| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51960448G>A | CA956026938 | ATP7B | c.1946+1389C>T (n.1946+1389C>T) c.*691-126C>T (n.*691-126C>T) c.1870-2841C>T (n.1870-2841C>T) c.1947-126C>T (n.1947-126C>T) c.1614-126C>T (n.1614-126C>T) c.1870-1904C>T (n.1870-1904C>T) c.1426-2841C>T (n.1426-2841C>T) c.1286-10287C>T (n.1286-10287C>T) n.1665-1904C>T c.82+1389C>T n.439-126C>T n.212-13970C>T c.1851-126C>T (n.1851-126C>T) c.1911-126C>T (n.1911-126C>T) c.-64+1389C>T (n.-64+1389C>T) c.1708-1904C>T (n.1708-1904C>T) c.615-126C>T (n.615-126C>T) n.2166-126C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960448G>C | CA2623116192 | ATP7B | c.1946+1389C>G (n.1946+1389C>G) c.*691-126C>G (n.*691-126C>G) c.1870-2841C>G (n.1870-2841C>G) c.1947-126C>G (n.1947-126C>G) c.1614-126C>G (n.1614-126C>G) c.1870-1904C>G (n.1870-1904C>G) c.1426-2841C>G (n.1426-2841C>G) c.1286-10287C>G (n.1286-10287C>G) n.1665-1904C>G c.82+1389C>G n.439-126C>G n.212-13970C>G c.1851-126C>G (n.1851-126C>G) c.1911-126C>G (n.1911-126C>G) c.-64+1389C>G (n.-64+1389C>G) c.1708-1904C>G (n.1708-1904C>G) c.615-126C>G (n.615-126C>G) n.2166-126C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960448G= | CA2091551869 | ATP7B | c.1946+1389C= (n.1946+1389C=) c.*691-126C= (n.*691-126C=) c.1870-2841C= (n.1870-2841C=) c.1947-126C= (n.1947-126C=) c.1614-126C= (n.1614-126C=) c.1870-1904C= (n.1870-1904C=) c.1426-2841C= (n.1426-2841C=) c.1286-10287C= (n.1286-10287C=) n.1665-1904C= c.82+1389C= n.439-126C= n.212-13970C= c.1851-126C= (n.1851-126C=) c.1911-126C= (n.1911-126C=) c.-64+1389C= (n.-64+1389C=) c.1708-1904C= (n.1708-1904C=) c.615-126C= (n.615-126C=) n.2166-126C= | |
| 13 | g.51960448G>T | CA2623116193 | ATP7B | c.1946+1389C>A (n.1946+1389C>A) c.*691-126C>A (n.*691-126C>A) c.1870-2841C>A (n.1870-2841C>A) c.1947-126C>A (n.1947-126C>A) c.1614-126C>A (n.1614-126C>A) c.1870-1904C>A (n.1870-1904C>A) c.1426-2841C>A (n.1426-2841C>A) c.1286-10287C>A (n.1286-10287C>A) n.1665-1904C>A c.82+1389C>A n.439-126C>A n.212-13970C>A c.1851-126C>A (n.1851-126C>A) c.1911-126C>A (n.1911-126C>A) c.-64+1389C>A (n.-64+1389C>A) c.1708-1904C>A (n.1708-1904C>A) c.615-126C>A (n.615-126C>A) n.2166-126C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960449G>A | CA2623116196 | ATP7B | c.1946+1388C>T (n.1946+1388C>T) c.*691-127C>T (n.*691-127C>T) c.1870-2842C>T (n.1870-2842C>T) c.1947-127C>T (n.1947-127C>T) c.1614-127C>T (n.1614-127C>T) c.1870-1905C>T (n.1870-1905C>T) c.1426-2842C>T (n.1426-2842C>T) c.1286-10288C>T (n.1286-10288C>T) n.1665-1905C>T c.82+1388C>T n.439-127C>T n.212-13971C>T c.1851-127C>T (n.1851-127C>T) c.1911-127C>T (n.1911-127C>T) c.-64+1388C>T (n.-64+1388C>T) c.1708-1905C>T (n.1708-1905C>T) c.615-127C>T (n.615-127C>T) n.2166-127C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960449G>T | CA2623116197 | ATP7B | c.1946+1388C>A (n.1946+1388C>A) c.*691-127C>A (n.*691-127C>A) c.1870-2842C>A (n.1870-2842C>A) c.1947-127C>A (n.1947-127C>A) c.1614-127C>A (n.1614-127C>A) c.1870-1905C>A (n.1870-1905C>A) c.1426-2842C>A (n.1426-2842C>A) c.1286-10288C>A (n.1286-10288C>A) n.1665-1905C>A c.82+1388C>A n.439-127C>A n.212-13971C>A c.1851-127C>A (n.1851-127C>A) c.1911-127C>A (n.1911-127C>A) c.-64+1388C>A (n.-64+1388C>A) c.1708-1905C>A (n.1708-1905C>A) c.615-127C>A (n.615-127C>A) n.2166-127C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960450G>T | CA2623116198 | ATP7B | c.1946+1387C>A (n.1946+1387C>A) c.*691-128C>A (n.*691-128C>A) c.1870-2843C>A (n.1870-2843C>A) c.1947-128C>A (n.1947-128C>A) c.1614-128C>A (n.1614-128C>A) c.1870-1906C>A (n.1870-1906C>A) c.1426-2843C>A (n.1426-2843C>A) c.1286-10289C>A (n.1286-10289C>A) n.1665-1906C>A c.82+1387C>A n.439-128C>A n.212-13972C>A c.1851-128C>A (n.1851-128C>A) c.1911-128C>A (n.1911-128C>A) c.-64+1387C>A (n.-64+1387C>A) c.1708-1906C>A (n.1708-1906C>A) c.615-128C>A (n.615-128C>A) n.2166-128C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960456del | CA2623116199 | ATP7B | c.1946+1384del (n.1946+1384del) c.*691-131del (n.*691-131del) c.1870-2846del (n.1870-2846del) c.1947-131del (n.1947-131del) c.1614-131del (n.1614-131del) c.1870-1909del (n.1870-1909del) c.1426-2846del (n.1426-2846del) c.1286-10292del (n.1286-10292del) n.1665-1909del c.82+1384del n.439-131del n.212-13975del c.1851-131del (n.1851-131del) c.1911-131del (n.1911-131del) c.-64+1384del (n.-64+1384del) c.1708-1909del (n.1708-1909del) c.615-131del (n.615-131del) n.2166-131del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960455A>G | CA2623116201 | ATP7B | c.1946+1382T>C (n.1946+1382T>C) c.*691-133T>C (n.*691-133T>C) c.1870-2848T>C (n.1870-2848T>C) c.1947-133T>C (n.1947-133T>C) c.1614-133T>C (n.1614-133T>C) c.1870-1911T>C (n.1870-1911T>C) c.1426-2848T>C (n.1426-2848T>C) c.1286-10294T>C (n.1286-10294T>C) n.1665-1911T>C c.82+1382T>C n.439-133T>C n.212-13977T>C c.1851-133T>C (n.1851-133T>C) c.1911-133T>C (n.1911-133T>C) c.-64+1382T>C (n.-64+1382T>C) c.1708-1911T>C (n.1708-1911T>C) c.615-133T>C (n.615-133T>C) n.2166-133T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960457T>A | CA2623116202 | ATP7B | c.1946+1380A>T (n.1946+1380A>T) c.*691-135A>T (n.*691-135A>T) c.1870-2850A>T (n.1870-2850A>T) c.1947-135A>T (n.1947-135A>T) c.1614-135A>T (n.1614-135A>T) c.1870-1913A>T (n.1870-1913A>T) c.1426-2850A>T (n.1426-2850A>T) c.1286-10296A>T (n.1286-10296A>T) n.1665-1913A>T c.82+1380A>T n.439-135A>T n.212-13979A>T c.1851-135A>T (n.1851-135A>T) c.1911-135A>T (n.1911-135A>T) c.-64+1380A>T (n.-64+1380A>T) c.1708-1913A>T (n.1708-1913A>T) c.615-135A>T (n.615-135A>T) n.2166-135A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960458G>A | CA2623116204 | ATP7B | c.1946+1379C>T (n.1946+1379C>T) c.*691-136C>T (n.*691-136C>T) c.1870-2851C>T (n.1870-2851C>T) c.1947-136C>T (n.1947-136C>T) c.1614-136C>T (n.1614-136C>T) c.1870-1914C>T (n.1870-1914C>T) c.1426-2851C>T (n.1426-2851C>T) c.1286-10297C>T (n.1286-10297C>T) n.1665-1914C>T c.82+1379C>T n.439-136C>T n.212-13980C>T c.1851-136C>T (n.1851-136C>T) c.1911-136C>T (n.1911-136C>T) c.-64+1379C>T (n.-64+1379C>T) c.1708-1914C>T (n.1708-1914C>T) c.615-136C>T (n.615-136C>T) n.2166-136C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960458G>C | CA2623116205 | ATP7B | c.1946+1379C>G (n.1946+1379C>G) c.*691-136C>G (n.*691-136C>G) c.1870-2851C>G (n.1870-2851C>G) c.1947-136C>G (n.1947-136C>G) c.1614-136C>G (n.1614-136C>G) c.1870-1914C>G (n.1870-1914C>G) c.1426-2851C>G (n.1426-2851C>G) c.1286-10297C>G (n.1286-10297C>G) n.1665-1914C>G c.82+1379C>G n.439-136C>G n.212-13980C>G c.1851-136C>G (n.1851-136C>G) c.1911-136C>G (n.1911-136C>G) c.-64+1379C>G (n.-64+1379C>G) c.1708-1914C>G (n.1708-1914C>G) c.615-136C>G (n.615-136C>G) n.2166-136C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960458G>T | CA2623116206 | ATP7B | c.1946+1379C>A (n.1946+1379C>A) c.*691-136C>A (n.*691-136C>A) c.1870-2851C>A (n.1870-2851C>A) c.1947-136C>A (n.1947-136C>A) c.1614-136C>A (n.1614-136C>A) c.1870-1914C>A (n.1870-1914C>A) c.1426-2851C>A (n.1426-2851C>A) c.1286-10297C>A (n.1286-10297C>A) n.1665-1914C>A c.82+1379C>A n.439-136C>A n.212-13980C>A c.1851-136C>A (n.1851-136C>A) c.1911-136C>A (n.1911-136C>A) c.