Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51962498A= | CA2036279557 | ACVR1B | c.91+10664A= (n.91+10664A=) c.-66+2311A= (n.-66+2311A=) c.-66+8999A= (n.-66+8999A=) | |
12 | g.51962498A>G | CA689772987 | ACVR1B | c.91+10664A>G (n.91+10664A>G) c.-66+2311A>G (n.-66+2311A>G) c.-66+8999A>G (n.-66+8999A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962500T>C | CA236338264 | ACVR1B | c.91+10666T>C (n.91+10666T>C) c.-66+2313T>C (n.-66+2313T>C) c.-66+9001T>C (n.-66+9001T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962500T= | CA2036279560 | ACVR1B | c.91+10666T= (n.91+10666T=) c.-66+2313T= (n.-66+2313T=) c.-66+9001T= (n.-66+9001T=) | |
12 | g.51962505C= | CA2036279561 | ACVR1B | c.91+10671C= (n.91+10671C=) c.-66+2318C= (n.-66+2318C=) c.-66+9006C= (n.-66+9006C=) | |
12 | g.51962505C>G | CA2036279563 | ACVR1B | c.91+10671C>G (n.91+10671C>G) c.-66+2318C>G (n.-66+2318C>G) c.-66+9006C>G (n.-66+9006C>G) | dbSNP |
12 | g.51962505C>T | CA2036279564 | ACVR1B | c.91+10671C>T (n.91+10671C>T) c.-66+2318C>T (n.-66+2318C>T) c.-66+9006C>T (n.-66+9006C>T) | dbSNP |
12 | g.51962509G>C | CA947672434 | ACVR1B | c.91+10675G>C (n.91+10675G>C) c.-66+2322G>C (n.-66+2322G>C) c.-66+9010G>C (n.-66+9010G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962509G= | CA2036279567 | ACVR1B | c.91+10675G= (n.91+10675G=) c.-66+2322G= (n.-66+2322G=) c.-66+9010G= (n.-66+9010G=) | |
12 | g.51962509G>T | CA947672435 | ACVR1B | c.91+10675G>T (n.91+10675G>T) c.-66+2322G>T (n.-66+2322G>T) c.-66+9010G>T (n.-66+9010G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962510G>A | CA605054935 | ACVR1B | c.91+10676G>A (n.91+10676G>A) c.-66+2323G>A (n.-66+2323G>A) c.-66+9011G>A (n.-66+9011G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962510G= | CA2036279572 | ACVR1B | c.91+10676G= (n.91+10676G=) c.-66+2323G= (n.-66+2323G=) c.-66+9011G= (n.-66+9011G=) | |
12 | g.51962510G>T | CA2036279574 | ACVR1B | c.91+10676G>T (n.91+10676G>T) c.-66+2323G>T (n.-66+2323G>T) c.-66+9011G>T (n.-66+9011G>T) | dbSNP |
12 | g.51962512C= | CA2036279576 | ACVR1B | c.91+10678C= (n.91+10678C=) c.-66+2325C= (n.-66+2325C=) c.-66+9013C= (n.-66+9013C=) | |
12 | g.51962512C>G | CA2036279577 | ACVR1B | c.91+10678C>G (n.91+10678C>G) c.-66+2325C>G (n.-66+2325C>G) c.-66+9013C>G (n.-66+9013C>G) | dbSNP |
12 | g.51962519dup | CA236338266 | ACVR1B | c.91+10685dup (n.91+10685dup) c.-66+2332dup (n.-66+2332dup) c.-66+9020dup (n.-66+9020dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962516_51962519dup | CA2795985306 | ACVR1B | c.91+10682_91+10685dup (n.91+10682_91+10685dup) c.-66+2329_-66+2332dup (n.-66+2329_-66+2332dup) c.-66+9017_-66+9020dup (n.-66+9017_-66+9020dup) | |
12 | g.51962519del | CA2726066637 | ACVR1B | c.91+10685del (n.91+10685del) c.-66+2332del (n.-66+2332del) c.-66+9020del (n.-66+9020del) | dbSNP |
12 | g.51962516T>C | CA2036279583 | ACVR1B | c.91+10682T>C (n.91+10682T>C) c.-66+2329T>C (n.-66+2329T>C) c.-66+9017T>C (n.-66+9017T>C) | dbSNP |
12 | g.51962516T= | CA2036279582 | ACVR1B | c.91+10682T= (n.91+10682T=) c.-66+2329T= (n.-66+2329T=) c.-66+9017T= (n.-66+9017T=) | |
12 | g.51962520C>A | CA2607705386 | ACVR1B | c.91+10686C>A (n.91+10686C>A) c.-66+2333C>A (n.-66+2333C>A) c.-66+9021C>A (n.-66+9021C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51962520C= | CA2036279586 | ACVR1B | c.91+10686C= (n.91+10686C=) c.-66+2333C= (n.-66+2333C=) c.-66+9021C= (n.-66+9021C=) | |
12 | g.51962520C>G | CA689772992 | ACVR1B | c.91+10686C>G (n.91+10686C>G) c.-66+2333C>G (n.-66+2333C>G) c.-66+9021C>G (n.-66+9021C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962520C>T | CA605054936 | ACVR1B | c.91+10686C>T (n.91+10686C>T) c.-66+2333C>T (n.-66+2333C>T) c.-66+9021C>T (n.-66+9021C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962523T>C | CA2795985307 | ACVR1B | c.91+10689T>C (n.91+10689T>C) c.-66+2336T>C (n.-66+2336T>C) c.-66+9024T>C (n.-66+9024T>C) | |
12 | g.51962524T>C | CA689772993 | ACVR1B | c.91+10690T>C (n.91+10690T>C) c.-66+2337T>C (n.-66+2337T>C) c.-66+9025T>C (n.-66+9025T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962524T= | CA2036279588 | ACVR1B | c.91+10690T= (n.91+10690T=) c.-66+2337T= (n.-66+2337T=) c.-66+9025T= (n.-66+9025T=) | |
12 | g.51962527_51962530del | CA947672437 | ACVR1B | c.91+10693_91+10696del (n.91+10693_91+10696del) c.-66+2340_-66+2343del (n.-66+2340_-66+2343del) c.-66+9028_-66+9031del (n.-66+9028_-66+9031del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962527_51962531del | CA947672436 | ACVR1B | c.91+10693_91+10697del (n.91+10693_91+10697del) c.-66+2340_-66+2344del (n.-66+2340_-66+2344del) c.-66+9028_-66+9032del (n.-66+9028_-66+9032del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962528C= | CA2036279591 | ACVR1B | c.91+10694C= (n.91+10694C=) c.-66+2341C= (n.-66+2341C=) c.-66+9029C= (n.-66+9029C=) | |
12 | g.51962528C>T | CA947672438 | ACVR1B | c.91+10694C>T (n.91+10694C>T) c.-66+2341C>T (n.-66+2341C>T) c.-66+9029C>T (n.-66+9029C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962528_51962529insTTTT | CA947672439 | ACVR1B | c.91+10694_91+10695insTTTT (n.91+10694_91+10695insTTTT) c.-66+2341_-66+2342insTTTT (n.-66+2341_-66+2342insTTTT) c.-66+9029_-66+9030insTTTT (n.-66+9029_-66+9030insTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962531A= | CA2036279592 | ACVR1B | c.91+10697A= (n.91+10697A=) c.-66+2344A= (n.-66+2344A=) c.-66+9032A= (n.-66+9032A=) | |
12 | g.51962531A>G | CA2036279593 | ACVR1B | c.91+10697A>G (n.91+10697A>G) c.-66+2344A>G (n.-66+2344A>G) c.-66+9032A>G (n.-66+9032A>G) | dbSNP |
12 | g.51962532T>C | CA2563404489 | ACVR1B | c.91+10698T>C (n.91+10698T>C) c.-66+2345T>C (n.-66+2345T>C) c.-66+9033T>C (n.-66+9033T>C) | |
12 | g.51962536A= | CA2036279594 | ACVR1B | c.91+10702A= (n.91+10702A=) c.-66+2349A= (n.-66+2349A=) c.-66+9037A= (n.-66+9037A=) | |
12 | g.51962536A>G | CA2036279595 | ACVR1B | c.91+10702A>G (n.91+10702A>G) c.-66+2349A>G (n.-66+2349A>G) c.-66+9037A>G (n.-66+9037A>G) | dbSNP |
12 | g.51962536A>T | CA2036279596 | ACVR1B | c.91+10702A>T (n.91+10702A>T) c.-66+2349A>T (n.-66+2349A>T) c.-66+9037A>T (n.-66+9037A>T) | dbSNP |
12 | g.51962537T>A | CA2795985308 | ACVR1B | c.91+10703T>A (n.91+10703T>A) c.-66+2350T>A (n.-66+2350T>A) c.-66+9038T>A (n.-66+9038T>A) | |
12 | g.51962537T>C | CA689772994 | ACVR1B | c.91+10703T>C (n.91+10703T>C) c.-66+2350T>C (n.-66+2350T>C) c.-66+9038T>C (n.-66+9038T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962537T= | CA2036279597 | ACVR1B | c.91+10703T= (n.91+10703T=) c.-66+2350T= (n.-66+2350T=) c.-66+9038T= (n.-66+9038T=) | |
12 | g.51962539T>A | CA2832590441 | ACVR1B | c.91+10705T>A (n.91+10705T>A) c.-66+2352T>A (n.-66+2352T>A) c.-66+9040T>A (n.-66+9040T>A) | |
12 | g.51962539T>C | CA2832590440 | ACVR1B | c.91+10705T>C (n.91+10705T>C) c.-66+2352T>C (n.-66+2352T>C) c.-66+9040T>C (n.-66+9040T>C) | |
12 | g.51962539T>G | CA15724860 | ACVR1B | c.91+10705T>G (n.91+10705T>G) c.-66+2352T>G (n.-66+2352T>G) c.-66+9040T>G (n.-66+9040T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962539T= | CA2036279598 | ACVR1B | c.91+10705T= (n.91+10705T=) c.-66+2352T= (n.-66+2352T=) c.-66+9040T= (n.-66+9040T=) | |
12 | g.51962542T>G | CA2036279600 | ACVR1B | c.91+10708T>G (n.91+10708T>G) c.-66+2355T>G (n.-66+2355T>G) c.-66+9043T>G (n.-66+9043T>G) | dbSNP |
12 | g.51962542T= | CA2036279599 | ACVR1B | c.91+10708T= (n.91+10708T=) c.-66+2355T= (n.-66+2355T=) c.-66+9043T= (n.-66+9043T=) | |
12 | g.51962542_51962553delinsTTGCTTTACTGC | CA2036279601 | ACVR1B | c.91+10708_91+10719delinsTTGCTTTACTGC (n.91+10708_91+10719delinsTTGCTTTACTGC) c.-66+2355_-66+2366delinsTTGCTTTACTGC (n.-66+2355_-66+2366delinsTTGCTTTACTGC) c.-66+9043_-66+9054delinsTTGCTTTACTGC (n.-66+9043_-66+9054delinsTTGCTTTACTGC) | |
12 | g.51962543T>A | CA947672440 | ACVR1B | c.91+10709T>A (n.91+10709T>A) c.-66+2356T>A (n.-66+2356T>A) c.-66+9044T>A (n.-66+9044T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962543T= | CA2036279603 | ACVR1B | c.91+10709T= (n.91+10709T=) c.-66+2356T= (n.-66+2356T=) c.-66+9044T= (n.-66+9044T=) | |
12 | g.51962546_51962556del | CA689772995 | ACVR1B | c.91+10712_91+10722del (n.91+10712_91+10722del) c.-66+2359_-66+2369del (n.-66+2359_-66+2369del) c.-66+9047_-66+9057del (n.-66+9047_-66+9057del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962544G= | CA2036279604 | ACVR1B | c.91+10710G= (n.91+10710G=) c.-66+2357G= (n.-66+2357G=) c.-66+9045G= (n.-66+9045G=) | |
12 | g.51962547_51962567dup | CA689772997 | ACVR1B | c.91+10713_91+10733dup (n.91+10713_91+10733dup) c.-66+2360_-66+2380dup (n.-66+2360_-66+2380dup) c.-66+9048_-66+9068dup (n.-66+9048_-66+9068dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962548T>G | CA947672441 | ACVR1B | c.91+10714T>G (n.91+10714T>G) c.-66+2361T>G (n.-66+2361T>G) c.-66+9049T>G (n.-66+9049T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962548T= | CA2036279606 | ACVR1B | c.91+10714T= (n.91+10714T=) c.-66+2361T= (n.-66+2361T=) c.-66+9049T= (n.-66+9049T=) | |
12 | g.51962549A= | CA2036279607 | ACVR1B | c.91+10715A= (n.91+10715A=) c.-66+2362A= (n.-66+2362A=) c.-66+9050A= (n.-66+9050A=) | |
12 | g.51962549A>G | CA605054937 | ACVR1B | c.91+10715A>G (n.91+10715A>G) c.-66+2362A>G (n.-66+2362A>G) c.-66+9050A>G (n.-66+9050A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962550C= | CA2036279609 | ACVR1B | c.91+10716C= (n.91+10716C=) c.-66+2363C= (n.-66+2363C=) c.-66+9051C= (n.-66+9051C=) | |
12 | g.51962550C>T | CA236338275 | ACVR1B | c.91+10716C>T (n.91+10716C>T) c.-66+2363C>T (n.-66+2363C>T) c.-66+9051C>T (n.-66+9051C>T) | dbSNP |
12 | g.51962553C= | CA2036279611 | ACVR1B | c.91+10719C= (n.91+10719C=) c.-66+2366C= (n.-66+2366C=) c.-66+9054C= (n.-66+9054C=) | |
12 | g.51962553C>G | CA2036279613 | ACVR1B | c.91+10719C>G (n.91+10719C>G) c.-66+2366C>G (n.-66+2366C>G) c.-66+9054C>G (n.-66+9054C>G) | dbSNP |
12 | g.51962553C>T | CA2036279612 | ACVR1B | c.91+10719C>T (n.91+10719C>T) c.-66+2366C>T (n.-66+2366C>T) c.-66+9054C>T (n.-66+9054C>T) | dbSNP |
12 | g.51962559G= | CA2036279614 | ACVR1B | c.91+10725G= (n.91+10725G=) c.-66+2372G= (n.-66+2372G=) c.-66+9060G= (n.-66+9060G=) | |
12 | g.51962559G>T | CA2036279615 | ACVR1B | c.91+10725G>T (n.91+10725G>T) c.-66+2372G>T (n.-66+2372G>T) c.-66+9060G>T (n.-66+9060G>T) | dbSNP |
12 | g.51962561T>C | CA236338281 | ACVR1B | c.91+10727T>C (n.91+10727T>C) c.-66+2374T>C (n.-66+2374T>C) c.-66+9062T>C (n.-66+9062T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962561T= | CA2036279616 | ACVR1B | c.91+10727T= (n.91+10727T=) c.-66+2374T= (n.-66+2374T=) c.-66+9062T= (n.-66+9062T=) | |
12 | g.51962574G>A | CA689773002 | ACVR1B | c.91+10740G>A (n.91+10740G>A) c.-66+2387G>A (n.-66+2387G>A) c.-66+9075G>A (n.-66+9075G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962574G= | CA2036279618 | ACVR1B | c.91+10740G= (n.91+10740G=) c.-66+2387G= (n.-66+2387G=) c.-66+9075G= (n.-66+9075G=) | |
12 | g.51962575C= | CA2036279628 | ACVR1B | c.91+10741C= (n.91+10741C=) c.-66+2388C= (n.-66+2388C=) c.-66+9076C= (n.-66+9076C=) | |
12 | g.51962575C>G | CA2036279630 | ACVR1B | c.91+10741C>G (n.91+10741C>G) c.-66+2388C>G (n.-66+2388C>G) c.-66+9076C>G (n.-66+9076C>G) | dbSNP |
12 | g.51962576dup | CA689773003 | ACVR1B | c.91+10742dup (n.91+10742dup) c.-66+2389dup (n.-66+2389dup) c.-66+9077dup (n.-66+9077dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962577A= | CA2036279634 | ACVR1B | c.91+10743A= (n.91+10743A=) c.-66+2390A= (n.-66+2390A=) c.-66+9078A= (n.-66+9078A=) | |
12 | g.51962577A>G | CA947672442 | ACVR1B | c.91+10743A>G (n.91+10743A>G) c.-66+2390A>G (n.-66+2390A>G) c.-66+9078A>G (n.-66+9078A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962579T>A | CA236338286 | ACVR1B | c.91+10745T>A (n.91+10745T>A) c.-66+2392T>A (n.-66+2392T>A) c.-66+9080T>A (n.-66+9080T>A) | dbSNP |
12 | g.51962579T= | CA2036279636 | ACVR1B | c.91+10745T= (n.91+10745T=) c.-66+2392T= (n.-66+2392T=) c.-66+9080T= (n.-66+9080T=) | |
12 | g.51962580T>C | CA2036279641 | ACVR1B | c.91+10746T>C (n.91+10746T>C) c.-66+2393T>C (n.-66+2393T>C) c.-66+9081T>C (n.-66+9081T>C) | dbSNP |
12 | g.51962580T= | CA2036279639 | ACVR1B | c.91+10746T= (n.91+10746T=) c.-66+2393T= (n.-66+2393T=) c.-66+9081T= (n.-66+9081T=) | |
12 | g.51962582G>C | CA654740851 | ACVR1B | c.91+10748G>C (n.91+10748G>C) c.-66+2395G>C (n.-66+2395G>C) c.-66+9083G>C (n.-66+9083G>C) | COSMIC |
12 | g.51962584A= | CA2036279643 | ACVR1B | c.91+10750A= (n.91+10750A=) c.-66+2397A= (n.-66+2397A=) c.-66+9085A= (n.-66+9085A=) | |
12 | g.51962584A>G | CA947672443 | ACVR1B | c.91+10750A>G (n.91+10750A>G) c.-66+2397A>G (n.-66+2397A>G) c.-66+9085A>G (n.-66+9085A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962585C= | CA2036279648 | ACVR1B | c.91+10751C= (n.91+10751C=) c.-66+2398C= (n.-66+2398C=) c.-66+9086C= (n.-66+9086C=) | |
12 | g.51962585C>T | CA2036279649 | ACVR1B | c.91+10751C>T (n.91+10751C>T) c.-66+2398C>T (n.-66+2398C>T) c.-66+9086C>T (n.-66+9086C>T) | dbSNP |
12 | g.51962588T>C | CA236338289 | ACVR1B | c.91+10754T>C (n.91+10754T>C) c.-66+2401T>C (n.-66+2401T>C) c.-66+9089T>C (n.-66+9089T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962588T= | CA2036279651 | ACVR1B | c.91+10754T= (n.91+10754T=) c.-66+2401T= (n.-66+2401T=) c.-66+9089T= (n.-66+9089T=) | |
12 | g.51962589G= | CA2036279655 | ACVR1B | c.91+10755G= (n.91+10755G=) c.-66+2402G= (n.-66+2402G=) c.-66+9090G= (n.-66+9090G=) | |
12 | g.51962589G>T | CA947672444 | ACVR1B | c.91+10755G>T (n.91+10755G>T) c.-66+2402G>T (n.-66+2402G>T) c.-66+9090G>T (n.-66+9090G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962590C= | CA2036279659 | ACVR1B | c.91+10756C= (n.91+10756C=) c.-66+2403C= (n.-66+2403C=) c.-66+9091C= (n.-66+9091C=) | |
12 | g.51962590C>T | CA605054938 | ACVR1B | c.91+10756C>T (n.91+10756C>T) c.-66+2403C>T (n.-66+2403C>T) c.-66+9091C>T (n.-66+9091C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51962591T>C | CA2036279663 | ACVR1B | c.91+10757T>C (n.91+10757T>C) c.-66+2404T>C (n.-66+2404T>C) c.-66+9092T>C (n.-66+9092T>C) | dbSNP |
12 | g.51962591T= | CA2036279662 | ACVR1B | c.91+10757T= (n.91+10757T=) c.-66+2404T= (n.-66+2404T=) c.-66+9092T= (n.-66+9092T=) | |
12 | g.51962595A= | CA2036279667 | ACVR1B | c.91+10761A= (n.91+10761A=) c.-66+2408A= (n.-66+2408A=) c.-66+9096A= (n.-66+9096A=) | |
12 | g.51962595A>G | CA2036279673 | ACVR1B | c.91+10761A>G (n.91+10761A>G) c.-66+2408A>G (n.-66+2408A>G) c.-66+9096A>G (n.-66+9096A>G) | dbSNP |
12 | g.51962596C>A | CA2036279676 | ACVR1B | c.91+10762C>A (n.91+10762C>A) c.-66+2409C>A (n.-66+2409C>A) c.-66+9097C>A (n.-66+9097C>A) | dbSNP |
12 | g.51962596C= | CA2036279675 | ACVR1B | c.91+10762C= (n.91+10762C=) c.-66+2409C= (n.-66+2409C=) c.-66+9097C= (n.-66+9097C=) |