G c.1711A>G (p.Lys571Glu) c.1771A>G (p.Lys591Glu) c.1707+3510A>G (n.1707+3510A>G) c.475A>G (p.Lys159Glu) n.2026A>G
13	g.51964934T>G	CA388030335	ATP7B	c.1807A>C (p.Lys603Gln) c.551A>C (n.551A>C) c.1474A>C (p.Lys492Gln) n.563A>C c.1001A>C (n.1001A>C) c.1363A>C (p.Lys455Gln) c.1285+9001A>C (n.1285+9001A>C) n.1664+5558A>C n.299A>C n.212-18456A>C c.1711A>C (p.Lys571Gln) c.1771A>C (p.Lys591Gln) c.1707+3510A>C (n.1707+3510A>C) c.475A>C (p.Lys159Gln) n.2026A>C
13	g.51964935G>A	CA483896485	ATP7B	c.1806C>T (p.Ser602=) c.550C>T (n.550C>T) c.1473C>T (p.Ser491=) n.562C>T c.1000C>T (n.1000C>T) c.1362C>T (p.Ser454=) c.1285+9000C>T (n.1285+9000C>T) n.1664+5557C>T n.298C>T n.212-18457C>T c.1710C>T (p.Ser570=) c.1770C>T (p.Ser590=) c.1707+3509C>T (n.1707+3509C>T) c.474C>T (p.Ser158=) n.2025C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51964935G>C	CA388030346	ATP7B	c.1806C>G (p.Ser602Arg) c.550C>G (n.550C>G) c.1473C>G (p.Ser491Arg) n.562C>G c.1000C>G (n.1000C>G) c.1362C>G (p.Ser454Arg) c.1285+9000C>G (n.1285+9000C>G) n.1664+5557C>G n.298C>G n.212-18457C>G c.1710C>G (p.Ser570Arg) c.1770C>G (p.Ser590Arg) c.1707+3509C>G (n.1707+3509C>G) c.474C>G (p.Ser158Arg) n.2025C>G	gnomAD v4
13	g.51964935G=	CA2091557516	ATP7B	c.1806C= (p.Ser602=) c.550C= (n.550C=) c.1473C= (p.Ser491=) n.562C= c.1000C= (n.1000C=) c.1362C= (p.Ser454=) c.1285+9000C= (n.1285+9000C=) n.1664+5557C= n.298C= n.212-18457C= c.1710C= (p.Ser570=) c.1770C= (p.Ser590=) c.1707+3509C= (n.1707+3509C=) c.474C= (p.Ser158=) n.2025C=
13	g.51964935G>T	CA388030339	ATP7B	c.1806C>A (p.Ser602Arg) c.550C>A (n.550C>A) c.1473C>A (p.Ser491Arg) n.562C>A c.1000C>A (n.1000C>A) c.1362C>A (p.Ser454Arg) c.1285+9000C>A (n.1285+9000C>A) n.1664+5557C>A n.298C>A n.212-18457C>A c.1710C>A (p.Ser570Arg) c.1770C>A (p.Ser590Arg) c.1707+3509C>A (n.1707+3509C>A) c.474C>A (p.Ser158Arg) n.2025C>A
13	g.51964936C>A	CA388030355	ATP7B	c.1805G>T (p.Ser602Ile) c.549G>T (n.549G>T) c.1472G>T (p.Ser491Ile) n.561G>T c.999G>T (n.999G>T) c.1361G>T (p.Ser454Ile) c.1285+8999G>T (n.1285+8999G>T) n.1664+5556G>T n.297G>T n.212-18458G>T c.1709G>T (p.Ser570Ile) c.1769G>T (p.Ser590Ile) c.1707+3508G>T (n.1707+3508G>T) c.473G>T (p.Ser158Ile) n.2024G>T
13	g.51964936C>G	CA388030369	ATP7B	c.1805G>C (p.Ser602Thr) c.549G>C (n.549G>C) c.1472G>C (p.Ser491Thr) n.561G>C c.999G>C (n.999G>C) c.1361G>C (p.Ser454Thr) c.1285+8999G>C (n.1285+8999G>C) n.1664+5556G>C n.297G>C n.212-18458G>C c.1709G>C (p.Ser570Thr) c.1769G>C (p.Ser590Thr) c.1707+3508G>C (n.1707+3508G>C) c.473G>C (p.Ser158Thr) n.2024G>C
13	g.51964936C>T	CA388030372	ATP7B	c.1805G>A (p.Ser602Asn) c.549G>A (n.549G>A) c.1472G>A (p.Ser491Asn) n.561G>A c.999G>A (n.999G>A) c.1361G>A (p.Ser454Asn) c.1285+8999G>A (n.1285+8999G>A) n.1664+5556G>A n.297G>A n.212-18458G>A c.1709G>A (p.Ser570Asn) c.1769G>A (p.Ser590Asn) c.1707+3508G>A (n.1707+3508G>A) c.473G>A (p.Ser158Asn) n.2024G>A
13	g.51964937T>A	CA388030382	ATP7B	c.1804A>T (p.Ser602Cys) c.548A>T (n.548A>T) c.1471A>T (p.Ser491Cys) n.560A>T c.998A>T (n.998A>T) c.1360A>T (p.Ser454Cys) c.1285+8998A>T (n.1285+8998A>T) n.1664+5555A>T n.296A>T n.212-18459A>T c.1708A>T (p.Ser570Cys) c.1768A>T (p.Ser590Cys) c.1707+3507A>T (n.1707+3507A>T) c.472A>T (p.Ser158Cys) n.2023A>T
13	g.51964937T>C	CA388030385	ATP7B	c.1804A>G (p.Ser602Gly) c.548A>G (n.548A>G) c.1471A>G (p.Ser491Gly) n.560A>G c.998A>G (n.998A>G) c.1360A>G (p.Ser454Gly) c.1285+8998A>G (n.1285+8998A>G) n.1664+5555A>G n.296A>G n.212-18459A>G c.1708A>G (p.Ser570Gly) c.1768A>G (p.Ser590Gly) c.1707+3507A>G (n.1707+3507A>G) c.472A>G (p.Ser158Gly) n.2023A>G
13	g.51964937T>G	CA388030391	ATP7B	c.1804A>C (p.Ser602Arg) c.548A>C (n.548A>C) c.1471A>C (p.Ser491Arg) n.560A>C c.998A>C (n.998A>C) c.1360A>C (p.Ser454Arg) c.1285+8998A>C (n.1285+8998A>C) n.1664+5555A>C n.296A>C n.212-18459A>C c.1708A>C (p.Ser570Arg) c.1768A>C (p.Ser590Arg) c.1707+3507A>C (n.1707+3507A>C) c.472A>C (p.Ser158Arg) n.2023A>C
13	g.51964938G>A	CA6989223	ATP7B	c.1803C>T (p.Thr601=) c.547C>T (n.547C>T) c.1470C>T (p.Thr490=) n.559C>T c.997C>T (n.997C>T) c.1359C>T (p.Thr453=) c.1285+8997C>T (n.1285+8997C>T) n.1664+5554C>T n.295C>T n.212-18460C>T c.1707C>T (p.Thr569=) c.1767C>T (p.Thr589=) c.1707+3506C>T (n.1707+3506C>T) c.471C>T (p.Thr157=) n.2022C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51964938G>C	CA483896486	ATP7B	c.1803C>G (p.Thr601=) c.547C>G (n.547C>G) c.1470C>G (p.Thr490=) n.559C>G c.997C>G (n.997C>G) c.1359C>G (p.Thr453=) c.1285+8997C>G (n.1285+8997C>G) n.1664+5554C>G n.295C>G n.212-18460C>G c.1707C>G (p.Thr569=) c.1767C>G (p.Thr589=) c.1707+3506C>G (n.1707+3506C>G) c.471C>G (p.Thr157=) n.2022C>G
13	g.51964938G=	CA2091557520	ATP7B	c.1803C= (p.Thr601=) c.547C= (n.547C=) c.1470C= (p.Thr490=) n.559C= c.997C= (n.997C=) c.1359C= (p.Thr453=) c.1285+8997C= (n.1285+8997C=) n.1664+5554C= n.295C= n.212-18460C= c.1707C= (p.Thr569=) c.1767C= (p.Thr589=) c.1707+3506C= (n.1707+3506C=) c.471C= (p.Thr157=) n.2022C=
13	g.51964938G>T	CA483896487	ATP7B	c.1803C>A (p.Thr601=) c.547C>A (n.547C>A) c.1470C>A (p.Thr490=) n.559C>A c.997C>A (n.997C>A) c.1359C>A (p.Thr453=) c.1285+8997C>A (n.1285+8997C>A) n.1664+5554C>A n.295C>A n.212-18460C>A c.1707C>A (p.Thr569=) c.1767C>A (p.Thr589=) c.1707+3506C>A (n.1707+3506C>A) c.471C>A (p.Thr157=) n.2022C>A
13	g.51964939del	CA2695199745	ATP7B	c.1803del (p.Ser602AlafsTer?) c.547del (n.547del) c.1470del (p.Ser491AlafsTer?) n.559del c.997del (n.997del) c.1359del (p.Ser454AlafsTer?) c.1285+8997del (n.1285+8997del) n.1664+5554del n.295del n.212-18460del c.1707del (p.Ser570AlafsTer?) c.1767del (p.Ser590AlafsTer?) c.1707+3506del (n.1707+3506del) c.471del (p.Ser158AlafsTer?) n.2022del	ClinVar
13	g.51964939G>A	CA388030410	ATP7B	c.1802C>T (p.Thr601Ile) c.546C>T (n.546C>T) c.1469C>T (p.Thr490Ile) n.558C>T c.996C>T (n.996C>T) c.1358C>T (p.Thr453Ile) c.1285+8996C>T (n.1285+8996C>T) n.1664+5553C>T n.294C>T n.212-18461C>T c.1706C>T (p.Thr569Ile) c.1766C>T (p.Thr589Ile) c.1707+3505C>T (n.1707+3505C>T) c.470C>T (p.Thr157Ile) n.2021C>T	dbSNP gnomAD v4
13	g.51964939G>C	CA388030418	ATP7B	c.1802C>G (p.Thr601Ser) c.546C>G (n.546C>G) c.1469C>G (p.Thr490Ser) n.558C>G c.996C>G (n.996C>G) c.1358C>G (p.Thr453Ser) c.1285+8996C>G (n.1285+8996C>G) n.1664+5553C>G n.294C>G n.212-18461C>G c.1706C>G (p.Thr569Ser) c.1766C>G (p.Thr589Ser) c.1707+3505C>G (n.1707+3505C>G) c.470C>G (p.Thr157Ser) n.2021C>G
13	g.51964939G=	CA2091557523	ATP7B	c.1802C= (p.Thr601=) c.546C= (n.546C=) c.1469C= (p.Thr490=) n.558C= c.996C= (n.996C=) c.1358C= (p.Thr453=) c.1285+8996C= (n.1285+8996C=) n.1664+5553C= n.294C= n.212-18461C= c.1706C= (p.Thr569=) c.1766C= (p.Thr589=) c.1707+3505C= (n.1707+3505C=) c.470C= (p.Thr157=) n.2021C=
13	g.51964939G>T	CA388030421	ATP7B	c.1802C>A (p.Thr601Asn) c.546C>A (n.546C>A) c.1469C>A (p.Thr490Asn) n.558C>A c.996C>A (n.996C>A) c.1358C>A (p.Thr453Asn) c.1285+8996C>A (n.1285+8996C>A) n.1664+5553C>A n.294C>A n.212-18461C>A c.1706C>A (p.Thr569Asn) c.1766C>A (p.Thr589Asn) c.1707+3505C>A (n.1707+3505C>A) c.470C>A (p.Thr157Asn) n.2021C>A
13	g.51964940T>A	CA388030426	ATP7B	c.1801A>T (p.Thr601Ser) c.545A>T (n.545A>T) c.1468A>T (p.Thr490Ser) n.557A>T c.995A>T (n.995A>T) c.1357A>T (p.Thr453Ser) c.1285+8995A>T (n.1285+8995A>T) n.1664+5552A>T n.293A>T n.212-18462A>T c.1705A>T (p.Thr569Ser) c.1765A>T (p.Thr589Ser) c.1707+3504A>T (n.1707+3504A>T) c.469A>T (p.Thr157Ser) n.2020A>T
13	g.51964940T>C	CA6989224	ATP7B	c.1801A>G (p.Thr601Ala) c.545A>G (n.545A>G) c.1468A>G (p.Thr490Ala) n.557A>G c.995A>G (n.995A>G) c.1357A>G (p.Thr453Ala) c.1285+8995A>G (n.1285+8995A>G) n.1664+5552A>G n.293A>G n.212-18462A>G c.1705A>G (p.Thr569Ala) c.1765A>G (p.Thr589Ala) c.1707+3504A>G (n.1707+3504A>G) c.469A>G (p.Thr157Ala) n.2020A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51964940T>G	CA388030433	ATP7B	c.1801A>C (p.Thr601Pro) c.545A>C (n.545A>C) c.1468A>C (p.Thr490Pro) n.557A>C c.995A>C (n.995A>C) c.1357A>C (p.Thr453Pro) c.1285+8995A>C (n.1285+8995A>C) n.1664+5552A>C n.293A>C n.212-18462A>C c.1705A>C (p.Thr569Pro) c.1765A>C (p.Thr589Pro) c.1707+3504A>C (n.1707+3504A>C) c.469A>C (p.Thr157Pro) n.2020A>C
13	g.51964940T=	CA2091557527	ATP7B	c.1801A= (p.Thr601=) c.545A= (n.545A=) c.1468A= (p.Thr490=) n.557A= c.995A= (n.995A=) c.1357A= (p.Thr453=) c.1285+8995A= (n.1285+8995A=) n.1664+5552A= n.293A= n.212-18462A= c.1705A= (p.Thr569=) c.1765A= (p.Thr589=) c.1707+3504A= (n.1707+3504A=) c.469A= (p.Thr157=) n.2020A=
13	g.51964941G>A	CA483896488	ATP7B	c.1800C>T (p.Ala600=) c.544C>T (n.544C>T) c.1467C>T (p.Ala489=) n.556C>T c.994C>T (n.994C>T) c.1356C>T (p.Ala452=) c.1285+8994C>T (n.1285+8994C>T) n.1664+5551C>T n.292C>T n.212-18463C>T c.1704C>T (p.Ala568=) c.1764C>T (p.Ala588=) c.1707+3503C>T (n.1707+3503C>T) c.468C>T (p.Ala156=) n.2019C>T	ClinVar dbSNP
13	g.51964941G>C	CA483896489	ATP7B	c.1800C>G (p.Ala600=) c.544C>G (n.544C>G) c.1467C>G (p.Ala489=) n.556C>G c.994C>G (n.994C>G) c.1356C>G (p.Ala452=) c.1285+8994C>G (n.1285+8994C>G) n.1664+5551C>G n.292C>G n.212-18463C>G c.1704C>G (p.Ala568=) c.1764C>G (p.Ala588=) c.1707+3503C>G (n.1707+3503C>G) c.468C>G (p.Ala156=) n.2019C>G
13	g.51964941G>T	CA483896490	ATP7B	c.1800C>A (p.Ala600=) c.544C>A (n.544C>A) c.1467C>A (p.Ala489=) n.556C>A c.994C>A (n.994C>A) c.1356C>A (p.Ala452=) c.1285+8994C>A (n.1285+8994C>A) n.1664+5551C>A n.292C>A n.212-18463C>A c.1704C>A (p.Ala568=) c.1764C>A (p.Ala588=) c.1707+3503C>A (n.1707+3503C>A) c.468C>A (p.Ala156=) n.2019C>A
13	g.51964941_51964942del	CA2695218068	ATP7B	c.1799_1800del (p.Ala600AspfsTer7) c.543_544del (n.543_544del) c.1466_1467del (p.Ala489AspfsTer7) n.555_556del c.993_994del (n.993_994del) c.1355_1356del (p.Ala452AspfsTer7) c.1285+8993_1285+8994del (n.1285+8993_1285+8994del) n.1664+5550_1664+5551del n.291_292del n.212-18464_212-18463del c.1703_1704del (p.Ala568AspfsTer7) c.1763_1764del (p.Ala588AspfsTer7) c.1707+3502_1707+3503del (n.1707+3502_1707+3503del) c.467_468del (p.Ala156AspfsTer7) n.2018_2019del
13	g.51964942G>A	CA388030437	ATP7B	c.1799C>T (p.Ala600Val) c.543C>T (n.543C>T) c.1466C>T (p.Ala489Val) n.555C>T c.993C>T (n.993C>T) c.1355C>T (p.Ala452Val) c.1285+8993C>T (n.1285+8993C>T) n.1664+5550C>T n.291C>T n.212-18464C>T c.1703C>T (p.Ala568Val) c.1763C>T (p.Ala588Val) c.1707+3502C>T (n.1707+3502C>T) c.467C>T (p.Ala156Val) n.2018C>T	gnomAD v4
13	g.51964942G>C	CA388030448	ATP7B	c.1799C>G (p.Ala600Gly) c.543C>G (n.543C>G) c.1466C>G (p.Ala489Gly) n.555C>G c.993C>G (n.993C>G) c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.1285+8993C>G (n.1285+8993C>G) n.1664+5550C>G n.291C>G n.212-18464C>G c.1703C>G (p.Ala568Gly) c.1763C>G (p.Ala588Gly) c.1707+3502C>G (n.1707+3502C>G) c.467C>G (p.Ala156Gly) n.2018C>G
13	g.51964942G=	CA2091557531	ATP7B	c.1799C= (p.Ala600=) c.543C= (n.543C=) c.1466C= (p.Ala489=) n.555C= c.993C= (n.993C=) c.1355C= (p.Ala452=) c.1285+8993C= (n.1285+8993C=) n.1664+5550C= n.291C= n.212-18464C= c.1703C= (p.Ala568=) c.1763C= (p.Ala588=) c.1707+3502C= (n.1707+3502C=) c.467C= (p.Ala156=) n.2018C=
13	g.51964942G>T	CA388030447	ATP7B	c.1799C>A (p.Ala600Asp) c.543C>A (n.543C>A) c.1466C>A (p.Ala489Asp) n.555C>A c.993C>A (n.993C>A) c.1355C>A (p.Ala452Asp) c.1285+8993C>A (n.1285+8993C>A) n.1664+5550C>A n.291C>A n.212-18464C>A c.1703C>A (p.Ala568Asp) c.1763C>A (p.Ala588Asp) c.1707+3502C>A (n.1707+3502C>A) c.467C>A (p.Ala156Asp) n.2018C>A	ClinVar dbSNP
13	g.51964943C>A	CA388030451	ATP7B	c.1798G>T (p.Ala600Ser) c.542G>T (n.542G>T) c.1465G>T (p.Ala489Ser) n.554G>T c.992G>T (n.992G>T) c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.1285+8992G>T (n.1285+8992G>T) n.1664+5549G>T n.290G>T n.212-18465G>T c.1702G>T (p.Ala568Ser) c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.1707+3501G>T (n.1707+3501G>T) c.466G>T (p.Ala156Ser) n.2017G>T	gnomAD v4
13	g.51964943C>G	CA388030456	ATP7B	c.1798G>C (p.Ala600Pro) c.542G>C (n.542G>C) c.1465G>C (p.Ala489Pro) n.554G>C c.992G>C (n.992G>C) c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.1285+8992G>C (n.1285+8992G>C) n.1664+5549G>C n.290G>C n.212-18465G>C c.1702G>C (p.Ala568Pro) c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.1707+3501G>C (n.1707+3501G>C) c.466G>C (p.Ala156Pro) n.2017G>C
13	g.51964943C>T	CA388030461	ATP7B	c.1798G>A (p.Ala600Thr) c.542G>A (n.542G>A) c.1465G>A (p.Ala489Thr) n.554G>A c.992G>A (n.992G>A) c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.1285+8992G>A (n.1285+8992G>A) n.1664+5549G>A n.290G>A n.212-18465G>A c.1702G>A (p.Ala568Thr) c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.1707+3501G>A (n.1707+3501G>A) c.466G>A (p.Ala156Thr) n.2017G>A	gnomAD v4
13	g.51964944A>C	CA483896491	ATP7B	c.1797T>G (p.Leu599=) c.541T>G (n.541T>G) c.1464T>G (p.Leu488=) n.553T>G c.991T>G (n.991T>G) c.1353T>G (p.Leu451=) c.1285+8991T>G (n.1285+8991T>G) n.1664+5548T>G n.289T>G n.212-18466T>G c.1701T>G (p.Leu567=) c.1761T>G (p.Leu587=) c.1707+3500T>G (n.1707+3500T>G) c.465T>G (p.Leu155=) n.2016T>G	gnomAD v4
13	g.51964944A>G	CA483896493	ATP7B	c.1797T>C (p.Leu599=) c.541T>C (n.541T>C) c.1464T>C (p.Leu488=) n.553T>C c.991T>C (n.991T>C) c.1353T>C (p.Leu451=) c.1285+8991T>C (n.1285+8991T>C) n.1664+5548T>C n.289T>C n.212-18466T>C c.1701T>C (p.Leu567=) c.1761T>C (p.Leu587=) c.1707+3500T>C (n.1707+3500T>C) c.465T>C (p.Leu155=) n.2016T>C
13	g.51964944A>T	CA483896492	ATP7B	c.1797T>A (p.Leu599=) c.541T>A (n.541T>A) c.1464T>A (p.Leu488=) n.553T>A c.991T>A (n.991T>A) c.1353T>A (p.Leu451=) c.1285+8991T>A (n.1285+8991T>A) n.1664+5548T>A n.289T>A n.212-18466T>A c.1701T>A (p.Leu567=) c.1761T>A (p.Leu587=) c.1707+3500T>A (n.1707+3500T>A) c.465T>A (p.Leu155=) n.2016T>A
13	g.51964947_51964963del	CA2575420711	ATP7B	c.1781_1797del (p.Tyr594CysfsTer8) c.525_541del (n.525_541del) c.1448_1464del (p.Tyr483CysfsTer8) n.537_553del c.975_991del (n.975_991del) c.1337_1353del (p.Tyr446CysfsTer8) c.1285+8975_1285+8991del (n.1285+8975_1285+8991del) n.1664+5532_1664+5548del n.273_289del n.212-18482_212-18466del c.1685_1701del (p.Tyr562CysfsTer8) c.1745_1761del (p.Tyr582CysfsTer8) c.1707+3484_1707+3500del (n.1707+3484_1707+3500del) c.449_465del (p.Tyr150CysfsTer8) n.2000_2016del	ClinVar
13	g.51964945A>C	CA388030464	ATP7B	c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.540T>G (n.540T>G) c.1463T>G (p.Leu488Arg) n.552T>G c.990T>G (n.990T>G) c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.1285+8990T>G (n.1285+8990T>G) n.1664+5547T>G n.288T>G n.212-18467T>G c.1700T>G (p.Leu567Arg) c.1760T>G (p.Leu587Arg) c.1707+3499T>G (n.1707+3499T>G) c.464T>G (p.Leu155Arg) n.2015T>G
13	g.51964945A>G	CA388030466	ATP7B	c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.540T>C (n.540T>C) c.1463T>C (p.Leu488Pro) n.552T>C c.990T>C (n.990T>C) c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.1285+8990T>C (n.1285+8990T>C) n.1664+5547T>C n.288T>C n.212-18467T>C c.1700T>C (p.Leu567Pro) c.1760T>C (p.Leu587Pro) c.1707+3499T>C (n.1707+3499T>C) c.464T>C (p.Leu155Pro) n.2015T>C	gnomAD v4
13	g.51964945A>T	CA388030468	ATP7B	c.1796T>A (p.Leu599His) c.540T>A (n.540T>A) c.1463T>A (p.Leu488His) n.552T>A c.990T>A (n.990T>A) c.1352T>A (p.Leu451His) c.1285+8990T>A (n.1285+8990T>A) n.1664+5547T>A n.288T>A n.212-18467T>A c.1700T>A (p.Leu567His) c.1760T>A (p.Leu587His) c.1707+3499T>A (n.1707+3499T>A) c.464T>A (p.Leu155His) n.2015T>A
13	g.51964946G>A	CA388030474	ATP7B	c.1795C>T (p.Leu599Phe) c.539C>T (n.539C>T) c.1462C>T (p.Leu488Phe) n.551C>T c.989C>T (n.989C>T) c.1351C>T (p.Leu451Phe) c.1285+8989C>T (n.1285+8989C>T) n.1664+5546C>T n.287C>T n.212-18468C>T c.1699C>T (p.Leu567Phe) c.1759C>T (p.Leu587Phe) c.1707+3498C>T (n.1707+3498C>T) c.463C>T (p.Leu155Phe) n.2014C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51964946G>C	CA388030479	ATP7B	c.1795C>G (p.Leu599Val) c.539C>G (n.539C>G) c.1462C>G (p.Leu488Val) n.551C>G c.989C>G (n.989C>G) c.1351C>G (p.Leu451Val) c.1285+8989C>G (n.1285+8989C>G) n.1664+5546C>G n.287C>G n.212-18468C>G c.1699C>G (p.Leu567Val) c.1759C>G (p.Leu587Val) c.1707+3498C>G (n.1707+3498C>G) c.463C>G (p.Leu155Val) n.2014C>G	gnomAD v4
13	g.51964946G=	CA2091557536	ATP7B	c.1795C= (p.Leu599=) c.539C= (n.539C=) c.1462C= (p.Leu488=) n.551C= c.989C= (n.989C=) c.1351C= (p.Leu451=) c.1285+8989C= (n.1285+8989C=) n.1664+5546C= n.287C= n.212-18468C= c.1699C= (p.Leu567=) c.1759C= (p.Leu587=) c.1707+3498C= (n.1707+3498C=) c.463C= (p.Leu155=) n.2014C=
13	g.51964946G>T	CA388030484	ATP7B	c.1795C>A (p.Leu599Ile) c.539C>A (n.539C>A) c.1462C>A (p.Leu488Ile) n.551C>A c.989C>A (n.989C>A) c.1351C>A (p.Leu451Ile) c.1285+8989C>A (n.1285+8989C>A) n.1664+5546C>A n.287C>A n.212-18468C>A c.1699C>A (p.Leu567Ile) c.1759C>A (p.Leu587Ile) c.1707+3498C>A (n.1707+3498C>A) c.463C>A (p.Leu155Ile) n.2014C>A
13	g.51964947G>A	CA483896494	ATP7B	c.1794C>T (p.Ala598=) c.538C>T (n.538C>T) c.1461C>T (p.Ala487=) n.550C>T c.988C>T (n.988C>T) c.1350C>T (p.Ala450=) c.1285+8988C>T (n.1285+8988C>T) n.1664+5545C>T n.286C>T n.212-18469C>T c.1698C>T (p.Ala566=) c.1758C>T (p.Ala586=) c.1707+3497C>T (n.1707+3497C>T) c.462C>T (p.Ala154=) n.2013C>T	dbSNP gnomAD v4
13	g.51964947G>C	CA483896495	ATP7B	c.1794C>G (p.Ala598=) c.538C>G (n.538C>G) c.1461C>G (p.Ala487=) n.550C>G c.988C>G (n.988C>G) c.1350C>G (p.Ala450=) c.1285+8988C>G (n.1285+8988C>G) n.1664+5545C>G n.286C>G n.212-18469C>G c.1698C>G (p.Ala566=) c.1758C>G (p.Ala586=) c.1707+3497C>G (n.1707+3497C>G) c.462C>G (p.Ala154=) n.2013C>G
13	g.51964947G=	CA2091557543	ATP7B	c.1794C= (p.Ala598=) c.538C= (n.538C=) c.1461C= (p.Ala487=) n.550C= c.988C= (n.988C=) c.1350C= (p.Ala450=) c.1285+8988C= (n.1285+8988C=) n.1664+5545C= n.286C= n.212-18469C= c.1698C= (p.Ala566=) c.1758C= (p.Ala586=) c.1707+3497C= (n.1707+3497C=) c.462C= (p.Ala154=) n.2013C=
13	g.51964947G>T	CA483896496	ATP7B	c.1794C>A (p.Ala598=) c.538C>A (n.538C>A) c.1461C>A (p.Ala487=) n.550C>A c.988C>A (n.988C>A) c.1350C>A (p.Ala450=) c.1285+8988C>A (n.1285+8988C>A) n.1664+5545C>A n.286C>A n.212-18469C>A c.1698C>A (p.Ala566=) c.1758C>A (p.Ala586=) c.1707+3497C>A (n.1707+3497C>A) c.462C>A (p.Ala154=) n.2013C>A
13	g.51964948G>A	CA388030485	ATP7B	c.1793C>T (p.Ala598Val) c.537C>T (n.537C>T) c.1460C>T (p.Ala487Val) n.549C>T c.987C>T (n.987C>T) c.1349C>T (p.Ala450Val) c.1285+8987C>T (n.1285+8987C>T) n.1664+5544C>T n.285C>T n.212-18470C>T c.1697C>T (p.Ala566Val) c.1757C>T (p.Ala586Val) c.1707+3496C>T (n.1707+3496C>T) c.461C>T (p.Ala154Val) n.2012C>T	dbSNP gnomAD v4
13	g.51964948G>C	CA388030486	ATP7B	c.1793C>G (p.Ala598Gly) c.537C>G (n.537C>G) c.1460C>G (p.Ala487Gly) n.549C>G c.987C>G (n.987C>G) c.1349C>G (p.Ala450Gly) c.1285+8987C>G (n.1285+8987C>G) n.1664+5544C>G n.285C>G n.212-18470C>G c.1697C>G (p.Ala566Gly) c.1757C>G (p.Ala586Gly) c.1707+3496C>G (n.1707+3496C>G) c.461C>G (p.Ala154Gly) n.2012C>G
13	g.51964948G=	CA2091557547	ATP7B	c.1793C= (p.Ala598=) c.537C= (n.537C=) c.1460C= (p.Ala487=) n.549C= c.987C= (n.987C=) c.1349C= (p.Ala450=) c.1285+8987C= (n.1285+8987C=) n.1664+5544C= n.285C= n.212-18470C= c.1697C= (p.Ala566=) c.1757C= (p.Ala586=) c.1707+3496C= (n.1707+3496C=) c.461C= (p.Ala154=) n.2012C=
13	g.51964948G>T	CA388030488	ATP7B	c.1793C>A (p.Ala598Asp) c.537C>A (n.537C>A) c.1460C>A (p.Ala487Asp) n.549C>A c.987C>A (n.987C>A) c.1349C>A (p.Ala450Asp) c.1285+8987C>A (n.1285+8987C>A) n.1664+5544C>A n.285C>A n.212-18470C>A c.1697C>A (p.Ala566Asp) c.1757C>A (p.Ala586Asp) c.1707+3496C>A (n.1707+3496C>A) c.461C>A (p.Ala154Asp) n.2012C>A
13	g.51964949C>A	CA6989225	ATP7B	c.1792G>T (p.Ala598Ser) c.536G>T (n.536G>T) c.1459G>T (p.Ala487Ser) n.548G>T c.986G>T (n.986G>T) c.1348G>T (p.Ala450Ser) c.1285+8986G>T (n.1285+8986G>T) n.1664+5543G>T n.284G>T n.212-18471G>T c.1696G>T (p.Ala566Ser) c.1756G>T (p.Ala586Ser) c.1707+3495G>T (n.1707+3495G>T) c.460G>T (p.Ala154Ser) n.2011G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51964949C=	CA2091557551	ATP7B	c.1792G= (p.Ala598=) c.536G= (n.536G=) c.1459G= (p.Ala487=) n.548G= c.986G= (n.986G=) c.1348G= (p.Ala450=) c.1285+8986G= (n.1285+8986G=) n.1664+5543G= n.284G= n.212-18471G= c.1696G= (p.Ala566=) c.1756G= (p.Ala586=) c.1707+3495G= (n.1707+3495G=) c.460G= (p.Ala154=) n.2011G=
13	g.51964949C>G	CA388030490	ATP7B	c.1792G>C (p.Ala598Pro) c.536G>C (n.536G>C) c.1459G>C (p.Ala487Pro) n.548G>C c.986G>C (n.986G>C) c.1348G>C (p.Ala450Pro) c.1285+8986G>C (n.1285+8986G>C) n.1664+5543G>C n.284G>C n.212-18471G>C c.1696G>C (p.Ala566Pro) c.1756G>C (p.Ala586Pro) c.1707+3495G>C (n.1707+3495G>C) c.460G>C (p.Ala154Pro) n.2011G>C
13	g.51964949C>T	CA388030493	ATP7B	c.1792G>A (p.Ala598Thr) c.536G>A (n.536G>A) c.1459G>A (p.Ala487Thr) n.548G>A c.986G>A (n.986G>A) c.1348G>A (p.Ala450Thr) c.1285+8986G>A (n.1285+8986G>A) n.1664+5543G>A n.284G>A n.212-18471G>A c.1696G>A (p.Ala566Thr) c.1756G>A (p.Ala586Thr) c.1707+3495G>A (n.1707+3495G>A) c.460G>A (p.Ala154Thr) n.2011G>A	gnomAD v4
13	g.51964950A>C	CA483896497	ATP7B	c.1791T>G (p.Val597=) c.535T>G (n.535T>G) c.1458T>G (p.Val486=) n.547T>G c.985T>G (n.985T>G) c.1347T>G (p.Val449=) c.1285+8985T>G (n.1285+8985T>G) n.1664+5542T>G n.283T>G n.212-18472T>G c.1695T>G (p.Val565=) c.1755T>G (p.Val585=) c.1707+3494T>G (n.1707+3494T>G) c.459T>G (p.Val153=) n.2010T>G
13	g.51964950A>G	CA483896498	ATP7B	c.1791T>C (p.Val597=) c.535T>C (n.535T>C) c.1458T>C (p.Val486=) n.547T>C c.985T>C (n.985T>C) c.1347T>C (p.Val449=) c.1285+8985T>C (n.1285+8985T>C) n.1664+5542T>C n.283T>C n.212-18472T>C c.1695T>C (p.Val565=) c.1755T>C (p.Val585=) c.1707+3494T>C (n.1707+3494T>C) c.459T>C (p.Val153=) n.2010T>C	gnomAD v4
13	g.51964950A>T	CA483896499	ATP7B	c.1791T>A (p.Val597=) c.535T>A (n.535T>A) c.1458T>A (p.Val486=) n.547T>A c.985T>A (n.985T>A) c.1347T>A (p.Val449=) c.1285+8985T>A (n.1285+8985T>A) n.1664+5542T>A n.283T>A n.212-18472T>A c.1695T>A (p.Val565=) c.1755T>A (p.Val585=) c.1707+3494T>A (n.1707+3494T>A) c.459T>A (p.Val153=) n.2010T>A
13	g.51964951A>C	CA388030508	ATP7B	c.1790T>G (p.Val597Gly) c.534T>G (n.534T>G) c.1457T>G (p.Val486Gly) n.546T>G c.984T>G (n.984T>G) c.1346T>G (p.Val449Gly) c.1285+8984T>G (n.1285+8984T>G) n.1664+5541T>G n.282T>G n.212-18473T>G c.1694T>G (p.Val565Gly) c.1754T>G (p.Val585Gly) c.1707+3493T>G (n.1707+3493T>G) c.458T>G (p.Val153Gly) n.2009T>G
13	g.51964951A>G	CA388030522	ATP7B	c.1790T>C (p.Val597Ala) c.534T>C (n.534T>C) c.1457T>C (p.Val486Ala) n.546T>C c.984T>C (n.984T>C) c.1346T>C (p.Val449Ala) c.1285+8984T>C (n.1285+8984T>C) n.1664+5541T>C n.282T>C n.212-18473T>C c.1694T>C (p.Val565Ala) c.1754T>C (p.Val585Ala) c.1707+3493T>C (n.1707+3493T>C) c.458T>C (p.Val153Ala) n.2009T>C	gnomAD v4
13	g.51964951A>T	CA388030530	ATP7B	c.1790T>A (p.Val597Asp) c.534T>A (n.534T>A) c.1457T>A (p.Val486Asp) n.546T>A c.984T>A (n.984T>A) c.1346T>A (p.Val449Asp) c.1285+8984T>A (n.1285+8984T>A) n.1664+5541T>A n.282T>A n.212-18473T>A c.1694T>A (p.Val565Asp) c.1754T>A (p.Val585Asp) c.1707+3493T>A (n.1707+3493T>A) c.458T>A (p.Val153Asp) n.2009T>A
13	g.51964952C>A	CA388030535	ATP7B	c.1789G>T (p.Val597Phe) c.533G>T (n.533G>T) c.1456G>T (p.Val486Phe) n.545G>T c.983G>T (n.983G>T) c.1345G>T (p.Val449Phe) c.1285+8983G>T (n.1285+8983G>T) n.1664+5540G>T n.281G>T n.212-18474G>T c.1693G>T (p.Val565Phe) c.1753G>T (p.Val585Phe) c.1707+3492G>T (n.1707+3492G>T) c.457G>T (p.Val153Phe) n.2008G>T	gnomAD v4 COSMIC
13	g.51964952C=	CA2091557553	ATP7B	c.1789G= (p.Val597=) c.533G= (n.533G=) c.1456G= (p.Val486=) n.545G= c.983G= (n.983G=) c.1345G= (p.Val449=) c.1285+8983G= (n.1285+8983G=) n.1664+5540G= n.281G= n.212-18474G= c.1693G= (p.Val565=) c.1753G= (p.Val585=) c.1707+3492G= (n.1707+3492G=) c.457G= (p.Val153=) n.2008G=
13	g.51964952C>G	CA388030536	ATP7B	c.1789G>C (p.Val597Leu) c.533G>C (n.533G>C) c.1456G>C (p.Val486Leu) n.545G>C c.983G>C (n.983G>C) c.1345G>C (p.Val449Leu) c.1285+8983G>C (n.1285+8983G>C) n.1664+5540G>C n.281G>C n.212-18474G>C c.1693G>C (p.Val565Leu) c.1753G>C (p.Val585Leu) c.1707+3492G>C (n.1707+3492G>C) c.457G>C (p.Val153Leu) n.2008G>C
13	g.51964952C>T	CA6989226	ATP7B	c.1789G>A (p.Val597Ile) c.533G>A (n.533G>A) c.1456G>A (p.Val486Ile) n.545G>A c.983G>A (n.983G>A) c.1345G>A (p.Val449Ile) c.1285+8983G>A (n.1285+8983G>A) n.1664+5540G>A n.281G>A n.212-18474G>A c.1693G>A (p.Val565Ile) c.1753G>A (p.Val585Ile) c.1707+3492G>A (n.1707+3492G>A) c.457G>A (p.Val153Ile) n.2008G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13	g.51964953G>A	CA6989227	ATP7B	c.1788C>T (p.Ser596=) c.532C>T (n.532C>T) c.1455C>T (p.Ser485=) n.544C>T c.982C>T (n.982C>T) c.1344C>T (p.Ser448=) c.1285+8982C>T (n.1285+8982C>T) n.1664+5539C>T n.280C>T n.212-18475C>T c.1692C>T (p.Ser564=) c.1752C>T (p.Ser584=) c.1707+3491C>T (n.1707+3491C>T) c.456C>T (p.Ser152=) n.2007C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51964953G>C	CA483896500	ATP7B	c.1788C>G (p.Ser596=) c.532C>G (n.532C>G) c.1455C>G (p.Ser485=) n.544C>G c.982C>G (n.982C>G) c.1344C>G (p.Ser448=) c.1285+8982C>G (n.1285+8982C>G) n.1664+5539C>G n.280C>G n.212-18475C>G c.1692C>G (p.Ser564=) c.1752C>G (p.Ser584=) c.1707+3491C>G (n.1707+3491C>G) c.456C>G (p.Ser152=) n.2007C>G	ClinVar
13	g.51964953G=	CA2091557554	ATP7B	c.1788C= (p.Ser596=) c.532C= (n.532C=) c.1455C= (p.Ser485=) n.544C= c.982C= (n.982C=) c.1344C= (p.Ser448=) c.1285+8982C= (n.1285+8982C=) n.1664+5539C= n.280C= n.212-18475C= c.1692C= (p.Ser564=) c.1752C= (p.Ser584=) c.1707+3491C= (n.1707+3491C=) c.456C= (p.Ser152=) n.2007C=
13	g.51964953G>T	CA483896501	ATP7B	c.1788C>A (p.Ser596=) c.532C>A (n.532C>A) c.1455C>A (p.Ser485=) n.544C>A c.982C>A (n.982C>A) c.1344C>A (p.Ser448=) c.1285+8982C>A (n.1285+8982C>A) n.1664+5539C>A n.280C>A n.212-18475C>A c.1692C>A (p.Ser564=) c.1752C>A (p.Ser584=) c.1707+3491C>A (n.1707+3491C>A) c.456C>A (p.Ser152=) n.2007C>A	gnomAD v4
13	g.51964954G>A	CA388030539	ATP7B	c.1787C>T (p.Ser596Phe) c.531C>T (n.531C>T) c.1454C>T (p.Ser485Phe) n.543C>T c.981C>T (n.981C>T) c.1343C>T (p.Ser448Phe) c.1285+8981C>T (n.1285+8981C>T) n.1664+5538C>T n.279C>T n.212-18476C>T c.1691C>T (p.Ser564Phe) c.1751C>T (p.Ser584Phe) c.1707+3490C>T (n.1707+3490C>T) c.455C>T (p.Ser152Phe) n.2006C>T	gnomAD v4
13	g.51964954G>C	CA388030541	ATP7B	c.1787C>G (p.Ser596Cys) c.531C>G (n.531C>G) c.1454C>G (p.Ser485Cys) n.543C>G c.981C>G (n.981C>G) c.1343C>G (p.Ser448Cys) c.1285+8981C>G (n.1285+8981C>G) n.1664+5538C>G n.279C>G n.212-18476C>G c.1691C>G (p.Ser564Cys) c.1751C>G (p.Ser584Cys) c.1707+3490C>G (n.1707+3490C>G) c.455C>G (p.Ser152Cys) n.2006C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51964954G=	CA2091557555	ATP7B	c.1787C= (p.Ser596=) c.531C= (n.531C=) c.1454C= (p.Ser485=) n.543C= c.981C= (n.981C=) c.1343C= (p.Ser448=) c.1285+8981C= (n.1285+8981C=) n.1664+5538C= n.279C= n.212-18476C= c.1691C= (p.Ser564=) c.1751C= (p.Ser584=) c.1707+3490C= (n.1707+3490C=) c.455C= (p.Ser152=) n.2006C=
13	g.51964954G>T	CA388030546	ATP7B	c.1787C>A (p.Ser596Tyr) c.531C>A (n.531C>A) c.1454C>A (p.Ser485Tyr) n.543C>A c.981C>A (n.981C>A) c.1343C>A (p.Ser448Tyr) c.1285+8981C>A (n.1285+8981C>A) n.1664+5538C>A n.279C>A n.212-18476C>A c.1691C>A (p.Ser564Tyr) c.1751C>A (p.Ser584Tyr) c.1707+3490C>A (n.1707+3490C>A) c.455C>A (p.Ser152Tyr) n.2006C>A
13	g.51964955A>C	CA388030563	ATP7B	c.1786T>G (p.Ser596Ala) c.530T>G (n.530T>G) c.1453T>G (p.Ser485Ala) n.542T>G c.980T>G (n.980T>G) c.1342T>G (p.Ser448Ala) c.1285+8980T>G (n.1285+8980T>G) n.1664+5537T>G n.278T>G n.212-18477T>G c.1690T>G (p.Ser564Ala) c.1750T>G (p.Ser584Ala) c.1707+3489T>G (n.1707+3489T>G) c.454T>G (p.Ser152Ala) n.2005T>G
13	g.51964955A>G	CA388030561	ATP7B	c.1786T>C (p.Ser596Pro) c.530T>C (n.530T>C) c.1453T>C (p.Ser485Pro) n.542T>C c.980T>C (n.980T>C) c.1342T>C (p.Ser448Pro) c.1285+8980T>C (n.1285+8980T>C) n.1664+5537T>C n.278T>C n.212-18477T>C c.1690T>C (p.Ser564Pro) c.1750T>C (p.Ser584Pro) c.1707+3489T>C (n.1707+3489T>C) c.454T>C (p.Ser152Pro) n.2005T>C
13	g.51964955A>T	CA388030554	ATP7B	c.1786T>A (p.Ser596Thr) c.530T>A (n.530T>A) c.1453T>A (p.Ser485Thr) n.542T>A c.980T>A (n.980T>A) c.1342T>A (p.Ser448Thr) c.1285+8980T>A (n.1285+8980T>A) n.1664+5537T>A n.278T>A n.212-18477T>A c.1690T>A (p.Ser564Thr) c.1750T>A (p.Ser584Thr) c.1707+3489T>A (n.1707+3489T>A) c.454T>A (p.Ser152Thr) n.2005T>A
13	g.51964956G>A	CA483896502	ATP7B	c.1785C>T (p.Ala595=) c.529C>T (n.529C>T) c.1452C>T (p.Ala484=) n.541C>T c.979C>T (n.979C>T) c.1341C>T (p.Ala447=) c.1285+8979C>T (n.1285+8979C>T) n.1664+5536C>T n.277C>T n.212-18478C>T c.1689C>T (p.Ala563=) c.1749C>T (p.Ala583=) c.1707+3488C>T (n.1707+3488C>T) c.453C>T (p.Ala151=) n.2004C>T
13	g.51964956G>C	CA483896503	ATP7B	c.1785C>G (p.Ala595=) c.529C>G (n.529C>G) c.1452C>G (p.Ala484=) n.541C>G c.979C>G (n.979C>G) c.1341C>G (p.Ala447=) c.1285+8979C>G (n.1285+8979C>G) n.1664+5536C>G n.277C>G n.212-18478C>G c.1689C>G (p.Ala563=) c.1749C>G (p.Ala583=) c.1707+3488C>G (n.1707+3488C>G) c.453C>G (p.Ala151=) n.2004C>G
13	g.51964956G>T	CA483896504	ATP7B	c.1785C>A (p.Ala595=) c.529C>A (n.529C>A) c.1452C>A (p.Ala484=) n.541C>A c.979C>A (n.979C>A) c.1341C>A (p.Ala447=) c.1285+8979C>A (n.1285+8979C>A) n.1664+5536C>A n.277C>A n.212-18478C>A c.1689C>A (p.Ala563=) c.1749C>A (p.Ala583=) c.1707+3488C>A (n.1707+3488C>A) c.453C>A (p.Ala151=) n.2004C>A
13	g.51964957G>A	CA388030566	ATP7B	c.1784C>T (p.Ala595Val) c.528C>T (n.528C>T) c.1451C>T (p.Ala484Val) n.540C>T c.978C>T (n.978C>T) c.1340C>T (p.Ala447Val) c.1285+8978C>T (n.1285+8978C>T) n.1664+5535C>T n.276C>T n.212-18479C>T c.1688C>T (p.Ala563Val) c.1748C>T (p.Ala583Val) c.1707+3487C>T (n.1707+3487C>T) c.452C>T (p.Ala151Val) n.2003C>T
13	g.51964957G>C	CA388030571	ATP7B	c.1784C>G (p.Ala595Gly) c.528C>G (n.528C>G) c.1451C>G (p.Ala484Gly) n.540C>G c.978C>G (n.978C>G) c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.1285+8978C>G (n.1285+8978C>G) n.1664+5535C>G n.276C>G n.212-18479C>G c.1688C>G (p.Ala563Gly) c.1748C>G (p.Ala583Gly) c.1707+3487C>G (n.1707+3487C>G) c.452C>G (p.Ala151Gly) n.2003C>G
13	g.51964957G>T	CA388030569	ATP7B	c.1784C>A (p.Ala595Asp) c.528C>A (n.528C>A) c.1451C>A (p.Ala484Asp) n.540C>A c.978C>A (n.978C>A) c.1340C>A (p.Ala447Asp) c.1285+8978C>A (n.1285+8978C>A) n.1664+5535C>A n.276C>A n.212-18479C>A c.1688C>A (p.Ala563Asp) c.1748C>A (p.Ala583Asp) c.1707+3487C>A (n.1707+3487C>A) c.452C>A (p.Ala151Asp) n.2003C>A
13	g.51964958C>A	CA388030576	ATP7B	c.1783G>T (p.Ala595Ser) c.527G>T (n.527G>T) c.1450G>T (p.Ala484Ser) n.539G>T c.977G>T (n.977G>T) c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.1285+8977G>T (n.1285+8977G>T) n.1664+5534G>T n.275G>T n.212-18480G>T c.1687G>T (p.Ala563Ser) c.1747G>T (p.Ala583Ser) c.1707+3486G>T (n.1707+3486G>T) c.451G>T (p.Ala151Ser) n.2002G>T
13	g.51964958C>G	CA388030578	ATP7B	c.1783G>C (p.Ala595Pro) c.527G>C (n.527G>C) c.1450G>C (p.Ala484Pro) n.539G>C c.977G>C (n.977G>C) c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.1285+8977G>C (n.1285+8977G>C) n.1664+5534G>C n.275G>C n.212-18480G>C c.1687G>C (p.Ala563Pro) c.1747G>C (p.Ala583Pro) c.1707+3486G>C (n.1707+3486G>C) c.451G>C (p.Ala151Pro) n.2002G>C
13	g.51964958C>T	CA388030580	ATP7B	c.1783G>A (p.Ala595Thr) c.527G>A (n.527G>A) c.1450G>A (p.Ala484Thr) n.539G>A c.977G>A (n.977G>A) c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.1285+8977G>A (n.1285+8977G>A) n.1664+5534G>A n.275G>A n.212-18480G>A c.1687G>A (p.Ala563Thr) c.1747G>A (p.Ala583Thr) c.1707+3486G>A (n.1707+3486G>A) c.451G>A (p.Ala151Thr) n.2002G>A
13	g.51964958_51964959delinsCA	CA2091557556	ATP7B	c.1782_1783delinsTG (p.Tyr594=) c.526_527delinsTG (n.526_527delinsTG) c.1449_1450delinsTG (p.Tyr483=) n.538_539delinsTG c.976_977delinsTG (n.976_977delinsTG) c.1338_1339delinsTG (p.Tyr446=) c.1285+8976_1285+8977delinsTG (n.1285+8976_1285+8977delinsTG) n.1664+5533_1664+5534delinsTG n.274_275delinsTG n.212-18481_212-18480delinsTG c.1686_1687delinsTG (p.Tyr562=) c.1746_1747delinsTG (p.Tyr582=) c.1707+3485_1707+3486delinsTG (n.1707+3485_1707+3486delinsTG) c.450_451delinsTG (p.Tyr150=) n.2001_2002delinsTG
13	g.51964959del	CA274368	ATP7B	c.1782del (p.Tyr594Ter) c.526del (n.526del) c.1449del (p.Tyr483Ter) n.538del c.976del (n.976del) c.1338del (p.Tyr446Ter) c.1285+8976del (n.1285+8976del) n.1664+5533del n.274del n.212-18481del c.1686del (p.Tyr562Ter) c.1746del (p.Tyr582Ter) c.1707+3485del (n.1707+3485del) c.450del (p.Tyr150Ter) n.2001del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51964959A>C	CA388030585	ATP7B	c.1782T>G (p.Tyr594Ter) c.526T>G (n.526T>G) c.1449T>G (p.Tyr483Ter) n.538T>G c.976T>G (n.976T>G) c.1338T>G (p.Tyr446Ter) c.1285+8976T>G (n.1285+8976T>G) n.1664+5533T>G n.274T>G n.212-18481T>G c.1686T>G (p.Tyr562Ter) c.1746T>G (p.Tyr582Ter) c.1707+3485T>G (n.1707+3485T>G) c.450T>G (p.Tyr150Ter) n.2001T>G
13	g.51964959A>G	CA483896505	ATP7B	c.1782T>C (p.Tyr594=) c.526T>C (n.526T>C) c.1449T>C (p.Tyr483=) n.538T>C c.976T>C (n.976T>C) c.1338T>C (p.Tyr446=) c.1285+8976T>C (n.1285+8976T>C) n.1664+5533T>C n.274T>C n.212-18481T>C c.1686T>C (p.Tyr562=) c.1746T>C (p.Tyr582=) c.1707+3485T>C (n.1707+3485T>C) c.450T>C (p.Tyr150=) n.2001T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.51964959A>T	CA388030588	ATP7B	c.1782T>A (p.Tyr594Ter) c.526T>A (n.526T>A) c.1449T>A (p.Tyr483Ter) n.538T>A c.976T>A (n.976T>A) c.1338T>A (p.Tyr446Ter) c.1285+8976T>A (n.1285+8976T>A) n.1664+5533T>A n.274T>A n.212-18481T>A c.1686T>A (p.Tyr562Ter) c.1746T>A (p.Tyr582Ter) c.1707+3485T>A (n.1707+3485T>A) c.450T>A (p.Tyr150Ter) n.2001T>A
13	g.51964960T>A	CA388030590	ATP7B	c.1781A>T (p.Tyr594Phe) c.525A>T (n.525A>T) c.1448A>T (p.Tyr483Phe) n.537A>T c.975A>T (n.975A>T) c.1337A>T (p.Tyr446Phe) c.1285+8975A>T (n.1285+8975A>T) n.1664+5532A>T n.273A>T n.212-18482A>T c.1685A>T (p.Tyr562Phe) c.1745A>T (p.Tyr582Phe) c.1707+3484A>T (n.1707+3484A>T) c.449A>T (p.Tyr150Phe) n.2000A>T
13	g.51964960T>C	CA250061586	ATP7B	c.1781A>G (p.Tyr594Cys) c.525A>G (n.525A>G) c.1448A>G (p.Tyr483Cys) n.537A>G c.975A>G (n.975A>G) c.1337A>G (p.Tyr446Cys) c.1285+8975A>G (n.1285+8975A>G) n.1664+5532A>G n.273A>G n.212-18482A>G c.1685A>G (p.Tyr562Cys) c.1745A>G (p.Tyr582Cys) c.1707+3484A>G (n.1707+3484A>G) c.449A>G (p.Tyr150Cys) n.2000A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51964960T>G	CA388030593	ATP7B	c.1781A>C (p.Tyr594Ser) c.525A>C (n.525A>C) c.1448A>C (p.Tyr483Ser) n.537A>C c.975A>C (n.975A>C) c.1337A>C (p.Tyr446Ser) c.1285+8975A>C (n.1285+8975A>C) n.1664+5532A>C n.273A>C n.212-18482A>C c.1685A>C (p.Tyr562Ser) c.1745A>C (p.Tyr582Ser) c.1707+3484A>C (n.1707+3484A>C) c.449A>C (p.Tyr150Ser) n.2000A>C	ClinVar
13	g.51964960T=	CA2091557570	ATP7B	c.1781A= (p.Tyr594=) c.525A= (n.525A=) c.1448A= (p.Tyr483=) n.537A= c.975A= (n.975A=) c.1337A= (p.Tyr446=) c.1285+8975A= (n.1285+8975A=) n.1664+5532A= n.273A= n.212-18482A= c.1685A= (p.Tyr562=) c.1745A= (p.Tyr582=) c.1707+3484A= (n.1707+3484A=) c.449A= (p.Tyr150=) n.2000A=
13	g.51964961A>C	CA388030599	ATP7B	c.1780T>G (p.Tyr594Asp) c.524T>G (n.524T>G) c.1447T>G (p.Tyr483Asp) n.536T>G c.974T>G (n.974T>G) c.1336T>G (p.Tyr446Asp) c.1285+8974T>G (n.1285+8974T>G) n.1664+5531T>G n.272T>G n.212-18483T>G c.1684T>G (p.Tyr562Asp) c.1744T>G (p.Tyr582Asp) c.1707+3483T>G (n.1707+3483T>G) c.448T>G (p.Tyr150Asp) n.1999T>G
13	g.51964961A>G	CA388030611	ATP7B	c.1780T>C (p.Tyr594His) c.524T>C (n.524T>C) c.1447T>C (p.Tyr483His) n.536T>C c.974T>C (n.974T>C) c.1336T>C (p.Tyr446His) c.1285+8974T>C (n.1285+8974T>C) n.1664+5531T>C n.272T>C n.212-18483T>C c.1684T>C (p.Tyr562His) c.1744T>C (p.Tyr582His) c.1707+3483T>C (n.1707+3483T>C) c.448T>C (p.Tyr150His) n.1999T>C
13	g.51964961A>T	CA388030625	ATP7B	c.1780T>A (p.Tyr594Asn) c.524T>A (n.524T>A) c.1447T>A (p.Tyr483Asn) n.536T>A c.974T>A (n.974T>A) c.1336T>A (p.Tyr446Asn) c.1285+8974T>A (n.1285+8974T>A) n.1664+5531T>A n.272T>A n.212-18483T>A c.1684T>A (p.Tyr562Asn) c.1744T>A (p.Tyr582Asn) c.1707+3483T>A (n.1707+3483T>A) c.448T>A (p.Tyr150Asn) n.1999T>A
13	g.51964962A>C	CA483896506	ATP7B	c.1779T>G (p.Thr593=) c.523T>G (n.523T>G) c.1446T>G (p.Thr482=) n.535T>G c.973T>G (n.973T>G) c.1335T>G (p.Thr445=) c.1285+8973T>G (n.1285+8973T>G) n.1664+5530T>G n.271T>G n.212-18484T>G c.1683T>G (p.Thr561=) c.1743T>G (p.Thr581=) c.1707+3482T>G (n.1707+3482T>G) c.447T>G (p.Thr149=) n.1998T>G
13	g.51964962A>G	CA483896507	ATP7B	c.1779T>C (p.Thr593=) c.523T>C (n.523T>C) c.1446T>C (p.Thr482=) n.535T>C c.973T>C (n.973T>C) c.1335T>C (p.Thr445=) c.1285+8973T>C (n.1285+8973T>C) n.1664+5530T>C n.271T>C n.212-18484T>C c.1683T>C (p.Thr561=) c.1743T>C (p.Thr581=) c.1707+3482T>C (n.1707+3482T>C) c.447T>C (p.Thr149=) n.1998T>C
13	g.51964962A>T	CA483896508	ATP7B	c.1779T>A (p.Thr593=) c.523T>A (n.523T>A) c.1446T>A (p.Thr482=) n.535T>A c.973T>A (n.973T>A) c.1335T>A (p.Thr445=) c.1285+8973T>A (n.1285+8973T>A) n.1664+5530T>A n.271T>A n.212-18484T>A c.1683T>A (p.Thr561=) c.1743T>A (p.Thr581=) c.1707+3482T>A (n.1707+3482T>A) c.447T>A (p.Thr149=) n.1998T>A
13	g.51964963G>A	CA388030630	ATP7B	c.1778C>T (p.Thr593Ile) c.522C>T (n.522C>T) c.1445C>T (p.Thr482Ile) n.534C>T c.972C>T (n.972C>T) c.1334C>T (p.Thr445Ile) c.1285+8972C>T (n.1285+8972C>T) n.1664+5529C>T n.270C>T n.212-18485C>T c.1682C>T (p.Thr561Ile) c.1742C>T (p.Thr581Ile) c.1707+3481C>T (n.1707+3481C>T) c.446C>T (p.Thr149Ile) n.1997C>T
13	g.51964963G>C	CA388030643	ATP7B	c.1778C>G (p.Thr593Ser) c.522C>G (n.522C>G) c.1445C>G (p.Thr482Ser) n.534C>G c.972C>G (n.972C>G) c.1334C>G (p.Thr445Ser) c.1285+8972C>G (n.1285+8972C>G) n.1664+5529C>G n.270C>G n.212-18485C>G c.1682C>G (p.Thr561Ser) c.1742C>G (p.Thr581Ser) c.1707+3481C>G (n.1707+3481C>G) c.446C>G (p.Thr149Ser) n.1997C>G
13	g.51964963G>T	CA388030637	ATP7B	c.1778C>A (p.Thr593Asn) c.522C>A (n.522C>A) c.1445C>A (p.Thr482Asn) n.534C>A c.972C>A (n.972C>A) c.1334C>A (p.Thr445Asn) c.1285+8972C>A (n.1285+8972C>A) n.1664+5529C>A n.270C>A n.212-18485C>A c.1682C>A (p.Thr561Asn) c.1742C>A (p.Thr581Asn) c.1707+3481C>A (n.1707+3481C>A) c.446C>A (p.Thr149Asn) n.1997C>A
13	g.51964964T>A	CA388030653	ATP7B	c.1777A>T (p.Thr593Ser) c.521A>T (n.521A>T) c.1444A>T (p.Thr482Ser) n.533A>T c.971A>T (n.971A>T) c.1333A>T (p.Thr445Ser) c.1285+8971A>T (n.1285+8971A>T) n.1664+5528A>T n.269A>T n.212-18486A>T c.1681A>T (p.Thr561Ser) c.1741A>T (p.Thr581Ser) c.1707+3480A>T (n.1707+3480A>T) c.445A>T (p.Thr149Ser) n.1996A>T
13	g.51964964T>C	CA388030664	ATP7B	c.1777A>G (p.Thr593Ala) c.521A>G (n.521A>G) c.1444A>G (p.Thr482Ala) n.533A>G c.971A>G (n.971A>G) c.1333A>G (p.Thr445Ala) c.1285+8971A>G (n.1285+8971A>G) n.1664+5528A>G n.269A>G n.212-18486A>G c.1681A>G (p.Thr561Ala) c.1741A>G (p.Thr581Ala) c.1707+3480A>G (n.1707+3480A>G) c.445A>G (p.Thr149Ala) n.1996A>G
13	g.51964964T>G	CA388030666	ATP7B	c.1777A>C (p.Thr593Pro) c.521A>C (n.521A>C) c.1444A>C (p.Thr482Pro) n.533A>C c.971A>C (n.971A>C) c.1333A>C (p.Thr445Pro) c.1285+8971A>C (n.1285+8971A>C) n.1664+5528A>C n.269A>C n.212-18486A>C c.1681A>C (p.Thr561Pro) c.1741A>C (p.Thr581Pro) c.1707+3480A>C (n.1707+3480A>C) c.445A>C (p.Thr149Pro) n.1996A>C
13	g.51964965G>A	CA483896510	ATP7B	c.1776C>T (p.Ile592=) c.520C>T (n.520C>T) c.1443C>T (p.Ile481=) n.532C>T c.970C>T (n.970C>T) c.1332C>T (p.Ile444=) c.1285+8970C>T (n.1285+8970C>T) n.1664+5527C>T n.268C>T n.212-18487C>T c.1680C>T (p.Ile560=) c.1740C>T (p.Ile580=) c.1707+3479C>T (n.1707+3479C>T) c.444C>T (p.Ile148=) n.1995C>T
13	g.51964965G>C	CA388030682	ATP7B	c.1776C>G (p.Ile592Met) c.520C>G (n.520C>G) c.1443C>G (p.Ile481Met) n.532C>G c.970C>G (n.970C>G) c.1332C>G (p.Ile444Met) c.1285+8970C>G (n.1285+8970C>G) n.1664+5527C>G n.268C>G n.212-18487C>G c.1680C>G (p.Ile560Met) c.1740C>G (p.Ile580Met) c.1707+3479C>G (n.1707+3479C>G) c.444C>G (p.Ile148Met) n.1995C>G
13	g.51964965G>T	CA483896509	ATP7B	c.1776C>A (p.Ile592=) c.520C>A (n.520C>A) c.1443C>A (p.Ile481=) n.532C>A c.970C>A (n.970C>A) c.1332C>A (p.Ile444=) c.1285+8970C>A (n.1285+8970C>A) n.1664+5527C>A n.268C>A n.212-18487C>A c.1680C>A (p.Ile560=) c.1740C>A (p.Ile580=) c.1707+3479C>A (n.1707+3479C>A) c.444C>A (p.Ile148=) n.1995C>A	ClinVar dbSNP
13	g.51964966A>C	CA388030696	ATP7B	c.1775T>G (p.Ile592Ser) c.519T>G (n.519T>G) c.1442T>G (p.Ile481Ser) n.531T>G c.969T>G (n.969T>G) c.1331T>G (p.Ile444Ser) c.1285+8969T>G (n.1285+8969T>G) n.1664+5526T>G n.267T>G n.212-18488T>G c.1679T>G (p.Ile560Ser) c.1739T>G (p.Ile580Ser) c.1707+3478T>G (n.1707+3478T>G) c.443T>G (p.Ile148Ser) n.1994T>G
13	g.51964966A>G	CA388030701	ATP7B	c.1775T>C (p.Ile592Thr) c.519T>C (n.519T>C) c.1442T>C (p.Ile481Thr) n.531T>C c.969T>C (n.969T>C) c.1331T>C (p.Ile444Thr) c.1285+8969T>C (n.1285+8969T>C) n.1664+5526T>C n.267T>C n.212-18488T>C c.1679T>C (p.Ile560Thr) c.1739T>C (p.Ile580Thr) c.1707+3478T>C (n.1707+3478T>C) c.443T>C (p.Ile148Thr) n.1994T>C
13	g.51964966A>T	CA388030708	ATP7B	c.1775T>A (p.Ile592Asn) c.519T>A (n.519T>A) c.1442T>A (p.Ile481Asn) n.531T>A c.969T>A (n.969T>A) c.1331T>A (p.Ile444Asn) c.1285+8969T>A (n.1285+8969T>A) n.1664+5526T>A n.267T>A n.212-18488T>A c.1679T>A (p.Ile560Asn) c.1739T>A (p.Ile580Asn) c.1707+3478T>A (n.1707+3478T>A) c.443T>A (p.Ile148Asn) n.1994T>A
13	g.51964967T>A	CA388030714	ATP7B	c.1774A>T (p.Ile592Phe) c.518A>T (n.518A>T) c.1441A>T (p.Ile481Phe) n.530A>T c.968A>T (n.968A>T) c.1330A>T (p.Ile444Phe) c.1285+8968A>T (n.1285+8968A>T) n.1664+5525A>T n.266A>T n.212-18489A>T c.1678A>T (p.Ile560Phe) c.1738A>T (p.Ile580Phe) c.1707+3477A>T (n.1707+3477A>T) c.442A>T (p.Ile148Phe) n.1993A>T
13	g.51964967T>C	CA388030716	ATP7B	c.1774A>G (p.Ile592Val) c.518A>G (n.518A>G) c.1441A>G (p.Ile481Val) n.530A>G c.968A>G (n.968A>G) c.1330A>G (p.Ile444Val) c.1285+8968A>G (n.1285+8968A>G) n.1664+5525A>G n.266A>G n.212-18489A>G c.1678A>G (p.Ile560Val) c.1738A>G (p.Ile580Val) c.1707+3477A>G (n.1707+3477A>G) c.442A>G (p.Ile148Val) n.1993A>G
13	g.51964967T>G	CA388030720	ATP7B	c.1774A>C (p.Ile592Leu) c.518A>C (n.518A>C) c.1441A>C (p.Ile481Leu) n.530A>C c.968A>C (n.968A>C) c.1330A>C (p.Ile444Leu) c.1285+8968A>C (n.1285+8968A>C) n.1664+5525A>C n.266A>C n.212-18489A>C c.1678A>C (p.Ile560Leu) c.1738A>C (p.Ile580Leu) c.1707+3477A>C (n.1707+3477A>C) c.442A>C (p.Ile148Leu) n.1993A>C
13	g.51964968G>A	CA483896513	ATP7B	c.1773C>T (p.Gly591=) c.517C>T (n.517C>T) c.1440C>T (p.Gly480=) n.529C>T c.967C>T (n.967C>T) c.1329C>T (p.Gly443=) c.1285+8967C>T (n.1285+8967C>T) n.1664+5524C>T n.265C>T n.212-18490C>T c.1677C>T (p.Gly559=) c.1737C>T (p.Gly579=) c.1707+3476C>T (n.1707+3476C>T) c.441C>T (p.Gly147=) n.1992C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2
13	g.51964968G>C	CA483896512	ATP7B	c.1773C>G (p.Gly591=) c.517C>G (n.517C>G) c.1440C>G (p.Gly480=) n.529C>G c.967C>G (n.967C>G) c.1329C>G (p.Gly443=) c.1285+8967C>G (n.1285+8967C>G) n.1664+5524C>G n.265C>G n.212-18490C>G c.1677C>G (p.Gly559=) c.1737C>G (p.Gly579=) c.1707+3476C>G (n.1707+3476C>G) c.441C>G (p.Gly147=) n.1992C>G
13	g.51964968G=	CA2091557574	ATP7B	c.1773C= (p.Gly591=) c.517C= (n.517C=) c.1440C= (p.Gly480=) n.529C= c.967C= (n.967C=) c.1329C= (p.Gly443=) c.1285+8967C= (n.1285+8967C=) n.1664+5524C= n.265C= n.212-18490C= c.1677C= (p.Gly559=) c.1737C= (p.Gly579=) c.1707+3476C= (n.1707+3476C=) c.441C= (p.Gly147=) n.1992C=
13	g.51964968G>T	CA483896511	ATP7B	c.1773C>A (p.Gly591=) c.517C>A (n.517C>A) c.1440C>A (p.Gly480=) n.529C>A c.967C>A (n.967C>A) c.1329C>A (p.Gly443=) c.1285+8967C>A (n.1285+8967C>A) n.1664+5524C>A n.265C>A n.212-18490C>A c.1677C>A (p.Gly559=) c.1737C>A (p.Gly579=) c.1707+3476C>A (n.1707+3476C>A) c.441C>A (p.Gly147=) n.1992C>A
13	g.51964969C>A	CA388030732	ATP7B	c.1772G>T (p.Gly591Val) c.516G>T (n.516G>T) c.1439G>T (p.Gly480Val) n.528G>T c.966G>T (n.966G>T) c.1328G>T (p.Gly443Val) c.1285+8966G>T (n.1285+8966G>T) n.1664+5523G>T n.264G>T n.212-18491G>T c.1676G>T (p.Gly559Val) c.1736G>T (p.Gly579Val) c.1707+3475G>T (n.1707+3475G>T) c.440G>T (p.Gly147Val) n.1991G>T
13	g.51964969C=	CA2091557579	ATP7B	c.1772G= (p.Gly591=) c.516G= (n.516G=) c.1439G= (p.Gly480=) n.528G= c.966G= (n.966G=) c.1328G= (p.Gly443=) c.1285+8966G= (n.1285+8966G=) n.1664+5523G= n.264G= n.212-18491G= c.1676G= (p.Gly559=) c.1736G= (p.Gly579=) c.1707+3475G= (n.1707+3475G=) c.440G= (p.Gly147=) n.1991G=
13	g.51964969C>G	CA388030738	ATP7B	c.1772G>C (p.Gly591Ala) c.516G>C (n.516G>C) c.1439G>C (p.Gly480Ala) n.528G>C c.966G>C (n.966G>C) c.1328G>C (p.Gly443Ala) c.1285+8966G>C (n.1285+8966G>C) n.1664+5523G>C n.264G>C n.212-18491G>C c.1676G>C (p.Gly559Ala) c.1736G>C (p.Gly579Ala) c.1707+3475G>C (n.1707+3475G>C) c.440G>C (p.Gly147Ala) n.1991G>C
13	g.51964969C>T	CA277133	ATP7B	c.1772G>A (p.Gly591Asp) c.516G>A (n.516G>A) c.1439G>A (p.Gly480Asp) n.528G>A c.966G>A (n.966G>A) c.1328G>A (p.Gly443Asp) c.1285+8966G>A (n.1285+8966G>A) n.1664+5523G>A n.264G>A n.212-18491G>A c.1676G>A (p.Gly559Asp) c.1736G>A (p.Gly579Asp) c.1707+3475G>A (n.1707+3475G>A) c.440G>A (p.Gly147Asp) n.1991G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51964970C>A	CA388030748	ATP7B	c.1771G>T (p.Gly591Cys) c.515G>T (n.515G>T) c.1438G>T (p.Gly480Cys) n.527G>T c.965G>T (n.965G>T) c.1327G>T (p.Gly443Cys) c.1285+8965G>T (n.1285+8965G>T) n.1664+5522G>T n.263G>T n.212-18492G>T c.1675G>T (p.Gly559Cys) c.1735G>T (p.Gly579Cys) c.1707+3474G>T (n.1707+3474G>T) c.439G>T (p.Gly147Cys) n.1990G>T
13	g.51964970C=	CA2091557583	ATP7B	c.1771G= (p.Gly591=) c.515G= (n.515G=) c.1438G= (p.Gly480=) n.527G= c.965G= (n.965G=) c.1327G= (p.Gly443=) c.1285+8965G= (n.1285+8965G=) n.1664+5522G= n.263G= n.212-18492G= c.1675G= (p.Gly559=) c.1735G= (p.Gly579=) c.1707+3474G= (n.1707+3474G=) c.439G= (p.Gly147=) n.1990G=
13	g.51964970C>G	CA388030761	ATP7B	c.1771G>C (p.Gly591Arg) c.515G>C (n.515G>C) c.1438G>C (p.Gly480Arg) n.527G>C c.965G>C (n.965G>C) c.1327G>C (p.Gly443Arg) c.1285+8965G>C (n.1285+8965G>C) n.1664+5522G>C n.263G>C n.212-18492G>C c.1675G>C (p.Gly559Arg) c.1735G>C (p.Gly579Arg) c.1707+3474G>C (n.1707+3474G>C) c.439G>C (p.Gly147Arg) n.1990G>C
13	g.51964970C>T	CA388030768	ATP7B	c.1771G>A (p.Gly591Ser) c.515G>A (n.515G>A) c.1438G>A (p.Gly480Ser) n.527G>A c.965G>A (n.965G>A) c.1327G>A (p.Gly443Ser) c.1285+8965G>A (n.1285+8965G>A) n.1664+5522G>A n.263G>A n.212-18492G>A c.1675G>A (p.Gly559Ser) c.1735G>A (p.Gly579Ser) c.1707+3474G>A (n.1707+3474G>A) c.439G>A (p.Gly147Ser) n.1990G>A	ClinVar dbSNP
13	g.51964971A>C	CA388030774	ATP7B	c.1770T>G (p.Asn590Lys) c.514T>G (n.514T>G) c.1437T>G (p.Asn479Lys) n.526T>G c.964T>G (n.964T>G) c.1326T>G (p.Asn442Lys) c.1285+8964T>G (n.1285+8964T>G) n.1664+5521T>G n.262T>G n.212-18493T>G c.1674T>G (p.Asn558Lys) c.1734T>G (p.Asn578Lys) c.1707+3473T>G (n.1707+3473T>G) c.438T>G (p.Asn146Lys) n.1989T>G
13	g.51964971A>G	CA483896514	ATP7B	c.1770T>C (p.Asn590=) c.514T>C (n.514T>C) c.1437T>C (p.Asn479=) n.526T>C c.964T>C (n.964T>C) c.1326T>C (p.Asn442=) c.1285+8964T>C (n.1285+8964T>C) n.1664+5521T>C n.262T>C n.212-18493T>C c.1674T>C (p.Asn558=) c.1734T>C (p.Asn578=) c.1707+3473T>C (n.1707+3473T>C) c.438T>C (p.Asn146=) n.1989T>C
13	g.51964971A>T	CA388030776	ATP7B	c.1770T>A (p.Asn590Lys) c.514T>A (n.514T>A) c.1437T>A (p.Asn479Lys) n.526T>A c.964T>A (n.964T>A) c.1326T>A (p.Asn442Lys) c.1285+8964T>A (n.1285+8964T>A) n.1664+5521T>A n.262T>A n.212-18493T>A c.1674T>A (p.Asn558Lys) c.1734T>A (p.Asn578Lys) c.1707+3473T>A (n.1707+3473T>A) c.438T>A (p.Asn146Lys) n.1989T>A
13	g.51964971dup	CA2573149659	ATP7B	c.1770dup (p.Gly591TrpfsTer17) c.514dup (n.514dup) c.1437dup (p.Gly480TrpfsTer17) n.526dup c.964dup (n.964dup) c.1326dup (p.Gly443TrpfsTer17) c.1285+8964dup (n.1285+8964dup) n.1664+5521dup n.262dup n.212-18493dup c.1674dup (p.Gly559TrpfsTer17) c.1734dup (p.Gly579TrpfsTer17) c.1707+3473dup (n.1707+3473dup) c.438dup (p.Gly147TrpfsTer17) n.1989dup	ClinVar dbSNP
13	g.51964972T>A	CA388030786	ATP7B	c.1769A>T (p.Asn590Ile) c.513A>T (n.513A>T) c.1436A>T (p.Asn479Ile) n.525A>T c.963A>T (n.963A>T) c.1325A>T (p.Asn442Ile) c.1285+8963A>T (n.1285+8963A>T) n.1664+5520A>T n.261A>T n.212-18494A>T c.1673A>T (p.Asn558Ile) c.1733A>T (p.Asn578Ile) c.1707+3472A>T (n.1707+3472A>T) c.437A>T (p.Asn146Ile) n.1988A>T	ClinVar dbSNP
13	g.51964972T>C	CA388030782	ATP7B	c.1769A>G (p.Asn590Ser) c.513A>G (n.513A>G) c.1436A>G (p.Asn479Ser) n.525A>G c.963A>G (n.963A>G) c.1325A>G (p.Asn442Ser) c.1285+8963A>G (n.1285+8963A>G) n.1664+5520A>G n.261A>G n.212-18494A>G c.1673A>G (p.Asn558Ser) c.1733A>G (p.Asn578Ser) c.1707+3472A>G (n.1707+3472A>G) c.437A>G (p.Asn146Ser) n.1988A>G
13	g.51964972T>G	CA388030777	ATP7B	c.1769A>C (p.Asn590Thr) c.513A>C (n.513A>C) c.1436A>C (p.Asn479Thr) n.525A>C c.963A>C (n.963A>C) c.1325A>C (p.Asn442Thr) c.1285+8963A>C (n.1285+8963A>C) n.1664+5520A>C n.261A>C n.212-18494A>C c.1673A>C (p.Asn558Thr) c.1733A>C (p.Asn578Thr) c.1707+3472A>C (n.1707+3472A>C) c.437A>C (p.Asn146Thr) n.1988A>C
13	g.51964972T=	CA2091557585	ATP7B	c.1769A= (p.Asn590=) c.513A= (n.513A=) c.1436A= (p.Asn479=) n.525A= c.963A= (n.963A=) c.1325A= (p.Asn442=) c.1285+8963A= (n.1285+8963A=) n.1664+5520A= n.261A= n.212-18494A= c.1673A= (p.Asn558=) c.1733A= (p.Asn578=) c.1707+3472A= (n.1707+3472A=) c.437A= (p.Asn146=) n.1988A=
13	g.51964973T>A	CA388030792	ATP7B	c.1768A>T (p.Asn590Tyr) c.512A>T (n.512A>T) c.1435A>T (p.Asn479Tyr) n.524A>T c.962A>T (n.962A>T) c.1324A>T (p.Asn442Tyr) c.1285+8962A>T (n.1285+8962A>T) n.1664+5519A>T n.260A>T n.212-18495A>T c.1672A>T (p.Asn558Tyr) c.1732A>T (p.Asn578Tyr) c.1707+3471A>T (n.1707+3471A>T) c.436A>T (p.Asn146Tyr) n.1987A>T
13	g.51964973T>C	CA388030802	ATP7B	c.1768A>G (p.Asn590Asp) c.512A>G (n.512A>G) c.1435A>G (p.Asn479Asp) n.524A>G c.962A>G (n.962A>G) c.1324A>G (p.Asn442Asp) c.1285+8962A>G (n.1285+8962A>G) n.1664+5519A>G n.260A>G n.212-18495A>G c.1672A>G (p.Asn558Asp) c.1732A>G (p.Asn578Asp) c.1707+3471A>G (n.1707+3471A>G) c.436A>G (p.Asn146Asp) n.1987A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51964973T>G	CA388030809	ATP7B	c.1768A>C (p.Asn590His) c.512A>C (n.512A>C) c.1435A>C (p.Asn479His) n.524A>C c.962A>C (n.962A>C) c.1324A>C (p.Asn442His) c.1285+8962A>C (n.1285+8962A>C) n.1664+5519A>C n.260A>C n.212-18495A>C c.1672A>C (p.Asn558His) c.1732A>C (p.Asn578His) c.1707+3471A>C (n.1707+3471A>C) c.436A>C (p.Asn146His) n.1987A>C
13	g.51964973T=	CA2091557587	ATP7B	c.1768A= (p.Asn590=) c.512A= (n.512A=) c.1435A= (p.Asn479=) n.524A= c.962A= (n.962A=) c.1324A= (p.Asn442=) c.1285+8962A= (n.1285+8962A=) n.1664+5519A= n.260A= n.212-18495A= c.1672A= (p.Asn558=) c.1732A= (p.Asn578=) c.1707+3471A= (n.1707+3471A=) c.436A= (p.Asn146=) n.1987A=
13	g.51964974T>A	CA483896515	ATP7B	c.1767A>T (p.Thr589=) c.511A>T (n.511A>T) c.1434A>T (p.Thr478=) n.523A>T c.961A>T (n.961A>T) c.1323A>T (p.Thr441=) c.1285+8961A>T (n.1285+8961A>T) n.1664+5518A>T n.259A>T n.212-18496A>T c.1671A>T (p.Thr557=) c.1731A>T (p.Thr577=) c.1707+3470A>T (n.1707+3470A>T) c.435A>T (p.Thr145=) n.1986A>T
13	g.51964974T>C	CA483896516	ATP7B	c.1767A>G (p.Thr589=) c.511A>G (n.511A>G) c.1434A>G (p.Thr478=) n.523A>G c.961A>G (n.961A>G) c.1323A>G (p.Thr441=) c.1285+8961A>G (n.1285+8961A>G) n.1664+5518A>G n.259A>G n.212-18496A>G c.1671A>G (p.Thr557=) c.1731A>G (p.Thr577=) c.1707+3470A>G (n.1707+3470A>G) c.435A>G (p.Thr145=) n.1986A>G
13	g.51964974T>G	CA483896517	ATP7B	c.1767A>C (p.Thr589=) c.511A>C (n.511A>C) c.1434A>C (p.Thr478=) n.523A>C c.961A>C (n.961A>C) c.1323A>C (p.Thr441=) c.1285+8961A>C (n.1285+8961A>C) n.1664+5518A>C n.259A>C n.212-18496A>C c.1671A>C (p.Thr557=) c.1731A>C (p.Thr577=) c.1707+3470A>C (n.1707+3470A>C) c.435A>C (p.Thr145=) n.1986A>C
13	g.51964975del	CA2623117404	ATP7B	c.1766del (p.Thr589LysfsTer?) c.510del (n.510del) c.1433del (p.Thr478LysfsTer?) n.522del c.960del (n.960del) c.1322del (p.Thr441LysfsTer?) c.1285+8960del (n.1285+8960del) n.1664+5517del n.258del n.212-18497del c.1670del (p.Thr557LysfsTer?) c.1730del (p.Thr577LysfsTer?) c.1707+3469del (n.1707+3469del) c.434del (p.Thr145LysfsTer?) n.1985del	gnomAD v4
13	g.51964975G>A	CA388030829	ATP7B	c.1766C>T (p.Thr589Ile) c.510C>T (n.510C>T) c.1433C>T (p.Thr478Ile) n.522C>T c.960C>T (n.960C>T) c.1322C>T (p.Thr441Ile) c.1285+8960C>T (n.1285+8960C>T) n.1664+5517C>T n.258C>T n.212-18497C>T c.1670C>T (p.Thr557Ile) c.1730C>T (p.Thr577Ile) c.1707+3469C>T (n.1707+3469C>T) c.434C>T (p.Thr145Ile) n.1985C>T
13	g.51964975G>C	CA388030834	ATP7B	c.1766C>G (p.Thr589Arg) c.510C>G (n.510C>G) c.1433C>G (p.Thr478Arg) n.522C>G c.960C>G (n.960C>G) c.1322C>G (p.Thr441Arg) c.1285+8960C>G (n.1285+8960C>G) n.1664+5517C>G n.258C>G n.212-18497C>G c.1670C>G (p.Thr557Arg) c.1730C>G (p.Thr577Arg) c.1707+3469C>G (n.1707+3469C>G) c.434C>G (p.Thr145Arg) n.1985C>G
13	g.51964975G=	CA2091557591	ATP7B	c.1766C= (p.Thr589=) c.510C= (n.510C=) c.1433C= (p.Thr478=) n.522C= c.960C= (n.960C=) c.1322C= (p.Thr441=) c.1285+8960C= (n.1285+8960C=) n.1664+5517C= n.258C= n.212-18497C= c.1670C= (p.Thr557=) c.1730C= (p.Thr577=) c.1707+3469C= (n.1707+3469C=) c.434C= (p.Thr145=) n.1985C=
13	g.51964975G>T	CA6989228	ATP7B	c.1766C>A (p.Thr589Lys) c.510C>A (n.510C>A) c.1433C>A (p.Thr478Lys) n.522C>A c.960C>A (n.960C>A) c.1322C>A (p.Thr441Lys) c.1285+8960C>A (n.1285+8960C>A) n.1664+5517C>A n.258C>A n.212-18497C>A c.1670C>A (p.Thr557Lys) c.1730C>A (p.Thr577Lys) c.1707+3469C>A (n.1707+3469C>A) c.434C>A (p.Thr145Lys) n.1985C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51964976T>A	CA388030835	ATP7B	c.1765A>T (p.Thr589Ser) c.509A>T (n.509A>T) c.1432A>T (p.Thr478Ser) n.521A>T c.959A>T (n.959A>T) c.1321A>T (p.Thr441Ser) c.1285+8959A>T (n.1285+8959A>T) n.1664+5516A>T n.257A>T n.212-18498A>T c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.1729A>T (p.Thr577Ser) c.1707+3468A>T (n.1707+3468A>T) c.433A>T (p.Thr145Ser) n.1984A>T
13	g.51964976T>C	CA6989229	ATP7B	c.1765A>G (p.Thr589Ala) c.509A>G (n.509A>G) c.1432A>G (p.Thr478Ala) n.521A>G c.959A>G (n.959A>G) c.1321A>G (p.Thr441Ala) c.1285+8959A>G (n.1285+8959A>G) n.1664+5516A>G n.257A>G n.212-18498A>G c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.1729A>G (p.Thr577Ala) c.1707+3468A>G (n.1707+3468A>G) c.433A>G (p.Thr145Ala) n.1984A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51964976T>G	CA388030840	ATP7B	c.1765A>C (p.Thr589Pro) c.509A>C (n.509A>C) c.1432A>C (p.Thr478Pro) n.521A>C c.959A>C (n.959A>C) c.1321A>C (p.Thr441Pro) c.1285+8959A>C (n.1285+8959A>C) n.1664+5516A>C n.257A>C n.212-18498A>C c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.1729A>C (p.Thr577Pro) c.1707+3468A>C (n.1707+3468A>C) c.433A>C (p.Thr145Pro) n.1984A>C
13	g.51964976T=	CA2091557594	ATP7B	c.1765A= (p.Thr589=) c.509A= (n.509A=) c.1432A= (p.Thr478=) n.521A= c.959A= (n.959A=) c.1321A= (p.Thr441=) c.1285+8959A= (n.1285+8959A=) n.1664+5516A= n.257A= n.212-18498A= c.1669A= (p.Thr557=) c.1729A= (p.Thr577=) c.1707+3468A= (n.1707+3468A=) c.433A= (p.Thr145=) n.1984A=
13	g.51964977C>A	CA388030859	ATP7B	c.1764G>T (p.Arg588Ser) c.508G>T (n.508G>T) c.1431G>T (p.Arg477Ser) n.520G>T c.958G>T (n.958G>T) c.1320G>T (p.Arg440Ser) c.1285+8958G>T (n.1285+8958G>T) n.1664+5515G>T n.256G>T n.212-18499G>T c.1668G>T (p.Arg556Ser) c.1728G>T (p.Arg576Ser) c.1707+3467G>T (n.1707+3467G>T) c.432G>T (p.Arg144Ser) n.1983G>T
13	g.51964977C=	CA2091557599	ATP7B	c.1764G= (p.Arg588=) c.508G= (n.508G=) c.1431G= (p.Arg477=) n.520G= c.958G= (n.958G=) c.1320G= (p.Arg440=) c.1285+8958G= (n.1285+8958G=) n.1664+5515G= n.256G= n.212-18499G= c.1668G= (p.Arg556=) c.1728G= (p.Arg576=) c.1707+3467G= (n.1707+3467G=) c.432G= (p.Arg144=) n.1983G=
13	g.51964977C>G	CA388030861	ATP7B	c.1764G>C (p.Arg588Ser) c.508G>C (n.508G>C) c.1431G>C (p.Arg477Ser) n.520G>C c.958G>C (n.958G>C) c.1320G>C (p.Arg440Ser) c.1285+8958G>C (n.1285+8958G>C) n.1664+5515G>C n.256G>C n.212-18499G>C c.1668G>C (p.Arg556Ser) c.1728G>C (p.Arg576Ser) c.1707+3467G>C (n.1707+3467G>C) c.432G>C (p.Arg144Ser) n.1983G>C
13	g.51964977C>T	CA483896518	ATP7B	c.1764G>A (p.Arg588=) c.508G>A (n.508G>A) c.1431G>A (p.Arg477=) n.520G>A c.958G>A (n.958G>A) c.1320G>A (p.Arg440=) c.1285+8958G>A (n.1285+8958G>A) n.1664+5515G>A n.256G>A n.212-18499G>A c.1668G>A (p.Arg556=) c.1728G>A (p.Arg576=) c.1707+3467G>A (n.1707+3467G>A) c.432G>A (p.Arg144=) n.1983G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.51964978C>A	CA388030865	ATP7B	c.1763G>T (p.Arg588Met) c.507G>T (n.507G>T) c.1430G>T (p.Arg477Met) n.519G>T c.957G>T (n.957G>T) c.1319G>T (p.Arg440Met) c.1285+8957G>T (n.1285+8957G>T) n.1664+5514G>T n.255G>T n.212-18500G>T c.1667G>T (p.Arg556Met) c.1727G>T (p.Arg576Met) c.1707+3466G>T (n.1707+3466G>T) c.431G>T (p.Arg144Met) n.1982G>T
13	g.51964978C>G	CA388030866	ATP7B	c.1763G>C (p.Arg588Thr) c.507G>C (n.507G>C) c.1430G>C (p.Arg477Thr) n.519G>C c.957G>C (n.957G>C) c.1319G>C (p.Arg440Thr) c.1285+8957G>C (n.1285+8957G>C) n.1664+5514G>C n.255G>C n.212-18500G>C c.1667G>C (p.Arg556Thr) c.1727G>C (p.Arg576Thr) c.1707+3466G>C (n.1707+3466G>C) c.431G>C (p.Arg144Thr) n.1982G>C
13	g.51964978C>T	CA388030867	ATP7B	c.1763G>A (p.Arg588Lys) c.507G>A (n.507G>A) c.1430G>A (p.Arg477Lys) n.519G>A c.957G>A (n.957G>A) c.1319G>A (p.Arg440Lys) c.1285+8957G>A (n.1285+8957G>A) n.1664+5514G>A n.255G>A n.212-18500G>A c.1667G>A (p.Arg556Lys) c.1727G>A (p.Arg576Lys) c.1707+3466G>A (n.1707+3466G>A) c.431G>A (p.Arg144Lys) n.1982G>A
13	g.51964979T>A	CA388030869	ATP7B	c.1762A>T (p.Arg588Trp) c.506A>T (n.506A>T) c.1429A>T (p.Arg477Trp) n.518A>T c.956A>T (n.956A>T) c.1318A>T (p.Arg440Trp) c.1285+8956A>T (n.1285+8956A>T) n.1664+5513A>T n.254A>T n.212-18501A>T c.1666A>T (p.Arg556Trp) c.1726A>T (p.Arg576Trp) c.1707+3465A>T (n.1707+3465A>T) c.430A>T (p.Arg144Trp) n.1981A>T
13	g.51964979T>C	CA388030872	ATP7B	c.1762A>G (p.Arg588Gly) c.506A>G (n.506A>G) c.1429A>G (p.Arg477Gly) n.518A>G c.956A>G (n.956A>G) c.1318A>G (p.Arg440Gly) c.1285+8956A>G (n.1285+8956A>G) n.1664+5513A>G n.254A>G n.212-18501A>G c.1666A>G (p.Arg556Gly) c.1726A>G (p.Arg576Gly) c.1707+3465A>G (n.1707+3465A>G) c.430A>G (p.Arg144Gly) n.1981A>G
13	g.51964979T>G	CA483896519	ATP7B	c.1762A>C (p.Arg588=) c.506A>C (n.506A>C) c.1429A>C (p.Arg477=) n.518A>C c.956A>C (n.956A>C) c.1318A>C (p.Arg440=) c.1285+8956A>C (n.1285+8956A>C) n.1664+5513A>C n.254A>C n.212-18501A>C c.1666A>C (p.Arg556=) c.1726A>C (p.Arg576=) c.1707+3465A>C (n.1707+3465A>C) c.430A>C (p.Arg144=) n.1981A>C	ClinVar dbSNP
13	g.51964979T=	CA2091557605	ATP7B	c.1762A= (p.Arg588=) c.506A= (n.506A=) c.1429A= (p.Arg477=) n.518A= c.956A= (n.956A=) c.1318A= (p.Arg440=) c.1285+8956A= (n.1285+8956A=) n.1664+5513A= n.254A= n.212-18501A= c.1666A= (p.Arg556=) c.1726A= (p.Arg576=) c.1707+3465A= (n.1707+3465A=) c.430A= (p.Arg144=) n.1981A=
13	g.51964980C>A	CA483896520	ATP7B	c.1761G>T (p.Thr587=) c.505G>T (n.505G>T) c.1428G>T (p.Thr476=) n.517G>T c.955G>T (n.955G>T) c.1317G>T (p.Thr439=) c.1285+8955G>T (n.1285+8955G>T) n.1664+5512G>T n.253G>T n.212-18502G>T c.1665G>T (p.Thr555=) c.1725G>T (p.Thr575=) c.1707+3464G>T (n.1707+3464G>T) c.429G>T (p.Thr143=) n.1980G>T
13	g.51964980C=	CA2091557612	ATP7B	c.1761G= (p.Thr587=) c.505G= (n.505G=) c.1428G= (p.Thr476=) n.517G= c.955G= (n.955G=) c.1317G= (p.Thr439=) c.1285+8955G= (n.1285+8955G=) n.1664+5512G= n.253G= n.212-18502G= c.1665G= (p.Thr555=) c.1725G= (p.Thr575=) c.1707+3464G= (n.1707+3464G=) c.429G= (p.Thr143=) n.1980G=
13	g.51964980C>G	CA6989231	ATP7B	c.1761G>C (p.Thr587=) c.505G>C (n.505G>C) c.1428G>C (p.Thr476=) n.517G>C c.955G>C (n.955G>C) c.1317G>C (p.Thr439=) c.1285+8955G>C (n.1285+8955G>C) n.1664+5512G>C n.253G>C n.212-18502G>C c.1665G>C (p.Thr555=) c.1725G>C (p.Thr575=) c.1707+3464G>C (n.1707+3464G>C) c.429G>C (p.Thr143=) n.1980G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51964980C>T	CA6989230	ATP7B	c.1761G>A (p.Thr587=) c.505G>A (n.505G>A) c.1428G>A (p.Thr476=) n.517G>A c.955G>A (n.955G>A) c.1317G>A (p.Thr439=) c.1285+8955G>A (n.1285+8955G>A) n.1664+5512G>A n.253G>A n.212-18502G>A c.1665G>A (p.Thr555=) c.1725G>A (p.Thr575=) c.1707+3464G>A (n.1707+3464G>A) c.429G>A (p.Thr143=) n.1980G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51964981G>A	CA6989232	ATP7B	c.1760C>T (p.Thr587Met) c.504C>T (n.504C>T) c.1427C>T (p.Thr476Met) n.516C>T c.954C>T (n.954C>T) c.1316C>T (p.Thr439Met) c.1285+8954C>T (n.1285+8954C>T) n.1664+5511C>T n.252C>T n.212-18503C>T c.1664C>T (p.Thr555Met) c.1724C>T (p.Thr575Met) c.1707+3463C>T (n.1707+3463C>T) c.428C>T (p.Thr143Met) n.1979C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13	g.51964981G>C	CA388030884	ATP7B	c.1760C>G (p.Thr587Arg) c.504C>G (n.504C>G) c.1427C>G (p.Thr476Arg) n.516C>G c.954C>G (n.954C>G) c.1316C>G (p.Thr439Arg) c.1285+8954C>G (n.1285+8954C>G) n.1664+5511C>G n.252C>G n.212-18503C>G c.1664C>G (p.Thr555Arg) c.1724C>G (p.Thr575Arg) c.1707+3463C>G (n.1707+3463C>G) c.428C>G (p.Thr143Arg) n.1979C>G	dbSNP gnomAD v4
13	g.51964981G=	CA2091557617	ATP7B	c.1760C= (p.Thr587=) c.504C= (n.504C=) c.1427C= (p.Thr476=) n.516C= c.954C= (n.954C=) c.1316C= (p.Thr439=) c.1285+8954C= (n.1285+8954C=) n.1664+5511C= n.252C= n.212-18503C= c.1664C= (p.Thr555=) c.1724C= (p.Thr575=) c.1707+3463C= (n.1707+3463C=) c.428C= (p.Thr143=) n.1979C=
13	g.51964981G>T	CA388030885	ATP7B	c.1760C>A (p.Thr587Lys) c.504C>A (n.504C>A) c.1427C>A (p.Thr476Lys) n.516C>A c.954C>A (n.954C>A) c.1316C>A (p.Thr439Lys) c.1285+8954C>A (n.1285+8954C>A) n.1664+5511C>A n.252C>A n.212-18503C>A c.1664C>A (p.Thr555Lys) c.1724C>A (p.Thr575Lys) c.1707+3463C>A (n.1707+3463C>A) c.428C>A (p.Thr143Lys) n.1979C>A
13	g.51964982T>A	CA388030904	ATP7B	c.1759A>T (p.Thr587Ser) c.503A>T (n.503A>T) c.1426A>T (p.Thr476Ser) n.515A>T c.953A>T (n.953A>T) c.1315A>T (p.Thr439Ser) c.1285+8953A>T (n.1285+8953A>T) n.1664+5510A>T n.251A>T n.212-18504A>T c.1663A>T (p.Thr555Ser) c.1723A>T (p.Thr575Ser) c.1707+3462A>T (n.1707+3462A>T) c.427A>T (p.Thr143Ser) n.1978A>T
13	g.51964982T>C	CA388030899	ATP7B	c.1759A>G (p.Thr587Ala) c.503A>G (n.503A>G) c.1426A>G (p.Thr476Ala) n.515A>G c.953A>G (n.953A>G) c.1315A>G (p.Thr439Ala) c.1285+8953A>G (n.1285+8953A>G) n.1664+5510A>G n.251A>G n.212-18504A>G c.1663A>G (p.Thr555Ala) c.1723A>G (p.Thr575Ala) c.1707+3462A>G (n.1707+3462A>G) c.427A>G (p.Thr143Ala) n.1978A>G
13	g.51964982T>G	CA388030893	ATP7B	c.1759A>C (p.Thr587Pro) c.503A>C (n.503A>C) c.1426A>C (p.Thr476Pro) n.515A>C c.953A>C (n.953A>C) c.1315A>C (p.Thr439Pro) c.1285+8953A>C (n.1285+8953A>C) n.1664+5510A>C n.251A>C n.212-18504A>C c.1663A>C (p.Thr555Pro) c.1723A>C (p.Thr575Pro) c.1707+3462A>C (n.1707+3462A>C) c.427A>C (p.Thr143Pro) n.1978A>C
13	g.51964983G>A	CA483896521	ATP7B	c.1758C>T (p.Leu586=) c.502C>T (n.502C>T) c.1425C>T (p.Leu475=) n.514C>T c.952C>T (n.952C>T) c.1314C>T (p.Leu438=) c.1285+8952C>T (n.1285+8952C>T) n.1664+5509C>T n.250C>T n.212-18505C>T c.1662C>T (p.Leu554=) c.1722C>T (p.Leu574=) c.1707+3461C>T (n.1707+3461C>T) c.426C>T (p.Leu142=) n.1977C>T
13	g.51964983G>C	CA483896522	ATP7B	c.1758C>G (p.Leu586=) c.502C>G (n.502C>G) c.1425C>G (p.Leu475=) n.514C>G c.952C>G (n.952C>G) c.1314C>G (p.Leu438=) c.1285+8952C>G (n.1285+8952C>G) n.1664+5509C>G n.250C>G n.212-18505C>G c.1662C>G (p.Leu554=) c.1722C>G (p.Leu574=) c.1707+3461C>G (n.1707+3461C>G) c.426C>G (p.Leu142=) n.1977C>G
13	g.51964983G>T	CA483896523	ATP7B	c.1758C>A (p.Leu586=) c.502C>A (n.502C>A) c.1425C>A (p.Leu475=) n.514C>A c.952C>A (n.952C>A) c.1314C>A (p.Leu438=) c.1285+8952C>A (n.1285+8952C>A) n.1664+5509C>A n.250C>A n.212-18505C>A c.1662C>A (p.Leu554=) c.1722C>A (p.Leu574=) c.1707+3461C>A (n.1707+3461C>A) c.426C>A (p.Leu142=) n.1977C>A
13	g.51964984A>C	CA388030909	ATP7B	c.1757T>G (p.Leu586Arg) c.501T>G (n.501T>G) c.1424T>G (p.Leu475Arg) n.513T>G c.951T>G (n.951T>G) c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.1285+8951T>G (n.1285+8951T>G) n.1664+5508T>G n.249T>G n.212-18506T>G c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.1721T>G (p.Leu574Arg) c.1707+3460T>G (n.1707+3460T>G) c.425T>G (p.Leu142Arg) n.1976T>G
13	g.51964984A>G	CA388030907	ATP7B	c.1757T>C (p.Leu586Pro) c.501T>C (n.501T>C) c.1424T>C (p.Leu475Pro) n.513T>C c.951T>C (n.951T>C) c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.1285+8951T>C (n.1285+8951T>C) n.1664+5508T>C n.249T>C n.212-18506T>C c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.1721T>C (p.Leu574Pro) c.1707+3460T>C (n.1707+3460T>C) c.425T>C (p.Leu142Pro) n.1976T>C
13	g.51964984A>T	CA388030913	ATP7B	c.1757T>A (p.Leu586His) c.501T>A (n.501T>A) c.1424T>A (p.Leu475His) n.513T>A c.951T>A (n.951T>A) c.1313T>A (p.Leu438His) c.1285+8951T>A (n.1285+8951T>A) n.1664+5508T>A n.249T>A n.212-18506T>A c.1661T>A (p.Leu554His) c.1721T>A (p.Leu574His) c.1707+3460T>A (n.1707+3460T>A) c.425T>A (p.Leu142His) n.1976T>A
13	g.51964985G>A	CA388030914	ATP7B	c.1756C>T (p.Leu586Phe) c.500C>T (n.500C>T) c.1423C>T (p.Leu475Phe) n.512C>T c.950C>T (n.950C>T) c.1312C>T (p.Leu438Phe) c.1285+8950C>T (n.1285+8950C>T) n.1664+5507C>T n.248C>T n.212-18507C>T c.1660C>T (p.Leu554Phe) c.1720C>T (p.Leu574Phe) c.1707+3459C>T (n.1707+3459C>T) c.424C>T (p.Leu142Phe) n.1975C>T
13	g.51964985G>C	CA388030920	ATP7B	c.1756C>G (p.Leu586Val) c.500C>G (n.500C>G) c.1423C>G (p.Leu475Val) n.512C>G c.950C>G (n.950C>G) c.1312C>G (p.Leu438Val) c.1285+8950C>G (n.1285+8950C>G) n.1664+5507C>G n.248C>G n.212-18507C>G c.1660C>G (p.Leu554Val) c.1720C>G (p.Leu574Val) c.1707+3459C>G (n.1707+3459C>G) c.424C>G (p.Leu142Val) n.1975C>G
13	g.51964985G>T	CA388030915	ATP7B	c.1756C>A (p.Leu586Ile) c.500C>A (n.500C>A) c.1423C>A (p.Leu475Ile) n.512C>A c.950C>A (n.950C>A) c.1312C>A (p.Leu438Ile) c.1285+8950C>A (n.1285+8950C>A) n.1664+5507C>A n.248C>A n.212-18507C>A c.1660C>A (p.Leu554Ile) c.1720C>A (p.Leu574Ile) c.1707+3459C>A (n.1707+3459C>A) c.424C>A (p.Leu142Ile) n.1975C>A
13	g.51964986T>A	CA388030923	ATP7B	c.1755A>T (p.Lys585Asn) c.499A>T (n.499A>T) c.1422A>T (p.Lys474Asn) n.511A>T c.949A>T (n.949A>T) c.1311A>T (p.Lys437Asn) c.1285+8949A>T (n.1285+8949A>T) n.1664+5506A>T n.247A>T n.212-18508A>T c.1659A>T (p.Lys553Asn) c.1719A>T (p.Lys573Asn) c.1707+3458A>T (n.1707+3458A>T) c.423A>T (p.Lys141Asn) n.1974A>T
13	g.51964986T>C	CA483896524	ATP7B	c.1755A>G (p.Lys585=) c.499A>G (n.499A>G) c.1422A>G (p.Lys474=) n.511A>G c.949A>G (n.949A>G) c.1311A>G (p.Lys437=) c.1285+8949A>G (n.1285+8949A>G) n.1664+5506A>G n.247A>G n.212-18508A>G c.1659A>G (p.Lys553=) c.1719A>G (p.Lys573=) c.1707+3458A>G (n.1707+3458A>G) c.423A>G (p.Lys141=) n.1974A>G
13	g.51964986T>G	CA388030925	ATP7B	c.1755A>C (p.Lys585Asn) c.499A>C (n.499A>C) c.1422A>C (p.Lys474Asn) n.511A>C c.949A>C (n.949A>C) c.1311A>C (p.Lys437Asn) c.1285+8949A>C (n.1285+8949A>C) n.1664+5506A>C n.247A>C n.212-18508A>C c.1659A>C (p.Lys553Asn) c.1719A>C (p.Lys573Asn) c.1707+3458A>C (n.1707+3458A>C) c.423A>C (p.Lys141Asn) n.1974A>C
13	g.51964987T>A	CA388030932	ATP7B	c.1754A>T (p.Lys585Ile) c.498A>T (n.498A>T) c.1421A>T (p.Lys474Ile) n.510A>T c.948A>T (n.948A>T) c.1310A>T (p.Lys437Ile) c.1285+8948A>T (n.1285+8948A>T) n.1664+5505A>T n.246A>T n.212-18509A>T c.1658A>T (p.Lys553Ile) c.1718A>T (p.Lys573Ile) c.1707+3457A>T (n.1707+3457A>T) c.422A>T (p.Lys141Ile) n.1973A>T
13	g.51964987T>C	CA250061599	ATP7B	c.1754A>G (p.Lys585Arg) c.498A>G (n.498A>G) c.1421A>G (p.Lys474Arg) n.510A>G c.948A>G (n.948A>G) c.1310A>G (p.Lys437Arg) c.1285+8948A>G (n.1285+8948A>G) n.1664+5505A>G n.246A>G n.212-18509A>G c.1658A>G (p.Lys553Arg) c.1718A>G (p.Lys573Arg) c.1707+3457A>G (n.1707+3457A>G) c.422A>G (p.Lys141Arg) n.1973A>G	dbSNP gnomAD v4
13	g.51964987T>G	CA388030941	ATP7B	c.1754A>C (p.Lys585Thr) c.498A>C (n.498A>C) c.1421A>C (p.Lys474Thr) n.510A>C c.948A>C (n.948A>C) c.1310A>C (p.Lys437Thr) c.1285+8948A>C (n.1285+8948A>C) n.1664+5505A>C n.246A>C n.212-18509A>C c.1658A>C (p.Lys553Thr) c.1718A>C (p.Lys573Thr) c.1707+3457A>C (n.1707+3457A>C) c.422A>C (p.Lys141Thr) n.1973A>C
13	g.51964987T=	CA2091557623	ATP7B	c.1754A= (p.Lys585=) c.498A= (n.498A=) c.1421A= (p.Lys474=) n.510A= c.948A= (n.948A=) c.1310A= (p.Lys437=) c.1285+8948A= (n.1285+8948A=) n.1664+5505A= n.246A= n.212-18509A= c.1658A= (p.Lys553=) c.1718A= (p.Lys573=) c.1707+3457A= (n.1707+3457A=) c.422A= (p.Lys141=) n.1973A=
13	g.51964988T>A	CA388030946	ATP7B	c.1753A>T (p.Lys585Ter) c.497A>T (n.497A>T) c.1420A>T (p.Lys474Ter) n.509A>T c.947A>T (n.947A>T) c.1309A>T (p.Lys437Ter) c.1285+8947A>T (n.1285+8947A>T) n.1664+5504A>T n.245A>T n.212-18510A>T c.1657A>T (p.Lys553Ter) c.1717A>T (p.Lys573Ter) c.1707+3456A>T (n.1707+3456A>T) c.421A>T (p.Lys141Ter) n.1972A>T
13	g.51964988T>C	CA388030948	ATP7B	c.1753A>G (p.Lys585Glu) c.497A>G (n.497A>G) c.1420A>G (p.Lys474Glu) n.509A>G c.947A>G (n.947A>G) c.1309A>G (p.Lys437Glu) c.1285+8947A>G (n.1285+8947A>G) n.1664+5504A>G n.245A>G n.212-18510A>G c.1657A>G (p.Lys553Glu) c.1717A>G (p.Lys573Glu) c.1707+3456A>G (n.1707+3456A>G) c.421A>G (p.Lys141Glu) n.1972A>G
13	g.51964988T>G	CA388030951	ATP7B	c.1753A>C (p.Lys585Gln) c.497A>C (n.497A>C) c.1420A>C (p.Lys474Gln) n.509A>C c.947A>C (n.947A>C) c.1309A>C (p.Lys437Gln) c.1285+8947A>C (n.1285+8947A>C) n.1664+5504A>C n.245A>C n.212-18510A>C c.1657A>C (p.Lys553Gln) c.1717A>C (p.Lys573Gln) c.1707+3456A>C (n.1707+3456A>C) c.421A>C (p.Lys141Gln) n.1972A>C
13	g.51964989G>A	CA483896525	ATP7B	c.1752C>T (p.Ser584=) c.496C>T (n.496C>T) c.1419C>T (p.Ser473=) n.508C>T c.946C>T (n.946C>T) c.1308C>T (p.Ser436=) c.1285+8946C>T (n.1285+8946C>T) n.1664+5503C>T n.244C>T n.212-18511C>T c.1656C>T (p.Ser552=) c.1716C>T (p.Ser572=) c.1707+3455C>T (n.1707+3455C>T) c.420C>T (p.Ser140=) n.1971C>T
13	g.51964989G>C	CA483896526	ATP7B	c.1752C>G (p.Ser584=) c.496C>G (n.496C>G) c.1419C>G (p.Ser473=) n.508C>G c.946C>G (n.946C>G) c.1308C>G (p.Ser436=) c.1285+8946C>G (n.1285+8946C>G) n.1664+5503C>G n.244C>G n.212-18511C>G c.1656C>G (p.Ser552=) c.1716C>G (p.Ser572=) c.1707+3455C>G (n.1707+3455C>G) c.420C>G (p.Ser140=) n.1971C>G
13	g.51964989G>T	CA483896527	ATP7B	c.1752C>A (p.Ser584=) c.496C>A (n.496C>A) c.1419C>A (p.Ser473=) n.508C>A c.946C>A (n.946C>A) c.1308C>A (p.Ser436=) c.1285+8946C>A (n.1285+8946C>A) n.1664+5503C>A n.244C>A n.212-18511C>A c.1656C>A (p.Ser552=) c.1716C>A (p.Ser572=) c.1707+3455C>A (n.1707+3455C>A) c.420C>A (p.Ser140=) n.1971C>A
13	g.51964990G>A	CA388030961	ATP7B	c.1751C>T (p.Ser584Phe) c.495C>T (n.495C>T) c.1418C>T (p.Ser473Phe) n.507C>T c.945C>T (n.945C>T) c.1307C>T (p.Ser436Phe) c.1285+8945C>T (n.1285+8945C>T) n.1664+5502C>T n.243C>T n.212-18512C>T c.1655C>T (p.Ser552Phe) c.1715C>T (p.Ser572Phe) c.1707+3454C>T (n.1707+3454C>T) c.419C>T (p.Ser140Phe) n.1970C>T
13	g.51964990G>C	CA388030965	ATP7B	c.1751C>G (p.Ser584Cys) c.495C>G (n.495C>G) c.1418C>G (p.Ser473Cys) n.507C>G c.945C>G (n.945C>G) c.1307C>G (p.Ser436Cys) c.1285+8945C>G (n.1285+8945C>G) n.1664+5502C>G n.243C>G n.212-18512C>G c.1655C>G (p.Ser552Cys) c.1715C>G (p.Ser572Cys) c.1707+3454C>G (n.1707+3454C>G) c.419C>G (p.Ser140Cys) n.1970C>G
13	g.51964990G>T	CA388030980	ATP7B	c.1751C>A (p.Ser584Tyr) c.495C>A (n.495C>A) c.1418C>A (p.Ser473Tyr) n.507C>A c.945C>A (n.945C>A) c.1307C>A (p.Ser436Tyr) c.1285+8945C>A (n.1285+8945C>A) n.1664+5502C>A n.243C>A n.212-18512C>A c.1655C>A (p.Ser552Tyr) c.1715C>A (p.Ser572Tyr) c.1707+3454C>A (n.1707+3454C>A) c.419C>A (p.Ser140Tyr) n.1970C>A
13	g.51964991A>C	CA388031013	ATP7B	c.1750T>G (p.Ser584Ala) c.494T>G (n.494T>G) c.1417T>G (p.Ser473Ala) n.506T>G c.944T>G (n.944T>G) c.1306T>G (p.Ser436Ala) c.1285+8944T>G (n.1285+8944T>G) n.1664+5501T>G n.242T>G n.212-18513T>G c.1654T>G (p.Ser552Ala) c.1714T>G (p.Ser572Ala) c.1707+3453T>G (n.1707+3453T>G) c.418T>G (p.Ser140Ala) n.1969T>G	gnomAD v4
13	g.51964991A>G	CA388031003	ATP7B	c.1750T>C (p.Ser584Pro) c.494T>C (n.494T>C) c.1417T>C (p.Ser473Pro) n.506T>C c.944T>C (n.944T>C) c.1306T>C (p.Ser436Pro) c.1285+8944T>C (n.1285+8944T>C) n.1664+5501T>C n.242T>C n.212-18513T>C c.1654T>C (p.Ser552Pro) c.1714T>C (p.Ser572Pro) c.1707+3453T>C (n.1707+3453T>C) c.418T>C (p.Ser140Pro) n.1969T>C	COSMIC
13	g.51964991A>T	CA388030992	ATP7B	c.1750T>A (p.Ser584Thr) c.494T>A (n.494T>A) c.1417T>A (p.Ser473Thr) n.506T>A c.944T>A (n.944T>A) c.1306T>A (p.Ser436Thr) c.1285+8944T>A (n.1285+8944T>A) n.1664+5501T>A n.242T>A n.212-18513T>A c.1654T>A (p.Ser552Thr) c.1714T>A (p.Ser572Thr) c.1707+3453T>A (n.1707+3453T>A) c.418T>A (p.Ser140Thr) n.1969T>A
13	g.51964992C>A	CA388031017	ATP7B	c.1749G>T (p.Glu583Asp) c.493G>T (n.493G>T) c.1416G>T (p.Glu472Asp) n.505G>T c.943G>T (n.943G>T) c.1305G>T (p.Glu435Asp) c.1285+8943G>T (n.1285+8943G>T) n.1664+5500G>T n.241G>T n.212-18514G>T c.1653G>T (p.Glu551Asp) c.1713G>T (p.Glu571Asp) c.1707+3452G>T (n.1707+3452G>T) c.417G>T (p.Glu139Asp) n.1968G>T
13	g.51964992C=	CA2091557630	ATP7B	c.1749G= (p.Glu583=) c.493G= (n.493G=) c.1416G= (p.Glu472=) n.505G= c.943G= (n.943G=) c.1305G= (p.Glu435=) c.1285+8943G= (n.1285+8943G=) n.1664+5500G= n.241G= n.212-18514G= c.1653G= (p.Glu551=) c.1713G= (p.Glu571=) c.1707+3452G= (n.1707+3452G=) c.417G= (p.Glu139=) n.1968G=
13	g.51964992C>G	CA388031022	ATP7B	c.1749G>C (p.Glu583Asp) c.493G>C (n.493G>C) c.1416G>C (p.Glu472Asp) n.505G>C c.943G>C (n.943G>C) c.1305G>C (p.Glu435Asp) c.1285+8943G>C (n.1285+8943G>C) n.1664+5500G>C n.241G>C n.212-18514G>C c.1653G>C (p.Glu551Asp) c.1713G>C (p.Glu571Asp) c.1707+3452G>C (n.1707+3452G>C) c.417G>C (p.Glu139Asp) n.1968G>C
13	g.51964992C>T	CA6989233	ATP7B	c.1749G>A (p.Glu583=) c.493G>A (n.493G>A) c.1416G>A (p.Glu472=) n.505G>A c.943G>A (n.943G>A) c.1305G>A (p.Glu435=) c.1285+8943G>A (n.1285+8943G>A) n.1664+5500G>A n.241G>A n.212-18514G>A c.1653G>A (p.Glu551=) c.1713G>A (p.Glu571=) c.1707+3452G>A (n.1707+3452G>A) c.417G>A (p.Glu139=) n.1968G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51964994_51964995del	CA2695218069	ATP7B	c.1748_1749del (p.Glu583ValfsTer24) c.492_493del (n.492_493del) c.1415_1416del (p.Glu472ValfsTer24) n.504_505del c.942_943del (n.942_943del) c.1304_1305del (p.Glu435ValfsTer24) c.1285+8942_1285+8943del (n.1285+8942_1285+8943del) n.1664+5499_1664+5500del n.240_241del n.212-18515_212-18514del c.1652_1653del (p.Glu551ValfsTer24) c.1712_1713del (p.Glu571ValfsTer24) c.1707+3451_1707+3452del (n.1707+3451_1707+3452del) c.416_417del (p.Glu139ValfsTer24) n.1967_1968del
13	g.51964993T>A	CA388031032	ATP7B	c.1748A>T (p.Glu583Val) c.492A>T (n.492A>T) c.1415A>T (p.Glu472Val) n.504A>T c.942A>T (n.942A>T) c.1304A>T (p.Glu435Val) c.1285+8942A>T (n.1285+8942A>T) n.1664+5499A>T n.240A>T n.212-18515A>T c.1652A>T (p.Glu551Val) c.1712A>T (p.Glu571Val) c.1707+3451A>T (n.1707+3451A>T) c.416A>T (p.Glu139Val) n.1967A>T
13	g.51964993T>C	CA388031036	ATP7B	c.1748A>G (p.Glu583Gly) c.492A>G (n.492A>G) c.1415A>G (p.Glu472Gly) n.504A>G c.942A>G (n.942A>G) c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.1285+8942A>G (n.1285+8942A>G) n.1664+5499A>G n.240A>G n.212-18515A>G c.1652A>G (p.Glu551Gly) c.1712A>G (p.Glu571Gly) c.1707+3451A>G (n.1707+3451A>G) c.416A>G (p.Glu139Gly) n.1967A>G
13	g.51964993T>G	CA388031047	ATP7B	c.1748A>C (p.Glu583Ala) c.492A>C (n.492A>C) c.1415A>C (p.Glu472Ala) n.504A>C c.942A>C (n.942A>C) c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.1285+8942A>C (n.1285+8942A>C) n.1664+5499A>C n.240A>C n.212-18515A>C c.1652A>C (p.Glu551Ala) c.1712A>C (p.Glu571Ala) c.1707+3451A>C (n.1707+3451A>C) c.416A>C (p.Glu139Ala) n.1967A>C
13	g.51964993_51964994insA	CA2695218071	ATP7B	c.1747_1748insT (p.Glu583ValfsTer25) c.491_492insT (n.491_492insT) c.1414_1415insT (p.Glu472ValfsTer25) n.503_504insT c.941_942insT (n.941_942insT) c.1303_1304insT (p.Glu435ValfsTer25) c.1285+8941_1285+8942insT (n.1285+8941_1285+8942insT) n.1664+5498_1664+5499insT n.239_240insT n.212-18516_212-18515insT c.1651_1652insT (p.Glu551ValfsTer25) c.1711_1712insT (p.Glu571ValfsTer25) c.1707+3450_1707+3451insT (n.1707+3450_1707+3451insT) c.415_416insT (p.Glu139ValfsTer25) n.1966_1967insT
13	g.51964994C>A	CA388031052	ATP7B	c.1747G>T (p.Glu583Ter) c.491G>T (n.491G>T) c.1414G>T (p.Glu472Ter) n.503G>T c.941G>T (n.941G>T) c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.1285+8941G>T (n.1285+8941G>T) n.1664+5498G>T n.239G>T n.212-18516G>T c.1651G>T (p.Glu551Ter) c.1711G>T (p.Glu571Ter) c.1707+3450G>T (n.1707+3450G>T) c.415G>T (p.Glu139Ter) n.1966G>T
13	g.51964994C=	CA2091557636	ATP7B	c.1747G= (p.Glu583=) c.491G= (n.491G=) c.1414G= (p.Glu472=) n.503G= c.941G= (n.941G=) c.1303G= (p.Glu435=) c.1285+8941G= (n.1285+8941G=) n.1664+5498G= n.239G= n.212-18516G= c.1651G= (p.Glu551=) c.1711G= (p.Glu571=) c.1707+3450G= (n.1707+3450G=) c.415G= (p.Glu139=) n.1966G=
13	g.51964994C>G	CA388031055	ATP7B	c.1747G>C (p.Glu583Gln) c.491G>C (n.491G>C) c.1414G>C (p.Glu472Gln) n.503G>C c.941G>C (n.941G>C) c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.1285+8941G>C (n.1285+8941G>C) n.1664+5498G>C n.239G>C n.212-18516G>C c.1651G>C (p.Glu551Gln) c.1711G>C (p.Glu571Gln) c.1707+3450G>C (n.1707+3450G>C) c.415G>C (p.Glu139Gln) n.1966G>C
13	g.51964994C>T	CA388031059	ATP7B	c.1747G>A (p.Glu583Lys) c.491G>A (n.491G>A) c.1414G>A (p.Glu472Lys) n.503G>A c.941G>A (n.941G>A) c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.1285+8941G>A (n.1285+8941G>A) n.1664+5498G>A n.239G>A n.212-18516G>A c.1651G>A (p.Glu551Lys) c.1711G>A (p.Glu571Lys) c.1707+3450G>A (n.1707+3450G>A) c.415G>A (p.Glu139Lys) n.1966G>A	gnomAD v4
13	g.51964994_51964996delinsCTA	CA2091557635	ATP7B	c.1745_1747delinsTAG (p.Ile582=) c.489_491delinsTAG (n.489_491delinsTAG) c.1412_1414delinsTAG (p.Ile471=) n.501_503delinsTAG c.939_941delinsTAG (n.939_941delinsTAG) c.1301_1303delinsTAG (p.Ile434=) c.1285+8939_1285+8941delinsTAG (n.1285+8939_1285+8941delinsTAG) n.1664+5496_1664+5498delinsTAG n.237_239delinsTAG n.212-18518_212-18516delinsTAG c.1649_1651delinsTAG (p.Ile550=) c.1709_1711delinsTAG (p.Ile570=) c.1707+3448_1707+3450delinsTAG (n.1707+3448_1707+3450delinsTAG) c.413_415delinsTAG (p.Ile138=) n.1964_1966delinsTAG
13	g.51964995T>A	CA483896528	ATP7B	c.1746A>T (p.Ile582=) c.490A>T (n.490A>T) c.1413A>T (p.Ile471=) n.502A>T c.940A>T (n.940A>T) c.1302A>T (p.Ile434=) c.1285+8940A>T (n.1285+8940A>T) n.1664+5497A>T n.238A>T n.212-18517A>T c.1650A>T (p.Ile550=) c.1710A>T (p.Ile570=) c.1707+3449A>T (n.1707+3449A>T) c.414A>T (p.Ile138=) n.1965A>T
13	g.51964995T>C	CA388031076	ATP7B	c.1746A>G (p.Ile582Met) c.490A>G (n.490A>G) c.1413A>G (p.Ile471Met) n.502A>G c.940A>G (n.940A>G) c.1302A>G (p.Ile434Met) c.1285+8940A>G (n.1285+8940A>G) n.1664+5497A>G n.238A>G n.212-18517A>G c.1650A>G (p.Ile550Met) c.1710A>G (p.Ile570Met) c.1707+3449A>G (n.1707+3449A>G) c.414A>G (p.Ile138Met) n.1965A>G	gnomAD v4
13	g.51964995T>G	CA483896529	ATP7B	c.1746A>C (p.Ile582=) c.490A>C (n.490A>C) c.1413A>C (p.Ile471=) n.502A>C c.940A>C (n.940A>C) c.1302A>C (p.Ile434=) c.1285+8940A>C (n.1285+8940A>C) n.1664+5497A>C n.238A>C n.212-18517A>C c.1650A>C (p.Ile550=) c.1710A>C (p.Ile570=) c.1707+3449A>C (n.1707+3449A>C) c.414A>C (p.Ile138=) n.1965A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.51964995dup	CA609969642	ATP7B	c.1746dup (p.Glu583ArgfsTer25) c.490dup (n.490dup) c.1413dup (p.Glu472ArgfsTer25) n.502dup c.940dup (n.940dup) c.1302dup (p.Glu435ArgfsTer25) c.1285+8940dup (n.1285+8940dup) n.1664+5497dup n.238dup n.212-18517dup c.1650dup (p.Glu551ArgfsTer25) c.1710dup (p.Glu571ArgfsTer25) c.1707+3449dup (n.1707+3449dup) c.414dup (p.Glu139ArgfsTer25) n.1965dup	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51964996_51964997dup	CA2091557642	ATP7B	c.1745_1746dup (p.Glu583Ter) c.489_490dup (n.489_490dup) c.1412_1413dup (p.Glu472Ter) n.501_502dup c.939_940dup (n.939_940dup) c.1301_1302dup (p.Glu435Ter) c.1285+8939_1285+8940dup (n.1285+8939_1285+8940dup) n.1664+5496_1664+5497dup n.237_238dup n.212-18518_212-18517dup c.1649_1650dup (p.Glu551Ter) c.1709_1710dup (p.Glu571Ter) c.1707+3448_1707+3449dup (n.1707+3448_1707+3449dup) c.413_414dup (p.Glu139Ter) n.1964_1965dup	dbSNP
13	g.51964996_51964997del	CA274391	ATP7B	c.1745_1746del (p.Ile582ArgfsTer25) c.489_490del (n.489_490del) c.1412_1413del (p.Ile471ArgfsTer25) n.501_502del c.939_940del (n.939_940del) c.1301_1302del (p.Ile434ArgfsTer25) c.1285+8939_1285+8940del (n.1285+8939_1285+8940del) n.1664+5496_1664+5497del n.237_238del n.212-18518_212-18517del c.1649_1650del (p.Ile550ArgfsTer25) c.1709_1710del (p.Ile570ArgfsTer25) c.1707+3448_1707+3449del (n.1707+3448_1707+3449del) c.413_414del (p.Ile138ArgfsTer25) n.1964_1965del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51964996A=	CA2091557648	ATP7B	c.1745T= (p.Ile582=) c.489T= (n.489T=) c.1412T= (p.Ile471=) n.501T= c.939T= (n.939T=) c.1301T= (p.Ile434=) c.1285+8939T= (n.1285+8939T=) n.1664+5496T= n.237T= n.212-18518T= c.1649T= (p.Ile550=) c.1709T= (p.Ile570=) c.1707+3448T= (n.1707+3448T=) c.413T= (p.Ile138=) n.1964T=
13	g.51964996A>C	CA388031089	ATP7B	c.1745T>G (p.Ile582Arg) c.489T>G (n.489T>G) c.1412T>G (p.Ile471Arg) n.501T>G c.939T>G (n.939T>G) c.1301T>G (p.Ile434Arg) c.1285+8939T>G (n.1285+8939T>G) n.1664+5496T>G n.237T>G n.212-18518T>G c.1649T>G (p.Ile550Arg) c.1709T>G (p.Ile570Arg) c.1707+3448T>G (n.1707+3448T>G) c.413T>G (p.Ile138Arg) n.1964T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.51964996A>G	CA388031097	ATP7B	c.1745T>C (p.Ile582Thr) c.489T>C (n.489T>C) c.1412T>C (p.Ile471Thr) n.501T>C c.939T>C (n.939T>C) c.1301T>C (p.Ile434Thr) c.1285+8939T>C (n.1285+8939T>C) n.1664+5496T>C n.237T>C n.212-18518T>C c.1649T>C (p.Ile550Thr) c.1709T>C (p.Ile570Thr) c.1707+3448T>C (n.1707+3448T>C) c.413T>C (p.Ile138Thr) n.1964T>C
13	g.51964996A>T	CA388031079	ATP7B	c.1745T>A (p.Ile582Lys) c.489T>A (n.489T>A) c.1412T>A (p.Ile471Lys) n.501T>A c.939T>A (n.939T>A) c.1301T>A (p.Ile434Lys) c.1285+8939T>A (n.1285+8939T>A) n.1664+5496T>A n.237T>A n.212-18518T>A c.1649T>A (p.Ile550Lys) c.1709T>A (p.Ile570Lys) c.1707+3448T>A (n.1707+3448T>A) c.413T>A (p.Ile138Lys) n.1964T>A
13	g.51964997T>A	CA388031108	ATP7B	c.1744A>T (p.Ile582Leu) c.488A>T (n.488A>T) c.1411A>T (p.Ile471Leu) n.500A>T c.938A>T (n.938A>T) c.1300A>T (p.Ile434Leu) c.1285+8938A>T (n.1285+8938A>T) n.1664+5495A>T n.236A>T n.212-18519A>T c.1648A>T (p.Ile550Leu) c.1708A>T (p.Ile570Leu) c.1707+3447A>T (n.1707+3447A>T) c.412A>T (p.Ile138Leu) n.1963A>T
13	g.51964997T>C	CA6989234	ATP7B	c.1744A>G (p.Ile582Val) c.488A>G (n.488A>G) c.1411A>G (p.Ile471Val) n.500A>G c.938A>G (n.938A>G) c.1300A>G (p.Ile434Val) c.1285+8938A>G (n.1285+8938A>G) n.1664+5495A>G n.236A>G n.212-18519A>G c.1648A>G (p.Ile550Val) c.1708A>G (p.Ile570Val) c.1707+3447A>G (n.1707+3447A>G) c.412A>G (p.Ile138Val) n.1963A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.51964997T>G	CA388031115	ATP7B	c.1744A>C (p.Ile582Leu) c.488A>C (n.488A>C) c.1411A>C (p.Ile471Leu) n.500A>C c.938A>C (n.938A>C) c.1300A>C (p.Ile434Leu) c.1285+8938A>C (n.1285+8938A>C) n.1664+5495A>C n.236A>C n.212-18519A>C c.1648A>C (p.Ile550Leu) c.1708A>C (p.Ile570Leu) c.1707+3447A>C (n.1707+3447A>C) c.412A>C (p.Ile138Leu) n.1963A>C
13	g.51964997T=	CA2091557652	ATP7B	c.1744A= (p.Ile582=) c.488A= (n.488A=) c.1411A= (p.Ile471=) n.500A= c.938A= (n.938A=) c.1300A= (p.Ile434=) c.1285+8938A= (n.1285+8938A=) n.1664+5495A= n.236A= n.212-18519A= c.1648A= (p.Ile550=) c.1708A= (p.Ile570=) c.1707+3447A= (n.1707+3447A=) c.412A= (p.Ile138=) n.1963A=
13	g.51964998_51964999dup	CA2695218072	ATP7B	c.1743_1744dup (p.Ile582ThrfsTer2) c.487_488dup (n.487_488dup) c.1410_1411dup (p.Ile471ThrfsTer2) n.499_500dup c.937_938dup (n.937_938dup) c.1299_1300dup (p.Ile434ThrfsTer2) c.1285+8937_1285+8938dup (n.1285+8937_1285+8938dup) n.1664+5494_1664+5495dup n.235_236dup n.212-18520_212-18519dup c.1647_1648dup (p.Ile550ThrfsTer2) c.1707_1708dup (p.Ile570ThrfsTer2) c.1707+3446_1707+3447dup (n.1707+3446_1707+3447dup) c.411_412dup (p.Ile138ThrfsTer2) n.1962_1963dup
13	g.51964998G>A	CA483896530	ATP7B	c.1743C>T (p.Asn581=) c.487C>T (n.487C>T) c.1410C>T (p.Asn470=) n.499C>T c.937C>T (n.937C>T) c.1299C>T (p.Asn433=) c.1285+8937C>T (n.1285+8937C>T) n.1664+5494C>T n.235C>T n.212-18520C>T c.1647C>T (p.Asn549=) c.1707C>T (p.Asn569=) c.1707+3446C>T (n.1707+3446C>T) c.411C>T (p.Asn137=) n.1962C>T
13	g.51964998G>C	CA388031122	ATP7B	c.1743C>G (p.Asn581Lys) c.487C>G (n.487C>G) c.1410C>G (p.Asn470Lys) n.499C>G c.937C>G (n.937C>G) c.1299C>G (p.Asn433Lys) c.1285+8937C>G (n.1285+8937C>G) n.1664+5494C>G n.235C>G n.212-18520C>G c.1647C>G (p.Asn549Lys) c.1707C>G (p.Asn569Lys) c.1707+3446C>G (n.1707+3446C>G) c.411C>G (p.Asn137Lys) n.1962C>G
13	g.51964998G>T	CA388031126	ATP7B	c.1743C>A (p.Asn581Lys) c.487C>A (n.487C>A) c.1410C>A (p.Asn470Lys) n.499C>A c.937C>A (n.937C>A) c.1299C>A (p.Asn433Lys) c.1285+8937C>A (n.1285+8937C>A) n.1664+5494C>A n.235C>A n.212-18520C>A c.1647C>A (p.Asn549Lys) c.1707C>A (p.Asn569Lys) c.1707+3446C>A (n.1707+3446C>A) c.411C>A (p.Asn137Lys) n.1962C>A

Number of alleles fetched