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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 13 | g.51964759G>T | CA250061490 | ATP7B | c.1869+113C>A (n.1869+113C>A) c.*613+113C>A (n.*613+113C>A) c.1536+113C>A (n.1536+113C>A) c.1425+113C>A (n.1425+113C>A) c.1285+9176C>A (n.1285+9176C>A) n.1664+5733C>A c.5+113C>A n.361+113C>A n.212-18281C>A c.1773+113C>A (n.1773+113C>A) c.1833+113C>A (n.1833+113C>A) c.1707+3685C>A (n.1707+3685C>A) c.537+113C>A (n.537+113C>A) n.2088+113C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.51964760A>G | CA2623117050 | ATP7B | c.1869+112T>C (n.1869+112T>C) c.*613+112T>C (n.*613+112T>C) c.1536+112T>C (n.1536+112T>C) c.1425+112T>C (n.1425+112T>C) c.1285+9175T>C (n.1285+9175T>C) n.1664+5732T>C c.5+112T>C n.361+112T>C n.212-18282T>C c.1773+112T>C (n.1773+112T>C) c.1833+112T>C (n.1833+112T>C) c.1707+3684T>C (n.1707+3684T>C) c.537+112T>C (n.537+112T>C) n.2088+112T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964760A>T | CA2091557171 | ATP7B | c.1869+112T>A (n.1869+112T>A) c.*613+112T>A (n.*613+112T>A) c.1536+112T>A (n.1536+112T>A) c.1425+112T>A (n.1425+112T>A) c.1285+9175T>A (n.1285+9175T>A) n.1664+5732T>A c.5+112T>A n.361+112T>A n.212-18282T>A c.1773+112T>A (n.1773+112T>A) c.1833+112T>A (n.1833+112T>A) c.1707+3684T>A (n.1707+3684T>A) c.537+112T>A (n.537+112T>A) n.2088+112T>A | dbSNP |
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| 13 | g.51964762G>T | CA2623117053 | ATP7B | c.1869+110C>A (n.1869+110C>A) c.*613+110C>A (n.*613+110C>A) c.1536+110C>A (n.1536+110C>A) c.1425+110C>A (n.1425+110C>A) c.1285+9173C>A (n.1285+9173C>A) n.1664+5730C>A c.5+110C>A n.361+110C>A n.212-18284C>A c.1773+110C>A (n.1773+110C>A) c.1833+110C>A (n.1833+110C>A) c.1707+3682C>A (n.1707+3682C>A) c.537+110C>A (n.537+110C>A) n.2088+110C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964763A>G | CA2623117056 | ATP7B | c.1869+109T>C (n.1869+109T>C) c.*613+109T>C (n.*613+109T>C) c.1536+109T>C (n.1536+109T>C) c.1425+109T>C (n.1425+109T>C) c.1285+9172T>C (n.1285+9172T>C) n.1664+5729T>C c.5+109T>C n.361+109T>C n.212-18285T>C c.1773+109T>C (n.1773+109T>C) c.1833+109T>C (n.1833+109T>C) c.1707+3681T>C (n.1707+3681T>C) c.537+109T>C (n.537+109T>C) n.2088+109T>C | gnomAD v4 |
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| 13 | g.51964764A>C | CA2623117061 | ATP7B | c.1869+108T>G (n.1869+108T>G) c.*613+108T>G (n.*613+108T>G) c.1536+108T>G (n.1536+108T>G) c.1425+108T>G (n.1425+108T>G) c.1285+9171T>G (n.1285+9171T>G) n.1664+5728T>G c.5+108T>G n.361+108T>G n.212-18286T>G c.1773+108T>G (n.1773+108T>G) c.1833+108T>G (n.1833+108T>G) c.1707+3680T>G (n.1707+3680T>G) c.537+108T>G (n.537+108T>G) n.2088+108T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964764A>G | CA2091557175 | ATP7B | c.1869+108T>C (n.1869+108T>C) c.*613+108T>C (n.*613+108T>C) c.1536+108T>C (n.1536+108T>C) c.1425+108T>C (n.1425+108T>C) c.1285+9171T>C (n.1285+9171T>C) n.1664+5728T>C c.5+108T>C n.361+108T>C n.212-18286T>C c.1773+108T>C (n.1773+108T>C) c.1833+108T>C (n.1833+108T>C) c.1707+3680T>C (n.1707+3680T>C) c.537+108T>C (n.537+108T>C) n.2088+108T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 13 | g.51964765T>C | CA250061494 | ATP7B | c.1869+107A>G (n.1869+107A>G) c.*613+107A>G (n.*613+107A>G) c.1536+107A>G (n.1536+107A>G) c.1425+107A>G (n.1425+107A>G) c.1285+9170A>G (n.1285+9170A>G) n.1664+5727A>G c.5+107A>G n.361+107A>G n.212-18287A>G c.1773+107A>G (n.1773+107A>G) c.1833+107A>G (n.1833+107A>G) c.1707+3679A>G (n.1707+3679A>G) c.537+107A>G (n.537+107A>G) n.2088+107A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.51964767_51964768del | CA2091557179 | ATP7B | c.1869+106_1869+107del (n.1869+106_1869+107del) c.*613+106_*613+107del (n.*613+106_*613+107del) c.1536+106_1536+107del (n.1536+106_1536+107del) c.1425+106_1425+107del (n.1425+106_1425+107del) c.1285+9169_1285+9170del (n.1285+9169_1285+9170del) n.1664+5726_1664+5727del c.5+106_5+107del n.361+106_361+107del n.212-18288_212-18287del c.1773+106_1773+107del (n.1773+106_1773+107del) c.1833+106_1833+107del (n.1833+106_1833+107del) c.1707+3678_1707+3679del (n.1707+3678_1707+3679del) c.537+106_537+107del (n.537+106_537+107del) n.2088+106_2088+107del | dbSNP |
| 13 | g.51964767T>C | CA2623117072 | ATP7B | c.1869+105A>G (n.1869+105A>G) c.*613+105A>G (n.*613+105A>G) c.1536+105A>G (n.1536+105A>G) c.1425+105A>G (n.1425+105A>G) c.1285+9168A>G (n.1285+9168A>G) n.1664+5725A>G c.5+105A>G n.361+105A>G n.212-18289A>G c.1773+105A>G (n.1773+105A>G) c.1833+105A>G (n.1833+105A>G) c.1707+3677A>G (n.1707+3677A>G) c.537+105A>G (n.537+105A>G) n.2088+105A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964769G>T | CA2623117075 | ATP7B | c.1869+103C>A (n.1869+103C>A) c.*613+103C>A (n.*613+103C>A) c.1536+103C>A (n.1536+103C>A) c.1425+103C>A (n.1425+103C>A) c.1285+9166C>A (n.1285+9166C>A) n.1664+5723C>A c.5+103C>A n.361+103C>A n.212-18291C>A c.1773+103C>A (n.1773+103C>A) c.1833+103C>A (n.1833+103C>A) c.1707+3675C>A (n.1707+3675C>A) c.537+103C>A (n.537+103C>A) n.2088+103C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964770G>A | CA2091557185 | ATP7B | c.1869+102C>T (n.1869+102C>T) c.*613+102C>T (n.*613+102C>T) c.1536+102C>T (n.1536+102C>T) c.1425+102C>T (n.1425+102C>T) c.1285+9165C>T (n.1285+9165C>T) n.1664+5722C>T c.5+102C>T n.361+102C>T n.212-18292C>T c.1773+102C>T (n.1773+102C>T) c.1833+102C>T (n.1833+102C>T) c.1707+3674C>T (n.1707+3674C>T) c.537+102C>T (n.537+102C>T) n.2088+102C>T | dbSNP |
| 13 | g.51964770G= | CA2091557184 | ATP7B | c.1869+102C= (n.1869+102C=) c.*613+102C= (n.*613+102C=) c.1536+102C= (n.1536+102C=) c.1425+102C= (n.1425+102C=) c.1285+9165C= (n.1285+9165C=) n.1664+5722C= c.5+102C= n.361+102C= n.212-18292C= c.1773+102C= (n.1773+102C=) c.1833+102C= (n.1833+102C=) c.1707+3674C= (n.1707+3674C=) c.537+102C= (n.537+102C=) n.2088+102C= | |
| 13 | g.51964770G>T | CA2623117076 | ATP7B | c.1869+102C>A (n.1869+102C>A) c.*613+102C>A (n.*613+102C>A) c.1536+102C>A (n.1536+102C>A) c.1425+102C>A (n.1425+102C>A) c.1285+9165C>A (n.1285+9165C>A) n.1664+5722C>A c.5+102C>A n.361+102C>A n.212-18292C>A c.1773+102C>A (n.1773+102C>A) c.1833+102C>A (n.1833+102C>A) c.1707+3674C>A (n.1707+3674C>A) c.537+102C>A (n.537+102C>A) n.2088+102C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964771T>A | CA698899273 | ATP7B | c.1869+101A>T (n.1869+101A>T) c.*613+101A>T (n.*613+101A>T) c.1536+101A>T (n.1536+101A>T) c.1425+101A>T (n.1425+101A>T) c.1285+9164A>T (n.1285+9164A>T) n.1664+5721A>T c.5+101A>T n.361+101A>T n.212-18293A>T c.1773+101A>T (n.1773+101A>T) c.1833+101A>T (n.1833+101A>T) c.1707+3673A>T (n.1707+3673A>T) c.537+101A>T (n.537+101A>T) n.2088+101A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964771T>C | CA2623117098 | ATP7B | c.1869+101A>G (n.1869+101A>G) c.*613+101A>G (n.*613+101A>G) c.1536+101A>G (n.1536+101A>G) c.1425+101A>G (n.1425+101A>G) c.1285+9164A>G (n.1285+9164A>G) n.1664+5721A>G c.5+101A>G n.361+101A>G n.212-18293A>G c.1773+101A>G (n.1773+101A>G) c.1833+101A>G (n.1833+101A>G) c.1707+3673A>G (n.1707+3673A>G) c.537+101A>G (n.537+101A>G) n.2088+101A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964771T= | CA2091557187 | ATP7B | c.1869+101A= (n.1869+101A=) c.*613+101A= (n.*613+101A=) c.1536+101A= (n.1536+101A=) c.1425+101A= (n.1425+101A=) c.1285+9164A= (n.1285+9164A=) n.1664+5721A= c.5+101A= n.361+101A= n.212-18293A= c.1773+101A= (n.1773+101A=) c.1833+101A= (n.1833+101A=) c.1707+3673A= (n.1707+3673A=) c.537+101A= (n.537+101A=) n.2088+101A= | |
| 13 | g.51964773_51964775del | CA2623117079 | ATP7B | c.1869+99_1869+101del (n.1869+99_1869+101del) c.*613+99_*613+101del (n.*613+99_*613+101del) c.1536+99_1536+101del (n.1536+99_1536+101del) c.1425+99_1425+101del (n.1425+99_1425+101del) c.1285+9162_1285+9164del (n.1285+9162_1285+9164del) n.1664+5719_1664+5721del c.5+99_5+101del n.361+99_361+101del n.212-18295_212-18293del c.1773+99_1773+101del (n.1773+99_1773+101del) c.1833+99_1833+101del (n.1833+99_1833+101del) c.1707+3671_1707+3673del (n.1707+3671_1707+3673del) c.537+99_537+101del (n.537+99_537+101del) n.2088+99_2088+101del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964773A>T | CA2623117099 | ATP7B | c.1869+99T>A (n.1869+99T>A) c.*613+99T>A (n.*613+99T>A) c.1536+99T>A (n.1536+99T>A) c.1425+99T>A (n.1425+99T>A) c.1285+9162T>A (n.1285+9162T>A) n.1664+5719T>A c.5+99T>A n.361+99T>A n.212-18295T>A c.1773+99T>A (n.1773+99T>A) c.1833+99T>A (n.1833+99T>A) c.1707+3671T>A (n.1707+3671T>A) c.537+99T>A (n.537+99T>A) n.2088+99T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964775_51964777del | CA2575420705 | ATP7B | c.1869+96_1869+98del (n.1869+96_1869+98del) c.*613+96_*613+98del (n.*613+96_*613+98del) c.1536+96_1536+98del (n.1536+96_1536+98del) c.1425+96_1425+98del (n.1425+96_1425+98del) c.1285+9159_1285+9161del (n.1285+9159_1285+9161del) n.1664+5716_1664+5718del n.721_723del c.5+96_5+98del n.361+96_361+98del n.212-18298_212-18296del c.1773+96_1773+98del (n.1773+96_1773+98del) c.1833+96_1833+98del (n.1833+96_1833+98del) c.1707+3668_1707+3670del (n.1707+3668_1707+3670del) c.537+96_537+98del (n.537+96_537+98del) n.2088+96_2088+98del | |
| 13 | g.51964778C= | CA2091557190 | ATP7B | c.1869+94G= (n.1869+94G=) c.*613+94G= (n.*613+94G=) c.1536+94G= (n.1536+94G=) c.1425+94G= (n.1425+94G=) c.1285+9157G= (n.1285+9157G=) n.1664+5714G= n.719G= c.5+94G= n.361+94G= n.212-18300G= c.1773+94G= (n.1773+94G=) c.1833+94G= (n.1833+94G=) c.1707+3666G= (n.1707+3666G=) c.537+94G= (n.537+94G=) n.2088+94G= | |
| 13 | g.51964778C>T | CA250061497 | ATP7B | c.1869+94G>A (n.1869+94G>A) c.*613+94G>A (n.*613+94G>A) c.1536+94G>A (n.1536+94G>A) c.1425+94G>A (n.1425+94G>A) c.1285+9157G>A (n.1285+9157G>A) n.1664+5714G>A n.719G>A c.5+94G>A n.361+94G>A n.212-18300G>A c.1773+94G>A (n.1773+94G>A) c.1833+94G>A (n.1833+94G>A) c.1707+3666G>A (n.1707+3666G>A) c.537+94G>A (n.537+94G>A) n.2088+94G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964779A= | CA2091557193 | ATP7B | c.1869+93T= (n.1869+93T=) c.*613+93T= (n.*613+93T=) c.1536+93T= (n.1536+93T=) c.1425+93T= (n.1425+93T=) c.1285+9156T= (n.1285+9156T=) n.1664+5713T= n.718T= c.5+93T= n.361+93T= n.212-18301T= c.1773+93T= (n.1773+93T=) c.1833+93T= (n.1833+93T=) c.1707+3665T= (n.1707+3665T=) c.537+93T= (n.537+93T=) n.2088+93T= | |
| 13 | g.51964779A>G | CA2091557192 | ATP7B | c.1869+93T>C (n.1869+93T>C) c.*613+93T>C (n.*613+93T>C) c.1536+93T>C (n.1536+93T>C) c.1425+93T>C (n.1425+93T>C) c.1285+9156T>C (n.1285+9156T>C) n.1664+5713T>C n.718T>C c.5+93T>C n.361+93T>C n.212-18301T>C c.1773+93T>C (n.1773+93T>C) c.1833+93T>C (n.1833+93T>C) c.1707+3665T>C (n.1707+3665T>C) c.537+93T>C (n.537+93T>C) n.2088+93T>C | dbSNP |
| 13 | g.51964780T>C | CA698899289 | ATP7B | c.1869+92A>G (n.1869+92A>G) c.*613+92A>G (n.*613+92A>G) c.1536+92A>G (n.1536+92A>G) n.717A>G c.1425+92A>G (n.1425+92A>G) c.1285+9155A>G (n.1285+9155A>G) n.1664+5712A>G c.5+92A>G n.361+92A>G n.212-18302A>G c.1773+92A>G (n.1773+92A>G) c.1833+92A>G (n.1833+92A>G) c.1707+3664A>G (n.1707+3664A>G) c.537+92A>G (n.537+92A>G) n.2088+92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964780T= | CA2091557197 | ATP7B | c.1869+92A= (n.1869+92A=) c.*613+92A= (n.*613+92A=) c.1536+92A= (n.1536+92A=) n.717A= c.1425+92A= (n.1425+92A=) c.1285+9155A= (n.1285+9155A=) n.1664+5712A= c.5+92A= n.361+92A= n.212-18302A= c.1773+92A= (n.1773+92A=) c.1833+92A= (n.1833+92A=) c.1707+3664A= (n.1707+3664A=) c.537+92A= (n.537+92A=) n.2088+92A= | |
| 13 | g.51964783_51964785dup | CA609969594 | ATP7B | c.1869+90_1869+92dup (n.1869+90_1869+92dup) c.*613+90_*613+92dup (n.*613+90_*613+92dup) c.1536+90_1536+92dup (n.1536+90_1536+92dup) c.1425+90_1425+92dup (n.1425+90_1425+92dup) c.1285+9153_1285+9155dup (n.1285+9153_1285+9155dup) n.1664+5710_1664+5712dup n.715_717dup c.5+90_5+92dup n.361+90_361+92dup n.212-18304_212-18302dup c.1773+90_1773+92dup (n.1773+90_1773+92dup) c.1833+90_1833+92dup (n.1833+90_1833+92dup) c.1707+3662_1707+3664dup (n.1707+3662_1707+3664dup) c.537+90_537+92dup (n.537+90_537+92dup) n.2088+90_2088+92dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964789_51964811dup | CA2623117105 | ATP7B | c.1869+69_1869+91dup (n.1869+69_1869+91dup) c.*613+69_*613+91dup (n.*613+69_*613+91dup) c.1536+69_1536+91dup (n.1536+69_1536+91dup) n.694_716dup c.1425+69_1425+91dup (n.1425+69_1425+91dup) c.1285+9132_1285+9154dup (n.1285+9132_1285+9154dup) n.1664+5689_1664+5711dup c.5+69_5+91dup n.361+69_361+91dup n.212-18325_212-18303dup c.1773+69_1773+91dup (n.1773+69_1773+91dup) c.1833+69_1833+91dup (n.1833+69_1833+91dup) c.1707+3641_1707+3663dup (n.1707+3641_1707+3663dup) c.537+69_537+91dup (n.537+69_537+91dup) n.2088+69_2088+91dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964782T>C | CA2623117107 | ATP7B | c.1869+90A>G (n.1869+90A>G) c.*613+90A>G (n.*613+90A>G) c.1536+90A>G (n.1536+90A>G) n.715A>G c.1425+90A>G (n.1425+90A>G) c.1285+9153A>G (n.1285+9153A>G) n.1664+5710A>G c.5+90A>G n.361+90A>G n.212-18304A>G c.1773+90A>G (n.1773+90A>G) c.1833+90A>G (n.1833+90A>G) c.1707+3662A>G (n.1707+3662A>G) c.537+90A>G (n.537+90A>G) n.2088+90A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964784_51964788del | CA2623117106 | ATP7B | c.1869+86_1869+90del (n.1869+86_1869+90del) c.*613+86_*613+90del (n.*613+86_*613+90del) c.1536+86_1536+90del (n.1536+86_1536+90del) n.711_715del c.1425+86_1425+90del (n.1425+86_1425+90del) c.1285+9149_1285+9153del (n.1285+9149_1285+9153del) n.1664+5706_1664+5710del c.5+86_5+90del n.361+86_361+90del n.212-18308_212-18304del c.1773+86_1773+90del (n.1773+86_1773+90del) c.1833+86_1833+90del (n.1833+86_1833+90del) c.1707+3658_1707+3662del (n.1707+3658_1707+3662del) c.537+86_537+90del (n.537+86_537+90del) n.2088+86_2088+90del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964786C>A | CA2838494523 | ATP7B | c.1869+86G>T (n.1869+86G>T) c.*613+86G>T (n.*613+86G>T) c.1536+86G>T (n.1536+86G>T) n.711G>T c.1425+86G>T (n.1425+86G>T) c.1285+9149G>T (n.1285+9149G>T) n.1664+5706G>T c.5+86G>T n.361+86G>T n.212-18308G>T c.1773+86G>T (n.1773+86G>T) c.1833+86G>T (n.1833+86G>T) c.1707+3658G>T (n.1707+3658G>T) c.537+86G>T (n.537+86G>T) n.2088+86G>T | |
| 13 | g.51964786C>G | CA2623117109 | ATP7B | c.1869+86G>C (n.1869+86G>C) c.*613+86G>C (n.*613+86G>C) c.1536+86G>C (n.1536+86G>C) n.711G>C c.1425+86G>C (n.1425+86G>C) c.1285+9149G>C (n.1285+9149G>C) n.1664+5706G>C c.5+86G>C n.361+86G>C n.212-18308G>C c.1773+86G>C (n.1773+86G>C) c.1833+86G>C (n.1833+86G>C) c.1707+3658G>C (n.1707+3658G>C) c.537+86G>C (n.537+86G>C) n.2088+86G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964786C>T | CA2623117108 | ATP7B | c.1869+86G>A (n.1869+86G>A) c.*613+86G>A (n.*613+86G>A) c.1536+86G>A (n.1536+86G>A) n.711G>A c.1425+86G>A (n.1425+86G>A) c.1285+9149G>A (n.1285+9149G>A) n.1664+5706G>A c.5+86G>A n.361+86G>A n.212-18308G>A c.1773+86G>A (n.1773+86G>A) c.1833+86G>A (n.1833+86G>A) c.1707+3658G>A (n.1707+3658G>A) c.537+86G>A (n.537+86G>A) n.2088+86G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964789A= | CA2091557201 | ATP7B | c.1869+83T= (n.1869+83T=) c.*613+83T= (n.*613+83T=) c.1536+83T= (n.1536+83T=) n.708T= c.1425+83T= (n.1425+83T=) c.1285+9146T= (n.1285+9146T=) n.1664+5703T= c.5+83T= n.361+83T= n.212-18311T= c.1773+83T= (n.1773+83T=) c.1833+83T= (n.1833+83T=) c.1707+3655T= (n.1707+3655T=) c.537+83T= (n.537+83T=) n.2088+83T= | |
