Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51954834_51954835del | CA236335569 | ACVR1B | c.91+3000_91+3001del (n.91+3000_91+3001del) c.-198+3000_-198+3001del (n.-198+3000_-198+3001del) c.-66+1335_-66+1336del (n.-66+1335_-66+1336del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954834C>A | CA2036269750 | ACVR1B | c.91+3000C>A (n.91+3000C>A) c.-198+3000C>A (n.-198+3000C>A) c.-66+1335C>A (n.-66+1335C>A) | dbSNP |
12 | g.51954834C= | CA2036269747 | ACVR1B | c.91+3000C= (n.91+3000C=) c.-198+3000C= (n.-198+3000C=) c.-66+1335C= (n.-66+1335C=) | |
12 | g.51954834C>T | CA236335573 | ACVR1B | c.91+3000C>T (n.91+3000C>T) c.-198+3000C>T (n.-198+3000C>T) c.-66+1335C>T (n.-66+1335C>T) | dbSNP |
12 | g.51954844C= | CA2036269757 | ACVR1B | c.91+3010C= (n.91+3010C=) c.-198+3010C= (n.-198+3010C=) c.-66+1345C= (n.-66+1345C=) | |
12 | g.51954844C>G | CA689769463 | ACVR1B | c.91+3010C>G (n.91+3010C>G) c.-198+3010C>G (n.-198+3010C>G) c.-66+1345C>G (n.-66+1345C>G) | dbSNP |
12 | g.51954846T>A | CA236335577 | ACVR1B | c.91+3012T>A (n.91+3012T>A) c.-198+3012T>A (n.-198+3012T>A) c.-66+1347T>A (n.-66+1347T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954846T= | CA2036269761 | ACVR1B | c.91+3012T= (n.91+3012T=) c.-198+3012T= (n.-198+3012T=) c.-66+1347T= (n.-66+1347T=) | |
12 | g.51954848A= | CA2036269764 | ACVR1B | c.91+3014A= (n.91+3014A=) c.-198+3014A= (n.-198+3014A=) c.-66+1349A= (n.-66+1349A=) | |
12 | g.51954848A>C | CA947669726 | ACVR1B | c.91+3014A>C (n.91+3014A>C) c.-198+3014A>C (n.-198+3014A>C) c.-66+1349A>C (n.-66+1349A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954852A= | CA2036269765 | ACVR1B | c.91+3018A= (n.91+3018A=) c.-198+3018A= (n.-198+3018A=) c.-66+1353A= (n.-66+1353A=) | |
12 | g.51954852A>T | CA2036269766 | ACVR1B | c.91+3018A>T (n.91+3018A>T) c.-198+3018A>T (n.-198+3018A>T) c.-66+1353A>T (n.-66+1353A>T) | dbSNP |
12 | g.51954857G>C | CA689769472 | ACVR1B | c.91+3023G>C (n.91+3023G>C) c.-198+3023G>C (n.-198+3023G>C) c.-66+1358G>C (n.-66+1358G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954857G= | CA2036269767 | ACVR1B | c.91+3023G= (n.91+3023G=) c.-198+3023G= (n.-198+3023G=) c.-66+1358G= (n.-66+1358G=) | |
12 | g.51954860A= | CA2036269768 | ACVR1B | c.91+3026A= (n.91+3026A=) c.-198+3026A= (n.-198+3026A=) c.-66+1361A= (n.-66+1361A=) | |
12 | g.51954860A>G | CA689769473 | ACVR1B | c.91+3026A>G (n.91+3026A>G) c.-198+3026A>G (n.-198+3026A>G) c.-66+1361A>G (n.-66+1361A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954863C= | CA2036269771 | ACVR1B | c.91+3029C= (n.91+3029C=) c.-198+3029C= (n.-198+3029C=) c.-66+1364C= (n.-66+1364C=) | |
12 | g.51954863C>G | CA689769474 | ACVR1B | c.91+3029C>G (n.91+3029C>G) c.-198+3029C>G (n.-198+3029C>G) c.-66+1364C>G (n.-66+1364C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954865G>A | CA2036269778 | ACVR1B | c.91+3031G>A (n.91+3031G>A) c.-198+3031G>A (n.-198+3031G>A) c.-66+1366G>A (n.-66+1366G>A) | dbSNP |
12 | g.51954865G= | CA2036269777 | ACVR1B | c.91+3031G= (n.91+3031G=) c.-198+3031G= (n.-198+3031G=) c.-66+1366G= (n.-66+1366G=) | |
12 | g.51954866G>A | CA2036269781 | ACVR1B | c.91+3032G>A (n.91+3032G>A) c.-198+3032G>A (n.-198+3032G>A) c.-66+1367G>A (n.-66+1367G>A) | dbSNP |
12 | g.51954866G= | CA2036269780 | ACVR1B | c.91+3032G= (n.91+3032G=) c.-198+3032G= (n.-198+3032G=) c.-66+1367G= (n.-66+1367G=) | |
12 | g.51954867G>A | CA236335581 | ACVR1B | c.91+3033G>A (n.91+3033G>A) c.-198+3033G>A (n.-198+3033G>A) c.-66+1368G>A (n.-66+1368G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954867G= | CA2036269784 | ACVR1B | c.91+3033G= (n.91+3033G=) c.-198+3033G= (n.-198+3033G=) c.-66+1368G= (n.-66+1368G=) | |
12 | g.51954870A= | CA2036269787 | ACVR1B | c.91+3036A= (n.91+3036A=) c.-198+3036A= (n.-198+3036A=) c.-66+1371A= (n.-66+1371A=) | |
12 | g.51954870A>G | CA2036269788 | ACVR1B | c.91+3036A>G (n.91+3036A>G) c.-198+3036A>G (n.-198+3036A>G) c.-66+1371A>G (n.-66+1371A>G) | dbSNP |
12 | g.51954871_51954874delinsCTTT | CA2036269791 | ACVR1B | c.91+3037_91+3040delinsCTTT (n.91+3037_91+3040delinsCTTT) c.-198+3037_-198+3040delinsCTTT (n.-198+3037_-198+3040delinsCTTT) c.-66+1372_-66+1375delinsCTTT (n.-66+1372_-66+1375delinsCTTT) | |
12 | g.51954875_51954877del | CA947669731 | ACVR1B | c.91+3041_91+3043del (n.91+3041_91+3043del) c.-198+3041_-198+3043del (n.-198+3041_-198+3043del) c.-66+1376_-66+1378del (n.-66+1376_-66+1378del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954880C= | CA2036269797 | ACVR1B | c.91+3046C= (n.91+3046C=) c.-198+3046C= (n.-198+3046C=) c.-66+1381C= (n.-66+1381C=) | |
12 | g.51954880C>T | CA236335582 | ACVR1B | c.91+3046C>T (n.91+3046C>T) c.-198+3046C>T (n.-198+3046C>T) c.-66+1381C>T (n.-66+1381C>T) | dbSNP |
12 | g.51954880_51954881delinsCT | CA2036269798 | ACVR1B | c.91+3046_91+3047delinsCT (n.91+3046_91+3047delinsCT) c.-198+3046_-198+3047delinsCT (n.-198+3046_-198+3047delinsCT) c.-66+1381_-66+1382delinsCT (n.-66+1381_-66+1382delinsCT) | |
12 | g.51954881T>C | CA2036269805 | ACVR1B | c.91+3047T>C (n.91+3047T>C) c.-198+3047T>C (n.-198+3047T>C) c.-66+1382T>C (n.-66+1382T>C) | dbSNP |
12 | g.51954881T= | CA2036269804 | ACVR1B | c.91+3047T= (n.91+3047T=) c.-198+3047T= (n.-198+3047T=) c.-66+1382T= (n.-66+1382T=) | |
12 | g.51954882del | CA689769481 | ACVR1B | c.91+3048del (n.91+3048del) c.-198+3048del (n.-198+3048del) c.-66+1383del (n.-66+1383del) | dbSNP |
12 | g.51954883A= | CA2036269807 | ACVR1B | c.91+3049A= (n.91+3049A=) c.-198+3049A= (n.-198+3049A=) c.-66+1384A= (n.-66+1384A=) | |
12 | g.51954883A>G | CA2036269809 | ACVR1B | c.91+3049A>G (n.91+3049A>G) c.-198+3049A>G (n.-198+3049A>G) c.-66+1384A>G (n.-66+1384A>G) | dbSNP |
12 | g.51954883_51954885del | CA2726139804 | ACVR1B | c.91+3049_91+3051del (n.91+3049_91+3051del) c.-198+3049_-198+3051del (n.-198+3049_-198+3051del) c.-66+1384_-66+1386del (n.-66+1384_-66+1386del) | dbSNP |
12 | g.51954888G>A | CA236335586 | ACVR1B | c.91+3054G>A (n.91+3054G>A) c.-198+3054G>A (n.-198+3054G>A) c.-66+1389G>A (n.-66+1389G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954888G= | CA2036269813 | ACVR1B | c.91+3054G= (n.91+3054G=) c.-198+3054G= (n.-198+3054G=) c.-66+1389G= (n.-66+1389G=) | |
12 | g.51954889C>A | CA2036269846 | ACVR1B | c.91+3055C>A (n.91+3055C>A) c.-198+3055C>A (n.-198+3055C>A) c.-66+1390C>A (n.-66+1390C>A) | dbSNP |
12 | g.51954889C= | CA2036269848 | ACVR1B | c.91+3055C= (n.91+3055C=) c.-198+3055C= (n.-198+3055C=) c.-66+1390C= (n.-66+1390C=) | |
12 | g.51954890A= | CA2036269851 | ACVR1B | c.91+3056A= (n.91+3056A=) c.-198+3056A= (n.-198+3056A=) c.-66+1391A= (n.-66+1391A=) | |
12 | g.51954890A>G | CA2036269852 | ACVR1B | c.91+3056A>G (n.91+3056A>G) c.-198+3056A>G (n.-198+3056A>G) c.-66+1391A>G (n.-66+1391A>G) | dbSNP |
12 | g.51954890A>T | CA2596578927 | ACVR1B | c.91+3056A>T (n.91+3056A>T) c.-198+3056A>T (n.-198+3056A>T) c.-66+1391A>T (n.-66+1391A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954891_51954892delinsGA | CA2036269854 | ACVR1B | c.91+3057_91+3058delinsGA (n.91+3057_91+3058delinsGA) c.-198+3057_-198+3058delinsGA (n.-198+3057_-198+3058delinsGA) c.-66+1392_-66+1393delinsGA (n.-66+1392_-66+1393delinsGA) | |
12 | g.51954896del | CA2036269855 | ACVR1B | c.91+3062del (n.91+3062del) c.-198+3062del (n.-198+3062del) c.-66+1397del (n.-66+1397del) | dbSNP |
12 | g.51954893A= | CA2036269858 | ACVR1B | c.91+3059A= (n.91+3059A=) c.-198+3059A= (n.-198+3059A=) c.-66+1394A= (n.-66+1394A=) | |
12 | g.51954893A>G | CA2036269860 | ACVR1B | c.91+3059A>G (n.91+3059A>G) c.-198+3059A>G (n.-198+3059A>G) c.-66+1394A>G (n.-66+1394A>G) | dbSNP |
12 | g.51954894_51954895insGGTTAAGTTACTTGTTCAAGGACAACTTGT | CA2524301666 | ACVR1B | c.91+3060_91+3061insGGTTAAGTTACTTGTTCAAGGACAACTTGT (n.91+3060_91+3061insGGTTAAGTTACTTGTTCAAGGACAACTTGT) c.-198+3060_-198+3061insGGTTAAGTTACTTGTTCAAGGACAACTTGT (n.-198+3060_-198+3061insGGTTAAGTTACTTGTTCAAGGACAACTTGT) c.-66+1395_-66+1396insGGTTAAGTTACTTGTTCAAGGACAACTTGT (n.-66+1395_-66+1396insGGTTAAGTTACTTGTTCAAGGACAACTTGT) | |
12 | g.51954897C= | CA2036269864 | ACVR1B | c.91+3063C= (n.91+3063C=) c.-198+3063C= (n.-198+3063C=) c.-66+1398C= (n.-66+1398C=) | |
12 | g.51954897C>T | CA689769487 | ACVR1B | c.91+3063C>T (n.91+3063C>T) c.-198+3063C>T (n.-198+3063C>T) c.-66+1398C>T (n.-66+1398C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954898A= | CA2036269867 | ACVR1B | c.91+3064A= (n.91+3064A=) c.-198+3064A= (n.-198+3064A=) c.-66+1399A= (n.-66+1399A=) | |
12 | g.51954898A>G | CA947669734 | ACVR1B | c.91+3064A>G (n.91+3064A>G) c.-198+3064A>G (n.-198+3064A>G) c.-66+1399A>G (n.-66+1399A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954900A= | CA2036269872 | ACVR1B | c.91+3066A= (n.91+3066A=) c.-198+3066A= (n.-198+3066A=) c.-66+1401A= (n.-66+1401A=) | |
12 | g.51954900A>G | CA2036269874 | ACVR1B | c.91+3066A>G (n.91+3066A>G) c.-198+3066A>G (n.-198+3066A>G) c.-66+1401A>G (n.-66+1401A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954903C= | CA2036269880 | ACVR1B | c.91+3069C= (n.91+3069C=) c.-198+3069C= (n.-198+3069C=) c.-66+1404C= (n.-66+1404C=) | |
12 | g.51954903C>T | CA236335588 | ACVR1B | c.91+3069C>T (n.91+3069C>T) c.-198+3069C>T (n.-198+3069C>T) c.-66+1404C>T (n.-66+1404C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954903_51954905delinsCTG | CA2036269881 | ACVR1B | c.91+3069_91+3071delinsCTG (n.91+3069_91+3071delinsCTG) c.-198+3069_-198+3071delinsCTG (n.-198+3069_-198+3071delinsCTG) c.-66+1404_-66+1406delinsCTG (n.-66+1404_-66+1406delinsCTG) | |
12 | g.51954904dup | CA689769489 | ACVR1B | c.91+3070dup (n.91+3070dup) c.-198+3070dup (n.-198+3070dup) c.-66+1405dup (n.-66+1405dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954906_51954907del | CA605054313 | ACVR1B | c.91+3072_91+3073del (n.91+3072_91+3073del) c.-198+3072_-198+3073del (n.-198+3072_-198+3073del) c.-66+1407_-66+1408del (n.-66+1407_-66+1408del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954905G>A | CA689769501 | ACVR1B | c.91+3071G>A (n.91+3071G>A) c.-198+3071G>A (n.-198+3071G>A) c.-66+1406G>A (n.-66+1406G>A) | dbSNP |
12 | g.51954905G>C | CA689769493 | ACVR1B | c.91+3071G>C (n.91+3071G>C) c.-198+3071G>C (n.-198+3071G>C) c.-66+1406G>C (n.-66+1406G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954905G= | CA2036269886 | ACVR1B | c.91+3071G= (n.91+3071G=) c.-198+3071G= (n.-198+3071G=) c.-66+1406G= (n.-66+1406G=) | |
12 | g.51954911G>C | CA947669739 | ACVR1B | c.91+3077G>C (n.91+3077G>C) c.-198+3077G>C (n.-198+3077G>C) c.-66+1412G>C (n.-66+1412G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954911G= | CA2036269890 | ACVR1B | c.91+3077G= (n.91+3077G=) c.-198+3077G= (n.-198+3077G=) c.-66+1412G= (n.-66+1412G=) | |
12 | g.51954915G>A | CA689769509 | ACVR1B | c.91+3081G>A (n.91+3081G>A) c.-198+3081G>A (n.-198+3081G>A) c.-66+1416G>A (n.-66+1416G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954915G>C | CA2036269898 | ACVR1B | c.91+3081G>C (n.91+3081G>C) c.-198+3081G>C (n.-198+3081G>C) c.-66+1416G>C (n.-66+1416G>C) | dbSNP |
12 | g.51954915G= | CA2036269896 | ACVR1B | c.91+3081G= (n.91+3081G=) c.-198+3081G= (n.-198+3081G=) c.-66+1416G= (n.-66+1416G=) | |
12 | g.51954915G>T | CA947669742 | ACVR1B | c.91+3081G>T (n.91+3081G>T) c.-198+3081G>T (n.-198+3081G>T) c.-66+1416G>T (n.-66+1416G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954917C= | CA2036269901 | ACVR1B | c.91+3083C= (n.91+3083C=) c.-198+3083C= (n.-198+3083C=) c.-66+1418C= (n.-66+1418C=) | |
12 | g.51954917C>T | CA236335594 | ACVR1B | c.91+3083C>T (n.91+3083C>T) c.-198+3083C>T (n.-198+3083C>T) c.-66+1418C>T (n.-66+1418C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954918G>A | CA236335596 | ACVR1B | c.91+3084G>A (n.91+3084G>A) c.-198+3084G>A (n.-198+3084G>A) c.-66+1419G>A (n.-66+1419G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954918G= | CA2036269906 | ACVR1B | c.91+3084G= (n.91+3084G=) c.-198+3084G= (n.-198+3084G=) c.-66+1419G= (n.-66+1419G=) | |
12 | g.51954924C>A | CA947669753 | ACVR1B | c.91+3090C>A (n.91+3090C>A) c.-198+3090C>A (n.-198+3090C>A) c.-66+1425C>A (n.-66+1425C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954924C= | CA2036269910 | ACVR1B | c.91+3090C= (n.91+3090C=) c.-198+3090C= (n.-198+3090C=) c.-66+1425C= (n.-66+1425C=) | |
12 | g.51954925A= | CA2036269912 | ACVR1B | c.91+3091A= (n.91+3091A=) c.-198+3091A= (n.-198+3091A=) c.-66+1426A= (n.-66+1426A=) | |
12 | g.51954925A>G | CA947669755 | ACVR1B | c.91+3091A>G (n.91+3091A>G) c.-198+3091A>G (n.-198+3091A>G) c.-66+1426A>G (n.-66+1426A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954926T>C | CA689769521 | ACVR1B | c.91+3092T>C (n.91+3092T>C) c.-198+3092T>C (n.-198+3092T>C) c.-66+1427T>C (n.-66+1427T>C) | dbSNP |
12 | g.51954926T= | CA2036269914 | ACVR1B | c.91+3092T= (n.91+3092T=) c.-198+3092T= (n.-198+3092T=) c.-66+1427T= (n.-66+1427T=) | |
12 | g.51954927G>A | CA689769524 | ACVR1B | c.91+3093G>A (n.91+3093G>A) c.-198+3093G>A (n.-198+3093G>A) c.-66+1428G>A (n.-66+1428G>A) | dbSNP |
12 | g.51954927G= | CA2036269917 | ACVR1B | c.91+3093G= (n.91+3093G=) c.-198+3093G= (n.-198+3093G=) c.-66+1428G= (n.-66+1428G=) |