Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.51950401T>A | CA388017186 | ATP7B | c.*281-2A>T (n.*281-2A>T) c.*1192-2A>T (n.*1192-2A>T) c.1962-2A>T (n.1962-2A>T) c.2448-2A>T (n.2448-2A>T) c.2115-2A>T (n.2115-2A>T) c.2196-2A>T (n.2196-2A>T) c.2214-2A>T (n.2214-2A>T) c.1518-2A>T (n.1518-2A>T) c.1286-240A>T (n.1286-240A>T) c.409-2A>T n.3246-2A>T n.1793-2A>T c.2304-2A>T (n.2304-2A>T) n.212-3923A>T c.2352-2A>T (n.2352-2A>T) c.2412-2A>T (n.2412-2A>T) c.264-2A>T (n.264-2A>T) c.2034-2A>T (n.2034-2A>T) c.1116-2A>T (n.1116-2A>T) n.2667-2A>T | |
13 | g.51950401T>C | CA388017189 | ATP7B | c.*281-2A>G (n.*281-2A>G) c.*1192-2A>G (n.*1192-2A>G) c.1962-2A>G (n.1962-2A>G) c.2448-2A>G (n.2448-2A>G) c.2115-2A>G (n.2115-2A>G) c.2196-2A>G (n.2196-2A>G) c.2214-2A>G (n.2214-2A>G) c.1518-2A>G (n.1518-2A>G) c.1286-240A>G (n.1286-240A>G) c.409-2A>G n.3246-2A>G n.1793-2A>G c.2304-2A>G (n.2304-2A>G) n.212-3923A>G c.2352-2A>G (n.2352-2A>G) c.2412-2A>G (n.2412-2A>G) c.264-2A>G (n.264-2A>G) c.2034-2A>G (n.2034-2A>G) c.1116-2A>G (n.1116-2A>G) n.2667-2A>G | |
13 | g.51950401T>G | CA388017196 | ATP7B | c.*281-2A>C (n.*281-2A>C) c.*1192-2A>C (n.*1192-2A>C) c.1962-2A>C (n.1962-2A>C) c.2448-2A>C (n.2448-2A>C) c.2115-2A>C (n.2115-2A>C) c.2196-2A>C (n.2196-2A>C) c.2214-2A>C (n.2214-2A>C) c.1518-2A>C (n.1518-2A>C) c.1286-240A>C (n.1286-240A>C) c.409-2A>C n.3246-2A>C n.1793-2A>C c.2304-2A>C (n.2304-2A>C) n.212-3923A>C c.2352-2A>C (n.2352-2A>C) c.2412-2A>C (n.2412-2A>C) c.264-2A>C (n.264-2A>C) c.2034-2A>C (n.2034-2A>C) c.1116-2A>C (n.1116-2A>C) n.2667-2A>C | |
13 | g.51950402G>A | CA609967555 | ATP7B | c.*281-3C>T (n.*281-3C>T) c.*1192-3C>T (n.*1192-3C>T) c.1962-3C>T (n.1962-3C>T) c.2448-3C>T (n.2448-3C>T) c.2115-3C>T (n.2115-3C>T) c.2196-3C>T (n.2196-3C>T) c.2214-3C>T (n.2214-3C>T) c.1518-3C>T (n.1518-3C>T) c.1286-241C>T (n.1286-241C>T) c.409-3C>T n.3246-3C>T n.1793-3C>T c.2304-3C>T (n.2304-3C>T) n.212-3924C>T c.2352-3C>T (n.2352-3C>T) c.2412-3C>T (n.2412-3C>T) c.264-3C>T (n.264-3C>T) c.2034-3C>T (n.2034-3C>T) c.1116-3C>T (n.1116-3C>T) n.2667-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51950402G= | CA2091542545 | ATP7B | c.*281-3C= (n.*281-3C=) c.*1192-3C= (n.*1192-3C=) c.1962-3C= (n.1962-3C=) c.2448-3C= (n.2448-3C=) c.2115-3C= (n.2115-3C=) c.2196-3C= (n.2196-3C=) c.2214-3C= (n.2214-3C=) c.1518-3C= (n.1518-3C=) c.1286-241C= (n.1286-241C=) c.409-3C= n.3246-3C= n.1793-3C= c.2304-3C= (n.2304-3C=) n.212-3924C= c.2352-3C= (n.2352-3C=) c.2412-3C= (n.2412-3C=) c.264-3C= (n.264-3C=) c.2034-3C= (n.2034-3C=) c.1116-3C= (n.1116-3C=) n.2667-3C= | |
13 | g.51950403C>A | CA915948655 | ATP7B | c.*281-4G>T (n.*281-4G>T) c.*1192-4G>T (n.*1192-4G>T) c.1962-4G>T (n.1962-4G>T) c.2448-4G>T (n.2448-4G>T) c.2115-4G>T (n.2115-4G>T) c.2196-4G>T (n.2196-4G>T) c.2214-4G>T (n.2214-4G>T) c.1518-4G>T (n.1518-4G>T) c.1286-242G>T (n.1286-242G>T) c.409-4G>T n.3246-4G>T n.1793-4G>T c.2304-4G>T (n.2304-4G>T) n.212-3925G>T c.2352-4G>T (n.2352-4G>T) c.2412-4G>T (n.2412-4G>T) c.264-4G>T (n.264-4G>T) c.2034-4G>T (n.2034-4G>T) c.1116-4G>T (n.1116-4G>T) n.2667-4G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51950403C= | CA2091542550 | ATP7B | c.*281-4G= (n.*281-4G=) c.*1192-4G= (n.*1192-4G=) c.1962-4G= (n.1962-4G=) c.2448-4G= (n.2448-4G=) c.2115-4G= (n.2115-4G=) c.2196-4G= (n.2196-4G=) c.2214-4G= (n.2214-4G=) c.1518-4G= (n.1518-4G=) c.1286-242G= (n.1286-242G=) c.409-4G= n.3246-4G= n.1793-4G= c.2304-4G= (n.2304-4G=) n.212-3925G= c.2352-4G= (n.2352-4G=) c.2412-4G= (n.2412-4G=) c.264-4G= (n.264-4G=) c.2034-4G= (n.2034-4G=) c.1116-4G= (n.1116-4G=) n.2667-4G= | |
13 | g.51950404A>C | CA2695218800 | ATP7B | c.*281-5T>G (n.*281-5T>G) c.*1192-5T>G (n.*1192-5T>G) c.1962-5T>G (n.1962-5T>G) c.2448-5T>G (n.2448-5T>G) c.2115-5T>G (n.2115-5T>G) c.2196-5T>G (n.2196-5T>G) c.2214-5T>G (n.2214-5T>G) c.1518-5T>G (n.1518-5T>G) c.1286-243T>G (n.1286-243T>G) c.409-5T>G n.3246-5T>G n.1793-5T>G c.2304-5T>G (n.2304-5T>G) n.212-3926T>G c.2352-5T>G (n.2352-5T>G) c.2412-5T>G (n.2412-5T>G) c.264-5T>G (n.264-5T>G) c.2034-5T>G (n.2034-5T>G) c.1116-5T>G (n.1116-5T>G) n.2667-5T>G | |
13 | g.51950404A>G | CA645580503 | ATP7B | c.*281-5T>C (n.*281-5T>C) c.*1192-5T>C (n.*1192-5T>C) c.1962-5T>C (n.1962-5T>C) c.2448-5T>C (n.2448-5T>C) c.2115-5T>C (n.2115-5T>C) c.2196-5T>C (n.2196-5T>C) c.2214-5T>C (n.2214-5T>C) c.1518-5T>C (n.1518-5T>C) c.1286-243T>C (n.1286-243T>C) c.409-5T>C n.3246-5T>C n.1793-5T>C c.2304-5T>C (n.2304-5T>C) n.212-3926T>C c.2352-5T>C (n.2352-5T>C) c.2412-5T>C (n.2412-5T>C) c.264-5T>C (n.264-5T>C) c.2034-5T>C (n.2034-5T>C) c.1116-5T>C (n.1116-5T>C) n.2667-5T>C | COSMIC |
13 | g.51950407A>G | CA2623118891 | ATP7B | c.*281-8T>C (n.*281-8T>C) c.*1192-8T>C (n.*1192-8T>C) c.1962-8T>C (n.1962-8T>C) c.2448-8T>C (n.2448-8T>C) c.2115-8T>C (n.2115-8T>C) c.2196-8T>C (n.2196-8T>C) c.2214-8T>C (n.2214-8T>C) c.1518-8T>C (n.1518-8T>C) c.1286-246T>C (n.1286-246T>C) c.409-8T>C n.3246-8T>C n.1793-8T>C c.2304-8T>C (n.2304-8T>C) n.212-3929T>C c.2352-8T>C (n.2352-8T>C) c.2412-8T>C (n.2412-8T>C) c.264-8T>C (n.264-8T>C) c.2034-8T>C (n.2034-8T>C) c.1116-8T>C (n.1116-8T>C) n.2667-8T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51950410C>A | CA2575420573 | ATP7B | c.*281-11G>T (n.*281-11G>T) c.*1192-11G>T (n.*1192-11G>T) c.1962-11G>T (n.1962-11G>T) c.2448-11G>T (n.2448-11G>T) c.2115-11G>T (n.2115-11G>T) c.2196-11G>T (n.2196-11G>T) c.2214-11G>T (n.2214-11G>T) c.1518-11G>T (n.1518-11G>T) c.1286-249G>T (n.1286-249G>T) c.409-11G>T n.3246-11G>T n.1793-11G>T c.2304-11G>T (n.2304-11G>T) n.212-3932G>T c.2352-11G>T (n.2352-11G>T) c.2412-11G>T (n.2412-11G>T) c.264-11G>T (n.264-11G>T) c.2034-11G>T (n.2034-11G>T) c.1116-11G>T (n.1116-11G>T) n.2667-11G>T | |
13 | g.51950410C= | CA2091542554 | ATP7B | c.*281-11G= (n.*281-11G=) c.*1192-11G= (n.*1192-11G=) c.1962-11G= (n.1962-11G=) c.2448-11G= (n.2448-11G=) c.2115-11G= (n.2115-11G=) c.2196-11G= (n.2196-11G=) c.2214-11G= (n.2214-11G=) c.1518-11G= (n.1518-11G=) c.1286-249G= (n.1286-249G=) c.409-11G= n.3246-11G= n.1793-11G= c.2304-11G= (n.2304-11G=) n.212-3932G= c.2352-11G= (n.2352-11G=) c.2412-11G= (n.2412-11G=) c.264-11G= (n.264-11G=) c.2034-11G= (n.2034-11G=) c.1116-11G= (n.1116-11G=) n.2667-11G= | |
13 | g.51950410C>T | CA6989002 | ATP7B | c.*281-11G>A (n.*281-11G>A) c.*1192-11G>A (n.*1192-11G>A) c.1962-11G>A (n.1962-11G>A) c.2448-11G>A (n.2448-11G>A) c.2115-11G>A (n.2115-11G>A) c.2196-11G>A (n.2196-11G>A) c.2214-11G>A (n.2214-11G>A) c.1518-11G>A (n.1518-11G>A) c.1286-249G>A (n.1286-249G>A) c.409-11G>A n.3246-11G>A n.1793-11G>A c.2304-11G>A (n.2304-11G>A) n.212-3932G>A c.2352-11G>A (n.2352-11G>A) c.2412-11G>A (n.2412-11G>A) c.264-11G>A (n.264-11G>A) c.2034-11G>A (n.2034-11G>A) c.1116-11G>A (n.1116-11G>A) n.2667-11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950411G>A | CA6989003 | ATP7B | c.*281-12C>T (n.*281-12C>T) c.*1192-12C>T (n.*1192-12C>T) c.1962-12C>T (n.1962-12C>T) c.2448-12C>T (n.2448-12C>T) c.2115-12C>T (n.2115-12C>T) c.2196-12C>T (n.2196-12C>T) c.2214-12C>T (n.2214-12C>T) c.1518-12C>T (n.1518-12C>T) c.1286-250C>T (n.1286-250C>T) c.409-12C>T n.3246-12C>T n.1793-12C>T c.2304-12C>T (n.2304-12C>T) n.212-3933C>T c.2352-12C>T (n.2352-12C>T) c.2412-12C>T (n.2412-12C>T) c.264-12C>T (n.264-12C>T) c.2034-12C>T (n.2034-12C>T) c.1116-12C>T (n.1116-12C>T) n.2667-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950411G= | CA2091542562 | ATP7B | c.*281-12C= (n.*281-12C=) c.*1192-12C= (n.*1192-12C=) c.1962-12C= (n.1962-12C=) c.2448-12C= (n.2448-12C=) c.2115-12C= (n.2115-12C=) c.2196-12C= (n.2196-12C=) c.2214-12C= (n.2214-12C=) c.1518-12C= (n.1518-12C=) c.1286-250C= (n.1286-250C=) c.409-12C= n.3246-12C= n.1793-12C= c.2304-12C= (n.2304-12C=) n.212-3933C= c.2352-12C= (n.2352-12C=) c.2412-12C= (n.2412-12C=) c.264-12C= (n.264-12C=) c.2034-12C= (n.2034-12C=) c.1116-12C= (n.1116-12C=) n.2667-12C= | |
13 | g.51950411_51950412insGCACTTATCACTCACATGG | CA2091542560 | ATP7B | c.*281-12_*281-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC (n.*281-12_*281-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC) c.*1192-12_*1192-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC (n.*1192-12_*1192-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC) c.1962-12_1962-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC (n.1962-12_1962-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC) c.2448-12_2448-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC (n.2448-12_2448-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC) c.2115-12_2115-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC (n.2115-12_2115-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC) c.2196-12_2196-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC (n.2196-12_2196-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC) c.2214-12_2214-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC (n.2214-12_2214-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC) c.1518-12_1518-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC (n.1518-12_1518-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC) c.1286-250_1286-249insCATGTGAGTGATAAGTGCC (n.1286-250_1286-249insCATGTGAGTGATAAGTGCC) c.409-12_409-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC n.3246-12_3246-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC n.1793-12_1793-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC c.2304-12_2304-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC (n.2304-12_2304-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC) n.212-3933_212-3932insCATGTGAGTGATAAGTGCC c.2352-12_2352-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC (n.2352-12_2352-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC) c.2412-12_2412-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC (n.2412-12_2412-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC) c.264-12_264-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC (n.264-12_264-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC) c.2034-12_2034-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC (n.2034-12_2034-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC) c.1116-12_1116-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC (n.1116-12_1116-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC) n.2667-12_2667-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC | dbSNP |
13 | g.51950412C>A | CA2825002199 | ATP7B | c.*281-13G>T (n.*281-13G>T) c.*1192-13G>T (n.*1192-13G>T) c.1962-13G>T (n.1962-13G>T) c.2448-13G>T (n.2448-13G>T) c.2115-13G>T (n.2115-13G>T) c.2196-13G>T (n.2196-13G>T) c.2214-13G>T (n.2214-13G>T) c.1518-13G>T (n.1518-13G>T) c.1286-251G>T (n.1286-251G>T) c.409-13G>T n.3246-13G>T n.1793-13G>T c.2304-13G>T (n.2304-13G>T) n.212-3934G>T c.2352-13G>T (n.2352-13G>T) c.2412-13G>T (n.2412-13G>T) c.264-13G>T (n.264-13G>T) c.2034-13G>T (n.2034-13G>T) c.1116-13G>T (n.1116-13G>T) n.2667-13G>T | ClinVar |
13 | g.51950412C= | CA2091542566 | ATP7B | c.*281-13G= (n.*281-13G=) c.*1192-13G= (n.*1192-13G=) c.1962-13G= (n.1962-13G=) c.2448-13G= (n.2448-13G=) c.2115-13G= (n.2115-13G=) c.2196-13G= (n.2196-13G=) c.2214-13G= (n.2214-13G=) c.1518-13G= (n.1518-13G=) c.1286-251G= (n.1286-251G=) c.409-13G= n.3246-13G= n.1793-13G= c.2304-13G= (n.2304-13G=) n.212-3934G= c.2352-13G= (n.2352-13G=) c.2412-13G= (n.2412-13G=) c.264-13G= (n.264-13G=) c.2034-13G= (n.2034-13G=) c.1116-13G= (n.1116-13G=) n.2667-13G= | |
13 | g.51950412C>G | CA2091542567 | ATP7B | c.*281-13G>C (n.*281-13G>C) c.*1192-13G>C (n.*1192-13G>C) c.1962-13G>C (n.1962-13G>C) c.2448-13G>C (n.2448-13G>C) c.2115-13G>C (n.2115-13G>C) c.2196-13G>C (n.2196-13G>C) c.2214-13G>C (n.2214-13G>C) c.1518-13G>C (n.1518-13G>C) c.1286-251G>C (n.1286-251G>C) c.409-13G>C n.3246-13G>C n.1793-13G>C c.2304-13G>C (n.2304-13G>C) n.212-3934G>C c.2352-13G>C (n.2352-13G>C) c.2412-13G>C (n.2412-13G>C) c.264-13G>C (n.264-13G>C) c.2034-13G>C (n.2034-13G>C) c.1116-13G>C (n.1116-13G>C) n.2667-13G>C | dbSNP |
13 | g.51950412C>T | CA609967556 | ATP7B | c.*281-13G>A (n.*281-13G>A) c.*1192-13G>A (n.*1192-13G>A) c.1962-13G>A (n.1962-13G>A) c.2448-13G>A (n.2448-13G>A) c.2115-13G>A (n.2115-13G>A) c.2196-13G>A (n.2196-13G>A) c.2214-13G>A (n.2214-13G>A) c.1518-13G>A (n.1518-13G>A) c.1286-251G>A (n.1286-251G>A) c.409-13G>A n.3246-13G>A n.1793-13G>A c.2304-13G>A (n.2304-13G>A) n.212-3934G>A c.2352-13G>A (n.2352-13G>A) c.2412-13G>A (n.2412-13G>A) c.264-13G>A (n.264-13G>A) c.2034-13G>A (n.2034-13G>A) c.1116-13G>A (n.1116-13G>A) n.2667-13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51950413C>T | CA2623118896 | ATP7B | c.*281-14G>A (n.*281-14G>A) c.*1192-14G>A (n.*1192-14G>A) c.1962-14G>A (n.1962-14G>A) c.2448-14G>A (n.2448-14G>A) c.2115-14G>A (n.2115-14G>A) c.2196-14G>A (n.2196-14G>A) c.2214-14G>A (n.2214-14G>A) c.1518-14G>A (n.1518-14G>A) c.1286-252G>A (n.1286-252G>A) c.409-14G>A n.3246-14G>A n.1793-14G>A c.2304-14G>A (n.2304-14G>A) n.212-3935G>A c.2352-14G>A (n.2352-14G>A) c.2412-14G>A (n.2412-14G>A) c.264-14G>A (n.264-14G>A) c.2034-14G>A (n.2034-14G>A) c.1116-14G>A (n.1116-14G>A) n.2667-14G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51950415C= | CA2091542571 | ATP7B | c.*281-16G= (n.*281-16G=) c.*1192-16G= (n.*1192-16G=) c.1962-16G= (n.1962-16G=) c.2448-16G= (n.2448-16G=) c.2115-16G= (n.2115-16G=) c.2196-16G= (n.2196-16G=) c.2214-16G= (n.2214-16G=) c.1518-16G= (n.1518-16G=) c.1286-254G= (n.1286-254G=) c.409-16G= n.3246-16G= n.1793-16G= c.2304-16G= (n.2304-16G=) n.212-3937G= c.2352-16G= (n.2352-16G=) c.2412-16G= (n.2412-16G=) c.264-16G= (n.264-16G=) c.2034-16G= (n.2034-16G=) c.1116-16G= (n.1116-16G=) n.2667-16G= | |
13 | g.51950415C>T | CA6989004 | ATP7B | c.*281-16G>A (n.*281-16G>A) c.*1192-16G>A (n.*1192-16G>A) c.1962-16G>A (n.1962-16G>A) c.2448-16G>A (n.2448-16G>A) c.2115-16G>A (n.2115-16G>A) c.2196-16G>A (n.2196-16G>A) c.2214-16G>A (n.2214-16G>A) c.1518-16G>A (n.1518-16G>A) c.1286-254G>A (n.1286-254G>A) c.409-16G>A n.3246-16G>A n.1793-16G>A c.2304-16G>A (n.2304-16G>A) n.212-3937G>A c.2352-16G>A (n.2352-16G>A) c.2412-16G>A (n.2412-16G>A) c.264-16G>A (n.264-16G>A) c.2034-16G>A (n.2034-16G>A) c.1116-16G>A (n.1116-16G>A) n.2667-16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950416T>C | CA2623118901 | ATP7B | c.*281-17A>G (n.*281-17A>G) c.*1192-17A>G (n.*1192-17A>G) c.1962-17A>G (n.1962-17A>G) c.2448-17A>G (n.2448-17A>G) c.2115-17A>G (n.2115-17A>G) c.2196-17A>G (n.2196-17A>G) c.2214-17A>G (n.2214-17A>G) c.1518-17A>G (n.1518-17A>G) c.1286-255A>G (n.1286-255A>G) c.409-17A>G n.3246-17A>G n.1793-17A>G c.2304-17A>G (n.2304-17A>G) n.212-3938A>G c.2352-17A>G (n.2352-17A>G) c.2412-17A>G (n.2412-17A>G) c.264-17A>G (n.264-17A>G) c.2034-17A>G (n.2034-17A>G) c.1116-17A>G (n.1116-17A>G) n.2667-17A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51950416T>G | CA2575420574 | ATP7B | c.*281-17A>C (n.*281-17A>C) c.*1192-17A>C (n.*1192-17A>C) c.1962-17A>C (n.1962-17A>C) c.2448-17A>C (n.2448-17A>C) c.2115-17A>C (n.2115-17A>C) c.2196-17A>C (n.2196-17A>C) c.2214-17A>C (n.2214-17A>C) c.1518-17A>C (n.1518-17A>C) c.1286-255A>C (n.1286-255A>C) c.409-17A>C n.3246-17A>C n.1793-17A>C c.2304-17A>C (n.2304-17A>C) n.212-3938A>C c.2352-17A>C (n.2352-17A>C) c.2412-17A>C (n.2412-17A>C) c.264-17A>C (n.264-17A>C) c.2034-17A>C (n.2034-17A>C) c.1116-17A>C (n.1116-17A>C) n.2667-17A>C | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51950417T>C | CA2091542575 | ATP7B | c.*281-18A>G (n.*281-18A>G) c.*1192-18A>G (n.*1192-18A>G) c.1962-18A>G (n.1962-18A>G) c.2448-18A>G (n.2448-18A>G) c.2115-18A>G (n.2115-18A>G) c.2196-18A>G (n.2196-18A>G) c.2214-18A>G (n.2214-18A>G) c.1518-18A>G (n.1518-18A>G) c.1286-256A>G (n.1286-256A>G) c.409-18A>G n.3246-18A>G n.1793-18A>G c.2304-18A>G (n.2304-18A>G) n.212-3939A>G c.2352-18A>G (n.2352-18A>G) c.2412-18A>G (n.2412-18A>G) c.264-18A>G (n.264-18A>G) c.2034-18A>G (n.2034-18A>G) c.1116-18A>G (n.1116-18A>G) n.2667-18A>G | dbSNP |
13 | g.51950417T= | CA2091542574 | ATP7B | c.*281-18A= (n.*281-18A=) c.*1192-18A= (n.*1192-18A=) c.1962-18A= (n.1962-18A=) c.2448-18A= (n.2448-18A=) c.2115-18A= (n.2115-18A=) c.2196-18A= (n.2196-18A=) c.2214-18A= (n.2214-18A=) c.1518-18A= (n.1518-18A=) c.1286-256A= (n.1286-256A=) c.409-18A= n.3246-18A= n.1793-18A= c.2304-18A= (n.2304-18A=) n.212-3939A= c.2352-18A= (n.2352-18A=) c.2412-18A= (n.2412-18A=) c.264-18A= (n.264-18A=) c.2034-18A= (n.2034-18A=) c.1116-18A= (n.1116-18A=) n.2667-18A= | |
13 | g.51950420_51950438dup | CA6989005 | ATP7B | c.*281-37_*281-19dup (n.*281-37_*281-19dup) c.*1192-37_*1192-19dup (n.*1192-37_*1192-19dup) c.1962-37_1962-19dup (n.1962-37_1962-19dup) c.2448-37_2448-19dup (n.2448-37_2448-19dup) c.2115-37_2115-19dup (n.2115-37_2115-19dup) c.2196-37_2196-19dup (n.2196-37_2196-19dup) c.2214-37_2214-19dup (n.2214-37_2214-19dup) c.1518-37_1518-19dup (n.1518-37_1518-19dup) c.1286-275_1286-257dup (n.1286-275_1286-257dup) c.409-37_409-19dup n.3246-37_3246-19dup n.1793-37_1793-19dup c.2304-37_2304-19dup (n.2304-37_2304-19dup) n.212-3958_212-3940dup c.2352-37_2352-19dup (n.2352-37_2352-19dup) c.2412-37_2412-19dup (n.2412-37_2412-19dup) c.264-37_264-19dup (n.264-37_264-19dup) c.2034-37_2034-19dup (n.2034-37_2034-19dup) c.1116-37_1116-19dup (n.1116-37_1116-19dup) n.2667-37_2667-19dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51950419T>C | CA6989006 | ATP7B | c.*281-20A>G (n.*281-20A>G) c.*1192-20A>G (n.*1192-20A>G) c.1962-20A>G (n.1962-20A>G) c.2448-20A>G (n.2448-20A>G) c.2115-20A>G (n.2115-20A>G) c.2196-20A>G (n.2196-20A>G) c.2214-20A>G (n.2214-20A>G) c.1518-20A>G (n.1518-20A>G) c.1286-258A>G (n.1286-258A>G) c.409-20A>G n.3246-20A>G n.1793-20A>G c.2304-20A>G (n.2304-20A>G) n.212-3941A>G c.2352-20A>G (n.2352-20A>G) c.2412-20A>G (n.2412-20A>G) c.264-20A>G (n.264-20A>G) c.2034-20A>G (n.2034-20A>G) c.1116-20A>G (n.1116-20A>G) n.2667-20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51950419T= | CA2091542579 | ATP7B | c.*281-20A= (n.*281-20A=) c.*1192-20A= (n.*1192-20A=) c.1962-20A= (n.1962-20A=) c.2448-20A= (n.2448-20A=) c.2115-20A= (n.2115-20A=) c.2196-20A= (n.2196-20A=) c.2214-20A= (n.2214-20A=) c.1518-20A= (n.1518-20A=) c.1286-258A= (n.1286-258A=) c.409-20A= n.3246-20A= n.1793-20A= c.2304-20A= (n.2304-20A=) n.212-3941A= c.2352-20A= (n.2352-20A=) c.2412-20A= (n.2412-20A=) c.264-20A= (n.264-20A=) c.2034-20A= (n.2034-20A=) c.1116-20A= (n.1116-20A=) n.2667-20A= | |
13 | g.51950422C= | CA2091542581 | ATP7B | c.*281-23G= (n.*281-23G=) c.*1192-23G= (n.*1192-23G=) c.1962-23G= (n.1962-23G=) c.2448-23G= (n.2448-23G=) c.2115-23G= (n.2115-23G=) c.2196-23G= (n.2196-23G=) c.2214-23G= (n.2214-23G=) c.1518-23G= (n.1518-23G=) c.1286-261G= (n.1286-261G=) c.409-23G= n.3246-23G= n.1793-23G= c.2304-23G= (n.2304-23G=) n.212-3944G= c.2352-23G= (n.2352-23G=) c.2412-23G= (n.2412-23G=) c.264-23G= (n.264-23G=) c.2034-23G= (n.2034-23G=) c.1116-23G= (n.1116-23G=) n.2667-23G= | |
13 | g.51950422C>T | CA6989007 | ATP7B | c.*281-23G>A (n.*281-23G>A) c.*1192-23G>A (n.*1192-23G>A) c.1962-23G>A (n.1962-23G>A) c.2448-23G>A (n.2448-23G>A) c.2115-23G>A (n.2115-23G>A) c.2196-23G>A (n.2196-23G>A) c.2214-23G>A (n.2214-23G>A) c.1518-23G>A (n.1518-23G>A) c.1286-261G>A (n.1286-261G>A) c.409-23G>A n.3246-23G>A n.1793-23G>A c.2304-23G>A (n.2304-23G>A) n.212-3944G>A c.2352-23G>A (n.2352-23G>A) c.2412-23G>A (n.2412-23G>A) c.264-23G>A (n.264-23G>A) c.2034-23G>A (n.2034-23G>A) c.1116-23G>A (n.1116-23G>A) n.2667-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950424C>A | CA2581139492 | ATP7B | c.*281-25G>T (n.*281-25G>T) c.*1192-25G>T (n.*1192-25G>T) c.1962-25G>T (n.1962-25G>T) c.2448-25G>T (n.2448-25G>T) c.2115-25G>T (n.2115-25G>T) c.2196-25G>T (n.2196-25G>T) c.2214-25G>T (n.2214-25G>T) c.1518-25G>T (n.1518-25G>T) c.1286-263G>T (n.1286-263G>T) c.409-25G>T n.3246-25G>T n.1793-25G>T c.2304-25G>T (n.2304-25G>T) n.212-3946G>T c.2352-25G>T (n.2352-25G>T) c.2412-25G>T (n.2412-25G>T) c.264-25G>T (n.264-25G>T) c.2034-25G>T (n.2034-25G>T) c.1116-25G>T (n.1116-25G>T) n.2667-25G>T | |
13 | g.51950424C= | CA2091542591 | ATP7B | c.*281-25G= (n.*281-25G=) c.*1192-25G= (n.*1192-25G=) c.1962-25G= (n.1962-25G=) c.2448-25G= (n.2448-25G=) c.2115-25G= (n.2115-25G=) c.2196-25G= (n.2196-25G=) c.2214-25G= (n.2214-25G=) c.1518-25G= (n.1518-25G=) c.1286-263G= (n.1286-263G=) c.409-25G= n.3246-25G= n.1793-25G= c.2304-25G= (n.2304-25G=) n.212-3946G= c.2352-25G= (n.2352-25G=) c.2412-25G= (n.2412-25G=) c.264-25G= (n.264-25G=) c.2034-25G= (n.2034-25G=) c.1116-25G= (n.1116-25G=) n.2667-25G= | |
13 | g.51950424C>G | CA6989009 | ATP7B | c.*281-25G>C (n.*281-25G>C) c.*1192-25G>C (n.*1192-25G>C) c.1962-25G>C (n.1962-25G>C) c.2448-25G>C (n.2448-25G>C) c.2115-25G>C (n.2115-25G>C) c.2196-25G>C (n.2196-25G>C) c.2214-25G>C (n.2214-25G>C) c.1518-25G>C (n.1518-25G>C) c.1286-263G>C (n.1286-263G>C) c.409-25G>C n.3246-25G>C n.1793-25G>C c.2304-25G>C (n.2304-25G>C) n.212-3946G>C c.2352-25G>C (n.2352-25G>C) c.2412-25G>C (n.2412-25G>C) c.264-25G>C (n.264-25G>C) c.2034-25G>C (n.2034-25G>C) c.1116-25G>C (n.1116-25G>C) n.2667-25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.51950424C>T | CA6989008 | ATP7B | c.*281-25G>A (n.*281-25G>A) c.*1192-25G>A (n.*1192-25G>A) c.1962-25G>A (n.1962-25G>A) c.2448-25G>A (n.2448-25G>A) c.2115-25G>A (n.2115-25G>A) c.2196-25G>A (n.2196-25G>A) c.2214-25G>A (n.2214-25G>A) c.1518-25G>A (n.1518-25G>A) c.1286-263G>A (n.1286-263G>A) c.409-25G>A n.3246-25G>A n.1793-25G>A c.2304-25G>A (n.2304-25G>A) n.212-3946G>A c.2352-25G>A (n.2352-25G>A) c.2412-25G>A (n.2412-25G>A) c.264-25G>A (n.264-25G>A) c.2034-25G>A (n.2034-25G>A) c.1116-25G>A (n.1116-25G>A) n.2667-25G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950426C>A | CA2623118913 | ATP7B | c.*281-27G>T (n.*281-27G>T) c.*1192-27G>T (n.*1192-27G>T) c.1962-27G>T (n.1962-27G>T) c.2448-27G>T (n.2448-27G>T) c.2115-27G>T (n.2115-27G>T) c.2196-27G>T (n.2196-27G>T) c.2214-27G>T (n.2214-27G>T) c.1518-27G>T (n.1518-27G>T) c.1286-265G>T (n.1286-265G>T) c.409-27G>T n.3246-27G>T n.1793-27G>T c.2304-27G>T (n.2304-27G>T) n.212-3948G>T c.2352-27G>T (n.2352-27G>T) c.2412-27G>T (n.2412-27G>T) c.264-27G>T (n.264-27G>T) c.2034-27G>T (n.2034-27G>T) c.1116-27G>T (n.1116-27G>T) n.2667-27G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51950426C>T | CA2623118914 | ATP7B | c.*281-27G>A (n.*281-27G>A) c.*1192-27G>A (n.*1192-27G>A) c.1962-27G>A (n.1962-27G>A) c.2448-27G>A (n.2448-27G>A) c.2115-27G>A (n.2115-27G>A) c.2196-27G>A (n.2196-27G>A) c.2214-27G>A (n.2214-27G>A) c.1518-27G>A (n.1518-27G>A) c.1286-265G>A (n.1286-265G>A) c.409-27G>A n.3246-27G>A n.1793-27G>A c.2304-27G>A (n.2304-27G>A) n.212-3948G>A c.2352-27G>A (n.2352-27G>A) c.2412-27G>A (n.2412-27G>A) c.264-27G>A (n.264-27G>A) c.2034-27G>A (n.2034-27G>A) c.1116-27G>A (n.1116-27G>A) n.2667-27G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51950427A= | CA2091542594 | ATP7B | c.*281-28T= (n.*281-28T=) c.*1192-28T= (n.*1192-28T=) c.1962-28T= (n.1962-28T=) c.2448-28T= (n.2448-28T=) c.2115-28T= (n.2115-28T=) c.2196-28T= (n.2196-28T=) c.2214-28T= (n.2214-28T=) c.1518-28T= (n.1518-28T=) c.1286-266T= (n.1286-266T=) c.409-28T= n.3246-28T= n.1793-28T= c.2304-28T= (n.2304-28T=) n.212-3949T= c.2352-28T= (n.2352-28T=) c.2412-28T= (n.2412-28T=) c.264-28T= (n.264-28T=) c.2034-28T= (n.2034-28T=) c.1116-28T= (n.1116-28T=) n.2667-28T= | |
13 | g.51950427A>G | CA250058588 | ATP7B | c.*281-28T>C (n.*281-28T>C) c.*1192-28T>C (n.*1192-28T>C) c.1962-28T>C (n.1962-28T>C) c.2448-28T>C (n.2448-28T>C) c.2115-28T>C (n.2115-28T>C) c.2196-28T>C (n.2196-28T>C) c.2214-28T>C (n.2214-28T>C) c.1518-28T>C (n.1518-28T>C) c.1286-266T>C (n.1286-266T>C) c.409-28T>C n.3246-28T>C n.1793-28T>C c.2304-28T>C (n.2304-28T>C) n.212-3949T>C c.2352-28T>C (n.2352-28T>C) c.2412-28T>C (n.2412-28T>C) c.264-28T>C (n.264-28T>C) c.2034-28T>C (n.2034-28T>C) c.1116-28T>C (n.1116-28T>C) n.2667-28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950428T>C | CA2623118916 | ATP7B | c.*281-29A>G (n.*281-29A>G) c.*1192-29A>G (n.*1192-29A>G) c.1962-29A>G (n.1962-29A>G) c.2448-29A>G (n.2448-29A>G) c.2115-29A>G (n.2115-29A>G) c.2196-29A>G (n.2196-29A>G) c.2214-29A>G (n.2214-29A>G) c.1518-29A>G (n.1518-29A>G) c.1286-267A>G (n.1286-267A>G) c.409-29A>G n.3246-29A>G n.1793-29A>G c.2304-29A>G (n.2304-29A>G) n.212-3950A>G c.2352-29A>G (n.2352-29A>G) c.2412-29A>G (n.2412-29A>G) c.264-29A>G (n.264-29A>G) c.2034-29A>G (n.2034-29A>G) c.1116-29A>G (n.1116-29A>G) n.2667-29A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51950430G>A | CA956033266 | ATP7B | c.*281-31C>T (n.*281-31C>T) c.*1192-31C>T (n.*1192-31C>T) c.1962-31C>T (n.1962-31C>T) c.2448-31C>T (n.2448-31C>T) c.2115-31C>T (n.2115-31C>T) c.2196-31C>T (n.2196-31C>T) c.2214-31C>T (n.2214-31C>T) c.1518-31C>T (n.1518-31C>T) c.1286-269C>T (n.1286-269C>T) c.409-31C>T n.3246-31C>T n.1793-31C>T c.2304-31C>T (n.2304-31C>T) n.212-3952C>T c.2352-31C>T (n.2352-31C>T) c.2412-31C>T (n.2412-31C>T) c.264-31C>T (n.264-31C>T) c.2034-31C>T (n.2034-31C>T) c.1116-31C>T (n.1116-31C>T) n.2667-31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950430G= | CA2091542597 | ATP7B | c.*281-31C= (n.*281-31C=) c.*1192-31C= (n.*1192-31C=) c.1962-31C= (n.1962-31C=) c.2448-31C= (n.2448-31C=) c.2115-31C= (n.2115-31C=) c.2196-31C= (n.2196-31C=) c.2214-31C= (n.2214-31C=) c.1518-31C= (n.1518-31C=) c.1286-269C= (n.1286-269C=) c.409-31C= n.3246-31C= n.1793-31C= c.2304-31C= (n.2304-31C=) n.212-3952C= c.2352-31C= (n.2352-31C=) c.2412-31C= (n.2412-31C=) c.264-31C= (n.264-31C=) c.2034-31C= (n.2034-31C=) c.1116-31C= (n.1116-31C=) n.2667-31C= | |
13 | g.51950431C= | CA2091542599 | ATP7B | c.*281-32G= (n.*281-32G=) c.*1192-32G= (n.*1192-32G=) c.1962-32G= (n.1962-32G=) c.2448-32G= (n.2448-32G=) c.2115-32G= (n.2115-32G=) c.2196-32G= (n.2196-32G=) c.2214-32G= (n.2214-32G=) c.1518-32G= (n.1518-32G=) c.1286-270G= (n.1286-270G=) c.409-32G= n.3246-32G= n.1793-32G= c.2304-32G= (n.2304-32G=) n.212-3953G= c.2352-32G= (n.2352-32G=) c.2412-32G= (n.2412-32G=) c.264-32G= (n.264-32G=) c.2034-32G= (n.2034-32G=) c.1116-32G= (n.1116-32G=) n.2667-32G= | |
13 | g.51950431C>G | CA609967557 | ATP7B | c.*281-32G>C (n.*281-32G>C) c.*1192-32G>C (n.*1192-32G>C) c.1962-32G>C (n.1962-32G>C) c.2448-32G>C (n.2448-32G>C) c.2115-32G>C (n.2115-32G>C) c.2196-32G>C (n.2196-32G>C) c.2214-32G>C (n.2214-32G>C) c.1518-32G>C (n.1518-32G>C) c.1286-270G>C (n.1286-270G>C) c.409-32G>C n.3246-32G>C n.1793-32G>C c.2304-32G>C (n.2304-32G>C) n.212-3953G>C c.2352-32G>C (n.2352-32G>C) c.2412-32G>C (n.2412-32G>C) c.264-32G>C (n.264-32G>C) c.2034-32G>C (n.2034-32G>C) c.1116-32G>C (n.1116-32G>C) n.2667-32G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950431C>T | CA2575420575 | ATP7B | c.*281-32G>A (n.*281-32G>A) c.*1192-32G>A (n.*1192-32G>A) c.1962-32G>A (n.1962-32G>A) c.2448-32G>A (n.2448-32G>A) c.2115-32G>A (n.2115-32G>A) c.2196-32G>A (n.2196-32G>A) c.2214-32G>A (n.2214-32G>A) c.1518-32G>A (n.1518-32G>A) c.1286-270G>A (n.1286-270G>A) c.409-32G>A n.3246-32G>A n.1793-32G>A c.2304-32G>A (n.2304-32G>A) n.212-3953G>A c.2352-32G>A (n.2352-32G>A) c.2412-32G>A (n.2412-32G>A) c.264-32G>A (n.264-32G>A) c.2034-32G>A (n.2034-32G>A) c.1116-32G>A (n.1116-32G>A) n.2667-32G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51950432C= | CA2091542603 | ATP7B | c.*281-33G= (n.*281-33G=) c.*1192-33G= (n.*1192-33G=) c.1962-33G= (n.1962-33G=) c.2448-33G= (n.2448-33G=) c.2115-33G= (n.2115-33G=) c.2196-33G= (n.2196-33G=) c.2214-33G= (n.2214-33G=) c.1518-33G= (n.1518-33G=) c.1286-271G= (n.1286-271G=) c.409-33G= n.3246-33G= n.1793-33G= c.2304-33G= (n.2304-33G=) n.212-3954G= c.2352-33G= (n.2352-33G=) c.2412-33G= (n.2412-33G=) c.264-33G= (n.264-33G=) c.2034-33G= (n.2034-33G=) c.1116-33G= (n.1116-33G=) n.2667-33G= | |
13 | g.51950432C>G | CA2091542604 | ATP7B | c.*281-33G>C (n.*281-33G>C) c.*1192-33G>C (n.*1192-33G>C) c.1962-33G>C (n.1962-33G>C) c.2448-33G>C (n.2448-33G>C) c.2115-33G>C (n.2115-33G>C) c.2196-33G>C (n.2196-33G>C) c.2214-33G>C (n.2214-33G>C) c.1518-33G>C (n.1518-33G>C) c.1286-271G>C (n.1286-271G>C) c.409-33G>C n.3246-33G>C n.1793-33G>C c.2304-33G>C (n.2304-33G>C) n.212-3954G>C c.2352-33G>C (n.2352-33G>C) c.2412-33G>C (n.2412-33G>C) c.264-33G>C (n.264-33G>C) c.2034-33G>C (n.2034-33G>C) c.1116-33G>C (n.1116-33G>C) n.2667-33G>C | dbSNP |
13 | g.51950433A= | CA2091542606 | ATP7B | c.*281-34T= (n.*281-34T=) c.*1192-34T= (n.*1192-34T=) c.1962-34T= (n.1962-34T=) c.2448-34T= (n.2448-34T=) c.2115-34T= (n.2115-34T=) c.2196-34T= (n.2196-34T=) c.2214-34T= (n.2214-34T=) c.1518-34T= (n.1518-34T=) c.1286-272T= (n.1286-272T=) c.409-34T= n.3246-34T= n.1793-34T= c.2304-34T= (n.2304-34T=) n.212-3955T= c.2352-34T= (n.2352-34T=) c.2412-34T= (n.2412-34T=) c.264-34T= (n.264-34T=) c.2034-34T= (n.2034-34T=) c.1116-34T= (n.1116-34T=) n.2667-34T= | |
13 | g.51950433A>G | CA2623118920 | ATP7B | c.*281-34T>C (n.*281-34T>C) c.*1192-34T>C (n.*1192-34T>C) c.1962-34T>C (n.1962-34T>C) c.2448-34T>C (n.2448-34T>C) c.2115-34T>C (n.2115-34T>C) c.2196-34T>C (n.2196-34T>C) c.2214-34T>C (n.2214-34T>C) c.1518-34T>C (n.1518-34T>C) c.1286-272T>C (n.1286-272T>C) c.409-34T>C n.3246-34T>C n.1793-34T>C c.2304-34T>C (n.2304-34T>C) n.212-3955T>C c.2352-34T>C (n.2352-34T>C) c.2412-34T>C (n.2412-34T>C) c.264-34T>C (n.264-34T>C) c.2034-34T>C (n.2034-34T>C) c.1116-34T>C (n.1116-34T>C) n.2667-34T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51950433A>T | CA2091542607 | ATP7B | c.*281-34T>A (n.*281-34T>A) c.*1192-34T>A (n.*1192-34T>A) c.1962-34T>A (n.1962-34T>A) c.2448-34T>A (n.2448-34T>A) c.2115-34T>A (n.2115-34T>A) c.2196-34T>A (n.2196-34T>A) c.2214-34T>A (n.2214-34T>A) c.1518-34T>A (n.1518-34T>A) c.1286-272T>A (n.1286-272T>A) c.409-34T>A n.3246-34T>A n.1793-34T>A c.2304-34T>A (n.2304-34T>A) n.212-3955T>A c.2352-34T>A (n.2352-34T>A) c.2412-34T>A (n.2412-34T>A) c.264-34T>A (n.264-34T>A) c.2034-34T>A (n.2034-34T>A) c.1116-34T>A (n.1116-34T>A) n.2667-34T>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51950434C= | CA2091542609 | ATP7B | c.*281-35G= (n.*281-35G=) c.*1192-35G= (n.*1192-35G=) c.1962-35G= (n.1962-35G=) c.2448-35G= (n.2448-35G=) c.2115-35G= (n.2115-35G=) c.2196-35G= (n.2196-35G=) c.2214-35G= (n.2214-35G=) c.1518-35G= (n.1518-35G=) c.1286-273G= (n.1286-273G=) c.409-35G= n.3246-35G= n.1793-35G= c.2304-35G= (n.2304-35G=) n.212-3956G= c.2352-35G= (n.2352-35G=) c.2412-35G= (n.2412-35G=) c.264-35G= (n.264-35G=) c.2034-35G= (n.2034-35G=) c.1116-35G= (n.1116-35G=) n.2667-35G= | |
13 | g.51950434C>G | CA2623118922 | ATP7B | c.*281-35G>C (n.*281-35G>C) c.*1192-35G>C (n.*1192-35G>C) c.1962-35G>C (n.1962-35G>C) c.2448-35G>C (n.2448-35G>C) c.2115-35G>C (n.2115-35G>C) c.2196-35G>C (n.2196-35G>C) c.2214-35G>C (n.2214-35G>C) c.1518-35G>C (n.1518-35G>C) c.1286-273G>C (n.1286-273G>C) c.409-35G>C n.3246-35G>C n.1793-35G>C c.2304-35G>C (n.2304-35G>C) n.212-3956G>C c.2352-35G>C (n.2352-35G>C) c.2412-35G>C (n.2412-35G>C) c.264-35G>C (n.264-35G>C) c.2034-35G>C (n.2034-35G>C) c.1116-35G>C (n.1116-35G>C) n.2667-35G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51950434C>T | CA609967558 | ATP7B | c.*281-35G>A (n.*281-35G>A) c.*1192-35G>A (n.*1192-35G>A) c.1962-35G>A (n.1962-35G>A) c.2448-35G>A (n.2448-35G>A) c.2115-35G>A (n.2115-35G>A) c.2196-35G>A (n.2196-35G>A) c.2214-35G>A (n.2214-35G>A) c.1518-35G>A (n.1518-35G>A) c.1286-273G>A (n.1286-273G>A) c.409-35G>A n.3246-35G>A n.1793-35G>A c.2304-35G>A (n.2304-35G>A) n.212-3956G>A c.2352-35G>A (n.2352-35G>A) c.2412-35G>A (n.2412-35G>A) c.264-35G>A (n.264-35G>A) c.2034-35G>A (n.2034-35G>A) c.1116-35G>A (n.1116-35G>A) n.2667-35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51950435T>C | CA2623118924 | ATP7B | c.*281-36A>G (n.*281-36A>G) c.*1192-36A>G (n.*1192-36A>G) c.1962-36A>G (n.1962-36A>G) c.2448-36A>G (n.2448-36A>G) c.2115-36A>G (n.2115-36A>G) c.2196-36A>G (n.2196-36A>G) c.2214-36A>G (n.2214-36A>G) c.1518-36A>G (n.1518-36A>G) c.1286-274A>G (n.1286-274A>G) c.409-36A>G n.3246-36A>G n.1793-36A>G c.2304-36A>G (n.2304-36A>G) n.212-3957A>G c.2352-36A>G (n.2352-36A>G) c.2412-36A>G (n.2412-36A>G) c.264-36A>G (n.264-36A>G) c.2034-36A>G (n.2034-36A>G) c.1116-36A>G (n.1116-36A>G) n.2667-36A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51950435T>G | CA2623118925 | ATP7B | c.*281-36A>C (n.*281-36A>C) c.*1192-36A>C (n.*1192-36A>C) c.1962-36A>C (n.1962-36A>C) c.2448-36A>C (n.2448-36A>C) c.2115-36A>C (n.2115-36A>C) c.2196-36A>C (n.2196-36A>C) c.2214-36A>C (n.2214-36A>C) c.1518-36A>C (n.1518-36A>C) c.1286-274A>C (n.1286-274A>C) c.409-36A>C n.3246-36A>C n.1793-36A>C c.2304-36A>C (n.2304-36A>C) n.212-3957A>C c.2352-36A>C (n.2352-36A>C) c.2412-36A>C (n.2412-36A>C) c.264-36A>C (n.264-36A>C) c.2034-36A>C (n.2034-36A>C) c.1116-36A>C (n.1116-36A>C) n.2667-36A>C | gnomAD v4 |
13 | g.51950436C>A | CA2623118926 | ATP7B | c.*281-37G>T (n.*281-37G>T) c.*1192-37G>T (n.*1192-37G>T) c.1962-37G>T (n.1962-37G>T) c.2448-37G>T (n.2448-37G>T) c.2115-37G>T (n.2115-37G>T) c.2196-37G>T (n.2196-37G>T) c.2214-37G>T (n.2214-37G>T) c.1518-37G>T (n.1518-37G>T) c.1286-275G>T (n.1286-275G>T) c.409-37G>T n.3246-37G>T n.1793-37G>T c.2304-37G>T (n.2304-37G>T) n.212-3958G>T c.2352-37G>T (n.2352-37G>T) c.2412-37G>T (n.2412-37G>T) c.264-37G>T (n.264-37G>T) c.2034-37G>T (n.2034-37G>T) c.1116-37G>T (n.1116-37G>T) n.2667-37G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51950437A>C | CA2623118928 | ATP7B | c.*281-38T>G (n.*281-38T>G) c.*1192-38T>G (n.*1192-38T>G) c.1962-38T>G (n.1962-38T>G) c.2448-38T>G (n.2448-38T>G) c.2115-38T>G (n.2115-38T>G) c.2196-38T>G (n.2196-38T>G) c.2214-38T>G (n.2214-38T>G) c.1518-38T>G (n.1518-38T>G) c.1286-276T>G (n.1286-276T>G) c.409-38T>G n.3246-38T>G n.1793-38T>G c.2304-38T>G (n.2304-38T>G) n.212-3959T>G c.2352-38T>G (n.2352-38T>G) c.2412-38T>G (n.2412-38T>G) c.264-38T>G (n.264-38T>G) c.2034-38T>G (n.2034-38T>G) c.1116-38T>G (n.1116-38T>G) n.2667-38T>G | gnomAD v4 |
13 | g.51950440C>A | CA2799207553 | ATP7B | c.*281-41G>T (n.*281-41G>T) c.*1192-41G>T (n.*1192-41G>T) c.1962-41G>T (n.1962-41G>T) c.2448-41G>T (n.2448-41G>T) c.2115-41G>T (n.2115-41G>T) c.2196-41G>T (n.2196-41G>T) c.2214-41G>T (n.2214-41G>T) c.1518-41G>T (n.1518-41G>T) c.1286-279G>T (n.1286-279G>T) c.409-41G>T n.3246-41G>T n.1793-41G>T c.2304-41G>T (n.2304-41G>T) n.212-3962G>T c.2352-41G>T (n.2352-41G>T) c.2412-41G>T (n.2412-41G>T) c.264-41G>T (n.264-41G>T) c.2034-41G>T (n.2034-41G>T) c.1116-41G>T (n.1116-41G>T) n.2667-41G>T | |
13 | g.51950440C= | CA2091542611 | ATP7B | c.*281-41G= (n.*281-41G=) c.*1192-41G= (n.*1192-41G=) c.1962-41G= (n.1962-41G=) c.2448-41G= (n.2448-41G=) c.2115-41G= (n.2115-41G=) c.2196-41G= (n.2196-41G=) c.2214-41G= (n.2214-41G=) c.1518-41G= (n.1518-41G=) c.1286-279G= (n.1286-279G=) c.409-41G= n.3246-41G= n.1793-41G= c.2304-41G= (n.2304-41G=) n.212-3962G= c.2352-41G= (n.2352-41G=) c.2412-41G= (n.2412-41G=) c.264-41G= (n.264-41G=) c.2034-41G= (n.2034-41G=) c.1116-41G= (n.1116-41G=) n.2667-41G= | |
13 | g.51950440C>T | CA6989010 | ATP7B | c.*281-41G>A (n.*281-41G>A) c.*1192-41G>A (n.*1192-41G>A) c.1962-41G>A (n.1962-41G>A) c.2448-41G>A (n.2448-41G>A) c.2115-41G>A (n.2115-41G>A) c.2196-41G>A (n.2196-41G>A) c.2214-41G>A (n.2214-41G>A) c.1518-41G>A (n.1518-41G>A) c.1286-279G>A (n.1286-279G>A) c.409-41G>A n.3246-41G>A n.1793-41G>A c.2304-41G>A (n.2304-41G>A) n.212-3962G>A c.2352-41G>A (n.2352-41G>A) c.2412-41G>A (n.2412-41G>A) c.264-41G>A (n.264-41G>A) c.2034-41G>A (n.2034-41G>A) c.1116-41G>A (n.1116-41G>A) n.2667-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950441G>A | CA6989011 | ATP7B | c.*281-42C>T (n.*281-42C>T) c.*1192-42C>T (n.*1192-42C>T) c.1962-42C>T (n.1962-42C>T) c.2448-42C>T (n.2448-42C>T) c.2115-42C>T (n.2115-42C>T) c.2196-42C>T (n.2196-42C>T) c.2214-42C>T (n.2214-42C>T) c.1518-42C>T (n.1518-42C>T) c.1286-280C>T (n.1286-280C>T) c.409-42C>T n.3246-42C>T n.1793-42C>T c.2304-42C>T (n.2304-42C>T) n.212-3963C>T c.2352-42C>T (n.2352-42C>T) c.2412-42C>T (n.2412-42C>T) c.264-42C>T (n.264-42C>T) c.2034-42C>T (n.2034-42C>T) c.1116-42C>T (n.1116-42C>T) n.2667-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950441G>C | CA609967559 | ATP7B | c.*281-42C>G (n.*281-42C>G) c.*1192-42C>G (n.*1192-42C>G) c.1962-42C>G (n.1962-42C>G) c.2448-42C>G (n.2448-42C>G) c.2115-42C>G (n.2115-42C>G) c.2196-42C>G (n.2196-42C>G) c.2214-42C>G (n.2214-42C>G) c.1518-42C>G (n.1518-42C>G) c.1286-280C>G (n.1286-280C>G) c.409-42C>G n.3246-42C>G n.1793-42C>G c.2304-42C>G (n.2304-42C>G) n.212-3963C>G c.2352-42C>G (n.2352-42C>G) c.2412-42C>G (n.2412-42C>G) c.264-42C>G (n.264-42C>G) c.2034-42C>G (n.2034-42C>G) c.1116-42C>G (n.1116-42C>G) n.2667-42C>G | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.51950441G= | CA2091542615 | ATP7B | c.*281-42C= (n.*281-42C=) c.*1192-42C= (n.*1192-42C=) c.1962-42C= (n.1962-42C=) c.2448-42C= (n.2448-42C=) c.2115-42C= (n.2115-42C=) c.2196-42C= (n.2196-42C=) c.2214-42C= (n.2214-42C=) c.1518-42C= (n.1518-42C=) c.1286-280C= (n.1286-280C=) c.409-42C= n.3246-42C= n.1793-42C= c.2304-42C= (n.2304-42C=) n.212-3963C= c.2352-42C= (n.2352-42C=) c.2412-42C= (n.2412-42C=) c.264-42C= (n.264-42C=) c.2034-42C= (n.2034-42C=) c.1116-42C= (n.1116-42C=) n.2667-42C= | |
13 | g.51950444C>A | CA2623118929 | ATP7B | c.*281-45G>T (n.*281-45G>T) c.*1192-45G>T (n.*1192-45G>T) c.1962-45G>T (n.1962-45G>T) c.2448-45G>T (n.2448-45G>T) c.2115-45G>T (n.2115-45G>T) c.2196-45G>T (n.2196-45G>T) c.2214-45G>T (n.2214-45G>T) c.1518-45G>T (n.1518-45G>T) c.1286-283G>T (n.1286-283G>T) c.409-45G>T n.3246-45G>T n.1793-45G>T c.2304-45G>T (n.2304-45G>T) n.212-3966G>T c.2352-45G>T (n.2352-45G>T) c.2412-45G>T (n.2412-45G>T) c.264-45G>T (n.264-45G>T) c.2034-45G>T (n.2034-45G>T) c.1116-45G>T (n.1116-45G>T) n.2667-45G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51950444dup | CA2623118930 | ATP7B | c.*281-45dup (n.*281-45dup) c.*1192-45dup (n.*1192-45dup) c.1962-45dup (n.1962-45dup) c.2448-45dup (n.2448-45dup) c.2115-45dup (n.2115-45dup) c.2196-45dup (n.2196-45dup) c.2214-45dup (n.2214-45dup) c.1518-45dup (n.1518-45dup) c.1286-283dup (n.1286-283dup) c.409-45dup n.3246-45dup n.1793-45dup c.2304-45dup (n.2304-45dup) n.212-3966dup c.2352-45dup (n.2352-45dup) c.2412-45dup (n.2412-45dup) c.264-45dup (n.264-45dup) c.2034-45dup (n.2034-45dup) c.1116-45dup (n.1116-45dup) n.2667-45dup | gnomAD v4 |
13 | g.51950445A>C | CA2623118931 | ATP7B | c.*281-46T>G (n.*281-46T>G) c.*1192-46T>G (n.*1192-46T>G) c.1962-46T>G (n.1962-46T>G) c.2448-46T>G (n.2448-46T>G) c.2115-46T>G (n.2115-46T>G) c.2196-46T>G (n.2196-46T>G) c.2214-46T>G (n.2214-46T>G) c.1518-46T>G (n.1518-46T>G) c.1286-284T>G (n.1286-284T>G) c.409-46T>G n.3246-46T>G n.1793-46T>G c.2304-46T>G (n.2304-46T>G) n.212-3967T>G c.2352-46T>G (n.2352-46T>G) c.2412-46T>G (n.2412-46T>G) c.264-46T>G (n.264-46T>G) c.2034-46T>G (n.2034-46T>G) c.1116-46T>G (n.1116-46T>G) n.2667-46T>G | gnomAD v4 |
13 | g.51950445A>G | CA2623118932 | ATP7B | c.*281-46T>C (n.*281-46T>C) c.*1192-46T>C (n.*1192-46T>C) c.1962-46T>C (n.1962-46T>C) c.2448-46T>C (n.2448-46T>C) c.2115-46T>C (n.2115-46T>C) c.2196-46T>C (n.2196-46T>C) c.2214-46T>C (n.2214-46T>C) c.1518-46T>C (n.1518-46T>C) c.1286-284T>C (n.1286-284T>C) c.409-46T>C n.3246-46T>C n.1793-46T>C c.2304-46T>C (n.2304-46T>C) n.212-3967T>C c.2352-46T>C (n.2352-46T>C) c.2412-46T>C (n.2412-46T>C) c.264-46T>C (n.264-46T>C) c.2034-46T>C (n.2034-46T>C) c.1116-46T>C (n.1116-46T>C) n.2667-46T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51950447del | CA2534162122 | ATP7B | c.*281-47del (n.*281-47del) c.*1192-47del (n.*1192-47del) c.1962-47del (n.1962-47del) c.2448-47del (n.2448-47del) c.2115-47del (n.2115-47del) c.2196-47del (n.2196-47del) c.2214-47del (n.2214-47del) c.1518-47del (n.1518-47del) c.1286-285del (n.1286-285del) c.409-47del n.3246-47del n.1793-47del c.2304-47del (n.2304-47del) n.212-3968del c.2352-47del (n.2352-47del) c.2412-47del (n.2412-47del) c.264-47del (n.264-47del) c.2034-47del (n.2034-47del) c.1116-47del (n.1116-47del) n.2667-47del | |
13 | g.51950447C= | CA2091542619 | ATP7B | c.*281-48G= (n.*281-48G=) c.*1192-48G= (n.*1192-48G=) c.1962-48G= (n.1962-48G=) c.2448-48G= (n.2448-48G=) c.2115-48G= (n.2115-48G=) c.2196-48G= (n.2196-48G=) c.2214-48G= (n.2214-48G=) c.1518-48G= (n.1518-48G=) c.1286-286G= (n.1286-286G=) c.409-48G= n.3246-48G= n.1793-48G= c.2304-48G= (n.2304-48G=) n.212-3969G= c.2352-48G= (n.2352-48G=) c.2412-48G= (n.2412-48G=) c.264-48G= (n.264-48G=) c.2034-48G= (n.2034-48G=) c.1116-48G= (n.1116-48G=) n.2667-48G= | |
13 | g.51950447C>T | CA2091542620 | ATP7B | c.*281-48G>A (n.*281-48G>A) c.*1192-48G>A (n.*1192-48G>A) c.1962-48G>A (n.1962-48G>A) c.2448-48G>A (n.2448-48G>A) c.2115-48G>A (n.2115-48G>A) c.2196-48G>A (n.2196-48G>A) c.2214-48G>A (n.2214-48G>A) c.1518-48G>A (n.1518-48G>A) c.1286-286G>A (n.1286-286G>A) c.409-48G>A n.3246-48G>A n.1793-48G>A c.2304-48G>A (n.2304-48G>A) n.212-3969G>A c.2352-48G>A (n.2352-48G>A) c.2412-48G>A (n.2412-48G>A) c.264-48G>A (n.264-48G>A) c.2034-48G>A (n.2034-48G>A) c.1116-48G>A (n.1116-48G>A) n.2667-48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51950447_51950448delinsCG | CA2091542618 | ATP7B | c.*281-49_*281-48delinsCG (n.*281-49_*281-48delinsCG) c.*1192-49_*1192-48delinsCG (n.*1192-49_*1192-48delinsCG) c.1962-49_1962-48delinsCG (n.1962-49_1962-48delinsCG) c.2448-49_2448-48delinsCG (n.2448-49_2448-48delinsCG) c.2115-49_2115-48delinsCG (n.2115-49_2115-48delinsCG) c.2196-49_2196-48delinsCG (n.2196-49_2196-48delinsCG) c.2214-49_2214-48delinsCG (n.2214-49_2214-48delinsCG) c.1518-49_1518-48delinsCG (n.1518-49_1518-48delinsCG) c.1286-287_1286-286delinsCG (n.1286-287_1286-286delinsCG) c.409-49_409-48delinsCG n.3246-49_3246-48delinsCG n.1793-49_1793-48delinsCG c.2304-49_2304-48delinsCG (n.2304-49_2304-48delinsCG) n.212-3970_212-3969delinsCG c.2352-49_2352-48delinsCG (n.2352-49_2352-48delinsCG) c.2412-49_2412-48delinsCG (n.2412-49_2412-48delinsCG) c.264-49_264-48delinsCG (n.264-49_264-48delinsCG) c.2034-49_2034-48delinsCG (n.2034-49_2034-48delinsCG) c.1116-49_1116-48delinsCG (n.1116-49_1116-48delinsCG) n.2667-49_2667-48delinsCG | |
13 | g.51950448G>A | CA6989012 | ATP7B | c.*281-49C>T (n.*281-49C>T) c.*1192-49C>T (n.*1192-49C>T) c.1962-49C>T (n.1962-49C>T) c.2448-49C>T (n.2448-49C>T) c.2115-49C>T (n.2115-49C>T) c.2196-49C>T (n.2196-49C>T) c.2214-49C>T (n.2214-49C>T) c.1518-49C>T (n.1518-49C>T) c.1286-287C>T (n.1286-287C>T) c.409-49C>T n.3246-49C>T n.1793-49C>T c.2304-49C>T (n.2304-49C>T) n.212-3970C>T c.2352-49C>T (n.2352-49C>T) c.2412-49C>T (n.2412-49C>T) c.264-49C>T (n.264-49C>T) c.2034-49C>T (n.2034-49C>T) c.1116-49C>T (n.1116-49C>T) n.2667-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950448G= | CA2091542623 | ATP7B | c.*281-49C= (n.*281-49C=) c.*1192-49C= (n.*1192-49C=) c.1962-49C= (n.1962-49C=) c.2448-49C= (n.2448-49C=) c.2115-49C= (n.2115-49C=) c.2196-49C= (n.2196-49C=) c.2214-49C= (n.2214-49C=) c.1518-49C= (n.1518-49C=) c.1286-287C= (n.1286-287C=) c.409-49C= n.3246-49C= n.1793-49C= c.2304-49C= (n.2304-49C=) n.212-3970C= c.2352-49C= (n.2352-49C=) c.2412-49C= (n.2412-49C=) c.264-49C= (n.264-49C=) c.2034-49C= (n.2034-49C=) c.1116-49C= (n.1116-49C=) n.2667-49C= | |
13 | g.51950448G>T | CA2575420576 | ATP7B | c.*281-49C>A (n.*281-49C>A) c.*1192-49C>A (n.*1192-49C>A) c.1962-49C>A (n.1962-49C>A) c.2448-49C>A (n.2448-49C>A) c.2115-49C>A (n.2115-49C>A) c.2196-49C>A (n.2196-49C>A) c.2214-49C>A (n.2214-49C>A) c.1518-49C>A (n.1518-49C>A) c.1286-287C>A (n.1286-287C>A) c.409-49C>A n.3246-49C>A n.1793-49C>A c.2304-49C>A (n.2304-49C>A) n.212-3970C>A c.2352-49C>A (n.2352-49C>A) c.2412-49C>A (n.2412-49C>A) c.264-49C>A (n.264-49C>A) c.2034-49C>A (n.2034-49C>A) c.1116-49C>A (n.1116-49C>A) n.2667-49C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51950450del | CA388017222 | ATP7B | c.*281-49del (n.*281-49del) c.*1192-49del (n.*1192-49del) c.1962-49del (n.1962-49del) c.2448-49del (n.2448-49del) c.2115-49del (n.2115-49del) c.2196-49del (n.2196-49del) c.2214-49del (n.2214-49del) c.1518-49del (n.1518-49del) c.1286-287del (n.1286-287del) c.409-49del n.3246-49del n.1793-49del c.2304-49del (n.2304-49del) n.212-3970del c.2352-49del (n.2352-49del) c.2412-49del (n.2412-49del) c.264-49del (n.264-49del) c.2034-49del (n.2034-49del) c.1116-49del (n.1116-49del) n.2667-49del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51950449G>A | CA6989013 | ATP7B | c.*281-50C>T (n.*281-50C>T) c.*1192-50C>T (n.*1192-50C>T) c.1962-50C>T (n.1962-50C>T) c.2448-50C>T (n.2448-50C>T) c.2115-50C>T (n.2115-50C>T) c.2196-50C>T (n.2196-50C>T) c.2214-50C>T (n.2214-50C>T) c.1518-50C>T (n.1518-50C>T) c.1286-288C>T (n.1286-288C>T) c.409-50C>T n.3246-50C>T n.1793-50C>T c.2304-50C>T (n.2304-50C>T) n.212-3971C>T c.2352-50C>T (n.2352-50C>T) c.2412-50C>T (n.2412-50C>T) c.264-50C>T (n.264-50C>T) c.2034-50C>T (n.2034-50C>T) c.1116-50C>T (n.1116-50C>T) n.2667-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51950449G>C | CA956033275 | ATP7B | c.*281-50C>G (n.*281-50C>G) c.*1192-50C>G (n.*1192-50C>G) c.1962-50C>G (n.1962-50C>G) c.2448-50C>G (n.2448-50C>G) c.2115-50C>G (n.2115-50C>G) c.2196-50C>G (n.2196-50C>G) c.2214-50C>G (n.2214-50C>G) c.1518-50C>G (n.1518-50C>G) c.1286-288C>G (n.1286-288C>G) c.409-50C>G n.3246-50C>G n.1793-50C>G c.2304-50C>G (n.2304-50C>G) n.212-3971C>G c.2352-50C>G (n.2352-50C>G) c.2412-50C>G (n.2412-50C>G) c.264-50C>G (n.264-50C>G) c.2034-50C>G (n.2034-50C>G) c.1116-50C>G (n.1116-50C>G) n.2667-50C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950449G= | CA2091542627 | ATP7B | c.*281-50C= (n.*281-50C=) c.*1192-50C= (n.*1192-50C=) c.1962-50C= (n.1962-50C=) c.2448-50C= (n.2448-50C=) c.2115-50C= (n.2115-50C=) c.2196-50C= (n.2196-50C=) c.2214-50C= (n.2214-50C=) c.1518-50C= (n.1518-50C=) c.1286-288C= (n.1286-288C=) c.409-50C= n.3246-50C= n.1793-50C= c.2304-50C= (n.2304-50C=) n.212-3971C= c.2352-50C= (n.2352-50C=) c.2412-50C= (n.2412-50C=) c.264-50C= (n.264-50C=) c.2034-50C= (n.2034-50C=) c.1116-50C= (n.1116-50C=) n.2667-50C= | |
13 | g.51950449G>T | CA2623118944 | ATP7B | c.*281-50C>A (n.*281-50C>A) c.*1192-50C>A (n.*1192-50C>A) c.1962-50C>A (n.1962-50C>A) c.2448-50C>A (n.2448-50C>A) c.2115-50C>A (n.2115-50C>A) c.2196-50C>A (n.2196-50C>A) c.2214-50C>A (n.2214-50C>A) c.1518-50C>A (n.1518-50C>A) c.1286-288C>A (n.1286-288C>A) c.409-50C>A n.3246-50C>A n.1793-50C>A c.2304-50C>A (n.2304-50C>A) n.212-3971C>A c.2352-50C>A (n.2352-50C>A) c.2412-50C>A (n.2412-50C>A) c.264-50C>A (n.264-50C>A) c.2034-50C>A (n.2034-50C>A) c.1116-50C>A (n.1116-50C>A) n.2667-50C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51950450G>A | CA2575420577 | ATP7B | c.*281-51C>T (n.*281-51C>T) c.*1192-51C>T (n.*1192-51C>T) c.1962-51C>T (n.1962-51C>T) c.2448-51C>T (n.2448-51C>T) c.2115-51C>T (n.2115-51C>T) c.2196-51C>T (n.2196-51C>T) c.2214-51C>T (n.2214-51C>T) c.1518-51C>T (n.1518-51C>T) c.1286-289C>T (n.1286-289C>T) c.409-51C>T n.3246-51C>T n.1793-51C>T c.2304-51C>T (n.2304-51C>T) n.212-3972C>T c.2352-51C>T (n.2352-51C>T) c.2412-51C>T (n.2412-51C>T) c.264-51C>T (n.264-51C>T) c.2034-51C>T (n.2034-51C>T) c.1116-51C>T (n.1116-51C>T) n.2667-51C>T | |
13 | g.51950450G>C | CA6989014 | ATP7B | c.*281-51C>G (n.*281-51C>G) c.*1192-51C>G (n.*1192-51C>G) c.1962-51C>G (n.1962-51C>G) c.2448-51C>G (n.2448-51C>G) c.2115-51C>G (n.2115-51C>G) c.2196-51C>G (n.2196-51C>G) c.2214-51C>G (n.2214-51C>G) c.1518-51C>G (n.1518-51C>G) c.1286-289C>G (n.1286-289C>G) c.409-51C>G n.3246-51C>G n.1793-51C>G c.2304-51C>G (n.2304-51C>G) n.212-3972C>G c.2352-51C>G (n.2352-51C>G) c.2412-51C>G (n.2412-51C>G) c.264-51C>G (n.264-51C>G) c.2034-51C>G (n.2034-51C>G) c.1116-51C>G (n.1116-51C>G) n.2667-51C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950450G= | CA2091542629 | ATP7B | c.*281-51C= (n.*281-51C=) c.*1192-51C= (n.*1192-51C=) c.1962-51C= (n.1962-51C=) c.2448-51C= (n.2448-51C=) c.2115-51C= (n.2115-51C=) c.2196-51C= (n.2196-51C=) c.2214-51C= (n.2214-51C=) c.1518-51C= (n.1518-51C=) c.1286-289C= (n.1286-289C=) c.409-51C= n.3246-51C= n.1793-51C= c.2304-51C= (n.2304-51C=) n.212-3972C= c.2352-51C= (n.2352-51C=) c.2412-51C= (n.2412-51C=) c.264-51C= (n.264-51C=) c.2034-51C= (n.2034-51C=) c.1116-51C= (n.1116-51C=) n.2667-51C= | |
13 | g.51950451T>G | CA6989015 | ATP7B | c.*281-52A>C (n.*281-52A>C) c.*1192-52A>C (n.*1192-52A>C) c.1962-52A>C (n.1962-52A>C) c.2448-52A>C (n.2448-52A>C) c.2115-52A>C (n.2115-52A>C) c.2196-52A>C (n.2196-52A>C) c.2214-52A>C (n.2214-52A>C) c.1518-52A>C (n.1518-52A>C) c.1286-290A>C (n.1286-290A>C) c.409-52A>C n.3246-52A>C n.1793-52A>C c.2304-52A>C (n.2304-52A>C) n.212-3973A>C c.2352-52A>C (n.2352-52A>C) c.2412-52A>C (n.2412-52A>C) c.264-52A>C (n.264-52A>C) c.2034-52A>C (n.2034-52A>C) c.1116-52A>C (n.1116-52A>C) n.2667-52A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51950451T= | CA2091542631 | ATP7B | c.*281-52A= (n.*281-52A=) c.*1192-52A= (n.*1192-52A=) c.1962-52A= (n.1962-52A=) c.2448-52A= (n.2448-52A=) c.2115-52A= (n.2115-52A=) c.2196-52A= (n.2196-52A=) c.2214-52A= (n.2214-52A=) c.1518-52A= (n.1518-52A=) c.1286-290A= (n.1286-290A=) c.409-52A= n.3246-52A= n.1793-52A= c.2304-52A= (n.2304-52A=) n.212-3973A= c.2352-52A= (n.2352-52A=) c.2412-52A= (n.2412-52A=) c.264-52A= (n.264-52A=) c.2034-52A= (n.2034-52A=) c.1116-52A= (n.1116-52A=) n.2667-52A= | |
13 | g.51950452C>A | CA2623118948 | ATP7B | c.*281-53G>T (n.*281-53G>T) c.*1192-53G>T (n.*1192-53G>T) c.1962-53G>T (n.1962-53G>T) c.2448-53G>T (n.2448-53G>T) c.2115-53G>T (n.2115-53G>T) c.2196-53G>T (n.2196-53G>T) c.2214-53G>T (n.2214-53G>T) c.1518-53G>T (n.1518-53G>T) c.1286-291G>T (n.1286-291G>T) c.409-53G>T n.3246-53G>T n.1793-53G>T c.2304-53G>T (n.2304-53G>T) n.212-3974G>T c.2352-53G>T (n.2352-53G>T) c.2412-53G>T (n.2412-53G>T) c.264-53G>T (n.264-53G>T) c.2034-53G>T (n.2034-53G>T) c.1116-53G>T (n.1116-53G>T) n.2667-53G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51950453A>G | CA2623118949 | ATP7B | c.*281-54T>C (n.*281-54T>C) c.*1192-54T>C (n.*1192-54T>C) c.1962-54T>C (n.1962-54T>C) c.2448-54T>C (n.2448-54T>C) c.2115-54T>C (n.2115-54T>C) c.2196-54T>C (n.2196-54T>C) c.2214-54T>C (n.2214-54T>C) c.1518-54T>C (n.1518-54T>C) c.1286-292T>C (n.1286-292T>C) c.409-54T>C n.3246-54T>C n.1793-54T>C c.2304-54T>C (n.2304-54T>C) n.212-3975T>C c.2352-54T>C (n.2352-54T>C) c.2412-54T>C (n.2412-54T>C) c.264-54T>C (n.264-54T>C) c.2034-54T>C (n.2034-54T>C) c.1116-54T>C (n.1116-54T>C) n.2667-54T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51950454G>A | CA2623118951 | ATP7B | c.*281-55C>T (n.*281-55C>T) c.*1192-55C>T (n.*1192-55C>T) c.1962-55C>T (n.1962-55C>T) c.2448-55C>T (n.2448-55C>T) c.2115-55C>T (n.2115-55C>T) c.2196-55C>T (n.2196-55C>T) c.2214-55C>T (n.2214-55C>T) c.1518-55C>T (n.1518-55C>T) c.1286-293C>T (n.1286-293C>T) c.409-55C>T n.3246-55C>T n.1793-55C>T c.2304-55C>T (n.2304-55C>T) n.212-3976C>T c.2352-55C>T (n.2352-55C>T) c.2412-55C>T (n.2412-55C>T) c.264-55C>T (n.264-55C>T) c.2034-55C>T (n.2034-55C>T) c.1116-55C>T (n.1116-55C>T) n.2667-55C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51950454G>C | CA2575420578 | ATP7B | c.*281-55C>G (n.*281-55C>G) c.*1192-55C>G (n.*1192-55C>G) c.1962-55C>G (n.1962-55C>G) c.2448-55C>G (n.2448-55C>G) c.2115-55C>G (n.2115-55C>G) c.2196-55C>G (n.2196-55C>G) c.2214-55C>G (n.2214-55C>G) c.1518-55C>G (n.1518-55C>G) c.1286-293C>G (n.1286-293C>G) c.409-55C>G n.3246-55C>G n.1793-55C>G c.2304-55C>G (n.2304-55C>G) n.212-3976C>G c.2352-55C>G (n.2352-55C>G) c.2412-55C>G (n.2412-55C>G) c.264-55C>G (n.264-55C>G) c.2034-55C>G (n.2034-55C>G) c.1116-55C>G (n.1116-55C>G) n.2667-55C>G | |
13 | g.51950454G>T | CA2623118952 | ATP7B | c.*281-55C>A (n.*281-55C>A) c.*1192-55C>A (n.*1192-55C>A) c.1962-55C>A (n.1962-55C>A) c.2448-55C>A (n.2448-55C>A) c.2115-55C>A (n.2115-55C>A) c.2196-55C>A (n.2196-55C>A) c.2214-55C>A (n.2214-55C>A) c.1518-55C>A (n.1518-55C>A) c.1286-293C>A (n.1286-293C>A) c.409-55C>A n.3246-55C>A n.1793-55C>A c.2304-55C>A (n.2304-55C>A) n.212-3976C>A c.2352-55C>A (n.2352-55C>A) c.2412-55C>A (n.2412-55C>A) c.264-55C>A (n.264-55C>A) c.2034-55C>A (n.2034-55C>A) c.1116-55C>A (n.1116-55C>A) n.2667-55C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51950455G>T | CA2623118955 | ATP7B | c.*281-56C>A (n.*281-56C>A) c.*1192-56C>A (n.*1192-56C>A) c.1962-56C>A (n.1962-56C>A) c.2448-56C>A (n.2448-56C>A) c.2115-56C>A (n.2115-56C>A) c.2196-56C>A (n.2196-56C>A) c.2214-56C>A (n.2214-56C>A) c.1518-56C>A (n.1518-56C>A) c.1286-294C>A (n.1286-294C>A) c.409-56C>A n.3246-56C>A n.1793-56C>A c.2304-56C>A (n.2304-56C>A) n.212-3977C>A c.2352-56C>A (n.2352-56C>A) c.2412-56C>A (n.2412-56C>A) c.264-56C>A (n.264-56C>A) c.2034-56C>A (n.2034-56C>A) c.1116-56C>A (n.1116-56C>A) n.2667-56C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51950456T>A | CA2623118956 | ATP7B | c.*281-57A>T (n.*281-57A>T) c.*1192-57A>T (n.*1192-57A>T) c.1962-57A>T (n.1962-57A>T) c.2448-57A>T (n.2448-57A>T) c.2115-57A>T (n.2115-57A>T) c.2196-57A>T (n.2196-57A>T) c.2214-57A>T (n.2214-57A>T) c.1518-57A>T (n.1518-57A>T) c.1286-295A>T (n.1286-295A>T) c.409-57A>T n.3246-57A>T n.1793-57A>T c.2304-57A>T (n.2304-57A>T) n.212-3978A>T c.2352-57A>T (n.2352-57A>T) c.2412-57A>T (n.2412-57A>T) c.264-57A>T (n.264-57A>T) c.2034-57A>T (n.2034-57A>T) c.1116-57A>T (n.1116-57A>T) n.2667-57A>T | gnomAD v4 |
13 | g.51950458C>A | CA2623118958 | ATP7B | c.*281-59G>T (n.*281-59G>T) c.*1192-59G>T (n.*1192-59G>T) c.1962-59G>T (n.1962-59G>T) c.2448-59G>T (n.2448-59G>T) c.2115-59G>T (n.2115-59G>T) c.2196-59G>T (n.2196-59G>T) c.2214-59G>T (n.2214-59G>T) c.1518-59G>T (n.1518-59G>T) c.1286-297G>T (n.1286-297G>T) c.409-59G>T n.3246-59G>T n.1793-59G>T c.2304-59G>T (n.2304-59G>T) n.212-3980G>T c.2352-59G>T (n.2352-59G>T) c.2412-59G>T (n.2412-59G>T) c.264-59G>T (n.264-59G>T) c.2034-59G>T (n.2034-59G>T) c.1116-59G>T (n.1116-59G>T) n.2667-59G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51950458C>T | CA2544549293 | ATP7B | c.*281-59G>A (n.*281-59G>A) c.*1192-59G>A (n.*1192-59G>A) c.1962-59G>A (n.1962-59G>A) c.2448-59G>A (n.2448-59G>A) c.2115-59G>A (n.2115-59G>A) c.2196-59G>A (n.2196-59G>A) c.2214-59G>A (n.2214-59G>A) c.1518-59G>A (n.1518-59G>A) c.1286-297G>A (n.1286-297G>A) c.409-59G>A n.3246-59G>A n.1793-59G>A c.2304-59G>A (n.2304-59G>A) n.212-3980G>A c.2352-59G>A (n.2352-59G>A) c.2412-59G>A (n.2412-59G>A) c.264-59G>A (n.264-59G>A) c.2034-59G>A (n.2034-59G>A) c.1116-59G>A (n.1116-59G>A) n.2667-59G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51950459T>C | CA2623118959 | ATP7B | c.*281-60A>G (n.*281-60A>G) c.*1192-60A>G (n.*1192-60A>G) c.1962-60A>G (n.1962-60A>G) c.2448-60A>G (n.2448-60A>G) c.2115-60A>G (n.2115-60A>G) c.2196-60A>G (n.2196-60A>G) c.2214-60A>G (n.2214-60A>G) c.1518-60A>G (n.1518-60A>G) c.1286-298A>G (n.1286-298A>G) c.409-60A>G n.3246-60A>G n.1793-60A>G c.2304-60A>G (n.2304-60A>G) n.212-3981A>G c.2352-60A>G (n.2352-60A>G) c.2412-60A>G (n.2412-60A>G) c.264-60A>G (n.264-60A>G) c.2034-60A>G (n.2034-60A>G) c.1116-60A>G (n.1116-60A>G) n.2667-60A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51950460del | CA2623118960 | ATP7B | c.*281-61del (n.*281-61del) c.*1192-61del (n.*1192-61del) c.1962-61del (n.1962-61del) c.2448-61del (n.2448-61del) c.2115-61del (n.2115-61del) c.2196-61del (n.2196-61del) c.2214-61del (n.2214-61del) c.1518-61del (n.1518-61del) c.1286-299del (n.1286-299del) c.409-61del n.3246-61del n.1793-61del c.2304-61del (n.2304-61del) n.212-3982del c.2352-61del (n.2352-61del) c.2412-61del (n.2412-61del) c.264-61del (n.264-61del) c.2034-61del (n.2034-61del) c.1116-61del (n.1116-61del) n.2667-61del | gnomAD v4 |
13 | g.51950460A= | CA2091542633 | ATP7B | c.*281-61T= (n.*281-61T=) c.*1192-61T= (n.*1192-61T=) c.1962-61T= (n.1962-61T=) c.2448-61T= (n.2448-61T=) c.2115-61T= (n.2115-61T=) c.2196-61T= (n.2196-61T=) c.2214-61T= (n.2214-61T=) c.1518-61T= (n.1518-61T=) c.1286-299T= (n.1286-299T=) c.409-61T= n.3246-61T= n.1793-61T= c.2304-61T= (n.2304-61T=) n.212-3982T= c.2352-61T= (n.2352-61T=) c.2412-61T= (n.2412-61T=) c.264-61T= (n.264-61T=) c.2034-61T= (n.2034-61T=) c.1116-61T= (n.1116-61T=) n.2667-61T= | |
13 | g.51950460A>G | CA609967560 | ATP7B | c.*281-61T>C (n.*281-61T>C) c.*1192-61T>C (n.*1192-61T>C) c.1962-61T>C (n.1962-61T>C) c.2448-61T>C (n.2448-61T>C) c.2115-61T>C (n.2115-61T>C) c.2196-61T>C (n.2196-61T>C) c.2214-61T>C (n.2214-61T>C) c.1518-61T>C (n.1518-61T>C) c.1286-299T>C (n.1286-299T>C) c.409-61T>C n.3246-61T>C n.1793-61T>C c.2304-61T>C (n.2304-61T>C) n.212-3982T>C c.2352-61T>C (n.2352-61T>C) c.2412-61T>C (n.2412-61T>C) c.264-61T>C (n.264-61T>C) c.2034-61T>C (n.2034-61T>C) c.1116-61T>C (n.1116-61T>C) n.2667-61T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950461G>C | CA698890131 | ATP7B | c.*281-62C>G (n.*281-62C>G) c.*1192-62C>G (n.*1192-62C>G) c.1962-62C>G (n.1962-62C>G) c.2448-62C>G (n.2448-62C>G) c.2115-62C>G (n.2115-62C>G) c.2196-62C>G (n.2196-62C>G) c.2214-62C>G (n.2214-62C>G) c.1518-62C>G (n.1518-62C>G) c.1286-300C>G (n.1286-300C>G) c.409-62C>G n.3246-62C>G n.1793-62C>G c.2304-62C>G (n.2304-62C>G) n.212-3983C>G c.2352-62C>G (n.2352-62C>G) c.2412-62C>G (n.2412-62C>G) c.264-62C>G (n.264-62C>G) c.2034-62C>G (n.2034-62C>G) c.1116-62C>G (n.1116-62C>G) n.2667-62C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950461G= | CA2091542635 | ATP7B | c.*281-62C= (n.*281-62C=) c.*1192-62C= (n.*1192-62C=) c.1962-62C= (n.1962-62C=) c.2448-62C= (n.2448-62C=) c.2115-62C= (n.2115-62C=) c.2196-62C= (n.2196-62C=) c.2214-62C= (n.2214-62C=) c.1518-62C= (n.1518-62C=) c.1286-300C= (n.1286-300C=) c.409-62C= n.3246-62C= n.1793-62C= c.2304-62C= (n.2304-62C=) n.212-3983C= c.2352-62C= (n.2352-62C=) c.2412-62C= (n.2412-62C=) c.264-62C= (n.264-62C=) c.2034-62C= (n.2034-62C=) c.1116-62C= (n.1116-62C=) n.2667-62C= | |
13 | g.51950462G>T | CA2623118962 | ATP7B | c.*281-63C>A (n.*281-63C>A) c.*1192-63C>A (n.*1192-63C>A) c.1962-63C>A (n.1962-63C>A) c.2448-63C>A (n.2448-63C>A) c.2115-63C>A (n.2115-63C>A) c.2196-63C>A (n.2196-63C>A) c.2214-63C>A (n.2214-63C>A) c.1518-63C>A (n.1518-63C>A) c.1286-301C>A (n.1286-301C>A) c.409-63C>A n.3246-63C>A n.1793-63C>A c.2304-63C>A (n.2304-63C>A) n.212-3984C>A c.2352-63C>A (n.2352-63C>A) c.2412-63C>A (n.2412-63C>A) c.264-63C>A (n.264-63C>A) c.2034-63C>A (n.2034-63C>A) c.1116-63C>A (n.1116-63C>A) n.2667-63C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51950463C>A | CA2623118966 | ATP7B | c.*281-64G>T (n.*281-64G>T) c.*1192-64G>T (n.*1192-64G>T) c.1962-64G>T (n.1962-64G>T) c.2448-64G>T (n.2448-64G>T) c.2115-64G>T (n.2115-64G>T) c.2196-64G>T (n.2196-64G>T) c.2214-64G>T (n.2214-64G>T) c.1518-64G>T (n.1518-64G>T) c.1286-302G>T (n.1286-302G>T) c.409-64G>T n.3246-64G>T n.1793-64G>T c.2304-64G>T (n.2304-64G>T) n.212-3985G>T c.2352-64G>T (n.2352-64G>T) c.2412-64G>T (n.2412-64G>T) c.264-64G>T (n.264-64G>T) c.2034-64G>T (n.2034-64G>T) c.1116-64G>T (n.1116-64G>T) n.2667-64G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51950464del | CA2623118964 | ATP7B | c.*281-64del (n.*281-64del) c.*1192-64del (n.*1192-64del) c.1962-64del (n.1962-64del) c.2448-64del (n.2448-64del) c.2115-64del (n.2115-64del) c.2196-64del (n.2196-64del) c.2214-64del (n.2214-64del) c.1518-64del (n.1518-64del) c.1286-302del (n.1286-302del) c.409-64del n.3246-64del n.1793-64del c.2304-64del (n.2304-64del) n.212-3985del c.2352-64del (n.2352-64del) c.2412-64del (n.2412-64del) c.264-64del (n.264-64del) c.2034-64del (n.2034-64del) c.1116-64del (n.1116-64del) n.2667-64del | gnomAD v4 |
13 | g.51950464C>T | CA2623118968 | ATP7B | c.*281-65G>A (n.*281-65G>A) c.*1192-65G>A (n.*1192-65G>A) c.1962-65G>A (n.1962-65G>A) c.2448-65G>A (n.2448-65G>A) c.2115-65G>A (n.2115-65G>A) c.2196-65G>A (n.2196-65G>A) c.2214-65G>A (n.2214-65G>A) c.1518-65G>A (n.1518-65G>A) c.1286-303G>A (n.1286-303G>A) c.409-65G>A n.3246-65G>A n.1793-65G>A c.2304-65G>A (n.2304-65G>A) n.212-3986G>A c.2352-65G>A (n.2352-65G>A) c.2412-65G>A (n.2412-65G>A) c.264-65G>A (n.264-65G>A) c.2034-65G>A (n.2034-65G>A) c.1116-65G>A (n.1116-65G>A) n.2667-65G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51950466G>T | CA2623118969 | ATP7B | c.*281-67C>A (n.*281-67C>A) c.*1192-67C>A (n.*1192-67C>A) c.1962-67C>A (n.1962-67C>A) c.2448-67C>A (n.2448-67C>A) c.2115-67C>A (n.2115-67C>A) c.2196-67C>A (n.2196-67C>A) c.2214-67C>A (n.2214-67C>A) c.1518-67C>A (n.1518-67C>A) c.1286-305C>A (n.1286-305C>A) c.409-67C>A n.3246-67C>A n.1793-67C>A c.2304-67C>A (n.2304-67C>A) n.212-3988C>A c.2352-67C>A (n.2352-67C>A) c.2412-67C>A (n.2412-67C>A) c.264-67C>A (n.264-67C>A) c.2034-67C>A (n.2034-67C>A) c.1116-67C>A (n.1116-67C>A) n.2667-67C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51950469G>T | CA2575420579 | ATP7B | c.*281-70C>A (n.*281-70C>A) c.*1192-70C>A (n.*1192-70C>A) c.1962-70C>A (n.1962-70C>A) c.2448-70C>A (n.2448-70C>A) c.2115-70C>A (n.2115-70C>A) c.2196-70C>A (n.2196-70C>A) c.2214-70C>A (n.2214-70C>A) c.1518-70C>A (n.1518-70C>A) c.1286-308C>A (n.1286-308C>A) c.409-70C>A n.3246-70C>A n.1793-70C>A c.2304-70C>A (n.2304-70C>A) n.212-3991C>A c.2352-70C>A (n.2352-70C>A) c.2412-70C>A (n.2412-70C>A) c.264-70C>A (n.264-70C>A) c.2034-70C>A (n.2034-70C>A) c.1116-70C>A (n.1116-70C>A) n.2667-70C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51950471T>C | CA2799207554 | ATP7B | c.*281-72A>G (n.*281-72A>G) c.*1192-72A>G (n.*1192-72A>G) c.1962-72A>G (n.1962-72A>G) c.2448-72A>G (n.2448-72A>G) c.2115-72A>G (n.2115-72A>G) c.2196-72A>G (n.2196-72A>G) c.2214-72A>G (n.2214-72A>G) c.1518-72A>G (n.1518-72A>G) c.1286-310A>G (n.1286-310A>G) c.409-72A>G n.3246-72A>G n.1793-72A>G c.2304-72A>G (n.2304-72A>G) n.212-3993A>G c.2352-72A>G (n.2352-72A>G) c.2412-72A>G (n.2412-72A>G) c.264-72A>G (n.264-72A>G) c.2034-72A>G (n.2034-72A>G) c.1116-72A>G (n.1116-72A>G) n.2667-72A>G | |
13 | g.51950472_51950473delinsAC | CA2091542637 | ATP7B | c.*281-74_*281-73delinsGT (n.*281-74_*281-73delinsGT) c.*1192-74_*1192-73delinsGT (n.*1192-74_*1192-73delinsGT) c.1962-74_1962-73delinsGT (n.1962-74_1962-73delinsGT) c.2448-74_2448-73delinsGT (n.2448-74_2448-73delinsGT) c.2115-74_2115-73delinsGT (n.2115-74_2115-73delinsGT) c.2196-74_2196-73delinsGT (n.2196-74_2196-73delinsGT) c.2214-74_2214-73delinsGT (n.2214-74_2214-73delinsGT) c.1518-74_1518-73delinsGT (n.1518-74_1518-73delinsGT) c.1286-312_1286-311delinsGT (n.1286-312_1286-311delinsGT) c.409-74_409-73delinsGT n.3246-74_3246-73delinsGT n.1793-74_1793-73delinsGT c.2304-74_2304-73delinsGT (n.2304-74_2304-73delinsGT) n.212-3995_212-3994delinsGT c.2352-74_2352-73delinsGT (n.2352-74_2352-73delinsGT) c.2412-74_2412-73delinsGT (n.2412-74_2412-73delinsGT) c.264-74_264-73delinsGT (n.264-74_264-73delinsGT) c.2034-74_2034-73delinsGT (n.2034-74_2034-73delinsGT) c.1116-74_1116-73delinsGT (n.1116-74_1116-73delinsGT) n.2667-74_2667-73delinsGT | |
13 | g.51950473del | CA2091542639 | ATP7B | c.*281-74del (n.*281-74del) c.*1192-74del (n.*1192-74del) c.1962-74del (n.1962-74del) c.2448-74del (n.2448-74del) c.2115-74del (n.2115-74del) c.2196-74del (n.2196-74del) c.2214-74del (n.2214-74del) c.1518-74del (n.1518-74del) c.1286-312del (n.1286-312del) c.409-74del n.3246-74del n.1793-74del c.2304-74del (n.2304-74del) n.212-3995del c.2352-74del (n.2352-74del) c.2412-74del (n.2412-74del) c.264-74del (n.264-74del) c.2034-74del (n.2034-74del) c.1116-74del (n.1116-74del) n.2667-74del | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51950473C>A | CA2623118971 | ATP7B | c.*281-74G>T (n.*281-74G>T) c.*1192-74G>T (n.*1192-74G>T) c.1962-74G>T (n.1962-74G>T) c.2448-74G>T (n.2448-74G>T) c.2115-74G>T (n.2115-74G>T) c.2196-74G>T (n.2196-74G>T) c.2214-74G>T (n.2214-74G>T) c.1518-74G>T (n.1518-74G>T) c.1286-312G>T (n.1286-312G>T) c.409-74G>T n.3246-74G>T n.1793-74G>T c.2304-74G>T (n.2304-74G>T) n.212-3995G>T c.2352-74G>T (n.2352-74G>T) c.2412-74G>T (n.2412-74G>T) c.264-74G>T (n.264-74G>T) c.2034-74G>T (n.2034-74G>T) c.1116-74G>T (n.1116-74G>T) n.2667-74G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51950473C= | CA2091542641 | ATP7B | c.*281-74G= (n.*281-74G=) c.*1192-74G= (n.*1192-74G=) c.1962-74G= (n.1962-74G=) c.2448-74G= (n.2448-74G=) c.2115-74G= (n.2115-74G=) c.2196-74G= (n.2196-74G=) c.2214-74G= (n.2214-74G=) c.1518-74G= (n.1518-74G=) c.1286-312G= (n.1286-312G=) c.409-74G= n.3246-74G= n.1793-74G= c.2304-74G= (n.2304-74G=) n.212-3995G= c.2352-74G= (n.2352-74G=) c.2412-74G= (n.2412-74G=) c.264-74G= (n.264-74G=) c.2034-74G= (n.2034-74G=) c.1116-74G= (n.1116-74G=) n.2667-74G= | |
13 | g.51950473C>T | CA2091542640 | ATP7B | c.*281-74G>A (n.*281-74G>A) c.*1192-74G>A (n.*1192-74G>A) c.1962-74G>A (n.1962-74G>A) c.2448-74G>A (n.2448-74G>A) c.2115-74G>A (n.2115-74G>A) c.2196-74G>A (n.2196-74G>A) c.2214-74G>A (n.2214-74G>A) c.1518-74G>A (n.1518-74G>A) c.1286-312G>A (n.1286-312G>A) c.409-74G>A n.3246-74G>A n.1793-74G>A c.2304-74G>A (n.2304-74G>A) n.212-3995G>A c.2352-74G>A (n.2352-74G>A) c.2412-74G>A (n.2412-74G>A) c.264-74G>A (n.264-74G>A) c.2034-74G>A (n.2034-74G>A) c.1116-74G>A (n.1116-74G>A) n.2667-74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51950475A= | CA2091542644 | ATP7B | c.*281-76T= (n.*281-76T=) c.*1192-76T= (n.*1192-76T=) c.1962-76T= (n.1962-76T=) c.2448-76T= (n.2448-76T=) c.2115-76T= (n.2115-76T=) c.2196-76T= (n.2196-76T=) c.2214-76T= (n.2214-76T=) c.1518-76T= (n.1518-76T=) c.1286-314T= (n.1286-314T=) c.409-76T= n.3246-76T= n.1793-76T= c.2304-76T= (n.2304-76T=) n.212-3997T= c.2352-76T= (n.2352-76T=) c.2412-76T= (n.2412-76T=) c.264-76T= (n.264-76T=) c.2034-76T= (n.2034-76T=) c.1116-76T= (n.1116-76T=) n.2667-76T= | |
13 | g.51950475A>C | CA2727869123 | ATP7B | c.*281-76T>G (n.*281-76T>G) c.*1192-76T>G (n.*1192-76T>G) c.1962-76T>G (n.1962-76T>G) c.2448-76T>G (n.2448-76T>G) c.2115-76T>G (n.2115-76T>G) c.2196-76T>G (n.2196-76T>G) c.2214-76T>G (n.2214-76T>G) c.1518-76T>G (n.1518-76T>G) c.1286-314T>G (n.1286-314T>G) c.409-76T>G n.3246-76T>G n.1793-76T>G c.2304-76T>G (n.2304-76T>G) n.212-3997T>G c.2352-76T>G (n.2352-76T>G) c.2412-76T>G (n.2412-76T>G) c.264-76T>G (n.264-76T>G) c.2034-76T>G (n.2034-76T>G) c.1116-76T>G (n.1116-76T>G) n.2667-76T>G | dbSNP |
13 | g.51950475A>G | CA698890137 | ATP7B | c.*281-76T>C (n.*281-76T>C) c.*1192-76T>C (n.*1192-76T>C) c.1962-76T>C (n.1962-76T>C) c.2448-76T>C (n.2448-76T>C) c.2115-76T>C (n.2115-76T>C) c.2196-76T>C (n.2196-76T>C) c.2214-76T>C (n.2214-76T>C) c.1518-76T>C (n.1518-76T>C) c.1286-314T>C (n.1286-314T>C) c.409-76T>C n.3246-76T>C n.1793-76T>C c.2304-76T>C (n.2304-76T>C) n.212-3997T>C c.2352-76T>C (n.2352-76T>C) c.2412-76T>C (n.2412-76T>C) c.264-76T>C (n.264-76T>C) c.2034-76T>C (n.2034-76T>C) c.1116-76T>C (n.1116-76T>C) n.2667-76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950475A>T | CA2623118975 | ATP7B | c.*281-76T>A (n.*281-76T>A) c.*1192-76T>A (n.*1192-76T>A) c.1962-76T>A (n.1962-76T>A) c.2448-76T>A (n.2448-76T>A) c.2115-76T>A (n.2115-76T>A) c.2196-76T>A (n.2196-76T>A) c.2214-76T>A (n.2214-76T>A) c.1518-76T>A (n.1518-76T>A) c.1286-314T>A (n.1286-314T>A) c.409-76T>A n.3246-76T>A n.1793-76T>A c.2304-76T>A (n.2304-76T>A) n.212-3997T>A c.2352-76T>A (n.2352-76T>A) c.2412-76T>A (n.2412-76T>A) c.264-76T>A (n.264-76T>A) c.2034-76T>A (n.2034-76T>A) c.1116-76T>A (n.1116-76T>A) n.2667-76T>A | gnomAD v4 |
13 | g.51950476_51950481dup | CA2623118974 | ATP7B | c.*281-81_*281-76dup (n.*281-81_*281-76dup) c.*1192-81_*1192-76dup (n.*1192-81_*1192-76dup) c.1962-81_1962-76dup (n.1962-81_1962-76dup) c.2448-81_2448-76dup (n.2448-81_2448-76dup) c.2115-81_2115-76dup (n.2115-81_2115-76dup) c.2196-81_2196-76dup (n.2196-81_2196-76dup) c.2214-81_2214-76dup (n.2214-81_2214-76dup) c.1518-81_1518-76dup (n.1518-81_1518-76dup) c.1286-319_1286-314dup (n.1286-319_1286-314dup) c.409-81_409-76dup n.3246-81_3246-76dup n.1793-81_1793-76dup c.2304-81_2304-76dup (n.2304-81_2304-76dup) n.212-4002_212-3997dup c.2352-81_2352-76dup (n.2352-81_2352-76dup) c.2412-81_2412-76dup (n.2412-81_2412-76dup) c.264-81_264-76dup (n.264-81_264-76dup) c.2034-81_2034-76dup (n.2034-81_2034-76dup) c.1116-81_1116-76dup (n.1116-81_1116-76dup) n.2667-81_2667-76dup | gnomAD v4 |
13 | g.51950476T>C | CA2091542647 | ATP7B | c.*281-77A>G (n.*281-77A>G) c.*1192-77A>G (n.*1192-77A>G) c.1962-77A>G (n.1962-77A>G) c.2448-77A>G (n.2448-77A>G) c.2115-77A>G (n.2115-77A>G) c.2196-77A>G (n.2196-77A>G) c.2214-77A>G (n.2214-77A>G) c.1518-77A>G (n.1518-77A>G) c.1286-315A>G (n.1286-315A>G) c.409-77A>G n.3246-77A>G n.1793-77A>G c.2304-77A>G (n.2304-77A>G) n.212-3998A>G c.2352-77A>G (n.2352-77A>G) c.2412-77A>G (n.2412-77A>G) c.264-77A>G (n.264-77A>G) c.2034-77A>G (n.2034-77A>G) c.1116-77A>G (n.1116-77A>G) n.2667-77A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51950476T>G | CA250058594 | ATP7B | c.*281-77A>C (n.*281-77A>C) c.*1192-77A>C (n.*1192-77A>C) c.1962-77A>C (n.1962-77A>C) c.2448-77A>C (n.2448-77A>C) c.2115-77A>C (n.2115-77A>C) c.2196-77A>C (n.2196-77A>C) c.2214-77A>C (n.2214-77A>C) c.1518-77A>C (n.1518-77A>C) c.1286-315A>C (n.1286-315A>C) c.409-77A>C n.3246-77A>C n.1793-77A>C c.2304-77A>C (n.2304-77A>C) n.212-3998A>C c.2352-77A>C (n.2352-77A>C) c.2412-77A>C (n.2412-77A>C) c.264-77A>C (n.264-77A>C) c.2034-77A>C (n.2034-77A>C) c.1116-77A>C (n.1116-77A>C) n.2667-77A>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51950476T= | CA2091542646 | ATP7B | c.*281-77A= (n.*281-77A=) c.*1192-77A= (n.*1192-77A=) c.1962-77A= (n.1962-77A=) c.2448-77A= (n.2448-77A=) c.2115-77A= (n.2115-77A=) c.2196-77A= (n.2196-77A=) c.2214-77A= (n.2214-77A=) c.1518-77A= (n.1518-77A=) c.1286-315A= (n.1286-315A=) c.409-77A= n.3246-77A= n.1793-77A= c.2304-77A= (n.2304-77A=) n.212-3998A= c.2352-77A= (n.2352-77A=) c.2412-77A= (n.2412-77A=) c.264-77A= (n.264-77A=) c.2034-77A= (n.2034-77A=) c.1116-77A= (n.1116-77A=) n.2667-77A= | |
13 | g.51950478G>A | CA2623118977 | ATP7B | c.*281-79C>T (n.*281-79C>T) c.*1192-79C>T (n.*1192-79C>T) c.1962-79C>T (n.1962-79C>T) c.2448-79C>T (n.2448-79C>T) c.2115-79C>T (n.2115-79C>T) c.2196-79C>T (n.2196-79C>T) c.2214-79C>T (n.2214-79C>T) c.1518-79C>T (n.1518-79C>T) c.1286-317C>T (n.1286-317C>T) c.409-79C>T n.3246-79C>T n.1793-79C>T c.2304-79C>T (n.2304-79C>T) n.212-4000C>T c.2352-79C>T (n.2352-79C>T) c.2412-79C>T (n.2412-79C>T) c.264-79C>T (n.264-79C>T) c.2034-79C>T (n.2034-79C>T) c.1116-79C>T (n.1116-79C>T) n.2667-79C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51950478G>C | CA2575420580 | ATP7B | c.*281-79C>G (n.*281-79C>G) c.*1192-79C>G (n.*1192-79C>G) c.1962-79C>G (n.1962-79C>G) c.2448-79C>G (n.2448-79C>G) c.2115-79C>G (n.2115-79C>G) c.2196-79C>G (n.2196-79C>G) c.2214-79C>G (n.2214-79C>G) c.1518-79C>G (n.1518-79C>G) c.1286-317C>G (n.1286-317C>G) c.409-79C>G n.3246-79C>G n.1793-79C>G c.2304-79C>G (n.2304-79C>G) n.212-4000C>G c.2352-79C>G (n.2352-79C>G) c.2412-79C>G (n.2412-79C>G) c.264-79C>G (n.264-79C>G) c.2034-79C>G (n.2034-79C>G) c.1116-79C>G (n.1116-79C>G) n.2667-79C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51950478G>T | CA2623118978 | ATP7B | c.*281-79C>A (n.*281-79C>A) c.*1192-79C>A (n.*1192-79C>A) c.1962-79C>A (n.1962-79C>A) c.2448-79C>A (n.2448-79C>A) c.2115-79C>A (n.2115-79C>A) c.2196-79C>A (n.2196-79C>A) c.2214-79C>A (n.2214-79C>A) c.1518-79C>A (n.1518-79C>A) c.1286-317C>A (n.1286-317C>A) c.409-79C>A n.3246-79C>A n.1793-79C>A c.2304-79C>A (n.2304-79C>A) n.212-4000C>A c.2352-79C>A (n.2352-79C>A) c.2412-79C>A (n.2412-79C>A) c.264-79C>A (n.264-79C>A) c.2034-79C>A (n.2034-79C>A) c.1116-79C>A (n.1116-79C>A) n.2667-79C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51950479T>C | CA2623118979 | ATP7B | c.*281-80A>G (n.*281-80A>G) c.*1192-80A>G (n.*1192-80A>G) c.1962-80A>G (n.1962-80A>G) c.2448-80A>G (n.2448-80A>G) c.2115-80A>G (n.2115-80A>G) c.2196-80A>G (n.2196-80A>G) c.2214-80A>G (n.2214-80A>G) c.1518-80A>G (n.1518-80A>G) c.1286-318A>G (n.1286-318A>G) c.409-80A>G n.3246-80A>G n.1793-80A>G c.2304-80A>G (n.2304-80A>G) n.212-4001A>G c.2352-80A>G (n.2352-80A>G) c.2412-80A>G (n.2412-80A>G) c.264-80A>G (n.264-80A>G) c.2034-80A>G (n.2034-80A>G) c.1116-80A>G (n.1116-80A>G) n.2667-80A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51950481A= | CA2091542649 | ATP7B | c.*281-82T= (n.*281-82T=) c.*1192-82T= (n.*1192-82T=) c.1962-82T= (n.1962-82T=) c.2448-82T= (n.2448-82T=) c.2115-82T= (n.2115-82T=) c.2196-82T= (n.2196-82T=) c.2214-82T= (n.2214-82T=) c.1518-82T= (n.1518-82T=) c.1286-320T= (n.1286-320T=) c.409-82T= n.3246-82T= n.1793-82T= c.2304-82T= (n.2304-82T=) n.212-4003T= c.2352-82T= (n.2352-82T=) c.2412-82T= (n.2412-82T=) c.264-82T= (n.264-82T=) c.2034-82T= (n.2034-82T=) c.1116-82T= (n.1116-82T=) n.2667-82T= | |
13 | g.51950481A>G | CA698890147 | ATP7B | c.*281-82T>C (n.*281-82T>C) c.*1192-82T>C (n.*1192-82T>C) c.1962-82T>C (n.1962-82T>C) c.2448-82T>C (n.2448-82T>C) c.2115-82T>C (n.2115-82T>C) c.2196-82T>C (n.2196-82T>C) c.2214-82T>C (n.2214-82T>C) c.1518-82T>C (n.1518-82T>C) c.1286-320T>C (n.1286-320T>C) c.409-82T>C n.3246-82T>C n.1793-82T>C c.2304-82T>C (n.2304-82T>C) n.212-4003T>C c.2352-82T>C (n.2352-82T>C) c.2412-82T>C (n.2412-82T>C) c.264-82T>C (n.264-82T>C) c.2034-82T>C (n.2034-82T>C) c.1116-82T>C (n.1116-82T>C) n.2667-82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950482C>T | CA2623118980 | ATP7B | c.*281-83G>A (n.*281-83G>A) c.*1192-83G>A (n.*1192-83G>A) c.1962-83G>A (n.1962-83G>A) c.2448-83G>A (n.2448-83G>A) c.2115-83G>A (n.2115-83G>A) c.2196-83G>A (n.2196-83G>A) c.2214-83G>A (n.2214-83G>A) c.1518-83G>A (n.1518-83G>A) c.1286-321G>A (n.1286-321G>A) c.409-83G>A n.3246-83G>A n.1793-83G>A c.2304-83G>A (n.2304-83G>A) n.212-4004G>A c.2352-83G>A (n.2352-83G>A) c.2412-83G>A (n.2412-83G>A) c.264-83G>A (n.264-83G>A) c.2034-83G>A (n.2034-83G>A) c.1116-83G>A (n.1116-83G>A) n.2667-83G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51950484C>A | CA2623118982 | ATP7B | c.*281-85G>T (n.*281-85G>T) c.*1192-85G>T (n.*1192-85G>T) c.1962-85G>T (n.1962-85G>T) c.2448-85G>T (n.2448-85G>T) c.2115-85G>T (n.2115-85G>T) c.2196-85G>T (n.2196-85G>T) c.2214-85G>T (n.2214-85G>T) c.1518-85G>T (n.1518-85G>T) c.1286-323G>T (n.1286-323G>T) c.409-85G>T n.3246-85G>T n.1793-85G>T c.2304-85G>T (n.2304-85G>T) n.212-4006G>T c.2352-85G>T (n.2352-85G>T) c.2412-85G>T (n.2412-85G>T) c.264-85G>T (n.264-85G>T) c.2034-85G>T (n.2034-85G>T) c.1116-85G>T (n.1116-85G>T) n.2667-85G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51950484C>T | CA2623118981 | ATP7B | c.*281-85G>A (n.*281-85G>A) c.*1192-85G>A (n.*1192-85G>A) c.1962-85G>A (n.1962-85G>A) c.2448-85G>A (n.2448-85G>A) c.2115-85G>A (n.2115-85G>A) c.2196-85G>A (n.2196-85G>A) c.2214-85G>A (n.2214-85G>A) c.1518-85G>A (n.1518-85G>A) c.1286-323G>A (n.1286-323G>A) c.409-85G>A n.3246-85G>A n.1793-85G>A c.2304-85G>A (n.2304-85G>A) n.212-4006G>A c.2352-85G>A (n.2352-85G>A) c.2412-85G>A (n.2412-85G>A) c.264-85G>A (n.264-85G>A) c.2034-85G>A (n.2034-85G>A) c.1116-85G>A (n.1116-85G>A) n.2667-85G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51950485T>C | CA2623118983 | ATP7B | c.*281-86A>G (n.*281-86A>G) c.*1192-86A>G (n.*1192-86A>G) c.1962-86A>G (n.1962-86A>G) c.2448-86A>G (n.2448-86A>G) c.2115-86A>G (n.2115-86A>G) c.2196-86A>G (n.2196-86A>G) c.2214-86A>G (n.2214-86A>G) c.1518-86A>G (n.1518-86A>G) c.1286-324A>G (n.1286-324A>G) c.409-86A>G n.3246-86A>G n.1793-86A>G c.2304-86A>G (n.2304-86A>G) n.212-4007A>G c.2352-86A>G (n.2352-86A>G) c.2412-86A>G (n.2412-86A>G) c.264-86A>G (n.264-86A>G) c.2034-86A>G (n.2034-86A>G) c.1116-86A>G (n.1116-86A>G) n.2667-86A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51950486G>A | CA2623118984 | ATP7B | c.*281-87C>T (n.*281-87C>T) c.*1192-87C>T (n.*1192-87C>T) c.1962-87C>T (n.1962-87C>T) c.2448-87C>T (n.2448-87C>T) c.2115-87C>T (n.2115-87C>T) c.2196-87C>T (n.2196-87C>T) c.2214-87C>T (n.2214-87C>T) c.1518-87C>T (n.1518-87C>T) c.1286-325C>T (n.1286-325C>T) c.409-87C>T n.3246-87C>T n.1793-87C>T c.2304-87C>T (n.2304-87C>T) n.212-4008C>T c.2352-87C>T (n.2352-87C>T) c.2412-87C>T (n.2412-87C>T) c.264-87C>T (n.264-87C>T) c.2034-87C>T (n.2034-87C>T) c.1116-87C>T (n.1116-87C>T) n.2667-87C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51950486G>T | CA2623118985 | ATP7B | c.*281-87C>A (n.*281-87C>A) c.*1192-87C>A (n.*1192-87C>A) c.1962-87C>A (n.1962-87C>A) c.2448-87C>A (n.2448-87C>A) c.2115-87C>A (n.2115-87C>A) c.2196-87C>A (n.2196-87C>A) c.2214-87C>A (n.2214-87C>A) c.1518-87C>A (n.1518-87C>A) c.1286-325C>A (n.1286-325C>A) c.409-87C>A n.3246-87C>A n.1793-87C>A c.2304-87C>A (n.2304-87C>A) n.212-4008C>A c.2352-87C>A (n.2352-87C>A) c.2412-87C>A (n.2412-87C>A) c.264-87C>A (n.264-87C>A) c.2034-87C>A (n.2034-87C>A) c.1116-87C>A (n.1116-87C>A) n.2667-87C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51950487T>C | CA2623118986 | ATP7B | c.*281-88A>G (n.*281-88A>G) c.*1192-88A>G (n.*1192-88A>G) c.1962-88A>G (n.1962-88A>G) c.2448-88A>G (n.2448-88A>G) c.2115-88A>G (n.2115-88A>G) c.2196-88A>G (n.2196-88A>G) c.2214-88A>G (n.2214-88A>G) c.1518-88A>G (n.1518-88A>G) c.1286-326A>G (n.1286-326A>G) c.409-88A>G n.3246-88A>G n.1793-88A>G c.2304-88A>G (n.2304-88A>G) n.212-4009A>G c.2352-88A>G (n.2352-88A>G) c.2412-88A>G (n.2412-88A>G) c.264-88A>G (n.264-88A>G) c.2034-88A>G (n.2034-88A>G) c.1116-88A>G (n.1116-88A>G) n.2667-88A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51950489T>C | CA2575420581 | ATP7B | c.*281-90A>G (n.*281-90A>G) c.*1192-90A>G (n.*1192-90A>G) c.1962-90A>G (n.1962-90A>G) c.2448-90A>G (n.2448-90A>G) c.2115-90A>G (n.2115-90A>G) c.2196-90A>G (n.2196-90A>G) c.2214-90A>G (n.2214-90A>G) c.1518-90A>G (n.1518-90A>G) c.1286-328A>G (n.1286-328A>G) c.409-90A>G n.3246-90A>G n.1793-90A>G c.2304-90A>G (n.2304-90A>G) n.212-4011A>G c.2352-90A>G (n.2352-90A>G) c.2412-90A>G (n.2412-90A>G) c.264-90A>G (n.264-90A>G) c.2034-90A>G (n.2034-90A>G) c.1116-90A>G (n.1116-90A>G) n.2667-90A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51950492G>A | CA2623118987 | ATP7B | c.*281-93C>T (n.*281-93C>T) c.*1192-93C>T (n.*1192-93C>T) c.1962-93C>T (n.1962-93C>T) c.2448-93C>T (n.2448-93C>T) c.2115-93C>T (n.2115-93C>T) c.2196-93C>T (n.2196-93C>T) c.2214-93C>T (n.2214-93C>T) c.1518-93C>T (n.1518-93C>T) c.1286-331C>T (n.1286-331C>T) c.409-93C>T n.3246-93C>T n.1793-93C>T c.2304-93C>T (n.2304-93C>T) n.212-4014C>T c.2352-93C>T (n.2352-93C>T) c.2412-93C>T (n.2412-93C>T) c.264-93C>T (n.264-93C>T) c.2034-93C>T (n.2034-93C>T) c.1116-93C>T (n.1116-93C>T) n.2667-93C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51950492G>T | CA2623118989 | ATP7B | c.*281-93C>A (n.*281-93C>A) c.*1192-93C>A (n.*1192-93C>A) c.1962-93C>A (n.1962-93C>A) c.2448-93C>A (n.2448-93C>A) c.2115-93C>A (n.2115-93C>A) c.2196-93C>A (n.2196-93C>A) c.2214-93C>A (n.2214-93C>A) c.1518-93C>A (n.1518-93C>A) c.1286-331C>A (n.1286-331C>A) c.409-93C>A n.3246-93C>A n.1793-93C>A c.2304-93C>A (n.2304-93C>A) n.212-4014C>A c.2352-93C>A (n.2352-93C>A) c.2412-93C>A (n.2412-93C>A) c.264-93C>A (n.264-93C>A) c.2034-93C>A (n.2034-93C>A) c.1116-93C>A (n.1116-93C>A) n.2667-93C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51950493C>G | CA2623118991 | ATP7B | c.*281-94G>C (n.*281-94G>C) c.*1192-94G>C (n.*1192-94G>C) c.1962-94G>C (n.1962-94G>C) c.2448-94G>C (n.2448-94G>C) c.2115-94G>C (n.2115-94G>C) c.2196-94G>C (n.2196-94G>C) c.2214-94G>C (n.2214-94G>C) c.1518-94G>C (n.1518-94G>C) c.1286-332G>C (n.1286-332G>C) c.409-94G>C n.3246-94G>C n.1793-94G>C c.2304-94G>C (n.2304-94G>C) n.212-4015G>C c.2352-94G>C (n.2352-94G>C) c.2412-94G>C (n.2412-94G>C) c.264-94G>C (n.264-94G>C) c.2034-94G>C (n.2034-94G>C) c.1116-94G>C (n.1116-94G>C) n.2667-94G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51950493C>T | CA2623118992 | ATP7B | c.*281-94G>A (n.*281-94G>A) c.*1192-94G>A (n.*1192-94G>A) c.1962-94G>A (n.1962-94G>A) c.2448-94G>A (n.2448-94G>A) c.2115-94G>A (n.2115-94G>A) c.2196-94G>A (n.2196-94G>A) c.2214-94G>A (n.2214-94G>A) c.1518-94G>A (n.1518-94G>A) c.1286-332G>A (n.1286-332G>A) c.409-94G>A n.3246-94G>A n.1793-94G>A c.2304-94G>A (n.2304-94G>A) n.212-4015G>A c.2352-94G>A (n.2352-94G>A) c.2412-94G>A (n.2412-94G>A) c.264-94G>A (n.264-94G>A) c.2034-94G>A (n.2034-94G>A) c.1116-94G>A (n.1116-94G>A) n.2667-94G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51950494T>C | CA698890152 | ATP7B | c.*281-95A>G (n.*281-95A>G) c.*1192-95A>G (n.*1192-95A>G) c.1962-95A>G (n.1962-95A>G) c.2448-95A>G (n.2448-95A>G) c.2115-95A>G (n.2115-95A>G) c.2196-95A>G (n.2196-95A>G) c.2214-95A>G (n.2214-95A>G) c.1518-95A>G (n.1518-95A>G) c.1286-333A>G (n.1286-333A>G) c.409-95A>G n.3246-95A>G n.1793-95A>G c.2304-95A>G (n.2304-95A>G) n.212-4016A>G c.2352-95A>G (n.2352-95A>G) c.2412-95A>G (n.2412-95A>G) c.264-95A>G (n.264-95A>G) c.2034-95A>G (n.2034-95A>G) c.1116-95A>G (n.1116-95A>G) n.2667-95A>G | dbSNP |
13 | g.51950494T= | CA2091542651 | ATP7B | c.*281-95A= (n.*281-95A=) c.*1192-95A= (n.*1192-95A=) c.1962-95A= (n.1962-95A=) c.2448-95A= (n.2448-95A=) c.2115-95A= (n.2115-95A=) c.2196-95A= (n.2196-95A=) c.2214-95A= (n.2214-95A=) c.1518-95A= (n.1518-95A=) c.1286-333A= (n.1286-333A=) c.409-95A= n.3246-95A= n.1793-95A= c.2304-95A= (n.2304-95A=) n.212-4016A= c.2352-95A= (n.2352-95A=) c.2412-95A= (n.2412-95A=) c.264-95A= (n.264-95A=) c.2034-95A= (n.2034-95A=) c.1116-95A= (n.1116-95A=) n.2667-95A= | |
13 | g.51950495T>C | CA2575420582 | ATP7B | c.*281-96A>G (n.*281-96A>G) c.*1192-96A>G (n.*1192-96A>G) c.1962-96A>G (n.1962-96A>G) c.2448-96A>G (n.2448-96A>G) c.2115-96A>G (n.2115-96A>G) c.2196-96A>G (n.2196-96A>G) c.2214-96A>G (n.2214-96A>G) c.1518-96A>G (n.1518-96A>G) c.1286-334A>G (n.1286-334A>G) c.409-96A>G n.3246-96A>G n.1793-96A>G c.2304-96A>G (n.2304-96A>G) n.212-4017A>G c.2352-96A>G (n.2352-96A>G) c.2412-96A>G (n.2412-96A>G) c.264-96A>G (n.264-96A>G) c.2034-96A>G (n.2034-96A>G) c.1116-96A>G (n.1116-96A>G) n.2667-96A>G | |
13 | g.51950497T>C | CA250058596 | ATP7B | c.*281-98A>G (n.*281-98A>G) c.*1192-98A>G (n.*1192-98A>G) c.1962-98A>G (n.1962-98A>G) c.2448-98A>G (n.2448-98A>G) c.2115-98A>G (n.2115-98A>G) c.2196-98A>G (n.2196-98A>G) c.2214-98A>G (n.2214-98A>G) c.1518-98A>G (n.1518-98A>G) c.1286-336A>G (n.1286-336A>G) c.409-98A>G n.3246-98A>G n.1793-98A>G c.2304-98A>G (n.2304-98A>G) n.212-4019A>G c.2352-98A>G (n.2352-98A>G) c.2412-98A>G (n.2412-98A>G) c.264-98A>G (n.264-98A>G) c.2034-98A>G (n.2034-98A>G) c.1116-98A>G (n.1116-98A>G) n.2667-98A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950497T= | CA2091542653 | ATP7B | c.*281-98A= (n.*281-98A=) c.*1192-98A= (n.*1192-98A=) c.1962-98A= (n.1962-98A=) c.2448-98A= (n.2448-98A=) c.2115-98A= (n.2115-98A=) c.2196-98A= (n.2196-98A=) c.2214-98A= (n.2214-98A=) c.1518-98A= (n.1518-98A=) c.1286-336A= (n.1286-336A=) c.409-98A= n.3246-98A= n.1793-98A= c.2304-98A= (n.2304-98A=) n.212-4019A= c.2352-98A= (n.2352-98A=) c.2412-98A= (n.2412-98A=) c.264-98A= (n.264-98A=) c.2034-98A= (n.2034-98A=) c.1116-98A= (n.1116-98A=) n.2667-98A= | |
13 | g.51950498A>G | CA2623118995 | ATP7B | c.*281-99T>C (n.*281-99T>C) c.*1192-99T>C (n.*1192-99T>C) c.1962-99T>C (n.1962-99T>C) c.2448-99T>C (n.2448-99T>C) c.2115-99T>C (n.2115-99T>C) c.2196-99T>C (n.2196-99T>C) c.2214-99T>C (n.2214-99T>C) c.1518-99T>C (n.1518-99T>C) c.1286-337T>C (n.1286-337T>C) c.409-99T>C n.3246-99T>C n.1793-99T>C c.2304-99T>C (n.2304-99T>C) n.212-4020T>C c.2352-99T>C (n.2352-99T>C) c.2412-99T>C (n.2412-99T>C) c.264-99T>C (n.264-99T>C) c.2034-99T>C (n.2034-99T>C) c.1116-99T>C (n.1116-99T>C) n.2667-99T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51950499_51950505del | CA2623118994 | ATP7B | c.*281-105_*281-99del (n.*281-105_*281-99del) c.*1192-105_*1192-99del (n.*1192-105_*1192-99del) c.1962-105_1962-99del (n.1962-105_1962-99del) c.2448-105_2448-99del (n.2448-105_2448-99del) c.2115-105_2115-99del (n.2115-105_2115-99del) c.2196-105_2196-99del (n.2196-105_2196-99del) c.2214-105_2214-99del (n.2214-105_2214-99del) c.1518-105_1518-99del (n.1518-105_1518-99del) c.1286-343_1286-337del (n.1286-343_1286-337del) c.409-105_409-99del n.3246-105_3246-99del n.1793-105_1793-99del c.2304-105_2304-99del (n.2304-105_2304-99del) n.212-4026_212-4020del c.2352-105_2352-99del (n.2352-105_2352-99del) c.2412-105_2412-99del (n.2412-105_2412-99del) c.264-105_264-99del (n.264-105_264-99del) c.2034-105_2034-99del (n.2034-105_2034-99del) c.1116-105_1116-99del (n.1116-105_1116-99del) n.2667-105_2667-99del | gnomAD v4 |
13 | g.51950500T>G | CA2623118996 | ATP7B | c.*281-101A>C (n.*281-101A>C) c.*1192-101A>C (n.*1192-101A>C) c.1962-101A>C (n.1962-101A>C) c.2448-101A>C (n.2448-101A>C) c.2115-101A>C (n.2115-101A>C) c.2196-101A>C (n.2196-101A>C) c.2214-101A>C (n.2214-101A>C) c.1518-101A>C (n.1518-101A>C) c.1286-339A>C (n.1286-339A>C) c.409-101A>C n.3246-101A>C n.1793-101A>C c.2304-101A>C (n.2304-101A>C) n.212-4022A>C c.2352-101A>C (n.2352-101A>C) c.2412-101A>C (n.2412-101A>C) c.264-101A>C (n.264-101A>C) c.2034-101A>C (n.2034-101A>C) c.1116-101A>C (n.1116-101A>C) n.2667-101A>C | gnomAD v4 |
13 | g.51950501G>A | CA609967561 | ATP7B | c.*281-102C>T (n.*281-102C>T) c.*1192-102C>T (n.*1192-102C>T) c.1962-102C>T (n.1962-102C>T) c.2448-102C>T (n.2448-102C>T) c.2115-102C>T (n.2115-102C>T) c.2196-102C>T (n.2196-102C>T) c.2214-102C>T (n.2214-102C>T) c.1518-102C>T (n.1518-102C>T) c.1286-340C>T (n.1286-340C>T) c.409-102C>T n.3246-102C>T n.1793-102C>T c.2304-102C>T (n.2304-102C>T) n.212-4023C>T c.2352-102C>T (n.2352-102C>T) c.2412-102C>T (n.2412-102C>T) c.264-102C>T (n.264-102C>T) c.2034-102C>T (n.2034-102C>T) c.1116-102C>T (n.1116-102C>T) n.2667-102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950501G= | CA2091542655 | ATP7B | c.*281-102C= (n.*281-102C=) c.*1192-102C= (n.*1192-102C=) c.1962-102C= (n.1962-102C=) c.2448-102C= (n.2448-102C=) c.2115-102C= (n.2115-102C=) c.2196-102C= (n.2196-102C=) c.2214-102C= (n.2214-102C=) c.1518-102C= (n.1518-102C=) c.1286-340C= (n.1286-340C=) c.409-102C= n.3246-102C= n.1793-102C= c.2304-102C= (n.2304-102C=) n.212-4023C= c.2352-102C= (n.2352-102C=) c.2412-102C= (n.2412-102C=) c.264-102C= (n.264-102C=) c.2034-102C= (n.2034-102C=) c.1116-102C= (n.1116-102C=) n.2667-102C= | |
13 | g.51950501G>T | CA2623118997 | ATP7B | c.*281-102C>A (n.*281-102C>A) c.*1192-102C>A (n.*1192-102C>A) c.1962-102C>A (n.1962-102C>A) c.2448-102C>A (n.2448-102C>A) c.2115-102C>A (n.2115-102C>A) c.2196-102C>A (n.2196-102C>A) c.2214-102C>A (n.2214-102C>A) c.1518-102C>A (n.1518-102C>A) c.1286-340C>A (n.1286-340C>A) c.409-102C>A n.3246-102C>A n.1793-102C>A c.2304-102C>A (n.2304-102C>A) n.212-4023C>A c.2352-102C>A (n.2352-102C>A) c.2412-102C>A (n.2412-102C>A) c.264-102C>A (n.264-102C>A) c.2034-102C>A (n.2034-102C>A) c.1116-102C>A (n.1116-102C>A) n.2667-102C>A | gnomAD v4 |