| 13 | g.51964789A>G | CA250061501 | ATP7B | c.1869+83T>C (n.1869+83T>C) c.*613+83T>C (n.*613+83T>C) c.1536+83T>C (n.1536+83T>C) n.708T>C c.1425+83T>C (n.1425+83T>C) c.1285+9146T>C (n.1285+9146T>C) n.1664+5703T>C c.5+83T>C n.361+83T>C n.212-18311T>C c.1773+83T>C (n.1773+83T>C) c.1833+83T>C (n.1833+83T>C) c.1707+3655T>C (n.1707+3655T>C) c.537+83T>C (n.537+83T>C) n.2088+83T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964789A>T | CA2623117112 | ATP7B | c.1869+83T>A (n.1869+83T>A) c.*613+83T>A (n.*613+83T>A) c.1536+83T>A (n.1536+83T>A) n.708T>A c.1425+83T>A (n.1425+83T>A) c.1285+9146T>A (n.1285+9146T>A) n.1664+5703T>A c.5+83T>A n.361+83T>A n.212-18311T>A c.1773+83T>A (n.1773+83T>A) c.1833+83T>A (n.1833+83T>A) c.1707+3655T>A (n.1707+3655T>A) c.537+83T>A (n.537+83T>A) n.2088+83T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964790G>T | CA2623117116 | ATP7B | c.1869+82C>A (n.1869+82C>A) c.*613+82C>A (n.*613+82C>A) c.1536+82C>A (n.1536+82C>A) n.707C>A c.1425+82C>A (n.1425+82C>A) c.1285+9145C>A (n.1285+9145C>A) n.1664+5702C>A c.5+82C>A n.361+82C>A n.212-18312C>A c.1773+82C>A (n.1773+82C>A) c.1833+82C>A (n.1833+82C>A) c.1707+3654C>A (n.1707+3654C>A) c.537+82C>A (n.537+82C>A) n.2088+82C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964790_51964794del | CA2623117115 | ATP7B | c.1869+78_1869+82del (n.1869+78_1869+82del) c.*613+78_*613+82del (n.*613+78_*613+82del) c.1536+78_1536+82del (n.1536+78_1536+82del) n.703_707del c.1425+78_1425+82del (n.1425+78_1425+82del) c.1285+9141_1285+9145del (n.1285+9141_1285+9145del) n.1664+5698_1664+5702del c.5+78_5+82del n.361+78_361+82del n.212-18316_212-18312del c.1773+78_1773+82del (n.1773+78_1773+82del) c.1833+78_1833+82del (n.1833+78_1833+82del) c.1707+3650_1707+3654del (n.1707+3650_1707+3654del) c.537+78_537+82del (n.537+78_537+82del) n.2088+78_2088+82del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964791C>A | CA2623117117 | ATP7B | c.1869+81G>T (n.1869+81G>T) c.*613+81G>T (n.*613+81G>T) c.1536+81G>T (n.1536+81G>T) n.706G>T c.1425+81G>T (n.1425+81G>T) c.1285+9144G>T (n.1285+9144G>T) n.1664+5701G>T c.5+81G>T n.361+81G>T n.212-18313G>T c.1773+81G>T (n.1773+81G>T) c.1833+81G>T (n.1833+81G>T) c.1707+3653G>T (n.1707+3653G>T) c.537+81G>T (n.537+81G>T) n.2088+81G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964791C>G | CA2623117118 | ATP7B | c.1869+81G>C (n.1869+81G>C) c.*613+81G>C (n.*613+81G>C) c.1536+81G>C (n.1536+81G>C) n.706G>C c.1425+81G>C (n.1425+81G>C) c.1285+9144G>C (n.1285+9144G>C) n.1664+5701G>C c.5+81G>C n.361+81G>C n.212-18313G>C c.1773+81G>C (n.1773+81G>C) c.1833+81G>C (n.1833+81G>C) c.1707+3653G>C (n.1707+3653G>C) c.537+81G>C (n.537+81G>C) n.2088+81G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964793A= | CA2091557203 | ATP7B | c.1869+79T= (n.1869+79T=) c.*613+79T= (n.*613+79T=) c.1536+79T= (n.1536+79T=) n.704T= c.1425+79T= (n.1425+79T=) c.1285+9142T= (n.1285+9142T=) n.1664+5699T= c.5+79T= n.361+79T= n.212-18315T= c.1773+79T= (n.1773+79T=) c.1833+79T= (n.1833+79T=) c.1707+3651T= (n.1707+3651T=) c.537+79T= (n.537+79T=) n.2088+79T= | |
| 13 | g.51964793A>G | CA250061504 | ATP7B | c.1869+79T>C (n.1869+79T>C) c.*613+79T>C (n.*613+79T>C) c.1536+79T>C (n.1536+79T>C) n.704T>C c.1425+79T>C (n.1425+79T>C) c.1285+9142T>C (n.1285+9142T>C) n.1664+5699T>C c.5+79T>C n.361+79T>C n.212-18315T>C c.1773+79T>C (n.1773+79T>C) c.1833+79T>C (n.1833+79T>C) c.1707+3651T>C (n.1707+3651T>C) c.537+79T>C (n.537+79T>C) n.2088+79T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964793A>T | CA2623117124 | ATP7B | c.1869+79T>A (n.1869+79T>A) c.*613+79T>A (n.*613+79T>A) c.1536+79T>A (n.1536+79T>A) n.704T>A c.1425+79T>A (n.1425+79T>A) c.1285+9142T>A (n.1285+9142T>A) n.1664+5699T>A c.5+79T>A n.361+79T>A n.212-18315T>A c.1773+79T>A (n.1773+79T>A) c.1833+79T>A (n.1833+79T>A) c.1707+3651T>A (n.1707+3651T>A) c.537+79T>A (n.537+79T>A) n.2088+79T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964794T>C | CA698899293 | ATP7B | c.1869+78A>G (n.1869+78A>G) c.*613+78A>G (n.*613+78A>G) c.1536+78A>G (n.1536+78A>G) n.703A>G c.1425+78A>G (n.1425+78A>G) c.1285+9141A>G (n.1285+9141A>G) n.1664+5698A>G c.5+78A>G n.361+78A>G n.212-18316A>G c.1773+78A>G (n.1773+78A>G) c.1833+78A>G (n.1833+78A>G) c.1707+3650A>G (n.1707+3650A>G) c.537+78A>G (n.537+78A>G) n.2088+78A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964794T= | CA2091557205 | ATP7B | c.1869+78A= (n.1869+78A=) c.*613+78A= (n.*613+78A=) c.1536+78A= (n.1536+78A=) n.703A= c.1425+78A= (n.1425+78A=) c.1285+9141A= (n.1285+9141A=) n.1664+5698A= c.5+78A= n.361+78A= n.212-18316A= c.1773+78A= (n.1773+78A=) c.1833+78A= (n.1833+78A=) c.1707+3650A= (n.1707+3650A=) c.537+78A= (n.537+78A=) n.2088+78A= | |
| 13 | g.51964795A= | CA2091557207 | ATP7B | c.1869+77T= (n.1869+77T=) c.*613+77T= (n.*613+77T=) c.1536+77T= (n.1536+77T=) n.702T= c.1425+77T= (n.1425+77T=) c.1285+9140T= (n.1285+9140T=) n.1664+5697T= c.5+77T= n.361+77T= n.212-18317T= c.1773+77T= (n.1773+77T=) c.1833+77T= (n.1833+77T=) c.1707+3649T= (n.1707+3649T=) c.537+77T= (n.537+77T=) n.2088+77T= | |
| 13 | g.51964795A>G | CA956028635 | ATP7B | c.1869+77T>C (n.1869+77T>C) c.*613+77T>C (n.*613+77T>C) c.1536+77T>C (n.1536+77T>C) n.702T>C c.1425+77T>C (n.1425+77T>C) c.1285+9140T>C (n.1285+9140T>C) n.1664+5697T>C c.5+77T>C n.361+77T>C n.212-18317T>C c.1773+77T>C (n.1773+77T>C) c.1833+77T>C (n.1833+77T>C) c.1707+3649T>C (n.1707+3649T>C) c.537+77T>C (n.537+77T>C) n.2088+77T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964795A>T | CA2623117129 | ATP7B | c.1869+77T>A (n.1869+77T>A) c.*613+77T>A (n.*613+77T>A) c.1536+77T>A (n.1536+77T>A) n.702T>A c.1425+77T>A (n.1425+77T>A) c.1285+9140T>A (n.1285+9140T>A) n.1664+5697T>A c.5+77T>A n.361+77T>A n.212-18317T>A c.1773+77T>A (n.1773+77T>A) c.1833+77T>A (n.1833+77T>A) c.1707+3649T>A (n.1707+3649T>A) c.537+77T>A (n.537+77T>A) n.2088+77T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964803_51964804insGCTACATTTTCTCA | CA2623117127 | ATP7B | c.1869+77_1869+78insGTAGCTGAGAAAAT (n.1869+77_1869+78insGTAGCTGAGAAAAT) c.*613+77_*613+78insGTAGCTGAGAAAAT (n.*613+77_*613+78insGTAGCTGAGAAAAT) c.1536+77_1536+78insGTAGCTGAGAAAAT (n.1536+77_1536+78insGTAGCTGAGAAAAT) n.702_703insGTAGCTGAGAAAAT c.1425+77_1425+78insGTAGCTGAGAAAAT (n.1425+77_1425+78insGTAGCTGAGAAAAT) c.1285+9140_1285+9141insGTAGCTGAGAAAAT (n.1285+9140_1285+9141insGTAGCTGAGAAAAT) n.1664+5697_1664+5698insGTAGCTGAGAAAAT c.5+77_5+78insGTAGCTGAGAAAAT n.361+77_361+78insGTAGCTGAGAAAAT n.212-18317_212-18316insGTAGCTGAGAAAAT c.1773+77_1773+78insGTAGCTGAGAAAAT (n.1773+77_1773+78insGTAGCTGAGAAAAT) c.1833+77_1833+78insGTAGCTGAGAAAAT (n.1833+77_1833+78insGTAGCTGAGAAAAT) c.1707+3649_1707+3650insGTAGCTGAGAAAAT (n.1707+3649_1707+3650insGTAGCTGAGAAAAT) c.537+77_537+78insGTAGCTGAGAAAAT (n.537+77_537+78insGTAGCTGAGAAAAT) n.2088+77_2088+78insGTAGCTGAGAAAAT | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964796T>A | CA2623117132 | ATP7B | c.1869+76A>T (n.1869+76A>T) c.*613+76A>T (n.*613+76A>T) c.1536+76A>T (n.1536+76A>T) n.701A>T c.1425+76A>T (n.1425+76A>T) c.1285+9139A>T (n.1285+9139A>T) n.1664+5696A>T c.5+76A>T n.361+76A>T n.212-18318A>T c.1773+76A>T (n.1773+76A>T) c.1833+76A>T (n.1833+76A>T) c.1707+3648A>T (n.1707+3648A>T) c.537+76A>T (n.537+76A>T) n.2088+76A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964796T>C | CA2623117131 | ATP7B | c.1869+76A>G (n.1869+76A>G) c.*613+76A>G (n.*613+76A>G) c.1536+76A>G (n.1536+76A>G) n.701A>G c.1425+76A>G (n.1425+76A>G) c.1285+9139A>G (n.1285+9139A>G) n.1664+5696A>G c.5+76A>G n.361+76A>G n.212-18318A>G c.1773+76A>G (n.1773+76A>G) c.1833+76A>G (n.1833+76A>G) c.1707+3648A>G (n.1707+3648A>G) c.537+76A>G (n.537+76A>G) n.2088+76A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964797T>G | CA2623117133 | ATP7B | c.1869+75A>C (n.1869+75A>C) c.*613+75A>C (n.*613+75A>C) c.1536+75A>C (n.1536+75A>C) n.700A>C c.1425+75A>C (n.1425+75A>C) c.1285+9138A>C (n.1285+9138A>C) n.1664+5695A>C c.5+75A>C n.361+75A>C n.212-18319A>C c.1773+75A>C (n.1773+75A>C) c.1833+75A>C (n.1833+75A>C) c.1707+3647A>C (n.1707+3647A>C) c.537+75A>C (n.537+75A>C) n.2088+75A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964800C= | CA2091557212 | ATP7B | c.1869+72G= (n.1869+72G=) c.*613+72G= (n.*613+72G=) c.1536+72G= (n.1536+72G=) n.697G= c.1425+72G= (n.1425+72G=) c.1285+9135G= (n.1285+9135G=) n.1664+5692G= c.5+72G= n.361+72G= n.212-18322G= c.1773+72G= (n.1773+72G=) c.1833+72G= (n.1833+72G=) c.1707+3644G= (n.1707+3644G=) c.537+72G= (n.537+72G=) n.2088+72G= | |
| 13 | g.51964800C>T | CA2091557209 | ATP7B | c.1869+72G>A (n.1869+72G>A) c.*613+72G>A (n.*613+72G>A) c.1536+72G>A (n.1536+72G>A) n.697G>A c.1425+72G>A (n.1425+72G>A) c.1285+9135G>A (n.1285+9135G>A) n.1664+5692G>A c.5+72G>A n.361+72G>A n.212-18322G>A c.1773+72G>A (n.1773+72G>A) c.1833+72G>A (n.1833+72G>A) c.1707+3644G>A (n.1707+3644G>A) c.537+72G>A (n.537+72G>A) n.2088+72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51964803A= | CA2091557213 | ATP7B | c.1869+69T= (n.1869+69T=) c.*613+69T= (n.*613+69T=) c.1536+69T= (n.1536+69T=) n.694T= c.1425+69T= (n.1425+69T=) c.1285+9132T= (n.1285+9132T=) n.1664+5689T= c.5+69T= n.361+69T= n.212-18325T= c.1773+69T= (n.1773+69T=) c.1833+69T= (n.1833+69T=) c.1707+3641T= (n.1707+3641T=) c.537+69T= (n.537+69T=) n.2088+69T= | |
| 13 | g.51964803A>G | CA2091557214 | ATP7B | c.1869+69T>C (n.1869+69T>C) c.*613+69T>C (n.*613+69T>C) c.1536+69T>C (n.1536+69T>C) n.694T>C c.1425+69T>C (n.1425+69T>C) c.1285+9132T>C (n.1285+9132T>C) n.1664+5689T>C c.5+69T>C n.361+69T>C n.212-18325T>C c.1773+69T>C (n.1773+69T>C) c.1833+69T>C (n.1833+69T>C) c.1707+3641T>C (n.1707+3641T>C) c.537+69T>C (n.537+69T>C) n.2088+69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51964804T>C | CA2623117136 | ATP7B | c.1869+68A>G (n.1869+68A>G) c.*613+68A>G (n.*613+68A>G) c.1536+68A>G (n.1536+68A>G) n.693A>G c.1425+68A>G (n.1425+68A>G) c.1285+9131A>G (n.1285+9131A>G) n.1664+5688A>G c.5+68A>G n.361+68A>G n.212-18326A>G c.1773+68A>G (n.1773+68A>G) c.1833+68A>G (n.1833+68A>G) c.1707+3640A>G (n.1707+3640A>G) c.537+68A>G (n.537+68A>G) n.2088+68A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964808del | CA2623117135 | ATP7B | c.1869+68del (n.1869+68del) c.*613+68del (n.*613+68del) c.1536+68del (n.1536+68del) n.693del c.1425+68del (n.1425+68del) c.1285+9131del (n.1285+9131del) n.1664+5688del c.5+68del n.361+68del n.212-18326del c.1773+68del (n.1773+68del) c.1833+68del (n.1833+68del) c.1707+3640del (n.1707+3640del) c.537+68del (n.537+68del) n.2088+68del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964805T>G | CA2575420706 | ATP7B | c.1869+67A>C (n.1869+67A>C) c.*613+67A>C (n.*613+67A>C) c.1536+67A>C (n.1536+67A>C) n.692A>C c.1425+67A>C (n.1425+67A>C) c.1285+9130A>C (n.1285+9130A>C) n.1664+5687A>C c.5+67A>C n.361+67A>C n.212-18327A>C c.1773+67A>C (n.1773+67A>C) c.1833+67A>C (n.1833+67A>C) c.1707+3639A>C (n.1707+3639A>C) c.537+67A>C (n.537+67A>C) n.2088+67A>C | |
| 13 | g.51964809C>T | CA2623117137 | ATP7B | c.1869+63G>A (n.1869+63G>A) c.*613+63G>A (n.*613+63G>A) c.1536+63G>A (n.1536+63G>A) n.688G>A c.1425+63G>A (n.1425+63G>A) c.1285+9126G>A (n.1285+9126G>A) n.1664+5683G>A c.5+63G>A n.361+63G>A n.212-18331G>A c.1773+63G>A (n.1773+63G>A) c.1833+63G>A (n.1833+63G>A) c.1707+3635G>A (n.1707+3635G>A) c.537+63G>A (n.537+63G>A) n.2088+63G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964812C>A | CA956028639 | ATP7B | c.1869+60G>T (n.1869+60G>T) c.*613+60G>T (n.*613+60G>T) c.1536+60G>T (n.1536+60G>T) n.685G>T c.1425+60G>T (n.1425+60G>T) c.1285+9123G>T (n.1285+9123G>T) n.1664+5680G>T c.5+60G>T n.361+60G>T n.212-18334G>T c.1773+60G>T (n.1773+60G>T) c.1833+60G>T (n.1833+60G>T) c.1707+3632G>T (n.1707+3632G>T) c.537+60G>T (n.537+60G>T) n.2088+60G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964812C= | CA2091557215 | ATP7B | c.1869+60G= (n.1869+60G=) c.*613+60G= (n.*613+60G=) c.1536+60G= (n.1536+60G=) n.685G= c.1425+60G= (n.1425+60G=) c.1285+9123G= (n.1285+9123G=) n.1664+5680G= c.5+60G= n.361+60G= n.212-18334G= c.1773+60G= (n.1773+60G=) c.1833+60G= (n.1833+60G=) c.1707+3632G= (n.1707+3632G=) c.537+60G= (n.537+60G=) n.2088+60G= | |
| 13 | g.51964812C>T | CA2623117138 | ATP7B | c.1869+60G>A (n.1869+60G>A) c.*613+60G>A (n.*613+60G>A) c.1536+60G>A (n.1536+60G>A) n.685G>A c.1425+60G>A (n.1425+60G>A) c.1285+9123G>A (n.1285+9123G>A) n.1664+5680G>A c.5+60G>A n.361+60G>A n.212-18334G>A c.1773+60G>A (n.1773+60G>A) c.1833+60G>A (n.1833+60G>A) c.1707+3632G>A (n.1707+3632G>A) c.537+60G>A (n.537+60G>A) n.2088+60G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964814C= | CA2091557217 | ATP7B | c.1869+58G= (n.1869+58G=) c.*613+58G= (n.*613+58G=) c.1536+58G= (n.1536+58G=) n.683G= c.1425+58G= (n.1425+58G=) c.1285+9121G= (n.1285+9121G=) n.1664+5678G= c.5+58G= n.361+58G= n.212-18336G= c.1773+58G= (n.1773+58G=) c.1833+58G= (n.1833+58G=) c.1707+3630G= (n.1707+3630G=) c.537+58G= (n.537+58G=) n.2088+58G= | |
| 13 | g.51964814C>T | CA698899304 | ATP7B | c.1869+58G>A (n.1869+58G>A) c.*613+58G>A (n.*613+58G>A) c.1536+58G>A (n.1536+58G>A) n.683G>A c.1425+58G>A (n.1425+58G>A) c.1285+9121G>A (n.1285+9121G>A) n.1664+5678G>A c.5+58G>A n.361+58G>A n.212-18336G>A c.1773+58G>A (n.1773+58G>A) c.1833+58G>A (n.1833+58G>A) c.1707+3630G>A (n.1707+3630G>A) c.537+58G>A (n.537+58G>A) n.2088+58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51964816G>C | CA609969595 | ATP7B | c.1869+56C>G (n.1869+56C>G) c.*613+56C>G (n.*613+56C>G) c.1536+56C>G (n.1536+56C>G) n.681C>G c.1425+56C>G (n.1425+56C>G) c.1285+9119C>G (n.1285+9119C>G) n.1664+5676C>G c.5+56C>G n.361+56C>G n.212-18338C>G c.1773+56C>G (n.1773+56C>G) c.1833+56C>G (n.1833+56C>G) c.1707+3628C>G (n.1707+3628C>G) c.537+56C>G (n.537+56C>G) n.2088+56C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964816G= | CA2091557220 | ATP7B | c.1869+56C= (n.1869+56C=) c.*613+56C= (n.*613+56C=) c.1536+56C= (n.1536+56C=) n.681C= c.1425+56C= (n.1425+56C=) c.1285+9119C= (n.1285+9119C=) n.1664+5676C= c.5+56C= n.361+56C= n.212-18338C= c.1773+56C= (n.1773+56C=) c.1833+56C= (n.1833+56C=) c.1707+3628C= (n.1707+3628C=) c.537+56C= (n.537+56C=) n.2088+56C= | |
| 13 | g.51964816G>T | CA2623117142 | ATP7B | c.1869+56C>A (n.1869+56C>A) c.*613+56C>A (n.*613+56C>A) c.1536+56C>A (n.1536+56C>A) n.681C>A c.1425+56C>A (n.1425+56C>A) c.1285+9119C>A (n.1285+9119C>A) n.1664+5676C>A c.5+56C>A n.361+56C>A n.212-18338C>A c.1773+56C>A (n.1773+56C>A) c.1833+56C>A (n.1833+56C>A) c.1707+3628C>A (n.1707+3628C>A) c.537+56C>A (n.537+56C>A) n.2088+56C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964817A= | CA2091557222 | ATP7B | c.1869+55T= (n.1869+55T=) c.*613+55T= (n.*613+55T=) c.1536+55T= (n.1536+55T=) n.680T= c.1425+55T= (n.1425+55T=) c.1285+9118T= (n.1285+9118T=) n.1664+5675T= c.5+55T= n.361+55T= n.212-18339T= c.1773+55T= (n.1773+55T=) c.1833+55T= (n.1833+55T=) c.1707+3627T= (n.1707+3627T=) c.537+55T= (n.537+55T=) n.2088+55T= | |
| 13 | g.51964817A>G | CA2575420707 | ATP7B | c.1869+55T>C (n.1869+55T>C) c.*613+55T>C (n.*613+55T>C) c.1536+55T>C (n.1536+55T>C) n.680T>C c.1425+55T>C (n.1425+55T>C) c.1285+9118T>C (n.1285+9118T>C) n.1664+5675T>C c.5+55T>C n.361+55T>C n.212-18339T>C c.1773+55T>C (n.1773+55T>C) c.1833+55T>C (n.1833+55T>C) c.1707+3627T>C (n.1707+3627T>C) c.537+55T>C (n.537+55T>C) n.2088+55T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964817A>T | CA698899308 | ATP7B | c.1869+55T>A (n.1869+55T>A) c.*613+55T>A (n.*613+55T>A) c.1536+55T>A (n.1536+55T>A) n.680T>A c.1425+55T>A (n.1425+55T>A) c.1285+9118T>A (n.1285+9118T>A) n.1664+5675T>A c.5+55T>A n.361+55T>A n.212-18339T>A c.1773+55T>A (n.1773+55T>A) c.1833+55T>A (n.1833+55T>A) c.1707+3627T>A (n.1707+3627T>A) c.537+55T>A (n.537+55T>A) n.2088+55T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964819T>A | CA2575420708 | ATP7B | c.1869+53A>T (n.1869+53A>T) c.*613+53A>T (n.*613+53A>T) c.1536+53A>T (n.1536+53A>T) n.678A>T c.1425+53A>T (n.1425+53A>T) c.1285+9116A>T (n.1285+9116A>T) n.1664+5673A>T c.5+53A>T n.361+53A>T n.212-18341A>T c.1773+53A>T (n.1773+53A>T) c.1833+53A>T (n.1833+53A>T) c.1707+3625A>T (n.1707+3625A>T) c.537+53A>T (n.537+53A>T) n.2088+53A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964819T>C | CA2623117149 | ATP7B | c.1869+53A>G (n.1869+53A>G) c.*613+53A>G (n.*613+53A>G) c.1536+53A>G (n.1536+53A>G) n.678A>G c.1425+53A>G (n.1425+53A>G) c.1285+9116A>G (n.1285+9116A>G) n.1664+5673A>G c.5+53A>G n.361+53A>G n.212-18341A>G c.1773+53A>G (n.1773+53A>G) c.1833+53A>G (n.1833+53A>G) c.1707+3625A>G (n.1707+3625A>G) c.537+53A>G (n.537+53A>G) n.2088+53A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964820A>T | CA2623117150 | ATP7B | c.1869+52T>A (n.1869+52T>A) c.*613+52T>A (n.*613+52T>A) c.1536+52T>A (n.1536+52T>A) n.677T>A c.1425+52T>A (n.1425+52T>A) c.1285+9115T>A (n.1285+9115T>A) n.1664+5672T>A c.5+52T>A n.361+52T>A n.212-18342T>A c.1773+52T>A (n.1773+52T>A) c.1833+52T>A (n.1833+52T>A) c.1707+3624T>A (n.1707+3624T>A) c.537+52T>A (n.537+52T>A) n.2088+52T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964821T>C | CA6989196 | ATP7B | c.1869+51A>G (n.1869+51A>G) c.*613+51A>G (n.*613+51A>G) c.1536+51A>G (n.1536+51A>G) n.676A>G c.1425+51A>G (n.1425+51A>G) c.1285+9114A>G (n.1285+9114A>G) n.1664+5671A>G c.5+51A>G n.361+51A>G n.212-18343A>G c.1773+51A>G (n.1773+51A>G) c.1833+51A>G (n.1833+51A>G) c.1707+3623A>G (n.1707+3623A>G) c.537+51A>G (n.537+51A>G) n.2088+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964821T= | CA2091557224 | ATP7B | c.1869+51A= (n.1869+51A=) c.*613+51A= (n.*613+51A=) c.1536+51A= (n.1536+51A=) n.676A= c.1425+51A= (n.1425+51A=) c.1285+9114A= (n.1285+9114A=) n.1664+5671A= c.5+51A= n.361+51A= n.212-18343A= c.1773+51A= (n.1773+51A=) c.1833+51A= (n.1833+51A=) c.1707+3623A= (n.1707+3623A=) c.537+51A= (n.537+51A=) n.2088+51A= | |
| 13 | g.51964822A= | CA2091557227 | ATP7B | c.1869+50T= (n.1869+50T=) c.*613+50T= (n.*613+50T=) c.1536+50T= (n.1536+50T=) n.675T= c.1425+50T= (n.1425+50T=) c.1285+9113T= (n.1285+9113T=) n.1664+5670T= c.5+50T= n.361+50T= n.212-18344T= c.1773+50T= (n.1773+50T=) c.1833+50T= (n.1833+50T=) c.1707+3622T= (n.1707+3622T=) c.537+50T= (n.537+50T=) n.2088+50T= | |
| 13 | g.51964822A>G | CA2091557228 | ATP7B | c.1869+50T>C (n.1869+50T>C) c.*613+50T>C (n.*613+50T>C) c.1536+50T>C (n.1536+50T>C) n.675T>C c.1425+50T>C (n.1425+50T>C) c.1285+9113T>C (n.1285+9113T>C) n.1664+5670T>C c.5+50T>C n.361+50T>C n.212-18344T>C c.1773+50T>C (n.1773+50T>C) c.1833+50T>C (n.1833+50T>C) c.1707+3622T>C (n.1707+3622T>C) c.537+50T>C (n.537+50T>C) n.2088+50T>C | dbSNP |
| 13 | g.51964823T>C | CA2575420709 | ATP7B | c.1869+49A>G (n.1869+49A>G) c.*613+49A>G (n.*613+49A>G) c.1536+49A>G (n.1536+49A>G) n.674A>G c.1425+49A>G (n.1425+49A>G) c.1285+9112A>G (n.1285+9112A>G) n.1664+5669A>G c.5+49A>G n.361+49A>G n.212-18345A>G c.1773+49A>G (n.1773+49A>G) c.1833+49A>G (n.1833+49A>G) c.1707+3621A>G (n.1707+3621A>G) c.537+49A>G (n.537+49A>G) n.2088+49A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964825T>C | CA250061508 | ATP7B | c.1869+47A>G (n.1869+47A>G) c.*613+47A>G (n.*613+47A>G) c.1536+47A>G (n.1536+47A>G) n.672A>G c.1425+47A>G (n.1425+47A>G) c.1285+9110A>G (n.1285+9110A>G) n.1664+5667A>G c.5+47A>G n.361+47A>G n.212-18347A>G c.1773+47A>G (n.1773+47A>G) c.1833+47A>G (n.1833+47A>G) c.1707+3619A>G (n.1707+3619A>G) c.537+47A>G (n.537+47A>G) n.2088+47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964825T= | CA2091557231 | ATP7B | c.1869+47A= (n.1869+47A=) c.*613+47A= (n.*613+47A=) c.1536+47A= (n.1536+47A=) n.672A= c.1425+47A= (n.1425+47A=) c.1285+9110A= (n.1285+9110A=) n.1664+5667A= c.5+47A= n.361+47A= n.212-18347A= c.1773+47A= (n.1773+47A=) c.1833+47A= (n.1833+47A=) c.1707+3619A= (n.1707+3619A=) c.537+47A= (n.537+47A=) n.2088+47A= | |
| 13 | g.51964827_51964829delinsACT | CA2091557233 | ATP7B | c.1869+43_1869+45delinsAGT (n.1869+43_1869+45delinsAGT) c.*613+43_*613+45delinsAGT (n.*613+43_*613+45delinsAGT) c.1536+43_1536+45delinsAGT (n.1536+43_1536+45delinsAGT) n.668_670delinsAGT c.1425+43_1425+45delinsAGT (n.1425+43_1425+45delinsAGT) c.1285+9106_1285+9108delinsAGT (n.1285+9106_1285+9108delinsAGT) n.1664+5663_1664+5665delinsAGT c.5+43_5+45delinsAGT n.361+43_361+45delinsAGT n.212-18351_212-18349delinsAGT c.1773+43_1773+45delinsAGT (n.1773+43_1773+45delinsAGT) c.1833+43_1833+45delinsAGT (n.1833+43_1833+45delinsAGT) c.1707+3615_1707+3617delinsAGT (n.1707+3615_1707+3617delinsAGT) c.537+43_537+45delinsAGT (n.537+43_537+45delinsAGT) n.2088+43_2088+45delinsAGT | |
| 13 | g.51964828C= | CA2091557240 | ATP7B | c.1869+44G= (n.1869+44G=) c.*613+44G= (n.*613+44G=) c.1536+44G= (n.1536+44G=) n.669G= c.1425+44G= (n.1425+44G=) c.1285+9107G= (n.1285+9107G=) n.1664+5664G= c.5+44G= n.361+44G= n.212-18350G= c.1773+44G= (n.1773+44G=) c.1833+44G= (n.1833+44G=) c.1707+3616G= (n.1707+3616G=) c.537+44G= (n.537+44G=) n.2088+44G= | |
| 13 | g.51964828C>G | CA2623117156 | ATP7B | c.1869+44G>C (n.1869+44G>C) c.*613+44G>C (n.*613+44G>C) c.1536+44G>C (n.1536+44G>C) n.669G>C c.1425+44G>C (n.1425+44G>C) c.1285+9107G>C (n.1285+9107G>C) n.1664+5664G>C c.5+44G>C n.361+44G>C n.212-18350G>C c.1773+44G>C (n.1773+44G>C) c.1833+44G>C (n.1833+44G>C) c.1707+3616G>C (n.1707+3616G>C) c.537+44G>C (n.537+44G>C) n.2088+44G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964828C>T | CA698899326 | ATP7B | c.1869+44G>A (n.1869+44G>A) c.*613+44G>A (n.*613+44G>A) c.1536+44G>A (n.1536+44G>A) n.669G>A c.1425+44G>A (n.1425+44G>A) c.1285+9107G>A (n.1285+9107G>A) n.1664+5664G>A c.5+44G>A n.361+44G>A n.212-18350G>A c.1773+44G>A (n.1773+44G>A) c.1833+44G>A (n.1833+44G>A) c.1707+3616G>A (n.1707+3616G>A) c.537+44G>A (n.537+44G>A) n.2088+44G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964828_51964829del | CA609969596 | ATP7B | c.1869+43_1869+44del (n.1869+43_1869+44del) c.*613+43_*613+44del (n.*613+43_*613+44del) c.1536+43_1536+44del (n.1536+43_1536+44del) n.668_669del c.1425+43_1425+44del (n.1425+43_1425+44del) c.1285+9106_1285+9107del (n.1285+9106_1285+9107del) n.1664+5663_1664+5664del c.5+43_5+44del n.361+43_361+44del n.212-18351_212-18350del c.1773+43_1773+44del (n.1773+43_1773+44del) c.1833+43_1833+44del (n.1833+43_1833+44del) c.1707+3615_1707+3616del (n.1707+3615_1707+3616del) c.537+43_537+44del (n.537+43_537+44del) n.2088+43_2088+44del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964828_51964833delinsCTGTTT | CA2091557236 | ATP7B | c.1869+39_1869+44delinsAAACAG (n.1869+39_1869+44delinsAAACAG) c.*613+39_*613+44delinsAAACAG (n.*613+39_*613+44delinsAAACAG) c.1536+39_1536+44delinsAAACAG (n.1536+39_1536+44delinsAAACAG) n.664_669delinsAAACAG c.1425+39_1425+44delinsAAACAG (n.1425+39_1425+44delinsAAACAG) c.1285+9102_1285+9107delinsAAACAG (n.1285+9102_1285+9107delinsAAACAG) n.1664+5659_1664+5664delinsAAACAG c.5+39_5+44delinsAAACAG n.361+39_361+44delinsAAACAG n.212-18355_212-18350delinsAAACAG c.1773+39_1773+44delinsAAACAG (n.1773+39_1773+44delinsAAACAG) c.1833+39_1833+44delinsAAACAG (n.1833+39_1833+44delinsAAACAG) c.1707+3611_1707+3616delinsAAACAG (n.1707+3611_1707+3616delinsAAACAG) c.537+39_537+44delinsAAACAG (n.537+39_537+44delinsAAACAG) n.2088+39_2088+44delinsAAACAG | |
| 13 | g.51964828_51964842delinsCTGTTTTTAAAAAGG | CA2091557238 | ATP7B | c.1869+30_1869+44delinsCCTTTTTAAAAACAG (n.1869+30_1869+44delinsCCTTTTTAAAAACAG) c.*613+30_*613+44delinsCCTTTTTAAAAACAG (n.*613+30_*613+44delinsCCTTTTTAAAAACAG) c.1536+30_1536+44delinsCCTTTTTAAAAACAG (n.1536+30_1536+44delinsCCTTTTTAAAAACAG) n.655_669delinsCCTTTTTAAAAACAG c.1425+30_1425+44delinsCCTTTTTAAAAACAG (n.1425+30_1425+44delinsCCTTTTTAAAAACAG) c.1285+9093_1285+9107delinsCCTTTTTAAAAACAG (n.1285+9093_1285+9107delinsCCTTTTTAAAAACAG) n.1664+5650_1664+5664delinsCCTTTTTAAAAACAG c.5+30_5+44delinsCCTTTTTAAAAACAG n.361+30_361+44delinsCCTTTTTAAAAACAG n.212-18364_212-18350delinsCCTTTTTAAAAACAG c.1773+30_1773+44delinsCCTTTTTAAAAACAG (n.1773+30_1773+44delinsCCTTTTTAAAAACAG) c.1833+30_1833+44delinsCCTTTTTAAAAACAG (n.1833+30_1833+44delinsCCTTTTTAAAAACAG) c.1707+3602_1707+3616delinsCCTTTTTAAAAACAG (n.1707+3602_1707+3616delinsCCTTTTTAAAAACAG) c.537+30_537+44delinsCCTTTTTAAAAACAG (n.537+30_537+44delinsCCTTTTTAAAAACAG) n.2088+30_2088+44delinsCCTTTTTAAAAACAG | |
| 13 | g.51964829T>C | CA2091557247 | ATP7B | c.1869+43A>G (n.1869+43A>G) c.*613+43A>G (n.*613+43A>G) c.1536+43A>G (n.1536+43A>G) n.668A>G c.1425+43A>G (n.1425+43A>G) c.1285+9106A>G (n.1285+9106A>G) n.1664+5663A>G c.5+43A>G n.361+43A>G n.212-18351A>G c.1773+43A>G (n.1773+43A>G) c.1833+43A>G (n.1833+43A>G) c.1707+3615A>G (n.1707+3615A>G) c.537+43A>G (n.537+43A>G) n.2088+43A>G | dbSNP |
| 13 | g.51964829T= | CA2091557249 | ATP7B | c.1869+43A= (n.1869+43A=) c.*613+43A= (n.*613+43A=) c.1536+43A= (n.1536+43A=) n.668A= c.1425+43A= (n.1425+43A=) c.1285+9106A= (n.1285+9106A=) n.1664+5663A= c.5+43A= n.361+43A= n.212-18351A= c.1773+43A= (n.1773+43A=) c.1833+43A= (n.1833+43A=) c.1707+3615A= (n.1707+3615A=) c.537+43A= (n.537+43A=) n.2088+43A= | |
| 13 | g.51964830_51964834del | CA6989197 | ATP7B | c.1869+39_1869+43del (n.1869+39_1869+43del) c.*613+39_*613+43del (n.*613+39_*613+43del) c.1536+39_1536+43del (n.1536+39_1536+43del) n.664_668del c.1425+39_1425+43del (n.1425+39_1425+43del) c.1285+9102_1285+9106del (n.1285+9102_1285+9106del) n.1664+5659_1664+5663del c.5+39_5+43del n.361+39_361+43del n.212-18355_212-18351del c.1773+39_1773+43del (n.1773+39_1773+43del) c.1833+39_1833+43del (n.1833+39_1833+43del) c.1707+3611_1707+3615del (n.1707+3611_1707+3615del) c.537+39_537+43del (n.537+39_537+43del) n.2088+39_2088+43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964831_51964844del | CA698899341 | ATP7B | c.1869+30_1869+43del (n.1869+30_1869+43del) c.*613+30_*613+43del (n.*613+30_*613+43del) c.1536+30_1536+43del (n.1536+30_1536+43del) n.655_668del c.1425+30_1425+43del (n.1425+30_1425+43del) c.1285+9093_1285+9106del (n.1285+9093_1285+9106del) n.1664+5650_1664+5663del c.5+30_5+43del n.361+30_361+43del n.212-18364_212-18351del c.1773+30_1773+43del (n.1773+30_1773+43del) c.1833+30_1833+43del (n.1833+30_1833+43del) c.1707+3602_1707+3615del (n.1707+3602_1707+3615del) c.537+30_537+43del (n.537+30_537+43del) n.2088+30_2088+43del | dbSNP |
| 13 | g.51964831T>C | CA6989198 | ATP7B | c.1869+41A>G (n.1869+41A>G) c.*613+41A>G (n.*613+41A>G) c.1536+41A>G (n.1536+41A>G) n.666A>G c.1425+41A>G (n.1425+41A>G) c.1285+9104A>G (n.1285+9104A>G) n.1664+5661A>G c.5+41A>G n.361+41A>G n.212-18353A>G c.1773+41A>G (n.1773+41A>G) c.1833+41A>G (n.1833+41A>G) c.1707+3613A>G (n.1707+3613A>G) c.537+41A>G (n.537+41A>G) n.2088+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964831T= | CA2091557254 | ATP7B | c.1869+41A= (n.1869+41A=) c.*613+41A= (n.*613+41A=) c.1536+41A= (n.1536+41A=) n.666A= c.1425+41A= (n.1425+41A=) c.1285+9104A= (n.1285+9104A=) n.1664+5661A= c.5+41A= n.361+41A= n.212-18353A= c.1773+41A= (n.1773+41A=) c.1833+41A= (n.1833+41A=) c.1707+3613A= (n.1707+3613A=) c.537+41A= (n.537+41A=) n.2088+41A= | |
| 13 | g.51964833T>C | CA2623117164 | ATP7B | c.1869+39A>G (n.1869+39A>G) c.*613+39A>G (n.*613+39A>G) c.1536+39A>G (n.1536+39A>G) n.664A>G c.1425+39A>G (n.1425+39A>G) c.1285+9102A>G (n.1285+9102A>G) n.1664+5659A>G c.5+39A>G n.361+39A>G n.212-18355A>G c.1773+39A>G (n.1773+39A>G) c.1833+39A>G (n.1833+39A>G) c.1707+3611A>G (n.1707+3611A>G) c.537+39A>G (n.537+39A>G) n.2088+39A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964835T>A | CA609969597 | ATP7B | c.1869+37A>T (n.1869+37A>T) c.*613+37A>T (n.*613+37A>T) c.1536+37A>T (n.1536+37A>T) n.662A>T c.1425+37A>T (n.1425+37A>T) c.1285+9100A>T (n.1285+9100A>T) n.1664+5657A>T c.5+37A>T n.361+37A>T n.212-18357A>T c.1773+37A>T (n.1773+37A>T) c.1833+37A>T (n.1833+37A>T) c.1707+3609A>T (n.1707+3609A>T) c.537+37A>T (n.537+37A>T) n.2088+37A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964835T>C | CA6989199 | ATP7B | c.1869+37A>G (n.1869+37A>G) c.*613+37A>G (n.*613+37A>G) c.1536+37A>G (n.1536+37A>G) n.662A>G c.1425+37A>G (n.1425+37A>G) c.1285+9100A>G (n.1285+9100A>G) n.1664+5657A>G c.5+37A>G n.361+37A>G n.212-18357A>G c.1773+37A>G (n.1773+37A>G) c.1833+37A>G (n.1833+37A>G) c.1707+3609A>G (n.1707+3609A>G) c.537+37A>G (n.537+37A>G) n.2088+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964835T= | CA2091557263 | ATP7B | c.1869+37A= (n.1869+37A=) c.*613+37A= (n.*613+37A=) c.1536+37A= (n.1536+37A=) n.662A= c.1425+37A= (n.1425+37A=) c.1285+9100A= (n.1285+9100A=) n.1664+5657A= c.5+37A= n.361+37A= n.212-18357A= c.1773+37A= (n.1773+37A=) c.1833+37A= (n.1833+37A=) c.1707+3609A= (n.1707+3609A=) c.537+37A= (n.537+37A=) n.2088+37A= | |
| 13 | g.51964835_51964836delinsTA | CA2091557260 | ATP7B | c.1869+36_1869+37delinsTA (n.1869+36_1869+37delinsTA) c.*613+36_*613+37delinsTA (n.*613+36_*613+37delinsTA) c.1536+36_1536+37delinsTA (n.1536+36_1536+37delinsTA) n.661_662delinsTA c.1425+36_1425+37delinsTA (n.1425+36_1425+37delinsTA) c.1285+9099_1285+9100delinsTA (n.1285+9099_1285+9100delinsTA) n.1664+5656_1664+5657delinsTA c.5+36_5+37delinsTA n.361+36_361+37delinsTA n.212-18358_212-18357delinsTA c.1773+36_1773+37delinsTA (n.1773+36_1773+37delinsTA) c.1833+36_1833+37delinsTA (n.1833+36_1833+37delinsTA) c.1707+3608_1707+3609delinsTA (n.1707+3608_1707+3609delinsTA) c.537+36_537+37delinsTA (n.537+36_537+37delinsTA) n.2088+36_2088+37delinsTA | |
| 13 | g.51964840del | CA609969598 | ATP7B | c.1869+36del (n.1869+36del) c.*613+36del (n.*613+36del) c.1536+36del (n.1536+36del) n.661del c.1425+36del (n.1425+36del) c.1285+9099del (n.1285+9099del) n.1664+5656del c.5+36del n.361+36del n.212-18358del c.1773+36del (n.1773+36del) c.1833+36del (n.1833+36del) c.1707+3608del (n.1707+3608del) c.537+36del (n.537+36del) n.2088+36del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964836_51964844delinsAAAAAGGTG | CA2091557266 | ATP7B | c.1869+28_1869+36delinsCACCTTTTT (n.1869+28_1869+36delinsCACCTTTTT) c.*613+28_*613+36delinsCACCTTTTT (n.*613+28_*613+36delinsCACCTTTTT) c.1536+28_1536+36delinsCACCTTTTT (n.1536+28_1536+36delinsCACCTTTTT) n.653_661delinsCACCTTTTT c.1425+28_1425+36delinsCACCTTTTT (n.1425+28_1425+36delinsCACCTTTTT) c.1285+9091_1285+9099delinsCACCTTTTT (n.1285+9091_1285+9099delinsCACCTTTTT) n.1664+5648_1664+5656delinsCACCTTTTT c.5+28_5+36delinsCACCTTTTT n.361+28_361+36delinsCACCTTTTT n.212-18366_212-18358delinsCACCTTTTT c.1773+28_1773+36delinsCACCTTTTT (n.1773+28_1773+36delinsCACCTTTTT) c.1833+28_1833+36delinsCACCTTTTT (n.1833+28_1833+36delinsCACCTTTTT) c.1707+3600_1707+3608delinsCACCTTTTT (n.1707+3600_1707+3608delinsCACCTTTTT) c.537+28_537+36delinsCACCTTTTT (n.537+28_537+36delinsCACCTTTTT) n.2088+28_2088+36delinsCACCTTTTT | |
| 13 | g.51964837A= | CA2091557272 | ATP7B | c.1869+35T= (n.1869+35T=) c.*613+35T= (n.*613+35T=) c.1536+35T= (n.1536+35T=) n.660T= c.1425+35T= (n.1425+35T=) c.1285+9098T= (n.1285+9098T=) n.1664+5655T= c.5+35T= n.361+35T= n.212-18359T= c.1773+35T= (n.1773+35T=) c.1833+35T= (n.1833+35T=) c.1707+3607T= (n.1707+3607T=) c.537+35T= (n.537+35T=) n.2088+35T= | |
| 13 | g.51964837A>T | CA6989201 | ATP7B | c.1869+35T>A (n.1869+35T>A) c.*613+35T>A (n.*613+35T>A) c.1536+35T>A (n.1536+35T>A) n.660T>A c.1425+35T>A (n.1425+35T>A) c.1285+9098T>A (n.1285+9098T>A) n.1664+5655T>A c.5+35T>A n.361+35T>A n.212-18359T>A c.1773+35T>A (n.1773+35T>A) c.1833+35T>A (n.1833+35T>A) c.1707+3607T>A (n.1707+3607T>A) c.537+35T>A (n.537+35T>A) n.2088+35T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.51964838_51964845del | CA6989200 | ATP7B | c.1869+28_1869+35del (n.1869+28_1869+35del) c.*613+28_*613+35del (n.*613+28_*613+35del) c.1536+28_1536+35del (n.1536+28_1536+35del) n.653_660del c.1425+28_1425+35del (n.1425+28_1425+35del) c.1285+9091_1285+9098del (n.1285+9091_1285+9098del) n.1664+5648_1664+5655del c.5+28_5+35del n.361+28_361+35del n.212-18366_212-18359del c.1773+28_1773+35del (n.1773+28_1773+35del) c.1833+28_1833+35del (n.1833+28_1833+35del) c.1707+3600_1707+3607del (n.1707+3600_1707+3607del) c.537+28_537+35del (n.537+28_537+35del) n.2088+28_2088+35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964839A= | CA2091557274 | ATP7B | c.1869+33T= (n.1869+33T=) c.*613+33T= (n.*613+33T=) c.1536+33T= (n.1536+33T=) n.658T= c.1425+33T= (n.1425+33T=) c.1285+9096T= (n.1285+9096T=) n.1664+5653T= c.5+33T= n.361+33T= n.212-18361T= c.1773+33T= (n.1773+33T=) c.1833+33T= (n.1833+33T=) c.1707+3605T= (n.1707+3605T=) c.537+33T= (n.537+33T=) n.2088+33T= | |
| 13 | g.51964839A>G | CA6989202 | ATP7B | c.1869+33T>C (n.1869+33T>C) c.*613+33T>C (n.*613+33T>C) c.1536+33T>C (n.1536+33T>C) n.658T>C c.1425+33T>C (n.1425+33T>C) c.1285+9096T>C (n.1285+9096T>C) n.1664+5653T>C c.5+33T>C n.361+33T>C n.212-18361T>C c.1773+33T>C (n.1773+33T>C) c.1833+33T>C (n.1833+33T>C) c.1707+3605T>C (n.1707+3605T>C) c.537+33T>C (n.537+33T>C) n.2088+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964840A>G | CA654788199 | ATP7B | c.1869+32T>C (n.1869+32T>C) c.*613+32T>C (n.*613+32T>C) c.1536+32T>C (n.1536+32T>C) n.657T>C c.1425+32T>C (n.1425+32T>C) c.1285+9095T>C (n.1285+9095T>C) n.1664+5652T>C c.5+32T>C n.361+32T>C n.212-18362T>C c.1773+32T>C (n.1773+32T>C) c.1833+32T>C (n.1833+32T>C) c.1707+3604T>C (n.1707+3604T>C) c.537+32T>C (n.537+32T>C) n.2088+32T>C | COSMIC |
| 13 | g.51964841G>A | CA2623117181 | ATP7B | c.1869+31C>T (n.1869+31C>T) c.*613+31C>T (n.*613+31C>T) c.1536+31C>T (n.1536+31C>T) n.656C>T c.1425+31C>T (n.1425+31C>T) c.1285+9094C>T (n.1285+9094C>T) n.1664+5651C>T c.5+31C>T n.361+31C>T n.212-18363C>T c.1773+31C>T (n.1773+31C>T) c.1833+31C>T (n.1833+31C>T) c.1707+3603C>T (n.1707+3603C>T) c.537+31C>T (n.537+31C>T) n.2088+31C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964842G>A | CA2623117183 | ATP7B | c.1869+30C>T (n.1869+30C>T) c.*613+30C>T (n.*613+30C>T) c.1536+30C>T (n.1536+30C>T) n.655C>T c.1425+30C>T (n.1425+30C>T) c.1285+9093C>T (n.1285+9093C>T) n.1664+5650C>T c.5+30C>T n.361+30C>T n.212-18364C>T c.1773+30C>T (n.1773+30C>T) c.1833+30C>T (n.1833+30C>T) c.1707+3602C>T (n.1707+3602C>T) c.537+30C>T (n.537+30C>T) n.2088+30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51964844G= | CA2091557278 | ATP7B | c.1869+28C= (n.1869+28C=) c.*613+28C= (n.*613+28C=) c.1536+28C= (n.1536+28C=) n.653C= c.1425+28C= (n.1425+28C=) c.1285+9091C= (n.1285+9091C=) n.1664+5648C= c.5+28C= n.361+28C= n.212-18366C= c.1773+28C= (n.1773+28C=) c.1833+28C= (n.1833+28C=) c.1707+3600C= (n.1707+3600C=) c.537+28C= (n.537+28C=) n.2088+28C= | |
| 13 | g.51964844G>T | CA698899358 | ATP7B | c.1869+28C>A (n.1869+28C>A) c.*613+28C>A (n.*613+28C>A) c.1536+28C>A (n.1536+28C>A) n.653C>A c.1425+28C>A (n.1425+28C>A) c.1285+9091C>A (n.1285+9091C>A) n.1664+5648C>A c.5+28C>A n.361+28C>A n.212-18366C>A c.1773+28C>A (n.1773+28C>A) c.1833+28C>A (n.1833+28C>A) c.1707+3600C>A (n.1707+3600C>A) c.537+28C>A (n.537+28C>A) n.2088+28C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51964844_51964847delinsGACT | CA2091557277 | ATP7B | c.1869+25_1869+28delinsAGTC (n.1869+25_1869+28delinsAGTC) c.*613+25_*613+28delinsAGTC (n.*613+25_*613+28delinsAGTC) c.1536+25_1536+28delinsAGTC (n.1536+25_1536+28delinsAGTC) n.650_653delinsAGTC c.1425+25_1425+28delinsAGTC (n.1425+25_1425+28delinsAGTC) c.1285+9088_1285+9091delinsAGTC (n.1285+9088_1285+9091delinsAGTC) n.1664+5645_1664+5648delinsAGTC c.5+25_5+28delinsAGTC n.361+25_361+28delinsAGTC n.212-18369_212-18366delinsAGTC c.1773+25_1773+28delinsAGTC (n.1773+25_1773+28delinsAGTC) c.1833+25_1833+28delinsAGTC (n.1833+25_1833+28delinsAGTC) c.1707+3597_1707+3600delinsAGTC (n.1707+3597_1707+3600delinsAGTC) c.537+25_537+28delinsAGTC (n.537+25_537+28delinsAGTC) n.2088+25_2088+28delinsAGTC | |
| 13 | g.51964845A= | CA2091557281 | ATP7B | c.1869+27T= (n.1869+27T=) c.*613+27T= (n.*613+27T=) c.1536+27T= (n.1536+27T=) n.652T= c.1425+27T= (n.1425+27T=) c.1285+9090T= (n.1285+9090T=) n.1664+5647T= c.5+27T= n.361+27T= n.212-18367T= c.1773+27T= (n.1773+27T=) c.1833+27T= (n.1833+27T=) c.1707+3599T= (n.1707+3599T=) c.537+27T= (n.537+27T=) n.2088+27T= | |
| 13 | g.51964845A>C | CA6989204 | ATP7B | c.1869+27T>G (n.1869+27T>G) c.*613+27T>G (n.*613+27T>G) c.1536+27T>G (n.1536+27T>G) n.652T>G c.1425+27T>G (n.1425+27T>G) c.1285+9090T>G (n.1285+9090T>G) n.1664+5647T>G c.5+27T>G n.361+27T>G n.212-18367T>G c.1773+27T>G (n.1773+27T>G) c.1833+27T>G (n.1833+27T>G) c.1707+3599T>G (n.1707+3599T>G) c.537+27T>G (n.537+27T>G) n.2088+27T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964847_51964849dup | CA483896446 | ATP7B | c.1869+25_1869+27dup (n.1869+25_1869+27dup) c.*613+25_*613+27dup (n.*613+25_*613+27dup) c.1536+25_1536+27dup (n.1536+25_1536+27dup) n.650_652dup c.1425+25_1425+27dup (n.1425+25_1425+27dup) c.1285+9088_1285+9090dup (n.1285+9088_1285+9090dup) n.1664+5645_1664+5647dup c.5+25_5+27dup n.361+25_361+27dup n.212-18369_212-18367dup c.1773+25_1773+27dup (n.1773+25_1773+27dup) c.1833+25_1833+27dup (n.1833+25_1833+27dup) c.1707+3597_1707+3599dup (n.1707+3597_1707+3599dup) c.537+25_537+27dup (n.537+25_537+27dup) n.2088+25_2088+27dup | |
| 13 | g.51964847_51964849del | CA6989203 | ATP7B | c.1869+25_1869+27del (n.1869+25_1869+27del) c.*613+25_*613+27del (n.*613+25_*613+27del) c.1536+25_1536+27del (n.1536+25_1536+27del) n.650_652del c.1425+25_1425+27del (n.1425+25_1425+27del) c.1285+9088_1285+9090del (n.1285+9088_1285+9090del) n.1664+5645_1664+5647del c.5+25_5+27del n.361+25_361+27del n.212-18369_212-18367del c.1773+25_1773+27del (n.1773+25_1773+27del) c.1833+25_1833+27del (n.1833+25_1833+27del) c.1707+3597_1707+3599del (n.1707+3597_1707+3599del) c.537+25_537+27del (n.537+25_537+27del) n.2088+25_2088+27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964846C>A | CA2623117187 | ATP7B | c.1869+26G>T (n.1869+26G>T) c.*613+26G>T (n.*613+26G>T) c.1536+26G>T (n.1536+26G>T) n.651G>T c.1425+26G>T (n.1425+26G>T) c.1285+9089G>T (n.1285+9089G>T) n.1664+5646G>T c.5+26G>T n.361+26G>T n.212-18368G>T c.1773+26G>T (n.1773+26G>T) c.1833+26G>T (n.1833+26G>T) c.1707+3598G>T (n.1707+3598G>T) c.537+26G>T (n.537+26G>T) n.2088+26G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964847T>A | CA2623117188 | ATP7B | c.1869+25A>T (n.1869+25A>T) c.*613+25A>T (n.*613+25A>T) c.1536+25A>T (n.1536+25A>T) n.650A>T c.1425+25A>T (n.1425+25A>T) c.1285+9088A>T (n.1285+9088A>T) n.1664+5645A>T c.5+25A>T n.361+25A>T n.212-18369A>T c.1773+25A>T (n.1773+25A>T) c.1833+25A>T (n.1833+25A>T) c.1707+3597A>T (n.1707+3597A>T) c.537+25A>T (n.537+25A>T) n.2088+25A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964847T>C | CA698899376 | ATP7B | c.1869+25A>G (n.1869+25A>G) c.*613+25A>G (n.*613+25A>G) c.1536+25A>G (n.1536+25A>G) n.650A>G c.1425+25A>G (n.1425+25A>G) c.1285+9088A>G (n.1285+9088A>G) n.1664+5645A>G c.5+25A>G n.361+25A>G n.212-18369A>G c.1773+25A>G (n.1773+25A>G) c.1833+25A>G (n.1833+25A>G) c.1707+3597A>G (n.1707+3597A>G) c.537+25A>G (n.537+25A>G) n.2088+25A>G | dbSNP |
| 13 | g.51964847T= | CA2091557286 | ATP7B | c.1869+25A= (n.1869+25A=) c.*613+25A= (n.*613+25A=) c.1536+25A= (n.1536+25A=) n.650A= c.1425+25A= (n.1425+25A=) c.1285+9088A= (n.1285+9088A=) n.1664+5645A= c.5+25A= n.361+25A= n.212-18369A= c.1773+25A= (n.1773+25A=) c.1833+25A= (n.1833+25A=) c.1707+3597A= (n.1707+3597A=) c.537+25A= (n.537+25A=) n.2088+25A= | |
| 13 | g.51964847_51964848delinsTA | CA2091557285 | ATP7B | c.1869+24_1869+25delinsTA (n.1869+24_1869+25delinsTA) c.*613+24_*613+25delinsTA (n.*613+24_*613+25delinsTA) c.1536+24_1536+25delinsTA (n.1536+24_1536+25delinsTA) n.649_650delinsTA c.1425+24_1425+25delinsTA (n.1425+24_1425+25delinsTA) c.1285+9087_1285+9088delinsTA (n.1285+9087_1285+9088delinsTA) n.1664+5644_1664+5645delinsTA c.5+24_5+25delinsTA n.361+24_361+25delinsTA n.212-18370_212-18369delinsTA c.1773+24_1773+25delinsTA (n.1773+24_1773+25delinsTA) c.1833+24_1833+25delinsTA (n.1833+24_1833+25delinsTA) c.1707+3596_1707+3597delinsTA (n.1707+3596_1707+3597delinsTA) c.537+24_537+25delinsTA (n.537+24_537+25delinsTA) n.2088+24_2088+25delinsTA | |
| 13 | g.51964848del | CA6989205 | ATP7B | c.1869+24del (n.1869+24del) c.*613+24del (n.*613+24del) c.1536+24del (n.1536+24del) n.649del c.1425+24del (n.1425+24del) c.1285+9087del (n.1285+9087del) n.1664+5644del c.5+24del n.361+24del n.212-18370del c.1773+24del (n.1773+24del) c.1833+24del (n.1833+24del) c.1707+3596del (n.1707+3596del) c.537+24del (n.537+24del) n.2088+24del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964848A= | CA2091557290 | ATP7B | c.1869+24T= (n.1869+24T=) c.*613+24T= (n.*613+24T=) c.1536+24T= (n.1536+24T=) n.649T= c.1425+24T= (n.1425+24T=) c.1285+9087T= (n.1285+9087T=) n.1664+5644T= c.5+24T= n.361+24T= n.212-18370T= c.1773+24T= (n.1773+24T=) c.1833+24T= (n.1833+24T=) c.1707+3596T= (n.1707+3596T=) c.537+24T= (n.537+24T=) n.2088+24T= | |
| 13 | g.51964848A>G | CA609969599 | ATP7B | c.1869+24T>C (n.1869+24T>C) c.*613+24T>C (n.*613+24T>C) c.1536+24T>C (n.1536+24T>C) n.649T>C c.1425+24T>C (n.1425+24T>C) c.1285+9087T>C (n.1285+9087T>C) n.1664+5644T>C c.5+24T>C n.361+24T>C n.212-18370T>C c.1773+24T>C (n.1773+24T>C) c.1833+24T>C (n.1833+24T>C) c.1707+3596T>C (n.1707+3596T>C) c.537+24T>C (n.537+24T>C) n.2088+24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964848A>T | CA698899392 | ATP7B | c.1869+24T>A (n.1869+24T>A) c.*613+24T>A (n.*613+24T>A) c.1536+24T>A (n.1536+24T>A) n.649T>A c.1425+24T>A (n.1425+24T>A) c.1285+9087T>A (n.1285+9087T>A) n.1664+5644T>A c.5+24T>A n.361+24T>A n.212-18370T>A c.1773+24T>A (n.1773+24T>A) c.1833+24T>A (n.1833+24T>A) c.1707+3596T>A (n.1707+3596T>A) c.537+24T>A (n.537+24T>A) n.2088+24T>A | dbSNP |
| 13 | g.51964849C>A | CA609969600 | ATP7B | c.1869+23G>T (n.1869+23G>T) c.*613+23G>T (n.*613+23G>T) c.1536+23G>T (n.1536+23G>T) n.648G>T c.1425+23G>T (n.1425+23G>T) c.1285+9086G>T (n.1285+9086G>T) n.1664+5643G>T c.5+23G>T n.361+23G>T n.212-18371G>T c.1773+23G>T (n.1773+23G>T) c.1833+23G>T (n.1833+23G>T) c.1707+3595G>T (n.1707+3595G>T) c.537+23G>T (n.537+23G>T) n.2088+23G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964849C= | CA2091557294 | ATP7B | c.1869+23G= (n.1869+23G=) c.*613+23G= (n.*613+23G=) c.1536+23G= (n.1536+23G=) n.648G= c.1425+23G= (n.1425+23G=) c.1285+9086G= (n.1285+9086G=) n.1664+5643G= c.5+23G= n.361+23G= n.212-18371G= c.1773+23G= (n.1773+23G=) c.1833+23G= (n.1833+23G=) c.1707+3595G= (n.1707+3595G=) c.537+23G= (n.537+23G=) n.2088+23G= | |
| 13 | g.51964849C>T | CA2623117192 | ATP7B | c.1869+23G>A (n.1869+23G>A) c.*613+23G>A (n.*613+23G>A) c.1536+23G>A (n.1536+23G>A) n.648G>A c.1425+23G>A (n.1425+23G>A) c.1285+9086G>A (n.1285+9086G>A) n.1664+5643G>A c.5+23G>A n.361+23G>A n.212-18371G>A c.1773+23G>A (n.1773+23G>A) c.1833+23G>A (n.1833+23G>A) c.1707+3595G>A (n.1707+3595G>A) c.537+23G>A (n.537+23G>A) n.2088+23G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964850A>G | CA2623117193 | ATP7B | c.1869+22T>C (n.1869+22T>C) c.*613+22T>C (n.*613+22T>C) c.1536+22T>C (n.1536+22T>C) n.647T>C c.1425+22T>C (n.1425+22T>C) c.1285+9085T>C (n.1285+9085T>C) n.1664+5642T>C c.5+22T>C n.361+22T>C n.212-18372T>C c.1773+22T>C (n.1773+22T>C) c.1833+22T>C (n.1833+22T>C) c.1707+3594T>C (n.1707+3594T>C) c.537+22T>C (n.537+22T>C) n.2088+22T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964851_51964854delinsATTT | CA2091557296 | ATP7B | c.1869+18_1869+21delinsAAAT (n.1869+18_1869+21delinsAAAT) c.*613+18_*613+21delinsAAAT (n.*613+18_*613+21delinsAAAT) c.1536+18_1536+21delinsAAAT (n.1536+18_1536+21delinsAAAT) n.643_646delinsAAAT c.1425+18_1425+21delinsAAAT (n.1425+18_1425+21delinsAAAT) c.1285+9081_1285+9084delinsAAAT (n.1285+9081_1285+9084delinsAAAT) n.1664+5638_1664+5641delinsAAAT c.5+18_5+21delinsAAAT n.361+18_361+21delinsAAAT n.212-18376_212-18373delinsAAAT c.1773+18_1773+21delinsAAAT (n.1773+18_1773+21delinsAAAT) c.1833+18_1833+21delinsAAAT (n.1833+18_1833+21delinsAAAT) c.1707+3590_1707+3593delinsAAAT (n.1707+3590_1707+3593delinsAAAT) c.537+18_537+21delinsAAAT (n.537+18_537+21delinsAAAT) n.2088+18_2088+21delinsAAAT | |
| 13 | g.51964852T>C | CA6989207 | ATP7B | c.1869+20A>G (n.1869+20A>G) c.*613+20A>G (n.*613+20A>G) c.1536+20A>G (n.1536+20A>G) n.645A>G c.1425+20A>G (n.1425+20A>G) c.1285+9083A>G (n.1285+9083A>G) n.1664+5640A>G c.5+20A>G n.361+20A>G n.212-18374A>G c.1773+20A>G (n.1773+20A>G) c.1833+20A>G (n.1833+20A>G) c.1707+3592A>G (n.1707+3592A>G) c.537+20A>G (n.537+20A>G) n.2088+20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964852T>G | CA2623117200 | ATP7B | c.1869+20A>C (n.1869+20A>C) c.*613+20A>C (n.*613+20A>C) c.1536+20A>C (n.1536+20A>C) n.645A>C c.1425+20A>C (n.1425+20A>C) c.1285+9083A>C (n.1285+9083A>C) n.1664+5640A>C c.5+20A>C n.361+20A>C n.212-18374A>C c.1773+20A>C (n.1773+20A>C) c.1833+20A>C (n.1833+20A>C) c.1707+3592A>C (n.1707+3592A>C) c.537+20A>C (n.537+20A>C) n.2088+20A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.51964852T= | CA2091557300 | ATP7B | c.1869+20A= (n.1869+20A=) c.*613+20A= (n.*613+20A=) c.1536+20A= (n.1536+20A=) n.645A= c.1425+20A= (n.1425+20A=) c.1285+9083A= (n.1285+9083A=) n.1664+5640A= c.5+20A= n.361+20A= n.212-18374A= c.1773+20A= (n.1773+20A=) c.1833+20A= (n.1833+20A=) c.1707+3592A= (n.1707+3592A=) c.537+20A= (n.537+20A=) n.2088+20A= | |
| 13 | g.51964857dup | CA2839833508 | ATP7B | c.1869+20dup (n.1869+20dup) c.*613+20dup (n.*613+20dup) c.1536+20dup (n.1536+20dup) n.645dup c.1425+20dup (n.1425+20dup) c.1285+9083dup (n.1285+9083dup) n.1664+5640dup c.5+20dup n.361+20dup n.212-18374dup c.1773+20dup (n.1773+20dup) c.1833+20dup (n.1833+20dup) c.1707+3592dup (n.1707+3592dup) c.537+20dup (n.537+20dup) n.2088+20dup | |
| 13 | g.51964857del | CA2091557299 | ATP7B | c.1869+20del (n.1869+20del) c.*613+20del (n.*613+20del) c.1536+20del (n.1536+20del) n.645del c.1425+20del (n.1425+20del) c.1285+9083del (n.1285+9083del) n.1664+5640del c.5+20del n.361+20del n.212-18374del c.1773+20del (n.1773+20del) c.1833+20del (n.1833+20del) c.1707+3592del (n.1707+3592del) c.537+20del (n.537+20del) n.2088+20del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51964856_51964857del | CA2739277627 | ATP7B | c.1869+19_1869+20del (n.1869+19_1869+20del) c.*613+19_*613+20del (n.*613+19_*613+20del) c.1536+19_1536+20del (n.1536+19_1536+20del) n.644_645del c.1425+19_1425+20del (n.1425+19_1425+20del) c.1285+9082_1285+9083del (n.1285+9082_1285+9083del) n.1664+5639_1664+5640del c.5+19_5+20del n.361+19_361+20del n.212-18375_212-18374del c.1773+19_1773+20del (n.1773+19_1773+20del) c.1833+19_1833+20del (n.1833+19_1833+20del) c.1707+3591_1707+3592del (n.1707+3591_1707+3592del) c.537+19_537+20del (n.537+19_537+20del) n.2088+19_2088+20del | ClinVar |
| 13 | g.51964855_51964857del | CA6989206 | ATP7B | c.1869+18_1869+20del (n.1869+18_1869+20del) c.*613+18_*613+20del (n.*613+18_*613+20del) c.1536+18_1536+20del (n.1536+18_1536+20del) n.643_645del c.1425+18_1425+20del (n.1425+18_1425+20del) c.1285+9081_1285+9083del (n.1285+9081_1285+9083del) n.1664+5638_1664+5640del c.5+18_5+20del n.361+18_361+20del n.212-18376_212-18374del c.1773+18_1773+20del (n.1773+18_1773+20del) c.1833+18_1833+20del (n.1833+18_1833+20del) c.1707+3590_1707+3592del (n.1707+3590_1707+3592del) c.537+18_537+20del (n.537+18_537+20del) n.2088+18_2088+20del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964853T>C | CA250061525 | ATP7B | c.1869+19A>G (n.1869+19A>G) c.*613+19A>G (n.*613+19A>G) c.1536+19A>G (n.1536+19A>G) n.644A>G c.1425+19A>G (n.1425+19A>G) c.1285+9082A>G (n.1285+9082A>G) n.1664+5639A>G c.5+19A>G n.361+19A>G n.212-18375A>G c.1773+19A>G (n.1773+19A>G) c.1833+19A>G (n.1833+19A>G) c.1707+3591A>G (n.1707+3591A>G) c.537+19A>G (n.537+19A>G) n.2088+19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964853T= | CA2091557303 | ATP7B | c.1869+19A= (n.1869+19A=) c.*613+19A= (n.*613+19A=) c.1536+19A= (n.1536+19A=) n.644A= c.1425+19A= (n.1425+19A=) c.1285+9082A= (n.1285+9082A=) n.1664+5639A= c.5+19A= n.361+19A= n.212-18375A= c.1773+19A= (n.1773+19A=) c.1833+19A= (n.1833+19A=) c.1707+3591A= (n.1707+3591A=) c.537+19A= (n.537+19A=) n.2088+19A= | |
| 13 | g.51964855T>C | CA2623117205 | ATP7B | c.1869+17A>G (n.1869+17A>G) c.*613+17A>G (n.*613+17A>G) c.1536+17A>G (n.1536+17A>G) n.642A>G c.1425+17A>G (n.1425+17A>G) c.1285+9080A>G (n.1285+9080A>G) n.1664+5637A>G c.5+17A>G n.361+17A>G n.212-18377A>G c.1773+17A>G (n.1773+17A>G) c.1833+17A>G (n.1833+17A>G) c.1707+3589A>G (n.1707+3589A>G) c.537+17A>G (n.537+17A>G) n.2088+17A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964856T>C | CA6989208 | ATP7B | c.1869+16A>G (n.1869+16A>G) c.*613+16A>G (n.*613+16A>G) c.1536+16A>G (n.1536+16A>G) n.641A>G c.1425+16A>G (n.1425+16A>G) c.1285+9079A>G (n.1285+9079A>G) n.1664+5636A>G c.5+16A>G n.361+16A>G n.212-18378A>G c.1773+16A>G (n.1773+16A>G) c.1833+16A>G (n.1833+16A>G) c.1707+3588A>G (n.1707+3588A>G) c.537+16A>G (n.537+16A>G) n.2088+16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964856T= | CA2091557306 | ATP7B | c.1869+16A= (n.1869+16A=) c.*613+16A= (n.*613+16A=) c.1536+16A= (n.1536+16A=) n.641A= c.1425+16A= (n.1425+16A=) c.1285+9079A= (n.1285+9079A=) n.1664+5636A= c.5+16A= n.361+16A= n.212-18378A= c.1773+16A= (n.1773+16A=) c.1833+16A= (n.1833+16A=) c.1707+3588A= (n.1707+3588A=) c.537+16A= (n.537+16A=) n.2088+16A= | |
| 13 | g.51964858A= | CA2091557314 | ATP7B | c.1869+14T= (n.1869+14T=) c.*613+14T= (n.*613+14T=) c.1536+14T= (n.1536+14T=) n.639T= c.1425+14T= (n.1425+14T=) c.1285+9077T= (n.1285+9077T=) n.1664+5634T= c.5+14T= n.361+14T= n.212-18380T= c.1773+14T= (n.1773+14T=) c.1833+14T= (n.1833+14T=) c.1707+3586T= (n.1707+3586T=) c.537+14T= (n.537+14T=) n.2088+14T= | |
| 13 | g.51964858A>G | CA2575420710 | ATP7B | c.1869+14T>C (n.1869+14T>C) c.*613+14T>C (n.*613+14T>C) c.1536+14T>C (n.1536+14T>C) n.639T>C c.1425+14T>C (n.1425+14T>C) c.1285+9077T>C (n.1285+9077T>C) n.1664+5634T>C c.5+14T>C n.361+14T>C n.212-18380T>C c.1773+14T>C (n.1773+14T>C) c.1833+14T>C (n.1833+14T>C) c.1707+3586T>C (n.1707+3586T>C) c.537+14T>C (n.537+14T>C) n.2088+14T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964858A>T | CA2091557310 | ATP7B | c.1869+14T>A (n.1869+14T>A) c.*613+14T>A (n.*613+14T>A) c.1536+14T>A (n.1536+14T>A) n.639T>A c.1425+14T>A (n.1425+14T>A) c.1285+9077T>A (n.1285+9077T>A) n.1664+5634T>A c.5+14T>A n.361+14T>A n.212-18380T>A c.1773+14T>A (n.1773+14T>A) c.1833+14T>A (n.1833+14T>A) c.1707+3586T>A (n.1707+3586T>A) c.537+14T>A (n.537+14T>A) n.2088+14T>A | ClinVar dbSNP |