| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51958217G>A | CA2623114948 | ATP7B | c.*188+94C>T (n.*188+94C>T) c.*1099+94C>T (n.*1099+94C>T) c.1870-610C>T (n.1870-610C>T) c.2355+94C>T (n.2355+94C>T) c.2022+94C>T (n.2022+94C>T) c.2103+94C>T (n.2103+94C>T) c.2122-610C>T (n.2122-610C>T) c.1426-610C>T (n.1426-610C>T) c.1286-8056C>T (n.1286-8056C>T) c.316+94C>T n.2544C>T n.1700+94C>T c.2211+94C>T (n.2211+94C>T) n.212-11739C>T c.2259+94C>T (n.2259+94C>T) c.2319+94C>T (n.2319+94C>T) c.171+94C>T (n.171+94C>T) c.1941+94C>T (n.1941+94C>T) c.1023+94C>T (n.1023+94C>T) n.2574+94C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958219G>T | CA2575420629 | ATP7B | c.*188+92C>A (n.*188+92C>A) c.*1099+92C>A (n.*1099+92C>A) c.1870-612C>A (n.1870-612C>A) c.2355+92C>A (n.2355+92C>A) c.2022+92C>A (n.2022+92C>A) c.2103+92C>A (n.2103+92C>A) c.2122-612C>A (n.2122-612C>A) c.1426-612C>A (n.1426-612C>A) c.1286-8058C>A (n.1286-8058C>A) c.316+92C>A n.2542C>A n.1700+92C>A c.2211+92C>A (n.2211+92C>A) n.212-11741C>A c.2259+92C>A (n.2259+92C>A) c.2319+92C>A (n.2319+92C>A) c.171+92C>A (n.171+92C>A) c.1941+92C>A (n.1941+92C>A) c.1023+92C>A (n.1023+92C>A) n.2574+92C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958220T>C | CA2623114949 | ATP7B | c.*188+91A>G (n.*188+91A>G) c.*1099+91A>G (n.*1099+91A>G) c.1870-613A>G (n.1870-613A>G) c.2355+91A>G (n.2355+91A>G) c.2022+91A>G (n.2022+91A>G) c.2103+91A>G (n.2103+91A>G) c.2122-613A>G (n.2122-613A>G) c.1426-613A>G (n.1426-613A>G) c.1286-8059A>G (n.1286-8059A>G) c.316+91A>G n.2541A>G n.1700+91A>G c.2211+91A>G (n.2211+91A>G) n.212-11742A>G c.2259+91A>G (n.2259+91A>G) c.2319+91A>G (n.2319+91A>G) c.171+91A>G (n.171+91A>G) c.1941+91A>G (n.1941+91A>G) c.1023+91A>G (n.1023+91A>G) n.2574+91A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958221A>G | CA2623114950 | ATP7B | c.*188+90T>C (n.*188+90T>C) c.*1099+90T>C (n.*1099+90T>C) c.1870-614T>C (n.1870-614T>C) c.2355+90T>C (n.2355+90T>C) c.2022+90T>C (n.2022+90T>C) c.2103+90T>C (n.2103+90T>C) c.2122-614T>C (n.2122-614T>C) c.1426-614T>C (n.1426-614T>C) c.1286-8060T>C (n.1286-8060T>C) c.316+90T>C n.2540T>C n.1700+90T>C c.2211+90T>C (n.2211+90T>C) n.212-11743T>C c.2259+90T>C (n.2259+90T>C) c.2319+90T>C (n.2319+90T>C) c.171+90T>C (n.171+90T>C) c.1941+90T>C (n.1941+90T>C) c.1023+90T>C (n.1023+90T>C) n.2574+90T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958222T>C | CA250059929 | ATP7B | c.*188+89A>G (n.*188+89A>G) c.*1099+89A>G (n.*1099+89A>G) c.1870-615A>G (n.1870-615A>G) c.2355+89A>G (n.2355+89A>G) c.2022+89A>G (n.2022+89A>G) c.2103+89A>G (n.2103+89A>G) c.2122-615A>G (n.2122-615A>G) c.1426-615A>G (n.1426-615A>G) c.1286-8061A>G (n.1286-8061A>G) c.316+89A>G n.2539A>G n.1700+89A>G c.2211+89A>G (n.2211+89A>G) n.212-11744A>G c.2259+89A>G (n.2259+89A>G) c.2319+89A>G (n.2319+89A>G) c.171+89A>G (n.171+89A>G) c.1941+89A>G (n.1941+89A>G) c.1023+89A>G (n.1023+89A>G) n.2574+89A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958222T>G | CA250059931 | ATP7B | c.*188+89A>C (n.*188+89A>C) c.*1099+89A>C (n.*1099+89A>C) c.1870-615A>C (n.1870-615A>C) c.2355+89A>C (n.2355+89A>C) c.2022+89A>C (n.2022+89A>C) c.2103+89A>C (n.2103+89A>C) c.2122-615A>C (n.2122-615A>C) c.1426-615A>C (n.1426-615A>C) c.1286-8061A>C (n.1286-8061A>C) c.316+89A>C n.2539A>C n.1700+89A>C c.2211+89A>C (n.2211+89A>C) n.212-11744A>C c.2259+89A>C (n.2259+89A>C) c.2319+89A>C (n.2319+89A>C) c.171+89A>C (n.171+89A>C) c.1941+89A>C (n.1941+89A>C) c.1023+89A>C (n.1023+89A>C) n.2574+89A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958222T= | CA2091549646 | ATP7B | c.*188+89A= (n.*188+89A=) c.*1099+89A= (n.*1099+89A=) c.1870-615A= (n.1870-615A=) c.2355+89A= (n.2355+89A=) c.2022+89A= (n.2022+89A=) c.2103+89A= (n.2103+89A=) c.2122-615A= (n.2122-615A=) c.1426-615A= (n.1426-615A=) c.1286-8061A= (n.1286-8061A=) c.316+89A= n.2539A= n.1700+89A= c.2211+89A= (n.2211+89A=) n.212-11744A= c.2259+89A= (n.2259+89A=) c.2319+89A= (n.2319+89A=) c.171+89A= (n.171+89A=) c.1941+89A= (n.1941+89A=) c.1023+89A= (n.1023+89A=) n.2574+89A= | |
| 13 | g.51958223_51958233del | CA2623114951 | ATP7B | c.*188+79_*188+89del (n.*188+79_*188+89del) c.*1099+79_*1099+89del (n.*1099+79_*1099+89del) c.1870-625_1870-615del (n.1870-625_1870-615del) c.2355+79_2355+89del (n.2355+79_2355+89del) c.2022+79_2022+89del (n.2022+79_2022+89del) c.2103+79_2103+89del (n.2103+79_2103+89del) c.2122-625_2122-615del (n.2122-625_2122-615del) c.1426-625_1426-615del (n.1426-625_1426-615del) c.1286-8071_1286-8061del (n.1286-8071_1286-8061del) c.316+79_316+89del n.2529_2539del n.1700+79_1700+89del c.2211+79_2211+89del (n.2211+79_2211+89del) n.212-11754_212-11744del c.2259+79_2259+89del (n.2259+79_2259+89del) c.2319+79_2319+89del (n.2319+79_2319+89del) c.171+79_171+89del (n.171+79_171+89del) c.1941+79_1941+89del (n.1941+79_1941+89del) c.1023+79_1023+89del (n.1023+79_1023+89del) n.2574+79_2574+89del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958223A>T | CA2623114953 | ATP7B | c.*188+88T>A (n.*188+88T>A) c.*1099+88T>A (n.*1099+88T>A) c.1870-616T>A (n.1870-616T>A) c.2355+88T>A (n.2355+88T>A) c.2022+88T>A (n.2022+88T>A) c.2103+88T>A (n.2103+88T>A) c.2122-616T>A (n.2122-616T>A) c.1426-616T>A (n.1426-616T>A) c.1286-8062T>A (n.1286-8062T>A) c.316+88T>A n.2538T>A n.1700+88T>A c.2211+88T>A (n.2211+88T>A) n.212-11745T>A c.2259+88T>A (n.2259+88T>A) c.2319+88T>A (n.2319+88T>A) c.171+88T>A (n.171+88T>A) c.1941+88T>A (n.1941+88T>A) c.1023+88T>A (n.1023+88T>A) n.2574+88T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958224del | CA2623114952 | ATP7B | c.*188+88del (n.*188+88del) c.*1099+88del (n.*1099+88del) c.1870-616del (n.1870-616del) c.2355+88del (n.2355+88del) c.2022+88del (n.2022+88del) c.2103+88del (n.2103+88del) c.2122-616del (n.2122-616del) c.1426-616del (n.1426-616del) c.1286-8062del (n.1286-8062del) c.316+88del n.2538del n.1700+88del c.2211+88del (n.2211+88del) n.212-11745del c.2259+88del (n.2259+88del) c.2319+88del (n.2319+88del) c.171+88del (n.171+88del) c.1941+88del (n.1941+88del) c.1023+88del (n.1023+88del) n.2574+88del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958225T>C | CA250059933 | ATP7B | c.*188+86A>G (n.*188+86A>G) c.*1099+86A>G (n.*1099+86A>G) c.1870-618A>G (n.1870-618A>G) c.2355+86A>G (n.2355+86A>G) c.2022+86A>G (n.2022+86A>G) c.2103+86A>G (n.2103+86A>G) c.2122-618A>G (n.2122-618A>G) c.1426-618A>G (n.1426-618A>G) c.1286-8064A>G (n.1286-8064A>G) c.316+86A>G n.2536A>G n.1700+86A>G c.2211+86A>G (n.2211+86A>G) n.212-11747A>G c.2259+86A>G (n.2259+86A>G) c.2319+86A>G (n.2319+86A>G) c.171+86A>G (n.171+86A>G) c.1941+86A>G (n.1941+86A>G) c.1023+86A>G (n.1023+86A>G) n.2574+86A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958225T= | CA2091549648 | ATP7B | c.*188+86A= (n.*188+86A=) c.*1099+86A= (n.*1099+86A=) c.1870-618A= (n.1870-618A=) c.2355+86A= (n.2355+86A=) c.2022+86A= (n.2022+86A=) c.2103+86A= (n.2103+86A=) c.2122-618A= (n.2122-618A=) c.1426-618A= (n.1426-618A=) c.1286-8064A= (n.1286-8064A=) c.316+86A= n.2536A= n.1700+86A= c.2211+86A= (n.2211+86A=) n.212-11747A= c.2259+86A= (n.2259+86A=) c.2319+86A= (n.2319+86A=) c.171+86A= (n.171+86A=) c.1941+86A= (n.1941+86A=) c.1023+86A= (n.1023+86A=) n.2574+86A= | |
| 13 | g.51958226T>C | CA2575420630 | ATP7B | c.*188+85A>G (n.*188+85A>G) c.*1099+85A>G (n.*1099+85A>G) c.1870-619A>G (n.1870-619A>G) c.2355+85A>G (n.2355+85A>G) c.2022+85A>G (n.2022+85A>G) c.2103+85A>G (n.2103+85A>G) c.2122-619A>G (n.2122-619A>G) c.1426-619A>G (n.1426-619A>G) c.1286-8065A>G (n.1286-8065A>G) c.316+85A>G n.2535A>G n.1700+85A>G c.2211+85A>G (n.2211+85A>G) n.212-11748A>G c.2259+85A>G (n.2259+85A>G) c.2319+85A>G (n.2319+85A>G) c.171+85A>G (n.171+85A>G) c.1941+85A>G (n.1941+85A>G) c.1023+85A>G (n.1023+85A>G) n.2574+85A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958227A= | CA2091549650 | ATP7B | c.*188+84T= (n.*188+84T=) c.*1099+84T= (n.*1099+84T=) c.1870-620T= (n.1870-620T=) c.2355+84T= (n.2355+84T=) c.2022+84T= (n.2022+84T=) c.2103+84T= (n.2103+84T=) c.2122-620T= (n.2122-620T=) c.1426-620T= (n.1426-620T=) c.1286-8066T= (n.1286-8066T=) c.316+84T= n.2534T= n.1700+84T= c.2211+84T= (n.2211+84T=) n.212-11749T= c.2259+84T= (n.2259+84T=) c.2319+84T= (n.2319+84T=) c.171+84T= (n.171+84T=) c.1941+84T= (n.1941+84T=) c.1023+84T= (n.1023+84T=) n.2574+84T= | |
| 13 | g.51958227A>C | CA609969011 | ATP7B | c.*188+84T>G (n.*188+84T>G) c.*1099+84T>G (n.*1099+84T>G) c.1870-620T>G (n.1870-620T>G) c.2355+84T>G (n.2355+84T>G) c.2022+84T>G (n.2022+84T>G) c.2103+84T>G (n.2103+84T>G) c.2122-620T>G (n.2122-620T>G) c.1426-620T>G (n.1426-620T>G) c.1286-8066T>G (n.1286-8066T>G) c.316+84T>G n.2534T>G n.1700+84T>G c.2211+84T>G (n.2211+84T>G) n.212-11749T>G c.2259+84T>G (n.2259+84T>G) c.2319+84T>G (n.2319+84T>G) c.171+84T>G (n.171+84T>G) c.1941+84T>G (n.1941+84T>G) c.1023+84T>G (n.1023+84T>G) n.2574+84T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.51958227A>G | CA2623114954 | ATP7B | c.*188+84T>C (n.*188+84T>C) c.*1099+84T>C (n.*1099+84T>C) c.1870-620T>C (n.1870-620T>C) c.2355+84T>C (n.2355+84T>C) c.2022+84T>C (n.2022+84T>C) c.2103+84T>C (n.2103+84T>C) c.2122-620T>C (n.2122-620T>C) c.1426-620T>C (n.1426-620T>C) c.1286-8066T>C (n.1286-8066T>C) c.316+84T>C n.2534T>C n.1700+84T>C c.2211+84T>C (n.2211+84T>C) n.212-11749T>C c.2259+84T>C (n.2259+84T>C) c.2319+84T>C (n.2319+84T>C) c.171+84T>C (n.171+84T>C) c.1941+84T>C (n.1941+84T>C) c.1023+84T>C (n.1023+84T>C) n.2574+84T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958227A>T | CA2575420631 | ATP7B | c.*188+84T>A (n.*188+84T>A) c.*1099+84T>A (n.*1099+84T>A) c.1870-620T>A (n.1870-620T>A) c.2355+84T>A (n.2355+84T>A) c.2022+84T>A (n.2022+84T>A) c.2103+84T>A (n.2103+84T>A) c.2122-620T>A (n.2122-620T>A) c.1426-620T>A (n.1426-620T>A) c.1286-8066T>A (n.1286-8066T>A) c.316+84T>A n.2534T>A n.1700+84T>A c.2211+84T>A (n.2211+84T>A) n.212-11749T>A c.2259+84T>A (n.2259+84T>A) c.2319+84T>A (n.2319+84T>A) c.171+84T>A (n.171+84T>A) c.1941+84T>A (n.1941+84T>A) c.1023+84T>A (n.1023+84T>A) n.2574+84T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958228G>C | CA2575420632 | ATP7B | c.*188+83C>G (n.*188+83C>G) c.*1099+83C>G (n.*1099+83C>G) c.1870-621C>G (n.1870-621C>G) c.2355+83C>G (n.2355+83C>G) c.2022+83C>G (n.2022+83C>G) c.2103+83C>G (n.2103+83C>G) c.2122-621C>G (n.2122-621C>G) c.1426-621C>G (n.1426-621C>G) c.1286-8067C>G (n.1286-8067C>G) c.316+83C>G n.2533C>G n.1700+83C>G c.2211+83C>G (n.2211+83C>G) n.212-11750C>G c.2259+83C>G (n.2259+83C>G) c.2319+83C>G (n.2319+83C>G) c.171+83C>G (n.171+83C>G) c.1941+83C>G (n.1941+83C>G) c.1023+83C>G (n.1023+83C>G) n.2574+83C>G | |
| 13 | g.51958230A>T | CA2575420633 | ATP7B | c.*188+81T>A (n.*188+81T>A) c.*1099+81T>A (n.*1099+81T>A) c.1870-623T>A (n.1870-623T>A) c.2355+81T>A (n.2355+81T>A) c.2022+81T>A (n.2022+81T>A) c.2103+81T>A (n.2103+81T>A) c.2122-623T>A (n.2122-623T>A) c.1426-623T>A (n.1426-623T>A) c.1286-8069T>A (n.1286-8069T>A) c.316+81T>A n.2531T>A n.1700+81T>A c.2211+81T>A (n.2211+81T>A) n.212-11752T>A c.2259+81T>A (n.2259+81T>A) c.2319+81T>A (n.2319+81T>A) c.171+81T>A (n.171+81T>A) c.1941+81T>A (n.1941+81T>A) c.1023+81T>A (n.1023+81T>A) n.2574+81T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958231A= | CA2091549652 | ATP7B | c.*188+80T= (n.*188+80T=) c.*1099+80T= (n.*1099+80T=) c.1870-624T= (n.1870-624T=) c.2355+80T= (n.2355+80T=) c.2022+80T= (n.2022+80T=) c.2103+80T= (n.2103+80T=) c.2122-624T= (n.2122-624T=) c.1426-624T= (n.1426-624T=) c.1286-8070T= (n.1286-8070T=) c.316+80T= n.2530T= n.1700+80T= c.2211+80T= (n.2211+80T=) n.212-11753T= c.2259+80T= (n.2259+80T=) c.2319+80T= (n.2319+80T=) c.171+80T= (n.171+80T=) c.1941+80T= (n.1941+80T=) c.1023+80T= (n.1023+80T=) n.2574+80T= | |
| 13 | g.51958231A>G | CA250059935 | ATP7B | c.*188+80T>C (n.*188+80T>C) c.*1099+80T>C (n.*1099+80T>C) c.1870-624T>C (n.1870-624T>C) c.2355+80T>C (n.2355+80T>C) c.2022+80T>C (n.2022+80T>C) c.2103+80T>C (n.2103+80T>C) c.2122-624T>C (n.2122-624T>C) c.1426-624T>C (n.1426-624T>C) c.1286-8070T>C (n.1286-8070T>C) c.316+80T>C n.2530T>C n.1700+80T>C c.2211+80T>C (n.2211+80T>C) n.212-11753T>C c.2259+80T>C (n.2259+80T>C) c.2319+80T>C (n.2319+80T>C) c.171+80T>C (n.171+80T>C) c.1941+80T>C (n.1941+80T>C) c.1023+80T>C (n.1023+80T>C) n.2574+80T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958234C>A | CA2575420634 | ATP7B | c.*188+77G>T (n.*188+77G>T) c.*1099+77G>T (n.*1099+77G>T) c.1870-627G>T (n.1870-627G>T) c.2355+77G>T (n.2355+77G>T) c.2022+77G>T (n.2022+77G>T) c.2103+77G>T (n.2103+77G>T) c.2122-627G>T (n.2122-627G>T) c.1426-627G>T (n.1426-627G>T) c.1286-8073G>T (n.1286-8073G>T) c.316+77G>T n.2527G>T n.1700+77G>T c.2211+77G>T (n.2211+77G>T) n.212-11756G>T c.2259+77G>T (n.2259+77G>T) c.2319+77G>T (n.2319+77G>T) c.171+77G>T (n.171+77G>T) c.1941+77G>T (n.1941+77G>T) c.1023+77G>T (n.1023+77G>T) n.2574+77G>T | |
| 13 | g.51958234C= | CA2091549654 | ATP7B | c.*188+77G= (n.*188+77G=) c.*1099+77G= (n.*1099+77G=) c.1870-627G= (n.1870-627G=) c.2355+77G= (n.2355+77G=) c.2022+77G= (n.2022+77G=) c.2103+77G= (n.2103+77G=) c.2122-627G= (n.2122-627G=) c.1426-627G= (n.1426-627G=) c.1286-8073G= (n.1286-8073G=) c.316+77G= n.2527G= n.1700+77G= c.2211+77G= (n.2211+77G=) n.212-11756G= c.2259+77G= (n.2259+77G=) c.2319+77G= (n.2319+77G=) c.171+77G= (n.171+77G=) c.1941+77G= (n.1941+77G=) c.1023+77G= (n.1023+77G=) n.2574+77G= | |
| 13 | g.51958234C>G | CA2091549655 | ATP7B | c.*188+77G>C (n.*188+77G>C) c.*1099+77G>C (n.*1099+77G>C) c.1870-627G>C (n.1870-627G>C) c.2355+77G>C (n.2355+77G>C) c.2022+77G>C (n.2022+77G>C) c.2103+77G>C (n.2103+77G>C) c.2122-627G>C (n.2122-627G>C) c.1426-627G>C (n.1426-627G>C) c.1286-8073G>C (n.1286-8073G>C) c.316+77G>C n.2527G>C n.1700+77G>C c.2211+77G>C (n.2211+77G>C) n.212-11756G>C c.2259+77G>C (n.2259+77G>C) c.2319+77G>C (n.2319+77G>C) c.171+77G>C (n.171+77G>C) c.1941+77G>C (n.1941+77G>C) c.1023+77G>C (n.1023+77G>C) n.2574+77G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51958234C>T | CA2623114955 | ATP7B | c.*188+77G>A (n.*188+77G>A) c.*1099+77G>A (n.*1099+77G>A) c.1870-627G>A (n.1870-627G>A) c.2355+77G>A (n.2355+77G>A) c.2022+77G>A (n.2022+77G>A) c.2103+77G>A (n.2103+77G>A) c.2122-627G>A (n.2122-627G>A) c.1426-627G>A (n.1426-627G>A) c.1286-8073G>A (n.1286-8073G>A) c.316+77G>A n.2527G>A n.1700+77G>A c.2211+77G>A (n.2211+77G>A) n.212-11756G>A c.2259+77G>A (n.2259+77G>A) c.2319+77G>A (n.2319+77G>A) c.171+77G>A (n.171+77G>A) c.1941+77G>A (n.1941+77G>A) c.1023+77G>A (n.1023+77G>A) n.2574+77G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958235T>C | CA2623114956 | ATP7B | c.*188+76A>G (n.*188+76A>G) c.*1099+76A>G (n.*1099+76A>G) c.1870-628A>G (n.1870-628A>G) c.2355+76A>G (n.2355+76A>G) c.2022+76A>G (n.2022+76A>G) c.2103+76A>G (n.2103+76A>G) c.2122-628A>G (n.2122-628A>G) c.1426-628A>G (n.1426-628A>G) c.1286-8074A>G (n.1286-8074A>G) c.316+76A>G n.2526A>G n.1700+76A>G c.2211+76A>G (n.2211+76A>G) n.212-11757A>G c.2259+76A>G (n.2259+76A>G) c.2319+76A>G (n.2319+76A>G) c.171+76A>G (n.171+76A>G) c.1941+76A>G (n.1941+76A>G) c.1023+76A>G (n.1023+76A>G) n.2574+76A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958238del | CA2623114957 | ATP7B | c.*188+75del (n.*188+75del) c.*1099+75del (n.*1099+75del) c.1870-629del (n.1870-629del) c.2355+75del (n.2355+75del) c.2022+75del (n.2022+75del) c.2103+75del (n.2103+75del) c.2122-629del (n.2122-629del) c.1426-629del (n.1426-629del) c.1286-8075del (n.1286-8075del) c.316+75del n.2525del n.1700+75del c.2211+75del (n.2211+75del) n.212-11758del c.2259+75del (n.2259+75del) c.2319+75del (n.2319+75del) c.171+75del (n.171+75del) c.1941+75del (n.1941+75del) c.1023+75del (n.1023+75del) n.2574+75del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958237A>C | CA2575420635 | ATP7B | c.*188+74T>G (n.*188+74T>G) c.*1099+74T>G (n.*1099+74T>G) c.1870-630T>G (n.1870-630T>G) c.2355+74T>G (n.2355+74T>G) c.2022+74T>G (n.2022+74T>G) c.2103+74T>G (n.2103+74T>G) c.2122-630T>G (n.2122-630T>G) c.1426-630T>G (n.1426-630T>G) c.1286-8076T>G (n.1286-8076T>G) c.316+74T>G n.2524T>G n.1700+74T>G c.2211+74T>G (n.2211+74T>G) n.212-11759T>G c.2259+74T>G (n.2259+74T>G) c.2319+74T>G (n.2319+74T>G) c.171+74T>G (n.171+74T>G) c.1941+74T>G (n.1941+74T>G) c.1023+74T>G (n.1023+74T>G) n.2574+74T>G | |
| 13 | g.51958239C>T | CA2575420636 | ATP7B | c.*188+72G>A (n.*188+72G>A) c.*1099+72G>A (n.*1099+72G>A) c.1870-632G>A (n.1870-632G>A) c.2355+72G>A (n.2355+72G>A) c.2022+72G>A (n.2022+72G>A) c.2103+72G>A (n.2103+72G>A) c.2122-632G>A (n.2122-632G>A) c.1426-632G>A (n.1426-632G>A) c.1286-8078G>A (n.1286-8078G>A) c.316+72G>A n.2522G>A n.1700+72G>A c.2211+72G>A (n.2211+72G>A) n.212-11761G>A c.2259+72G>A (n.2259+72G>A) c.2319+72G>A (n.2319+72G>A) c.171+72G>A (n.171+72G>A) c.1941+72G>A (n.1941+72G>A) c.1023+72G>A (n.1023+72G>A) n.2574+72G>A | |
| 13 | g.51958241T>C | CA2623114958 | ATP7B | c.*188+70A>G (n.*188+70A>G) c.*1099+70A>G (n.*1099+70A>G) c.1870-634A>G (n.1870-634A>G) c.2355+70A>G (n.2355+70A>G) c.2022+70A>G (n.2022+70A>G) c.2103+70A>G (n.2103+70A>G) c.2122-634A>G (n.2122-634A>G) c.1426-634A>G (n.1426-634A>G) c.1286-8080A>G (n.1286-8080A>G) c.316+70A>G n.2520A>G n.1700+70A>G c.2211+70A>G (n.2211+70A>G) n.212-11763A>G c.2259+70A>G (n.2259+70A>G) c.2319+70A>G (n.2319+70A>G) c.171+70A>G (n.171+70A>G) c.1941+70A>G (n.1941+70A>G) c.1023+70A>G (n.1023+70A>G) n.2574+70A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958242G>A | CA2091549658 | ATP7B | c.*188+69C>T (n.*188+69C>T) c.*1099+69C>T (n.*1099+69C>T) c.1870-635C>T (n.1870-635C>T) c.2355+69C>T (n.2355+69C>T) c.2022+69C>T (n.2022+69C>T) c.2103+69C>T (n.2103+69C>T) c.2122-635C>T (n.2122-635C>T) c.1426-635C>T (n.1426-635C>T) c.1286-8081C>T (n.1286-8081C>T) c.316+69C>T n.2519C>T n.1700+69C>T c.2211+69C>T (n.2211+69C>T) n.212-11764C>T c.2259+69C>T (n.2259+69C>T) c.2319+69C>T (n.2319+69C>T) c.171+69C>T (n.171+69C>T) c.1941+69C>T (n.1941+69C>T) c.1023+69C>T (n.1023+69C>T) n.2574+69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51958242G= | CA2091549657 | ATP7B | c.*188+69C= (n.*188+69C=) c.*1099+69C= (n.*1099+69C=) c.1870-635C= (n.1870-635C=) c.2355+69C= (n.2355+69C=) c.2022+69C= (n.2022+69C=) c.2103+69C= (n.2103+69C=) c.2122-635C= (n.2122-635C=) c.1426-635C= (n.1426-635C=) c.1286-8081C= (n.1286-8081C=) c.316+69C= n.2519C= n.1700+69C= c.2211+69C= (n.2211+69C=) n.212-11764C= c.2259+69C= (n.2259+69C=) c.2319+69C= (n.2319+69C=) c.171+69C= (n.171+69C=) c.1941+69C= (n.1941+69C=) c.1023+69C= (n.1023+69C=) n.2574+69C= | |
| 13 | g.51958242G>T | CA2623114959 | ATP7B | c.*188+69C>A (n.*188+69C>A) c.*1099+69C>A (n.*1099+69C>A) c.1870-635C>A (n.1870-635C>A) c.2355+69C>A (n.2355+69C>A) c.2022+69C>A (n.2022+69C>A) c.2103+69C>A (n.2103+69C>A) c.2122-635C>A (n.2122-635C>A) c.1426-635C>A (n.1426-635C>A) c.1286-8081C>A (n.1286-8081C>A) c.316+69C>A n.2519C>A n.1700+69C>A c.2211+69C>A (n.2211+69C>A) n.212-11764C>A c.2259+69C>A (n.2259+69C>A) c.2319+69C>A (n.2319+69C>A) c.171+69C>A (n.171+69C>A) c.1941+69C>A (n.1941+69C>A) c.1023+69C>A (n.1023+69C>A) n.2574+69C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958243G>A | CA2623114960 | ATP7B | c.*188+68C>T (n.*188+68C>T) c.*1099+68C>T (n.*1099+68C>T) c.1870-636C>T (n.1870-636C>T) c.2355+68C>T (n.2355+68C>T) c.2022+68C>T (n.2022+68C>T) c.2103+68C>T (n.2103+68C>T) c.2122-636C>T (n.2122-636C>T) c.1426-636C>T (n.1426-636C>T) c.1286-8082C>T (n.1286-8082C>T) c.316+68C>T n.2518C>T n.1700+68C>T c.2211+68C>T (n.2211+68C>T) n.212-11765C>T c.2259+68C>T (n.2259+68C>T) c.2319+68C>T (n.2319+68C>T) c.171+68C>T (n.171+68C>T) c.1941+68C>T (n.1941+68C>T) c.1023+68C>T (n.1023+68C>T) n.2574+68C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958243G>C | CA2091549660 | ATP7B | c.*188+68C>G (n.*188+68C>G) c.*1099+68C>G (n.*1099+68C>G) c.1870-636C>G (n.1870-636C>G) c.2355+68C>G (n.2355+68C>G) c.2022+68C>G (n.2022+68C>G) c.2103+68C>G (n.2103+68C>G) c.2122-636C>G (n.2122-636C>G) c.1426-636C>G (n.1426-636C>G) c.1286-8082C>G (n.1286-8082C>G) c.316+68C>G n.2518C>G n.1700+68C>G c.2211+68C>G (n.2211+68C>G) n.212-11765C>G c.2259+68C>G (n.2259+68C>G) c.2319+68C>G (n.2319+68C>G) c.171+68C>G (n.171+68C>G) c.1941+68C>G (n.1941+68C>G) c.1023+68C>G (n.1023+68C>G) n.2574+68C>G | dbSNP |
| 13 | g.51958243G= | CA2091549659 | ATP7B | c.*188+68C= (n.*188+68C=) c.*1099+68C= (n.*1099+68C=) c.1870-636C= (n.1870-636C=) c.2355+68C= (n.2355+68C=) c.2022+68C= (n.2022+68C=) c.2103+68C= (n.2103+68C=) c.2122-636C= (n.2122-636C=) c.1426-636C= (n.1426-636C=) c.1286-8082C= (n.1286-8082C=) c.316+68C= n.2518C= n.1700+68C= c.2211+68C= (n.2211+68C=) n.212-11765C= c.2259+68C= (n.2259+68C=) c.2319+68C= (n.2319+68C=) c.171+68C= (n.171+68C=) c.1941+68C= (n.1941+68C=) c.1023+68C= (n.1023+68C=) n.2574+68C= | |
| 13 | g.51958245G>T | CA2575420637 | ATP7B | c.*188+66C>A (n.*188+66C>A) c.*1099+66C>A (n.*1099+66C>A) c.1870-638C>A (n.1870-638C>A) c.2355+66C>A (n.2355+66C>A) c.2022+66C>A (n.2022+66C>A) c.2103+66C>A (n.2103+66C>A) c.2122-638C>A (n.2122-638C>A) c.1426-638C>A (n.1426-638C>A) c.1286-8084C>A (n.1286-8084C>A) c.316+66C>A n.2516C>A n.1700+66C>A c.2211+66C>A (n.2211+66C>A) n.212-11767C>A c.2259+66C>A (n.2259+66C>A) c.2319+66C>A (n.2319+66C>A) c.171+66C>A (n.171+66C>A) c.1941+66C>A (n.1941+66C>A) c.1023+66C>A (n.1023+66C>A) n.2574+66C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958246T>C | CA2623114961 | ATP7B | c.*188+65A>G (n.*188+65A>G) c.*1099+65A>G (n.*1099+65A>G) c.1870-639A>G (n.1870-639A>G) c.2355+65A>G (n.2355+65A>G) c.2022+65A>G (n.2022+65A>G) c.2103+65A>G (n.2103+65A>G) c.2122-639A>G (n.2122-639A>G) c.1426-639A>G (n.1426-639A>G) c.1286-8085A>G (n.1286-8085A>G) c.316+65A>G n.2515A>G n.1700+65A>G c.2211+65A>G (n.2211+65A>G) n.212-11768A>G c.2259+65A>G (n.2259+65A>G) c.2319+65A>G (n.2319+65A>G) c.171+65A>G (n.171+65A>G) c.1941+65A>G (n.1941+65A>G) c.1023+65A>G (n.1023+65A>G) n.2574+65A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958251A>T | CA2575420638 | ATP7B | c.*188+60T>A (n.*188+60T>A) c.*1099+60T>A (n.*1099+60T>A) c.1870-644T>A (n.1870-644T>A) c.2355+60T>A (n.2355+60T>A) c.2022+60T>A (n.2022+60T>A) c.2103+60T>A (n.2103+60T>A) c.2122-644T>A (n.2122-644T>A) c.1426-644T>A (n.1426-644T>A) c.1286-8090T>A (n.1286-8090T>A) c.316+60T>A n.2510T>A n.1700+60T>A c.2211+60T>A (n.2211+60T>A) n.212-11773T>A c.2259+60T>A (n.2259+60T>A) c.2319+60T>A (n.2319+60T>A) c.171+60T>A (n.171+60T>A) c.1941+60T>A (n.1941+60T>A) c.1023+60T>A (n.1023+60T>A) n.2574+60T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958251_51958252delinsAG | CA2091549662 | ATP7B | c.*188+59_*188+60delinsCT (n.*188+59_*188+60delinsCT) c.*1099+59_*1099+60delinsCT (n.*1099+59_*1099+60delinsCT) c.1870-645_1870-644delinsCT (n.1870-645_1870-644delinsCT) c.2355+59_2355+60delinsCT (n.2355+59_2355+60delinsCT) c.2022+59_2022+60delinsCT (n.2022+59_2022+60delinsCT) c.2103+59_2103+60delinsCT (n.2103+59_2103+60delinsCT) c.2122-645_2122-644delinsCT (n.2122-645_2122-644delinsCT) c.1426-645_1426-644delinsCT (n.1426-645_1426-644delinsCT) c.1286-8091_1286-8090delinsCT (n.1286-8091_1286-8090delinsCT) c.316+59_316+60delinsCT n.2509_2510delinsCT n.1700+59_1700+60delinsCT c.2211+59_2211+60delinsCT (n.2211+59_2211+60delinsCT) n.212-11774_212-11773delinsCT c.2259+59_2259+60delinsCT (n.2259+59_2259+60delinsCT) c.2319+59_2319+60delinsCT (n.2319+59_2319+60delinsCT) c.171+59_171+60delinsCT (n.171+59_171+60delinsCT) c.1941+59_1941+60delinsCT (n.1941+59_1941+60delinsCT) c.1023+59_1023+60delinsCT (n.1023+59_1023+60delinsCT) n.2574+59_2574+60delinsCT | |
| 13 | g.51958252G>A | CA698894401 | ATP7B | c.*188+59C>T (n.*188+59C>T) c.*1099+59C>T (n.*1099+59C>T) c.1870-645C>T (n.1870-645C>T) c.2355+59C>T (n.2355+59C>T) c.2022+59C>T (n.2022+59C>T) c.2103+59C>T (n.2103+59C>T) c.2122-645C>T (n.2122-645C>T) c.1426-645C>T (n.1426-645C>T) c.1286-8091C>T (n.1286-8091C>T) c.316+59C>T n.2509C>T n.1700+59C>T c.2211+59C>T (n.2211+59C>T) n.212-11774C>T c.2259+59C>T (n.2259+59C>T) c.2319+59C>T (n.2319+59C>T) c.171+59C>T (n.171+59C>T) c.1941+59C>T (n.1941+59C>T) c.1023+59C>T (n.1023+59C>T) n.2574+59C>T | dbSNP |
| 13 | g.51958252G>C | CA2575420639 | ATP7B | c.*188+59C>G (n.*188+59C>G) c.*1099+59C>G (n.*1099+59C>G) c.1870-645C>G (n.1870-645C>G) c.2355+59C>G (n.2355+59C>G) c.2022+59C>G (n.2022+59C>G) c.2103+59C>G (n.2103+59C>G) c.2122-645C>G (n.2122-645C>G) c.1426-645C>G (n.1426-645C>G) c.1286-8091C>G (n.1286-8091C>G) c.316+59C>G n.2509C>G n.1700+59C>G c.2211+59C>G (n.2211+59C>G) n.212-11774C>G c.2259+59C>G (n.2259+59C>G) c.2319+59C>G (n.2319+59C>G) c.171+59C>G (n.171+59C>G) c.1941+59C>G (n.1941+59C>G) c.1023+59C>G (n.1023+59C>G) n.2574+59C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958252G= | CA2091549665 | ATP7B | c.*188+59C= (n.*188+59C=) c.*1099+59C= (n.*1099+59C=) c.1870-645C= (n.1870-645C=) c.2355+59C= (n.2355+59C=) c.2022+59C= (n.2022+59C=) c.2103+59C= (n.2103+59C=) c.2122-645C= (n.2122-645C=) c.1426-645C= (n.1426-645C=) c.1286-8091C= (n.1286-8091C=) c.316+59C= n.2509C= n.1700+59C= c.2211+59C= (n.2211+59C=) n.212-11774C= c.2259+59C= (n.2259+59C=) c.2319+59C= (n.2319+59C=) c.171+59C= (n.171+59C=) c.1941+59C= (n.1941+59C=) c.1023+59C= (n.1023+59C=) n.2574+59C= | |
| 13 | g.51958253del | CA698894390 | ATP7B | c.*188+59del (n.*188+59del) c.*1099+59del (n.*1099+59del) c.1870-645del (n.1870-645del) c.2355+59del (n.2355+59del) c.2022+59del (n.2022+59del) c.2103+59del (n.2103+59del) c.2122-645del (n.2122-645del) c.1426-645del (n.1426-645del) c.1286-8091del (n.1286-8091del) c.316+59del n.2509del n.1700+59del c.2211+59del (n.2211+59del) n.212-11774del c.2259+59del (n.2259+59del) c.2319+59del (n.2319+59del) c.171+59del (n.171+59del) c.1941+59del (n.1941+59del) c.1023+59del (n.1023+59del) n.2574+59del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958253G>T | CA2623114962 | ATP7B | c.*188+58C>A (n.*188+58C>A) c.*1099+58C>A (n.*1099+58C>A) c.1870-646C>A (n.1870-646C>A) c.2355+58C>A (n.2355+58C>A) c.2022+58C>A (n.2022+58C>A) c.2103+58C>A (n.2103+58C>A) c.2122-646C>A (n.2122-646C>A) c.1426-646C>A (n.1426-646C>A) c.1286-8092C>A (n.1286-8092C>A) c.316+58C>A n.2508C>A n.1700+58C>A c.2211+58C>A (n.2211+58C>A) n.212-11775C>A c.2259+58C>A (n.2259+58C>A) c.2319+58C>A (n.2319+58C>A) c.171+58C>A (n.171+58C>A) c.1941+58C>A (n.1941+58C>A) c.1023+58C>A (n.1023+58C>A) n.2574+58C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958255A>C | CA2623114963 | ATP7B | c.*188+56T>G (n.*188+56T>G) c.*1099+56T>G (n.*1099+56T>G) c.1870-648T>G (n.1870-648T>G) c.2355+56T>G (n.2355+56T>G) c.2022+56T>G (n.2022+56T>G) c.2103+56T>G (n.2103+56T>G) c.2122-648T>G (n.2122-648T>G) c.1426-648T>G (n.1426-648T>G) c.1286-8094T>G (n.1286-8094T>G) c.316+56T>G n.2506T>G n.1700+56T>G c.2211+56T>G (n.2211+56T>G) n.212-11777T>G c.2259+56T>G (n.2259+56T>G) c.2319+56T>G (n.2319+56T>G) c.171+56T>G (n.171+56T>G) c.1941+56T>G (n.1941+56T>G) c.1023+56T>G (n.1023+56T>G) n.2574+56T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958256G>T | CA2623114964 | ATP7B | c.*188+55C>A (n.*188+55C>A) c.*1099+55C>A (n.*1099+55C>A) c.1870-649C>A (n.1870-649C>A) c.2355+55C>A (n.2355+55C>A) c.2022+55C>A (n.2022+55C>A) c.2103+55C>A (n.2103+55C>A) c.2122-649C>A (n.2122-649C>A) c.1426-649C>A (n.1426-649C>A) c.1286-8095C>A (n.1286-8095C>A) c.316+55C>A n.2505C>A n.1700+55C>A c.2211+55C>A (n.2211+55C>A) n.212-11778C>A c.2259+55C>A (n.2259+55C>A) c.2319+55C>A (n.2319+55C>A) c.171+55C>A (n.171+55C>A) c.1941+55C>A (n.1941+55C>A) c.1023+55C>A (n.1023+55C>A) n.2574+55C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958257T>C | CA2091549668 | ATP7B | c.*188+54A>G (n.*188+54A>G) c.*1099+54A>G (n.*1099+54A>G) c.1870-650A>G (n.1870-650A>G) c.2355+54A>G (n.2355+54A>G) c.2022+54A>G (n.2022+54A>G) c.2103+54A>G (n.2103+54A>G) c.2122-650A>G (n.2122-650A>G) c.1426-650A>G (n.1426-650A>G) c.1286-8096A>G (n.1286-8096A>G) c.316+54A>G n.2504A>G n.1700+54A>G c.2211+54A>G (n.2211+54A>G) n.212-11779A>G c.2259+54A>G (n.2259+54A>G) c.2319+54A>G (n.2319+54A>G) c.171+54A>G (n.171+54A>G) c.1941+54A>G (n.1941+54A>G) c.1023+54A>G (n.1023+54A>G) n.2574+54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51958257T>G | CA2575420640 | ATP7B | c.*188+54A>C (n.*188+54A>C) c.*1099+54A>C (n.*1099+54A>C) c.1870-650A>C (n.1870-650A>C) c.2355+54A>C (n.2355+54A>C) c.2022+54A>C (n.2022+54A>C) c.2103+54A>C (n.2103+54A>C) c.2122-650A>C (n.2122-650A>C) c.1426-650A>C (n.1426-650A>C) c.1286-8096A>C (n.1286-8096A>C) c.316+54A>C n.2504A>C n.1700+54A>C c.2211+54A>C (n.2211+54A>C) n.212-11779A>C c.2259+54A>C (n.2259+54A>C) c.2319+54A>C (n.2319+54A>C) c.171+54A>C (n.171+54A>C) c.1941+54A>C (n.1941+54A>C) c.1023+54A>C (n.1023+54A>C) n.2574+54A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958257T= | CA2091549669 | ATP7B | c.*188+54A= (n.*188+54A=) c.*1099+54A= (n.*1099+54A=) c.1870-650A= (n.1870-650A=) c.2355+54A= (n.2355+54A=) c.2022+54A= (n.2022+54A=) c.2103+54A= (n.2103+54A=) c.2122-650A= (n.2122-650A=) c.1426-650A= (n.1426-650A=) c.1286-8096A= (n.1286-8096A=) c.316+54A= n.2504A= n.1700+54A= c.2211+54A= (n.2211+54A=) n.212-11779A= c.2259+54A= (n.2259+54A=) c.2319+54A= (n.2319+54A=) c.171+54A= (n.171+54A=) c.1941+54A= (n.1941+54A=) c.1023+54A= (n.1023+54A=) n.2574+54A= | |
| 13 | g.51958258G>A | CA2623114965 | ATP7B | c.*188+53C>T (n.*188+53C>T) c.*1099+53C>T (n.*1099+53C>T) c.1870-651C>T (n.1870-651C>T) c.2355+53C>T (n.2355+53C>T) c.2022+53C>T (n.2022+53C>T) c.2103+53C>T (n.2103+53C>T) c.2122-651C>T (n.2122-651C>T) c.1426-651C>T (n.1426-651C>T) c.1286-8097C>T (n.1286-8097C>T) c.316+53C>T n.2503C>T n.1700+53C>T c.2211+53C>T (n.2211+53C>T) n.212-11780C>T c.2259+53C>T (n.2259+53C>T) c.2319+53C>T (n.2319+53C>T) c.171+53C>T (n.171+53C>T) c.1941+53C>T (n.1941+53C>T) c.1023+53C>T (n.1023+53C>T) n.2574+53C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958258G>T | CA2623114966 | ATP7B | c.*188+53C>A (n.*188+53C>A) c.*1099+53C>A (n.*1099+53C>A) c.1870-651C>A (n.1870-651C>A) c.2355+53C>A (n.2355+53C>A) c.2022+53C>A (n.2022+53C>A) c.2103+53C>A (n.2103+53C>A) c.2122-651C>A (n.2122-651C>A) c.1426-651C>A (n.1426-651C>A) c.1286-8097C>A (n.1286-8097C>A) c.316+53C>A n.2503C>A n.1700+53C>A c.2211+53C>A (n.2211+53C>A) n.212-11780C>A c.2259+53C>A (n.2259+53C>A) c.2319+53C>A (n.2319+53C>A) c.171+53C>A (n.171+53C>A) c.1941+53C>A (n.1941+53C>A) c.1023+53C>A (n.1023+53C>A) n.2574+53C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958260G>A | CA2623114968 | ATP7B | c.*188+51C>T (n.*188+51C>T) c.*1099+51C>T (n.*1099+51C>T) c.1870-653C>T (n.1870-653C>T) c.2355+51C>T (n.2355+51C>T) c.2022+51C>T (n.2022+51C>T) c.2103+51C>T (n.2103+51C>T) c.2122-653C>T (n.2122-653C>T) c.1426-653C>T (n.1426-653C>T) c.1286-8099C>T (n.1286-8099C>T) c.316+51C>T n.2501C>T n.1700+51C>T c.2211+51C>T (n.2211+51C>T) n.212-11782C>T c.2259+51C>T (n.2259+51C>T) c.2319+51C>T (n.2319+51C>T) c.171+51C>T (n.171+51C>T) c.1941+51C>T (n.1941+51C>T) c.1023+51C>T (n.1023+51C>T) n.2574+51C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958260_51958268del | CA2623114967 | ATP7B | c.*188+43_*188+51del (n.*188+43_*188+51del) c.*1099+43_*1099+51del (n.*1099+43_*1099+51del) c.1870-661_1870-653del (n.1870-661_1870-653del) c.2355+43_2355+51del (n.2355+43_2355+51del) c.2022+43_2022+51del (n.2022+43_2022+51del) c.2103+43_2103+51del (n.2103+43_2103+51del) c.2122-661_2122-653del (n.2122-661_2122-653del) c.1426-661_1426-653del (n.1426-661_1426-653del) c.1286-8107_1286-8099del (n.1286-8107_1286-8099del) c.316+43_316+51del n.2493_2501del n.1700+43_1700+51del c.2211+43_2211+51del (n.2211+43_2211+51del) n.212-11790_212-11782del c.2259+43_2259+51del (n.2259+43_2259+51del) c.2319+43_2319+51del (n.2319+43_2319+51del) c.171+43_171+51del (n.171+43_171+51del) c.1941+43_1941+51del (n.1941+43_1941+51del) c.1023+43_1023+51del (n.1023+43_1023+51del) n.2574+43_2574+51del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958261A>T | CA2623114969 | ATP7B | c.*188+50T>A (n.*188+50T>A) c.*1099+50T>A (n.*1099+50T>A) c.1870-654T>A (n.1870-654T>A) c.2355+50T>A (n.2355+50T>A) c.2022+50T>A (n.2022+50T>A) c.2103+50T>A (n.2103+50T>A) c.2122-654T>A (n.2122-654T>A) c.1426-654T>A (n.1426-654T>A) c.1286-8100T>A (n.1286-8100T>A) c.316+50T>A n.2500T>A n.1700+50T>A c.2211+50T>A (n.2211+50T>A) n.212-11783T>A c.2259+50T>A (n.2259+50T>A) c.2319+50T>A (n.2319+50T>A) c.171+50T>A (n.171+50T>A) c.1941+50T>A (n.1941+50T>A) c.1023+50T>A (n.1023+50T>A) n.2574+50T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958262T>G | CA6989050 | ATP7B | c.*188+49A>C (n.*188+49A>C) c.*1099+49A>C (n.*1099+49A>C) c.1870-655A>C (n.1870-655A>C) c.2355+49A>C (n.2355+49A>C) c.2022+49A>C (n.2022+49A>C) c.2103+49A>C (n.2103+49A>C) c.2122-655A>C (n.2122-655A>C) c.1426-655A>C (n.1426-655A>C) c.1286-8101A>C (n.1286-8101A>C) c.316+49A>C n.2499A>C n.1700+49A>C c.2211+49A>C (n.2211+49A>C) n.212-11784A>C c.2259+49A>C (n.2259+49A>C) c.2319+49A>C (n.2319+49A>C) c.171+49A>C (n.171+49A>C) c.1941+49A>C (n.1941+49A>C) c.1023+49A>C (n.1023+49A>C) n.2574+49A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958262T= | CA2091549671 | ATP7B | c.*188+49A= (n.*188+49A=) c.*1099+49A= (n.*1099+49A=) c.1870-655A= (n.1870-655A=) c.2355+49A= (n.2355+49A=) c.2022+49A= (n.2022+49A=) c.2103+49A= (n.2103+49A=) c.2122-655A= (n.2122-655A=) c.1426-655A= (n.1426-655A=) c.1286-8101A= (n.1286-8101A=) c.316+49A= n.2499A= n.1700+49A= c.2211+49A= (n.2211+49A=) n.212-11784A= c.2259+49A= (n.2259+49A=) c.2319+49A= (n.2319+49A=) c.171+49A= (n.171+49A=) c.1941+49A= (n.1941+49A=) c.1023+49A= (n.1023+49A=) n.2574+49A= | |
| 13 | g.51958263T>C | CA609969012 | ATP7B | c.*188+48A>G (n.*188+48A>G) c.*1099+48A>G (n.*1099+48A>G) c.1870-656A>G (n.1870-656A>G) c.2355+48A>G (n.2355+48A>G) c.2022+48A>G (n.2022+48A>G) c.2103+48A>G (n.2103+48A>G) c.2122-656A>G (n.2122-656A>G) c.1426-656A>G (n.1426-656A>G) c.1286-8102A>G (n.1286-8102A>G) c.316+48A>G n.2498A>G n.1700+48A>G c.2211+48A>G (n.2211+48A>G) n.212-11785A>G c.2259+48A>G (n.2259+48A>G) c.2319+48A>G (n.2319+48A>G) c.171+48A>G (n.171+48A>G) c.1941+48A>G (n.1941+48A>G) c.1023+48A>G (n.1023+48A>G) n.2574+48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958263T>G | CA2575420641 | ATP7B | c.*188+48A>C (n.*188+48A>C) c.*1099+48A>C (n.*1099+48A>C) c.1870-656A>C (n.1870-656A>C) c.2355+48A>C (n.2355+48A>C) c.2022+48A>C (n.2022+48A>C) c.2103+48A>C (n.2103+48A>C) c.2122-656A>C (n.2122-656A>C) c.1426-656A>C (n.1426-656A>C) c.1286-8102A>C (n.1286-8102A>C) c.316+48A>C n.2498A>C n.1700+48A>C c.2211+48A>C (n.2211+48A>C) n.212-11785A>C c.2259+48A>C (n.2259+48A>C) c.2319+48A>C (n.2319+48A>C) c.171+48A>C (n.171+48A>C) c.1941+48A>C (n.1941+48A>C) c.1023+48A>C (n.1023+48A>C) n.2574+48A>C | |
| 13 | g.51958263T= | CA2091549673 | ATP7B | c.*188+48A= (n.*188+48A=) c.*1099+48A= (n.*1099+48A=) c.1870-656A= (n.1870-656A=) c.2355+48A= (n.2355+48A=) c.2022+48A= (n.2022+48A=) c.2103+48A= (n.2103+48A=) c.2122-656A= (n.2122-656A=) c.1426-656A= (n.1426-656A=) c.1286-8102A= (n.1286-8102A=) c.316+48A= n.2498A= n.1700+48A= c.2211+48A= (n.2211+48A=) n.212-11785A= c.2259+48A= (n.2259+48A=) c.2319+48A= (n.2319+48A=) c.171+48A= (n.171+48A=) c.1941+48A= (n.1941+48A=) c.1023+48A= (n.1023+48A=) n.2574+48A= | |
| 13 | g.51958265G>A | CA2091549675 | ATP7B | c.*188+46C>T (n.*188+46C>T) c.*1099+46C>T (n.*1099+46C>T) c.1870-658C>T (n.1870-658C>T) c.2355+46C>T (n.2355+46C>T) c.2022+46C>T (n.2022+46C>T) c.2103+46C>T (n.2103+46C>T) c.2122-658C>T (n.2122-658C>T) c.1426-658C>T (n.1426-658C>T) c.1286-8104C>T (n.1286-8104C>T) c.316+46C>T n.2496C>T n.1700+46C>T c.2211+46C>T (n.2211+46C>T) n.212-11787C>T c.2259+46C>T (n.2259+46C>T) c.2319+46C>T (n.2319+46C>T) c.171+46C>T (n.171+46C>T) c.1941+46C>T (n.1941+46C>T) c.1023+46C>T (n.1023+46C>T) n.2574+46C>T | dbSNP |
| 13 | g.51958265G= | CA2091549674 | ATP7B | c.*188+46C= (n.*188+46C=) c.*1099+46C= (n.*1099+46C=) c.1870-658C= (n.1870-658C=) c.2355+46C= (n.2355+46C=) c.2022+46C= (n.2022+46C=) c.2103+46C= (n.2103+46C=) c.2122-658C= (n.2122-658C=) c.1426-658C= (n.1426-658C=) c.1286-8104C= (n.1286-8104C=) c.316+46C= n.2496C= n.1700+46C= c.2211+46C= (n.2211+46C=) n.212-11787C= c.2259+46C= (n.2259+46C=) c.2319+46C= (n.2319+46C=) c.171+46C= (n.171+46C=) c.1941+46C= (n.1941+46C=) c.1023+46C= (n.1023+46C=) n.2574+46C= | |
| 13 | g.51958268T>C | CA6989051 | ATP7B | c.*188+43A>G (n.*188+43A>G) c.*1099+43A>G (n.*1099+43A>G) c.1870-661A>G (n.1870-661A>G) c.2355+43A>G (n.2355+43A>G) c.2022+43A>G (n.2022+43A>G) c.2103+43A>G (n.2103+43A>G) c.2122-661A>G (n.2122-661A>G) c.1426-661A>G (n.1426-661A>G) c.1286-8107A>G (n.1286-8107A>G) c.316+43A>G n.2493A>G n.1700+43A>G c.2211+43A>G (n.2211+43A>G) n.212-11790A>G c.2259+43A>G (n.2259+43A>G) c.2319+43A>G (n.2319+43A>G) c.171+43A>G (n.171+43A>G) c.1941+43A>G (n.1941+43A>G) c.1023+43A>G (n.1023+43A>G) n.2574+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958268T= | CA2091549676 | ATP7B | c.*188+43A= (n.*188+43A=) c.*1099+43A= (n.*1099+43A=) c.1870-661A= (n.1870-661A=) c.2355+43A= (n.2355+43A=) c.2022+43A= (n.2022+43A=) c.2103+43A= (n.2103+43A=) c.2122-661A= (n.2122-661A=) c.1426-661A= (n.1426-661A=) c.1286-8107A= (n.1286-8107A=) c.316+43A= n.2493A= n.1700+43A= c.2211+43A= (n.2211+43A=) n.212-11790A= c.2259+43A= (n.2259+43A=) c.2319+43A= (n.2319+43A=) c.171+43A= (n.171+43A=) c.1941+43A= (n.1941+43A=) c.1023+43A= (n.1023+43A=) n.2574+43A= | |
| 13 | g.51958270_51958271delinsCT | CA2091549678 | ATP7B | c.*188+40_*188+41delinsAG (n.*188+40_*188+41delinsAG) c.*1099+40_*1099+41delinsAG (n.*1099+40_*1099+41delinsAG) c.1870-664_1870-663delinsAG (n.1870-664_1870-663delinsAG) c.2355+40_2355+41delinsAG (n.2355+40_2355+41delinsAG) c.2022+40_2022+41delinsAG (n.2022+40_2022+41delinsAG) c.2103+40_2103+41delinsAG (n.2103+40_2103+41delinsAG) c.2122-664_2122-663delinsAG (n.2122-664_2122-663delinsAG) c.1426-664_1426-663delinsAG (n.1426-664_1426-663delinsAG) c.1286-8110_1286-8109delinsAG (n.1286-8110_1286-8109delinsAG) c.316+40_316+41delinsAG n.2490_2491delinsAG n.1700+40_1700+41delinsAG c.2211+40_2211+41delinsAG (n.2211+40_2211+41delinsAG) n.212-11793_212-11792delinsAG c.2259+40_2259+41delinsAG (n.2259+40_2259+41delinsAG) c.2319+40_2319+41delinsAG (n.2319+40_2319+41delinsAG) c.171+40_171+41delinsAG (n.171+40_171+41delinsAG) c.1941+40_1941+41delinsAG (n.1941+40_1941+41delinsAG) c.1023+40_1023+41delinsAG (n.1023+40_1023+41delinsAG) n.2574+40_2574+41delinsAG | |
| 13 | g.51958271del | CA2091549680 | ATP7B | c.*188+40del (n.*188+40del) c.*1099+40del (n.*1099+40del) c.1870-664del (n.1870-664del) c.2355+40del (n.2355+40del) c.2022+40del (n.2022+40del) c.2103+40del (n.2103+40del) c.2122-664del (n.2122-664del) c.1426-664del (n.1426-664del) c.1286-8110del (n.1286-8110del) c.316+40del n.2490del n.1700+40del c.2211+40del (n.2211+40del) n.212-11793del c.2259+40del (n.2259+40del) c.2319+40del (n.2319+40del) c.171+40del (n.171+40del) c.1941+40del (n.1941+40del) c.1023+40del (n.1023+40del) n.2574+40del | dbSNP |
| 13 | g.51958271T>C | CA2623114970 | ATP7B | c.*188+40A>G (n.*188+40A>G) c.*1099+40A>G (n.*1099+40A>G) c.1870-664A>G (n.1870-664A>G) c.2355+40A>G (n.2355+40A>G) c.2022+40A>G (n.2022+40A>G) c.2103+40A>G (n.2103+40A>G) c.2122-664A>G (n.2122-664A>G) c.1426-664A>G (n.1426-664A>G) c.1286-8110A>G (n.1286-8110A>G) c.316+40A>G n.2490A>G n.1700+40A>G c.2211+40A>G (n.2211+40A>G) n.212-11793A>G c.2259+40A>G (n.2259+40A>G) c.2319+40A>G (n.2319+40A>G) c.171+40A>G (n.171+40A>G) c.1941+40A>G (n.1941+40A>G) c.1023+40A>G (n.1023+40A>G) n.2574+40A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958274A= | CA2091549683 | ATP7B | c.*188+37T= (n.*188+37T=) c.*1099+37T= (n.*1099+37T=) c.1870-667T= (n.1870-667T=) c.2355+37T= (n.2355+37T=) c.2022+37T= (n.2022+37T=) c.2103+37T= (n.2103+37T=) c.2122-667T= (n.2122-667T=) c.1426-667T= (n.1426-667T=) c.1286-8113T= (n.1286-8113T=) c.316+37T= n.2487T= n.1700+37T= c.2211+37T= (n.2211+37T=) n.212-11796T= c.2259+37T= (n.2259+37T=) c.2319+37T= (n.2319+37T=) c.171+37T= (n.171+37T=) c.1941+37T= (n.1941+37T=) c.1023+37T= (n.1023+37T=) n.2574+37T= | |
| 13 | g.51958274A>G | CA956036708 | ATP7B | c.*188+37T>C (n.*188+37T>C) c.*1099+37T>C (n.*1099+37T>C) c.1870-667T>C (n.1870-667T>C) c.2355+37T>C (n.2355+37T>C) c.2022+37T>C (n.2022+37T>C) c.2103+37T>C (n.2103+37T>C) c.2122-667T>C (n.2122-667T>C) c.1426-667T>C (n.1426-667T>C) c.1286-8113T>C (n.1286-8113T>C) c.316+37T>C n.2487T>C n.1700+37T>C c.2211+37T>C (n.2211+37T>C) n.212-11796T>C c.2259+37T>C (n.2259+37T>C) c.2319+37T>C (n.2319+37T>C) c.171+37T>C (n.171+37T>C) c.1941+37T>C (n.1941+37T>C) c.1023+37T>C (n.1023+37T>C) n.2574+37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958275G>A | CA2623114971 | ATP7B | c.*188+36C>T (n.*188+36C>T) c.*1099+36C>T (n.*1099+36C>T) c.1870-668C>T (n.1870-668C>T) c.2355+36C>T (n.2355+36C>T) c.2022+36C>T (n.2022+36C>T) c.2103+36C>T (n.2103+36C>T) c.2122-668C>T (n.2122-668C>T) c.1426-668C>T (n.1426-668C>T) c.1286-8114C>T (n.1286-8114C>T) c.316+36C>T n.2486C>T n.1700+36C>T c.2211+36C>T (n.2211+36C>T) n.212-11797C>T c.2259+36C>T (n.2259+36C>T) c.2319+36C>T (n.2319+36C>T) c.171+36C>T (n.171+36C>T) c.1941+36C>T (n.1941+36C>T) c.1023+36C>T (n.1023+36C>T) n.2574+36C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958276G>A | CA2575420642 | ATP7B | c.*188+35C>T (n.*188+35C>T) c.*1099+35C>T (n.*1099+35C>T) c.1870-669C>T (n.1870-669C>T) c.2355+35C>T (n.2355+35C>T) c.2022+35C>T (n.2022+35C>T) c.2103+35C>T (n.2103+35C>T) c.2122-669C>T (n.2122-669C>T) c.1426-669C>T (n.1426-669C>T) c.1286-8115C>T (n.1286-8115C>T) c.316+35C>T n.2485C>T n.1700+35C>T c.2211+35C>T (n.2211+35C>T) n.212-11798C>T c.2259+35C>T (n.2259+35C>T) c.2319+35C>T (n.2319+35C>T) c.171+35C>T (n.171+35C>T) c.1941+35C>T (n.1941+35C>T) c.1023+35C>T (n.1023+35C>T) n.2574+35C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958276G>C | CA2091549687 | ATP7B | c.*188+35C>G (n.*188+35C>G) c.*1099+35C>G (n.*1099+35C>G) c.1870-669C>G (n.1870-669C>G) c.2355+35C>G (n.2355+35C>G) c.2022+35C>G (n.2022+35C>G) c.2103+35C>G (n.2103+35C>G) c.2122-669C>G (n.2122-669C>G) c.1426-669C>G (n.1426-669C>G) c.1286-8115C>G (n.1286-8115C>G) c.316+35C>G n.2485C>G n.1700+35C>G c.2211+35C>G (n.2211+35C>G) n.212-11798C>G c.2259+35C>G (n.2259+35C>G) c.2319+35C>G (n.2319+35C>G) c.171+35C>G (n.171+35C>G) c.1941+35C>G (n.1941+35C>G) c.1023+35C>G (n.1023+35C>G) n.2574+35C>G | dbSNP |
| 13 | g.51958276G= | CA2091549685 | ATP7B | c.*188+35C= (n.*188+35C=) c.*1099+35C= (n.*1099+35C=) c.1870-669C= (n.1870-669C=) c.2355+35C= (n.2355+35C=) c.2022+35C= (n.2022+35C=) c.2103+35C= (n.2103+35C=) c.2122-669C= (n.2122-669C=) c.1426-669C= (n.1426-669C=) c.1286-8115C= (n.1286-8115C=) c.316+35C= n.2485C= n.1700+35C= c.2211+35C= (n.2211+35C=) n.212-11798C= c.2259+35C= (n.2259+35C=) c.2319+35C= (n.2319+35C=) c.171+35C= (n.171+35C=) c.1941+35C= (n.1941+35C=) c.1023+35C= (n.1023+35C=) n.2574+35C= | |
| 13 | g.51958277A>G | CA2623114972 | ATP7B | c.*188+34T>C (n.*188+34T>C) c.*1099+34T>C (n.*1099+34T>C) c.1870-670T>C (n.1870-670T>C) c.2355+34T>C (n.2355+34T>C) c.2022+34T>C (n.2022+34T>C) c.2103+34T>C (n.2103+34T>C) c.2122-670T>C (n.2122-670T>C) c.1426-670T>C (n.1426-670T>C) c.1286-8116T>C (n.1286-8116T>C) c.316+34T>C n.2484T>C n.1700+34T>C c.2211+34T>C (n.2211+34T>C) n.212-11799T>C c.2259+34T>C (n.2259+34T>C) c.2319+34T>C (n.2319+34T>C) c.171+34T>C (n.171+34T>C) c.1941+34T>C (n.1941+34T>C) c.1023+34T>C (n.1023+34T>C) n.2574+34T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958278G>A | CA2623114973 | ATP7B | c.*188+33C>T (n.*188+33C>T) c.*1099+33C>T (n.*1099+33C>T) c.1870-671C>T (n.1870-671C>T) c.2355+33C>T (n.2355+33C>T) c.2022+33C>T (n.2022+33C>T) c.2103+33C>T (n.2103+33C>T) c.2122-671C>T (n.2122-671C>T) c.1426-671C>T (n.1426-671C>T) c.1286-8117C>T (n.1286-8117C>T) c.316+33C>T n.2483C>T n.1700+33C>T c.2211+33C>T (n.2211+33C>T) n.212-11800C>T c.2259+33C>T (n.2259+33C>T) c.2319+33C>T (n.2319+33C>T) c.171+33C>T (n.171+33C>T) c.1941+33C>T (n.1941+33C>T) c.1023+33C>T (n.1023+33C>T) n.2574+33C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958278G>T | CA2575420643 | ATP7B | c.*188+33C>A (n.*188+33C>A) c.*1099+33C>A (n.*1099+33C>A) c.1870-671C>A (n.1870-671C>A) c.2355+33C>A (n.2355+33C>A) c.2022+33C>A (n.2022+33C>A) c.2103+33C>A (n.2103+33C>A) c.2122-671C>A (n.2122-671C>A) c.1426-671C>A (n.1426-671C>A) c.1286-8117C>A (n.1286-8117C>A) c.316+33C>A n.2483C>A n.1700+33C>A c.2211+33C>A (n.2211+33C>A) n.212-11800C>A c.2259+33C>A (n.2259+33C>A) c.2319+33C>A (n.2319+33C>A) c.171+33C>A (n.171+33C>A) c.1941+33C>A (n.1941+33C>A) c.1023+33C>A (n.1023+33C>A) n.2574+33C>A | |
| 13 | g.51958279C= | CA2091549689 | ATP7B | c.*188+32G= (n.*188+32G=) c.*1099+32G= (n.*1099+32G=) c.1870-672G= (n.1870-672G=) c.2355+32G= (n.2355+32G=) c.2022+32G= (n.2022+32G=) c.2103+32G= (n.2103+32G=) c.2122-672G= (n.2122-672G=) c.1426-672G= (n.1426-672G=) c.1286-8118G= (n.1286-8118G=) c.316+32G= n.2482G= n.1700+32G= c.2211+32G= (n.2211+32G=) n.212-11801G= c.2259+32G= (n.2259+32G=) c.2319+32G= (n.2319+32G=) c.171+32G= (n.171+32G=) c.1941+32G= (n.1941+32G=) c.1023+32G= (n.1023+32G=) n.2574+32G= | |
| 13 | g.51958279C>T | CA609969013 | ATP7B | c.*188+32G>A (n.*188+32G>A) c.*1099+32G>A (n.*1099+32G>A) c.1870-672G>A (n.1870-672G>A) c.2355+32G>A (n.2355+32G>A) c.2022+32G>A (n.2022+32G>A) c.2103+32G>A (n.2103+32G>A) c.2122-672G>A (n.2122-672G>A) c.1426-672G>A (n.1426-672G>A) c.1286-8118G>A (n.1286-8118G>A) c.316+32G>A n.2482G>A n.1700+32G>A c.2211+32G>A (n.2211+32G>A) n.212-11801G>A c.2259+32G>A (n.2259+32G>A) c.2319+32G>A (n.2319+32G>A) c.171+32G>A (n.171+32G>A) c.1941+32G>A (n.1941+32G>A) c.1023+32G>A (n.1023+32G>A) n.2574+32G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.51958282C>G | CA2517792821 | ATP7B | c.*188+29G>C (n.*188+29G>C) c.*1099+29G>C (n.*1099+29G>C) c.1870-675G>C (n.1870-675G>C) c.2355+29G>C (n.2355+29G>C) c.2022+29G>C (n.2022+29G>C) c.2103+29G>C (n.2103+29G>C) c.2122-675G>C (n.2122-675G>C) c.1426-675G>C (n.1426-675G>C) c.1286-8121G>C (n.1286-8121G>C) c.316+29G>C n.2479G>C n.1700+29G>C c.2211+29G>C (n.2211+29G>C) n.212-11804G>C c.2259+29G>C (n.2259+29G>C) c.2319+29G>C (n.2319+29G>C) c.171+29G>C (n.171+29G>C) c.1941+29G>C (n.1941+29G>C) c.1023+29G>C (n.1023+29G>C) n.2574+29G>C | |
| 13 | g.51958284C= | CA2091549693 | ATP7B | c.*188+27G= (n.*188+27G=) c.*1099+27G= (n.*1099+27G=) c.1870-677G= (n.1870-677G=) c.2355+27G= (n.2355+27G=) c.2022+27G= (n.2022+27G=) c.2103+27G= (n.2103+27G=) c.2122-677G= (n.2122-677G=) c.1426-677G= (n.1426-677G=) c.1286-8123G= (n.1286-8123G=) c.316+27G= n.2477G= n.1700+27G= c.2211+27G= (n.2211+27G=) n.212-11806G= c.2259+27G= (n.2259+27G=) c.2319+27G= (n.2319+27G=) c.171+27G= (n.171+27G=) c.1941+27G= (n.1941+27G=) c.1023+27G= (n.1023+27G=) n.2574+27G= | |
| 13 | g.51958284C>T | CA250059939 | ATP7B | c.*188+27G>A (n.*188+27G>A) c.*1099+27G>A (n.*1099+27G>A) c.1870-677G>A (n.1870-677G>A) c.2355+27G>A (n.2355+27G>A) c.2022+27G>A (n.2022+27G>A) c.2103+27G>A (n.2103+27G>A) c.2122-677G>A (n.2122-677G>A) c.1426-677G>A (n.1426-677G>A) c.1286-8123G>A (n.1286-8123G>A) c.316+27G>A n.2477G>A n.1700+27G>A c.2211+27G>A (n.2211+27G>A) n.212-11806G>A c.2259+27G>A (n.2259+27G>A) c.2319+27G>A (n.2319+27G>A) c.171+27G>A (n.171+27G>A) c.1941+27G>A (n.1941+27G>A) c.1023+27G>A (n.1023+27G>A) n.2574+27G>A | dbSNP |
| 13 | g.51958285T>C | CA250059941 | ATP7B | c.*188+26A>G (n.*188+26A>G) c.*1099+26A>G (n.*1099+26A>G) c.1870-678A>G (n.1870-678A>G) c.2355+26A>G (n.2355+26A>G) c.2022+26A>G (n.2022+26A>G) c.2103+26A>G (n.2103+26A>G) c.2122-678A>G (n.2122-678A>G) c.1426-678A>G (n.1426-678A>G) c.1286-8124A>G (n.1286-8124A>G) c.316+26A>G n.2476A>G n.1700+26A>G c.2211+26A>G (n.2211+26A>G) n.212-11807A>G c.2259+26A>G (n.2259+26A>G) c.2319+26A>G (n.2319+26A>G) c.171+26A>G (n.171+26A>G) c.1941+26A>G (n.1941+26A>G) c.1023+26A>G (n.1023+26A>G) n.2574+26A>G | dbSNP |
| 13 | g.51958285T>G | CA2623114974 | ATP7B | c.*188+26A>C (n.*188+26A>C) c.*1099+26A>C (n.*1099+26A>C) c.1870-678A>C (n.1870-678A>C) c.2355+26A>C (n.2355+26A>C) c.2022+26A>C (n.2022+26A>C) c.2103+26A>C (n.2103+26A>C) c.2122-678A>C (n.2122-678A>C) c.1426-678A>C (n.1426-678A>C) c.1286-8124A>C (n.1286-8124A>C) c.316+26A>C n.2476A>C n.1700+26A>C c.2211+26A>C (n.2211+26A>C) n.212-11807A>C c.2259+26A>C (n.2259+26A>C) c.2319+26A>C (n.2319+26A>C) c.171+26A>C (n.171+26A>C) c.1941+26A>C (n.1941+26A>C) c.1023+26A>C (n.1023+26A>C) n.2574+26A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958285T= | CA2091549695 | ATP7B | c.*188+26A= (n.*188+26A=) c.*1099+26A= (n.*1099+26A=) c.1870-678A= (n.1870-678A=) c.2355+26A= (n.2355+26A=) c.2022+26A= (n.2022+26A=) c.2103+26A= (n.2103+26A=) c.2122-678A= (n.2122-678A=) c.1426-678A= (n.1426-678A=) c.1286-8124A= (n.1286-8124A=) c.316+26A= n.2476A= n.1700+26A= c.2211+26A= (n.2211+26A=) n.212-11807A= c.2259+26A= (n.2259+26A=) c.2319+26A= (n.2319+26A=) c.171+26A= (n.171+26A=) c.1941+26A= (n.1941+26A=) c.1023+26A= (n.1023+26A=) n.2574+26A= | |
| 13 | g.51958290T>C | CA483896005 | ATP7B | c.*188+21A>G (n.*188+21A>G) c.*1099+21A>G (n.*1099+21A>G) c.1870-683A>G (n.1870-683A>G) c.2355+21A>G (n.2355+21A>G) c.2022+21A>G (n.2022+21A>G) c.2103+21A>G (n.2103+21A>G) c.2122-683A>G (n.2122-683A>G) c.1426-683A>G (n.1426-683A>G) c.1286-8129A>G (n.1286-8129A>G) c.316+21A>G n.2471A>G n.1700+21A>G c.2211+21A>G (n.2211+21A>G) n.212-11812A>G c.2259+21A>G (n.2259+21A>G) c.2319+21A>G (n.2319+21A>G) c.171+21A>G (n.171+21A>G) c.1941+21A>G (n.1941+21A>G) c.1023+21A>G (n.1023+21A>G) n.2574+21A>G | |
| 13 | g.51958291G>A | CA698894413 | ATP7B | c.*188+20C>T (n.*188+20C>T) c.*1099+20C>T (n.*1099+20C>T) c.1870-684C>T (n.1870-684C>T) c.2355+20C>T (n.2355+20C>T) c.2022+20C>T (n.2022+20C>T) c.2103+20C>T (n.2103+20C>T) c.2122-684C>T (n.2122-684C>T) c.1426-684C>T (n.1426-684C>T) c.1286-8130C>T (n.1286-8130C>T) c.316+20C>T n.2470C>T n.1700+20C>T c.2211+20C>T (n.2211+20C>T) n.212-11813C>T c.2259+20C>T (n.2259+20C>T) c.2319+20C>T (n.2319+20C>T) c.171+20C>T (n.171+20C>T) c.1941+20C>T (n.1941+20C>T) c.1023+20C>T (n.1023+20C>T) n.2574+20C>T | dbSNP |
| 13 | g.51958291G= | CA2091549697 | ATP7B | c.*188+20C= (n.*188+20C=) c.*1099+20C= (n.*1099+20C=) c.1870-684C= (n.1870-684C=) c.2355+20C= (n.2355+20C=) c.2022+20C= (n.2022+20C=) c.2103+20C= (n.2103+20C=) c.2122-684C= (n.2122-684C=) c.1426-684C= (n.1426-684C=) c.1286-8130C= (n.1286-8130C=) c.316+20C= n.2470C= n.1700+20C= c.2211+20C= (n.2211+20C=) n.212-11813C= c.2259+20C= (n.2259+20C=) c.2319+20C= (n.2319+20C=) c.171+20C= (n.171+20C=) c.1941+20C= (n.1941+20C=) c.1023+20C= (n.1023+20C=) n.2574+20C= | |
| 13 | g.51958291G>T | CA2623114975 | ATP7B | c.*188+20C>A (n.*188+20C>A) c.*1099+20C>A (n.*1099+20C>A) c.1870-684C>A (n.1870-684C>A) c.2355+20C>A (n.2355+20C>A) c.2022+20C>A (n.2022+20C>A) c.2103+20C>A (n.2103+20C>A) c.2122-684C>A (n.2122-684C>A) c.1426-684C>A (n.1426-684C>A) c.1286-8130C>A (n.1286-8130C>A) c.316+20C>A n.2470C>A n.1700+20C>A c.2211+20C>A (n.2211+20C>A) n.212-11813C>A c.2259+20C>A (n.2259+20C>A) c.2319+20C>A (n.2319+20C>A) c.171+20C>A (n.171+20C>A) c.1941+20C>A (n.1941+20C>A) c.1023+20C>A (n.1023+20C>A) n.2574+20C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958293A= | CA2091549698 | ATP7B | c.*188+18T= (n.*188+18T=) c.*1099+18T= (n.*1099+18T=) c.1870-686T= (n.1870-686T=) c.2355+18T= (n.2355+18T=) c.2022+18T= (n.2022+18T=) c.2103+18T= (n.2103+18T=) c.2122-686T= (n.2122-686T=) c.1426-686T= (n.1426-686T=) c.1286-8132T= (n.1286-8132T=) c.316+18T= n.2468T= n.1700+18T= c.2211+18T= (n.2211+18T=) n.212-11815T= c.2259+18T= (n.2259+18T=) c.2319+18T= (n.2319+18T=) c.171+18T= (n.171+18T=) c.1941+18T= (n.1941+18T=) c.1023+18T= (n.1023+18T=) n.2574+18T= | |
| 13 | g.51958293A>C | CA2091549700 | ATP7B | c.*188+18T>G (n.*188+18T>G) c.*1099+18T>G (n.*1099+18T>G) c.1870-686T>G (n.1870-686T>G) c.2355+18T>G (n.2355+18T>G) c.2022+18T>G (n.2022+18T>G) c.2103+18T>G (n.2103+18T>G) c.2122-686T>G (n.2122-686T>G) c.1426-686T>G (n.1426-686T>G) c.1286-8132T>G (n.1286-8132T>G) c.316+18T>G n.2468T>G n.1700+18T>G c.2211+18T>G (n.2211+18T>G) n.212-11815T>G c.2259+18T>G (n.2259+18T>G) c.2319+18T>G (n.2319+18T>G) c.171+18T>G (n.171+18T>G) c.1941+18T>G (n.1941+18T>G) c.1023+18T>G (n.1023+18T>G) n.2574+18T>G | dbSNP |
| 13 | g.51958294C>T | CA2623114976 | ATP7B | c.*188+17G>A (n.*188+17G>A) c.*1099+17G>A (n.*1099+17G>A) c.1870-687G>A (n.1870-687G>A) c.2355+17G>A (n.2355+17G>A) c.2022+17G>A (n.2022+17G>A) c.2103+17G>A (n.2103+17G>A) c.2122-687G>A (n.2122-687G>A) c.1426-687G>A (n.1426-687G>A) c.1286-8133G>A (n.1286-8133G>A) c.316+17G>A n.2467G>A n.1700+17G>A c.2211+17G>A (n.2211+17G>A) n.212-11816G>A c.2259+17G>A (n.2259+17G>A) c.2319+17G>A (n.2319+17G>A) c.171+17G>A (n.171+17G>A) c.1941+17G>A (n.1941+17G>A) c.1023+17G>A (n.1023+17G>A) n.2574+17G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958295C= | CA2091549701 | ATP7B | c.*188+16G= (n.*188+16G=) c.*1099+16G= (n.*1099+16G=) c.1870-688G= (n.1870-688G=) c.2355+16G= (n.2355+16G=) c.2022+16G= (n.2022+16G=) c.2103+16G= (n.2103+16G=) c.2122-688G= (n.2122-688G=) c.1426-688G= (n.1426-688G=) c.1286-8134G= (n.1286-8134G=) c.316+16G= n.2466G= n.1700+16G= c.2211+16G= (n.2211+16G=) n.212-11817G= c.2259+16G= (n.2259+16G=) c.2319+16G= (n.2319+16G=) c.171+16G= (n.171+16G=) c.1941+16G= (n.1941+16G=) c.1023+16G= (n.1023+16G=) n.2574+16G= | |
| 13 | g.51958295C>T | CA6989052 | ATP7B | c.*188+16G>A (n.*188+16G>A) c.*1099+16G>A (n.*1099+16G>A) c.1870-688G>A (n.1870-688G>A) c.2355+16G>A (n.2355+16G>A) c.2022+16G>A (n.2022+16G>A) c.2103+16G>A (n.2103+16G>A) c.2122-688G>A (n.2122-688G>A) c.1426-688G>A (n.1426-688G>A) c.1286-8134G>A (n.1286-8134G>A) c.316+16G>A n.2466G>A n.1700+16G>A c.2211+16G>A (n.2211+16G>A) n.212-11817G>A c.2259+16G>A (n.2259+16G>A) c.2319+16G>A (n.2319+16G>A) c.171+16G>A (n.171+16G>A) c.1941+16G>A (n.1941+16G>A) c.1023+16G>A (n.1023+16G>A) n.2574+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958296T>A | CA2623114977 | ATP7B | c.*188+15A>T (n.*188+15A>T) c.*1099+15A>T (n.*1099+15A>T) c.1870-689A>T (n.1870-689A>T) c.2355+15A>T (n.2355+15A>T) c.2022+15A>T (n.2022+15A>T) c.2103+15A>T (n.2103+15A>T) c.2122-689A>T (n.2122-689A>T) c.1426-689A>T (n.1426-689A>T) c.1286-8135A>T (n.1286-8135A>T) c.316+15A>T n.2465A>T n.1700+15A>T c.2211+15A>T (n.2211+15A>T) n.212-11818A>T c.2259+15A>T (n.2259+15A>T) c.2319+15A>T (n.2319+15A>T) c.171+15A>T (n.171+15A>T) c.1941+15A>T (n.1941+15A>T) c.1023+15A>T (n.1023+15A>T) n.2574+15A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958296T>C | CA2091549704 | ATP7B | c.*188+15A>G (n.*188+15A>G) c.*1099+15A>G (n.*1099+15A>G) c.1870-689A>G (n.1870-689A>G) c.2355+15A>G (n.2355+15A>G) c.2022+15A>G (n.2022+15A>G) c.2103+15A>G (n.2103+15A>G) c.2122-689A>G (n.2122-689A>G) c.1426-689A>G (n.1426-689A>G) c.1286-8135A>G (n.1286-8135A>G) c.316+15A>G n.2465A>G n.1700+15A>G c.2211+15A>G (n.2211+15A>G) n.212-11818A>G c.2259+15A>G (n.2259+15A>G) c.2319+15A>G (n.2319+15A>G) c.171+15A>G (n.171+15A>G) c.1941+15A>G (n.1941+15A>G) c.1023+15A>G (n.1023+15A>G) n.2574+15A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51958296T= | CA2091549703 | ATP7B | c.*188+15A= (n.*188+15A=) c.*1099+15A= (n.*1099+15A=) c.1870-689A= (n.1870-689A=) c.2355+15A= (n.2355+15A=) c.2022+15A= (n.2022+15A=) c.2103+15A= (n.2103+15A=) c.2122-689A= (n.2122-689A=) c.1426-689A= (n.1426-689A=) c.1286-8135A= (n.1286-8135A=) c.316+15A= n.2465A= n.1700+15A= c.2211+15A= (n.2211+15A=) n.212-11818A= c.2259+15A= (n.2259+15A=) c.2319+15A= (n.2319+15A=) c.171+15A= (n.171+15A=) c.1941+15A= (n.1941+15A=) c.1023+15A= (n.1023+15A=) n.2574+15A= | |
| 13 | g.51958298A= | CA2091549708 | ATP7B | c.*188+13T= (n.*188+13T=) c.*1099+13T= (n.*1099+13T=) c.1870-691T= (n.1870-691T=) c.2355+13T= (n.2355+13T=) c.2022+13T= (n.2022+13T=) c.2103+13T= (n.2103+13T=) c.2122-691T= (n.2122-691T=) c.1426-691T= (n.1426-691T=) c.1286-8137T= (n.1286-8137T=) c.316+13T= n.2463T= n.1700+13T= c.2211+13T= (n.2211+13T=) n.212-11820T= c.2259+13T= (n.2259+13T=) c.2319+13T= (n.2319+13T=) c.171+13T= (n.171+13T=) c.1941+13T= (n.1941+13T=) c.1023+13T= (n.1023+13T=) n.2574+13T= | |
| 13 | g.51958298A>C | CA171301 | ATP7B | c.*188+13T>G (n.*188+13T>G) c.*1099+13T>G (n.*1099+13T>G) c.1870-691T>G (n.1870-691T>G) c.2355+13T>G (n.2355+13T>G) c.2022+13T>G (n.2022+13T>G) c.2103+13T>G (n.2103+13T>G) c.2122-691T>G (n.2122-691T>G) c.1426-691T>G (n.1426-691T>G) c.1286-8137T>G (n.1286-8137T>G) c.316+13T>G n.2463T>G n.1700+13T>G c.2211+13T>G (n.2211+13T>G) n.212-11820T>G c.2259+13T>G (n.2259+13T>G) c.2319+13T>G (n.2319+13T>G) c.171+13T>G (n.171+13T>G) c.1941+13T>G (n.1941+13T>G) c.1023+13T>G (n.1023+13T>G) n.2574+13T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958300G>C | CA6989053 | ATP7B | c.*188+11C>G (n.*188+11C>G) c.*1099+11C>G (n.*1099+11C>G) c.1870-693C>G (n.1870-693C>G) c.2355+11C>G (n.2355+11C>G) c.2022+11C>G (n.2022+11C>G) c.2103+11C>G (n.2103+11C>G) c.2122-693C>G (n.2122-693C>G) c.1426-693C>G (n.1426-693C>G) c.1286-8139C>G (n.1286-8139C>G) c.316+11C>G n.2461C>G n.1700+11C>G c.2211+11C>G (n.2211+11C>G) n.212-11822C>G c.2259+11C>G (n.2259+11C>G) c.2319+11C>G (n.2319+11C>G) c.171+11C>G (n.171+11C>G) c.1941+11C>G (n.1941+11C>G) c.1023+11C>G (n.1023+11C>G) n.2574+11C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958300G= | CA2091549715 | ATP7B | c.*188+11C= (n.*188+11C=) c.*1099+11C= (n.*1099+11C=) c.1870-693C= (n.1870-693C=) c.2355+11C= (n.2355+11C=) c.2022+11C= (n.2022+11C=) c.2103+11C= (n.2103+11C=) c.2122-693C= (n.2122-693C=) c.1426-693C= (n.1426-693C=) c.1286-8139C= (n.1286-8139C=) c.316+11C= n.2461C= n.1700+11C= c.2211+11C= (n.2211+11C=) n.212-11822C= c.2259+11C= (n.2259+11C=) c.2319+11C= (n.2319+11C=) c.171+11C= (n.171+11C=) c.1941+11C= (n.1941+11C=) c.1023+11C= (n.1023+11C=) n.2574+11C= | |
| 13 | g.51958300G>T | CA2091549712 | ATP7B | c.*188+11C>A (n.*188+11C>A) c.*1099+11C>A (n.*1099+11C>A) c.1870-693C>A (n.1870-693C>A) c.2355+11C>A (n.2355+11C>A) c.2022+11C>A (n.2022+11C>A) c.2103+11C>A (n.2103+11C>A) c.2122-693C>A (n.2122-693C>A) c.1426-693C>A (n.1426-693C>A) c.1286-8139C>A (n.1286-8139C>A) c.316+11C>A n.2461C>A n.1700+11C>A c.2211+11C>A (n.2211+11C>A) n.212-11822C>A c.2259+11C>A (n.2259+11C>A) c.2319+11C>A (n.2319+11C>A) c.171+11C>A (n.171+11C>A) c.1941+11C>A (n.1941+11C>A) c.1023+11C>A (n.1023+11C>A) n.2574+11C>A | dbSNP |
| 13 | g.51958301C>A | CA250059946 | ATP7B | c.*188+10G>T (n.*188+10G>T) c.*1099+10G>T (n.*1099+10G>T) c.1870-694G>T (n.1870-694G>T) c.2355+10G>T (n.2355+10G>T) c.2022+10G>T (n.2022+10G>T) c.2103+10G>T (n.2103+10G>T) c.2122-694G>T (n.2122-694G>T) c.1426-694G>T (n.1426-694G>T) c.1286-8140G>T (n.1286-8140G>T) c.316+10G>T n.2460G>T n.1700+10G>T c.2211+10G>T (n.2211+10G>T) n.212-11823G>T c.2259+10G>T (n.2259+10G>T) c.2319+10G>T (n.2319+10G>T) c.171+10G>T (n.171+10G>T) c.1941+10G>T (n.1941+10G>T) c.1023+10G>T (n.1023+10G>T) n.2574+10G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958301C= | CA2091549716 | ATP7B | c.*188+10G= (n.*188+10G=) c.*1099+10G= (n.*1099+10G=) c.1870-694G= (n.1870-694G=) c.2355+10G= (n.2355+10G=) c.2022+10G= (n.2022+10G=) c.2103+10G= (n.2103+10G=) c.2122-694G= (n.2122-694G=) c.1426-694G= (n.1426-694G=) c.1286-8140G= (n.1286-8140G=) c.316+10G= n.2460G= n.1700+10G= c.2211+10G= (n.2211+10G=) n.212-11823G= c.2259+10G= (n.2259+10G=) c.2319+10G= (n.2319+10G=) c.171+10G= (n.171+10G=) c.1941+10G= (n.1941+10G=) c.1023+10G= (n.1023+10G=) n.2574+10G= | |
| 13 | g.51958301C>G | CA956036720 | ATP7B | c.*188+10G>C (n.*188+10G>C) c.*1099+10G>C (n.*1099+10G>C) c.1870-694G>C (n.1870-694G>C) c.2355+10G>C (n.2355+10G>C) c.2022+10G>C (n.2022+10G>C) c.2103+10G>C (n.2103+10G>C) c.2122-694G>C (n.2122-694G>C) c.1426-694G>C (n.1426-694G>C) c.1286-8140G>C (n.1286-8140G>C) c.316+10G>C n.2460G>C n.1700+10G>C c.2211+10G>C (n.2211+10G>C) n.212-11823G>C c.2259+10G>C (n.2259+10G>C) c.2319+10G>C (n.2319+10G>C) c.171+10G>C (n.171+10G>C) c.1941+10G>C (n.1941+10G>C) c.1023+10G>C (n.1023+10G>C) n.2574+10G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958301C>T | CA2697551885 | ATP7B | c.*188+10G>A (n.*188+10G>A) c.*1099+10G>A (n.*1099+10G>A) c.1870-694G>A (n.1870-694G>A) c.2355+10G>A (n.2355+10G>A) c.2022+10G>A (n.2022+10G>A) c.2103+10G>A (n.2103+10G>A) c.2122-694G>A (n.2122-694G>A) c.1426-694G>A (n.1426-694G>A) c.1286-8140G>A (n.1286-8140G>A) c.316+10G>A n.2460G>A n.1700+10G>A c.2211+10G>A (n.2211+10G>A) n.212-11823G>A c.2259+10G>A (n.2259+10G>A) c.2319+10G>A (n.2319+10G>A) c.171+10G>A (n.171+10G>A) c.1941+10G>A (n.1941+10G>A) c.1023+10G>A (n.1023+10G>A) n.2574+10G>A | ClinVar |
| 13 | g.51958302T>A | CA2091549719 | ATP7B | c.*188+9A>T (n.*188+9A>T) c.*1099+9A>T (n.*1099+9A>T) c.1870-695A>T (n.1870-695A>T) c.2355+9A>T (n.2355+9A>T) c.2022+9A>T (n.2022+9A>T) c.2103+9A>T (n.2103+9A>T) c.2122-695A>T (n.2122-695A>T) c.1426-695A>T (n.1426-695A>T) c.1286-8141A>T (n.1286-8141A>T) c.316+9A>T n.2459A>T n.1700+9A>T c.2211+9A>T (n.2211+9A>T) n.212-11824A>T c.2259+9A>T (n.2259+9A>T) c.2319+9A>T (n.2319+9A>T) c.171+9A>T (n.171+9A>T) c.1941+9A>T (n.1941+9A>T) c.1023+9A>T (n.1023+9A>T) n.2574+9A>T | dbSNP |
| 13 | g.51958302T= | CA2091549718 | ATP7B | c.*188+9A= (n.*188+9A=) c.*1099+9A= (n.*1099+9A=) c.1870-695A= (n.1870-695A=) c.2355+9A= (n.2355+9A=) c.2022+9A= (n.2022+9A=) c.2103+9A= (n.2103+9A=) c.2122-695A= (n.2122-695A=) c.1426-695A= (n.1426-695A=) c.1286-8141A= (n.1286-8141A=) c.316+9A= n.2459A= n.1700+9A= c.2211+9A= (n.2211+9A=) n.212-11824A= c.2259+9A= (n.2259+9A=) c.2319+9A= (n.2319+9A=) c.171+9A= (n.171+9A=) c.1941+9A= (n.1941+9A=) c.1023+9A= (n.1023+9A=) n.2574+9A= | |
| 13 | g.51958306G>A | CA609969014 | ATP7B | c.*188+5C>T (n.*188+5C>T) c.*1099+5C>T (n.*1099+5C>T) c.1870-699C>T (n.1870-699C>T) c.2355+5C>T (n.2355+5C>T) c.2022+5C>T (n.2022+5C>T) c.2103+5C>T (n.2103+5C>T) c.2122-699C>T (n.2122-699C>T) c.1426-699C>T (n.1426-699C>T) c.1286-8145C>T (n.1286-8145C>T) c.316+5C>T n.2455C>T n.1700+5C>T c.2211+5C>T (n.2211+5C>T) n.212-11828C>T c.2259+5C>T (n.2259+5C>T) c.2319+5C>T (n.2319+5C>T) c.171+5C>T (n.171+5C>T) c.1941+5C>T (n.1941+5C>T) c.1023+5C>T (n.1023+5C>T) n.2574+5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958306G>C | CA6989054 | ATP7B | c.*188+5C>G (n.*188+5C>G) c.*1099+5C>G (n.*1099+5C>G) c.1870-699C>G (n.1870-699C>G) c.2355+5C>G (n.2355+5C>G) c.2022+5C>G (n.2022+5C>G) c.2103+5C>G (n.2103+5C>G) c.2122-699C>G (n.2122-699C>G) c.1426-699C>G (n.1426-699C>G) c.1286-8145C>G (n.1286-8145C>G) c.316+5C>G n.2455C>G n.1700+5C>G c.2211+5C>G (n.2211+5C>G) n.212-11828C>G c.2259+5C>G (n.2259+5C>G) c.2319+5C>G (n.2319+5C>G) c.171+5C>G (n.171+5C>G) c.1941+5C>G (n.1941+5C>G) c.1023+5C>G (n.1023+5C>G) n.2574+5C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958306G= | CA2091549721 | ATP7B | c.*188+5C= (n.*188+5C=) c.*1099+5C= (n.*1099+5C=) c.1870-699C= (n.1870-699C=) c.2355+5C= (n.2355+5C=) c.2022+5C= (n.2022+5C=) c.2103+5C= (n.2103+5C=) c.2122-699C= (n.2122-699C=) c.1426-699C= (n.1426-699C=) c.1286-8145C= (n.1286-8145C=) c.316+5C= n.2455C= n.1700+5C= c.2211+5C= (n.2211+5C=) n.212-11828C= c.2259+5C= (n.2259+5C=) c.2319+5C= (n.2319+5C=) c.171+5C= (n.171+5C=) c.1941+5C= (n.1941+5C=) c.1023+5C= (n.1023+5C=) n.2574+5C= | |
| 13 | g.51958307T>C | CA6989055 | ATP7B | c.*188+4A>G (n.*188+4A>G) c.*1099+4A>G (n.*1099+4A>G) c.1870-700A>G (n.1870-700A>G) c.2355+4A>G (n.2355+4A>G) c.2022+4A>G (n.2022+4A>G) c.2103+4A>G (n.2103+4A>G) c.2122-700A>G (n.2122-700A>G) c.1426-700A>G (n.1426-700A>G) c.1286-8146A>G (n.1286-8146A>G) c.316+4A>G n.2454A>G n.1700+4A>G c.2211+4A>G (n.2211+4A>G) n.212-11829A>G c.2259+4A>G (n.2259+4A>G) c.2319+4A>G (n.2319+4A>G) c.171+4A>G (n.171+4A>G) c.1941+4A>G (n.1941+4A>G) c.1023+4A>G (n.1023+4A>G) n.2574+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.51958307T= | CA2091549723 | ATP7B | c.*188+4A= (n.*188+4A=) c.*1099+4A= (n.*1099+4A=) c.1870-700A= (n.1870-700A=) c.2355+4A= (n.2355+4A=) c.2022+4A= (n.2022+4A=) c.2103+4A= (n.2103+4A=) c.2122-700A= (n.2122-700A=) c.1426-700A= (n.1426-700A=) c.1286-8146A= (n.1286-8146A=) c.316+4A= n.2454A= n.1700+4A= c.2211+4A= (n.2211+4A=) n.212-11829A= c.2259+4A= (n.2259+4A=) c.2319+4A= (n.2319+4A=) c.171+4A= (n.171+4A=) c.1941+4A= (n.1941+4A=) c.1023+4A= (n.1023+4A=) n.2574+4A= | |
| 13 | g.51958308T>C | CA2091549729 | ATP7B | c.*188+3A>G (n.*188+3A>G) c.*1099+3A>G (n.*1099+3A>G) c.1870-701A>G (n.1870-701A>G) c.2355+3A>G (n.2355+3A>G) c.2022+3A>G (n.2022+3A>G) c.2103+3A>G (n.2103+3A>G) c.2122-701A>G (n.2122-701A>G) c.1426-701A>G (n.1426-701A>G) c.1286-8147A>G (n.1286-8147A>G) c.316+3A>G n.2453A>G n.1700+3A>G c.2211+3A>G (n.2211+3A>G) n.212-11830A>G c.2259+3A>G (n.2259+3A>G) c.2319+3A>G (n.2319+3A>G) c.171+3A>G (n.171+3A>G) c.1941+3A>G (n.1941+3A>G) c.1023+3A>G (n.1023+3A>G) n.2574+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51958308T= | CA2091549727 | ATP7B | c.*188+3A= (n.*188+3A=) c.*1099+3A= (n.*1099+3A=) c.1870-701A= (n.1870-701A=) c.2355+3A= (n.2355+3A=) c.2022+3A= (n.2022+3A=) c.2103+3A= (n.2103+3A=) c.2122-701A= (n.2122-701A=) c.1426-701A= (n.1426-701A=) c.1286-8147A= (n.1286-8147A=) c.316+3A= n.2453A= n.1700+3A= c.2211+3A= (n.2211+3A=) n.212-11830A= c.2259+3A= (n.2259+3A=) c.2319+3A= (n.2319+3A=) c.171+3A= (n.171+3A=) c.1941+3A= (n.1941+3A=) c.1023+3A= (n.1023+3A=) n.2574+3A= | |
| 13 | g.51958309A>C | CA388020434 | ATP7B | c.*188+2T>G (n.*188+2T>G) c.*1099+2T>G (n.*1099+2T>G) c.1870-702T>G (n.1870-702T>G) c.2355+2T>G (n.2355+2T>G) c.2022+2T>G (n.2022+2T>G) c.2103+2T>G (n.2103+2T>G) c.2122-702T>G (n.2122-702T>G) c.1426-702T>G (n.1426-702T>G) c.1286-8148T>G (n.1286-8148T>G) c.316+2T>G n.2452T>G n.1700+2T>G c.2211+2T>G (n.2211+2T>G) n.212-11831T>G c.2259+2T>G (n.2259+2T>G) c.2319+2T>G (n.2319+2T>G) c.171+2T>G (n.171+2T>G) c.1941+2T>G (n.1941+2T>G) c.1023+2T>G (n.1023+2T>G) n.2574+2T>G | |
| 13 | g.51958309A>G | CA388020432 | ATP7B | c.*188+2T>C (n.*188+2T>C) c.*1099+2T>C (n.*1099+2T>C) c.1870-702T>C (n.1870-702T>C) c.2355+2T>C (n.2355+2T>C) c.2022+2T>C (n.2022+2T>C) c.2103+2T>C (n.2103+2T>C) c.2122-702T>C (n.2122-702T>C) c.1426-702T>C (n.1426-702T>C) c.1286-8148T>C (n.1286-8148T>C) c.316+2T>C n.2452T>C n.1700+2T>C c.2211+2T>C (n.2211+2T>C) n.212-11831T>C c.2259+2T>C (n.2259+2T>C) c.2319+2T>C (n.2319+2T>C) c.171+2T>C (n.171+2T>C) c.1941+2T>C (n.1941+2T>C) c.1023+2T>C (n.1023+2T>C) n.2574+2T>C | |
| 13 | g.51958309A>T | CA388020433 | ATP7B | c.*188+2T>A (n.*188+2T>A) c.*1099+2T>A (n.*1099+2T>A) c.1870-702T>A (n.1870-702T>A) c.2355+2T>A (n.2355+2T>A) c.2022+2T>A (n.2022+2T>A) c.2103+2T>A (n.2103+2T>A) c.2122-702T>A (n.2122-702T>A) c.1426-702T>A (n.1426-702T>A) c.1286-8148T>A (n.1286-8148T>A) c.316+2T>A n.2452T>A n.1700+2T>A c.2211+2T>A (n.2211+2T>A) n.212-11831T>A c.2259+2T>A (n.2259+2T>A) c.2319+2T>A (n.2319+2T>A) c.171+2T>A (n.171+2T>A) c.1941+2T>A (n.1941+2T>A) c.1023+2T>A (n.1023+2T>A) n.2574+2T>A | |
| 13 | g.51958310C>A | CA388020435 | ATP7B | c.*188+1G>T (n.*188+1G>T) c.*1099+1G>T (n.*1099+1G>T) c.1870-703G>T (n.1870-703G>T) c.2355+1G>T (n.2355+1G>T) c.2022+1G>T (n.2022+1G>T) c.2103+1G>T (n.2103+1G>T) c.2122-703G>T (n.2122-703G>T) c.1426-703G>T (n.1426-703G>T) c.1286-8149G>T (n.1286-8149G>T) c.316+1G>T n.2451G>T n.1700+1G>T c.2211+1G>T (n.2211+1G>T) n.212-11832G>T c.2259+1G>T (n.2259+1G>T) c.2319+1G>T (n.2319+1G>T) c.171+1G>T (n.171+1G>T) c.1941+1G>T (n.1941+1G>T) c.1023+1G>T (n.1023+1G>T) n.2574+1G>T | |
| 13 | g.51958310C>G | CA388020436 | ATP7B | c.*188+1G>C (n.*188+1G>C) c.*1099+1G>C (n.*1099+1G>C) c.1870-703G>C (n.1870-703G>C) c.2355+1G>C (n.2355+1G>C) c.2022+1G>C (n.2022+1G>C) c.2103+1G>C (n.2103+1G>C) c.2122-703G>C (n.2122-703G>C) c.1426-703G>C (n.1426-703G>C) c.1286-8149G>C (n.1286-8149G>C) c.316+1G>C n.2451G>C n.1700+1G>C c.2211+1G>C (n.2211+1G>C) n.212-11832G>C c.2259+1G>C (n.2259+1G>C) c.2319+1G>C (n.2319+1G>C) c.171+1G>C (n.171+1G>C) c.1941+1G>C (n.1941+1G>C) c.1023+1G>C (n.1023+1G>C) n.2574+1G>C | |
| 13 | g.51958310C>T | CA388020437 | ATP7B | c.*188+1G>A (n.*188+1G>A) c.*1099+1G>A (n.*1099+1G>A) c.1870-703G>A (n.1870-703G>A) c.2355+1G>A (n.2355+1G>A) c.2022+1G>A (n.2022+1G>A) c.2103+1G>A (n.2103+1G>A) c.2122-703G>A (n.2122-703G>A) c.1426-703G>A (n.1426-703G>A) c.1286-8149G>A (n.1286-8149G>A) c.316+1G>A n.2451G>A n.1700+1G>A c.2211+1G>A (n.2211+1G>A) n.212-11832G>A c.2259+1G>A (n.2259+1G>A) c.2319+1G>A (n.2319+1G>A) c.171+1G>A (n.171+1G>A) c.1941+1G>A (n.1941+1G>A) c.1023+1G>A (n.1023+1G>A) n.2574+1G>A | ClinVar |
| 13 | g.51958311C>A | CA388020438 | ATP7B | c.*188G>T (n.*188G>T) c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.1870-704G>T (n.1870-704G>T) c.2355G>T (p.Lys785Asn) c.2022G>T (p.Lys674Asn) c.2103G>T (p.Lys701Asn) c.2122-704G>T (n.2122-704G>T) c.1426-704G>T (n.1426-704G>T) c.1286-8150G>T (n.1286-8150G>T) c.316G>T n.2450G>T n.1700G>T c.2211G>T (p.Lys737Asn) n.212-11833G>T c.2259G>T (p.Lys753Asn) c.2319G>T (p.Lys773Asn) c.171G>T (p.Lys57Asn) c.1941G>T (p.Lys647Asn) c.1023G>T (p.Lys341Asn) n.2574G>T | |
| 13 | g.51958311C= | CA2091549730 | ATP7B | c.*188G= (n.*188G=) c.*1099G= (n.*1099G=) c.1870-704G= (n.1870-704G=) c.2355G= (p.Lys785=) c.2022G= (p.Lys674=) c.2103G= (p.Lys701=) c.2122-704G= (n.2122-704G=) c.1426-704G= (n.1426-704G=) c.1286-8150G= (n.1286-8150G=) c.316G= n.2450G= n.1700G= c.2211G= (p.Lys737=) n.212-11833G= c.2259G= (p.Lys753=) c.2319G= (p.Lys773=) c.171G= (p.Lys57=) c.1941G= (p.Lys647=) c.1023G= (p.Lys341=) n.2574G= | |
| 13 | g.51958311C>G | CA388020439 | ATP7B | c.*188G>C (n.*188G>C) c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.1870-704G>C (n.1870-704G>C) c.2355G>C (p.Lys785Asn) c.2022G>C (p.Lys674Asn) c.2103G>C (p.Lys701Asn) c.2122-704G>C (n.2122-704G>C) c.1426-704G>C (n.1426-704G>C) c.1286-8150G>C (n.1286-8150G>C) c.316G>C n.2450G>C n.1700G>C c.2211G>C (p.Lys737Asn) n.212-11833G>C c.2259G>C (p.Lys753Asn) c.2319G>C (p.Lys773Asn) c.171G>C (p.Lys57Asn) c.1941G>C (p.Lys647Asn) c.1023G>C (p.Lys341Asn) n.2574G>C | |
| 13 | g.51958311C>T | CA483896006 | ATP7B | c.*188G>A (n.*188G>A) c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.1870-704G>A (n.1870-704G>A) c.2355G>A (p.Lys785=) c.2022G>A (p.Lys674=) c.2103G>A (p.Lys701=) c.2122-704G>A (n.2122-704G>A) c.1426-704G>A (n.1426-704G>A) c.1286-8150G>A (n.1286-8150G>A) c.316G>A n.2450G>A n.1700G>A c.2211G>A (p.Lys737=) n.212-11833G>A c.2259G>A (p.Lys753=) c.2319G>A (p.Lys773=) c.171G>A (p.Lys57=) c.1941G>A (p.Lys647=) c.1023G>A (p.Lys341=) n.2574G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51958312T>A | CA388020440 | ATP7B | c.*187A>T (n.*187A>T) c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.1870-705A>T (n.1870-705A>T) c.2354A>T (p.Lys785Met) c.2021A>T (p.Lys674Met) c.2102A>T (p.Lys701Met) c.2122-705A>T (n.2122-705A>T) c.1426-705A>T (n.1426-705A>T) c.1286-8151A>T (n.1286-8151A>T) c.315A>T n.2449A>T n.1699A>T c.2210A>T (p.Lys737Met) n.212-11834A>T c.2258A>T (p.Lys753Met) c.2318A>T (p.Lys773Met) c.170A>T (p.Lys57Met) c.1940A>T (p.Lys647Met) c.1022A>T (p.Lys341Met) n.2573A>T | |
| 13 | g.51958312T>C | CA388020441 | ATP7B | c.*187A>G (n.*187A>G) c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.1870-705A>G (n.1870-705A>G) c.2354A>G (p.Lys785Arg) c.2021A>G (p.Lys674Arg) c.2102A>G (p.Lys701Arg) c.2122-705A>G (n.2122-705A>G) c.1426-705A>G (n.1426-705A>G) c.1286-8151A>G (n.1286-8151A>G) c.315A>G n.2449A>G n.1699A>G c.2210A>G (p.Lys737Arg) n.212-11834A>G c.2258A>G (p.Lys753Arg) c.2318A>G (p.Lys773Arg) c.170A>G (p.Lys57Arg) c.1940A>G (p.Lys647Arg) c.1022A>G (p.Lys341Arg) n.2573A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51958312T>G | CA388020442 | ATP7B | c.*187A>C (n.*187A>C) c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.1870-705A>C (n.1870-705A>C) c.2354A>C (p.Lys785Thr) c.2021A>C (p.Lys674Thr) c.2102A>C (p.Lys701Thr) c.2122-705A>C (n.2122-705A>C) c.1426-705A>C (n.1426-705A>C) c.1286-8151A>C (n.1286-8151A>C) c.315A>C n.2449A>C n.1699A>C c.2210A>C (p.Lys737Thr) n.212-11834A>C c.2258A>C (p.Lys753Thr) c.2318A>C (p.Lys773Thr) c.170A>C (p.Lys57Thr) c.1940A>C (p.Lys647Thr) c.1022A>C (p.Lys341Thr) n.2573A>C | |
| 13 | g.51958312T= | CA2091549735 | ATP7B | c.*187A= (n.*187A=) c.*1098A= (n.*1098A=) c.1870-705A= (n.1870-705A=) c.2354A= (p.Lys785=) c.2021A= (p.Lys674=) c.2102A= (p.Lys701=) c.2122-705A= (n.2122-705A=) c.1426-705A= (n.1426-705A=) c.1286-8151A= (n.1286-8151A=) c.315A= n.2449A= n.1699A= c.2210A= (p.Lys737=) n.212-11834A= c.2258A= (p.Lys753=) c.2318A= (p.Lys773=) c.170A= (p.Lys57=) c.1940A= (p.Lys647=) c.1022A= (p.Lys341=) n.2573A= | |
| 13 | g.51958313T>A | CA388020443 | ATP7B | c.*186A>T (n.*186A>T) c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.1870-706A>T (n.1870-706A>T) c.2353A>T (p.Lys785Ter) c.2020A>T (p.Lys674Ter) c.2101A>T (p.Lys701Ter) c.2122-706A>T (n.2122-706A>T) c.1426-706A>T (n.1426-706A>T) c.1286-8152A>T (n.1286-8152A>T) c.314A>T n.2448A>T n.1698A>T c.2209A>T (p.Lys737Ter) n.212-11835A>T c.2257A>T (p.Lys753Ter) c.2317A>T (p.Lys773Ter) c.169A>T (p.Lys57Ter) c.1939A>T (p.Lys647Ter) c.1021A>T (p.Lys341Ter) n.2572A>T | |
| 13 | g.51958313T>C | CA388020444 | ATP7B | c.*186A>G (n.*186A>G) c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.1870-706A>G (n.1870-706A>G) c.2353A>G (p.Lys785Glu) c.2020A>G (p.Lys674Glu) c.2101A>G (p.Lys701Glu) c.2122-706A>G (n.2122-706A>G) c.1426-706A>G (n.1426-706A>G) c.1286-8152A>G (n.1286-8152A>G) c.314A>G n.2448A>G n.1698A>G c.2209A>G (p.Lys737Glu) n.212-11835A>G c.2257A>G (p.Lys753Glu) c.2317A>G (p.Lys773Glu) c.169A>G (p.Lys57Glu) c.1939A>G (p.Lys647Glu) c.1021A>G (p.Lys341Glu) n.2572A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958313T>G | CA388020445 | ATP7B | c.*186A>C (n.*186A>C) c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.1870-706A>C (n.1870-706A>C) c.2353A>C (p.Lys785Gln) c.2020A>C (p.Lys674Gln) c.2101A>C (p.Lys701Gln) c.2122-706A>C (n.2122-706A>C) c.1426-706A>C (n.1426-706A>C) c.1286-8152A>C (n.1286-8152A>C) c.314A>C n.2448A>C n.1698A>C c.2209A>C (p.Lys737Gln) n.212-11835A>C c.2257A>C (p.Lys753Gln) c.2317A>C (p.Lys773Gln) c.169A>C (p.Lys57Gln) c.1939A>C (p.Lys647Gln) c.1021A>C (p.Lys341Gln) n.2572A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958313T= | CA2091549738 | ATP7B | c.*186A= (n.*186A=) c.*1097A= (n.*1097A=) c.1870-706A= (n.1870-706A=) c.2353A= (p.Lys785=) c.2020A= (p.Lys674=) c.2101A= (p.Lys701=) c.2122-706A= (n.2122-706A=) c.1426-706A= (n.1426-706A=) c.1286-8152A= (n.1286-8152A=) c.314A= n.2448A= n.1698A= c.2209A= (p.Lys737=) n.212-11835A= c.2257A= (p.Lys753=) c.2317A= (p.Lys773=) c.169A= (p.Lys57=) c.1939A= (p.Lys647=) c.1021A= (p.Lys341=) n.2572A= | |
| 13 | g.51958314T>A | CA483896007 | ATP7B | c.*185A>T (n.*185A>T) c.*1096A>T (n.*1096A>T) c.1870-707A>T (n.1870-707A>T) c.2352A>T (p.Ala784=) c.2019A>T (p.Ala673=) c.2100A>T (p.Ala700=) c.2122-707A>T (n.2122-707A>T) c.1426-707A>T (n.1426-707A>T) c.1286-8153A>T (n.1286-8153A>T) c.313A>T n.2447A>T n.1697A>T c.2208A>T (p.Ala736=) n.212-11836A>T c.2256A>T (p.Ala752=) c.2316A>T (p.Ala772=) c.168A>T (p.Ala56=) c.1938A>T (p.Ala646=) c.1020A>T (p.Ala340=) n.2571A>T | |
| 13 | g.51958314T>C | CA483896009 | ATP7B | c.*185A>G (n.*185A>G) c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.1870-707A>G (n.1870-707A>G) c.2352A>G (p.Ala784=) c.2019A>G (p.Ala673=) c.2100A>G (p.Ala700=) c.2122-707A>G (n.2122-707A>G) c.1426-707A>G (n.1426-707A>G) c.1286-8153A>G (n.1286-8153A>G) c.313A>G n.2447A>G n.1697A>G c.2208A>G (p.Ala736=) n.212-11836A>G c.2256A>G (p.Ala752=) c.2316A>G (p.Ala772=) c.168A>G (p.Ala56=) c.1938A>G (p.Ala646=) c.1020A>G (p.Ala340=) n.2571A>G | |
| 13 | g.51958314T>G | CA483896008 | ATP7B | c.*185A>C (n.*185A>C) c.*1096A>C (n.*1096A>C) c.1870-707A>C (n.1870-707A>C) c.2352A>C (p.Ala784=) c.2019A>C (p.Ala673=) c.2100A>C (p.Ala700=) c.2122-707A>C (n.2122-707A>C) c.1426-707A>C (n.1426-707A>C) c.1286-8153A>C (n.1286-8153A>C) c.313A>C n.2447A>C n.1697A>C c.2208A>C (p.Ala736=) n.212-11836A>C c.2256A>C (p.Ala752=) c.2316A>C (p.Ala772=) c.168A>C (p.Ala56=) c.1938A>C (p.Ala646=) c.1020A>C (p.Ala340=) n.2571A>C | |
| 13 | g.51958315G>A | CA388020448 | ATP7B | c.*184C>T (n.*184C>T) c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.1870-708C>T (n.1870-708C>T) c.2351C>T (p.Ala784Val) c.2018C>T (p.Ala673Val) c.2099C>T (p.Ala700Val) c.2122-708C>T (n.2122-708C>T) c.1426-708C>T (n.1426-708C>T) c.1286-8154C>T (n.1286-8154C>T) c.312C>T n.2446C>T n.1696C>T c.2207C>T (p.Ala736Val) n.212-11837C>T c.2255C>T (p.Ala752Val) c.2315C>T (p.Ala772Val) c.167C>T (p.Ala56Val) c.1937C>T (p.Ala646Val) c.1019C>T (p.Ala340Val) n.2570C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51958315G>C | CA388020446 | ATP7B | c.*184C>G (n.*184C>G) c.*1095C>G (n.*1095C>G) c.1870-708C>G (n.1870-708C>G) c.2351C>G (p.Ala784Gly) c.2018C>G (p.Ala673Gly) c.2099C>G (p.Ala700Gly) c.2122-708C>G (n.2122-708C>G) c.1426-708C>G (n.1426-708C>G) c.1286-8154C>G (n.1286-8154C>G) c.312C>G n.2446C>G n.1696C>G c.2207C>G (p.Ala736Gly) n.212-11837C>G c.2255C>G (p.Ala752Gly) c.2315C>G (p.Ala772Gly) c.167C>G (p.Ala56Gly) c.1937C>G (p.Ala646Gly) c.1019C>G (p.Ala340Gly) n.2570C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958315G= | CA2091549742 | ATP7B | c.*184C= (n.*184C=) c.*1095C= (n.*1095C=) c.1870-708C= (n.1870-708C=) c.2351C= (p.Ala784=) c.2018C= (p.Ala673=) c.2099C= (p.Ala700=) c.2122-708C= (n.2122-708C=) c.1426-708C= (n.1426-708C=) c.1286-8154C= (n.1286-8154C=) c.312C= n.2446C= n.1696C= c.2207C= (p.Ala736=) n.212-11837C= c.2255C= (p.Ala752=) c.2315C= (p.Ala772=) c.167C= (p.Ala56=) c.1937C= (p.Ala646=) c.1019C= (p.Ala340=) n.2570C= | |
| 13 | g.51958315G>T | CA388020447 | ATP7B | c.*184C>A (n.*184C>A) c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.1870-708C>A (n.1870-708C>A) c.2351C>A (p.Ala784Glu) c.2018C>A (p.Ala673Glu) c.2099C>A (p.Ala700Glu) c.2122-708C>A (n.2122-708C>A) c.1426-708C>A (n.1426-708C>A) c.1286-8154C>A (n.1286-8154C>A) c.312C>A n.2446C>A n.1696C>A c.2207C>A (p.Ala736Glu) n.212-11837C>A c.2255C>A (p.Ala752Glu) c.2315C>A (p.Ala772Glu) c.167C>A (p.Ala56Glu) c.1937C>A (p.Ala646Glu) c.1019C>A (p.Ala340Glu) n.2570C>A | |
| 13 | g.51958316C>A | CA388020449 | ATP7B | c.*183G>T (n.*183G>T) c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.1870-709G>T (n.1870-709G>T) c.2350G>T (p.Ala784Ser) c.2017G>T (p.Ala673Ser) c.2098G>T (p.Ala700Ser) c.2122-709G>T (n.2122-709G>T) c.1426-709G>T (n.1426-709G>T) c.1286-8155G>T (n.1286-8155G>T) c.311G>T n.2445G>T n.1695G>T c.2206G>T (p.Ala736Ser) n.212-11838G>T c.2254G>T (p.Ala752Ser) c.2314G>T (p.Ala772Ser) c.166G>T (p.Ala56Ser) c.1936G>T (p.Ala646Ser) c.1018G>T (p.Ala340Ser) n.2569G>T | dbSNP |
| 13 | g.51958316C= | CA2091549748 | ATP7B | c.*183G= (n.*183G=) c.*1094G= (n.*1094G=) c.1870-709G= (n.1870-709G=) c.2350G= (p.Ala784=) c.2017G= (p.Ala673=) c.2098G= (p.Ala700=) c.2122-709G= (n.2122-709G=) c.1426-709G= (n.1426-709G=) c.1286-8155G= (n.1286-8155G=) c.311G= n.2445G= n.1695G= c.2206G= (p.Ala736=) n.212-11838G= c.2254G= (p.Ala752=) c.2314G= (p.Ala772=) c.166G= (p.Ala56=) c.1936G= (p.Ala646=) c.1018G= (p.Ala340=) n.2569G= | |
| 13 | g.51958316C>G | CA388020450 | ATP7B | c.*183G>C (n.*183G>C) c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.1870-709G>C (n.1870-709G>C) c.2350G>C (p.Ala784Pro) c.2017G>C (p.Ala673Pro) c.2098G>C (p.Ala700Pro) c.2122-709G>C (n.2122-709G>C) c.1426-709G>C (n.1426-709G>C) c.1286-8155G>C (n.1286-8155G>C) c.311G>C n.2445G>C n.1695G>C c.2206G>C (p.Ala736Pro) n.212-11838G>C c.2254G>C (p.Ala752Pro) c.2314G>C (p.Ala772Pro) c.166G>C (p.Ala56Pro) c.1936G>C (p.Ala646Pro) c.1018G>C (p.Ala340Pro) n.2569G>C | |
| 13 | g.51958316C>T | CA388020451 | ATP7B | c.*183G>A (n.*183G>A) c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.1870-709G>A (n.1870-709G>A) c.2350G>A (p.Ala784Thr) c.2017G>A (p.Ala673Thr) c.2098G>A (p.Ala700Thr) c.2122-709G>A (n.2122-709G>A) c.1426-709G>A (n.1426-709G>A) c.1286-8155G>A (n.1286-8155G>A) c.311G>A n.2445G>A n.1695G>A c.2206G>A (p.Ala736Thr) n.212-11838G>A c.2254G>A (p.Ala752Thr) c.2314G>A (p.Ala772Thr) c.166G>A (p.Ala56Thr) c.1936G>A (p.Ala646Thr) c.1018G>A (p.Ala340Thr) n.2569G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958317C>A | CA388020452 | ATP7B | c.*182G>T (n.*182G>T) c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.1870-710G>T (n.1870-710G>T) c.2349G>T (p.Leu783Phe) c.2016G>T (p.Leu672Phe) c.2097G>T (p.Leu699Phe) c.2122-710G>T (n.2122-710G>T) c.1426-710G>T (n.1426-710G>T) c.1286-8156G>T (n.1286-8156G>T) c.310G>T n.2444G>T n.1694G>T c.2205G>T (p.Leu735Phe) n.212-11839G>T c.2253G>T (p.Leu751Phe) c.2313G>T (p.Leu771Phe) c.165G>T (p.Leu55Phe) c.1935G>T (p.Leu645Phe) c.1017G>T (p.Leu339Phe) n.2568G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958317C= | CA2091549752 | ATP7B | c.*182G= (n.*182G=) c.*1093G= (n.*1093G=) c.1870-710G= (n.1870-710G=) c.2349G= (p.Leu783=) c.2016G= (p.Leu672=) c.2097G= (p.Leu699=) c.2122-710G= (n.2122-710G=) c.1426-710G= (n.1426-710G=) c.1286-8156G= (n.1286-8156G=) c.310G= n.2444G= n.1694G= c.2205G= (p.Leu735=) n.212-11839G= c.2253G= (p.Leu751=) c.2313G= (p.Leu771=) c.165G= (p.Leu55=) c.1935G= (p.Leu645=) c.1017G= (p.Leu339=) n.2568G= | |
| 13 | g.51958317C>G | CA6989056 | ATP7B | c.*182G>C (n.*182G>C) c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.1870-710G>C (n.1870-710G>C) c.2349G>C (p.Leu783Phe) c.2016G>C (p.Leu672Phe) c.2097G>C (p.Leu699Phe) c.2122-710G>C (n.2122-710G>C) c.1426-710G>C (n.1426-710G>C) c.1286-8156G>C (n.1286-8156G>C) c.310G>C n.2444G>C n.1694G>C c.2205G>C (p.Leu735Phe) n.212-11839G>C c.2253G>C (p.Leu751Phe) c.2313G>C (p.Leu771Phe) c.165G>C (p.Leu55Phe) c.1935G>C (p.Leu645Phe) c.1017G>C (p.Leu339Phe) n.2568G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958317C>T | CA483896010 | ATP7B | c.*182G>A (n.*182G>A) c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.1870-710G>A (n.1870-710G>A) c.2349G>A (p.Leu783=) c.2016G>A (p.Leu672=) c.2097G>A (p.Leu699=) c.2122-710G>A (n.2122-710G>A) c.1426-710G>A (n.1426-710G>A) c.1286-8156G>A (n.1286-8156G>A) c.310G>A n.2444G>A n.1694G>A c.2205G>A (p.Leu735=) n.212-11839G>A c.2253G>A (p.Leu751=) c.2313G>A (p.Leu771=) c.165G>A (p.Leu55=) c.1935G>A (p.Leu645=) c.1017G>A (p.Leu339=) n.2568G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |