Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.51958130C>A | CA2623114895 | ATP7B | c.*188+181G>T (n.*188+181G>T) c.*1099+181G>T (n.*1099+181G>T) c.1870-523G>T (n.1870-523G>T) c.2355+181G>T (n.2355+181G>T) c.2022+181G>T (n.2022+181G>T) c.2103+181G>T (n.2103+181G>T) c.2122-523G>T (n.2122-523G>T) c.1426-523G>T (n.1426-523G>T) c.1286-7969G>T (n.1286-7969G>T) c.316+181G>T n.2631G>T n.1700+181G>T c.2211+181G>T (n.2211+181G>T) n.212-11652G>T c.2259+181G>T (n.2259+181G>T) c.2319+181G>T (n.2319+181G>T) c.171+181G>T (n.171+181G>T) c.1941+181G>T (n.1941+181G>T) c.1023+181G>T (n.1023+181G>T) n.2574+181G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51958130C= | CA2091549580 | ATP7B | c.*188+181G= (n.*188+181G=) c.*1099+181G= (n.*1099+181G=) c.1870-523G= (n.1870-523G=) c.2355+181G= (n.2355+181G=) c.2022+181G= (n.2022+181G=) c.2103+181G= (n.2103+181G=) c.2122-523G= (n.2122-523G=) c.1426-523G= (n.1426-523G=) c.1286-7969G= (n.1286-7969G=) c.316+181G= n.2631G= n.1700+181G= c.2211+181G= (n.2211+181G=) n.212-11652G= c.2259+181G= (n.2259+181G=) c.2319+181G= (n.2319+181G=) c.171+181G= (n.171+181G=) c.1941+181G= (n.1941+181G=) c.1023+181G= (n.1023+181G=) n.2574+181G= | |
13 | g.51958130C>T | CA609969008 | ATP7B | c.*188+181G>A (n.*188+181G>A) c.*1099+181G>A (n.*1099+181G>A) c.1870-523G>A (n.1870-523G>A) c.2355+181G>A (n.2355+181G>A) c.2022+181G>A (n.2022+181G>A) c.2103+181G>A (n.2103+181G>A) c.2122-523G>A (n.2122-523G>A) c.1426-523G>A (n.1426-523G>A) c.1286-7969G>A (n.1286-7969G>A) c.316+181G>A n.2631G>A n.1700+181G>A c.2211+181G>A (n.2211+181G>A) n.212-11652G>A c.2259+181G>A (n.2259+181G>A) c.2319+181G>A (n.2319+181G>A) c.171+181G>A (n.171+181G>A) c.1941+181G>A (n.1941+181G>A) c.1023+181G>A (n.1023+181G>A) n.2574+181G>A | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.51958130_51958133delinsCAGA | CA2091549579 | ATP7B | c.*188+178_*188+181delinsTCTG (n.*188+178_*188+181delinsTCTG) c.*1099+178_*1099+181delinsTCTG (n.*1099+178_*1099+181delinsTCTG) c.1870-526_1870-523delinsTCTG (n.1870-526_1870-523delinsTCTG) c.2355+178_2355+181delinsTCTG (n.2355+178_2355+181delinsTCTG) c.2022+178_2022+181delinsTCTG (n.2022+178_2022+181delinsTCTG) c.2103+178_2103+181delinsTCTG (n.2103+178_2103+181delinsTCTG) c.2122-526_2122-523delinsTCTG (n.2122-526_2122-523delinsTCTG) c.1426-526_1426-523delinsTCTG (n.1426-526_1426-523delinsTCTG) c.1286-7972_1286-7969delinsTCTG (n.1286-7972_1286-7969delinsTCTG) c.316+178_316+181delinsTCTG n.2628_2631delinsTCTG n.1700+178_1700+181delinsTCTG c.2211+178_2211+181delinsTCTG (n.2211+178_2211+181delinsTCTG) n.212-11655_212-11652delinsTCTG c.2259+178_2259+181delinsTCTG (n.2259+178_2259+181delinsTCTG) c.2319+178_2319+181delinsTCTG (n.2319+178_2319+181delinsTCTG) c.171+178_171+181delinsTCTG (n.171+178_171+181delinsTCTG) c.1941+178_1941+181delinsTCTG (n.1941+178_1941+181delinsTCTG) c.1023+178_1023+181delinsTCTG (n.1023+178_1023+181delinsTCTG) n.2574+178_2574+181delinsTCTG | |
13 | g.51958133_51958135del | CA698894337 | ATP7B | c.*188+178_*188+180del (n.*188+178_*188+180del) c.*1099+178_*1099+180del (n.*1099+178_*1099+180del) c.1870-526_1870-524del (n.1870-526_1870-524del) c.2355+178_2355+180del (n.2355+178_2355+180del) c.2022+178_2022+180del (n.2022+178_2022+180del) c.2103+178_2103+180del (n.2103+178_2103+180del) c.2122-526_2122-524del (n.2122-526_2122-524del) c.1426-526_1426-524del (n.1426-526_1426-524del) c.1286-7972_1286-7970del (n.1286-7972_1286-7970del) c.316+178_316+180del n.2628_2630del n.1700+178_1700+180del c.2211+178_2211+180del (n.2211+178_2211+180del) n.212-11655_212-11653del c.2259+178_2259+180del (n.2259+178_2259+180del) c.2319+178_2319+180del (n.2319+178_2319+180del) c.171+178_171+180del (n.171+178_171+180del) c.1941+178_1941+180del (n.1941+178_1941+180del) c.1023+178_1023+180del (n.1023+178_1023+180del) n.2574+178_2574+180del | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51958132G>A | CA2623114896 | ATP7B | c.*188+179C>T (n.*188+179C>T) c.*1099+179C>T (n.*1099+179C>T) c.1870-525C>T (n.1870-525C>T) c.2355+179C>T (n.2355+179C>T) c.2022+179C>T (n.2022+179C>T) c.2103+179C>T (n.2103+179C>T) c.2122-525C>T (n.2122-525C>T) c.1426-525C>T (n.1426-525C>T) c.1286-7971C>T (n.1286-7971C>T) c.316+179C>T n.2629C>T n.1700+179C>T c.2211+179C>T (n.2211+179C>T) n.212-11654C>T c.2259+179C>T (n.2259+179C>T) c.2319+179C>T (n.2319+179C>T) c.171+179C>T (n.171+179C>T) c.1941+179C>T (n.1941+179C>T) c.1023+179C>T (n.1023+179C>T) n.2574+179C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51958134A= | CA2091549582 | ATP7B | c.*188+177T= (n.*188+177T=) c.*1099+177T= (n.*1099+177T=) c.1870-527T= (n.1870-527T=) c.2355+177T= (n.2355+177T=) c.2022+177T= (n.2022+177T=) c.2103+177T= (n.2103+177T=) c.2122-527T= (n.2122-527T=) c.1426-527T= (n.1426-527T=) c.1286-7973T= (n.1286-7973T=) c.316+177T= n.2627T= n.1700+177T= c.2211+177T= (n.2211+177T=) n.212-11656T= c.2259+177T= (n.2259+177T=) c.2319+177T= (n.2319+177T=) c.171+177T= (n.171+177T=) c.1941+177T= (n.1941+177T=) c.1023+177T= (n.1023+177T=) n.2574+177T= | |
13 | g.51958134A>C | CA2091549583 | ATP7B | c.*188+177T>G (n.*188+177T>G) c.*1099+177T>G (n.*1099+177T>G) c.1870-527T>G (n.1870-527T>G) c.2355+177T>G (n.2355+177T>G) c.2022+177T>G (n.2022+177T>G) c.2103+177T>G (n.2103+177T>G) c.2122-527T>G (n.2122-527T>G) c.1426-527T>G (n.1426-527T>G) c.1286-7973T>G (n.1286-7973T>G) c.316+177T>G n.2627T>G n.1700+177T>G c.2211+177T>G (n.2211+177T>G) n.212-11656T>G c.2259+177T>G (n.2259+177T>G) c.2319+177T>G (n.2319+177T>G) c.171+177T>G (n.171+177T>G) c.1941+177T>G (n.1941+177T>G) c.1023+177T>G (n.1023+177T>G) n.2574+177T>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51958134A>G | CA2623114897 | ATP7B | c.*188+177T>C (n.*188+177T>C) c.*1099+177T>C (n.*1099+177T>C) c.1870-527T>C (n.1870-527T>C) c.2355+177T>C (n.2355+177T>C) c.2022+177T>C (n.2022+177T>C) c.2103+177T>C (n.2103+177T>C) c.2122-527T>C (n.2122-527T>C) c.1426-527T>C (n.1426-527T>C) c.1286-7973T>C (n.1286-7973T>C) c.316+177T>C n.2627T>C n.1700+177T>C c.2211+177T>C (n.2211+177T>C) n.212-11656T>C c.2259+177T>C (n.2259+177T>C) c.2319+177T>C (n.2319+177T>C) c.171+177T>C (n.171+177T>C) c.1941+177T>C (n.1941+177T>C) c.1023+177T>C (n.1023+177T>C) n.2574+177T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51958135G= | CA2091549584 | ATP7B | c.*188+176C= (n.*188+176C=) c.*1099+176C= (n.*1099+176C=) c.1870-528C= (n.1870-528C=) c.2355+176C= (n.2355+176C=) c.2022+176C= (n.2022+176C=) c.2103+176C= (n.2103+176C=) c.2122-528C= (n.2122-528C=) c.1426-528C= (n.1426-528C=) c.1286-7974C= (n.1286-7974C=) c.316+176C= n.2626C= n.1700+176C= c.2211+176C= (n.2211+176C=) n.212-11657C= c.2259+176C= (n.2259+176C=) c.2319+176C= (n.2319+176C=) c.171+176C= (n.171+176C=) c.1941+176C= (n.1941+176C=) c.1023+176C= (n.1023+176C=) n.2574+176C= | |
13 | g.51958135G>T | CA698894343 | ATP7B | c.*188+176C>A (n.*188+176C>A) c.*1099+176C>A (n.*1099+176C>A) c.1870-528C>A (n.1870-528C>A) c.2355+176C>A (n.2355+176C>A) c.2022+176C>A (n.2022+176C>A) c.2103+176C>A (n.2103+176C>A) c.2122-528C>A (n.2122-528C>A) c.1426-528C>A (n.1426-528C>A) c.1286-7974C>A (n.1286-7974C>A) c.316+176C>A n.2626C>A n.1700+176C>A c.2211+176C>A (n.2211+176C>A) n.212-11657C>A c.2259+176C>A (n.2259+176C>A) c.2319+176C>A (n.2319+176C>A) c.171+176C>A (n.171+176C>A) c.1941+176C>A (n.1941+176C>A) c.1023+176C>A (n.1023+176C>A) n.2574+176C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958136T>C | CA698894347 | ATP7B | c.*188+175A>G (n.*188+175A>G) c.*1099+175A>G (n.*1099+175A>G) c.1870-529A>G (n.1870-529A>G) c.2355+175A>G (n.2355+175A>G) c.2022+175A>G (n.2022+175A>G) c.2103+175A>G (n.2103+175A>G) c.2122-529A>G (n.2122-529A>G) c.1426-529A>G (n.1426-529A>G) c.1286-7975A>G (n.1286-7975A>G) c.316+175A>G n.2625A>G n.1700+175A>G c.2211+175A>G (n.2211+175A>G) n.212-11658A>G c.2259+175A>G (n.2259+175A>G) c.2319+175A>G (n.2319+175A>G) c.171+175A>G (n.171+175A>G) c.1941+175A>G (n.1941+175A>G) c.1023+175A>G (n.1023+175A>G) n.2574+175A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958136T= | CA2091549586 | ATP7B | c.*188+175A= (n.*188+175A=) c.*1099+175A= (n.*1099+175A=) c.1870-529A= (n.1870-529A=) c.2355+175A= (n.2355+175A=) c.2022+175A= (n.2022+175A=) c.2103+175A= (n.2103+175A=) c.2122-529A= (n.2122-529A=) c.1426-529A= (n.1426-529A=) c.1286-7975A= (n.1286-7975A=) c.316+175A= n.2625A= n.1700+175A= c.2211+175A= (n.2211+175A=) n.212-11658A= c.2259+175A= (n.2259+175A=) c.2319+175A= (n.2319+175A=) c.171+175A= (n.171+175A=) c.1941+175A= (n.1941+175A=) c.1023+175A= (n.1023+175A=) n.2574+175A= | |
13 | g.51958138G>A | CA2623114898 | ATP7B | c.*188+173C>T (n.*188+173C>T) c.*1099+173C>T (n.*1099+173C>T) c.1870-531C>T (n.1870-531C>T) c.2355+173C>T (n.2355+173C>T) c.2022+173C>T (n.2022+173C>T) c.2103+173C>T (n.2103+173C>T) c.2122-531C>T (n.2122-531C>T) c.1426-531C>T (n.1426-531C>T) c.1286-7977C>T (n.1286-7977C>T) c.316+173C>T n.2623C>T n.1700+173C>T c.2211+173C>T (n.2211+173C>T) n.212-11660C>T c.2259+173C>T (n.2259+173C>T) c.2319+173C>T (n.2319+173C>T) c.171+173C>T (n.171+173C>T) c.1941+173C>T (n.1941+173C>T) c.1023+173C>T (n.1023+173C>T) n.2574+173C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51958139T>C | CA2623114899 | ATP7B | c.*188+172A>G (n.*188+172A>G) c.*1099+172A>G (n.*1099+172A>G) c.1870-532A>G (n.1870-532A>G) c.2355+172A>G (n.2355+172A>G) c.2022+172A>G (n.2022+172A>G) c.2103+172A>G (n.2103+172A>G) c.2122-532A>G (n.2122-532A>G) c.1426-532A>G (n.1426-532A>G) c.1286-7978A>G (n.1286-7978A>G) c.316+172A>G n.2622A>G n.1700+172A>G c.2211+172A>G (n.2211+172A>G) n.212-11661A>G c.2259+172A>G (n.2259+172A>G) c.2319+172A>G (n.2319+172A>G) c.171+172A>G (n.171+172A>G) c.1941+172A>G (n.1941+172A>G) c.1023+172A>G (n.1023+172A>G) n.2574+172A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51958140G>A | CA2623114900 | ATP7B | c.*188+171C>T (n.*188+171C>T) c.*1099+171C>T (n.*1099+171C>T) c.1870-533C>T (n.1870-533C>T) c.2355+171C>T (n.2355+171C>T) c.2022+171C>T (n.2022+171C>T) c.2103+171C>T (n.2103+171C>T) c.2122-533C>T (n.2122-533C>T) c.1426-533C>T (n.1426-533C>T) c.1286-7979C>T (n.1286-7979C>T) c.316+171C>T n.2621C>T n.1700+171C>T c.2211+171C>T (n.2211+171C>T) n.212-11662C>T c.2259+171C>T (n.2259+171C>T) c.2319+171C>T (n.2319+171C>T) c.171+171C>T (n.171+171C>T) c.1941+171C>T (n.1941+171C>T) c.1023+171C>T (n.1023+171C>T) n.2574+171C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51958140G>C | CA2799207895 | ATP7B | c.*188+171C>G (n.*188+171C>G) c.*1099+171C>G (n.*1099+171C>G) c.1870-533C>G (n.1870-533C>G) c.2355+171C>G (n.2355+171C>G) c.2022+171C>G (n.2022+171C>G) c.2103+171C>G (n.2103+171C>G) c.2122-533C>G (n.2122-533C>G) c.1426-533C>G (n.1426-533C>G) c.1286-7979C>G (n.1286-7979C>G) c.316+171C>G n.2621C>G n.1700+171C>G c.2211+171C>G (n.2211+171C>G) n.212-11662C>G c.2259+171C>G (n.2259+171C>G) c.2319+171C>G (n.2319+171C>G) c.171+171C>G (n.171+171C>G) c.1941+171C>G (n.1941+171C>G) c.1023+171C>G (n.1023+171C>G) n.2574+171C>G | |
13 | g.51958142C>A | CA2623114901 | ATP7B | c.*188+169G>T (n.*188+169G>T) c.*1099+169G>T (n.*1099+169G>T) c.1870-535G>T (n.1870-535G>T) c.2355+169G>T (n.2355+169G>T) c.2022+169G>T (n.2022+169G>T) c.2103+169G>T (n.2103+169G>T) c.2122-535G>T (n.2122-535G>T) c.1426-535G>T (n.1426-535G>T) c.1286-7981G>T (n.1286-7981G>T) c.316+169G>T n.2619G>T n.1700+169G>T c.2211+169G>T (n.2211+169G>T) n.212-11664G>T c.2259+169G>T (n.2259+169G>T) c.2319+169G>T (n.2319+169G>T) c.171+169G>T (n.171+169G>T) c.1941+169G>T (n.1941+169G>T) c.1023+169G>T (n.1023+169G>T) n.2574+169G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51958142C= | CA2091549589 | ATP7B | c.*188+169G= (n.*188+169G=) c.*1099+169G= (n.*1099+169G=) c.1870-535G= (n.1870-535G=) c.2355+169G= (n.2355+169G=) c.2022+169G= (n.2022+169G=) c.2103+169G= (n.2103+169G=) c.2122-535G= (n.2122-535G=) c.1426-535G= (n.1426-535G=) c.1286-7981G= (n.1286-7981G=) c.316+169G= n.2619G= n.1700+169G= c.2211+169G= (n.2211+169G=) n.212-11664G= c.2259+169G= (n.2259+169G=) c.2319+169G= (n.2319+169G=) c.171+169G= (n.171+169G=) c.1941+169G= (n.1941+169G=) c.1023+169G= (n.1023+169G=) n.2574+169G= | |
13 | g.51958142C>T | CA250059909 | ATP7B | c.*188+169G>A (n.*188+169G>A) c.*1099+169G>A (n.*1099+169G>A) c.1870-535G>A (n.1870-535G>A) c.2355+169G>A (n.2355+169G>A) c.2022+169G>A (n.2022+169G>A) c.2103+169G>A (n.2103+169G>A) c.2122-535G>A (n.2122-535G>A) c.1426-535G>A (n.1426-535G>A) c.1286-7981G>A (n.1286-7981G>A) c.316+169G>A n.2619G>A n.1700+169G>A c.2211+169G>A (n.2211+169G>A) n.212-11664G>A c.2259+169G>A (n.2259+169G>A) c.2319+169G>A (n.2319+169G>A) c.171+169G>A (n.171+169G>A) c.1941+169G>A (n.1941+169G>A) c.1023+169G>A (n.1023+169G>A) n.2574+169G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958143C>A | CA2623114902 | ATP7B | c.*188+168G>T (n.*188+168G>T) c.*1099+168G>T (n.*1099+168G>T) c.1870-536G>T (n.1870-536G>T) c.2355+168G>T (n.2355+168G>T) c.2022+168G>T (n.2022+168G>T) c.2103+168G>T (n.2103+168G>T) c.2122-536G>T (n.2122-536G>T) c.1426-536G>T (n.1426-536G>T) c.1286-7982G>T (n.1286-7982G>T) c.316+168G>T n.2618G>T n.1700+168G>T c.2211+168G>T (n.2211+168G>T) n.212-11665G>T c.2259+168G>T (n.2259+168G>T) c.2319+168G>T (n.2319+168G>T) c.171+168G>T (n.171+168G>T) c.1941+168G>T (n.1941+168G>T) c.1023+168G>T (n.1023+168G>T) n.2574+168G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51958143C= | CA2091549590 | ATP7B | c.*188+168G= (n.*188+168G=) c.*1099+168G= (n.*1099+168G=) c.1870-536G= (n.1870-536G=) c.2355+168G= (n.2355+168G=) c.2022+168G= (n.2022+168G=) c.2103+168G= (n.2103+168G=) c.2122-536G= (n.2122-536G=) c.1426-536G= (n.1426-536G=) c.1286-7982G= (n.1286-7982G=) c.316+168G= n.2618G= n.1700+168G= c.2211+168G= (n.2211+168G=) n.212-11665G= c.2259+168G= (n.2259+168G=) c.2319+168G= (n.2319+168G=) c.171+168G= (n.171+168G=) c.1941+168G= (n.1941+168G=) c.1023+168G= (n.1023+168G=) n.2574+168G= | |
13 | g.51958143C>G | CA2623114903 | ATP7B | c.*188+168G>C (n.*188+168G>C) c.*1099+168G>C (n.*1099+168G>C) c.1870-536G>C (n.1870-536G>C) c.2355+168G>C (n.2355+168G>C) c.2022+168G>C (n.2022+168G>C) c.2103+168G>C (n.2103+168G>C) c.2122-536G>C (n.2122-536G>C) c.1426-536G>C (n.1426-536G>C) c.1286-7982G>C (n.1286-7982G>C) c.316+168G>C n.2618G>C n.1700+168G>C c.2211+168G>C (n.2211+168G>C) n.212-11665G>C c.2259+168G>C (n.2259+168G>C) c.2319+168G>C (n.2319+168G>C) c.171+168G>C (n.171+168G>C) c.1941+168G>C (n.1941+168G>C) c.1023+168G>C (n.1023+168G>C) n.2574+168G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51958143C>T | CA956036670 | ATP7B | c.*188+168G>A (n.*188+168G>A) c.*1099+168G>A (n.*1099+168G>A) c.1870-536G>A (n.1870-536G>A) c.2355+168G>A (n.2355+168G>A) c.2022+168G>A (n.2022+168G>A) c.2103+168G>A (n.2103+168G>A) c.2122-536G>A (n.2122-536G>A) c.1426-536G>A (n.1426-536G>A) c.1286-7982G>A (n.1286-7982G>A) c.316+168G>A n.2618G>A n.1700+168G>A c.2211+168G>A (n.2211+168G>A) n.212-11665G>A c.2259+168G>A (n.2259+168G>A) c.2319+168G>A (n.2319+168G>A) c.171+168G>A (n.171+168G>A) c.1941+168G>A (n.1941+168G>A) c.1023+168G>A (n.1023+168G>A) n.2574+168G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51958144A>G | CA2531113567 | ATP7B | c.*188+167T>C (n.*188+167T>C) c.*1099+167T>C (n.*1099+167T>C) c.1870-537T>C (n.1870-537T>C) c.2355+167T>C (n.2355+167T>C) c.2022+167T>C (n.2022+167T>C) c.2103+167T>C (n.2103+167T>C) c.2122-537T>C (n.2122-537T>C) c.1426-537T>C (n.1426-537T>C) c.1286-7983T>C (n.1286-7983T>C) c.316+167T>C n.2617T>C n.1700+167T>C c.2211+167T>C (n.2211+167T>C) n.212-11666T>C c.2259+167T>C (n.2259+167T>C) c.2319+167T>C (n.2319+167T>C) c.171+167T>C (n.171+167T>C) c.1941+167T>C (n.1941+167T>C) c.1023+167T>C (n.1023+167T>C) n.2574+167T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51958145A= | CA2091549593 | ATP7B | c.*188+166T= (n.*188+166T=) c.*1099+166T= (n.*1099+166T=) c.1870-538T= (n.1870-538T=) c.2355+166T= (n.2355+166T=) c.2022+166T= (n.2022+166T=) c.2103+166T= (n.2103+166T=) c.2122-538T= (n.2122-538T=) c.1426-538T= (n.1426-538T=) c.1286-7984T= (n.1286-7984T=) c.316+166T= n.2616T= n.1700+166T= c.2211+166T= (n.2211+166T=) n.212-11667T= c.2259+166T= (n.2259+166T=) c.2319+166T= (n.2319+166T=) c.171+166T= (n.171+166T=) c.1941+166T= (n.1941+166T=) c.1023+166T= (n.1023+166T=) n.2574+166T= | |
13 | g.51958145A>C | CA609969009 | ATP7B | c.*188+166T>G (n.*188+166T>G) c.*1099+166T>G (n.*1099+166T>G) c.1870-538T>G (n.1870-538T>G) c.2355+166T>G (n.2355+166T>G) c.2022+166T>G (n.2022+166T>G) c.2103+166T>G (n.2103+166T>G) c.2122-538T>G (n.2122-538T>G) c.1426-538T>G (n.1426-538T>G) c.1286-7984T>G (n.1286-7984T>G) c.316+166T>G n.2616T>G n.1700+166T>G c.2211+166T>G (n.2211+166T>G) n.212-11667T>G c.2259+166T>G (n.2259+166T>G) c.2319+166T>G (n.2319+166T>G) c.171+166T>G (n.171+166T>G) c.1941+166T>G (n.1941+166T>G) c.1023+166T>G (n.1023+166T>G) n.2574+166T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958145A>G | CA2623114904 | ATP7B | c.*188+166T>C (n.*188+166T>C) c.*1099+166T>C (n.*1099+166T>C) c.1870-538T>C (n.1870-538T>C) c.2355+166T>C (n.2355+166T>C) c.2022+166T>C (n.2022+166T>C) c.2103+166T>C (n.2103+166T>C) c.2122-538T>C (n.2122-538T>C) c.1426-538T>C (n.1426-538T>C) c.1286-7984T>C (n.1286-7984T>C) c.316+166T>C n.2616T>C n.1700+166T>C c.2211+166T>C (n.2211+166T>C) n.212-11667T>C c.2259+166T>C (n.2259+166T>C) c.2319+166T>C (n.2319+166T>C) c.171+166T>C (n.171+166T>C) c.1941+166T>C (n.1941+166T>C) c.1023+166T>C (n.1023+166T>C) n.2574+166T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51958146T>G | CA698894351 | ATP7B | c.*188+165A>C (n.*188+165A>C) c.*1099+165A>C (n.*1099+165A>C) c.1870-539A>C (n.1870-539A>C) c.2355+165A>C (n.2355+165A>C) c.2022+165A>C (n.2022+165A>C) c.2103+165A>C (n.2103+165A>C) c.2122-539A>C (n.2122-539A>C) c.1426-539A>C (n.1426-539A>C) c.1286-7985A>C (n.1286-7985A>C) c.316+165A>C n.2615A>C n.1700+165A>C c.2211+165A>C (n.2211+165A>C) n.212-11668A>C c.2259+165A>C (n.2259+165A>C) c.2319+165A>C (n.2319+165A>C) c.171+165A>C (n.171+165A>C) c.1941+165A>C (n.1941+165A>C) c.1023+165A>C (n.1023+165A>C) n.2574+165A>C | dbSNP |
13 | g.51958146T= | CA2091549595 | ATP7B | c.*188+165A= (n.*188+165A=) c.*1099+165A= (n.*1099+165A=) c.1870-539A= (n.1870-539A=) c.2355+165A= (n.2355+165A=) c.2022+165A= (n.2022+165A=) c.2103+165A= (n.2103+165A=) c.2122-539A= (n.2122-539A=) c.1426-539A= (n.1426-539A=) c.1286-7985A= (n.1286-7985A=) c.316+165A= n.2615A= n.1700+165A= c.2211+165A= (n.2211+165A=) n.212-11668A= c.2259+165A= (n.2259+165A=) c.2319+165A= (n.2319+165A=) c.171+165A= (n.171+165A=) c.1941+165A= (n.1941+165A=) c.1023+165A= (n.1023+165A=) n.2574+165A= | |
13 | g.51958148T>C | CA956036671 | ATP7B | c.*188+163A>G (n.*188+163A>G) c.*1099+163A>G (n.*1099+163A>G) c.1870-541A>G (n.1870-541A>G) c.2355+163A>G (n.2355+163A>G) c.2022+163A>G (n.2022+163A>G) c.2103+163A>G (n.2103+163A>G) c.2122-541A>G (n.2122-541A>G) c.1426-541A>G (n.1426-541A>G) c.1286-7987A>G (n.1286-7987A>G) c.316+163A>G n.2613A>G n.1700+163A>G c.2211+163A>G (n.2211+163A>G) n.212-11670A>G c.2259+163A>G (n.2259+163A>G) c.2319+163A>G (n.2319+163A>G) c.171+163A>G (n.171+163A>G) c.1941+163A>G (n.1941+163A>G) c.1023+163A>G (n.1023+163A>G) n.2574+163A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51958148T= | CA2091549597 | ATP7B | c.*188+163A= (n.*188+163A=) c.*1099+163A= (n.*1099+163A=) c.1870-541A= (n.1870-541A=) c.2355+163A= (n.2355+163A=) c.2022+163A= (n.2022+163A=) c.2103+163A= (n.2103+163A=) c.2122-541A= (n.2122-541A=) c.1426-541A= (n.1426-541A=) c.1286-7987A= (n.1286-7987A=) c.316+163A= n.2613A= n.1700+163A= c.2211+163A= (n.2211+163A=) n.212-11670A= c.2259+163A= (n.2259+163A=) c.2319+163A= (n.2319+163A=) c.171+163A= (n.171+163A=) c.1941+163A= (n.1941+163A=) c.1023+163A= (n.1023+163A=) n.2574+163A= | |
13 | g.51958149G>C | CA2799207898 | ATP7B | c.*188+162C>G (n.*188+162C>G) c.*1099+162C>G (n.*1099+162C>G) c.1870-542C>G (n.1870-542C>G) c.2355+162C>G (n.2355+162C>G) c.2022+162C>G (n.2022+162C>G) c.2103+162C>G (n.2103+162C>G) c.2122-542C>G (n.2122-542C>G) c.1426-542C>G (n.1426-542C>G) c.1286-7988C>G (n.1286-7988C>G) c.316+162C>G n.2612C>G n.1700+162C>G c.2211+162C>G (n.2211+162C>G) n.212-11671C>G c.2259+162C>G (n.2259+162C>G) c.2319+162C>G (n.2319+162C>G) c.171+162C>G (n.171+162C>G) c.1941+162C>G (n.1941+162C>G) c.1023+162C>G (n.1023+162C>G) n.2574+162C>G | |
13 | g.51958149G>T | CA2623114905 | ATP7B | c.*188+162C>A (n.*188+162C>A) c.*1099+162C>A (n.*1099+162C>A) c.1870-542C>A (n.1870-542C>A) c.2355+162C>A (n.2355+162C>A) c.2022+162C>A (n.2022+162C>A) c.2103+162C>A (n.2103+162C>A) c.2122-542C>A (n.2122-542C>A) c.1426-542C>A (n.1426-542C>A) c.1286-7988C>A (n.1286-7988C>A) c.316+162C>A n.2612C>A n.1700+162C>A c.2211+162C>A (n.2211+162C>A) n.212-11671C>A c.2259+162C>A (n.2259+162C>A) c.2319+162C>A (n.2319+162C>A) c.171+162C>A (n.171+162C>A) c.1941+162C>A (n.1941+162C>A) c.1023+162C>A (n.1023+162C>A) n.2574+162C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51958150dup | CA2091549599 | ATP7B | c.*188+162dup (n.*188+162dup) c.*1099+162dup (n.*1099+162dup) c.1870-542dup (n.1870-542dup) c.2355+162dup (n.2355+162dup) c.2022+162dup (n.2022+162dup) c.2103+162dup (n.2103+162dup) c.2122-542dup (n.2122-542dup) c.1426-542dup (n.1426-542dup) c.1286-7988dup (n.1286-7988dup) c.316+162dup n.2612dup n.1700+162dup c.2211+162dup (n.2211+162dup) n.212-11671dup c.2259+162dup (n.2259+162dup) c.2319+162dup (n.2319+162dup) c.171+162dup (n.171+162dup) c.1941+162dup (n.1941+162dup) c.1023+162dup (n.1023+162dup) n.2574+162dup | dbSNP |
13 | g.51958150G>A | CA2623114906 | ATP7B | c.*188+161C>T (n.*188+161C>T) c.*1099+161C>T (n.*1099+161C>T) c.1870-543C>T (n.1870-543C>T) c.2355+161C>T (n.2355+161C>T) c.2022+161C>T (n.2022+161C>T) c.2103+161C>T (n.2103+161C>T) c.2122-543C>T (n.2122-543C>T) c.1426-543C>T (n.1426-543C>T) c.1286-7989C>T (n.1286-7989C>T) c.316+161C>T n.2611C>T n.1700+161C>T c.2211+161C>T (n.2211+161C>T) n.212-11672C>T c.2259+161C>T (n.2259+161C>T) c.2319+161C>T (n.2319+161C>T) c.171+161C>T (n.171+161C>T) c.1941+161C>T (n.1941+161C>T) c.1023+161C>T (n.1023+161C>T) n.2574+161C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51958150G>T | CA2623114907 | ATP7B | c.*188+161C>A (n.*188+161C>A) c.*1099+161C>A (n.*1099+161C>A) c.1870-543C>A (n.1870-543C>A) c.2355+161C>A (n.2355+161C>A) c.2022+161C>A (n.2022+161C>A) c.2103+161C>A (n.2103+161C>A) c.2122-543C>A (n.2122-543C>A) c.1426-543C>A (n.1426-543C>A) c.1286-7989C>A (n.1286-7989C>A) c.316+161C>A n.2611C>A n.1700+161C>A c.2211+161C>A (n.2211+161C>A) n.212-11672C>A c.2259+161C>A (n.2259+161C>A) c.2319+161C>A (n.2319+161C>A) c.171+161C>A (n.171+161C>A) c.1941+161C>A (n.1941+161C>A) c.1023+161C>A (n.1023+161C>A) n.2574+161C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51958151A>T | CA2623114908 | ATP7B | c.*188+160T>A (n.*188+160T>A) c.*1099+160T>A (n.*1099+160T>A) c.1870-544T>A (n.1870-544T>A) c.2355+160T>A (n.2355+160T>A) c.2022+160T>A (n.2022+160T>A) c.2103+160T>A (n.2103+160T>A) c.2122-544T>A (n.2122-544T>A) c.1426-544T>A (n.1426-544T>A) c.1286-7990T>A (n.1286-7990T>A) c.316+160T>A n.2610T>A n.1700+160T>A c.2211+160T>A (n.2211+160T>A) n.212-11673T>A c.2259+160T>A (n.2259+160T>A) c.2319+160T>A (n.2319+160T>A) c.171+160T>A (n.171+160T>A) c.1941+160T>A (n.1941+160T>A) c.1023+160T>A (n.1023+160T>A) n.2574+160T>A | gnomAD v4 |
13 | g.51958152G>A | CA250059911 | ATP7B | c.*188+159C>T (n.*188+159C>T) c.*1099+159C>T (n.*1099+159C>T) c.1870-545C>T (n.1870-545C>T) c.2355+159C>T (n.2355+159C>T) c.2022+159C>T (n.2022+159C>T) c.2103+159C>T (n.2103+159C>T) c.2122-545C>T (n.2122-545C>T) c.1426-545C>T (n.1426-545C>T) c.1286-7991C>T (n.1286-7991C>T) c.316+159C>T n.2609C>T n.1700+159C>T c.2211+159C>T (n.2211+159C>T) n.212-11674C>T c.2259+159C>T (n.2259+159C>T) c.2319+159C>T (n.2319+159C>T) c.171+159C>T (n.171+159C>T) c.1941+159C>T (n.1941+159C>T) c.1023+159C>T (n.1023+159C>T) n.2574+159C>T | dbSNP |
13 | g.51958152G>C | CA956036674 | ATP7B | c.*188+159C>G (n.*188+159C>G) c.*1099+159C>G (n.*1099+159C>G) c.1870-545C>G (n.1870-545C>G) c.2355+159C>G (n.2355+159C>G) c.2022+159C>G (n.2022+159C>G) c.2103+159C>G (n.2103+159C>G) c.2122-545C>G (n.2122-545C>G) c.1426-545C>G (n.1426-545C>G) c.1286-7991C>G (n.1286-7991C>G) c.316+159C>G n.2609C>G n.1700+159C>G c.2211+159C>G (n.2211+159C>G) n.212-11674C>G c.2259+159C>G (n.2259+159C>G) c.2319+159C>G (n.2319+159C>G) c.171+159C>G (n.171+159C>G) c.1941+159C>G (n.1941+159C>G) c.1023+159C>G (n.1023+159C>G) n.2574+159C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958152G= | CA2091549601 | ATP7B | c.*188+159C= (n.*188+159C=) c.*1099+159C= (n.*1099+159C=) c.1870-545C= (n.1870-545C=) c.2355+159C= (n.2355+159C=) c.2022+159C= (n.2022+159C=) c.2103+159C= (n.2103+159C=) c.2122-545C= (n.2122-545C=) c.1426-545C= (n.1426-545C=) c.1286-7991C= (n.1286-7991C=) c.316+159C= n.2609C= n.1700+159C= c.2211+159C= (n.2211+159C=) n.212-11674C= c.2259+159C= (n.2259+159C=) c.2319+159C= (n.2319+159C=) c.171+159C= (n.171+159C=) c.1941+159C= (n.1941+159C=) c.1023+159C= (n.1023+159C=) n.2574+159C= | |
13 | g.51958152G>T | CA2623114909 | ATP7B | c.*188+159C>A (n.*188+159C>A) c.*1099+159C>A (n.*1099+159C>A) c.1870-545C>A (n.1870-545C>A) c.2355+159C>A (n.2355+159C>A) c.2022+159C>A (n.2022+159C>A) c.2103+159C>A (n.2103+159C>A) c.2122-545C>A (n.2122-545C>A) c.1426-545C>A (n.1426-545C>A) c.1286-7991C>A (n.1286-7991C>A) c.316+159C>A n.2609C>A n.1700+159C>A c.2211+159C>A (n.2211+159C>A) n.212-11674C>A c.2259+159C>A (n.2259+159C>A) c.2319+159C>A (n.2319+159C>A) c.171+159C>A (n.171+159C>A) c.1941+159C>A (n.1941+159C>A) c.1023+159C>A (n.1023+159C>A) n.2574+159C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51958155T>A | CA2623114910 | ATP7B | c.*188+156A>T (n.*188+156A>T) c.*1099+156A>T (n.*1099+156A>T) c.1870-548A>T (n.1870-548A>T) c.2355+156A>T (n.2355+156A>T) c.2022+156A>T (n.2022+156A>T) c.2103+156A>T (n.2103+156A>T) c.2122-548A>T (n.2122-548A>T) c.1426-548A>T (n.1426-548A>T) c.1286-7994A>T (n.1286-7994A>T) c.316+156A>T n.2606A>T n.1700+156A>T c.2211+156A>T (n.2211+156A>T) n.212-11677A>T c.2259+156A>T (n.2259+156A>T) c.2319+156A>T (n.2319+156A>T) c.171+156A>T (n.171+156A>T) c.1941+156A>T (n.1941+156A>T) c.1023+156A>T (n.1023+156A>T) n.2574+156A>T | gnomAD v4 |
13 | g.51958155T>C | CA956036677 | ATP7B | c.*188+156A>G (n.*188+156A>G) c.*1099+156A>G (n.*1099+156A>G) c.1870-548A>G (n.1870-548A>G) c.2355+156A>G (n.2355+156A>G) c.2022+156A>G (n.2022+156A>G) c.2103+156A>G (n.2103+156A>G) c.2122-548A>G (n.2122-548A>G) c.1426-548A>G (n.1426-548A>G) c.1286-7994A>G (n.1286-7994A>G) c.316+156A>G n.2606A>G n.1700+156A>G c.2211+156A>G (n.2211+156A>G) n.212-11677A>G c.2259+156A>G (n.2259+156A>G) c.2319+156A>G (n.2319+156A>G) c.171+156A>G (n.171+156A>G) c.1941+156A>G (n.1941+156A>G) c.1023+156A>G (n.1023+156A>G) n.2574+156A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958155T>G | CA250059913 | ATP7B | c.*188+156A>C (n.*188+156A>C) c.*1099+156A>C (n.*1099+156A>C) c.1870-548A>C (n.1870-548A>C) c.2355+156A>C (n.2355+156A>C) c.2022+156A>C (n.2022+156A>C) c.2103+156A>C (n.2103+156A>C) c.2122-548A>C (n.2122-548A>C) c.1426-548A>C (n.1426-548A>C) c.1286-7994A>C (n.1286-7994A>C) c.316+156A>C n.2606A>C n.1700+156A>C c.2211+156A>C (n.2211+156A>C) n.212-11677A>C c.2259+156A>C (n.2259+156A>C) c.2319+156A>C (n.2319+156A>C) c.171+156A>C (n.171+156A>C) c.1941+156A>C (n.1941+156A>C) c.1023+156A>C (n.1023+156A>C) n.2574+156A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958155T= | CA2091549604 | ATP7B | c.*188+156A= (n.*188+156A=) c.*1099+156A= (n.*1099+156A=) c.1870-548A= (n.1870-548A=) c.2355+156A= (n.2355+156A=) c.2022+156A= (n.2022+156A=) c.2103+156A= (n.2103+156A=) c.2122-548A= (n.2122-548A=) c.1426-548A= (n.1426-548A=) c.1286-7994A= (n.1286-7994A=) c.316+156A= n.2606A= n.1700+156A= c.2211+156A= (n.2211+156A=) n.212-11677A= c.2259+156A= (n.2259+156A=) c.2319+156A= (n.2319+156A=) c.171+156A= (n.171+156A=) c.1941+156A= (n.1941+156A=) c.1023+156A= (n.1023+156A=) n.2574+156A= | |
13 | g.51958156A>G | CA2623114911 | ATP7B | c.*188+155T>C (n.*188+155T>C) c.*1099+155T>C (n.*1099+155T>C) c.1870-549T>C (n.1870-549T>C) c.2355+155T>C (n.2355+155T>C) c.2022+155T>C (n.2022+155T>C) c.2103+155T>C (n.2103+155T>C) c.2122-549T>C (n.2122-549T>C) c.1426-549T>C (n.1426-549T>C) c.1286-7995T>C (n.1286-7995T>C) c.316+155T>C n.2605T>C n.1700+155T>C c.2211+155T>C (n.2211+155T>C) n.212-11678T>C c.2259+155T>C (n.2259+155T>C) c.2319+155T>C (n.2319+155T>C) c.171+155T>C (n.171+155T>C) c.1941+155T>C (n.1941+155T>C) c.1023+155T>C (n.1023+155T>C) n.2574+155T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51958156A>T | CA2623114912 | ATP7B | c.*188+155T>A (n.*188+155T>A) c.*1099+155T>A (n.*1099+155T>A) c.1870-549T>A (n.1870-549T>A) c.2355+155T>A (n.2355+155T>A) c.2022+155T>A (n.2022+155T>A) c.2103+155T>A (n.2103+155T>A) c.2122-549T>A (n.2122-549T>A) c.1426-549T>A (n.1426-549T>A) c.1286-7995T>A (n.1286-7995T>A) c.316+155T>A n.2605T>A n.1700+155T>A c.2211+155T>A (n.2211+155T>A) n.212-11678T>A c.2259+155T>A (n.2259+155T>A) c.2319+155T>A (n.2319+155T>A) c.171+155T>A (n.171+155T>A) c.1941+155T>A (n.1941+155T>A) c.1023+155T>A (n.1023+155T>A) n.2574+155T>A | gnomAD v4 |
13 | g.51958157G>T | CA2623114913 | ATP7B | c.*188+154C>A (n.*188+154C>A) c.*1099+154C>A (n.*1099+154C>A) c.1870-550C>A (n.1870-550C>A) c.2355+154C>A (n.2355+154C>A) c.2022+154C>A (n.2022+154C>A) c.2103+154C>A (n.2103+154C>A) c.2122-550C>A (n.2122-550C>A) c.1426-550C>A (n.1426-550C>A) c.1286-7996C>A (n.1286-7996C>A) c.316+154C>A n.2604C>A n.1700+154C>A c.2211+154C>A (n.2211+154C>A) n.212-11679C>A c.2259+154C>A (n.2259+154C>A) c.2319+154C>A (n.2319+154C>A) c.171+154C>A (n.171+154C>A) c.1941+154C>A (n.1941+154C>A) c.1023+154C>A (n.1023+154C>A) n.2574+154C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51958159G>T | CA2623114914 | ATP7B | c.*188+152C>A (n.*188+152C>A) c.*1099+152C>A (n.*1099+152C>A) c.1870-552C>A (n.1870-552C>A) c.2355+152C>A (n.2355+152C>A) c.2022+152C>A (n.2022+152C>A) c.2103+152C>A (n.2103+152C>A) c.2122-552C>A (n.2122-552C>A) c.1426-552C>A (n.1426-552C>A) c.1286-7998C>A (n.1286-7998C>A) c.316+152C>A n.2602C>A n.1700+152C>A c.2211+152C>A (n.2211+152C>A) n.212-11681C>A c.2259+152C>A (n.2259+152C>A) c.2319+152C>A (n.2319+152C>A) c.171+152C>A (n.171+152C>A) c.1941+152C>A (n.1941+152C>A) c.1023+152C>A (n.1023+152C>A) n.2574+152C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51958161C>A | CA2623114915 | ATP7B | c.*188+150G>T (n.*188+150G>T) c.*1099+150G>T (n.*1099+150G>T) c.1870-554G>T (n.1870-554G>T) c.2355+150G>T (n.2355+150G>T) c.2022+150G>T (n.2022+150G>T) c.2103+150G>T (n.2103+150G>T) c.2122-554G>T (n.2122-554G>T) c.1426-554G>T (n.1426-554G>T) c.1286-8000G>T (n.1286-8000G>T) c.316+150G>T n.2600G>T n.1700+150G>T c.2211+150G>T (n.2211+150G>T) n.212-11683G>T c.2259+150G>T (n.2259+150G>T) c.2319+150G>T (n.2319+150G>T) c.171+150G>T (n.171+150G>T) c.1941+150G>T (n.1941+150G>T) c.1023+150G>T (n.1023+150G>T) n.2574+150G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51958162T>C | CA956036679 | ATP7B | c.*188+149A>G (n.*188+149A>G) c.*1099+149A>G (n.*1099+149A>G) c.1870-555A>G (n.1870-555A>G) c.2355+149A>G (n.2355+149A>G) c.2022+149A>G (n.2022+149A>G) c.2103+149A>G (n.2103+149A>G) c.2122-555A>G (n.2122-555A>G) c.1426-555A>G (n.1426-555A>G) c.1286-8001A>G (n.1286-8001A>G) c.316+149A>G n.2599A>G n.1700+149A>G c.2211+149A>G (n.2211+149A>G) n.212-11684A>G c.2259+149A>G (n.2259+149A>G) c.2319+149A>G (n.2319+149A>G) c.171+149A>G (n.171+149A>G) c.1941+149A>G (n.1941+149A>G) c.1023+149A>G (n.1023+149A>G) n.2574+149A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958162T= | CA2091549606 | ATP7B | c.*188+149A= (n.*188+149A=) c.*1099+149A= (n.*1099+149A=) c.1870-555A= (n.1870-555A=) c.2355+149A= (n.2355+149A=) c.2022+149A= (n.2022+149A=) c.2103+149A= (n.2103+149A=) c.2122-555A= (n.2122-555A=) c.1426-555A= (n.1426-555A=) c.1286-8001A= (n.1286-8001A=) c.316+149A= n.2599A= n.1700+149A= c.2211+149A= (n.2211+149A=) n.212-11684A= c.2259+149A= (n.2259+149A=) c.2319+149A= (n.2319+149A=) c.171+149A= (n.171+149A=) c.1941+149A= (n.1941+149A=) c.1023+149A= (n.1023+149A=) n.2574+149A= | |
13 | g.51958162_51958163delinsTA | CA2091549607 | ATP7B | c.*188+148_*188+149delinsTA (n.*188+148_*188+149delinsTA) c.*1099+148_*1099+149delinsTA (n.*1099+148_*1099+149delinsTA) c.1870-556_1870-555delinsTA (n.1870-556_1870-555delinsTA) c.2355+148_2355+149delinsTA (n.2355+148_2355+149delinsTA) c.2022+148_2022+149delinsTA (n.2022+148_2022+149delinsTA) c.2103+148_2103+149delinsTA (n.2103+148_2103+149delinsTA) c.2122-556_2122-555delinsTA (n.2122-556_2122-555delinsTA) c.1426-556_1426-555delinsTA (n.1426-556_1426-555delinsTA) c.1286-8002_1286-8001delinsTA (n.1286-8002_1286-8001delinsTA) c.316+148_316+149delinsTA n.2598_2599delinsTA n.1700+148_1700+149delinsTA c.2211+148_2211+149delinsTA (n.2211+148_2211+149delinsTA) n.212-11685_212-11684delinsTA c.2259+148_2259+149delinsTA (n.2259+148_2259+149delinsTA) c.2319+148_2319+149delinsTA (n.2319+148_2319+149delinsTA) c.171+148_171+149delinsTA (n.171+148_171+149delinsTA) c.1941+148_1941+149delinsTA (n.1941+148_1941+149delinsTA) c.1023+148_1023+149delinsTA (n.1023+148_1023+149delinsTA) n.2574+148_2574+149delinsTA | |
13 | g.51958163del | CA250059915 | ATP7B | c.*188+148del (n.*188+148del) c.*1099+148del (n.*1099+148del) c.1870-556del (n.1870-556del) c.2355+148del (n.2355+148del) c.2022+148del (n.2022+148del) c.2103+148del (n.2103+148del) c.2122-556del (n.2122-556del) c.1426-556del (n.1426-556del) c.1286-8002del (n.1286-8002del) c.316+148del n.2598del n.1700+148del c.2211+148del (n.2211+148del) n.212-11685del c.2259+148del (n.2259+148del) c.2319+148del (n.2319+148del) c.171+148del (n.171+148del) c.1941+148del (n.1941+148del) c.1023+148del (n.1023+148del) n.2574+148del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958163A= | CA2091549609 | ATP7B | c.*188+148T= (n.*188+148T=) c.*1099+148T= (n.*1099+148T=) c.1870-556T= (n.1870-556T=) c.2355+148T= (n.2355+148T=) c.2022+148T= (n.2022+148T=) c.2103+148T= (n.2103+148T=) c.2122-556T= (n.2122-556T=) c.1426-556T= (n.1426-556T=) c.1286-8002T= (n.1286-8002T=) c.316+148T= n.2598T= n.1700+148T= c.2211+148T= (n.2211+148T=) n.212-11685T= c.2259+148T= (n.2259+148T=) c.2319+148T= (n.2319+148T=) c.171+148T= (n.171+148T=) c.1941+148T= (n.1941+148T=) c.1023+148T= (n.1023+148T=) n.2574+148T= | |
13 | g.51958163A>G | CA250059917 | ATP7B | c.*188+148T>C (n.*188+148T>C) c.*1099+148T>C (n.*1099+148T>C) c.1870-556T>C (n.1870-556T>C) c.2355+148T>C (n.2355+148T>C) c.2022+148T>C (n.2022+148T>C) c.2103+148T>C (n.2103+148T>C) c.2122-556T>C (n.2122-556T>C) c.1426-556T>C (n.1426-556T>C) c.1286-8002T>C (n.1286-8002T>C) c.316+148T>C n.2598T>C n.1700+148T>C c.2211+148T>C (n.2211+148T>C) n.212-11685T>C c.2259+148T>C (n.2259+148T>C) c.2319+148T>C (n.2319+148T>C) c.171+148T>C (n.171+148T>C) c.1941+148T>C (n.1941+148T>C) c.1023+148T>C (n.1023+148T>C) n.2574+148T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51958164G>A | CA250059919 | ATP7B | c.*188+147C>T (n.*188+147C>T) c.*1099+147C>T (n.*1099+147C>T) c.1870-557C>T (n.1870-557C>T) c.2355+147C>T (n.2355+147C>T) c.2022+147C>T (n.2022+147C>T) c.2103+147C>T (n.2103+147C>T) c.2122-557C>T (n.2122-557C>T) c.1426-557C>T (n.1426-557C>T) c.1286-8003C>T (n.1286-8003C>T) c.316+147C>T n.2597C>T n.1700+147C>T c.2211+147C>T (n.2211+147C>T) n.212-11686C>T c.2259+147C>T (n.2259+147C>T) c.2319+147C>T (n.2319+147C>T) c.171+147C>T (n.171+147C>T) c.1941+147C>T (n.1941+147C>T) c.1023+147C>T (n.1023+147C>T) n.2574+147C>T | dbSNP |
13 | g.51958164G>C | CA2091549613 | ATP7B | c.*188+147C>G (n.*188+147C>G) c.*1099+147C>G (n.*1099+147C>G) c.1870-557C>G (n.1870-557C>G) c.2355+147C>G (n.2355+147C>G) c.2022+147C>G (n.2022+147C>G) c.2103+147C>G (n.2103+147C>G) c.2122-557C>G (n.2122-557C>G) c.1426-557C>G (n.1426-557C>G) c.1286-8003C>G (n.1286-8003C>G) c.316+147C>G n.2597C>G n.1700+147C>G c.2211+147C>G (n.2211+147C>G) n.212-11686C>G c.2259+147C>G (n.2259+147C>G) c.2319+147C>G (n.2319+147C>G) c.171+147C>G (n.171+147C>G) c.1941+147C>G (n.1941+147C>G) c.1023+147C>G (n.1023+147C>G) n.2574+147C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51958164G= | CA2091549612 | ATP7B | c.*188+147C= (n.*188+147C=) c.*1099+147C= (n.*1099+147C=) c.1870-557C= (n.1870-557C=) c.2355+147C= (n.2355+147C=) c.2022+147C= (n.2022+147C=) c.2103+147C= (n.2103+147C=) c.2122-557C= (n.2122-557C=) c.1426-557C= (n.1426-557C=) c.1286-8003C= (n.1286-8003C=) c.316+147C= n.2597C= n.1700+147C= c.2211+147C= (n.2211+147C=) n.212-11686C= c.2259+147C= (n.2259+147C=) c.2319+147C= (n.2319+147C=) c.171+147C= (n.171+147C=) c.1941+147C= (n.1941+147C=) c.1023+147C= (n.1023+147C=) n.2574+147C= | |
13 | g.51958164G>T | CA2623114916 | ATP7B | c.*188+147C>A (n.*188+147C>A) c.*1099+147C>A (n.*1099+147C>A) c.1870-557C>A (n.1870-557C>A) c.2355+147C>A (n.2355+147C>A) c.2022+147C>A (n.2022+147C>A) c.2103+147C>A (n.2103+147C>A) c.2122-557C>A (n.2122-557C>A) c.1426-557C>A (n.1426-557C>A) c.1286-8003C>A (n.1286-8003C>A) c.316+147C>A n.2597C>A n.1700+147C>A c.2211+147C>A (n.2211+147C>A) n.212-11686C>A c.2259+147C>A (n.2259+147C>A) c.2319+147C>A (n.2319+147C>A) c.171+147C>A (n.171+147C>A) c.1941+147C>A (n.1941+147C>A) c.1023+147C>A (n.1023+147C>A) n.2574+147C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51958165A>G | CA2623114917 | ATP7B | c.*188+146T>C (n.*188+146T>C) c.*1099+146T>C (n.*1099+146T>C) c.1870-558T>C (n.1870-558T>C) c.2355+146T>C (n.2355+146T>C) c.2022+146T>C (n.2022+146T>C) c.2103+146T>C (n.2103+146T>C) c.2122-558T>C (n.2122-558T>C) c.1426-558T>C (n.1426-558T>C) c.1286-8004T>C (n.1286-8004T>C) c.316+146T>C n.2596T>C n.1700+146T>C c.2211+146T>C (n.2211+146T>C) n.212-11687T>C c.2259+146T>C (n.2259+146T>C) c.2319+146T>C (n.2319+146T>C) c.171+146T>C (n.171+146T>C) c.1941+146T>C (n.1941+146T>C) c.1023+146T>C (n.1023+146T>C) n.2574+146T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51958166G>T | CA2623114918 | ATP7B | c.*188+145C>A (n.*188+145C>A) c.*1099+145C>A (n.*1099+145C>A) c.1870-559C>A (n.1870-559C>A) c.2355+145C>A (n.2355+145C>A) c.2022+145C>A (n.2022+145C>A) c.2103+145C>A (n.2103+145C>A) c.2122-559C>A (n.2122-559C>A) c.1426-559C>A (n.1426-559C>A) c.1286-8005C>A (n.1286-8005C>A) c.316+145C>A n.2595C>A n.1700+145C>A c.2211+145C>A (n.2211+145C>A) n.212-11688C>A c.2259+145C>A (n.2259+145C>A) c.2319+145C>A (n.2319+145C>A) c.171+145C>A (n.171+145C>A) c.1941+145C>A (n.1941+145C>A) c.1023+145C>A (n.1023+145C>A) n.2574+145C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51958167C>A | CA2623114920 | ATP7B | c.*188+144G>T (n.*188+144G>T) c.*1099+144G>T (n.*1099+144G>T) c.1870-560G>T (n.1870-560G>T) c.2355+144G>T (n.2355+144G>T) c.2022+144G>T (n.2022+144G>T) c.2103+144G>T (n.2103+144G>T) c.2122-560G>T (n.2122-560G>T) c.1426-560G>T (n.1426-560G>T) c.1286-8006G>T (n.1286-8006G>T) c.316+144G>T n.2594G>T n.1700+144G>T c.2211+144G>T (n.2211+144G>T) n.212-11689G>T c.2259+144G>T (n.2259+144G>T) c.2319+144G>T (n.2319+144G>T) c.171+144G>T (n.171+144G>T) c.1941+144G>T (n.1941+144G>T) c.1023+144G>T (n.1023+144G>T) n.2574+144G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51958167C>T | CA2623114919 | ATP7B | c.*188+144G>A (n.*188+144G>A) c.*1099+144G>A (n.*1099+144G>A) c.1870-560G>A (n.1870-560G>A) c.2355+144G>A (n.2355+144G>A) c.2022+144G>A (n.2022+144G>A) c.2103+144G>A (n.2103+144G>A) c.2122-560G>A (n.2122-560G>A) c.1426-560G>A (n.1426-560G>A) c.1286-8006G>A (n.1286-8006G>A) c.316+144G>A n.2594G>A n.1700+144G>A c.2211+144G>A (n.2211+144G>A) n.212-11689G>A c.2259+144G>A (n.2259+144G>A) c.2319+144G>A (n.2319+144G>A) c.171+144G>A (n.171+144G>A) c.1941+144G>A (n.1941+144G>A) c.1023+144G>A (n.1023+144G>A) n.2574+144G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51958168A= | CA2091549615 | ATP7B | c.*188+143T= (n.*188+143T=) c.*1099+143T= (n.*1099+143T=) c.1870-561T= (n.1870-561T=) c.2355+143T= (n.2355+143T=) c.2022+143T= (n.2022+143T=) c.2103+143T= (n.2103+143T=) c.2122-561T= (n.2122-561T=) c.1426-561T= (n.1426-561T=) c.1286-8007T= (n.1286-8007T=) c.316+143T= n.2593T= n.1700+143T= c.2211+143T= (n.2211+143T=) n.212-11690T= c.2259+143T= (n.2259+143T=) c.2319+143T= (n.2319+143T=) c.171+143T= (n.171+143T=) c.1941+143T= (n.1941+143T=) c.1023+143T= (n.1023+143T=) n.2574+143T= | |
13 | g.51958168A>C | CA2799207899 | ATP7B | c.*188+143T>G (n.*188+143T>G) c.*1099+143T>G (n.*1099+143T>G) c.1870-561T>G (n.1870-561T>G) c.2355+143T>G (n.2355+143T>G) c.2022+143T>G (n.2022+143T>G) c.2103+143T>G (n.2103+143T>G) c.2122-561T>G (n.2122-561T>G) c.1426-561T>G (n.1426-561T>G) c.1286-8007T>G (n.1286-8007T>G) c.316+143T>G n.2593T>G n.1700+143T>G c.2211+143T>G (n.2211+143T>G) n.212-11690T>G c.2259+143T>G (n.2259+143T>G) c.2319+143T>G (n.2319+143T>G) c.171+143T>G (n.171+143T>G) c.1941+143T>G (n.1941+143T>G) c.1023+143T>G (n.1023+143T>G) n.2574+143T>G | |
13 | g.51958168A>T | CA698894359 | ATP7B | c.*188+143T>A (n.*188+143T>A) c.*1099+143T>A (n.*1099+143T>A) c.1870-561T>A (n.1870-561T>A) c.2355+143T>A (n.2355+143T>A) c.2022+143T>A (n.2022+143T>A) c.2103+143T>A (n.2103+143T>A) c.2122-561T>A (n.2122-561T>A) c.1426-561T>A (n.1426-561T>A) c.1286-8007T>A (n.1286-8007T>A) c.316+143T>A n.2593T>A n.1700+143T>A c.2211+143T>A (n.2211+143T>A) n.212-11690T>A c.2259+143T>A (n.2259+143T>A) c.2319+143T>A (n.2319+143T>A) c.171+143T>A (n.171+143T>A) c.1941+143T>A (n.1941+143T>A) c.1023+143T>A (n.1023+143T>A) n.2574+143T>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51958168_51958169delinsAC | CA2091549616 | ATP7B | c.*188+142_*188+143delinsGT (n.*188+142_*188+143delinsGT) c.*1099+142_*1099+143delinsGT (n.*1099+142_*1099+143delinsGT) c.1870-562_1870-561delinsGT (n.1870-562_1870-561delinsGT) c.2355+142_2355+143delinsGT (n.2355+142_2355+143delinsGT) c.2022+142_2022+143delinsGT (n.2022+142_2022+143delinsGT) c.2103+142_2103+143delinsGT (n.2103+142_2103+143delinsGT) c.2122-562_2122-561delinsGT (n.2122-562_2122-561delinsGT) c.1426-562_1426-561delinsGT (n.1426-562_1426-561delinsGT) c.1286-8008_1286-8007delinsGT (n.1286-8008_1286-8007delinsGT) c.316+142_316+143delinsGT n.2592_2593delinsGT n.1700+142_1700+143delinsGT c.2211+142_2211+143delinsGT (n.2211+142_2211+143delinsGT) n.212-11691_212-11690delinsGT c.2259+142_2259+143delinsGT (n.2259+142_2259+143delinsGT) c.2319+142_2319+143delinsGT (n.2319+142_2319+143delinsGT) c.171+142_171+143delinsGT (n.171+142_171+143delinsGT) c.1941+142_1941+143delinsGT (n.1941+142_1941+143delinsGT) c.1023+142_1023+143delinsGT (n.1023+142_1023+143delinsGT) n.2574+142_2574+143delinsGT | |
13 | g.51958169C>T | CA2623114921 | ATP7B | c.*188+142G>A (n.*188+142G>A) c.*1099+142G>A (n.*1099+142G>A) c.1870-562G>A (n.1870-562G>A) c.2355+142G>A (n.2355+142G>A) c.2022+142G>A (n.2022+142G>A) c.2103+142G>A (n.2103+142G>A) c.2122-562G>A (n.2122-562G>A) c.1426-562G>A (n.1426-562G>A) c.1286-8008G>A (n.1286-8008G>A) c.316+142G>A n.2592G>A n.1700+142G>A c.2211+142G>A (n.2211+142G>A) n.212-11691G>A c.2259+142G>A (n.2259+142G>A) c.2319+142G>A (n.2319+142G>A) c.171+142G>A (n.171+142G>A) c.1941+142G>A (n.1941+142G>A) c.1023+142G>A (n.1023+142G>A) n.2574+142G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51958170del | CA698894367 | ATP7B | c.*188+142del (n.*188+142del) c.*1099+142del (n.*1099+142del) c.1870-562del (n.1870-562del) c.2355+142del (n.2355+142del) c.2022+142del (n.2022+142del) c.2103+142del (n.2103+142del) c.2122-562del (n.2122-562del) c.1426-562del (n.1426-562del) c.1286-8008del (n.1286-8008del) c.316+142del n.2592del n.1700+142del c.2211+142del (n.2211+142del) n.212-11691del c.2259+142del (n.2259+142del) c.2319+142del (n.2319+142del) c.171+142del (n.171+142del) c.1941+142del (n.1941+142del) c.1023+142del (n.1023+142del) n.2574+142del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958170C>A | CA2623114922 | ATP7B | c.*188+141G>T (n.*188+141G>T) c.*1099+141G>T (n.*1099+141G>T) c.1870-563G>T (n.1870-563G>T) c.2355+141G>T (n.2355+141G>T) c.2022+141G>T (n.2022+141G>T) c.2103+141G>T (n.2103+141G>T) c.2122-563G>T (n.2122-563G>T) c.1426-563G>T (n.1426-563G>T) c.1286-8009G>T (n.1286-8009G>T) c.316+141G>T n.2591G>T n.1700+141G>T c.2211+141G>T (n.2211+141G>T) n.212-11692G>T c.2259+141G>T (n.2259+141G>T) c.2319+141G>T (n.2319+141G>T) c.171+141G>T (n.171+141G>T) c.1941+141G>T (n.1941+141G>T) c.1023+141G>T (n.1023+141G>T) n.2574+141G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51958173A>T | CA2623114924 | ATP7B | c.*188+138T>A (n.*188+138T>A) c.*1099+138T>A (n.*1099+138T>A) c.1870-566T>A (n.1870-566T>A) c.2355+138T>A (n.2355+138T>A) c.2022+138T>A (n.2022+138T>A) c.2103+138T>A (n.2103+138T>A) c.2122-566T>A (n.2122-566T>A) c.1426-566T>A (n.1426-566T>A) c.1286-8012T>A (n.1286-8012T>A) c.316+138T>A n.2588T>A n.1700+138T>A c.2211+138T>A (n.2211+138T>A) n.212-11695T>A c.2259+138T>A (n.2259+138T>A) c.2319+138T>A (n.2319+138T>A) c.171+138T>A (n.171+138T>A) c.1941+138T>A (n.1941+138T>A) c.1023+138T>A (n.1023+138T>A) n.2574+138T>A | gnomAD v4 |
13 | g.51958174del | CA2623114923 | ATP7B | c.*188+138del (n.*188+138del) c.*1099+138del (n.*1099+138del) c.1870-566del (n.1870-566del) c.2355+138del (n.2355+138del) c.2022+138del (n.2022+138del) c.2103+138del (n.2103+138del) c.2122-566del (n.2122-566del) c.1426-566del (n.1426-566del) c.1286-8012del (n.1286-8012del) c.316+138del n.2588del n.1700+138del c.2211+138del (n.2211+138del) n.212-11695del c.2259+138del (n.2259+138del) c.2319+138del (n.2319+138del) c.171+138del (n.171+138del) c.1941+138del (n.1941+138del) c.1023+138del (n.1023+138del) n.2574+138del | gnomAD v4 |
13 | g.51958175T>C | CA2091549618 | ATP7B | c.*188+136A>G (n.*188+136A>G) c.*1099+136A>G (n.*1099+136A>G) c.1870-568A>G (n.1870-568A>G) c.2355+136A>G (n.2355+136A>G) c.2022+136A>G (n.2022+136A>G) c.2103+136A>G (n.2103+136A>G) c.2122-568A>G (n.2122-568A>G) c.1426-568A>G (n.1426-568A>G) c.1286-8014A>G (n.1286-8014A>G) c.316+136A>G n.2586A>G n.1700+136A>G c.2211+136A>G (n.2211+136A>G) n.212-11697A>G c.2259+136A>G (n.2259+136A>G) c.2319+136A>G (n.2319+136A>G) c.171+136A>G (n.171+136A>G) c.1941+136A>G (n.1941+136A>G) c.1023+136A>G (n.1023+136A>G) n.2574+136A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51958175T= | CA2091549617 | ATP7B | c.*188+136A= (n.*188+136A=) c.*1099+136A= (n.*1099+136A=) c.1870-568A= (n.1870-568A=) c.2355+136A= (n.2355+136A=) c.2022+136A= (n.2022+136A=) c.2103+136A= (n.2103+136A=) c.2122-568A= (n.2122-568A=) c.1426-568A= (n.1426-568A=) c.1286-8014A= (n.1286-8014A=) c.316+136A= n.2586A= n.1700+136A= c.2211+136A= (n.2211+136A=) n.212-11697A= c.2259+136A= (n.2259+136A=) c.2319+136A= (n.2319+136A=) c.171+136A= (n.171+136A=) c.1941+136A= (n.1941+136A=) c.1023+136A= (n.1023+136A=) n.2574+136A= | |
13 | g.51958177A>G | CA2623114925 | ATP7B | c.*188+134T>C (n.*188+134T>C) c.*1099+134T>C (n.*1099+134T>C) c.1870-570T>C (n.1870-570T>C) c.2355+134T>C (n.2355+134T>C) c.2022+134T>C (n.2022+134T>C) c.2103+134T>C (n.2103+134T>C) c.2122-570T>C (n.2122-570T>C) c.1426-570T>C (n.1426-570T>C) c.1286-8016T>C (n.1286-8016T>C) c.316+134T>C n.2584T>C n.1700+134T>C c.2211+134T>C (n.2211+134T>C) n.212-11699T>C c.2259+134T>C (n.2259+134T>C) c.2319+134T>C (n.2319+134T>C) c.171+134T>C (n.171+134T>C) c.1941+134T>C (n.1941+134T>C) c.1023+134T>C (n.1023+134T>C) n.2574+134T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51958178T>C | CA2623114926 | ATP7B | c.*188+133A>G (n.*188+133A>G) c.*1099+133A>G (n.*1099+133A>G) c.1870-571A>G (n.1870-571A>G) c.2355+133A>G (n.2355+133A>G) c.2022+133A>G (n.2022+133A>G) c.2103+133A>G (n.2103+133A>G) c.2122-571A>G (n.2122-571A>G) c.1426-571A>G (n.1426-571A>G) c.1286-8017A>G (n.1286-8017A>G) c.316+133A>G n.2583A>G n.1700+133A>G c.2211+133A>G (n.2211+133A>G) n.212-11700A>G c.2259+133A>G (n.2259+133A>G) c.2319+133A>G (n.2319+133A>G) c.171+133A>G (n.171+133A>G) c.1941+133A>G (n.1941+133A>G) c.1023+133A>G (n.1023+133A>G) n.2574+133A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51958179A= | CA2091549619 | ATP7B | c.*188+132T= (n.*188+132T=) c.*1099+132T= (n.*1099+132T=) c.1870-572T= (n.1870-572T=) c.2355+132T= (n.2355+132T=) c.2022+132T= (n.2022+132T=) c.2103+132T= (n.2103+132T=) c.2122-572T= (n.2122-572T=) c.1426-572T= (n.1426-572T=) c.1286-8018T= (n.1286-8018T=) c.316+132T= n.2582T= n.1700+132T= c.2211+132T= (n.2211+132T=) n.212-11701T= c.2259+132T= (n.2259+132T=) c.2319+132T= (n.2319+132T=) c.171+132T= (n.171+132T=) c.1941+132T= (n.1941+132T=) c.1023+132T= (n.1023+132T=) n.2574+132T= | |
13 | g.51958179A>G | CA655292434 | ATP7B | c.*188+132T>C (n.*188+132T>C) c.*1099+132T>C (n.*1099+132T>C) c.1870-572T>C (n.1870-572T>C) c.2355+132T>C (n.2355+132T>C) c.2022+132T>C (n.2022+132T>C) c.2103+132T>C (n.2103+132T>C) c.2122-572T>C (n.2122-572T>C) c.1426-572T>C (n.1426-572T>C) c.1286-8018T>C (n.1286-8018T>C) c.316+132T>C n.2582T>C n.1700+132T>C c.2211+132T>C (n.2211+132T>C) n.212-11701T>C c.2259+132T>C (n.2259+132T>C) c.2319+132T>C (n.2319+132T>C) c.171+132T>C (n.171+132T>C) c.1941+132T>C (n.1941+132T>C) c.1023+132T>C (n.1023+132T>C) n.2574+132T>C | dbSNP COSMIC |
13 | g.51958180T>C | CA2623114927 | ATP7B | c.*188+131A>G (n.*188+131A>G) c.*1099+131A>G (n.*1099+131A>G) c.1870-573A>G (n.1870-573A>G) c.2355+131A>G (n.2355+131A>G) c.2022+131A>G (n.2022+131A>G) c.2103+131A>G (n.2103+131A>G) c.2122-573A>G (n.2122-573A>G) c.1426-573A>G (n.1426-573A>G) c.1286-8019A>G (n.1286-8019A>G) c.316+131A>G n.2581A>G n.1700+131A>G c.2211+131A>G (n.2211+131A>G) n.212-11702A>G c.2259+131A>G (n.2259+131A>G) c.2319+131A>G (n.2319+131A>G) c.171+131A>G (n.171+131A>G) c.1941+131A>G (n.1941+131A>G) c.1023+131A>G (n.1023+131A>G) n.2574+131A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51958181G>A | CA2091549622 | ATP7B | c.*188+130C>T (n.*188+130C>T) c.*1099+130C>T (n.*1099+130C>T) c.1870-574C>T (n.1870-574C>T) c.2355+130C>T (n.2355+130C>T) c.2022+130C>T (n.2022+130C>T) c.2103+130C>T (n.2103+130C>T) c.2122-574C>T (n.2122-574C>T) c.1426-574C>T (n.1426-574C>T) c.1286-8020C>T (n.1286-8020C>T) c.316+130C>T n.2580C>T n.1700+130C>T c.2211+130C>T (n.2211+130C>T) n.212-11703C>T c.2259+130C>T (n.2259+130C>T) c.2319+130C>T (n.2319+130C>T) c.171+130C>T (n.171+130C>T) c.1941+130C>T (n.1941+130C>T) c.1023+130C>T (n.1023+130C>T) n.2574+130C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51958181G= | CA2091549621 | ATP7B | c.*188+130C= (n.*188+130C=) c.*1099+130C= (n.*1099+130C=) c.1870-574C= (n.1870-574C=) c.2355+130C= (n.2355+130C=) c.2022+130C= (n.2022+130C=) c.2103+130C= (n.2103+130C=) c.2122-574C= (n.2122-574C=) c.1426-574C= (n.1426-574C=) c.1286-8020C= (n.1286-8020C=) c.316+130C= n.2580C= n.1700+130C= c.2211+130C= (n.2211+130C=) n.212-11703C= c.2259+130C= (n.2259+130C=) c.2319+130C= (n.2319+130C=) c.171+130C= (n.171+130C=) c.1941+130C= (n.1941+130C=) c.1023+130C= (n.1023+130C=) n.2574+130C= | |
13 | g.51958182del | CA2558977642 | ATP7B | c.*188+130del (n.*188+130del) c.*1099+130del (n.*1099+130del) c.1870-574del (n.1870-574del) c.2355+130del (n.2355+130del) c.2022+130del (n.2022+130del) c.2103+130del (n.2103+130del) c.2122-574del (n.2122-574del) c.1426-574del (n.1426-574del) c.1286-8020del (n.1286-8020del) c.316+130del n.2580del n.1700+130del c.2211+130del (n.2211+130del) n.212-11703del c.2259+130del (n.2259+130del) c.2319+130del (n.2319+130del) c.171+130del (n.171+130del) c.1941+130del (n.1941+130del) c.1023+130del (n.1023+130del) n.2574+130del | |
13 | g.51958182G>A | CA956036684 | ATP7B | c.*188+129C>T (n.*188+129C>T) c.*1099+129C>T (n.*1099+129C>T) c.1870-575C>T (n.1870-575C>T) c.2355+129C>T (n.2355+129C>T) c.2022+129C>T (n.2022+129C>T) c.2103+129C>T (n.2103+129C>T) c.2122-575C>T (n.2122-575C>T) c.1426-575C>T (n.1426-575C>T) c.1286-8021C>T (n.1286-8021C>T) c.316+129C>T n.2579C>T n.1700+129C>T c.2211+129C>T (n.2211+129C>T) n.212-11704C>T c.2259+129C>T (n.2259+129C>T) c.2319+129C>T (n.2319+129C>T) c.171+129C>T (n.171+129C>T) c.1941+129C>T (n.1941+129C>T) c.1023+129C>T (n.1023+129C>T) n.2574+129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958182G>C | CA2623114928 | ATP7B | c.*188+129C>G (n.*188+129C>G) c.*1099+129C>G (n.*1099+129C>G) c.1870-575C>G (n.1870-575C>G) c.2355+129C>G (n.2355+129C>G) c.2022+129C>G (n.2022+129C>G) c.2103+129C>G (n.2103+129C>G) c.2122-575C>G (n.2122-575C>G) c.1426-575C>G (n.1426-575C>G) c.1286-8021C>G (n.1286-8021C>G) c.316+129C>G n.2579C>G n.1700+129C>G c.2211+129C>G (n.2211+129C>G) n.212-11704C>G c.2259+129C>G (n.2259+129C>G) c.2319+129C>G (n.2319+129C>G) c.171+129C>G (n.171+129C>G) c.1941+129C>G (n.1941+129C>G) c.1023+129C>G (n.1023+129C>G) n.2574+129C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51958182G= | CA2091549623 | ATP7B | c.*188+129C= (n.*188+129C=) c.*1099+129C= (n.*1099+129C=) c.1870-575C= (n.1870-575C=) c.2355+129C= (n.2355+129C=) c.2022+129C= (n.2022+129C=) c.2103+129C= (n.2103+129C=) c.2122-575C= (n.2122-575C=) c.1426-575C= (n.1426-575C=) c.1286-8021C= (n.1286-8021C=) c.316+129C= n.2579C= n.1700+129C= c.2211+129C= (n.2211+129C=) n.212-11704C= c.2259+129C= (n.2259+129C=) c.2319+129C= (n.2319+129C=) c.171+129C= (n.171+129C=) c.1941+129C= (n.1941+129C=) c.1023+129C= (n.1023+129C=) n.2574+129C= | |
13 | g.51958183A>C | CA2623114929 | ATP7B | c.*188+128T>G (n.*188+128T>G) c.*1099+128T>G (n.*1099+128T>G) c.1870-576T>G (n.1870-576T>G) c.2355+128T>G (n.2355+128T>G) c.2022+128T>G (n.2022+128T>G) c.2103+128T>G (n.2103+128T>G) c.2122-576T>G (n.2122-576T>G) c.1426-576T>G (n.1426-576T>G) c.1286-8022T>G (n.1286-8022T>G) c.316+128T>G n.2578T>G n.1700+128T>G c.2211+128T>G (n.2211+128T>G) n.212-11705T>G c.2259+128T>G (n.2259+128T>G) c.2319+128T>G (n.2319+128T>G) c.171+128T>G (n.171+128T>G) c.1941+128T>G (n.1941+128T>G) c.1023+128T>G (n.1023+128T>G) n.2574+128T>G | gnomAD v4 |
13 | g.51958184G>A | CA2623114931 | ATP7B | c.*188+127C>T (n.*188+127C>T) c.*1099+127C>T (n.*1099+127C>T) c.1870-577C>T (n.1870-577C>T) c.2355+127C>T (n.2355+127C>T) c.2022+127C>T (n.2022+127C>T) c.2103+127C>T (n.2103+127C>T) c.2122-577C>T (n.2122-577C>T) c.1426-577C>T (n.1426-577C>T) c.1286-8023C>T (n.1286-8023C>T) c.316+127C>T n.2577C>T n.1700+127C>T c.2211+127C>T (n.2211+127C>T) n.212-11706C>T c.2259+127C>T (n.2259+127C>T) c.2319+127C>T (n.2319+127C>T) c.171+127C>T (n.171+127C>T) c.1941+127C>T (n.1941+127C>T) c.1023+127C>T (n.1023+127C>T) n.2574+127C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51958184G>T | CA2623114930 | ATP7B | c.*188+127C>A (n.*188+127C>A) c.*1099+127C>A (n.*1099+127C>A) c.1870-577C>A (n.1870-577C>A) c.2355+127C>A (n.2355+127C>A) c.2022+127C>A (n.2022+127C>A) c.2103+127C>A (n.2103+127C>A) c.2122-577C>A (n.2122-577C>A) c.1426-577C>A (n.1426-577C>A) c.1286-8023C>A (n.1286-8023C>A) c.316+127C>A n.2577C>A n.1700+127C>A c.2211+127C>A (n.2211+127C>A) n.212-11706C>A c.2259+127C>A (n.2259+127C>A) c.2319+127C>A (n.2319+127C>A) c.171+127C>A (n.171+127C>A) c.1941+127C>A (n.1941+127C>A) c.1023+127C>A (n.1023+127C>A) n.2574+127C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51958185G>A | CA2623114932 | ATP7B | c.*188+126C>T (n.*188+126C>T) c.*1099+126C>T (n.*1099+126C>T) c.1870-578C>T (n.1870-578C>T) c.2355+126C>T (n.2355+126C>T) c.2022+126C>T (n.2022+126C>T) c.2103+126C>T (n.2103+126C>T) c.2122-578C>T (n.2122-578C>T) c.1426-578C>T (n.1426-578C>T) c.1286-8024C>T (n.1286-8024C>T) c.316+126C>T n.2576C>T n.1700+126C>T c.2211+126C>T (n.2211+126C>T) n.212-11707C>T c.2259+126C>T (n.2259+126C>T) c.2319+126C>T (n.2319+126C>T) c.171+126C>T (n.171+126C>T) c.1941+126C>T (n.1941+126C>T) c.1023+126C>T (n.1023+126C>T) n.2574+126C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51958185G= | CA2091549624 | ATP7B | c.*188+126C= (n.*188+126C=) c.*1099+126C= (n.*1099+126C=) c.1870-578C= (n.1870-578C=) c.2355+126C= (n.2355+126C=) c.2022+126C= (n.2022+126C=) c.2103+126C= (n.2103+126C=) c.2122-578C= (n.2122-578C=) c.1426-578C= (n.1426-578C=) c.1286-8024C= (n.1286-8024C=) c.316+126C= n.2576C= n.1700+126C= c.2211+126C= (n.2211+126C=) n.212-11707C= c.2259+126C= (n.2259+126C=) c.2319+126C= (n.2319+126C=) c.171+126C= (n.171+126C=) c.1941+126C= (n.1941+126C=) c.1023+126C= (n.1023+126C=) n.2574+126C= | |
13 | g.51958185G>T | CA250059921 | ATP7B | c.*188+126C>A (n.*188+126C>A) c.*1099+126C>A (n.*1099+126C>A) c.1870-578C>A (n.1870-578C>A) c.2355+126C>A (n.2355+126C>A) c.2022+126C>A (n.2022+126C>A) c.2103+126C>A (n.2103+126C>A) c.2122-578C>A (n.2122-578C>A) c.1426-578C>A (n.1426-578C>A) c.1286-8024C>A (n.1286-8024C>A) c.316+126C>A n.2576C>A n.1700+126C>A c.2211+126C>A (n.2211+126C>A) n.212-11707C>A c.2259+126C>A (n.2259+126C>A) c.2319+126C>A (n.2319+126C>A) c.171+126C>A (n.171+126C>A) c.1941+126C>A (n.1941+126C>A) c.1023+126C>A (n.1023+126C>A) n.2574+126C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958186T>G | CA250059923 | ATP7B | c.*188+125A>C (n.*188+125A>C) c.*1099+125A>C (n.*1099+125A>C) c.1870-579A>C (n.1870-579A>C) c.2355+125A>C (n.2355+125A>C) c.2022+125A>C (n.2022+125A>C) c.2103+125A>C (n.2103+125A>C) c.2122-579A>C (n.2122-579A>C) c.1426-579A>C (n.1426-579A>C) c.1286-8025A>C (n.1286-8025A>C) c.316+125A>C n.2575A>C n.1700+125A>C c.2211+125A>C (n.2211+125A>C) n.212-11708A>C c.2259+125A>C (n.2259+125A>C) c.2319+125A>C (n.2319+125A>C) c.171+125A>C (n.171+125A>C) c.1941+125A>C (n.1941+125A>C) c.1023+125A>C (n.1023+125A>C) n.2574+125A>C | dbSNP |
13 | g.51958186T= | CA2091549626 | ATP7B | c.*188+125A= (n.*188+125A=) c.*1099+125A= (n.*1099+125A=) c.1870-579A= (n.1870-579A=) c.2355+125A= (n.2355+125A=) c.2022+125A= (n.2022+125A=) c.2103+125A= (n.2103+125A=) c.2122-579A= (n.2122-579A=) c.1426-579A= (n.1426-579A=) c.1286-8025A= (n.1286-8025A=) c.316+125A= n.2575A= n.1700+125A= c.2211+125A= (n.2211+125A=) n.212-11708A= c.2259+125A= (n.2259+125A=) c.2319+125A= (n.2319+125A=) c.171+125A= (n.171+125A=) c.1941+125A= (n.1941+125A=) c.1023+125A= (n.1023+125A=) n.2574+125A= | |
13 | g.51958190C= | CA2091549627 | ATP7B | c.*188+121G= (n.*188+121G=) c.*1099+121G= (n.*1099+121G=) c.1870-583G= (n.1870-583G=) c.2355+121G= (n.2355+121G=) c.2022+121G= (n.2022+121G=) c.2103+121G= (n.2103+121G=) c.2122-583G= (n.2122-583G=) c.1426-583G= (n.1426-583G=) c.1286-8029G= (n.1286-8029G=) c.316+121G= n.2571G= n.1700+121G= c.2211+121G= (n.2211+121G=) n.212-11712G= c.2259+121G= (n.2259+121G=) c.2319+121G= (n.2319+121G=) c.171+121G= (n.171+121G=) c.1941+121G= (n.1941+121G=) c.1023+121G= (n.1023+121G=) n.2574+121G= | |
13 | g.51958190C>T | CA250059925 | ATP7B | c.*188+121G>A (n.*188+121G>A) c.*1099+121G>A (n.*1099+121G>A) c.1870-583G>A (n.1870-583G>A) c.2355+121G>A (n.2355+121G>A) c.2022+121G>A (n.2022+121G>A) c.2103+121G>A (n.2103+121G>A) c.2122-583G>A (n.2122-583G>A) c.1426-583G>A (n.1426-583G>A) c.1286-8029G>A (n.1286-8029G>A) c.316+121G>A n.2571G>A n.1700+121G>A c.2211+121G>A (n.2211+121G>A) n.212-11712G>A c.2259+121G>A (n.2259+121G>A) c.2319+121G>A (n.2319+121G>A) c.171+121G>A (n.171+121G>A) c.1941+121G>A (n.1941+121G>A) c.1023+121G>A (n.1023+121G>A) n.2574+121G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958191T>A | CA2091549629 | ATP7B | c.*188+120A>T (n.*188+120A>T) c.*1099+120A>T (n.*1099+120A>T) c.1870-584A>T (n.1870-584A>T) c.2355+120A>T (n.2355+120A>T) c.2022+120A>T (n.2022+120A>T) c.2103+120A>T (n.2103+120A>T) c.2122-584A>T (n.2122-584A>T) c.1426-584A>T (n.1426-584A>T) c.1286-8030A>T (n.1286-8030A>T) c.316+120A>T n.2570A>T n.1700+120A>T c.2211+120A>T (n.2211+120A>T) n.212-11713A>T c.2259+120A>T (n.2259+120A>T) c.2319+120A>T (n.2319+120A>T) c.171+120A>T (n.171+120A>T) c.1941+120A>T (n.1941+120A>T) c.1023+120A>T (n.1023+120A>T) n.2574+120A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51958191T= | CA2091549630 | ATP7B | c.*188+120A= (n.*188+120A=) c.*1099+120A= (n.*1099+120A=) c.1870-584A= (n.1870-584A=) c.2355+120A= (n.2355+120A=) c.2022+120A= (n.2022+120A=) c.2103+120A= (n.2103+120A=) c.2122-584A= (n.2122-584A=) c.1426-584A= (n.1426-584A=) c.1286-8030A= (n.1286-8030A=) c.316+120A= n.2570A= n.1700+120A= c.2211+120A= (n.2211+120A=) n.212-11713A= c.2259+120A= (n.2259+120A=) c.2319+120A= (n.2319+120A=) c.171+120A= (n.171+120A=) c.1941+120A= (n.1941+120A=) c.1023+120A= (n.1023+120A=) n.2574+120A= | |
13 | g.51958192A= | CA2091549632 | ATP7B | c.*188+119T= (n.*188+119T=) c.*1099+119T= (n.*1099+119T=) c.1870-585T= (n.1870-585T=) c.2355+119T= (n.2355+119T=) c.2022+119T= (n.2022+119T=) c.2103+119T= (n.2103+119T=) c.2122-585T= (n.2122-585T=) c.1426-585T= (n.1426-585T=) c.1286-8031T= (n.1286-8031T=) c.316+119T= n.2569T= n.1700+119T= c.2211+119T= (n.2211+119T=) n.212-11714T= c.2259+119T= (n.2259+119T=) c.2319+119T= (n.2319+119T=) c.171+119T= (n.171+119T=) c.1941+119T= (n.1941+119T=) c.1023+119T= (n.1023+119T=) n.2574+119T= | |
13 | g.51958192A>C | CA2091549634 | ATP7B | c.*188+119T>G (n.*188+119T>G) c.*1099+119T>G (n.*1099+119T>G) c.1870-585T>G (n.1870-585T>G) c.2355+119T>G (n.2355+119T>G) c.2022+119T>G (n.2022+119T>G) c.2103+119T>G (n.2103+119T>G) c.2122-585T>G (n.2122-585T>G) c.1426-585T>G (n.1426-585T>G) c.1286-8031T>G (n.1286-8031T>G) c.316+119T>G n.2569T>G n.1700+119T>G c.2211+119T>G (n.2211+119T>G) n.212-11714T>G c.2259+119T>G (n.2259+119T>G) c.2319+119T>G (n.2319+119T>G) c.171+119T>G (n.171+119T>G) c.1941+119T>G (n.1941+119T>G) c.1023+119T>G (n.1023+119T>G) n.2574+119T>G | dbSNP |
13 | g.51958192_51958196delinsATTTC | CA2091549631 | ATP7B | c.*188+115_*188+119delinsGAAAT (n.*188+115_*188+119delinsGAAAT) c.*1099+115_*1099+119delinsGAAAT (n.*1099+115_*1099+119delinsGAAAT) c.1870-589_1870-585delinsGAAAT (n.1870-589_1870-585delinsGAAAT) c.2355+115_2355+119delinsGAAAT (n.2355+115_2355+119delinsGAAAT) c.2022+115_2022+119delinsGAAAT (n.2022+115_2022+119delinsGAAAT) c.2103+115_2103+119delinsGAAAT (n.2103+115_2103+119delinsGAAAT) c.2122-589_2122-585delinsGAAAT (n.2122-589_2122-585delinsGAAAT) c.1426-589_1426-585delinsGAAAT (n.1426-589_1426-585delinsGAAAT) c.1286-8035_1286-8031delinsGAAAT (n.1286-8035_1286-8031delinsGAAAT) c.316+115_316+119delinsGAAAT n.2565_2569delinsGAAAT n.1700+115_1700+119delinsGAAAT c.2211+115_2211+119delinsGAAAT (n.2211+115_2211+119delinsGAAAT) n.212-11718_212-11714delinsGAAAT c.2259+115_2259+119delinsGAAAT (n.2259+115_2259+119delinsGAAAT) c.2319+115_2319+119delinsGAAAT (n.2319+115_2319+119delinsGAAAT) c.171+115_171+119delinsGAAAT (n.171+115_171+119delinsGAAAT) c.1941+115_1941+119delinsGAAAT (n.1941+115_1941+119delinsGAAAT) c.1023+115_1023+119delinsGAAAT (n.1023+115_1023+119delinsGAAAT) n.2574+115_2574+119delinsGAAAT | |
13 | g.51958196_51958199del | CA609969010 | ATP7B | c.*188+115_*188+118del (n.*188+115_*188+118del) c.*1099+115_*1099+118del (n.*1099+115_*1099+118del) c.1870-589_1870-586del (n.1870-589_1870-586del) c.2355+115_2355+118del (n.2355+115_2355+118del) c.2022+115_2022+118del (n.2022+115_2022+118del) c.2103+115_2103+118del (n.2103+115_2103+118del) c.2122-589_2122-586del (n.2122-589_2122-586del) c.1426-589_1426-586del (n.1426-589_1426-586del) c.1286-8035_1286-8032del (n.1286-8035_1286-8032del) c.316+115_316+118del n.2565_2568del n.1700+115_1700+118del c.2211+115_2211+118del (n.2211+115_2211+118del) n.212-11718_212-11715del c.2259+115_2259+118del (n.2259+115_2259+118del) c.2319+115_2319+118del (n.2319+115_2319+118del) c.171+115_171+118del (n.171+115_171+118del) c.1941+115_1941+118del (n.1941+115_1941+118del) c.1023+115_1023+118del (n.1023+115_1023+118del) n.2574+115_2574+118del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958196C>A | CA2623114933 | ATP7B | c.*188+115G>T (n.*188+115G>T) c.*1099+115G>T (n.*1099+115G>T) c.1870-589G>T (n.1870-589G>T) c.2355+115G>T (n.2355+115G>T) c.2022+115G>T (n.2022+115G>T) c.2103+115G>T (n.2103+115G>T) c.2122-589G>T (n.2122-589G>T) c.1426-589G>T (n.1426-589G>T) c.1286-8035G>T (n.1286-8035G>T) c.316+115G>T n.2565G>T n.1700+115G>T c.2211+115G>T (n.2211+115G>T) n.212-11718G>T c.2259+115G>T (n.2259+115G>T) c.2319+115G>T (n.2319+115G>T) c.171+115G>T (n.171+115G>T) c.1941+115G>T (n.1941+115G>T) c.1023+115G>T (n.1023+115G>T) n.2574+115G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51958196C= | CA2091549637 | ATP7B | c.*188+115G= (n.*188+115G=) c.*1099+115G= (n.*1099+115G=) c.1870-589G= (n.1870-589G=) c.2355+115G= (n.2355+115G=) c.2022+115G= (n.2022+115G=) c.2103+115G= (n.2103+115G=) c.2122-589G= (n.2122-589G=) c.1426-589G= (n.1426-589G=) c.1286-8035G= (n.1286-8035G=) c.316+115G= n.2565G= n.1700+115G= c.2211+115G= (n.2211+115G=) n.212-11718G= c.2259+115G= (n.2259+115G=) c.2319+115G= (n.2319+115G=) c.171+115G= (n.171+115G=) c.1941+115G= (n.1941+115G=) c.1023+115G= (n.1023+115G=) n.2574+115G= | |
13 | g.51958196C>T | CA2091549638 | ATP7B | c.*188+115G>A (n.*188+115G>A) c.*1099+115G>A (n.*1099+115G>A) c.1870-589G>A (n.1870-589G>A) c.2355+115G>A (n.2355+115G>A) c.2022+115G>A (n.2022+115G>A) c.2103+115G>A (n.2103+115G>A) c.2122-589G>A (n.2122-589G>A) c.1426-589G>A (n.1426-589G>A) c.1286-8035G>A (n.1286-8035G>A) c.316+115G>A n.2565G>A n.1700+115G>A c.2211+115G>A (n.2211+115G>A) n.212-11718G>A c.2259+115G>A (n.2259+115G>A) c.2319+115G>A (n.2319+115G>A) c.171+115G>A (n.171+115G>A) c.1941+115G>A (n.1941+115G>A) c.1023+115G>A (n.1023+115G>A) n.2574+115G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51958199dup | CA2623114934 | ATP7B | c.*188+114dup (n.*188+114dup) c.*1099+114dup (n.*1099+114dup) c.1870-590dup (n.1870-590dup) c.2355+114dup (n.2355+114dup) c.2022+114dup (n.2022+114dup) c.2103+114dup (n.2103+114dup) c.2122-590dup (n.2122-590dup) c.1426-590dup (n.1426-590dup) c.1286-8036dup (n.1286-8036dup) c.316+114dup n.2564dup n.1700+114dup c.2211+114dup (n.2211+114dup) n.212-11719dup c.2259+114dup (n.2259+114dup) c.2319+114dup (n.2319+114dup) c.171+114dup (n.171+114dup) c.1941+114dup (n.1941+114dup) c.1023+114dup (n.1023+114dup) n.2574+114dup | gnomAD v4 |
13 | g.51958199del | CA2623114935 | ATP7B | c.*188+114del (n.*188+114del) c.*1099+114del (n.*1099+114del) c.1870-590del (n.1870-590del) c.2355+114del (n.2355+114del) c.2022+114del (n.2022+114del) c.2103+114del (n.2103+114del) c.2122-590del (n.2122-590del) c.1426-590del (n.1426-590del) c.1286-8036del (n.1286-8036del) c.316+114del n.2564del n.1700+114del c.2211+114del (n.2211+114del) n.212-11719del c.2259+114del (n.2259+114del) c.2319+114del (n.2319+114del) c.171+114del (n.171+114del) c.1941+114del (n.1941+114del) c.1023+114del (n.1023+114del) n.2574+114del | gnomAD v4 |
13 | g.51958198T>C | CA2623114936 | ATP7B | c.*188+113A>G (n.*188+113A>G) c.*1099+113A>G (n.*1099+113A>G) c.1870-591A>G (n.1870-591A>G) c.2355+113A>G (n.2355+113A>G) c.2022+113A>G (n.2022+113A>G) c.2103+113A>G (n.2103+113A>G) c.2122-591A>G (n.2122-591A>G) c.1426-591A>G (n.1426-591A>G) c.1286-8037A>G (n.1286-8037A>G) c.316+113A>G n.2563A>G n.1700+113A>G c.2211+113A>G (n.2211+113A>G) n.212-11720A>G c.2259+113A>G (n.2259+113A>G) c.2319+113A>G (n.2319+113A>G) c.171+113A>G (n.171+113A>G) c.1941+113A>G (n.1941+113A>G) c.1023+113A>G (n.1023+113A>G) n.2574+113A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51958200A>T | CA2623114937 | ATP7B | c.*188+111T>A (n.*188+111T>A) c.*1099+111T>A (n.*1099+111T>A) c.1870-593T>A (n.1870-593T>A) c.2355+111T>A (n.2355+111T>A) c.2022+111T>A (n.2022+111T>A) c.2103+111T>A (n.2103+111T>A) c.2122-593T>A (n.2122-593T>A) c.1426-593T>A (n.1426-593T>A) c.1286-8039T>A (n.1286-8039T>A) c.316+111T>A n.2561T>A n.1700+111T>A c.2211+111T>A (n.2211+111T>A) n.212-11722T>A c.2259+111T>A (n.2259+111T>A) c.2319+111T>A (n.2319+111T>A) c.171+111T>A (n.171+111T>A) c.1941+111T>A (n.1941+111T>A) c.1023+111T>A (n.1023+111T>A) n.2574+111T>A | gnomAD v4 |
13 | g.51958201A>G | CA2623114938 | ATP7B | c.*188+110T>C (n.*188+110T>C) c.*1099+110T>C (n.*1099+110T>C) c.1870-594T>C (n.1870-594T>C) c.2355+110T>C (n.2355+110T>C) c.2022+110T>C (n.2022+110T>C) c.2103+110T>C (n.2103+110T>C) c.2122-594T>C (n.2122-594T>C) c.1426-594T>C (n.1426-594T>C) c.1286-8040T>C (n.1286-8040T>C) c.316+110T>C n.2560T>C n.1700+110T>C c.2211+110T>C (n.2211+110T>C) n.212-11723T>C c.2259+110T>C (n.2259+110T>C) c.2319+110T>C (n.2319+110T>C) c.171+110T>C (n.171+110T>C) c.1941+110T>C (n.1941+110T>C) c.1023+110T>C (n.1023+110T>C) n.2574+110T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51958202G>T | CA2623114939 | ATP7B | c.*188+109C>A (n.*188+109C>A) c.*1099+109C>A (n.*1099+109C>A) c.1870-595C>A (n.1870-595C>A) c.2355+109C>A (n.2355+109C>A) c.2022+109C>A (n.2022+109C>A) c.2103+109C>A (n.2103+109C>A) c.2122-595C>A (n.2122-595C>A) c.1426-595C>A (n.1426-595C>A) c.1286-8041C>A (n.1286-8041C>A) c.316+109C>A n.2559C>A n.1700+109C>A c.2211+109C>A (n.2211+109C>A) n.212-11724C>A c.2259+109C>A (n.2259+109C>A) c.2319+109C>A (n.2319+109C>A) c.171+109C>A (n.171+109C>A) c.1941+109C>A (n.1941+109C>A) c.1023+109C>A (n.1023+109C>A) n.2574+109C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51958203T>C | CA2623114940 | ATP7B | c.*188+108A>G (n.*188+108A>G) c.*1099+108A>G (n.*1099+108A>G) c.1870-596A>G (n.1870-596A>G) c.2355+108A>G (n.2355+108A>G) c.2022+108A>G (n.2022+108A>G) c.2103+108A>G (n.2103+108A>G) c.2122-596A>G (n.2122-596A>G) c.1426-596A>G (n.1426-596A>G) c.1286-8042A>G (n.1286-8042A>G) c.316+108A>G n.2558A>G n.1700+108A>G c.2211+108A>G (n.2211+108A>G) n.212-11725A>G c.2259+108A>G (n.2259+108A>G) c.2319+108A>G (n.2319+108A>G) c.171+108A>G (n.171+108A>G) c.1941+108A>G (n.1941+108A>G) c.1023+108A>G (n.1023+108A>G) n.2574+108A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51958204C>A | CA2623114941 | ATP7B | c.*188+107G>T (n.*188+107G>T) c.*1099+107G>T (n.*1099+107G>T) c.1870-597G>T (n.1870-597G>T) c.2355+107G>T (n.2355+107G>T) c.2022+107G>T (n.2022+107G>T) c.2103+107G>T (n.2103+107G>T) c.2122-597G>T (n.2122-597G>T) c.1426-597G>T (n.1426-597G>T) c.1286-8043G>T (n.1286-8043G>T) c.316+107G>T n.2557G>T n.1700+107G>T c.2211+107G>T (n.2211+107G>T) n.212-11726G>T c.2259+107G>T (n.2259+107G>T) c.2319+107G>T (n.2319+107G>T) c.171+107G>T (n.171+107G>T) c.1941+107G>T (n.1941+107G>T) c.1023+107G>T (n.1023+107G>T) n.2574+107G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51958204C= | CA2091549640 | ATP7B | c.*188+107G= (n.*188+107G=) c.*1099+107G= (n.*1099+107G=) c.1870-597G= (n.1870-597G=) c.2355+107G= (n.2355+107G=) c.2022+107G= (n.2022+107G=) c.2103+107G= (n.2103+107G=) c.2122-597G= (n.2122-597G=) c.1426-597G= (n.1426-597G=) c.1286-8043G= (n.1286-8043G=) c.316+107G= n.2557G= n.1700+107G= c.2211+107G= (n.2211+107G=) n.212-11726G= c.2259+107G= (n.2259+107G=) c.2319+107G= (n.2319+107G=) c.171+107G= (n.171+107G=) c.1941+107G= (n.1941+107G=) c.1023+107G= (n.1023+107G=) n.2574+107G= | |
13 | g.51958204C>T | CA250059927 | ATP7B | c.*188+107G>A (n.*188+107G>A) c.*1099+107G>A (n.*1099+107G>A) c.1870-597G>A (n.1870-597G>A) c.2355+107G>A (n.2355+107G>A) c.2022+107G>A (n.2022+107G>A) c.2103+107G>A (n.2103+107G>A) c.2122-597G>A (n.2122-597G>A) c.1426-597G>A (n.1426-597G>A) c.1286-8043G>A (n.1286-8043G>A) c.316+107G>A n.2557G>A n.1700+107G>A c.2211+107G>A (n.2211+107G>A) n.212-11726G>A c.2259+107G>A (n.2259+107G>A) c.2319+107G>A (n.2319+107G>A) c.171+107G>A (n.171+107G>A) c.1941+107G>A (n.1941+107G>A) c.1023+107G>A (n.1023+107G>A) n.2574+107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958206G>A | CA2623114942 | ATP7B | c.*188+105C>T (n.*188+105C>T) c.*1099+105C>T (n.*1099+105C>T) c.1870-599C>T (n.1870-599C>T) c.2355+105C>T (n.2355+105C>T) c.2022+105C>T (n.2022+105C>T) c.2103+105C>T (n.2103+105C>T) c.2122-599C>T (n.2122-599C>T) c.1426-599C>T (n.1426-599C>T) c.1286-8045C>T (n.1286-8045C>T) c.316+105C>T n.2555C>T n.1700+105C>T c.2211+105C>T (n.2211+105C>T) n.212-11728C>T c.2259+105C>T (n.2259+105C>T) c.2319+105C>T (n.2319+105C>T) c.171+105C>T (n.171+105C>T) c.1941+105C>T (n.1941+105C>T) c.1023+105C>T (n.1023+105C>T) n.2574+105C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51958206G>T | CA2623114943 | ATP7B | c.*188+105C>A (n.*188+105C>A) c.*1099+105C>A (n.*1099+105C>A) c.1870-599C>A (n.1870-599C>A) c.2355+105C>A (n.2355+105C>A) c.2022+105C>A (n.2022+105C>A) c.2103+105C>A (n.2103+105C>A) c.2122-599C>A (n.2122-599C>A) c.1426-599C>A (n.1426-599C>A) c.1286-8045C>A (n.1286-8045C>A) c.316+105C>A n.2555C>A n.1700+105C>A c.2211+105C>A (n.2211+105C>A) n.212-11728C>A c.2259+105C>A (n.2259+105C>A) c.2319+105C>A (n.2319+105C>A) c.171+105C>A (n.171+105C>A) c.1941+105C>A (n.1941+105C>A) c.1023+105C>A (n.1023+105C>A) n.2574+105C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51958207T>C | CA2623114944 | ATP7B | c.*188+104A>G (n.*188+104A>G) c.*1099+104A>G (n.*1099+104A>G) c.1870-600A>G (n.1870-600A>G) c.2355+104A>G (n.2355+104A>G) c.2022+104A>G (n.2022+104A>G) c.2103+104A>G (n.2103+104A>G) c.2122-600A>G (n.2122-600A>G) c.1426-600A>G (n.1426-600A>G) c.1286-8046A>G (n.1286-8046A>G) c.316+104A>G n.2554A>G n.1700+104A>G c.2211+104A>G (n.2211+104A>G) n.212-11729A>G c.2259+104A>G (n.2259+104A>G) c.2319+104A>G (n.2319+104A>G) c.171+104A>G (n.171+104A>G) c.1941+104A>G (n.1941+104A>G) c.1023+104A>G (n.1023+104A>G) n.2574+104A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51958209_51958210insGC | CA2799207900 | ATP7B | c.*188+101_*188+102insGC (n.*188+101_*188+102insGC) c.*1099+101_*1099+102insGC (n.*1099+101_*1099+102insGC) c.1870-603_1870-602insGC (n.1870-603_1870-602insGC) c.2355+101_2355+102insGC (n.2355+101_2355+102insGC) c.2022+101_2022+102insGC (n.2022+101_2022+102insGC) c.2103+101_2103+102insGC (n.2103+101_2103+102insGC) c.2122-603_2122-602insGC (n.2122-603_2122-602insGC) c.1426-603_1426-602insGC (n.1426-603_1426-602insGC) c.1286-8049_1286-8048insGC (n.1286-8049_1286-8048insGC) c.316+101_316+102insGC n.2551_2552insGC n.1700+101_1700+102insGC c.2211+101_2211+102insGC (n.2211+101_2211+102insGC) n.212-11732_212-11731insGC c.2259+101_2259+102insGC (n.2259+101_2259+102insGC) c.2319+101_2319+102insGC (n.2319+101_2319+102insGC) c.171+101_171+102insGC (n.171+101_171+102insGC) c.1941+101_1941+102insGC (n.1941+101_1941+102insGC) c.1023+101_1023+102insGC (n.1023+101_1023+102insGC) n.2574+101_2574+102insGC | |
13 | g.51958211T>C | CA698894383 | ATP7B | c.*188+100A>G (n.*188+100A>G) c.*1099+100A>G (n.*1099+100A>G) c.1870-604A>G (n.1870-604A>G) c.2355+100A>G (n.2355+100A>G) c.2022+100A>G (n.2022+100A>G) c.2103+100A>G (n.2103+100A>G) c.2122-604A>G (n.2122-604A>G) c.1426-604A>G (n.1426-604A>G) c.1286-8050A>G (n.1286-8050A>G) c.316+100A>G n.2550A>G n.1700+100A>G c.2211+100A>G (n.2211+100A>G) n.212-11733A>G c.2259+100A>G (n.2259+100A>G) c.2319+100A>G (n.2319+100A>G) c.171+100A>G (n.171+100A>G) c.1941+100A>G (n.1941+100A>G) c.1023+100A>G (n.1023+100A>G) n.2574+100A>G | dbSNP |
13 | g.51958211T= | CA2091549643 | ATP7B | c.*188+100A= (n.*188+100A=) c.*1099+100A= (n.*1099+100A=) c.1870-604A= (n.1870-604A=) c.2355+100A= (n.2355+100A=) c.2022+100A= (n.2022+100A=) c.2103+100A= (n.2103+100A=) c.2122-604A= (n.2122-604A=) c.1426-604A= (n.1426-604A=) c.1286-8050A= (n.1286-8050A=) c.316+100A= n.2550A= n.1700+100A= c.2211+100A= (n.2211+100A=) n.212-11733A= c.2259+100A= (n.2259+100A=) c.2319+100A= (n.2319+100A=) c.171+100A= (n.171+100A=) c.1941+100A= (n.1941+100A=) c.1023+100A= (n.1023+100A=) n.2574+100A= | |
13 | g.51958213T>C | CA2575420626 | ATP7B | c.*188+98A>G (n.*188+98A>G) c.*1099+98A>G (n.*1099+98A>G) c.1870-606A>G (n.1870-606A>G) c.2355+98A>G (n.2355+98A>G) c.2022+98A>G (n.2022+98A>G) c.2103+98A>G (n.2103+98A>G) c.2122-606A>G (n.2122-606A>G) c.1426-606A>G (n.1426-606A>G) c.1286-8052A>G (n.1286-8052A>G) c.316+98A>G n.2548A>G n.1700+98A>G c.2211+98A>G (n.2211+98A>G) n.212-11735A>G c.2259+98A>G (n.2259+98A>G) c.2319+98A>G (n.2319+98A>G) c.171+98A>G (n.171+98A>G) c.1941+98A>G (n.1941+98A>G) c.1023+98A>G (n.1023+98A>G) n.2574+98A>G | |
13 | g.51958214G>T | CA2575420627 | ATP7B | c.*188+97C>A (n.*188+97C>A) c.*1099+97C>A (n.*1099+97C>A) c.1870-607C>A (n.1870-607C>A) c.2355+97C>A (n.2355+97C>A) c.2022+97C>A (n.2022+97C>A) c.2103+97C>A (n.2103+97C>A) c.2122-607C>A (n.2122-607C>A) c.1426-607C>A (n.1426-607C>A) c.1286-8053C>A (n.1286-8053C>A) c.316+97C>A n.2547C>A n.1700+97C>A c.2211+97C>A (n.2211+97C>A) n.212-11736C>A c.2259+97C>A (n.2259+97C>A) c.2319+97C>A (n.2319+97C>A) c.171+97C>A (n.171+97C>A) c.1941+97C>A (n.1941+97C>A) c.1023+97C>A (n.1023+97C>A) n.2574+97C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51958215C>A | CA2623114945 | ATP7B | c.*188+96G>T (n.*188+96G>T) c.*1099+96G>T (n.*1099+96G>T) c.1870-608G>T (n.1870-608G>T) c.2355+96G>T (n.2355+96G>T) c.2022+96G>T (n.2022+96G>T) c.2103+96G>T (n.2103+96G>T) c.2122-608G>T (n.2122-608G>T) c.1426-608G>T (n.1426-608G>T) c.1286-8054G>T (n.1286-8054G>T) c.316+96G>T n.2546G>T n.1700+96G>T c.2211+96G>T (n.2211+96G>T) n.212-11737G>T c.2259+96G>T (n.2259+96G>T) c.2319+96G>T (n.2319+96G>T) c.171+96G>T (n.171+96G>T) c.1941+96G>T (n.1941+96G>T) c.1023+96G>T (n.1023+96G>T) n.2574+96G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51958215C>T | CA2623114946 | ATP7B | c.*188+96G>A (n.*188+96G>A) c.*1099+96G>A (n.*1099+96G>A) c.1870-608G>A (n.1870-608G>A) c.2355+96G>A (n.2355+96G>A) c.2022+96G>A (n.2022+96G>A) c.2103+96G>A (n.2103+96G>A) c.2122-608G>A (n.2122-608G>A) c.1426-608G>A (n.1426-608G>A) c.1286-8054G>A (n.1286-8054G>A) c.316+96G>A n.2546G>A n.1700+96G>A c.2211+96G>A (n.2211+96G>A) n.212-11737G>A c.2259+96G>A (n.2259+96G>A) c.2319+96G>A (n.2319+96G>A) c.171+96G>A (n.171+96G>A) c.1941+96G>A (n.1941+96G>A) c.1023+96G>A (n.1023+96G>A) n.2574+96G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51958216T>C | CA2623114947 | ATP7B | c.*188+95A>G (n.*188+95A>G) c.*1099+95A>G (n.*1099+95A>G) c.1870-609A>G (n.1870-609A>G) c.2355+95A>G (n.2355+95A>G) c.2022+95A>G (n.2022+95A>G) c.2103+95A>G (n.2103+95A>G) c.2122-609A>G (n.2122-609A>G) c.1426-609A>G (n.1426-609A>G) c.1286-8055A>G (n.1286-8055A>G) c.316+95A>G n.2545A>G n.1700+95A>G c.2211+95A>G (n.2211+95A>G) n.212-11738A>G c.2259+95A>G (n.2259+95A>G) c.2319+95A>G (n.2319+95A>G) c.171+95A>G (n.171+95A>G) c.1941+95A>G (n.1941+95A>G) c.1023+95A>G (n.1023+95A>G) n.2574+95A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51958216T>G | CA2575420628 | ATP7B | c.*188+95A>C (n.*188+95A>C) c.*1099+95A>C (n.*1099+95A>C) c.1870-609A>C (n.1870-609A>C) c.2355+95A>C (n.2355+95A>C) c.2022+95A>C (n.2022+95A>C) c.2103+95A>C (n.2103+95A>C) c.2122-609A>C (n.2122-609A>C) c.1426-609A>C (n.1426-609A>C) c.1286-8055A>C (n.1286-8055A>C) c.316+95A>C n.2545A>C n.1700+95A>C c.2211+95A>C (n.2211+95A>C) n.212-11738A>C c.2259+95A>C (n.2259+95A>C) c.2319+95A>C (n.2319+95A>C) c.171+95A>C (n.171+95A>C) c.1941+95A>C (n.1941+95A>C) c.1023+95A>C (n.1023+95A>C) n.2574+95A>C | |
13 | g.51958217G>A | CA2623114948 | ATP7B | c.*188+94C>T (n.*188+94C>T) c.*1099+94C>T (n.*1099+94C>T) c.1870-610C>T (n.1870-610C>T) c.2355+94C>T (n.2355+94C>T) c.2022+94C>T (n.2022+94C>T) c.2103+94C>T (n.2103+94C>T) c.2122-610C>T (n.2122-610C>T) c.1426-610C>T (n.1426-610C>T) c.1286-8056C>T (n.1286-8056C>T) c.316+94C>T n.2544C>T n.1700+94C>T c.2211+94C>T (n.2211+94C>T) n.212-11739C>T c.2259+94C>T (n.2259+94C>T) c.2319+94C>T (n.2319+94C>T) c.171+94C>T (n.171+94C>T) c.1941+94C>T (n.1941+94C>T) c.1023+94C>T (n.1023+94C>T) n.2574+94C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51958219G>T | CA2575420629 | ATP7B | c.*188+92C>A (n.*188+92C>A) c.*1099+92C>A (n.*1099+92C>A) c.1870-612C>A (n.1870-612C>A) c.2355+92C>A (n.2355+92C>A) c.2022+92C>A (n.2022+92C>A) c.2103+92C>A (n.2103+92C>A) c.2122-612C>A (n.2122-612C>A) c.1426-612C>A (n.1426-612C>A) c.1286-8058C>A (n.1286-8058C>A) c.316+92C>A n.2542C>A n.1700+92C>A c.2211+92C>A (n.2211+92C>A) n.212-11741C>A c.2259+92C>A (n.2259+92C>A) c.2319+92C>A (n.2319+92C>A) c.171+92C>A (n.171+92C>A) c.1941+92C>A (n.1941+92C>A) c.1023+92C>A (n.1023+92C>A) n.2574+92C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51958220T>C | CA2623114949 | ATP7B | c.*188+91A>G (n.*188+91A>G) c.*1099+91A>G (n.*1099+91A>G) c.1870-613A>G (n.1870-613A>G) c.2355+91A>G (n.2355+91A>G) c.2022+91A>G (n.2022+91A>G) c.2103+91A>G (n.2103+91A>G) c.2122-613A>G (n.2122-613A>G) c.1426-613A>G (n.1426-613A>G) c.1286-8059A>G (n.1286-8059A>G) c.316+91A>G n.2541A>G n.1700+91A>G c.2211+91A>G (n.2211+91A>G) n.212-11742A>G c.2259+91A>G (n.2259+91A>G) c.2319+91A>G (n.2319+91A>G) c.171+91A>G (n.171+91A>G) c.1941+91A>G (n.1941+91A>G) c.1023+91A>G (n.1023+91A>G) n.2574+91A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51958221A>G | CA2623114950 | ATP7B | c.*188+90T>C (n.*188+90T>C) c.*1099+90T>C (n.*1099+90T>C) c.1870-614T>C (n.1870-614T>C) c.2355+90T>C (n.2355+90T>C) c.2022+90T>C (n.2022+90T>C) c.2103+90T>C (n.2103+90T>C) c.2122-614T>C (n.2122-614T>C) c.1426-614T>C (n.1426-614T>C) c.1286-8060T>C (n.1286-8060T>C) c.316+90T>C n.2540T>C n.1700+90T>C c.2211+90T>C (n.2211+90T>C) n.212-11743T>C c.2259+90T>C (n.2259+90T>C) c.2319+90T>C (n.2319+90T>C) c.171+90T>C (n.171+90T>C) c.1941+90T>C (n.1941+90T>C) c.1023+90T>C (n.1023+90T>C) n.2574+90T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51958222T>C | CA250059929 | ATP7B | c.*188+89A>G (n.*188+89A>G) c.*1099+89A>G (n.*1099+89A>G) c.1870-615A>G (n.1870-615A>G) c.2355+89A>G (n.2355+89A>G) c.2022+89A>G (n.2022+89A>G) c.2103+89A>G (n.2103+89A>G) c.2122-615A>G (n.2122-615A>G) c.1426-615A>G (n.1426-615A>G) c.1286-8061A>G (n.1286-8061A>G) c.316+89A>G n.2539A>G n.1700+89A>G c.2211+89A>G (n.2211+89A>G) n.212-11744A>G c.2259+89A>G (n.2259+89A>G) c.2319+89A>G (n.2319+89A>G) c.171+89A>G (n.171+89A>G) c.1941+89A>G (n.1941+89A>G) c.1023+89A>G (n.1023+89A>G) n.2574+89A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958222T>G | CA250059931 | ATP7B | c.*188+89A>C (n.*188+89A>C) c.*1099+89A>C (n.*1099+89A>C) c.1870-615A>C (n.1870-615A>C) c.2355+89A>C (n.2355+89A>C) c.2022+89A>C (n.2022+89A>C) c.2103+89A>C (n.2103+89A>C) c.2122-615A>C (n.2122-615A>C) c.1426-615A>C (n.1426-615A>C) c.1286-8061A>C (n.1286-8061A>C) c.316+89A>C n.2539A>C n.1700+89A>C c.2211+89A>C (n.2211+89A>C) n.212-11744A>C c.2259+89A>C (n.2259+89A>C) c.2319+89A>C (n.2319+89A>C) c.171+89A>C (n.171+89A>C) c.1941+89A>C (n.1941+89A>C) c.1023+89A>C (n.1023+89A>C) n.2574+89A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958222T= | CA2091549646 | ATP7B | c.*188+89A= (n.*188+89A=) c.*1099+89A= (n.*1099+89A=) c.1870-615A= (n.1870-615A=) c.2355+89A= (n.2355+89A=) c.2022+89A= (n.2022+89A=) c.2103+89A= (n.2103+89A=) c.2122-615A= (n.2122-615A=) c.1426-615A= (n.1426-615A=) c.1286-8061A= (n.1286-8061A=) c.316+89A= n.2539A= n.1700+89A= c.2211+89A= (n.2211+89A=) n.212-11744A= c.2259+89A= (n.2259+89A=) c.2319+89A= (n.2319+89A=) c.171+89A= (n.171+89A=) c.1941+89A= (n.1941+89A=) c.1023+89A= (n.1023+89A=) n.2574+89A= | |
13 | g.51958223_51958233del | CA2623114951 | ATP7B | c.*188+79_*188+89del (n.*188+79_*188+89del) c.*1099+79_*1099+89del (n.*1099+79_*1099+89del) c.1870-625_1870-615del (n.1870-625_1870-615del) c.2355+79_2355+89del (n.2355+79_2355+89del) c.2022+79_2022+89del (n.2022+79_2022+89del) c.2103+79_2103+89del (n.2103+79_2103+89del) c.2122-625_2122-615del (n.2122-625_2122-615del) c.1426-625_1426-615del (n.1426-625_1426-615del) c.1286-8071_1286-8061del (n.1286-8071_1286-8061del) c.316+79_316+89del n.2529_2539del n.1700+79_1700+89del c.2211+79_2211+89del (n.2211+79_2211+89del) n.212-11754_212-11744del c.2259+79_2259+89del (n.2259+79_2259+89del) c.2319+79_2319+89del (n.2319+79_2319+89del) c.171+79_171+89del (n.171+79_171+89del) c.1941+79_1941+89del (n.1941+79_1941+89del) c.1023+79_1023+89del (n.1023+79_1023+89del) n.2574+79_2574+89del | gnomAD v4 |
13 | g.51958223A>T | CA2623114953 | ATP7B | c.*188+88T>A (n.*188+88T>A) c.*1099+88T>A (n.*1099+88T>A) c.1870-616T>A (n.1870-616T>A) c.2355+88T>A (n.2355+88T>A) c.2022+88T>A (n.2022+88T>A) c.2103+88T>A (n.2103+88T>A) c.2122-616T>A (n.2122-616T>A) c.1426-616T>A (n.1426-616T>A) c.1286-8062T>A (n.1286-8062T>A) c.316+88T>A n.2538T>A n.1700+88T>A c.2211+88T>A (n.2211+88T>A) n.212-11745T>A c.2259+88T>A (n.2259+88T>A) c.2319+88T>A (n.2319+88T>A) c.171+88T>A (n.171+88T>A) c.1941+88T>A (n.1941+88T>A) c.1023+88T>A (n.1023+88T>A) n.2574+88T>A | gnomAD v4 |
13 | g.51958224del | CA2623114952 | ATP7B | c.*188+88del (n.*188+88del) c.*1099+88del (n.*1099+88del) c.1870-616del (n.1870-616del) c.2355+88del (n.2355+88del) c.2022+88del (n.2022+88del) c.2103+88del (n.2103+88del) c.2122-616del (n.2122-616del) c.1426-616del (n.1426-616del) c.1286-8062del (n.1286-8062del) c.316+88del n.2538del n.1700+88del c.2211+88del (n.2211+88del) n.212-11745del c.2259+88del (n.2259+88del) c.2319+88del (n.2319+88del) c.171+88del (n.171+88del) c.1941+88del (n.1941+88del) c.1023+88del (n.1023+88del) n.2574+88del | gnomAD v4 |
13 | g.51958225T>C | CA250059933 | ATP7B | c.*188+86A>G (n.*188+86A>G) c.*1099+86A>G (n.*1099+86A>G) c.1870-618A>G (n.1870-618A>G) c.2355+86A>G (n.2355+86A>G) c.2022+86A>G (n.2022+86A>G) c.2103+86A>G (n.2103+86A>G) c.2122-618A>G (n.2122-618A>G) c.1426-618A>G (n.1426-618A>G) c.1286-8064A>G (n.1286-8064A>G) c.316+86A>G n.2536A>G n.1700+86A>G c.2211+86A>G (n.2211+86A>G) n.212-11747A>G c.2259+86A>G (n.2259+86A>G) c.2319+86A>G (n.2319+86A>G) c.171+86A>G (n.171+86A>G) c.1941+86A>G (n.1941+86A>G) c.1023+86A>G (n.1023+86A>G) n.2574+86A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958225T= | CA2091549648 | ATP7B | c.*188+86A= (n.*188+86A=) c.*1099+86A= (n.*1099+86A=) c.1870-618A= (n.1870-618A=) c.2355+86A= (n.2355+86A=) c.2022+86A= (n.2022+86A=) c.2103+86A= (n.2103+86A=) c.2122-618A= (n.2122-618A=) c.1426-618A= (n.1426-618A=) c.1286-8064A= (n.1286-8064A=) c.316+86A= n.2536A= n.1700+86A= c.2211+86A= (n.2211+86A=) n.212-11747A= c.2259+86A= (n.2259+86A=) c.2319+86A= (n.2319+86A=) c.171+86A= (n.171+86A=) c.1941+86A= (n.1941+86A=) c.1023+86A= (n.1023+86A=) n.2574+86A= | |
13 | g.51958226T>C | CA2575420630 | ATP7B | c.*188+85A>G (n.*188+85A>G) c.*1099+85A>G (n.*1099+85A>G) c.1870-619A>G (n.1870-619A>G) c.2355+85A>G (n.2355+85A>G) c.2022+85A>G (n.2022+85A>G) c.2103+85A>G (n.2103+85A>G) c.2122-619A>G (n.2122-619A>G) c.1426-619A>G (n.1426-619A>G) c.1286-8065A>G (n.1286-8065A>G) c.316+85A>G n.2535A>G n.1700+85A>G c.2211+85A>G (n.2211+85A>G) n.212-11748A>G c.2259+85A>G (n.2259+85A>G) c.2319+85A>G (n.2319+85A>G) c.171+85A>G (n.171+85A>G) c.1941+85A>G (n.1941+85A>G) c.1023+85A>G (n.1023+85A>G) n.2574+85A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51958227A= | CA2091549650 | ATP7B | c.*188+84T= (n.*188+84T=) c.*1099+84T= (n.*1099+84T=) c.1870-620T= (n.1870-620T=) c.2355+84T= (n.2355+84T=) c.2022+84T= (n.2022+84T=) c.2103+84T= (n.2103+84T=) c.2122-620T= (n.2122-620T=) c.1426-620T= (n.1426-620T=) c.1286-8066T= (n.1286-8066T=) c.316+84T= n.2534T= n.1700+84T= c.2211+84T= (n.2211+84T=) n.212-11749T= c.2259+84T= (n.2259+84T=) c.2319+84T= (n.2319+84T=) c.171+84T= (n.171+84T=) c.1941+84T= (n.1941+84T=) c.1023+84T= (n.1023+84T=) n.2574+84T= | |
13 | g.51958227A>C | CA609969011 | ATP7B | c.*188+84T>G (n.*188+84T>G) c.*1099+84T>G (n.*1099+84T>G) c.1870-620T>G (n.1870-620T>G) c.2355+84T>G (n.2355+84T>G) c.2022+84T>G (n.2022+84T>G) c.2103+84T>G (n.2103+84T>G) c.2122-620T>G (n.2122-620T>G) c.1426-620T>G (n.1426-620T>G) c.1286-8066T>G (n.1286-8066T>G) c.316+84T>G n.2534T>G n.1700+84T>G c.2211+84T>G (n.2211+84T>G) n.212-11749T>G c.2259+84T>G (n.2259+84T>G) c.2319+84T>G (n.2319+84T>G) c.171+84T>G (n.171+84T>G) c.1941+84T>G (n.1941+84T>G) c.1023+84T>G (n.1023+84T>G) n.2574+84T>G | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.51958227A>G | CA2623114954 | ATP7B | c.*188+84T>C (n.*188+84T>C) c.*1099+84T>C (n.*1099+84T>C) c.1870-620T>C (n.1870-620T>C) c.2355+84T>C (n.2355+84T>C) c.2022+84T>C (n.2022+84T>C) c.2103+84T>C (n.2103+84T>C) c.2122-620T>C (n.2122-620T>C) c.1426-620T>C (n.1426-620T>C) c.1286-8066T>C (n.1286-8066T>C) c.316+84T>C n.2534T>C n.1700+84T>C c.2211+84T>C (n.2211+84T>C) n.212-11749T>C c.2259+84T>C (n.2259+84T>C) c.2319+84T>C (n.2319+84T>C) c.171+84T>C (n.171+84T>C) c.1941+84T>C (n.1941+84T>C) c.1023+84T>C (n.1023+84T>C) n.2574+84T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51958227A>T | CA2575420631 | ATP7B | c.*188+84T>A (n.*188+84T>A) c.*1099+84T>A (n.*1099+84T>A) c.1870-620T>A (n.1870-620T>A) c.2355+84T>A (n.2355+84T>A) c.2022+84T>A (n.2022+84T>A) c.2103+84T>A (n.2103+84T>A) c.2122-620T>A (n.2122-620T>A) c.1426-620T>A (n.1426-620T>A) c.1286-8066T>A (n.1286-8066T>A) c.316+84T>A n.2534T>A n.1700+84T>A c.2211+84T>A (n.2211+84T>A) n.212-11749T>A c.2259+84T>A (n.2259+84T>A) c.2319+84T>A (n.2319+84T>A) c.171+84T>A (n.171+84T>A) c.1941+84T>A (n.1941+84T>A) c.1023+84T>A (n.1023+84T>A) n.2574+84T>A | gnomAD v4 |