Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51962527_51962530delCA947672437ACVR1Bc.91+10693_91+10696del (n.91+10693_91+10696del)
c.-66+2340_-66+2343del (n.-66+2340_-66+2343del)
c.-66+9028_-66+9031del (n.-66+9028_-66+9031del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962527_51962531delCA947672436ACVR1Bc.91+10693_91+10697del (n.91+10693_91+10697del)
c.-66+2340_-66+2344del (n.-66+2340_-66+2344del)
c.-66+9028_-66+9032del (n.-66+9028_-66+9032del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962528C=CA2036279591ACVR1Bc.91+10694C= (n.91+10694C=)
c.-66+2341C= (n.-66+2341C=)
c.-66+9029C= (n.-66+9029C=)
12g.51962528C>TCA947672438ACVR1Bc.91+10694C>T (n.91+10694C>T)
c.-66+2341C>T (n.-66+2341C>T)
c.-66+9029C>T (n.-66+9029C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962528_51962529insTTTTCA947672439ACVR1Bc.91+10694_91+10695insTTTT (n.91+10694_91+10695insTTTT)
c.-66+2341_-66+2342insTTTT (n.-66+2341_-66+2342insTTTT)
c.-66+9029_-66+9030insTTTT (n.-66+9029_-66+9030insTTTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962531A=CA2036279592ACVR1Bc.91+10697A= (n.91+10697A=)
c.-66+2344A= (n.-66+2344A=)
c.-66+9032A= (n.-66+9032A=)
12g.51962531A>GCA2036279593ACVR1Bc.91+10697A>G (n.91+10697A>G)
c.-66+2344A>G (n.-66+2344A>G)
c.-66+9032A>G (n.-66+9032A>G)
 dbSNP
12g.51962532T>CCA2563404489ACVR1Bc.91+10698T>C (n.91+10698T>C)
c.-66+2345T>C (n.-66+2345T>C)
c.-66+9033T>C (n.-66+9033T>C)
12g.51962536A=CA2036279594ACVR1Bc.91+10702A= (n.91+10702A=)
c.-66+2349A= (n.-66+2349A=)
c.-66+9037A= (n.-66+9037A=)
12g.51962536A>GCA2036279595ACVR1Bc.91+10702A>G (n.91+10702A>G)
c.-66+2349A>G (n.-66+2349A>G)
c.-66+9037A>G (n.-66+9037A>G)
 dbSNP
12g.51962536A>TCA2036279596ACVR1Bc.91+10702A>T (n.91+10702A>T)
c.-66+2349A>T (n.-66+2349A>T)
c.-66+9037A>T (n.-66+9037A>T)
 dbSNP
12g.51962537T>ACA2795985308ACVR1Bc.91+10703T>A (n.91+10703T>A)
c.-66+2350T>A (n.-66+2350T>A)
c.-66+9038T>A (n.-66+9038T>A)
12g.51962537T>CCA689772994ACVR1Bc.91+10703T>C (n.91+10703T>C)
c.-66+2350T>C (n.-66+2350T>C)
c.-66+9038T>C (n.-66+9038T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962537T=CA2036279597ACVR1Bc.91+10703T= (n.91+10703T=)
c.-66+2350T= (n.-66+2350T=)
c.-66+9038T= (n.-66+9038T=)
12g.51962539T>GCA15724860ACVR1Bc.91+10705T>G (n.91+10705T>G)
c.-66+2352T>G (n.-66+2352T>G)
c.-66+9040T>G (n.-66+9040T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962539T=CA2036279598ACVR1Bc.91+10705T= (n.91+10705T=)
c.-66+2352T= (n.-66+2352T=)
c.-66+9040T= (n.-66+9040T=)
12g.51962542T>GCA2036279600ACVR1Bc.91+10708T>G (n.91+10708T>G)
c.-66+2355T>G (n.-66+2355T>G)
c.-66+9043T>G (n.-66+9043T>G)
 dbSNP
12g.51962542T=CA2036279599ACVR1Bc.91+10708T= (n.91+10708T=)
c.-66+2355T= (n.-66+2355T=)
c.-66+9043T= (n.-66+9043T=)
12g.51962542_51962553delinsTTGCTTTACTGCCA2036279601ACVR1Bc.91+10708_91+10719delinsTTGCTTTACTGC (n.91+10708_91+10719delinsTTGCTTTACTGC)
c.-66+2355_-66+2366delinsTTGCTTTACTGC (n.-66+2355_-66+2366delinsTTGCTTTACTGC)
c.-66+9043_-66+9054delinsTTGCTTTACTGC (n.-66+9043_-66+9054delinsTTGCTTTACTGC)
12g.51962543T>ACA947672440ACVR1Bc.91+10709T>A (n.91+10709T>A)
c.-66+2356T>A (n.-66+2356T>A)
c.-66+9044T>A (n.-66+9044T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962543T=CA2036279603ACVR1Bc.91+10709T= (n.91+10709T=)
c.-66+2356T= (n.-66+2356T=)
c.-66+9044T= (n.-66+9044T=)
12g.51962546_51962556delCA689772995ACVR1Bc.91+10712_91+10722del (n.91+10712_91+10722del)
c.-66+2359_-66+2369del (n.-66+2359_-66+2369del)
c.-66+9047_-66+9057del (n.-66+9047_-66+9057del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962544G=CA2036279604ACVR1Bc.91+10710G= (n.91+10710G=)
c.-66+2357G= (n.-66+2357G=)
c.-66+9045G= (n.-66+9045G=)
12g.51962547_51962567dupCA689772997ACVR1Bc.91+10713_91+10733dup (n.91+10713_91+10733dup)
c.-66+2360_-66+2380dup (n.-66+2360_-66+2380dup)
c.-66+9048_-66+9068dup (n.-66+9048_-66+9068dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962548T>GCA947672441ACVR1Bc.91+10714T>G (n.91+10714T>G)
c.-66+2361T>G (n.-66+2361T>G)
c.-66+9049T>G (n.-66+9049T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962548T=CA2036279606ACVR1Bc.91+10714T= (n.91+10714T=)
c.-66+2361T= (n.-66+2361T=)
c.-66+9049T= (n.-66+9049T=)
12g.51962549A=CA2036279607ACVR1Bc.91+10715A= (n.91+10715A=)
c.-66+2362A= (n.-66+2362A=)
c.-66+9050A= (n.-66+9050A=)
12g.51962549A>GCA605054937ACVR1Bc.91+10715A>G (n.91+10715A>G)
c.-66+2362A>G (n.-66+2362A>G)
c.-66+9050A>G (n.-66+9050A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962550C=CA2036279609ACVR1Bc.91+10716C= (n.91+10716C=)
c.-66+2363C= (n.-66+2363C=)
c.-66+9051C= (n.-66+9051C=)
12g.51962550C>TCA236338275ACVR1Bc.91+10716C>T (n.91+10716C>T)
c.-66+2363C>T (n.-66+2363C>T)
c.-66+9051C>T (n.-66+9051C>T)
 dbSNP
12g.51962553C=CA2036279611ACVR1Bc.91+10719C= (n.91+10719C=)
c.-66+2366C= (n.-66+2366C=)
c.-66+9054C= (n.-66+9054C=)
12g.51962553C>GCA2036279613ACVR1Bc.91+10719C>G (n.91+10719C>G)
c.-66+2366C>G (n.-66+2366C>G)
c.-66+9054C>G (n.-66+9054C>G)
 dbSNP
12g.51962553C>TCA2036279612ACVR1Bc.91+10719C>T (n.91+10719C>T)
c.-66+2366C>T (n.-66+2366C>T)
c.-66+9054C>T (n.-66+9054C>T)
 dbSNP
12g.51962559G=CA2036279614ACVR1Bc.91+10725G= (n.91+10725G=)
c.-66+2372G= (n.-66+2372G=)
c.-66+9060G= (n.-66+9060G=)
12g.51962559G>TCA2036279615ACVR1Bc.91+10725G>T (n.91+10725G>T)
c.-66+2372G>T (n.-66+2372G>T)
c.-66+9060G>T (n.-66+9060G>T)
 dbSNP
12g.51962561T>CCA236338281ACVR1Bc.91+10727T>C (n.91+10727T>C)
c.-66+2374T>C (n.-66+2374T>C)
c.-66+9062T>C (n.-66+9062T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962561T=CA2036279616ACVR1Bc.91+10727T= (n.91+10727T=)
c.-66+2374T= (n.-66+2374T=)
c.-66+9062T= (n.-66+9062T=)
12g.51962574G>ACA689773002ACVR1Bc.91+10740G>A (n.91+10740G>A)
c.-66+2387G>A (n.-66+2387G>A)
c.-66+9075G>A (n.-66+9075G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962574G=CA2036279618ACVR1Bc.91+10740G= (n.91+10740G=)
c.-66+2387G= (n.-66+2387G=)
c.-66+9075G= (n.-66+9075G=)
12g.51962575C=CA2036279628ACVR1Bc.91+10741C= (n.91+10741C=)
c.-66+2388C= (n.-66+2388C=)
c.-66+9076C= (n.-66+9076C=)
12g.51962575C>GCA2036279630ACVR1Bc.91+10741C>G (n.91+10741C>G)
c.-66+2388C>G (n.-66+2388C>G)
c.-66+9076C>G (n.-66+9076C>G)
 dbSNP
12g.51962576dupCA689773003ACVR1Bc.91+10742dup (n.91+10742dup)
c.-66+2389dup (n.-66+2389dup)
c.-66+9077dup (n.-66+9077dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962577A=CA2036279634ACVR1Bc.91+10743A= (n.91+10743A=)
c.-66+2390A= (n.-66+2390A=)
c.-66+9078A= (n.-66+9078A=)
12g.51962577A>GCA947672442ACVR1Bc.91+10743A>G (n.91+10743A>G)
c.-66+2390A>G (n.-66+2390A>G)
c.-66+9078A>G (n.-66+9078A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962579T>ACA236338286ACVR1Bc.91+10745T>A (n.91+10745T>A)
c.-66+2392T>A (n.-66+2392T>A)
c.-66+9080T>A (n.-66+9080T>A)
 dbSNP
12g.51962579T=CA2036279636ACVR1Bc.91+10745T= (n.91+10745T=)
c.-66+2392T= (n.-66+2392T=)
c.-66+9080T= (n.-66+9080T=)
12g.51962580T>CCA2036279641ACVR1Bc.91+10746T>C (n.91+10746T>C)
c.-66+2393T>C (n.-66+2393T>C)
c.-66+9081T>C (n.-66+9081T>C)
 dbSNP
12g.51962580T=CA2036279639ACVR1Bc.91+10746T= (n.91+10746T=)
c.-66+2393T= (n.-66+2393T=)
c.-66+9081T= (n.-66+9081T=)
12g.51962582G>CCA654740851ACVR1Bc.91+10748G>C (n.91+10748G>C)
c.-66+2395G>C (n.-66+2395G>C)
c.-66+9083G>C (n.-66+9083G>C)
 COSMIC
12g.51962584A=CA2036279643ACVR1Bc.91+10750A= (n.91+10750A=)
c.-66+2397A= (n.-66+2397A=)
c.-66+9085A= (n.-66+9085A=)
12g.51962584A>GCA947672443ACVR1Bc.91+10750A>G (n.91+10750A>G)
c.-66+2397A>G (n.-66+2397A>G)
c.-66+9085A>G (n.-66+9085A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962585C=CA2036279648ACVR1Bc.91+10751C= (n.91+10751C=)
c.-66+2398C= (n.-66+2398C=)
c.-66+9086C= (n.-66+9086C=)
12g.51962585C>TCA2036279649ACVR1Bc.91+10751C>T (n.91+10751C>T)
c.-66+2398C>T (n.-66+2398C>T)
c.-66+9086C>T (n.-66+9086C>T)
 dbSNP
12g.51962588T>CCA236338289ACVR1Bc.91+10754T>C (n.91+10754T>C)
c.-66+2401T>C (n.-66+2401T>C)
c.-66+9089T>C (n.-66+9089T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962588T=CA2036279651ACVR1Bc.91+10754T= (n.91+10754T=)
c.-66+2401T= (n.-66+2401T=)
c.-66+9089T= (n.-66+9089T=)
12g.51962589G=CA2036279655ACVR1Bc.91+10755G= (n.91+10755G=)
c.-66+2402G= (n.-66+2402G=)
c.-66+9090G= (n.-66+9090G=)
12g.51962589G>TCA947672444ACVR1Bc.91+10755G>T (n.91+10755G>T)
c.-66+2402G>T (n.-66+2402G>T)
c.-66+9090G>T (n.-66+9090G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962590C=CA2036279659ACVR1Bc.91+10756C= (n.91+10756C=)
c.-66+2403C= (n.-66+2403C=)
c.-66+9091C= (n.-66+9091C=)
12g.51962590C>TCA605054938ACVR1Bc.91+10756C>T (n.91+10756C>T)
c.-66+2403C>T (n.-66+2403C>T)
c.-66+9091C>T (n.-66+9091C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962591T>CCA2036279663ACVR1Bc.91+10757T>C (n.91+10757T>C)
c.-66+2404T>C (n.-66+2404T>C)
c.-66+9092T>C (n.-66+9092T>C)
 dbSNP
12g.51962591T=CA2036279662ACVR1Bc.91+10757T= (n.91+10757T=)
c.-66+2404T= (n.-66+2404T=)
c.-66+9092T= (n.-66+9092T=)
12g.51962595A=CA2036279667ACVR1Bc.91+10761A= (n.91+10761A=)
c.-66+2408A= (n.-66+2408A=)
c.-66+9096A= (n.-66+9096A=)
12g.51962595A>GCA2036279673ACVR1Bc.91+10761A>G (n.91+10761A>G)
c.-66+2408A>G (n.-66+2408A>G)
c.-66+9096A>G (n.-66+9096A>G)
 dbSNP
12g.51962596C>ACA2036279676ACVR1Bc.91+10762C>A (n.91+10762C>A)
c.-66+2409C>A (n.-66+2409C>A)
c.-66+9097C>A (n.-66+9097C>A)
 dbSNP
12g.51962596C=CA2036279675ACVR1Bc.91+10762C= (n.91+10762C=)
c.-66+2409C= (n.-66+2409C=)
c.-66+9097C= (n.-66+9097C=)
12g.51962600A=CA2036279678ACVR1Bc.91+10766A= (n.91+10766A=)
c.-66+2413A= (n.-66+2413A=)
c.-66+9101A= (n.-66+9101A=)
12g.51962600A>GCA236338300ACVR1Bc.91+10766A>G (n.91+10766A>G)
c.-66+2413A>G (n.-66+2413A>G)
c.-66+9101A>G (n.-66+9101A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962604G>ACA236338303ACVR1Bc.91+10770G>A (n.91+10770G>A)
c.-66+2417G>A (n.-66+2417G>A)
c.-66+9105G>A (n.-66+9105G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962604G=CA2036279681ACVR1Bc.91+10770G= (n.91+10770G=)
c.-66+2417G= (n.-66+2417G=)
c.-66+9105G= (n.-66+9105G=)
12g.51962607_51962610delinsCCTACA2036279685ACVR1Bc.91+10773_91+10776delinsCCTA (n.91+10773_91+10776delinsCCTA)
c.-66+2420_-66+2423delinsCCTA (n.-66+2420_-66+2423delinsCCTA)
c.-66+9108_-66+9111delinsCCTA (n.-66+9108_-66+9111delinsCCTA)
12g.51962608_51962610delCA2036279687ACVR1Bc.91+10774_91+10776del (n.91+10774_91+10776del)
c.-66+2421_-66+2423del (n.-66+2421_-66+2423del)
c.-66+9109_-66+9111del (n.-66+9109_-66+9111del)
 dbSNP
12g.51962609T>CCA2036279693ACVR1Bc.91+10775T>C (n.91+10775T>C)
c.-66+2422T>C (n.-66+2422T>C)
c.-66+9110T>C (n.-66+9110T>C)
 dbSNP
12g.51962609T=CA2036279690ACVR1Bc.91+10775T= (n.91+10775T=)
c.-66+2422T= (n.-66+2422T=)
c.-66+9110T= (n.-66+9110T=)
12g.51962615T>CCA689773018ACVR1Bc.91+10781T>C (n.91+10781T>C)
c.-66+2428T>C (n.-66+2428T>C)
c.-66+9116T>C (n.-66+9116T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962615T=CA2036279700ACVR1Bc.91+10781T= (n.91+10781T=)
c.-66+2428T= (n.-66+2428T=)
c.-66+9116T= (n.-66+9116T=)
12g.51962618C=CA2036279702ACVR1Bc.91+10784C= (n.91+10784C=)
c.-66+2431C= (n.-66+2431C=)
c.-66+9119C= (n.-66+9119C=)
12g.51962618C>TCA2036279703ACVR1Bc.91+10784C>T (n.91+10784C>T)
c.-66+2431C>T (n.-66+2431C>T)
c.-66+9119C>T (n.-66+9119C>T)
 dbSNP
12g.51962619C=CA2036279705ACVR1Bc.91+10785C= (n.91+10785C=)
c.-66+2432C= (n.-66+2432C=)
c.-66+9120C= (n.-66+9120C=)
12g.51962619C>TCA689773019ACVR1Bc.91+10785C>T (n.91+10785C>T)
c.-66+2432C>T (n.-66+2432C>T)
c.-66+9120C>T (n.-66+9120C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962621T>CCA689773020ACVR1Bc.91+10787T>C (n.91+10787T>C)
c.-66+2434T>C (n.-66+2434T>C)
c.-66+9122T>C (n.-66+9122T>C)
 dbSNP
12g.51962621T=CA2036279708ACVR1Bc.91+10787T= (n.91+10787T=)
c.-66+2434T= (n.-66+2434T=)
c.-66+9122T= (n.-66+9122T=)
12g.51962622C=CA2036279714ACVR1Bc.91+10788C= (n.91+10788C=)
c.-66+2435C= (n.-66+2435C=)
c.-66+9123C= (n.-66+9123C=)
12g.51962622C>GCA947672445ACVR1Bc.91+10788C>G (n.91+10788C>G)
c.-66+2435C>G (n.-66+2435C>G)
c.-66+9123C>G (n.-66+9123C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962622C>TCA236338311ACVR1Bc.91+10788C>T (n.91+10788C>T)
c.-66+2435C>T (n.-66+2435C>T)
c.-66+9123C>T (n.-66+9123C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51962625_51962626delinsGCCA2036279717ACVR1Bc.91+10791_91+10792delinsGC (n.91+10791_91+10792delinsGC)
c.-66+2438_-66+2439delinsGC (n.-66+2438_-66+2439delinsGC)
c.-66+9126_-66+9127delinsGC (n.-66+9126_-66+9127delinsGC)

Number of alleles fetched