Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.51960492T>A | CA250060484 | ATP7B | c.1946+1345A>T (n.1946+1345A>T) c.*691-170A>T (n.*691-170A>T) c.1870-2885A>T (n.1870-2885A>T) c.1947-170A>T (n.1947-170A>T) c.1614-170A>T (n.1614-170A>T) c.1870-1948A>T (n.1870-1948A>T) c.1426-2885A>T (n.1426-2885A>T) c.1286-10331A>T (n.1286-10331A>T) n.1665-1948A>T c.82+1345A>T n.439-170A>T n.212-14014A>T c.1851-170A>T (n.1851-170A>T) c.1911-170A>T (n.1911-170A>T) c.-64+1345A>T (n.-64+1345A>T) c.1708-1948A>T (n.1708-1948A>T) c.615-170A>T (n.615-170A>T) n.2166-170A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960492T= | CA2091551946 | ATP7B | c.1946+1345A= (n.1946+1345A=) c.*691-170A= (n.*691-170A=) c.1870-2885A= (n.1870-2885A=) c.1947-170A= (n.1947-170A=) c.1614-170A= (n.1614-170A=) c.1870-1948A= (n.1870-1948A=) c.1426-2885A= (n.1426-2885A=) c.1286-10331A= (n.1286-10331A=) n.1665-1948A= c.82+1345A= n.439-170A= n.212-14014A= c.1851-170A= (n.1851-170A=) c.1911-170A= (n.1911-170A=) c.-64+1345A= (n.-64+1345A=) c.1708-1948A= (n.1708-1948A=) c.615-170A= (n.615-170A=) n.2166-170A= | |
13 | g.51960495G>T | CA2531114541 | ATP7B | c.1946+1342C>A (n.1946+1342C>A) c.*691-173C>A (n.*691-173C>A) c.1870-2888C>A (n.1870-2888C>A) c.1947-173C>A (n.1947-173C>A) c.1614-173C>A (n.1614-173C>A) c.1870-1951C>A (n.1870-1951C>A) c.1426-2888C>A (n.1426-2888C>A) c.1286-10334C>A (n.1286-10334C>A) n.1665-1951C>A c.82+1342C>A n.439-173C>A n.212-14017C>A c.1851-173C>A (n.1851-173C>A) c.1911-173C>A (n.1911-173C>A) c.-64+1342C>A (n.-64+1342C>A) c.1708-1951C>A (n.1708-1951C>A) c.615-173C>A (n.615-173C>A) n.2166-173C>A | |
13 | g.51960496A= | CA2091551950 | ATP7B | c.1946+1341T= (n.1946+1341T=) c.*691-174T= (n.*691-174T=) c.1870-2889T= (n.1870-2889T=) c.1947-174T= (n.1947-174T=) c.1614-174T= (n.1614-174T=) c.1870-1952T= (n.1870-1952T=) c.1426-2889T= (n.1426-2889T=) c.1286-10335T= (n.1286-10335T=) n.1665-1952T= c.82+1341T= n.439-174T= n.212-14018T= c.1851-174T= (n.1851-174T=) c.1911-174T= (n.1911-174T=) c.-64+1341T= (n.-64+1341T=) c.1708-1952T= (n.1708-1952T=) c.615-174T= (n.615-174T=) n.2166-174T= | |
13 | g.51960496A>C | CA250060486 | ATP7B | c.1946+1341T>G (n.1946+1341T>G) c.*691-174T>G (n.*691-174T>G) c.1870-2889T>G (n.1870-2889T>G) c.1947-174T>G (n.1947-174T>G) c.1614-174T>G (n.1614-174T>G) c.1870-1952T>G (n.1870-1952T>G) c.1426-2889T>G (n.1426-2889T>G) c.1286-10335T>G (n.1286-10335T>G) n.1665-1952T>G c.82+1341T>G n.439-174T>G n.212-14018T>G c.1851-174T>G (n.1851-174T>G) c.1911-174T>G (n.1911-174T>G) c.-64+1341T>G (n.-64+1341T>G) c.1708-1952T>G (n.1708-1952T>G) c.615-174T>G (n.615-174T>G) n.2166-174T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960497G>A | CA2799208150 | ATP7B | c.1946+1340C>T (n.1946+1340C>T) c.*691-175C>T (n.*691-175C>T) c.1870-2890C>T (n.1870-2890C>T) c.1947-175C>T (n.1947-175C>T) c.1614-175C>T (n.1614-175C>T) c.1870-1953C>T (n.1870-1953C>T) c.1426-2890C>T (n.1426-2890C>T) c.1286-10336C>T (n.1286-10336C>T) n.1665-1953C>T c.82+1340C>T n.439-175C>T n.212-14019C>T c.1851-175C>T (n.1851-175C>T) c.1911-175C>T (n.1911-175C>T) c.-64+1340C>T (n.-64+1340C>T) c.1708-1953C>T (n.1708-1953C>T) c.615-175C>T (n.615-175C>T) n.2166-175C>T | |
13 | g.51960498G>A | CA2091551954 | ATP7B | c.1946+1339C>T (n.1946+1339C>T) c.*691-176C>T (n.*691-176C>T) c.1870-2891C>T (n.1870-2891C>T) c.1947-176C>T (n.1947-176C>T) c.1614-176C>T (n.1614-176C>T) c.1870-1954C>T (n.1870-1954C>T) c.1426-2891C>T (n.1426-2891C>T) c.1286-10337C>T (n.1286-10337C>T) n.1665-1954C>T c.82+1339C>T n.439-176C>T n.212-14020C>T c.1851-176C>T (n.1851-176C>T) c.1911-176C>T (n.1911-176C>T) c.-64+1339C>T (n.-64+1339C>T) c.1708-1954C>T (n.1708-1954C>T) c.615-176C>T (n.615-176C>T) n.2166-176C>T | dbSNP |
13 | g.51960498G= | CA2091551952 | ATP7B | c.1946+1339C= (n.1946+1339C=) c.*691-176C= (n.*691-176C=) c.1870-2891C= (n.1870-2891C=) c.1947-176C= (n.1947-176C=) c.1614-176C= (n.1614-176C=) c.1870-1954C= (n.1870-1954C=) c.1426-2891C= (n.1426-2891C=) c.1286-10337C= (n.1286-10337C=) n.1665-1954C= c.82+1339C= n.439-176C= n.212-14020C= c.1851-176C= (n.1851-176C=) c.1911-176C= (n.1911-176C=) c.-64+1339C= (n.-64+1339C=) c.1708-1954C= (n.1708-1954C=) c.615-176C= (n.615-176C=) n.2166-176C= | |
13 | g.51960499G>C | CA2728134953 | ATP7B | c.1946+1338C>G (n.1946+1338C>G) c.*691-177C>G (n.*691-177C>G) c.1870-2892C>G (n.1870-2892C>G) c.1947-177C>G (n.1947-177C>G) c.1614-177C>G (n.1614-177C>G) c.1870-1955C>G (n.1870-1955C>G) c.1426-2892C>G (n.1426-2892C>G) c.1286-10338C>G (n.1286-10338C>G) n.1665-1955C>G c.82+1338C>G n.439-177C>G n.212-14021C>G c.1851-177C>G (n.1851-177C>G) c.1911-177C>G (n.1911-177C>G) c.-64+1338C>G (n.-64+1338C>G) c.1708-1955C>G (n.1708-1955C>G) c.615-177C>G (n.615-177C>G) n.2166-177C>G | dbSNP |
13 | g.51960504T>A | CA2091551957 | ATP7B | c.1946+1333A>T (n.1946+1333A>T) c.*691-182A>T (n.*691-182A>T) c.1870-2897A>T (n.1870-2897A>T) c.1947-182A>T (n.1947-182A>T) c.1614-182A>T (n.1614-182A>T) c.1870-1960A>T (n.1870-1960A>T) c.1426-2897A>T (n.1426-2897A>T) c.1286-10343A>T (n.1286-10343A>T) n.1665-1960A>T c.82+1333A>T n.439-182A>T n.212-14026A>T c.1851-182A>T (n.1851-182A>T) c.1911-182A>T (n.1911-182A>T) c.-64+1333A>T (n.-64+1333A>T) c.1708-1960A>T (n.1708-1960A>T) c.615-182A>T (n.615-182A>T) n.2166-182A>T | dbSNP |
13 | g.51960504T= | CA2091551956 | ATP7B | c.1946+1333A= (n.1946+1333A=) c.*691-182A= (n.*691-182A=) c.1870-2897A= (n.1870-2897A=) c.1947-182A= (n.1947-182A=) c.1614-182A= (n.1614-182A=) c.1870-1960A= (n.1870-1960A=) c.1426-2897A= (n.1426-2897A=) c.1286-10343A= (n.1286-10343A=) n.1665-1960A= c.82+1333A= n.439-182A= n.212-14026A= c.1851-182A= (n.1851-182A=) c.1911-182A= (n.1911-182A=) c.-64+1333A= (n.-64+1333A=) c.1708-1960A= (n.1708-1960A=) c.615-182A= (n.615-182A=) n.2166-182A= | |
13 | g.51960505C>A | CA698896571 | ATP7B | c.1946+1332G>T (n.1946+1332G>T) c.*691-183G>T (n.*691-183G>T) c.1870-2898G>T (n.1870-2898G>T) c.1947-183G>T (n.1947-183G>T) c.1614-183G>T (n.1614-183G>T) c.1870-1961G>T (n.1870-1961G>T) c.1426-2898G>T (n.1426-2898G>T) c.1286-10344G>T (n.1286-10344G>T) n.1665-1961G>T c.82+1332G>T n.439-183G>T n.212-14027G>T c.1851-183G>T (n.1851-183G>T) c.1911-183G>T (n.1911-183G>T) c.-64+1332G>T (n.-64+1332G>T) c.1708-1961G>T (n.1708-1961G>T) c.615-183G>T (n.615-183G>T) n.2166-183G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960505C= | CA2091551960 | ATP7B | c.1946+1332G= (n.1946+1332G=) c.*691-183G= (n.*691-183G=) c.1870-2898G= (n.1870-2898G=) c.1947-183G= (n.1947-183G=) c.1614-183G= (n.1614-183G=) c.1870-1961G= (n.1870-1961G=) c.1426-2898G= (n.1426-2898G=) c.1286-10344G= (n.1286-10344G=) n.1665-1961G= c.82+1332G= n.439-183G= n.212-14027G= c.1851-183G= (n.1851-183G=) c.1911-183G= (n.1911-183G=) c.-64+1332G= (n.-64+1332G=) c.1708-1961G= (n.1708-1961G=) c.615-183G= (n.615-183G=) n.2166-183G= | |
13 | g.51960506T>C | CA2091551964 | ATP7B | c.1946+1331A>G (n.1946+1331A>G) c.*691-184A>G (n.*691-184A>G) c.1870-2899A>G (n.1870-2899A>G) c.1947-184A>G (n.1947-184A>G) c.1614-184A>G (n.1614-184A>G) c.1870-1962A>G (n.1870-1962A>G) c.1426-2899A>G (n.1426-2899A>G) c.1286-10345A>G (n.1286-10345A>G) n.1665-1962A>G c.82+1331A>G n.439-184A>G n.212-14028A>G c.1851-184A>G (n.1851-184A>G) c.1911-184A>G (n.1911-184A>G) c.-64+1331A>G (n.-64+1331A>G) c.1708-1962A>G (n.1708-1962A>G) c.615-184A>G (n.615-184A>G) n.2166-184A>G | dbSNP |
13 | g.51960506T= | CA2091551961 | ATP7B | c.1946+1331A= (n.1946+1331A=) c.*691-184A= (n.*691-184A=) c.1870-2899A= (n.1870-2899A=) c.1947-184A= (n.1947-184A=) c.1614-184A= (n.1614-184A=) c.1870-1962A= (n.1870-1962A=) c.1426-2899A= (n.1426-2899A=) c.1286-10345A= (n.1286-10345A=) n.1665-1962A= c.82+1331A= n.439-184A= n.212-14028A= c.1851-184A= (n.1851-184A=) c.1911-184A= (n.1911-184A=) c.-64+1331A= (n.-64+1331A=) c.1708-1962A= (n.1708-1962A=) c.615-184A= (n.615-184A=) n.2166-184A= | |
13 | g.51960511G>A | CA698896575 | ATP7B | c.1946+1326C>T (n.1946+1326C>T) c.*691-189C>T (n.*691-189C>T) c.1870-2904C>T (n.1870-2904C>T) c.1947-189C>T (n.1947-189C>T) c.1614-189C>T (n.1614-189C>T) c.1870-1967C>T (n.1870-1967C>T) c.1426-2904C>T (n.1426-2904C>T) c.1286-10350C>T (n.1286-10350C>T) n.1665-1967C>T c.82+1326C>T n.439-189C>T n.212-14033C>T c.1851-189C>T (n.1851-189C>T) c.1911-189C>T (n.1911-189C>T) c.-64+1326C>T (n.-64+1326C>T) c.1708-1967C>T (n.1708-1967C>T) c.615-189C>T (n.615-189C>T) n.2166-189C>T | dbSNP |
13 | g.51960511G= | CA2091551965 | ATP7B | c.1946+1326C= (n.1946+1326C=) c.*691-189C= (n.*691-189C=) c.1870-2904C= (n.1870-2904C=) c.1947-189C= (n.1947-189C=) c.1614-189C= (n.1614-189C=) c.1870-1967C= (n.1870-1967C=) c.1426-2904C= (n.1426-2904C=) c.1286-10350C= (n.1286-10350C=) n.1665-1967C= c.82+1326C= n.439-189C= n.212-14033C= c.1851-189C= (n.1851-189C=) c.1911-189C= (n.1911-189C=) c.-64+1326C= (n.-64+1326C=) c.1708-1967C= (n.1708-1967C=) c.615-189C= (n.615-189C=) n.2166-189C= | |
13 | g.51960514T>C | CA250060488 | ATP7B | c.1946+1323A>G (n.1946+1323A>G) c.*691-192A>G (n.*691-192A>G) c.1870-2907A>G (n.1870-2907A>G) c.1947-192A>G (n.1947-192A>G) c.1614-192A>G (n.1614-192A>G) c.1870-1970A>G (n.1870-1970A>G) c.1426-2907A>G (n.1426-2907A>G) c.1286-10353A>G (n.1286-10353A>G) n.1665-1970A>G c.82+1323A>G n.439-192A>G n.212-14036A>G c.1851-192A>G (n.1851-192A>G) c.1911-192A>G (n.1911-192A>G) c.-64+1323A>G (n.-64+1323A>G) c.1708-1970A>G (n.1708-1970A>G) c.615-192A>G (n.615-192A>G) n.2166-192A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960514T= | CA2091551967 | ATP7B | c.1946+1323A= (n.1946+1323A=) c.*691-192A= (n.*691-192A=) c.1870-2907A= (n.1870-2907A=) c.1947-192A= (n.1947-192A=) c.1614-192A= (n.1614-192A=) c.1870-1970A= (n.1870-1970A=) c.1426-2907A= (n.1426-2907A=) c.1286-10353A= (n.1286-10353A=) n.1665-1970A= c.82+1323A= n.439-192A= n.212-14036A= c.1851-192A= (n.1851-192A=) c.1911-192A= (n.1911-192A=) c.-64+1323A= (n.-64+1323A=) c.1708-1970A= (n.1708-1970A=) c.615-192A= (n.615-192A=) n.2166-192A= | |
13 | g.51960516A= | CA2091551970 | ATP7B | c.1946+1321T= (n.1946+1321T=) c.*691-194T= (n.*691-194T=) c.1870-2909T= (n.1870-2909T=) c.1947-194T= (n.1947-194T=) c.1614-194T= (n.1614-194T=) c.1870-1972T= (n.1870-1972T=) c.1426-2909T= (n.1426-2909T=) c.1286-10355T= (n.1286-10355T=) n.1665-1972T= c.82+1321T= n.439-194T= n.212-14038T= c.1851-194T= (n.1851-194T=) c.1911-194T= (n.1911-194T=) c.-64+1321T= (n.-64+1321T=) c.1708-1972T= (n.1708-1972T=) c.615-194T= (n.615-194T=) n.2166-194T= | |
13 | g.51960516A>C | CA2091551971 | ATP7B | c.1946+1321T>G (n.1946+1321T>G) c.*691-194T>G (n.*691-194T>G) c.1870-2909T>G (n.1870-2909T>G) c.1947-194T>G (n.1947-194T>G) c.1614-194T>G (n.1614-194T>G) c.1870-1972T>G (n.1870-1972T>G) c.1426-2909T>G (n.1426-2909T>G) c.1286-10355T>G (n.1286-10355T>G) n.1665-1972T>G c.82+1321T>G n.439-194T>G n.212-14038T>G c.1851-194T>G (n.1851-194T>G) c.1911-194T>G (n.1911-194T>G) c.-64+1321T>G (n.-64+1321T>G) c.1708-1972T>G (n.1708-1972T>G) c.615-194T>G (n.615-194T>G) n.2166-194T>G | dbSNP |
