Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51962625_51962626delinsGCCA2036279717ACVR1Bc.91+10791_91+10792delinsGC (n.91+10791_91+10792delinsGC)
c.-66+2438_-66+2439delinsGC (n.-66+2438_-66+2439delinsGC)
c.-66+9126_-66+9127delinsGC (n.-66+9126_-66+9127delinsGC)
12g.51962626C>ACA236338332ACVR1Bc.91+10792C>A (n.91+10792C>A)
c.-66+2439C>A (n.-66+2439C>A)
c.-66+9127C>A (n.-66+9127C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962626C=CA2036279724ACVR1Bc.91+10792C= (n.91+10792C=)
c.-66+2439C= (n.-66+2439C=)
c.-66+9127C= (n.-66+9127C=)
12g.51962631dupCA947672451ACVR1Bc.91+10797dup (n.91+10797dup)
c.-66+2444dup (n.-66+2444dup)
c.-66+9132dup (n.-66+9132dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962631delCA236338329ACVR1Bc.91+10797del (n.91+10797del)
c.-66+2444del (n.-66+2444del)
c.-66+9132del (n.-66+9132del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962627C>ACA689773031ACVR1Bc.91+10793C>A (n.91+10793C>A)
c.-66+2440C>A (n.-66+2440C>A)
c.-66+9128C>A (n.-66+9128C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962627C=CA2036279741ACVR1Bc.91+10793C= (n.91+10793C=)
c.-66+2440C= (n.-66+2440C=)
c.-66+9128C= (n.-66+9128C=)
12g.51962627C>TCA605054939ACVR1Bc.91+10793C>T (n.91+10793C>T)
c.-66+2440C>T (n.-66+2440C>T)
c.-66+9128C>T (n.-66+9128C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962627_51962628insTCA947672455ACVR1Bc.91+10793_91+10794insT (n.91+10793_91+10794insT)
c.-66+2440_-66+2441insT (n.-66+2440_-66+2441insT)
c.-66+9128_-66+9129insT (n.-66+9128_-66+9129insT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962628C=CA2036279746ACVR1Bc.91+10794C= (n.91+10794C=)
c.-66+2441C= (n.-66+2441C=)
c.-66+9129C= (n.-66+9129C=)
12g.51962628C>TCA15750691ACVR1Bc.91+10794C>T (n.91+10794C>T)
c.-66+2441C>T (n.-66+2441C>T)
c.-66+9129C>T (n.-66+9129C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962629C=CA2036279751ACVR1Bc.91+10795C= (n.91+10795C=)
c.-66+2442C= (n.-66+2442C=)
c.-66+9130C= (n.-66+9130C=)
12g.51962629C>TCA236338338ACVR1Bc.91+10795C>T (n.91+10795C>T)
c.-66+2442C>T (n.-66+2442C>T)
c.-66+9130C>T (n.-66+9130C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962630C>ACA2036279756ACVR1Bc.91+10796C>A (n.91+10796C>A)
c.-66+2443C>A (n.-66+2443C>A)
c.-66+9131C>A (n.-66+9131C>A)
 dbSNP
12g.51962630C=CA2036279757ACVR1Bc.91+10796C= (n.91+10796C=)
c.-66+2443C= (n.-66+2443C=)
c.-66+9131C= (n.-66+9131C=)
12g.51962630C>GCA605054940ACVR1Bc.91+10796C>G (n.91+10796C>G)
c.-66+2443C>G (n.-66+2443C>G)
c.-66+9131C>G (n.-66+9131C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962630C>TCA236338342ACVR1Bc.91+10796C>T (n.91+10796C>T)
c.-66+2443C>T (n.-66+2443C>T)
c.-66+9131C>T (n.-66+9131C>T)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51962631C>ACA2036279763ACVR1Bc.91+10797C>A (n.91+10797C>A)
c.-66+2444C>A (n.-66+2444C>A)
c.-66+9132C>A (n.-66+9132C>A)
 dbSNP
12g.51962631C=CA2036279761ACVR1Bc.91+10797C= (n.91+10797C=)
c.-66+2444C= (n.-66+2444C=)
c.-66+9132C= (n.-66+9132C=)
12g.51962633A=CA2036279767ACVR1Bc.91+10799A= (n.91+10799A=)
c.-66+2446A= (n.-66+2446A=)
c.-66+9134A= (n.-66+9134A=)
12g.51962633A>GCA236338346ACVR1Bc.91+10799A>G (n.91+10799A>G)
c.-66+2446A>G (n.-66+2446A>G)
c.-66+9134A>G (n.-66+9134A>G)
 dbSNP
12g.51962637A=CA2036279770ACVR1Bc.91+10803A= (n.91+10803A=)
c.-66+2450A= (n.-66+2450A=)
c.-66+9138A= (n.-66+9138A=)
12g.51962637A>GCA689773037ACVR1Bc.91+10803A>G (n.91+10803A>G)
c.-66+2450A>G (n.-66+2450A>G)
c.-66+9138A>G (n.-66+9138A>G)
 dbSNP
12g.51962639C=CA2036279773ACVR1Bc.91+10805C= (n.91+10805C=)
c.-66+2452C= (n.-66+2452C=)
c.-66+9140C= (n.-66+9140C=)
12g.51962639C>TCA689773038ACVR1Bc.91+10805C>T (n.91+10805C>T)
c.-66+2452C>T (n.-66+2452C>T)
c.-66+9140C>T (n.-66+9140C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962640C>TCA2551351835ACVR1Bc.91+10806C>T (n.91+10806C>T)
c.-66+2453C>T (n.-66+2453C>T)
c.-66+9141C>T (n.-66+9141C>T)
12g.51962641A=CA2036279774ACVR1Bc.91+10807A= (n.91+10807A=)
c.-66+2454A= (n.-66+2454A=)
c.-66+9142A= (n.-66+9142A=)
12g.51962641A>GCA236338349ACVR1Bc.91+10807A>G (n.91+10807A>G)
c.-66+2454A>G (n.-66+2454A>G)
c.-66+9142A>G (n.-66+9142A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962642C=CA2036279776ACVR1Bc.91+10808C= (n.91+10808C=)
c.-66+2455C= (n.-66+2455C=)
c.-66+9143C= (n.-66+9143C=)
12g.51962642C>TCA689773039ACVR1Bc.91+10808C>T (n.91+10808C>T)
c.-66+2455C>T (n.-66+2455C>T)
c.-66+9143C>T (n.-66+9143C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962645A=CA2036279778ACVR1Bc.91+10811A= (n.91+10811A=)
c.-66+2458A= (n.-66+2458A=)
c.-66+9146A= (n.-66+9146A=)
12g.51962645A>GCA2036279779ACVR1Bc.91+10811A>G (n.91+10811A>G)
c.-66+2458A>G (n.-66+2458A>G)
c.-66+9146A>G (n.-66+9146A>G)
 dbSNP
12g.51962647_51962648delinsTGCA2036279782ACVR1Bc.91+10813_91+10814delinsTG (n.91+10813_91+10814delinsTG)
c.-66+2460_-66+2461delinsTG (n.-66+2460_-66+2461delinsTG)
c.-66+9148_-66+9149delinsTG (n.-66+9148_-66+9149delinsTG)
12g.51962648delCA2036279785ACVR1Bc.91+10814del (n.91+10814del)
c.-66+2461del (n.-66+2461del)
c.-66+9149del (n.-66+9149del)
 dbSNP
12g.51962648G>ACA689773040ACVR1Bc.91+10814G>A (n.91+10814G>A)
c.-66+2461G>A (n.-66+2461G>A)
c.-66+9149G>A (n.-66+9149G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962648G>CCA2565636676ACVR1Bc.91+10814G>C (n.91+10814G>C)
c.-66+2461G>C (n.-66+2461G>C)
c.-66+9149G>C (n.-66+9149G>C)
12g.51962648G=CA2036279787ACVR1Bc.91+10814G= (n.91+10814G=)
c.-66+2461G= (n.-66+2461G=)
c.-66+9149G= (n.-66+9149G=)
12g.51962651T>CCA947672481ACVR1Bc.91+10817T>C (n.91+10817T>C)
c.-66+2464T>C (n.-66+2464T>C)
c.-66+9152T>C (n.-66+9152T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962651T=CA2036279789ACVR1Bc.91+10817T= (n.91+10817T=)
c.-66+2464T= (n.-66+2464T=)
c.-66+9152T= (n.-66+9152T=)
12g.51962656T>GCA689773042ACVR1Bc.91+10822T>G (n.91+10822T>G)
c.-66+2469T>G (n.-66+2469T>G)
c.-66+9157T>G (n.-66+9157T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962656T=CA2036279796ACVR1Bc.91+10822T= (n.91+10822T=)
c.-66+2469T= (n.-66+2469T=)
c.-66+9157T= (n.-66+9157T=)
12g.51962658T>CCA2036279802ACVR1Bc.91+10824T>C (n.91+10824T>C)
c.-66+2471T>C (n.-66+2471T>C)
c.-66+9159T>C (n.-66+9159T>C)
 dbSNP
12g.51962658T=CA2036279800ACVR1Bc.91+10824T= (n.91+10824T=)
c.-66+2471T= (n.-66+2471T=)
c.-66+9159T= (n.-66+9159T=)
12g.51962665A=CA2036279806ACVR1Bc.91+10831A= (n.91+10831A=)
c.-66+2478A= (n.-66+2478A=)
c.-66+9166A= (n.-66+9166A=)
12g.51962665A>GCA605054941ACVR1Bc.91+10831A>G (n.91+10831A>G)
c.-66+2478A>G (n.-66+2478A>G)
c.-66+9166A>G (n.-66+9166A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962666G=CA2036279808ACVR1Bc.91+10832G= (n.91+10832G=)
c.-66+2479G= (n.-66+2479G=)
c.-66+9167G= (n.-66+9167G=)
12g.51962669dupCA2036279811ACVR1Bc.91+10835dup (n.91+10835dup)
c.-66+2482dup (n.-66+2482dup)
c.-66+9170dup (n.-66+9170dup)
 dbSNP
12g.51962669T>CCA605054942ACVR1Bc.91+10835T>C (n.91+10835T>C)
c.-66+2482T>C (n.-66+2482T>C)
c.-66+9170T>C (n.-66+9170T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962669T=CA2036279815ACVR1Bc.91+10835T= (n.91+10835T=)
c.-66+2482T= (n.-66+2482T=)
c.-66+9170T= (n.-66+9170T=)
12g.51962670_51962671delinsAGCA2036279817ACVR1Bc.91+10836_91+10837delinsAG (n.91+10836_91+10837delinsAG)
c.-66+2483_-66+2484delinsAG (n.-66+2483_-66+2484delinsAG)
c.-66+9171_-66+9172delinsAG (n.-66+9171_-66+9172delinsAG)
12g.51962671delCA2036279818ACVR1Bc.91+10837del (n.91+10837del)
c.-66+2484del (n.-66+2484del)
c.-66+9172del (n.-66+9172del)
 dbSNP
12g.51962673G>ACA689773044ACVR1Bc.91+10839G>A (n.91+10839G>A)
c.-66+2486G>A (n.-66+2486G>A)
c.-66+9174G>A (n.-66+9174G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962673G=CA2036279819ACVR1Bc.91+10839G= (n.91+10839G=)
c.-66+2486G= (n.-66+2486G=)
c.-66+9174G= (n.-66+9174G=)
12g.51962674C=CA2036279821ACVR1Bc.91+10840C= (n.91+10840C=)
c.-66+2487C= (n.-66+2487C=)
c.-66+9175C= (n.-66+9175C=)
12g.51962674C>GCA2036279822ACVR1Bc.91+10840C>G (n.91+10840C>G)
c.-66+2487C>G (n.-66+2487C>G)
c.-66+9175C>G (n.-66+9175C>G)
 dbSNP
12g.51962677G>CCA947672491ACVR1Bc.91+10843G>C (n.91+10843G>C)
c.-66+2490G>C (n.-66+2490G>C)
c.-66+9178G>C (n.-66+9178G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962677G=CA2036279825ACVR1Bc.91+10843G= (n.91+10843G=)
c.-66+2490G= (n.-66+2490G=)
c.-66+9178G= (n.-66+9178G=)
12g.51962678A=CA2036279827ACVR1Bc.91+10844A= (n.91+10844A=)
c.-66+2491A= (n.-66+2491A=)
c.-66+9179A= (n.-66+9179A=)
12g.51962678A>GCA236338350ACVR1Bc.91+10844A>G (n.91+10844A>G)
c.-66+2491A>G (n.-66+2491A>G)
c.-66+9179A>G (n.-66+9179A>G)
 dbSNP
12g.51962679C=CA2036279830ACVR1Bc.91+10845C= (n.91+10845C=)
c.-66+2492C= (n.-66+2492C=)
c.-66+9180C= (n.-66+9180C=)
12g.51962679C>TCA947672492ACVR1Bc.91+10845C>T (n.91+10845C>T)
c.-66+2492C>T (n.-66+2492C>T)
c.-66+9180C>T (n.-66+9180C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962680A=CA2036279832ACVR1Bc.91+10846A= (n.91+10846A=)
c.-66+2493A= (n.-66+2493A=)
c.-66+9181A= (n.-66+9181A=)
12g.51962680A>GCA689773047ACVR1Bc.91+10846A>G (n.91+10846A>G)
c.-66+2493A>G (n.-66+2493A>G)
c.-66+9181A>G (n.-66+9181A>G)
 dbSNP
12g.51962682T>CCA2036279836ACVR1Bc.91+10848T>C (n.91+10848T>C)
c.-66+2495T>C (n.-66+2495T>C)
c.-66+9183T>C (n.-66+9183T>C)
 dbSNP
12g.51962682T=CA2036279834ACVR1Bc.91+10848T= (n.91+10848T=)
c.-66+2495T= (n.-66+2495T=)
c.-66+9183T= (n.-66+9183T=)
12g.51962689C=CA2036279843ACVR1Bc.91+10855C= (n.91+10855C=)
c.-66+2502C= (n.-66+2502C=)
c.-66+9190C= (n.-66+9190C=)
12g.51962689C>GCA947672493ACVR1Bc.91+10855C>G (n.91+10855C>G)
c.-66+2502C>G (n.-66+2502C>G)
c.-66+9190C>G (n.-66+9190C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962695T>ACA236338352ACVR1Bc.91+10861T>A (n.91+10861T>A)
c.-66+2508T>A (n.-66+2508T>A)
c.-66+9196T>A (n.-66+9196T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962695T=CA2036279846ACVR1Bc.91+10861T= (n.91+10861T=)
c.-66+2508T= (n.-66+2508T=)
c.-66+9196T= (n.-66+9196T=)
12g.51962696C=CA2036279849ACVR1Bc.91+10862C= (n.91+10862C=)
c.-66+2509C= (n.-66+2509C=)
c.-66+9197C= (n.-66+9197C=)
12g.51962696C>GCA947672495ACVR1Bc.91+10862C>G (n.91+10862C>G)
c.-66+2509C>G (n.-66+2509C>G)
c.-66+9197C>G (n.-66+9197C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962697A=CA2036279852ACVR1Bc.91+10863A= (n.91+10863A=)
c.-66+2510A= (n.-66+2510A=)
c.-66+9198A= (n.-66+9198A=)
12g.51962697A>GCA689773051ACVR1Bc.91+10863A>G (n.91+10863A>G)
c.-66+2510A>G (n.-66+2510A>G)
c.-66+9198A>G (n.-66+9198A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962705A=CA2036279854ACVR1Bc.91+10871A= (n.91+10871A=)
c.-66+2518A= (n.-66+2518A=)
c.-66+9206A= (n.-66+9206A=)
12g.51962705A>GCA236338353ACVR1Bc.91+10871A>G (n.91+10871A>G)
c.-66+2518A>G (n.-66+2518A>G)
c.-66+9206A>G (n.-66+9206A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962709A=CA2036279858ACVR1Bc.91+10875A= (n.91+10875A=)
c.-66+2522A= (n.-66+2522A=)
c.-66+9210A= (n.-66+9210A=)
12g.51962709A>GCA2036279859ACVR1Bc.91+10875A>G (n.91+10875A>G)
c.-66+2522A>G (n.-66+2522A>G)
c.-66+9210A>G (n.-66+9210A>G)
 dbSNP
12g.51962712T>CCA236338355ACVR1Bc.91+10878T>C (n.91+10878T>C)
c.-66+2525T>C (n.-66+2525T>C)
c.-66+9213T>C (n.-66+9213T>C)
 dbSNP
12g.51962712T=CA2036279860ACVR1Bc.91+10878T= (n.91+10878T=)
c.-66+2525T= (n.-66+2525T=)
c.-66+9213T= (n.-66+9213T=)
12g.51962713T>GCA2036279866ACVR1Bc.91+10879T>G (n.91+10879T>G)
c.-66+2526T>G (n.-66+2526T>G)
c.-66+9214T>G (n.-66+9214T>G)
 dbSNP
12g.51962713T=CA2036279863ACVR1Bc.91+10879T= (n.91+10879T=)
c.-66+2526T= (n.-66+2526T=)
c.-66+9214T= (n.-66+9214T=)
12g.51962717G>ACA236338356ACVR1Bc.91+10883G>A (n.91+10883G>A)
c.-66+2530G>A (n.-66+2530G>A)
c.-66+9218G>A (n.-66+9218G>A)
 dbSNP
12g.51962717G=CA2036279869ACVR1Bc.91+10883G= (n.91+10883G=)
c.-66+2530G= (n.-66+2530G=)
c.-66+9218G= (n.-66+9218G=)
12g.51962718_51962719delinsCACA2036279870ACVR1Bc.91+10884_91+10885delinsCA (n.91+10884_91+10885delinsCA)
c.-66+2531_-66+2532delinsCA (n.-66+2531_-66+2532delinsCA)
c.-66+9219_-66+9220delinsCA (n.-66+9219_-66+9220delinsCA)
12g.51962719delCA919088277ACVR1Bc.91+10885del (n.91+10885del)
c.-66+2532del (n.-66+2532del)
c.-66+9220del (n.-66+9220del)
 dbSNP
12g.51962719A=CA2036279873ACVR1Bc.91+10885A= (n.91+10885A=)
c.-66+2532A= (n.-66+2532A=)
c.-66+9220A= (n.-66+9220A=)
12g.51962719A>GCA236338359ACVR1Bc.91+10885A>G (n.91+10885A>G)
c.-66+2532A>G (n.-66+2532A>G)
c.-66+9220A>G (n.-66+9220A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962721T>CCA2036279876ACVR1Bc.91+10887T>C (n.91+10887T>C)
c.-66+2534T>C (n.-66+2534T>C)
c.-66+9222T>C (n.-66+9222T>C)
 dbSNP
12g.51962721T=CA2036279875ACVR1Bc.91+10887T= (n.91+10887T=)
c.-66+2534T= (n.-66+2534T=)
c.-66+9222T= (n.-66+9222T=)

Number of alleles fetched