| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51960557C= | CA2091552024 | ATP7B | c.1946+1280G= (n.1946+1280G=) c.*691-235G= (n.*691-235G=) c.1870-2950G= (n.1870-2950G=) c.1947-235G= (n.1947-235G=) c.1614-235G= (n.1614-235G=) c.1870-2013G= (n.1870-2013G=) c.1426-2950G= (n.1426-2950G=) c.1286-10396G= (n.1286-10396G=) n.1665-2013G= c.82+1280G= n.439-235G= n.212-14079G= c.1851-235G= (n.1851-235G=) c.1911-235G= (n.1911-235G=) c.-64+1280G= (n.-64+1280G=) c.1708-2013G= (n.1708-2013G=) c.615-235G= (n.615-235G=) n.2166-235G= | |
| 13 | g.51960557C>T | CA956026976 | ATP7B | c.1946+1280G>A (n.1946+1280G>A) c.*691-235G>A (n.*691-235G>A) c.1870-2950G>A (n.1870-2950G>A) c.1947-235G>A (n.1947-235G>A) c.1614-235G>A (n.1614-235G>A) c.1870-2013G>A (n.1870-2013G>A) c.1426-2950G>A (n.1426-2950G>A) c.1286-10396G>A (n.1286-10396G>A) n.1665-2013G>A c.82+1280G>A n.439-235G>A n.212-14079G>A c.1851-235G>A (n.1851-235G>A) c.1911-235G>A (n.1911-235G>A) c.-64+1280G>A (n.-64+1280G>A) c.1708-2013G>A (n.1708-2013G>A) c.615-235G>A (n.615-235G>A) n.2166-235G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960559C= | CA2091552026 | ATP7B | c.1946+1278G= (n.1946+1278G=) c.*691-237G= (n.*691-237G=) c.1870-2952G= (n.1870-2952G=) c.1947-237G= (n.1947-237G=) c.1614-237G= (n.1614-237G=) c.1870-2015G= (n.1870-2015G=) c.1426-2952G= (n.1426-2952G=) c.1286-10398G= (n.1286-10398G=) n.1665-2015G= c.82+1278G= n.439-237G= n.212-14081G= c.1851-237G= (n.1851-237G=) c.1911-237G= (n.1911-237G=) c.-64+1278G= (n.-64+1278G=) c.1708-2015G= (n.1708-2015G=) c.615-237G= (n.615-237G=) n.2166-237G= | |
| 13 | g.51960560T>C | CA2091552029 | ATP7B | c.1946+1277A>G (n.1946+1277A>G) c.*691-238A>G (n.*691-238A>G) c.1870-2953A>G (n.1870-2953A>G) c.1947-238A>G (n.1947-238A>G) c.1614-238A>G (n.1614-238A>G) c.1870-2016A>G (n.1870-2016A>G) c.1426-2953A>G (n.1426-2953A>G) c.1286-10399A>G (n.1286-10399A>G) n.1665-2016A>G c.82+1277A>G n.439-238A>G n.212-14082A>G c.1851-238A>G (n.1851-238A>G) c.1911-238A>G (n.1911-238A>G) c.-64+1277A>G (n.-64+1277A>G) c.1708-2016A>G (n.1708-2016A>G) c.615-238A>G (n.615-238A>G) n.2166-238A>G | dbSNP |
| 13 | g.51960560T= | CA2091552031 | ATP7B | c.1946+1277A= (n.1946+1277A=) c.*691-238A= (n.*691-238A=) c.1870-2953A= (n.1870-2953A=) c.1947-238A= (n.1947-238A=) c.1614-238A= (n.1614-238A=) c.1870-2016A= (n.1870-2016A=) c.1426-2953A= (n.1426-2953A=) c.1286-10399A= (n.1286-10399A=) n.1665-2016A= c.82+1277A= n.439-238A= n.212-14082A= c.1851-238A= (n.1851-238A=) c.1911-238A= (n.1911-238A=) c.-64+1277A= (n.-64+1277A=) c.1708-2016A= (n.1708-2016A=) c.615-238A= (n.615-238A=) n.2166-238A= | |
| 13 | g.51960560dup | CA609969216 | ATP7B | c.1946+1277dup (n.1946+1277dup) c.*691-238dup (n.*691-238dup) c.1870-2953dup (n.1870-2953dup) c.1947-238dup (n.1947-238dup) c.1614-238dup (n.1614-238dup) c.1870-2016dup (n.1870-2016dup) c.1426-2953dup (n.1426-2953dup) c.1286-10399dup (n.1286-10399dup) n.1665-2016dup c.82+1277dup n.439-238dup n.212-14082dup c.1851-238dup (n.1851-238dup) c.1911-238dup (n.1911-238dup) c.-64+1277dup (n.-64+1277dup) c.1708-2016dup (n.1708-2016dup) c.615-238dup (n.615-238dup) n.2166-238dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.51960561G>A | CA2091552033 | ATP7B | c.1946+1276C>T (n.1946+1276C>T) c.*691-239C>T (n.*691-239C>T) c.1870-2954C>T (n.1870-2954C>T) c.1947-239C>T (n.1947-239C>T) c.1614-239C>T (n.1614-239C>T) c.1870-2017C>T (n.1870-2017C>T) c.1426-2954C>T (n.1426-2954C>T) c.1286-10400C>T (n.1286-10400C>T) n.1665-2017C>T c.82+1276C>T n.439-239C>T n.212-14083C>T c.1851-239C>T (n.1851-239C>T) c.1911-239C>T (n.1911-239C>T) c.-64+1276C>T (n.-64+1276C>T) c.1708-2017C>T (n.1708-2017C>T) c.615-239C>T (n.615-239C>T) n.2166-239C>T | dbSNP |
| 13 | g.51960561G= | CA2091552032 | ATP7B | c.1946+1276C= (n.1946+1276C=) c.*691-239C= (n.*691-239C=) c.1870-2954C= (n.1870-2954C=) c.1947-239C= (n.1947-239C=) c.1614-239C= (n.1614-239C=) c.1870-2017C= (n.1870-2017C=) c.1426-2954C= (n.1426-2954C=) c.1286-10400C= (n.1286-10400C=) n.1665-2017C= c.82+1276C= n.439-239C= n.212-14083C= c.1851-239C= (n.1851-239C=) c.1911-239C= (n.1911-239C=) c.-64+1276C= (n.-64+1276C=) c.1708-2017C= (n.1708-2017C=) c.615-239C= (n.615-239C=) n.2166-239C= | |
| 13 | g.51960568C= | CA2091552035 | ATP7B | c.1946+1269G= (n.1946+1269G=) c.*691-246G= (n.*691-246G=) c.1870-2961G= (n.1870-2961G=) c.1947-246G= (n.1947-246G=) c.1614-246G= (n.1614-246G=) c.1870-2024G= (n.1870-2024G=) c.1426-2961G= (n.1426-2961G=) c.1286-10407G= (n.1286-10407G=) n.1665-2024G= c.82+1269G= n.439-246G= n.212-14090G= c.1851-246G= (n.1851-246G=) c.1911-246G= (n.1911-246G=) c.-64+1269G= (n.-64+1269G=) c.1708-2024G= (n.1708-2024G=) c.615-246G= (n.615-246G=) n.2166-246G= | |
| 13 | g.51960568C>T | CA956026977 | ATP7B | c.1946+1269G>A (n.1946+1269G>A) c.*691-246G>A (n.*691-246G>A) c.1870-2961G>A (n.1870-2961G>A) c.1947-246G>A (n.1947-246G>A) c.1614-246G>A (n.1614-246G>A) c.1870-2024G>A (n.1870-2024G>A) c.1426-2961G>A (n.1426-2961G>A) c.1286-10407G>A (n.1286-10407G>A) n.1665-2024G>A c.82+1269G>A n.439-246G>A n.212-14090G>A c.1851-246G>A (n.1851-246G>A) c.1911-246G>A (n.1911-246G>A) c.-64+1269G>A (n.-64+1269G>A) c.1708-2024G>A (n.1708-2024G>A) c.615-246G>A (n.615-246G>A) n.2166-246G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960577G= | CA2091552037 | ATP7B | c.1946+1260C= (n.1946+1260C=) c.*691-255C= (n.*691-255C=) c.1870-2970C= (n.1870-2970C=) c.1947-255C= (n.1947-255C=) c.1614-255C= (n.1614-255C=) c.1870-2033C= (n.1870-2033C=) c.1426-2970C= (n.1426-2970C=) c.1286-10416C= (n.1286-10416C=) n.1665-2033C= c.82+1260C= n.439-255C= n.212-14099C= c.1851-255C= (n.1851-255C=) c.1911-255C= (n.1911-255C=) c.-64+1260C= (n.-64+1260C=) c.1708-2033C= (n.1708-2033C=) c.615-255C= (n.615-255C=) n.2166-255C= | |
| 13 | g.51960577G>T | CA698896589 | ATP7B | c.1946+1260C>A (n.1946+1260C>A) c.*691-255C>A (n.*691-255C>A) c.1870-2970C>A (n.1870-2970C>A) c.1947-255C>A (n.1947-255C>A) c.1614-255C>A (n.1614-255C>A) c.1870-2033C>A (n.1870-2033C>A) c.1426-2970C>A (n.1426-2970C>A) c.1286-10416C>A (n.1286-10416C>A) n.1665-2033C>A c.82+1260C>A n.439-255C>A n.212-14099C>A c.1851-255C>A (n.1851-255C>A) c.1911-255C>A (n.1911-255C>A) c.-64+1260C>A (n.-64+1260C>A) c.1708-2033C>A (n.1708-2033C>A) c.615-255C>A (n.615-255C>A) n.2166-255C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960579T>C | CA698896590 | ATP7B | c.1946+1258A>G (n.1946+1258A>G) c.*691-257A>G (n.*691-257A>G) c.1870-2972A>G (n.1870-2972A>G) c.1947-257A>G (n.1947-257A>G) c.1614-257A>G (n.1614-257A>G) c.1870-2035A>G (n.1870-2035A>G) c.1426-2972A>G (n.1426-2972A>G) c.1286-10418A>G (n.1286-10418A>G) n.1665-2035A>G c.82+1258A>G n.439-257A>G n.212-14101A>G c.1851-257A>G (n.1851-257A>G) c.1911-257A>G (n.1911-257A>G) c.-64+1258A>G (n.-64+1258A>G) c.1708-2035A>G (n.1708-2035A>G) c.615-257A>G (n.615-257A>G) n.2166-257A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960579T= | CA2091552040 | ATP7B | c.1946+1258A= (n.1946+1258A=) c.*691-257A= (n.*691-257A=) c.1870-2972A= (n.1870-2972A=) c.1947-257A= (n.1947-257A=) c.1614-257A= (n.1614-257A=) c.1870-2035A= (n.1870-2035A=) c.1426-2972A= (n.1426-2972A=) c.1286-10418A= (n.1286-10418A=) n.1665-2035A= c.82+1258A= n.439-257A= n.212-14101A= c.1851-257A= (n.1851-257A=) c.1911-257A= (n.1911-257A=) c.-64+1258A= (n.-64+1258A=) c.1708-2035A= (n.1708-2035A=) c.615-257A= (n.615-257A=) n.2166-257A= | |
| 13 | g.51960582C>A | CA2504871439 | ATP7B | c.1946+1255G>T (n.1946+1255G>T) c.*691-260G>T (n.*691-260G>T) c.1870-2975G>T (n.1870-2975G>T) c.1947-260G>T (n.1947-260G>T) c.1614-260G>T (n.1614-260G>T) c.1870-2038G>T (n.1870-2038G>T) c.1426-2975G>T (n.1426-2975G>T) c.1286-10421G>T (n.1286-10421G>T) n.1665-2038G>T c.82+1255G>T n.439-260G>T n.212-14104G>T c.1851-260G>T (n.1851-260G>T) c.1911-260G>T (n.1911-260G>T) c.-64+1255G>T (n.-64+1255G>T) c.1708-2038G>T (n.1708-2038G>T) c.615-260G>T (n.615-260G>T) n.2166-260G>T | |
| 13 | g.51960587A= | CA2091552044 | ATP7B | c.1946+1250T= (n.1946+1250T=) c.*691-265T= (n.*691-265T=) c.1870-2980T= (n.1870-2980T=) c.1947-265T= (n.1947-265T=) c.1614-265T= (n.1614-265T=) c.1870-2043T= (n.1870-2043T=) c.1426-2980T= (n.1426-2980T=) c.1286-10426T= (n.1286-10426T=) n.1665-2043T= c.82+1250T= n.439-265T= n.212-14109T= c.1851-265T= (n.1851-265T=) c.1911-265T= (n.1911-265T=) c.-64+1250T= (n.-64+1250T=) c.1708-2043T= (n.1708-2043T=) c.615-265T= (n.615-265T=) n.2166-265T= | |
| 13 | g.51960587A>C | CA698896593 | ATP7B | c.1946+1250T>G (n.1946+1250T>G) c.*691-265T>G (n.*691-265T>G) c.1870-2980T>G (n.1870-2980T>G) c.1947-265T>G (n.1947-265T>G) c.1614-265T>G (n.1614-265T>G) c.1870-2043T>G (n.1870-2043T>G) c.1426-2980T>G (n.1426-2980T>G) c.1286-10426T>G (n.1286-10426T>G) n.1665-2043T>G c.82+1250T>G n.439-265T>G n.212-14109T>G c.1851-265T>G (n.1851-265T>G) c.1911-265T>G (n.1911-265T>G) c.-64+1250T>G (n.-64+1250T>G) c.1708-2043T>G (n.1708-2043T>G) c.615-265T>G (n.615-265T>G) n.2166-265T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960587A>G | CA250060507 | ATP7B | c.1946+1250T>C (n.1946+1250T>C) c.*691-265T>C (n.*691-265T>C) c.1870-2980T>C (n.1870-2980T>C) c.1947-265T>C (n.1947-265T>C) c.1614-265T>C (n.1614-265T>C) c.1870-2043T>C (n.1870-2043T>C) c.1426-2980T>C (n.1426-2980T>C) c.1286-10426T>C (n.1286-10426T>C) n.1665-2043T>C c.82+1250T>C n.439-265T>C n.212-14109T>C c.1851-265T>C (n.1851-265T>C) c.1911-265T>C (n.1911-265T>C) c.-64+1250T>C (n.-64+1250T>C) c.1708-2043T>C (n.1708-2043T>C) c.615-265T>C (n.615-265T>C) n.2166-265T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960588T>G | CA609969218 | ATP7B | c.1946+1249A>C (n.1946+1249A>C) c.*691-266A>C (n.*691-266A>C) c.1870-2981A>C (n.1870-2981A>C) c.1947-266A>C (n.1947-266A>C) c.1614-266A>C (n.1614-266A>C) c.1870-2044A>C (n.1870-2044A>C) c.1426-2981A>C (n.1426-2981A>C) c.1286-10427A>C (n.1286-10427A>C) n.1665-2044A>C c.82+1249A>C n.439-266A>C n.212-14110A>C c.1851-266A>C (n.1851-266A>C) c.1911-266A>C (n.1911-266A>C) c.-64+1249A>C (n.-64+1249A>C) c.1708-2044A>C (n.1708-2044A>C) c.615-266A>C (n.615-266A>C) n.2166-266A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960588T= | CA2091552047 | ATP7B | c.1946+1249A= (n.1946+1249A=) c.*691-266A= (n.*691-266A=) c.1870-2981A= (n.1870-2981A=) c.1947-266A= (n.1947-266A=) c.1614-266A= (n.1614-266A=) c.1870-2044A= (n.1870-2044A=) c.1426-2981A= (n.1426-2981A=) c.1286-10427A= (n.1286-10427A=) n.1665-2044A= c.82+1249A= n.439-266A= n.212-14110A= c.1851-266A= (n.1851-266A=) c.1911-266A= (n.1911-266A=) c.-64+1249A= (n.-64+1249A=) c.1708-2044A= (n.1708-2044A=) c.615-266A= (n.615-266A=) n.2166-266A= | |
| 13 | g.51960589T>A | CA250060509 | ATP7B | c.1946+1248A>T (n.1946+1248A>T) c.*691-267A>T (n.*691-267A>T) c.1870-2982A>T (n.1870-2982A>T) c.1947-267A>T (n.1947-267A>T) c.1614-267A>T (n.1614-267A>T) c.1870-2045A>T (n.1870-2045A>T) c.1426-2982A>T (n.1426-2982A>T) c.1286-10428A>T (n.1286-10428A>T) n.1665-2045A>T c.82+1248A>T n.439-267A>T n.212-14111A>T c.1851-267A>T (n.1851-267A>T) c.1911-267A>T (n.1911-267A>T) c.-64+1248A>T (n.-64+1248A>T) c.1708-2045A>T (n.1708-2045A>T) c.615-267A>T (n.615-267A>T) n.2166-267A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960589T= | CA2091552065 | ATP7B | c.1946+1248A= (n.1946+1248A=) c.*691-267A= (n.*691-267A=) c.1870-2982A= (n.1870-2982A=) c.1947-267A= (n.1947-267A=) c.1614-267A= (n.1614-267A=) c.1870-2045A= (n.1870-2045A=) c.1426-2982A= (n.1426-2982A=) c.1286-10428A= (n.1286-10428A=) n.1665-2045A= c.82+1248A= n.439-267A= n.212-14111A= c.1851-267A= (n.1851-267A=) c.1911-267A= (n.1911-267A=) c.-64+1248A= (n.-64+1248A=) c.1708-2045A= (n.1708-2045A=) c.615-267A= (n.615-267A=) n.2166-267A= | |
| 13 | g.51960590T>C | CA2091552072 | ATP7B | c.1946+1247A>G (n.1946+1247A>G) c.*691-268A>G (n.*691-268A>G) c.1870-2983A>G (n.1870-2983A>G) c.1947-268A>G (n.1947-268A>G) c.1614-268A>G (n.1614-268A>G) c.1870-2046A>G (n.1870-2046A>G) c.1426-2983A>G (n.1426-2983A>G) c.1286-10429A>G (n.1286-10429A>G) n.1665-2046A>G c.82+1247A>G n.439-268A>G n.212-14112A>G c.1851-268A>G (n.1851-268A>G) c.1911-268A>G (n.1911-268A>G) c.-64+1247A>G (n.-64+1247A>G) c.1708-2046A>G (n.1708-2046A>G) c.615-268A>G (n.615-268A>G) n.2166-268A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960590T= | CA2091552068 | ATP7B | c.1946+1247A= (n.1946+1247A=) c.*691-268A= (n.*691-268A=) c.1870-2983A= (n.1870-2983A=) c.1947-268A= (n.1947-268A=) c.1614-268A= (n.1614-268A=) c.1870-2046A= (n.1870-2046A=) c.1426-2983A= (n.1426-2983A=) c.1286-10429A= (n.1286-10429A=) n.1665-2046A= c.82+1247A= n.439-268A= n.212-14112A= c.1851-268A= (n.1851-268A=) c.1911-268A= (n.1911-268A=) c.-64+1247A= (n.-64+1247A=) c.1708-2046A= (n.1708-2046A=) c.615-268A= (n.615-268A=) n.2166-268A= | |
| 13 | g.51960592C= | CA2091552074 | ATP7B | c.1946+1245G= (n.1946+1245G=) c.*691-270G= (n.*691-270G=) c.1870-2985G= (n.1870-2985G=) c.1947-270G= (n.1947-270G=) c.1614-270G= (n.1614-270G=) c.1870-2048G= (n.1870-2048G=) c.1426-2985G= (n.1426-2985G=) c.1286-10431G= (n.1286-10431G=) n.1665-2048G= c.82+1245G= n.439-270G= n.212-14114G= c.1851-270G= (n.1851-270G=) c.1911-270G= (n.1911-270G=) c.-64+1245G= (n.-64+1245G=) c.1708-2048G= (n.1708-2048G=) c.615-270G= (n.615-270G=) n.2166-270G= | |
| 13 | g.51960592C>T | CA2091552076 | ATP7B | c.1946+1245G>A (n.1946+1245G>A) c.*691-270G>A (n.*691-270G>A) c.1870-2985G>A (n.1870-2985G>A) c.1947-270G>A (n.1947-270G>A) c.1614-270G>A (n.1614-270G>A) c.1870-2048G>A (n.1870-2048G>A) c.1426-2985G>A (n.1426-2985G>A) c.1286-10431G>A (n.1286-10431G>A) n.1665-2048G>A c.82+1245G>A n.439-270G>A n.212-14114G>A c.1851-270G>A (n.1851-270G>A) c.1911-270G>A (n.1911-270G>A) c.-64+1245G>A (n.-64+1245G>A) c.1708-2048G>A (n.1708-2048G>A) c.615-270G>A (n.615-270G>A) n.2166-270G>A | dbSNP |
| 13 | g.51960592_51960593delinsCG | CA2091552077 | ATP7B | c.1946+1244_1946+1245delinsCG (n.1946+1244_1946+1245delinsCG) c.*691-271_*691-270delinsCG (n.*691-271_*691-270delinsCG) c.1870-2986_1870-2985delinsCG (n.1870-2986_1870-2985delinsCG) c.1947-271_1947-270delinsCG (n.1947-271_1947-270delinsCG) c.1614-271_1614-270delinsCG (n.1614-271_1614-270delinsCG) c.1870-2049_1870-2048delinsCG (n.1870-2049_1870-2048delinsCG) c.1426-2986_1426-2985delinsCG (n.1426-2986_1426-2985delinsCG) c.1286-10432_1286-10431delinsCG (n.1286-10432_1286-10431delinsCG) n.1665-2049_1665-2048delinsCG c.82+1244_82+1245delinsCG n.439-271_439-270delinsCG n.212-14115_212-14114delinsCG c.1851-271_1851-270delinsCG (n.1851-271_1851-270delinsCG) c.1911-271_1911-270delinsCG (n.1911-271_1911-270delinsCG) c.-64+1244_-64+1245delinsCG (n.-64+1244_-64+1245delinsCG) c.1708-2049_1708-2048delinsCG (n.1708-2049_1708-2048delinsCG) c.615-271_615-270delinsCG (n.615-271_615-270delinsCG) n.2166-271_2166-270delinsCG | |
| 13 | g.51960593G>A | CA250060511 | ATP7B | c.1946+1244C>T (n.1946+1244C>T) c.*691-271C>T (n.*691-271C>T) c.1870-2986C>T (n.1870-2986C>T) c.1947-271C>T (n.1947-271C>T) c.1614-271C>T (n.1614-271C>T) c.1870-2049C>T (n.1870-2049C>T) c.1426-2986C>T (n.1426-2986C>T) c.1286-10432C>T (n.1286-10432C>T) n.1665-2049C>T c.82+1244C>T n.439-271C>T n.212-14115C>T c.1851-271C>T (n.1851-271C>T) c.1911-271C>T (n.1911-271C>T) c.-64+1244C>T (n.-64+1244C>T) c.1708-2049C>T (n.1708-2049C>T) c.615-271C>T (n.615-271C>T) n.2166-271C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960593G= | CA2091552083 | ATP7B | c.1946+1244C= (n.1946+1244C=) c.*691-271C= (n.*691-271C=) c.1870-2986C= (n.1870-2986C=) c.1947-271C= (n.1947-271C=) c.1614-271C= (n.1614-271C=) c.1870-2049C= (n.1870-2049C=) c.1426-2986C= (n.1426-2986C=) c.1286-10432C= (n.1286-10432C=) n.1665-2049C= c.82+1244C= n.439-271C= n.212-14115C= c.1851-271C= (n.1851-271C=) c.1911-271C= (n.1911-271C=) c.-64+1244C= (n.-64+1244C=) c.1708-2049C= (n.1708-2049C=) c.615-271C= (n.615-271C=) n.2166-271C= | |
| 13 | g.51960595del | CA2091552081 | ATP7B | c.1946+1244del (n.1946+1244del) c.*691-271del (n.*691-271del) c.1870-2986del (n.1870-2986del) c.1947-271del (n.1947-271del) c.1614-271del (n.1614-271del) c.1870-2049del (n.1870-2049del) c.1426-2986del (n.1426-2986del) c.1286-10432del (n.1286-10432del) n.1665-2049del c.82+1244del n.439-271del n.212-14115del c.1851-271del (n.1851-271del) c.1911-271del (n.1911-271del) c.-64+1244del (n.-64+1244del) c.1708-2049del (n.1708-2049del) c.615-271del (n.615-271del) n.2166-271del | dbSNP |
| 13 | g.51960594G>A | CA2549434307 | ATP7B | c.1946+1243C>T (n.1946+1243C>T) c.*691-272C>T (n.*691-272C>T) c.1870-2987C>T (n.1870-2987C>T) c.1947-272C>T (n.1947-272C>T) c.1614-272C>T (n.1614-272C>T) c.1870-2050C>T (n.1870-2050C>T) c.1426-2987C>T (n.1426-2987C>T) c.1286-10433C>T (n.1286-10433C>T) n.1665-2050C>T c.82+1243C>T n.439-272C>T n.212-14116C>T c.1851-272C>T (n.1851-272C>T) c.1911-272C>T (n.1911-272C>T) c.-64+1243C>T (n.-64+1243C>T) c.1708-2050C>T (n.1708-2050C>T) c.615-272C>T (n.615-272C>T) n.2166-272C>T | |
| 13 | g.51960595G>A | CA250060513 | ATP7B | c.1946+1242C>T (n.1946+1242C>T) c.*691-273C>T (n.*691-273C>T) c.1870-2988C>T (n.1870-2988C>T) c.1947-273C>T (n.1947-273C>T) c.1614-273C>T (n.1614-273C>T) c.1870-2051C>T (n.1870-2051C>T) c.1426-2988C>T (n.1426-2988C>T) c.1286-10434C>T (n.1286-10434C>T) n.1665-2051C>T c.82+1242C>T n.439-273C>T n.212-14117C>T c.1851-273C>T (n.1851-273C>T) c.1911-273C>T (n.1911-273C>T) c.-64+1242C>T (n.-64+1242C>T) c.1708-2051C>T (n.1708-2051C>T) c.615-273C>T (n.615-273C>T) n.2166-273C>T | dbSNP |
| 13 | g.51960595G= | CA2091552087 | ATP7B | c.1946+1242C= (n.1946+1242C=) c.*691-273C= (n.*691-273C=) c.1870-2988C= (n.1870-2988C=) c.1947-273C= (n.1947-273C=) c.1614-273C= (n.1614-273C=) c.1870-2051C= (n.1870-2051C=) c.1426-2988C= (n.1426-2988C=) c.1286-10434C= (n.1286-10434C=) n.1665-2051C= c.82+1242C= n.439-273C= n.212-14117C= c.1851-273C= (n.1851-273C=) c.1911-273C= (n.1911-273C=) c.-64+1242C= (n.-64+1242C=) c.1708-2051C= (n.1708-2051C=) c.615-273C= (n.615-273C=) n.2166-273C= | |
| 13 | g.51960597G>A | CA956026983 | ATP7B | c.1946+1240C>T (n.1946+1240C>T) c.*691-275C>T (n.*691-275C>T) c.1870-2990C>T (n.1870-2990C>T) c.1947-275C>T (n.1947-275C>T) c.1614-275C>T (n.1614-275C>T) c.1870-2053C>T (n.1870-2053C>T) c.1426-2990C>T (n.1426-2990C>T) c.1286-10436C>T (n.1286-10436C>T) n.1665-2053C>T c.82+1240C>T n.439-275C>T n.212-14119C>T c.1851-275C>T (n.1851-275C>T) c.1911-275C>T (n.1911-275C>T) c.-64+1240C>T (n.-64+1240C>T) c.1708-2053C>T (n.1708-2053C>T) c.615-275C>T (n.615-275C>T) n.2166-275C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960597G= | CA2091552088 | ATP7B | c.1946+1240C= (n.1946+1240C=) c.*691-275C= (n.*691-275C=) c.1870-2990C= (n.1870-2990C=) c.1947-275C= (n.1947-275C=) c.1614-275C= (n.1614-275C=) c.1870-2053C= (n.1870-2053C=) c.1426-2990C= (n.1426-2990C=) c.1286-10436C= (n.1286-10436C=) n.1665-2053C= c.82+1240C= n.439-275C= n.212-14119C= c.1851-275C= (n.1851-275C=) c.1911-275C= (n.1911-275C=) c.-64+1240C= (n.-64+1240C=) c.1708-2053C= (n.1708-2053C=) c.615-275C= (n.615-275C=) n.2166-275C= | |
| 13 | g.51960599G>C | CA2091552093 | ATP7B | c.1946+1238C>G (n.1946+1238C>G) c.*691-277C>G (n.*691-277C>G) c.1870-2992C>G (n.1870-2992C>G) c.1947-277C>G (n.1947-277C>G) c.1614-277C>G (n.1614-277C>G) c.1870-2055C>G (n.1870-2055C>G) c.1426-2992C>G (n.1426-2992C>G) c.1286-10438C>G (n.1286-10438C>G) n.1665-2055C>G c.82+1238C>G n.439-277C>G n.212-14121C>G c.1851-277C>G (n.1851-277C>G) c.1911-277C>G (n.1911-277C>G) c.-64+1238C>G (n.-64+1238C>G) c.1708-2055C>G (n.1708-2055C>G) c.615-277C>G (n.615-277C>G) n.2166-277C>G | dbSNP |
| 13 | g.51960599G= | CA2091552092 | ATP7B | c.1946+1238C= (n.1946+1238C=) c.*691-277C= (n.*691-277C=) c.1870-2992C= (n.1870-2992C=) c.1947-277C= (n.1947-277C=) c.1614-277C= (n.1614-277C=) c.1870-2055C= (n.1870-2055C=) c.1426-2992C= (n.1426-2992C=) c.1286-10438C= (n.1286-10438C=) n.1665-2055C= c.82+1238C= n.439-277C= n.212-14121C= c.1851-277C= (n.1851-277C=) c.1911-277C= (n.1911-277C=) c.-64+1238C= (n.-64+1238C=) c.1708-2055C= (n.1708-2055C=) c.615-277C= (n.615-277C=) n.2166-277C= | |
| 13 | g.51960600G>A | CA250060515 | ATP7B | c.1946+1237C>T (n.1946+1237C>T) c.*691-278C>T (n.*691-278C>T) c.1870-2993C>T (n.1870-2993C>T) c.1947-278C>T (n.1947-278C>T) c.1614-278C>T (n.1614-278C>T) c.1870-2056C>T (n.1870-2056C>T) c.1426-2993C>T (n.1426-2993C>T) c.1286-10439C>T (n.1286-10439C>T) n.1665-2056C>T c.82+1237C>T n.439-278C>T n.212-14122C>T c.1851-278C>T (n.1851-278C>T) c.1911-278C>T (n.1911-278C>T) c.-64+1237C>T (n.-64+1237C>T) c.1708-2056C>T (n.1708-2056C>T) c.615-278C>T (n.615-278C>T) n.2166-278C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960600G= | CA2091552096 | ATP7B | c.1946+1237C= (n.1946+1237C=) c.*691-278C= (n.*691-278C=) c.1870-2993C= (n.1870-2993C=) c.1947-278C= (n.1947-278C=) c.1614-278C= (n.1614-278C=) c.1870-2056C= (n.1870-2056C=) c.1426-2993C= (n.1426-2993C=) c.1286-10439C= (n.1286-10439C=) n.1665-2056C= c.82+1237C= n.439-278C= n.212-14122C= c.1851-278C= (n.1851-278C=) c.1911-278C= (n.1911-278C=) c.-64+1237C= (n.-64+1237C=) c.1708-2056C= (n.1708-2056C=) c.615-278C= (n.615-278C=) n.2166-278C= | |
| 13 | g.51960604G>A | CA250060517 | ATP7B | c.1946+1233C>T (n.1946+1233C>T) c.*691-282C>T (n.*691-282C>T) c.1870-2997C>T (n.1870-2997C>T) c.1947-282C>T (n.1947-282C>T) c.1614-282C>T (n.1614-282C>T) c.1870-2060C>T (n.1870-2060C>T) c.1426-2997C>T (n.1426-2997C>T) c.1286-10443C>T (n.1286-10443C>T) n.1665-2060C>T c.82+1233C>T n.439-282C>T n.212-14126C>T c.1851-282C>T (n.1851-282C>T) c.1911-282C>T (n.1911-282C>T) c.-64+1233C>T (n.-64+1233C>T) c.1708-2060C>T (n.1708-2060C>T) c.615-282C>T (n.615-282C>T) n.2166-282C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960604G= | CA2091552101 | ATP7B | c.1946+1233C= (n.1946+1233C=) c.*691-282C= (n.*691-282C=) c.1870-2997C= (n.1870-2997C=) c.1947-282C= (n.1947-282C=) c.1614-282C= (n.1614-282C=) c.1870-2060C= (n.1870-2060C=) c.1426-2997C= (n.1426-2997C=) c.1286-10443C= (n.1286-10443C=) n.1665-2060C= c.82+1233C= n.439-282C= n.212-14126C= c.1851-282C= (n.1851-282C=) c.1911-282C= (n.1911-282C=) c.-64+1233C= (n.-64+1233C=) c.1708-2060C= (n.1708-2060C=) c.615-282C= (n.615-282C=) n.2166-282C= | |
| 13 | g.51960605T>C | CA250060519 | ATP7B | c.1946+1232A>G (n.1946+1232A>G) c.*691-283A>G (n.*691-283A>G) c.1870-2998A>G (n.1870-2998A>G) c.1947-283A>G (n.1947-283A>G) c.1614-283A>G (n.1614-283A>G) c.1870-2061A>G (n.1870-2061A>G) c.1426-2998A>G (n.1426-2998A>G) c.1286-10444A>G (n.1286-10444A>G) n.1665-2061A>G c.82+1232A>G n.439-283A>G n.212-14127A>G c.1851-283A>G (n.1851-283A>G) c.1911-283A>G (n.1911-283A>G) c.-64+1232A>G (n.-64+1232A>G) c.1708-2061A>G (n.1708-2061A>G) c.615-283A>G (n.615-283A>G) n.2166-283A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960605T= | CA2091552104 | ATP7B | c.1946+1232A= (n.1946+1232A=) c.*691-283A= (n.*691-283A=) c.1870-2998A= (n.1870-2998A=) c.1947-283A= (n.1947-283A=) c.1614-283A= (n.1614-283A=) c.1870-2061A= (n.1870-2061A=) c.1426-2998A= (n.1426-2998A=) c.1286-10444A= (n.1286-10444A=) n.1665-2061A= c.82+1232A= n.439-283A= n.212-14127A= c.1851-283A= (n.1851-283A=) c.1911-283A= (n.1911-283A=) c.-64+1232A= (n.-64+1232A=) c.1708-2061A= (n.1708-2061A=) c.615-283A= (n.615-283A=) n.2166-283A= | |
| 13 | g.51960608G>A | CA956026985 | ATP7B | c.1946+1229C>T (n.1946+1229C>T) c.*691-286C>T (n.*691-286C>T) c.1870-3001C>T (n.1870-3001C>T) c.1947-286C>T (n.1947-286C>T) c.1614-286C>T (n.1614-286C>T) c.1870-2064C>T (n.1870-2064C>T) c.1426-3001C>T (n.1426-3001C>T) c.1286-10447C>T (n.1286-10447C>T) n.1665-2064C>T c.82+1229C>T n.439-286C>T n.212-14130C>T c.1851-286C>T (n.1851-286C>T) c.1911-286C>T (n.1911-286C>T) c.-64+1229C>T (n.-64+1229C>T) c.1708-2064C>T (n.1708-2064C>T) c.615-286C>T (n.615-286C>T) n.2166-286C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960608G= | CA2091552106 | ATP7B | c.1946+1229C= (n.1946+1229C=) c.*691-286C= (n.*691-286C=) c.1870-3001C= (n.1870-3001C=) c.1947-286C= (n.1947-286C=) c.1614-286C= (n.1614-286C=) c.1870-2064C= (n.1870-2064C=) c.1426-3001C= (n.1426-3001C=) c.1286-10447C= (n.1286-10447C=) n.1665-2064C= c.82+1229C= n.439-286C= n.212-14130C= c.1851-286C= (n.1851-286C=) c.1911-286C= (n.1911-286C=) c.-64+1229C= (n.-64+1229C=) c.1708-2064C= (n.1708-2064C=) c.615-286C= (n.615-286C=) n.2166-286C= | |
| 13 | g.51960612C= | CA2091552109 | ATP7B | c.1946+1225G= (n.1946+1225G=) c.*691-290G= (n.*691-290G=) c.1870-3005G= (n.1870-3005G=) c.1947-290G= (n.1947-290G=) c.1614-290G= (n.1614-290G=) c.1870-2068G= (n.1870-2068G=) c.1426-3005G= (n.1426-3005G=) c.1286-10451G= (n.1286-10451G=) n.1665-2068G= c.82+1225G= n.439-290G= n.212-14134G= c.1851-290G= (n.1851-290G=) c.1911-290G= (n.1911-290G=) c.-64+1225G= (n.-64+1225G=) c.1708-2068G= (n.1708-2068G=) c.615-290G= (n.615-290G=) n.2166-290G= | |
| 13 | g.51960612C>T | CA698896610 | ATP7B | c.1946+1225G>A (n.1946+1225G>A) c.*691-290G>A (n.*691-290G>A) c.1870-3005G>A (n.1870-3005G>A) c.1947-290G>A (n.1947-290G>A) c.1614-290G>A (n.1614-290G>A) c.1870-2068G>A (n.1870-2068G>A) c.1426-3005G>A (n.1426-3005G>A) c.1286-10451G>A (n.1286-10451G>A) n.1665-2068G>A c.82+1225G>A n.439-290G>A n.212-14134G>A c.1851-290G>A (n.1851-290G>A) c.1911-290G>A (n.1911-290G>A) c.-64+1225G>A (n.-64+1225G>A) c.1708-2068G>A (n.1708-2068G>A) c.615-290G>A (n.615-290G>A) n.2166-290G>A | dbSNP |
| 13 | g.51960619T>C | CA698896613 | ATP7B | c.1946+1218A>G (n.1946+1218A>G) c.*691-297A>G (n.*691-297A>G) c.1870-3012A>G (n.1870-3012A>G) c.1947-297A>G (n.1947-297A>G) c.1614-297A>G (n.1614-297A>G) c.1870-2075A>G (n.1870-2075A>G) c.1426-3012A>G (n.1426-3012A>G) c.1286-10458A>G (n.1286-10458A>G) n.1665-2075A>G c.82+1218A>G n.439-297A>G n.212-14141A>G c.1851-297A>G (n.1851-297A>G) c.1911-297A>G (n.1911-297A>G) c.-64+1218A>G (n.-64+1218A>G) c.1708-2075A>G (n.1708-2075A>G) c.615-297A>G (n.615-297A>G) n.2166-297A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960619T= | CA2091552112 | ATP7B | c.1946+1218A= (n.1946+1218A=) c.*691-297A= (n.*691-297A=) c.1870-3012A= (n.1870-3012A=) c.1947-297A= (n.1947-297A=) c.1614-297A= (n.1614-297A=) c.1870-2075A= (n.1870-2075A=) c.1426-3012A= (n.1426-3012A=) c.1286-10458A= (n.1286-10458A=) n.1665-2075A= c.82+1218A= n.439-297A= n.212-14141A= c.1851-297A= (n.1851-297A=) c.1911-297A= (n.1911-297A=) c.-64+1218A= (n.-64+1218A=) c.1708-2075A= (n.1708-2075A=) c.615-297A= (n.615-297A=) n.2166-297A= | |
| 13 | g.51960621A= | CA2091552115 | ATP7B | c.1946+1216T= (n.1946+1216T=) c.*691-299T= (n.*691-299T=) c.1870-3014T= (n.1870-3014T=) c.1947-299T= (n.1947-299T=) c.1614-299T= (n.1614-299T=) c.1870-2077T= (n.1870-2077T=) c.1426-3014T= (n.1426-3014T=) c.1286-10460T= (n.1286-10460T=) n.1665-2077T= c.82+1216T= n.439-299T= n.212-14143T= c.1851-299T= (n.1851-299T=) c.1911-299T= (n.1911-299T=) c.-64+1216T= (n.-64+1216T=) c.1708-2077T= (n.1708-2077T=) c.615-299T= (n.615-299T=) n.2166-299T= | |
| 13 | g.51960621A>G | CA2091552117 | ATP7B | c.1946+1216T>C (n.1946+1216T>C) c.*691-299T>C (n.*691-299T>C) c.1870-3014T>C (n.1870-3014T>C) c.1947-299T>C (n.1947-299T>C) c.1614-299T>C (n.1614-299T>C) c.1870-2077T>C (n.1870-2077T>C) c.1426-3014T>C (n.1426-3014T>C) c.1286-10460T>C (n.1286-10460T>C) n.1665-2077T>C c.82+1216T>C n.439-299T>C n.212-14143T>C c.1851-299T>C (n.1851-299T>C) c.1911-299T>C (n.1911-299T>C) c.-64+1216T>C (n.-64+1216T>C) c.1708-2077T>C (n.1708-2077T>C) c.615-299T>C (n.615-299T>C) n.2166-299T>C | dbSNP |
| 13 | g.51960622_51960623delinsGA | CA2091552119 | ATP7B | c.1946+1214_1946+1215delinsTC (n.1946+1214_1946+1215delinsTC) c.*691-301_*691-300delinsTC (n.*691-301_*691-300delinsTC) c.1870-3016_1870-3015delinsTC (n.1870-3016_1870-3015delinsTC) c.1947-301_1947-300delinsTC (n.1947-301_1947-300delinsTC) c.1614-301_1614-300delinsTC (n.1614-301_1614-300delinsTC) c.1870-2079_1870-2078delinsTC (n.1870-2079_1870-2078delinsTC) c.1426-3016_1426-3015delinsTC (n.1426-3016_1426-3015delinsTC) c.1286-10462_1286-10461delinsTC (n.1286-10462_1286-10461delinsTC) n.1665-2079_1665-2078delinsTC c.82+1214_82+1215delinsTC n.439-301_439-300delinsTC n.212-14145_212-14144delinsTC c.1851-301_1851-300delinsTC (n.1851-301_1851-300delinsTC) c.1911-301_1911-300delinsTC (n.1911-301_1911-300delinsTC) c.-64+1214_-64+1215delinsTC (n.-64+1214_-64+1215delinsTC) c.1708-2079_1708-2078delinsTC (n.1708-2079_1708-2078delinsTC) c.615-301_615-300delinsTC (n.615-301_615-300delinsTC) n.2166-301_2166-300delinsTC | |
| 13 | g.51960624del | CA2091552120 | ATP7B | c.1946+1214del (n.1946+1214del) c.*691-301del (n.*691-301del) c.1870-3016del (n.1870-3016del) c.1947-301del (n.1947-301del) c.1614-301del (n.1614-301del) c.1870-2079del (n.1870-2079del) c.1426-3016del (n.1426-3016del) c.1286-10462del (n.1286-10462del) n.1665-2079del c.82+1214del n.439-301del n.212-14145del c.1851-301del (n.1851-301del) c.1911-301del (n.1911-301del) c.-64+1214del (n.-64+1214del) c.1708-2079del (n.1708-2079del) c.615-301del (n.615-301del) n.2166-301del | dbSNP |
| 13 | g.51960627T>C | CA250060521 | ATP7B | c.1946+1210A>G (n.1946+1210A>G) c.*691-305A>G (n.*691-305A>G) c.1870-3020A>G (n.1870-3020A>G) c.1947-305A>G (n.1947-305A>G) c.1614-305A>G (n.1614-305A>G) c.1870-2083A>G (n.1870-2083A>G) c.1426-3020A>G (n.1426-3020A>G) c.1286-10466A>G (n.1286-10466A>G) n.1665-2083A>G c.82+1210A>G n.439-305A>G n.212-14149A>G c.1851-305A>G (n.1851-305A>G) c.1911-305A>G (n.1911-305A>G) c.-64+1210A>G (n.-64+1210A>G) c.1708-2083A>G (n.1708-2083A>G) c.615-305A>G (n.615-305A>G) n.2166-305A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960627T= | CA2091552121 | ATP7B | c.1946+1210A= (n.1946+1210A=) c.*691-305A= (n.*691-305A=) c.1870-3020A= (n.1870-3020A=) c.1947-305A= (n.1947-305A=) c.1614-305A= (n.1614-305A=) c.1870-2083A= (n.1870-2083A=) c.1426-3020A= (n.1426-3020A=) c.1286-10466A= (n.1286-10466A=) n.1665-2083A= c.82+1210A= n.439-305A= n.212-14149A= c.1851-305A= (n.1851-305A=) c.1911-305A= (n.1911-305A=) c.-64+1210A= (n.-64+1210A=) c.1708-2083A= (n.1708-2083A=) c.615-305A= (n.615-305A=) n.2166-305A= | |
| 13 | g.51960629G>C | CA609969219 | ATP7B | c.1946+1208C>G (n.1946+1208C>G) c.*691-307C>G (n.*691-307C>G) c.1870-3022C>G (n.1870-3022C>G) c.1947-307C>G (n.1947-307C>G) c.1614-307C>G (n.1614-307C>G) c.1870-2085C>G (n.1870-2085C>G) c.1426-3022C>G (n.1426-3022C>G) c.1286-10468C>G (n.1286-10468C>G) n.1665-2085C>G c.82+1208C>G n.439-307C>G n.212-14151C>G c.1851-307C>G (n.1851-307C>G) c.1911-307C>G (n.1911-307C>G) c.-64+1208C>G (n.-64+1208C>G) c.1708-2085C>G (n.1708-2085C>G) c.615-307C>G (n.615-307C>G) n.2166-307C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960629G= | CA2091552125 | ATP7B | c.1946+1208C= (n.1946+1208C=) c.*691-307C= (n.*691-307C=) c.1870-3022C= (n.1870-3022C=) c.1947-307C= (n.1947-307C=) c.1614-307C= (n.1614-307C=) c.1870-2085C= (n.1870-2085C=) c.1426-3022C= (n.1426-3022C=) c.1286-10468C= (n.1286-10468C=) n.1665-2085C= c.82+1208C= n.439-307C= n.212-14151C= c.1851-307C= (n.1851-307C=) c.1911-307C= (n.1911-307C=) c.-64+1208C= (n.-64+1208C=) c.1708-2085C= (n.1708-2085C=) c.615-307C= (n.615-307C=) n.2166-307C= | |
| 13 | g.51960630C= | CA2091552126 | ATP7B | c.1946+1207G= (n.1946+1207G=) c.*691-308G= (n.*691-308G=) c.1870-3023G= (n.1870-3023G=) c.1947-308G= (n.1947-308G=) c.1614-308G= (n.1614-308G=) c.1870-2086G= (n.1870-2086G=) c.1426-3023G= (n.1426-3023G=) c.1286-10469G= (n.1286-10469G=) n.1665-2086G= c.82+1207G= n.439-308G= n.212-14152G= c.1851-308G= (n.1851-308G=) c.1911-308G= (n.1911-308G=) c.-64+1207G= (n.-64+1207G=) c.1708-2086G= (n.1708-2086G=) c.615-308G= (n.615-308G=) n.2166-308G= | |
| 13 | g.51960630C>T | CA2091552128 | ATP7B | c.1946+1207G>A (n.1946+1207G>A) c.*691-308G>A (n.*691-308G>A) c.1870-3023G>A (n.1870-3023G>A) c.1947-308G>A (n.1947-308G>A) c.1614-308G>A (n.1614-308G>A) c.1870-2086G>A (n.1870-2086G>A) c.1426-3023G>A (n.1426-3023G>A) c.1286-10469G>A (n.1286-10469G>A) n.1665-2086G>A c.82+1207G>A n.439-308G>A n.212-14152G>A c.1851-308G>A (n.1851-308G>A) c.1911-308G>A (n.1911-308G>A) c.-64+1207G>A (n.-64+1207G>A) c.1708-2086G>A (n.1708-2086G>A) c.615-308G>A (n.615-308G>A) n.2166-308G>A | dbSNP |
| 13 | g.51960631C= | CA2091552132 | ATP7B | c.1946+1206G= (n.1946+1206G=) c.*691-309G= (n.*691-309G=) c.1870-3024G= (n.1870-3024G=) c.1947-309G= (n.1947-309G=) c.1614-309G= (n.1614-309G=) c.1870-2087G= (n.1870-2087G=) c.1426-3024G= (n.1426-3024G=) c.1286-10470G= (n.1286-10470G=) n.1665-2087G= c.82+1206G= n.439-309G= n.212-14153G= c.1851-309G= (n.1851-309G=) c.1911-309G= (n.1911-309G=) c.-64+1206G= (n.-64+1206G=) c.1708-2087G= (n.1708-2087G=) c.615-309G= (n.615-309G=) n.2166-309G= | |
| 13 | g.51960631C>T | CA956026988 | ATP7B | c.1946+1206G>A (n.1946+1206G>A) c.*691-309G>A (n.*691-309G>A) c.1870-3024G>A (n.1870-3024G>A) c.1947-309G>A (n.1947-309G>A) c.1614-309G>A (n.1614-309G>A) c.1870-2087G>A (n.1870-2087G>A) c.1426-3024G>A (n.1426-3024G>A) c.1286-10470G>A (n.1286-10470G>A) n.1665-2087G>A c.82+1206G>A n.439-309G>A n.212-14153G>A c.1851-309G>A (n.1851-309G>A) c.1911-309G>A (n.1911-309G>A) c.-64+1206G>A (n.-64+1206G>A) c.1708-2087G>A (n.1708-2087G>A) c.615-309G>A (n.615-309G>A) n.2166-309G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960633C>A | CA2518441500 | ATP7B | c.1946+1204G>T (n.1946+1204G>T) c.*691-311G>T (n.*691-311G>T) c.1870-3026G>T (n.1870-3026G>T) c.1947-311G>T (n.1947-311G>T) c.1614-311G>T (n.1614-311G>T) c.1870-2089G>T (n.1870-2089G>T) c.1426-3026G>T (n.1426-3026G>T) c.1286-10472G>T (n.1286-10472G>T) n.1665-2089G>T c.82+1204G>T n.439-311G>T n.212-14155G>T c.1851-311G>T (n.1851-311G>T) c.1911-311G>T (n.1911-311G>T) c.-64+1204G>T (n.-64+1204G>T) c.1708-2089G>T (n.1708-2089G>T) c.615-311G>T (n.615-311G>T) n.2166-311G>T | |
| 13 | g.51960633C= | CA2091552135 | ATP7B | c.1946+1204G= (n.1946+1204G=) c.*691-311G= (n.*691-311G=) c.1870-3026G= (n.1870-3026G=) c.1947-311G= (n.1947-311G=) c.1614-311G= (n.1614-311G=) c.1870-2089G= (n.1870-2089G=) c.1426-3026G= (n.1426-3026G=) c.1286-10472G= (n.1286-10472G=) n.1665-2089G= c.82+1204G= n.439-311G= n.212-14155G= c.1851-311G= (n.1851-311G=) c.1911-311G= (n.1911-311G=) c.-64+1204G= (n.-64+1204G=) c.1708-2089G= (n.1708-2089G=) c.615-311G= (n.615-311G=) n.2166-311G= | |
| 13 | g.51960633C>T | CA250060523 | ATP7B | c.1946+1204G>A (n.1946+1204G>A) c.*691-311G>A (n.*691-311G>A) c.1870-3026G>A (n.1870-3026G>A) c.1947-311G>A (n.1947-311G>A) c.1614-311G>A (n.1614-311G>A) c.1870-2089G>A (n.1870-2089G>A) c.1426-3026G>A (n.1426-3026G>A) c.1286-10472G>A (n.1286-10472G>A) n.1665-2089G>A c.82+1204G>A n.439-311G>A n.212-14155G>A c.1851-311G>A (n.1851-311G>A) c.1911-311G>A (n.1911-311G>A) c.-64+1204G>A (n.-64+1204G>A) c.1708-2089G>A (n.1708-2089G>A) c.615-311G>A (n.615-311G>A) n.2166-311G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960637G>A | CA2091552140 | ATP7B | c.1946+1200C>T (n.1946+1200C>T) c.*691-315C>T (n.*691-315C>T) c.1870-3030C>T (n.1870-3030C>T) c.1947-315C>T (n.1947-315C>T) c.1614-315C>T (n.1614-315C>T) c.1870-2093C>T (n.1870-2093C>T) c.1426-3030C>T (n.1426-3030C>T) c.1286-10476C>T (n.1286-10476C>T) n.1665-2093C>T c.82+1200C>T n.439-315C>T n.212-14159C>T c.1851-315C>T (n.1851-315C>T) c.1911-315C>T (n.1911-315C>T) c.-64+1200C>T (n.-64+1200C>T) c.1708-2093C>T (n.1708-2093C>T) c.615-315C>T (n.615-315C>T) n.2166-315C>T | dbSNP |
| 13 | g.51960637G>C | CA2091552141 | ATP7B | c.1946+1200C>G (n.1946+1200C>G) c.*691-315C>G (n.*691-315C>G) c.1870-3030C>G (n.1870-3030C>G) c.1947-315C>G (n.1947-315C>G) c.1614-315C>G (n.1614-315C>G) c.1870-2093C>G (n.1870-2093C>G) c.1426-3030C>G (n.1426-3030C>G) c.1286-10476C>G (n.1286-10476C>G) n.1665-2093C>G c.82+1200C>G n.439-315C>G n.212-14159C>G c.1851-315C>G (n.1851-315C>G) c.1911-315C>G (n.1911-315C>G) c.-64+1200C>G (n.-64+1200C>G) c.1708-2093C>G (n.1708-2093C>G) c.615-315C>G (n.615-315C>G) n.2166-315C>G | dbSNP |
| 13 | g.51960637G= | CA2091552142 | ATP7B | c.1946+1200C= (n.1946+1200C=) c.*691-315C= (n.*691-315C=) c.1870-3030C= (n.1870-3030C=) c.1947-315C= (n.1947-315C=) c.1614-315C= (n.1614-315C=) c.1870-2093C= (n.1870-2093C=) c.1426-3030C= (n.1426-3030C=) c.1286-10476C= (n.1286-10476C=) n.1665-2093C= c.82+1200C= n.439-315C= n.212-14159C= c.1851-315C= (n.1851-315C=) c.1911-315C= (n.1911-315C=) c.-64+1200C= (n.-64+1200C=) c.1708-2093C= (n.1708-2093C=) c.615-315C= (n.615-315C=) n.2166-315C= | |
| 13 | g.51960640G>A | CA2091552146 | ATP7B | c.1946+1197C>T (n.1946+1197C>T) c.*691-318C>T (n.*691-318C>T) c.1870-3033C>T (n.1870-3033C>T) c.1947-318C>T (n.1947-318C>T) c.1614-318C>T (n.1614-318C>T) c.1870-2096C>T (n.1870-2096C>T) c.1426-3033C>T (n.1426-3033C>T) c.1286-10479C>T (n.1286-10479C>T) n.1665-2096C>T c.82+1197C>T n.439-318C>T n.212-14162C>T c.1851-318C>T (n.1851-318C>T) c.1911-318C>T (n.1911-318C>T) c.-64+1197C>T (n.-64+1197C>T) c.1708-2096C>T (n.1708-2096C>T) c.615-318C>T (n.615-318C>T) n.2166-318C>T | dbSNP |
| 13 | g.51960640G= | CA2091552144 | ATP7B | c.1946+1197C= (n.1946+1197C=) c.*691-318C= (n.*691-318C=) c.1870-3033C= (n.1870-3033C=) c.1947-318C= (n.1947-318C=) c.1614-318C= (n.1614-318C=) c.1870-2096C= (n.1870-2096C=) c.1426-3033C= (n.1426-3033C=) c.1286-10479C= (n.1286-10479C=) n.1665-2096C= c.82+1197C= n.439-318C= n.212-14162C= c.1851-318C= (n.1851-318C=) c.1911-318C= (n.1911-318C=) c.-64+1197C= (n.-64+1197C=) c.1708-2096C= (n.1708-2096C=) c.615-318C= (n.615-318C=) n.2166-318C= | |
| 13 | g.51960641C= | CA2091552147 | ATP7B | c.1946+1196G= (n.1946+1196G=) c.*691-319G= (n.*691-319G=) c.1870-3034G= (n.1870-3034G=) c.1947-319G= (n.1947-319G=) c.1614-319G= (n.1614-319G=) c.1870-2097G= (n.1870-2097G=) c.1426-3034G= (n.1426-3034G=) c.1286-10480G= (n.1286-10480G=) n.1665-2097G= c.82+1196G= n.439-319G= n.212-14163G= c.1851-319G= (n.1851-319G=) c.1911-319G= (n.1911-319G=) c.-64+1196G= (n.-64+1196G=) c.1708-2097G= (n.1708-2097G=) c.615-319G= (n.615-319G=) n.2166-319G= | |
| 13 | g.51960641C>T | CA2091552149 | ATP7B | c.1946+1196G>A (n.1946+1196G>A) c.*691-319G>A (n.*691-319G>A) c.1870-3034G>A (n.1870-3034G>A) c.1947-319G>A (n.1947-319G>A) c.1614-319G>A (n.1614-319G>A) c.1870-2097G>A (n.1870-2097G>A) c.1426-3034G>A (n.1426-3034G>A) c.1286-10480G>A (n.1286-10480G>A) n.1665-2097G>A c.82+1196G>A n.439-319G>A n.212-14163G>A c.1851-319G>A (n.1851-319G>A) c.1911-319G>A (n.1911-319G>A) c.-64+1196G>A (n.-64+1196G>A) c.1708-2097G>A (n.1708-2097G>A) c.615-319G>A (n.615-319G>A) n.2166-319G>A | dbSNP |
| 13 | g.51960647A= | CA2091552150 | ATP7B | c.1946+1190T= (n.1946+1190T=) c.*691-325T= (n.*691-325T=) c.1870-3040T= (n.1870-3040T=) c.1947-325T= (n.1947-325T=) c.1614-325T= (n.1614-325T=) c.1870-2103T= (n.1870-2103T=) c.1426-3040T= (n.1426-3040T=) c.1286-10486T= (n.1286-10486T=) n.1665-2103T= c.82+1190T= n.439-325T= n.212-14169T= c.1851-325T= (n.1851-325T=) c.1911-325T= (n.1911-325T=) c.-64+1190T= (n.-64+1190T=) c.1708-2103T= (n.1708-2103T=) c.615-325T= (n.615-325T=) n.2166-325T= | |
| 13 | g.51960647A>G | CA698896618 | ATP7B | c.1946+1190T>C (n.1946+1190T>C) c.*691-325T>C (n.*691-325T>C) c.1870-3040T>C (n.1870-3040T>C) c.1947-325T>C (n.1947-325T>C) c.1614-325T>C (n.1614-325T>C) c.1870-2103T>C (n.1870-2103T>C) c.1426-3040T>C (n.1426-3040T>C) c.1286-10486T>C (n.1286-10486T>C) n.1665-2103T>C c.82+1190T>C n.439-325T>C n.212-14169T>C c.1851-325T>C (n.1851-325T>C) c.1911-325T>C (n.1911-325T>C) c.-64+1190T>C (n.-64+1190T>C) c.1708-2103T>C (n.1708-2103T>C) c.615-325T>C (n.615-325T>C) n.2166-325T>C | dbSNP |
| 13 | g.51960648T>C | CA250060525 | ATP7B | c.1946+1189A>G (n.1946+1189A>G) c.*691-326A>G (n.*691-326A>G) c.1870-3041A>G (n.1870-3041A>G) c.1947-326A>G (n.1947-326A>G) c.1614-326A>G (n.1614-326A>G) c.1870-2104A>G (n.1870-2104A>G) c.1426-3041A>G (n.1426-3041A>G) c.1286-10487A>G (n.1286-10487A>G) n.1665-2104A>G c.82+1189A>G n.439-326A>G n.212-14170A>G c.1851-326A>G (n.1851-326A>G) c.1911-326A>G (n.1911-326A>G) c.-64+1189A>G (n.-64+1189A>G) c.1708-2104A>G (n.1708-2104A>G) c.615-326A>G (n.615-326A>G) n.2166-326A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960648T= | CA2091552153 | ATP7B | c.1946+1189A= (n.1946+1189A=) c.*691-326A= (n.*691-326A=) c.1870-3041A= (n.1870-3041A=) c.1947-326A= (n.1947-326A=) c.1614-326A= (n.1614-326A=) c.1870-2104A= (n.1870-2104A=) c.1426-3041A= (n.1426-3041A=) c.1286-10487A= (n.1286-10487A=) n.1665-2104A= c.82+1189A= n.439-326A= n.212-14170A= c.1851-326A= (n.1851-326A=) c.1911-326A= (n.1911-326A=) c.-64+1189A= (n.-64+1189A=) c.1708-2104A= (n.1708-2104A=) c.615-326A= (n.615-326A=) n.2166-326A= | |
| 13 | g.51960650C= | CA2091552157 | ATP7B | c.1946+1187G= (n.1946+1187G=) c.*691-328G= (n.*691-328G=) c.1870-3043G= (n.1870-3043G=) c.1947-328G= (n.1947-328G=) c.1614-328G= (n.1614-328G=) c.1870-2106G= (n.1870-2106G=) c.1426-3043G= (n.1426-3043G=) c.1286-10489G= (n.1286-10489G=) n.1665-2106G= c.82+1187G= n.439-328G= n.212-14172G= c.1851-328G= (n.1851-328G=) c.1911-328G= (n.1911-328G=) c.-64+1187G= (n.-64+1187G=) c.1708-2106G= (n.1708-2106G=) c.615-328G= (n.615-328G=) n.2166-328G= | |
| 13 | g.51960650C>T | CA250060527 | ATP7B | c.1946+1187G>A (n.1946+1187G>A) c.*691-328G>A (n.*691-328G>A) c.1870-3043G>A (n.1870-3043G>A) c.1947-328G>A (n.1947-328G>A) c.1614-328G>A (n.1614-328G>A) c.1870-2106G>A (n.1870-2106G>A) c.1426-3043G>A (n.1426-3043G>A) c.1286-10489G>A (n.1286-10489G>A) n.1665-2106G>A c.82+1187G>A n.439-328G>A n.212-14172G>A c.1851-328G>A (n.1851-328G>A) c.1911-328G>A (n.1911-328G>A) c.-64+1187G>A (n.-64+1187G>A) c.1708-2106G>A (n.1708-2106G>A) c.615-328G>A (n.615-328G>A) n.2166-328G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960652C= | CA2091552161 | ATP7B | c.1946+1185G= (n.1946+1185G=) c.*691-330G= (n.*691-330G=) c.1870-3045G= (n.1870-3045G=) c.1947-330G= (n.1947-330G=) c.1614-330G= (n.1614-330G=) c.1870-2108G= (n.1870-2108G=) c.1426-3045G= (n.1426-3045G=) c.1286-10491G= (n.1286-10491G=) n.1665-2108G= c.82+1185G= n.439-330G= n.212-14174G= c.1851-330G= (n.1851-330G=) c.1911-330G= (n.1911-330G=) c.-64+1185G= (n.-64+1185G=) c.1708-2108G= (n.1708-2108G=) c.615-330G= (n.615-330G=) n.2166-330G= | |
| 13 | g.51960652C>T | CA956026992 | ATP7B | c.1946+1185G>A (n.1946+1185G>A) c.*691-330G>A (n.*691-330G>A) c.1870-3045G>A (n.1870-3045G>A) c.1947-330G>A (n.1947-330G>A) c.1614-330G>A (n.1614-330G>A) c.1870-2108G>A (n.1870-2108G>A) c.1426-3045G>A (n.1426-3045G>A) c.1286-10491G>A (n.1286-10491G>A) n.1665-2108G>A c.82+1185G>A n.439-330G>A n.212-14174G>A c.1851-330G>A (n.1851-330G>A) c.1911-330G>A (n.1911-330G>A) c.-64+1185G>A (n.-64+1185G>A) c.1708-2108G>A (n.1708-2108G>A) c.615-330G>A (n.615-330G>A) n.2166-330G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960653G>A | CA250060529 | ATP7B | c.1946+1184C>T (n.1946+1184C>T) c.*691-331C>T (n.*691-331C>T) c.1870-3046C>T (n.1870-3046C>T) c.1947-331C>T (n.1947-331C>T) c.1614-331C>T (n.1614-331C>T) c.1870-2109C>T (n.1870-2109C>T) c.1426-3046C>T (n.1426-3046C>T) c.1286-10492C>T (n.1286-10492C>T) n.1665-2109C>T c.82+1184C>T n.439-331C>T n.212-14175C>T c.1851-331C>T (n.1851-331C>T) c.1911-331C>T (n.1911-331C>T) c.-64+1184C>T (n.-64+1184C>T) c.1708-2109C>T (n.1708-2109C>T) c.615-331C>T (n.615-331C>T) n.2166-331C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960653G>C | CA698896632 | ATP7B | c.1946+1184C>G (n.1946+1184C>G) c.*691-331C>G (n.*691-331C>G) c.1870-3046C>G (n.1870-3046C>G) c.1947-331C>G (n.1947-331C>G) c.1614-331C>G (n.1614-331C>G) c.1870-2109C>G (n.1870-2109C>G) c.1426-3046C>G (n.1426-3046C>G) c.1286-10492C>G (n.1286-10492C>G) n.1665-2109C>G c.82+1184C>G n.439-331C>G n.212-14175C>G c.1851-331C>G (n.1851-331C>G) c.1911-331C>G (n.1911-331C>G) c.-64+1184C>G (n.-64+1184C>G) c.1708-2109C>G (n.1708-2109C>G) c.615-331C>G (n.615-331C>G) n.2166-331C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960653G= | CA2091552165 | ATP7B | c.1946+1184C= (n.1946+1184C=) c.*691-331C= (n.*691-331C=) c.1870-3046C= (n.1870-3046C=) c.1947-331C= (n.1947-331C=) c.1614-331C= (n.1614-331C=) c.1870-2109C= (n.1870-2109C=) c.1426-3046C= (n.1426-3046C=) c.1286-10492C= (n.1286-10492C=) n.1665-2109C= c.82+1184C= n.439-331C= n.212-14175C= c.1851-331C= (n.1851-331C=) c.1911-331C= (n.1911-331C=) c.-64+1184C= (n.-64+1184C=) c.1708-2109C= (n.1708-2109C=) c.615-331C= (n.615-331C=) n.2166-331C= | |
| 13 | g.51960655C>A | CA2091552173 | ATP7B | c.1946+1182G>T (n.1946+1182G>T) c.*691-333G>T (n.*691-333G>T) c.1870-3048G>T (n.1870-3048G>T) c.1947-333G>T (n.1947-333G>T) c.1614-333G>T (n.1614-333G>T) c.1870-2111G>T (n.1870-2111G>T) c.1426-3048G>T (n.1426-3048G>T) c.1286-10494G>T (n.1286-10494G>T) n.1665-2111G>T c.82+1182G>T n.439-333G>T n.212-14177G>T c.1851-333G>T (n.1851-333G>T) c.1911-333G>T (n.1911-333G>T) c.-64+1182G>T (n.-64+1182G>T) c.1708-2111G>T (n.1708-2111G>T) c.615-333G>T (n.615-333G>T) n.2166-333G>T | dbSNP |
| 13 | g.51960655C= | CA2091552171 | ATP7B | c.1946+1182G= (n.1946+1182G=) c.*691-333G= (n.*691-333G=) c.1870-3048G= (n.1870-3048G=) c.1947-333G= (n.1947-333G=) c.1614-333G= (n.1614-333G=) c.1870-2111G= (n.1870-2111G=) c.1426-3048G= (n.1426-3048G=) c.1286-10494G= (n.1286-10494G=) n.1665-2111G= c.82+1182G= n.439-333G= n.212-14177G= c.1851-333G= (n.1851-333G=) c.1911-333G= (n.1911-333G=) c.-64+1182G= (n.-64+1182G=) c.1708-2111G= (n.1708-2111G=) c.615-333G= (n.615-333G=) n.2166-333G= |