Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.51960523C= | CA2091551981 | ATP7B | c.1946+1314G= (n.1946+1314G=) c.*691-201G= (n.*691-201G=) c.1870-2916G= (n.1870-2916G=) c.1947-201G= (n.1947-201G=) c.1614-201G= (n.1614-201G=) c.1870-1979G= (n.1870-1979G=) c.1426-2916G= (n.1426-2916G=) c.1286-10362G= (n.1286-10362G=) n.1665-1979G= c.82+1314G= n.439-201G= n.212-14045G= c.1851-201G= (n.1851-201G=) c.1911-201G= (n.1911-201G=) c.-64+1314G= (n.-64+1314G=) c.1708-1979G= (n.1708-1979G=) c.615-201G= (n.615-201G=) n.2166-201G= | |
13 | g.51960523C>T | CA956026962 | ATP7B | c.1946+1314G>A (n.1946+1314G>A) c.*691-201G>A (n.*691-201G>A) c.1870-2916G>A (n.1870-2916G>A) c.1947-201G>A (n.1947-201G>A) c.1614-201G>A (n.1614-201G>A) c.1870-1979G>A (n.1870-1979G>A) c.1426-2916G>A (n.1426-2916G>A) c.1286-10362G>A (n.1286-10362G>A) n.1665-1979G>A c.82+1314G>A n.439-201G>A n.212-14045G>A c.1851-201G>A (n.1851-201G>A) c.1911-201G>A (n.1911-201G>A) c.-64+1314G>A (n.-64+1314G>A) c.1708-1979G>A (n.1708-1979G>A) c.615-201G>A (n.615-201G>A) n.2166-201G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960524T>C | CA250060492 | ATP7B | c.1946+1313A>G (n.1946+1313A>G) c.*691-202A>G (n.*691-202A>G) c.1870-2917A>G (n.1870-2917A>G) c.1947-202A>G (n.1947-202A>G) c.1614-202A>G (n.1614-202A>G) c.1870-1980A>G (n.1870-1980A>G) c.1426-2917A>G (n.1426-2917A>G) c.1286-10363A>G (n.1286-10363A>G) n.1665-1980A>G c.82+1313A>G n.439-202A>G n.212-14046A>G c.1851-202A>G (n.1851-202A>G) c.1911-202A>G (n.1911-202A>G) c.-64+1313A>G (n.-64+1313A>G) c.1708-1980A>G (n.1708-1980A>G) c.615-202A>G (n.615-202A>G) n.2166-202A>G | dbSNP |
13 | g.51960524T= | CA2091551986 | ATP7B | c.1946+1313A= (n.1946+1313A=) c.*691-202A= (n.*691-202A=) c.1870-2917A= (n.1870-2917A=) c.1947-202A= (n.1947-202A=) c.1614-202A= (n.1614-202A=) c.1870-1980A= (n.1870-1980A=) c.1426-2917A= (n.1426-2917A=) c.1286-10363A= (n.1286-10363A=) n.1665-1980A= c.82+1313A= n.439-202A= n.212-14046A= c.1851-202A= (n.1851-202A=) c.1911-202A= (n.1911-202A=) c.-64+1313A= (n.-64+1313A=) c.1708-1980A= (n.1708-1980A=) c.615-202A= (n.615-202A=) n.2166-202A= | |
13 | g.51960525A= | CA2091551989 | ATP7B | c.1946+1312T= (n.1946+1312T=) c.*691-203T= (n.*691-203T=) c.1870-2918T= (n.1870-2918T=) c.1947-203T= (n.1947-203T=) c.1614-203T= (n.1614-203T=) c.1870-1981T= (n.1870-1981T=) c.1426-2918T= (n.1426-2918T=) c.1286-10364T= (n.1286-10364T=) n.1665-1981T= c.82+1312T= n.439-203T= n.212-14047T= c.1851-203T= (n.1851-203T=) c.1911-203T= (n.1911-203T=) c.-64+1312T= (n.-64+1312T=) c.1708-1981T= (n.1708-1981T=) c.615-203T= (n.615-203T=) n.2166-203T= | |
13 | g.51960525A>G | CA250060493 | ATP7B | c.1946+1312T>C (n.1946+1312T>C) c.*691-203T>C (n.*691-203T>C) c.1870-2918T>C (n.1870-2918T>C) c.1947-203T>C (n.1947-203T>C) c.1614-203T>C (n.1614-203T>C) c.1870-1981T>C (n.1870-1981T>C) c.1426-2918T>C (n.1426-2918T>C) c.1286-10364T>C (n.1286-10364T>C) n.1665-1981T>C c.82+1312T>C n.439-203T>C n.212-14047T>C c.1851-203T>C (n.1851-203T>C) c.1911-203T>C (n.1911-203T>C) c.-64+1312T>C (n.-64+1312T>C) c.1708-1981T>C (n.1708-1981T>C) c.615-203T>C (n.615-203T>C) n.2166-203T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960525A>T | CA2727851475 | ATP7B | c.1946+1312T>A (n.1946+1312T>A) c.*691-203T>A (n.*691-203T>A) c.1870-2918T>A (n.1870-2918T>A) c.1947-203T>A (n.1947-203T>A) c.1614-203T>A (n.1614-203T>A) c.1870-1981T>A (n.1870-1981T>A) c.1426-2918T>A (n.1426-2918T>A) c.1286-10364T>A (n.1286-10364T>A) n.1665-1981T>A c.82+1312T>A n.439-203T>A n.212-14047T>A c.1851-203T>A (n.1851-203T>A) c.1911-203T>A (n.1911-203T>A) c.-64+1312T>A (n.-64+1312T>A) c.1708-1981T>A (n.1708-1981T>A) c.615-203T>A (n.615-203T>A) n.2166-203T>A | dbSNP |
13 | g.51960526T>C | CA250060494 | ATP7B | c.1946+1311A>G (n.1946+1311A>G) c.*691-204A>G (n.*691-204A>G) c.1870-2919A>G (n.1870-2919A>G) c.1947-204A>G (n.1947-204A>G) c.1614-204A>G (n.1614-204A>G) c.1870-1982A>G (n.1870-1982A>G) c.1426-2919A>G (n.1426-2919A>G) c.1286-10365A>G (n.1286-10365A>G) n.1665-1982A>G c.82+1311A>G n.439-204A>G n.212-14048A>G c.1851-204A>G (n.1851-204A>G) c.1911-204A>G (n.1911-204A>G) c.-64+1311A>G (n.-64+1311A>G) c.1708-1982A>G (n.1708-1982A>G) c.615-204A>G (n.615-204A>G) n.2166-204A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960526T= | CA2091551993 | ATP7B | c.1946+1311A= (n.1946+1311A=) c.*691-204A= (n.*691-204A=) c.1870-2919A= (n.1870-2919A=) c.1947-204A= (n.1947-204A=) c.1614-204A= (n.1614-204A=) c.1870-1982A= (n.1870-1982A=) c.1426-2919A= (n.1426-2919A=) c.1286-10365A= (n.1286-10365A=) n.1665-1982A= c.82+1311A= n.439-204A= n.212-14048A= c.1851-204A= (n.1851-204A=) c.1911-204A= (n.1911-204A=) c.-64+1311A= (n.-64+1311A=) c.1708-1982A= (n.1708-1982A=) c.615-204A= (n.615-204A=) n.2166-204A= | |
13 | g.51960529G>A | CA2728134954 | ATP7B | c.1946+1308C>T (n.1946+1308C>T) c.*691-207C>T (n.*691-207C>T) c.1870-2922C>T (n.1870-2922C>T) c.1947-207C>T (n.1947-207C>T) c.1614-207C>T (n.1614-207C>T) c.1870-1985C>T (n.1870-1985C>T) c.1426-2922C>T (n.1426-2922C>T) c.1286-10368C>T (n.1286-10368C>T) n.1665-1985C>T c.82+1308C>T n.439-207C>T n.212-14051C>T c.1851-207C>T (n.1851-207C>T) c.1911-207C>T (n.1911-207C>T) c.-64+1308C>T (n.-64+1308C>T) c.1708-1985C>T (n.1708-1985C>T) c.615-207C>T (n.615-207C>T) n.2166-207C>T | dbSNP |
13 | g.51960531A= | CA2091551996 | ATP7B | c.1946+1306T= (n.1946+1306T=) c.*691-209T= (n.*691-209T=) c.1870-2924T= (n.1870-2924T=) c.1947-209T= (n.1947-209T=) c.1614-209T= (n.1614-209T=) c.1870-1987T= (n.1870-1987T=) c.1426-2924T= (n.1426-2924T=) c.1286-10370T= (n.1286-10370T=) n.1665-1987T= c.82+1306T= n.439-209T= n.212-14053T= c.1851-209T= (n.1851-209T=) c.1911-209T= (n.1911-209T=) c.-64+1306T= (n.-64+1306T=) c.1708-1987T= (n.1708-1987T=) c.615-209T= (n.615-209T=) n.2166-209T= | |
13 | g.51960531A>C | CA2091551998 | ATP7B | c.1946+1306T>G (n.1946+1306T>G) c.*691-209T>G (n.*691-209T>G) c.1870-2924T>G (n.1870-2924T>G) c.1947-209T>G (n.1947-209T>G) c.1614-209T>G (n.1614-209T>G) c.1870-1987T>G (n.1870-1987T>G) c.1426-2924T>G (n.1426-2924T>G) c.1286-10370T>G (n.1286-10370T>G) n.1665-1987T>G c.82+1306T>G n.439-209T>G n.212-14053T>G c.1851-209T>G (n.1851-209T>G) c.1911-209T>G (n.1911-209T>G) c.-64+1306T>G (n.-64+1306T>G) c.1708-1987T>G (n.1708-1987T>G) c.615-209T>G (n.615-209T>G) n.2166-209T>G | dbSNP |
13 | g.51960533G>A | CA250060496 | ATP7B | c.1946+1304C>T (n.1946+1304C>T) c.*691-211C>T (n.*691-211C>T) c.1870-2926C>T (n.1870-2926C>T) c.1947-211C>T (n.1947-211C>T) c.1614-211C>T (n.1614-211C>T) c.1870-1989C>T (n.1870-1989C>T) c.1426-2926C>T (n.1426-2926C>T) c.1286-10372C>T (n.1286-10372C>T) n.1665-1989C>T c.82+1304C>T n.439-211C>T n.212-14055C>T c.1851-211C>T (n.1851-211C>T) c.1911-211C>T (n.1911-211C>T) c.-64+1304C>T (n.-64+1304C>T) c.1708-1989C>T (n.1708-1989C>T) c.615-211C>T (n.615-211C>T) n.2166-211C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960533G= | CA2091551999 | ATP7B | c.1946+1304C= (n.1946+1304C=) c.*691-211C= (n.*691-211C=) c.1870-2926C= (n.1870-2926C=) c.1947-211C= (n.1947-211C=) c.1614-211C= (n.1614-211C=) c.1870-1989C= (n.1870-1989C=) c.1426-2926C= (n.1426-2926C=) c.1286-10372C= (n.1286-10372C=) n.1665-1989C= c.82+1304C= n.439-211C= n.212-14055C= c.1851-211C= (n.1851-211C=) c.1911-211C= (n.1911-211C=) c.-64+1304C= (n.-64+1304C=) c.1708-1989C= (n.1708-1989C=) c.615-211C= (n.615-211C=) n.2166-211C= | |
13 | g.51960538A= | CA2091552001 | ATP7B | c.1946+1299T= (n.1946+1299T=) c.*691-216T= (n.*691-216T=) c.1870-2931T= (n.1870-2931T=) c.1947-216T= (n.1947-216T=) c.1614-216T= (n.1614-216T=) c.1870-1994T= (n.1870-1994T=) c.1426-2931T= (n.1426-2931T=) c.1286-10377T= (n.1286-10377T=) n.1665-1994T= c.82+1299T= n.439-216T= n.212-14060T= c.1851-216T= (n.1851-216T=) c.1911-216T= (n.1911-216T=) c.-64+1299T= (n.-64+1299T=) c.1708-1994T= (n.1708-1994T=) c.615-216T= (n.615-216T=) n.2166-216T= | |
13 | g.51960538A>G | CA2091552002 | ATP7B | c.1946+1299T>C (n.1946+1299T>C) c.*691-216T>C (n.*691-216T>C) c.1870-2931T>C (n.1870-2931T>C) c.1947-216T>C (n.1947-216T>C) c.1614-216T>C (n.1614-216T>C) c.1870-1994T>C (n.1870-1994T>C) c.1426-2931T>C (n.1426-2931T>C) c.1286-10377T>C (n.1286-10377T>C) n.1665-1994T>C c.82+1299T>C n.439-216T>C n.212-14060T>C c.1851-216T>C (n.1851-216T>C) c.1911-216T>C (n.1911-216T>C) c.-64+1299T>C (n.-64+1299T>C) c.1708-1994T>C (n.1708-1994T>C) c.615-216T>C (n.615-216T>C) n.2166-216T>C | dbSNP |
13 | g.51960541G>A | CA2799208151 | ATP7B | c.1946+1296C>T (n.1946+1296C>T) c.*691-219C>T (n.*691-219C>T) c.1870-2934C>T (n.1870-2934C>T) c.1947-219C>T (n.1947-219C>T) c.1614-219C>T (n.1614-219C>T) c.1870-1997C>T (n.1870-1997C>T) c.1426-2934C>T (n.1426-2934C>T) c.1286-10380C>T (n.1286-10380C>T) n.1665-1997C>T c.82+1296C>T n.439-219C>T n.212-14063C>T c.1851-219C>T (n.1851-219C>T) c.1911-219C>T (n.1911-219C>T) c.-64+1296C>T (n.-64+1296C>T) c.1708-1997C>T (n.1708-1997C>T) c.615-219C>T (n.615-219C>T) n.2166-219C>T | |
13 | g.51960543T>C | CA956026966 | ATP7B | c.1946+1294A>G (n.1946+1294A>G) c.*691-221A>G (n.*691-221A>G) c.1870-2936A>G (n.1870-2936A>G) c.1947-221A>G (n.1947-221A>G) c.1614-221A>G (n.1614-221A>G) c.1870-1999A>G (n.1870-1999A>G) c.1426-2936A>G (n.1426-2936A>G) c.1286-10382A>G (n.1286-10382A>G) n.1665-1999A>G c.82+1294A>G n.439-221A>G n.212-14065A>G c.1851-221A>G (n.1851-221A>G) c.1911-221A>G (n.1911-221A>G) c.-64+1294A>G (n.-64+1294A>G) c.1708-1999A>G (n.1708-1999A>G) c.615-221A>G (n.615-221A>G) n.2166-221A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960543T= | CA2091552003 | ATP7B | c.1946+1294A= (n.1946+1294A=) c.*691-221A= (n.*691-221A=) c.1870-2936A= (n.1870-2936A=) c.1947-221A= (n.1947-221A=) c.1614-221A= (n.1614-221A=) c.1870-1999A= (n.1870-1999A=) c.1426-2936A= (n.1426-2936A=) c.1286-10382A= (n.1286-10382A=) n.1665-1999A= c.82+1294A= n.439-221A= n.212-14065A= c.1851-221A= (n.1851-221A=) c.1911-221A= (n.1911-221A=) c.-64+1294A= (n.-64+1294A=) c.1708-1999A= (n.1708-1999A=) c.615-221A= (n.615-221A=) n.2166-221A= | |
13 | g.51960545T>C | CA250060499 | ATP7B | c.1946+1292A>G (n.1946+1292A>G) c.*691-223A>G (n.*691-223A>G) c.1870-2938A>G (n.1870-2938A>G) c.1947-223A>G (n.1947-223A>G) c.1614-223A>G (n.1614-223A>G) c.1870-2001A>G (n.1870-2001A>G) c.1426-2938A>G (n.1426-2938A>G) c.1286-10384A>G (n.1286-10384A>G) n.1665-2001A>G c.82+1292A>G n.439-223A>G n.212-14067A>G c.1851-223A>G (n.1851-223A>G) c.1911-223A>G (n.1911-223A>G) c.-64+1292A>G (n.-64+1292A>G) c.1708-2001A>G (n.1708-2001A>G) c.615-223A>G (n.615-223A>G) n.2166-223A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960545T= | CA2091552004 | ATP7B | c.1946+1292A= (n.1946+1292A=) c.*691-223A= (n.*691-223A=) c.1870-2938A= (n.1870-2938A=) c.1947-223A= (n.1947-223A=) c.1614-223A= (n.1614-223A=) c.1870-2001A= (n.1870-2001A=) c.1426-2938A= (n.1426-2938A=) c.1286-10384A= (n.1286-10384A=) n.1665-2001A= c.82+1292A= n.439-223A= n.212-14067A= c.1851-223A= (n.1851-223A=) c.1911-223A= (n.1911-223A=) c.-64+1292A= (n.-64+1292A=) c.1708-2001A= (n.1708-2001A=) c.615-223A= (n.615-223A=) n.2166-223A= | |
13 | g.51960546T>C | CA250060501 | ATP7B | c.1946+1291A>G (n.1946+1291A>G) c.*691-224A>G (n.*691-224A>G) c.1870-2939A>G (n.1870-2939A>G) c.1947-224A>G (n.1947-224A>G) c.1614-224A>G (n.1614-224A>G) c.1870-2002A>G (n.1870-2002A>G) c.1426-2939A>G (n.1426-2939A>G) c.1286-10385A>G (n.1286-10385A>G) n.1665-2002A>G c.82+1291A>G n.439-224A>G n.212-14068A>G c.1851-224A>G (n.1851-224A>G) c.1911-224A>G (n.1911-224A>G) c.-64+1291A>G (n.-64+1291A>G) c.1708-2002A>G (n.1708-2002A>G) c.615-224A>G (n.615-224A>G) n.2166-224A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960546T= | CA2091552007 | ATP7B | c.1946+1291A= (n.1946+1291A=) c.*691-224A= (n.*691-224A=) c.1870-2939A= (n.1870-2939A=) c.1947-224A= (n.1947-224A=) c.1614-224A= (n.1614-224A=) c.1870-2002A= (n.1870-2002A=) c.1426-2939A= (n.1426-2939A=) c.1286-10385A= (n.1286-10385A=) n.1665-2002A= c.82+1291A= n.439-224A= n.212-14068A= c.1851-224A= (n.1851-224A=) c.1911-224A= (n.1911-224A=) c.-64+1291A= (n.-64+1291A=) c.1708-2002A= (n.1708-2002A=) c.615-224A= (n.615-224A=) n.2166-224A= | |
13 | g.51960549G>A | CA2091552010 | ATP7B | c.1946+1288C>T (n.1946+1288C>T) c.*691-227C>T (n.*691-227C>T) c.1870-2942C>T (n.1870-2942C>T) c.1947-227C>T (n.1947-227C>T) c.1614-227C>T (n.1614-227C>T) c.1870-2005C>T (n.1870-2005C>T) c.1426-2942C>T (n.1426-2942C>T) c.1286-10388C>T (n.1286-10388C>T) n.1665-2005C>T c.82+1288C>T n.439-227C>T n.212-14071C>T c.1851-227C>T (n.1851-227C>T) c.1911-227C>T (n.1911-227C>T) c.-64+1288C>T (n.-64+1288C>T) c.1708-2005C>T (n.1708-2005C>T) c.615-227C>T (n.615-227C>T) n.2166-227C>T | dbSNP |
13 | g.51960549G= | CA2091552009 | ATP7B | c.1946+1288C= (n.1946+1288C=) c.*691-227C= (n.*691-227C=) c.1870-2942C= (n.1870-2942C=) c.1947-227C= (n.1947-227C=) c.1614-227C= (n.1614-227C=) c.1870-2005C= (n.1870-2005C=) c.1426-2942C= (n.1426-2942C=) c.1286-10388C= (n.1286-10388C=) n.1665-2005C= c.82+1288C= n.439-227C= n.212-14071C= c.1851-227C= (n.1851-227C=) c.1911-227C= (n.1911-227C=) c.-64+1288C= (n.-64+1288C=) c.1708-2005C= (n.1708-2005C=) c.615-227C= (n.615-227C=) n.2166-227C= | |
13 | g.51960551C= | CA2091552015 | ATP7B | c.1946+1286G= (n.1946+1286G=) c.*691-229G= (n.*691-229G=) c.1870-2944G= (n.1870-2944G=) c.1947-229G= (n.1947-229G=) c.1614-229G= (n.1614-229G=) c.1870-2007G= (n.1870-2007G=) c.1426-2944G= (n.1426-2944G=) c.1286-10390G= (n.1286-10390G=) n.1665-2007G= c.82+1286G= n.439-229G= n.212-14073G= c.1851-229G= (n.1851-229G=) c.1911-229G= (n.1911-229G=) c.-64+1286G= (n.-64+1286G=) c.1708-2007G= (n.1708-2007G=) c.615-229G= (n.615-229G=) n.2166-229G= | |
13 | g.51960551C>G | CA250060503 | ATP7B | c.1946+1286G>C (n.1946+1286G>C) c.*691-229G>C (n.*691-229G>C) c.1870-2944G>C (n.1870-2944G>C) c.1947-229G>C (n.1947-229G>C) c.1614-229G>C (n.1614-229G>C) c.1870-2007G>C (n.1870-2007G>C) c.1426-2944G>C (n.1426-2944G>C) c.1286-10390G>C (n.1286-10390G>C) n.1665-2007G>C c.82+1286G>C n.439-229G>C n.212-14073G>C c.1851-229G>C (n.1851-229G>C) c.1911-229G>C (n.1911-229G>C) c.-64+1286G>C (n.-64+1286G>C) c.1708-2007G>C (n.1708-2007G>C) c.615-229G>C (n.615-229G>C) n.2166-229G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960554A= | CA2091552019 | ATP7B | c.1946+1283T= (n.1946+1283T=) c.*691-232T= (n.*691-232T=) c.1870-2947T= (n.1870-2947T=) c.1947-232T= (n.1947-232T=) c.1614-232T= (n.1614-232T=) c.1870-2010T= (n.1870-2010T=) c.1426-2947T= (n.1426-2947T=) c.1286-10393T= (n.1286-10393T=) n.1665-2010T= c.82+1283T= n.439-232T= n.212-14076T= c.1851-232T= (n.1851-232T=) c.1911-232T= (n.1911-232T=) c.-64+1283T= (n.-64+1283T=) c.1708-2010T= (n.1708-2010T=) c.615-232T= (n.615-232T=) n.2166-232T= | |
13 | g.51960554A>C | CA250060505 | ATP7B | c.1946+1283T>G (n.1946+1283T>G) c.*691-232T>G (n.*691-232T>G) c.1870-2947T>G (n.1870-2947T>G) c.1947-232T>G (n.1947-232T>G) c.1614-232T>G (n.1614-232T>G) c.1870-2010T>G (n.1870-2010T>G) c.1426-2947T>G (n.1426-2947T>G) c.1286-10393T>G (n.1286-10393T>G) n.1665-2010T>G c.82+1283T>G n.439-232T>G n.212-14076T>G c.1851-232T>G (n.1851-232T>G) c.1911-232T>G (n.1911-232T>G) c.-64+1283T>G (n.-64+1283T>G) c.1708-2010T>G (n.1708-2010T>G) c.615-232T>G (n.615-232T>G) n.2166-232T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960556C>A | CA956026972 | ATP7B | c.1946+1281G>T (n.1946+1281G>T) c.*691-234G>T (n.*691-234G>T) c.1870-2949G>T (n.1870-2949G>T) c.1947-234G>T (n.1947-234G>T) c.1614-234G>T (n.1614-234G>T) c.1870-2012G>T (n.1870-2012G>T) c.1426-2949G>T (n.1426-2949G>T) c.1286-10395G>T (n.1286-10395G>T) n.1665-2012G>T c.82+1281G>T n.439-234G>T n.212-14078G>T c.1851-234G>T (n.1851-234G>T) c.1911-234G>T (n.1911-234G>T) c.-64+1281G>T (n.-64+1281G>T) c.1708-2012G>T (n.1708-2012G>T) c.615-234G>T (n.615-234G>T) n.2166-234G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960556C= | CA2091552023 | ATP7B | c.1946+1281G= (n.1946+1281G=) c.*691-234G= (n.*691-234G=) c.1870-2949G= (n.1870-2949G=) c.1947-234G= (n.1947-234G=) c.1614-234G= (n.1614-234G=) c.1870-2012G= (n.1870-2012G=) c.1426-2949G= (n.1426-2949G=) c.1286-10395G= (n.1286-10395G=) n.1665-2012G= c.82+1281G= n.439-234G= n.212-14078G= c.1851-234G= (n.1851-234G=) c.1911-234G= (n.1911-234G=) c.-64+1281G= (n.-64+1281G=) c.1708-2012G= (n.1708-2012G=) c.615-234G= (n.615-234G=) n.2166-234G= | |
13 | g.51960556C>G | CA609969215 | ATP7B | c.1946+1281G>C (n.1946+1281G>C) c.*691-234G>C (n.*691-234G>C) c.1870-2949G>C (n.1870-2949G>C) c.1947-234G>C (n.1947-234G>C) c.1614-234G>C (n.1614-234G>C) c.1870-2012G>C (n.1870-2012G>C) c.1426-2949G>C (n.1426-2949G>C) c.1286-10395G>C (n.1286-10395G>C) n.1665-2012G>C c.82+1281G>C n.439-234G>C n.212-14078G>C c.1851-234G>C (n.1851-234G>C) c.1911-234G>C (n.1911-234G>C) c.-64+1281G>C (n.-64+1281G>C) c.1708-2012G>C (n.1708-2012G>C) c.615-234G>C (n.615-234G>C) n.2166-234G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960556C>T | CA956026975 | ATP7B | c.1946+1281G>A (n.1946+1281G>A) c.*691-234G>A (n.*691-234G>A) c.1870-2949G>A (n.1870-2949G>A) c.1947-234G>A (n.1947-234G>A) c.1614-234G>A (n.1614-234G>A) c.1870-2012G>A (n.1870-2012G>A) c.1426-2949G>A (n.1426-2949G>A) c.1286-10395G>A (n.1286-10395G>A) n.1665-2012G>A c.82+1281G>A n.439-234G>A n.212-14078G>A c.1851-234G>A (n.1851-234G>A) c.1911-234G>A (n.1911-234G>A) c.-64+1281G>A (n.-64+1281G>A) c.1708-2012G>A (n.1708-2012G>A) c.615-234G>A (n.615-234G>A) n.2166-234G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960557C= | CA2091552024 | ATP7B | c.1946+1280G= (n.1946+1280G=) c.*691-235G= (n.*691-235G=) c.1870-2950G= (n.1870-2950G=) c.1947-235G= (n.1947-235G=) c.1614-235G= (n.1614-235G=) c.1870-2013G= (n.1870-2013G=) c.1426-2950G= (n.1426-2950G=) c.1286-10396G= (n.1286-10396G=) n.1665-2013G= c.82+1280G= n.439-235G= n.212-14079G= c.1851-235G= (n.1851-235G=) c.1911-235G= (n.1911-235G=) c.-64+1280G= (n.-64+1280G=) c.1708-2013G= (n.1708-2013G=) c.615-235G= (n.615-235G=) n.2166-235G= | |
13 | g.51960557C>T | CA956026976 | ATP7B | c.1946+1280G>A (n.1946+1280G>A) c.*691-235G>A (n.*691-235G>A) c.1870-2950G>A (n.1870-2950G>A) c.1947-235G>A (n.1947-235G>A) c.1614-235G>A (n.1614-235G>A) c.1870-2013G>A (n.1870-2013G>A) c.1426-2950G>A (n.1426-2950G>A) c.1286-10396G>A (n.1286-10396G>A) n.1665-2013G>A c.82+1280G>A n.439-235G>A n.212-14079G>A c.1851-235G>A (n.1851-235G>A) c.1911-235G>A (n.1911-235G>A) c.-64+1280G>A (n.-64+1280G>A) c.1708-2013G>A (n.1708-2013G>A) c.615-235G>A (n.615-235G>A) n.2166-235G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960559C= | CA2091552026 | ATP7B | c.1946+1278G= (n.1946+1278G=) c.*691-237G= (n.*691-237G=) c.1870-2952G= (n.1870-2952G=) c.1947-237G= (n.1947-237G=) c.1614-237G= (n.1614-237G=) c.1870-2015G= (n.1870-2015G=) c.1426-2952G= (n.1426-2952G=) c.1286-10398G= (n.1286-10398G=) n.1665-2015G= c.82+1278G= n.439-237G= n.212-14081G= c.1851-237G= (n.1851-237G=) c.1911-237G= (n.1911-237G=) c.-64+1278G= (n.-64+1278G=) c.1708-2015G= (n.1708-2015G=) c.615-237G= (n.615-237G=) n.2166-237G= | |
13 | g.51960560T>C | CA2091552029 | ATP7B | c.1946+1277A>G (n.1946+1277A>G) c.*691-238A>G (n.*691-238A>G) c.1870-2953A>G (n.1870-2953A>G) c.1947-238A>G (n.1947-238A>G) c.1614-238A>G (n.1614-238A>G) c.1870-2016A>G (n.1870-2016A>G) c.1426-2953A>G (n.1426-2953A>G) c.1286-10399A>G (n.1286-10399A>G) n.1665-2016A>G c.82+1277A>G n.439-238A>G n.212-14082A>G c.1851-238A>G (n.1851-238A>G) c.1911-238A>G (n.1911-238A>G) c.-64+1277A>G (n.-64+1277A>G) c.1708-2016A>G (n.1708-2016A>G) c.615-238A>G (n.615-238A>G) n.2166-238A>G | dbSNP |
13 | g.51960560T= | CA2091552031 | ATP7B | c.1946+1277A= (n.1946+1277A=) c.*691-238A= (n.*691-238A=) c.1870-2953A= (n.1870-2953A=) c.1947-238A= (n.1947-238A=) c.1614-238A= (n.1614-238A=) c.1870-2016A= (n.1870-2016A=) c.1426-2953A= (n.1426-2953A=) c.1286-10399A= (n.1286-10399A=) n.1665-2016A= c.82+1277A= n.439-238A= n.212-14082A= c.1851-238A= (n.1851-238A=) c.1911-238A= (n.1911-238A=) c.-64+1277A= (n.-64+1277A=) c.1708-2016A= (n.1708-2016A=) c.615-238A= (n.615-238A=) n.2166-238A= | |
13 | g.51960560dup | CA609969216 | ATP7B | c.1946+1277dup (n.1946+1277dup) c.*691-238dup (n.*691-238dup) c.1870-2953dup (n.1870-2953dup) c.1947-238dup (n.1947-238dup) c.1614-238dup (n.1614-238dup) c.1870-2016dup (n.1870-2016dup) c.1426-2953dup (n.1426-2953dup) c.1286-10399dup (n.1286-10399dup) n.1665-2016dup c.82+1277dup n.439-238dup n.212-14082dup c.1851-238dup (n.1851-238dup) c.1911-238dup (n.1911-238dup) c.-64+1277dup (n.-64+1277dup) c.1708-2016dup (n.1708-2016dup) c.615-238dup (n.615-238dup) n.2166-238dup | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.51960561G>A | CA2091552033 | ATP7B | c.1946+1276C>T (n.1946+1276C>T) c.*691-239C>T (n.*691-239C>T) c.1870-2954C>T (n.1870-2954C>T) c.1947-239C>T (n.1947-239C>T) c.1614-239C>T (n.1614-239C>T) c.1870-2017C>T (n.1870-2017C>T) c.1426-2954C>T (n.1426-2954C>T) c.1286-10400C>T (n.1286-10400C>T) n.1665-2017C>T c.82+1276C>T n.439-239C>T n.212-14083C>T c.1851-239C>T (n.1851-239C>T) c.1911-239C>T (n.1911-239C>T) c.-64+1276C>T (n.-64+1276C>T) c.1708-2017C>T (n.1708-2017C>T) c.615-239C>T (n.615-239C>T) n.2166-239C>T | dbSNP |
13 | g.51960561G= | CA2091552032 | ATP7B | c.1946+1276C= (n.1946+1276C=) c.*691-239C= (n.*691-239C=) c.1870-2954C= (n.1870-2954C=) c.1947-239C= (n.1947-239C=) c.1614-239C= (n.1614-239C=) c.1870-2017C= (n.1870-2017C=) c.1426-2954C= (n.1426-2954C=) c.1286-10400C= (n.1286-10400C=) n.1665-2017C= c.82+1276C= n.439-239C= n.212-14083C= c.1851-239C= (n.1851-239C=) c.1911-239C= (n.1911-239C=) c.-64+1276C= (n.-64+1276C=) c.1708-2017C= (n.1708-2017C=) c.615-239C= (n.615-239C=) n.2166-239C= | |
13 | g.51960568C= | CA2091552035 | ATP7B | c.1946+1269G= (n.1946+1269G=) c.*691-246G= (n.*691-246G=) c.1870-2961G= (n.1870-2961G=) c.1947-246G= (n.1947-246G=) c.1614-246G= (n.1614-246G=) c.1870-2024G= (n.1870-2024G=) c.1426-2961G= (n.1426-2961G=) c.1286-10407G= (n.1286-10407G=) n.1665-2024G= c.82+1269G= n.439-246G= n.212-14090G= c.1851-246G= (n.1851-246G=) c.1911-246G= (n.1911-246G=) c.-64+1269G= (n.-64+1269G=) c.1708-2024G= (n.1708-2024G=) c.615-246G= (n.615-246G=) n.2166-246G= | |
13 | g.51960568C>T | CA956026977 | ATP7B | c.1946+1269G>A (n.1946+1269G>A) c.*691-246G>A (n.*691-246G>A) c.1870-2961G>A (n.1870-2961G>A) c.1947-246G>A (n.1947-246G>A) c.1614-246G>A (n.1614-246G>A) c.1870-2024G>A (n.1870-2024G>A) c.1426-2961G>A (n.1426-2961G>A) c.1286-10407G>A (n.1286-10407G>A) n.1665-2024G>A c.82+1269G>A n.439-246G>A n.212-14090G>A c.1851-246G>A (n.1851-246G>A) c.1911-246G>A (n.1911-246G>A) c.-64+1269G>A (n.-64+1269G>A) c.1708-2024G>A (n.1708-2024G>A) c.615-246G>A (n.615-246G>A) n.2166-246G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960577G= | CA2091552037 | ATP7B | c.1946+1260C= (n.1946+1260C=) c.*691-255C= (n.*691-255C=) c.1870-2970C= (n.1870-2970C=) c.1947-255C= (n.1947-255C=) c.1614-255C= (n.1614-255C=) c.1870-2033C= (n.1870-2033C=) c.1426-2970C= (n.1426-2970C=) c.1286-10416C= (n.1286-10416C=) n.1665-2033C= c.82+1260C= n.439-255C= n.212-14099C= c.1851-255C= (n.1851-255C=) c.1911-255C= (n.1911-255C=) c.-64+1260C= (n.-64+1260C=) c.1708-2033C= (n.1708-2033C=) c.615-255C= (n.615-255C=) n.2166-255C= | |
13 | g.51960577G>T | CA698896589 | ATP7B | c.1946+1260C>A (n.1946+1260C>A) c.*691-255C>A (n.*691-255C>A) c.1870-2970C>A (n.1870-2970C>A) c.1947-255C>A (n.1947-255C>A) c.1614-255C>A (n.1614-255C>A) c.1870-2033C>A (n.1870-2033C>A) c.1426-2970C>A (n.1426-2970C>A) c.1286-10416C>A (n.1286-10416C>A) n.1665-2033C>A c.82+1260C>A n.439-255C>A n.212-14099C>A c.1851-255C>A (n.1851-255C>A) c.1911-255C>A (n.1911-255C>A) c.-64+1260C>A (n.-64+1260C>A) c.1708-2033C>A (n.1708-2033C>A) c.615-255C>A (n.615-255C>A) n.2166-255C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960579T>C | CA698896590 | ATP7B | c.1946+1258A>G (n.1946+1258A>G) c.*691-257A>G (n.*691-257A>G) c.1870-2972A>G (n.1870-2972A>G) c.1947-257A>G (n.1947-257A>G) c.1614-257A>G (n.1614-257A>G) c.1870-2035A>G (n.1870-2035A>G) c.1426-2972A>G (n.1426-2972A>G) c.1286-10418A>G (n.1286-10418A>G) n.1665-2035A>G c.82+1258A>G n.439-257A>G n.212-14101A>G c.1851-257A>G (n.1851-257A>G) c.1911-257A>G (n.1911-257A>G) c.-64+1258A>G (n.-64+1258A>G) c.1708-2035A>G (n.1708-2035A>G) c.615-257A>G (n.615-257A>G) n.2166-257A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960579T= | CA2091552040 | ATP7B | c.1946+1258A= (n.1946+1258A=) c.*691-257A= (n.*691-257A=) c.1870-2972A= (n.1870-2972A=) c.1947-257A= (n.1947-257A=) c.1614-257A= (n.1614-257A=) c.1870-2035A= (n.1870-2035A=) c.1426-2972A= (n.1426-2972A=) c.1286-10418A= (n.1286-10418A=) n.1665-2035A= c.82+1258A= n.439-257A= n.212-14101A= c.1851-257A= (n.1851-257A=) c.1911-257A= (n.1911-257A=) c.-64+1258A= (n.-64+1258A=) c.1708-2035A= (n.1708-2035A=) c.615-257A= (n.615-257A=) n.2166-257A= | |
13 | g.51960582C>A | CA2504871439 | ATP7B | c.1946+1255G>T (n.1946+1255G>T) c.*691-260G>T (n.*691-260G>T) c.1870-2975G>T (n.1870-2975G>T) c.1947-260G>T (n.1947-260G>T) c.1614-260G>T (n.1614-260G>T) c.1870-2038G>T (n.1870-2038G>T) c.1426-2975G>T (n.1426-2975G>T) c.1286-10421G>T (n.1286-10421G>T) n.1665-2038G>T c.82+1255G>T n.439-260G>T n.212-14104G>T c.1851-260G>T (n.1851-260G>T) c.1911-260G>T (n.1911-260G>T) c.-64+1255G>T (n.-64+1255G>T) c.1708-2038G>T (n.1708-2038G>T) c.615-260G>T (n.615-260G>T) n.2166-260G>T | |
13 | g.51960587A= | CA2091552044 | ATP7B | c.1946+1250T= (n.1946+1250T=) c.*691-265T= (n.*691-265T=) c.1870-2980T= (n.1870-2980T=) c.1947-265T= (n.1947-265T=) c.1614-265T= (n.1614-265T=) c.1870-2043T= (n.1870-2043T=) c.1426-2980T= (n.1426-2980T=) c.1286-10426T= (n.1286-10426T=) n.1665-2043T= c.82+1250T= n.439-265T= n.212-14109T= c.1851-265T= (n.1851-265T=) c.1911-265T= (n.1911-265T=) c.-64+1250T= (n.-64+1250T=) c.1708-2043T= (n.1708-2043T=) c.615-265T= (n.615-265T=) n.2166-265T= | |
13 | g.51960587A>C | CA698896593 | ATP7B | c.1946+1250T>G (n.1946+1250T>G) c.*691-265T>G (n.*691-265T>G) c.1870-2980T>G (n.1870-2980T>G) c.1947-265T>G (n.1947-265T>G) c.1614-265T>G (n.1614-265T>G) c.1870-2043T>G (n.1870-2043T>G) c.1426-2980T>G (n.1426-2980T>G) c.1286-10426T>G (n.1286-10426T>G) n.1665-2043T>G c.82+1250T>G n.439-265T>G n.212-14109T>G c.1851-265T>G (n.1851-265T>G) c.1911-265T>G (n.1911-265T>G) c.-64+1250T>G (n.-64+1250T>G) c.1708-2043T>G (n.1708-2043T>G) c.615-265T>G (n.615-265T>G) n.2166-265T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960587A>G | CA250060507 | ATP7B | c.1946+1250T>C (n.1946+1250T>C) c.*691-265T>C (n.*691-265T>C) c.1870-2980T>C (n.1870-2980T>C) c.1947-265T>C (n.1947-265T>C) c.1614-265T>C (n.1614-265T>C) c.1870-2043T>C (n.1870-2043T>C) c.1426-2980T>C (n.1426-2980T>C) c.1286-10426T>C (n.1286-10426T>C) n.1665-2043T>C c.82+1250T>C n.439-265T>C n.212-14109T>C c.1851-265T>C (n.1851-265T>C) c.1911-265T>C (n.1911-265T>C) c.-64+1250T>C (n.-64+1250T>C) c.1708-2043T>C (n.1708-2043T>C) c.615-265T>C (n.615-265T>C) n.2166-265T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960588T>G | CA609969218 | ATP7B | c.1946+1249A>C (n.1946+1249A>C) c.*691-266A>C (n.*691-266A>C) c.1870-2981A>C (n.1870-2981A>C) c.1947-266A>C (n.1947-266A>C) c.1614-266A>C (n.1614-266A>C) c.1870-2044A>C (n.1870-2044A>C) c.1426-2981A>C (n.1426-2981A>C) c.1286-10427A>C (n.1286-10427A>C) n.1665-2044A>C c.82+1249A>C n.439-266A>C n.212-14110A>C c.1851-266A>C (n.1851-266A>C) c.1911-266A>C (n.1911-266A>C) c.-64+1249A>C (n.-64+1249A>C) c.1708-2044A>C (n.1708-2044A>C) c.615-266A>C (n.615-266A>C) n.2166-266A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960588T= | CA2091552047 | ATP7B | c.1946+1249A= (n.1946+1249A=) c.*691-266A= (n.*691-266A=) c.1870-2981A= (n.1870-2981A=) c.1947-266A= (n.1947-266A=) c.1614-266A= (n.1614-266A=) c.1870-2044A= (n.1870-2044A=) c.1426-2981A= (n.1426-2981A=) c.1286-10427A= (n.1286-10427A=) n.1665-2044A= c.82+1249A= n.439-266A= n.212-14110A= c.1851-266A= (n.1851-266A=) c.1911-266A= (n.1911-266A=) c.-64+1249A= (n.-64+1249A=) c.1708-2044A= (n.1708-2044A=) c.615-266A= (n.615-266A=) n.2166-266A= | |
13 | g.51960589T>A | CA250060509 | ATP7B | c.1946+1248A>T (n.1946+1248A>T) c.*691-267A>T (n.*691-267A>T) c.1870-2982A>T (n.1870-2982A>T) c.1947-267A>T (n.1947-267A>T) c.1614-267A>T (n.1614-267A>T) c.1870-2045A>T (n.1870-2045A>T) c.1426-2982A>T (n.1426-2982A>T) c.1286-10428A>T (n.1286-10428A>T) n.1665-2045A>T c.82+1248A>T n.439-267A>T n.212-14111A>T c.1851-267A>T (n.1851-267A>T) c.1911-267A>T (n.1911-267A>T) c.-64+1248A>T (n.-64+1248A>T) c.1708-2045A>T (n.1708-2045A>T) c.615-267A>T (n.615-267A>T) n.2166-267A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960589T= | CA2091552065 | ATP7B | c.1946+1248A= (n.1946+1248A=) c.*691-267A= (n.*691-267A=) c.1870-2982A= (n.1870-2982A=) c.1947-267A= (n.1947-267A=) c.1614-267A= (n.1614-267A=) c.1870-2045A= (n.1870-2045A=) c.1426-2982A= (n.1426-2982A=) c.1286-10428A= (n.1286-10428A=) n.1665-2045A= c.82+1248A= n.439-267A= n.212-14111A= c.1851-267A= (n.1851-267A=) c.1911-267A= (n.1911-267A=) c.-64+1248A= (n.-64+1248A=) c.1708-2045A= (n.1708-2045A=) c.615-267A= (n.615-267A=) n.2166-267A= | |
13 | g.51960590T>C | CA2091552072 | ATP7B | c.1946+1247A>G (n.1946+1247A>G) c.*691-268A>G (n.*691-268A>G) c.1870-2983A>G (n.1870-2983A>G) c.1947-268A>G (n.1947-268A>G) c.1614-268A>G (n.1614-268A>G) c.1870-2046A>G (n.1870-2046A>G) c.1426-2983A>G (n.1426-2983A>G) c.1286-10429A>G (n.1286-10429A>G) n.1665-2046A>G c.82+1247A>G n.439-268A>G n.212-14112A>G c.1851-268A>G (n.1851-268A>G) c.1911-268A>G (n.1911-268A>G) c.-64+1247A>G (n.-64+1247A>G) c.1708-2046A>G (n.1708-2046A>G) c.615-268A>G (n.615-268A>G) n.2166-268A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960590T= | CA2091552068 | ATP7B | c.1946+1247A= (n.1946+1247A=) c.*691-268A= (n.*691-268A=) c.1870-2983A= (n.1870-2983A=) c.1947-268A= (n.1947-268A=) c.1614-268A= (n.1614-268A=) c.1870-2046A= (n.1870-2046A=) c.1426-2983A= (n.1426-2983A=) c.1286-10429A= (n.1286-10429A=) n.1665-2046A= c.82+1247A= n.439-268A= n.212-14112A= c.1851-268A= (n.1851-268A=) c.1911-268A= (n.1911-268A=) c.-64+1247A= (n.-64+1247A=) c.1708-2046A= (n.1708-2046A=) c.615-268A= (n.615-268A=) n.2166-268A= | |
13 | g.51960592C= | CA2091552074 | ATP7B | c.1946+1245G= (n.1946+1245G=) c.*691-270G= (n.*691-270G=) c.1870-2985G= (n.1870-2985G=) c.1947-270G= (n.1947-270G=) c.1614-270G= (n.1614-270G=) c.1870-2048G= (n.1870-2048G=) c.1426-2985G= (n.1426-2985G=) c.1286-10431G= (n.1286-10431G=) n.1665-2048G= c.82+1245G= n.439-270G= n.212-14114G= c.1851-270G= (n.1851-270G=) c.1911-270G= (n.1911-270G=) c.-64+1245G= (n.-64+1245G=) c.1708-2048G= (n.1708-2048G=) c.615-270G= (n.615-270G=) n.2166-270G= | |
13 | g.51960592C>T | CA2091552076 | ATP7B | c.1946+1245G>A (n.1946+1245G>A) c.*691-270G>A (n.*691-270G>A) c.1870-2985G>A (n.1870-2985G>A) c.1947-270G>A (n.1947-270G>A) c.1614-270G>A (n.1614-270G>A) c.1870-2048G>A (n.1870-2048G>A) c.1426-2985G>A (n.1426-2985G>A) c.1286-10431G>A (n.1286-10431G>A) n.1665-2048G>A c.82+1245G>A n.439-270G>A n.212-14114G>A c.1851-270G>A (n.1851-270G>A) c.1911-270G>A (n.1911-270G>A) c.-64+1245G>A (n.-64+1245G>A) c.1708-2048G>A (n.1708-2048G>A) c.615-270G>A (n.615-270G>A) n.2166-270G>A | dbSNP |
13 | g.51960592_51960593delinsCG | CA2091552077 | ATP7B | c.1946+1244_1946+1245delinsCG (n.1946+1244_1946+1245delinsCG) c.*691-271_*691-270delinsCG (n.*691-271_*691-270delinsCG) c.1870-2986_1870-2985delinsCG (n.1870-2986_1870-2985delinsCG) c.1947-271_1947-270delinsCG (n.1947-271_1947-270delinsCG) c.1614-271_1614-270delinsCG (n.1614-271_1614-270delinsCG) c.1870-2049_1870-2048delinsCG (n.1870-2049_1870-2048delinsCG) c.1426-2986_1426-2985delinsCG (n.1426-2986_1426-2985delinsCG) c.1286-10432_1286-10431delinsCG (n.1286-10432_1286-10431delinsCG) n.1665-2049_1665-2048delinsCG c.82+1244_82+1245delinsCG n.439-271_439-270delinsCG n.212-14115_212-14114delinsCG c.1851-271_1851-270delinsCG (n.1851-271_1851-270delinsCG) c.1911-271_1911-270delinsCG (n.1911-271_1911-270delinsCG) c.-64+1244_-64+1245delinsCG (n.-64+1244_-64+1245delinsCG) c.1708-2049_1708-2048delinsCG (n.1708-2049_1708-2048delinsCG) c.615-271_615-270delinsCG (n.615-271_615-270delinsCG) n.2166-271_2166-270delinsCG | |
13 | g.51960593G>A | CA250060511 | ATP7B | c.1946+1244C>T (n.1946+1244C>T) c.*691-271C>T (n.*691-271C>T) c.1870-2986C>T (n.1870-2986C>T) c.1947-271C>T (n.1947-271C>T) c.1614-271C>T (n.1614-271C>T) c.1870-2049C>T (n.1870-2049C>T) c.1426-2986C>T (n.1426-2986C>T) c.1286-10432C>T (n.1286-10432C>T) n.1665-2049C>T c.82+1244C>T n.439-271C>T n.212-14115C>T c.1851-271C>T (n.1851-271C>T) c.1911-271C>T (n.1911-271C>T) c.-64+1244C>T (n.-64+1244C>T) c.1708-2049C>T (n.1708-2049C>T) c.615-271C>T (n.615-271C>T) n.2166-271C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960593G= | CA2091552083 | ATP7B | c.1946+1244C= (n.1946+1244C=) c.*691-271C= (n.*691-271C=) c.1870-2986C= (n.1870-2986C=) c.1947-271C= (n.1947-271C=) c.1614-271C= (n.1614-271C=) c.1870-2049C= (n.1870-2049C=) c.1426-2986C= (n.1426-2986C=) c.1286-10432C= (n.1286-10432C=) n.1665-2049C= c.82+1244C= n.439-271C= n.212-14115C= c.1851-271C= (n.1851-271C=) c.1911-271C= (n.1911-271C=) c.-64+1244C= (n.-64+1244C=) c.1708-2049C= (n.1708-2049C=) c.615-271C= (n.615-271C=) n.2166-271C= | |
13 | g.51960595del | CA2091552081 | ATP7B | c.1946+1244del (n.1946+1244del) c.*691-271del (n.*691-271del) c.1870-2986del (n.1870-2986del) c.1947-271del (n.1947-271del) c.1614-271del (n.1614-271del) c.1870-2049del (n.1870-2049del) c.1426-2986del (n.1426-2986del) c.1286-10432del (n.1286-10432del) n.1665-2049del c.82+1244del n.439-271del n.212-14115del c.1851-271del (n.1851-271del) c.1911-271del (n.1911-271del) c.-64+1244del (n.-64+1244del) c.1708-2049del (n.1708-2049del) c.615-271del (n.615-271del) n.2166-271del | dbSNP |
13 | g.51960594G>A | CA2549434307 | ATP7B | c.1946+1243C>T (n.1946+1243C>T) c.*691-272C>T (n.*691-272C>T) c.1870-2987C>T (n.1870-2987C>T) c.1947-272C>T (n.1947-272C>T) c.1614-272C>T (n.1614-272C>T) c.1870-2050C>T (n.1870-2050C>T) c.1426-2987C>T (n.1426-2987C>T) c.1286-10433C>T (n.1286-10433C>T) n.1665-2050C>T c.82+1243C>T n.439-272C>T n.212-14116C>T c.1851-272C>T (n.1851-272C>T) c.1911-272C>T (n.1911-272C>T) c.-64+1243C>T (n.-64+1243C>T) c.1708-2050C>T (n.1708-2050C>T) c.615-272C>T (n.615-272C>T) n.2166-272C>T | |
13 | g.51960595G>A | CA250060513 | ATP7B | c.1946+1242C>T (n.1946+1242C>T) c.*691-273C>T (n.*691-273C>T) c.1870-2988C>T (n.1870-2988C>T) c.1947-273C>T (n.1947-273C>T) c.1614-273C>T (n.1614-273C>T) c.1870-2051C>T (n.1870-2051C>T) c.1426-2988C>T (n.1426-2988C>T) c.1286-10434C>T (n.1286-10434C>T) n.1665-2051C>T c.82+1242C>T n.439-273C>T n.212-14117C>T c.1851-273C>T (n.1851-273C>T) c.1911-273C>T (n.1911-273C>T) c.-64+1242C>T (n.-64+1242C>T) c.1708-2051C>T (n.1708-2051C>T) c.615-273C>T (n.615-273C>T) n.2166-273C>T | dbSNP |
13 | g.51960595G= | CA2091552087 | ATP7B | c.1946+1242C= (n.1946+1242C=) c.*691-273C= (n.*691-273C=) c.1870-2988C= (n.1870-2988C=) c.1947-273C= (n.1947-273C=) c.1614-273C= (n.1614-273C=) c.1870-2051C= (n.1870-2051C=) c.1426-2988C= (n.1426-2988C=) c.1286-10434C= (n.1286-10434C=) n.1665-2051C= c.82+1242C= n.439-273C= n.212-14117C= c.1851-273C= (n.1851-273C=) c.1911-273C= (n.1911-273C=) c.-64+1242C= (n.-64+1242C=) c.1708-2051C= (n.1708-2051C=) c.615-273C= (n.615-273C=) n.2166-273C= | |
13 | g.51960597G>A | CA956026983 | ATP7B | c.1946+1240C>T (n.1946+1240C>T) c.*691-275C>T (n.*691-275C>T) c.1870-2990C>T (n.1870-2990C>T) c.1947-275C>T (n.1947-275C>T) c.1614-275C>T (n.1614-275C>T) c.1870-2053C>T (n.1870-2053C>T) c.1426-2990C>T (n.1426-2990C>T) c.1286-10436C>T (n.1286-10436C>T) n.1665-2053C>T c.82+1240C>T n.439-275C>T n.212-14119C>T c.1851-275C>T (n.1851-275C>T) c.1911-275C>T (n.1911-275C>T) c.-64+1240C>T (n.-64+1240C>T) c.1708-2053C>T (n.1708-2053C>T) c.615-275C>T (n.615-275C>T) n.2166-275C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960597G= | CA2091552088 | ATP7B | c.1946+1240C= (n.1946+1240C=) c.*691-275C= (n.*691-275C=) c.1870-2990C= (n.1870-2990C=) c.1947-275C= (n.1947-275C=) c.1614-275C= (n.1614-275C=) c.1870-2053C= (n.1870-2053C=) c.1426-2990C= (n.1426-2990C=) c.1286-10436C= (n.1286-10436C=) n.1665-2053C= c.82+1240C= n.439-275C= n.212-14119C= c.1851-275C= (n.1851-275C=) c.1911-275C= (n.1911-275C=) c.-64+1240C= (n.-64+1240C=) c.1708-2053C= (n.1708-2053C=) c.615-275C= (n.615-275C=) n.2166-275C= | |
13 | g.51960599G>C | CA2091552093 | ATP7B | c.1946+1238C>G (n.1946+1238C>G) c.*691-277C>G (n.*691-277C>G) c.1870-2992C>G (n.1870-2992C>G) c.1947-277C>G (n.1947-277C>G) c.1614-277C>G (n.1614-277C>G) c.1870-2055C>G (n.1870-2055C>G) c.1426-2992C>G (n.1426-2992C>G) c.1286-10438C>G (n.1286-10438C>G) n.1665-2055C>G c.82+1238C>G n.439-277C>G n.212-14121C>G c.1851-277C>G (n.1851-277C>G) c.1911-277C>G (n.1911-277C>G) c.-64+1238C>G (n.-64+1238C>G) c.1708-2055C>G (n.1708-2055C>G) c.615-277C>G (n.615-277C>G) n.2166-277C>G | dbSNP |
13 | g.51960599G= | CA2091552092 | ATP7B | c.1946+1238C= (n.1946+1238C=) c.*691-277C= (n.*691-277C=) c.1870-2992C= (n.1870-2992C=) c.1947-277C= (n.1947-277C=) c.1614-277C= (n.1614-277C=) c.1870-2055C= (n.1870-2055C=) c.1426-2992C= (n.1426-2992C=) c.1286-10438C= (n.1286-10438C=) n.1665-2055C= c.82+1238C= n.439-277C= n.212-14121C= c.1851-277C= (n.1851-277C=) c.1911-277C= (n.1911-277C=) c.-64+1238C= (n.-64+1238C=) c.1708-2055C= (n.1708-2055C=) c.615-277C= (n.615-277C=) n.2166-277C= | |
13 | g.51960600G>A | CA250060515 | ATP7B | c.1946+1237C>T (n.1946+1237C>T) c.*691-278C>T (n.*691-278C>T) c.1870-2993C>T (n.1870-2993C>T) c.1947-278C>T (n.1947-278C>T) c.1614-278C>T (n.1614-278C>T) c.1870-2056C>T (n.1870-2056C>T) c.1426-2993C>T (n.1426-2993C>T) c.1286-10439C>T (n.1286-10439C>T) n.1665-2056C>T c.82+1237C>T n.439-278C>T n.212-14122C>T c.1851-278C>T (n.1851-278C>T) c.1911-278C>T (n.1911-278C>T) c.-64+1237C>T (n.-64+1237C>T) c.1708-2056C>T (n.1708-2056C>T) c.615-278C>T (n.615-278C>T) n.2166-278C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960600G= | CA2091552096 | ATP7B | c.1946+1237C= (n.1946+1237C=) c.*691-278C= (n.*691-278C=) c.1870-2993C= (n.1870-2993C=) c.1947-278C= (n.1947-278C=) c.1614-278C= (n.1614-278C=) c.1870-2056C= (n.1870-2056C=) c.1426-2993C= (n.1426-2993C=) c.1286-10439C= (n.1286-10439C=) n.1665-2056C= c.82+1237C= n.439-278C= n.212-14122C= c.1851-278C= (n.1851-278C=) c.1911-278C= (n.1911-278C=) c.-64+1237C= (n.-64+1237C=) c.1708-2056C= (n.1708-2056C=) c.615-278C= (n.615-278C=) n.2166-278C= | |
13 | g.51960604G>A | CA250060517 | ATP7B | c.1946+1233C>T (n.1946+1233C>T) c.*691-282C>T (n.*691-282C>T) c.1870-2997C>T (n.1870-2997C>T) c.1947-282C>T (n.1947-282C>T) c.1614-282C>T (n.1614-282C>T) c.1870-2060C>T (n.1870-2060C>T) c.1426-2997C>T (n.1426-2997C>T) c.1286-10443C>T (n.1286-10443C>T) n.1665-2060C>T c.82+1233C>T n.439-282C>T n.212-14126C>T c.1851-282C>T (n.1851-282C>T) c.1911-282C>T (n.1911-282C>T) c.-64+1233C>T (n.-64+1233C>T) c.1708-2060C>T (n.1708-2060C>T) c.615-282C>T (n.615-282C>T) n.2166-282C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960604G= | CA2091552101 | ATP7B | c.1946+1233C= (n.1946+1233C=) c.*691-282C= (n.*691-282C=) c.1870-2997C= (n.1870-2997C=) c.1947-282C= (n.1947-282C=) c.1614-282C= (n.1614-282C=) c.1870-2060C= (n.1870-2060C=) c.1426-2997C= (n.1426-2997C=) c.1286-10443C= (n.1286-10443C=) n.1665-2060C= c.82+1233C= n.439-282C= n.212-14126C= c.1851-282C= (n.1851-282C=) c.1911-282C= (n.1911-282C=) c.-64+1233C= (n.-64+1233C=) c.1708-2060C= (n.1708-2060C=) c.615-282C= (n.615-282C=) n.2166-282C= | |
13 | g.51960605T>C | CA250060519 | ATP7B | c.1946+1232A>G (n.1946+1232A>G) c.*691-283A>G (n.*691-283A>G) c.1870-2998A>G (n.1870-2998A>G) c.1947-283A>G (n.1947-283A>G) c.1614-283A>G (n.1614-283A>G) c.1870-2061A>G (n.1870-2061A>G) c.1426-2998A>G (n.1426-2998A>G) c.1286-10444A>G (n.1286-10444A>G) n.1665-2061A>G c.82+1232A>G n.439-283A>G n.212-14127A>G c.1851-283A>G (n.1851-283A>G) c.1911-283A>G (n.1911-283A>G) c.-64+1232A>G (n.-64+1232A>G) c.1708-2061A>G (n.1708-2061A>G) c.615-283A>G (n.615-283A>G) n.2166-283A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960605T= | CA2091552104 | ATP7B | c.1946+1232A= (n.1946+1232A=) c.*691-283A= (n.*691-283A=) c.1870-2998A= (n.1870-2998A=) c.1947-283A= (n.1947-283A=) c.1614-283A= (n.1614-283A=) c.1870-2061A= (n.1870-2061A=) c.1426-2998A= (n.1426-2998A=) c.1286-10444A= (n.1286-10444A=) n.1665-2061A= c.82+1232A= n.439-283A= n.212-14127A= c.1851-283A= (n.1851-283A=) c.1911-283A= (n.1911-283A=) c.-64+1232A= (n.-64+1232A=) c.1708-2061A= (n.1708-2061A=) c.615-283A= (n.615-283A=) n.2166-283A= | |
13 | g.51960608G>A | CA956026985 | ATP7B | c.1946+1229C>T (n.1946+1229C>T) c.*691-286C>T (n.*691-286C>T) c.1870-3001C>T (n.1870-3001C>T) c.1947-286C>T (n.1947-286C>T) c.1614-286C>T (n.1614-286C>T) c.1870-2064C>T (n.1870-2064C>T) c.1426-3001C>T (n.1426-3001C>T) c.1286-10447C>T (n.1286-10447C>T) n.1665-2064C>T c.82+1229C>T n.439-286C>T n.212-14130C>T c.1851-286C>T (n.1851-286C>T) c.1911-286C>T (n.1911-286C>T) c.-64+1229C>T (n.-64+1229C>T) c.1708-2064C>T (n.1708-2064C>T) c.615-286C>T (n.615-286C>T) n.2166-286C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960608G= | CA2091552106 | ATP7B | c.1946+1229C= (n.1946+1229C=) c.*691-286C= (n.*691-286C=) c.1870-3001C= (n.1870-3001C=) c.1947-286C= (n.1947-286C=) c.1614-286C= (n.1614-286C=) c.1870-2064C= (n.1870-2064C=) c.1426-3001C= (n.1426-3001C=) c.1286-10447C= (n.1286-10447C=) n.1665-2064C= c.82+1229C= n.439-286C= n.212-14130C= c.1851-286C= (n.1851-286C=) c.1911-286C= (n.1911-286C=) c.-64+1229C= (n.-64+1229C=) c.1708-2064C= (n.1708-2064C=) c.615-286C= (n.615-286C=) n.2166-286C= | |
13 | g.51960612C= | CA2091552109 | ATP7B | c.1946+1225G= (n.1946+1225G=) c.*691-290G= (n.*691-290G=) c.1870-3005G= (n.1870-3005G=) c.1947-290G= (n.1947-290G=) c.1614-290G= (n.1614-290G=) c.1870-2068G= (n.1870-2068G=) c.1426-3005G= (n.1426-3005G=) c.1286-10451G= (n.1286-10451G=) n.1665-2068G= c.82+1225G= n.439-290G= n.212-14134G= c.1851-290G= (n.1851-290G=) c.1911-290G= (n.1911-290G=) c.-64+1225G= (n.-64+1225G=) c.1708-2068G= (n.1708-2068G=) c.615-290G= (n.615-290G=) n.2166-290G= | |
13 | g.51960612C>T | CA698896610 | ATP7B | c.1946+1225G>A (n.1946+1225G>A) c.*691-290G>A (n.*691-290G>A) c.1870-3005G>A (n.1870-3005G>A) c.1947-290G>A (n.1947-290G>A) c.1614-290G>A (n.1614-290G>A) c.1870-2068G>A (n.1870-2068G>A) c.1426-3005G>A (n.1426-3005G>A) c.1286-10451G>A (n.1286-10451G>A) n.1665-2068G>A c.82+1225G>A n.439-290G>A n.212-14134G>A c.1851-290G>A (n.1851-290G>A) c.1911-290G>A (n.1911-290G>A) c.-64+1225G>A (n.-64+1225G>A) c.1708-2068G>A (n.1708-2068G>A) c.615-290G>A (n.615-290G>A) n.2166-290G>A | dbSNP |
13 | g.51960619T>C | CA698896613 | ATP7B | c.1946+1218A>G (n.1946+1218A>G) c.*691-297A>G (n.*691-297A>G) c.1870-3012A>G (n.1870-3012A>G) c.1947-297A>G (n.1947-297A>G) c.1614-297A>G (n.1614-297A>G) c.1870-2075A>G (n.1870-2075A>G) c.1426-3012A>G (n.1426-3012A>G) c.1286-10458A>G (n.1286-10458A>G) n.1665-2075A>G c.82+1218A>G n.439-297A>G n.212-14141A>G c.1851-297A>G (n.1851-297A>G) c.1911-297A>G (n.1911-297A>G) c.-64+1218A>G (n.-64+1218A>G) c.1708-2075A>G (n.1708-2075A>G) c.615-297A>G (n.615-297A>G) n.2166-297A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960619T= | CA2091552112 | ATP7B | c.1946+1218A= (n.1946+1218A=) c.*691-297A= (n.*691-297A=) c.1870-3012A= (n.1870-3012A=) c.1947-297A= (n.1947-297A=) c.1614-297A= (n.1614-297A=) c.1870-2075A= (n.1870-2075A=) c.1426-3012A= (n.1426-3012A=) c.1286-10458A= (n.1286-10458A=) n.1665-2075A= c.82+1218A= n.439-297A= n.212-14141A= c.1851-297A= (n.1851-297A=) c.1911-297A= (n.1911-297A=) c.-64+1218A= (n.-64+1218A=) c.1708-2075A= (n.1708-2075A=) c.615-297A= (n.615-297A=) n.2166-297A= | |
13 | g.51960621A= | CA2091552115 | ATP7B | c.1946+1216T= (n.1946+1216T=) c.*691-299T= (n.*691-299T=) c.1870-3014T= (n.1870-3014T=) c.1947-299T= (n.1947-299T=) c.1614-299T= (n.1614-299T=) c.1870-2077T= (n.1870-2077T=) c.1426-3014T= (n.1426-3014T=) c.1286-10460T= (n.1286-10460T=) n.1665-2077T= c.82+1216T= n.439-299T= n.212-14143T= c.1851-299T= (n.1851-299T=) c.1911-299T= (n.1911-299T=) c.-64+1216T= (n.-64+1216T=) c.1708-2077T= (n.1708-2077T=) c.615-299T= (n.615-299T=) n.2166-299T= | |
13 | g.51960621A>G | CA2091552117 | ATP7B | c.1946+1216T>C (n.1946+1216T>C) c.*691-299T>C (n.*691-299T>C) c.1870-3014T>C (n.1870-3014T>C) c.1947-299T>C (n.1947-299T>C) c.1614-299T>C (n.1614-299T>C) c.1870-2077T>C (n.1870-2077T>C) c.1426-3014T>C (n.1426-3014T>C) c.1286-10460T>C (n.1286-10460T>C) n.1665-2077T>C c.82+1216T>C n.439-299T>C n.212-14143T>C c.1851-299T>C (n.1851-299T>C) c.1911-299T>C (n.1911-299T>C) c.-64+1216T>C (n.-64+1216T>C) c.1708-2077T>C (n.1708-2077T>C) c.615-299T>C (n.615-299T>C) n.2166-299T>C | dbSNP |