Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51955077del | CA2795985108 | ACVR1B | c.91+3243del (n.91+3243del) c.-198+3243del (n.-198+3243del) c.-66+1578del (n.-66+1578del) | |
12 | g.51955077G>A | CA2036270107 | ACVR1B | c.91+3243G>A (n.91+3243G>A) c.-198+3243G>A (n.-198+3243G>A) c.-66+1578G>A (n.-66+1578G>A) | dbSNP |
12 | g.51955077G>C | CA2036270108 | ACVR1B | c.91+3243G>C (n.91+3243G>C) c.-198+3243G>C (n.-198+3243G>C) c.-66+1578G>C (n.-66+1578G>C) | dbSNP |
12 | g.51955077G= | CA2036270103 | ACVR1B | c.91+3243G= (n.91+3243G=) c.-198+3243G= (n.-198+3243G=) c.-66+1578G= (n.-66+1578G=) | |
12 | g.51955079T>C | CA605054321 | ACVR1B | c.91+3245T>C (n.91+3245T>C) c.-198+3245T>C (n.-198+3245T>C) c.-66+1580T>C (n.-66+1580T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955079T>G | CA2036270115 | ACVR1B | c.91+3245T>G (n.91+3245T>G) c.-198+3245T>G (n.-198+3245T>G) c.-66+1580T>G (n.-66+1580T>G) | dbSNP |
12 | g.51955079T= | CA2036270110 | ACVR1B | c.91+3245T= (n.91+3245T=) c.-198+3245T= (n.-198+3245T=) c.-66+1580T= (n.-66+1580T=) | |
12 | g.51955080T>G | CA2036270120 | ACVR1B | c.91+3246T>G (n.91+3246T>G) c.-198+3246T>G (n.-198+3246T>G) c.-66+1581T>G (n.-66+1581T>G) | dbSNP |
12 | g.51955080T= | CA2036270119 | ACVR1B | c.91+3246T= (n.91+3246T=) c.-198+3246T= (n.-198+3246T=) c.-66+1581T= (n.-66+1581T=) | |
12 | g.51955082A= | CA2036270122 | ACVR1B | c.91+3248A= (n.91+3248A=) c.-198+3248A= (n.-198+3248A=) c.-66+1583A= (n.-66+1583A=) | |
12 | g.51955082A>G | CA947669800 | ACVR1B | c.91+3248A>G (n.91+3248A>G) c.-198+3248A>G (n.-198+3248A>G) c.-66+1583A>G (n.-66+1583A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955083T>C | CA2036270128 | ACVR1B | c.91+3249T>C (n.91+3249T>C) c.-198+3249T>C (n.-198+3249T>C) c.-66+1584T>C (n.-66+1584T>C) | dbSNP |
12 | g.51955083T= | CA2036270126 | ACVR1B | c.91+3249T= (n.91+3249T=) c.-198+3249T= (n.-198+3249T=) c.-66+1584T= (n.-66+1584T=) | |
12 | g.51955087T>C | CA2036270136 | ACVR1B | c.91+3253T>C (n.91+3253T>C) c.-198+3253T>C (n.-198+3253T>C) c.-66+1588T>C (n.-66+1588T>C) | dbSNP |
12 | g.51955087T= | CA2036270132 | ACVR1B | c.91+3253T= (n.91+3253T=) c.-198+3253T= (n.-198+3253T=) c.-66+1588T= (n.-66+1588T=) | |
12 | g.51955090G>T | CA2795985109 | ACVR1B | c.91+3256G>T (n.91+3256G>T) c.-198+3256G>T (n.-198+3256G>T) c.-66+1591G>T (n.-66+1591G>T) | |
12 | g.51955094A= | CA2036270138 | ACVR1B | c.91+3260A= (n.91+3260A=) c.-198+3260A= (n.-198+3260A=) c.-66+1595A= (n.-66+1595A=) | |
12 | g.51955094A>G | CA947669805 | ACVR1B | c.91+3260A>G (n.91+3260A>G) c.-198+3260A>G (n.-198+3260A>G) c.-66+1595A>G (n.-66+1595A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955095C= | CA2036270146 | ACVR1B | c.91+3261C= (n.91+3261C=) c.-198+3261C= (n.-198+3261C=) c.-66+1596C= (n.-66+1596C=) | |
12 | g.51955095C>T | CA689769617 | ACVR1B | c.91+3261C>T (n.91+3261C>T) c.-198+3261C>T (n.-198+3261C>T) c.-66+1596C>T (n.-66+1596C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955104T>C | CA947669806 | ACVR1B | c.91+3270T>C (n.91+3270T>C) c.-198+3270T>C (n.-198+3270T>C) c.-66+1605T>C (n.-66+1605T>C) | dbSNP |
12 | g.51955104T= | CA2036270150 | ACVR1B | c.91+3270T= (n.91+3270T=) c.-198+3270T= (n.-198+3270T=) c.-66+1605T= (n.-66+1605T=) | |
12 | g.51955107T= | CA2036270152 | ACVR1B | c.91+3273T= (n.91+3273T=) c.-198+3273T= (n.-198+3273T=) c.-66+1608T= (n.-66+1608T=) | |
12 | g.51955108dup | CA689769624 | ACVR1B | c.91+3274dup (n.91+3274dup) c.-198+3274dup (n.-198+3274dup) c.-66+1609dup (n.-66+1609dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955108_51955109delinsAC | CA2036270155 | ACVR1B | c.91+3274_91+3275delinsAC (n.91+3274_91+3275delinsAC) c.-198+3274_-198+3275delinsAC (n.-198+3274_-198+3275delinsAC) c.-66+1609_-66+1610delinsAC (n.-66+1609_-66+1610delinsAC) | |
12 | g.51955109del | CA2036270160 | ACVR1B | c.91+3275del (n.91+3275del) c.-198+3275del (n.-198+3275del) c.-66+1610del (n.-66+1610del) | dbSNP |
12 | g.51955109C>A | CA236335672 | ACVR1B | c.91+3275C>A (n.91+3275C>A) c.-198+3275C>A (n.-198+3275C>A) c.-66+1610C>A (n.-66+1610C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955109C= | CA2036270162 | ACVR1B | c.91+3275C= (n.91+3275C=) c.-198+3275C= (n.-198+3275C=) c.-66+1610C= (n.-66+1610C=) | |
12 | g.51955109C>T | CA236335676 | ACVR1B | c.91+3275C>T (n.91+3275C>T) c.-198+3275C>T (n.-198+3275C>T) c.-66+1610C>T (n.-66+1610C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955110G>A | CA236335679 | ACVR1B | c.91+3276G>A (n.91+3276G>A) c.-198+3276G>A (n.-198+3276G>A) c.-66+1611G>A (n.-66+1611G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51955110G= | CA2036270176 | ACVR1B | c.91+3276G= (n.91+3276G=) c.-198+3276G= (n.-198+3276G=) c.-66+1611G= (n.-66+1611G=) | |
12 | g.51955115T>C | CA2563692699 | ACVR1B | c.91+3281T>C (n.91+3281T>C) c.-198+3281T>C (n.-198+3281T>C) c.-66+1616T>C (n.-66+1616T>C) | |
12 | g.51955117T>C | CA2572485026 | ACVR1B | c.91+3283T>C (n.91+3283T>C) c.-198+3283T>C (n.-198+3283T>C) c.-66+1618T>C (n.-66+1618T>C) | |
12 | g.51955118G>A | CA689769626 | ACVR1B | c.91+3284G>A (n.91+3284G>A) c.-198+3284G>A (n.-198+3284G>A) c.-66+1619G>A (n.-66+1619G>A) | dbSNP |
12 | g.51955118G= | CA2036270182 | ACVR1B | c.91+3284G= (n.91+3284G=) c.-198+3284G= (n.-198+3284G=) c.-66+1619G= (n.-66+1619G=) | |
12 | g.51955119G>A | CA236335681 | ACVR1B | c.91+3285G>A (n.91+3285G>A) c.-198+3285G>A (n.-198+3285G>A) c.-66+1620G>A (n.-66+1620G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955119G= | CA2036270192 | ACVR1B | c.91+3285G= (n.91+3285G=) c.-198+3285G= (n.-198+3285G=) c.-66+1620G= (n.-66+1620G=) | |
12 | g.51955120G>A | CA2036270200 | ACVR1B | c.91+3286G>A (n.91+3286G>A) c.-198+3286G>A (n.-198+3286G>A) c.-66+1621G>A (n.-66+1621G>A) | dbSNP |
12 | g.51955120G= | CA2036270197 | ACVR1B | c.91+3286G= (n.91+3286G=) c.-198+3286G= (n.-198+3286G=) c.-66+1621G= (n.-66+1621G=) | |
12 | g.51955120G>T | CA605054322 | ACVR1B | c.91+3286G>T (n.91+3286G>T) c.-198+3286G>T (n.-198+3286G>T) c.-66+1621G>T (n.-66+1621G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955122A= | CA2036270203 | ACVR1B | c.91+3288A= (n.91+3288A=) c.-198+3288A= (n.-198+3288A=) c.-66+1623A= (n.-66+1623A=) | |
12 | g.51955122A>C | CA689769639 | ACVR1B | c.91+3288A>C (n.91+3288A>C) c.-198+3288A>C (n.-198+3288A>C) c.-66+1623A>C (n.-66+1623A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955122A>G | CA947669813 | ACVR1B | c.91+3288A>G (n.91+3288A>G) c.-198+3288A>G (n.-198+3288A>G) c.-66+1623A>G (n.-66+1623A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955127T>C | CA689769640 | ACVR1B | c.91+3293T>C (n.91+3293T>C) c.-198+3293T>C (n.-198+3293T>C) c.-66+1628T>C (n.-66+1628T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955127T= | CA2036270208 | ACVR1B | c.91+3293T= (n.91+3293T=) c.-198+3293T= (n.-198+3293T=) c.-66+1628T= (n.-66+1628T=) | |
12 | g.51955131G= | CA2036270211 | ACVR1B | c.91+3297G= (n.91+3297G=) c.-198+3297G= (n.-198+3297G=) c.-66+1632G= (n.-66+1632G=) | |
12 | g.51955131G>T | CA2036270212 | ACVR1B | c.91+3297G>T (n.91+3297G>T) c.-198+3297G>T (n.-198+3297G>T) c.-66+1632G>T (n.-66+1632G>T) | dbSNP |
12 | g.51955132C= | CA2036270215 | ACVR1B | c.91+3298C= (n.91+3298C=) c.-198+3298C= (n.-198+3298C=) c.-66+1633C= (n.-66+1633C=) | |
12 | g.51955132C>T | CA2036270213 | ACVR1B | c.91+3298C>T (n.91+3298C>T) c.-198+3298C>T (n.-198+3298C>T) c.-66+1633C>T (n.-66+1633C>T) | dbSNP |
12 | g.51955133A= | CA2036270223 | ACVR1B | c.91+3299A= (n.91+3299A=) c.-198+3299A= (n.-198+3299A=) c.-66+1634A= (n.-66+1634A=) | |
12 | g.51955133A>G | CA236335682 | ACVR1B | c.91+3299A>G (n.91+3299A>G) c.-198+3299A>G (n.-198+3299A>G) c.-66+1634A>G (n.-66+1634A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955134C= | CA2036270226 | ACVR1B | c.91+3300C= (n.91+3300C=) c.-198+3300C= (n.-198+3300C=) c.-66+1635C= (n.-66+1635C=) | |
12 | g.51955134C>G | CA689769650 | ACVR1B | c.91+3300C>G (n.91+3300C>G) c.-198+3300C>G (n.-198+3300C>G) c.-66+1635C>G (n.-66+1635C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955134C>T | CA689769651 | ACVR1B | c.91+3300C>T (n.91+3300C>T) c.-198+3300C>T (n.-198+3300C>T) c.-66+1635C>T (n.-66+1635C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955135T>C | CA689769652 | ACVR1B | c.91+3301T>C (n.91+3301T>C) c.-198+3301T>C (n.-198+3301T>C) c.-66+1636T>C (n.-66+1636T>C) | dbSNP |
12 | g.51955135T= | CA2036270229 | ACVR1B | c.91+3301T= (n.91+3301T=) c.-198+3301T= (n.-198+3301T=) c.-66+1636T= (n.-66+1636T=) | |
12 | g.51955137T>C | CA947669833 | ACVR1B | c.91+3303T>C (n.91+3303T>C) c.-198+3303T>C (n.-198+3303T>C) c.-66+1638T>C (n.-66+1638T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955137T= | CA2036270231 | ACVR1B | c.91+3303T= (n.91+3303T=) c.-198+3303T= (n.-198+3303T=) c.-66+1638T= (n.-66+1638T=) | |
12 | g.51955147A= | CA2036270235 | ACVR1B | c.91+3313A= (n.91+3313A=) c.-198+3313A= (n.-198+3313A=) c.-66+1648A= (n.-66+1648A=) | |
12 | g.51955147A>G | CA2036270237 | ACVR1B | c.91+3313A>G (n.91+3313A>G) c.-198+3313A>G (n.-198+3313A>G) c.-66+1648A>G (n.-66+1648A>G) | dbSNP |
12 | g.51955149A= | CA2036270239 | ACVR1B | c.91+3315A= (n.91+3315A=) c.-198+3315A= (n.-198+3315A=) c.-66+1650A= (n.-66+1650A=) | |
12 | g.51955149A>T | CA2036270240 | ACVR1B | c.91+3315A>T (n.91+3315A>T) c.-198+3315A>T (n.-198+3315A>T) c.-66+1650A>T (n.-66+1650A>T) | dbSNP |
12 | g.51955152A>C | CA2842953819 | ACVR1B | c.91+3318A>C (n.91+3318A>C) c.-198+3318A>C (n.-198+3318A>C) c.-66+1653A>C (n.-66+1653A>C) | |
12 | g.51955154A= | CA2036270241 | ACVR1B | c.91+3320A= (n.91+3320A=) c.-198+3320A= (n.-198+3320A=) c.-66+1655A= (n.-66+1655A=) | |
12 | g.51955154A>C | CA2036270242 | ACVR1B | c.91+3320A>C (n.91+3320A>C) c.-198+3320A>C (n.-198+3320A>C) c.-66+1655A>C (n.-66+1655A>C) | dbSNP |
12 | g.51955159G>A | CA689769654 | ACVR1B | c.91+3325G>A (n.91+3325G>A) c.-198+3325G>A (n.-198+3325G>A) c.-66+1660G>A (n.-66+1660G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955159G= | CA2036270243 | ACVR1B | c.91+3325G= (n.91+3325G=) c.-198+3325G= (n.-198+3325G=) c.-66+1660G= (n.-66+1660G=) | |
12 | g.51955163G>C | CA236335683 | ACVR1B | c.91+3329G>C (n.91+3329G>C) c.-198+3329G>C (n.-198+3329G>C) c.-66+1664G>C (n.-66+1664G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955163G= | CA2036270246 | ACVR1B | c.91+3329G= (n.91+3329G=) c.-198+3329G= (n.-198+3329G=) c.-66+1664G= (n.-66+1664G=) | |
12 | g.51955168G>A | CA947669844 | ACVR1B | c.91+3334G>A (n.91+3334G>A) c.-198+3334G>A (n.-198+3334G>A) c.-66+1669G>A (n.-66+1669G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955168G= | CA2036270249 | ACVR1B | c.91+3334G= (n.91+3334G=) c.-198+3334G= (n.-198+3334G=) c.-66+1669G= (n.-66+1669G=) | |
12 | g.51955177A= | CA2036270251 | ACVR1B | c.91+3343A= (n.91+3343A=) c.-198+3343A= (n.-198+3343A=) c.-66+1678A= (n.-66+1678A=) | |
12 | g.51955177A>G | CA947669847 | ACVR1B | c.91+3343A>G (n.91+3343A>G) c.-198+3343A>G (n.-198+3343A>G) c.-66+1678A>G (n.-66+1678A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |