| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51958152G>A | CA250059911 | ATP7B | c.*188+159C>T (n.*188+159C>T) c.*1099+159C>T (n.*1099+159C>T) c.1870-545C>T (n.1870-545C>T) c.2355+159C>T (n.2355+159C>T) c.2022+159C>T (n.2022+159C>T) c.2103+159C>T (n.2103+159C>T) c.2122-545C>T (n.2122-545C>T) c.1426-545C>T (n.1426-545C>T) c.1286-7991C>T (n.1286-7991C>T) c.316+159C>T n.2609C>T n.1700+159C>T c.2211+159C>T (n.2211+159C>T) n.212-11674C>T c.2259+159C>T (n.2259+159C>T) c.2319+159C>T (n.2319+159C>T) c.171+159C>T (n.171+159C>T) c.1941+159C>T (n.1941+159C>T) c.1023+159C>T (n.1023+159C>T) n.2574+159C>T | dbSNP |
| 13 | g.51958152G>C | CA956036674 | ATP7B | c.*188+159C>G (n.*188+159C>G) c.*1099+159C>G (n.*1099+159C>G) c.1870-545C>G (n.1870-545C>G) c.2355+159C>G (n.2355+159C>G) c.2022+159C>G (n.2022+159C>G) c.2103+159C>G (n.2103+159C>G) c.2122-545C>G (n.2122-545C>G) c.1426-545C>G (n.1426-545C>G) c.1286-7991C>G (n.1286-7991C>G) c.316+159C>G n.2609C>G n.1700+159C>G c.2211+159C>G (n.2211+159C>G) n.212-11674C>G c.2259+159C>G (n.2259+159C>G) c.2319+159C>G (n.2319+159C>G) c.171+159C>G (n.171+159C>G) c.1941+159C>G (n.1941+159C>G) c.1023+159C>G (n.1023+159C>G) n.2574+159C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958152G= | CA2091549601 | ATP7B | c.*188+159C= (n.*188+159C=) c.*1099+159C= (n.*1099+159C=) c.1870-545C= (n.1870-545C=) c.2355+159C= (n.2355+159C=) c.2022+159C= (n.2022+159C=) c.2103+159C= (n.2103+159C=) c.2122-545C= (n.2122-545C=) c.1426-545C= (n.1426-545C=) c.1286-7991C= (n.1286-7991C=) c.316+159C= n.2609C= n.1700+159C= c.2211+159C= (n.2211+159C=) n.212-11674C= c.2259+159C= (n.2259+159C=) c.2319+159C= (n.2319+159C=) c.171+159C= (n.171+159C=) c.1941+159C= (n.1941+159C=) c.1023+159C= (n.1023+159C=) n.2574+159C= | |
| 13 | g.51958152G>T | CA2623114909 | ATP7B | c.*188+159C>A (n.*188+159C>A) c.*1099+159C>A (n.*1099+159C>A) c.1870-545C>A (n.1870-545C>A) c.2355+159C>A (n.2355+159C>A) c.2022+159C>A (n.2022+159C>A) c.2103+159C>A (n.2103+159C>A) c.2122-545C>A (n.2122-545C>A) c.1426-545C>A (n.1426-545C>A) c.1286-7991C>A (n.1286-7991C>A) c.316+159C>A n.2609C>A n.1700+159C>A c.2211+159C>A (n.2211+159C>A) n.212-11674C>A c.2259+159C>A (n.2259+159C>A) c.2319+159C>A (n.2319+159C>A) c.171+159C>A (n.171+159C>A) c.1941+159C>A (n.1941+159C>A) c.1023+159C>A (n.1023+159C>A) n.2574+159C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958155T>A | CA2623114910 | ATP7B | c.*188+156A>T (n.*188+156A>T) c.*1099+156A>T (n.*1099+156A>T) c.1870-548A>T (n.1870-548A>T) c.2355+156A>T (n.2355+156A>T) c.2022+156A>T (n.2022+156A>T) c.2103+156A>T (n.2103+156A>T) c.2122-548A>T (n.2122-548A>T) c.1426-548A>T (n.1426-548A>T) c.1286-7994A>T (n.1286-7994A>T) c.316+156A>T n.2606A>T n.1700+156A>T c.2211+156A>T (n.2211+156A>T) n.212-11677A>T c.2259+156A>T (n.2259+156A>T) c.2319+156A>T (n.2319+156A>T) c.171+156A>T (n.171+156A>T) c.1941+156A>T (n.1941+156A>T) c.1023+156A>T (n.1023+156A>T) n.2574+156A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958155T>C | CA956036677 | ATP7B | c.*188+156A>G (n.*188+156A>G) c.*1099+156A>G (n.*1099+156A>G) c.1870-548A>G (n.1870-548A>G) c.2355+156A>G (n.2355+156A>G) c.2022+156A>G (n.2022+156A>G) c.2103+156A>G (n.2103+156A>G) c.2122-548A>G (n.2122-548A>G) c.1426-548A>G (n.1426-548A>G) c.1286-7994A>G (n.1286-7994A>G) c.316+156A>G n.2606A>G n.1700+156A>G c.2211+156A>G (n.2211+156A>G) n.212-11677A>G c.2259+156A>G (n.2259+156A>G) c.2319+156A>G (n.2319+156A>G) c.171+156A>G (n.171+156A>G) c.1941+156A>G (n.1941+156A>G) c.1023+156A>G (n.1023+156A>G) n.2574+156A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958155T>G | CA250059913 | ATP7B | c.*188+156A>C (n.*188+156A>C) c.*1099+156A>C (n.*1099+156A>C) c.1870-548A>C (n.1870-548A>C) c.2355+156A>C (n.2355+156A>C) c.2022+156A>C (n.2022+156A>C) c.2103+156A>C (n.2103+156A>C) c.2122-548A>C (n.2122-548A>C) c.1426-548A>C (n.1426-548A>C) c.1286-7994A>C (n.1286-7994A>C) c.316+156A>C n.2606A>C n.1700+156A>C c.2211+156A>C (n.2211+156A>C) n.212-11677A>C c.2259+156A>C (n.2259+156A>C) c.2319+156A>C (n.2319+156A>C) c.171+156A>C (n.171+156A>C) c.1941+156A>C (n.1941+156A>C) c.1023+156A>C (n.1023+156A>C) n.2574+156A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958155T= | CA2091549604 | ATP7B | c.*188+156A= (n.*188+156A=) c.*1099+156A= (n.*1099+156A=) c.1870-548A= (n.1870-548A=) c.2355+156A= (n.2355+156A=) c.2022+156A= (n.2022+156A=) c.2103+156A= (n.2103+156A=) c.2122-548A= (n.2122-548A=) c.1426-548A= (n.1426-548A=) c.1286-7994A= (n.1286-7994A=) c.316+156A= n.2606A= n.1700+156A= c.2211+156A= (n.2211+156A=) n.212-11677A= c.2259+156A= (n.2259+156A=) c.2319+156A= (n.2319+156A=) c.171+156A= (n.171+156A=) c.1941+156A= (n.1941+156A=) c.1023+156A= (n.1023+156A=) n.2574+156A= | |
| 13 | g.51958156A>G | CA2623114911 | ATP7B | c.*188+155T>C (n.*188+155T>C) c.*1099+155T>C (n.*1099+155T>C) c.1870-549T>C (n.1870-549T>C) c.2355+155T>C (n.2355+155T>C) c.2022+155T>C (n.2022+155T>C) c.2103+155T>C (n.2103+155T>C) c.2122-549T>C (n.2122-549T>C) c.1426-549T>C (n.1426-549T>C) c.1286-7995T>C (n.1286-7995T>C) c.316+155T>C n.2605T>C n.1700+155T>C c.2211+155T>C (n.2211+155T>C) n.212-11678T>C c.2259+155T>C (n.2259+155T>C) c.2319+155T>C (n.2319+155T>C) c.171+155T>C (n.171+155T>C) c.1941+155T>C (n.1941+155T>C) c.1023+155T>C (n.1023+155T>C) n.2574+155T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958156A>T | CA2623114912 | ATP7B | c.*188+155T>A (n.*188+155T>A) c.*1099+155T>A (n.*1099+155T>A) c.1870-549T>A (n.1870-549T>A) c.2355+155T>A (n.2355+155T>A) c.2022+155T>A (n.2022+155T>A) c.2103+155T>A (n.2103+155T>A) c.2122-549T>A (n.2122-549T>A) c.1426-549T>A (n.1426-549T>A) c.1286-7995T>A (n.1286-7995T>A) c.316+155T>A n.2605T>A n.1700+155T>A c.2211+155T>A (n.2211+155T>A) n.212-11678T>A c.2259+155T>A (n.2259+155T>A) c.2319+155T>A (n.2319+155T>A) c.171+155T>A (n.171+155T>A) c.1941+155T>A (n.1941+155T>A) c.1023+155T>A (n.1023+155T>A) n.2574+155T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958157G>T | CA2623114913 | ATP7B | c.*188+154C>A (n.*188+154C>A) c.*1099+154C>A (n.*1099+154C>A) c.1870-550C>A (n.1870-550C>A) c.2355+154C>A (n.2355+154C>A) c.2022+154C>A (n.2022+154C>A) c.2103+154C>A (n.2103+154C>A) c.2122-550C>A (n.2122-550C>A) c.1426-550C>A (n.1426-550C>A) c.1286-7996C>A (n.1286-7996C>A) c.316+154C>A n.2604C>A n.1700+154C>A c.2211+154C>A (n.2211+154C>A) n.212-11679C>A c.2259+154C>A (n.2259+154C>A) c.2319+154C>A (n.2319+154C>A) c.171+154C>A (n.171+154C>A) c.1941+154C>A (n.1941+154C>A) c.1023+154C>A (n.1023+154C>A) n.2574+154C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958159G>T | CA2623114914 | ATP7B | c.*188+152C>A (n.*188+152C>A) c.*1099+152C>A (n.*1099+152C>A) c.1870-552C>A (n.1870-552C>A) c.2355+152C>A (n.2355+152C>A) c.2022+152C>A (n.2022+152C>A) c.2103+152C>A (n.2103+152C>A) c.2122-552C>A (n.2122-552C>A) c.1426-552C>A (n.1426-552C>A) c.1286-7998C>A (n.1286-7998C>A) c.316+152C>A n.2602C>A n.1700+152C>A c.2211+152C>A (n.2211+152C>A) n.212-11681C>A c.2259+152C>A (n.2259+152C>A) c.2319+152C>A (n.2319+152C>A) c.171+152C>A (n.171+152C>A) c.1941+152C>A (n.1941+152C>A) c.1023+152C>A (n.1023+152C>A) n.2574+152C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958161C>A | CA2623114915 | ATP7B | c.*188+150G>T (n.*188+150G>T) c.*1099+150G>T (n.*1099+150G>T) c.1870-554G>T (n.1870-554G>T) c.2355+150G>T (n.2355+150G>T) c.2022+150G>T (n.2022+150G>T) c.2103+150G>T (n.2103+150G>T) c.2122-554G>T (n.2122-554G>T) c.1426-554G>T (n.1426-554G>T) c.1286-8000G>T (n.1286-8000G>T) c.316+150G>T n.2600G>T n.1700+150G>T c.2211+150G>T (n.2211+150G>T) n.212-11683G>T c.2259+150G>T (n.2259+150G>T) c.2319+150G>T (n.2319+150G>T) c.171+150G>T (n.171+150G>T) c.1941+150G>T (n.1941+150G>T) c.1023+150G>T (n.1023+150G>T) n.2574+150G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958162T>C | CA956036679 | ATP7B | c.*188+149A>G (n.*188+149A>G) c.*1099+149A>G (n.*1099+149A>G) c.1870-555A>G (n.1870-555A>G) c.2355+149A>G (n.2355+149A>G) c.2022+149A>G (n.2022+149A>G) c.2103+149A>G (n.2103+149A>G) c.2122-555A>G (n.2122-555A>G) c.1426-555A>G (n.1426-555A>G) c.1286-8001A>G (n.1286-8001A>G) c.316+149A>G n.2599A>G n.1700+149A>G c.2211+149A>G (n.2211+149A>G) n.212-11684A>G c.2259+149A>G (n.2259+149A>G) c.2319+149A>G (n.2319+149A>G) c.171+149A>G (n.171+149A>G) c.1941+149A>G (n.1941+149A>G) c.1023+149A>G (n.1023+149A>G) n.2574+149A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958162T= | CA2091549606 | ATP7B | c.*188+149A= (n.*188+149A=) c.*1099+149A= (n.*1099+149A=) c.1870-555A= (n.1870-555A=) c.2355+149A= (n.2355+149A=) c.2022+149A= (n.2022+149A=) c.2103+149A= (n.2103+149A=) c.2122-555A= (n.2122-555A=) c.1426-555A= (n.1426-555A=) c.1286-8001A= (n.1286-8001A=) c.316+149A= n.2599A= n.1700+149A= c.2211+149A= (n.2211+149A=) n.212-11684A= c.2259+149A= (n.2259+149A=) c.2319+149A= (n.2319+149A=) c.171+149A= (n.171+149A=) c.1941+149A= (n.1941+149A=) c.1023+149A= (n.1023+149A=) n.2574+149A= | |
| 13 | g.51958162_51958163delinsTA | CA2091549607 | ATP7B | c.*188+148_*188+149delinsTA (n.*188+148_*188+149delinsTA) c.*1099+148_*1099+149delinsTA (n.*1099+148_*1099+149delinsTA) c.1870-556_1870-555delinsTA (n.1870-556_1870-555delinsTA) c.2355+148_2355+149delinsTA (n.2355+148_2355+149delinsTA) c.2022+148_2022+149delinsTA (n.2022+148_2022+149delinsTA) c.2103+148_2103+149delinsTA (n.2103+148_2103+149delinsTA) c.2122-556_2122-555delinsTA (n.2122-556_2122-555delinsTA) c.1426-556_1426-555delinsTA (n.1426-556_1426-555delinsTA) c.1286-8002_1286-8001delinsTA (n.1286-8002_1286-8001delinsTA) c.316+148_316+149delinsTA n.2598_2599delinsTA n.1700+148_1700+149delinsTA c.2211+148_2211+149delinsTA (n.2211+148_2211+149delinsTA) n.212-11685_212-11684delinsTA c.2259+148_2259+149delinsTA (n.2259+148_2259+149delinsTA) c.2319+148_2319+149delinsTA (n.2319+148_2319+149delinsTA) c.171+148_171+149delinsTA (n.171+148_171+149delinsTA) c.1941+148_1941+149delinsTA (n.1941+148_1941+149delinsTA) c.1023+148_1023+149delinsTA (n.1023+148_1023+149delinsTA) n.2574+148_2574+149delinsTA | |
| 13 | g.51958163del | CA250059915 | ATP7B | c.*188+148del (n.*188+148del) c.*1099+148del (n.*1099+148del) c.1870-556del (n.1870-556del) c.2355+148del (n.2355+148del) c.2022+148del (n.2022+148del) c.2103+148del (n.2103+148del) c.2122-556del (n.2122-556del) c.1426-556del (n.1426-556del) c.1286-8002del (n.1286-8002del) c.316+148del n.2598del n.1700+148del c.2211+148del (n.2211+148del) n.212-11685del c.2259+148del (n.2259+148del) c.2319+148del (n.2319+148del) c.171+148del (n.171+148del) c.1941+148del (n.1941+148del) c.1023+148del (n.1023+148del) n.2574+148del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958163A= | CA2091549609 | ATP7B | c.*188+148T= (n.*188+148T=) c.*1099+148T= (n.*1099+148T=) c.1870-556T= (n.1870-556T=) c.2355+148T= (n.2355+148T=) c.2022+148T= (n.2022+148T=) c.2103+148T= (n.2103+148T=) c.2122-556T= (n.2122-556T=) c.1426-556T= (n.1426-556T=) c.1286-8002T= (n.1286-8002T=) c.316+148T= n.2598T= n.1700+148T= c.2211+148T= (n.2211+148T=) n.212-11685T= c.2259+148T= (n.2259+148T=) c.2319+148T= (n.2319+148T=) c.171+148T= (n.171+148T=) c.1941+148T= (n.1941+148T=) c.1023+148T= (n.1023+148T=) n.2574+148T= | |
| 13 | g.51958163A>G | CA250059917 | ATP7B | c.*188+148T>C (n.*188+148T>C) c.*1099+148T>C (n.*1099+148T>C) c.1870-556T>C (n.1870-556T>C) c.2355+148T>C (n.2355+148T>C) c.2022+148T>C (n.2022+148T>C) c.2103+148T>C (n.2103+148T>C) c.2122-556T>C (n.2122-556T>C) c.1426-556T>C (n.1426-556T>C) c.1286-8002T>C (n.1286-8002T>C) c.316+148T>C n.2598T>C n.1700+148T>C c.2211+148T>C (n.2211+148T>C) n.212-11685T>C c.2259+148T>C (n.2259+148T>C) c.2319+148T>C (n.2319+148T>C) c.171+148T>C (n.171+148T>C) c.1941+148T>C (n.1941+148T>C) c.1023+148T>C (n.1023+148T>C) n.2574+148T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51958164G>A | CA250059919 | ATP7B | c.*188+147C>T (n.*188+147C>T) c.*1099+147C>T (n.*1099+147C>T) c.1870-557C>T (n.1870-557C>T) c.2355+147C>T (n.2355+147C>T) c.2022+147C>T (n.2022+147C>T) c.2103+147C>T (n.2103+147C>T) c.2122-557C>T (n.2122-557C>T) c.1426-557C>T (n.1426-557C>T) c.1286-8003C>T (n.1286-8003C>T) c.316+147C>T n.2597C>T n.1700+147C>T c.2211+147C>T (n.2211+147C>T) n.212-11686C>T c.2259+147C>T (n.2259+147C>T) c.2319+147C>T (n.2319+147C>T) c.171+147C>T (n.171+147C>T) c.1941+147C>T (n.1941+147C>T) c.1023+147C>T (n.1023+147C>T) n.2574+147C>T | dbSNP |
| 13 | g.51958164G>C | CA2091549613 | ATP7B | c.*188+147C>G (n.*188+147C>G) c.*1099+147C>G (n.*1099+147C>G) c.1870-557C>G (n.1870-557C>G) c.2355+147C>G (n.2355+147C>G) c.2022+147C>G (n.2022+147C>G) c.2103+147C>G (n.2103+147C>G) c.2122-557C>G (n.2122-557C>G) c.1426-557C>G (n.1426-557C>G) c.1286-8003C>G (n.1286-8003C>G) c.316+147C>G n.2597C>G n.1700+147C>G c.2211+147C>G (n.2211+147C>G) n.212-11686C>G c.2259+147C>G (n.2259+147C>G) c.2319+147C>G (n.2319+147C>G) c.171+147C>G (n.171+147C>G) c.1941+147C>G (n.1941+147C>G) c.1023+147C>G (n.1023+147C>G) n.2574+147C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51958164G= | CA2091549612 | ATP7B | c.*188+147C= (n.*188+147C=) c.*1099+147C= (n.*1099+147C=) c.1870-557C= (n.1870-557C=) c.2355+147C= (n.2355+147C=) c.2022+147C= (n.2022+147C=) c.2103+147C= (n.2103+147C=) c.2122-557C= (n.2122-557C=) c.1426-557C= (n.1426-557C=) c.1286-8003C= (n.1286-8003C=) c.316+147C= n.2597C= n.1700+147C= c.2211+147C= (n.2211+147C=) n.212-11686C= c.2259+147C= (n.2259+147C=) c.2319+147C= (n.2319+147C=) c.171+147C= (n.171+147C=) c.1941+147C= (n.1941+147C=) c.1023+147C= (n.1023+147C=) n.2574+147C= | |
| 13 | g.51958164G>T | CA2623114916 | ATP7B | c.*188+147C>A (n.*188+147C>A) c.*1099+147C>A (n.*1099+147C>A) c.1870-557C>A (n.1870-557C>A) c.2355+147C>A (n.2355+147C>A) c.2022+147C>A (n.2022+147C>A) c.2103+147C>A (n.2103+147C>A) c.2122-557C>A (n.2122-557C>A) c.1426-557C>A (n.1426-557C>A) c.1286-8003C>A (n.1286-8003C>A) c.316+147C>A n.2597C>A n.1700+147C>A c.2211+147C>A (n.2211+147C>A) n.212-11686C>A c.2259+147C>A (n.2259+147C>A) c.2319+147C>A (n.2319+147C>A) c.171+147C>A (n.171+147C>A) c.1941+147C>A (n.1941+147C>A) c.1023+147C>A (n.1023+147C>A) n.2574+147C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958165A>G | CA2623114917 | ATP7B | c.*188+146T>C (n.*188+146T>C) c.*1099+146T>C (n.*1099+146T>C) c.1870-558T>C (n.1870-558T>C) c.2355+146T>C (n.2355+146T>C) c.2022+146T>C (n.2022+146T>C) c.2103+146T>C (n.2103+146T>C) c.2122-558T>C (n.2122-558T>C) c.1426-558T>C (n.1426-558T>C) c.1286-8004T>C (n.1286-8004T>C) c.316+146T>C n.2596T>C n.1700+146T>C c.2211+146T>C (n.2211+146T>C) n.212-11687T>C c.2259+146T>C (n.2259+146T>C) c.2319+146T>C (n.2319+146T>C) c.171+146T>C (n.171+146T>C) c.1941+146T>C (n.1941+146T>C) c.1023+146T>C (n.1023+146T>C) n.2574+146T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958166G>T | CA2623114918 | ATP7B | c.*188+145C>A (n.*188+145C>A) c.*1099+145C>A (n.*1099+145C>A) c.1870-559C>A (n.1870-559C>A) c.2355+145C>A (n.2355+145C>A) c.2022+145C>A (n.2022+145C>A) c.2103+145C>A (n.2103+145C>A) c.2122-559C>A (n.2122-559C>A) c.1426-559C>A (n.1426-559C>A) c.1286-8005C>A (n.1286-8005C>A) c.316+145C>A n.2595C>A n.1700+145C>A c.2211+145C>A (n.2211+145C>A) n.212-11688C>A c.2259+145C>A (n.2259+145C>A) c.2319+145C>A (n.2319+145C>A) c.171+145C>A (n.171+145C>A) c.1941+145C>A (n.1941+145C>A) c.1023+145C>A (n.1023+145C>A) n.2574+145C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958167C>A | CA2623114920 | ATP7B | c.*188+144G>T (n.*188+144G>T) c.*1099+144G>T (n.*1099+144G>T) c.1870-560G>T (n.1870-560G>T) c.2355+144G>T (n.2355+144G>T) c.2022+144G>T (n.2022+144G>T) c.2103+144G>T (n.2103+144G>T) c.2122-560G>T (n.2122-560G>T) c.1426-560G>T (n.1426-560G>T) c.1286-8006G>T (n.1286-8006G>T) c.316+144G>T n.2594G>T n.1700+144G>T c.2211+144G>T (n.2211+144G>T) n.212-11689G>T c.2259+144G>T (n.2259+144G>T) c.2319+144G>T (n.2319+144G>T) c.171+144G>T (n.171+144G>T) c.1941+144G>T (n.1941+144G>T) c.1023+144G>T (n.1023+144G>T) n.2574+144G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958167C>T | CA2623114919 | ATP7B | c.*188+144G>A (n.*188+144G>A) c.*1099+144G>A (n.*1099+144G>A) c.1870-560G>A (n.1870-560G>A) c.2355+144G>A (n.2355+144G>A) c.2022+144G>A (n.2022+144G>A) c.2103+144G>A (n.2103+144G>A) c.2122-560G>A (n.2122-560G>A) c.1426-560G>A (n.1426-560G>A) c.1286-8006G>A (n.1286-8006G>A) c.316+144G>A n.2594G>A n.1700+144G>A c.2211+144G>A (n.2211+144G>A) n.212-11689G>A c.2259+144G>A (n.2259+144G>A) c.2319+144G>A (n.2319+144G>A) c.171+144G>A (n.171+144G>A) c.1941+144G>A (n.1941+144G>A) c.1023+144G>A (n.1023+144G>A) n.2574+144G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958168A= | CA2091549615 | ATP7B | c.*188+143T= (n.*188+143T=) c.*1099+143T= (n.*1099+143T=) c.1870-561T= (n.1870-561T=) c.2355+143T= (n.2355+143T=) c.2022+143T= (n.2022+143T=) c.2103+143T= (n.2103+143T=) c.2122-561T= (n.2122-561T=) c.1426-561T= (n.1426-561T=) c.1286-8007T= (n.1286-8007T=) c.316+143T= n.2593T= n.1700+143T= c.2211+143T= (n.2211+143T=) n.212-11690T= c.2259+143T= (n.2259+143T=) c.2319+143T= (n.2319+143T=) c.171+143T= (n.171+143T=) c.1941+143T= (n.1941+143T=) c.1023+143T= (n.1023+143T=) n.2574+143T= | |
| 13 | g.51958168A>C | CA2799207899 | ATP7B | c.*188+143T>G (n.*188+143T>G) c.*1099+143T>G (n.*1099+143T>G) c.1870-561T>G (n.1870-561T>G) c.2355+143T>G (n.2355+143T>G) c.2022+143T>G (n.2022+143T>G) c.2103+143T>G (n.2103+143T>G) c.2122-561T>G (n.2122-561T>G) c.1426-561T>G (n.1426-561T>G) c.1286-8007T>G (n.1286-8007T>G) c.316+143T>G n.2593T>G n.1700+143T>G c.2211+143T>G (n.2211+143T>G) n.212-11690T>G c.2259+143T>G (n.2259+143T>G) c.2319+143T>G (n.2319+143T>G) c.171+143T>G (n.171+143T>G) c.1941+143T>G (n.1941+143T>G) c.1023+143T>G (n.1023+143T>G) n.2574+143T>G | |
| 13 | g.51958168A>T | CA698894359 | ATP7B | c.*188+143T>A (n.*188+143T>A) c.*1099+143T>A (n.*1099+143T>A) c.1870-561T>A (n.1870-561T>A) c.2355+143T>A (n.2355+143T>A) c.2022+143T>A (n.2022+143T>A) c.2103+143T>A (n.2103+143T>A) c.2122-561T>A (n.2122-561T>A) c.1426-561T>A (n.1426-561T>A) c.1286-8007T>A (n.1286-8007T>A) c.316+143T>A n.2593T>A n.1700+143T>A c.2211+143T>A (n.2211+143T>A) n.212-11690T>A c.2259+143T>A (n.2259+143T>A) c.2319+143T>A (n.2319+143T>A) c.171+143T>A (n.171+143T>A) c.1941+143T>A (n.1941+143T>A) c.1023+143T>A (n.1023+143T>A) n.2574+143T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51958168_51958169delinsAC | CA2091549616 | ATP7B | c.*188+142_*188+143delinsGT (n.*188+142_*188+143delinsGT) c.*1099+142_*1099+143delinsGT (n.*1099+142_*1099+143delinsGT) c.1870-562_1870-561delinsGT (n.1870-562_1870-561delinsGT) c.2355+142_2355+143delinsGT (n.2355+142_2355+143delinsGT) c.2022+142_2022+143delinsGT (n.2022+142_2022+143delinsGT) c.2103+142_2103+143delinsGT (n.2103+142_2103+143delinsGT) c.2122-562_2122-561delinsGT (n.2122-562_2122-561delinsGT) c.1426-562_1426-561delinsGT (n.1426-562_1426-561delinsGT) c.1286-8008_1286-8007delinsGT (n.1286-8008_1286-8007delinsGT) c.316+142_316+143delinsGT n.2592_2593delinsGT n.1700+142_1700+143delinsGT c.2211+142_2211+143delinsGT (n.2211+142_2211+143delinsGT) n.212-11691_212-11690delinsGT c.2259+142_2259+143delinsGT (n.2259+142_2259+143delinsGT) c.2319+142_2319+143delinsGT (n.2319+142_2319+143delinsGT) c.171+142_171+143delinsGT (n.171+142_171+143delinsGT) c.1941+142_1941+143delinsGT (n.1941+142_1941+143delinsGT) c.1023+142_1023+143delinsGT (n.1023+142_1023+143delinsGT) n.2574+142_2574+143delinsGT | |
| 13 | g.51958169C>T | CA2623114921 | ATP7B | c.*188+142G>A (n.*188+142G>A) c.*1099+142G>A (n.*1099+142G>A) c.1870-562G>A (n.1870-562G>A) c.2355+142G>A (n.2355+142G>A) c.2022+142G>A (n.2022+142G>A) c.2103+142G>A (n.2103+142G>A) c.2122-562G>A (n.2122-562G>A) c.1426-562G>A (n.1426-562G>A) c.1286-8008G>A (n.1286-8008G>A) c.316+142G>A n.2592G>A n.1700+142G>A c.2211+142G>A (n.2211+142G>A) n.212-11691G>A c.2259+142G>A (n.2259+142G>A) c.2319+142G>A (n.2319+142G>A) c.171+142G>A (n.171+142G>A) c.1941+142G>A (n.1941+142G>A) c.1023+142G>A (n.1023+142G>A) n.2574+142G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958170del | CA698894367 | ATP7B | c.*188+142del (n.*188+142del) c.*1099+142del (n.*1099+142del) c.1870-562del (n.1870-562del) c.2355+142del (n.2355+142del) c.2022+142del (n.2022+142del) c.2103+142del (n.2103+142del) c.2122-562del (n.2122-562del) c.1426-562del (n.1426-562del) c.1286-8008del (n.1286-8008del) c.316+142del n.2592del n.1700+142del c.2211+142del (n.2211+142del) n.212-11691del c.2259+142del (n.2259+142del) c.2319+142del (n.2319+142del) c.171+142del (n.171+142del) c.1941+142del (n.1941+142del) c.1023+142del (n.1023+142del) n.2574+142del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958170C>A | CA2623114922 | ATP7B | c.*188+141G>T (n.*188+141G>T) c.*1099+141G>T (n.*1099+141G>T) c.1870-563G>T (n.1870-563G>T) c.2355+141G>T (n.2355+141G>T) c.2022+141G>T (n.2022+141G>T) c.2103+141G>T (n.2103+141G>T) c.2122-563G>T (n.2122-563G>T) c.1426-563G>T (n.1426-563G>T) c.1286-8009G>T (n.1286-8009G>T) c.316+141G>T n.2591G>T n.1700+141G>T c.2211+141G>T (n.2211+141G>T) n.212-11692G>T c.2259+141G>T (n.2259+141G>T) c.2319+141G>T (n.2319+141G>T) c.171+141G>T (n.171+141G>T) c.1941+141G>T (n.1941+141G>T) c.1023+141G>T (n.1023+141G>T) n.2574+141G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958173A>T | CA2623114924 | ATP7B | c.*188+138T>A (n.*188+138T>A) c.*1099+138T>A (n.*1099+138T>A) c.1870-566T>A (n.1870-566T>A) c.2355+138T>A (n.2355+138T>A) c.2022+138T>A (n.2022+138T>A) c.2103+138T>A (n.2103+138T>A) c.2122-566T>A (n.2122-566T>A) c.1426-566T>A (n.1426-566T>A) c.1286-8012T>A (n.1286-8012T>A) c.316+138T>A n.2588T>A n.1700+138T>A c.2211+138T>A (n.2211+138T>A) n.212-11695T>A c.2259+138T>A (n.2259+138T>A) c.2319+138T>A (n.2319+138T>A) c.171+138T>A (n.171+138T>A) c.1941+138T>A (n.1941+138T>A) c.1023+138T>A (n.1023+138T>A) n.2574+138T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958174del | CA2623114923 | ATP7B | c.*188+138del (n.*188+138del) c.*1099+138del (n.*1099+138del) c.1870-566del (n.1870-566del) c.2355+138del (n.2355+138del) c.2022+138del (n.2022+138del) c.2103+138del (n.2103+138del) c.2122-566del (n.2122-566del) c.1426-566del (n.1426-566del) c.1286-8012del (n.1286-8012del) c.316+138del n.2588del n.1700+138del c.2211+138del (n.2211+138del) n.212-11695del c.2259+138del (n.2259+138del) c.2319+138del (n.2319+138del) c.171+138del (n.171+138del) c.1941+138del (n.1941+138del) c.1023+138del (n.1023+138del) n.2574+138del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958175T>C | CA2091549618 | ATP7B | c.*188+136A>G (n.*188+136A>G) c.*1099+136A>G (n.*1099+136A>G) c.1870-568A>G (n.1870-568A>G) c.2355+136A>G (n.2355+136A>G) c.2022+136A>G (n.2022+136A>G) c.2103+136A>G (n.2103+136A>G) c.2122-568A>G (n.2122-568A>G) c.1426-568A>G (n.1426-568A>G) c.1286-8014A>G (n.1286-8014A>G) c.316+136A>G n.2586A>G n.1700+136A>G c.2211+136A>G (n.2211+136A>G) n.212-11697A>G c.2259+136A>G (n.2259+136A>G) c.2319+136A>G (n.2319+136A>G) c.171+136A>G (n.171+136A>G) c.1941+136A>G (n.1941+136A>G) c.1023+136A>G (n.1023+136A>G) n.2574+136A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51958175T= | CA2091549617 | ATP7B | c.*188+136A= (n.*188+136A=) c.*1099+136A= (n.*1099+136A=) c.1870-568A= (n.1870-568A=) c.2355+136A= (n.2355+136A=) c.2022+136A= (n.2022+136A=) c.2103+136A= (n.2103+136A=) c.2122-568A= (n.2122-568A=) c.1426-568A= (n.1426-568A=) c.1286-8014A= (n.1286-8014A=) c.316+136A= n.2586A= n.1700+136A= c.2211+136A= (n.2211+136A=) n.212-11697A= c.2259+136A= (n.2259+136A=) c.2319+136A= (n.2319+136A=) c.171+136A= (n.171+136A=) c.1941+136A= (n.1941+136A=) c.1023+136A= (n.1023+136A=) n.2574+136A= | |
| 13 | g.51958177A>G | CA2623114925 | ATP7B | c.*188+134T>C (n.*188+134T>C) c.*1099+134T>C (n.*1099+134T>C) c.1870-570T>C (n.1870-570T>C) c.2355+134T>C (n.2355+134T>C) c.2022+134T>C (n.2022+134T>C) c.2103+134T>C (n.2103+134T>C) c.2122-570T>C (n.2122-570T>C) c.1426-570T>C (n.1426-570T>C) c.1286-8016T>C (n.1286-8016T>C) c.316+134T>C n.2584T>C n.1700+134T>C c.2211+134T>C (n.2211+134T>C) n.212-11699T>C c.2259+134T>C (n.2259+134T>C) c.2319+134T>C (n.2319+134T>C) c.171+134T>C (n.171+134T>C) c.1941+134T>C (n.1941+134T>C) c.1023+134T>C (n.1023+134T>C) n.2574+134T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958178T>C | CA2623114926 | ATP7B | c.*188+133A>G (n.*188+133A>G) c.*1099+133A>G (n.*1099+133A>G) c.1870-571A>G (n.1870-571A>G) c.2355+133A>G (n.2355+133A>G) c.2022+133A>G (n.2022+133A>G) c.2103+133A>G (n.2103+133A>G) c.2122-571A>G (n.2122-571A>G) c.1426-571A>G (n.1426-571A>G) c.1286-8017A>G (n.1286-8017A>G) c.316+133A>G n.2583A>G n.1700+133A>G c.2211+133A>G (n.2211+133A>G) n.212-11700A>G c.2259+133A>G (n.2259+133A>G) c.2319+133A>G (n.2319+133A>G) c.171+133A>G (n.171+133A>G) c.1941+133A>G (n.1941+133A>G) c.1023+133A>G (n.1023+133A>G) n.2574+133A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958179A= | CA2091549619 | ATP7B | c.*188+132T= (n.*188+132T=) c.*1099+132T= (n.*1099+132T=) c.1870-572T= (n.1870-572T=) c.2355+132T= (n.2355+132T=) c.2022+132T= (n.2022+132T=) c.2103+132T= (n.2103+132T=) c.2122-572T= (n.2122-572T=) c.1426-572T= (n.1426-572T=) c.1286-8018T= (n.1286-8018T=) c.316+132T= n.2582T= n.1700+132T= c.2211+132T= (n.2211+132T=) n.212-11701T= c.2259+132T= (n.2259+132T=) c.2319+132T= (n.2319+132T=) c.171+132T= (n.171+132T=) c.1941+132T= (n.1941+132T=) c.1023+132T= (n.1023+132T=) n.2574+132T= | |
| 13 | g.51958179A>G | CA655292434 | ATP7B | c.*188+132T>C (n.*188+132T>C) c.*1099+132T>C (n.*1099+132T>C) c.1870-572T>C (n.1870-572T>C) c.2355+132T>C (n.2355+132T>C) c.2022+132T>C (n.2022+132T>C) c.2103+132T>C (n.2103+132T>C) c.2122-572T>C (n.2122-572T>C) c.1426-572T>C (n.1426-572T>C) c.1286-8018T>C (n.1286-8018T>C) c.316+132T>C n.2582T>C n.1700+132T>C c.2211+132T>C (n.2211+132T>C) n.212-11701T>C c.2259+132T>C (n.2259+132T>C) c.2319+132T>C (n.2319+132T>C) c.171+132T>C (n.171+132T>C) c.1941+132T>C (n.1941+132T>C) c.1023+132T>C (n.1023+132T>C) n.2574+132T>C | dbSNP COSMIC |
| 13 | g.51958180T>C | CA2623114927 | ATP7B | c.*188+131A>G (n.*188+131A>G) c.*1099+131A>G (n.*1099+131A>G) c.1870-573A>G (n.1870-573A>G) c.2355+131A>G (n.2355+131A>G) c.2022+131A>G (n.2022+131A>G) c.2103+131A>G (n.2103+131A>G) c.2122-573A>G (n.2122-573A>G) c.1426-573A>G (n.1426-573A>G) c.1286-8019A>G (n.1286-8019A>G) c.316+131A>G n.2581A>G n.1700+131A>G c.2211+131A>G (n.2211+131A>G) n.212-11702A>G c.2259+131A>G (n.2259+131A>G) c.2319+131A>G (n.2319+131A>G) c.171+131A>G (n.171+131A>G) c.1941+131A>G (n.1941+131A>G) c.1023+131A>G (n.1023+131A>G) n.2574+131A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958181G>A | CA2091549622 | ATP7B | c.*188+130C>T (n.*188+130C>T) c.*1099+130C>T (n.*1099+130C>T) c.1870-574C>T (n.1870-574C>T) c.2355+130C>T (n.2355+130C>T) c.2022+130C>T (n.2022+130C>T) c.2103+130C>T (n.2103+130C>T) c.2122-574C>T (n.2122-574C>T) c.1426-574C>T (n.1426-574C>T) c.1286-8020C>T (n.1286-8020C>T) c.316+130C>T n.2580C>T n.1700+130C>T c.2211+130C>T (n.2211+130C>T) n.212-11703C>T c.2259+130C>T (n.2259+130C>T) c.2319+130C>T (n.2319+130C>T) c.171+130C>T (n.171+130C>T) c.1941+130C>T (n.1941+130C>T) c.1023+130C>T (n.1023+130C>T) n.2574+130C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51958181G= | CA2091549621 | ATP7B | c.*188+130C= (n.*188+130C=) c.*1099+130C= (n.*1099+130C=) c.1870-574C= (n.1870-574C=) c.2355+130C= (n.2355+130C=) c.2022+130C= (n.2022+130C=) c.2103+130C= (n.2103+130C=) c.2122-574C= (n.2122-574C=) c.1426-574C= (n.1426-574C=) c.1286-8020C= (n.1286-8020C=) c.316+130C= n.2580C= n.1700+130C= c.2211+130C= (n.2211+130C=) n.212-11703C= c.2259+130C= (n.2259+130C=) c.2319+130C= (n.2319+130C=) c.171+130C= (n.171+130C=) c.1941+130C= (n.1941+130C=) c.1023+130C= (n.1023+130C=) n.2574+130C= | |
| 13 | g.51958182del | CA2558977642 | ATP7B | c.*188+130del (n.*188+130del) c.*1099+130del (n.*1099+130del) c.1870-574del (n.1870-574del) c.2355+130del (n.2355+130del) c.2022+130del (n.2022+130del) c.2103+130del (n.2103+130del) c.2122-574del (n.2122-574del) c.1426-574del (n.1426-574del) c.1286-8020del (n.1286-8020del) c.316+130del n.2580del n.1700+130del c.2211+130del (n.2211+130del) n.212-11703del c.2259+130del (n.2259+130del) c.2319+130del (n.2319+130del) c.171+130del (n.171+130del) c.1941+130del (n.1941+130del) c.1023+130del (n.1023+130del) n.2574+130del | |
| 13 | g.51958182G>A | CA956036684 | ATP7B | c.*188+129C>T (n.*188+129C>T) c.*1099+129C>T (n.*1099+129C>T) c.1870-575C>T (n.1870-575C>T) c.2355+129C>T (n.2355+129C>T) c.2022+129C>T (n.2022+129C>T) c.2103+129C>T (n.2103+129C>T) c.2122-575C>T (n.2122-575C>T) c.1426-575C>T (n.1426-575C>T) c.1286-8021C>T (n.1286-8021C>T) c.316+129C>T n.2579C>T n.1700+129C>T c.2211+129C>T (n.2211+129C>T) n.212-11704C>T c.2259+129C>T (n.2259+129C>T) c.2319+129C>T (n.2319+129C>T) c.171+129C>T (n.171+129C>T) c.1941+129C>T (n.1941+129C>T) c.1023+129C>T (n.1023+129C>T) n.2574+129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958182G>C | CA2623114928 | ATP7B | c.*188+129C>G (n.*188+129C>G) c.*1099+129C>G (n.*1099+129C>G) c.1870-575C>G (n.1870-575C>G) c.2355+129C>G (n.2355+129C>G) c.2022+129C>G (n.2022+129C>G) c.2103+129C>G (n.2103+129C>G) c.2122-575C>G (n.2122-575C>G) c.1426-575C>G (n.1426-575C>G) c.1286-8021C>G (n.1286-8021C>G) c.316+129C>G n.2579C>G n.1700+129C>G c.2211+129C>G (n.2211+129C>G) n.212-11704C>G c.2259+129C>G (n.2259+129C>G) c.2319+129C>G (n.2319+129C>G) c.171+129C>G (n.171+129C>G) c.1941+129C>G (n.1941+129C>G) c.1023+129C>G (n.1023+129C>G) n.2574+129C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958182G= | CA2091549623 | ATP7B | c.*188+129C= (n.*188+129C=) c.*1099+129C= (n.*1099+129C=) c.1870-575C= (n.1870-575C=) c.2355+129C= (n.2355+129C=) c.2022+129C= (n.2022+129C=) c.2103+129C= (n.2103+129C=) c.2122-575C= (n.2122-575C=) c.1426-575C= (n.1426-575C=) c.1286-8021C= (n.1286-8021C=) c.316+129C= n.2579C= n.1700+129C= c.2211+129C= (n.2211+129C=) n.212-11704C= c.2259+129C= (n.2259+129C=) c.2319+129C= (n.2319+129C=) c.171+129C= (n.171+129C=) c.1941+129C= (n.1941+129C=) c.1023+129C= (n.1023+129C=) n.2574+129C= | |
| 13 | g.51958183A>C | CA2623114929 | ATP7B | c.*188+128T>G (n.*188+128T>G) c.*1099+128T>G (n.*1099+128T>G) c.1870-576T>G (n.1870-576T>G) c.2355+128T>G (n.2355+128T>G) c.2022+128T>G (n.2022+128T>G) c.2103+128T>G (n.2103+128T>G) c.2122-576T>G (n.2122-576T>G) c.1426-576T>G (n.1426-576T>G) c.1286-8022T>G (n.1286-8022T>G) c.316+128T>G n.2578T>G n.1700+128T>G c.2211+128T>G (n.2211+128T>G) n.212-11705T>G c.2259+128T>G (n.2259+128T>G) c.2319+128T>G (n.2319+128T>G) c.171+128T>G (n.171+128T>G) c.1941+128T>G (n.1941+128T>G) c.1023+128T>G (n.1023+128T>G) n.2574+128T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958184G>A | CA2623114931 | ATP7B | c.*188+127C>T (n.*188+127C>T) c.*1099+127C>T (n.*1099+127C>T) c.1870-577C>T (n.1870-577C>T) c.2355+127C>T (n.2355+127C>T) c.2022+127C>T (n.2022+127C>T) c.2103+127C>T (n.2103+127C>T) c.2122-577C>T (n.2122-577C>T) c.1426-577C>T (n.1426-577C>T) c.1286-8023C>T (n.1286-8023C>T) c.316+127C>T n.2577C>T n.1700+127C>T c.2211+127C>T (n.2211+127C>T) n.212-11706C>T c.2259+127C>T (n.2259+127C>T) c.2319+127C>T (n.2319+127C>T) c.171+127C>T (n.171+127C>T) c.1941+127C>T (n.1941+127C>T) c.1023+127C>T (n.1023+127C>T) n.2574+127C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958184G>T | CA2623114930 | ATP7B | c.*188+127C>A (n.*188+127C>A) c.*1099+127C>A (n.*1099+127C>A) c.1870-577C>A (n.1870-577C>A) c.2355+127C>A (n.2355+127C>A) c.2022+127C>A (n.2022+127C>A) c.2103+127C>A (n.2103+127C>A) c.2122-577C>A (n.2122-577C>A) c.1426-577C>A (n.1426-577C>A) c.1286-8023C>A (n.1286-8023C>A) c.316+127C>A n.2577C>A n.1700+127C>A c.2211+127C>A (n.2211+127C>A) n.212-11706C>A c.2259+127C>A (n.2259+127C>A) c.2319+127C>A (n.2319+127C>A) c.171+127C>A (n.171+127C>A) c.1941+127C>A (n.1941+127C>A) c.1023+127C>A (n.1023+127C>A) n.2574+127C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958185G>A | CA2623114932 | ATP7B | c.*188+126C>T (n.*188+126C>T) c.*1099+126C>T (n.*1099+126C>T) c.1870-578C>T (n.1870-578C>T) c.2355+126C>T (n.2355+126C>T) c.2022+126C>T (n.2022+126C>T) c.2103+126C>T (n.2103+126C>T) c.2122-578C>T (n.2122-578C>T) c.1426-578C>T (n.1426-578C>T) c.1286-8024C>T (n.1286-8024C>T) c.316+126C>T n.2576C>T n.1700+126C>T c.2211+126C>T (n.2211+126C>T) n.212-11707C>T c.2259+126C>T (n.2259+126C>T) c.2319+126C>T (n.2319+126C>T) c.171+126C>T (n.171+126C>T) c.1941+126C>T (n.1941+126C>T) c.1023+126C>T (n.1023+126C>T) n.2574+126C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958185G= | CA2091549624 | ATP7B | c.*188+126C= (n.*188+126C=) c.*1099+126C= (n.*1099+126C=) c.1870-578C= (n.1870-578C=) c.2355+126C= (n.2355+126C=) c.2022+126C= (n.2022+126C=) c.2103+126C= (n.2103+126C=) c.2122-578C= (n.2122-578C=) c.1426-578C= (n.1426-578C=) c.1286-8024C= (n.1286-8024C=) c.316+126C= n.2576C= n.1700+126C= c.2211+126C= (n.2211+126C=) n.212-11707C= c.2259+126C= (n.2259+126C=) c.2319+126C= (n.2319+126C=) c.171+126C= (n.171+126C=) c.1941+126C= (n.1941+126C=) c.1023+126C= (n.1023+126C=) n.2574+126C= | |
| 13 | g.51958185G>T | CA250059921 | ATP7B | c.*188+126C>A (n.*188+126C>A) c.*1099+126C>A (n.*1099+126C>A) c.1870-578C>A (n.1870-578C>A) c.2355+126C>A (n.2355+126C>A) c.2022+126C>A (n.2022+126C>A) c.2103+126C>A (n.2103+126C>A) c.2122-578C>A (n.2122-578C>A) c.1426-578C>A (n.1426-578C>A) c.1286-8024C>A (n.1286-8024C>A) c.316+126C>A n.2576C>A n.1700+126C>A c.2211+126C>A (n.2211+126C>A) n.212-11707C>A c.2259+126C>A (n.2259+126C>A) c.2319+126C>A (n.2319+126C>A) c.171+126C>A (n.171+126C>A) c.1941+126C>A (n.1941+126C>A) c.1023+126C>A (n.1023+126C>A) n.2574+126C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958186T>G | CA250059923 | ATP7B | c.*188+125A>C (n.*188+125A>C) c.*1099+125A>C (n.*1099+125A>C) c.1870-579A>C (n.1870-579A>C) c.2355+125A>C (n.2355+125A>C) c.2022+125A>C (n.2022+125A>C) c.2103+125A>C (n.2103+125A>C) c.2122-579A>C (n.2122-579A>C) c.1426-579A>C (n.1426-579A>C) c.1286-8025A>C (n.1286-8025A>C) c.316+125A>C n.2575A>C n.1700+125A>C c.2211+125A>C (n.2211+125A>C) n.212-11708A>C c.2259+125A>C (n.2259+125A>C) c.2319+125A>C (n.2319+125A>C) c.171+125A>C (n.171+125A>C) c.1941+125A>C (n.1941+125A>C) c.1023+125A>C (n.1023+125A>C) n.2574+125A>C | dbSNP |
| 13 | g.51958186T= | CA2091549626 | ATP7B | c.*188+125A= (n.*188+125A=) c.*1099+125A= (n.*1099+125A=) c.1870-579A= (n.1870-579A=) c.2355+125A= (n.2355+125A=) c.2022+125A= (n.2022+125A=) c.2103+125A= (n.2103+125A=) c.2122-579A= (n.2122-579A=) c.1426-579A= (n.1426-579A=) c.1286-8025A= (n.1286-8025A=) c.316+125A= n.2575A= n.1700+125A= c.2211+125A= (n.2211+125A=) n.212-11708A= c.2259+125A= (n.2259+125A=) c.2319+125A= (n.2319+125A=) c.171+125A= (n.171+125A=) c.1941+125A= (n.1941+125A=) c.1023+125A= (n.1023+125A=) n.2574+125A= | |
| 13 | g.51958190C= | CA2091549627 | ATP7B | c.*188+121G= (n.*188+121G=) c.*1099+121G= (n.*1099+121G=) c.1870-583G= (n.1870-583G=) c.2355+121G= (n.2355+121G=) c.2022+121G= (n.2022+121G=) c.2103+121G= (n.2103+121G=) c.2122-583G= (n.2122-583G=) c.1426-583G= (n.1426-583G=) c.1286-8029G= (n.1286-8029G=) c.316+121G= n.2571G= n.1700+121G= c.2211+121G= (n.2211+121G=) n.212-11712G= c.2259+121G= (n.2259+121G=) c.2319+121G= (n.2319+121G=) c.171+121G= (n.171+121G=) c.1941+121G= (n.1941+121G=) c.1023+121G= (n.1023+121G=) n.2574+121G= | |
| 13 | g.51958190C>T | CA250059925 | ATP7B | c.*188+121G>A (n.*188+121G>A) c.*1099+121G>A (n.*1099+121G>A) c.1870-583G>A (n.1870-583G>A) c.2355+121G>A (n.2355+121G>A) c.2022+121G>A (n.2022+121G>A) c.2103+121G>A (n.2103+121G>A) c.2122-583G>A (n.2122-583G>A) c.1426-583G>A (n.1426-583G>A) c.1286-8029G>A (n.1286-8029G>A) c.316+121G>A n.2571G>A n.1700+121G>A c.2211+121G>A (n.2211+121G>A) n.212-11712G>A c.2259+121G>A (n.2259+121G>A) c.2319+121G>A (n.2319+121G>A) c.171+121G>A (n.171+121G>A) c.1941+121G>A (n.1941+121G>A) c.1023+121G>A (n.1023+121G>A) n.2574+121G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958191T>A | CA2091549629 | ATP7B | c.*188+120A>T (n.*188+120A>T) c.*1099+120A>T (n.*1099+120A>T) c.1870-584A>T (n.1870-584A>T) c.2355+120A>T (n.2355+120A>T) c.2022+120A>T (n.2022+120A>T) c.2103+120A>T (n.2103+120A>T) c.2122-584A>T (n.2122-584A>T) c.1426-584A>T (n.1426-584A>T) c.1286-8030A>T (n.1286-8030A>T) c.316+120A>T n.2570A>T n.1700+120A>T c.2211+120A>T (n.2211+120A>T) n.212-11713A>T c.2259+120A>T (n.2259+120A>T) c.2319+120A>T (n.2319+120A>T) c.171+120A>T (n.171+120A>T) c.1941+120A>T (n.1941+120A>T) c.1023+120A>T (n.1023+120A>T) n.2574+120A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51958191T= | CA2091549630 | ATP7B | c.*188+120A= (n.*188+120A=) c.*1099+120A= (n.*1099+120A=) c.1870-584A= (n.1870-584A=) c.2355+120A= (n.2355+120A=) c.2022+120A= (n.2022+120A=) c.2103+120A= (n.2103+120A=) c.2122-584A= (n.2122-584A=) c.1426-584A= (n.1426-584A=) c.1286-8030A= (n.1286-8030A=) c.316+120A= n.2570A= n.1700+120A= c.2211+120A= (n.2211+120A=) n.212-11713A= c.2259+120A= (n.2259+120A=) c.2319+120A= (n.2319+120A=) c.171+120A= (n.171+120A=) c.1941+120A= (n.1941+120A=) c.1023+120A= (n.1023+120A=) n.2574+120A= | |
| 13 | g.51958192A= | CA2091549632 | ATP7B | c.*188+119T= (n.*188+119T=) c.*1099+119T= (n.*1099+119T=) c.1870-585T= (n.1870-585T=) c.2355+119T= (n.2355+119T=) c.2022+119T= (n.2022+119T=) c.2103+119T= (n.2103+119T=) c.2122-585T= (n.2122-585T=) c.1426-585T= (n.1426-585T=) c.1286-8031T= (n.1286-8031T=) c.316+119T= n.2569T= n.1700+119T= c.2211+119T= (n.2211+119T=) n.212-11714T= c.2259+119T= (n.2259+119T=) c.2319+119T= (n.2319+119T=) c.171+119T= (n.171+119T=) c.1941+119T= (n.1941+119T=) c.1023+119T= (n.1023+119T=) n.2574+119T= | |
| 13 | g.51958192A>C | CA2091549634 | ATP7B | c.*188+119T>G (n.*188+119T>G) c.*1099+119T>G (n.*1099+119T>G) c.1870-585T>G (n.1870-585T>G) c.2355+119T>G (n.2355+119T>G) c.2022+119T>G (n.2022+119T>G) c.2103+119T>G (n.2103+119T>G) c.2122-585T>G (n.2122-585T>G) c.1426-585T>G (n.1426-585T>G) c.1286-8031T>G (n.1286-8031T>G) c.316+119T>G n.2569T>G n.1700+119T>G c.2211+119T>G (n.2211+119T>G) n.212-11714T>G c.2259+119T>G (n.2259+119T>G) c.2319+119T>G (n.2319+119T>G) c.171+119T>G (n.171+119T>G) c.1941+119T>G (n.1941+119T>G) c.1023+119T>G (n.1023+119T>G) n.2574+119T>G | dbSNP |
| 13 | g.51958192_51958196delinsATTTC | CA2091549631 | ATP7B | c.*188+115_*188+119delinsGAAAT (n.*188+115_*188+119delinsGAAAT) c.*1099+115_*1099+119delinsGAAAT (n.*1099+115_*1099+119delinsGAAAT) c.1870-589_1870-585delinsGAAAT (n.1870-589_1870-585delinsGAAAT) c.2355+115_2355+119delinsGAAAT (n.2355+115_2355+119delinsGAAAT) c.2022+115_2022+119delinsGAAAT (n.2022+115_2022+119delinsGAAAT) c.2103+115_2103+119delinsGAAAT (n.2103+115_2103+119delinsGAAAT) c.2122-589_2122-585delinsGAAAT (n.2122-589_2122-585delinsGAAAT) c.1426-589_1426-585delinsGAAAT (n.1426-589_1426-585delinsGAAAT) c.1286-8035_1286-8031delinsGAAAT (n.1286-8035_1286-8031delinsGAAAT) c.316+115_316+119delinsGAAAT n.2565_2569delinsGAAAT n.1700+115_1700+119delinsGAAAT c.2211+115_2211+119delinsGAAAT (n.2211+115_2211+119delinsGAAAT) n.212-11718_212-11714delinsGAAAT c.2259+115_2259+119delinsGAAAT (n.2259+115_2259+119delinsGAAAT) c.2319+115_2319+119delinsGAAAT (n.2319+115_2319+119delinsGAAAT) c.171+115_171+119delinsGAAAT (n.171+115_171+119delinsGAAAT) c.1941+115_1941+119delinsGAAAT (n.1941+115_1941+119delinsGAAAT) c.1023+115_1023+119delinsGAAAT (n.1023+115_1023+119delinsGAAAT) n.2574+115_2574+119delinsGAAAT | |
| 13 | g.51958196_51958199del | CA609969010 | ATP7B | c.*188+115_*188+118del (n.*188+115_*188+118del) c.*1099+115_*1099+118del (n.*1099+115_*1099+118del) c.1870-589_1870-586del (n.1870-589_1870-586del) c.2355+115_2355+118del (n.2355+115_2355+118del) c.2022+115_2022+118del (n.2022+115_2022+118del) c.2103+115_2103+118del (n.2103+115_2103+118del) c.2122-589_2122-586del (n.2122-589_2122-586del) c.1426-589_1426-586del (n.1426-589_1426-586del) c.1286-8035_1286-8032del (n.1286-8035_1286-8032del) c.316+115_316+118del n.2565_2568del n.1700+115_1700+118del c.2211+115_2211+118del (n.2211+115_2211+118del) n.212-11718_212-11715del c.2259+115_2259+118del (n.2259+115_2259+118del) c.2319+115_2319+118del (n.2319+115_2319+118del) c.171+115_171+118del (n.171+115_171+118del) c.1941+115_1941+118del (n.1941+115_1941+118del) c.1023+115_1023+118del (n.1023+115_1023+118del) n.2574+115_2574+118del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958196C>A | CA2623114933 | ATP7B | c.*188+115G>T (n.*188+115G>T) c.*1099+115G>T (n.*1099+115G>T) c.1870-589G>T (n.1870-589G>T) c.2355+115G>T (n.2355+115G>T) c.2022+115G>T (n.2022+115G>T) c.2103+115G>T (n.2103+115G>T) c.2122-589G>T (n.2122-589G>T) c.1426-589G>T (n.1426-589G>T) c.1286-8035G>T (n.1286-8035G>T) c.316+115G>T n.2565G>T n.1700+115G>T c.2211+115G>T (n.2211+115G>T) n.212-11718G>T c.2259+115G>T (n.2259+115G>T) c.2319+115G>T (n.2319+115G>T) c.171+115G>T (n.171+115G>T) c.1941+115G>T (n.1941+115G>T) c.1023+115G>T (n.1023+115G>T) n.2574+115G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958196C= | CA2091549637 | ATP7B | c.*188+115G= (n.*188+115G=) c.*1099+115G= (n.*1099+115G=) c.1870-589G= (n.1870-589G=) c.2355+115G= (n.2355+115G=) c.2022+115G= (n.2022+115G=) c.2103+115G= (n.2103+115G=) c.2122-589G= (n.2122-589G=) c.1426-589G= (n.1426-589G=) c.1286-8035G= (n.1286-8035G=) c.316+115G= n.2565G= n.1700+115G= c.2211+115G= (n.2211+115G=) n.212-11718G= c.2259+115G= (n.2259+115G=) c.2319+115G= (n.2319+115G=) c.171+115G= (n.171+115G=) c.1941+115G= (n.1941+115G=) c.1023+115G= (n.1023+115G=) n.2574+115G= | |
| 13 | g.51958196C>T | CA2091549638 | ATP7B | c.*188+115G>A (n.*188+115G>A) c.*1099+115G>A (n.*1099+115G>A) c.1870-589G>A (n.1870-589G>A) c.2355+115G>A (n.2355+115G>A) c.2022+115G>A (n.2022+115G>A) c.2103+115G>A (n.2103+115G>A) c.2122-589G>A (n.2122-589G>A) c.1426-589G>A (n.1426-589G>A) c.1286-8035G>A (n.1286-8035G>A) c.316+115G>A n.2565G>A n.1700+115G>A c.2211+115G>A (n.2211+115G>A) n.212-11718G>A c.2259+115G>A (n.2259+115G>A) c.2319+115G>A (n.2319+115G>A) c.171+115G>A (n.171+115G>A) c.1941+115G>A (n.1941+115G>A) c.1023+115G>A (n.1023+115G>A) n.2574+115G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51958199dup | CA2623114934 | ATP7B | c.*188+114dup (n.*188+114dup) c.*1099+114dup (n.*1099+114dup) c.1870-590dup (n.1870-590dup) c.2355+114dup (n.2355+114dup) c.2022+114dup (n.2022+114dup) c.2103+114dup (n.2103+114dup) c.2122-590dup (n.2122-590dup) c.1426-590dup (n.1426-590dup) c.1286-8036dup (n.1286-8036dup) c.316+114dup n.2564dup n.1700+114dup c.2211+114dup (n.2211+114dup) n.212-11719dup c.2259+114dup (n.2259+114dup) c.2319+114dup (n.2319+114dup) c.171+114dup (n.171+114dup) c.1941+114dup (n.1941+114dup) c.1023+114dup (n.1023+114dup) n.2574+114dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958199del | CA2623114935 | ATP7B | c.*188+114del (n.*188+114del) c.*1099+114del (n.*1099+114del) c.1870-590del (n.1870-590del) c.2355+114del (n.2355+114del) c.2022+114del (n.2022+114del) c.2103+114del (n.2103+114del) c.2122-590del (n.2122-590del) c.1426-590del (n.1426-590del) c.1286-8036del (n.1286-8036del) c.316+114del n.2564del n.1700+114del c.2211+114del (n.2211+114del) n.212-11719del c.2259+114del (n.2259+114del) c.2319+114del (n.2319+114del) c.171+114del (n.171+114del) c.1941+114del (n.1941+114del) c.1023+114del (n.1023+114del) n.2574+114del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958198T>C | CA2623114936 | ATP7B | c.*188+113A>G (n.*188+113A>G) c.*1099+113A>G (n.*1099+113A>G) c.1870-591A>G (n.1870-591A>G) c.2355+113A>G (n.2355+113A>G) c.2022+113A>G (n.2022+113A>G) c.2103+113A>G (n.2103+113A>G) c.2122-591A>G (n.2122-591A>G) c.1426-591A>G (n.1426-591A>G) c.1286-8037A>G (n.1286-8037A>G) c.316+113A>G n.2563A>G n.1700+113A>G c.2211+113A>G (n.2211+113A>G) n.212-11720A>G c.2259+113A>G (n.2259+113A>G) c.2319+113A>G (n.2319+113A>G) c.171+113A>G (n.171+113A>G) c.1941+113A>G (n.1941+113A>G) c.1023+113A>G (n.1023+113A>G) n.2574+113A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958200A>T | CA2623114937 | ATP7B | c.*188+111T>A (n.*188+111T>A) c.*1099+111T>A (n.*1099+111T>A) c.1870-593T>A (n.1870-593T>A) c.2355+111T>A (n.2355+111T>A) c.2022+111T>A (n.2022+111T>A) c.2103+111T>A (n.2103+111T>A) c.2122-593T>A (n.2122-593T>A) c.1426-593T>A (n.1426-593T>A) c.1286-8039T>A (n.1286-8039T>A) c.316+111T>A n.2561T>A n.1700+111T>A c.2211+111T>A (n.2211+111T>A) n.212-11722T>A c.2259+111T>A (n.2259+111T>A) c.2319+111T>A (n.2319+111T>A) c.171+111T>A (n.171+111T>A) c.1941+111T>A (n.1941+111T>A) c.1023+111T>A (n.1023+111T>A) n.2574+111T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958201A>G | CA2623114938 | ATP7B | c.*188+110T>C (n.*188+110T>C) c.*1099+110T>C (n.*1099+110T>C) c.1870-594T>C (n.1870-594T>C) c.2355+110T>C (n.2355+110T>C) c.2022+110T>C (n.2022+110T>C) c.2103+110T>C (n.2103+110T>C) c.2122-594T>C (n.2122-594T>C) c.1426-594T>C (n.1426-594T>C) c.1286-8040T>C (n.1286-8040T>C) c.316+110T>C n.2560T>C n.1700+110T>C c.2211+110T>C (n.2211+110T>C) n.212-11723T>C c.2259+110T>C (n.2259+110T>C) c.2319+110T>C (n.2319+110T>C) c.171+110T>C (n.171+110T>C) c.1941+110T>C (n.1941+110T>C) c.1023+110T>C (n.1023+110T>C) n.2574+110T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958202G>T | CA2623114939 | ATP7B | c.*188+109C>A (n.*188+109C>A) c.*1099+109C>A (n.*1099+109C>A) c.1870-595C>A (n.1870-595C>A) c.2355+109C>A (n.2355+109C>A) c.2022+109C>A (n.2022+109C>A) c.2103+109C>A (n.2103+109C>A) c.2122-595C>A (n.2122-595C>A) c.1426-595C>A (n.1426-595C>A) c.1286-8041C>A (n.1286-8041C>A) c.316+109C>A n.2559C>A n.1700+109C>A c.2211+109C>A (n.2211+109C>A) n.212-11724C>A c.2259+109C>A (n.2259+109C>A) c.2319+109C>A (n.2319+109C>A) c.171+109C>A (n.171+109C>A) c.1941+109C>A (n.1941+109C>A) c.1023+109C>A (n.1023+109C>A) n.2574+109C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958203T>C | CA2623114940 | ATP7B | c.*188+108A>G (n.*188+108A>G) c.*1099+108A>G (n.*1099+108A>G) c.1870-596A>G (n.1870-596A>G) c.2355+108A>G (n.2355+108A>G) c.2022+108A>G (n.2022+108A>G) c.2103+108A>G (n.2103+108A>G) c.2122-596A>G (n.2122-596A>G) c.1426-596A>G (n.1426-596A>G) c.1286-8042A>G (n.1286-8042A>G) c.316+108A>G n.2558A>G n.1700+108A>G c.2211+108A>G (n.2211+108A>G) n.212-11725A>G c.2259+108A>G (n.2259+108A>G) c.2319+108A>G (n.2319+108A>G) c.171+108A>G (n.171+108A>G) c.1941+108A>G (n.1941+108A>G) c.1023+108A>G (n.1023+108A>G) n.2574+108A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958204C>A | CA2623114941 | ATP7B | c.*188+107G>T (n.*188+107G>T) c.*1099+107G>T (n.*1099+107G>T) c.1870-597G>T (n.1870-597G>T) c.2355+107G>T (n.2355+107G>T) c.2022+107G>T (n.2022+107G>T) c.2103+107G>T (n.2103+107G>T) c.2122-597G>T (n.2122-597G>T) c.1426-597G>T (n.1426-597G>T) c.1286-8043G>T (n.1286-8043G>T) c.316+107G>T n.2557G>T n.1700+107G>T c.2211+107G>T (n.2211+107G>T) n.212-11726G>T c.2259+107G>T (n.2259+107G>T) c.2319+107G>T (n.2319+107G>T) c.171+107G>T (n.171+107G>T) c.1941+107G>T (n.1941+107G>T) c.1023+107G>T (n.1023+107G>T) n.2574+107G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958204C= | CA2091549640 | ATP7B | c.*188+107G= (n.*188+107G=) c.*1099+107G= (n.*1099+107G=) c.1870-597G= (n.1870-597G=) c.2355+107G= (n.2355+107G=) c.2022+107G= (n.2022+107G=) c.2103+107G= (n.2103+107G=) c.2122-597G= (n.2122-597G=) c.1426-597G= (n.1426-597G=) c.1286-8043G= (n.1286-8043G=) c.316+107G= n.2557G= n.1700+107G= c.2211+107G= (n.2211+107G=) n.212-11726G= c.2259+107G= (n.2259+107G=) c.2319+107G= (n.2319+107G=) c.171+107G= (n.171+107G=) c.1941+107G= (n.1941+107G=) c.1023+107G= (n.1023+107G=) n.2574+107G= | |
| 13 | g.51958204C>T | CA250059927 | ATP7B | c.*188+107G>A (n.*188+107G>A) c.*1099+107G>A (n.*1099+107G>A) c.1870-597G>A (n.1870-597G>A) c.2355+107G>A (n.2355+107G>A) c.2022+107G>A (n.2022+107G>A) c.2103+107G>A (n.2103+107G>A) c.2122-597G>A (n.2122-597G>A) c.1426-597G>A (n.1426-597G>A) c.1286-8043G>A (n.1286-8043G>A) c.316+107G>A n.2557G>A n.1700+107G>A c.2211+107G>A (n.2211+107G>A) n.212-11726G>A c.2259+107G>A (n.2259+107G>A) c.2319+107G>A (n.2319+107G>A) c.171+107G>A (n.171+107G>A) c.1941+107G>A (n.1941+107G>A) c.1023+107G>A (n.1023+107G>A) n.2574+107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958206G>A | CA2623114942 | ATP7B | c.*188+105C>T (n.*188+105C>T) c.*1099+105C>T (n.*1099+105C>T) c.1870-599C>T (n.1870-599C>T) c.2355+105C>T (n.2355+105C>T) c.2022+105C>T (n.2022+105C>T) c.2103+105C>T (n.2103+105C>T) c.2122-599C>T (n.2122-599C>T) c.1426-599C>T (n.1426-599C>T) c.1286-8045C>T (n.1286-8045C>T) c.316+105C>T n.2555C>T n.1700+105C>T c.2211+105C>T (n.2211+105C>T) n.212-11728C>T c.2259+105C>T (n.2259+105C>T) c.2319+105C>T (n.2319+105C>T) c.171+105C>T (n.171+105C>T) c.1941+105C>T (n.1941+105C>T) c.1023+105C>T (n.1023+105C>T) n.2574+105C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958206G>T | CA2623114943 | ATP7B | c.*188+105C>A (n.*188+105C>A) c.*1099+105C>A (n.*1099+105C>A) c.1870-599C>A (n.1870-599C>A) c.2355+105C>A (n.2355+105C>A) c.2022+105C>A (n.2022+105C>A) c.2103+105C>A (n.2103+105C>A) c.2122-599C>A (n.2122-599C>A) c.1426-599C>A (n.1426-599C>A) c.1286-8045C>A (n.1286-8045C>A) c.316+105C>A n.2555C>A n.1700+105C>A c.2211+105C>A (n.2211+105C>A) n.212-11728C>A c.2259+105C>A (n.2259+105C>A) c.2319+105C>A (n.2319+105C>A) c.171+105C>A (n.171+105C>A) c.1941+105C>A (n.1941+105C>A) c.1023+105C>A (n.1023+105C>A) n.2574+105C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958207T>C | CA2623114944 | ATP7B | c.*188+104A>G (n.*188+104A>G) c.*1099+104A>G (n.*1099+104A>G) c.1870-600A>G (n.1870-600A>G) c.2355+104A>G (n.2355+104A>G) c.2022+104A>G (n.2022+104A>G) c.2103+104A>G (n.2103+104A>G) c.2122-600A>G (n.2122-600A>G) c.1426-600A>G (n.1426-600A>G) c.1286-8046A>G (n.1286-8046A>G) c.316+104A>G n.2554A>G n.1700+104A>G c.2211+104A>G (n.2211+104A>G) n.212-11729A>G c.2259+104A>G (n.2259+104A>G) c.2319+104A>G (n.2319+104A>G) c.171+104A>G (n.171+104A>G) c.1941+104A>G (n.1941+104A>G) c.1023+104A>G (n.1023+104A>G) n.2574+104A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958209_51958210insGC | CA2799207900 | ATP7B | c.*188+101_*188+102insGC (n.*188+101_*188+102insGC) c.*1099+101_*1099+102insGC (n.*1099+101_*1099+102insGC) c.1870-603_1870-602insGC (n.1870-603_1870-602insGC) c.2355+101_2355+102insGC (n.2355+101_2355+102insGC) c.2022+101_2022+102insGC (n.2022+101_2022+102insGC) c.2103+101_2103+102insGC (n.2103+101_2103+102insGC) c.2122-603_2122-602insGC (n.2122-603_2122-602insGC) c.1426-603_1426-602insGC (n.1426-603_1426-602insGC) c.1286-8049_1286-8048insGC (n.1286-8049_1286-8048insGC) c.316+101_316+102insGC n.2551_2552insGC n.1700+101_1700+102insGC c.2211+101_2211+102insGC (n.2211+101_2211+102insGC) n.212-11732_212-11731insGC c.2259+101_2259+102insGC (n.2259+101_2259+102insGC) c.2319+101_2319+102insGC (n.2319+101_2319+102insGC) c.171+101_171+102insGC (n.171+101_171+102insGC) c.1941+101_1941+102insGC (n.1941+101_1941+102insGC) c.1023+101_1023+102insGC (n.1023+101_1023+102insGC) n.2574+101_2574+102insGC | |
| 13 | g.51958211T>C | CA698894383 | ATP7B | c.*188+100A>G (n.*188+100A>G) c.*1099+100A>G (n.*1099+100A>G) c.1870-604A>G (n.1870-604A>G) c.2355+100A>G (n.2355+100A>G) c.2022+100A>G (n.2022+100A>G) c.2103+100A>G (n.2103+100A>G) c.2122-604A>G (n.2122-604A>G) c.1426-604A>G (n.1426-604A>G) c.1286-8050A>G (n.1286-8050A>G) c.316+100A>G n.2550A>G n.1700+100A>G c.2211+100A>G (n.2211+100A>G) n.212-11733A>G c.2259+100A>G (n.2259+100A>G) c.2319+100A>G (n.2319+100A>G) c.171+100A>G (n.171+100A>G) c.1941+100A>G (n.1941+100A>G) c.1023+100A>G (n.1023+100A>G) n.2574+100A>G | dbSNP |
| 13 | g.51958211T= | CA2091549643 | ATP7B | c.*188+100A= (n.*188+100A=) c.*1099+100A= (n.*1099+100A=) c.1870-604A= (n.1870-604A=) c.2355+100A= (n.2355+100A=) c.2022+100A= (n.2022+100A=) c.2103+100A= (n.2103+100A=) c.2122-604A= (n.2122-604A=) c.1426-604A= (n.1426-604A=) c.1286-8050A= (n.1286-8050A=) c.316+100A= n.2550A= n.1700+100A= c.2211+100A= (n.2211+100A=) n.212-11733A= c.2259+100A= (n.2259+100A=) c.2319+100A= (n.2319+100A=) c.171+100A= (n.171+100A=) c.1941+100A= (n.1941+100A=) c.1023+100A= (n.1023+100A=) n.2574+100A= | |
| 13 | g.51958213T>C | CA2575420626 | ATP7B | c.*188+98A>G (n.*188+98A>G) c.*1099+98A>G (n.*1099+98A>G) c.1870-606A>G (n.1870-606A>G) c.2355+98A>G (n.2355+98A>G) c.2022+98A>G (n.2022+98A>G) c.2103+98A>G (n.2103+98A>G) c.2122-606A>G (n.2122-606A>G) c.1426-606A>G (n.1426-606A>G) c.1286-8052A>G (n.1286-8052A>G) c.316+98A>G n.2548A>G n.1700+98A>G c.2211+98A>G (n.2211+98A>G) n.212-11735A>G c.2259+98A>G (n.2259+98A>G) c.2319+98A>G (n.2319+98A>G) c.171+98A>G (n.171+98A>G) c.1941+98A>G (n.1941+98A>G) c.1023+98A>G (n.1023+98A>G) n.2574+98A>G | |
| 13 | g.51958214G>T | CA2575420627 | ATP7B | c.*188+97C>A (n.*188+97C>A) c.*1099+97C>A (n.*1099+97C>A) c.1870-607C>A (n.1870-607C>A) c.2355+97C>A (n.2355+97C>A) c.2022+97C>A (n.2022+97C>A) c.2103+97C>A (n.2103+97C>A) c.2122-607C>A (n.2122-607C>A) c.1426-607C>A (n.1426-607C>A) c.1286-8053C>A (n.1286-8053C>A) c.316+97C>A n.2547C>A n.1700+97C>A c.2211+97C>A (n.2211+97C>A) n.212-11736C>A c.2259+97C>A (n.2259+97C>A) c.2319+97C>A (n.2319+97C>A) c.171+97C>A (n.171+97C>A) c.1941+97C>A (n.1941+97C>A) c.1023+97C>A (n.1023+97C>A) n.2574+97C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958215C>A | CA2623114945 | ATP7B | c.*188+96G>T (n.*188+96G>T) c.*1099+96G>T (n.*1099+96G>T) c.1870-608G>T (n.1870-608G>T) c.2355+96G>T (n.2355+96G>T) c.2022+96G>T (n.2022+96G>T) c.2103+96G>T (n.2103+96G>T) c.2122-608G>T (n.2122-608G>T) c.1426-608G>T (n.1426-608G>T) c.1286-8054G>T (n.1286-8054G>T) c.316+96G>T n.2546G>T n.1700+96G>T c.2211+96G>T (n.2211+96G>T) n.212-11737G>T c.2259+96G>T (n.2259+96G>T) c.2319+96G>T (n.2319+96G>T) c.171+96G>T (n.171+96G>T) c.1941+96G>T (n.1941+96G>T) c.1023+96G>T (n.1023+96G>T) n.2574+96G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958215C>T | CA2623114946 | ATP7B | c.*188+96G>A (n.*188+96G>A) c.*1099+96G>A (n.*1099+96G>A) c.1870-608G>A (n.1870-608G>A) c.2355+96G>A (n.2355+96G>A) c.2022+96G>A (n.2022+96G>A) c.2103+96G>A (n.2103+96G>A) c.2122-608G>A (n.2122-608G>A) c.1426-608G>A (n.1426-608G>A) c.1286-8054G>A (n.1286-8054G>A) c.316+96G>A n.2546G>A n.1700+96G>A c.2211+96G>A (n.2211+96G>A) n.212-11737G>A c.2259+96G>A (n.2259+96G>A) c.2319+96G>A (n.2319+96G>A) c.171+96G>A (n.171+96G>A) c.1941+96G>A (n.1941+96G>A) c.1023+96G>A (n.1023+96G>A) n.2574+96G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958216T>C | CA2623114947 | ATP7B | c.*188+95A>G (n.*188+95A>G) c.*1099+95A>G (n.*1099+95A>G) c.1870-609A>G (n.1870-609A>G) c.2355+95A>G (n.2355+95A>G) c.2022+95A>G (n.2022+95A>G) c.2103+95A>G (n.2103+95A>G) c.2122-609A>G (n.2122-609A>G) c.1426-609A>G (n.1426-609A>G) c.1286-8055A>G (n.1286-8055A>G) c.316+95A>G n.2545A>G n.1700+95A>G c.2211+95A>G (n.2211+95A>G) n.212-11738A>G c.2259+95A>G (n.2259+95A>G) c.2319+95A>G (n.2319+95A>G) c.171+95A>G (n.171+95A>G) c.1941+95A>G (n.1941+95A>G) c.1023+95A>G (n.1023+95A>G) n.2574+95A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958216T>G | CA2575420628 | ATP7B | c.*188+95A>C (n.*188+95A>C) c.*1099+95A>C (n.*1099+95A>C) c.1870-609A>C (n.1870-609A>C) c.2355+95A>C (n.2355+95A>C) c.2022+95A>C (n.2022+95A>C) c.2103+95A>C (n.2103+95A>C) c.2122-609A>C (n.2122-609A>C) c.1426-609A>C (n.1426-609A>C) c.1286-8055A>C (n.1286-8055A>C) c.316+95A>C n.2545A>C n.1700+95A>C c.2211+95A>C (n.2211+95A>C) n.212-11738A>C c.2259+95A>C (n.2259+95A>C) c.2319+95A>C (n.2319+95A>C) c.171+95A>C (n.171+95A>C) c.1941+95A>C (n.1941+95A>C) c.1023+95A>C (n.1023+95A>C) n.2574+95A>C | |
| 13 | g.51958217G>A | CA2623114948 | ATP7B | c.*188+94C>T (n.*188+94C>T) c.*1099+94C>T (n.*1099+94C>T) c.1870-610C>T (n.1870-610C>T) c.2355+94C>T (n.2355+94C>T) c.2022+94C>T (n.2022+94C>T) c.2103+94C>T (n.2103+94C>T) c.2122-610C>T (n.2122-610C>T) c.1426-610C>T (n.1426-610C>T) c.1286-8056C>T (n.1286-8056C>T) c.316+94C>T n.2544C>T n.1700+94C>T c.2211+94C>T (n.2211+94C>T) n.212-11739C>T c.2259+94C>T (n.2259+94C>T) c.2319+94C>T (n.2319+94C>T) c.171+94C>T (n.171+94C>T) c.1941+94C>T (n.1941+94C>T) c.1023+94C>T (n.1023+94C>T) n.2574+94C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958219G>T | CA2575420629 | ATP7B | c.*188+92C>A (n.*188+92C>A) c.*1099+92C>A (n.*1099+92C>A) c.1870-612C>A (n.1870-612C>A) c.2355+92C>A (n.2355+92C>A) c.2022+92C>A (n.2022+92C>A) c.2103+92C>A (n.2103+92C>A) c.2122-612C>A (n.2122-612C>A) c.1426-612C>A (n.1426-612C>A) c.1286-8058C>A (n.1286-8058C>A) c.316+92C>A n.2542C>A n.1700+92C>A c.2211+92C>A (n.2211+92C>A) n.212-11741C>A c.2259+92C>A (n.2259+92C>A) c.2319+92C>A (n.2319+92C>A) c.171+92C>A (n.171+92C>A) c.1941+92C>A (n.1941+92C>A) c.1023+92C>A (n.1023+92C>A) n.2574+92C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958220T>C | CA2623114949 | ATP7B | c.*188+91A>G (n.*188+91A>G) c.*1099+91A>G (n.*1099+91A>G) c.1870-613A>G (n.1870-613A>G) c.2355+91A>G (n.2355+91A>G) c.2022+91A>G (n.2022+91A>G) c.2103+91A>G (n.2103+91A>G) c.2122-613A>G (n.2122-613A>G) c.1426-613A>G (n.1426-613A>G) c.1286-8059A>G (n.1286-8059A>G) c.316+91A>G n.2541A>G n.1700+91A>G c.2211+91A>G (n.2211+91A>G) n.212-11742A>G c.2259+91A>G (n.2259+91A>G) c.2319+91A>G (n.2319+91A>G) c.171+91A>G (n.171+91A>G) c.1941+91A>G (n.1941+91A>G) c.1023+91A>G (n.1023+91A>G) n.2574+91A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958221A>G | CA2623114950 | ATP7B | c.*188+90T>C (n.*188+90T>C) c.*1099+90T>C (n.*1099+90T>C) c.1870-614T>C (n.1870-614T>C) c.2355+90T>C (n.2355+90T>C) c.2022+90T>C (n.2022+90T>C) c.2103+90T>C (n.2103+90T>C) c.2122-614T>C (n.2122-614T>C) c.1426-614T>C (n.1426-614T>C) c.1286-8060T>C (n.1286-8060T>C) c.316+90T>C n.2540T>C n.1700+90T>C c.2211+90T>C (n.2211+90T>C) n.212-11743T>C c.2259+90T>C (n.2259+90T>C) c.2319+90T>C (n.2319+90T>C) c.171+90T>C (n.171+90T>C) c.1941+90T>C (n.1941+90T>C) c.1023+90T>C (n.1023+90T>C) n.2574+90T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958222T>C | CA250059929 | ATP7B | c.*188+89A>G (n.*188+89A>G) c.*1099+89A>G (n.*1099+89A>G) c.1870-615A>G (n.1870-615A>G) c.2355+89A>G (n.2355+89A>G) c.2022+89A>G (n.2022+89A>G) c.2103+89A>G (n.2103+89A>G) c.2122-615A>G (n.2122-615A>G) c.1426-615A>G (n.1426-615A>G) c.1286-8061A>G (n.1286-8061A>G) c.316+89A>G n.2539A>G n.1700+89A>G c.2211+89A>G (n.2211+89A>G) n.212-11744A>G c.2259+89A>G (n.2259+89A>G) c.2319+89A>G (n.2319+89A>G) c.171+89A>G (n.171+89A>G) c.1941+89A>G (n.1941+89A>G) c.1023+89A>G (n.1023+89A>G) n.2574+89A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958222T>G | CA250059931 | ATP7B | c.*188+89A>C (n.*188+89A>C) c.*1099+89A>C (n.*1099+89A>C) c.1870-615A>C (n.1870-615A>C) c.2355+89A>C (n.2355+89A>C) c.2022+89A>C (n.2022+89A>C) c.2103+89A>C (n.2103+89A>C) c.2122-615A>C (n.2122-615A>C) c.1426-615A>C (n.1426-615A>C) c.1286-8061A>C (n.1286-8061A>C) c.316+89A>C n.2539A>C n.1700+89A>C c.2211+89A>C (n.2211+89A>C) n.212-11744A>C c.2259+89A>C (n.2259+89A>C) c.2319+89A>C (n.2319+89A>C) c.171+89A>C (n.171+89A>C) c.1941+89A>C (n.1941+89A>C) c.1023+89A>C (n.1023+89A>C) n.2574+89A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958222T= | CA2091549646 | ATP7B | c.*188+89A= (n.*188+89A=) c.*1099+89A= (n.*1099+89A=) c.1870-615A= (n.1870-615A=) c.2355+89A= (n.2355+89A=) c.2022+89A= (n.2022+89A=) c.2103+89A= (n.2103+89A=) c.2122-615A= (n.2122-615A=) c.1426-615A= (n.1426-615A=) c.1286-8061A= (n.1286-8061A=) c.316+89A= n.2539A= n.1700+89A= c.2211+89A= (n.2211+89A=) n.212-11744A= c.2259+89A= (n.2259+89A=) c.2319+89A= (n.2319+89A=) c.171+89A= (n.171+89A=) c.1941+89A= (n.1941+89A=) c.1023+89A= (n.1023+89A=) n.2574+89A= | |
| 13 | g.51958223_51958233del | CA2623114951 | ATP7B | c.*188+79_*188+89del (n.*188+79_*188+89del) c.*1099+79_*1099+89del (n.*1099+79_*1099+89del) c.1870-625_1870-615del (n.1870-625_1870-615del) c.2355+79_2355+89del (n.2355+79_2355+89del) c.2022+79_2022+89del (n.2022+79_2022+89del) c.2103+79_2103+89del (n.2103+79_2103+89del) c.2122-625_2122-615del (n.2122-625_2122-615del) c.1426-625_1426-615del (n.1426-625_1426-615del) c.1286-8071_1286-8061del (n.1286-8071_1286-8061del) c.316+79_316+89del n.2529_2539del n.1700+79_1700+89del c.2211+79_2211+89del (n.2211+79_2211+89del) n.212-11754_212-11744del c.2259+79_2259+89del (n.2259+79_2259+89del) c.2319+79_2319+89del (n.2319+79_2319+89del) c.171+79_171+89del (n.171+79_171+89del) c.1941+79_1941+89del (n.1941+79_1941+89del) c.1023+79_1023+89del (n.1023+79_1023+89del) n.2574+79_2574+89del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958223A>T | CA2623114953 | ATP7B | c.*188+88T>A (n.*188+88T>A) c.*1099+88T>A (n.*1099+88T>A) c.1870-616T>A (n.1870-616T>A) c.2355+88T>A (n.2355+88T>A) c.2022+88T>A (n.2022+88T>A) c.2103+88T>A (n.2103+88T>A) c.2122-616T>A (n.2122-616T>A) c.1426-616T>A (n.1426-616T>A) c.1286-8062T>A (n.1286-8062T>A) c.316+88T>A n.2538T>A n.1700+88T>A c.2211+88T>A (n.2211+88T>A) n.212-11745T>A c.2259+88T>A (n.2259+88T>A) c.2319+88T>A (n.2319+88T>A) c.171+88T>A (n.171+88T>A) c.1941+88T>A (n.1941+88T>A) c.1023+88T>A (n.1023+88T>A) n.2574+88T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958224del | CA2623114952 | ATP7B | c.*188+88del (n.*188+88del) c.*1099+88del (n.*1099+88del) c.1870-616del (n.1870-616del) c.2355+88del (n.2355+88del) c.2022+88del (n.2022+88del) c.2103+88del (n.2103+88del) c.2122-616del (n.2122-616del) c.1426-616del (n.1426-616del) c.1286-8062del (n.1286-8062del) c.316+88del n.2538del n.1700+88del c.2211+88del (n.2211+88del) n.212-11745del c.2259+88del (n.2259+88del) c.2319+88del (n.2319+88del) c.171+88del (n.171+88del) c.1941+88del (n.1941+88del) c.1023+88del (n.1023+88del) n.2574+88del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958225T>C | CA250059933 | ATP7B | c.*188+86A>G (n.*188+86A>G) c.*1099+86A>G (n.*1099+86A>G) c.1870-618A>G (n.1870-618A>G) c.2355+86A>G (n.2355+86A>G) c.2022+86A>G (n.2022+86A>G) c.2103+86A>G (n.2103+86A>G) c.2122-618A>G (n.2122-618A>G) c.1426-618A>G (n.1426-618A>G) c.1286-8064A>G (n.1286-8064A>G) c.316+86A>G n.2536A>G n.1700+86A>G c.2211+86A>G (n.2211+86A>G) n.212-11747A>G c.2259+86A>G (n.2259+86A>G) c.2319+86A>G (n.2319+86A>G) c.171+86A>G (n.171+86A>G) c.1941+86A>G (n.1941+86A>G) c.1023+86A>G (n.1023+86A>G) n.2574+86A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958225T= | CA2091549648 | ATP7B | c.*188+86A= (n.*188+86A=) c.*1099+86A= (n.*1099+86A=) c.1870-618A= (n.1870-618A=) c.2355+86A= (n.2355+86A=) c.2022+86A= (n.2022+86A=) c.2103+86A= (n.2103+86A=) c.2122-618A= (n.2122-618A=) c.1426-618A= (n.1426-618A=) c.1286-8064A= (n.1286-8064A=) c.316+86A= n.2536A= n.1700+86A= c.2211+86A= (n.2211+86A=) n.212-11747A= c.2259+86A= (n.2259+86A=) c.2319+86A= (n.2319+86A=) c.171+86A= (n.171+86A=) c.1941+86A= (n.1941+86A=) c.1023+86A= (n.1023+86A=) n.2574+86A= | |
| 13 | g.51958226T>C | CA2575420630 | ATP7B | c.*188+85A>G (n.*188+85A>G) c.*1099+85A>G (n.*1099+85A>G) c.1870-619A>G (n.1870-619A>G) c.2355+85A>G (n.2355+85A>G) c.2022+85A>G (n.2022+85A>G) c.2103+85A>G (n.2103+85A>G) c.2122-619A>G (n.2122-619A>G) c.1426-619A>G (n.1426-619A>G) c.1286-8065A>G (n.1286-8065A>G) c.316+85A>G n.2535A>G n.1700+85A>G c.2211+85A>G (n.2211+85A>G) n.212-11748A>G c.2259+85A>G (n.2259+85A>G) c.2319+85A>G (n.2319+85A>G) c.171+85A>G (n.171+85A>G) c.1941+85A>G (n.1941+85A>G) c.1023+85A>G (n.1023+85A>G) n.2574+85A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958227A= | CA2091549650 | ATP7B | c.*188+84T= (n.*188+84T=) c.*1099+84T= (n.*1099+84T=) c.1870-620T= (n.1870-620T=) c.2355+84T= (n.2355+84T=) c.2022+84T= (n.2022+84T=) c.2103+84T= (n.2103+84T=) c.2122-620T= (n.2122-620T=) c.1426-620T= (n.1426-620T=) c.1286-8066T= (n.1286-8066T=) c.316+84T= n.2534T= n.1700+84T= c.2211+84T= (n.2211+84T=) n.212-11749T= c.2259+84T= (n.2259+84T=) c.2319+84T= (n.2319+84T=) c.171+84T= (n.171+84T=) c.1941+84T= (n.1941+84T=) c.1023+84T= (n.1023+84T=) n.2574+84T= | |
| 13 | g.51958227A>C | CA609969011 | ATP7B | c.*188+84T>G (n.*188+84T>G) c.*1099+84T>G (n.*1099+84T>G) c.1870-620T>G (n.1870-620T>G) c.2355+84T>G (n.2355+84T>G) c.2022+84T>G (n.2022+84T>G) c.2103+84T>G (n.2103+84T>G) c.2122-620T>G (n.2122-620T>G) c.1426-620T>G (n.1426-620T>G) c.1286-8066T>G (n.1286-8066T>G) c.316+84T>G n.2534T>G n.1700+84T>G c.2211+84T>G (n.2211+84T>G) n.212-11749T>G c.2259+84T>G (n.2259+84T>G) c.2319+84T>G (n.2319+84T>G) c.171+84T>G (n.171+84T>G) c.1941+84T>G (n.1941+84T>G) c.1023+84T>G (n.1023+84T>G) n.2574+84T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.51958227A>G | CA2623114954 | ATP7B | c.*188+84T>C (n.*188+84T>C) c.*1099+84T>C (n.*1099+84T>C) c.1870-620T>C (n.1870-620T>C) c.2355+84T>C (n.2355+84T>C) c.2022+84T>C (n.2022+84T>C) c.2103+84T>C (n.2103+84T>C) c.2122-620T>C (n.2122-620T>C) c.1426-620T>C (n.1426-620T>C) c.1286-8066T>C (n.1286-8066T>C) c.316+84T>C n.2534T>C n.1700+84T>C c.2211+84T>C (n.2211+84T>C) n.212-11749T>C c.2259+84T>C (n.2259+84T>C) c.2319+84T>C (n.2319+84T>C) c.171+84T>C (n.171+84T>C) c.1941+84T>C (n.1941+84T>C) c.1023+84T>C (n.1023+84T>C) n.2574+84T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958227A>T | CA2575420631 | ATP7B | c.*188+84T>A (n.*188+84T>A) c.*1099+84T>A (n.*1099+84T>A) c.1870-620T>A (n.1870-620T>A) c.2355+84T>A (n.2355+84T>A) c.2022+84T>A (n.2022+84T>A) c.2103+84T>A (n.2103+84T>A) c.2122-620T>A (n.2122-620T>A) c.1426-620T>A (n.1426-620T>A) c.1286-8066T>A (n.1286-8066T>A) c.316+84T>A n.2534T>A n.1700+84T>A c.2211+84T>A (n.2211+84T>A) n.212-11749T>A c.2259+84T>A (n.2259+84T>A) c.2319+84T>A (n.2319+84T>A) c.171+84T>A (n.171+84T>A) c.1941+84T>A (n.1941+84T>A) c.1023+84T>A (n.1023+84T>A) n.2574+84T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958228G>C | CA2575420632 | ATP7B | c.*188+83C>G (n.*188+83C>G) c.*1099+83C>G (n.*1099+83C>G) c.1870-621C>G (n.1870-621C>G) c.2355+83C>G (n.2355+83C>G) c.2022+83C>G (n.2022+83C>G) c.2103+83C>G (n.2103+83C>G) c.2122-621C>G (n.2122-621C>G) c.1426-621C>G (n.1426-621C>G) c.1286-8067C>G (n.1286-8067C>G) c.316+83C>G n.2533C>G n.1700+83C>G c.2211+83C>G (n.2211+83C>G) n.212-11750C>G c.2259+83C>G (n.2259+83C>G) c.2319+83C>G (n.2319+83C>G) c.171+83C>G (n.171+83C>G) c.1941+83C>G (n.1941+83C>G) c.1023+83C>G (n.1023+83C>G) n.2574+83C>G | |
| 13 | g.51958230A>T | CA2575420633 | ATP7B | c.*188+81T>A (n.*188+81T>A) c.*1099+81T>A (n.*1099+81T>A) c.1870-623T>A (n.1870-623T>A) c.2355+81T>A (n.2355+81T>A) c.2022+81T>A (n.2022+81T>A) c.2103+81T>A (n.2103+81T>A) c.2122-623T>A (n.2122-623T>A) c.1426-623T>A (n.1426-623T>A) c.1286-8069T>A (n.1286-8069T>A) c.316+81T>A n.2531T>A n.1700+81T>A c.2211+81T>A (n.2211+81T>A) n.212-11752T>A c.2259+81T>A (n.2259+81T>A) c.2319+81T>A (n.2319+81T>A) c.171+81T>A (n.171+81T>A) c.1941+81T>A (n.1941+81T>A) c.1023+81T>A (n.1023+81T>A) n.2574+81T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958231A= | CA2091549652 | ATP7B | c.*188+80T= (n.*188+80T=) c.*1099+80T= (n.*1099+80T=) c.1870-624T= (n.1870-624T=) c.2355+80T= (n.2355+80T=) c.2022+80T= (n.2022+80T=) c.2103+80T= (n.2103+80T=) c.2122-624T= (n.2122-624T=) c.1426-624T= (n.1426-624T=) c.1286-8070T= (n.1286-8070T=) c.316+80T= n.2530T= n.1700+80T= c.2211+80T= (n.2211+80T=) n.212-11753T= c.2259+80T= (n.2259+80T=) c.2319+80T= (n.2319+80T=) c.171+80T= (n.171+80T=) c.1941+80T= (n.1941+80T=) c.1023+80T= (n.1023+80T=) n.2574+80T= | |
| 13 | g.51958231A>G | CA250059935 | ATP7B | c.*188+80T>C (n.*188+80T>C) c.*1099+80T>C (n.*1099+80T>C) c.1870-624T>C (n.1870-624T>C) c.2355+80T>C (n.2355+80T>C) c.2022+80T>C (n.2022+80T>C) c.2103+80T>C (n.2103+80T>C) c.2122-624T>C (n.2122-624T>C) c.1426-624T>C (n.1426-624T>C) c.1286-8070T>C (n.1286-8070T>C) c.316+80T>C n.2530T>C n.1700+80T>C c.2211+80T>C (n.2211+80T>C) n.212-11753T>C c.2259+80T>C (n.2259+80T>C) c.2319+80T>C (n.2319+80T>C) c.171+80T>C (n.171+80T>C) c.1941+80T>C (n.1941+80T>C) c.1023+80T>C (n.1023+80T>C) n.2574+80T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958234C>A | CA2575420634 | ATP7B | c.*188+77G>T (n.*188+77G>T) c.*1099+77G>T (n.*1099+77G>T) c.1870-627G>T (n.1870-627G>T) c.2355+77G>T (n.2355+77G>T) c.2022+77G>T (n.2022+77G>T) c.2103+77G>T (n.2103+77G>T) c.2122-627G>T (n.2122-627G>T) c.1426-627G>T (n.1426-627G>T) c.1286-8073G>T (n.1286-8073G>T) c.316+77G>T n.2527G>T n.1700+77G>T c.2211+77G>T (n.2211+77G>T) n.212-11756G>T c.2259+77G>T (n.2259+77G>T) c.2319+77G>T (n.2319+77G>T) c.171+77G>T (n.171+77G>T) c.1941+77G>T (n.1941+77G>T) c.1023+77G>T (n.1023+77G>T) n.2574+77G>T | |
| 13 | g.51958234C= | CA2091549654 | ATP7B | c.*188+77G= (n.*188+77G=) c.*1099+77G= (n.*1099+77G=) c.1870-627G= (n.1870-627G=) c.2355+77G= (n.2355+77G=) c.2022+77G= (n.2022+77G=) c.2103+77G= (n.2103+77G=) c.2122-627G= (n.2122-627G=) c.1426-627G= (n.1426-627G=) c.1286-8073G= (n.1286-8073G=) c.316+77G= n.2527G= n.1700+77G= c.2211+77G= (n.2211+77G=) n.212-11756G= c.2259+77G= (n.2259+77G=) c.2319+77G= (n.2319+77G=) c.171+77G= (n.171+77G=) c.1941+77G= (n.1941+77G=) c.1023+77G= (n.1023+77G=) n.2574+77G= | |
| 13 | g.51958234C>G | CA2091549655 | ATP7B | c.*188+77G>C (n.*188+77G>C) c.*1099+77G>C (n.*1099+77G>C) c.1870-627G>C (n.1870-627G>C) c.2355+77G>C (n.2355+77G>C) c.2022+77G>C (n.2022+77G>C) c.2103+77G>C (n.2103+77G>C) c.2122-627G>C (n.2122-627G>C) c.1426-627G>C (n.1426-627G>C) c.1286-8073G>C (n.1286-8073G>C) c.316+77G>C n.2527G>C n.1700+77G>C c.2211+77G>C (n.2211+77G>C) n.212-11756G>C c.2259+77G>C (n.2259+77G>C) c.2319+77G>C (n.2319+77G>C) c.171+77G>C (n.171+77G>C) c.1941+77G>C (n.1941+77G>C) c.1023+77G>C (n.1023+77G>C) n.2574+77G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51958234C>T | CA2623114955 | ATP7B | c.*188+77G>A (n.*188+77G>A) c.*1099+77G>A (n.*1099+77G>A) c.1870-627G>A (n.1870-627G>A) c.2355+77G>A (n.2355+77G>A) c.2022+77G>A (n.2022+77G>A) c.2103+77G>A (n.2103+77G>A) c.2122-627G>A (n.2122-627G>A) c.1426-627G>A (n.1426-627G>A) c.1286-8073G>A (n.1286-8073G>A) c.316+77G>A n.2527G>A n.1700+77G>A c.2211+77G>A (n.2211+77G>A) n.212-11756G>A c.2259+77G>A (n.2259+77G>A) c.2319+77G>A (n.2319+77G>A) c.171+77G>A (n.171+77G>A) c.1941+77G>A (n.1941+77G>A) c.1023+77G>A (n.1023+77G>A) n.2574+77G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958235T>C | CA2623114956 | ATP7B | c.*188+76A>G (n.*188+76A>G) c.*1099+76A>G (n.*1099+76A>G) c.1870-628A>G (n.1870-628A>G) c.2355+76A>G (n.2355+76A>G) c.2022+76A>G (n.2022+76A>G) c.2103+76A>G (n.2103+76A>G) c.2122-628A>G (n.2122-628A>G) c.1426-628A>G (n.1426-628A>G) c.1286-8074A>G (n.1286-8074A>G) c.316+76A>G n.2526A>G n.1700+76A>G c.2211+76A>G (n.2211+76A>G) n.212-11757A>G c.2259+76A>G (n.2259+76A>G) c.2319+76A>G (n.2319+76A>G) c.171+76A>G (n.171+76A>G) c.1941+76A>G (n.1941+76A>G) c.1023+76A>G (n.1023+76A>G) n.2574+76A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958238del | CA2623114957 | ATP7B | c.*188+75del (n.*188+75del) c.*1099+75del (n.*1099+75del) c.1870-629del (n.1870-629del) c.2355+75del (n.2355+75del) c.2022+75del (n.2022+75del) c.2103+75del (n.2103+75del) c.2122-629del (n.2122-629del) c.1426-629del (n.1426-629del) c.1286-8075del (n.1286-8075del) c.316+75del n.2525del n.1700+75del c.2211+75del (n.2211+75del) n.212-11758del c.2259+75del (n.2259+75del) c.2319+75del (n.2319+75del) c.171+75del (n.171+75del) c.1941+75del (n.1941+75del) c.1023+75del (n.1023+75del) n.2574+75del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958237A>C | CA2575420635 | ATP7B | c.*188+74T>G (n.*188+74T>G) c.*1099+74T>G (n.*1099+74T>G) c.1870-630T>G (n.1870-630T>G) c.2355+74T>G (n.2355+74T>G) c.2022+74T>G (n.2022+74T>G) c.2103+74T>G (n.2103+74T>G) c.2122-630T>G (n.2122-630T>G) c.1426-630T>G (n.1426-630T>G) c.1286-8076T>G (n.1286-8076T>G) c.316+74T>G n.2524T>G n.1700+74T>G c.2211+74T>G (n.2211+74T>G) n.212-11759T>G c.2259+74T>G (n.2259+74T>G) c.2319+74T>G (n.2319+74T>G) c.171+74T>G (n.171+74T>G) c.1941+74T>G (n.1941+74T>G) c.1023+74T>G (n.1023+74T>G) n.2574+74T>G | |
| 13 | g.51958239C>T | CA2575420636 | ATP7B | c.*188+72G>A (n.*188+72G>A) c.*1099+72G>A (n.*1099+72G>A) c.1870-632G>A (n.1870-632G>A) c.2355+72G>A (n.2355+72G>A) c.2022+72G>A (n.2022+72G>A) c.2103+72G>A (n.2103+72G>A) c.2122-632G>A (n.2122-632G>A) c.1426-632G>A (n.1426-632G>A) c.1286-8078G>A (n.1286-8078G>A) c.316+72G>A n.2522G>A n.1700+72G>A c.2211+72G>A (n.2211+72G>A) n.212-11761G>A c.2259+72G>A (n.2259+72G>A) c.2319+72G>A (n.2319+72G>A) c.171+72G>A (n.171+72G>A) c.1941+72G>A (n.1941+72G>A) c.1023+72G>A (n.1023+72G>A) n.2574+72G>A | |
| 13 | g.51958241T>C | CA2623114958 | ATP7B | c.*188+70A>G (n.*188+70A>G) c.*1099+70A>G (n.*1099+70A>G) c.1870-634A>G (n.1870-634A>G) c.2355+70A>G (n.2355+70A>G) c.2022+70A>G (n.2022+70A>G) c.2103+70A>G (n.2103+70A>G) c.2122-634A>G (n.2122-634A>G) c.1426-634A>G (n.1426-634A>G) c.1286-8080A>G (n.1286-8080A>G) c.316+70A>G n.2520A>G n.1700+70A>G c.2211+70A>G (n.2211+70A>G) n.212-11763A>G c.2259+70A>G (n.2259+70A>G) c.2319+70A>G (n.2319+70A>G) c.171+70A>G (n.171+70A>G) c.1941+70A>G (n.1941+70A>G) c.1023+70A>G (n.1023+70A>G) n.2574+70A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958242G>A | CA2091549658 | ATP7B | c.*188+69C>T (n.*188+69C>T) c.*1099+69C>T (n.*1099+69C>T) c.1870-635C>T (n.1870-635C>T) c.2355+69C>T (n.2355+69C>T) c.2022+69C>T (n.2022+69C>T) c.2103+69C>T (n.2103+69C>T) c.2122-635C>T (n.2122-635C>T) c.1426-635C>T (n.1426-635C>T) c.1286-8081C>T (n.1286-8081C>T) c.316+69C>T n.2519C>T n.1700+69C>T c.2211+69C>T (n.2211+69C>T) n.212-11764C>T c.2259+69C>T (n.2259+69C>T) c.2319+69C>T (n.2319+69C>T) c.171+69C>T (n.171+69C>T) c.1941+69C>T (n.1941+69C>T) c.1023+69C>T (n.1023+69C>T) n.2574+69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51958242G= | CA2091549657 | ATP7B | c.*188+69C= (n.*188+69C=) c.*1099+69C= (n.*1099+69C=) c.1870-635C= (n.1870-635C=) c.2355+69C= (n.2355+69C=) c.2022+69C= (n.2022+69C=) c.2103+69C= (n.2103+69C=) c.2122-635C= (n.2122-635C=) c.1426-635C= (n.1426-635C=) c.1286-8081C= (n.1286-8081C=) c.316+69C= n.2519C= n.1700+69C= c.2211+69C= (n.2211+69C=) n.212-11764C= c.2259+69C= (n.2259+69C=) c.2319+69C= (n.2319+69C=) c.171+69C= (n.171+69C=) c.1941+69C= (n.1941+69C=) c.1023+69C= (n.1023+69C=) n.2574+69C= | |
| 13 | g.51958242G>T | CA2623114959 | ATP7B | c.*188+69C>A (n.*188+69C>A) c.*1099+69C>A (n.*1099+69C>A) c.1870-635C>A (n.1870-635C>A) c.2355+69C>A (n.2355+69C>A) c.2022+69C>A (n.2022+69C>A) c.2103+69C>A (n.2103+69C>A) c.2122-635C>A (n.2122-635C>A) c.1426-635C>A (n.1426-635C>A) c.1286-8081C>A (n.1286-8081C>A) c.316+69C>A n.2519C>A n.1700+69C>A c.2211+69C>A (n.2211+69C>A) n.212-11764C>A c.2259+69C>A (n.2259+69C>A) c.2319+69C>A (n.2319+69C>A) c.171+69C>A (n.171+69C>A) c.1941+69C>A (n.1941+69C>A) c.1023+69C>A (n.1023+69C>A) n.2574+69C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958243G>A | CA2623114960 | ATP7B | c.*188+68C>T (n.*188+68C>T) c.*1099+68C>T (n.*1099+68C>T) c.1870-636C>T (n.1870-636C>T) c.2355+68C>T (n.2355+68C>T) c.2022+68C>T (n.2022+68C>T) c.2103+68C>T (n.2103+68C>T) c.2122-636C>T (n.2122-636C>T) c.1426-636C>T (n.1426-636C>T) c.1286-8082C>T (n.1286-8082C>T) c.316+68C>T n.2518C>T n.1700+68C>T c.2211+68C>T (n.2211+68C>T) n.212-11765C>T c.2259+68C>T (n.2259+68C>T) c.2319+68C>T (n.2319+68C>T) c.171+68C>T (n.171+68C>T) c.1941+68C>T (n.1941+68C>T) c.1023+68C>T (n.1023+68C>T) n.2574+68C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958243G>C | CA2091549660 | ATP7B | c.*188+68C>G (n.*188+68C>G) c.*1099+68C>G (n.*1099+68C>G) c.1870-636C>G (n.1870-636C>G) c.2355+68C>G (n.2355+68C>G) c.2022+68C>G (n.2022+68C>G) c.2103+68C>G (n.2103+68C>G) c.2122-636C>G (n.2122-636C>G) c.1426-636C>G (n.1426-636C>G) c.1286-8082C>G (n.1286-8082C>G) c.316+68C>G n.2518C>G n.1700+68C>G c.2211+68C>G (n.2211+68C>G) n.212-11765C>G c.2259+68C>G (n.2259+68C>G) c.2319+68C>G (n.2319+68C>G) c.171+68C>G (n.171+68C>G) c.1941+68C>G (n.1941+68C>G) c.1023+68C>G (n.1023+68C>G) n.2574+68C>G | dbSNP |
| 13 | g.51958243G= | CA2091549659 | ATP7B | c.*188+68C= (n.*188+68C=) c.*1099+68C= (n.*1099+68C=) c.1870-636C= (n.1870-636C=) c.2355+68C= (n.2355+68C=) c.2022+68C= (n.2022+68C=) c.2103+68C= (n.2103+68C=) c.2122-636C= (n.2122-636C=) c.1426-636C= (n.1426-636C=) c.1286-8082C= (n.1286-8082C=) c.316+68C= n.2518C= n.1700+68C= c.2211+68C= (n.2211+68C=) n.212-11765C= c.2259+68C= (n.2259+68C=) c.2319+68C= (n.2319+68C=) c.171+68C= (n.171+68C=) c.1941+68C= (n.1941+68C=) c.1023+68C= (n.1023+68C=) n.2574+68C= | |
| 13 | g.51958245G>T | CA2575420637 | ATP7B | c.*188+66C>A (n.*188+66C>A) c.*1099+66C>A (n.*1099+66C>A) c.1870-638C>A (n.1870-638C>A) c.2355+66C>A (n.2355+66C>A) c.2022+66C>A (n.2022+66C>A) c.2103+66C>A (n.2103+66C>A) c.2122-638C>A (n.2122-638C>A) c.1426-638C>A (n.1426-638C>A) c.1286-8084C>A (n.1286-8084C>A) c.316+66C>A n.2516C>A n.1700+66C>A c.2211+66C>A (n.2211+66C>A) n.212-11767C>A c.2259+66C>A (n.2259+66C>A) c.2319+66C>A (n.2319+66C>A) c.171+66C>A (n.171+66C>A) c.1941+66C>A (n.1941+66C>A) c.1023+66C>A (n.1023+66C>A) n.2574+66C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958246T>C | CA2623114961 | ATP7B | c.*188+65A>G (n.*188+65A>G) c.*1099+65A>G (n.*1099+65A>G) c.1870-639A>G (n.1870-639A>G) c.2355+65A>G (n.2355+65A>G) c.2022+65A>G (n.2022+65A>G) c.2103+65A>G (n.2103+65A>G) c.2122-639A>G (n.2122-639A>G) c.1426-639A>G (n.1426-639A>G) c.1286-8085A>G (n.1286-8085A>G) c.316+65A>G n.2515A>G n.1700+65A>G c.2211+65A>G (n.2211+65A>G) n.212-11768A>G c.2259+65A>G (n.2259+65A>G) c.2319+65A>G (n.2319+65A>G) c.171+65A>G (n.171+65A>G) c.1941+65A>G (n.1941+65A>G) c.1023+65A>G (n.1023+65A>G) n.2574+65A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958251A>T | CA2575420638 | ATP7B | c.*188+60T>A (n.*188+60T>A) c.*1099+60T>A (n.*1099+60T>A) c.1870-644T>A (n.1870-644T>A) c.2355+60T>A (n.2355+60T>A) c.2022+60T>A (n.2022+60T>A) c.2103+60T>A (n.2103+60T>A) c.2122-644T>A (n.2122-644T>A) c.1426-644T>A (n.1426-644T>A) c.1286-8090T>A (n.1286-8090T>A) c.316+60T>A n.2510T>A n.1700+60T>A c.2211+60T>A (n.2211+60T>A) n.212-11773T>A c.2259+60T>A (n.2259+60T>A) c.2319+60T>A (n.2319+60T>A) c.171+60T>A (n.171+60T>A) c.1941+60T>A (n.1941+60T>A) c.1023+60T>A (n.1023+60T>A) n.2574+60T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958251_51958252delinsAG | CA2091549662 | ATP7B | c.*188+59_*188+60delinsCT (n.*188+59_*188+60delinsCT) c.*1099+59_*1099+60delinsCT (n.*1099+59_*1099+60delinsCT) c.1870-645_1870-644delinsCT (n.1870-645_1870-644delinsCT) c.2355+59_2355+60delinsCT (n.2355+59_2355+60delinsCT) c.2022+59_2022+60delinsCT (n.2022+59_2022+60delinsCT) c.2103+59_2103+60delinsCT (n.2103+59_2103+60delinsCT) c.2122-645_2122-644delinsCT (n.2122-645_2122-644delinsCT) c.1426-645_1426-644delinsCT (n.1426-645_1426-644delinsCT) c.1286-8091_1286-8090delinsCT (n.1286-8091_1286-8090delinsCT) c.316+59_316+60delinsCT n.2509_2510delinsCT n.1700+59_1700+60delinsCT c.2211+59_2211+60delinsCT (n.2211+59_2211+60delinsCT) n.212-11774_212-11773delinsCT c.2259+59_2259+60delinsCT (n.2259+59_2259+60delinsCT) c.2319+59_2319+60delinsCT (n.2319+59_2319+60delinsCT) c.171+59_171+60delinsCT (n.171+59_171+60delinsCT) c.1941+59_1941+60delinsCT (n.1941+59_1941+60delinsCT) c.1023+59_1023+60delinsCT (n.1023+59_1023+60delinsCT) n.2574+59_2574+60delinsCT | |
| 13 | g.51958252G>A | CA698894401 | ATP7B | c.*188+59C>T (n.*188+59C>T) c.*1099+59C>T (n.*1099+59C>T) c.1870-645C>T (n.1870-645C>T) c.2355+59C>T (n.2355+59C>T) c.2022+59C>T (n.2022+59C>T) c.2103+59C>T (n.2103+59C>T) c.2122-645C>T (n.2122-645C>T) c.1426-645C>T (n.1426-645C>T) c.1286-8091C>T (n.1286-8091C>T) c.316+59C>T n.2509C>T n.1700+59C>T c.2211+59C>T (n.2211+59C>T) n.212-11774C>T c.2259+59C>T (n.2259+59C>T) c.2319+59C>T (n.2319+59C>T) c.171+59C>T (n.171+59C>T) c.1941+59C>T (n.1941+59C>T) c.1023+59C>T (n.1023+59C>T) n.2574+59C>T | dbSNP |
| 13 | g.51958252G>C | CA2575420639 | ATP7B | c.*188+59C>G (n.*188+59C>G) c.*1099+59C>G (n.*1099+59C>G) c.1870-645C>G (n.1870-645C>G) c.2355+59C>G (n.2355+59C>G) c.2022+59C>G (n.2022+59C>G) c.2103+59C>G (n.2103+59C>G) c.2122-645C>G (n.2122-645C>G) c.1426-645C>G (n.1426-645C>G) c.1286-8091C>G (n.1286-8091C>G) c.316+59C>G n.2509C>G n.1700+59C>G c.2211+59C>G (n.2211+59C>G) n.212-11774C>G c.2259+59C>G (n.2259+59C>G) c.2319+59C>G (n.2319+59C>G) c.171+59C>G (n.171+59C>G) c.1941+59C>G (n.1941+59C>G) c.1023+59C>G (n.1023+59C>G) n.2574+59C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958252G= | CA2091549665 | ATP7B | c.*188+59C= (n.*188+59C=) c.*1099+59C= (n.*1099+59C=) c.1870-645C= (n.1870-645C=) c.2355+59C= (n.2355+59C=) c.2022+59C= (n.2022+59C=) c.2103+59C= (n.2103+59C=) c.2122-645C= (n.2122-645C=) c.1426-645C= (n.1426-645C=) c.1286-8091C= (n.1286-8091C=) c.316+59C= n.2509C= n.1700+59C= c.2211+59C= (n.2211+59C=) n.212-11774C= c.2259+59C= (n.2259+59C=) c.2319+59C= (n.2319+59C=) c.171+59C= (n.171+59C=) c.1941+59C= (n.1941+59C=) c.1023+59C= (n.1023+59C=) n.2574+59C= | |
| 13 | g.51958253del | CA698894390 | ATP7B | c.*188+59del (n.*188+59del) c.*1099+59del (n.*1099+59del) c.1870-645del (n.1870-645del) c.2355+59del (n.2355+59del) c.2022+59del (n.2022+59del) c.2103+59del (n.2103+59del) c.2122-645del (n.2122-645del) c.1426-645del (n.1426-645del) c.1286-8091del (n.1286-8091del) c.316+59del n.2509del n.1700+59del c.2211+59del (n.2211+59del) n.212-11774del c.2259+59del (n.2259+59del) c.2319+59del (n.2319+59del) c.171+59del (n.171+59del) c.1941+59del (n.1941+59del) c.1023+59del (n.1023+59del) n.2574+59del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |