Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51950323_51950341dupCA2623118778ATP7Bc.*339_*357dup (n.*339_*357dup)
c.*1250_*1268dup (n.*1250_*1268dup)
c.2020_2038dup (p.Asp680GlyfsTer18)
c.2506_2524dup (p.Asp842GlyfsTer18)
c.2173_2191dup (p.Asp731GlyfsTer18)
c.2254_2272dup (p.Asp758GlyfsTer18)
c.2272_2290dup (p.Asp764GlyfsTer18)
c.1576_1594dup (p.Asp532GlyfsTer18)
c.1286-180_1286-162dup (n.1286-180_1286-162dup)
c.467_485dup
n.3304_3322dup
n.1851_1869dup
c.2362_2380dup (p.Asp794GlyfsTer18)
n.212-3863_212-3845dup
c.2410_2428dup (p.Asp810GlyfsTer18)
c.2470_2488dup (p.Asp830GlyfsTer18)
c.322_340dup (p.Asp114GlyfsTer18)
c.2092_2110dup (p.Asp704GlyfsTer18)
c.1174_1192dup (p.Asp398GlyfsTer18)
n.2725_2743dup
 gnomAD v4
13g.51950341dupCA250058564ATP7Bc.*343dup (n.*343dup)
c.*1254dup (n.*1254dup)
c.2024dup (p.Phe677ValfsTer15)
c.2510dup (p.Phe839ValfsTer15)
c.2177dup (p.Phe728ValfsTer15)
c.2258dup (p.Phe755ValfsTer15)
c.2276dup (p.Phe761ValfsTer15)
c.1580dup (p.Phe529ValfsTer15)
c.1286-176dup (n.1286-176dup)
c.471dup
n.3308dup
n.1855dup
c.2366dup (p.Phe791ValfsTer15)
n.212-3859dup
c.2414dup (p.Phe807ValfsTer15)
c.2474dup (p.Phe827ValfsTer15)
c.326dup (p.Phe111ValfsTer15)
c.2096dup (p.Phe701ValfsTer15)
c.1178dup (p.Phe395ValfsTer15)
n.2729dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950341delCA2499222478ATP7Bc.*343del (n.*343del)
c.*1254del (n.*1254del)
c.2024del (p.Gly675GlufsTer?)
c.2510del (p.Gly837GlufsTer?)
c.2177del (p.Gly726GlufsTer?)
c.2258del (p.Gly753GlufsTer?)
c.2276del (p.Gly759GlufsTer?)
c.1580del (p.Gly527GlufsTer?)
c.1286-176del (n.1286-176del)
c.471del
n.3308del
n.1855del
c.2366del (p.Gly789GlufsTer?)
n.212-3859del
c.2414del (p.Gly805GlufsTer?)
c.2474del (p.Gly825GlufsTer?)
c.326del (p.Gly109GlufsTer?)
c.2096del (p.Gly699GlufsTer?)
c.1178del (p.Gly393GlufsTer?)
n.2729del
 ClinVar dbSNP
13g.51950338_51950372delCA2739277669ATP7Bc.*309_*343del (n.*309_*343del)
c.*1220_*1254del (n.*1220_*1254del)
c.1990_2024del (p.Gln664LysfsTer16)
c.2476_2510del (p.Gln826LysfsTer16)
c.2143_2177del (p.Gln715LysfsTer16)
c.2224_2258del (p.Gln742LysfsTer16)
c.2242_2276del (p.Gln748LysfsTer16)
c.1546_1580del (p.Gln516LysfsTer16)
c.1286-210_1286-176del (n.1286-210_1286-176del)
c.437_471del
n.3274_3308del
n.1821_1855del
c.2332_2366del (p.Gln778LysfsTer16)
n.212-3893_212-3859del
c.2380_2414del (p.Gln794LysfsTer16)
c.2440_2474del (p.Gln814LysfsTer16)
c.292_326del (p.Gln98LysfsTer16)
c.2062_2096del (p.Gln688LysfsTer16)
c.1144_1178del (p.Gln382LysfsTer16)
n.2695_2729del
 ClinVar
13g.51950338C>ACA250058566ATP7Bc.*342G>T (n.*342G>T)
c.*1253G>T (n.*1253G>T)
c.2023G>T (p.Gly675Ter)
c.2509G>T (p.Gly837Ter)
c.2176G>T (p.Gly726Ter)
c.2257G>T (p.Gly753Ter)
c.2275G>T (p.Gly759Ter)
c.1579G>T (p.Gly527Ter)
c.1286-177G>T (n.1286-177G>T)
c.470G>T
n.3307G>T
n.1854G>T
c.2365G>T (p.Gly789Ter)
n.212-3860G>T
c.2413G>T (p.Gly805Ter)
c.2473G>T (p.Gly825Ter)
c.325G>T (p.Gly109Ter)
c.2095G>T (p.Gly699Ter)
c.1177G>T (p.Gly393Ter)
n.2728G>T
 dbSNP
13g.51950338C=CA2091542397ATP7Bc.*342G= (n.*342G=)
c.*1253G= (n.*1253G=)
c.2023G= (p.Gly675=)
c.2509G= (p.Gly837=)
c.2176G= (p.Gly726=)
c.2257G= (p.Gly753=)
c.2275G= (p.Gly759=)
c.1579G= (p.Gly527=)
c.1286-177G= (n.1286-177G=)
c.470G=
n.3307G=
n.1854G=
c.2365G= (p.Gly789=)
n.212-3860G=
c.2413G= (p.Gly805=)
c.2473G= (p.Gly825=)
c.325G= (p.Gly109=)
c.2095G= (p.Gly699=)
c.1177G= (p.Gly393=)
n.2728G=
13g.51950338C>GCA388016358ATP7Bc.*342G>C (n.*342G>C)
c.*1253G>C (n.*1253G>C)
c.2023G>C (p.Gly675Arg)
c.2509G>C (p.Gly837Arg)
c.2176G>C (p.Gly726Arg)
c.2257G>C (p.Gly753Arg)
c.2275G>C (p.Gly759Arg)
c.1579G>C (p.Gly527Arg)
c.1286-177G>C (n.1286-177G>C)
c.470G>C
n.3307G>C
n.1854G>C
c.2365G>C (p.Gly789Arg)
n.212-3860G>C
c.2413G>C (p.Gly805Arg)
c.2473G>C (p.Gly825Arg)
c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.2095G>C (p.Gly699Arg)
c.1177G>C (p.Gly393Arg)
n.2728G>C
13g.51950338C>TCA388016359ATP7Bc.*342G>A (n.*342G>A)
c.*1253G>A (n.*1253G>A)
c.2023G>A (p.Gly675Arg)
c.2509G>A (p.Gly837Arg)
c.2176G>A (p.Gly726Arg)
c.2257G>A (p.Gly753Arg)
c.2275G>A (p.Gly759Arg)
c.1579G>A (p.Gly527Arg)
c.1286-177G>A (n.1286-177G>A)
c.470G>A
n.3307G>A
n.1854G>A
c.2365G>A (p.Gly789Arg)
n.212-3860G>A
c.2413G>A (p.Gly805Arg)
c.2473G>A (p.Gly825Arg)
c.325G>A (p.Gly109Arg)
c.2095G>A (p.Gly699Arg)
c.1177G>A (p.Gly393Arg)
n.2728G>A
 gnomAD v4 COSMIC
13g.51950339C>ACA483895767ATP7Bc.*341G>T (n.*341G>T)
c.*1252G>T (n.*1252G>T)
c.2022G>T (p.Gly674=)
c.2508G>T (p.Gly836=)
c.2175G>T (p.Gly725=)
c.2256G>T (p.Gly752=)
c.2274G>T (p.Gly758=)
c.1578G>T (p.Gly526=)
c.1286-178G>T (n.1286-178G>T)
c.469G>T
n.3306G>T
n.1853G>T
c.2364G>T (p.Gly788=)
n.212-3861G>T
c.2412G>T (p.Gly804=)
c.2472G>T (p.Gly824=)
c.324G>T (p.Gly108=)
c.2094G>T (p.Gly698=)
c.1176G>T (p.Gly392=)
n.2727G>T
13g.51950339C>GCA483895768ATP7Bc.*341G>C (n.*341G>C)
c.*1252G>C (n.*1252G>C)
c.2022G>C (p.Gly674=)
c.2508G>C (p.Gly836=)
c.2175G>C (p.Gly725=)
c.2256G>C (p.Gly752=)
c.2274G>C (p.Gly758=)
c.1578G>C (p.Gly526=)
c.1286-178G>C (n.1286-178G>C)
c.469G>C
n.3306G>C
n.1853G>C
c.2364G>C (p.Gly788=)
n.212-3861G>C
c.2412G>C (p.Gly804=)
c.2472G>C (p.Gly824=)
c.324G>C (p.Gly108=)
c.2094G>C (p.Gly698=)
c.1176G>C (p.Gly392=)
n.2727G>C
13g.51950339C>TCA483895769ATP7Bc.*341G>A (n.*341G>A)
c.*1252G>A (n.*1252G>A)
c.2022G>A (p.Gly674=)
c.2508G>A (p.Gly836=)
c.2175G>A (p.Gly725=)
c.2256G>A (p.Gly752=)
c.2274G>A (p.Gly758=)
c.1578G>A (p.Gly526=)
c.1286-178G>A (n.1286-178G>A)
c.469G>A
n.3306G>A
n.1853G>A
c.2364G>A (p.Gly788=)
n.212-3861G>A
c.2412G>A (p.Gly804=)
c.2472G>A (p.Gly824=)
c.324G>A (p.Gly108=)
c.2094G>A (p.Gly698=)
c.1176G>A (p.Gly392=)
n.2727G>A
13g.51950340C>ACA388016363ATP7Bc.*340G>T (n.*340G>T)
c.*1251G>T (n.*1251G>T)
c.2021G>T (p.Gly674Val)
c.2507G>T (p.Gly836Val)
c.2174G>T (p.Gly725Val)
c.2255G>T (p.Gly752Val)
c.2273G>T (p.Gly758Val)
c.1577G>T (p.Gly526Val)
c.1286-179G>T (n.1286-179G>T)
c.468G>T
n.3305G>T
n.1852G>T
c.2363G>T (p.Gly788Val)
n.212-3862G>T
c.2411G>T (p.Gly804Val)
c.2471G>T (p.Gly824Val)
c.323G>T (p.Gly108Val)
c.2093G>T (p.Gly698Val)
c.1175G>T (p.Gly392Val)
n.2726G>T
13g.51950340C=CA2091542403ATP7Bc.*340G= (n.*340G=)
c.*1251G= (n.*1251G=)
c.2021G= (p.Gly674=)
c.2507G= (p.Gly836=)
c.2174G= (p.Gly725=)
c.2255G= (p.Gly752=)
c.2273G= (p.Gly758=)
c.1577G= (p.Gly526=)
c.1286-179G= (n.1286-179G=)
c.468G=
n.3305G=
n.1852G=
c.2363G= (p.Gly788=)
n.212-3862G=
c.2411G= (p.Gly804=)
c.2471G= (p.Gly824=)
c.323G= (p.Gly108=)
c.2093G= (p.Gly698=)
c.1175G= (p.Gly392=)
n.2726G=
13g.51950340C>GCA388016369ATP7Bc.*340G>C (n.*340G>C)
c.*1251G>C (n.*1251G>C)
c.2021G>C (p.Gly674Ala)
c.2507G>C (p.Gly836Ala)
c.2174G>C (p.Gly725Ala)
c.2255G>C (p.Gly752Ala)
c.2273G>C (p.Gly758Ala)
c.1577G>C (p.Gly526Ala)
c.1286-179G>C (n.1286-179G>C)
c.468G>C
n.3305G>C
n.1852G>C
c.2363G>C (p.Gly788Ala)
n.212-3862G>C
c.2411G>C (p.Gly804Ala)
c.2471G>C (p.Gly824Ala)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.2093G>C (p.Gly698Ala)
c.1175G>C (p.Gly392Ala)
n.2726G>C
13g.51950340C>TCA6988987ATP7Bc.*340G>A (n.*340G>A)
c.*1251G>A (n.*1251G>A)
c.2021G>A (p.Gly674Glu)
c.2507G>A (p.Gly836Glu)
c.2174G>A (p.Gly725Glu)
c.2255G>A (p.Gly752Glu)
c.2273G>A (p.Gly758Glu)
c.1577G>A (p.Gly526Glu)
c.1286-179G>A (n.1286-179G>A)
c.468G>A
n.3305G>A
n.1852G>A
c.2363G>A (p.Gly788Glu)
n.212-3862G>A
c.2411G>A (p.Gly804Glu)
c.2471G>A (p.Gly824Glu)
c.323G>A (p.Gly108Glu)
c.2093G>A (p.Gly698Glu)
c.1175G>A (p.Gly392Glu)
n.2726G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.51950341C>ACA388016389ATP7Bc.*339G>T (n.*339G>T)
c.*1250G>T (n.*1250G>T)
c.2020G>T (p.Gly674Trp)
c.2506G>T (p.Gly836Trp)
c.2173G>T (p.Gly725Trp)
c.2254G>T (p.Gly752Trp)
c.2272G>T (p.Gly758Trp)
c.1576G>T (p.Gly526Trp)
c.1286-180G>T (n.1286-180G>T)
c.467G>T
n.3304G>T
n.1851G>T
c.2362G>T (p.Gly788Trp)
n.212-3863G>T
c.2410G>T (p.Gly804Trp)
c.2470G>T (p.Gly824Trp)
c.322G>T (p.Gly108Trp)
c.2092G>T (p.Gly698Trp)
c.1174G>T (p.Gly392Trp)
n.2725G>T
13g.51950341C>GCA388016406ATP7Bc.*339G>C (n.*339G>C)
c.*1250G>C (n.*1250G>C)
c.2020G>C (p.Gly674Arg)
c.2506G>C (p.Gly836Arg)
c.2173G>C (p.Gly725Arg)
c.2254G>C (p.Gly752Arg)
c.2272G>C (p.Gly758Arg)
c.1576G>C (p.Gly526Arg)
c.1286-180G>C (n.1286-180G>C)
c.467G>C
n.3304G>C
n.1851G>C
c.2362G>C (p.Gly788Arg)
n.212-3863G>C
c.2410G>C (p.Gly804Arg)
c.2470G>C (p.Gly824Arg)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.2092G>C (p.Gly698Arg)
c.1174G>C (p.Gly392Arg)
n.2725G>C
13g.51950341C>TCA388016410ATP7Bc.*339G>A (n.*339G>A)
c.*1250G>A (n.*1250G>A)
c.2020G>A (p.Gly674Arg)
c.2506G>A (p.Gly836Arg)
c.2173G>A (p.Gly725Arg)
c.2254G>A (p.Gly752Arg)
c.2272G>A (p.Gly758Arg)
c.1576G>A (p.Gly526Arg)
c.1286-180G>A (n.1286-180G>A)
c.467G>A
n.3304G>A
n.1851G>A
c.2362G>A (p.Gly788Arg)
n.212-3863G>A
c.2410G>A (p.Gly804Arg)
c.2470G>A (p.Gly824Arg)
c.322G>A (p.Gly108Arg)
c.2092G>A (p.Gly698Arg)
c.1174G>A (p.Gly392Arg)
n.2725G>A
 ClinVar dbSNP
13g.51950342A>CCA483895770ATP7Bc.*338T>G (n.*338T>G)
c.*1249T>G (n.*1249T>G)
c.2019T>G (p.Pro673=)
c.2505T>G (p.Pro835=)
c.2172T>G (p.Pro724=)
c.2253T>G (p.Pro751=)
c.2271T>G (p.Pro757=)
c.1575T>G (p.Pro525=)
c.1286-181T>G (n.1286-181T>G)
c.466T>G
n.3303T>G
n.1850T>G
c.2361T>G (p.Pro787=)
n.212-3864T>G
c.2409T>G (p.Pro803=)
c.2469T>G (p.Pro823=)
c.321T>G (p.Pro107=)
c.2091T>G (p.Pro697=)
c.1173T>G (p.Pro391=)
n.2724T>G
13g.51950342A>GCA483895771ATP7Bc.*338T>C (n.*338T>C)
c.*1249T>C (n.*1249T>C)
c.2019T>C (p.Pro673=)
c.2505T>C (p.Pro835=)
c.2172T>C (p.Pro724=)
c.2253T>C (p.Pro751=)
c.2271T>C (p.Pro757=)
c.1575T>C (p.Pro525=)
c.1286-181T>C (n.1286-181T>C)
c.466T>C
n.3303T>C
n.1850T>C
c.2361T>C (p.Pro787=)
n.212-3864T>C
c.2409T>C (p.Pro803=)
c.2469T>C (p.Pro823=)
c.321T>C (p.Pro107=)
c.2091T>C (p.Pro697=)
c.1173T>C (p.Pro391=)
n.2724T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950342A>TCA483895772ATP7Bc.*338T>A (n.*338T>A)
c.*1249T>A (n.*1249T>A)
c.2019T>A (p.Pro673=)
c.2505T>A (p.Pro835=)
c.2172T>A (p.Pro724=)
c.2253T>A (p.Pro751=)
c.2271T>A (p.Pro757=)
c.1575T>A (p.Pro525=)
c.1286-181T>A (n.1286-181T>A)
c.466T>A
n.3303T>A
n.1850T>A
c.2361T>A (p.Pro787=)
n.212-3864T>A
c.2409T>A (p.Pro803=)
c.2469T>A (p.Pro823=)
c.321T>A (p.Pro107=)
c.2091T>A (p.Pro697=)
c.1173T>A (p.Pro391=)
n.2724T>A
13g.51950343G>ACA388016423ATP7Bc.*337C>T (n.*337C>T)
c.*1248C>T (n.*1248C>T)
c.2018C>T (p.Pro673Leu)
c.2504C>T (p.Pro835Leu)
c.2171C>T (p.Pro724Leu)
c.2252C>T (p.Pro751Leu)
c.2270C>T (p.Pro757Leu)
c.1574C>T (p.Pro525Leu)
c.1286-182C>T (n.1286-182C>T)
c.465C>T
n.3302C>T
n.1849C>T
c.2360C>T (p.Pro787Leu)
n.212-3865C>T
c.2408C>T (p.Pro803Leu)
c.2468C>T (p.Pro823Leu)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
c.2090C>T (p.Pro697Leu)
c.1172C>T (p.Pro391Leu)
n.2723C>T
13g.51950343G>CCA388016445ATP7Bc.*337C>G (n.*337C>G)
c.*1248C>G (n.*1248C>G)
c.2018C>G (p.Pro673Arg)
c.2504C>G (p.Pro835Arg)
c.2171C>G (p.Pro724Arg)
c.2252C>G (p.Pro751Arg)
c.2270C>G (p.Pro757Arg)
c.1574C>G (p.Pro525Arg)
c.1286-182C>G (n.1286-182C>G)
c.465C>G
n.3302C>G
n.1849C>G
c.2360C>G (p.Pro787Arg)
n.212-3865C>G
c.2408C>G (p.Pro803Arg)
c.2468C>G (p.Pro823Arg)
c.320C>G (p.Pro107Arg)
c.2090C>G (p.Pro697Arg)
c.1172C>G (p.Pro391Arg)
n.2723C>G
 gnomAD v4
13g.51950343G>TCA388016427ATP7Bc.*337C>A (n.*337C>A)
c.*1248C>A (n.*1248C>A)
c.2018C>A (p.Pro673His)
c.2504C>A (p.Pro835His)
c.2171C>A (p.Pro724His)
c.2252C>A (p.Pro751His)
c.2270C>A (p.Pro757His)
c.1574C>A (p.Pro525His)
c.1286-182C>A (n.1286-182C>A)
c.465C>A
n.3302C>A
n.1849C>A
c.2360C>A (p.Pro787His)
n.212-3865C>A
c.2408C>A (p.Pro803His)
c.2468C>A (p.Pro823His)
c.320C>A (p.Pro107His)
c.2090C>A (p.Pro697His)
c.1172C>A (p.Pro391His)
n.2723C>A
13g.51950344G>ACA388016448ATP7Bc.*336C>T (n.*336C>T)
c.*1247C>T (n.*1247C>T)
c.2017C>T (p.Pro673Ser)
c.2503C>T (p.Pro835Ser)
c.2170C>T (p.Pro724Ser)
c.2251C>T (p.Pro751Ser)
c.2269C>T (p.Pro757Ser)
c.1573C>T (p.Pro525Ser)
c.1286-183C>T (n.1286-183C>T)
c.464C>T
n.3301C>T
n.1848C>T
c.2359C>T (p.Pro787Ser)
n.212-3866C>T
c.2407C>T (p.Pro803Ser)
c.2467C>T (p.Pro823Ser)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.2089C>T (p.Pro697Ser)
c.1171C>T (p.Pro391Ser)
n.2722C>T
 COSMIC
13g.51950344G>CCA388016449ATP7Bc.*336C>G (n.*336C>G)
c.*1247C>G (n.*1247C>G)
c.2017C>G (p.Pro673Ala)
c.2503C>G (p.Pro835Ala)
c.2170C>G (p.Pro724Ala)
c.2251C>G (p.Pro751Ala)
c.2269C>G (p.Pro757Ala)
c.1573C>G (p.Pro525Ala)
c.1286-183C>G (n.1286-183C>G)
c.464C>G
n.3301C>G
n.1848C>G
c.2359C>G (p.Pro787Ala)
n.212-3866C>G
c.2407C>G (p.Pro803Ala)
c.2467C>G (p.Pro823Ala)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.2089C>G (p.Pro697Ala)
c.1171C>G (p.Pro391Ala)
n.2722C>G
13g.51950344G>TCA388016450ATP7Bc.*336C>A (n.*336C>A)
c.*1247C>A (n.*1247C>A)
c.2017C>A (p.Pro673Thr)
c.2503C>A (p.Pro835Thr)
c.2170C>A (p.Pro724Thr)
c.2251C>A (p.Pro751Thr)
c.2269C>A (p.Pro757Thr)
c.1573C>A (p.Pro525Thr)
c.1286-183C>A (n.1286-183C>A)
c.464C>A
n.3301C>A
n.1848C>A
c.2359C>A (p.Pro787Thr)
n.212-3866C>A
c.2407C>A (p.Pro803Thr)
c.2467C>A (p.Pro823Thr)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.2089C>A (p.Pro697Thr)
c.1171C>A (p.Pro391Thr)
n.2722C>A
13g.51950345G>ACA483895773ATP7Bc.*335C>T (n.*335C>T)
c.*1246C>T (n.*1246C>T)
c.2016C>T (p.Val672=)
c.2502C>T (p.Val834=)
c.2169C>T (p.Val723=)
c.2250C>T (p.Val750=)
c.2268C>T (p.Val756=)
c.1572C>T (p.Val524=)
c.1286-184C>T (n.1286-184C>T)
c.463C>T
n.3300C>T
n.1847C>T
c.2358C>T (p.Val786=)
n.212-3867C>T
c.2406C>T (p.Val802=)
c.2466C>T (p.Val822=)
c.318C>T (p.Val106=)
c.2088C>T (p.Val696=)
c.1170C>T (p.Val390=)
n.2721C>T
13g.51950345G>CCA250058568ATP7Bc.*335C>G (n.*335C>G)
c.*1246C>G (n.*1246C>G)
c.2016C>G (p.Val672=)
c.2502C>G (p.Val834=)
c.2169C>G (p.Val723=)
c.2250C>G (p.Val750=)
c.2268C>G (p.Val756=)
c.1572C>G (p.Val524=)
c.1286-184C>G (n.1286-184C>G)
c.463C>G
n.3300C>G
n.1847C>G
c.2358C>G (p.Val786=)
n.212-3867C>G
c.2406C>G (p.Val802=)
c.2466C>G (p.Val822=)
c.318C>G (p.Val106=)
c.2088C>G (p.Val696=)
c.1170C>G (p.Val390=)
n.2721C>G
 dbSNP
13g.51950345G=CA2091542406ATP7Bc.*335C= (n.*335C=)
c.*1246C= (n.*1246C=)
c.2016C= (p.Val672=)
c.2502C= (p.Val834=)
c.2169C= (p.Val723=)
c.2250C= (p.Val750=)
c.2268C= (p.Val756=)
c.1572C= (p.Val524=)
c.1286-184C= (n.1286-184C=)
c.463C=
n.3300C=
n.1847C=
c.2358C= (p.Val786=)
n.212-3867C=
c.2406C= (p.Val802=)
c.2466C= (p.Val822=)
c.318C= (p.Val106=)
c.2088C= (p.Val696=)
c.1170C= (p.Val390=)
n.2721C=
13g.51950345G>TCA483895774ATP7Bc.*335C>A (n.*335C>A)
c.*1246C>A (n.*1246C>A)
c.2016C>A (p.Val672=)
c.2502C>A (p.Val834=)
c.2169C>A (p.Val723=)
c.2250C>A (p.Val750=)
c.2268C>A (p.Val756=)
c.1572C>A (p.Val524=)
c.1286-184C>A (n.1286-184C>A)
c.463C>A
n.3300C>A
n.1847C>A
c.2358C>A (p.Val786=)
n.212-3867C>A
c.2406C>A (p.Val802=)
c.2466C>A (p.Val822=)
c.318C>A (p.Val106=)
c.2088C>A (p.Val696=)
c.1170C>A (p.Val390=)
n.2721C>A
13g.51950346A>CCA388016456ATP7Bc.*334T>G (n.*334T>G)
c.*1245T>G (n.*1245T>G)
c.2015T>G (p.Val672Gly)
c.2501T>G (p.Val834Gly)
c.2168T>G (p.Val723Gly)
c.2249T>G (p.Val750Gly)
c.2267T>G (p.Val756Gly)
c.1571T>G (p.Val524Gly)
c.1286-185T>G (n.1286-185T>G)
c.462T>G
n.3299T>G
n.1846T>G
c.2357T>G (p.Val786Gly)
n.212-3868T>G
c.2405T>G (p.Val802Gly)
c.2465T>G (p.Val822Gly)
c.317T>G (p.Val106Gly)
c.2087T>G (p.Val696Gly)
c.1169T>G (p.Val390Gly)
n.2720T>G
13g.51950346A>GCA388016458ATP7Bc.*334T>C (n.*334T>C)
c.*1245T>C (n.*1245T>C)
c.2015T>C (p.Val672Ala)
c.2501T>C (p.Val834Ala)
c.2168T>C (p.Val723Ala)
c.2249T>C (p.Val750Ala)
c.2267T>C (p.Val756Ala)
c.1571T>C (p.Val524Ala)
c.1286-185T>C (n.1286-185T>C)
c.462T>C
n.3299T>C
n.1846T>C
c.2357T>C (p.Val786Ala)
n.212-3868T>C
c.2405T>C (p.Val802Ala)
c.2465T>C (p.Val822Ala)
c.317T>C (p.Val106Ala)
c.2087T>C (p.Val696Ala)
c.1169T>C (p.Val390Ala)
n.2720T>C
13g.51950346A>TCA388016477ATP7Bc.*334T>A (n.*334T>A)
c.*1245T>A (n.*1245T>A)
c.2015T>A (p.Val672Asp)
c.2501T>A (p.Val834Asp)
c.2168T>A (p.Val723Asp)
c.2249T>A (p.Val750Asp)
c.2267T>A (p.Val756Asp)
c.1571T>A (p.Val524Asp)
c.1286-185T>A (n.1286-185T>A)
c.462T>A
n.3299T>A
n.1846T>A
c.2357T>A (p.Val786Asp)
n.212-3868T>A
c.2405T>A (p.Val802Asp)
c.2465T>A (p.Val822Asp)
c.317T>A (p.Val106Asp)
c.2087T>A (p.Val696Asp)
c.1169T>A (p.Val390Asp)
n.2720T>A
 ClinVar
13g.51950347C>ACA388016485ATP7Bc.*333G>T (n.*333G>T)
c.*1244G>T (n.*1244G>T)
c.2014G>T (p.Val672Phe)
c.2500G>T (p.Val834Phe)
c.2167G>T (p.Val723Phe)
c.2248G>T (p.Val750Phe)
c.2266G>T (p.Val756Phe)
c.1570G>T (p.Val524Phe)
c.1286-186G>T (n.1286-186G>T)
c.461G>T
n.3298G>T
n.1845G>T
c.2356G>T (p.Val786Phe)
n.212-3869G>T
c.2404G>T (p.Val802Phe)
c.2464G>T (p.Val822Phe)
c.316G>T (p.Val106Phe)
c.2086G>T (p.Val696Phe)
c.1168G>T (p.Val390Phe)
n.2719G>T
13g.51950347C>GCA388016489ATP7Bc.*333G>C (n.*333G>C)
c.*1244G>C (n.*1244G>C)
c.2014G>C (p.Val672Leu)
c.2500G>C (p.Val834Leu)
c.2167G>C (p.Val723Leu)
c.2248G>C (p.Val750Leu)
c.2266G>C (p.Val756Leu)
c.1570G>C (p.Val524Leu)
c.1286-186G>C (n.1286-186G>C)
c.461G>C
n.3298G>C
n.1845G>C
c.2356G>C (p.Val786Leu)
n.212-3869G>C
c.2404G>C (p.Val802Leu)
c.2464G>C (p.Val822Leu)
c.316G>C (p.Val106Leu)
c.2086G>C (p.Val696Leu)
c.1168G>C (p.Val390Leu)
n.2719G>C
13g.51950347C>TCA388016501ATP7Bc.*333G>A (n.*333G>A)
c.*1244G>A (n.*1244G>A)
c.2014G>A (p.Val672Ile)
c.2500G>A (p.Val834Ile)
c.2167G>A (p.Val723Ile)
c.2248G>A (p.Val750Ile)
c.2266G>A (p.Val756Ile)
c.1570G>A (p.Val524Ile)
c.1286-186G>A (n.1286-186G>A)
c.461G>A
n.3298G>A
n.1845G>A
c.2356G>A (p.Val786Ile)
n.212-3869G>A
c.2404G>A (p.Val802Ile)
c.2464G>A (p.Val822Ile)
c.316G>A (p.Val106Ile)
c.2086G>A (p.Val696Ile)
c.1168G>A (p.Val390Ile)
n.2719G>A
13g.51950348C>ACA483895775ATP7Bc.*332G>T (n.*332G>T)
c.*1243G>T (n.*1243G>T)
c.2013G>T (p.Val671=)
c.2499G>T (p.Val833=)
c.2166G>T (p.Val722=)
c.2247G>T (p.Val749=)
c.2265G>T (p.Val755=)
c.1569G>T (p.Val523=)
c.1286-187G>T (n.1286-187G>T)
c.460G>T
n.3297G>T
n.1844G>T
c.2355G>T (p.Val785=)
n.212-3870G>T
c.2403G>T (p.Val801=)
c.2463G>T (p.Val821=)
c.315G>T (p.Val105=)
c.2085G>T (p.Val695=)
c.1167G>T (p.Val389=)
n.2718G>T
13g.51950348C>GCA483895776ATP7Bc.*332G>C (n.*332G>C)
c.*1243G>C (n.*1243G>C)
c.2013G>C (p.Val671=)
c.2499G>C (p.Val833=)
c.2166G>C (p.Val722=)
c.2247G>C (p.Val749=)
c.2265G>C (p.Val755=)
c.1569G>C (p.Val523=)
c.1286-187G>C (n.1286-187G>C)
c.460G>C
n.3297G>C
n.1844G>C
c.2355G>C (p.Val785=)
n.212-3870G>C
c.2403G>C (p.Val801=)
c.2463G>C (p.Val821=)
c.315G>C (p.Val105=)
c.2085G>C (p.Val695=)
c.1167G>C (p.Val389=)
n.2718G>C
 ClinVar gnomAD v4
13g.51950348C>TCA483895777ATP7Bc.*332G>A (n.*332G>A)
c.*1243G>A (n.*1243G>A)
c.2013G>A (p.Val671=)
c.2499G>A (p.Val833=)
c.2166G>A (p.Val722=)
c.2247G>A (p.Val749=)
c.2265G>A (p.Val755=)
c.1569G>A (p.Val523=)
c.1286-187G>A (n.1286-187G>A)
c.460G>A
n.3297G>A
n.1844G>A
c.2355G>A (p.Val785=)
n.212-3870G>A
c.2403G>A (p.Val801=)
c.2463G>A (p.Val821=)
c.315G>A (p.Val105=)
c.2085G>A (p.Val695=)
c.1167G>A (p.Val389=)
n.2718G>A
13g.51950349A=CA2091542410ATP7Bc.*331T= (n.*331T=)
c.*1242T= (n.*1242T=)
c.2012T= (p.Val671=)
c.2498T= (p.Val833=)
c.2165T= (p.Val722=)
c.2246T= (p.Val749=)
c.2264T= (p.Val755=)
c.1568T= (p.Val523=)
c.1286-188T= (n.1286-188T=)
c.459T=
n.3296T=
n.1843T=
c.2354T= (p.Val785=)
n.212-3871T=
c.2402T= (p.Val801=)
c.2462T= (p.Val821=)
c.314T= (p.Val105=)
c.2084T= (p.Val695=)
c.1166T= (p.Val389=)
n.2717T=
13g.51950349A>CCA388016508ATP7Bc.*331T>G (n.*331T>G)
c.*1242T>G (n.*1242T>G)
c.2012T>G (p.Val671Gly)
c.2498T>G (p.Val833Gly)
c.2165T>G (p.Val722Gly)
c.2246T>G (p.Val749Gly)
c.2264T>G (p.Val755Gly)
c.1568T>G (p.Val523Gly)
c.1286-188T>G (n.1286-188T>G)
c.459T>G
n.3296T>G
n.1843T>G
c.2354T>G (p.Val785Gly)
n.212-3871T>G
c.2402T>G (p.Val801Gly)
c.2462T>G (p.Val821Gly)
c.314T>G (p.Val105Gly)
c.2084T>G (p.Val695Gly)
c.1166T>G (p.Val389Gly)
n.2717T>G
 dbSNP
13g.51950349A>GCA388016515ATP7Bc.*331T>C (n.*331T>C)
c.*1242T>C (n.*1242T>C)
c.2012T>C (p.Val671Ala)
c.2498T>C (p.Val833Ala)
c.2165T>C (p.Val722Ala)
c.2246T>C (p.Val749Ala)
c.2264T>C (p.Val755Ala)
c.1568T>C (p.Val523Ala)
c.1286-188T>C (n.1286-188T>C)
c.459T>C
n.3296T>C
n.1843T>C
c.2354T>C (p.Val785Ala)
n.212-3871T>C
c.2402T>C (p.Val801Ala)
c.2462T>C (p.Val821Ala)
c.314T>C (p.Val105Ala)
c.2084T>C (p.Val695Ala)
c.1166T>C (p.Val389Ala)
n.2717T>C
13g.51950349A>TCA388016524ATP7Bc.*331T>A (n.*331T>A)
c.*1242T>A (n.*1242T>A)
c.2012T>A (p.Val671Glu)
c.2498T>A (p.Val833Glu)
c.2165T>A (p.Val722Glu)
c.2246T>A (p.Val749Glu)
c.2264T>A (p.Val755Glu)
c.1568T>A (p.Val523Glu)
c.1286-188T>A (n.1286-188T>A)
c.459T>A
n.3296T>A
n.1843T>A
c.2354T>A (p.Val785Glu)
n.212-3871T>A
c.2402T>A (p.Val801Glu)
c.2462T>A (p.Val821Glu)
c.314T>A (p.Val105Glu)
c.2084T>A (p.Val695Glu)
c.1166T>A (p.Val389Glu)
n.2717T>A
13g.51950350C>ACA388016550ATP7Bc.*330G>T (n.*330G>T)
c.*1241G>T (n.*1241G>T)
c.2011G>T (p.Val671Leu)
c.2497G>T (p.Val833Leu)
c.2164G>T (p.Val722Leu)
c.2245G>T (p.Val749Leu)
c.2263G>T (p.Val755Leu)
c.1567G>T (p.Val523Leu)
c.1286-189G>T (n.1286-189G>T)
c.458G>T
n.3295G>T
n.1842G>T
c.2353G>T (p.Val785Leu)
n.212-3872G>T
c.2401G>T (p.Val801Leu)
c.2461G>T (p.Val821Leu)
c.313G>T (p.Val105Leu)
c.2083G>T (p.Val695Leu)
c.1165G>T (p.Val389Leu)
n.2716G>T
13g.51950350C>GCA388016530ATP7Bc.*330G>C (n.*330G>C)
c.*1241G>C (n.*1241G>C)
c.2011G>C (p.Val671Leu)
c.2497G>C (p.Val833Leu)
c.2164G>C (p.Val722Leu)
c.2245G>C (p.Val749Leu)
c.2263G>C (p.Val755Leu)
c.1567G>C (p.Val523Leu)
c.1286-189G>C (n.1286-189G>C)
c.458G>C
n.3295G>C
n.1842G>C
c.2353G>C (p.Val785Leu)
n.212-3872G>C
c.2401G>C (p.Val801Leu)
c.2461G>C (p.Val821Leu)
c.313G>C (p.Val105Leu)
c.2083G>C (p.Val695Leu)
c.1165G>C (p.Val389Leu)
n.2716G>C
13g.51950350C>TCA388016545ATP7Bc.*330G>A (n.*330G>A)
c.*1241G>A (n.*1241G>A)
c.2011G>A (p.Val671Met)
c.2497G>A (p.Val833Met)
c.2164G>A (p.Val722Met)
c.2245G>A (p.Val749Met)
c.2263G>A (p.Val755Met)
c.1567G>A (p.Val523Met)
c.1286-189G>A (n.1286-189G>A)
c.458G>A
n.3295G>A
n.1842G>A
c.2353G>A (p.Val785Met)
n.212-3872G>A
c.2401G>A (p.Val801Met)
c.2461G>A (p.Val821Met)
c.313G>A (p.Val105Met)
c.2083G>A (p.Val695Met)
c.1165G>A (p.Val389Met)
n.2716G>A
 gnomAD v4
13g.51950351dupCA2695199763ATP7Bc.*330dup (n.*330dup)
c.*1241dup (n.*1241dup)
c.2011dup (p.Val671GlyfsTer21)
c.2497dup (p.Val833GlyfsTer21)
c.2164dup (p.Val722GlyfsTer21)
c.2245dup (p.Val749GlyfsTer21)
c.2263dup (p.Val755GlyfsTer21)
c.1567dup (p.Val523GlyfsTer21)
c.1286-189dup (n.1286-189dup)
c.458dup
n.3295dup
n.1842dup
c.2353dup (p.Val785GlyfsTer21)
n.212-3872dup
c.2401dup (p.Val801GlyfsTer21)
c.2461dup (p.Val821GlyfsTer21)
c.313dup (p.Val105GlyfsTer21)
c.2083dup (p.Val695GlyfsTer21)
c.1165dup (p.Val389GlyfsTer21)
n.2716dup
 ClinVar
13g.51950351C>ACA388016558ATP7Bc.*329G>T (n.*329G>T)
c.*1240G>T (n.*1240G>T)
c.2010G>T (p.Lys670Asn)
c.2496G>T (p.Lys832Asn)
c.2163G>T (p.Lys721Asn)
c.2244G>T (p.Lys748Asn)
c.2262G>T (p.Lys754Asn)
c.1566G>T (p.Lys522Asn)
c.1286-190G>T (n.1286-190G>T)
c.457G>T
n.3294G>T
n.1841G>T
c.2352G>T (p.Lys784Asn)
n.212-3873G>T
c.2400G>T (p.Lys800Asn)
c.2460G>T (p.Lys820Asn)
c.312G>T (p.Lys104Asn)
c.2082G>T (p.Lys694Asn)
c.1164G>T (p.Lys388Asn)
n.2715G>T
13g.51950351C=CA2091542412ATP7Bc.*329G= (n.*329G=)
c.*1240G= (n.*1240G=)
c.2010G= (p.Lys670=)
c.2496G= (p.Lys832=)
c.2163G= (p.Lys721=)
c.2244G= (p.Lys748=)
c.2262G= (p.Lys754=)
c.1566G= (p.Lys522=)
c.1286-190G= (n.1286-190G=)
c.457G=
n.3294G=
n.1841G=
c.2352G= (p.Lys784=)
n.212-3873G=
c.2400G= (p.Lys800=)
c.2460G= (p.Lys820=)
c.312G= (p.Lys104=)
c.2082G= (p.Lys694=)
c.1164G= (p.Lys388=)
n.2715G=
13g.51950351C>GCA388016577ATP7Bc.*329G>C (n.*329G>C)
c.*1240G>C (n.*1240G>C)
c.2010G>C (p.Lys670Asn)
c.2496G>C (p.Lys832Asn)
c.2163G>C (p.Lys721Asn)
c.2244G>C (p.Lys748Asn)
c.2262G>C (p.Lys754Asn)
c.1566G>C (p.Lys522Asn)
c.1286-190G>C (n.1286-190G>C)
c.457G>C
n.3294G>C
n.1841G>C
c.2352G>C (p.Lys784Asn)
n.212-3873G>C
c.2400G>C (p.Lys800Asn)
c.2460G>C (p.Lys820Asn)
c.312G>C (p.Lys104Asn)
c.2082G>C (p.Lys694Asn)
c.1164G>C (p.Lys388Asn)
n.2715G>C
13g.51950351C>TCA483895778ATP7Bc.*329G>A (n.*329G>A)
c.*1240G>A (n.*1240G>A)
c.2010G>A (p.Lys670=)
c.2496G>A (p.Lys832=)
c.2163G>A (p.Lys721=)
c.2244G>A (p.Lys748=)
c.2262G>A (p.Lys754=)
c.1566G>A (p.Lys522=)
c.1286-190G>A (n.1286-190G>A)
c.457G>A
n.3294G>A
n.1841G>A
c.2352G>A (p.Lys784=)
n.212-3873G>A
c.2400G>A (p.Lys800=)
c.2460G>A (p.Lys820=)
c.312G>A (p.Lys104=)
c.2082G>A (p.Lys694=)
c.1164G>A (p.Lys388=)
n.2715G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950351_51950352delinsTCCA2499222479ATP7Bc.*328_*329delinsGA (n.*328_*329delinsGA)
c.*1239_*1240delinsGA (n.*1239_*1240delinsGA)
c.2009_2010delinsGA (p.Lys670Arg)
c.2495_2496delinsGA (p.Lys832Arg)
c.2162_2163delinsGA (p.Lys721Arg)
c.2243_2244delinsGA (p.Lys748Arg)
c.2261_2262delinsGA (p.Lys754Arg)
c.1565_1566delinsGA (p.Lys522Arg)
c.1286-191_1286-190delinsGA (n.1286-191_1286-190delinsGA)
c.456_457delinsGA
n.3293_3294delinsGA
n.1840_1841delinsGA
c.2351_2352delinsGA (p.Lys784Arg)
n.212-3874_212-3873delinsGA
c.2399_2400delinsGA (p.Lys800Arg)
c.2459_2460delinsGA (p.Lys820Arg)
c.311_312delinsGA (p.Lys104Arg)
c.2081_2082delinsGA (p.Lys694Arg)
c.1163_1164delinsGA (p.Lys388Arg)
n.2714_2715delinsGA
 ClinVar dbSNP
13g.51950352T>ACA388016581ATP7Bc.*328A>T (n.*328A>T)
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
c.2009A>T (p.Lys670Met)
c.2495A>T (p.Lys832Met)
c.2162A>T (p.Lys721Met)
c.2243A>T (p.Lys748Met)
c.2261A>T (p.Lys754Met)
c.1565A>T (p.Lys522Met)
c.1286-191A>T (n.1286-191A>T)
c.456A>T
n.3293A>T
n.1840A>T
c.2351A>T (p.Lys784Met)
n.212-3874A>T
c.2399A>T (p.Lys800Met)
c.2459A>T (p.Lys820Met)
c.311A>T (p.Lys104Met)
c.2081A>T (p.Lys694Met)
c.1163A>T (p.Lys388Met)
n.2714A>T
13g.51950352T>CCA145674ATP7Bc.*328A>G (n.*328A>G)
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
c.2009A>G (p.Lys670Arg)
c.2495A>G (p.Lys832Arg)
c.2162A>G (p.Lys721Arg)
c.2243A>G (p.Lys748Arg)
c.2261A>G (p.Lys754Arg)
c.1565A>G (p.Lys522Arg)
c.1286-191A>G (n.1286-191A>G)
c.456A>G
n.3293A>G
n.1840A>G
c.2351A>G (p.Lys784Arg)
n.212-3874A>G
c.2399A>G (p.Lys800Arg)
c.2459A>G (p.Lys820Arg)
c.311A>G (p.Lys104Arg)
c.2081A>G (p.Lys694Arg)
c.1163A>G (p.Lys388Arg)
n.2714A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950352T>GCA388016584ATP7Bc.*328A>C (n.*328A>C)
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
c.2009A>C (p.Lys670Thr)
c.2495A>C (p.Lys832Thr)
c.2162A>C (p.Lys721Thr)
c.2243A>C (p.Lys748Thr)
c.2261A>C (p.Lys754Thr)
c.1565A>C (p.Lys522Thr)
c.1286-191A>C (n.1286-191A>C)
c.456A>C
n.3293A>C
n.1840A>C
c.2351A>C (p.Lys784Thr)
n.212-3874A>C
c.2399A>C (p.Lys800Thr)
c.2459A>C (p.Lys820Thr)
c.311A>C (p.Lys104Thr)
c.2081A>C (p.Lys694Thr)
c.1163A>C (p.Lys388Thr)
n.2714A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950352T=CA2091542418ATP7Bc.*328A= (n.*328A=)
c.*1239A= (n.*1239A=)
c.2009A= (p.Lys670=)
c.2495A= (p.Lys832=)
c.2162A= (p.Lys721=)
c.2243A= (p.Lys748=)
c.2261A= (p.Lys754=)
c.1565A= (p.Lys522=)
c.1286-191A= (n.1286-191A=)
c.456A=
n.3293A=
n.1840A=
c.2351A= (p.Lys784=)
n.212-3874A=
c.2399A= (p.Lys800=)
c.2459A= (p.Lys820=)
c.311A= (p.Lys104=)
c.2081A= (p.Lys694=)
c.1163A= (p.Lys388=)
n.2714A=
13g.51950353T>ACA388016589ATP7Bc.*327A>T (n.*327A>T)
c.*1238A>T (n.*1238A>T)
c.2008A>T (p.Lys670Ter)
c.2494A>T (p.Lys832Ter)
c.2161A>T (p.Lys721Ter)
c.2242A>T (p.Lys748Ter)
c.2260A>T (p.Lys754Ter)
c.1564A>T (p.Lys522Ter)
c.1286-192A>T (n.1286-192A>T)
c.455A>T
n.3292A>T
n.1839A>T
c.2350A>T (p.Lys784Ter)
n.212-3875A>T
c.2398A>T (p.Lys800Ter)
c.2458A>T (p.Lys820Ter)
c.310A>T (p.Lys104Ter)
c.2080A>T (p.Lys694Ter)
c.1162A>T (p.Lys388Ter)
n.2713A>T
13g.51950353T>CCA388016590ATP7Bc.*327A>G (n.*327A>G)
c.*1238A>G (n.*1238A>G)
c.2008A>G (p.Lys670Glu)
c.2494A>G (p.Lys832Glu)
c.2161A>G (p.Lys721Glu)
c.2242A>G (p.Lys748Glu)
c.2260A>G (p.Lys754Glu)
c.1564A>G (p.Lys522Glu)
c.1286-192A>G (n.1286-192A>G)
c.455A>G
n.3292A>G
n.1839A>G
c.2350A>G (p.Lys784Glu)
n.212-3875A>G
c.2398A>G (p.Lys800Glu)
c.2458A>G (p.Lys820Glu)
c.310A>G (p.Lys104Glu)
c.2080A>G (p.Lys694Glu)
c.1162A>G (p.Lys388Glu)
n.2713A>G
13g.51950353T>GCA388016591ATP7Bc.*327A>C (n.*327A>C)
c.*1238A>C (n.*1238A>C)
c.2008A>C (p.Lys670Gln)
c.2494A>C (p.Lys832Gln)
c.2161A>C (p.Lys721Gln)
c.2242A>C (p.Lys748Gln)
c.2260A>C (p.Lys754Gln)
c.1564A>C (p.Lys522Gln)
c.1286-192A>C (n.1286-192A>C)
c.455A>C
n.3292A>C
n.1839A>C
c.2350A>C (p.Lys784Gln)
n.212-3875A>C
c.2398A>C (p.Lys800Gln)
c.2458A>C (p.Lys820Gln)
c.310A>C (p.Lys104Gln)
c.2080A>C (p.Lys694Gln)
c.1162A>C (p.Lys388Gln)
n.2713A>C
 gnomAD v4
13g.51950354G>ACA6988988ATP7Bc.*326C>T (n.*326C>T)
c.*1237C>T (n.*1237C>T)
c.2007C>T (p.Val669=)
c.2493C>T (p.Val831=)
c.2160C>T (p.Val720=)
c.2241C>T (p.Val747=)
c.2259C>T (p.Val753=)
c.1563C>T (p.Val521=)
c.1286-193C>T (n.1286-193C>T)
c.454C>T
n.3291C>T
n.1838C>T
c.2349C>T (p.Val783=)
n.212-3876C>T
c.2397C>T (p.Val799=)
c.2457C>T (p.Val819=)
c.309C>T (p.Val103=)
c.2079C>T (p.Val693=)
c.1161C>T (p.Val387=)
n.2712C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950354G>CCA483895779ATP7Bc.*326C>G (n.*326C>G)
c.*1237C>G (n.*1237C>G)
c.2007C>G (p.Val669=)
c.2493C>G (p.Val831=)
c.2160C>G (p.Val720=)
c.2241C>G (p.Val747=)
c.2259C>G (p.Val753=)
c.1563C>G (p.Val521=)
c.1286-193C>G (n.1286-193C>G)
c.454C>G
n.3291C>G
n.1838C>G
c.2349C>G (p.Val783=)
n.212-3876C>G
c.2397C>G (p.Val799=)
c.2457C>G (p.Val819=)
c.309C>G (p.Val103=)
c.2079C>G (p.Val693=)
c.1161C>G (p.Val387=)
n.2712C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950354G=CA2091542425ATP7Bc.*326C= (n.*326C=)
c.*1237C= (n.*1237C=)
c.2007C= (p.Val669=)
c.2493C= (p.Val831=)
c.2160C= (p.Val720=)
c.2241C= (p.Val747=)
c.2259C= (p.Val753=)
c.1563C= (p.Val521=)
c.1286-193C= (n.1286-193C=)
c.454C=
n.3291C=
n.1838C=
c.2349C= (p.Val783=)
n.212-3876C=
c.2397C= (p.Val799=)
c.2457C= (p.Val819=)
c.309C= (p.Val103=)
c.2079C= (p.Val693=)
c.1161C= (p.Val387=)
n.2712C=
13g.51950354G>TCA483895780ATP7Bc.*326C>A (n.*326C>A)
c.*1237C>A (n.*1237C>A)
c.2007C>A (p.Val669=)
c.2493C>A (p.Val831=)
c.2160C>A (p.Val720=)
c.2241C>A (p.Val747=)
c.2259C>A (p.Val753=)
c.1563C>A (p.Val521=)
c.1286-193C>A (n.1286-193C>A)
c.454C>A
n.3291C>A
n.1838C>A
c.2349C>A (p.Val783=)
n.212-3876C>A
c.2397C>A (p.Val799=)
c.2457C>A (p.Val819=)
c.309C>A (p.Val103=)
c.2079C>A (p.Val693=)
c.1161C>A (p.Val387=)
n.2712C>A
13g.51950355A>CCA388016601ATP7Bc.*325T>G (n.*325T>G)
c.*1236T>G (n.*1236T>G)
c.2006T>G (p.Val669Gly)
c.2492T>G (p.Val831Gly)
c.2159T>G (p.Val720Gly)
c.2240T>G (p.Val747Gly)
c.2258T>G (p.Val753Gly)
c.1562T>G (p.Val521Gly)
c.1286-194T>G (n.1286-194T>G)
c.453T>G
n.3290T>G
n.1837T>G
c.2348T>G (p.Val783Gly)
n.212-3877T>G
c.2396T>G (p.Val799Gly)
c.2456T>G (p.Val819Gly)
c.308T>G (p.Val103Gly)
c.2078T>G (p.Val693Gly)
c.1160T>G (p.Val387Gly)
n.2711T>G
13g.51950355A>GCA388016605ATP7Bc.*325T>C (n.*325T>C)
c.*1236T>C (n.*1236T>C)
c.2006T>C (p.Val669Ala)
c.2492T>C (p.Val831Ala)
c.2159T>C (p.Val720Ala)
c.2240T>C (p.Val747Ala)
c.2258T>C (p.Val753Ala)
c.1562T>C (p.Val521Ala)
c.1286-194T>C (n.1286-194T>C)
c.453T>C
n.3290T>C
n.1837T>C
c.2348T>C (p.Val783Ala)
n.212-3877T>C
c.2396T>C (p.Val799Ala)
c.2456T>C (p.Val819Ala)
c.308T>C (p.Val103Ala)
c.2078T>C (p.Val693Ala)
c.1160T>C (p.Val387Ala)
n.2711T>C
 ClinVar gnomAD v4
13g.51950355A>TCA388016606ATP7Bc.*325T>A (n.*325T>A)
c.*1236T>A (n.*1236T>A)
c.2006T>A (p.Val669Asp)
c.2492T>A (p.Val831Asp)
c.2159T>A (p.Val720Asp)
c.2240T>A (p.Val747Asp)
c.2258T>A (p.Val753Asp)
c.1562T>A (p.Val521Asp)
c.1286-194T>A (n.1286-194T>A)
c.453T>A
n.3290T>A
n.1837T>A
c.2348T>A (p.Val783Asp)
n.212-3877T>A
c.2396T>A (p.Val799Asp)
c.2456T>A (p.Val819Asp)
c.308T>A (p.Val103Asp)
c.2078T>A (p.Val693Asp)
c.1160T>A (p.Val387Asp)
n.2711T>A
13g.51950356C>ACA388016611ATP7Bc.*324G>T (n.*324G>T)
c.*1235G>T (n.*1235G>T)
c.2005G>T (p.Val669Phe)
c.2491G>T (p.Val831Phe)
c.2158G>T (p.Val720Phe)
c.2239G>T (p.Val747Phe)
c.2257G>T (p.Val753Phe)
c.1561G>T (p.Val521Phe)
c.1286-195G>T (n.1286-195G>T)
c.452G>T
n.3289G>T
n.1836G>T
c.2347G>T (p.Val783Phe)
n.212-3878G>T
c.2395G>T (p.Val799Phe)
c.2455G>T (p.Val819Phe)
c.307G>T (p.Val103Phe)
c.2077G>T (p.Val693Phe)
c.1159G>T (p.Val387Phe)
n.2710G>T
13g.51950356C=CA2091542428ATP7Bc.*324G= (n.*324G=)
c.*1235G= (n.*1235G=)
c.2005G= (p.Val669=)
c.2491G= (p.Val831=)
c.2158G= (p.Val720=)
c.2239G= (p.Val747=)
c.2257G= (p.Val753=)
c.1561G= (p.Val521=)
c.1286-195G= (n.1286-195G=)
c.452G=
n.3289G=
n.1836G=
c.2347G= (p.Val783=)
n.212-3878G=
c.2395G= (p.Val799=)
c.2455G= (p.Val819=)
c.307G= (p.Val103=)
c.2077G= (p.Val693=)
c.1159G= (p.Val387=)
n.2710G=
13g.51950356C>GCA388016617ATP7Bc.*324G>C (n.*324G>C)
c.*1235G>C (n.*1235G>C)
c.2005G>C (p.Val669Leu)
c.2491G>C (p.Val831Leu)
c.2158G>C (p.Val720Leu)
c.2239G>C (p.Val747Leu)
c.2257G>C (p.Val753Leu)
c.1561G>C (p.Val521Leu)
c.1286-195G>C (n.1286-195G>C)
c.452G>C
n.3289G>C
n.1836G>C
c.2347G>C (p.Val783Leu)
n.212-3878G>C
c.2395G>C (p.Val799Leu)
c.2455G>C (p.Val819Leu)
c.307G>C (p.Val103Leu)
c.2077G>C (p.Val693Leu)
c.1159G>C (p.Val387Leu)
n.2710G>C
 gnomAD v4
13g.51950356C>TCA6988989ATP7Bc.*324G>A (n.*324G>A)
c.*1235G>A (n.*1235G>A)
c.2005G>A (p.Val669Ile)
c.2491G>A (p.Val831Ile)
c.2158G>A (p.Val720Ile)
c.2239G>A (p.Val747Ile)
c.2257G>A (p.Val753Ile)
c.1561G>A (p.Val521Ile)
c.1286-195G>A (n.1286-195G>A)
c.452G>A
n.3289G>A
n.1836G>A
c.2347G>A (p.Val783Ile)
n.212-3878G>A
c.2395G>A (p.Val799Ile)
c.2455G>A (p.Val819Ile)
c.307G>A (p.Val103Ile)
c.2077G>A (p.Val693Ile)
c.1159G>A (p.Val387Ile)
n.2710G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950357G>ACA6988990ATP7Bc.*323C>T (n.*323C>T)
c.*1234C>T (n.*1234C>T)
c.2004C>T (p.Ile668=)
c.2490C>T (p.Ile830=)
c.2157C>T (p.Ile719=)
c.2238C>T (p.Ile746=)
c.2256C>T (p.Ile752=)
c.1560C>T (p.Ile520=)
c.1286-196C>T (n.1286-196C>T)
c.451C>T
n.3288C>T
n.1835C>T
c.2346C>T (p.Ile782=)
n.212-3879C>T
c.2394C>T (p.Ile798=)
c.2454C>T (p.Ile818=)
c.306C>T (p.Ile102=)
c.2076C>T (p.Ile692=)
c.1158C>T (p.Ile386=)
n.2709C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950357G>CCA388016627ATP7Bc.*323C>G (n.*323C>G)
c.*1234C>G (n.*1234C>G)
c.2004C>G (p.Ile668Met)
c.2490C>G (p.Ile830Met)
c.2157C>G (p.Ile719Met)
c.2238C>G (p.Ile746Met)
c.2256C>G (p.Ile752Met)
c.1560C>G (p.Ile520Met)
c.1286-196C>G (n.1286-196C>G)
c.451C>G
n.3288C>G
n.1835C>G
c.2346C>G (p.Ile782Met)
n.212-3879C>G
c.2394C>G (p.Ile798Met)
c.2454C>G (p.Ile818Met)
c.306C>G (p.Ile102Met)
c.2076C>G (p.Ile692Met)
c.1158C>G (p.Ile386Met)
n.2709C>G
13g.51950357G=CA2091542430ATP7Bc.*323C= (n.*323C=)
c.*1234C= (n.*1234C=)
c.2004C= (p.Ile668=)
c.2490C= (p.Ile830=)
c.2157C= (p.Ile719=)
c.2238C= (p.Ile746=)
c.2256C= (p.Ile752=)
c.1560C= (p.Ile520=)
c.1286-196C= (n.1286-196C=)
c.451C=
n.3288C=
n.1835C=
c.2346C= (p.Ile782=)
n.212-3879C=
c.2394C= (p.Ile798=)
c.2454C= (p.Ile818=)
c.306C= (p.Ile102=)
c.2076C= (p.Ile692=)
c.1158C= (p.Ile386=)
n.2709C=
13g.51950357G>TCA483895781ATP7Bc.*323C>A (n.*323C>A)
c.*1234C>A (n.*1234C>A)
c.2004C>A (p.Ile668=)
c.2490C>A (p.Ile830=)
c.2157C>A (p.Ile719=)
c.2238C>A (p.Ile746=)
c.2256C>A (p.Ile752=)
c.1560C>A (p.Ile520=)
c.1286-196C>A (n.1286-196C>A)
c.451C>A
n.3288C>A
n.1835C>A
c.2346C>A (p.Ile782=)
n.212-3879C>A
c.2394C>A (p.Ile798=)
c.2454C>A (p.Ile818=)
c.306C>A (p.Ile102=)
c.2076C>A (p.Ile692=)
c.1158C>A (p.Ile386=)
n.2709C>A
13g.51950358A=CA2091542435ATP7Bc.*322T= (n.*322T=)
c.*1233T= (n.*1233T=)
c.2003T= (p.Ile668=)
c.2489T= (p.Ile830=)
c.2156T= (p.Ile719=)
c.2237T= (p.Ile746=)
c.2255T= (p.Ile752=)
c.1559T= (p.Ile520=)
c.1286-197T= (n.1286-197T=)
c.450T=
n.3287T=
n.1834T=
c.2345T= (p.Ile782=)
n.212-3880T=
c.2393T= (p.Ile798=)
c.2453T= (p.Ile818=)
c.305T= (p.Ile102=)
c.2075T= (p.Ile692=)
c.1157T= (p.Ile386=)
n.2708T=
13g.51950358A>CCA388016632ATP7Bc.*322T>G (n.*322T>G)
c.*1233T>G (n.*1233T>G)
c.2003T>G (p.Ile668Ser)
c.2489T>G (p.Ile830Ser)
c.2156T>G (p.Ile719Ser)
c.2237T>G (p.Ile746Ser)
c.2255T>G (p.Ile752Ser)
c.1559T>G (p.Ile520Ser)
c.1286-197T>G (n.1286-197T>G)
c.450T>G
n.3287T>G
n.1834T>G
c.2345T>G (p.Ile782Ser)
n.212-3880T>G
c.2393T>G (p.Ile798Ser)
c.2453T>G (p.Ile818Ser)
c.305T>G (p.Ile102Ser)
c.2075T>G (p.Ile692Ser)
c.1157T>G (p.Ile386Ser)
n.2708T>G
 dbSNP
13g.51950358A>GCA388016636ATP7Bc.*322T>C (n.*322T>C)
c.*1233T>C (n.*1233T>C)
c.2003T>C (p.Ile668Thr)
c.2489T>C (p.Ile830Thr)
c.2156T>C (p.Ile719Thr)
c.2237T>C (p.Ile746Thr)
c.2255T>C (p.Ile752Thr)
c.1559T>C (p.Ile520Thr)
c.1286-197T>C (n.1286-197T>C)
c.450T>C
n.3287T>C
n.1834T>C
c.2345T>C (p.Ile782Thr)
n.212-3880T>C
c.2393T>C (p.Ile798Thr)
c.2453T>C (p.Ile818Thr)
c.305T>C (p.Ile102Thr)
c.2075T>C (p.Ile692Thr)
c.1157T>C (p.Ile386Thr)
n.2708T>C
 gnomAD v4
13g.51950358A>TCA388016645ATP7Bc.*322T>A (n.*322T>A)
c.*1233T>A (n.*1233T>A)
c.2003T>A (p.Ile668Asn)
c.2489T>A (p.Ile830Asn)
c.2156T>A (p.Ile719Asn)
c.2237T>A (p.Ile746Asn)
c.2255T>A (p.Ile752Asn)
c.1559T>A (p.Ile520Asn)
c.1286-197T>A (n.1286-197T>A)
c.450T>A
n.3287T>A
n.1834T>A
c.2345T>A (p.Ile782Asn)
n.212-3880T>A
c.2393T>A (p.Ile798Asn)
c.2453T>A (p.Ile818Asn)
c.305T>A (p.Ile102Asn)
c.2075T>A (p.Ile692Asn)
c.1157T>A (p.Ile386Asn)
n.2708T>A
13g.51950359T>ACA388016649ATP7Bc.*321A>T (n.*321A>T)
c.*1232A>T (n.*1232A>T)
c.2002A>T (p.Ile668Phe)
c.2488A>T (p.Ile830Phe)
c.2155A>T (p.Ile719Phe)
c.2236A>T (p.Ile746Phe)
c.2254A>T (p.Ile752Phe)
c.1558A>T (p.Ile520Phe)
c.1286-198A>T (n.1286-198A>T)
c.449A>T
n.3286A>T
n.1833A>T
c.2344A>T (p.Ile782Phe)
n.212-3881A>T
c.2392A>T (p.Ile798Phe)
c.2452A>T (p.Ile818Phe)
c.304A>T (p.Ile102Phe)
c.2074A>T (p.Ile692Phe)
c.1156A>T (p.Ile386Phe)
n.2707A>T
13g.51950359T>CCA388016655ATP7Bc.*321A>G (n.*321A>G)
c.*1232A>G (n.*1232A>G)
c.2002A>G (p.Ile668Val)
c.2488A>G (p.Ile830Val)
c.2155A>G (p.Ile719Val)
c.2236A>G (p.Ile746Val)
c.2254A>G (p.Ile752Val)
c.1558A>G (p.Ile520Val)
c.1286-198A>G (n.1286-198A>G)
c.449A>G
n.3286A>G
n.1833A>G
c.2344A>G (p.Ile782Val)
n.212-3881A>G
c.2392A>G (p.Ile798Val)
c.2452A>G (p.Ile818Val)
c.304A>G (p.Ile102Val)
c.2074A>G (p.Ile692Val)
c.1156A>G (p.Ile386Val)
n.2707A>G
13g.51950359T>GCA388016660ATP7Bc.*321A>C (n.*321A>C)
c.*1232A>C (n.*1232A>C)
c.2002A>C (p.Ile668Leu)
c.2488A>C (p.Ile830Leu)
c.2155A>C (p.Ile719Leu)
c.2236A>C (p.Ile746Leu)
c.2254A>C (p.Ile752Leu)
c.1558A>C (p.Ile520Leu)
c.1286-198A>C (n.1286-198A>C)
c.449A>C
n.3286A>C
n.1833A>C
c.2344A>C (p.Ile782Leu)
n.212-3881A>C
c.2392A>C (p.Ile798Leu)
c.2452A>C (p.Ile818Leu)
c.304A>C (p.Ile102Leu)
c.2074A>C (p.Ile692Leu)
c.1156A>C (p.Ile386Leu)
n.2707A>C
13g.51950360A>CCA388016665ATP7Bc.*320T>G (n.*320T>G)
c.*1231T>G (n.*1231T>G)
c.2001T>G (p.Asp667Glu)
c.2487T>G (p.Asp829Glu)
c.2154T>G (p.Asp718Glu)
c.2235T>G (p.Asp745Glu)
c.2253T>G (p.Asp751Glu)
c.1557T>G (p.Asp519Glu)
c.1286-199T>G (n.1286-199T>G)
c.448T>G
n.3285T>G
n.1832T>G
c.2343T>G (p.Asp781Glu)
n.212-3882T>G
c.2391T>G (p.Asp797Glu)
c.2451T>G (p.Asp817Glu)
c.303T>G (p.Asp101Glu)
c.2073T>G (p.Asp691Glu)
c.1155T>G (p.Asp385Glu)
n.2706T>G
13g.51950360A>GCA483895782ATP7Bc.*320T>C (n.*320T>C)
c.*1231T>C (n.*1231T>C)
c.2001T>C (p.Asp667=)
c.2487T>C (p.Asp829=)
c.2154T>C (p.Asp718=)
c.2235T>C (p.Asp745=)
c.2253T>C (p.Asp751=)
c.1557T>C (p.Asp519=)
c.1286-199T>C (n.1286-199T>C)
c.448T>C
n.3285T>C
n.1832T>C
c.2343T>C (p.Asp781=)
n.212-3882T>C
c.2391T>C (p.Asp797=)
c.2451T>C (p.Asp817=)
c.303T>C (p.Asp101=)
c.2073T>C (p.Asp691=)
c.1155T>C (p.Asp385=)
n.2706T>C
13g.51950360A>TCA388016669ATP7Bc.*320T>A (n.*320T>A)
c.*1231T>A (n.*1231T>A)
c.2001T>A (p.Asp667Glu)
c.2487T>A (p.Asp829Glu)
c.2154T>A (p.Asp718Glu)
c.2235T>A (p.Asp745Glu)
c.2253T>A (p.Asp751Glu)
c.1557T>A (p.Asp519Glu)
c.1286-199T>A (n.1286-199T>A)
c.448T>A
n.3285T>A
n.1832T>A
c.2343T>A (p.Asp781Glu)
n.212-3882T>A
c.2391T>A (p.Asp797Glu)
c.2451T>A (p.Asp817Glu)
c.303T>A (p.Asp101Glu)
c.2073T>A (p.Asp691Glu)
c.1155T>A (p.Asp385Glu)
n.2706T>A
13g.51950361T>ACA388016678ATP7Bc.*319A>T (n.*319A>T)
c.*1230A>T (n.*1230A>T)
c.2000A>T (p.Asp667Val)
c.2486A>T (p.Asp829Val)
c.2153A>T (p.Asp718Val)
c.2234A>T (p.Asp745Val)
c.2252A>T (p.Asp751Val)
c.1556A>T (p.Asp519Val)
c.1286-200A>T (n.1286-200A>T)
c.447A>T
n.3284A>T
n.1831A>T
c.2342A>T (p.Asp781Val)
n.212-3883A>T
c.2390A>T (p.Asp797Val)
c.2450A>T (p.Asp817Val)
c.302A>T (p.Asp101Val)
c.2072A>T (p.Asp691Val)
c.1154A>T (p.Asp385Val)
n.2705A>T
 ClinVar gnomAD v4
13g.51950361T>CCA388016681ATP7Bc.*319A>G (n.*319A>G)
c.*1230A>G (n.*1230A>G)
c.2000A>G (p.Asp667Gly)
c.2486A>G (p.Asp829Gly)
c.2153A>G (p.Asp718Gly)
c.2234A>G (p.Asp745Gly)
c.2252A>G (p.Asp751Gly)
c.1556A>G (p.Asp519Gly)
c.1286-200A>G (n.1286-200A>G)
c.447A>G
n.3284A>G
n.1831A>G
c.2342A>G (p.Asp781Gly)
n.212-3883A>G
c.2390A>G (p.Asp797Gly)
c.2450A>G (p.Asp817Gly)
c.302A>G (p.Asp101Gly)
c.2072A>G (p.Asp691Gly)
c.1154A>G (p.Asp385Gly)
n.2705A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51950361T>GCA388016685ATP7Bc.*319A>C (n.*319A>C)
c.*1230A>C (n.*1230A>C)
c.2000A>C (p.Asp667Ala)
c.2486A>C (p.Asp829Ala)
c.2153A>C (p.Asp718Ala)
c.2234A>C (p.Asp745Ala)
c.2252A>C (p.Asp751Ala)
c.1556A>C (p.Asp519Ala)
c.1286-200A>C (n.1286-200A>C)
c.447A>C
n.3284A>C
n.1831A>C
c.2342A>C (p.Asp781Ala)
n.212-3883A>C
c.2390A>C (p.Asp797Ala)
c.2450A>C (p.Asp817Ala)
c.302A>C (p.Asp101Ala)
c.2072A>C (p.Asp691Ala)
c.1154A>C (p.Asp385Ala)
n.2705A>C
13g.51950361T=CA2091542440ATP7Bc.*319A= (n.*319A=)
c.*1230A= (n.*1230A=)
c.2000A= (p.Asp667=)
c.2486A= (p.Asp829=)
c.2153A= (p.Asp718=)
c.2234A= (p.Asp745=)
c.2252A= (p.Asp751=)
c.1556A= (p.Asp519=)
c.1286-200A= (n.1286-200A=)
c.447A=
n.3284A=
n.1831A=
c.2342A= (p.Asp781=)
n.212-3883A=
c.2390A= (p.Asp797=)
c.2450A= (p.Asp817=)
c.302A= (p.Asp101=)
c.2072A= (p.Asp691=)
c.1154A= (p.Asp385=)
n.2705A=
13g.51950362C>ACA388016693ATP7Bc.*318G>T (n.*318G>T)
c.*1229G>T (n.*1229G>T)
c.1999G>T (p.Asp667Tyr)
c.2485G>T (p.Asp829Tyr)
c.2152G>T (p.Asp718Tyr)
c.2233G>T (p.Asp745Tyr)
c.2251G>T (p.Asp751Tyr)
c.1555G>T (p.Asp519Tyr)
c.1286-201G>T (n.1286-201G>T)
c.446G>T
n.3283G>T
n.1830G>T
c.2341G>T (p.Asp781Tyr)
n.212-3884G>T
c.2389G>T (p.Asp797Tyr)
c.2449G>T (p.Asp817Tyr)
c.301G>T (p.Asp101Tyr)
c.2071G>T (p.Asp691Tyr)
c.1153G>T (p.Asp385Tyr)
n.2704G>T
13g.51950362C=CA2091542445ATP7Bc.*318G= (n.*318G=)
c.*1229G= (n.*1229G=)
c.1999G= (p.Asp667=)
c.2485G= (p.Asp829=)
c.2152G= (p.Asp718=)
c.2233G= (p.Asp745=)
c.2251G= (p.Asp751=)
c.1555G= (p.Asp519=)
c.1286-201G= (n.1286-201G=)
c.446G=
n.3283G=
n.1830G=
c.2341G= (p.Asp781=)
n.212-3884G=
c.2389G= (p.Asp797=)
c.2449G= (p.Asp817=)
c.301G= (p.Asp101=)
c.2071G= (p.Asp691=)
c.1153G= (p.Asp385=)
n.2704G=
13g.51950362C>GCA250058572ATP7Bc.*318G>C (n.*318G>C)
c.*1229G>C (n.*1229G>C)
c.1999G>C (p.Asp667His)
c.2485G>C (p.Asp829His)
c.2152G>C (p.Asp718His)
c.2233G>C (p.Asp745His)
c.2251G>C (p.Asp751His)
c.1555G>C (p.Asp519His)
c.1286-201G>C (n.1286-201G>C)
c.446G>C
n.3283G>C
n.1830G>C
c.2341G>C (p.Asp781His)
n.212-3884G>C
c.2389G>C (p.Asp797His)
c.2449G>C (p.Asp817His)
c.301G>C (p.Asp101His)
c.2071G>C (p.Asp691His)
c.1153G>C (p.Asp385His)
n.2704G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950362C>TCA6988991ATP7Bc.*318G>A (n.*318G>A)
c.*1229G>A (n.*1229G>A)
c.1999G>A (p.Asp667Asn)
c.2485G>A (p.Asp829Asn)
c.2152G>A (p.Asp718Asn)
c.2233G>A (p.Asp745Asn)
c.2251G>A (p.Asp751Asn)
c.1555G>A (p.Asp519Asn)
c.1286-201G>A (n.1286-201G>A)
c.446G>A
n.3283G>A
n.1830G>A
c.2341G>A (p.Asp781Asn)
n.212-3884G>A
c.2389G>A (p.Asp797Asn)
c.2449G>A (p.Asp817Asn)
c.301G>A (p.Asp101Asn)
c.2071G>A (p.Asp691Asn)
c.1153G>A (p.Asp385Asn)
n.2704G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950363G>ACA6988992ATP7Bc.*317C>T (n.*317C>T)
c.*1228C>T (n.*1228C>T)
c.1998C>T (p.Gly666=)
c.2484C>T (p.Gly828=)
c.2151C>T (p.Gly717=)
c.2232C>T (p.Gly744=)
c.2250C>T (p.Gly750=)
c.1554C>T (p.Gly518=)
c.1286-202C>T (n.1286-202C>T)
c.445C>T
n.3282C>T
n.1829C>T
c.2340C>T (p.Gly780=)
n.212-3885C>T
c.2388C>T (p.Gly796=)
c.2448C>T (p.Gly816=)
c.300C>T (p.Gly100=)
c.2070C>T (p.Gly690=)
c.1152C>T (p.Gly384=)
n.2703C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950363G>CCA483895783ATP7Bc.*317C>G (n.*317C>G)
c.*1228C>G (n.*1228C>G)
c.1998C>G (p.Gly666=)
c.2484C>G (p.Gly828=)
c.2151C>G (p.Gly717=)
c.2232C>G (p.Gly744=)
c.2250C>G (p.Gly750=)
c.1554C>G (p.Gly518=)
c.1286-202C>G (n.1286-202C>G)
c.445C>G
n.3282C>G
n.1829C>G
c.2340C>G (p.Gly780=)
n.212-3885C>G
c.2388C>G (p.Gly796=)
c.2448C>G (p.Gly816=)
c.300C>G (p.Gly100=)
c.2070C>G (p.Gly690=)
c.1152C>G (p.Gly384=)
n.2703C>G
13g.51950363G=CA2091542453ATP7Bc.*317C= (n.*317C=)
c.*1228C= (n.*1228C=)
c.1998C= (p.Gly666=)
c.2484C= (p.Gly828=)
c.2151C= (p.Gly717=)
c.2232C= (p.Gly744=)
c.2250C= (p.Gly750=)
c.1554C= (p.Gly518=)
c.1286-202C= (n.1286-202C=)
c.445C=
n.3282C=
n.1829C=
c.2340C= (p.Gly780=)
n.212-3885C=
c.2388C= (p.Gly796=)
c.2448C= (p.Gly816=)
c.300C= (p.Gly100=)
c.2070C= (p.Gly690=)
c.1152C= (p.Gly384=)
n.2703C=
13g.51950363G>TCA483895784ATP7Bc.*317C>A (n.*317C>A)
c.*1228C>A (n.*1228C>A)
c.1998C>A (p.Gly666=)
c.2484C>A (p.Gly828=)
c.2151C>A (p.Gly717=)
c.2232C>A (p.Gly744=)
c.2250C>A (p.Gly750=)
c.1554C>A (p.Gly518=)
c.1286-202C>A (n.1286-202C>A)
c.445C>A
n.3282C>A
n.1829C>A
c.2340C>A (p.Gly780=)
n.212-3885C>A
c.2388C>A (p.Gly796=)
c.2448C>A (p.Gly816=)
c.300C>A (p.Gly100=)
c.2070C>A (p.Gly690=)
c.1152C>A (p.Gly384=)
n.2703C>A
13g.51950364C>ACA388016699ATP7Bc.*316G>T (n.*316G>T)
c.*1227G>T (n.*1227G>T)
c.1997G>T (p.Gly666Val)
c.2483G>T (p.Gly828Val)
c.2150G>T (p.Gly717Val)
c.2231G>T (p.Gly744Val)
c.2249G>T (p.Gly750Val)
c.1553G>T (p.Gly518Val)
c.1286-203G>T (n.1286-203G>T)
c.444G>T
n.3281G>T
n.1828G>T
c.2339G>T (p.Gly780Val)
n.212-3886G>T
c.2387G>T (p.Gly796Val)
c.2447G>T (p.Gly816Val)
c.299G>T (p.Gly100Val)
c.2069G>T (p.Gly690Val)
c.1151G>T (p.Gly384Val)
n.2702G>T
 gnomAD v4
13g.51950364C>GCA388016700ATP7Bc.*316G>C (n.*316G>C)
c.*1227G>C (n.*1227G>C)
c.1997G>C (p.Gly666Ala)
c.2483G>C (p.Gly828Ala)
c.2150G>C (p.Gly717Ala)
c.2231G>C (p.Gly744Ala)
c.2249G>C (p.Gly750Ala)
c.1553G>C (p.Gly518Ala)
c.1286-203G>C (n.1286-203G>C)
c.444G>C
n.3281G>C
n.1828G>C
c.2339G>C (p.Gly780Ala)
n.212-3886G>C
c.2387G>C (p.Gly796Ala)
c.2447G>C (p.Gly816Ala)
c.299G>C (p.Gly100Ala)
c.2069G>C (p.Gly690Ala)
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
n.2702G>C
13g.51950364C>TCA388016715ATP7Bc.*316G>A (n.*316G>A)
c.*1227G>A (n.*1227G>A)
c.1997G>A (p.Gly666Asp)
c.2483G>A (p.Gly828Asp)
c.2150G>A (p.Gly717Asp)
c.2231G>A (p.Gly744Asp)
c.2249G>A (p.Gly750Asp)
c.1553G>A (p.Gly518Asp)
c.1286-203G>A (n.1286-203G>A)
c.444G>A
n.3281G>A
n.1828G>A
c.2339G>A (p.Gly780Asp)
n.212-3886G>A
c.2387G>A (p.Gly796Asp)
c.2447G>A (p.Gly816Asp)
c.299G>A (p.Gly100Asp)
c.2069G>A (p.Gly690Asp)
c.1151G>A (p.Gly384Asp)
n.2702G>A
13g.51950365C>ACA388016727ATP7Bc.*315G>T (n.*315G>T)
c.*1226G>T (n.*1226G>T)
c.1996G>T (p.Gly666Cys)
c.2482G>T (p.Gly828Cys)
c.2149G>T (p.Gly717Cys)
c.2230G>T (p.Gly744Cys)
c.2248G>T (p.Gly750Cys)
c.1552G>T (p.Gly518Cys)
c.1286-204G>T (n.1286-204G>T)
c.443G>T
n.3280G>T
n.1827G>T
c.2338G>T (p.Gly780Cys)
n.212-3887G>T
c.2386G>T (p.Gly796Cys)
c.2446G>T (p.Gly816Cys)
c.298G>T (p.Gly100Cys)
c.2068G>T (p.Gly690Cys)
c.1150G>T (p.Gly384Cys)
n.2701G>T
13g.51950365C>GCA388016728ATP7Bc.*315G>C (n.*315G>C)
c.*1226G>C (n.*1226G>C)
c.1996G>C (p.Gly666Arg)
c.2482G>C (p.Gly828Arg)
c.2149G>C (p.Gly717Arg)
c.2230G>C (p.Gly744Arg)
c.2248G>C (p.Gly750Arg)
c.1552G>C (p.Gly518Arg)
c.1286-204G>C (n.1286-204G>C)
c.443G>C
n.3280G>C
n.1827G>C
c.2338G>C (p.Gly780Arg)
n.212-3887G>C
c.2386G>C (p.Gly796Arg)
c.2446G>C (p.Gly816Arg)
c.298G>C (p.Gly100Arg)
c.2068G>C (p.Gly690Arg)
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
n.2701G>C
13g.51950365C>TCA388016733ATP7Bc.*315G>A (n.*315G>A)
c.*1226G>A (n.*1226G>A)
c.1996G>A (p.Gly666Ser)
c.2482G>A (p.Gly828Ser)
c.2149G>A (p.Gly717Ser)
c.2230G>A (p.Gly744Ser)
c.2248G>A (p.Gly750Ser)
c.1552G>A (p.Gly518Ser)
c.1286-204G>A (n.1286-204G>A)
c.443G>A
n.3280G>A
n.1827G>A
c.2338G>A (p.Gly780Ser)
n.212-3887G>A
c.2386G>A (p.Gly796Ser)
c.2446G>A (p.Gly816Ser)
c.298G>A (p.Gly100Ser)
c.2068G>A (p.Gly690Ser)
c.1150G>A (p.Gly384Ser)
n.2701G>A
13g.51950366C>ACA483895787ATP7Bc.*314G>T (n.*314G>T)
c.*1225G>T (n.*1225G>T)
c.1995G>T (p.Arg665=)
c.2481G>T (p.Arg827=)
c.2148G>T (p.Arg716=)
c.2229G>T (p.Arg743=)
c.2247G>T (p.Arg749=)
c.1551G>T (p.Arg517=)
c.1286-205G>T (n.1286-205G>T)
c.442G>T
n.3279G>T
n.1826G>T
c.2337G>T (p.Arg779=)
n.212-3888G>T
c.2385G>T (p.Arg795=)
c.2445G>T (p.Arg815=)
c.297G>T (p.Arg99=)
c.2067G>T (p.Arg689=)
c.1149G>T (p.Arg383=)
n.2700G>T
13g.51950366C>GCA483895785ATP7Bc.*314G>C (n.*314G>C)
c.*1225G>C (n.*1225G>C)
c.1995G>C (p.Arg665=)
c.2481G>C (p.Arg827=)
c.2148G>C (p.Arg716=)
c.2229G>C (p.Arg743=)
c.2247G>C (p.Arg749=)
c.1551G>C (p.Arg517=)
c.1286-205G>C (n.1286-205G>C)
c.442G>C
n.3279G>C
n.1826G>C
c.2337G>C (p.Arg779=)
n.212-3888G>C
c.2385G>C (p.Arg795=)
c.2445G>C (p.Arg815=)
c.297G>C (p.Arg99=)
c.2067G>C (p.Arg689=)
c.1149G>C (p.Arg383=)
n.2700G>C
13g.51950366C>TCA483895786ATP7Bc.*314G>A (n.*314G>A)
c.*1225G>A (n.*1225G>A)
c.1995G>A (p.Arg665=)
c.2481G>A (p.Arg827=)
c.2148G>A (p.Arg716=)
c.2229G>A (p.Arg743=)
c.2247G>A (p.Arg749=)
c.1551G>A (p.Arg517=)
c.1286-205G>A (n.1286-205G>A)
c.442G>A
n.3279G>A
n.1826G>A
c.2337G>A (p.Arg779=)
n.212-3888G>A
c.2385G>A (p.Arg795=)
c.2445G>A (p.Arg815=)
c.297G>A (p.Arg99=)
c.2067G>A (p.Arg689=)
c.1149G>A (p.Arg383=)
n.2700G>A
13g.51950367C>ACA388016742ATP7Bc.*313G>T (n.*313G>T)
c.*1224G>T (n.*1224G>T)
c.1994G>T (p.Arg665Leu)
c.2480G>T (p.Arg827Leu)
c.2147G>T (p.Arg716Leu)
c.2228G>T (p.Arg743Leu)
c.2246G>T (p.Arg749Leu)
c.1550G>T (p.Arg517Leu)
c.1286-206G>T (n.1286-206G>T)
c.441G>T
n.3278G>T
n.1825G>T
c.2336G>T (p.Arg779Leu)
n.212-3889G>T
c.2384G>T (p.Arg795Leu)
c.2444G>T (p.Arg815Leu)
c.296G>T (p.Arg99Leu)
c.2066G>T (p.Arg689Leu)
c.1148G>T (p.Arg383Leu)
n.2699G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950367C=CA2091542463ATP7Bc.*313G= (n.*313G=)
c.*1224G= (n.*1224G=)
c.1994G= (p.Arg665=)
c.2480G= (p.Arg827=)
c.2147G= (p.Arg716=)
c.2228G= (p.Arg743=)
c.2246G= (p.Arg749=)
c.1550G= (p.Arg517=)
c.1286-206G= (n.1286-206G=)
c.441G=
n.3278G=
n.1825G=
c.2336G= (p.Arg779=)
n.212-3889G=
c.2384G= (p.Arg795=)
c.2444G= (p.Arg815=)
c.296G= (p.Arg99=)
c.2066G= (p.Arg689=)
c.1148G= (p.Arg383=)
n.2699G=
13g.51950367C>GCA388016746ATP7Bc.*313G>C (n.*313G>C)
c.*1224G>C (n.*1224G>C)
c.1994G>C (p.Arg665Pro)
c.2480G>C (p.Arg827Pro)
c.2147G>C (p.Arg716Pro)
c.2228G>C (p.Arg743Pro)
c.2246G>C (p.Arg749Pro)
c.1550G>C (p.Arg517Pro)
c.1286-206G>C (n.1286-206G>C)
c.441G>C
n.3278G>C
n.1825G>C
c.2336G>C (p.Arg779Pro)
n.212-3889G>C
c.2384G>C (p.Arg795Pro)
c.2444G>C (p.Arg815Pro)
c.296G>C (p.Arg99Pro)
c.2066G>C (p.Arg689Pro)
c.1148G>C (p.Arg383Pro)
n.2699G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950367C>TCA6988993ATP7Bc.*313G>A (n.*313G>A)
c.*1224G>A (n.*1224G>A)
c.1994G>A (p.Arg665Gln)
c.2480G>A (p.Arg827Gln)
c.2147G>A (p.Arg716Gln)
c.2228G>A (p.Arg743Gln)
c.2246G>A (p.Arg749Gln)
c.1550G>A (p.Arg517Gln)
c.1286-206G>A (n.1286-206G>A)
c.441G>A
n.3278G>A
n.1825G>A
c.2336G>A (p.Arg779Gln)
n.212-3889G>A
c.2384G>A (p.Arg795Gln)
c.2444G>A (p.Arg815Gln)
c.296G>A (p.Arg99Gln)
c.2066G>A (p.Arg689Gln)
c.1148G>A (p.Arg383Gln)
n.2699G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950367_51950369delinsCGCCA2091542471ATP7Bc.*311_*313delinsGCG (n.*311_*313delinsGCG)
c.*1222_*1224delinsGCG (n.*1222_*1224delinsGCG)
c.1992_1994delinsGCG (p.Gln664=)
c.2478_2480delinsGCG (p.Gln826=)
c.2145_2147delinsGCG (p.Gln715=)
c.2226_2228delinsGCG (p.Gln742=)
c.2244_2246delinsGCG (p.Gln748=)
c.1548_1550delinsGCG (p.Gln516=)
c.1286-208_1286-206delinsGCG (n.1286-208_1286-206delinsGCG)
c.439_441delinsGCG
n.3276_3278delinsGCG
n.1823_1825delinsGCG
c.2334_2336delinsGCG (p.Gln778=)
n.212-3891_212-3889delinsGCG
c.2382_2384delinsGCG (p.Gln794=)
c.2442_2444delinsGCG (p.Gln814=)
c.294_296delinsGCG (p.Gln98=)
c.2064_2066delinsGCG (p.Gln688=)
c.1146_1148delinsGCG (p.Gln382=)
n.2697_2699delinsGCG
13g.51950368G>ACA6988994ATP7Bc.*312C>T (n.*312C>T)
c.*1223C>T (n.*1223C>T)
c.1993C>T (p.Arg665Trp)
c.2479C>T (p.Arg827Trp)
c.2146C>T (p.Arg716Trp)
c.2227C>T (p.Arg743Trp)
c.2245C>T (p.Arg749Trp)
c.1549C>T (p.Arg517Trp)
c.1286-207C>T (n.1286-207C>T)
c.440C>T
n.3277C>T
n.1824C>T
c.2335C>T (p.Arg779Trp)
n.212-3890C>T
c.2383C>T (p.Arg795Trp)
c.2443C>T (p.Arg815Trp)
c.295C>T (p.Arg99Trp)
c.2065C>T (p.Arg689Trp)
c.1147C>T (p.Arg383Trp)
n.2698C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.51950368G>CCA388016758ATP7Bc.*312C>G (n.*312C>G)
c.*1223C>G (n.*1223C>G)
c.1993C>G (p.Arg665Gly)
c.2479C>G (p.Arg827Gly)
c.2146C>G (p.Arg716Gly)
c.2227C>G (p.Arg743Gly)
c.2245C>G (p.Arg749Gly)
c.1549C>G (p.Arg517Gly)
c.1286-207C>G (n.1286-207C>G)
c.440C>G
n.3277C>G
n.1824C>G
c.2335C>G (p.Arg779Gly)
n.212-3890C>G
c.2383C>G (p.Arg795Gly)
c.2443C>G (p.Arg815Gly)
c.295C>G (p.Arg99Gly)
c.2065C>G (p.Arg689Gly)
c.1147C>G (p.Arg383Gly)
n.2698C>G
13g.51950368G=CA2091542482ATP7Bc.*312C= (n.*312C=)
c.*1223C= (n.*1223C=)
c.1993C= (p.Arg665=)
c.2479C= (p.Arg827=)
c.2146C= (p.Arg716=)
c.2227C= (p.Arg743=)
c.2245C= (p.Arg749=)
c.1549C= (p.Arg517=)
c.1286-207C= (n.1286-207C=)
c.440C=
n.3277C=
n.1824C=
c.2335C= (p.Arg779=)
n.212-3890C=
c.2383C= (p.Arg795=)
c.2443C= (p.Arg815=)
c.295C= (p.Arg99=)
c.2065C= (p.Arg689=)
c.1147C= (p.Arg383=)
n.2698C=
13g.51950368G>TCA483895788ATP7Bc.*312C>A (n.*312C>A)
c.*1223C>A (n.*1223C>A)
c.1993C>A (p.Arg665=)
c.2479C>A (p.Arg827=)
c.2146C>A (p.Arg716=)
c.2227C>A (p.Arg743=)
c.2245C>A (p.Arg749=)
c.1549C>A (p.Arg517=)
c.1286-207C>A (n.1286-207C>A)
c.440C>A
n.3277C>A
n.1824C>A
c.2335C>A (p.Arg779=)
n.212-3890C>A
c.2383C>A (p.Arg795=)
c.2443C>A (p.Arg815=)
c.295C>A (p.Arg99=)
c.2065C>A (p.Arg689=)
c.1147C>A (p.Arg383=)
n.2698C>A
13g.51950368_51950369delinsACA658798149ATP7Bc.*311_*312delinsT (n.*311_*312delinsT)
c.*1222_*1223delinsT (n.*1222_*1223delinsT)
c.1992_1993delinsT (p.Gln664HisfsTer?)
c.2478_2479delinsT (p.Gln826HisfsTer?)
c.2145_2146delinsT (p.Gln715HisfsTer?)
c.2226_2227delinsT (p.Gln742HisfsTer?)
c.2244_2245delinsT (p.Gln748HisfsTer?)
c.1548_1549delinsT (p.Gln516HisfsTer?)
c.1286-208_1286-207delinsT (n.1286-208_1286-207delinsT)
c.439_440delinsT
n.3276_3277delinsT
n.1823_1824delinsT
c.2334_2335delinsT (p.Gln778HisfsTer?)
n.212-3891_212-3890delinsT
c.2382_2383delinsT (p.Gln794HisfsTer?)
c.2442_2443delinsT (p.Gln814HisfsTer?)
c.294_295delinsT (p.Gln98HisfsTer?)
c.2064_2065delinsT (p.Gln688HisfsTer?)
c.1146_1147delinsT (p.Gln382HisfsTer?)
n.2697_2698delinsT
 ClinVar dbSNP
13g.51950369C>ACA388016763ATP7Bc.*311G>T (n.*311G>T)
c.*1222G>T (n.*1222G>T)
c.1992G>T (p.Gln664His)
c.2478G>T (p.Gln826His)
c.2145G>T (p.Gln715His)
c.2226G>T (p.Gln742His)
c.2244G>T (p.Gln748His)
c.1548G>T (p.Gln516His)
c.1286-208G>T (n.1286-208G>T)
c.439G>T
n.3276G>T
n.1823G>T
c.2334G>T (p.Gln778His)
n.212-3891G>T
c.2382G>T (p.Gln794His)
c.2442G>T (p.Gln814His)
c.294G>T (p.Gln98His)
c.2064G>T (p.Gln688His)
c.1146G>T (p.Gln382His)
n.2697G>T
13g.51950369C>GCA388016768ATP7Bc.*311G>C (n.*311G>C)
c.*1222G>C (n.*1222G>C)
c.1992G>C (p.Gln664His)
c.2478G>C (p.Gln826His)
c.2145G>C (p.Gln715His)
c.2226G>C (p.Gln742His)
c.2244G>C (p.Gln748His)
c.1548G>C (p.Gln516His)
c.1286-208G>C (n.1286-208G>C)
c.439G>C
n.3276G>C
n.1823G>C
c.2334G>C (p.Gln778His)
n.212-3891G>C
c.2382G>C (p.Gln794His)
c.2442G>C (p.Gln814His)
c.294G>C (p.Gln98His)
c.2064G>C (p.Gln688His)
c.1146G>C (p.Gln382His)
n.2697G>C
13g.51950369C>TCA483895789ATP7Bc.*311G>A (n.*311G>A)
c.*1222G>A (n.*1222G>A)
c.1992G>A (p.Gln664=)
c.2478G>A (p.Gln826=)
c.2145G>A (p.Gln715=)
c.2226G>A (p.Gln742=)
c.2244G>A (p.Gln748=)
c.1548G>A (p.Gln516=)
c.1286-208G>A (n.1286-208G>A)
c.439G>A
n.3276G>A
n.1823G>A
c.2334G>A (p.Gln778=)
n.212-3891G>A
c.2382G>A (p.Gln794=)
c.2442G>A (p.Gln814=)
c.294G>A (p.Gln98=)
c.2064G>A (p.Gln688=)
c.1146G>A (p.Gln382=)
n.2697G>A
13g.51950370T>ACA388016785ATP7Bc.*310A>T (n.*310A>T)
c.*1221A>T (n.*1221A>T)
c.1991A>T (p.Gln664Leu)
c.2477A>T (p.Gln826Leu)
c.2144A>T (p.Gln715Leu)
c.2225A>T (p.Gln742Leu)
c.2243A>T (p.Gln748Leu)
c.1547A>T (p.Gln516Leu)
c.1286-209A>T (n.1286-209A>T)
c.438A>T
n.3275A>T
n.1822A>T
c.2333A>T (p.Gln778Leu)
n.212-3892A>T
c.2381A>T (p.Gln794Leu)
c.2441A>T (p.Gln814Leu)
c.293A>T (p.Gln98Leu)
c.2063A>T (p.Gln688Leu)
c.1145A>T (p.Gln382Leu)
n.2696A>T
13g.51950370T>CCA388016789ATP7Bc.*310A>G (n.*310A>G)
c.*1221A>G (n.*1221A>G)
c.1991A>G (p.Gln664Arg)
c.2477A>G (p.Gln826Arg)
c.2144A>G (p.Gln715Arg)
c.2225A>G (p.Gln742Arg)
c.2243A>G (p.Gln748Arg)
c.1547A>G (p.Gln516Arg)
c.1286-209A>G (n.1286-209A>G)
c.438A>G
n.3275A>G
n.1822A>G
c.2333A>G (p.Gln778Arg)
n.212-3892A>G
c.2381A>G (p.Gln794Arg)
c.2441A>G (p.Gln814Arg)
c.293A>G (p.Gln98Arg)
c.2063A>G (p.Gln688Arg)
c.1145A>G (p.Gln382Arg)
n.2696A>G
13g.51950370T>GCA388016779ATP7Bc.*310A>C (n.*310A>C)
c.*1221A>C (n.*1221A>C)
c.1991A>C (p.Gln664Pro)
c.2477A>C (p.Gln826Pro)
c.2144A>C (p.Gln715Pro)
c.2225A>C (p.Gln742Pro)
c.2243A>C (p.Gln748Pro)
c.1547A>C (p.Gln516Pro)
c.1286-209A>C (n.1286-209A>C)
c.438A>C
n.3275A>C
n.1822A>C
c.2333A>C (p.Gln778Pro)
n.212-3892A>C
c.2381A>C (p.Gln794Pro)
c.2441A>C (p.Gln814Pro)
c.293A>C (p.Gln98Pro)
c.2063A>C (p.Gln688Pro)
c.1145A>C (p.Gln382Pro)
n.2696A>C
13g.51950371G>ACA388016790ATP7Bc.*309C>T (n.*309C>T)
c.*1220C>T (n.*1220C>T)
c.1990C>T (p.Gln664Ter)
c.2476C>T (p.Gln826Ter)
c.2143C>T (p.Gln715Ter)
c.2224C>T (p.Gln742Ter)
c.2242C>T (p.Gln748Ter)
c.1546C>T (p.Gln516Ter)
c.1286-210C>T (n.1286-210C>T)
c.437C>T
n.3274C>T
n.1821C>T
c.2332C>T (p.Gln778Ter)
n.212-3893C>T
c.2380C>T (p.Gln794Ter)
c.2440C>T (p.Gln814Ter)
c.292C>T (p.Gln98Ter)
c.2062C>T (p.Gln688Ter)
c.1144C>T (p.Gln382Ter)
n.2695C>T
 gnomAD v4
13g.51950371G>CCA388016792ATP7Bc.*309C>G (n.*309C>G)
c.*1220C>G (n.*1220C>G)
c.1990C>G (p.Gln664Glu)
c.2476C>G (p.Gln826Glu)
c.2143C>G (p.Gln715Glu)
c.2224C>G (p.Gln742Glu)
c.2242C>G (p.Gln748Glu)
c.1546C>G (p.Gln516Glu)
c.1286-210C>G (n.1286-210C>G)
c.437C>G
n.3274C>G
n.1821C>G
c.2332C>G (p.Gln778Glu)
n.212-3893C>G
c.2380C>G (p.Gln794Glu)
c.2440C>G (p.Gln814Glu)
c.292C>G (p.Gln98Glu)
c.2062C>G (p.Gln688Glu)
c.1144C>G (p.Gln382Glu)
n.2695C>G
13g.51950371G>TCA388016807ATP7Bc.*309C>A (n.*309C>A)
c.*1220C>A (n.*1220C>A)
c.1990C>A (p.Gln664Lys)
c.2476C>A (p.Gln826Lys)
c.2143C>A (p.Gln715Lys)
c.2224C>A (p.Gln742Lys)
c.2242C>A (p.Gln748Lys)
c.1546C>A (p.Gln516Lys)
c.1286-210C>A (n.1286-210C>A)
c.437C>A
n.3274C>A
n.1821C>A
c.2332C>A (p.Gln778Lys)
n.212-3893C>A
c.2380C>A (p.Gln794Lys)
c.2440C>A (p.Gln814Lys)
c.292C>A (p.Gln98Lys)
c.2062C>A (p.Gln688Lys)
c.1144C>A (p.Gln382Lys)
n.2695C>A
13g.51950372C>ACA483895790ATP7Bc.*308G>T (n.*308G>T)
c.*1219G>T (n.*1219G>T)
c.1989G>T (p.Val663=)
c.2475G>T (p.Val825=)
c.2142G>T (p.Val714=)
c.2223G>T (p.Val741=)
c.2241G>T (p.Val747=)
c.1545G>T (p.Val515=)
c.1286-211G>T (n.1286-211G>T)
c.436G>T
n.3273G>T
n.1820G>T
c.2331G>T (p.Val777=)
n.212-3894G>T
c.2379G>T (p.Val793=)
c.2439G>T (p.Val813=)
c.291G>T (p.Val97=)
c.2061G>T (p.Val687=)
c.1143G>T (p.Val381=)
n.2694G>T
13g.51950372C=CA2091542488ATP7Bc.*308G= (n.*308G=)
c.*1219G= (n.*1219G=)
c.1989G= (p.Val663=)
c.2475G= (p.Val825=)
c.2142G= (p.Val714=)
c.2223G= (p.Val741=)
c.2241G= (p.Val747=)
c.1545G= (p.Val515=)
c.1286-211G= (n.1286-211G=)
c.436G=
n.3273G=
n.1820G=
c.2331G= (p.Val777=)
n.212-3894G=
c.2379G= (p.Val793=)
c.2439G= (p.Val813=)
c.291G= (p.Val97=)
c.2061G= (p.Val687=)
c.1143G= (p.Val381=)
n.2694G=
13g.51950372C>GCA483895791ATP7Bc.*308G>C (n.*308G>C)
c.*1219G>C (n.*1219G>C)
c.1989G>C (p.Val663=)
c.2475G>C (p.Val825=)
c.2142G>C (p.Val714=)
c.2223G>C (p.Val741=)
c.2241G>C (p.Val747=)
c.1545G>C (p.Val515=)
c.1286-211G>C (n.1286-211G>C)
c.436G>C
n.3273G>C
n.1820G>C
c.2331G>C (p.Val777=)
n.212-3894G>C
c.2379G>C (p.Val793=)
c.2439G>C (p.Val813=)
c.291G>C (p.Val97=)
c.2061G>C (p.Val687=)
c.1143G>C (p.Val381=)
n.2694G>C
13g.51950372C>TCA6988995ATP7Bc.*308G>A (n.*308G>A)
c.*1219G>A (n.*1219G>A)
c.1989G>A (p.Val663=)
c.2475G>A (p.Val825=)
c.2142G>A (p.Val714=)
c.2223G>A (p.Val741=)
c.2241G>A (p.Val747=)
c.1545G>A (p.Val515=)
c.1286-211G>A (n.1286-211G>A)
c.436G>A
n.3273G>A
n.1820G>A
c.2331G>A (p.Val777=)
n.212-3894G>A
c.2379G>A (p.Val793=)
c.2439G>A (p.Val813=)
c.291G>A (p.Val97=)
c.2061G>A (p.Val687=)
c.1143G>A (p.Val381=)
n.2694G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950373A>CCA388016818ATP7Bc.*307T>G (n.*307T>G)
c.*1218T>G (n.*1218T>G)
c.1988T>G (p.Val663Gly)
c.2474T>G (p.Val825Gly)
c.2141T>G (p.Val714Gly)
c.2222T>G (p.Val741Gly)
c.2240T>G (p.Val747Gly)
c.1544T>G (p.Val515Gly)
c.1286-212T>G (n.1286-212T>G)
c.435T>G
n.3272T>G
n.1819T>G
c.2330T>G (p.Val777Gly)
n.212-3895T>G
c.2378T>G (p.Val793Gly)
c.2438T>G (p.Val813Gly)
c.290T>G (p.Val97Gly)
c.2060T>G (p.Val687Gly)
c.1142T>G (p.Val381Gly)
n.2693T>G
13g.51950373A>GCA388016819ATP7Bc.*307T>C (n.*307T>C)
c.*1218T>C (n.*1218T>C)
c.1988T>C (p.Val663Ala)
c.2474T>C (p.Val825Ala)
c.2141T>C (p.Val714Ala)
c.2222T>C (p.Val741Ala)
c.2240T>C (p.Val747Ala)
c.1544T>C (p.Val515Ala)
c.1286-212T>C (n.1286-212T>C)
c.435T>C
n.3272T>C
n.1819T>C
c.2330T>C (p.Val777Ala)
n.212-3895T>C
c.2378T>C (p.Val793Ala)
c.2438T>C (p.Val813Ala)
c.290T>C (p.Val97Ala)
c.2060T>C (p.Val687Ala)
c.1142T>C (p.Val381Ala)
n.2693T>C
13g.51950373A>TCA388016839ATP7Bc.*307T>A (n.*307T>A)
c.*1218T>A (n.*1218T>A)
c.1988T>A (p.Val663Glu)
c.2474T>A (p.Val825Glu)
c.2141T>A (p.Val714Glu)
c.2222T>A (p.Val741Glu)
c.2240T>A (p.Val747Glu)
c.1544T>A (p.Val515Glu)
c.1286-212T>A (n.1286-212T>A)
c.435T>A
n.3272T>A
n.1819T>A
c.2330T>A (p.Val777Glu)
n.212-3895T>A
c.2378T>A (p.Val793Glu)
c.2438T>A (p.Val813Glu)
c.290T>A (p.Val97Glu)
c.2060T>A (p.Val687Glu)
c.1142T>A (p.Val381Glu)
n.2693T>A
 COSMIC
13g.51950374C>ACA388016847ATP7Bc.*306G>T (n.*306G>T)
c.*1217G>T (n.*1217G>T)
c.1987G>T (p.Val663Leu)
c.2473G>T (p.Val825Leu)
c.2140G>T (p.Val714Leu)
c.2221G>T (p.Val741Leu)
c.2239G>T (p.Val747Leu)
c.1543G>T (p.Val515Leu)
c.1286-213G>T (n.1286-213G>T)
c.434G>T
n.3271G>T
n.1818G>T
c.2329G>T (p.Val777Leu)
n.212-3896G>T
c.2377G>T (p.Val793Leu)
c.2437G>T (p.Val813Leu)
c.289G>T (p.Val97Leu)
c.2059G>T (p.Val687Leu)
c.1141G>T (p.Val381Leu)
n.2692G>T
13g.51950374C=CA2091542494ATP7Bc.*306G= (n.*306G=)
c.*1217G= (n.*1217G=)
c.1987G= (p.Val663=)
c.2473G= (p.Val825=)
c.2140G= (p.Val714=)
c.2221G= (p.Val741=)
c.2239G= (p.Val747=)
c.1543G= (p.Val515=)
c.1286-213G= (n.1286-213G=)
c.434G=
n.3271G=
n.1818G=
c.2329G= (p.Val777=)
n.212-3896G=
c.2377G= (p.Val793=)
c.2437G= (p.Val813=)
c.289G= (p.Val97=)
c.2059G= (p.Val687=)
c.1141G= (p.Val381=)
n.2692G=
13g.51950374C>GCA388016849ATP7Bc.*306G>C (n.*306G>C)
c.*1217G>C (n.*1217G>C)
c.1987G>C (p.Val663Leu)
c.2473G>C (p.Val825Leu)
c.2140G>C (p.Val714Leu)
c.2221G>C (p.Val741Leu)
c.2239G>C (p.Val747Leu)
c.1543G>C (p.Val515Leu)
c.1286-213G>C (n.1286-213G>C)
c.434G>C
n.3271G>C
n.1818G>C
c.2329G>C (p.Val777Leu)
n.212-3896G>C
c.2377G>C (p.Val793Leu)
c.2437G>C (p.Val813Leu)
c.289G>C (p.Val97Leu)
c.2059G>C (p.Val687Leu)
c.1141G>C (p.Val381Leu)
n.2692G>C
 gnomAD v4
13g.51950374C>TCA388016853ATP7Bc.*306G>A (n.*306G>A)
c.*1217G>A (n.*1217G>A)
c.1987G>A (p.Val663Met)
c.2473G>A (p.Val825Met)
c.2140G>A (p.Val714Met)
c.2221G>A (p.Val741Met)
c.2239G>A (p.Val747Met)
c.1543G>A (p.Val515Met)
c.1286-213G>A (n.1286-213G>A)
c.434G>A
n.3271G>A
n.1818G>A
c.2329G>A (p.Val777Met)
n.212-3896G>A
c.2377G>A (p.Val793Met)
c.2437G>A (p.Val813Met)
c.289G>A (p.Val97Met)
c.2059G>A (p.Val687Met)
c.1141G>A (p.Val381Met)
n.2692G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950375C>ACA483895792ATP7Bc.*305G>T (n.*305G>T)
c.*1216G>T (n.*1216G>T)
c.1986G>T (p.Leu662=)
c.2472G>T (p.Leu824=)
c.2139G>T (p.Leu713=)
c.2220G>T (p.Leu740=)
c.2238G>T (p.Leu746=)
c.1542G>T (p.Leu514=)
c.1286-214G>T (n.1286-214G>T)
c.433G>T
n.3270G>T
n.1817G>T
c.2328G>T (p.Leu776=)
n.212-3897G>T
c.2376G>T (p.Leu792=)
c.2436G>T (p.Leu812=)
c.288G>T (p.Leu96=)
c.2058G>T (p.Leu686=)
c.1140G>T (p.Leu380=)
n.2691G>T
13g.51950375C>GCA483895793ATP7Bc.*305G>C (n.*305G>C)
c.*1216G>C (n.*1216G>C)
c.1986G>C (p.Leu662=)
c.2472G>C (p.Leu824=)
c.2139G>C (p.Leu713=)
c.2220G>C (p.Leu740=)
c.2238G>C (p.Leu746=)
c.1542G>C (p.Leu514=)
c.1286-214G>C (n.1286-214G>C)
c.433G>C
n.3270G>C
n.1817G>C
c.2328G>C (p.Leu776=)
n.212-3897G>C
c.2376G>C (p.Leu792=)
c.2436G>C (p.Leu812=)
c.288G>C (p.Leu96=)
c.2058G>C (p.Leu686=)
c.1140G>C (p.Leu380=)
n.2691G>C
13g.51950375C>TCA483895794ATP7Bc.*305G>A (n.*305G>A)
c.*1216G>A (n.*1216G>A)
c.1986G>A (p.Leu662=)
c.2472G>A (p.Leu824=)
c.2139G>A (p.Leu713=)
c.2220G>A (p.Leu740=)
c.2238G>A (p.Leu746=)
c.1542G>A (p.Leu514=)
c.1286-214G>A (n.1286-214G>A)
c.433G>A
n.3270G>A
n.1817G>A
c.2328G>A (p.Leu776=)
n.212-3897G>A
c.2376G>A (p.Leu792=)
c.2436G>A (p.Leu812=)
c.288G>A (p.Leu96=)
c.2058G>A (p.Leu686=)
c.1140G>A (p.Leu380=)
n.2691G>A
13g.51950376A>CCA388016861ATP7Bc.*304T>G (n.*304T>G)
c.*1215T>G (n.*1215T>G)
c.1985T>G (p.Leu662Arg)
c.2471T>G (p.Leu824Arg)
c.2138T>G (p.Leu713Arg)
c.2219T>G (p.Leu740Arg)
c.2237T>G (p.Leu746Arg)
c.1541T>G (p.Leu514Arg)
c.1286-215T>G (n.1286-215T>G)
c.432T>G
n.3269T>G
n.1816T>G
c.2327T>G (p.Leu776Arg)
n.212-3898T>G
c.2375T>G (p.Leu792Arg)
c.2435T>G (p.Leu812Arg)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
c.2057T>G (p.Leu686Arg)
c.1139T>G (p.Leu380Arg)
n.2690T>G
13g.51950376A>GCA388016877ATP7Bc.*304T>C (n.*304T>C)
c.*1215T>C (n.*1215T>C)
c.1985T>C (p.Leu662Pro)
c.2471T>C (p.Leu824Pro)
c.2138T>C (p.Leu713Pro)
c.2219T>C (p.Leu740Pro)
c.2237T>C (p.Leu746Pro)
c.1541T>C (p.Leu514Pro)
c.1286-215T>C (n.1286-215T>C)
c.432T>C
n.3269T>C
n.1816T>C
c.2327T>C (p.Leu776Pro)
n.212-3898T>C
c.2375T>C (p.Leu792Pro)
c.2435T>C (p.Leu812Pro)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
c.2057T>C (p.Leu686Pro)
c.1139T>C (p.Leu380Pro)
n.2690T>C
13g.51950376A>TCA388016883ATP7Bc.*304T>A (n.*304T>A)
c.*1215T>A (n.*1215T>A)
c.1985T>A (p.Leu662Gln)
c.2471T>A (p.Leu824Gln)
c.2138T>A (p.Leu713Gln)
c.2219T>A (p.Leu740Gln)
c.2237T>A (p.Leu746Gln)
c.1541T>A (p.Leu514Gln)
c.1286-215T>A (n.1286-215T>A)
c.432T>A
n.3269T>A
n.1816T>A
c.2327T>A (p.Leu776Gln)
n.212-3898T>A
c.2375T>A (p.Leu792Gln)
c.2435T>A (p.Leu812Gln)
c.287T>A (p.Leu96Gln)
c.2057T>A (p.Leu686Gln)
c.1139T>A (p.Leu380Gln)
n.2690T>A
13g.51950376_51950384delinsAGCTCCATGCA2091542496ATP7Bc.*296_*304delinsCATGGAGCT (n.*296_*304delinsCATGGAGCT)
c.*1207_*1215delinsCATGGAGCT (n.*1207_*1215delinsCATGGAGCT)
c.1977_1985delinsCATGGAGCT (p.Pro659=)
c.2463_2471delinsCATGGAGCT (p.Pro821=)
c.2130_2138delinsCATGGAGCT (p.Pro710=)
c.2211_2219delinsCATGGAGCT (p.Pro737=)
c.2229_2237delinsCATGGAGCT (p.Pro743=)
c.1533_1541delinsCATGGAGCT (p.Pro511=)
c.1286-223_1286-215delinsCATGGAGCT (n.1286-223_1286-215delinsCATGGAGCT)
c.424_432delinsCATGGAGCT
n.3261_3269delinsCATGGAGCT
n.1808_1816delinsCATGGAGCT
c.2319_2327delinsCATGGAGCT (p.Pro773=)
n.212-3906_212-3898delinsCATGGAGCT
c.2367_2375delinsCATGGAGCT (p.Pro789=)
c.2427_2435delinsCATGGAGCT (p.Pro809=)
c.279_287delinsCATGGAGCT (p.Pro93=)
c.2049_2057delinsCATGGAGCT (p.Pro683=)
c.1131_1139delinsCATGGAGCT (p.Pro377=)
n.2682_2690delinsCATGGAGCT
13g.51950377G>ACA483895795ATP7Bc.*303C>T (n.*303C>T)
c.*1214C>T (n.*1214C>T)
c.1984C>T (p.Leu662=)
c.2470C>T (p.Leu824=)
c.2137C>T (p.Leu713=)
c.2218C>T (p.Leu740=)
c.2236C>T (p.Leu746=)
c.1540C>T (p.Leu514=)
c.1286-216C>T (n.1286-216C>T)
c.431C>T
n.3268C>T
n.1815C>T
c.2326C>T (p.Leu776=)
n.212-3899C>T
c.2374C>T (p.Leu792=)
c.2434C>T (p.Leu812=)
c.286C>T (p.Leu96=)
c.2056C>T (p.Leu686=)
c.1138C>T (p.Leu380=)
n.2689C>T
13g.51950377G>CCA388016890ATP7Bc.*303C>G (n.*303C>G)
c.*1214C>G (n.*1214C>G)
c.1984C>G (p.Leu662Val)
c.2470C>G (p.Leu824Val)
c.2137C>G (p.Leu713Val)
c.2218C>G (p.Leu740Val)
c.2236C>G (p.Leu746Val)
c.1540C>G (p.Leu514Val)
c.1286-216C>G (n.1286-216C>G)
c.431C>G
n.3268C>G
n.1815C>G
c.2326C>G (p.Leu776Val)
n.212-3899C>G
c.2374C>G (p.Leu792Val)
c.2434C>G (p.Leu812Val)
c.286C>G (p.Leu96Val)
c.2056C>G (p.Leu686Val)
c.1138C>G (p.Leu380Val)
n.2689C>G
13g.51950377G>TCA388016888ATP7Bc.*303C>A (n.*303C>A)
c.*1214C>A (n.*1214C>A)
c.1984C>A (p.Leu662Met)
c.2470C>A (p.Leu824Met)
c.2137C>A (p.Leu713Met)
c.2218C>A (p.Leu740Met)
c.2236C>A (p.Leu746Met)
c.1540C>A (p.Leu514Met)
c.1286-216C>A (n.1286-216C>A)
c.431C>A
n.3268C>A
n.1815C>A
c.2326C>A (p.Leu776Met)
n.212-3899C>A
c.2374C>A (p.Leu792Met)
c.2434C>A (p.Leu812Met)
c.286C>A (p.Leu96Met)
c.2056C>A (p.Leu686Met)
c.1138C>A (p.Leu380Met)
n.2689C>A
13g.51950378_51950385delCA6988996ATP7Bc.*296_*303del (n.*296_*303del)
c.*1207_*1214del (n.*1207_*1214del)
c.1977_1984del (p.Met660GlyfsTer29)
c.2463_2470del (p.Met822GlyfsTer29)
c.2130_2137del (p.Met711GlyfsTer29)
c.2211_2218del (p.Met738GlyfsTer29)
c.2229_2236del (p.Met744GlyfsTer29)
c.1533_1540del (p.Met512GlyfsTer29)
c.1286-223_1286-216del (n.1286-223_1286-216del)
c.424_431del
n.3261_3268del
n.1808_1815del
c.2319_2326del (p.Met774GlyfsTer29)
n.212-3906_212-3899del
c.2367_2374del (p.Met790GlyfsTer29)
c.2427_2434del (p.Met810GlyfsTer29)
c.279_286del (p.Met94GlyfsTer29)
c.2049_2056del (p.Met684GlyfsTer29)
c.1131_1138del (p.Met378GlyfsTer29)
n.2682_2689del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950378C>ACA388016894ATP7Bc.*302G>T (n.*302G>T)
c.*1213G>T (n.*1213G>T)
c.1983G>T (p.Glu661Asp)
c.2469G>T (p.Glu823Asp)
c.2136G>T (p.Glu712Asp)
c.2217G>T (p.Glu739Asp)
c.2235G>T (p.Glu745Asp)
c.1539G>T (p.Glu513Asp)
c.1286-217G>T (n.1286-217G>T)
c.430G>T
n.3267G>T
n.1814G>T
c.2325G>T (p.Glu775Asp)
n.212-3900G>T
c.2373G>T (p.Glu791Asp)
c.2433G>T (p.Glu811Asp)
c.285G>T (p.Glu95Asp)
c.2055G>T (p.Glu685Asp)
c.1137G>T (p.Glu379Asp)
n.2688G>T
13g.51950378C=CA2091542500ATP7Bc.*302G= (n.*302G=)
c.*1213G= (n.*1213G=)
c.1983G= (p.Glu661=)
c.2469G= (p.Glu823=)
c.2136G= (p.Glu712=)
c.2217G= (p.Glu739=)
c.2235G= (p.Glu745=)
c.1539G= (p.Glu513=)
c.1286-217G= (n.1286-217G=)
c.430G=
n.3267G=
n.1814G=
c.2325G= (p.Glu775=)
n.212-3900G=
c.2373G= (p.Glu791=)
c.2433G= (p.Glu811=)
c.285G= (p.Glu95=)
c.2055G= (p.Glu685=)
c.1137G= (p.Glu379=)
n.2688G=
13g.51950378C>GCA10644757ATP7Bc.*302G>C (n.*302G>C)
c.*1213G>C (n.*1213G>C)
c.1983G>C (p.Glu661Asp)
c.2469G>C (p.Glu823Asp)
c.2136G>C (p.Glu712Asp)
c.2217G>C (p.Glu739Asp)
c.2235G>C (p.Glu745Asp)
c.1539G>C (p.Glu513Asp)
c.1286-217G>C (n.1286-217G>C)
c.430G>C
n.3267G>C
n.1814G>C
c.2325G>C (p.Glu775Asp)
n.212-3900G>C
c.2373G>C (p.Glu791Asp)
c.2433G>C (p.Glu811Asp)
c.285G>C (p.Glu95Asp)
c.2055G>C (p.Glu685Asp)
c.1137G>C (p.Glu379Asp)
n.2688G>C
 ClinVar dbSNP
13g.51950378C>TCA483895796ATP7Bc.*302G>A (n.*302G>A)
c.*1213G>A (n.*1213G>A)
c.1983G>A (p.Glu661=)
c.2469G>A (p.Glu823=)
c.2136G>A (p.Glu712=)
c.2217G>A (p.Glu739=)
c.2235G>A (p.Glu745=)
c.1539G>A (p.Glu513=)
c.1286-217G>A (n.1286-217G>A)
c.430G>A
n.3267G>A
n.1814G>A
c.2325G>A (p.Glu775=)
n.212-3900G>A
c.2373G>A (p.Glu791=)
c.2433G>A (p.Glu811=)
c.285G>A (p.Glu95=)
c.2055G>A (p.Glu685=)
c.1137G>A (p.Glu379=)
n.2688G>A
13g.51950379T>ACA388016907ATP7Bc.*301A>T (n.*301A>T)
c.*1212A>T (n.*1212A>T)
c.1982A>T (p.Glu661Val)
c.2468A>T (p.Glu823Val)
c.2135A>T (p.Glu712Val)
c.2216A>T (p.Glu739Val)
c.2234A>T (p.Glu745Val)
c.1538A>T (p.Glu513Val)
c.1286-218A>T (n.1286-218A>T)
c.429A>T
n.3266A>T
n.1813A>T
c.2324A>T (p.Glu775Val)
n.212-3901A>T
c.2372A>T (p.Glu791Val)
c.2432A>T (p.Glu811Val)
c.284A>T (p.Glu95Val)
c.2054A>T (p.Glu685Val)
c.1136A>T (p.Glu379Val)
n.2687A>T
13g.51950379T>CCA6988997ATP7Bc.*301A>G (n.*301A>G)
c.*1212A>G (n.*1212A>G)
c.1982A>G (p.Glu661Gly)
c.2468A>G (p.Glu823Gly)
c.2135A>G (p.Glu712Gly)
c.2216A>G (p.Glu739Gly)
c.2234A>G (p.Glu745Gly)
c.1538A>G (p.Glu513Gly)
c.1286-218A>G (n.1286-218A>G)
c.429A>G
n.3266A>G
n.1813A>G
c.2324A>G (p.Glu775Gly)
n.212-3901A>G
c.2372A>G (p.Glu791Gly)
c.2432A>G (p.Glu811Gly)
c.284A>G (p.Glu95Gly)
c.2054A>G (p.Glu685Gly)
c.1136A>G (p.Glu379Gly)
n.2687A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950379T>GCA388016908ATP7Bc.*301A>C (n.*301A>C)
c.*1212A>C (n.*1212A>C)
c.1982A>C (p.Glu661Ala)
c.2468A>C (p.Glu823Ala)
c.2135A>C (p.Glu712Ala)
c.2216A>C (p.Glu739Ala)
c.2234A>C (p.Glu745Ala)
c.1538A>C (p.Glu513Ala)
c.1286-218A>C (n.1286-218A>C)
c.429A>C
n.3266A>C
n.1813A>C
c.2324A>C (p.Glu775Ala)
n.212-3901A>C
c.2372A>C (p.Glu791Ala)
c.2432A>C (p.Glu811Ala)
c.284A>C (p.Glu95Ala)
c.2054A>C (p.Glu685Ala)
c.1136A>C (p.Glu379Ala)
n.2687A>C
13g.51950379T=CA2091542504ATP7Bc.*301A= (n.*301A=)
c.*1212A= (n.*1212A=)
c.1982A= (p.Glu661=)
c.2468A= (p.Glu823=)
c.2135A= (p.Glu712=)
c.2216A= (p.Glu739=)
c.2234A= (p.Glu745=)
c.1538A= (p.Glu513=)
c.1286-218A= (n.1286-218A=)
c.429A=
n.3266A=
n.1813A=
c.2324A= (p.Glu775=)
n.212-3901A=
c.2372A= (p.Glu791=)
c.2432A= (p.Glu811=)
c.284A= (p.Glu95=)
c.2054A= (p.Glu685=)
c.1136A= (p.Glu379=)
n.2687A=
13g.51950380C>ACA388016909ATP7Bc.*300G>T (n.*300G>T)
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
c.1981G>T (p.Glu661Ter)
c.2467G>T (p.Glu823Ter)
c.2134G>T (p.Glu712Ter)
c.2215G>T (p.Glu739Ter)
c.2233G>T (p.Glu745Ter)
c.1537G>T (p.Glu513Ter)
c.1286-219G>T (n.1286-219G>T)
c.428G>T
n.3265G>T
n.1812G>T
c.2323G>T (p.Glu775Ter)
n.212-3902G>T
c.2371G>T (p.Glu791Ter)
c.2431G>T (p.Glu811Ter)
c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.2053G>T (p.Glu685Ter)
c.1135G>T (p.Glu379Ter)
n.2686G>T
13g.51950380C=CA2091542507ATP7Bc.*300G= (n.*300G=)
c.*1211G= (n.*1211G=)
c.1981G= (p.Glu661=)
c.2467G= (p.Glu823=)
c.2134G= (p.Glu712=)
c.2215G= (p.Glu739=)
c.2233G= (p.Glu745=)
c.1537G= (p.Glu513=)
c.1286-219G= (n.1286-219G=)
c.428G=
n.3265G=
n.1812G=
c.2323G= (p.Glu775=)
n.212-3902G=
c.2371G= (p.Glu791=)
c.2431G= (p.Glu811=)
c.283G= (p.Glu95=)
c.2053G= (p.Glu685=)
c.1135G= (p.Glu379=)
n.2686G=
13g.51950380C>GCA6988998ATP7Bc.*300G>C (n.*300G>C)
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
c.1981G>C (p.Glu661Gln)
c.2467G>C (p.Glu823Gln)
c.2134G>C (p.Glu712Gln)
c.2215G>C (p.Glu739Gln)
c.2233G>C (p.Glu745Gln)
c.1537G>C (p.Glu513Gln)
c.1286-219G>C (n.1286-219G>C)
c.428G>C
n.3265G>C
n.1812G>C
c.2323G>C (p.Glu775Gln)
n.212-3902G>C
c.2371G>C (p.Glu791Gln)
c.2431G>C (p.Glu811Gln)
c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.2053G>C (p.Glu685Gln)
c.1135G>C (p.Glu379Gln)
n.2686G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950380C>TCA388016912ATP7Bc.*300G>A (n.*300G>A)
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
c.1981G>A (p.Glu661Lys)
c.2467G>A (p.Glu823Lys)
c.2134G>A (p.Glu712Lys)
c.2215G>A (p.Glu739Lys)
c.2233G>A (p.Glu745Lys)
c.1537G>A (p.Glu513Lys)
c.1286-219G>A (n.1286-219G>A)
c.428G>A
n.3265G>A
n.1812G>A
c.2323G>A (p.Glu775Lys)
n.212-3902G>A
c.2371G>A (p.Glu791Lys)
c.2431G>A (p.Glu811Lys)
c.283G>A (p.Glu95Lys)
c.2053G>A (p.Glu685Lys)
c.1135G>A (p.Glu379Lys)
n.2686G>A
13g.51950381C>ACA388016915ATP7Bc.*299G>T (n.*299G>T)
c.*1210G>T (n.*1210G>T)
c.1980G>T (p.Met660Ile)
c.2466G>T (p.Met822Ile)
c.2133G>T (p.Met711Ile)
c.2214G>T (p.Met738Ile)
c.2232G>T (p.Met744Ile)
c.1536G>T (p.Met512Ile)
c.1286-220G>T (n.1286-220G>T)
c.427G>T
n.3264G>T
n.1811G>T
c.2322G>T (p.Met774Ile)
n.212-3903G>T
c.2370G>T (p.Met790Ile)
c.2430G>T (p.Met810Ile)
c.282G>T (p.Met94Ile)
c.2052G>T (p.Met684Ile)
c.1134G>T (p.Met378Ile)
n.2685G>T
13g.51950381C>GCA388016916ATP7Bc.*299G>C (n.*299G>C)
c.*1210G>C (n.*1210G>C)
c.1980G>C (p.Met660Ile)
c.2466G>C (p.Met822Ile)
c.2133G>C (p.Met711Ile)
c.2214G>C (p.Met738Ile)
c.2232G>C (p.Met744Ile)
c.1536G>C (p.Met512Ile)
c.1286-220G>C (n.1286-220G>C)
c.427G>C
n.3264G>C
n.1811G>C
c.2322G>C (p.Met774Ile)
n.212-3903G>C
c.2370G>C (p.Met790Ile)
c.2430G>C (p.Met810Ile)
c.282G>C (p.Met94Ile)
c.2052G>C (p.Met684Ile)
c.1134G>C (p.Met378Ile)
n.2685G>C
13g.51950381C>TCA388016926ATP7Bc.*299G>A (n.*299G>A)
c.*1210G>A (n.*1210G>A)
c.1980G>A (p.Met660Ile)
c.2466G>A (p.Met822Ile)
c.2133G>A (p.Met711Ile)
c.2214G>A (p.Met738Ile)
c.2232G>A (p.Met744Ile)
c.1536G>A (p.Met512Ile)
c.1286-220G>A (n.1286-220G>A)
c.427G>A
n.3264G>A
n.1811G>A
c.2322G>A (p.Met774Ile)
n.212-3903G>A
c.2370G>A (p.Met790Ile)
c.2430G>A (p.Met810Ile)
c.282G>A (p.Met94Ile)
c.2052G>A (p.Met684Ile)
c.1134G>A (p.Met378Ile)
n.2685G>A
13g.51950382A=CA2091542515ATP7Bc.*298T= (n.*298T=)
c.*1209T= (n.*1209T=)
c.1979T= (p.Met660=)
c.2465T= (p.Met822=)
c.2132T= (p.Met711=)
c.2213T= (p.Met738=)
c.2231T= (p.Met744=)
c.1535T= (p.Met512=)
c.1286-221T= (n.1286-221T=)
c.426T=
n.3263T=
n.1810T=
c.2321T= (p.Met774=)
n.212-3904T=
c.2369T= (p.Met790=)
c.2429T= (p.Met810=)
c.281T= (p.Met94=)
c.2051T= (p.Met684=)
c.1133T= (p.Met378=)
n.2684T=
13g.51950382A>CCA388016931ATP7Bc.*298T>G (n.*298T>G)
c.*1209T>G (n.*1209T>G)
c.1979T>G (p.Met660Arg)
c.2465T>G (p.Met822Arg)
c.2132T>G (p.Met711Arg)
c.2213T>G (p.Met738Arg)
c.2231T>G (p.Met744Arg)
c.1535T>G (p.Met512Arg)
c.1286-221T>G (n.1286-221T>G)
c.426T>G
n.3263T>G
n.1810T>G
c.2321T>G (p.Met774Arg)
n.212-3904T>G
c.2369T>G (p.Met790Arg)
c.2429T>G (p.Met810Arg)
c.281T>G (p.Met94Arg)
c.2051T>G (p.Met684Arg)
c.1133T>G (p.Met378Arg)
n.2684T>G
13g.51950382A>GCA388016938ATP7Bc.*298T>C (n.*298T>C)
c.*1209T>C (n.*1209T>C)
c.1979T>C (p.Met660Thr)
c.2465T>C (p.Met822Thr)
c.2132T>C (p.Met711Thr)
c.2213T>C (p.Met738Thr)
c.2231T>C (p.Met744Thr)
c.1535T>C (p.Met512Thr)
c.1286-221T>C (n.1286-221T>C)
c.426T>C
n.3263T>C
n.1810T>C
c.2321T>C (p.Met774Thr)
n.212-3904T>C
c.2369T>C (p.Met790Thr)
c.2429T>C (p.Met810Thr)
c.281T>C (p.Met94Thr)
c.2051T>C (p.Met684Thr)
c.1133T>C (p.Met378Thr)
n.2684T>C
 dbSNP COSMIC
13g.51950382A>TCA388016933ATP7Bc.*298T>A (n.*298T>A)
c.*1209T>A (n.*1209T>A)
c.1979T>A (p.Met660Lys)
c.2465T>A (p.Met822Lys)
c.2132T>A (p.Met711Lys)
c.2213T>A (p.Met738Lys)
c.2231T>A (p.Met744Lys)
c.1535T>A (p.Met512Lys)
c.1286-221T>A (n.1286-221T>A)
c.426T>A
n.3263T>A
n.1810T>A
c.2321T>A (p.Met774Lys)
n.212-3904T>A
c.2369T>A (p.Met790Lys)
c.2429T>A (p.Met810Lys)
c.281T>A (p.Met94Lys)
c.2051T>A (p.Met684Lys)
c.1133T>A (p.Met378Lys)
n.2684T>A
 gnomAD v4
13g.51950383T>ACA388016947ATP7Bc.*297A>T (n.*297A>T)
c.*1208A>T (n.*1208A>T)
c.1978A>T (p.Met660Leu)
c.2464A>T (p.Met822Leu)
c.2131A>T (p.Met711Leu)
c.2212A>T (p.Met738Leu)
c.2230A>T (p.Met744Leu)
c.1534A>T (p.Met512Leu)
c.1286-222A>T (n.1286-222A>T)
c.425A>T
n.3262A>T
n.1809A>T
c.2320A>T (p.Met774Leu)
n.212-3905A>T
c.2368A>T (p.Met790Leu)
c.2428A>T (p.Met810Leu)
c.280A>T (p.Met94Leu)
c.2050A>T (p.Met684Leu)
c.1132A>T (p.Met378Leu)
n.2683A>T
13g.51950383T>CCA6988999ATP7Bc.*297A>G (n.*297A>G)
c.*1208A>G (n.*1208A>G)
c.1978A>G (p.Met660Val)
c.2464A>G (p.Met822Val)
c.2131A>G (p.Met711Val)
c.2212A>G (p.Met738Val)
c.2230A>G (p.Met744Val)
c.1534A>G (p.Met512Val)
c.1286-222A>G (n.1286-222A>G)
c.425A>G
n.3262A>G
n.1809A>G
c.2320A>G (p.Met774Val)
n.212-3905A>G
c.2368A>G (p.Met790Val)
c.2428A>G (p.Met810Val)
c.280A>G (p.Met94Val)
c.2050A>G (p.Met684Val)
c.1132A>G (p.Met378Val)
n.2683A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950383T>GCA388016956ATP7Bc.*297A>C (n.*297A>C)
c.*1208A>C (n.*1208A>C)
c.1978A>C (p.Met660Leu)
c.2464A>C (p.Met822Leu)
c.2131A>C (p.Met711Leu)
c.2212A>C (p.Met738Leu)
c.2230A>C (p.Met744Leu)
c.1534A>C (p.Met512Leu)
c.1286-222A>C (n.1286-222A>C)
c.425A>C
n.3262A>C
n.1809A>C
c.2320A>C (p.Met774Leu)
n.212-3905A>C
c.2368A>C (p.Met790Leu)
c.2428A>C (p.Met810Leu)
c.280A>C (p.Met94Leu)
c.2050A>C (p.Met684Leu)
c.1132A>C (p.Met378Leu)
n.2683A>C
13g.51950383T=CA2091542518ATP7Bc.*297A= (n.*297A=)
c.*1208A= (n.*1208A=)
c.1978A= (p.Met660=)
c.2464A= (p.Met822=)
c.2131A= (p.Met711=)
c.2212A= (p.Met738=)
c.2230A= (p.Met744=)
c.1534A= (p.Met512=)
c.1286-222A= (n.1286-222A=)
c.425A=
n.3262A=
n.1809A=
c.2320A= (p.Met774=)
n.212-3905A=
c.2368A= (p.Met790=)
c.2428A= (p.Met810=)
c.280A= (p.Met94=)
c.2050A= (p.Met684=)
c.1132A= (p.Met378=)
n.2683A=
13g.51950383dupCA2623118855ATP7Bc.*297dup (n.*297dup)
c.*1208dup (n.*1208dup)
c.1978dup (p.Met660AsnfsTer?)
c.2464dup (p.Met822AsnfsTer?)
c.2131dup (p.Met711AsnfsTer?)
c.2212dup (p.Met738AsnfsTer?)
c.2230dup (p.Met744AsnfsTer?)
c.1534dup (p.Met512AsnfsTer?)
c.1286-222dup (n.1286-222dup)
c.425dup
n.3262dup
n.1809dup
c.2320dup (p.Met774AsnfsTer?)
n.212-3905dup
c.2368dup (p.Met790AsnfsTer?)
c.2428dup (p.Met810AsnfsTer?)
c.280dup (p.Met94AsnfsTer?)
c.2050dup (p.Met684AsnfsTer?)
c.1132dup (p.Met378AsnfsTer?)
n.2683dup
 ClinVar gnomAD v4
13g.51950384G>ACA6989000ATP7Bc.*296C>T (n.*296C>T)
c.*1207C>T (n.*1207C>T)
c.1977C>T (p.Pro659=)
c.2463C>T (p.Pro821=)
c.2130C>T (p.Pro710=)
c.2211C>T (p.Pro737=)
c.2229C>T (p.Pro743=)
c.1533C>T (p.Pro511=)
c.1286-223C>T (n.1286-223C>T)
c.424C>T
n.3261C>T
n.1808C>T
c.2319C>T (p.Pro773=)
n.212-3906C>T
c.2367C>T (p.Pro789=)
c.2427C>T (p.Pro809=)
c.279C>T (p.Pro93=)
c.2049C>T (p.Pro683=)
c.1131C>T (p.Pro377=)
n.2682C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950384G>CCA483895798ATP7Bc.*296C>G (n.*296C>G)
c.*1207C>G (n.*1207C>G)
c.1977C>G (p.Pro659=)
c.2463C>G (p.Pro821=)
c.2130C>G (p.Pro710=)
c.2211C>G (p.Pro737=)
c.2229C>G (p.Pro743=)
c.1533C>G (p.Pro511=)
c.1286-223C>G (n.1286-223C>G)
c.424C>G
n.3261C>G
n.1808C>G
c.2319C>G (p.Pro773=)
n.212-3906C>G
c.2367C>G (p.Pro789=)
c.2427C>G (p.Pro809=)
c.279C>G (p.Pro93=)
c.2049C>G (p.Pro683=)
c.1131C>G (p.Pro377=)
n.2682C>G
 dbSNP
13g.51950384G=CA2091542524ATP7Bc.*296C= (n.*296C=)
c.*1207C= (n.*1207C=)
c.1977C= (p.Pro659=)
c.2463C= (p.Pro821=)
c.2130C= (p.Pro710=)
c.2211C= (p.Pro737=)
c.2229C= (p.Pro743=)
c.1533C= (p.Pro511=)
c.1286-223C= (n.1286-223C=)
c.424C=
n.3261C=
n.1808C=
c.2319C= (p.Pro773=)
n.212-3906C=
c.2367C= (p.Pro789=)
c.2427C= (p.Pro809=)
c.279C= (p.Pro93=)
c.2049C= (p.Pro683=)
c.1131C= (p.Pro377=)
n.2682C=
13g.51950384G>TCA483895797ATP7Bc.*296C>A (n.*296C>A)
c.*1207C>A (n.*1207C>A)
c.1977C>A (p.Pro659=)
c.2463C>A (p.Pro821=)
c.2130C>A (p.Pro710=)
c.2211C>A (p.Pro737=)
c.2229C>A (p.Pro743=)
c.1533C>A (p.Pro511=)
c.1286-223C>A (n.1286-223C>A)
c.424C>A
n.3261C>A
n.1808C>A
c.2319C>A (p.Pro773=)
n.212-3906C>A
c.2367C>A (p.Pro789=)
c.2427C>A (p.Pro809=)
c.279C>A (p.Pro93=)
c.2049C>A (p.Pro683=)
c.1131C>A (p.Pro377=)
n.2682C>A
13g.51950387dupCA2695218798ATP7Bc.*296dup (n.*296dup)
c.*1207dup (n.*1207dup)
c.1977dup (p.Met660HisfsTer?)
c.2463dup (p.Met822HisfsTer?)
c.2130dup (p.Met711HisfsTer?)
c.2211dup (p.Met738HisfsTer?)
c.2229dup (p.Met744HisfsTer?)
c.1533dup (p.Met512HisfsTer?)
c.1286-223dup (n.1286-223dup)
c.424dup
n.3261dup
n.1808dup
c.2319dup (p.Met774HisfsTer?)
n.212-3906dup
c.2367dup (p.Met790HisfsTer?)
c.2427dup (p.Met810HisfsTer?)
c.279dup (p.Met94HisfsTer?)
c.2049dup (p.Met684HisfsTer?)
c.1131dup (p.Met378HisfsTer?)
n.2682dup
13g.51950387delCA2623118857ATP7Bc.*296del (n.*296del)
c.*1207del (n.*1207del)
c.1977del (p.Met660TrpfsTer?)
c.2463del (p.Met822TrpfsTer?)
c.2130del (p.Met711TrpfsTer?)
c.2211del (p.Met738TrpfsTer?)
c.2229del (p.Met744TrpfsTer?)
c.1533del (p.Met512TrpfsTer?)
c.1286-223del (n.1286-223del)
c.424del
n.3261del
n.1808del
c.2319del (p.Met774TrpfsTer?)
n.212-3906del
c.2367del (p.Met790TrpfsTer?)
c.2427del (p.Met810TrpfsTer?)
c.279del (p.Met94TrpfsTer?)
c.2049del (p.Met684TrpfsTer?)
c.1131del (p.Met378TrpfsTer?)
n.2682del
 gnomAD v4
13g.51950385G>ACA388017008ATP7Bc.*295C>T (n.*295C>T)
c.*1206C>T (n.*1206C>T)
c.1976C>T (p.Pro659Leu)
c.2462C>T (p.Pro821Leu)
c.2129C>T (p.Pro710Leu)
c.2210C>T (p.Pro737Leu)
c.2228C>T (p.Pro743Leu)
c.1532C>T (p.Pro511Leu)
c.1286-224C>T (n.1286-224C>T)
c.423C>T
n.3260C>T
n.1807C>T
c.2318C>T (p.Pro773Leu)
n.212-3907C>T
c.2366C>T (p.Pro789Leu)
c.2426C>T (p.Pro809Leu)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
c.2048C>T (p.Pro683Leu)
c.1130C>T (p.Pro377Leu)
n.2681C>T
 dbSNP
13g.51950385G>CCA6989001ATP7Bc.*295C>G (n.*295C>G)
c.*1206C>G (n.*1206C>G)
c.1976C>G (p.Pro659Arg)
c.2462C>G (p.Pro821Arg)
c.2129C>G (p.Pro710Arg)
c.2210C>G (p.Pro737Arg)
c.2228C>G (p.Pro743Arg)
c.1532C>G (p.Pro511Arg)
c.1286-224C>G (n.1286-224C>G)
c.423C>G
n.3260C>G
n.1807C>G
c.2318C>G (p.Pro773Arg)
n.212-3907C>G
c.2366C>G (p.Pro789Arg)
c.2426C>G (p.Pro809Arg)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.2048C>G (p.Pro683Arg)
c.1130C>G (p.Pro377Arg)
n.2681C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950385G=CA2091542530ATP7Bc.*295C= (n.*295C=)
c.*1206C= (n.*1206C=)
c.1976C= (p.Pro659=)
c.2462C= (p.Pro821=)
c.2129C= (p.Pro710=)
c.2210C= (p.Pro737=)
c.2228C= (p.Pro743=)
c.1532C= (p.Pro511=)
c.1286-224C= (n.1286-224C=)
c.423C=
n.3260C=
n.1807C=
c.2318C= (p.Pro773=)
n.212-3907C=
c.2366C= (p.Pro789=)
c.2426C= (p.Pro809=)
c.278C= (p.Pro93=)
c.2048C= (p.Pro683=)
c.1130C= (p.Pro377=)
n.2681C=
13g.51950385G>TCA388017005ATP7Bc.*295C>A (n.*295C>A)
c.*1206C>A (n.*1206C>A)
c.1976C>A (p.Pro659His)
c.2462C>A (p.Pro821His)
c.2129C>A (p.Pro710His)
c.2210C>A (p.Pro737His)
c.2228C>A (p.Pro743His)
c.1532C>A (p.Pro511His)
c.1286-224C>A (n.1286-224C>A)
c.423C>A
n.3260C>A
n.1807C>A
c.2318C>A (p.Pro773His)
n.212-3907C>A
c.2366C>A (p.Pro789His)
c.2426C>A (p.Pro809His)
c.278C>A (p.Pro93His)
c.2048C>A (p.Pro683His)
c.1130C>A (p.Pro377His)
n.2681C>A
 gnomAD v4
13g.51950386G>ACA388017017ATP7Bc.*294C>T (n.*294C>T)
c.*1205C>T (n.*1205C>T)
c.1975C>T (p.Pro659Ser)
c.2461C>T (p.Pro821Ser)
c.2128C>T (p.Pro710Ser)
c.2209C>T (p.Pro737Ser)
c.2227C>T (p.Pro743Ser)
c.1531C>T (p.Pro511Ser)
c.1286-225C>T (n.1286-225C>T)
c.422C>T
n.3259C>T
n.1806C>T
c.2317C>T (p.Pro773Ser)
n.212-3908C>T
c.2365C>T (p.Pro789Ser)
c.2425C>T (p.Pro809Ser)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.2047C>T (p.Pro683Ser)
c.1129C>T (p.Pro377Ser)
n.2680C>T
13g.51950386G>CCA388017026ATP7Bc.*294C>G (n.*294C>G)
c.*1205C>G (n.*1205C>G)
c.1975C>G (p.Pro659Ala)
c.2461C>G (p.Pro821Ala)
c.2128C>G (p.Pro710Ala)
c.2209C>G (p.Pro737Ala)
c.2227C>G (p.Pro743Ala)
c.1531C>G (p.Pro511Ala)
c.1286-225C>G (n.1286-225C>G)
c.422C>G
n.3259C>G
n.1806C>G
c.2317C>G (p.Pro773Ala)
n.212-3908C>G
c.2365C>G (p.Pro789Ala)
c.2425C>G (p.Pro809Ala)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.2047C>G (p.Pro683Ala)
c.1129C>G (p.Pro377Ala)
n.2680C>G
13g.51950386G>TCA388017031ATP7Bc.*294C>A (n.*294C>A)
c.*1205C>A (n.*1205C>A)
c.1975C>A (p.Pro659Thr)
c.2461C>A (p.Pro821Thr)
c.2128C>A (p.Pro710Thr)
c.2209C>A (p.Pro737Thr)
c.2227C>A (p.Pro743Thr)
c.1531C>A (p.Pro511Thr)
c.1286-225C>A (n.1286-225C>A)
c.422C>A
n.3259C>A
n.1806C>A
c.2317C>A (p.Pro773Thr)
n.212-3908C>A
c.2365C>A (p.Pro789Thr)
c.2425C>A (p.Pro809Thr)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.2047C>A (p.Pro683Thr)
c.1129C>A (p.Pro377Thr)
n.2680C>A
13g.51950387G>ACA483895800ATP7Bc.*293C>T (n.*293C>T)
c.*1204C>T (n.*1204C>T)
c.1974C>T (p.Val658=)
c.2460C>T (p.Val820=)
c.2127C>T (p.Val709=)
c.2208C>T (p.Val736=)
c.2226C>T (p.Val742=)
c.1530C>T (p.Val510=)
c.1286-226C>T (n.1286-226C>T)
c.421C>T
n.3258C>T
n.1805C>T
c.2316C>T (p.Val772=)
n.212-3909C>T
c.2364C>T (p.Val788=)
c.2424C>T (p.Val808=)
c.276C>T (p.Val92=)
c.2046C>T (p.Val682=)
c.1128C>T (p.Val376=)
n.2679C>T
13g.51950387G>CCA483895801ATP7Bc.*293C>G (n.*293C>G)
c.*1204C>G (n.*1204C>G)
c.1974C>G (p.Val658=)
c.2460C>G (p.Val820=)
c.2127C>G (p.Val709=)
c.2208C>G (p.Val736=)
c.2226C>G (p.Val742=)
c.1530C>G (p.Val510=)
c.1286-226C>G (n.1286-226C>G)
c.421C>G
n.3258C>G
n.1805C>G
c.2316C>G (p.Val772=)
n.212-3909C>G
c.2364C>G (p.Val788=)
c.2424C>G (p.Val808=)
c.276C>G (p.Val92=)
c.2046C>G (p.Val682=)
c.1128C>G (p.Val376=)
n.2679C>G
13g.51950387G>TCA483895802ATP7Bc.*293C>A (n.*293C>A)
c.*1204C>A (n.*1204C>A)
c.1974C>A (p.Val658=)
c.2460C>A (p.Val820=)
c.2127C>A (p.Val709=)
c.2208C>A (p.Val736=)
c.2226C>A (p.Val742=)
c.1530C>A (p.Val510=)
c.1286-226C>A (n.1286-226C>A)
c.421C>A
n.3258C>A
n.1805C>A
c.2316C>A (p.Val772=)
n.212-3909C>A
c.2364C>A (p.Val788=)
c.2424C>A (p.Val808=)
c.276C>A (p.Val92=)
c.2046C>A (p.Val682=)
c.1128C>A (p.Val376=)
n.2679C>A
13g.51950388A>CCA388017053ATP7Bc.*292T>G (n.*292T>G)
c.*1203T>G (n.*1203T>G)
c.1973T>G (p.Val658Gly)
c.2459T>G (p.Val820Gly)
c.2126T>G (p.Val709Gly)
c.2207T>G (p.Val736Gly)
c.2225T>G (p.Val742Gly)
c.1529T>G (p.Val510Gly)
c.1286-227T>G (n.1286-227T>G)
c.420T>G
n.3257T>G
n.1804T>G
c.2315T>G (p.Val772Gly)
n.212-3910T>G
c.2363T>G (p.Val788Gly)
c.2423T>G (p.Val808Gly)
c.275T>G (p.Val92Gly)
c.2045T>G (p.Val682Gly)
c.1127T>G (p.Val376Gly)
n.2678T>G
13g.51950388A>GCA388017057ATP7Bc.*292T>C (n.*292T>C)
c.*1203T>C (n.*1203T>C)
c.1973T>C (p.Val658Ala)
c.2459T>C (p.Val820Ala)
c.2126T>C (p.Val709Ala)
c.2207T>C (p.Val736Ala)
c.2225T>C (p.Val742Ala)
c.1529T>C (p.Val510Ala)
c.1286-227T>C (n.1286-227T>C)
c.420T>C
n.3257T>C
n.1804T>C
c.2315T>C (p.Val772Ala)
n.212-3910T>C
c.2363T>C (p.Val788Ala)
c.2423T>C (p.Val808Ala)
c.275T>C (p.Val92Ala)
c.2045T>C (p.Val682Ala)
c.1127T>C (p.Val376Ala)
n.2678T>C
 COSMIC
13g.51950388A>TCA388017058ATP7Bc.*292T>A (n.*292T>A)
c.*1203T>A (n.*1203T>A)
c.1973T>A (p.Val658Asp)
c.2459T>A (p.Val820Asp)
c.2126T>A (p.Val709Asp)
c.2207T>A (p.Val736Asp)
c.2225T>A (p.Val742Asp)
c.1529T>A (p.Val510Asp)
c.1286-227T>A (n.1286-227T>A)
c.420T>A
n.3257T>A
n.1804T>A
c.2315T>A (p.Val772Asp)
n.212-3910T>A
c.2363T>A (p.Val788Asp)
c.2423T>A (p.Val808Asp)
c.275T>A (p.Val92Asp)
c.2045T>A (p.Val682Asp)
c.1127T>A (p.Val376Asp)
n.2678T>A
13g.51950389C>ACA388017060ATP7Bc.*291G>T (n.*291G>T)
c.*1202G>T (n.*1202G>T)
c.1972G>T (p.Val658Phe)
c.2458G>T (p.Val820Phe)
c.2125G>T (p.Val709Phe)
c.2206G>T (p.Val736Phe)
c.2224G>T (p.Val742Phe)
c.1528G>T (p.Val510Phe)
c.1286-228G>T (n.1286-228G>T)
c.419G>T
n.3256G>T
n.1803G>T
c.2314G>T (p.Val772Phe)
n.212-3911G>T
c.2362G>T (p.Val788Phe)
c.2422G>T (p.Val808Phe)
c.274G>T (p.Val92Phe)
c.2044G>T (p.Val682Phe)
c.1126G>T (p.Val376Phe)
n.2677G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950389C=CA2091542534ATP7Bc.*291G= (n.*291G=)
c.*1202G= (n.*1202G=)
c.1972G= (p.Val658=)
c.2458G= (p.Val820=)
c.2125G= (p.Val709=)
c.2206G= (p.Val736=)
c.2224G= (p.Val742=)
c.1528G= (p.Val510=)
c.1286-228G= (n.1286-228G=)
c.419G=
n.3256G=
n.1803G=
c.2314G= (p.Val772=)
n.212-3911G=
c.2362G= (p.Val788=)
c.2422G= (p.Val808=)
c.274G= (p.Val92=)
c.2044G= (p.Val682=)
c.1126G= (p.Val376=)
n.2677G=
13g.51950389C>GCA388017061ATP7Bc.*291G>C (n.*291G>C)
c.*1202G>C (n.*1202G>C)
c.1972G>C (p.Val658Leu)
c.2458G>C (p.Val820Leu)
c.2125G>C (p.Val709Leu)
c.2206G>C (p.Val736Leu)
c.2224G>C (p.Val742Leu)
c.1528G>C (p.Val510Leu)
c.1286-228G>C (n.1286-228G>C)
c.419G>C
n.3256G>C
n.1803G>C
c.2314G>C (p.Val772Leu)
n.212-3911G>C
c.2362G>C (p.Val788Leu)
c.2422G>C (p.Val808Leu)
c.274G>C (p.Val92Leu)
c.2044G>C (p.Val682Leu)
c.1126G>C (p.Val376Leu)
n.2677G>C
13g.51950389C>TCA388017063ATP7Bc.*291G>A (n.*291G>A)
c.*1202G>A (n.*1202G>A)
c.1972G>A (p.Val658Ile)
c.2458G>A (p.Val820Ile)
c.2125G>A (p.Val709Ile)
c.2206G>A (p.Val736Ile)
c.2224G>A (p.Val742Ile)
c.1528G>A (p.Val510Ile)
c.1286-228G>A (n.1286-228G>A)
c.419G>A
n.3256G>A
n.1803G>A
c.2314G>A (p.Val772Ile)
n.212-3911G>A
c.2362G>A (p.Val788Ile)
c.2422G>A (p.Val808Ile)
c.274G>A (p.Val92Ile)
c.2044G>A (p.Val682Ile)
c.1126G>A (p.Val376Ile)
n.2677G>A
13g.51950390T>ACA388017069ATP7Bc.*290A>T (n.*290A>T)
c.*1201A>T (n.*1201A>T)
c.1971A>T (p.Gln657His)
c.2457A>T (p.Gln819His)
c.2124A>T (p.Gln708His)
c.2205A>T (p.Gln735His)
c.2223A>T (p.Gln741His)
c.1527A>T (p.Gln509His)
c.1286-229A>T (n.1286-229A>T)
c.418A>T
n.3255A>T
n.1802A>T
c.2313A>T (p.Gln771His)
n.212-3912A>T
c.2361A>T (p.Gln787His)
c.2421A>T (p.Gln807His)
c.273A>T (p.Gln91His)
c.2043A>T (p.Gln681His)
c.1125A>T (p.Gln375His)
n.2676A>T
13g.51950390T>CCA483895803ATP7Bc.*290A>G (n.*290A>G)
c.*1201A>G (n.*1201A>G)
c.1971A>G (p.Gln657=)
c.2457A>G (p.Gln819=)
c.2124A>G (p.Gln708=)
c.2205A>G (p.Gln735=)
c.2223A>G (p.Gln741=)
c.1527A>G (p.Gln509=)
c.1286-229A>G (n.1286-229A>G)
c.418A>G
n.3255A>G
n.1802A>G
c.2313A>G (p.Gln771=)
n.212-3912A>G
c.2361A>G (p.Gln787=)
c.2421A>G (p.Gln807=)
c.273A>G (p.Gln91=)
c.2043A>G (p.Gln681=)
c.1125A>G (p.Gln375=)
n.2676A>G
13g.51950390T>GCA388017078ATP7Bc.*290A>C (n.*290A>C)
c.*1201A>C (n.*1201A>C)
c.1971A>C (p.Gln657His)
c.2457A>C (p.Gln819His)
c.2124A>C (p.Gln708His)
c.2205A>C (p.Gln735His)
c.2223A>C (p.Gln741His)
c.1527A>C (p.Gln509His)
c.1286-229A>C (n.1286-229A>C)
c.418A>C
n.3255A>C
n.1802A>C
c.2313A>C (p.Gln771His)
n.212-3912A>C
c.2361A>C (p.Gln787His)
c.2421A>C (p.Gln807His)
c.273A>C (p.Gln91His)
c.2043A>C (p.Gln681His)
c.1125A>C (p.Gln375His)
n.2676A>C
13g.51950391delCA2623118869ATP7Bc.*290del (n.*290del)
c.*1201del (n.*1201del)
c.1971del (p.Val658SerfsTer?)
c.2457del (p.Val820SerfsTer?)
c.2124del (p.Val709SerfsTer?)
c.2205del (p.Val736SerfsTer?)
c.2223del (p.Val742SerfsTer?)
c.1527del (p.Val510SerfsTer?)
c.1286-229del (n.1286-229del)
c.418del
n.3255del
n.1802del
c.2313del (p.Val772SerfsTer?)
n.212-3912del
c.2361del (p.Val788SerfsTer?)
c.2421del (p.Val808SerfsTer?)
c.273del (p.Val92SerfsTer?)
c.2043del (p.Val682SerfsTer?)
c.1125del (p.Val376SerfsTer?)
n.2676del
 gnomAD v4
13g.51950391T>ACA388017083ATP7Bc.*289A>T (n.*289A>T)
c.*1200A>T (n.*1200A>T)
c.1970A>T (p.Gln657Leu)
c.2456A>T (p.Gln819Leu)
c.2123A>T (p.Gln708Leu)
c.2204A>T (p.Gln735Leu)
c.2222A>T (p.Gln741Leu)
c.1526A>T (p.Gln509Leu)
c.1286-230A>T (n.1286-230A>T)
c.417A>T
n.3254A>T
n.1801A>T
c.2312A>T (p.Gln771Leu)
n.212-3913A>T
c.2360A>T (p.Gln787Leu)
c.2420A>T (p.Gln807Leu)
c.272A>T (p.Gln91Leu)
c.2042A>T (p.Gln681Leu)
c.1124A>T (p.Gln375Leu)
n.2675A>T
13g.51950391T>CCA388017095ATP7Bc.*289A>G (n.*289A>G)
c.*1200A>G (n.*1200A>G)
c.1970A>G (p.Gln657Arg)
c.2456A>G (p.Gln819Arg)
c.2123A>G (p.Gln708Arg)
c.2204A>G (p.Gln735Arg)
c.2222A>G (p.Gln741Arg)
c.1526A>G (p.Gln509Arg)
c.1286-230A>G (n.1286-230A>G)
c.417A>G
n.3254A>G
n.1801A>G
c.2312A>G (p.Gln771Arg)
n.212-3913A>G
c.2360A>G (p.Gln787Arg)
c.2420A>G (p.Gln807Arg)
c.272A>G (p.Gln91Arg)
c.2042A>G (p.Gln681Arg)
c.1124A>G (p.Gln375Arg)
n.2675A>G
 gnomAD v4
13g.51950391T>GCA388017087ATP7Bc.*289A>C (n.*289A>C)
c.*1200A>C (n.*1200A>C)
c.1970A>C (p.Gln657Pro)
c.2456A>C (p.Gln819Pro)
c.2123A>C (p.Gln708Pro)
c.2204A>C (p.Gln735Pro)
c.2222A>C (p.Gln741Pro)
c.1526A>C (p.Gln509Pro)
c.1286-230A>C (n.1286-230A>C)
c.417A>C
n.3254A>C
n.1801A>C
c.2312A>C (p.Gln771Pro)
n.212-3913A>C
c.2360A>C (p.Gln787Pro)
c.2420A>C (p.Gln807Pro)
c.272A>C (p.Gln91Pro)
c.2042A>C (p.Gln681Pro)
c.1124A>C (p.Gln375Pro)
n.2675A>C
13g.51950392G>ACA388017100ATP7Bc.*288C>T (n.*288C>T)
c.*1199C>T (n.*1199C>T)
c.1969C>T (p.Gln657Ter)
c.2455C>T (p.Gln819Ter)
c.2122C>T (p.Gln708Ter)
c.2203C>T (p.Gln735Ter)
c.2221C>T (p.Gln741Ter)
c.1525C>T (p.Gln509Ter)
c.1286-231C>T (n.1286-231C>T)
c.416C>T
n.3253C>T
n.1800C>T
c.2311C>T (p.Gln771Ter)
n.212-3914C>T
c.2359C>T (p.Gln787Ter)
c.2419C>T (p.Gln807Ter)
c.271C>T (p.Gln91Ter)
c.2041C>T (p.Gln681Ter)
c.1123C>T (p.Gln375Ter)
n.2674C>T
13g.51950392G>CCA388017101ATP7Bc.*288C>G (n.*288C>G)
c.*1199C>G (n.*1199C>G)
c.1969C>G (p.Gln657Glu)
c.2455C>G (p.Gln819Glu)
c.2122C>G (p.Gln708Glu)
c.2203C>G (p.Gln735Glu)
c.2221C>G (p.Gln741Glu)
c.1525C>G (p.Gln509Glu)
c.1286-231C>G (n.1286-231C>G)
c.416C>G
n.3253C>G
n.1800C>G
c.2311C>G (p.Gln771Glu)
n.212-3914C>G
c.2359C>G (p.Gln787Glu)
c.2419C>G (p.Gln807Glu)
c.271C>G (p.Gln91Glu)
c.2041C>G (p.Gln681Glu)
c.1123C>G (p.Gln375Glu)
n.2674C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950392G=CA2091542536ATP7Bc.*288C= (n.*288C=)
c.*1199C= (n.*1199C=)
c.1969C= (p.Gln657=)
c.2455C= (p.Gln819=)
c.2122C= (p.Gln708=)
c.2203C= (p.Gln735=)
c.2221C= (p.Gln741=)
c.1525C= (p.Gln509=)
c.1286-231C= (n.1286-231C=)
c.416C=
n.3253C=
n.1800C=
c.2311C= (p.Gln771=)
n.212-3914C=
c.2359C= (p.Gln787=)
c.2419C= (p.Gln807=)
c.271C= (p.Gln91=)
c.2041C= (p.Gln681=)
c.1123C= (p.Gln375=)
n.2674C=
13g.51950392G>TCA388017103ATP7Bc.*288C>A (n.*288C>A)
c.*1199C>A (n.*1199C>A)
c.1969C>A (p.Gln657Lys)
c.2455C>A (p.Gln819Lys)
c.2122C>A (p.Gln708Lys)
c.2203C>A (p.Gln735Lys)
c.2221C>A (p.Gln741Lys)
c.1525C>A (p.Gln509Lys)
c.1286-231C>A (n.1286-231C>A)
c.416C>A
n.3253C>A
n.1800C>A
c.2311C>A (p.Gln771Lys)
n.212-3914C>A
c.2359C>A (p.Gln787Lys)
c.2419C>A (p.Gln807Lys)
c.271C>A (p.Gln91Lys)
c.2041C>A (p.Gln681Lys)
c.1123C>A (p.Gln375Lys)
n.2674C>A
13g.51950393C>ACA388017116ATP7Bc.*287G>T (n.*287G>T)
c.*1198G>T (n.*1198G>T)
c.1968G>T (p.Glu656Asp)
c.2454G>T (p.Glu818Asp)
c.2121G>T (p.Glu707Asp)
c.2202G>T (p.Glu734Asp)
c.2220G>T (p.Glu740Asp)
c.1524G>T (p.Glu508Asp)
c.1286-232G>T (n.1286-232G>T)
c.415G>T
n.3252G>T
n.1799G>T
c.2310G>T (p.Glu770Asp)
n.212-3915G>T
c.2358G>T (p.Glu786Asp)
c.2418G>T (p.Glu806Asp)
c.270G>T (p.Glu90Asp)
c.2040G>T (p.Glu680Asp)
c.1122G>T (p.Glu374Asp)
n.2673G>T
13g.51950393C>GCA388017120ATP7Bc.*287G>C (n.*287G>C)
c.*1198G>C (n.*1198G>C)
c.1968G>C (p.Glu656Asp)
c.2454G>C (p.Glu818Asp)
c.2121G>C (p.Glu707Asp)
c.2202G>C (p.Glu734Asp)
c.2220G>C (p.Glu740Asp)
c.1524G>C (p.Glu508Asp)
c.1286-232G>C (n.1286-232G>C)
c.415G>C
n.3252G>C
n.1799G>C
c.2310G>C (p.Glu770Asp)
n.212-3915G>C
c.2358G>C (p.Glu786Asp)
c.2418G>C (p.Glu806Asp)
c.270G>C (p.Glu90Asp)
c.2040G>C (p.Glu680Asp)
c.1122G>C (p.Glu374Asp)
n.2673G>C
13g.51950393C>TCA483895804ATP7Bc.*287G>A (n.*287G>A)
c.*1198G>A (n.*1198G>A)
c.1968G>A (p.Glu656=)
c.2454G>A (p.Glu818=)
c.2121G>A (p.Glu707=)
c.2202G>A (p.Glu734=)
c.2220G>A (p.Glu740=)
c.1524G>A (p.Glu508=)
c.1286-232G>A (n.1286-232G>A)
c.415G>A
n.3252G>A
n.1799G>A
c.2310G>A (p.Glu770=)
n.212-3915G>A
c.2358G>A (p.Glu786=)
c.2418G>A (p.Glu806=)
c.270G>A (p.Glu90=)
c.2040G>A (p.Glu680=)
c.1122G>A (p.Glu374=)
n.2673G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
13g.51950394T>ACA388017122ATP7Bc.*286A>T (n.*286A>T)
c.*1197A>T (n.*1197A>T)
c.1967A>T (p.Glu656Val)
c.2453A>T (p.Glu818Val)
c.2120A>T (p.Glu707Val)
c.2201A>T (p.Glu734Val)
c.2219A>T (p.Glu740Val)
c.1523A>T (p.Glu508Val)
c.1286-233A>T (n.1286-233A>T)
c.414A>T
n.3251A>T
n.1798A>T
c.2309A>T (p.Glu770Val)
n.212-3916A>T
c.2357A>T (p.Glu786Val)
c.2417A>T (p.Glu806Val)
c.269A>T (p.Glu90Val)
c.2039A>T (p.Glu680Val)
c.1121A>T (p.Glu374Val)
n.2672A>T
13g.51950394T>CCA388017123ATP7Bc.*286A>G (n.*286A>G)
c.*1197A>G (n.*1197A>G)
c.1967A>G (p.Glu656Gly)
c.2453A>G (p.Glu818Gly)
c.2120A>G (p.Glu707Gly)
c.2201A>G (p.Glu734Gly)
c.2219A>G (p.Glu740Gly)
c.1523A>G (p.Glu508Gly)
c.1286-233A>G (n.1286-233A>G)
c.414A>G
n.3251A>G
n.1798A>G
c.2309A>G (p.Glu770Gly)
n.212-3916A>G
c.2357A>G (p.Glu786Gly)
c.2417A>G (p.Glu806Gly)
c.269A>G (p.Glu90Gly)
c.2039A>G (p.Glu680Gly)
c.1121A>G (p.Glu374Gly)
n.2672A>G
13g.51950394T>GCA388017125ATP7Bc.*286A>C (n.*286A>C)
c.*1197A>C (n.*1197A>C)
c.1967A>C (p.Glu656Ala)
c.2453A>C (p.Glu818Ala)
c.2120A>C (p.Glu707Ala)
c.2201A>C (p.Glu734Ala)
c.2219A>C (p.Glu740Ala)
c.1523A>C (p.Glu508Ala)
c.1286-233A>C (n.1286-233A>C)
c.414A>C
n.3251A>C
n.1798A>C
c.2309A>C (p.Glu770Ala)
n.212-3916A>C
c.2357A>C (p.Glu786Ala)
c.2417A>C (p.Glu806Ala)
c.269A>C (p.Glu90Ala)
c.2039A>C (p.Glu680Ala)
c.1121A>C (p.Glu374Ala)
n.2672A>C
13g.51950395C>ACA388017132ATP7Bc.*285G>T (n.*285G>T)
c.*1196G>T (n.*1196G>T)
c.1966G>T (p.Glu656Ter)
c.2452G>T (p.Glu818Ter)
c.2119G>T (p.Glu707Ter)
c.2200G>T (p.Glu734Ter)
c.2218G>T (p.Glu740Ter)
c.1522G>T (p.Glu508Ter)
c.1286-234G>T (n.1286-234G>T)
c.413G>T
n.3250G>T
n.1797G>T
c.2308G>T (p.Glu770Ter)
n.212-3917G>T
c.2356G>T (p.Glu786Ter)
c.2416G>T (p.Glu806Ter)
c.268G>T (p.Glu90Ter)
c.2038G>T (p.Glu680Ter)
c.1120G>T (p.Glu374Ter)
n.2671G>T
13g.51950395C>GCA388017136ATP7Bc.*285G>C (n.*285G>C)
c.*1196G>C (n.*1196G>C)
c.1966G>C (p.Glu656Gln)
c.2452G>C (p.Glu818Gln)
c.2119G>C (p.Glu707Gln)
c.2200G>C (p.Glu734Gln)
c.2218G>C (p.Glu740Gln)
c.1522G>C (p.Glu508Gln)
c.1286-234G>C (n.1286-234G>C)
c.413G>C
n.3250G>C
n.1797G>C
c.2308G>C (p.Glu770Gln)
n.212-3917G>C
c.2356G>C (p.Glu786Gln)
c.2416G>C (p.Glu806Gln)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
c.2038G>C (p.Glu680Gln)
c.1120G>C (p.Glu374Gln)
n.2671G>C
13g.51950395C>TCA388017137ATP7Bc.*285G>A (n.*285G>A)
c.*1196G>A (n.*1196G>A)
c.1966G>A (p.Glu656Lys)
c.2452G>A (p.Glu818Lys)
c.2119G>A (p.Glu707Lys)
c.2200G>A (p.Glu734Lys)
c.2218G>A (p.Glu740Lys)
c.1522G>A (p.Glu508Lys)
c.1286-234G>A (n.1286-234G>A)
c.413G>A
n.3250G>A
n.1797G>A
c.2308G>A (p.Glu770Lys)
n.212-3917G>A
c.2356G>A (p.Glu786Lys)
c.2416G>A (p.Glu806Lys)
c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.2038G>A (p.Glu680Lys)
c.1120G>A (p.Glu374Lys)
n.2671G>A
13g.51950396delCA2580087746ATP7Bc.*285del (n.*285del)
c.*1196del (n.*1196del)
c.1966del (p.Glu656SerfsTer?)
c.2452del (p.Glu818SerfsTer?)
c.2119del (p.Glu707SerfsTer?)
c.2200del (p.Glu734SerfsTer?)
c.2218del (p.Glu740SerfsTer?)
c.1522del (p.Glu508SerfsTer?)
c.1286-234del (n.1286-234del)
c.413del
n.3250del
n.1797del
c.2308del (p.Glu770SerfsTer?)
n.212-3917del
c.2356del (p.Glu786SerfsTer?)
c.2416del (p.Glu806SerfsTer?)
c.268del (p.Glu90SerfsTer?)
c.2038del (p.Glu680SerfsTer?)
c.1120del (p.Glu374SerfsTer?)
n.2671del
 ClinVar
13g.51950396C>ACA388017138ATP7Bc.*284G>T (n.*284G>T)
c.*1195G>T (n.*1195G>T)
c.1965G>T (p.Glu655Asp)
c.2451G>T (p.Glu817Asp)
c.2118G>T (p.Glu706Asp)
c.2199G>T (p.Glu733Asp)
c.2217G>T (p.Glu739Asp)
c.1521G>T (p.Glu507Asp)
c.1286-235G>T (n.1286-235G>T)
c.412G>T
n.3249G>T
n.1796G>T
c.2307G>T (p.Glu769Asp)
n.212-3918G>T
c.2355G>T (p.Glu785Asp)
c.2415G>T (p.Glu805Asp)
c.267G>T (p.Glu89Asp)
c.2037G>T (p.Glu679Asp)
c.1119G>T (p.Glu373Asp)
n.2670G>T
13g.51950396C>GCA388017140ATP7Bc.*284G>C (n.*284G>C)
c.*1195G>C (n.*1195G>C)
c.1965G>C (p.Glu655Asp)
c.2451G>C (p.Glu817Asp)
c.2118G>C (p.Glu706Asp)
c.2199G>C (p.Glu733Asp)
c.2217G>C (p.Glu739Asp)
c.1521G>C (p.Glu507Asp)
c.1286-235G>C (n.1286-235G>C)
c.412G>C
n.3249G>C
n.1796G>C
c.2307G>C (p.Glu769Asp)
n.212-3918G>C
c.2355G>C (p.Glu785Asp)
c.2415G>C (p.Glu805Asp)
c.267G>C (p.Glu89Asp)
c.2037G>C (p.Glu679Asp)
c.1119G>C (p.Glu373Asp)
n.2670G>C
13g.51950396C>TCA483895805ATP7Bc.*284G>A (n.*284G>A)
c.*1195G>A (n.*1195G>A)
c.1965G>A (p.Glu655=)
c.2451G>A (p.Glu817=)
c.2118G>A (p.Glu706=)
c.2199G>A (p.Glu733=)
c.2217G>A (p.Glu739=)
c.1521G>A (p.Glu507=)
c.1286-235G>A (n.1286-235G>A)
c.412G>A
n.3249G>A
n.1796G>A
c.2307G>A (p.Glu769=)
n.212-3918G>A
c.2355G>A (p.Glu785=)
c.2415G>A (p.Glu805=)
c.267G>A (p.Glu89=)
c.2037G>A (p.Glu679=)
c.1119G>A (p.Glu373=)
n.2670G>A
 ClinVar gnomAD v4
13g.51950397delCA2695218799ATP7Bc.*283del (n.*283del)
c.*1194del (n.*1194del)
c.1964del (p.Glu655GlyfsTer?)
c.2450del (p.Glu817GlyfsTer?)
c.2117del (p.Glu706GlyfsTer?)
c.2198del (p.Glu733GlyfsTer?)
c.2216del (p.Glu739GlyfsTer?)
c.1520del (p.Glu507GlyfsTer?)
c.1286-236del (n.1286-236del)
c.411del
n.3248del
n.1795del
c.2306del (p.Glu769GlyfsTer?)
n.212-3919del
c.2354del (p.Glu785GlyfsTer?)
c.2414del (p.Glu805GlyfsTer?)
c.266del (p.Glu89GlyfsTer?)
c.2036del (p.Glu679GlyfsTer?)
c.1118del (p.Glu373GlyfsTer?)
n.2669del
13g.51950397T>ACA388017149ATP7Bc.*283A>T (n.*283A>T)
c.*1194A>T (n.*1194A>T)
c.1964A>T (p.Glu655Val)
c.2450A>T (p.Glu817Val)
c.2117A>T (p.Glu706Val)
c.2198A>T (p.Glu733Val)
c.2216A>T (p.Glu739Val)
c.1520A>T (p.Glu507Val)
c.1286-236A>T (n.1286-236A>T)
c.411A>T
n.3248A>T
n.1795A>T
c.2306A>T (p.Glu769Val)
n.212-3919A>T
c.2354A>T (p.Glu785Val)
c.2414A>T (p.Glu805Val)
c.266A>T (p.Glu89Val)
c.2036A>T (p.Glu679Val)
c.1118A>T (p.Glu373Val)
n.2669A>T
13g.51950397T>CCA388017150ATP7Bc.*283A>G (n.*283A>G)
c.*1194A>G (n.*1194A>G)
c.1964A>G (p.Glu655Gly)
c.2450A>G (p.Glu817Gly)
c.2117A>G (p.Glu706Gly)
c.2198A>G (p.Glu733Gly)
c.2216A>G (p.Glu739Gly)
c.1520A>G (p.Glu507Gly)
c.1286-236A>G (n.1286-236A>G)
c.411A>G
n.3248A>G
n.1795A>G
c.2306A>G (p.Glu769Gly)
n.212-3919A>G
c.2354A>G (p.Glu785Gly)
c.2414A>G (p.Glu805Gly)
c.266A>G (p.Glu89Gly)
c.2036A>G (p.Glu679Gly)
c.1118A>G (p.Glu373Gly)
n.2669A>G
13g.51950397T>GCA388017151ATP7Bc.*283A>C (n.*283A>C)
c.*1194A>C (n.*1194A>C)
c.1964A>C (p.Glu655Ala)
c.2450A>C (p.Glu817Ala)
c.2117A>C (p.Glu706Ala)
c.2198A>C (p.Glu733Ala)
c.2216A>C (p.Glu739Ala)
c.1520A>C (p.Glu507Ala)
c.1286-236A>C (n.1286-236A>C)
c.411A>C
n.3248A>C
n.1795A>C
c.2306A>C (p.Glu769Ala)
n.212-3919A>C
c.2354A>C (p.Glu785Ala)
c.2414A>C (p.Glu805Ala)
c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.2036A>C (p.Glu679Ala)
c.1118A>C (p.Glu373Ala)
n.2669A>C
13g.51950398C>ACA388017153ATP7Bc.*282G>T (n.*282G>T)
c.*1193G>T (n.*1193G>T)
c.1963G>T (p.Glu655Ter)
c.2449G>T (p.Glu817Ter)
c.2116G>T (p.Glu706Ter)
c.2197G>T (p.Glu733Ter)
c.2215G>T (p.Glu739Ter)
c.1519G>T (p.Glu507Ter)
c.1286-237G>T (n.1286-237G>T)
c.410G>T
n.3247G>T
n.1794G>T
c.2305G>T (p.Glu769Ter)
n.212-3920G>T
c.2353G>T (p.Glu785Ter)
c.2413G>T (p.Glu805Ter)
c.265G>T (p.Glu89Ter)
c.2035G>T (p.Glu679Ter)
c.1117G>T (p.Glu373Ter)
n.2668G>T
13g.51950398C>GCA388017163ATP7Bc.*282G>C (n.*282G>C)
c.*1193G>C (n.*1193G>C)
c.1963G>C (p.Glu655Gln)
c.2449G>C (p.Glu817Gln)
c.2116G>C (p.Glu706Gln)
c.2197G>C (p.Glu733Gln)
c.2215G>C (p.Glu739Gln)
c.1519G>C (p.Glu507Gln)
c.1286-237G>C (n.1286-237G>C)
c.410G>C
n.3247G>C
n.1794G>C
c.2305G>C (p.Glu769Gln)
n.212-3920G>C
c.2353G>C (p.Glu785Gln)
c.2413G>C (p.Glu805Gln)
c.265G>C (p.Glu89Gln)
c.2035G>C (p.Glu679Gln)
c.1117G>C (p.Glu373Gln)
n.2668G>C
13g.51950398C>TCA388017169ATP7Bc.*282G>A (n.*282G>A)
c.*1193G>A (n.*1193G>A)
c.1963G>A (p.Glu655Lys)
c.2449G>A (p.Glu817Lys)
c.2116G>A (p.Glu706Lys)
c.2197G>A (p.Glu733Lys)
c.2215G>A (p.Glu739Lys)
c.1519G>A (p.Glu507Lys)
c.1286-237G>A (n.1286-237G>A)
c.410G>A
n.3247G>A
n.1794G>A
c.2305G>A (p.Glu769Lys)
n.212-3920G>A
c.2353G>A (p.Glu785Lys)
c.2413G>A (p.Glu805Lys)
c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.2035G>A (p.Glu679Lys)
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
n.2668G>A
13g.51950399C>ACA388017173ATP7Bc.*281G>T (n.*281G>T)
c.*1192G>T (n.*1192G>T)
c.1962G>T (p.Arg654Ser)
c.2448G>T (p.Arg816Ser)
c.2115G>T (p.Arg705Ser)
c.2196G>T (p.Arg732Ser)
c.2214G>T (p.Arg738Ser)
c.1518G>T (p.Arg506Ser)
c.1286-238G>T (n.1286-238G>T)
c.409G>T
n.3246G>T
n.1793G>T
c.2304G>T (p.Arg768Ser)
n.212-3921G>T
c.2352G>T (p.Arg784Ser)
c.2412G>T (p.Arg804Ser)
c.264G>T (p.Arg88Ser)
c.2034G>T (p.Arg678Ser)
c.1116G>T (p.Arg372Ser)
n.2667G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950399C=CA2091542541ATP7Bc.*281G= (n.*281G=)
c.*1192G= (n.*1192G=)
c.1962G= (p.Arg654=)
c.2448G= (p.Arg816=)
c.2115G= (p.Arg705=)
c.2196G= (p.Arg732=)
c.2214G= (p.Arg738=)
c.1518G= (p.Arg506=)
c.1286-238G= (n.1286-238G=)
c.409G=
n.3246G=
n.1793G=
c.2304G= (p.Arg768=)
n.212-3921G=
c.2352G= (p.Arg784=)
c.2412G= (p.Arg804=)
c.264G= (p.Arg88=)
c.2034G= (p.Arg678=)
c.1116G= (p.Arg372=)
n.2667G=
13g.51950399C>GCA388017176ATP7Bc.*281G>C (n.*281G>C)
c.*1192G>C (n.*1192G>C)
c.1962G>C (p.Arg654Ser)
c.2448G>C (p.Arg816Ser)
c.2115G>C (p.Arg705Ser)
c.2196G>C (p.Arg732Ser)
c.2214G>C (p.Arg738Ser)
c.1518G>C (p.Arg506Ser)
c.1286-238G>C (n.1286-238G>C)
c.409G>C
n.3246G>C
n.1793G>C
c.2304G>C (p.Arg768Ser)
n.212-3921G>C
c.2352G>C (p.Arg784Ser)
c.2412G>C (p.Arg804Ser)
c.264G>C (p.Arg88Ser)
c.2034G>C (p.Arg678Ser)
c.1116G>C (p.Arg372Ser)
n.2667G>C
13g.51950399C>TCA483895806ATP7Bc.*281G>A (n.*281G>A)
c.*1192G>A (n.*1192G>A)
c.1962G>A (p.Arg654=)
c.2448G>A (p.Arg816=)
c.2115G>A (p.Arg705=)
c.2196G>A (p.Arg732=)
c.2214G>A (p.Arg738=)
c.1518G>A (p.Arg506=)
c.1286-238G>A (n.1286-238G>A)
c.409G>A
n.3246G>A
n.1793G>A
c.2304G>A (p.Arg768=)
n.212-3921G>A
c.2352G>A (p.Arg784=)
c.2412G>A (p.Arg804=)
c.264G>A (p.Arg88=)
c.2034G>A (p.Arg678=)
c.1116G>A (p.Arg372=)
n.2667G>A
13g.51950400C>ACA388017181ATP7Bc.*281-1G>T (n.*281-1G>T)
c.*1192-1G>T (n.*1192-1G>T)
c.1962-1G>T (n.1962-1G>T)
c.2448-1G>T (n.2448-1G>T)
c.2115-1G>T (n.2115-1G>T)
c.2196-1G>T (n.2196-1G>T)
c.2214-1G>T (n.2214-1G>T)
c.1518-1G>T (n.1518-1G>T)
c.1286-239G>T (n.1286-239G>T)
c.409-1G>T
n.3246-1G>T
n.1793-1G>T
c.2304-1G>T (n.2304-1G>T)
n.212-3922G>T
c.2352-1G>T (n.2352-1G>T)
c.2412-1G>T (n.2412-1G>T)
c.264-1G>T (n.264-1G>T)
c.2034-1G>T (n.2034-1G>T)
c.1116-1G>T (n.1116-1G>T)
n.2667-1G>T
13g.51950400C>GCA388017182ATP7Bc.*281-1G>C (n.*281-1G>C)
c.*1192-1G>C (n.*1192-1G>C)
c.1962-1G>C (n.1962-1G>C)
c.2448-1G>C (n.2448-1G>C)
c.2115-1G>C (n.2115-1G>C)
c.2196-1G>C (n.2196-1G>C)
c.2214-1G>C (n.2214-1G>C)
c.1518-1G>C (n.1518-1G>C)
c.1286-239G>C (n.1286-239G>C)
c.409-1G>C
n.3246-1G>C
n.1793-1G>C
c.2304-1G>C (n.2304-1G>C)
n.212-3922G>C
c.2352-1G>C (n.2352-1G>C)
c.2412-1G>C (n.2412-1G>C)
c.264-1G>C (n.264-1G>C)
c.2034-1G>C (n.2034-1G>C)
c.1116-1G>C (n.1116-1G>C)
n.2667-1G>C
 gnomAD v4
13g.51950400C>TCA388017183ATP7Bc.*281-1G>A (n.*281-1G>A)
c.*1192-1G>A (n.*1192-1G>A)
c.1962-1G>A (n.1962-1G>A)
c.2448-1G>A (n.2448-1G>A)
c.2115-1G>A (n.2115-1G>A)
c.2196-1G>A (n.2196-1G>A)
c.2214-1G>A (n.2214-1G>A)
c.1518-1G>A (n.1518-1G>A)
c.1286-239G>A (n.1286-239G>A)
c.409-1G>A
n.3246-1G>A
n.1793-1G>A
c.2304-1G>A (n.2304-1G>A)
n.212-3922G>A
c.2352-1G>A (n.2352-1G>A)
c.2412-1G>A (n.2412-1G>A)
c.264-1G>A (n.264-1G>A)
c.2034-1G>A (n.2034-1G>A)
c.1116-1G>A (n.1116-1G>A)
n.2667-1G>A
 gnomAD v4
13g.51950401T>ACA388017186ATP7Bc.*281-2A>T (n.*281-2A>T)
c.*1192-2A>T (n.*1192-2A>T)
c.1962-2A>T (n.1962-2A>T)
c.2448-2A>T (n.2448-2A>T)
c.2115-2A>T (n.2115-2A>T)
c.2196-2A>T (n.2196-2A>T)
c.2214-2A>T (n.2214-2A>T)
c.1518-2A>T (n.1518-2A>T)
c.1286-240A>T (n.1286-240A>T)
c.409-2A>T
n.3246-2A>T
n.1793-2A>T
c.2304-2A>T (n.2304-2A>T)
n.212-3923A>T
c.2352-2A>T (n.2352-2A>T)
c.2412-2A>T (n.2412-2A>T)
c.264-2A>T (n.264-2A>T)
c.2034-2A>T (n.2034-2A>T)
c.1116-2A>T (n.1116-2A>T)
n.2667-2A>T
13g.51950401T>CCA388017189ATP7Bc.*281-2A>G (n.*281-2A>G)
c.*1192-2A>G (n.*1192-2A>G)
c.1962-2A>G (n.1962-2A>G)
c.2448-2A>G (n.2448-2A>G)
c.2115-2A>G (n.2115-2A>G)
c.2196-2A>G (n.2196-2A>G)
c.2214-2A>G (n.2214-2A>G)
c.1518-2A>G (n.1518-2A>G)
c.1286-240A>G (n.1286-240A>G)
c.409-2A>G
n.3246-2A>G
n.1793-2A>G
c.2304-2A>G (n.2304-2A>G)
n.212-3923A>G
c.2352-2A>G (n.2352-2A>G)
c.2412-2A>G (n.2412-2A>G)
c.264-2A>G (n.264-2A>G)
c.2034-2A>G (n.2034-2A>G)
c.1116-2A>G (n.1116-2A>G)
n.2667-2A>G
13g.51950401T>GCA388017196ATP7Bc.*281-2A>C (n.*281-2A>C)
c.*1192-2A>C (n.*1192-2A>C)
c.1962-2A>C (n.1962-2A>C)
c.2448-2A>C (n.2448-2A>C)
c.2115-2A>C (n.2115-2A>C)
c.2196-2A>C (n.2196-2A>C)
c.2214-2A>C (n.2214-2A>C)
c.1518-2A>C (n.1518-2A>C)
c.1286-240A>C (n.1286-240A>C)
c.409-2A>C
n.3246-2A>C
n.1793-2A>C
c.2304-2A>C (n.2304-2A>C)
n.212-3923A>C
c.2352-2A>C (n.2352-2A>C)
c.2412-2A>C (n.2412-2A>C)
c.264-2A>C (n.264-2A>C)
c.2034-2A>C (n.2034-2A>C)
c.1116-2A>C (n.1116-2A>C)
n.2667-2A>C
13g.51950402G>ACA609967555ATP7Bc.*281-3C>T (n.*281-3C>T)
c.*1192-3C>T (n.*1192-3C>T)
c.1962-3C>T (n.1962-3C>T)
c.2448-3C>T (n.2448-3C>T)
c.2115-3C>T (n.2115-3C>T)
c.2196-3C>T (n.2196-3C>T)
c.2214-3C>T (n.2214-3C>T)
c.1518-3C>T (n.1518-3C>T)
c.1286-241C>T (n.1286-241C>T)
c.409-3C>T
n.3246-3C>T
n.1793-3C>T
c.2304-3C>T (n.2304-3C>T)
n.212-3924C>T
c.2352-3C>T (n.2352-3C>T)
c.2412-3C>T (n.2412-3C>T)
c.264-3C>T (n.264-3C>T)
c.2034-3C>T (n.2034-3C>T)
c.1116-3C>T (n.1116-3C>T)
n.2667-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950402G=CA2091542545ATP7Bc.*281-3C= (n.*281-3C=)
c.*1192-3C= (n.*1192-3C=)
c.1962-3C= (n.1962-3C=)
c.2448-3C= (n.2448-3C=)
c.2115-3C= (n.2115-3C=)
c.2196-3C= (n.2196-3C=)
c.2214-3C= (n.2214-3C=)
c.1518-3C= (n.1518-3C=)
c.1286-241C= (n.1286-241C=)
c.409-3C=
n.3246-3C=
n.1793-3C=
c.2304-3C= (n.2304-3C=)
n.212-3924C=
c.2352-3C= (n.2352-3C=)
c.2412-3C= (n.2412-3C=)
c.264-3C= (n.264-3C=)
c.2034-3C= (n.2034-3C=)
c.1116-3C= (n.1116-3C=)
n.2667-3C=
13g.51950403C>ACA915948655ATP7Bc.*281-4G>T (n.*281-4G>T)
c.*1192-4G>T (n.*1192-4G>T)
c.1962-4G>T (n.1962-4G>T)
c.2448-4G>T (n.2448-4G>T)
c.2115-4G>T (n.2115-4G>T)
c.2196-4G>T (n.2196-4G>T)
c.2214-4G>T (n.2214-4G>T)
c.1518-4G>T (n.1518-4G>T)
c.1286-242G>T (n.1286-242G>T)
c.409-4G>T
n.3246-4G>T
n.1793-4G>T
c.2304-4G>T (n.2304-4G>T)
n.212-3925G>T
c.2352-4G>T (n.2352-4G>T)
c.2412-4G>T (n.2412-4G>T)
c.264-4G>T (n.264-4G>T)
c.2034-4G>T (n.2034-4G>T)
c.1116-4G>T (n.1116-4G>T)
n.2667-4G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51950403C=CA2091542550ATP7Bc.*281-4G= (n.*281-4G=)
c.*1192-4G= (n.*1192-4G=)
c.1962-4G= (n.1962-4G=)
c.2448-4G= (n.2448-4G=)
c.2115-4G= (n.2115-4G=)
c.2196-4G= (n.2196-4G=)
c.2214-4G= (n.2214-4G=)
c.1518-4G= (n.1518-4G=)
c.1286-242G= (n.1286-242G=)
c.409-4G=
n.3246-4G=
n.1793-4G=
c.2304-4G= (n.2304-4G=)
n.212-3925G=
c.2352-4G= (n.2352-4G=)
c.2412-4G= (n.2412-4G=)
c.264-4G= (n.264-4G=)
c.2034-4G= (n.2034-4G=)
c.1116-4G= (n.1116-4G=)
n.2667-4G=
13g.51950404A>CCA2695218800ATP7Bc.*281-5T>G (n.*281-5T>G)
c.*1192-5T>G (n.*1192-5T>G)
c.1962-5T>G (n.1962-5T>G)
c.2448-5T>G (n.2448-5T>G)
c.2115-5T>G (n.2115-5T>G)
c.2196-5T>G (n.2196-5T>G)
c.2214-5T>G (n.2214-5T>G)
c.1518-5T>G (n.1518-5T>G)
c.1286-243T>G (n.1286-243T>G)
c.409-5T>G
n.3246-5T>G
n.1793-5T>G
c.2304-5T>G (n.2304-5T>G)
n.212-3926T>G
c.2352-5T>G (n.2352-5T>G)
c.2412-5T>G (n.2412-5T>G)
c.264-5T>G (n.264-5T>G)
c.2034-5T>G (n.2034-5T>G)
c.1116-5T>G (n.1116-5T>G)
n.2667-5T>G
13g.51950404A>GCA645580503ATP7Bc.*281-5T>C (n.*281-5T>C)
c.*1192-5T>C (n.*1192-5T>C)
c.1962-5T>C (n.1962-5T>C)
c.2448-5T>C (n.2448-5T>C)
c.2115-5T>C (n.2115-5T>C)
c.2196-5T>C (n.2196-5T>C)
c.2214-5T>C (n.2214-5T>C)
c.1518-5T>C (n.1518-5T>C)
c.1286-243T>C (n.1286-243T>C)
c.409-5T>C
n.3246-5T>C
n.1793-5T>C
c.2304-5T>C (n.2304-5T>C)
n.212-3926T>C
c.2352-5T>C (n.2352-5T>C)
c.2412-5T>C (n.2412-5T>C)
c.264-5T>C (n.264-5T>C)
c.2034-5T>C (n.2034-5T>C)
c.1116-5T>C (n.1116-5T>C)
n.2667-5T>C
 COSMIC
13g.51950407A>GCA2623118891ATP7Bc.*281-8T>C (n.*281-8T>C)
c.*1192-8T>C (n.*1192-8T>C)
c.1962-8T>C (n.1962-8T>C)
c.2448-8T>C (n.2448-8T>C)
c.2115-8T>C (n.2115-8T>C)
c.2196-8T>C (n.2196-8T>C)
c.2214-8T>C (n.2214-8T>C)
c.1518-8T>C (n.1518-8T>C)
c.1286-246T>C (n.1286-246T>C)
c.409-8T>C
n.3246-8T>C
n.1793-8T>C
c.2304-8T>C (n.2304-8T>C)
n.212-3929T>C
c.2352-8T>C (n.2352-8T>C)
c.2412-8T>C (n.2412-8T>C)
c.264-8T>C (n.264-8T>C)
c.2034-8T>C (n.2034-8T>C)
c.1116-8T>C (n.1116-8T>C)
n.2667-8T>C
 gnomAD v4
13g.51950410C>ACA2575420573ATP7Bc.*281-11G>T (n.*281-11G>T)
c.*1192-11G>T (n.*1192-11G>T)
c.1962-11G>T (n.1962-11G>T)
c.2448-11G>T (n.2448-11G>T)
c.2115-11G>T (n.2115-11G>T)
c.2196-11G>T (n.2196-11G>T)
c.2214-11G>T (n.2214-11G>T)
c.1518-11G>T (n.1518-11G>T)
c.1286-249G>T (n.1286-249G>T)
c.409-11G>T
n.3246-11G>T
n.1793-11G>T
c.2304-11G>T (n.2304-11G>T)
n.212-3932G>T
c.2352-11G>T (n.2352-11G>T)
c.2412-11G>T (n.2412-11G>T)
c.264-11G>T (n.264-11G>T)
c.2034-11G>T (n.2034-11G>T)
c.1116-11G>T (n.1116-11G>T)
n.2667-11G>T
13g.51950410C=CA2091542554ATP7Bc.*281-11G= (n.*281-11G=)
c.*1192-11G= (n.*1192-11G=)
c.1962-11G= (n.1962-11G=)
c.2448-11G= (n.2448-11G=)
c.2115-11G= (n.2115-11G=)
c.2196-11G= (n.2196-11G=)
c.2214-11G= (n.2214-11G=)
c.1518-11G= (n.1518-11G=)
c.1286-249G= (n.1286-249G=)
c.409-11G=
n.3246-11G=
n.1793-11G=
c.2304-11G= (n.2304-11G=)
n.212-3932G=
c.2352-11G= (n.2352-11G=)
c.2412-11G= (n.2412-11G=)
c.264-11G= (n.264-11G=)
c.2034-11G= (n.2034-11G=)
c.1116-11G= (n.1116-11G=)
n.2667-11G=
13g.51950410C>TCA6989002ATP7Bc.*281-11G>A (n.*281-11G>A)
c.*1192-11G>A (n.*1192-11G>A)
c.1962-11G>A (n.1962-11G>A)
c.2448-11G>A (n.2448-11G>A)
c.2115-11G>A (n.2115-11G>A)
c.2196-11G>A (n.2196-11G>A)
c.2214-11G>A (n.2214-11G>A)
c.1518-11G>A (n.1518-11G>A)
c.1286-249G>A (n.1286-249G>A)
c.409-11G>A
n.3246-11G>A
n.1793-11G>A
c.2304-11G>A (n.2304-11G>A)
n.212-3932G>A
c.2352-11G>A (n.2352-11G>A)
c.2412-11G>A (n.2412-11G>A)
c.264-11G>A (n.264-11G>A)
c.2034-11G>A (n.2034-11G>A)
c.1116-11G>A (n.1116-11G>A)
n.2667-11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950411G>ACA6989003ATP7Bc.*281-12C>T (n.*281-12C>T)
c.*1192-12C>T (n.*1192-12C>T)
c.1962-12C>T (n.1962-12C>T)
c.2448-12C>T (n.2448-12C>T)
c.2115-12C>T (n.2115-12C>T)
c.2196-12C>T (n.2196-12C>T)
c.2214-12C>T (n.2214-12C>T)
c.1518-12C>T (n.1518-12C>T)
c.1286-250C>T (n.1286-250C>T)
c.409-12C>T
n.3246-12C>T
n.1793-12C>T
c.2304-12C>T (n.2304-12C>T)
n.212-3933C>T
c.2352-12C>T (n.2352-12C>T)
c.2412-12C>T (n.2412-12C>T)
c.264-12C>T (n.264-12C>T)
c.2034-12C>T (n.2034-12C>T)
c.1116-12C>T (n.1116-12C>T)
n.2667-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950411G=CA2091542562ATP7Bc.*281-12C= (n.*281-12C=)
c.*1192-12C= (n.*1192-12C=)
c.1962-12C= (n.1962-12C=)
c.2448-12C= (n.2448-12C=)
c.2115-12C= (n.2115-12C=)
c.2196-12C= (n.2196-12C=)
c.2214-12C= (n.2214-12C=)
c.1518-12C= (n.1518-12C=)
c.1286-250C= (n.1286-250C=)
c.409-12C=
n.3246-12C=
n.1793-12C=
c.2304-12C= (n.2304-12C=)
n.212-3933C=
c.2352-12C= (n.2352-12C=)
c.2412-12C= (n.2412-12C=)
c.264-12C= (n.264-12C=)
c.2034-12C= (n.2034-12C=)
c.1116-12C= (n.1116-12C=)
n.2667-12C=
13g.51950411_51950412insGCACTTATCACTCACATGGCA2091542560ATP7Bc.*281-12_*281-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC (n.*281-12_*281-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC)
c.*1192-12_*1192-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC (n.*1192-12_*1192-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC)
c.1962-12_1962-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC (n.1962-12_1962-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC)
c.2448-12_2448-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC (n.2448-12_2448-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC)
c.2115-12_2115-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC (n.2115-12_2115-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC)
c.2196-12_2196-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC (n.2196-12_2196-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC)
c.2214-12_2214-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC (n.2214-12_2214-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC)
c.1518-12_1518-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC (n.1518-12_1518-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC)
c.1286-250_1286-249insCATGTGAGTGATAAGTGCC (n.1286-250_1286-249insCATGTGAGTGATAAGTGCC)
c.409-12_409-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC
n.3246-12_3246-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC
n.1793-12_1793-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC
c.2304-12_2304-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC (n.2304-12_2304-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC)
n.212-3933_212-3932insCATGTGAGTGATAAGTGCC
c.2352-12_2352-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC (n.2352-12_2352-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC)
c.2412-12_2412-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC (n.2412-12_2412-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC)
c.264-12_264-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC (n.264-12_264-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC)
c.2034-12_2034-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC (n.2034-12_2034-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC)
c.1116-12_1116-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC (n.1116-12_1116-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC)
n.2667-12_2667-11insCATGTGAGTGATAAGTGCC
 dbSNP
13g.51950412C>ACA2825002199ATP7Bc.*281-13G>T (n.*281-13G>T)
c.*1192-13G>T (n.*1192-13G>T)
c.1962-13G>T (n.1962-13G>T)
c.2448-13G>T (n.2448-13G>T)
c.2115-13G>T (n.2115-13G>T)
c.2196-13G>T (n.2196-13G>T)
c.2214-13G>T (n.2214-13G>T)
c.1518-13G>T (n.1518-13G>T)
c.1286-251G>T (n.1286-251G>T)
c.409-13G>T
n.3246-13G>T
n.1793-13G>T
c.2304-13G>T (n.2304-13G>T)
n.212-3934G>T
c.2352-13G>T (n.2352-13G>T)
c.2412-13G>T (n.2412-13G>T)
c.264-13G>T (n.264-13G>T)
c.2034-13G>T (n.2034-13G>T)
c.1116-13G>T (n.1116-13G>T)
n.2667-13G>T
 ClinVar
13g.51950412C=CA2091542566ATP7Bc.*281-13G= (n.*281-13G=)
c.*1192-13G= (n.*1192-13G=)
c.1962-13G= (n.1962-13G=)
c.2448-13G= (n.2448-13G=)
c.2115-13G= (n.2115-13G=)
c.2196-13G= (n.2196-13G=)
c.2214-13G= (n.2214-13G=)
c.1518-13G= (n.1518-13G=)
c.1286-251G= (n.1286-251G=)
c.409-13G=
n.3246-13G=
n.1793-13G=
c.2304-13G= (n.2304-13G=)
n.212-3934G=
c.2352-13G= (n.2352-13G=)
c.2412-13G= (n.2412-13G=)
c.264-13G= (n.264-13G=)
c.2034-13G= (n.2034-13G=)
c.1116-13G= (n.1116-13G=)
n.2667-13G=
13g.51950412C>GCA2091542567ATP7Bc.*281-13G>C (n.*281-13G>C)
c.*1192-13G>C (n.*1192-13G>C)
c.1962-13G>C (n.1962-13G>C)
c.2448-13G>C (n.2448-13G>C)
c.2115-13G>C (n.2115-13G>C)
c.2196-13G>C (n.2196-13G>C)
c.2214-13G>C (n.2214-13G>C)
c.1518-13G>C (n.1518-13G>C)
c.1286-251G>C (n.1286-251G>C)
c.409-13G>C
n.3246-13G>C
n.1793-13G>C
c.2304-13G>C (n.2304-13G>C)
n.212-3934G>C
c.2352-13G>C (n.2352-13G>C)
c.2412-13G>C (n.2412-13G>C)
c.264-13G>C (n.264-13G>C)
c.2034-13G>C (n.2034-13G>C)
c.1116-13G>C (n.1116-13G>C)
n.2667-13G>C
 dbSNP
13g.51950412C>TCA609967556ATP7Bc.*281-13G>A (n.*281-13G>A)
c.*1192-13G>A (n.*1192-13G>A)
c.1962-13G>A (n.1962-13G>A)
c.2448-13G>A (n.2448-13G>A)
c.2115-13G>A (n.2115-13G>A)
c.2196-13G>A (n.2196-13G>A)
c.2214-13G>A (n.2214-13G>A)
c.1518-13G>A (n.1518-13G>A)
c.1286-251G>A (n.1286-251G>A)
c.409-13G>A
n.3246-13G>A
n.1793-13G>A
c.2304-13G>A (n.2304-13G>A)
n.212-3934G>A
c.2352-13G>A (n.2352-13G>A)
c.2412-13G>A (n.2412-13G>A)
c.264-13G>A (n.264-13G>A)
c.2034-13G>A (n.2034-13G>A)
c.1116-13G>A (n.1116-13G>A)
n.2667-13G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950413C>TCA2623118896ATP7Bc.*281-14G>A (n.*281-14G>A)
c.*1192-14G>A (n.*1192-14G>A)
c.1962-14G>A (n.1962-14G>A)
c.2448-14G>A (n.2448-14G>A)
c.2115-14G>A (n.2115-14G>A)
c.2196-14G>A (n.2196-14G>A)
c.2214-14G>A (n.2214-14G>A)
c.1518-14G>A (n.1518-14G>A)
c.1286-252G>A (n.1286-252G>A)
c.409-14G>A
n.3246-14G>A
n.1793-14G>A
c.2304-14G>A (n.2304-14G>A)
n.212-3935G>A
c.2352-14G>A (n.2352-14G>A)
c.2412-14G>A (n.2412-14G>A)
c.264-14G>A (n.264-14G>A)
c.2034-14G>A (n.2034-14G>A)
c.1116-14G>A (n.1116-14G>A)
n.2667-14G>A
 gnomAD v4
13g.51950415C=CA2091542571ATP7Bc.*281-16G= (n.*281-16G=)
c.*1192-16G= (n.*1192-16G=)
c.1962-16G= (n.1962-16G=)
c.2448-16G= (n.2448-16G=)
c.2115-16G= (n.2115-16G=)
c.2196-16G= (n.2196-16G=)
c.2214-16G= (n.2214-16G=)
c.1518-16G= (n.1518-16G=)
c.1286-254G= (n.1286-254G=)
c.409-16G=
n.3246-16G=
n.1793-16G=
c.2304-16G= (n.2304-16G=)
n.212-3937G=
c.2352-16G= (n.2352-16G=)
c.2412-16G= (n.2412-16G=)
c.264-16G= (n.264-16G=)
c.2034-16G= (n.2034-16G=)
c.1116-16G= (n.1116-16G=)
n.2667-16G=
13g.51950415C>TCA6989004ATP7Bc.*281-16G>A (n.*281-16G>A)
c.*1192-16G>A (n.*1192-16G>A)
c.1962-16G>A (n.1962-16G>A)
c.2448-16G>A (n.2448-16G>A)
c.2115-16G>A (n.2115-16G>A)
c.2196-16G>A (n.2196-16G>A)
c.2214-16G>A (n.2214-16G>A)
c.1518-16G>A (n.1518-16G>A)
c.1286-254G>A (n.1286-254G>A)
c.409-16G>A
n.3246-16G>A
n.1793-16G>A
c.2304-16G>A (n.2304-16G>A)
n.212-3937G>A
c.2352-16G>A (n.2352-16G>A)
c.2412-16G>A (n.2412-16G>A)
c.264-16G>A (n.264-16G>A)
c.2034-16G>A (n.2034-16G>A)
c.1116-16G>A (n.1116-16G>A)
n.2667-16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950416T>CCA2623118901ATP7Bc.*281-17A>G (n.*281-17A>G)
c.*1192-17A>G (n.*1192-17A>G)
c.1962-17A>G (n.1962-17A>G)
c.2448-17A>G (n.2448-17A>G)
c.2115-17A>G (n.2115-17A>G)
c.2196-17A>G (n.2196-17A>G)
c.2214-17A>G (n.2214-17A>G)
c.1518-17A>G (n.1518-17A>G)
c.1286-255A>G (n.1286-255A>G)
c.409-17A>G
n.3246-17A>G
n.1793-17A>G
c.2304-17A>G (n.2304-17A>G)
n.212-3938A>G
c.2352-17A>G (n.2352-17A>G)
c.2412-17A>G (n.2412-17A>G)
c.264-17A>G (n.264-17A>G)
c.2034-17A>G (n.2034-17A>G)
c.1116-17A>G (n.1116-17A>G)
n.2667-17A>G
 gnomAD v4
13g.51950416T>GCA2575420574ATP7Bc.*281-17A>C (n.*281-17A>C)
c.*1192-17A>C (n.*1192-17A>C)
c.1962-17A>C (n.1962-17A>C)
c.2448-17A>C (n.2448-17A>C)
c.2115-17A>C (n.2115-17A>C)
c.2196-17A>C (n.2196-17A>C)
c.2214-17A>C (n.2214-17A>C)
c.1518-17A>C (n.1518-17A>C)
c.1286-255A>C (n.1286-255A>C)
c.409-17A>C
n.3246-17A>C
n.1793-17A>C
c.2304-17A>C (n.2304-17A>C)
n.212-3938A>C
c.2352-17A>C (n.2352-17A>C)
c.2412-17A>C (n.2412-17A>C)
c.264-17A>C (n.264-17A>C)
c.2034-17A>C (n.2034-17A>C)
c.1116-17A>C (n.1116-17A>C)
n.2667-17A>C
 ClinVar gnomAD v4
13g.51950417T>CCA2091542575ATP7Bc.*281-18A>G (n.*281-18A>G)
c.*1192-18A>G (n.*1192-18A>G)
c.1962-18A>G (n.1962-18A>G)
c.2448-18A>G (n.2448-18A>G)
c.2115-18A>G (n.2115-18A>G)
c.2196-18A>G (n.2196-18A>G)
c.2214-18A>G (n.2214-18A>G)
c.1518-18A>G (n.1518-18A>G)
c.1286-256A>G (n.1286-256A>G)
c.409-18A>G
n.3246-18A>G
n.1793-18A>G
c.2304-18A>G (n.2304-18A>G)
n.212-3939A>G
c.2352-18A>G (n.2352-18A>G)
c.2412-18A>G (n.2412-18A>G)
c.264-18A>G (n.264-18A>G)
c.2034-18A>G (n.2034-18A>G)
c.1116-18A>G (n.1116-18A>G)
n.2667-18A>G
 dbSNP
13g.51950417T=CA2091542574ATP7Bc.*281-18A= (n.*281-18A=)
c.*1192-18A= (n.*1192-18A=)
c.1962-18A= (n.1962-18A=)
c.2448-18A= (n.2448-18A=)
c.2115-18A= (n.2115-18A=)
c.2196-18A= (n.2196-18A=)
c.2214-18A= (n.2214-18A=)
c.1518-18A= (n.1518-18A=)
c.1286-256A= (n.1286-256A=)
c.409-18A=
n.3246-18A=
n.1793-18A=
c.2304-18A= (n.2304-18A=)
n.212-3939A=
c.2352-18A= (n.2352-18A=)
c.2412-18A= (n.2412-18A=)
c.264-18A= (n.264-18A=)
c.2034-18A= (n.2034-18A=)
c.1116-18A= (n.1116-18A=)
n.2667-18A=
13g.51950420_51950438dupCA6989005ATP7Bc.*281-37_*281-19dup (n.*281-37_*281-19dup)
c.*1192-37_*1192-19dup (n.*1192-37_*1192-19dup)
c.1962-37_1962-19dup (n.1962-37_1962-19dup)
c.2448-37_2448-19dup (n.2448-37_2448-19dup)
c.2115-37_2115-19dup (n.2115-37_2115-19dup)
c.2196-37_2196-19dup (n.2196-37_2196-19dup)
c.2214-37_2214-19dup (n.2214-37_2214-19dup)
c.1518-37_1518-19dup (n.1518-37_1518-19dup)
c.1286-275_1286-257dup (n.1286-275_1286-257dup)
c.409-37_409-19dup
n.3246-37_3246-19dup
n.1793-37_1793-19dup
c.2304-37_2304-19dup (n.2304-37_2304-19dup)
n.212-3958_212-3940dup
c.2352-37_2352-19dup (n.2352-37_2352-19dup)
c.2412-37_2412-19dup (n.2412-37_2412-19dup)
c.264-37_264-19dup (n.264-37_264-19dup)
c.2034-37_2034-19dup (n.2034-37_2034-19dup)
c.1116-37_1116-19dup (n.1116-37_1116-19dup)
n.2667-37_2667-19dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950419T>CCA6989006ATP7Bc.*281-20A>G (n.*281-20A>G)
c.*1192-20A>G (n.*1192-20A>G)
c.1962-20A>G (n.1962-20A>G)
c.2448-20A>G (n.2448-20A>G)
c.2115-20A>G (n.2115-20A>G)
c.2196-20A>G (n.2196-20A>G)
c.2214-20A>G (n.2214-20A>G)
c.1518-20A>G (n.1518-20A>G)
c.1286-258A>G (n.1286-258A>G)
c.409-20A>G
n.3246-20A>G
n.1793-20A>G
c.2304-20A>G (n.2304-20A>G)
n.212-3941A>G
c.2352-20A>G (n.2352-20A>G)
c.2412-20A>G (n.2412-20A>G)
c.264-20A>G (n.264-20A>G)
c.2034-20A>G (n.2034-20A>G)
c.1116-20A>G (n.1116-20A>G)
n.2667-20A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950419T=CA2091542579ATP7Bc.*281-20A= (n.*281-20A=)
c.*1192-20A= (n.*1192-20A=)
c.1962-20A= (n.1962-20A=)
c.2448-20A= (n.2448-20A=)
c.2115-20A= (n.2115-20A=)
c.2196-20A= (n.2196-20A=)
c.2214-20A= (n.2214-20A=)
c.1518-20A= (n.1518-20A=)
c.1286-258A= (n.1286-258A=)
c.409-20A=
n.3246-20A=
n.1793-20A=
c.2304-20A= (n.2304-20A=)
n.212-3941A=
c.2352-20A= (n.2352-20A=)
c.2412-20A= (n.2412-20A=)
c.264-20A= (n.264-20A=)
c.2034-20A= (n.2034-20A=)
c.1116-20A= (n.1116-20A=)
n.2667-20A=
13g.51950422C=CA2091542581ATP7Bc.*281-23G= (n.*281-23G=)
c.*1192-23G= (n.*1192-23G=)
c.1962-23G= (n.1962-23G=)
c.2448-23G= (n.2448-23G=)
c.2115-23G= (n.2115-23G=)
c.2196-23G= (n.2196-23G=)
c.2214-23G= (n.2214-23G=)
c.1518-23G= (n.1518-23G=)
c.1286-261G= (n.1286-261G=)
c.409-23G=
n.3246-23G=
n.1793-23G=
c.2304-23G= (n.2304-23G=)
n.212-3944G=
c.2352-23G= (n.2352-23G=)
c.2412-23G= (n.2412-23G=)
c.264-23G= (n.264-23G=)
c.2034-23G= (n.2034-23G=)
c.1116-23G= (n.1116-23G=)
n.2667-23G=
13g.51950422C>TCA6989007ATP7Bc.*281-23G>A (n.*281-23G>A)
c.*1192-23G>A (n.*1192-23G>A)
c.1962-23G>A (n.1962-23G>A)
c.2448-23G>A (n.2448-23G>A)
c.2115-23G>A (n.2115-23G>A)
c.2196-23G>A (n.2196-23G>A)
c.2214-23G>A (n.2214-23G>A)
c.1518-23G>A (n.1518-23G>A)
c.1286-261G>A (n.1286-261G>A)
c.409-23G>A
n.3246-23G>A
n.1793-23G>A
c.2304-23G>A (n.2304-23G>A)
n.212-3944G>A
c.2352-23G>A (n.2352-23G>A)
c.2412-23G>A (n.2412-23G>A)
c.264-23G>A (n.264-23G>A)
c.2034-23G>A (n.2034-23G>A)
c.1116-23G>A (n.1116-23G>A)
n.2667-23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950424C>ACA2581139492ATP7Bc.*281-25G>T (n.*281-25G>T)
c.*1192-25G>T (n.*1192-25G>T)
c.1962-25G>T (n.1962-25G>T)
c.2448-25G>T (n.2448-25G>T)
c.2115-25G>T (n.2115-25G>T)
c.2196-25G>T (n.2196-25G>T)
c.2214-25G>T (n.2214-25G>T)
c.1518-25G>T (n.1518-25G>T)
c.1286-263G>T (n.1286-263G>T)
c.409-25G>T
n.3246-25G>T
n.1793-25G>T
c.2304-25G>T (n.2304-25G>T)
n.212-3946G>T
c.2352-25G>T (n.2352-25G>T)
c.2412-25G>T (n.2412-25G>T)
c.264-25G>T (n.264-25G>T)
c.2034-25G>T (n.2034-25G>T)
c.1116-25G>T (n.1116-25G>T)
n.2667-25G>T
13g.51950424C=CA2091542591ATP7Bc.*281-25G= (n.*281-25G=)
c.*1192-25G= (n.*1192-25G=)
c.1962-25G= (n.1962-25G=)
c.2448-25G= (n.2448-25G=)
c.2115-25G= (n.2115-25G=)
c.2196-25G= (n.2196-25G=)
c.2214-25G= (n.2214-25G=)
c.1518-25G= (n.1518-25G=)
c.1286-263G= (n.1286-263G=)
c.409-25G=
n.3246-25G=
n.1793-25G=
c.2304-25G= (n.2304-25G=)
n.212-3946G=
c.2352-25G= (n.2352-25G=)
c.2412-25G= (n.2412-25G=)
c.264-25G= (n.264-25G=)
c.2034-25G= (n.2034-25G=)
c.1116-25G= (n.1116-25G=)
n.2667-25G=
13g.51950424C>GCA6989009ATP7Bc.*281-25G>C (n.*281-25G>C)
c.*1192-25G>C (n.*1192-25G>C)
c.1962-25G>C (n.1962-25G>C)
c.2448-25G>C (n.2448-25G>C)
c.2115-25G>C (n.2115-25G>C)
c.2196-25G>C (n.2196-25G>C)
c.2214-25G>C (n.2214-25G>C)
c.1518-25G>C (n.1518-25G>C)
c.1286-263G>C (n.1286-263G>C)
c.409-25G>C
n.3246-25G>C
n.1793-25G>C
c.2304-25G>C (n.2304-25G>C)
n.212-3946G>C
c.2352-25G>C (n.2352-25G>C)
c.2412-25G>C (n.2412-25G>C)
c.264-25G>C (n.264-25G>C)
c.2034-25G>C (n.2034-25G>C)
c.1116-25G>C (n.1116-25G>C)
n.2667-25G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
13g.51950424C>TCA6989008ATP7Bc.*281-25G>A (n.*281-25G>A)
c.*1192-25G>A (n.*1192-25G>A)
c.1962-25G>A (n.1962-25G>A)
c.2448-25G>A (n.2448-25G>A)
c.2115-25G>A (n.2115-25G>A)
c.2196-25G>A (n.2196-25G>A)
c.2214-25G>A (n.2214-25G>A)
c.1518-25G>A (n.1518-25G>A)
c.1286-263G>A (n.1286-263G>A)
c.409-25G>A
n.3246-25G>A
n.1793-25G>A
c.2304-25G>A (n.2304-25G>A)
n.212-3946G>A
c.2352-25G>A (n.2352-25G>A)
c.2412-25G>A (n.2412-25G>A)
c.264-25G>A (n.264-25G>A)
c.2034-25G>A (n.2034-25G>A)
c.1116-25G>A (n.1116-25G>A)
n.2667-25G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950426C>ACA2623118913ATP7Bc.*281-27G>T (n.*281-27G>T)
c.*1192-27G>T (n.*1192-27G>T)
c.1962-27G>T (n.1962-27G>T)
c.2448-27G>T (n.2448-27G>T)
c.2115-27G>T (n.2115-27G>T)
c.2196-27G>T (n.2196-27G>T)
c.2214-27G>T (n.2214-27G>T)
c.1518-27G>T (n.1518-27G>T)
c.1286-265G>T (n.1286-265G>T)
c.409-27G>T
n.3246-27G>T
n.1793-27G>T
c.2304-27G>T (n.2304-27G>T)
n.212-3948G>T
c.2352-27G>T (n.2352-27G>T)
c.2412-27G>T (n.2412-27G>T)
c.264-27G>T (n.264-27G>T)
c.2034-27G>T (n.2034-27G>T)
c.1116-27G>T (n.1116-27G>T)
n.2667-27G>T
 gnomAD v4
13g.51950426C>TCA2623118914ATP7Bc.*281-27G>A (n.*281-27G>A)
c.*1192-27G>A (n.*1192-27G>A)
c.1962-27G>A (n.1962-27G>A)
c.2448-27G>A (n.2448-27G>A)
c.2115-27G>A (n.2115-27G>A)
c.2196-27G>A (n.2196-27G>A)
c.2214-27G>A (n.2214-27G>A)
c.1518-27G>A (n.1518-27G>A)
c.1286-265G>A (n.1286-265G>A)
c.409-27G>A
n.3246-27G>A
n.1793-27G>A
c.2304-27G>A (n.2304-27G>A)
n.212-3948G>A
c.2352-27G>A (n.2352-27G>A)
c.2412-27G>A (n.2412-27G>A)
c.264-27G>A (n.264-27G>A)
c.2034-27G>A (n.2034-27G>A)
c.1116-27G>A (n.1116-27G>A)
n.2667-27G>A
 gnomAD v4
13g.51950427A=CA2091542594ATP7Bc.*281-28T= (n.*281-28T=)
c.*1192-28T= (n.*1192-28T=)
c.1962-28T= (n.1962-28T=)
c.2448-28T= (n.2448-28T=)
c.2115-28T= (n.2115-28T=)
c.2196-28T= (n.2196-28T=)
c.2214-28T= (n.2214-28T=)
c.1518-28T= (n.1518-28T=)
c.1286-266T= (n.1286-266T=)
c.409-28T=
n.3246-28T=
n.1793-28T=
c.2304-28T= (n.2304-28T=)
n.212-3949T=
c.2352-28T= (n.2352-28T=)
c.2412-28T= (n.2412-28T=)
c.264-28T= (n.264-28T=)
c.2034-28T= (n.2034-28T=)
c.1116-28T= (n.1116-28T=)
n.2667-28T=
13g.51950427A>GCA250058588ATP7Bc.*281-28T>C (n.*281-28T>C)
c.*1192-28T>C (n.*1192-28T>C)
c.1962-28T>C (n.1962-28T>C)
c.2448-28T>C (n.2448-28T>C)
c.2115-28T>C (n.2115-28T>C)
c.2196-28T>C (n.2196-28T>C)
c.2214-28T>C (n.2214-28T>C)
c.1518-28T>C (n.1518-28T>C)
c.1286-266T>C (n.1286-266T>C)
c.409-28T>C
n.3246-28T>C
n.1793-28T>C
c.2304-28T>C (n.2304-28T>C)
n.212-3949T>C
c.2352-28T>C (n.2352-28T>C)
c.2412-28T>C (n.2412-28T>C)
c.264-28T>C (n.264-28T>C)
c.2034-28T>C (n.2034-28T>C)
c.1116-28T>C (n.1116-28T>C)
n.2667-28T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950428T>CCA2623118916ATP7Bc.*281-29A>G (n.*281-29A>G)
c.*1192-29A>G (n.*1192-29A>G)
c.1962-29A>G (n.1962-29A>G)
c.2448-29A>G (n.2448-29A>G)
c.2115-29A>G (n.2115-29A>G)
c.2196-29A>G (n.2196-29A>G)
c.2214-29A>G (n.2214-29A>G)
c.1518-29A>G (n.1518-29A>G)
c.1286-267A>G (n.1286-267A>G)
c.409-29A>G
n.3246-29A>G
n.1793-29A>G
c.2304-29A>G (n.2304-29A>G)
n.212-3950A>G
c.2352-29A>G (n.2352-29A>G)
c.2412-29A>G (n.2412-29A>G)
c.264-29A>G (n.264-29A>G)
c.2034-29A>G (n.2034-29A>G)
c.1116-29A>G (n.1116-29A>G)
n.2667-29A>G
 gnomAD v4
13g.51950430G>ACA956033266ATP7Bc.*281-31C>T (n.*281-31C>T)
c.*1192-31C>T (n.*1192-31C>T)
c.1962-31C>T (n.1962-31C>T)
c.2448-31C>T (n.2448-31C>T)
c.2115-31C>T (n.2115-31C>T)
c.2196-31C>T (n.2196-31C>T)
c.2214-31C>T (n.2214-31C>T)
c.1518-31C>T (n.1518-31C>T)
c.1286-269C>T (n.1286-269C>T)
c.409-31C>T
n.3246-31C>T
n.1793-31C>T
c.2304-31C>T (n.2304-31C>T)
n.212-3952C>T
c.2352-31C>T (n.2352-31C>T)
c.2412-31C>T (n.2412-31C>T)
c.264-31C>T (n.264-31C>T)
c.2034-31C>T (n.2034-31C>T)
c.1116-31C>T (n.1116-31C>T)
n.2667-31C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950430G=CA2091542597ATP7Bc.*281-31C= (n.*281-31C=)
c.*1192-31C= (n.*1192-31C=)
c.1962-31C= (n.1962-31C=)
c.2448-31C= (n.2448-31C=)
c.2115-31C= (n.2115-31C=)
c.2196-31C= (n.2196-31C=)
c.2214-31C= (n.2214-31C=)
c.1518-31C= (n.1518-31C=)
c.1286-269C= (n.1286-269C=)
c.409-31C=
n.3246-31C=
n.1793-31C=
c.2304-31C= (n.2304-31C=)
n.212-3952C=
c.2352-31C= (n.2352-31C=)
c.2412-31C= (n.2412-31C=)
c.264-31C= (n.264-31C=)
c.2034-31C= (n.2034-31C=)
c.1116-31C= (n.1116-31C=)
n.2667-31C=
13g.51950431C=CA2091542599ATP7Bc.*281-32G= (n.*281-32G=)
c.*1192-32G= (n.*1192-32G=)
c.1962-32G= (n.1962-32G=)
c.2448-32G= (n.2448-32G=)
c.2115-32G= (n.2115-32G=)
c.2196-32G= (n.2196-32G=)
c.2214-32G= (n.2214-32G=)
c.1518-32G= (n.1518-32G=)
c.1286-270G= (n.1286-270G=)
c.409-32G=
n.3246-32G=
n.1793-32G=
c.2304-32G= (n.2304-32G=)
n.212-3953G=
c.2352-32G= (n.2352-32G=)
c.2412-32G= (n.2412-32G=)
c.264-32G= (n.264-32G=)
c.2034-32G= (n.2034-32G=)
c.1116-32G= (n.1116-32G=)
n.2667-32G=
13g.51950431C>GCA609967557ATP7Bc.*281-32G>C (n.*281-32G>C)
c.*1192-32G>C (n.*1192-32G>C)
c.1962-32G>C (n.1962-32G>C)
c.2448-32G>C (n.2448-32G>C)
c.2115-32G>C (n.2115-32G>C)
c.2196-32G>C (n.2196-32G>C)
c.2214-32G>C (n.2214-32G>C)
c.1518-32G>C (n.1518-32G>C)
c.1286-270G>C (n.1286-270G>C)
c.409-32G>C
n.3246-32G>C
n.1793-32G>C
c.2304-32G>C (n.2304-32G>C)
n.212-3953G>C
c.2352-32G>C (n.2352-32G>C)
c.2412-32G>C (n.2412-32G>C)
c.264-32G>C (n.264-32G>C)
c.2034-32G>C (n.2034-32G>C)
c.1116-32G>C (n.1116-32G>C)
n.2667-32G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950431C>TCA2575420575ATP7Bc.*281-32G>A (n.*281-32G>A)
c.*1192-32G>A (n.*1192-32G>A)
c.1962-32G>A (n.1962-32G>A)
c.2448-32G>A (n.2448-32G>A)
c.2115-32G>A (n.2115-32G>A)
c.2196-32G>A (n.2196-32G>A)
c.2214-32G>A (n.2214-32G>A)
c.1518-32G>A (n.1518-32G>A)
c.1286-270G>A (n.1286-270G>A)
c.409-32G>A
n.3246-32G>A
n.1793-32G>A
c.2304-32G>A (n.2304-32G>A)
n.212-3953G>A
c.2352-32G>A (n.2352-32G>A)
c.2412-32G>A (n.2412-32G>A)
c.264-32G>A (n.264-32G>A)
c.2034-32G>A (n.2034-32G>A)
c.1116-32G>A (n.1116-32G>A)
n.2667-32G>A
 gnomAD v4
13g.51950432C=CA2091542603ATP7Bc.*281-33G= (n.*281-33G=)
c.*1192-33G= (n.*1192-33G=)
c.1962-33G= (n.1962-33G=)
c.2448-33G= (n.2448-33G=)
c.2115-33G= (n.2115-33G=)
c.2196-33G= (n.2196-33G=)
c.2214-33G= (n.2214-33G=)
c.1518-33G= (n.1518-33G=)
c.1286-271G= (n.1286-271G=)
c.409-33G=
n.3246-33G=
n.1793-33G=
c.2304-33G= (n.2304-33G=)
n.212-3954G=
c.2352-33G= (n.2352-33G=)
c.2412-33G= (n.2412-33G=)
c.264-33G= (n.264-33G=)
c.2034-33G= (n.2034-33G=)
c.1116-33G= (n.1116-33G=)
n.2667-33G=
13g.51950432C>GCA2091542604ATP7Bc.*281-33G>C (n.*281-33G>C)
c.*1192-33G>C (n.*1192-33G>C)
c.1962-33G>C (n.1962-33G>C)
c.2448-33G>C (n.2448-33G>C)
c.2115-33G>C (n.2115-33G>C)
c.2196-33G>C (n.2196-33G>C)
c.2214-33G>C (n.2214-33G>C)
c.1518-33G>C (n.1518-33G>C)
c.1286-271G>C (n.1286-271G>C)
c.409-33G>C
n.3246-33G>C
n.1793-33G>C
c.2304-33G>C (n.2304-33G>C)
n.212-3954G>C
c.2352-33G>C (n.2352-33G>C)
c.2412-33G>C (n.2412-33G>C)
c.264-33G>C (n.264-33G>C)
c.2034-33G>C (n.2034-33G>C)
c.1116-33G>C (n.1116-33G>C)
n.2667-33G>C
 dbSNP
13g.51950433A=CA2091542606ATP7Bc.*281-34T= (n.*281-34T=)
c.*1192-34T= (n.*1192-34T=)
c.1962-34T= (n.1962-34T=)
c.2448-34T= (n.2448-34T=)
c.2115-34T= (n.2115-34T=)
c.2196-34T= (n.2196-34T=)
c.2214-34T= (n.2214-34T=)
c.1518-34T= (n.1518-34T=)
c.1286-272T= (n.1286-272T=)
c.409-34T=
n.3246-34T=
n.1793-34T=
c.2304-34T= (n.2304-34T=)
n.212-3955T=
c.2352-34T= (n.2352-34T=)
c.2412-34T= (n.2412-34T=)
c.264-34T= (n.264-34T=)
c.2034-34T= (n.2034-34T=)
c.1116-34T= (n.1116-34T=)
n.2667-34T=
13g.51950433A>GCA2623118920ATP7Bc.*281-34T>C (n.*281-34T>C)
c.*1192-34T>C (n.*1192-34T>C)
c.1962-34T>C (n.1962-34T>C)
c.2448-34T>C (n.2448-34T>C)
c.2115-34T>C (n.2115-34T>C)
c.2196-34T>C (n.2196-34T>C)
c.2214-34T>C (n.2214-34T>C)
c.1518-34T>C (n.1518-34T>C)
c.1286-272T>C (n.1286-272T>C)
c.409-34T>C
n.3246-34T>C
n.1793-34T>C
c.2304-34T>C (n.2304-34T>C)
n.212-3955T>C
c.2352-34T>C (n.2352-34T>C)
c.2412-34T>C (n.2412-34T>C)
c.264-34T>C (n.264-34T>C)
c.2034-34T>C (n.2034-34T>C)
c.1116-34T>C (n.1116-34T>C)
n.2667-34T>C
 gnomAD v4
13g.51950433A>TCA2091542607ATP7Bc.*281-34T>A (n.*281-34T>A)
c.*1192-34T>A (n.*1192-34T>A)
c.1962-34T>A (n.1962-34T>A)
c.2448-34T>A (n.2448-34T>A)
c.2115-34T>A (n.2115-34T>A)
c.2196-34T>A (n.2196-34T>A)
c.2214-34T>A (n.2214-34T>A)
c.1518-34T>A (n.1518-34T>A)
c.1286-272T>A (n.1286-272T>A)
c.409-34T>A
n.3246-34T>A
n.1793-34T>A
c.2304-34T>A (n.2304-34T>A)
n.212-3955T>A
c.2352-34T>A (n.2352-34T>A)
c.2412-34T>A (n.2412-34T>A)
c.264-34T>A (n.264-34T>A)
c.2034-34T>A (n.2034-34T>A)
c.1116-34T>A (n.1116-34T>A)
n.2667-34T>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.51950434C=CA2091542609ATP7Bc.*281-35G= (n.*281-35G=)
c.*1192-35G= (n.*1192-35G=)
c.1962-35G= (n.1962-35G=)
c.2448-35G= (n.2448-35G=)
c.2115-35G= (n.2115-35G=)
c.2196-35G= (n.2196-35G=)
c.2214-35G= (n.2214-35G=)
c.1518-35G= (n.1518-35G=)
c.1286-273G= (n.1286-273G=)
c.409-35G=
n.3246-35G=
n.1793-35G=
c.2304-35G= (n.2304-35G=)
n.212-3956G=
c.2352-35G= (n.2352-35G=)
c.2412-35G= (n.2412-35G=)
c.264-35G= (n.264-35G=)
c.2034-35G= (n.2034-35G=)
c.1116-35G= (n.1116-35G=)
n.2667-35G=
13g.51950434C>GCA2623118922ATP7Bc.*281-35G>C (n.*281-35G>C)
c.*1192-35G>C (n.*1192-35G>C)
c.1962-35G>C (n.1962-35G>C)
c.2448-35G>C (n.2448-35G>C)
c.2115-35G>C (n.2115-35G>C)
c.2196-35G>C (n.2196-35G>C)
c.2214-35G>C (n.2214-35G>C)
c.1518-35G>C (n.1518-35G>C)
c.1286-273G>C (n.1286-273G>C)
c.409-35G>C
n.3246-35G>C
n.1793-35G>C
c.2304-35G>C (n.2304-35G>C)
n.212-3956G>C
c.2352-35G>C (n.2352-35G>C)
c.2412-35G>C (n.2412-35G>C)
c.264-35G>C (n.264-35G>C)
c.2034-35G>C (n.2034-35G>C)
c.1116-35G>C (n.1116-35G>C)
n.2667-35G>C
 gnomAD v4
13g.51950434C>TCA609967558ATP7Bc.*281-35G>A (n.*281-35G>A)
c.*1192-35G>A (n.*1192-35G>A)
c.1962-35G>A (n.1962-35G>A)
c.2448-35G>A (n.2448-35G>A)
c.2115-35G>A (n.2115-35G>A)
c.2196-35G>A (n.2196-35G>A)
c.2214-35G>A (n.2214-35G>A)
c.1518-35G>A (n.1518-35G>A)
c.1286-273G>A (n.1286-273G>A)
c.409-35G>A
n.3246-35G>A
n.1793-35G>A
c.2304-35G>A (n.2304-35G>A)
n.212-3956G>A
c.2352-35G>A (n.2352-35G>A)
c.2412-35G>A (n.2412-35G>A)
c.264-35G>A (n.264-35G>A)
c.2034-35G>A (n.2034-35G>A)
c.1116-35G>A (n.1116-35G>A)
n.2667-35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950435T>CCA2623118924ATP7Bc.*281-36A>G (n.*281-36A>G)
c.*1192-36A>G (n.*1192-36A>G)
c.1962-36A>G (n.1962-36A>G)
c.2448-36A>G (n.2448-36A>G)
c.2115-36A>G (n.2115-36A>G)
c.2196-36A>G (n.2196-36A>G)
c.2214-36A>G (n.2214-36A>G)
c.1518-36A>G (n.1518-36A>G)
c.1286-274A>G (n.1286-274A>G)
c.409-36A>G
n.3246-36A>G
n.1793-36A>G
c.2304-36A>G (n.2304-36A>G)
n.212-3957A>G
c.2352-36A>G (n.2352-36A>G)
c.2412-36A>G (n.2412-36A>G)
c.264-36A>G (n.264-36A>G)
c.2034-36A>G (n.2034-36A>G)
c.1116-36A>G (n.1116-36A>G)
n.2667-36A>G
 gnomAD v4
13g.51950435T>GCA2623118925ATP7Bc.*281-36A>C (n.*281-36A>C)
c.*1192-36A>C (n.*1192-36A>C)
c.1962-36A>C (n.1962-36A>C)
c.2448-36A>C (n.2448-36A>C)
c.2115-36A>C (n.2115-36A>C)
c.2196-36A>C (n.2196-36A>C)
c.2214-36A>C (n.2214-36A>C)
c.1518-36A>C (n.1518-36A>C)
c.1286-274A>C (n.1286-274A>C)
c.409-36A>C
n.3246-36A>C
n.1793-36A>C
c.2304-36A>C (n.2304-36A>C)
n.212-3957A>C
c.2352-36A>C (n.2352-36A>C)
c.2412-36A>C (n.2412-36A>C)
c.264-36A>C (n.264-36A>C)
c.2034-36A>C (n.2034-36A>C)
c.1116-36A>C (n.1116-36A>C)
n.2667-36A>C
 gnomAD v4
13g.51950436C>ACA2623118926ATP7Bc.*281-37G>T (n.*281-37G>T)
c.*1192-37G>T (n.*1192-37G>T)
c.1962-37G>T (n.1962-37G>T)
c.2448-37G>T (n.2448-37G>T)
c.2115-37G>T (n.2115-37G>T)
c.2196-37G>T (n.2196-37G>T)
c.2214-37G>T (n.2214-37G>T)
c.1518-37G>T (n.1518-37G>T)
c.1286-275G>T (n.1286-275G>T)
c.409-37G>T
n.3246-37G>T
n.1793-37G>T
c.2304-37G>T (n.2304-37G>T)
n.212-3958G>T
c.2352-37G>T (n.2352-37G>T)
c.2412-37G>T (n.2412-37G>T)
c.264-37G>T (n.264-37G>T)
c.2034-37G>T (n.2034-37G>T)
c.1116-37G>T (n.1116-37G>T)
n.2667-37G>T
 gnomAD v4
13g.51950437A>CCA2623118928ATP7Bc.*281-38T>G (n.*281-38T>G)
c.*1192-38T>G (n.*1192-38T>G)
c.1962-38T>G (n.1962-38T>G)
c.2448-38T>G (n.2448-38T>G)
c.2115-38T>G (n.2115-38T>G)
c.2196-38T>G (n.2196-38T>G)
c.2214-38T>G (n.2214-38T>G)
c.1518-38T>G (n.1518-38T>G)
c.1286-276T>G (n.1286-276T>G)
c.409-38T>G
n.3246-38T>G
n.1793-38T>G
c.2304-38T>G (n.2304-38T>G)
n.212-3959T>G
c.2352-38T>G (n.2352-38T>G)
c.2412-38T>G (n.2412-38T>G)
c.264-38T>G (n.264-38T>G)
c.2034-38T>G (n.2034-38T>G)
c.1116-38T>G (n.1116-38T>G)
n.2667-38T>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched