Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51954977T>G | CA236335608 | ACVR1B | c.91+3143T>G (n.91+3143T>G) c.-198+3143T>G (n.-198+3143T>G) c.-66+1478T>G (n.-66+1478T>G) | dbSNP |
12 | g.51954977T= | CA2036269941 | ACVR1B | c.91+3143T= (n.91+3143T=) c.-198+3143T= (n.-198+3143T=) c.-66+1478T= (n.-66+1478T=) | |
12 | g.51954978C>A | CA2795985107 | ACVR1B | c.91+3144C>A (n.91+3144C>A) c.-198+3144C>A (n.-198+3144C>A) c.-66+1479C>A (n.-66+1479C>A) | |
12 | g.51954979C= | CA2036269944 | ACVR1B | c.91+3145C= (n.91+3145C=) c.-198+3145C= (n.-198+3145C=) c.-66+1480C= (n.-66+1480C=) | |
12 | g.51954979C>T | CA236335613 | ACVR1B | c.91+3145C>T (n.91+3145C>T) c.-198+3145C>T (n.-198+3145C>T) c.-66+1480C>T (n.-66+1480C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954981C= | CA2036269949 | ACVR1B | c.91+3147C= (n.91+3147C=) c.-198+3147C= (n.-198+3147C=) c.-66+1482C= (n.-66+1482C=) | |
12 | g.51954981C>G | CA605054315 | ACVR1B | c.91+3147C>G (n.91+3147C>G) c.-198+3147C>G (n.-198+3147C>G) c.-66+1482C>G (n.-66+1482C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954981_51954983delinsCAA | CA2036269948 | ACVR1B | c.91+3147_91+3149delinsCAA (n.91+3147_91+3149delinsCAA) c.-198+3147_-198+3149delinsCAA (n.-198+3147_-198+3149delinsCAA) c.-66+1482_-66+1484delinsCAA (n.-66+1482_-66+1484delinsCAA) | |
12 | g.51954982_51954983del | CA689769542 | ACVR1B | c.91+3148_91+3149del (n.91+3148_91+3149del) c.-198+3148_-198+3149del (n.-198+3148_-198+3149del) c.-66+1483_-66+1484del (n.-66+1483_-66+1484del) | dbSNP |
12 | g.51954983A= | CA2036269955 | ACVR1B | c.91+3149A= (n.91+3149A=) c.-198+3149A= (n.-198+3149A=) c.-66+1484A= (n.-66+1484A=) | |
12 | g.51954983A>G | CA236335616 | ACVR1B | c.91+3149A>G (n.91+3149A>G) c.-198+3149A>G (n.-198+3149A>G) c.-66+1484A>G (n.-66+1484A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954988A= | CA2036269958 | ACVR1B | c.91+3154A= (n.91+3154A=) c.-198+3154A= (n.-198+3154A=) c.-66+1489A= (n.-66+1489A=) | |
12 | g.51954988A>G | CA689769548 | ACVR1B | c.91+3154A>G (n.91+3154A>G) c.-198+3154A>G (n.-198+3154A>G) c.-66+1489A>G (n.-66+1489A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954992C= | CA2036269964 | ACVR1B | c.91+3158C= (n.91+3158C=) c.-198+3158C= (n.-198+3158C=) c.-66+1493C= (n.-66+1493C=) | |
12 | g.51954992C>G | CA605054316 | ACVR1B | c.91+3158C>G (n.91+3158C>G) c.-198+3158C>G (n.-198+3158C>G) c.-66+1493C>G (n.-66+1493C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954992C>T | CA236335628 | ACVR1B | c.91+3158C>T (n.91+3158C>T) c.-198+3158C>T (n.-198+3158C>T) c.-66+1493C>T (n.-66+1493C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954994_51954996delinsGTC | CA2036269966 | ACVR1B | c.91+3160_91+3162delinsGTC (n.91+3160_91+3162delinsGTC) c.-198+3160_-198+3162delinsGTC (n.-198+3160_-198+3162delinsGTC) c.-66+1495_-66+1497delinsGTC (n.-66+1495_-66+1497delinsGTC) | |
12 | g.51954998_51954999del | CA947669765 | ACVR1B | c.91+3164_91+3165del (n.91+3164_91+3165del) c.-198+3164_-198+3165del (n.-198+3164_-198+3165del) c.-66+1499_-66+1500del (n.-66+1499_-66+1500del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954996C>A | CA689769559 | ACVR1B | c.91+3162C>A (n.91+3162C>A) c.-198+3162C>A (n.-198+3162C>A) c.-66+1497C>A (n.-66+1497C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954996C= | CA2036269971 | ACVR1B | c.91+3162C= (n.91+3162C=) c.-198+3162C= (n.-198+3162C=) c.-66+1497C= (n.-66+1497C=) | |
12 | g.51954996C>T | CA689769563 | ACVR1B | c.91+3162C>T (n.91+3162C>T) c.-198+3162C>T (n.-198+3162C>T) c.-66+1497C>T (n.-66+1497C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954997T>A | CA605054317 | ACVR1B | c.91+3163T>A (n.91+3163T>A) c.-198+3163T>A (n.-198+3163T>A) c.-66+1498T>A (n.-66+1498T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51954997T= | CA2036269975 | ACVR1B | c.91+3163T= (n.91+3163T=) c.-198+3163T= (n.-198+3163T=) c.-66+1498T= (n.-66+1498T=) | |
12 | g.51955001G= | CA2036269979 | ACVR1B | c.91+3167G= (n.91+3167G=) c.-198+3167G= (n.-198+3167G=) c.-66+1502G= (n.-66+1502G=) | |
12 | g.51955001G>T | CA2036269982 | ACVR1B | c.91+3167G>T (n.91+3167G>T) c.-198+3167G>T (n.-198+3167G>T) c.-66+1502G>T (n.-66+1502G>T) | dbSNP |
12 | g.51955002C= | CA2036269986 | ACVR1B | c.91+3168C= (n.91+3168C=) c.-198+3168C= (n.-198+3168C=) c.-66+1503C= (n.-66+1503C=) | |
12 | g.51955002C>T | CA236335633 | ACVR1B | c.91+3168C>T (n.91+3168C>T) c.-198+3168C>T (n.-198+3168C>T) c.-66+1503C>T (n.-66+1503C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955003A= | CA2036269991 | ACVR1B | c.91+3169A= (n.91+3169A=) c.-198+3169A= (n.-198+3169A=) c.-66+1504A= (n.-66+1504A=) | |
12 | g.51955003A>G | CA2036269996 | ACVR1B | c.91+3169A>G (n.91+3169A>G) c.-198+3169A>G (n.-198+3169A>G) c.-66+1504A>G (n.-66+1504A>G) | dbSNP |
12 | g.51955004G= | CA2036269998 | ACVR1B | c.91+3170G= (n.91+3170G=) c.-198+3170G= (n.-198+3170G=) c.-66+1505G= (n.-66+1505G=) | |
12 | g.51955004G>T | CA2036269999 | ACVR1B | c.91+3170G>T (n.91+3170G>T) c.-198+3170G>T (n.-198+3170G>T) c.-66+1505G>T (n.-66+1505G>T) | dbSNP |
12 | g.51955007T>C | CA947669774 | ACVR1B | c.91+3173T>C (n.91+3173T>C) c.-198+3173T>C (n.-198+3173T>C) c.-66+1508T>C (n.-66+1508T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955007T= | CA2036270001 | ACVR1B | c.91+3173T= (n.91+3173T=) c.-198+3173T= (n.-198+3173T=) c.-66+1508T= (n.-66+1508T=) | |
12 | g.51955010T>G | CA947669776 | ACVR1B | c.91+3176T>G (n.91+3176T>G) c.-198+3176T>G (n.-198+3176T>G) c.-66+1511T>G (n.-66+1511T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955010T= | CA2036270006 | ACVR1B | c.91+3176T= (n.91+3176T=) c.-198+3176T= (n.-198+3176T=) c.-66+1511T= (n.-66+1511T=) | |
12 | g.51955011A= | CA2036270008 | ACVR1B | c.91+3177A= (n.91+3177A=) c.-198+3177A= (n.-198+3177A=) c.-66+1512A= (n.-66+1512A=) | |
12 | g.51955011A>G | CA2036270009 | ACVR1B | c.91+3177A>G (n.91+3177A>G) c.-198+3177A>G (n.-198+3177A>G) c.-66+1512A>G (n.-66+1512A>G) | dbSNP |
12 | g.51955012C= | CA2036270011 | ACVR1B | c.91+3178C= (n.91+3178C=) c.-198+3178C= (n.-198+3178C=) c.-66+1513C= (n.-66+1513C=) | |
12 | g.51955012C>T | CA236335635 | ACVR1B | c.91+3178C>T (n.91+3178C>T) c.-198+3178C>T (n.-198+3178C>T) c.-66+1513C>T (n.-66+1513C>T) | dbSNP |
12 | g.51955013A= | CA2036270018 | ACVR1B | c.91+3179A= (n.91+3179A=) c.-198+3179A= (n.-198+3179A=) c.-66+1514A= (n.-66+1514A=) | |
12 | g.51955013A>C | CA2036270019 | ACVR1B | c.91+3179A>C (n.91+3179A>C) c.-198+3179A>C (n.-198+3179A>C) c.-66+1514A>C (n.-66+1514A>C) | dbSNP |
12 | g.51955013A>G | CA605054318 | ACVR1B | c.91+3179A>G (n.91+3179A>G) c.-198+3179A>G (n.-198+3179A>G) c.-66+1514A>G (n.-66+1514A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955013_51955016delinsATCG | CA2036270022 | ACVR1B | c.91+3179_91+3182delinsATCG (n.91+3179_91+3182delinsATCG) c.-198+3179_-198+3182delinsATCG (n.-198+3179_-198+3182delinsATCG) c.-66+1514_-66+1517delinsATCG (n.-66+1514_-66+1517delinsATCG) | |
12 | g.51955014T>C | CA2036270024 | ACVR1B | c.91+3180T>C (n.91+3180T>C) c.-198+3180T>C (n.-198+3180T>C) c.-66+1515T>C (n.-66+1515T>C) | dbSNP |
12 | g.51955014T= | CA2036270025 | ACVR1B | c.91+3180T= (n.91+3180T=) c.-198+3180T= (n.-198+3180T=) c.-66+1515T= (n.-66+1515T=) | |
12 | g.51955017_51955019del | CA2036270023 | ACVR1B | c.91+3183_91+3185del (n.91+3183_91+3185del) c.-198+3183_-198+3185del (n.-198+3183_-198+3185del) c.-66+1518_-66+1520del (n.-66+1518_-66+1520del) | dbSNP |
12 | g.51955015C= | CA2036270026 | ACVR1B | c.91+3181C= (n.91+3181C=) c.-198+3181C= (n.-198+3181C=) c.-66+1516C= (n.-66+1516C=) | |
12 | g.51955015C>T | CA605054319 | ACVR1B | c.91+3181C>T (n.91+3181C>T) c.-198+3181C>T (n.-198+3181C>T) c.-66+1516C>T (n.-66+1516C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955018C>A | CA2551350423 | ACVR1B | c.91+3184C>A (n.91+3184C>A) c.-198+3184C>A (n.-198+3184C>A) c.-66+1519C>A (n.-66+1519C>A) | |
12 | g.51955018C= | CA2036270027 | ACVR1B | c.91+3184C= (n.91+3184C=) c.-198+3184C= (n.-198+3184C=) c.-66+1519C= (n.-66+1519C=) | |
12 | g.51955018C>T | CA2036270028 | ACVR1B | c.91+3184C>T (n.91+3184C>T) c.-198+3184C>T (n.-198+3184C>T) c.-66+1519C>T (n.-66+1519C>T) | dbSNP |
12 | g.51955019G>A | CA2533240365 | ACVR1B | c.91+3185G>A (n.91+3185G>A) c.-198+3185G>A (n.-198+3185G>A) c.-66+1520G>A (n.-66+1520G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955019G= | CA2036270031 | ACVR1B | c.91+3185G= (n.91+3185G=) c.-198+3185G= (n.-198+3185G=) c.-66+1520G= (n.-66+1520G=) | |
12 | g.51955019G>T | CA605054320 | ACVR1B | c.91+3185G>T (n.91+3185G>T) c.-198+3185G>T (n.-198+3185G>T) c.-66+1520G>T (n.-66+1520G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955020A= | CA2036270033 | ACVR1B | c.91+3186A= (n.91+3186A=) c.-198+3186A= (n.-198+3186A=) c.-66+1521A= (n.-66+1521A=) | |
12 | g.51955020A>G | CA236335638 | ACVR1B | c.91+3186A>G (n.91+3186A>G) c.-198+3186A>G (n.-198+3186A>G) c.-66+1521A>G (n.-66+1521A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955022T>C | CA2564622437 | ACVR1B | c.91+3188T>C (n.91+3188T>C) c.-198+3188T>C (n.-198+3188T>C) c.-66+1523T>C (n.-66+1523T>C) | |
12 | g.51955025G>A | CA236335644 | ACVR1B | c.91+3191G>A (n.91+3191G>A) c.-198+3191G>A (n.-198+3191G>A) c.-66+1526G>A (n.-66+1526G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955025G= | CA2036270037 | ACVR1B | c.91+3191G= (n.91+3191G=) c.-198+3191G= (n.-198+3191G=) c.-66+1526G= (n.-66+1526G=) | |
12 | g.51955026C= | CA2036270042 | ACVR1B | c.91+3192C= (n.91+3192C=) c.-198+3192C= (n.-198+3192C=) c.-66+1527C= (n.-66+1527C=) | |
12 | g.51955026C>T | CA236335647 | ACVR1B | c.91+3192C>T (n.91+3192C>T) c.-198+3192C>T (n.-198+3192C>T) c.-66+1527C>T (n.-66+1527C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955028G>A | CA2596578930 | ACVR1B | c.91+3194G>A (n.91+3194G>A) c.-198+3194G>A (n.-198+3194G>A) c.-66+1529G>A (n.-66+1529G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955030A= | CA2036270045 | ACVR1B | c.91+3196A= (n.91+3196A=) c.-198+3196A= (n.-198+3196A=) c.-66+1531A= (n.-66+1531A=) | |
12 | g.51955030A>T | CA947669792 | ACVR1B | c.91+3196A>T (n.91+3196A>T) c.-198+3196A>T (n.-198+3196A>T) c.-66+1531A>T (n.-66+1531A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955032A>T | CA2838088397 | ACVR1B | c.91+3198A>T (n.91+3198A>T) c.-198+3198A>T (n.-198+3198A>T) c.-66+1533A>T (n.-66+1533A>T) | |
12 | g.51955033C>A | CA2036270050 | ACVR1B | c.91+3199C>A (n.91+3199C>A) c.-198+3199C>A (n.-198+3199C>A) c.-66+1534C>A (n.-66+1534C>A) | dbSNP |
12 | g.51955033C= | CA2036270049 | ACVR1B | c.91+3199C= (n.91+3199C=) c.-198+3199C= (n.-198+3199C=) c.-66+1534C= (n.-66+1534C=) | |
12 | g.51955033C>G | CA689769588 | ACVR1B | c.91+3199C>G (n.91+3199C>G) c.-198+3199C>G (n.-198+3199C>G) c.-66+1534C>G (n.-66+1534C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955039C= | CA2036270056 | ACVR1B | c.91+3205C= (n.91+3205C=) c.-198+3205C= (n.-198+3205C=) c.-66+1540C= (n.-66+1540C=) | |
12 | g.51955039C>G | CA236335652 | ACVR1B | c.91+3205C>G (n.91+3205C>G) c.-198+3205C>G (n.-198+3205C>G) c.-66+1540C>G (n.-66+1540C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955041A= | CA2036270058 | ACVR1B | c.91+3207A= (n.91+3207A=) c.-198+3207A= (n.-198+3207A=) c.-66+1542A= (n.-66+1542A=) | |
12 | g.51955041A>G | CA689769594 | ACVR1B | c.91+3207A>G (n.91+3207A>G) c.-198+3207A>G (n.-198+3207A>G) c.-66+1542A>G (n.-66+1542A>G) | dbSNP |
12 | g.51955046A>G | CA2741254278 | ACVR1B | c.91+3212A>G (n.91+3212A>G) c.-198+3212A>G (n.-198+3212A>G) c.-66+1547A>G (n.-66+1547A>G) | |
12 | g.51955057G>C | CA236335655 | ACVR1B | c.91+3223G>C (n.91+3223G>C) c.-198+3223G>C (n.-198+3223G>C) c.-66+1558G>C (n.-66+1558G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955057G= | CA2036270062 | ACVR1B | c.91+3223G= (n.91+3223G=) c.-198+3223G= (n.-198+3223G=) c.-66+1558G= (n.-66+1558G=) | |
12 | g.51955060G>A | CA236335658 | ACVR1B | c.91+3226G>A (n.91+3226G>A) c.-198+3226G>A (n.-198+3226G>A) c.-66+1561G>A (n.-66+1561G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955060G= | CA2036270069 | ACVR1B | c.91+3226G= (n.91+3226G=) c.-198+3226G= (n.-198+3226G=) c.-66+1561G= (n.-66+1561G=) | |
12 | g.51955061G>A | CA2036270088 | ACVR1B | c.91+3227G>A (n.91+3227G>A) c.-198+3227G>A (n.-198+3227G>A) c.-66+1562G>A (n.-66+1562G>A) | dbSNP |
12 | g.51955061G= | CA2036270087 | ACVR1B | c.91+3227G= (n.91+3227G=) c.-198+3227G= (n.-198+3227G=) c.-66+1562G= (n.-66+1562G=) | |
12 | g.51955065G>C | CA236335660 | ACVR1B | c.91+3231G>C (n.91+3231G>C) c.-198+3231G>C (n.-198+3231G>C) c.-66+1566G>C (n.-66+1566G>C) | dbSNP |
12 | g.51955065G= | CA2036270090 | ACVR1B | c.91+3231G= (n.91+3231G=) c.-198+3231G= (n.-198+3231G=) c.-66+1566G= (n.-66+1566G=) | |
12 | g.51955070G>A | CA236335669 | ACVR1B | c.91+3236G>A (n.91+3236G>A) c.-198+3236G>A (n.-198+3236G>A) c.-66+1571G>A (n.-66+1571G>A) | dbSNP |
12 | g.51955070G= | CA2036270094 | ACVR1B | c.91+3236G= (n.91+3236G=) c.-198+3236G= (n.-198+3236G=) c.-66+1571G= (n.-66+1571G=) | |
12 | g.51955071C= | CA2036270098 | ACVR1B | c.91+3237C= (n.91+3237C=) c.-198+3237C= (n.-198+3237C=) c.-66+1572C= (n.-66+1572C=) | |
12 | g.51955074dup | CA689769609 | ACVR1B | c.91+3240dup (n.91+3240dup) c.-198+3240dup (n.-198+3240dup) c.-66+1575dup (n.-66+1575dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955077del | CA2795985108 | ACVR1B | c.91+3243del (n.91+3243del) c.-198+3243del (n.-198+3243del) c.-66+1578del (n.-66+1578del) | |
12 | g.51955077G>A | CA2036270107 | ACVR1B | c.91+3243G>A (n.91+3243G>A) c.-198+3243G>A (n.-198+3243G>A) c.-66+1578G>A (n.-66+1578G>A) | dbSNP |
12 | g.51955077G>C | CA2036270108 | ACVR1B | c.91+3243G>C (n.91+3243G>C) c.-198+3243G>C (n.-198+3243G>C) c.-66+1578G>C (n.-66+1578G>C) | dbSNP |
12 | g.51955077G= | CA2036270103 | ACVR1B | c.91+3243G= (n.91+3243G=) c.-198+3243G= (n.-198+3243G=) c.-66+1578G= (n.-66+1578G=) |