Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2574+175A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.316+175A=
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n.2574+175A=
13g.51958138G>ACA2623114898ATP7Bc.*188+173C>T (n.*188+173C>T)
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c.1870-531C>T (n.1870-531C>T)
c.2355+173C>T (n.2355+173C>T)
c.2022+173C>T (n.2022+173C>T)
c.2103+173C>T (n.2103+173C>T)
c.2122-531C>T (n.2122-531C>T)
c.1426-531C>T (n.1426-531C>T)
c.1286-7977C>T (n.1286-7977C>T)
c.316+173C>T
n.2623C>T
n.1700+173C>T
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c.1023+173C>T (n.1023+173C>T)
n.2574+173C>T
gnomAD v4
13g.51958139T>CCA2623114899ATP7Bc.*188+172A>G (n.*188+172A>G)
c.*1099+172A>G (n.*1099+172A>G)
c.1870-532A>G (n.1870-532A>G)
c.2355+172A>G (n.2355+172A>G)
c.2022+172A>G (n.2022+172A>G)
c.2103+172A>G (n.2103+172A>G)
c.2122-532A>G (n.2122-532A>G)
c.1426-532A>G (n.1426-532A>G)
c.1286-7978A>G (n.1286-7978A>G)
c.316+172A>G
n.2622A>G
n.1700+172A>G
c.2211+172A>G (n.2211+172A>G)
n.212-11661A>G
c.2259+172A>G (n.2259+172A>G)
c.2319+172A>G (n.2319+172A>G)
c.171+172A>G (n.171+172A>G)
c.1941+172A>G (n.1941+172A>G)
c.1023+172A>G (n.1023+172A>G)
n.2574+172A>G
gnomAD v4
13g.51958140G>ACA2623114900ATP7Bc.*188+171C>T (n.*188+171C>T)
c.*1099+171C>T (n.*1099+171C>T)
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c.316+171C>T
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n.2574+171C>T
gnomAD v4
13g.51958140G>CCA2799207895ATP7Bc.*188+171C>G (n.*188+171C>G)
c.*1099+171C>G (n.*1099+171C>G)
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c.316+171C>G
n.2621C>G
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n.2574+171C>G
13g.51958142C>ACA2623114901ATP7Bc.*188+169G>T (n.*188+169G>T)
c.*1099+169G>T (n.*1099+169G>T)
c.1870-535G>T (n.1870-535G>T)
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c.2103+169G>T (n.2103+169G>T)
c.2122-535G>T (n.2122-535G>T)
c.1426-535G>T (n.1426-535G>T)
c.1286-7981G>T (n.1286-7981G>T)
c.316+169G>T
n.2619G>T
n.1700+169G>T
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n.212-11664G>T
c.2259+169G>T (n.2259+169G>T)
c.2319+169G>T (n.2319+169G>T)
c.171+169G>T (n.171+169G>T)
c.1941+169G>T (n.1941+169G>T)
c.1023+169G>T (n.1023+169G>T)
n.2574+169G>T
gnomAD v4
13g.51958142C=CA2091549589ATP7Bc.*188+169G= (n.*188+169G=)
c.*1099+169G= (n.*1099+169G=)
c.1870-535G= (n.1870-535G=)
c.2355+169G= (n.2355+169G=)
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c.316+169G=
n.2619G=
n.1700+169G=
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n.212-11664G=
c.2259+169G= (n.2259+169G=)
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n.2574+169G=
13g.51958142C>TCA250059909ATP7Bc.*188+169G>A (n.*188+169G>A)
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c.1870-535G>A (n.1870-535G>A)
c.2355+169G>A (n.2355+169G>A)
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c.316+169G>A
n.2619G>A
n.1700+169G>A
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n.212-11664G>A
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n.2574+169G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958143C>ACA2623114902ATP7Bc.*188+168G>T (n.*188+168G>T)
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c.1870-536G>T (n.1870-536G>T)
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c.316+168G>T
n.2618G>T
n.1700+168G>T
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n.212-11665G>T
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n.2574+168G>T
gnomAD v4
13g.51958143C=CA2091549590ATP7Bc.*188+168G= (n.*188+168G=)
c.*1099+168G= (n.*1099+168G=)
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n.1700+168G=
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n.212-11665G=
c.2259+168G= (n.2259+168G=)
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n.2574+168G=
13g.51958143C>GCA2623114903ATP7Bc.*188+168G>C (n.*188+168G>C)
c.*1099+168G>C (n.*1099+168G>C)
c.1870-536G>C (n.1870-536G>C)
c.2355+168G>C (n.2355+168G>C)
c.2022+168G>C (n.2022+168G>C)
c.2103+168G>C (n.2103+168G>C)
c.2122-536G>C (n.2122-536G>C)
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c.316+168G>C
n.2618G>C
n.1700+168G>C
c.2211+168G>C (n.2211+168G>C)
n.212-11665G>C
c.2259+168G>C (n.2259+168G>C)
c.2319+168G>C (n.2319+168G>C)
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c.1023+168G>C (n.1023+168G>C)
n.2574+168G>C
gnomAD v4
13g.51958143C>TCA956036670ATP7Bc.*188+168G>A (n.*188+168G>A)
c.*1099+168G>A (n.*1099+168G>A)
c.1870-536G>A (n.1870-536G>A)
c.2355+168G>A (n.2355+168G>A)
c.2022+168G>A (n.2022+168G>A)
c.2103+168G>A (n.2103+168G>A)
c.2122-536G>A (n.2122-536G>A)
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c.1286-7982G>A (n.1286-7982G>A)
c.316+168G>A
n.2618G>A
n.1700+168G>A
c.2211+168G>A (n.2211+168G>A)
n.212-11665G>A
c.2259+168G>A (n.2259+168G>A)
c.2319+168G>A (n.2319+168G>A)
c.171+168G>A (n.171+168G>A)
c.1941+168G>A (n.1941+168G>A)
c.1023+168G>A (n.1023+168G>A)
n.2574+168G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.51958144A>GCA2531113567ATP7Bc.*188+167T>C (n.*188+167T>C)
c.*1099+167T>C (n.*1099+167T>C)
c.1870-537T>C (n.1870-537T>C)
c.2355+167T>C (n.2355+167T>C)
c.2022+167T>C (n.2022+167T>C)
c.2103+167T>C (n.2103+167T>C)
c.2122-537T>C (n.2122-537T>C)
c.1426-537T>C (n.1426-537T>C)
c.1286-7983T>C (n.1286-7983T>C)
c.316+167T>C
n.2617T>C
n.1700+167T>C
c.2211+167T>C (n.2211+167T>C)
n.212-11666T>C
c.2259+167T>C (n.2259+167T>C)
c.2319+167T>C (n.2319+167T>C)
c.171+167T>C (n.171+167T>C)
c.1941+167T>C (n.1941+167T>C)
c.1023+167T>C (n.1023+167T>C)
n.2574+167T>C
gnomAD v4
13g.51958145A=CA2091549593ATP7Bc.*188+166T= (n.*188+166T=)
c.*1099+166T= (n.*1099+166T=)
c.1870-538T= (n.1870-538T=)
c.2355+166T= (n.2355+166T=)
c.2022+166T= (n.2022+166T=)
c.2103+166T= (n.2103+166T=)
c.2122-538T= (n.2122-538T=)
c.1426-538T= (n.1426-538T=)
c.1286-7984T= (n.1286-7984T=)
c.316+166T=
n.2616T=
n.1700+166T=
c.2211+166T= (n.2211+166T=)
n.212-11667T=
c.2259+166T= (n.2259+166T=)
c.2319+166T= (n.2319+166T=)
c.171+166T= (n.171+166T=)
c.1941+166T= (n.1941+166T=)
c.1023+166T= (n.1023+166T=)
n.2574+166T=
13g.51958145A>CCA609969009ATP7Bc.*188+166T>G (n.*188+166T>G)
c.*1099+166T>G (n.*1099+166T>G)
c.1870-538T>G (n.1870-538T>G)
c.2355+166T>G (n.2355+166T>G)
c.2022+166T>G (n.2022+166T>G)
c.2103+166T>G (n.2103+166T>G)
c.2122-538T>G (n.2122-538T>G)
c.1426-538T>G (n.1426-538T>G)
c.1286-7984T>G (n.1286-7984T>G)
c.316+166T>G
n.2616T>G
n.1700+166T>G
c.2211+166T>G (n.2211+166T>G)
n.212-11667T>G
c.2259+166T>G (n.2259+166T>G)
c.2319+166T>G (n.2319+166T>G)
c.171+166T>G (n.171+166T>G)
c.1941+166T>G (n.1941+166T>G)
c.1023+166T>G (n.1023+166T>G)
n.2574+166T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958145A>GCA2623114904ATP7Bc.*188+166T>C (n.*188+166T>C)
c.*1099+166T>C (n.*1099+166T>C)
c.1870-538T>C (n.1870-538T>C)
c.2355+166T>C (n.2355+166T>C)
c.2022+166T>C (n.2022+166T>C)
c.2103+166T>C (n.2103+166T>C)
c.2122-538T>C (n.2122-538T>C)
c.1426-538T>C (n.1426-538T>C)
c.1286-7984T>C (n.1286-7984T>C)
c.316+166T>C
n.2616T>C
n.1700+166T>C
c.2211+166T>C (n.2211+166T>C)
n.212-11667T>C
c.2259+166T>C (n.2259+166T>C)
c.2319+166T>C (n.2319+166T>C)
c.171+166T>C (n.171+166T>C)
c.1941+166T>C (n.1941+166T>C)
c.1023+166T>C (n.1023+166T>C)
n.2574+166T>C
gnomAD v4
13g.51958146T>GCA698894351ATP7Bc.*188+165A>C (n.*188+165A>C)
c.*1099+165A>C (n.*1099+165A>C)
c.1870-539A>C (n.1870-539A>C)
c.2355+165A>C (n.2355+165A>C)
c.2022+165A>C (n.2022+165A>C)
c.2103+165A>C (n.2103+165A>C)
c.2122-539A>C (n.2122-539A>C)
c.1426-539A>C (n.1426-539A>C)
c.1286-7985A>C (n.1286-7985A>C)
c.316+165A>C
n.2615A>C
n.1700+165A>C
c.2211+165A>C (n.2211+165A>C)
n.212-11668A>C
c.2259+165A>C (n.2259+165A>C)
c.2319+165A>C (n.2319+165A>C)
c.171+165A>C (n.171+165A>C)
c.1941+165A>C (n.1941+165A>C)
c.1023+165A>C (n.1023+165A>C)
n.2574+165A>C
dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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n.2574+162C>G
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gnomAD v4
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n.212-11671dup
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n.2574+162dup
dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958152G=CA2091549601ATP7Bc.*188+159C= (n.*188+159C=)
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c.316+159C>A
n.2609C>A
n.1700+159C>A
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n.2574+159C>A
gnomAD v4
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c.316+156A>T
n.2606A>T
n.1700+156A>T
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n.212-11677A>T
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n.2574+156A>T
gnomAD v4
13g.51958155T>CCA956036677ATP7Bc.*188+156A>G (n.*188+156A>G)
c.*1099+156A>G (n.*1099+156A>G)
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c.316+156A>G
n.2606A>G
n.1700+156A>G
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n.212-11677A>G
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n.2574+156A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958155T>GCA250059913ATP7Bc.*188+156A>C (n.*188+156A>C)
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n.2574+155T>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958162T=CA2091549606ATP7Bc.*188+149A= (n.*188+149A=)
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13g.51958162_51958163delinsTACA2091549607ATP7Bc.*188+148_*188+149delinsTA (n.*188+148_*188+149delinsTA)
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n.212-11685_212-11684delinsTA
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n.2574+148_2574+149delinsTA
13g.51958163delCA250059915ATP7Bc.*188+148del (n.*188+148del)
c.*1099+148del (n.*1099+148del)
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c.316+148del
n.2598del
n.1700+148del
c.2211+148del (n.2211+148del)
n.212-11685del
c.2259+148del (n.2259+148del)
c.2319+148del (n.2319+148del)
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n.2574+148del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958163A=CA2091549609ATP7Bc.*188+148T= (n.*188+148T=)
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c.316+148T=
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n.2574+148T=
13g.51958163A>GCA250059917ATP7Bc.*188+148T>C (n.*188+148T>C)
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c.1286-8002T>C (n.1286-8002T>C)
c.316+148T>C
n.2598T>C
n.1700+148T>C
c.2211+148T>C (n.2211+148T>C)
n.212-11685T>C
c.2259+148T>C (n.2259+148T>C)
c.2319+148T>C (n.2319+148T>C)
c.171+148T>C (n.171+148T>C)
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n.2574+148T>C
dbSNP gnomAD v4
13g.51958164G>ACA250059919ATP7Bc.*188+147C>T (n.*188+147C>T)
c.*1099+147C>T (n.*1099+147C>T)
c.1870-557C>T (n.1870-557C>T)
c.2355+147C>T (n.2355+147C>T)
c.2022+147C>T (n.2022+147C>T)
c.2103+147C>T (n.2103+147C>T)
c.2122-557C>T (n.2122-557C>T)
c.1426-557C>T (n.1426-557C>T)
c.1286-8003C>T (n.1286-8003C>T)
c.316+147C>T
n.2597C>T
n.1700+147C>T
c.2211+147C>T (n.2211+147C>T)
n.212-11686C>T
c.2259+147C>T (n.2259+147C>T)
c.2319+147C>T (n.2319+147C>T)
c.171+147C>T (n.171+147C>T)
c.1941+147C>T (n.1941+147C>T)
c.1023+147C>T (n.1023+147C>T)
n.2574+147C>T
dbSNP
13g.51958164G>CCA2091549613ATP7Bc.*188+147C>G (n.*188+147C>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.2574+142_2574+143delinsGT
13g.51958169C>TCA2623114921ATP7Bc.*188+142G>A (n.*188+142G>A)
c.*1099+142G>A (n.*1099+142G>A)
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n.2574+142G>A
gnomAD v4
13g.51958170delCA698894367ATP7Bc.*188+142del (n.*188+142del)
c.*1099+142del (n.*1099+142del)
c.1870-562del (n.1870-562del)
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c.2122-562del (n.2122-562del)
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c.316+142del
n.2592del
n.1700+142del
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n.212-11691del
c.2259+142del (n.2259+142del)
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n.2574+142del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958170C>ACA2623114922ATP7Bc.*188+141G>T (n.*188+141G>T)
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c.2122-563G>T (n.2122-563G>T)
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c.316+141G>T
n.2591G>T
n.1700+141G>T
c.2211+141G>T (n.2211+141G>T)
n.212-11692G>T
c.2259+141G>T (n.2259+141G>T)
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c.1023+141G>T (n.1023+141G>T)
n.2574+141G>T
gnomAD v4
13g.51958173A>TCA2623114924ATP7Bc.*188+138T>A (n.*188+138T>A)
c.*1099+138T>A (n.*1099+138T>A)
c.1870-566T>A (n.1870-566T>A)
c.2355+138T>A (n.2355+138T>A)
c.2022+138T>A (n.2022+138T>A)
c.2103+138T>A (n.2103+138T>A)
c.2122-566T>A (n.2122-566T>A)
c.1426-566T>A (n.1426-566T>A)
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c.316+138T>A
n.2588T>A
n.1700+138T>A
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n.212-11695T>A
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c.2319+138T>A (n.2319+138T>A)
c.171+138T>A (n.171+138T>A)
c.1941+138T>A (n.1941+138T>A)
c.1023+138T>A (n.1023+138T>A)
n.2574+138T>A
gnomAD v4
13g.51958174delCA2623114923ATP7Bc.*188+138del (n.*188+138del)
c.*1099+138del (n.*1099+138del)
c.1870-566del (n.1870-566del)
c.2355+138del (n.2355+138del)
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c.316+138del
n.2588del
n.1700+138del
c.2211+138del (n.2211+138del)
n.212-11695del
c.2259+138del (n.2259+138del)
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c.1023+138del (n.1023+138del)
n.2574+138del
gnomAD v4
13g.51958175T>CCA2091549618ATP7Bc.*188+136A>G (n.*188+136A>G)
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c.316+136A>G
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n.2574+136A>G
dbSNP gnomAD v4
13g.51958175T=CA2091549617ATP7Bc.*188+136A= (n.*188+136A=)
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n.2574+136A=
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n.2574+134T>C
gnomAD v4
13g.51958178T>CCA2623114926ATP7Bc.*188+133A>G (n.*188+133A>G)
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c.316+133A>G
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n.2574+133A>G
gnomAD v4
13g.51958179A=CA2091549619ATP7Bc.*188+132T= (n.*188+132T=)
c.*1099+132T= (n.*1099+132T=)
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n.212-11701T=
c.2259+132T= (n.2259+132T=)
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n.2574+132T=
13g.51958179A>GCA655292434ATP7Bc.*188+132T>C (n.*188+132T>C)
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c.316+132T>C
n.2582T>C
n.1700+132T>C
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n.212-11701T>C
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n.2574+132T>C
dbSNP COSMIC
13g.51958180T>CCA2623114927ATP7Bc.*188+131A>G (n.*188+131A>G)
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n.1700+131A>G
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n.212-11702A>G
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n.2574+131A>G
gnomAD v4
13g.51958181G>ACA2091549622ATP7Bc.*188+130C>T (n.*188+130C>T)
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n.1700+130C>T
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n.212-11703C>T
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n.2574+130C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.51958181G=CA2091549621ATP7Bc.*188+130C= (n.*188+130C=)
c.*1099+130C= (n.*1099+130C=)
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n.2580C=
n.1700+130C=
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n.212-11703C=
c.2259+130C= (n.2259+130C=)
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n.2574+130C=
13g.51958182delCA2558977642ATP7Bc.*188+130del (n.*188+130del)
c.*1099+130del (n.*1099+130del)
c.1870-574del (n.1870-574del)
c.2355+130del (n.2355+130del)
c.2022+130del (n.2022+130del)
c.2103+130del (n.2103+130del)
c.2122-574del (n.2122-574del)
c.1426-574del (n.1426-574del)
c.1286-8020del (n.1286-8020del)
c.316+130del
n.2580del
n.1700+130del
c.2211+130del (n.2211+130del)
n.212-11703del
c.2259+130del (n.2259+130del)
c.2319+130del (n.2319+130del)
c.171+130del (n.171+130del)
c.1941+130del (n.1941+130del)
c.1023+130del (n.1023+130del)
n.2574+130del
13g.51958182G>ACA956036684ATP7Bc.*188+129C>T (n.*188+129C>T)
c.*1099+129C>T (n.*1099+129C>T)
c.1870-575C>T (n.1870-575C>T)
c.2355+129C>T (n.2355+129C>T)
c.2022+129C>T (n.2022+129C>T)
c.2103+129C>T (n.2103+129C>T)
c.2122-575C>T (n.2122-575C>T)
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c.316+129C>T
n.2579C>T
n.1700+129C>T
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n.212-11704C>T
c.2259+129C>T (n.2259+129C>T)
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c.1023+129C>T (n.1023+129C>T)
n.2574+129C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958182G>CCA2623114928ATP7Bc.*188+129C>G (n.*188+129C>G)
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c.1870-575C>G (n.1870-575C>G)
c.2355+129C>G (n.2355+129C>G)
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c.2122-575C>G (n.2122-575C>G)
c.1426-575C>G (n.1426-575C>G)
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c.316+129C>G
n.2579C>G
n.1700+129C>G
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n.212-11704C>G
c.2259+129C>G (n.2259+129C>G)
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c.171+129C>G (n.171+129C>G)
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n.2574+129C>G
gnomAD v4
13g.51958182G=CA2091549623ATP7Bc.*188+129C= (n.*188+129C=)
c.*1099+129C= (n.*1099+129C=)
c.1870-575C= (n.1870-575C=)
c.2355+129C= (n.2355+129C=)
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c.316+129C=
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n.1700+129C=
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c.2259+129C= (n.2259+129C=)
c.2319+129C= (n.2319+129C=)
c.171+129C= (n.171+129C=)
c.1941+129C= (n.1941+129C=)
c.1023+129C= (n.1023+129C=)
n.2574+129C=
13g.51958183A>CCA2623114929ATP7Bc.*188+128T>G (n.*188+128T>G)
c.*1099+128T>G (n.*1099+128T>G)
c.1870-576T>G (n.1870-576T>G)
c.2355+128T>G (n.2355+128T>G)
c.2022+128T>G (n.2022+128T>G)
c.2103+128T>G (n.2103+128T>G)
c.2122-576T>G (n.2122-576T>G)
c.1426-576T>G (n.1426-576T>G)
c.1286-8022T>G (n.1286-8022T>G)
c.316+128T>G
n.2578T>G
n.1700+128T>G
c.2211+128T>G (n.2211+128T>G)
n.212-11705T>G
c.2259+128T>G (n.2259+128T>G)
c.2319+128T>G (n.2319+128T>G)
c.171+128T>G (n.171+128T>G)
c.1941+128T>G (n.1941+128T>G)
c.1023+128T>G (n.1023+128T>G)
n.2574+128T>G
gnomAD v4
13g.51958184G>ACA2623114931ATP7Bc.*188+127C>T (n.*188+127C>T)
c.*1099+127C>T (n.*1099+127C>T)
c.1870-577C>T (n.1870-577C>T)
c.2355+127C>T (n.2355+127C>T)
c.2022+127C>T (n.2022+127C>T)
c.2103+127C>T (n.2103+127C>T)
c.2122-577C>T (n.2122-577C>T)
c.1426-577C>T (n.1426-577C>T)
c.1286-8023C>T (n.1286-8023C>T)
c.316+127C>T
n.2577C>T
n.1700+127C>T
c.2211+127C>T (n.2211+127C>T)
n.212-11706C>T
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c.1023+127C>T (n.1023+127C>T)
n.2574+127C>T
gnomAD v4
13g.51958184G>TCA2623114930ATP7Bc.*188+127C>A (n.*188+127C>A)
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c.1870-577C>A (n.1870-577C>A)
c.2355+127C>A (n.2355+127C>A)
c.2022+127C>A (n.2022+127C>A)
c.2103+127C>A (n.2103+127C>A)
c.2122-577C>A (n.2122-577C>A)
c.1426-577C>A (n.1426-577C>A)
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c.316+127C>A
n.2577C>A
n.1700+127C>A
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n.212-11706C>A
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c.171+127C>A (n.171+127C>A)
c.1941+127C>A (n.1941+127C>A)
c.1023+127C>A (n.1023+127C>A)
n.2574+127C>A
gnomAD v4
13g.51958185G>ACA2623114932ATP7Bc.*188+126C>T (n.*188+126C>T)
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c.316+126C>T
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n.1700+126C>T
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n.212-11707C>T
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n.2574+126C>T
gnomAD v4
13g.51958185G=CA2091549624ATP7Bc.*188+126C= (n.*188+126C=)
c.*1099+126C= (n.*1099+126C=)
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c.316+126C=
n.2576C=
n.1700+126C=
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n.212-11707C=
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c.1023+126C= (n.1023+126C=)
n.2574+126C=
13g.51958185G>TCA250059921ATP7Bc.*188+126C>A (n.*188+126C>A)
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n.2576C>A
n.1700+126C>A
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n.2574+126C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958186T>GCA250059923ATP7Bc.*188+125A>C (n.*188+125A>C)
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c.316+125A>C
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n.1700+125A>C
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n.2574+125A>C
dbSNP
13g.51958186T=CA2091549626ATP7Bc.*188+125A= (n.*188+125A=)
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n.2575A=
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n.212-11708A=
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n.2574+125A=
13g.51958190C=CA2091549627ATP7Bc.*188+121G= (n.*188+121G=)
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n.2574+121G=
13g.51958190C>TCA250059925ATP7Bc.*188+121G>A (n.*188+121G>A)
c.*1099+121G>A (n.*1099+121G>A)
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c.316+121G>A
n.2571G>A
n.1700+121G>A
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n.212-11712G>A
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n.2574+121G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958191T>ACA2091549629ATP7Bc.*188+120A>T (n.*188+120A>T)
c.*1099+120A>T (n.*1099+120A>T)
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c.2103+120A>T (n.2103+120A>T)
c.2122-584A>T (n.2122-584A>T)
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c.316+120A>T
n.2570A>T
n.1700+120A>T
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n.212-11713A>T
c.2259+120A>T (n.2259+120A>T)
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c.1023+120A>T (n.1023+120A>T)
n.2574+120A>T
dbSNP gnomAD v4
13g.51958191T=CA2091549630ATP7Bc.*188+120A= (n.*188+120A=)
c.*1099+120A= (n.*1099+120A=)
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c.316+120A=
n.2570A=
n.1700+120A=
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n.212-11713A=
c.2259+120A= (n.2259+120A=)
c.2319+120A= (n.2319+120A=)
c.171+120A= (n.171+120A=)
c.1941+120A= (n.1941+120A=)
c.1023+120A= (n.1023+120A=)
n.2574+120A=
13g.51958192A=CA2091549632ATP7Bc.*188+119T= (n.*188+119T=)
c.*1099+119T= (n.*1099+119T=)
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n.212-11714T=
c.2259+119T= (n.2259+119T=)
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c.171+119T= (n.171+119T=)
c.1941+119T= (n.1941+119T=)
c.1023+119T= (n.1023+119T=)
n.2574+119T=
13g.51958192A>CCA2091549634ATP7Bc.*188+119T>G (n.*188+119T>G)
c.*1099+119T>G (n.*1099+119T>G)
c.1870-585T>G (n.1870-585T>G)
c.2355+119T>G (n.2355+119T>G)
c.2022+119T>G (n.2022+119T>G)
c.2103+119T>G (n.2103+119T>G)
c.2122-585T>G (n.2122-585T>G)
c.1426-585T>G (n.1426-585T>G)
c.1286-8031T>G (n.1286-8031T>G)
c.316+119T>G
n.2569T>G
n.1700+119T>G
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n.212-11714T>G
c.2259+119T>G (n.2259+119T>G)
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c.171+119T>G (n.171+119T>G)
c.1941+119T>G (n.1941+119T>G)
c.1023+119T>G (n.1023+119T>G)
n.2574+119T>G
dbSNP
13g.51958192_51958196delinsATTTCCA2091549631ATP7Bc.*188+115_*188+119delinsGAAAT (n.*188+115_*188+119delinsGAAAT)
c.*1099+115_*1099+119delinsGAAAT (n.*1099+115_*1099+119delinsGAAAT)
c.1870-589_1870-585delinsGAAAT (n.1870-589_1870-585delinsGAAAT)
c.2355+115_2355+119delinsGAAAT (n.2355+115_2355+119delinsGAAAT)
c.2022+115_2022+119delinsGAAAT (n.2022+115_2022+119delinsGAAAT)
c.2103+115_2103+119delinsGAAAT (n.2103+115_2103+119delinsGAAAT)
c.2122-589_2122-585delinsGAAAT (n.2122-589_2122-585delinsGAAAT)
c.1426-589_1426-585delinsGAAAT (n.1426-589_1426-585delinsGAAAT)
c.1286-8035_1286-8031delinsGAAAT (n.1286-8035_1286-8031delinsGAAAT)
c.316+115_316+119delinsGAAAT
n.2565_2569delinsGAAAT
n.1700+115_1700+119delinsGAAAT
c.2211+115_2211+119delinsGAAAT (n.2211+115_2211+119delinsGAAAT)
n.212-11718_212-11714delinsGAAAT
c.2259+115_2259+119delinsGAAAT (n.2259+115_2259+119delinsGAAAT)
c.2319+115_2319+119delinsGAAAT (n.2319+115_2319+119delinsGAAAT)
c.171+115_171+119delinsGAAAT (n.171+115_171+119delinsGAAAT)
c.1941+115_1941+119delinsGAAAT (n.1941+115_1941+119delinsGAAAT)
c.1023+115_1023+119delinsGAAAT (n.1023+115_1023+119delinsGAAAT)
n.2574+115_2574+119delinsGAAAT
13g.51958196_51958199delCA609969010ATP7Bc.*188+115_*188+118del (n.*188+115_*188+118del)
c.*1099+115_*1099+118del (n.*1099+115_*1099+118del)
c.1870-589_1870-586del (n.1870-589_1870-586del)
c.2355+115_2355+118del (n.2355+115_2355+118del)
c.2022+115_2022+118del (n.2022+115_2022+118del)
c.2103+115_2103+118del (n.2103+115_2103+118del)
c.2122-589_2122-586del (n.2122-589_2122-586del)
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c.1286-8035_1286-8032del (n.1286-8035_1286-8032del)
c.316+115_316+118del
n.2565_2568del
n.1700+115_1700+118del
c.2211+115_2211+118del (n.2211+115_2211+118del)
n.212-11718_212-11715del
c.2259+115_2259+118del (n.2259+115_2259+118del)
c.2319+115_2319+118del (n.2319+115_2319+118del)
c.171+115_171+118del (n.171+115_171+118del)
c.1941+115_1941+118del (n.1941+115_1941+118del)
c.1023+115_1023+118del (n.1023+115_1023+118del)
n.2574+115_2574+118del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958196C>ACA2623114933ATP7Bc.*188+115G>T (n.*188+115G>T)
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gnomAD v4
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n.2574+115G=
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n.2574+115G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.51958199dupCA2623114934ATP7Bc.*188+114dup (n.*188+114dup)
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n.2564dup
n.1700+114dup
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n.212-11719dup
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n.2574+114dup
gnomAD v4
13g.51958199delCA2623114935ATP7Bc.*188+114del (n.*188+114del)
c.*1099+114del (n.*1099+114del)
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n.1700+114del
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n.212-11719del
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n.2574+114del
gnomAD v4
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c.316+113A>G
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n.2574+113A>G
gnomAD v4
13g.51958200A>TCA2623114937ATP7Bc.*188+111T>A (n.*188+111T>A)
c.*1099+111T>A (n.*1099+111T>A)
c.1870-593T>A (n.1870-593T>A)
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c.2022+111T>A (n.2022+111T>A)
c.2103+111T>A (n.2103+111T>A)
c.2122-593T>A (n.2122-593T>A)
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c.316+111T>A
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gnomAD v4
13g.51958201A>GCA2623114938ATP7Bc.*188+110T>C (n.*188+110T>C)
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c.316+110T>C
n.2560T>C
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n.2574+110T>C
gnomAD v4
13g.51958202G>TCA2623114939ATP7Bc.*188+109C>A (n.*188+109C>A)
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c.2103+109C>A (n.2103+109C>A)
c.2122-595C>A (n.2122-595C>A)
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c.316+109C>A
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n.1700+109C>A
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n.212-11724C>A
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n.2574+109C>A
gnomAD v4
13g.51958203T>CCA2623114940ATP7Bc.*188+108A>G (n.*188+108A>G)
c.*1099+108A>G (n.*1099+108A>G)
c.1870-596A>G (n.1870-596A>G)
c.2355+108A>G (n.2355+108A>G)
c.2022+108A>G (n.2022+108A>G)
c.2103+108A>G (n.2103+108A>G)
c.2122-596A>G (n.2122-596A>G)
c.1426-596A>G (n.1426-596A>G)
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c.316+108A>G
n.2558A>G
n.1700+108A>G
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n.212-11725A>G
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n.2574+108A>G
gnomAD v4
13g.51958204C>ACA2623114941ATP7Bc.*188+107G>T (n.*188+107G>T)
c.*1099+107G>T (n.*1099+107G>T)
c.1870-597G>T (n.1870-597G>T)
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c.2122-597G>T (n.2122-597G>T)
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c.316+107G>T
n.2557G>T
n.1700+107G>T
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n.212-11726G>T
c.2259+107G>T (n.2259+107G>T)
c.2319+107G>T (n.2319+107G>T)
c.171+107G>T (n.171+107G>T)
c.1941+107G>T (n.1941+107G>T)
c.1023+107G>T (n.1023+107G>T)
n.2574+107G>T
gnomAD v4
13g.51958204C=CA2091549640ATP7Bc.*188+107G= (n.*188+107G=)
c.*1099+107G= (n.*1099+107G=)
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c.316+107G=
n.2557G=
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c.2259+107G= (n.2259+107G=)
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n.2574+107G=
13g.51958204C>TCA250059927ATP7Bc.*188+107G>A (n.*188+107G>A)
c.*1099+107G>A (n.*1099+107G>A)
c.1870-597G>A (n.1870-597G>A)
c.2355+107G>A (n.2355+107G>A)
c.2022+107G>A (n.2022+107G>A)
c.2103+107G>A (n.2103+107G>A)
c.2122-597G>A (n.2122-597G>A)
c.1426-597G>A (n.1426-597G>A)
c.1286-8043G>A (n.1286-8043G>A)
c.316+107G>A
n.2557G>A
n.1700+107G>A
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n.212-11726G>A
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n.2574+107G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2355+105C>T (n.2355+105C>T)
c.2022+105C>T (n.2022+105C>T)
c.2103+105C>T (n.2103+105C>T)
c.2122-599C>T (n.2122-599C>T)
c.1426-599C>T (n.1426-599C>T)
c.1286-8045C>T (n.1286-8045C>T)
c.316+105C>T
n.2555C>T
n.1700+105C>T
c.2211+105C>T (n.2211+105C>T)
n.212-11728C>T
c.2259+105C>T (n.2259+105C>T)
c.2319+105C>T (n.2319+105C>T)
c.171+105C>T (n.171+105C>T)
c.1941+105C>T (n.1941+105C>T)
c.1023+105C>T (n.1023+105C>T)
n.2574+105C>T
gnomAD v4
13g.51958206G>TCA2623114943ATP7Bc.*188+105C>A (n.*188+105C>A)
c.*1099+105C>A (n.*1099+105C>A)
c.1870-599C>A (n.1870-599C>A)
c.2355+105C>A (n.2355+105C>A)
c.2022+105C>A (n.2022+105C>A)
c.2103+105C>A (n.2103+105C>A)
c.2122-599C>A (n.2122-599C>A)
c.1426-599C>A (n.1426-599C>A)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1700+84T>G
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dbSNP gnomAD v2
13g.51958227A>GCA2623114954ATP7Bc.*188+84T>C (n.*188+84T>C)
c.*1099+84T>C (n.*1099+84T>C)
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c.2122-620T>C (n.2122-620T>C)
c.1426-620T>C (n.1426-620T>C)
c.1286-8066T>C (n.1286-8066T>C)
c.316+84T>C
n.2534T>C
n.1700+84T>C
c.2211+84T>C (n.2211+84T>C)
n.212-11749T>C
c.2259+84T>C (n.2259+84T>C)
c.2319+84T>C (n.2319+84T>C)
c.171+84T>C (n.171+84T>C)
c.1941+84T>C (n.1941+84T>C)
c.1023+84T>C (n.1023+84T>C)
n.2574+84T>C
gnomAD v4
13g.51958227A>TCA2575420631ATP7Bc.*188+84T>A (n.*188+84T>A)
c.*1099+84T>A (n.*1099+84T>A)
c.1870-620T>A (n.1870-620T>A)
c.2355+84T>A (n.2355+84T>A)
c.2022+84T>A (n.2022+84T>A)
c.2103+84T>A (n.2103+84T>A)
c.2122-620T>A (n.2122-620T>A)
c.1426-620T>A (n.1426-620T>A)
c.1286-8066T>A (n.1286-8066T>A)
c.316+84T>A
n.2534T>A
n.1700+84T>A
c.2211+84T>A (n.2211+84T>A)
n.212-11749T>A
c.2259+84T>A (n.2259+84T>A)
c.2319+84T>A (n.2319+84T>A)
c.171+84T>A (n.171+84T>A)
c.1941+84T>A (n.1941+84T>A)
c.1023+84T>A (n.1023+84T>A)
n.2574+84T>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched