Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2667-55C>T
 gnomAD v4
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n.1793-55C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.51950458C>ACA2623118958ATP7Bc.*281-59G>T (n.*281-59G>T)
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n.3246-59G>T
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n.2667-59G>T
 gnomAD v4
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c.*1192-59G>A (n.*1192-59G>A)
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c.409-59G>A
n.3246-59G>A
n.1793-59G>A
c.2304-59G>A (n.2304-59G>A)
n.212-3980G>A
c.2352-59G>A (n.2352-59G>A)
c.2412-59G>A (n.2412-59G>A)
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c.1116-59G>A (n.1116-59G>A)
n.2667-59G>A
 gnomAD v4
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c.1286-298A>G (n.1286-298A>G)
c.409-60A>G
n.3246-60A>G
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n.212-3981A>G
c.2352-60A>G (n.2352-60A>G)
c.2412-60A>G (n.2412-60A>G)
c.264-60A>G (n.264-60A>G)
c.2034-60A>G (n.2034-60A>G)
c.1116-60A>G (n.1116-60A>G)
n.2667-60A>G
 gnomAD v4
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c.409-61del
n.3246-61del
n.1793-61del
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n.2667-61del
 gnomAD v4
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c.409-61T=
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n.2667-61T=
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n.2667-61T>C
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n.2667-62C>G
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n.3246-63C>A
n.1793-63C>A
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n.212-3984C>A
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n.2667-63C>A
 gnomAD v4
13g.51950463C>ACA2623118966ATP7Bc.*281-64G>T (n.*281-64G>T)
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c.409-64G>T
n.3246-64G>T
n.1793-64G>T
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n.212-3985G>T
c.2352-64G>T (n.2352-64G>T)
c.2412-64G>T (n.2412-64G>T)
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n.2667-64G>T
 gnomAD v4
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c.409-64del
n.3246-64del
n.1793-64del
c.2304-64del (n.2304-64del)
n.212-3985del
c.2352-64del (n.2352-64del)
c.2412-64del (n.2412-64del)
c.264-64del (n.264-64del)
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n.2667-64del
 gnomAD v4
13g.51950464C>TCA2623118968ATP7Bc.*281-65G>A (n.*281-65G>A)
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c.409-65G>A
n.3246-65G>A
n.1793-65G>A
c.2304-65G>A (n.2304-65G>A)
n.212-3986G>A
c.2352-65G>A (n.2352-65G>A)
c.2412-65G>A (n.2412-65G>A)
c.264-65G>A (n.264-65G>A)
c.2034-65G>A (n.2034-65G>A)
c.1116-65G>A (n.1116-65G>A)
n.2667-65G>A
 gnomAD v4
13g.51950466G>TCA2623118969ATP7Bc.*281-67C>A (n.*281-67C>A)
c.*1192-67C>A (n.*1192-67C>A)
c.1962-67C>A (n.1962-67C>A)
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c.2196-67C>A (n.2196-67C>A)
c.2214-67C>A (n.2214-67C>A)
c.1518-67C>A (n.1518-67C>A)
c.1286-305C>A (n.1286-305C>A)
c.409-67C>A
n.3246-67C>A
n.1793-67C>A
c.2304-67C>A (n.2304-67C>A)
n.212-3988C>A
c.2352-67C>A (n.2352-67C>A)
c.2412-67C>A (n.2412-67C>A)
c.264-67C>A (n.264-67C>A)
c.2034-67C>A (n.2034-67C>A)
c.1116-67C>A (n.1116-67C>A)
n.2667-67C>A
 gnomAD v4
13g.51950469G>TCA2575420579ATP7Bc.*281-70C>A (n.*281-70C>A)
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c.1518-70C>A (n.1518-70C>A)
c.1286-308C>A (n.1286-308C>A)
c.409-70C>A
n.3246-70C>A
n.1793-70C>A
c.2304-70C>A (n.2304-70C>A)
n.212-3991C>A
c.2352-70C>A (n.2352-70C>A)
c.2412-70C>A (n.2412-70C>A)
c.264-70C>A (n.264-70C>A)
c.2034-70C>A (n.2034-70C>A)
c.1116-70C>A (n.1116-70C>A)
n.2667-70C>A
 gnomAD v4
13g.51950471T>CCA2799207554ATP7Bc.*281-72A>G (n.*281-72A>G)
c.*1192-72A>G (n.*1192-72A>G)
c.1962-72A>G (n.1962-72A>G)
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c.1518-72A>G (n.1518-72A>G)
c.1286-310A>G (n.1286-310A>G)
c.409-72A>G
n.3246-72A>G
n.1793-72A>G
c.2304-72A>G (n.2304-72A>G)
n.212-3993A>G
c.2352-72A>G (n.2352-72A>G)
c.2412-72A>G (n.2412-72A>G)
c.264-72A>G (n.264-72A>G)
c.2034-72A>G (n.2034-72A>G)
c.1116-72A>G (n.1116-72A>G)
n.2667-72A>G
13g.51950472_51950473delinsACCA2091542637ATP7Bc.*281-74_*281-73delinsGT (n.*281-74_*281-73delinsGT)
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n.2667-74_2667-73delinsGT
13g.51950473delCA2091542639ATP7Bc.*281-74del (n.*281-74del)
c.*1192-74del (n.*1192-74del)
c.1962-74del (n.1962-74del)
c.2448-74del (n.2448-74del)
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c.2196-74del (n.2196-74del)
c.2214-74del (n.2214-74del)
c.1518-74del (n.1518-74del)
c.1286-312del (n.1286-312del)
c.409-74del
n.3246-74del
n.1793-74del
c.2304-74del (n.2304-74del)
n.212-3995del
c.2352-74del (n.2352-74del)
c.2412-74del (n.2412-74del)
c.264-74del (n.264-74del)
c.2034-74del (n.2034-74del)
c.1116-74del (n.1116-74del)
n.2667-74del
 dbSNP gnomAD v4
13g.51950473C>ACA2623118971ATP7Bc.*281-74G>T (n.*281-74G>T)
c.*1192-74G>T (n.*1192-74G>T)
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c.409-74G>T
n.3246-74G>T
n.1793-74G>T
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n.212-3995G>T
c.2352-74G>T (n.2352-74G>T)
c.2412-74G>T (n.2412-74G>T)
c.264-74G>T (n.264-74G>T)
c.2034-74G>T (n.2034-74G>T)
c.1116-74G>T (n.1116-74G>T)
n.2667-74G>T
 gnomAD v4
13g.51950473C=CA2091542641ATP7Bc.*281-74G= (n.*281-74G=)
c.*1192-74G= (n.*1192-74G=)
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c.2448-74G= (n.2448-74G=)
c.2115-74G= (n.2115-74G=)
c.2196-74G= (n.2196-74G=)
c.2214-74G= (n.2214-74G=)
c.1518-74G= (n.1518-74G=)
c.1286-312G= (n.1286-312G=)
c.409-74G=
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.2667-77A>C
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3246-79C>A
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 gnomAD v4
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n.2667-80A>G
 gnomAD v4
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13g.51950481A>GCA698890147ATP7Bc.*281-82T>C (n.*281-82T>C)
c.*1192-82T>C (n.*1192-82T>C)
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c.409-82T>C
n.3246-82T>C
n.1793-82T>C
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n.212-4003T>C
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n.2667-82T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950482C>TCA2623118980ATP7Bc.*281-83G>A (n.*281-83G>A)
c.*1192-83G>A (n.*1192-83G>A)
c.1962-83G>A (n.1962-83G>A)
c.2448-83G>A (n.2448-83G>A)
c.2115-83G>A (n.2115-83G>A)
c.2196-83G>A (n.2196-83G>A)
c.2214-83G>A (n.2214-83G>A)
c.1518-83G>A (n.1518-83G>A)
c.1286-321G>A (n.1286-321G>A)
c.409-83G>A
n.3246-83G>A
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n.212-4004G>A
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c.2412-83G>A (n.2412-83G>A)
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n.2667-83G>A
 gnomAD v4
13g.51950484C>ACA2623118982ATP7Bc.*281-85G>T (n.*281-85G>T)
c.*1192-85G>T (n.*1192-85G>T)
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c.409-85G>T
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n.2667-85G>T
 gnomAD v4
13g.51950484C>TCA2623118981ATP7Bc.*281-85G>A (n.*281-85G>A)
c.*1192-85G>A (n.*1192-85G>A)
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c.409-85G>A
n.3246-85G>A
n.1793-85G>A
c.2304-85G>A (n.2304-85G>A)
n.212-4006G>A
c.2352-85G>A (n.2352-85G>A)
c.2412-85G>A (n.2412-85G>A)
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c.2034-85G>A (n.2034-85G>A)
c.1116-85G>A (n.1116-85G>A)
n.2667-85G>A
 gnomAD v4
13g.51950485T>CCA2623118983ATP7Bc.*281-86A>G (n.*281-86A>G)
c.*1192-86A>G (n.*1192-86A>G)
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c.1286-324A>G (n.1286-324A>G)
c.409-86A>G
n.3246-86A>G
n.1793-86A>G
c.2304-86A>G (n.2304-86A>G)
n.212-4007A>G
c.2352-86A>G (n.2352-86A>G)
c.2412-86A>G (n.2412-86A>G)
c.264-86A>G (n.264-86A>G)
c.2034-86A>G (n.2034-86A>G)
c.1116-86A>G (n.1116-86A>G)
n.2667-86A>G
 gnomAD v4
13g.51950486G>ACA2623118984ATP7Bc.*281-87C>T (n.*281-87C>T)
c.*1192-87C>T (n.*1192-87C>T)
c.1962-87C>T (n.1962-87C>T)
c.2448-87C>T (n.2448-87C>T)
c.2115-87C>T (n.2115-87C>T)
c.2196-87C>T (n.2196-87C>T)
c.2214-87C>T (n.2214-87C>T)
c.1518-87C>T (n.1518-87C>T)
c.1286-325C>T (n.1286-325C>T)
c.409-87C>T
n.3246-87C>T
n.1793-87C>T
c.2304-87C>T (n.2304-87C>T)
n.212-4008C>T
c.2352-87C>T (n.2352-87C>T)
c.2412-87C>T (n.2412-87C>T)
c.264-87C>T (n.264-87C>T)
c.2034-87C>T (n.2034-87C>T)
c.1116-87C>T (n.1116-87C>T)
n.2667-87C>T
 gnomAD v4
13g.51950486G>TCA2623118985ATP7Bc.*281-87C>A (n.*281-87C>A)
c.*1192-87C>A (n.*1192-87C>A)
c.1962-87C>A (n.1962-87C>A)
c.2448-87C>A (n.2448-87C>A)
c.2115-87C>A (n.2115-87C>A)
c.2196-87C>A (n.2196-87C>A)
c.2214-87C>A (n.2214-87C>A)
c.1518-87C>A (n.1518-87C>A)
c.1286-325C>A (n.1286-325C>A)
c.409-87C>A
n.3246-87C>A
n.1793-87C>A
c.2304-87C>A (n.2304-87C>A)
n.212-4008C>A
c.2352-87C>A (n.2352-87C>A)
c.2412-87C>A (n.2412-87C>A)
c.264-87C>A (n.264-87C>A)
c.2034-87C>A (n.2034-87C>A)
c.1116-87C>A (n.1116-87C>A)
n.2667-87C>A
 gnomAD v4
13g.51950487T>CCA2623118986ATP7Bc.*281-88A>G (n.*281-88A>G)
c.*1192-88A>G (n.*1192-88A>G)
c.1962-88A>G (n.1962-88A>G)
c.2448-88A>G (n.2448-88A>G)
c.2115-88A>G (n.2115-88A>G)
c.2196-88A>G (n.2196-88A>G)
c.2214-88A>G (n.2214-88A>G)
c.1518-88A>G (n.1518-88A>G)
c.1286-326A>G (n.1286-326A>G)
c.409-88A>G
n.3246-88A>G
n.1793-88A>G
c.2304-88A>G (n.2304-88A>G)
n.212-4009A>G
c.2352-88A>G (n.2352-88A>G)
c.2412-88A>G (n.2412-88A>G)
c.264-88A>G (n.264-88A>G)
c.2034-88A>G (n.2034-88A>G)
c.1116-88A>G (n.1116-88A>G)
n.2667-88A>G
 gnomAD v4
13g.51950489T>CCA2575420581ATP7Bc.*281-90A>G (n.*281-90A>G)
c.*1192-90A>G (n.*1192-90A>G)
c.1962-90A>G (n.1962-90A>G)
c.2448-90A>G (n.2448-90A>G)
c.2115-90A>G (n.2115-90A>G)
c.2196-90A>G (n.2196-90A>G)
c.2214-90A>G (n.2214-90A>G)
c.1518-90A>G (n.1518-90A>G)
c.1286-328A>G (n.1286-328A>G)
c.409-90A>G
n.3246-90A>G
n.1793-90A>G
c.2304-90A>G (n.2304-90A>G)
n.212-4011A>G
c.2352-90A>G (n.2352-90A>G)
c.2412-90A>G (n.2412-90A>G)
c.264-90A>G (n.264-90A>G)
c.2034-90A>G (n.2034-90A>G)
c.1116-90A>G (n.1116-90A>G)
n.2667-90A>G
 gnomAD v4
13g.51950492G>ACA2623118987ATP7Bc.*281-93C>T (n.*281-93C>T)
c.*1192-93C>T (n.*1192-93C>T)
c.1962-93C>T (n.1962-93C>T)
c.2448-93C>T (n.2448-93C>T)
c.2115-93C>T (n.2115-93C>T)
c.2196-93C>T (n.2196-93C>T)
c.2214-93C>T (n.2214-93C>T)
c.1518-93C>T (n.1518-93C>T)
c.1286-331C>T (n.1286-331C>T)
c.409-93C>T
n.3246-93C>T
n.1793-93C>T
c.2304-93C>T (n.2304-93C>T)
n.212-4014C>T
c.2352-93C>T (n.2352-93C>T)
c.2412-93C>T (n.2412-93C>T)
c.264-93C>T (n.264-93C>T)
c.2034-93C>T (n.2034-93C>T)
c.1116-93C>T (n.1116-93C>T)
n.2667-93C>T
 gnomAD v4
13g.51950492G>TCA2623118989ATP7Bc.*281-93C>A (n.*281-93C>A)
c.*1192-93C>A (n.*1192-93C>A)
c.1962-93C>A (n.1962-93C>A)
c.2448-93C>A (n.2448-93C>A)
c.2115-93C>A (n.2115-93C>A)
c.2196-93C>A (n.2196-93C>A)
c.2214-93C>A (n.2214-93C>A)
c.1518-93C>A (n.1518-93C>A)
c.1286-331C>A (n.1286-331C>A)
c.409-93C>A
n.3246-93C>A
n.1793-93C>A
c.2304-93C>A (n.2304-93C>A)
n.212-4014C>A
c.2352-93C>A (n.2352-93C>A)
c.2412-93C>A (n.2412-93C>A)
c.264-93C>A (n.264-93C>A)
c.2034-93C>A (n.2034-93C>A)
c.1116-93C>A (n.1116-93C>A)
n.2667-93C>A
 gnomAD v4
13g.51950493C>GCA2623118991ATP7Bc.*281-94G>C (n.*281-94G>C)
c.*1192-94G>C (n.*1192-94G>C)
c.1962-94G>C (n.1962-94G>C)
c.2448-94G>C (n.2448-94G>C)
c.2115-94G>C (n.2115-94G>C)
c.2196-94G>C (n.2196-94G>C)
c.2214-94G>C (n.2214-94G>C)
c.1518-94G>C (n.1518-94G>C)
c.1286-332G>C (n.1286-332G>C)
c.409-94G>C
n.3246-94G>C
n.1793-94G>C
c.2304-94G>C (n.2304-94G>C)
n.212-4015G>C
c.2352-94G>C (n.2352-94G>C)
c.2412-94G>C (n.2412-94G>C)
c.264-94G>C (n.264-94G>C)
c.2034-94G>C (n.2034-94G>C)
c.1116-94G>C (n.1116-94G>C)
n.2667-94G>C
 gnomAD v4
13g.51950493C>TCA2623118992ATP7Bc.*281-94G>A (n.*281-94G>A)
c.*1192-94G>A (n.*1192-94G>A)
c.1962-94G>A (n.1962-94G>A)
c.2448-94G>A (n.2448-94G>A)
c.2115-94G>A (n.2115-94G>A)
c.2196-94G>A (n.2196-94G>A)
c.2214-94G>A (n.2214-94G>A)
c.1518-94G>A (n.1518-94G>A)
c.1286-332G>A (n.1286-332G>A)
c.409-94G>A
n.3246-94G>A
n.1793-94G>A
c.2304-94G>A (n.2304-94G>A)
n.212-4015G>A
c.2352-94G>A (n.2352-94G>A)
c.2412-94G>A (n.2412-94G>A)
c.264-94G>A (n.264-94G>A)
c.2034-94G>A (n.2034-94G>A)
c.1116-94G>A (n.1116-94G>A)
n.2667-94G>A
 gnomAD v4
13g.51950494T>CCA698890152ATP7Bc.*281-95A>G (n.*281-95A>G)
c.*1192-95A>G (n.*1192-95A>G)
c.1962-95A>G (n.1962-95A>G)
c.2448-95A>G (n.2448-95A>G)
c.2115-95A>G (n.2115-95A>G)
c.2196-95A>G (n.2196-95A>G)
c.2214-95A>G (n.2214-95A>G)
c.1518-95A>G (n.1518-95A>G)
c.1286-333A>G (n.1286-333A>G)
c.409-95A>G
n.3246-95A>G
n.1793-95A>G
c.2304-95A>G (n.2304-95A>G)
n.212-4016A>G
c.2352-95A>G (n.2352-95A>G)
c.2412-95A>G (n.2412-95A>G)
c.264-95A>G (n.264-95A>G)
c.2034-95A>G (n.2034-95A>G)
c.1116-95A>G (n.1116-95A>G)
n.2667-95A>G
 dbSNP
13g.51950494T=CA2091542651ATP7Bc.*281-95A= (n.*281-95A=)
c.*1192-95A= (n.*1192-95A=)
c.1962-95A= (n.1962-95A=)
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c.2214-95A= (n.2214-95A=)
c.1518-95A= (n.1518-95A=)
c.1286-333A= (n.1286-333A=)
c.409-95A=
n.3246-95A=
n.1793-95A=
c.2304-95A= (n.2304-95A=)
n.212-4016A=
c.2352-95A= (n.2352-95A=)
c.2412-95A= (n.2412-95A=)
c.264-95A= (n.264-95A=)
c.2034-95A= (n.2034-95A=)
c.1116-95A= (n.1116-95A=)
n.2667-95A=
13g.51950495T>CCA2575420582ATP7Bc.*281-96A>G (n.*281-96A>G)
c.*1192-96A>G (n.*1192-96A>G)
c.1962-96A>G (n.1962-96A>G)
c.2448-96A>G (n.2448-96A>G)
c.2115-96A>G (n.2115-96A>G)
c.2196-96A>G (n.2196-96A>G)
c.2214-96A>G (n.2214-96A>G)
c.1518-96A>G (n.1518-96A>G)
c.1286-334A>G (n.1286-334A>G)
c.409-96A>G
n.3246-96A>G
n.1793-96A>G
c.2304-96A>G (n.2304-96A>G)
n.212-4017A>G
c.2352-96A>G (n.2352-96A>G)
c.2412-96A>G (n.2412-96A>G)
c.264-96A>G (n.264-96A>G)
c.2034-96A>G (n.2034-96A>G)
c.1116-96A>G (n.1116-96A>G)
n.2667-96A>G
13g.51950497T>CCA250058596ATP7Bc.*281-98A>G (n.*281-98A>G)
c.*1192-98A>G (n.*1192-98A>G)
c.1962-98A>G (n.1962-98A>G)
c.2448-98A>G (n.2448-98A>G)
c.2115-98A>G (n.2115-98A>G)
c.2196-98A>G (n.2196-98A>G)
c.2214-98A>G (n.2214-98A>G)
c.1518-98A>G (n.1518-98A>G)
c.1286-336A>G (n.1286-336A>G)
c.409-98A>G
n.3246-98A>G
n.1793-98A>G
c.2304-98A>G (n.2304-98A>G)
n.212-4019A>G
c.2352-98A>G (n.2352-98A>G)
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n.2667-98A>G
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n.2667-99T>C
 gnomAD v4
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n.2667-105_2667-99del
 gnomAD v4
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c.409-101A>C
n.3246-101A>C
n.1793-101A>C
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n.212-4022A>C
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n.2667-101A>C
 gnomAD v4
13g.51950501G>ACA609967561ATP7Bc.*281-102C>T (n.*281-102C>T)
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c.409-102C>T
n.3246-102C>T
n.1793-102C>T
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n.212-4023C>T
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n.2667-102C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950501G=CA2091542655ATP7Bc.*281-102C= (n.*281-102C=)
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n.2667-102C=
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c.409-102C>A
n.3246-102C>A
n.1793-102C>A
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n.2667-102C>A
 gnomAD v4
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c.409-103_409-102insTATACTGAGCAA
n.3246-103_3246-102insTATACTGAGCAA
n.1793-103_1793-102insTATACTGAGCAA
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n.212-4024_212-4023insTATACTGAGCAA
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c.1116-103_1116-102insTATACTGAGCAA (n.1116-103_1116-102insTATACTGAGCAA)
n.2667-103_2667-102insTATACTGAGCAA
 gnomAD v4
13g.51950503G>ACA2091542660ATP7Bc.*281-104C>T (n.*281-104C>T)
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c.409-104C>T
n.3246-104C>T
n.1793-104C>T
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n.2667-104C>T
 dbSNP
13g.51950503G>CCA698890154ATP7Bc.*281-104C>G (n.*281-104C>G)
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c.409-104C>G
n.3246-104C>G
n.1793-104C>G
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n.212-4025C>G
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c.2034-104C>G (n.2034-104C>G)
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n.2667-104C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950503G=CA2091542659ATP7Bc.*281-104C= (n.*281-104C=)
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n.2667-104C=
13g.51950503G>TCA698890157ATP7Bc.*281-104C>A (n.*281-104C>A)
c.*1192-104C>A (n.*1192-104C>A)
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c.1518-104C>A (n.1518-104C>A)
c.1286-342C>A (n.1286-342C>A)
c.409-104C>A
n.3246-104C>A
n.1793-104C>A
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n.212-4025C>A
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c.1116-104C>A (n.1116-104C>A)
n.2667-104C>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.51950504C>ACA2623119003ATP7Bc.*281-105G>T (n.*281-105G>T)
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c.1518-105G>T (n.1518-105G>T)
c.1286-343G>T (n.1286-343G>T)
c.409-105G>T
n.3246-105G>T
n.1793-105G>T
c.2304-105G>T (n.2304-105G>T)
n.212-4026G>T
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n.2667-105G>T
 gnomAD v4
13g.51950504C>TCA2623119004ATP7Bc.*281-105G>A (n.*281-105G>A)
c.*1192-105G>A (n.*1192-105G>A)
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c.1286-343G>A (n.1286-343G>A)
c.409-105G>A
n.3246-105G>A
n.1793-105G>A
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 gnomAD v4
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n.2667-112T>C
 gnomAD v4
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n.2667-115G>T
 gnomAD v4
13g.51950516T>CCA250058600ATP7Bc.*281-117A>G (n.*281-117A>G)
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n.2667-117A>G
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c.409-117del
n.3246-117del
n.1793-117del
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n.212-4038del
c.2352-117del (n.2352-117del)
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n.2667-117del
 gnomAD v4
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n.2667-118A>G
 dbSNP
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c.409-119A>G
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n.1793-119A>G
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n.2667-119A>G
 gnomAD v4
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c.409-120C>T
n.3246-120C>T
n.1793-120C>T
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n.2667-120C>T
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c.2034-120C= (n.2034-120C=)
c.1116-120C= (n.1116-120C=)
n.2667-120C=
13g.51950519G>TCA2623119012ATP7Bc.*281-120C>A (n.*281-120C>A)
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c.2196-120C>A (n.2196-120C>A)
c.2214-120C>A (n.2214-120C>A)
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c.264-120C>A (n.264-120C>A)
c.2034-120C>A (n.2034-120C>A)
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n.2667-120C>A
 gnomAD v4
13g.51950520A=CA2091542671ATP7Bc.*281-121T= (n.*281-121T=)
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n.2667-121T=
13g.51950520A>TCA2091542672ATP7Bc.*281-121T>A (n.*281-121T>A)
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c.409-121T>A
n.3246-121T>A
n.1793-121T>A
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n.212-4042T>A
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n.2667-121T>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.51950521T>GCA2623119013ATP7Bc.*281-122A>C (n.*281-122A>C)
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c.409-122A>C
n.3246-122A>C
n.1793-122A>C
c.2304-122A>C (n.2304-122A>C)
n.212-4043A>C
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n.2667-122A>C
 gnomAD v4
13g.51950522C=CA2091542674ATP7Bc.*281-123G= (n.*281-123G=)
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c.409-123G>A
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n.2667-123G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.2667-125C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2667-125C>G
 gnomAD v4
13g.51950524G=CA2091542678ATP7Bc.*281-125C= (n.*281-125C=)
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c.1518-126A>G (n.1518-126A>G)
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c.409-126A>G
n.3246-126A>G
n.1793-126A>G
c.2304-126A>G (n.2304-126A>G)
n.212-4047A>G
c.2352-126A>G (n.2352-126A>G)
c.2412-126A>G (n.2412-126A>G)
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c.2034-126A>G (n.2034-126A>G)
c.1116-126A>G (n.1116-126A>G)
n.2667-126A>G
 gnomAD v4
13g.51950526T>ACA2623119017ATP7Bc.*281-127A>T (n.*281-127A>T)
c.*1192-127A>T (n.*1192-127A>T)
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c.2196-127A>T (n.2196-127A>T)
c.2214-127A>T (n.2214-127A>T)
c.1518-127A>T (n.1518-127A>T)
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c.409-127A>T
n.3246-127A>T
n.1793-127A>T
c.2304-127A>T (n.2304-127A>T)
n.212-4048A>T
c.2352-127A>T (n.2352-127A>T)
c.2412-127A>T (n.2412-127A>T)
c.264-127A>T (n.264-127A>T)
c.2034-127A>T (n.2034-127A>T)
c.1116-127A>T (n.1116-127A>T)
n.2667-127A>T
 gnomAD v4
13g.51950527C>ACA2623119019ATP7Bc.*281-128G>T (n.*281-128G>T)
c.*1192-128G>T (n.*1192-128G>T)
c.1962-128G>T (n.1962-128G>T)
c.2448-128G>T (n.2448-128G>T)
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c.1518-128G>T (n.1518-128G>T)
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c.409-128G>T
n.3246-128G>T
n.1793-128G>T
c.2304-128G>T (n.2304-128G>T)
n.212-4049G>T
c.2352-128G>T (n.2352-128G>T)
c.2412-128G>T (n.2412-128G>T)
c.264-128G>T (n.264-128G>T)
c.2034-128G>T (n.2034-128G>T)
c.1116-128G>T (n.1116-128G>T)
n.2667-128G>T
 gnomAD v4
13g.51950527C=CA2091542680ATP7Bc.*281-128G= (n.*281-128G=)
c.*1192-128G= (n.*1192-128G=)
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c.2196-128G= (n.2196-128G=)
c.2214-128G= (n.2214-128G=)
c.1518-128G= (n.1518-128G=)
c.1286-366G= (n.1286-366G=)
c.409-128G=
n.3246-128G=
n.1793-128G=
c.2304-128G= (n.2304-128G=)
n.212-4049G=
c.2352-128G= (n.2352-128G=)
c.2412-128G= (n.2412-128G=)
c.264-128G= (n.264-128G=)
c.2034-128G= (n.2034-128G=)
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n.2667-128G=
13g.51950527C>GCA2623119020ATP7Bc.*281-128G>C (n.*281-128G>C)
c.*1192-128G>C (n.*1192-128G>C)
c.1962-128G>C (n.1962-128G>C)
c.2448-128G>C (n.2448-128G>C)
c.2115-128G>C (n.2115-128G>C)
c.2196-128G>C (n.2196-128G>C)
c.2214-128G>C (n.2214-128G>C)
c.1518-128G>C (n.1518-128G>C)
c.1286-366G>C (n.1286-366G>C)
c.409-128G>C
n.3246-128G>C
n.1793-128G>C
c.2304-128G>C (n.2304-128G>C)
n.212-4049G>C
c.2352-128G>C (n.2352-128G>C)
c.2412-128G>C (n.2412-128G>C)
c.264-128G>C (n.264-128G>C)
c.2034-128G>C (n.2034-128G>C)
c.1116-128G>C (n.1116-128G>C)
n.2667-128G>C
 gnomAD v4
13g.51950527C>TCA250058603ATP7Bc.*281-128G>A (n.*281-128G>A)
c.*1192-128G>A (n.*1192-128G>A)
c.1962-128G>A (n.1962-128G>A)
c.2448-128G>A (n.2448-128G>A)
c.2115-128G>A (n.2115-128G>A)
c.2196-128G>A (n.2196-128G>A)
c.2214-128G>A (n.2214-128G>A)
c.1518-128G>A (n.1518-128G>A)
c.1286-366G>A (n.1286-366G>A)
c.409-128G>A
n.3246-128G>A
n.1793-128G>A
c.2304-128G>A (n.2304-128G>A)
n.212-4049G>A
c.2352-128G>A (n.2352-128G>A)
c.2412-128G>A (n.2412-128G>A)
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c.2034-128G>A (n.2034-128G>A)
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n.2667-128G>A
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c.409-130del
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n.2667-130del
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n.2667-131A>G
 gnomAD v4
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n.2667-131A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2667-132A>T
 gnomAD v4
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n.2667-134_2667-132delinsGTA
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n.2667-133T=
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n.2667-133T>G
 gnomAD v4
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n.2667-133T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2667-134_2667-133del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950533C>ACA2623119037ATP7Bc.*281-134G>T (n.*281-134G>T)
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c.409-134G>T
n.3246-134G>T
n.1793-134G>T
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n.2667-134G>T
 gnomAD v4
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n.3246-134G>A
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c.2412-134G>A (n.2412-134G>A)
c.264-134G>A (n.264-134G>A)
c.2034-134G>A (n.2034-134G>A)
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n.2667-134G>A
 gnomAD v4
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n.2667-135T=
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n.2667-135T>G
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2667-137T>G
 dbSNP
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n.2667-137T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2667-137T>A
 gnomAD v4
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n.2667-138A>G
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2667-140A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2667-140A>C
 dbSNP
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n.2667-140A=
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n.2667-142A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2667-142A>G
 gnomAD v4
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n.2667-142A=
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n.2667-143T=
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n.3246-143T>C
n.1793-143T>C
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n.2667-143T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3246-144A>G
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n.2667-144A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950543T=CA2091542717ATP7Bc.*281-144A= (n.*281-144A=)
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n.2667-144A=
13g.51950544C>ACA2623119047ATP7Bc.*281-145G>T (n.*281-145G>T)
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c.1518-145G>T (n.1518-145G>T)
c.1286-383G>T (n.1286-383G>T)
c.409-145G>T
n.3246-145G>T
n.1793-145G>T
c.2304-145G>T (n.2304-145G>T)
n.212-4066G>T
c.2352-145G>T (n.2352-145G>T)
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n.2667-145G>T
 gnomAD v4
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n.2667-145G=
13g.51950544C>TCA250058615ATP7Bc.*281-145G>A (n.*281-145G>A)
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c.409-145G>A
n.3246-145G>A
n.1793-145G>A
c.2304-145G>A (n.2304-145G>A)
n.212-4066G>A
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n.2667-145G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950545G>ACA250058617ATP7Bc.*281-146C>T (n.*281-146C>T)
c.*1192-146C>T (n.*1192-146C>T)
c.1962-146C>T (n.1962-146C>T)
c.2448-146C>T (n.2448-146C>T)
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c.1518-146C>T (n.1518-146C>T)
c.1286-384C>T (n.1286-384C>T)
c.409-146C>T
n.3246-146C>T
n.1793-146C>T
c.2304-146C>T (n.2304-146C>T)
n.212-4067C>T
c.2352-146C>T (n.2352-146C>T)
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c.2034-146C>T (n.2034-146C>T)
c.1116-146C>T (n.1116-146C>T)
n.2667-146C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950545G=CA2091542720ATP7Bc.*281-146C= (n.*281-146C=)
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n.1793-146C=
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n.2667-146C=
13g.51950545G>TCA2623119048ATP7Bc.*281-146C>A (n.*281-146C>A)
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n.2667-146C>A
 gnomAD v4
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n.2667-148C>T
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n.2667-150T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.409-151C>T
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n.2667-151C>T
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n.2667-151C>G
 gnomAD v4
13g.51950550G>TCA2623119052ATP7Bc.*281-151C>A (n.*281-151C>A)
c.*1192-151C>A (n.*1192-151C>A)
c.1962-151C>A (n.1962-151C>A)
c.2448-151C>A (n.2448-151C>A)
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c.2196-151C>A (n.2196-151C>A)
c.2214-151C>A (n.2214-151C>A)
c.1518-151C>A (n.1518-151C>A)
c.1286-389C>A (n.1286-389C>A)
c.409-151C>A
n.3246-151C>A
n.1793-151C>A
c.2304-151C>A (n.2304-151C>A)
n.212-4072C>A
c.2352-151C>A (n.2352-151C>A)
c.2412-151C>A (n.2412-151C>A)
c.264-151C>A (n.264-151C>A)
c.2034-151C>A (n.2034-151C>A)
c.1116-151C>A (n.1116-151C>A)
n.2667-151C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched