Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51962718_51962719delinsCACA2036279870ACVR1Bc.91+10884_91+10885delinsCA (n.91+10884_91+10885delinsCA)
c.-66+2531_-66+2532delinsCA (n.-66+2531_-66+2532delinsCA)
c.-66+9219_-66+9220delinsCA (n.-66+9219_-66+9220delinsCA)
12g.51962719delCA919088277ACVR1Bc.91+10885del (n.91+10885del)
c.-66+2532del (n.-66+2532del)
c.-66+9220del (n.-66+9220del)
 dbSNP
12g.51962719A=CA2036279873ACVR1Bc.91+10885A= (n.91+10885A=)
c.-66+2532A= (n.-66+2532A=)
c.-66+9220A= (n.-66+9220A=)
12g.51962719A>GCA236338359ACVR1Bc.91+10885A>G (n.91+10885A>G)
c.-66+2532A>G (n.-66+2532A>G)
c.-66+9220A>G (n.-66+9220A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962721T>CCA2036279876ACVR1Bc.91+10887T>C (n.91+10887T>C)
c.-66+2534T>C (n.-66+2534T>C)
c.-66+9222T>C (n.-66+9222T>C)
 dbSNP
12g.51962721T=CA2036279875ACVR1Bc.91+10887T= (n.91+10887T=)
c.-66+2534T= (n.-66+2534T=)
c.-66+9222T= (n.-66+9222T=)
12g.51962728G>ACA236338360ACVR1Bc.91+10894G>A (n.91+10894G>A)
c.-66+2541G>A (n.-66+2541G>A)
c.-66+9229G>A (n.-66+9229G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962728G=CA2036279878ACVR1Bc.91+10894G= (n.91+10894G=)
c.-66+2541G= (n.-66+2541G=)
c.-66+9229G= (n.-66+9229G=)
12g.51962730T>CCA236338364ACVR1Bc.91+10896T>C (n.91+10896T>C)
c.-66+2543T>C (n.-66+2543T>C)
c.-66+9231T>C (n.-66+9231T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962730T=CA2036279881ACVR1Bc.91+10896T= (n.91+10896T=)
c.-66+2543T= (n.-66+2543T=)
c.-66+9231T= (n.-66+9231T=)
12g.51962734T>CCA2036279886ACVR1Bc.91+10900T>C (n.91+10900T>C)
c.-66+2547T>C (n.-66+2547T>C)
c.-66+9235T>C (n.-66+9235T>C)
 dbSNP
12g.51962734T=CA2036279883ACVR1Bc.91+10900T= (n.91+10900T=)
c.-66+2547T= (n.-66+2547T=)
c.-66+9235T= (n.-66+9235T=)
12g.51962736G>ACA947672502ACVR1Bc.91+10902G>A (n.91+10902G>A)
c.-66+2549G>A (n.-66+2549G>A)
c.-66+9237G>A (n.-66+9237G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962736G=CA2036279889ACVR1Bc.91+10902G= (n.91+10902G=)
c.-66+2549G= (n.-66+2549G=)
c.-66+9237G= (n.-66+9237G=)
12g.51962738T>GCA947672503ACVR1Bc.91+10904T>G (n.91+10904T>G)
c.-66+2551T>G (n.-66+2551T>G)
c.-66+9239T>G (n.-66+9239T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962739A=CA2036279892ACVR1Bc.91+10905A= (n.91+10905A=)
c.-66+2552A= (n.-66+2552A=)
c.-66+9240A= (n.-66+9240A=)
12g.51962739A>GCA689773060ACVR1Bc.91+10905A>G (n.91+10905A>G)
c.-66+2552A>G (n.-66+2552A>G)
c.-66+9240A>G (n.-66+9240A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962744C=CA2036279893ACVR1Bc.91+10910C= (n.91+10910C=)
c.-66+2557C= (n.-66+2557C=)
c.-66+9245C= (n.-66+9245C=)
12g.51962744C>TCA947672506ACVR1Bc.91+10910C>T (n.91+10910C>T)
c.-66+2557C>T (n.-66+2557C>T)
c.-66+9245C>T (n.-66+9245C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962745A=CA2036279896ACVR1Bc.91+10911A= (n.91+10911A=)
c.-66+2558A= (n.-66+2558A=)
c.-66+9246A= (n.-66+9246A=)
12g.51962745A>GCA2036279897ACVR1Bc.91+10911A>G (n.91+10911A>G)
c.-66+2558A>G (n.-66+2558A>G)
c.-66+9246A>G (n.-66+9246A>G)
 dbSNP
12g.51962747T>CCA605054943ACVR1Bc.91+10913T>C (n.91+10913T>C)
c.-66+2560T>C (n.-66+2560T>C)
c.-66+9248T>C (n.-66+9248T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962747T=CA2036279900ACVR1Bc.91+10913T= (n.91+10913T=)
c.-66+2560T= (n.-66+2560T=)
c.-66+9248T= (n.-66+9248T=)
12g.51962747_51962751delinsTTGTCCA2036279902ACVR1Bc.91+10913_91+10917delinsTTGTC (n.91+10913_91+10917delinsTTGTC)
c.-66+2560_-66+2564delinsTTGTC (n.-66+2560_-66+2564delinsTTGTC)
c.-66+9248_-66+9252delinsTTGTC (n.-66+9248_-66+9252delinsTTGTC)
12g.51962749_51962752delCA2036279905ACVR1Bc.91+10915_91+10918del (n.91+10915_91+10918del)
c.-66+2562_-66+2565del (n.-66+2562_-66+2565del)
c.-66+9250_-66+9253del (n.-66+9250_-66+9253del)
 dbSNP
12g.51962749G>ACA236338366ACVR1Bc.91+10915G>A (n.91+10915G>A)
c.-66+2562G>A (n.-66+2562G>A)
c.-66+9250G>A (n.-66+9250G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962749G=CA2036279907ACVR1Bc.91+10915G= (n.91+10915G=)
c.-66+2562G= (n.-66+2562G=)
c.-66+9250G= (n.-66+9250G=)
12g.51962749_51962755delinsGTCTTTCCA2036279909ACVR1Bc.91+10915_91+10921delinsGTCTTTC (n.91+10915_91+10921delinsGTCTTTC)
c.-66+2562_-66+2568delinsGTCTTTC (n.-66+2562_-66+2568delinsGTCTTTC)
c.-66+9250_-66+9256delinsGTCTTTC (n.-66+9250_-66+9256delinsGTCTTTC)
12g.51962750T>CCA947672512ACVR1Bc.91+10916T>C (n.91+10916T>C)
c.-66+2563T>C (n.-66+2563T>C)
c.-66+9251T>C (n.-66+9251T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962750T=CA2036279910ACVR1Bc.91+10916T= (n.91+10916T=)
c.-66+2563T= (n.-66+2563T=)
c.-66+9251T= (n.-66+9251T=)
12g.51962751_51962756delCA605054944ACVR1Bc.91+10917_91+10922del (n.91+10917_91+10922del)
c.-66+2564_-66+2569del (n.-66+2564_-66+2569del)
c.-66+9252_-66+9257del (n.-66+9252_-66+9257del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962755_51962758delCA2568042418ACVR1Bc.91+10921_91+10924del (n.91+10921_91+10924del)
c.-66+2568_-66+2571del (n.-66+2568_-66+2571del)
c.-66+9256_-66+9259del (n.-66+9256_-66+9259del)
12g.51962751_51962757delinsCTTTCTTCA2036279912ACVR1Bc.91+10917_91+10923delinsCTTTCTT (n.91+10917_91+10923delinsCTTTCTT)
c.-66+2564_-66+2570delinsCTTTCTT (n.-66+2564_-66+2570delinsCTTTCTT)
c.-66+9252_-66+9258delinsCTTTCTT (n.-66+9252_-66+9258delinsCTTTCTT)
12g.51962755_51962760delCA236338367ACVR1Bc.91+10921_91+10926del (n.91+10921_91+10926del)
c.-66+2568_-66+2573del (n.-66+2568_-66+2573del)
c.-66+9256_-66+9261del (n.-66+9256_-66+9261del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962753T>GCA2036279917ACVR1Bc.91+10919T>G (n.91+10919T>G)
c.-66+2566T>G (n.-66+2566T>G)
c.-66+9254T>G (n.-66+9254T>G)
 dbSNP
12g.51962753T=CA2036279915ACVR1Bc.91+10919T= (n.91+10919T=)
c.-66+2566T= (n.-66+2566T=)
c.-66+9254T= (n.-66+9254T=)
12g.51962754_51962764delinsTCTTTTTAAGACA2036279920ACVR1Bc.91+10920_91+10930delinsTCTTTTTAAGA (n.91+10920_91+10930delinsTCTTTTTAAGA)
c.-66+2567_-66+2577delinsTCTTTTTAAGA (n.-66+2567_-66+2577delinsTCTTTTTAAGA)
c.-66+9255_-66+9265delinsTCTTTTTAAGA (n.-66+9255_-66+9265delinsTCTTTTTAAGA)
12g.51962755C>GCA654740856ACVR1Bc.91+10921C>G (n.91+10921C>G)
c.-66+2568C>G (n.-66+2568C>G)
c.-66+9256C>G (n.-66+9256C>G)
 COSMIC
12g.51962755_51962756delinsCTCA2036279927ACVR1Bc.91+10921_91+10922delinsCT (n.91+10921_91+10922delinsCT)
c.-66+2568_-66+2569delinsCT (n.-66+2568_-66+2569delinsCT)
c.-66+9256_-66+9257delinsCT (n.-66+9256_-66+9257delinsCT)
12g.51962756_51962765delCA2036279926ACVR1Bc.91+10922_91+10931del (n.91+10922_91+10931del)
c.-66+2569_-66+2578del (n.-66+2569_-66+2578del)
c.-66+9257_-66+9266del (n.-66+9257_-66+9266del)
 dbSNP
12g.51962756T>CCA689773072ACVR1Bc.91+10922T>C (n.91+10922T>C)
c.-66+2569T>C (n.-66+2569T>C)
c.-66+9257T>C (n.-66+9257T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962756T=CA2036279930ACVR1Bc.91+10922T= (n.91+10922T=)
c.-66+2569T= (n.-66+2569T=)
c.-66+9257T= (n.-66+9257T=)
12g.51962760delCA919088278ACVR1Bc.91+10926del (n.91+10926del)
c.-66+2573del (n.-66+2573del)
c.-66+9261del (n.-66+9261del)
 dbSNP
12g.51962760T>CCA605054945ACVR1Bc.91+10926T>C (n.91+10926T>C)
c.-66+2573T>C (n.-66+2573T>C)
c.-66+9261T>C (n.-66+9261T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962760T=CA2036279932ACVR1Bc.91+10926T= (n.91+10926T=)
c.-66+2573T= (n.-66+2573T=)
c.-66+9261T= (n.-66+9261T=)
12g.51962767G>CCA605054946ACVR1Bc.91+10933G>C (n.91+10933G>C)
c.-66+2580G>C (n.-66+2580G>C)
c.-66+9268G>C (n.-66+9268G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962767G=CA2036279935ACVR1Bc.91+10933G= (n.91+10933G=)
c.-66+2580G= (n.-66+2580G=)
c.-66+9268G= (n.-66+9268G=)
12g.51962770G>ACA2036279938ACVR1Bc.91+10936G>A (n.91+10936G>A)
c.-66+2583G>A (n.-66+2583G>A)
c.-66+9271G>A (n.-66+9271G>A)
 dbSNP
12g.51962770G=CA2036279937ACVR1Bc.91+10936G= (n.91+10936G=)
c.-66+2583G= (n.-66+2583G=)
c.-66+9271G= (n.-66+9271G=)
12g.51962774T>GCA2036279943ACVR1Bc.91+10940T>G (n.91+10940T>G)
c.-66+2587T>G (n.-66+2587T>G)
c.-66+9275T>G (n.-66+9275T>G)
 dbSNP
12g.51962774T=CA2036279940ACVR1Bc.91+10940T= (n.91+10940T=)
c.-66+2587T= (n.-66+2587T=)
c.-66+9275T= (n.-66+9275T=)
12g.51962775C=CA2036279946ACVR1Bc.91+10941C= (n.91+10941C=)
c.-66+2588C= (n.-66+2588C=)
c.-66+9276C= (n.-66+9276C=)
12g.51962775C>GCA2036279948ACVR1Bc.91+10941C>G (n.91+10941C>G)
c.-66+2588C>G (n.-66+2588C>G)
c.-66+9276C>G (n.-66+9276C>G)
 dbSNP
12g.51962775_51962782delinsCTTAAAAACA2036279945ACVR1Bc.91+10941_91+10948delinsCTTAAAAA (n.91+10941_91+10948delinsCTTAAAAA)
c.-66+2588_-66+2595delinsCTTAAAAA (n.-66+2588_-66+2595delinsCTTAAAAA)
c.-66+9276_-66+9283delinsCTTAAAAA (n.-66+9276_-66+9283delinsCTTAAAAA)
12g.51962776_51962782delinsTTAAAAACA2036279954ACVR1Bc.91+10942_91+10948delinsTTAAAAA (n.91+10942_91+10948delinsTTAAAAA)
c.-66+2589_-66+2595delinsTTAAAAA (n.-66+2589_-66+2595delinsTTAAAAA)
c.-66+9277_-66+9283delinsTTAAAAA (n.-66+9277_-66+9283delinsTTAAAAA)
12g.51962777_51962783delCA689773073ACVR1Bc.91+10943_91+10949del (n.91+10943_91+10949del)
c.-66+2590_-66+2596del (n.-66+2590_-66+2596del)
c.-66+9278_-66+9284del (n.-66+9278_-66+9284del)
 dbSNP
12g.51962777T>CCA689773075ACVR1Bc.91+10943T>C (n.91+10943T>C)
c.-66+2590T>C (n.-66+2590T>C)
c.-66+9278T>C (n.-66+9278T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962777T=CA2036279963ACVR1Bc.91+10943T= (n.91+10943T=)
c.-66+2590T= (n.-66+2590T=)
c.-66+9278T= (n.-66+9278T=)
12g.51962777_51962778delinsTACA2036279959ACVR1Bc.91+10943_91+10944delinsTA (n.91+10943_91+10944delinsTA)
c.-66+2590_-66+2591delinsTA (n.-66+2590_-66+2591delinsTA)
c.-66+9278_-66+9279delinsTA (n.-66+9278_-66+9279delinsTA)
12g.51962778_51962783delCA689773078ACVR1Bc.91+10944_91+10949del (n.91+10944_91+10949del)
c.-66+2591_-66+2596del (n.-66+2591_-66+2596del)
c.-66+9279_-66+9284del (n.-66+9279_-66+9284del)
 dbSNP
12g.51962782delCA919088279ACVR1Bc.91+10948del (n.91+10948del)
c.-66+2595del (n.-66+2595del)
c.-66+9283del (n.-66+9283del)
 dbSNP
12g.51962782A=CA2036279970ACVR1Bc.91+10948A= (n.91+10948A=)
c.-66+2595A= (n.-66+2595A=)
c.-66+9283A= (n.-66+9283A=)
12g.51962782A>GCA236338370ACVR1Bc.91+10948A>G (n.91+10948A>G)
c.-66+2595A>G (n.-66+2595A>G)
c.-66+9283A>G (n.-66+9283A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962790G=CA2036279973ACVR1Bc.91+10956G= (n.91+10956G=)
c.-66+2603G= (n.-66+2603G=)
c.-66+9291G= (n.-66+9291G=)
12g.51962790G>TCA689773087ACVR1Bc.91+10956G>T (n.91+10956G>T)
c.-66+2603G>T (n.-66+2603G>T)
c.-66+9291G>T (n.-66+9291G>T)
 dbSNP
12g.51962792A=CA2036279974ACVR1Bc.91+10958A= (n.91+10958A=)
c.-66+2605A= (n.-66+2605A=)
c.-66+9293A= (n.-66+9293A=)
12g.51962795_51962810dupCA689773089ACVR1Bc.91+10961_91+10976dup (n.91+10961_91+10976dup)
c.-66+2608_-66+2623dup (n.-66+2608_-66+2623dup)
c.-66+9296_-66+9311dup (n.-66+9296_-66+9311dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962798G>ACA2726135907ACVR1Bc.91+10964G>A (n.91+10964G>A)
c.-66+2611G>A (n.-66+2611G>A)
c.-66+9299G>A (n.-66+9299G>A)
 dbSNP
12g.51962800A=CA2036279978ACVR1Bc.91+10966A= (n.91+10966A=)
c.-66+2613A= (n.-66+2613A=)
c.-66+9301A= (n.-66+9301A=)
12g.51962800A>GCA689773090ACVR1Bc.91+10966A>G (n.91+10966A>G)
c.-66+2613A>G (n.-66+2613A>G)
c.-66+9301A>G (n.-66+9301A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962800A>TCA2036279980ACVR1Bc.91+10966A>T (n.91+10966A>T)
c.-66+2613A>T (n.-66+2613A>T)
c.-66+9301A>T (n.-66+9301A>T)
 dbSNP
12g.51962801T>CCA236338372ACVR1Bc.91+10967T>C (n.91+10967T>C)
c.-66+2614T>C (n.-66+2614T>C)
c.-66+9302T>C (n.-66+9302T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962801T=CA2036279984ACVR1Bc.91+10967T= (n.91+10967T=)
c.-66+2614T= (n.-66+2614T=)
c.-66+9302T= (n.-66+9302T=)
12g.51962802A=CA2036279986ACVR1Bc.91+10968A= (n.91+10968A=)
c.-66+2615A= (n.-66+2615A=)
c.-66+9303A= (n.-66+9303A=)
12g.51962802A>GCA2036279989ACVR1Bc.91+10968A>G (n.91+10968A>G)
c.-66+2615A>G (n.-66+2615A>G)
c.-66+9303A>G (n.-66+9303A>G)
 dbSNP
12g.51962806A>TCA654740860ACVR1Bc.91+10972A>T (n.91+10972A>T)
c.-66+2619A>T (n.-66+2619A>T)
c.-66+9307A>T (n.-66+9307A>T)
 COSMIC
12g.51962807G>ACA236338375ACVR1Bc.91+10973G>A (n.91+10973G>A)
c.-66+2620G>A (n.-66+2620G>A)
c.-66+9308G>A (n.-66+9308G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962807G=CA2036279992ACVR1Bc.91+10973G= (n.91+10973G=)
c.-66+2620G= (n.-66+2620G=)
c.-66+9308G= (n.-66+9308G=)
12g.51962811G>ACA947672523ACVR1Bc.91+10977G>A (n.91+10977G>A)
c.-66+2624G>A (n.-66+2624G>A)
c.-66+9312G>A (n.-66+9312G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962811G=CA2036279999ACVR1Bc.91+10977G= (n.91+10977G=)
c.-66+2624G= (n.-66+2624G=)
c.-66+9312G= (n.-66+9312G=)
12g.51962811G>TCA236338376ACVR1Bc.91+10977G>T (n.91+10977G>T)
c.-66+2624G>T (n.-66+2624G>T)
c.-66+9312G>T (n.-66+9312G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962817G>CCA2036280002ACVR1Bc.91+10983G>C (n.91+10983G>C)
c.-66+2630G>C (n.-66+2630G>C)
c.-66+9318G>C (n.-66+9318G>C)
 dbSNP
12g.51962817G=CA2036280001ACVR1Bc.91+10983G= (n.91+10983G=)
c.-66+2630G= (n.-66+2630G=)
c.-66+9318G= (n.-66+9318G=)
12g.51962819T>ACA2036280004ACVR1Bc.91+10985T>A (n.91+10985T>A)
c.-66+2632T>A (n.-66+2632T>A)
c.-66+9320T>A (n.-66+9320T>A)
 dbSNP
12g.51962819T>CCA2036280005ACVR1Bc.91+10985T>C (n.91+10985T>C)
c.-66+2632T>C (n.-66+2632T>C)
c.-66+9320T>C (n.-66+9320T>C)
 dbSNP
12g.51962819T=CA2036280003ACVR1Bc.91+10985T= (n.91+10985T=)
c.-66+2632T= (n.-66+2632T=)
c.-66+9320T= (n.-66+9320T=)

Number of alleles fetched