| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51960391del | CA250060472 | ATP7B | c.1946+1449del (n.1946+1449del) c.*691-66del (n.*691-66del) c.1870-2781del (n.1870-2781del) c.1947-66del (n.1947-66del) c.1614-66del (n.1614-66del) c.1870-1844del (n.1870-1844del) c.1426-2781del (n.1426-2781del) c.1286-10227del (n.1286-10227del) n.1665-1844del c.82+1449del n.439-66del n.212-13910del c.1851-66del (n.1851-66del) c.1911-66del (n.1911-66del) c.-64+1449del (n.-64+1449del) c.1708-1844del (n.1708-1844del) c.615-66del (n.615-66del) n.2166-66del | dbSNP |
| 13 | g.51960389C>A | CA2623116127 | ATP7B | c.1946+1448G>T (n.1946+1448G>T) c.*691-67G>T (n.*691-67G>T) c.1870-2782G>T (n.1870-2782G>T) c.1947-67G>T (n.1947-67G>T) c.1614-67G>T (n.1614-67G>T) c.1870-1845G>T (n.1870-1845G>T) c.1426-2782G>T (n.1426-2782G>T) c.1286-10228G>T (n.1286-10228G>T) n.1665-1845G>T c.82+1448G>T n.439-67G>T n.212-13911G>T c.1851-67G>T (n.1851-67G>T) c.1911-67G>T (n.1911-67G>T) c.-64+1448G>T (n.-64+1448G>T) c.1708-1845G>T (n.1708-1845G>T) c.615-67G>T (n.615-67G>T) n.2166-67G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960389C>T | CA2623116129 | ATP7B | c.1946+1448G>A (n.1946+1448G>A) c.*691-67G>A (n.*691-67G>A) c.1870-2782G>A (n.1870-2782G>A) c.1947-67G>A (n.1947-67G>A) c.1614-67G>A (n.1614-67G>A) c.1870-1845G>A (n.1870-1845G>A) c.1426-2782G>A (n.1426-2782G>A) c.1286-10228G>A (n.1286-10228G>A) n.1665-1845G>A c.82+1448G>A n.439-67G>A n.212-13911G>A c.1851-67G>A (n.1851-67G>A) c.1911-67G>A (n.1911-67G>A) c.-64+1448G>A (n.-64+1448G>A) c.1708-1845G>A (n.1708-1845G>A) c.615-67G>A (n.615-67G>A) n.2166-67G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960391C>A | CA2091551813 | ATP7B | c.1946+1446G>T (n.1946+1446G>T) c.*691-69G>T (n.*691-69G>T) c.1870-2784G>T (n.1870-2784G>T) c.1947-69G>T (n.1947-69G>T) c.1614-69G>T (n.1614-69G>T) c.1870-1847G>T (n.1870-1847G>T) c.1426-2784G>T (n.1426-2784G>T) c.1286-10230G>T (n.1286-10230G>T) n.1665-1847G>T c.82+1446G>T n.439-69G>T n.212-13913G>T c.1851-69G>T (n.1851-69G>T) c.1911-69G>T (n.1911-69G>T) c.-64+1446G>T (n.-64+1446G>T) c.1708-1847G>T (n.1708-1847G>T) c.615-69G>T (n.615-69G>T) n.2166-69G>T | dbSNP |
| 13 | g.51960391C= | CA2091551812 | ATP7B | c.1946+1446G= (n.1946+1446G=) c.*691-69G= (n.*691-69G=) c.1870-2784G= (n.1870-2784G=) c.1947-69G= (n.1947-69G=) c.1614-69G= (n.1614-69G=) c.1870-1847G= (n.1870-1847G=) c.1426-2784G= (n.1426-2784G=) c.1286-10230G= (n.1286-10230G=) n.1665-1847G= c.82+1446G= n.439-69G= n.212-13913G= c.1851-69G= (n.1851-69G=) c.1911-69G= (n.1911-69G=) c.-64+1446G= (n.-64+1446G=) c.1708-1847G= (n.1708-1847G=) c.615-69G= (n.615-69G=) n.2166-69G= | |
| 13 | g.51960391C>T | CA2623116130 | ATP7B | c.1946+1446G>A (n.1946+1446G>A) c.*691-69G>A (n.*691-69G>A) c.1870-2784G>A (n.1870-2784G>A) c.1947-69G>A (n.1947-69G>A) c.1614-69G>A (n.1614-69G>A) c.1870-1847G>A (n.1870-1847G>A) c.1426-2784G>A (n.1426-2784G>A) c.1286-10230G>A (n.1286-10230G>A) n.1665-1847G>A c.82+1446G>A n.439-69G>A n.212-13913G>A c.1851-69G>A (n.1851-69G>A) c.1911-69G>A (n.1911-69G>A) c.-64+1446G>A (n.-64+1446G>A) c.1708-1847G>A (n.1708-1847G>A) c.615-69G>A (n.615-69G>A) n.2166-69G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960392T>C | CA2623116133 | ATP7B | c.1946+1445A>G (n.1946+1445A>G) c.*691-70A>G (n.*691-70A>G) c.1870-2785A>G (n.1870-2785A>G) c.1947-70A>G (n.1947-70A>G) c.1614-70A>G (n.1614-70A>G) c.1870-1848A>G (n.1870-1848A>G) c.1426-2785A>G (n.1426-2785A>G) c.1286-10231A>G (n.1286-10231A>G) n.1665-1848A>G c.82+1445A>G n.439-70A>G n.212-13914A>G c.1851-70A>G (n.1851-70A>G) c.1911-70A>G (n.1911-70A>G) c.-64+1445A>G (n.-64+1445A>G) c.1708-1848A>G (n.1708-1848A>G) c.615-70A>G (n.615-70A>G) n.2166-70A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960392T>G | CA2623116132 | ATP7B | c.1946+1445A>C (n.1946+1445A>C) c.*691-70A>C (n.*691-70A>C) c.1870-2785A>C (n.1870-2785A>C) c.1947-70A>C (n.1947-70A>C) c.1614-70A>C (n.1614-70A>C) c.1870-1848A>C (n.1870-1848A>C) c.1426-2785A>C (n.1426-2785A>C) c.1286-10231A>C (n.1286-10231A>C) n.1665-1848A>C c.82+1445A>C n.439-70A>C n.212-13914A>C c.1851-70A>C (n.1851-70A>C) c.1911-70A>C (n.1911-70A>C) c.-64+1445A>C (n.-64+1445A>C) c.1708-1848A>C (n.1708-1848A>C) c.615-70A>C (n.615-70A>C) n.2166-70A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960393T>C | CA2091551818 | ATP7B | c.1946+1444A>G (n.1946+1444A>G) c.*691-71A>G (n.*691-71A>G) c.1870-2786A>G (n.1870-2786A>G) c.1947-71A>G (n.1947-71A>G) c.1614-71A>G (n.1614-71A>G) c.1870-1849A>G (n.1870-1849A>G) c.1426-2786A>G (n.1426-2786A>G) c.1286-10232A>G (n.1286-10232A>G) n.1665-1849A>G c.82+1444A>G n.439-71A>G n.212-13915A>G c.1851-71A>G (n.1851-71A>G) c.1911-71A>G (n.1911-71A>G) c.-64+1444A>G (n.-64+1444A>G) c.1708-1849A>G (n.1708-1849A>G) c.615-71A>G (n.615-71A>G) n.2166-71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51960393T= | CA2091551815 | ATP7B | c.1946+1444A= (n.1946+1444A=) c.*691-71A= (n.*691-71A=) c.1870-2786A= (n.1870-2786A=) c.1947-71A= (n.1947-71A=) c.1614-71A= (n.1614-71A=) c.1870-1849A= (n.1870-1849A=) c.1426-2786A= (n.1426-2786A=) c.1286-10232A= (n.1286-10232A=) n.1665-1849A= c.82+1444A= n.439-71A= n.212-13915A= c.1851-71A= (n.1851-71A=) c.1911-71A= (n.1911-71A=) c.-64+1444A= (n.-64+1444A=) c.1708-1849A= (n.1708-1849A=) c.615-71A= (n.615-71A=) n.2166-71A= | |
| 13 | g.51960395T>G | CA2623116135 | ATP7B | c.1946+1442A>C (n.1946+1442A>C) c.*691-73A>C (n.*691-73A>C) c.1870-2788A>C (n.1870-2788A>C) c.1947-73A>C (n.1947-73A>C) c.1614-73A>C (n.1614-73A>C) c.1870-1851A>C (n.1870-1851A>C) c.1426-2788A>C (n.1426-2788A>C) c.1286-10234A>C (n.1286-10234A>C) n.1665-1851A>C c.82+1442A>C n.439-73A>C n.212-13917A>C c.1851-73A>C (n.1851-73A>C) c.1911-73A>C (n.1911-73A>C) c.-64+1442A>C (n.-64+1442A>C) c.1708-1851A>C (n.1708-1851A>C) c.615-73A>C (n.615-73A>C) n.2166-73A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960397A>C | CA2623116137 | ATP7B | c.1946+1440T>G (n.1946+1440T>G) c.*691-75T>G (n.*691-75T>G) c.1870-2790T>G (n.1870-2790T>G) c.1947-75T>G (n.1947-75T>G) c.1614-75T>G (n.1614-75T>G) c.1870-1853T>G (n.1870-1853T>G) c.1426-2790T>G (n.1426-2790T>G) c.1286-10236T>G (n.1286-10236T>G) n.1665-1853T>G c.82+1440T>G n.439-75T>G n.212-13919T>G c.1851-75T>G (n.1851-75T>G) c.1911-75T>G (n.1911-75T>G) c.-64+1440T>G (n.-64+1440T>G) c.1708-1853T>G (n.1708-1853T>G) c.615-75T>G (n.615-75T>G) n.2166-75T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960397A>G | CA2623116139 | ATP7B | c.1946+1440T>C (n.1946+1440T>C) c.*691-75T>C (n.*691-75T>C) c.1870-2790T>C (n.1870-2790T>C) c.1947-75T>C (n.1947-75T>C) c.1614-75T>C (n.1614-75T>C) c.1870-1853T>C (n.1870-1853T>C) c.1426-2790T>C (n.1426-2790T>C) c.1286-10236T>C (n.1286-10236T>C) n.1665-1853T>C c.82+1440T>C n.439-75T>C n.212-13919T>C c.1851-75T>C (n.1851-75T>C) c.1911-75T>C (n.1911-75T>C) c.-64+1440T>C (n.-64+1440T>C) c.1708-1853T>C (n.1708-1853T>C) c.615-75T>C (n.615-75T>C) n.2166-75T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960399G>A | CA2623116140 | ATP7B | c.1946+1438C>T (n.1946+1438C>T) c.*691-77C>T (n.*691-77C>T) c.1870-2792C>T (n.1870-2792C>T) c.1947-77C>T (n.1947-77C>T) c.1614-77C>T (n.1614-77C>T) c.1870-1855C>T (n.1870-1855C>T) c.1426-2792C>T (n.1426-2792C>T) c.1286-10238C>T (n.1286-10238C>T) n.1665-1855C>T c.82+1438C>T n.439-77C>T n.212-13921C>T c.1851-77C>T (n.1851-77C>T) c.1911-77C>T (n.1911-77C>T) c.-64+1438C>T (n.-64+1438C>T) c.1708-1855C>T (n.1708-1855C>T) c.615-77C>T (n.615-77C>T) n.2166-77C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960400A= | CA2091551822 | ATP7B | c.1946+1437T= (n.1946+1437T=) c.*691-78T= (n.*691-78T=) c.1870-2793T= (n.1870-2793T=) c.1947-78T= (n.1947-78T=) c.1614-78T= (n.1614-78T=) c.1870-1856T= (n.1870-1856T=) c.1426-2793T= (n.1426-2793T=) c.1286-10239T= (n.1286-10239T=) n.1665-1856T= c.82+1437T= n.439-78T= n.212-13922T= c.1851-78T= (n.1851-78T=) c.1911-78T= (n.1911-78T=) c.-64+1437T= (n.-64+1437T=) c.1708-1856T= (n.1708-1856T=) c.615-78T= (n.615-78T=) n.2166-78T= | |
| 13 | g.51960400A>G | CA2091551821 | ATP7B | c.1946+1437T>C (n.1946+1437T>C) c.*691-78T>C (n.*691-78T>C) c.1870-2793T>C (n.1870-2793T>C) c.1947-78T>C (n.1947-78T>C) c.1614-78T>C (n.1614-78T>C) c.1870-1856T>C (n.1870-1856T>C) c.1426-2793T>C (n.1426-2793T>C) c.1286-10239T>C (n.1286-10239T>C) n.1665-1856T>C c.82+1437T>C n.439-78T>C n.212-13922T>C c.1851-78T>C (n.1851-78T>C) c.1911-78T>C (n.1911-78T>C) c.-64+1437T>C (n.-64+1437T>C) c.1708-1856T>C (n.1708-1856T>C) c.615-78T>C (n.615-78T>C) n.2166-78T>C | dbSNP |
| 13 | g.51960401C>T | CA2623116141 | ATP7B | c.1946+1436G>A (n.1946+1436G>A) c.*691-79G>A (n.*691-79G>A) c.1870-2794G>A (n.1870-2794G>A) c.1947-79G>A (n.1947-79G>A) c.1614-79G>A (n.1614-79G>A) c.1870-1857G>A (n.1870-1857G>A) c.1426-2794G>A (n.1426-2794G>A) c.1286-10240G>A (n.1286-10240G>A) n.1665-1857G>A c.82+1436G>A n.439-79G>A n.212-13923G>A c.1851-79G>A (n.1851-79G>A) c.1911-79G>A (n.1911-79G>A) c.-64+1436G>A (n.-64+1436G>A) c.1708-1857G>A (n.1708-1857G>A) c.615-79G>A (n.615-79G>A) n.2166-79G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960403C= | CA2091551823 | ATP7B | c.1946+1434G= (n.1946+1434G=) c.*691-81G= (n.*691-81G=) c.1870-2796G= (n.1870-2796G=) c.1947-81G= (n.1947-81G=) c.1614-81G= (n.1614-81G=) c.1870-1859G= (n.1870-1859G=) c.1426-2796G= (n.1426-2796G=) c.1286-10242G= (n.1286-10242G=) n.1665-1859G= c.82+1434G= n.439-81G= n.212-13925G= c.1851-81G= (n.1851-81G=) c.1911-81G= (n.1911-81G=) c.-64+1434G= (n.-64+1434G=) c.1708-1859G= (n.1708-1859G=) c.615-81G= (n.615-81G=) n.2166-81G= | |
| 13 | g.51960403C>T | CA698896506 | ATP7B | c.1946+1434G>A (n.1946+1434G>A) c.*691-81G>A (n.*691-81G>A) c.1870-2796G>A (n.1870-2796G>A) c.1947-81G>A (n.1947-81G>A) c.1614-81G>A (n.1614-81G>A) c.1870-1859G>A (n.1870-1859G>A) c.1426-2796G>A (n.1426-2796G>A) c.1286-10242G>A (n.1286-10242G>A) n.1665-1859G>A c.82+1434G>A n.439-81G>A n.212-13925G>A c.1851-81G>A (n.1851-81G>A) c.1911-81G>A (n.1911-81G>A) c.-64+1434G>A (n.-64+1434G>A) c.1708-1859G>A (n.1708-1859G>A) c.615-81G>A (n.615-81G>A) n.2166-81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960406T>C | CA2091551827 | ATP7B | c.1946+1431A>G (n.1946+1431A>G) c.*691-84A>G (n.*691-84A>G) c.1870-2799A>G (n.1870-2799A>G) c.1947-84A>G (n.1947-84A>G) c.1614-84A>G (n.1614-84A>G) c.1870-1862A>G (n.1870-1862A>G) c.1426-2799A>G (n.1426-2799A>G) c.1286-10245A>G (n.1286-10245A>G) n.1665-1862A>G c.82+1431A>G n.439-84A>G n.212-13928A>G c.1851-84A>G (n.1851-84A>G) c.1911-84A>G (n.1911-84A>G) c.-64+1431A>G (n.-64+1431A>G) c.1708-1862A>G (n.1708-1862A>G) c.615-84A>G (n.615-84A>G) n.2166-84A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51960406T= | CA2091551825 | ATP7B | c.1946+1431A= (n.1946+1431A=) c.*691-84A= (n.*691-84A=) c.1870-2799A= (n.1870-2799A=) c.1947-84A= (n.1947-84A=) c.1614-84A= (n.1614-84A=) c.1870-1862A= (n.1870-1862A=) c.1426-2799A= (n.1426-2799A=) c.1286-10245A= (n.1286-10245A=) n.1665-1862A= c.82+1431A= n.439-84A= n.212-13928A= c.1851-84A= (n.1851-84A=) c.1911-84A= (n.1911-84A=) c.-64+1431A= (n.-64+1431A=) c.1708-1862A= (n.1708-1862A=) c.615-84A= (n.615-84A=) n.2166-84A= | |
| 13 | g.51960408T>G | CA698896507 | ATP7B | c.1946+1429A>C (n.1946+1429A>C) c.*691-86A>C (n.*691-86A>C) c.1870-2801A>C (n.1870-2801A>C) c.1947-86A>C (n.1947-86A>C) c.1614-86A>C (n.1614-86A>C) c.1870-1864A>C (n.1870-1864A>C) c.1426-2801A>C (n.1426-2801A>C) c.1286-10247A>C (n.1286-10247A>C) n.1665-1864A>C c.82+1429A>C n.439-86A>C n.212-13930A>C c.1851-86A>C (n.1851-86A>C) c.1911-86A>C (n.1911-86A>C) c.-64+1429A>C (n.-64+1429A>C) c.1708-1864A>C (n.1708-1864A>C) c.615-86A>C (n.615-86A>C) n.2166-86A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51960408T= | CA2091551830 | ATP7B | c.1946+1429A= (n.1946+1429A=) c.*691-86A= (n.*691-86A=) c.1870-2801A= (n.1870-2801A=) c.1947-86A= (n.1947-86A=) c.1614-86A= (n.1614-86A=) c.1870-1864A= (n.1870-1864A=) c.1426-2801A= (n.1426-2801A=) c.1286-10247A= (n.1286-10247A=) n.1665-1864A= c.82+1429A= n.439-86A= n.212-13930A= c.1851-86A= (n.1851-86A=) c.1911-86A= (n.1911-86A=) c.-64+1429A= (n.-64+1429A=) c.1708-1864A= (n.1708-1864A=) c.615-86A= (n.615-86A=) n.2166-86A= | |
| 13 | g.51960411_51960412delinsGA | CA2091551831 | ATP7B | c.1946+1425_1946+1426delinsTC (n.1946+1425_1946+1426delinsTC) c.*691-90_*691-89delinsTC (n.*691-90_*691-89delinsTC) c.1870-2805_1870-2804delinsTC (n.1870-2805_1870-2804delinsTC) c.1947-90_1947-89delinsTC (n.1947-90_1947-89delinsTC) c.1614-90_1614-89delinsTC (n.1614-90_1614-89delinsTC) c.1870-1868_1870-1867delinsTC (n.1870-1868_1870-1867delinsTC) c.1426-2805_1426-2804delinsTC (n.1426-2805_1426-2804delinsTC) c.1286-10251_1286-10250delinsTC (n.1286-10251_1286-10250delinsTC) n.1665-1868_1665-1867delinsTC c.82+1425_82+1426delinsTC n.439-90_439-89delinsTC n.212-13934_212-13933delinsTC c.1851-90_1851-89delinsTC (n.1851-90_1851-89delinsTC) c.1911-90_1911-89delinsTC (n.1911-90_1911-89delinsTC) c.-64+1425_-64+1426delinsTC (n.-64+1425_-64+1426delinsTC) c.1708-1868_1708-1867delinsTC (n.1708-1868_1708-1867delinsTC) c.615-90_615-89delinsTC (n.615-90_615-89delinsTC) n.2166-90_2166-89delinsTC | |
| 13 | g.51960412del | CA698896509 | ATP7B | c.1946+1425del (n.1946+1425del) c.*691-90del (n.*691-90del) c.1870-2805del (n.1870-2805del) c.1947-90del (n.1947-90del) c.1614-90del (n.1614-90del) c.1870-1868del (n.1870-1868del) c.1426-2805del (n.1426-2805del) c.1286-10251del (n.1286-10251del) n.1665-1868del c.82+1425del n.439-90del n.212-13934del c.1851-90del (n.1851-90del) c.1911-90del (n.1911-90del) c.-64+1425del (n.-64+1425del) c.1708-1868del (n.1708-1868del) c.615-90del (n.615-90del) n.2166-90del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51960413C>A | CA956026930 | ATP7B | c.1946+1424G>T (n.1946+1424G>T) c.*691-91G>T (n.*691-91G>T) c.1870-2806G>T (n.1870-2806G>T) c.1947-91G>T (n.1947-91G>T) c.1614-91G>T (n.1614-91G>T) c.1870-1869G>T (n.1870-1869G>T) c.1426-2806G>T (n.1426-2806G>T) c.1286-10252G>T (n.1286-10252G>T) n.1665-1869G>T c.82+1424G>T n.439-91G>T n.212-13935G>T c.1851-91G>T (n.1851-91G>T) c.1911-91G>T (n.1911-91G>T) c.-64+1424G>T (n.-64+1424G>T) c.1708-1869G>T (n.1708-1869G>T) c.615-91G>T (n.615-91G>T) n.2166-91G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960413C= | CA2091551834 | ATP7B | c.1946+1424G= (n.1946+1424G=) c.*691-91G= (n.*691-91G=) c.1870-2806G= (n.1870-2806G=) c.1947-91G= (n.1947-91G=) c.1614-91G= (n.1614-91G=) c.1870-1869G= (n.1870-1869G=) c.1426-2806G= (n.1426-2806G=) c.1286-10252G= (n.1286-10252G=) n.1665-1869G= c.82+1424G= n.439-91G= n.212-13935G= c.1851-91G= (n.1851-91G=) c.1911-91G= (n.1911-91G=) c.-64+1424G= (n.-64+1424G=) c.1708-1869G= (n.1708-1869G=) c.615-91G= (n.615-91G=) n.2166-91G= | |
| 13 | g.51960414C>A | CA2623116147 | ATP7B | c.1946+1423G>T (n.1946+1423G>T) c.*691-92G>T (n.*691-92G>T) c.1870-2807G>T (n.1870-2807G>T) c.1947-92G>T (n.1947-92G>T) c.1614-92G>T (n.1614-92G>T) c.1870-1870G>T (n.1870-1870G>T) c.1426-2807G>T (n.1426-2807G>T) c.1286-10253G>T (n.1286-10253G>T) n.1665-1870G>T c.82+1423G>T n.439-92G>T n.212-13936G>T c.1851-92G>T (n.1851-92G>T) c.1911-92G>T (n.1911-92G>T) c.-64+1423G>T (n.-64+1423G>T) c.1708-1870G>T (n.1708-1870G>T) c.615-92G>T (n.615-92G>T) n.2166-92G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960414C>T | CA2623116148 | ATP7B | c.1946+1423G>A (n.1946+1423G>A) c.*691-92G>A (n.*691-92G>A) c.1870-2807G>A (n.1870-2807G>A) c.1947-92G>A (n.1947-92G>A) c.1614-92G>A (n.1614-92G>A) c.1870-1870G>A (n.1870-1870G>A) c.1426-2807G>A (n.1426-2807G>A) c.1286-10253G>A (n.1286-10253G>A) n.1665-1870G>A c.82+1423G>A n.439-92G>A n.212-13936G>A c.1851-92G>A (n.1851-92G>A) c.1911-92G>A (n.1911-92G>A) c.-64+1423G>A (n.-64+1423G>A) c.1708-1870G>A (n.1708-1870G>A) c.615-92G>A (n.615-92G>A) n.2166-92G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960415T>C | CA2623116149 | ATP7B | c.1946+1422A>G (n.1946+1422A>G) c.*691-93A>G (n.*691-93A>G) c.1870-2808A>G (n.1870-2808A>G) c.1947-93A>G (n.1947-93A>G) c.1614-93A>G (n.1614-93A>G) c.1870-1871A>G (n.1870-1871A>G) c.1426-2808A>G (n.1426-2808A>G) c.1286-10254A>G (n.1286-10254A>G) n.1665-1871A>G c.82+1422A>G n.439-93A>G n.212-13937A>G c.1851-93A>G (n.1851-93A>G) c.1911-93A>G (n.1911-93A>G) c.-64+1422A>G (n.-64+1422A>G) c.1708-1871A>G (n.1708-1871A>G) c.615-93A>G (n.615-93A>G) n.2166-93A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960416G>T | CA2575420676 | ATP7B | c.1946+1421C>A (n.1946+1421C>A) c.*691-94C>A (n.*691-94C>A) c.1870-2809C>A (n.1870-2809C>A) c.1947-94C>A (n.1947-94C>A) c.1614-94C>A (n.1614-94C>A) c.1870-1872C>A (n.1870-1872C>A) c.1426-2809C>A (n.1426-2809C>A) c.1286-10255C>A (n.1286-10255C>A) n.1665-1872C>A c.82+1421C>A n.439-94C>A n.212-13938C>A c.1851-94C>A (n.1851-94C>A) c.1911-94C>A (n.1911-94C>A) c.-64+1421C>A (n.-64+1421C>A) c.1708-1872C>A (n.1708-1872C>A) c.615-94C>A (n.615-94C>A) n.2166-94C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960417C>T | CA2575420677 | ATP7B | c.1946+1420G>A (n.1946+1420G>A) c.*691-95G>A (n.*691-95G>A) c.1870-2810G>A (n.1870-2810G>A) c.1947-95G>A (n.1947-95G>A) c.1614-95G>A (n.1614-95G>A) c.1870-1873G>A (n.1870-1873G>A) c.1426-2810G>A (n.1426-2810G>A) c.1286-10256G>A (n.1286-10256G>A) n.1665-1873G>A c.82+1420G>A n.439-95G>A n.212-13939G>A c.1851-95G>A (n.1851-95G>A) c.1911-95G>A (n.1911-95G>A) c.-64+1420G>A (n.-64+1420G>A) c.1708-1873G>A (n.1708-1873G>A) c.615-95G>A (n.615-95G>A) n.2166-95G>A | |
| 13 | g.51960419T>A | CA2575420678 | ATP7B | c.1946+1418A>T (n.1946+1418A>T) c.*691-97A>T (n.*691-97A>T) c.1870-2812A>T (n.1870-2812A>T) c.1947-97A>T (n.1947-97A>T) c.1614-97A>T (n.1614-97A>T) c.1870-1875A>T (n.1870-1875A>T) c.1426-2812A>T (n.1426-2812A>T) c.1286-10258A>T (n.1286-10258A>T) n.1665-1875A>T c.82+1418A>T n.439-97A>T n.212-13941A>T c.1851-97A>T (n.1851-97A>T) c.1911-97A>T (n.1911-97A>T) c.-64+1418A>T (n.-64+1418A>T) c.1708-1875A>T (n.1708-1875A>T) c.615-97A>T (n.615-97A>T) n.2166-97A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960419T>G | CA2091551839 | ATP7B | c.1946+1418A>C (n.1946+1418A>C) c.*691-97A>C (n.*691-97A>C) c.1870-2812A>C (n.1870-2812A>C) c.1947-97A>C (n.1947-97A>C) c.1614-97A>C (n.1614-97A>C) c.1870-1875A>C (n.1870-1875A>C) c.1426-2812A>C (n.1426-2812A>C) c.1286-10258A>C (n.1286-10258A>C) n.1665-1875A>C c.82+1418A>C n.439-97A>C n.212-13941A>C c.1851-97A>C (n.1851-97A>C) c.1911-97A>C (n.1911-97A>C) c.-64+1418A>C (n.-64+1418A>C) c.1708-1875A>C (n.1708-1875A>C) c.615-97A>C (n.615-97A>C) n.2166-97A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51960419T= | CA2091551836 | ATP7B | c.1946+1418A= (n.1946+1418A=) c.*691-97A= (n.*691-97A=) c.1870-2812A= (n.1870-2812A=) c.1947-97A= (n.1947-97A=) c.1614-97A= (n.1614-97A=) c.1870-1875A= (n.1870-1875A=) c.1426-2812A= (n.1426-2812A=) c.1286-10258A= (n.1286-10258A=) n.1665-1875A= c.82+1418A= n.439-97A= n.212-13941A= c.1851-97A= (n.1851-97A=) c.1911-97A= (n.1911-97A=) c.-64+1418A= (n.-64+1418A=) c.1708-1875A= (n.1708-1875A=) c.615-97A= (n.615-97A=) n.2166-97A= | |
| 13 | g.51960420_51960421del | CA2799208147 | ATP7B | c.1946+1417_1946+1418del (n.1946+1417_1946+1418del) c.*691-98_*691-97del (n.*691-98_*691-97del) c.1870-2813_1870-2812del (n.1870-2813_1870-2812del) c.1947-98_1947-97del (n.1947-98_1947-97del) c.1614-98_1614-97del (n.1614-98_1614-97del) c.1870-1876_1870-1875del (n.1870-1876_1870-1875del) c.1426-2813_1426-2812del (n.1426-2813_1426-2812del) c.1286-10259_1286-10258del (n.1286-10259_1286-10258del) n.1665-1876_1665-1875del c.82+1417_82+1418del n.439-98_439-97del n.212-13942_212-13941del c.1851-98_1851-97del (n.1851-98_1851-97del) c.1911-98_1911-97del (n.1911-98_1911-97del) c.-64+1417_-64+1418del (n.-64+1417_-64+1418del) c.1708-1876_1708-1875del (n.1708-1876_1708-1875del) c.615-98_615-97del (n.615-98_615-97del) n.2166-98_2166-97del | |
| 13 | g.51960420T>G | CA2623116151 | ATP7B | c.1946+1417A>C (n.1946+1417A>C) c.*691-98A>C (n.*691-98A>C) c.1870-2813A>C (n.1870-2813A>C) c.1947-98A>C (n.1947-98A>C) c.1614-98A>C (n.1614-98A>C) c.1870-1876A>C (n.1870-1876A>C) c.1426-2813A>C (n.1426-2813A>C) c.1286-10259A>C (n.1286-10259A>C) n.1665-1876A>C c.82+1417A>C n.439-98A>C n.212-13942A>C c.1851-98A>C (n.1851-98A>C) c.1911-98A>C (n.1911-98A>C) c.-64+1417A>C (n.-64+1417A>C) c.1708-1876A>C (n.1708-1876A>C) c.615-98A>C (n.615-98A>C) n.2166-98A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960421T>G | CA2623116152 | ATP7B | c.1946+1416A>C (n.1946+1416A>C) c.*691-99A>C (n.*691-99A>C) c.1870-2814A>C (n.1870-2814A>C) c.1947-99A>C (n.1947-99A>C) c.1614-99A>C (n.1614-99A>C) c.1870-1877A>C (n.1870-1877A>C) c.1426-2814A>C (n.1426-2814A>C) c.1286-10260A>C (n.1286-10260A>C) n.1665-1877A>C c.82+1416A>C n.439-99A>C n.212-13943A>C c.1851-99A>C (n.1851-99A>C) c.1911-99A>C (n.1911-99A>C) c.-64+1416A>C (n.-64+1416A>C) c.1708-1877A>C (n.1708-1877A>C) c.615-99A>C (n.615-99A>C) n.2166-99A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960422G>A | CA2091551841 | ATP7B | c.1946+1415C>T (n.1946+1415C>T) c.*691-100C>T (n.*691-100C>T) c.1870-2815C>T (n.1870-2815C>T) c.1947-100C>T (n.1947-100C>T) c.1614-100C>T (n.1614-100C>T) c.1870-1878C>T (n.1870-1878C>T) c.1426-2815C>T (n.1426-2815C>T) c.1286-10261C>T (n.1286-10261C>T) n.1665-1878C>T c.82+1415C>T n.439-100C>T n.212-13944C>T c.1851-100C>T (n.1851-100C>T) c.1911-100C>T (n.1911-100C>T) c.-64+1415C>T (n.-64+1415C>T) c.1708-1878C>T (n.1708-1878C>T) c.615-100C>T (n.615-100C>T) n.2166-100C>T | dbSNP |
| 13 | g.51960422G= | CA2091551840 | ATP7B | c.1946+1415C= (n.1946+1415C=) c.*691-100C= (n.*691-100C=) c.1870-2815C= (n.1870-2815C=) c.1947-100C= (n.1947-100C=) c.1614-100C= (n.1614-100C=) c.1870-1878C= (n.1870-1878C=) c.1426-2815C= (n.1426-2815C=) c.1286-10261C= (n.1286-10261C=) n.1665-1878C= c.82+1415C= n.439-100C= n.212-13944C= c.1851-100C= (n.1851-100C=) c.1911-100C= (n.1911-100C=) c.-64+1415C= (n.-64+1415C=) c.1708-1878C= (n.1708-1878C=) c.615-100C= (n.615-100C=) n.2166-100C= | |
| 13 | g.51960422G>T | CA2623116153 | ATP7B | c.1946+1415C>A (n.1946+1415C>A) c.*691-100C>A (n.*691-100C>A) c.1870-2815C>A (n.1870-2815C>A) c.1947-100C>A (n.1947-100C>A) c.1614-100C>A (n.1614-100C>A) c.1870-1878C>A (n.1870-1878C>A) c.1426-2815C>A (n.1426-2815C>A) c.1286-10261C>A (n.1286-10261C>A) n.1665-1878C>A c.82+1415C>A n.439-100C>A n.212-13944C>A c.1851-100C>A (n.1851-100C>A) c.1911-100C>A (n.1911-100C>A) c.-64+1415C>A (n.-64+1415C>A) c.1708-1878C>A (n.1708-1878C>A) c.615-100C>A (n.615-100C>A) n.2166-100C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960424C>A | CA2623116154 | ATP7B | c.1946+1413G>T (n.1946+1413G>T) c.*691-102G>T (n.*691-102G>T) c.1870-2817G>T (n.1870-2817G>T) c.1947-102G>T (n.1947-102G>T) c.1614-102G>T (n.1614-102G>T) c.1870-1880G>T (n.1870-1880G>T) c.1426-2817G>T (n.1426-2817G>T) c.1286-10263G>T (n.1286-10263G>T) n.1665-1880G>T c.82+1413G>T n.439-102G>T n.212-13946G>T c.1851-102G>T (n.1851-102G>T) c.1911-102G>T (n.1911-102G>T) c.-64+1413G>T (n.-64+1413G>T) c.1708-1880G>T (n.1708-1880G>T) c.615-102G>T (n.615-102G>T) n.2166-102G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960424_51960435delinsCACATGTCTGGG | CA2091551842 | ATP7B | c.1946+1402_1946+1413delinsCCCAGACATGTG (n.1946+1402_1946+1413delinsCCCAGACATGTG) c.*691-113_*691-102delinsCCCAGACATGTG (n.*691-113_*691-102delinsCCCAGACATGTG) c.1870-2828_1870-2817delinsCCCAGACATGTG (n.1870-2828_1870-2817delinsCCCAGACATGTG) c.1947-113_1947-102delinsCCCAGACATGTG (n.1947-113_1947-102delinsCCCAGACATGTG) c.1614-113_1614-102delinsCCCAGACATGTG (n.1614-113_1614-102delinsCCCAGACATGTG) c.1870-1891_1870-1880delinsCCCAGACATGTG (n.1870-1891_1870-1880delinsCCCAGACATGTG) c.1426-2828_1426-2817delinsCCCAGACATGTG (n.1426-2828_1426-2817delinsCCCAGACATGTG) c.1286-10274_1286-10263delinsCCCAGACATGTG (n.1286-10274_1286-10263delinsCCCAGACATGTG) n.1665-1891_1665-1880delinsCCCAGACATGTG c.82+1402_82+1413delinsCCCAGACATGTG n.439-113_439-102delinsCCCAGACATGTG n.212-13957_212-13946delinsCCCAGACATGTG c.1851-113_1851-102delinsCCCAGACATGTG (n.1851-113_1851-102delinsCCCAGACATGTG) c.1911-113_1911-102delinsCCCAGACATGTG (n.1911-113_1911-102delinsCCCAGACATGTG) c.-64+1402_-64+1413delinsCCCAGACATGTG (n.-64+1402_-64+1413delinsCCCAGACATGTG) c.1708-1891_1708-1880delinsCCCAGACATGTG (n.1708-1891_1708-1880delinsCCCAGACATGTG) c.615-113_615-102delinsCCCAGACATGTG (n.615-113_615-102delinsCCCAGACATGTG) n.2166-113_2166-102delinsCCCAGACATGTG | |
| 13 | g.51960428_51960438del | CA698896513 | ATP7B | c.1946+1402_1946+1412del (n.1946+1402_1946+1412del) c.*691-113_*691-103del (n.*691-113_*691-103del) c.1870-2828_1870-2818del (n.1870-2828_1870-2818del) c.1947-113_1947-103del (n.1947-113_1947-103del) c.1614-113_1614-103del (n.1614-113_1614-103del) c.1870-1891_1870-1881del (n.1870-1891_1870-1881del) c.1426-2828_1426-2818del (n.1426-2828_1426-2818del) c.1286-10274_1286-10264del (n.1286-10274_1286-10264del) n.1665-1891_1665-1881del c.82+1402_82+1412del n.439-113_439-103del n.212-13957_212-13947del c.1851-113_1851-103del (n.1851-113_1851-103del) c.1911-113_1911-103del (n.1911-113_1911-103del) c.-64+1402_-64+1412del (n.-64+1402_-64+1412del) c.1708-1891_1708-1881del (n.1708-1891_1708-1881del) c.615-113_615-103del (n.615-113_615-103del) n.2166-113_2166-103del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51960426C>A | CA2623116157 | ATP7B | c.1946+1411G>T (n.1946+1411G>T) c.*691-104G>T (n.*691-104G>T) c.1870-2819G>T (n.1870-2819G>T) c.1947-104G>T (n.1947-104G>T) c.1614-104G>T (n.1614-104G>T) c.1870-1882G>T (n.1870-1882G>T) c.1426-2819G>T (n.1426-2819G>T) c.1286-10265G>T (n.1286-10265G>T) n.1665-1882G>T c.82+1411G>T n.439-104G>T n.212-13948G>T c.1851-104G>T (n.1851-104G>T) c.1911-104G>T (n.1911-104G>T) c.-64+1411G>T (n.-64+1411G>T) c.1708-1882G>T (n.1708-1882G>T) c.615-104G>T (n.615-104G>T) n.2166-104G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960427A= | CA2091551847 | ATP7B | c.1946+1410T= (n.1946+1410T=) c.*691-105T= (n.*691-105T=) c.1870-2820T= (n.1870-2820T=) c.1947-105T= (n.1947-105T=) c.1614-105T= (n.1614-105T=) c.1870-1883T= (n.1870-1883T=) c.1426-2820T= (n.1426-2820T=) c.1286-10266T= (n.1286-10266T=) n.1665-1883T= c.82+1410T= n.439-105T= n.212-13949T= c.1851-105T= (n.1851-105T=) c.1911-105T= (n.1911-105T=) c.-64+1410T= (n.-64+1410T=) c.1708-1883T= (n.1708-1883T=) c.615-105T= (n.615-105T=) n.2166-105T= | |
| 13 | g.51960427A>C | CA250060474 | ATP7B | c.1946+1410T>G (n.1946+1410T>G) c.*691-105T>G (n.*691-105T>G) c.1870-2820T>G (n.1870-2820T>G) c.1947-105T>G (n.1947-105T>G) c.1614-105T>G (n.1614-105T>G) c.1870-1883T>G (n.1870-1883T>G) c.1426-2820T>G (n.1426-2820T>G) c.1286-10266T>G (n.1286-10266T>G) n.1665-1883T>G c.82+1410T>G n.439-105T>G n.212-13949T>G c.1851-105T>G (n.1851-105T>G) c.1911-105T>G (n.1911-105T>G) c.-64+1410T>G (n.-64+1410T>G) c.1708-1883T>G (n.1708-1883T>G) c.615-105T>G (n.615-105T>G) n.2166-105T>G | dbSNP |
| 13 | g.51960427A>T | CA2623116159 | ATP7B | c.1946+1410T>A (n.1946+1410T>A) c.*691-105T>A (n.*691-105T>A) c.1870-2820T>A (n.1870-2820T>A) c.1947-105T>A (n.1947-105T>A) c.1614-105T>A (n.1614-105T>A) c.1870-1883T>A (n.1870-1883T>A) c.1426-2820T>A (n.1426-2820T>A) c.1286-10266T>A (n.1286-10266T>A) n.1665-1883T>A c.82+1410T>A n.439-105T>A n.212-13949T>A c.1851-105T>A (n.1851-105T>A) c.1911-105T>A (n.1911-105T>A) c.-64+1410T>A (n.-64+1410T>A) c.1708-1883T>A (n.1708-1883T>A) c.615-105T>A (n.615-105T>A) n.2166-105T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960428T>C | CA2091551851 | ATP7B | c.1946+1409A>G (n.1946+1409A>G) c.*691-106A>G (n.*691-106A>G) c.1870-2821A>G (n.1870-2821A>G) c.1947-106A>G (n.1947-106A>G) c.1614-106A>G (n.1614-106A>G) c.1870-1884A>G (n.1870-1884A>G) c.1426-2821A>G (n.1426-2821A>G) c.1286-10267A>G (n.1286-10267A>G) n.1665-1884A>G c.82+1409A>G n.439-106A>G n.212-13950A>G c.1851-106A>G (n.1851-106A>G) c.1911-106A>G (n.1911-106A>G) c.-64+1409A>G (n.-64+1409A>G) c.1708-1884A>G (n.1708-1884A>G) c.615-106A>G (n.615-106A>G) n.2166-106A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51960428T>G | CA698896533 | ATP7B | c.1946+1409A>C (n.1946+1409A>C) c.*691-106A>C (n.*691-106A>C) c.1870-2821A>C (n.1870-2821A>C) c.1947-106A>C (n.1947-106A>C) c.1614-106A>C (n.1614-106A>C) c.1870-1884A>C (n.1870-1884A>C) c.1426-2821A>C (n.1426-2821A>C) c.1286-10267A>C (n.1286-10267A>C) n.1665-1884A>C c.82+1409A>C n.439-106A>C n.212-13950A>C c.1851-106A>C (n.1851-106A>C) c.1911-106A>C (n.1911-106A>C) c.-64+1409A>C (n.-64+1409A>C) c.1708-1884A>C (n.1708-1884A>C) c.615-106A>C (n.615-106A>C) n.2166-106A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960428T= | CA2091551852 | ATP7B | c.1946+1409A= (n.1946+1409A=) c.*691-106A= (n.*691-106A=) c.1870-2821A= (n.1870-2821A=) c.1947-106A= (n.1947-106A=) c.1614-106A= (n.1614-106A=) c.1870-1884A= (n.1870-1884A=) c.1426-2821A= (n.1426-2821A=) c.1286-10267A= (n.1286-10267A=) n.1665-1884A= c.82+1409A= n.439-106A= n.212-13950A= c.1851-106A= (n.1851-106A=) c.1911-106A= (n.1911-106A=) c.-64+1409A= (n.-64+1409A=) c.1708-1884A= (n.1708-1884A=) c.615-106A= (n.615-106A=) n.2166-106A= | |
| 13 | g.51960429del | CA2623116162 | ATP7B | c.1946+1408del (n.1946+1408del) c.*691-107del (n.*691-107del) c.1870-2822del (n.1870-2822del) c.1947-107del (n.1947-107del) c.1614-107del (n.1614-107del) c.1870-1885del (n.1870-1885del) c.1426-2822del (n.1426-2822del) c.1286-10268del (n.1286-10268del) n.1665-1885del c.82+1408del n.439-107del n.212-13951del c.1851-107del (n.1851-107del) c.1911-107del (n.1911-107del) c.-64+1408del (n.-64+1408del) c.1708-1885del (n.1708-1885del) c.615-107del (n.615-107del) n.2166-107del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960429G>T | CA2623116164 | ATP7B | c.1946+1408C>A (n.1946+1408C>A) c.*691-107C>A (n.*691-107C>A) c.1870-2822C>A (n.1870-2822C>A) c.1947-107C>A (n.1947-107C>A) c.1614-107C>A (n.1614-107C>A) c.1870-1885C>A (n.1870-1885C>A) c.1426-2822C>A (n.1426-2822C>A) c.1286-10268C>A (n.1286-10268C>A) n.1665-1885C>A c.82+1408C>A n.439-107C>A n.212-13951C>A c.1851-107C>A (n.1851-107C>A) c.1911-107C>A (n.1911-107C>A) c.-64+1408C>A (n.-64+1408C>A) c.1708-1885C>A (n.1708-1885C>A) c.615-107C>A (n.615-107C>A) n.2166-107C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960430T>C | CA2091551854 | ATP7B | c.1946+1407A>G (n.1946+1407A>G) c.*691-108A>G (n.*691-108A>G) c.1870-2823A>G (n.1870-2823A>G) c.1947-108A>G (n.1947-108A>G) c.1614-108A>G (n.1614-108A>G) c.1870-1886A>G (n.1870-1886A>G) c.1426-2823A>G (n.1426-2823A>G) c.1286-10269A>G (n.1286-10269A>G) n.1665-1886A>G c.82+1407A>G n.439-108A>G n.212-13952A>G c.1851-108A>G (n.1851-108A>G) c.1911-108A>G (n.1911-108A>G) c.-64+1407A>G (n.-64+1407A>G) c.1708-1886A>G (n.1708-1886A>G) c.615-108A>G (n.615-108A>G) n.2166-108A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51960430T= | CA2091551853 | ATP7B | c.1946+1407A= (n.1946+1407A=) c.*691-108A= (n.*691-108A=) c.1870-2823A= (n.1870-2823A=) c.1947-108A= (n.1947-108A=) c.1614-108A= (n.1614-108A=) c.1870-1886A= (n.1870-1886A=) c.1426-2823A= (n.1426-2823A=) c.1286-10269A= (n.1286-10269A=) n.1665-1886A= c.82+1407A= n.439-108A= n.212-13952A= c.1851-108A= (n.1851-108A=) c.1911-108A= (n.1911-108A=) c.-64+1407A= (n.-64+1407A=) c.1708-1886A= (n.1708-1886A=) c.615-108A= (n.615-108A=) n.2166-108A= | |
| 13 | g.51960431C>T | CA2728134949 | ATP7B | c.1946+1406G>A (n.1946+1406G>A) c.*691-109G>A (n.*691-109G>A) c.1870-2824G>A (n.1870-2824G>A) c.1947-109G>A (n.1947-109G>A) c.1614-109G>A (n.1614-109G>A) c.1870-1887G>A (n.1870-1887G>A) c.1426-2824G>A (n.1426-2824G>A) c.1286-10270G>A (n.1286-10270G>A) n.1665-1887G>A c.82+1406G>A n.439-109G>A n.212-13953G>A c.1851-109G>A (n.1851-109G>A) c.1911-109G>A (n.1911-109G>A) c.-64+1406G>A (n.-64+1406G>A) c.1708-1887G>A (n.1708-1887G>A) c.615-109G>A (n.615-109G>A) n.2166-109G>A | dbSNP |
| 13 | g.51960433G>A | CA609969204 | ATP7B | c.1946+1404C>T (n.1946+1404C>T) c.*691-111C>T (n.*691-111C>T) c.1870-2826C>T (n.1870-2826C>T) c.1947-111C>T (n.1947-111C>T) c.1614-111C>T (n.1614-111C>T) c.1870-1889C>T (n.1870-1889C>T) c.1426-2826C>T (n.1426-2826C>T) c.1286-10272C>T (n.1286-10272C>T) n.1665-1889C>T c.82+1404C>T n.439-111C>T n.212-13955C>T c.1851-111C>T (n.1851-111C>T) c.1911-111C>T (n.1911-111C>T) c.-64+1404C>T (n.-64+1404C>T) c.1708-1889C>T (n.1708-1889C>T) c.615-111C>T (n.615-111C>T) n.2166-111C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960433G>C | CA2623116169 | ATP7B | c.1946+1404C>G (n.1946+1404C>G) c.*691-111C>G (n.*691-111C>G) c.1870-2826C>G (n.1870-2826C>G) c.1947-111C>G (n.1947-111C>G) c.1614-111C>G (n.1614-111C>G) c.1870-1889C>G (n.1870-1889C>G) c.1426-2826C>G (n.1426-2826C>G) c.1286-10272C>G (n.1286-10272C>G) n.1665-1889C>G c.82+1404C>G n.439-111C>G n.212-13955C>G c.1851-111C>G (n.1851-111C>G) c.1911-111C>G (n.1911-111C>G) c.-64+1404C>G (n.-64+1404C>G) c.1708-1889C>G (n.1708-1889C>G) c.615-111C>G (n.615-111C>G) n.2166-111C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960433G= | CA2091551856 | ATP7B | c.1946+1404C= (n.1946+1404C=) c.*691-111C= (n.*691-111C=) c.1870-2826C= (n.1870-2826C=) c.1947-111C= (n.1947-111C=) c.1614-111C= (n.1614-111C=) c.1870-1889C= (n.1870-1889C=) c.1426-2826C= (n.1426-2826C=) c.1286-10272C= (n.1286-10272C=) n.1665-1889C= c.82+1404C= n.439-111C= n.212-13955C= c.1851-111C= (n.1851-111C=) c.1911-111C= (n.1911-111C=) c.-64+1404C= (n.-64+1404C=) c.1708-1889C= (n.1708-1889C=) c.615-111C= (n.615-111C=) n.2166-111C= | |
| 13 | g.51960433G>T | CA2623116167 | ATP7B | c.1946+1404C>A (n.1946+1404C>A) c.*691-111C>A (n.*691-111C>A) c.1870-2826C>A (n.1870-2826C>A) c.1947-111C>A (n.1947-111C>A) c.1614-111C>A (n.1614-111C>A) c.1870-1889C>A (n.1870-1889C>A) c.1426-2826C>A (n.1426-2826C>A) c.1286-10272C>A (n.1286-10272C>A) n.1665-1889C>A c.82+1404C>A n.439-111C>A n.212-13955C>A c.1851-111C>A (n.1851-111C>A) c.1911-111C>A (n.1911-111C>A) c.-64+1404C>A (n.-64+1404C>A) c.1708-1889C>A (n.1708-1889C>A) c.615-111C>A (n.615-111C>A) n.2166-111C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960435dup | CA2623116170 | ATP7B | c.1946+1404dup (n.1946+1404dup) c.*691-111dup (n.*691-111dup) c.1870-2826dup (n.1870-2826dup) c.1947-111dup (n.1947-111dup) c.1614-111dup (n.1614-111dup) c.1870-1889dup (n.1870-1889dup) c.1426-2826dup (n.1426-2826dup) c.1286-10272dup (n.1286-10272dup) n.1665-1889dup c.82+1404dup n.439-111dup n.212-13955dup c.1851-111dup (n.1851-111dup) c.1911-111dup (n.1911-111dup) c.-64+1404dup (n.-64+1404dup) c.1708-1889dup (n.1708-1889dup) c.615-111dup (n.615-111dup) n.2166-111dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960434G>A | CA2623116171 | ATP7B | c.1946+1403C>T (n.1946+1403C>T) c.*691-112C>T (n.*691-112C>T) c.1870-2827C>T (n.1870-2827C>T) c.1947-112C>T (n.1947-112C>T) c.1614-112C>T (n.1614-112C>T) c.1870-1890C>T (n.1870-1890C>T) c.1426-2827C>T (n.1426-2827C>T) c.1286-10273C>T (n.1286-10273C>T) n.1665-1890C>T c.82+1403C>T n.439-112C>T n.212-13956C>T c.1851-112C>T (n.1851-112C>T) c.1911-112C>T (n.1911-112C>T) c.-64+1403C>T (n.-64+1403C>T) c.1708-1890C>T (n.1708-1890C>T) c.615-112C>T (n.615-112C>T) n.2166-112C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960434G>T | CA2623116172 | ATP7B | c.1946+1403C>A (n.1946+1403C>A) c.*691-112C>A (n.*691-112C>A) c.1870-2827C>A (n.1870-2827C>A) c.1947-112C>A (n.1947-112C>A) c.1614-112C>A (n.1614-112C>A) c.1870-1890C>A (n.1870-1890C>A) c.1426-2827C>A (n.1426-2827C>A) c.1286-10273C>A (n.1286-10273C>A) n.1665-1890C>A c.82+1403C>A n.439-112C>A n.212-13956C>A c.1851-112C>A (n.1851-112C>A) c.1911-112C>A (n.1911-112C>A) c.-64+1403C>A (n.-64+1403C>A) c.1708-1890C>A (n.1708-1890C>A) c.615-112C>A (n.615-112C>A) n.2166-112C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960435G>C | CA2623116174 | ATP7B | c.1946+1402C>G (n.1946+1402C>G) c.*691-113C>G (n.*691-113C>G) c.1870-2828C>G (n.1870-2828C>G) c.1947-113C>G (n.1947-113C>G) c.1614-113C>G (n.1614-113C>G) c.1870-1891C>G (n.1870-1891C>G) c.1426-2828C>G (n.1426-2828C>G) c.1286-10274C>G (n.1286-10274C>G) n.1665-1891C>G c.82+1402C>G n.439-113C>G n.212-13957C>G c.1851-113C>G (n.1851-113C>G) c.1911-113C>G (n.1911-113C>G) c.-64+1402C>G (n.-64+1402C>G) c.1708-1891C>G (n.1708-1891C>G) c.615-113C>G (n.615-113C>G) n.2166-113C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960435G>T | CA2623116176 | ATP7B | c.1946+1402C>A (n.1946+1402C>A) c.*691-113C>A (n.*691-113C>A) c.1870-2828C>A (n.1870-2828C>A) c.1947-113C>A (n.1947-113C>A) c.1614-113C>A (n.1614-113C>A) c.1870-1891C>A (n.1870-1891C>A) c.1426-2828C>A (n.1426-2828C>A) c.1286-10274C>A (n.1286-10274C>A) n.1665-1891C>A c.82+1402C>A n.439-113C>A n.212-13957C>A c.1851-113C>A (n.1851-113C>A) c.1911-113C>A (n.1911-113C>A) c.-64+1402C>A (n.-64+1402C>A) c.1708-1891C>A (n.1708-1891C>A) c.615-113C>A (n.615-113C>A) n.2166-113C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960439G>A | CA2091551860 | ATP7B | c.1946+1398C>T (n.1946+1398C>T) c.*691-117C>T (n.*691-117C>T) c.1870-2832C>T (n.1870-2832C>T) c.1947-117C>T (n.1947-117C>T) c.1614-117C>T (n.1614-117C>T) c.1870-1895C>T (n.1870-1895C>T) c.1426-2832C>T (n.1426-2832C>T) c.1286-10278C>T (n.1286-10278C>T) n.1665-1895C>T c.82+1398C>T n.439-117C>T n.212-13961C>T c.1851-117C>T (n.1851-117C>T) c.1911-117C>T (n.1911-117C>T) c.-64+1398C>T (n.-64+1398C>T) c.1708-1895C>T (n.1708-1895C>T) c.615-117C>T (n.615-117C>T) n.2166-117C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51960439G>C | CA250060476 | ATP7B | c.1946+1398C>G (n.1946+1398C>G) c.*691-117C>G (n.*691-117C>G) c.1870-2832C>G (n.1870-2832C>G) c.1947-117C>G (n.1947-117C>G) c.1614-117C>G (n.1614-117C>G) c.1870-1895C>G (n.1870-1895C>G) c.1426-2832C>G (n.1426-2832C>G) c.1286-10278C>G (n.1286-10278C>G) n.1665-1895C>G c.82+1398C>G n.439-117C>G n.212-13961C>G c.1851-117C>G (n.1851-117C>G) c.1911-117C>G (n.1911-117C>G) c.-64+1398C>G (n.-64+1398C>G) c.1708-1895C>G (n.1708-1895C>G) c.615-117C>G (n.615-117C>G) n.2166-117C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51960439G= | CA2091551858 | ATP7B | c.1946+1398C= (n.1946+1398C=) c.*691-117C= (n.*691-117C=) c.1870-2832C= (n.1870-2832C=) c.1947-117C= (n.1947-117C=) c.1614-117C= (n.1614-117C=) c.1870-1895C= (n.1870-1895C=) c.1426-2832C= (n.1426-2832C=) c.1286-10278C= (n.1286-10278C=) n.1665-1895C= c.82+1398C= n.439-117C= n.212-13961C= c.1851-117C= (n.1851-117C=) c.1911-117C= (n.1911-117C=) c.-64+1398C= (n.-64+1398C=) c.1708-1895C= (n.1708-1895C=) c.615-117C= (n.615-117C=) n.2166-117C= | |
| 13 | g.51960439G>T | CA2623116181 | ATP7B | c.1946+1398C>A (n.1946+1398C>A) c.*691-117C>A (n.*691-117C>A) c.1870-2832C>A (n.1870-2832C>A) c.1947-117C>A (n.1947-117C>A) c.1614-117C>A (n.1614-117C>A) c.1870-1895C>A (n.1870-1895C>A) c.1426-2832C>A (n.1426-2832C>A) c.1286-10278C>A (n.1286-10278C>A) n.1665-1895C>A c.82+1398C>A n.439-117C>A n.212-13961C>A c.1851-117C>A (n.1851-117C>A) c.1911-117C>A (n.1911-117C>A) c.-64+1398C>A (n.-64+1398C>A) c.1708-1895C>A (n.1708-1895C>A) c.615-117C>A (n.615-117C>A) n.2166-117C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960440A>G | CA2623116183 | ATP7B | c.1946+1397T>C (n.1946+1397T>C) c.*691-118T>C (n.*691-118T>C) c.1870-2833T>C (n.1870-2833T>C) c.1947-118T>C (n.1947-118T>C) c.1614-118T>C (n.1614-118T>C) c.1870-1896T>C (n.1870-1896T>C) c.1426-2833T>C (n.1426-2833T>C) c.1286-10279T>C (n.1286-10279T>C) n.1665-1896T>C c.82+1397T>C n.439-118T>C n.212-13962T>C c.1851-118T>C (n.1851-118T>C) c.1911-118T>C (n.1911-118T>C) c.-64+1397T>C (n.-64+1397T>C) c.1708-1896T>C (n.1708-1896T>C) c.615-118T>C (n.615-118T>C) n.2166-118T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960442del | CA2623116184 | ATP7B | c.1946+1396del (n.1946+1396del) c.*691-119del (n.*691-119del) c.1870-2834del (n.1870-2834del) c.1947-119del (n.1947-119del) c.1614-119del (n.1614-119del) c.1870-1897del (n.1870-1897del) c.1426-2834del (n.1426-2834del) c.1286-10280del (n.1286-10280del) n.1665-1897del c.82+1396del n.439-119del n.212-13963del c.1851-119del (n.1851-119del) c.1911-119del (n.1911-119del) c.-64+1396del (n.-64+1396del) c.1708-1897del (n.1708-1897del) c.615-119del (n.615-119del) n.2166-119del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960442C>A | CA2091551862 | ATP7B | c.1946+1395G>T (n.1946+1395G>T) c.*691-120G>T (n.*691-120G>T) c.1870-2835G>T (n.1870-2835G>T) c.1947-120G>T (n.1947-120G>T) c.1614-120G>T (n.1614-120G>T) c.1870-1898G>T (n.1870-1898G>T) c.1426-2835G>T (n.1426-2835G>T) c.1286-10281G>T (n.1286-10281G>T) n.1665-1898G>T c.82+1395G>T n.439-120G>T n.212-13964G>T c.1851-120G>T (n.1851-120G>T) c.1911-120G>T (n.1911-120G>T) c.-64+1395G>T (n.-64+1395G>T) c.1708-1898G>T (n.1708-1898G>T) c.615-120G>T (n.615-120G>T) n.2166-120G>T | dbSNP |
| 13 | g.51960442C= | CA2091551861 | ATP7B | c.1946+1395G= (n.1946+1395G=) c.*691-120G= (n.*691-120G=) c.1870-2835G= (n.1870-2835G=) c.1947-120G= (n.1947-120G=) c.1614-120G= (n.1614-120G=) c.1870-1898G= (n.1870-1898G=) c.1426-2835G= (n.1426-2835G=) c.1286-10281G= (n.1286-10281G=) n.1665-1898G= c.82+1395G= n.439-120G= n.212-13964G= c.1851-120G= (n.1851-120G=) c.1911-120G= (n.1911-120G=) c.-64+1395G= (n.-64+1395G=) c.1708-1898G= (n.1708-1898G=) c.615-120G= (n.615-120G=) n.2166-120G= | |
| 13 | g.51960444C= | CA2091551864 | ATP7B | c.1946+1393G= (n.1946+1393G=) c.*691-122G= (n.*691-122G=) c.1870-2837G= (n.1870-2837G=) c.1947-122G= (n.1947-122G=) c.1614-122G= (n.1614-122G=) c.1870-1900G= (n.1870-1900G=) c.1426-2837G= (n.1426-2837G=) c.1286-10283G= (n.1286-10283G=) n.1665-1900G= c.82+1393G= n.439-122G= n.212-13966G= c.1851-122G= (n.1851-122G=) c.1911-122G= (n.1911-122G=) c.-64+1393G= (n.-64+1393G=) c.1708-1900G= (n.1708-1900G=) c.615-122G= (n.615-122G=) n.2166-122G= | |
| 13 | g.51960444C>T | CA250060478 | ATP7B | c.1946+1393G>A (n.1946+1393G>A) c.*691-122G>A (n.*691-122G>A) c.1870-2837G>A (n.1870-2837G>A) c.1947-122G>A (n.1947-122G>A) c.1614-122G>A (n.1614-122G>A) c.1870-1900G>A (n.1870-1900G>A) c.1426-2837G>A (n.1426-2837G>A) c.1286-10283G>A (n.1286-10283G>A) n.1665-1900G>A c.82+1393G>A n.439-122G>A n.212-13966G>A c.1851-122G>A (n.1851-122G>A) c.1911-122G>A (n.1911-122G>A) c.-64+1393G>A (n.-64+1393G>A) c.1708-1900G>A (n.1708-1900G>A) c.615-122G>A (n.615-122G>A) n.2166-122G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960445del | CA2623116185 | ATP7B | c.1946+1393del (n.1946+1393del) c.*691-122del (n.*691-122del) c.1870-2837del (n.1870-2837del) c.1947-122del (n.1947-122del) c.1614-122del (n.1614-122del) c.1870-1900del (n.1870-1900del) c.1426-2837del (n.1426-2837del) c.1286-10283del (n.1286-10283del) n.1665-1900del c.82+1393del n.439-122del n.212-13966del c.1851-122del (n.1851-122del) c.1911-122del (n.1911-122del) c.-64+1393del (n.-64+1393del) c.1708-1900del (n.1708-1900del) c.615-122del (n.615-122del) n.2166-122del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960445C>A | CA2623116186 | ATP7B | c.1946+1392G>T (n.1946+1392G>T) c.*691-123G>T (n.*691-123G>T) c.1870-2838G>T (n.1870-2838G>T) c.1947-123G>T (n.1947-123G>T) c.1614-123G>T (n.1614-123G>T) c.1870-1901G>T (n.1870-1901G>T) c.1426-2838G>T (n.1426-2838G>T) c.1286-10284G>T (n.1286-10284G>T) n.1665-1901G>T c.82+1392G>T n.439-123G>T n.212-13967G>T c.1851-123G>T (n.1851-123G>T) c.1911-123G>T (n.1911-123G>T) c.-64+1392G>T (n.-64+1392G>T) c.1708-1901G>T (n.1708-1901G>T) c.615-123G>T (n.615-123G>T) n.2166-123G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960445C>G | CA2623116187 | ATP7B | c.1946+1392G>C (n.1946+1392G>C) c.*691-123G>C (n.*691-123G>C) c.1870-2838G>C (n.1870-2838G>C) c.1947-123G>C (n.1947-123G>C) c.1614-123G>C (n.1614-123G>C) c.1870-1901G>C (n.1870-1901G>C) c.1426-2838G>C (n.1426-2838G>C) c.1286-10284G>C (n.1286-10284G>C) n.1665-1901G>C c.82+1392G>C n.439-123G>C n.212-13967G>C c.1851-123G>C (n.1851-123G>C) c.1911-123G>C (n.1911-123G>C) c.-64+1392G>C (n.-64+1392G>C) c.1708-1901G>C (n.1708-1901G>C) c.615-123G>C (n.615-123G>C) n.2166-123G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960446A>G | CA2623116188 | ATP7B | c.1946+1391T>C (n.1946+1391T>C) c.*691-124T>C (n.*691-124T>C) c.1870-2839T>C (n.1870-2839T>C) c.1947-124T>C (n.1947-124T>C) c.1614-124T>C (n.1614-124T>C) c.1870-1902T>C (n.1870-1902T>C) c.1426-2839T>C (n.1426-2839T>C) c.1286-10285T>C (n.1286-10285T>C) n.1665-1902T>C c.82+1391T>C n.439-124T>C n.212-13968T>C c.1851-124T>C (n.1851-124T>C) c.1911-124T>C (n.1911-124T>C) c.-64+1391T>C (n.-64+1391T>C) c.1708-1902T>C (n.1708-1902T>C) c.615-124T>C (n.615-124T>C) n.2166-124T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960447G>A | CA2727900401 | ATP7B | c.1946+1390C>T (n.1946+1390C>T) c.*691-125C>T (n.*691-125C>T) c.1870-2840C>T (n.1870-2840C>T) c.1947-125C>T (n.1947-125C>T) c.1614-125C>T (n.1614-125C>T) c.1870-1903C>T (n.1870-1903C>T) c.1426-2840C>T (n.1426-2840C>T) c.1286-10286C>T (n.1286-10286C>T) n.1665-1903C>T c.82+1390C>T n.439-125C>T n.212-13969C>T c.1851-125C>T (n.1851-125C>T) c.1911-125C>T (n.1911-125C>T) c.-64+1390C>T (n.-64+1390C>T) c.1708-1903C>T (n.1708-1903C>T) c.615-125C>T (n.615-125C>T) n.2166-125C>T | dbSNP |
| 13 | g.51960447G>C | CA2091551868 | ATP7B | c.1946+1390C>G (n.1946+1390C>G) c.*691-125C>G (n.*691-125C>G) c.1870-2840C>G (n.1870-2840C>G) c.1947-125C>G (n.1947-125C>G) c.1614-125C>G (n.1614-125C>G) c.1870-1903C>G (n.1870-1903C>G) c.1426-2840C>G (n.1426-2840C>G) c.1286-10286C>G (n.1286-10286C>G) n.1665-1903C>G c.82+1390C>G n.439-125C>G n.212-13969C>G c.1851-125C>G (n.1851-125C>G) c.1911-125C>G (n.1911-125C>G) c.-64+1390C>G (n.-64+1390C>G) c.1708-1903C>G (n.1708-1903C>G) c.615-125C>G (n.615-125C>G) n.2166-125C>G | dbSNP |
| 13 | g.51960447G= | CA2091551867 | ATP7B | c.1946+1390C= (n.1946+1390C=) c.*691-125C= (n.*691-125C=) c.1870-2840C= (n.1870-2840C=) c.1947-125C= (n.1947-125C=) c.1614-125C= (n.1614-125C=) c.1870-1903C= (n.1870-1903C=) c.1426-2840C= (n.1426-2840C=) c.1286-10286C= (n.1286-10286C=) n.1665-1903C= c.82+1390C= n.439-125C= n.212-13969C= c.1851-125C= (n.1851-125C=) c.1911-125C= (n.1911-125C=) c.-64+1390C= (n.-64+1390C=) c.1708-1903C= (n.1708-1903C=) c.615-125C= (n.615-125C=) n.2166-125C= | |
| 13 | g.51960447G>T | CA2623116189 | ATP7B | c.1946+1390C>A (n.1946+1390C>A) c.*691-125C>A (n.*691-125C>A) c.1870-2840C>A (n.1870-2840C>A) c.1947-125C>A (n.1947-125C>A) c.1614-125C>A (n.1614-125C>A) c.1870-1903C>A (n.1870-1903C>A) c.1426-2840C>A (n.1426-2840C>A) c.1286-10286C>A (n.1286-10286C>A) n.1665-1903C>A c.82+1390C>A n.439-125C>A n.212-13969C>A c.1851-125C>A (n.1851-125C>A) c.1911-125C>A (n.1911-125C>A) c.-64+1390C>A (n.-64+1390C>A) c.1708-1903C>A (n.1708-1903C>A) c.615-125C>A (n.615-125C>A) n.2166-125C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960447_51960448insT | CA2623116190 | ATP7B | c.1946+1389_1946+1390insA (n.1946+1389_1946+1390insA) c.*691-126_*691-125insA (n.*691-126_*691-125insA) c.1870-2841_1870-2840insA (n.1870-2841_1870-2840insA) c.1947-126_1947-125insA (n.1947-126_1947-125insA) c.1614-126_1614-125insA (n.1614-126_1614-125insA) c.1870-1904_1870-1903insA (n.1870-1904_1870-1903insA) c.1426-2841_1426-2840insA (n.1426-2841_1426-2840insA) c.1286-10287_1286-10286insA (n.1286-10287_1286-10286insA) n.1665-1904_1665-1903insA c.82+1389_82+1390insA n.439-126_439-125insA n.212-13970_212-13969insA c.1851-126_1851-125insA (n.1851-126_1851-125insA) c.1911-126_1911-125insA (n.1911-126_1911-125insA) c.-64+1389_-64+1390insA (n.-64+1389_-64+1390insA) c.1708-1904_1708-1903insA (n.1708-1904_1708-1903insA) c.615-126_615-125insA (n.615-126_615-125insA) n.2166-126_2166-125insA | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960448G>A | CA956026938 | ATP7B | c.1946+1389C>T (n.1946+1389C>T) c.*691-126C>T (n.*691-126C>T) c.1870-2841C>T (n.1870-2841C>T) c.1947-126C>T (n.1947-126C>T) c.1614-126C>T (n.1614-126C>T) c.1870-1904C>T (n.1870-1904C>T) c.1426-2841C>T (n.1426-2841C>T) c.1286-10287C>T (n.1286-10287C>T) n.1665-1904C>T c.82+1389C>T n.439-126C>T n.212-13970C>T c.1851-126C>T (n.1851-126C>T) c.1911-126C>T (n.1911-126C>T) c.-64+1389C>T (n.-64+1389C>T) c.1708-1904C>T (n.1708-1904C>T) c.615-126C>T (n.615-126C>T) n.2166-126C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960448G>C | CA2623116192 | ATP7B | c.1946+1389C>G (n.1946+1389C>G) c.*691-126C>G (n.*691-126C>G) c.1870-2841C>G (n.1870-2841C>G) c.1947-126C>G (n.1947-126C>G) c.1614-126C>G (n.1614-126C>G) c.1870-1904C>G (n.1870-1904C>G) c.1426-2841C>G (n.1426-2841C>G) c.1286-10287C>G (n.1286-10287C>G) n.1665-1904C>G c.82+1389C>G n.439-126C>G n.212-13970C>G c.1851-126C>G (n.1851-126C>G) c.1911-126C>G (n.1911-126C>G) c.-64+1389C>G (n.-64+1389C>G) c.1708-1904C>G (n.1708-1904C>G) c.615-126C>G (n.615-126C>G) n.2166-126C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960448G= | CA2091551869 | ATP7B | c.1946+1389C= (n.1946+1389C=) c.*691-126C= (n.*691-126C=) c.1870-2841C= (n.1870-2841C=) c.1947-126C= (n.1947-126C=) c.1614-126C= (n.1614-126C=) c.1870-1904C= (n.1870-1904C=) c.1426-2841C= (n.1426-2841C=) c.1286-10287C= (n.1286-10287C=) n.1665-1904C= c.82+1389C= n.439-126C= n.212-13970C= c.1851-126C= (n.1851-126C=) c.1911-126C= (n.1911-126C=) c.-64+1389C= (n.-64+1389C=) c.1708-1904C= (n.1708-1904C=) c.615-126C= (n.615-126C=) n.2166-126C= | |
| 13 | g.51960448G>T | CA2623116193 | ATP7B | c.1946+1389C>A (n.1946+1389C>A) c.*691-126C>A (n.*691-126C>A) c.1870-2841C>A (n.1870-2841C>A) c.1947-126C>A (n.1947-126C>A) c.1614-126C>A (n.1614-126C>A) c.1870-1904C>A (n.1870-1904C>A) c.1426-2841C>A (n.1426-2841C>A) c.1286-10287C>A (n.1286-10287C>A) n.1665-1904C>A c.82+1389C>A n.439-126C>A n.212-13970C>A c.1851-126C>A (n.1851-126C>A) c.1911-126C>A (n.1911-126C>A) c.-64+1389C>A (n.-64+1389C>A) c.1708-1904C>A (n.1708-1904C>A) c.615-126C>A (n.615-126C>A) n.2166-126C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960449G>A | CA2623116196 | ATP7B | c.1946+1388C>T (n.1946+1388C>T) c.*691-127C>T (n.*691-127C>T) c.1870-2842C>T (n.1870-2842C>T) c.1947-127C>T (n.1947-127C>T) c.1614-127C>T (n.1614-127C>T) c.1870-1905C>T (n.1870-1905C>T) c.1426-2842C>T (n.1426-2842C>T) c.1286-10288C>T (n.1286-10288C>T) n.1665-1905C>T c.82+1388C>T n.439-127C>T n.212-13971C>T c.1851-127C>T (n.1851-127C>T) c.1911-127C>T (n.1911-127C>T) c.-64+1388C>T (n.-64+1388C>T) c.1708-1905C>T (n.1708-1905C>T) c.615-127C>T (n.615-127C>T) n.2166-127C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960449G>T | CA2623116197 | ATP7B | c.1946+1388C>A (n.1946+1388C>A) c.*691-127C>A (n.*691-127C>A) c.1870-2842C>A (n.1870-2842C>A) c.1947-127C>A (n.1947-127C>A) c.1614-127C>A (n.1614-127C>A) c.1870-1905C>A (n.1870-1905C>A) c.1426-2842C>A (n.1426-2842C>A) c.1286-10288C>A (n.1286-10288C>A) n.1665-1905C>A c.82+1388C>A n.439-127C>A n.212-13971C>A c.1851-127C>A (n.1851-127C>A) c.1911-127C>A (n.1911-127C>A) c.-64+1388C>A (n.-64+1388C>A) c.1708-1905C>A (n.1708-1905C>A) c.615-127C>A (n.615-127C>A) n.2166-127C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960450G>T | CA2623116198 | ATP7B | c.1946+1387C>A (n.1946+1387C>A) c.*691-128C>A (n.*691-128C>A) c.1870-2843C>A (n.1870-2843C>A) c.1947-128C>A (n.1947-128C>A) c.1614-128C>A (n.1614-128C>A) c.1870-1906C>A (n.1870-1906C>A) c.1426-2843C>A (n.1426-2843C>A) c.1286-10289C>A (n.1286-10289C>A) n.1665-1906C>A c.82+1387C>A n.439-128C>A n.212-13972C>A c.1851-128C>A (n.1851-128C>A) c.1911-128C>A (n.1911-128C>A) c.-64+1387C>A (n.-64+1387C>A) c.1708-1906C>A (n.1708-1906C>A) c.615-128C>A (n.615-128C>A) n.2166-128C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960456del | CA2623116199 | ATP7B | c.1946+1384del (n.1946+1384del) c.*691-131del (n.*691-131del) c.1870-2846del (n.1870-2846del) c.1947-131del (n.1947-131del) c.1614-131del (n.1614-131del) c.1870-1909del (n.1870-1909del) c.1426-2846del (n.1426-2846del) c.1286-10292del (n.1286-10292del) n.1665-1909del c.82+1384del n.439-131del n.212-13975del c.1851-131del (n.1851-131del) c.1911-131del (n.1911-131del) c.-64+1384del (n.-64+1384del) c.1708-1909del (n.1708-1909del) c.615-131del (n.615-131del) n.2166-131del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960455A>G | CA2623116201 | ATP7B | c.1946+1382T>C (n.1946+1382T>C) c.*691-133T>C (n.*691-133T>C) c.1870-2848T>C (n.1870-2848T>C) c.1947-133T>C (n.1947-133T>C) c.1614-133T>C (n.1614-133T>C) c.1870-1911T>C (n.1870-1911T>C) c.1426-2848T>C (n.1426-2848T>C) c.1286-10294T>C (n.1286-10294T>C) n.1665-1911T>C c.82+1382T>C n.439-133T>C n.212-13977T>C c.1851-133T>C (n.1851-133T>C) c.1911-133T>C (n.1911-133T>C) c.-64+1382T>C (n.-64+1382T>C) c.1708-1911T>C (n.1708-1911T>C) c.615-133T>C (n.615-133T>C) n.2166-133T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960457T>A | CA2623116202 | ATP7B | c.1946+1380A>T (n.1946+1380A>T) c.*691-135A>T (n.*691-135A>T) c.1870-2850A>T (n.1870-2850A>T) c.1947-135A>T (n.1947-135A>T) c.1614-135A>T (n.1614-135A>T) c.1870-1913A>T (n.1870-1913A>T) c.1426-2850A>T (n.1426-2850A>T) c.1286-10296A>T (n.1286-10296A>T) n.1665-1913A>T c.82+1380A>T n.439-135A>T n.212-13979A>T c.1851-135A>T (n.1851-135A>T) c.1911-135A>T (n.1911-135A>T) c.-64+1380A>T (n.-64+1380A>T) c.1708-1913A>T (n.1708-1913A>T) c.615-135A>T (n.615-135A>T) n.2166-135A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960458G>A | CA2623116204 | ATP7B | c.1946+1379C>T (n.1946+1379C>T) c.*691-136C>T (n.*691-136C>T) c.1870-2851C>T (n.1870-2851C>T) c.1947-136C>T (n.1947-136C>T) c.1614-136C>T (n.1614-136C>T) c.1870-1914C>T (n.1870-1914C>T) c.1426-2851C>T (n.1426-2851C>T) c.1286-10297C>T (n.1286-10297C>T) n.1665-1914C>T c.82+1379C>T n.439-136C>T n.212-13980C>T c.1851-136C>T (n.1851-136C>T) c.1911-136C>T (n.1911-136C>T) c.-64+1379C>T (n.-64+1379C>T) c.1708-1914C>T (n.1708-1914C>T) c.615-136C>T (n.615-136C>T) n.2166-136C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960458G>C | CA2623116205 | ATP7B | c.1946+1379C>G (n.1946+1379C>G) c.*691-136C>G (n.*691-136C>G) c.1870-2851C>G (n.1870-2851C>G) c.1947-136C>G (n.1947-136C>G) c.1614-136C>G (n.1614-136C>G) c.1870-1914C>G (n.1870-1914C>G) c.1426-2851C>G (n.1426-2851C>G) c.1286-10297C>G (n.1286-10297C>G) n.1665-1914C>G c.82+1379C>G n.439-136C>G n.212-13980C>G c.1851-136C>G (n.1851-136C>G) c.1911-136C>G (n.1911-136C>G) c.-64+1379C>G (n.-64+1379C>G) c.1708-1914C>G (n.1708-1914C>G) c.615-136C>G (n.615-136C>G) n.2166-136C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960458G>T | CA2623116206 | ATP7B | c.1946+1379C>A (n.1946+1379C>A) c.*691-136C>A (n.*691-136C>A) c.1870-2851C>A (n.1870-2851C>A) c.1947-136C>A (n.1947-136C>A) c.1614-136C>A (n.1614-136C>A) c.1870-1914C>A (n.1870-1914C>A) c.1426-2851C>A (n.1426-2851C>A) c.1286-10297C>A (n.1286-10297C>A) n.1665-1914C>A c.82+1379C>A n.439-136C>A n.212-13980C>A c.1851-136C>A (n.1851-136C>A) c.1911-136C>A (n.1911-136C>A) c.-64+1379C>A (n.-64+1379C>A) c.1708-1914C>A (n.1708-1914C>A) c.615-136C>A (n.615-136C>A) n.2166-136C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960459_51960463delinsAAAGT | CA2091551872 | ATP7B | c.1946+1374_1946+1378delinsACTTT (n.1946+1374_1946+1378delinsACTTT) c.*691-141_*691-137delinsACTTT (n.*691-141_*691-137delinsACTTT) c.1870-2856_1870-2852delinsACTTT (n.1870-2856_1870-2852delinsACTTT) c.1947-141_1947-137delinsACTTT (n.1947-141_1947-137delinsACTTT) c.1614-141_1614-137delinsACTTT (n.1614-141_1614-137delinsACTTT) c.1870-1919_1870-1915delinsACTTT (n.1870-1919_1870-1915delinsACTTT) c.1426-2856_1426-2852delinsACTTT (n.1426-2856_1426-2852delinsACTTT) c.1286-10302_1286-10298delinsACTTT (n.1286-10302_1286-10298delinsACTTT) n.1665-1919_1665-1915delinsACTTT c.82+1374_82+1378delinsACTTT n.439-141_439-137delinsACTTT n.212-13985_212-13981delinsACTTT c.1851-141_1851-137delinsACTTT (n.1851-141_1851-137delinsACTTT) c.1911-141_1911-137delinsACTTT (n.1911-141_1911-137delinsACTTT) c.-64+1374_-64+1378delinsACTTT (n.-64+1374_-64+1378delinsACTTT) c.1708-1919_1708-1915delinsACTTT (n.1708-1919_1708-1915delinsACTTT) c.615-141_615-137delinsACTTT (n.615-141_615-137delinsACTTT) n.2166-141_2166-137delinsACTTT | |
| 13 | g.51960460A>G | CA2623116208 | ATP7B | c.1946+1377T>C (n.1946+1377T>C) c.*691-138T>C (n.*691-138T>C) c.1870-2853T>C (n.1870-2853T>C) c.1947-138T>C (n.1947-138T>C) c.1614-138T>C (n.1614-138T>C) c.1870-1916T>C (n.1870-1916T>C) c.1426-2853T>C (n.1426-2853T>C) c.1286-10299T>C (n.1286-10299T>C) n.1665-1916T>C c.82+1377T>C n.439-138T>C n.212-13982T>C c.1851-138T>C (n.1851-138T>C) c.1911-138T>C (n.1911-138T>C) c.-64+1377T>C (n.-64+1377T>C) c.1708-1916T>C (n.1708-1916T>C) c.615-138T>C (n.615-138T>C) n.2166-138T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960463_51960466del | CA2091551873 | ATP7B | c.1946+1374_1946+1377del (n.1946+1374_1946+1377del) c.*691-141_*691-138del (n.*691-141_*691-138del) c.1870-2856_1870-2853del (n.1870-2856_1870-2853del) c.1947-141_1947-138del (n.1947-141_1947-138del) c.1614-141_1614-138del (n.1614-141_1614-138del) c.1870-1919_1870-1916del (n.1870-1919_1870-1916del) c.1426-2856_1426-2853del (n.1426-2856_1426-2853del) c.1286-10302_1286-10299del (n.1286-10302_1286-10299del) n.1665-1919_1665-1916del c.82+1374_82+1377del n.439-141_439-138del n.212-13985_212-13982del c.1851-141_1851-138del (n.1851-141_1851-138del) c.1911-141_1911-138del (n.1911-141_1911-138del) c.-64+1374_-64+1377del (n.-64+1374_-64+1377del) c.1708-1919_1708-1916del (n.1708-1919_1708-1916del) c.615-141_615-138del (n.615-141_615-138del) n.2166-141_2166-138del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51960462G>T | CA2623116210 | ATP7B | c.1946+1375C>A (n.1946+1375C>A) c.*691-140C>A (n.*691-140C>A) c.1870-2855C>A (n.1870-2855C>A) c.1947-140C>A (n.1947-140C>A) c.1614-140C>A (n.1614-140C>A) c.1870-1918C>A (n.1870-1918C>A) c.1426-2855C>A (n.1426-2855C>A) c.1286-10301C>A (n.1286-10301C>A) n.1665-1918C>A c.82+1375C>A n.439-140C>A n.212-13984C>A c.1851-140C>A (n.1851-140C>A) c.1911-140C>A (n.1911-140C>A) c.-64+1375C>A (n.-64+1375C>A) c.1708-1918C>A (n.1708-1918C>A) c.615-140C>A (n.615-140C>A) n.2166-140C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960463T>A | CA2091551878 | ATP7B | c.1946+1374A>T (n.1946+1374A>T) c.*691-141A>T (n.*691-141A>T) c.1870-2856A>T (n.1870-2856A>T) c.1947-141A>T (n.1947-141A>T) c.1614-141A>T (n.1614-141A>T) c.1870-1919A>T (n.1870-1919A>T) c.1426-2856A>T (n.1426-2856A>T) c.1286-10302A>T (n.1286-10302A>T) n.1665-1919A>T c.82+1374A>T n.439-141A>T n.212-13985A>T c.1851-141A>T (n.1851-141A>T) c.1911-141A>T (n.1911-141A>T) c.-64+1374A>T (n.-64+1374A>T) c.1708-1919A>T (n.1708-1919A>T) c.615-141A>T (n.615-141A>T) n.2166-141A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51960463T>C | CA2623116212 | ATP7B | c.1946+1374A>G (n.1946+1374A>G) c.*691-141A>G (n.*691-141A>G) c.1870-2856A>G (n.1870-2856A>G) c.1947-141A>G (n.1947-141A>G) c.1614-141A>G (n.1614-141A>G) c.1870-1919A>G (n.1870-1919A>G) c.1426-2856A>G (n.1426-2856A>G) c.1286-10302A>G (n.1286-10302A>G) n.1665-1919A>G c.82+1374A>G n.439-141A>G n.212-13985A>G c.1851-141A>G (n.1851-141A>G) c.1911-141A>G (n.1911-141A>G) c.-64+1374A>G (n.-64+1374A>G) c.1708-1919A>G (n.1708-1919A>G) c.615-141A>G (n.615-141A>G) n.2166-141A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960463T>G | CA2623116213 | ATP7B | c.1946+1374A>C (n.1946+1374A>C) c.*691-141A>C (n.*691-141A>C) c.1870-2856A>C (n.1870-2856A>C) c.1947-141A>C (n.1947-141A>C) c.1614-141A>C (n.1614-141A>C) c.1870-1919A>C (n.1870-1919A>C) c.1426-2856A>C (n.1426-2856A>C) c.1286-10302A>C (n.1286-10302A>C) n.1665-1919A>C c.82+1374A>C n.439-141A>C n.212-13985A>C c.1851-141A>C (n.1851-141A>C) c.1911-141A>C (n.1911-141A>C) c.-64+1374A>C (n.-64+1374A>C) c.1708-1919A>C (n.1708-1919A>C) c.615-141A>C (n.615-141A>C) n.2166-141A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960463T= | CA2091551875 | ATP7B | c.1946+1374A= (n.1946+1374A=) c.*691-141A= (n.*691-141A=) c.1870-2856A= (n.1870-2856A=) c.1947-141A= (n.1947-141A=) c.1614-141A= (n.1614-141A=) c.1870-1919A= (n.1870-1919A=) c.1426-2856A= (n.1426-2856A=) c.1286-10302A= (n.1286-10302A=) n.1665-1919A= c.82+1374A= n.439-141A= n.212-13985A= c.1851-141A= (n.1851-141A=) c.1911-141A= (n.1911-141A=) c.-64+1374A= (n.-64+1374A=) c.1708-1919A= (n.1708-1919A=) c.615-141A= (n.615-141A=) n.2166-141A= | |
| 13 | g.51960466G>A | CA2623116214 | ATP7B | c.1946+1371C>T (n.1946+1371C>T) c.*691-144C>T (n.*691-144C>T) c.1870-2859C>T (n.1870-2859C>T) c.1947-144C>T (n.1947-144C>T) c.1614-144C>T (n.1614-144C>T) c.1870-1922C>T (n.1870-1922C>T) c.1426-2859C>T (n.1426-2859C>T) c.1286-10305C>T (n.1286-10305C>T) n.1665-1922C>T c.82+1371C>T n.439-144C>T n.212-13988C>T c.1851-144C>T (n.1851-144C>T) c.1911-144C>T (n.1911-144C>T) c.-64+1371C>T (n.-64+1371C>T) c.1708-1922C>T (n.1708-1922C>T) c.615-144C>T (n.615-144C>T) n.2166-144C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960466G>T | CA2623116215 | ATP7B | c.1946+1371C>A (n.1946+1371C>A) c.*691-144C>A (n.*691-144C>A) c.1870-2859C>A (n.1870-2859C>A) c.1947-144C>A (n.1947-144C>A) c.1614-144C>A (n.1614-144C>A) c.1870-1922C>A (n.1870-1922C>A) c.1426-2859C>A (n.1426-2859C>A) c.1286-10305C>A (n.1286-10305C>A) n.1665-1922C>A c.82+1371C>A n.439-144C>A n.212-13988C>A c.1851-144C>A (n.1851-144C>A) c.1911-144C>A (n.1911-144C>A) c.-64+1371C>A (n.-64+1371C>A) c.1708-1922C>A (n.1708-1922C>A) c.615-144C>A (n.615-144C>A) n.2166-144C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960467_51960470del | CA2623116217 | ATP7B | c.1946+1367_1946+1370del (n.1946+1367_1946+1370del) c.*691-148_*691-145del (n.*691-148_*691-145del) c.1870-2863_1870-2860del (n.1870-2863_1870-2860del) c.1947-148_1947-145del (n.1947-148_1947-145del) c.1614-148_1614-145del (n.1614-148_1614-145del) c.1870-1926_1870-1923del (n.1870-1926_1870-1923del) c.1426-2863_1426-2860del (n.1426-2863_1426-2860del) c.1286-10309_1286-10306del (n.1286-10309_1286-10306del) n.1665-1926_1665-1923del c.82+1367_82+1370del n.439-148_439-145del n.212-13992_212-13989del c.1851-148_1851-145del (n.1851-148_1851-145del) c.1911-148_1911-145del (n.1911-148_1911-145del) c.-64+1367_-64+1370del (n.-64+1367_-64+1370del) c.1708-1926_1708-1923del (n.1708-1926_1708-1923del) c.615-148_615-145del (n.615-148_615-145del) n.2166-148_2166-145del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960468A= | CA2091551881 | ATP7B | c.1946+1369T= (n.1946+1369T=) c.*691-146T= (n.*691-146T=) c.1870-2861T= (n.1870-2861T=) c.1947-146T= (n.1947-146T=) c.1614-146T= (n.1614-146T=) c.1870-1924T= (n.1870-1924T=) c.1426-2861T= (n.1426-2861T=) c.1286-10307T= (n.1286-10307T=) n.1665-1924T= c.82+1369T= n.439-146T= n.212-13990T= c.1851-146T= (n.1851-146T=) c.1911-146T= (n.1911-146T=) c.-64+1369T= (n.-64+1369T=) c.1708-1924T= (n.1708-1924T=) c.615-146T= (n.615-146T=) n.2166-146T= | |
| 13 | g.51960468A>G | CA2091551880 | ATP7B | c.1946+1369T>C (n.1946+1369T>C) c.*691-146T>C (n.*691-146T>C) c.1870-2861T>C (n.1870-2861T>C) c.1947-146T>C (n.1947-146T>C) c.1614-146T>C (n.1614-146T>C) c.1870-1924T>C (n.1870-1924T>C) c.1426-2861T>C (n.1426-2861T>C) c.1286-10307T>C (n.1286-10307T>C) n.1665-1924T>C c.82+1369T>C n.439-146T>C n.212-13990T>C c.1851-146T>C (n.1851-146T>C) c.1911-146T>C (n.1911-146T>C) c.-64+1369T>C (n.-64+1369T>C) c.1708-1924T>C (n.1708-1924T>C) c.615-146T>C (n.615-146T>C) n.2166-146T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51960468_51960474delinsACTCTCT | CA2091551879 | ATP7B | c.1946+1363_1946+1369delinsAGAGAGT (n.1946+1363_1946+1369delinsAGAGAGT) c.*691-152_*691-146delinsAGAGAGT (n.*691-152_*691-146delinsAGAGAGT) c.1870-2867_1870-2861delinsAGAGAGT (n.1870-2867_1870-2861delinsAGAGAGT) c.1947-152_1947-146delinsAGAGAGT (n.1947-152_1947-146delinsAGAGAGT) c.1614-152_1614-146delinsAGAGAGT (n.1614-152_1614-146delinsAGAGAGT) c.1870-1930_1870-1924delinsAGAGAGT (n.1870-1930_1870-1924delinsAGAGAGT) c.1426-2867_1426-2861delinsAGAGAGT (n.1426-2867_1426-2861delinsAGAGAGT) c.1286-10313_1286-10307delinsAGAGAGT (n.1286-10313_1286-10307delinsAGAGAGT) n.1665-1930_1665-1924delinsAGAGAGT c.82+1363_82+1369delinsAGAGAGT n.439-152_439-146delinsAGAGAGT n.212-13996_212-13990delinsAGAGAGT c.1851-152_1851-146delinsAGAGAGT (n.1851-152_1851-146delinsAGAGAGT) c.1911-152_1911-146delinsAGAGAGT (n.1911-152_1911-146delinsAGAGAGT) c.-64+1363_-64+1369delinsAGAGAGT (n.-64+1363_-64+1369delinsAGAGAGT) c.1708-1930_1708-1924delinsAGAGAGT (n.1708-1930_1708-1924delinsAGAGAGT) c.615-152_615-146delinsAGAGAGT (n.615-152_615-146delinsAGAGAGT) n.2166-152_2166-146delinsAGAGAGT | |
| 13 | g.51960469C= | CA2091551890 | ATP7B | c.1946+1368G= (n.1946+1368G=) c.*691-147G= (n.*691-147G=) c.1870-2862G= (n.1870-2862G=) c.1947-147G= (n.1947-147G=) c.1614-147G= (n.1614-147G=) c.1870-1925G= (n.1870-1925G=) c.1426-2862G= (n.1426-2862G=) c.1286-10308G= (n.1286-10308G=) n.1665-1925G= c.82+1368G= n.439-147G= n.212-13991G= c.1851-147G= (n.1851-147G=) c.1911-147G= (n.1911-147G=) c.-64+1368G= (n.-64+1368G=) c.1708-1925G= (n.1708-1925G=) c.615-147G= (n.615-147G=) n.2166-147G= | |
| 13 | g.51960469C>T | CA2091551887 | ATP7B | c.1946+1368G>A (n.1946+1368G>A) c.*691-147G>A (n.*691-147G>A) c.1870-2862G>A (n.1870-2862G>A) c.1947-147G>A (n.1947-147G>A) c.1614-147G>A (n.1614-147G>A) c.1870-1925G>A (n.1870-1925G>A) c.1426-2862G>A (n.1426-2862G>A) c.1286-10308G>A (n.1286-10308G>A) n.1665-1925G>A c.82+1368G>A n.439-147G>A n.212-13991G>A c.1851-147G>A (n.1851-147G>A) c.1911-147G>A (n.1911-147G>A) c.-64+1368G>A (n.-64+1368G>A) c.1708-1925G>A (n.1708-1925G>A) c.615-147G>A (n.615-147G>A) n.2166-147G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51960479_51960480dup | CA698896542 | ATP7B | c.1946+1367_1946+1368dup (n.1946+1367_1946+1368dup) c.*691-148_*691-147dup (n.*691-148_*691-147dup) c.1870-2863_1870-2862dup (n.1870-2863_1870-2862dup) c.1947-148_1947-147dup (n.1947-148_1947-147dup) c.1614-148_1614-147dup (n.1614-148_1614-147dup) c.1870-1926_1870-1925dup (n.1870-1926_1870-1925dup) c.1426-2863_1426-2862dup (n.1426-2863_1426-2862dup) c.1286-10309_1286-10308dup (n.1286-10309_1286-10308dup) n.1665-1926_1665-1925dup c.82+1367_82+1368dup n.439-148_439-147dup n.212-13992_212-13991dup c.1851-148_1851-147dup (n.1851-148_1851-147dup) c.1911-148_1911-147dup (n.1911-148_1911-147dup) c.-64+1367_-64+1368dup (n.-64+1367_-64+1368dup) c.1708-1926_1708-1925dup (n.1708-1926_1708-1925dup) c.615-148_615-147dup (n.615-148_615-147dup) n.2166-148_2166-147dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51960479_51960480del | CA250060480 | ATP7B | c.1946+1367_1946+1368del (n.1946+1367_1946+1368del) c.*691-148_*691-147del (n.*691-148_*691-147del) c.1870-2863_1870-2862del (n.1870-2863_1870-2862del) c.1947-148_1947-147del (n.1947-148_1947-147del) c.1614-148_1614-147del (n.1614-148_1614-147del) c.1870-1926_1870-1925del (n.1870-1926_1870-1925del) c.1426-2863_1426-2862del (n.1426-2863_1426-2862del) c.1286-10309_1286-10308del (n.1286-10309_1286-10308del) n.1665-1926_1665-1925del c.82+1367_82+1368del n.439-148_439-147del n.212-13992_212-13991del c.1851-148_1851-147del (n.1851-148_1851-147del) c.1911-148_1911-147del (n.1911-148_1911-147del) c.-64+1367_-64+1368del (n.-64+1367_-64+1368del) c.1708-1926_1708-1925del (n.1708-1926_1708-1925del) c.615-148_615-147del (n.615-148_615-147del) n.2166-148_2166-147del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960477_51960480del | CA609969207 | ATP7B | c.1946+1365_1946+1368del (n.1946+1365_1946+1368del) c.*691-150_*691-147del (n.*691-150_*691-147del) c.1870-2865_1870-2862del (n.1870-2865_1870-2862del) c.1947-150_1947-147del (n.1947-150_1947-147del) c.1614-150_1614-147del (n.1614-150_1614-147del) c.1870-1928_1870-1925del (n.1870-1928_1870-1925del) c.1426-2865_1426-2862del (n.1426-2865_1426-2862del) c.1286-10311_1286-10308del (n.1286-10311_1286-10308del) n.1665-1928_1665-1925del c.82+1365_82+1368del n.439-150_439-147del n.212-13994_212-13991del c.1851-150_1851-147del (n.1851-150_1851-147del) c.1911-150_1911-147del (n.1911-150_1911-147del) c.-64+1365_-64+1368del (n.-64+1365_-64+1368del) c.1708-1928_1708-1925del (n.1708-1928_1708-1925del) c.615-150_615-147del (n.615-150_615-147del) n.2166-150_2166-147del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960475_51960480del | CA698896539 | ATP7B | c.1946+1363_1946+1368del (n.1946+1363_1946+1368del) c.*691-152_*691-147del (n.*691-152_*691-147del) c.1870-2867_1870-2862del (n.1870-2867_1870-2862del) c.1947-152_1947-147del (n.1947-152_1947-147del) c.1614-152_1614-147del (n.1614-152_1614-147del) c.1870-1930_1870-1925del (n.1870-1930_1870-1925del) c.1426-2867_1426-2862del (n.1426-2867_1426-2862del) c.1286-10313_1286-10308del (n.1286-10313_1286-10308del) n.1665-1930_1665-1925del c.82+1363_82+1368del n.439-152_439-147del n.212-13996_212-13991del c.1851-152_1851-147del (n.1851-152_1851-147del) c.1911-152_1911-147del (n.1911-152_1911-147del) c.-64+1363_-64+1368del (n.-64+1363_-64+1368del) c.1708-1930_1708-1925del (n.1708-1930_1708-1925del) c.615-152_615-147del (n.615-152_615-147del) n.2166-152_2166-147del | dbSNP |
| 13 | g.51960470T>C | CA2623116220 | ATP7B | c.1946+1367A>G (n.1946+1367A>G) c.*691-148A>G (n.*691-148A>G) c.1870-2863A>G (n.1870-2863A>G) c.1947-148A>G (n.1947-148A>G) c.1614-148A>G (n.1614-148A>G) c.1870-1926A>G (n.1870-1926A>G) c.1426-2863A>G (n.1426-2863A>G) c.1286-10309A>G (n.1286-10309A>G) n.1665-1926A>G c.82+1367A>G n.439-148A>G n.212-13992A>G c.1851-148A>G (n.1851-148A>G) c.1911-148A>G (n.1911-148A>G) c.-64+1367A>G (n.-64+1367A>G) c.1708-1926A>G (n.1708-1926A>G) c.615-148A>G (n.615-148A>G) n.2166-148A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960471C>A | CA2623116222 | ATP7B | c.1946+1366G>T (n.1946+1366G>T) c.*691-149G>T (n.*691-149G>T) c.1870-2864G>T (n.1870-2864G>T) c.1947-149G>T (n.1947-149G>T) c.1614-149G>T (n.1614-149G>T) c.1870-1927G>T (n.1870-1927G>T) c.1426-2864G>T (n.1426-2864G>T) c.1286-10310G>T (n.1286-10310G>T) n.1665-1927G>T c.82+1366G>T n.439-149G>T n.212-13993G>T c.1851-149G>T (n.1851-149G>T) c.1911-149G>T (n.1911-149G>T) c.-64+1366G>T (n.-64+1366G>T) c.1708-1927G>T (n.1708-1927G>T) c.615-149G>T (n.615-149G>T) n.2166-149G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960471C= | CA2091551898 | ATP7B | c.1946+1366G= (n.1946+1366G=) c.*691-149G= (n.*691-149G=) c.1870-2864G= (n.1870-2864G=) c.1947-149G= (n.1947-149G=) c.1614-149G= (n.1614-149G=) c.1870-1927G= (n.1870-1927G=) c.1426-2864G= (n.1426-2864G=) c.1286-10310G= (n.1286-10310G=) n.1665-1927G= c.82+1366G= n.439-149G= n.212-13993G= c.1851-149G= (n.1851-149G=) c.1911-149G= (n.1911-149G=) c.-64+1366G= (n.-64+1366G=) c.1708-1927G= (n.1708-1927G=) c.615-149G= (n.615-149G=) n.2166-149G= | |
| 13 | g.51960471C>T | CA609969208 | ATP7B | c.1946+1366G>A (n.1946+1366G>A) c.*691-149G>A (n.*691-149G>A) c.1870-2864G>A (n.1870-2864G>A) c.1947-149G>A (n.1947-149G>A) c.1614-149G>A (n.1614-149G>A) c.1870-1927G>A (n.1870-1927G>A) c.1426-2864G>A (n.1426-2864G>A) c.1286-10310G>A (n.1286-10310G>A) n.1665-1927G>A c.82+1366G>A n.439-149G>A n.212-13993G>A c.1851-149G>A (n.1851-149G>A) c.1911-149G>A (n.1911-149G>A) c.-64+1366G>A (n.-64+1366G>A) c.1708-1927G>A (n.1708-1927G>A) c.615-149G>A (n.615-149G>A) n.2166-149G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960472T>A | CA698896546 | ATP7B | c.1946+1365A>T (n.1946+1365A>T) c.*691-150A>T (n.*691-150A>T) c.1870-2865A>T (n.1870-2865A>T) c.1947-150A>T (n.1947-150A>T) c.1614-150A>T (n.1614-150A>T) c.1870-1928A>T (n.1870-1928A>T) c.1426-2865A>T (n.1426-2865A>T) c.1286-10311A>T (n.1286-10311A>T) n.1665-1928A>T c.82+1365A>T n.439-150A>T n.212-13994A>T c.1851-150A>T (n.1851-150A>T) c.1911-150A>T (n.1911-150A>T) c.-64+1365A>T (n.-64+1365A>T) c.1708-1928A>T (n.1708-1928A>T) c.615-150A>T (n.615-150A>T) n.2166-150A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960472T= | CA2091551901 | ATP7B | c.1946+1365A= (n.1946+1365A=) c.*691-150A= (n.*691-150A=) c.1870-2865A= (n.1870-2865A=) c.1947-150A= (n.1947-150A=) c.1614-150A= (n.1614-150A=) c.1870-1928A= (n.1870-1928A=) c.1426-2865A= (n.1426-2865A=) c.1286-10311A= (n.1286-10311A=) n.1665-1928A= c.82+1365A= n.439-150A= n.212-13994A= c.1851-150A= (n.1851-150A=) c.1911-150A= (n.1911-150A=) c.-64+1365A= (n.-64+1365A=) c.1708-1928A= (n.1708-1928A=) c.615-150A= (n.615-150A=) n.2166-150A= | |
| 13 | g.51960473C>T | CA2623116224 | ATP7B | c.1946+1364G>A (n.1946+1364G>A) c.*691-151G>A (n.*691-151G>A) c.1870-2866G>A (n.1870-2866G>A) c.1947-151G>A (n.1947-151G>A) c.1614-151G>A (n.1614-151G>A) c.1870-1929G>A (n.1870-1929G>A) c.1426-2866G>A (n.1426-2866G>A) c.1286-10312G>A (n.1286-10312G>A) n.1665-1929G>A c.82+1364G>A n.439-151G>A n.212-13995G>A c.1851-151G>A (n.1851-151G>A) c.1911-151G>A (n.1911-151G>A) c.-64+1364G>A (n.-64+1364G>A) c.1708-1929G>A (n.1708-1929G>A) c.615-151G>A (n.615-151G>A) n.2166-151G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51960475C= | CA2091551906 | ATP7B | c.1946+1362G= (n.1946+1362G=) c.*691-153G= (n.*691-153G=) c.1870-2868G= (n.1870-2868G=) c.1947-153G= (n.1947-153G=) c.1614-153G= (n.1614-153G=) c.1870-1931G= (n.1870-1931G=) c.1426-2868G= (n.1426-2868G=) c.1286-10314G= (n.1286-10314G=) n.1665-1931G= c.82+1362G= n.439-153G= n.212-13997G= c.1851-153G= (n.1851-153G=) c.1911-153G= (n.1911-153G=) c.-64+1362G= (n.-64+1362G=) c.1708-1931G= (n.1708-1931G=) c.615-153G= (n.615-153G=) n.2166-153G= | |
| 13 | g.51960475C>G | CA956026950 | ATP7B | c.1946+1362G>C (n.1946+1362G>C) c.*691-153G>C (n.*691-153G>C) c.1870-2868G>C (n.1870-2868G>C) c.1947-153G>C (n.1947-153G>C) c.1614-153G>C (n.1614-153G>C) c.1870-1931G>C (n.1870-1931G>C) c.1426-2868G>C (n.1426-2868G>C) c.1286-10314G>C (n.1286-10314G>C) n.1665-1931G>C c.82+1362G>C n.439-153G>C n.212-13997G>C c.1851-153G>C (n.1851-153G>C) c.1911-153G>C (n.1911-153G>C) c.-64+1362G>C (n.-64+1362G>C) c.1708-1931G>C (n.1708-1931G>C) c.615-153G>C (n.615-153G>C) n.2166-153G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960475C>T | CA2091551912 | ATP7B | c.1946+1362G>A (n.1946+1362G>A) c.*691-153G>A (n.*691-153G>A) c.1870-2868G>A (n.1870-2868G>A) c.1947-153G>A (n.1947-153G>A) c.1614-153G>A (n.1614-153G>A) c.1870-1931G>A (n.1870-1931G>A) c.1426-2868G>A (n.1426-2868G>A) c.1286-10314G>A (n.1286-10314G>A) n.1665-1931G>A c.82+1362G>A n.439-153G>A n.212-13997G>A c.1851-153G>A (n.1851-153G>A) c.1911-153G>A (n.1911-153G>A) c.-64+1362G>A (n.-64+1362G>A) c.1708-1931G>A (n.1708-1931G>A) c.615-153G>A (n.615-153G>A) n.2166-153G>A | dbSNP |
| 13 | g.51960476T>C | CA698896556 | ATP7B | c.1946+1361A>G (n.1946+1361A>G) c.*691-154A>G (n.*691-154A>G) c.1870-2869A>G (n.1870-2869A>G) c.1947-154A>G (n.1947-154A>G) c.1614-154A>G (n.1614-154A>G) c.1870-1932A>G (n.1870-1932A>G) c.1426-2869A>G (n.1426-2869A>G) c.1286-10315A>G (n.1286-10315A>G) n.1665-1932A>G c.82+1361A>G n.439-154A>G n.212-13998A>G c.1851-154A>G (n.1851-154A>G) c.1911-154A>G (n.1911-154A>G) c.-64+1361A>G (n.-64+1361A>G) c.1708-1932A>G (n.1708-1932A>G) c.615-154A>G (n.615-154A>G) n.2166-154A>G | dbSNP |
| 13 | g.51960476T= | CA2091551915 | ATP7B | c.1946+1361A= (n.1946+1361A=) c.*691-154A= (n.*691-154A=) c.1870-2869A= (n.1870-2869A=) c.1947-154A= (n.1947-154A=) c.1614-154A= (n.1614-154A=) c.1870-1932A= (n.1870-1932A=) c.1426-2869A= (n.1426-2869A=) c.1286-10315A= (n.1286-10315A=) n.1665-1932A= c.82+1361A= n.439-154A= n.212-13998A= c.1851-154A= (n.1851-154A=) c.1911-154A= (n.1911-154A=) c.-64+1361A= (n.-64+1361A=) c.1708-1932A= (n.1708-1932A=) c.615-154A= (n.615-154A=) n.2166-154A= | |
| 13 | g.51960480T>C | CA250060482 | ATP7B | c.1946+1357A>G (n.1946+1357A>G) c.*691-158A>G (n.*691-158A>G) c.1870-2873A>G (n.1870-2873A>G) c.1947-158A>G (n.1947-158A>G) c.1614-158A>G (n.1614-158A>G) c.1870-1936A>G (n.1870-1936A>G) c.1426-2873A>G (n.1426-2873A>G) c.1286-10319A>G (n.1286-10319A>G) n.1665-1936A>G c.82+1357A>G n.439-158A>G n.212-14002A>G c.1851-158A>G (n.1851-158A>G) c.1911-158A>G (n.1911-158A>G) c.-64+1357A>G (n.-64+1357A>G) c.1708-1936A>G (n.1708-1936A>G) c.615-158A>G (n.615-158A>G) n.2166-158A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960480T= | CA2091551917 | ATP7B | c.1946+1357A= (n.1946+1357A=) c.*691-158A= (n.*691-158A=) c.1870-2873A= (n.1870-2873A=) c.1947-158A= (n.1947-158A=) c.1614-158A= (n.1614-158A=) c.1870-1936A= (n.1870-1936A=) c.1426-2873A= (n.1426-2873A=) c.1286-10319A= (n.1286-10319A=) n.1665-1936A= c.82+1357A= n.439-158A= n.212-14002A= c.1851-158A= (n.1851-158A=) c.1911-158A= (n.1911-158A=) c.-64+1357A= (n.-64+1357A=) c.1708-1936A= (n.1708-1936A=) c.615-158A= (n.615-158A=) n.2166-158A= | |
| 13 | g.51960487G>A | CA698896563 | ATP7B | c.1946+1350C>T (n.1946+1350C>T) c.*691-165C>T (n.*691-165C>T) c.1870-2880C>T (n.1870-2880C>T) c.1947-165C>T (n.1947-165C>T) c.1614-165C>T (n.1614-165C>T) c.1870-1943C>T (n.1870-1943C>T) c.1426-2880C>T (n.1426-2880C>T) c.1286-10326C>T (n.1286-10326C>T) n.1665-1943C>T c.82+1350C>T n.439-165C>T n.212-14009C>T c.1851-165C>T (n.1851-165C>T) c.1911-165C>T (n.1911-165C>T) c.-64+1350C>T (n.-64+1350C>T) c.1708-1943C>T (n.1708-1943C>T) c.615-165C>T (n.615-165C>T) n.2166-165C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960487G= | CA2091551919 | ATP7B | c.1946+1350C= (n.1946+1350C=) c.*691-165C= (n.*691-165C=) c.1870-2880C= (n.1870-2880C=) c.1947-165C= (n.1947-165C=) c.1614-165C= (n.1614-165C=) c.1870-1943C= (n.1870-1943C=) c.1426-2880C= (n.1426-2880C=) c.1286-10326C= (n.1286-10326C=) n.1665-1943C= c.82+1350C= n.439-165C= n.212-14009C= c.1851-165C= (n.1851-165C=) c.1911-165C= (n.1911-165C=) c.-64+1350C= (n.-64+1350C=) c.1708-1943C= (n.1708-1943C=) c.615-165C= (n.615-165C=) n.2166-165C= | |
| 13 | g.51960488G>A | CA609969210 | ATP7B | c.1946+1349C>T (n.1946+1349C>T) c.*691-166C>T (n.*691-166C>T) c.1870-2881C>T (n.1870-2881C>T) c.1947-166C>T (n.1947-166C>T) c.1614-166C>T (n.1614-166C>T) c.1870-1944C>T (n.1870-1944C>T) c.1426-2881C>T (n.1426-2881C>T) c.1286-10327C>T (n.1286-10327C>T) n.1665-1944C>T c.82+1349C>T n.439-166C>T n.212-14010C>T c.1851-166C>T (n.1851-166C>T) c.1911-166C>T (n.1911-166C>T) c.-64+1349C>T (n.-64+1349C>T) c.1708-1944C>T (n.1708-1944C>T) c.615-166C>T (n.615-166C>T) n.2166-166C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51960488G= | CA2091551940 | ATP7B | c.1946+1349C= (n.1946+1349C=) c.*691-166C= (n.*691-166C=) c.1870-2881C= (n.1870-2881C=) c.1947-166C= (n.1947-166C=) c.1614-166C= (n.1614-166C=) c.1870-1944C= (n.1870-1944C=) c.1426-2881C= (n.1426-2881C=) c.1286-10327C= (n.1286-10327C=) n.1665-1944C= c.82+1349C= n.439-166C= n.212-14010C= c.1851-166C= (n.1851-166C=) c.1911-166C= (n.1911-166C=) c.-64+1349C= (n.-64+1349C=) c.1708-1944C= (n.1708-1944C=) c.615-166C= (n.615-166C=) n.2166-166C= | |
| 13 | g.51960489C= | CA2091551943 | ATP7B | c.1946+1348G= (n.1946+1348G=) c.*691-167G= (n.*691-167G=) c.1870-2882G= (n.1870-2882G=) c.1947-167G= (n.1947-167G=) c.1614-167G= (n.1614-167G=) c.1870-1945G= (n.1870-1945G=) c.1426-2882G= (n.1426-2882G=) c.1286-10328G= (n.1286-10328G=) n.1665-1945G= c.82+1348G= n.439-167G= n.212-14011G= c.1851-167G= (n.1851-167G=) c.1911-167G= (n.1911-167G=) c.-64+1348G= (n.-64+1348G=) c.1708-1945G= (n.1708-1945G=) c.615-167G= (n.615-167G=) n.2166-167G= | |
| 13 | g.51960489C>T | CA2091551942 | ATP7B | c.1946+1348G>A (n.1946+1348G>A) c.*691-167G>A (n.*691-167G>A) c.1870-2882G>A (n.1870-2882G>A) c.1947-167G>A (n.1947-167G>A) c.1614-167G>A (n.1614-167G>A) c.1870-1945G>A (n.1870-1945G>A) c.1426-2882G>A (n.1426-2882G>A) c.1286-10328G>A (n.1286-10328G>A) n.1665-1945G>A c.82+1348G>A n.439-167G>A n.212-14011G>A c.1851-167G>A (n.1851-167G>A) c.1911-167G>A (n.1911-167G>A) c.-64+1348G>A (n.-64+1348G>A) c.1708-1945G>A (n.1708-1945G>A) c.615-167G>A (n.615-167G>A) n.2166-167G>A | dbSNP |