Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51954871_51954874delinsCTTT | CA2036269791 | ACVR1B | c.91+3037_91+3040delinsCTTT (n.91+3037_91+3040delinsCTTT) c.-198+3037_-198+3040delinsCTTT (n.-198+3037_-198+3040delinsCTTT) c.-66+1372_-66+1375delinsCTTT (n.-66+1372_-66+1375delinsCTTT) | |
12 | g.51954875_51954877del | CA947669731 | ACVR1B | c.91+3041_91+3043del (n.91+3041_91+3043del) c.-198+3041_-198+3043del (n.-198+3041_-198+3043del) c.-66+1376_-66+1378del (n.-66+1376_-66+1378del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954880C= | CA2036269797 | ACVR1B | c.91+3046C= (n.91+3046C=) c.-198+3046C= (n.-198+3046C=) c.-66+1381C= (n.-66+1381C=) | |
12 | g.51954880C>T | CA236335582 | ACVR1B | c.91+3046C>T (n.91+3046C>T) c.-198+3046C>T (n.-198+3046C>T) c.-66+1381C>T (n.-66+1381C>T) | dbSNP |
12 | g.51954880_51954881delinsCT | CA2036269798 | ACVR1B | c.91+3046_91+3047delinsCT (n.91+3046_91+3047delinsCT) c.-198+3046_-198+3047delinsCT (n.-198+3046_-198+3047delinsCT) c.-66+1381_-66+1382delinsCT (n.-66+1381_-66+1382delinsCT) | |
12 | g.51954881T>C | CA2036269805 | ACVR1B | c.91+3047T>C (n.91+3047T>C) c.-198+3047T>C (n.-198+3047T>C) c.-66+1382T>C (n.-66+1382T>C) | dbSNP |
12 | g.51954881T= | CA2036269804 | ACVR1B | c.91+3047T= (n.91+3047T=) c.-198+3047T= (n.-198+3047T=) c.-66+1382T= (n.-66+1382T=) | |
12 | g.51954882del | CA689769481 | ACVR1B | c.91+3048del (n.91+3048del) c.-198+3048del (n.-198+3048del) c.-66+1383del (n.-66+1383del) | dbSNP |
12 | g.51954883A= | CA2036269807 | ACVR1B | c.91+3049A= (n.91+3049A=) c.-198+3049A= (n.-198+3049A=) c.-66+1384A= (n.-66+1384A=) | |
12 | g.51954883A>G | CA2036269809 | ACVR1B | c.91+3049A>G (n.91+3049A>G) c.-198+3049A>G (n.-198+3049A>G) c.-66+1384A>G (n.-66+1384A>G) | dbSNP |
12 | g.51954883_51954885del | CA2726139804 | ACVR1B | c.91+3049_91+3051del (n.91+3049_91+3051del) c.-198+3049_-198+3051del (n.-198+3049_-198+3051del) c.-66+1384_-66+1386del (n.-66+1384_-66+1386del) | dbSNP |
12 | g.51954888G>A | CA236335586 | ACVR1B | c.91+3054G>A (n.91+3054G>A) c.-198+3054G>A (n.-198+3054G>A) c.-66+1389G>A (n.-66+1389G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954888G= | CA2036269813 | ACVR1B | c.91+3054G= (n.91+3054G=) c.-198+3054G= (n.-198+3054G=) c.-66+1389G= (n.-66+1389G=) | |
12 | g.51954889C>A | CA2036269846 | ACVR1B | c.91+3055C>A (n.91+3055C>A) c.-198+3055C>A (n.-198+3055C>A) c.-66+1390C>A (n.-66+1390C>A) | dbSNP |
12 | g.51954889C= | CA2036269848 | ACVR1B | c.91+3055C= (n.91+3055C=) c.-198+3055C= (n.-198+3055C=) c.-66+1390C= (n.-66+1390C=) | |
12 | g.51954890A= | CA2036269851 | ACVR1B | c.91+3056A= (n.91+3056A=) c.-198+3056A= (n.-198+3056A=) c.-66+1391A= (n.-66+1391A=) | |
12 | g.51954890A>G | CA2036269852 | ACVR1B | c.91+3056A>G (n.91+3056A>G) c.-198+3056A>G (n.-198+3056A>G) c.-66+1391A>G (n.-66+1391A>G) | dbSNP |
12 | g.51954890A>T | CA2596578927 | ACVR1B | c.91+3056A>T (n.91+3056A>T) c.-198+3056A>T (n.-198+3056A>T) c.-66+1391A>T (n.-66+1391A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954891_51954892delinsGA | CA2036269854 | ACVR1B | c.91+3057_91+3058delinsGA (n.91+3057_91+3058delinsGA) c.-198+3057_-198+3058delinsGA (n.-198+3057_-198+3058delinsGA) c.-66+1392_-66+1393delinsGA (n.-66+1392_-66+1393delinsGA) | |
12 | g.51954896del | CA2036269855 | ACVR1B | c.91+3062del (n.91+3062del) c.-198+3062del (n.-198+3062del) c.-66+1397del (n.-66+1397del) | dbSNP |
12 | g.51954893A= | CA2036269858 | ACVR1B | c.91+3059A= (n.91+3059A=) c.-198+3059A= (n.-198+3059A=) c.-66+1394A= (n.-66+1394A=) | |
12 | g.51954893A>G | CA2036269860 | ACVR1B | c.91+3059A>G (n.91+3059A>G) c.-198+3059A>G (n.-198+3059A>G) c.-66+1394A>G (n.-66+1394A>G) | dbSNP |
12 | g.51954894_51954895insGGTTAAGTTACTTGTTCAAGGACAACTTGT | CA2524301666 | ACVR1B | c.91+3060_91+3061insGGTTAAGTTACTTGTTCAAGGACAACTTGT (n.91+3060_91+3061insGGTTAAGTTACTTGTTCAAGGACAACTTGT) c.-198+3060_-198+3061insGGTTAAGTTACTTGTTCAAGGACAACTTGT (n.-198+3060_-198+3061insGGTTAAGTTACTTGTTCAAGGACAACTTGT) c.-66+1395_-66+1396insGGTTAAGTTACTTGTTCAAGGACAACTTGT (n.-66+1395_-66+1396insGGTTAAGTTACTTGTTCAAGGACAACTTGT) | |
12 | g.51954897C= | CA2036269864 | ACVR1B | c.91+3063C= (n.91+3063C=) c.-198+3063C= (n.-198+3063C=) c.-66+1398C= (n.-66+1398C=) | |
12 | g.51954897C>T | CA689769487 | ACVR1B | c.91+3063C>T (n.91+3063C>T) c.-198+3063C>T (n.-198+3063C>T) c.-66+1398C>T (n.-66+1398C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954898A= | CA2036269867 | ACVR1B | c.91+3064A= (n.91+3064A=) c.-198+3064A= (n.-198+3064A=) c.-66+1399A= (n.-66+1399A=) | |
12 | g.51954898A>G | CA947669734 | ACVR1B | c.91+3064A>G (n.91+3064A>G) c.-198+3064A>G (n.-198+3064A>G) c.-66+1399A>G (n.-66+1399A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954900A= | CA2036269872 | ACVR1B | c.91+3066A= (n.91+3066A=) c.-198+3066A= (n.-198+3066A=) c.-66+1401A= (n.-66+1401A=) | |
12 | g.51954900A>G | CA2036269874 | ACVR1B | c.91+3066A>G (n.91+3066A>G) c.-198+3066A>G (n.-198+3066A>G) c.-66+1401A>G (n.-66+1401A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954903C= | CA2036269880 | ACVR1B | c.91+3069C= (n.91+3069C=) c.-198+3069C= (n.-198+3069C=) c.-66+1404C= (n.-66+1404C=) | |
12 | g.51954903C>T | CA236335588 | ACVR1B | c.91+3069C>T (n.91+3069C>T) c.-198+3069C>T (n.-198+3069C>T) c.-66+1404C>T (n.-66+1404C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954903_51954905delinsCTG | CA2036269881 | ACVR1B | c.91+3069_91+3071delinsCTG (n.91+3069_91+3071delinsCTG) c.-198+3069_-198+3071delinsCTG (n.-198+3069_-198+3071delinsCTG) c.-66+1404_-66+1406delinsCTG (n.-66+1404_-66+1406delinsCTG) | |
12 | g.51954904dup | CA689769489 | ACVR1B | c.91+3070dup (n.91+3070dup) c.-198+3070dup (n.-198+3070dup) c.-66+1405dup (n.-66+1405dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954906_51954907del | CA605054313 | ACVR1B | c.91+3072_91+3073del (n.91+3072_91+3073del) c.-198+3072_-198+3073del (n.-198+3072_-198+3073del) c.-66+1407_-66+1408del (n.-66+1407_-66+1408del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954905G>A | CA689769501 | ACVR1B | c.91+3071G>A (n.91+3071G>A) c.-198+3071G>A (n.-198+3071G>A) c.-66+1406G>A (n.-66+1406G>A) | dbSNP |
12 | g.51954905G>C | CA689769493 | ACVR1B | c.91+3071G>C (n.91+3071G>C) c.-198+3071G>C (n.-198+3071G>C) c.-66+1406G>C (n.-66+1406G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954905G= | CA2036269886 | ACVR1B | c.91+3071G= (n.91+3071G=) c.-198+3071G= (n.-198+3071G=) c.-66+1406G= (n.-66+1406G=) | |
12 | g.51954911G>C | CA947669739 | ACVR1B | c.91+3077G>C (n.91+3077G>C) c.-198+3077G>C (n.-198+3077G>C) c.-66+1412G>C (n.-66+1412G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954911G= | CA2036269890 | ACVR1B | c.91+3077G= (n.91+3077G=) c.-198+3077G= (n.-198+3077G=) c.-66+1412G= (n.-66+1412G=) | |
12 | g.51954915G>A | CA689769509 | ACVR1B | c.91+3081G>A (n.91+3081G>A) c.-198+3081G>A (n.-198+3081G>A) c.-66+1416G>A (n.-66+1416G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954915G>C | CA2036269898 | ACVR1B | c.91+3081G>C (n.91+3081G>C) c.-198+3081G>C (n.-198+3081G>C) c.-66+1416G>C (n.-66+1416G>C) | dbSNP |
12 | g.51954915G= | CA2036269896 | ACVR1B | c.91+3081G= (n.91+3081G=) c.-198+3081G= (n.-198+3081G=) c.-66+1416G= (n.-66+1416G=) | |
12 | g.51954915G>T | CA947669742 | ACVR1B | c.91+3081G>T (n.91+3081G>T) c.-198+3081G>T (n.-198+3081G>T) c.-66+1416G>T (n.-66+1416G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954917C= | CA2036269901 | ACVR1B | c.91+3083C= (n.91+3083C=) c.-198+3083C= (n.-198+3083C=) c.-66+1418C= (n.-66+1418C=) | |
12 | g.51954917C>T | CA236335594 | ACVR1B | c.91+3083C>T (n.91+3083C>T) c.-198+3083C>T (n.-198+3083C>T) c.-66+1418C>T (n.-66+1418C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954918G>A | CA236335596 | ACVR1B | c.91+3084G>A (n.91+3084G>A) c.-198+3084G>A (n.-198+3084G>A) c.-66+1419G>A (n.-66+1419G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954918G= | CA2036269906 | ACVR1B | c.91+3084G= (n.91+3084G=) c.-198+3084G= (n.-198+3084G=) c.-66+1419G= (n.-66+1419G=) | |
12 | g.51954924C>A | CA947669753 | ACVR1B | c.91+3090C>A (n.91+3090C>A) c.-198+3090C>A (n.-198+3090C>A) c.-66+1425C>A (n.-66+1425C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954924C= | CA2036269910 | ACVR1B | c.91+3090C= (n.91+3090C=) c.-198+3090C= (n.-198+3090C=) c.-66+1425C= (n.-66+1425C=) | |
12 | g.51954925A= | CA2036269912 | ACVR1B | c.91+3091A= (n.91+3091A=) c.-198+3091A= (n.-198+3091A=) c.-66+1426A= (n.-66+1426A=) | |
12 | g.51954925A>G | CA947669755 | ACVR1B | c.91+3091A>G (n.91+3091A>G) c.-198+3091A>G (n.-198+3091A>G) c.-66+1426A>G (n.-66+1426A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954926T>C | CA689769521 | ACVR1B | c.91+3092T>C (n.91+3092T>C) c.-198+3092T>C (n.-198+3092T>C) c.-66+1427T>C (n.-66+1427T>C) | dbSNP |
12 | g.51954926T= | CA2036269914 | ACVR1B | c.91+3092T= (n.91+3092T=) c.-198+3092T= (n.-198+3092T=) c.-66+1427T= (n.-66+1427T=) | |
12 | g.51954927G>A | CA689769524 | ACVR1B | c.91+3093G>A (n.91+3093G>A) c.-198+3093G>A (n.-198+3093G>A) c.-66+1428G>A (n.-66+1428G>A) | dbSNP |
12 | g.51954927G= | CA2036269917 | ACVR1B | c.91+3093G= (n.91+3093G=) c.-198+3093G= (n.-198+3093G=) c.-66+1428G= (n.-66+1428G=) | |
12 | g.51954935G>A | CA236335599 | ACVR1B | c.91+3101G>A (n.91+3101G>A) c.-198+3101G>A (n.-198+3101G>A) c.-66+1436G>A (n.-66+1436G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954935G= | CA2036269919 | ACVR1B | c.91+3101G= (n.91+3101G=) c.-198+3101G= (n.-198+3101G=) c.-66+1436G= (n.-66+1436G=) | |
12 | g.51954938G= | CA2036269922 | ACVR1B | c.91+3104G= (n.91+3104G=) c.-198+3104G= (n.-198+3104G=) c.-66+1439G= (n.-66+1439G=) | |
12 | g.51954938G>T | CA689769534 | ACVR1B | c.91+3104G>T (n.91+3104G>T) c.-198+3104G>T (n.-198+3104G>T) c.-66+1439G>T (n.-66+1439G>T) | dbSNP |
12 | g.51954964C>T | CA2569014303 | ACVR1B | c.91+3130C>T (n.91+3130C>T) c.-198+3130C>T (n.-198+3130C>T) c.-66+1465C>T (n.-66+1465C>T) | |
12 | g.51954965C= | CA2036269924 | ACVR1B | c.91+3131C= (n.91+3131C=) c.-198+3131C= (n.-198+3131C=) c.-66+1466C= (n.-66+1466C=) | |
12 | g.51954965C>T | CA605054314 | ACVR1B | c.91+3131C>T (n.91+3131C>T) c.-198+3131C>T (n.-198+3131C>T) c.-66+1466C>T (n.-66+1466C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954966C= | CA2036269927 | ACVR1B | c.91+3132C= (n.91+3132C=) c.-198+3132C= (n.-198+3132C=) c.-66+1467C= (n.-66+1467C=) | |
12 | g.51954966C>T | CA689769535 | ACVR1B | c.91+3132C>T (n.91+3132C>T) c.-198+3132C>T (n.-198+3132C>T) c.-66+1467C>T (n.-66+1467C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954968T>A | CA236335602 | ACVR1B | c.91+3134T>A (n.91+3134T>A) c.-198+3134T>A (n.-198+3134T>A) c.-66+1469T>A (n.-66+1469T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954968T= | CA2036269933 | ACVR1B | c.91+3134T= (n.91+3134T=) c.-198+3134T= (n.-198+3134T=) c.-66+1469T= (n.-66+1469T=) |