| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51950529T>C | CA2623119026 | ATP7B | c.*281-130A>G (n.*281-130A>G) c.*1192-130A>G (n.*1192-130A>G) c.1962-130A>G (n.1962-130A>G) c.2448-130A>G (n.2448-130A>G) c.2115-130A>G (n.2115-130A>G) c.2196-130A>G (n.2196-130A>G) c.2214-130A>G (n.2214-130A>G) c.1518-130A>G (n.1518-130A>G) c.1286-368A>G (n.1286-368A>G) c.409-130A>G n.3246-130A>G n.1793-130A>G c.2304-130A>G (n.2304-130A>G) n.212-4051A>G c.2352-130A>G (n.2352-130A>G) c.2412-130A>G (n.2412-130A>G) c.264-130A>G (n.264-130A>G) c.2034-130A>G (n.2034-130A>G) c.1116-130A>G (n.1116-130A>G) n.2667-130A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950531del | CA2623119025 | ATP7B | c.*281-130del (n.*281-130del) c.*1192-130del (n.*1192-130del) c.1962-130del (n.1962-130del) c.2448-130del (n.2448-130del) c.2115-130del (n.2115-130del) c.2196-130del (n.2196-130del) c.2214-130del (n.2214-130del) c.1518-130del (n.1518-130del) c.1286-368del (n.1286-368del) c.409-130del n.3246-130del n.1793-130del c.2304-130del (n.2304-130del) n.212-4051del c.2352-130del (n.2352-130del) c.2412-130del (n.2412-130del) c.264-130del (n.264-130del) c.2034-130del (n.2034-130del) c.1116-130del (n.1116-130del) n.2667-130del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950530T>C | CA2623119030 | ATP7B | c.*281-131A>G (n.*281-131A>G) c.*1192-131A>G (n.*1192-131A>G) c.1962-131A>G (n.1962-131A>G) c.2448-131A>G (n.2448-131A>G) c.2115-131A>G (n.2115-131A>G) c.2196-131A>G (n.2196-131A>G) c.2214-131A>G (n.2214-131A>G) c.1518-131A>G (n.1518-131A>G) c.1286-369A>G (n.1286-369A>G) c.409-131A>G n.3246-131A>G n.1793-131A>G c.2304-131A>G (n.2304-131A>G) n.212-4052A>G c.2352-131A>G (n.2352-131A>G) c.2412-131A>G (n.2412-131A>G) c.264-131A>G (n.264-131A>G) c.2034-131A>G (n.2034-131A>G) c.1116-131A>G (n.1116-131A>G) n.2667-131A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950530T>G | CA250058605 | ATP7B | c.*281-131A>C (n.*281-131A>C) c.*1192-131A>C (n.*1192-131A>C) c.1962-131A>C (n.1962-131A>C) c.2448-131A>C (n.2448-131A>C) c.2115-131A>C (n.2115-131A>C) c.2196-131A>C (n.2196-131A>C) c.2214-131A>C (n.2214-131A>C) c.1518-131A>C (n.1518-131A>C) c.1286-369A>C (n.1286-369A>C) c.409-131A>C n.3246-131A>C n.1793-131A>C c.2304-131A>C (n.2304-131A>C) n.212-4052A>C c.2352-131A>C (n.2352-131A>C) c.2412-131A>C (n.2412-131A>C) c.264-131A>C (n.264-131A>C) c.2034-131A>C (n.2034-131A>C) c.1116-131A>C (n.1116-131A>C) n.2667-131A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950530T= | CA2091542683 | ATP7B | c.*281-131A= (n.*281-131A=) c.*1192-131A= (n.*1192-131A=) c.1962-131A= (n.1962-131A=) c.2448-131A= (n.2448-131A=) c.2115-131A= (n.2115-131A=) c.2196-131A= (n.2196-131A=) c.2214-131A= (n.2214-131A=) c.1518-131A= (n.1518-131A=) c.1286-369A= (n.1286-369A=) c.409-131A= n.3246-131A= n.1793-131A= c.2304-131A= (n.2304-131A=) n.212-4052A= c.2352-131A= (n.2352-131A=) c.2412-131A= (n.2412-131A=) c.264-131A= (n.264-131A=) c.2034-131A= (n.2034-131A=) c.1116-131A= (n.1116-131A=) n.2667-131A= | |
| 13 | g.51950531T>A | CA2623119033 | ATP7B | c.*281-132A>T (n.*281-132A>T) c.*1192-132A>T (n.*1192-132A>T) c.1962-132A>T (n.1962-132A>T) c.2448-132A>T (n.2448-132A>T) c.2115-132A>T (n.2115-132A>T) c.2196-132A>T (n.2196-132A>T) c.2214-132A>T (n.2214-132A>T) c.1518-132A>T (n.1518-132A>T) c.1286-370A>T (n.1286-370A>T) c.409-132A>T n.3246-132A>T n.1793-132A>T c.2304-132A>T (n.2304-132A>T) n.212-4053A>T c.2352-132A>T (n.2352-132A>T) c.2412-132A>T (n.2412-132A>T) c.264-132A>T (n.264-132A>T) c.2034-132A>T (n.2034-132A>T) c.1116-132A>T (n.1116-132A>T) n.2667-132A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950531_51950533delinsTAC | CA2091542685 | ATP7B | c.*281-134_*281-132delinsGTA (n.*281-134_*281-132delinsGTA) c.*1192-134_*1192-132delinsGTA (n.*1192-134_*1192-132delinsGTA) c.1962-134_1962-132delinsGTA (n.1962-134_1962-132delinsGTA) c.2448-134_2448-132delinsGTA (n.2448-134_2448-132delinsGTA) c.2115-134_2115-132delinsGTA (n.2115-134_2115-132delinsGTA) c.2196-134_2196-132delinsGTA (n.2196-134_2196-132delinsGTA) c.2214-134_2214-132delinsGTA (n.2214-134_2214-132delinsGTA) c.1518-134_1518-132delinsGTA (n.1518-134_1518-132delinsGTA) c.1286-372_1286-370delinsGTA (n.1286-372_1286-370delinsGTA) c.409-134_409-132delinsGTA n.3246-134_3246-132delinsGTA n.1793-134_1793-132delinsGTA c.2304-134_2304-132delinsGTA (n.2304-134_2304-132delinsGTA) n.212-4055_212-4053delinsGTA c.2352-134_2352-132delinsGTA (n.2352-134_2352-132delinsGTA) c.2412-134_2412-132delinsGTA (n.2412-134_2412-132delinsGTA) c.264-134_264-132delinsGTA (n.264-134_264-132delinsGTA) c.2034-134_2034-132delinsGTA (n.2034-134_2034-132delinsGTA) c.1116-134_1116-132delinsGTA (n.1116-134_1116-132delinsGTA) n.2667-134_2667-132delinsGTA | |
| 13 | g.51950532A= | CA2091542687 | ATP7B | c.*281-133T= (n.*281-133T=) c.*1192-133T= (n.*1192-133T=) c.1962-133T= (n.1962-133T=) c.2448-133T= (n.2448-133T=) c.2115-133T= (n.2115-133T=) c.2196-133T= (n.2196-133T=) c.2214-133T= (n.2214-133T=) c.1518-133T= (n.1518-133T=) c.1286-371T= (n.1286-371T=) c.409-133T= n.3246-133T= n.1793-133T= c.2304-133T= (n.2304-133T=) n.212-4054T= c.2352-133T= (n.2352-133T=) c.2412-133T= (n.2412-133T=) c.264-133T= (n.264-133T=) c.2034-133T= (n.2034-133T=) c.1116-133T= (n.1116-133T=) n.2667-133T= | |
| 13 | g.51950532A>C | CA2623119035 | ATP7B | c.*281-133T>G (n.*281-133T>G) c.*1192-133T>G (n.*1192-133T>G) c.1962-133T>G (n.1962-133T>G) c.2448-133T>G (n.2448-133T>G) c.2115-133T>G (n.2115-133T>G) c.2196-133T>G (n.2196-133T>G) c.2214-133T>G (n.2214-133T>G) c.1518-133T>G (n.1518-133T>G) c.1286-371T>G (n.1286-371T>G) c.409-133T>G n.3246-133T>G n.1793-133T>G c.2304-133T>G (n.2304-133T>G) n.212-4054T>G c.2352-133T>G (n.2352-133T>G) c.2412-133T>G (n.2412-133T>G) c.264-133T>G (n.264-133T>G) c.2034-133T>G (n.2034-133T>G) c.1116-133T>G (n.1116-133T>G) n.2667-133T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950532A>G | CA698890169 | ATP7B | c.*281-133T>C (n.*281-133T>C) c.*1192-133T>C (n.*1192-133T>C) c.1962-133T>C (n.1962-133T>C) c.2448-133T>C (n.2448-133T>C) c.2115-133T>C (n.2115-133T>C) c.2196-133T>C (n.2196-133T>C) c.2214-133T>C (n.2214-133T>C) c.1518-133T>C (n.1518-133T>C) c.1286-371T>C (n.1286-371T>C) c.409-133T>C n.3246-133T>C n.1793-133T>C c.2304-133T>C (n.2304-133T>C) n.212-4054T>C c.2352-133T>C (n.2352-133T>C) c.2412-133T>C (n.2412-133T>C) c.264-133T>C (n.264-133T>C) c.2034-133T>C (n.2034-133T>C) c.1116-133T>C (n.1116-133T>C) n.2667-133T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950533_51950534del | CA609967562 | ATP7B | c.*281-134_*281-133del (n.*281-134_*281-133del) c.*1192-134_*1192-133del (n.*1192-134_*1192-133del) c.1962-134_1962-133del (n.1962-134_1962-133del) c.2448-134_2448-133del (n.2448-134_2448-133del) c.2115-134_2115-133del (n.2115-134_2115-133del) c.2196-134_2196-133del (n.2196-134_2196-133del) c.2214-134_2214-133del (n.2214-134_2214-133del) c.1518-134_1518-133del (n.1518-134_1518-133del) c.1286-372_1286-371del (n.1286-372_1286-371del) c.409-134_409-133del n.3246-134_3246-133del n.1793-134_1793-133del c.2304-134_2304-133del (n.2304-134_2304-133del) n.212-4055_212-4054del c.2352-134_2352-133del (n.2352-134_2352-133del) c.2412-134_2412-133del (n.2412-134_2412-133del) c.264-134_264-133del (n.264-134_264-133del) c.2034-134_2034-133del (n.2034-134_2034-133del) c.1116-134_1116-133del (n.1116-134_1116-133del) n.2667-134_2667-133del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950533C>A | CA2623119037 | ATP7B | c.*281-134G>T (n.*281-134G>T) c.*1192-134G>T (n.*1192-134G>T) c.1962-134G>T (n.1962-134G>T) c.2448-134G>T (n.2448-134G>T) c.2115-134G>T (n.2115-134G>T) c.2196-134G>T (n.2196-134G>T) c.2214-134G>T (n.2214-134G>T) c.1518-134G>T (n.1518-134G>T) c.1286-372G>T (n.1286-372G>T) c.409-134G>T n.3246-134G>T n.1793-134G>T c.2304-134G>T (n.2304-134G>T) n.212-4055G>T c.2352-134G>T (n.2352-134G>T) c.2412-134G>T (n.2412-134G>T) c.264-134G>T (n.264-134G>T) c.2034-134G>T (n.2034-134G>T) c.1116-134G>T (n.1116-134G>T) n.2667-134G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950533C>T | CA2623119036 | ATP7B | c.*281-134G>A (n.*281-134G>A) c.*1192-134G>A (n.*1192-134G>A) c.1962-134G>A (n.1962-134G>A) c.2448-134G>A (n.2448-134G>A) c.2115-134G>A (n.2115-134G>A) c.2196-134G>A (n.2196-134G>A) c.2214-134G>A (n.2214-134G>A) c.1518-134G>A (n.1518-134G>A) c.1286-372G>A (n.1286-372G>A) c.409-134G>A n.3246-134G>A n.1793-134G>A c.2304-134G>A (n.2304-134G>A) n.212-4055G>A c.2352-134G>A (n.2352-134G>A) c.2412-134G>A (n.2412-134G>A) c.264-134G>A (n.264-134G>A) c.2034-134G>A (n.2034-134G>A) c.1116-134G>A (n.1116-134G>A) n.2667-134G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950534A= | CA2091542688 | ATP7B | c.*281-135T= (n.*281-135T=) c.*1192-135T= (n.*1192-135T=) c.1962-135T= (n.1962-135T=) c.2448-135T= (n.2448-135T=) c.2115-135T= (n.2115-135T=) c.2196-135T= (n.2196-135T=) c.2214-135T= (n.2214-135T=) c.1518-135T= (n.1518-135T=) c.1286-373T= (n.1286-373T=) c.409-135T= n.3246-135T= n.1793-135T= c.2304-135T= (n.2304-135T=) n.212-4056T= c.2352-135T= (n.2352-135T=) c.2412-135T= (n.2412-135T=) c.264-135T= (n.264-135T=) c.2034-135T= (n.2034-135T=) c.1116-135T= (n.1116-135T=) n.2667-135T= | |
| 13 | g.51950534A>C | CA2091542690 | ATP7B | c.*281-135T>G (n.*281-135T>G) c.*1192-135T>G (n.*1192-135T>G) c.1962-135T>G (n.1962-135T>G) c.2448-135T>G (n.2448-135T>G) c.2115-135T>G (n.2115-135T>G) c.2196-135T>G (n.2196-135T>G) c.2214-135T>G (n.2214-135T>G) c.1518-135T>G (n.1518-135T>G) c.1286-373T>G (n.1286-373T>G) c.409-135T>G n.3246-135T>G n.1793-135T>G c.2304-135T>G (n.2304-135T>G) n.212-4056T>G c.2352-135T>G (n.2352-135T>G) c.2412-135T>G (n.2412-135T>G) c.264-135T>G (n.264-135T>G) c.2034-135T>G (n.2034-135T>G) c.1116-135T>G (n.1116-135T>G) n.2667-135T>G | dbSNP |
| 13 | g.51950534A>G | CA2623119038 | ATP7B | c.*281-135T>C (n.*281-135T>C) c.*1192-135T>C (n.*1192-135T>C) c.1962-135T>C (n.1962-135T>C) c.2448-135T>C (n.2448-135T>C) c.2115-135T>C (n.2115-135T>C) c.2196-135T>C (n.2196-135T>C) c.2214-135T>C (n.2214-135T>C) c.1518-135T>C (n.1518-135T>C) c.1286-373T>C (n.1286-373T>C) c.409-135T>C n.3246-135T>C n.1793-135T>C c.2304-135T>C (n.2304-135T>C) n.212-4056T>C c.2352-135T>C (n.2352-135T>C) c.2412-135T>C (n.2412-135T>C) c.264-135T>C (n.264-135T>C) c.2034-135T>C (n.2034-135T>C) c.1116-135T>C (n.1116-135T>C) n.2667-135T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950535G= | CA2091542692 | ATP7B | c.*281-136C= (n.*281-136C=) c.*1192-136C= (n.*1192-136C=) c.1962-136C= (n.1962-136C=) c.2448-136C= (n.2448-136C=) c.2115-136C= (n.2115-136C=) c.2196-136C= (n.2196-136C=) c.2214-136C= (n.2214-136C=) c.1518-136C= (n.1518-136C=) c.1286-374C= (n.1286-374C=) c.409-136C= n.3246-136C= n.1793-136C= c.2304-136C= (n.2304-136C=) n.212-4057C= c.2352-136C= (n.2352-136C=) c.2412-136C= (n.2412-136C=) c.264-136C= (n.264-136C=) c.2034-136C= (n.2034-136C=) c.1116-136C= (n.1116-136C=) n.2667-136C= | |
| 13 | g.51950535G>T | CA250058607 | ATP7B | c.*281-136C>A (n.*281-136C>A) c.*1192-136C>A (n.*1192-136C>A) c.1962-136C>A (n.1962-136C>A) c.2448-136C>A (n.2448-136C>A) c.2115-136C>A (n.2115-136C>A) c.2196-136C>A (n.2196-136C>A) c.2214-136C>A (n.2214-136C>A) c.1518-136C>A (n.1518-136C>A) c.1286-374C>A (n.1286-374C>A) c.409-136C>A n.3246-136C>A n.1793-136C>A c.2304-136C>A (n.2304-136C>A) n.212-4057C>A c.2352-136C>A (n.2352-136C>A) c.2412-136C>A (n.2412-136C>A) c.264-136C>A (n.264-136C>A) c.2034-136C>A (n.2034-136C>A) c.1116-136C>A (n.1116-136C>A) n.2667-136C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51950536A= | CA2091542694 | ATP7B | c.*281-137T= (n.*281-137T=) c.*1192-137T= (n.*1192-137T=) c.1962-137T= (n.1962-137T=) c.2448-137T= (n.2448-137T=) c.2115-137T= (n.2115-137T=) c.2196-137T= (n.2196-137T=) c.2214-137T= (n.2214-137T=) c.1518-137T= (n.1518-137T=) c.1286-375T= (n.1286-375T=) c.409-137T= n.3246-137T= n.1793-137T= c.2304-137T= (n.2304-137T=) n.212-4058T= c.2352-137T= (n.2352-137T=) c.2412-137T= (n.2412-137T=) c.264-137T= (n.264-137T=) c.2034-137T= (n.2034-137T=) c.1116-137T= (n.1116-137T=) n.2667-137T= | |
| 13 | g.51950536A>C | CA2091542696 | ATP7B | c.*281-137T>G (n.*281-137T>G) c.*1192-137T>G (n.*1192-137T>G) c.1962-137T>G (n.1962-137T>G) c.2448-137T>G (n.2448-137T>G) c.2115-137T>G (n.2115-137T>G) c.2196-137T>G (n.2196-137T>G) c.2214-137T>G (n.2214-137T>G) c.1518-137T>G (n.1518-137T>G) c.1286-375T>G (n.1286-375T>G) c.409-137T>G n.3246-137T>G n.1793-137T>G c.2304-137T>G (n.2304-137T>G) n.212-4058T>G c.2352-137T>G (n.2352-137T>G) c.2412-137T>G (n.2412-137T>G) c.264-137T>G (n.264-137T>G) c.2034-137T>G (n.2034-137T>G) c.1116-137T>G (n.1116-137T>G) n.2667-137T>G | dbSNP |
| 13 | g.51950536A>G | CA250058609 | ATP7B | c.*281-137T>C (n.*281-137T>C) c.*1192-137T>C (n.*1192-137T>C) c.1962-137T>C (n.1962-137T>C) c.2448-137T>C (n.2448-137T>C) c.2115-137T>C (n.2115-137T>C) c.2196-137T>C (n.2196-137T>C) c.2214-137T>C (n.2214-137T>C) c.1518-137T>C (n.1518-137T>C) c.1286-375T>C (n.1286-375T>C) c.409-137T>C n.3246-137T>C n.1793-137T>C c.2304-137T>C (n.2304-137T>C) n.212-4058T>C c.2352-137T>C (n.2352-137T>C) c.2412-137T>C (n.2412-137T>C) c.264-137T>C (n.264-137T>C) c.2034-137T>C (n.2034-137T>C) c.1116-137T>C (n.1116-137T>C) n.2667-137T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950536A>T | CA2623119039 | ATP7B | c.*281-137T>A (n.*281-137T>A) c.*1192-137T>A (n.*1192-137T>A) c.1962-137T>A (n.1962-137T>A) c.2448-137T>A (n.2448-137T>A) c.2115-137T>A (n.2115-137T>A) c.2196-137T>A (n.2196-137T>A) c.2214-137T>A (n.2214-137T>A) c.1518-137T>A (n.1518-137T>A) c.1286-375T>A (n.1286-375T>A) c.409-137T>A n.3246-137T>A n.1793-137T>A c.2304-137T>A (n.2304-137T>A) n.212-4058T>A c.2352-137T>A (n.2352-137T>A) c.2412-137T>A (n.2412-137T>A) c.264-137T>A (n.264-137T>A) c.2034-137T>A (n.2034-137T>A) c.1116-137T>A (n.1116-137T>A) n.2667-137T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950537T>C | CA2535512593 | ATP7B | c.*281-138A>G (n.*281-138A>G) c.*1192-138A>G (n.*1192-138A>G) c.1962-138A>G (n.1962-138A>G) c.2448-138A>G (n.2448-138A>G) c.2115-138A>G (n.2115-138A>G) c.2196-138A>G (n.2196-138A>G) c.2214-138A>G (n.2214-138A>G) c.1518-138A>G (n.1518-138A>G) c.1286-376A>G (n.1286-376A>G) c.409-138A>G n.3246-138A>G n.1793-138A>G c.2304-138A>G (n.2304-138A>G) n.212-4059A>G c.2352-138A>G (n.2352-138A>G) c.2412-138A>G (n.2412-138A>G) c.264-138A>G (n.264-138A>G) c.2034-138A>G (n.2034-138A>G) c.1116-138A>G (n.1116-138A>G) n.2667-138A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950537_51950538insC | CA2623119040 | ATP7B | c.*281-139_*281-138insG (n.*281-139_*281-138insG) c.*1192-139_*1192-138insG (n.*1192-139_*1192-138insG) c.1962-139_1962-138insG (n.1962-139_1962-138insG) c.2448-139_2448-138insG (n.2448-139_2448-138insG) c.2115-139_2115-138insG (n.2115-139_2115-138insG) c.2196-139_2196-138insG (n.2196-139_2196-138insG) c.2214-139_2214-138insG (n.2214-139_2214-138insG) c.1518-139_1518-138insG (n.1518-139_1518-138insG) c.1286-377_1286-376insG (n.1286-377_1286-376insG) c.409-139_409-138insG n.3246-139_3246-138insG n.1793-139_1793-138insG c.2304-139_2304-138insG (n.2304-139_2304-138insG) n.212-4060_212-4059insG c.2352-139_2352-138insG (n.2352-139_2352-138insG) c.2412-139_2412-138insG (n.2412-139_2412-138insG) c.264-139_264-138insG (n.264-139_264-138insG) c.2034-139_2034-138insG (n.2034-139_2034-138insG) c.1116-139_1116-138insG (n.1116-139_1116-138insG) n.2667-139_2667-138insG | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950537_51950538insCA | CA2623119041 | ATP7B | c.*281-139_*281-138insTG (n.*281-139_*281-138insTG) c.*1192-139_*1192-138insTG (n.*1192-139_*1192-138insTG) c.1962-139_1962-138insTG (n.1962-139_1962-138insTG) c.2448-139_2448-138insTG (n.2448-139_2448-138insTG) c.2115-139_2115-138insTG (n.2115-139_2115-138insTG) c.2196-139_2196-138insTG (n.2196-139_2196-138insTG) c.2214-139_2214-138insTG (n.2214-139_2214-138insTG) c.1518-139_1518-138insTG (n.1518-139_1518-138insTG) c.1286-377_1286-376insTG (n.1286-377_1286-376insTG) c.409-139_409-138insTG n.3246-139_3246-138insTG n.1793-139_1793-138insTG c.2304-139_2304-138insTG (n.2304-139_2304-138insTG) n.212-4060_212-4059insTG c.2352-139_2352-138insTG (n.2352-139_2352-138insTG) c.2412-139_2412-138insTG (n.2412-139_2412-138insTG) c.264-139_264-138insTG (n.264-139_264-138insTG) c.2034-139_2034-138insTG (n.2034-139_2034-138insTG) c.1116-139_1116-138insTG (n.1116-139_1116-138insTG) n.2667-139_2667-138insTG | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950537_51950538insCAA | CA2623119043 | ATP7B | c.*281-139_*281-138insTTG (n.*281-139_*281-138insTTG) c.*1192-139_*1192-138insTTG (n.*1192-139_*1192-138insTTG) c.1962-139_1962-138insTTG (n.1962-139_1962-138insTTG) c.2448-139_2448-138insTTG (n.2448-139_2448-138insTTG) c.2115-139_2115-138insTTG (n.2115-139_2115-138insTTG) c.2196-139_2196-138insTTG (n.2196-139_2196-138insTTG) c.2214-139_2214-138insTTG (n.2214-139_2214-138insTTG) c.1518-139_1518-138insTTG (n.1518-139_1518-138insTTG) c.1286-377_1286-376insTTG (n.1286-377_1286-376insTTG) c.409-139_409-138insTTG n.3246-139_3246-138insTTG n.1793-139_1793-138insTTG c.2304-139_2304-138insTTG (n.2304-139_2304-138insTTG) n.212-4060_212-4059insTTG c.2352-139_2352-138insTTG (n.2352-139_2352-138insTTG) c.2412-139_2412-138insTTG (n.2412-139_2412-138insTTG) c.264-139_264-138insTTG (n.264-139_264-138insTTG) c.2034-139_2034-138insTTG (n.2034-139_2034-138insTTG) c.1116-139_1116-138insTTG (n.1116-139_1116-138insTTG) n.2667-139_2667-138insTTG | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950539T>C | CA956033292 | ATP7B | c.*281-140A>G (n.*281-140A>G) c.*1192-140A>G (n.*1192-140A>G) c.1962-140A>G (n.1962-140A>G) c.2448-140A>G (n.2448-140A>G) c.2115-140A>G (n.2115-140A>G) c.2196-140A>G (n.2196-140A>G) c.2214-140A>G (n.2214-140A>G) c.1518-140A>G (n.1518-140A>G) c.1286-378A>G (n.1286-378A>G) c.409-140A>G n.3246-140A>G n.1793-140A>G c.2304-140A>G (n.2304-140A>G) n.212-4061A>G c.2352-140A>G (n.2352-140A>G) c.2412-140A>G (n.2412-140A>G) c.264-140A>G (n.264-140A>G) c.2034-140A>G (n.2034-140A>G) c.1116-140A>G (n.1116-140A>G) n.2667-140A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950539T>G | CA250058611 | ATP7B | c.*281-140A>C (n.*281-140A>C) c.*1192-140A>C (n.*1192-140A>C) c.1962-140A>C (n.1962-140A>C) c.2448-140A>C (n.2448-140A>C) c.2115-140A>C (n.2115-140A>C) c.2196-140A>C (n.2196-140A>C) c.2214-140A>C (n.2214-140A>C) c.1518-140A>C (n.1518-140A>C) c.1286-378A>C (n.1286-378A>C) c.409-140A>C n.3246-140A>C n.1793-140A>C c.2304-140A>C (n.2304-140A>C) n.212-4061A>C c.2352-140A>C (n.2352-140A>C) c.2412-140A>C (n.2412-140A>C) c.264-140A>C (n.264-140A>C) c.2034-140A>C (n.2034-140A>C) c.1116-140A>C (n.1116-140A>C) n.2667-140A>C | dbSNP |
| 13 | g.51950539T= | CA2091542697 | ATP7B | c.*281-140A= (n.*281-140A=) c.*1192-140A= (n.*1192-140A=) c.1962-140A= (n.1962-140A=) c.2448-140A= (n.2448-140A=) c.2115-140A= (n.2115-140A=) c.2196-140A= (n.2196-140A=) c.2214-140A= (n.2214-140A=) c.1518-140A= (n.1518-140A=) c.1286-378A= (n.1286-378A=) c.409-140A= n.3246-140A= n.1793-140A= c.2304-140A= (n.2304-140A=) n.212-4061A= c.2352-140A= (n.2352-140A=) c.2412-140A= (n.2412-140A=) c.264-140A= (n.264-140A=) c.2034-140A= (n.2034-140A=) c.1116-140A= (n.1116-140A=) n.2667-140A= | |
| 13 | g.51950541T>A | CA698890181 | ATP7B | c.*281-142A>T (n.*281-142A>T) c.*1192-142A>T (n.*1192-142A>T) c.1962-142A>T (n.1962-142A>T) c.2448-142A>T (n.2448-142A>T) c.2115-142A>T (n.2115-142A>T) c.2196-142A>T (n.2196-142A>T) c.2214-142A>T (n.2214-142A>T) c.1518-142A>T (n.1518-142A>T) c.1286-380A>T (n.1286-380A>T) c.409-142A>T n.3246-142A>T n.1793-142A>T c.2304-142A>T (n.2304-142A>T) n.212-4063A>T c.2352-142A>T (n.2352-142A>T) c.2412-142A>T (n.2412-142A>T) c.264-142A>T (n.264-142A>T) c.2034-142A>T (n.2034-142A>T) c.1116-142A>T (n.1116-142A>T) n.2667-142A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950541T>C | CA2623119045 | ATP7B | c.*281-142A>G (n.*281-142A>G) c.*1192-142A>G (n.*1192-142A>G) c.1962-142A>G (n.1962-142A>G) c.2448-142A>G (n.2448-142A>G) c.2115-142A>G (n.2115-142A>G) c.2196-142A>G (n.2196-142A>G) c.2214-142A>G (n.2214-142A>G) c.1518-142A>G (n.1518-142A>G) c.1286-380A>G (n.1286-380A>G) c.409-142A>G n.3246-142A>G n.1793-142A>G c.2304-142A>G (n.2304-142A>G) n.212-4063A>G c.2352-142A>G (n.2352-142A>G) c.2412-142A>G (n.2412-142A>G) c.264-142A>G (n.264-142A>G) c.2034-142A>G (n.2034-142A>G) c.1116-142A>G (n.1116-142A>G) n.2667-142A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950541T= | CA2091542700 | ATP7B | c.*281-142A= (n.*281-142A=) c.*1192-142A= (n.*1192-142A=) c.1962-142A= (n.1962-142A=) c.2448-142A= (n.2448-142A=) c.2115-142A= (n.2115-142A=) c.2196-142A= (n.2196-142A=) c.2214-142A= (n.2214-142A=) c.1518-142A= (n.1518-142A=) c.1286-380A= (n.1286-380A=) c.409-142A= n.3246-142A= n.1793-142A= c.2304-142A= (n.2304-142A=) n.212-4063A= c.2352-142A= (n.2352-142A=) c.2412-142A= (n.2412-142A=) c.264-142A= (n.264-142A=) c.2034-142A= (n.2034-142A=) c.1116-142A= (n.1116-142A=) n.2667-142A= | |
| 13 | g.51950542A= | CA2091542716 | ATP7B | c.*281-143T= (n.*281-143T=) c.*1192-143T= (n.*1192-143T=) c.1962-143T= (n.1962-143T=) c.2448-143T= (n.2448-143T=) c.2115-143T= (n.2115-143T=) c.2196-143T= (n.2196-143T=) c.2214-143T= (n.2214-143T=) c.1518-143T= (n.1518-143T=) c.1286-381T= (n.1286-381T=) c.409-143T= n.3246-143T= n.1793-143T= c.2304-143T= (n.2304-143T=) n.212-4064T= c.2352-143T= (n.2352-143T=) c.2412-143T= (n.2412-143T=) c.264-143T= (n.264-143T=) c.2034-143T= (n.2034-143T=) c.1116-143T= (n.1116-143T=) n.2667-143T= | |
| 13 | g.51950542A>G | CA250058613 | ATP7B | c.*281-143T>C (n.*281-143T>C) c.*1192-143T>C (n.*1192-143T>C) c.1962-143T>C (n.1962-143T>C) c.2448-143T>C (n.2448-143T>C) c.2115-143T>C (n.2115-143T>C) c.2196-143T>C (n.2196-143T>C) c.2214-143T>C (n.2214-143T>C) c.1518-143T>C (n.1518-143T>C) c.1286-381T>C (n.1286-381T>C) c.409-143T>C n.3246-143T>C n.1793-143T>C c.2304-143T>C (n.2304-143T>C) n.212-4064T>C c.2352-143T>C (n.2352-143T>C) c.2412-143T>C (n.2412-143T>C) c.264-143T>C (n.264-143T>C) c.2034-143T>C (n.2034-143T>C) c.1116-143T>C (n.1116-143T>C) n.2667-143T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950543T>C | CA698890188 | ATP7B | c.*281-144A>G (n.*281-144A>G) c.*1192-144A>G (n.*1192-144A>G) c.1962-144A>G (n.1962-144A>G) c.2448-144A>G (n.2448-144A>G) c.2115-144A>G (n.2115-144A>G) c.2196-144A>G (n.2196-144A>G) c.2214-144A>G (n.2214-144A>G) c.1518-144A>G (n.1518-144A>G) c.1286-382A>G (n.1286-382A>G) c.409-144A>G n.3246-144A>G n.1793-144A>G c.2304-144A>G (n.2304-144A>G) n.212-4065A>G c.2352-144A>G (n.2352-144A>G) c.2412-144A>G (n.2412-144A>G) c.264-144A>G (n.264-144A>G) c.2034-144A>G (n.2034-144A>G) c.1116-144A>G (n.1116-144A>G) n.2667-144A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950543T= | CA2091542717 | ATP7B | c.*281-144A= (n.*281-144A=) c.*1192-144A= (n.*1192-144A=) c.1962-144A= (n.1962-144A=) c.2448-144A= (n.2448-144A=) c.2115-144A= (n.2115-144A=) c.2196-144A= (n.2196-144A=) c.2214-144A= (n.2214-144A=) c.1518-144A= (n.1518-144A=) c.1286-382A= (n.1286-382A=) c.409-144A= n.3246-144A= n.1793-144A= c.2304-144A= (n.2304-144A=) n.212-4065A= c.2352-144A= (n.2352-144A=) c.2412-144A= (n.2412-144A=) c.264-144A= (n.264-144A=) c.2034-144A= (n.2034-144A=) c.1116-144A= (n.1116-144A=) n.2667-144A= | |
| 13 | g.51950544C>A | CA2623119047 | ATP7B | c.*281-145G>T (n.*281-145G>T) c.*1192-145G>T (n.*1192-145G>T) c.1962-145G>T (n.1962-145G>T) c.2448-145G>T (n.2448-145G>T) c.2115-145G>T (n.2115-145G>T) c.2196-145G>T (n.2196-145G>T) c.2214-145G>T (n.2214-145G>T) c.1518-145G>T (n.1518-145G>T) c.1286-383G>T (n.1286-383G>T) c.409-145G>T n.3246-145G>T n.1793-145G>T c.2304-145G>T (n.2304-145G>T) n.212-4066G>T c.2352-145G>T (n.2352-145G>T) c.2412-145G>T (n.2412-145G>T) c.264-145G>T (n.264-145G>T) c.2034-145G>T (n.2034-145G>T) c.1116-145G>T (n.1116-145G>T) n.2667-145G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950544C= | CA2091542718 | ATP7B | c.*281-145G= (n.*281-145G=) c.*1192-145G= (n.*1192-145G=) c.1962-145G= (n.1962-145G=) c.2448-145G= (n.2448-145G=) c.2115-145G= (n.2115-145G=) c.2196-145G= (n.2196-145G=) c.2214-145G= (n.2214-145G=) c.1518-145G= (n.1518-145G=) c.1286-383G= (n.1286-383G=) c.409-145G= n.3246-145G= n.1793-145G= c.2304-145G= (n.2304-145G=) n.212-4066G= c.2352-145G= (n.2352-145G=) c.2412-145G= (n.2412-145G=) c.264-145G= (n.264-145G=) c.2034-145G= (n.2034-145G=) c.1116-145G= (n.1116-145G=) n.2667-145G= | |
| 13 | g.51950544C>T | CA250058615 | ATP7B | c.*281-145G>A (n.*281-145G>A) c.*1192-145G>A (n.*1192-145G>A) c.1962-145G>A (n.1962-145G>A) c.2448-145G>A (n.2448-145G>A) c.2115-145G>A (n.2115-145G>A) c.2196-145G>A (n.2196-145G>A) c.2214-145G>A (n.2214-145G>A) c.1518-145G>A (n.1518-145G>A) c.1286-383G>A (n.1286-383G>A) c.409-145G>A n.3246-145G>A n.1793-145G>A c.2304-145G>A (n.2304-145G>A) n.212-4066G>A c.2352-145G>A (n.2352-145G>A) c.2412-145G>A (n.2412-145G>A) c.264-145G>A (n.264-145G>A) c.2034-145G>A (n.2034-145G>A) c.1116-145G>A (n.1116-145G>A) n.2667-145G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950545G>A | CA250058617 | ATP7B | c.*281-146C>T (n.*281-146C>T) c.*1192-146C>T (n.*1192-146C>T) c.1962-146C>T (n.1962-146C>T) c.2448-146C>T (n.2448-146C>T) c.2115-146C>T (n.2115-146C>T) c.2196-146C>T (n.2196-146C>T) c.2214-146C>T (n.2214-146C>T) c.1518-146C>T (n.1518-146C>T) c.1286-384C>T (n.1286-384C>T) c.409-146C>T n.3246-146C>T n.1793-146C>T c.2304-146C>T (n.2304-146C>T) n.212-4067C>T c.2352-146C>T (n.2352-146C>T) c.2412-146C>T (n.2412-146C>T) c.264-146C>T (n.264-146C>T) c.2034-146C>T (n.2034-146C>T) c.1116-146C>T (n.1116-146C>T) n.2667-146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950545G= | CA2091542720 | ATP7B | c.*281-146C= (n.*281-146C=) c.*1192-146C= (n.*1192-146C=) c.1962-146C= (n.1962-146C=) c.2448-146C= (n.2448-146C=) c.2115-146C= (n.2115-146C=) c.2196-146C= (n.2196-146C=) c.2214-146C= (n.2214-146C=) c.1518-146C= (n.1518-146C=) c.1286-384C= (n.1286-384C=) c.409-146C= n.3246-146C= n.1793-146C= c.2304-146C= (n.2304-146C=) n.212-4067C= c.2352-146C= (n.2352-146C=) c.2412-146C= (n.2412-146C=) c.264-146C= (n.264-146C=) c.2034-146C= (n.2034-146C=) c.1116-146C= (n.1116-146C=) n.2667-146C= | |
| 13 | g.51950545G>T | CA2623119048 | ATP7B | c.*281-146C>A (n.*281-146C>A) c.*1192-146C>A (n.*1192-146C>A) c.1962-146C>A (n.1962-146C>A) c.2448-146C>A (n.2448-146C>A) c.2115-146C>A (n.2115-146C>A) c.2196-146C>A (n.2196-146C>A) c.2214-146C>A (n.2214-146C>A) c.1518-146C>A (n.1518-146C>A) c.1286-384C>A (n.1286-384C>A) c.409-146C>A n.3246-146C>A n.1793-146C>A c.2304-146C>A (n.2304-146C>A) n.212-4067C>A c.2352-146C>A (n.2352-146C>A) c.2412-146C>A (n.2412-146C>A) c.264-146C>A (n.264-146C>A) c.2034-146C>A (n.2034-146C>A) c.1116-146C>A (n.1116-146C>A) n.2667-146C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950547G>A | CA698890192 | ATP7B | c.*281-148C>T (n.*281-148C>T) c.*1192-148C>T (n.*1192-148C>T) c.1962-148C>T (n.1962-148C>T) c.2448-148C>T (n.2448-148C>T) c.2115-148C>T (n.2115-148C>T) c.2196-148C>T (n.2196-148C>T) c.2214-148C>T (n.2214-148C>T) c.1518-148C>T (n.1518-148C>T) c.1286-386C>T (n.1286-386C>T) c.409-148C>T n.3246-148C>T n.1793-148C>T c.2304-148C>T (n.2304-148C>T) n.212-4069C>T c.2352-148C>T (n.2352-148C>T) c.2412-148C>T (n.2412-148C>T) c.264-148C>T (n.264-148C>T) c.2034-148C>T (n.2034-148C>T) c.1116-148C>T (n.1116-148C>T) n.2667-148C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51950547G= | CA2091542721 | ATP7B | c.*281-148C= (n.*281-148C=) c.*1192-148C= (n.*1192-148C=) c.1962-148C= (n.1962-148C=) c.2448-148C= (n.2448-148C=) c.2115-148C= (n.2115-148C=) c.2196-148C= (n.2196-148C=) c.2214-148C= (n.2214-148C=) c.1518-148C= (n.1518-148C=) c.1286-386C= (n.1286-386C=) c.409-148C= n.3246-148C= n.1793-148C= c.2304-148C= (n.2304-148C=) n.212-4069C= c.2352-148C= (n.2352-148C=) c.2412-148C= (n.2412-148C=) c.264-148C= (n.264-148C=) c.2034-148C= (n.2034-148C=) c.1116-148C= (n.1116-148C=) n.2667-148C= | |
| 13 | g.51950547G>T | CA2623119049 | ATP7B | c.*281-148C>A (n.*281-148C>A) c.*1192-148C>A (n.*1192-148C>A) c.1962-148C>A (n.1962-148C>A) c.2448-148C>A (n.2448-148C>A) c.2115-148C>A (n.2115-148C>A) c.2196-148C>A (n.2196-148C>A) c.2214-148C>A (n.2214-148C>A) c.1518-148C>A (n.1518-148C>A) c.1286-386C>A (n.1286-386C>A) c.409-148C>A n.3246-148C>A n.1793-148C>A c.2304-148C>A (n.2304-148C>A) n.212-4069C>A c.2352-148C>A (n.2352-148C>A) c.2412-148C>A (n.2412-148C>A) c.264-148C>A (n.264-148C>A) c.2034-148C>A (n.2034-148C>A) c.1116-148C>A (n.1116-148C>A) n.2667-148C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950549A= | CA2091542724 | ATP7B | c.*281-150T= (n.*281-150T=) c.*1192-150T= (n.*1192-150T=) c.1962-150T= (n.1962-150T=) c.2448-150T= (n.2448-150T=) c.2115-150T= (n.2115-150T=) c.2196-150T= (n.2196-150T=) c.2214-150T= (n.2214-150T=) c.1518-150T= (n.1518-150T=) c.1286-388T= (n.1286-388T=) c.409-150T= n.3246-150T= n.1793-150T= c.2304-150T= (n.2304-150T=) n.212-4071T= c.2352-150T= (n.2352-150T=) c.2412-150T= (n.2412-150T=) c.264-150T= (n.264-150T=) c.2034-150T= (n.2034-150T=) c.1116-150T= (n.1116-150T=) n.2667-150T= | |
| 13 | g.51950549A>G | CA609967563 | ATP7B | c.*281-150T>C (n.*281-150T>C) c.*1192-150T>C (n.*1192-150T>C) c.1962-150T>C (n.1962-150T>C) c.2448-150T>C (n.2448-150T>C) c.2115-150T>C (n.2115-150T>C) c.2196-150T>C (n.2196-150T>C) c.2214-150T>C (n.2214-150T>C) c.1518-150T>C (n.1518-150T>C) c.1286-388T>C (n.1286-388T>C) c.409-150T>C n.3246-150T>C n.1793-150T>C c.2304-150T>C (n.2304-150T>C) n.212-4071T>C c.2352-150T>C (n.2352-150T>C) c.2412-150T>C (n.2412-150T>C) c.264-150T>C (n.264-150T>C) c.2034-150T>C (n.2034-150T>C) c.1116-150T>C (n.1116-150T>C) n.2667-150T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950550G>A | CA2623119050 | ATP7B | c.*281-151C>T (n.*281-151C>T) c.*1192-151C>T (n.*1192-151C>T) c.1962-151C>T (n.1962-151C>T) c.2448-151C>T (n.2448-151C>T) c.2115-151C>T (n.2115-151C>T) c.2196-151C>T (n.2196-151C>T) c.2214-151C>T (n.2214-151C>T) c.1518-151C>T (n.1518-151C>T) c.1286-389C>T (n.1286-389C>T) c.409-151C>T n.3246-151C>T n.1793-151C>T c.2304-151C>T (n.2304-151C>T) n.212-4072C>T c.2352-151C>T (n.2352-151C>T) c.2412-151C>T (n.2412-151C>T) c.264-151C>T (n.264-151C>T) c.2034-151C>T (n.2034-151C>T) c.1116-151C>T (n.1116-151C>T) n.2667-151C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950550G>C | CA2623119051 | ATP7B | c.*281-151C>G (n.*281-151C>G) c.*1192-151C>G (n.*1192-151C>G) c.1962-151C>G (n.1962-151C>G) c.2448-151C>G (n.2448-151C>G) c.2115-151C>G (n.2115-151C>G) c.2196-151C>G (n.2196-151C>G) c.2214-151C>G (n.2214-151C>G) c.1518-151C>G (n.1518-151C>G) c.1286-389C>G (n.1286-389C>G) c.409-151C>G n.3246-151C>G n.1793-151C>G c.2304-151C>G (n.2304-151C>G) n.212-4072C>G c.2352-151C>G (n.2352-151C>G) c.2412-151C>G (n.2412-151C>G) c.264-151C>G (n.264-151C>G) c.2034-151C>G (n.2034-151C>G) c.1116-151C>G (n.1116-151C>G) n.2667-151C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950550G>T | CA2623119052 | ATP7B | c.*281-151C>A (n.*281-151C>A) c.*1192-151C>A (n.*1192-151C>A) c.1962-151C>A (n.1962-151C>A) c.2448-151C>A (n.2448-151C>A) c.2115-151C>A (n.2115-151C>A) c.2196-151C>A (n.2196-151C>A) c.2214-151C>A (n.2214-151C>A) c.1518-151C>A (n.1518-151C>A) c.1286-389C>A (n.1286-389C>A) c.409-151C>A n.3246-151C>A n.1793-151C>A c.2304-151C>A (n.2304-151C>A) n.212-4072C>A c.2352-151C>A (n.2352-151C>A) c.2412-151C>A (n.2412-151C>A) c.264-151C>A (n.264-151C>A) c.2034-151C>A (n.2034-151C>A) c.1116-151C>A (n.1116-151C>A) n.2667-151C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950551C>A | CA2623119053 | ATP7B | c.*281-152G>T (n.*281-152G>T) c.*1192-152G>T (n.*1192-152G>T) c.1962-152G>T (n.1962-152G>T) c.2448-152G>T (n.2448-152G>T) c.2115-152G>T (n.2115-152G>T) c.2196-152G>T (n.2196-152G>T) c.2214-152G>T (n.2214-152G>T) c.1518-152G>T (n.1518-152G>T) c.1286-390G>T (n.1286-390G>T) c.409-152G>T n.3246-152G>T n.1793-152G>T c.2304-152G>T (n.2304-152G>T) n.212-4073G>T c.2352-152G>T (n.2352-152G>T) c.2412-152G>T (n.2412-152G>T) c.264-152G>T (n.264-152G>T) c.2034-152G>T (n.2034-152G>T) c.1116-152G>T (n.1116-152G>T) n.2667-152G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950552T>C | CA2091542727 | ATP7B | c.*281-153A>G (n.*281-153A>G) c.*1192-153A>G (n.*1192-153A>G) c.1962-153A>G (n.1962-153A>G) c.2448-153A>G (n.2448-153A>G) c.2115-153A>G (n.2115-153A>G) c.2196-153A>G (n.2196-153A>G) c.2214-153A>G (n.2214-153A>G) c.1518-153A>G (n.1518-153A>G) c.1286-391A>G (n.1286-391A>G) c.409-153A>G n.3246-153A>G n.1793-153A>G c.2304-153A>G (n.2304-153A>G) n.212-4074A>G c.2352-153A>G (n.2352-153A>G) c.2412-153A>G (n.2412-153A>G) c.264-153A>G (n.264-153A>G) c.2034-153A>G (n.2034-153A>G) c.1116-153A>G (n.1116-153A>G) n.2667-153A>G | dbSNP |
| 13 | g.51950552T= | CA2091542726 | ATP7B | c.*281-153A= (n.*281-153A=) c.*1192-153A= (n.*1192-153A=) c.1962-153A= (n.1962-153A=) c.2448-153A= (n.2448-153A=) c.2115-153A= (n.2115-153A=) c.2196-153A= (n.2196-153A=) c.2214-153A= (n.2214-153A=) c.1518-153A= (n.1518-153A=) c.1286-391A= (n.1286-391A=) c.409-153A= n.3246-153A= n.1793-153A= c.2304-153A= (n.2304-153A=) n.212-4074A= c.2352-153A= (n.2352-153A=) c.2412-153A= (n.2412-153A=) c.264-153A= (n.264-153A=) c.2034-153A= (n.2034-153A=) c.1116-153A= (n.1116-153A=) n.2667-153A= | |
| 13 | g.51950553G>C | CA250058619 | ATP7B | c.*281-154C>G (n.*281-154C>G) c.*1192-154C>G (n.*1192-154C>G) c.1962-154C>G (n.1962-154C>G) c.2448-154C>G (n.2448-154C>G) c.2115-154C>G (n.2115-154C>G) c.2196-154C>G (n.2196-154C>G) c.2214-154C>G (n.2214-154C>G) c.1518-154C>G (n.1518-154C>G) c.1286-392C>G (n.1286-392C>G) c.409-154C>G n.3246-154C>G n.1793-154C>G c.2304-154C>G (n.2304-154C>G) n.212-4075C>G c.2352-154C>G (n.2352-154C>G) c.2412-154C>G (n.2412-154C>G) c.264-154C>G (n.264-154C>G) c.2034-154C>G (n.2034-154C>G) c.1116-154C>G (n.1116-154C>G) n.2667-154C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950553G= | CA2091542729 | ATP7B | c.*281-154C= (n.*281-154C=) c.*1192-154C= (n.*1192-154C=) c.1962-154C= (n.1962-154C=) c.2448-154C= (n.2448-154C=) c.2115-154C= (n.2115-154C=) c.2196-154C= (n.2196-154C=) c.2214-154C= (n.2214-154C=) c.1518-154C= (n.1518-154C=) c.1286-392C= (n.1286-392C=) c.409-154C= n.3246-154C= n.1793-154C= c.2304-154C= (n.2304-154C=) n.212-4075C= c.2352-154C= (n.2352-154C=) c.2412-154C= (n.2412-154C=) c.264-154C= (n.264-154C=) c.2034-154C= (n.2034-154C=) c.1116-154C= (n.1116-154C=) n.2667-154C= | |
| 13 | g.51950554C>T | CA2540584160 | ATP7B | c.*281-155G>A (n.*281-155G>A) c.*1192-155G>A (n.*1192-155G>A) c.1962-155G>A (n.1962-155G>A) c.2448-155G>A (n.2448-155G>A) c.2115-155G>A (n.2115-155G>A) c.2196-155G>A (n.2196-155G>A) c.2214-155G>A (n.2214-155G>A) c.1518-155G>A (n.1518-155G>A) c.1286-393G>A (n.1286-393G>A) c.409-155G>A n.3246-155G>A n.1793-155G>A c.2304-155G>A (n.2304-155G>A) n.212-4076G>A c.2352-155G>A (n.2352-155G>A) c.2412-155G>A (n.2412-155G>A) c.264-155G>A (n.264-155G>A) c.2034-155G>A (n.2034-155G>A) c.1116-155G>A (n.1116-155G>A) n.2667-155G>A | |
| 13 | g.51950556G= | CA2091542731 | ATP7B | c.*281-157C= (n.*281-157C=) c.*1192-157C= (n.*1192-157C=) c.1962-157C= (n.1962-157C=) c.2448-157C= (n.2448-157C=) c.2115-157C= (n.2115-157C=) c.2196-157C= (n.2196-157C=) c.2214-157C= (n.2214-157C=) c.1518-157C= (n.1518-157C=) c.1286-395C= (n.1286-395C=) c.409-157C= n.3246-157C= n.1793-157C= c.2304-157C= (n.2304-157C=) n.212-4078C= c.2352-157C= (n.2352-157C=) c.2412-157C= (n.2412-157C=) c.264-157C= (n.264-157C=) c.2034-157C= (n.2034-157C=) c.1116-157C= (n.1116-157C=) n.2667-157C= | |
| 13 | g.51950556G>T | CA250058621 | ATP7B | c.*281-157C>A (n.*281-157C>A) c.*1192-157C>A (n.*1192-157C>A) c.1962-157C>A (n.1962-157C>A) c.2448-157C>A (n.2448-157C>A) c.2115-157C>A (n.2115-157C>A) c.2196-157C>A (n.2196-157C>A) c.2214-157C>A (n.2214-157C>A) c.1518-157C>A (n.1518-157C>A) c.1286-395C>A (n.1286-395C>A) c.409-157C>A n.3246-157C>A n.1793-157C>A c.2304-157C>A (n.2304-157C>A) n.212-4078C>A c.2352-157C>A (n.2352-157C>A) c.2412-157C>A (n.2412-157C>A) c.264-157C>A (n.264-157C>A) c.2034-157C>A (n.2034-157C>A) c.1116-157C>A (n.1116-157C>A) n.2667-157C>A | dbSNP |
| 13 | g.51950559T>C | CA2091542734 | ATP7B | c.*281-160A>G (n.*281-160A>G) c.*1192-160A>G (n.*1192-160A>G) c.1962-160A>G (n.1962-160A>G) c.2448-160A>G (n.2448-160A>G) c.2115-160A>G (n.2115-160A>G) c.2196-160A>G (n.2196-160A>G) c.2214-160A>G (n.2214-160A>G) c.1518-160A>G (n.1518-160A>G) c.1286-398A>G (n.1286-398A>G) c.409-160A>G n.3246-160A>G n.1793-160A>G c.2304-160A>G (n.2304-160A>G) n.212-4081A>G c.2352-160A>G (n.2352-160A>G) c.2412-160A>G (n.2412-160A>G) c.264-160A>G (n.264-160A>G) c.2034-160A>G (n.2034-160A>G) c.1116-160A>G (n.1116-160A>G) n.2667-160A>G | dbSNP |
| 13 | g.51950559T= | CA2091542732 | ATP7B | c.*281-160A= (n.*281-160A=) c.*1192-160A= (n.*1192-160A=) c.1962-160A= (n.1962-160A=) c.2448-160A= (n.2448-160A=) c.2115-160A= (n.2115-160A=) c.2196-160A= (n.2196-160A=) c.2214-160A= (n.2214-160A=) c.1518-160A= (n.1518-160A=) c.1286-398A= (n.1286-398A=) c.409-160A= n.3246-160A= n.1793-160A= c.2304-160A= (n.2304-160A=) n.212-4081A= c.2352-160A= (n.2352-160A=) c.2412-160A= (n.2412-160A=) c.264-160A= (n.264-160A=) c.2034-160A= (n.2034-160A=) c.1116-160A= (n.1116-160A=) n.2667-160A= | |
| 13 | g.51950560_51950563dup | CA2091542735 | ATP7B | c.*281-164_*281-161dup (n.*281-164_*281-161dup) c.*1192-164_*1192-161dup (n.*1192-164_*1192-161dup) c.1962-164_1962-161dup (n.1962-164_1962-161dup) c.2448-164_2448-161dup (n.2448-164_2448-161dup) c.2115-164_2115-161dup (n.2115-164_2115-161dup) c.2196-164_2196-161dup (n.2196-164_2196-161dup) c.2214-164_2214-161dup (n.2214-164_2214-161dup) c.1518-164_1518-161dup (n.1518-164_1518-161dup) c.1286-402_1286-399dup (n.1286-402_1286-399dup) c.409-164_409-161dup n.3246-164_3246-161dup n.1793-164_1793-161dup c.2304-164_2304-161dup (n.2304-164_2304-161dup) n.212-4085_212-4082dup c.2352-164_2352-161dup (n.2352-164_2352-161dup) c.2412-164_2412-161dup (n.2412-164_2412-161dup) c.264-164_264-161dup (n.264-164_264-161dup) c.2034-164_2034-161dup (n.2034-164_2034-161dup) c.1116-164_1116-161dup (n.1116-164_1116-161dup) n.2667-164_2667-161dup | dbSNP |
| 13 | g.51950561C>T | CA2799207555 | ATP7B | c.*281-162G>A (n.*281-162G>A) c.*1192-162G>A (n.*1192-162G>A) c.1962-162G>A (n.1962-162G>A) c.2448-162G>A (n.2448-162G>A) c.2115-162G>A (n.2115-162G>A) c.2196-162G>A (n.2196-162G>A) c.2214-162G>A (n.2214-162G>A) c.1518-162G>A (n.1518-162G>A) c.1286-400G>A (n.1286-400G>A) c.409-162G>A n.3246-162G>A n.1793-162G>A c.2304-162G>A (n.2304-162G>A) n.212-4083G>A c.2352-162G>A (n.2352-162G>A) c.2412-162G>A (n.2412-162G>A) c.264-162G>A (n.264-162G>A) c.2034-162G>A (n.2034-162G>A) c.1116-162G>A (n.1116-162G>A) n.2667-162G>A | |
| 13 | g.51950565G>C | CA2091542737 | ATP7B | c.*281-166C>G (n.*281-166C>G) c.*1192-166C>G (n.*1192-166C>G) c.1962-166C>G (n.1962-166C>G) c.2448-166C>G (n.2448-166C>G) c.2115-166C>G (n.2115-166C>G) c.2196-166C>G (n.2196-166C>G) c.2214-166C>G (n.2214-166C>G) c.1518-166C>G (n.1518-166C>G) c.1286-404C>G (n.1286-404C>G) c.409-166C>G n.3246-166C>G n.1793-166C>G c.2304-166C>G (n.2304-166C>G) n.212-4087C>G c.2352-166C>G (n.2352-166C>G) c.2412-166C>G (n.2412-166C>G) c.264-166C>G (n.264-166C>G) c.2034-166C>G (n.2034-166C>G) c.1116-166C>G (n.1116-166C>G) n.2667-166C>G | dbSNP |
| 13 | g.51950565G= | CA2091542736 | ATP7B | c.*281-166C= (n.*281-166C=) c.*1192-166C= (n.*1192-166C=) c.1962-166C= (n.1962-166C=) c.2448-166C= (n.2448-166C=) c.2115-166C= (n.2115-166C=) c.2196-166C= (n.2196-166C=) c.2214-166C= (n.2214-166C=) c.1518-166C= (n.1518-166C=) c.1286-404C= (n.1286-404C=) c.409-166C= n.3246-166C= n.1793-166C= c.2304-166C= (n.2304-166C=) n.212-4087C= c.2352-166C= (n.2352-166C=) c.2412-166C= (n.2412-166C=) c.264-166C= (n.264-166C=) c.2034-166C= (n.2034-166C=) c.1116-166C= (n.1116-166C=) n.2667-166C= | |
| 13 | g.51950567A>C | CA2799207556 | ATP7B | c.*281-168T>G (n.*281-168T>G) c.*1192-168T>G (n.*1192-168T>G) c.1962-168T>G (n.1962-168T>G) c.2448-168T>G (n.2448-168T>G) c.2115-168T>G (n.2115-168T>G) c.2196-168T>G (n.2196-168T>G) c.2214-168T>G (n.2214-168T>G) c.1518-168T>G (n.1518-168T>G) c.1286-406T>G (n.1286-406T>G) c.409-168T>G n.3246-168T>G n.1793-168T>G c.2304-168T>G (n.2304-168T>G) n.212-4089T>G c.2352-168T>G (n.2352-168T>G) c.2412-168T>G (n.2412-168T>G) c.264-168T>G (n.264-168T>G) c.2034-168T>G (n.2034-168T>G) c.1116-168T>G (n.1116-168T>G) n.2667-168T>G | |
| 13 | g.51950570G>A | CA250058623 | ATP7B | c.*281-171C>T (n.*281-171C>T) c.*1192-171C>T (n.*1192-171C>T) c.1962-171C>T (n.1962-171C>T) c.2448-171C>T (n.2448-171C>T) c.2115-171C>T (n.2115-171C>T) c.2196-171C>T (n.2196-171C>T) c.2214-171C>T (n.2214-171C>T) c.1518-171C>T (n.1518-171C>T) c.1286-409C>T (n.1286-409C>T) c.409-171C>T n.3246-171C>T n.1793-171C>T c.2304-171C>T (n.2304-171C>T) n.212-4092C>T c.2352-171C>T (n.2352-171C>T) c.2412-171C>T (n.2412-171C>T) c.264-171C>T (n.264-171C>T) c.2034-171C>T (n.2034-171C>T) c.1116-171C>T (n.1116-171C>T) n.2667-171C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950570G= | CA2091542740 | ATP7B | c.*281-171C= (n.*281-171C=) c.*1192-171C= (n.*1192-171C=) c.1962-171C= (n.1962-171C=) c.2448-171C= (n.2448-171C=) c.2115-171C= (n.2115-171C=) c.2196-171C= (n.2196-171C=) c.2214-171C= (n.2214-171C=) c.1518-171C= (n.1518-171C=) c.1286-409C= (n.1286-409C=) c.409-171C= n.3246-171C= n.1793-171C= c.2304-171C= (n.2304-171C=) n.212-4092C= c.2352-171C= (n.2352-171C=) c.2412-171C= (n.2412-171C=) c.264-171C= (n.264-171C=) c.2034-171C= (n.2034-171C=) c.1116-171C= (n.1116-171C=) n.2667-171C= | |
| 13 | g.51950577G>A | CA250058625 | ATP7B | c.*281-178C>T (n.*281-178C>T) c.*1192-178C>T (n.*1192-178C>T) c.1962-178C>T (n.1962-178C>T) c.2448-178C>T (n.2448-178C>T) c.2115-178C>T (n.2115-178C>T) c.2196-178C>T (n.2196-178C>T) c.2214-178C>T (n.2214-178C>T) c.1518-178C>T (n.1518-178C>T) c.1286-416C>T (n.1286-416C>T) c.409-178C>T n.3246-178C>T n.1793-178C>T c.2304-178C>T (n.2304-178C>T) n.212-4099C>T c.2352-178C>T (n.2352-178C>T) c.2412-178C>T (n.2412-178C>T) c.264-178C>T (n.264-178C>T) c.2034-178C>T (n.2034-178C>T) c.1116-178C>T (n.1116-178C>T) n.2667-178C>T | dbSNP |
| 13 | g.51950577G= | CA2091542743 | ATP7B | c.*281-178C= (n.*281-178C=) c.*1192-178C= (n.*1192-178C=) c.1962-178C= (n.1962-178C=) c.2448-178C= (n.2448-178C=) c.2115-178C= (n.2115-178C=) c.2196-178C= (n.2196-178C=) c.2214-178C= (n.2214-178C=) c.1518-178C= (n.1518-178C=) c.1286-416C= (n.1286-416C=) c.409-178C= n.3246-178C= n.1793-178C= c.2304-178C= (n.2304-178C=) n.212-4099C= c.2352-178C= (n.2352-178C=) c.2412-178C= (n.2412-178C=) c.264-178C= (n.264-178C=) c.2034-178C= (n.2034-178C=) c.1116-178C= (n.1116-178C=) n.2667-178C= | |
| 13 | g.51950578C= | CA2091542746 | ATP7B | c.*281-179G= (n.*281-179G=) c.*1192-179G= (n.*1192-179G=) c.1962-179G= (n.1962-179G=) c.2448-179G= (n.2448-179G=) c.2115-179G= (n.2115-179G=) c.2196-179G= (n.2196-179G=) c.2214-179G= (n.2214-179G=) c.1518-179G= (n.1518-179G=) c.1286-417G= (n.1286-417G=) c.409-179G= n.3246-179G= n.1793-179G= c.2304-179G= (n.2304-179G=) n.212-4100G= c.2352-179G= (n.2352-179G=) c.2412-179G= (n.2412-179G=) c.264-179G= (n.264-179G=) c.2034-179G= (n.2034-179G=) c.1116-179G= (n.1116-179G=) n.2667-179G= | |
| 13 | g.51950578C>G | CA2091542749 | ATP7B | c.*281-179G>C (n.*281-179G>C) c.*1192-179G>C (n.*1192-179G>C) c.1962-179G>C (n.1962-179G>C) c.2448-179G>C (n.2448-179G>C) c.2115-179G>C (n.2115-179G>C) c.2196-179G>C (n.2196-179G>C) c.2214-179G>C (n.2214-179G>C) c.1518-179G>C (n.1518-179G>C) c.1286-417G>C (n.1286-417G>C) c.409-179G>C n.3246-179G>C n.1793-179G>C c.2304-179G>C (n.2304-179G>C) n.212-4100G>C c.2352-179G>C (n.2352-179G>C) c.2412-179G>C (n.2412-179G>C) c.264-179G>C (n.264-179G>C) c.2034-179G>C (n.2034-179G>C) c.1116-179G>C (n.1116-179G>C) n.2667-179G>C | dbSNP |
| 13 | g.51950579A= | CA2091542751 | ATP7B | c.*281-180T= (n.*281-180T=) c.*1192-180T= (n.*1192-180T=) c.1962-180T= (n.1962-180T=) c.2448-180T= (n.2448-180T=) c.2115-180T= (n.2115-180T=) c.2196-180T= (n.2196-180T=) c.2214-180T= (n.2214-180T=) c.1518-180T= (n.1518-180T=) c.1286-418T= (n.1286-418T=) c.409-180T= n.3246-180T= n.1793-180T= c.2304-180T= (n.2304-180T=) n.212-4101T= c.2352-180T= (n.2352-180T=) c.2412-180T= (n.2412-180T=) c.264-180T= (n.264-180T=) c.2034-180T= (n.2034-180T=) c.1116-180T= (n.1116-180T=) n.2667-180T= | |
| 13 | g.51950579A>G | CA698890211 | ATP7B | c.*281-180T>C (n.*281-180T>C) c.*1192-180T>C (n.*1192-180T>C) c.1962-180T>C (n.1962-180T>C) c.2448-180T>C (n.2448-180T>C) c.2115-180T>C (n.2115-180T>C) c.2196-180T>C (n.2196-180T>C) c.2214-180T>C (n.2214-180T>C) c.1518-180T>C (n.1518-180T>C) c.1286-418T>C (n.1286-418T>C) c.409-180T>C n.3246-180T>C n.1793-180T>C c.2304-180T>C (n.2304-180T>C) n.212-4101T>C c.2352-180T>C (n.2352-180T>C) c.2412-180T>C (n.2412-180T>C) c.264-180T>C (n.264-180T>C) c.2034-180T>C (n.2034-180T>C) c.1116-180T>C (n.1116-180T>C) n.2667-180T>C | dbSNP |
| 13 | g.51950579A>T | CA250058627 | ATP7B | c.*281-180T>A (n.*281-180T>A) c.*1192-180T>A (n.*1192-180T>A) c.1962-180T>A (n.1962-180T>A) c.2448-180T>A (n.2448-180T>A) c.2115-180T>A (n.2115-180T>A) c.2196-180T>A (n.2196-180T>A) c.2214-180T>A (n.2214-180T>A) c.1518-180T>A (n.1518-180T>A) c.1286-418T>A (n.1286-418T>A) c.409-180T>A n.3246-180T>A n.1793-180T>A c.2304-180T>A (n.2304-180T>A) n.212-4101T>A c.2352-180T>A (n.2352-180T>A) c.2412-180T>A (n.2412-180T>A) c.264-180T>A (n.264-180T>A) c.2034-180T>A (n.2034-180T>A) c.1116-180T>A (n.1116-180T>A) n.2667-180T>A | dbSNP |
| 13 | g.51950580C>A | CA698890212 | ATP7B | c.*281-181G>T (n.*281-181G>T) c.*1192-181G>T (n.*1192-181G>T) c.1962-181G>T (n.1962-181G>T) c.2448-181G>T (n.2448-181G>T) c.2115-181G>T (n.2115-181G>T) c.2196-181G>T (n.2196-181G>T) c.2214-181G>T (n.2214-181G>T) c.1518-181G>T (n.1518-181G>T) c.1286-419G>T (n.1286-419G>T) c.409-181G>T n.3246-181G>T n.1793-181G>T c.2304-181G>T (n.2304-181G>T) n.212-4102G>T c.2352-181G>T (n.2352-181G>T) c.2412-181G>T (n.2412-181G>T) c.264-181G>T (n.264-181G>T) c.2034-181G>T (n.2034-181G>T) c.1116-181G>T (n.1116-181G>T) n.2667-181G>T | dbSNP |
| 13 | g.51950580C= | CA2091542754 | ATP7B | c.*281-181G= (n.*281-181G=) c.*1192-181G= (n.*1192-181G=) c.1962-181G= (n.1962-181G=) c.2448-181G= (n.2448-181G=) c.2115-181G= (n.2115-181G=) c.2196-181G= (n.2196-181G=) c.2214-181G= (n.2214-181G=) c.1518-181G= (n.1518-181G=) c.1286-419G= (n.1286-419G=) c.409-181G= n.3246-181G= n.1793-181G= c.2304-181G= (n.2304-181G=) n.212-4102G= c.2352-181G= (n.2352-181G=) c.2412-181G= (n.2412-181G=) c.264-181G= (n.264-181G=) c.2034-181G= (n.2034-181G=) c.1116-181G= (n.1116-181G=) n.2667-181G= | |
| 13 | g.51950583G>A | CA250058629 | ATP7B | c.*281-184C>T (n.*281-184C>T) c.*1192-184C>T (n.*1192-184C>T) c.1962-184C>T (n.1962-184C>T) c.2448-184C>T (n.2448-184C>T) c.2115-184C>T (n.2115-184C>T) c.2196-184C>T (n.2196-184C>T) c.2214-184C>T (n.2214-184C>T) c.1518-184C>T (n.1518-184C>T) c.1286-422C>T (n.1286-422C>T) c.409-184C>T n.3246-184C>T n.1793-184C>T c.2304-184C>T (n.2304-184C>T) n.212-4105C>T c.2352-184C>T (n.2352-184C>T) c.2412-184C>T (n.2412-184C>T) c.264-184C>T (n.264-184C>T) c.2034-184C>T (n.2034-184C>T) c.1116-184C>T (n.1116-184C>T) n.2667-184C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950583G= | CA2091542755 | ATP7B | c.*281-184C= (n.*281-184C=) c.*1192-184C= (n.*1192-184C=) c.1962-184C= (n.1962-184C=) c.2448-184C= (n.2448-184C=) c.2115-184C= (n.2115-184C=) c.2196-184C= (n.2196-184C=) c.2214-184C= (n.2214-184C=) c.1518-184C= (n.1518-184C=) c.1286-422C= (n.1286-422C=) c.409-184C= n.3246-184C= n.1793-184C= c.2304-184C= (n.2304-184C=) n.212-4105C= c.2352-184C= (n.2352-184C=) c.2412-184C= (n.2412-184C=) c.264-184C= (n.264-184C=) c.2034-184C= (n.2034-184C=) c.1116-184C= (n.1116-184C=) n.2667-184C= | |
| 13 | g.51950587T>A | CA250058631 | ATP7B | c.*281-188A>T (n.*281-188A>T) c.*1192-188A>T (n.*1192-188A>T) c.1962-188A>T (n.1962-188A>T) c.2448-188A>T (n.2448-188A>T) c.2115-188A>T (n.2115-188A>T) c.2196-188A>T (n.2196-188A>T) c.2214-188A>T (n.2214-188A>T) c.1518-188A>T (n.1518-188A>T) c.1286-426A>T (n.1286-426A>T) c.409-188A>T n.3246-188A>T n.1793-188A>T c.2304-188A>T (n.2304-188A>T) n.212-4109A>T c.2352-188A>T (n.2352-188A>T) c.2412-188A>T (n.2412-188A>T) c.264-188A>T (n.264-188A>T) c.2034-188A>T (n.2034-188A>T) c.1116-188A>T (n.1116-188A>T) n.2667-188A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950587T= | CA2091542756 | ATP7B | c.*281-188A= (n.*281-188A=) c.*1192-188A= (n.*1192-188A=) c.1962-188A= (n.1962-188A=) c.2448-188A= (n.2448-188A=) c.2115-188A= (n.2115-188A=) c.2196-188A= (n.2196-188A=) c.2214-188A= (n.2214-188A=) c.1518-188A= (n.1518-188A=) c.1286-426A= (n.1286-426A=) c.409-188A= n.3246-188A= n.1793-188A= c.2304-188A= (n.2304-188A=) n.212-4109A= c.2352-188A= (n.2352-188A=) c.2412-188A= (n.2412-188A=) c.264-188A= (n.264-188A=) c.2034-188A= (n.2034-188A=) c.1116-188A= (n.1116-188A=) n.2667-188A= | |
| 13 | g.51950588A= | CA2091542757 | ATP7B | c.*281-189T= (n.*281-189T=) c.*1192-189T= (n.*1192-189T=) c.1962-189T= (n.1962-189T=) c.2448-189T= (n.2448-189T=) c.2115-189T= (n.2115-189T=) c.2196-189T= (n.2196-189T=) c.2214-189T= (n.2214-189T=) c.1518-189T= (n.1518-189T=) c.1286-427T= (n.1286-427T=) c.409-189T= n.3246-189T= n.1793-189T= c.2304-189T= (n.2304-189T=) n.212-4110T= c.2352-189T= (n.2352-189T=) c.2412-189T= (n.2412-189T=) c.264-189T= (n.264-189T=) c.2034-189T= (n.2034-189T=) c.1116-189T= (n.1116-189T=) n.2667-189T= | |
| 13 | g.51950588A>G | CA250058632 | ATP7B | c.*281-189T>C (n.*281-189T>C) c.*1192-189T>C (n.*1192-189T>C) c.1962-189T>C (n.1962-189T>C) c.2448-189T>C (n.2448-189T>C) c.2115-189T>C (n.2115-189T>C) c.2196-189T>C (n.2196-189T>C) c.2214-189T>C (n.2214-189T>C) c.1518-189T>C (n.1518-189T>C) c.1286-427T>C (n.1286-427T>C) c.409-189T>C n.3246-189T>C n.1793-189T>C c.2304-189T>C (n.2304-189T>C) n.212-4110T>C c.2352-189T>C (n.2352-189T>C) c.2412-189T>C (n.2412-189T>C) c.264-189T>C (n.264-189T>C) c.2034-189T>C (n.2034-189T>C) c.1116-189T>C (n.1116-189T>C) n.2667-189T>C | dbSNP |
| 13 | g.51950594G>A | CA698890222 | ATP7B | c.*281-195C>T (n.*281-195C>T) c.*1192-195C>T (n.*1192-195C>T) c.1962-195C>T (n.1962-195C>T) c.2448-195C>T (n.2448-195C>T) c.2115-195C>T (n.2115-195C>T) c.2196-195C>T (n.2196-195C>T) c.2214-195C>T (n.2214-195C>T) c.1518-195C>T (n.1518-195C>T) c.1286-433C>T (n.1286-433C>T) c.409-195C>T n.3246-195C>T n.1793-195C>T c.2304-195C>T (n.2304-195C>T) n.212-4116C>T c.2352-195C>T (n.2352-195C>T) c.2412-195C>T (n.2412-195C>T) c.264-195C>T (n.264-195C>T) c.2034-195C>T (n.2034-195C>T) c.1116-195C>T (n.1116-195C>T) n.2667-195C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950594G= | CA2091542760 | ATP7B | c.*281-195C= (n.*281-195C=) c.*1192-195C= (n.*1192-195C=) c.1962-195C= (n.1962-195C=) c.2448-195C= (n.2448-195C=) c.2115-195C= (n.2115-195C=) c.2196-195C= (n.2196-195C=) c.2214-195C= (n.2214-195C=) c.1518-195C= (n.1518-195C=) c.1286-433C= (n.1286-433C=) c.409-195C= n.3246-195C= n.1793-195C= c.2304-195C= (n.2304-195C=) n.212-4116C= c.2352-195C= (n.2352-195C=) c.2412-195C= (n.2412-195C=) c.264-195C= (n.264-195C=) c.2034-195C= (n.2034-195C=) c.1116-195C= (n.1116-195C=) n.2667-195C= | |
| 13 | g.51950595T>C | CA956033304 | ATP7B | c.*281-196A>G (n.*281-196A>G) c.*1192-196A>G (n.*1192-196A>G) c.1962-196A>G (n.1962-196A>G) c.2448-196A>G (n.2448-196A>G) c.2115-196A>G (n.2115-196A>G) c.2196-196A>G (n.2196-196A>G) c.2214-196A>G (n.2214-196A>G) c.1518-196A>G (n.1518-196A>G) c.1286-434A>G (n.1286-434A>G) c.409-196A>G n.3246-196A>G n.1793-196A>G c.2304-196A>G (n.2304-196A>G) n.212-4117A>G c.2352-196A>G (n.2352-196A>G) c.2412-196A>G (n.2412-196A>G) c.264-196A>G (n.264-196A>G) c.2034-196A>G (n.2034-196A>G) c.1116-196A>G (n.1116-196A>G) n.2667-196A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950595T= | CA2091542761 | ATP7B | c.*281-196A= (n.*281-196A=) c.*1192-196A= (n.*1192-196A=) c.1962-196A= (n.1962-196A=) c.2448-196A= (n.2448-196A=) c.2115-196A= (n.2115-196A=) c.2196-196A= (n.2196-196A=) c.2214-196A= (n.2214-196A=) c.1518-196A= (n.1518-196A=) c.1286-434A= (n.1286-434A=) c.409-196A= n.3246-196A= n.1793-196A= c.2304-196A= (n.2304-196A=) n.212-4117A= c.2352-196A= (n.2352-196A=) c.2412-196A= (n.2412-196A=) c.264-196A= (n.264-196A=) c.2034-196A= (n.2034-196A=) c.1116-196A= (n.1116-196A=) n.2667-196A= | |
| 13 | g.51950596G>A | CA956033307 | ATP7B | c.*281-197C>T (n.*281-197C>T) c.*1192-197C>T (n.*1192-197C>T) c.1962-197C>T (n.1962-197C>T) c.2448-197C>T (n.2448-197C>T) c.2115-197C>T (n.2115-197C>T) c.2196-197C>T (n.2196-197C>T) c.2214-197C>T (n.2214-197C>T) c.1518-197C>T (n.1518-197C>T) c.1286-435C>T (n.1286-435C>T) c.409-197C>T n.3246-197C>T n.1793-197C>T c.2304-197C>T (n.2304-197C>T) n.212-4118C>T c.2352-197C>T (n.2352-197C>T) c.2412-197C>T (n.2412-197C>T) c.264-197C>T (n.264-197C>T) c.2034-197C>T (n.2034-197C>T) c.1116-197C>T (n.1116-197C>T) n.2667-197C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950596G= | CA2091542762 | ATP7B | c.*281-197C= (n.*281-197C=) c.*1192-197C= (n.*1192-197C=) c.1962-197C= (n.1962-197C=) c.2448-197C= (n.2448-197C=) c.2115-197C= (n.2115-197C=) c.2196-197C= (n.2196-197C=) c.2214-197C= (n.2214-197C=) c.1518-197C= (n.1518-197C=) c.1286-435C= (n.1286-435C=) c.409-197C= n.3246-197C= n.1793-197C= c.2304-197C= (n.2304-197C=) n.212-4118C= c.2352-197C= (n.2352-197C=) c.2412-197C= (n.2412-197C=) c.264-197C= (n.264-197C=) c.2034-197C= (n.2034-197C=) c.1116-197C= (n.1116-197C=) n.2667-197C= | |
| 13 | g.51950599T>C | CA2091542764 | ATP7B | c.*281-200A>G (n.*281-200A>G) c.*1192-200A>G (n.*1192-200A>G) c.1962-200A>G (n.1962-200A>G) c.2448-200A>G (n.2448-200A>G) c.2115-200A>G (n.2115-200A>G) c.2196-200A>G (n.2196-200A>G) c.2214-200A>G (n.2214-200A>G) c.1518-200A>G (n.1518-200A>G) c.1286-438A>G (n.1286-438A>G) c.409-200A>G n.3246-200A>G n.1793-200A>G c.2304-200A>G (n.2304-200A>G) n.212-4121A>G c.2352-200A>G (n.2352-200A>G) c.2412-200A>G (n.2412-200A>G) c.264-200A>G (n.264-200A>G) c.2034-200A>G (n.2034-200A>G) c.1116-200A>G (n.1116-200A>G) n.2667-200A>G | dbSNP |
| 13 | g.51950599T= | CA2091542763 | ATP7B | c.*281-200A= (n.*281-200A=) c.*1192-200A= (n.*1192-200A=) c.1962-200A= (n.1962-200A=) c.2448-200A= (n.2448-200A=) c.2115-200A= (n.2115-200A=) c.2196-200A= (n.2196-200A=) c.2214-200A= (n.2214-200A=) c.1518-200A= (n.1518-200A=) c.1286-438A= (n.1286-438A=) c.409-200A= n.3246-200A= n.1793-200A= c.2304-200A= (n.2304-200A=) n.212-4121A= c.2352-200A= (n.2352-200A=) c.2412-200A= (n.2412-200A=) c.264-200A= (n.264-200A=) c.2034-200A= (n.2034-200A=) c.1116-200A= (n.1116-200A=) n.2667-200A= | |
| 13 | g.51950604C= | CA2091542766 | ATP7B | c.*281-205G= (n.*281-205G=) c.*1192-205G= (n.*1192-205G=) c.1962-205G= (n.1962-205G=) c.2448-205G= (n.2448-205G=) c.2115-205G= (n.2115-205G=) c.2196-205G= (n.2196-205G=) c.2214-205G= (n.2214-205G=) c.1518-205G= (n.1518-205G=) c.1286-443G= (n.1286-443G=) c.409-205G= n.3246-205G= n.1793-205G= c.2304-205G= (n.2304-205G=) n.212-4126G= c.2352-205G= (n.2352-205G=) c.2412-205G= (n.2412-205G=) c.264-205G= (n.264-205G=) c.2034-205G= (n.2034-205G=) c.1116-205G= (n.1116-205G=) n.2667-205G= | |
| 13 | g.51950604C>T | CA956033313 | ATP7B | c.*281-205G>A (n.*281-205G>A) c.*1192-205G>A (n.*1192-205G>A) c.1962-205G>A (n.1962-205G>A) c.2448-205G>A (n.2448-205G>A) c.2115-205G>A (n.2115-205G>A) c.2196-205G>A (n.2196-205G>A) c.2214-205G>A (n.2214-205G>A) c.1518-205G>A (n.1518-205G>A) c.1286-443G>A (n.1286-443G>A) c.409-205G>A n.3246-205G>A n.1793-205G>A c.2304-205G>A (n.2304-205G>A) n.212-4126G>A c.2352-205G>A (n.2352-205G>A) c.2412-205G>A (n.2412-205G>A) c.264-205G>A (n.264-205G>A) c.2034-205G>A (n.2034-205G>A) c.1116-205G>A (n.1116-205G>A) n.2667-205G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950607C= | CA2091542768 | ATP7B | c.*281-208G= (n.*281-208G=) c.*1192-208G= (n.*1192-208G=) c.1962-208G= (n.1962-208G=) c.2448-208G= (n.2448-208G=) c.2115-208G= (n.2115-208G=) c.2196-208G= (n.2196-208G=) c.2214-208G= (n.2214-208G=) c.1518-208G= (n.1518-208G=) c.1286-446G= (n.1286-446G=) c.409-208G= n.3246-208G= n.1793-208G= c.2304-208G= (n.2304-208G=) n.212-4129G= c.2352-208G= (n.2352-208G=) c.2412-208G= (n.2412-208G=) c.264-208G= (n.264-208G=) c.2034-208G= (n.2034-208G=) c.1116-208G= (n.1116-208G=) n.2667-208G= | |
| 13 | g.51950607C>T | CA250058634 | ATP7B | c.*281-208G>A (n.*281-208G>A) c.*1192-208G>A (n.*1192-208G>A) c.1962-208G>A (n.1962-208G>A) c.2448-208G>A (n.2448-208G>A) c.2115-208G>A (n.2115-208G>A) c.2196-208G>A (n.2196-208G>A) c.2214-208G>A (n.2214-208G>A) c.1518-208G>A (n.1518-208G>A) c.1286-446G>A (n.1286-446G>A) c.409-208G>A n.3246-208G>A n.1793-208G>A c.2304-208G>A (n.2304-208G>A) n.212-4129G>A c.2352-208G>A (n.2352-208G>A) c.2412-208G>A (n.2412-208G>A) c.264-208G>A (n.264-208G>A) c.2034-208G>A (n.2034-208G>A) c.1116-208G>A (n.1116-208G>A) n.2667-208G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950609A= | CA2091542771 | ATP7B | c.*281-210T= (n.*281-210T=) c.*1192-210T= (n.*1192-210T=) c.1962-210T= (n.1962-210T=) c.2448-210T= (n.2448-210T=) c.2115-210T= (n.2115-210T=) c.2196-210T= (n.2196-210T=) c.2214-210T= (n.2214-210T=) c.1518-210T= (n.1518-210T=) c.1286-448T= (n.1286-448T=) c.409-210T= n.3246-210T= n.1793-210T= c.2304-210T= (n.2304-210T=) n.212-4131T= c.2352-210T= (n.2352-210T=) c.2412-210T= (n.2412-210T=) c.264-210T= (n.264-210T=) c.2034-210T= (n.2034-210T=) c.1116-210T= (n.1116-210T=) n.2667-210T= | |
| 13 | g.51950611_51950617dup | CA698890228 | ATP7B | c.*281-217_*281-211dup (n.*281-217_*281-211dup) c.*1192-217_*1192-211dup (n.*1192-217_*1192-211dup) c.1962-217_1962-211dup (n.1962-217_1962-211dup) c.2448-217_2448-211dup (n.2448-217_2448-211dup) c.2115-217_2115-211dup (n.2115-217_2115-211dup) c.2196-217_2196-211dup (n.2196-217_2196-211dup) c.2214-217_2214-211dup (n.2214-217_2214-211dup) c.1518-217_1518-211dup (n.1518-217_1518-211dup) c.1286-455_1286-449dup (n.1286-455_1286-449dup) c.409-217_409-211dup n.3246-217_3246-211dup n.1793-217_1793-211dup c.2304-217_2304-211dup (n.2304-217_2304-211dup) n.212-4138_212-4132dup c.2352-217_2352-211dup (n.2352-217_2352-211dup) c.2412-217_2412-211dup (n.2412-217_2412-211dup) c.264-217_264-211dup (n.264-217_264-211dup) c.2034-217_2034-211dup (n.2034-217_2034-211dup) c.1116-217_1116-211dup (n.1116-217_1116-211dup) n.2667-217_2667-211dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950611G>C | CA2727900599 | ATP7B | c.*281-212C>G (n.*281-212C>G) c.*1192-212C>G (n.*1192-212C>G) c.1962-212C>G (n.1962-212C>G) c.2448-212C>G (n.2448-212C>G) c.2115-212C>G (n.2115-212C>G) c.2196-212C>G (n.2196-212C>G) c.2214-212C>G (n.2214-212C>G) c.1518-212C>G (n.1518-212C>G) c.1286-450C>G (n.1286-450C>G) c.409-212C>G n.3246-212C>G n.1793-212C>G c.2304-212C>G (n.2304-212C>G) n.212-4133C>G c.2352-212C>G (n.2352-212C>G) c.2412-212C>G (n.2412-212C>G) c.264-212C>G (n.264-212C>G) c.2034-212C>G (n.2034-212C>G) c.1116-212C>G (n.1116-212C>G) n.2667-212C>G | dbSNP |
| 13 | g.51950611G= | CA2091542772 | ATP7B | c.*281-212C= (n.*281-212C=) c.*1192-212C= (n.*1192-212C=) c.1962-212C= (n.1962-212C=) c.2448-212C= (n.2448-212C=) c.2115-212C= (n.2115-212C=) c.2196-212C= (n.2196-212C=) c.2214-212C= (n.2214-212C=) c.1518-212C= (n.1518-212C=) c.1286-450C= (n.1286-450C=) c.409-212C= n.3246-212C= n.1793-212C= c.2304-212C= (n.2304-212C=) n.212-4133C= c.2352-212C= (n.2352-212C=) c.2412-212C= (n.2412-212C=) c.264-212C= (n.264-212C=) c.2034-212C= (n.2034-212C=) c.1116-212C= (n.1116-212C=) n.2667-212C= | |
| 13 | g.51950611G>T | CA956033317 | ATP7B | c.*281-212C>A (n.*281-212C>A) c.*1192-212C>A (n.*1192-212C>A) c.1962-212C>A (n.1962-212C>A) c.2448-212C>A (n.2448-212C>A) c.2115-212C>A (n.2115-212C>A) c.2196-212C>A (n.2196-212C>A) c.2214-212C>A (n.2214-212C>A) c.1518-212C>A (n.1518-212C>A) c.1286-450C>A (n.1286-450C>A) c.409-212C>A n.3246-212C>A n.1793-212C>A c.2304-212C>A (n.2304-212C>A) n.212-4133C>A c.2352-212C>A (n.2352-212C>A) c.2412-212C>A (n.2412-212C>A) c.264-212C>A (n.264-212C>A) c.2034-212C>A (n.2034-212C>A) c.1116-212C>A (n.1116-212C>A) n.2667-212C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950612G>A | CA698890230 | ATP7B | c.*281-213C>T (n.*281-213C>T) c.*1192-213C>T (n.*1192-213C>T) c.1962-213C>T (n.1962-213C>T) c.2448-213C>T (n.2448-213C>T) c.2115-213C>T (n.2115-213C>T) c.2196-213C>T (n.2196-213C>T) c.2214-213C>T (n.2214-213C>T) c.1518-213C>T (n.1518-213C>T) c.1286-451C>T (n.1286-451C>T) c.409-213C>T n.3246-213C>T n.1793-213C>T c.2304-213C>T (n.2304-213C>T) n.212-4134C>T c.2352-213C>T (n.2352-213C>T) c.2412-213C>T (n.2412-213C>T) c.264-213C>T (n.264-213C>T) c.2034-213C>T (n.2034-213C>T) c.1116-213C>T (n.1116-213C>T) n.2667-213C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950612G>C | CA2091542774 | ATP7B | c.*281-213C>G (n.*281-213C>G) c.*1192-213C>G (n.*1192-213C>G) c.1962-213C>G (n.1962-213C>G) c.2448-213C>G (n.2448-213C>G) c.2115-213C>G (n.2115-213C>G) c.2196-213C>G (n.2196-213C>G) c.2214-213C>G (n.2214-213C>G) c.1518-213C>G (n.1518-213C>G) c.1286-451C>G (n.1286-451C>G) c.409-213C>G n.3246-213C>G n.1793-213C>G c.2304-213C>G (n.2304-213C>G) n.212-4134C>G c.2352-213C>G (n.2352-213C>G) c.2412-213C>G (n.2412-213C>G) c.264-213C>G (n.264-213C>G) c.2034-213C>G (n.2034-213C>G) c.1116-213C>G (n.1116-213C>G) n.2667-213C>G | dbSNP |
| 13 | g.51950612G= | CA2091542775 | ATP7B | c.*281-213C= (n.*281-213C=) c.*1192-213C= (n.*1192-213C=) c.1962-213C= (n.1962-213C=) c.2448-213C= (n.2448-213C=) c.2115-213C= (n.2115-213C=) c.2196-213C= (n.2196-213C=) c.2214-213C= (n.2214-213C=) c.1518-213C= (n.1518-213C=) c.1286-451C= (n.1286-451C=) c.409-213C= n.3246-213C= n.1793-213C= c.2304-213C= (n.2304-213C=) n.212-4134C= c.2352-213C= (n.2352-213C=) c.2412-213C= (n.2412-213C=) c.264-213C= (n.264-213C=) c.2034-213C= (n.2034-213C=) c.1116-213C= (n.1116-213C=) n.2667-213C= | |
| 13 | g.51950613C= | CA2091542776 | ATP7B | c.*281-214G= (n.*281-214G=) c.*1192-214G= (n.*1192-214G=) c.1962-214G= (n.1962-214G=) c.2448-214G= (n.2448-214G=) c.2115-214G= (n.2115-214G=) c.2196-214G= (n.2196-214G=) c.2214-214G= (n.2214-214G=) c.1518-214G= (n.1518-214G=) c.1286-452G= (n.1286-452G=) c.409-214G= n.3246-214G= n.1793-214G= c.2304-214G= (n.2304-214G=) n.212-4135G= c.2352-214G= (n.2352-214G=) c.2412-214G= (n.2412-214G=) c.264-214G= (n.264-214G=) c.2034-214G= (n.2034-214G=) c.1116-214G= (n.1116-214G=) n.2667-214G= | |
| 13 | g.51950613C>T | CA250058635 | ATP7B | c.*281-214G>A (n.*281-214G>A) c.*1192-214G>A (n.*1192-214G>A) c.1962-214G>A (n.1962-214G>A) c.2448-214G>A (n.2448-214G>A) c.2115-214G>A (n.2115-214G>A) c.2196-214G>A (n.2196-214G>A) c.2214-214G>A (n.2214-214G>A) c.1518-214G>A (n.1518-214G>A) c.1286-452G>A (n.1286-452G>A) c.409-214G>A n.3246-214G>A n.1793-214G>A c.2304-214G>A (n.2304-214G>A) n.212-4135G>A c.2352-214G>A (n.2352-214G>A) c.2412-214G>A (n.2412-214G>A) c.264-214G>A (n.264-214G>A) c.2034-214G>A (n.2034-214G>A) c.1116-214G>A (n.1116-214G>A) n.2667-214G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950614C= | CA2091542778 | ATP7B | c.*281-215G= (n.*281-215G=) c.*1192-215G= (n.*1192-215G=) c.1962-215G= (n.1962-215G=) c.2448-215G= (n.2448-215G=) c.2115-215G= (n.2115-215G=) c.2196-215G= (n.2196-215G=) c.2214-215G= (n.2214-215G=) c.1518-215G= (n.1518-215G=) c.1286-453G= (n.1286-453G=) c.409-215G= n.3246-215G= n.1793-215G= c.2304-215G= (n.2304-215G=) n.212-4136G= c.2352-215G= (n.2352-215G=) c.2412-215G= (n.2412-215G=) c.264-215G= (n.264-215G=) c.2034-215G= (n.2034-215G=) c.1116-215G= (n.1116-215G=) n.2667-215G= | |
| 13 | g.51950614C>G | CA2091542780 | ATP7B | c.*281-215G>C (n.*281-215G>C) c.*1192-215G>C (n.*1192-215G>C) c.1962-215G>C (n.1962-215G>C) c.2448-215G>C (n.2448-215G>C) c.2115-215G>C (n.2115-215G>C) c.2196-215G>C (n.2196-215G>C) c.2214-215G>C (n.2214-215G>C) c.1518-215G>C (n.1518-215G>C) c.1286-453G>C (n.1286-453G>C) c.409-215G>C n.3246-215G>C n.1793-215G>C c.2304-215G>C (n.2304-215G>C) n.212-4136G>C c.2352-215G>C (n.2352-215G>C) c.2412-215G>C (n.2412-215G>C) c.264-215G>C (n.264-215G>C) c.2034-215G>C (n.2034-215G>C) c.1116-215G>C (n.1116-215G>C) n.2667-215G>C | dbSNP |
| 13 | g.51950621C= | CA2091542782 | ATP7B | c.*281-222G= (n.*281-222G=) c.*1192-222G= (n.*1192-222G=) c.1962-222G= (n.1962-222G=) c.2448-222G= (n.2448-222G=) c.2115-222G= (n.2115-222G=) c.2196-222G= (n.2196-222G=) c.2214-222G= (n.2214-222G=) c.1518-222G= (n.1518-222G=) c.1286-460G= (n.1286-460G=) c.409-222G= n.3246-222G= n.1793-222G= c.2304-222G= (n.2304-222G=) n.212-4143G= c.2352-222G= (n.2352-222G=) c.2412-222G= (n.2412-222G=) c.264-222G= (n.264-222G=) c.2034-222G= (n.2034-222G=) c.1116-222G= (n.1116-222G=) n.2667-222G= | |
| 13 | g.51950621C>T | CA250058637 | ATP7B | c.*281-222G>A (n.*281-222G>A) c.*1192-222G>A (n.*1192-222G>A) c.1962-222G>A (n.1962-222G>A) c.2448-222G>A (n.2448-222G>A) c.2115-222G>A (n.2115-222G>A) c.2196-222G>A (n.2196-222G>A) c.2214-222G>A (n.2214-222G>A) c.1518-222G>A (n.1518-222G>A) c.1286-460G>A (n.1286-460G>A) c.409-222G>A n.3246-222G>A n.1793-222G>A c.2304-222G>A (n.2304-222G>A) n.212-4143G>A c.2352-222G>A (n.2352-222G>A) c.2412-222G>A (n.2412-222G>A) c.264-222G>A (n.264-222G>A) c.2034-222G>A (n.2034-222G>A) c.1116-222G>A (n.1116-222G>A) n.2667-222G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950626T>C | CA956033340 | ATP7B | c.*281-227A>G (n.*281-227A>G) c.*1192-227A>G (n.*1192-227A>G) c.1962-227A>G (n.1962-227A>G) c.2448-227A>G (n.2448-227A>G) c.2115-227A>G (n.2115-227A>G) c.2196-227A>G (n.2196-227A>G) c.2214-227A>G (n.2214-227A>G) c.1518-227A>G (n.1518-227A>G) c.1286-465A>G (n.1286-465A>G) c.409-227A>G n.3246-227A>G n.1793-227A>G c.2304-227A>G (n.2304-227A>G) n.212-4148A>G c.2352-227A>G (n.2352-227A>G) c.2412-227A>G (n.2412-227A>G) c.264-227A>G (n.264-227A>G) c.2034-227A>G (n.2034-227A>G) c.1116-227A>G (n.1116-227A>G) n.2667-227A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950626T= | CA2091542783 | ATP7B | c.*281-227A= (n.*281-227A=) c.*1192-227A= (n.*1192-227A=) c.1962-227A= (n.1962-227A=) c.2448-227A= (n.2448-227A=) c.2115-227A= (n.2115-227A=) c.2196-227A= (n.2196-227A=) c.2214-227A= (n.2214-227A=) c.1518-227A= (n.1518-227A=) c.1286-465A= (n.1286-465A=) c.409-227A= n.3246-227A= n.1793-227A= c.2304-227A= (n.2304-227A=) n.212-4148A= c.2352-227A= (n.2352-227A=) c.2412-227A= (n.2412-227A=) c.264-227A= (n.264-227A=) c.2034-227A= (n.2034-227A=) c.1116-227A= (n.1116-227A=) n.2667-227A= |