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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51960608G>A | CA956026985 | ATP7B | c.1946+1229C>T (n.1946+1229C>T) c.*691-286C>T (n.*691-286C>T) c.1870-3001C>T (n.1870-3001C>T) c.1947-286C>T (n.1947-286C>T) c.1614-286C>T (n.1614-286C>T) c.1870-2064C>T (n.1870-2064C>T) c.1426-3001C>T (n.1426-3001C>T) c.1286-10447C>T (n.1286-10447C>T) n.1665-2064C>T c.82+1229C>T n.439-286C>T n.212-14130C>T c.1851-286C>T (n.1851-286C>T) c.1911-286C>T (n.1911-286C>T) c.-64+1229C>T (n.-64+1229C>T) c.1708-2064C>T (n.1708-2064C>T) c.615-286C>T (n.615-286C>T) n.2166-286C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960608G= | CA2091552106 | ATP7B | c.1946+1229C= (n.1946+1229C=) c.*691-286C= (n.*691-286C=) c.1870-3001C= (n.1870-3001C=) c.1947-286C= (n.1947-286C=) c.1614-286C= (n.1614-286C=) c.1870-2064C= (n.1870-2064C=) c.1426-3001C= (n.1426-3001C=) c.1286-10447C= (n.1286-10447C=) n.1665-2064C= c.82+1229C= n.439-286C= n.212-14130C= c.1851-286C= (n.1851-286C=) c.1911-286C= (n.1911-286C=) c.-64+1229C= (n.-64+1229C=) c.1708-2064C= (n.1708-2064C=) c.615-286C= (n.615-286C=) n.2166-286C= | |
| 13 | g.51960612C= | CA2091552109 | ATP7B | c.1946+1225G= (n.1946+1225G=) c.*691-290G= (n.*691-290G=) c.1870-3005G= (n.1870-3005G=) c.1947-290G= (n.1947-290G=) c.1614-290G= (n.1614-290G=) c.1870-2068G= (n.1870-2068G=) c.1426-3005G= (n.1426-3005G=) c.1286-10451G= (n.1286-10451G=) n.1665-2068G= c.82+1225G= n.439-290G= n.212-14134G= c.1851-290G= (n.1851-290G=) c.1911-290G= (n.1911-290G=) c.-64+1225G= (n.-64+1225G=) c.1708-2068G= (n.1708-2068G=) c.615-290G= (n.615-290G=) n.2166-290G= | |
| 13 | g.51960612C>T | CA698896610 | ATP7B | c.1946+1225G>A (n.1946+1225G>A) c.*691-290G>A (n.*691-290G>A) c.1870-3005G>A (n.1870-3005G>A) c.1947-290G>A (n.1947-290G>A) c.1614-290G>A (n.1614-290G>A) c.1870-2068G>A (n.1870-2068G>A) c.1426-3005G>A (n.1426-3005G>A) c.1286-10451G>A (n.1286-10451G>A) n.1665-2068G>A c.82+1225G>A n.439-290G>A n.212-14134G>A c.1851-290G>A (n.1851-290G>A) c.1911-290G>A (n.1911-290G>A) c.-64+1225G>A (n.-64+1225G>A) c.1708-2068G>A (n.1708-2068G>A) c.615-290G>A (n.615-290G>A) n.2166-290G>A | dbSNP |
| 13 | g.51960619T>C | CA698896613 | ATP7B | c.1946+1218A>G (n.1946+1218A>G) c.*691-297A>G (n.*691-297A>G) c.1870-3012A>G (n.1870-3012A>G) c.1947-297A>G (n.1947-297A>G) c.1614-297A>G (n.1614-297A>G) c.1870-2075A>G (n.1870-2075A>G) c.1426-3012A>G (n.1426-3012A>G) c.1286-10458A>G (n.1286-10458A>G) n.1665-2075A>G c.82+1218A>G n.439-297A>G n.212-14141A>G c.1851-297A>G (n.1851-297A>G) c.1911-297A>G (n.1911-297A>G) c.-64+1218A>G (n.-64+1218A>G) c.1708-2075A>G (n.1708-2075A>G) c.615-297A>G (n.615-297A>G) n.2166-297A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960619T= | CA2091552112 | ATP7B | c.1946+1218A= (n.1946+1218A=) c.*691-297A= (n.*691-297A=) c.1870-3012A= (n.1870-3012A=) c.1947-297A= (n.1947-297A=) c.1614-297A= (n.1614-297A=) c.1870-2075A= (n.1870-2075A=) c.1426-3012A= (n.1426-3012A=) c.1286-10458A= (n.1286-10458A=) n.1665-2075A= c.82+1218A= n.439-297A= n.212-14141A= c.1851-297A= (n.1851-297A=) c.1911-297A= (n.1911-297A=) c.-64+1218A= (n.-64+1218A=) c.1708-2075A= (n.1708-2075A=) c.615-297A= (n.615-297A=) n.2166-297A= | |
| 13 | g.51960621A= | CA2091552115 | ATP7B | c.1946+1216T= (n.1946+1216T=) c.*691-299T= (n.*691-299T=) c.1870-3014T= (n.1870-3014T=) c.1947-299T= (n.1947-299T=) c.1614-299T= (n.1614-299T=) c.1870-2077T= (n.1870-2077T=) c.1426-3014T= (n.1426-3014T=) c.1286-10460T= (n.1286-10460T=) n.1665-2077T= c.82+1216T= n.439-299T= n.212-14143T= c.1851-299T= (n.1851-299T=) c.1911-299T= (n.1911-299T=) c.-64+1216T= (n.-64+1216T=) c.1708-2077T= (n.1708-2077T=) c.615-299T= (n.615-299T=) n.2166-299T= | |
| 13 | g.51960621A>G | CA2091552117 | ATP7B | c.1946+1216T>C (n.1946+1216T>C) c.*691-299T>C (n.*691-299T>C) c.1870-3014T>C (n.1870-3014T>C) c.1947-299T>C (n.1947-299T>C) c.1614-299T>C (n.1614-299T>C) c.1870-2077T>C (n.1870-2077T>C) c.1426-3014T>C (n.1426-3014T>C) c.1286-10460T>C (n.1286-10460T>C) n.1665-2077T>C c.82+1216T>C n.439-299T>C n.212-14143T>C c.1851-299T>C (n.1851-299T>C) c.1911-299T>C (n.1911-299T>C) c.-64+1216T>C (n.-64+1216T>C) c.1708-2077T>C (n.1708-2077T>C) c.615-299T>C (n.615-299T>C) n.2166-299T>C | dbSNP |
| 13 | g.51960622_51960623delinsGA | CA2091552119 | ATP7B | c.1946+1214_1946+1215delinsTC (n.1946+1214_1946+1215delinsTC) c.*691-301_*691-300delinsTC (n.*691-301_*691-300delinsTC) c.1870-3016_1870-3015delinsTC (n.1870-3016_1870-3015delinsTC) c.1947-301_1947-300delinsTC (n.1947-301_1947-300delinsTC) c.1614-301_1614-300delinsTC (n.1614-301_1614-300delinsTC) c.1870-2079_1870-2078delinsTC (n.1870-2079_1870-2078delinsTC) c.1426-3016_1426-3015delinsTC (n.1426-3016_1426-3015delinsTC) c.1286-10462_1286-10461delinsTC (n.1286-10462_1286-10461delinsTC) n.1665-2079_1665-2078delinsTC c.82+1214_82+1215delinsTC n.439-301_439-300delinsTC n.212-14145_212-14144delinsTC c.1851-301_1851-300delinsTC (n.1851-301_1851-300delinsTC) c.1911-301_1911-300delinsTC (n.1911-301_1911-300delinsTC) c.-64+1214_-64+1215delinsTC (n.-64+1214_-64+1215delinsTC) c.1708-2079_1708-2078delinsTC (n.1708-2079_1708-2078delinsTC) c.615-301_615-300delinsTC (n.615-301_615-300delinsTC) n.2166-301_2166-300delinsTC | |
| 13 | g.51960624del | CA2091552120 | ATP7B | c.1946+1214del (n.1946+1214del) c.*691-301del (n.*691-301del) c.1870-3016del (n.1870-3016del) c.1947-301del (n.1947-301del) c.1614-301del (n.1614-301del) c.1870-2079del (n.1870-2079del) c.1426-3016del (n.1426-3016del) c.1286-10462del (n.1286-10462del) n.1665-2079del c.82+1214del n.439-301del n.212-14145del c.1851-301del (n.1851-301del) c.1911-301del (n.1911-301del) c.-64+1214del (n.-64+1214del) c.1708-2079del (n.1708-2079del) c.615-301del (n.615-301del) n.2166-301del | dbSNP |
| 13 | g.51960627T>C | CA250060521 | ATP7B | c.1946+1210A>G (n.1946+1210A>G) c.*691-305A>G (n.*691-305A>G) c.1870-3020A>G (n.1870-3020A>G) c.1947-305A>G (n.1947-305A>G) c.1614-305A>G (n.1614-305A>G) c.1870-2083A>G (n.1870-2083A>G) c.1426-3020A>G (n.1426-3020A>G) c.1286-10466A>G (n.1286-10466A>G) n.1665-2083A>G c.82+1210A>G n.439-305A>G n.212-14149A>G c.1851-305A>G (n.1851-305A>G) c.1911-305A>G (n.1911-305A>G) c.-64+1210A>G (n.-64+1210A>G) c.1708-2083A>G (n.1708-2083A>G) c.615-305A>G (n.615-305A>G) n.2166-305A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960627T= | CA2091552121 | ATP7B | c.1946+1210A= (n.1946+1210A=) c.*691-305A= (n.*691-305A=) c.1870-3020A= (n.1870-3020A=) c.1947-305A= (n.1947-305A=) c.1614-305A= (n.1614-305A=) c.1870-2083A= (n.1870-2083A=) c.1426-3020A= (n.1426-3020A=) c.1286-10466A= (n.1286-10466A=) n.1665-2083A= c.82+1210A= n.439-305A= n.212-14149A= c.1851-305A= (n.1851-305A=) c.1911-305A= (n.1911-305A=) c.-64+1210A= (n.-64+1210A=) c.1708-2083A= (n.1708-2083A=) c.615-305A= (n.615-305A=) n.2166-305A= | |
| 13 | g.51960629G>C | CA609969219 | ATP7B | c.1946+1208C>G (n.1946+1208C>G) c.*691-307C>G (n.*691-307C>G) c.1870-3022C>G (n.1870-3022C>G) c.1947-307C>G (n.1947-307C>G) c.1614-307C>G (n.1614-307C>G) c.1870-2085C>G (n.1870-2085C>G) c.1426-3022C>G (n.1426-3022C>G) c.1286-10468C>G (n.1286-10468C>G) n.1665-2085C>G c.82+1208C>G n.439-307C>G n.212-14151C>G c.1851-307C>G (n.1851-307C>G) c.1911-307C>G (n.1911-307C>G) c.-64+1208C>G (n.-64+1208C>G) c.1708-2085C>G (n.1708-2085C>G) c.615-307C>G (n.615-307C>G) n.2166-307C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960629G= | CA2091552125 | ATP7B | c.1946+1208C= (n.1946+1208C=) c.*691-307C= (n.*691-307C=) c.1870-3022C= (n.1870-3022C=) c.1947-307C= (n.1947-307C=) c.1614-307C= (n.1614-307C=) c.1870-2085C= (n.1870-2085C=) c.1426-3022C= (n.1426-3022C=) c.1286-10468C= (n.1286-10468C=) n.1665-2085C= c.82+1208C= n.439-307C= n.212-14151C= c.1851-307C= (n.1851-307C=) c.1911-307C= (n.1911-307C=) c.-64+1208C= (n.-64+1208C=) c.1708-2085C= (n.1708-2085C=) c.615-307C= (n.615-307C=) n.2166-307C= | |
| 13 | g.51960630C= | CA2091552126 | ATP7B | c.1946+1207G= (n.1946+1207G=) c.*691-308G= (n.*691-308G=) c.1870-3023G= (n.1870-3023G=) c.1947-308G= (n.1947-308G=) c.1614-308G= (n.1614-308G=) c.1870-2086G= (n.1870-2086G=) c.1426-3023G= (n.1426-3023G=) c.1286-10469G= (n.1286-10469G=) n.1665-2086G= c.82+1207G= n.439-308G= n.212-14152G= c.1851-308G= (n.1851-308G=) c.1911-308G= (n.1911-308G=) c.-64+1207G= (n.-64+1207G=) c.1708-2086G= (n.1708-2086G=) c.615-308G= (n.615-308G=) n.2166-308G= | |
| 13 | g.51960630C>T | CA2091552128 | ATP7B | c.1946+1207G>A (n.1946+1207G>A) c.*691-308G>A (n.*691-308G>A) c.1870-3023G>A (n.1870-3023G>A) c.1947-308G>A (n.1947-308G>A) c.1614-308G>A (n.1614-308G>A) c.1870-2086G>A (n.1870-2086G>A) c.1426-3023G>A (n.1426-3023G>A) c.1286-10469G>A (n.1286-10469G>A) n.1665-2086G>A c.82+1207G>A n.439-308G>A n.212-14152G>A c.1851-308G>A (n.1851-308G>A) c.1911-308G>A (n.1911-308G>A) c.-64+1207G>A (n.-64+1207G>A) c.1708-2086G>A (n.1708-2086G>A) c.615-308G>A (n.615-308G>A) n.2166-308G>A | dbSNP |
| 13 | g.51960631C= | CA2091552132 | ATP7B | c.1946+1206G= (n.1946+1206G=) c.*691-309G= (n.*691-309G=) c.1870-3024G= (n.1870-3024G=) c.1947-309G= (n.1947-309G=) c.1614-309G= (n.1614-309G=) c.1870-2087G= (n.1870-2087G=) c.1426-3024G= (n.1426-3024G=) c.1286-10470G= (n.1286-10470G=) n.1665-2087G= c.82+1206G= n.439-309G= n.212-14153G= c.1851-309G= (n.1851-309G=) c.1911-309G= (n.1911-309G=) c.-64+1206G= (n.-64+1206G=) c.1708-2087G= (n.1708-2087G=) c.615-309G= (n.615-309G=) n.2166-309G= | |
| 13 | g.51960631C>T | CA956026988 | ATP7B | c.1946+1206G>A (n.1946+1206G>A) c.*691-309G>A (n.*691-309G>A) c.1870-3024G>A (n.1870-3024G>A) c.1947-309G>A (n.1947-309G>A) c.1614-309G>A (n.1614-309G>A) c.1870-2087G>A (n.1870-2087G>A) c.1426-3024G>A (n.1426-3024G>A) c.1286-10470G>A (n.1286-10470G>A) n.1665-2087G>A c.82+1206G>A n.439-309G>A n.212-14153G>A c.1851-309G>A (n.1851-309G>A) c.1911-309G>A (n.1911-309G>A) c.-64+1206G>A (n.-64+1206G>A) c.1708-2087G>A (n.1708-2087G>A) c.615-309G>A (n.615-309G>A) n.2166-309G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960633C>A | CA2518441500 | ATP7B | c.1946+1204G>T (n.1946+1204G>T) c.*691-311G>T (n.*691-311G>T) c.1870-3026G>T (n.1870-3026G>T) c.1947-311G>T (n.1947-311G>T) c.1614-311G>T (n.1614-311G>T) c.1870-2089G>T (n.1870-2089G>T) c.1426-3026G>T (n.1426-3026G>T) c.1286-10472G>T (n.1286-10472G>T) n.1665-2089G>T c.82+1204G>T n.439-311G>T n.212-14155G>T c.1851-311G>T (n.1851-311G>T) c.1911-311G>T (n.1911-311G>T) c.-64+1204G>T (n.-64+1204G>T) c.1708-2089G>T (n.1708-2089G>T) c.615-311G>T (n.615-311G>T) n.2166-311G>T | |
| 13 | g.51960633C= | CA2091552135 | ATP7B | c.1946+1204G= (n.1946+1204G=) c.*691-311G= (n.*691-311G=) c.1870-3026G= (n.1870-3026G=) c.1947-311G= (n.1947-311G=) c.1614-311G= (n.1614-311G=) c.1870-2089G= (n.1870-2089G=) c.1426-3026G= (n.1426-3026G=) c.1286-10472G= (n.1286-10472G=) n.1665-2089G= c.82+1204G= n.439-311G= n.212-14155G= c.1851-311G= (n.1851-311G=) c.1911-311G= (n.1911-311G=) c.-64+1204G= (n.-64+1204G=) c.1708-2089G= (n.1708-2089G=) c.615-311G= (n.615-311G=) n.2166-311G= | |
| 13 | g.51960633C>T | CA250060523 | ATP7B | c.1946+1204G>A (n.1946+1204G>A) c.*691-311G>A (n.*691-311G>A) c.1870-3026G>A (n.1870-3026G>A) c.1947-311G>A (n.1947-311G>A) c.1614-311G>A (n.1614-311G>A) c.1870-2089G>A (n.1870-2089G>A) c.1426-3026G>A (n.1426-3026G>A) c.1286-10472G>A (n.1286-10472G>A) n.1665-2089G>A c.82+1204G>A n.439-311G>A n.212-14155G>A c.1851-311G>A (n.1851-311G>A) c.1911-311G>A (n.1911-311G>A) c.-64+1204G>A (n.-64+1204G>A) c.1708-2089G>A (n.1708-2089G>A) c.615-311G>A (n.615-311G>A) n.2166-311G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960637G>A | CA2091552140 | ATP7B | c.1946+1200C>T (n.1946+1200C>T) c.*691-315C>T (n.*691-315C>T) c.1870-3030C>T (n.1870-3030C>T) c.1947-315C>T (n.1947-315C>T) c.1614-315C>T (n.1614-315C>T) c.1870-2093C>T (n.1870-2093C>T) c.1426-3030C>T (n.1426-3030C>T) c.1286-10476C>T (n.1286-10476C>T) n.1665-2093C>T c.82+1200C>T n.439-315C>T n.212-14159C>T c.1851-315C>T (n.1851-315C>T) c.1911-315C>T (n.1911-315C>T) c.-64+1200C>T (n.-64+1200C>T) c.1708-2093C>T (n.1708-2093C>T) c.615-315C>T (n.615-315C>T) n.2166-315C>T | dbSNP |
| 13 | g.51960637G>C | CA2091552141 | ATP7B | c.1946+1200C>G (n.1946+1200C>G) c.*691-315C>G (n.*691-315C>G) c.1870-3030C>G (n.1870-3030C>G) c.1947-315C>G (n.1947-315C>G) c.1614-315C>G (n.1614-315C>G) c.1870-2093C>G (n.1870-2093C>G) c.1426-3030C>G (n.1426-3030C>G) c.1286-10476C>G (n.1286-10476C>G) n.1665-2093C>G c.82+1200C>G n.439-315C>G n.212-14159C>G c.1851-315C>G (n.1851-315C>G) c.1911-315C>G (n.1911-315C>G) c.-64+1200C>G (n.-64+1200C>G) c.1708-2093C>G (n.1708-2093C>G) c.615-315C>G (n.615-315C>G) n.2166-315C>G | dbSNP |
| 13 | g.51960637G= | CA2091552142 | ATP7B | c.1946+1200C= (n.1946+1200C=) c.*691-315C= (n.*691-315C=) c.1870-3030C= (n.1870-3030C=) c.1947-315C= (n.1947-315C=) c.1614-315C= (n.1614-315C=) c.1870-2093C= (n.1870-2093C=) c.1426-3030C= (n.1426-3030C=) c.1286-10476C= (n.1286-10476C=) n.1665-2093C= c.82+1200C= n.439-315C= n.212-14159C= c.1851-315C= (n.1851-315C=) c.1911-315C= (n.1911-315C=) c.-64+1200C= (n.-64+1200C=) c.1708-2093C= (n.1708-2093C=) c.615-315C= (n.615-315C=) n.2166-315C= | |
| 13 | g.51960640G>A | CA2091552146 | ATP7B | c.1946+1197C>T (n.1946+1197C>T) c.*691-318C>T (n.*691-318C>T) c.1870-3033C>T (n.1870-3033C>T) c.1947-318C>T (n.1947-318C>T) c.1614-318C>T (n.1614-318C>T) c.1870-2096C>T (n.1870-2096C>T) c.1426-3033C>T (n.1426-3033C>T) c.1286-10479C>T (n.1286-10479C>T) n.1665-2096C>T c.82+1197C>T n.439-318C>T n.212-14162C>T c.1851-318C>T (n.1851-318C>T) c.1911-318C>T (n.1911-318C>T) c.-64+1197C>T (n.-64+1197C>T) c.1708-2096C>T (n.1708-2096C>T) c.615-318C>T (n.615-318C>T) n.2166-318C>T | dbSNP |
| 13 | g.51960640G= | CA2091552144 | ATP7B | c.1946+1197C= (n.1946+1197C=) c.*691-318C= (n.*691-318C=) c.1870-3033C= (n.1870-3033C=) c.1947-318C= (n.1947-318C=) c.1614-318C= (n.1614-318C=) c.1870-2096C= (n.1870-2096C=) c.1426-3033C= (n.1426-3033C=) c.1286-10479C= (n.1286-10479C=) n.1665-2096C= c.82+1197C= n.439-318C= n.212-14162C= c.1851-318C= (n.1851-318C=) c.1911-318C= (n.1911-318C=) c.-64+1197C= (n.-64+1197C=) c.1708-2096C= (n.1708-2096C=) c.615-318C= (n.615-318C=) n.2166-318C= | |
| 13 | g.51960641C= | CA2091552147 | ATP7B | c.1946+1196G= (n.1946+1196G=) c.*691-319G= (n.*691-319G=) c.1870-3034G= (n.1870-3034G=) c.1947-319G= (n.1947-319G=) c.1614-319G= (n.1614-319G=) c.1870-2097G= (n.1870-2097G=) c.1426-3034G= (n.1426-3034G=) c.1286-10480G= (n.1286-10480G=) n.1665-2097G= c.82+1196G= n.439-319G= n.212-14163G= c.1851-319G= (n.1851-319G=) c.1911-319G= (n.1911-319G=) c.-64+1196G= (n.-64+1196G=) c.1708-2097G= (n.1708-2097G=) c.615-319G= (n.615-319G=) n.2166-319G= | |
| 13 | g.51960641C>T | CA2091552149 | ATP7B | c.1946+1196G>A (n.1946+1196G>A) c.*691-319G>A (n.*691-319G>A) c.1870-3034G>A (n.1870-3034G>A) c.1947-319G>A (n.1947-319G>A) c.1614-319G>A (n.1614-319G>A) c.1870-2097G>A (n.1870-2097G>A) c.1426-3034G>A (n.1426-3034G>A) c.1286-10480G>A (n.1286-10480G>A) n.1665-2097G>A c.82+1196G>A n.439-319G>A n.212-14163G>A c.1851-319G>A (n.1851-319G>A) c.1911-319G>A (n.1911-319G>A) c.-64+1196G>A (n.-64+1196G>A) c.1708-2097G>A (n.1708-2097G>A) c.615-319G>A (n.615-319G>A) n.2166-319G>A | dbSNP |
| 13 | g.51960647A= | CA2091552150 | ATP7B | c.1946+1190T= (n.1946+1190T=) c.*691-325T= (n.*691-325T=) c.1870-3040T= (n.1870-3040T=) c.1947-325T= (n.1947-325T=) c.1614-325T= (n.1614-325T=) c.1870-2103T= (n.1870-2103T=) c.1426-3040T= (n.1426-3040T=) c.1286-10486T= (n.1286-10486T=) n.1665-2103T= c.82+1190T= n.439-325T= n.212-14169T= c.1851-325T= (n.1851-325T=) c.1911-325T= (n.1911-325T=) c.-64+1190T= (n.-64+1190T=) c.1708-2103T= (n.1708-2103T=) c.615-325T= (n.615-325T=) n.2166-325T= | |
| 13 | g.51960647A>G | CA698896618 | ATP7B | c.1946+1190T>C (n.1946+1190T>C) c.*691-325T>C (n.*691-325T>C) c.1870-3040T>C (n.1870-3040T>C) c.1947-325T>C (n.1947-325T>C) c.1614-325T>C (n.1614-325T>C) c.1870-2103T>C (n.1870-2103T>C) c.1426-3040T>C (n.1426-3040T>C) c.1286-10486T>C (n.1286-10486T>C) n.1665-2103T>C c.82+1190T>C n.439-325T>C n.212-14169T>C c.1851-325T>C (n.1851-325T>C) c.1911-325T>C (n.1911-325T>C) c.-64+1190T>C (n.-64+1190T>C) c.1708-2103T>C (n.1708-2103T>C) c.615-325T>C (n.615-325T>C) n.2166-325T>C | dbSNP |
| 13 | g.51960648T>C | CA250060525 | ATP7B | c.1946+1189A>G (n.1946+1189A>G) c.*691-326A>G (n.*691-326A>G) c.1870-3041A>G (n.1870-3041A>G) c.1947-326A>G (n.1947-326A>G) c.1614-326A>G (n.1614-326A>G) c.1870-2104A>G (n.1870-2104A>G) c.1426-3041A>G (n.1426-3041A>G) c.1286-10487A>G (n.1286-10487A>G) n.1665-2104A>G c.82+1189A>G n.439-326A>G n.212-14170A>G c.1851-326A>G (n.1851-326A>G) c.1911-326A>G (n.1911-326A>G) c.-64+1189A>G (n.-64+1189A>G) c.1708-2104A>G (n.1708-2104A>G) c.615-326A>G (n.615-326A>G) n.2166-326A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960648T= | CA2091552153 | ATP7B | c.1946+1189A= (n.1946+1189A=) c.*691-326A= (n.*691-326A=) c.1870-3041A= (n.1870-3041A=) c.1947-326A= (n.1947-326A=) c.1614-326A= (n.1614-326A=) c.1870-2104A= (n.1870-2104A=) c.1426-3041A= (n.1426-3041A=) c.1286-10487A= (n.1286-10487A=) n.1665-2104A= c.82+1189A= n.439-326A= n.212-14170A= c.1851-326A= (n.1851-326A=) c.1911-326A= (n.1911-326A=) c.-64+1189A= (n.-64+1189A=) c.1708-2104A= (n.1708-2104A=) c.615-326A= (n.615-326A=) n.2166-326A= | |
| 13 | g.51960650C= | CA2091552157 | ATP7B | c.1946+1187G= (n.1946+1187G=) c.*691-328G= (n.*691-328G=) c.1870-3043G= (n.1870-3043G=) c.1947-328G= (n.1947-328G=) c.1614-328G= (n.1614-328G=) c.1870-2106G= (n.1870-2106G=) c.1426-3043G= (n.1426-3043G=) c.1286-10489G= (n.1286-10489G=) n.1665-2106G= c.82+1187G= n.439-328G= n.212-14172G= c.1851-328G= (n.1851-328G=) c.1911-328G= (n.1911-328G=) c.-64+1187G= (n.-64+1187G=) c.1708-2106G= (n.1708-2106G=) c.615-328G= (n.615-328G=) n.2166-328G= | |
| 13 | g.51960650C>T | CA250060527 | ATP7B | c.1946+1187G>A (n.1946+1187G>A) c.*691-328G>A (n.*691-328G>A) c.1870-3043G>A (n.1870-3043G>A) c.1947-328G>A (n.1947-328G>A) c.1614-328G>A (n.1614-328G>A) c.1870-2106G>A (n.1870-2106G>A) c.1426-3043G>A (n.1426-3043G>A) c.1286-10489G>A (n.1286-10489G>A) n.1665-2106G>A c.82+1187G>A n.439-328G>A n.212-14172G>A c.1851-328G>A (n.1851-328G>A) c.1911-328G>A (n.1911-328G>A) c.-64+1187G>A (n.-64+1187G>A) c.1708-2106G>A (n.1708-2106G>A) c.615-328G>A (n.615-328G>A) n.2166-328G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960652C= | CA2091552161 | ATP7B | c.1946+1185G= (n.1946+1185G=) c.*691-330G= (n.*691-330G=) c.1870-3045G= (n.1870-3045G=) c.1947-330G= (n.1947-330G=) c.1614-330G= (n.1614-330G=) c.1870-2108G= (n.1870-2108G=) c.1426-3045G= (n.1426-3045G=) c.1286-10491G= (n.1286-10491G=) n.1665-2108G= c.82+1185G= n.439-330G= n.212-14174G= c.1851-330G= (n.1851-330G=) c.1911-330G= (n.1911-330G=) c.-64+1185G= (n.-64+1185G=) c.1708-2108G= (n.1708-2108G=) c.615-330G= (n.615-330G=) n.2166-330G= | |
| 13 | g.51960652C>T | CA956026992 | ATP7B | c.1946+1185G>A (n.1946+1185G>A) c.*691-330G>A (n.*691-330G>A) c.1870-3045G>A (n.1870-3045G>A) c.1947-330G>A (n.1947-330G>A) c.1614-330G>A (n.1614-330G>A) c.1870-2108G>A (n.1870-2108G>A) c.1426-3045G>A (n.1426-3045G>A) c.1286-10491G>A (n.1286-10491G>A) n.1665-2108G>A c.82+1185G>A n.439-330G>A n.212-14174G>A c.1851-330G>A (n.1851-330G>A) c.1911-330G>A (n.1911-330G>A) c.-64+1185G>A (n.-64+1185G>A) c.1708-2108G>A (n.1708-2108G>A) c.615-330G>A (n.615-330G>A) n.2166-330G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960653G>A | CA250060529 | ATP7B | c.1946+1184C>T (n.1946+1184C>T) c.*691-331C>T (n.*691-331C>T) c.1870-3046C>T (n.1870-3046C>T) c.1947-331C>T (n.1947-331C>T) c.1614-331C>T (n.1614-331C>T) c.1870-2109C>T (n.1870-2109C>T) c.1426-3046C>T (n.1426-3046C>T) c.1286-10492C>T (n.1286-10492C>T) n.1665-2109C>T c.82+1184C>T n.439-331C>T n.212-14175C>T c.1851-331C>T (n.1851-331C>T) c.1911-331C>T (n.1911-331C>T) c.-64+1184C>T (n.-64+1184C>T) c.1708-2109C>T (n.1708-2109C>T) c.615-331C>T (n.615-331C>T) n.2166-331C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960653G>C | CA698896632 | ATP7B | c.1946+1184C>G (n.1946+1184C>G) c.*691-331C>G (n.*691-331C>G) c.1870-3046C>G (n.1870-3046C>G) c.1947-331C>G (n.1947-331C>G) c.1614-331C>G (n.1614-331C>G) c.1870-2109C>G (n.1870-2109C>G) c.1426-3046C>G (n.1426-3046C>G) c.1286-10492C>G (n.1286-10492C>G) n.1665-2109C>G c.82+1184C>G n.439-331C>G n.212-14175C>G c.1851-331C>G (n.1851-331C>G) c.1911-331C>G (n.1911-331C>G) c.-64+1184C>G (n.-64+1184C>G) c.1708-2109C>G (n.1708-2109C>G) c.615-331C>G (n.615-331C>G) n.2166-331C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960653G= | CA2091552165 | ATP7B | c.1946+1184C= (n.1946+1184C=) c.*691-331C= (n.*691-331C=) c.1870-3046C= (n.1870-3046C=) c.1947-331C= (n.1947-331C=) c.1614-331C= (n.1614-331C=) c.1870-2109C= (n.1870-2109C=) c.1426-3046C= (n.1426-3046C=) c.1286-10492C= (n.1286-10492C=) n.1665-2109C= c.82+1184C= n.439-331C= n.212-14175C= c.1851-331C= (n.1851-331C=) c.1911-331C= (n.1911-331C=) c.-64+1184C= (n.-64+1184C=) c.1708-2109C= (n.1708-2109C=) c.615-331C= (n.615-331C=) n.2166-331C= | |
| 13 | g.51960655C>A | CA2091552173 | ATP7B | c.1946+1182G>T (n.1946+1182G>T) c.*691-333G>T (n.*691-333G>T) c.1870-3048G>T (n.1870-3048G>T) c.1947-333G>T (n.1947-333G>T) c.1614-333G>T (n.1614-333G>T) c.1870-2111G>T (n.1870-2111G>T) c.1426-3048G>T (n.1426-3048G>T) c.1286-10494G>T (n.1286-10494G>T) n.1665-2111G>T c.82+1182G>T n.439-333G>T n.212-14177G>T c.1851-333G>T (n.1851-333G>T) c.1911-333G>T (n.1911-333G>T) c.-64+1182G>T (n.-64+1182G>T) c.1708-2111G>T (n.1708-2111G>T) c.615-333G>T (n.615-333G>T) n.2166-333G>T | dbSNP |
| 13 | g.51960655C= | CA2091552171 | ATP7B | c.1946+1182G= (n.1946+1182G=) c.*691-333G= (n.*691-333G=) c.1870-3048G= (n.1870-3048G=) c.1947-333G= (n.1947-333G=) c.1614-333G= (n.1614-333G=) c.1870-2111G= (n.1870-2111G=) c.1426-3048G= (n.1426-3048G=) c.1286-10494G= (n.1286-10494G=) n.1665-2111G= c.82+1182G= n.439-333G= n.212-14177G= c.1851-333G= (n.1851-333G=) c.1911-333G= (n.1911-333G=) c.-64+1182G= (n.-64+1182G=) c.1708-2111G= (n.1708-2111G=) c.615-333G= (n.615-333G=) n.2166-333G= | |
| 13 | g.51960658A= | CA2091552175 | ATP7B | c.1946+1179T= (n.1946+1179T=) c.*691-336T= (n.*691-336T=) c.1870-3051T= (n.1870-3051T=) c.1947-336T= (n.1947-336T=) c.1614-336T= (n.1614-336T=) c.1870-2114T= (n.1870-2114T=) c.1426-3051T= (n.1426-3051T=) c.1286-10497T= (n.1286-10497T=) n.1665-2114T= c.82+1179T= n.439-336T= n.212-14180T= c.1851-336T= (n.1851-336T=) c.1911-336T= (n.1911-336T=) c.-64+1179T= (n.-64+1179T=) c.1708-2114T= (n.1708-2114T=) c.615-336T= (n.615-336T=) n.2166-336T= | |
| 13 | g.51960658A>G | CA2091552176 | ATP7B | c.1946+1179T>C (n.1946+1179T>C) c.*691-336T>C (n.*691-336T>C) c.1870-3051T>C (n.1870-3051T>C) c.1947-336T>C (n.1947-336T>C) c.1614-336T>C (n.1614-336T>C) c.1870-2114T>C (n.1870-2114T>C) c.1426-3051T>C (n.1426-3051T>C) c.1286-10497T>C (n.1286-10497T>C) n.1665-2114T>C c.82+1179T>C n.439-336T>C n.212-14180T>C c.1851-336T>C (n.1851-336T>C) c.1911-336T>C (n.1911-336T>C) c.-64+1179T>C (n.-64+1179T>C) c.1708-2114T>C (n.1708-2114T>C) c.615-336T>C (n.615-336T>C) n.2166-336T>C | dbSNP |
| 13 | g.51960659T>C | CA250060531 | ATP7B | c.1946+1178A>G (n.1946+1178A>G) c.*691-337A>G (n.*691-337A>G) c.1870-3052A>G (n.1870-3052A>G) c.1947-337A>G (n.1947-337A>G) c.1614-337A>G (n.1614-337A>G) c.1870-2115A>G (n.1870-2115A>G) c.1426-3052A>G (n.1426-3052A>G) c.1286-10498A>G (n.1286-10498A>G) n.1665-2115A>G c.82+1178A>G n.439-337A>G n.212-14181A>G c.1851-337A>G (n.1851-337A>G) c.1911-337A>G (n.1911-337A>G) c.-64+1178A>G (n.-64+1178A>G) c.1708-2115A>G (n.1708-2115A>G) c.615-337A>G (n.615-337A>G) n.2166-337A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960659T= | CA2091552177 | ATP7B | c.1946+1178A= (n.1946+1178A=) c.*691-337A= (n.*691-337A=) c.1870-3052A= (n.1870-3052A=) c.1947-337A= (n.1947-337A=) c.1614-337A= (n.1614-337A=) c.1870-2115A= (n.1870-2115A=) c.1426-3052A= (n.1426-3052A=) c.1286-10498A= (n.1286-10498A=) n.1665-2115A= c.82+1178A= n.439-337A= n.212-14181A= c.1851-337A= (n.1851-337A=) c.1911-337A= (n.1911-337A=) c.-64+1178A= (n.-64+1178A=) c.1708-2115A= (n.1708-2115A=) c.615-337A= (n.615-337A=) n.2166-337A= | |
| 13 | g.51960665C= | CA2091552181 | ATP7B | c.1946+1172G= (n.1946+1172G=) c.*691-343G= (n.*691-343G=) c.1870-3058G= (n.1870-3058G=) c.1947-343G= (n.1947-343G=) c.1614-343G= (n.1614-343G=) c.1870-2121G= (n.1870-2121G=) c.1426-3058G= (n.1426-3058G=) c.1286-10504G= (n.1286-10504G=) n.1665-2121G= c.82+1172G= n.439-343G= n.212-14187G= c.1851-343G= (n.1851-343G=) c.1911-343G= (n.1911-343G=) c.-64+1172G= (n.-64+1172G=) c.1708-2121G= (n.1708-2121G=) c.615-343G= (n.615-343G=) n.2166-343G= | |
| 13 | g.51960665C>T | CA698896642 | ATP7B | c.1946+1172G>A (n.1946+1172G>A) c.*691-343G>A (n.*691-343G>A) c.1870-3058G>A (n.1870-3058G>A) c.1947-343G>A (n.1947-343G>A) c.1614-343G>A (n.1614-343G>A) c.1870-2121G>A (n.1870-2121G>A) c.1426-3058G>A (n.1426-3058G>A) c.1286-10504G>A (n.1286-10504G>A) n.1665-2121G>A c.82+1172G>A n.439-343G>A n.212-14187G>A c.1851-343G>A (n.1851-343G>A) c.1911-343G>A (n.1911-343G>A) c.-64+1172G>A (n.-64+1172G>A) c.1708-2121G>A (n.1708-2121G>A) c.615-343G>A (n.615-343G>A) n.2166-343G>A | dbSNP |
| 13 | g.51960666C= | CA2091552182 | ATP7B | c.1946+1171G= (n.1946+1171G=) c.*691-344G= (n.*691-344G=) c.1870-3059G= (n.1870-3059G=) c.1947-344G= (n.1947-344G=) c.1614-344G= (n.1614-344G=) c.1870-2122G= (n.1870-2122G=) c.1426-3059G= (n.1426-3059G=) c.1286-10505G= (n.1286-10505G=) n.1665-2122G= c.82+1171G= n.439-344G= n.212-14188G= c.1851-344G= (n.1851-344G=) c.1911-344G= (n.1911-344G=) c.-64+1171G= (n.-64+1171G=) c.1708-2122G= (n.1708-2122G=) c.615-344G= (n.615-344G=) n.2166-344G= | |
| 13 | g.51960666C>T | CA698896644 | ATP7B | c.1946+1171G>A (n.1946+1171G>A) c.*691-344G>A (n.*691-344G>A) c.1870-3059G>A (n.1870-3059G>A) c.1947-344G>A (n.1947-344G>A) c.1614-344G>A (n.1614-344G>A) c.1870-2122G>A (n.1870-2122G>A) c.1426-3059G>A (n.1426-3059G>A) c.1286-10505G>A (n.1286-10505G>A) n.1665-2122G>A c.82+1171G>A n.439-344G>A n.212-14188G>A c.1851-344G>A (n.1851-344G>A) c.1911-344G>A (n.1911-344G>A) c.-64+1171G>A (n.-64+1171G>A) c.1708-2122G>A (n.1708-2122G>A) c.615-344G>A (n.615-344G>A) n.2166-344G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960667T>C | CA250060533 | ATP7B | c.1946+1170A>G (n.1946+1170A>G) c.*691-345A>G (n.*691-345A>G) c.1870-3060A>G (n.1870-3060A>G) c.1947-345A>G (n.1947-345A>G) c.1614-345A>G (n.1614-345A>G) c.1870-2123A>G (n.1870-2123A>G) c.1426-3060A>G (n.1426-3060A>G) c.1286-10506A>G (n.1286-10506A>G) n.1665-2123A>G c.82+1170A>G n.439-345A>G n.212-14189A>G c.1851-345A>G (n.1851-345A>G) c.1911-345A>G (n.1911-345A>G) c.-64+1170A>G (n.-64+1170A>G) c.1708-2123A>G (n.1708-2123A>G) c.615-345A>G (n.615-345A>G) n.2166-345A>G | dbSNP |
| 13 | g.51960667T= | CA2091552184 | ATP7B | c.1946+1170A= (n.1946+1170A=) c.*691-345A= (n.*691-345A=) c.1870-3060A= (n.1870-3060A=) c.1947-345A= (n.1947-345A=) c.1614-345A= (n.1614-345A=) c.1870-2123A= (n.1870-2123A=) c.1426-3060A= (n.1426-3060A=) c.1286-10506A= (n.1286-10506A=) n.1665-2123A= c.82+1170A= n.439-345A= n.212-14189A= c.1851-345A= (n.1851-345A=) c.1911-345A= (n.1911-345A=) c.-64+1170A= (n.-64+1170A=) c.1708-2123A= (n.1708-2123A=) c.615-345A= (n.615-345A=) n.2166-345A= | |
| 13 | g.51960668A>G | CA2728134959 | ATP7B | c.1946+1169T>C (n.1946+1169T>C) c.*691-346T>C (n.*691-346T>C) c.1870-3061T>C (n.1870-3061T>C) c.1947-346T>C (n.1947-346T>C) c.1614-346T>C (n.1614-346T>C) c.1870-2124T>C (n.1870-2124T>C) c.1426-3061T>C (n.1426-3061T>C) c.1286-10507T>C (n.1286-10507T>C) n.1665-2124T>C c.82+1169T>C n.439-346T>C n.212-14190T>C c.1851-346T>C (n.1851-346T>C) c.1911-346T>C (n.1911-346T>C) c.-64+1169T>C (n.-64+1169T>C) c.1708-2124T>C (n.1708-2124T>C) c.615-346T>C (n.615-346T>C) n.2166-346T>C | dbSNP |
| 13 | g.51960669T>C | CA250060535 | ATP7B | c.1946+1168A>G (n.1946+1168A>G) c.*691-347A>G (n.*691-347A>G) c.1870-3062A>G (n.1870-3062A>G) c.1947-347A>G (n.1947-347A>G) c.1614-347A>G (n.1614-347A>G) c.1870-2125A>G (n.1870-2125A>G) c.1426-3062A>G (n.1426-3062A>G) c.1286-10508A>G (n.1286-10508A>G) n.1665-2125A>G c.82+1168A>G n.439-347A>G n.212-14191A>G c.1851-347A>G (n.1851-347A>G) c.1911-347A>G (n.1911-347A>G) c.-64+1168A>G (n.-64+1168A>G) c.1708-2125A>G (n.1708-2125A>G) c.615-347A>G (n.615-347A>G) n.2166-347A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960669T= | CA2091552188 | ATP7B | c.1946+1168A= (n.1946+1168A=) c.*691-347A= (n.*691-347A=) c.1870-3062A= (n.1870-3062A=) c.1947-347A= (n.1947-347A=) c.1614-347A= (n.1614-347A=) c.1870-2125A= (n.1870-2125A=) c.1426-3062A= (n.1426-3062A=) c.1286-10508A= (n.1286-10508A=) n.1665-2125A= c.82+1168A= n.439-347A= n.212-14191A= c.1851-347A= (n.1851-347A=) c.1911-347A= (n.1911-347A=) c.-64+1168A= (n.-64+1168A=) c.1708-2125A= (n.1708-2125A=) c.615-347A= (n.615-347A=) n.2166-347A= | |
| 13 | g.51960670A= | CA2091552191 | ATP7B | c.1946+1167T= (n.1946+1167T=) c.*691-348T= (n.*691-348T=) c.1870-3063T= (n.1870-3063T=) c.1947-348T= (n.1947-348T=) c.1614-348T= (n.1614-348T=) c.1870-2126T= (n.1870-2126T=) c.1426-3063T= (n.1426-3063T=) c.1286-10509T= (n.1286-10509T=) n.1665-2126T= c.82+1167T= n.439-348T= n.212-14192T= c.1851-348T= (n.1851-348T=) c.1911-348T= (n.1911-348T=) c.-64+1167T= (n.-64+1167T=) c.1708-2126T= (n.1708-2126T=) c.615-348T= (n.615-348T=) n.2166-348T= | |
| 13 | g.51960670A>G | CA250060537 | ATP7B | c.1946+1167T>C (n.1946+1167T>C) c.*691-348T>C (n.*691-348T>C) c.1870-3063T>C (n.1870-3063T>C) c.1947-348T>C (n.1947-348T>C) c.1614-348T>C (n.1614-348T>C) c.1870-2126T>C (n.1870-2126T>C) c.1426-3063T>C (n.1426-3063T>C) c.1286-10509T>C (n.1286-10509T>C) n.1665-2126T>C c.82+1167T>C n.439-348T>C n.212-14192T>C c.1851-348T>C (n.1851-348T>C) c.1911-348T>C (n.1911-348T>C) c.-64+1167T>C (n.-64+1167T>C) c.1708-2126T>C (n.1708-2126T>C) c.615-348T>C (n.615-348T>C) n.2166-348T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960671G>A | CA250060539 | ATP7B | c.1946+1166C>T (n.1946+1166C>T) c.*691-349C>T (n.*691-349C>T) c.1870-3064C>T (n.1870-3064C>T) c.1947-349C>T (n.1947-349C>T) c.1614-349C>T (n.1614-349C>T) c.1870-2127C>T (n.1870-2127C>T) c.1426-3064C>T (n.1426-3064C>T) c.1286-10510C>T (n.1286-10510C>T) n.1665-2127C>T c.82+1166C>T n.439-349C>T n.212-14193C>T c.1851-349C>T (n.1851-349C>T) c.1911-349C>T (n.1911-349C>T) c.-64+1166C>T (n.-64+1166C>T) c.1708-2127C>T (n.1708-2127C>T) c.615-349C>T (n.615-349C>T) n.2166-349C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960671G>C | CA2091552196 | ATP7B | c.1946+1166C>G (n.1946+1166C>G) c.*691-349C>G (n.*691-349C>G) c.1870-3064C>G (n.1870-3064C>G) c.1947-349C>G (n.1947-349C>G) c.1614-349C>G (n.1614-349C>G) c.1870-2127C>G (n.1870-2127C>G) c.1426-3064C>G (n.1426-3064C>G) c.1286-10510C>G (n.1286-10510C>G) n.1665-2127C>G c.82+1166C>G n.439-349C>G n.212-14193C>G c.1851-349C>G (n.1851-349C>G) c.1911-349C>G (n.1911-349C>G) c.-64+1166C>G (n.-64+1166C>G) c.1708-2127C>G (n.1708-2127C>G) c.615-349C>G (n.615-349C>G) n.2166-349C>G | dbSNP |
| 13 | g.51960671G= | CA2091552194 | ATP7B | c.1946+1166C= (n.1946+1166C=) c.*691-349C= (n.*691-349C=) c.1870-3064C= (n.1870-3064C=) c.1947-349C= (n.1947-349C=) c.1614-349C= (n.1614-349C=) c.1870-2127C= (n.1870-2127C=) c.1426-3064C= (n.1426-3064C=) c.1286-10510C= (n.1286-10510C=) n.1665-2127C= c.82+1166C= n.439-349C= n.212-14193C= c.1851-349C= (n.1851-349C=) c.1911-349C= (n.1911-349C=) c.-64+1166C= (n.-64+1166C=) c.1708-2127C= (n.1708-2127C=) c.615-349C= (n.615-349C=) n.2166-349C= | |
| 13 | g.51960671_51960675delinsGCTTT | CA2091552197 | ATP7B | c.1946+1162_1946+1166delinsAAAGC (n.1946+1162_1946+1166delinsAAAGC) c.*691-353_*691-349delinsAAAGC (n.*691-353_*691-349delinsAAAGC) c.1870-3068_1870-3064delinsAAAGC (n.1870-3068_1870-3064delinsAAAGC) c.1947-353_1947-349delinsAAAGC (n.1947-353_1947-349delinsAAAGC) c.1614-353_1614-349delinsAAAGC (n.1614-353_1614-349delinsAAAGC) c.1870-2131_1870-2127delinsAAAGC (n.1870-2131_1870-2127delinsAAAGC) c.1426-3068_1426-3064delinsAAAGC (n.1426-3068_1426-3064delinsAAAGC) c.1286-10514_1286-10510delinsAAAGC (n.1286-10514_1286-10510delinsAAAGC) n.1665-2131_1665-2127delinsAAAGC c.82+1162_82+1166delinsAAAGC n.439-353_439-349delinsAAAGC n.212-14197_212-14193delinsAAAGC c.1851-353_1851-349delinsAAAGC (n.1851-353_1851-349delinsAAAGC) c.1911-353_1911-349delinsAAAGC (n.1911-353_1911-349delinsAAAGC) c.-64+1162_-64+1166delinsAAAGC (n.-64+1162_-64+1166delinsAAAGC) c.1708-2131_1708-2127delinsAAAGC (n.1708-2131_1708-2127delinsAAAGC) c.615-353_615-349delinsAAAGC (n.615-353_615-349delinsAAAGC) n.2166-353_2166-349delinsAAAGC | |
| 13 | g.51960676_51960679del | CA698896647 | ATP7B | c.1946+1162_1946+1165del (n.1946+1162_1946+1165del) c.*691-353_*691-350del (n.*691-353_*691-350del) c.1870-3068_1870-3065del (n.1870-3068_1870-3065del) c.1947-353_1947-350del (n.1947-353_1947-350del) c.1614-353_1614-350del (n.1614-353_1614-350del) c.1870-2131_1870-2128del (n.1870-2131_1870-2128del) c.1426-3068_1426-3065del (n.1426-3068_1426-3065del) c.1286-10514_1286-10511del (n.1286-10514_1286-10511del) n.1665-2131_1665-2128del c.82+1162_82+1165del n.439-353_439-350del n.212-14197_212-14194del c.1851-353_1851-350del (n.1851-353_1851-350del) c.1911-353_1911-350del (n.1911-353_1911-350del) c.-64+1162_-64+1165del (n.-64+1162_-64+1165del) c.1708-2131_1708-2128del (n.1708-2131_1708-2128del) c.615-353_615-350del (n.615-353_615-350del) n.2166-353_2166-350del | dbSNP |
| 13 | g.51960673T>A | CA698896650 | ATP7B | c.1946+1164A>T (n.1946+1164A>T) c.*691-351A>T (n.*691-351A>T) c.1870-3066A>T (n.1870-3066A>T) c.1947-351A>T (n.1947-351A>T) c.1614-351A>T (n.1614-351A>T) c.1870-2129A>T (n.1870-2129A>T) c.1426-3066A>T (n.1426-3066A>T) c.1286-10512A>T (n.1286-10512A>T) n.1665-2129A>T c.82+1164A>T n.439-351A>T n.212-14195A>T c.1851-351A>T (n.1851-351A>T) c.1911-351A>T (n.1911-351A>T) c.-64+1164A>T (n.-64+1164A>T) c.1708-2129A>T (n.1708-2129A>T) c.615-351A>T (n.615-351A>T) n.2166-351A>T | dbSNP |
| 13 | g.51960673T= | CA2091552200 | ATP7B | c.1946+1164A= (n.1946+1164A=) c.*691-351A= (n.*691-351A=) c.1870-3066A= (n.1870-3066A=) c.1947-351A= (n.1947-351A=) c.1614-351A= (n.1614-351A=) c.1870-2129A= (n.1870-2129A=) c.1426-3066A= (n.1426-3066A=) c.1286-10512A= (n.1286-10512A=) n.1665-2129A= c.82+1164A= n.439-351A= n.212-14195A= c.1851-351A= (n.1851-351A=) c.1911-351A= (n.1911-351A=) c.-64+1164A= (n.-64+1164A=) c.1708-2129A= (n.1708-2129A=) c.615-351A= (n.615-351A=) n.2166-351A= | |
| 13 | g.51960678T>C | CA250060541 | ATP7B | c.1946+1159A>G (n.1946+1159A>G) c.*691-356A>G (n.*691-356A>G) c.1870-3071A>G (n.1870-3071A>G) c.1947-356A>G (n.1947-356A>G) c.1614-356A>G (n.1614-356A>G) c.1870-2134A>G (n.1870-2134A>G) c.1426-3071A>G (n.1426-3071A>G) c.1286-10517A>G (n.1286-10517A>G) n.1665-2134A>G c.82+1159A>G n.439-356A>G n.212-14200A>G c.1851-356A>G (n.1851-356A>G) c.1911-356A>G (n.1911-356A>G) c.-64+1159A>G (n.-64+1159A>G) c.1708-2134A>G (n.1708-2134A>G) c.615-356A>G (n.615-356A>G) n.2166-356A>G | dbSNP |
| 13 | g.51960678T= | CA2091552205 | ATP7B | c.1946+1159A= (n.1946+1159A=) c.*691-356A= (n.*691-356A=) c.1870-3071A= (n.1870-3071A=) c.1947-356A= (n.1947-356A=) c.1614-356A= (n.1614-356A=) c.1870-2134A= (n.1870-2134A=) c.1426-3071A= (n.1426-3071A=) c.1286-10517A= (n.1286-10517A=) n.1665-2134A= c.82+1159A= n.439-356A= n.212-14200A= c.1851-356A= (n.1851-356A=) c.1911-356A= (n.1911-356A=) c.-64+1159A= (n.-64+1159A=) c.1708-2134A= (n.1708-2134A=) c.615-356A= (n.615-356A=) n.2166-356A= | |
| 13 | g.51960680T>A | CA2091552209 | ATP7B | c.1946+1157A>T (n.1946+1157A>T) c.*691-358A>T (n.*691-358A>T) c.1870-3073A>T (n.1870-3073A>T) c.1947-358A>T (n.1947-358A>T) c.1614-358A>T (n.1614-358A>T) c.1870-2136A>T (n.1870-2136A>T) c.1426-3073A>T (n.1426-3073A>T) c.1286-10519A>T (n.1286-10519A>T) n.1665-2136A>T c.82+1157A>T n.439-358A>T n.212-14202A>T c.1851-358A>T (n.1851-358A>T) c.1911-358A>T (n.1911-358A>T) c.-64+1157A>T (n.-64+1157A>T) c.1708-2136A>T (n.1708-2136A>T) c.615-358A>T (n.615-358A>T) n.2166-358A>T | dbSNP |
| 13 | g.51960680T= | CA2091552207 | ATP7B | c.1946+1157A= (n.1946+1157A=) c.*691-358A= (n.*691-358A=) c.1870-3073A= (n.1870-3073A=) c.1947-358A= (n.1947-358A=) c.1614-358A= (n.1614-358A=) c.1870-2136A= (n.1870-2136A=) c.1426-3073A= (n.1426-3073A=) c.1286-10519A= (n.1286-10519A=) n.1665-2136A= c.82+1157A= n.439-358A= n.212-14202A= c.1851-358A= (n.1851-358A=) c.1911-358A= (n.1911-358A=) c.-64+1157A= (n.-64+1157A=) c.1708-2136A= (n.1708-2136A=) c.615-358A= (n.615-358A=) n.2166-358A= | |
| 13 | g.51960684A= | CA2091552216 | ATP7B | c.1946+1153T= (n.1946+1153T=) c.*691-362T= (n.*691-362T=) c.1870-3077T= (n.1870-3077T=) c.1947-362T= (n.1947-362T=) c.1614-362T= (n.1614-362T=) c.1870-2140T= (n.1870-2140T=) c.1426-3077T= (n.1426-3077T=) c.1286-10523T= (n.1286-10523T=) n.1665-2140T= c.82+1153T= n.439-362T= n.212-14206T= c.1851-362T= (n.1851-362T=) c.1911-362T= (n.1911-362T=) c.-64+1153T= (n.-64+1153T=) c.1708-2140T= (n.1708-2140T=) c.615-362T= (n.615-362T=) n.2166-362T= | |
| 13 | g.51960684A>G | CA2799208153 | ATP7B | c.1946+1153T>C (n.1946+1153T>C) c.*691-362T>C (n.*691-362T>C) c.1870-3077T>C (n.1870-3077T>C) c.1947-362T>C (n.1947-362T>C) c.1614-362T>C (n.1614-362T>C) c.1870-2140T>C (n.1870-2140T>C) c.1426-3077T>C (n.1426-3077T>C) c.1286-10523T>C (n.1286-10523T>C) n.1665-2140T>C c.82+1153T>C n.439-362T>C n.212-14206T>C c.1851-362T>C (n.1851-362T>C) c.1911-362T>C (n.1911-362T>C) c.-64+1153T>C (n.-64+1153T>C) c.1708-2140T>C (n.1708-2140T>C) c.615-362T>C (n.615-362T>C) n.2166-362T>C | |
| 13 | g.51960684A>T | CA250060543 | ATP7B | c.1946+1153T>A (n.1946+1153T>A) c.*691-362T>A (n.*691-362T>A) c.1870-3077T>A (n.1870-3077T>A) c.1947-362T>A (n.1947-362T>A) c.1614-362T>A (n.1614-362T>A) c.1870-2140T>A (n.1870-2140T>A) c.1426-3077T>A (n.1426-3077T>A) c.1286-10523T>A (n.1286-10523T>A) n.1665-2140T>A c.82+1153T>A n.439-362T>A n.212-14206T>A c.1851-362T>A (n.1851-362T>A) c.1911-362T>A (n.1911-362T>A) c.-64+1153T>A (n.-64+1153T>A) c.1708-2140T>A (n.1708-2140T>A) c.615-362T>A (n.615-362T>A) n.2166-362T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960687G= | CA2091552218 | ATP7B | c.1946+1150C= (n.1946+1150C=) c.*691-365C= (n.*691-365C=) c.1870-3080C= (n.1870-3080C=) c.1947-365C= (n.1947-365C=) c.1614-365C= (n.1614-365C=) c.1870-2143C= (n.1870-2143C=) c.1426-3080C= (n.1426-3080C=) c.1286-10526C= (n.1286-10526C=) n.1665-2143C= c.82+1150C= n.439-365C= n.212-14209C= c.1851-365C= (n.1851-365C=) c.1911-365C= (n.1911-365C=) c.-64+1150C= (n.-64+1150C=) c.1708-2143C= (n.1708-2143C=) c.615-365C= (n.615-365C=) n.2166-365C= | |
| 13 | g.51960687G>T | CA250060545 | ATP7B | c.1946+1150C>A (n.1946+1150C>A) c.*691-365C>A (n.*691-365C>A) c.1870-3080C>A (n.1870-3080C>A) c.1947-365C>A (n.1947-365C>A) c.1614-365C>A (n.1614-365C>A) c.1870-2143C>A (n.1870-2143C>A) c.1426-3080C>A (n.1426-3080C>A) c.1286-10526C>A (n.1286-10526C>A) n.1665-2143C>A c.82+1150C>A n.439-365C>A n.212-14209C>A c.1851-365C>A (n.1851-365C>A) c.1911-365C>A (n.1911-365C>A) c.-64+1150C>A (n.-64+1150C>A) c.1708-2143C>A (n.1708-2143C>A) c.615-365C>A (n.615-365C>A) n.2166-365C>A | dbSNP |
| 13 | g.51960688C= | CA2091552220 | ATP7B | c.1946+1149G= (n.1946+1149G=) c.*691-366G= (n.*691-366G=) c.1870-3081G= (n.1870-3081G=) c.1947-366G= (n.1947-366G=) c.1614-366G= (n.1614-366G=) c.1870-2144G= (n.1870-2144G=) c.1426-3081G= (n.1426-3081G=) c.1286-10527G= (n.1286-10527G=) n.1665-2144G= c.82+1149G= n.439-366G= n.212-14210G= c.1851-366G= (n.1851-366G=) c.1911-366G= (n.1911-366G=) c.-64+1149G= (n.-64+1149G=) c.1708-2144G= (n.1708-2144G=) c.615-366G= (n.615-366G=) n.2166-366G= | |
| 13 | g.51960688C>T | CA2091552221 | ATP7B | c.1946+1149G>A (n.1946+1149G>A) c.*691-366G>A (n.*691-366G>A) c.1870-3081G>A (n.1870-3081G>A) c.1947-366G>A (n.1947-366G>A) c.1614-366G>A (n.1614-366G>A) c.1870-2144G>A (n.1870-2144G>A) c.1426-3081G>A (n.1426-3081G>A) c.1286-10527G>A (n.1286-10527G>A) n.1665-2144G>A c.82+1149G>A n.439-366G>A n.212-14210G>A c.1851-366G>A (n.1851-366G>A) c.1911-366G>A (n.1911-366G>A) c.-64+1149G>A (n.-64+1149G>A) c.1708-2144G>A (n.1708-2144G>A) c.615-366G>A (n.615-366G>A) n.2166-366G>A | dbSNP |
| 13 | g.51960696T>C | CA2091552224 | ATP7B | c.1946+1141A>G (n.1946+1141A>G) c.*691-374A>G (n.*691-374A>G) c.1870-3089A>G (n.1870-3089A>G) c.1947-374A>G (n.1947-374A>G) c.1614-374A>G (n.1614-374A>G) c.1870-2152A>G (n.1870-2152A>G) c.1426-3089A>G (n.1426-3089A>G) c.1286-10535A>G (n.1286-10535A>G) n.1665-2152A>G c.82+1141A>G n.439-374A>G n.212-14218A>G c.1851-374A>G (n.1851-374A>G) c.1911-374A>G (n.1911-374A>G) c.-64+1141A>G (n.-64+1141A>G) c.1708-2152A>G (n.1708-2152A>G) c.615-374A>G (n.615-374A>G) n.2166-374A>G | dbSNP |
| 13 | g.51960696T= | CA2091552223 | ATP7B | c.1946+1141A= (n.1946+1141A=) c.*691-374A= (n.*691-374A=) c.1870-3089A= (n.1870-3089A=) c.1947-374A= (n.1947-374A=) c.1614-374A= (n.1614-374A=) c.1870-2152A= (n.1870-2152A=) c.1426-3089A= (n.1426-3089A=) c.1286-10535A= (n.1286-10535A=) n.1665-2152A= c.82+1141A= n.439-374A= n.212-14218A= c.1851-374A= (n.1851-374A=) c.1911-374A= (n.1911-374A=) c.-64+1141A= (n.-64+1141A=) c.1708-2152A= (n.1708-2152A=) c.615-374A= (n.615-374A=) n.2166-374A= | |
| 13 | g.51960698C= | CA2091552225 | ATP7B | c.1946+1139G= (n.1946+1139G=) c.*691-376G= (n.*691-376G=) c.1870-3091G= (n.1870-3091G=) c.1947-376G= (n.1947-376G=) c.1614-376G= (n.1614-376G=) c.1870-2154G= (n.1870-2154G=) c.1426-3091G= (n.1426-3091G=) c.1286-10537G= (n.1286-10537G=) n.1665-2154G= c.82+1139G= n.439-376G= n.212-14220G= c.1851-376G= (n.1851-376G=) c.1911-376G= (n.1911-376G=) c.-64+1139G= (n.-64+1139G=) c.1708-2154G= (n.1708-2154G=) c.615-376G= (n.615-376G=) n.2166-376G= | |
| 13 | g.51960698C>T | CA2091552226 | ATP7B | c.1946+1139G>A (n.1946+1139G>A) c.*691-376G>A (n.*691-376G>A) c.1870-3091G>A (n.1870-3091G>A) c.1947-376G>A (n.1947-376G>A) c.1614-376G>A (n.1614-376G>A) c.1870-2154G>A (n.1870-2154G>A) c.1426-3091G>A (n.1426-3091G>A) c.1286-10537G>A (n.1286-10537G>A) n.1665-2154G>A c.82+1139G>A n.439-376G>A n.212-14220G>A c.1851-376G>A (n.1851-376G>A) c.1911-376G>A (n.1911-376G>A) c.-64+1139G>A (n.-64+1139G>A) c.1708-2154G>A (n.1708-2154G>A) c.615-376G>A (n.615-376G>A) n.2166-376G>A | dbSNP |
| 13 | g.51960701A= | CA2091552228 | ATP7B | c.1946+1136T= (n.1946+1136T=) c.*691-379T= (n.*691-379T=) c.1870-3094T= (n.1870-3094T=) c.1947-379T= (n.1947-379T=) c.1614-379T= (n.1614-379T=) c.1870-2157T= (n.1870-2157T=) c.1426-3094T= (n.1426-3094T=) c.1286-10540T= (n.1286-10540T=) n.1665-2157T= c.82+1136T= n.439-379T= n.212-14223T= c.1851-379T= (n.1851-379T=) c.1911-379T= (n.1911-379T=) c.-64+1136T= (n.-64+1136T=) c.1708-2157T= (n.1708-2157T=) c.615-379T= (n.615-379T=) n.2166-379T= | |
| 13 | g.51960701A>G | CA698896658 | ATP7B | c.1946+1136T>C (n.1946+1136T>C) c.*691-379T>C (n.*691-379T>C) c.1870-3094T>C (n.1870-3094T>C) c.1947-379T>C (n.1947-379T>C) c.1614-379T>C (n.1614-379T>C) c.1870-2157T>C (n.1870-2157T>C) c.1426-3094T>C (n.1426-3094T>C) c.1286-10540T>C (n.1286-10540T>C) n.1665-2157T>C c.82+1136T>C n.439-379T>C n.212-14223T>C c.1851-379T>C (n.1851-379T>C) c.1911-379T>C (n.1911-379T>C) c.-64+1136T>C (n.-64+1136T>C) c.1708-2157T>C (n.1708-2157T>C) c.615-379T>C (n.615-379T>C) n.2166-379T>C | dbSNP |
| 13 | g.51960701_51960706delinsACCCCC | CA2091552227 | ATP7B | c.1946+1131_1946+1136delinsGGGGGT (n.1946+1131_1946+1136delinsGGGGGT) c.*691-384_*691-379delinsGGGGGT (n.*691-384_*691-379delinsGGGGGT) c.1870-3099_1870-3094delinsGGGGGT (n.1870-3099_1870-3094delinsGGGGGT) c.1947-384_1947-379delinsGGGGGT (n.1947-384_1947-379delinsGGGGGT) c.1614-384_1614-379delinsGGGGGT (n.1614-384_1614-379delinsGGGGGT) c.1870-2162_1870-2157delinsGGGGGT (n.1870-2162_1870-2157delinsGGGGGT) c.1426-3099_1426-3094delinsGGGGGT (n.1426-3099_1426-3094delinsGGGGGT) c.1286-10545_1286-10540delinsGGGGGT (n.1286-10545_1286-10540delinsGGGGGT) n.1665-2162_1665-2157delinsGGGGGT c.82+1131_82+1136delinsGGGGGT n.439-384_439-379delinsGGGGGT n.212-14228_212-14223delinsGGGGGT c.1851-384_1851-379delinsGGGGGT (n.1851-384_1851-379delinsGGGGGT) c.1911-384_1911-379delinsGGGGGT (n.1911-384_1911-379delinsGGGGGT) c.-64+1131_-64+1136delinsGGGGGT (n.-64+1131_-64+1136delinsGGGGGT) c.1708-2162_1708-2157delinsGGGGGT (n.1708-2162_1708-2157delinsGGGGGT) c.615-384_615-379delinsGGGGGT (n.615-384_615-379delinsGGGGGT) n.2166-384_2166-379delinsGGGGGT | |
| 13 | g.51960702_51960706del | CA609969223 | ATP7B | c.1946+1131_1946+1135del (n.1946+1131_1946+1135del) c.*691-384_*691-380del (n.*691-384_*691-380del) c.1870-3099_1870-3095del (n.1870-3099_1870-3095del) c.1947-384_1947-380del (n.1947-384_1947-380del) c.1614-384_1614-380del (n.1614-384_1614-380del) c.1870-2162_1870-2158del (n.1870-2162_1870-2158del) c.1426-3099_1426-3095del (n.1426-3099_1426-3095del) c.1286-10545_1286-10541del (n.1286-10545_1286-10541del) n.1665-2162_1665-2158del c.82+1131_82+1135del n.439-384_439-380del n.212-14228_212-14224del c.1851-384_1851-380del (n.1851-384_1851-380del) c.1911-384_1911-380del (n.1911-384_1911-380del) c.-64+1131_-64+1135del (n.-64+1131_-64+1135del) c.1708-2162_1708-2158del (n.1708-2162_1708-2158del) c.615-384_615-380del (n.615-384_615-380del) n.2166-384_2166-380del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960703C= | CA2091552229 | ATP7B | c.1946+1134G= (n.1946+1134G=) c.*691-381G= (n.*691-381G=) c.1870-3096G= (n.1870-3096G=) c.1947-381G= (n.1947-381G=) c.1614-381G= (n.1614-381G=) c.1870-2159G= (n.1870-2159G=) c.1426-3096G= (n.1426-3096G=) c.1286-10542G= (n.1286-10542G=) n.1665-2159G= c.82+1134G= n.439-381G= n.212-14225G= c.1851-381G= (n.1851-381G=) c.1911-381G= (n.1911-381G=) c.-64+1134G= (n.-64+1134G=) c.1708-2159G= (n.1708-2159G=) c.615-381G= (n.615-381G=) n.2166-381G= | |
| 13 | g.51960703C>T | CA2091552230 | ATP7B | c.1946+1134G>A (n.1946+1134G>A) c.*691-381G>A (n.*691-381G>A) c.1870-3096G>A (n.1870-3096G>A) c.1947-381G>A (n.1947-381G>A) c.1614-381G>A (n.1614-381G>A) c.1870-2159G>A (n.1870-2159G>A) c.1426-3096G>A (n.1426-3096G>A) c.1286-10542G>A (n.1286-10542G>A) n.1665-2159G>A c.82+1134G>A n.439-381G>A n.212-14225G>A c.1851-381G>A (n.1851-381G>A) c.1911-381G>A (n.1911-381G>A) c.-64+1134G>A (n.-64+1134G>A) c.1708-2159G>A (n.1708-2159G>A) c.615-381G>A (n.615-381G>A) n.2166-381G>A | dbSNP |
| 13 | g.51960704C>A | CA2514595120 | ATP7B | c.1946+1133G>T (n.1946+1133G>T) c.*691-382G>T (n.*691-382G>T) c.1870-3097G>T (n.1870-3097G>T) c.1947-382G>T (n.1947-382G>T) c.1614-382G>T (n.1614-382G>T) c.1870-2160G>T (n.1870-2160G>T) c.1426-3097G>T (n.1426-3097G>T) c.1286-10543G>T (n.1286-10543G>T) n.1665-2160G>T c.82+1133G>T n.439-382G>T n.212-14226G>T c.1851-382G>T (n.1851-382G>T) c.1911-382G>T (n.1911-382G>T) c.-64+1133G>T (n.-64+1133G>T) c.1708-2160G>T (n.1708-2160G>T) c.615-382G>T (n.615-382G>T) n.2166-382G>T | |
| 13 | g.51960704C= | CA2091552231 | ATP7B | c.1946+1133G= (n.1946+1133G=) c.*691-382G= (n.*691-382G=) c.1870-3097G= (n.1870-3097G=) c.1947-382G= (n.1947-382G=) c.1614-382G= (n.1614-382G=) c.1870-2160G= (n.1870-2160G=) c.1426-3097G= (n.1426-3097G=) c.1286-10543G= (n.1286-10543G=) n.1665-2160G= c.82+1133G= n.439-382G= n.212-14226G= c.1851-382G= (n.1851-382G=) c.1911-382G= (n.1911-382G=) c.-64+1133G= (n.-64+1133G=) c.1708-2160G= (n.1708-2160G=) c.615-382G= (n.615-382G=) n.2166-382G= | |
| 13 | g.51960704C>T | CA698896665 | ATP7B | c.1946+1133G>A (n.1946+1133G>A) c.*691-382G>A (n.*691-382G>A) c.1870-3097G>A (n.1870-3097G>A) c.1947-382G>A (n.1947-382G>A) c.1614-382G>A (n.1614-382G>A) c.1870-2160G>A (n.1870-2160G>A) c.1426-3097G>A (n.1426-3097G>A) c.1286-10543G>A (n.1286-10543G>A) n.1665-2160G>A c.82+1133G>A n.439-382G>A n.212-14226G>A c.1851-382G>A (n.1851-382G>A) c.1911-382G>A (n.1911-382G>A) c.-64+1133G>A (n.-64+1133G>A) c.1708-2160G>A (n.1708-2160G>A) c.615-382G>A (n.615-382G>A) n.2166-382G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960705C= | CA2091552233 | ATP7B | c.1946+1132G= (n.1946+1132G=) c.*691-383G= (n.*691-383G=) c.1870-3098G= (n.1870-3098G=) c.1947-383G= (n.1947-383G=) c.1614-383G= (n.1614-383G=) c.1870-2161G= (n.1870-2161G=) c.1426-3098G= (n.1426-3098G=) c.1286-10544G= (n.1286-10544G=) n.1665-2161G= c.82+1132G= n.439-383G= n.212-14227G= c.1851-383G= (n.1851-383G=) c.1911-383G= (n.1911-383G=) c.-64+1132G= (n.-64+1132G=) c.1708-2161G= (n.1708-2161G=) c.615-383G= (n.615-383G=) n.2166-383G= | |
| 13 | g.51960705C>T | CA250060547 | ATP7B | c.1946+1132G>A (n.1946+1132G>A) c.*691-383G>A (n.*691-383G>A) c.1870-3098G>A (n.1870-3098G>A) c.1947-383G>A (n.1947-383G>A) c.1614-383G>A (n.1614-383G>A) c.1870-2161G>A (n.1870-2161G>A) c.1426-3098G>A (n.1426-3098G>A) c.1286-10544G>A (n.1286-10544G>A) n.1665-2161G>A c.82+1132G>A n.439-383G>A n.212-14227G>A c.1851-383G>A (n.1851-383G>A) c.1911-383G>A (n.1911-383G>A) c.-64+1132G>A (n.-64+1132G>A) c.1708-2161G>A (n.1708-2161G>A) c.615-383G>A (n.615-383G>A) n.2166-383G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960706C>A | CA2091552243 | ATP7B | c.1946+1131G>T (n.1946+1131G>T) c.*691-384G>T (n.*691-384G>T) c.1870-3099G>T (n.1870-3099G>T) c.1947-384G>T (n.1947-384G>T) c.1614-384G>T (n.1614-384G>T) c.1870-2162G>T (n.1870-2162G>T) c.1426-3099G>T (n.1426-3099G>T) c.1286-10545G>T (n.1286-10545G>T) n.1665-2162G>T c.82+1131G>T n.439-384G>T n.212-14228G>T c.1851-384G>T (n.1851-384G>T) c.1911-384G>T (n.1911-384G>T) c.-64+1131G>T (n.-64+1131G>T) c.1708-2162G>T (n.1708-2162G>T) c.615-384G>T (n.615-384G>T) n.2166-384G>T | dbSNP |
| 13 | g.51960706C= | CA2091552242 | ATP7B | c.1946+1131G= (n.1946+1131G=) c.*691-384G= (n.*691-384G=) c.1870-3099G= (n.1870-3099G=) c.1947-384G= (n.1947-384G=) c.1614-384G= (n.1614-384G=) c.1870-2162G= (n.1870-2162G=) c.1426-3099G= (n.1426-3099G=) c.1286-10545G= (n.1286-10545G=) n.1665-2162G= c.82+1131G= n.439-384G= n.212-14228G= c.1851-384G= (n.1851-384G=) c.1911-384G= (n.1911-384G=) c.-64+1131G= (n.-64+1131G=) c.1708-2162G= (n.1708-2162G=) c.615-384G= (n.615-384G=) n.2166-384G= | |
| 13 | g.51960707A>G | CA2799208154 | ATP7B | c.1946+1130T>C (n.1946+1130T>C) c.*691-385T>C (n.*691-385T>C) c.1870-3100T>C (n.1870-3100T>C) c.1947-385T>C (n.1947-385T>C) c.1614-385T>C (n.1614-385T>C) c.1870-2163T>C (n.1870-2163T>C) c.1426-3100T>C (n.1426-3100T>C) c.1286-10546T>C (n.1286-10546T>C) n.1665-2163T>C c.82+1130T>C n.439-385T>C n.212-14229T>C c.1851-385T>C (n.1851-385T>C) c.1911-385T>C (n.1911-385T>C) c.-64+1130T>C (n.-64+1130T>C) c.1708-2163T>C (n.1708-2163T>C) c.615-385T>C (n.615-385T>C) n.2166-385T>C | |
| 13 | g.51960709_51960710insAAAAA | CA609969225 | ATP7B | c.1946+1130_1946+1131insTTTTT (n.1946+1130_1946+1131insTTTTT) c.*691-385_*691-384insTTTTT (n.*691-385_*691-384insTTTTT) c.1870-3100_1870-3099insTTTTT (n.1870-3100_1870-3099insTTTTT) c.1947-385_1947-384insTTTTT (n.1947-385_1947-384insTTTTT) c.1614-385_1614-384insTTTTT (n.1614-385_1614-384insTTTTT) c.1870-2163_1870-2162insTTTTT (n.1870-2163_1870-2162insTTTTT) c.1426-3100_1426-3099insTTTTT (n.1426-3100_1426-3099insTTTTT) c.1286-10546_1286-10545insTTTTT (n.1286-10546_1286-10545insTTTTT) n.1665-2163_1665-2162insTTTTT c.82+1130_82+1131insTTTTT n.439-385_439-384insTTTTT n.212-14229_212-14228insTTTTT c.1851-385_1851-384insTTTTT (n.1851-385_1851-384insTTTTT) c.1911-385_1911-384insTTTTT (n.1911-385_1911-384insTTTTT) c.-64+1130_-64+1131insTTTTT (n.-64+1130_-64+1131insTTTTT) c.1708-2163_1708-2162insTTTTT (n.1708-2163_1708-2162insTTTTT) c.615-385_615-384insTTTTT (n.615-385_615-384insTTTTT) n.2166-385_2166-384insTTTTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960707_51960708insG | CA2593284195 | ATP7B | c.1946+1129_1946+1130insC (n.1946+1129_1946+1130insC) c.*691-386_*691-385insC (n.*691-386_*691-385insC) c.1870-3101_1870-3100insC (n.1870-3101_1870-3100insC) c.1947-386_1947-385insC (n.1947-386_1947-385insC) c.1614-386_1614-385insC (n.1614-386_1614-385insC) c.1870-2164_1870-2163insC (n.1870-2164_1870-2163insC) c.1426-3101_1426-3100insC (n.1426-3101_1426-3100insC) c.1286-10547_1286-10546insC (n.1286-10547_1286-10546insC) n.1665-2164_1665-2163insC c.82+1129_82+1130insC n.439-386_439-385insC n.212-14230_212-14229insC c.1851-386_1851-385insC (n.1851-386_1851-385insC) c.1911-386_1911-385insC (n.1911-386_1911-385insC) c.-64+1129_-64+1130insC (n.-64+1129_-64+1130insC) c.1708-2164_1708-2163insC (n.1708-2164_1708-2163insC) c.615-386_615-385insC (n.615-386_615-385insC) n.2166-386_2166-385insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |