Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51962674C=CA2036279821ACVR1Bc.91+10840C= (n.91+10840C=)
c.-66+2487C= (n.-66+2487C=)
c.-66+9175C= (n.-66+9175C=)
12g.51962674C>GCA2036279822ACVR1Bc.91+10840C>G (n.91+10840C>G)
c.-66+2487C>G (n.-66+2487C>G)
c.-66+9175C>G (n.-66+9175C>G)
 dbSNP
12g.51962677G>CCA947672491ACVR1Bc.91+10843G>C (n.91+10843G>C)
c.-66+2490G>C (n.-66+2490G>C)
c.-66+9178G>C (n.-66+9178G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962677G=CA2036279825ACVR1Bc.91+10843G= (n.91+10843G=)
c.-66+2490G= (n.-66+2490G=)
c.-66+9178G= (n.-66+9178G=)
12g.51962678A=CA2036279827ACVR1Bc.91+10844A= (n.91+10844A=)
c.-66+2491A= (n.-66+2491A=)
c.-66+9179A= (n.-66+9179A=)
12g.51962678A>GCA236338350ACVR1Bc.91+10844A>G (n.91+10844A>G)
c.-66+2491A>G (n.-66+2491A>G)
c.-66+9179A>G (n.-66+9179A>G)
 dbSNP
12g.51962679C=CA2036279830ACVR1Bc.91+10845C= (n.91+10845C=)
c.-66+2492C= (n.-66+2492C=)
c.-66+9180C= (n.-66+9180C=)
12g.51962679C>TCA947672492ACVR1Bc.91+10845C>T (n.91+10845C>T)
c.-66+2492C>T (n.-66+2492C>T)
c.-66+9180C>T (n.-66+9180C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962680A=CA2036279832ACVR1Bc.91+10846A= (n.91+10846A=)
c.-66+2493A= (n.-66+2493A=)
c.-66+9181A= (n.-66+9181A=)
12g.51962680A>GCA689773047ACVR1Bc.91+10846A>G (n.91+10846A>G)
c.-66+2493A>G (n.-66+2493A>G)
c.-66+9181A>G (n.-66+9181A>G)
 dbSNP
12g.51962682T>CCA2036279836ACVR1Bc.91+10848T>C (n.91+10848T>C)
c.-66+2495T>C (n.-66+2495T>C)
c.-66+9183T>C (n.-66+9183T>C)
 dbSNP
12g.51962682T=CA2036279834ACVR1Bc.91+10848T= (n.91+10848T=)
c.-66+2495T= (n.-66+2495T=)
c.-66+9183T= (n.-66+9183T=)
12g.51962689C=CA2036279843ACVR1Bc.91+10855C= (n.91+10855C=)
c.-66+2502C= (n.-66+2502C=)
c.-66+9190C= (n.-66+9190C=)
12g.51962689C>GCA947672493ACVR1Bc.91+10855C>G (n.91+10855C>G)
c.-66+2502C>G (n.-66+2502C>G)
c.-66+9190C>G (n.-66+9190C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962695T>ACA236338352ACVR1Bc.91+10861T>A (n.91+10861T>A)
c.-66+2508T>A (n.-66+2508T>A)
c.-66+9196T>A (n.-66+9196T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962695T=CA2036279846ACVR1Bc.91+10861T= (n.91+10861T=)
c.-66+2508T= (n.-66+2508T=)
c.-66+9196T= (n.-66+9196T=)
12g.51962696C=CA2036279849ACVR1Bc.91+10862C= (n.91+10862C=)
c.-66+2509C= (n.-66+2509C=)
c.-66+9197C= (n.-66+9197C=)
12g.51962696C>GCA947672495ACVR1Bc.91+10862C>G (n.91+10862C>G)
c.-66+2509C>G (n.-66+2509C>G)
c.-66+9197C>G (n.-66+9197C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962697A=CA2036279852ACVR1Bc.91+10863A= (n.91+10863A=)
c.-66+2510A= (n.-66+2510A=)
c.-66+9198A= (n.-66+9198A=)
12g.51962697A>GCA689773051ACVR1Bc.91+10863A>G (n.91+10863A>G)
c.-66+2510A>G (n.-66+2510A>G)
c.-66+9198A>G (n.-66+9198A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962705A=CA2036279854ACVR1Bc.91+10871A= (n.91+10871A=)
c.-66+2518A= (n.-66+2518A=)
c.-66+9206A= (n.-66+9206A=)
12g.51962705A>GCA236338353ACVR1Bc.91+10871A>G (n.91+10871A>G)
c.-66+2518A>G (n.-66+2518A>G)
c.-66+9206A>G (n.-66+9206A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962709A=CA2036279858ACVR1Bc.91+10875A= (n.91+10875A=)
c.-66+2522A= (n.-66+2522A=)
c.-66+9210A= (n.-66+9210A=)
12g.51962709A>GCA2036279859ACVR1Bc.91+10875A>G (n.91+10875A>G)
c.-66+2522A>G (n.-66+2522A>G)
c.-66+9210A>G (n.-66+9210A>G)
 dbSNP
12g.51962712T>CCA236338355ACVR1Bc.91+10878T>C (n.91+10878T>C)
c.-66+2525T>C (n.-66+2525T>C)
c.-66+9213T>C (n.-66+9213T>C)
 dbSNP
12g.51962712T=CA2036279860ACVR1Bc.91+10878T= (n.91+10878T=)
c.-66+2525T= (n.-66+2525T=)
c.-66+9213T= (n.-66+9213T=)
12g.51962713T>GCA2036279866ACVR1Bc.91+10879T>G (n.91+10879T>G)
c.-66+2526T>G (n.-66+2526T>G)
c.-66+9214T>G (n.-66+9214T>G)
 dbSNP
12g.51962713T=CA2036279863ACVR1Bc.91+10879T= (n.91+10879T=)
c.-66+2526T= (n.-66+2526T=)
c.-66+9214T= (n.-66+9214T=)
12g.51962717G>ACA236338356ACVR1Bc.91+10883G>A (n.91+10883G>A)
c.-66+2530G>A (n.-66+2530G>A)
c.-66+9218G>A (n.-66+9218G>A)
 dbSNP
12g.51962717G=CA2036279869ACVR1Bc.91+10883G= (n.91+10883G=)
c.-66+2530G= (n.-66+2530G=)
c.-66+9218G= (n.-66+9218G=)
12g.51962718_51962719delinsCACA2036279870ACVR1Bc.91+10884_91+10885delinsCA (n.91+10884_91+10885delinsCA)
c.-66+2531_-66+2532delinsCA (n.-66+2531_-66+2532delinsCA)
c.-66+9219_-66+9220delinsCA (n.-66+9219_-66+9220delinsCA)
12g.51962719delCA919088277ACVR1Bc.91+10885del (n.91+10885del)
c.-66+2532del (n.-66+2532del)
c.-66+9220del (n.-66+9220del)
 dbSNP
12g.51962719A=CA2036279873ACVR1Bc.91+10885A= (n.91+10885A=)
c.-66+2532A= (n.-66+2532A=)
c.-66+9220A= (n.-66+9220A=)
12g.51962719A>GCA236338359ACVR1Bc.91+10885A>G (n.91+10885A>G)
c.-66+2532A>G (n.-66+2532A>G)
c.-66+9220A>G (n.-66+9220A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962721T>CCA2036279876ACVR1Bc.91+10887T>C (n.91+10887T>C)
c.-66+2534T>C (n.-66+2534T>C)
c.-66+9222T>C (n.-66+9222T>C)
 dbSNP
12g.51962721T=CA2036279875ACVR1Bc.91+10887T= (n.91+10887T=)
c.-66+2534T= (n.-66+2534T=)
c.-66+9222T= (n.-66+9222T=)
12g.51962728G>ACA236338360ACVR1Bc.91+10894G>A (n.91+10894G>A)
c.-66+2541G>A (n.-66+2541G>A)
c.-66+9229G>A (n.-66+9229G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962728G=CA2036279878ACVR1Bc.91+10894G= (n.91+10894G=)
c.-66+2541G= (n.-66+2541G=)
c.-66+9229G= (n.-66+9229G=)
12g.51962730T>CCA236338364ACVR1Bc.91+10896T>C (n.91+10896T>C)
c.-66+2543T>C (n.-66+2543T>C)
c.-66+9231T>C (n.-66+9231T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962730T=CA2036279881ACVR1Bc.91+10896T= (n.91+10896T=)
c.-66+2543T= (n.-66+2543T=)
c.-66+9231T= (n.-66+9231T=)
12g.51962734T>CCA2036279886ACVR1Bc.91+10900T>C (n.91+10900T>C)
c.-66+2547T>C (n.-66+2547T>C)
c.-66+9235T>C (n.-66+9235T>C)
 dbSNP
12g.51962734T=CA2036279883ACVR1Bc.91+10900T= (n.91+10900T=)
c.-66+2547T= (n.-66+2547T=)
c.-66+9235T= (n.-66+9235T=)
12g.51962736G>ACA947672502ACVR1Bc.91+10902G>A (n.91+10902G>A)
c.-66+2549G>A (n.-66+2549G>A)
c.-66+9237G>A (n.-66+9237G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962736G=CA2036279889ACVR1Bc.91+10902G= (n.91+10902G=)
c.-66+2549G= (n.-66+2549G=)
c.-66+9237G= (n.-66+9237G=)
12g.51962738T>GCA947672503ACVR1Bc.91+10904T>G (n.91+10904T>G)
c.-66+2551T>G (n.-66+2551T>G)
c.-66+9239T>G (n.-66+9239T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962739A=CA2036279892ACVR1Bc.91+10905A= (n.91+10905A=)
c.-66+2552A= (n.-66+2552A=)
c.-66+9240A= (n.-66+9240A=)
12g.51962739A>GCA689773060ACVR1Bc.91+10905A>G (n.91+10905A>G)
c.-66+2552A>G (n.-66+2552A>G)
c.-66+9240A>G (n.-66+9240A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962744C=CA2036279893ACVR1Bc.91+10910C= (n.91+10910C=)
c.-66+2557C= (n.-66+2557C=)
c.-66+9245C= (n.-66+9245C=)
12g.51962744C>TCA947672506ACVR1Bc.91+10910C>T (n.91+10910C>T)
c.-66+2557C>T (n.-66+2557C>T)
c.-66+9245C>T (n.-66+9245C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962745A=CA2036279896ACVR1Bc.91+10911A= (n.91+10911A=)
c.-66+2558A= (n.-66+2558A=)
c.-66+9246A= (n.-66+9246A=)
12g.51962745A>GCA2036279897ACVR1Bc.91+10911A>G (n.91+10911A>G)
c.-66+2558A>G (n.-66+2558A>G)
c.-66+9246A>G (n.-66+9246A>G)
 dbSNP
12g.51962747T>CCA605054943ACVR1Bc.91+10913T>C (n.91+10913T>C)
c.-66+2560T>C (n.-66+2560T>C)
c.-66+9248T>C (n.-66+9248T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962747T=CA2036279900ACVR1Bc.91+10913T= (n.91+10913T=)
c.-66+2560T= (n.-66+2560T=)
c.-66+9248T= (n.-66+9248T=)
12g.51962747_51962751delinsTTGTCCA2036279902ACVR1Bc.91+10913_91+10917delinsTTGTC (n.91+10913_91+10917delinsTTGTC)
c.-66+2560_-66+2564delinsTTGTC (n.-66+2560_-66+2564delinsTTGTC)
c.-66+9248_-66+9252delinsTTGTC (n.-66+9248_-66+9252delinsTTGTC)
12g.51962749_51962752delCA2036279905ACVR1Bc.91+10915_91+10918del (n.91+10915_91+10918del)
c.-66+2562_-66+2565del (n.-66+2562_-66+2565del)
c.-66+9250_-66+9253del (n.-66+9250_-66+9253del)
 dbSNP
12g.51962749G>ACA236338366ACVR1Bc.91+10915G>A (n.91+10915G>A)
c.-66+2562G>A (n.-66+2562G>A)
c.-66+9250G>A (n.-66+9250G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962749G=CA2036279907ACVR1Bc.91+10915G= (n.91+10915G=)
c.-66+2562G= (n.-66+2562G=)
c.-66+9250G= (n.-66+9250G=)
12g.51962749_51962755delinsGTCTTTCCA2036279909ACVR1Bc.91+10915_91+10921delinsGTCTTTC (n.91+10915_91+10921delinsGTCTTTC)
c.-66+2562_-66+2568delinsGTCTTTC (n.-66+2562_-66+2568delinsGTCTTTC)
c.-66+9250_-66+9256delinsGTCTTTC (n.-66+9250_-66+9256delinsGTCTTTC)
12g.51962750T>CCA947672512ACVR1Bc.91+10916T>C (n.91+10916T>C)
c.-66+2563T>C (n.-66+2563T>C)
c.-66+9251T>C (n.-66+9251T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962750T=CA2036279910ACVR1Bc.91+10916T= (n.91+10916T=)
c.-66+2563T= (n.-66+2563T=)
c.-66+9251T= (n.-66+9251T=)
12g.51962751_51962756delCA605054944ACVR1Bc.91+10917_91+10922del (n.91+10917_91+10922del)
c.-66+2564_-66+2569del (n.-66+2564_-66+2569del)
c.-66+9252_-66+9257del (n.-66+9252_-66+9257del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962755_51962758delCA2568042418ACVR1Bc.91+10921_91+10924del (n.91+10921_91+10924del)
c.-66+2568_-66+2571del (n.-66+2568_-66+2571del)
c.-66+9256_-66+9259del (n.-66+9256_-66+9259del)
12g.51962751_51962757delinsCTTTCTTCA2036279912ACVR1Bc.91+10917_91+10923delinsCTTTCTT (n.91+10917_91+10923delinsCTTTCTT)
c.-66+2564_-66+2570delinsCTTTCTT (n.-66+2564_-66+2570delinsCTTTCTT)
c.-66+9252_-66+9258delinsCTTTCTT (n.-66+9252_-66+9258delinsCTTTCTT)
12g.51962755_51962760delCA236338367ACVR1Bc.91+10921_91+10926del (n.91+10921_91+10926del)
c.-66+2568_-66+2573del (n.-66+2568_-66+2573del)
c.-66+9256_-66+9261del (n.-66+9256_-66+9261del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962753T>GCA2036279917ACVR1Bc.91+10919T>G (n.91+10919T>G)
c.-66+2566T>G (n.-66+2566T>G)
c.-66+9254T>G (n.-66+9254T>G)
 dbSNP
12g.51962753T=CA2036279915ACVR1Bc.91+10919T= (n.91+10919T=)
c.-66+2566T= (n.-66+2566T=)
c.-66+9254T= (n.-66+9254T=)
12g.51962754_51962764delinsTCTTTTTAAGACA2036279920ACVR1Bc.91+10920_91+10930delinsTCTTTTTAAGA (n.91+10920_91+10930delinsTCTTTTTAAGA)
c.-66+2567_-66+2577delinsTCTTTTTAAGA (n.-66+2567_-66+2577delinsTCTTTTTAAGA)
c.-66+9255_-66+9265delinsTCTTTTTAAGA (n.-66+9255_-66+9265delinsTCTTTTTAAGA)
12g.51962755C>GCA654740856ACVR1Bc.91+10921C>G (n.91+10921C>G)
c.-66+2568C>G (n.-66+2568C>G)
c.-66+9256C>G (n.-66+9256C>G)
 COSMIC
12g.51962755_51962756delinsCTCA2036279927ACVR1Bc.91+10921_91+10922delinsCT (n.91+10921_91+10922delinsCT)
c.-66+2568_-66+2569delinsCT (n.-66+2568_-66+2569delinsCT)
c.-66+9256_-66+9257delinsCT (n.-66+9256_-66+9257delinsCT)
12g.51962756_51962765delCA2036279926ACVR1Bc.91+10922_91+10931del (n.91+10922_91+10931del)
c.-66+2569_-66+2578del (n.-66+2569_-66+2578del)
c.-66+9257_-66+9266del (n.-66+9257_-66+9266del)
 dbSNP
12g.51962756T>CCA689773072ACVR1Bc.91+10922T>C (n.91+10922T>C)
c.-66+2569T>C (n.-66+2569T>C)
c.-66+9257T>C (n.-66+9257T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962756T=CA2036279930ACVR1Bc.91+10922T= (n.91+10922T=)
c.-66+2569T= (n.-66+2569T=)
c.-66+9257T= (n.-66+9257T=)
12g.51962760delCA919088278ACVR1Bc.91+10926del (n.91+10926del)
c.-66+2573del (n.-66+2573del)
c.-66+9261del (n.-66+9261del)
 dbSNP
12g.51962760T>CCA605054945ACVR1Bc.91+10926T>C (n.91+10926T>C)
c.-66+2573T>C (n.-66+2573T>C)
c.-66+9261T>C (n.-66+9261T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962760T=CA2036279932ACVR1Bc.91+10926T= (n.91+10926T=)
c.-66+2573T= (n.-66+2573T=)
c.-66+9261T= (n.-66+9261T=)
12g.51962767G>CCA605054946ACVR1Bc.91+10933G>C (n.91+10933G>C)
c.-66+2580G>C (n.-66+2580G>C)
c.-66+9268G>C (n.-66+9268G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962767G=CA2036279935ACVR1Bc.91+10933G= (n.91+10933G=)
c.-66+2580G= (n.-66+2580G=)
c.-66+9268G= (n.-66+9268G=)
12g.51962770G>ACA2036279938ACVR1Bc.91+10936G>A (n.91+10936G>A)
c.-66+2583G>A (n.-66+2583G>A)
c.-66+9271G>A (n.-66+9271G>A)
 dbSNP
12g.51962770G=CA2036279937ACVR1Bc.91+10936G= (n.91+10936G=)
c.-66+2583G= (n.-66+2583G=)
c.-66+9271G= (n.-66+9271G=)
12g.51962774T>GCA2036279943ACVR1Bc.91+10940T>G (n.91+10940T>G)
c.-66+2587T>G (n.-66+2587T>G)
c.-66+9275T>G (n.-66+9275T>G)
 dbSNP
12g.51962774T=CA2036279940ACVR1Bc.91+10940T= (n.91+10940T=)
c.-66+2587T= (n.-66+2587T=)
c.-66+9275T= (n.-66+9275T=)

Number of alleles fetched