Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51950376_51950384delinsAGCTCCATGCA2091542496ATP7Bc.*296_*304delinsCATGGAGCT (n.*296_*304delinsCATGGAGCT)
c.*1207_*1215delinsCATGGAGCT (n.*1207_*1215delinsCATGGAGCT)
c.1977_1985delinsCATGGAGCT (p.Pro659=)
c.2463_2471delinsCATGGAGCT (p.Pro821=)
c.2130_2138delinsCATGGAGCT (p.Pro710=)
c.2211_2219delinsCATGGAGCT (p.Pro737=)
c.2229_2237delinsCATGGAGCT (p.Pro743=)
c.1533_1541delinsCATGGAGCT (p.Pro511=)
c.1286-223_1286-215delinsCATGGAGCT (n.1286-223_1286-215delinsCATGGAGCT)
c.424_432delinsCATGGAGCT
n.3261_3269delinsCATGGAGCT
n.1808_1816delinsCATGGAGCT
c.2319_2327delinsCATGGAGCT (p.Pro773=)
n.212-3906_212-3898delinsCATGGAGCT
c.2367_2375delinsCATGGAGCT (p.Pro789=)
c.2427_2435delinsCATGGAGCT (p.Pro809=)
c.279_287delinsCATGGAGCT (p.Pro93=)
c.2049_2057delinsCATGGAGCT (p.Pro683=)
c.1131_1139delinsCATGGAGCT (p.Pro377=)
n.2682_2690delinsCATGGAGCT
13g.51950378_51950385delCA6988996ATP7Bc.*296_*303del (n.*296_*303del)
c.*1207_*1214del (n.*1207_*1214del)
c.1977_1984del (p.Met660GlyfsTer29)
c.2463_2470del (p.Met822GlyfsTer29)
c.2130_2137del (p.Met711GlyfsTer29)
c.2211_2218del (p.Met738GlyfsTer29)
c.2229_2236del (p.Met744GlyfsTer29)
c.1533_1540del (p.Met512GlyfsTer29)
c.1286-223_1286-216del (n.1286-223_1286-216del)
c.424_431del
n.3261_3268del
n.1808_1815del
c.2319_2326del (p.Met774GlyfsTer29)
n.212-3906_212-3899del
c.2367_2374del (p.Met790GlyfsTer29)
c.2427_2434del (p.Met810GlyfsTer29)
c.279_286del (p.Met94GlyfsTer29)
c.2049_2056del (p.Met684GlyfsTer29)
c.1131_1138del (p.Met378GlyfsTer29)
n.2682_2689del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950383T>ACA388016947ATP7Bc.*297A>T (n.*297A>T)
c.*1208A>T (n.*1208A>T)
c.1978A>T (p.Met660Leu)
c.2464A>T (p.Met822Leu)
c.2131A>T (p.Met711Leu)
c.2212A>T (p.Met738Leu)
c.2230A>T (p.Met744Leu)
c.1534A>T (p.Met512Leu)
c.1286-222A>T (n.1286-222A>T)
c.425A>T
n.3262A>T
n.1809A>T
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n.212-3905A>T
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c.2428A>T (p.Met810Leu)
c.280A>T (p.Met94Leu)
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c.1132A>T (p.Met378Leu)
n.2683A>T
13g.51950383T>CCA6988999ATP7Bc.*297A>G (n.*297A>G)
c.*1208A>G (n.*1208A>G)
c.1978A>G (p.Met660Val)
c.2464A>G (p.Met822Val)
c.2131A>G (p.Met711Val)
c.2212A>G (p.Met738Val)
c.2230A>G (p.Met744Val)
c.1534A>G (p.Met512Val)
c.1286-222A>G (n.1286-222A>G)
c.425A>G
n.3262A>G
n.1809A>G
c.2320A>G (p.Met774Val)
n.212-3905A>G
c.2368A>G (p.Met790Val)
c.2428A>G (p.Met810Val)
c.280A>G (p.Met94Val)
c.2050A>G (p.Met684Val)
c.1132A>G (p.Met378Val)
n.2683A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950383T>GCA388016956ATP7Bc.*297A>C (n.*297A>C)
c.*1208A>C (n.*1208A>C)
c.1978A>C (p.Met660Leu)
c.2464A>C (p.Met822Leu)
c.2131A>C (p.Met711Leu)
c.2212A>C (p.Met738Leu)
c.2230A>C (p.Met744Leu)
c.1534A>C (p.Met512Leu)
c.1286-222A>C (n.1286-222A>C)
c.425A>C
n.3262A>C
n.1809A>C
c.2320A>C (p.Met774Leu)
n.212-3905A>C
c.2368A>C (p.Met790Leu)
c.2428A>C (p.Met810Leu)
c.280A>C (p.Met94Leu)
c.2050A>C (p.Met684Leu)
c.1132A>C (p.Met378Leu)
n.2683A>C
13g.51950383T=CA2091542518ATP7Bc.*297A= (n.*297A=)
c.*1208A= (n.*1208A=)
c.1978A= (p.Met660=)
c.2464A= (p.Met822=)
c.2131A= (p.Met711=)
c.2212A= (p.Met738=)
c.2230A= (p.Met744=)
c.1534A= (p.Met512=)
c.1286-222A= (n.1286-222A=)
c.425A=
n.3262A=
n.1809A=
c.2320A= (p.Met774=)
n.212-3905A=
c.2368A= (p.Met790=)
c.2428A= (p.Met810=)
c.280A= (p.Met94=)
c.2050A= (p.Met684=)
c.1132A= (p.Met378=)
n.2683A=
13g.51950383dupCA2623118855ATP7Bc.*297dup (n.*297dup)
c.*1208dup (n.*1208dup)
c.1978dup (p.Met660AsnfsTer?)
c.2464dup (p.Met822AsnfsTer?)
c.2131dup (p.Met711AsnfsTer?)
c.2212dup (p.Met738AsnfsTer?)
c.2230dup (p.Met744AsnfsTer?)
c.1534dup (p.Met512AsnfsTer?)
c.1286-222dup (n.1286-222dup)
c.425dup
n.3262dup
n.1809dup
c.2320dup (p.Met774AsnfsTer?)
n.212-3905dup
c.2368dup (p.Met790AsnfsTer?)
c.2428dup (p.Met810AsnfsTer?)
c.280dup (p.Met94AsnfsTer?)
c.2050dup (p.Met684AsnfsTer?)
c.1132dup (p.Met378AsnfsTer?)
n.2683dup
 ClinVar gnomAD v4
13g.51950384G>ACA6989000ATP7Bc.*296C>T (n.*296C>T)
c.*1207C>T (n.*1207C>T)
c.1977C>T (p.Pro659=)
c.2463C>T (p.Pro821=)
c.2130C>T (p.Pro710=)
c.2211C>T (p.Pro737=)
c.2229C>T (p.Pro743=)
c.1533C>T (p.Pro511=)
c.1286-223C>T (n.1286-223C>T)
c.424C>T
n.3261C>T
n.1808C>T
c.2319C>T (p.Pro773=)
n.212-3906C>T
c.2367C>T (p.Pro789=)
c.2427C>T (p.Pro809=)
c.279C>T (p.Pro93=)
c.2049C>T (p.Pro683=)
c.1131C>T (p.Pro377=)
n.2682C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950384G>CCA483895798ATP7Bc.*296C>G (n.*296C>G)
c.*1207C>G (n.*1207C>G)
c.1977C>G (p.Pro659=)
c.2463C>G (p.Pro821=)
c.2130C>G (p.Pro710=)
c.2211C>G (p.Pro737=)
c.2229C>G (p.Pro743=)
c.1533C>G (p.Pro511=)
c.1286-223C>G (n.1286-223C>G)
c.424C>G
n.3261C>G
n.1808C>G
c.2319C>G (p.Pro773=)
n.212-3906C>G
c.2367C>G (p.Pro789=)
c.2427C>G (p.Pro809=)
c.279C>G (p.Pro93=)
c.2049C>G (p.Pro683=)
c.1131C>G (p.Pro377=)
n.2682C>G
 dbSNP
13g.51950384G=CA2091542524ATP7Bc.*296C= (n.*296C=)
c.*1207C= (n.*1207C=)
c.1977C= (p.Pro659=)
c.2463C= (p.Pro821=)
c.2130C= (p.Pro710=)
c.2211C= (p.Pro737=)
c.2229C= (p.Pro743=)
c.1533C= (p.Pro511=)
c.1286-223C= (n.1286-223C=)
c.424C=
n.3261C=
n.1808C=
c.2319C= (p.Pro773=)
n.212-3906C=
c.2367C= (p.Pro789=)
c.2427C= (p.Pro809=)
c.279C= (p.Pro93=)
c.2049C= (p.Pro683=)
c.1131C= (p.Pro377=)
n.2682C=
13g.51950384G>TCA483895797ATP7Bc.*296C>A (n.*296C>A)
c.*1207C>A (n.*1207C>A)
c.1977C>A (p.Pro659=)
c.2463C>A (p.Pro821=)
c.2130C>A (p.Pro710=)
c.2211C>A (p.Pro737=)
c.2229C>A (p.Pro743=)
c.1533C>A (p.Pro511=)
c.1286-223C>A (n.1286-223C>A)
c.424C>A
n.3261C>A
n.1808C>A
c.2319C>A (p.Pro773=)
n.212-3906C>A
c.2367C>A (p.Pro789=)
c.2427C>A (p.Pro809=)
c.279C>A (p.Pro93=)
c.2049C>A (p.Pro683=)
c.1131C>A (p.Pro377=)
n.2682C>A
13g.51950387dupCA2695218798ATP7Bc.*296dup (n.*296dup)
c.*1207dup (n.*1207dup)
c.1977dup (p.Met660HisfsTer?)
c.2463dup (p.Met822HisfsTer?)
c.2130dup (p.Met711HisfsTer?)
c.2211dup (p.Met738HisfsTer?)
c.2229dup (p.Met744HisfsTer?)
c.1533dup (p.Met512HisfsTer?)
c.1286-223dup (n.1286-223dup)
c.424dup
n.3261dup
n.1808dup
c.2319dup (p.Met774HisfsTer?)
n.212-3906dup
c.2367dup (p.Met790HisfsTer?)
c.2427dup (p.Met810HisfsTer?)
c.279dup (p.Met94HisfsTer?)
c.2049dup (p.Met684HisfsTer?)
c.1131dup (p.Met378HisfsTer?)
n.2682dup
13g.51950387delCA2623118857ATP7Bc.*296del (n.*296del)
c.*1207del (n.*1207del)
c.1977del (p.Met660TrpfsTer?)
c.2463del (p.Met822TrpfsTer?)
c.2130del (p.Met711TrpfsTer?)
c.2211del (p.Met738TrpfsTer?)
c.2229del (p.Met744TrpfsTer?)
c.1533del (p.Met512TrpfsTer?)
c.1286-223del (n.1286-223del)
c.424del
n.3261del
n.1808del
c.2319del (p.Met774TrpfsTer?)
n.212-3906del
c.2367del (p.Met790TrpfsTer?)
c.2427del (p.Met810TrpfsTer?)
c.279del (p.Met94TrpfsTer?)
c.2049del (p.Met684TrpfsTer?)
c.1131del (p.Met378TrpfsTer?)
n.2682del
 gnomAD v4
13g.51950385G>ACA388017008ATP7Bc.*295C>T (n.*295C>T)
c.*1206C>T (n.*1206C>T)
c.1976C>T (p.Pro659Leu)
c.2462C>T (p.Pro821Leu)
c.2129C>T (p.Pro710Leu)
c.2210C>T (p.Pro737Leu)
c.2228C>T (p.Pro743Leu)
c.1532C>T (p.Pro511Leu)
c.1286-224C>T (n.1286-224C>T)
c.423C>T
n.3260C>T
n.1807C>T
c.2318C>T (p.Pro773Leu)
n.212-3907C>T
c.2366C>T (p.Pro789Leu)
c.2426C>T (p.Pro809Leu)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
c.2048C>T (p.Pro683Leu)
c.1130C>T (p.Pro377Leu)
n.2681C>T
 dbSNP
13g.51950385G>CCA6989001ATP7Bc.*295C>G (n.*295C>G)
c.*1206C>G (n.*1206C>G)
c.1976C>G (p.Pro659Arg)
c.2462C>G (p.Pro821Arg)
c.2129C>G (p.Pro710Arg)
c.2210C>G (p.Pro737Arg)
c.2228C>G (p.Pro743Arg)
c.1532C>G (p.Pro511Arg)
c.1286-224C>G (n.1286-224C>G)
c.423C>G
n.3260C>G
n.1807C>G
c.2318C>G (p.Pro773Arg)
n.212-3907C>G
c.2366C>G (p.Pro789Arg)
c.2426C>G (p.Pro809Arg)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.2048C>G (p.Pro683Arg)
c.1130C>G (p.Pro377Arg)
n.2681C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950385G=CA2091542530ATP7Bc.*295C= (n.*295C=)
c.*1206C= (n.*1206C=)
c.1976C= (p.Pro659=)
c.2462C= (p.Pro821=)
c.2129C= (p.Pro710=)
c.2210C= (p.Pro737=)
c.2228C= (p.Pro743=)
c.1532C= (p.Pro511=)
c.1286-224C= (n.1286-224C=)
c.423C=
n.3260C=
n.1807C=
c.2318C= (p.Pro773=)
n.212-3907C=
c.2366C= (p.Pro789=)
c.2426C= (p.Pro809=)
c.278C= (p.Pro93=)
c.2048C= (p.Pro683=)
c.1130C= (p.Pro377=)
n.2681C=
13g.51950385G>TCA388017005ATP7Bc.*295C>A (n.*295C>A)
c.*1206C>A (n.*1206C>A)
c.1976C>A (p.Pro659His)
c.2462C>A (p.Pro821His)
c.2129C>A (p.Pro710His)
c.2210C>A (p.Pro737His)
c.2228C>A (p.Pro743His)
c.1532C>A (p.Pro511His)
c.1286-224C>A (n.1286-224C>A)
c.423C>A
n.3260C>A
n.1807C>A
c.2318C>A (p.Pro773His)
n.212-3907C>A
c.2366C>A (p.Pro789His)
c.2426C>A (p.Pro809His)
c.278C>A (p.Pro93His)
c.2048C>A (p.Pro683His)
c.1130C>A (p.Pro377His)
n.2681C>A
 gnomAD v4
13g.51950386G>ACA388017017ATP7Bc.*294C>T (n.*294C>T)
c.*1205C>T (n.*1205C>T)
c.1975C>T (p.Pro659Ser)
c.2461C>T (p.Pro821Ser)
c.2128C>T (p.Pro710Ser)
c.2209C>T (p.Pro737Ser)
c.2227C>T (p.Pro743Ser)
c.1531C>T (p.Pro511Ser)
c.1286-225C>T (n.1286-225C>T)
c.422C>T
n.3259C>T
n.1806C>T
c.2317C>T (p.Pro773Ser)
n.212-3908C>T
c.2365C>T (p.Pro789Ser)
c.2425C>T (p.Pro809Ser)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.2047C>T (p.Pro683Ser)
c.1129C>T (p.Pro377Ser)
n.2680C>T
13g.51950386G>CCA388017026ATP7Bc.*294C>G (n.*294C>G)
c.*1205C>G (n.*1205C>G)
c.1975C>G (p.Pro659Ala)
c.2461C>G (p.Pro821Ala)
c.2128C>G (p.Pro710Ala)
c.2209C>G (p.Pro737Ala)
c.2227C>G (p.Pro743Ala)
c.1531C>G (p.Pro511Ala)
c.1286-225C>G (n.1286-225C>G)
c.422C>G
n.3259C>G
n.1806C>G
c.2317C>G (p.Pro773Ala)
n.212-3908C>G
c.2365C>G (p.Pro789Ala)
c.2425C>G (p.Pro809Ala)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.2047C>G (p.Pro683Ala)
c.1129C>G (p.Pro377Ala)
n.2680C>G
13g.51950386G>TCA388017031ATP7Bc.*294C>A (n.*294C>A)
c.*1205C>A (n.*1205C>A)
c.1975C>A (p.Pro659Thr)
c.2461C>A (p.Pro821Thr)
c.2128C>A (p.Pro710Thr)
c.2209C>A (p.Pro737Thr)
c.2227C>A (p.Pro743Thr)
c.1531C>A (p.Pro511Thr)
c.1286-225C>A (n.1286-225C>A)
c.422C>A
n.3259C>A
n.1806C>A
c.2317C>A (p.Pro773Thr)
n.212-3908C>A
c.2365C>A (p.Pro789Thr)
c.2425C>A (p.Pro809Thr)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.2047C>A (p.Pro683Thr)
c.1129C>A (p.Pro377Thr)
n.2680C>A
13g.51950387G>ACA483895800ATP7Bc.*293C>T (n.*293C>T)
c.*1204C>T (n.*1204C>T)
c.1974C>T (p.Val658=)
c.2460C>T (p.Val820=)
c.2127C>T (p.Val709=)
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c.2226C>T (p.Val742=)
c.1530C>T (p.Val510=)
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n.2679C>T
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c.*1204C>G (n.*1204C>G)
c.1974C>G (p.Val658=)
c.2460C>G (p.Val820=)
c.2127C>G (p.Val709=)
c.2208C>G (p.Val736=)
c.2226C>G (p.Val742=)
c.1530C>G (p.Val510=)
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c.421C>G
n.3258C>G
n.1805C>G
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n.212-3909C>G
c.2364C>G (p.Val788=)
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c.1128C>G (p.Val376=)
n.2679C>G
13g.51950387G>TCA483895802ATP7Bc.*293C>A (n.*293C>A)
c.*1204C>A (n.*1204C>A)
c.1974C>A (p.Val658=)
c.2460C>A (p.Val820=)
c.2127C>A (p.Val709=)
c.2208C>A (p.Val736=)
c.2226C>A (p.Val742=)
c.1530C>A (p.Val510=)
c.1286-226C>A (n.1286-226C>A)
c.421C>A
n.3258C>A
n.1805C>A
c.2316C>A (p.Val772=)
n.212-3909C>A
c.2364C>A (p.Val788=)
c.2424C>A (p.Val808=)
c.276C>A (p.Val92=)
c.2046C>A (p.Val682=)
c.1128C>A (p.Val376=)
n.2679C>A
13g.51950388A>CCA388017053ATP7Bc.*292T>G (n.*292T>G)
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n.2678T>G
13g.51950388A>GCA388017057ATP7Bc.*292T>C (n.*292T>C)
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c.2459T>C (p.Val820Ala)
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c.2207T>C (p.Val736Ala)
c.2225T>C (p.Val742Ala)
c.1529T>C (p.Val510Ala)
c.1286-227T>C (n.1286-227T>C)
c.420T>C
n.3257T>C
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n.212-3910T>C
c.2363T>C (p.Val788Ala)
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c.275T>C (p.Val92Ala)
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n.2678T>C
 COSMIC
13g.51950388A>TCA388017058ATP7Bc.*292T>A (n.*292T>A)
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c.2207T>A (p.Val736Asp)
c.2225T>A (p.Val742Asp)
c.1529T>A (p.Val510Asp)
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c.420T>A
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n.212-3910T>A
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n.2677G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950389C=CA2091542534ATP7Bc.*291G= (n.*291G=)
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c.1972G= (p.Val658=)
c.2458G= (p.Val820=)
c.2125G= (p.Val709=)
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c.2224G= (p.Val742=)
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n.2677G>C
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c.2458G>A (p.Val820Ile)
c.2125G>A (p.Val709Ile)
c.2206G>A (p.Val736Ile)
c.2224G>A (p.Val742Ile)
c.1528G>A (p.Val510Ile)
c.1286-228G>A (n.1286-228G>A)
c.419G>A
n.3256G>A
n.1803G>A
c.2314G>A (p.Val772Ile)
n.212-3911G>A
c.2362G>A (p.Val788Ile)
c.2422G>A (p.Val808Ile)
c.274G>A (p.Val92Ile)
c.2044G>A (p.Val682Ile)
c.1126G>A (p.Val376Ile)
n.2677G>A
13g.51950390T>ACA388017069ATP7Bc.*290A>T (n.*290A>T)
c.*1201A>T (n.*1201A>T)
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c.2457A>T (p.Gln819His)
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c.1286-229A>T (n.1286-229A>T)
c.418A>T
n.3255A>T
n.1802A>T
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n.212-3912A>T
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c.273A>T (p.Gln91His)
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n.2676A>T
13g.51950390T>CCA483895803ATP7Bc.*290A>G (n.*290A>G)
c.*1201A>G (n.*1201A>G)
c.1971A>G (p.Gln657=)
c.2457A>G (p.Gln819=)
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c.1527A>G (p.Gln509=)
c.1286-229A>G (n.1286-229A>G)
c.418A>G
n.3255A>G
n.1802A>G
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n.212-3912A>G
c.2361A>G (p.Gln787=)
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c.273A>G (p.Gln91=)
c.2043A>G (p.Gln681=)
c.1125A>G (p.Gln375=)
n.2676A>G
13g.51950390T>GCA388017078ATP7Bc.*290A>C (n.*290A>C)
c.*1201A>C (n.*1201A>C)
c.1971A>C (p.Gln657His)
c.2457A>C (p.Gln819His)
c.2124A>C (p.Gln708His)
c.2205A>C (p.Gln735His)
c.2223A>C (p.Gln741His)
c.1527A>C (p.Gln509His)
c.1286-229A>C (n.1286-229A>C)
c.418A>C
n.3255A>C
n.1802A>C
c.2313A>C (p.Gln771His)
n.212-3912A>C
c.2361A>C (p.Gln787His)
c.2421A>C (p.Gln807His)
c.273A>C (p.Gln91His)
c.2043A>C (p.Gln681His)
c.1125A>C (p.Gln375His)
n.2676A>C
13g.51950391delCA2623118869ATP7Bc.*290del (n.*290del)
c.*1201del (n.*1201del)
c.1971del (p.Val658SerfsTer?)
c.2457del (p.Val820SerfsTer?)
c.2124del (p.Val709SerfsTer?)
c.2205del (p.Val736SerfsTer?)
c.2223del (p.Val742SerfsTer?)
c.1527del (p.Val510SerfsTer?)
c.1286-229del (n.1286-229del)
c.418del
n.3255del
n.1802del
c.2313del (p.Val772SerfsTer?)
n.212-3912del
c.2361del (p.Val788SerfsTer?)
c.2421del (p.Val808SerfsTer?)
c.273del (p.Val92SerfsTer?)
c.2043del (p.Val682SerfsTer?)
c.1125del (p.Val376SerfsTer?)
n.2676del
 gnomAD v4
13g.51950391T>ACA388017083ATP7Bc.*289A>T (n.*289A>T)
c.*1200A>T (n.*1200A>T)
c.1970A>T (p.Gln657Leu)
c.2456A>T (p.Gln819Leu)
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c.1526A>T (p.Gln509Leu)
c.1286-230A>T (n.1286-230A>T)
c.417A>T
n.3254A>T
n.1801A>T
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n.212-3913A>T
c.2360A>T (p.Gln787Leu)
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c.272A>T (p.Gln91Leu)
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n.2675A>T
13g.51950391T>CCA388017095ATP7Bc.*289A>G (n.*289A>G)
c.*1200A>G (n.*1200A>G)
c.1970A>G (p.Gln657Arg)
c.2456A>G (p.Gln819Arg)
c.2123A>G (p.Gln708Arg)
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c.1526A>G (p.Gln509Arg)
c.1286-230A>G (n.1286-230A>G)
c.417A>G
n.3254A>G
n.1801A>G
c.2312A>G (p.Gln771Arg)
n.212-3913A>G
c.2360A>G (p.Gln787Arg)
c.2420A>G (p.Gln807Arg)
c.272A>G (p.Gln91Arg)
c.2042A>G (p.Gln681Arg)
c.1124A>G (p.Gln375Arg)
n.2675A>G
 gnomAD v4
13g.51950391T>GCA388017087ATP7Bc.*289A>C (n.*289A>C)
c.*1200A>C (n.*1200A>C)
c.1970A>C (p.Gln657Pro)
c.2456A>C (p.Gln819Pro)
c.2123A>C (p.Gln708Pro)
c.2204A>C (p.Gln735Pro)
c.2222A>C (p.Gln741Pro)
c.1526A>C (p.Gln509Pro)
c.1286-230A>C (n.1286-230A>C)
c.417A>C
n.3254A>C
n.1801A>C
c.2312A>C (p.Gln771Pro)
n.212-3913A>C
c.2360A>C (p.Gln787Pro)
c.2420A>C (p.Gln807Pro)
c.272A>C (p.Gln91Pro)
c.2042A>C (p.Gln681Pro)
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n.2675A>C
13g.51950392G>ACA388017100ATP7Bc.*288C>T (n.*288C>T)
c.*1199C>T (n.*1199C>T)
c.1969C>T (p.Gln657Ter)
c.2455C>T (p.Gln819Ter)
c.2122C>T (p.Gln708Ter)
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c.416C>T
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c.2359C>T (p.Gln787Ter)
c.2419C>T (p.Gln807Ter)
c.271C>T (p.Gln91Ter)
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n.2674C>T
13g.51950392G>CCA388017101ATP7Bc.*288C>G (n.*288C>G)
c.*1199C>G (n.*1199C>G)
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n.2674C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950392G=CA2091542536ATP7Bc.*288C= (n.*288C=)
c.*1199C= (n.*1199C=)
c.1969C= (p.Gln657=)
c.2455C= (p.Gln819=)
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c.271C= (p.Gln91=)
c.2041C= (p.Gln681=)
c.1123C= (p.Gln375=)
n.2674C=
13g.51950392G>TCA388017103ATP7Bc.*288C>A (n.*288C>A)
c.*1199C>A (n.*1199C>A)
c.1969C>A (p.Gln657Lys)
c.2455C>A (p.Gln819Lys)
c.2122C>A (p.Gln708Lys)
c.2203C>A (p.Gln735Lys)
c.2221C>A (p.Gln741Lys)
c.1525C>A (p.Gln509Lys)
c.1286-231C>A (n.1286-231C>A)
c.416C>A
n.3253C>A
n.1800C>A
c.2311C>A (p.Gln771Lys)
n.212-3914C>A
c.2359C>A (p.Gln787Lys)
c.2419C>A (p.Gln807Lys)
c.271C>A (p.Gln91Lys)
c.2041C>A (p.Gln681Lys)
c.1123C>A (p.Gln375Lys)
n.2674C>A
13g.51950393C>ACA388017116ATP7Bc.*287G>T (n.*287G>T)
c.*1198G>T (n.*1198G>T)
c.1968G>T (p.Glu656Asp)
c.2454G>T (p.Glu818Asp)
c.2121G>T (p.Glu707Asp)
c.2202G>T (p.Glu734Asp)
c.2220G>T (p.Glu740Asp)
c.1524G>T (p.Glu508Asp)
c.1286-232G>T (n.1286-232G>T)
c.415G>T
n.3252G>T
n.1799G>T
c.2310G>T (p.Glu770Asp)
n.212-3915G>T
c.2358G>T (p.Glu786Asp)
c.2418G>T (p.Glu806Asp)
c.270G>T (p.Glu90Asp)
c.2040G>T (p.Glu680Asp)
c.1122G>T (p.Glu374Asp)
n.2673G>T
13g.51950393C>GCA388017120ATP7Bc.*287G>C (n.*287G>C)
c.*1198G>C (n.*1198G>C)
c.1968G>C (p.Glu656Asp)
c.2454G>C (p.Glu818Asp)
c.2121G>C (p.Glu707Asp)
c.2202G>C (p.Glu734Asp)
c.2220G>C (p.Glu740Asp)
c.1524G>C (p.Glu508Asp)
c.1286-232G>C (n.1286-232G>C)
c.415G>C
n.3252G>C
n.1799G>C
c.2310G>C (p.Glu770Asp)
n.212-3915G>C
c.2358G>C (p.Glu786Asp)
c.2418G>C (p.Glu806Asp)
c.270G>C (p.Glu90Asp)
c.2040G>C (p.Glu680Asp)
c.1122G>C (p.Glu374Asp)
n.2673G>C
13g.51950393C>TCA483895804ATP7Bc.*287G>A (n.*287G>A)
c.*1198G>A (n.*1198G>A)
c.1968G>A (p.Glu656=)
c.2454G>A (p.Glu818=)
c.2121G>A (p.Glu707=)
c.2202G>A (p.Glu734=)
c.2220G>A (p.Glu740=)
c.1524G>A (p.Glu508=)
c.1286-232G>A (n.1286-232G>A)
c.415G>A
n.3252G>A
n.1799G>A
c.2310G>A (p.Glu770=)
n.212-3915G>A
c.2358G>A (p.Glu786=)
c.2418G>A (p.Glu806=)
c.270G>A (p.Glu90=)
c.2040G>A (p.Glu680=)
c.1122G>A (p.Glu374=)
n.2673G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
13g.51950394T>ACA388017122ATP7Bc.*286A>T (n.*286A>T)
c.*1197A>T (n.*1197A>T)
c.1967A>T (p.Glu656Val)
c.2453A>T (p.Glu818Val)
c.2120A>T (p.Glu707Val)
c.2201A>T (p.Glu734Val)
c.2219A>T (p.Glu740Val)
c.1523A>T (p.Glu508Val)
c.1286-233A>T (n.1286-233A>T)
c.414A>T
n.3251A>T
n.1798A>T
c.2309A>T (p.Glu770Val)
n.212-3916A>T
c.2357A>T (p.Glu786Val)
c.2417A>T (p.Glu806Val)
c.269A>T (p.Glu90Val)
c.2039A>T (p.Glu680Val)
c.1121A>T (p.Glu374Val)
n.2672A>T
13g.51950394T>CCA388017123ATP7Bc.*286A>G (n.*286A>G)
c.*1197A>G (n.*1197A>G)
c.1967A>G (p.Glu656Gly)
c.2453A>G (p.Glu818Gly)
c.2120A>G (p.Glu707Gly)
c.2201A>G (p.Glu734Gly)
c.2219A>G (p.Glu740Gly)
c.1523A>G (p.Glu508Gly)
c.1286-233A>G (n.1286-233A>G)
c.414A>G
n.3251A>G
n.1798A>G
c.2309A>G (p.Glu770Gly)
n.212-3916A>G
c.2357A>G (p.Glu786Gly)
c.2417A>G (p.Glu806Gly)
c.269A>G (p.Glu90Gly)
c.2039A>G (p.Glu680Gly)
c.1121A>G (p.Glu374Gly)
n.2672A>G
13g.51950394T>GCA388017125ATP7Bc.*286A>C (n.*286A>C)
c.*1197A>C (n.*1197A>C)
c.1967A>C (p.Glu656Ala)
c.2453A>C (p.Glu818Ala)
c.2120A>C (p.Glu707Ala)
c.2201A>C (p.Glu734Ala)
c.2219A>C (p.Glu740Ala)
c.1523A>C (p.Glu508Ala)
c.1286-233A>C (n.1286-233A>C)
c.414A>C
n.3251A>C
n.1798A>C
c.2309A>C (p.Glu770Ala)
n.212-3916A>C
c.2357A>C (p.Glu786Ala)
c.2417A>C (p.Glu806Ala)
c.269A>C (p.Glu90Ala)
c.2039A>C (p.Glu680Ala)
c.1121A>C (p.Glu374Ala)
n.2672A>C
13g.51950395C>ACA388017132ATP7Bc.*285G>T (n.*285G>T)
c.*1196G>T (n.*1196G>T)
c.1966G>T (p.Glu656Ter)
c.2452G>T (p.Glu818Ter)
c.2119G>T (p.Glu707Ter)
c.2200G>T (p.Glu734Ter)
c.2218G>T (p.Glu740Ter)
c.1522G>T (p.Glu508Ter)
c.1286-234G>T (n.1286-234G>T)
c.413G>T
n.3250G>T
n.1797G>T
c.2308G>T (p.Glu770Ter)
n.212-3917G>T
c.2356G>T (p.Glu786Ter)
c.2416G>T (p.Glu806Ter)
c.268G>T (p.Glu90Ter)
c.2038G>T (p.Glu680Ter)
c.1120G>T (p.Glu374Ter)
n.2671G>T
13g.51950395C>GCA388017136ATP7Bc.*285G>C (n.*285G>C)
c.*1196G>C (n.*1196G>C)
c.1966G>C (p.Glu656Gln)
c.2452G>C (p.Glu818Gln)
c.2119G>C (p.Glu707Gln)
c.2200G>C (p.Glu734Gln)
c.2218G>C (p.Glu740Gln)
c.1522G>C (p.Glu508Gln)
c.1286-234G>C (n.1286-234G>C)
c.413G>C
n.3250G>C
n.1797G>C
c.2308G>C (p.Glu770Gln)
n.212-3917G>C
c.2356G>C (p.Glu786Gln)
c.2416G>C (p.Glu806Gln)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
c.2038G>C (p.Glu680Gln)
c.1120G>C (p.Glu374Gln)
n.2671G>C
13g.51950395C>TCA388017137ATP7Bc.*285G>A (n.*285G>A)
c.*1196G>A (n.*1196G>A)
c.1966G>A (p.Glu656Lys)
c.2452G>A (p.Glu818Lys)
c.2119G>A (p.Glu707Lys)
c.2200G>A (p.Glu734Lys)
c.2218G>A (p.Glu740Lys)
c.1522G>A (p.Glu508Lys)
c.1286-234G>A (n.1286-234G>A)
c.413G>A
n.3250G>A
n.1797G>A
c.2308G>A (p.Glu770Lys)
n.212-3917G>A
c.2356G>A (p.Glu786Lys)
c.2416G>A (p.Glu806Lys)
c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.2038G>A (p.Glu680Lys)
c.1120G>A (p.Glu374Lys)
n.2671G>A
13g.51950396delCA2580087746ATP7Bc.*285del (n.*285del)
c.*1196del (n.*1196del)
c.1966del (p.Glu656SerfsTer?)
c.2452del (p.Glu818SerfsTer?)
c.2119del (p.Glu707SerfsTer?)
c.2200del (p.Glu734SerfsTer?)
c.2218del (p.Glu740SerfsTer?)
c.1522del (p.Glu508SerfsTer?)
c.1286-234del (n.1286-234del)
c.413del
n.3250del
n.1797del
c.2308del (p.Glu770SerfsTer?)
n.212-3917del
c.2356del (p.Glu786SerfsTer?)
c.2416del (p.Glu806SerfsTer?)
c.268del (p.Glu90SerfsTer?)
c.2038del (p.Glu680SerfsTer?)
c.1120del (p.Glu374SerfsTer?)
n.2671del
 ClinVar
13g.51950396C>ACA388017138ATP7Bc.*284G>T (n.*284G>T)
c.*1195G>T (n.*1195G>T)
c.1965G>T (p.Glu655Asp)
c.2451G>T (p.Glu817Asp)
c.2118G>T (p.Glu706Asp)
c.2199G>T (p.Glu733Asp)
c.2217G>T (p.Glu739Asp)
c.1521G>T (p.Glu507Asp)
c.1286-235G>T (n.1286-235G>T)
c.412G>T
n.3249G>T
n.1796G>T
c.2307G>T (p.Glu769Asp)
n.212-3918G>T
c.2355G>T (p.Glu785Asp)
c.2415G>T (p.Glu805Asp)
c.267G>T (p.Glu89Asp)
c.2037G>T (p.Glu679Asp)
c.1119G>T (p.Glu373Asp)
n.2670G>T
13g.51950396C>GCA388017140ATP7Bc.*284G>C (n.*284G>C)
c.*1195G>C (n.*1195G>C)
c.1965G>C (p.Glu655Asp)
c.2451G>C (p.Glu817Asp)
c.2118G>C (p.Glu706Asp)
c.2199G>C (p.Glu733Asp)
c.2217G>C (p.Glu739Asp)
c.1521G>C (p.Glu507Asp)
c.1286-235G>C (n.1286-235G>C)
c.412G>C
n.3249G>C
n.1796G>C
c.2307G>C (p.Glu769Asp)
n.212-3918G>C
c.2355G>C (p.Glu785Asp)
c.2415G>C (p.Glu805Asp)
c.267G>C (p.Glu89Asp)
c.2037G>C (p.Glu679Asp)
c.1119G>C (p.Glu373Asp)
n.2670G>C
13g.51950396C>TCA483895805ATP7Bc.*284G>A (n.*284G>A)
c.*1195G>A (n.*1195G>A)
c.1965G>A (p.Glu655=)
c.2451G>A (p.Glu817=)
c.2118G>A (p.Glu706=)
c.2199G>A (p.Glu733=)
c.2217G>A (p.Glu739=)
c.1521G>A (p.Glu507=)
c.1286-235G>A (n.1286-235G>A)
c.412G>A
n.3249G>A
n.1796G>A
c.2307G>A (p.Glu769=)
n.212-3918G>A
c.2355G>A (p.Glu785=)
c.2415G>A (p.Glu805=)
c.267G>A (p.Glu89=)
c.2037G>A (p.Glu679=)
c.1119G>A (p.Glu373=)
n.2670G>A
 ClinVar gnomAD v4
13g.51950397delCA2695218799ATP7Bc.*283del (n.*283del)
c.*1194del (n.*1194del)
c.1964del (p.Glu655GlyfsTer?)
c.2450del (p.Glu817GlyfsTer?)
c.2117del (p.Glu706GlyfsTer?)
c.2198del (p.Glu733GlyfsTer?)
c.2216del (p.Glu739GlyfsTer?)
c.1520del (p.Glu507GlyfsTer?)
c.1286-236del (n.1286-236del)
c.411del
n.3248del
n.1795del
c.2306del (p.Glu769GlyfsTer?)
n.212-3919del
c.2354del (p.Glu785GlyfsTer?)
c.2414del (p.Glu805GlyfsTer?)
c.266del (p.Glu89GlyfsTer?)
c.2036del (p.Glu679GlyfsTer?)
c.1118del (p.Glu373GlyfsTer?)
n.2669del
13g.51950397T>ACA388017149ATP7Bc.*283A>T (n.*283A>T)
c.*1194A>T (n.*1194A>T)
c.1964A>T (p.Glu655Val)
c.2450A>T (p.Glu817Val)
c.2117A>T (p.Glu706Val)
c.2198A>T (p.Glu733Val)
c.2216A>T (p.Glu739Val)
c.1520A>T (p.Glu507Val)
c.1286-236A>T (n.1286-236A>T)
c.411A>T
n.3248A>T
n.1795A>T
c.2306A>T (p.Glu769Val)
n.212-3919A>T
c.2354A>T (p.Glu785Val)
c.2414A>T (p.Glu805Val)
c.266A>T (p.Glu89Val)
c.2036A>T (p.Glu679Val)
c.1118A>T (p.Glu373Val)
n.2669A>T
13g.51950397T>CCA388017150ATP7Bc.*283A>G (n.*283A>G)
c.*1194A>G (n.*1194A>G)
c.1964A>G (p.Glu655Gly)
c.2450A>G (p.Glu817Gly)
c.2117A>G (p.Glu706Gly)
c.2198A>G (p.Glu733Gly)
c.2216A>G (p.Glu739Gly)
c.1520A>G (p.Glu507Gly)
c.1286-236A>G (n.1286-236A>G)
c.411A>G
n.3248A>G
n.1795A>G
c.2306A>G (p.Glu769Gly)
n.212-3919A>G
c.2354A>G (p.Glu785Gly)
c.2414A>G (p.Glu805Gly)
c.266A>G (p.Glu89Gly)
c.2036A>G (p.Glu679Gly)
c.1118A>G (p.Glu373Gly)
n.2669A>G
13g.51950397T>GCA388017151ATP7Bc.*283A>C (n.*283A>C)
c.*1194A>C (n.*1194A>C)
c.1964A>C (p.Glu655Ala)
c.2450A>C (p.Glu817Ala)
c.2117A>C (p.Glu706Ala)
c.2198A>C (p.Glu733Ala)
c.2216A>C (p.Glu739Ala)
c.1520A>C (p.Glu507Ala)
c.1286-236A>C (n.1286-236A>C)
c.411A>C
n.3248A>C
n.1795A>C
c.2306A>C (p.Glu769Ala)
n.212-3919A>C
c.2354A>C (p.Glu785Ala)
c.2414A>C (p.Glu805Ala)
c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.2036A>C (p.Glu679Ala)
c.1118A>C (p.Glu373Ala)
n.2669A>C
13g.51950398C>ACA388017153ATP7Bc.*282G>T (n.*282G>T)
c.*1193G>T (n.*1193G>T)
c.1963G>T (p.Glu655Ter)
c.2449G>T (p.Glu817Ter)
c.2116G>T (p.Glu706Ter)
c.2197G>T (p.Glu733Ter)
c.2215G>T (p.Glu739Ter)
c.1519G>T (p.Glu507Ter)
c.1286-237G>T (n.1286-237G>T)
c.410G>T
n.3247G>T
n.1794G>T
c.2305G>T (p.Glu769Ter)
n.212-3920G>T
c.2353G>T (p.Glu785Ter)
c.2413G>T (p.Glu805Ter)
c.265G>T (p.Glu89Ter)
c.2035G>T (p.Glu679Ter)
c.1117G>T (p.Glu373Ter)
n.2668G>T
13g.51950398C>GCA388017163ATP7Bc.*282G>C (n.*282G>C)
c.*1193G>C (n.*1193G>C)
c.1963G>C (p.Glu655Gln)
c.2449G>C (p.Glu817Gln)
c.2116G>C (p.Glu706Gln)
c.2197G>C (p.Glu733Gln)
c.2215G>C (p.Glu739Gln)
c.1519G>C (p.Glu507Gln)
c.1286-237G>C (n.1286-237G>C)
c.410G>C
n.3247G>C
n.1794G>C
c.2305G>C (p.Glu769Gln)
n.212-3920G>C
c.2353G>C (p.Glu785Gln)
c.2413G>C (p.Glu805Gln)
c.265G>C (p.Glu89Gln)
c.2035G>C (p.Glu679Gln)
c.1117G>C (p.Glu373Gln)
n.2668G>C
13g.51950398C>TCA388017169ATP7Bc.*282G>A (n.*282G>A)
c.*1193G>A (n.*1193G>A)
c.1963G>A (p.Glu655Lys)
c.2449G>A (p.Glu817Lys)
c.2116G>A (p.Glu706Lys)
c.2197G>A (p.Glu733Lys)
c.2215G>A (p.Glu739Lys)
c.1519G>A (p.Glu507Lys)
c.1286-237G>A (n.1286-237G>A)
c.410G>A
n.3247G>A
n.1794G>A
c.2305G>A (p.Glu769Lys)
n.212-3920G>A
c.2353G>A (p.Glu785Lys)
c.2413G>A (p.Glu805Lys)
c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.2035G>A (p.Glu679Lys)
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
n.2668G>A
13g.51950399C>ACA388017173ATP7Bc.*281G>T (n.*281G>T)
c.*1192G>T (n.*1192G>T)
c.1962G>T (p.Arg654Ser)
c.2448G>T (p.Arg816Ser)
c.2115G>T (p.Arg705Ser)
c.2196G>T (p.Arg732Ser)
c.2214G>T (p.Arg738Ser)
c.1518G>T (p.Arg506Ser)
c.1286-238G>T (n.1286-238G>T)
c.409G>T
n.3246G>T
n.1793G>T
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n.212-3921G>T
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c.2412G>T (p.Arg804Ser)
c.264G>T (p.Arg88Ser)
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n.2667G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950399C=CA2091542541ATP7Bc.*281G= (n.*281G=)
c.*1192G= (n.*1192G=)
c.1962G= (p.Arg654=)
c.2448G= (p.Arg816=)
c.2115G= (p.Arg705=)
c.2196G= (p.Arg732=)
c.2214G= (p.Arg738=)
c.1518G= (p.Arg506=)
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c.409G=
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c.264G= (p.Arg88=)
c.2034G= (p.Arg678=)
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n.2667G=
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n.2667G>C
13g.51950399C>TCA483895806ATP7Bc.*281G>A (n.*281G>A)
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c.1962G>A (p.Arg654=)
c.2448G>A (p.Arg816=)
c.2115G>A (p.Arg705=)
c.2196G>A (p.Arg732=)
c.2214G>A (p.Arg738=)
c.1518G>A (p.Arg506=)
c.1286-238G>A (n.1286-238G>A)
c.409G>A
n.3246G>A
n.1793G>A
c.2304G>A (p.Arg768=)
n.212-3921G>A
c.2352G>A (p.Arg784=)
c.2412G>A (p.Arg804=)
c.264G>A (p.Arg88=)
c.2034G>A (p.Arg678=)
c.1116G>A (p.Arg372=)
n.2667G>A
13g.51950400C>ACA388017181ATP7Bc.*281-1G>T (n.*281-1G>T)
c.*1192-1G>T (n.*1192-1G>T)
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c.1518-1G>T (n.1518-1G>T)
c.1286-239G>T (n.1286-239G>T)
c.409-1G>T
n.3246-1G>T
n.1793-1G>T
c.2304-1G>T (n.2304-1G>T)
n.212-3922G>T
c.2352-1G>T (n.2352-1G>T)
c.2412-1G>T (n.2412-1G>T)
c.264-1G>T (n.264-1G>T)
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n.2667-1G>T
13g.51950400C>GCA388017182ATP7Bc.*281-1G>C (n.*281-1G>C)
c.*1192-1G>C (n.*1192-1G>C)
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c.1518-1G>C (n.1518-1G>C)
c.1286-239G>C (n.1286-239G>C)
c.409-1G>C
n.3246-1G>C
n.1793-1G>C
c.2304-1G>C (n.2304-1G>C)
n.212-3922G>C
c.2352-1G>C (n.2352-1G>C)
c.2412-1G>C (n.2412-1G>C)
c.264-1G>C (n.264-1G>C)
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c.1116-1G>C (n.1116-1G>C)
n.2667-1G>C
 gnomAD v4
13g.51950400C>TCA388017183ATP7Bc.*281-1G>A (n.*281-1G>A)
c.*1192-1G>A (n.*1192-1G>A)
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c.2214-1G>A (n.2214-1G>A)
c.1518-1G>A (n.1518-1G>A)
c.1286-239G>A (n.1286-239G>A)
c.409-1G>A
n.3246-1G>A
n.1793-1G>A
c.2304-1G>A (n.2304-1G>A)
n.212-3922G>A
c.2352-1G>A (n.2352-1G>A)
c.2412-1G>A (n.2412-1G>A)
c.264-1G>A (n.264-1G>A)
c.2034-1G>A (n.2034-1G>A)
c.1116-1G>A (n.1116-1G>A)
n.2667-1G>A
 gnomAD v4
13g.51950401T>ACA388017186ATP7Bc.*281-2A>T (n.*281-2A>T)
c.*1192-2A>T (n.*1192-2A>T)
c.1962-2A>T (n.1962-2A>T)
c.2448-2A>T (n.2448-2A>T)
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c.1286-240A>T (n.1286-240A>T)
c.409-2A>T
n.3246-2A>T
n.1793-2A>T
c.2304-2A>T (n.2304-2A>T)
n.212-3923A>T
c.2352-2A>T (n.2352-2A>T)
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c.264-2A>T (n.264-2A>T)
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n.2667-2A>T
13g.51950401T>CCA388017189ATP7Bc.*281-2A>G (n.*281-2A>G)
c.*1192-2A>G (n.*1192-2A>G)
c.1962-2A>G (n.1962-2A>G)
c.2448-2A>G (n.2448-2A>G)
c.2115-2A>G (n.2115-2A>G)
c.2196-2A>G (n.2196-2A>G)
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c.1518-2A>G (n.1518-2A>G)
c.1286-240A>G (n.1286-240A>G)
c.409-2A>G
n.3246-2A>G
n.1793-2A>G
c.2304-2A>G (n.2304-2A>G)
n.212-3923A>G
c.2352-2A>G (n.2352-2A>G)
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c.264-2A>G (n.264-2A>G)
c.2034-2A>G (n.2034-2A>G)
c.1116-2A>G (n.1116-2A>G)
n.2667-2A>G
13g.51950401T>GCA388017196ATP7Bc.*281-2A>C (n.*281-2A>C)
c.*1192-2A>C (n.*1192-2A>C)
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c.2448-2A>C (n.2448-2A>C)
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c.2196-2A>C (n.2196-2A>C)
c.2214-2A>C (n.2214-2A>C)
c.1518-2A>C (n.1518-2A>C)
c.1286-240A>C (n.1286-240A>C)
c.409-2A>C
n.3246-2A>C
n.1793-2A>C
c.2304-2A>C (n.2304-2A>C)
n.212-3923A>C
c.2352-2A>C (n.2352-2A>C)
c.2412-2A>C (n.2412-2A>C)
c.264-2A>C (n.264-2A>C)
c.2034-2A>C (n.2034-2A>C)
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n.2667-2A>C
13g.51950402G>ACA609967555ATP7Bc.*281-3C>T (n.*281-3C>T)
c.*1192-3C>T (n.*1192-3C>T)
c.1962-3C>T (n.1962-3C>T)
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c.409-3C>T
n.3246-3C>T
n.1793-3C>T
c.2304-3C>T (n.2304-3C>T)
n.212-3924C>T
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c.1116-3C>T (n.1116-3C>T)
n.2667-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950402G=CA2091542545ATP7Bc.*281-3C= (n.*281-3C=)
c.*1192-3C= (n.*1192-3C=)
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n.2667-3C=
13g.51950403C>ACA915948655ATP7Bc.*281-4G>T (n.*281-4G>T)
c.*1192-4G>T (n.*1192-4G>T)
c.1962-4G>T (n.1962-4G>T)
c.2448-4G>T (n.2448-4G>T)
c.2115-4G>T (n.2115-4G>T)
c.2196-4G>T (n.2196-4G>T)
c.2214-4G>T (n.2214-4G>T)
c.1518-4G>T (n.1518-4G>T)
c.1286-242G>T (n.1286-242G>T)
c.409-4G>T
n.3246-4G>T
n.1793-4G>T
c.2304-4G>T (n.2304-4G>T)
n.212-3925G>T
c.2352-4G>T (n.2352-4G>T)
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c.264-4G>T (n.264-4G>T)
c.2034-4G>T (n.2034-4G>T)
c.1116-4G>T (n.1116-4G>T)
n.2667-4G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51950403C=CA2091542550ATP7Bc.*281-4G= (n.*281-4G=)
c.*1192-4G= (n.*1192-4G=)
c.1962-4G= (n.1962-4G=)
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c.2214-4G= (n.2214-4G=)
c.1518-4G= (n.1518-4G=)
c.1286-242G= (n.1286-242G=)
c.409-4G=
n.3246-4G=
n.1793-4G=
c.2304-4G= (n.2304-4G=)
n.212-3925G=
c.2352-4G= (n.2352-4G=)
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c.264-4G= (n.264-4G=)
c.2034-4G= (n.2034-4G=)
c.1116-4G= (n.1116-4G=)
n.2667-4G=
13g.51950404A>CCA2695218800ATP7Bc.*281-5T>G (n.*281-5T>G)
c.*1192-5T>G (n.*1192-5T>G)
c.1962-5T>G (n.1962-5T>G)
c.2448-5T>G (n.2448-5T>G)
c.2115-5T>G (n.2115-5T>G)
c.2196-5T>G (n.2196-5T>G)
c.2214-5T>G (n.2214-5T>G)
c.1518-5T>G (n.1518-5T>G)
c.1286-243T>G (n.1286-243T>G)
c.409-5T>G
n.3246-5T>G
n.1793-5T>G
c.2304-5T>G (n.2304-5T>G)
n.212-3926T>G
c.2352-5T>G (n.2352-5T>G)
c.2412-5T>G (n.2412-5T>G)
c.264-5T>G (n.264-5T>G)
c.2034-5T>G (n.2034-5T>G)
c.1116-5T>G (n.1116-5T>G)
n.2667-5T>G
13g.51950404A>GCA645580503ATP7Bc.*281-5T>C (n.*281-5T>C)
c.*1192-5T>C (n.*1192-5T>C)
c.1962-5T>C (n.1962-5T>C)
c.2448-5T>C (n.2448-5T>C)
c.2115-5T>C (n.2115-5T>C)
c.2196-5T>C (n.2196-5T>C)
c.2214-5T>C (n.2214-5T>C)
c.1518-5T>C (n.1518-5T>C)
c.1286-243T>C (n.1286-243T>C)
c.409-5T>C
n.3246-5T>C
n.1793-5T>C
c.2304-5T>C (n.2304-5T>C)
n.212-3926T>C
c.2352-5T>C (n.2352-5T>C)
c.2412-5T>C (n.2412-5T>C)
c.264-5T>C (n.264-5T>C)
c.2034-5T>C (n.2034-5T>C)
c.1116-5T>C (n.1116-5T>C)
n.2667-5T>C
 COSMIC
13g.51950407A>GCA2623118891ATP7Bc.*281-8T>C (n.*281-8T>C)
c.*1192-8T>C (n.*1192-8T>C)
c.1962-8T>C (n.1962-8T>C)
c.2448-8T>C (n.2448-8T>C)
c.2115-8T>C (n.2115-8T>C)
c.2196-8T>C (n.2196-8T>C)
c.2214-8T>C (n.2214-8T>C)
c.1518-8T>C (n.1518-8T>C)
c.1286-246T>C (n.1286-246T>C)
c.409-8T>C
n.3246-8T>C
n.1793-8T>C
c.2304-8T>C (n.2304-8T>C)
n.212-3929T>C
c.2352-8T>C (n.2352-8T>C)
c.2412-8T>C (n.2412-8T>C)
c.264-8T>C (n.264-8T>C)
c.2034-8T>C (n.2034-8T>C)
c.1116-8T>C (n.1116-8T>C)
n.2667-8T>C
 gnomAD v4
13g.51950410C>ACA2575420573ATP7Bc.*281-11G>T (n.*281-11G>T)
c.*1192-11G>T (n.*1192-11G>T)
c.1962-11G>T (n.1962-11G>T)
c.2448-11G>T (n.2448-11G>T)
c.2115-11G>T (n.2115-11G>T)
c.2196-11G>T (n.2196-11G>T)
c.2214-11G>T (n.2214-11G>T)
c.1518-11G>T (n.1518-11G>T)
c.1286-249G>T (n.1286-249G>T)
c.409-11G>T
n.3246-11G>T
n.1793-11G>T
c.2304-11G>T (n.2304-11G>T)
n.212-3932G>T
c.2352-11G>T (n.2352-11G>T)
c.2412-11G>T (n.2412-11G>T)
c.264-11G>T (n.264-11G>T)
c.2034-11G>T (n.2034-11G>T)
c.1116-11G>T (n.1116-11G>T)
n.2667-11G>T
13g.51950410C=CA2091542554ATP7Bc.*281-11G= (n.*281-11G=)
c.*1192-11G= (n.*1192-11G=)
c.1962-11G= (n.1962-11G=)
c.2448-11G= (n.2448-11G=)
c.2115-11G= (n.2115-11G=)
c.2196-11G= (n.2196-11G=)
c.2214-11G= (n.2214-11G=)
c.1518-11G= (n.1518-11G=)
c.1286-249G= (n.1286-249G=)
c.409-11G=
n.3246-11G=
n.1793-11G=
c.2304-11G= (n.2304-11G=)
n.212-3932G=
c.2352-11G= (n.2352-11G=)
c.2412-11G= (n.2412-11G=)
c.264-11G= (n.264-11G=)
c.2034-11G= (n.2034-11G=)
c.1116-11G= (n.1116-11G=)
n.2667-11G=
13g.51950410C>TCA6989002ATP7Bc.*281-11G>A (n.*281-11G>A)
c.*1192-11G>A (n.*1192-11G>A)
c.1962-11G>A (n.1962-11G>A)
c.2448-11G>A (n.2448-11G>A)
c.2115-11G>A (n.2115-11G>A)
c.2196-11G>A (n.2196-11G>A)
c.2214-11G>A (n.2214-11G>A)
c.1518-11G>A (n.1518-11G>A)
c.1286-249G>A (n.1286-249G>A)
c.409-11G>A
n.3246-11G>A
n.1793-11G>A
c.2304-11G>A (n.2304-11G>A)
n.212-3932G>A
c.2352-11G>A (n.2352-11G>A)
c.2412-11G>A (n.2412-11G>A)
c.264-11G>A (n.264-11G>A)
c.2034-11G>A (n.2034-11G>A)
c.1116-11G>A (n.1116-11G>A)
n.2667-11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950411G>ACA6989003ATP7Bc.*281-12C>T (n.*281-12C>T)
c.*1192-12C>T (n.*1192-12C>T)
c.1962-12C>T (n.1962-12C>T)
c.2448-12C>T (n.2448-12C>T)
c.2115-12C>T (n.2115-12C>T)
c.2196-12C>T (n.2196-12C>T)
c.2214-12C>T (n.2214-12C>T)
c.1518-12C>T (n.1518-12C>T)
c.1286-250C>T (n.1286-250C>T)
c.409-12C>T
n.3246-12C>T
n.1793-12C>T
c.2304-12C>T (n.2304-12C>T)
n.212-3933C>T
c.2352-12C>T (n.2352-12C>T)
c.2412-12C>T (n.2412-12C>T)
c.264-12C>T (n.264-12C>T)
c.2034-12C>T (n.2034-12C>T)
c.1116-12C>T (n.1116-12C>T)
n.2667-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950411G=CA2091542562ATP7Bc.*281-12C= (n.*281-12C=)
c.*1192-12C= (n.*1192-12C=)
c.1962-12C= (n.1962-12C=)
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c.2196-12C= (n.2196-12C=)
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c.1518-12C= (n.1518-12C=)
c.1286-250C= (n.1286-250C=)
c.409-12C=
n.3246-12C=
n.1793-12C=
c.2304-12C= (n.2304-12C=)
n.212-3933C=
c.2352-12C= (n.2352-12C=)
c.2412-12C= (n.2412-12C=)
c.264-12C= (n.264-12C=)
c.2034-12C= (n.2034-12C=)
c.1116-12C= (n.1116-12C=)
n.2667-12C=
13g.51950411_51950412insGCACTTATCACTCACATGGCA2091542560ATP7Bc.*281-12_*281-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC (n.*281-12_*281-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC)
c.*1192-12_*1192-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC (n.*1192-12_*1192-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC)
c.1962-12_1962-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC (n.1962-12_1962-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC)
c.2448-12_2448-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC (n.2448-12_2448-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC)
c.2115-12_2115-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC (n.2115-12_2115-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC)
c.2196-12_2196-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC (n.2196-12_2196-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC)
c.2214-12_2214-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC (n.2214-12_2214-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC)
c.1518-12_1518-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC (n.1518-12_1518-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC)
c.1286-250_1286-249insCATGTGAGTGATAAGTGCC (n.1286-250_1286-249insCATGTGAGTGATAAGTGCC)
c.409-12_409-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC
n.3246-12_3246-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC
n.1793-12_1793-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC
c.2304-12_2304-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC (n.2304-12_2304-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC)
n.212-3933_212-3932insCATGTGAGTGATAAGTGCC
c.2352-12_2352-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC (n.2352-12_2352-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC)
c.2412-12_2412-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC (n.2412-12_2412-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC)
c.264-12_264-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC (n.264-12_264-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC)
c.2034-12_2034-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC (n.2034-12_2034-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC)
c.1116-12_1116-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC (n.1116-12_1116-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC)
n.2667-12_2667-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC
 dbSNP
13g.51950412C>ACA2825002199ATP7Bc.*281-13G>T (n.*281-13G>T)
c.*1192-13G>T (n.*1192-13G>T)
c.1962-13G>T (n.1962-13G>T)
c.2448-13G>T (n.2448-13G>T)
c.2115-13G>T (n.2115-13G>T)
c.2196-13G>T (n.2196-13G>T)
c.2214-13G>T (n.2214-13G>T)
c.1518-13G>T (n.1518-13G>T)
c.1286-251G>T (n.1286-251G>T)
c.409-13G>T
n.3246-13G>T
n.1793-13G>T
c.2304-13G>T (n.2304-13G>T)
n.212-3934G>T
c.2352-13G>T (n.2352-13G>T)
c.2412-13G>T (n.2412-13G>T)
c.264-13G>T (n.264-13G>T)
c.2034-13G>T (n.2034-13G>T)
c.1116-13G>T (n.1116-13G>T)
n.2667-13G>T
 ClinVar
13g.51950412C=CA2091542566ATP7Bc.*281-13G= (n.*281-13G=)
c.*1192-13G= (n.*1192-13G=)
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c.2448-13G= (n.2448-13G=)
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c.1518-13G= (n.1518-13G=)
c.1286-251G= (n.1286-251G=)
c.409-13G=
n.3246-13G=
n.1793-13G=
c.2304-13G= (n.2304-13G=)
n.212-3934G=
c.2352-13G= (n.2352-13G=)
c.2412-13G= (n.2412-13G=)
c.264-13G= (n.264-13G=)
c.2034-13G= (n.2034-13G=)
c.1116-13G= (n.1116-13G=)
n.2667-13G=
13g.51950412C>GCA2091542567ATP7Bc.*281-13G>C (n.*281-13G>C)
c.*1192-13G>C (n.*1192-13G>C)
c.1962-13G>C (n.1962-13G>C)
c.2448-13G>C (n.2448-13G>C)
c.2115-13G>C (n.2115-13G>C)
c.2196-13G>C (n.2196-13G>C)
c.2214-13G>C (n.2214-13G>C)
c.1518-13G>C (n.1518-13G>C)
c.1286-251G>C (n.1286-251G>C)
c.409-13G>C
n.3246-13G>C
n.1793-13G>C
c.2304-13G>C (n.2304-13G>C)
n.212-3934G>C
c.2352-13G>C (n.2352-13G>C)
c.2412-13G>C (n.2412-13G>C)
c.264-13G>C (n.264-13G>C)
c.2034-13G>C (n.2034-13G>C)
c.1116-13G>C (n.1116-13G>C)
n.2667-13G>C
 dbSNP
13g.51950412C>TCA609967556ATP7Bc.*281-13G>A (n.*281-13G>A)
c.*1192-13G>A (n.*1192-13G>A)
c.1962-13G>A (n.1962-13G>A)
c.2448-13G>A (n.2448-13G>A)
c.2115-13G>A (n.2115-13G>A)
c.2196-13G>A (n.2196-13G>A)
c.2214-13G>A (n.2214-13G>A)
c.1518-13G>A (n.1518-13G>A)
c.1286-251G>A (n.1286-251G>A)
c.409-13G>A
n.3246-13G>A
n.1793-13G>A
c.2304-13G>A (n.2304-13G>A)
n.212-3934G>A
c.2352-13G>A (n.2352-13G>A)
c.2412-13G>A (n.2412-13G>A)
c.264-13G>A (n.264-13G>A)
c.2034-13G>A (n.2034-13G>A)
c.1116-13G>A (n.1116-13G>A)
n.2667-13G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950413C>TCA2623118896ATP7Bc.*281-14G>A (n.*281-14G>A)
c.*1192-14G>A (n.*1192-14G>A)
c.1962-14G>A (n.1962-14G>A)
c.2448-14G>A (n.2448-14G>A)
c.2115-14G>A (n.2115-14G>A)
c.2196-14G>A (n.2196-14G>A)
c.2214-14G>A (n.2214-14G>A)
c.1518-14G>A (n.1518-14G>A)
c.1286-252G>A (n.1286-252G>A)
c.409-14G>A
n.3246-14G>A
n.1793-14G>A
c.2304-14G>A (n.2304-14G>A)
n.212-3935G>A
c.2352-14G>A (n.2352-14G>A)
c.2412-14G>A (n.2412-14G>A)
c.264-14G>A (n.264-14G>A)
c.2034-14G>A (n.2034-14G>A)
c.1116-14G>A (n.1116-14G>A)
n.2667-14G>A
 gnomAD v4
13g.51950415C=CA2091542571ATP7Bc.*281-16G= (n.*281-16G=)
c.*1192-16G= (n.*1192-16G=)
c.1962-16G= (n.1962-16G=)
c.2448-16G= (n.2448-16G=)
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c.1518-16G= (n.1518-16G=)
c.1286-254G= (n.1286-254G=)
c.409-16G=
n.3246-16G=
n.1793-16G=
c.2304-16G= (n.2304-16G=)
n.212-3937G=
c.2352-16G= (n.2352-16G=)
c.2412-16G= (n.2412-16G=)
c.264-16G= (n.264-16G=)
c.2034-16G= (n.2034-16G=)
c.1116-16G= (n.1116-16G=)
n.2667-16G=
13g.51950415C>TCA6989004ATP7Bc.*281-16G>A (n.*281-16G>A)
c.*1192-16G>A (n.*1192-16G>A)
c.1962-16G>A (n.1962-16G>A)
c.2448-16G>A (n.2448-16G>A)
c.2115-16G>A (n.2115-16G>A)
c.2196-16G>A (n.2196-16G>A)
c.2214-16G>A (n.2214-16G>A)
c.1518-16G>A (n.1518-16G>A)
c.1286-254G>A (n.1286-254G>A)
c.409-16G>A
n.3246-16G>A
n.1793-16G>A
c.2304-16G>A (n.2304-16G>A)
n.212-3937G>A
c.2352-16G>A (n.2352-16G>A)
c.2412-16G>A (n.2412-16G>A)
c.264-16G>A (n.264-16G>A)
c.2034-16G>A (n.2034-16G>A)
c.1116-16G>A (n.1116-16G>A)
n.2667-16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950416T>CCA2623118901ATP7Bc.*281-17A>G (n.*281-17A>G)
c.*1192-17A>G (n.*1192-17A>G)
c.1962-17A>G (n.1962-17A>G)
c.2448-17A>G (n.2448-17A>G)
c.2115-17A>G (n.2115-17A>G)
c.2196-17A>G (n.2196-17A>G)
c.2214-17A>G (n.2214-17A>G)
c.1518-17A>G (n.1518-17A>G)
c.1286-255A>G (n.1286-255A>G)
c.409-17A>G
n.3246-17A>G
n.1793-17A>G
c.2304-17A>G (n.2304-17A>G)
n.212-3938A>G
c.2352-17A>G (n.2352-17A>G)
c.2412-17A>G (n.2412-17A>G)
c.264-17A>G (n.264-17A>G)
c.2034-17A>G (n.2034-17A>G)
c.1116-17A>G (n.1116-17A>G)
n.2667-17A>G
 gnomAD v4
13g.51950416T>GCA2575420574ATP7Bc.*281-17A>C (n.*281-17A>C)
c.*1192-17A>C (n.*1192-17A>C)
c.1962-17A>C (n.1962-17A>C)
c.2448-17A>C (n.2448-17A>C)
c.2115-17A>C (n.2115-17A>C)
c.2196-17A>C (n.2196-17A>C)
c.2214-17A>C (n.2214-17A>C)
c.1518-17A>C (n.1518-17A>C)
c.1286-255A>C (n.1286-255A>C)
c.409-17A>C
n.3246-17A>C
n.1793-17A>C
c.2304-17A>C (n.2304-17A>C)
n.212-3938A>C
c.2352-17A>C (n.2352-17A>C)
c.2412-17A>C (n.2412-17A>C)
c.264-17A>C (n.264-17A>C)
c.2034-17A>C (n.2034-17A>C)
c.1116-17A>C (n.1116-17A>C)
n.2667-17A>C
 ClinVar gnomAD v4
13g.51950417T>CCA2091542575ATP7Bc.*281-18A>G (n.*281-18A>G)
c.*1192-18A>G (n.*1192-18A>G)
c.1962-18A>G (n.1962-18A>G)
c.2448-18A>G (n.2448-18A>G)
c.2115-18A>G (n.2115-18A>G)
c.2196-18A>G (n.2196-18A>G)
c.2214-18A>G (n.2214-18A>G)
c.1518-18A>G (n.1518-18A>G)
c.1286-256A>G (n.1286-256A>G)
c.409-18A>G
n.3246-18A>G
n.1793-18A>G
c.2304-18A>G (n.2304-18A>G)
n.212-3939A>G
c.2352-18A>G (n.2352-18A>G)
c.2412-18A>G (n.2412-18A>G)
c.264-18A>G (n.264-18A>G)
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n.2667-18A>G
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1793-20A>G
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n.212-3941A>G
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n.2667-20A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2667-23G=
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c.409-23G>A
n.3246-23G>A
n.1793-23G>A
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n.212-3944G>A
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n.2667-23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.409-25G>T
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n.2667-25G>T
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n.2667-25G=
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c.409-25G>C
n.3246-25G>C
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n.212-3946G>C
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n.2667-25G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
13g.51950424C>TCA6989008ATP7Bc.*281-25G>A (n.*281-25G>A)
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c.409-25G>A
n.3246-25G>A
n.1793-25G>A
c.2304-25G>A (n.2304-25G>A)
n.212-3946G>A
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n.2667-25G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950426C>ACA2623118913ATP7Bc.*281-27G>T (n.*281-27G>T)
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c.409-27G>T
n.3246-27G>T
n.1793-27G>T
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n.212-3948G>T
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n.2667-27G>T
 gnomAD v4
13g.51950426C>TCA2623118914ATP7Bc.*281-27G>A (n.*281-27G>A)
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c.1286-265G>A (n.1286-265G>A)
c.409-27G>A
n.3246-27G>A
n.1793-27G>A
c.2304-27G>A (n.2304-27G>A)
n.212-3948G>A
c.2352-27G>A (n.2352-27G>A)
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n.2667-27G>A
 gnomAD v4
13g.51950427A=CA2091542594ATP7Bc.*281-28T= (n.*281-28T=)
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c.409-28T=
n.3246-28T=
n.1793-28T=
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c.2352-28T= (n.2352-28T=)
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n.2667-28T=
13g.51950427A>GCA250058588ATP7Bc.*281-28T>C (n.*281-28T>C)
c.*1192-28T>C (n.*1192-28T>C)
c.1962-28T>C (n.1962-28T>C)
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c.2196-28T>C (n.2196-28T>C)
c.2214-28T>C (n.2214-28T>C)
c.1518-28T>C (n.1518-28T>C)
c.1286-266T>C (n.1286-266T>C)
c.409-28T>C
n.3246-28T>C
n.1793-28T>C
c.2304-28T>C (n.2304-28T>C)
n.212-3949T>C
c.2352-28T>C (n.2352-28T>C)
c.2412-28T>C (n.2412-28T>C)
c.264-28T>C (n.264-28T>C)
c.2034-28T>C (n.2034-28T>C)
c.1116-28T>C (n.1116-28T>C)
n.2667-28T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950428T>CCA2623118916ATP7Bc.*281-29A>G (n.*281-29A>G)
c.*1192-29A>G (n.*1192-29A>G)
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c.2196-29A>G (n.2196-29A>G)
c.2214-29A>G (n.2214-29A>G)
c.1518-29A>G (n.1518-29A>G)
c.1286-267A>G (n.1286-267A>G)
c.409-29A>G
n.3246-29A>G
n.1793-29A>G
c.2304-29A>G (n.2304-29A>G)
n.212-3950A>G
c.2352-29A>G (n.2352-29A>G)
c.2412-29A>G (n.2412-29A>G)
c.264-29A>G (n.264-29A>G)
c.2034-29A>G (n.2034-29A>G)
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n.2667-29A>G
 gnomAD v4
13g.51950430G>ACA956033266ATP7Bc.*281-31C>T (n.*281-31C>T)
c.*1192-31C>T (n.*1192-31C>T)
c.1962-31C>T (n.1962-31C>T)
c.2448-31C>T (n.2448-31C>T)
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 gnomAD v4
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n.3246-36A>C
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n.2667-36A>C
 gnomAD v4
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c.1518-37G>T (n.1518-37G>T)
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c.409-37G>T
n.3246-37G>T
n.1793-37G>T
c.2304-37G>T (n.2304-37G>T)
n.212-3958G>T
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n.2667-37G>T
 gnomAD v4
13g.51950437A>CCA2623118928ATP7Bc.*281-38T>G (n.*281-38T>G)
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c.1518-38T>G (n.1518-38T>G)
c.1286-276T>G (n.1286-276T>G)
c.409-38T>G
n.3246-38T>G
n.1793-38T>G
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n.212-3959T>G
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n.2667-38T>G
 gnomAD v4
13g.51950440C>ACA2799207553ATP7Bc.*281-41G>T (n.*281-41G>T)
c.*1192-41G>T (n.*1192-41G>T)
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c.1518-41G>T (n.1518-41G>T)
c.1286-279G>T (n.1286-279G>T)
c.409-41G>T
n.3246-41G>T
n.1793-41G>T
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n.212-3962G>T
c.2352-41G>T (n.2352-41G>T)
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n.2667-41G>T
13g.51950440C=CA2091542611ATP7Bc.*281-41G= (n.*281-41G=)
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c.1962-41G= (n.1962-41G=)
c.2448-41G= (n.2448-41G=)
c.2115-41G= (n.2115-41G=)
c.2196-41G= (n.2196-41G=)
c.2214-41G= (n.2214-41G=)
c.1518-41G= (n.1518-41G=)
c.1286-279G= (n.1286-279G=)
c.409-41G=
n.3246-41G=
n.1793-41G=
c.2304-41G= (n.2304-41G=)
n.212-3962G=
c.2352-41G= (n.2352-41G=)
c.2412-41G= (n.2412-41G=)
c.264-41G= (n.264-41G=)
c.2034-41G= (n.2034-41G=)
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n.2667-41G=
13g.51950440C>TCA6989010ATP7Bc.*281-41G>A (n.*281-41G>A)
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c.1518-41G>A (n.1518-41G>A)
c.1286-279G>A (n.1286-279G>A)
c.409-41G>A
n.3246-41G>A
n.1793-41G>A
c.2304-41G>A (n.2304-41G>A)
n.212-3962G>A
c.2352-41G>A (n.2352-41G>A)
c.2412-41G>A (n.2412-41G>A)
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n.2667-41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950441G>ACA6989011ATP7Bc.*281-42C>T (n.*281-42C>T)
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c.409-42C>T
n.3246-42C>T
n.1793-42C>T
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n.212-3963C>T
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n.2667-42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950441G>CCA609967559ATP7Bc.*281-42C>G (n.*281-42C>G)
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c.409-42C>G
n.3246-42C>G
n.1793-42C>G
c.2304-42C>G (n.2304-42C>G)
n.212-3963C>G
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n.2667-42C>G
 dbSNP gnomAD v2
13g.51950441G=CA2091542615ATP7Bc.*281-42C= (n.*281-42C=)
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n.2667-42C=
13g.51950444C>ACA2623118929ATP7Bc.*281-45G>T (n.*281-45G>T)
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c.409-45G>T
n.3246-45G>T
n.1793-45G>T
c.2304-45G>T (n.2304-45G>T)
n.212-3966G>T
c.2352-45G>T (n.2352-45G>T)
c.2412-45G>T (n.2412-45G>T)
c.264-45G>T (n.264-45G>T)
c.2034-45G>T (n.2034-45G>T)
c.1116-45G>T (n.1116-45G>T)
n.2667-45G>T
 gnomAD v4
13g.51950444dupCA2623118930ATP7Bc.*281-45dup (n.*281-45dup)
c.*1192-45dup (n.*1192-45dup)
c.1962-45dup (n.1962-45dup)
c.2448-45dup (n.2448-45dup)
c.2115-45dup (n.2115-45dup)
c.2196-45dup (n.2196-45dup)
c.2214-45dup (n.2214-45dup)
c.1518-45dup (n.1518-45dup)
c.1286-283dup (n.1286-283dup)
c.409-45dup
n.3246-45dup
n.1793-45dup
c.2304-45dup (n.2304-45dup)
n.212-3966dup
c.2352-45dup (n.2352-45dup)
c.2412-45dup (n.2412-45dup)
c.264-45dup (n.264-45dup)
c.2034-45dup (n.2034-45dup)
c.1116-45dup (n.1116-45dup)
n.2667-45dup
 gnomAD v4
13g.51950445A>CCA2623118931ATP7Bc.*281-46T>G (n.*281-46T>G)
c.*1192-46T>G (n.*1192-46T>G)
c.1962-46T>G (n.1962-46T>G)
c.2448-46T>G (n.2448-46T>G)
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c.2214-46T>G (n.2214-46T>G)
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c.409-46T>G
n.3246-46T>G
n.1793-46T>G
c.2304-46T>G (n.2304-46T>G)
n.212-3967T>G
c.2352-46T>G (n.2352-46T>G)
c.2412-46T>G (n.2412-46T>G)
c.264-46T>G (n.264-46T>G)
c.2034-46T>G (n.2034-46T>G)
c.1116-46T>G (n.1116-46T>G)
n.2667-46T>G
 gnomAD v4
13g.51950445A>GCA2623118932ATP7Bc.*281-46T>C (n.*281-46T>C)
c.*1192-46T>C (n.*1192-46T>C)
c.1962-46T>C (n.1962-46T>C)
c.2448-46T>C (n.2448-46T>C)
c.2115-46T>C (n.2115-46T>C)
c.2196-46T>C (n.2196-46T>C)
c.2214-46T>C (n.2214-46T>C)
c.1518-46T>C (n.1518-46T>C)
c.1286-284T>C (n.1286-284T>C)
c.409-46T>C
n.3246-46T>C
n.1793-46T>C
c.2304-46T>C (n.2304-46T>C)
n.212-3967T>C
c.2352-46T>C (n.2352-46T>C)
c.2412-46T>C (n.2412-46T>C)
c.264-46T>C (n.264-46T>C)
c.2034-46T>C (n.2034-46T>C)
c.1116-46T>C (n.1116-46T>C)
n.2667-46T>C
 gnomAD v4
13g.51950447delCA2534162122ATP7Bc.*281-47del (n.*281-47del)
c.*1192-47del (n.*1192-47del)
c.1962-47del (n.1962-47del)
c.2448-47del (n.2448-47del)
c.2115-47del (n.2115-47del)
c.2196-47del (n.2196-47del)
c.2214-47del (n.2214-47del)
c.1518-47del (n.1518-47del)
c.1286-285del (n.1286-285del)
c.409-47del
n.3246-47del
n.1793-47del
c.2304-47del (n.2304-47del)
n.212-3968del
c.2352-47del (n.2352-47del)
c.2412-47del (n.2412-47del)
c.264-47del (n.264-47del)
c.2034-47del (n.2034-47del)
c.1116-47del (n.1116-47del)
n.2667-47del
13g.51950447C=CA2091542619ATP7Bc.*281-48G= (n.*281-48G=)
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c.1962-48G= (n.1962-48G=)
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c.1518-48G= (n.1518-48G=)
c.1286-286G= (n.1286-286G=)
c.409-48G=
n.3246-48G=
n.1793-48G=
c.2304-48G= (n.2304-48G=)
n.212-3969G=
c.2352-48G= (n.2352-48G=)
c.2412-48G= (n.2412-48G=)
c.264-48G= (n.264-48G=)
c.2034-48G= (n.2034-48G=)
c.1116-48G= (n.1116-48G=)
n.2667-48G=
13g.51950447C>TCA2091542620ATP7Bc.*281-48G>A (n.*281-48G>A)
c.*1192-48G>A (n.*1192-48G>A)
c.1962-48G>A (n.1962-48G>A)
c.2448-48G>A (n.2448-48G>A)
c.2115-48G>A (n.2115-48G>A)
c.2196-48G>A (n.2196-48G>A)
c.2214-48G>A (n.2214-48G>A)
c.1518-48G>A (n.1518-48G>A)
c.1286-286G>A (n.1286-286G>A)
c.409-48G>A
n.3246-48G>A
n.1793-48G>A
c.2304-48G>A (n.2304-48G>A)
n.212-3969G>A
c.2352-48G>A (n.2352-48G>A)
c.2412-48G>A (n.2412-48G>A)
c.264-48G>A (n.264-48G>A)
c.2034-48G>A (n.2034-48G>A)
c.1116-48G>A (n.1116-48G>A)
n.2667-48G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.51950447_51950448delinsCGCA2091542618ATP7Bc.*281-49_*281-48delinsCG (n.*281-49_*281-48delinsCG)
c.*1192-49_*1192-48delinsCG (n.*1192-49_*1192-48delinsCG)
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c.1286-287_1286-286delinsCG (n.1286-287_1286-286delinsCG)
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n.212-3970_212-3969delinsCG
c.2352-49_2352-48delinsCG (n.2352-49_2352-48delinsCG)
c.2412-49_2412-48delinsCG (n.2412-49_2412-48delinsCG)
c.264-49_264-48delinsCG (n.264-49_264-48delinsCG)
c.2034-49_2034-48delinsCG (n.2034-49_2034-48delinsCG)
c.1116-49_1116-48delinsCG (n.1116-49_1116-48delinsCG)
n.2667-49_2667-48delinsCG
13g.51950448G>ACA6989012ATP7Bc.*281-49C>T (n.*281-49C>T)
c.*1192-49C>T (n.*1192-49C>T)
c.1962-49C>T (n.1962-49C>T)
c.2448-49C>T (n.2448-49C>T)
c.2115-49C>T (n.2115-49C>T)
c.2196-49C>T (n.2196-49C>T)
c.2214-49C>T (n.2214-49C>T)
c.1518-49C>T (n.1518-49C>T)
c.1286-287C>T (n.1286-287C>T)
c.409-49C>T
n.3246-49C>T
n.1793-49C>T
c.2304-49C>T (n.2304-49C>T)
n.212-3970C>T
c.2352-49C>T (n.2352-49C>T)
c.2412-49C>T (n.2412-49C>T)
c.264-49C>T (n.264-49C>T)
c.2034-49C>T (n.2034-49C>T)
c.1116-49C>T (n.1116-49C>T)
n.2667-49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950448G=CA2091542623ATP7Bc.*281-49C= (n.*281-49C=)
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n.2667-49C=
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c.409-49C>A
n.3246-49C>A
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n.212-3970C>A
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c.1116-49C>A (n.1116-49C>A)
n.2667-49C>A
 gnomAD v4
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c.409-49del
n.3246-49del
n.1793-49del
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n.212-3970del
c.2352-49del (n.2352-49del)
c.2412-49del (n.2412-49del)
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c.2034-49del (n.2034-49del)
c.1116-49del (n.1116-49del)
n.2667-49del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950449G>ACA6989013ATP7Bc.*281-50C>T (n.*281-50C>T)
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c.1286-288C>T (n.1286-288C>T)
c.409-50C>T
n.3246-50C>T
n.1793-50C>T
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n.212-3971C>T
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n.2667-50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950449G>CCA956033275ATP7Bc.*281-50C>G (n.*281-50C>G)
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c.409-50C>G
n.3246-50C>G
n.1793-50C>G
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n.212-3971C>G
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n.2667-50C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950449G=CA2091542627ATP7Bc.*281-50C= (n.*281-50C=)
c.*1192-50C= (n.*1192-50C=)
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c.409-50C=
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n.2667-50C=
13g.51950449G>TCA2623118944ATP7Bc.*281-50C>A (n.*281-50C>A)
c.*1192-50C>A (n.*1192-50C>A)
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c.2196-50C>A (n.2196-50C>A)
c.2214-50C>A (n.2214-50C>A)
c.1518-50C>A (n.1518-50C>A)
c.1286-288C>A (n.1286-288C>A)
c.409-50C>A
n.3246-50C>A
n.1793-50C>A
c.2304-50C>A (n.2304-50C>A)
n.212-3971C>A
c.2352-50C>A (n.2352-50C>A)
c.2412-50C>A (n.2412-50C>A)
c.264-50C>A (n.264-50C>A)
c.2034-50C>A (n.2034-50C>A)
c.1116-50C>A (n.1116-50C>A)
n.2667-50C>A
 gnomAD v4
13g.51950450G>ACA2575420577ATP7Bc.*281-51C>T (n.*281-51C>T)
c.*1192-51C>T (n.*1192-51C>T)
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c.2448-51C>T (n.2448-51C>T)
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c.2196-51C>T (n.2196-51C>T)
c.2214-51C>T (n.2214-51C>T)
c.1518-51C>T (n.1518-51C>T)
c.1286-289C>T (n.1286-289C>T)
c.409-51C>T
n.3246-51C>T
n.1793-51C>T
c.2304-51C>T (n.2304-51C>T)
n.212-3972C>T
c.2352-51C>T (n.2352-51C>T)
c.2412-51C>T (n.2412-51C>T)
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c.2034-51C>T (n.2034-51C>T)
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n.2667-51C>T
13g.51950450G>CCA6989014ATP7Bc.*281-51C>G (n.*281-51C>G)
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c.409-51C>G
n.3246-51C>G
n.1793-51C>G
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n.212-3972C>G
c.2352-51C>G (n.2352-51C>G)
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c.264-51C>G (n.264-51C>G)
c.2034-51C>G (n.2034-51C>G)
c.1116-51C>G (n.1116-51C>G)
n.2667-51C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950450G=CA2091542629ATP7Bc.*281-51C= (n.*281-51C=)
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c.409-51C=
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n.2667-51C=
13g.51950451T>GCA6989015ATP7Bc.*281-52A>C (n.*281-52A>C)
c.*1192-52A>C (n.*1192-52A>C)
c.1962-52A>C (n.1962-52A>C)
c.2448-52A>C (n.2448-52A>C)
c.2115-52A>C (n.2115-52A>C)
c.2196-52A>C (n.2196-52A>C)
c.2214-52A>C (n.2214-52A>C)
c.1518-52A>C (n.1518-52A>C)
c.1286-290A>C (n.1286-290A>C)
c.409-52A>C
n.3246-52A>C
n.1793-52A>C
c.2304-52A>C (n.2304-52A>C)
n.212-3973A>C
c.2352-52A>C (n.2352-52A>C)
c.2412-52A>C (n.2412-52A>C)
c.264-52A>C (n.264-52A>C)
c.2034-52A>C (n.2034-52A>C)
c.1116-52A>C (n.1116-52A>C)
n.2667-52A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950451T=CA2091542631ATP7Bc.*281-52A= (n.*281-52A=)
c.*1192-52A= (n.*1192-52A=)
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c.409-52A=
n.3246-52A=
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c.2352-52A= (n.2352-52A=)
c.2412-52A= (n.2412-52A=)
c.264-52A= (n.264-52A=)
c.2034-52A= (n.2034-52A=)
c.1116-52A= (n.1116-52A=)
n.2667-52A=
13g.51950452C>ACA2623118948ATP7Bc.*281-53G>T (n.*281-53G>T)
c.*1192-53G>T (n.*1192-53G>T)
c.1962-53G>T (n.1962-53G>T)
c.2448-53G>T (n.2448-53G>T)
c.2115-53G>T (n.2115-53G>T)
c.2196-53G>T (n.2196-53G>T)
c.2214-53G>T (n.2214-53G>T)
c.1518-53G>T (n.1518-53G>T)
c.1286-291G>T (n.1286-291G>T)
c.409-53G>T
n.3246-53G>T
n.1793-53G>T
c.2304-53G>T (n.2304-53G>T)
n.212-3974G>T
c.2352-53G>T (n.2352-53G>T)
c.2412-53G>T (n.2412-53G>T)
c.264-53G>T (n.264-53G>T)
c.2034-53G>T (n.2034-53G>T)
c.1116-53G>T (n.1116-53G>T)
n.2667-53G>T
 gnomAD v4
13g.51950453A>GCA2623118949ATP7Bc.*281-54T>C (n.*281-54T>C)
c.*1192-54T>C (n.*1192-54T>C)
c.1962-54T>C (n.1962-54T>C)
c.2448-54T>C (n.2448-54T>C)
c.2115-54T>C (n.2115-54T>C)
c.2196-54T>C (n.2196-54T>C)
c.2214-54T>C (n.2214-54T>C)
c.1518-54T>C (n.1518-54T>C)
c.1286-292T>C (n.1286-292T>C)
c.409-54T>C
n.3246-54T>C
n.1793-54T>C
c.2304-54T>C (n.2304-54T>C)
n.212-3975T>C
c.2352-54T>C (n.2352-54T>C)
c.2412-54T>C (n.2412-54T>C)
c.264-54T>C (n.264-54T>C)
c.2034-54T>C (n.2034-54T>C)
c.1116-54T>C (n.1116-54T>C)
n.2667-54T>C
 gnomAD v4
13g.51950454G>ACA2623118951ATP7Bc.*281-55C>T (n.*281-55C>T)
c.*1192-55C>T (n.*1192-55C>T)
c.1962-55C>T (n.1962-55C>T)
c.2448-55C>T (n.2448-55C>T)
c.2115-55C>T (n.2115-55C>T)
c.2196-55C>T (n.2196-55C>T)
c.2214-55C>T (n.2214-55C>T)
c.1518-55C>T (n.1518-55C>T)
c.1286-293C>T (n.1286-293C>T)
c.409-55C>T
n.3246-55C>T
n.1793-55C>T
c.2304-55C>T (n.2304-55C>T)
n.212-3976C>T
c.2352-55C>T (n.2352-55C>T)
c.2412-55C>T (n.2412-55C>T)
c.264-55C>T (n.264-55C>T)
c.2034-55C>T (n.2034-55C>T)
c.1116-55C>T (n.1116-55C>T)
n.2667-55C>T
 gnomAD v4
13g.51950454G>CCA2575420578ATP7Bc.*281-55C>G (n.*281-55C>G)
c.*1192-55C>G (n.*1192-55C>G)
c.1962-55C>G (n.1962-55C>G)
c.2448-55C>G (n.2448-55C>G)
c.2115-55C>G (n.2115-55C>G)
c.2196-55C>G (n.2196-55C>G)
c.2214-55C>G (n.2214-55C>G)
c.1518-55C>G (n.1518-55C>G)
c.1286-293C>G (n.1286-293C>G)
c.409-55C>G
n.3246-55C>G
n.1793-55C>G
c.2304-55C>G (n.2304-55C>G)
n.212-3976C>G
c.2352-55C>G (n.2352-55C>G)
c.2412-55C>G (n.2412-55C>G)
c.264-55C>G (n.264-55C>G)
c.2034-55C>G (n.2034-55C>G)
c.1116-55C>G (n.1116-55C>G)
n.2667-55C>G
13g.51950454G>TCA2623118952ATP7Bc.*281-55C>A (n.*281-55C>A)
c.*1192-55C>A (n.*1192-55C>A)
c.1962-55C>A (n.1962-55C>A)
c.2448-55C>A (n.2448-55C>A)
c.2115-55C>A (n.2115-55C>A)
c.2196-55C>A (n.2196-55C>A)
c.2214-55C>A (n.2214-55C>A)
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c.1286-293C>A (n.1286-293C>A)
c.409-55C>A
n.3246-55C>A
n.1793-55C>A
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n.212-3976C>A
c.2352-55C>A (n.2352-55C>A)
c.2412-55C>A (n.2412-55C>A)
c.264-55C>A (n.264-55C>A)
c.2034-55C>A (n.2034-55C>A)
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n.2667-55C>A
 gnomAD v4
13g.51950455G>TCA2623118955ATP7Bc.*281-56C>A (n.*281-56C>A)
c.*1192-56C>A (n.*1192-56C>A)
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c.409-56C>A
n.3246-56C>A
n.1793-56C>A
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n.212-3977C>A
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n.2667-56C>A
 gnomAD v4
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c.1286-295A>T (n.1286-295A>T)
c.409-57A>T
n.3246-57A>T
n.1793-57A>T
c.2304-57A>T (n.2304-57A>T)
n.212-3978A>T
c.2352-57A>T (n.2352-57A>T)
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c.1116-57A>T (n.1116-57A>T)
n.2667-57A>T
 gnomAD v4
13g.51950458C>ACA2623118958ATP7Bc.*281-59G>T (n.*281-59G>T)
c.*1192-59G>T (n.*1192-59G>T)
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c.1286-297G>T (n.1286-297G>T)
c.409-59G>T
n.3246-59G>T
n.1793-59G>T
c.2304-59G>T (n.2304-59G>T)
n.212-3980G>T
c.2352-59G>T (n.2352-59G>T)
c.2412-59G>T (n.2412-59G>T)
c.264-59G>T (n.264-59G>T)
c.2034-59G>T (n.2034-59G>T)
c.1116-59G>T (n.1116-59G>T)
n.2667-59G>T
 gnomAD v4
13g.51950458C>TCA2544549293ATP7Bc.*281-59G>A (n.*281-59G>A)
c.*1192-59G>A (n.*1192-59G>A)
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c.409-59G>A
n.3246-59G>A
n.1793-59G>A
c.2304-59G>A (n.2304-59G>A)
n.212-3980G>A
c.2352-59G>A (n.2352-59G>A)
c.2412-59G>A (n.2412-59G>A)
c.264-59G>A (n.264-59G>A)
c.2034-59G>A (n.2034-59G>A)
c.1116-59G>A (n.1116-59G>A)
n.2667-59G>A
 gnomAD v4
13g.51950459T>CCA2623118959ATP7Bc.*281-60A>G (n.*281-60A>G)
c.*1192-60A>G (n.*1192-60A>G)
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c.1286-298A>G (n.1286-298A>G)
c.409-60A>G
n.3246-60A>G
n.1793-60A>G
c.2304-60A>G (n.2304-60A>G)
n.212-3981A>G
c.2352-60A>G (n.2352-60A>G)
c.2412-60A>G (n.2412-60A>G)
c.264-60A>G (n.264-60A>G)
c.2034-60A>G (n.2034-60A>G)
c.1116-60A>G (n.1116-60A>G)
n.2667-60A>G
 gnomAD v4
13g.51950460delCA2623118960ATP7Bc.*281-61del (n.*281-61del)
c.*1192-61del (n.*1192-61del)
c.1962-61del (n.1962-61del)
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c.1286-299del (n.1286-299del)
c.409-61del
n.3246-61del
n.1793-61del
c.2304-61del (n.2304-61del)
n.212-3982del
c.2352-61del (n.2352-61del)
c.2412-61del (n.2412-61del)
c.264-61del (n.264-61del)
c.2034-61del (n.2034-61del)
c.1116-61del (n.1116-61del)
n.2667-61del
 gnomAD v4
13g.51950460A=CA2091542633ATP7Bc.*281-61T= (n.*281-61T=)
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c.409-61T=
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n.2667-61T=
13g.51950460A>GCA609967560ATP7Bc.*281-61T>C (n.*281-61T>C)
c.*1192-61T>C (n.*1192-61T>C)
c.1962-61T>C (n.1962-61T>C)
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c.1286-299T>C (n.1286-299T>C)
c.409-61T>C
n.3246-61T>C
n.1793-61T>C
c.2304-61T>C (n.2304-61T>C)
n.212-3982T>C
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n.2667-61T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950461G>CCA698890131ATP7Bc.*281-62C>G (n.*281-62C>G)
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c.409-62C>G
n.3246-62C>G
n.1793-62C>G
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n.212-3983C>G
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n.2667-62C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950461G=CA2091542635ATP7Bc.*281-62C= (n.*281-62C=)
c.*1192-62C= (n.*1192-62C=)
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n.1793-62C=
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n.2667-62C=
13g.51950462G>TCA2623118962ATP7Bc.*281-63C>A (n.*281-63C>A)
c.*1192-63C>A (n.*1192-63C>A)
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c.1518-63C>A (n.1518-63C>A)
c.1286-301C>A (n.1286-301C>A)
c.409-63C>A
n.3246-63C>A
n.1793-63C>A
c.2304-63C>A (n.2304-63C>A)
n.212-3984C>A
c.2352-63C>A (n.2352-63C>A)
c.2412-63C>A (n.2412-63C>A)
c.264-63C>A (n.264-63C>A)
c.2034-63C>A (n.2034-63C>A)
c.1116-63C>A (n.1116-63C>A)
n.2667-63C>A
 gnomAD v4
13g.51950463C>ACA2623118966ATP7Bc.*281-64G>T (n.*281-64G>T)
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c.1518-64G>T (n.1518-64G>T)
c.1286-302G>T (n.1286-302G>T)
c.409-64G>T
n.3246-64G>T
n.1793-64G>T
c.2304-64G>T (n.2304-64G>T)
n.212-3985G>T
c.2352-64G>T (n.2352-64G>T)
c.2412-64G>T (n.2412-64G>T)
c.264-64G>T (n.264-64G>T)
c.2034-64G>T (n.2034-64G>T)
c.1116-64G>T (n.1116-64G>T)
n.2667-64G>T
 gnomAD v4
13g.51950464delCA2623118964ATP7Bc.*281-64del (n.*281-64del)
c.*1192-64del (n.*1192-64del)
c.1962-64del (n.1962-64del)
c.2448-64del (n.2448-64del)
c.2115-64del (n.2115-64del)
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c.2214-64del (n.2214-64del)
c.1518-64del (n.1518-64del)
c.1286-302del (n.1286-302del)
c.409-64del
n.3246-64del
n.1793-64del
c.2304-64del (n.2304-64del)
n.212-3985del
c.2352-64del (n.2352-64del)
c.2412-64del (n.2412-64del)
c.264-64del (n.264-64del)
c.2034-64del (n.2034-64del)
c.1116-64del (n.1116-64del)
n.2667-64del
 gnomAD v4
13g.51950464C>TCA2623118968ATP7Bc.*281-65G>A (n.*281-65G>A)
c.*1192-65G>A (n.*1192-65G>A)
c.1962-65G>A (n.1962-65G>A)
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c.2214-65G>A (n.2214-65G>A)
c.1518-65G>A (n.1518-65G>A)
c.1286-303G>A (n.1286-303G>A)
c.409-65G>A
n.3246-65G>A
n.1793-65G>A
c.2304-65G>A (n.2304-65G>A)
n.212-3986G>A
c.2352-65G>A (n.2352-65G>A)
c.2412-65G>A (n.2412-65G>A)
c.264-65G>A (n.264-65G>A)
c.2034-65G>A (n.2034-65G>A)
c.1116-65G>A (n.1116-65G>A)
n.2667-65G>A
 gnomAD v4
13g.51950466G>TCA2623118969ATP7Bc.*281-67C>A (n.*281-67C>A)
c.*1192-67C>A (n.*1192-67C>A)
c.1962-67C>A (n.1962-67C>A)
c.2448-67C>A (n.2448-67C>A)
c.2115-67C>A (n.2115-67C>A)
c.2196-67C>A (n.2196-67C>A)
c.2214-67C>A (n.2214-67C>A)
c.1518-67C>A (n.1518-67C>A)
c.1286-305C>A (n.1286-305C>A)
c.409-67C>A
n.3246-67C>A
n.1793-67C>A
c.2304-67C>A (n.2304-67C>A)
n.212-3988C>A
c.2352-67C>A (n.2352-67C>A)
c.2412-67C>A (n.2412-67C>A)
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n.2667-67C>A
 gnomAD v4
13g.51950469G>TCA2575420579ATP7Bc.*281-70C>A (n.*281-70C>A)
c.*1192-70C>A (n.*1192-70C>A)
c.1962-70C>A (n.1962-70C>A)
c.2448-70C>A (n.2448-70C>A)
c.2115-70C>A (n.2115-70C>A)
c.2196-70C>A (n.2196-70C>A)
c.2214-70C>A (n.2214-70C>A)
c.1518-70C>A (n.1518-70C>A)
c.1286-308C>A (n.1286-308C>A)
c.409-70C>A
n.3246-70C>A
n.1793-70C>A
c.2304-70C>A (n.2304-70C>A)
n.212-3991C>A
c.2352-70C>A (n.2352-70C>A)
c.2412-70C>A (n.2412-70C>A)
c.264-70C>A (n.264-70C>A)
c.2034-70C>A (n.2034-70C>A)
c.1116-70C>A (n.1116-70C>A)
n.2667-70C>A
 gnomAD v4
13g.51950471T>CCA2799207554ATP7Bc.*281-72A>G (n.*281-72A>G)
c.*1192-72A>G (n.*1192-72A>G)
c.1962-72A>G (n.1962-72A>G)
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c.409-72A>G
n.3246-72A>G
n.1793-72A>G
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n.212-3993A>G
c.2352-72A>G (n.2352-72A>G)
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c.1116-72A>G (n.1116-72A>G)
n.2667-72A>G
13g.51950472_51950473delinsACCA2091542637ATP7Bc.*281-74_*281-73delinsGT (n.*281-74_*281-73delinsGT)
c.*1192-74_*1192-73delinsGT (n.*1192-74_*1192-73delinsGT)
c.1962-74_1962-73delinsGT (n.1962-74_1962-73delinsGT)
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c.2115-74_2115-73delinsGT (n.2115-74_2115-73delinsGT)
c.2196-74_2196-73delinsGT (n.2196-74_2196-73delinsGT)
c.2214-74_2214-73delinsGT (n.2214-74_2214-73delinsGT)
c.1518-74_1518-73delinsGT (n.1518-74_1518-73delinsGT)
c.1286-312_1286-311delinsGT (n.1286-312_1286-311delinsGT)
c.409-74_409-73delinsGT
n.3246-74_3246-73delinsGT
n.1793-74_1793-73delinsGT
c.2304-74_2304-73delinsGT (n.2304-74_2304-73delinsGT)
n.212-3995_212-3994delinsGT
c.2352-74_2352-73delinsGT (n.2352-74_2352-73delinsGT)
c.2412-74_2412-73delinsGT (n.2412-74_2412-73delinsGT)
c.264-74_264-73delinsGT (n.264-74_264-73delinsGT)
c.2034-74_2034-73delinsGT (n.2034-74_2034-73delinsGT)
c.1116-74_1116-73delinsGT (n.1116-74_1116-73delinsGT)
n.2667-74_2667-73delinsGT
13g.51950473delCA2091542639ATP7Bc.*281-74del (n.*281-74del)
c.*1192-74del (n.*1192-74del)
c.1962-74del (n.1962-74del)
c.2448-74del (n.2448-74del)
c.2115-74del (n.2115-74del)
c.2196-74del (n.2196-74del)
c.2214-74del (n.2214-74del)
c.1518-74del (n.1518-74del)
c.1286-312del (n.1286-312del)
c.409-74del
n.3246-74del
n.1793-74del
c.2304-74del (n.2304-74del)
n.212-3995del
c.2352-74del (n.2352-74del)
c.2412-74del (n.2412-74del)
c.264-74del (n.264-74del)
c.2034-74del (n.2034-74del)
c.1116-74del (n.1116-74del)
n.2667-74del
 dbSNP gnomAD v4
13g.51950473C>ACA2623118971ATP7Bc.*281-74G>T (n.*281-74G>T)
c.*1192-74G>T (n.*1192-74G>T)
c.1962-74G>T (n.1962-74G>T)
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c.2115-74G>T (n.2115-74G>T)
c.2196-74G>T (n.2196-74G>T)
c.2214-74G>T (n.2214-74G>T)
c.1518-74G>T (n.1518-74G>T)
c.1286-312G>T (n.1286-312G>T)
c.409-74G>T
n.3246-74G>T
n.1793-74G>T
c.2304-74G>T (n.2304-74G>T)
n.212-3995G>T
c.2352-74G>T (n.2352-74G>T)
c.2412-74G>T (n.2412-74G>T)
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c.2034-74G>T (n.2034-74G>T)
c.1116-74G>T (n.1116-74G>T)
n.2667-74G>T
 gnomAD v4
13g.51950473C=CA2091542641ATP7Bc.*281-74G= (n.*281-74G=)
c.*1192-74G= (n.*1192-74G=)
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c.409-74G=
n.3246-74G=
n.1793-74G=
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c.2352-74G= (n.2352-74G=)
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n.2667-74G=
13g.51950473C>TCA2091542640ATP7Bc.*281-74G>A (n.*281-74G>A)
c.*1192-74G>A (n.*1192-74G>A)
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c.1286-312G>A (n.1286-312G>A)
c.409-74G>A
n.3246-74G>A
n.1793-74G>A
c.2304-74G>A (n.2304-74G>A)
n.212-3995G>A
c.2352-74G>A (n.2352-74G>A)
c.2412-74G>A (n.2412-74G>A)
c.264-74G>A (n.264-74G>A)
c.2034-74G>A (n.2034-74G>A)
c.1116-74G>A (n.1116-74G>A)
n.2667-74G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.51950475A=CA2091542644ATP7Bc.*281-76T= (n.*281-76T=)
c.*1192-76T= (n.*1192-76T=)
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c.2448-76T= (n.2448-76T=)
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c.409-76T=
n.3246-76T=
n.1793-76T=
c.2304-76T= (n.2304-76T=)
n.212-3997T=
c.2352-76T= (n.2352-76T=)
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c.264-76T= (n.264-76T=)
c.2034-76T= (n.2034-76T=)
c.1116-76T= (n.1116-76T=)
n.2667-76T=
13g.51950475A>CCA2727869123ATP7Bc.*281-76T>G (n.*281-76T>G)
c.*1192-76T>G (n.*1192-76T>G)
c.1962-76T>G (n.1962-76T>G)
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c.2214-76T>G (n.2214-76T>G)
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c.1286-314T>G (n.1286-314T>G)
c.409-76T>G
n.3246-76T>G
n.1793-76T>G
c.2304-76T>G (n.2304-76T>G)
n.212-3997T>G
c.2352-76T>G (n.2352-76T>G)
c.2412-76T>G (n.2412-76T>G)
c.264-76T>G (n.264-76T>G)
c.2034-76T>G (n.2034-76T>G)
c.1116-76T>G (n.1116-76T>G)
n.2667-76T>G
 dbSNP
13g.51950475A>GCA698890137ATP7Bc.*281-76T>C (n.*281-76T>C)
c.*1192-76T>C (n.*1192-76T>C)
c.1962-76T>C (n.1962-76T>C)
c.2448-76T>C (n.2448-76T>C)
c.2115-76T>C (n.2115-76T>C)
c.2196-76T>C (n.2196-76T>C)
c.2214-76T>C (n.2214-76T>C)
c.1518-76T>C (n.1518-76T>C)
c.1286-314T>C (n.1286-314T>C)
c.409-76T>C
n.3246-76T>C
n.1793-76T>C
c.2304-76T>C (n.2304-76T>C)
n.212-3997T>C
c.2352-76T>C (n.2352-76T>C)
c.2412-76T>C (n.2412-76T>C)
c.264-76T>C (n.264-76T>C)
c.2034-76T>C (n.2034-76T>C)
c.1116-76T>C (n.1116-76T>C)
n.2667-76T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950475A>TCA2623118975ATP7Bc.*281-76T>A (n.*281-76T>A)
c.*1192-76T>A (n.*1192-76T>A)
c.1962-76T>A (n.1962-76T>A)
c.2448-76T>A (n.2448-76T>A)
c.2115-76T>A (n.2115-76T>A)
c.2196-76T>A (n.2196-76T>A)
c.2214-76T>A (n.2214-76T>A)
c.1518-76T>A (n.1518-76T>A)
c.1286-314T>A (n.1286-314T>A)
c.409-76T>A
n.3246-76T>A
n.1793-76T>A
c.2304-76T>A (n.2304-76T>A)
n.212-3997T>A
c.2352-76T>A (n.2352-76T>A)
c.2412-76T>A (n.2412-76T>A)
c.264-76T>A (n.264-76T>A)
c.2034-76T>A (n.2034-76T>A)
c.1116-76T>A (n.1116-76T>A)
n.2667-76T>A
 gnomAD v4
13g.51950476_51950481dupCA2623118974ATP7Bc.*281-81_*281-76dup (n.*281-81_*281-76dup)
c.*1192-81_*1192-76dup (n.*1192-81_*1192-76dup)
c.1962-81_1962-76dup (n.1962-81_1962-76dup)
c.2448-81_2448-76dup (n.2448-81_2448-76dup)
c.2115-81_2115-76dup (n.2115-81_2115-76dup)
c.2196-81_2196-76dup (n.2196-81_2196-76dup)
c.2214-81_2214-76dup (n.2214-81_2214-76dup)
c.1518-81_1518-76dup (n.1518-81_1518-76dup)
c.1286-319_1286-314dup (n.1286-319_1286-314dup)
c.409-81_409-76dup
n.3246-81_3246-76dup
n.1793-81_1793-76dup
c.2304-81_2304-76dup (n.2304-81_2304-76dup)
n.212-4002_212-3997dup
c.2352-81_2352-76dup (n.2352-81_2352-76dup)
c.2412-81_2412-76dup (n.2412-81_2412-76dup)
c.264-81_264-76dup (n.264-81_264-76dup)
c.2034-81_2034-76dup (n.2034-81_2034-76dup)
c.1116-81_1116-76dup (n.1116-81_1116-76dup)
n.2667-81_2667-76dup
 gnomAD v4
13g.51950476T>CCA2091542647ATP7Bc.*281-77A>G (n.*281-77A>G)
c.*1192-77A>G (n.*1192-77A>G)
c.1962-77A>G (n.1962-77A>G)
c.2448-77A>G (n.2448-77A>G)
c.2115-77A>G (n.2115-77A>G)
c.2196-77A>G (n.2196-77A>G)
c.2214-77A>G (n.2214-77A>G)
c.1518-77A>G (n.1518-77A>G)
c.1286-315A>G (n.1286-315A>G)
c.409-77A>G
n.3246-77A>G
n.1793-77A>G
c.2304-77A>G (n.2304-77A>G)
n.212-3998A>G
c.2352-77A>G (n.2352-77A>G)
c.2412-77A>G (n.2412-77A>G)
c.264-77A>G (n.264-77A>G)
c.2034-77A>G (n.2034-77A>G)
c.1116-77A>G (n.1116-77A>G)
n.2667-77A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.51950476T>GCA250058594ATP7Bc.*281-77A>C (n.*281-77A>C)
c.*1192-77A>C (n.*1192-77A>C)
c.1962-77A>C (n.1962-77A>C)
c.2448-77A>C (n.2448-77A>C)
c.2115-77A>C (n.2115-77A>C)
c.2196-77A>C (n.2196-77A>C)
c.2214-77A>C (n.2214-77A>C)
c.1518-77A>C (n.1518-77A>C)
c.1286-315A>C (n.1286-315A>C)
c.409-77A>C
n.3246-77A>C
n.1793-77A>C
c.2304-77A>C (n.2304-77A>C)
n.212-3998A>C
c.2352-77A>C (n.2352-77A>C)
c.2412-77A>C (n.2412-77A>C)
c.264-77A>C (n.264-77A>C)
c.2034-77A>C (n.2034-77A>C)
c.1116-77A>C (n.1116-77A>C)
n.2667-77A>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.51950476T=CA2091542646ATP7Bc.*281-77A= (n.*281-77A=)
c.*1192-77A= (n.*1192-77A=)
c.1962-77A= (n.1962-77A=)
c.2448-77A= (n.2448-77A=)
c.2115-77A= (n.2115-77A=)
c.2196-77A= (n.2196-77A=)
c.2214-77A= (n.2214-77A=)
c.1518-77A= (n.1518-77A=)
c.1286-315A= (n.1286-315A=)
c.409-77A=
n.3246-77A=
n.1793-77A=
c.2304-77A= (n.2304-77A=)
n.212-3998A=
c.2352-77A= (n.2352-77A=)
c.2412-77A= (n.2412-77A=)
c.264-77A= (n.264-77A=)
c.2034-77A= (n.2034-77A=)
c.1116-77A= (n.1116-77A=)
n.2667-77A=
13g.51950478G>ACA2623118977ATP7Bc.*281-79C>T (n.*281-79C>T)
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n.2667-79C>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2667-79C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.409-82T>C
n.3246-82T>C
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n.212-4003T>C
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n.2667-82T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1518-83G>A (n.1518-83G>A)
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c.409-83G>A
n.3246-83G>A
n.1793-83G>A
c.2304-83G>A (n.2304-83G>A)
n.212-4004G>A
c.2352-83G>A (n.2352-83G>A)
c.2412-83G>A (n.2412-83G>A)
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n.2667-83G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched