Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 ClinVar
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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c.409-18A>G
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 dbSNP
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c.2412-37_2412-19dup (n.2412-37_2412-19dup)
c.264-37_264-19dup (n.264-37_264-19dup)
c.2034-37_2034-19dup (n.2034-37_2034-19dup)
c.1116-37_1116-19dup (n.1116-37_1116-19dup)
n.2667-37_2667-19dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950419T>CCA6989006ATP7Bc.*281-20A>G (n.*281-20A>G)
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n.3246-20A>G
n.1793-20A>G
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n.212-3941A>G
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n.2667-20A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950419T=CA2091542579ATP7Bc.*281-20A= (n.*281-20A=)
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c.409-20A=
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n.2667-20A=
13g.51950422C=CA2091542581ATP7Bc.*281-23G= (n.*281-23G=)
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c.409-23G=
n.3246-23G=
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n.212-3944G=
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n.2667-23G=
13g.51950422C>TCA6989007ATP7Bc.*281-23G>A (n.*281-23G>A)
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c.1518-23G>A (n.1518-23G>A)
c.1286-261G>A (n.1286-261G>A)
c.409-23G>A
n.3246-23G>A
n.1793-23G>A
c.2304-23G>A (n.2304-23G>A)
n.212-3944G>A
c.2352-23G>A (n.2352-23G>A)
c.2412-23G>A (n.2412-23G>A)
c.264-23G>A (n.264-23G>A)
c.2034-23G>A (n.2034-23G>A)
c.1116-23G>A (n.1116-23G>A)
n.2667-23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950424C>ACA2581139492ATP7Bc.*281-25G>T (n.*281-25G>T)
c.*1192-25G>T (n.*1192-25G>T)
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c.1518-25G>T (n.1518-25G>T)
c.1286-263G>T (n.1286-263G>T)
c.409-25G>T
n.3246-25G>T
n.1793-25G>T
c.2304-25G>T (n.2304-25G>T)
n.212-3946G>T
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n.2667-25G>T
13g.51950424C=CA2091542591ATP7Bc.*281-25G= (n.*281-25G=)
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c.409-25G=
n.3246-25G=
n.1793-25G=
c.2304-25G= (n.2304-25G=)
n.212-3946G=
c.2352-25G= (n.2352-25G=)
c.2412-25G= (n.2412-25G=)
c.264-25G= (n.264-25G=)
c.2034-25G= (n.2034-25G=)
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n.2667-25G=
13g.51950424C>GCA6989009ATP7Bc.*281-25G>C (n.*281-25G>C)
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c.2448-25G>C (n.2448-25G>C)
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c.2214-25G>C (n.2214-25G>C)
c.1518-25G>C (n.1518-25G>C)
c.1286-263G>C (n.1286-263G>C)
c.409-25G>C
n.3246-25G>C
n.1793-25G>C
c.2304-25G>C (n.2304-25G>C)
n.212-3946G>C
c.2352-25G>C (n.2352-25G>C)
c.2412-25G>C (n.2412-25G>C)
c.264-25G>C (n.264-25G>C)
c.2034-25G>C (n.2034-25G>C)
c.1116-25G>C (n.1116-25G>C)
n.2667-25G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
13g.51950424C>TCA6989008ATP7Bc.*281-25G>A (n.*281-25G>A)
c.*1192-25G>A (n.*1192-25G>A)
c.1962-25G>A (n.1962-25G>A)
c.2448-25G>A (n.2448-25G>A)
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c.2196-25G>A (n.2196-25G>A)
c.2214-25G>A (n.2214-25G>A)
c.1518-25G>A (n.1518-25G>A)
c.1286-263G>A (n.1286-263G>A)
c.409-25G>A
n.3246-25G>A
n.1793-25G>A
c.2304-25G>A (n.2304-25G>A)
n.212-3946G>A
c.2352-25G>A (n.2352-25G>A)
c.2412-25G>A (n.2412-25G>A)
c.264-25G>A (n.264-25G>A)
c.2034-25G>A (n.2034-25G>A)
c.1116-25G>A (n.1116-25G>A)
n.2667-25G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950426C>ACA2623118913ATP7Bc.*281-27G>T (n.*281-27G>T)
c.*1192-27G>T (n.*1192-27G>T)
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c.2448-27G>T (n.2448-27G>T)
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c.1286-265G>T (n.1286-265G>T)
c.409-27G>T
n.3246-27G>T
n.1793-27G>T
c.2304-27G>T (n.2304-27G>T)
n.212-3948G>T
c.2352-27G>T (n.2352-27G>T)
c.2412-27G>T (n.2412-27G>T)
c.264-27G>T (n.264-27G>T)
c.2034-27G>T (n.2034-27G>T)
c.1116-27G>T (n.1116-27G>T)
n.2667-27G>T
 gnomAD v4
13g.51950426C>TCA2623118914ATP7Bc.*281-27G>A (n.*281-27G>A)
c.*1192-27G>A (n.*1192-27G>A)
c.1962-27G>A (n.1962-27G>A)
c.2448-27G>A (n.2448-27G>A)
c.2115-27G>A (n.2115-27G>A)
c.2196-27G>A (n.2196-27G>A)
c.2214-27G>A (n.2214-27G>A)
c.1518-27G>A (n.1518-27G>A)
c.1286-265G>A (n.1286-265G>A)
c.409-27G>A
n.3246-27G>A
n.1793-27G>A
c.2304-27G>A (n.2304-27G>A)
n.212-3948G>A
c.2352-27G>A (n.2352-27G>A)
c.2412-27G>A (n.2412-27G>A)
c.264-27G>A (n.264-27G>A)
c.2034-27G>A (n.2034-27G>A)
c.1116-27G>A (n.1116-27G>A)
n.2667-27G>A
 gnomAD v4
13g.51950427A=CA2091542594ATP7Bc.*281-28T= (n.*281-28T=)
c.*1192-28T= (n.*1192-28T=)
c.1962-28T= (n.1962-28T=)
c.2448-28T= (n.2448-28T=)
c.2115-28T= (n.2115-28T=)
c.2196-28T= (n.2196-28T=)
c.2214-28T= (n.2214-28T=)
c.1518-28T= (n.1518-28T=)
c.1286-266T= (n.1286-266T=)
c.409-28T=
n.3246-28T=
n.1793-28T=
c.2304-28T= (n.2304-28T=)
n.212-3949T=
c.2352-28T= (n.2352-28T=)
c.2412-28T= (n.2412-28T=)
c.264-28T= (n.264-28T=)
c.2034-28T= (n.2034-28T=)
c.1116-28T= (n.1116-28T=)
n.2667-28T=
13g.51950427A>GCA250058588ATP7Bc.*281-28T>C (n.*281-28T>C)
c.*1192-28T>C (n.*1192-28T>C)
c.1962-28T>C (n.1962-28T>C)
c.2448-28T>C (n.2448-28T>C)
c.2115-28T>C (n.2115-28T>C)
c.2196-28T>C (n.2196-28T>C)
c.2214-28T>C (n.2214-28T>C)
c.1518-28T>C (n.1518-28T>C)
c.1286-266T>C (n.1286-266T>C)
c.409-28T>C
n.3246-28T>C
n.1793-28T>C
c.2304-28T>C (n.2304-28T>C)
n.212-3949T>C
c.2352-28T>C (n.2352-28T>C)
c.2412-28T>C (n.2412-28T>C)
c.264-28T>C (n.264-28T>C)
c.2034-28T>C (n.2034-28T>C)
c.1116-28T>C (n.1116-28T>C)
n.2667-28T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950428T>CCA2623118916ATP7Bc.*281-29A>G (n.*281-29A>G)
c.*1192-29A>G (n.*1192-29A>G)
c.1962-29A>G (n.1962-29A>G)
c.2448-29A>G (n.2448-29A>G)
c.2115-29A>G (n.2115-29A>G)
c.2196-29A>G (n.2196-29A>G)
c.2214-29A>G (n.2214-29A>G)
c.1518-29A>G (n.1518-29A>G)
c.1286-267A>G (n.1286-267A>G)
c.409-29A>G
n.3246-29A>G
n.1793-29A>G
c.2304-29A>G (n.2304-29A>G)
n.212-3950A>G
c.2352-29A>G (n.2352-29A>G)
c.2412-29A>G (n.2412-29A>G)
c.264-29A>G (n.264-29A>G)
c.2034-29A>G (n.2034-29A>G)
c.1116-29A>G (n.1116-29A>G)
n.2667-29A>G
 gnomAD v4
13g.51950430G>ACA956033266ATP7Bc.*281-31C>T (n.*281-31C>T)
c.*1192-31C>T (n.*1192-31C>T)
c.1962-31C>T (n.1962-31C>T)
c.2448-31C>T (n.2448-31C>T)
c.2115-31C>T (n.2115-31C>T)
c.2196-31C>T (n.2196-31C>T)
c.2214-31C>T (n.2214-31C>T)
c.1518-31C>T (n.1518-31C>T)
c.1286-269C>T (n.1286-269C>T)
c.409-31C>T
n.3246-31C>T
n.1793-31C>T
c.2304-31C>T (n.2304-31C>T)
n.212-3952C>T
c.2352-31C>T (n.2352-31C>T)
c.2412-31C>T (n.2412-31C>T)
c.264-31C>T (n.264-31C>T)
c.2034-31C>T (n.2034-31C>T)
c.1116-31C>T (n.1116-31C>T)
n.2667-31C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950430G=CA2091542597ATP7Bc.*281-31C= (n.*281-31C=)
c.*1192-31C= (n.*1192-31C=)
c.1962-31C= (n.1962-31C=)
c.2448-31C= (n.2448-31C=)
c.2115-31C= (n.2115-31C=)
c.2196-31C= (n.2196-31C=)
c.2214-31C= (n.2214-31C=)
c.1518-31C= (n.1518-31C=)
c.1286-269C= (n.1286-269C=)
c.409-31C=
n.3246-31C=
n.1793-31C=
c.2304-31C= (n.2304-31C=)
n.212-3952C=
c.2352-31C= (n.2352-31C=)
c.2412-31C= (n.2412-31C=)
c.264-31C= (n.264-31C=)
c.2034-31C= (n.2034-31C=)
c.1116-31C= (n.1116-31C=)
n.2667-31C=
13g.51950431C=CA2091542599ATP7Bc.*281-32G= (n.*281-32G=)
c.*1192-32G= (n.*1192-32G=)
c.1962-32G= (n.1962-32G=)
c.2448-32G= (n.2448-32G=)
c.2115-32G= (n.2115-32G=)
c.2196-32G= (n.2196-32G=)
c.2214-32G= (n.2214-32G=)
c.1518-32G= (n.1518-32G=)
c.1286-270G= (n.1286-270G=)
c.409-32G=
n.3246-32G=
n.1793-32G=
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n.2667-34T>C
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 gnomAD v4
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n.3246-36A>C
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n.2667-36A>C
 gnomAD v4
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n.3246-37G>T
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n.2667-37G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.409-41G>T
n.3246-41G>T
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n.2667-41G>T
13g.51950440C=CA2091542611ATP7Bc.*281-41G= (n.*281-41G=)
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n.2667-41G=
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n.3246-41G>A
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n.2667-41G>A
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n.2667-42C>T
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n.2667-42C>G
 dbSNP gnomAD v2
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n.2667-42C=
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c.409-45G>T
n.3246-45G>T
n.1793-45G>T
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n.212-3966G>T
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n.2667-45G>T
 gnomAD v4
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c.409-45dup
n.3246-45dup
n.1793-45dup
c.2304-45dup (n.2304-45dup)
n.212-3966dup
c.2352-45dup (n.2352-45dup)
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c.264-45dup (n.264-45dup)
c.2034-45dup (n.2034-45dup)
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n.2667-45dup
 gnomAD v4
13g.51950445A>CCA2623118931ATP7Bc.*281-46T>G (n.*281-46T>G)
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c.409-46T>G
n.3246-46T>G
n.1793-46T>G
c.2304-46T>G (n.2304-46T>G)
n.212-3967T>G
c.2352-46T>G (n.2352-46T>G)
c.2412-46T>G (n.2412-46T>G)
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c.2034-46T>G (n.2034-46T>G)
c.1116-46T>G (n.1116-46T>G)
n.2667-46T>G
 gnomAD v4
13g.51950445A>GCA2623118932ATP7Bc.*281-46T>C (n.*281-46T>C)
c.*1192-46T>C (n.*1192-46T>C)
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c.2448-46T>C (n.2448-46T>C)
c.2115-46T>C (n.2115-46T>C)
c.2196-46T>C (n.2196-46T>C)
c.2214-46T>C (n.2214-46T>C)
c.1518-46T>C (n.1518-46T>C)
c.1286-284T>C (n.1286-284T>C)
c.409-46T>C
n.3246-46T>C
n.1793-46T>C
c.2304-46T>C (n.2304-46T>C)
n.212-3967T>C
c.2352-46T>C (n.2352-46T>C)
c.2412-46T>C (n.2412-46T>C)
c.264-46T>C (n.264-46T>C)
c.2034-46T>C (n.2034-46T>C)
c.1116-46T>C (n.1116-46T>C)
n.2667-46T>C
 gnomAD v4
13g.51950447delCA2534162122ATP7Bc.*281-47del (n.*281-47del)
c.*1192-47del (n.*1192-47del)
c.1962-47del (n.1962-47del)
c.2448-47del (n.2448-47del)
c.2115-47del (n.2115-47del)
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c.409-47del
n.3246-47del
n.1793-47del
c.2304-47del (n.2304-47del)
n.212-3968del
c.2352-47del (n.2352-47del)
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c.264-47del (n.264-47del)
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c.1116-47del (n.1116-47del)
n.2667-47del
13g.51950447C=CA2091542619ATP7Bc.*281-48G= (n.*281-48G=)
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c.409-48G=
n.3246-48G=
n.1793-48G=
c.2304-48G= (n.2304-48G=)
n.212-3969G=
c.2352-48G= (n.2352-48G=)
c.2412-48G= (n.2412-48G=)
c.264-48G= (n.264-48G=)
c.2034-48G= (n.2034-48G=)
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n.2667-48G=
13g.51950447C>TCA2091542620ATP7Bc.*281-48G>A (n.*281-48G>A)
c.*1192-48G>A (n.*1192-48G>A)
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c.2196-48G>A (n.2196-48G>A)
c.2214-48G>A (n.2214-48G>A)
c.1518-48G>A (n.1518-48G>A)
c.1286-286G>A (n.1286-286G>A)
c.409-48G>A
n.3246-48G>A
n.1793-48G>A
c.2304-48G>A (n.2304-48G>A)
n.212-3969G>A
c.2352-48G>A (n.2352-48G>A)
c.2412-48G>A (n.2412-48G>A)
c.264-48G>A (n.264-48G>A)
c.2034-48G>A (n.2034-48G>A)
c.1116-48G>A (n.1116-48G>A)
n.2667-48G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.51950447_51950448delinsCGCA2091542618ATP7Bc.*281-49_*281-48delinsCG (n.*281-49_*281-48delinsCG)
c.*1192-49_*1192-48delinsCG (n.*1192-49_*1192-48delinsCG)
c.1962-49_1962-48delinsCG (n.1962-49_1962-48delinsCG)
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c.2115-49_2115-48delinsCG (n.2115-49_2115-48delinsCG)
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c.1518-49_1518-48delinsCG (n.1518-49_1518-48delinsCG)
c.1286-287_1286-286delinsCG (n.1286-287_1286-286delinsCG)
c.409-49_409-48delinsCG
n.3246-49_3246-48delinsCG
n.1793-49_1793-48delinsCG
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n.212-3970_212-3969delinsCG
c.2352-49_2352-48delinsCG (n.2352-49_2352-48delinsCG)
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c.264-49_264-48delinsCG (n.264-49_264-48delinsCG)
c.2034-49_2034-48delinsCG (n.2034-49_2034-48delinsCG)
c.1116-49_1116-48delinsCG (n.1116-49_1116-48delinsCG)
n.2667-49_2667-48delinsCG
13g.51950448G>ACA6989012ATP7Bc.*281-49C>T (n.*281-49C>T)
c.*1192-49C>T (n.*1192-49C>T)
c.1962-49C>T (n.1962-49C>T)
c.2448-49C>T (n.2448-49C>T)
c.2115-49C>T (n.2115-49C>T)
c.2196-49C>T (n.2196-49C>T)
c.2214-49C>T (n.2214-49C>T)
c.1518-49C>T (n.1518-49C>T)
c.1286-287C>T (n.1286-287C>T)
c.409-49C>T
n.3246-49C>T
n.1793-49C>T
c.2304-49C>T (n.2304-49C>T)
n.212-3970C>T
c.2352-49C>T (n.2352-49C>T)
c.2412-49C>T (n.2412-49C>T)
c.264-49C>T (n.264-49C>T)
c.2034-49C>T (n.2034-49C>T)
c.1116-49C>T (n.1116-49C>T)
n.2667-49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950448G=CA2091542623ATP7Bc.*281-49C= (n.*281-49C=)
c.*1192-49C= (n.*1192-49C=)
c.1962-49C= (n.1962-49C=)
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c.2196-49C= (n.2196-49C=)
c.2214-49C= (n.2214-49C=)
c.1518-49C= (n.1518-49C=)
c.1286-287C= (n.1286-287C=)
c.409-49C=
n.3246-49C=
n.1793-49C=
c.2304-49C= (n.2304-49C=)
n.212-3970C=
c.2352-49C= (n.2352-49C=)
c.2412-49C= (n.2412-49C=)
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c.2034-49C= (n.2034-49C=)
c.1116-49C= (n.1116-49C=)
n.2667-49C=
13g.51950448G>TCA2575420576ATP7Bc.*281-49C>A (n.*281-49C>A)
c.*1192-49C>A (n.*1192-49C>A)
c.1962-49C>A (n.1962-49C>A)
c.2448-49C>A (n.2448-49C>A)
c.2115-49C>A (n.2115-49C>A)
c.2196-49C>A (n.2196-49C>A)
c.2214-49C>A (n.2214-49C>A)
c.1518-49C>A (n.1518-49C>A)
c.1286-287C>A (n.1286-287C>A)
c.409-49C>A
n.3246-49C>A
n.1793-49C>A
c.2304-49C>A (n.2304-49C>A)
n.212-3970C>A
c.2352-49C>A (n.2352-49C>A)
c.2412-49C>A (n.2412-49C>A)
c.264-49C>A (n.264-49C>A)
c.2034-49C>A (n.2034-49C>A)
c.1116-49C>A (n.1116-49C>A)
n.2667-49C>A
 gnomAD v4
13g.51950450delCA388017222ATP7Bc.*281-49del (n.*281-49del)
c.*1192-49del (n.*1192-49del)
c.1962-49del (n.1962-49del)
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c.2115-49del (n.2115-49del)
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c.409-49del
n.3246-49del
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n.212-3970del
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n.2667-49del
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n.2667-50C>A
 gnomAD v4
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c.409-51C>T
n.3246-51C>T
n.1793-51C>T
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n.212-3972C>T
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n.2667-51C>T
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c.409-51C>G
n.3246-51C>G
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n.212-3972C>G
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n.2667-51C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950450G=CA2091542629ATP7Bc.*281-51C= (n.*281-51C=)
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n.2667-51C=
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n.2667-52A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950451T=CA2091542631ATP7Bc.*281-52A= (n.*281-52A=)
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n.2667-52A=
13g.51950452C>ACA2623118948ATP7Bc.*281-53G>T (n.*281-53G>T)
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c.409-53G>T
n.3246-53G>T
n.1793-53G>T
c.2304-53G>T (n.2304-53G>T)
n.212-3974G>T
c.2352-53G>T (n.2352-53G>T)
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n.2667-53G>T
 gnomAD v4
13g.51950453A>GCA2623118949ATP7Bc.*281-54T>C (n.*281-54T>C)
c.*1192-54T>C (n.*1192-54T>C)
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c.409-54T>C
n.3246-54T>C
n.1793-54T>C
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n.212-3975T>C
c.2352-54T>C (n.2352-54T>C)
c.2412-54T>C (n.2412-54T>C)
c.264-54T>C (n.264-54T>C)
c.2034-54T>C (n.2034-54T>C)
c.1116-54T>C (n.1116-54T>C)
n.2667-54T>C
 gnomAD v4
13g.51950454G>ACA2623118951ATP7Bc.*281-55C>T (n.*281-55C>T)
c.*1192-55C>T (n.*1192-55C>T)
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c.1286-293C>T (n.1286-293C>T)
c.409-55C>T
n.3246-55C>T
n.1793-55C>T
c.2304-55C>T (n.2304-55C>T)
n.212-3976C>T
c.2352-55C>T (n.2352-55C>T)
c.2412-55C>T (n.2412-55C>T)
c.264-55C>T (n.264-55C>T)
c.2034-55C>T (n.2034-55C>T)
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n.2667-55C>T
 gnomAD v4
13g.51950454G>CCA2575420578ATP7Bc.*281-55C>G (n.*281-55C>G)
c.*1192-55C>G (n.*1192-55C>G)
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c.409-55C>G
n.3246-55C>G
n.1793-55C>G
c.2304-55C>G (n.2304-55C>G)
n.212-3976C>G
c.2352-55C>G (n.2352-55C>G)
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c.2034-55C>G (n.2034-55C>G)
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n.2667-55C>G
13g.51950454G>TCA2623118952ATP7Bc.*281-55C>A (n.*281-55C>A)
c.*1192-55C>A (n.*1192-55C>A)
c.1962-55C>A (n.1962-55C>A)
c.2448-55C>A (n.2448-55C>A)
c.2115-55C>A (n.2115-55C>A)
c.2196-55C>A (n.2196-55C>A)
c.2214-55C>A (n.2214-55C>A)
c.1518-55C>A (n.1518-55C>A)
c.1286-293C>A (n.1286-293C>A)
c.409-55C>A
n.3246-55C>A
n.1793-55C>A
c.2304-55C>A (n.2304-55C>A)
n.212-3976C>A
c.2352-55C>A (n.2352-55C>A)
c.2412-55C>A (n.2412-55C>A)
c.264-55C>A (n.264-55C>A)
c.2034-55C>A (n.2034-55C>A)
c.1116-55C>A (n.1116-55C>A)
n.2667-55C>A
 gnomAD v4
13g.51950455G>TCA2623118955ATP7Bc.*281-56C>A (n.*281-56C>A)
c.*1192-56C>A (n.*1192-56C>A)
c.1962-56C>A (n.1962-56C>A)
c.2448-56C>A (n.2448-56C>A)
c.2115-56C>A (n.2115-56C>A)
c.2196-56C>A (n.2196-56C>A)
c.2214-56C>A (n.2214-56C>A)
c.1518-56C>A (n.1518-56C>A)
c.1286-294C>A (n.1286-294C>A)
c.409-56C>A
n.3246-56C>A
n.1793-56C>A
c.2304-56C>A (n.2304-56C>A)
n.212-3977C>A
c.2352-56C>A (n.2352-56C>A)
c.2412-56C>A (n.2412-56C>A)
c.264-56C>A (n.264-56C>A)
c.2034-56C>A (n.2034-56C>A)
c.1116-56C>A (n.1116-56C>A)
n.2667-56C>A
 gnomAD v4
13g.51950456T>ACA2623118956ATP7Bc.*281-57A>T (n.*281-57A>T)
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 gnomAD v4
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c.409-61del
n.3246-61del
n.1793-61del
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 gnomAD v4
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c.409-61T>C
n.3246-61T>C
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n.2667-61T>C
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n.2667-62C>G
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n.212-3984C>A
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n.2667-63C>A
 gnomAD v4
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c.409-64G>T
n.3246-64G>T
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n.212-3985G>T
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n.2667-64G>T
 gnomAD v4
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c.1286-302del (n.1286-302del)
c.409-64del
n.3246-64del
n.1793-64del
c.2304-64del (n.2304-64del)
n.212-3985del
c.2352-64del (n.2352-64del)
c.2412-64del (n.2412-64del)
c.264-64del (n.264-64del)
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c.1116-64del (n.1116-64del)
n.2667-64del
 gnomAD v4
13g.51950464C>TCA2623118968ATP7Bc.*281-65G>A (n.*281-65G>A)
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n.3246-65G>A
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n.2667-65G>A
 gnomAD v4
13g.51950466G>TCA2623118969ATP7Bc.*281-67C>A (n.*281-67C>A)
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c.1518-67C>A (n.1518-67C>A)
c.1286-305C>A (n.1286-305C>A)
c.409-67C>A
n.3246-67C>A
n.1793-67C>A
c.2304-67C>A (n.2304-67C>A)
n.212-3988C>A
c.2352-67C>A (n.2352-67C>A)
c.2412-67C>A (n.2412-67C>A)
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c.1116-67C>A (n.1116-67C>A)
n.2667-67C>A
 gnomAD v4
13g.51950469G>TCA2575420579ATP7Bc.*281-70C>A (n.*281-70C>A)
c.*1192-70C>A (n.*1192-70C>A)
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c.2214-70C>A (n.2214-70C>A)
c.1518-70C>A (n.1518-70C>A)
c.1286-308C>A (n.1286-308C>A)
c.409-70C>A
n.3246-70C>A
n.1793-70C>A
c.2304-70C>A (n.2304-70C>A)
n.212-3991C>A
c.2352-70C>A (n.2352-70C>A)
c.2412-70C>A (n.2412-70C>A)
c.264-70C>A (n.264-70C>A)
c.2034-70C>A (n.2034-70C>A)
c.1116-70C>A (n.1116-70C>A)
n.2667-70C>A
 gnomAD v4
13g.51950471T>CCA2799207554ATP7Bc.*281-72A>G (n.*281-72A>G)
c.*1192-72A>G (n.*1192-72A>G)
c.1962-72A>G (n.1962-72A>G)
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c.2196-72A>G (n.2196-72A>G)
c.2214-72A>G (n.2214-72A>G)
c.1518-72A>G (n.1518-72A>G)
c.1286-310A>G (n.1286-310A>G)
c.409-72A>G
n.3246-72A>G
n.1793-72A>G
c.2304-72A>G (n.2304-72A>G)
n.212-3993A>G
c.2352-72A>G (n.2352-72A>G)
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n.2667-72A>G
13g.51950472_51950473delinsACCA2091542637ATP7Bc.*281-74_*281-73delinsGT (n.*281-74_*281-73delinsGT)
c.*1192-74_*1192-73delinsGT (n.*1192-74_*1192-73delinsGT)
c.1962-74_1962-73delinsGT (n.1962-74_1962-73delinsGT)
c.2448-74_2448-73delinsGT (n.2448-74_2448-73delinsGT)
c.2115-74_2115-73delinsGT (n.2115-74_2115-73delinsGT)
c.2196-74_2196-73delinsGT (n.2196-74_2196-73delinsGT)
c.2214-74_2214-73delinsGT (n.2214-74_2214-73delinsGT)
c.1518-74_1518-73delinsGT (n.1518-74_1518-73delinsGT)
c.1286-312_1286-311delinsGT (n.1286-312_1286-311delinsGT)
c.409-74_409-73delinsGT
n.3246-74_3246-73delinsGT
n.1793-74_1793-73delinsGT
c.2304-74_2304-73delinsGT (n.2304-74_2304-73delinsGT)
n.212-3995_212-3994delinsGT
c.2352-74_2352-73delinsGT (n.2352-74_2352-73delinsGT)
c.2412-74_2412-73delinsGT (n.2412-74_2412-73delinsGT)
c.264-74_264-73delinsGT (n.264-74_264-73delinsGT)
c.2034-74_2034-73delinsGT (n.2034-74_2034-73delinsGT)
c.1116-74_1116-73delinsGT (n.1116-74_1116-73delinsGT)
n.2667-74_2667-73delinsGT
13g.51950473delCA2091542639ATP7Bc.*281-74del (n.*281-74del)
c.*1192-74del (n.*1192-74del)
c.1962-74del (n.1962-74del)
c.2448-74del (n.2448-74del)
c.2115-74del (n.2115-74del)
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c.2214-74del (n.2214-74del)
c.1518-74del (n.1518-74del)
c.1286-312del (n.1286-312del)
c.409-74del
n.3246-74del
n.1793-74del
c.2304-74del (n.2304-74del)
n.212-3995del
c.2352-74del (n.2352-74del)
c.2412-74del (n.2412-74del)
c.264-74del (n.264-74del)
c.2034-74del (n.2034-74del)
c.1116-74del (n.1116-74del)
n.2667-74del
 dbSNP gnomAD v4
13g.51950473C>ACA2623118971ATP7Bc.*281-74G>T (n.*281-74G>T)
c.*1192-74G>T (n.*1192-74G>T)
c.1962-74G>T (n.1962-74G>T)
c.2448-74G>T (n.2448-74G>T)
c.2115-74G>T (n.2115-74G>T)
c.2196-74G>T (n.2196-74G>T)
c.2214-74G>T (n.2214-74G>T)
c.1518-74G>T (n.1518-74G>T)
c.1286-312G>T (n.1286-312G>T)
c.409-74G>T
n.3246-74G>T
n.1793-74G>T
c.2304-74G>T (n.2304-74G>T)
n.212-3995G>T
c.2352-74G>T (n.2352-74G>T)
c.2412-74G>T (n.2412-74G>T)
c.264-74G>T (n.264-74G>T)
c.2034-74G>T (n.2034-74G>T)
c.1116-74G>T (n.1116-74G>T)
n.2667-74G>T
 gnomAD v4
13g.51950473C=CA2091542641ATP7Bc.*281-74G= (n.*281-74G=)
c.*1192-74G= (n.*1192-74G=)
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c.409-74G=
n.3246-74G=
n.1793-74G=
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n.212-3995G=
c.2352-74G= (n.2352-74G=)
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n.2667-74G=
13g.51950473C>TCA2091542640ATP7Bc.*281-74G>A (n.*281-74G>A)
c.*1192-74G>A (n.*1192-74G>A)
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c.1286-312G>A (n.1286-312G>A)
c.409-74G>A
n.3246-74G>A
n.1793-74G>A
c.2304-74G>A (n.2304-74G>A)
n.212-3995G>A
c.2352-74G>A (n.2352-74G>A)
c.2412-74G>A (n.2412-74G>A)
c.264-74G>A (n.264-74G>A)
c.2034-74G>A (n.2034-74G>A)
c.1116-74G>A (n.1116-74G>A)
n.2667-74G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.51950475A=CA2091542644ATP7Bc.*281-76T= (n.*281-76T=)
c.*1192-76T= (n.*1192-76T=)
c.1962-76T= (n.1962-76T=)
c.2448-76T= (n.2448-76T=)
c.2115-76T= (n.2115-76T=)
c.2196-76T= (n.2196-76T=)
c.2214-76T= (n.2214-76T=)
c.1518-76T= (n.1518-76T=)
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c.409-76T=
n.3246-76T=
n.1793-76T=
c.2304-76T= (n.2304-76T=)
n.212-3997T=
c.2352-76T= (n.2352-76T=)
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c.2034-76T= (n.2034-76T=)
c.1116-76T= (n.1116-76T=)
n.2667-76T=
13g.51950475A>CCA2727869123ATP7Bc.*281-76T>G (n.*281-76T>G)
c.*1192-76T>G (n.*1192-76T>G)
c.1962-76T>G (n.1962-76T>G)
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c.2214-76T>G (n.2214-76T>G)
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c.1286-314T>G (n.1286-314T>G)
c.409-76T>G
n.3246-76T>G
n.1793-76T>G
c.2304-76T>G (n.2304-76T>G)
n.212-3997T>G
c.2352-76T>G (n.2352-76T>G)
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c.1116-76T>G (n.1116-76T>G)
n.2667-76T>G
 dbSNP
13g.51950475A>GCA698890137ATP7Bc.*281-76T>C (n.*281-76T>C)
c.*1192-76T>C (n.*1192-76T>C)
c.1962-76T>C (n.1962-76T>C)
c.2448-76T>C (n.2448-76T>C)
c.2115-76T>C (n.2115-76T>C)
c.2196-76T>C (n.2196-76T>C)
c.2214-76T>C (n.2214-76T>C)
c.1518-76T>C (n.1518-76T>C)
c.1286-314T>C (n.1286-314T>C)
c.409-76T>C
n.3246-76T>C
n.1793-76T>C
c.2304-76T>C (n.2304-76T>C)
n.212-3997T>C
c.2352-76T>C (n.2352-76T>C)
c.2412-76T>C (n.2412-76T>C)
c.264-76T>C (n.264-76T>C)
c.2034-76T>C (n.2034-76T>C)
c.1116-76T>C (n.1116-76T>C)
n.2667-76T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950475A>TCA2623118975ATP7Bc.*281-76T>A (n.*281-76T>A)
c.*1192-76T>A (n.*1192-76T>A)
c.1962-76T>A (n.1962-76T>A)
c.2448-76T>A (n.2448-76T>A)
c.2115-76T>A (n.2115-76T>A)
c.2196-76T>A (n.2196-76T>A)
c.2214-76T>A (n.2214-76T>A)
c.1518-76T>A (n.1518-76T>A)
c.1286-314T>A (n.1286-314T>A)
c.409-76T>A
n.3246-76T>A
n.1793-76T>A
c.2304-76T>A (n.2304-76T>A)
n.212-3997T>A
c.2352-76T>A (n.2352-76T>A)
c.2412-76T>A (n.2412-76T>A)
c.264-76T>A (n.264-76T>A)
c.2034-76T>A (n.2034-76T>A)
c.1116-76T>A (n.1116-76T>A)
n.2667-76T>A
 gnomAD v4
13g.51950476_51950481dupCA2623118974ATP7Bc.*281-81_*281-76dup (n.*281-81_*281-76dup)
c.*1192-81_*1192-76dup (n.*1192-81_*1192-76dup)
c.1962-81_1962-76dup (n.1962-81_1962-76dup)
c.2448-81_2448-76dup (n.2448-81_2448-76dup)
c.2115-81_2115-76dup (n.2115-81_2115-76dup)
c.2196-81_2196-76dup (n.2196-81_2196-76dup)
c.2214-81_2214-76dup (n.2214-81_2214-76dup)
c.1518-81_1518-76dup (n.1518-81_1518-76dup)
c.1286-319_1286-314dup (n.1286-319_1286-314dup)
c.409-81_409-76dup
n.3246-81_3246-76dup
n.1793-81_1793-76dup
c.2304-81_2304-76dup (n.2304-81_2304-76dup)
n.212-4002_212-3997dup
c.2352-81_2352-76dup (n.2352-81_2352-76dup)
c.2412-81_2412-76dup (n.2412-81_2412-76dup)
c.264-81_264-76dup (n.264-81_264-76dup)
c.2034-81_2034-76dup (n.2034-81_2034-76dup)
c.1116-81_1116-76dup (n.1116-81_1116-76dup)
n.2667-81_2667-76dup
 gnomAD v4
13g.51950476T>CCA2091542647ATP7Bc.*281-77A>G (n.*281-77A>G)
c.*1192-77A>G (n.*1192-77A>G)
c.1962-77A>G (n.1962-77A>G)
c.2448-77A>G (n.2448-77A>G)
c.2115-77A>G (n.2115-77A>G)
c.2196-77A>G (n.2196-77A>G)
c.2214-77A>G (n.2214-77A>G)
c.1518-77A>G (n.1518-77A>G)
c.1286-315A>G (n.1286-315A>G)
c.409-77A>G
n.3246-77A>G
n.1793-77A>G
c.2304-77A>G (n.2304-77A>G)
n.212-3998A>G
c.2352-77A>G (n.2352-77A>G)
c.2412-77A>G (n.2412-77A>G)
c.264-77A>G (n.264-77A>G)
c.2034-77A>G (n.2034-77A>G)
c.1116-77A>G (n.1116-77A>G)
n.2667-77A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.51950476T>GCA250058594ATP7Bc.*281-77A>C (n.*281-77A>C)
c.*1192-77A>C (n.*1192-77A>C)
c.1962-77A>C (n.1962-77A>C)
c.2448-77A>C (n.2448-77A>C)
c.2115-77A>C (n.2115-77A>C)
c.2196-77A>C (n.2196-77A>C)
c.2214-77A>C (n.2214-77A>C)
c.1518-77A>C (n.1518-77A>C)
c.1286-315A>C (n.1286-315A>C)
c.409-77A>C
n.3246-77A>C
n.1793-77A>C
c.2304-77A>C (n.2304-77A>C)
n.212-3998A>C
c.2352-77A>C (n.2352-77A>C)
c.2412-77A>C (n.2412-77A>C)
c.264-77A>C (n.264-77A>C)
c.2034-77A>C (n.2034-77A>C)
c.1116-77A>C (n.1116-77A>C)
n.2667-77A>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.51950476T=CA2091542646ATP7Bc.*281-77A= (n.*281-77A=)
c.*1192-77A= (n.*1192-77A=)
c.1962-77A= (n.1962-77A=)
c.2448-77A= (n.2448-77A=)
c.2115-77A= (n.2115-77A=)
c.2196-77A= (n.2196-77A=)
c.2214-77A= (n.2214-77A=)
c.1518-77A= (n.1518-77A=)
c.1286-315A= (n.1286-315A=)
c.409-77A=
n.3246-77A=
n.1793-77A=
c.2304-77A= (n.2304-77A=)
n.212-3998A=
c.2352-77A= (n.2352-77A=)
c.2412-77A= (n.2412-77A=)
c.264-77A= (n.264-77A=)
c.2034-77A= (n.2034-77A=)
c.1116-77A= (n.1116-77A=)
n.2667-77A=
13g.51950478G>ACA2623118977ATP7Bc.*281-79C>T (n.*281-79C>T)
c.*1192-79C>T (n.*1192-79C>T)
c.1962-79C>T (n.1962-79C>T)
c.2448-79C>T (n.2448-79C>T)
c.2115-79C>T (n.2115-79C>T)
c.2196-79C>T (n.2196-79C>T)
c.2214-79C>T (n.2214-79C>T)
c.1518-79C>T (n.1518-79C>T)
c.1286-317C>T (n.1286-317C>T)
c.409-79C>T
n.3246-79C>T
n.1793-79C>T
c.2304-79C>T (n.2304-79C>T)
n.212-4000C>T
c.2352-79C>T (n.2352-79C>T)
c.2412-79C>T (n.2412-79C>T)
c.264-79C>T (n.264-79C>T)
c.2034-79C>T (n.2034-79C>T)
c.1116-79C>T (n.1116-79C>T)
n.2667-79C>T
 gnomAD v4
13g.51950478G>CCA2575420580ATP7Bc.*281-79C>G (n.*281-79C>G)
c.*1192-79C>G (n.*1192-79C>G)
c.1962-79C>G (n.1962-79C>G)
c.2448-79C>G (n.2448-79C>G)
c.2115-79C>G (n.2115-79C>G)
c.2196-79C>G (n.2196-79C>G)
c.2214-79C>G (n.2214-79C>G)
c.1518-79C>G (n.1518-79C>G)
c.1286-317C>G (n.1286-317C>G)
c.409-79C>G
n.3246-79C>G
n.1793-79C>G
c.2304-79C>G (n.2304-79C>G)
n.212-4000C>G
c.2352-79C>G (n.2352-79C>G)
c.2412-79C>G (n.2412-79C>G)
c.264-79C>G (n.264-79C>G)
c.2034-79C>G (n.2034-79C>G)
c.1116-79C>G (n.1116-79C>G)
n.2667-79C>G
 gnomAD v4
13g.51950478G>TCA2623118978ATP7Bc.*281-79C>A (n.*281-79C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2667-82T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1793-83G>A
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n.2667-83G>A
 gnomAD v4
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n.2667-85G>T
 gnomAD v4
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n.2667-85G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2667-87C>T
 gnomAD v4
13g.51950486G>TCA2623118985ATP7Bc.*281-87C>A (n.*281-87C>A)
c.*1192-87C>A (n.*1192-87C>A)
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c.409-87C>A
n.3246-87C>A
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n.212-4008C>A
c.2352-87C>A (n.2352-87C>A)
c.2412-87C>A (n.2412-87C>A)
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c.1116-87C>A (n.1116-87C>A)
n.2667-87C>A
 gnomAD v4
13g.51950487T>CCA2623118986ATP7Bc.*281-88A>G (n.*281-88A>G)
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c.1518-88A>G (n.1518-88A>G)
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c.409-88A>G
n.3246-88A>G
n.1793-88A>G
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n.212-4009A>G
c.2352-88A>G (n.2352-88A>G)
c.2412-88A>G (n.2412-88A>G)
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c.1116-88A>G (n.1116-88A>G)
n.2667-88A>G
 gnomAD v4
13g.51950489T>CCA2575420581ATP7Bc.*281-90A>G (n.*281-90A>G)
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c.409-90A>G
n.3246-90A>G
n.1793-90A>G
c.2304-90A>G (n.2304-90A>G)
n.212-4011A>G
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n.2667-90A>G
 gnomAD v4
13g.51950492G>ACA2623118987ATP7Bc.*281-93C>T (n.*281-93C>T)
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c.1518-93C>T (n.1518-93C>T)
c.1286-331C>T (n.1286-331C>T)
c.409-93C>T
n.3246-93C>T
n.1793-93C>T
c.2304-93C>T (n.2304-93C>T)
n.212-4014C>T
c.2352-93C>T (n.2352-93C>T)
c.2412-93C>T (n.2412-93C>T)
c.264-93C>T (n.264-93C>T)
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c.1116-93C>T (n.1116-93C>T)
n.2667-93C>T
 gnomAD v4
13g.51950492G>TCA2623118989ATP7Bc.*281-93C>A (n.*281-93C>A)
c.*1192-93C>A (n.*1192-93C>A)
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c.1518-93C>A (n.1518-93C>A)
c.1286-331C>A (n.1286-331C>A)
c.409-93C>A
n.3246-93C>A
n.1793-93C>A
c.2304-93C>A (n.2304-93C>A)
n.212-4014C>A
c.2352-93C>A (n.2352-93C>A)
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n.2667-93C>A
 gnomAD v4
13g.51950493C>GCA2623118991ATP7Bc.*281-94G>C (n.*281-94G>C)
c.*1192-94G>C (n.*1192-94G>C)
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c.2196-94G>C (n.2196-94G>C)
c.2214-94G>C (n.2214-94G>C)
c.1518-94G>C (n.1518-94G>C)
c.1286-332G>C (n.1286-332G>C)
c.409-94G>C
n.3246-94G>C
n.1793-94G>C
c.2304-94G>C (n.2304-94G>C)
n.212-4015G>C
c.2352-94G>C (n.2352-94G>C)
c.2412-94G>C (n.2412-94G>C)
c.264-94G>C (n.264-94G>C)
c.2034-94G>C (n.2034-94G>C)
c.1116-94G>C (n.1116-94G>C)
n.2667-94G>C
 gnomAD v4
13g.51950493C>TCA2623118992ATP7Bc.*281-94G>A (n.*281-94G>A)
c.*1192-94G>A (n.*1192-94G>A)
c.1962-94G>A (n.1962-94G>A)
c.2448-94G>A (n.2448-94G>A)
c.2115-94G>A (n.2115-94G>A)
c.2196-94G>A (n.2196-94G>A)
c.2214-94G>A (n.2214-94G>A)
c.1518-94G>A (n.1518-94G>A)
c.1286-332G>A (n.1286-332G>A)
c.409-94G>A
n.3246-94G>A
n.1793-94G>A
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n.212-4015G>A
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n.2667-94G>A
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n.2667-99T>C
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n.2667-105_2667-99del
 gnomAD v4
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c.409-101A>C
n.3246-101A>C
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n.2667-101A>C
 gnomAD v4
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c.409-102C>T
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n.2667-102C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2667-102C=
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c.409-102C>A
n.3246-102C>A
n.1793-102C>A
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c.1116-102C>A (n.1116-102C>A)
n.2667-102C>A
 gnomAD v4
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n.2667-103_2667-102insTATACTGAGCAA
 gnomAD v4
13g.51950503G>ACA2091542660ATP7Bc.*281-104C>T (n.*281-104C>T)
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c.409-104C>T
n.3246-104C>T
n.1793-104C>T
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n.212-4025C>T
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n.2667-104C>T
 dbSNP
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c.1116-104C>G (n.1116-104C>G)
n.2667-104C>G
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c.2214-104C= (n.2214-104C=)
c.1518-104C= (n.1518-104C=)
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c.409-104C=
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c.264-104C= (n.264-104C=)
c.2034-104C= (n.2034-104C=)
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n.2667-104C=
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c.1286-342C>A (n.1286-342C>A)
c.409-104C>A
n.3246-104C>A
n.1793-104C>A
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n.2667-104C>A
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n.2667-105G>T
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n.2667-105G>A
 gnomAD v4
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n.1793-108G>T
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n.2667-108G>T
 dbSNP
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n.2667-110C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950509G=CA2091542666ATP7Bc.*281-110C= (n.*281-110C=)
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n.2667-110C=
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n.3246-110C>A
n.1793-110C>A
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c.264-110C>A (n.264-110C>A)
c.2034-110C>A (n.2034-110C>A)
c.1116-110C>A (n.1116-110C>A)
n.2667-110C>A
 gnomAD v4
13g.51950510T>CCA2623119006ATP7Bc.*281-111A>G (n.*281-111A>G)
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c.2214-111A>G (n.2214-111A>G)
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c.1286-349A>G (n.1286-349A>G)
c.409-111A>G
n.3246-111A>G
n.1793-111A>G
c.2304-111A>G (n.2304-111A>G)
n.212-4032A>G
c.2352-111A>G (n.2352-111A>G)
c.2412-111A>G (n.2412-111A>G)
c.264-111A>G (n.264-111A>G)
c.2034-111A>G (n.2034-111A>G)
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n.2667-111A>G
 gnomAD v4
13g.51950511A>GCA2623119007ATP7Bc.*281-112T>C (n.*281-112T>C)
c.*1192-112T>C (n.*1192-112T>C)
c.1962-112T>C (n.1962-112T>C)
c.2448-112T>C (n.2448-112T>C)
c.2115-112T>C (n.2115-112T>C)
c.2196-112T>C (n.2196-112T>C)
c.2214-112T>C (n.2214-112T>C)
c.1518-112T>C (n.1518-112T>C)
c.1286-350T>C (n.1286-350T>C)
c.409-112T>C
n.3246-112T>C
n.1793-112T>C
c.2304-112T>C (n.2304-112T>C)
n.212-4033T>C
c.2352-112T>C (n.2352-112T>C)
c.2412-112T>C (n.2412-112T>C)
c.264-112T>C (n.264-112T>C)
c.2034-112T>C (n.2034-112T>C)
c.1116-112T>C (n.1116-112T>C)
n.2667-112T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched