Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51962537T>A | CA2795985308 | ACVR1B | c.91+10703T>A (n.91+10703T>A) c.-66+2350T>A (n.-66+2350T>A) c.-66+9038T>A (n.-66+9038T>A) | |
12 | g.51962537T>C | CA689772994 | ACVR1B | c.91+10703T>C (n.91+10703T>C) c.-66+2350T>C (n.-66+2350T>C) c.-66+9038T>C (n.-66+9038T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962537T= | CA2036279597 | ACVR1B | c.91+10703T= (n.91+10703T=) c.-66+2350T= (n.-66+2350T=) c.-66+9038T= (n.-66+9038T=) | |
12 | g.51962539T>G | CA15724860 | ACVR1B | c.91+10705T>G (n.91+10705T>G) c.-66+2352T>G (n.-66+2352T>G) c.-66+9040T>G (n.-66+9040T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962539T= | CA2036279598 | ACVR1B | c.91+10705T= (n.91+10705T=) c.-66+2352T= (n.-66+2352T=) c.-66+9040T= (n.-66+9040T=) | |
12 | g.51962542T>G | CA2036279600 | ACVR1B | c.91+10708T>G (n.91+10708T>G) c.-66+2355T>G (n.-66+2355T>G) c.-66+9043T>G (n.-66+9043T>G) | dbSNP |
12 | g.51962542T= | CA2036279599 | ACVR1B | c.91+10708T= (n.91+10708T=) c.-66+2355T= (n.-66+2355T=) c.-66+9043T= (n.-66+9043T=) | |
12 | g.51962542_51962553delinsTTGCTTTACTGC | CA2036279601 | ACVR1B | c.91+10708_91+10719delinsTTGCTTTACTGC (n.91+10708_91+10719delinsTTGCTTTACTGC) c.-66+2355_-66+2366delinsTTGCTTTACTGC (n.-66+2355_-66+2366delinsTTGCTTTACTGC) c.-66+9043_-66+9054delinsTTGCTTTACTGC (n.-66+9043_-66+9054delinsTTGCTTTACTGC) | |
12 | g.51962543T>A | CA947672440 | ACVR1B | c.91+10709T>A (n.91+10709T>A) c.-66+2356T>A (n.-66+2356T>A) c.-66+9044T>A (n.-66+9044T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962543T= | CA2036279603 | ACVR1B | c.91+10709T= (n.91+10709T=) c.-66+2356T= (n.-66+2356T=) c.-66+9044T= (n.-66+9044T=) | |
12 | g.51962546_51962556del | CA689772995 | ACVR1B | c.91+10712_91+10722del (n.91+10712_91+10722del) c.-66+2359_-66+2369del (n.-66+2359_-66+2369del) c.-66+9047_-66+9057del (n.-66+9047_-66+9057del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962544G= | CA2036279604 | ACVR1B | c.91+10710G= (n.91+10710G=) c.-66+2357G= (n.-66+2357G=) c.-66+9045G= (n.-66+9045G=) | |
12 | g.51962547_51962567dup | CA689772997 | ACVR1B | c.91+10713_91+10733dup (n.91+10713_91+10733dup) c.-66+2360_-66+2380dup (n.-66+2360_-66+2380dup) c.-66+9048_-66+9068dup (n.-66+9048_-66+9068dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962548T>G | CA947672441 | ACVR1B | c.91+10714T>G (n.91+10714T>G) c.-66+2361T>G (n.-66+2361T>G) c.-66+9049T>G (n.-66+9049T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962548T= | CA2036279606 | ACVR1B | c.91+10714T= (n.91+10714T=) c.-66+2361T= (n.-66+2361T=) c.-66+9049T= (n.-66+9049T=) | |
12 | g.51962549A= | CA2036279607 | ACVR1B | c.91+10715A= (n.91+10715A=) c.-66+2362A= (n.-66+2362A=) c.-66+9050A= (n.-66+9050A=) | |
12 | g.51962549A>G | CA605054937 | ACVR1B | c.91+10715A>G (n.91+10715A>G) c.-66+2362A>G (n.-66+2362A>G) c.-66+9050A>G (n.-66+9050A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962550C= | CA2036279609 | ACVR1B | c.91+10716C= (n.91+10716C=) c.-66+2363C= (n.-66+2363C=) c.-66+9051C= (n.-66+9051C=) | |
12 | g.51962550C>T | CA236338275 | ACVR1B | c.91+10716C>T (n.91+10716C>T) c.-66+2363C>T (n.-66+2363C>T) c.-66+9051C>T (n.-66+9051C>T) | dbSNP |
12 | g.51962553C= | CA2036279611 | ACVR1B | c.91+10719C= (n.91+10719C=) c.-66+2366C= (n.-66+2366C=) c.-66+9054C= (n.-66+9054C=) | |
12 | g.51962553C>G | CA2036279613 | ACVR1B | c.91+10719C>G (n.91+10719C>G) c.-66+2366C>G (n.-66+2366C>G) c.-66+9054C>G (n.-66+9054C>G) | dbSNP |
12 | g.51962553C>T | CA2036279612 | ACVR1B | c.91+10719C>T (n.91+10719C>T) c.-66+2366C>T (n.-66+2366C>T) c.-66+9054C>T (n.-66+9054C>T) | dbSNP |
12 | g.51962559G= | CA2036279614 | ACVR1B | c.91+10725G= (n.91+10725G=) c.-66+2372G= (n.-66+2372G=) c.-66+9060G= (n.-66+9060G=) | |
12 | g.51962559G>T | CA2036279615 | ACVR1B | c.91+10725G>T (n.91+10725G>T) c.-66+2372G>T (n.-66+2372G>T) c.-66+9060G>T (n.-66+9060G>T) | dbSNP |
12 | g.51962561T>C | CA236338281 | ACVR1B | c.91+10727T>C (n.91+10727T>C) c.-66+2374T>C (n.-66+2374T>C) c.-66+9062T>C (n.-66+9062T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962561T= | CA2036279616 | ACVR1B | c.91+10727T= (n.91+10727T=) c.-66+2374T= (n.-66+2374T=) c.-66+9062T= (n.-66+9062T=) | |
12 | g.51962574G>A | CA689773002 | ACVR1B | c.91+10740G>A (n.91+10740G>A) c.-66+2387G>A (n.-66+2387G>A) c.-66+9075G>A (n.-66+9075G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962574G= | CA2036279618 | ACVR1B | c.91+10740G= (n.91+10740G=) c.-66+2387G= (n.-66+2387G=) c.-66+9075G= (n.-66+9075G=) | |
12 | g.51962575C= | CA2036279628 | ACVR1B | c.91+10741C= (n.91+10741C=) c.-66+2388C= (n.-66+2388C=) c.-66+9076C= (n.-66+9076C=) | |
12 | g.51962575C>G | CA2036279630 | ACVR1B | c.91+10741C>G (n.91+10741C>G) c.-66+2388C>G (n.-66+2388C>G) c.-66+9076C>G (n.-66+9076C>G) | dbSNP |
12 | g.51962576dup | CA689773003 | ACVR1B | c.91+10742dup (n.91+10742dup) c.-66+2389dup (n.-66+2389dup) c.-66+9077dup (n.-66+9077dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962577A= | CA2036279634 | ACVR1B | c.91+10743A= (n.91+10743A=) c.-66+2390A= (n.-66+2390A=) c.-66+9078A= (n.-66+9078A=) | |
12 | g.51962577A>G | CA947672442 | ACVR1B | c.91+10743A>G (n.91+10743A>G) c.-66+2390A>G (n.-66+2390A>G) c.-66+9078A>G (n.-66+9078A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962579T>A | CA236338286 | ACVR1B | c.91+10745T>A (n.91+10745T>A) c.-66+2392T>A (n.-66+2392T>A) c.-66+9080T>A (n.-66+9080T>A) | dbSNP |
12 | g.51962579T= | CA2036279636 | ACVR1B | c.91+10745T= (n.91+10745T=) c.-66+2392T= (n.-66+2392T=) c.-66+9080T= (n.-66+9080T=) | |
12 | g.51962580T>C | CA2036279641 | ACVR1B | c.91+10746T>C (n.91+10746T>C) c.-66+2393T>C (n.-66+2393T>C) c.-66+9081T>C (n.-66+9081T>C) | dbSNP |
12 | g.51962580T= | CA2036279639 | ACVR1B | c.91+10746T= (n.91+10746T=) c.-66+2393T= (n.-66+2393T=) c.-66+9081T= (n.-66+9081T=) | |
12 | g.51962582G>C | CA654740851 | ACVR1B | c.91+10748G>C (n.91+10748G>C) c.-66+2395G>C (n.-66+2395G>C) c.-66+9083G>C (n.-66+9083G>C) | COSMIC |
12 | g.51962584A= | CA2036279643 | ACVR1B | c.91+10750A= (n.91+10750A=) c.-66+2397A= (n.-66+2397A=) c.-66+9085A= (n.-66+9085A=) | |
12 | g.51962584A>G | CA947672443 | ACVR1B | c.91+10750A>G (n.91+10750A>G) c.-66+2397A>G (n.-66+2397A>G) c.-66+9085A>G (n.-66+9085A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962585C= | CA2036279648 | ACVR1B | c.91+10751C= (n.91+10751C=) c.-66+2398C= (n.-66+2398C=) c.-66+9086C= (n.-66+9086C=) | |
12 | g.51962585C>T | CA2036279649 | ACVR1B | c.91+10751C>T (n.91+10751C>T) c.-66+2398C>T (n.-66+2398C>T) c.-66+9086C>T (n.-66+9086C>T) | dbSNP |
12 | g.51962588T>C | CA236338289 | ACVR1B | c.91+10754T>C (n.91+10754T>C) c.-66+2401T>C (n.-66+2401T>C) c.-66+9089T>C (n.-66+9089T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962588T= | CA2036279651 | ACVR1B | c.91+10754T= (n.91+10754T=) c.-66+2401T= (n.-66+2401T=) c.-66+9089T= (n.-66+9089T=) | |
12 | g.51962589G= | CA2036279655 | ACVR1B | c.91+10755G= (n.91+10755G=) c.-66+2402G= (n.-66+2402G=) c.-66+9090G= (n.-66+9090G=) | |
12 | g.51962589G>T | CA947672444 | ACVR1B | c.91+10755G>T (n.91+10755G>T) c.-66+2402G>T (n.-66+2402G>T) c.-66+9090G>T (n.-66+9090G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962590C= | CA2036279659 | ACVR1B | c.91+10756C= (n.91+10756C=) c.-66+2403C= (n.-66+2403C=) c.-66+9091C= (n.-66+9091C=) | |
12 | g.51962590C>T | CA605054938 | ACVR1B | c.91+10756C>T (n.91+10756C>T) c.-66+2403C>T (n.-66+2403C>T) c.-66+9091C>T (n.-66+9091C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962591T>C | CA2036279663 | ACVR1B | c.91+10757T>C (n.91+10757T>C) c.-66+2404T>C (n.-66+2404T>C) c.-66+9092T>C (n.-66+9092T>C) | dbSNP |
12 | g.51962591T= | CA2036279662 | ACVR1B | c.91+10757T= (n.91+10757T=) c.-66+2404T= (n.-66+2404T=) c.-66+9092T= (n.-66+9092T=) | |
12 | g.51962595A= | CA2036279667 | ACVR1B | c.91+10761A= (n.91+10761A=) c.-66+2408A= (n.-66+2408A=) c.-66+9096A= (n.-66+9096A=) | |
12 | g.51962595A>G | CA2036279673 | ACVR1B | c.91+10761A>G (n.91+10761A>G) c.-66+2408A>G (n.-66+2408A>G) c.-66+9096A>G (n.-66+9096A>G) | dbSNP |
12 | g.51962596C>A | CA2036279676 | ACVR1B | c.91+10762C>A (n.91+10762C>A) c.-66+2409C>A (n.-66+2409C>A) c.-66+9097C>A (n.-66+9097C>A) | dbSNP |
12 | g.51962596C= | CA2036279675 | ACVR1B | c.91+10762C= (n.91+10762C=) c.-66+2409C= (n.-66+2409C=) c.-66+9097C= (n.-66+9097C=) | |
12 | g.51962600A= | CA2036279678 | ACVR1B | c.91+10766A= (n.91+10766A=) c.-66+2413A= (n.-66+2413A=) c.-66+9101A= (n.-66+9101A=) | |
12 | g.51962600A>G | CA236338300 | ACVR1B | c.91+10766A>G (n.91+10766A>G) c.-66+2413A>G (n.-66+2413A>G) c.-66+9101A>G (n.-66+9101A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962604G>A | CA236338303 | ACVR1B | c.91+10770G>A (n.91+10770G>A) c.-66+2417G>A (n.-66+2417G>A) c.-66+9105G>A (n.-66+9105G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962604G= | CA2036279681 | ACVR1B | c.91+10770G= (n.91+10770G=) c.-66+2417G= (n.-66+2417G=) c.-66+9105G= (n.-66+9105G=) | |
12 | g.51962607_51962610delinsCCTA | CA2036279685 | ACVR1B | c.91+10773_91+10776delinsCCTA (n.91+10773_91+10776delinsCCTA) c.-66+2420_-66+2423delinsCCTA (n.-66+2420_-66+2423delinsCCTA) c.-66+9108_-66+9111delinsCCTA (n.-66+9108_-66+9111delinsCCTA) | |
12 | g.51962608_51962610del | CA2036279687 | ACVR1B | c.91+10774_91+10776del (n.91+10774_91+10776del) c.-66+2421_-66+2423del (n.-66+2421_-66+2423del) c.-66+9109_-66+9111del (n.-66+9109_-66+9111del) | dbSNP |
12 | g.51962609T>C | CA2036279693 | ACVR1B | c.91+10775T>C (n.91+10775T>C) c.-66+2422T>C (n.-66+2422T>C) c.-66+9110T>C (n.-66+9110T>C) | dbSNP |
12 | g.51962609T= | CA2036279690 | ACVR1B | c.91+10775T= (n.91+10775T=) c.-66+2422T= (n.-66+2422T=) c.-66+9110T= (n.-66+9110T=) | |
12 | g.51962615T>C | CA689773018 | ACVR1B | c.91+10781T>C (n.91+10781T>C) c.-66+2428T>C (n.-66+2428T>C) c.-66+9116T>C (n.-66+9116T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962615T= | CA2036279700 | ACVR1B | c.91+10781T= (n.91+10781T=) c.-66+2428T= (n.-66+2428T=) c.-66+9116T= (n.-66+9116T=) | |
12 | g.51962618C= | CA2036279702 | ACVR1B | c.91+10784C= (n.91+10784C=) c.-66+2431C= (n.-66+2431C=) c.-66+9119C= (n.-66+9119C=) | |
12 | g.51962618C>T | CA2036279703 | ACVR1B | c.91+10784C>T (n.91+10784C>T) c.-66+2431C>T (n.-66+2431C>T) c.-66+9119C>T (n.-66+9119C>T) | dbSNP |
12 | g.51962619C= | CA2036279705 | ACVR1B | c.91+10785C= (n.91+10785C=) c.-66+2432C= (n.-66+2432C=) c.-66+9120C= (n.-66+9120C=) | |
12 | g.51962619C>T | CA689773019 | ACVR1B | c.91+10785C>T (n.91+10785C>T) c.-66+2432C>T (n.-66+2432C>T) c.-66+9120C>T (n.-66+9120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962621T>C | CA689773020 | ACVR1B | c.91+10787T>C (n.91+10787T>C) c.-66+2434T>C (n.-66+2434T>C) c.-66+9122T>C (n.-66+9122T>C) | dbSNP |
12 | g.51962621T= | CA2036279708 | ACVR1B | c.91+10787T= (n.91+10787T=) c.-66+2434T= (n.-66+2434T=) c.-66+9122T= (n.-66+9122T=) | |
12 | g.51962622C= | CA2036279714 | ACVR1B | c.91+10788C= (n.91+10788C=) c.-66+2435C= (n.-66+2435C=) c.-66+9123C= (n.-66+9123C=) | |
12 | g.51962622C>G | CA947672445 | ACVR1B | c.91+10788C>G (n.91+10788C>G) c.-66+2435C>G (n.-66+2435C>G) c.-66+9123C>G (n.-66+9123C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962622C>T | CA236338311 | ACVR1B | c.91+10788C>T (n.91+10788C>T) c.-66+2435C>T (n.-66+2435C>T) c.-66+9123C>T (n.-66+9123C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962625_51962626delinsGC | CA2036279717 | ACVR1B | c.91+10791_91+10792delinsGC (n.91+10791_91+10792delinsGC) c.-66+2438_-66+2439delinsGC (n.-66+2438_-66+2439delinsGC) c.-66+9126_-66+9127delinsGC (n.-66+9126_-66+9127delinsGC) | |
12 | g.51962626C>A | CA236338332 | ACVR1B | c.91+10792C>A (n.91+10792C>A) c.-66+2439C>A (n.-66+2439C>A) c.-66+9127C>A (n.-66+9127C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962626C= | CA2036279724 | ACVR1B | c.91+10792C= (n.91+10792C=) c.-66+2439C= (n.-66+2439C=) c.-66+9127C= (n.-66+9127C=) | |
12 | g.51962631dup | CA947672451 | ACVR1B | c.91+10797dup (n.91+10797dup) c.-66+2444dup (n.-66+2444dup) c.-66+9132dup (n.-66+9132dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962631del | CA236338329 | ACVR1B | c.91+10797del (n.91+10797del) c.-66+2444del (n.-66+2444del) c.-66+9132del (n.-66+9132del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962627C>A | CA689773031 | ACVR1B | c.91+10793C>A (n.91+10793C>A) c.-66+2440C>A (n.-66+2440C>A) c.-66+9128C>A (n.-66+9128C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962627C= | CA2036279741 | ACVR1B | c.91+10793C= (n.91+10793C=) c.-66+2440C= (n.-66+2440C=) c.-66+9128C= (n.-66+9128C=) | |
12 | g.51962627C>T | CA605054939 | ACVR1B | c.91+10793C>T (n.91+10793C>T) c.-66+2440C>T (n.-66+2440C>T) c.-66+9128C>T (n.-66+9128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962627_51962628insT | CA947672455 | ACVR1B | c.91+10793_91+10794insT (n.91+10793_91+10794insT) c.-66+2440_-66+2441insT (n.-66+2440_-66+2441insT) c.-66+9128_-66+9129insT (n.-66+9128_-66+9129insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962628C= | CA2036279746 | ACVR1B | c.91+10794C= (n.91+10794C=) c.-66+2441C= (n.-66+2441C=) c.-66+9129C= (n.-66+9129C=) | |
12 | g.51962628C>T | CA15750691 | ACVR1B | c.91+10794C>T (n.91+10794C>T) c.-66+2441C>T (n.-66+2441C>T) c.-66+9129C>T (n.-66+9129C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962629C= | CA2036279751 | ACVR1B | c.91+10795C= (n.91+10795C=) c.-66+2442C= (n.-66+2442C=) c.-66+9130C= (n.-66+9130C=) | |
12 | g.51962629C>T | CA236338338 | ACVR1B | c.91+10795C>T (n.91+10795C>T) c.-66+2442C>T (n.-66+2442C>T) c.-66+9130C>T (n.-66+9130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962630C>A | CA2036279756 | ACVR1B | c.91+10796C>A (n.91+10796C>A) c.-66+2443C>A (n.-66+2443C>A) c.-66+9131C>A (n.-66+9131C>A) | dbSNP |
12 | g.51962630C= | CA2036279757 | ACVR1B | c.91+10796C= (n.91+10796C=) c.-66+2443C= (n.-66+2443C=) c.-66+9131C= (n.-66+9131C=) | |
12 | g.51962630C>G | CA605054940 | ACVR1B | c.91+10796C>G (n.91+10796C>G) c.-66+2443C>G (n.-66+2443C>G) c.-66+9131C>G (n.-66+9131C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962630C>T | CA236338342 | ACVR1B | c.91+10796C>T (n.91+10796C>T) c.-66+2443C>T (n.-66+2443C>T) c.-66+9131C>T (n.-66+9131C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51962631C>A | CA2036279763 | ACVR1B | c.91+10797C>A (n.91+10797C>A) c.-66+2444C>A (n.-66+2444C>A) c.-66+9132C>A (n.-66+9132C>A) | dbSNP |
12 | g.51962631C= | CA2036279761 | ACVR1B | c.91+10797C= (n.91+10797C=) c.-66+2444C= (n.-66+2444C=) c.-66+9132C= (n.-66+9132C=) | |
12 | g.51962633A= | CA2036279767 | ACVR1B | c.91+10799A= (n.91+10799A=) c.-66+2446A= (n.-66+2446A=) c.-66+9134A= (n.-66+9134A=) | |
12 | g.51962633A>G | CA236338346 | ACVR1B | c.91+10799A>G (n.91+10799A>G) c.-66+2446A>G (n.-66+2446A>G) c.-66+9134A>G (n.-66+9134A>G) | dbSNP |
12 | g.51962637A= | CA2036279770 | ACVR1B | c.91+10803A= (n.91+10803A=) c.-66+2450A= (n.-66+2450A=) c.-66+9138A= (n.-66+9138A=) | |
12 | g.51962637A>G | CA689773037 | ACVR1B | c.91+10803A>G (n.91+10803A>G) c.-66+2450A>G (n.-66+2450A>G) c.-66+9138A>G (n.-66+9138A>G) | dbSNP |