Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51954972A=CA2036269937ACVR1Bc.91+3138A= (n.91+3138A=)
c.-198+3138A= (n.-198+3138A=)
c.-66+1473A= (n.-66+1473A=)
12g.51954972A>GCA2036269938ACVR1Bc.91+3138A>G (n.91+3138A>G)
c.-198+3138A>G (n.-198+3138A>G)
c.-66+1473A>G (n.-66+1473A>G)
 dbSNP
12g.51954977T>GCA236335608ACVR1Bc.91+3143T>G (n.91+3143T>G)
c.-198+3143T>G (n.-198+3143T>G)
c.-66+1478T>G (n.-66+1478T>G)
 dbSNP
12g.51954977T=CA2036269941ACVR1Bc.91+3143T= (n.91+3143T=)
c.-198+3143T= (n.-198+3143T=)
c.-66+1478T= (n.-66+1478T=)
12g.51954978C>ACA2795985107ACVR1Bc.91+3144C>A (n.91+3144C>A)
c.-198+3144C>A (n.-198+3144C>A)
c.-66+1479C>A (n.-66+1479C>A)
12g.51954979C=CA2036269944ACVR1Bc.91+3145C= (n.91+3145C=)
c.-198+3145C= (n.-198+3145C=)
c.-66+1480C= (n.-66+1480C=)
12g.51954979C>TCA236335613ACVR1Bc.91+3145C>T (n.91+3145C>T)
c.-198+3145C>T (n.-198+3145C>T)
c.-66+1480C>T (n.-66+1480C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954981C=CA2036269949ACVR1Bc.91+3147C= (n.91+3147C=)
c.-198+3147C= (n.-198+3147C=)
c.-66+1482C= (n.-66+1482C=)
12g.51954981C>GCA605054315ACVR1Bc.91+3147C>G (n.91+3147C>G)
c.-198+3147C>G (n.-198+3147C>G)
c.-66+1482C>G (n.-66+1482C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954981_51954983delinsCAACA2036269948ACVR1Bc.91+3147_91+3149delinsCAA (n.91+3147_91+3149delinsCAA)
c.-198+3147_-198+3149delinsCAA (n.-198+3147_-198+3149delinsCAA)
c.-66+1482_-66+1484delinsCAA (n.-66+1482_-66+1484delinsCAA)
12g.51954982_51954983delCA689769542ACVR1Bc.91+3148_91+3149del (n.91+3148_91+3149del)
c.-198+3148_-198+3149del (n.-198+3148_-198+3149del)
c.-66+1483_-66+1484del (n.-66+1483_-66+1484del)
 dbSNP
12g.51954983A=CA2036269955ACVR1Bc.91+3149A= (n.91+3149A=)
c.-198+3149A= (n.-198+3149A=)
c.-66+1484A= (n.-66+1484A=)
12g.51954983A>GCA236335616ACVR1Bc.91+3149A>G (n.91+3149A>G)
c.-198+3149A>G (n.-198+3149A>G)
c.-66+1484A>G (n.-66+1484A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954988A=CA2036269958ACVR1Bc.91+3154A= (n.91+3154A=)
c.-198+3154A= (n.-198+3154A=)
c.-66+1489A= (n.-66+1489A=)
12g.51954988A>GCA689769548ACVR1Bc.91+3154A>G (n.91+3154A>G)
c.-198+3154A>G (n.-198+3154A>G)
c.-66+1489A>G (n.-66+1489A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954992C=CA2036269964ACVR1Bc.91+3158C= (n.91+3158C=)
c.-198+3158C= (n.-198+3158C=)
c.-66+1493C= (n.-66+1493C=)
12g.51954992C>GCA605054316ACVR1Bc.91+3158C>G (n.91+3158C>G)
c.-198+3158C>G (n.-198+3158C>G)
c.-66+1493C>G (n.-66+1493C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954992C>TCA236335628ACVR1Bc.91+3158C>T (n.91+3158C>T)
c.-198+3158C>T (n.-198+3158C>T)
c.-66+1493C>T (n.-66+1493C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954994_51954996delinsGTCCA2036269966ACVR1Bc.91+3160_91+3162delinsGTC (n.91+3160_91+3162delinsGTC)
c.-198+3160_-198+3162delinsGTC (n.-198+3160_-198+3162delinsGTC)
c.-66+1495_-66+1497delinsGTC (n.-66+1495_-66+1497delinsGTC)
12g.51954998_51954999delCA947669765ACVR1Bc.91+3164_91+3165del (n.91+3164_91+3165del)
c.-198+3164_-198+3165del (n.-198+3164_-198+3165del)
c.-66+1499_-66+1500del (n.-66+1499_-66+1500del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954996C>ACA689769559ACVR1Bc.91+3162C>A (n.91+3162C>A)
c.-198+3162C>A (n.-198+3162C>A)
c.-66+1497C>A (n.-66+1497C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954996C=CA2036269971ACVR1Bc.91+3162C= (n.91+3162C=)
c.-198+3162C= (n.-198+3162C=)
c.-66+1497C= (n.-66+1497C=)
12g.51954996C>TCA689769563ACVR1Bc.91+3162C>T (n.91+3162C>T)
c.-198+3162C>T (n.-198+3162C>T)
c.-66+1497C>T (n.-66+1497C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954997T>ACA605054317ACVR1Bc.91+3163T>A (n.91+3163T>A)
c.-198+3163T>A (n.-198+3163T>A)
c.-66+1498T>A (n.-66+1498T>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51954997T=CA2036269975ACVR1Bc.91+3163T= (n.91+3163T=)
c.-198+3163T= (n.-198+3163T=)
c.-66+1498T= (n.-66+1498T=)
12g.51955001G=CA2036269979ACVR1Bc.91+3167G= (n.91+3167G=)
c.-198+3167G= (n.-198+3167G=)
c.-66+1502G= (n.-66+1502G=)
12g.51955001G>TCA2036269982ACVR1Bc.91+3167G>T (n.91+3167G>T)
c.-198+3167G>T (n.-198+3167G>T)
c.-66+1502G>T (n.-66+1502G>T)
 dbSNP
12g.51955002C=CA2036269986ACVR1Bc.91+3168C= (n.91+3168C=)
c.-198+3168C= (n.-198+3168C=)
c.-66+1503C= (n.-66+1503C=)
12g.51955002C>TCA236335633ACVR1Bc.91+3168C>T (n.91+3168C>T)
c.-198+3168C>T (n.-198+3168C>T)
c.-66+1503C>T (n.-66+1503C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955003A=CA2036269991ACVR1Bc.91+3169A= (n.91+3169A=)
c.-198+3169A= (n.-198+3169A=)
c.-66+1504A= (n.-66+1504A=)
12g.51955003A>GCA2036269996ACVR1Bc.91+3169A>G (n.91+3169A>G)
c.-198+3169A>G (n.-198+3169A>G)
c.-66+1504A>G (n.-66+1504A>G)
 dbSNP
12g.51955004G=CA2036269998ACVR1Bc.91+3170G= (n.91+3170G=)
c.-198+3170G= (n.-198+3170G=)
c.-66+1505G= (n.-66+1505G=)
12g.51955004G>TCA2036269999ACVR1Bc.91+3170G>T (n.91+3170G>T)
c.-198+3170G>T (n.-198+3170G>T)
c.-66+1505G>T (n.-66+1505G>T)
 dbSNP
12g.51955007T>CCA947669774ACVR1Bc.91+3173T>C (n.91+3173T>C)
c.-198+3173T>C (n.-198+3173T>C)
c.-66+1508T>C (n.-66+1508T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955007T=CA2036270001ACVR1Bc.91+3173T= (n.91+3173T=)
c.-198+3173T= (n.-198+3173T=)
c.-66+1508T= (n.-66+1508T=)
12g.51955010T>GCA947669776ACVR1Bc.91+3176T>G (n.91+3176T>G)
c.-198+3176T>G (n.-198+3176T>G)
c.-66+1511T>G (n.-66+1511T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955010T=CA2036270006ACVR1Bc.91+3176T= (n.91+3176T=)
c.-198+3176T= (n.-198+3176T=)
c.-66+1511T= (n.-66+1511T=)
12g.51955011A=CA2036270008ACVR1Bc.91+3177A= (n.91+3177A=)
c.-198+3177A= (n.-198+3177A=)
c.-66+1512A= (n.-66+1512A=)
12g.51955011A>GCA2036270009ACVR1Bc.91+3177A>G (n.91+3177A>G)
c.-198+3177A>G (n.-198+3177A>G)
c.-66+1512A>G (n.-66+1512A>G)
 dbSNP
12g.51955012C=CA2036270011ACVR1Bc.91+3178C= (n.91+3178C=)
c.-198+3178C= (n.-198+3178C=)
c.-66+1513C= (n.-66+1513C=)
12g.51955012C>TCA236335635ACVR1Bc.91+3178C>T (n.91+3178C>T)
c.-198+3178C>T (n.-198+3178C>T)
c.-66+1513C>T (n.-66+1513C>T)
 dbSNP
12g.51955013A=CA2036270018ACVR1Bc.91+3179A= (n.91+3179A=)
c.-198+3179A= (n.-198+3179A=)
c.-66+1514A= (n.-66+1514A=)
12g.51955013A>CCA2036270019ACVR1Bc.91+3179A>C (n.91+3179A>C)
c.-198+3179A>C (n.-198+3179A>C)
c.-66+1514A>C (n.-66+1514A>C)
 dbSNP
12g.51955013A>GCA605054318ACVR1Bc.91+3179A>G (n.91+3179A>G)
c.-198+3179A>G (n.-198+3179A>G)
c.-66+1514A>G (n.-66+1514A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955013_51955016delinsATCGCA2036270022ACVR1Bc.91+3179_91+3182delinsATCG (n.91+3179_91+3182delinsATCG)
c.-198+3179_-198+3182delinsATCG (n.-198+3179_-198+3182delinsATCG)
c.-66+1514_-66+1517delinsATCG (n.-66+1514_-66+1517delinsATCG)
12g.51955014T>CCA2036270024ACVR1Bc.91+3180T>C (n.91+3180T>C)
c.-198+3180T>C (n.-198+3180T>C)
c.-66+1515T>C (n.-66+1515T>C)
 dbSNP
12g.51955014T=CA2036270025ACVR1Bc.91+3180T= (n.91+3180T=)
c.-198+3180T= (n.-198+3180T=)
c.-66+1515T= (n.-66+1515T=)
12g.51955017_51955019delCA2036270023ACVR1Bc.91+3183_91+3185del (n.91+3183_91+3185del)
c.-198+3183_-198+3185del (n.-198+3183_-198+3185del)
c.-66+1518_-66+1520del (n.-66+1518_-66+1520del)
 dbSNP
12g.51955015C=CA2036270026ACVR1Bc.91+3181C= (n.91+3181C=)
c.-198+3181C= (n.-198+3181C=)
c.-66+1516C= (n.-66+1516C=)
12g.51955015C>TCA605054319ACVR1Bc.91+3181C>T (n.91+3181C>T)
c.-198+3181C>T (n.-198+3181C>T)
c.-66+1516C>T (n.-66+1516C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955018C>ACA2551350423ACVR1Bc.91+3184C>A (n.91+3184C>A)
c.-198+3184C>A (n.-198+3184C>A)
c.-66+1519C>A (n.-66+1519C>A)
12g.51955018C=CA2036270027ACVR1Bc.91+3184C= (n.91+3184C=)
c.-198+3184C= (n.-198+3184C=)
c.-66+1519C= (n.-66+1519C=)
12g.51955018C>TCA2036270028ACVR1Bc.91+3184C>T (n.91+3184C>T)
c.-198+3184C>T (n.-198+3184C>T)
c.-66+1519C>T (n.-66+1519C>T)
 dbSNP
12g.51955019G>ACA2533240365ACVR1Bc.91+3185G>A (n.91+3185G>A)
c.-198+3185G>A (n.-198+3185G>A)
c.-66+1520G>A (n.-66+1520G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955019G=CA2036270031ACVR1Bc.91+3185G= (n.91+3185G=)
c.-198+3185G= (n.-198+3185G=)
c.-66+1520G= (n.-66+1520G=)
12g.51955019G>TCA605054320ACVR1Bc.91+3185G>T (n.91+3185G>T)
c.-198+3185G>T (n.-198+3185G>T)
c.-66+1520G>T (n.-66+1520G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955020A=CA2036270033ACVR1Bc.91+3186A= (n.91+3186A=)
c.-198+3186A= (n.-198+3186A=)
c.-66+1521A= (n.-66+1521A=)
12g.51955020A>GCA236335638ACVR1Bc.91+3186A>G (n.91+3186A>G)
c.-198+3186A>G (n.-198+3186A>G)
c.-66+1521A>G (n.-66+1521A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955022T>CCA2564622437ACVR1Bc.91+3188T>C (n.91+3188T>C)
c.-198+3188T>C (n.-198+3188T>C)
c.-66+1523T>C (n.-66+1523T>C)
12g.51955025G>ACA236335644ACVR1Bc.91+3191G>A (n.91+3191G>A)
c.-198+3191G>A (n.-198+3191G>A)
c.-66+1526G>A (n.-66+1526G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955025G=CA2036270037ACVR1Bc.91+3191G= (n.91+3191G=)
c.-198+3191G= (n.-198+3191G=)
c.-66+1526G= (n.-66+1526G=)
12g.51955026C=CA2036270042ACVR1Bc.91+3192C= (n.91+3192C=)
c.-198+3192C= (n.-198+3192C=)
c.-66+1527C= (n.-66+1527C=)
12g.51955026C>TCA236335647ACVR1Bc.91+3192C>T (n.91+3192C>T)
c.-198+3192C>T (n.-198+3192C>T)
c.-66+1527C>T (n.-66+1527C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955028G>ACA2596578930ACVR1Bc.91+3194G>A (n.91+3194G>A)
c.-198+3194G>A (n.-198+3194G>A)
c.-66+1529G>A (n.-66+1529G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955030A=CA2036270045ACVR1Bc.91+3196A= (n.91+3196A=)
c.-198+3196A= (n.-198+3196A=)
c.-66+1531A= (n.-66+1531A=)
12g.51955030A>TCA947669792ACVR1Bc.91+3196A>T (n.91+3196A>T)
c.-198+3196A>T (n.-198+3196A>T)
c.-66+1531A>T (n.-66+1531A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955033C>ACA2036270050ACVR1Bc.91+3199C>A (n.91+3199C>A)
c.-198+3199C>A (n.-198+3199C>A)
c.-66+1534C>A (n.-66+1534C>A)
 dbSNP
12g.51955033C=CA2036270049ACVR1Bc.91+3199C= (n.91+3199C=)
c.-198+3199C= (n.-198+3199C=)
c.-66+1534C= (n.-66+1534C=)
12g.51955033C>GCA689769588ACVR1Bc.91+3199C>G (n.91+3199C>G)
c.-198+3199C>G (n.-198+3199C>G)
c.-66+1534C>G (n.-66+1534C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955039C=CA2036270056ACVR1Bc.91+3205C= (n.91+3205C=)
c.-198+3205C= (n.-198+3205C=)
c.-66+1540C= (n.-66+1540C=)
12g.51955039C>GCA236335652ACVR1Bc.91+3205C>G (n.91+3205C>G)
c.-198+3205C>G (n.-198+3205C>G)
c.-66+1540C>G (n.-66+1540C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955041A=CA2036270058ACVR1Bc.91+3207A= (n.91+3207A=)
c.-198+3207A= (n.-198+3207A=)
c.-66+1542A= (n.-66+1542A=)
12g.51955041A>GCA689769594ACVR1Bc.91+3207A>G (n.91+3207A>G)
c.-198+3207A>G (n.-198+3207A>G)
c.-66+1542A>G (n.-66+1542A>G)
 dbSNP
12g.51955046A>GCA2741254278ACVR1Bc.91+3212A>G (n.91+3212A>G)
c.-198+3212A>G (n.-198+3212A>G)
c.-66+1547A>G (n.-66+1547A>G)
12g.51955057G>CCA236335655ACVR1Bc.91+3223G>C (n.91+3223G>C)
c.-198+3223G>C (n.-198+3223G>C)
c.-66+1558G>C (n.-66+1558G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955057G=CA2036270062ACVR1Bc.91+3223G= (n.91+3223G=)
c.-198+3223G= (n.-198+3223G=)
c.-66+1558G= (n.-66+1558G=)
12g.51955060G>ACA236335658ACVR1Bc.91+3226G>A (n.91+3226G>A)
c.-198+3226G>A (n.-198+3226G>A)
c.-66+1561G>A (n.-66+1561G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955060G=CA2036270069ACVR1Bc.91+3226G= (n.91+3226G=)
c.-198+3226G= (n.-198+3226G=)
c.-66+1561G= (n.-66+1561G=)
12g.51955061G>ACA2036270088ACVR1Bc.91+3227G>A (n.91+3227G>A)
c.-198+3227G>A (n.-198+3227G>A)
c.-66+1562G>A (n.-66+1562G>A)
 dbSNP
12g.51955061G=CA2036270087ACVR1Bc.91+3227G= (n.91+3227G=)
c.-198+3227G= (n.-198+3227G=)
c.-66+1562G= (n.-66+1562G=)
12g.51955065G>CCA236335660ACVR1Bc.91+3231G>C (n.91+3231G>C)
c.-198+3231G>C (n.-198+3231G>C)
c.-66+1566G>C (n.-66+1566G>C)
 dbSNP
12g.51955065G=CA2036270090ACVR1Bc.91+3231G= (n.91+3231G=)
c.-198+3231G= (n.-198+3231G=)
c.-66+1566G= (n.-66+1566G=)
12g.51955070G>ACA236335669ACVR1Bc.91+3236G>A (n.91+3236G>A)
c.-198+3236G>A (n.-198+3236G>A)
c.-66+1571G>A (n.-66+1571G>A)
 dbSNP
12g.51955070G=CA2036270094ACVR1Bc.91+3236G= (n.91+3236G=)
c.-198+3236G= (n.-198+3236G=)
c.-66+1571G= (n.-66+1571G=)

Number of alleles fetched