13 | g.51960517A= | CA2091551974 | ATP7B | c.1946+1320T= (n.1946+1320T=) c.*691-195T= (n.*691-195T=) c.1870-2910T= (n.1870-2910T=) c.1947-195T= (n.1947-195T=) c.1614-195T= (n.1614-195T=) c.1870-1973T= (n.1870-1973T=) c.1426-2910T= (n.1426-2910T=) c.1286-10356T= (n.1286-10356T=) n.1665-1973T= c.82+1320T= n.439-195T= n.212-14039T= c.1851-195T= (n.1851-195T=) c.1911-195T= (n.1911-195T=) c.-64+1320T= (n.-64+1320T=) c.1708-1973T= (n.1708-1973T=) c.615-195T= (n.615-195T=) n.2166-195T= | |
13 | g.51960517A>C | CA250060490 | ATP7B | c.1946+1320T>G (n.1946+1320T>G) c.*691-195T>G (n.*691-195T>G) c.1870-2910T>G (n.1870-2910T>G) c.1947-195T>G (n.1947-195T>G) c.1614-195T>G (n.1614-195T>G) c.1870-1973T>G (n.1870-1973T>G) c.1426-2910T>G (n.1426-2910T>G) c.1286-10356T>G (n.1286-10356T>G) n.1665-1973T>G c.82+1320T>G n.439-195T>G n.212-14039T>G c.1851-195T>G (n.1851-195T>G) c.1911-195T>G (n.1911-195T>G) c.-64+1320T>G (n.-64+1320T>G) c.1708-1973T>G (n.1708-1973T>G) c.615-195T>G (n.615-195T>G) n.2166-195T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960519A= | CA2091551977 | ATP7B | c.1946+1318T= (n.1946+1318T=) c.*691-197T= (n.*691-197T=) c.1870-2912T= (n.1870-2912T=) c.1947-197T= (n.1947-197T=) c.1614-197T= (n.1614-197T=) c.1870-1975T= (n.1870-1975T=) c.1426-2912T= (n.1426-2912T=) c.1286-10358T= (n.1286-10358T=) n.1665-1975T= c.82+1318T= n.439-197T= n.212-14041T= c.1851-197T= (n.1851-197T=) c.1911-197T= (n.1911-197T=) c.-64+1318T= (n.-64+1318T=) c.1708-1975T= (n.1708-1975T=) c.615-197T= (n.615-197T=) n.2166-197T= | |
13 | g.51960519A>G | CA2091551979 | ATP7B | c.1946+1318T>C (n.1946+1318T>C) c.*691-197T>C (n.*691-197T>C) c.1870-2912T>C (n.1870-2912T>C) c.1947-197T>C (n.1947-197T>C) c.1614-197T>C (n.1614-197T>C) c.1870-1975T>C (n.1870-1975T>C) c.1426-2912T>C (n.1426-2912T>C) c.1286-10358T>C (n.1286-10358T>C) n.1665-1975T>C c.82+1318T>C n.439-197T>C n.212-14041T>C c.1851-197T>C (n.1851-197T>C) c.1911-197T>C (n.1911-197T>C) c.-64+1318T>C (n.-64+1318T>C) c.1708-1975T>C (n.1708-1975T>C) c.615-197T>C (n.615-197T>C) n.2166-197T>C | dbSNP |
13 | g.51960523C= | CA2091551981 | ATP7B | c.1946+1314G= (n.1946+1314G=) c.*691-201G= (n.*691-201G=) c.1870-2916G= (n.1870-2916G=) c.1947-201G= (n.1947-201G=) c.1614-201G= (n.1614-201G=) c.1870-1979G= (n.1870-1979G=) c.1426-2916G= (n.1426-2916G=) c.1286-10362G= (n.1286-10362G=) n.1665-1979G= c.82+1314G= n.439-201G= n.212-14045G= c.1851-201G= (n.1851-201G=) c.1911-201G= (n.1911-201G=) c.-64+1314G= (n.-64+1314G=) c.1708-1979G= (n.1708-1979G=) c.615-201G= (n.615-201G=) n.2166-201G= | |
13 | g.51960523C>T | CA956026962 | ATP7B | c.1946+1314G>A (n.1946+1314G>A) c.*691-201G>A (n.*691-201G>A) c.1870-2916G>A (n.1870-2916G>A) c.1947-201G>A (n.1947-201G>A) c.1614-201G>A (n.1614-201G>A) c.1870-1979G>A (n.1870-1979G>A) c.1426-2916G>A (n.1426-2916G>A) c.1286-10362G>A (n.1286-10362G>A) n.1665-1979G>A c.82+1314G>A n.439-201G>A n.212-14045G>A c.1851-201G>A (n.1851-201G>A) c.1911-201G>A (n.1911-201G>A) c.-64+1314G>A (n.-64+1314G>A) c.1708-1979G>A (n.1708-1979G>A) c.615-201G>A (n.615-201G>A) n.2166-201G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960524T>C | CA250060492 | ATP7B | c.1946+1313A>G (n.1946+1313A>G) c.*691-202A>G (n.*691-202A>G) c.1870-2917A>G (n.1870-2917A>G) c.1947-202A>G (n.1947-202A>G) c.1614-202A>G (n.1614-202A>G) c.1870-1980A>G (n.1870-1980A>G) c.1426-2917A>G (n.1426-2917A>G) c.1286-10363A>G (n.1286-10363A>G) n.1665-1980A>G c.82+1313A>G n.439-202A>G n.212-14046A>G c.1851-202A>G (n.1851-202A>G) c.1911-202A>G (n.1911-202A>G) c.-64+1313A>G (n.-64+1313A>G) c.1708-1980A>G (n.1708-1980A>G) c.615-202A>G (n.615-202A>G) n.2166-202A>G | dbSNP |
13 | g.51960524T= | CA2091551986 | ATP7B | c.1946+1313A= (n.1946+1313A=) c.*691-202A= (n.*691-202A=) c.1870-2917A= (n.1870-2917A=) c.1947-202A= (n.1947-202A=) c.1614-202A= (n.1614-202A=) c.1870-1980A= (n.1870-1980A=) c.1426-2917A= (n.1426-2917A=) c.1286-10363A= (n.1286-10363A=) n.1665-1980A= c.82+1313A= n.439-202A= n.212-14046A= c.1851-202A= (n.1851-202A=) c.1911-202A= (n.1911-202A=) c.-64+1313A= (n.-64+1313A=) c.1708-1980A= (n.1708-1980A=) c.615-202A= (n.615-202A=) n.2166-202A= | |
13 | g.51960525A= | CA2091551989 | ATP7B | c.1946+1312T= (n.1946+1312T=) c.*691-203T= (n.*691-203T=) c.1870-2918T= (n.1870-2918T=) c.1947-203T= (n.1947-203T=) c.1614-203T= (n.1614-203T=) c.1870-1981T= (n.1870-1981T=) c.1426-2918T= (n.1426-2918T=) c.1286-10364T= (n.1286-10364T=) n.1665-1981T= c.82+1312T= n.439-203T= n.212-14047T= c.1851-203T= (n.1851-203T=) c.1911-203T= (n.1911-203T=) c.-64+1312T= (n.-64+1312T=) c.1708-1981T= (n.1708-1981T=) c.615-203T= (n.615-203T=) n.2166-203T= | |
13 | g.51960525A>G | CA250060493 | ATP7B | c.1946+1312T>C (n.1946+1312T>C) c.*691-203T>C (n.*691-203T>C) c.1870-2918T>C (n.1870-2918T>C) c.1947-203T>C (n.1947-203T>C) c.1614-203T>C (n.1614-203T>C) c.1870-1981T>C (n.1870-1981T>C) c.1426-2918T>C (n.1426-2918T>C) c.1286-10364T>C (n.1286-10364T>C) n.1665-1981T>C c.82+1312T>C n.439-203T>C n.212-14047T>C c.1851-203T>C (n.1851-203T>C) c.1911-203T>C (n.1911-203T>C) c.-64+1312T>C (n.-64+1312T>C) c.1708-1981T>C (n.1708-1981T>C) c.615-203T>C (n.615-203T>C) n.2166-203T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960525A>T | CA2727851475 | ATP7B | c.1946+1312T>A (n.1946+1312T>A) c.*691-203T>A (n.*691-203T>A) c.1870-2918T>A (n.1870-2918T>A) c.1947-203T>A (n.1947-203T>A) c.1614-203T>A (n.1614-203T>A) c.1870-1981T>A (n.1870-1981T>A) c.1426-2918T>A (n.1426-2918T>A) c.1286-10364T>A (n.1286-10364T>A) n.1665-1981T>A c.82+1312T>A n.439-203T>A n.212-14047T>A c.1851-203T>A (n.1851-203T>A) c.1911-203T>A (n.1911-203T>A) c.-64+1312T>A (n.-64+1312T>A) c.1708-1981T>A (n.1708-1981T>A) c.615-203T>A (n.615-203T>A) n.2166-203T>A | dbSNP |
13 | g.51960526T>C | CA250060494 | ATP7B | c.1946+1311A>G (n.1946+1311A>G) c.*691-204A>G (n.*691-204A>G) c.1870-2919A>G (n.1870-2919A>G) c.1947-204A>G (n.1947-204A>G) c.1614-204A>G (n.1614-204A>G) c.1870-1982A>G (n.1870-1982A>G) c.1426-2919A>G (n.1426-2919A>G) c.1286-10365A>G (n.1286-10365A>G) n.1665-1982A>G c.82+1311A>G n.439-204A>G n.212-14048A>G c.1851-204A>G (n.1851-204A>G) c.1911-204A>G (n.1911-204A>G) c.-64+1311A>G (n.-64+1311A>G) c.1708-1982A>G (n.1708-1982A>G) c.615-204A>G (n.615-204A>G) n.2166-204A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960526T= | CA2091551993 | ATP7B | c.1946+1311A= (n.1946+1311A=) c.*691-204A= (n.*691-204A=) c.1870-2919A= (n.1870-2919A=) c.1947-204A= (n.1947-204A=) c.1614-204A= (n.1614-204A=) c.1870-1982A= (n.1870-1982A=) c.1426-2919A= (n.1426-2919A=) c.1286-10365A= (n.1286-10365A=) n.1665-1982A= c.82+1311A= n.439-204A= n.212-14048A= c.1851-204A= (n.1851-204A=) c.1911-204A= (n.1911-204A=) c.-64+1311A= (n.-64+1311A=) c.1708-1982A= (n.1708-1982A=) c.615-204A= (n.615-204A=) n.2166-204A= | |
13 | g.51960529G>A | CA2728134954 | ATP7B | c.1946+1308C>T (n.1946+1308C>T) c.*691-207C>T (n.*691-207C>T) c.1870-2922C>T (n.1870-2922C>T) c.1947-207C>T (n.1947-207C>T) c.1614-207C>T (n.1614-207C>T) c.1870-1985C>T (n.1870-1985C>T) c.1426-2922C>T (n.1426-2922C>T) c.1286-10368C>T (n.1286-10368C>T) n.1665-1985C>T c.82+1308C>T n.439-207C>T n.212-14051C>T c.1851-207C>T (n.1851-207C>T) c.1911-207C>T (n.1911-207C>T) c.-64+1308C>T (n.-64+1308C>T) c.1708-1985C>T (n.1708-1985C>T) c.615-207C>T (n.615-207C>T) n.2166-207C>T | dbSNP |
13 | g.51960531A= | CA2091551996 | ATP7B | c.1946+1306T= (n.1946+1306T=) c.*691-209T= (n.*691-209T=) c.1870-2924T= (n.1870-2924T=) c.1947-209T= (n.1947-209T=) c.1614-209T= (n.1614-209T=) c.1870-1987T= (n.1870-1987T=) c.1426-2924T= (n.1426-2924T=) c.1286-10370T= (n.1286-10370T=) n.1665-1987T= c.82+1306T= n.439-209T= n.212-14053T= c.1851-209T= (n.1851-209T=) c.1911-209T= (n.1911-209T=) c.-64+1306T= (n.-64+1306T=) c.1708-1987T= (n.1708-1987T=) c.615-209T= (n.615-209T=) n.2166-209T= | |
13 | g.51960531A>C | CA2091551998 | ATP7B | c.1946+1306T>G (n.1946+1306T>G) c.*691-209T>G (n.*691-209T>G) c.1870-2924T>G (n.1870-2924T>G) c.1947-209T>G (n.1947-209T>G) c.1614-209T>G (n.1614-209T>G) c.1870-1987T>G (n.1870-1987T>G) c.1426-2924T>G (n.1426-2924T>G) c.1286-10370T>G (n.1286-10370T>G) n.1665-1987T>G c.82+1306T>G n.439-209T>G n.212-14053T>G c.1851-209T>G (n.1851-209T>G) c.1911-209T>G (n.1911-209T>G) c.-64+1306T>G (n.-64+1306T>G) c.1708-1987T>G (n.1708-1987T>G) c.615-209T>G (n.615-209T>G) n.2166-209T>G | dbSNP |
13 | g.51960533G>A | CA250060496 | ATP7B | c.1946+1304C>T (n.1946+1304C>T) c.*691-211C>T (n.*691-211C>T) c.1870-2926C>T (n.1870-2926C>T) c.1947-211C>T (n.1947-211C>T) c.1614-211C>T (n.1614-211C>T) c.1870-1989C>T (n.1870-1989C>T) c.1426-2926C>T (n.1426-2926C>T) c.1286-10372C>T (n.1286-10372C>T) n.1665-1989C>T c.82+1304C>T n.439-211C>T n.212-14055C>T c.1851-211C>T (n.1851-211C>T) c.1911-211C>T (n.1911-211C>T) c.-64+1304C>T (n.-64+1304C>T) c.1708-1989C>T (n.1708-1989C>T) c.615-211C>T (n.615-211C>T) n.2166-211C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960533G= | CA2091551999 | ATP7B | c.1946+1304C= (n.1946+1304C=) c.*691-211C= (n.*691-211C=) c.1870-2926C= (n.1870-2926C=) c.1947-211C= (n.1947-211C=) c.1614-211C= (n.1614-211C=) c.1870-1989C= (n.1870-1989C=) c.1426-2926C= (n.1426-2926C=) c.1286-10372C= (n.1286-10372C=) n.1665-1989C= c.82+1304C= n.439-211C= n.212-14055C= c.1851-211C= (n.1851-211C=) c.1911-211C= (n.1911-211C=) c.-64+1304C= (n.-64+1304C=) c.1708-1989C= (n.1708-1989C=) c.615-211C= (n.615-211C=) n.2166-211C= | |
13 | g.51960538A= | CA2091552001 | ATP7B | c.1946+1299T= (n.1946+1299T=) c.*691-216T= (n.*691-216T=) c.1870-2931T= (n.1870-2931T=) c.1947-216T= (n.1947-216T=) c.1614-216T= (n.1614-216T=) c.1870-1994T= (n.1870-1994T=) c.1426-2931T= (n.1426-2931T=) c.1286-10377T= (n.1286-10377T=) n.1665-1994T= c.82+1299T= n.439-216T= n.212-14060T= c.1851-216T= (n.1851-216T=) c.1911-216T= (n.1911-216T=) c.-64+1299T= (n.-64+1299T=) c.1708-1994T= (n.1708-1994T=) c.615-216T= (n.615-216T=) n.2166-216T= | |
13 | g.51960538A>G | CA2091552002 | ATP7B | c.1946+1299T>C (n.1946+1299T>C) c.*691-216T>C (n.*691-216T>C) c.1870-2931T>C (n.1870-2931T>C) c.1947-216T>C (n.1947-216T>C) c.1614-216T>C (n.1614-216T>C) c.1870-1994T>C (n.1870-1994T>C) c.1426-2931T>C (n.1426-2931T>C) c.1286-10377T>C (n.1286-10377T>C) n.1665-1994T>C c.82+1299T>C n.439-216T>C n.212-14060T>C c.1851-216T>C (n.1851-216T>C) c.1911-216T>C (n.1911-216T>C) c.-64+1299T>C (n.-64+1299T>C) c.1708-1994T>C (n.1708-1994T>C) c.615-216T>C (n.615-216T>C) n.2166-216T>C | dbSNP |
13 | g.51960541G>A | CA2799208151 | ATP7B | c.1946+1296C>T (n.1946+1296C>T) c.*691-219C>T (n.*691-219C>T) c.1870-2934C>T (n.1870-2934C>T) c.1947-219C>T (n.1947-219C>T) c.1614-219C>T (n.1614-219C>T) c.1870-1997C>T (n.1870-1997C>T) c.1426-2934C>T (n.1426-2934C>T) c.1286-10380C>T (n.1286-10380C>T) n.1665-1997C>T c.82+1296C>T n.439-219C>T n.212-14063C>T c.1851-219C>T (n.1851-219C>T) c.1911-219C>T (n.1911-219C>T) c.-64+1296C>T (n.-64+1296C>T) c.1708-1997C>T (n.1708-1997C>T) c.615-219C>T (n.615-219C>T) n.2166-219C>T | |
13 | g.51960543T>C | CA956026966 | ATP7B | c.1946+1294A>G (n.1946+1294A>G) c.*691-221A>G (n.*691-221A>G) c.1870-2936A>G (n.1870-2936A>G) c.1947-221A>G (n.1947-221A>G) c.1614-221A>G (n.1614-221A>G) c.1870-1999A>G (n.1870-1999A>G) c.1426-2936A>G (n.1426-2936A>G) c.1286-10382A>G (n.1286-10382A>G) n.1665-1999A>G c.82+1294A>G n.439-221A>G n.212-14065A>G c.1851-221A>G (n.1851-221A>G) c.1911-221A>G (n.1911-221A>G) c.-64+1294A>G (n.-64+1294A>G) c.1708-1999A>G (n.1708-1999A>G) c.615-221A>G (n.615-221A>G) n.2166-221A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960543T= | CA2091552003 | ATP7B | c.1946+1294A= (n.1946+1294A=) c.*691-221A= (n.*691-221A=) c.1870-2936A= (n.1870-2936A=) c.1947-221A= (n.1947-221A=) c.1614-221A= (n.1614-221A=) c.1870-1999A= (n.1870-1999A=) c.1426-2936A= (n.1426-2936A=) c.1286-10382A= (n.1286-10382A=) n.1665-1999A= c.82+1294A= n.439-221A= n.212-14065A= c.1851-221A= (n.1851-221A=) c.1911-221A= (n.1911-221A=) c.-64+1294A= (n.-64+1294A=) c.1708-1999A= (n.1708-1999A=) c.615-221A= (n.615-221A=) n.2166-221A= | |
13 | g.51960545T>C | CA250060499 | ATP7B | c.1946+1292A>G (n.1946+1292A>G) c.*691-223A>G (n.*691-223A>G) c.1870-2938A>G (n.1870-2938A>G) c.1947-223A>G (n.1947-223A>G) c.1614-223A>G (n.1614-223A>G) c.1870-2001A>G (n.1870-2001A>G) c.1426-2938A>G (n.1426-2938A>G) c.1286-10384A>G (n.1286-10384A>G) n.1665-2001A>G c.82+1292A>G n.439-223A>G n.212-14067A>G c.1851-223A>G (n.1851-223A>G) c.1911-223A>G (n.1911-223A>G) c.-64+1292A>G (n.-64+1292A>G) c.1708-2001A>G (n.1708-2001A>G) c.615-223A>G (n.615-223A>G) n.2166-223A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960545T= | CA2091552004 | ATP7B | c.1946+1292A= (n.1946+1292A=) c.*691-223A= (n.*691-223A=) c.1870-2938A= (n.1870-2938A=) c.1947-223A= (n.1947-223A=) c.1614-223A= (n.1614-223A=) c.1870-2001A= (n.1870-2001A=) c.1426-2938A= (n.1426-2938A=) c.1286-10384A= (n.1286-10384A=) n.1665-2001A= c.82+1292A= n.439-223A= n.212-14067A= c.1851-223A= (n.1851-223A=) c.1911-223A= (n.1911-223A=) c.-64+1292A= (n.-64+1292A=) c.1708-2001A= (n.1708-2001A=) c.615-223A= (n.615-223A=) n.2166-223A= | |
13 | g.51960546T>C | CA250060501 | ATP7B | c.1946+1291A>G (n.1946+1291A>G) c.*691-224A>G (n.*691-224A>G) c.1870-2939A>G (n.1870-2939A>G) c.1947-224A>G (n.1947-224A>G) c.1614-224A>G (n.1614-224A>G) c.1870-2002A>G (n.1870-2002A>G) c.1426-2939A>G (n.1426-2939A>G) c.1286-10385A>G (n.1286-10385A>G) n.1665-2002A>G c.82+1291A>G n.439-224A>G n.212-14068A>G c.1851-224A>G (n.1851-224A>G) c.1911-224A>G (n.1911-224A>G) c.-64+1291A>G (n.-64+1291A>G) c.1708-2002A>G (n.1708-2002A>G) c.615-224A>G (n.615-224A>G) n.2166-224A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960546T= | CA2091552007 | ATP7B | c.1946+1291A= (n.1946+1291A=) c.*691-224A= (n.*691-224A=) c.1870-2939A= (n.1870-2939A=) c.1947-224A= (n.1947-224A=) c.1614-224A= (n.1614-224A=) c.1870-2002A= (n.1870-2002A=) c.1426-2939A= (n.1426-2939A=) c.1286-10385A= (n.1286-10385A=) n.1665-2002A= c.82+1291A= n.439-224A= n.212-14068A= c.1851-224A= (n.1851-224A=) c.1911-224A= (n.1911-224A=) c.-64+1291A= (n.-64+1291A=) c.1708-2002A= (n.1708-2002A=) c.615-224A= (n.615-224A=) n.2166-224A= | |
13 | g.51960549G>A | CA2091552010 | ATP7B | c.1946+1288C>T (n.1946+1288C>T) c.*691-227C>T (n.*691-227C>T) c.1870-2942C>T (n.1870-2942C>T) c.1947-227C>T (n.1947-227C>T) c.1614-227C>T (n.1614-227C>T) c.1870-2005C>T (n.1870-2005C>T) c.1426-2942C>T (n.1426-2942C>T) c.1286-10388C>T (n.1286-10388C>T) n.1665-2005C>T c.82+1288C>T n.439-227C>T n.212-14071C>T c.1851-227C>T (n.1851-227C>T) c.1911-227C>T (n.1911-227C>T) c.-64+1288C>T (n.-64+1288C>T) c.1708-2005C>T (n.1708-2005C>T) c.615-227C>T (n.615-227C>T) n.2166-227C>T | dbSNP |
13 | g.51960549G= | CA2091552009 | ATP7B | c.1946+1288C= (n.1946+1288C=) c.*691-227C= (n.*691-227C=) c.1870-2942C= (n.1870-2942C=) c.1947-227C= (n.1947-227C=) c.1614-227C= (n.1614-227C=) c.1870-2005C= (n.1870-2005C=) c.1426-2942C= (n.1426-2942C=) c.1286-10388C= (n.1286-10388C=) n.1665-2005C= c.82+1288C= n.439-227C= n.212-14071C= c.1851-227C= (n.1851-227C=) c.1911-227C= (n.1911-227C=) c.-64+1288C= (n.-64+1288C=) c.1708-2005C= (n.1708-2005C=) c.615-227C= (n.615-227C=) n.2166-227C= | |
13 | g.51960551C= | CA2091552015 | ATP7B | c.1946+1286G= (n.1946+1286G=) c.*691-229G= (n.*691-229G=) c.1870-2944G= (n.1870-2944G=) c.1947-229G= (n.1947-229G=) c.1614-229G= (n.1614-229G=) c.1870-2007G= (n.1870-2007G=) c.1426-2944G= (n.1426-2944G=) c.1286-10390G= (n.1286-10390G=) n.1665-2007G= c.82+1286G= n.439-229G= n.212-14073G= c.1851-229G= (n.1851-229G=) c.1911-229G= (n.1911-229G=) c.-64+1286G= (n.-64+1286G=) c.1708-2007G= (n.1708-2007G=) c.615-229G= (n.615-229G=) n.2166-229G= | |
13 | g.51960551C>G | CA250060503 | ATP7B | c.1946+1286G>C (n.1946+1286G>C) c.*691-229G>C (n.*691-229G>C) c.1870-2944G>C (n.1870-2944G>C) c.1947-229G>C (n.1947-229G>C) c.1614-229G>C (n.1614-229G>C) c.1870-2007G>C (n.1870-2007G>C) c.1426-2944G>C (n.1426-2944G>C) c.1286-10390G>C (n.1286-10390G>C) n.1665-2007G>C c.82+1286G>C n.439-229G>C n.212-14073G>C c.1851-229G>C (n.1851-229G>C) c.1911-229G>C (n.1911-229G>C) c.-64+1286G>C (n.-64+1286G>C) c.1708-2007G>C (n.1708-2007G>C) c.615-229G>C (n.615-229G>C) n.2166-229G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960554A= | CA2091552019 | ATP7B | c.1946+1283T= (n.1946+1283T=) c.*691-232T= (n.*691-232T=) c.1870-2947T= (n.1870-2947T=) c.1947-232T= (n.1947-232T=) c.1614-232T= (n.1614-232T=) c.1870-2010T= (n.1870-2010T=) c.1426-2947T= (n.1426-2947T=) c.1286-10393T= (n.1286-10393T=) n.1665-2010T= c.82+1283T= n.439-232T= n.212-14076T= c.1851-232T= (n.1851-232T=) c.1911-232T= (n.1911-232T=) c.-64+1283T= (n.-64+1283T=) c.1708-2010T= (n.1708-2010T=) c.615-232T= (n.615-232T=) n.2166-232T= | |
13 | g.51960554A>C | CA250060505 | ATP7B | c.1946+1283T>G (n.1946+1283T>G) c.*691-232T>G (n.*691-232T>G) c.1870-2947T>G (n.1870-2947T>G) c.1947-232T>G (n.1947-232T>G) c.1614-232T>G (n.1614-232T>G) c.1870-2010T>G (n.1870-2010T>G) c.1426-2947T>G (n.1426-2947T>G) c.1286-10393T>G (n.1286-10393T>G) n.1665-2010T>G c.82+1283T>G n.439-232T>G n.212-14076T>G c.1851-232T>G (n.1851-232T>G) c.1911-232T>G (n.1911-232T>G) c.-64+1283T>G (n.-64+1283T>G) c.1708-2010T>G (n.1708-2010T>G) c.615-232T>G (n.615-232T>G) n.2166-232T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960556C>A | CA956026972 | ATP7B | c.1946+1281G>T (n.1946+1281G>T) c.*691-234G>T (n.*691-234G>T) c.1870-2949G>T (n.1870-2949G>T) c.1947-234G>T (n.1947-234G>T) c.1614-234G>T (n.1614-234G>T) c.1870-2012G>T (n.1870-2012G>T) c.1426-2949G>T (n.1426-2949G>T) c.1286-10395G>T (n.1286-10395G>T) n.1665-2012G>T c.82+1281G>T n.439-234G>T n.212-14078G>T c.1851-234G>T (n.1851-234G>T) c.1911-234G>T (n.1911-234G>T) c.-64+1281G>T (n.-64+1281G>T) c.1708-2012G>T (n.1708-2012G>T) c.615-234G>T (n.615-234G>T) n.2166-234G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960556C= | CA2091552023 | ATP7B | c.1946+1281G= (n.1946+1281G=) c.*691-234G= (n.*691-234G=) c.1870-2949G= (n.1870-2949G=) c.1947-234G= (n.1947-234G=) c.1614-234G= (n.1614-234G=) c.1870-2012G= (n.1870-2012G=) c.1426-2949G= (n.1426-2949G=) c.1286-10395G= (n.1286-10395G=) n.1665-2012G= c.82+1281G= n.439-234G= n.212-14078G= c.1851-234G= (n.1851-234G=) c.1911-234G= (n.1911-234G=) c.-64+1281G= (n.-64+1281G=) c.1708-2012G= (n.1708-2012G=) c.615-234G= (n.615-234G=) n.2166-234G= | |
13 | g.51960556C>G | CA609969215 | ATP7B | c.1946+1281G>C (n.1946+1281G>C) c.*691-234G>C (n.*691-234G>C) c.1870-2949G>C (n.1870-2949G>C) c.1947-234G>C (n.1947-234G>C) c.1614-234G>C (n.1614-234G>C) c.1870-2012G>C (n.1870-2012G>C) c.1426-2949G>C (n.1426-2949G>C) c.1286-10395G>C (n.1286-10395G>C) n.1665-2012G>C c.82+1281G>C n.439-234G>C n.212-14078G>C c.1851-234G>C (n.1851-234G>C) c.1911-234G>C (n.1911-234G>C) c.-64+1281G>C (n.-64+1281G>C) c.1708-2012G>C (n.1708-2012G>C) c.615-234G>C (n.615-234G>C) n.2166-234G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960556C>T | CA956026975 | ATP7B | c.1946+1281G>A (n.1946+1281G>A) c.*691-234G>A (n.*691-234G>A) c.1870-2949G>A (n.1870-2949G>A) c.1947-234G>A (n.1947-234G>A) c.1614-234G>A (n.1614-234G>A) c.1870-2012G>A (n.1870-2012G>A) c.1426-2949G>A (n.1426-2949G>A) c.1286-10395G>A (n.1286-10395G>A) n.1665-2012G>A c.82+1281G>A n.439-234G>A n.212-14078G>A c.1851-234G>A (n.1851-234G>A) c.1911-234G>A (n.1911-234G>A) c.-64+1281G>A (n.-64+1281G>A) c.1708-2012G>A (n.1708-2012G>A) c.615-234G>A (n.615-234G>A) n.2166-234G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960557C= | CA2091552024 | ATP7B | c.1946+1280G= (n.1946+1280G=) c.*691-235G= (n.*691-235G=) c.1870-2950G= (n.1870-2950G=) c.1947-235G= (n.1947-235G=) c.1614-235G= (n.1614-235G=) c.1870-2013G= (n.1870-2013G=) c.1426-2950G= (n.1426-2950G=) c.1286-10396G= (n.1286-10396G=) n.1665-2013G= c.82+1280G= n.439-235G= n.212-14079G= c.1851-235G= (n.1851-235G=) c.1911-235G= (n.1911-235G=) c.-64+1280G= (n.-64+1280G=) c.1708-2013G= (n.1708-2013G=) c.615-235G= (n.615-235G=) n.2166-235G= | |
13 | g.51960557C>T | CA956026976 | ATP7B | c.1946+1280G>A (n.1946+1280G>A) c.*691-235G>A (n.*691-235G>A) c.1870-2950G>A (n.1870-2950G>A) c.1947-235G>A (n.1947-235G>A) c.1614-235G>A (n.1614-235G>A) c.1870-2013G>A (n.1870-2013G>A) c.1426-2950G>A (n.1426-2950G>A) c.1286-10396G>A (n.1286-10396G>A) n.1665-2013G>A c.82+1280G>A n.439-235G>A n.212-14079G>A c.1851-235G>A (n.1851-235G>A) c.1911-235G>A (n.1911-235G>A) c.-64+1280G>A (n.-64+1280G>A) c.1708-2013G>A (n.1708-2013G>A) c.615-235G>A (n.615-235G>A) n.2166-235G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960559C= | CA2091552026 | ATP7B | c.1946+1278G= (n.1946+1278G=) c.*691-237G= (n.*691-237G=) c.1870-2952G= (n.1870-2952G=) c.1947-237G= (n.1947-237G=) c.1614-237G= (n.1614-237G=) c.1870-2015G= (n.1870-2015G=) c.1426-2952G= (n.1426-2952G=) c.1286-10398G= (n.1286-10398G=) n.1665-2015G= c.82+1278G= n.439-237G= n.212-14081G= c.1851-237G= (n.1851-237G=) c.1911-237G= (n.1911-237G=) c.-64+1278G= (n.-64+1278G=) c.1708-2015G= (n.1708-2015G=) c.615-237G= (n.615-237G=) n.2166-237G= | |
13 | g.51960560T>C | CA2091552029 | ATP7B | c.1946+1277A>G (n.1946+1277A>G) c.*691-238A>G (n.*691-238A>G) c.1870-2953A>G (n.1870-2953A>G) c.1947-238A>G (n.1947-238A>G) c.1614-238A>G (n.1614-238A>G) c.1870-2016A>G (n.1870-2016A>G) c.1426-2953A>G (n.1426-2953A>G) c.1286-10399A>G (n.1286-10399A>G) n.1665-2016A>G c.82+1277A>G n.439-238A>G n.212-14082A>G c.1851-238A>G (n.1851-238A>G) c.1911-238A>G (n.1911-238A>G) c.-64+1277A>G (n.-64+1277A>G) c.1708-2016A>G (n.1708-2016A>G) c.615-238A>G (n.615-238A>G) n.2166-238A>G | dbSNP |
13 | g.51960560T= | CA2091552031 | ATP7B | c.1946+1277A= (n.1946+1277A=) c.*691-238A= (n.*691-238A=) c.1870-2953A= (n.1870-2953A=) c.1947-238A= (n.1947-238A=) c.1614-238A= (n.1614-238A=) c.1870-2016A= (n.1870-2016A=) c.1426-2953A= (n.1426-2953A=) c.1286-10399A= (n.1286-10399A=) n.1665-2016A= c.82+1277A= n.439-238A= n.212-14082A= c.1851-238A= (n.1851-238A=) c.1911-238A= (n.1911-238A=) c.-64+1277A= (n.-64+1277A=) c.1708-2016A= (n.1708-2016A=) c.615-238A= (n.615-238A=) n.2166-238A= | |
13 | g.51960560dup | CA609969216 | ATP7B | c.1946+1277dup (n.1946+1277dup) c.*691-238dup (n.*691-238dup) c.1870-2953dup (n.1870-2953dup) c.1947-238dup (n.1947-238dup) c.1614-238dup (n.1614-238dup) c.1870-2016dup (n.1870-2016dup) c.1426-2953dup (n.1426-2953dup) c.1286-10399dup (n.1286-10399dup) n.1665-2016dup c.82+1277dup n.439-238dup n.212-14082dup c.1851-238dup (n.1851-238dup) c.1911-238dup (n.1911-238dup) c.-64+1277dup (n.-64+1277dup) c.1708-2016dup (n.1708-2016dup) c.615-238dup (n.615-238dup) n.2166-238dup | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.51960561G>A | CA2091552033 | ATP7B | c.1946+1276C>T (n.1946+1276C>T) c.*691-239C>T (n.*691-239C>T) c.1870-2954C>T (n.1870-2954C>T) c.1947-239C>T (n.1947-239C>T) c.1614-239C>T (n.1614-239C>T) c.1870-2017C>T (n.1870-2017C>T) c.1426-2954C>T (n.1426-2954C>T) c.1286-10400C>T (n.1286-10400C>T) n.1665-2017C>T c.82+1276C>T n.439-239C>T n.212-14083C>T c.1851-239C>T (n.1851-239C>T) c.1911-239C>T (n.1911-239C>T) c.-64+1276C>T (n.-64+1276C>T) c.1708-2017C>T (n.1708-2017C>T) c.615-239C>T (n.615-239C>T) n.2166-239C>T | dbSNP |
13 | g.51960561G= | CA2091552032 | ATP7B | c.1946+1276C= (n.1946+1276C=) c.*691-239C= (n.*691-239C=) c.1870-2954C= (n.1870-2954C=) c.1947-239C= (n.1947-239C=) c.1614-239C= (n.1614-239C=) c.1870-2017C= (n.1870-2017C=) c.1426-2954C= (n.1426-2954C=) c.1286-10400C= (n.1286-10400C=) n.1665-2017C= c.82+1276C= n.439-239C= n.212-14083C= c.1851-239C= (n.1851-239C=) c.1911-239C= (n.1911-239C=) c.-64+1276C= (n.-64+1276C=) c.1708-2017C= (n.1708-2017C=) c.615-239C= (n.615-239C=) n.2166-239C= | |
13 | g.51960568C= | CA2091552035 | ATP7B | c.1946+1269G= (n.1946+1269G=) c.*691-246G= (n.*691-246G=) c.1870-2961G= (n.1870-2961G=) c.1947-246G= (n.1947-246G=) c.1614-246G= (n.1614-246G=) c.1870-2024G= (n.1870-2024G=) c.1426-2961G= (n.1426-2961G=) c.1286-10407G= (n.1286-10407G=) n.1665-2024G= c.82+1269G= n.439-246G= n.212-14090G= c.1851-246G= (n.1851-246G=) c.1911-246G= (n.1911-246G=) c.-64+1269G= (n.-64+1269G=) c.1708-2024G= (n.1708-2024G=) c.615-246G= (n.615-246G=) n.2166-246G= | |
13 | g.51960568C>T | CA956026977 | ATP7B | c.1946+1269G>A (n.1946+1269G>A) c.*691-246G>A (n.*691-246G>A) c.1870-2961G>A (n.1870-2961G>A) c.1947-246G>A (n.1947-246G>A) c.1614-246G>A (n.1614-246G>A) c.1870-2024G>A (n.1870-2024G>A) c.1426-2961G>A (n.1426-2961G>A) c.1286-10407G>A (n.1286-10407G>A) n.1665-2024G>A c.82+1269G>A n.439-246G>A n.212-14090G>A c.1851-246G>A (n.1851-246G>A) c.1911-246G>A (n.1911-246G>A) c.-64+1269G>A (n.-64+1269G>A) c.1708-2024G>A (n.1708-2024G>A) c.615-246G>A (n.615-246G>A) n.2166-246G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960577G= | CA2091552037 | ATP7B | c.1946+1260C= (n.1946+1260C=) c.*691-255C= (n.*691-255C=) c.1870-2970C= (n.1870-2970C=) c.1947-255C= (n.1947-255C=) c.1614-255C= (n.1614-255C=) c.1870-2033C= (n.1870-2033C=) c.1426-2970C= (n.1426-2970C=) c.1286-10416C= (n.1286-10416C=) n.1665-2033C= c.82+1260C= n.439-255C= n.212-14099C= c.1851-255C= (n.1851-255C=) c.1911-255C= (n.1911-255C=) c.-64+1260C= (n.-64+1260C=) c.1708-2033C= (n.1708-2033C=) c.615-255C= (n.615-255C=) n.2166-255C= | |
13 | g.51960577G>T | CA698896589 | ATP7B | c.1946+1260C>A (n.1946+1260C>A) c.*691-255C>A (n.*691-255C>A) c.1870-2970C>A (n.1870-2970C>A) c.1947-255C>A (n.1947-255C>A) c.1614-255C>A (n.1614-255C>A) c.1870-2033C>A (n.1870-2033C>A) c.1426-2970C>A (n.1426-2970C>A) c.1286-10416C>A (n.1286-10416C>A) n.1665-2033C>A c.82+1260C>A n.439-255C>A n.212-14099C>A c.1851-255C>A (n.1851-255C>A) c.1911-255C>A (n.1911-255C>A) c.-64+1260C>A (n.-64+1260C>A) c.1708-2033C>A (n.1708-2033C>A) c.615-255C>A (n.615-255C>A) n.2166-255C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960579T>C | CA698896590 | ATP7B | c.1946+1258A>G (n.1946+1258A>G) c.*691-257A>G (n.*691-257A>G) c.1870-2972A>G (n.1870-2972A>G) c.1947-257A>G (n.1947-257A>G) c.1614-257A>G (n.1614-257A>G) c.1870-2035A>G (n.1870-2035A>G) c.1426-2972A>G (n.1426-2972A>G) c.1286-10418A>G (n.1286-10418A>G) n.1665-2035A>G c.82+1258A>G n.439-257A>G n.212-14101A>G c.1851-257A>G (n.1851-257A>G) c.1911-257A>G (n.1911-257A>G) c.-64+1258A>G (n.-64+1258A>G) c.1708-2035A>G (n.1708-2035A>G) c.615-257A>G (n.615-257A>G) n.2166-257A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960579T= | CA2091552040 | ATP7B | c.1946+1258A= (n.1946+1258A=) c.*691-257A= (n.*691-257A=) c.1870-2972A= (n.1870-2972A=) c.1947-257A= (n.1947-257A=) c.1614-257A= (n.1614-257A=) c.1870-2035A= (n.1870-2035A=) c.1426-2972A= (n.1426-2972A=) c.1286-10418A= (n.1286-10418A=) n.1665-2035A= c.82+1258A= n.439-257A= n.212-14101A= c.1851-257A= (n.1851-257A=) c.1911-257A= (n.1911-257A=) c.-64+1258A= (n.-64+1258A=) c.1708-2035A= (n.1708-2035A=) c.615-257A= (n.615-257A=) n.2166-257A= | |
13 | g.51960582C>A | CA2504871439 | ATP7B | c.1946+1255G>T (n.1946+1255G>T) c.*691-260G>T (n.*691-260G>T) c.1870-2975G>T (n.1870-2975G>T) c.1947-260G>T (n.1947-260G>T) c.1614-260G>T (n.1614-260G>T) c.1870-2038G>T (n.1870-2038G>T) c.1426-2975G>T (n.1426-2975G>T) c.1286-10421G>T (n.1286-10421G>T) n.1665-2038G>T c.82+1255G>T n.439-260G>T n.212-14104G>T c.1851-260G>T (n.1851-260G>T) c.1911-260G>T (n.1911-260G>T) c.-64+1255G>T (n.-64+1255G>T) c.1708-2038G>T (n.1708-2038G>T) c.615-260G>T (n.615-260G>T) n.2166-260G>T | |
13 | g.51960587A= | CA2091552044 | ATP7B | c.1946+1250T= (n.1946+1250T=) c.*691-265T= (n.*691-265T=) c.1870-2980T= (n.1870-2980T=) c.1947-265T= (n.1947-265T=) c.1614-265T= (n.1614-265T=) c.1870-2043T= (n.1870-2043T=) c.1426-2980T= (n.1426-2980T=) c.1286-10426T= (n.1286-10426T=) n.1665-2043T= c.82+1250T= n.439-265T= n.212-14109T= c.1851-265T= (n.1851-265T=) c.1911-265T= (n.1911-265T=) c.-64+1250T= (n.-64+1250T=) c.1708-2043T= (n.1708-2043T=) c.615-265T= (n.615-265T=) n.2166-265T= | |
13 | g.51960587A>C | CA698896593 | ATP7B | c.1946+1250T>G (n.1946+1250T>G) c.*691-265T>G (n.*691-265T>G) c.1870-2980T>G (n.1870-2980T>G) c.1947-265T>G (n.1947-265T>G) c.1614-265T>G (n.1614-265T>G) c.1870-2043T>G (n.1870-2043T>G) c.1426-2980T>G (n.1426-2980T>G) c.1286-10426T>G (n.1286-10426T>G) n.1665-2043T>G c.82+1250T>G n.439-265T>G n.212-14109T>G c.1851-265T>G (n.1851-265T>G) c.1911-265T>G (n.1911-265T>G) c.-64+1250T>G (n.-64+1250T>G) c.1708-2043T>G (n.1708-2043T>G) c.615-265T>G (n.615-265T>G) n.2166-265T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960587A>G | CA250060507 | ATP7B | c.1946+1250T>C (n.1946+1250T>C) c.*691-265T>C (n.*691-265T>C) c.1870-2980T>C (n.1870-2980T>C) c.1947-265T>C (n.1947-265T>C) c.1614-265T>C (n.1614-265T>C) c.1870-2043T>C (n.1870-2043T>C) c.1426-2980T>C (n.1426-2980T>C) c.1286-10426T>C (n.1286-10426T>C) n.1665-2043T>C c.82+1250T>C n.439-265T>C n.212-14109T>C c.1851-265T>C (n.1851-265T>C) c.1911-265T>C (n.1911-265T>C) c.-64+1250T>C (n.-64+1250T>C) c.1708-2043T>C (n.1708-2043T>C) c.615-265T>C (n.615-265T>C) n.2166-265T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960588T>G | CA609969218 | ATP7B | c.1946+1249A>C (n.1946+1249A>C) c.*691-266A>C (n.*691-266A>C) c.1870-2981A>C (n.1870-2981A>C) c.1947-266A>C (n.1947-266A>C) c.1614-266A>C (n.1614-266A>C) c.1870-2044A>C (n.1870-2044A>C) c.1426-2981A>C (n.1426-2981A>C) c.1286-10427A>C (n.1286-10427A>C) n.1665-2044A>C c.82+1249A>C n.439-266A>C n.212-14110A>C c.1851-266A>C (n.1851-266A>C) c.1911-266A>C (n.1911-266A>C) c.-64+1249A>C (n.-64+1249A>C) c.1708-2044A>C (n.1708-2044A>C) c.615-266A>C (n.615-266A>C) n.2166-266A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960588T= | CA2091552047 | ATP7B | c.1946+1249A= (n.1946+1249A=) c.*691-266A= (n.*691-266A=) c.1870-2981A= (n.1870-2981A=) c.1947-266A= (n.1947-266A=) c.1614-266A= (n.1614-266A=) c.1870-2044A= (n.1870-2044A=) c.1426-2981A= (n.1426-2981A=) c.1286-10427A= (n.1286-10427A=) n.1665-2044A= c.82+1249A= n.439-266A= n.212-14110A= c.1851-266A= (n.1851-266A=) c.1911-266A= (n.1911-266A=) c.-64+1249A= (n.-64+1249A=) c.1708-2044A= (n.1708-2044A=) c.615-266A= (n.615-266A=) n.2166-266A= | |
13 | g.51960589T>A | CA250060509 | ATP7B | c.1946+1248A>T (n.1946+1248A>T) c.*691-267A>T (n.*691-267A>T) c.1870-2982A>T (n.1870-2982A>T) c.1947-267A>T (n.1947-267A>T) c.1614-267A>T (n.1614-267A>T) c.1870-2045A>T (n.1870-2045A>T) c.1426-2982A>T (n.1426-2982A>T) c.1286-10428A>T (n.1286-10428A>T) n.1665-2045A>T c.82+1248A>T n.439-267A>T n.212-14111A>T c.1851-267A>T (n.1851-267A>T) c.1911-267A>T (n.1911-267A>T) c.-64+1248A>T (n.-64+1248A>T) c.1708-2045A>T (n.1708-2045A>T) c.615-267A>T (n.615-267A>T) n.2166-267A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960589T= | CA2091552065 | ATP7B | c.1946+1248A= (n.1946+1248A=) c.*691-267A= (n.*691-267A=) c.1870-2982A= (n.1870-2982A=) c.1947-267A= (n.1947-267A=) c.1614-267A= (n.1614-267A=) c.1870-2045A= (n.1870-2045A=) c.1426-2982A= (n.1426-2982A=) c.1286-10428A= (n.1286-10428A=) n.1665-2045A= c.82+1248A= n.439-267A= n.212-14111A= c.1851-267A= (n.1851-267A=) c.1911-267A= (n.1911-267A=) c.-64+1248A= (n.-64+1248A=) c.1708-2045A= (n.1708-2045A=) c.615-267A= (n.615-267A=) n.2166-267A= | |
13 | g.51960590T>C | CA2091552072 | ATP7B | c.1946+1247A>G (n.1946+1247A>G) c.*691-268A>G (n.*691-268A>G) c.1870-2983A>G (n.1870-2983A>G) c.1947-268A>G (n.1947-268A>G) c.1614-268A>G (n.1614-268A>G) c.1870-2046A>G (n.1870-2046A>G) c.1426-2983A>G (n.1426-2983A>G) c.1286-10429A>G (n.1286-10429A>G) n.1665-2046A>G c.82+1247A>G n.439-268A>G n.212-14112A>G c.1851-268A>G (n.1851-268A>G) c.1911-268A>G (n.1911-268A>G) c.-64+1247A>G (n.-64+1247A>G) c.1708-2046A>G (n.1708-2046A>G) c.615-268A>G (n.615-268A>G) n.2166-268A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960590T= | CA2091552068 | ATP7B | c.1946+1247A= (n.1946+1247A=) c.*691-268A= (n.*691-268A=) c.1870-2983A= (n.1870-2983A=) c.1947-268A= (n.1947-268A=) c.1614-268A= (n.1614-268A=) c.1870-2046A= (n.1870-2046A=) c.1426-2983A= (n.1426-2983A=) c.1286-10429A= (n.1286-10429A=) n.1665-2046A= c.82+1247A= n.439-268A= n.212-14112A= c.1851-268A= (n.1851-268A=) c.1911-268A= (n.1911-268A=) c.-64+1247A= (n.-64+1247A=) c.1708-2046A= (n.1708-2046A=) c.615-268A= (n.615-268A=) n.2166-268A= |