Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51954815G>ACA689769445ACVR1Bc.91+2981G>A (n.91+2981G>A)
c.-198+2981G>A (n.-198+2981G>A)
c.-66+1316G>A (n.-66+1316G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954815G=CA2036269728ACVR1Bc.91+2981G= (n.91+2981G=)
c.-198+2981G= (n.-198+2981G=)
c.-66+1316G= (n.-66+1316G=)
12g.51954817G>ACA236335561ACVR1Bc.91+2983G>A (n.91+2983G>A)
c.-198+2983G>A (n.-198+2983G>A)
c.-66+1318G>A (n.-66+1318G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954817G=CA2036269731ACVR1Bc.91+2983G= (n.91+2983G=)
c.-198+2983G= (n.-198+2983G=)
c.-66+1318G= (n.-66+1318G=)
12g.51954819A=CA2036269735ACVR1Bc.91+2985A= (n.91+2985A=)
c.-198+2985A= (n.-198+2985A=)
c.-66+1320A= (n.-66+1320A=)
12g.51954819A>GCA236335564ACVR1Bc.91+2985A>G (n.91+2985A>G)
c.-198+2985A>G (n.-198+2985A>G)
c.-66+1320A>G (n.-66+1320A>G)
 dbSNP
12g.51954821G>ACA605054312ACVR1Bc.91+2987G>A (n.91+2987G>A)
c.-198+2987G>A (n.-198+2987G>A)
c.-66+1322G>A (n.-66+1322G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954821G=CA2036269738ACVR1Bc.91+2987G= (n.91+2987G=)
c.-198+2987G= (n.-198+2987G=)
c.-66+1322G= (n.-66+1322G=)
12g.51954822T>GCA2036269742ACVR1Bc.91+2988T>G (n.91+2988T>G)
c.-198+2988T>G (n.-198+2988T>G)
c.-66+1323T>G (n.-66+1323T>G)
 dbSNP
12g.51954822T=CA2036269741ACVR1Bc.91+2988T= (n.91+2988T=)
c.-198+2988T= (n.-198+2988T=)
c.-66+1323T= (n.-66+1323T=)
12g.51954830_51954832delinsGACCA2036269743ACVR1Bc.91+2996_91+2998delinsGAC (n.91+2996_91+2998delinsGAC)
c.-198+2996_-198+2998delinsGAC (n.-198+2996_-198+2998delinsGAC)
c.-66+1331_-66+1333delinsGAC (n.-66+1331_-66+1333delinsGAC)
12g.51954834_51954835delCA236335569ACVR1Bc.91+3000_91+3001del (n.91+3000_91+3001del)
c.-198+3000_-198+3001del (n.-198+3000_-198+3001del)
c.-66+1335_-66+1336del (n.-66+1335_-66+1336del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954834C>ACA2036269750ACVR1Bc.91+3000C>A (n.91+3000C>A)
c.-198+3000C>A (n.-198+3000C>A)
c.-66+1335C>A (n.-66+1335C>A)
 dbSNP
12g.51954834C=CA2036269747ACVR1Bc.91+3000C= (n.91+3000C=)
c.-198+3000C= (n.-198+3000C=)
c.-66+1335C= (n.-66+1335C=)
12g.51954834C>TCA236335573ACVR1Bc.91+3000C>T (n.91+3000C>T)
c.-198+3000C>T (n.-198+3000C>T)
c.-66+1335C>T (n.-66+1335C>T)
 dbSNP
12g.51954844C=CA2036269757ACVR1Bc.91+3010C= (n.91+3010C=)
c.-198+3010C= (n.-198+3010C=)
c.-66+1345C= (n.-66+1345C=)
12g.51954844C>GCA689769463ACVR1Bc.91+3010C>G (n.91+3010C>G)
c.-198+3010C>G (n.-198+3010C>G)
c.-66+1345C>G (n.-66+1345C>G)
 dbSNP
12g.51954846T>ACA236335577ACVR1Bc.91+3012T>A (n.91+3012T>A)
c.-198+3012T>A (n.-198+3012T>A)
c.-66+1347T>A (n.-66+1347T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954846T=CA2036269761ACVR1Bc.91+3012T= (n.91+3012T=)
c.-198+3012T= (n.-198+3012T=)
c.-66+1347T= (n.-66+1347T=)
12g.51954848A=CA2036269764ACVR1Bc.91+3014A= (n.91+3014A=)
c.-198+3014A= (n.-198+3014A=)
c.-66+1349A= (n.-66+1349A=)
12g.51954848A>CCA947669726ACVR1Bc.91+3014A>C (n.91+3014A>C)
c.-198+3014A>C (n.-198+3014A>C)
c.-66+1349A>C (n.-66+1349A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954852A=CA2036269765ACVR1Bc.91+3018A= (n.91+3018A=)
c.-198+3018A= (n.-198+3018A=)
c.-66+1353A= (n.-66+1353A=)
12g.51954852A>TCA2036269766ACVR1Bc.91+3018A>T (n.91+3018A>T)
c.-198+3018A>T (n.-198+3018A>T)
c.-66+1353A>T (n.-66+1353A>T)
 dbSNP
12g.51954857G>CCA689769472ACVR1Bc.91+3023G>C (n.91+3023G>C)
c.-198+3023G>C (n.-198+3023G>C)
c.-66+1358G>C (n.-66+1358G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954857G=CA2036269767ACVR1Bc.91+3023G= (n.91+3023G=)
c.-198+3023G= (n.-198+3023G=)
c.-66+1358G= (n.-66+1358G=)
12g.51954860A=CA2036269768ACVR1Bc.91+3026A= (n.91+3026A=)
c.-198+3026A= (n.-198+3026A=)
c.-66+1361A= (n.-66+1361A=)
12g.51954860A>GCA689769473ACVR1Bc.91+3026A>G (n.91+3026A>G)
c.-198+3026A>G (n.-198+3026A>G)
c.-66+1361A>G (n.-66+1361A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954863C=CA2036269771ACVR1Bc.91+3029C= (n.91+3029C=)
c.-198+3029C= (n.-198+3029C=)
c.-66+1364C= (n.-66+1364C=)
12g.51954863C>GCA689769474ACVR1Bc.91+3029C>G (n.91+3029C>G)
c.-198+3029C>G (n.-198+3029C>G)
c.-66+1364C>G (n.-66+1364C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954865G>ACA2036269778ACVR1Bc.91+3031G>A (n.91+3031G>A)
c.-198+3031G>A (n.-198+3031G>A)
c.-66+1366G>A (n.-66+1366G>A)
 dbSNP
12g.51954865G=CA2036269777ACVR1Bc.91+3031G= (n.91+3031G=)
c.-198+3031G= (n.-198+3031G=)
c.-66+1366G= (n.-66+1366G=)
12g.51954866G>ACA2036269781ACVR1Bc.91+3032G>A (n.91+3032G>A)
c.-198+3032G>A (n.-198+3032G>A)
c.-66+1367G>A (n.-66+1367G>A)
 dbSNP
12g.51954866G=CA2036269780ACVR1Bc.91+3032G= (n.91+3032G=)
c.-198+3032G= (n.-198+3032G=)
c.-66+1367G= (n.-66+1367G=)
12g.51954867G>ACA236335581ACVR1Bc.91+3033G>A (n.91+3033G>A)
c.-198+3033G>A (n.-198+3033G>A)
c.-66+1368G>A (n.-66+1368G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954867G=CA2036269784ACVR1Bc.91+3033G= (n.91+3033G=)
c.-198+3033G= (n.-198+3033G=)
c.-66+1368G= (n.-66+1368G=)
12g.51954870A=CA2036269787ACVR1Bc.91+3036A= (n.91+3036A=)
c.-198+3036A= (n.-198+3036A=)
c.-66+1371A= (n.-66+1371A=)
12g.51954870A>GCA2036269788ACVR1Bc.91+3036A>G (n.91+3036A>G)
c.-198+3036A>G (n.-198+3036A>G)
c.-66+1371A>G (n.-66+1371A>G)
 dbSNP
12g.51954871_51954874delinsCTTTCA2036269791ACVR1Bc.91+3037_91+3040delinsCTTT (n.91+3037_91+3040delinsCTTT)
c.-198+3037_-198+3040delinsCTTT (n.-198+3037_-198+3040delinsCTTT)
c.-66+1372_-66+1375delinsCTTT (n.-66+1372_-66+1375delinsCTTT)
12g.51954875_51954877delCA947669731ACVR1Bc.91+3041_91+3043del (n.91+3041_91+3043del)
c.-198+3041_-198+3043del (n.-198+3041_-198+3043del)
c.-66+1376_-66+1378del (n.-66+1376_-66+1378del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954880C=CA2036269797ACVR1Bc.91+3046C= (n.91+3046C=)
c.-198+3046C= (n.-198+3046C=)
c.-66+1381C= (n.-66+1381C=)
12g.51954880C>TCA236335582ACVR1Bc.91+3046C>T (n.91+3046C>T)
c.-198+3046C>T (n.-198+3046C>T)
c.-66+1381C>T (n.-66+1381C>T)
 dbSNP
12g.51954880_51954881delinsCTCA2036269798ACVR1Bc.91+3046_91+3047delinsCT (n.91+3046_91+3047delinsCT)
c.-198+3046_-198+3047delinsCT (n.-198+3046_-198+3047delinsCT)
c.-66+1381_-66+1382delinsCT (n.-66+1381_-66+1382delinsCT)
12g.51954881T>CCA2036269805ACVR1Bc.91+3047T>C (n.91+3047T>C)
c.-198+3047T>C (n.-198+3047T>C)
c.-66+1382T>C (n.-66+1382T>C)
 dbSNP
12g.51954881T=CA2036269804ACVR1Bc.91+3047T= (n.91+3047T=)
c.-198+3047T= (n.-198+3047T=)
c.-66+1382T= (n.-66+1382T=)
12g.51954882delCA689769481ACVR1Bc.91+3048del (n.91+3048del)
c.-198+3048del (n.-198+3048del)
c.-66+1383del (n.-66+1383del)
 dbSNP
12g.51954883A=CA2036269807ACVR1Bc.91+3049A= (n.91+3049A=)
c.-198+3049A= (n.-198+3049A=)
c.-66+1384A= (n.-66+1384A=)
12g.51954883A>GCA2036269809ACVR1Bc.91+3049A>G (n.91+3049A>G)
c.-198+3049A>G (n.-198+3049A>G)
c.-66+1384A>G (n.-66+1384A>G)
 dbSNP
12g.51954883_51954885delCA2726139804ACVR1Bc.91+3049_91+3051del (n.91+3049_91+3051del)
c.-198+3049_-198+3051del (n.-198+3049_-198+3051del)
c.-66+1384_-66+1386del (n.-66+1384_-66+1386del)
 dbSNP
12g.51954888G>ACA236335586ACVR1Bc.91+3054G>A (n.91+3054G>A)
c.-198+3054G>A (n.-198+3054G>A)
c.-66+1389G>A (n.-66+1389G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954888G=CA2036269813ACVR1Bc.91+3054G= (n.91+3054G=)
c.-198+3054G= (n.-198+3054G=)
c.-66+1389G= (n.-66+1389G=)
12g.51954889C>ACA2036269846ACVR1Bc.91+3055C>A (n.91+3055C>A)
c.-198+3055C>A (n.-198+3055C>A)
c.-66+1390C>A (n.-66+1390C>A)
 dbSNP
12g.51954889C=CA2036269848ACVR1Bc.91+3055C= (n.91+3055C=)
c.-198+3055C= (n.-198+3055C=)
c.-66+1390C= (n.-66+1390C=)
12g.51954890A=CA2036269851ACVR1Bc.91+3056A= (n.91+3056A=)
c.-198+3056A= (n.-198+3056A=)
c.-66+1391A= (n.-66+1391A=)
12g.51954890A>GCA2036269852ACVR1Bc.91+3056A>G (n.91+3056A>G)
c.-198+3056A>G (n.-198+3056A>G)
c.-66+1391A>G (n.-66+1391A>G)
 dbSNP
12g.51954890A>TCA2596578927ACVR1Bc.91+3056A>T (n.91+3056A>T)
c.-198+3056A>T (n.-198+3056A>T)
c.-66+1391A>T (n.-66+1391A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954891_51954892delinsGACA2036269854ACVR1Bc.91+3057_91+3058delinsGA (n.91+3057_91+3058delinsGA)
c.-198+3057_-198+3058delinsGA (n.-198+3057_-198+3058delinsGA)
c.-66+1392_-66+1393delinsGA (n.-66+1392_-66+1393delinsGA)
12g.51954896delCA2036269855ACVR1Bc.91+3062del (n.91+3062del)
c.-198+3062del (n.-198+3062del)
c.-66+1397del (n.-66+1397del)
 dbSNP
12g.51954893A=CA2036269858ACVR1Bc.91+3059A= (n.91+3059A=)
c.-198+3059A= (n.-198+3059A=)
c.-66+1394A= (n.-66+1394A=)
12g.51954893A>GCA2036269860ACVR1Bc.91+3059A>G (n.91+3059A>G)
c.-198+3059A>G (n.-198+3059A>G)
c.-66+1394A>G (n.-66+1394A>G)
 dbSNP
12g.51954894_51954895insGGTTAAGTTACTTGTTCAAGGACAACTTGTCA2524301666ACVR1Bc.91+3060_91+3061insGGTTAAGTTACTTGTTCAAGGACAACTTGT (n.91+3060_91+3061insGGTTAAGTTACTTGTTCAAGGACAACTTGT)
c.-198+3060_-198+3061insGGTTAAGTTACTTGTTCAAGGACAACTTGT (n.-198+3060_-198+3061insGGTTAAGTTACTTGTTCAAGGACAACTTGT)
c.-66+1395_-66+1396insGGTTAAGTTACTTGTTCAAGGACAACTTGT (n.-66+1395_-66+1396insGGTTAAGTTACTTGTTCAAGGACAACTTGT)
12g.51954897C=CA2036269864ACVR1Bc.91+3063C= (n.91+3063C=)
c.-198+3063C= (n.-198+3063C=)
c.-66+1398C= (n.-66+1398C=)
12g.51954897C>TCA689769487ACVR1Bc.91+3063C>T (n.91+3063C>T)
c.-198+3063C>T (n.-198+3063C>T)
c.-66+1398C>T (n.-66+1398C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954898A=CA2036269867ACVR1Bc.91+3064A= (n.91+3064A=)
c.-198+3064A= (n.-198+3064A=)
c.-66+1399A= (n.-66+1399A=)
12g.51954898A>GCA947669734ACVR1Bc.91+3064A>G (n.91+3064A>G)
c.-198+3064A>G (n.-198+3064A>G)
c.-66+1399A>G (n.-66+1399A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954900A=CA2036269872ACVR1Bc.91+3066A= (n.91+3066A=)
c.-198+3066A= (n.-198+3066A=)
c.-66+1401A= (n.-66+1401A=)
12g.51954900A>GCA2036269874ACVR1Bc.91+3066A>G (n.91+3066A>G)
c.-198+3066A>G (n.-198+3066A>G)
c.-66+1401A>G (n.-66+1401A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954903C=CA2036269880ACVR1Bc.91+3069C= (n.91+3069C=)
c.-198+3069C= (n.-198+3069C=)
c.-66+1404C= (n.-66+1404C=)
12g.51954903C>TCA236335588ACVR1Bc.91+3069C>T (n.91+3069C>T)
c.-198+3069C>T (n.-198+3069C>T)
c.-66+1404C>T (n.-66+1404C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954903_51954905delinsCTGCA2036269881ACVR1Bc.91+3069_91+3071delinsCTG (n.91+3069_91+3071delinsCTG)
c.-198+3069_-198+3071delinsCTG (n.-198+3069_-198+3071delinsCTG)
c.-66+1404_-66+1406delinsCTG (n.-66+1404_-66+1406delinsCTG)
12g.51954904dupCA689769489ACVR1Bc.91+3070dup (n.91+3070dup)
c.-198+3070dup (n.-198+3070dup)
c.-66+1405dup (n.-66+1405dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954906_51954907delCA605054313ACVR1Bc.91+3072_91+3073del (n.91+3072_91+3073del)
c.-198+3072_-198+3073del (n.-198+3072_-198+3073del)
c.-66+1407_-66+1408del (n.-66+1407_-66+1408del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954905G>ACA689769501ACVR1Bc.91+3071G>A (n.91+3071G>A)
c.-198+3071G>A (n.-198+3071G>A)
c.-66+1406G>A (n.-66+1406G>A)
 dbSNP
12g.51954905G>CCA689769493ACVR1Bc.91+3071G>C (n.91+3071G>C)
c.-198+3071G>C (n.-198+3071G>C)
c.-66+1406G>C (n.-66+1406G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954905G=CA2036269886ACVR1Bc.91+3071G= (n.91+3071G=)
c.-198+3071G= (n.-198+3071G=)
c.-66+1406G= (n.-66+1406G=)
12g.51954911G>CCA947669739ACVR1Bc.91+3077G>C (n.91+3077G>C)
c.-198+3077G>C (n.-198+3077G>C)
c.-66+1412G>C (n.-66+1412G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954911G=CA2036269890ACVR1Bc.91+3077G= (n.91+3077G=)
c.-198+3077G= (n.-198+3077G=)
c.-66+1412G= (n.-66+1412G=)
12g.51954915G>ACA689769509ACVR1Bc.91+3081G>A (n.91+3081G>A)
c.-198+3081G>A (n.-198+3081G>A)
c.-66+1416G>A (n.-66+1416G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954915G>CCA2036269898ACVR1Bc.91+3081G>C (n.91+3081G>C)
c.-198+3081G>C (n.-198+3081G>C)
c.-66+1416G>C (n.-66+1416G>C)
 dbSNP
12g.51954915G=CA2036269896ACVR1Bc.91+3081G= (n.91+3081G=)
c.-198+3081G= (n.-198+3081G=)
c.-66+1416G= (n.-66+1416G=)
12g.51954915G>TCA947669742ACVR1Bc.91+3081G>T (n.91+3081G>T)
c.-198+3081G>T (n.-198+3081G>T)
c.-66+1416G>T (n.-66+1416G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched