Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51962730T>C | CA236338364 | ACVR1B | c.91+10896T>C (n.91+10896T>C) c.-66+2543T>C (n.-66+2543T>C) c.-66+9231T>C (n.-66+9231T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962730T= | CA2036279881 | ACVR1B | c.91+10896T= (n.91+10896T=) c.-66+2543T= (n.-66+2543T=) c.-66+9231T= (n.-66+9231T=) | |
12 | g.51962734T>C | CA2036279886 | ACVR1B | c.91+10900T>C (n.91+10900T>C) c.-66+2547T>C (n.-66+2547T>C) c.-66+9235T>C (n.-66+9235T>C) | dbSNP |
12 | g.51962734T= | CA2036279883 | ACVR1B | c.91+10900T= (n.91+10900T=) c.-66+2547T= (n.-66+2547T=) c.-66+9235T= (n.-66+9235T=) | |
12 | g.51962736G>A | CA947672502 | ACVR1B | c.91+10902G>A (n.91+10902G>A) c.-66+2549G>A (n.-66+2549G>A) c.-66+9237G>A (n.-66+9237G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962736G= | CA2036279889 | ACVR1B | c.91+10902G= (n.91+10902G=) c.-66+2549G= (n.-66+2549G=) c.-66+9237G= (n.-66+9237G=) | |
12 | g.51962738T>G | CA947672503 | ACVR1B | c.91+10904T>G (n.91+10904T>G) c.-66+2551T>G (n.-66+2551T>G) c.-66+9239T>G (n.-66+9239T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962739A= | CA2036279892 | ACVR1B | c.91+10905A= (n.91+10905A=) c.-66+2552A= (n.-66+2552A=) c.-66+9240A= (n.-66+9240A=) | |
12 | g.51962739A>G | CA689773060 | ACVR1B | c.91+10905A>G (n.91+10905A>G) c.-66+2552A>G (n.-66+2552A>G) c.-66+9240A>G (n.-66+9240A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962744C= | CA2036279893 | ACVR1B | c.91+10910C= (n.91+10910C=) c.-66+2557C= (n.-66+2557C=) c.-66+9245C= (n.-66+9245C=) | |
12 | g.51962744C>T | CA947672506 | ACVR1B | c.91+10910C>T (n.91+10910C>T) c.-66+2557C>T (n.-66+2557C>T) c.-66+9245C>T (n.-66+9245C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962745A= | CA2036279896 | ACVR1B | c.91+10911A= (n.91+10911A=) c.-66+2558A= (n.-66+2558A=) c.-66+9246A= (n.-66+9246A=) | |
12 | g.51962745A>G | CA2036279897 | ACVR1B | c.91+10911A>G (n.91+10911A>G) c.-66+2558A>G (n.-66+2558A>G) c.-66+9246A>G (n.-66+9246A>G) | dbSNP |
12 | g.51962747T>C | CA605054943 | ACVR1B | c.91+10913T>C (n.91+10913T>C) c.-66+2560T>C (n.-66+2560T>C) c.-66+9248T>C (n.-66+9248T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962747T= | CA2036279900 | ACVR1B | c.91+10913T= (n.91+10913T=) c.-66+2560T= (n.-66+2560T=) c.-66+9248T= (n.-66+9248T=) | |
12 | g.51962747_51962751delinsTTGTC | CA2036279902 | ACVR1B | c.91+10913_91+10917delinsTTGTC (n.91+10913_91+10917delinsTTGTC) c.-66+2560_-66+2564delinsTTGTC (n.-66+2560_-66+2564delinsTTGTC) c.-66+9248_-66+9252delinsTTGTC (n.-66+9248_-66+9252delinsTTGTC) | |
12 | g.51962749_51962752del | CA2036279905 | ACVR1B | c.91+10915_91+10918del (n.91+10915_91+10918del) c.-66+2562_-66+2565del (n.-66+2562_-66+2565del) c.-66+9250_-66+9253del (n.-66+9250_-66+9253del) | dbSNP |
12 | g.51962749G>A | CA236338366 | ACVR1B | c.91+10915G>A (n.91+10915G>A) c.-66+2562G>A (n.-66+2562G>A) c.-66+9250G>A (n.-66+9250G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962749G= | CA2036279907 | ACVR1B | c.91+10915G= (n.91+10915G=) c.-66+2562G= (n.-66+2562G=) c.-66+9250G= (n.-66+9250G=) | |
12 | g.51962749_51962755delinsGTCTTTC | CA2036279909 | ACVR1B | c.91+10915_91+10921delinsGTCTTTC (n.91+10915_91+10921delinsGTCTTTC) c.-66+2562_-66+2568delinsGTCTTTC (n.-66+2562_-66+2568delinsGTCTTTC) c.-66+9250_-66+9256delinsGTCTTTC (n.-66+9250_-66+9256delinsGTCTTTC) | |
12 | g.51962750T>C | CA947672512 | ACVR1B | c.91+10916T>C (n.91+10916T>C) c.-66+2563T>C (n.-66+2563T>C) c.-66+9251T>C (n.-66+9251T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962750T= | CA2036279910 | ACVR1B | c.91+10916T= (n.91+10916T=) c.-66+2563T= (n.-66+2563T=) c.-66+9251T= (n.-66+9251T=) | |
12 | g.51962751_51962756del | CA605054944 | ACVR1B | c.91+10917_91+10922del (n.91+10917_91+10922del) c.-66+2564_-66+2569del (n.-66+2564_-66+2569del) c.-66+9252_-66+9257del (n.-66+9252_-66+9257del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962755_51962758del | CA2568042418 | ACVR1B | c.91+10921_91+10924del (n.91+10921_91+10924del) c.-66+2568_-66+2571del (n.-66+2568_-66+2571del) c.-66+9256_-66+9259del (n.-66+9256_-66+9259del) | |
12 | g.51962751_51962757delinsCTTTCTT | CA2036279912 | ACVR1B | c.91+10917_91+10923delinsCTTTCTT (n.91+10917_91+10923delinsCTTTCTT) c.-66+2564_-66+2570delinsCTTTCTT (n.-66+2564_-66+2570delinsCTTTCTT) c.-66+9252_-66+9258delinsCTTTCTT (n.-66+9252_-66+9258delinsCTTTCTT) | |
12 | g.51962755_51962760del | CA236338367 | ACVR1B | c.91+10921_91+10926del (n.91+10921_91+10926del) c.-66+2568_-66+2573del (n.-66+2568_-66+2573del) c.-66+9256_-66+9261del (n.-66+9256_-66+9261del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962753T>G | CA2036279917 | ACVR1B | c.91+10919T>G (n.91+10919T>G) c.-66+2566T>G (n.-66+2566T>G) c.-66+9254T>G (n.-66+9254T>G) | dbSNP |
12 | g.51962753T= | CA2036279915 | ACVR1B | c.91+10919T= (n.91+10919T=) c.-66+2566T= (n.-66+2566T=) c.-66+9254T= (n.-66+9254T=) | |
12 | g.51962754_51962764delinsTCTTTTTAAGA | CA2036279920 | ACVR1B | c.91+10920_91+10930delinsTCTTTTTAAGA (n.91+10920_91+10930delinsTCTTTTTAAGA) c.-66+2567_-66+2577delinsTCTTTTTAAGA (n.-66+2567_-66+2577delinsTCTTTTTAAGA) c.-66+9255_-66+9265delinsTCTTTTTAAGA (n.-66+9255_-66+9265delinsTCTTTTTAAGA) | |
12 | g.51962755C>G | CA654740856 | ACVR1B | c.91+10921C>G (n.91+10921C>G) c.-66+2568C>G (n.-66+2568C>G) c.-66+9256C>G (n.-66+9256C>G) | COSMIC |
12 | g.51962755_51962756delinsCT | CA2036279927 | ACVR1B | c.91+10921_91+10922delinsCT (n.91+10921_91+10922delinsCT) c.-66+2568_-66+2569delinsCT (n.-66+2568_-66+2569delinsCT) c.-66+9256_-66+9257delinsCT (n.-66+9256_-66+9257delinsCT) | |
12 | g.51962756_51962765del | CA2036279926 | ACVR1B | c.91+10922_91+10931del (n.91+10922_91+10931del) c.-66+2569_-66+2578del (n.-66+2569_-66+2578del) c.-66+9257_-66+9266del (n.-66+9257_-66+9266del) | dbSNP |
12 | g.51962756T>C | CA689773072 | ACVR1B | c.91+10922T>C (n.91+10922T>C) c.-66+2569T>C (n.-66+2569T>C) c.-66+9257T>C (n.-66+9257T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962756T= | CA2036279930 | ACVR1B | c.91+10922T= (n.91+10922T=) c.-66+2569T= (n.-66+2569T=) c.-66+9257T= (n.-66+9257T=) | |
12 | g.51962760del | CA919088278 | ACVR1B | c.91+10926del (n.91+10926del) c.-66+2573del (n.-66+2573del) c.-66+9261del (n.-66+9261del) | dbSNP |
12 | g.51962760T>C | CA605054945 | ACVR1B | c.91+10926T>C (n.91+10926T>C) c.-66+2573T>C (n.-66+2573T>C) c.-66+9261T>C (n.-66+9261T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962760T= | CA2036279932 | ACVR1B | c.91+10926T= (n.91+10926T=) c.-66+2573T= (n.-66+2573T=) c.-66+9261T= (n.-66+9261T=) | |
12 | g.51962767G>C | CA605054946 | ACVR1B | c.91+10933G>C (n.91+10933G>C) c.-66+2580G>C (n.-66+2580G>C) c.-66+9268G>C (n.-66+9268G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962767G= | CA2036279935 | ACVR1B | c.91+10933G= (n.91+10933G=) c.-66+2580G= (n.-66+2580G=) c.-66+9268G= (n.-66+9268G=) | |
12 | g.51962770G>A | CA2036279938 | ACVR1B | c.91+10936G>A (n.91+10936G>A) c.-66+2583G>A (n.-66+2583G>A) c.-66+9271G>A (n.-66+9271G>A) | dbSNP |
12 | g.51962770G= | CA2036279937 | ACVR1B | c.91+10936G= (n.91+10936G=) c.-66+2583G= (n.-66+2583G=) c.-66+9271G= (n.-66+9271G=) | |
12 | g.51962774T>G | CA2036279943 | ACVR1B | c.91+10940T>G (n.91+10940T>G) c.-66+2587T>G (n.-66+2587T>G) c.-66+9275T>G (n.-66+9275T>G) | dbSNP |
12 | g.51962774T= | CA2036279940 | ACVR1B | c.91+10940T= (n.91+10940T=) c.-66+2587T= (n.-66+2587T=) c.-66+9275T= (n.-66+9275T=) | |
12 | g.51962775C= | CA2036279946 | ACVR1B | c.91+10941C= (n.91+10941C=) c.-66+2588C= (n.-66+2588C=) c.-66+9276C= (n.-66+9276C=) | |
12 | g.51962775C>G | CA2036279948 | ACVR1B | c.91+10941C>G (n.91+10941C>G) c.-66+2588C>G (n.-66+2588C>G) c.-66+9276C>G (n.-66+9276C>G) | dbSNP |
12 | g.51962775_51962782delinsCTTAAAAA | CA2036279945 | ACVR1B | c.91+10941_91+10948delinsCTTAAAAA (n.91+10941_91+10948delinsCTTAAAAA) c.-66+2588_-66+2595delinsCTTAAAAA (n.-66+2588_-66+2595delinsCTTAAAAA) c.-66+9276_-66+9283delinsCTTAAAAA (n.-66+9276_-66+9283delinsCTTAAAAA) | |
12 | g.51962776_51962782delinsTTAAAAA | CA2036279954 | ACVR1B | c.91+10942_91+10948delinsTTAAAAA (n.91+10942_91+10948delinsTTAAAAA) c.-66+2589_-66+2595delinsTTAAAAA (n.-66+2589_-66+2595delinsTTAAAAA) c.-66+9277_-66+9283delinsTTAAAAA (n.-66+9277_-66+9283delinsTTAAAAA) | |
12 | g.51962777_51962783del | CA689773073 | ACVR1B | c.91+10943_91+10949del (n.91+10943_91+10949del) c.-66+2590_-66+2596del (n.-66+2590_-66+2596del) c.-66+9278_-66+9284del (n.-66+9278_-66+9284del) | dbSNP |
12 | g.51962777T>C | CA689773075 | ACVR1B | c.91+10943T>C (n.91+10943T>C) c.-66+2590T>C (n.-66+2590T>C) c.-66+9278T>C (n.-66+9278T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962777T= | CA2036279963 | ACVR1B | c.91+10943T= (n.91+10943T=) c.-66+2590T= (n.-66+2590T=) c.-66+9278T= (n.-66+9278T=) | |
12 | g.51962777_51962778delinsTA | CA2036279959 | ACVR1B | c.91+10943_91+10944delinsTA (n.91+10943_91+10944delinsTA) c.-66+2590_-66+2591delinsTA (n.-66+2590_-66+2591delinsTA) c.-66+9278_-66+9279delinsTA (n.-66+9278_-66+9279delinsTA) | |
12 | g.51962778_51962783del | CA689773078 | ACVR1B | c.91+10944_91+10949del (n.91+10944_91+10949del) c.-66+2591_-66+2596del (n.-66+2591_-66+2596del) c.-66+9279_-66+9284del (n.-66+9279_-66+9284del) | dbSNP |
12 | g.51962782del | CA919088279 | ACVR1B | c.91+10948del (n.91+10948del) c.-66+2595del (n.-66+2595del) c.-66+9283del (n.-66+9283del) | dbSNP |
12 | g.51962782A= | CA2036279970 | ACVR1B | c.91+10948A= (n.91+10948A=) c.-66+2595A= (n.-66+2595A=) c.-66+9283A= (n.-66+9283A=) | |
12 | g.51962782A>G | CA236338370 | ACVR1B | c.91+10948A>G (n.91+10948A>G) c.-66+2595A>G (n.-66+2595A>G) c.-66+9283A>G (n.-66+9283A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962790G= | CA2036279973 | ACVR1B | c.91+10956G= (n.91+10956G=) c.-66+2603G= (n.-66+2603G=) c.-66+9291G= (n.-66+9291G=) | |
12 | g.51962790G>T | CA689773087 | ACVR1B | c.91+10956G>T (n.91+10956G>T) c.-66+2603G>T (n.-66+2603G>T) c.-66+9291G>T (n.-66+9291G>T) | dbSNP |
12 | g.51962792A= | CA2036279974 | ACVR1B | c.91+10958A= (n.91+10958A=) c.-66+2605A= (n.-66+2605A=) c.-66+9293A= (n.-66+9293A=) | |
12 | g.51962795_51962810dup | CA689773089 | ACVR1B | c.91+10961_91+10976dup (n.91+10961_91+10976dup) c.-66+2608_-66+2623dup (n.-66+2608_-66+2623dup) c.-66+9296_-66+9311dup (n.-66+9296_-66+9311dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962798G>A | CA2726135907 | ACVR1B | c.91+10964G>A (n.91+10964G>A) c.-66+2611G>A (n.-66+2611G>A) c.-66+9299G>A (n.-66+9299G>A) | dbSNP |
12 | g.51962800A= | CA2036279978 | ACVR1B | c.91+10966A= (n.91+10966A=) c.-66+2613A= (n.-66+2613A=) c.-66+9301A= (n.-66+9301A=) | |
12 | g.51962800A>G | CA689773090 | ACVR1B | c.91+10966A>G (n.91+10966A>G) c.-66+2613A>G (n.-66+2613A>G) c.-66+9301A>G (n.-66+9301A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962800A>T | CA2036279980 | ACVR1B | c.91+10966A>T (n.91+10966A>T) c.-66+2613A>T (n.-66+2613A>T) c.-66+9301A>T (n.-66+9301A>T) | dbSNP |
12 | g.51962801T>C | CA236338372 | ACVR1B | c.91+10967T>C (n.91+10967T>C) c.-66+2614T>C (n.-66+2614T>C) c.-66+9302T>C (n.-66+9302T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962801T= | CA2036279984 | ACVR1B | c.91+10967T= (n.91+10967T=) c.-66+2614T= (n.-66+2614T=) c.-66+9302T= (n.-66+9302T=) | |
12 | g.51962802A= | CA2036279986 | ACVR1B | c.91+10968A= (n.91+10968A=) c.-66+2615A= (n.-66+2615A=) c.-66+9303A= (n.-66+9303A=) | |
12 | g.51962802A>G | CA2036279989 | ACVR1B | c.91+10968A>G (n.91+10968A>G) c.-66+2615A>G (n.-66+2615A>G) c.-66+9303A>G (n.-66+9303A>G) | dbSNP |
12 | g.51962806A>T | CA654740860 | ACVR1B | c.91+10972A>T (n.91+10972A>T) c.-66+2619A>T (n.-66+2619A>T) c.-66+9307A>T (n.-66+9307A>T) | COSMIC |
12 | g.51962807G>A | CA236338375 | ACVR1B | c.91+10973G>A (n.91+10973G>A) c.-66+2620G>A (n.-66+2620G>A) c.-66+9308G>A (n.-66+9308G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962807G= | CA2036279992 | ACVR1B | c.91+10973G= (n.91+10973G=) c.-66+2620G= (n.-66+2620G=) c.-66+9308G= (n.-66+9308G=) | |
12 | g.51962811G>A | CA947672523 | ACVR1B | c.91+10977G>A (n.91+10977G>A) c.-66+2624G>A (n.-66+2624G>A) c.-66+9312G>A (n.-66+9312G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962811G= | CA2036279999 | ACVR1B | c.91+10977G= (n.91+10977G=) c.-66+2624G= (n.-66+2624G=) c.-66+9312G= (n.-66+9312G=) | |
12 | g.51962811G>T | CA236338376 | ACVR1B | c.91+10977G>T (n.91+10977G>T) c.-66+2624G>T (n.-66+2624G>T) c.-66+9312G>T (n.-66+9312G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962817G>C | CA2036280002 | ACVR1B | c.91+10983G>C (n.91+10983G>C) c.-66+2630G>C (n.-66+2630G>C) c.-66+9318G>C (n.-66+9318G>C) | dbSNP |
12 | g.51962817G= | CA2036280001 | ACVR1B | c.91+10983G= (n.91+10983G=) c.-66+2630G= (n.-66+2630G=) c.-66+9318G= (n.-66+9318G=) | |
12 | g.51962819T>A | CA2036280004 | ACVR1B | c.91+10985T>A (n.91+10985T>A) c.-66+2632T>A (n.-66+2632T>A) c.-66+9320T>A (n.-66+9320T>A) | dbSNP |
12 | g.51962819T>C | CA2036280005 | ACVR1B | c.91+10985T>C (n.91+10985T>C) c.-66+2632T>C (n.-66+2632T>C) c.-66+9320T>C (n.-66+9320T>C) | dbSNP |
12 | g.51962819T= | CA2036280003 | ACVR1B | c.91+10985T= (n.91+10985T=) c.-66+2632T= (n.-66+2632T=) c.-66+9320T= (n.-66+9320T=) | |
12 | g.51962820G>A | CA947672527 | ACVR1B | c.91+10986G>A (n.91+10986G>A) c.-66+2633G>A (n.-66+2633G>A) c.-66+9321G>A (n.-66+9321G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962820G= | CA2036280007 | ACVR1B | c.91+10986G= (n.91+10986G=) c.-66+2633G= (n.-66+2633G=) c.-66+9321G= (n.-66+9321G=) |