Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51954775_51954776delinsTG | CA2036269680 | ACVR1B | c.91+2941_91+2942delinsTG (n.91+2941_91+2942delinsTG) c.-198+2941_-198+2942delinsTG (n.-198+2941_-198+2942delinsTG) c.-66+1276_-66+1277delinsTG (n.-66+1276_-66+1277delinsTG) | |
12 | g.51954778del | CA689769437 | ACVR1B | c.91+2944del (n.91+2944del) c.-198+2944del (n.-198+2944del) c.-66+1279del (n.-66+1279del) | dbSNP |
12 | g.51954780_51954788del | CA2510433203 | ACVR1B | c.91+2946_91+2954del (n.91+2946_91+2954del) c.-198+2946_-198+2954del (n.-198+2946_-198+2954del) c.-66+1281_-66+1289del (n.-66+1281_-66+1289del) | |
12 | g.51954779A>G | CA2557354717 | ACVR1B | c.91+2945A>G (n.91+2945A>G) c.-198+2945A>G (n.-198+2945A>G) c.-66+1280A>G (n.-66+1280A>G) | |
12 | g.51954783T>G | CA236335548 | ACVR1B | c.91+2949T>G (n.91+2949T>G) c.-198+2949T>G (n.-198+2949T>G) c.-66+1284T>G (n.-66+1284T>G) | dbSNP |
12 | g.51954783T= | CA2036269681 | ACVR1B | c.91+2949T= (n.91+2949T=) c.-198+2949T= (n.-198+2949T=) c.-66+1284T= (n.-66+1284T=) | |
12 | g.51954788A= | CA2036269700 | ACVR1B | c.91+2954A= (n.91+2954A=) c.-198+2954A= (n.-198+2954A=) c.-66+1289A= (n.-66+1289A=) | |
12 | g.51954788A>G | CA236335555 | ACVR1B | c.91+2954A>G (n.91+2954A>G) c.-198+2954A>G (n.-198+2954A>G) c.-66+1289A>G (n.-66+1289A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954797T>G | CA947669716 | ACVR1B | c.91+2963T>G (n.91+2963T>G) c.-198+2963T>G (n.-198+2963T>G) c.-66+1298T>G (n.-66+1298T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954797T= | CA2036269705 | ACVR1B | c.91+2963T= (n.91+2963T=) c.-198+2963T= (n.-198+2963T=) c.-66+1298T= (n.-66+1298T=) | |
12 | g.51954801G>A | CA2036269709 | ACVR1B | c.91+2967G>A (n.91+2967G>A) c.-198+2967G>A (n.-198+2967G>A) c.-66+1302G>A (n.-66+1302G>A) | dbSNP |
12 | g.51954801G= | CA2036269712 | ACVR1B | c.91+2967G= (n.91+2967G=) c.-198+2967G= (n.-198+2967G=) c.-66+1302G= (n.-66+1302G=) | |
12 | g.51954803T>C | CA2036269718 | ACVR1B | c.91+2969T>C (n.91+2969T>C) c.-198+2969T>C (n.-198+2969T>C) c.-66+1304T>C (n.-66+1304T>C) | dbSNP |
12 | g.51954803T= | CA2036269717 | ACVR1B | c.91+2969T= (n.91+2969T=) c.-198+2969T= (n.-198+2969T=) c.-66+1304T= (n.-66+1304T=) | |
12 | g.51954804A>G | CA2506931010 | ACVR1B | c.91+2970A>G (n.91+2970A>G) c.-198+2970A>G (n.-198+2970A>G) c.-66+1305A>G (n.-66+1305A>G) | |
12 | g.51954808A= | CA2036269721 | ACVR1B | c.91+2974A= (n.91+2974A=) c.-198+2974A= (n.-198+2974A=) c.-66+1309A= (n.-66+1309A=) | |
12 | g.51954808A>G | CA236335559 | ACVR1B | c.91+2974A>G (n.91+2974A>G) c.-198+2974A>G (n.-198+2974A>G) c.-66+1309A>G (n.-66+1309A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954809G>A | CA605054311 | ACVR1B | c.91+2975G>A (n.91+2975G>A) c.-198+2975G>A (n.-198+2975G>A) c.-66+1310G>A (n.-66+1310G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954809G= | CA2036269724 | ACVR1B | c.91+2975G= (n.91+2975G=) c.-198+2975G= (n.-198+2975G=) c.-66+1310G= (n.-66+1310G=) | |
12 | g.51954815G>A | CA689769445 | ACVR1B | c.91+2981G>A (n.91+2981G>A) c.-198+2981G>A (n.-198+2981G>A) c.-66+1316G>A (n.-66+1316G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954815G= | CA2036269728 | ACVR1B | c.91+2981G= (n.91+2981G=) c.-198+2981G= (n.-198+2981G=) c.-66+1316G= (n.-66+1316G=) | |
12 | g.51954817G>A | CA236335561 | ACVR1B | c.91+2983G>A (n.91+2983G>A) c.-198+2983G>A (n.-198+2983G>A) c.-66+1318G>A (n.-66+1318G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954817G= | CA2036269731 | ACVR1B | c.91+2983G= (n.91+2983G=) c.-198+2983G= (n.-198+2983G=) c.-66+1318G= (n.-66+1318G=) | |
12 | g.51954819A= | CA2036269735 | ACVR1B | c.91+2985A= (n.91+2985A=) c.-198+2985A= (n.-198+2985A=) c.-66+1320A= (n.-66+1320A=) | |
12 | g.51954819A>G | CA236335564 | ACVR1B | c.91+2985A>G (n.91+2985A>G) c.-198+2985A>G (n.-198+2985A>G) c.-66+1320A>G (n.-66+1320A>G) | dbSNP |
12 | g.51954821G>A | CA605054312 | ACVR1B | c.91+2987G>A (n.91+2987G>A) c.-198+2987G>A (n.-198+2987G>A) c.-66+1322G>A (n.-66+1322G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954821G= | CA2036269738 | ACVR1B | c.91+2987G= (n.91+2987G=) c.-198+2987G= (n.-198+2987G=) c.-66+1322G= (n.-66+1322G=) | |
12 | g.51954822T>G | CA2036269742 | ACVR1B | c.91+2988T>G (n.91+2988T>G) c.-198+2988T>G (n.-198+2988T>G) c.-66+1323T>G (n.-66+1323T>G) | dbSNP |
12 | g.51954822T= | CA2036269741 | ACVR1B | c.91+2988T= (n.91+2988T=) c.-198+2988T= (n.-198+2988T=) c.-66+1323T= (n.-66+1323T=) | |
12 | g.51954830_51954832delinsGAC | CA2036269743 | ACVR1B | c.91+2996_91+2998delinsGAC (n.91+2996_91+2998delinsGAC) c.-198+2996_-198+2998delinsGAC (n.-198+2996_-198+2998delinsGAC) c.-66+1331_-66+1333delinsGAC (n.-66+1331_-66+1333delinsGAC) | |
12 | g.51954834_51954835del | CA236335569 | ACVR1B | c.91+3000_91+3001del (n.91+3000_91+3001del) c.-198+3000_-198+3001del (n.-198+3000_-198+3001del) c.-66+1335_-66+1336del (n.-66+1335_-66+1336del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954834C>A | CA2036269750 | ACVR1B | c.91+3000C>A (n.91+3000C>A) c.-198+3000C>A (n.-198+3000C>A) c.-66+1335C>A (n.-66+1335C>A) | dbSNP |
12 | g.51954834C= | CA2036269747 | ACVR1B | c.91+3000C= (n.91+3000C=) c.-198+3000C= (n.-198+3000C=) c.-66+1335C= (n.-66+1335C=) | |
12 | g.51954834C>T | CA236335573 | ACVR1B | c.91+3000C>T (n.91+3000C>T) c.-198+3000C>T (n.-198+3000C>T) c.-66+1335C>T (n.-66+1335C>T) | dbSNP |
12 | g.51954844C= | CA2036269757 | ACVR1B | c.91+3010C= (n.91+3010C=) c.-198+3010C= (n.-198+3010C=) c.-66+1345C= (n.-66+1345C=) | |
12 | g.51954844C>G | CA689769463 | ACVR1B | c.91+3010C>G (n.91+3010C>G) c.-198+3010C>G (n.-198+3010C>G) c.-66+1345C>G (n.-66+1345C>G) | dbSNP |
12 | g.51954846T>A | CA236335577 | ACVR1B | c.91+3012T>A (n.91+3012T>A) c.-198+3012T>A (n.-198+3012T>A) c.-66+1347T>A (n.-66+1347T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954846T= | CA2036269761 | ACVR1B | c.91+3012T= (n.91+3012T=) c.-198+3012T= (n.-198+3012T=) c.-66+1347T= (n.-66+1347T=) | |
12 | g.51954848A= | CA2036269764 | ACVR1B | c.91+3014A= (n.91+3014A=) c.-198+3014A= (n.-198+3014A=) c.-66+1349A= (n.-66+1349A=) | |
12 | g.51954848A>C | CA947669726 | ACVR1B | c.91+3014A>C (n.91+3014A>C) c.-198+3014A>C (n.-198+3014A>C) c.-66+1349A>C (n.-66+1349A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954852A= | CA2036269765 | ACVR1B | c.91+3018A= (n.91+3018A=) c.-198+3018A= (n.-198+3018A=) c.-66+1353A= (n.-66+1353A=) | |
12 | g.51954852A>T | CA2036269766 | ACVR1B | c.91+3018A>T (n.91+3018A>T) c.-198+3018A>T (n.-198+3018A>T) c.-66+1353A>T (n.-66+1353A>T) | dbSNP |
12 | g.51954857G>C | CA689769472 | ACVR1B | c.91+3023G>C (n.91+3023G>C) c.-198+3023G>C (n.-198+3023G>C) c.-66+1358G>C (n.-66+1358G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954857G= | CA2036269767 | ACVR1B | c.91+3023G= (n.91+3023G=) c.-198+3023G= (n.-198+3023G=) c.-66+1358G= (n.-66+1358G=) | |
12 | g.51954860A= | CA2036269768 | ACVR1B | c.91+3026A= (n.91+3026A=) c.-198+3026A= (n.-198+3026A=) c.-66+1361A= (n.-66+1361A=) | |
12 | g.51954860A>G | CA689769473 | ACVR1B | c.91+3026A>G (n.91+3026A>G) c.-198+3026A>G (n.-198+3026A>G) c.-66+1361A>G (n.-66+1361A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954863C= | CA2036269771 | ACVR1B | c.91+3029C= (n.91+3029C=) c.-198+3029C= (n.-198+3029C=) c.-66+1364C= (n.-66+1364C=) | |
12 | g.51954863C>G | CA689769474 | ACVR1B | c.91+3029C>G (n.91+3029C>G) c.-198+3029C>G (n.-198+3029C>G) c.-66+1364C>G (n.-66+1364C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954865G>A | CA2036269778 | ACVR1B | c.91+3031G>A (n.91+3031G>A) c.-198+3031G>A (n.-198+3031G>A) c.-66+1366G>A (n.-66+1366G>A) | dbSNP |
12 | g.51954865G= | CA2036269777 | ACVR1B | c.91+3031G= (n.91+3031G=) c.-198+3031G= (n.-198+3031G=) c.-66+1366G= (n.-66+1366G=) | |
12 | g.51954866G>A | CA2036269781 | ACVR1B | c.91+3032G>A (n.91+3032G>A) c.-198+3032G>A (n.-198+3032G>A) c.-66+1367G>A (n.-66+1367G>A) | dbSNP |
12 | g.51954866G= | CA2036269780 | ACVR1B | c.91+3032G= (n.91+3032G=) c.-198+3032G= (n.-198+3032G=) c.-66+1367G= (n.-66+1367G=) | |
12 | g.51954867G>A | CA236335581 | ACVR1B | c.91+3033G>A (n.91+3033G>A) c.-198+3033G>A (n.-198+3033G>A) c.-66+1368G>A (n.-66+1368G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51954867G= | CA2036269784 | ACVR1B | c.91+3033G= (n.91+3033G=) c.-198+3033G= (n.-198+3033G=) c.-66+1368G= (n.-66+1368G=) | |
12 | g.51954870A= | CA2036269787 | ACVR1B | c.91+3036A= (n.91+3036A=) c.-198+3036A= (n.-198+3036A=) c.-66+1371A= (n.-66+1371A=) | |
12 | g.51954870A>G | CA2036269788 | ACVR1B | c.91+3036A>G (n.91+3036A>G) c.-198+3036A>G (n.-198+3036A>G) c.-66+1371A>G (n.-66+1371A>G) | dbSNP |
12 | g.51954871_51954874delinsCTTT | CA2036269791 | ACVR1B | c.91+3037_91+3040delinsCTTT (n.91+3037_91+3040delinsCTTT) c.-198+3037_-198+3040delinsCTTT (n.-198+3037_-198+3040delinsCTTT) c.-66+1372_-66+1375delinsCTTT (n.-66+1372_-66+1375delinsCTTT) | |
12 | g.51954875_51954877del | CA947669731 | ACVR1B | c.91+3041_91+3043del (n.91+3041_91+3043del) c.-198+3041_-198+3043del (n.-198+3041_-198+3043del) c.-66+1376_-66+1378del (n.-66+1376_-66+1378del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |