Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.51950308C>A | CA388016053 | ATP7B | c.*372G>T (n.*372G>T) c.*1283G>T (n.*1283G>T) c.2053G>T (p.Glu685Ter) c.2539G>T (p.Glu847Ter) c.2206G>T (p.Glu736Ter) c.2287G>T (p.Glu763Ter) c.2305G>T (p.Glu769Ter) c.1609G>T (p.Glu537Ter) c.1286-147G>T (n.1286-147G>T) c.500G>T n.3337G>T n.1884G>T c.2395G>T (p.Glu799Ter) n.212-3830G>T c.2443G>T (p.Glu815Ter) c.2503G>T (p.Glu835Ter) c.355G>T (p.Glu119Ter) c.2125G>T (p.Glu709Ter) c.1207G>T (p.Glu403Ter) n.2758G>T | |
13 | g.51950308C= | CA2091542317 | ATP7B | c.*372G= (n.*372G=) c.*1283G= (n.*1283G=) c.2053G= (p.Glu685=) c.2539G= (p.Glu847=) c.2206G= (p.Glu736=) c.2287G= (p.Glu763=) c.2305G= (p.Glu769=) c.1609G= (p.Glu537=) c.1286-147G= (n.1286-147G=) c.500G= n.3337G= n.1884G= c.2395G= (p.Glu799=) n.212-3830G= c.2443G= (p.Glu815=) c.2503G= (p.Glu835=) c.355G= (p.Glu119=) c.2125G= (p.Glu709=) c.1207G= (p.Glu403=) n.2758G= | |
13 | g.51950308C>G | CA388016061 | ATP7B | c.*372G>C (n.*372G>C) c.*1283G>C (n.*1283G>C) c.2053G>C (p.Glu685Gln) c.2539G>C (p.Glu847Gln) c.2206G>C (p.Glu736Gln) c.2287G>C (p.Glu763Gln) c.2305G>C (p.Glu769Gln) c.1609G>C (p.Glu537Gln) c.1286-147G>C (n.1286-147G>C) c.500G>C n.3337G>C n.1884G>C c.2395G>C (p.Glu799Gln) n.212-3830G>C c.2443G>C (p.Glu815Gln) c.2503G>C (p.Glu835Gln) c.355G>C (p.Glu119Gln) c.2125G>C (p.Glu709Gln) c.1207G>C (p.Glu403Gln) n.2758G>C | |
13 | g.51950308C>T | CA388016055 | ATP7B | c.*372G>A (n.*372G>A) c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.2053G>A (p.Glu685Lys) c.2539G>A (p.Glu847Lys) c.2206G>A (p.Glu736Lys) c.2287G>A (p.Glu763Lys) c.2305G>A (p.Glu769Lys) c.1609G>A (p.Glu537Lys) c.1286-147G>A (n.1286-147G>A) c.500G>A n.3337G>A n.1884G>A c.2395G>A (p.Glu799Lys) n.212-3830G>A c.2443G>A (p.Glu815Lys) c.2503G>A (p.Glu835Lys) c.355G>A (p.Glu119Lys) c.2125G>A (p.Glu709Lys) c.1207G>A (p.Glu403Lys) n.2758G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51950309C>A | CA483895745 | ATP7B | c.*371G>T (n.*371G>T) c.*1282G>T (n.*1282G>T) c.2052G>T (p.Leu684=) c.2538G>T (p.Leu846=) c.2205G>T (p.Leu735=) c.2286G>T (p.Leu762=) c.2304G>T (p.Leu768=) c.1608G>T (p.Leu536=) c.1286-148G>T (n.1286-148G>T) c.499G>T n.3336G>T n.1883G>T c.2394G>T (p.Leu798=) n.212-3831G>T c.2442G>T (p.Leu814=) c.2502G>T (p.Leu834=) c.354G>T (p.Leu118=) c.2124G>T (p.Leu708=) c.1206G>T (p.Leu402=) n.2757G>T | |
13 | g.51950309C>G | CA483895746 | ATP7B | c.*371G>C (n.*371G>C) c.*1282G>C (n.*1282G>C) c.2052G>C (p.Leu684=) c.2538G>C (p.Leu846=) c.2205G>C (p.Leu735=) c.2286G>C (p.Leu762=) c.2304G>C (p.Leu768=) c.1608G>C (p.Leu536=) c.1286-148G>C (n.1286-148G>C) c.499G>C n.3336G>C n.1883G>C c.2394G>C (p.Leu798=) n.212-3831G>C c.2442G>C (p.Leu814=) c.2502G>C (p.Leu834=) c.354G>C (p.Leu118=) c.2124G>C (p.Leu708=) c.1206G>C (p.Leu402=) n.2757G>C | |
13 | g.51950309C>T | CA483895747 | ATP7B | c.*371G>A (n.*371G>A) c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.2052G>A (p.Leu684=) c.2538G>A (p.Leu846=) c.2205G>A (p.Leu735=) c.2286G>A (p.Leu762=) c.2304G>A (p.Leu768=) c.1608G>A (p.Leu536=) c.1286-148G>A (n.1286-148G>A) c.499G>A n.3336G>A n.1883G>A c.2394G>A (p.Leu798=) n.212-3831G>A c.2442G>A (p.Leu814=) c.2502G>A (p.Leu834=) c.354G>A (p.Leu118=) c.2124G>A (p.Leu708=) c.1206G>A (p.Leu402=) n.2757G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
13 | g.51950310A>C | CA388016065 | ATP7B | c.*370T>G (n.*370T>G) c.*1281T>G (n.*1281T>G) c.2051T>G (p.Leu684Arg) c.2537T>G (p.Leu846Arg) c.2204T>G (p.Leu735Arg) c.2285T>G (p.Leu762Arg) c.2303T>G (p.Leu768Arg) c.1607T>G (p.Leu536Arg) c.1286-149T>G (n.1286-149T>G) c.498T>G n.3335T>G n.1882T>G c.2393T>G (p.Leu798Arg) n.212-3832T>G c.2441T>G (p.Leu814Arg) c.2501T>G (p.Leu834Arg) c.353T>G (p.Leu118Arg) c.2123T>G (p.Leu708Arg) c.1205T>G (p.Leu402Arg) n.2756T>G | |
13 | g.51950310A>G | CA388016075 | ATP7B | c.*370T>C (n.*370T>C) c.*1281T>C (n.*1281T>C) c.2051T>C (p.Leu684Pro) c.2537T>C (p.Leu846Pro) c.2204T>C (p.Leu735Pro) c.2285T>C (p.Leu762Pro) c.2303T>C (p.Leu768Pro) c.1607T>C (p.Leu536Pro) c.1286-149T>C (n.1286-149T>C) c.498T>C n.3335T>C n.1882T>C c.2393T>C (p.Leu798Pro) n.212-3832T>C c.2441T>C (p.Leu814Pro) c.2501T>C (p.Leu834Pro) c.353T>C (p.Leu118Pro) c.2123T>C (p.Leu708Pro) c.1205T>C (p.Leu402Pro) n.2756T>C | |
13 | g.51950310A>T | CA388016077 | ATP7B | c.*370T>A (n.*370T>A) c.*1281T>A (n.*1281T>A) c.2051T>A (p.Leu684Gln) c.2537T>A (p.Leu846Gln) c.2204T>A (p.Leu735Gln) c.2285T>A (p.Leu762Gln) c.2303T>A (p.Leu768Gln) c.1607T>A (p.Leu536Gln) c.1286-149T>A (n.1286-149T>A) c.498T>A n.3335T>A n.1882T>A c.2393T>A (p.Leu798Gln) n.212-3832T>A c.2441T>A (p.Leu814Gln) c.2501T>A (p.Leu834Gln) c.353T>A (p.Leu118Gln) c.2123T>A (p.Leu708Gln) c.1205T>A (p.Leu402Gln) n.2756T>A | |
13 | g.51950311G>A | CA483895748 | ATP7B | c.*369C>T (n.*369C>T) c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.2050C>T (p.Leu684=) c.2536C>T (p.Leu846=) c.2203C>T (p.Leu735=) c.2284C>T (p.Leu762=) c.2302C>T (p.Leu768=) c.1606C>T (p.Leu536=) c.1286-150C>T (n.1286-150C>T) c.497C>T n.3334C>T n.1881C>T c.2392C>T (p.Leu798=) n.212-3833C>T c.2440C>T (p.Leu814=) c.2500C>T (p.Leu834=) c.352C>T (p.Leu118=) c.2122C>T (p.Leu708=) c.1204C>T (p.Leu402=) n.2755C>T | |
13 | g.51950311G>C | CA388016081 | ATP7B | c.*369C>G (n.*369C>G) c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.2050C>G (p.Leu684Val) c.2536C>G (p.Leu846Val) c.2203C>G (p.Leu735Val) c.2284C>G (p.Leu762Val) c.2302C>G (p.Leu768Val) c.1606C>G (p.Leu536Val) c.1286-150C>G (n.1286-150C>G) c.497C>G n.3334C>G n.1881C>G c.2392C>G (p.Leu798Val) n.212-3833C>G c.2440C>G (p.Leu814Val) c.2500C>G (p.Leu834Val) c.352C>G (p.Leu118Val) c.2122C>G (p.Leu708Val) c.1204C>G (p.Leu402Val) n.2755C>G | dbSNP |
13 | g.51950311G= | CA2091542319 | ATP7B | c.*369C= (n.*369C=) c.*1280C= (n.*1280C=) c.2050C= (p.Leu684=) c.2536C= (p.Leu846=) c.2203C= (p.Leu735=) c.2284C= (p.Leu762=) c.2302C= (p.Leu768=) c.1606C= (p.Leu536=) c.1286-150C= (n.1286-150C=) c.497C= n.3334C= n.1881C= c.2392C= (p.Leu798=) n.212-3833C= c.2440C= (p.Leu814=) c.2500C= (p.Leu834=) c.352C= (p.Leu118=) c.2122C= (p.Leu708=) c.1204C= (p.Leu402=) n.2755C= | |
13 | g.51950311G>T | CA388016085 | ATP7B | c.*369C>A (n.*369C>A) c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.2050C>A (p.Leu684Met) c.2536C>A (p.Leu846Met) c.2203C>A (p.Leu735Met) c.2284C>A (p.Leu762Met) c.2302C>A (p.Leu768Met) c.1606C>A (p.Leu536Met) c.1286-150C>A (n.1286-150C>A) c.497C>A n.3334C>A n.1881C>A c.2392C>A (p.Leu798Met) n.212-3833C>A c.2440C>A (p.Leu814Met) c.2500C>A (p.Leu834Met) c.352C>A (p.Leu118Met) c.2122C>A (p.Leu708Met) c.1204C>A (p.Leu402Met) n.2755C>A | |
13 | g.51950312del | CA2739277668 | ATP7B | c.*369del (n.*369del) c.*1280del (n.*1280del) c.2050del (p.Leu684TrpfsTer27) c.2536del (p.Leu846TrpfsTer27) c.2203del (p.Leu735TrpfsTer27) c.2284del (p.Leu762TrpfsTer27) c.2302del (p.Leu768TrpfsTer27) c.1606del (p.Leu536TrpfsTer27) c.1286-150del (n.1286-150del) c.497del n.3334del n.1881del c.2392del (p.Leu798TrpfsTer27) n.212-3833del c.2440del (p.Leu814TrpfsTer27) c.2500del (p.Leu834TrpfsTer27) c.352del (p.Leu118TrpfsTer27) c.2122del (p.Leu708TrpfsTer27) c.1204del (p.Leu402TrpfsTer27) n.2755del | ClinVar |
13 | g.51950312G>A | CA483895749 | ATP7B | c.*368C>T (n.*368C>T) c.*1279C>T (n.*1279C>T) c.2049C>T (p.Val683=) c.2535C>T (p.Val845=) c.2202C>T (p.Val734=) c.2283C>T (p.Val761=) c.2301C>T (p.Val767=) c.1605C>T (p.Val535=) c.1286-151C>T (n.1286-151C>T) c.496C>T n.3333C>T n.1880C>T c.2391C>T (p.Val797=) n.212-3834C>T c.2439C>T (p.Val813=) c.2499C>T (p.Val833=) c.351C>T (p.Val117=) c.2121C>T (p.Val707=) c.1203C>T (p.Val401=) n.2754C>T | |
13 | g.51950312G>C | CA483895750 | ATP7B | c.*368C>G (n.*368C>G) c.*1279C>G (n.*1279C>G) c.2049C>G (p.Val683=) c.2535C>G (p.Val845=) c.2202C>G (p.Val734=) c.2283C>G (p.Val761=) c.2301C>G (p.Val767=) c.1605C>G (p.Val535=) c.1286-151C>G (n.1286-151C>G) c.496C>G n.3333C>G n.1880C>G c.2391C>G (p.Val797=) n.212-3834C>G c.2439C>G (p.Val813=) c.2499C>G (p.Val833=) c.351C>G (p.Val117=) c.2121C>G (p.Val707=) c.1203C>G (p.Val401=) n.2754C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51950312G= | CA2091542324 | ATP7B | c.*368C= (n.*368C=) c.*1279C= (n.*1279C=) c.2049C= (p.Val683=) c.2535C= (p.Val845=) c.2202C= (p.Val734=) c.2283C= (p.Val761=) c.2301C= (p.Val767=) c.1605C= (p.Val535=) c.1286-151C= (n.1286-151C=) c.496C= n.3333C= n.1880C= c.2391C= (p.Val797=) n.212-3834C= c.2439C= (p.Val813=) c.2499C= (p.Val833=) c.351C= (p.Val117=) c.2121C= (p.Val707=) c.1203C= (p.Val401=) n.2754C= | |
13 | g.51950312G>T | CA483895751 | ATP7B | c.*368C>A (n.*368C>A) c.*1279C>A (n.*1279C>A) c.2049C>A (p.Val683=) c.2535C>A (p.Val845=) c.2202C>A (p.Val734=) c.2283C>A (p.Val761=) c.2301C>A (p.Val767=) c.1605C>A (p.Val535=) c.1286-151C>A (n.1286-151C>A) c.496C>A n.3333C>A n.1880C>A c.2391C>A (p.Val797=) n.212-3834C>A c.2439C>A (p.Val813=) c.2499C>A (p.Val833=) c.351C>A (p.Val117=) c.2121C>A (p.Val707=) c.1203C>A (p.Val401=) n.2754C>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.51950312_51950313insT | CA698889893 | ATP7B | c.*367_*368insA (n.*367_*368insA) c.*1278_*1279insA (n.*1278_*1279insA) c.2048_2049insA (p.Leu684ProfsTer8) c.2534_2535insA (p.Leu846ProfsTer8) c.2201_2202insA (p.Leu735ProfsTer8) c.2282_2283insA (p.Leu762ProfsTer8) c.2300_2301insA (p.Leu768ProfsTer8) c.1604_1605insA (p.Leu536ProfsTer8) c.1286-152_1286-151insA (n.1286-152_1286-151insA) c.495_496insA n.3332_3333insA n.1879_1880insA c.2390_2391insA (p.Leu798ProfsTer8) n.212-3835_212-3834insA c.2438_2439insA (p.Leu814ProfsTer8) c.2498_2499insA (p.Leu834ProfsTer8) c.350_351insA (p.Leu118ProfsTer8) c.2120_2121insA (p.Leu708ProfsTer8) c.1202_1203insA (p.Leu402ProfsTer8) n.2753_2754insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950313A>C | CA388016088 | ATP7B | c.*367T>G (n.*367T>G) c.*1278T>G (n.*1278T>G) c.2048T>G (p.Val683Gly) c.2534T>G (p.Val845Gly) c.2201T>G (p.Val734Gly) c.2282T>G (p.Val761Gly) c.2300T>G (p.Val767Gly) c.1604T>G (p.Val535Gly) c.1286-152T>G (n.1286-152T>G) c.495T>G n.3332T>G n.1879T>G c.2390T>G (p.Val797Gly) n.212-3835T>G c.2438T>G (p.Val813Gly) c.2498T>G (p.Val833Gly) c.350T>G (p.Val117Gly) c.2120T>G (p.Val707Gly) c.1202T>G (p.Val401Gly) n.2753T>G | |
13 | g.51950313A>G | CA388016095 | ATP7B | c.*367T>C (n.*367T>C) c.*1278T>C (n.*1278T>C) c.2048T>C (p.Val683Ala) c.2534T>C (p.Val845Ala) c.2201T>C (p.Val734Ala) c.2282T>C (p.Val761Ala) c.2300T>C (p.Val767Ala) c.1604T>C (p.Val535Ala) c.1286-152T>C (n.1286-152T>C) c.495T>C n.3332T>C n.1879T>C c.2390T>C (p.Val797Ala) n.212-3835T>C c.2438T>C (p.Val813Ala) c.2498T>C (p.Val833Ala) c.350T>C (p.Val117Ala) c.2120T>C (p.Val707Ala) c.1202T>C (p.Val401Ala) n.2753T>C | |
13 | g.51950313A>T | CA388016098 | ATP7B | c.*367T>A (n.*367T>A) c.*1278T>A (n.*1278T>A) c.2048T>A (p.Val683Asp) c.2534T>A (p.Val845Asp) c.2201T>A (p.Val734Asp) c.2282T>A (p.Val761Asp) c.2300T>A (p.Val767Asp) c.1604T>A (p.Val535Asp) c.1286-152T>A (n.1286-152T>A) c.495T>A n.3332T>A n.1879T>A c.2390T>A (p.Val797Asp) n.212-3835T>A c.2438T>A (p.Val813Asp) c.2498T>A (p.Val833Asp) c.350T>A (p.Val117Asp) c.2120T>A (p.Val707Asp) c.1202T>A (p.Val401Asp) n.2753T>A | |
13 | g.51950314C>A | CA388016105 | ATP7B | c.*366G>T (n.*366G>T) c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.2047G>T (p.Val683Phe) c.2533G>T (p.Val845Phe) c.2200G>T (p.Val734Phe) c.2281G>T (p.Val761Phe) c.2299G>T (p.Val767Phe) c.1603G>T (p.Val535Phe) c.1286-153G>T (n.1286-153G>T) c.494G>T n.3331G>T n.1878G>T c.2389G>T (p.Val797Phe) n.212-3836G>T c.2437G>T (p.Val813Phe) c.2497G>T (p.Val833Phe) c.349G>T (p.Val117Phe) c.2119G>T (p.Val707Phe) c.1201G>T (p.Val401Phe) n.2752G>T | |
13 | g.51950314C>G | CA388016109 | ATP7B | c.*366G>C (n.*366G>C) c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.2047G>C (p.Val683Leu) c.2533G>C (p.Val845Leu) c.2200G>C (p.Val734Leu) c.2281G>C (p.Val761Leu) c.2299G>C (p.Val767Leu) c.1603G>C (p.Val535Leu) c.1286-153G>C (n.1286-153G>C) c.494G>C n.3331G>C n.1878G>C c.2389G>C (p.Val797Leu) n.212-3836G>C c.2437G>C (p.Val813Leu) c.2497G>C (p.Val833Leu) c.349G>C (p.Val117Leu) c.2119G>C (p.Val707Leu) c.1201G>C (p.Val401Leu) n.2752G>C | |
13 | g.51950314C>T | CA388016124 | ATP7B | c.*366G>A (n.*366G>A) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.2047G>A (p.Val683Ile) c.2533G>A (p.Val845Ile) c.2200G>A (p.Val734Ile) c.2281G>A (p.Val761Ile) c.2299G>A (p.Val767Ile) c.1603G>A (p.Val535Ile) c.1286-153G>A (n.1286-153G>A) c.494G>A n.3331G>A n.1878G>A c.2389G>A (p.Val797Ile) n.212-3836G>A c.2437G>A (p.Val813Ile) c.2497G>A (p.Val833Ile) c.349G>A (p.Val117Ile) c.2119G>A (p.Val707Ile) c.1201G>A (p.Val401Ile) n.2752G>A | |
13 | g.51950314_51950315delinsCT | CA2091542332 | ATP7B | c.*365_*366delinsAG (n.*365_*366delinsAG) c.*1276_*1277delinsAG (n.*1276_*1277delinsAG) c.2046_2047delinsAG (p.Lys682=) c.2532_2533delinsAG (p.Lys844=) c.2199_2200delinsAG (p.Lys733=) c.2280_2281delinsAG (p.Lys760=) c.2298_2299delinsAG (p.Lys766=) c.1602_1603delinsAG (p.Lys534=) c.1286-154_1286-153delinsAG (n.1286-154_1286-153delinsAG) c.493_494delinsAG n.3330_3331delinsAG n.1877_1878delinsAG c.2388_2389delinsAG (p.Lys796=) n.212-3837_212-3836delinsAG c.2436_2437delinsAG (p.Lys812=) c.2496_2497delinsAG (p.Lys832=) c.348_349delinsAG (p.Lys116=) c.2118_2119delinsAG (p.Lys706=) c.1200_1201delinsAG (p.Lys400=) n.2751_2752delinsAG | |
13 | g.51950315T>A | CA388016127 | ATP7B | c.*365A>T (n.*365A>T) c.*1276A>T (n.*1276A>T) c.2046A>T (p.Lys682Asn) c.2532A>T (p.Lys844Asn) c.2199A>T (p.Lys733Asn) c.2280A>T (p.Lys760Asn) c.2298A>T (p.Lys766Asn) c.1602A>T (p.Lys534Asn) c.1286-154A>T (n.1286-154A>T) c.493A>T n.3330A>T n.1877A>T c.2388A>T (p.Lys796Asn) n.212-3837A>T c.2436A>T (p.Lys812Asn) c.2496A>T (p.Lys832Asn) c.348A>T (p.Lys116Asn) c.2118A>T (p.Lys706Asn) c.1200A>T (p.Lys400Asn) n.2751A>T | |
13 | g.51950315T>C | CA483895752 | ATP7B | c.*365A>G (n.*365A>G) c.*1276A>G (n.*1276A>G) c.2046A>G (p.Lys682=) c.2532A>G (p.Lys844=) c.2199A>G (p.Lys733=) c.2280A>G (p.Lys760=) c.2298A>G (p.Lys766=) c.1602A>G (p.Lys534=) c.1286-154A>G (n.1286-154A>G) c.493A>G n.3330A>G n.1877A>G c.2388A>G (p.Lys796=) n.212-3837A>G c.2436A>G (p.Lys812=) c.2496A>G (p.Lys832=) c.348A>G (p.Lys116=) c.2118A>G (p.Lys706=) c.1200A>G (p.Lys400=) n.2751A>G | ClinVar |
13 | g.51950315T>G | CA388016130 | ATP7B | c.*365A>C (n.*365A>C) c.*1276A>C (n.*1276A>C) c.2046A>C (p.Lys682Asn) c.2532A>C (p.Lys844Asn) c.2199A>C (p.Lys733Asn) c.2280A>C (p.Lys760Asn) c.2298A>C (p.Lys766Asn) c.1602A>C (p.Lys534Asn) c.1286-154A>C (n.1286-154A>C) c.493A>C n.3330A>C n.1877A>C c.2388A>C (p.Lys796Asn) n.212-3837A>C c.2436A>C (p.Lys812Asn) c.2496A>C (p.Lys832Asn) c.348A>C (p.Lys116Asn) c.2118A>C (p.Lys706Asn) c.1200A>C (p.Lys400Asn) n.2751A>C | |
13 | g.51950317del | CA274077 | ATP7B | c.*365del (n.*365del) c.*1276del (n.*1276del) c.2046del (p.Val683SerfsTer28) c.2532del (p.Val845SerfsTer28) c.2199del (p.Val734SerfsTer28) c.2280del (p.Val761SerfsTer28) c.2298del (p.Val767SerfsTer28) c.1602del (p.Val535SerfsTer28) c.1286-154del (n.1286-154del) c.493del n.3330del n.1877del c.2388del (p.Val797SerfsTer28) n.212-3837del c.2436del (p.Val813SerfsTer28) c.2496del (p.Val833SerfsTer28) c.348del (p.Val117SerfsTer28) c.2118del (p.Val707SerfsTer28) c.1200del (p.Val401SerfsTer28) n.2751del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950316T>A | CA388016136 | ATP7B | c.*364A>T (n.*364A>T) c.*1275A>T (n.*1275A>T) c.2045A>T (p.Lys682Ile) c.2531A>T (p.Lys844Ile) c.2198A>T (p.Lys733Ile) c.2279A>T (p.Lys760Ile) c.2297A>T (p.Lys766Ile) c.1601A>T (p.Lys534Ile) c.1286-155A>T (n.1286-155A>T) c.492A>T n.3329A>T n.1876A>T c.2387A>T (p.Lys796Ile) n.212-3838A>T c.2435A>T (p.Lys812Ile) c.2495A>T (p.Lys832Ile) c.347A>T (p.Lys116Ile) c.2117A>T (p.Lys706Ile) c.1199A>T (p.Lys400Ile) n.2750A>T | |
13 | g.51950316T>C | CA388016139 | ATP7B | c.*364A>G (n.*364A>G) c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.2045A>G (p.Lys682Arg) c.2531A>G (p.Lys844Arg) c.2198A>G (p.Lys733Arg) c.2279A>G (p.Lys760Arg) c.2297A>G (p.Lys766Arg) c.1601A>G (p.Lys534Arg) c.1286-155A>G (n.1286-155A>G) c.492A>G n.3329A>G n.1876A>G c.2387A>G (p.Lys796Arg) n.212-3838A>G c.2435A>G (p.Lys812Arg) c.2495A>G (p.Lys832Arg) c.347A>G (p.Lys116Arg) c.2117A>G (p.Lys706Arg) c.1199A>G (p.Lys400Arg) n.2750A>G | |
13 | g.51950316T>G | CA388016144 | ATP7B | c.*364A>C (n.*364A>C) c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.2045A>C (p.Lys682Thr) c.2531A>C (p.Lys844Thr) c.2198A>C (p.Lys733Thr) c.2279A>C (p.Lys760Thr) c.2297A>C (p.Lys766Thr) c.1601A>C (p.Lys534Thr) c.1286-155A>C (n.1286-155A>C) c.492A>C n.3329A>C n.1876A>C c.2387A>C (p.Lys796Thr) n.212-3838A>C c.2435A>C (p.Lys812Thr) c.2495A>C (p.Lys832Thr) c.347A>C (p.Lys116Thr) c.2117A>C (p.Lys706Thr) c.1199A>C (p.Lys400Thr) n.2750A>C | |
13 | g.51950317T>A | CA6988982 | ATP7B | c.*363A>T (n.*363A>T) c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.2044A>T (p.Lys682Ter) c.2530A>T (p.Lys844Ter) c.2197A>T (p.Lys733Ter) c.2278A>T (p.Lys760Ter) c.2296A>T (p.Lys766Ter) c.1600A>T (p.Lys534Ter) c.1286-156A>T (n.1286-156A>T) c.491A>T n.3328A>T n.1875A>T c.2386A>T (p.Lys796Ter) n.212-3839A>T c.2434A>T (p.Lys812Ter) c.2494A>T (p.Lys832Ter) c.346A>T (p.Lys116Ter) c.2116A>T (p.Lys706Ter) c.1198A>T (p.Lys400Ter) n.2749A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51950317T>C | CA388016146 | ATP7B | c.*363A>G (n.*363A>G) c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.2044A>G (p.Lys682Glu) c.2530A>G (p.Lys844Glu) c.2197A>G (p.Lys733Glu) c.2278A>G (p.Lys760Glu) c.2296A>G (p.Lys766Glu) c.1600A>G (p.Lys534Glu) c.1286-156A>G (n.1286-156A>G) c.491A>G n.3328A>G n.1875A>G c.2386A>G (p.Lys796Glu) n.212-3839A>G c.2434A>G (p.Lys812Glu) c.2494A>G (p.Lys832Glu) c.346A>G (p.Lys116Glu) c.2116A>G (p.Lys706Glu) c.1198A>G (p.Lys400Glu) n.2749A>G | dbSNP |
13 | g.51950317T>G | CA388016147 | ATP7B | c.*363A>C (n.*363A>C) c.*1274A>C (n.*1274A>C) c.2044A>C (p.Lys682Gln) c.2530A>C (p.Lys844Gln) c.2197A>C (p.Lys733Gln) c.2278A>C (p.Lys760Gln) c.2296A>C (p.Lys766Gln) c.1600A>C (p.Lys534Gln) c.1286-156A>C (n.1286-156A>C) c.491A>C n.3328A>C n.1875A>C c.2386A>C (p.Lys796Gln) n.212-3839A>C c.2434A>C (p.Lys812Gln) c.2494A>C (p.Lys832Gln) c.346A>C (p.Lys116Gln) c.2116A>C (p.Lys706Gln) c.1198A>C (p.Lys400Gln) n.2749A>C | |
13 | g.51950317T= | CA2091542341 | ATP7B | c.*363A= (n.*363A=) c.*1274A= (n.*1274A=) c.2044A= (p.Lys682=) c.2530A= (p.Lys844=) c.2197A= (p.Lys733=) c.2278A= (p.Lys760=) c.2296A= (p.Lys766=) c.1600A= (p.Lys534=) c.1286-156A= (n.1286-156A=) c.491A= n.3328A= n.1875A= c.2386A= (p.Lys796=) n.212-3839A= c.2434A= (p.Lys812=) c.2494A= (p.Lys832=) c.346A= (p.Lys116=) c.2116A= (p.Lys706=) c.1198A= (p.Lys400=) n.2749A= | |
13 | g.51950318C>A | CA483895753 | ATP7B | c.*362G>T (n.*362G>T) c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.2043G>T (p.Gly681=) c.2529G>T (p.Gly843=) c.2196G>T (p.Gly732=) c.2277G>T (p.Gly759=) c.2295G>T (p.Gly765=) c.1599G>T (p.Gly533=) c.1286-157G>T (n.1286-157G>T) c.490G>T n.3327G>T n.1874G>T c.2385G>T (p.Gly795=) n.212-3840G>T c.2433G>T (p.Gly811=) c.2493G>T (p.Gly831=) c.345G>T (p.Gly115=) c.2115G>T (p.Gly705=) c.1197G>T (p.Gly399=) n.2748G>T | |
13 | g.51950318C= | CA2091542349 | ATP7B | c.*362G= (n.*362G=) c.*1273G= (n.*1273G=) c.2043G= (p.Gly681=) c.2529G= (p.Gly843=) c.2196G= (p.Gly732=) c.2277G= (p.Gly759=) c.2295G= (p.Gly765=) c.1599G= (p.Gly533=) c.1286-157G= (n.1286-157G=) c.490G= n.3327G= n.1874G= c.2385G= (p.Gly795=) n.212-3840G= c.2433G= (p.Gly811=) c.2493G= (p.Gly831=) c.345G= (p.Gly115=) c.2115G= (p.Gly705=) c.1197G= (p.Gly399=) n.2748G= | |
13 | g.51950318C>G | CA483895754 | ATP7B | c.*362G>C (n.*362G>C) c.*1273G>C (n.*1273G>C) c.2043G>C (p.Gly681=) c.2529G>C (p.Gly843=) c.2196G>C (p.Gly732=) c.2277G>C (p.Gly759=) c.2295G>C (p.Gly765=) c.1599G>C (p.Gly533=) c.1286-157G>C (n.1286-157G>C) c.490G>C n.3327G>C n.1874G>C c.2385G>C (p.Gly795=) n.212-3840G>C c.2433G>C (p.Gly811=) c.2493G>C (p.Gly831=) c.345G>C (p.Gly115=) c.2115G>C (p.Gly705=) c.1197G>C (p.Gly399=) n.2748G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51950318C>T | CA6988983 | ATP7B | c.*362G>A (n.*362G>A) c.*1273G>A (n.*1273G>A) c.2043G>A (p.Gly681=) c.2529G>A (p.Gly843=) c.2196G>A (p.Gly732=) c.2277G>A (p.Gly759=) c.2295G>A (p.Gly765=) c.1599G>A (p.Gly533=) c.1286-157G>A (n.1286-157G>A) c.490G>A n.3327G>A n.1874G>A c.2385G>A (p.Gly795=) n.212-3840G>A c.2433G>A (p.Gly811=) c.2493G>A (p.Gly831=) c.345G>A (p.Gly115=) c.2115G>A (p.Gly705=) c.1197G>A (p.Gly399=) n.2748G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51950319C>A | CA388016151 | ATP7B | c.*361G>T (n.*361G>T) c.*1272G>T (n.*1272G>T) c.2042G>T (p.Gly681Val) c.2528G>T (p.Gly843Val) c.2195G>T (p.Gly732Val) c.2276G>T (p.Gly759Val) c.2294G>T (p.Gly765Val) c.1598G>T (p.Gly533Val) c.1286-158G>T (n.1286-158G>T) c.489G>T n.3326G>T n.1873G>T c.2384G>T (p.Gly795Val) n.212-3841G>T c.2432G>T (p.Gly811Val) c.2492G>T (p.Gly831Val) c.344G>T (p.Gly115Val) c.2114G>T (p.Gly705Val) c.1196G>T (p.Gly399Val) n.2747G>T | |
13 | g.51950319C>G | CA388016156 | ATP7B | c.*361G>C (n.*361G>C) c.*1272G>C (n.*1272G>C) c.2042G>C (p.Gly681Ala) c.2528G>C (p.Gly843Ala) c.2195G>C (p.Gly732Ala) c.2276G>C (p.Gly759Ala) c.2294G>C (p.Gly765Ala) c.1598G>C (p.Gly533Ala) c.1286-158G>C (n.1286-158G>C) c.489G>C n.3326G>C n.1873G>C c.2384G>C (p.Gly795Ala) n.212-3841G>C c.2432G>C (p.Gly811Ala) c.2492G>C (p.Gly831Ala) c.344G>C (p.Gly115Ala) c.2114G>C (p.Gly705Ala) c.1196G>C (p.Gly399Ala) n.2747G>C | |
13 | g.51950319C>T | CA388016163 | ATP7B | c.*361G>A (n.*361G>A) c.*1272G>A (n.*1272G>A) c.2042G>A (p.Gly681Glu) c.2528G>A (p.Gly843Glu) c.2195G>A (p.Gly732Glu) c.2276G>A (p.Gly759Glu) c.2294G>A (p.Gly765Glu) c.1598G>A (p.Gly533Glu) c.1286-158G>A (n.1286-158G>A) c.489G>A n.3326G>A n.1873G>A c.2384G>A (p.Gly795Glu) n.212-3841G>A c.2432G>A (p.Gly811Glu) c.2492G>A (p.Gly831Glu) c.344G>A (p.Gly115Glu) c.2114G>A (p.Gly705Glu) c.1196G>A (p.Gly399Glu) n.2747G>A | |
13 | g.51950320C>A | CA388016164 | ATP7B | c.*360G>T (n.*360G>T) c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.2041G>T (p.Gly681Trp) c.2527G>T (p.Gly843Trp) c.2194G>T (p.Gly732Trp) c.2275G>T (p.Gly759Trp) c.2293G>T (p.Gly765Trp) c.1597G>T (p.Gly533Trp) c.1286-159G>T (n.1286-159G>T) c.488G>T n.3325G>T n.1872G>T c.2383G>T (p.Gly795Trp) n.212-3842G>T c.2431G>T (p.Gly811Trp) c.2491G>T (p.Gly831Trp) c.343G>T (p.Gly115Trp) c.2113G>T (p.Gly705Trp) c.1195G>T (p.Gly399Trp) n.2746G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51950320C= | CA2091542352 | ATP7B | c.*360G= (n.*360G=) c.*1271G= (n.*1271G=) c.2041G= (p.Gly681=) c.2527G= (p.Gly843=) c.2194G= (p.Gly732=) c.2275G= (p.Gly759=) c.2293G= (p.Gly765=) c.1597G= (p.Gly533=) c.1286-159G= (n.1286-159G=) c.488G= n.3325G= n.1872G= c.2383G= (p.Gly795=) n.212-3842G= c.2431G= (p.Gly811=) c.2491G= (p.Gly831=) c.343G= (p.Gly115=) c.2113G= (p.Gly705=) c.1195G= (p.Gly399=) n.2746G= | |
13 | g.51950320C>G | CA388016167 | ATP7B | c.*360G>C (n.*360G>C) c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.2041G>C (p.Gly681Arg) c.2527G>C (p.Gly843Arg) c.2194G>C (p.Gly732Arg) c.2275G>C (p.Gly759Arg) c.2293G>C (p.Gly765Arg) c.1597G>C (p.Gly533Arg) c.1286-159G>C (n.1286-159G>C) c.488G>C n.3325G>C n.1872G>C c.2383G>C (p.Gly795Arg) n.212-3842G>C c.2431G>C (p.Gly811Arg) c.2491G>C (p.Gly831Arg) c.343G>C (p.Gly115Arg) c.2113G>C (p.Gly705Arg) c.1195G>C (p.Gly399Arg) n.2746G>C | |
13 | g.51950320C>T | CA388016173 | ATP7B | c.*360G>A (n.*360G>A) c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.2041G>A (p.Gly681Arg) c.2527G>A (p.Gly843Arg) c.2194G>A (p.Gly732Arg) c.2275G>A (p.Gly759Arg) c.2293G>A (p.Gly765Arg) c.1597G>A (p.Gly533Arg) c.1286-159G>A (n.1286-159G>A) c.488G>A n.3325G>A n.1872G>A c.2383G>A (p.Gly795Arg) n.212-3842G>A c.2431G>A (p.Gly811Arg) c.2491G>A (p.Gly831Arg) c.343G>A (p.Gly115Arg) c.2113G>A (p.Gly705Arg) c.1195G>A (p.Gly399Arg) n.2746G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51950321A>C | CA388016178 | ATP7B | c.*359T>G (n.*359T>G) c.*1270T>G (n.*1270T>G) c.2040T>G (p.Asp680Glu) c.2526T>G (p.Asp842Glu) c.2193T>G (p.Asp731Glu) c.2274T>G (p.Asp758Glu) c.2292T>G (p.Asp764Glu) c.1596T>G (p.Asp532Glu) c.1286-160T>G (n.1286-160T>G) c.487T>G n.3324T>G n.1871T>G c.2382T>G (p.Asp794Glu) n.212-3843T>G c.2430T>G (p.Asp810Glu) c.2490T>G (p.Asp830Glu) c.342T>G (p.Asp114Glu) c.2112T>G (p.Asp704Glu) c.1194T>G (p.Asp398Glu) n.2745T>G | |
13 | g.51950321A>G | CA483895755 | ATP7B | c.*359T>C (n.*359T>C) c.*1270T>C (n.*1270T>C) c.2040T>C (p.Asp680=) c.2526T>C (p.Asp842=) c.2193T>C (p.Asp731=) c.2274T>C (p.Asp758=) c.2292T>C (p.Asp764=) c.1596T>C (p.Asp532=) c.1286-160T>C (n.1286-160T>C) c.487T>C n.3324T>C n.1871T>C c.2382T>C (p.Asp794=) n.212-3843T>C c.2430T>C (p.Asp810=) c.2490T>C (p.Asp830=) c.342T>C (p.Asp114=) c.2112T>C (p.Asp704=) c.1194T>C (p.Asp398=) n.2745T>C | ClinVar |
13 | g.51950321A>T | CA388016182 | ATP7B | c.*359T>A (n.*359T>A) c.*1270T>A (n.*1270T>A) c.2040T>A (p.Asp680Glu) c.2526T>A (p.Asp842Glu) c.2193T>A (p.Asp731Glu) c.2274T>A (p.Asp758Glu) c.2292T>A (p.Asp764Glu) c.1596T>A (p.Asp532Glu) c.1286-160T>A (n.1286-160T>A) c.487T>A n.3324T>A n.1871T>A c.2382T>A (p.Asp794Glu) n.212-3843T>A c.2430T>A (p.Asp810Glu) c.2490T>A (p.Asp830Glu) c.342T>A (p.Asp114Glu) c.2112T>A (p.Asp704Glu) c.1194T>A (p.Asp398Glu) n.2745T>A | |
13 | g.51950322T>A | CA388016185 | ATP7B | c.*358A>T (n.*358A>T) c.*1269A>T (n.*1269A>T) c.2039A>T (p.Asp680Val) c.2525A>T (p.Asp842Val) c.2192A>T (p.Asp731Val) c.2273A>T (p.Asp758Val) c.2291A>T (p.Asp764Val) c.1595A>T (p.Asp532Val) c.1286-161A>T (n.1286-161A>T) c.486A>T n.3323A>T n.1870A>T c.2381A>T (p.Asp794Val) n.212-3844A>T c.2429A>T (p.Asp810Val) c.2489A>T (p.Asp830Val) c.341A>T (p.Asp114Val) c.2111A>T (p.Asp704Val) c.1193A>T (p.Asp398Val) n.2744A>T | |
13 | g.51950322T>C | CA388016186 | ATP7B | c.*358A>G (n.*358A>G) c.*1269A>G (n.*1269A>G) c.2039A>G (p.Asp680Gly) c.2525A>G (p.Asp842Gly) c.2192A>G (p.Asp731Gly) c.2273A>G (p.Asp758Gly) c.2291A>G (p.Asp764Gly) c.1595A>G (p.Asp532Gly) c.1286-161A>G (n.1286-161A>G) c.486A>G n.3323A>G n.1870A>G c.2381A>G (p.Asp794Gly) n.212-3844A>G c.2429A>G (p.Asp810Gly) c.2489A>G (p.Asp830Gly) c.341A>G (p.Asp114Gly) c.2111A>G (p.Asp704Gly) c.1193A>G (p.Asp398Gly) n.2744A>G | |
13 | g.51950322T>G | CA388016187 | ATP7B | c.*358A>C (n.*358A>C) c.*1269A>C (n.*1269A>C) c.2039A>C (p.Asp680Ala) c.2525A>C (p.Asp842Ala) c.2192A>C (p.Asp731Ala) c.2273A>C (p.Asp758Ala) c.2291A>C (p.Asp764Ala) c.1595A>C (p.Asp532Ala) c.1286-161A>C (n.1286-161A>C) c.486A>C n.3323A>C n.1870A>C c.2381A>C (p.Asp794Ala) n.212-3844A>C c.2429A>C (p.Asp810Ala) c.2489A>C (p.Asp830Ala) c.341A>C (p.Asp114Ala) c.2111A>C (p.Asp704Ala) c.1193A>C (p.Asp398Ala) n.2744A>C | gnomAD v4 |
13 | g.51950323C>A | CA388016190 | ATP7B | c.*357G>T (n.*357G>T) c.*1268G>T (n.*1268G>T) c.2038G>T (p.Asp680Tyr) c.2524G>T (p.Asp842Tyr) c.2191G>T (p.Asp731Tyr) c.2272G>T (p.Asp758Tyr) c.2290G>T (p.Asp764Tyr) c.1594G>T (p.Asp532Tyr) c.1286-162G>T (n.1286-162G>T) c.485G>T n.3322G>T n.1869G>T c.2380G>T (p.Asp794Tyr) n.212-3845G>T c.2428G>T (p.Asp810Tyr) c.2488G>T (p.Asp830Tyr) c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.2110G>T (p.Asp704Tyr) c.1192G>T (p.Asp398Tyr) n.2743G>T | |
13 | g.51950323C>G | CA388016194 | ATP7B | c.*357G>C (n.*357G>C) c.*1268G>C (n.*1268G>C) c.2038G>C (p.Asp680His) c.2524G>C (p.Asp842His) c.2191G>C (p.Asp731His) c.2272G>C (p.Asp758His) c.2290G>C (p.Asp764His) c.1594G>C (p.Asp532His) c.1286-162G>C (n.1286-162G>C) c.485G>C n.3322G>C n.1869G>C c.2380G>C (p.Asp794His) n.212-3845G>C c.2428G>C (p.Asp810His) c.2488G>C (p.Asp830His) c.340G>C (p.Asp114His) c.2110G>C (p.Asp704His) c.1192G>C (p.Asp398His) n.2743G>C | |
13 | g.51950323C>T | CA388016199 | ATP7B | c.*357G>A (n.*357G>A) c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.2038G>A (p.Asp680Asn) c.2524G>A (p.Asp842Asn) c.2191G>A (p.Asp731Asn) c.2272G>A (p.Asp758Asn) c.2290G>A (p.Asp764Asn) c.1594G>A (p.Asp532Asn) c.1286-162G>A (n.1286-162G>A) c.485G>A n.3322G>A n.1869G>A c.2380G>A (p.Asp794Asn) n.212-3845G>A c.2428G>A (p.Asp810Asn) c.2488G>A (p.Asp830Asn) c.340G>A (p.Asp114Asn) c.2110G>A (p.Asp704Asn) c.1192G>A (p.Asp398Asn) n.2743G>A | |
13 | g.51950323_51950341dup | CA2623118778 | ATP7B | c.*339_*357dup (n.*339_*357dup) c.*1250_*1268dup (n.*1250_*1268dup) c.2020_2038dup (p.Asp680GlyfsTer18) c.2506_2524dup (p.Asp842GlyfsTer18) c.2173_2191dup (p.Asp731GlyfsTer18) c.2254_2272dup (p.Asp758GlyfsTer18) c.2272_2290dup (p.Asp764GlyfsTer18) c.1576_1594dup (p.Asp532GlyfsTer18) c.1286-180_1286-162dup (n.1286-180_1286-162dup) c.467_485dup n.3304_3322dup n.1851_1869dup c.2362_2380dup (p.Asp794GlyfsTer18) n.212-3863_212-3845dup c.2410_2428dup (p.Asp810GlyfsTer18) c.2470_2488dup (p.Asp830GlyfsTer18) c.322_340dup (p.Asp114GlyfsTer18) c.2092_2110dup (p.Asp704GlyfsTer18) c.1174_1192dup (p.Asp398GlyfsTer18) n.2725_2743dup | gnomAD v4 |
13 | g.51950324C>A | CA483895757 | ATP7B | c.*356G>T (n.*356G>T) c.*1267G>T (n.*1267G>T) c.2037G>T (p.Val679=) c.2523G>T (p.Val841=) c.2190G>T (p.Val730=) c.2271G>T (p.Val757=) c.2289G>T (p.Val763=) c.1593G>T (p.Val531=) c.1286-163G>T (n.1286-163G>T) c.484G>T n.3321G>T n.1868G>T c.2379G>T (p.Val793=) n.212-3846G>T c.2427G>T (p.Val809=) c.2487G>T (p.Val829=) c.339G>T (p.Val113=) c.2109G>T (p.Val703=) c.1191G>T (p.Val397=) n.2742G>T | |
13 | g.51950324C>G | CA483895758 | ATP7B | c.*356G>C (n.*356G>C) c.*1267G>C (n.*1267G>C) c.2037G>C (p.Val679=) c.2523G>C (p.Val841=) c.2190G>C (p.Val730=) c.2271G>C (p.Val757=) c.2289G>C (p.Val763=) c.1593G>C (p.Val531=) c.1286-163G>C (n.1286-163G>C) c.484G>C n.3321G>C n.1868G>C c.2379G>C (p.Val793=) n.212-3846G>C c.2427G>C (p.Val809=) c.2487G>C (p.Val829=) c.339G>C (p.Val113=) c.2109G>C (p.Val703=) c.1191G>C (p.Val397=) n.2742G>C | |
13 | g.51950324C>T | CA483895759 | ATP7B | c.*356G>A (n.*356G>A) c.*1267G>A (n.*1267G>A) c.2037G>A (p.Val679=) c.2523G>A (p.Val841=) c.2190G>A (p.Val730=) c.2271G>A (p.Val757=) c.2289G>A (p.Val763=) c.1593G>A (p.Val531=) c.1286-163G>A (n.1286-163G>A) c.484G>A n.3321G>A n.1868G>A c.2379G>A (p.Val793=) n.212-3846G>A c.2427G>A (p.Val809=) c.2487G>A (p.Val829=) c.339G>A (p.Val113=) c.2109G>A (p.Val703=) c.1191G>A (p.Val397=) n.2742G>A | |
13 | g.51950325A>C | CA388016207 | ATP7B | c.*355T>G (n.*355T>G) c.*1266T>G (n.*1266T>G) c.2036T>G (p.Val679Gly) c.2522T>G (p.Val841Gly) c.2189T>G (p.Val730Gly) c.2270T>G (p.Val757Gly) c.2288T>G (p.Val763Gly) c.1592T>G (p.Val531Gly) c.1286-164T>G (n.1286-164T>G) c.483T>G n.3320T>G n.1867T>G c.2378T>G (p.Val793Gly) n.212-3847T>G c.2426T>G (p.Val809Gly) c.2486T>G (p.Val829Gly) c.338T>G (p.Val113Gly) c.2108T>G (p.Val703Gly) c.1190T>G (p.Val397Gly) n.2741T>G | |
13 | g.51950325A>G | CA388016214 | ATP7B | c.*355T>C (n.*355T>C) c.*1266T>C (n.*1266T>C) c.2036T>C (p.Val679Ala) c.2522T>C (p.Val841Ala) c.2189T>C (p.Val730Ala) c.2270T>C (p.Val757Ala) c.2288T>C (p.Val763Ala) c.1592T>C (p.Val531Ala) c.1286-164T>C (n.1286-164T>C) c.483T>C n.3320T>C n.1867T>C c.2378T>C (p.Val793Ala) n.212-3847T>C c.2426T>C (p.Val809Ala) c.2486T>C (p.Val829Ala) c.338T>C (p.Val113Ala) c.2108T>C (p.Val703Ala) c.1190T>C (p.Val397Ala) n.2741T>C | |
13 | g.51950325A>T | CA388016218 | ATP7B | c.*355T>A (n.*355T>A) c.*1266T>A (n.*1266T>A) c.2036T>A (p.Val679Glu) c.2522T>A (p.Val841Glu) c.2189T>A (p.Val730Glu) c.2270T>A (p.Val757Glu) c.2288T>A (p.Val763Glu) c.1592T>A (p.Val531Glu) c.1286-164T>A (n.1286-164T>A) c.483T>A n.3320T>A n.1867T>A c.2378T>A (p.Val793Glu) n.212-3847T>A c.2426T>A (p.Val809Glu) c.2486T>A (p.Val829Glu) c.338T>A (p.Val113Glu) c.2108T>A (p.Val703Glu) c.1190T>A (p.Val397Glu) n.2741T>A | |
13 | g.51950326C>A | CA388016221 | ATP7B | c.*354G>T (n.*354G>T) c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.2035G>T (p.Val679Leu) c.2521G>T (p.Val841Leu) c.2188G>T (p.Val730Leu) c.2269G>T (p.Val757Leu) c.2287G>T (p.Val763Leu) c.1591G>T (p.Val531Leu) c.1286-165G>T (n.1286-165G>T) c.482G>T n.3319G>T n.1866G>T c.2377G>T (p.Val793Leu) n.212-3848G>T c.2425G>T (p.Val809Leu) c.2485G>T (p.Val829Leu) c.337G>T (p.Val113Leu) c.2107G>T (p.Val703Leu) c.1189G>T (p.Val397Leu) n.2740G>T | |
13 | g.51950326C>G | CA388016224 | ATP7B | c.*354G>C (n.*354G>C) c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.2035G>C (p.Val679Leu) c.2521G>C (p.Val841Leu) c.2188G>C (p.Val730Leu) c.2269G>C (p.Val757Leu) c.2287G>C (p.Val763Leu) c.1591G>C (p.Val531Leu) c.1286-165G>C (n.1286-165G>C) c.482G>C n.3319G>C n.1866G>C c.2377G>C (p.Val793Leu) n.212-3848G>C c.2425G>C (p.Val809Leu) c.2485G>C (p.Val829Leu) c.337G>C (p.Val113Leu) c.2107G>C (p.Val703Leu) c.1189G>C (p.Val397Leu) n.2740G>C | |
13 | g.51950326C>T | CA388016228 | ATP7B | c.*354G>A (n.*354G>A) c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.2035G>A (p.Val679Met) c.2521G>A (p.Val841Met) c.2188G>A (p.Val730Met) c.2269G>A (p.Val757Met) c.2287G>A (p.Val763Met) c.1591G>A (p.Val531Met) c.1286-165G>A (n.1286-165G>A) c.482G>A n.3319G>A n.1866G>A c.2377G>A (p.Val793Met) n.212-3848G>A c.2425G>A (p.Val809Met) c.2485G>A (p.Val829Met) c.337G>A (p.Val113Met) c.2107G>A (p.Val703Met) c.1189G>A (p.Val397Met) n.2740G>A | |
13 | g.51950327T>A | CA483895760 | ATP7B | c.*353A>T (n.*353A>T) c.*1264A>T (n.*1264A>T) c.2034A>T (p.Pro678=) c.2520A>T (p.Pro840=) c.2187A>T (p.Pro729=) c.2268A>T (p.Pro756=) c.2286A>T (p.Pro762=) c.1590A>T (p.Pro530=) c.1286-166A>T (n.1286-166A>T) c.481A>T n.3318A>T n.1865A>T c.2376A>T (p.Pro792=) n.212-3849A>T c.2424A>T (p.Pro808=) c.2484A>T (p.Pro828=) c.336A>T (p.Pro112=) c.2106A>T (p.Pro702=) c.1188A>T (p.Pro396=) n.2739A>T | ClinVar |
13 | g.51950327T>C | CA483895761 | ATP7B | c.*353A>G (n.*353A>G) c.*1264A>G (n.*1264A>G) c.2034A>G (p.Pro678=) c.2520A>G (p.Pro840=) c.2187A>G (p.Pro729=) c.2268A>G (p.Pro756=) c.2286A>G (p.Pro762=) c.1590A>G (p.Pro530=) c.1286-166A>G (n.1286-166A>G) c.481A>G n.3318A>G n.1865A>G c.2376A>G (p.Pro792=) n.212-3849A>G c.2424A>G (p.Pro808=) c.2484A>G (p.Pro828=) c.336A>G (p.Pro112=) c.2106A>G (p.Pro702=) c.1188A>G (p.Pro396=) n.2739A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51950327T>G | CA483895762 | ATP7B | c.*353A>C (n.*353A>C) c.*1264A>C (n.*1264A>C) c.2034A>C (p.Pro678=) c.2520A>C (p.Pro840=) c.2187A>C (p.Pro729=) c.2268A>C (p.Pro756=) c.2286A>C (p.Pro762=) c.1590A>C (p.Pro530=) c.1286-166A>C (n.1286-166A>C) c.481A>C n.3318A>C n.1865A>C c.2376A>C (p.Pro792=) n.212-3849A>C c.2424A>C (p.Pro808=) c.2484A>C (p.Pro828=) c.336A>C (p.Pro112=) c.2106A>C (p.Pro702=) c.1188A>C (p.Pro396=) n.2739A>C | |
13 | g.51950328G>A | CA274072 | ATP7B | c.*352C>T (n.*352C>T) c.*1263C>T (n.*1263C>T) c.2033C>T (p.Pro678Leu) c.2519C>T (p.Pro840Leu) c.2186C>T (p.Pro729Leu) c.2267C>T (p.Pro756Leu) c.2285C>T (p.Pro762Leu) c.1589C>T (p.Pro530Leu) c.1286-167C>T (n.1286-167C>T) c.480C>T n.3317C>T n.1864C>T c.2375C>T (p.Pro792Leu) n.212-3850C>T c.2423C>T (p.Pro808Leu) c.2483C>T (p.Pro828Leu) c.335C>T (p.Pro112Leu) c.2105C>T (p.Pro702Leu) c.1187C>T (p.Pro396Leu) n.2738C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51950328G>C | CA388016243 | ATP7B | c.*352C>G (n.*352C>G) c.*1263C>G (n.*1263C>G) c.2033C>G (p.Pro678Arg) c.2519C>G (p.Pro840Arg) c.2186C>G (p.Pro729Arg) c.2267C>G (p.Pro756Arg) c.2285C>G (p.Pro762Arg) c.1589C>G (p.Pro530Arg) c.1286-167C>G (n.1286-167C>G) c.480C>G n.3317C>G n.1864C>G c.2375C>G (p.Pro792Arg) n.212-3850C>G c.2423C>G (p.Pro808Arg) c.2483C>G (p.Pro828Arg) c.335C>G (p.Pro112Arg) c.2105C>G (p.Pro702Arg) c.1187C>G (p.Pro396Arg) n.2738C>G | |
13 | g.51950328G= | CA2091542358 | ATP7B | c.*352C= (n.*352C=) c.*1263C= (n.*1263C=) c.2033C= (p.Pro678=) c.2519C= (p.Pro840=) c.2186C= (p.Pro729=) c.2267C= (p.Pro756=) c.2285C= (p.Pro762=) c.1589C= (p.Pro530=) c.1286-167C= (n.1286-167C=) c.480C= n.3317C= n.1864C= c.2375C= (p.Pro792=) n.212-3850C= c.2423C= (p.Pro808=) c.2483C= (p.Pro828=) c.335C= (p.Pro112=) c.2105C= (p.Pro702=) c.1187C= (p.Pro396=) n.2738C= | |
13 | g.51950328G>T | CA388016236 | ATP7B | c.*352C>A (n.*352C>A) c.*1263C>A (n.*1263C>A) c.2033C>A (p.Pro678Gln) c.2519C>A (p.Pro840Gln) c.2186C>A (p.Pro729Gln) c.2267C>A (p.Pro756Gln) c.2285C>A (p.Pro762Gln) c.1589C>A (p.Pro530Gln) c.1286-167C>A (n.1286-167C>A) c.480C>A n.3317C>A n.1864C>A c.2375C>A (p.Pro792Gln) n.212-3850C>A c.2423C>A (p.Pro808Gln) c.2483C>A (p.Pro828Gln) c.335C>A (p.Pro112Gln) c.2105C>A (p.Pro702Gln) c.1187C>A (p.Pro396Gln) n.2738C>A | |
13 | g.51950329G>A | CA388016266 | ATP7B | c.*351C>T (n.*351C>T) c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.2032C>T (p.Pro678Ser) c.2518C>T (p.Pro840Ser) c.2185C>T (p.Pro729Ser) c.2266C>T (p.Pro756Ser) c.2284C>T (p.Pro762Ser) c.1588C>T (p.Pro530Ser) c.1286-168C>T (n.1286-168C>T) c.479C>T n.3316C>T n.1863C>T c.2374C>T (p.Pro792Ser) n.212-3851C>T c.2422C>T (p.Pro808Ser) c.2482C>T (p.Pro828Ser) c.334C>T (p.Pro112Ser) c.2104C>T (p.Pro702Ser) c.1186C>T (p.Pro396Ser) n.2737C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950329G>C | CA388016252 | ATP7B | c.*351C>G (n.*351C>G) c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.2032C>G (p.Pro678Ala) c.2518C>G (p.Pro840Ala) c.2185C>G (p.Pro729Ala) c.2266C>G (p.Pro756Ala) c.2284C>G (p.Pro762Ala) c.1588C>G (p.Pro530Ala) c.1286-168C>G (n.1286-168C>G) c.479C>G n.3316C>G n.1863C>G c.2374C>G (p.Pro792Ala) n.212-3851C>G c.2422C>G (p.Pro808Ala) c.2482C>G (p.Pro828Ala) c.334C>G (p.Pro112Ala) c.2104C>G (p.Pro702Ala) c.1186C>G (p.Pro396Ala) n.2737C>G | |
13 | g.51950329G= | CA2091542362 | ATP7B | c.*351C= (n.*351C=) c.*1262C= (n.*1262C=) c.2032C= (p.Pro678=) c.2518C= (p.Pro840=) c.2185C= (p.Pro729=) c.2266C= (p.Pro756=) c.2284C= (p.Pro762=) c.1588C= (p.Pro530=) c.1286-168C= (n.1286-168C=) c.479C= n.3316C= n.1863C= c.2374C= (p.Pro792=) n.212-3851C= c.2422C= (p.Pro808=) c.2482C= (p.Pro828=) c.334C= (p.Pro112=) c.2104C= (p.Pro702=) c.1186C= (p.Pro396=) n.2737C= | |
13 | g.51950329G>T | CA250058560 | ATP7B | c.*351C>A (n.*351C>A) c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.2032C>A (p.Pro678Thr) c.2518C>A (p.Pro840Thr) c.2185C>A (p.Pro729Thr) c.2266C>A (p.Pro756Thr) c.2284C>A (p.Pro762Thr) c.1588C>A (p.Pro530Thr) c.1286-168C>A (n.1286-168C>A) c.479C>A n.3316C>A n.1863C>A c.2374C>A (p.Pro792Thr) n.212-3851C>A c.2422C>A (p.Pro808Thr) c.2482C>A (p.Pro828Thr) c.334C>A (p.Pro112Thr) c.2104C>A (p.Pro702Thr) c.1186C>A (p.Pro396Thr) n.2737C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950330A= | CA2091542367 | ATP7B | c.*350T= (n.*350T=) c.*1261T= (n.*1261T=) c.2031T= (p.Phe677=) c.2517T= (p.Phe839=) c.2184T= (p.Phe728=) c.2265T= (p.Phe755=) c.2283T= (p.Phe761=) c.1587T= (p.Phe529=) c.1286-169T= (n.1286-169T=) c.478T= n.3315T= n.1862T= c.2373T= (p.Phe791=) n.212-3852T= c.2421T= (p.Phe807=) c.2481T= (p.Phe827=) c.333T= (p.Phe111=) c.2103T= (p.Phe701=) c.1185T= (p.Phe395=) n.2736T= | |
13 | g.51950330A>C | CA388016270 | ATP7B | c.*350T>G (n.*350T>G) c.*1261T>G (n.*1261T>G) c.2031T>G (p.Phe677Leu) c.2517T>G (p.Phe839Leu) c.2184T>G (p.Phe728Leu) c.2265T>G (p.Phe755Leu) c.2283T>G (p.Phe761Leu) c.1587T>G (p.Phe529Leu) c.1286-169T>G (n.1286-169T>G) c.478T>G n.3315T>G n.1862T>G c.2373T>G (p.Phe791Leu) n.212-3852T>G c.2421T>G (p.Phe807Leu) c.2481T>G (p.Phe827Leu) c.333T>G (p.Phe111Leu) c.2103T>G (p.Phe701Leu) c.1185T>G (p.Phe395Leu) n.2736T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950330A>G | CA483895763 | ATP7B | c.*350T>C (n.*350T>C) c.*1261T>C (n.*1261T>C) c.2031T>C (p.Phe677=) c.2517T>C (p.Phe839=) c.2184T>C (p.Phe728=) c.2265T>C (p.Phe755=) c.2283T>C (p.Phe761=) c.1587T>C (p.Phe529=) c.1286-169T>C (n.1286-169T>C) c.478T>C n.3315T>C n.1862T>C c.2373T>C (p.Phe791=) n.212-3852T>C c.2421T>C (p.Phe807=) c.2481T>C (p.Phe827=) c.333T>C (p.Phe111=) c.2103T>C (p.Phe701=) c.1185T>C (p.Phe395=) n.2736T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51950330A>T | CA388016276 | ATP7B | c.*350T>A (n.*350T>A) c.*1261T>A (n.*1261T>A) c.2031T>A (p.Phe677Leu) c.2517T>A (p.Phe839Leu) c.2184T>A (p.Phe728Leu) c.2265T>A (p.Phe755Leu) c.2283T>A (p.Phe761Leu) c.1587T>A (p.Phe529Leu) c.1286-169T>A (n.1286-169T>A) c.478T>A n.3315T>A n.1862T>A c.2373T>A (p.Phe791Leu) n.212-3852T>A c.2421T>A (p.Phe807Leu) c.2481T>A (p.Phe827Leu) c.333T>A (p.Phe111Leu) c.2103T>A (p.Phe701Leu) c.1185T>A (p.Phe395Leu) n.2736T>A | |
13 | g.51950331A>C | CA388016277 | ATP7B | c.*349T>G (n.*349T>G) c.*1260T>G (n.*1260T>G) c.2030T>G (p.Phe677Cys) c.2516T>G (p.Phe839Cys) c.2183T>G (p.Phe728Cys) c.2264T>G (p.Phe755Cys) c.2282T>G (p.Phe761Cys) c.1586T>G (p.Phe529Cys) c.1286-170T>G (n.1286-170T>G) c.477T>G n.3314T>G n.1861T>G c.2372T>G (p.Phe791Cys) n.212-3853T>G c.2420T>G (p.Phe807Cys) c.2480T>G (p.Phe827Cys) c.332T>G (p.Phe111Cys) c.2102T>G (p.Phe701Cys) c.1184T>G (p.Phe395Cys) n.2735T>G | |
13 | g.51950331A>G | CA388016278 | ATP7B | c.*349T>C (n.*349T>C) c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.2030T>C (p.Phe677Ser) c.2516T>C (p.Phe839Ser) c.2183T>C (p.Phe728Ser) c.2264T>C (p.Phe755Ser) c.2282T>C (p.Phe761Ser) c.1586T>C (p.Phe529Ser) c.1286-170T>C (n.1286-170T>C) c.477T>C n.3314T>C n.1861T>C c.2372T>C (p.Phe791Ser) n.212-3853T>C c.2420T>C (p.Phe807Ser) c.2480T>C (p.Phe827Ser) c.332T>C (p.Phe111Ser) c.2102T>C (p.Phe701Ser) c.1184T>C (p.Phe395Ser) n.2735T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51950331A>T | CA388016281 | ATP7B | c.*349T>A (n.*349T>A) c.*1260T>A (n.*1260T>A) c.2030T>A (p.Phe677Tyr) c.2516T>A (p.Phe839Tyr) c.2183T>A (p.Phe728Tyr) c.2264T>A (p.Phe755Tyr) c.2282T>A (p.Phe761Tyr) c.1586T>A (p.Phe529Tyr) c.1286-170T>A (n.1286-170T>A) c.477T>A n.3314T>A n.1861T>A c.2372T>A (p.Phe791Tyr) n.212-3853T>A c.2420T>A (p.Phe807Tyr) c.2480T>A (p.Phe827Tyr) c.332T>A (p.Phe111Tyr) c.2102T>A (p.Phe701Tyr) c.1184T>A (p.Phe395Tyr) n.2735T>A | |
13 | g.51950332A>C | CA388016294 | ATP7B | c.*348T>G (n.*348T>G) c.*1259T>G (n.*1259T>G) c.2029T>G (p.Phe677Val) c.2515T>G (p.Phe839Val) c.2182T>G (p.Phe728Val) c.2263T>G (p.Phe755Val) c.2281T>G (p.Phe761Val) c.1585T>G (p.Phe529Val) c.1286-171T>G (n.1286-171T>G) c.476T>G n.3313T>G n.1860T>G c.2371T>G (p.Phe791Val) n.212-3854T>G c.2419T>G (p.Phe807Val) c.2479T>G (p.Phe827Val) c.331T>G (p.Phe111Val) c.2101T>G (p.Phe701Val) c.1183T>G (p.Phe395Val) n.2734T>G | |
13 | g.51950332A>G | CA388016283 | ATP7B | c.*348T>C (n.*348T>C) c.*1259T>C (n.*1259T>C) c.2029T>C (p.Phe677Leu) c.2515T>C (p.Phe839Leu) c.2182T>C (p.Phe728Leu) c.2263T>C (p.Phe755Leu) c.2281T>C (p.Phe761Leu) c.1585T>C (p.Phe529Leu) c.1286-171T>C (n.1286-171T>C) c.476T>C n.3313T>C n.1860T>C c.2371T>C (p.Phe791Leu) n.212-3854T>C c.2419T>C (p.Phe807Leu) c.2479T>C (p.Phe827Leu) c.331T>C (p.Phe111Leu) c.2101T>C (p.Phe701Leu) c.1183T>C (p.Phe395Leu) n.2734T>C | |
13 | g.51950332A>T | CA388016287 | ATP7B | c.*348T>A (n.*348T>A) c.*1259T>A (n.*1259T>A) c.2029T>A (p.Phe677Ile) c.2515T>A (p.Phe839Ile) c.2182T>A (p.Phe728Ile) c.2263T>A (p.Phe755Ile) c.2281T>A (p.Phe761Ile) c.1585T>A (p.Phe529Ile) c.1286-171T>A (n.1286-171T>A) c.476T>A n.3313T>A n.1860T>A c.2371T>A (p.Phe791Ile) n.212-3854T>A c.2419T>A (p.Phe807Ile) c.2479T>A (p.Phe827Ile) c.331T>A (p.Phe111Ile) c.2101T>A (p.Phe701Ile) c.1183T>A (p.Phe395Ile) n.2734T>A | |
13 | g.51950333C>A | CA388016297 | ATP7B | c.*347G>T (n.*347G>T) c.*1258G>T (n.*1258G>T) c.2028G>T (p.Lys676Asn) c.2514G>T (p.Lys838Asn) c.2181G>T (p.Lys727Asn) c.2262G>T (p.Lys754Asn) c.2280G>T (p.Lys760Asn) c.1584G>T (p.Lys528Asn) c.1286-172G>T (n.1286-172G>T) c.475G>T n.3312G>T n.1859G>T c.2370G>T (p.Lys790Asn) n.212-3855G>T c.2418G>T (p.Lys806Asn) c.2478G>T (p.Lys826Asn) c.330G>T (p.Lys110Asn) c.2100G>T (p.Lys700Asn) c.1182G>T (p.Lys394Asn) n.2733G>T | |
13 | g.51950333C>G | CA388016311 | ATP7B | c.*347G>C (n.*347G>C) c.*1258G>C (n.*1258G>C) c.2028G>C (p.Lys676Asn) c.2514G>C (p.Lys838Asn) c.2181G>C (p.Lys727Asn) c.2262G>C (p.Lys754Asn) c.2280G>C (p.Lys760Asn) c.1584G>C (p.Lys528Asn) c.1286-172G>C (n.1286-172G>C) c.475G>C n.3312G>C n.1859G>C c.2370G>C (p.Lys790Asn) n.212-3855G>C c.2418G>C (p.Lys806Asn) c.2478G>C (p.Lys826Asn) c.330G>C (p.Lys110Asn) c.2100G>C (p.Lys700Asn) c.1182G>C (p.Lys394Asn) n.2733G>C | |
13 | g.51950333C>T | CA483895764 | ATP7B | c.*347G>A (n.*347G>A) c.*1258G>A (n.*1258G>A) c.2028G>A (p.Lys676=) c.2514G>A (p.Lys838=) c.2181G>A (p.Lys727=) c.2262G>A (p.Lys754=) c.2280G>A (p.Lys760=) c.1584G>A (p.Lys528=) c.1286-172G>A (n.1286-172G>A) c.475G>A n.3312G>A n.1859G>A c.2370G>A (p.Lys790=) n.212-3855G>A c.2418G>A (p.Lys806=) c.2478G>A (p.Lys826=) c.330G>A (p.Lys110=) c.2100G>A (p.Lys700=) c.1182G>A (p.Lys394=) n.2733G>A | |
13 | g.51950333_51950334delinsCT | CA2091542371 | ATP7B | c.*346_*347delinsAG (n.*346_*347delinsAG) c.*1257_*1258delinsAG (n.*1257_*1258delinsAG) c.2027_2028delinsAG (p.Lys676=) c.2513_2514delinsAG (p.Lys838=) c.2180_2181delinsAG (p.Lys727=) c.2261_2262delinsAG (p.Lys754=) c.2279_2280delinsAG (p.Lys760=) c.1583_1584delinsAG (p.Lys528=) c.1286-173_1286-172delinsAG (n.1286-173_1286-172delinsAG) c.474_475delinsAG n.3311_3312delinsAG n.1858_1859delinsAG c.2369_2370delinsAG (p.Lys790=) n.212-3856_212-3855delinsAG c.2417_2418delinsAG (p.Lys806=) c.2477_2478delinsAG (p.Lys826=) c.329_330delinsAG (p.Lys110=) c.2099_2100delinsAG (p.Lys700=) c.1181_1182delinsAG (p.Lys394=) n.2732_2733delinsAG | |
13 | g.51950334T>A | CA388016323 | ATP7B | c.*346A>T (n.*346A>T) c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.2027A>T (p.Lys676Met) c.2513A>T (p.Lys838Met) c.2180A>T (p.Lys727Met) c.2261A>T (p.Lys754Met) c.2279A>T (p.Lys760Met) c.1583A>T (p.Lys528Met) c.1286-173A>T (n.1286-173A>T) c.474A>T n.3311A>T n.1858A>T c.2369A>T (p.Lys790Met) n.212-3856A>T c.2417A>T (p.Lys806Met) c.2477A>T (p.Lys826Met) c.329A>T (p.Lys110Met) c.2099A>T (p.Lys700Met) c.1181A>T (p.Lys394Met) n.2732A>T | |
13 | g.51950334T>C | CA6988984 | ATP7B | c.*346A>G (n.*346A>G) c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.2027A>G (p.Lys676Arg) c.2513A>G (p.Lys838Arg) c.2180A>G (p.Lys727Arg) c.2261A>G (p.Lys754Arg) c.2279A>G (p.Lys760Arg) c.1583A>G (p.Lys528Arg) c.1286-173A>G (n.1286-173A>G) c.474A>G n.3311A>G n.1858A>G c.2369A>G (p.Lys790Arg) n.212-3856A>G c.2417A>G (p.Lys806Arg) c.2477A>G (p.Lys826Arg) c.329A>G (p.Lys110Arg) c.2099A>G (p.Lys700Arg) c.1181A>G (p.Lys394Arg) n.2732A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51950334T>G | CA388016328 | ATP7B | c.*346A>C (n.*346A>C) c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.2027A>C (p.Lys676Thr) c.2513A>C (p.Lys838Thr) c.2180A>C (p.Lys727Thr) c.2261A>C (p.Lys754Thr) c.2279A>C (p.Lys760Thr) c.1583A>C (p.Lys528Thr) c.1286-173A>C (n.1286-173A>C) c.474A>C n.3311A>C n.1858A>C c.2369A>C (p.Lys790Thr) n.212-3856A>C c.2417A>C (p.Lys806Thr) c.2477A>C (p.Lys826Thr) c.329A>C (p.Lys110Thr) c.2099A>C (p.Lys700Thr) c.1181A>C (p.Lys394Thr) n.2732A>C | |
13 | g.51950334T= | CA2091542379 | ATP7B | c.*346A= (n.*346A=) c.*1257A= (n.*1257A=) c.2027A= (p.Lys676=) c.2513A= (p.Lys838=) c.2180A= (p.Lys727=) c.2261A= (p.Lys754=) c.2279A= (p.Lys760=) c.1583A= (p.Lys528=) c.1286-173A= (n.1286-173A=) c.474A= n.3311A= n.1858A= c.2369A= (p.Lys790=) n.212-3856A= c.2417A= (p.Lys806=) c.2477A= (p.Lys826=) c.329A= (p.Lys110=) c.2099A= (p.Lys700=) c.1181A= (p.Lys394=) n.2732A= | |
13 | g.51950336del | CA273896 | ATP7B | c.*346del (n.*346del) c.*1257del (n.*1257del) c.2027del (p.Lys676SerfsTer?) c.2513del (p.Lys838SerfsTer?) c.2180del (p.Lys727SerfsTer?) c.2261del (p.Lys754SerfsTer?) c.2279del (p.Lys760SerfsTer?) c.1583del (p.Lys528SerfsTer?) c.1286-173del (n.1286-173del) c.474del n.3311del n.1858del c.2369del (p.Lys790SerfsTer?) n.212-3856del c.2417del (p.Lys806SerfsTer?) c.2477del (p.Lys826SerfsTer?) c.329del (p.Lys110SerfsTer?) c.2099del (p.Lys700SerfsTer?) c.1181del (p.Lys394SerfsTer?) n.2732del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950335_51950336del | CA2580087745 | ATP7B | c.*345_*346del (n.*345_*346del) c.*1256_*1257del (n.*1256_*1257del) c.2026_2027del (p.Lys676ValfsTer15) c.2512_2513del (p.Lys838ValfsTer15) c.2179_2180del (p.Lys727ValfsTer15) c.2260_2261del (p.Lys754ValfsTer15) c.2278_2279del (p.Lys760ValfsTer15) c.1582_1583del (p.Lys528ValfsTer15) c.1286-174_1286-173del (n.1286-174_1286-173del) c.473_474del n.3310_3311del n.1857_1858del c.2368_2369del (p.Lys790ValfsTer15) n.212-3857_212-3856del c.2416_2417del (p.Lys806ValfsTer15) c.2476_2477del (p.Lys826ValfsTer15) c.328_329del (p.Lys110ValfsTer15) c.2098_2099del (p.Lys700ValfsTer15) c.1180_1181del (p.Lys394ValfsTer15) n.2731_2732del | ClinVar |
13 | g.51950335T>A | CA388016336 | ATP7B | c.*345A>T (n.*345A>T) c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.2026A>T (p.Lys676Ter) c.2512A>T (p.Lys838Ter) c.2179A>T (p.Lys727Ter) c.2260A>T (p.Lys754Ter) c.2278A>T (p.Lys760Ter) c.1582A>T (p.Lys528Ter) c.1286-174A>T (n.1286-174A>T) c.473A>T n.3310A>T n.1857A>T c.2368A>T (p.Lys790Ter) n.212-3857A>T c.2416A>T (p.Lys806Ter) c.2476A>T (p.Lys826Ter) c.328A>T (p.Lys110Ter) c.2098A>T (p.Lys700Ter) c.1180A>T (p.Lys394Ter) n.2731A>T | |
13 | g.51950335T>C | CA6988985 | ATP7B | c.*345A>G (n.*345A>G) c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.2026A>G (p.Lys676Glu) c.2512A>G (p.Lys838Glu) c.2179A>G (p.Lys727Glu) c.2260A>G (p.Lys754Glu) c.2278A>G (p.Lys760Glu) c.1582A>G (p.Lys528Glu) c.1286-174A>G (n.1286-174A>G) c.473A>G n.3310A>G n.1857A>G c.2368A>G (p.Lys790Glu) n.212-3857A>G c.2416A>G (p.Lys806Glu) c.2476A>G (p.Lys826Glu) c.328A>G (p.Lys110Glu) c.2098A>G (p.Lys700Glu) c.1180A>G (p.Lys394Glu) n.2731A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950335T>G | CA388016341 | ATP7B | c.*345A>C (n.*345A>C) c.*1256A>C (n.*1256A>C) c.2026A>C (p.Lys676Gln) c.2512A>C (p.Lys838Gln) c.2179A>C (p.Lys727Gln) c.2260A>C (p.Lys754Gln) c.2278A>C (p.Lys760Gln) c.1582A>C (p.Lys528Gln) c.1286-174A>C (n.1286-174A>C) c.473A>C n.3310A>C n.1857A>C c.2368A>C (p.Lys790Gln) n.212-3857A>C c.2416A>C (p.Lys806Gln) c.2476A>C (p.Lys826Gln) c.328A>C (p.Lys110Gln) c.2098A>C (p.Lys700Gln) c.1180A>C (p.Lys394Gln) n.2731A>C | |
13 | g.51950335T= | CA2091542384 | ATP7B | c.*345A= (n.*345A=) c.*1256A= (n.*1256A=) c.2026A= (p.Lys676=) c.2512A= (p.Lys838=) c.2179A= (p.Lys727=) c.2260A= (p.Lys754=) c.2278A= (p.Lys760=) c.1582A= (p.Lys528=) c.1286-174A= (n.1286-174A=) c.473A= n.3310A= n.1857A= c.2368A= (p.Lys790=) n.212-3857A= c.2416A= (p.Lys806=) c.2476A= (p.Lys826=) c.328A= (p.Lys110=) c.2098A= (p.Lys700=) c.1180A= (p.Lys394=) n.2731A= | |
13 | g.51950336T>A | CA483895765 | ATP7B | c.*344A>T (n.*344A>T) c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.2025A>T (p.Gly675=) c.2511A>T (p.Gly837=) c.2178A>T (p.Gly726=) c.2259A>T (p.Gly753=) c.2277A>T (p.Gly759=) c.1581A>T (p.Gly527=) c.1286-175A>T (n.1286-175A>T) c.472A>T n.3309A>T n.1856A>T c.2367A>T (p.Gly789=) n.212-3858A>T c.2415A>T (p.Gly805=) c.2475A>T (p.Gly825=) c.327A>T (p.Gly109=) c.2097A>T (p.Gly699=) c.1179A>T (p.Gly393=) n.2730A>T | |
13 | g.51950336T>C | CA6988986 | ATP7B | c.*344A>G (n.*344A>G) c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.2025A>G (p.Gly675=) c.2511A>G (p.Gly837=) c.2178A>G (p.Gly726=) c.2259A>G (p.Gly753=) c.2277A>G (p.Gly759=) c.1581A>G (p.Gly527=) c.1286-175A>G (n.1286-175A>G) c.472A>G n.3309A>G n.1856A>G c.2367A>G (p.Gly789=) n.212-3858A>G c.2415A>G (p.Gly805=) c.2475A>G (p.Gly825=) c.327A>G (p.Gly109=) c.2097A>G (p.Gly699=) c.1179A>G (p.Gly393=) n.2730A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51950336T>G | CA483895766 | ATP7B | c.*344A>C (n.*344A>C) c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.2025A>C (p.Gly675=) c.2511A>C (p.Gly837=) c.2178A>C (p.Gly726=) c.2259A>C (p.Gly753=) c.2277A>C (p.Gly759=) c.1581A>C (p.Gly527=) c.1286-175A>C (n.1286-175A>C) c.472A>C n.3309A>C n.1856A>C c.2367A>C (p.Gly789=) n.212-3858A>C c.2415A>C (p.Gly805=) c.2475A>C (p.Gly825=) c.327A>C (p.Gly109=) c.2097A>C (p.Gly699=) c.1179A>C (p.Gly393=) n.2730A>C | |
13 | g.51950336T= | CA2091542389 | ATP7B | c.*344A= (n.*344A=) c.*1255A= (n.*1255A=) c.2025A= (p.Gly675=) c.2511A= (p.Gly837=) c.2178A= (p.Gly726=) c.2259A= (p.Gly753=) c.2277A= (p.Gly759=) c.1581A= (p.Gly527=) c.1286-175A= (n.1286-175A=) c.472A= n.3309A= n.1856A= c.2367A= (p.Gly789=) n.212-3858A= c.2415A= (p.Gly805=) c.2475A= (p.Gly825=) c.327A= (p.Gly109=) c.2097A= (p.Gly699=) c.1179A= (p.Gly393=) n.2730A= | |
13 | g.51950337C>A | CA388016351 | ATP7B | c.*343G>T (n.*343G>T) c.*1254G>T (n.*1254G>T) c.2024G>T (p.Gly675Val) c.2510G>T (p.Gly837Val) c.2177G>T (p.Gly726Val) c.2258G>T (p.Gly753Val) c.2276G>T (p.Gly759Val) c.1580G>T (p.Gly527Val) c.1286-176G>T (n.1286-176G>T) c.471G>T n.3308G>T n.1855G>T c.2366G>T (p.Gly789Val) n.212-3859G>T c.2414G>T (p.Gly805Val) c.2474G>T (p.Gly825Val) c.326G>T (p.Gly109Val) c.2096G>T (p.Gly699Val) c.1178G>T (p.Gly393Val) n.2729G>T | |
13 | g.51950337C>G | CA388016352 | ATP7B | c.*343G>C (n.*343G>C) c.*1254G>C (n.*1254G>C) c.2024G>C (p.Gly675Ala) c.2510G>C (p.Gly837Ala) c.2177G>C (p.Gly726Ala) c.2258G>C (p.Gly753Ala) c.2276G>C (p.Gly759Ala) c.1580G>C (p.Gly527Ala) c.1286-176G>C (n.1286-176G>C) c.471G>C n.3308G>C n.1855G>C c.2366G>C (p.Gly789Ala) n.212-3859G>C c.2414G>C (p.Gly805Ala) c.2474G>C (p.Gly825Ala) c.326G>C (p.Gly109Ala) c.2096G>C (p.Gly699Ala) c.1178G>C (p.Gly393Ala) n.2729G>C | |
13 | g.51950337C>T | CA388016354 | ATP7B | c.*343G>A (n.*343G>A) c.*1254G>A (n.*1254G>A) c.2024G>A (p.Gly675Glu) c.2510G>A (p.Gly837Glu) c.2177G>A (p.Gly726Glu) c.2258G>A (p.Gly753Glu) c.2276G>A (p.Gly759Glu) c.1580G>A (p.Gly527Glu) c.1286-176G>A (n.1286-176G>A) c.471G>A n.3308G>A n.1855G>A c.2366G>A (p.Gly789Glu) n.212-3859G>A c.2414G>A (p.Gly805Glu) c.2474G>A (p.Gly825Glu) c.326G>A (p.Gly109Glu) c.2096G>A (p.Gly699Glu) c.1178G>A (p.Gly393Glu) n.2729G>A | |
13 | g.51950341dup | CA250058564 | ATP7B | c.*343dup (n.*343dup) c.*1254dup (n.*1254dup) c.2024dup (p.Phe677ValfsTer15) c.2510dup (p.Phe839ValfsTer15) c.2177dup (p.Phe728ValfsTer15) c.2258dup (p.Phe755ValfsTer15) c.2276dup (p.Phe761ValfsTer15) c.1580dup (p.Phe529ValfsTer15) c.1286-176dup (n.1286-176dup) c.471dup n.3308dup n.1855dup c.2366dup (p.Phe791ValfsTer15) n.212-3859dup c.2414dup (p.Phe807ValfsTer15) c.2474dup (p.Phe827ValfsTer15) c.326dup (p.Phe111ValfsTer15) c.2096dup (p.Phe701ValfsTer15) c.1178dup (p.Phe395ValfsTer15) n.2729dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950341del | CA2499222478 | ATP7B | c.*343del (n.*343del) c.*1254del (n.*1254del) c.2024del (p.Gly675GlufsTer?) c.2510del (p.Gly837GlufsTer?) c.2177del (p.Gly726GlufsTer?) c.2258del (p.Gly753GlufsTer?) c.2276del (p.Gly759GlufsTer?) c.1580del (p.Gly527GlufsTer?) c.1286-176del (n.1286-176del) c.471del n.3308del n.1855del c.2366del (p.Gly789GlufsTer?) n.212-3859del c.2414del (p.Gly805GlufsTer?) c.2474del (p.Gly825GlufsTer?) c.326del (p.Gly109GlufsTer?) c.2096del (p.Gly699GlufsTer?) c.1178del (p.Gly393GlufsTer?) n.2729del | ClinVar dbSNP |
13 | g.51950338_51950372del | CA2739277669 | ATP7B | c.*309_*343del (n.*309_*343del) c.*1220_*1254del (n.*1220_*1254del) c.1990_2024del (p.Gln664LysfsTer16) c.2476_2510del (p.Gln826LysfsTer16) c.2143_2177del (p.Gln715LysfsTer16) c.2224_2258del (p.Gln742LysfsTer16) c.2242_2276del (p.Gln748LysfsTer16) c.1546_1580del (p.Gln516LysfsTer16) c.1286-210_1286-176del (n.1286-210_1286-176del) c.437_471del n.3274_3308del n.1821_1855del c.2332_2366del (p.Gln778LysfsTer16) n.212-3893_212-3859del c.2380_2414del (p.Gln794LysfsTer16) c.2440_2474del (p.Gln814LysfsTer16) c.292_326del (p.Gln98LysfsTer16) c.2062_2096del (p.Gln688LysfsTer16) c.1144_1178del (p.Gln382LysfsTer16) n.2695_2729del | ClinVar |
13 | g.51950338C>A | CA250058566 | ATP7B | c.*342G>T (n.*342G>T) c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.2023G>T (p.Gly675Ter) c.2509G>T (p.Gly837Ter) c.2176G>T (p.Gly726Ter) c.2257G>T (p.Gly753Ter) c.2275G>T (p.Gly759Ter) c.1579G>T (p.Gly527Ter) c.1286-177G>T (n.1286-177G>T) c.470G>T n.3307G>T n.1854G>T c.2365G>T (p.Gly789Ter) n.212-3860G>T c.2413G>T (p.Gly805Ter) c.2473G>T (p.Gly825Ter) c.325G>T (p.Gly109Ter) c.2095G>T (p.Gly699Ter) c.1177G>T (p.Gly393Ter) n.2728G>T | dbSNP |
13 | g.51950338C= | CA2091542397 | ATP7B | c.*342G= (n.*342G=) c.*1253G= (n.*1253G=) c.2023G= (p.Gly675=) c.2509G= (p.Gly837=) c.2176G= (p.Gly726=) c.2257G= (p.Gly753=) c.2275G= (p.Gly759=) c.1579G= (p.Gly527=) c.1286-177G= (n.1286-177G=) c.470G= n.3307G= n.1854G= c.2365G= (p.Gly789=) n.212-3860G= c.2413G= (p.Gly805=) c.2473G= (p.Gly825=) c.325G= (p.Gly109=) c.2095G= (p.Gly699=) c.1177G= (p.Gly393=) n.2728G= | |
13 | g.51950338C>G | CA388016358 | ATP7B | c.*342G>C (n.*342G>C) c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.2023G>C (p.Gly675Arg) c.2509G>C (p.Gly837Arg) c.2176G>C (p.Gly726Arg) c.2257G>C (p.Gly753Arg) c.2275G>C (p.Gly759Arg) c.1579G>C (p.Gly527Arg) c.1286-177G>C (n.1286-177G>C) c.470G>C n.3307G>C n.1854G>C c.2365G>C (p.Gly789Arg) n.212-3860G>C c.2413G>C (p.Gly805Arg) c.2473G>C (p.Gly825Arg) c.325G>C (p.Gly109Arg) c.2095G>C (p.Gly699Arg) c.1177G>C (p.Gly393Arg) n.2728G>C | |
13 | g.51950338C>T | CA388016359 | ATP7B | c.*342G>A (n.*342G>A) c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.2023G>A (p.Gly675Arg) c.2509G>A (p.Gly837Arg) c.2176G>A (p.Gly726Arg) c.2257G>A (p.Gly753Arg) c.2275G>A (p.Gly759Arg) c.1579G>A (p.Gly527Arg) c.1286-177G>A (n.1286-177G>A) c.470G>A n.3307G>A n.1854G>A c.2365G>A (p.Gly789Arg) n.212-3860G>A c.2413G>A (p.Gly805Arg) c.2473G>A (p.Gly825Arg) c.325G>A (p.Gly109Arg) c.2095G>A (p.Gly699Arg) c.1177G>A (p.Gly393Arg) n.2728G>A | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51950339C>A | CA483895767 | ATP7B | c.*341G>T (n.*341G>T) c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.2022G>T (p.Gly674=) c.2508G>T (p.Gly836=) c.2175G>T (p.Gly725=) c.2256G>T (p.Gly752=) c.2274G>T (p.Gly758=) c.1578G>T (p.Gly526=) c.1286-178G>T (n.1286-178G>T) c.469G>T n.3306G>T n.1853G>T c.2364G>T (p.Gly788=) n.212-3861G>T c.2412G>T (p.Gly804=) c.2472G>T (p.Gly824=) c.324G>T (p.Gly108=) c.2094G>T (p.Gly698=) c.1176G>T (p.Gly392=) n.2727G>T | |
13 | g.51950339C>G | CA483895768 | ATP7B | c.*341G>C (n.*341G>C) c.*1252G>C (n.*1252G>C) c.2022G>C (p.Gly674=) c.2508G>C (p.Gly836=) c.2175G>C (p.Gly725=) c.2256G>C (p.Gly752=) c.2274G>C (p.Gly758=) c.1578G>C (p.Gly526=) c.1286-178G>C (n.1286-178G>C) c.469G>C n.3306G>C n.1853G>C c.2364G>C (p.Gly788=) n.212-3861G>C c.2412G>C (p.Gly804=) c.2472G>C (p.Gly824=) c.324G>C (p.Gly108=) c.2094G>C (p.Gly698=) c.1176G>C (p.Gly392=) n.2727G>C | |
13 | g.51950339C>T | CA483895769 | ATP7B | c.*341G>A (n.*341G>A) c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.2022G>A (p.Gly674=) c.2508G>A (p.Gly836=) c.2175G>A (p.Gly725=) c.2256G>A (p.Gly752=) c.2274G>A (p.Gly758=) c.1578G>A (p.Gly526=) c.1286-178G>A (n.1286-178G>A) c.469G>A n.3306G>A n.1853G>A c.2364G>A (p.Gly788=) n.212-3861G>A c.2412G>A (p.Gly804=) c.2472G>A (p.Gly824=) c.324G>A (p.Gly108=) c.2094G>A (p.Gly698=) c.1176G>A (p.Gly392=) n.2727G>A | |
13 | g.51950340C>A | CA388016363 | ATP7B | c.*340G>T (n.*340G>T) c.*1251G>T (n.*1251G>T) c.2021G>T (p.Gly674Val) c.2507G>T (p.Gly836Val) c.2174G>T (p.Gly725Val) c.2255G>T (p.Gly752Val) c.2273G>T (p.Gly758Val) c.1577G>T (p.Gly526Val) c.1286-179G>T (n.1286-179G>T) c.468G>T n.3305G>T n.1852G>T c.2363G>T (p.Gly788Val) n.212-3862G>T c.2411G>T (p.Gly804Val) c.2471G>T (p.Gly824Val) c.323G>T (p.Gly108Val) c.2093G>T (p.Gly698Val) c.1175G>T (p.Gly392Val) n.2726G>T | |
13 | g.51950340C= | CA2091542403 | ATP7B | c.*340G= (n.*340G=) c.*1251G= (n.*1251G=) c.2021G= (p.Gly674=) c.2507G= (p.Gly836=) c.2174G= (p.Gly725=) c.2255G= (p.Gly752=) c.2273G= (p.Gly758=) c.1577G= (p.Gly526=) c.1286-179G= (n.1286-179G=) c.468G= n.3305G= n.1852G= c.2363G= (p.Gly788=) n.212-3862G= c.2411G= (p.Gly804=) c.2471G= (p.Gly824=) c.323G= (p.Gly108=) c.2093G= (p.Gly698=) c.1175G= (p.Gly392=) n.2726G= | |
13 | g.51950340C>G | CA388016369 | ATP7B | c.*340G>C (n.*340G>C) c.*1251G>C (n.*1251G>C) c.2021G>C (p.Gly674Ala) c.2507G>C (p.Gly836Ala) c.2174G>C (p.Gly725Ala) c.2255G>C (p.Gly752Ala) c.2273G>C (p.Gly758Ala) c.1577G>C (p.Gly526Ala) c.1286-179G>C (n.1286-179G>C) c.468G>C n.3305G>C n.1852G>C c.2363G>C (p.Gly788Ala) n.212-3862G>C c.2411G>C (p.Gly804Ala) c.2471G>C (p.Gly824Ala) c.323G>C (p.Gly108Ala) c.2093G>C (p.Gly698Ala) c.1175G>C (p.Gly392Ala) n.2726G>C | |
13 | g.51950340C>T | CA6988987 | ATP7B | c.*340G>A (n.*340G>A) c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.2021G>A (p.Gly674Glu) c.2507G>A (p.Gly836Glu) c.2174G>A (p.Gly725Glu) c.2255G>A (p.Gly752Glu) c.2273G>A (p.Gly758Glu) c.1577G>A (p.Gly526Glu) c.1286-179G>A (n.1286-179G>A) c.468G>A n.3305G>A n.1852G>A c.2363G>A (p.Gly788Glu) n.212-3862G>A c.2411G>A (p.Gly804Glu) c.2471G>A (p.Gly824Glu) c.323G>A (p.Gly108Glu) c.2093G>A (p.Gly698Glu) c.1175G>A (p.Gly392Glu) n.2726G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.51950341C>A | CA388016389 | ATP7B | c.*339G>T (n.*339G>T) c.*1250G>T (n.*1250G>T) c.2020G>T (p.Gly674Trp) c.2506G>T (p.Gly836Trp) c.2173G>T (p.Gly725Trp) c.2254G>T (p.Gly752Trp) c.2272G>T (p.Gly758Trp) c.1576G>T (p.Gly526Trp) c.1286-180G>T (n.1286-180G>T) c.467G>T n.3304G>T n.1851G>T c.2362G>T (p.Gly788Trp) n.212-3863G>T c.2410G>T (p.Gly804Trp) c.2470G>T (p.Gly824Trp) c.322G>T (p.Gly108Trp) c.2092G>T (p.Gly698Trp) c.1174G>T (p.Gly392Trp) n.2725G>T | |
13 | g.51950341C>G | CA388016406 | ATP7B | c.*339G>C (n.*339G>C) c.*1250G>C (n.*1250G>C) c.2020G>C (p.Gly674Arg) c.2506G>C (p.Gly836Arg) c.2173G>C (p.Gly725Arg) c.2254G>C (p.Gly752Arg) c.2272G>C (p.Gly758Arg) c.1576G>C (p.Gly526Arg) c.1286-180G>C (n.1286-180G>C) c.467G>C n.3304G>C n.1851G>C c.2362G>C (p.Gly788Arg) n.212-3863G>C c.2410G>C (p.Gly804Arg) c.2470G>C (p.Gly824Arg) c.322G>C (p.Gly108Arg) c.2092G>C (p.Gly698Arg) c.1174G>C (p.Gly392Arg) n.2725G>C | |
13 | g.51950341C>T | CA388016410 | ATP7B | c.*339G>A (n.*339G>A) c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.2020G>A (p.Gly674Arg) c.2506G>A (p.Gly836Arg) c.2173G>A (p.Gly725Arg) c.2254G>A (p.Gly752Arg) c.2272G>A (p.Gly758Arg) c.1576G>A (p.Gly526Arg) c.1286-180G>A (n.1286-180G>A) c.467G>A n.3304G>A n.1851G>A c.2362G>A (p.Gly788Arg) n.212-3863G>A c.2410G>A (p.Gly804Arg) c.2470G>A (p.Gly824Arg) c.322G>A (p.Gly108Arg) c.2092G>A (p.Gly698Arg) c.1174G>A (p.Gly392Arg) n.2725G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.51950342A>C | CA483895770 | ATP7B | c.*338T>G (n.*338T>G) c.*1249T>G (n.*1249T>G) c.2019T>G (p.Pro673=) c.2505T>G (p.Pro835=) c.2172T>G (p.Pro724=) c.2253T>G (p.Pro751=) c.2271T>G (p.Pro757=) c.1575T>G (p.Pro525=) c.1286-181T>G (n.1286-181T>G) c.466T>G n.3303T>G n.1850T>G c.2361T>G (p.Pro787=) n.212-3864T>G c.2409T>G (p.Pro803=) c.2469T>G (p.Pro823=) c.321T>G (p.Pro107=) c.2091T>G (p.Pro697=) c.1173T>G (p.Pro391=) n.2724T>G | |
13 | g.51950342A>G | CA483895771 | ATP7B | c.*338T>C (n.*338T>C) c.*1249T>C (n.*1249T>C) c.2019T>C (p.Pro673=) c.2505T>C (p.Pro835=) c.2172T>C (p.Pro724=) c.2253T>C (p.Pro751=) c.2271T>C (p.Pro757=) c.1575T>C (p.Pro525=) c.1286-181T>C (n.1286-181T>C) c.466T>C n.3303T>C n.1850T>C c.2361T>C (p.Pro787=) n.212-3864T>C c.2409T>C (p.Pro803=) c.2469T>C (p.Pro823=) c.321T>C (p.Pro107=) c.2091T>C (p.Pro697=) c.1173T>C (p.Pro391=) n.2724T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950342A>T | CA483895772 | ATP7B | c.*338T>A (n.*338T>A) c.*1249T>A (n.*1249T>A) c.2019T>A (p.Pro673=) c.2505T>A (p.Pro835=) c.2172T>A (p.Pro724=) c.2253T>A (p.Pro751=) c.2271T>A (p.Pro757=) c.1575T>A (p.Pro525=) c.1286-181T>A (n.1286-181T>A) c.466T>A n.3303T>A n.1850T>A c.2361T>A (p.Pro787=) n.212-3864T>A c.2409T>A (p.Pro803=) c.2469T>A (p.Pro823=) c.321T>A (p.Pro107=) c.2091T>A (p.Pro697=) c.1173T>A (p.Pro391=) n.2724T>A | |
13 | g.51950343G>A | CA388016423 | ATP7B | c.*337C>T (n.*337C>T) c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.2018C>T (p.Pro673Leu) c.2504C>T (p.Pro835Leu) c.2171C>T (p.Pro724Leu) c.2252C>T (p.Pro751Leu) c.2270C>T (p.Pro757Leu) c.1574C>T (p.Pro525Leu) c.1286-182C>T (n.1286-182C>T) c.465C>T n.3302C>T n.1849C>T c.2360C>T (p.Pro787Leu) n.212-3865C>T c.2408C>T (p.Pro803Leu) c.2468C>T (p.Pro823Leu) c.320C>T (p.Pro107Leu) c.2090C>T (p.Pro697Leu) c.1172C>T (p.Pro391Leu) n.2723C>T | |
13 | g.51950343G>C | CA388016445 | ATP7B | c.*337C>G (n.*337C>G) c.*1248C>G (n.*1248C>G) c.2018C>G (p.Pro673Arg) c.2504C>G (p.Pro835Arg) c.2171C>G (p.Pro724Arg) c.2252C>G (p.Pro751Arg) c.2270C>G (p.Pro757Arg) c.1574C>G (p.Pro525Arg) c.1286-182C>G (n.1286-182C>G) c.465C>G n.3302C>G n.1849C>G c.2360C>G (p.Pro787Arg) n.212-3865C>G c.2408C>G (p.Pro803Arg) c.2468C>G (p.Pro823Arg) c.320C>G (p.Pro107Arg) c.2090C>G (p.Pro697Arg) c.1172C>G (p.Pro391Arg) n.2723C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51950343G>T | CA388016427 | ATP7B | c.*337C>A (n.*337C>A) c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.2018C>A (p.Pro673His) c.2504C>A (p.Pro835His) c.2171C>A (p.Pro724His) c.2252C>A (p.Pro751His) c.2270C>A (p.Pro757His) c.1574C>A (p.Pro525His) c.1286-182C>A (n.1286-182C>A) c.465C>A n.3302C>A n.1849C>A c.2360C>A (p.Pro787His) n.212-3865C>A c.2408C>A (p.Pro803His) c.2468C>A (p.Pro823His) c.320C>A (p.Pro107His) c.2090C>A (p.Pro697His) c.1172C>A (p.Pro391His) n.2723C>A | |
13 | g.51950344G>A | CA388016448 | ATP7B | c.*336C>T (n.*336C>T) c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.2017C>T (p.Pro673Ser) c.2503C>T (p.Pro835Ser) c.2170C>T (p.Pro724Ser) c.2251C>T (p.Pro751Ser) c.2269C>T (p.Pro757Ser) c.1573C>T (p.Pro525Ser) c.1286-183C>T (n.1286-183C>T) c.464C>T n.3301C>T n.1848C>T c.2359C>T (p.Pro787Ser) n.212-3866C>T c.2407C>T (p.Pro803Ser) c.2467C>T (p.Pro823Ser) c.319C>T (p.Pro107Ser) c.2089C>T (p.Pro697Ser) c.1171C>T (p.Pro391Ser) n.2722C>T | COSMIC |
13 | g.51950344G>C | CA388016449 | ATP7B | c.*336C>G (n.*336C>G) c.*1247C>G (n.*1247C>G) c.2017C>G (p.Pro673Ala) c.2503C>G (p.Pro835Ala) c.2170C>G (p.Pro724Ala) c.2251C>G (p.Pro751Ala) c.2269C>G (p.Pro757Ala) c.1573C>G (p.Pro525Ala) c.1286-183C>G (n.1286-183C>G) c.464C>G n.3301C>G n.1848C>G c.2359C>G (p.Pro787Ala) n.212-3866C>G c.2407C>G (p.Pro803Ala) c.2467C>G (p.Pro823Ala) c.319C>G (p.Pro107Ala) c.2089C>G (p.Pro697Ala) c.1171C>G (p.Pro391Ala) n.2722C>G | |
13 | g.51950344G>T | CA388016450 | ATP7B | c.*336C>A (n.*336C>A) c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.2017C>A (p.Pro673Thr) c.2503C>A (p.Pro835Thr) c.2170C>A (p.Pro724Thr) c.2251C>A (p.Pro751Thr) c.2269C>A (p.Pro757Thr) c.1573C>A (p.Pro525Thr) c.1286-183C>A (n.1286-183C>A) c.464C>A n.3301C>A n.1848C>A c.2359C>A (p.Pro787Thr) n.212-3866C>A c.2407C>A (p.Pro803Thr) c.2467C>A (p.Pro823Thr) c.319C>A (p.Pro107Thr) c.2089C>A (p.Pro697Thr) c.1171C>A (p.Pro391Thr) n.2722C>A | |
13 | g.51950345G>A | CA483895773 | ATP7B | c.*335C>T (n.*335C>T) c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.2016C>T (p.Val672=) c.2502C>T (p.Val834=) c.2169C>T (p.Val723=) c.2250C>T (p.Val750=) c.2268C>T (p.Val756=) c.1572C>T (p.Val524=) c.1286-184C>T (n.1286-184C>T) c.463C>T n.3300C>T n.1847C>T c.2358C>T (p.Val786=) n.212-3867C>T c.2406C>T (p.Val802=) c.2466C>T (p.Val822=) c.318C>T (p.Val106=) c.2088C>T (p.Val696=) c.1170C>T (p.Val390=) n.2721C>T | |
13 | g.51950345G>C | CA250058568 | ATP7B | c.*335C>G (n.*335C>G) c.*1246C>G (n.*1246C>G) c.2016C>G (p.Val672=) c.2502C>G (p.Val834=) c.2169C>G (p.Val723=) c.2250C>G (p.Val750=) c.2268C>G (p.Val756=) c.1572C>G (p.Val524=) c.1286-184C>G (n.1286-184C>G) c.463C>G n.3300C>G n.1847C>G c.2358C>G (p.Val786=) n.212-3867C>G c.2406C>G (p.Val802=) c.2466C>G (p.Val822=) c.318C>G (p.Val106=) c.2088C>G (p.Val696=) c.1170C>G (p.Val390=) n.2721C>G | dbSNP |
13 | g.51950345G= | CA2091542406 | ATP7B | c.*335C= (n.*335C=) c.*1246C= (n.*1246C=) c.2016C= (p.Val672=) c.2502C= (p.Val834=) c.2169C= (p.Val723=) c.2250C= (p.Val750=) c.2268C= (p.Val756=) c.1572C= (p.Val524=) c.1286-184C= (n.1286-184C=) c.463C= n.3300C= n.1847C= c.2358C= (p.Val786=) n.212-3867C= c.2406C= (p.Val802=) c.2466C= (p.Val822=) c.318C= (p.Val106=) c.2088C= (p.Val696=) c.1170C= (p.Val390=) n.2721C= | |
13 | g.51950345G>T | CA483895774 | ATP7B | c.*335C>A (n.*335C>A) c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.2016C>A (p.Val672=) c.2502C>A (p.Val834=) c.2169C>A (p.Val723=) c.2250C>A (p.Val750=) c.2268C>A (p.Val756=) c.1572C>A (p.Val524=) c.1286-184C>A (n.1286-184C>A) c.463C>A n.3300C>A n.1847C>A c.2358C>A (p.Val786=) n.212-3867C>A c.2406C>A (p.Val802=) c.2466C>A (p.Val822=) c.318C>A (p.Val106=) c.2088C>A (p.Val696=) c.1170C>A (p.Val390=) n.2721C>A | |
13 | g.51950346A>C | CA388016456 | ATP7B | c.*334T>G (n.*334T>G) c.*1245T>G (n.*1245T>G) c.2015T>G (p.Val672Gly) c.2501T>G (p.Val834Gly) c.2168T>G (p.Val723Gly) c.2249T>G (p.Val750Gly) c.2267T>G (p.Val756Gly) c.1571T>G (p.Val524Gly) c.1286-185T>G (n.1286-185T>G) c.462T>G n.3299T>G n.1846T>G c.2357T>G (p.Val786Gly) n.212-3868T>G c.2405T>G (p.Val802Gly) c.2465T>G (p.Val822Gly) c.317T>G (p.Val106Gly) c.2087T>G (p.Val696Gly) c.1169T>G (p.Val390Gly) n.2720T>G | |
13 | g.51950346A>G | CA388016458 | ATP7B | c.*334T>C (n.*334T>C) c.*1245T>C (n.*1245T>C) c.2015T>C (p.Val672Ala) c.2501T>C (p.Val834Ala) c.2168T>C (p.Val723Ala) c.2249T>C (p.Val750Ala) c.2267T>C (p.Val756Ala) c.1571T>C (p.Val524Ala) c.1286-185T>C (n.1286-185T>C) c.462T>C n.3299T>C n.1846T>C c.2357T>C (p.Val786Ala) n.212-3868T>C c.2405T>C (p.Val802Ala) c.2465T>C (p.Val822Ala) c.317T>C (p.Val106Ala) c.2087T>C (p.Val696Ala) c.1169T>C (p.Val390Ala) n.2720T>C | |
13 | g.51950346A>T | CA388016477 | ATP7B | c.*334T>A (n.*334T>A) c.*1245T>A (n.*1245T>A) c.2015T>A (p.Val672Asp) c.2501T>A (p.Val834Asp) c.2168T>A (p.Val723Asp) c.2249T>A (p.Val750Asp) c.2267T>A (p.Val756Asp) c.1571T>A (p.Val524Asp) c.1286-185T>A (n.1286-185T>A) c.462T>A n.3299T>A n.1846T>A c.2357T>A (p.Val786Asp) n.212-3868T>A c.2405T>A (p.Val802Asp) c.2465T>A (p.Val822Asp) c.317T>A (p.Val106Asp) c.2087T>A (p.Val696Asp) c.1169T>A (p.Val390Asp) n.2720T>A | ClinVar |
13 | g.51950347C>A | CA388016485 | ATP7B | c.*333G>T (n.*333G>T) c.*1244G>T (n.*1244G>T) c.2014G>T (p.Val672Phe) c.2500G>T (p.Val834Phe) c.2167G>T (p.Val723Phe) c.2248G>T (p.Val750Phe) c.2266G>T (p.Val756Phe) c.1570G>T (p.Val524Phe) c.1286-186G>T (n.1286-186G>T) c.461G>T n.3298G>T n.1845G>T c.2356G>T (p.Val786Phe) n.212-3869G>T c.2404G>T (p.Val802Phe) c.2464G>T (p.Val822Phe) c.316G>T (p.Val106Phe) c.2086G>T (p.Val696Phe) c.1168G>T (p.Val390Phe) n.2719G>T | |
13 | g.51950347C>G | CA388016489 | ATP7B | c.*333G>C (n.*333G>C) c.*1244G>C (n.*1244G>C) c.2014G>C (p.Val672Leu) c.2500G>C (p.Val834Leu) c.2167G>C (p.Val723Leu) c.2248G>C (p.Val750Leu) c.2266G>C (p.Val756Leu) c.1570G>C (p.Val524Leu) c.1286-186G>C (n.1286-186G>C) c.461G>C n.3298G>C n.1845G>C c.2356G>C (p.Val786Leu) n.212-3869G>C c.2404G>C (p.Val802Leu) c.2464G>C (p.Val822Leu) c.316G>C (p.Val106Leu) c.2086G>C (p.Val696Leu) c.1168G>C (p.Val390Leu) n.2719G>C | |
13 | g.51950347C>T | CA388016501 | ATP7B | c.*333G>A (n.*333G>A) c.*1244G>A (n.*1244G>A) c.2014G>A (p.Val672Ile) c.2500G>A (p.Val834Ile) c.2167G>A (p.Val723Ile) c.2248G>A (p.Val750Ile) c.2266G>A (p.Val756Ile) c.1570G>A (p.Val524Ile) c.1286-186G>A (n.1286-186G>A) c.461G>A n.3298G>A n.1845G>A c.2356G>A (p.Val786Ile) n.212-3869G>A c.2404G>A (p.Val802Ile) c.2464G>A (p.Val822Ile) c.316G>A (p.Val106Ile) c.2086G>A (p.Val696Ile) c.1168G>A (p.Val390Ile) n.2719G>A | |
13 | g.51950348C>A | CA483895775 | ATP7B | c.*332G>T (n.*332G>T) c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.2013G>T (p.Val671=) c.2499G>T (p.Val833=) c.2166G>T (p.Val722=) c.2247G>T (p.Val749=) c.2265G>T (p.Val755=) c.1569G>T (p.Val523=) c.1286-187G>T (n.1286-187G>T) c.460G>T n.3297G>T n.1844G>T c.2355G>T (p.Val785=) n.212-3870G>T c.2403G>T (p.Val801=) c.2463G>T (p.Val821=) c.315G>T (p.Val105=) c.2085G>T (p.Val695=) c.1167G>T (p.Val389=) n.2718G>T | |
13 | g.51950348C>G | CA483895776 | ATP7B | c.*332G>C (n.*332G>C) c.*1243G>C (n.*1243G>C) c.2013G>C (p.Val671=) c.2499G>C (p.Val833=) c.2166G>C (p.Val722=) c.2247G>C (p.Val749=) c.2265G>C (p.Val755=) c.1569G>C (p.Val523=) c.1286-187G>C (n.1286-187G>C) c.460G>C n.3297G>C n.1844G>C c.2355G>C (p.Val785=) n.212-3870G>C c.2403G>C (p.Val801=) c.2463G>C (p.Val821=) c.315G>C (p.Val105=) c.2085G>C (p.Val695=) c.1167G>C (p.Val389=) n.2718G>C | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51950348C>T | CA483895777 | ATP7B | c.*332G>A (n.*332G>A) c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.2013G>A (p.Val671=) c.2499G>A (p.Val833=) c.2166G>A (p.Val722=) c.2247G>A (p.Val749=) c.2265G>A (p.Val755=) c.1569G>A (p.Val523=) c.1286-187G>A (n.1286-187G>A) c.460G>A n.3297G>A n.1844G>A c.2355G>A (p.Val785=) n.212-3870G>A c.2403G>A (p.Val801=) c.2463G>A (p.Val821=) c.315G>A (p.Val105=) c.2085G>A (p.Val695=) c.1167G>A (p.Val389=) n.2718G>A | |
13 | g.51950349A= | CA2091542410 | ATP7B | c.*331T= (n.*331T=) c.*1242T= (n.*1242T=) c.2012T= (p.Val671=) c.2498T= (p.Val833=) c.2165T= (p.Val722=) c.2246T= (p.Val749=) c.2264T= (p.Val755=) c.1568T= (p.Val523=) c.1286-188T= (n.1286-188T=) c.459T= n.3296T= n.1843T= c.2354T= (p.Val785=) n.212-3871T= c.2402T= (p.Val801=) c.2462T= (p.Val821=) c.314T= (p.Val105=) c.2084T= (p.Val695=) c.1166T= (p.Val389=) n.2717T= | |
13 | g.51950349A>C | CA388016508 | ATP7B | c.*331T>G (n.*331T>G) c.*1242T>G (n.*1242T>G) c.2012T>G (p.Val671Gly) c.2498T>G (p.Val833Gly) c.2165T>G (p.Val722Gly) c.2246T>G (p.Val749Gly) c.2264T>G (p.Val755Gly) c.1568T>G (p.Val523Gly) c.1286-188T>G (n.1286-188T>G) c.459T>G n.3296T>G n.1843T>G c.2354T>G (p.Val785Gly) n.212-3871T>G c.2402T>G (p.Val801Gly) c.2462T>G (p.Val821Gly) c.314T>G (p.Val105Gly) c.2084T>G (p.Val695Gly) c.1166T>G (p.Val389Gly) n.2717T>G | dbSNP |
13 | g.51950349A>G | CA388016515 | ATP7B | c.*331T>C (n.*331T>C) c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.2012T>C (p.Val671Ala) c.2498T>C (p.Val833Ala) c.2165T>C (p.Val722Ala) c.2246T>C (p.Val749Ala) c.2264T>C (p.Val755Ala) c.1568T>C (p.Val523Ala) c.1286-188T>C (n.1286-188T>C) c.459T>C n.3296T>C n.1843T>C c.2354T>C (p.Val785Ala) n.212-3871T>C c.2402T>C (p.Val801Ala) c.2462T>C (p.Val821Ala) c.314T>C (p.Val105Ala) c.2084T>C (p.Val695Ala) c.1166T>C (p.Val389Ala) n.2717T>C | |
13 | g.51950349A>T | CA388016524 | ATP7B | c.*331T>A (n.*331T>A) c.*1242T>A (n.*1242T>A) c.2012T>A (p.Val671Glu) c.2498T>A (p.Val833Glu) c.2165T>A (p.Val722Glu) c.2246T>A (p.Val749Glu) c.2264T>A (p.Val755Glu) c.1568T>A (p.Val523Glu) c.1286-188T>A (n.1286-188T>A) c.459T>A n.3296T>A n.1843T>A c.2354T>A (p.Val785Glu) n.212-3871T>A c.2402T>A (p.Val801Glu) c.2462T>A (p.Val821Glu) c.314T>A (p.Val105Glu) c.2084T>A (p.Val695Glu) c.1166T>A (p.Val389Glu) n.2717T>A | |
13 | g.51950350C>A | CA388016550 | ATP7B | c.*330G>T (n.*330G>T) c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.2011G>T (p.Val671Leu) c.2497G>T (p.Val833Leu) c.2164G>T (p.Val722Leu) c.2245G>T (p.Val749Leu) c.2263G>T (p.Val755Leu) c.1567G>T (p.Val523Leu) c.1286-189G>T (n.1286-189G>T) c.458G>T n.3295G>T n.1842G>T c.2353G>T (p.Val785Leu) n.212-3872G>T c.2401G>T (p.Val801Leu) c.2461G>T (p.Val821Leu) c.313G>T (p.Val105Leu) c.2083G>T (p.Val695Leu) c.1165G>T (p.Val389Leu) n.2716G>T | |
13 | g.51950350C>G | CA388016530 | ATP7B | c.*330G>C (n.*330G>C) c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.2011G>C (p.Val671Leu) c.2497G>C (p.Val833Leu) c.2164G>C (p.Val722Leu) c.2245G>C (p.Val749Leu) c.2263G>C (p.Val755Leu) c.1567G>C (p.Val523Leu) c.1286-189G>C (n.1286-189G>C) c.458G>C n.3295G>C n.1842G>C c.2353G>C (p.Val785Leu) n.212-3872G>C c.2401G>C (p.Val801Leu) c.2461G>C (p.Val821Leu) c.313G>C (p.Val105Leu) c.2083G>C (p.Val695Leu) c.1165G>C (p.Val389Leu) n.2716G>C | |
13 | g.51950350C>T | CA388016545 | ATP7B | c.*330G>A (n.*330G>A) c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.2011G>A (p.Val671Met) c.2497G>A (p.Val833Met) c.2164G>A (p.Val722Met) c.2245G>A (p.Val749Met) c.2263G>A (p.Val755Met) c.1567G>A (p.Val523Met) c.1286-189G>A (n.1286-189G>A) c.458G>A n.3295G>A n.1842G>A c.2353G>A (p.Val785Met) n.212-3872G>A c.2401G>A (p.Val801Met) c.2461G>A (p.Val821Met) c.313G>A (p.Val105Met) c.2083G>A (p.Val695Met) c.1165G>A (p.Val389Met) n.2716G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51950351dup | CA2695199763 | ATP7B | c.*330dup (n.*330dup) c.*1241dup (n.*1241dup) c.2011dup (p.Val671GlyfsTer21) c.2497dup (p.Val833GlyfsTer21) c.2164dup (p.Val722GlyfsTer21) c.2245dup (p.Val749GlyfsTer21) c.2263dup (p.Val755GlyfsTer21) c.1567dup (p.Val523GlyfsTer21) c.1286-189dup (n.1286-189dup) c.458dup n.3295dup n.1842dup c.2353dup (p.Val785GlyfsTer21) n.212-3872dup c.2401dup (p.Val801GlyfsTer21) c.2461dup (p.Val821GlyfsTer21) c.313dup (p.Val105GlyfsTer21) c.2083dup (p.Val695GlyfsTer21) c.1165dup (p.Val389GlyfsTer21) n.2716dup | ClinVar |
13 | g.51950351C>A | CA388016558 | ATP7B | c.*329G>T (n.*329G>T) c.*1240G>T (n.*1240G>T) c.2010G>T (p.Lys670Asn) c.2496G>T (p.Lys832Asn) c.2163G>T (p.Lys721Asn) c.2244G>T (p.Lys748Asn) c.2262G>T (p.Lys754Asn) c.1566G>T (p.Lys522Asn) c.1286-190G>T (n.1286-190G>T) c.457G>T n.3294G>T n.1841G>T c.2352G>T (p.Lys784Asn) n.212-3873G>T c.2400G>T (p.Lys800Asn) c.2460G>T (p.Lys820Asn) c.312G>T (p.Lys104Asn) c.2082G>T (p.Lys694Asn) c.1164G>T (p.Lys388Asn) n.2715G>T | |
13 | g.51950351C= | CA2091542412 | ATP7B | c.*329G= (n.*329G=) c.*1240G= (n.*1240G=) c.2010G= (p.Lys670=) c.2496G= (p.Lys832=) c.2163G= (p.Lys721=) c.2244G= (p.Lys748=) c.2262G= (p.Lys754=) c.1566G= (p.Lys522=) c.1286-190G= (n.1286-190G=) c.457G= n.3294G= n.1841G= c.2352G= (p.Lys784=) n.212-3873G= c.2400G= (p.Lys800=) c.2460G= (p.Lys820=) c.312G= (p.Lys104=) c.2082G= (p.Lys694=) c.1164G= (p.Lys388=) n.2715G= | |
13 | g.51950351C>G | CA388016577 | ATP7B | c.*329G>C (n.*329G>C) c.*1240G>C (n.*1240G>C) c.2010G>C (p.Lys670Asn) c.2496G>C (p.Lys832Asn) c.2163G>C (p.Lys721Asn) c.2244G>C (p.Lys748Asn) c.2262G>C (p.Lys754Asn) c.1566G>C (p.Lys522Asn) c.1286-190G>C (n.1286-190G>C) c.457G>C n.3294G>C n.1841G>C c.2352G>C (p.Lys784Asn) n.212-3873G>C c.2400G>C (p.Lys800Asn) c.2460G>C (p.Lys820Asn) c.312G>C (p.Lys104Asn) c.2082G>C (p.Lys694Asn) c.1164G>C (p.Lys388Asn) n.2715G>C | |
13 | g.51950351C>T | CA483895778 | ATP7B | c.*329G>A (n.*329G>A) c.*1240G>A (n.*1240G>A) c.2010G>A (p.Lys670=) c.2496G>A (p.Lys832=) c.2163G>A (p.Lys721=) c.2244G>A (p.Lys748=) c.2262G>A (p.Lys754=) c.1566G>A (p.Lys522=) c.1286-190G>A (n.1286-190G>A) c.457G>A n.3294G>A n.1841G>A c.2352G>A (p.Lys784=) n.212-3873G>A c.2400G>A (p.Lys800=) c.2460G>A (p.Lys820=) c.312G>A (p.Lys104=) c.2082G>A (p.Lys694=) c.1164G>A (p.Lys388=) n.2715G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51950351_51950352delinsTC | CA2499222479 | ATP7B | c.*328_*329delinsGA (n.*328_*329delinsGA) c.*1239_*1240delinsGA (n.*1239_*1240delinsGA) c.2009_2010delinsGA (p.Lys670Arg) c.2495_2496delinsGA (p.Lys832Arg) c.2162_2163delinsGA (p.Lys721Arg) c.2243_2244delinsGA (p.Lys748Arg) c.2261_2262delinsGA (p.Lys754Arg) c.1565_1566delinsGA (p.Lys522Arg) c.1286-191_1286-190delinsGA (n.1286-191_1286-190delinsGA) c.456_457delinsGA n.3293_3294delinsGA n.1840_1841delinsGA c.2351_2352delinsGA (p.Lys784Arg) n.212-3874_212-3873delinsGA c.2399_2400delinsGA (p.Lys800Arg) c.2459_2460delinsGA (p.Lys820Arg) c.311_312delinsGA (p.Lys104Arg) c.2081_2082delinsGA (p.Lys694Arg) c.1163_1164delinsGA (p.Lys388Arg) n.2714_2715delinsGA | ClinVar dbSNP |
13 | g.51950352T>A | CA388016581 | ATP7B | c.*328A>T (n.*328A>T) c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.2009A>T (p.Lys670Met) c.2495A>T (p.Lys832Met) c.2162A>T (p.Lys721Met) c.2243A>T (p.Lys748Met) c.2261A>T (p.Lys754Met) c.1565A>T (p.Lys522Met) c.1286-191A>T (n.1286-191A>T) c.456A>T n.3293A>T n.1840A>T c.2351A>T (p.Lys784Met) n.212-3874A>T c.2399A>T (p.Lys800Met) c.2459A>T (p.Lys820Met) c.311A>T (p.Lys104Met) c.2081A>T (p.Lys694Met) c.1163A>T (p.Lys388Met) n.2714A>T | |
13 | g.51950352T>C | CA145674 | ATP7B | c.*328A>G (n.*328A>G) c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.2009A>G (p.Lys670Arg) c.2495A>G (p.Lys832Arg) c.2162A>G (p.Lys721Arg) c.2243A>G (p.Lys748Arg) c.2261A>G (p.Lys754Arg) c.1565A>G (p.Lys522Arg) c.1286-191A>G (n.1286-191A>G) c.456A>G n.3293A>G n.1840A>G c.2351A>G (p.Lys784Arg) n.212-3874A>G c.2399A>G (p.Lys800Arg) c.2459A>G (p.Lys820Arg) c.311A>G (p.Lys104Arg) c.2081A>G (p.Lys694Arg) c.1163A>G (p.Lys388Arg) n.2714A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950352T>G | CA388016584 | ATP7B | c.*328A>C (n.*328A>C) c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.2009A>C (p.Lys670Thr) c.2495A>C (p.Lys832Thr) c.2162A>C (p.Lys721Thr) c.2243A>C (p.Lys748Thr) c.2261A>C (p.Lys754Thr) c.1565A>C (p.Lys522Thr) c.1286-191A>C (n.1286-191A>C) c.456A>C n.3293A>C n.1840A>C c.2351A>C (p.Lys784Thr) n.212-3874A>C c.2399A>C (p.Lys800Thr) c.2459A>C (p.Lys820Thr) c.311A>C (p.Lys104Thr) c.2081A>C (p.Lys694Thr) c.1163A>C (p.Lys388Thr) n.2714A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950352T= | CA2091542418 | ATP7B | c.*328A= (n.*328A=) c.*1239A= (n.*1239A=) c.2009A= (p.Lys670=) c.2495A= (p.Lys832=) c.2162A= (p.Lys721=) c.2243A= (p.Lys748=) c.2261A= (p.Lys754=) c.1565A= (p.Lys522=) c.1286-191A= (n.1286-191A=) c.456A= n.3293A= n.1840A= c.2351A= (p.Lys784=) n.212-3874A= c.2399A= (p.Lys800=) c.2459A= (p.Lys820=) c.311A= (p.Lys104=) c.2081A= (p.Lys694=) c.1163A= (p.Lys388=) n.2714A= | |
13 | g.51950353T>A | CA388016589 | ATP7B | c.*327A>T (n.*327A>T) c.*1238A>T (n.*1238A>T) c.2008A>T (p.Lys670Ter) c.2494A>T (p.Lys832Ter) c.2161A>T (p.Lys721Ter) c.2242A>T (p.Lys748Ter) c.2260A>T (p.Lys754Ter) c.1564A>T (p.Lys522Ter) c.1286-192A>T (n.1286-192A>T) c.455A>T n.3292A>T n.1839A>T c.2350A>T (p.Lys784Ter) n.212-3875A>T c.2398A>T (p.Lys800Ter) c.2458A>T (p.Lys820Ter) c.310A>T (p.Lys104Ter) c.2080A>T (p.Lys694Ter) c.1162A>T (p.Lys388Ter) n.2713A>T | |
13 | g.51950353T>C | CA388016590 | ATP7B | c.*327A>G (n.*327A>G) c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.2008A>G (p.Lys670Glu) c.2494A>G (p.Lys832Glu) c.2161A>G (p.Lys721Glu) c.2242A>G (p.Lys748Glu) c.2260A>G (p.Lys754Glu) c.1564A>G (p.Lys522Glu) c.1286-192A>G (n.1286-192A>G) c.455A>G n.3292A>G n.1839A>G c.2350A>G (p.Lys784Glu) n.212-3875A>G c.2398A>G (p.Lys800Glu) c.2458A>G (p.Lys820Glu) c.310A>G (p.Lys104Glu) c.2080A>G (p.Lys694Glu) c.1162A>G (p.Lys388Glu) n.2713A>G | |
13 | g.51950353T>G | CA388016591 | ATP7B | c.*327A>C (n.*327A>C) c.*1238A>C (n.*1238A>C) c.2008A>C (p.Lys670Gln) c.2494A>C (p.Lys832Gln) c.2161A>C (p.Lys721Gln) c.2242A>C (p.Lys748Gln) c.2260A>C (p.Lys754Gln) c.1564A>C (p.Lys522Gln) c.1286-192A>C (n.1286-192A>C) c.455A>C n.3292A>C n.1839A>C c.2350A>C (p.Lys784Gln) n.212-3875A>C c.2398A>C (p.Lys800Gln) c.2458A>C (p.Lys820Gln) c.310A>C (p.Lys104Gln) c.2080A>C (p.Lys694Gln) c.1162A>C (p.Lys388Gln) n.2713A>C | gnomAD v4 |
13 | g.51950354G>A | CA6988988 | ATP7B | c.*326C>T (n.*326C>T) c.*1237C>T (n.*1237C>T) c.2007C>T (p.Val669=) c.2493C>T (p.Val831=) c.2160C>T (p.Val720=) c.2241C>T (p.Val747=) c.2259C>T (p.Val753=) c.1563C>T (p.Val521=) c.1286-193C>T (n.1286-193C>T) c.454C>T n.3291C>T n.1838C>T c.2349C>T (p.Val783=) n.212-3876C>T c.2397C>T (p.Val799=) c.2457C>T (p.Val819=) c.309C>T (p.Val103=) c.2079C>T (p.Val693=) c.1161C>T (p.Val387=) n.2712C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51950354G>C | CA483895779 | ATP7B | c.*326C>G (n.*326C>G) c.*1237C>G (n.*1237C>G) c.2007C>G (p.Val669=) c.2493C>G (p.Val831=) c.2160C>G (p.Val720=) c.2241C>G (p.Val747=) c.2259C>G (p.Val753=) c.1563C>G (p.Val521=) c.1286-193C>G (n.1286-193C>G) c.454C>G n.3291C>G n.1838C>G c.2349C>G (p.Val783=) n.212-3876C>G c.2397C>G (p.Val799=) c.2457C>G (p.Val819=) c.309C>G (p.Val103=) c.2079C>G (p.Val693=) c.1161C>G (p.Val387=) n.2712C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950354G= | CA2091542425 | ATP7B | c.*326C= (n.*326C=) c.*1237C= (n.*1237C=) c.2007C= (p.Val669=) c.2493C= (p.Val831=) c.2160C= (p.Val720=) c.2241C= (p.Val747=) c.2259C= (p.Val753=) c.1563C= (p.Val521=) c.1286-193C= (n.1286-193C=) c.454C= n.3291C= n.1838C= c.2349C= (p.Val783=) n.212-3876C= c.2397C= (p.Val799=) c.2457C= (p.Val819=) c.309C= (p.Val103=) c.2079C= (p.Val693=) c.1161C= (p.Val387=) n.2712C= | |
13 | g.51950354G>T | CA483895780 | ATP7B | c.*326C>A (n.*326C>A) c.*1237C>A (n.*1237C>A) c.2007C>A (p.Val669=) c.2493C>A (p.Val831=) c.2160C>A (p.Val720=) c.2241C>A (p.Val747=) c.2259C>A (p.Val753=) c.1563C>A (p.Val521=) c.1286-193C>A (n.1286-193C>A) c.454C>A n.3291C>A n.1838C>A c.2349C>A (p.Val783=) n.212-3876C>A c.2397C>A (p.Val799=) c.2457C>A (p.Val819=) c.309C>A (p.Val103=) c.2079C>A (p.Val693=) c.1161C>A (p.Val387=) n.2712C>A | |
13 | g.51950355A>C | CA388016601 | ATP7B | c.*325T>G (n.*325T>G) c.*1236T>G (n.*1236T>G) c.2006T>G (p.Val669Gly) c.2492T>G (p.Val831Gly) c.2159T>G (p.Val720Gly) c.2240T>G (p.Val747Gly) c.2258T>G (p.Val753Gly) c.1562T>G (p.Val521Gly) c.1286-194T>G (n.1286-194T>G) c.453T>G n.3290T>G n.1837T>G c.2348T>G (p.Val783Gly) n.212-3877T>G c.2396T>G (p.Val799Gly) c.2456T>G (p.Val819Gly) c.308T>G (p.Val103Gly) c.2078T>G (p.Val693Gly) c.1160T>G (p.Val387Gly) n.2711T>G | |
13 | g.51950355A>G | CA388016605 | ATP7B | c.*325T>C (n.*325T>C) c.*1236T>C (n.*1236T>C) c.2006T>C (p.Val669Ala) c.2492T>C (p.Val831Ala) c.2159T>C (p.Val720Ala) c.2240T>C (p.Val747Ala) c.2258T>C (p.Val753Ala) c.1562T>C (p.Val521Ala) c.1286-194T>C (n.1286-194T>C) c.453T>C n.3290T>C n.1837T>C c.2348T>C (p.Val783Ala) n.212-3877T>C c.2396T>C (p.Val799Ala) c.2456T>C (p.Val819Ala) c.308T>C (p.Val103Ala) c.2078T>C (p.Val693Ala) c.1160T>C (p.Val387Ala) n.2711T>C | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51950355A>T | CA388016606 | ATP7B | c.*325T>A (n.*325T>A) c.*1236T>A (n.*1236T>A) c.2006T>A (p.Val669Asp) c.2492T>A (p.Val831Asp) c.2159T>A (p.Val720Asp) c.2240T>A (p.Val747Asp) c.2258T>A (p.Val753Asp) c.1562T>A (p.Val521Asp) c.1286-194T>A (n.1286-194T>A) c.453T>A n.3290T>A n.1837T>A c.2348T>A (p.Val783Asp) n.212-3877T>A c.2396T>A (p.Val799Asp) c.2456T>A (p.Val819Asp) c.308T>A (p.Val103Asp) c.2078T>A (p.Val693Asp) c.1160T>A (p.Val387Asp) n.2711T>A | |
13 | g.51950356C>A | CA388016611 | ATP7B | c.*324G>T (n.*324G>T) c.*1235G>T (n.*1235G>T) c.2005G>T (p.Val669Phe) c.2491G>T (p.Val831Phe) c.2158G>T (p.Val720Phe) c.2239G>T (p.Val747Phe) c.2257G>T (p.Val753Phe) c.1561G>T (p.Val521Phe) c.1286-195G>T (n.1286-195G>T) c.452G>T n.3289G>T n.1836G>T c.2347G>T (p.Val783Phe) n.212-3878G>T c.2395G>T (p.Val799Phe) c.2455G>T (p.Val819Phe) c.307G>T (p.Val103Phe) c.2077G>T (p.Val693Phe) c.1159G>T (p.Val387Phe) n.2710G>T | |
13 | g.51950356C= | CA2091542428 | ATP7B | c.*324G= (n.*324G=) c.*1235G= (n.*1235G=) c.2005G= (p.Val669=) c.2491G= (p.Val831=) c.2158G= (p.Val720=) c.2239G= (p.Val747=) c.2257G= (p.Val753=) c.1561G= (p.Val521=) c.1286-195G= (n.1286-195G=) c.452G= n.3289G= n.1836G= c.2347G= (p.Val783=) n.212-3878G= c.2395G= (p.Val799=) c.2455G= (p.Val819=) c.307G= (p.Val103=) c.2077G= (p.Val693=) c.1159G= (p.Val387=) n.2710G= | |
13 | g.51950356C>G | CA388016617 | ATP7B | c.*324G>C (n.*324G>C) c.*1235G>C (n.*1235G>C) c.2005G>C (p.Val669Leu) c.2491G>C (p.Val831Leu) c.2158G>C (p.Val720Leu) c.2239G>C (p.Val747Leu) c.2257G>C (p.Val753Leu) c.1561G>C (p.Val521Leu) c.1286-195G>C (n.1286-195G>C) c.452G>C n.3289G>C n.1836G>C c.2347G>C (p.Val783Leu) n.212-3878G>C c.2395G>C (p.Val799Leu) c.2455G>C (p.Val819Leu) c.307G>C (p.Val103Leu) c.2077G>C (p.Val693Leu) c.1159G>C (p.Val387Leu) n.2710G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51950356C>T | CA6988989 | ATP7B | c.*324G>A (n.*324G>A) c.*1235G>A (n.*1235G>A) c.2005G>A (p.Val669Ile) c.2491G>A (p.Val831Ile) c.2158G>A (p.Val720Ile) c.2239G>A (p.Val747Ile) c.2257G>A (p.Val753Ile) c.1561G>A (p.Val521Ile) c.1286-195G>A (n.1286-195G>A) c.452G>A n.3289G>A n.1836G>A c.2347G>A (p.Val783Ile) n.212-3878G>A c.2395G>A (p.Val799Ile) c.2455G>A (p.Val819Ile) c.307G>A (p.Val103Ile) c.2077G>A (p.Val693Ile) c.1159G>A (p.Val387Ile) n.2710G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950357G>A | CA6988990 | ATP7B | c.*323C>T (n.*323C>T) c.*1234C>T (n.*1234C>T) c.2004C>T (p.Ile668=) c.2490C>T (p.Ile830=) c.2157C>T (p.Ile719=) c.2238C>T (p.Ile746=) c.2256C>T (p.Ile752=) c.1560C>T (p.Ile520=) c.1286-196C>T (n.1286-196C>T) c.451C>T n.3288C>T n.1835C>T c.2346C>T (p.Ile782=) n.212-3879C>T c.2394C>T (p.Ile798=) c.2454C>T (p.Ile818=) c.306C>T (p.Ile102=) c.2076C>T (p.Ile692=) c.1158C>T (p.Ile386=) n.2709C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950357G>C | CA388016627 | ATP7B | c.*323C>G (n.*323C>G) c.*1234C>G (n.*1234C>G) c.2004C>G (p.Ile668Met) c.2490C>G (p.Ile830Met) c.2157C>G (p.Ile719Met) c.2238C>G (p.Ile746Met) c.2256C>G (p.Ile752Met) c.1560C>G (p.Ile520Met) c.1286-196C>G (n.1286-196C>G) c.451C>G n.3288C>G n.1835C>G c.2346C>G (p.Ile782Met) n.212-3879C>G c.2394C>G (p.Ile798Met) c.2454C>G (p.Ile818Met) c.306C>G (p.Ile102Met) c.2076C>G (p.Ile692Met) c.1158C>G (p.Ile386Met) n.2709C>G | |
13 | g.51950357G= | CA2091542430 | ATP7B | c.*323C= (n.*323C=) c.*1234C= (n.*1234C=) c.2004C= (p.Ile668=) c.2490C= (p.Ile830=) c.2157C= (p.Ile719=) c.2238C= (p.Ile746=) c.2256C= (p.Ile752=) c.1560C= (p.Ile520=) c.1286-196C= (n.1286-196C=) c.451C= n.3288C= n.1835C= c.2346C= (p.Ile782=) n.212-3879C= c.2394C= (p.Ile798=) c.2454C= (p.Ile818=) c.306C= (p.Ile102=) c.2076C= (p.Ile692=) c.1158C= (p.Ile386=) n.2709C= | |
13 | g.51950357G>T | CA483895781 | ATP7B | c.*323C>A (n.*323C>A) c.*1234C>A (n.*1234C>A) c.2004C>A (p.Ile668=) c.2490C>A (p.Ile830=) c.2157C>A (p.Ile719=) c.2238C>A (p.Ile746=) c.2256C>A (p.Ile752=) c.1560C>A (p.Ile520=) c.1286-196C>A (n.1286-196C>A) c.451C>A n.3288C>A n.1835C>A c.2346C>A (p.Ile782=) n.212-3879C>A c.2394C>A (p.Ile798=) c.2454C>A (p.Ile818=) c.306C>A (p.Ile102=) c.2076C>A (p.Ile692=) c.1158C>A (p.Ile386=) n.2709C>A | |
13 | g.51950358A= | CA2091542435 | ATP7B | c.*322T= (n.*322T=) c.*1233T= (n.*1233T=) c.2003T= (p.Ile668=) c.2489T= (p.Ile830=) c.2156T= (p.Ile719=) c.2237T= (p.Ile746=) c.2255T= (p.Ile752=) c.1559T= (p.Ile520=) c.1286-197T= (n.1286-197T=) c.450T= n.3287T= n.1834T= c.2345T= (p.Ile782=) n.212-3880T= c.2393T= (p.Ile798=) c.2453T= (p.Ile818=) c.305T= (p.Ile102=) c.2075T= (p.Ile692=) c.1157T= (p.Ile386=) n.2708T= | |
13 | g.51950358A>C | CA388016632 | ATP7B | c.*322T>G (n.*322T>G) c.*1233T>G (n.*1233T>G) c.2003T>G (p.Ile668Ser) c.2489T>G (p.Ile830Ser) c.2156T>G (p.Ile719Ser) c.2237T>G (p.Ile746Ser) c.2255T>G (p.Ile752Ser) c.1559T>G (p.Ile520Ser) c.1286-197T>G (n.1286-197T>G) c.450T>G n.3287T>G n.1834T>G c.2345T>G (p.Ile782Ser) n.212-3880T>G c.2393T>G (p.Ile798Ser) c.2453T>G (p.Ile818Ser) c.305T>G (p.Ile102Ser) c.2075T>G (p.Ile692Ser) c.1157T>G (p.Ile386Ser) n.2708T>G | dbSNP |
13 | g.51950358A>G | CA388016636 | ATP7B | c.*322T>C (n.*322T>C) c.*1233T>C (n.*1233T>C) c.2003T>C (p.Ile668Thr) c.2489T>C (p.Ile830Thr) c.2156T>C (p.Ile719Thr) c.2237T>C (p.Ile746Thr) c.2255T>C (p.Ile752Thr) c.1559T>C (p.Ile520Thr) c.1286-197T>C (n.1286-197T>C) c.450T>C n.3287T>C n.1834T>C c.2345T>C (p.Ile782Thr) n.212-3880T>C c.2393T>C (p.Ile798Thr) c.2453T>C (p.Ile818Thr) c.305T>C (p.Ile102Thr) c.2075T>C (p.Ile692Thr) c.1157T>C (p.Ile386Thr) n.2708T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51950358A>T | CA388016645 | ATP7B | c.*322T>A (n.*322T>A) c.*1233T>A (n.*1233T>A) c.2003T>A (p.Ile668Asn) c.2489T>A (p.Ile830Asn) c.2156T>A (p.Ile719Asn) c.2237T>A (p.Ile746Asn) c.2255T>A (p.Ile752Asn) c.1559T>A (p.Ile520Asn) c.1286-197T>A (n.1286-197T>A) c.450T>A n.3287T>A n.1834T>A c.2345T>A (p.Ile782Asn) n.212-3880T>A c.2393T>A (p.Ile798Asn) c.2453T>A (p.Ile818Asn) c.305T>A (p.Ile102Asn) c.2075T>A (p.Ile692Asn) c.1157T>A (p.Ile386Asn) n.2708T>A | |
13 | g.51950359T>A | CA388016649 | ATP7B | c.*321A>T (n.*321A>T) c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.2002A>T (p.Ile668Phe) c.2488A>T (p.Ile830Phe) c.2155A>T (p.Ile719Phe) c.2236A>T (p.Ile746Phe) c.2254A>T (p.Ile752Phe) c.1558A>T (p.Ile520Phe) c.1286-198A>T (n.1286-198A>T) c.449A>T n.3286A>T n.1833A>T c.2344A>T (p.Ile782Phe) n.212-3881A>T c.2392A>T (p.Ile798Phe) c.2452A>T (p.Ile818Phe) c.304A>T (p.Ile102Phe) c.2074A>T (p.Ile692Phe) c.1156A>T (p.Ile386Phe) n.2707A>T | |
13 | g.51950359T>C | CA388016655 | ATP7B | c.*321A>G (n.*321A>G) c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.2002A>G (p.Ile668Val) c.2488A>G (p.Ile830Val) c.2155A>G (p.Ile719Val) c.2236A>G (p.Ile746Val) c.2254A>G (p.Ile752Val) c.1558A>G (p.Ile520Val) c.1286-198A>G (n.1286-198A>G) c.449A>G n.3286A>G n.1833A>G c.2344A>G (p.Ile782Val) n.212-3881A>G c.2392A>G (p.Ile798Val) c.2452A>G (p.Ile818Val) c.304A>G (p.Ile102Val) c.2074A>G (p.Ile692Val) c.1156A>G (p.Ile386Val) n.2707A>G | |
13 | g.51950359T>G | CA388016660 | ATP7B | c.*321A>C (n.*321A>C) c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.2002A>C (p.Ile668Leu) c.2488A>C (p.Ile830Leu) c.2155A>C (p.Ile719Leu) c.2236A>C (p.Ile746Leu) c.2254A>C (p.Ile752Leu) c.1558A>C (p.Ile520Leu) c.1286-198A>C (n.1286-198A>C) c.449A>C n.3286A>C n.1833A>C c.2344A>C (p.Ile782Leu) n.212-3881A>C c.2392A>C (p.Ile798Leu) c.2452A>C (p.Ile818Leu) c.304A>C (p.Ile102Leu) c.2074A>C (p.Ile692Leu) c.1156A>C (p.Ile386Leu) n.2707A>C | |
13 | g.51950360A>C | CA388016665 | ATP7B | c.*320T>G (n.*320T>G) c.*1231T>G (n.*1231T>G) c.2001T>G (p.Asp667Glu) c.2487T>G (p.Asp829Glu) c.2154T>G (p.Asp718Glu) c.2235T>G (p.Asp745Glu) c.2253T>G (p.Asp751Glu) c.1557T>G (p.Asp519Glu) c.1286-199T>G (n.1286-199T>G) c.448T>G n.3285T>G n.1832T>G c.2343T>G (p.Asp781Glu) n.212-3882T>G c.2391T>G (p.Asp797Glu) c.2451T>G (p.Asp817Glu) c.303T>G (p.Asp101Glu) c.2073T>G (p.Asp691Glu) c.1155T>G (p.Asp385Glu) n.2706T>G | |
13 | g.51950360A>G | CA483895782 | ATP7B | c.*320T>C (n.*320T>C) c.*1231T>C (n.*1231T>C) c.2001T>C (p.Asp667=) c.2487T>C (p.Asp829=) c.2154T>C (p.Asp718=) c.2235T>C (p.Asp745=) c.2253T>C (p.Asp751=) c.1557T>C (p.Asp519=) c.1286-199T>C (n.1286-199T>C) c.448T>C n.3285T>C n.1832T>C c.2343T>C (p.Asp781=) n.212-3882T>C c.2391T>C (p.Asp797=) c.2451T>C (p.Asp817=) c.303T>C (p.Asp101=) c.2073T>C (p.Asp691=) c.1155T>C (p.Asp385=) n.2706T>C | |
13 | g.51950360A>T | CA388016669 | ATP7B | c.*320T>A (n.*320T>A) c.*1231T>A (n.*1231T>A) c.2001T>A (p.Asp667Glu) c.2487T>A (p.Asp829Glu) c.2154T>A (p.Asp718Glu) c.2235T>A (p.Asp745Glu) c.2253T>A (p.Asp751Glu) c.1557T>A (p.Asp519Glu) c.1286-199T>A (n.1286-199T>A) c.448T>A n.3285T>A n.1832T>A c.2343T>A (p.Asp781Glu) n.212-3882T>A c.2391T>A (p.Asp797Glu) c.2451T>A (p.Asp817Glu) c.303T>A (p.Asp101Glu) c.2073T>A (p.Asp691Glu) c.1155T>A (p.Asp385Glu) n.2706T>A | |
13 | g.51950361T>A | CA388016678 | ATP7B | c.*319A>T (n.*319A>T) c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.2000A>T (p.Asp667Val) c.2486A>T (p.Asp829Val) c.2153A>T (p.Asp718Val) c.2234A>T (p.Asp745Val) c.2252A>T (p.Asp751Val) c.1556A>T (p.Asp519Val) c.1286-200A>T (n.1286-200A>T) c.447A>T n.3284A>T n.1831A>T c.2342A>T (p.Asp781Val) n.212-3883A>T c.2390A>T (p.Asp797Val) c.2450A>T (p.Asp817Val) c.302A>T (p.Asp101Val) c.2072A>T (p.Asp691Val) c.1154A>T (p.Asp385Val) n.2705A>T | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51950361T>C | CA388016681 | ATP7B | c.*319A>G (n.*319A>G) c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.2000A>G (p.Asp667Gly) c.2486A>G (p.Asp829Gly) c.2153A>G (p.Asp718Gly) c.2234A>G (p.Asp745Gly) c.2252A>G (p.Asp751Gly) c.1556A>G (p.Asp519Gly) c.1286-200A>G (n.1286-200A>G) c.447A>G n.3284A>G n.1831A>G c.2342A>G (p.Asp781Gly) n.212-3883A>G c.2390A>G (p.Asp797Gly) c.2450A>G (p.Asp817Gly) c.302A>G (p.Asp101Gly) c.2072A>G (p.Asp691Gly) c.1154A>G (p.Asp385Gly) n.2705A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51950361T>G | CA388016685 | ATP7B | c.*319A>C (n.*319A>C) c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.2000A>C (p.Asp667Ala) c.2486A>C (p.Asp829Ala) c.2153A>C (p.Asp718Ala) c.2234A>C (p.Asp745Ala) c.2252A>C (p.Asp751Ala) c.1556A>C (p.Asp519Ala) c.1286-200A>C (n.1286-200A>C) c.447A>C n.3284A>C n.1831A>C c.2342A>C (p.Asp781Ala) n.212-3883A>C c.2390A>C (p.Asp797Ala) c.2450A>C (p.Asp817Ala) c.302A>C (p.Asp101Ala) c.2072A>C (p.Asp691Ala) c.1154A>C (p.Asp385Ala) n.2705A>C | |
13 | g.51950361T= | CA2091542440 | ATP7B | c.*319A= (n.*319A=) c.*1230A= (n.*1230A=) c.2000A= (p.Asp667=) c.2486A= (p.Asp829=) c.2153A= (p.Asp718=) c.2234A= (p.Asp745=) c.2252A= (p.Asp751=) c.1556A= (p.Asp519=) c.1286-200A= (n.1286-200A=) c.447A= n.3284A= n.1831A= c.2342A= (p.Asp781=) n.212-3883A= c.2390A= (p.Asp797=) c.2450A= (p.Asp817=) c.302A= (p.Asp101=) c.2072A= (p.Asp691=) c.1154A= (p.Asp385=) n.2705A= | |
13 | g.51950362C>A | CA388016693 | ATP7B | c.*318G>T (n.*318G>T) c.*1229G>T (n.*1229G>T) c.1999G>T (p.Asp667Tyr) c.2485G>T (p.Asp829Tyr) c.2152G>T (p.Asp718Tyr) c.2233G>T (p.Asp745Tyr) c.2251G>T (p.Asp751Tyr) c.1555G>T (p.Asp519Tyr) c.1286-201G>T (n.1286-201G>T) c.446G>T n.3283G>T n.1830G>T c.2341G>T (p.Asp781Tyr) n.212-3884G>T c.2389G>T (p.Asp797Tyr) c.2449G>T (p.Asp817Tyr) c.301G>T (p.Asp101Tyr) c.2071G>T (p.Asp691Tyr) c.1153G>T (p.Asp385Tyr) n.2704G>T | |
13 | g.51950362C= | CA2091542445 | ATP7B | c.*318G= (n.*318G=) c.*1229G= (n.*1229G=) c.1999G= (p.Asp667=) c.2485G= (p.Asp829=) c.2152G= (p.Asp718=) c.2233G= (p.Asp745=) c.2251G= (p.Asp751=) c.1555G= (p.Asp519=) c.1286-201G= (n.1286-201G=) c.446G= n.3283G= n.1830G= c.2341G= (p.Asp781=) n.212-3884G= c.2389G= (p.Asp797=) c.2449G= (p.Asp817=) c.301G= (p.Asp101=) c.2071G= (p.Asp691=) c.1153G= (p.Asp385=) n.2704G= | |
13 | g.51950362C>G | CA250058572 | ATP7B | c.*318G>C (n.*318G>C) c.*1229G>C (n.*1229G>C) c.1999G>C (p.Asp667His) c.2485G>C (p.Asp829His) c.2152G>C (p.Asp718His) c.2233G>C (p.Asp745His) c.2251G>C (p.Asp751His) c.1555G>C (p.Asp519His) c.1286-201G>C (n.1286-201G>C) c.446G>C n.3283G>C n.1830G>C c.2341G>C (p.Asp781His) n.212-3884G>C c.2389G>C (p.Asp797His) c.2449G>C (p.Asp817His) c.301G>C (p.Asp101His) c.2071G>C (p.Asp691His) c.1153G>C (p.Asp385His) n.2704G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950362C>T | CA6988991 | ATP7B | c.*318G>A (n.*318G>A) c.*1229G>A (n.*1229G>A) c.1999G>A (p.Asp667Asn) c.2485G>A (p.Asp829Asn) c.2152G>A (p.Asp718Asn) c.2233G>A (p.Asp745Asn) c.2251G>A (p.Asp751Asn) c.1555G>A (p.Asp519Asn) c.1286-201G>A (n.1286-201G>A) c.446G>A n.3283G>A n.1830G>A c.2341G>A (p.Asp781Asn) n.212-3884G>A c.2389G>A (p.Asp797Asn) c.2449G>A (p.Asp817Asn) c.301G>A (p.Asp101Asn) c.2071G>A (p.Asp691Asn) c.1153G>A (p.Asp385Asn) n.2704G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950363G>A | CA6988992 | ATP7B | c.*317C>T (n.*317C>T) c.*1228C>T (n.*1228C>T) c.1998C>T (p.Gly666=) c.2484C>T (p.Gly828=) c.2151C>T (p.Gly717=) c.2232C>T (p.Gly744=) c.2250C>T (p.Gly750=) c.1554C>T (p.Gly518=) c.1286-202C>T (n.1286-202C>T) c.445C>T n.3282C>T n.1829C>T c.2340C>T (p.Gly780=) n.212-3885C>T c.2388C>T (p.Gly796=) c.2448C>T (p.Gly816=) c.300C>T (p.Gly100=) c.2070C>T (p.Gly690=) c.1152C>T (p.Gly384=) n.2703C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950363G>C | CA483895783 | ATP7B | c.*317C>G (n.*317C>G) c.*1228C>G (n.*1228C>G) c.1998C>G (p.Gly666=) c.2484C>G (p.Gly828=) c.2151C>G (p.Gly717=) c.2232C>G (p.Gly744=) c.2250C>G (p.Gly750=) c.1554C>G (p.Gly518=) c.1286-202C>G (n.1286-202C>G) c.445C>G n.3282C>G n.1829C>G c.2340C>G (p.Gly780=) n.212-3885C>G c.2388C>G (p.Gly796=) c.2448C>G (p.Gly816=) c.300C>G (p.Gly100=) c.2070C>G (p.Gly690=) c.1152C>G (p.Gly384=) n.2703C>G | |
13 | g.51950363G= | CA2091542453 | ATP7B | c.*317C= (n.*317C=) c.*1228C= (n.*1228C=) c.1998C= (p.Gly666=) c.2484C= (p.Gly828=) c.2151C= (p.Gly717=) c.2232C= (p.Gly744=) c.2250C= (p.Gly750=) c.1554C= (p.Gly518=) c.1286-202C= (n.1286-202C=) c.445C= n.3282C= n.1829C= c.2340C= (p.Gly780=) n.212-3885C= c.2388C= (p.Gly796=) c.2448C= (p.Gly816=) c.300C= (p.Gly100=) c.2070C= (p.Gly690=) c.1152C= (p.Gly384=) n.2703C= | |
13 | g.51950363G>T | CA483895784 | ATP7B | c.*317C>A (n.*317C>A) c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.1998C>A (p.Gly666=) c.2484C>A (p.Gly828=) c.2151C>A (p.Gly717=) c.2232C>A (p.Gly744=) c.2250C>A (p.Gly750=) c.1554C>A (p.Gly518=) c.1286-202C>A (n.1286-202C>A) c.445C>A n.3282C>A n.1829C>A c.2340C>A (p.Gly780=) n.212-3885C>A c.2388C>A (p.Gly796=) c.2448C>A (p.Gly816=) c.300C>A (p.Gly100=) c.2070C>A (p.Gly690=) c.1152C>A (p.Gly384=) n.2703C>A | |
13 | g.51950364C>A | CA388016699 | ATP7B | c.*316G>T (n.*316G>T) c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.1997G>T (p.Gly666Val) c.2483G>T (p.Gly828Val) c.2150G>T (p.Gly717Val) c.2231G>T (p.Gly744Val) c.2249G>T (p.Gly750Val) c.1553G>T (p.Gly518Val) c.1286-203G>T (n.1286-203G>T) c.444G>T n.3281G>T n.1828G>T c.2339G>T (p.Gly780Val) n.212-3886G>T c.2387G>T (p.Gly796Val) c.2447G>T (p.Gly816Val) c.299G>T (p.Gly100Val) c.2069G>T (p.Gly690Val) c.1151G>T (p.Gly384Val) n.2702G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51950364C>G | CA388016700 | ATP7B | c.*316G>C (n.*316G>C) c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.1997G>C (p.Gly666Ala) c.2483G>C (p.Gly828Ala) c.2150G>C (p.Gly717Ala) c.2231G>C (p.Gly744Ala) c.2249G>C (p.Gly750Ala) c.1553G>C (p.Gly518Ala) c.1286-203G>C (n.1286-203G>C) c.444G>C n.3281G>C n.1828G>C c.2339G>C (p.Gly780Ala) n.212-3886G>C c.2387G>C (p.Gly796Ala) c.2447G>C (p.Gly816Ala) c.299G>C (p.Gly100Ala) c.2069G>C (p.Gly690Ala) c.1151G>C (p.Gly384Ala) n.2702G>C | |
13 | g.51950364C>T | CA388016715 | ATP7B | c.*316G>A (n.*316G>A) c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.1997G>A (p.Gly666Asp) c.2483G>A (p.Gly828Asp) c.2150G>A (p.Gly717Asp) c.2231G>A (p.Gly744Asp) c.2249G>A (p.Gly750Asp) c.1553G>A (p.Gly518Asp) c.1286-203G>A (n.1286-203G>A) c.444G>A n.3281G>A n.1828G>A c.2339G>A (p.Gly780Asp) n.212-3886G>A c.2387G>A (p.Gly796Asp) c.2447G>A (p.Gly816Asp) c.299G>A (p.Gly100Asp) c.2069G>A (p.Gly690Asp) c.1151G>A (p.Gly384Asp) n.2702G>A | |
13 | g.51950365C>A | CA388016727 | ATP7B | c.*315G>T (n.*315G>T) c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.1996G>T (p.Gly666Cys) c.2482G>T (p.Gly828Cys) c.2149G>T (p.Gly717Cys) c.2230G>T (p.Gly744Cys) c.2248G>T (p.Gly750Cys) c.1552G>T (p.Gly518Cys) c.1286-204G>T (n.1286-204G>T) c.443G>T n.3280G>T n.1827G>T c.2338G>T (p.Gly780Cys) n.212-3887G>T c.2386G>T (p.Gly796Cys) c.2446G>T (p.Gly816Cys) c.298G>T (p.Gly100Cys) c.2068G>T (p.Gly690Cys) c.1150G>T (p.Gly384Cys) n.2701G>T | |
13 | g.51950365C>G | CA388016728 | ATP7B | c.*315G>C (n.*315G>C) c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.1996G>C (p.Gly666Arg) c.2482G>C (p.Gly828Arg) c.2149G>C (p.Gly717Arg) c.2230G>C (p.Gly744Arg) c.2248G>C (p.Gly750Arg) c.1552G>C (p.Gly518Arg) c.1286-204G>C (n.1286-204G>C) c.443G>C n.3280G>C n.1827G>C c.2338G>C (p.Gly780Arg) n.212-3887G>C c.2386G>C (p.Gly796Arg) c.2446G>C (p.Gly816Arg) c.298G>C (p.Gly100Arg) c.2068G>C (p.Gly690Arg) c.1150G>C (p.Gly384Arg) n.2701G>C | |
13 | g.51950365C>T | CA388016733 | ATP7B | c.*315G>A (n.*315G>A) c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.1996G>A (p.Gly666Ser) c.2482G>A (p.Gly828Ser) c.2149G>A (p.Gly717Ser) c.2230G>A (p.Gly744Ser) c.2248G>A (p.Gly750Ser) c.1552G>A (p.Gly518Ser) c.1286-204G>A (n.1286-204G>A) c.443G>A n.3280G>A n.1827G>A c.2338G>A (p.Gly780Ser) n.212-3887G>A c.2386G>A (p.Gly796Ser) c.2446G>A (p.Gly816Ser) c.298G>A (p.Gly100Ser) c.2068G>A (p.Gly690Ser) c.1150G>A (p.Gly384Ser) n.2701G>A | |
13 | g.51950366C>A | CA483895787 | ATP7B | c.*314G>T (n.*314G>T) c.*1225G>T (n.*1225G>T) c.1995G>T (p.Arg665=) c.2481G>T (p.Arg827=) c.2148G>T (p.Arg716=) c.2229G>T (p.Arg743=) c.2247G>T (p.Arg749=) c.1551G>T (p.Arg517=) c.1286-205G>T (n.1286-205G>T) c.442G>T n.3279G>T n.1826G>T c.2337G>T (p.Arg779=) n.212-3888G>T c.2385G>T (p.Arg795=) c.2445G>T (p.Arg815=) c.297G>T (p.Arg99=) c.2067G>T (p.Arg689=) c.1149G>T (p.Arg383=) n.2700G>T | |
13 | g.51950366C>G | CA483895785 | ATP7B | c.*314G>C (n.*314G>C) c.*1225G>C (n.*1225G>C) c.1995G>C (p.Arg665=) c.2481G>C (p.Arg827=) c.2148G>C (p.Arg716=) c.2229G>C (p.Arg743=) c.2247G>C (p.Arg749=) c.1551G>C (p.Arg517=) c.1286-205G>C (n.1286-205G>C) c.442G>C n.3279G>C n.1826G>C c.2337G>C (p.Arg779=) n.212-3888G>C c.2385G>C (p.Arg795=) c.2445G>C (p.Arg815=) c.297G>C (p.Arg99=) c.2067G>C (p.Arg689=) c.1149G>C (p.Arg383=) n.2700G>C | |
13 | g.51950366C>T | CA483895786 | ATP7B | c.*314G>A (n.*314G>A) c.*1225G>A (n.*1225G>A) c.1995G>A (p.Arg665=) c.2481G>A (p.Arg827=) c.2148G>A (p.Arg716=) c.2229G>A (p.Arg743=) c.2247G>A (p.Arg749=) c.1551G>A (p.Arg517=) c.1286-205G>A (n.1286-205G>A) c.442G>A n.3279G>A n.1826G>A c.2337G>A (p.Arg779=) n.212-3888G>A c.2385G>A (p.Arg795=) c.2445G>A (p.Arg815=) c.297G>A (p.Arg99=) c.2067G>A (p.Arg689=) c.1149G>A (p.Arg383=) n.2700G>A | |
13 | g.51950367C>A | CA388016742 | ATP7B | c.*313G>T (n.*313G>T) c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.1994G>T (p.Arg665Leu) c.2480G>T (p.Arg827Leu) c.2147G>T (p.Arg716Leu) c.2228G>T (p.Arg743Leu) c.2246G>T (p.Arg749Leu) c.1550G>T (p.Arg517Leu) c.1286-206G>T (n.1286-206G>T) c.441G>T n.3278G>T n.1825G>T c.2336G>T (p.Arg779Leu) n.212-3889G>T c.2384G>T (p.Arg795Leu) c.2444G>T (p.Arg815Leu) c.296G>T (p.Arg99Leu) c.2066G>T (p.Arg689Leu) c.1148G>T (p.Arg383Leu) n.2699G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950367C= | CA2091542463 | ATP7B | c.*313G= (n.*313G=) c.*1224G= (n.*1224G=) c.1994G= (p.Arg665=) c.2480G= (p.Arg827=) c.2147G= (p.Arg716=) c.2228G= (p.Arg743=) c.2246G= (p.Arg749=) c.1550G= (p.Arg517=) c.1286-206G= (n.1286-206G=) c.441G= n.3278G= n.1825G= c.2336G= (p.Arg779=) n.212-3889G= c.2384G= (p.Arg795=) c.2444G= (p.Arg815=) c.296G= (p.Arg99=) c.2066G= (p.Arg689=) c.1148G= (p.Arg383=) n.2699G= | |
13 | g.51950367C>G | CA388016746 | ATP7B | c.*313G>C (n.*313G>C) c.*1224G>C (n.*1224G>C) c.1994G>C (p.Arg665Pro) c.2480G>C (p.Arg827Pro) c.2147G>C (p.Arg716Pro) c.2228G>C (p.Arg743Pro) c.2246G>C (p.Arg749Pro) c.1550G>C (p.Arg517Pro) c.1286-206G>C (n.1286-206G>C) c.441G>C n.3278G>C n.1825G>C c.2336G>C (p.Arg779Pro) n.212-3889G>C c.2384G>C (p.Arg795Pro) c.2444G>C (p.Arg815Pro) c.296G>C (p.Arg99Pro) c.2066G>C (p.Arg689Pro) c.1148G>C (p.Arg383Pro) n.2699G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950367C>T | CA6988993 | ATP7B | c.*313G>A (n.*313G>A) c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.1994G>A (p.Arg665Gln) c.2480G>A (p.Arg827Gln) c.2147G>A (p.Arg716Gln) c.2228G>A (p.Arg743Gln) c.2246G>A (p.Arg749Gln) c.1550G>A (p.Arg517Gln) c.1286-206G>A (n.1286-206G>A) c.441G>A n.3278G>A n.1825G>A c.2336G>A (p.Arg779Gln) n.212-3889G>A c.2384G>A (p.Arg795Gln) c.2444G>A (p.Arg815Gln) c.296G>A (p.Arg99Gln) c.2066G>A (p.Arg689Gln) c.1148G>A (p.Arg383Gln) n.2699G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950367_51950369delinsCGC | CA2091542471 | ATP7B | c.*311_*313delinsGCG (n.*311_*313delinsGCG) c.*1222_*1224delinsGCG (n.*1222_*1224delinsGCG) c.1992_1994delinsGCG (p.Gln664=) c.2478_2480delinsGCG (p.Gln826=) c.2145_2147delinsGCG (p.Gln715=) c.2226_2228delinsGCG (p.Gln742=) c.2244_2246delinsGCG (p.Gln748=) c.1548_1550delinsGCG (p.Gln516=) c.1286-208_1286-206delinsGCG (n.1286-208_1286-206delinsGCG) c.439_441delinsGCG n.3276_3278delinsGCG n.1823_1825delinsGCG c.2334_2336delinsGCG (p.Gln778=) n.212-3891_212-3889delinsGCG c.2382_2384delinsGCG (p.Gln794=) c.2442_2444delinsGCG (p.Gln814=) c.294_296delinsGCG (p.Gln98=) c.2064_2066delinsGCG (p.Gln688=) c.1146_1148delinsGCG (p.Gln382=) n.2697_2699delinsGCG | |
13 | g.51950368G>A | CA6988994 | ATP7B | c.*312C>T (n.*312C>T) c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.1993C>T (p.Arg665Trp) c.2479C>T (p.Arg827Trp) c.2146C>T (p.Arg716Trp) c.2227C>T (p.Arg743Trp) c.2245C>T (p.Arg749Trp) c.1549C>T (p.Arg517Trp) c.1286-207C>T (n.1286-207C>T) c.440C>T n.3277C>T n.1824C>T c.2335C>T (p.Arg779Trp) n.212-3890C>T c.2383C>T (p.Arg795Trp) c.2443C>T (p.Arg815Trp) c.295C>T (p.Arg99Trp) c.2065C>T (p.Arg689Trp) c.1147C>T (p.Arg383Trp) n.2698C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51950368G>C | CA388016758 | ATP7B | c.*312C>G (n.*312C>G) c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.1993C>G (p.Arg665Gly) c.2479C>G (p.Arg827Gly) c.2146C>G (p.Arg716Gly) c.2227C>G (p.Arg743Gly) c.2245C>G (p.Arg749Gly) c.1549C>G (p.Arg517Gly) c.1286-207C>G (n.1286-207C>G) c.440C>G n.3277C>G n.1824C>G c.2335C>G (p.Arg779Gly) n.212-3890C>G c.2383C>G (p.Arg795Gly) c.2443C>G (p.Arg815Gly) c.295C>G (p.Arg99Gly) c.2065C>G (p.Arg689Gly) c.1147C>G (p.Arg383Gly) n.2698C>G | |
13 | g.51950368G= | CA2091542482 | ATP7B | c.*312C= (n.*312C=) c.*1223C= (n.*1223C=) c.1993C= (p.Arg665=) c.2479C= (p.Arg827=) c.2146C= (p.Arg716=) c.2227C= (p.Arg743=) c.2245C= (p.Arg749=) c.1549C= (p.Arg517=) c.1286-207C= (n.1286-207C=) c.440C= n.3277C= n.1824C= c.2335C= (p.Arg779=) n.212-3890C= c.2383C= (p.Arg795=) c.2443C= (p.Arg815=) c.295C= (p.Arg99=) c.2065C= (p.Arg689=) c.1147C= (p.Arg383=) n.2698C= | |
13 | g.51950368G>T | CA483895788 | ATP7B | c.*312C>A (n.*312C>A) c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.1993C>A (p.Arg665=) c.2479C>A (p.Arg827=) c.2146C>A (p.Arg716=) c.2227C>A (p.Arg743=) c.2245C>A (p.Arg749=) c.1549C>A (p.Arg517=) c.1286-207C>A (n.1286-207C>A) c.440C>A n.3277C>A n.1824C>A c.2335C>A (p.Arg779=) n.212-3890C>A c.2383C>A (p.Arg795=) c.2443C>A (p.Arg815=) c.295C>A (p.Arg99=) c.2065C>A (p.Arg689=) c.1147C>A (p.Arg383=) n.2698C>A | |
13 | g.51950368_51950369delinsA | CA658798149 | ATP7B | c.*311_*312delinsT (n.*311_*312delinsT) c.*1222_*1223delinsT (n.*1222_*1223delinsT) c.1992_1993delinsT (p.Gln664HisfsTer?) c.2478_2479delinsT (p.Gln826HisfsTer?) c.2145_2146delinsT (p.Gln715HisfsTer?) c.2226_2227delinsT (p.Gln742HisfsTer?) c.2244_2245delinsT (p.Gln748HisfsTer?) c.1548_1549delinsT (p.Gln516HisfsTer?) c.1286-208_1286-207delinsT (n.1286-208_1286-207delinsT) c.439_440delinsT n.3276_3277delinsT n.1823_1824delinsT c.2334_2335delinsT (p.Gln778HisfsTer?) n.212-3891_212-3890delinsT c.2382_2383delinsT (p.Gln794HisfsTer?) c.2442_2443delinsT (p.Gln814HisfsTer?) c.294_295delinsT (p.Gln98HisfsTer?) c.2064_2065delinsT (p.Gln688HisfsTer?) c.1146_1147delinsT (p.Gln382HisfsTer?) n.2697_2698delinsT | ClinVar dbSNP |
13 | g.51950369C>A | CA388016763 | ATP7B | c.*311G>T (n.*311G>T) c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.1992G>T (p.Gln664His) c.2478G>T (p.Gln826His) c.2145G>T (p.Gln715His) c.2226G>T (p.Gln742His) c.2244G>T (p.Gln748His) c.1548G>T (p.Gln516His) c.1286-208G>T (n.1286-208G>T) c.439G>T n.3276G>T n.1823G>T c.2334G>T (p.Gln778His) n.212-3891G>T c.2382G>T (p.Gln794His) c.2442G>T (p.Gln814His) c.294G>T (p.Gln98His) c.2064G>T (p.Gln688His) c.1146G>T (p.Gln382His) n.2697G>T | |
13 | g.51950369C>G | CA388016768 | ATP7B | c.*311G>C (n.*311G>C) c.*1222G>C (n.*1222G>C) c.1992G>C (p.Gln664His) c.2478G>C (p.Gln826His) c.2145G>C (p.Gln715His) c.2226G>C (p.Gln742His) c.2244G>C (p.Gln748His) c.1548G>C (p.Gln516His) c.1286-208G>C (n.1286-208G>C) c.439G>C n.3276G>C n.1823G>C c.2334G>C (p.Gln778His) n.212-3891G>C c.2382G>C (p.Gln794His) c.2442G>C (p.Gln814His) c.294G>C (p.Gln98His) c.2064G>C (p.Gln688His) c.1146G>C (p.Gln382His) n.2697G>C | |
13 | g.51950369C>T | CA483895789 | ATP7B | c.*311G>A (n.*311G>A) c.*1222G>A (n.*1222G>A) c.1992G>A (p.Gln664=) c.2478G>A (p.Gln826=) c.2145G>A (p.Gln715=) c.2226G>A (p.Gln742=) c.2244G>A (p.Gln748=) c.1548G>A (p.Gln516=) c.1286-208G>A (n.1286-208G>A) c.439G>A n.3276G>A n.1823G>A c.2334G>A (p.Gln778=) n.212-3891G>A c.2382G>A (p.Gln794=) c.2442G>A (p.Gln814=) c.294G>A (p.Gln98=) c.2064G>A (p.Gln688=) c.1146G>A (p.Gln382=) n.2697G>A | |
13 | g.51950370T>A | CA388016785 | ATP7B | c.*310A>T (n.*310A>T) c.*1221A>T (n.*1221A>T) c.1991A>T (p.Gln664Leu) c.2477A>T (p.Gln826Leu) c.2144A>T (p.Gln715Leu) c.2225A>T (p.Gln742Leu) c.2243A>T (p.Gln748Leu) c.1547A>T (p.Gln516Leu) c.1286-209A>T (n.1286-209A>T) c.438A>T n.3275A>T n.1822A>T c.2333A>T (p.Gln778Leu) n.212-3892A>T c.2381A>T (p.Gln794Leu) c.2441A>T (p.Gln814Leu) c.293A>T (p.Gln98Leu) c.2063A>T (p.Gln688Leu) c.1145A>T (p.Gln382Leu) n.2696A>T | |
13 | g.51950370T>C | CA388016789 | ATP7B | c.*310A>G (n.*310A>G) c.*1221A>G (n.*1221A>G) c.1991A>G (p.Gln664Arg) c.2477A>G (p.Gln826Arg) c.2144A>G (p.Gln715Arg) c.2225A>G (p.Gln742Arg) c.2243A>G (p.Gln748Arg) c.1547A>G (p.Gln516Arg) c.1286-209A>G (n.1286-209A>G) c.438A>G n.3275A>G n.1822A>G c.2333A>G (p.Gln778Arg) n.212-3892A>G c.2381A>G (p.Gln794Arg) c.2441A>G (p.Gln814Arg) c.293A>G (p.Gln98Arg) c.2063A>G (p.Gln688Arg) c.1145A>G (p.Gln382Arg) n.2696A>G | |
13 | g.51950370T>G | CA388016779 | ATP7B | c.*310A>C (n.*310A>C) c.*1221A>C (n.*1221A>C) c.1991A>C (p.Gln664Pro) c.2477A>C (p.Gln826Pro) c.2144A>C (p.Gln715Pro) c.2225A>C (p.Gln742Pro) c.2243A>C (p.Gln748Pro) c.1547A>C (p.Gln516Pro) c.1286-209A>C (n.1286-209A>C) c.438A>C n.3275A>C n.1822A>C c.2333A>C (p.Gln778Pro) n.212-3892A>C c.2381A>C (p.Gln794Pro) c.2441A>C (p.Gln814Pro) c.293A>C (p.Gln98Pro) c.2063A>C (p.Gln688Pro) c.1145A>C (p.Gln382Pro) n.2696A>C | |
13 | g.51950371G>A | CA388016790 | ATP7B | c.*309C>T (n.*309C>T) c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.1990C>T (p.Gln664Ter) c.2476C>T (p.Gln826Ter) c.2143C>T (p.Gln715Ter) c.2224C>T (p.Gln742Ter) c.2242C>T (p.Gln748Ter) c.1546C>T (p.Gln516Ter) c.1286-210C>T (n.1286-210C>T) c.437C>T n.3274C>T n.1821C>T c.2332C>T (p.Gln778Ter) n.212-3893C>T c.2380C>T (p.Gln794Ter) c.2440C>T (p.Gln814Ter) c.292C>T (p.Gln98Ter) c.2062C>T (p.Gln688Ter) c.1144C>T (p.Gln382Ter) n.2695C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51950371G>C | CA388016792 | ATP7B | c.*309C>G (n.*309C>G) c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.1990C>G (p.Gln664Glu) c.2476C>G (p.Gln826Glu) c.2143C>G (p.Gln715Glu) c.2224C>G (p.Gln742Glu) c.2242C>G (p.Gln748Glu) c.1546C>G (p.Gln516Glu) c.1286-210C>G (n.1286-210C>G) c.437C>G n.3274C>G n.1821C>G c.2332C>G (p.Gln778Glu) n.212-3893C>G c.2380C>G (p.Gln794Glu) c.2440C>G (p.Gln814Glu) c.292C>G (p.Gln98Glu) c.2062C>G (p.Gln688Glu) c.1144C>G (p.Gln382Glu) n.2695C>G | |
13 | g.51950371G>T | CA388016807 | ATP7B | c.*309C>A (n.*309C>A) c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.1990C>A (p.Gln664Lys) c.2476C>A (p.Gln826Lys) c.2143C>A (p.Gln715Lys) c.2224C>A (p.Gln742Lys) c.2242C>A (p.Gln748Lys) c.1546C>A (p.Gln516Lys) c.1286-210C>A (n.1286-210C>A) c.437C>A n.3274C>A n.1821C>A c.2332C>A (p.Gln778Lys) n.212-3893C>A c.2380C>A (p.Gln794Lys) c.2440C>A (p.Gln814Lys) c.292C>A (p.Gln98Lys) c.2062C>A (p.Gln688Lys) c.1144C>A (p.Gln382Lys) n.2695C>A | |
13 | g.51950372C>A | CA483895790 | ATP7B | c.*308G>T (n.*308G>T) c.*1219G>T (n.*1219G>T) c.1989G>T (p.Val663=) c.2475G>T (p.Val825=) c.2142G>T (p.Val714=) c.2223G>T (p.Val741=) c.2241G>T (p.Val747=) c.1545G>T (p.Val515=) c.1286-211G>T (n.1286-211G>T) c.436G>T n.3273G>T n.1820G>T c.2331G>T (p.Val777=) n.212-3894G>T c.2379G>T (p.Val793=) c.2439G>T (p.Val813=) c.291G>T (p.Val97=) c.2061G>T (p.Val687=) c.1143G>T (p.Val381=) n.2694G>T | |
13 | g.51950372C= | CA2091542488 | ATP7B | c.*308G= (n.*308G=) c.*1219G= (n.*1219G=) c.1989G= (p.Val663=) c.2475G= (p.Val825=) c.2142G= (p.Val714=) c.2223G= (p.Val741=) c.2241G= (p.Val747=) c.1545G= (p.Val515=) c.1286-211G= (n.1286-211G=) c.436G= n.3273G= n.1820G= c.2331G= (p.Val777=) n.212-3894G= c.2379G= (p.Val793=) c.2439G= (p.Val813=) c.291G= (p.Val97=) c.2061G= (p.Val687=) c.1143G= (p.Val381=) n.2694G= | |
13 | g.51950372C>G | CA483895791 | ATP7B | c.*308G>C (n.*308G>C) c.*1219G>C (n.*1219G>C) c.1989G>C (p.Val663=) c.2475G>C (p.Val825=) c.2142G>C (p.Val714=) c.2223G>C (p.Val741=) c.2241G>C (p.Val747=) c.1545G>C (p.Val515=) c.1286-211G>C (n.1286-211G>C) c.436G>C n.3273G>C n.1820G>C c.2331G>C (p.Val777=) n.212-3894G>C c.2379G>C (p.Val793=) c.2439G>C (p.Val813=) c.291G>C (p.Val97=) c.2061G>C (p.Val687=) c.1143G>C (p.Val381=) n.2694G>C | |
13 | g.51950372C>T | CA6988995 | ATP7B | c.*308G>A (n.*308G>A) c.*1219G>A (n.*1219G>A) c.1989G>A (p.Val663=) c.2475G>A (p.Val825=) c.2142G>A (p.Val714=) c.2223G>A (p.Val741=) c.2241G>A (p.Val747=) c.1545G>A (p.Val515=) c.1286-211G>A (n.1286-211G>A) c.436G>A n.3273G>A n.1820G>A c.2331G>A (p.Val777=) n.212-3894G>A c.2379G>A (p.Val793=) c.2439G>A (p.Val813=) c.291G>A (p.Val97=) c.2061G>A (p.Val687=) c.1143G>A (p.Val381=) n.2694G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950373A>C | CA388016818 | ATP7B | c.*307T>G (n.*307T>G) c.*1218T>G (n.*1218T>G) c.1988T>G (p.Val663Gly) c.2474T>G (p.Val825Gly) c.2141T>G (p.Val714Gly) c.2222T>G (p.Val741Gly) c.2240T>G (p.Val747Gly) c.1544T>G (p.Val515Gly) c.1286-212T>G (n.1286-212T>G) c.435T>G n.3272T>G n.1819T>G c.2330T>G (p.Val777Gly) n.212-3895T>G c.2378T>G (p.Val793Gly) c.2438T>G (p.Val813Gly) c.290T>G (p.Val97Gly) c.2060T>G (p.Val687Gly) c.1142T>G (p.Val381Gly) n.2693T>G | |
13 | g.51950373A>G | CA388016819 | ATP7B | c.*307T>C (n.*307T>C) c.*1218T>C (n.*1218T>C) c.1988T>C (p.Val663Ala) c.2474T>C (p.Val825Ala) c.2141T>C (p.Val714Ala) c.2222T>C (p.Val741Ala) c.2240T>C (p.Val747Ala) c.1544T>C (p.Val515Ala) c.1286-212T>C (n.1286-212T>C) c.435T>C n.3272T>C n.1819T>C c.2330T>C (p.Val777Ala) n.212-3895T>C c.2378T>C (p.Val793Ala) c.2438T>C (p.Val813Ala) c.290T>C (p.Val97Ala) c.2060T>C (p.Val687Ala) c.1142T>C (p.Val381Ala) n.2693T>C | |
13 | g.51950373A>T | CA388016839 | ATP7B | c.*307T>A (n.*307T>A) c.*1218T>A (n.*1218T>A) c.1988T>A (p.Val663Glu) c.2474T>A (p.Val825Glu) c.2141T>A (p.Val714Glu) c.2222T>A (p.Val741Glu) c.2240T>A (p.Val747Glu) c.1544T>A (p.Val515Glu) c.1286-212T>A (n.1286-212T>A) c.435T>A n.3272T>A n.1819T>A c.2330T>A (p.Val777Glu) n.212-3895T>A c.2378T>A (p.Val793Glu) c.2438T>A (p.Val813Glu) c.290T>A (p.Val97Glu) c.2060T>A (p.Val687Glu) c.1142T>A (p.Val381Glu) n.2693T>A | COSMIC |
13 | g.51950374C>A | CA388016847 | ATP7B | c.*306G>T (n.*306G>T) c.*1217G>T (n.*1217G>T) c.1987G>T (p.Val663Leu) c.2473G>T (p.Val825Leu) c.2140G>T (p.Val714Leu) c.2221G>T (p.Val741Leu) c.2239G>T (p.Val747Leu) c.1543G>T (p.Val515Leu) c.1286-213G>T (n.1286-213G>T) c.434G>T n.3271G>T n.1818G>T c.2329G>T (p.Val777Leu) n.212-3896G>T c.2377G>T (p.Val793Leu) c.2437G>T (p.Val813Leu) c.289G>T (p.Val97Leu) c.2059G>T (p.Val687Leu) c.1141G>T (p.Val381Leu) n.2692G>T | |
13 | g.51950374C= | CA2091542494 | ATP7B | c.*306G= (n.*306G=) c.*1217G= (n.*1217G=) c.1987G= (p.Val663=) c.2473G= (p.Val825=) c.2140G= (p.Val714=) c.2221G= (p.Val741=) c.2239G= (p.Val747=) c.1543G= (p.Val515=) c.1286-213G= (n.1286-213G=) c.434G= n.3271G= n.1818G= c.2329G= (p.Val777=) n.212-3896G= c.2377G= (p.Val793=) c.2437G= (p.Val813=) c.289G= (p.Val97=) c.2059G= (p.Val687=) c.1141G= (p.Val381=) n.2692G= | |
13 | g.51950374C>G | CA388016849 | ATP7B | c.*306G>C (n.*306G>C) c.*1217G>C (n.*1217G>C) c.1987G>C (p.Val663Leu) c.2473G>C (p.Val825Leu) c.2140G>C (p.Val714Leu) c.2221G>C (p.Val741Leu) c.2239G>C (p.Val747Leu) c.1543G>C (p.Val515Leu) c.1286-213G>C (n.1286-213G>C) c.434G>C n.3271G>C n.1818G>C c.2329G>C (p.Val777Leu) n.212-3896G>C c.2377G>C (p.Val793Leu) c.2437G>C (p.Val813Leu) c.289G>C (p.Val97Leu) c.2059G>C (p.Val687Leu) c.1141G>C (p.Val381Leu) n.2692G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51950374C>T | CA388016853 | ATP7B | c.*306G>A (n.*306G>A) c.*1217G>A (n.*1217G>A) c.1987G>A (p.Val663Met) c.2473G>A (p.Val825Met) c.2140G>A (p.Val714Met) c.2221G>A (p.Val741Met) c.2239G>A (p.Val747Met) c.1543G>A (p.Val515Met) c.1286-213G>A (n.1286-213G>A) c.434G>A n.3271G>A n.1818G>A c.2329G>A (p.Val777Met) n.212-3896G>A c.2377G>A (p.Val793Met) c.2437G>A (p.Val813Met) c.289G>A (p.Val97Met) c.2059G>A (p.Val687Met) c.1141G>A (p.Val381Met) n.2692G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51950375C>A | CA483895792 | ATP7B | c.*305G>T (n.*305G>T) c.*1216G>T (n.*1216G>T) c.1986G>T (p.Leu662=) c.2472G>T (p.Leu824=) c.2139G>T (p.Leu713=) c.2220G>T (p.Leu740=) c.2238G>T (p.Leu746=) c.1542G>T (p.Leu514=) c.1286-214G>T (n.1286-214G>T) c.433G>T n.3270G>T n.1817G>T c.2328G>T (p.Leu776=) n.212-3897G>T c.2376G>T (p.Leu792=) c.2436G>T (p.Leu812=) c.288G>T (p.Leu96=) c.2058G>T (p.Leu686=) c.1140G>T (p.Leu380=) n.2691G>T | |
13 | g.51950375C>G | CA483895793 | ATP7B | c.*305G>C (n.*305G>C) c.*1216G>C (n.*1216G>C) c.1986G>C (p.Leu662=) c.2472G>C (p.Leu824=) c.2139G>C (p.Leu713=) c.2220G>C (p.Leu740=) c.2238G>C (p.Leu746=) c.1542G>C (p.Leu514=) c.1286-214G>C (n.1286-214G>C) c.433G>C n.3270G>C n.1817G>C c.2328G>C (p.Leu776=) n.212-3897G>C c.2376G>C (p.Leu792=) c.2436G>C (p.Leu812=) c.288G>C (p.Leu96=) c.2058G>C (p.Leu686=) c.1140G>C (p.Leu380=) n.2691G>C | |
13 | g.51950375C>T | CA483895794 | ATP7B | c.*305G>A (n.*305G>A) c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.1986G>A (p.Leu662=) c.2472G>A (p.Leu824=) c.2139G>A (p.Leu713=) c.2220G>A (p.Leu740=) c.2238G>A (p.Leu746=) c.1542G>A (p.Leu514=) c.1286-214G>A (n.1286-214G>A) c.433G>A n.3270G>A n.1817G>A c.2328G>A (p.Leu776=) n.212-3897G>A c.2376G>A (p.Leu792=) c.2436G>A (p.Leu812=) c.288G>A (p.Leu96=) c.2058G>A (p.Leu686=) c.1140G>A (p.Leu380=) n.2691G>A | |
13 | g.51950376A>C | CA388016861 | ATP7B | c.*304T>G (n.*304T>G) c.*1215T>G (n.*1215T>G) c.1985T>G (p.Leu662Arg) c.2471T>G (p.Leu824Arg) c.2138T>G (p.Leu713Arg) c.2219T>G (p.Leu740Arg) c.2237T>G (p.Leu746Arg) c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.1286-215T>G (n.1286-215T>G) c.432T>G n.3269T>G n.1816T>G c.2327T>G (p.Leu776Arg) n.212-3898T>G c.2375T>G (p.Leu792Arg) c.2435T>G (p.Leu812Arg) c.287T>G (p.Leu96Arg) c.2057T>G (p.Leu686Arg) c.1139T>G (p.Leu380Arg) n.2690T>G | |
13 | g.51950376A>G | CA388016877 | ATP7B | c.*304T>C (n.*304T>C) c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.1985T>C (p.Leu662Pro) c.2471T>C (p.Leu824Pro) c.2138T>C (p.Leu713Pro) c.2219T>C (p.Leu740Pro) c.2237T>C (p.Leu746Pro) c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.1286-215T>C (n.1286-215T>C) c.432T>C n.3269T>C n.1816T>C c.2327T>C (p.Leu776Pro) n.212-3898T>C c.2375T>C (p.Leu792Pro) c.2435T>C (p.Leu812Pro) c.287T>C (p.Leu96Pro) c.2057T>C (p.Leu686Pro) c.1139T>C (p.Leu380Pro) n.2690T>C | |
13 | g.51950376A>T | CA388016883 | ATP7B | c.*304T>A (n.*304T>A) c.*1215T>A (n.*1215T>A) c.1985T>A (p.Leu662Gln) c.2471T>A (p.Leu824Gln) c.2138T>A (p.Leu713Gln) c.2219T>A (p.Leu740Gln) c.2237T>A (p.Leu746Gln) c.1541T>A (p.Leu514Gln) c.1286-215T>A (n.1286-215T>A) c.432T>A n.3269T>A n.1816T>A c.2327T>A (p.Leu776Gln) n.212-3898T>A c.2375T>A (p.Leu792Gln) c.2435T>A (p.Leu812Gln) c.287T>A (p.Leu96Gln) c.2057T>A (p.Leu686Gln) c.1139T>A (p.Leu380Gln) n.2690T>A | |
13 | g.51950376_51950384delinsAGCTCCATG | CA2091542496 | ATP7B | c.*296_*304delinsCATGGAGCT (n.*296_*304delinsCATGGAGCT) c.*1207_*1215delinsCATGGAGCT (n.*1207_*1215delinsCATGGAGCT) c.1977_1985delinsCATGGAGCT (p.Pro659=) c.2463_2471delinsCATGGAGCT (p.Pro821=) c.2130_2138delinsCATGGAGCT (p.Pro710=) c.2211_2219delinsCATGGAGCT (p.Pro737=) c.2229_2237delinsCATGGAGCT (p.Pro743=) c.1533_1541delinsCATGGAGCT (p.Pro511=) c.1286-223_1286-215delinsCATGGAGCT (n.1286-223_1286-215delinsCATGGAGCT) c.424_432delinsCATGGAGCT n.3261_3269delinsCATGGAGCT n.1808_1816delinsCATGGAGCT c.2319_2327delinsCATGGAGCT (p.Pro773=) n.212-3906_212-3898delinsCATGGAGCT c.2367_2375delinsCATGGAGCT (p.Pro789=) c.2427_2435delinsCATGGAGCT (p.Pro809=) c.279_287delinsCATGGAGCT (p.Pro93=) c.2049_2057delinsCATGGAGCT (p.Pro683=) c.1131_1139delinsCATGGAGCT (p.Pro377=) n.2682_2690delinsCATGGAGCT | |
13 | g.51950377G>A | CA483895795 | ATP7B | c.*303C>T (n.*303C>T) c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.1984C>T (p.Leu662=) c.2470C>T (p.Leu824=) c.2137C>T (p.Leu713=) c.2218C>T (p.Leu740=) c.2236C>T (p.Leu746=) c.1540C>T (p.Leu514=) c.1286-216C>T (n.1286-216C>T) c.431C>T n.3268C>T n.1815C>T c.2326C>T (p.Leu776=) n.212-3899C>T c.2374C>T (p.Leu792=) c.2434C>T (p.Leu812=) c.286C>T (p.Leu96=) c.2056C>T (p.Leu686=) c.1138C>T (p.Leu380=) n.2689C>T | |
13 | g.51950377G>C | CA388016890 | ATP7B | c.*303C>G (n.*303C>G) c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.1984C>G (p.Leu662Val) c.2470C>G (p.Leu824Val) c.2137C>G (p.Leu713Val) c.2218C>G (p.Leu740Val) c.2236C>G (p.Leu746Val) c.1540C>G (p.Leu514Val) c.1286-216C>G (n.1286-216C>G) c.431C>G n.3268C>G n.1815C>G c.2326C>G (p.Leu776Val) n.212-3899C>G c.2374C>G (p.Leu792Val) c.2434C>G (p.Leu812Val) c.286C>G (p.Leu96Val) c.2056C>G (p.Leu686Val) c.1138C>G (p.Leu380Val) n.2689C>G | |
13 | g.51950377G>T | CA388016888 | ATP7B | c.*303C>A (n.*303C>A) c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.1984C>A (p.Leu662Met) c.2470C>A (p.Leu824Met) c.2137C>A (p.Leu713Met) c.2218C>A (p.Leu740Met) c.2236C>A (p.Leu746Met) c.1540C>A (p.Leu514Met) c.1286-216C>A (n.1286-216C>A) c.431C>A n.3268C>A n.1815C>A c.2326C>A (p.Leu776Met) n.212-3899C>A c.2374C>A (p.Leu792Met) c.2434C>A (p.Leu812Met) c.286C>A (p.Leu96Met) c.2056C>A (p.Leu686Met) c.1138C>A (p.Leu380Met) n.2689C>A | |
13 | g.51950378_51950385del | CA6988996 | ATP7B | c.*296_*303del (n.*296_*303del) c.*1207_*1214del (n.*1207_*1214del) c.1977_1984del (p.Met660GlyfsTer29) c.2463_2470del (p.Met822GlyfsTer29) c.2130_2137del (p.Met711GlyfsTer29) c.2211_2218del (p.Met738GlyfsTer29) c.2229_2236del (p.Met744GlyfsTer29) c.1533_1540del (p.Met512GlyfsTer29) c.1286-223_1286-216del (n.1286-223_1286-216del) c.424_431del n.3261_3268del n.1808_1815del c.2319_2326del (p.Met774GlyfsTer29) n.212-3906_212-3899del c.2367_2374del (p.Met790GlyfsTer29) c.2427_2434del (p.Met810GlyfsTer29) c.279_286del (p.Met94GlyfsTer29) c.2049_2056del (p.Met684GlyfsTer29) c.1131_1138del (p.Met378GlyfsTer29) n.2682_2689del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51950378C>A | CA388016894 | ATP7B | c.*302G>T (n.*302G>T) c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.1983G>T (p.Glu661Asp) c.2469G>T (p.Glu823Asp) c.2136G>T (p.Glu712Asp) c.2217G>T (p.Glu739Asp) c.2235G>T (p.Glu745Asp) c.1539G>T (p.Glu513Asp) c.1286-217G>T (n.1286-217G>T) c.430G>T n.3267G>T n.1814G>T c.2325G>T (p.Glu775Asp) n.212-3900G>T c.2373G>T (p.Glu791Asp) c.2433G>T (p.Glu811Asp) c.285G>T (p.Glu95Asp) c.2055G>T (p.Glu685Asp) c.1137G>T (p.Glu379Asp) n.2688G>T | |
13 | g.51950378C= | CA2091542500 | ATP7B | c.*302G= (n.*302G=) c.*1213G= (n.*1213G=) c.1983G= (p.Glu661=) c.2469G= (p.Glu823=) c.2136G= (p.Glu712=) c.2217G= (p.Glu739=) c.2235G= (p.Glu745=) c.1539G= (p.Glu513=) c.1286-217G= (n.1286-217G=) c.430G= n.3267G= n.1814G= c.2325G= (p.Glu775=) n.212-3900G= c.2373G= (p.Glu791=) c.2433G= (p.Glu811=) c.285G= (p.Glu95=) c.2055G= (p.Glu685=) c.1137G= (p.Glu379=) n.2688G= | |
13 | g.51950378C>G | CA10644757 | ATP7B | c.*302G>C (n.*302G>C) c.*1213G>C (n.*1213G>C) c.1983G>C (p.Glu661Asp) c.2469G>C (p.Glu823Asp) c.2136G>C (p.Glu712Asp) c.2217G>C (p.Glu739Asp) c.2235G>C (p.Glu745Asp) c.1539G>C (p.Glu513Asp) c.1286-217G>C (n.1286-217G>C) c.430G>C n.3267G>C n.1814G>C c.2325G>C (p.Glu775Asp) n.212-3900G>C c.2373G>C (p.Glu791Asp) c.2433G>C (p.Glu811Asp) c.285G>C (p.Glu95Asp) c.2055G>C (p.Glu685Asp) c.1137G>C (p.Glu379Asp) n.2688G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.51950378C>T | CA483895796 | ATP7B | c.*302G>A (n.*302G>A) c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.1983G>A (p.Glu661=) c.2469G>A (p.Glu823=) c.2136G>A (p.Glu712=) c.2217G>A (p.Glu739=) c.2235G>A (p.Glu745=) c.1539G>A (p.Glu513=) c.1286-217G>A (n.1286-217G>A) c.430G>A n.3267G>A n.1814G>A c.2325G>A (p.Glu775=) n.212-3900G>A c.2373G>A (p.Glu791=) c.2433G>A (p.Glu811=) c.285G>A (p.Glu95=) c.2055G>A (p.Glu685=) c.1137G>A (p.Glu379=) n.2688G>A | |
13 | g.51950379T>A | CA388016907 | ATP7B | c.*301A>T (n.*301A>T) c.*1212A>T (n.*1212A>T) c.1982A>T (p.Glu661Val) c.2468A>T (p.Glu823Val) c.2135A>T (p.Glu712Val) c.2216A>T (p.Glu739Val) c.2234A>T (p.Glu745Val) c.1538A>T (p.Glu513Val) c.1286-218A>T (n.1286-218A>T) c.429A>T n.3266A>T n.1813A>T c.2324A>T (p.Glu775Val) n.212-3901A>T c.2372A>T (p.Glu791Val) c.2432A>T (p.Glu811Val) c.284A>T (p.Glu95Val) c.2054A>T (p.Glu685Val) c.1136A>T (p.Glu379Val) n.2687A>T | |
13 | g.51950379T>C | CA6988997 | ATP7B | c.*301A>G (n.*301A>G) c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.1982A>G (p.Glu661Gly) c.2468A>G (p.Glu823Gly) c.2135A>G (p.Glu712Gly) c.2216A>G (p.Glu739Gly) c.2234A>G (p.Glu745Gly) c.1538A>G (p.Glu513Gly) c.1286-218A>G (n.1286-218A>G) c.429A>G n.3266A>G n.1813A>G c.2324A>G (p.Glu775Gly) n.212-3901A>G c.2372A>G (p.Glu791Gly) c.2432A>G (p.Glu811Gly) c.284A>G (p.Glu95Gly) c.2054A>G (p.Glu685Gly) c.1136A>G (p.Glu379Gly) n.2687A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950379T>G | CA388016908 | ATP7B | c.*301A>C (n.*301A>C) c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.1982A>C (p.Glu661Ala) c.2468A>C (p.Glu823Ala) c.2135A>C (p.Glu712Ala) c.2216A>C (p.Glu739Ala) c.2234A>C (p.Glu745Ala) c.1538A>C (p.Glu513Ala) c.1286-218A>C (n.1286-218A>C) c.429A>C n.3266A>C n.1813A>C c.2324A>C (p.Glu775Ala) n.212-3901A>C c.2372A>C (p.Glu791Ala) c.2432A>C (p.Glu811Ala) c.284A>C (p.Glu95Ala) c.2054A>C (p.Glu685Ala) c.1136A>C (p.Glu379Ala) n.2687A>C | |
13 | g.51950379T= | CA2091542504 | ATP7B | c.*301A= (n.*301A=) c.*1212A= (n.*1212A=) c.1982A= (p.Glu661=) c.2468A= (p.Glu823=) c.2135A= (p.Glu712=) c.2216A= (p.Glu739=) c.2234A= (p.Glu745=) c.1538A= (p.Glu513=) c.1286-218A= (n.1286-218A=) c.429A= n.3266A= n.1813A= c.2324A= (p.Glu775=) n.212-3901A= c.2372A= (p.Glu791=) c.2432A= (p.Glu811=) c.284A= (p.Glu95=) c.2054A= (p.Glu685=) c.1136A= (p.Glu379=) n.2687A= | |
13 | g.51950380C>A | CA388016909 | ATP7B | c.*300G>T (n.*300G>T) c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.1981G>T (p.Glu661Ter) c.2467G>T (p.Glu823Ter) c.2134G>T (p.Glu712Ter) c.2215G>T (p.Glu739Ter) c.2233G>T (p.Glu745Ter) c.1537G>T (p.Glu513Ter) c.1286-219G>T (n.1286-219G>T) c.428G>T n.3265G>T n.1812G>T c.2323G>T (p.Glu775Ter) n.212-3902G>T c.2371G>T (p.Glu791Ter) c.2431G>T (p.Glu811Ter) c.283G>T (p.Glu95Ter) c.2053G>T (p.Glu685Ter) c.1135G>T (p.Glu379Ter) n.2686G>T | |
13 | g.51950380C= | CA2091542507 | ATP7B | c.*300G= (n.*300G=) c.*1211G= (n.*1211G=) c.1981G= (p.Glu661=) c.2467G= (p.Glu823=) c.2134G= (p.Glu712=) c.2215G= (p.Glu739=) c.2233G= (p.Glu745=) c.1537G= (p.Glu513=) c.1286-219G= (n.1286-219G=) c.428G= n.3265G= n.1812G= c.2323G= (p.Glu775=) n.212-3902G= c.2371G= (p.Glu791=) c.2431G= (p.Glu811=) c.283G= (p.Glu95=) c.2053G= (p.Glu685=) c.1135G= (p.Glu379=) n.2686G= | |
13 | g.51950380C>G | CA6988998 | ATP7B | c.*300G>C (n.*300G>C) c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.1981G>C (p.Glu661Gln) c.2467G>C (p.Glu823Gln) c.2134G>C (p.Glu712Gln) c.2215G>C (p.Glu739Gln) c.2233G>C (p.Glu745Gln) c.1537G>C (p.Glu513Gln) c.1286-219G>C (n.1286-219G>C) c.428G>C n.3265G>C n.1812G>C c.2323G>C (p.Glu775Gln) n.212-3902G>C c.2371G>C (p.Glu791Gln) c.2431G>C (p.Glu811Gln) c.283G>C (p.Glu95Gln) c.2053G>C (p.Glu685Gln) c.1135G>C (p.Glu379Gln) n.2686G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51950380C>T | CA388016912 | ATP7B | c.*300G>A (n.*300G>A) c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.1981G>A (p.Glu661Lys) c.2467G>A (p.Glu823Lys) c.2134G>A (p.Glu712Lys) c.2215G>A (p.Glu739Lys) c.2233G>A (p.Glu745Lys) c.1537G>A (p.Glu513Lys) c.1286-219G>A (n.1286-219G>A) c.428G>A n.3265G>A n.1812G>A c.2323G>A (p.Glu775Lys) n.212-3902G>A c.2371G>A (p.Glu791Lys) c.2431G>A (p.Glu811Lys) c.283G>A (p.Glu95Lys) c.2053G>A (p.Glu685Lys) c.1135G>A (p.Glu379Lys) n.2686G>A | |
13 | g.51950381C>A | CA388016915 | ATP7B | c.*299G>T (n.*299G>T) c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.1980G>T (p.Met660Ile) c.2466G>T (p.Met822Ile) c.2133G>T (p.Met711Ile) c.2214G>T (p.Met738Ile) c.2232G>T (p.Met744Ile) c.1536G>T (p.Met512Ile) c.1286-220G>T (n.1286-220G>T) c.427G>T n.3264G>T n.1811G>T c.2322G>T (p.Met774Ile) n.212-3903G>T c.2370G>T (p.Met790Ile) c.2430G>T (p.Met810Ile) c.282G>T (p.Met94Ile) c.2052G>T (p.Met684Ile) c.1134G>T (p.Met378Ile) n.2685G>T | |
13 | g.51950381C>G | CA388016916 | ATP7B | c.*299G>C (n.*299G>C) c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.1980G>C (p.Met660Ile) c.2466G>C (p.Met822Ile) c.2133G>C (p.Met711Ile) c.2214G>C (p.Met738Ile) c.2232G>C (p.Met744Ile) c.1536G>C (p.Met512Ile) c.1286-220G>C (n.1286-220G>C) c.427G>C n.3264G>C n.1811G>C c.2322G>C (p.Met774Ile) n.212-3903G>C c.2370G>C (p.Met790Ile) c.2430G>C (p.Met810Ile) c.282G>C (p.Met94Ile) c.2052G>C (p.Met684Ile) c.1134G>C (p.Met378Ile) n.2685G>C | |
13 | g.51950381C>T | CA388016926 | ATP7B | c.*299G>A (n.*299G>A) c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.1980G>A (p.Met660Ile) c.2466G>A (p.Met822Ile) c.2133G>A (p.Met711Ile) c.2214G>A (p.Met738Ile) c.2232G>A (p.Met744Ile) c.1536G>A (p.Met512Ile) c.1286-220G>A (n.1286-220G>A) c.427G>A n.3264G>A n.1811G>A c.2322G>A (p.Met774Ile) n.212-3903G>A c.2370G>A (p.Met790Ile) c.2430G>A (p.Met810Ile) c.282G>A (p.Met94Ile) c.2052G>A (p.Met684Ile) c.1134G>A (p.Met378Ile) n.2685G>A | |
13 | g.51950382A= | CA2091542515 | ATP7B | c.*298T= (n.*298T=) c.*1209T= (n.*1209T=) c.1979T= (p.Met660=) c.2465T= (p.Met822=) c.2132T= (p.Met711=) c.2213T= (p.Met738=) c.2231T= (p.Met744=) c.1535T= (p.Met512=) c.1286-221T= (n.1286-221T=) c.426T= n.3263T= n.1810T= c.2321T= (p.Met774=) n.212-3904T= c.2369T= (p.Met790=) c.2429T= (p.Met810=) c.281T= (p.Met94=) c.2051T= (p.Met684=) c.1133T= (p.Met378=) n.2684T= | |
13 | g.51950382A>C | CA388016931 | ATP7B | c.*298T>G (n.*298T>G) c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.1979T>G (p.Met660Arg) c.2465T>G (p.Met822Arg) c.2132T>G (p.Met711Arg) c.2213T>G (p.Met738Arg) c.2231T>G (p.Met744Arg) c.1535T>G (p.Met512Arg) c.1286-221T>G (n.1286-221T>G) c.426T>G n.3263T>G n.1810T>G c.2321T>G (p.Met774Arg) n.212-3904T>G c.2369T>G (p.Met790Arg) c.2429T>G (p.Met810Arg) c.281T>G (p.Met94Arg) c.2051T>G (p.Met684Arg) c.1133T>G (p.Met378Arg) n.2684T>G | |
13 | g.51950382A>G | CA388016938 | ATP7B | c.*298T>C (n.*298T>C) c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.1979T>C (p.Met660Thr) c.2465T>C (p.Met822Thr) c.2132T>C (p.Met711Thr) c.2213T>C (p.Met738Thr) c.2231T>C (p.Met744Thr) c.1535T>C (p.Met512Thr) c.1286-221T>C (n.1286-221T>C) c.426T>C n.3263T>C n.1810T>C c.2321T>C (p.Met774Thr) n.212-3904T>C c.2369T>C (p.Met790Thr) c.2429T>C (p.Met810Thr) c.281T>C (p.Met94Thr) c.2051T>C (p.Met684Thr) c.1133T>C (p.Met378Thr) n.2684T>C | dbSNP COSMIC |
13 | g.51950382A>T | CA388016933 | ATP7B | c.*298T>A (n.*298T>A) c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.1979T>A (p.Met660Lys) c.2465T>A (p.Met822Lys) c.2132T>A (p.Met711Lys) c.2213T>A (p.Met738Lys) c.2231T>A (p.Met744Lys) c.1535T>A (p.Met512Lys) c.1286-221T>A (n.1286-221T>A) c.426T>A n.3263T>A n.1810T>A c.2321T>A (p.Met774Lys) n.212-3904T>A c.2369T>A (p.Met790Lys) c.2429T>A (p.Met810Lys) c.281T>A (p.Met94Lys) c.2051T>A (p.Met684Lys) c.1133T>A (p.Met378Lys) n.2684T>A | gnomAD v4 |
13 | g.51950383T>A | CA388016947 | ATP7B | c.*297A>T (n.*297A>T) c.*1208A>T (n.*1208A>T) c.1978A>T (p.Met660Leu) c.2464A>T (p.Met822Leu) c.2131A>T (p.Met711Leu) c.2212A>T (p.Met738Leu) c.2230A>T (p.Met744Leu) c.1534A>T (p.Met512Leu) c.1286-222A>T (n.1286-222A>T) c.425A>T n.3262A>T n.1809A>T c.2320A>T (p.Met774Leu) n.212-3905A>T c.2368A>T (p.Met790Leu) c.2428A>T (p.Met810Leu) c.280A>T (p.Met94Leu) c.2050A>T (p.Met684Leu) c.1132A>T (p.Met378Leu) n.2683A>T | |
13 | g.51950383T>C | CA6988999 | ATP7B | c.*297A>G (n.*297A>G) c.*1208A>G (n.*1208A>G) c.1978A>G (p.Met660Val) c.2464A>G (p.Met822Val) c.2131A>G (p.Met711Val) c.2212A>G (p.Met738Val) c.2230A>G (p.Met744Val) c.1534A>G (p.Met512Val) c.1286-222A>G (n.1286-222A>G) c.425A>G n.3262A>G n.1809A>G c.2320A>G (p.Met774Val) n.212-3905A>G c.2368A>G (p.Met790Val) c.2428A>G (p.Met810Val) c.280A>G (p.Met94Val) c.2050A>G (p.Met684Val) c.1132A>G (p.Met378Val) n.2683A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51950383T>G | CA388016956 | ATP7B | c.*297A>C (n.*297A>C) c.*1208A>C (n.*1208A>C) c.1978A>C (p.Met660Leu) c.2464A>C (p.Met822Leu) c.2131A>C (p.Met711Leu) c.2212A>C (p.Met738Leu) c.2230A>C (p.Met744Leu) c.1534A>C (p.Met512Leu) c.1286-222A>C (n.1286-222A>C) c.425A>C n.3262A>C n.1809A>C c.2320A>C (p.Met774Leu) n.212-3905A>C c.2368A>C (p.Met790Leu) c.2428A>C (p.Met810Leu) c.280A>C (p.Met94Leu) c.2050A>C (p.Met684Leu) c.1132A>C (p.Met378Leu) n.2683A>C | |
13 | g.51950383T= | CA2091542518 | ATP7B | c.*297A= (n.*297A=) c.*1208A= (n.*1208A=) c.1978A= (p.Met660=) c.2464A= (p.Met822=) c.2131A= (p.Met711=) c.2212A= (p.Met738=) c.2230A= (p.Met744=) c.1534A= (p.Met512=) c.1286-222A= (n.1286-222A=) c.425A= n.3262A= n.1809A= c.2320A= (p.Met774=) n.212-3905A= c.2368A= (p.Met790=) c.2428A= (p.Met810=) c.280A= (p.Met94=) c.2050A= (p.Met684=) c.1132A= (p.Met378=) n.2683A= | |
13 | g.51950383dup | CA2623118855 | ATP7B | c.*297dup (n.*297dup) c.*1208dup (n.*1208dup) c.1978dup (p.Met660AsnfsTer?) c.2464dup (p.Met822AsnfsTer?) c.2131dup (p.Met711AsnfsTer?) c.2212dup (p.Met738AsnfsTer?) c.2230dup (p.Met744AsnfsTer?) c.1534dup (p.Met512AsnfsTer?) c.1286-222dup (n.1286-222dup) c.425dup n.3262dup n.1809dup c.2320dup (p.Met774AsnfsTer?) n.212-3905dup c.2368dup (p.Met790AsnfsTer?) c.2428dup (p.Met810AsnfsTer?) c.280dup (p.Met94AsnfsTer?) c.2050dup (p.Met684AsnfsTer?) c.1132dup (p.Met378AsnfsTer?) n.2683dup | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51950384G>A | CA6989000 | ATP7B | c.*296C>T (n.*296C>T) c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.1977C>T (p.Pro659=) c.2463C>T (p.Pro821=) c.2130C>T (p.Pro710=) c.2211C>T (p.Pro737=) c.2229C>T (p.Pro743=) c.1533C>T (p.Pro511=) c.1286-223C>T (n.1286-223C>T) c.424C>T n.3261C>T n.1808C>T c.2319C>T (p.Pro773=) n.212-3906C>T c.2367C>T (p.Pro789=) c.2427C>T (p.Pro809=) c.279C>T (p.Pro93=) c.2049C>T (p.Pro683=) c.1131C>T (p.Pro377=) n.2682C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950384G>C | CA483895798 | ATP7B | c.*296C>G (n.*296C>G) c.*1207C>G (n.*1207C>G) c.1977C>G (p.Pro659=) c.2463C>G (p.Pro821=) c.2130C>G (p.Pro710=) c.2211C>G (p.Pro737=) c.2229C>G (p.Pro743=) c.1533C>G (p.Pro511=) c.1286-223C>G (n.1286-223C>G) c.424C>G n.3261C>G n.1808C>G c.2319C>G (p.Pro773=) n.212-3906C>G c.2367C>G (p.Pro789=) c.2427C>G (p.Pro809=) c.279C>G (p.Pro93=) c.2049C>G (p.Pro683=) c.1131C>G (p.Pro377=) n.2682C>G | dbSNP |
13 | g.51950384G= | CA2091542524 | ATP7B | c.*296C= (n.*296C=) c.*1207C= (n.*1207C=) c.1977C= (p.Pro659=) c.2463C= (p.Pro821=) c.2130C= (p.Pro710=) c.2211C= (p.Pro737=) c.2229C= (p.Pro743=) c.1533C= (p.Pro511=) c.1286-223C= (n.1286-223C=) c.424C= n.3261C= n.1808C= c.2319C= (p.Pro773=) n.212-3906C= c.2367C= (p.Pro789=) c.2427C= (p.Pro809=) c.279C= (p.Pro93=) c.2049C= (p.Pro683=) c.1131C= (p.Pro377=) n.2682C= | |
13 | g.51950384G>T | CA483895797 | ATP7B | c.*296C>A (n.*296C>A) c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.1977C>A (p.Pro659=) c.2463C>A (p.Pro821=) c.2130C>A (p.Pro710=) c.2211C>A (p.Pro737=) c.2229C>A (p.Pro743=) c.1533C>A (p.Pro511=) c.1286-223C>A (n.1286-223C>A) c.424C>A n.3261C>A n.1808C>A c.2319C>A (p.Pro773=) n.212-3906C>A c.2367C>A (p.Pro789=) c.2427C>A (p.Pro809=) c.279C>A (p.Pro93=) c.2049C>A (p.Pro683=) c.1131C>A (p.Pro377=) n.2682C>A | |
13 | g.51950387dup | CA2695218798 | ATP7B | c.*296dup (n.*296dup) c.*1207dup (n.*1207dup) c.1977dup (p.Met660HisfsTer?) c.2463dup (p.Met822HisfsTer?) c.2130dup (p.Met711HisfsTer?) c.2211dup (p.Met738HisfsTer?) c.2229dup (p.Met744HisfsTer?) c.1533dup (p.Met512HisfsTer?) c.1286-223dup (n.1286-223dup) c.424dup n.3261dup n.1808dup c.2319dup (p.Met774HisfsTer?) n.212-3906dup c.2367dup (p.Met790HisfsTer?) c.2427dup (p.Met810HisfsTer?) c.279dup (p.Met94HisfsTer?) c.2049dup (p.Met684HisfsTer?) c.1131dup (p.Met378HisfsTer?) n.2682dup | |
13 | g.51950387del | CA2623118857 | ATP7B | c.*296del (n.*296del) c.*1207del (n.*1207del) c.1977del (p.Met660TrpfsTer?) c.2463del (p.Met822TrpfsTer?) c.2130del (p.Met711TrpfsTer?) c.2211del (p.Met738TrpfsTer?) c.2229del (p.Met744TrpfsTer?) c.1533del (p.Met512TrpfsTer?) c.1286-223del (n.1286-223del) c.424del n.3261del n.1808del c.2319del (p.Met774TrpfsTer?) n.212-3906del c.2367del (p.Met790TrpfsTer?) c.2427del (p.Met810TrpfsTer?) c.279del (p.Met94TrpfsTer?) c.2049del (p.Met684TrpfsTer?) c.1131del (p.Met378TrpfsTer?) n.2682del | gnomAD v4 |
13 | g.51950385G>A | CA388017008 | ATP7B | c.*295C>T (n.*295C>T) c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.1976C>T (p.Pro659Leu) c.2462C>T (p.Pro821Leu) c.2129C>T (p.Pro710Leu) c.2210C>T (p.Pro737Leu) c.2228C>T (p.Pro743Leu) c.1532C>T (p.Pro511Leu) c.1286-224C>T (n.1286-224C>T) c.423C>T n.3260C>T n.1807C>T c.2318C>T (p.Pro773Leu) n.212-3907C>T c.2366C>T (p.Pro789Leu) c.2426C>T (p.Pro809Leu) c.278C>T (p.Pro93Leu) c.2048C>T (p.Pro683Leu) c.1130C>T (p.Pro377Leu) n.2681C>T | dbSNP |
13 | g.51950385G>C | CA6989001 | ATP7B | c.*295C>G (n.*295C>G) c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.1976C>G (p.Pro659Arg) c.2462C>G (p.Pro821Arg) c.2129C>G (p.Pro710Arg) c.2210C>G (p.Pro737Arg) c.2228C>G (p.Pro743Arg) c.1532C>G (p.Pro511Arg) c.1286-224C>G (n.1286-224C>G) c.423C>G n.3260C>G n.1807C>G c.2318C>G (p.Pro773Arg) n.212-3907C>G c.2366C>G (p.Pro789Arg) c.2426C>G (p.Pro809Arg) c.278C>G (p.Pro93Arg) c.2048C>G (p.Pro683Arg) c.1130C>G (p.Pro377Arg) n.2681C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51950385G= | CA2091542530 | ATP7B | c.*295C= (n.*295C=) c.*1206C= (n.*1206C=) c.1976C= (p.Pro659=) c.2462C= (p.Pro821=) c.2129C= (p.Pro710=) c.2210C= (p.Pro737=) c.2228C= (p.Pro743=) c.1532C= (p.Pro511=) c.1286-224C= (n.1286-224C=) c.423C= n.3260C= n.1807C= c.2318C= (p.Pro773=) n.212-3907C= c.2366C= (p.Pro789=) c.2426C= (p.Pro809=) c.278C= (p.Pro93=) c.2048C= (p.Pro683=) c.1130C= (p.Pro377=) n.2681C= | |
13 | g.51950385G>T | CA388017005 | ATP7B | c.*295C>A (n.*295C>A) c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.1976C>A (p.Pro659His) c.2462C>A (p.Pro821His) c.2129C>A (p.Pro710His) c.2210C>A (p.Pro737His) c.2228C>A (p.Pro743His) c.1532C>A (p.Pro511His) c.1286-224C>A (n.1286-224C>A) c.423C>A n.3260C>A n.1807C>A c.2318C>A (p.Pro773His) n.212-3907C>A c.2366C>A (p.Pro789His) c.2426C>A (p.Pro809His) c.278C>A (p.Pro93His) c.2048C>A (p.Pro683His) c.1130C>A (p.Pro377His) n.2681C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51950386G>A | CA388017017 | ATP7B | c.*294C>T (n.*294C>T) c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.1975C>T (p.Pro659Ser) c.2461C>T (p.Pro821Ser) c.2128C>T (p.Pro710Ser) c.2209C>T (p.Pro737Ser) c.2227C>T (p.Pro743Ser) c.1531C>T (p.Pro511Ser) c.1286-225C>T (n.1286-225C>T) c.422C>T n.3259C>T n.1806C>T c.2317C>T (p.Pro773Ser) n.212-3908C>T c.2365C>T (p.Pro789Ser) c.2425C>T (p.Pro809Ser) c.277C>T (p.Pro93Ser) c.2047C>T (p.Pro683Ser) c.1129C>T (p.Pro377Ser) n.2680C>T | |
13 | g.51950386G>C | CA388017026 | ATP7B | c.*294C>G (n.*294C>G) c.*1205C>G (n.*1205C>G) c.1975C>G (p.Pro659Ala) c.2461C>G (p.Pro821Ala) c.2128C>G (p.Pro710Ala) c.2209C>G (p.Pro737Ala) c.2227C>G (p.Pro743Ala) c.1531C>G (p.Pro511Ala) c.1286-225C>G (n.1286-225C>G) c.422C>G n.3259C>G n.1806C>G c.2317C>G (p.Pro773Ala) n.212-3908C>G c.2365C>G (p.Pro789Ala) c.2425C>G (p.Pro809Ala) c.277C>G (p.Pro93Ala) c.2047C>G (p.Pro683Ala) c.1129C>G (p.Pro377Ala) n.2680C>G | |
13 | g.51950386G>T | CA388017031 | ATP7B | c.*294C>A (n.*294C>A) c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.1975C>A (p.Pro659Thr) c.2461C>A (p.Pro821Thr) c.2128C>A (p.Pro710Thr) c.2209C>A (p.Pro737Thr) c.2227C>A (p.Pro743Thr) c.1531C>A (p.Pro511Thr) c.1286-225C>A (n.1286-225C>A) c.422C>A n.3259C>A n.1806C>A c.2317C>A (p.Pro773Thr) n.212-3908C>A c.2365C>A (p.Pro789Thr) c.2425C>A (p.Pro809Thr) c.277C>A (p.Pro93Thr) c.2047C>A (p.Pro683Thr) c.1129C>A (p.Pro377Thr) n.2680C>A | |
13 | g.51950387G>A | CA483895800 | ATP7B | c.*293C>T (n.*293C>T) c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.1974C>T (p.Val658=) c.2460C>T (p.Val820=) c.2127C>T (p.Val709=) c.2208C>T (p.Val736=) c.2226C>T (p.Val742=) c.1530C>T (p.Val510=) c.1286-226C>T (n.1286-226C>T) c.421C>T n.3258C>T n.1805C>T c.2316C>T (p.Val772=) n.212-3909C>T c.2364C>T (p.Val788=) c.2424C>T (p.Val808=) c.276C>T (p.Val92=) c.2046C>T (p.Val682=) c.1128C>T (p.Val376=) n.2679C>T | |
13 | g.51950387G>C | CA483895801 | ATP7B | c.*293C>G (n.*293C>G) c.*1204C>G (n.*1204C>G) c.1974C>G (p.Val658=) c.2460C>G (p.Val820=) c.2127C>G (p.Val709=) c.2208C>G (p.Val736=) c.2226C>G (p.Val742=) c.1530C>G (p.Val510=) c.1286-226C>G (n.1286-226C>G) c.421C>G n.3258C>G n.1805C>G c.2316C>G (p.Val772=) n.212-3909C>G c.2364C>G (p.Val788=) c.2424C>G (p.Val808=) c.276C>G (p.Val92=) c.2046C>G (p.Val682=) c.1128C>G (p.Val376=) n.2679C>G | |
13 | g.51950387G>T | CA483895802 | ATP7B | c.*293C>A (n.*293C>A) c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.1974C>A (p.Val658=) c.2460C>A (p.Val820=) c.2127C>A (p.Val709=) c.2208C>A (p.Val736=) c.2226C>A (p.Val742=) c.1530C>A (p.Val510=) c.1286-226C>A (n.1286-226C>A) c.421C>A n.3258C>A n.1805C>A c.2316C>A (p.Val772=) n.212-3909C>A c.2364C>A (p.Val788=) c.2424C>A (p.Val808=) c.276C>A (p.Val92=) c.2046C>A (p.Val682=) c.1128C>A (p.Val376=) n.2679C>A | |
13 | g.51950388A>C | CA388017053 | ATP7B | c.*292T>G (n.*292T>G) c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.1973T>G (p.Val658Gly) c.2459T>G (p.Val820Gly) c.2126T>G (p.Val709Gly) c.2207T>G (p.Val736Gly) c.2225T>G (p.Val742Gly) c.1529T>G (p.Val510Gly) c.1286-227T>G (n.1286-227T>G) c.420T>G n.3257T>G n.1804T>G c.2315T>G (p.Val772Gly) n.212-3910T>G c.2363T>G (p.Val788Gly) c.2423T>G (p.Val808Gly) c.275T>G (p.Val92Gly) c.2045T>G (p.Val682Gly) c.1127T>G (p.Val376Gly) n.2678T>G | |
13 | g.51950388A>G | CA388017057 | ATP7B | c.*292T>C (n.*292T>C) c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.1973T>C (p.Val658Ala) c.2459T>C (p.Val820Ala) c.2126T>C (p.Val709Ala) c.2207T>C (p.Val736Ala) c.2225T>C (p.Val742Ala) c.1529T>C (p.Val510Ala) c.1286-227T>C (n.1286-227T>C) c.420T>C n.3257T>C n.1804T>C c.2315T>C (p.Val772Ala) n.212-3910T>C c.2363T>C (p.Val788Ala) c.2423T>C (p.Val808Ala) c.275T>C (p.Val92Ala) c.2045T>C (p.Val682Ala) c.1127T>C (p.Val376Ala) n.2678T>C | COSMIC |
13 | g.51950388A>T | CA388017058 | ATP7B | c.*292T>A (n.*292T>A) c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.1973T>A (p.Val658Asp) c.2459T>A (p.Val820Asp) c.2126T>A (p.Val709Asp) c.2207T>A (p.Val736Asp) c.2225T>A (p.Val742Asp) c.1529T>A (p.Val510Asp) c.1286-227T>A (n.1286-227T>A) c.420T>A n.3257T>A n.1804T>A c.2315T>A (p.Val772Asp) n.212-3910T>A c.2363T>A (p.Val788Asp) c.2423T>A (p.Val808Asp) c.275T>A (p.Val92Asp) c.2045T>A (p.Val682Asp) c.1127T>A (p.Val376Asp) n.2678T>A | |
13 | g.51950389C>A | CA388017060 | ATP7B | c.*291G>T (n.*291G>T) c.*1202G>T (n.*1202G>T) c.1972G>T (p.Val658Phe) c.2458G>T (p.Val820Phe) c.2125G>T (p.Val709Phe) c.2206G>T (p.Val736Phe) c.2224G>T (p.Val742Phe) c.1528G>T (p.Val510Phe) c.1286-228G>T (n.1286-228G>T) c.419G>T n.3256G>T n.1803G>T c.2314G>T (p.Val772Phe) n.212-3911G>T c.2362G>T (p.Val788Phe) c.2422G>T (p.Val808Phe) c.274G>T (p.Val92Phe) c.2044G>T (p.Val682Phe) c.1126G>T (p.Val376Phe) n.2677G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51950389C= | CA2091542534 | ATP7B | c.*291G= (n.*291G=) c.*1202G= (n.*1202G=) c.1972G= (p.Val658=) c.2458G= (p.Val820=) c.2125G= (p.Val709=) c.2206G= (p.Val736=) c.2224G= (p.Val742=) c.1528G= (p.Val510=) c.1286-228G= (n.1286-228G=) c.419G= n.3256G= n.1803G= c.2314G= (p.Val772=) n.212-3911G= c.2362G= (p.Val788=) c.2422G= (p.Val808=) c.274G= (p.Val92=) c.2044G= (p.Val682=) c.1126G= (p.Val376=) n.2677G= | |
13 | g.51950389C>G | CA388017061 | ATP7B | c.*291G>C (n.*291G>C) c.*1202G>C (n.*1202G>C) c.1972G>C (p.Val658Leu) c.2458G>C (p.Val820Leu) c.2125G>C (p.Val709Leu) c.2206G>C (p.Val736Leu) c.2224G>C (p.Val742Leu) c.1528G>C (p.Val510Leu) c.1286-228G>C (n.1286-228G>C) c.419G>C n.3256G>C n.1803G>C c.2314G>C (p.Val772Leu) n.212-3911G>C c.2362G>C (p.Val788Leu) c.2422G>C (p.Val808Leu) c.274G>C (p.Val92Leu) c.2044G>C (p.Val682Leu) c.1126G>C (p.Val376Leu) n.2677G>C | |
13 | g.51950389C>T | CA388017063 | ATP7B | c.*291G>A (n.*291G>A) c.*1202G>A (n.*1202G>A) c.1972G>A (p.Val658Ile) c.2458G>A (p.Val820Ile) c.2125G>A (p.Val709Ile) c.2206G>A (p.Val736Ile) c.2224G>A (p.Val742Ile) c.1528G>A (p.Val510Ile) c.1286-228G>A (n.1286-228G>A) c.419G>A n.3256G>A n.1803G>A c.2314G>A (p.Val772Ile) n.212-3911G>A c.2362G>A (p.Val788Ile) c.2422G>A (p.Val808Ile) c.274G>A (p.Val92Ile) c.2044G>A (p.Val682Ile) c.1126G>A (p.Val376Ile) n.2677G>A | |
13 | g.51950390T>A | CA388017069 | ATP7B | c.*290A>T (n.*290A>T) c.*1201A>T (n.*1201A>T) c.1971A>T (p.Gln657His) c.2457A>T (p.Gln819His) c.2124A>T (p.Gln708His) c.2205A>T (p.Gln735His) c.2223A>T (p.Gln741His) c.1527A>T (p.Gln509His) c.1286-229A>T (n.1286-229A>T) c.418A>T n.3255A>T n.1802A>T c.2313A>T (p.Gln771His) n.212-3912A>T c.2361A>T (p.Gln787His) c.2421A>T (p.Gln807His) c.273A>T (p.Gln91His) c.2043A>T (p.Gln681His) c.1125A>T (p.Gln375His) n.2676A>T | |
13 | g.51950390T>C | CA483895803 | ATP7B | c.*290A>G (n.*290A>G) c.*1201A>G (n.*1201A>G) c.1971A>G (p.Gln657=) c.2457A>G (p.Gln819=) c.2124A>G (p.Gln708=) c.2205A>G (p.Gln735=) c.2223A>G (p.Gln741=) c.1527A>G (p.Gln509=) c.1286-229A>G (n.1286-229A>G) c.418A>G n.3255A>G n.1802A>G c.2313A>G (p.Gln771=) n.212-3912A>G c.2361A>G (p.Gln787=) c.2421A>G (p.Gln807=) c.273A>G (p.Gln91=) c.2043A>G (p.Gln681=) c.1125A>G (p.Gln375=) n.2676A>G | |
13 | g.51950390T>G | CA388017078 | ATP7B | c.*290A>C (n.*290A>C) c.*1201A>C (n.*1201A>C) c.1971A>C (p.Gln657His) c.2457A>C (p.Gln819His) c.2124A>C (p.Gln708His) c.2205A>C (p.Gln735His) c.2223A>C (p.Gln741His) c.1527A>C (p.Gln509His) c.1286-229A>C (n.1286-229A>C) c.418A>C n.3255A>C n.1802A>C c.2313A>C (p.Gln771His) n.212-3912A>C c.2361A>C (p.Gln787His) c.2421A>C (p.Gln807His) c.273A>C (p.Gln91His) c.2043A>C (p.Gln681His) c.1125A>C (p.Gln375His) n.2676A>C | |
13 | g.51950391del | CA2623118869 | ATP7B | c.*290del (n.*290del) c.*1201del (n.*1201del) c.1971del (p.Val658SerfsTer?) c.2457del (p.Val820SerfsTer?) c.2124del (p.Val709SerfsTer?) c.2205del (p.Val736SerfsTer?) c.2223del (p.Val742SerfsTer?) c.1527del (p.Val510SerfsTer?) c.1286-229del (n.1286-229del) c.418del n.3255del n.1802del c.2313del (p.Val772SerfsTer?) n.212-3912del c.2361del (p.Val788SerfsTer?) c.2421del (p.Val808SerfsTer?) c.273del (p.Val92SerfsTer?) c.2043del (p.Val682SerfsTer?) c.1125del (p.Val376SerfsTer?) n.2676del | gnomAD v4 |
13 | g.51950391T>A | CA388017083 | ATP7B | c.*289A>T (n.*289A>T) c.*1200A>T (n.*1200A>T) c.1970A>T (p.Gln657Leu) c.2456A>T (p.Gln819Leu) c.2123A>T (p.Gln708Leu) c.2204A>T (p.Gln735Leu) c.2222A>T (p.Gln741Leu) c.1526A>T (p.Gln509Leu) c.1286-230A>T (n.1286-230A>T) c.417A>T n.3254A>T n.1801A>T c.2312A>T (p.Gln771Leu) n.212-3913A>T c.2360A>T (p.Gln787Leu) c.2420A>T (p.Gln807Leu) c.272A>T (p.Gln91Leu) c.2042A>T (p.Gln681Leu) c.1124A>T (p.Gln375Leu) n.2675A>T | |
13 | g.51950391T>C | CA388017095 | ATP7B | c.*289A>G (n.*289A>G) c.*1200A>G (n.*1200A>G) c.1970A>G (p.Gln657Arg) c.2456A>G (p.Gln819Arg) c.2123A>G (p.Gln708Arg) c.2204A>G (p.Gln735Arg) c.2222A>G (p.Gln741Arg) c.1526A>G (p.Gln509Arg) c.1286-230A>G (n.1286-230A>G) c.417A>G n.3254A>G n.1801A>G c.2312A>G (p.Gln771Arg) n.212-3913A>G c.2360A>G (p.Gln787Arg) c.2420A>G (p.Gln807Arg) c.272A>G (p.Gln91Arg) c.2042A>G (p.Gln681Arg) c.1124A>G (p.Gln375Arg) n.2675A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51950391T>G | CA388017087 | ATP7B | c.*289A>C (n.*289A>C) c.*1200A>C (n.*1200A>C) c.1970A>C (p.Gln657Pro) c.2456A>C (p.Gln819Pro) c.2123A>C (p.Gln708Pro) c.2204A>C (p.Gln735Pro) c.2222A>C (p.Gln741Pro) c.1526A>C (p.Gln509Pro) c.1286-230A>C (n.1286-230A>C) c.417A>C n.3254A>C n.1801A>C c.2312A>C (p.Gln771Pro) n.212-3913A>C c.2360A>C (p.Gln787Pro) c.2420A>C (p.Gln807Pro) c.272A>C (p.Gln91Pro) c.2042A>C (p.Gln681Pro) c.1124A>C (p.Gln375Pro) n.2675A>C | |
13 | g.51950392G>A | CA388017100 | ATP7B | c.*288C>T (n.*288C>T) c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.1969C>T (p.Gln657Ter) c.2455C>T (p.Gln819Ter) c.2122C>T (p.Gln708Ter) c.2203C>T (p.Gln735Ter) c.2221C>T (p.Gln741Ter) c.1525C>T (p.Gln509Ter) c.1286-231C>T (n.1286-231C>T) c.416C>T n.3253C>T n.1800C>T c.2311C>T (p.Gln771Ter) n.212-3914C>T c.2359C>T (p.Gln787Ter) c.2419C>T (p.Gln807Ter) c.271C>T (p.Gln91Ter) c.2041C>T (p.Gln681Ter) c.1123C>T (p.Gln375Ter) n.2674C>T | |
13 | g.51950392G>C | CA388017101 | ATP7B | c.*288C>G (n.*288C>G) c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.1969C>G (p.Gln657Glu) c.2455C>G (p.Gln819Glu) c.2122C>G (p.Gln708Glu) c.2203C>G (p.Gln735Glu) c.2221C>G (p.Gln741Glu) c.1525C>G (p.Gln509Glu) c.1286-231C>G (n.1286-231C>G) c.416C>G n.3253C>G n.1800C>G c.2311C>G (p.Gln771Glu) n.212-3914C>G c.2359C>G (p.Gln787Glu) c.2419C>G (p.Gln807Glu) c.271C>G (p.Gln91Glu) c.2041C>G (p.Gln681Glu) c.1123C>G (p.Gln375Glu) n.2674C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51950392G= | CA2091542536 | ATP7B | c.*288C= (n.*288C=) c.*1199C= (n.*1199C=) c.1969C= (p.Gln657=) c.2455C= (p.Gln819=) c.2122C= (p.Gln708=) c.2203C= (p.Gln735=) c.2221C= (p.Gln741=) c.1525C= (p.Gln509=) c.1286-231C= (n.1286-231C=) c.416C= n.3253C= n.1800C= c.2311C= (p.Gln771=) n.212-3914C= c.2359C= (p.Gln787=) c.2419C= (p.Gln807=) c.271C= (p.Gln91=) c.2041C= (p.Gln681=) c.1123C= (p.Gln375=) n.2674C= | |
13 | g.51950392G>T | CA388017103 | ATP7B | c.*288C>A (n.*288C>A) c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.1969C>A (p.Gln657Lys) c.2455C>A (p.Gln819Lys) c.2122C>A (p.Gln708Lys) c.2203C>A (p.Gln735Lys) c.2221C>A (p.Gln741Lys) c.1525C>A (p.Gln509Lys) c.1286-231C>A (n.1286-231C>A) c.416C>A n.3253C>A n.1800C>A c.2311C>A (p.Gln771Lys) n.212-3914C>A c.2359C>A (p.Gln787Lys) c.2419C>A (p.Gln807Lys) c.271C>A (p.Gln91Lys) c.2041C>A (p.Gln681Lys) c.1123C>A (p.Gln375Lys) n.2674C>A | |
13 | g.51950393C>A | CA388017116 | ATP7B | c.*287G>T (n.*287G>T) c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.1968G>T (p.Glu656Asp) c.2454G>T (p.Glu818Asp) c.2121G>T (p.Glu707Asp) c.2202G>T (p.Glu734Asp) c.2220G>T (p.Glu740Asp) c.1524G>T (p.Glu508Asp) c.1286-232G>T (n.1286-232G>T) c.415G>T n.3252G>T n.1799G>T c.2310G>T (p.Glu770Asp) n.212-3915G>T c.2358G>T (p.Glu786Asp) c.2418G>T (p.Glu806Asp) c.270G>T (p.Glu90Asp) c.2040G>T (p.Glu680Asp) c.1122G>T (p.Glu374Asp) n.2673G>T | |
13 | g.51950393C>G | CA388017120 | ATP7B | c.*287G>C (n.*287G>C) c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.1968G>C (p.Glu656Asp) c.2454G>C (p.Glu818Asp) c.2121G>C (p.Glu707Asp) c.2202G>C (p.Glu734Asp) c.2220G>C (p.Glu740Asp) c.1524G>C (p.Glu508Asp) c.1286-232G>C (n.1286-232G>C) c.415G>C n.3252G>C n.1799G>C c.2310G>C (p.Glu770Asp) n.212-3915G>C c.2358G>C (p.Glu786Asp) c.2418G>C (p.Glu806Asp) c.270G>C (p.Glu90Asp) c.2040G>C (p.Glu680Asp) c.1122G>C (p.Glu374Asp) n.2673G>C | |
13 | g.51950393C>T | CA483895804 | ATP7B | c.*287G>A (n.*287G>A) c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.1968G>A (p.Glu656=) c.2454G>A (p.Glu818=) c.2121G>A (p.Glu707=) c.2202G>A (p.Glu734=) c.2220G>A (p.Glu740=) c.1524G>A (p.Glu508=) c.1286-232G>A (n.1286-232G>A) c.415G>A n.3252G>A n.1799G>A c.2310G>A (p.Glu770=) n.212-3915G>A c.2358G>A (p.Glu786=) c.2418G>A (p.Glu806=) c.270G>A (p.Glu90=) c.2040G>A (p.Glu680=) c.1122G>A (p.Glu374=) n.2673G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51950394T>A | CA388017122 | ATP7B | c.*286A>T (n.*286A>T) c.*1197A>T (n.*1197A>T) c.1967A>T (p.Glu656Val) c.2453A>T (p.Glu818Val) c.2120A>T (p.Glu707Val) c.2201A>T (p.Glu734Val) c.2219A>T (p.Glu740Val) c.1523A>T (p.Glu508Val) c.1286-233A>T (n.1286-233A>T) c.414A>T n.3251A>T n.1798A>T c.2309A>T (p.Glu770Val) n.212-3916A>T c.2357A>T (p.Glu786Val) c.2417A>T (p.Glu806Val) c.269A>T (p.Glu90Val) c.2039A>T (p.Glu680Val) c.1121A>T (p.Glu374Val) n.2672A>T | |
13 | g.51950394T>C | CA388017123 | ATP7B | c.*286A>G (n.*286A>G) c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.1967A>G (p.Glu656Gly) c.2453A>G (p.Glu818Gly) c.2120A>G (p.Glu707Gly) c.2201A>G (p.Glu734Gly) c.2219A>G (p.Glu740Gly) c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.1286-233A>G (n.1286-233A>G) c.414A>G n.3251A>G n.1798A>G c.2309A>G (p.Glu770Gly) n.212-3916A>G c.2357A>G (p.Glu786Gly) c.2417A>G (p.Glu806Gly) c.269A>G (p.Glu90Gly) c.2039A>G (p.Glu680Gly) c.1121A>G (p.Glu374Gly) n.2672A>G | |
13 | g.51950394T>G | CA388017125 | ATP7B | c.*286A>C (n.*286A>C) c.*1197A>C (n.*1197A>C) c.1967A>C (p.Glu656Ala) c.2453A>C (p.Glu818Ala) c.2120A>C (p.Glu707Ala) c.2201A>C (p.Glu734Ala) c.2219A>C (p.Glu740Ala) c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.1286-233A>C (n.1286-233A>C) c.414A>C n.3251A>C n.1798A>C c.2309A>C (p.Glu770Ala) n.212-3916A>C c.2357A>C (p.Glu786Ala) c.2417A>C (p.Glu806Ala) c.269A>C (p.Glu90Ala) c.2039A>C (p.Glu680Ala) c.1121A>C (p.Glu374Ala) n.2672A>C | |
13 | g.51950395C>A | CA388017132 | ATP7B | c.*285G>T (n.*285G>T) c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.1966G>T (p.Glu656Ter) c.2452G>T (p.Glu818Ter) c.2119G>T (p.Glu707Ter) c.2200G>T (p.Glu734Ter) c.2218G>T (p.Glu740Ter) c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.1286-234G>T (n.1286-234G>T) c.413G>T n.3250G>T n.1797G>T c.2308G>T (p.Glu770Ter) n.212-3917G>T c.2356G>T (p.Glu786Ter) c.2416G>T (p.Glu806Ter) c.268G>T (p.Glu90Ter) c.2038G>T (p.Glu680Ter) c.1120G>T (p.Glu374Ter) n.2671G>T | |
13 | g.51950395C>G | CA388017136 | ATP7B | c.*285G>C (n.*285G>C) c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.1966G>C (p.Glu656Gln) c.2452G>C (p.Glu818Gln) c.2119G>C (p.Glu707Gln) c.2200G>C (p.Glu734Gln) c.2218G>C (p.Glu740Gln) c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.1286-234G>C (n.1286-234G>C) c.413G>C n.3250G>C n.1797G>C c.2308G>C (p.Glu770Gln) n.212-3917G>C c.2356G>C (p.Glu786Gln) c.2416G>C (p.Glu806Gln) c.268G>C (p.Glu90Gln) c.2038G>C (p.Glu680Gln) c.1120G>C (p.Glu374Gln) n.2671G>C | |
13 | g.51950395C>T | CA388017137 | ATP7B | c.*285G>A (n.*285G>A) c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.1966G>A (p.Glu656Lys) c.2452G>A (p.Glu818Lys) c.2119G>A (p.Glu707Lys) c.2200G>A (p.Glu734Lys) c.2218G>A (p.Glu740Lys) c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.1286-234G>A (n.1286-234G>A) c.413G>A n.3250G>A n.1797G>A c.2308G>A (p.Glu770Lys) n.212-3917G>A c.2356G>A (p.Glu786Lys) c.2416G>A (p.Glu806Lys) c.268G>A (p.Glu90Lys) c.2038G>A (p.Glu680Lys) c.1120G>A (p.Glu374Lys) n.2671G>A | |
13 | g.51950396del | CA2580087746 | ATP7B | c.*285del (n.*285del) c.*1196del (n.*1196del) c.1966del (p.Glu656SerfsTer?) c.2452del (p.Glu818SerfsTer?) c.2119del (p.Glu707SerfsTer?) c.2200del (p.Glu734SerfsTer?) c.2218del (p.Glu740SerfsTer?) c.1522del (p.Glu508SerfsTer?) c.1286-234del (n.1286-234del) c.413del n.3250del n.1797del c.2308del (p.Glu770SerfsTer?) n.212-3917del c.2356del (p.Glu786SerfsTer?) c.2416del (p.Glu806SerfsTer?) c.268del (p.Glu90SerfsTer?) c.2038del (p.Glu680SerfsTer?) c.1120del (p.Glu374SerfsTer?) n.2671del | ClinVar |
13 | g.51950396C>A | CA388017138 | ATP7B | c.*284G>T (n.*284G>T) c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.1965G>T (p.Glu655Asp) c.2451G>T (p.Glu817Asp) c.2118G>T (p.Glu706Asp) c.2199G>T (p.Glu733Asp) c.2217G>T (p.Glu739Asp) c.1521G>T (p.Glu507Asp) c.1286-235G>T (n.1286-235G>T) c.412G>T n.3249G>T n.1796G>T c.2307G>T (p.Glu769Asp) n.212-3918G>T c.2355G>T (p.Glu785Asp) c.2415G>T (p.Glu805Asp) c.267G>T (p.Glu89Asp) c.2037G>T (p.Glu679Asp) c.1119G>T (p.Glu373Asp) n.2670G>T | |
13 | g.51950396C>G | CA388017140 | ATP7B | c.*284G>C (n.*284G>C) c.*1195G>C (n.*1195G>C) c.1965G>C (p.Glu655Asp) c.2451G>C (p.Glu817Asp) c.2118G>C (p.Glu706Asp) c.2199G>C (p.Glu733Asp) c.2217G>C (p.Glu739Asp) c.1521G>C (p.Glu507Asp) c.1286-235G>C (n.1286-235G>C) c.412G>C n.3249G>C n.1796G>C c.2307G>C (p.Glu769Asp) n.212-3918G>C c.2355G>C (p.Glu785Asp) c.2415G>C (p.Glu805Asp) c.267G>C (p.Glu89Asp) c.2037G>C (p.Glu679Asp) c.1119G>C (p.Glu373Asp) n.2670G>C | |
13 | g.51950396C>T | CA483895805 | ATP7B | c.*284G>A (n.*284G>A) c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.1965G>A (p.Glu655=) c.2451G>A (p.Glu817=) c.2118G>A (p.Glu706=) c.2199G>A (p.Glu733=) c.2217G>A (p.Glu739=) c.1521G>A (p.Glu507=) c.1286-235G>A (n.1286-235G>A) c.412G>A n.3249G>A n.1796G>A c.2307G>A (p.Glu769=) n.212-3918G>A c.2355G>A (p.Glu785=) c.2415G>A (p.Glu805=) c.267G>A (p.Glu89=) c.2037G>A (p.Glu679=) c.1119G>A (p.Glu373=) n.2670G>A | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51950397del | CA2695218799 | ATP7B | c.*283del (n.*283del) c.*1194del (n.*1194del) c.1964del (p.Glu655GlyfsTer?) c.2450del (p.Glu817GlyfsTer?) c.2117del (p.Glu706GlyfsTer?) c.2198del (p.Glu733GlyfsTer?) c.2216del (p.Glu739GlyfsTer?) c.1520del (p.Glu507GlyfsTer?) c.1286-236del (n.1286-236del) c.411del n.3248del n.1795del c.2306del (p.Glu769GlyfsTer?) n.212-3919del c.2354del (p.Glu785GlyfsTer?) c.2414del (p.Glu805GlyfsTer?) c.266del (p.Glu89GlyfsTer?) c.2036del (p.Glu679GlyfsTer?) c.1118del (p.Glu373GlyfsTer?) n.2669del | |
13 | g.51950397T>A | CA388017149 | ATP7B | c.*283A>T (n.*283A>T) c.*1194A>T (n.*1194A>T) c.1964A>T (p.Glu655Val) c.2450A>T (p.Glu817Val) c.2117A>T (p.Glu706Val) c.2198A>T (p.Glu733Val) c.2216A>T (p.Glu739Val) c.1520A>T (p.Glu507Val) c.1286-236A>T (n.1286-236A>T) c.411A>T n.3248A>T n.1795A>T c.2306A>T (p.Glu769Val) n.212-3919A>T c.2354A>T (p.Glu785Val) c.2414A>T (p.Glu805Val) c.266A>T (p.Glu89Val) c.2036A>T (p.Glu679Val) c.1118A>T (p.Glu373Val) n.2669A>T | |
13 | g.51950397T>C | CA388017150 | ATP7B | c.*283A>G (n.*283A>G) c.*1194A>G (n.*1194A>G) c.1964A>G (p.Glu655Gly) c.2450A>G (p.Glu817Gly) c.2117A>G (p.Glu706Gly) c.2198A>G (p.Glu733Gly) c.2216A>G (p.Glu739Gly) c.1520A>G (p.Glu507Gly) c.1286-236A>G (n.1286-236A>G) c.411A>G n.3248A>G n.1795A>G c.2306A>G (p.Glu769Gly) n.212-3919A>G c.2354A>G (p.Glu785Gly) c.2414A>G (p.Glu805Gly) c.266A>G (p.Glu89Gly) c.2036A>G (p.Glu679Gly) c.1118A>G (p.Glu373Gly) n.2669A>G | |
13 | g.51950397T>G | CA388017151 | ATP7B | c.*283A>C (n.*283A>C) c.*1194A>C (n.*1194A>C) c.1964A>C (p.Glu655Ala) c.2450A>C (p.Glu817Ala) c.2117A>C (p.Glu706Ala) c.2198A>C (p.Glu733Ala) c.2216A>C (p.Glu739Ala) c.1520A>C (p.Glu507Ala) c.1286-236A>C (n.1286-236A>C) c.411A>C n.3248A>C n.1795A>C c.2306A>C (p.Glu769Ala) n.212-3919A>C c.2354A>C (p.Glu785Ala) c.2414A>C (p.Glu805Ala) c.266A>C (p.Glu89Ala) c.2036A>C (p.Glu679Ala) c.1118A>C (p.Glu373Ala) n.2669A>C | |
13 | g.51950398C>A | CA388017153 | ATP7B | c.*282G>T (n.*282G>T) c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.1963G>T (p.Glu655Ter) c.2449G>T (p.Glu817Ter) c.2116G>T (p.Glu706Ter) c.2197G>T (p.Glu733Ter) c.2215G>T (p.Glu739Ter) c.1519G>T (p.Glu507Ter) c.1286-237G>T (n.1286-237G>T) c.410G>T n.3247G>T n.1794G>T c.2305G>T (p.Glu769Ter) n.212-3920G>T c.2353G>T (p.Glu785Ter) c.2413G>T (p.Glu805Ter) c.265G>T (p.Glu89Ter) c.2035G>T (p.Glu679Ter) c.1117G>T (p.Glu373Ter) n.2668G>T | |
13 | g.51950398C>G | CA388017163 | ATP7B | c.*282G>C (n.*282G>C) c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.1963G>C (p.Glu655Gln) c.2449G>C (p.Glu817Gln) c.2116G>C (p.Glu706Gln) c.2197G>C (p.Glu733Gln) c.2215G>C (p.Glu739Gln) c.1519G>C (p.Glu507Gln) c.1286-237G>C (n.1286-237G>C) c.410G>C n.3247G>C n.1794G>C c.2305G>C (p.Glu769Gln) n.212-3920G>C c.2353G>C (p.Glu785Gln) c.2413G>C (p.Glu805Gln) c.265G>C (p.Glu89Gln) c.2035G>C (p.Glu679Gln) c.1117G>C (p.Glu373Gln) n.2668G>C | |
13 | g.51950398C>T | CA388017169 | ATP7B | c.*282G>A (n.*282G>A) c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.1963G>A (p.Glu655Lys) c.2449G>A (p.Glu817Lys) c.2116G>A (p.Glu706Lys) c.2197G>A (p.Glu733Lys) c.2215G>A (p.Glu739Lys) c.1519G>A (p.Glu507Lys) c.1286-237G>A (n.1286-237G>A) c.410G>A n.3247G>A n.1794G>A c.2305G>A (p.Glu769Lys) n.212-3920G>A c.2353G>A (p.Glu785Lys) c.2413G>A (p.Glu805Lys) c.265G>A (p.Glu89Lys) c.2035G>A (p.Glu679Lys) c.1117G>A (p.Glu373Lys) n.2668G>A | |
13 | g.51950399C>A | CA388017173 | ATP7B | c.*281G>T (n.*281G>T) c.*1192G>T (n.*1192G>T) c.1962G>T (p.Arg654Ser) c.2448G>T (p.Arg816Ser) c.2115G>T (p.Arg705Ser) c.2196G>T (p.Arg732Ser) c.2214G>T (p.Arg738Ser) c.1518G>T (p.Arg506Ser) c.1286-238G>T (n.1286-238G>T) c.409G>T n.3246G>T n.1793G>T c.2304G>T (p.Arg768Ser) n.212-3921G>T c.2352G>T (p.Arg784Ser) c.2412G>T (p.Arg804Ser) c.264G>T (p.Arg88Ser) c.2034G>T (p.Arg678Ser) c.1116G>T (p.Arg372Ser) n.2667G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950399C= | CA2091542541 | ATP7B | c.*281G= (n.*281G=) c.*1192G= (n.*1192G=) c.1962G= (p.Arg654=) c.2448G= (p.Arg816=) c.2115G= (p.Arg705=) c.2196G= (p.Arg732=) c.2214G= (p.Arg738=) c.1518G= (p.Arg506=) c.1286-238G= (n.1286-238G=) c.409G= n.3246G= n.1793G= c.2304G= (p.Arg768=) n.212-3921G= c.2352G= (p.Arg784=) c.2412G= (p.Arg804=) c.264G= (p.Arg88=) c.2034G= (p.Arg678=) c.1116G= (p.Arg372=) n.2667G= | |
13 | g.51950399C>G | CA388017176 | ATP7B | c.*281G>C (n.*281G>C) c.*1192G>C (n.*1192G>C) c.1962G>C (p.Arg654Ser) c.2448G>C (p.Arg816Ser) c.2115G>C (p.Arg705Ser) c.2196G>C (p.Arg732Ser) c.2214G>C (p.Arg738Ser) c.1518G>C (p.Arg506Ser) c.1286-238G>C (n.1286-238G>C) c.409G>C n.3246G>C n.1793G>C c.2304G>C (p.Arg768Ser) n.212-3921G>C c.2352G>C (p.Arg784Ser) c.2412G>C (p.Arg804Ser) c.264G>C (p.Arg88Ser) c.2034G>C (p.Arg678Ser) c.1116G>C (p.Arg372Ser) n.2667G>C | |
13 | g.51950399C>T | CA483895806 | ATP7B | c.*281G>A (n.*281G>A) c.*1192G>A (n.*1192G>A) c.1962G>A (p.Arg654=) c.2448G>A (p.Arg816=) c.2115G>A (p.Arg705=) c.2196G>A (p.Arg732=) c.2214G>A (p.Arg738=) c.1518G>A (p.Arg506=) c.1286-238G>A (n.1286-238G>A) c.409G>A n.3246G>A n.1793G>A c.2304G>A (p.Arg768=) n.212-3921G>A c.2352G>A (p.Arg784=) c.2412G>A (p.Arg804=) c.264G>A (p.Arg88=) c.2034G>A (p.Arg678=) c.1116G>A (p.Arg372=) n.2667G>A | |
13 | g.51950400C>A | CA388017181 | ATP7B | c.*281-1G>T (n.*281-1G>T) c.*1192-1G>T (n.*1192-1G>T) c.1962-1G>T (n.1962-1G>T) c.2448-1G>T (n.2448-1G>T) c.2115-1G>T (n.2115-1G>T) c.2196-1G>T (n.2196-1G>T) c.2214-1G>T (n.2214-1G>T) c.1518-1G>T (n.1518-1G>T) c.1286-239G>T (n.1286-239G>T) c.409-1G>T n.3246-1G>T n.1793-1G>T c.2304-1G>T (n.2304-1G>T) n.212-3922G>T c.2352-1G>T (n.2352-1G>T) c.2412-1G>T (n.2412-1G>T) c.264-1G>T (n.264-1G>T) c.2034-1G>T (n.2034-1G>T) c.1116-1G>T (n.1116-1G>T) n.2667-1G>T | |
13 | g.51950400C>G | CA388017182 | ATP7B | c.*281-1G>C (n.*281-1G>C) c.*1192-1G>C (n.*1192-1G>C) c.1962-1G>C (n.1962-1G>C) c.2448-1G>C (n.2448-1G>C) c.2115-1G>C (n.2115-1G>C) c.2196-1G>C (n.2196-1G>C) c.2214-1G>C (n.2214-1G>C) c.1518-1G>C (n.1518-1G>C) c.1286-239G>C (n.1286-239G>C) c.409-1G>C n.3246-1G>C n.1793-1G>C c.2304-1G>C (n.2304-1G>C) n.212-3922G>C c.2352-1G>C (n.2352-1G>C) c.2412-1G>C (n.2412-1G>C) c.264-1G>C (n.264-1G>C) c.2034-1G>C (n.2034-1G>C) c.1116-1G>C (n.1116-1G>C) n.2667-1G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51950400C>T | CA388017183 | ATP7B | c.*281-1G>A (n.*281-1G>A) c.*1192-1G>A (n.*1192-1G>A) c.1962-1G>A (n.1962-1G>A) c.2448-1G>A (n.2448-1G>A) c.2115-1G>A (n.2115-1G>A) c.2196-1G>A (n.2196-1G>A) c.2214-1G>A (n.2214-1G>A) c.1518-1G>A (n.1518-1G>A) c.1286-239G>A (n.1286-239G>A) c.409-1G>A n.3246-1G>A n.1793-1G>A c.2304-1G>A (n.2304-1G>A) n.212-3922G>A c.2352-1G>A (n.2352-1G>A) c.2412-1G>A (n.2412-1G>A) c.264-1G>A (n.264-1G>A) c.2034-1G>A (n.2034-1G>A) c.1116-1G>A (n.1116-1G>A) n.2667-1G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51950401T>A | CA388017186 | ATP7B | c.*281-2A>T (n.*281-2A>T) c.*1192-2A>T (n.*1192-2A>T) c.1962-2A>T (n.1962-2A>T) c.2448-2A>T (n.2448-2A>T) c.2115-2A>T (n.2115-2A>T) c.2196-2A>T (n.2196-2A>T) c.2214-2A>T (n.2214-2A>T) c.1518-2A>T (n.1518-2A>T) c.1286-240A>T (n.1286-240A>T) c.409-2A>T n.3246-2A>T n.1793-2A>T c.2304-2A>T (n.2304-2A>T) n.212-3923A>T c.2352-2A>T (n.2352-2A>T) c.2412-2A>T (n.2412-2A>T) c.264-2A>T (n.264-2A>T) c.2034-2A>T (n.2034-2A>T) c.1116-2A>T (n.1116-2A>T) n.2667-2A>T | |
13 | g.51950401T>C | CA388017189 | ATP7B | c.*281-2A>G (n.*281-2A>G) c.*1192-2A>G (n.*1192-2A>G) c.1962-2A>G (n.1962-2A>G) c.2448-2A>G (n.2448-2A>G) c.2115-2A>G (n.2115-2A>G) c.2196-2A>G (n.2196-2A>G) c.2214-2A>G (n.2214-2A>G) c.1518-2A>G (n.1518-2A>G) c.1286-240A>G (n.1286-240A>G) c.409-2A>G n.3246-2A>G n.1793-2A>G c.2304-2A>G (n.2304-2A>G) n.212-3923A>G c.2352-2A>G (n.2352-2A>G) c.2412-2A>G (n.2412-2A>G) c.264-2A>G (n.264-2A>G) c.2034-2A>G (n.2034-2A>G) c.1116-2A>G (n.1116-2A>G) n.2667-2A>G | |
13 | g.51950401T>G | CA388017196 | ATP7B | c.*281-2A>C (n.*281-2A>C) c.*1192-2A>C (n.*1192-2A>C) c.1962-2A>C (n.1962-2A>C) c.2448-2A>C (n.2448-2A>C) c.2115-2A>C (n.2115-2A>C) c.2196-2A>C (n.2196-2A>C) c.2214-2A>C (n.2214-2A>C) c.1518-2A>C (n.1518-2A>C) c.1286-240A>C (n.1286-240A>C) c.409-2A>C n.3246-2A>C n.1793-2A>C c.2304-2A>C (n.2304-2A>C) n.212-3923A>C c.2352-2A>C (n.2352-2A>C) c.2412-2A>C (n.2412-2A>C) c.264-2A>C (n.264-2A>C) c.2034-2A>C (n.2034-2A>C) c.1116-2A>C (n.1116-2A>C) n.2667-2A>C | |
13 | g.51950402G>A | CA609967555 | ATP7B | c.*281-3C>T (n.*281-3C>T) c.*1192-3C>T (n.*1192-3C>T) c.1962-3C>T (n.1962-3C>T) c.2448-3C>T (n.2448-3C>T) c.2115-3C>T (n.2115-3C>T) c.2196-3C>T (n.2196-3C>T) c.2214-3C>T (n.2214-3C>T) c.1518-3C>T (n.1518-3C>T) c.1286-241C>T (n.1286-241C>T) c.409-3C>T n.3246-3C>T n.1793-3C>T c.2304-3C>T (n.2304-3C>T) n.212-3924C>T c.2352-3C>T (n.2352-3C>T) c.2412-3C>T (n.2412-3C>T) c.264-3C>T (n.264-3C>T) c.2034-3C>T (n.2034-3C>T) c.1116-3C>T (n.1116-3C>T) n.2667-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51950402G= | CA2091542545 | ATP7B | c.*281-3C= (n.*281-3C=) c.*1192-3C= (n.*1192-3C=) c.1962-3C= (n.1962-3C=) c.2448-3C= (n.2448-3C=) c.2115-3C= (n.2115-3C=) c.2196-3C= (n.2196-3C=) c.2214-3C= (n.2214-3C=) c.1518-3C= (n.1518-3C=) c.1286-241C= (n.1286-241C=) c.409-3C= n.3246-3C= n.1793-3C= c.2304-3C= (n.2304-3C=) n.212-3924C= c.2352-3C= (n.2352-3C=) c.2412-3C= (n.2412-3C=) c.264-3C= (n.264-3C=) c.2034-3C= (n.2034-3C=) c.1116-3C= (n.1116-3C=) n.2667-3C= | |
13 | g.51950403C>A | CA915948655 | ATP7B | c.*281-4G>T (n.*281-4G>T) c.*1192-4G>T (n.*1192-4G>T) c.1962-4G>T (n.1962-4G>T) c.2448-4G>T (n.2448-4G>T) c.2115-4G>T (n.2115-4G>T) c.2196-4G>T (n.2196-4G>T) c.2214-4G>T (n.2214-4G>T) c.1518-4G>T (n.1518-4G>T) c.1286-242G>T (n.1286-242G>T) c.409-4G>T n.3246-4G>T n.1793-4G>T c.2304-4G>T (n.2304-4G>T) n.212-3925G>T c.2352-4G>T (n.2352-4G>T) c.2412-4G>T (n.2412-4G>T) c.264-4G>T (n.264-4G>T) c.2034-4G>T (n.2034-4G>T) c.1116-4G>T (n.1116-4G>T) n.2667-4G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51950403C= | CA2091542550 | ATP7B | c.*281-4G= (n.*281-4G=) c.*1192-4G= (n.*1192-4G=) c.1962-4G= (n.1962-4G=) c.2448-4G= (n.2448-4G=) c.2115-4G= (n.2115-4G=) c.2196-4G= (n.2196-4G=) c.2214-4G= (n.2214-4G=) c.1518-4G= (n.1518-4G=) c.1286-242G= (n.1286-242G=) c.409-4G= n.3246-4G= n.1793-4G= c.2304-4G= (n.2304-4G=) n.212-3925G= c.2352-4G= (n.2352-4G=) c.2412-4G= (n.2412-4G=) c.264-4G= (n.264-4G=) c.2034-4G= (n.2034-4G=) c.1116-4G= (n.1116-4G=) n.2667-4G= | |
13 | g.51950404A>C | CA2695218800 | ATP7B | c.*281-5T>G (n.*281-5T>G) c.*1192-5T>G (n.*1192-5T>G) c.1962-5T>G (n.1962-5T>G) c.2448-5T>G (n.2448-5T>G) c.2115-5T>G (n.2115-5T>G) c.2196-5T>G (n.2196-5T>G) c.2214-5T>G (n.2214-5T>G) c.1518-5T>G (n.1518-5T>G) c.1286-243T>G (n.1286-243T>G) c.409-5T>G n.3246-5T>G n.1793-5T>G c.2304-5T>G (n.2304-5T>G) n.212-3926T>G c.2352-5T>G (n.2352-5T>G) c.2412-5T>G (n.2412-5T>G) c.264-5T>G (n.264-5T>G) c.2034-5T>G (n.2034-5T>G) c.1116-5T>G (n.1116-5T>G) n.2667-5T>G | |
13 | g.51950404A>G | CA645580503 | ATP7B | c.*281-5T>C (n.*281-5T>C) c.*1192-5T>C (n.*1192-5T>C) c.1962-5T>C (n.1962-5T>C) c.2448-5T>C (n.2448-5T>C) c.2115-5T>C (n.2115-5T>C) c.2196-5T>C (n.2196-5T>C) c.2214-5T>C (n.2214-5T>C) c.1518-5T>C (n.1518-5T>C) c.1286-243T>C (n.1286-243T>C) c.409-5T>C n.3246-5T>C n.1793-5T>C c.2304-5T>C (n.2304-5T>C) n.212-3926T>C c.2352-5T>C (n.2352-5T>C) c.2412-5T>C (n.2412-5T>C) c.264-5T>C (n.264-5T>C) c.2034-5T>C (n.2034-5T>C) c.1116-5T>C (n.1116-5T>C) n.2667-5T>C | COSMIC |
13 | g.51950407A>G | CA2623118891 | ATP7B | c.*281-8T>C (n.*281-8T>C) c.*1192-8T>C (n.*1192-8T>C) c.1962-8T>C (n.1962-8T>C) c.2448-8T>C (n.2448-8T>C) c.2115-8T>C (n.2115-8T>C) c.2196-8T>C (n.2196-8T>C) c.2214-8T>C (n.2214-8T>C) c.1518-8T>C (n.1518-8T>C) c.1286-246T>C (n.1286-246T>C) c.409-8T>C n.3246-8T>C n.1793-8T>C c.2304-8T>C (n.2304-8T>C) n.212-3929T>C c.2352-8T>C (n.2352-8T>C) c.2412-8T>C (n.2412-8T>C) c.264-8T>C (n.264-8T>C) c.2034-8T>C (n.2034-8T>C) c.1116-8T>C (n.1116-8T>C) n.2667-8T>C | gnomAD v4 |