Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.51958333_51958334delinsGT | CA2695218064 | ATP7B | c.*165_*166delinsAC (n.*165_*166delinsAC) c.*1076_*1077delinsAC (n.*1076_*1077delinsAC) c.1870-727_1870-726delinsAC (n.1870-727_1870-726delinsAC) c.2332_2333delinsAC (p.Arg778Thr) c.1999_2000delinsAC (p.Arg667Thr) c.2080_2081delinsAC (p.Arg694Thr) c.2122-727_2122-726delinsAC (n.2122-727_2122-726delinsAC) c.1426-727_1426-726delinsAC (n.1426-727_1426-726delinsAC) c.1286-8173_1286-8172delinsAC (n.1286-8173_1286-8172delinsAC) c.293_294delinsAC n.2427_2428delinsAC n.1677_1678delinsAC c.2188_2189delinsAC (p.Arg730Thr) n.212-11856_212-11855delinsAC c.2236_2237delinsAC (p.Arg746Thr) c.2296_2297delinsAC (p.Arg766Thr) c.148_149delinsAC (p.Arg50Thr) c.1918_1919delinsAC (p.Arg640Thr) c.1000_1001delinsAC (p.Arg334Thr) n.2551_2552delinsAC | |
13 | g.51958334G>A | CA6989058 | ATP7B | c.*165C>T (n.*165C>T) c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.1870-727C>T (n.1870-727C>T) c.2332C>T (p.Arg778Trp) c.1999C>T (p.Arg667Trp) c.2080C>T (p.Arg694Trp) c.2122-727C>T (n.2122-727C>T) c.1426-727C>T (n.1426-727C>T) c.1286-8173C>T (n.1286-8173C>T) c.293C>T n.2427C>T n.1677C>T c.2188C>T (p.Arg730Trp) n.212-11856C>T c.2236C>T (p.Arg746Trp) c.2296C>T (p.Arg766Trp) c.148C>T (p.Arg50Trp) c.1918C>T (p.Arg640Trp) c.1000C>T (p.Arg334Trp) n.2551C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958334G>C | CA270733 | ATP7B | c.*165C>G (n.*165C>G) c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.1870-727C>G (n.1870-727C>G) c.2332C>G (p.Arg778Gly) c.1999C>G (p.Arg667Gly) c.2080C>G (p.Arg694Gly) c.2122-727C>G (n.2122-727C>G) c.1426-727C>G (n.1426-727C>G) c.1286-8173C>G (n.1286-8173C>G) c.293C>G n.2427C>G n.1677C>G c.2188C>G (p.Arg730Gly) n.212-11856C>G c.2236C>G (p.Arg746Gly) c.2296C>G (p.Arg766Gly) c.148C>G (p.Arg50Gly) c.1918C>G (p.Arg640Gly) c.1000C>G (p.Arg334Gly) n.2551C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51958334G= | CA2091549812 | ATP7B | c.*165C= (n.*165C=) c.*1076C= (n.*1076C=) c.1870-727C= (n.1870-727C=) c.2332C= (p.Arg778=) c.1999C= (p.Arg667=) c.2080C= (p.Arg694=) c.2122-727C= (n.2122-727C=) c.1426-727C= (n.1426-727C=) c.1286-8173C= (n.1286-8173C=) c.293C= n.2427C= n.1677C= c.2188C= (p.Arg730=) n.212-11856C= c.2236C= (p.Arg746=) c.2296C= (p.Arg766=) c.148C= (p.Arg50=) c.1918C= (p.Arg640=) c.1000C= (p.Arg334=) n.2551C= | |
13 | g.51958334G>T | CA483896021 | ATP7B | c.*165C>A (n.*165C>A) c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.1870-727C>A (n.1870-727C>A) c.2332C>A (p.Arg778=) c.1999C>A (p.Arg667=) c.2080C>A (p.Arg694=) c.2122-727C>A (n.2122-727C>A) c.1426-727C>A (n.1426-727C>A) c.1286-8173C>A (n.1286-8173C>A) c.293C>A n.2427C>A n.1677C>A c.2188C>A (p.Arg730=) n.212-11856C>A c.2236C>A (p.Arg746=) c.2296C>A (p.Arg766=) c.148C>A (p.Arg50=) c.1918C>A (p.Arg640=) c.1000C>A (p.Arg334=) n.2551C>A | ClinVar |
13 | g.51958335G>A | CA483896022 | ATP7B | c.*164C>T (n.*164C>T) c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.1870-728C>T (n.1870-728C>T) c.2331C>T (p.Gly777=) c.1998C>T (p.Gly666=) c.2079C>T (p.Gly693=) c.2122-728C>T (n.2122-728C>T) c.1426-728C>T (n.1426-728C>T) c.1286-8174C>T (n.1286-8174C>T) c.292C>T n.2426C>T n.1676C>T c.2187C>T (p.Gly729=) n.212-11857C>T c.2235C>T (p.Gly745=) c.2295C>T (p.Gly765=) c.147C>T (p.Gly49=) c.1917C>T (p.Gly639=) c.999C>T (p.Gly333=) n.2550C>T | |
13 | g.51958335G>C | CA483896024 | ATP7B | c.*164C>G (n.*164C>G) c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.1870-728C>G (n.1870-728C>G) c.2331C>G (p.Gly777=) c.1998C>G (p.Gly666=) c.2079C>G (p.Gly693=) c.2122-728C>G (n.2122-728C>G) c.1426-728C>G (n.1426-728C>G) c.1286-8174C>G (n.1286-8174C>G) c.292C>G n.2426C>G n.1676C>G c.2187C>G (p.Gly729=) n.212-11857C>G c.2235C>G (p.Gly745=) c.2295C>G (p.Gly765=) c.147C>G (p.Gly49=) c.1917C>G (p.Gly639=) c.999C>G (p.Gly333=) n.2550C>G | |
13 | g.51958335G>T | CA483896023 | ATP7B | c.*164C>A (n.*164C>A) c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.1870-728C>A (n.1870-728C>A) c.2331C>A (p.Gly777=) c.1998C>A (p.Gly666=) c.2079C>A (p.Gly693=) c.2122-728C>A (n.2122-728C>A) c.1426-728C>A (n.1426-728C>A) c.1286-8174C>A (n.1286-8174C>A) c.292C>A n.2426C>A n.1676C>A c.2187C>A (p.Gly729=) n.212-11857C>A c.2235C>A (p.Gly745=) c.2295C>A (p.Gly765=) c.147C>A (p.Gly49=) c.1917C>A (p.Gly639=) c.999C>A (p.Gly333=) n.2550C>A | |
13 | g.51958336C>A | CA388020488 | ATP7B | c.*163G>T (n.*163G>T) c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.1870-729G>T (n.1870-729G>T) c.2330G>T (p.Gly777Val) c.1997G>T (p.Gly666Val) c.2078G>T (p.Gly693Val) c.2122-729G>T (n.2122-729G>T) c.1426-729G>T (n.1426-729G>T) c.1286-8175G>T (n.1286-8175G>T) c.291G>T n.2425G>T n.1675G>T c.2186G>T (p.Gly729Val) n.212-11858G>T c.2234G>T (p.Gly745Val) c.2294G>T (p.Gly765Val) c.146G>T (p.Gly49Val) c.1916G>T (p.Gly639Val) c.998G>T (p.Gly333Val) n.2549G>T | |
13 | g.51958336C>G | CA388020486 | ATP7B | c.*163G>C (n.*163G>C) c.*1074G>C (n.*1074G>C) c.1870-729G>C (n.1870-729G>C) c.2330G>C (p.Gly777Ala) c.1997G>C (p.Gly666Ala) c.2078G>C (p.Gly693Ala) c.2122-729G>C (n.2122-729G>C) c.1426-729G>C (n.1426-729G>C) c.1286-8175G>C (n.1286-8175G>C) c.291G>C n.2425G>C n.1675G>C c.2186G>C (p.Gly729Ala) n.212-11858G>C c.2234G>C (p.Gly745Ala) c.2294G>C (p.Gly765Ala) c.146G>C (p.Gly49Ala) c.1916G>C (p.Gly639Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) n.2549G>C | |
13 | g.51958336C>T | CA388020487 | ATP7B | c.*163G>A (n.*163G>A) c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.1870-729G>A (n.1870-729G>A) c.2330G>A (p.Gly777Asp) c.1997G>A (p.Gly666Asp) c.2078G>A (p.Gly693Asp) c.2122-729G>A (n.2122-729G>A) c.1426-729G>A (n.1426-729G>A) c.1286-8175G>A (n.1286-8175G>A) c.291G>A n.2425G>A n.1675G>A c.2186G>A (p.Gly729Asp) n.212-11858G>A c.2234G>A (p.Gly745Asp) c.2294G>A (p.Gly765Asp) c.146G>A (p.Gly49Asp) c.1916G>A (p.Gly639Asp) c.998G>A (p.Gly333Asp) n.2549G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51958337C>A | CA388020489 | ATP7B | c.*162G>T (n.*162G>T) c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.1870-730G>T (n.1870-730G>T) c.2329G>T (p.Gly777Cys) c.1996G>T (p.Gly666Cys) c.2077G>T (p.Gly693Cys) c.2122-730G>T (n.2122-730G>T) c.1426-730G>T (n.1426-730G>T) c.1286-8176G>T (n.1286-8176G>T) c.290G>T n.2424G>T n.1674G>T c.2185G>T (p.Gly729Cys) n.212-11859G>T c.2233G>T (p.Gly745Cys) c.2293G>T (p.Gly765Cys) c.145G>T (p.Gly49Cys) c.1915G>T (p.Gly639Cys) c.997G>T (p.Gly333Cys) n.2548G>T | |
13 | g.51958337C>G | CA388020490 | ATP7B | c.*162G>C (n.*162G>C) c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.1870-730G>C (n.1870-730G>C) c.2329G>C (p.Gly777Arg) c.1996G>C (p.Gly666Arg) c.2077G>C (p.Gly693Arg) c.2122-730G>C (n.2122-730G>C) c.1426-730G>C (n.1426-730G>C) c.1286-8176G>C (n.1286-8176G>C) c.290G>C n.2424G>C n.1674G>C c.2185G>C (p.Gly729Arg) n.212-11859G>C c.2233G>C (p.Gly745Arg) c.2293G>C (p.Gly765Arg) c.145G>C (p.Gly49Arg) c.1915G>C (p.Gly639Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) n.2548G>C | |
13 | g.51958337C>T | CA388020491 | ATP7B | c.*162G>A (n.*162G>A) c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.1870-730G>A (n.1870-730G>A) c.2329G>A (p.Gly777Ser) c.1996G>A (p.Gly666Ser) c.2077G>A (p.Gly693Ser) c.2122-730G>A (n.2122-730G>A) c.1426-730G>A (n.1426-730G>A) c.1286-8176G>A (n.1286-8176G>A) c.290G>A n.2424G>A n.1674G>A c.2185G>A (p.Gly729Ser) n.212-11859G>A c.2233G>A (p.Gly745Ser) c.2293G>A (p.Gly765Ser) c.145G>A (p.Gly49Ser) c.1915G>A (p.Gly639Ser) c.997G>A (p.Gly333Ser) n.2548G>A | |
13 | g.51958338C>A | CA483896025 | ATP7B | c.*161G>T (n.*161G>T) c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.1870-731G>T (n.1870-731G>T) c.2328G>T (p.Leu776=) c.1995G>T (p.Leu665=) c.2076G>T (p.Leu692=) c.2122-731G>T (n.2122-731G>T) c.1426-731G>T (n.1426-731G>T) c.1286-8177G>T (n.1286-8177G>T) c.289G>T n.2423G>T n.1673G>T c.2184G>T (p.Leu728=) n.212-11860G>T c.2232G>T (p.Leu744=) c.2292G>T (p.Leu764=) c.144G>T (p.Leu48=) c.1914G>T (p.Leu638=) c.996G>T (p.Leu332=) n.2547G>T | |
13 | g.51958338C= | CA2091549824 | ATP7B | c.*161G= (n.*161G=) c.*1072G= (n.*1072G=) c.1870-731G= (n.1870-731G=) c.2328G= (p.Leu776=) c.1995G= (p.Leu665=) c.2076G= (p.Leu692=) c.2122-731G= (n.2122-731G=) c.1426-731G= (n.1426-731G=) c.1286-8177G= (n.1286-8177G=) c.289G= n.2423G= n.1673G= c.2184G= (p.Leu728=) n.212-11860G= c.2232G= (p.Leu744=) c.2292G= (p.Leu764=) c.144G= (p.Leu48=) c.1914G= (p.Leu638=) c.996G= (p.Leu332=) n.2547G= | |
13 | g.51958338C>G | CA483896026 | ATP7B | c.*161G>C (n.*161G>C) c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.1870-731G>C (n.1870-731G>C) c.2328G>C (p.Leu776=) c.1995G>C (p.Leu665=) c.2076G>C (p.Leu692=) c.2122-731G>C (n.2122-731G>C) c.1426-731G>C (n.1426-731G>C) c.1286-8177G>C (n.1286-8177G>C) c.289G>C n.2423G>C n.1673G>C c.2184G>C (p.Leu728=) n.212-11860G>C c.2232G>C (p.Leu744=) c.2292G>C (p.Leu764=) c.144G>C (p.Leu48=) c.1914G>C (p.Leu638=) c.996G>C (p.Leu332=) n.2547G>C | |
13 | g.51958338C>T | CA6989059 | ATP7B | c.*161G>A (n.*161G>A) c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.1870-731G>A (n.1870-731G>A) c.2328G>A (p.Leu776=) c.1995G>A (p.Leu665=) c.2076G>A (p.Leu692=) c.2122-731G>A (n.2122-731G>A) c.1426-731G>A (n.1426-731G>A) c.1286-8177G>A (n.1286-8177G>A) c.289G>A n.2423G>A n.1673G>A c.2184G>A (p.Leu728=) n.212-11860G>A c.2232G>A (p.Leu744=) c.2292G>A (p.Leu764=) c.144G>A (p.Leu48=) c.1914G>A (p.Leu638=) c.996G>A (p.Leu332=) n.2547G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51958339A>C | CA388021522 | ATP7B | c.*160T>G (n.*160T>G) c.*1071T>G (n.*1071T>G) c.1870-732T>G (n.1870-732T>G) c.2327T>G (p.Leu776Arg) c.1994T>G (p.Leu665Arg) c.2075T>G (p.Leu692Arg) c.2122-732T>G (n.2122-732T>G) c.1426-732T>G (n.1426-732T>G) c.1286-8178T>G (n.1286-8178T>G) c.288T>G n.2422T>G n.1672T>G c.2183T>G (p.Leu728Arg) n.212-11861T>G c.2231T>G (p.Leu744Arg) c.2291T>G (p.Leu764Arg) c.143T>G (p.Leu48Arg) c.1913T>G (p.Leu638Arg) c.995T>G (p.Leu332Arg) n.2546T>G | |
13 | g.51958339A>G | CA388021532 | ATP7B | c.*160T>C (n.*160T>C) c.*1071T>C (n.*1071T>C) c.1870-732T>C (n.1870-732T>C) c.2327T>C (p.Leu776Pro) c.1994T>C (p.Leu665Pro) c.2075T>C (p.Leu692Pro) c.2122-732T>C (n.2122-732T>C) c.1426-732T>C (n.1426-732T>C) c.1286-8178T>C (n.1286-8178T>C) c.288T>C n.2422T>C n.1672T>C c.2183T>C (p.Leu728Pro) n.212-11861T>C c.2231T>C (p.Leu744Pro) c.2291T>C (p.Leu764Pro) c.143T>C (p.Leu48Pro) c.1913T>C (p.Leu638Pro) c.995T>C (p.Leu332Pro) n.2546T>C | ClinVar |
13 | g.51958339A>T | CA388021536 | ATP7B | c.*160T>A (n.*160T>A) c.*1071T>A (n.*1071T>A) c.1870-732T>A (n.1870-732T>A) c.2327T>A (p.Leu776Gln) c.1994T>A (p.Leu665Gln) c.2075T>A (p.Leu692Gln) c.2122-732T>A (n.2122-732T>A) c.1426-732T>A (n.1426-732T>A) c.1286-8178T>A (n.1286-8178T>A) c.288T>A n.2422T>A n.1672T>A c.2183T>A (p.Leu728Gln) n.212-11861T>A c.2231T>A (p.Leu744Gln) c.2291T>A (p.Leu764Gln) c.143T>A (p.Leu48Gln) c.1913T>A (p.Leu638Gln) c.995T>A (p.Leu332Gln) n.2546T>A | |
13 | g.51958340G>A | CA483896090 | ATP7B | c.*159C>T (n.*159C>T) c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.1870-733C>T (n.1870-733C>T) c.2326C>T (p.Leu776=) c.1993C>T (p.Leu665=) c.2074C>T (p.Leu692=) c.2122-733C>T (n.2122-733C>T) c.1426-733C>T (n.1426-733C>T) c.1286-8179C>T (n.1286-8179C>T) c.287C>T n.2421C>T n.1671C>T c.2182C>T (p.Leu728=) n.212-11862C>T c.2230C>T (p.Leu744=) c.2290C>T (p.Leu764=) c.142C>T (p.Leu48=) c.1912C>T (p.Leu638=) c.994C>T (p.Leu332=) n.2545C>T | |
13 | g.51958340G>C | CA388021537 | ATP7B | c.*159C>G (n.*159C>G) c.*1070C>G (n.*1070C>G) c.1870-733C>G (n.1870-733C>G) c.2326C>G (p.Leu776Val) c.1993C>G (p.Leu665Val) c.2074C>G (p.Leu692Val) c.2122-733C>G (n.2122-733C>G) c.1426-733C>G (n.1426-733C>G) c.1286-8179C>G (n.1286-8179C>G) c.287C>G n.2421C>G n.1671C>G c.2182C>G (p.Leu728Val) n.212-11862C>G c.2230C>G (p.Leu744Val) c.2290C>G (p.Leu764Val) c.142C>G (p.Leu48Val) c.1912C>G (p.Leu638Val) c.994C>G (p.Leu332Val) n.2545C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51958340G= | CA2091549831 | ATP7B | c.*159C= (n.*159C=) c.*1070C= (n.*1070C=) c.1870-733C= (n.1870-733C=) c.2326C= (p.Leu776=) c.1993C= (p.Leu665=) c.2074C= (p.Leu692=) c.2122-733C= (n.2122-733C=) c.1426-733C= (n.1426-733C=) c.1286-8179C= (n.1286-8179C=) c.287C= n.2421C= n.1671C= c.2182C= (p.Leu728=) n.212-11862C= c.2230C= (p.Leu744=) c.2290C= (p.Leu764=) c.142C= (p.Leu48=) c.1912C= (p.Leu638=) c.994C= (p.Leu332=) n.2545C= | |
13 | g.51958340G>T | CA388021538 | ATP7B | c.*159C>A (n.*159C>A) c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.1870-733C>A (n.1870-733C>A) c.2326C>A (p.Leu776Met) c.1993C>A (p.Leu665Met) c.2074C>A (p.Leu692Met) c.2122-733C>A (n.2122-733C>A) c.1426-733C>A (n.1426-733C>A) c.1286-8179C>A (n.1286-8179C>A) c.287C>A n.2421C>A n.1671C>A c.2182C>A (p.Leu728Met) n.212-11862C>A c.2230C>A (p.Leu744Met) c.2290C>A (p.Leu764Met) c.142C>A (p.Leu48Met) c.1912C>A (p.Leu638Met) c.994C>A (p.Leu332Met) n.2545C>A | |
13 | g.51958341G>A | CA6989060 | ATP7B | c.*158C>T (n.*158C>T) c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.1870-734C>T (n.1870-734C>T) c.2325C>T (p.Ala775=) c.1992C>T (p.Ala664=) c.2073C>T (p.Ala691=) c.2122-734C>T (n.2122-734C>T) c.1426-734C>T (n.1426-734C>T) c.1286-8180C>T (n.1286-8180C>T) c.286C>T n.2420C>T n.1670C>T c.2181C>T (p.Ala727=) n.212-11863C>T c.2229C>T (p.Ala743=) c.2289C>T (p.Ala763=) c.141C>T (p.Ala47=) c.1911C>T (p.Ala637=) c.993C>T (p.Ala331=) n.2544C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51958341G>C | CA483896091 | ATP7B | c.*158C>G (n.*158C>G) c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.1870-734C>G (n.1870-734C>G) c.2325C>G (p.Ala775=) c.1992C>G (p.Ala664=) c.2073C>G (p.Ala691=) c.2122-734C>G (n.2122-734C>G) c.1426-734C>G (n.1426-734C>G) c.1286-8180C>G (n.1286-8180C>G) c.286C>G n.2420C>G n.1670C>G c.2181C>G (p.Ala727=) n.212-11863C>G c.2229C>G (p.Ala743=) c.2289C>G (p.Ala763=) c.141C>G (p.Ala47=) c.1911C>G (p.Ala637=) c.993C>G (p.Ala331=) n.2544C>G | |
13 | g.51958341G= | CA2091549838 | ATP7B | c.*158C= (n.*158C=) c.*1069C= (n.*1069C=) c.1870-734C= (n.1870-734C=) c.2325C= (p.Ala775=) c.1992C= (p.Ala664=) c.2073C= (p.Ala691=) c.2122-734C= (n.2122-734C=) c.1426-734C= (n.1426-734C=) c.1286-8180C= (n.1286-8180C=) c.286C= n.2420C= n.1670C= c.2181C= (p.Ala727=) n.212-11863C= c.2229C= (p.Ala743=) c.2289C= (p.Ala763=) c.141C= (p.Ala47=) c.1911C= (p.Ala637=) c.993C= (p.Ala331=) n.2544C= | |
13 | g.51958341G>T | CA250059958 | ATP7B | c.*158C>A (n.*158C>A) c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.1870-734C>A (n.1870-734C>A) c.2325C>A (p.Ala775=) c.1992C>A (p.Ala664=) c.2073C>A (p.Ala691=) c.2122-734C>A (n.2122-734C>A) c.1426-734C>A (n.1426-734C>A) c.1286-8180C>A (n.1286-8180C>A) c.286C>A n.2420C>A n.1670C>A c.2181C>A (p.Ala727=) n.212-11863C>A c.2229C>A (p.Ala743=) c.2289C>A (p.Ala763=) c.141C>A (p.Ala47=) c.1911C>A (p.Ala637=) c.993C>A (p.Ala331=) n.2544C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51958342G>A | CA388021545 | ATP7B | c.*157C>T (n.*157C>T) c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.1870-735C>T (n.1870-735C>T) c.2324C>T (p.Ala775Val) c.1991C>T (p.Ala664Val) c.2072C>T (p.Ala691Val) c.2122-735C>T (n.2122-735C>T) c.1426-735C>T (n.1426-735C>T) c.1286-8181C>T (n.1286-8181C>T) c.285C>T n.2419C>T n.1669C>T c.2180C>T (p.Ala727Val) n.212-11864C>T c.2228C>T (p.Ala743Val) c.2288C>T (p.Ala763Val) c.140C>T (p.Ala47Val) c.1910C>T (p.Ala637Val) c.992C>T (p.Ala331Val) n.2543C>T | COSMIC |
13 | g.51958342G>C | CA388021554 | ATP7B | c.*157C>G (n.*157C>G) c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.1870-735C>G (n.1870-735C>G) c.2324C>G (p.Ala775Gly) c.1991C>G (p.Ala664Gly) c.2072C>G (p.Ala691Gly) c.2122-735C>G (n.2122-735C>G) c.1426-735C>G (n.1426-735C>G) c.1286-8181C>G (n.1286-8181C>G) c.285C>G n.2419C>G n.1669C>G c.2180C>G (p.Ala727Gly) n.212-11864C>G c.2228C>G (p.Ala743Gly) c.2288C>G (p.Ala763Gly) c.140C>G (p.Ala47Gly) c.1910C>G (p.Ala637Gly) c.992C>G (p.Ala331Gly) n.2543C>G | |
13 | g.51958342G>T | CA388021558 | ATP7B | c.*157C>A (n.*157C>A) c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.1870-735C>A (n.1870-735C>A) c.2324C>A (p.Ala775Asp) c.1991C>A (p.Ala664Asp) c.2072C>A (p.Ala691Asp) c.2122-735C>A (n.2122-735C>A) c.1426-735C>A (n.1426-735C>A) c.1286-8181C>A (n.1286-8181C>A) c.285C>A n.2419C>A n.1669C>A c.2180C>A (p.Ala727Asp) n.212-11864C>A c.2228C>A (p.Ala743Asp) c.2288C>A (p.Ala763Asp) c.140C>A (p.Ala47Asp) c.1910C>A (p.Ala637Asp) c.992C>A (p.Ala331Asp) n.2543C>A | |
13 | g.51958343C>A | CA6989061 | ATP7B | c.*156G>T (n.*156G>T) c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.1870-736G>T (n.1870-736G>T) c.2323G>T (p.Ala775Ser) c.1990G>T (p.Ala664Ser) c.2071G>T (p.Ala691Ser) c.2122-736G>T (n.2122-736G>T) c.1426-736G>T (n.1426-736G>T) c.1286-8182G>T (n.1286-8182G>T) c.284G>T n.2418G>T n.1668G>T c.2179G>T (p.Ala727Ser) n.212-11865G>T c.2227G>T (p.Ala743Ser) c.2287G>T (p.Ala763Ser) c.139G>T (p.Ala47Ser) c.1909G>T (p.Ala637Ser) c.991G>T (p.Ala331Ser) n.2542G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958343C= | CA2091549848 | ATP7B | c.*156G= (n.*156G=) c.*1067G= (n.*1067G=) c.1870-736G= (n.1870-736G=) c.2323G= (p.Ala775=) c.1990G= (p.Ala664=) c.2071G= (p.Ala691=) c.2122-736G= (n.2122-736G=) c.1426-736G= (n.1426-736G=) c.1286-8182G= (n.1286-8182G=) c.284G= n.2418G= n.1668G= c.2179G= (p.Ala727=) n.212-11865G= c.2227G= (p.Ala743=) c.2287G= (p.Ala763=) c.139G= (p.Ala47=) c.1909G= (p.Ala637=) c.991G= (p.Ala331=) n.2542G= | |
13 | g.51958343C>G | CA388021567 | ATP7B | c.*156G>C (n.*156G>C) c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.1870-736G>C (n.1870-736G>C) c.2323G>C (p.Ala775Pro) c.1990G>C (p.Ala664Pro) c.2071G>C (p.Ala691Pro) c.2122-736G>C (n.2122-736G>C) c.1426-736G>C (n.1426-736G>C) c.1286-8182G>C (n.1286-8182G>C) c.284G>C n.2418G>C n.1668G>C c.2179G>C (p.Ala727Pro) n.212-11865G>C c.2227G>C (p.Ala743Pro) c.2287G>C (p.Ala763Pro) c.139G>C (p.Ala47Pro) c.1909G>C (p.Ala637Pro) c.991G>C (p.Ala331Pro) n.2542G>C | |
13 | g.51958343C>T | CA388021563 | ATP7B | c.*156G>A (n.*156G>A) c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.1870-736G>A (n.1870-736G>A) c.2323G>A (p.Ala775Thr) c.1990G>A (p.Ala664Thr) c.2071G>A (p.Ala691Thr) c.2122-736G>A (n.2122-736G>A) c.1426-736G>A (n.1426-736G>A) c.1286-8182G>A (n.1286-8182G>A) c.284G>A n.2418G>A n.1668G>A c.2179G>A (p.Ala727Thr) n.212-11865G>A c.2227G>A (p.Ala743Thr) c.2287G>A (p.Ala763Thr) c.139G>A (p.Ala47Thr) c.1909G>A (p.Ala637Thr) c.991G>A (p.Ala331Thr) n.2542G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51958344A= | CA2091549851 | ATP7B | c.*155T= (n.*155T=) c.*1066T= (n.*1066T=) c.1870-737T= (n.1870-737T=) c.2322T= (p.Ile774=) c.1989T= (p.Ile663=) c.2070T= (p.Ile690=) c.2122-737T= (n.2122-737T=) c.1426-737T= (n.1426-737T=) c.1286-8183T= (n.1286-8183T=) c.283T= n.2417T= n.1667T= c.2178T= (p.Ile726=) n.212-11866T= c.2226T= (p.Ile742=) c.2286T= (p.Ile762=) c.138T= (p.Ile46=) c.1908T= (p.Ile636=) c.990T= (p.Ile330=) n.2541T= | |
13 | g.51958344A>C | CA388021573 | ATP7B | c.*155T>G (n.*155T>G) c.*1066T>G (n.*1066T>G) c.1870-737T>G (n.1870-737T>G) c.2322T>G (p.Ile774Met) c.1989T>G (p.Ile663Met) c.2070T>G (p.Ile690Met) c.2122-737T>G (n.2122-737T>G) c.1426-737T>G (n.1426-737T>G) c.1286-8183T>G (n.1286-8183T>G) c.283T>G n.2417T>G n.1667T>G c.2178T>G (p.Ile726Met) n.212-11866T>G c.2226T>G (p.Ile742Met) c.2286T>G (p.Ile762Met) c.138T>G (p.Ile46Met) c.1908T>G (p.Ile636Met) c.990T>G (p.Ile330Met) n.2541T>G | |
13 | g.51958344A>G | CA6989062 | ATP7B | c.*155T>C (n.*155T>C) c.*1066T>C (n.*1066T>C) c.1870-737T>C (n.1870-737T>C) c.2322T>C (p.Ile774=) c.1989T>C (p.Ile663=) c.2070T>C (p.Ile690=) c.2122-737T>C (n.2122-737T>C) c.1426-737T>C (n.1426-737T>C) c.1286-8183T>C (n.1286-8183T>C) c.283T>C n.2417T>C n.1667T>C c.2178T>C (p.Ile726=) n.212-11866T>C c.2226T>C (p.Ile742=) c.2286T>C (p.Ile762=) c.138T>C (p.Ile46=) c.1908T>C (p.Ile636=) c.990T>C (p.Ile330=) n.2541T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958344A>T | CA483896092 | ATP7B | c.*155T>A (n.*155T>A) c.*1066T>A (n.*1066T>A) c.1870-737T>A (n.1870-737T>A) c.2322T>A (p.Ile774=) c.1989T>A (p.Ile663=) c.2070T>A (p.Ile690=) c.2122-737T>A (n.2122-737T>A) c.1426-737T>A (n.1426-737T>A) c.1286-8183T>A (n.1286-8183T>A) c.283T>A n.2417T>A n.1667T>A c.2178T>A (p.Ile726=) n.212-11866T>A c.2226T>A (p.Ile742=) c.2286T>A (p.Ile762=) c.138T>A (p.Ile46=) c.1908T>A (p.Ile636=) c.990T>A (p.Ile330=) n.2541T>A | |
13 | g.51958345A= | CA2091549856 | ATP7B | c.*154T= (n.*154T=) c.*1065T= (n.*1065T=) c.1870-738T= (n.1870-738T=) c.2321T= (p.Ile774=) c.1988T= (p.Ile663=) c.2069T= (p.Ile690=) c.2122-738T= (n.2122-738T=) c.1426-738T= (n.1426-738T=) c.1286-8184T= (n.1286-8184T=) c.282T= n.2416T= n.1666T= c.2177T= (p.Ile726=) n.212-11867T= c.2225T= (p.Ile742=) c.2285T= (p.Ile762=) c.137T= (p.Ile46=) c.1907T= (p.Ile636=) c.989T= (p.Ile330=) n.2540T= | |
13 | g.51958345A>C | CA388021589 | ATP7B | c.*154T>G (n.*154T>G) c.*1065T>G (n.*1065T>G) c.1870-738T>G (n.1870-738T>G) c.2321T>G (p.Ile774Ser) c.1988T>G (p.Ile663Ser) c.2069T>G (p.Ile690Ser) c.2122-738T>G (n.2122-738T>G) c.1426-738T>G (n.1426-738T>G) c.1286-8184T>G (n.1286-8184T>G) c.282T>G n.2416T>G n.1666T>G c.2177T>G (p.Ile726Ser) n.212-11867T>G c.2225T>G (p.Ile742Ser) c.2285T>G (p.Ile762Ser) c.137T>G (p.Ile46Ser) c.1907T>G (p.Ile636Ser) c.989T>G (p.Ile330Ser) n.2540T>G | |
13 | g.51958345A>G | CA388021592 | ATP7B | c.*154T>C (n.*154T>C) c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.1870-738T>C (n.1870-738T>C) c.2321T>C (p.Ile774Thr) c.1988T>C (p.Ile663Thr) c.2069T>C (p.Ile690Thr) c.2122-738T>C (n.2122-738T>C) c.1426-738T>C (n.1426-738T>C) c.1286-8184T>C (n.1286-8184T>C) c.282T>C n.2416T>C n.1666T>C c.2177T>C (p.Ile726Thr) n.212-11867T>C c.2225T>C (p.Ile742Thr) c.2285T>C (p.Ile762Thr) c.137T>C (p.Ile46Thr) c.1907T>C (p.Ile636Thr) c.989T>C (p.Ile330Thr) n.2540T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958345A>T | CA388021595 | ATP7B | c.*154T>A (n.*154T>A) c.*1065T>A (n.*1065T>A) c.1870-738T>A (n.1870-738T>A) c.2321T>A (p.Ile774Asn) c.1988T>A (p.Ile663Asn) c.2069T>A (p.Ile690Asn) c.2122-738T>A (n.2122-738T>A) c.1426-738T>A (n.1426-738T>A) c.1286-8184T>A (n.1286-8184T>A) c.282T>A n.2416T>A n.1666T>A c.2177T>A (p.Ile726Asn) n.212-11867T>A c.2225T>A (p.Ile742Asn) c.2285T>A (p.Ile762Asn) c.137T>A (p.Ile46Asn) c.1907T>A (p.Ile636Asn) c.989T>A (p.Ile330Asn) n.2540T>A | |
13 | g.51958346T>A | CA388021602 | ATP7B | c.*153A>T (n.*153A>T) c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.1870-739A>T (n.1870-739A>T) c.2320A>T (p.Ile774Phe) c.1987A>T (p.Ile663Phe) c.2068A>T (p.Ile690Phe) c.2122-739A>T (n.2122-739A>T) c.1426-739A>T (n.1426-739A>T) c.1286-8185A>T (n.1286-8185A>T) c.281A>T n.2415A>T n.1665A>T c.2176A>T (p.Ile726Phe) n.212-11868A>T c.2224A>T (p.Ile742Phe) c.2284A>T (p.Ile762Phe) c.136A>T (p.Ile46Phe) c.1906A>T (p.Ile636Phe) c.988A>T (p.Ile330Phe) n.2539A>T | |
13 | g.51958346T>C | CA6989063 | ATP7B | c.*153A>G (n.*153A>G) c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.1870-739A>G (n.1870-739A>G) c.2320A>G (p.Ile774Val) c.1987A>G (p.Ile663Val) c.2068A>G (p.Ile690Val) c.2122-739A>G (n.2122-739A>G) c.1426-739A>G (n.1426-739A>G) c.1286-8185A>G (n.1286-8185A>G) c.281A>G n.2415A>G n.1665A>G c.2176A>G (p.Ile726Val) n.212-11868A>G c.2224A>G (p.Ile742Val) c.2284A>G (p.Ile762Val) c.136A>G (p.Ile46Val) c.1906A>G (p.Ile636Val) c.988A>G (p.Ile330Val) n.2539A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958346T>G | CA388021614 | ATP7B | c.*153A>C (n.*153A>C) c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.1870-739A>C (n.1870-739A>C) c.2320A>C (p.Ile774Leu) c.1987A>C (p.Ile663Leu) c.2068A>C (p.Ile690Leu) c.2122-739A>C (n.2122-739A>C) c.1426-739A>C (n.1426-739A>C) c.1286-8185A>C (n.1286-8185A>C) c.281A>C n.2415A>C n.1665A>C c.2176A>C (p.Ile726Leu) n.212-11868A>C c.2224A>C (p.Ile742Leu) c.2284A>C (p.Ile762Leu) c.136A>C (p.Ile46Leu) c.1906A>C (p.Ile636Leu) c.988A>C (p.Ile330Leu) n.2539A>C | |
13 | g.51958346T= | CA2091549860 | ATP7B | c.*153A= (n.*153A=) c.*1064A= (n.*1064A=) c.1870-739A= (n.1870-739A=) c.2320A= (p.Ile774=) c.1987A= (p.Ile663=) c.2068A= (p.Ile690=) c.2122-739A= (n.2122-739A=) c.1426-739A= (n.1426-739A=) c.1286-8185A= (n.1286-8185A=) c.281A= n.2415A= n.1665A= c.2176A= (p.Ile726=) n.212-11868A= c.2224A= (p.Ile742=) c.2284A= (p.Ile762=) c.136A= (p.Ile46=) c.1906A= (p.Ile636=) c.988A= (p.Ile330=) n.2539A= | |
13 | g.51958347G>A | CA483896093 | ATP7B | c.*152C>T (n.*152C>T) c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.1870-740C>T (n.1870-740C>T) c.2319C>T (p.Phe773=) c.1986C>T (p.Phe662=) c.2067C>T (p.Phe689=) c.2122-740C>T (n.2122-740C>T) c.1426-740C>T (n.1426-740C>T) c.1286-8186C>T (n.1286-8186C>T) c.280C>T n.2414C>T n.1664C>T c.2175C>T (p.Phe725=) n.212-11869C>T c.2223C>T (p.Phe741=) c.2283C>T (p.Phe761=) c.135C>T (p.Phe45=) c.1905C>T (p.Phe635=) c.987C>T (p.Phe329=) n.2538C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958347G>C | CA388021615 | ATP7B | c.*152C>G (n.*152C>G) c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.1870-740C>G (n.1870-740C>G) c.2319C>G (p.Phe773Leu) c.1986C>G (p.Phe662Leu) c.2067C>G (p.Phe689Leu) c.2122-740C>G (n.2122-740C>G) c.1426-740C>G (n.1426-740C>G) c.1286-8186C>G (n.1286-8186C>G) c.280C>G n.2414C>G n.1664C>G c.2175C>G (p.Phe725Leu) n.212-11869C>G c.2223C>G (p.Phe741Leu) c.2283C>G (p.Phe761Leu) c.135C>G (p.Phe45Leu) c.1905C>G (p.Phe635Leu) c.987C>G (p.Phe329Leu) n.2538C>G | |
13 | g.51958347G= | CA2091549864 | ATP7B | c.*152C= (n.*152C=) c.*1063C= (n.*1063C=) c.1870-740C= (n.1870-740C=) c.2319C= (p.Phe773=) c.1986C= (p.Phe662=) c.2067C= (p.Phe689=) c.2122-740C= (n.2122-740C=) c.1426-740C= (n.1426-740C=) c.1286-8186C= (n.1286-8186C=) c.280C= n.2414C= n.1664C= c.2175C= (p.Phe725=) n.212-11869C= c.2223C= (p.Phe741=) c.2283C= (p.Phe761=) c.135C= (p.Phe45=) c.1905C= (p.Phe635=) c.987C= (p.Phe329=) n.2538C= | |
13 | g.51958347G>T | CA388021618 | ATP7B | c.*152C>A (n.*152C>A) c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.1870-740C>A (n.1870-740C>A) c.2319C>A (p.Phe773Leu) c.1986C>A (p.Phe662Leu) c.2067C>A (p.Phe689Leu) c.2122-740C>A (n.2122-740C>A) c.1426-740C>A (n.1426-740C>A) c.1286-8186C>A (n.1286-8186C>A) c.280C>A n.2414C>A n.1664C>A c.2175C>A (p.Phe725Leu) n.212-11869C>A c.2223C>A (p.Phe741Leu) c.2283C>A (p.Phe761Leu) c.135C>A (p.Phe45Leu) c.1905C>A (p.Phe635Leu) c.987C>A (p.Phe329Leu) n.2538C>A | |
13 | g.51958348A>C | CA388021623 | ATP7B | c.*151T>G (n.*151T>G) c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.1870-741T>G (n.1870-741T>G) c.2318T>G (p.Phe773Cys) c.1985T>G (p.Phe662Cys) c.2066T>G (p.Phe689Cys) c.2122-741T>G (n.2122-741T>G) c.1426-741T>G (n.1426-741T>G) c.1286-8187T>G (n.1286-8187T>G) c.279T>G n.2413T>G n.1663T>G c.2174T>G (p.Phe725Cys) n.212-11870T>G c.2222T>G (p.Phe741Cys) c.2282T>G (p.Phe761Cys) c.134T>G (p.Phe45Cys) c.1904T>G (p.Phe635Cys) c.986T>G (p.Phe329Cys) n.2537T>G | |
13 | g.51958348A>G | CA388021626 | ATP7B | c.*151T>C (n.*151T>C) c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.1870-741T>C (n.1870-741T>C) c.2318T>C (p.Phe773Ser) c.1985T>C (p.Phe662Ser) c.2066T>C (p.Phe689Ser) c.2122-741T>C (n.2122-741T>C) c.1426-741T>C (n.1426-741T>C) c.1286-8187T>C (n.1286-8187T>C) c.279T>C n.2413T>C n.1663T>C c.2174T>C (p.Phe725Ser) n.212-11870T>C c.2222T>C (p.Phe741Ser) c.2282T>C (p.Phe761Ser) c.134T>C (p.Phe45Ser) c.1904T>C (p.Phe635Ser) c.986T>C (p.Phe329Ser) n.2537T>C | |
13 | g.51958348A>T | CA388021630 | ATP7B | c.*151T>A (n.*151T>A) c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.1870-741T>A (n.1870-741T>A) c.2318T>A (p.Phe773Tyr) c.1985T>A (p.Phe662Tyr) c.2066T>A (p.Phe689Tyr) c.2122-741T>A (n.2122-741T>A) c.1426-741T>A (n.1426-741T>A) c.1286-8187T>A (n.1286-8187T>A) c.279T>A n.2413T>A n.1663T>A c.2174T>A (p.Phe725Tyr) n.212-11870T>A c.2222T>A (p.Phe741Tyr) c.2282T>A (p.Phe761Tyr) c.134T>A (p.Phe45Tyr) c.1904T>A (p.Phe635Tyr) c.986T>A (p.Phe329Tyr) n.2537T>A | |
13 | g.51958349A>C | CA388021644 | ATP7B | c.*150T>G (n.*150T>G) c.*1061T>G (n.*1061T>G) c.1870-742T>G (n.1870-742T>G) c.2317T>G (p.Phe773Val) c.1984T>G (p.Phe662Val) c.2065T>G (p.Phe689Val) c.2122-742T>G (n.2122-742T>G) c.1426-742T>G (n.1426-742T>G) c.1286-8188T>G (n.1286-8188T>G) c.278T>G n.2412T>G n.1662T>G c.2173T>G (p.Phe725Val) n.212-11871T>G c.2221T>G (p.Phe741Val) c.2281T>G (p.Phe761Val) c.133T>G (p.Phe45Val) c.1903T>G (p.Phe635Val) c.985T>G (p.Phe329Val) n.2536T>G | |
13 | g.51958349A>G | CA388021649 | ATP7B | c.*150T>C (n.*150T>C) c.*1061T>C (n.*1061T>C) c.1870-742T>C (n.1870-742T>C) c.2317T>C (p.Phe773Leu) c.1984T>C (p.Phe662Leu) c.2065T>C (p.Phe689Leu) c.2122-742T>C (n.2122-742T>C) c.1426-742T>C (n.1426-742T>C) c.1286-8188T>C (n.1286-8188T>C) c.278T>C n.2412T>C n.1662T>C c.2173T>C (p.Phe725Leu) n.212-11871T>C c.2221T>C (p.Phe741Leu) c.2281T>C (p.Phe761Leu) c.133T>C (p.Phe45Leu) c.1903T>C (p.Phe635Leu) c.985T>C (p.Phe329Leu) n.2536T>C | |
13 | g.51958349A>T | CA388021638 | ATP7B | c.*150T>A (n.*150T>A) c.*1061T>A (n.*1061T>A) c.1870-742T>A (n.1870-742T>A) c.2317T>A (p.Phe773Ile) c.1984T>A (p.Phe662Ile) c.2065T>A (p.Phe689Ile) c.2122-742T>A (n.2122-742T>A) c.1426-742T>A (n.1426-742T>A) c.1286-8188T>A (n.1286-8188T>A) c.278T>A n.2412T>A n.1662T>A c.2173T>A (p.Phe725Ile) n.212-11871T>A c.2221T>A (p.Phe741Ile) c.2281T>A (p.Phe761Ile) c.133T>A (p.Phe45Ile) c.1903T>A (p.Phe635Ile) c.985T>A (p.Phe329Ile) n.2536T>A | |
13 | g.51958350C>A | CA483896094 | ATP7B | c.*149G>T (n.*149G>T) c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.1870-743G>T (n.1870-743G>T) c.2316G>T (p.Val772=) c.1983G>T (p.Val661=) c.2064G>T (p.Val688=) c.2122-743G>T (n.2122-743G>T) c.1426-743G>T (n.1426-743G>T) c.1286-8189G>T (n.1286-8189G>T) c.277G>T n.2411G>T n.1661G>T c.2172G>T (p.Val724=) n.212-11872G>T c.2220G>T (p.Val740=) c.2280G>T (p.Val760=) c.132G>T (p.Val44=) c.1902G>T (p.Val634=) c.984G>T (p.Val328=) n.2535G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51958350C>G | CA483896095 | ATP7B | c.*149G>C (n.*149G>C) c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.1870-743G>C (n.1870-743G>C) c.2316G>C (p.Val772=) c.1983G>C (p.Val661=) c.2064G>C (p.Val688=) c.2122-743G>C (n.2122-743G>C) c.1426-743G>C (n.1426-743G>C) c.1286-8189G>C (n.1286-8189G>C) c.277G>C n.2411G>C n.1661G>C c.2172G>C (p.Val724=) n.212-11872G>C c.2220G>C (p.Val740=) c.2280G>C (p.Val760=) c.132G>C (p.Val44=) c.1902G>C (p.Val634=) c.984G>C (p.Val328=) n.2535G>C | |
13 | g.51958350C>T | CA483896096 | ATP7B | c.*149G>A (n.*149G>A) c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.1870-743G>A (n.1870-743G>A) c.2316G>A (p.Val772=) c.1983G>A (p.Val661=) c.2064G>A (p.Val688=) c.2122-743G>A (n.2122-743G>A) c.1426-743G>A (n.1426-743G>A) c.1286-8189G>A (n.1286-8189G>A) c.277G>A n.2411G>A n.1661G>A c.2172G>A (p.Val724=) n.212-11872G>A c.2220G>A (p.Val740=) c.2280G>A (p.Val760=) c.132G>A (p.Val44=) c.1902G>A (p.Val634=) c.984G>A (p.Val328=) n.2535G>A | |
13 | g.51958352_51958360dup | CA2695218065 | ATP7B | c.*141_*149dup (n.*141_*149dup) c.*1052_*1060dup (n.*1052_*1060dup) c.1870-751_1870-743dup (n.1870-751_1870-743dup) c.2308_2316dup (p.Val772_Phe773insLeuPheVal) c.1975_1983dup (p.Val661_Phe662insLeuPheVal) c.2056_2064dup (p.Val688_Phe689insLeuPheVal) c.2122-751_2122-743dup (n.2122-751_2122-743dup) c.1426-751_1426-743dup (n.1426-751_1426-743dup) c.1286-8197_1286-8189dup (n.1286-8197_1286-8189dup) c.269_277dup n.2403_2411dup n.1653_1661dup c.2164_2172dup (p.Val724_Phe725insLeuPheVal) n.212-11880_212-11872dup c.2212_2220dup (p.Val740_Phe741insLeuPheVal) c.2272_2280dup (p.Val760_Phe761insLeuPheVal) c.124_132dup (p.Val44_Phe45insLeuPheVal) c.1894_1902dup (p.Val634_Phe635insLeuPheVal) c.976_984dup (p.Val328_Phe329insLeuPheVal) n.2527_2535dup | |
13 | g.51958351A>C | CA388021654 | ATP7B | c.*148T>G (n.*148T>G) c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.1870-744T>G (n.1870-744T>G) c.2315T>G (p.Val772Gly) c.1982T>G (p.Val661Gly) c.2063T>G (p.Val688Gly) c.2122-744T>G (n.2122-744T>G) c.1426-744T>G (n.1426-744T>G) c.1286-8190T>G (n.1286-8190T>G) c.276T>G n.2410T>G n.1660T>G c.2171T>G (p.Val724Gly) n.212-11873T>G c.2219T>G (p.Val740Gly) c.2279T>G (p.Val760Gly) c.131T>G (p.Val44Gly) c.1901T>G (p.Val634Gly) c.983T>G (p.Val328Gly) n.2534T>G | |
13 | g.51958351A>G | CA388021662 | ATP7B | c.*148T>C (n.*148T>C) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.1870-744T>C (n.1870-744T>C) c.2315T>C (p.Val772Ala) c.1982T>C (p.Val661Ala) c.2063T>C (p.Val688Ala) c.2122-744T>C (n.2122-744T>C) c.1426-744T>C (n.1426-744T>C) c.1286-8190T>C (n.1286-8190T>C) c.276T>C n.2410T>C n.1660T>C c.2171T>C (p.Val724Ala) n.212-11873T>C c.2219T>C (p.Val740Ala) c.2279T>C (p.Val760Ala) c.131T>C (p.Val44Ala) c.1901T>C (p.Val634Ala) c.983T>C (p.Val328Ala) n.2534T>C | |
13 | g.51958351A>T | CA388021658 | ATP7B | c.*148T>A (n.*148T>A) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.1870-744T>A (n.1870-744T>A) c.2315T>A (p.Val772Glu) c.1982T>A (p.Val661Glu) c.2063T>A (p.Val688Glu) c.2122-744T>A (n.2122-744T>A) c.1426-744T>A (n.1426-744T>A) c.1286-8190T>A (n.1286-8190T>A) c.276T>A n.2410T>A n.1660T>A c.2171T>A (p.Val724Glu) n.212-11873T>A c.2219T>A (p.Val740Glu) c.2279T>A (p.Val760Glu) c.131T>A (p.Val44Glu) c.1901T>A (p.Val634Glu) c.983T>A (p.Val328Glu) n.2534T>A | |
13 | g.51958352C>A | CA6989064 | ATP7B | c.*147G>T (n.*147G>T) c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.1870-745G>T (n.1870-745G>T) c.2314G>T (p.Val772Leu) c.1981G>T (p.Val661Leu) c.2062G>T (p.Val688Leu) c.2122-745G>T (n.2122-745G>T) c.1426-745G>T (n.1426-745G>T) c.1286-8191G>T (n.1286-8191G>T) c.275G>T n.2409G>T n.1659G>T c.2170G>T (p.Val724Leu) n.212-11874G>T c.2218G>T (p.Val740Leu) c.2278G>T (p.Val760Leu) c.130G>T (p.Val44Leu) c.1900G>T (p.Val634Leu) c.982G>T (p.Val328Leu) n.2533G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51958352C= | CA2091549869 | ATP7B | c.*147G= (n.*147G=) c.*1058G= (n.*1058G=) c.1870-745G= (n.1870-745G=) c.2314G= (p.Val772=) c.1981G= (p.Val661=) c.2062G= (p.Val688=) c.2122-745G= (n.2122-745G=) c.1426-745G= (n.1426-745G=) c.1286-8191G= (n.1286-8191G=) c.275G= n.2409G= n.1659G= c.2170G= (p.Val724=) n.212-11874G= c.2218G= (p.Val740=) c.2278G= (p.Val760=) c.130G= (p.Val44=) c.1900G= (p.Val634=) c.982G= (p.Val328=) n.2533G= | |
13 | g.51958352C>G | CA388021671 | ATP7B | c.*147G>C (n.*147G>C) c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.1870-745G>C (n.1870-745G>C) c.2314G>C (p.Val772Leu) c.1981G>C (p.Val661Leu) c.2062G>C (p.Val688Leu) c.2122-745G>C (n.2122-745G>C) c.1426-745G>C (n.1426-745G>C) c.1286-8191G>C (n.1286-8191G>C) c.275G>C n.2409G>C n.1659G>C c.2170G>C (p.Val724Leu) n.212-11874G>C c.2218G>C (p.Val740Leu) c.2278G>C (p.Val760Leu) c.130G>C (p.Val44Leu) c.1900G>C (p.Val634Leu) c.982G>C (p.Val328Leu) n.2533G>C | |
13 | g.51958352C>T | CA250059963 | ATP7B | c.*147G>A (n.*147G>A) c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.1870-745G>A (n.1870-745G>A) c.2314G>A (p.Val772Met) c.1981G>A (p.Val661Met) c.2062G>A (p.Val688Met) c.2122-745G>A (n.2122-745G>A) c.1426-745G>A (n.1426-745G>A) c.1286-8191G>A (n.1286-8191G>A) c.275G>A n.2409G>A n.1659G>A c.2170G>A (p.Val724Met) n.212-11874G>A c.2218G>A (p.Val740Met) c.2278G>A (p.Val760Met) c.130G>A (p.Val44Met) c.1900G>A (p.Val634Met) c.982G>A (p.Val328Met) n.2533G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958353A>C | CA388021675 | ATP7B | c.*146T>G (n.*146T>G) c.*1057T>G (n.*1057T>G) c.1870-746T>G (n.1870-746T>G) c.2313T>G (p.Phe771Leu) c.1980T>G (p.Phe660Leu) c.2061T>G (p.Phe687Leu) c.2122-746T>G (n.2122-746T>G) c.1426-746T>G (n.1426-746T>G) c.1286-8192T>G (n.1286-8192T>G) c.274T>G n.2408T>G n.1658T>G c.2169T>G (p.Phe723Leu) n.212-11875T>G c.2217T>G (p.Phe739Leu) c.2277T>G (p.Phe759Leu) c.129T>G (p.Phe43Leu) c.1899T>G (p.Phe633Leu) c.981T>G (p.Phe327Leu) n.2532T>G | |
13 | g.51958353A>G | CA483896097 | ATP7B | c.*146T>C (n.*146T>C) c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.1870-746T>C (n.1870-746T>C) c.2313T>C (p.Phe771=) c.1980T>C (p.Phe660=) c.2061T>C (p.Phe687=) c.2122-746T>C (n.2122-746T>C) c.1426-746T>C (n.1426-746T>C) c.1286-8192T>C (n.1286-8192T>C) c.274T>C n.2408T>C n.1658T>C c.2169T>C (p.Phe723=) n.212-11875T>C c.2217T>C (p.Phe739=) c.2277T>C (p.Phe759=) c.129T>C (p.Phe43=) c.1899T>C (p.Phe633=) c.981T>C (p.Phe327=) n.2532T>C | dbSNP |
13 | g.51958353A>T | CA388021676 | ATP7B | c.*146T>A (n.*146T>A) c.*1057T>A (n.*1057T>A) c.1870-746T>A (n.1870-746T>A) c.2313T>A (p.Phe771Leu) c.1980T>A (p.Phe660Leu) c.2061T>A (p.Phe687Leu) c.2122-746T>A (n.2122-746T>A) c.1426-746T>A (n.1426-746T>A) c.1286-8192T>A (n.1286-8192T>A) c.274T>A n.2408T>A n.1658T>A c.2169T>A (p.Phe723Leu) n.212-11875T>A c.2217T>A (p.Phe739Leu) c.2277T>A (p.Phe759Leu) c.129T>A (p.Phe43Leu) c.1899T>A (p.Phe633Leu) c.981T>A (p.Phe327Leu) n.2532T>A | |
13 | g.51958354A>C | CA388021680 | ATP7B | c.*145T>G (n.*145T>G) c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.1870-747T>G (n.1870-747T>G) c.2312T>G (p.Phe771Cys) c.1979T>G (p.Phe660Cys) c.2060T>G (p.Phe687Cys) c.2122-747T>G (n.2122-747T>G) c.1426-747T>G (n.1426-747T>G) c.1286-8193T>G (n.1286-8193T>G) c.273T>G n.2407T>G n.1657T>G c.2168T>G (p.Phe723Cys) n.212-11876T>G c.2216T>G (p.Phe739Cys) c.2276T>G (p.Phe759Cys) c.128T>G (p.Phe43Cys) c.1898T>G (p.Phe633Cys) c.980T>G (p.Phe327Cys) n.2531T>G | |
13 | g.51958354A>G | CA388021684 | ATP7B | c.*145T>C (n.*145T>C) c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.1870-747T>C (n.1870-747T>C) c.2312T>C (p.Phe771Ser) c.1979T>C (p.Phe660Ser) c.2060T>C (p.Phe687Ser) c.2122-747T>C (n.2122-747T>C) c.1426-747T>C (n.1426-747T>C) c.1286-8193T>C (n.1286-8193T>C) c.273T>C n.2407T>C n.1657T>C c.2168T>C (p.Phe723Ser) n.212-11876T>C c.2216T>C (p.Phe739Ser) c.2276T>C (p.Phe759Ser) c.128T>C (p.Phe43Ser) c.1898T>C (p.Phe633Ser) c.980T>C (p.Phe327Ser) n.2531T>C | |
13 | g.51958354A>T | CA388021689 | ATP7B | c.*145T>A (n.*145T>A) c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.1870-747T>A (n.1870-747T>A) c.2312T>A (p.Phe771Tyr) c.1979T>A (p.Phe660Tyr) c.2060T>A (p.Phe687Tyr) c.2122-747T>A (n.2122-747T>A) c.1426-747T>A (n.1426-747T>A) c.1286-8193T>A (n.1286-8193T>A) c.273T>A n.2407T>A n.1657T>A c.2168T>A (p.Phe723Tyr) n.212-11876T>A c.2216T>A (p.Phe739Tyr) c.2276T>A (p.Phe759Tyr) c.128T>A (p.Phe43Tyr) c.1898T>A (p.Phe633Tyr) c.980T>A (p.Phe327Tyr) n.2531T>A | |
13 | g.51958358_51958378del | CA2695218067 | ATP7B | c.*125_*145del (n.*125_*145del) c.*1036_*1056del (n.*1036_*1056del) c.1870-767_1870-747del (n.1870-767_1870-747del) c.2292_2312del (p.Asp765_Phe771del) c.1959_1979del (p.Asp654_Phe660del) c.2040_2060del (p.Asp681_Phe687del) c.2122-767_2122-747del (n.2122-767_2122-747del) c.1426-767_1426-747del (n.1426-767_1426-747del) c.1286-8213_1286-8193del (n.1286-8213_1286-8193del) c.253_273del n.2387_2407del n.1637_1657del c.2148_2168del (p.Asp717_Phe723del) n.212-11896_212-11876del c.2196_2216del (p.Asp733_Phe739del) c.2256_2276del (p.Asp753_Phe759del) c.108_128del (p.Asp37_Phe43del) c.1878_1898del (p.Asp627_Phe633del) c.960_980del (p.Asp321_Phe327del) n.2511_2531del | ClinVar |
13 | g.51958355A>C | CA388021694 | ATP7B | c.*144T>G (n.*144T>G) c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.1870-748T>G (n.1870-748T>G) c.2311T>G (p.Phe771Val) c.1978T>G (p.Phe660Val) c.2059T>G (p.Phe687Val) c.2122-748T>G (n.2122-748T>G) c.1426-748T>G (n.1426-748T>G) c.1286-8194T>G (n.1286-8194T>G) c.272T>G n.2406T>G n.1656T>G c.2167T>G (p.Phe723Val) n.212-11877T>G c.2215T>G (p.Phe739Val) c.2275T>G (p.Phe759Val) c.127T>G (p.Phe43Val) c.1897T>G (p.Phe633Val) c.979T>G (p.Phe327Val) n.2530T>G | |
13 | g.51958355A>G | CA388021698 | ATP7B | c.*144T>C (n.*144T>C) c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.1870-748T>C (n.1870-748T>C) c.2311T>C (p.Phe771Leu) c.1978T>C (p.Phe660Leu) c.2059T>C (p.Phe687Leu) c.2122-748T>C (n.2122-748T>C) c.1426-748T>C (n.1426-748T>C) c.1286-8194T>C (n.1286-8194T>C) c.272T>C n.2406T>C n.1656T>C c.2167T>C (p.Phe723Leu) n.212-11877T>C c.2215T>C (p.Phe739Leu) c.2275T>C (p.Phe759Leu) c.127T>C (p.Phe43Leu) c.1897T>C (p.Phe633Leu) c.979T>C (p.Phe327Leu) n.2530T>C | |
13 | g.51958355A>T | CA388021707 | ATP7B | c.*144T>A (n.*144T>A) c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.1870-748T>A (n.1870-748T>A) c.2311T>A (p.Phe771Ile) c.1978T>A (p.Phe660Ile) c.2059T>A (p.Phe687Ile) c.2122-748T>A (n.2122-748T>A) c.1426-748T>A (n.1426-748T>A) c.1286-8194T>A (n.1286-8194T>A) c.272T>A n.2406T>A n.1656T>A c.2167T>A (p.Phe723Ile) n.212-11877T>A c.2215T>A (p.Phe739Ile) c.2275T>A (p.Phe759Ile) c.127T>A (p.Phe43Ile) c.1897T>A (p.Phe633Ile) c.979T>A (p.Phe327Ile) n.2530T>A | |
13 | g.51958356G>A | CA483896098 | ATP7B | c.*143C>T (n.*143C>T) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.1870-749C>T (n.1870-749C>T) c.2310C>T (p.Leu770=) c.1977C>T (p.Leu659=) c.2058C>T (p.Leu686=) c.2122-749C>T (n.2122-749C>T) c.1426-749C>T (n.1426-749C>T) c.1286-8195C>T (n.1286-8195C>T) c.271C>T n.2405C>T n.1655C>T c.2166C>T (p.Leu722=) n.212-11878C>T c.2214C>T (p.Leu738=) c.2274C>T (p.Leu758=) c.126C>T (p.Leu42=) c.1896C>T (p.Leu632=) c.978C>T (p.Leu326=) n.2529C>T | ClinVar |
13 | g.51958356G>C | CA145672 | ATP7B | c.*143C>G (n.*143C>G) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.1870-749C>G (n.1870-749C>G) c.2310C>G (p.Leu770=) c.1977C>G (p.Leu659=) c.2058C>G (p.Leu686=) c.2122-749C>G (n.2122-749C>G) c.1426-749C>G (n.1426-749C>G) c.1286-8195C>G (n.1286-8195C>G) c.271C>G n.2405C>G n.1655C>G c.2166C>G (p.Leu722=) n.212-11878C>G c.2214C>G (p.Leu738=) c.2274C>G (p.Leu758=) c.126C>G (p.Leu42=) c.1896C>G (p.Leu632=) c.978C>G (p.Leu326=) n.2529C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958356G= | CA2091549876 | ATP7B | c.*143C= (n.*143C=) c.*1054C= (n.*1054C=) c.1870-749C= (n.1870-749C=) c.2310C= (p.Leu770=) c.1977C= (p.Leu659=) c.2058C= (p.Leu686=) c.2122-749C= (n.2122-749C=) c.1426-749C= (n.1426-749C=) c.1286-8195C= (n.1286-8195C=) c.271C= n.2405C= n.1655C= c.2166C= (p.Leu722=) n.212-11878C= c.2214C= (p.Leu738=) c.2274C= (p.Leu758=) c.126C= (p.Leu42=) c.1896C= (p.Leu632=) c.978C= (p.Leu326=) n.2529C= | |
13 | g.51958356G>T | CA483896099 | ATP7B | c.*143C>A (n.*143C>A) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.1870-749C>A (n.1870-749C>A) c.2310C>A (p.Leu770=) c.1977C>A (p.Leu659=) c.2058C>A (p.Leu686=) c.2122-749C>A (n.2122-749C>A) c.1426-749C>A (n.1426-749C>A) c.1286-8195C>A (n.1286-8195C>A) c.271C>A n.2405C>A n.1655C>A c.2166C>A (p.Leu722=) n.212-11878C>A c.2214C>A (p.Leu738=) c.2274C>A (p.Leu758=) c.126C>A (p.Leu42=) c.1896C>A (p.Leu632=) c.978C>A (p.Leu326=) n.2529C>A | |
13 | g.51958356dup | CA2697551867 | ATP7B | c.*143dup (n.*143dup) c.*1054dup (n.*1054dup) c.1870-749dup (n.1870-749dup) c.2310dup (p.Phe771LeufsTer24) c.1977dup (p.Phe660LeufsTer24) c.2058dup (p.Phe687LeufsTer24) c.2122-749dup (n.2122-749dup) c.1426-749dup (n.1426-749dup) c.1286-8195dup (n.1286-8195dup) c.271dup n.2405dup n.1655dup c.2166dup (p.Phe723LeufsTer24) n.212-11878dup c.2214dup (p.Phe739LeufsTer24) c.2274dup (p.Phe759LeufsTer24) c.126dup (p.Phe43LeufsTer24) c.1896dup (p.Phe633LeufsTer24) c.978dup (p.Phe327LeufsTer24) n.2529dup | ClinVar |
13 | g.51958357A>C | CA388021717 | ATP7B | c.*142T>G (n.*142T>G) c.*1053T>G (n.*1053T>G) c.1870-750T>G (n.1870-750T>G) c.2309T>G (p.Leu770Arg) c.1976T>G (p.Leu659Arg) c.2057T>G (p.Leu686Arg) c.2122-750T>G (n.2122-750T>G) c.1426-750T>G (n.1426-750T>G) c.1286-8196T>G (n.1286-8196T>G) c.270T>G n.2404T>G n.1654T>G c.2165T>G (p.Leu722Arg) n.212-11879T>G c.2213T>G (p.Leu738Arg) c.2273T>G (p.Leu758Arg) c.125T>G (p.Leu42Arg) c.1895T>G (p.Leu632Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) n.2528T>G | |
13 | g.51958357A>G | CA388021724 | ATP7B | c.*142T>C (n.*142T>C) c.*1053T>C (n.*1053T>C) c.1870-750T>C (n.1870-750T>C) c.2309T>C (p.Leu770Pro) c.1976T>C (p.Leu659Pro) c.2057T>C (p.Leu686Pro) c.2122-750T>C (n.2122-750T>C) c.1426-750T>C (n.1426-750T>C) c.1286-8196T>C (n.1286-8196T>C) c.270T>C n.2404T>C n.1654T>C c.2165T>C (p.Leu722Pro) n.212-11879T>C c.2213T>C (p.Leu738Pro) c.2273T>C (p.Leu758Pro) c.125T>C (p.Leu42Pro) c.1895T>C (p.Leu632Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) n.2528T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958357A>T | CA388021722 | ATP7B | c.*142T>A (n.*142T>A) c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.1870-750T>A (n.1870-750T>A) c.2309T>A (p.Leu770His) c.1976T>A (p.Leu659His) c.2057T>A (p.Leu686His) c.2122-750T>A (n.2122-750T>A) c.1426-750T>A (n.1426-750T>A) c.1286-8196T>A (n.1286-8196T>A) c.270T>A n.2404T>A n.1654T>A c.2165T>A (p.Leu722His) n.212-11879T>A c.2213T>A (p.Leu738His) c.2273T>A (p.Leu758His) c.125T>A (p.Leu42His) c.1895T>A (p.Leu632His) c.977T>A (p.Leu326His) n.2528T>A | |
13 | g.51958358G>A | CA388021727 | ATP7B | c.*141C>T (n.*141C>T) c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.1870-751C>T (n.1870-751C>T) c.2308C>T (p.Leu770Phe) c.1975C>T (p.Leu659Phe) c.2056C>T (p.Leu686Phe) c.2122-751C>T (n.2122-751C>T) c.1426-751C>T (n.1426-751C>T) c.1286-8197C>T (n.1286-8197C>T) c.269C>T n.2403C>T n.1653C>T c.2164C>T (p.Leu722Phe) n.212-11880C>T c.2212C>T (p.Leu738Phe) c.2272C>T (p.Leu758Phe) c.124C>T (p.Leu42Phe) c.1894C>T (p.Leu632Phe) c.976C>T (p.Leu326Phe) n.2527C>T | |
13 | g.51958358G>C | CA388021730 | ATP7B | c.*141C>G (n.*141C>G) c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.1870-751C>G (n.1870-751C>G) c.2308C>G (p.Leu770Val) c.1975C>G (p.Leu659Val) c.2056C>G (p.Leu686Val) c.2122-751C>G (n.2122-751C>G) c.1426-751C>G (n.1426-751C>G) c.1286-8197C>G (n.1286-8197C>G) c.269C>G n.2403C>G n.1653C>G c.2164C>G (p.Leu722Val) n.212-11880C>G c.2212C>G (p.Leu738Val) c.2272C>G (p.Leu758Val) c.124C>G (p.Leu42Val) c.1894C>G (p.Leu632Val) c.976C>G (p.Leu326Val) n.2527C>G | |
13 | g.51958358G>T | CA388021739 | ATP7B | c.*141C>A (n.*141C>A) c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.1870-751C>A (n.1870-751C>A) c.2308C>A (p.Leu770Ile) c.1975C>A (p.Leu659Ile) c.2056C>A (p.Leu686Ile) c.2122-751C>A (n.2122-751C>A) c.1426-751C>A (n.1426-751C>A) c.1286-8197C>A (n.1286-8197C>A) c.269C>A n.2403C>A n.1653C>A c.2164C>A (p.Leu722Ile) n.212-11880C>A c.2212C>A (p.Leu738Ile) c.2272C>A (p.Leu758Ile) c.124C>A (p.Leu42Ile) c.1894C>A (p.Leu632Ile) c.976C>A (p.Leu326Ile) n.2527C>A | |
13 | g.51958359C>A | CA388021743 | ATP7B | c.*140G>T (n.*140G>T) c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.1870-752G>T (n.1870-752G>T) c.2307G>T (p.Met769Ile) c.1974G>T (p.Met658Ile) c.2055G>T (p.Met685Ile) c.2122-752G>T (n.2122-752G>T) c.1426-752G>T (n.1426-752G>T) c.1286-8198G>T (n.1286-8198G>T) c.268G>T n.2402G>T n.1652G>T c.2163G>T (p.Met721Ile) n.212-11881G>T c.2211G>T (p.Met737Ile) c.2271G>T (p.Met757Ile) c.123G>T (p.Met41Ile) c.1893G>T (p.Met631Ile) c.975G>T (p.Met325Ile) n.2526G>T | ClinVar |
13 | g.51958359C>G | CA388021744 | ATP7B | c.*140G>C (n.*140G>C) c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.1870-752G>C (n.1870-752G>C) c.2307G>C (p.Met769Ile) c.1974G>C (p.Met658Ile) c.2055G>C (p.Met685Ile) c.2122-752G>C (n.2122-752G>C) c.1426-752G>C (n.1426-752G>C) c.1286-8198G>C (n.1286-8198G>C) c.268G>C n.2402G>C n.1652G>C c.2163G>C (p.Met721Ile) n.212-11881G>C c.2211G>C (p.Met737Ile) c.2271G>C (p.Met757Ile) c.123G>C (p.Met41Ile) c.1893G>C (p.Met631Ile) c.975G>C (p.Met325Ile) n.2526G>C | |
13 | g.51958359C>T | CA388021745 | ATP7B | c.*140G>A (n.*140G>A) c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.1870-752G>A (n.1870-752G>A) c.2307G>A (p.Met769Ile) c.1974G>A (p.Met658Ile) c.2055G>A (p.Met685Ile) c.2122-752G>A (n.2122-752G>A) c.1426-752G>A (n.1426-752G>A) c.1286-8198G>A (n.1286-8198G>A) c.268G>A n.2402G>A n.1652G>A c.2163G>A (p.Met721Ile) n.212-11881G>A c.2211G>A (p.Met737Ile) c.2271G>A (p.Met757Ile) c.123G>A (p.Met41Ile) c.1893G>A (p.Met631Ile) c.975G>A (p.Met325Ile) n.2526G>A | |
13 | g.51958360A= | CA2091549881 | ATP7B | c.*139T= (n.*139T=) c.*1050T= (n.*1050T=) c.1870-753T= (n.1870-753T=) c.2306T= (p.Met769=) c.1973T= (p.Met658=) c.2054T= (p.Met685=) c.2122-753T= (n.2122-753T=) c.1426-753T= (n.1426-753T=) c.1286-8199T= (n.1286-8199T=) c.267T= n.2401T= n.1651T= c.2162T= (p.Met721=) n.212-11882T= c.2210T= (p.Met737=) c.2270T= (p.Met757=) c.122T= (p.Met41=) c.1892T= (p.Met631=) c.974T= (p.Met325=) n.2525T= | |
13 | g.51958360A>C | CA6989065 | ATP7B | c.*139T>G (n.*139T>G) c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.1870-753T>G (n.1870-753T>G) c.2306T>G (p.Met769Arg) c.1973T>G (p.Met658Arg) c.2054T>G (p.Met685Arg) c.2122-753T>G (n.2122-753T>G) c.1426-753T>G (n.1426-753T>G) c.1286-8199T>G (n.1286-8199T>G) c.267T>G n.2401T>G n.1651T>G c.2162T>G (p.Met721Arg) n.212-11882T>G c.2210T>G (p.Met737Arg) c.2270T>G (p.Met757Arg) c.122T>G (p.Met41Arg) c.1892T>G (p.Met631Arg) c.974T>G (p.Met325Arg) n.2525T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.51958360A>G | CA388021750 | ATP7B | c.*139T>C (n.*139T>C) c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.1870-753T>C (n.1870-753T>C) c.2306T>C (p.Met769Thr) c.1973T>C (p.Met658Thr) c.2054T>C (p.Met685Thr) c.2122-753T>C (n.2122-753T>C) c.1426-753T>C (n.1426-753T>C) c.1286-8199T>C (n.1286-8199T>C) c.267T>C n.2401T>C n.1651T>C c.2162T>C (p.Met721Thr) n.212-11882T>C c.2210T>C (p.Met737Thr) c.2270T>C (p.Met757Thr) c.122T>C (p.Met41Thr) c.1892T>C (p.Met631Thr) c.974T>C (p.Met325Thr) n.2525T>C | ClinVar |
13 | g.51958360A>T | CA388021753 | ATP7B | c.*139T>A (n.*139T>A) c.*1050T>A (n.*1050T>A) c.1870-753T>A (n.1870-753T>A) c.2306T>A (p.Met769Lys) c.1973T>A (p.Met658Lys) c.2054T>A (p.Met685Lys) c.2122-753T>A (n.2122-753T>A) c.1426-753T>A (n.1426-753T>A) c.1286-8199T>A (n.1286-8199T>A) c.267T>A n.2401T>A n.1651T>A c.2162T>A (p.Met721Lys) n.212-11882T>A c.2210T>A (p.Met737Lys) c.2270T>A (p.Met757Lys) c.122T>A (p.Met41Lys) c.1892T>A (p.Met631Lys) c.974T>A (p.Met325Lys) n.2525T>A | |
13 | g.51958361T>A | CA388021764 | ATP7B | c.*138A>T (n.*138A>T) c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.1870-754A>T (n.1870-754A>T) c.2305A>T (p.Met769Leu) c.1972A>T (p.Met658Leu) c.2053A>T (p.Met685Leu) c.2122-754A>T (n.2122-754A>T) c.1426-754A>T (n.1426-754A>T) c.1286-8200A>T (n.1286-8200A>T) c.266A>T n.2400A>T n.1650A>T c.2161A>T (p.Met721Leu) n.212-11883A>T c.2209A>T (p.Met737Leu) c.2269A>T (p.Met757Leu) c.121A>T (p.Met41Leu) c.1891A>T (p.Met631Leu) c.973A>T (p.Met325Leu) n.2524A>T | |
13 | g.51958361T>C | CA171300 | ATP7B | c.*138A>G (n.*138A>G) c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.1870-754A>G (n.1870-754A>G) c.2305A>G (p.Met769Val) c.1972A>G (p.Met658Val) c.2053A>G (p.Met685Val) c.2122-754A>G (n.2122-754A>G) c.1426-754A>G (n.1426-754A>G) c.1286-8200A>G (n.1286-8200A>G) c.266A>G n.2400A>G n.1650A>G c.2161A>G (p.Met721Val) n.212-11883A>G c.2209A>G (p.Met737Val) c.2269A>G (p.Met757Val) c.121A>G (p.Met41Val) c.1891A>G (p.Met631Val) c.973A>G (p.Met325Val) n.2524A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958361T>G | CA388021761 | ATP7B | c.*138A>C (n.*138A>C) c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.1870-754A>C (n.1870-754A>C) c.2305A>C (p.Met769Leu) c.1972A>C (p.Met658Leu) c.2053A>C (p.Met685Leu) c.2122-754A>C (n.2122-754A>C) c.1426-754A>C (n.1426-754A>C) c.1286-8200A>C (n.1286-8200A>C) c.266A>C n.2400A>C n.1650A>C c.2161A>C (p.Met721Leu) n.212-11883A>C c.2209A>C (p.Met737Leu) c.2269A>C (p.Met757Leu) c.121A>C (p.Met41Leu) c.1891A>C (p.Met631Leu) c.973A>C (p.Met325Leu) n.2524A>C | |
13 | g.51958361T= | CA2091549886 | ATP7B | c.*138A= (n.*138A=) c.*1049A= (n.*1049A=) c.1870-754A= (n.1870-754A=) c.2305A= (p.Met769=) c.1972A= (p.Met658=) c.2053A= (p.Met685=) c.2122-754A= (n.2122-754A=) c.1426-754A= (n.1426-754A=) c.1286-8200A= (n.1286-8200A=) c.266A= n.2400A= n.1650A= c.2161A= (p.Met721=) n.212-11883A= c.2209A= (p.Met737=) c.2269A= (p.Met757=) c.121A= (p.Met41=) c.1891A= (p.Met631=) c.973A= (p.Met325=) n.2524A= | |
13 | g.51958361_51958362delinsTG | CA2091549885 | ATP7B | c.*137_*138delinsCA (n.*137_*138delinsCA) c.*1048_*1049delinsCA (n.*1048_*1049delinsCA) c.1870-755_1870-754delinsCA (n.1870-755_1870-754delinsCA) c.2304_2305delinsCA (p.Pro768=) c.1971_1972delinsCA (p.Pro657=) c.2052_2053delinsCA (p.Pro684=) c.2122-755_2122-754delinsCA (n.2122-755_2122-754delinsCA) c.1426-755_1426-754delinsCA (n.1426-755_1426-754delinsCA) c.1286-8201_1286-8200delinsCA (n.1286-8201_1286-8200delinsCA) c.265_266delinsCA n.2399_2400delinsCA n.1649_1650delinsCA c.2160_2161delinsCA (p.Pro720=) n.212-11884_212-11883delinsCA c.2208_2209delinsCA (p.Pro736=) c.2268_2269delinsCA (p.Pro756=) c.120_121delinsCA (p.Pro40=) c.1890_1891delinsCA (p.Pro630=) c.972_973delinsCA (p.Pro324=) n.2523_2524delinsCA | |
13 | g.51958362G>A | CA483896100 | ATP7B | c.*137C>T (n.*137C>T) c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.1870-755C>T (n.1870-755C>T) c.2304C>T (p.Pro768=) c.1971C>T (p.Pro657=) c.2052C>T (p.Pro684=) c.2122-755C>T (n.2122-755C>T) c.1426-755C>T (n.1426-755C>T) c.1286-8201C>T (n.1286-8201C>T) c.265C>T n.2399C>T n.1649C>T c.2160C>T (p.Pro720=) n.212-11884C>T c.2208C>T (p.Pro736=) c.2268C>T (p.Pro756=) c.120C>T (p.Pro40=) c.1890C>T (p.Pro630=) c.972C>T (p.Pro324=) n.2523C>T | |
13 | g.51958362G>C | CA483896101 | ATP7B | c.*137C>G (n.*137C>G) c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.1870-755C>G (n.1870-755C>G) c.2304C>G (p.Pro768=) c.1971C>G (p.Pro657=) c.2052C>G (p.Pro684=) c.2122-755C>G (n.2122-755C>G) c.1426-755C>G (n.1426-755C>G) c.1286-8201C>G (n.1286-8201C>G) c.265C>G n.2399C>G n.1649C>G c.2160C>G (p.Pro720=) n.212-11884C>G c.2208C>G (p.Pro736=) c.2268C>G (p.Pro756=) c.120C>G (p.Pro40=) c.1890C>G (p.Pro630=) c.972C>G (p.Pro324=) n.2523C>G | |
13 | g.51958362G>T | CA483896102 | ATP7B | c.*137C>A (n.*137C>A) c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.1870-755C>A (n.1870-755C>A) c.2304C>A (p.Pro768=) c.1971C>A (p.Pro657=) c.2052C>A (p.Pro684=) c.2122-755C>A (n.2122-755C>A) c.1426-755C>A (n.1426-755C>A) c.1286-8201C>A (n.1286-8201C>A) c.265C>A n.2399C>A n.1649C>A c.2160C>A (p.Pro720=) n.212-11884C>A c.2208C>A (p.Pro736=) c.2268C>A (p.Pro756=) c.120C>A (p.Pro40=) c.1890C>A (p.Pro630=) c.972C>A (p.Pro324=) n.2523C>A | |
13 | g.51958367dup | CA270732 | ATP7B | c.*137dup (n.*137dup) c.*1048dup (n.*1048dup) c.1870-755dup (n.1870-755dup) c.2304dup (p.Met769HisfsTer26) c.1971dup (p.Met658HisfsTer26) c.2052dup (p.Met685HisfsTer26) c.2122-755dup (n.2122-755dup) c.1426-755dup (n.1426-755dup) c.1286-8201dup (n.1286-8201dup) c.265dup n.2399dup n.1649dup c.2160dup (p.Met721HisfsTer26) n.212-11884dup c.2208dup (p.Met737HisfsTer26) c.2268dup (p.Met757HisfsTer26) c.120dup (p.Met41HisfsTer26) c.1890dup (p.Met631HisfsTer26) c.972dup (p.Met325HisfsTer26) n.2523dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51958367del | CA250059968 | ATP7B | c.*137del (n.*137del) c.*1048del (n.*1048del) c.1870-755del (n.1870-755del) c.2304del (p.Met769CysfsTer?) c.1971del (p.Met658CysfsTer?) c.2052del (p.Met685CysfsTer?) c.2122-755del (n.2122-755del) c.1426-755del (n.1426-755del) c.1286-8201del (n.1286-8201del) c.265del n.2399del n.1649del c.2160del (p.Met721CysfsTer?) n.212-11884del c.2208del (p.Met737CysfsTer?) c.2268del (p.Met757CysfsTer?) c.120del (p.Met41CysfsTer?) c.1890del (p.Met631CysfsTer?) c.972del (p.Met325CysfsTer?) n.2523del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51958363G>A | CA16041671 | ATP7B | c.*136C>T (n.*136C>T) c.*1047C>T (n.*1047C>T) c.1870-756C>T (n.1870-756C>T) c.2303C>T (p.Pro768Leu) c.1970C>T (p.Pro657Leu) c.2051C>T (p.Pro684Leu) c.2122-756C>T (n.2122-756C>T) c.1426-756C>T (n.1426-756C>T) c.1286-8202C>T (n.1286-8202C>T) c.264C>T n.2398C>T n.1648C>T c.2159C>T (p.Pro720Leu) n.212-11885C>T c.2207C>T (p.Pro736Leu) c.2267C>T (p.Pro756Leu) c.119C>T (p.Pro40Leu) c.1889C>T (p.Pro630Leu) c.971C>T (p.Pro324Leu) n.2522C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51958363G>C | CA388021777 | ATP7B | c.*136C>G (n.*136C>G) c.*1047C>G (n.*1047C>G) c.1870-756C>G (n.1870-756C>G) c.2303C>G (p.Pro768Arg) c.1970C>G (p.Pro657Arg) c.2051C>G (p.Pro684Arg) c.2122-756C>G (n.2122-756C>G) c.1426-756C>G (n.1426-756C>G) c.1286-8202C>G (n.1286-8202C>G) c.264C>G n.2398C>G n.1648C>G c.2159C>G (p.Pro720Arg) n.212-11885C>G c.2207C>G (p.Pro736Arg) c.2267C>G (p.Pro756Arg) c.119C>G (p.Pro40Arg) c.1889C>G (p.Pro630Arg) c.971C>G (p.Pro324Arg) n.2522C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51958363G= | CA2091549899 | ATP7B | c.*136C= (n.*136C=) c.*1047C= (n.*1047C=) c.1870-756C= (n.1870-756C=) c.2303C= (p.Pro768=) c.1970C= (p.Pro657=) c.2051C= (p.Pro684=) c.2122-756C= (n.2122-756C=) c.1426-756C= (n.1426-756C=) c.1286-8202C= (n.1286-8202C=) c.264C= n.2398C= n.1648C= c.2159C= (p.Pro720=) n.212-11885C= c.2207C= (p.Pro736=) c.2267C= (p.Pro756=) c.119C= (p.Pro40=) c.1889C= (p.Pro630=) c.971C= (p.Pro324=) n.2522C= | |
13 | g.51958363G>T | CA388021778 | ATP7B | c.*136C>A (n.*136C>A) c.*1047C>A (n.*1047C>A) c.1870-756C>A (n.1870-756C>A) c.2303C>A (p.Pro768His) c.1970C>A (p.Pro657His) c.2051C>A (p.Pro684His) c.2122-756C>A (n.2122-756C>A) c.1426-756C>A (n.1426-756C>A) c.1286-8202C>A (n.1286-8202C>A) c.264C>A n.2398C>A n.1648C>A c.2159C>A (p.Pro720His) n.212-11885C>A c.2207C>A (p.Pro736His) c.2267C>A (p.Pro756His) c.119C>A (p.Pro40His) c.1889C>A (p.Pro630His) c.971C>A (p.Pro324His) n.2522C>A | |
13 | g.51958364G>A | CA388021781 | ATP7B | c.*135C>T (n.*135C>T) c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.1870-757C>T (n.1870-757C>T) c.2302C>T (p.Pro768Ser) c.1969C>T (p.Pro657Ser) c.2050C>T (p.Pro684Ser) c.2122-757C>T (n.2122-757C>T) c.1426-757C>T (n.1426-757C>T) c.1286-8203C>T (n.1286-8203C>T) n.1845C>T c.263C>T n.2397C>T n.1647C>T c.2158C>T (p.Pro720Ser) n.212-11886C>T c.2206C>T (p.Pro736Ser) c.2266C>T (p.Pro756Ser) c.118C>T (p.Pro40Ser) c.1888C>T (p.Pro630Ser) c.970C>T (p.Pro324Ser) n.2521C>T | |
13 | g.51958364G>C | CA388021785 | ATP7B | c.*135C>G (n.*135C>G) c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.1870-757C>G (n.1870-757C>G) c.2302C>G (p.Pro768Ala) c.1969C>G (p.Pro657Ala) c.2050C>G (p.Pro684Ala) c.2122-757C>G (n.2122-757C>G) c.1426-757C>G (n.1426-757C>G) c.1286-8203C>G (n.1286-8203C>G) n.1845C>G c.263C>G n.2397C>G n.1647C>G c.2158C>G (p.Pro720Ala) n.212-11886C>G c.2206C>G (p.Pro736Ala) c.2266C>G (p.Pro756Ala) c.118C>G (p.Pro40Ala) c.1888C>G (p.Pro630Ala) c.970C>G (p.Pro324Ala) n.2521C>G | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51958364G>T | CA388021786 | ATP7B | c.*135C>A (n.*135C>A) c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.1870-757C>A (n.1870-757C>A) c.2302C>A (p.Pro768Thr) c.1969C>A (p.Pro657Thr) c.2050C>A (p.Pro684Thr) c.2122-757C>A (n.2122-757C>A) c.1426-757C>A (n.1426-757C>A) c.1286-8203C>A (n.1286-8203C>A) n.1845C>A c.263C>A n.2397C>A n.1647C>A c.2158C>A (p.Pro720Thr) n.212-11886C>A c.2206C>A (p.Pro736Thr) c.2266C>A (p.Pro756Thr) c.118C>A (p.Pro40Thr) c.1888C>A (p.Pro630Thr) c.970C>A (p.Pro324Thr) n.2521C>A | |
13 | g.51958364_51958386delinsGGGGCGTGTCGAAGAATGTCACA | CA2091549904 | ATP7B | c.*113_*135delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC (n.*113_*135delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC) c.*1024_*1046delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC (n.*1024_*1046delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC) c.1870-779_1870-757delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC (n.1870-779_1870-757delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC) c.2280_2302delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC (p.Pro760=) c.1947_1969delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC (p.Pro649=) c.2028_2050delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC (p.Pro676=) c.2122-779_2122-757delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC (n.2122-779_2122-757delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC) c.1426-779_1426-757delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC (n.1426-779_1426-757delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC) c.1286-8225_1286-8203delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC (n.1286-8225_1286-8203delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC) n.1823_1845delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC c.241_263delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC n.2375_2397delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC n.1625_1647delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC c.2136_2158delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC (p.Pro712=) n.212-11908_212-11886delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC c.2184_2206delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC (p.Pro728=) c.2244_2266delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC (p.Pro748=) c.96_118delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC (p.Pro32=) c.1866_1888delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC (p.Pro622=) c.948_970delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC (p.Pro316=) n.2499_2521delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC | |
13 | g.51958365G>A | CA6989066 | ATP7B | c.*134C>T (n.*134C>T) c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.1870-758C>T (n.1870-758C>T) c.2301C>T (p.Pro767=) c.1968C>T (p.Pro656=) c.2049C>T (p.Pro683=) c.2122-758C>T (n.2122-758C>T) c.1426-758C>T (n.1426-758C>T) c.1286-8204C>T (n.1286-8204C>T) n.1844C>T c.262C>T n.2396C>T n.1646C>T c.2157C>T (p.Pro719=) n.212-11887C>T c.2205C>T (p.Pro735=) c.2265C>T (p.Pro755=) c.117C>T (p.Pro39=) c.1887C>T (p.Pro629=) c.969C>T (p.Pro323=) n.2520C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958365G>C | CA483896103 | ATP7B | c.*134C>G (n.*134C>G) c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.1870-758C>G (n.1870-758C>G) c.2301C>G (p.Pro767=) c.1968C>G (p.Pro656=) c.2049C>G (p.Pro683=) c.2122-758C>G (n.2122-758C>G) c.1426-758C>G (n.1426-758C>G) c.1286-8204C>G (n.1286-8204C>G) n.1844C>G c.262C>G n.2396C>G n.1646C>G c.2157C>G (p.Pro719=) n.212-11887C>G c.2205C>G (p.Pro735=) c.2265C>G (p.Pro755=) c.117C>G (p.Pro39=) c.1887C>G (p.Pro629=) c.969C>G (p.Pro323=) n.2520C>G | |
13 | g.51958365G= | CA2091549909 | ATP7B | c.*134C= (n.*134C=) c.*1045C= (n.*1045C=) c.1870-758C= (n.1870-758C=) c.2301C= (p.Pro767=) c.1968C= (p.Pro656=) c.2049C= (p.Pro683=) c.2122-758C= (n.2122-758C=) c.1426-758C= (n.1426-758C=) c.1286-8204C= (n.1286-8204C=) n.1844C= c.262C= n.2396C= n.1646C= c.2157C= (p.Pro719=) n.212-11887C= c.2205C= (p.Pro735=) c.2265C= (p.Pro755=) c.117C= (p.Pro39=) c.1887C= (p.Pro629=) c.969C= (p.Pro323=) n.2520C= | |
13 | g.51958365G>T | CA483896104 | ATP7B | c.*134C>A (n.*134C>A) c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.1870-758C>A (n.1870-758C>A) c.2301C>A (p.Pro767=) c.1968C>A (p.Pro656=) c.2049C>A (p.Pro683=) c.2122-758C>A (n.2122-758C>A) c.1426-758C>A (n.1426-758C>A) c.1286-8204C>A (n.1286-8204C>A) n.1844C>A c.262C>A n.2396C>A n.1646C>A c.2157C>A (p.Pro719=) n.212-11887C>A c.2205C>A (p.Pro735=) c.2265C>A (p.Pro755=) c.117C>A (p.Pro39=) c.1887C>A (p.Pro629=) c.969C>A (p.Pro323=) n.2520C>A | |
13 | g.51958369_51958390del | CA2091549907 | ATP7B | c.*113_*134del (n.*113_*134del) c.*1024_*1045del (n.*1024_*1045del) c.1870-779_1870-758del (n.1870-779_1870-758del) c.2280_2301del (p.Val761ProfsTer?) c.1947_1968del (p.Val650ProfsTer?) c.2028_2049del (p.Val677ProfsTer?) c.2122-779_2122-758del (n.2122-779_2122-758del) c.1426-779_1426-758del (n.1426-779_1426-758del) c.1286-8225_1286-8204del (n.1286-8225_1286-8204del) n.1823_1844del c.241_262del n.2375_2396del n.1625_1646del c.2136_2157del (p.Val713ProfsTer?) n.212-11908_212-11887del c.2184_2205del (p.Val729ProfsTer?) c.2244_2265del (p.Val749ProfsTer?) c.96_117del (p.Val33ProfsTer?) c.1866_1887del (p.Val623ProfsTer?) c.948_969del (p.Val317ProfsTer?) n.2499_2520del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51958366G>A | CA6989067 | ATP7B | c.*133C>T (n.*133C>T) c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.1870-759C>T (n.1870-759C>T) c.2300C>T (p.Pro767Leu) c.1967C>T (p.Pro656Leu) c.2048C>T (p.Pro683Leu) c.2122-759C>T (n.2122-759C>T) c.1426-759C>T (n.1426-759C>T) c.1286-8205C>T (n.1286-8205C>T) n.1843C>T c.261C>T n.2395C>T n.1645C>T c.2156C>T (p.Pro719Leu) n.212-11888C>T c.2204C>T (p.Pro735Leu) c.2264C>T (p.Pro755Leu) c.116C>T (p.Pro39Leu) c.1886C>T (p.Pro629Leu) c.968C>T (p.Pro323Leu) n.2519C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958366G>C | CA388021793 | ATP7B | c.*133C>G (n.*133C>G) c.*1044C>G (n.*1044C>G) c.1870-759C>G (n.1870-759C>G) c.2300C>G (p.Pro767Arg) c.1967C>G (p.Pro656Arg) c.2048C>G (p.Pro683Arg) c.2122-759C>G (n.2122-759C>G) c.1426-759C>G (n.1426-759C>G) c.1286-8205C>G (n.1286-8205C>G) n.1843C>G c.261C>G n.2395C>G n.1645C>G c.2156C>G (p.Pro719Arg) n.212-11888C>G c.2204C>G (p.Pro735Arg) c.2264C>G (p.Pro755Arg) c.116C>G (p.Pro39Arg) c.1886C>G (p.Pro629Arg) c.968C>G (p.Pro323Arg) n.2519C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.51958366G= | CA2091549920 | ATP7B | c.*133C= (n.*133C=) c.*1044C= (n.*1044C=) c.1870-759C= (n.1870-759C=) c.2300C= (p.Pro767=) c.1967C= (p.Pro656=) c.2048C= (p.Pro683=) c.2122-759C= (n.2122-759C=) c.1426-759C= (n.1426-759C=) c.1286-8205C= (n.1286-8205C=) n.1843C= c.261C= n.2395C= n.1645C= c.2156C= (p.Pro719=) n.212-11888C= c.2204C= (p.Pro735=) c.2264C= (p.Pro755=) c.116C= (p.Pro39=) c.1886C= (p.Pro629=) c.968C= (p.Pro323=) n.2519C= | |
13 | g.51958366G>T | CA388021796 | ATP7B | c.*133C>A (n.*133C>A) c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.1870-759C>A (n.1870-759C>A) c.2300C>A (p.Pro767His) c.1967C>A (p.Pro656His) c.2048C>A (p.Pro683His) c.2122-759C>A (n.2122-759C>A) c.1426-759C>A (n.1426-759C>A) c.1286-8205C>A (n.1286-8205C>A) n.1843C>A c.261C>A n.2395C>A n.1645C>A c.2156C>A (p.Pro719His) n.212-11888C>A c.2204C>A (p.Pro735His) c.2264C>A (p.Pro755His) c.116C>A (p.Pro39His) c.1886C>A (p.Pro629His) c.968C>A (p.Pro323His) n.2519C>A | |
13 | g.51958367G>A | CA388021807 | ATP7B | c.*132C>T (n.*132C>T) c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.1870-760C>T (n.1870-760C>T) c.2299C>T (p.Pro767Ser) c.1966C>T (p.Pro656Ser) c.2047C>T (p.Pro683Ser) c.2122-760C>T (n.2122-760C>T) c.1426-760C>T (n.1426-760C>T) c.1286-8206C>T (n.1286-8206C>T) n.1842C>T c.260C>T n.2394C>T n.1644C>T c.2155C>T (p.Pro719Ser) n.212-11889C>T c.2203C>T (p.Pro735Ser) c.2263C>T (p.Pro755Ser) c.115C>T (p.Pro39Ser) c.1885C>T (p.Pro629Ser) c.967C>T (p.Pro323Ser) n.2518C>T | |
13 | g.51958367G>C | CA388021811 | ATP7B | c.*132C>G (n.*132C>G) c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.1870-760C>G (n.1870-760C>G) c.2299C>G (p.Pro767Ala) c.1966C>G (p.Pro656Ala) c.2047C>G (p.Pro683Ala) c.2122-760C>G (n.2122-760C>G) c.1426-760C>G (n.1426-760C>G) c.1286-8206C>G (n.1286-8206C>G) n.1842C>G c.260C>G n.2394C>G n.1644C>G c.2155C>G (p.Pro719Ala) n.212-11889C>G c.2203C>G (p.Pro735Ala) c.2263C>G (p.Pro755Ala) c.115C>G (p.Pro39Ala) c.1885C>G (p.Pro629Ala) c.967C>G (p.Pro323Ala) n.2518C>G | |
13 | g.51958367G>T | CA388021804 | ATP7B | c.*132C>A (n.*132C>A) c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.1870-760C>A (n.1870-760C>A) c.2299C>A (p.Pro767Thr) c.1966C>A (p.Pro656Thr) c.2047C>A (p.Pro683Thr) c.2122-760C>A (n.2122-760C>A) c.1426-760C>A (n.1426-760C>A) c.1286-8206C>A (n.1286-8206C>A) n.1842C>A c.260C>A n.2394C>A n.1644C>A c.2155C>A (p.Pro719Thr) n.212-11889C>A c.2203C>A (p.Pro735Thr) c.2263C>A (p.Pro755Thr) c.115C>A (p.Pro39Thr) c.1885C>A (p.Pro629Thr) c.967C>A (p.Pro323Thr) n.2518C>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.51958368C>A | CA483896105 | ATP7B | c.*131G>T (n.*131G>T) c.*1042G>T (n.*1042G>T) c.1870-761G>T (n.1870-761G>T) c.2298G>T (p.Thr766=) c.1965G>T (p.Thr655=) c.2046G>T (p.Thr682=) c.2122-761G>T (n.2122-761G>T) c.1426-761G>T (n.1426-761G>T) c.1286-8207G>T (n.1286-8207G>T) n.1841G>T c.259G>T n.2393G>T n.1643G>T c.2154G>T (p.Thr718=) n.212-11890G>T c.2202G>T (p.Thr734=) c.2262G>T (p.Thr754=) c.114G>T (p.Thr38=) c.1884G>T (p.Thr628=) c.966G>T (p.Thr322=) n.2517G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958368C= | CA2091549926 | ATP7B | c.*131G= (n.*131G=) c.*1042G= (n.*1042G=) c.1870-761G= (n.1870-761G=) c.2298G= (p.Thr766=) c.1965G= (p.Thr655=) c.2046G= (p.Thr682=) c.2122-761G= (n.2122-761G=) c.1426-761G= (n.1426-761G=) c.1286-8207G= (n.1286-8207G=) n.1841G= c.259G= n.2393G= n.1643G= c.2154G= (p.Thr718=) n.212-11890G= c.2202G= (p.Thr734=) c.2262G= (p.Thr754=) c.114G= (p.Thr38=) c.1884G= (p.Thr628=) c.966G= (p.Thr322=) n.2517G= | |
13 | g.51958368C>G | CA483896106 | ATP7B | c.*131G>C (n.*131G>C) c.*1042G>C (n.*1042G>C) c.1870-761G>C (n.1870-761G>C) c.2298G>C (p.Thr766=) c.1965G>C (p.Thr655=) c.2046G>C (p.Thr682=) c.2122-761G>C (n.2122-761G>C) c.1426-761G>C (n.1426-761G>C) c.1286-8207G>C (n.1286-8207G>C) n.1841G>C c.259G>C n.2393G>C n.1643G>C c.2154G>C (p.Thr718=) n.212-11890G>C c.2202G>C (p.Thr734=) c.2262G>C (p.Thr754=) c.114G>C (p.Thr38=) c.1884G>C (p.Thr628=) c.966G>C (p.Thr322=) n.2517G>C | |
13 | g.51958368C>T | CA6989068 | ATP7B | c.*131G>A (n.*131G>A) c.*1042G>A (n.*1042G>A) c.1870-761G>A (n.1870-761G>A) c.2298G>A (p.Thr766=) c.1965G>A (p.Thr655=) c.2046G>A (p.Thr682=) c.2122-761G>A (n.2122-761G>A) c.1426-761G>A (n.1426-761G>A) c.1286-8207G>A (n.1286-8207G>A) n.1841G>A c.259G>A n.2393G>A n.1643G>A c.2154G>A (p.Thr718=) n.212-11890G>A c.2202G>A (p.Thr734=) c.2262G>A (p.Thr754=) c.114G>A (p.Thr38=) c.1884G>A (p.Thr628=) c.966G>A (p.Thr322=) n.2517G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51958369G>A | CA6989069 | ATP7B | c.*130C>T (n.*130C>T) c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.1870-762C>T (n.1870-762C>T) c.2297C>T (p.Thr766Met) c.1964C>T (p.Thr655Met) c.2045C>T (p.Thr682Met) c.2122-762C>T (n.2122-762C>T) c.1426-762C>T (n.1426-762C>T) c.1286-8208C>T (n.1286-8208C>T) n.1840C>T c.258C>T n.2392C>T n.1642C>T c.2153C>T (p.Thr718Met) n.212-11891C>T c.2201C>T (p.Thr734Met) c.2261C>T (p.Thr754Met) c.113C>T (p.Thr38Met) c.1883C>T (p.Thr628Met) c.965C>T (p.Thr322Met) n.2516C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958369G>C | CA252898 | ATP7B | c.*130C>G (n.*130C>G) c.*1041C>G (n.*1041C>G) c.1870-762C>G (n.1870-762C>G) c.2297C>G (p.Thr766Arg) c.1964C>G (p.Thr655Arg) c.2045C>G (p.Thr682Arg) c.2122-762C>G (n.2122-762C>G) c.1426-762C>G (n.1426-762C>G) c.1286-8208C>G (n.1286-8208C>G) n.1840C>G c.258C>G n.2392C>G n.1642C>G c.2153C>G (p.Thr718Arg) n.212-11891C>G c.2201C>G (p.Thr734Arg) c.2261C>G (p.Thr754Arg) c.113C>G (p.Thr38Arg) c.1883C>G (p.Thr628Arg) c.965C>G (p.Thr322Arg) n.2516C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51958369G= | CA2091549939 | ATP7B | c.*130C= (n.*130C=) c.*1041C= (n.*1041C=) c.1870-762C= (n.1870-762C=) c.2297C= (p.Thr766=) c.1964C= (p.Thr655=) c.2045C= (p.Thr682=) c.2122-762C= (n.2122-762C=) c.1426-762C= (n.1426-762C=) c.1286-8208C= (n.1286-8208C=) n.1840C= c.258C= n.2392C= n.1642C= c.2153C= (p.Thr718=) n.212-11891C= c.2201C= (p.Thr734=) c.2261C= (p.Thr754=) c.113C= (p.Thr38=) c.1883C= (p.Thr628=) c.965C= (p.Thr322=) n.2516C= | |
13 | g.51958369G>T | CA388021826 | ATP7B | c.*130C>A (n.*130C>A) c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.1870-762C>A (n.1870-762C>A) c.2297C>A (p.Thr766Lys) c.1964C>A (p.Thr655Lys) c.2045C>A (p.Thr682Lys) c.2122-762C>A (n.2122-762C>A) c.1426-762C>A (n.1426-762C>A) c.1286-8208C>A (n.1286-8208C>A) n.1840C>A c.258C>A n.2392C>A n.1642C>A c.2153C>A (p.Thr718Lys) n.212-11891C>A c.2201C>A (p.Thr734Lys) c.2261C>A (p.Thr754Lys) c.113C>A (p.Thr38Lys) c.1883C>A (p.Thr628Lys) c.965C>A (p.Thr322Lys) n.2516C>A | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51958370T>A | CA388021841 | ATP7B | c.*129A>T (n.*129A>T) c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.1870-763A>T (n.1870-763A>T) c.2296A>T (p.Thr766Ser) c.1963A>T (p.Thr655Ser) c.2044A>T (p.Thr682Ser) c.2122-763A>T (n.2122-763A>T) c.1426-763A>T (n.1426-763A>T) c.1286-8209A>T (n.1286-8209A>T) n.1839A>T c.257A>T n.2391A>T n.1641A>T c.2152A>T (p.Thr718Ser) n.212-11892A>T c.2200A>T (p.Thr734Ser) c.2260A>T (p.Thr754Ser) c.112A>T (p.Thr38Ser) c.1882A>T (p.Thr628Ser) c.964A>T (p.Thr322Ser) n.2515A>T | |
13 | g.51958370T>C | CA388021838 | ATP7B | c.*129A>G (n.*129A>G) c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.1870-763A>G (n.1870-763A>G) c.2296A>G (p.Thr766Ala) c.1963A>G (p.Thr655Ala) c.2044A>G (p.Thr682Ala) c.2122-763A>G (n.2122-763A>G) c.1426-763A>G (n.1426-763A>G) c.1286-8209A>G (n.1286-8209A>G) n.1839A>G c.257A>G n.2391A>G n.1641A>G c.2152A>G (p.Thr718Ala) n.212-11892A>G c.2200A>G (p.Thr734Ala) c.2260A>G (p.Thr754Ala) c.112A>G (p.Thr38Ala) c.1882A>G (p.Thr628Ala) c.964A>G (p.Thr322Ala) n.2515A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51958370T>G | CA388021832 | ATP7B | c.*129A>C (n.*129A>C) c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.1870-763A>C (n.1870-763A>C) c.2296A>C (p.Thr766Pro) c.1963A>C (p.Thr655Pro) c.2044A>C (p.Thr682Pro) c.2122-763A>C (n.2122-763A>C) c.1426-763A>C (n.1426-763A>C) c.1286-8209A>C (n.1286-8209A>C) n.1839A>C c.257A>C n.2391A>C n.1641A>C c.2152A>C (p.Thr718Pro) n.212-11892A>C c.2200A>C (p.Thr734Pro) c.2260A>C (p.Thr754Pro) c.112A>C (p.Thr38Pro) c.1882A>C (p.Thr628Pro) c.964A>C (p.Thr322Pro) n.2515A>C | |
13 | g.51958370dup | CA2695218070 | ATP7B | c.*129dup (n.*129dup) c.*1040dup (n.*1040dup) c.1870-763dup (n.1870-763dup) c.2296dup (p.Thr766AsnfsTer29) c.1963dup (p.Thr655AsnfsTer29) c.2044dup (p.Thr682AsnfsTer29) c.2122-763dup (n.2122-763dup) c.1426-763dup (n.1426-763dup) c.1286-8209dup (n.1286-8209dup) n.1839dup c.257dup n.2391dup n.1641dup c.2152dup (p.Thr718AsnfsTer29) n.212-11892dup c.2200dup (p.Thr734AsnfsTer29) c.2260dup (p.Thr754AsnfsTer29) c.112dup (p.Thr38AsnfsTer29) c.1882dup (p.Thr628AsnfsTer29) c.964dup (p.Thr322AsnfsTer29) n.2515dup | |
13 | g.51958371G>A | CA6989070 | ATP7B | c.*128C>T (n.*128C>T) c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.1870-764C>T (n.1870-764C>T) c.2295C>T (p.Asp765=) c.1962C>T (p.Asp654=) c.2043C>T (p.Asp681=) c.2122-764C>T (n.2122-764C>T) c.1426-764C>T (n.1426-764C>T) c.1286-8210C>T (n.1286-8210C>T) n.1838C>T c.256C>T n.2390C>T n.1640C>T c.2151C>T (p.Asp717=) n.212-11893C>T c.2199C>T (p.Asp733=) c.2259C>T (p.Asp753=) c.111C>T (p.Asp37=) c.1881C>T (p.Asp627=) c.963C>T (p.Asp321=) n.2514C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51958371G>C | CA388021851 | ATP7B | c.*128C>G (n.*128C>G) c.*1039C>G (n.*1039C>G) c.1870-764C>G (n.1870-764C>G) c.2295C>G (p.Asp765Glu) c.1962C>G (p.Asp654Glu) c.2043C>G (p.Asp681Glu) c.2122-764C>G (n.2122-764C>G) c.1426-764C>G (n.1426-764C>G) c.1286-8210C>G (n.1286-8210C>G) n.1838C>G c.256C>G n.2390C>G n.1640C>G c.2151C>G (p.Asp717Glu) n.212-11893C>G c.2199C>G (p.Asp733Glu) c.2259C>G (p.Asp753Glu) c.111C>G (p.Asp37Glu) c.1881C>G (p.Asp627Glu) c.963C>G (p.Asp321Glu) n.2514C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.51958371G= | CA2091549943 | ATP7B | c.*128C= (n.*128C=) c.*1039C= (n.*1039C=) c.1870-764C= (n.1870-764C=) c.2295C= (p.Asp765=) c.1962C= (p.Asp654=) c.2043C= (p.Asp681=) c.2122-764C= (n.2122-764C=) c.1426-764C= (n.1426-764C=) c.1286-8210C= (n.1286-8210C=) n.1838C= c.256C= n.2390C= n.1640C= c.2151C= (p.Asp717=) n.212-11893C= c.2199C= (p.Asp733=) c.2259C= (p.Asp753=) c.111C= (p.Asp37=) c.1881C= (p.Asp627=) c.963C= (p.Asp321=) n.2514C= | |
13 | g.51958371G>T | CA388021865 | ATP7B | c.*128C>A (n.*128C>A) c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.1870-764C>A (n.1870-764C>A) c.2295C>A (p.Asp765Glu) c.1962C>A (p.Asp654Glu) c.2043C>A (p.Asp681Glu) c.2122-764C>A (n.2122-764C>A) c.1426-764C>A (n.1426-764C>A) c.1286-8210C>A (n.1286-8210C>A) n.1838C>A c.256C>A n.2390C>A n.1640C>A c.2151C>A (p.Asp717Glu) n.212-11893C>A c.2199C>A (p.Asp733Glu) c.2259C>A (p.Asp753Glu) c.111C>A (p.Asp37Glu) c.1881C>A (p.Asp627Glu) c.963C>A (p.Asp321Glu) n.2514C>A | |
13 | g.51958372T>A | CA388021869 | ATP7B | c.*127A>T (n.*127A>T) c.*1038A>T (n.*1038A>T) c.1870-765A>T (n.1870-765A>T) c.2294A>T (p.Asp765Val) c.1961A>T (p.Asp654Val) c.2042A>T (p.Asp681Val) c.2122-765A>T (n.2122-765A>T) c.1426-765A>T (n.1426-765A>T) c.1286-8211A>T (n.1286-8211A>T) n.1837A>T c.255A>T n.2389A>T n.1639A>T c.2150A>T (p.Asp717Val) n.212-11894A>T c.2198A>T (p.Asp733Val) c.2258A>T (p.Asp753Val) c.110A>T (p.Asp37Val) c.1880A>T (p.Asp627Val) c.962A>T (p.Asp321Val) n.2513A>T | |
13 | g.51958372T>C | CA388021872 | ATP7B | c.*127A>G (n.*127A>G) c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.1870-765A>G (n.1870-765A>G) c.2294A>G (p.Asp765Gly) c.1961A>G (p.Asp654Gly) c.2042A>G (p.Asp681Gly) c.2122-765A>G (n.2122-765A>G) c.1426-765A>G (n.1426-765A>G) c.1286-8211A>G (n.1286-8211A>G) n.1837A>G c.255A>G n.2389A>G n.1639A>G c.2150A>G (p.Asp717Gly) n.212-11894A>G c.2198A>G (p.Asp733Gly) c.2258A>G (p.Asp753Gly) c.110A>G (p.Asp37Gly) c.1880A>G (p.Asp627Gly) c.962A>G (p.Asp321Gly) n.2513A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958372T>G | CA388021877 | ATP7B | c.*127A>C (n.*127A>C) c.*1038A>C (n.*1038A>C) c.1870-765A>C (n.1870-765A>C) c.2294A>C (p.Asp765Ala) c.1961A>C (p.Asp654Ala) c.2042A>C (p.Asp681Ala) c.2122-765A>C (n.2122-765A>C) c.1426-765A>C (n.1426-765A>C) c.1286-8211A>C (n.1286-8211A>C) n.1837A>C c.255A>C n.2389A>C n.1639A>C c.2150A>C (p.Asp717Ala) n.212-11894A>C c.2198A>C (p.Asp733Ala) c.2258A>C (p.Asp753Ala) c.110A>C (p.Asp37Ala) c.1880A>C (p.Asp627Ala) c.962A>C (p.Asp321Ala) n.2513A>C | |
13 | g.51958372T= | CA2091549948 | ATP7B | c.*127A= (n.*127A=) c.*1038A= (n.*1038A=) c.1870-765A= (n.1870-765A=) c.2294A= (p.Asp765=) c.1961A= (p.Asp654=) c.2042A= (p.Asp681=) c.2122-765A= (n.2122-765A=) c.1426-765A= (n.1426-765A=) c.1286-8211A= (n.1286-8211A=) n.1837A= c.255A= n.2389A= n.1639A= c.2150A= (p.Asp717=) n.212-11894A= c.2198A= (p.Asp733=) c.2258A= (p.Asp753=) c.110A= (p.Asp37=) c.1880A= (p.Asp627=) c.962A= (p.Asp321=) n.2513A= | |
13 | g.51958373C>A | CA388021887 | ATP7B | c.*126G>T (n.*126G>T) c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.1870-766G>T (n.1870-766G>T) c.2293G>T (p.Asp765Tyr) c.1960G>T (p.Asp654Tyr) c.2041G>T (p.Asp681Tyr) c.2122-766G>T (n.2122-766G>T) c.1426-766G>T (n.1426-766G>T) c.1286-8212G>T (n.1286-8212G>T) n.1836G>T c.254G>T n.2388G>T n.1638G>T c.2149G>T (p.Asp717Tyr) n.212-11895G>T c.2197G>T (p.Asp733Tyr) c.2257G>T (p.Asp753Tyr) c.109G>T (p.Asp37Tyr) c.1879G>T (p.Asp627Tyr) c.961G>T (p.Asp321Tyr) n.2512G>T | |
13 | g.51958373C= | CA2091549951 | ATP7B | c.*126G= (n.*126G=) c.*1037G= (n.*1037G=) c.1870-766G= (n.1870-766G=) c.2293G= (p.Asp765=) c.1960G= (p.Asp654=) c.2041G= (p.Asp681=) c.2122-766G= (n.2122-766G=) c.1426-766G= (n.1426-766G=) c.1286-8212G= (n.1286-8212G=) n.1836G= c.254G= n.2388G= n.1638G= c.2149G= (p.Asp717=) n.212-11895G= c.2197G= (p.Asp733=) c.2257G= (p.Asp753=) c.109G= (p.Asp37=) c.1879G= (p.Asp627=) c.961G= (p.Asp321=) n.2512G= | |
13 | g.51958373C>G | CA6989071 | ATP7B | c.*126G>C (n.*126G>C) c.*1037G>C (n.*1037G>C) c.1870-766G>C (n.1870-766G>C) c.2293G>C (p.Asp765His) c.1960G>C (p.Asp654His) c.2041G>C (p.Asp681His) c.2122-766G>C (n.2122-766G>C) c.1426-766G>C (n.1426-766G>C) c.1286-8212G>C (n.1286-8212G>C) n.1836G>C c.254G>C n.2388G>C n.1638G>C c.2149G>C (p.Asp717His) n.212-11895G>C c.2197G>C (p.Asp733His) c.2257G>C (p.Asp753His) c.109G>C (p.Asp37His) c.1879G>C (p.Asp627His) c.961G>C (p.Asp321His) n.2512G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51958373C>T | CA252893 | ATP7B | c.*126G>A (n.*126G>A) c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.1870-766G>A (n.1870-766G>A) c.2293G>A (p.Asp765Asn) c.1960G>A (p.Asp654Asn) c.2041G>A (p.Asp681Asn) c.2122-766G>A (n.2122-766G>A) c.1426-766G>A (n.1426-766G>A) c.1286-8212G>A (n.1286-8212G>A) n.1836G>A c.254G>A n.2388G>A n.1638G>A c.2149G>A (p.Asp717Asn) n.212-11895G>A c.2197G>A (p.Asp733Asn) c.2257G>A (p.Asp753Asn) c.109G>A (p.Asp37Asn) c.1879G>A (p.Asp627Asn) c.961G>A (p.Asp321Asn) n.2512G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958374G>A | CA171298 | ATP7B | c.*125C>T (n.*125C>T) c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.1870-767C>T (n.1870-767C>T) c.2292C>T (p.Phe764=) c.1959C>T (p.Phe653=) c.2040C>T (p.Phe680=) c.2122-767C>T (n.2122-767C>T) c.1426-767C>T (n.1426-767C>T) c.1286-8213C>T (n.1286-8213C>T) n.1835C>T c.253C>T n.2387C>T n.1637C>T c.2148C>T (p.Phe716=) n.212-11896C>T c.2196C>T (p.Phe732=) c.2256C>T (p.Phe752=) c.108C>T (p.Phe36=) c.1878C>T (p.Phe626=) c.960C>T (p.Phe320=) n.2511C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958374G>C | CA388021896 | ATP7B | c.*125C>G (n.*125C>G) c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.1870-767C>G (n.1870-767C>G) c.2292C>G (p.Phe764Leu) c.1959C>G (p.Phe653Leu) c.2040C>G (p.Phe680Leu) c.2122-767C>G (n.2122-767C>G) c.1426-767C>G (n.1426-767C>G) c.1286-8213C>G (n.1286-8213C>G) n.1835C>G c.253C>G n.2387C>G n.1637C>G c.2148C>G (p.Phe716Leu) n.212-11896C>G c.2196C>G (p.Phe732Leu) c.2256C>G (p.Phe752Leu) c.108C>G (p.Phe36Leu) c.1878C>G (p.Phe626Leu) c.960C>G (p.Phe320Leu) n.2511C>G | |
13 | g.51958374G= | CA2091549958 | ATP7B | c.*125C= (n.*125C=) c.*1036C= (n.*1036C=) c.1870-767C= (n.1870-767C=) c.2292C= (p.Phe764=) c.1959C= (p.Phe653=) c.2040C= (p.Phe680=) c.2122-767C= (n.2122-767C=) c.1426-767C= (n.1426-767C=) c.1286-8213C= (n.1286-8213C=) n.1835C= c.253C= n.2387C= n.1637C= c.2148C= (p.Phe716=) n.212-11896C= c.2196C= (p.Phe732=) c.2256C= (p.Phe752=) c.108C= (p.Phe36=) c.1878C= (p.Phe626=) c.960C= (p.Phe320=) n.2511C= | |
13 | g.51958374G>T | CA388021895 | ATP7B | c.*125C>A (n.*125C>A) c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.1870-767C>A (n.1870-767C>A) c.2292C>A (p.Phe764Leu) c.1959C>A (p.Phe653Leu) c.2040C>A (p.Phe680Leu) c.2122-767C>A (n.2122-767C>A) c.1426-767C>A (n.1426-767C>A) c.1286-8213C>A (n.1286-8213C>A) n.1835C>A c.253C>A n.2387C>A n.1637C>A c.2148C>A (p.Phe716Leu) n.212-11896C>A c.2196C>A (p.Phe732Leu) c.2256C>A (p.Phe752Leu) c.108C>A (p.Phe36Leu) c.1878C>A (p.Phe626Leu) c.960C>A (p.Phe320Leu) n.2511C>A | |
13 | g.51958375A>C | CA388021900 | ATP7B | c.*124T>G (n.*124T>G) c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.1870-768T>G (n.1870-768T>G) c.2291T>G (p.Phe764Cys) c.1958T>G (p.Phe653Cys) c.2039T>G (p.Phe680Cys) c.2122-768T>G (n.2122-768T>G) c.1426-768T>G (n.1426-768T>G) c.1286-8214T>G (n.1286-8214T>G) n.1834T>G c.252T>G n.2386T>G n.1636T>G c.2147T>G (p.Phe716Cys) n.212-11897T>G c.2195T>G (p.Phe732Cys) c.2255T>G (p.Phe752Cys) c.107T>G (p.Phe36Cys) c.1877T>G (p.Phe626Cys) c.959T>G (p.Phe320Cys) n.2510T>G | |
13 | g.51958375A>G | CA388021910 | ATP7B | c.*124T>C (n.*124T>C) c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.1870-768T>C (n.1870-768T>C) c.2291T>C (p.Phe764Ser) c.1958T>C (p.Phe653Ser) c.2039T>C (p.Phe680Ser) c.2122-768T>C (n.2122-768T>C) c.1426-768T>C (n.1426-768T>C) c.1286-8214T>C (n.1286-8214T>C) n.1834T>C c.252T>C n.2386T>C n.1636T>C c.2147T>C (p.Phe716Ser) n.212-11897T>C c.2195T>C (p.Phe732Ser) c.2255T>C (p.Phe752Ser) c.107T>C (p.Phe36Ser) c.1877T>C (p.Phe626Ser) c.959T>C (p.Phe320Ser) n.2510T>C | |
13 | g.51958375A>T | CA388021904 | ATP7B | c.*124T>A (n.*124T>A) c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.1870-768T>A (n.1870-768T>A) c.2291T>A (p.Phe764Tyr) c.1958T>A (p.Phe653Tyr) c.2039T>A (p.Phe680Tyr) c.2122-768T>A (n.2122-768T>A) c.1426-768T>A (n.1426-768T>A) c.1286-8214T>A (n.1286-8214T>A) n.1834T>A c.252T>A n.2386T>A n.1636T>A c.2147T>A (p.Phe716Tyr) n.212-11897T>A c.2195T>A (p.Phe732Tyr) c.2255T>A (p.Phe752Tyr) c.107T>A (p.Phe36Tyr) c.1877T>A (p.Phe626Tyr) c.959T>A (p.Phe320Tyr) n.2510T>A | |
13 | g.51958376A>C | CA388021914 | ATP7B | c.*123T>G (n.*123T>G) c.*1034T>G (n.*1034T>G) c.1870-769T>G (n.1870-769T>G) c.2290T>G (p.Phe764Val) c.1957T>G (p.Phe653Val) c.2038T>G (p.Phe680Val) c.2122-769T>G (n.2122-769T>G) c.1426-769T>G (n.1426-769T>G) c.1286-8215T>G (n.1286-8215T>G) n.1833T>G c.251T>G n.2385T>G n.1635T>G c.2146T>G (p.Phe716Val) n.212-11898T>G c.2194T>G (p.Phe732Val) c.2254T>G (p.Phe752Val) c.106T>G (p.Phe36Val) c.1876T>G (p.Phe626Val) c.958T>G (p.Phe320Val) n.2509T>G | |
13 | g.51958376A>G | CA388021915 | ATP7B | c.*123T>C (n.*123T>C) c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.1870-769T>C (n.1870-769T>C) c.2290T>C (p.Phe764Leu) c.1957T>C (p.Phe653Leu) c.2038T>C (p.Phe680Leu) c.2122-769T>C (n.2122-769T>C) c.1426-769T>C (n.1426-769T>C) c.1286-8215T>C (n.1286-8215T>C) n.1833T>C c.251T>C n.2385T>C n.1635T>C c.2146T>C (p.Phe716Leu) n.212-11898T>C c.2194T>C (p.Phe732Leu) c.2254T>C (p.Phe752Leu) c.106T>C (p.Phe36Leu) c.1876T>C (p.Phe626Leu) c.958T>C (p.Phe320Leu) n.2509T>C | ClinVar |
13 | g.51958376A>T | CA388021916 | ATP7B | c.*123T>A (n.*123T>A) c.*1034T>A (n.*1034T>A) c.1870-769T>A (n.1870-769T>A) c.2290T>A (p.Phe764Ile) c.1957T>A (p.Phe653Ile) c.2038T>A (p.Phe680Ile) c.2122-769T>A (n.2122-769T>A) c.1426-769T>A (n.1426-769T>A) c.1286-8215T>A (n.1286-8215T>A) n.1833T>A c.251T>A n.2385T>A n.1635T>A c.2146T>A (p.Phe716Ile) n.212-11898T>A c.2194T>A (p.Phe732Ile) c.2254T>A (p.Phe752Ile) c.106T>A (p.Phe36Ile) c.1876T>A (p.Phe626Ile) c.958T>A (p.Phe320Ile) n.2509T>A | |
13 | g.51958377G>A | CA250059980 | ATP7B | c.*122C>T (n.*122C>T) c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.1870-770C>T (n.1870-770C>T) c.2289C>T (p.Phe763=) c.1956C>T (p.Phe652=) c.2037C>T (p.Phe679=) c.2122-770C>T (n.2122-770C>T) c.1426-770C>T (n.1426-770C>T) c.1286-8216C>T (n.1286-8216C>T) n.1832C>T c.250C>T n.2384C>T n.1634C>T c.2145C>T (p.Phe715=) n.212-11899C>T c.2193C>T (p.Phe731=) c.2253C>T (p.Phe751=) c.105C>T (p.Phe35=) c.1875C>T (p.Phe625=) c.957C>T (p.Phe319=) n.2508C>T | dbSNP |
13 | g.51958377G>C | CA388021921 | ATP7B | c.*122C>G (n.*122C>G) c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.1870-770C>G (n.1870-770C>G) c.2289C>G (p.Phe763Leu) c.1956C>G (p.Phe652Leu) c.2037C>G (p.Phe679Leu) c.2122-770C>G (n.2122-770C>G) c.1426-770C>G (n.1426-770C>G) c.1286-8216C>G (n.1286-8216C>G) n.1832C>G c.250C>G n.2384C>G n.1634C>G c.2145C>G (p.Phe715Leu) n.212-11899C>G c.2193C>G (p.Phe731Leu) c.2253C>G (p.Phe751Leu) c.105C>G (p.Phe35Leu) c.1875C>G (p.Phe625Leu) c.957C>G (p.Phe319Leu) n.2508C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51958377G= | CA2091549963 | ATP7B | c.*122C= (n.*122C=) c.*1033C= (n.*1033C=) c.1870-770C= (n.1870-770C=) c.2289C= (p.Phe763=) c.1956C= (p.Phe652=) c.2037C= (p.Phe679=) c.2122-770C= (n.2122-770C=) c.1426-770C= (n.1426-770C=) c.1286-8216C= (n.1286-8216C=) n.1832C= c.250C= n.2384C= n.1634C= c.2145C= (p.Phe715=) n.212-11899C= c.2193C= (p.Phe731=) c.2253C= (p.Phe751=) c.105C= (p.Phe35=) c.1875C= (p.Phe625=) c.957C= (p.Phe319=) n.2508C= | |
13 | g.51958377G>T | CA388021925 | ATP7B | c.*122C>A (n.*122C>A) c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.1870-770C>A (n.1870-770C>A) c.2289C>A (p.Phe763Leu) c.1956C>A (p.Phe652Leu) c.2037C>A (p.Phe679Leu) c.2122-770C>A (n.2122-770C>A) c.1426-770C>A (n.1426-770C>A) c.1286-8216C>A (n.1286-8216C>A) n.1832C>A c.250C>A n.2384C>A n.1634C>A c.2145C>A (p.Phe715Leu) n.212-11899C>A c.2193C>A (p.Phe731Leu) c.2253C>A (p.Phe751Leu) c.105C>A (p.Phe35Leu) c.1875C>A (p.Phe625Leu) c.957C>A (p.Phe319Leu) n.2508C>A | |
13 | g.51958378A>C | CA388021929 | ATP7B | c.*121T>G (n.*121T>G) c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.1870-771T>G (n.1870-771T>G) c.2288T>G (p.Phe763Cys) c.1955T>G (p.Phe652Cys) c.2036T>G (p.Phe679Cys) c.2122-771T>G (n.2122-771T>G) c.1426-771T>G (n.1426-771T>G) c.1286-8217T>G (n.1286-8217T>G) n.1831T>G c.249T>G n.2383T>G n.1633T>G c.2144T>G (p.Phe715Cys) n.212-11900T>G c.2192T>G (p.Phe731Cys) c.2252T>G (p.Phe751Cys) c.104T>G (p.Phe35Cys) c.1874T>G (p.Phe625Cys) c.956T>G (p.Phe319Cys) n.2507T>G | |
13 | g.51958378A>G | CA388021934 | ATP7B | c.*121T>C (n.*121T>C) c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.1870-771T>C (n.1870-771T>C) c.2288T>C (p.Phe763Ser) c.1955T>C (p.Phe652Ser) c.2036T>C (p.Phe679Ser) c.2122-771T>C (n.2122-771T>C) c.1426-771T>C (n.1426-771T>C) c.1286-8217T>C (n.1286-8217T>C) n.1831T>C c.249T>C n.2383T>C n.1633T>C c.2144T>C (p.Phe715Ser) n.212-11900T>C c.2192T>C (p.Phe731Ser) c.2252T>C (p.Phe751Ser) c.104T>C (p.Phe35Ser) c.1874T>C (p.Phe625Ser) c.956T>C (p.Phe319Ser) n.2507T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51958378A>T | CA388021937 | ATP7B | c.*121T>A (n.*121T>A) c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.1870-771T>A (n.1870-771T>A) c.2288T>A (p.Phe763Tyr) c.1955T>A (p.Phe652Tyr) c.2036T>A (p.Phe679Tyr) c.2122-771T>A (n.2122-771T>A) c.1426-771T>A (n.1426-771T>A) c.1286-8217T>A (n.1286-8217T>A) n.1831T>A c.249T>A n.2383T>A n.1633T>A c.2144T>A (p.Phe715Tyr) n.212-11900T>A c.2192T>A (p.Phe731Tyr) c.2252T>A (p.Phe751Tyr) c.104T>A (p.Phe35Tyr) c.1874T>A (p.Phe625Tyr) c.956T>A (p.Phe319Tyr) n.2507T>A | |
13 | g.51958379A>C | CA388021942 | ATP7B | c.*120T>G (n.*120T>G) c.*1031T>G (n.*1031T>G) c.1870-772T>G (n.1870-772T>G) c.2287T>G (p.Phe763Val) c.1954T>G (p.Phe652Val) c.2035T>G (p.Phe679Val) c.2122-772T>G (n.2122-772T>G) c.1426-772T>G (n.1426-772T>G) c.1286-8218T>G (n.1286-8218T>G) n.1830T>G c.248T>G n.2382T>G n.1632T>G c.2143T>G (p.Phe715Val) n.212-11901T>G c.2191T>G (p.Phe731Val) c.2251T>G (p.Phe751Val) c.103T>G (p.Phe35Val) c.1873T>G (p.Phe625Val) c.955T>G (p.Phe319Val) n.2506T>G | |
13 | g.51958379A>G | CA388021946 | ATP7B | c.*120T>C (n.*120T>C) c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.1870-772T>C (n.1870-772T>C) c.2287T>C (p.Phe763Leu) c.1954T>C (p.Phe652Leu) c.2035T>C (p.Phe679Leu) c.2122-772T>C (n.2122-772T>C) c.1426-772T>C (n.1426-772T>C) c.1286-8218T>C (n.1286-8218T>C) n.1830T>C c.248T>C n.2382T>C n.1632T>C c.2143T>C (p.Phe715Leu) n.212-11901T>C c.2191T>C (p.Phe731Leu) c.2251T>C (p.Phe751Leu) c.103T>C (p.Phe35Leu) c.1873T>C (p.Phe625Leu) c.955T>C (p.Phe319Leu) n.2506T>C | |
13 | g.51958379A>T | CA388021948 | ATP7B | c.*120T>A (n.*120T>A) c.*1031T>A (n.*1031T>A) c.1870-772T>A (n.1870-772T>A) c.2287T>A (p.Phe763Ile) c.1954T>A (p.Phe652Ile) c.2035T>A (p.Phe679Ile) c.2122-772T>A (n.2122-772T>A) c.1426-772T>A (n.1426-772T>A) c.1286-8218T>A (n.1286-8218T>A) n.1830T>A c.248T>A n.2382T>A n.1632T>A c.2143T>A (p.Phe715Ile) n.212-11901T>A c.2191T>A (p.Phe731Ile) c.2251T>A (p.Phe751Ile) c.103T>A (p.Phe35Ile) c.1873T>A (p.Phe625Ile) c.955T>A (p.Phe319Ile) n.2506T>A | gnomAD v4 |
13 | g.51958380T>A | CA6989072 | ATP7B | c.*119A>T (n.*119A>T) c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.1870-773A>T (n.1870-773A>T) c.2286A>T (p.Thr762=) c.1953A>T (p.Thr651=) c.2034A>T (p.Thr678=) c.2122-773A>T (n.2122-773A>T) c.1426-773A>T (n.1426-773A>T) c.1286-8219A>T (n.1286-8219A>T) n.1829A>T c.247A>T n.2381A>T n.1631A>T c.2142A>T (p.Thr714=) n.212-11902A>T c.2190A>T (p.Thr730=) c.2250A>T (p.Thr750=) c.102A>T (p.Thr34=) c.1872A>T (p.Thr624=) c.954A>T (p.Thr318=) n.2505A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958380T>C | CA483896107 | ATP7B | c.*119A>G (n.*119A>G) c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.1870-773A>G (n.1870-773A>G) c.2286A>G (p.Thr762=) c.1953A>G (p.Thr651=) c.2034A>G (p.Thr678=) c.2122-773A>G (n.2122-773A>G) c.1426-773A>G (n.1426-773A>G) c.1286-8219A>G (n.1286-8219A>G) n.1829A>G c.247A>G n.2381A>G n.1631A>G c.2142A>G (p.Thr714=) n.212-11902A>G c.2190A>G (p.Thr730=) c.2250A>G (p.Thr750=) c.102A>G (p.Thr34=) c.1872A>G (p.Thr624=) c.954A>G (p.Thr318=) n.2505A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958380T>G | CA483896108 | ATP7B | c.*119A>C (n.*119A>C) c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.1870-773A>C (n.1870-773A>C) c.2286A>C (p.Thr762=) c.1953A>C (p.Thr651=) c.2034A>C (p.Thr678=) c.2122-773A>C (n.2122-773A>C) c.1426-773A>C (n.1426-773A>C) c.1286-8219A>C (n.1286-8219A>C) n.1829A>C c.247A>C n.2381A>C n.1631A>C c.2142A>C (p.Thr714=) n.212-11902A>C c.2190A>C (p.Thr730=) c.2250A>C (p.Thr750=) c.102A>C (p.Thr34=) c.1872A>C (p.Thr624=) c.954A>C (p.Thr318=) n.2505A>C | |
13 | g.51958380T= | CA2091549970 | ATP7B | c.*119A= (n.*119A=) c.*1030A= (n.*1030A=) c.1870-773A= (n.1870-773A=) c.2286A= (p.Thr762=) c.1953A= (p.Thr651=) c.2034A= (p.Thr678=) c.2122-773A= (n.2122-773A=) c.1426-773A= (n.1426-773A=) c.1286-8219A= (n.1286-8219A=) n.1829A= c.247A= n.2381A= n.1631A= c.2142A= (p.Thr714=) n.212-11902A= c.2190A= (p.Thr730=) c.2250A= (p.Thr750=) c.102A= (p.Thr34=) c.1872A= (p.Thr624=) c.954A= (p.Thr318=) n.2505A= | |
13 | g.51958380dup | CA2623114978 | ATP7B | c.*119dup (n.*119dup) c.*1030dup (n.*1030dup) c.1870-773dup (n.1870-773dup) c.2286dup (p.Phe763IlefsTer?) c.1953dup (p.Phe652IlefsTer?) c.2034dup (p.Phe679IlefsTer?) c.2122-773dup (n.2122-773dup) c.1426-773dup (n.1426-773dup) c.1286-8219dup (n.1286-8219dup) n.1829dup c.247dup n.2381dup n.1631dup c.2142dup (p.Phe715IlefsTer?) n.212-11902dup c.2190dup (p.Phe731IlefsTer?) c.2250dup (p.Phe751IlefsTer?) c.102dup (p.Phe35IlefsTer?) c.1872dup (p.Phe625IlefsTer?) c.954dup (p.Phe319IlefsTer?) n.2505dup | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51958381G>A | CA388021955 | ATP7B | c.*118C>T (n.*118C>T) c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.1870-774C>T (n.1870-774C>T) c.2285C>T (p.Thr762Ile) c.1952C>T (p.Thr651Ile) c.2033C>T (p.Thr678Ile) c.2122-774C>T (n.2122-774C>T) c.1426-774C>T (n.1426-774C>T) c.1286-8220C>T (n.1286-8220C>T) n.1828C>T c.246C>T n.2380C>T n.1630C>T c.2141C>T (p.Thr714Ile) n.212-11903C>T c.2189C>T (p.Thr730Ile) c.2249C>T (p.Thr750Ile) c.101C>T (p.Thr34Ile) c.1871C>T (p.Thr624Ile) c.953C>T (p.Thr318Ile) n.2504C>T | |
13 | g.51958381G>C | CA388021959 | ATP7B | c.*118C>G (n.*118C>G) c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.1870-774C>G (n.1870-774C>G) c.2285C>G (p.Thr762Arg) c.1952C>G (p.Thr651Arg) c.2033C>G (p.Thr678Arg) c.2122-774C>G (n.2122-774C>G) c.1426-774C>G (n.1426-774C>G) c.1286-8220C>G (n.1286-8220C>G) n.1828C>G c.246C>G n.2380C>G n.1630C>G c.2141C>G (p.Thr714Arg) n.212-11903C>G c.2189C>G (p.Thr730Arg) c.2249C>G (p.Thr750Arg) c.101C>G (p.Thr34Arg) c.1871C>G (p.Thr624Arg) c.953C>G (p.Thr318Arg) n.2504C>G | |
13 | g.51958381G>T | CA388021957 | ATP7B | c.*118C>A (n.*118C>A) c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.1870-774C>A (n.1870-774C>A) c.2285C>A (p.Thr762Lys) c.1952C>A (p.Thr651Lys) c.2033C>A (p.Thr678Lys) c.2122-774C>A (n.2122-774C>A) c.1426-774C>A (n.1426-774C>A) c.1286-8220C>A (n.1286-8220C>A) n.1828C>A c.246C>A n.2380C>A n.1630C>A c.2141C>A (p.Thr714Lys) n.212-11903C>A c.2189C>A (p.Thr730Lys) c.2249C>A (p.Thr750Lys) c.101C>A (p.Thr34Lys) c.1871C>A (p.Thr624Lys) c.953C>A (p.Thr318Lys) n.2504C>A | |
13 | g.51958382T>A | CA388021962 | ATP7B | c.*117A>T (n.*117A>T) c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.1870-775A>T (n.1870-775A>T) c.2284A>T (p.Thr762Ser) c.1951A>T (p.Thr651Ser) c.2032A>T (p.Thr678Ser) c.2122-775A>T (n.2122-775A>T) c.1426-775A>T (n.1426-775A>T) c.1286-8221A>T (n.1286-8221A>T) n.1827A>T c.245A>T n.2379A>T n.1629A>T c.2140A>T (p.Thr714Ser) n.212-11904A>T c.2188A>T (p.Thr730Ser) c.2248A>T (p.Thr750Ser) c.100A>T (p.Thr34Ser) c.1870A>T (p.Thr624Ser) c.952A>T (p.Thr318Ser) n.2503A>T | dbSNP |
13 | g.51958382T>C | CA6989073 | ATP7B | c.*117A>G (n.*117A>G) c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.1870-775A>G (n.1870-775A>G) c.2284A>G (p.Thr762Ala) c.1951A>G (p.Thr651Ala) c.2032A>G (p.Thr678Ala) c.2122-775A>G (n.2122-775A>G) c.1426-775A>G (n.1426-775A>G) c.1286-8221A>G (n.1286-8221A>G) n.1827A>G c.245A>G n.2379A>G n.1629A>G c.2140A>G (p.Thr714Ala) n.212-11904A>G c.2188A>G (p.Thr730Ala) c.2248A>G (p.Thr750Ala) c.100A>G (p.Thr34Ala) c.1870A>G (p.Thr624Ala) c.952A>G (p.Thr318Ala) n.2503A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958382T>G | CA388021966 | ATP7B | c.*117A>C (n.*117A>C) c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.1870-775A>C (n.1870-775A>C) c.2284A>C (p.Thr762Pro) c.1951A>C (p.Thr651Pro) c.2032A>C (p.Thr678Pro) c.2122-775A>C (n.2122-775A>C) c.1426-775A>C (n.1426-775A>C) c.1286-8221A>C (n.1286-8221A>C) n.1827A>C c.245A>C n.2379A>C n.1629A>C c.2140A>C (p.Thr714Pro) n.212-11904A>C c.2188A>C (p.Thr730Pro) c.2248A>C (p.Thr750Pro) c.100A>C (p.Thr34Pro) c.1870A>C (p.Thr624Pro) c.952A>C (p.Thr318Pro) n.2503A>C | |
13 | g.51958382T= | CA2091549974 | ATP7B | c.*117A= (n.*117A=) c.*1028A= (n.*1028A=) c.1870-775A= (n.1870-775A=) c.2284A= (p.Thr762=) c.1951A= (p.Thr651=) c.2032A= (p.Thr678=) c.2122-775A= (n.2122-775A=) c.1426-775A= (n.1426-775A=) c.1286-8221A= (n.1286-8221A=) n.1827A= c.245A= n.2379A= n.1629A= c.2140A= (p.Thr714=) n.212-11904A= c.2188A= (p.Thr730=) c.2248A= (p.Thr750=) c.100A= (p.Thr34=) c.1870A= (p.Thr624=) c.952A= (p.Thr318=) n.2503A= | |
13 | g.51958383del | CA2623114979 | ATP7B | c.*116del (n.*116del) c.*1027del (n.*1027del) c.1870-776del (n.1870-776del) c.2283del (p.Thr762HisfsTer?) c.1950del (p.Thr651HisfsTer?) c.2031del (p.Thr678HisfsTer?) c.2122-776del (n.2122-776del) c.1426-776del (n.1426-776del) c.1286-8222del (n.1286-8222del) n.1826del c.244del n.2378del n.1628del c.2139del (p.Thr714HisfsTer?) n.212-11905del c.2187del (p.Thr730HisfsTer?) c.2247del (p.Thr750HisfsTer?) c.99del (p.Thr34HisfsTer?) c.1869del (p.Thr624HisfsTer?) c.951del (p.Thr318HisfsTer?) n.2502del | gnomAD v4 |
13 | g.51958383C>A | CA483896109 | ATP7B | c.*116G>T (n.*116G>T) c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.1870-776G>T (n.1870-776G>T) c.2283G>T (p.Val761=) c.1950G>T (p.Val650=) c.2031G>T (p.Val677=) c.2122-776G>T (n.2122-776G>T) c.1426-776G>T (n.1426-776G>T) c.1286-8222G>T (n.1286-8222G>T) n.1826G>T c.244G>T n.2378G>T n.1628G>T c.2139G>T (p.Val713=) n.212-11905G>T c.2187G>T (p.Val729=) c.2247G>T (p.Val749=) c.99G>T (p.Val33=) c.1869G>T (p.Val623=) c.951G>T (p.Val317=) n.2502G>T | |
13 | g.51958383C= | CA2091549977 | ATP7B | c.*116G= (n.*116G=) c.*1027G= (n.*1027G=) c.1870-776G= (n.1870-776G=) c.2283G= (p.Val761=) c.1950G= (p.Val650=) c.2031G= (p.Val677=) c.2122-776G= (n.2122-776G=) c.1426-776G= (n.1426-776G=) c.1286-8222G= (n.1286-8222G=) n.1826G= c.244G= n.2378G= n.1628G= c.2139G= (p.Val713=) n.212-11905G= c.2187G= (p.Val729=) c.2247G= (p.Val749=) c.99G= (p.Val33=) c.1869G= (p.Val623=) c.951G= (p.Val317=) n.2502G= | |
13 | g.51958383C>G | CA483896110 | ATP7B | c.*116G>C (n.*116G>C) c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.1870-776G>C (n.1870-776G>C) c.2283G>C (p.Val761=) c.1950G>C (p.Val650=) c.2031G>C (p.Val677=) c.2122-776G>C (n.2122-776G>C) c.1426-776G>C (n.1426-776G>C) c.1286-8222G>C (n.1286-8222G>C) n.1826G>C c.244G>C n.2378G>C n.1628G>C c.2139G>C (p.Val713=) n.212-11905G>C c.2187G>C (p.Val729=) c.2247G>C (p.Val749=) c.99G>C (p.Val33=) c.1869G>C (p.Val623=) c.951G>C (p.Val317=) n.2502G>C | |
13 | g.51958383C>T | CA483896111 | ATP7B | c.*116G>A (n.*116G>A) c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.1870-776G>A (n.1870-776G>A) c.2283G>A (p.Val761=) c.1950G>A (p.Val650=) c.2031G>A (p.Val677=) c.2122-776G>A (n.2122-776G>A) c.1426-776G>A (n.1426-776G>A) c.1286-8222G>A (n.1286-8222G>A) n.1826G>A c.244G>A n.2378G>A n.1628G>A c.2139G>A (p.Val713=) n.212-11905G>A c.2187G>A (p.Val729=) c.2247G>A (p.Val749=) c.99G>A (p.Val33=) c.1869G>A (p.Val623=) c.951G>A (p.Val317=) n.2502G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51958384A>C | CA388021969 | ATP7B | c.*115T>G (n.*115T>G) c.*1026T>G (n.*1026T>G) c.1870-777T>G (n.1870-777T>G) c.2282T>G (p.Val761Gly) c.1949T>G (p.Val650Gly) c.2030T>G (p.Val677Gly) c.2122-777T>G (n.2122-777T>G) c.1426-777T>G (n.1426-777T>G) c.1286-8223T>G (n.1286-8223T>G) n.1825T>G c.243T>G n.2377T>G n.1627T>G c.2138T>G (p.Val713Gly) n.212-11906T>G c.2186T>G (p.Val729Gly) c.2246T>G (p.Val749Gly) c.98T>G (p.Val33Gly) c.1868T>G (p.Val623Gly) c.950T>G (p.Val317Gly) n.2501T>G | |
13 | g.51958384A>G | CA388021973 | ATP7B | c.*115T>C (n.*115T>C) c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.1870-777T>C (n.1870-777T>C) c.2282T>C (p.Val761Ala) c.1949T>C (p.Val650Ala) c.2030T>C (p.Val677Ala) c.2122-777T>C (n.2122-777T>C) c.1426-777T>C (n.1426-777T>C) c.1286-8223T>C (n.1286-8223T>C) n.1825T>C c.243T>C n.2377T>C n.1627T>C c.2138T>C (p.Val713Ala) n.212-11906T>C c.2186T>C (p.Val729Ala) c.2246T>C (p.Val749Ala) c.98T>C (p.Val33Ala) c.1868T>C (p.Val623Ala) c.950T>C (p.Val317Ala) n.2501T>C | |
13 | g.51958384A>T | CA388021975 | ATP7B | c.*115T>A (n.*115T>A) c.*1026T>A (n.*1026T>A) c.1870-777T>A (n.1870-777T>A) c.2282T>A (p.Val761Glu) c.1949T>A (p.Val650Glu) c.2030T>A (p.Val677Glu) c.2122-777T>A (n.2122-777T>A) c.1426-777T>A (n.1426-777T>A) c.1286-8223T>A (n.1286-8223T>A) n.1825T>A c.243T>A n.2377T>A n.1627T>A c.2138T>A (p.Val713Glu) n.212-11906T>A c.2186T>A (p.Val729Glu) c.2246T>A (p.Val749Glu) c.98T>A (p.Val33Glu) c.1868T>A (p.Val623Glu) c.950T>A (p.Val317Glu) n.2501T>A | COSMIC |
13 | g.51958385C>A | CA388021981 | ATP7B | c.*114G>T (n.*114G>T) c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.1870-778G>T (n.1870-778G>T) c.2281G>T (p.Val761Leu) c.1948G>T (p.Val650Leu) c.2029G>T (p.Val677Leu) c.2122-778G>T (n.2122-778G>T) c.1426-778G>T (n.1426-778G>T) c.1286-8224G>T (n.1286-8224G>T) n.1824G>T c.242G>T n.2376G>T n.1626G>T c.2137G>T (p.Val713Leu) n.212-11907G>T c.2185G>T (p.Val729Leu) c.2245G>T (p.Val749Leu) c.97G>T (p.Val33Leu) c.1867G>T (p.Val623Leu) c.949G>T (p.Val317Leu) n.2500G>T | COSMIC |
13 | g.51958385C>G | CA388021985 | ATP7B | c.*114G>C (n.*114G>C) c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.1870-778G>C (n.1870-778G>C) c.2281G>C (p.Val761Leu) c.1948G>C (p.Val650Leu) c.2029G>C (p.Val677Leu) c.2122-778G>C (n.2122-778G>C) c.1426-778G>C (n.1426-778G>C) c.1286-8224G>C (n.1286-8224G>C) n.1824G>C c.242G>C n.2376G>C n.1626G>C c.2137G>C (p.Val713Leu) n.212-11907G>C c.2185G>C (p.Val729Leu) c.2245G>C (p.Val749Leu) c.97G>C (p.Val33Leu) c.1867G>C (p.Val623Leu) c.949G>C (p.Val317Leu) n.2500G>C | |
13 | g.51958385C>T | CA388021988 | ATP7B | c.*114G>A (n.*114G>A) c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.1870-778G>A (n.1870-778G>A) c.2281G>A (p.Val761Met) c.1948G>A (p.Val650Met) c.2029G>A (p.Val677Met) c.2122-778G>A (n.2122-778G>A) c.1426-778G>A (n.1426-778G>A) c.1286-8224G>A (n.1286-8224G>A) n.1824G>A c.242G>A n.2376G>A n.1626G>A c.2137G>A (p.Val713Met) n.212-11907G>A c.2185G>A (p.Val729Met) c.2245G>A (p.Val749Met) c.97G>A (p.Val33Met) c.1867G>A (p.Val623Met) c.949G>A (p.Val317Met) n.2500G>A | |
13 | g.51958386A>C | CA483896112 | ATP7B | c.*113T>G (n.*113T>G) c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.1870-779T>G (n.1870-779T>G) c.2280T>G (p.Pro760=) c.1947T>G (p.Pro649=) c.2028T>G (p.Pro676=) c.2122-779T>G (n.2122-779T>G) c.1426-779T>G (n.1426-779T>G) c.1286-8225T>G (n.1286-8225T>G) n.1823T>G c.241T>G n.2375T>G n.1625T>G c.2136T>G (p.Pro712=) n.212-11908T>G c.2184T>G (p.Pro728=) c.2244T>G (p.Pro748=) c.96T>G (p.Pro32=) c.1866T>G (p.Pro622=) c.948T>G (p.Pro316=) n.2499T>G | |
13 | g.51958386A>G | CA483896113 | ATP7B | c.*113T>C (n.*113T>C) c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.1870-779T>C (n.1870-779T>C) c.2280T>C (p.Pro760=) c.1947T>C (p.Pro649=) c.2028T>C (p.Pro676=) c.2122-779T>C (n.2122-779T>C) c.1426-779T>C (n.1426-779T>C) c.1286-8225T>C (n.1286-8225T>C) n.1823T>C c.241T>C n.2375T>C n.1625T>C c.2136T>C (p.Pro712=) n.212-11908T>C c.2184T>C (p.Pro728=) c.2244T>C (p.Pro748=) c.96T>C (p.Pro32=) c.1866T>C (p.Pro622=) c.948T>C (p.Pro316=) n.2499T>C | |
13 | g.51958386A>T | CA483896114 | ATP7B | c.*113T>A (n.*113T>A) c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.1870-779T>A (n.1870-779T>A) c.2280T>A (p.Pro760=) c.1947T>A (p.Pro649=) c.2028T>A (p.Pro676=) c.2122-779T>A (n.2122-779T>A) c.1426-779T>A (n.1426-779T>A) c.1286-8225T>A (n.1286-8225T>A) n.1823T>A c.241T>A n.2375T>A n.1625T>A c.2136T>A (p.Pro712=) n.212-11908T>A c.2184T>A (p.Pro728=) c.2244T>A (p.Pro748=) c.96T>A (p.Pro32=) c.1866T>A (p.Pro622=) c.948T>A (p.Pro316=) n.2499T>A | |
13 | g.51958386_51958387del | CA2825002200 | ATP7B | c.*112_*113del (n.*112_*113del) c.*1023_*1024del (n.*1023_*1024del) c.1870-780_1870-779del (n.1870-780_1870-779del) c.2279_2280del (p.Pro760ArgfsTer?) c.1946_1947del (p.Pro649ArgfsTer?) c.2027_2028del (p.Pro676ArgfsTer?) c.2122-780_2122-779del (n.2122-780_2122-779del) c.1426-780_1426-779del (n.1426-780_1426-779del) c.1286-8226_1286-8225del (n.1286-8226_1286-8225del) n.1822_1823del c.240_241del n.2374_2375del n.1624_1625del c.2135_2136del (p.Pro712ArgfsTer?) n.212-11909_212-11908del c.2183_2184del (p.Pro728ArgfsTer?) c.2243_2244del (p.Pro748ArgfsTer?) c.95_96del (p.Pro32ArgfsTer?) c.1865_1866del (p.Pro622ArgfsTer?) c.947_948del (p.Pro316ArgfsTer?) n.2498_2499del | ClinVar |
13 | g.51958387G>A | CA6989074 | ATP7B | c.*112C>T (n.*112C>T) c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.1870-780C>T (n.1870-780C>T) c.2279C>T (p.Pro760Leu) c.1946C>T (p.Pro649Leu) c.2027C>T (p.Pro676Leu) c.2122-780C>T (n.2122-780C>T) c.1426-780C>T (n.1426-780C>T) c.1286-8226C>T (n.1286-8226C>T) n.1822C>T c.240C>T n.2374C>T n.1624C>T c.2135C>T (p.Pro712Leu) n.212-11909C>T c.2183C>T (p.Pro728Leu) c.2243C>T (p.Pro748Leu) c.95C>T (p.Pro32Leu) c.1865C>T (p.Pro622Leu) c.947C>T (p.Pro316Leu) n.2498C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51958387G>C | CA388021994 | ATP7B | c.*112C>G (n.*112C>G) c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.1870-780C>G (n.1870-780C>G) c.2279C>G (p.Pro760Arg) c.1946C>G (p.Pro649Arg) c.2027C>G (p.Pro676Arg) c.2122-780C>G (n.2122-780C>G) c.1426-780C>G (n.1426-780C>G) c.1286-8226C>G (n.1286-8226C>G) n.1822C>G c.240C>G n.2374C>G n.1624C>G c.2135C>G (p.Pro712Arg) n.212-11909C>G c.2183C>G (p.Pro728Arg) c.2243C>G (p.Pro748Arg) c.95C>G (p.Pro32Arg) c.1865C>G (p.Pro622Arg) c.947C>G (p.Pro316Arg) n.2498C>G | |
13 | g.51958387G= | CA2091549982 | ATP7B | c.*112C= (n.*112C=) c.*1023C= (n.*1023C=) c.1870-780C= (n.1870-780C=) c.2279C= (p.Pro760=) c.1946C= (p.Pro649=) c.2027C= (p.Pro676=) c.2122-780C= (n.2122-780C=) c.1426-780C= (n.1426-780C=) c.1286-8226C= (n.1286-8226C=) n.1822C= c.240C= n.2374C= n.1624C= c.2135C= (p.Pro712=) n.212-11909C= c.2183C= (p.Pro728=) c.2243C= (p.Pro748=) c.95C= (p.Pro32=) c.1865C= (p.Pro622=) c.947C= (p.Pro316=) n.2498C= | |
13 | g.51958387G>T | CA388021991 | ATP7B | c.*112C>A (n.*112C>A) c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.1870-780C>A (n.1870-780C>A) c.2279C>A (p.Pro760His) c.1946C>A (p.Pro649His) c.2027C>A (p.Pro676His) c.2122-780C>A (n.2122-780C>A) c.1426-780C>A (n.1426-780C>A) c.1286-8226C>A (n.1286-8226C>A) n.1822C>A c.240C>A n.2374C>A n.1624C>A c.2135C>A (p.Pro712His) n.212-11909C>A c.2183C>A (p.Pro728His) c.2243C>A (p.Pro748His) c.95C>A (p.Pro32His) c.1865C>A (p.Pro622His) c.947C>A (p.Pro316His) n.2498C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51958388G>A | CA388022004 | ATP7B | c.*111C>T (n.*111C>T) c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.1870-781C>T (n.1870-781C>T) c.2278C>T (p.Pro760Ser) c.1945C>T (p.Pro649Ser) c.2026C>T (p.Pro676Ser) c.2122-781C>T (n.2122-781C>T) c.1426-781C>T (n.1426-781C>T) c.1286-8227C>T (n.1286-8227C>T) n.1821C>T c.239C>T n.2373C>T n.1623C>T c.2134C>T (p.Pro712Ser) n.212-11910C>T c.2182C>T (p.Pro728Ser) c.2242C>T (p.Pro748Ser) c.94C>T (p.Pro32Ser) c.1864C>T (p.Pro622Ser) c.946C>T (p.Pro316Ser) n.2497C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51958388G>C | CA388022005 | ATP7B | c.*111C>G (n.*111C>G) c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.1870-781C>G (n.1870-781C>G) c.2278C>G (p.Pro760Ala) c.1945C>G (p.Pro649Ala) c.2026C>G (p.Pro676Ala) c.2122-781C>G (n.2122-781C>G) c.1426-781C>G (n.1426-781C>G) c.1286-8227C>G (n.1286-8227C>G) n.1821C>G c.239C>G n.2373C>G n.1623C>G c.2134C>G (p.Pro712Ala) n.212-11910C>G c.2182C>G (p.Pro728Ala) c.2242C>G (p.Pro748Ala) c.94C>G (p.Pro32Ala) c.1864C>G (p.Pro622Ala) c.946C>G (p.Pro316Ala) n.2497C>G | |
13 | g.51958388G>T | CA388022007 | ATP7B | c.*111C>A (n.*111C>A) c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.1870-781C>A (n.1870-781C>A) c.2278C>A (p.Pro760Thr) c.1945C>A (p.Pro649Thr) c.2026C>A (p.Pro676Thr) c.2122-781C>A (n.2122-781C>A) c.1426-781C>A (n.1426-781C>A) c.1286-8227C>A (n.1286-8227C>A) n.1821C>A c.239C>A n.2373C>A n.1623C>A c.2134C>A (p.Pro712Thr) n.212-11910C>A c.2182C>A (p.Pro728Thr) c.2242C>A (p.Pro748Thr) c.94C>A (p.Pro32Thr) c.1864C>A (p.Pro622Thr) c.946C>A (p.Pro316Thr) n.2497C>A | |
13 | g.51958389G>A | CA483896115 | ATP7B | c.*110C>T (n.*110C>T) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.1870-782C>T (n.1870-782C>T) c.2277C>T (p.Ser759=) c.1944C>T (p.Ser648=) c.2025C>T (p.Ser675=) c.2122-782C>T (n.2122-782C>T) c.1426-782C>T (n.1426-782C>T) c.1286-8228C>T (n.1286-8228C>T) n.1820C>T c.238C>T n.2372C>T n.1622C>T c.2133C>T (p.Ser711=) n.212-11911C>T c.2181C>T (p.Ser727=) c.2241C>T (p.Ser747=) c.93C>T (p.Ser31=) c.1863C>T (p.Ser621=) c.945C>T (p.Ser315=) n.2496C>T | |
13 | g.51958389G>C | CA388022016 | ATP7B | c.*110C>G (n.*110C>G) c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.1870-782C>G (n.1870-782C>G) c.2277C>G (p.Ser759Arg) c.1944C>G (p.Ser648Arg) c.2025C>G (p.Ser675Arg) c.2122-782C>G (n.2122-782C>G) c.1426-782C>G (n.1426-782C>G) c.1286-8228C>G (n.1286-8228C>G) n.1820C>G c.238C>G n.2372C>G n.1622C>G c.2133C>G (p.Ser711Arg) n.212-11911C>G c.2181C>G (p.Ser727Arg) c.2241C>G (p.Ser747Arg) c.93C>G (p.Ser31Arg) c.1863C>G (p.Ser621Arg) c.945C>G (p.Ser315Arg) n.2496C>G | |
13 | g.51958389G>T | CA388022018 | ATP7B | c.*110C>A (n.*110C>A) c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.1870-782C>A (n.1870-782C>A) c.2277C>A (p.Ser759Arg) c.1944C>A (p.Ser648Arg) c.2025C>A (p.Ser675Arg) c.2122-782C>A (n.2122-782C>A) c.1426-782C>A (n.1426-782C>A) c.1286-8228C>A (n.1286-8228C>A) n.1820C>A c.238C>A n.2372C>A n.1622C>A c.2133C>A (p.Ser711Arg) n.212-11911C>A c.2181C>A (p.Ser727Arg) c.2241C>A (p.Ser747Arg) c.93C>A (p.Ser31Arg) c.1863C>A (p.Ser621Arg) c.945C>A (p.Ser315Arg) n.2496C>A | |
13 | g.51958390C>A | CA388022020 | ATP7B | c.*109G>T (n.*109G>T) c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.1870-783G>T (n.1870-783G>T) c.2276G>T (p.Ser759Ile) c.1943G>T (p.Ser648Ile) c.2024G>T (p.Ser675Ile) c.2122-783G>T (n.2122-783G>T) c.1426-783G>T (n.1426-783G>T) c.1286-8229G>T (n.1286-8229G>T) n.1819G>T c.237G>T n.2371G>T n.1621G>T c.2132G>T (p.Ser711Ile) n.212-11912G>T c.2180G>T (p.Ser727Ile) c.2240G>T (p.Ser747Ile) c.92G>T (p.Ser31Ile) c.1862G>T (p.Ser621Ile) c.944G>T (p.Ser315Ile) n.2495G>T | |
13 | g.51958390C>G | CA388022021 | ATP7B | c.*109G>C (n.*109G>C) c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.1870-783G>C (n.1870-783G>C) c.2276G>C (p.Ser759Thr) c.1943G>C (p.Ser648Thr) c.2024G>C (p.Ser675Thr) c.2122-783G>C (n.2122-783G>C) c.1426-783G>C (n.1426-783G>C) c.1286-8229G>C (n.1286-8229G>C) n.1819G>C c.237G>C n.2371G>C n.1621G>C c.2132G>C (p.Ser711Thr) n.212-11912G>C c.2180G>C (p.Ser727Thr) c.2240G>C (p.Ser747Thr) c.92G>C (p.Ser31Thr) c.1862G>C (p.Ser621Thr) c.944G>C (p.Ser315Thr) n.2495G>C | |
13 | g.51958390C>T | CA388022023 | ATP7B | c.*109G>A (n.*109G>A) c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.1870-783G>A (n.1870-783G>A) c.2276G>A (p.Ser759Asn) c.1943G>A (p.Ser648Asn) c.2024G>A (p.Ser675Asn) c.2122-783G>A (n.2122-783G>A) c.1426-783G>A (n.1426-783G>A) c.1286-8229G>A (n.1286-8229G>A) n.1819G>A c.237G>A n.2371G>A n.1621G>A c.2132G>A (p.Ser711Asn) n.212-11912G>A c.2180G>A (p.Ser727Asn) c.2240G>A (p.Ser747Asn) c.92G>A (p.Ser31Asn) c.1862G>A (p.Ser621Asn) c.944G>A (p.Ser315Asn) n.2495G>A | |
13 | g.51958391T>A | CA388022027 | ATP7B | c.*108A>T (n.*108A>T) c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.1870-784A>T (n.1870-784A>T) c.2275A>T (p.Ser759Cys) c.1942A>T (p.Ser648Cys) c.2023A>T (p.Ser675Cys) c.2122-784A>T (n.2122-784A>T) c.1426-784A>T (n.1426-784A>T) c.1286-8230A>T (n.1286-8230A>T) n.1818A>T c.236A>T n.2370A>T n.1620A>T c.2131A>T (p.Ser711Cys) n.212-11913A>T c.2179A>T (p.Ser727Cys) c.2239A>T (p.Ser747Cys) c.91A>T (p.Ser31Cys) c.1861A>T (p.Ser621Cys) c.943A>T (p.Ser315Cys) n.2494A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.51958391T>C | CA388022029 | ATP7B | c.*108A>G (n.*108A>G) c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.1870-784A>G (n.1870-784A>G) c.2275A>G (p.Ser759Gly) c.1942A>G (p.Ser648Gly) c.2023A>G (p.Ser675Gly) c.2122-784A>G (n.2122-784A>G) c.1426-784A>G (n.1426-784A>G) c.1286-8230A>G (n.1286-8230A>G) n.1818A>G c.236A>G n.2370A>G n.1620A>G c.2131A>G (p.Ser711Gly) n.212-11913A>G c.2179A>G (p.Ser727Gly) c.2239A>G (p.Ser747Gly) c.91A>G (p.Ser31Gly) c.1861A>G (p.Ser621Gly) c.943A>G (p.Ser315Gly) n.2494A>G | |
13 | g.51958391T>G | CA388022031 | ATP7B | c.*108A>C (n.*108A>C) c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.1870-784A>C (n.1870-784A>C) c.2275A>C (p.Ser759Arg) c.1942A>C (p.Ser648Arg) c.2023A>C (p.Ser675Arg) c.2122-784A>C (n.2122-784A>C) c.1426-784A>C (n.1426-784A>C) c.1286-8230A>C (n.1286-8230A>C) n.1818A>C c.236A>C n.2370A>C n.1620A>C c.2131A>C (p.Ser711Arg) n.212-11913A>C c.2179A>C (p.Ser727Arg) c.2239A>C (p.Ser747Arg) c.91A>C (p.Ser31Arg) c.1861A>C (p.Ser621Arg) c.943A>C (p.Ser315Arg) n.2494A>C | |
13 | g.51958392C>A | CA388022034 | ATP7B | c.*107G>T (n.*107G>T) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.1870-785G>T (n.1870-785G>T) c.2274G>T (p.Arg758Ser) c.1941G>T (p.Arg647Ser) c.2022G>T (p.Arg674Ser) c.2122-785G>T (n.2122-785G>T) c.1426-785G>T (n.1426-785G>T) c.1286-8231G>T (n.1286-8231G>T) n.1817G>T c.235G>T n.2369G>T n.1619G>T c.2130G>T (p.Arg710Ser) n.212-11914G>T c.2178G>T (p.Arg726Ser) c.2238G>T (p.Arg746Ser) c.90G>T (p.Arg30Ser) c.1860G>T (p.Arg620Ser) c.942G>T (p.Arg314Ser) n.2493G>T | |
13 | g.51958392C>G | CA388022038 | ATP7B | c.*107G>C (n.*107G>C) c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.1870-785G>C (n.1870-785G>C) c.2274G>C (p.Arg758Ser) c.1941G>C (p.Arg647Ser) c.2022G>C (p.Arg674Ser) c.2122-785G>C (n.2122-785G>C) c.1426-785G>C (n.1426-785G>C) c.1286-8231G>C (n.1286-8231G>C) n.1817G>C c.235G>C n.2369G>C n.1619G>C c.2130G>C (p.Arg710Ser) n.212-11914G>C c.2178G>C (p.Arg726Ser) c.2238G>C (p.Arg746Ser) c.90G>C (p.Arg30Ser) c.1860G>C (p.Arg620Ser) c.942G>C (p.Arg314Ser) n.2493G>C | |
13 | g.51958392C>T | CA483896116 | ATP7B | c.*107G>A (n.*107G>A) c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.1870-785G>A (n.1870-785G>A) c.2274G>A (p.Arg758=) c.1941G>A (p.Arg647=) c.2022G>A (p.Arg674=) c.2122-785G>A (n.2122-785G>A) c.1426-785G>A (n.1426-785G>A) c.1286-8231G>A (n.1286-8231G>A) n.1817G>A c.235G>A n.2369G>A n.1619G>A c.2130G>A (p.Arg710=) n.212-11914G>A c.2178G>A (p.Arg726=) c.2238G>A (p.Arg746=) c.90G>A (p.Arg30=) c.1860G>A (p.Arg620=) c.942G>A (p.Arg314=) n.2493G>A | |
13 | g.51958393C>A | CA388022045 | ATP7B | c.*106G>T (n.*106G>T) c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.1870-786G>T (n.1870-786G>T) c.2273G>T (p.Arg758Met) c.1940G>T (p.Arg647Met) c.2021G>T (p.Arg674Met) c.2122-786G>T (n.2122-786G>T) c.1426-786G>T (n.1426-786G>T) c.1286-8232G>T (n.1286-8232G>T) n.1816G>T c.234G>T n.2368G>T n.1618G>T c.2129G>T (p.Arg710Met) n.212-11915G>T c.2177G>T (p.Arg726Met) c.2237G>T (p.Arg746Met) c.89G>T (p.Arg30Met) c.1859G>T (p.Arg620Met) c.941G>T (p.Arg314Met) n.2492G>T | |
13 | g.51958393C>G | CA388022047 | ATP7B | c.*106G>C (n.*106G>C) c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.1870-786G>C (n.1870-786G>C) c.2273G>C (p.Arg758Thr) c.1940G>C (p.Arg647Thr) c.2021G>C (p.Arg674Thr) c.2122-786G>C (n.2122-786G>C) c.1426-786G>C (n.1426-786G>C) c.1286-8232G>C (n.1286-8232G>C) n.1816G>C c.234G>C n.2368G>C n.1618G>C c.2129G>C (p.Arg710Thr) n.212-11915G>C c.2177G>C (p.Arg726Thr) c.2237G>C (p.Arg746Thr) c.89G>C (p.Arg30Thr) c.1859G>C (p.Arg620Thr) c.941G>C (p.Arg314Thr) n.2492G>C | ClinVar |
13 | g.51958393C>T | CA388022046 | ATP7B | c.*106G>A (n.*106G>A) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.1870-786G>A (n.1870-786G>A) c.2273G>A (p.Arg758Lys) c.1940G>A (p.Arg647Lys) c.2021G>A (p.Arg674Lys) c.2122-786G>A (n.2122-786G>A) c.1426-786G>A (n.1426-786G>A) c.1286-8232G>A (n.1286-8232G>A) n.1816G>A c.234G>A n.2368G>A n.1618G>A c.2129G>A (p.Arg710Lys) n.212-11915G>A c.2177G>A (p.Arg726Lys) c.2237G>A (p.Arg746Lys) c.89G>A (p.Arg30Lys) c.1859G>A (p.Arg620Lys) c.941G>A (p.Arg314Lys) n.2492G>A | |
13 | g.51958394T>A | CA388022051 | ATP7B | c.*105A>T (n.*105A>T) c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.1870-787A>T (n.1870-787A>T) c.2272A>T (p.Arg758Trp) c.1939A>T (p.Arg647Trp) c.2020A>T (p.Arg674Trp) c.2122-787A>T (n.2122-787A>T) c.1426-787A>T (n.1426-787A>T) c.1286-8233A>T (n.1286-8233A>T) n.1815A>T c.233A>T n.2367A>T n.1617A>T c.2128A>T (p.Arg710Trp) n.212-11916A>T c.2176A>T (p.Arg726Trp) c.2236A>T (p.Arg746Trp) c.88A>T (p.Arg30Trp) c.1858A>T (p.Arg620Trp) c.940A>T (p.Arg314Trp) n.2491A>T | |
13 | g.51958394T>C | CA6989075 | ATP7B | c.*105A>G (n.*105A>G) c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.1870-787A>G (n.1870-787A>G) c.2272A>G (p.Arg758Gly) c.1939A>G (p.Arg647Gly) c.2020A>G (p.Arg674Gly) c.2122-787A>G (n.2122-787A>G) c.1426-787A>G (n.1426-787A>G) c.1286-8233A>G (n.1286-8233A>G) n.1815A>G c.233A>G n.2367A>G n.1617A>G c.2128A>G (p.Arg710Gly) n.212-11916A>G c.2176A>G (p.Arg726Gly) c.2236A>G (p.Arg746Gly) c.88A>G (p.Arg30Gly) c.1858A>G (p.Arg620Gly) c.940A>G (p.Arg314Gly) n.2491A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.51958394T>G | CA483896117 | ATP7B | c.*105A>C (n.*105A>C) c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.1870-787A>C (n.1870-787A>C) c.2272A>C (p.Arg758=) c.1939A>C (p.Arg647=) c.2020A>C (p.Arg674=) c.2122-787A>C (n.2122-787A>C) c.1426-787A>C (n.1426-787A>C) c.1286-8233A>C (n.1286-8233A>C) n.1815A>C c.233A>C n.2367A>C n.1617A>C c.2128A>C (p.Arg710=) n.212-11916A>C c.2176A>C (p.Arg726=) c.2236A>C (p.Arg746=) c.88A>C (p.Arg30=) c.1858A>C (p.Arg620=) c.940A>C (p.Arg314=) n.2491A>C | |
13 | g.51958394T= | CA2091549987 | ATP7B | c.*105A= (n.*105A=) c.*1016A= (n.*1016A=) c.1870-787A= (n.1870-787A=) c.2272A= (p.Arg758=) c.1939A= (p.Arg647=) c.2020A= (p.Arg674=) c.2122-787A= (n.2122-787A=) c.1426-787A= (n.1426-787A=) c.1286-8233A= (n.1286-8233A=) n.1815A= c.233A= n.2367A= n.1617A= c.2128A= (p.Arg710=) n.212-11916A= c.2176A= (p.Arg726=) c.2236A= (p.Arg746=) c.88A= (p.Arg30=) c.1858A= (p.Arg620=) c.940A= (p.Arg314=) n.2491A= | |
13 | g.51958395C>A | CA388022061 | ATP7B | c.*104G>T (n.*104G>T) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.1870-788G>T (n.1870-788G>T) c.2271G>T (p.Glu757Asp) c.1938G>T (p.Glu646Asp) c.2019G>T (p.Glu673Asp) c.2122-788G>T (n.2122-788G>T) c.1426-788G>T (n.1426-788G>T) c.1286-8234G>T (n.1286-8234G>T) n.1814G>T c.232G>T n.2366G>T n.1616G>T c.2127G>T (p.Glu709Asp) n.212-11917G>T c.2175G>T (p.Glu725Asp) c.2235G>T (p.Glu745Asp) c.87G>T (p.Glu29Asp) c.1857G>T (p.Glu619Asp) c.939G>T (p.Glu313Asp) n.2490G>T | |
13 | g.51958395C>G | CA388022066 | ATP7B | c.*104G>C (n.*104G>C) c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.1870-788G>C (n.1870-788G>C) c.2271G>C (p.Glu757Asp) c.1938G>C (p.Glu646Asp) c.2019G>C (p.Glu673Asp) c.2122-788G>C (n.2122-788G>C) c.1426-788G>C (n.1426-788G>C) c.1286-8234G>C (n.1286-8234G>C) n.1814G>C c.232G>C n.2366G>C n.1616G>C c.2127G>C (p.Glu709Asp) n.212-11917G>C c.2175G>C (p.Glu725Asp) c.2235G>C (p.Glu745Asp) c.87G>C (p.Glu29Asp) c.1857G>C (p.Glu619Asp) c.939G>C (p.Glu313Asp) n.2490G>C | |
13 | g.51958395C>T | CA483896118 | ATP7B | c.*104G>A (n.*104G>A) c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.1870-788G>A (n.1870-788G>A) c.2271G>A (p.Glu757=) c.1938G>A (p.Glu646=) c.2019G>A (p.Glu673=) c.2122-788G>A (n.2122-788G>A) c.1426-788G>A (n.1426-788G>A) c.1286-8234G>A (n.1286-8234G>A) n.1814G>A c.232G>A n.2366G>A n.1616G>A c.2127G>A (p.Glu709=) n.212-11917G>A c.2175G>A (p.Glu725=) c.2235G>A (p.Glu745=) c.87G>A (p.Glu29=) c.1857G>A (p.Glu619=) c.939G>A (p.Glu313=) n.2490G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.51958396T>A | CA388022071 | ATP7B | c.*103A>T (n.*103A>T) c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.1870-789A>T (n.1870-789A>T) c.2270A>T (p.Glu757Val) c.1937A>T (p.Glu646Val) c.2018A>T (p.Glu673Val) c.2122-789A>T (n.2122-789A>T) c.1426-789A>T (n.1426-789A>T) c.1286-8235A>T (n.1286-8235A>T) n.1813A>T c.231A>T n.2365A>T n.1615A>T c.2126A>T (p.Glu709Val) n.212-11918A>T c.2174A>T (p.Glu725Val) c.2234A>T (p.Glu745Val) c.86A>T (p.Glu29Val) c.1856A>T (p.Glu619Val) c.938A>T (p.Glu313Val) n.2489A>T | |
13 | g.51958396T>C | CA388022082 | ATP7B | c.*103A>G (n.*103A>G) c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.1870-789A>G (n.1870-789A>G) c.2270A>G (p.Glu757Gly) c.1937A>G (p.Glu646Gly) c.2018A>G (p.Glu673Gly) c.2122-789A>G (n.2122-789A>G) c.1426-789A>G (n.1426-789A>G) c.1286-8235A>G (n.1286-8235A>G) n.1813A>G c.231A>G n.2365A>G n.1615A>G c.2126A>G (p.Glu709Gly) n.212-11918A>G c.2174A>G (p.Glu725Gly) c.2234A>G (p.Glu745Gly) c.86A>G (p.Glu29Gly) c.1856A>G (p.Glu619Gly) c.938A>G (p.Glu313Gly) n.2489A>G | |
13 | g.51958396T>G | CA388022086 | ATP7B | c.*103A>C (n.*103A>C) c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.1870-789A>C (n.1870-789A>C) c.2270A>C (p.Glu757Ala) c.1937A>C (p.Glu646Ala) c.2018A>C (p.Glu673Ala) c.2122-789A>C (n.2122-789A>C) c.1426-789A>C (n.1426-789A>C) c.1286-8235A>C (n.1286-8235A>C) n.1813A>C c.231A>C n.2365A>C n.1615A>C c.2126A>C (p.Glu709Ala) n.212-11918A>C c.2174A>C (p.Glu725Ala) c.2234A>C (p.Glu745Ala) c.86A>C (p.Glu29Ala) c.1856A>C (p.Glu619Ala) c.938A>C (p.Glu313Ala) n.2489A>C | |
13 | g.51958397C>A | CA388022092 | ATP7B | c.*102G>T (n.*102G>T) c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.1870-790G>T (n.1870-790G>T) c.2269G>T (p.Glu757Ter) c.1936G>T (p.Glu646Ter) c.2017G>T (p.Glu673Ter) c.2122-790G>T (n.2122-790G>T) c.1426-790G>T (n.1426-790G>T) c.1286-8236G>T (n.1286-8236G>T) n.1812G>T c.230G>T n.2364G>T n.1614G>T c.2125G>T (p.Glu709Ter) n.212-11919G>T c.2173G>T (p.Glu725Ter) c.2233G>T (p.Glu745Ter) c.85G>T (p.Glu29Ter) c.1855G>T (p.Glu619Ter) c.937G>T (p.Glu313Ter) n.2488G>T | |
13 | g.51958397C>G | CA388022094 | ATP7B | c.*102G>C (n.*102G>C) c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.1870-790G>C (n.1870-790G>C) c.2269G>C (p.Glu757Gln) c.1936G>C (p.Glu646Gln) c.2017G>C (p.Glu673Gln) c.2122-790G>C (n.2122-790G>C) c.1426-790G>C (n.1426-790G>C) c.1286-8236G>C (n.1286-8236G>C) n.1812G>C c.230G>C n.2364G>C n.1614G>C c.2125G>C (p.Glu709Gln) n.212-11919G>C c.2173G>C (p.Glu725Gln) c.2233G>C (p.Glu745Gln) c.85G>C (p.Glu29Gln) c.1855G>C (p.Glu619Gln) c.937G>C (p.Glu313Gln) n.2488G>C | |
13 | g.51958397C>T | CA388022097 | ATP7B | c.*102G>A (n.*102G>A) c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.1870-790G>A (n.1870-790G>A) c.2269G>A (p.Glu757Lys) c.1936G>A (p.Glu646Lys) c.2017G>A (p.Glu673Lys) c.2122-790G>A (n.2122-790G>A) c.1426-790G>A (n.1426-790G>A) c.1286-8236G>A (n.1286-8236G>A) n.1812G>A c.230G>A n.2364G>A n.1614G>A c.2125G>A (p.Glu709Lys) n.212-11919G>A c.2173G>A (p.Glu725Lys) c.2233G>A (p.Glu745Lys) c.85G>A (p.Glu29Lys) c.1855G>A (p.Glu619Lys) c.937G>A (p.Glu313Lys) n.2488G>A | |
13 | g.51958398C>A | CA483896119 | ATP7B | c.*101G>T (n.*101G>T) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.1870-791G>T (n.1870-791G>T) c.2268G>T (p.Ala756=) c.1935G>T (p.Ala645=) c.2016G>T (p.Ala672=) c.2122-791G>T (n.2122-791G>T) c.1426-791G>T (n.1426-791G>T) c.1286-8237G>T (n.1286-8237G>T) n.1811G>T c.229G>T n.2363G>T n.1613G>T c.2124G>T (p.Ala708=) n.212-11920G>T c.2172G>T (p.Ala724=) c.2232G>T (p.Ala744=) c.84G>T (p.Ala28=) c.1854G>T (p.Ala618=) c.936G>T (p.Ala312=) n.2487G>T | |
13 | g.51958398C= | CA2091549992 | ATP7B | c.*101G= (n.*101G=) c.*1012G= (n.*1012G=) c.1870-791G= (n.1870-791G=) c.2268G= (p.Ala756=) c.1935G= (p.Ala645=) c.2016G= (p.Ala672=) c.2122-791G= (n.2122-791G=) c.1426-791G= (n.1426-791G=) c.1286-8237G= (n.1286-8237G=) n.1811G= c.229G= n.2363G= n.1613G= c.2124G= (p.Ala708=) n.212-11920G= c.2172G= (p.Ala724=) c.2232G= (p.Ala744=) c.84G= (p.Ala28=) c.1854G= (p.Ala618=) c.936G= (p.Ala312=) n.2487G= | |
13 | g.51958398C>G | CA483896120 | ATP7B | c.*101G>C (n.*101G>C) c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.1870-791G>C (n.1870-791G>C) c.2268G>C (p.Ala756=) c.1935G>C (p.Ala645=) c.2016G>C (p.Ala672=) c.2122-791G>C (n.2122-791G>C) c.1426-791G>C (n.1426-791G>C) c.1286-8237G>C (n.1286-8237G>C) n.1811G>C c.229G>C n.2363G>C n.1613G>C c.2124G>C (p.Ala708=) n.212-11920G>C c.2172G>C (p.Ala724=) c.2232G>C (p.Ala744=) c.84G>C (p.Ala28=) c.1854G>C (p.Ala618=) c.936G>C (p.Ala312=) n.2487G>C | |
13 | g.51958398C>T | CA6989076 | ATP7B | c.*101G>A (n.*101G>A) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.1870-791G>A (n.1870-791G>A) c.2268G>A (p.Ala756=) c.1935G>A (p.Ala645=) c.2016G>A (p.Ala672=) c.2122-791G>A (n.2122-791G>A) c.1426-791G>A (n.1426-791G>A) c.1286-8237G>A (n.1286-8237G>A) n.1811G>A c.229G>A n.2363G>A n.1613G>A c.2124G>A (p.Ala708=) n.212-11920G>A c.2172G>A (p.Ala724=) c.2232G>A (p.Ala744=) c.84G>A (p.Ala28=) c.1854G>A (p.Ala618=) c.936G>A (p.Ala312=) n.2487G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958399G>A | CA6989077 | ATP7B | c.*100C>T (n.*100C>T) c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.1870-792C>T (n.1870-792C>T) c.2267C>T (p.Ala756Val) c.1934C>T (p.Ala645Val) c.2015C>T (p.Ala672Val) c.2122-792C>T (n.2122-792C>T) c.1426-792C>T (n.1426-792C>T) c.1286-8238C>T (n.1286-8238C>T) n.1810C>T c.228C>T n.2362C>T n.1612C>T c.2123C>T (p.Ala708Val) n.212-11921C>T c.2171C>T (p.Ala724Val) c.2231C>T (p.Ala744Val) c.83C>T (p.Ala28Val) c.1853C>T (p.Ala618Val) c.935C>T (p.Ala312Val) n.2486C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958399G>C | CA388022124 | ATP7B | c.*100C>G (n.*100C>G) c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.1870-792C>G (n.1870-792C>G) c.2267C>G (p.Ala756Gly) c.1934C>G (p.Ala645Gly) c.2015C>G (p.Ala672Gly) c.2122-792C>G (n.2122-792C>G) c.1426-792C>G (n.1426-792C>G) c.1286-8238C>G (n.1286-8238C>G) n.1810C>G c.228C>G n.2362C>G n.1612C>G c.2123C>G (p.Ala708Gly) n.212-11921C>G c.2171C>G (p.Ala724Gly) c.2231C>G (p.Ala744Gly) c.83C>G (p.Ala28Gly) c.1853C>G (p.Ala618Gly) c.935C>G (p.Ala312Gly) n.2486C>G | |
13 | g.51958399G= | CA2091550004 | ATP7B | c.*100C= (n.*100C=) c.*1011C= (n.*1011C=) c.1870-792C= (n.1870-792C=) c.2267C= (p.Ala756=) c.1934C= (p.Ala645=) c.2015C= (p.Ala672=) c.2122-792C= (n.2122-792C=) c.1426-792C= (n.1426-792C=) c.1286-8238C= (n.1286-8238C=) n.1810C= c.228C= n.2362C= n.1612C= c.2123C= (p.Ala708=) n.212-11921C= c.2171C= (p.Ala724=) c.2231C= (p.Ala744=) c.83C= (p.Ala28=) c.1853C= (p.Ala618=) c.935C= (p.Ala312=) n.2486C= | |
13 | g.51958399G>T | CA388022106 | ATP7B | c.*100C>A (n.*100C>A) c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.1870-792C>A (n.1870-792C>A) c.2267C>A (p.Ala756Glu) c.1934C>A (p.Ala645Glu) c.2015C>A (p.Ala672Glu) c.2122-792C>A (n.2122-792C>A) c.1426-792C>A (n.1426-792C>A) c.1286-8238C>A (n.1286-8238C>A) n.1810C>A c.228C>A n.2362C>A n.1612C>A c.2123C>A (p.Ala708Glu) n.212-11921C>A c.2171C>A (p.Ala724Glu) c.2231C>A (p.Ala744Glu) c.83C>A (p.Ala28Glu) c.1853C>A (p.Ala618Glu) c.935C>A (p.Ala312Glu) n.2486C>A | |
13 | g.51958400C>A | CA388022142 | ATP7B | c.*99G>T (n.*99G>T) c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.1870-793G>T (n.1870-793G>T) c.2266G>T (p.Ala756Ser) c.1933G>T (p.Ala645Ser) c.2014G>T (p.Ala672Ser) c.2122-793G>T (n.2122-793G>T) c.1426-793G>T (n.1426-793G>T) c.1286-8239G>T (n.1286-8239G>T) n.1809G>T c.227G>T n.2361G>T n.1611G>T c.2122G>T (p.Ala708Ser) n.212-11922G>T c.2170G>T (p.Ala724Ser) c.2230G>T (p.Ala744Ser) c.82G>T (p.Ala28Ser) c.1852G>T (p.Ala618Ser) c.934G>T (p.Ala312Ser) n.2485G>T | dbSNP |
13 | g.51958400C= | CA2091550010 | ATP7B | c.*99G= (n.*99G=) c.*1010G= (n.*1010G=) c.1870-793G= (n.1870-793G=) c.2266G= (p.Ala756=) c.1933G= (p.Ala645=) c.2014G= (p.Ala672=) c.2122-793G= (n.2122-793G=) c.1426-793G= (n.1426-793G=) c.1286-8239G= (n.1286-8239G=) n.1809G= c.227G= n.2361G= n.1611G= c.2122G= (p.Ala708=) n.212-11922G= c.2170G= (p.Ala724=) c.2230G= (p.Ala744=) c.82G= (p.Ala28=) c.1852G= (p.Ala618=) c.934G= (p.Ala312=) n.2485G= | |
13 | g.51958400C>G | CA388022132 | ATP7B | c.*99G>C (n.*99G>C) c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.1870-793G>C (n.1870-793G>C) c.2266G>C (p.Ala756Pro) c.1933G>C (p.Ala645Pro) c.2014G>C (p.Ala672Pro) c.2122-793G>C (n.2122-793G>C) c.1426-793G>C (n.1426-793G>C) c.1286-8239G>C (n.1286-8239G>C) n.1809G>C c.227G>C n.2361G>C n.1611G>C c.2122G>C (p.Ala708Pro) n.212-11922G>C c.2170G>C (p.Ala724Pro) c.2230G>C (p.Ala744Pro) c.82G>C (p.Ala28Pro) c.1852G>C (p.Ala618Pro) c.934G>C (p.Ala312Pro) n.2485G>C | |
13 | g.51958400C>T | CA388022136 | ATP7B | c.*99G>A (n.*99G>A) c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.1870-793G>A (n.1870-793G>A) c.2266G>A (p.Ala756Thr) c.1933G>A (p.Ala645Thr) c.2014G>A (p.Ala672Thr) c.2122-793G>A (n.2122-793G>A) c.1426-793G>A (n.1426-793G>A) c.1286-8239G>A (n.1286-8239G>A) n.1809G>A c.227G>A n.2361G>A n.1611G>A c.2122G>A (p.Ala708Thr) n.212-11922G>A c.2170G>A (p.Ala724Thr) c.2230G>A (p.Ala744Thr) c.82G>A (p.Ala28Thr) c.1852G>A (p.Ala618Thr) c.934G>A (p.Ala312Thr) n.2485G>A | dbSNP |
13 | g.51958401C>A | CA388022147 | ATP7B | c.*98G>T (n.*98G>T) c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.1870-794G>T (n.1870-794G>T) c.2265G>T (p.Lys755Asn) c.1932G>T (p.Lys644Asn) c.2013G>T (p.Lys671Asn) c.2122-794G>T (n.2122-794G>T) c.1426-794G>T (n.1426-794G>T) c.1286-8240G>T (n.1286-8240G>T) n.1808G>T c.226G>T n.2360G>T n.1610G>T c.2122-1G>T (n.2122-1G>T) n.212-11923G>T c.2169G>T (p.Lys723Asn) c.2229G>T (p.Lys743Asn) c.81G>T (p.Lys27Asn) c.1851G>T (p.Lys617Asn) c.933G>T (p.Lys311Asn) n.2484G>T | |
13 | g.51958401C>G | CA388022149 | ATP7B | c.*98G>C (n.*98G>C) c.*1009G>C (n.*1009G>C) c.1870-794G>C (n.1870-794G>C) c.2265G>C (p.Lys755Asn) c.1932G>C (p.Lys644Asn) c.2013G>C (p.Lys671Asn) c.2122-794G>C (n.2122-794G>C) c.1426-794G>C (n.1426-794G>C) c.1286-8240G>C (n.1286-8240G>C) n.1808G>C c.226G>C n.2360G>C n.1610G>C c.2122-1G>C (n.2122-1G>C) n.212-11923G>C c.2169G>C (p.Lys723Asn) c.2229G>C (p.Lys743Asn) c.81G>C (p.Lys27Asn) c.1851G>C (p.Lys617Asn) c.933G>C (p.Lys311Asn) n.2484G>C | |
13 | g.51958401C>T | CA483896121 | ATP7B | c.*98G>A (n.*98G>A) c.*1009G>A (n.*1009G>A) c.1870-794G>A (n.1870-794G>A) c.2265G>A (p.Lys755=) c.1932G>A (p.Lys644=) c.2013G>A (p.Lys671=) c.2122-794G>A (n.2122-794G>A) c.1426-794G>A (n.1426-794G>A) c.1286-8240G>A (n.1286-8240G>A) n.1808G>A c.226G>A n.2360G>A n.1610G>A c.2122-1G>A (n.2122-1G>A) n.212-11923G>A c.2169G>A (p.Lys723=) c.2229G>A (p.Lys743=) c.81G>A (p.Lys27=) c.1851G>A (p.Lys617=) c.933G>A (p.Lys311=) n.2484G>A | |
13 | g.51958402T>A | CA388022154 | ATP7B | c.*97A>T (n.*97A>T) c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.1870-795A>T (n.1870-795A>T) c.2264A>T (p.Lys755Met) c.1931A>T (p.Lys644Met) c.2012A>T (p.Lys671Met) c.2122-795A>T (n.2122-795A>T) c.1426-795A>T (n.1426-795A>T) c.1286-8241A>T (n.1286-8241A>T) n.1807A>T c.225A>T n.2359A>T n.1609A>T c.2122-2A>T (n.2122-2A>T) n.212-11924A>T c.2168A>T (p.Lys723Met) c.2228A>T (p.Lys743Met) c.80A>T (p.Lys27Met) c.1850A>T (p.Lys617Met) c.932A>T (p.Lys311Met) n.2483A>T | |
13 | g.51958402T>C | CA388022155 | ATP7B | c.*97A>G (n.*97A>G) c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.1870-795A>G (n.1870-795A>G) c.2264A>G (p.Lys755Arg) c.1931A>G (p.Lys644Arg) c.2012A>G (p.Lys671Arg) c.2122-795A>G (n.2122-795A>G) c.1426-795A>G (n.1426-795A>G) c.1286-8241A>G (n.1286-8241A>G) n.1807A>G c.225A>G n.2359A>G n.1609A>G c.2122-2A>G (n.2122-2A>G) n.212-11924A>G c.2168A>G (p.Lys723Arg) c.2228A>G (p.Lys743Arg) c.80A>G (p.Lys27Arg) c.1850A>G (p.Lys617Arg) c.932A>G (p.Lys311Arg) n.2483A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51958402T>G | CA388022158 | ATP7B | c.*97A>C (n.*97A>C) c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.1870-795A>C (n.1870-795A>C) c.2264A>C (p.Lys755Thr) c.1931A>C (p.Lys644Thr) c.2012A>C (p.Lys671Thr) c.2122-795A>C (n.2122-795A>C) c.1426-795A>C (n.1426-795A>C) c.1286-8241A>C (n.1286-8241A>C) n.1807A>C c.225A>C n.2359A>C n.1609A>C c.2122-2A>C (n.2122-2A>C) n.212-11924A>C c.2168A>C (p.Lys723Thr) c.2228A>C (p.Lys743Thr) c.80A>C (p.Lys27Thr) c.1850A>C (p.Lys617Thr) c.932A>C (p.Lys311Thr) n.2483A>C | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51958403T>A | CA388022170 | ATP7B | c.*96A>T (n.*96A>T) c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.1870-796A>T (n.1870-796A>T) c.2263A>T (p.Lys755Ter) c.1930A>T (p.Lys644Ter) c.2011A>T (p.Lys671Ter) c.2122-796A>T (n.2122-796A>T) c.1426-796A>T (n.1426-796A>T) c.1286-8242A>T (n.1286-8242A>T) n.1806A>T c.224A>T n.2358A>T n.1608A>T c.2122-3A>T (n.2122-3A>T) n.212-11925A>T c.2167A>T (p.Lys723Ter) c.2227A>T (p.Lys743Ter) c.79A>T (p.Lys27Ter) c.1849A>T (p.Lys617Ter) c.931A>T (p.Lys311Ter) n.2482A>T | |
13 | g.51958403T>C | CA388022162 | ATP7B | c.*96A>G (n.*96A>G) c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.1870-796A>G (n.1870-796A>G) c.2263A>G (p.Lys755Glu) c.1930A>G (p.Lys644Glu) c.2011A>G (p.Lys671Glu) c.2122-796A>G (n.2122-796A>G) c.1426-796A>G (n.1426-796A>G) c.1286-8242A>G (n.1286-8242A>G) n.1806A>G c.224A>G n.2358A>G n.1608A>G c.2122-3A>G (n.2122-3A>G) n.212-11925A>G c.2167A>G (p.Lys723Glu) c.2227A>G (p.Lys743Glu) c.79A>G (p.Lys27Glu) c.1849A>G (p.Lys617Glu) c.931A>G (p.Lys311Glu) n.2482A>G | COSMIC |
13 | g.51958403T>G | CA388022164 | ATP7B | c.*96A>C (n.*96A>C) c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.1870-796A>C (n.1870-796A>C) c.2263A>C (p.Lys755Gln) c.1930A>C (p.Lys644Gln) c.2011A>C (p.Lys671Gln) c.2122-796A>C (n.2122-796A>C) c.1426-796A>C (n.1426-796A>C) c.1286-8242A>C (n.1286-8242A>C) n.1806A>C c.224A>C n.2358A>C n.1608A>C c.2122-3A>C (n.2122-3A>C) n.212-11925A>C c.2167A>C (p.Lys723Gln) c.2227A>C (p.Lys743Gln) c.79A>C (p.Lys27Gln) c.1849A>C (p.Lys617Gln) c.931A>C (p.Lys311Gln) n.2482A>C | |
13 | g.51958404C>A | CA388022173 | ATP7B | c.*95G>T (n.*95G>T) c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.1870-797G>T (n.1870-797G>T) c.2262G>T (p.Glu754Asp) c.1929G>T (p.Glu643Asp) c.2010G>T (p.Glu670Asp) c.2122-797G>T (n.2122-797G>T) c.1426-797G>T (n.1426-797G>T) c.1286-8243G>T (n.1286-8243G>T) n.1805G>T c.223G>T n.2357G>T n.1607G>T c.2122-4G>T (n.2122-4G>T) n.212-11926G>T c.2166G>T (p.Glu722Asp) c.2226G>T (p.Glu742Asp) c.78G>T (p.Glu26Asp) c.1848G>T (p.Glu616Asp) c.930G>T (p.Glu310Asp) n.2481G>T | |
13 | g.51958404C>G | CA388022174 | ATP7B | c.*95G>C (n.*95G>C) c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.1870-797G>C (n.1870-797G>C) c.2262G>C (p.Glu754Asp) c.1929G>C (p.Glu643Asp) c.2010G>C (p.Glu670Asp) c.2122-797G>C (n.2122-797G>C) c.1426-797G>C (n.1426-797G>C) c.1286-8243G>C (n.1286-8243G>C) n.1805G>C c.223G>C n.2357G>C n.1607G>C c.2122-4G>C (n.2122-4G>C) n.212-11926G>C c.2166G>C (p.Glu722Asp) c.2226G>C (p.Glu742Asp) c.78G>C (p.Glu26Asp) c.1848G>C (p.Glu616Asp) c.930G>C (p.Glu310Asp) n.2481G>C | |
13 | g.51958404C>T | CA483896122 | ATP7B | c.*95G>A (n.*95G>A) c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.1870-797G>A (n.1870-797G>A) c.2262G>A (p.Glu754=) c.1929G>A (p.Glu643=) c.2010G>A (p.Glu670=) c.2122-797G>A (n.2122-797G>A) c.1426-797G>A (n.1426-797G>A) c.1286-8243G>A (n.1286-8243G>A) n.1805G>A c.223G>A n.2357G>A n.1607G>A c.2122-4G>A (n.2122-4G>A) n.212-11926G>A c.2166G>A (p.Glu722=) c.2226G>A (p.Glu742=) c.78G>A (p.Glu26=) c.1848G>A (p.Glu616=) c.930G>A (p.Glu310=) n.2481G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51958405_51958412dup | CA2740097673 | ATP7B | c.*88_*95dup (n.*88_*95dup) c.*999_*1006dup (n.*999_*1006dup) c.1870-804_1870-797dup (n.1870-804_1870-797dup) c.2255_2262dup (p.Lys755TrpfsTer10) c.1922_1929dup (p.Lys644TrpfsTer10) c.2003_2010dup (p.Lys671TrpfsTer10) c.2122-804_2122-797dup (n.2122-804_2122-797dup) c.1426-804_1426-797dup (n.1426-804_1426-797dup) c.1286-8250_1286-8243dup (n.1286-8250_1286-8243dup) n.1798_1805dup c.216_223dup n.2350_2357dup n.1600_1607dup c.2122-11_2122-4dup (n.2122-11_2122-4dup) n.212-11933_212-11926dup c.2159_2166dup (p.Lys723TrpfsTer10) c.2219_2226dup (p.Lys743TrpfsTer10) c.71_78dup (p.Lys27TrpfsTer10) c.1841_1848dup (p.Lys617TrpfsTer10) c.923_930dup (p.Lys311TrpfsTer10) n.2474_2481dup | ClinVar |
13 | g.51958405T>A | CA388022177 | ATP7B | c.*94A>T (n.*94A>T) c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.1870-798A>T (n.1870-798A>T) c.2261A>T (p.Glu754Val) c.1928A>T (p.Glu643Val) c.2009A>T (p.Glu670Val) c.2122-798A>T (n.2122-798A>T) c.1426-798A>T (n.1426-798A>T) c.1286-8244A>T (n.1286-8244A>T) n.1804A>T c.222A>T n.2356A>T n.1606A>T c.2122-5A>T (n.2122-5A>T) n.212-11927A>T c.2165A>T (p.Glu722Val) c.2225A>T (p.Glu742Val) c.77A>T (p.Glu26Val) c.1847A>T (p.Glu616Val) c.929A>T (p.Glu310Val) n.2480A>T | |
13 | g.51958405T>C | CA388022180 | ATP7B | c.*94A>G (n.*94A>G) c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.1870-798A>G (n.1870-798A>G) c.2261A>G (p.Glu754Gly) c.1928A>G (p.Glu643Gly) c.2009A>G (p.Glu670Gly) c.2122-798A>G (n.2122-798A>G) c.1426-798A>G (n.1426-798A>G) c.1286-8244A>G (n.1286-8244A>G) n.1804A>G c.222A>G n.2356A>G n.1606A>G c.2122-5A>G (n.2122-5A>G) n.212-11927A>G c.2165A>G (p.Glu722Gly) c.2225A>G (p.Glu742Gly) c.77A>G (p.Glu26Gly) c.1847A>G (p.Glu616Gly) c.929A>G (p.Glu310Gly) n.2480A>G | ClinVar |
13 | g.51958405T>G | CA388022183 | ATP7B | c.*94A>C (n.*94A>C) c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.1870-798A>C (n.1870-798A>C) c.2261A>C (p.Glu754Ala) c.1928A>C (p.Glu643Ala) c.2009A>C (p.Glu670Ala) c.2122-798A>C (n.2122-798A>C) c.1426-798A>C (n.1426-798A>C) c.1286-8244A>C (n.1286-8244A>C) n.1804A>C c.222A>C n.2356A>C n.1606A>C c.2122-5A>C (n.2122-5A>C) n.212-11927A>C c.2165A>C (p.Glu722Ala) c.2225A>C (p.Glu742Ala) c.77A>C (p.Glu26Ala) c.1847A>C (p.Glu616Ala) c.929A>C (p.Glu310Ala) n.2480A>C | |
13 | g.51958406C>A | CA388022188 | ATP7B | c.*93G>T (n.*93G>T) c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.1870-799G>T (n.1870-799G>T) c.2260G>T (p.Glu754Ter) c.1927G>T (p.Glu643Ter) c.2008G>T (p.Glu670Ter) c.2122-799G>T (n.2122-799G>T) c.1426-799G>T (n.1426-799G>T) c.1286-8245G>T (n.1286-8245G>T) n.1803G>T c.221G>T n.2355G>T n.1605G>T c.2122-6G>T (n.2122-6G>T) n.212-11928G>T c.2164G>T (p.Glu722Ter) c.2224G>T (p.Glu742Ter) c.76G>T (p.Glu26Ter) c.1846G>T (p.Glu616Ter) c.928G>T (p.Glu310Ter) n.2479G>T | |
13 | g.51958406C>G | CA388022204 | ATP7B | c.*93G>C (n.*93G>C) c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.1870-799G>C (n.1870-799G>C) c.2260G>C (p.Glu754Gln) c.1927G>C (p.Glu643Gln) c.2008G>C (p.Glu670Gln) c.2122-799G>C (n.2122-799G>C) c.1426-799G>C (n.1426-799G>C) c.1286-8245G>C (n.1286-8245G>C) n.1803G>C c.221G>C n.2355G>C n.1605G>C c.2122-6G>C (n.2122-6G>C) n.212-11928G>C c.2164G>C (p.Glu722Gln) c.2224G>C (p.Glu742Gln) c.76G>C (p.Glu26Gln) c.1846G>C (p.Glu616Gln) c.928G>C (p.Glu310Gln) n.2479G>C | |
13 | g.51958406C>T | CA388022201 | ATP7B | c.*93G>A (n.*93G>A) c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.1870-799G>A (n.1870-799G>A) c.2260G>A (p.Glu754Lys) c.1927G>A (p.Glu643Lys) c.2008G>A (p.Glu670Lys) c.2122-799G>A (n.2122-799G>A) c.1426-799G>A (n.1426-799G>A) c.1286-8245G>A (n.1286-8245G>A) n.1803G>A c.221G>A n.2355G>A n.1605G>A c.2122-6G>A (n.2122-6G>A) n.212-11928G>A c.2164G>A (p.Glu722Lys) c.2224G>A (p.Glu742Lys) c.76G>A (p.Glu26Lys) c.1846G>A (p.Glu616Lys) c.928G>A (p.Glu310Lys) n.2479G>A | |
13 | g.51958407A>C | CA483896123 | ATP7B | c.*92T>G (n.*92T>G) c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.1870-800T>G (n.1870-800T>G) c.2259T>G (p.Ala753=) c.1926T>G (p.Ala642=) c.2007T>G (p.Ala669=) c.2122-800T>G (n.2122-800T>G) c.1426-800T>G (n.1426-800T>G) c.1286-8246T>G (n.1286-8246T>G) n.1802T>G c.220T>G n.2354T>G n.1604T>G c.2122-7T>G (n.2122-7T>G) n.212-11929T>G c.2163T>G (p.Ala721=) c.2223T>G (p.Ala741=) c.75T>G (p.Ala25=) c.1845T>G (p.Ala615=) c.927T>G (p.Ala309=) n.2478T>G | |
13 | g.51958407A>G | CA483896124 | ATP7B | c.*92T>C (n.*92T>C) c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.1870-800T>C (n.1870-800T>C) c.2259T>C (p.Ala753=) c.1926T>C (p.Ala642=) c.2007T>C (p.Ala669=) c.2122-800T>C (n.2122-800T>C) c.1426-800T>C (n.1426-800T>C) c.1286-8246T>C (n.1286-8246T>C) n.1802T>C c.220T>C n.2354T>C n.1604T>C c.2122-7T>C (n.2122-7T>C) n.212-11929T>C c.2163T>C (p.Ala721=) c.2223T>C (p.Ala741=) c.75T>C (p.Ala25=) c.1845T>C (p.Ala615=) c.927T>C (p.Ala309=) n.2478T>C | |
13 | g.51958407A>T | CA483896125 | ATP7B | c.*92T>A (n.*92T>A) c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.1870-800T>A (n.1870-800T>A) c.2259T>A (p.Ala753=) c.1926T>A (p.Ala642=) c.2007T>A (p.Ala669=) c.2122-800T>A (n.2122-800T>A) c.1426-800T>A (n.1426-800T>A) c.1286-8246T>A (n.1286-8246T>A) n.1802T>A c.220T>A n.2354T>A n.1604T>A c.2122-7T>A (n.2122-7T>A) n.212-11929T>A c.2163T>A (p.Ala721=) c.2223T>A (p.Ala741=) c.75T>A (p.Ala25=) c.1845T>A (p.Ala615=) c.927T>A (p.Ala309=) n.2478T>A | |
13 | g.51958408G>A | CA388022209 | ATP7B | c.*91C>T (n.*91C>T) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.1870-801C>T (n.1870-801C>T) c.2258C>T (p.Ala753Val) c.1925C>T (p.Ala642Val) c.2006C>T (p.Ala669Val) c.2122-801C>T (n.2122-801C>T) c.1426-801C>T (n.1426-801C>T) c.1286-8247C>T (n.1286-8247C>T) n.1801C>T c.219C>T n.2353C>T n.1603C>T c.2122-8C>T (n.2122-8C>T) n.212-11930C>T c.2162C>T (p.Ala721Val) c.2222C>T (p.Ala741Val) c.74C>T (p.Ala25Val) c.1844C>T (p.Ala615Val) c.926C>T (p.Ala309Val) n.2477C>T | COSMIC |
13 | g.51958408G>C | CA388022213 | ATP7B | c.*91C>G (n.*91C>G) c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.1870-801C>G (n.1870-801C>G) c.2258C>G (p.Ala753Gly) c.1925C>G (p.Ala642Gly) c.2006C>G (p.Ala669Gly) c.2122-801C>G (n.2122-801C>G) c.1426-801C>G (n.1426-801C>G) c.1286-8247C>G (n.1286-8247C>G) n.1801C>G c.219C>G n.2353C>G n.1603C>G c.2122-8C>G (n.2122-8C>G) n.212-11930C>G c.2162C>G (p.Ala721Gly) c.2222C>G (p.Ala741Gly) c.74C>G (p.Ala25Gly) c.1844C>G (p.Ala615Gly) c.926C>G (p.Ala309Gly) n.2477C>G | |
13 | g.51958408G>T | CA388022217 | ATP7B | c.*91C>A (n.*91C>A) c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.1870-801C>A (n.1870-801C>A) c.2258C>A (p.Ala753Asp) c.1925C>A (p.Ala642Asp) c.2006C>A (p.Ala669Asp) c.2122-801C>A (n.2122-801C>A) c.1426-801C>A (n.1426-801C>A) c.1286-8247C>A (n.1286-8247C>A) n.1801C>A c.219C>A n.2353C>A n.1603C>A c.2122-8C>A (n.2122-8C>A) n.212-11930C>A c.2162C>A (p.Ala721Asp) c.2222C>A (p.Ala741Asp) c.74C>A (p.Ala25Asp) c.1844C>A (p.Ala615Asp) c.926C>A (p.Ala309Asp) n.2477C>A | |
13 | g.51958408dup | CA2695218074 | ATP7B | c.*91dup (n.*91dup) c.*1002dup (n.*1002dup) c.1870-801dup (n.1870-801dup) c.2258dup (p.Glu754Ter) c.1925dup (p.Glu643Ter) c.2006dup (p.Glu670Ter) c.2122-801dup (n.2122-801dup) c.1426-801dup (n.1426-801dup) c.1286-8247dup (n.1286-8247dup) n.1801dup c.219dup n.2353dup n.1603dup c.2122-8dup (n.2122-8dup) n.212-11930dup c.2162dup (p.Glu722Ter) c.2222dup (p.Glu742Ter) c.74dup (p.Glu26Ter) c.1844dup (p.Glu616Ter) c.926dup (p.Glu310Ter) n.2477dup | |
13 | g.51958409C>A | CA388022224 | ATP7B | c.*90G>T (n.*90G>T) c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.1870-802G>T (n.1870-802G>T) c.2257G>T (p.Ala753Ser) c.1924G>T (p.Ala642Ser) c.2005G>T (p.Ala669Ser) c.2122-802G>T (n.2122-802G>T) c.1426-802G>T (n.1426-802G>T) c.1286-8248G>T (n.1286-8248G>T) n.1800G>T c.218G>T n.2352G>T n.1602G>T c.2122-9G>T (n.2122-9G>T) n.212-11931G>T c.2161G>T (p.Ala721Ser) c.2221G>T (p.Ala741Ser) c.73G>T (p.Ala25Ser) c.1843G>T (p.Ala615Ser) c.925G>T (p.Ala309Ser) n.2476G>T | |
13 | g.51958409C>G | CA388022227 | ATP7B | c.*90G>C (n.*90G>C) c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.1870-802G>C (n.1870-802G>C) c.2257G>C (p.Ala753Pro) c.1924G>C (p.Ala642Pro) c.2005G>C (p.Ala669Pro) c.2122-802G>C (n.2122-802G>C) c.1426-802G>C (n.1426-802G>C) c.1286-8248G>C (n.1286-8248G>C) n.1800G>C c.218G>C n.2352G>C n.1602G>C c.2122-9G>C (n.2122-9G>C) n.212-11931G>C c.2161G>C (p.Ala721Pro) c.2221G>C (p.Ala741Pro) c.73G>C (p.Ala25Pro) c.1843G>C (p.Ala615Pro) c.925G>C (p.Ala309Pro) n.2476G>C | |
13 | g.51958409C>T | CA388022231 | ATP7B | c.*90G>A (n.*90G>A) c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.1870-802G>A (n.1870-802G>A) c.2257G>A (p.Ala753Thr) c.1924G>A (p.Ala642Thr) c.2005G>A (p.Ala669Thr) c.2122-802G>A (n.2122-802G>A) c.1426-802G>A (n.1426-802G>A) c.1286-8248G>A (n.1286-8248G>A) n.1800G>A c.218G>A n.2352G>A n.1602G>A c.2122-9G>A (n.2122-9G>A) n.212-11931G>A c.2161G>A (p.Ala721Thr) c.2221G>A (p.Ala741Thr) c.73G>A (p.Ala25Thr) c.1843G>A (p.Ala615Thr) c.925G>A (p.Ala309Thr) n.2476G>A | |
13 | g.51958410C>A | CA483896127 | ATP7B | c.*89G>T (n.*89G>T) c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.1870-803G>T (n.1870-803G>T) c.2256G>T (p.Val752=) c.1923G>T (p.Val641=) c.2004G>T (p.Val668=) c.2122-803G>T (n.2122-803G>T) c.1426-803G>T (n.1426-803G>T) c.1286-8249G>T (n.1286-8249G>T) n.1799G>T c.217G>T n.2351G>T n.1601G>T c.2122-10G>T (n.2122-10G>T) n.212-11932G>T c.2160G>T (p.Val720=) c.2220G>T (p.Val740=) c.72G>T (p.Val24=) c.1842G>T (p.Val614=) c.924G>T (p.Val308=) n.2475G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51958410C>G | CA483896126 | ATP7B | c.*89G>C (n.*89G>C) c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.1870-803G>C (n.1870-803G>C) c.2256G>C (p.Val752=) c.1923G>C (p.Val641=) c.2004G>C (p.Val668=) c.2122-803G>C (n.2122-803G>C) c.1426-803G>C (n.1426-803G>C) c.1286-8249G>C (n.1286-8249G>C) n.1799G>C c.217G>C n.2351G>C n.1601G>C c.2122-10G>C (n.2122-10G>C) n.212-11932G>C c.2160G>C (p.Val720=) c.2220G>C (p.Val740=) c.72G>C (p.Val24=) c.1842G>C (p.Val614=) c.924G>C (p.Val308=) n.2475G>C | |
13 | g.51958410C>T | CA483896128 | ATP7B | c.*89G>A (n.*89G>A) c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.1870-803G>A (n.1870-803G>A) c.2256G>A (p.Val752=) c.1923G>A (p.Val641=) c.2004G>A (p.Val668=) c.2122-803G>A (n.2122-803G>A) c.1426-803G>A (n.1426-803G>A) c.1286-8249G>A (n.1286-8249G>A) n.1799G>A c.217G>A n.2351G>A n.1601G>A c.2122-10G>A (n.2122-10G>A) n.212-11932G>A c.2160G>A (p.Val720=) c.2220G>A (p.Val740=) c.72G>A (p.Val24=) c.1842G>A (p.Val614=) c.924G>A (p.Val308=) n.2475G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51958411A= | CA2091550014 | ATP7B | c.*88T= (n.*88T=) c.*999T= (n.*999T=) c.1870-804T= (n.1870-804T=) c.2255T= (p.Val752=) c.1922T= (p.Val641=) c.2003T= (p.Val668=) c.2122-804T= (n.2122-804T=) c.1426-804T= (n.1426-804T=) c.1286-8250T= (n.1286-8250T=) n.1798T= c.216T= n.2350T= n.1600T= c.2122-11T= (n.2122-11T=) n.212-11933T= c.2159T= (p.Val720=) c.2219T= (p.Val740=) c.71T= (p.Val24=) c.1841T= (p.Val614=) c.923T= (p.Val308=) n.2474T= | |
13 | g.51958411A>C | CA388022237 | ATP7B | c.*88T>G (n.*88T>G) c.*999T>G (n.*999T>G) c.1870-804T>G (n.1870-804T>G) c.2255T>G (p.Val752Gly) c.1922T>G (p.Val641Gly) c.2003T>G (p.Val668Gly) c.2122-804T>G (n.2122-804T>G) c.1426-804T>G (n.1426-804T>G) c.1286-8250T>G (n.1286-8250T>G) n.1798T>G c.216T>G n.2350T>G n.1600T>G c.2122-11T>G (n.2122-11T>G) n.212-11933T>G c.2159T>G (p.Val720Gly) c.2219T>G (p.Val740Gly) c.71T>G (p.Val24Gly) c.1841T>G (p.Val614Gly) c.923T>G (p.Val308Gly) n.2474T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51958411A>G | CA388022241 | ATP7B | c.*88T>C (n.*88T>C) c.*999T>C (n.*999T>C) c.1870-804T>C (n.1870-804T>C) c.2255T>C (p.Val752Ala) c.1922T>C (p.Val641Ala) c.2003T>C (p.Val668Ala) c.2122-804T>C (n.2122-804T>C) c.1426-804T>C (n.1426-804T>C) c.1286-8250T>C (n.1286-8250T>C) n.1798T>C c.216T>C n.2350T>C n.1600T>C c.2122-11T>C (n.2122-11T>C) n.212-11933T>C c.2159T>C (p.Val720Ala) c.2219T>C (p.Val740Ala) c.71T>C (p.Val24Ala) c.1841T>C (p.Val614Ala) c.923T>C (p.Val308Ala) n.2474T>C | ClinVar |
13 | g.51958411A>T | CA388022243 | ATP7B | c.*88T>A (n.*88T>A) c.*999T>A (n.*999T>A) c.1870-804T>A (n.1870-804T>A) c.2255T>A (p.Val752Glu) c.1922T>A (p.Val641Glu) c.2003T>A (p.Val668Glu) c.2122-804T>A (n.2122-804T>A) c.1426-804T>A (n.1426-804T>A) c.1286-8250T>A (n.1286-8250T>A) n.1798T>A c.216T>A n.2350T>A n.1600T>A c.2122-11T>A (n.2122-11T>A) n.212-11933T>A c.2159T>A (p.Val720Glu) c.2219T>A (p.Val740Glu) c.71T>A (p.Val24Glu) c.1841T>A (p.Val614Glu) c.923T>A (p.Val308Glu) n.2474T>A | |
13 | g.51958412C>A | CA388022250 | ATP7B | c.*87G>T (n.*87G>T) c.*998G>T (n.*998G>T) c.1870-805G>T (n.1870-805G>T) c.2254G>T (p.Val752Leu) c.1921G>T (p.Val641Leu) c.2002G>T (p.Val668Leu) c.2122-805G>T (n.2122-805G>T) c.1426-805G>T (n.1426-805G>T) c.1286-8251G>T (n.1286-8251G>T) n.1797G>T c.215G>T n.2349G>T n.1599G>T c.2122-12G>T (n.2122-12G>T) n.212-11934G>T c.2158G>T (p.Val720Leu) c.2218G>T (p.Val740Leu) c.70G>T (p.Val24Leu) c.1840G>T (p.Val614Leu) c.922G>T (p.Val308Leu) n.2473G>T | |
13 | g.51958412C>G | CA388022253 | ATP7B | c.*87G>C (n.*87G>C) c.*998G>C (n.*998G>C) c.1870-805G>C (n.1870-805G>C) c.2254G>C (p.Val752Leu) c.1921G>C (p.Val641Leu) c.2002G>C (p.Val668Leu) c.2122-805G>C (n.2122-805G>C) c.1426-805G>C (n.1426-805G>C) c.1286-8251G>C (n.1286-8251G>C) n.1797G>C c.215G>C n.2349G>C n.1599G>C c.2122-12G>C (n.2122-12G>C) n.212-11934G>C c.2158G>C (p.Val720Leu) c.2218G>C (p.Val740Leu) c.70G>C (p.Val24Leu) c.1840G>C (p.Val614Leu) c.922G>C (p.Val308Leu) n.2473G>C | |
13 | g.51958412C>T | CA388022256 | ATP7B | c.*87G>A (n.*87G>A) c.*998G>A (n.*998G>A) c.1870-805G>A (n.1870-805G>A) c.2254G>A (p.Val752Met) c.1921G>A (p.Val641Met) c.2002G>A (p.Val668Met) c.2122-805G>A (n.2122-805G>A) c.1426-805G>A (n.1426-805G>A) c.1286-8251G>A (n.1286-8251G>A) n.1797G>A c.215G>A n.2349G>A n.1599G>A c.2122-12G>A (n.2122-12G>A) n.212-11934G>A c.2158G>A (p.Val720Met) c.2218G>A (p.Val740Met) c.70G>A (p.Val24Met) c.1840G>A (p.Val614Met) c.922G>A (p.Val308Met) n.2473G>A | |
13 | g.51958413A>C | CA483896129 | ATP7B | c.*86T>G (n.*86T>G) c.*997T>G (n.*997T>G) c.1870-806T>G (n.1870-806T>G) c.2253T>G (p.Ala751=) c.1920T>G (p.Ala640=) c.2001T>G (p.Ala667=) c.2122-806T>G (n.2122-806T>G) c.1426-806T>G (n.1426-806T>G) c.1286-8252T>G (n.1286-8252T>G) n.1796T>G c.214T>G n.2348T>G n.1598T>G c.2122-13T>G (n.2122-13T>G) n.212-11935T>G c.2157T>G (p.Ala719=) c.2217T>G (p.Ala739=) c.69T>G (p.Ala23=) c.1839T>G (p.Ala613=) c.921T>G (p.Ala307=) n.2472T>G | |
13 | g.51958413A>G | CA483896130 | ATP7B | c.*86T>C (n.*86T>C) c.*997T>C (n.*997T>C) c.1870-806T>C (n.1870-806T>C) c.2253T>C (p.Ala751=) c.1920T>C (p.Ala640=) c.2001T>C (p.Ala667=) c.2122-806T>C (n.2122-806T>C) c.1426-806T>C (n.1426-806T>C) c.1286-8252T>C (n.1286-8252T>C) n.1796T>C c.214T>C n.2348T>C n.1598T>C c.2122-13T>C (n.2122-13T>C) n.212-11935T>C c.2157T>C (p.Ala719=) c.2217T>C (p.Ala739=) c.69T>C (p.Ala23=) c.1839T>C (p.Ala613=) c.921T>C (p.Ala307=) n.2472T>C | |
13 | g.51958413A>T | CA483896131 | ATP7B | c.*86T>A (n.*86T>A) c.*997T>A (n.*997T>A) c.1870-806T>A (n.1870-806T>A) c.2253T>A (p.Ala751=) c.1920T>A (p.Ala640=) c.2001T>A (p.Ala667=) c.2122-806T>A (n.2122-806T>A) c.1426-806T>A (n.1426-806T>A) c.1286-8252T>A (n.1286-8252T>A) n.1796T>A c.214T>A n.2348T>A n.1598T>A c.2122-13T>A (n.2122-13T>A) n.212-11935T>A c.2157T>A (p.Ala719=) c.2217T>A (p.Ala739=) c.69T>A (p.Ala23=) c.1839T>A (p.Ala613=) c.921T>A (p.Ala307=) n.2472T>A | |
13 | g.51958414G>A | CA388022261 | ATP7B | c.*85C>T (n.*85C>T) c.*996C>T (n.*996C>T) c.1870-807C>T (n.1870-807C>T) c.2252C>T (p.Ala751Val) c.1919C>T (p.Ala640Val) c.2000C>T (p.Ala667Val) c.2122-807C>T (n.2122-807C>T) c.1426-807C>T (n.1426-807C>T) c.1286-8253C>T (n.1286-8253C>T) n.1795C>T c.213C>T n.2347C>T n.1597C>T c.2122-14C>T (n.2122-14C>T) n.212-11936C>T c.2156C>T (p.Ala719Val) c.2216C>T (p.Ala739Val) c.68C>T (p.Ala23Val) c.1838C>T (p.Ala613Val) c.920C>T (p.Ala307Val) n.2471C>T | |
13 | g.51958414G>C | CA388022270 | ATP7B | c.*85C>G (n.*85C>G) c.*996C>G (n.*996C>G) c.1870-807C>G (n.1870-807C>G) c.2252C>G (p.Ala751Gly) c.1919C>G (p.Ala640Gly) c.2000C>G (p.Ala667Gly) c.2122-807C>G (n.2122-807C>G) c.1426-807C>G (n.1426-807C>G) c.1286-8253C>G (n.1286-8253C>G) n.1795C>G c.213C>G n.2347C>G n.1597C>G c.2122-14C>G (n.2122-14C>G) n.212-11936C>G c.2156C>G (p.Ala719Gly) c.2216C>G (p.Ala739Gly) c.68C>G (p.Ala23Gly) c.1838C>G (p.Ala613Gly) c.920C>G (p.Ala307Gly) n.2471C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51958414G= | CA2091550017 | ATP7B | c.*85C= (n.*85C=) c.*996C= (n.*996C=) c.1870-807C= (n.1870-807C=) c.2252C= (p.Ala751=) c.1919C= (p.Ala640=) c.2000C= (p.Ala667=) c.2122-807C= (n.2122-807C=) c.1426-807C= (n.1426-807C=) c.1286-8253C= (n.1286-8253C=) n.1795C= c.213C= n.2347C= n.1597C= c.2122-14C= (n.2122-14C=) n.212-11936C= c.2156C= (p.Ala719=) c.2216C= (p.Ala739=) c.68C= (p.Ala23=) c.1838C= (p.Ala613=) c.920C= (p.Ala307=) n.2471C= | |
13 | g.51958414G>T | CA388022265 | ATP7B | c.*85C>A (n.*85C>A) c.*996C>A (n.*996C>A) c.1870-807C>A (n.1870-807C>A) c.2252C>A (p.Ala751Asp) c.1919C>A (p.Ala640Asp) c.2000C>A (p.Ala667Asp) c.2122-807C>A (n.2122-807C>A) c.1426-807C>A (n.1426-807C>A) c.1286-8253C>A (n.1286-8253C>A) n.1795C>A c.213C>A n.2347C>A n.1597C>A c.2122-14C>A (n.2122-14C>A) n.212-11936C>A c.2156C>A (p.Ala719Asp) c.2216C>A (p.Ala739Asp) c.68C>A (p.Ala23Asp) c.1838C>A (p.Ala613Asp) c.920C>A (p.Ala307Asp) n.2471C>A | dbSNP |
13 | g.51958415C>A | CA388022276 | ATP7B | c.*84G>T (n.*84G>T) c.*995G>T (n.*995G>T) c.1870-808G>T (n.1870-808G>T) c.2251G>T (p.Ala751Ser) c.1918G>T (p.Ala640Ser) c.1999G>T (p.Ala667Ser) c.2122-808G>T (n.2122-808G>T) c.1426-808G>T (n.1426-808G>T) c.1286-8254G>T (n.1286-8254G>T) n.1794G>T c.212G>T n.2346G>T n.1596G>T c.2122-15G>T (n.2122-15G>T) n.212-11937G>T c.2155G>T (p.Ala719Ser) c.2215G>T (p.Ala739Ser) c.67G>T (p.Ala23Ser) c.1837G>T (p.Ala613Ser) c.919G>T (p.Ala307Ser) n.2470G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51958415C= | CA2091550025 | ATP7B | c.*84G= (n.*84G=) c.*995G= (n.*995G=) c.1870-808G= (n.1870-808G=) c.2251G= (p.Ala751=) c.1918G= (p.Ala640=) c.1999G= (p.Ala667=) c.2122-808G= (n.2122-808G=) c.1426-808G= (n.1426-808G=) c.1286-8254G= (n.1286-8254G=) n.1794G= c.212G= n.2346G= n.1596G= c.2122-15G= (n.2122-15G=) n.212-11937G= c.2155G= (p.Ala719=) c.2215G= (p.Ala739=) c.67G= (p.Ala23=) c.1837G= (p.Ala613=) c.919G= (p.Ala307=) n.2470G= | |
13 | g.51958415C>G | CA388022279 | ATP7B | c.*84G>C (n.*84G>C) c.*995G>C (n.*995G>C) c.1870-808G>C (n.1870-808G>C) c.2251G>C (p.Ala751Pro) c.1918G>C (p.Ala640Pro) c.1999G>C (p.Ala667Pro) c.2122-808G>C (n.2122-808G>C) c.1426-808G>C (n.1426-808G>C) c.1286-8254G>C (n.1286-8254G>C) n.1794G>C c.212G>C n.2346G>C n.1596G>C c.2122-15G>C (n.2122-15G>C) n.212-11937G>C c.2155G>C (p.Ala719Pro) c.2215G>C (p.Ala739Pro) c.67G>C (p.Ala23Pro) c.1837G>C (p.Ala613Pro) c.919G>C (p.Ala307Pro) n.2470G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958415C>T | CA388022281 | ATP7B | c.*84G>A (n.*84G>A) c.*995G>A (n.*995G>A) c.1870-808G>A (n.1870-808G>A) c.2251G>A (p.Ala751Thr) c.1918G>A (p.Ala640Thr) c.1999G>A (p.Ala667Thr) c.2122-808G>A (n.2122-808G>A) c.1426-808G>A (n.1426-808G>A) c.1286-8254G>A (n.1286-8254G>A) n.1794G>A c.212G>A n.2346G>A n.1596G>A c.2122-15G>A (n.2122-15G>A) n.212-11937G>A c.2155G>A (p.Ala719Thr) c.2215G>A (p.Ala739Thr) c.67G>A (p.Ala23Thr) c.1837G>A (p.Ala613Thr) c.919G>A (p.Ala307Thr) n.2470G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51958416A>C | CA483896132 | ATP7B | c.*83T>G (n.*83T>G) c.*994T>G (n.*994T>G) c.1870-809T>G (n.1870-809T>G) c.2250T>G (p.Val750=) c.1917T>G (p.Val639=) c.1998T>G (p.Val666=) c.2122-809T>G (n.2122-809T>G) c.1426-809T>G (n.1426-809T>G) c.1286-8255T>G (n.1286-8255T>G) n.1793T>G c.211T>G n.2345T>G n.1595T>G c.2122-16T>G (n.2122-16T>G) n.212-11938T>G c.2154T>G (p.Val718=) c.2214T>G (p.Val738=) c.66T>G (p.Val22=) c.1836T>G (p.Val612=) c.918T>G (p.Val306=) n.2469T>G | |
13 | g.51958416A>G | CA483896133 | ATP7B | c.*83T>C (n.*83T>C) c.*994T>C (n.*994T>C) c.1870-809T>C (n.1870-809T>C) c.2250T>C (p.Val750=) c.1917T>C (p.Val639=) c.1998T>C (p.Val666=) c.2122-809T>C (n.2122-809T>C) c.1426-809T>C (n.1426-809T>C) c.1286-8255T>C (n.1286-8255T>C) n.1793T>C c.211T>C n.2345T>C n.1595T>C c.2122-16T>C (n.2122-16T>C) n.212-11938T>C c.2154T>C (p.Val718=) c.2214T>C (p.Val738=) c.66T>C (p.Val22=) c.1836T>C (p.Val612=) c.918T>C (p.Val306=) n.2469T>C | |
13 | g.51958416A>T | CA483896134 | ATP7B | c.*83T>A (n.*83T>A) c.*994T>A (n.*994T>A) c.1870-809T>A (n.1870-809T>A) c.2250T>A (p.Val750=) c.1917T>A (p.Val639=) c.1998T>A (p.Val666=) c.2122-809T>A (n.2122-809T>A) c.1426-809T>A (n.1426-809T>A) c.1286-8255T>A (n.1286-8255T>A) n.1793T>A c.211T>A n.2345T>A n.1595T>A c.2122-16T>A (n.2122-16T>A) n.212-11938T>A c.2154T>A (p.Val718=) c.2214T>A (p.Val738=) c.66T>A (p.Val22=) c.1836T>A (p.Val612=) c.918T>A (p.Val306=) n.2469T>A | |
13 | g.51958417A>C | CA388022285 | ATP7B | c.*82T>G (n.*82T>G) c.*993T>G (n.*993T>G) c.1870-810T>G (n.1870-810T>G) c.2249T>G (p.Val750Gly) c.1916T>G (p.Val639Gly) c.1997T>G (p.Val666Gly) c.2122-810T>G (n.2122-810T>G) c.1426-810T>G (n.1426-810T>G) c.1286-8256T>G (n.1286-8256T>G) n.1792T>G c.210T>G n.2344T>G n.1594T>G c.2122-17T>G (n.2122-17T>G) n.212-11939T>G c.2153T>G (p.Val718Gly) c.2213T>G (p.Val738Gly) c.65T>G (p.Val22Gly) c.1835T>G (p.Val612Gly) c.917T>G (p.Val306Gly) n.2468T>G | |
13 | g.51958417A>G | CA388022289 | ATP7B | c.*82T>C (n.*82T>C) c.*993T>C (n.*993T>C) c.1870-810T>C (n.1870-810T>C) c.2249T>C (p.Val750Ala) c.1916T>C (p.Val639Ala) c.1997T>C (p.Val666Ala) c.2122-810T>C (n.2122-810T>C) c.1426-810T>C (n.1426-810T>C) c.1286-8256T>C (n.1286-8256T>C) n.1792T>C c.210T>C n.2344T>C n.1594T>C c.2122-17T>C (n.2122-17T>C) n.212-11939T>C c.2153T>C (p.Val718Ala) c.2213T>C (p.Val738Ala) c.65T>C (p.Val22Ala) c.1835T>C (p.Val612Ala) c.917T>C (p.Val306Ala) n.2468T>C | |
13 | g.51958417A>T | CA388022295 | ATP7B | c.*82T>A (n.*82T>A) c.*993T>A (n.*993T>A) c.1870-810T>A (n.1870-810T>A) c.2249T>A (p.Val750Asp) c.1916T>A (p.Val639Asp) c.1997T>A (p.Val666Asp) c.2122-810T>A (n.2122-810T>A) c.1426-810T>A (n.1426-810T>A) c.1286-8256T>A (n.1286-8256T>A) n.1792T>A c.210T>A n.2344T>A n.1594T>A c.2122-17T>A (n.2122-17T>A) n.212-11939T>A c.2153T>A (p.Val718Asp) c.2213T>A (p.Val738Asp) c.65T>A (p.Val22Asp) c.1835T>A (p.Val612Asp) c.917T>A (p.Val306Asp) n.2468T>A | |
13 | g.51958418C>A | CA388022307 | ATP7B | c.*81G>T (n.*81G>T) c.*992G>T (n.*992G>T) c.1870-811G>T (n.1870-811G>T) c.2248G>T (p.Val750Phe) c.1915G>T (p.Val639Phe) c.1996G>T (p.Val666Phe) c.2122-811G>T (n.2122-811G>T) c.1426-811G>T (n.1426-811G>T) c.1286-8257G>T (n.1286-8257G>T) n.1791G>T c.209G>T n.2343G>T n.1593G>T c.2122-18G>T (n.2122-18G>T) n.212-11940G>T c.2152G>T (p.Val718Phe) c.2212G>T (p.Val738Phe) c.64G>T (p.Val22Phe) c.1834G>T (p.Val612Phe) c.916G>T (p.Val306Phe) n.2467G>T | |
13 | g.51958418C= | CA2091550028 | ATP7B | c.*81G= (n.*81G=) c.*992G= (n.*992G=) c.1870-811G= (n.1870-811G=) c.2248G= (p.Val750=) c.1915G= (p.Val639=) c.1996G= (p.Val666=) c.2122-811G= (n.2122-811G=) c.1426-811G= (n.1426-811G=) c.1286-8257G= (n.1286-8257G=) n.1791G= c.209G= n.2343G= n.1593G= c.2122-18G= (n.2122-18G=) n.212-11940G= c.2152G= (p.Val718=) c.2212G= (p.Val738=) c.64G= (p.Val22=) c.1834G= (p.Val612=) c.916G= (p.Val306=) n.2467G= | |
13 | g.51958418C>G | CA388022312 | ATP7B | c.*81G>C (n.*81G>C) c.*992G>C (n.*992G>C) c.1870-811G>C (n.1870-811G>C) c.2248G>C (p.Val750Leu) c.1915G>C (p.Val639Leu) c.1996G>C (p.Val666Leu) c.2122-811G>C (n.2122-811G>C) c.1426-811G>C (n.1426-811G>C) c.1286-8257G>C (n.1286-8257G>C) n.1791G>C c.209G>C n.2343G>C n.1593G>C c.2122-18G>C (n.2122-18G>C) n.212-11940G>C c.2152G>C (p.Val718Leu) c.2212G>C (p.Val738Leu) c.64G>C (p.Val22Leu) c.1834G>C (p.Val612Leu) c.916G>C (p.Val306Leu) n.2467G>C | |
13 | g.51958418C>T | CA388022316 | ATP7B | c.*81G>A (n.*81G>A) c.*992G>A (n.*992G>A) c.1870-811G>A (n.1870-811G>A) c.2248G>A (p.Val750Ile) c.1915G>A (p.Val639Ile) c.1996G>A (p.Val666Ile) c.2122-811G>A (n.2122-811G>A) c.1426-811G>A (n.1426-811G>A) c.1286-8257G>A (n.1286-8257G>A) n.1791G>A c.209G>A n.2343G>A n.1593G>A c.2122-18G>A (n.2122-18G>A) n.212-11940G>A c.2152G>A (p.Val718Ile) c.2212G>A (p.Val738Ile) c.64G>A (p.Val22Ile) c.1834G>A (p.Val612Ile) c.916G>A (p.Val306Ile) n.2467G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51958419C>A | CA483896135 | ATP7B | c.*80G>T (n.*80G>T) c.*991G>T (n.*991G>T) c.1870-812G>T (n.1870-812G>T) c.2247G>T (p.Val749=) c.1914G>T (p.Val638=) c.1995G>T (p.Val665=) c.2122-812G>T (n.2122-812G>T) c.1426-812G>T (n.1426-812G>T) c.1286-8258G>T (n.1286-8258G>T) n.1790G>T c.208G>T n.2342G>T n.1592G>T c.2122-19G>T (n.2122-19G>T) n.212-11941G>T c.2151G>T (p.Val717=) c.2211G>T (p.Val737=) c.63G>T (p.Val21=) c.1833G>T (p.Val611=) c.915G>T (p.Val305=) n.2466G>T | |
13 | g.51958419C>G | CA483896136 | ATP7B | c.*80G>C (n.*80G>C) c.*991G>C (n.*991G>C) c.1870-812G>C (n.1870-812G>C) c.2247G>C (p.Val749=) c.1914G>C (p.Val638=) c.1995G>C (p.Val665=) c.2122-812G>C (n.2122-812G>C) c.1426-812G>C (n.1426-812G>C) c.1286-8258G>C (n.1286-8258G>C) n.1790G>C c.208G>C n.2342G>C n.1592G>C c.2122-19G>C (n.2122-19G>C) n.212-11941G>C c.2151G>C (p.Val717=) c.2211G>C (p.Val737=) c.63G>C (p.Val21=) c.1833G>C (p.Val611=) c.915G>C (p.Val305=) n.2466G>C | |
13 | g.51958419C>T | CA483896137 | ATP7B | c.*80G>A (n.*80G>A) c.*991G>A (n.*991G>A) c.1870-812G>A (n.1870-812G>A) c.2247G>A (p.Val749=) c.1914G>A (p.Val638=) c.1995G>A (p.Val665=) c.2122-812G>A (n.2122-812G>A) c.1426-812G>A (n.1426-812G>A) c.1286-8258G>A (n.1286-8258G>A) n.1790G>A c.208G>A n.2342G>A n.1592G>A c.2122-19G>A (n.2122-19G>A) n.212-11941G>A c.2151G>A (p.Val717=) c.2211G>A (p.Val737=) c.63G>A (p.Val21=) c.1833G>A (p.Val611=) c.915G>A (p.Val305=) n.2466G>A | |
13 | g.51958420A>C | CA388022320 | ATP7B | c.*79T>G (n.*79T>G) c.*990T>G (n.*990T>G) c.1870-813T>G (n.1870-813T>G) c.2246T>G (p.Val749Gly) c.1913T>G (p.Val638Gly) c.1994T>G (p.Val665Gly) c.2122-813T>G (n.2122-813T>G) c.1426-813T>G (n.1426-813T>G) c.1286-8259T>G (n.1286-8259T>G) n.1789T>G c.207T>G n.2341T>G n.1591T>G c.2122-20T>G (n.2122-20T>G) n.212-11942T>G c.2150T>G (p.Val717Gly) c.2210T>G (p.Val737Gly) c.62T>G (p.Val21Gly) c.1832T>G (p.Val611Gly) c.914T>G (p.Val305Gly) n.2465T>G | |
13 | g.51958420A>G | CA388022324 | ATP7B | c.*79T>C (n.*79T>C) c.*990T>C (n.*990T>C) c.1870-813T>C (n.1870-813T>C) c.2246T>C (p.Val749Ala) c.1913T>C (p.Val638Ala) c.1994T>C (p.Val665Ala) c.2122-813T>C (n.2122-813T>C) c.1426-813T>C (n.1426-813T>C) c.1286-8259T>C (n.1286-8259T>C) n.1789T>C c.207T>C n.2341T>C n.1591T>C c.2122-20T>C (n.2122-20T>C) n.212-11942T>C c.2150T>C (p.Val717Ala) c.2210T>C (p.Val737Ala) c.62T>C (p.Val21Ala) c.1832T>C (p.Val611Ala) c.914T>C (p.Val305Ala) n.2465T>C | |
13 | g.51958420A>T | CA388022328 | ATP7B | c.*79T>A (n.*79T>A) c.*990T>A (n.*990T>A) c.1870-813T>A (n.1870-813T>A) c.2246T>A (p.Val749Glu) c.1913T>A (p.Val638Glu) c.1994T>A (p.Val665Glu) c.2122-813T>A (n.2122-813T>A) c.1426-813T>A (n.1426-813T>A) c.1286-8259T>A (n.1286-8259T>A) n.1789T>A c.207T>A n.2341T>A n.1591T>A c.2122-20T>A (n.2122-20T>A) n.212-11942T>A c.2150T>A (p.Val717Glu) c.2210T>A (p.Val737Glu) c.62T>A (p.Val21Glu) c.1832T>A (p.Val611Glu) c.914T>A (p.Val305Glu) n.2465T>A | |
13 | g.51958421C>A | CA6989078 | ATP7B | c.*78G>T (n.*78G>T) c.*989G>T (n.*989G>T) c.1870-814G>T (n.1870-814G>T) c.2245G>T (p.Val749Leu) c.1912G>T (p.Val638Leu) c.1993G>T (p.Val665Leu) c.2122-814G>T (n.2122-814G>T) c.1426-814G>T (n.1426-814G>T) c.1286-8260G>T (n.1286-8260G>T) n.1788G>T c.206G>T n.2340G>T n.1590G>T c.2122-21G>T (n.2122-21G>T) n.212-11943G>T c.2149G>T (p.Val717Leu) c.2209G>T (p.Val737Leu) c.61G>T (p.Val21Leu) c.1831G>T (p.Val611Leu) c.913G>T (p.Val305Leu) n.2464G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958421C= | CA2091550030 | ATP7B | c.*78G= (n.*78G=) c.*989G= (n.*989G=) c.1870-814G= (n.1870-814G=) c.2245G= (p.Val749=) c.1912G= (p.Val638=) c.1993G= (p.Val665=) c.2122-814G= (n.2122-814G=) c.1426-814G= (n.1426-814G=) c.1286-8260G= (n.1286-8260G=) n.1788G= c.206G= n.2340G= n.1590G= c.2122-21G= (n.2122-21G=) n.212-11943G= c.2149G= (p.Val717=) c.2209G= (p.Val737=) c.61G= (p.Val21=) c.1831G= (p.Val611=) c.913G= (p.Val305=) n.2464G= | |
13 | g.51958421C>G | CA388022330 | ATP7B | c.*78G>C (n.*78G>C) c.*989G>C (n.*989G>C) c.1870-814G>C (n.1870-814G>C) c.2245G>C (p.Val749Leu) c.1912G>C (p.Val638Leu) c.1993G>C (p.Val665Leu) c.2122-814G>C (n.2122-814G>C) c.1426-814G>C (n.1426-814G>C) c.1286-8260G>C (n.1286-8260G>C) n.1788G>C c.206G>C n.2340G>C n.1590G>C c.2122-21G>C (n.2122-21G>C) n.212-11943G>C c.2149G>C (p.Val717Leu) c.2209G>C (p.Val737Leu) c.61G>C (p.Val21Leu) c.1831G>C (p.Val611Leu) c.913G>C (p.Val305Leu) n.2464G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51958421C>T | CA388022329 | ATP7B | c.*78G>A (n.*78G>A) c.*989G>A (n.*989G>A) c.1870-814G>A (n.1870-814G>A) c.2245G>A (p.Val749Met) c.1912G>A (p.Val638Met) c.1993G>A (p.Val665Met) c.2122-814G>A (n.2122-814G>A) c.1426-814G>A (n.1426-814G>A) c.1286-8260G>A (n.1286-8260G>A) n.1788G>A c.206G>A n.2340G>A n.1590G>A c.2122-21G>A (n.2122-21G>A) n.212-11943G>A c.2149G>A (p.Val717Met) c.2209G>A (p.Val737Met) c.61G>A (p.Val21Met) c.1831G>A (p.Val611Met) c.913G>A (p.Val305Met) n.2464G>A | |
13 | g.51958422C>A | CA483896138 | ATP7B | c.*77G>T (n.*77G>T) c.*988G>T (n.*988G>T) c.1870-815G>T (n.1870-815G>T) c.2244G>T (p.Leu748=) c.1911G>T (p.Leu637=) c.1992G>T (p.Leu664=) c.2122-815G>T (n.2122-815G>T) c.1426-815G>T (n.1426-815G>T) c.1286-8261G>T (n.1286-8261G>T) n.1787G>T c.205G>T n.2339G>T n.1589G>T c.2122-22G>T (n.2122-22G>T) n.212-11944G>T c.2148G>T (p.Leu716=) c.2208G>T (p.Leu736=) c.60G>T (p.Leu20=) c.1830G>T (p.Leu610=) c.912G>T (p.Leu304=) n.2463G>T | |
13 | g.51958422C= | CA2091550033 | ATP7B | c.*77G= (n.*77G=) c.*988G= (n.*988G=) c.1870-815G= (n.1870-815G=) c.2244G= (p.Leu748=) c.1911G= (p.Leu637=) c.1992G= (p.Leu664=) c.2122-815G= (n.2122-815G=) c.1426-815G= (n.1426-815G=) c.1286-8261G= (n.1286-8261G=) n.1787G= c.205G= n.2339G= n.1589G= c.2122-22G= (n.2122-22G=) n.212-11944G= c.2148G= (p.Leu716=) c.2208G= (p.Leu736=) c.60G= (p.Leu20=) c.1830G= (p.Leu610=) c.912G= (p.Leu304=) n.2463G= | |
13 | g.51958422C>G | CA483896139 | ATP7B | c.*77G>C (n.*77G>C) c.*988G>C (n.*988G>C) c.1870-815G>C (n.1870-815G>C) c.2244G>C (p.Leu748=) c.1911G>C (p.Leu637=) c.1992G>C (p.Leu664=) c.2122-815G>C (n.2122-815G>C) c.1426-815G>C (n.1426-815G>C) c.1286-8261G>C (n.1286-8261G>C) n.1787G>C c.205G>C n.2339G>C n.1589G>C c.2122-22G>C (n.2122-22G>C) n.212-11944G>C c.2148G>C (p.Leu716=) c.2208G>C (p.Leu736=) c.60G>C (p.Leu20=) c.1830G>C (p.Leu610=) c.912G>C (p.Leu304=) n.2463G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958422C>T | CA483896140 | ATP7B | c.*77G>A (n.*77G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) c.1870-815G>A (n.1870-815G>A) c.2244G>A (p.Leu748=) c.1911G>A (p.Leu637=) c.1992G>A (p.Leu664=) c.2122-815G>A (n.2122-815G>A) c.1426-815G>A (n.1426-815G>A) c.1286-8261G>A (n.1286-8261G>A) n.1787G>A c.205G>A n.2339G>A n.1589G>A c.2122-22G>A (n.2122-22G>A) n.212-11944G>A c.2148G>A (p.Leu716=) c.2208G>A (p.Leu736=) c.60G>A (p.Leu20=) c.1830G>A (p.Leu610=) c.912G>A (p.Leu304=) n.2463G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51958423A>C | CA388022333 | ATP7B | c.*76T>G (n.*76T>G) c.*987T>G (n.*987T>G) c.1870-816T>G (n.1870-816T>G) c.2243T>G (p.Leu748Arg) c.1910T>G (p.Leu637Arg) c.1991T>G (p.Leu664Arg) c.2122-816T>G (n.2122-816T>G) c.1426-816T>G (n.1426-816T>G) c.1286-8262T>G (n.1286-8262T>G) n.1786T>G c.204T>G n.2338T>G n.1588T>G c.2122-23T>G (n.2122-23T>G) n.212-11945T>G c.2147T>G (p.Leu716Arg) c.2207T>G (p.Leu736Arg) c.59T>G (p.Leu20Arg) c.1829T>G (p.Leu610Arg) c.911T>G (p.Leu304Arg) n.2462T>G | |
13 | g.51958423A>G | CA388022337 | ATP7B | c.*76T>C (n.*76T>C) c.*987T>C (n.*987T>C) c.1870-816T>C (n.1870-816T>C) c.2243T>C (p.Leu748Pro) c.1910T>C (p.Leu637Pro) c.1991T>C (p.Leu664Pro) c.2122-816T>C (n.2122-816T>C) c.1426-816T>C (n.1426-816T>C) c.1286-8262T>C (n.1286-8262T>C) n.1786T>C c.204T>C n.2338T>C n.1588T>C c.2122-23T>C (n.2122-23T>C) n.212-11945T>C c.2147T>C (p.Leu716Pro) c.2207T>C (p.Leu736Pro) c.59T>C (p.Leu20Pro) c.1829T>C (p.Leu610Pro) c.911T>C (p.Leu304Pro) n.2462T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51958423A>T | CA388022340 | ATP7B | c.*76T>A (n.*76T>A) c.*987T>A (n.*987T>A) c.1870-816T>A (n.1870-816T>A) c.2243T>A (p.Leu748Gln) c.1910T>A (p.Leu637Gln) c.1991T>A (p.Leu664Gln) c.2122-816T>A (n.2122-816T>A) c.1426-816T>A (n.1426-816T>A) c.1286-8262T>A (n.1286-8262T>A) n.1786T>A c.204T>A n.2338T>A n.1588T>A c.2122-23T>A (n.2122-23T>A) n.212-11945T>A c.2147T>A (p.Leu716Gln) c.2207T>A (p.Leu736Gln) c.59T>A (p.Leu20Gln) c.1829T>A (p.Leu610Gln) c.911T>A (p.Leu304Gln) n.2462T>A | |
13 | g.51958424G>A | CA483896141 | ATP7B | c.*75C>T (n.*75C>T) c.*986C>T (n.*986C>T) c.1870-817C>T (n.1870-817C>T) c.2242C>T (p.Leu748=) c.1909C>T (p.Leu637=) c.1990C>T (p.Leu664=) c.2122-817C>T (n.2122-817C>T) c.1426-817C>T (n.1426-817C>T) c.1286-8263C>T (n.1286-8263C>T) n.1785C>T c.203C>T n.2337C>T n.1587C>T c.2122-24C>T (n.2122-24C>T) n.212-11946C>T c.2146C>T (p.Leu716=) c.2206C>T (p.Leu736=) c.58C>T (p.Leu20=) c.1828C>T (p.Leu610=) c.910C>T (p.Leu304=) n.2461C>T | |
13 | g.51958424G>C | CA388022360 | ATP7B | c.*75C>G (n.*75C>G) c.*986C>G (n.*986C>G) c.1870-817C>G (n.1870-817C>G) c.2242C>G (p.Leu748Val) c.1909C>G (p.Leu637Val) c.1990C>G (p.Leu664Val) c.2122-817C>G (n.2122-817C>G) c.1426-817C>G (n.1426-817C>G) c.1286-8263C>G (n.1286-8263C>G) n.1785C>G c.203C>G n.2337C>G n.1587C>G c.2122-24C>G (n.2122-24C>G) n.212-11946C>G c.2146C>G (p.Leu716Val) c.2206C>G (p.Leu736Val) c.58C>G (p.Leu20Val) c.1828C>G (p.Leu610Val) c.910C>G (p.Leu304Val) n.2461C>G | |
13 | g.51958424G>T | CA388022364 | ATP7B | c.*75C>A (n.*75C>A) c.*986C>A (n.*986C>A) c.1870-817C>A (n.1870-817C>A) c.2242C>A (p.Leu748Met) c.1909C>A (p.Leu637Met) c.1990C>A (p.Leu664Met) c.2122-817C>A (n.2122-817C>A) c.1426-817C>A (n.1426-817C>A) c.1286-8263C>A (n.1286-8263C>A) n.1785C>A c.203C>A n.2337C>A n.1587C>A c.2122-24C>A (n.2122-24C>A) n.212-11946C>A c.2146C>A (p.Leu716Met) c.2206C>A (p.Leu736Met) c.58C>A (p.Leu20Met) c.1828C>A (p.Leu610Met) c.910C>A (p.Leu304Met) n.2461C>A | |
13 | g.51958424_51958425insCT | CA2695199746 | ATP7B | c.*74_*75insAG (n.*74_*75insAG) c.*985_*986insAG (n.*985_*986insAG) c.1870-818_1870-817insAG (n.1870-818_1870-817insAG) c.2241_2242insAG (p.Leu748SerfsTer15) c.1908_1909insAG (p.Leu637SerfsTer15) c.1989_1990insAG (p.Leu664SerfsTer15) c.2122-818_2122-817insAG (n.2122-818_2122-817insAG) c.1426-818_1426-817insAG (n.1426-818_1426-817insAG) c.1286-8264_1286-8263insAG (n.1286-8264_1286-8263insAG) n.1784_1785insAG c.202_203insAG n.2336_2337insAG n.1586_1587insAG c.2122-25_2122-24insAG (n.2122-25_2122-24insAG) n.212-11947_212-11946insAG c.2145_2146insAG (p.Leu716SerfsTer15) c.2205_2206insAG (p.Leu736SerfsTer15) c.57_58insAG (p.Leu20SerfsTer15) c.1827_1828insAG (p.Leu610SerfsTer15) c.909_910insAG (p.Leu304SerfsTer15) n.2460_2461insAG | ClinVar |
13 | g.51958425G>A | CA483896142 | ATP7B | c.*74C>T (n.*74C>T) c.*985C>T (n.*985C>T) c.1870-818C>T (n.1870-818C>T) c.2241C>T (p.Ile747=) c.1908C>T (p.Ile636=) c.1989C>T (p.Ile663=) c.2122-818C>T (n.2122-818C>T) c.1426-818C>T (n.1426-818C>T) c.1286-8264C>T (n.1286-8264C>T) n.1784C>T c.202C>T n.2336C>T n.1586C>T c.2122-25C>T (n.2122-25C>T) n.212-11947C>T c.2145C>T (p.Ile715=) c.2205C>T (p.Ile735=) c.57C>T (p.Ile19=) c.1827C>T (p.Ile609=) c.909C>T (p.Ile303=) n.2460C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.51958425G>C | CA388022367 | ATP7B | c.*74C>G (n.*74C>G) c.*985C>G (n.*985C>G) c.1870-818C>G (n.1870-818C>G) c.2241C>G (p.Ile747Met) c.1908C>G (p.Ile636Met) c.1989C>G (p.Ile663Met) c.2122-818C>G (n.2122-818C>G) c.1426-818C>G (n.1426-818C>G) c.1286-8264C>G (n.1286-8264C>G) n.1784C>G c.202C>G n.2336C>G n.1586C>G c.2122-25C>G (n.2122-25C>G) n.212-11947C>G c.2145C>G (p.Ile715Met) c.2205C>G (p.Ile735Met) c.57C>G (p.Ile19Met) c.1827C>G (p.Ile609Met) c.909C>G (p.Ile303Met) n.2460C>G | |
13 | g.51958425G= | CA2091550039 | ATP7B | c.*74C= (n.*74C=) c.*985C= (n.*985C=) c.1870-818C= (n.1870-818C=) c.2241C= (p.Ile747=) c.1908C= (p.Ile636=) c.1989C= (p.Ile663=) c.2122-818C= (n.2122-818C=) c.1426-818C= (n.1426-818C=) c.1286-8264C= (n.1286-8264C=) n.1784C= c.202C= n.2336C= n.1586C= c.2122-25C= (n.2122-25C=) n.212-11947C= c.2145C= (p.Ile715=) c.2205C= (p.Ile735=) c.57C= (p.Ile19=) c.1827C= (p.Ile609=) c.909C= (p.Ile303=) n.2460C= | |
13 | g.51958425G>T | CA6989079 | ATP7B | c.*74C>A (n.*74C>A) c.*985C>A (n.*985C>A) c.1870-818C>A (n.1870-818C>A) c.2241C>A (p.Ile747=) c.1908C>A (p.Ile636=) c.1989C>A (p.Ile663=) c.2122-818C>A (n.2122-818C>A) c.1426-818C>A (n.1426-818C>A) c.1286-8264C>A (n.1286-8264C>A) n.1784C>A c.202C>A n.2336C>A n.1586C>A c.2122-25C>A (n.2122-25C>A) n.212-11947C>A c.2145C>A (p.Ile715=) c.2205C>A (p.Ile735=) c.57C>A (p.Ile19=) c.1827C>A (p.Ile609=) c.909C>A (p.Ile303=) n.2460C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51958426A= | CA2091550042 | ATP7B | c.*73T= (n.*73T=) c.*984T= (n.*984T=) c.1870-819T= (n.1870-819T=) c.2240T= (p.Ile747=) c.1907T= (p.Ile636=) c.1988T= (p.Ile663=) c.2122-819T= (n.2122-819T=) c.1426-819T= (n.1426-819T=) c.1286-8265T= (n.1286-8265T=) n.1783T= c.201T= n.2335T= n.1585T= c.2122-26T= (n.2122-26T=) n.212-11948T= c.2144T= (p.Ile715=) c.2204T= (p.Ile735=) c.56T= (p.Ile19=) c.1826T= (p.Ile609=) c.908T= (p.Ile303=) n.2459T= | |
13 | g.51958426A>C | CA388022372 | ATP7B | c.*73T>G (n.*73T>G) c.*984T>G (n.*984T>G) c.1870-819T>G (n.1870-819T>G) c.2240T>G (p.Ile747Ser) c.1907T>G (p.Ile636Ser) c.1988T>G (p.Ile663Ser) c.2122-819T>G (n.2122-819T>G) c.1426-819T>G (n.1426-819T>G) c.1286-8265T>G (n.1286-8265T>G) n.1783T>G c.201T>G n.2335T>G n.1585T>G c.2122-26T>G (n.2122-26T>G) n.212-11948T>G c.2144T>G (p.Ile715Ser) c.2204T>G (p.Ile735Ser) c.56T>G (p.Ile19Ser) c.1826T>G (p.Ile609Ser) c.908T>G (p.Ile303Ser) n.2459T>G | |
13 | g.51958426A>G | CA388022377 | ATP7B | c.*73T>C (n.*73T>C) c.*984T>C (n.*984T>C) c.1870-819T>C (n.1870-819T>C) c.2240T>C (p.Ile747Thr) c.1907T>C (p.Ile636Thr) c.1988T>C (p.Ile663Thr) c.2122-819T>C (n.2122-819T>C) c.1426-819T>C (n.1426-819T>C) c.1286-8265T>C (n.1286-8265T>C) n.1783T>C c.201T>C n.2335T>C n.1585T>C c.2122-26T>C (n.2122-26T>C) n.212-11948T>C c.2144T>C (p.Ile715Thr) c.2204T>C (p.Ile735Thr) c.56T>C (p.Ile19Thr) c.1826T>C (p.Ile609Thr) c.908T>C (p.Ile303Thr) n.2459T>C | |
13 | g.51958426A>T | CA6989080 | ATP7B | c.*73T>A (n.*73T>A) c.*984T>A (n.*984T>A) c.1870-819T>A (n.1870-819T>A) c.2240T>A (p.Ile747Asn) c.1907T>A (p.Ile636Asn) c.1988T>A (p.Ile663Asn) c.2122-819T>A (n.2122-819T>A) c.1426-819T>A (n.1426-819T>A) c.1286-8265T>A (n.1286-8265T>A) n.1783T>A c.201T>A n.2335T>A n.1585T>A c.2122-26T>A (n.2122-26T>A) n.212-11948T>A c.2144T>A (p.Ile715Asn) c.2204T>A (p.Ile735Asn) c.56T>A (p.Ile19Asn) c.1826T>A (p.Ile609Asn) c.908T>A (p.Ile303Asn) n.2459T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51958427T>A | CA388022384 | ATP7B | c.*72A>T (n.*72A>T) c.*983A>T (n.*983A>T) c.1870-820A>T (n.1870-820A>T) c.2239A>T (p.Ile747Phe) c.1906A>T (p.Ile636Phe) c.1987A>T (p.Ile663Phe) c.2122-820A>T (n.2122-820A>T) c.1426-820A>T (n.1426-820A>T) c.1286-8266A>T (n.1286-8266A>T) n.1782A>T c.200A>T n.2334A>T n.1584A>T c.2122-27A>T (n.2122-27A>T) n.212-11949A>T c.2143A>T (p.Ile715Phe) c.2203A>T (p.Ile735Phe) c.55A>T (p.Ile19Phe) c.1825A>T (p.Ile609Phe) c.907A>T (p.Ile303Phe) n.2458A>T | |
13 | g.51958427T>C | CA388022396 | ATP7B | c.*72A>G (n.*72A>G) c.*983A>G (n.*983A>G) c.1870-820A>G (n.1870-820A>G) c.2239A>G (p.Ile747Val) c.1906A>G (p.Ile636Val) c.1987A>G (p.Ile663Val) c.2122-820A>G (n.2122-820A>G) c.1426-820A>G (n.1426-820A>G) c.1286-8266A>G (n.1286-8266A>G) n.1782A>G c.200A>G n.2334A>G n.1584A>G c.2122-27A>G (n.2122-27A>G) n.212-11949A>G c.2143A>G (p.Ile715Val) c.2203A>G (p.Ile735Val) c.55A>G (p.Ile19Val) c.1825A>G (p.Ile609Val) c.907A>G (p.Ile303Val) n.2458A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51958427T>G | CA388022402 | ATP7B | c.*72A>C (n.*72A>C) c.*983A>C (n.*983A>C) c.1870-820A>C (n.1870-820A>C) c.2239A>C (p.Ile747Leu) c.1906A>C (p.Ile636Leu) c.1987A>C (p.Ile663Leu) c.2122-820A>C (n.2122-820A>C) c.1426-820A>C (n.1426-820A>C) c.1286-8266A>C (n.1286-8266A>C) n.1782A>C c.200A>C n.2334A>C n.1584A>C c.2122-27A>C (n.2122-27A>C) n.212-11949A>C c.2143A>C (p.Ile715Leu) c.2203A>C (p.Ile735Leu) c.55A>C (p.Ile19Leu) c.1825A>C (p.Ile609Leu) c.907A>C (p.Ile303Leu) n.2458A>C | |
13 | g.51958427T= | CA2091550045 | ATP7B | c.*72A= (n.*72A=) c.*983A= (n.*983A=) c.1870-820A= (n.1870-820A=) c.2239A= (p.Ile747=) c.1906A= (p.Ile636=) c.1987A= (p.Ile663=) c.2122-820A= (n.2122-820A=) c.1426-820A= (n.1426-820A=) c.1286-8266A= (n.1286-8266A=) n.1782A= c.200A= n.2334A= n.1584A= c.2122-27A= (n.2122-27A=) n.212-11949A= c.2143A= (p.Ile715=) c.2203A= (p.Ile735=) c.55A= (p.Ile19=) c.1825A= (p.Ile609=) c.907A= (p.Ile303=) n.2458A= | |
13 | g.51958428G>A | CA483896143 | ATP7B | c.*71C>T (n.*71C>T) c.*982C>T (n.*982C>T) c.1870-821C>T (n.1870-821C>T) c.2238C>T (p.Val746=) c.1905C>T (p.Val635=) c.1986C>T (p.Val662=) c.2122-821C>T (n.2122-821C>T) c.1426-821C>T (n.1426-821C>T) c.1286-8267C>T (n.1286-8267C>T) n.1781C>T c.199C>T n.2333C>T n.1583C>T c.2122-28C>T (n.2122-28C>T) n.212-11950C>T c.2142C>T (p.Val714=) c.2202C>T (p.Val734=) c.54C>T (p.Val18=) c.1824C>T (p.Val608=) c.906C>T (p.Val302=) n.2457C>T | |
13 | g.51958428G>C | CA483896144 | ATP7B | c.*71C>G (n.*71C>G) c.*982C>G (n.*982C>G) c.1870-821C>G (n.1870-821C>G) c.2238C>G (p.Val746=) c.1905C>G (p.Val635=) c.1986C>G (p.Val662=) c.2122-821C>G (n.2122-821C>G) c.1426-821C>G (n.1426-821C>G) c.1286-8267C>G (n.1286-8267C>G) n.1781C>G c.199C>G n.2333C>G n.1583C>G c.2122-28C>G (n.2122-28C>G) n.212-11950C>G c.2142C>G (p.Val714=) c.2202C>G (p.Val734=) c.54C>G (p.Val18=) c.1824C>G (p.Val608=) c.906C>G (p.Val302=) n.2457C>G | |
13 | g.51958428G>T | CA483896145 | ATP7B | c.*71C>A (n.*71C>A) c.*982C>A (n.*982C>A) c.1870-821C>A (n.1870-821C>A) c.2238C>A (p.Val746=) c.1905C>A (p.Val635=) c.1986C>A (p.Val662=) c.2122-821C>A (n.2122-821C>A) c.1426-821C>A (n.1426-821C>A) c.1286-8267C>A (n.1286-8267C>A) n.1781C>A c.199C>A n.2333C>A n.1583C>A c.2122-28C>A (n.2122-28C>A) n.212-11950C>A c.2142C>A (p.Val714=) c.2202C>A (p.Val734=) c.54C>A (p.Val18=) c.1824C>A (p.Val608=) c.906C>A (p.Val302=) n.2457C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51958429A>C | CA388022421 | ATP7B | c.*70T>G (n.*70T>G) c.*981T>G (n.*981T>G) c.1870-822T>G (n.1870-822T>G) c.2237T>G (p.Val746Gly) c.1904T>G (p.Val635Gly) c.1985T>G (p.Val662Gly) c.2122-822T>G (n.2122-822T>G) c.1426-822T>G (n.1426-822T>G) c.1286-8268T>G (n.1286-8268T>G) n.1780T>G c.198T>G n.2332T>G n.1582T>G c.2122-29T>G (n.2122-29T>G) n.212-11951T>G c.2141T>G (p.Val714Gly) c.2201T>G (p.Val734Gly) c.53T>G (p.Val18Gly) c.1823T>G (p.Val608Gly) c.905T>G (p.Val302Gly) n.2456T>G | |
13 | g.51958429A>G | CA388022415 | ATP7B | c.*70T>C (n.*70T>C) c.*981T>C (n.*981T>C) c.1870-822T>C (n.1870-822T>C) c.2237T>C (p.Val746Ala) c.1904T>C (p.Val635Ala) c.1985T>C (p.Val662Ala) c.2122-822T>C (n.2122-822T>C) c.1426-822T>C (n.1426-822T>C) c.1286-8268T>C (n.1286-8268T>C) n.1780T>C c.198T>C n.2332T>C n.1582T>C c.2122-29T>C (n.2122-29T>C) n.212-11951T>C c.2141T>C (p.Val714Ala) c.2201T>C (p.Val734Ala) c.53T>C (p.Val18Ala) c.1823T>C (p.Val608Ala) c.905T>C (p.Val302Ala) n.2456T>C | |
13 | g.51958429A>T | CA388022410 | ATP7B | c.*70T>A (n.*70T>A) c.*981T>A (n.*981T>A) c.1870-822T>A (n.1870-822T>A) c.2237T>A (p.Val746Asp) c.1904T>A (p.Val635Asp) c.1985T>A (p.Val662Asp) c.2122-822T>A (n.2122-822T>A) c.1426-822T>A (n.1426-822T>A) c.1286-8268T>A (n.1286-8268T>A) n.1780T>A c.198T>A n.2332T>A n.1582T>A c.2122-29T>A (n.2122-29T>A) n.212-11951T>A c.2141T>A (p.Val714Asp) c.2201T>A (p.Val734Asp) c.53T>A (p.Val18Asp) c.1823T>A (p.Val608Asp) c.905T>A (p.Val302Asp) n.2456T>A | |
13 | g.51958430C>A | CA388022426 | ATP7B | c.*69G>T (n.*69G>T) c.*980G>T (n.*980G>T) c.1870-823G>T (n.1870-823G>T) c.2236G>T (p.Val746Phe) c.1903G>T (p.Val635Phe) c.1984G>T (p.Val662Phe) c.2122-823G>T (n.2122-823G>T) c.1426-823G>T (n.1426-823G>T) c.1286-8269G>T (n.1286-8269G>T) n.1779G>T c.197G>T n.2331G>T n.1581G>T c.2122-30G>T (n.2122-30G>T) n.212-11952G>T c.2140G>T (p.Val714Phe) c.2200G>T (p.Val734Phe) c.52G>T (p.Val18Phe) c.1822G>T (p.Val608Phe) c.904G>T (p.Val302Phe) n.2455G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51958430C= | CA2091550048 | ATP7B | c.*69G= (n.*69G=) c.*980G= (n.*980G=) c.1870-823G= (n.1870-823G=) c.2236G= (p.Val746=) c.1903G= (p.Val635=) c.1984G= (p.Val662=) c.2122-823G= (n.2122-823G=) c.1426-823G= (n.1426-823G=) c.1286-8269G= (n.1286-8269G=) n.1779G= c.197G= n.2331G= n.1581G= c.2122-30G= (n.2122-30G=) n.212-11952G= c.2140G= (p.Val714=) c.2200G= (p.Val734=) c.52G= (p.Val18=) c.1822G= (p.Val608=) c.904G= (p.Val302=) n.2455G= | |
13 | g.51958430C>G | CA388022432 | ATP7B | c.*69G>C (n.*69G>C) c.*980G>C (n.*980G>C) c.1870-823G>C (n.1870-823G>C) c.2236G>C (p.Val746Leu) c.1903G>C (p.Val635Leu) c.1984G>C (p.Val662Leu) c.2122-823G>C (n.2122-823G>C) c.1426-823G>C (n.1426-823G>C) c.1286-8269G>C (n.1286-8269G>C) n.1779G>C c.197G>C n.2331G>C n.1581G>C c.2122-30G>C (n.2122-30G>C) n.212-11952G>C c.2140G>C (p.Val714Leu) c.2200G>C (p.Val734Leu) c.52G>C (p.Val18Leu) c.1822G>C (p.Val608Leu) c.904G>C (p.Val302Leu) n.2455G>C | |
13 | g.51958430C>T | CA6989081 | ATP7B | c.*69G>A (n.*69G>A) c.*980G>A (n.*980G>A) c.1870-823G>A (n.1870-823G>A) c.2236G>A (p.Val746Ile) c.1903G>A (p.Val635Ile) c.1984G>A (p.Val662Ile) c.2122-823G>A (n.2122-823G>A) c.1426-823G>A (n.1426-823G>A) c.1286-8269G>A (n.1286-8269G>A) n.1779G>A c.197G>A n.2331G>A n.1581G>A c.2122-30G>A (n.2122-30G>A) n.212-11952G>A c.2140G>A (p.Val714Ile) c.2200G>A (p.Val734Ile) c.52G>A (p.Val18Ile) c.1822G>A (p.Val608Ile) c.904G>A (p.Val302Ile) n.2455G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958431C>A | CA483896146 | ATP7B | c.*68G>T (n.*68G>T) c.*979G>T (n.*979G>T) c.1870-824G>T (n.1870-824G>T) c.2235G>T (p.Leu745=) c.1902G>T (p.Leu634=) c.1983G>T (p.Leu661=) c.2122-824G>T (n.2122-824G>T) c.1426-824G>T (n.1426-824G>T) c.1286-8270G>T (n.1286-8270G>T) n.1778G>T c.196G>T n.2330G>T n.1580G>T c.2122-31G>T (n.2122-31G>T) n.212-11953G>T c.2139G>T (p.Leu713=) c.2199G>T (p.Leu733=) c.51G>T (p.Leu17=) c.1821G>T (p.Leu607=) c.903G>T (p.Leu301=) n.2454G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958431C= | CA2091550054 | ATP7B | c.*68G= (n.*68G=) c.*979G= (n.*979G=) c.1870-824G= (n.1870-824G=) c.2235G= (p.Leu745=) c.1902G= (p.Leu634=) c.1983G= (p.Leu661=) c.2122-824G= (n.2122-824G=) c.1426-824G= (n.1426-824G=) c.1286-8270G= (n.1286-8270G=) n.1778G= c.196G= n.2330G= n.1580G= c.2122-31G= (n.2122-31G=) n.212-11953G= c.2139G= (p.Leu713=) c.2199G= (p.Leu733=) c.51G= (p.Leu17=) c.1821G= (p.Leu607=) c.903G= (p.Leu301=) n.2454G= | |
13 | g.51958431C>G | CA483896147 | ATP7B | c.*68G>C (n.*68G>C) c.*979G>C (n.*979G>C) c.1870-824G>C (n.1870-824G>C) c.2235G>C (p.Leu745=) c.1902G>C (p.Leu634=) c.1983G>C (p.Leu661=) c.2122-824G>C (n.2122-824G>C) c.1426-824G>C (n.1426-824G>C) c.1286-8270G>C (n.1286-8270G>C) n.1778G>C c.196G>C n.2330G>C n.1580G>C c.2122-31G>C (n.2122-31G>C) n.212-11953G>C c.2139G>C (p.Leu713=) c.2199G>C (p.Leu733=) c.51G>C (p.Leu17=) c.1821G>C (p.Leu607=) c.903G>C (p.Leu301=) n.2454G>C | ClinVar |
13 | g.51958431C>T | CA483896148 | ATP7B | c.*68G>A (n.*68G>A) c.*979G>A (n.*979G>A) c.1870-824G>A (n.1870-824G>A) c.2235G>A (p.Leu745=) c.1902G>A (p.Leu634=) c.1983G>A (p.Leu661=) c.2122-824G>A (n.2122-824G>A) c.1426-824G>A (n.1426-824G>A) c.1286-8270G>A (n.1286-8270G>A) n.1778G>A c.196G>A n.2330G>A n.1580G>A c.2122-31G>A (n.2122-31G>A) n.212-11953G>A c.2139G>A (p.Leu713=) c.2199G>A (p.Leu733=) c.51G>A (p.Leu17=) c.1821G>A (p.Leu607=) c.903G>A (p.Leu301=) n.2454G>A | |
13 | g.51958431_51958433del | CA912974803 | ATP7B | c.*66_*68del (n.*66_*68del) c.*977_*979del (n.*977_*979del) c.1870-826_1870-824del (n.1870-826_1870-824del) c.2233_2235del (p.Leu745del) c.1900_1902del (p.Leu634del) c.1981_1983del (p.Leu661del) c.2122-826_2122-824del (n.2122-826_2122-824del) c.1426-826_1426-824del (n.1426-826_1426-824del) c.1286-8272_1286-8270del (n.1286-8272_1286-8270del) n.1776_1778del c.194_196del n.2328_2330del n.1578_1580del c.2122-33_2122-31del (n.2122-33_2122-31del) n.212-11955_212-11953del c.2137_2139del (p.Leu713del) c.2197_2199del (p.Leu733del) c.49_51del (p.Leu17del) c.1819_1821del (p.Leu607del) c.901_903del (p.Leu301del) n.2452_2454del | |
13 | g.51958431_51958433delinsCAG | CA2091550057 | ATP7B | c.*66_*68delinsCTG (n.*66_*68delinsCTG) c.*977_*979delinsCTG (n.*977_*979delinsCTG) c.1870-826_1870-824delinsCTG (n.1870-826_1870-824delinsCTG) c.2233_2235delinsCTG (p.Leu745=) c.1900_1902delinsCTG (p.Leu634=) c.1981_1983delinsCTG (p.Leu661=) c.2122-826_2122-824delinsCTG (n.2122-826_2122-824delinsCTG) c.1426-826_1426-824delinsCTG (n.1426-826_1426-824delinsCTG) c.1286-8272_1286-8270delinsCTG (n.1286-8272_1286-8270delinsCTG) n.1776_1778delinsCTG c.194_196delinsCTG n.2328_2330delinsCTG n.1578_1580delinsCTG c.2122-33_2122-31delinsCTG (n.2122-33_2122-31delinsCTG) n.212-11955_212-11953delinsCTG c.2137_2139delinsCTG (p.Leu713=) c.2197_2199delinsCTG (p.Leu733=) c.49_51delinsCTG (p.Leu17=) c.1819_1821delinsCTG (p.Leu607=) c.901_903delinsCTG (p.Leu301=) n.2452_2454delinsCTG | |
13 | g.51958432A= | CA2091550066 | ATP7B | c.*67T= (n.*67T=) c.*978T= (n.*978T=) c.1870-825T= (n.1870-825T=) c.2234T= (p.Leu745=) c.1901T= (p.Leu634=) c.1982T= (p.Leu661=) c.2122-825T= (n.2122-825T=) c.1426-825T= (n.1426-825T=) c.1286-8271T= (n.1286-8271T=) n.1777T= c.195T= n.2329T= n.1579T= c.2122-32T= (n.2122-32T=) n.212-11954T= c.2138T= (p.Leu713=) c.2198T= (p.Leu733=) c.50T= (p.Leu17=) c.1820T= (p.Leu607=) c.902T= (p.Leu301=) n.2453T= | |
13 | g.51958432A>C | CA388022438 | ATP7B | c.*67T>G (n.*67T>G) c.*978T>G (n.*978T>G) c.1870-825T>G (n.1870-825T>G) c.2234T>G (p.Leu745Arg) c.1901T>G (p.Leu634Arg) c.1982T>G (p.Leu661Arg) c.2122-825T>G (n.2122-825T>G) c.1426-825T>G (n.1426-825T>G) c.1286-8271T>G (n.1286-8271T>G) n.1777T>G c.195T>G n.2329T>G n.1579T>G c.2122-32T>G (n.2122-32T>G) n.212-11954T>G c.2138T>G (p.Leu713Arg) c.2198T>G (p.Leu733Arg) c.50T>G (p.Leu17Arg) c.1820T>G (p.Leu607Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) n.2453T>G | |
13 | g.51958432A>G | CA388022447 | ATP7B | c.*67T>C (n.*67T>C) c.*978T>C (n.*978T>C) c.1870-825T>C (n.1870-825T>C) c.2234T>C (p.Leu745Pro) c.1901T>C (p.Leu634Pro) c.1982T>C (p.Leu661Pro) c.2122-825T>C (n.2122-825T>C) c.1426-825T>C (n.1426-825T>C) c.1286-8271T>C (n.1286-8271T>C) n.1777T>C c.195T>C n.2329T>C n.1579T>C c.2122-32T>C (n.2122-32T>C) n.212-11954T>C c.2138T>C (p.Leu713Pro) c.2198T>C (p.Leu733Pro) c.50T>C (p.Leu17Pro) c.1820T>C (p.Leu607Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) n.2453T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51958432A>T | CA388022443 | ATP7B | c.*67T>A (n.*67T>A) c.*978T>A (n.*978T>A) c.1870-825T>A (n.1870-825T>A) c.2234T>A (p.Leu745Gln) c.1901T>A (p.Leu634Gln) c.1982T>A (p.Leu661Gln) c.2122-825T>A (n.2122-825T>A) c.1426-825T>A (n.1426-825T>A) c.1286-8271T>A (n.1286-8271T>A) n.1777T>A c.195T>A n.2329T>A n.1579T>A c.2122-32T>A (n.2122-32T>A) n.212-11954T>A c.2138T>A (p.Leu713Gln) c.2198T>A (p.Leu733Gln) c.50T>A (p.Leu17Gln) c.1820T>A (p.Leu607Gln) c.902T>A (p.Leu301Gln) n.2453T>A | |
13 | g.51958435_51958436del | CA658823710 | ATP7B | c.*66_*67del (n.*66_*67del) c.*977_*978del (n.*977_*978del) c.1870-826_1870-825del (n.1870-826_1870-825del) c.2233_2234del (p.Leu745GlyfsTer9) c.1900_1901del (p.Leu634GlyfsTer9) c.1981_1982del (p.Leu661GlyfsTer9) c.2122-826_2122-825del (n.2122-826_2122-825del) c.1426-826_1426-825del (n.1426-826_1426-825del) c.1286-8272_1286-8271del (n.1286-8272_1286-8271del) n.1776_1777del c.194_195del n.2328_2329del n.1578_1579del c.2122-33_2122-32del (n.2122-33_2122-32del) n.212-11955_212-11954del c.2137_2138del (p.Leu713GlyfsTer9) c.2197_2198del (p.Leu733GlyfsTer9) c.49_50del (p.Leu17GlyfsTer9) c.1819_1820del (p.Leu607GlyfsTer9) c.901_902del (p.Leu301GlyfsTer9) n.2452_2453del | ClinVar dbSNP |
13 | g.51958433G>A | CA483896150 | ATP7B | c.*66C>T (n.*66C>T) c.*977C>T (n.*977C>T) c.1870-826C>T (n.1870-826C>T) c.2233C>T (p.Leu745=) c.1900C>T (p.Leu634=) c.1981C>T (p.Leu661=) c.2122-826C>T (n.2122-826C>T) c.1426-826C>T (n.1426-826C>T) c.1286-8272C>T (n.1286-8272C>T) n.1776C>T c.194C>T n.2328C>T n.1578C>T c.2122-33C>T (n.2122-33C>T) n.212-11955C>T c.2137C>T (p.Leu713=) c.2197C>T (p.Leu733=) c.49C>T (p.Leu17=) c.1819C>T (p.Leu607=) c.901C>T (p.Leu301=) n.2452C>T | |
13 | g.51958433G>C | CA388022450 | ATP7B | c.*66C>G (n.*66C>G) c.*977C>G (n.*977C>G) c.1870-826C>G (n.1870-826C>G) c.2233C>G (p.Leu745Val) c.1900C>G (p.Leu634Val) c.1981C>G (p.Leu661Val) c.2122-826C>G (n.2122-826C>G) c.1426-826C>G (n.1426-826C>G) c.1286-8272C>G (n.1286-8272C>G) n.1776C>G c.194C>G n.2328C>G n.1578C>G c.2122-33C>G (n.2122-33C>G) n.212-11955C>G c.2137C>G (p.Leu713Val) c.2197C>G (p.Leu733Val) c.49C>G (p.Leu17Val) c.1819C>G (p.Leu607Val) c.901C>G (p.Leu301Val) n.2452C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51958433G= | CA2091550068 | ATP7B | c.*66C= (n.*66C=) c.*977C= (n.*977C=) c.1870-826C= (n.1870-826C=) c.2233C= (p.Leu745=) c.1900C= (p.Leu634=) c.1981C= (p.Leu661=) c.2122-826C= (n.2122-826C=) c.1426-826C= (n.1426-826C=) c.1286-8272C= (n.1286-8272C=) n.1776C= c.194C= n.2328C= n.1578C= c.2122-33C= (n.2122-33C=) n.212-11955C= c.2137C= (p.Leu713=) c.2197C= (p.Leu733=) c.49C= (p.Leu17=) c.1819C= (p.Leu607=) c.901C= (p.Leu301=) n.2452C= | |
13 | g.51958433G>T | CA388022457 | ATP7B | c.*66C>A (n.*66C>A) c.*977C>A (n.*977C>A) c.1870-826C>A (n.1870-826C>A) c.2233C>A (p.Leu745Met) c.1900C>A (p.Leu634Met) c.1981C>A (p.Leu661Met) c.2122-826C>A (n.2122-826C>A) c.1426-826C>A (n.1426-826C>A) c.1286-8272C>A (n.1286-8272C>A) n.1776C>A c.194C>A n.2328C>A n.1578C>A c.2122-33C>A (n.2122-33C>A) n.212-11955C>A c.2137C>A (p.Leu713Met) c.2197C>A (p.Leu733Met) c.49C>A (p.Leu17Met) c.1819C>A (p.Leu607Met) c.901C>A (p.Leu301Met) n.2452C>A | |
13 | g.51958434A>C | CA483896151 | ATP7B | c.*65T>G (n.*65T>G) c.*976T>G (n.*976T>G) c.1870-827T>G (n.1870-827T>G) c.2232T>G (p.Ser744=) c.1899T>G (p.Ser633=) c.1980T>G (p.Ser660=) c.2122-827T>G (n.2122-827T>G) c.1426-827T>G (n.1426-827T>G) c.1286-8273T>G (n.1286-8273T>G) n.1775T>G c.193T>G n.2327T>G n.1577T>G c.2122-34T>G (n.2122-34T>G) n.212-11956T>G c.2136T>G (p.Ser712=) c.2196T>G (p.Ser732=) c.48T>G (p.Ser16=) c.1818T>G (p.Ser606=) c.900T>G (p.Ser300=) n.2451T>G | |
13 | g.51958434A>G | CA483896152 | ATP7B | c.*65T>C (n.*65T>C) c.*976T>C (n.*976T>C) c.1870-827T>C (n.1870-827T>C) c.2232T>C (p.Ser744=) c.1899T>C (p.Ser633=) c.1980T>C (p.Ser660=) c.2122-827T>C (n.2122-827T>C) c.1426-827T>C (n.1426-827T>C) c.1286-8273T>C (n.1286-8273T>C) n.1775T>C c.193T>C n.2327T>C n.1577T>C c.2122-34T>C (n.2122-34T>C) n.212-11956T>C c.2136T>C (p.Ser712=) c.2196T>C (p.Ser732=) c.48T>C (p.Ser16=) c.1818T>C (p.Ser606=) c.900T>C (p.Ser300=) n.2451T>C | ClinVar |
13 | g.51958434A>T | CA483896153 | ATP7B | c.*65T>A (n.*65T>A) c.*976T>A (n.*976T>A) c.1870-827T>A (n.1870-827T>A) c.2232T>A (p.Ser744=) c.1899T>A (p.Ser633=) c.1980T>A (p.Ser660=) c.2122-827T>A (n.2122-827T>A) c.1426-827T>A (n.1426-827T>A) c.1286-8273T>A (n.1286-8273T>A) n.1775T>A c.193T>A n.2327T>A n.1577T>A c.2122-34T>A (n.2122-34T>A) n.212-11956T>A c.2136T>A (p.Ser712=) c.2196T>A (p.Ser732=) c.48T>A (p.Ser16=) c.1818T>A (p.Ser606=) c.900T>A (p.Ser300=) n.2451T>A |