-64+1379C>A (n.-64+1379C>A) c.1708-1914C>A (n.1708-1914C>A) c.615-136C>A (n.615-136C>A) n.2166-136C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960459_51960463delinsAAAGT | CA2091551872 | ATP7B | c.1946+1374_1946+1378delinsACTTT (n.1946+1374_1946+1378delinsACTTT) c.*691-141_*691-137delinsACTTT (n.*691-141_*691-137delinsACTTT) c.1870-2856_1870-2852delinsACTTT (n.1870-2856_1870-2852delinsACTTT) c.1947-141_1947-137delinsACTTT (n.1947-141_1947-137delinsACTTT) c.1614-141_1614-137delinsACTTT (n.1614-141_1614-137delinsACTTT) c.1870-1919_1870-1915delinsACTTT (n.1870-1919_1870-1915delinsACTTT) c.1426-2856_1426-2852delinsACTTT (n.1426-2856_1426-2852delinsACTTT) c.1286-10302_1286-10298delinsACTTT (n.1286-10302_1286-10298delinsACTTT) n.1665-1919_1665-1915delinsACTTT c.82+1374_82+1378delinsACTTT n.439-141_439-137delinsACTTT n.212-13985_212-13981delinsACTTT c.1851-141_1851-137delinsACTTT (n.1851-141_1851-137delinsACTTT) c.1911-141_1911-137delinsACTTT (n.1911-141_1911-137delinsACTTT) c.-64+1374_-64+1378delinsACTTT (n.-64+1374_-64+1378delinsACTTT) c.1708-1919_1708-1915delinsACTTT (n.1708-1919_1708-1915delinsACTTT) c.615-141_615-137delinsACTTT (n.615-141_615-137delinsACTTT) n.2166-141_2166-137delinsACTTT | |
| 13 | g.51960460A>G | CA2623116208 | ATP7B | c.1946+1377T>C (n.1946+1377T>C) c.*691-138T>C (n.*691-138T>C) c.1870-2853T>C (n.1870-2853T>C) c.1947-138T>C (n.1947-138T>C) c.1614-138T>C (n.1614-138T>C) c.1870-1916T>C (n.1870-1916T>C) c.1426-2853T>C (n.1426-2853T>C) c.1286-10299T>C (n.1286-10299T>C) n.1665-1916T>C c.82+1377T>C n.439-138T>C n.212-13982T>C c.1851-138T>C (n.1851-138T>C) c.1911-138T>C (n.1911-138T>C) c.-64+1377T>C (n.-64+1377T>C) c.1708-1916T>C (n.1708-1916T>C) c.615-138T>C (n.615-138T>C) n.2166-138T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960463_51960466del | CA2091551873 | ATP7B | c.1946+1374_1946+1377del (n.1946+1374_1946+1377del) c.*691-141_*691-138del (n.*691-141_*691-138del) c.1870-2856_1870-2853del (n.1870-2856_1870-2853del) c.1947-141_1947-138del (n.1947-141_1947-138del) c.1614-141_1614-138del (n.1614-141_1614-138del) c.1870-1919_1870-1916del (n.1870-1919_1870-1916del) c.1426-2856_1426-2853del (n.1426-2856_1426-2853del) c.1286-10302_1286-10299del (n.1286-10302_1286-10299del) n.1665-1919_1665-1916del c.82+1374_82+1377del n.439-141_439-138del n.212-13985_212-13982del c.1851-141_1851-138del (n.1851-141_1851-138del) c.1911-141_1911-138del (n.1911-141_1911-138del) c.-64+1374_-64+1377del (n.-64+1374_-64+1377del) c.1708-1919_1708-1916del (n.1708-1919_1708-1916del) c.615-141_615-138del (n.615-141_615-138del) n.2166-141_2166-138del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51960462G>T | CA2623116210 | ATP7B | c.1946+1375C>A (n.1946+1375C>A) c.*691-140C>A (n.*691-140C>A) c.1870-2855C>A (n.1870-2855C>A) c.1947-140C>A (n.1947-140C>A) c.1614-140C>A (n.1614-140C>A) c.1870-1918C>A (n.1870-1918C>A) c.1426-2855C>A (n.1426-2855C>A) c.1286-10301C>A (n.1286-10301C>A) n.1665-1918C>A c.82+1375C>A n.439-140C>A n.212-13984C>A c.1851-140C>A (n.1851-140C>A) c.1911-140C>A (n.1911-140C>A) c.-64+1375C>A (n.-64+1375C>A) c.1708-1918C>A (n.1708-1918C>A) c.615-140C>A (n.615-140C>A) n.2166-140C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960463T>A | CA2091551878 | ATP7B | c.1946+1374A>T (n.1946+1374A>T) c.*691-141A>T (n.*691-141A>T) c.1870-2856A>T (n.1870-2856A>T) c.1947-141A>T (n.1947-141A>T) c.1614-141A>T (n.1614-141A>T) c.1870-1919A>T (n.1870-1919A>T) c.1426-2856A>T (n.1426-2856A>T) c.1286-10302A>T (n.1286-10302A>T) n.1665-1919A>T c.82+1374A>T n.439-141A>T n.212-13985A>T c.1851-141A>T (n.1851-141A>T) c.1911-141A>T (n.1911-141A>T) c.-64+1374A>T (n.-64+1374A>T) c.1708-1919A>T (n.1708-1919A>T) c.615-141A>T (n.615-141A>T) n.2166-141A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51960463T>C | CA2623116212 | ATP7B | c.1946+1374A>G (n.1946+1374A>G) c.*691-141A>G (n.*691-141A>G) c.1870-2856A>G (n.1870-2856A>G) c.1947-141A>G (n.1947-141A>G) c.1614-141A>G (n.1614-141A>G) c.1870-1919A>G (n.1870-1919A>G) c.1426-2856A>G (n.1426-2856A>G) c.1286-10302A>G (n.1286-10302A>G) n.1665-1919A>G c.82+1374A>G n.439-141A>G n.212-13985A>G c.1851-141A>G (n.1851-141A>G) c.1911-141A>G (n.1911-141A>G) c.-64+1374A>G (n.-64+1374A>G) c.1708-1919A>G (n.1708-1919A>G) c.615-141A>G (n.615-141A>G) n.2166-141A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960463T>G | CA2623116213 | ATP7B | c.1946+1374A>C (n.1946+1374A>C) c.*691-141A>C (n.*691-141A>C) c.1870-2856A>C (n.1870-2856A>C) c.1947-141A>C (n.1947-141A>C) c.1614-141A>C (n.1614-141A>C) c.1870-1919A>C (n.1870-1919A>C) c.1426-2856A>C (n.1426-2856A>C) c.1286-10302A>C (n.1286-10302A>C) n.1665-1919A>C c.82+1374A>C n.439-141A>C n.212-13985A>C c.1851-141A>C (n.1851-141A>C) c.1911-141A>C (n.1911-141A>C) c.-64+1374A>C (n.-64+1374A>C) c.1708-1919A>C (n.1708-1919A>C) c.615-141A>C (n.615-141A>C) n.2166-141A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960463T= | CA2091551875 | ATP7B | c.1946+1374A= (n.1946+1374A=) c.*691-141A= (n.*691-141A=) c.1870-2856A= (n.1870-2856A=) c.1947-141A= (n.1947-141A=) c.1614-141A= (n.1614-141A=) c.1870-1919A= (n.1870-1919A=) c.1426-2856A= (n.1426-2856A=) c.1286-10302A= (n.1286-10302A=) n.1665-1919A= c.82+1374A= n.439-141A= n.212-13985A= c.1851-141A= (n.1851-141A=) c.1911-141A= (n.1911-141A=) c.-64+1374A= (n.-64+1374A=) c.1708-1919A= (n.1708-1919A=) c.615-141A= (n.615-141A=) n.2166-141A= | |
| 13 | g.51960466G>A | CA2623116214 | ATP7B | c.1946+1371C>T (n.1946+1371C>T) c.*691-144C>T (n.*691-144C>T) c.1870-2859C>T (n.1870-2859C>T) c.1947-144C>T (n.1947-144C>T) c.1614-144C>T (n.1614-144C>T) c.1870-1922C>T (n.1870-1922C>T) c.1426-2859C>T (n.1426-2859C>T) c.1286-10305C>T (n.1286-10305C>T) n.1665-1922C>T c.82+1371C>T n.439-144C>T n.212-13988C>T c.1851-144C>T (n.1851-144C>T) c.1911-144C>T (n.1911-144C>T) c.-64+1371C>T (n.-64+1371C>T) c.1708-1922C>T (n.1708-1922C>T) c.615-144C>T (n.615-144C>T) n.2166-144C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960466G>T | CA2623116215 | ATP7B | c.1946+1371C>A (n.1946+1371C>A) c.*691-144C>A (n.*691-144C>A) c.1870-2859C>A (n.1870-2859C>A) c.1947-144C>A (n.1947-144C>A) c.1614-144C>A (n.1614-144C>A) c.1870-1922C>A (n.1870-1922C>A) c.1426-2859C>A (n.1426-2859C>A) c.1286-10305C>A (n.1286-10305C>A) n.1665-1922C>A c.82+1371C>A n.439-144C>A n.212-13988C>A c.1851-144C>A (n.1851-144C>A) c.1911-144C>A (n.1911-144C>A) c.-64+1371C>A (n.-64+1371C>A) c.1708-1922C>A (n.1708-1922C>A) c.615-144C>A (n.615-144C>A) n.2166-144C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960467_51960470del | CA2623116217 | ATP7B | c.1946+1367_1946+1370del (n.1946+1367_1946+1370del) c.*691-148_*691-145del (n.*691-148_*691-145del) c.1870-2863_1870-2860del (n.1870-2863_1870-2860del) c.1947-148_1947-145del (n.1947-148_1947-145del) c.1614-148_1614-145del (n.1614-148_1614-145del) c.1870-1926_1870-1923del (n.1870-1926_1870-1923del) c.1426-2863_1426-2860del (n.1426-2863_1426-2860del) c.1286-10309_1286-10306del (n.1286-10309_1286-10306del) n.1665-1926_1665-1923del c.82+1367_82+1370del n.439-148_439-145del n.212-13992_212-13989del c.1851-148_1851-145del (n.1851-148_1851-145del) c.1911-148_1911-145del (n.1911-148_1911-145del) c.-64+1367_-64+1370del (n.-64+1367_-64+1370del) c.1708-1926_1708-1923del (n.1708-1926_1708-1923del) c.615-148_615-145del (n.615-148_615-145del) n.2166-148_2166-145del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960468A= | CA2091551881 | ATP7B | c.1946+1369T= (n.1946+1369T=) c.*691-146T= (n.*691-146T=) c.1870-2861T= (n.1870-2861T=) c.1947-146T= (n.1947-146T=) c.1614-146T= (n.1614-146T=) c.1870-1924T= (n.1870-1924T=) c.1426-2861T= (n.1426-2861T=) c.1286-10307T= (n.1286-10307T=) n.1665-1924T= c.82+1369T= n.439-146T= n.212-13990T= c.1851-146T= (n.1851-146T=) c.1911-146T= (n.1911-146T=) c.-64+1369T= (n.-64+1369T=) c.1708-1924T= (n.1708-1924T=) c.615-146T= (n.615-146T=) n.2166-146T= | |
| 13 | g.51960468A>G | CA2091551880 | ATP7B | c.1946+1369T>C (n.1946+1369T>C) c.*691-146T>C (n.*691-146T>C) c.1870-2861T>C (n.1870-2861T>C) c.1947-146T>C (n.1947-146T>C) c.1614-146T>C (n.1614-146T>C) c.1870-1924T>C (n.1870-1924T>C) c.1426-2861T>C (n.1426-2861T>C) c.1286-10307T>C (n.1286-10307T>C) n.1665-1924T>C c.82+1369T>C n.439-146T>C n.212-13990T>C c.1851-146T>C (n.1851-146T>C) c.1911-146T>C (n.1911-146T>C) c.-64+1369T>C (n.-64+1369T>C) c.1708-1924T>C (n.1708-1924T>C) c.615-146T>C (n.615-146T>C) n.2166-146T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51960468_51960474delinsACTCTCT | CA2091551879 | ATP7B | c.1946+1363_1946+1369delinsAGAGAGT (n.1946+1363_1946+1369delinsAGAGAGT) c.*691-152_*691-146delinsAGAGAGT (n.*691-152_*691-146delinsAGAGAGT) c.1870-2867_1870-2861delinsAGAGAGT (n.1870-2867_1870-2861delinsAGAGAGT) c.1947-152_1947-146delinsAGAGAGT (n.1947-152_1947-146delinsAGAGAGT) c.1614-152_1614-146delinsAGAGAGT (n.1614-152_1614-146delinsAGAGAGT) c.1870-1930_1870-1924delinsAGAGAGT (n.1870-1930_1870-1924delinsAGAGAGT) c.1426-2867_1426-2861delinsAGAGAGT (n.1426-2867_1426-2861delinsAGAGAGT) c.1286-10313_1286-10307delinsAGAGAGT (n.1286-10313_1286-10307delinsAGAGAGT) n.1665-1930_1665-1924delinsAGAGAGT c.82+1363_82+1369delinsAGAGAGT n.439-152_439-146delinsAGAGAGT n.212-13996_212-13990delinsAGAGAGT c.1851-152_1851-146delinsAGAGAGT (n.1851-152_1851-146delinsAGAGAGT) c.1911-152_1911-146delinsAGAGAGT (n.1911-152_1911-146delinsAGAGAGT) c.-64+1363_-64+1369delinsAGAGAGT (n.-64+1363_-64+1369delinsAGAGAGT) c.1708-1930_1708-1924delinsAGAGAGT (n.1708-1930_1708-1924delinsAGAGAGT) c.615-152_615-146delinsAGAGAGT (n.615-152_615-146delinsAGAGAGT) n.2166-152_2166-146delinsAGAGAGT | |
| 13 | g.51960469C= | CA2091551890 | ATP7B | c.1946+1368G= (n.1946+1368G=) c.*691-147G= (n.*691-147G=) c.1870-2862G= (n.1870-2862G=) c.1947-147G= (n.1947-147G=) c.1614-147G= (n.1614-147G=) c.1870-1925G= (n.1870-1925G=) c.1426-2862G= (n.1426-2862G=) c.1286-10308G= (n.1286-10308G=) n.1665-1925G= c.82+1368G= n.439-147G= n.212-13991G= c.1851-147G= (n.1851-147G=) c.1911-147G= (n.1911-147G=) c.-64+1368G= (n.-64+1368G=) c.1708-1925G= (n.1708-1925G=) c.615-147G= (n.615-147G=) n.2166-147G= | |
| 13 | g.51960469C>T | CA2091551887 | ATP7B | c.1946+1368G>A (n.1946+1368G>A) c.*691-147G>A (n.*691-147G>A) c.1870-2862G>A (n.1870-2862G>A) c.1947-147G>A (n.1947-147G>A) c.1614-147G>A (n.1614-147G>A) c.1870-1925G>A (n.1870-1925G>A) c.1426-2862G>A (n.1426-2862G>A) c.1286-10308G>A (n.1286-10308G>A) n.1665-1925G>A c.82+1368G>A n.439-147G>A n.212-13991G>A c.1851-147G>A (n.1851-147G>A) c.1911-147G>A (n.1911-147G>A) c.-64+1368G>A (n.-64+1368G>A) c.1708-1925G>A (n.1708-1925G>A) c.615-147G>A (n.615-147G>A) n.2166-147G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51960479_51960480dup | CA698896542 | ATP7B | c.1946+1367_1946+1368dup (n.1946+1367_1946+1368dup) c.*691-148_*691-147dup (n.*691-148_*691-147dup) c.1870-2863_1870-2862dup (n.1870-2863_1870-2862dup) c.1947-148_1947-147dup (n.1947-148_1947-147dup) c.1614-148_1614-147dup (n.1614-148_1614-147dup) c.1870-1926_1870-1925dup (n.1870-1926_1870-1925dup) c.1426-2863_1426-2862dup (n.1426-2863_1426-2862dup) c.1286-10309_1286-10308dup (n.1286-10309_1286-10308dup) n.1665-1926_1665-1925dup c.82+1367_82+1368dup n.439-148_439-147dup n.212-13992_212-13991dup c.1851-148_1851-147dup (n.1851-148_1851-147dup) c.1911-148_1911-147dup (n.1911-148_1911-147dup) c.-64+1367_-64+1368dup (n.-64+1367_-64+1368dup) c.1708-1926_1708-1925dup (n.1708-1926_1708-1925dup) c.615-148_615-147dup (n.615-148_615-147dup) n.2166-148_2166-147dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51960479_51960480del | CA250060480 | ATP7B | c.1946+1367_1946+1368del (n.1946+1367_1946+1368del) c.*691-148_*691-147del (n.*691-148_*691-147del) c.1870-2863_1870-2862del (n.1870-2863_1870-2862del) c.1947-148_1947-147del (n.1947-148_1947-147del) c.1614-148_1614-147del (n.1614-148_1614-147del) c.1870-1926_1870-1925del (n.1870-1926_1870-1925del) c.1426-2863_1426-2862del (n.1426-2863_1426-2862del) c.1286-10309_1286-10308del (n.1286-10309_1286-10308del) n.1665-1926_1665-1925del c.82+1367_82+1368del n.439-148_439-147del n.212-13992_212-13991del c.1851-148_1851-147del (n.1851-148_1851-147del) c.1911-148_1911-147del (n.1911-148_1911-147del) c.-64+1367_-64+1368del (n.-64+1367_-64+1368del) c.1708-1926_1708-1925del (n.1708-1926_1708-1925del) c.615-148_615-147del (n.615-148_615-147del) n.2166-148_2166-147del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960477_51960480del | CA609969207 | ATP7B | c.1946+1365_1946+1368del (n.1946+1365_1946+1368del) c.*691-150_*691-147del (n.*691-150_*691-147del) c.1870-2865_1870-2862del (n.1870-2865_1870-2862del) c.1947-150_1947-147del (n.1947-150_1947-147del) c.1614-150_1614-147del (n.1614-150_1614-147del) c.1870-1928_1870-1925del (n.1870-1928_1870-1925del) c.1426-2865_1426-2862del (n.1426-2865_1426-2862del) c.1286-10311_1286-10308del (n.1286-10311_1286-10308del) n.1665-1928_1665-1925del c.82+1365_82+1368del n.439-150_439-147del n.212-13994_212-13991del c.1851-150_1851-147del (n.1851-150_1851-147del) c.1911-150_1911-147del (n.1911-150_1911-147del) c.-64+1365_-64+1368del (n.-64+1365_-64+1368del) c.1708-1928_1708-1925del (n.1708-1928_1708-1925del) c.615-150_615-147del (n.615-150_615-147del) n.2166-150_2166-147del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960475_51960480del | CA698896539 | ATP7B | c.1946+1363_1946+1368del (n.1946+1363_1946+1368del) c.*691-152_*691-147del (n.*691-152_*691-147del) c.1870-2867_1870-2862del (n.1870-2867_1870-2862del) c.1947-152_1947-147del (n.1947-152_1947-147del) c.1614-152_1614-147del (n.1614-152_1614-147del) c.1870-1930_1870-1925del (n.1870-1930_1870-1925del) c.1426-2867_1426-2862del (n.1426-2867_1426-2862del) c.1286-10313_1286-10308del (n.1286-10313_1286-10308del) n.1665-1930_1665-1925del c.82+1363_82+1368del n.439-152_439-147del n.212-13996_212-13991del c.1851-152_1851-147del (n.1851-152_1851-147del) c.1911-152_1911-147del (n.1911-152_1911-147del) c.-64+1363_-64+1368del (n.-64+1363_-64+1368del) c.1708-1930_1708-1925del (n.1708-1930_1708-1925del) c.615-152_615-147del (n.615-152_615-147del) n.2166-152_2166-147del | dbSNP |
| 13 | g.51960470T>C | CA2623116220 | ATP7B | c.1946+1367A>G (n.1946+1367A>G) c.*691-148A>G (n.*691-148A>G) c.1870-2863A>G (n.1870-2863A>G) c.1947-148A>G (n.1947-148A>G) c.1614-148A>G (n.1614-148A>G) c.1870-1926A>G (n.1870-1926A>G) c.1426-2863A>G (n.1426-2863A>G) c.1286-10309A>G (n.1286-10309A>G) n.1665-1926A>G c.82+1367A>G n.439-148A>G n.212-13992A>G c.1851-148A>G (n.1851-148A>G) c.1911-148A>G (n.1911-148A>G) c.-64+1367A>G (n.-64+1367A>G) c.1708-1926A>G (n.1708-1926A>G) c.615-148A>G (n.615-148A>G) n.2166-148A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960471C>A | CA2623116222 | ATP7B | c.1946+1366G>T (n.1946+1366G>T) c.*691-149G>T (n.*691-149G>T) c.1870-2864G>T (n.1870-2864G>T) c.1947-149G>T (n.1947-149G>T) c.1614-149G>T (n.1614-149G>T) c.1870-1927G>T (n.1870-1927G>T) c.1426-2864G>T (n.1426-2864G>T) c.1286-10310G>T (n.1286-10310G>T) n.1665-1927G>T c.82+1366G>T n.439-149G>T n.212-13993G>T c.1851-149G>T (n.1851-149G>T) c.1911-149G>T (n.1911-149G>T) c.-64+1366G>T (n.-64+1366G>T) c.1708-1927G>T (n.1708-1927G>T) c.615-149G>T (n.615-149G>T) n.2166-149G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960471C= | CA2091551898 | ATP7B | c.1946+1366G= (n.1946+1366G=) c.*691-149G= (n.*691-149G=) c.1870-2864G= (n.1870-2864G=) c.1947-149G= (n.1947-149G=) c.1614-149G= (n.1614-149G=) c.1870-1927G= (n.1870-1927G=) c.1426-2864G= (n.1426-2864G=) c.1286-10310G= (n.1286-10310G=) n.1665-1927G= c.82+1366G= n.439-149G= n.212-13993G= c.1851-149G= (n.1851-149G=) c.1911-149G= (n.1911-149G=) c.-64+1366G= (n.-64+1366G=) c.1708-1927G= (n.1708-1927G=) c.615-149G= (n.615-149G=) n.2166-149G= | |
| 13 | g.51960471C>T | CA609969208 | ATP7B | c.1946+1366G>A (n.1946+1366G>A) c.*691-149G>A (n.*691-149G>A) c.1870-2864G>A (n.1870-2864G>A) c.1947-149G>A (n.1947-149G>A) c.1614-149G>A (n.1614-149G>A) c.1870-1927G>A (n.1870-1927G>A) c.1426-2864G>A (n.1426-2864G>A) c.1286-10310G>A (n.1286-10310G>A) n.1665-1927G>A c.82+1366G>A n.439-149G>A n.212-13993G>A c.1851-149G>A (n.1851-149G>A) c.1911-149G>A (n.1911-149G>A) c.-64+1366G>A (n.-64+1366G>A) c.1708-1927G>A (n.1708-1927G>A) c.615-149G>A (n.615-149G>A) n.2166-149G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960472T>A | CA698896546 | ATP7B | c.1946+1365A>T (n.1946+1365A>T) c.*691-150A>T (n.*691-150A>T) c.1870-2865A>T (n.1870-2865A>T) c.1947-150A>T (n.1947-150A>T) c.1614-150A>T (n.1614-150A>T) c.1870-1928A>T (n.1870-1928A>T) c.1426-2865A>T (n.1426-2865A>T) c.1286-10311A>T (n.1286-10311A>T) n.1665-1928A>T c.82+1365A>T n.439-150A>T n.212-13994A>T c.1851-150A>T (n.1851-150A>T) c.1911-150A>T (n.1911-150A>T) c.-64+1365A>T (n.-64+1365A>T) c.1708-1928A>T (n.1708-1928A>T) c.615-150A>T (n.615-150A>T) n.2166-150A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960472T= | CA2091551901 | ATP7B | c.1946+1365A= (n.1946+1365A=) c.*691-150A= (n.*691-150A=) c.1870-2865A= (n.1870-2865A=) c.1947-150A= (n.1947-150A=) c.1614-150A= (n.1614-150A=) c.1870-1928A= (n.1870-1928A=) c.1426-2865A= (n.1426-2865A=) c.1286-10311A= (n.1286-10311A=) n.1665-1928A= c.82+1365A= n.439-150A= n.212-13994A= c.1851-150A= (n.1851-150A=) c.1911-150A= (n.1911-150A=) c.-64+1365A= (n.-64+1365A=) c.1708-1928A= (n.1708-1928A=) c.615-150A= (n.615-150A=) n.2166-150A= | |
| 13 | g.51960473C>T | CA2623116224 | ATP7B | c.1946+1364G>A (n.1946+1364G>A) c.*691-151G>A (n.*691-151G>A) c.1870-2866G>A (n.1870-2866G>A) c.1947-151G>A (n.1947-151G>A) c.1614-151G>A (n.1614-151G>A) c.1870-1929G>A (n.1870-1929G>A) c.1426-2866G>A (n.1426-2866G>A) c.1286-10312G>A (n.1286-10312G>A) n.1665-1929G>A c.82+1364G>A n.439-151G>A n.212-13995G>A c.1851-151G>A (n.1851-151G>A) c.1911-151G>A (n.1911-151G>A) c.-64+1364G>A (n.-64+1364G>A) c.1708-1929G>A (n.1708-1929G>A) c.615-151G>A (n.615-151G>A) n.2166-151G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960475C= | CA2091551906 | ATP7B | c.1946+1362G= (n.1946+1362G=) c.*691-153G= (n.*691-153G=) c.1870-2868G= (n.1870-2868G=) c.1947-153G= (n.1947-153G=) c.1614-153G= (n.1614-153G=) c.1870-1931G= (n.1870-1931G=) c.1426-2868G= (n.1426-2868G=) c.1286-10314G= (n.1286-10314G=) n.1665-1931G= c.82+1362G= n.439-153G= n.212-13997G= c.1851-153G= (n.1851-153G=) c.1911-153G= (n.1911-153G=) c.-64+1362G= (n.-64+1362G=) c.1708-1931G= (n.1708-1931G=) c.615-153G= (n.615-153G=) n.2166-153G= | |
| 13 | g.51960475C>G | CA956026950 | ATP7B | c.1946+1362G>C (n.1946+1362G>C) c.*691-153G>C (n.*691-153G>C) c.1870-2868G>C (n.1870-2868G>C) c.1947-153G>C (n.1947-153G>C) c.1614-153G>C (n.1614-153G>C) c.1870-1931G>C (n.1870-1931G>C) c.1426-2868G>C (n.1426-2868G>C) c.1286-10314G>C (n.1286-10314G>C) n.1665-1931G>C c.82+1362G>C n.439-153G>C n.212-13997G>C c.1851-153G>C (n.1851-153G>C) c.1911-153G>C (n.1911-153G>C) c.-64+1362G>C (n.-64+1362G>C) c.1708-1931G>C (n.1708-1931G>C) c.615-153G>C (n.615-153G>C) n.2166-153G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960475C>T | CA2091551912 | ATP7B | c.1946+1362G>A (n.1946+1362G>A) c.*691-153G>A (n.*691-153G>A) c.1870-2868G>A (n.1870-2868G>A) c.1947-153G>A (n.1947-153G>A) c.1614-153G>A (n.1614-153G>A) c.1870-1931G>A (n.1870-1931G>A) c.1426-2868G>A (n.1426-2868G>A) c.1286-10314G>A (n.1286-10314G>A) n.1665-1931G>A c.82+1362G>A n.439-153G>A n.212-13997G>A c.1851-153G>A (n.1851-153G>A) c.1911-153G>A (n.1911-153G>A) c.-64+1362G>A (n.-64+1362G>A) c.1708-1931G>A (n.1708-1931G>A) c.615-153G>A (n.615-153G>A) n.2166-153G>A | dbSNP |
| 13 | g.51960476T>C | CA698896556 | ATP7B | c.1946+1361A>G (n.1946+1361A>G) c.*691-154A>G (n.*691-154A>G) c.1870-2869A>G (n.1870-2869A>G) c.1947-154A>G (n.1947-154A>G) c.1614-154A>G (n.1614-154A>G) c.1870-1932A>G (n.1870-1932A>G) c.1426-2869A>G (n.1426-2869A>G) c.1286-10315A>G (n.1286-10315A>G) n.1665-1932A>G c.82+1361A>G n.439-154A>G n.212-13998A>G c.1851-154A>G (n.1851-154A>G) c.1911-154A>G (n.1911-154A>G) c.-64+1361A>G (n.-64+1361A>G) c.1708-1932A>G (n.1708-1932A>G) c.615-154A>G (n.615-154A>G) n.2166-154A>G | dbSNP |
| 13 | g.51960476T= | CA2091551915 | ATP7B | c.1946+1361A= (n.1946+1361A=) c.*691-154A= (n.*691-154A=) c.1870-2869A= (n.1870-2869A=) c.1947-154A= (n.1947-154A=) c.1614-154A= (n.1614-154A=) c.1870-1932A= (n.1870-1932A=) c.1426-2869A= (n.1426-2869A=) c.1286-10315A= (n.1286-10315A=) n.1665-1932A= c.82+1361A= n.439-154A= n.212-13998A= c.1851-154A= (n.1851-154A=) c.1911-154A= (n.1911-154A=) c.-64+1361A= (n.-64+1361A=) c.1708-1932A= (n.1708-1932A=) c.615-154A= (n.615-154A=) n.2166-154A= | |
| 13 | g.51960480T>C | CA250060482 | ATP7B | c.1946+1357A>G (n.1946+1357A>G) c.*691-158A>G (n.*691-158A>G) c.1870-2873A>G (n.1870-2873A>G) c.1947-158A>G (n.1947-158A>G) c.1614-158A>G (n.1614-158A>G) c.1870-1936A>G (n.1870-1936A>G) c.1426-2873A>G (n.1426-2873A>G) c.1286-10319A>G (n.1286-10319A>G) n.1665-1936A>G c.82+1357A>G n.439-158A>G n.212-14002A>G c.1851-158A>G (n.1851-158A>G) c.1911-158A>G (n.1911-158A>G) c.-64+1357A>G (n.-64+1357A>G) c.1708-1936A>G (n.1708-1936A>G) c.615-158A>G (n.615-158A>G) n.2166-158A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960480T= | CA2091551917 | ATP7B | c.1946+1357A= (n.1946+1357A=) c.*691-158A= (n.*691-158A=) c.1870-2873A= (n.1870-2873A=) c.1947-158A= (n.1947-158A=) c.1614-158A= (n.1614-158A=) c.1870-1936A= (n.1870-1936A=) c.1426-2873A= (n.1426-2873A=) c.1286-10319A= (n.1286-10319A=) n.1665-1936A= c.82+1357A= n.439-158A= n.212-14002A= c.1851-158A= (n.1851-158A=) c.1911-158A= (n.1911-158A=) c.-64+1357A= (n.-64+1357A=) c.1708-1936A= (n.1708-1936A=) c.615-158A= (n.615-158A=) n.2166-158A= | |
| 13 | g.51960487G>A | CA698896563 | ATP7B | c.1946+1350C>T (n.1946+1350C>T) c.*691-165C>T (n.*691-165C>T) c.1870-2880C>T (n.1870-2880C>T) c.1947-165C>T (n.1947-165C>T) c.1614-165C>T (n.1614-165C>T) c.1870-1943C>T (n.1870-1943C>T) c.1426-2880C>T (n.1426-2880C>T) c.1286-10326C>T (n.1286-10326C>T) n.1665-1943C>T c.82+1350C>T n.439-165C>T n.212-14009C>T c.1851-165C>T (n.1851-165C>T) c.1911-165C>T (n.1911-165C>T) c.-64+1350C>T (n.-64+1350C>T) c.1708-1943C>T (n.1708-1943C>T) c.615-165C>T (n.615-165C>T) n.2166-165C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960487G= | CA2091551919 | ATP7B | c.1946+1350C= (n.1946+1350C=) c.*691-165C= (n.*691-165C=) c.1870-2880C= (n.1870-2880C=) c.1947-165C= (n.1947-165C=) c.1614-165C= (n.1614-165C=) c.1870-1943C= (n.1870-1943C=) c.1426-2880C= (n.1426-2880C=) c.1286-10326C= (n.1286-10326C=) n.1665-1943C= c.82+1350C= n.439-165C= n.212-14009C= c.1851-165C= (n.1851-165C=) c.1911-165C= (n.1911-165C=) c.-64+1350C= (n.-64+1350C=) c.1708-1943C= (n.1708-1943C=) c.615-165C= (n.615-165C=) n.2166-165C= | |
| 13 | g.51960488G>A | CA609969210 | ATP7B | c.1946+1349C>T (n.1946+1349C>T) c.*691-166C>T (n.*691-166C>T) c.1870-2881C>T (n.1870-2881C>T) c.1947-166C>T (n.1947-166C>T) c.1614-166C>T (n.1614-166C>T) c.1870-1944C>T (n.1870-1944C>T) c.1426-2881C>T (n.1426-2881C>T) c.1286-10327C>T (n.1286-10327C>T) n.1665-1944C>T c.82+1349C>T n.439-166C>T n.212-14010C>T c.1851-166C>T (n.1851-166C>T) c.1911-166C>T (n.1911-166C>T) c.-64+1349C>T (n.-64+1349C>T) c.1708-1944C>T (n.1708-1944C>T) c.615-166C>T (n.615-166C>T) n.2166-166C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960488G= | CA2091551940 | ATP7B | c.1946+1349C= (n.1946+1349C=) c.*691-166C= (n.*691-166C=) c.1870-2881C= (n.1870-2881C=) c.1947-166C= (n.1947-166C=) c.1614-166C= (n.1614-166C=) c.1870-1944C= (n.1870-1944C=) c.1426-2881C= (n.1426-2881C=) c.1286-10327C= (n.1286-10327C=) n.1665-1944C= c.82+1349C= n.439-166C= n.212-14010C= c.1851-166C= (n.1851-166C=) c.1911-166C= (n.1911-166C=) c.-64+1349C= (n.-64+1349C=) c.1708-1944C= (n.1708-1944C=) c.615-166C= (n.615-166C=) n.2166-166C= | |
| 13 | g.51960489C= | CA2091551943 | ATP7B | c.1946+1348G= (n.1946+1348G=) c.*691-167G= (n.*691-167G=) c.1870-2882G= (n.1870-2882G=) c.1947-167G= (n.1947-167G=) c.1614-167G= (n.1614-167G=) c.1870-1945G= (n.1870-1945G=) c.1426-2882G= (n.1426-2882G=) c.1286-10328G= (n.1286-10328G=) n.1665-1945G= c.82+1348G= n.439-167G= n.212-14011G= c.1851-167G= (n.1851-167G=) c.1911-167G= (n.1911-167G=) c.-64+1348G= (n.-64+1348G=) c.1708-1945G= (n.1708-1945G=) c.615-167G= (n.615-167G=) n.2166-167G= | |
| 13 | g.51960489C>T | CA2091551942 | ATP7B | c.1946+1348G>A (n.1946+1348G>A) c.*691-167G>A (n.*691-167G>A) c.1870-2882G>A (n.1870-2882G>A) c.1947-167G>A (n.1947-167G>A) c.1614-167G>A (n.1614-167G>A) c.1870-1945G>A (n.1870-1945G>A) c.1426-2882G>A (n.1426-2882G>A) c.1286-10328G>A (n.1286-10328G>A) n.1665-1945G>A c.82+1348G>A n.439-167G>A n.212-14011G>A c.1851-167G>A (n.1851-167G>A) c.1911-167G>A (n.1911-167G>A) c.-64+1348G>A (n.-64+1348G>A) c.1708-1945G>A (n.1708-1945G>A) c.615-167G>A (n.615-167G>A) n.2166-167G>A | dbSNP |
| 13 | g.51960492T>A | CA250060484 | ATP7B | c.1946+1345A>T (n.1946+1345A>T) c.*691-170A>T (n.*691-170A>T) c.1870-2885A>T (n.1870-2885A>T) c.1947-170A>T (n.1947-170A>T) c.1614-170A>T (n.1614-170A>T) c.1870-1948A>T (n.1870-1948A>T) c.1426-2885A>T (n.1426-2885A>T) c.1286-10331A>T (n.1286-10331A>T) n.1665-1948A>T c.82+1345A>T n.439-170A>T n.212-14014A>T c.1851-170A>T (n.1851-170A>T) c.1911-170A>T (n.1911-170A>T) c.-64+1345A>T (n.-64+1345A>T) c.1708-1948A>T (n.1708-1948A>T) c.615-170A>T (n.615-170A>T) n.2166-170A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960492T= | CA2091551946 | ATP7B | c.1946+1345A= (n.1946+1345A=) c.*691-170A= (n.*691-170A=) c.1870-2885A= (n.1870-2885A=) c.1947-170A= (n.1947-170A=) c.1614-170A= (n.1614-170A=) c.1870-1948A= (n.1870-1948A=) c.1426-2885A= (n.1426-2885A=) c.1286-10331A= (n.1286-10331A=) n.1665-1948A= c.82+1345A= n.439-170A= n.212-14014A= c.1851-170A= (n.1851-170A=) c.1911-170A= (n.1911-170A=) c.-64+1345A= (n.-64+1345A=) c.1708-1948A= (n.1708-1948A=) c.615-170A= (n.615-170A=) n.2166-170A= | |
| 13 | g.51960495G>T | CA2531114541 | ATP7B | c.1946+1342C>A (n.1946+1342C>A) c.*691-173C>A (n.*691-173C>A) c.1870-2888C>A (n.1870-2888C>A) c.1947-173C>A (n.1947-173C>A) c.1614-173C>A (n.1614-173C>A) c.1870-1951C>A (n.1870-1951C>A) c.1426-2888C>A (n.1426-2888C>A) c.1286-10334C>A (n.1286-10334C>A) n.1665-1951C>A c.82+1342C>A n.439-173C>A n.212-14017C>A c.1851-173C>A (n.1851-173C>A) c.1911-173C>A (n.1911-173C>A) c.-64+1342C>A (n.-64+1342C>A) c.1708-1951C>A (n.1708-1951C>A) c.615-173C>A (n.615-173C>A) n.2166-173C>A | |
| 13 | g.51960496A= | CA2091551950 | ATP7B | c.1946+1341T= (n.1946+1341T=) c.*691-174T= (n.*691-174T=) c.1870-2889T= (n.1870-2889T=) c.1947-174T= (n.1947-174T=) c.1614-174T= (n.1614-174T=) c.1870-1952T= (n.1870-1952T=) c.1426-2889T= (n.1426-2889T=) c.1286-10335T= (n.1286-10335T=) n.1665-1952T= c.82+1341T= n.439-174T= n.212-14018T= c.1851-174T= (n.1851-174T=) c.1911-174T= (n.1911-174T=) c.-64+1341T= (n.-64+1341T=) c.1708-1952T= (n.1708-1952T=) c.615-174T= (n.615-174T=) n.2166-174T= | |
| 13 | g.51960496A>C | CA250060486 | ATP7B | c.1946+1341T>G (n.1946+1341T>G) c.*691-174T>G (n.*691-174T>G) c.1870-2889T>G (n.1870-2889T>G) c.1947-174T>G (n.1947-174T>G) c.1614-174T>G (n.1614-174T>G) c.1870-1952T>G (n.1870-1952T>G) c.1426-2889T>G (n.1426-2889T>G) c.1286-10335T>G (n.1286-10335T>G) n.1665-1952T>G c.82+1341T>G n.439-174T>G n.212-14018T>G c.1851-174T>G (n.1851-174T>G) c.1911-174T>G (n.1911-174T>G) c.-64+1341T>G (n.-64+1341T>G) c.1708-1952T>G (n.1708-1952T>G) c.615-174T>G (n.615-174T>G) n.2166-174T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960497G>A | CA2799208150 | ATP7B | c.1946+1340C>T (n.1946+1340C>T) c.*691-175C>T (n.*691-175C>T) c.1870-2890C>T (n.1870-2890C>T) c.1947-175C>T (n.1947-175C>T) c.1614-175C>T (n.1614-175C>T) c.1870-1953C>T (n.1870-1953C>T) c.1426-2890C>T (n.1426-2890C>T) c.1286-10336C>T (n.1286-10336C>T) n.1665-1953C>T c.82+1340C>T n.439-175C>T n.212-14019C>T c.1851-175C>T (n.1851-175C>T) c.1911-175C>T (n.1911-175C>T) c.-64+1340C>T (n.-64+1340C>T) c.1708-1953C>T (n.1708-1953C>T) c.615-175C>T (n.615-175C>T) n.2166-175C>T | |
| 13 | g.51960498G>A | CA2091551954 | ATP7B | c.1946+1339C>T (n.1946+1339C>T) c.*691-176C>T (n.*691-176C>T) c.1870-2891C>T (n.1870-2891C>T) c.1947-176C>T (n.1947-176C>T) c.1614-176C>T (n.1614-176C>T) c.1870-1954C>T (n.1870-1954C>T) c.1426-2891C>T (n.1426-2891C>T) c.1286-10337C>T (n.1286-10337C>T) n.1665-1954C>T c.82+1339C>T n.439-176C>T n.212-14020C>T c.1851-176C>T (n.1851-176C>T) c.1911-176C>T (n.1911-176C>T) c.-64+1339C>T (n.-64+1339C>T) c.1708-1954C>T (n.1708-1954C>T) c.615-176C>T (n.615-176C>T) n.2166-176C>T | dbSNP |
| 13 | g.51960498G= | CA2091551952 | ATP7B | c.1946+1339C= (n.1946+1339C=) c.*691-176C= (n.*691-176C=) c.1870-2891C= (n.1870-2891C=) c.1947-176C= (n.1947-176C=) c.1614-176C= (n.1614-176C=) c.1870-1954C= (n.1870-1954C=) c.1426-2891C= (n.1426-2891C=) c.1286-10337C= (n.1286-10337C=) n.1665-1954C= c.82+1339C= n.439-176C= n.212-14020C= c.1851-176C= (n.1851-176C=) c.1911-176C= (n.1911-176C=) c.-64+1339C= (n.-64+1339C=) c.1708-1954C= (n.1708-1954C=) c.615-176C= (n.615-176C=) n.2166-176C= | |
| 13 | g.51960499G>C | CA2728134953 | ATP7B | c.1946+1338C>G (n.1946+1338C>G) c.*691-177C>G (n.*691-177C>G) c.1870-2892C>G (n.1870-2892C>G) c.1947-177C>G (n.1947-177C>G) c.1614-177C>G (n.1614-177C>G) c.1870-1955C>G (n.1870-1955C>G) c.1426-2892C>G (n.1426-2892C>G) c.1286-10338C>G (n.1286-10338C>G) n.1665-1955C>G c.82+1338C>G n.439-177C>G n.212-14021C>G c.1851-177C>G (n.1851-177C>G) c.1911-177C>G (n.1911-177C>G) c.-64+1338C>G (n.-64+1338C>G) c.1708-1955C>G (n.1708-1955C>G) c.615-177C>G (n.615-177C>G) n.2166-177C>G | dbSNP |
| 13 | g.51960504T>A | CA2091551957 | ATP7B | c.1946+1333A>T (n.1946+1333A>T) c.*691-182A>T (n.*691-182A>T) c.1870-2897A>T (n.1870-2897A>T) c.1947-182A>T (n.1947-182A>T) c.1614-182A>T (n.1614-182A>T) c.1870-1960A>T (n.1870-1960A>T) c.1426-2897A>T (n.1426-2897A>T) c.1286-10343A>T (n.1286-10343A>T) n.1665-1960A>T c.82+1333A>T n.439-182A>T n.212-14026A>T c.1851-182A>T (n.1851-182A>T) c.1911-182A>T (n.1911-182A>T) c.-64+1333A>T (n.-64+1333A>T) c.1708-1960A>T (n.1708-1960A>T) c.615-182A>T (n.615-182A>T) n.2166-182A>T | dbSNP |
| 13 | g.51960504T= | CA2091551956 | ATP7B | c.1946+1333A= (n.1946+1333A=) c.*691-182A= (n.*691-182A=) c.1870-2897A= (n.1870-2897A=) c.1947-182A= (n.1947-182A=) c.1614-182A= (n.1614-182A=) c.1870-1960A= (n.1870-1960A=) c.1426-2897A= (n.1426-2897A=) c.1286-10343A= (n.1286-10343A=) n.1665-1960A= c.82+1333A= n.439-182A= n.212-14026A= c.1851-182A= (n.1851-182A=) c.1911-182A= (n.1911-182A=) c.-64+1333A= (n.-64+1333A=) c.1708-1960A= (n.1708-1960A=) c.615-182A= (n.615-182A=) n.2166-182A= | |
| 13 | g.51960505C>A | CA698896571 | ATP7B | c.1946+1332G>T (n.1946+1332G>T) c.*691-183G>T (n.*691-183G>T) c.1870-2898G>T (n.1870-2898G>T) c.1947-183G>T (n.1947-183G>T) c.1614-183G>T (n.1614-183G>T) c.1870-1961G>T (n.1870-1961G>T) c.1426-2898G>T (n.1426-2898G>T) c.1286-10344G>T (n.1286-10344G>T) n.1665-1961G>T c.82+1332G>T n.439-183G>T n.212-14027G>T c.1851-183G>T (n.1851-183G>T) c.1911-183G>T (n.1911-183G>T) c.-64+1332G>T (n.-64+1332G>T) c.1708-1961G>T (n.1708-1961G>T) c.615-183G>T (n.615-183G>T) n.2166-183G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960505C= | CA2091551960 | ATP7B | c.1946+1332G= (n.1946+1332G=) c.*691-183G= (n.*691-183G=) c.1870-2898G= (n.1870-2898G=) c.1947-183G= (n.1947-183G=) c.1614-183G= (n.1614-183G=) c.1870-1961G= (n.1870-1961G=) c.1426-2898G= (n.1426-2898G=) c.1286-10344G= (n.1286-10344G=) n.1665-1961G= c.82+1332G= n.439-183G= n.212-14027G= c.1851-183G= (n.1851-183G=) c.1911-183G= (n.1911-183G=) c.-64+1332G= (n.-64+1332G=) c.1708-1961G= (n.1708-1961G=) c.615-183G= (n.615-183G=) n.2166-183G= | |
| 13 | g.51960506T>C | CA2091551964 | ATP7B | c.1946+1331A>G (n.1946+1331A>G) c.*691-184A>G (n.*691-184A>G) c.1870-2899A>G (n.1870-2899A>G) c.1947-184A>G (n.1947-184A>G) c.1614-184A>G (n.1614-184A>G) c.1870-1962A>G (n.1870-1962A>G) c.1426-2899A>G (n.1426-2899A>G) c.1286-10345A>G (n.1286-10345A>G) n.1665-1962A>G c.82+1331A>G n.439-184A>G n.212-14028A>G c.1851-184A>G (n.1851-184A>G) c.1911-184A>G (n.1911-184A>G) c.-64+1331A>G (n.-64+1331A>G) c.1708-1962A>G (n.1708-1962A>G) c.615-184A>G (n.615-184A>G) n.2166-184A>G | dbSNP |
| 13 | g.51960506T= | CA2091551961 | ATP7B | c.1946+1331A= (n.1946+1331A=) c.*691-184A= (n.*691-184A=) c.1870-2899A= (n.1870-2899A=) c.1947-184A= (n.1947-184A=) c.1614-184A= (n.1614-184A=) c.1870-1962A= (n.1870-1962A=) c.1426-2899A= (n.1426-2899A=) c.1286-10345A= (n.1286-10345A=) n.1665-1962A= c.82+1331A= n.439-184A= n.212-14028A= c.1851-184A= (n.1851-184A=) c.1911-184A= (n.1911-184A=) c.-64+1331A= (n.-64+1331A=) c.1708-1962A= (n.1708-1962A=) c.615-184A= (n.615-184A=) n.2166-184A= | |
| 13 | g.51960511G>A | CA698896575 | ATP7B | c.1946+1326C>T (n.1946+1326C>T) c.*691-189C>T (n.*691-189C>T) c.1870-2904C>T (n.1870-2904C>T) c.1947-189C>T (n.1947-189C>T) c.1614-189C>T (n.1614-189C>T) c.1870-1967C>T (n.1870-1967C>T) c.1426-2904C>T (n.1426-2904C>T) c.1286-10350C>T (n.1286-10350C>T) n.1665-1967C>T c.82+1326C>T n.439-189C>T n.212-14033C>T c.1851-189C>T (n.1851-189C>T) c.1911-189C>T (n.1911-189C>T) c.-64+1326C>T (n.-64+1326C>T) c.1708-1967C>T (n.1708-1967C>T) c.615-189C>T (n.615-189C>T) n.2166-189C>T | dbSNP |
| 13 | g.51960511G= | CA2091551965 | ATP7B | c.1946+1326C= (n.1946+1326C=) c.*691-189C= (n.*691-189C=) c.1870-2904C= (n.1870-2904C=) c.1947-189C= (n.1947-189C=) c.1614-189C= (n.1614-189C=) c.1870-1967C= (n.1870-1967C=) c.1426-2904C= (n.1426-2904C=) c.1286-10350C= (n.1286-10350C=) n.1665-1967C= c.82+1326C= n.439-189C= n.212-14033C= c.1851-189C= (n.1851-189C=) c.1911-189C= (n.1911-189C=) c.-64+1326C= (n.-64+1326C=) c.1708-1967C= (n.1708-1967C=) c.615-189C= (n.615-189C=) n.2166-189C= | |
| 13 | g.51960514T>C | CA250060488 | ATP7B | c.1946+1323A>G (n.1946+1323A>G) c.*691-192A>G (n.*691-192A>G) c.1870-2907A>G (n.1870-2907A>G) c.1947-192A>G (n.1947-192A>G) c.1614-192A>G (n.1614-192A>G) c.1870-1970A>G (n.1870-1970A>G) c.1426-2907A>G (n.1426-2907A>G) c.1286-10353A>G (n.1286-10353A>G) n.1665-1970A>G c.82+1323A>G n.439-192A>G n.212-14036A>G c.1851-192A>G (n.1851-192A>G) c.1911-192A>G (n.1911-192A>G) c.-64+1323A>G (n.-64+1323A>G) c.1708-1970A>G (n.1708-1970A>G) c.615-192A>G (n.615-192A>G) n.2166-192A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960514T= | CA2091551967 | ATP7B | c.1946+1323A= (n.1946+1323A=) c.*691-192A= (n.*691-192A=) c.1870-2907A= (n.1870-2907A=) c.1947-192A= (n.1947-192A=) c.1614-192A= (n.1614-192A=) c.1870-1970A= (n.1870-1970A=) c.1426-2907A= (n.1426-2907A=) c.1286-10353A= (n.1286-10353A=) n.1665-1970A= c.82+1323A= n.439-192A= n.212-14036A= c.1851-192A= (n.1851-192A=) c.1911-192A= (n.1911-192A=) c.-64+1323A= (n.-64+1323A=) c.1708-1970A= (n.1708-1970A=) c.615-192A= (n.615-192A=) n.2166-192A= | |
| 13 | g.51960516A= | CA2091551970 | ATP7B | c.1946+1321T= (n.1946+1321T=) c.*691-194T= (n.*691-194T=) c.1870-2909T= (n.1870-2909T=) c.1947-194T= (n.1947-194T=) c.1614-194T= (n.1614-194T=) c.1870-1972T= (n.1870-1972T=) c.1426-2909T= (n.1426-2909T=) c.1286-10355T= (n.1286-10355T=) n.1665-1972T= c.82+1321T= n.439-194T= n.212-14038T= c.1851-194T= (n.1851-194T=) c.1911-194T= (n.1911-194T=) c.-64+1321T= (n.-64+1321T=) c.1708-1972T= (n.1708-1972T=) c.615-194T= (n.615-194T=) n.2166-194T= | |
| 13 | g.51960516A>C | CA2091551971 | ATP7B | c.1946+1321T>G (n.1946+1321T>G) c.*691-194T>G (n.*691-194T>G) c.1870-2909T>G (n.1870-2909T>G) c.1947-194T>G (n.1947-194T>G) c.1614-194T>G (n.1614-194T>G) c.1870-1972T>G (n.1870-1972T>G) c.1426-2909T>G (n.1426-2909T>G) c.1286-10355T>G (n.1286-10355T>G) n.1665-1972T>G c.82+1321T>G n.439-194T>G n.212-14038T>G c.1851-194T>G (n.1851-194T>G) c.1911-194T>G (n.1911-194T>G) c.-64+1321T>G (n.-64+1321T>G) c.1708-1972T>G (n.1708-1972T>G) c.615-194T>G (n.615-194T>G) n.2166-194T>G | dbSNP |
| 13 | g.51960517A= | CA2091551974 | ATP7B | c.1946+1320T= (n.1946+1320T=) c.*691-195T= (n.*691-195T=) c.1870-2910T= (n.1870-2910T=) c.1947-195T= (n.1947-195T=) c.1614-195T= (n.1614-195T=) c.1870-1973T= (n.1870-1973T=) c.1426-2910T= (n.1426-2910T=) c.1286-10356T= (n.1286-10356T=) n.1665-1973T= c.82+1320T= n.439-195T= n.212-14039T= c.1851-195T= (n.1851-195T=) c.1911-195T= (n.1911-195T=) c.-64+1320T= (n.-64+1320T=) c.1708-1973T= (n.1708-1973T=) c.615-195T= (n.615-195T=) n.2166-195T= | |
| 13 | g.51960517A>C | CA250060490 | ATP7B | c.1946+1320T>G (n.1946+1320T>G) c.*691-195T>G (n.*691-195T>G) c.1870-2910T>G (n.1870-2910T>G) c.1947-195T>G (n.1947-195T>G) c.1614-195T>G (n.1614-195T>G) c.1870-1973T>G (n.1870-1973T>G) c.1426-2910T>G (n.1426-2910T>G) c.1286-10356T>G (n.1286-10356T>G) n.1665-1973T>G c.82+1320T>G n.439-195T>G n.212-14039T>G c.1851-195T>G (n.1851-195T>G) c.1911-195T>G (n.1911-195T>G) c.-64+1320T>G (n.-64+1320T>G) c.1708-1973T>G (n.1708-1973T>G) c.615-195T>G (n.615-195T>G) n.2166-195T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960519A= | CA2091551977 | ATP7B | c.1946+1318T= (n.1946+1318T=) c.*691-197T= (n.*691-197T=) c.1870-2912T= (n.1870-2912T=) c.1947-197T= (n.1947-197T=) c.1614-197T= (n.1614-197T=) c.1870-1975T= (n.1870-1975T=) c.1426-2912T= (n.1426-2912T=) c.1286-10358T= (n.1286-10358T=) n.1665-1975T= c.82+1318T= n.439-197T= n.212-14041T= c.1851-197T= (n.1851-197T=) c.1911-197T= (n.1911-197T=) c.-64+1318T= (n.-64+1318T=) c.1708-1975T= (n.1708-1975T=) c.615-197T= (n.615-197T=) n.2166-197T= | |
| 13 | g.51960519A>G | CA2091551979 | ATP7B | c.1946+1318T>C (n.1946+1318T>C) c.*691-197T>C (n.*691-197T>C) c.1870-2912T>C (n.1870-2912T>C) c.1947-197T>C (n.1947-197T>C) c.1614-197T>C (n.1614-197T>C) c.1870-1975T>C (n.1870-1975T>C) c.1426-2912T>C (n.1426-2912T>C) c.1286-10358T>C (n.1286-10358T>C) n.1665-1975T>C c.82+1318T>C n.439-197T>C n.212-14041T>C c.1851-197T>C (n.1851-197T>C) c.1911-197T>C (n.1911-197T>C) c.-64+1318T>C (n.-64+1318T>C) c.1708-1975T>C (n.1708-1975T>C) c.615-197T>C (n.615-197T>C) n.2166-197T>C | dbSNP |
| 13 | g.51960523C= | CA2091551981 | ATP7B | c.1946+1314G= (n.1946+1314G=) c.*691-201G= (n.*691-201G=) c.1870-2916G= (n.1870-2916G=) c.1947-201G= (n.1947-201G=) c.1614-201G= (n.1614-201G=) c.1870-1979G= (n.1870-1979G=) c.1426-2916G= (n.1426-2916G=) c.1286-10362G= (n.1286-10362G=) n.1665-1979G= c.82+1314G= n.439-201G= n.212-14045G= c.1851-201G= (n.1851-201G=) c.1911-201G= (n.1911-201G=) c.-64+1314G= (n.-64+1314G=) c.1708-1979G= (n.1708-1979G=) c.615-201G= (n.615-201G=) n.2166-201G= | |
| 13 | g.51960523C>T | CA956026962 | ATP7B | c.1946+1314G>A (n.1946+1314G>A) c.*691-201G>A (n.*691-201G>A) c.1870-2916G>A (n.1870-2916G>A) c.1947-201G>A (n.1947-201G>A) c.1614-201G>A (n.1614-201G>A) c.1870-1979G>A (n.1870-1979G>A) c.1426-2916G>A (n.1426-2916G>A) c.1286-10362G>A (n.1286-10362G>A) n.1665-1979G>A c.82+1314G>A n.439-201G>A n.212-14045G>A c.1851-201G>A (n.1851-201G>A) c.1911-201G>A (n.1911-201G>A) c.-64+1314G>A (n.-64+1314G>A) c.1708-1979G>A (n.1708-1979G>A) c.615-201G>A (n.615-201G>A) n.2166-201G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960524T>C | CA250060492 | ATP7B | c.1946+1313A>G (n.1946+1313A>G) c.*691-202A>G (n.*691-202A>G) c.1870-2917A>G (n.1870-2917A>G) c.1947-202A>G (n.1947-202A>G) c.1614-202A>G (n.1614-202A>G) c.1870-1980A>G (n.1870-1980A>G) c.1426-2917A>G (n.1426-2917A>G) c.1286-10363A>G (n.1286-10363A>G) n.1665-1980A>G c.82+1313A>G n.439-202A>G n.212-14046A>G c.1851-202A>G (n.1851-202A>G) c.1911-202A>G (n.1911-202A>G) c.-64+1313A>G (n.-64+1313A>G) c.1708-1980A>G (n.1708-1980A>G) c.615-202A>G (n.615-202A>G) n.2166-202A>G | dbSNP |
| 13 | g.51960524T= | CA2091551986 | ATP7B | c.1946+1313A= (n.1946+1313A=) c.*691-202A= (n.*691-202A=) c.1870-2917A= (n.1870-2917A=) c.1947-202A= (n.1947-202A=) c.1614-202A= (n.1614-202A=) c.1870-1980A= (n.1870-1980A=) c.1426-2917A= (n.1426-2917A=) c.1286-10363A= (n.1286-10363A=) n.1665-1980A= c.82+1313A= n.439-202A= n.212-14046A= c.1851-202A= (n.1851-202A=) c.1911-202A= (n.1911-202A=) c.-64+1313A= (n.-64+1313A=) c.1708-1980A= (n.1708-1980A=) c.615-202A= (n.615-202A=) n.2166-202A= | |
| 13 | g.51960525A= | CA2091551989 | ATP7B | c.1946+1312T= (n.1946+1312T=) c.*691-203T= (n.*691-203T=) c.1870-2918T= (n.1870-2918T=) c.1947-203T= (n.1947-203T=) c.1614-203T= (n.1614-203T=) c.1870-1981T= (n.1870-1981T=) c.1426-2918T= (n.1426-2918T=) c.1286-10364T= (n.1286-10364T=) n.1665-1981T= c.82+1312T= n.439-203T= n.212-14047T= c.1851-203T= (n.1851-203T=) c.1911-203T= (n.1911-203T=) c.-64+1312T= (n.-64+1312T=) c.1708-1981T= (n.1708-1981T=) c.615-203T= (n.615-203T=) n.2166-203T= | |
| 13 | g.51960525A>G | CA250060493 | ATP7B | c.1946+1312T>C (n.1946+1312T>C) c.*691-203T>C (n.*691-203T>C) c.1870-2918T>C (n.1870-2918T>C) c.1947-203T>C (n.1947-203T>C) c.1614-203T>C (n.1614-203T>C) c.1870-1981T>C (n.1870-1981T>C) c.1426-2918T>C (n.1426-2918T>C) c.1286-10364T>C (n.1286-10364T>C) n.1665-1981T>C c.82+1312T>C n.439-203T>C n.212-14047T>C c.1851-203T>C (n.1851-203T>C) c.1911-203T>C (n.1911-203T>C) c.-64+1312T>C (n.-64+1312T>C) c.1708-1981T>C (n.1708-1981T>C) c.615-203T>C (n.615-203T>C) n.2166-203T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960525A>T | CA2727851475 | ATP7B | c.1946+1312T>A (n.1946+1312T>A) c.*691-203T>A (n.*691-203T>A) c.1870-2918T>A (n.1870-2918T>A) c.1947-203T>A (n.1947-203T>A) c.1614-203T>A (n.1614-203T>A) c.1870-1981T>A (n.1870-1981T>A) c.1426-2918T>A (n.1426-2918T>A) c.1286-10364T>A (n.1286-10364T>A) n.1665-1981T>A c.82+1312T>A n.439-203T>A n.212-14047T>A c.1851-203T>A (n.1851-203T>A) c.1911-203T>A (n.1911-203T>A) c.-64+1312T>A (n.-64+1312T>A) c.1708-1981T>A (n.1708-1981T>A) c.615-203T>A (n.615-203T>A) n.2166-203T>A | dbSNP |
| 13 | g.51960526T>C | CA250060494 | ATP7B | c.1946+1311A>G (n.1946+1311A>G) c.*691-204A>G (n.*691-204A>G) c.1870-2919A>G (n.1870-2919A>G) c.1947-204A>G (n.1947-204A>G) c.1614-204A>G (n.1614-204A>G) c.1870-1982A>G (n.1870-1982A>G) c.1426-2919A>G (n.1426-2919A>G) c.1286-10365A>G (n.1286-10365A>G) n.1665-1982A>G c.82+1311A>G n.439-204A>G n.212-14048A>G c.1851-204A>G (n.1851-204A>G) c.1911-204A>G (n.1911-204A>G) c.-64+1311A>G (n.-64+1311A>G) c.1708-1982A>G (n.1708-1982A>G) c.615-204A>G (n.615-204A>G) n.2166-204A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960526T= | CA2091551993 | ATP7B | c.1946+1311A= (n.1946+1311A=) c.*691-204A= (n.*691-204A=) c.1870-2919A= (n.1870-2919A=) c.1947-204A= (n.1947-204A=) c.1614-204A= (n.1614-204A=) c.1870-1982A= (n.1870-1982A=) c.1426-2919A= (n.1426-2919A=) c.1286-10365A= (n.1286-10365A=) n.1665-1982A= c.82+1311A= n.439-204A= n.212-14048A= c.1851-204A= (n.1851-204A=) c.1911-204A= (n.1911-204A=) c.-64+1311A= (n.-64+1311A=) c.1708-1982A= (n.1708-1982A=) c.615-204A= (n.615-204A=) n.2166-204A= | |
| 13 | g.51960529G>A | CA2728134954 | ATP7B | c.1946+1308C>T (n.1946+1308C>T) c.*691-207C>T (n.*691-207C>T) c.1870-2922C>T (n.1870-2922C>T) c.1947-207C>T (n.1947-207C>T) c.1614-207C>T (n.1614-207C>T) c.1870-1985C>T (n.1870-1985C>T) c.1426-2922C>T (n.1426-2922C>T) c.1286-10368C>T (n.1286-10368C>T) n.1665-1985C>T c.82+1308C>T n.439-207C>T n.212-14051C>T c.1851-207C>T (n.1851-207C>T) c.1911-207C>T (n.1911-207C>T) c.-64+1308C>T (n.-64+1308C>T) c.1708-1985C>T (n.1708-1985C>T) c.615-207C>T (n.615-207C>T) n.2166-207C>T | dbSNP |
| 13 | g.51960531A= | CA2091551996 | ATP7B | c.1946+1306T= (n.1946+1306T=) c.*691-209T= (n.*691-209T=) c.1870-2924T= (n.1870-2924T=) c.1947-209T= (n.1947-209T=) c.1614-209T= (n.1614-209T=) c.1870-1987T= (n.1870-1987T=) c.1426-2924T= (n.1426-2924T=) c.1286-10370T= (n.1286-10370T=) n.1665-1987T= c.82+1306T= n.439-209T= n.212-14053T= c.1851-209T= (n.1851-209T=) c.1911-209T= (n.1911-209T=) c.-64+1306T= (n.-64+1306T=) c.1708-1987T= (n.1708-1987T=) c.615-209T= (n.615-209T=) n.2166-209T= | |
| 13 | g.51960531A>C | CA2091551998 | ATP7B | c.1946+1306T>G (n.1946+1306T>G) c.*691-209T>G (n.*691-209T>G) c.1870-2924T>G (n.1870-2924T>G) c.1947-209T>G (n.1947-209T>G) c.1614-209T>G (n.1614-209T>G) c.1870-1987T>G (n.1870-1987T>G) c.1426-2924T>G (n.1426-2924T>G) c.1286-10370T>G (n.1286-10370T>G) n.1665-1987T>G c.82+1306T>G n.439-209T>G n.212-14053T>G c.1851-209T>G (n.1851-209T>G) c.1911-209T>G (n.1911-209T>G) c.-64+1306T>G (n.-64+1306T>G) c.1708-1987T>G (n.1708-1987T>G) c.615-209T>G (n.615-209T>G) n.2166-209T>G | dbSNP |
| 13 | g.51960533G>A | CA250060496 | ATP7B | c.1946+1304C>T (n.1946+1304C>T) c.*691-211C>T (n.*691-211C>T) c.1870-2926C>T (n.1870-2926C>T) c.1947-211C>T (n.1947-211C>T) c.1614-211C>T (n.1614-211C>T) c.1870-1989C>T (n.1870-1989C>T) c.1426-2926C>T (n.1426-2926C>T) c.1286-10372C>T (n.1286-10372C>T) n.1665-1989C>T c.82+1304C>T n.439-211C>T n.212-14055C>T c.1851-211C>T (n.1851-211C>T) c.1911-211C>T (n.1911-211C>T) c.-64+1304C>T (n.-64+1304C>T) c.1708-1989C>T (n.1708-1989C>T) c.615-211C>T (n.615-211C>T) n.2166-211C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960533G= | CA2091551999 | ATP7B | c.1946+1304C= (n.1946+1304C=) c.*691-211C= (n.*691-211C=) c.1870-2926C= (n.1870-2926C=) c.1947-211C= (n.1947-211C=) c.1614-211C= (n.1614-211C=) c.1870-1989C= (n.1870-1989C=) c.1426-2926C= (n.1426-2926C=) c.1286-10372C= (n.1286-10372C=) n.1665-1989C= c.82+1304C= n.439-211C= n.212-14055C= c.1851-211C= (n.1851-211C=) c.1911-211C= (n.1911-211C=) c.-64+1304C= (n.-64+1304C=) c.1708-1989C= (n.1708-1989C=) c.615-211C= (n.615-211C=) n.2166-211C= | |
| 13 | g.51960538A= | CA2091552001 | ATP7B | c.1946+1299T= (n.1946+1299T=) c.*691-216T= (n.*691-216T=) c.1870-2931T= (n.1870-2931T=) c.1947-216T= (n.1947-216T=) c.1614-216T= (n.1614-216T=) c.1870-1994T= (n.1870-1994T=) c.1426-2931T= (n.1426-2931T=) c.1286-10377T= (n.1286-10377T=) n.1665-1994T= c.82+1299T= n.439-216T= n.212-14060T= c.1851-216T= (n.1851-216T=) c.1911-216T= (n.1911-216T=) c.-64+1299T= (n.-64+1299T=) c.1708-1994T= (n.1708-1994T=) c.615-216T= (n.615-216T=) n.2166-216T= | |
| 13 | g.51960538A>G | CA2091552002 | ATP7B | c.1946+1299T>C (n.1946+1299T>C) c.*691-216T>C (n.*691-216T>C) c.1870-2931T>C (n.1870-2931T>C) c.1947-216T>C (n.1947-216T>C) c.1614-216T>C (n.1614-216T>C) c.1870-1994T>C (n.1870-1994T>C) c.1426-2931T>C (n.1426-2931T>C) c.1286-10377T>C (n.1286-10377T>C) n.1665-1994T>C c.82+1299T>C n.439-216T>C n.212-14060T>C c.1851-216T>C (n.1851-216T>C) c.1911-216T>C (n.1911-216T>C) c.-64+1299T>C (n.-64+1299T>C) c.1708-1994T>C (n.1708-1994T>C) c.615-216T>C (n.615-216T>C) n.2166-216T>C | dbSNP |
| 13 | g.51960541G>A | CA2799208151 | ATP7B | c.1946+1296C>T (n.1946+1296C>T) c.*691-219C>T (n.*691-219C>T) c.1870-2934C>T (n.1870-2934C>T) c.1947-219C>T (n.1947-219C>T) c.1614-219C>T (n.1614-219C>T) c.1870-1997C>T (n.1870-1997C>T) c.1426-2934C>T (n.1426-2934C>T) c.1286-10380C>T (n.1286-10380C>T) n.1665-1997C>T c.82+1296C>T n.439-219C>T n.212-14063C>T c.1851-219C>T (n.1851-219C>T) c.1911-219C>T (n.1911-219C>T) c.-64+1296C>T (n.-64+1296C>T) c.1708-1997C>T (n.1708-1997C>T) c.615-219C>T (n.615-219C>T) n.2166-219C>T | |
| 13 | g.51960543T>C | CA956026966 | ATP7B | c.1946+1294A>G (n.1946+1294A>G) c.*691-221A>G (n.*691-221A>G) c.1870-2936A>G (n.1870-2936A>G) c.1947-221A>G (n.1947-221A>G) c.1614-221A>G (n.1614-221A>G) c.1870-1999A>G (n.1870-1999A>G) c.1426-2936A>G (n.1426-2936A>G) c.1286-10382A>G (n.1286-10382A>G) n.1665-1999A>G c.82+1294A>G n.439-221A>G n.212-14065A>G c.1851-221A>G (n.1851-221A>G) c.1911-221A>G (n.1911-221A>G) c.-64+1294A>G (n.-64+1294A>G) c.1708-1999A>G (n.1708-1999A>G) c.615-221A>G (n.615-221A>G) n.2166-221A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960543T= | CA2091552003 | ATP7B | c.1946+1294A= (n.1946+1294A=) c.*691-221A= (n.*691-221A=) c.1870-2936A= (n.1870-2936A=) c.1947-221A= (n.1947-221A=) c.1614-221A= (n.1614-221A=) c.1870-1999A= (n.1870-1999A=) c.1426-2936A= (n.1426-2936A=) c.1286-10382A= (n.1286-10382A=) n.1665-1999A= c.82+1294A= n.439-221A= n.212-14065A= c.1851-221A= (n.1851-221A=) c.1911-221A= (n.1911-221A=) c.-64+1294A= (n.-64+1294A=) c.1708-1999A= (n.1708-1999A=) c.615-221A= (n.615-221A=) n.2166-221A= | |
| 13 | g.51960545T>C | CA250060499 | ATP7B | c.1946+1292A>G (n.1946+1292A>G) c.*691-223A>G (n.*691-223A>G) c.1870-2938A>G (n.1870-2938A>G) c.1947-223A>G (n.1947-223A>G) c.1614-223A>G (n.1614-223A>G) c.1870-2001A>G (n.1870-2001A>G) c.1426-2938A>G (n.1426-2938A>G) c.1286-10384A>G (n.1286-10384A>G) n.1665-2001A>G c.82+1292A>G n.439-223A>G n.212-14067A>G c.1851-223A>G (n.1851-223A>G) c.1911-223A>G (n.1911-223A>G) c.-64+1292A>G (n.-64+1292A>G) c.1708-2001A>G (n.1708-2001A>G) c.615-223A>G (n.615-223A>G) n.2166-223A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960545T= | CA2091552004 | ATP7B | c.1946+1292A= (n.1946+1292A=) c.*691-223A= (n.*691-223A=) c.1870-2938A= (n.1870-2938A=) c.1947-223A= (n.1947-223A=) c.1614-223A= (n.1614-223A=) c.1870-2001A= (n.1870-2001A=) c.1426-2938A= (n.1426-2938A=) c.1286-10384A= (n.1286-10384A=) n.1665-2001A= c.82+1292A= n.439-223A= n.212-14067A= c.1851-223A= (n.1851-223A=) c.1911-223A= (n.1911-223A=) c.-64+1292A= (n.-64+1292A=) c.1708-2001A= (n.1708-2001A=) c.615-223A= (n.615-223A=) n.2166-223A= | |
| 13 | g.51960546T>C | CA250060501 | ATP7B | c.1946+1291A>G (n.1946+1291A>G) c.*691-224A>G (n.*691-224A>G) c.1870-2939A>G (n.1870-2939A>G) c.1947-224A>G (n.1947-224A>G) c.1614-224A>G (n.1614-224A>G) c.1870-2002A>G (n.1870-2002A>G) c.1426-2939A>G (n.1426-2939A>G) c.1286-10385A>G (n.1286-10385A>G) n.1665-2002A>G c.82+1291A>G n.439-224A>G n.212-14068A>G c.1851-224A>G (n.1851-224A>G) c.1911-224A>G (n.1911-224A>G) c.-64+1291A>G (n.-64+1291A>G) c.1708-2002A>G (n.1708-2002A>G) c.615-224A>G (n.615-224A>G) n.2166-224A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960546T= | CA2091552007 | ATP7B | c.1946+1291A= (n.1946+1291A=) c.*691-224A= (n.*691-224A=) c.1870-2939A= (n.1870-2939A=) c.1947-224A= (n.1947-224A=) c.1614-224A= (n.1614-224A=) c.1870-2002A= (n.1870-2002A=) c.1426-2939A= (n.1426-2939A=) c.1286-10385A= (n.1286-10385A=) n.1665-2002A= c.82+1291A= n.439-224A= n.212-14068A= c.1851-224A= (n.1851-224A=) c.1911-224A= (n.1911-224A=) c.-64+1291A= (n.-64+1291A=) c.1708-2002A= (n.1708-2002A=) c.615-224A= (n.615-224A=) n.2166-224A= |