Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51954780_51954788delCA2510433203ACVR1Bc.91+2946_91+2954del (n.91+2946_91+2954del)
c.-198+2946_-198+2954del (n.-198+2946_-198+2954del)
c.-66+1281_-66+1289del (n.-66+1281_-66+1289del)
12g.51954783T>GCA236335548ACVR1Bc.91+2949T>G (n.91+2949T>G)
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 dbSNP
12g.51954783T=CA2036269681ACVR1Bc.91+2949T= (n.91+2949T=)
c.-198+2949T= (n.-198+2949T=)
c.-66+1284T= (n.-66+1284T=)
12g.51954788A=CA2036269700ACVR1Bc.91+2954A= (n.91+2954A=)
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12g.51954788A>GCA236335555ACVR1Bc.91+2954A>G (n.91+2954A>G)
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c.-66+1289A>G (n.-66+1289A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954797T>GCA947669716ACVR1Bc.91+2963T>G (n.91+2963T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954797T=CA2036269705ACVR1Bc.91+2963T= (n.91+2963T=)
c.-198+2963T= (n.-198+2963T=)
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12g.51954801G>ACA2036269709ACVR1Bc.91+2967G>A (n.91+2967G>A)
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c.-66+1302G>A (n.-66+1302G>A)
 dbSNP
12g.51954801G=CA2036269712ACVR1Bc.91+2967G= (n.91+2967G=)
c.-198+2967G= (n.-198+2967G=)
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12g.51954803T>CCA2036269718ACVR1Bc.91+2969T>C (n.91+2969T>C)
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 dbSNP
12g.51954803T=CA2036269717ACVR1Bc.91+2969T= (n.91+2969T=)
c.-198+2969T= (n.-198+2969T=)
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12g.51954804A>GCA2506931010ACVR1Bc.91+2970A>G (n.91+2970A>G)
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12g.51954808A=CA2036269721ACVR1Bc.91+2974A= (n.91+2974A=)
c.-198+2974A= (n.-198+2974A=)
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12g.51954808A>GCA236335559ACVR1Bc.91+2974A>G (n.91+2974A>G)
c.-198+2974A>G (n.-198+2974A>G)
c.-66+1309A>G (n.-66+1309A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954809G>ACA605054311ACVR1Bc.91+2975G>A (n.91+2975G>A)
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c.-66+1310G>A (n.-66+1310G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954809G=CA2036269724ACVR1Bc.91+2975G= (n.91+2975G=)
c.-198+2975G= (n.-198+2975G=)
c.-66+1310G= (n.-66+1310G=)
12g.51954815G>ACA689769445ACVR1Bc.91+2981G>A (n.91+2981G>A)
c.-198+2981G>A (n.-198+2981G>A)
c.-66+1316G>A (n.-66+1316G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954815G=CA2036269728ACVR1Bc.91+2981G= (n.91+2981G=)
c.-198+2981G= (n.-198+2981G=)
c.-66+1316G= (n.-66+1316G=)
12g.51954817G>ACA236335561ACVR1Bc.91+2983G>A (n.91+2983G>A)
c.-198+2983G>A (n.-198+2983G>A)
c.-66+1318G>A (n.-66+1318G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954817G=CA2036269731ACVR1Bc.91+2983G= (n.91+2983G=)
c.-198+2983G= (n.-198+2983G=)
c.-66+1318G= (n.-66+1318G=)
12g.51954819A=CA2036269735ACVR1Bc.91+2985A= (n.91+2985A=)
c.-198+2985A= (n.-198+2985A=)
c.-66+1320A= (n.-66+1320A=)
12g.51954819A>GCA236335564ACVR1Bc.91+2985A>G (n.91+2985A>G)
c.-198+2985A>G (n.-198+2985A>G)
c.-66+1320A>G (n.-66+1320A>G)
 dbSNP
12g.51954821G>ACA605054312ACVR1Bc.91+2987G>A (n.91+2987G>A)
c.-198+2987G>A (n.-198+2987G>A)
c.-66+1322G>A (n.-66+1322G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954821G=CA2036269738ACVR1Bc.91+2987G= (n.91+2987G=)
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12g.51954822T>GCA2036269742ACVR1Bc.91+2988T>G (n.91+2988T>G)
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c.-66+1323T>G (n.-66+1323T>G)
 dbSNP
12g.51954822T=CA2036269741ACVR1Bc.91+2988T= (n.91+2988T=)
c.-198+2988T= (n.-198+2988T=)
c.-66+1323T= (n.-66+1323T=)
12g.51954830_51954832delinsGACCA2036269743ACVR1Bc.91+2996_91+2998delinsGAC (n.91+2996_91+2998delinsGAC)
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c.-66+1331_-66+1333delinsGAC (n.-66+1331_-66+1333delinsGAC)
12g.51954834_51954835delCA236335569ACVR1Bc.91+3000_91+3001del (n.91+3000_91+3001del)
c.-198+3000_-198+3001del (n.-198+3000_-198+3001del)
c.-66+1335_-66+1336del (n.-66+1335_-66+1336del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954834C>ACA2036269750ACVR1Bc.91+3000C>A (n.91+3000C>A)
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c.-66+1335C>A (n.-66+1335C>A)
 dbSNP
12g.51954834C=CA2036269747ACVR1Bc.91+3000C= (n.91+3000C=)
c.-198+3000C= (n.-198+3000C=)
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12g.51954834C>TCA236335573ACVR1Bc.91+3000C>T (n.91+3000C>T)
c.-198+3000C>T (n.-198+3000C>T)
c.-66+1335C>T (n.-66+1335C>T)
 dbSNP
12g.51954844C=CA2036269757ACVR1Bc.91+3010C= (n.91+3010C=)
c.-198+3010C= (n.-198+3010C=)
c.-66+1345C= (n.-66+1345C=)
12g.51954844C>GCA689769463ACVR1Bc.91+3010C>G (n.91+3010C>G)
c.-198+3010C>G (n.-198+3010C>G)
c.-66+1345C>G (n.-66+1345C>G)
 dbSNP
12g.51954846T>ACA236335577ACVR1Bc.91+3012T>A (n.91+3012T>A)
c.-198+3012T>A (n.-198+3012T>A)
c.-66+1347T>A (n.-66+1347T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954846T=CA2036269761ACVR1Bc.91+3012T= (n.91+3012T=)
c.-198+3012T= (n.-198+3012T=)
c.-66+1347T= (n.-66+1347T=)
12g.51954848A=CA2036269764ACVR1Bc.91+3014A= (n.91+3014A=)
c.-198+3014A= (n.-198+3014A=)
c.-66+1349A= (n.-66+1349A=)
12g.51954848A>CCA947669726ACVR1Bc.91+3014A>C (n.91+3014A>C)
c.-198+3014A>C (n.-198+3014A>C)
c.-66+1349A>C (n.-66+1349A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954852A=CA2036269765ACVR1Bc.91+3018A= (n.91+3018A=)
c.-198+3018A= (n.-198+3018A=)
c.-66+1353A= (n.-66+1353A=)
12g.51954852A>TCA2036269766ACVR1Bc.91+3018A>T (n.91+3018A>T)
c.-198+3018A>T (n.-198+3018A>T)
c.-66+1353A>T (n.-66+1353A>T)
 dbSNP
12g.51954857G>CCA689769472ACVR1Bc.91+3023G>C (n.91+3023G>C)
c.-198+3023G>C (n.-198+3023G>C)
c.-66+1358G>C (n.-66+1358G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954857G=CA2036269767ACVR1Bc.91+3023G= (n.91+3023G=)
c.-198+3023G= (n.-198+3023G=)
c.-66+1358G= (n.-66+1358G=)
12g.51954860A=CA2036269768ACVR1Bc.91+3026A= (n.91+3026A=)
c.-198+3026A= (n.-198+3026A=)
c.-66+1361A= (n.-66+1361A=)
12g.51954860A>GCA689769473ACVR1Bc.91+3026A>G (n.91+3026A>G)
c.-198+3026A>G (n.-198+3026A>G)
c.-66+1361A>G (n.-66+1361A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954863C=CA2036269771ACVR1Bc.91+3029C= (n.91+3029C=)
c.-198+3029C= (n.-198+3029C=)
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12g.51954863C>GCA689769474ACVR1Bc.91+3029C>G (n.91+3029C>G)
c.-198+3029C>G (n.-198+3029C>G)
c.-66+1364C>G (n.-66+1364C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954865G>ACA2036269778ACVR1Bc.91+3031G>A (n.91+3031G>A)
c.-198+3031G>A (n.-198+3031G>A)
c.-66+1366G>A (n.-66+1366G>A)
 dbSNP
12g.51954865G=CA2036269777ACVR1Bc.91+3031G= (n.91+3031G=)
c.-198+3031G= (n.-198+3031G=)
c.-66+1366G= (n.-66+1366G=)
12g.51954866G>ACA2036269781ACVR1Bc.91+3032G>A (n.91+3032G>A)
c.-198+3032G>A (n.-198+3032G>A)
c.-66+1367G>A (n.-66+1367G>A)
 dbSNP
12g.51954866G=CA2036269780ACVR1Bc.91+3032G= (n.91+3032G=)
c.-198+3032G= (n.-198+3032G=)
c.-66+1367G= (n.-66+1367G=)
12g.51954867G>ACA236335581ACVR1Bc.91+3033G>A (n.91+3033G>A)
c.-198+3033G>A (n.-198+3033G>A)
c.-66+1368G>A (n.-66+1368G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954867G=CA2036269784ACVR1Bc.91+3033G= (n.91+3033G=)
c.-198+3033G= (n.-198+3033G=)
c.-66+1368G= (n.-66+1368G=)
12g.51954870A=CA2036269787ACVR1Bc.91+3036A= (n.91+3036A=)
c.-198+3036A= (n.-198+3036A=)
c.-66+1371A= (n.-66+1371A=)
12g.51954870A>GCA2036269788ACVR1Bc.91+3036A>G (n.91+3036A>G)
c.-198+3036A>G (n.-198+3036A>G)
c.-66+1371A>G (n.-66+1371A>G)
 dbSNP
12g.51954871_51954874delinsCTTTCA2036269791ACVR1Bc.91+3037_91+3040delinsCTTT (n.91+3037_91+3040delinsCTTT)
c.-198+3037_-198+3040delinsCTTT (n.-198+3037_-198+3040delinsCTTT)
c.-66+1372_-66+1375delinsCTTT (n.-66+1372_-66+1375delinsCTTT)
12g.51954875_51954877delCA947669731ACVR1Bc.91+3041_91+3043del (n.91+3041_91+3043del)
c.-198+3041_-198+3043del (n.-198+3041_-198+3043del)
c.-66+1376_-66+1378del (n.-66+1376_-66+1378del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954880C=CA2036269797ACVR1Bc.91+3046C= (n.91+3046C=)
c.-198+3046C= (n.-198+3046C=)
c.-66+1381C= (n.-66+1381C=)
12g.51954880C>TCA236335582ACVR1Bc.91+3046C>T (n.91+3046C>T)
c.-198+3046C>T (n.-198+3046C>T)
c.-66+1381C>T (n.-66+1381C>T)
 dbSNP
12g.51954880_51954881delinsCTCA2036269798ACVR1Bc.91+3046_91+3047delinsCT (n.91+3046_91+3047delinsCT)
c.-198+3046_-198+3047delinsCT (n.-198+3046_-198+3047delinsCT)
c.-66+1381_-66+1382delinsCT (n.-66+1381_-66+1382delinsCT)
12g.51954881T>CCA2036269805ACVR1Bc.91+3047T>C (n.91+3047T>C)
c.-198+3047T>C (n.-198+3047T>C)
c.-66+1382T>C (n.-66+1382T>C)
 dbSNP
12g.51954881T=CA2036269804ACVR1Bc.91+3047T= (n.91+3047T=)
c.-198+3047T= (n.-198+3047T=)
c.-66+1382T= (n.-66+1382T=)
12g.51954882delCA689769481ACVR1Bc.91+3048del (n.91+3048del)
c.-198+3048del (n.-198+3048del)
c.-66+1383del (n.-66+1383del)
 dbSNP
12g.51954883A=CA2036269807ACVR1Bc.91+3049A= (n.91+3049A=)
c.-198+3049A= (n.-198+3049A=)
c.-66+1384A= (n.-66+1384A=)
12g.51954883A>GCA2036269809ACVR1Bc.91+3049A>G (n.91+3049A>G)
c.-198+3049A>G (n.-198+3049A>G)
c.-66+1384A>G (n.-66+1384A>G)
 dbSNP
12g.51954883_51954885delCA2726139804ACVR1Bc.91+3049_91+3051del (n.91+3049_91+3051del)
c.-198+3049_-198+3051del (n.-198+3049_-198+3051del)
c.-66+1384_-66+1386del (n.-66+1384_-66+1386del)
 dbSNP

Number of alleles fetched