Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51954896delCA2036269855ACVR1Bc.91+3062del (n.91+3062del)
c.-198+3062del (n.-198+3062del)
c.-66+1397del (n.-66+1397del)
 dbSNP
12g.51954897C=CA2036269864ACVR1Bc.91+3063C= (n.91+3063C=)
c.-198+3063C= (n.-198+3063C=)
c.-66+1398C= (n.-66+1398C=)
12g.51954897C>TCA689769487ACVR1Bc.91+3063C>T (n.91+3063C>T)
c.-198+3063C>T (n.-198+3063C>T)
c.-66+1398C>T (n.-66+1398C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954898A=CA2036269867ACVR1Bc.91+3064A= (n.91+3064A=)
c.-198+3064A= (n.-198+3064A=)
c.-66+1399A= (n.-66+1399A=)
12g.51954898A>GCA947669734ACVR1Bc.91+3064A>G (n.91+3064A>G)
c.-198+3064A>G (n.-198+3064A>G)
c.-66+1399A>G (n.-66+1399A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954900A=CA2036269872ACVR1Bc.91+3066A= (n.91+3066A=)
c.-198+3066A= (n.-198+3066A=)
c.-66+1401A= (n.-66+1401A=)
12g.51954900A>GCA2036269874ACVR1Bc.91+3066A>G (n.91+3066A>G)
c.-198+3066A>G (n.-198+3066A>G)
c.-66+1401A>G (n.-66+1401A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954903C=CA2036269880ACVR1Bc.91+3069C= (n.91+3069C=)
c.-198+3069C= (n.-198+3069C=)
c.-66+1404C= (n.-66+1404C=)
12g.51954903C>TCA236335588ACVR1Bc.91+3069C>T (n.91+3069C>T)
c.-198+3069C>T (n.-198+3069C>T)
c.-66+1404C>T (n.-66+1404C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954903_51954905delinsCTGCA2036269881ACVR1Bc.91+3069_91+3071delinsCTG (n.91+3069_91+3071delinsCTG)
c.-198+3069_-198+3071delinsCTG (n.-198+3069_-198+3071delinsCTG)
c.-66+1404_-66+1406delinsCTG (n.-66+1404_-66+1406delinsCTG)
12g.51954904dupCA689769489ACVR1Bc.91+3070dup (n.91+3070dup)
c.-198+3070dup (n.-198+3070dup)
c.-66+1405dup (n.-66+1405dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954906_51954907delCA605054313ACVR1Bc.91+3072_91+3073del (n.91+3072_91+3073del)
c.-198+3072_-198+3073del (n.-198+3072_-198+3073del)
c.-66+1407_-66+1408del (n.-66+1407_-66+1408del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954905G>ACA689769501ACVR1Bc.91+3071G>A (n.91+3071G>A)
c.-198+3071G>A (n.-198+3071G>A)
c.-66+1406G>A (n.-66+1406G>A)
 dbSNP
12g.51954905G>CCA689769493ACVR1Bc.91+3071G>C (n.91+3071G>C)
c.-198+3071G>C (n.-198+3071G>C)
c.-66+1406G>C (n.-66+1406G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954905G=CA2036269886ACVR1Bc.91+3071G= (n.91+3071G=)
c.-198+3071G= (n.-198+3071G=)
c.-66+1406G= (n.-66+1406G=)
12g.51954911G>CCA947669739ACVR1Bc.91+3077G>C (n.91+3077G>C)
c.-198+3077G>C (n.-198+3077G>C)
c.-66+1412G>C (n.-66+1412G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954911G=CA2036269890ACVR1Bc.91+3077G= (n.91+3077G=)
c.-198+3077G= (n.-198+3077G=)
c.-66+1412G= (n.-66+1412G=)
12g.51954915G>ACA689769509ACVR1Bc.91+3081G>A (n.91+3081G>A)
c.-198+3081G>A (n.-198+3081G>A)
c.-66+1416G>A (n.-66+1416G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954915G>CCA2036269898ACVR1Bc.91+3081G>C (n.91+3081G>C)
c.-198+3081G>C (n.-198+3081G>C)
c.-66+1416G>C (n.-66+1416G>C)
 dbSNP
12g.51954915G=CA2036269896ACVR1Bc.91+3081G= (n.91+3081G=)
c.-198+3081G= (n.-198+3081G=)
c.-66+1416G= (n.-66+1416G=)
12g.51954915G>TCA947669742ACVR1Bc.91+3081G>T (n.91+3081G>T)
c.-198+3081G>T (n.-198+3081G>T)
c.-66+1416G>T (n.-66+1416G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954917C=CA2036269901ACVR1Bc.91+3083C= (n.91+3083C=)
c.-198+3083C= (n.-198+3083C=)
c.-66+1418C= (n.-66+1418C=)
12g.51954917C>TCA236335594ACVR1Bc.91+3083C>T (n.91+3083C>T)
c.-198+3083C>T (n.-198+3083C>T)
c.-66+1418C>T (n.-66+1418C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954918G>ACA236335596ACVR1Bc.91+3084G>A (n.91+3084G>A)
c.-198+3084G>A (n.-198+3084G>A)
c.-66+1419G>A (n.-66+1419G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954918G=CA2036269906ACVR1Bc.91+3084G= (n.91+3084G=)
c.-198+3084G= (n.-198+3084G=)
c.-66+1419G= (n.-66+1419G=)
12g.51954924C>ACA947669753ACVR1Bc.91+3090C>A (n.91+3090C>A)
c.-198+3090C>A (n.-198+3090C>A)
c.-66+1425C>A (n.-66+1425C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954924C=CA2036269910ACVR1Bc.91+3090C= (n.91+3090C=)
c.-198+3090C= (n.-198+3090C=)
c.-66+1425C= (n.-66+1425C=)
12g.51954925A=CA2036269912ACVR1Bc.91+3091A= (n.91+3091A=)
c.-198+3091A= (n.-198+3091A=)
c.-66+1426A= (n.-66+1426A=)
12g.51954925A>GCA947669755ACVR1Bc.91+3091A>G (n.91+3091A>G)
c.-198+3091A>G (n.-198+3091A>G)
c.-66+1426A>G (n.-66+1426A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954926T>CCA689769521ACVR1Bc.91+3092T>C (n.91+3092T>C)
c.-198+3092T>C (n.-198+3092T>C)
c.-66+1427T>C (n.-66+1427T>C)
 dbSNP
12g.51954926T=CA2036269914ACVR1Bc.91+3092T= (n.91+3092T=)
c.-198+3092T= (n.-198+3092T=)
c.-66+1427T= (n.-66+1427T=)
12g.51954927G>ACA689769524ACVR1Bc.91+3093G>A (n.91+3093G>A)
c.-198+3093G>A (n.-198+3093G>A)
c.-66+1428G>A (n.-66+1428G>A)
 dbSNP
12g.51954927G=CA2036269917ACVR1Bc.91+3093G= (n.91+3093G=)
c.-198+3093G= (n.-198+3093G=)
c.-66+1428G= (n.-66+1428G=)
12g.51954935G>ACA236335599ACVR1Bc.91+3101G>A (n.91+3101G>A)
c.-198+3101G>A (n.-198+3101G>A)
c.-66+1436G>A (n.-66+1436G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954935G=CA2036269919ACVR1Bc.91+3101G= (n.91+3101G=)
c.-198+3101G= (n.-198+3101G=)
c.-66+1436G= (n.-66+1436G=)
12g.51954938G=CA2036269922ACVR1Bc.91+3104G= (n.91+3104G=)
c.-198+3104G= (n.-198+3104G=)
c.-66+1439G= (n.-66+1439G=)
12g.51954938G>TCA689769534ACVR1Bc.91+3104G>T (n.91+3104G>T)
c.-198+3104G>T (n.-198+3104G>T)
c.-66+1439G>T (n.-66+1439G>T)
 dbSNP
12g.51954964C>TCA2569014303ACVR1Bc.91+3130C>T (n.91+3130C>T)
c.-198+3130C>T (n.-198+3130C>T)
c.-66+1465C>T (n.-66+1465C>T)
12g.51954965C=CA2036269924ACVR1Bc.91+3131C= (n.91+3131C=)
c.-198+3131C= (n.-198+3131C=)
c.-66+1466C= (n.-66+1466C=)
12g.51954965C>TCA605054314ACVR1Bc.91+3131C>T (n.91+3131C>T)
c.-198+3131C>T (n.-198+3131C>T)
c.-66+1466C>T (n.-66+1466C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954966C=CA2036269927ACVR1Bc.91+3132C= (n.91+3132C=)
c.-198+3132C= (n.-198+3132C=)
c.-66+1467C= (n.-66+1467C=)
12g.51954966C>TCA689769535ACVR1Bc.91+3132C>T (n.91+3132C>T)
c.-198+3132C>T (n.-198+3132C>T)
c.-66+1467C>T (n.-66+1467C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954968T>ACA236335602ACVR1Bc.91+3134T>A (n.91+3134T>A)
c.-198+3134T>A (n.-198+3134T>A)
c.-66+1469T>A (n.-66+1469T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954968T=CA2036269933ACVR1Bc.91+3134T= (n.91+3134T=)
c.-198+3134T= (n.-198+3134T=)
c.-66+1469T= (n.-66+1469T=)
12g.51954972A=CA2036269937ACVR1Bc.91+3138A= (n.91+3138A=)
c.-198+3138A= (n.-198+3138A=)
c.-66+1473A= (n.-66+1473A=)
12g.51954972A>GCA2036269938ACVR1Bc.91+3138A>G (n.91+3138A>G)
c.-198+3138A>G (n.-198+3138A>G)
c.-66+1473A>G (n.-66+1473A>G)
 dbSNP
12g.51954977T>GCA236335608ACVR1Bc.91+3143T>G (n.91+3143T>G)
c.-198+3143T>G (n.-198+3143T>G)
c.-66+1478T>G (n.-66+1478T>G)
 dbSNP
12g.51954977T=CA2036269941ACVR1Bc.91+3143T= (n.91+3143T=)
c.-198+3143T= (n.-198+3143T=)
c.-66+1478T= (n.-66+1478T=)
12g.51954978C>ACA2795985107ACVR1Bc.91+3144C>A (n.91+3144C>A)
c.-198+3144C>A (n.-198+3144C>A)
c.-66+1479C>A (n.-66+1479C>A)
12g.51954979C=CA2036269944ACVR1Bc.91+3145C= (n.91+3145C=)
c.-198+3145C= (n.-198+3145C=)
c.-66+1480C= (n.-66+1480C=)
12g.51954979C>TCA236335613ACVR1Bc.91+3145C>T (n.91+3145C>T)
c.-198+3145C>T (n.-198+3145C>T)
c.-66+1480C>T (n.-66+1480C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954981C=CA2036269949ACVR1Bc.91+3147C= (n.91+3147C=)
c.-198+3147C= (n.-198+3147C=)
c.-66+1482C= (n.-66+1482C=)
12g.51954981C>GCA605054315ACVR1Bc.91+3147C>G (n.91+3147C>G)
c.-198+3147C>G (n.-198+3147C>G)
c.-66+1482C>G (n.-66+1482C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954981_51954983delinsCAACA2036269948ACVR1Bc.91+3147_91+3149delinsCAA (n.91+3147_91+3149delinsCAA)
c.-198+3147_-198+3149delinsCAA (n.-198+3147_-198+3149delinsCAA)
c.-66+1482_-66+1484delinsCAA (n.-66+1482_-66+1484delinsCAA)
12g.51954982_51954983delCA689769542ACVR1Bc.91+3148_91+3149del (n.91+3148_91+3149del)
c.-198+3148_-198+3149del (n.-198+3148_-198+3149del)
c.-66+1483_-66+1484del (n.-66+1483_-66+1484del)
 dbSNP
12g.51954983A=CA2036269955ACVR1Bc.91+3149A= (n.91+3149A=)
c.-198+3149A= (n.-198+3149A=)
c.-66+1484A= (n.-66+1484A=)
12g.51954983A>GCA236335616ACVR1Bc.91+3149A>G (n.91+3149A>G)
c.-198+3149A>G (n.-198+3149A>G)
c.-66+1484A>G (n.-66+1484A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954988A=CA2036269958ACVR1Bc.91+3154A= (n.91+3154A=)
c.-198+3154A= (n.-198+3154A=)
c.-66+1489A= (n.-66+1489A=)
12g.51954988A>GCA689769548ACVR1Bc.91+3154A>G (n.91+3154A>G)
c.-198+3154A>G (n.-198+3154A>G)
c.-66+1489A>G (n.-66+1489A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954992C=CA2036269964ACVR1Bc.91+3158C= (n.91+3158C=)
c.-198+3158C= (n.-198+3158C=)
c.-66+1493C= (n.-66+1493C=)
12g.51954992C>GCA605054316ACVR1Bc.91+3158C>G (n.91+3158C>G)
c.-198+3158C>G (n.-198+3158C>G)
c.-66+1493C>G (n.-66+1493C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954992C>TCA236335628ACVR1Bc.91+3158C>T (n.91+3158C>T)
c.-198+3158C>T (n.-198+3158C>T)
c.-66+1493C>T (n.-66+1493C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954994_51954996delinsGTCCA2036269966ACVR1Bc.91+3160_91+3162delinsGTC (n.91+3160_91+3162delinsGTC)
c.-198+3160_-198+3162delinsGTC (n.-198+3160_-198+3162delinsGTC)
c.-66+1495_-66+1497delinsGTC (n.-66+1495_-66+1497delinsGTC)
12g.51954998_51954999delCA947669765ACVR1Bc.91+3164_91+3165del (n.91+3164_91+3165del)
c.-198+3164_-198+3165del (n.-198+3164_-198+3165del)
c.-66+1499_-66+1500del (n.-66+1499_-66+1500del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954996C>ACA689769559ACVR1Bc.91+3162C>A (n.91+3162C>A)
c.-198+3162C>A (n.-198+3162C>A)
c.-66+1497C>A (n.-66+1497C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954996C=CA2036269971ACVR1Bc.91+3162C= (n.91+3162C=)
c.-198+3162C= (n.-198+3162C=)
c.-66+1497C= (n.-66+1497C=)
12g.51954996C>TCA689769563ACVR1Bc.91+3162C>T (n.91+3162C>T)
c.-198+3162C>T (n.-198+3162C>T)
c.-66+1497C>T (n.-66+1497C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched