Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51954738T>ACA2503037743ACVR1Bc.91+2904T>A (n.91+2904T>A)
c.-198+2904T>A (n.-198+2904T>A)
c.-66+1239T>A (n.-66+1239T>A)
12g.51954740_51954741insCCCCA2510419511ACVR1Bc.91+2906_91+2907insCCC (n.91+2906_91+2907insCCC)
c.-198+2906_-198+2907insCCC (n.-198+2906_-198+2907insCCC)
c.-66+1241_-66+1242insCCC (n.-66+1241_-66+1242insCCC)
12g.51954747delCA2549779447ACVR1Bc.91+2913del (n.91+2913del)
c.-198+2913del (n.-198+2913del)
c.-66+1248del (n.-66+1248del)
12g.51954747A=CA2036269666ACVR1Bc.91+2913A= (n.91+2913A=)
c.-198+2913A= (n.-198+2913A=)
c.-66+1248A= (n.-66+1248A=)
12g.51954747A>GCA2543320010ACVR1Bc.91+2913A>G (n.91+2913A>G)
c.-198+2913A>G (n.-198+2913A>G)
c.-66+1248A>G (n.-66+1248A>G)
12g.51954747A>TCA236335516ACVR1Bc.91+2913A>T (n.91+2913A>T)
c.-198+2913A>T (n.-198+2913A>T)
c.-66+1248A>T (n.-66+1248A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954755A=CA2036269667ACVR1Bc.91+2921A= (n.91+2921A=)
c.-198+2921A= (n.-198+2921A=)
c.-66+1256A= (n.-66+1256A=)
12g.51954755A>CCA2525643501ACVR1Bc.91+2921A>C (n.91+2921A>C)
c.-198+2921A>C (n.-198+2921A>C)
c.-66+1256A>C (n.-66+1256A>C)
12g.51954755A>GCA236335518ACVR1Bc.91+2921A>G (n.91+2921A>G)
c.-198+2921A>G (n.-198+2921A>G)
c.-66+1256A>G (n.-66+1256A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954758T>GCA2519626702ACVR1Bc.91+2924T>G (n.91+2924T>G)
c.-198+2924T>G (n.-198+2924T>G)
c.-66+1259T>G (n.-66+1259T>G)
12g.51954760T>CCA2555939124ACVR1Bc.91+2926T>C (n.91+2926T>C)
c.-198+2926T>C (n.-198+2926T>C)
c.-66+1261T>C (n.-66+1261T>C)
12g.51954762G>CCA689769425ACVR1Bc.91+2928G>C (n.91+2928G>C)
c.-198+2928G>C (n.-198+2928G>C)
c.-66+1263G>C (n.-66+1263G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954762G=CA2036269668ACVR1Bc.91+2928G= (n.91+2928G=)
c.-198+2928G= (n.-198+2928G=)
c.-66+1263G= (n.-66+1263G=)
12g.51954765T>GCA2540408214ACVR1Bc.91+2931T>G (n.91+2931T>G)
c.-198+2931T>G (n.-198+2931T>G)
c.-66+1266T>G (n.-66+1266T>G)
12g.51954766C>GCA2547666801ACVR1Bc.91+2932C>G (n.91+2932C>G)
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c.-66+1267C>G (n.-66+1267C>G)
12g.51954767A>GCA2519955150ACVR1Bc.91+2933A>G (n.91+2933A>G)
c.-198+2933A>G (n.-198+2933A>G)
c.-66+1268A>G (n.-66+1268A>G)
12g.51954768C=CA2036269669ACVR1Bc.91+2934C= (n.91+2934C=)
c.-198+2934C= (n.-198+2934C=)
c.-66+1269C= (n.-66+1269C=)
12g.51954768C>TCA689769431ACVR1Bc.91+2934C>T (n.91+2934C>T)
c.-198+2934C>T (n.-198+2934C>T)
c.-66+1269C>T (n.-66+1269C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954769T>CCA2036269671ACVR1Bc.91+2935T>C (n.91+2935T>C)
c.-198+2935T>C (n.-198+2935T>C)
c.-66+1270T>C (n.-66+1270T>C)
 dbSNP
12g.51954769T=CA2036269670ACVR1Bc.91+2935T= (n.91+2935T=)
c.-198+2935T= (n.-198+2935T=)
c.-66+1270T= (n.-66+1270T=)
12g.51954770C=CA2036269673ACVR1Bc.91+2936C= (n.91+2936C=)
c.-198+2936C= (n.-198+2936C=)
c.-66+1271C= (n.-66+1271C=)
12g.51954770C>TCA2036269674ACVR1Bc.91+2936C>T (n.91+2936C>T)
c.-198+2936C>T (n.-198+2936C>T)
c.-66+1271C>T (n.-66+1271C>T)
 dbSNP
12g.51954773A=CA2036269676ACVR1Bc.91+2939A= (n.91+2939A=)
c.-198+2939A= (n.-198+2939A=)
c.-66+1274A= (n.-66+1274A=)
12g.51954773A>TCA2036269675ACVR1Bc.91+2939A>T (n.91+2939A>T)
c.-198+2939A>T (n.-198+2939A>T)
c.-66+1274A>T (n.-66+1274A>T)
 dbSNP
12g.51954774T>ACA236335522ACVR1Bc.91+2940T>A (n.91+2940T>A)
c.-198+2940T>A (n.-198+2940T>A)
c.-66+1275T>A (n.-66+1275T>A)
 dbSNP
12g.51954774T>CCA2541604971ACVR1Bc.91+2940T>C (n.91+2940T>C)
c.-198+2940T>C (n.-198+2940T>C)
c.-66+1275T>C (n.-66+1275T>C)
12g.51954774T=CA2036269677ACVR1Bc.91+2940T= (n.91+2940T=)
c.-198+2940T= (n.-198+2940T=)
c.-66+1275T= (n.-66+1275T=)
12g.51954775_51954776delinsTGCA2036269680ACVR1Bc.91+2941_91+2942delinsTG (n.91+2941_91+2942delinsTG)
c.-198+2941_-198+2942delinsTG (n.-198+2941_-198+2942delinsTG)
c.-66+1276_-66+1277delinsTG (n.-66+1276_-66+1277delinsTG)
12g.51954778delCA689769437ACVR1Bc.91+2944del (n.91+2944del)
c.-198+2944del (n.-198+2944del)
c.-66+1279del (n.-66+1279del)
 dbSNP
12g.51954780_51954788delCA2510433203ACVR1Bc.91+2946_91+2954del (n.91+2946_91+2954del)
c.-198+2946_-198+2954del (n.-198+2946_-198+2954del)
c.-66+1281_-66+1289del (n.-66+1281_-66+1289del)
12g.51954779A>GCA2557354717ACVR1Bc.91+2945A>G (n.91+2945A>G)
c.-198+2945A>G (n.-198+2945A>G)
c.-66+1280A>G (n.-66+1280A>G)
12g.51954783T>GCA236335548ACVR1Bc.91+2949T>G (n.91+2949T>G)
c.-198+2949T>G (n.-198+2949T>G)
c.-66+1284T>G (n.-66+1284T>G)
 dbSNP
12g.51954783T=CA2036269681ACVR1Bc.91+2949T= (n.91+2949T=)
c.-198+2949T= (n.-198+2949T=)
c.-66+1284T= (n.-66+1284T=)
12g.51954788A=CA2036269700ACVR1Bc.91+2954A= (n.91+2954A=)
c.-198+2954A= (n.-198+2954A=)
c.-66+1289A= (n.-66+1289A=)
12g.51954788A>GCA236335555ACVR1Bc.91+2954A>G (n.91+2954A>G)
c.-198+2954A>G (n.-198+2954A>G)
c.-66+1289A>G (n.-66+1289A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954797T>GCA947669716ACVR1Bc.91+2963T>G (n.91+2963T>G)
c.-198+2963T>G (n.-198+2963T>G)
c.-66+1298T>G (n.-66+1298T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954797T=CA2036269705ACVR1Bc.91+2963T= (n.91+2963T=)
c.-198+2963T= (n.-198+2963T=)
c.-66+1298T= (n.-66+1298T=)
12g.51954801G>ACA2036269709ACVR1Bc.91+2967G>A (n.91+2967G>A)
c.-198+2967G>A (n.-198+2967G>A)
c.-66+1302G>A (n.-66+1302G>A)
 dbSNP
12g.51954801G=CA2036269712ACVR1Bc.91+2967G= (n.91+2967G=)
c.-198+2967G= (n.-198+2967G=)
c.-66+1302G= (n.-66+1302G=)
12g.51954803T>CCA2036269718ACVR1Bc.91+2969T>C (n.91+2969T>C)
c.-198+2969T>C (n.-198+2969T>C)
c.-66+1304T>C (n.-66+1304T>C)
 dbSNP
12g.51954803T=CA2036269717ACVR1Bc.91+2969T= (n.91+2969T=)
c.-198+2969T= (n.-198+2969T=)
c.-66+1304T= (n.-66+1304T=)
12g.51954804A>GCA2506931010ACVR1Bc.91+2970A>G (n.91+2970A>G)
c.-198+2970A>G (n.-198+2970A>G)
c.-66+1305A>G (n.-66+1305A>G)
12g.51954808A=CA2036269721ACVR1Bc.91+2974A= (n.91+2974A=)
c.-198+2974A= (n.-198+2974A=)
c.-66+1309A= (n.-66+1309A=)
12g.51954808A>GCA236335559ACVR1Bc.91+2974A>G (n.91+2974A>G)
c.-198+2974A>G (n.-198+2974A>G)
c.-66+1309A>G (n.-66+1309A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954809G>ACA605054311ACVR1Bc.91+2975G>A (n.91+2975G>A)
c.-198+2975G>A (n.-198+2975G>A)
c.-66+1310G>A (n.-66+1310G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954809G=CA2036269724ACVR1Bc.91+2975G= (n.91+2975G=)
c.-198+2975G= (n.-198+2975G=)
c.-66+1310G= (n.-66+1310G=)
12g.51954815G>ACA689769445ACVR1Bc.91+2981G>A (n.91+2981G>A)
c.-198+2981G>A (n.-198+2981G>A)
c.-66+1316G>A (n.-66+1316G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954815G=CA2036269728ACVR1Bc.91+2981G= (n.91+2981G=)
c.-198+2981G= (n.-198+2981G=)
c.-66+1316G= (n.-66+1316G=)
12g.51954817G>ACA236335561ACVR1Bc.91+2983G>A (n.91+2983G>A)
c.-198+2983G>A (n.-198+2983G>A)
c.-66+1318G>A (n.-66+1318G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954817G=CA2036269731ACVR1Bc.91+2983G= (n.91+2983G=)
c.-198+2983G= (n.-198+2983G=)
c.-66+1318G= (n.-66+1318G=)
12g.51954819A=CA2036269735ACVR1Bc.91+2985A= (n.91+2985A=)
c.-198+2985A= (n.-198+2985A=)
c.-66+1320A= (n.-66+1320A=)
12g.51954819A>GCA236335564ACVR1Bc.91+2985A>G (n.91+2985A>G)
c.-198+2985A>G (n.-198+2985A>G)
c.-66+1320A>G (n.-66+1320A>G)
 dbSNP
12g.51954821G>ACA605054312ACVR1Bc.91+2987G>A (n.91+2987G>A)
c.-198+2987G>A (n.-198+2987G>A)
c.-66+1322G>A (n.-66+1322G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954821G=CA2036269738ACVR1Bc.91+2987G= (n.91+2987G=)
c.-198+2987G= (n.-198+2987G=)
c.-66+1322G= (n.-66+1322G=)
12g.51954822T>GCA2036269742ACVR1Bc.91+2988T>G (n.91+2988T>G)
c.-198+2988T>G (n.-198+2988T>G)
c.-66+1323T>G (n.-66+1323T>G)
 dbSNP
12g.51954822T=CA2036269741ACVR1Bc.91+2988T= (n.91+2988T=)
c.-198+2988T= (n.-198+2988T=)
c.-66+1323T= (n.-66+1323T=)
12g.51954830_51954832delinsGACCA2036269743ACVR1Bc.91+2996_91+2998delinsGAC (n.91+2996_91+2998delinsGAC)
c.-198+2996_-198+2998delinsGAC (n.-198+2996_-198+2998delinsGAC)
c.-66+1331_-66+1333delinsGAC (n.-66+1331_-66+1333delinsGAC)
12g.51954834_51954835delCA236335569ACVR1Bc.91+3000_91+3001del (n.91+3000_91+3001del)
c.-198+3000_-198+3001del (n.-198+3000_-198+3001del)
c.-66+1335_-66+1336del (n.-66+1335_-66+1336del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51954834C>ACA2036269750ACVR1Bc.91+3000C>A (n.91+3000C>A)
c.-198+3000C>A (n.-198+3000C>A)
c.-66+1335C>A (n.-66+1335C>A)
 dbSNP
12g.51954834C=CA2036269747ACVR1Bc.91+3000C= (n.91+3000C=)
c.-198+3000C= (n.-198+3000C=)
c.-66+1335C= (n.-66+1335C=)
12g.51954834C>TCA236335573ACVR1Bc.91+3000C>T (n.91+3000C>T)
c.-198+3000C>T (n.-198+3000C>T)
c.-66+1335C>T (n.-66+1335C>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched