Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51962596C>A | CA2036279676 | ACVR1B | c.91+10762C>A (n.91+10762C>A) c.-66+2409C>A (n.-66+2409C>A) c.-66+9097C>A (n.-66+9097C>A) | dbSNP |
12 | g.51962596C= | CA2036279675 | ACVR1B | c.91+10762C= (n.91+10762C=) c.-66+2409C= (n.-66+2409C=) c.-66+9097C= (n.-66+9097C=) | |
12 | g.51962600A= | CA2036279678 | ACVR1B | c.91+10766A= (n.91+10766A=) c.-66+2413A= (n.-66+2413A=) c.-66+9101A= (n.-66+9101A=) | |
12 | g.51962600A>G | CA236338300 | ACVR1B | c.91+10766A>G (n.91+10766A>G) c.-66+2413A>G (n.-66+2413A>G) c.-66+9101A>G (n.-66+9101A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962604G>A | CA236338303 | ACVR1B | c.91+10770G>A (n.91+10770G>A) c.-66+2417G>A (n.-66+2417G>A) c.-66+9105G>A (n.-66+9105G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962604G= | CA2036279681 | ACVR1B | c.91+10770G= (n.91+10770G=) c.-66+2417G= (n.-66+2417G=) c.-66+9105G= (n.-66+9105G=) | |
12 | g.51962607_51962610delinsCCTA | CA2036279685 | ACVR1B | c.91+10773_91+10776delinsCCTA (n.91+10773_91+10776delinsCCTA) c.-66+2420_-66+2423delinsCCTA (n.-66+2420_-66+2423delinsCCTA) c.-66+9108_-66+9111delinsCCTA (n.-66+9108_-66+9111delinsCCTA) | |
12 | g.51962608_51962610del | CA2036279687 | ACVR1B | c.91+10774_91+10776del (n.91+10774_91+10776del) c.-66+2421_-66+2423del (n.-66+2421_-66+2423del) c.-66+9109_-66+9111del (n.-66+9109_-66+9111del) | dbSNP |
12 | g.51962609T>C | CA2036279693 | ACVR1B | c.91+10775T>C (n.91+10775T>C) c.-66+2422T>C (n.-66+2422T>C) c.-66+9110T>C (n.-66+9110T>C) | dbSNP |
12 | g.51962609T= | CA2036279690 | ACVR1B | c.91+10775T= (n.91+10775T=) c.-66+2422T= (n.-66+2422T=) c.-66+9110T= (n.-66+9110T=) | |
12 | g.51962615T>C | CA689773018 | ACVR1B | c.91+10781T>C (n.91+10781T>C) c.-66+2428T>C (n.-66+2428T>C) c.-66+9116T>C (n.-66+9116T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962615T= | CA2036279700 | ACVR1B | c.91+10781T= (n.91+10781T=) c.-66+2428T= (n.-66+2428T=) c.-66+9116T= (n.-66+9116T=) | |
12 | g.51962618C= | CA2036279702 | ACVR1B | c.91+10784C= (n.91+10784C=) c.-66+2431C= (n.-66+2431C=) c.-66+9119C= (n.-66+9119C=) | |
12 | g.51962618C>T | CA2036279703 | ACVR1B | c.91+10784C>T (n.91+10784C>T) c.-66+2431C>T (n.-66+2431C>T) c.-66+9119C>T (n.-66+9119C>T) | dbSNP |
12 | g.51962619C= | CA2036279705 | ACVR1B | c.91+10785C= (n.91+10785C=) c.-66+2432C= (n.-66+2432C=) c.-66+9120C= (n.-66+9120C=) | |
12 | g.51962619C>T | CA689773019 | ACVR1B | c.91+10785C>T (n.91+10785C>T) c.-66+2432C>T (n.-66+2432C>T) c.-66+9120C>T (n.-66+9120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962621T>C | CA689773020 | ACVR1B | c.91+10787T>C (n.91+10787T>C) c.-66+2434T>C (n.-66+2434T>C) c.-66+9122T>C (n.-66+9122T>C) | dbSNP |
12 | g.51962621T= | CA2036279708 | ACVR1B | c.91+10787T= (n.91+10787T=) c.-66+2434T= (n.-66+2434T=) c.-66+9122T= (n.-66+9122T=) | |
12 | g.51962622C= | CA2036279714 | ACVR1B | c.91+10788C= (n.91+10788C=) c.-66+2435C= (n.-66+2435C=) c.-66+9123C= (n.-66+9123C=) | |
12 | g.51962622C>G | CA947672445 | ACVR1B | c.91+10788C>G (n.91+10788C>G) c.-66+2435C>G (n.-66+2435C>G) c.-66+9123C>G (n.-66+9123C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962622C>T | CA236338311 | ACVR1B | c.91+10788C>T (n.91+10788C>T) c.-66+2435C>T (n.-66+2435C>T) c.-66+9123C>T (n.-66+9123C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962625_51962626delinsGC | CA2036279717 | ACVR1B | c.91+10791_91+10792delinsGC (n.91+10791_91+10792delinsGC) c.-66+2438_-66+2439delinsGC (n.-66+2438_-66+2439delinsGC) c.-66+9126_-66+9127delinsGC (n.-66+9126_-66+9127delinsGC) | |
12 | g.51962626C>A | CA236338332 | ACVR1B | c.91+10792C>A (n.91+10792C>A) c.-66+2439C>A (n.-66+2439C>A) c.-66+9127C>A (n.-66+9127C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962626C= | CA2036279724 | ACVR1B | c.91+10792C= (n.91+10792C=) c.-66+2439C= (n.-66+2439C=) c.-66+9127C= (n.-66+9127C=) | |
12 | g.51962631dup | CA947672451 | ACVR1B | c.91+10797dup (n.91+10797dup) c.-66+2444dup (n.-66+2444dup) c.-66+9132dup (n.-66+9132dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962631del | CA236338329 | ACVR1B | c.91+10797del (n.91+10797del) c.-66+2444del (n.-66+2444del) c.-66+9132del (n.-66+9132del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962627C>A | CA689773031 | ACVR1B | c.91+10793C>A (n.91+10793C>A) c.-66+2440C>A (n.-66+2440C>A) c.-66+9128C>A (n.-66+9128C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962627C= | CA2036279741 | ACVR1B | c.91+10793C= (n.91+10793C=) c.-66+2440C= (n.-66+2440C=) c.-66+9128C= (n.-66+9128C=) | |
12 | g.51962627C>T | CA605054939 | ACVR1B | c.91+10793C>T (n.91+10793C>T) c.-66+2440C>T (n.-66+2440C>T) c.-66+9128C>T (n.-66+9128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962627_51962628insT | CA947672455 | ACVR1B | c.91+10793_91+10794insT (n.91+10793_91+10794insT) c.-66+2440_-66+2441insT (n.-66+2440_-66+2441insT) c.-66+9128_-66+9129insT (n.-66+9128_-66+9129insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962628C= | CA2036279746 | ACVR1B | c.91+10794C= (n.91+10794C=) c.-66+2441C= (n.-66+2441C=) c.-66+9129C= (n.-66+9129C=) | |
12 | g.51962628C>T | CA15750691 | ACVR1B | c.91+10794C>T (n.91+10794C>T) c.-66+2441C>T (n.-66+2441C>T) c.-66+9129C>T (n.-66+9129C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962629C= | CA2036279751 | ACVR1B | c.91+10795C= (n.91+10795C=) c.-66+2442C= (n.-66+2442C=) c.-66+9130C= (n.-66+9130C=) | |
12 | g.51962629C>T | CA236338338 | ACVR1B | c.91+10795C>T (n.91+10795C>T) c.-66+2442C>T (n.-66+2442C>T) c.-66+9130C>T (n.-66+9130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962630C>A | CA2036279756 | ACVR1B | c.91+10796C>A (n.91+10796C>A) c.-66+2443C>A (n.-66+2443C>A) c.-66+9131C>A (n.-66+9131C>A) | dbSNP |
12 | g.51962630C= | CA2036279757 | ACVR1B | c.91+10796C= (n.91+10796C=) c.-66+2443C= (n.-66+2443C=) c.-66+9131C= (n.-66+9131C=) | |
12 | g.51962630C>G | CA605054940 | ACVR1B | c.91+10796C>G (n.91+10796C>G) c.-66+2443C>G (n.-66+2443C>G) c.-66+9131C>G (n.-66+9131C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962630C>T | CA236338342 | ACVR1B | c.91+10796C>T (n.91+10796C>T) c.-66+2443C>T (n.-66+2443C>T) c.-66+9131C>T (n.-66+9131C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51962631C>A | CA2036279763 | ACVR1B | c.91+10797C>A (n.91+10797C>A) c.-66+2444C>A (n.-66+2444C>A) c.-66+9132C>A (n.-66+9132C>A) | dbSNP |
12 | g.51962631C= | CA2036279761 | ACVR1B | c.91+10797C= (n.91+10797C=) c.-66+2444C= (n.-66+2444C=) c.-66+9132C= (n.-66+9132C=) | |
12 | g.51962633A= | CA2036279767 | ACVR1B | c.91+10799A= (n.91+10799A=) c.-66+2446A= (n.-66+2446A=) c.-66+9134A= (n.-66+9134A=) | |
12 | g.51962633A>G | CA236338346 | ACVR1B | c.91+10799A>G (n.91+10799A>G) c.-66+2446A>G (n.-66+2446A>G) c.-66+9134A>G (n.-66+9134A>G) | dbSNP |
12 | g.51962637A= | CA2036279770 | ACVR1B | c.91+10803A= (n.91+10803A=) c.-66+2450A= (n.-66+2450A=) c.-66+9138A= (n.-66+9138A=) | |
12 | g.51962637A>G | CA689773037 | ACVR1B | c.91+10803A>G (n.91+10803A>G) c.-66+2450A>G (n.-66+2450A>G) c.-66+9138A>G (n.-66+9138A>G) | dbSNP |
12 | g.51962639C= | CA2036279773 | ACVR1B | c.91+10805C= (n.91+10805C=) c.-66+2452C= (n.-66+2452C=) c.-66+9140C= (n.-66+9140C=) | |
12 | g.51962639C>T | CA689773038 | ACVR1B | c.91+10805C>T (n.91+10805C>T) c.-66+2452C>T (n.-66+2452C>T) c.-66+9140C>T (n.-66+9140C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962640C>T | CA2551351835 | ACVR1B | c.91+10806C>T (n.91+10806C>T) c.-66+2453C>T (n.-66+2453C>T) c.-66+9141C>T (n.-66+9141C>T) | |
12 | g.51962641A= | CA2036279774 | ACVR1B | c.91+10807A= (n.91+10807A=) c.-66+2454A= (n.-66+2454A=) c.-66+9142A= (n.-66+9142A=) | |
12 | g.51962641A>G | CA236338349 | ACVR1B | c.91+10807A>G (n.91+10807A>G) c.-66+2454A>G (n.-66+2454A>G) c.-66+9142A>G (n.-66+9142A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962642C= | CA2036279776 | ACVR1B | c.91+10808C= (n.91+10808C=) c.-66+2455C= (n.-66+2455C=) c.-66+9143C= (n.-66+9143C=) | |
12 | g.51962642C>T | CA689773039 | ACVR1B | c.91+10808C>T (n.91+10808C>T) c.-66+2455C>T (n.-66+2455C>T) c.-66+9143C>T (n.-66+9143C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962645A= | CA2036279778 | ACVR1B | c.91+10811A= (n.91+10811A=) c.-66+2458A= (n.-66+2458A=) c.-66+9146A= (n.-66+9146A=) | |
12 | g.51962645A>G | CA2036279779 | ACVR1B | c.91+10811A>G (n.91+10811A>G) c.-66+2458A>G (n.-66+2458A>G) c.-66+9146A>G (n.-66+9146A>G) | dbSNP |
12 | g.51962647_51962648delinsTG | CA2036279782 | ACVR1B | c.91+10813_91+10814delinsTG (n.91+10813_91+10814delinsTG) c.-66+2460_-66+2461delinsTG (n.-66+2460_-66+2461delinsTG) c.-66+9148_-66+9149delinsTG (n.-66+9148_-66+9149delinsTG) | |
12 | g.51962648del | CA2036279785 | ACVR1B | c.91+10814del (n.91+10814del) c.-66+2461del (n.-66+2461del) c.-66+9149del (n.-66+9149del) | dbSNP |
12 | g.51962648G>A | CA689773040 | ACVR1B | c.91+10814G>A (n.91+10814G>A) c.-66+2461G>A (n.-66+2461G>A) c.-66+9149G>A (n.-66+9149G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962648G>C | CA2565636676 | ACVR1B | c.91+10814G>C (n.91+10814G>C) c.-66+2461G>C (n.-66+2461G>C) c.-66+9149G>C (n.-66+9149G>C) | |
12 | g.51962648G= | CA2036279787 | ACVR1B | c.91+10814G= (n.91+10814G=) c.-66+2461G= (n.-66+2461G=) c.-66+9149G= (n.-66+9149G=) | |
12 | g.51962651T>C | CA947672481 | ACVR1B | c.91+10817T>C (n.91+10817T>C) c.-66+2464T>C (n.-66+2464T>C) c.-66+9152T>C (n.-66+9152T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962651T= | CA2036279789 | ACVR1B | c.91+10817T= (n.91+10817T=) c.-66+2464T= (n.-66+2464T=) c.-66+9152T= (n.-66+9152T=) | |
12 | g.51962656T>G | CA689773042 | ACVR1B | c.91+10822T>G (n.91+10822T>G) c.-66+2469T>G (n.-66+2469T>G) c.-66+9157T>G (n.-66+9157T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962656T= | CA2036279796 | ACVR1B | c.91+10822T= (n.91+10822T=) c.-66+2469T= (n.-66+2469T=) c.-66+9157T= (n.-66+9157T=) | |
12 | g.51962658T>C | CA2036279802 | ACVR1B | c.91+10824T>C (n.91+10824T>C) c.-66+2471T>C (n.-66+2471T>C) c.-66+9159T>C (n.-66+9159T>C) | dbSNP |
12 | g.51962658T= | CA2036279800 | ACVR1B | c.91+10824T= (n.91+10824T=) c.-66+2471T= (n.-66+2471T=) c.-66+9159T= (n.-66+9159T=) | |
12 | g.51962665A= | CA2036279806 | ACVR1B | c.91+10831A= (n.91+10831A=) c.-66+2478A= (n.-66+2478A=) c.-66+9166A= (n.-66+9166A=) | |
12 | g.51962665A>G | CA605054941 | ACVR1B | c.91+10831A>G (n.91+10831A>G) c.-66+2478A>G (n.-66+2478A>G) c.-66+9166A>G (n.-66+9166A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962666G= | CA2036279808 | ACVR1B | c.91+10832G= (n.91+10832G=) c.-66+2479G= (n.-66+2479G=) c.-66+9167G= (n.-66+9167G=) | |
12 | g.51962669dup | CA2036279811 | ACVR1B | c.91+10835dup (n.91+10835dup) c.-66+2482dup (n.-66+2482dup) c.-66+9170dup (n.-66+9170dup) | dbSNP |
12 | g.51962669T>C | CA605054942 | ACVR1B | c.91+10835T>C (n.91+10835T>C) c.-66+2482T>C (n.-66+2482T>C) c.-66+9170T>C (n.-66+9170T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962669T= | CA2036279815 | ACVR1B | c.91+10835T= (n.91+10835T=) c.-66+2482T= (n.-66+2482T=) c.-66+9170T= (n.-66+9170T=) | |
12 | g.51962670_51962671delinsAG | CA2036279817 | ACVR1B | c.91+10836_91+10837delinsAG (n.91+10836_91+10837delinsAG) c.-66+2483_-66+2484delinsAG (n.-66+2483_-66+2484delinsAG) c.-66+9171_-66+9172delinsAG (n.-66+9171_-66+9172delinsAG) | |
12 | g.51962671del | CA2036279818 | ACVR1B | c.91+10837del (n.91+10837del) c.-66+2484del (n.-66+2484del) c.-66+9172del (n.-66+9172del) | dbSNP |
12 | g.51962673G>A | CA689773044 | ACVR1B | c.91+10839G>A (n.91+10839G>A) c.-66+2486G>A (n.-66+2486G>A) c.-66+9174G>A (n.-66+9174G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962673G= | CA2036279819 | ACVR1B | c.91+10839G= (n.91+10839G=) c.-66+2486G= (n.-66+2486G=) c.-66+9174G= (n.-66+9174G=) | |
12 | g.51962674C= | CA2036279821 | ACVR1B | c.91+10840C= (n.91+10840C=) c.-66+2487C= (n.-66+2487C=) c.-66+9175C= (n.-66+9175C=) | |
12 | g.51962674C>G | CA2036279822 | ACVR1B | c.91+10840C>G (n.91+10840C>G) c.-66+2487C>G (n.-66+2487C>G) c.-66+9175C>G (n.-66+9175C>G) | dbSNP |
12 | g.51962677G>C | CA947672491 | ACVR1B | c.91+10843G>C (n.91+10843G>C) c.-66+2490G>C (n.-66+2490G>C) c.-66+9178G>C (n.-66+9178G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962677G= | CA2036279825 | ACVR1B | c.91+10843G= (n.91+10843G=) c.-66+2490G= (n.-66+2490G=) c.-66+9178G= (n.-66+9178G=) | |
12 | g.51962678A= | CA2036279827 | ACVR1B | c.91+10844A= (n.91+10844A=) c.-66+2491A= (n.-66+2491A=) c.-66+9179A= (n.-66+9179A=) | |
12 | g.51962678A>G | CA236338350 | ACVR1B | c.91+10844A>G (n.91+10844A>G) c.-66+2491A>G (n.-66+2491A>G) c.-66+9179A>G (n.-66+9179A>G) | dbSNP |
12 | g.51962679C= | CA2036279830 | ACVR1B | c.91+10845C= (n.91+10845C=) c.-66+2492C= (n.-66+2492C=) c.-66+9180C= (n.-66+9180C=) | |
12 | g.51962679C>T | CA947672492 | ACVR1B | c.91+10845C>T (n.91+10845C>T) c.-66+2492C>T (n.-66+2492C>T) c.-66+9180C>T (n.-66+9180C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962680A= | CA2036279832 | ACVR1B | c.91+10846A= (n.91+10846A=) c.-66+2493A= (n.-66+2493A=) c.-66+9181A= (n.-66+9181A=) | |
12 | g.51962680A>G | CA689773047 | ACVR1B | c.91+10846A>G (n.91+10846A>G) c.-66+2493A>G (n.-66+2493A>G) c.-66+9181A>G (n.-66+9181A>G) | dbSNP |
12 | g.51962682T>C | CA2036279836 | ACVR1B | c.91+10848T>C (n.91+10848T>C) c.-66+2495T>C (n.-66+2495T>C) c.-66+9183T>C (n.-66+9183T>C) | dbSNP |
12 | g.51962682T= | CA2036279834 | ACVR1B | c.91+10848T= (n.91+10848T=) c.-66+2495T= (n.-66+2495T=) c.-66+9183T= (n.-66+9183T=) | |
12 | g.51962689C= | CA2036279843 | ACVR1B | c.91+10855C= (n.91+10855C=) c.-66+2502C= (n.-66+2502C=) c.-66+9190C= (n.-66+9190C=) | |
12 | g.51962689C>G | CA947672493 | ACVR1B | c.91+10855C>G (n.91+10855C>G) c.-66+2502C>G (n.-66+2502C>G) c.-66+9190C>G (n.-66+9190C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962695T>A | CA236338352 | ACVR1B | c.91+10861T>A (n.91+10861T>A) c.-66+2508T>A (n.-66+2508T>A) c.-66+9196T>A (n.-66+9196T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962695T= | CA2036279846 | ACVR1B | c.91+10861T= (n.91+10861T=) c.-66+2508T= (n.-66+2508T=) c.-66+9196T= (n.-66+9196T=) | |
12 | g.51962696C= | CA2036279849 | ACVR1B | c.91+10862C= (n.91+10862C=) c.-66+2509C= (n.-66+2509C=) c.-66+9197C= (n.-66+9197C=) | |
12 | g.51962696C>G | CA947672495 | ACVR1B | c.91+10862C>G (n.91+10862C>G) c.-66+2509C>G (n.-66+2509C>G) c.-66+9197C>G (n.-66+9197C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |