Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51950243dupCA2623118662ATP7Bc.*408+30dup (n.*408+30dup)
c.*1319+30dup (n.*1319+30dup)
c.2089+30dup (n.2089+30dup)
c.2575+30dup (n.2575+30dup)
c.2242+30dup (n.2242+30dup)
c.2323+30dup (n.2323+30dup)
c.2341+30dup (n.2341+30dup)
c.1645+30dup (n.1645+30dup)
c.1286-81dup (n.1286-81dup)
c.536+30dup
n.3373+30dup
n.1920+30dup
c.2431+30dup (n.2431+30dup)
n.212-3764dup
c.2479+30dup (n.2479+30dup)
c.2539+30dup (n.2539+30dup)
c.391+30dup (n.391+30dup)
c.2161+30dup (n.2161+30dup)
c.1243+30dup (n.1243+30dup)
n.2794+30dup
 gnomAD v4
13g.51950244_51950245insCAGCA2623118663ATP7Bc.*408+27_*408+28insCTG (n.*408+27_*408+28insCTG)
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c.1645+27_1645+28insCTG (n.1645+27_1645+28insCTG)
c.1286-84_1286-83insCTG (n.1286-84_1286-83insCTG)
c.536+27_536+28insCTG
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n.212-3767_212-3766insCTG
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n.2794+27_2794+28insCTG
 gnomAD v4
13g.51950245G>ACA2623118664ATP7Bc.*408+27C>T (n.*408+27C>T)
c.*1319+27C>T (n.*1319+27C>T)
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c.536+27C>T
n.3373+27C>T
n.1920+27C>T
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n.212-3767C>T
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c.1243+27C>T (n.1243+27C>T)
n.2794+27C>T
 gnomAD v4
13g.51950247G>ACA2623118665ATP7Bc.*408+25C>T (n.*408+25C>T)
c.*1319+25C>T (n.*1319+25C>T)
c.2089+25C>T (n.2089+25C>T)
c.2575+25C>T (n.2575+25C>T)
c.2242+25C>T (n.2242+25C>T)
c.2323+25C>T (n.2323+25C>T)
c.2341+25C>T (n.2341+25C>T)
c.1645+25C>T (n.1645+25C>T)
c.1286-86C>T (n.1286-86C>T)
c.536+25C>T
n.3373+25C>T
n.1920+25C>T
c.2431+25C>T (n.2431+25C>T)
n.212-3769C>T
c.2479+25C>T (n.2479+25C>T)
c.2539+25C>T (n.2539+25C>T)
c.391+25C>T (n.391+25C>T)
c.2161+25C>T (n.2161+25C>T)
c.1243+25C>T (n.1243+25C>T)
n.2794+25C>T
 gnomAD v4
13g.51950249G>ACA2623118667ATP7Bc.*408+23C>T (n.*408+23C>T)
c.*1319+23C>T (n.*1319+23C>T)
c.2089+23C>T (n.2089+23C>T)
c.2575+23C>T (n.2575+23C>T)
c.2242+23C>T (n.2242+23C>T)
c.2323+23C>T (n.2323+23C>T)
c.2341+23C>T (n.2341+23C>T)
c.1645+23C>T (n.1645+23C>T)
c.1286-88C>T (n.1286-88C>T)
c.536+23C>T
n.3373+23C>T
n.1920+23C>T
c.2431+23C>T (n.2431+23C>T)
n.212-3771C>T
c.2479+23C>T (n.2479+23C>T)
c.2539+23C>T (n.2539+23C>T)
c.391+23C>T (n.391+23C>T)
c.2161+23C>T (n.2161+23C>T)
c.1243+23C>T (n.1243+23C>T)
n.2794+23C>T
 gnomAD v4
13g.51950249_51950256delCA2623118668ATP7Bc.*408+16_*408+23del (n.*408+16_*408+23del)
c.*1319+16_*1319+23del (n.*1319+16_*1319+23del)
c.2089+16_2089+23del (n.2089+16_2089+23del)
c.2575+16_2575+23del (n.2575+16_2575+23del)
c.2242+16_2242+23del (n.2242+16_2242+23del)
c.2323+16_2323+23del (n.2323+16_2323+23del)
c.2341+16_2341+23del (n.2341+16_2341+23del)
c.1645+16_1645+23del (n.1645+16_1645+23del)
c.1286-95_1286-88del (n.1286-95_1286-88del)
c.536+16_536+23del
n.3373+16_3373+23del
n.1920+16_1920+23del
c.2431+16_2431+23del (n.2431+16_2431+23del)
n.212-3778_212-3771del
c.2479+16_2479+23del (n.2479+16_2479+23del)
c.2539+16_2539+23del (n.2539+16_2539+23del)
c.391+16_391+23del (n.391+16_391+23del)
c.2161+16_2161+23del (n.2161+16_2161+23del)
c.1243+16_1243+23del (n.1243+16_1243+23del)
n.2794+16_2794+23del
 gnomAD v4
13g.51950251A>CCA2623118670ATP7Bc.*408+21T>G (n.*408+21T>G)
c.*1319+21T>G (n.*1319+21T>G)
c.2089+21T>G (n.2089+21T>G)
c.2575+21T>G (n.2575+21T>G)
c.2242+21T>G (n.2242+21T>G)
c.2323+21T>G (n.2323+21T>G)
c.2341+21T>G (n.2341+21T>G)
c.1645+21T>G (n.1645+21T>G)
c.1286-90T>G (n.1286-90T>G)
c.536+21T>G
n.3373+21T>G
n.1920+21T>G
c.2431+21T>G (n.2431+21T>G)
n.212-3773T>G
c.2479+21T>G (n.2479+21T>G)
c.2539+21T>G (n.2539+21T>G)
c.391+21T>G (n.391+21T>G)
c.2161+21T>G (n.2161+21T>G)
c.1243+21T>G (n.1243+21T>G)
n.2794+21T>G
 gnomAD v4
13g.51950252C>ACA2623118671ATP7Bc.*408+20G>T (n.*408+20G>T)
c.*1319+20G>T (n.*1319+20G>T)
c.2089+20G>T (n.2089+20G>T)
c.2575+20G>T (n.2575+20G>T)
c.2242+20G>T (n.2242+20G>T)
c.2323+20G>T (n.2323+20G>T)
c.2341+20G>T (n.2341+20G>T)
c.1645+20G>T (n.1645+20G>T)
c.1286-91G>T (n.1286-91G>T)
c.536+20G>T
n.3373+20G>T
n.1920+20G>T
c.2431+20G>T (n.2431+20G>T)
n.212-3774G>T
c.2479+20G>T (n.2479+20G>T)
c.2539+20G>T (n.2539+20G>T)
c.391+20G>T (n.391+20G>T)
c.2161+20G>T (n.2161+20G>T)
c.1243+20G>T (n.1243+20G>T)
n.2794+20G>T
 gnomAD v4
13g.51950252C=CA2091542215ATP7Bc.*408+20G= (n.*408+20G=)
c.*1319+20G= (n.*1319+20G=)
c.2089+20G= (n.2089+20G=)
c.2575+20G= (n.2575+20G=)
c.2242+20G= (n.2242+20G=)
c.2323+20G= (n.2323+20G=)
c.2341+20G= (n.2341+20G=)
c.1645+20G= (n.1645+20G=)
c.1286-91G= (n.1286-91G=)
c.536+20G=
n.3373+20G=
n.1920+20G=
c.2431+20G= (n.2431+20G=)
n.212-3774G=
c.2479+20G= (n.2479+20G=)
c.2539+20G= (n.2539+20G=)
c.391+20G= (n.391+20G=)
c.2161+20G= (n.2161+20G=)
c.1243+20G= (n.1243+20G=)
n.2794+20G=
13g.51950252C>TCA698889785ATP7Bc.*408+20G>A (n.*408+20G>A)
c.*1319+20G>A (n.*1319+20G>A)
c.2089+20G>A (n.2089+20G>A)
c.2575+20G>A (n.2575+20G>A)
c.2242+20G>A (n.2242+20G>A)
c.2323+20G>A (n.2323+20G>A)
c.2341+20G>A (n.2341+20G>A)
c.1645+20G>A (n.1645+20G>A)
c.1286-91G>A (n.1286-91G>A)
c.536+20G>A
n.3373+20G>A
n.1920+20G>A
c.2431+20G>A (n.2431+20G>A)
n.212-3774G>A
c.2479+20G>A (n.2479+20G>A)
c.2539+20G>A (n.2539+20G>A)
c.391+20G>A (n.391+20G>A)
c.2161+20G>A (n.2161+20G>A)
c.1243+20G>A (n.1243+20G>A)
n.2794+20G>A
 ClinVar dbSNP
13g.51950254T>ACA6988971ATP7Bc.*408+18A>T (n.*408+18A>T)
c.*1319+18A>T (n.*1319+18A>T)
c.2089+18A>T (n.2089+18A>T)
c.2575+18A>T (n.2575+18A>T)
c.2242+18A>T (n.2242+18A>T)
c.2323+18A>T (n.2323+18A>T)
c.2341+18A>T (n.2341+18A>T)
c.1645+18A>T (n.1645+18A>T)
c.1286-93A>T (n.1286-93A>T)
c.536+18A>T
n.3373+18A>T
n.1920+18A>T
c.2431+18A>T (n.2431+18A>T)
n.212-3776A>T
c.2479+18A>T (n.2479+18A>T)
c.2539+18A>T (n.2539+18A>T)
c.391+18A>T (n.391+18A>T)
c.2161+18A>T (n.2161+18A>T)
c.1243+18A>T (n.1243+18A>T)
n.2794+18A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950254T>CCA2623118672ATP7Bc.*408+18A>G (n.*408+18A>G)
c.*1319+18A>G (n.*1319+18A>G)
c.2089+18A>G (n.2089+18A>G)
c.2575+18A>G (n.2575+18A>G)
c.2242+18A>G (n.2242+18A>G)
c.2323+18A>G (n.2323+18A>G)
c.2341+18A>G (n.2341+18A>G)
c.1645+18A>G (n.1645+18A>G)
c.1286-93A>G (n.1286-93A>G)
c.536+18A>G
n.3373+18A>G
n.1920+18A>G
c.2431+18A>G (n.2431+18A>G)
n.212-3776A>G
c.2479+18A>G (n.2479+18A>G)
c.2539+18A>G (n.2539+18A>G)
c.391+18A>G (n.391+18A>G)
c.2161+18A>G (n.2161+18A>G)
c.1243+18A>G (n.1243+18A>G)
n.2794+18A>G
 gnomAD v4
13g.51950254T=CA2091542217ATP7Bc.*408+18A= (n.*408+18A=)
c.*1319+18A= (n.*1319+18A=)
c.2089+18A= (n.2089+18A=)
c.2575+18A= (n.2575+18A=)
c.2242+18A= (n.2242+18A=)
c.2323+18A= (n.2323+18A=)
c.2341+18A= (n.2341+18A=)
c.1645+18A= (n.1645+18A=)
c.1286-93A= (n.1286-93A=)
c.536+18A=
n.3373+18A=
n.1920+18A=
c.2431+18A= (n.2431+18A=)
n.212-3776A=
c.2479+18A= (n.2479+18A=)
c.2539+18A= (n.2539+18A=)
c.391+18A= (n.391+18A=)
c.2161+18A= (n.2161+18A=)
c.1243+18A= (n.1243+18A=)
n.2794+18A=
13g.51950255G>ACA6988972ATP7Bc.*408+17C>T (n.*408+17C>T)
c.*1319+17C>T (n.*1319+17C>T)
c.2089+17C>T (n.2089+17C>T)
c.2575+17C>T (n.2575+17C>T)
c.2242+17C>T (n.2242+17C>T)
c.2323+17C>T (n.2323+17C>T)
c.2341+17C>T (n.2341+17C>T)
c.1645+17C>T (n.1645+17C>T)
c.1286-94C>T (n.1286-94C>T)
c.536+17C>T
n.3373+17C>T
n.1920+17C>T
c.2431+17C>T (n.2431+17C>T)
n.212-3777C>T
c.2479+17C>T (n.2479+17C>T)
c.2539+17C>T (n.2539+17C>T)
c.391+17C>T (n.391+17C>T)
c.2161+17C>T (n.2161+17C>T)
c.1243+17C>T (n.1243+17C>T)
n.2794+17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950255G=CA2091542219ATP7Bc.*408+17C= (n.*408+17C=)
c.*1319+17C= (n.*1319+17C=)
c.2089+17C= (n.2089+17C=)
c.2575+17C= (n.2575+17C=)
c.2242+17C= (n.2242+17C=)
c.2323+17C= (n.2323+17C=)
c.2341+17C= (n.2341+17C=)
c.1645+17C= (n.1645+17C=)
c.1286-94C= (n.1286-94C=)
c.536+17C=
n.3373+17C=
n.1920+17C=
c.2431+17C= (n.2431+17C=)
n.212-3777C=
c.2479+17C= (n.2479+17C=)
c.2539+17C= (n.2539+17C=)
c.391+17C= (n.391+17C=)
c.2161+17C= (n.2161+17C=)
c.1243+17C= (n.1243+17C=)
n.2794+17C=
13g.51950259C=CA2091542221ATP7Bc.*408+13G= (n.*408+13G=)
c.*1319+13G= (n.*1319+13G=)
c.2089+13G= (n.2089+13G=)
c.2575+13G= (n.2575+13G=)
c.2242+13G= (n.2242+13G=)
c.2323+13G= (n.2323+13G=)
c.2341+13G= (n.2341+13G=)
c.1645+13G= (n.1645+13G=)
c.1286-98G= (n.1286-98G=)
c.536+13G=
n.3373+13G=
n.1920+13G=
c.2431+13G= (n.2431+13G=)
n.212-3781G=
c.2479+13G= (n.2479+13G=)
c.2539+13G= (n.2539+13G=)
c.391+13G= (n.391+13G=)
c.2161+13G= (n.2161+13G=)
c.1243+13G= (n.1243+13G=)
n.2794+13G=
13g.51950259C>TCA2091542222ATP7Bc.*408+13G>A (n.*408+13G>A)
c.*1319+13G>A (n.*1319+13G>A)
c.2089+13G>A (n.2089+13G>A)
c.2575+13G>A (n.2575+13G>A)
c.2242+13G>A (n.2242+13G>A)
c.2323+13G>A (n.2323+13G>A)
c.2341+13G>A (n.2341+13G>A)
c.1645+13G>A (n.1645+13G>A)
c.1286-98G>A (n.1286-98G>A)
c.536+13G>A
n.3373+13G>A
n.1920+13G>A
c.2431+13G>A (n.2431+13G>A)
n.212-3781G>A
c.2479+13G>A (n.2479+13G>A)
c.2539+13G>A (n.2539+13G>A)
c.391+13G>A (n.391+13G>A)
c.2161+13G>A (n.2161+13G>A)
c.1243+13G>A (n.1243+13G>A)
n.2794+13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51950262G>ACA2697551876ATP7Bc.*408+10C>T (n.*408+10C>T)
c.*1319+10C>T (n.*1319+10C>T)
c.2089+10C>T (n.2089+10C>T)
c.2575+10C>T (n.2575+10C>T)
c.2242+10C>T (n.2242+10C>T)
c.2323+10C>T (n.2323+10C>T)
c.2341+10C>T (n.2341+10C>T)
c.1645+10C>T (n.1645+10C>T)
c.1286-101C>T (n.1286-101C>T)
c.536+10C>T
n.3373+10C>T
n.1920+10C>T
c.2431+10C>T (n.2431+10C>T)
n.212-3784C>T
c.2479+10C>T (n.2479+10C>T)
c.2539+10C>T (n.2539+10C>T)
c.391+10C>T (n.391+10C>T)
c.2161+10C>T (n.2161+10C>T)
c.1243+10C>T (n.1243+10C>T)
n.2794+10C>T
 ClinVar
13g.51950263C=CA2091542223ATP7Bc.*408+9G= (n.*408+9G=)
c.*1319+9G= (n.*1319+9G=)
c.2089+9G= (n.2089+9G=)
c.2575+9G= (n.2575+9G=)
c.2242+9G= (n.2242+9G=)
c.2323+9G= (n.2323+9G=)
c.2341+9G= (n.2341+9G=)
c.1645+9G= (n.1645+9G=)
c.1286-102G= (n.1286-102G=)
c.536+9G=
n.3373+9G=
n.1920+9G=
c.2431+9G= (n.2431+9G=)
n.212-3785G=
c.2479+9G= (n.2479+9G=)
c.2539+9G= (n.2539+9G=)
c.391+9G= (n.391+9G=)
c.2161+9G= (n.2161+9G=)
c.1243+9G= (n.1243+9G=)
n.2794+9G=
13g.51950263C>GCA956033130ATP7Bc.*408+9G>C (n.*408+9G>C)
c.*1319+9G>C (n.*1319+9G>C)
c.2089+9G>C (n.2089+9G>C)
c.2575+9G>C (n.2575+9G>C)
c.2242+9G>C (n.2242+9G>C)
c.2323+9G>C (n.2323+9G>C)
c.2341+9G>C (n.2341+9G>C)
c.1645+9G>C (n.1645+9G>C)
c.1286-102G>C (n.1286-102G>C)
c.536+9G>C
n.3373+9G>C
n.1920+9G>C
c.2431+9G>C (n.2431+9G>C)
n.212-3785G>C
c.2479+9G>C (n.2479+9G>C)
c.2539+9G>C (n.2539+9G>C)
c.391+9G>C (n.391+9G>C)
c.2161+9G>C (n.2161+9G>C)
c.1243+9G>C (n.1243+9G>C)
n.2794+9G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950264C>GCA2739277667ATP7Bc.*408+8G>C (n.*408+8G>C)
c.*1319+8G>C (n.*1319+8G>C)
c.2089+8G>C (n.2089+8G>C)
c.2575+8G>C (n.2575+8G>C)
c.2242+8G>C (n.2242+8G>C)
c.2323+8G>C (n.2323+8G>C)
c.2341+8G>C (n.2341+8G>C)
c.1645+8G>C (n.1645+8G>C)
c.1286-103G>C (n.1286-103G>C)
c.536+8G>C
n.3373+8G>C
n.1920+8G>C
c.2431+8G>C (n.2431+8G>C)
n.212-3786G>C
c.2479+8G>C (n.2479+8G>C)
c.2539+8G>C (n.2539+8G>C)
c.391+8G>C (n.391+8G>C)
c.2161+8G>C (n.2161+8G>C)
c.1243+8G>C (n.1243+8G>C)
n.2794+8G>C
 ClinVar
13g.51950265A>TCA2799207552ATP7Bc.*408+7T>A (n.*408+7T>A)
c.*1319+7T>A (n.*1319+7T>A)
c.2089+7T>A (n.2089+7T>A)
c.2575+7T>A (n.2575+7T>A)
c.2242+7T>A (n.2242+7T>A)
c.2323+7T>A (n.2323+7T>A)
c.2341+7T>A (n.2341+7T>A)
c.1645+7T>A (n.1645+7T>A)
c.1286-104T>A (n.1286-104T>A)
c.536+7T>A
n.3373+7T>A
n.1920+7T>A
c.2431+7T>A (n.2431+7T>A)
n.212-3787T>A
c.2479+7T>A (n.2479+7T>A)
c.2539+7T>A (n.2539+7T>A)
c.391+7T>A (n.391+7T>A)
c.2161+7T>A (n.2161+7T>A)
c.1243+7T>A (n.1243+7T>A)
n.2794+7T>A
13g.51950267C=CA2091542225ATP7Bc.*408+5G= (n.*408+5G=)
c.*1319+5G= (n.*1319+5G=)
c.2089+5G= (n.2089+5G=)
c.2575+5G= (n.2575+5G=)
c.2242+5G= (n.2242+5G=)
c.2323+5G= (n.2323+5G=)
c.2341+5G= (n.2341+5G=)
c.1645+5G= (n.1645+5G=)
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c.536+5G=
n.3373+5G=
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c.2479+5G= (n.2479+5G=)
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c.1243+5G= (n.1243+5G=)
n.2794+5G=
13g.51950267C>GCA250058550ATP7Bc.*408+5G>C (n.*408+5G>C)
c.*1319+5G>C (n.*1319+5G>C)
c.2089+5G>C (n.2089+5G>C)
c.2575+5G>C (n.2575+5G>C)
c.2242+5G>C (n.2242+5G>C)
c.2323+5G>C (n.2323+5G>C)
c.2341+5G>C (n.2341+5G>C)
c.1645+5G>C (n.1645+5G>C)
c.1286-106G>C (n.1286-106G>C)
c.536+5G>C
n.3373+5G>C
n.1920+5G>C
c.2431+5G>C (n.2431+5G>C)
n.212-3789G>C
c.2479+5G>C (n.2479+5G>C)
c.2539+5G>C (n.2539+5G>C)
c.391+5G>C (n.391+5G>C)
c.2161+5G>C (n.2161+5G>C)
c.1243+5G>C (n.1243+5G>C)
n.2794+5G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950268T>CCA6988973ATP7Bc.*408+4A>G (n.*408+4A>G)
c.*1319+4A>G (n.*1319+4A>G)
c.2089+4A>G (n.2089+4A>G)
c.2575+4A>G (n.2575+4A>G)
c.2242+4A>G (n.2242+4A>G)
c.2323+4A>G (n.2323+4A>G)
c.2341+4A>G (n.2341+4A>G)
c.1645+4A>G (n.1645+4A>G)
c.1286-107A>G (n.1286-107A>G)
c.536+4A>G
n.3373+4A>G
n.1920+4A>G
c.2431+4A>G (n.2431+4A>G)
n.212-3790A>G
c.2479+4A>G (n.2479+4A>G)
c.2539+4A>G (n.2539+4A>G)
c.391+4A>G (n.391+4A>G)
c.2161+4A>G (n.2161+4A>G)
c.1243+4A>G (n.1243+4A>G)
n.2794+4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950268T=CA2091542229ATP7Bc.*408+4A= (n.*408+4A=)
c.*1319+4A= (n.*1319+4A=)
c.2089+4A= (n.2089+4A=)
c.2575+4A= (n.2575+4A=)
c.2242+4A= (n.2242+4A=)
c.2323+4A= (n.2323+4A=)
c.2341+4A= (n.2341+4A=)
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c.536+4A=
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c.2479+4A= (n.2479+4A=)
c.2539+4A= (n.2539+4A=)
c.391+4A= (n.391+4A=)
c.2161+4A= (n.2161+4A=)
c.1243+4A= (n.1243+4A=)
n.2794+4A=
13g.51950270A=CA2091542234ATP7Bc.*408+2T= (n.*408+2T=)
c.*1319+2T= (n.*1319+2T=)
c.2089+2T= (n.2089+2T=)
c.2575+2T= (n.2575+2T=)
c.2242+2T= (n.2242+2T=)
c.2323+2T= (n.2323+2T=)
c.2341+2T= (n.2341+2T=)
c.1645+2T= (n.1645+2T=)
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n.3373+2T=
n.1920+2T=
c.2431+2T= (n.2431+2T=)
n.212-3792T=
c.2479+2T= (n.2479+2T=)
c.2539+2T= (n.2539+2T=)
c.391+2T= (n.391+2T=)
c.2161+2T= (n.2161+2T=)
c.1243+2T= (n.1243+2T=)
n.2794+2T=
13g.51950270A>CCA388015582ATP7Bc.*408+2T>G (n.*408+2T>G)
c.*1319+2T>G (n.*1319+2T>G)
c.2089+2T>G (n.2089+2T>G)
c.2575+2T>G (n.2575+2T>G)
c.2242+2T>G (n.2242+2T>G)
c.2323+2T>G (n.2323+2T>G)
c.2341+2T>G (n.2341+2T>G)
c.1645+2T>G (n.1645+2T>G)
c.1286-109T>G (n.1286-109T>G)
c.536+2T>G
n.3373+2T>G
n.1920+2T>G
c.2431+2T>G (n.2431+2T>G)
n.212-3792T>G
c.2479+2T>G (n.2479+2T>G)
c.2539+2T>G (n.2539+2T>G)
c.391+2T>G (n.391+2T>G)
c.2161+2T>G (n.2161+2T>G)
c.1243+2T>G (n.1243+2T>G)
n.2794+2T>G
 dbSNP
13g.51950270A>GCA388015585ATP7Bc.*408+2T>C (n.*408+2T>C)
c.*1319+2T>C (n.*1319+2T>C)
c.2089+2T>C (n.2089+2T>C)
c.2575+2T>C (n.2575+2T>C)
c.2242+2T>C (n.2242+2T>C)
c.2323+2T>C (n.2323+2T>C)
c.2341+2T>C (n.2341+2T>C)
c.1645+2T>C (n.1645+2T>C)
c.1286-109T>C (n.1286-109T>C)
c.536+2T>C
n.3373+2T>C
n.1920+2T>C
c.2431+2T>C (n.2431+2T>C)
n.212-3792T>C
c.2479+2T>C (n.2479+2T>C)
c.2539+2T>C (n.2539+2T>C)
c.391+2T>C (n.391+2T>C)
c.2161+2T>C (n.2161+2T>C)
c.1243+2T>C (n.1243+2T>C)
n.2794+2T>C
13g.51950270A>TCA388015589ATP7Bc.*408+2T>A (n.*408+2T>A)
c.*1319+2T>A (n.*1319+2T>A)
c.2089+2T>A (n.2089+2T>A)
c.2575+2T>A (n.2575+2T>A)
c.2242+2T>A (n.2242+2T>A)
c.2323+2T>A (n.2323+2T>A)
c.2341+2T>A (n.2341+2T>A)
c.1645+2T>A (n.1645+2T>A)
c.1286-109T>A (n.1286-109T>A)
c.536+2T>A
n.3373+2T>A
n.1920+2T>A
c.2431+2T>A (n.2431+2T>A)
n.212-3792T>A
c.2479+2T>A (n.2479+2T>A)
c.2539+2T>A (n.2539+2T>A)
c.391+2T>A (n.391+2T>A)
c.2161+2T>A (n.2161+2T>A)
c.1243+2T>A (n.1243+2T>A)
n.2794+2T>A
13g.51950271C>ACA388015591ATP7Bc.*408+1G>T (n.*408+1G>T)
c.*1319+1G>T (n.*1319+1G>T)
c.2089+1G>T (n.2089+1G>T)
c.2575+1G>T (n.2575+1G>T)
c.2242+1G>T (n.2242+1G>T)
c.2323+1G>T (n.2323+1G>T)
c.2341+1G>T (n.2341+1G>T)
c.1645+1G>T (n.1645+1G>T)
c.1286-110G>T (n.1286-110G>T)
c.536+1G>T
n.3373+1G>T
n.1920+1G>T
c.2431+1G>T (n.2431+1G>T)
n.212-3793G>T
c.2479+1G>T (n.2479+1G>T)
c.2539+1G>T (n.2539+1G>T)
c.391+1G>T (n.391+1G>T)
c.2161+1G>T (n.2161+1G>T)
c.1243+1G>T (n.1243+1G>T)
n.2794+1G>T
13g.51950271C=CA2091542239ATP7Bc.*408+1G= (n.*408+1G=)
c.*1319+1G= (n.*1319+1G=)
c.2089+1G= (n.2089+1G=)
c.2575+1G= (n.2575+1G=)
c.2242+1G= (n.2242+1G=)
c.2323+1G= (n.2323+1G=)
c.2341+1G= (n.2341+1G=)
c.1645+1G= (n.1645+1G=)
c.1286-110G= (n.1286-110G=)
c.536+1G=
n.3373+1G=
n.1920+1G=
c.2431+1G= (n.2431+1G=)
n.212-3793G=
c.2479+1G= (n.2479+1G=)
c.2539+1G= (n.2539+1G=)
c.391+1G= (n.391+1G=)
c.2161+1G= (n.2161+1G=)
c.1243+1G= (n.1243+1G=)
n.2794+1G=
13g.51950271C>GCA273907ATP7Bc.*408+1G>C (n.*408+1G>C)
c.*1319+1G>C (n.*1319+1G>C)
c.2089+1G>C (n.2089+1G>C)
c.2575+1G>C (n.2575+1G>C)
c.2242+1G>C (n.2242+1G>C)
c.2323+1G>C (n.2323+1G>C)
c.2341+1G>C (n.2341+1G>C)
c.1645+1G>C (n.1645+1G>C)
c.1286-110G>C (n.1286-110G>C)
c.536+1G>C
n.3373+1G>C
n.1920+1G>C
c.2431+1G>C (n.2431+1G>C)
n.212-3793G>C
c.2479+1G>C (n.2479+1G>C)
c.2539+1G>C (n.2539+1G>C)
c.391+1G>C (n.391+1G>C)
c.2161+1G>C (n.2161+1G>C)
c.1243+1G>C (n.1243+1G>C)
n.2794+1G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950271C>TCA388015596ATP7Bc.*408+1G>A (n.*408+1G>A)
c.*1319+1G>A (n.*1319+1G>A)
c.2089+1G>A (n.2089+1G>A)
c.2575+1G>A (n.2575+1G>A)
c.2242+1G>A (n.2242+1G>A)
c.2323+1G>A (n.2323+1G>A)
c.2341+1G>A (n.2341+1G>A)
c.1645+1G>A (n.1645+1G>A)
c.1286-110G>A (n.1286-110G>A)
c.536+1G>A
n.3373+1G>A
n.1920+1G>A
c.2431+1G>A (n.2431+1G>A)
n.212-3793G>A
c.2479+1G>A (n.2479+1G>A)
c.2539+1G>A (n.2539+1G>A)
c.391+1G>A (n.391+1G>A)
c.2161+1G>A (n.2161+1G>A)
c.1243+1G>A (n.1243+1G>A)
n.2794+1G>A
 ClinVar dbSNP
13g.51950272C>ACA388015614ATP7Bc.*408G>T (n.*408G>T)
c.*1319G>T (n.*1319G>T)
c.2089G>T (p.Gly697Ter)
c.2575G>T (p.Gly859Ter)
c.2242G>T (p.Gly748Ter)
c.2323G>T (p.Gly775Ter)
c.2341G>T (p.Gly781Ter)
c.1645G>T (p.Gly549Ter)
c.1286-111G>T (n.1286-111G>T)
c.536G>T
n.3373G>T
n.1920G>T
c.2431G>T (p.Gly811Ter)
n.212-3794G>T
c.2479G>T (p.Gly827Ter)
c.2539G>T (p.Gly847Ter)
c.391G>T (p.Gly131Ter)
c.2161G>T (p.Gly721Ter)
c.1243G>T (p.Gly415Ter)
n.2794G>T
 COSMIC
13g.51950272C=CA2091542245ATP7Bc.*408G= (n.*408G=)
c.*1319G= (n.*1319G=)
c.2089G= (p.Gly697=)
c.2575G= (p.Gly859=)
c.2242G= (p.Gly748=)
c.2323G= (p.Gly775=)
c.2341G= (p.Gly781=)
c.1645G= (p.Gly549=)
c.1286-111G= (n.1286-111G=)
c.536G=
n.3373G=
n.1920G=
c.2431G= (p.Gly811=)
n.212-3794G=
c.2479G= (p.Gly827=)
c.2539G= (p.Gly847=)
c.391G= (p.Gly131=)
c.2161G= (p.Gly721=)
c.1243G= (p.Gly415=)
n.2794G=
13g.51950272C>GCA6988974ATP7Bc.*408G>C (n.*408G>C)
c.*1319G>C (n.*1319G>C)
c.2089G>C (p.Gly697Arg)
c.2575G>C (p.Gly859Arg)
c.2242G>C (p.Gly748Arg)
c.2323G>C (p.Gly775Arg)
c.2341G>C (p.Gly781Arg)
c.1645G>C (p.Gly549Arg)
c.1286-111G>C (n.1286-111G>C)
c.536G>C
n.3373G>C
n.1920G>C
c.2431G>C (p.Gly811Arg)
n.212-3794G>C
c.2479G>C (p.Gly827Arg)
c.2539G>C (p.Gly847Arg)
c.391G>C (p.Gly131Arg)
c.2161G>C (p.Gly721Arg)
c.1243G>C (p.Gly415Arg)
n.2794G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950272C>TCA388015621ATP7Bc.*408G>A (n.*408G>A)
c.*1319G>A (n.*1319G>A)
c.2089G>A (p.Gly697Arg)
c.2575G>A (p.Gly859Arg)
c.2242G>A (p.Gly748Arg)
c.2323G>A (p.Gly775Arg)
c.2341G>A (p.Gly781Arg)
c.1645G>A (p.Gly549Arg)
c.1286-111G>A (n.1286-111G>A)
c.536G>A
n.3373G>A
n.1920G>A
c.2431G>A (p.Gly811Arg)
n.212-3794G>A
c.2479G>A (p.Gly827Arg)
c.2539G>A (p.Gly847Arg)
c.391G>A (p.Gly131Arg)
c.2161G>A (p.Gly721Arg)
c.1243G>A (p.Gly415Arg)
n.2794G>A
13g.51950273T>ACA483895723ATP7Bc.*407A>T (n.*407A>T)
c.*1318A>T (n.*1318A>T)
c.2088A>T (p.Thr696=)
c.2574A>T (p.Thr858=)
c.2241A>T (p.Thr747=)
c.2322A>T (p.Thr774=)
c.2340A>T (p.Thr780=)
c.1644A>T (p.Thr548=)
c.1286-112A>T (n.1286-112A>T)
c.535A>T
n.3372A>T
n.1919A>T
c.2430A>T (p.Thr810=)
n.212-3795A>T
c.2478A>T (p.Thr826=)
c.2538A>T (p.Thr846=)
c.390A>T (p.Thr130=)
c.2160A>T (p.Thr720=)
c.1242A>T (p.Thr414=)
n.2793A>T
 dbSNP
13g.51950273T>CCA483895725ATP7Bc.*407A>G (n.*407A>G)
c.*1318A>G (n.*1318A>G)
c.2088A>G (p.Thr696=)
c.2574A>G (p.Thr858=)
c.2241A>G (p.Thr747=)
c.2322A>G (p.Thr774=)
c.2340A>G (p.Thr780=)
c.1644A>G (p.Thr548=)
c.1286-112A>G (n.1286-112A>G)
c.535A>G
n.3372A>G
n.1919A>G
c.2430A>G (p.Thr810=)
n.212-3795A>G
c.2478A>G (p.Thr826=)
c.2538A>G (p.Thr846=)
c.390A>G (p.Thr130=)
c.2160A>G (p.Thr720=)
c.1242A>G (p.Thr414=)
n.2793A>G
 gnomAD v4
13g.51950273T>GCA483895724ATP7Bc.*407A>C (n.*407A>C)
c.*1318A>C (n.*1318A>C)
c.2088A>C (p.Thr696=)
c.2574A>C (p.Thr858=)
c.2241A>C (p.Thr747=)
c.2322A>C (p.Thr774=)
c.2340A>C (p.Thr780=)
c.1644A>C (p.Thr548=)
c.1286-112A>C (n.1286-112A>C)
c.535A>C
n.3372A>C
n.1919A>C
c.2430A>C (p.Thr810=)
n.212-3795A>C
c.2478A>C (p.Thr826=)
c.2538A>C (p.Thr846=)
c.390A>C (p.Thr130=)
c.2160A>C (p.Thr720=)
c.1242A>C (p.Thr414=)
n.2793A>C
13g.51950273T=CA2091542249ATP7Bc.*407A= (n.*407A=)
c.*1318A= (n.*1318A=)
c.2088A= (p.Thr696=)
c.2574A= (p.Thr858=)
c.2241A= (p.Thr747=)
c.2322A= (p.Thr774=)
c.2340A= (p.Thr780=)
c.1644A= (p.Thr548=)
c.1286-112A= (n.1286-112A=)
c.535A=
n.3372A=
n.1919A=
c.2430A= (p.Thr810=)
n.212-3795A=
c.2478A= (p.Thr826=)
c.2538A= (p.Thr846=)
c.390A= (p.Thr130=)
c.2160A= (p.Thr720=)
c.1242A= (p.Thr414=)
n.2793A=
13g.51950274G>ACA6988975ATP7Bc.*406C>T (n.*406C>T)
c.*1317C>T (n.*1317C>T)
c.2087C>T (p.Thr696Ile)
c.2573C>T (p.Thr858Ile)
c.2240C>T (p.Thr747Ile)
c.2321C>T (p.Thr774Ile)
c.2339C>T (p.Thr780Ile)
c.1643C>T (p.Thr548Ile)
c.1286-113C>T (n.1286-113C>T)
c.534C>T
n.3371C>T
n.1918C>T
c.2429C>T (p.Thr810Ile)
n.212-3796C>T
c.2477C>T (p.Thr826Ile)
c.2537C>T (p.Thr846Ile)
c.389C>T (p.Thr130Ile)
c.2159C>T (p.Thr720Ile)
c.1241C>T (p.Thr414Ile)
n.2792C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950274G>CCA388015647ATP7Bc.*406C>G (n.*406C>G)
c.*1317C>G (n.*1317C>G)
c.2087C>G (p.Thr696Arg)
c.2573C>G (p.Thr858Arg)
c.2240C>G (p.Thr747Arg)
c.2321C>G (p.Thr774Arg)
c.2339C>G (p.Thr780Arg)
c.1643C>G (p.Thr548Arg)
c.1286-113C>G (n.1286-113C>G)
c.534C>G
n.3371C>G
n.1918C>G
c.2429C>G (p.Thr810Arg)
n.212-3796C>G
c.2477C>G (p.Thr826Arg)
c.2537C>G (p.Thr846Arg)
c.389C>G (p.Thr130Arg)
c.2159C>G (p.Thr720Arg)
c.1241C>G (p.Thr414Arg)
n.2792C>G
13g.51950274G=CA2091542255ATP7Bc.*406C= (n.*406C=)
c.*1317C= (n.*1317C=)
c.2087C= (p.Thr696=)
c.2573C= (p.Thr858=)
c.2240C= (p.Thr747=)
c.2321C= (p.Thr774=)
c.2339C= (p.Thr780=)
c.1643C= (p.Thr548=)
c.1286-113C= (n.1286-113C=)
c.534C=
n.3371C=
n.1918C=
c.2429C= (p.Thr810=)
n.212-3796C=
c.2477C= (p.Thr826=)
c.2537C= (p.Thr846=)
c.389C= (p.Thr130=)
c.2159C= (p.Thr720=)
c.1241C= (p.Thr414=)
n.2792C=
13g.51950274G>TCA388015638ATP7Bc.*406C>A (n.*406C>A)
c.*1317C>A (n.*1317C>A)
c.2087C>A (p.Thr696Lys)
c.2573C>A (p.Thr858Lys)
c.2240C>A (p.Thr747Lys)
c.2321C>A (p.Thr774Lys)
c.2339C>A (p.Thr780Lys)
c.1643C>A (p.Thr548Lys)
c.1286-113C>A (n.1286-113C>A)
c.534C>A
n.3371C>A
n.1918C>A
c.2429C>A (p.Thr810Lys)
n.212-3796C>A
c.2477C>A (p.Thr826Lys)
c.2537C>A (p.Thr846Lys)
c.389C>A (p.Thr130Lys)
c.2159C>A (p.Thr720Lys)
c.1241C>A (p.Thr414Lys)
n.2792C>A
13g.51950275T>ACA388015658ATP7Bc.*405A>T (n.*405A>T)
c.*1316A>T (n.*1316A>T)
c.2086A>T (p.Thr696Ser)
c.2572A>T (p.Thr858Ser)
c.2239A>T (p.Thr747Ser)
c.2320A>T (p.Thr774Ser)
c.2338A>T (p.Thr780Ser)
c.1642A>T (p.Thr548Ser)
c.1286-114A>T (n.1286-114A>T)
c.533A>T
n.3370A>T
n.1917A>T
c.2428A>T (p.Thr810Ser)
n.212-3797A>T
c.2476A>T (p.Thr826Ser)
c.2536A>T (p.Thr846Ser)
c.388A>T (p.Thr130Ser)
c.2158A>T (p.Thr720Ser)
c.1240A>T (p.Thr414Ser)
n.2791A>T
13g.51950275T>CCA388015660ATP7Bc.*405A>G (n.*405A>G)
c.*1316A>G (n.*1316A>G)
c.2086A>G (p.Thr696Ala)
c.2572A>G (p.Thr858Ala)
c.2239A>G (p.Thr747Ala)
c.2320A>G (p.Thr774Ala)
c.2338A>G (p.Thr780Ala)
c.1642A>G (p.Thr548Ala)
c.1286-114A>G (n.1286-114A>G)
c.533A>G
n.3370A>G
n.1917A>G
c.2428A>G (p.Thr810Ala)
n.212-3797A>G
c.2476A>G (p.Thr826Ala)
c.2536A>G (p.Thr846Ala)
c.388A>G (p.Thr130Ala)
c.2158A>G (p.Thr720Ala)
c.1240A>G (p.Thr414Ala)
n.2791A>G
 ClinVar dbSNP
13g.51950275T>GCA388015659ATP7Bc.*405A>C (n.*405A>C)
c.*1316A>C (n.*1316A>C)
c.2086A>C (p.Thr696Pro)
c.2572A>C (p.Thr858Pro)
c.2239A>C (p.Thr747Pro)
c.2320A>C (p.Thr774Pro)
c.2338A>C (p.Thr780Pro)
c.1642A>C (p.Thr548Pro)
c.1286-114A>C (n.1286-114A>C)
c.533A>C
n.3370A>C
n.1917A>C
c.2428A>C (p.Thr810Pro)
n.212-3797A>C
c.2476A>C (p.Thr826Pro)
c.2536A>C (p.Thr846Pro)
c.388A>C (p.Thr130Pro)
c.2158A>C (p.Thr720Pro)
c.1240A>C (p.Thr414Pro)
n.2791A>C
13g.51950278_51950280delCA2695218797ATP7Bc.*403_*405del (n.*403_*405del)
c.*1314_*1316del (n.*1314_*1316del)
c.2084_2086del (p.Ile695del)
c.2570_2572del (p.Ile857del)
c.2237_2239del (p.Ile746del)
c.2318_2320del (p.Ile773del)
c.2336_2338del (p.Ile779del)
c.1640_1642del (p.Ile547del)
c.1286-116_1286-114del (n.1286-116_1286-114del)
c.531_533del
n.3368_3370del
n.1915_1917del
c.2426_2428del (p.Ile809del)
n.212-3799_212-3797del
c.2474_2476del (p.Ile825del)
c.2534_2536del (p.Ile845del)
c.386_388del (p.Ile129del)
c.2156_2158del (p.Ile719del)
c.1238_1240del (p.Ile413del)
n.2789_2791del
13g.51950276G>ACA483895726ATP7Bc.*404C>T (n.*404C>T)
c.*1315C>T (n.*1315C>T)
c.2085C>T (p.Ile695=)
c.2571C>T (p.Ile857=)
c.2238C>T (p.Ile746=)
c.2319C>T (p.Ile773=)
c.2337C>T (p.Ile779=)
c.1641C>T (p.Ile547=)
c.1286-115C>T (n.1286-115C>T)
c.532C>T
n.3369C>T
n.1916C>T
c.2427C>T (p.Ile809=)
n.212-3798C>T
c.2475C>T (p.Ile825=)
c.2535C>T (p.Ile845=)
c.387C>T (p.Ile129=)
c.2157C>T (p.Ile719=)
c.1239C>T (p.Ile413=)
n.2790C>T
13g.51950276G>CCA388015665ATP7Bc.*404C>G (n.*404C>G)
c.*1315C>G (n.*1315C>G)
c.2085C>G (p.Ile695Met)
c.2571C>G (p.Ile857Met)
c.2238C>G (p.Ile746Met)
c.2319C>G (p.Ile773Met)
c.2337C>G (p.Ile779Met)
c.1641C>G (p.Ile547Met)
c.1286-115C>G (n.1286-115C>G)
c.532C>G
n.3369C>G
n.1916C>G
c.2427C>G (p.Ile809Met)
n.212-3798C>G
c.2475C>G (p.Ile825Met)
c.2535C>G (p.Ile845Met)
c.387C>G (p.Ile129Met)
c.2157C>G (p.Ile719Met)
c.1239C>G (p.Ile413Met)
n.2790C>G
13g.51950276G>TCA483895727ATP7Bc.*404C>A (n.*404C>A)
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
c.2085C>A (p.Ile695=)
c.2571C>A (p.Ile857=)
c.2238C>A (p.Ile746=)
c.2319C>A (p.Ile773=)
c.2337C>A (p.Ile779=)
c.1641C>A (p.Ile547=)
c.1286-115C>A (n.1286-115C>A)
c.532C>A
n.3369C>A
n.1916C>A
c.2427C>A (p.Ile809=)
n.212-3798C>A
c.2475C>A (p.Ile825=)
c.2535C>A (p.Ile845=)
c.387C>A (p.Ile129=)
c.2157C>A (p.Ile719=)
c.1239C>A (p.Ile413=)
n.2790C>A
13g.51950277A=CA2091542258ATP7Bc.*403T= (n.*403T=)
c.*1314T= (n.*1314T=)
c.2084T= (p.Ile695=)
c.2570T= (p.Ile857=)
c.2237T= (p.Ile746=)
c.2318T= (p.Ile773=)
c.2336T= (p.Ile779=)
c.1640T= (p.Ile547=)
c.1286-116T= (n.1286-116T=)
c.531T=
n.3368T=
n.1915T=
c.2426T= (p.Ile809=)
n.212-3799T=
c.2474T= (p.Ile825=)
c.2534T= (p.Ile845=)
c.386T= (p.Ile129=)
c.2156T= (p.Ile719=)
c.1238T= (p.Ile413=)
n.2789T=
13g.51950277A>CCA388015667ATP7Bc.*403T>G (n.*403T>G)
c.*1314T>G (n.*1314T>G)
c.2084T>G (p.Ile695Ser)
c.2570T>G (p.Ile857Ser)
c.2237T>G (p.Ile746Ser)
c.2318T>G (p.Ile773Ser)
c.2336T>G (p.Ile779Ser)
c.1640T>G (p.Ile547Ser)
c.1286-116T>G (n.1286-116T>G)
c.531T>G
n.3368T>G
n.1915T>G
c.2426T>G (p.Ile809Ser)
n.212-3799T>G
c.2474T>G (p.Ile825Ser)
c.2534T>G (p.Ile845Ser)
c.386T>G (p.Ile129Ser)
c.2156T>G (p.Ile719Ser)
c.1238T>G (p.Ile413Ser)
n.2789T>G
13g.51950277A>GCA16606473ATP7Bc.*403T>C (n.*403T>C)
c.*1314T>C (n.*1314T>C)
c.2084T>C (p.Ile695Thr)
c.2570T>C (p.Ile857Thr)
c.2237T>C (p.Ile746Thr)
c.2318T>C (p.Ile773Thr)
c.2336T>C (p.Ile779Thr)
c.1640T>C (p.Ile547Thr)
c.1286-116T>C (n.1286-116T>C)
c.531T>C
n.3368T>C
n.1915T>C
c.2426T>C (p.Ile809Thr)
n.212-3799T>C
c.2474T>C (p.Ile825Thr)
c.2534T>C (p.Ile845Thr)
c.386T>C (p.Ile129Thr)
c.2156T>C (p.Ile719Thr)
c.1238T>C (p.Ile413Thr)
n.2789T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51950277A>TCA388015673ATP7Bc.*403T>A (n.*403T>A)
c.*1314T>A (n.*1314T>A)
c.2084T>A (p.Ile695Asn)
c.2570T>A (p.Ile857Asn)
c.2237T>A (p.Ile746Asn)
c.2318T>A (p.Ile773Asn)
c.2336T>A (p.Ile779Asn)
c.1640T>A (p.Ile547Asn)
c.1286-116T>A (n.1286-116T>A)
c.531T>A
n.3368T>A
n.1915T>A
c.2426T>A (p.Ile809Asn)
n.212-3799T>A
c.2474T>A (p.Ile825Asn)
c.2534T>A (p.Ile845Asn)
c.386T>A (p.Ile129Asn)
c.2156T>A (p.Ile719Asn)
c.1238T>A (p.Ile413Asn)
n.2789T>A
13g.51950278T>ACA388015681ATP7Bc.*402A>T (n.*402A>T)
c.*1313A>T (n.*1313A>T)
c.2083A>T (p.Ile695Phe)
c.2569A>T (p.Ile857Phe)
c.2236A>T (p.Ile746Phe)
c.2317A>T (p.Ile773Phe)
c.2335A>T (p.Ile779Phe)
c.1639A>T (p.Ile547Phe)
c.1286-117A>T (n.1286-117A>T)
c.530A>T
n.3367A>T
n.1914A>T
c.2425A>T (p.Ile809Phe)
n.212-3800A>T
c.2473A>T (p.Ile825Phe)
c.2533A>T (p.Ile845Phe)
c.385A>T (p.Ile129Phe)
c.2155A>T (p.Ile719Phe)
c.1237A>T (p.Ile413Phe)
n.2788A>T
13g.51950278T>CCA388015688ATP7Bc.*402A>G (n.*402A>G)
c.*1313A>G (n.*1313A>G)
c.2083A>G (p.Ile695Val)
c.2569A>G (p.Ile857Val)
c.2236A>G (p.Ile746Val)
c.2317A>G (p.Ile773Val)
c.2335A>G (p.Ile779Val)
c.1639A>G (p.Ile547Val)
c.1286-117A>G (n.1286-117A>G)
c.530A>G
n.3367A>G
n.1914A>G
c.2425A>G (p.Ile809Val)
n.212-3800A>G
c.2473A>G (p.Ile825Val)
c.2533A>G (p.Ile845Val)
c.385A>G (p.Ile129Val)
c.2155A>G (p.Ile719Val)
c.1237A>G (p.Ile413Val)
n.2788A>G
13g.51950278T>GCA388015691ATP7Bc.*402A>C (n.*402A>C)
c.*1313A>C (n.*1313A>C)
c.2083A>C (p.Ile695Leu)
c.2569A>C (p.Ile857Leu)
c.2236A>C (p.Ile746Leu)
c.2317A>C (p.Ile773Leu)
c.2335A>C (p.Ile779Leu)
c.1639A>C (p.Ile547Leu)
c.1286-117A>C (n.1286-117A>C)
c.530A>C
n.3367A>C
n.1914A>C
c.2425A>C (p.Ile809Leu)
n.212-3800A>C
c.2473A>C (p.Ile825Leu)
c.2533A>C (p.Ile845Leu)
c.385A>C (p.Ile129Leu)
c.2155A>C (p.Ile719Leu)
c.1237A>C (p.Ile413Leu)
n.2788A>C
13g.51950279G>ACA483895728ATP7Bc.*401C>T (n.*401C>T)
c.*1312C>T (n.*1312C>T)
c.2082C>T (p.Leu694=)
c.2568C>T (p.Leu856=)
c.2235C>T (p.Leu745=)
c.2316C>T (p.Leu772=)
c.2334C>T (p.Leu778=)
c.1638C>T (p.Leu546=)
c.1286-118C>T (n.1286-118C>T)
c.529C>T
n.3366C>T
n.1913C>T
c.2424C>T (p.Leu808=)
n.212-3801C>T
c.2472C>T (p.Leu824=)
c.2532C>T (p.Leu844=)
c.384C>T (p.Leu128=)
c.2154C>T (p.Leu718=)
c.1236C>T (p.Leu412=)
n.2787C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950279G>CCA483895729ATP7Bc.*401C>G (n.*401C>G)
c.*1312C>G (n.*1312C>G)
c.2082C>G (p.Leu694=)
c.2568C>G (p.Leu856=)
c.2235C>G (p.Leu745=)
c.2316C>G (p.Leu772=)
c.2334C>G (p.Leu778=)
c.1638C>G (p.Leu546=)
c.1286-118C>G (n.1286-118C>G)
c.529C>G
n.3366C>G
n.1913C>G
c.2424C>G (p.Leu808=)
n.212-3801C>G
c.2472C>G (p.Leu824=)
c.2532C>G (p.Leu844=)
c.384C>G (p.Leu128=)
c.2154C>G (p.Leu718=)
c.1236C>G (p.Leu412=)
n.2787C>G
13g.51950279G=CA2091542260ATP7Bc.*401C= (n.*401C=)
c.*1312C= (n.*1312C=)
c.2082C= (p.Leu694=)
c.2568C= (p.Leu856=)
c.2235C= (p.Leu745=)
c.2316C= (p.Leu772=)
c.2334C= (p.Leu778=)
c.1638C= (p.Leu546=)
c.1286-118C= (n.1286-118C=)
c.529C=
n.3366C=
n.1913C=
c.2424C= (p.Leu808=)
n.212-3801C=
c.2472C= (p.Leu824=)
c.2532C= (p.Leu844=)
c.384C= (p.Leu128=)
c.2154C= (p.Leu718=)
c.1236C= (p.Leu412=)
n.2787C=
13g.51950279G>TCA483895730ATP7Bc.*401C>A (n.*401C>A)
c.*1312C>A (n.*1312C>A)
c.2082C>A (p.Leu694=)
c.2568C>A (p.Leu856=)
c.2235C>A (p.Leu745=)
c.2316C>A (p.Leu772=)
c.2334C>A (p.Leu778=)
c.1638C>A (p.Leu546=)
c.1286-118C>A (n.1286-118C>A)
c.529C>A
n.3366C>A
n.1913C>A
c.2424C>A (p.Leu808=)
n.212-3801C>A
c.2472C>A (p.Leu824=)
c.2532C>A (p.Leu844=)
c.384C>A (p.Leu128=)
c.2154C>A (p.Leu718=)
c.1236C>A (p.Leu412=)
n.2787C>A
13g.51950280A=CA2091542267ATP7Bc.*400T= (n.*400T=)
c.*1311T= (n.*1311T=)
c.2081T= (p.Leu694=)
c.2567T= (p.Leu856=)
c.2234T= (p.Leu745=)
c.2315T= (p.Leu772=)
c.2333T= (p.Leu778=)
c.1637T= (p.Leu546=)
c.1286-119T= (n.1286-119T=)
c.528T=
n.3365T=
n.1912T=
c.2423T= (p.Leu808=)
n.212-3802T=
c.2471T= (p.Leu824=)
c.2531T= (p.Leu844=)
c.383T= (p.Leu128=)
c.2153T= (p.Leu718=)
c.1235T= (p.Leu412=)
n.2786T=
13g.51950280A>CCA388015719ATP7Bc.*400T>G (n.*400T>G)
c.*1311T>G (n.*1311T>G)
c.2081T>G (p.Leu694Arg)
c.2567T>G (p.Leu856Arg)
c.2234T>G (p.Leu745Arg)
c.2315T>G (p.Leu772Arg)
c.2333T>G (p.Leu778Arg)
c.1637T>G (p.Leu546Arg)
c.1286-119T>G (n.1286-119T>G)
c.528T>G
n.3365T>G
n.1912T>G
c.2423T>G (p.Leu808Arg)
n.212-3802T>G
c.2471T>G (p.Leu824Arg)
c.2531T>G (p.Leu844Arg)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.2153T>G (p.Leu718Arg)
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
n.2786T>G
 ClinVar dbSNP
13g.51950280A>GCA388015720ATP7Bc.*400T>C (n.*400T>C)
c.*1311T>C (n.*1311T>C)
c.2081T>C (p.Leu694Pro)
c.2567T>C (p.Leu856Pro)
c.2234T>C (p.Leu745Pro)
c.2315T>C (p.Leu772Pro)
c.2333T>C (p.Leu778Pro)
c.1637T>C (p.Leu546Pro)
c.1286-119T>C (n.1286-119T>C)
c.528T>C
n.3365T>C
n.1912T>C
c.2423T>C (p.Leu808Pro)
n.212-3802T>C
c.2471T>C (p.Leu824Pro)
c.2531T>C (p.Leu844Pro)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.2153T>C (p.Leu718Pro)
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
n.2786T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.51950280A>TCA388015723ATP7Bc.*400T>A (n.*400T>A)
c.*1311T>A (n.*1311T>A)
c.2081T>A (p.Leu694His)
c.2567T>A (p.Leu856His)
c.2234T>A (p.Leu745His)
c.2315T>A (p.Leu772His)
c.2333T>A (p.Leu778His)
c.1637T>A (p.Leu546His)
c.1286-119T>A (n.1286-119T>A)
c.528T>A
n.3365T>A
n.1912T>A
c.2423T>A (p.Leu808His)
n.212-3802T>A
c.2471T>A (p.Leu824His)
c.2531T>A (p.Leu844His)
c.383T>A (p.Leu128His)
c.2153T>A (p.Leu718His)
c.1235T>A (p.Leu412His)
n.2786T>A
13g.51950281G>ACA388015738ATP7Bc.*399C>T (n.*399C>T)
c.*1310C>T (n.*1310C>T)
c.2080C>T (p.Leu694Phe)
c.2566C>T (p.Leu856Phe)
c.2233C>T (p.Leu745Phe)
c.2314C>T (p.Leu772Phe)
c.2332C>T (p.Leu778Phe)
c.1636C>T (p.Leu546Phe)
c.1286-120C>T (n.1286-120C>T)
c.527C>T
n.3364C>T
n.1911C>T
c.2422C>T (p.Leu808Phe)
n.212-3803C>T
c.2470C>T (p.Leu824Phe)
c.2530C>T (p.Leu844Phe)
c.382C>T (p.Leu128Phe)
c.2152C>T (p.Leu718Phe)
c.1234C>T (p.Leu412Phe)
n.2785C>T
 gnomAD v4
13g.51950281G>CCA388015741ATP7Bc.*399C>G (n.*399C>G)
c.*1310C>G (n.*1310C>G)
c.2080C>G (p.Leu694Val)
c.2566C>G (p.Leu856Val)
c.2233C>G (p.Leu745Val)
c.2314C>G (p.Leu772Val)
c.2332C>G (p.Leu778Val)
c.1636C>G (p.Leu546Val)
c.1286-120C>G (n.1286-120C>G)
c.527C>G
n.3364C>G
n.1911C>G
c.2422C>G (p.Leu808Val)
n.212-3803C>G
c.2470C>G (p.Leu824Val)
c.2530C>G (p.Leu844Val)
c.382C>G (p.Leu128Val)
c.2152C>G (p.Leu718Val)
c.1234C>G (p.Leu412Val)
n.2785C>G
13g.51950281G>TCA388015748ATP7Bc.*399C>A (n.*399C>A)
c.*1310C>A (n.*1310C>A)
c.2080C>A (p.Leu694Ile)
c.2566C>A (p.Leu856Ile)
c.2233C>A (p.Leu745Ile)
c.2314C>A (p.Leu772Ile)
c.2332C>A (p.Leu778Ile)
c.1636C>A (p.Leu546Ile)
c.1286-120C>A (n.1286-120C>A)
c.527C>A
n.3364C>A
n.1911C>A
c.2422C>A (p.Leu808Ile)
n.212-3803C>A
c.2470C>A (p.Leu824Ile)
c.2530C>A (p.Leu844Ile)
c.382C>A (p.Leu128Ile)
c.2152C>A (p.Leu718Ile)
c.1234C>A (p.Leu412Ile)
n.2785C>A
13g.51950282G>ACA483895731ATP7Bc.*398C>T (n.*398C>T)
c.*1309C>T (n.*1309C>T)
c.2079C>T (p.Ser693=)
c.2565C>T (p.Ser855=)
c.2232C>T (p.Ser744=)
c.2313C>T (p.Ser771=)
c.2331C>T (p.Ser777=)
c.1635C>T (p.Ser545=)
c.1286-121C>T (n.1286-121C>T)
c.526C>T
n.3363C>T
n.1910C>T
c.2421C>T (p.Ser807=)
n.212-3804C>T
c.2469C>T (p.Ser823=)
c.2529C>T (p.Ser843=)
c.381C>T (p.Ser127=)
c.2151C>T (p.Ser717=)
c.1233C>T (p.Ser411=)
n.2784C>T
13g.51950282G>CCA483895732ATP7Bc.*398C>G (n.*398C>G)
c.*1309C>G (n.*1309C>G)
c.2079C>G (p.Ser693=)
c.2565C>G (p.Ser855=)
c.2232C>G (p.Ser744=)
c.2313C>G (p.Ser771=)
c.2331C>G (p.Ser777=)
c.1635C>G (p.Ser545=)
c.1286-121C>G (n.1286-121C>G)
c.526C>G
n.3363C>G
n.1910C>G
c.2421C>G (p.Ser807=)
n.212-3804C>G
c.2469C>G (p.Ser823=)
c.2529C>G (p.Ser843=)
c.381C>G (p.Ser127=)
c.2151C>G (p.Ser717=)
c.1233C>G (p.Ser411=)
n.2784C>G
 gnomAD v4
13g.51950282G>TCA483895733ATP7Bc.*398C>A (n.*398C>A)
c.*1309C>A (n.*1309C>A)
c.2079C>A (p.Ser693=)
c.2565C>A (p.Ser855=)
c.2232C>A (p.Ser744=)
c.2313C>A (p.Ser771=)
c.2331C>A (p.Ser777=)
c.1635C>A (p.Ser545=)
c.1286-121C>A (n.1286-121C>A)
c.526C>A
n.3363C>A
n.1910C>A
c.2421C>A (p.Ser807=)
n.212-3804C>A
c.2469C>A (p.Ser823=)
c.2529C>A (p.Ser843=)
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n.2784C>A
13g.51950283G>ACA388015756ATP7Bc.*397C>T (n.*397C>T)
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n.2783C>T
13g.51950283G>CCA388015758ATP7Bc.*397C>G (n.*397C>G)
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n.2783C>G
13g.51950283G=CA2091542270ATP7Bc.*397C= (n.*397C=)
c.*1308C= (n.*1308C=)
c.2078C= (p.Ser693=)
c.2564C= (p.Ser855=)
c.2231C= (p.Ser744=)
c.2312C= (p.Ser771=)
c.2330C= (p.Ser777=)
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c.380C= (p.Ser127=)
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n.2783C=
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c.2312C>A (p.Ser771Tyr)
c.2330C>A (p.Ser777Tyr)
c.1634C>A (p.Ser545Tyr)
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n.3362C>A
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n.212-3805C>A
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c.380C>A (p.Ser127Tyr)
c.2150C>A (p.Ser717Tyr)
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n.2783C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950284A>CCA388015762ATP7Bc.*396T>G (n.*396T>G)
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n.2782T>G
13g.51950284A>GCA388015763ATP7Bc.*396T>C (n.*396T>C)
c.*1307T>C (n.*1307T>C)
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c.2230T>C (p.Ser744Pro)
c.2311T>C (p.Ser771Pro)
c.2329T>C (p.Ser777Pro)
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n.2782T>C
13g.51950284A>TCA388015768ATP7Bc.*396T>A (n.*396T>A)
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n.2782T>A
13g.51950285C>ACA388015785ATP7Bc.*395G>T (n.*395G>T)
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n.3360G>T
n.1907G>T
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n.212-3807G>T
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c.2526G>T (p.Glu842Asp)
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n.2781G>T
13g.51950285C=CA2091542274ATP7Bc.*395G= (n.*395G=)
c.*1306G= (n.*1306G=)
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c.2229G= (p.Glu743=)
c.2310G= (p.Glu770=)
c.2328G= (p.Glu776=)
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c.523G=
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n.2781G=
13g.51950285C>GCA388015789ATP7Bc.*395G>C (n.*395G>C)
c.*1306G>C (n.*1306G>C)
c.2076G>C (p.Glu692Asp)
c.2562G>C (p.Glu854Asp)
c.2229G>C (p.Glu743Asp)
c.2310G>C (p.Glu770Asp)
c.2328G>C (p.Glu776Asp)
c.1632G>C (p.Glu544Asp)
c.1286-124G>C (n.1286-124G>C)
c.523G>C
n.3360G>C
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n.2781G>C
 dbSNP gnomAD v2
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c.2076G>A (p.Glu692=)
c.2562G>A (p.Glu854=)
c.2229G>A (p.Glu743=)
c.2310G>A (p.Glu770=)
c.2328G>A (p.Glu776=)
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n.2781G>A
 dbSNP
13g.51950286T>ACA388015796ATP7Bc.*394A>T (n.*394A>T)
c.*1305A>T (n.*1305A>T)
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c.2561A>T (p.Glu854Val)
c.2228A>T (p.Glu743Val)
c.2309A>T (p.Glu770Val)
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c.522A>T
n.3359A>T
n.1906A>T
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n.212-3808A>T
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n.2780A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.212-3808A>G
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n.2780A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950286T>GCA388015800ATP7Bc.*394A>C (n.*394A>C)
c.*1305A>C (n.*1305A>C)
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c.2561A>C (p.Glu854Ala)
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c.2309A>C (p.Glu770Ala)
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c.522A>C
n.3359A>C
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n.212-3808A>C
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c.377A>C (p.Glu126Ala)
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c.1229A>C (p.Glu410Ala)
n.2780A>C
13g.51950286T=CA2091542277ATP7Bc.*394A= (n.*394A=)
c.*1305A= (n.*1305A=)
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n.2780A=
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n.212-3809G>T
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n.2779G>T
13g.51950287C>GCA388015807ATP7Bc.*393G>C (n.*393G>C)
c.*1304G>C (n.*1304G>C)
c.2074G>C (p.Glu692Gln)
c.2560G>C (p.Glu854Gln)
c.2227G>C (p.Glu743Gln)
c.2308G>C (p.Glu770Gln)
c.2326G>C (p.Glu776Gln)
c.1630G>C (p.Glu544Gln)
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c.521G>C
n.3358G>C
n.1905G>C
c.2416G>C (p.Glu806Gln)
n.212-3809G>C
c.2464G>C (p.Glu822Gln)
c.2524G>C (p.Glu842Gln)
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c.2146G>C (p.Glu716Gln)
c.1228G>C (p.Glu410Gln)
n.2779G>C
13g.51950287C>TCA388015829ATP7Bc.*393G>A (n.*393G>A)
c.*1304G>A (n.*1304G>A)
c.2074G>A (p.Glu692Lys)
c.2560G>A (p.Glu854Lys)
c.2227G>A (p.Glu743Lys)
c.2308G>A (p.Glu770Lys)
c.2326G>A (p.Glu776Lys)
c.1630G>A (p.Glu544Lys)
c.1286-126G>A (n.1286-126G>A)
c.521G>A
n.3358G>A
n.1905G>A
c.2416G>A (p.Glu806Lys)
n.212-3809G>A
c.2464G>A (p.Glu822Lys)
c.2524G>A (p.Glu842Lys)
c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.2146G>A (p.Glu716Lys)
c.1228G>A (p.Glu410Lys)
n.2779G>A
13g.51950288A>CCA388015841ATP7Bc.*392T>G (n.*392T>G)
c.*1303T>G (n.*1303T>G)
c.2073T>G (p.Asp691Glu)
c.2559T>G (p.Asp853Glu)
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n.2778T>G
13g.51950288A>GCA483895734ATP7Bc.*392T>C (n.*392T>C)
c.*1303T>C (n.*1303T>C)
c.2073T>C (p.Asp691=)
c.2559T>C (p.Asp853=)
c.2226T>C (p.Asp742=)
c.2307T>C (p.Asp769=)
c.2325T>C (p.Asp775=)
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c.1286-127T>C (n.1286-127T>C)
c.520T>C
n.3357T>C
n.1904T>C
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c.2463T>C (p.Asp821=)
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c.2145T>C (p.Asp715=)
c.1227T>C (p.Asp409=)
n.2778T>C
 ClinVar dbSNP
13g.51950288A>TCA388015834ATP7Bc.*392T>A (n.*392T>A)
c.*1303T>A (n.*1303T>A)
c.2073T>A (p.Asp691Glu)
c.2559T>A (p.Asp853Glu)
c.2226T>A (p.Asp742Glu)
c.2307T>A (p.Asp769Glu)
c.2325T>A (p.Asp775Glu)
c.1629T>A (p.Asp543Glu)
c.1286-127T>A (n.1286-127T>A)
c.520T>A
n.3357T>A
n.1904T>A
c.2415T>A (p.Asp805Glu)
n.212-3810T>A
c.2463T>A (p.Asp821Glu)
c.2523T>A (p.Asp841Glu)
c.375T>A (p.Asp125Glu)
c.2145T>A (p.Asp715Glu)
c.1227T>A (p.Asp409Glu)
n.2778T>A
13g.51950289T>ACA388015846ATP7Bc.*391A>T (n.*391A>T)
c.*1302A>T (n.*1302A>T)
c.2072A>T (p.Asp691Val)
c.2558A>T (p.Asp853Val)
c.2225A>T (p.Asp742Val)
c.2306A>T (p.Asp769Val)
c.2324A>T (p.Asp775Val)
c.1628A>T (p.Asp543Val)
c.1286-128A>T (n.1286-128A>T)
c.519A>T
n.3356A>T
n.1903A>T
c.2414A>T (p.Asp805Val)
n.212-3811A>T
c.2462A>T (p.Asp821Val)
c.2522A>T (p.Asp841Val)
c.374A>T (p.Asp125Val)
c.2144A>T (p.Asp715Val)
c.1226A>T (p.Asp409Val)
n.2777A>T
13g.51950289T>CCA6988977ATP7Bc.*391A>G (n.*391A>G)
c.*1302A>G (n.*1302A>G)
c.2072A>G (p.Asp691Gly)
c.2558A>G (p.Asp853Gly)
c.2225A>G (p.Asp742Gly)
c.2306A>G (p.Asp769Gly)
c.2324A>G (p.Asp775Gly)
c.1628A>G (p.Asp543Gly)
c.1286-128A>G (n.1286-128A>G)
c.519A>G
n.3356A>G
n.1903A>G
c.2414A>G (p.Asp805Gly)
n.212-3811A>G
c.2462A>G (p.Asp821Gly)
c.2522A>G (p.Asp841Gly)
c.374A>G (p.Asp125Gly)
c.2144A>G (p.Asp715Gly)
c.1226A>G (p.Asp409Gly)
n.2777A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950289T>GCA388015847ATP7Bc.*391A>C (n.*391A>C)
c.*1302A>C (n.*1302A>C)
c.2072A>C (p.Asp691Ala)
c.2558A>C (p.Asp853Ala)
c.2225A>C (p.Asp742Ala)
c.2306A>C (p.Asp769Ala)
c.2324A>C (p.Asp775Ala)
c.1628A>C (p.Asp543Ala)
c.1286-128A>C (n.1286-128A>C)
c.519A>C
n.3356A>C
n.1903A>C
c.2414A>C (p.Asp805Ala)
n.212-3811A>C
c.2462A>C (p.Asp821Ala)
c.2522A>C (p.Asp841Ala)
c.374A>C (p.Asp125Ala)
c.2144A>C (p.Asp715Ala)
c.1226A>C (p.Asp409Ala)
n.2777A>C
13g.51950289T=CA2091542284ATP7Bc.*391A= (n.*391A=)
c.*1302A= (n.*1302A=)
c.2072A= (p.Asp691=)
c.2558A= (p.Asp853=)
c.2225A= (p.Asp742=)
c.2306A= (p.Asp769=)
c.2324A= (p.Asp775=)
c.1628A= (p.Asp543=)
c.1286-128A= (n.1286-128A=)
c.519A=
n.3356A=
n.1903A=
c.2414A= (p.Asp805=)
n.212-3811A=
c.2462A= (p.Asp821=)
c.2522A= (p.Asp841=)
c.374A= (p.Asp125=)
c.2144A= (p.Asp715=)
c.1226A= (p.Asp409=)
n.2777A=
13g.51950290C>ACA388015849ATP7Bc.*390G>T (n.*390G>T)
c.*1301G>T (n.*1301G>T)
c.2071G>T (p.Asp691Tyr)
c.2557G>T (p.Asp853Tyr)
c.2224G>T (p.Asp742Tyr)
c.2305G>T (p.Asp769Tyr)
c.2323G>T (p.Asp775Tyr)
c.1627G>T (p.Asp543Tyr)
c.1286-129G>T (n.1286-129G>T)
c.518G>T
n.3355G>T
n.1902G>T
c.2413G>T (p.Asp805Tyr)
n.212-3812G>T
c.2461G>T (p.Asp821Tyr)
c.2521G>T (p.Asp841Tyr)
c.373G>T (p.Asp125Tyr)
c.2143G>T (p.Asp715Tyr)
c.1225G>T (p.Asp409Tyr)
n.2776G>T
13g.51950290C>GCA388015852ATP7Bc.*390G>C (n.*390G>C)
c.*1301G>C (n.*1301G>C)
c.2071G>C (p.Asp691His)
c.2557G>C (p.Asp853His)
c.2224G>C (p.Asp742His)
c.2305G>C (p.Asp769His)
c.2323G>C (p.Asp775His)
c.1627G>C (p.Asp543His)
c.1286-129G>C (n.1286-129G>C)
c.518G>C
n.3355G>C
n.1902G>C
c.2413G>C (p.Asp805His)
n.212-3812G>C
c.2461G>C (p.Asp821His)
c.2521G>C (p.Asp841His)
c.373G>C (p.Asp125His)
c.2143G>C (p.Asp715His)
c.1225G>C (p.Asp409His)
n.2776G>C
13g.51950290C>TCA388015858ATP7Bc.*390G>A (n.*390G>A)
c.*1301G>A (n.*1301G>A)
c.2071G>A (p.Asp691Asn)
c.2557G>A (p.Asp853Asn)
c.2224G>A (p.Asp742Asn)
c.2305G>A (p.Asp769Asn)
c.2323G>A (p.Asp775Asn)
c.1627G>A (p.Asp543Asn)
c.1286-129G>A (n.1286-129G>A)
c.518G>A
n.3355G>A
n.1902G>A
c.2413G>A (p.Asp805Asn)
n.212-3812G>A
c.2461G>A (p.Asp821Asn)
c.2521G>A (p.Asp841Asn)
c.373G>A (p.Asp125Asn)
c.2143G>A (p.Asp715Asn)
c.1225G>A (p.Asp409Asn)
n.2776G>A
13g.51950291A>CCA483895735ATP7Bc.*389T>G (n.*389T>G)
c.*1300T>G (n.*1300T>G)
c.2070T>G (p.Ala690=)
c.2556T>G (p.Ala852=)
c.2223T>G (p.Ala741=)
c.2304T>G (p.Ala768=)
c.2322T>G (p.Ala774=)
c.1626T>G (p.Ala542=)
c.1286-130T>G (n.1286-130T>G)
c.517T>G
n.3354T>G
n.1901T>G
c.2412T>G (p.Ala804=)
n.212-3813T>G
c.2460T>G (p.Ala820=)
c.2520T>G (p.Ala840=)
c.372T>G (p.Ala124=)
c.2142T>G (p.Ala714=)
c.1224T>G (p.Ala408=)
n.2775T>G
13g.51950291A>GCA483895736ATP7Bc.*389T>C (n.*389T>C)
c.*1300T>C (n.*1300T>C)
c.2070T>C (p.Ala690=)
c.2556T>C (p.Ala852=)
c.2223T>C (p.Ala741=)
c.2304T>C (p.Ala768=)
c.2322T>C (p.Ala774=)
c.1626T>C (p.Ala542=)
c.1286-130T>C (n.1286-130T>C)
c.517T>C
n.3354T>C
n.1901T>C
c.2412T>C (p.Ala804=)
n.212-3813T>C
c.2460T>C (p.Ala820=)
c.2520T>C (p.Ala840=)
c.372T>C (p.Ala124=)
c.2142T>C (p.Ala714=)
c.1224T>C (p.Ala408=)
n.2775T>C
13g.51950291A>TCA483895737ATP7Bc.*389T>A (n.*389T>A)
c.*1300T>A (n.*1300T>A)
c.2070T>A (p.Ala690=)
c.2556T>A (p.Ala852=)
c.2223T>A (p.Ala741=)
c.2304T>A (p.Ala768=)
c.2322T>A (p.Ala774=)
c.1626T>A (p.Ala542=)
c.1286-130T>A (n.1286-130T>A)
c.517T>A
n.3354T>A
n.1901T>A
c.2412T>A (p.Ala804=)
n.212-3813T>A
c.2460T>A (p.Ala820=)
c.2520T>A (p.Ala840=)
c.372T>A (p.Ala124=)
c.2142T>A (p.Ala714=)
c.1224T>A (p.Ala408=)
n.2775T>A
13g.51950292G>ACA388015887ATP7Bc.*388C>T (n.*388C>T)
c.*1299C>T (n.*1299C>T)
c.2069C>T (p.Ala690Val)
c.2555C>T (p.Ala852Val)
c.2222C>T (p.Ala741Val)
c.2303C>T (p.Ala768Val)
c.2321C>T (p.Ala774Val)
c.1625C>T (p.Ala542Val)
c.1286-131C>T (n.1286-131C>T)
c.516C>T
n.3353C>T
n.1900C>T
c.2411C>T (p.Ala804Val)
n.212-3814C>T
c.2459C>T (p.Ala820Val)
c.2519C>T (p.Ala840Val)
c.371C>T (p.Ala124Val)
c.2141C>T (p.Ala714Val)
c.1223C>T (p.Ala408Val)
n.2774C>T
13g.51950292G>CCA388015880ATP7Bc.*388C>G (n.*388C>G)
c.*1299C>G (n.*1299C>G)
c.2069C>G (p.Ala690Gly)
c.2555C>G (p.Ala852Gly)
c.2222C>G (p.Ala741Gly)
c.2303C>G (p.Ala768Gly)
c.2321C>G (p.Ala774Gly)
c.1625C>G (p.Ala542Gly)
c.1286-131C>G (n.1286-131C>G)
c.516C>G
n.3353C>G
n.1900C>G
c.2411C>G (p.Ala804Gly)
n.212-3814C>G
c.2459C>G (p.Ala820Gly)
c.2519C>G (p.Ala840Gly)
c.371C>G (p.Ala124Gly)
c.2141C>G (p.Ala714Gly)
c.1223C>G (p.Ala408Gly)
n.2774C>G
13g.51950292G>TCA388015878ATP7Bc.*388C>A (n.*388C>A)
c.*1299C>A (n.*1299C>A)
c.2069C>A (p.Ala690Asp)
c.2555C>A (p.Ala852Asp)
c.2222C>A (p.Ala741Asp)
c.2303C>A (p.Ala768Asp)
c.2321C>A (p.Ala774Asp)
c.1625C>A (p.Ala542Asp)
c.1286-131C>A (n.1286-131C>A)
c.516C>A
n.3353C>A
n.1900C>A
c.2411C>A (p.Ala804Asp)
n.212-3814C>A
c.2459C>A (p.Ala820Asp)
c.2519C>A (p.Ala840Asp)
c.371C>A (p.Ala124Asp)
c.2141C>A (p.Ala714Asp)
c.1223C>A (p.Ala408Asp)
n.2774C>A
13g.51950293C>ACA388015892ATP7Bc.*387G>T (n.*387G>T)
c.*1298G>T (n.*1298G>T)
c.2068G>T (p.Ala690Ser)
c.2554G>T (p.Ala852Ser)
c.2221G>T (p.Ala741Ser)
c.2302G>T (p.Ala768Ser)
c.2320G>T (p.Ala774Ser)
c.1624G>T (p.Ala542Ser)
c.1286-132G>T (n.1286-132G>T)
c.515G>T
n.3352G>T
n.1899G>T
c.2410G>T (p.Ala804Ser)
n.212-3815G>T
c.2458G>T (p.Ala820Ser)
c.2518G>T (p.Ala840Ser)
c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.2140G>T (p.Ala714Ser)
c.1222G>T (p.Ala408Ser)
n.2773G>T
13g.51950293C>GCA388015896ATP7Bc.*387G>C (n.*387G>C)
c.*1298G>C (n.*1298G>C)
c.2068G>C (p.Ala690Pro)
c.2554G>C (p.Ala852Pro)
c.2221G>C (p.Ala741Pro)
c.2302G>C (p.Ala768Pro)
c.2320G>C (p.Ala774Pro)
c.1624G>C (p.Ala542Pro)
c.1286-132G>C (n.1286-132G>C)
c.515G>C
n.3352G>C
n.1899G>C
c.2410G>C (p.Ala804Pro)
n.212-3815G>C
c.2458G>C (p.Ala820Pro)
c.2518G>C (p.Ala840Pro)
c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.2140G>C (p.Ala714Pro)
c.1222G>C (p.Ala408Pro)
n.2773G>C
13g.51950293C>TCA388015902ATP7Bc.*387G>A (n.*387G>A)
c.*1298G>A (n.*1298G>A)
c.2068G>A (p.Ala690Thr)
c.2554G>A (p.Ala852Thr)
c.2221G>A (p.Ala741Thr)
c.2302G>A (p.Ala768Thr)
c.2320G>A (p.Ala774Thr)
c.1624G>A (p.Ala542Thr)
c.1286-132G>A (n.1286-132G>A)
c.515G>A
n.3352G>A
n.1899G>A
c.2410G>A (p.Ala804Thr)
n.212-3815G>A
c.2458G>A (p.Ala820Thr)
c.2518G>A (p.Ala840Thr)
c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.2140G>A (p.Ala714Thr)
c.1222G>A (p.Ala408Thr)
n.2773G>A
13g.51950294C>ACA388015918ATP7Bc.*386G>T (n.*386G>T)
c.*1297G>T (n.*1297G>T)
c.2067G>T (p.Met689Ile)
c.2553G>T (p.Met851Ile)
c.2220G>T (p.Met740Ile)
c.2301G>T (p.Met767Ile)
c.2319G>T (p.Met773Ile)
c.1623G>T (p.Met541Ile)
c.1286-133G>T (n.1286-133G>T)
c.514G>T
n.3351G>T
n.1898G>T
c.2409G>T (p.Met803Ile)
n.212-3816G>T
c.2457G>T (p.Met819Ile)
c.2517G>T (p.Met839Ile)
c.369G>T (p.Met123Ile)
c.2139G>T (p.Met713Ile)
c.1221G>T (p.Met407Ile)
n.2772G>T
13g.51950294C=CA2091542291ATP7Bc.*386G= (n.*386G=)
c.*1297G= (n.*1297G=)
c.2067G= (p.Met689=)
c.2553G= (p.Met851=)
c.2220G= (p.Met740=)
c.2301G= (p.Met767=)
c.2319G= (p.Met773=)
c.1623G= (p.Met541=)
c.1286-133G= (n.1286-133G=)
c.514G=
n.3351G=
n.1898G=
c.2409G= (p.Met803=)
n.212-3816G=
c.2457G= (p.Met819=)
c.2517G= (p.Met839=)
c.369G= (p.Met123=)
c.2139G= (p.Met713=)
c.1221G= (p.Met407=)
n.2772G=
13g.51950294C>GCA388015922ATP7Bc.*386G>C (n.*386G>C)
c.*1297G>C (n.*1297G>C)
c.2067G>C (p.Met689Ile)
c.2553G>C (p.Met851Ile)
c.2220G>C (p.Met740Ile)
c.2301G>C (p.Met767Ile)
c.2319G>C (p.Met773Ile)
c.1623G>C (p.Met541Ile)
c.1286-133G>C (n.1286-133G>C)
c.514G>C
n.3351G>C
n.1898G>C
c.2409G>C (p.Met803Ile)
n.212-3816G>C
c.2457G>C (p.Met819Ile)
c.2517G>C (p.Met839Ile)
c.369G>C (p.Met123Ile)
c.2139G>C (p.Met713Ile)
c.1221G>C (p.Met407Ile)
n.2772G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950294C>TCA388015924ATP7Bc.*386G>A (n.*386G>A)
c.*1297G>A (n.*1297G>A)
c.2067G>A (p.Met689Ile)
c.2553G>A (p.Met851Ile)
c.2220G>A (p.Met740Ile)
c.2301G>A (p.Met767Ile)
c.2319G>A (p.Met773Ile)
c.1623G>A (p.Met541Ile)
c.1286-133G>A (n.1286-133G>A)
c.514G>A
n.3351G>A
n.1898G>A
c.2409G>A (p.Met803Ile)
n.212-3816G>A
c.2457G>A (p.Met819Ile)
c.2517G>A (p.Met839Ile)
c.369G>A (p.Met123Ile)
c.2139G>A (p.Met713Ile)
c.1221G>A (p.Met407Ile)
n.2772G>A
13g.51950295A>CCA388015929ATP7Bc.*385T>G (n.*385T>G)
c.*1296T>G (n.*1296T>G)
c.2066T>G (p.Met689Arg)
c.2552T>G (p.Met851Arg)
c.2219T>G (p.Met740Arg)
c.2300T>G (p.Met767Arg)
c.2318T>G (p.Met773Arg)
c.1622T>G (p.Met541Arg)
c.1286-134T>G (n.1286-134T>G)
c.513T>G
n.3350T>G
n.1897T>G
c.2408T>G (p.Met803Arg)
n.212-3817T>G
c.2456T>G (p.Met819Arg)
c.2516T>G (p.Met839Arg)
c.368T>G (p.Met123Arg)
c.2138T>G (p.Met713Arg)
c.1220T>G (p.Met407Arg)
n.2771T>G
13g.51950295A>GCA388015937ATP7Bc.*385T>C (n.*385T>C)
c.*1296T>C (n.*1296T>C)
c.2066T>C (p.Met689Thr)
c.2552T>C (p.Met851Thr)
c.2219T>C (p.Met740Thr)
c.2300T>C (p.Met767Thr)
c.2318T>C (p.Met773Thr)
c.1622T>C (p.Met541Thr)
c.1286-134T>C (n.1286-134T>C)
c.513T>C
n.3350T>C
n.1897T>C
c.2408T>C (p.Met803Thr)
n.212-3817T>C
c.2456T>C (p.Met819Thr)
c.2516T>C (p.Met839Thr)
c.368T>C (p.Met123Thr)
c.2138T>C (p.Met713Thr)
c.1220T>C (p.Met407Thr)
n.2771T>C
 ClinVar
13g.51950295A>TCA388015933ATP7Bc.*385T>A (n.*385T>A)
c.*1296T>A (n.*1296T>A)
c.2066T>A (p.Met689Lys)
c.2552T>A (p.Met851Lys)
c.2219T>A (p.Met740Lys)
c.2300T>A (p.Met767Lys)
c.2318T>A (p.Met773Lys)
c.1622T>A (p.Met541Lys)
c.1286-134T>A (n.1286-134T>A)
c.513T>A
n.3350T>A
n.1897T>A
c.2408T>A (p.Met803Lys)
n.212-3817T>A
c.2456T>A (p.Met819Lys)
c.2516T>A (p.Met839Lys)
c.368T>A (p.Met123Lys)
c.2138T>A (p.Met713Lys)
c.1220T>A (p.Met407Lys)
n.2771T>A
13g.51950296T>ACA388015941ATP7Bc.*384A>T (n.*384A>T)
c.*1295A>T (n.*1295A>T)
c.2065A>T (p.Met689Leu)
c.2551A>T (p.Met851Leu)
c.2218A>T (p.Met740Leu)
c.2299A>T (p.Met767Leu)
c.2317A>T (p.Met773Leu)
c.1621A>T (p.Met541Leu)
c.1286-135A>T (n.1286-135A>T)
c.512A>T
n.3349A>T
n.1896A>T
c.2407A>T (p.Met803Leu)
n.212-3818A>T
c.2455A>T (p.Met819Leu)
c.2515A>T (p.Met839Leu)
c.367A>T (p.Met123Leu)
c.2137A>T (p.Met713Leu)
c.1219A>T (p.Met407Leu)
n.2770A>T
13g.51950296T>CCA6988978ATP7Bc.*384A>G (n.*384A>G)
c.*1295A>G (n.*1295A>G)
c.2065A>G (p.Met689Val)
c.2551A>G (p.Met851Val)
c.2218A>G (p.Met740Val)
c.2299A>G (p.Met767Val)
c.2317A>G (p.Met773Val)
c.1621A>G (p.Met541Val)
c.1286-135A>G (n.1286-135A>G)
c.512A>G
n.3349A>G
n.1896A>G
c.2407A>G (p.Met803Val)
n.212-3818A>G
c.2455A>G (p.Met819Val)
c.2515A>G (p.Met839Val)
c.367A>G (p.Met123Val)
c.2137A>G (p.Met713Val)
c.1219A>G (p.Met407Val)
n.2770A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950296T>GCA388015950ATP7Bc.*384A>C (n.*384A>C)
c.*1295A>C (n.*1295A>C)
c.2065A>C (p.Met689Leu)
c.2551A>C (p.Met851Leu)
c.2218A>C (p.Met740Leu)
c.2299A>C (p.Met767Leu)
c.2317A>C (p.Met773Leu)
c.1621A>C (p.Met541Leu)
c.1286-135A>C (n.1286-135A>C)
c.512A>C
n.3349A>C
n.1896A>C
c.2407A>C (p.Met803Leu)
n.212-3818A>C
c.2455A>C (p.Met819Leu)
c.2515A>C (p.Met839Leu)
c.367A>C (p.Met123Leu)
c.2137A>C (p.Met713Leu)
c.1219A>C (p.Met407Leu)
n.2770A>C
13g.51950296T=CA2091542294ATP7Bc.*384A= (n.*384A=)
c.*1295A= (n.*1295A=)
c.2065A= (p.Met689=)
c.2551A= (p.Met851=)
c.2218A= (p.Met740=)
c.2299A= (p.Met767=)
c.2317A= (p.Met773=)
c.1621A= (p.Met541=)
c.1286-135A= (n.1286-135A=)
c.512A=
n.3349A=
n.1896A=
c.2407A= (p.Met803=)
n.212-3818A=
c.2455A= (p.Met819=)
c.2515A= (p.Met839=)
c.367A= (p.Met123=)
c.2137A= (p.Met713=)
c.1219A= (p.Met407=)
n.2770A=
13g.51950297G>ACA483895738ATP7Bc.*383C>T (n.*383C>T)
c.*1294C>T (n.*1294C>T)
c.2064C>T (p.Thr688=)
c.2550C>T (p.Thr850=)
c.2217C>T (p.Thr739=)
c.2298C>T (p.Thr766=)
c.2316C>T (p.Thr772=)
c.1620C>T (p.Thr540=)
c.1286-136C>T (n.1286-136C>T)
c.511C>T
n.3348C>T
n.1895C>T
c.2406C>T (p.Thr802=)
n.212-3819C>T
c.2454C>T (p.Thr818=)
c.2514C>T (p.Thr838=)
c.366C>T (p.Thr122=)
c.2136C>T (p.Thr712=)
c.1218C>T (p.Thr406=)
n.2769C>T
 ClinVar
13g.51950297G>CCA483895739ATP7Bc.*383C>G (n.*383C>G)
c.*1294C>G (n.*1294C>G)
c.2064C>G (p.Thr688=)
c.2550C>G (p.Thr850=)
c.2217C>G (p.Thr739=)
c.2298C>G (p.Thr766=)
c.2316C>G (p.Thr772=)
c.1620C>G (p.Thr540=)
c.1286-136C>G (n.1286-136C>G)
c.511C>G
n.3348C>G
n.1895C>G
c.2406C>G (p.Thr802=)
n.212-3819C>G
c.2454C>G (p.Thr818=)
c.2514C>G (p.Thr838=)
c.366C>G (p.Thr122=)
c.2136C>G (p.Thr712=)
c.1218C>G (p.Thr406=)
n.2769C>G
13g.51950297G>TCA483895740ATP7Bc.*383C>A (n.*383C>A)
c.*1294C>A (n.*1294C>A)
c.2064C>A (p.Thr688=)
c.2550C>A (p.Thr850=)
c.2217C>A (p.Thr739=)
c.2298C>A (p.Thr766=)
c.2316C>A (p.Thr772=)
c.1620C>A (p.Thr540=)
c.1286-136C>A (n.1286-136C>A)
c.511C>A
n.3348C>A
n.1895C>A
c.2406C>A (p.Thr802=)
n.212-3819C>A
c.2454C>A (p.Thr818=)
c.2514C>A (p.Thr838=)
c.366C>A (p.Thr122=)
c.2136C>A (p.Thr712=)
c.1218C>A (p.Thr406=)
n.2769C>A
13g.51950298G>ACA6988979ATP7Bc.*382C>T (n.*382C>T)
c.*1293C>T (n.*1293C>T)
c.2063C>T (p.Thr688Ile)
c.2549C>T (p.Thr850Ile)
c.2216C>T (p.Thr739Ile)
c.2297C>T (p.Thr766Ile)
c.2315C>T (p.Thr772Ile)
c.1619C>T (p.Thr540Ile)
c.1286-137C>T (n.1286-137C>T)
c.510C>T
n.3347C>T
n.1894C>T
c.2405C>T (p.Thr802Ile)
n.212-3820C>T
c.2453C>T (p.Thr818Ile)
c.2513C>T (p.Thr838Ile)
c.365C>T (p.Thr122Ile)
c.2135C>T (p.Thr712Ile)
c.1217C>T (p.Thr406Ile)
n.2768C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950298G>CCA388015955ATP7Bc.*382C>G (n.*382C>G)
c.*1293C>G (n.*1293C>G)
c.2063C>G (p.Thr688Ser)
c.2549C>G (p.Thr850Ser)
c.2216C>G (p.Thr739Ser)
c.2297C>G (p.Thr766Ser)
c.2315C>G (p.Thr772Ser)
c.1619C>G (p.Thr540Ser)
c.1286-137C>G (n.1286-137C>G)
c.510C>G
n.3347C>G
n.1894C>G
c.2405C>G (p.Thr802Ser)
n.212-3820C>G
c.2453C>G (p.Thr818Ser)
c.2513C>G (p.Thr838Ser)
c.365C>G (p.Thr122Ser)
c.2135C>G (p.Thr712Ser)
c.1217C>G (p.Thr406Ser)
n.2768C>G
13g.51950298G=CA2091542298ATP7Bc.*382C= (n.*382C=)
c.*1293C= (n.*1293C=)
c.2063C= (p.Thr688=)
c.2549C= (p.Thr850=)
c.2216C= (p.Thr739=)
c.2297C= (p.Thr766=)
c.2315C= (p.Thr772=)
c.1619C= (p.Thr540=)
c.1286-137C= (n.1286-137C=)
c.510C=
n.3347C=
n.1894C=
c.2405C= (p.Thr802=)
n.212-3820C=
c.2453C= (p.Thr818=)
c.2513C= (p.Thr838=)
c.365C= (p.Thr122=)
c.2135C= (p.Thr712=)
c.1217C= (p.Thr406=)
n.2768C=
13g.51950298G>TCA6988980ATP7Bc.*382C>A (n.*382C>A)
c.*1293C>A (n.*1293C>A)
c.2063C>A (p.Thr688Asn)
c.2549C>A (p.Thr850Asn)
c.2216C>A (p.Thr739Asn)
c.2297C>A (p.Thr766Asn)
c.2315C>A (p.Thr772Asn)
c.1619C>A (p.Thr540Asn)
c.1286-137C>A (n.1286-137C>A)
c.510C>A
n.3347C>A
n.1894C>A
c.2405C>A (p.Thr802Asn)
n.212-3820C>A
c.2453C>A (p.Thr818Asn)
c.2513C>A (p.Thr838Asn)
c.365C>A (p.Thr122Asn)
c.2135C>A (p.Thr712Asn)
c.1217C>A (p.Thr406Asn)
n.2768C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950299T>ACA388015964ATP7Bc.*381A>T (n.*381A>T)
c.*1292A>T (n.*1292A>T)
c.2062A>T (p.Thr688Ser)
c.2548A>T (p.Thr850Ser)
c.2215A>T (p.Thr739Ser)
c.2296A>T (p.Thr766Ser)
c.2314A>T (p.Thr772Ser)
c.1618A>T (p.Thr540Ser)
c.1286-138A>T (n.1286-138A>T)
c.509A>T
n.3346A>T
n.1893A>T
c.2404A>T (p.Thr802Ser)
n.212-3821A>T
c.2452A>T (p.Thr818Ser)
c.2512A>T (p.Thr838Ser)
c.364A>T (p.Thr122Ser)
c.2134A>T (p.Thr712Ser)
c.1216A>T (p.Thr406Ser)
n.2767A>T
13g.51950299T>CCA388015970ATP7Bc.*381A>G (n.*381A>G)
c.*1292A>G (n.*1292A>G)
c.2062A>G (p.Thr688Ala)
c.2548A>G (p.Thr850Ala)
c.2215A>G (p.Thr739Ala)
c.2296A>G (p.Thr766Ala)
c.2314A>G (p.Thr772Ala)
c.1618A>G (p.Thr540Ala)
c.1286-138A>G (n.1286-138A>G)
c.509A>G
n.3346A>G
n.1893A>G
c.2404A>G (p.Thr802Ala)
n.212-3821A>G
c.2452A>G (p.Thr818Ala)
c.2512A>G (p.Thr838Ala)
c.364A>G (p.Thr122Ala)
c.2134A>G (p.Thr712Ala)
c.1216A>G (p.Thr406Ala)
n.2767A>G
13g.51950299T>GCA388015974ATP7Bc.*381A>C (n.*381A>C)
c.*1292A>C (n.*1292A>C)
c.2062A>C (p.Thr688Pro)
c.2548A>C (p.Thr850Pro)
c.2215A>C (p.Thr739Pro)
c.2296A>C (p.Thr766Pro)
c.2314A>C (p.Thr772Pro)
c.1618A>C (p.Thr540Pro)
c.1286-138A>C (n.1286-138A>C)
c.509A>C
n.3346A>C
n.1893A>C
c.2404A>C (p.Thr802Pro)
n.212-3821A>C
c.2452A>C (p.Thr818Pro)
c.2512A>C (p.Thr838Pro)
c.364A>C (p.Thr122Pro)
c.2134A>C (p.Thr712Pro)
c.1216A>C (p.Thr406Pro)
n.2767A>C
13g.51950300A>CCA388015978ATP7Bc.*380T>G (n.*380T>G)
c.*1291T>G (n.*1291T>G)
c.2061T>G (p.Asn687Lys)
c.2547T>G (p.Asn849Lys)
c.2214T>G (p.Asn738Lys)
c.2295T>G (p.Asn765Lys)
c.2313T>G (p.Asn771Lys)
c.1617T>G (p.Asn539Lys)
c.1286-139T>G (n.1286-139T>G)
c.508T>G
n.3345T>G
n.1892T>G
c.2403T>G (p.Asn801Lys)
n.212-3822T>G
c.2451T>G (p.Asn817Lys)
c.2511T>G (p.Asn837Lys)
c.363T>G (p.Asn121Lys)
c.2133T>G (p.Asn711Lys)
c.1215T>G (p.Asn405Lys)
n.2766T>G
13g.51950300A>GCA483895741ATP7Bc.*380T>C (n.*380T>C)
c.*1291T>C (n.*1291T>C)
c.2061T>C (p.Asn687=)
c.2547T>C (p.Asn849=)
c.2214T>C (p.Asn738=)
c.2295T>C (p.Asn765=)
c.2313T>C (p.Asn771=)
c.1617T>C (p.Asn539=)
c.1286-139T>C (n.1286-139T>C)
c.508T>C
n.3345T>C
n.1892T>C
c.2403T>C (p.Asn801=)
n.212-3822T>C
c.2451T>C (p.Asn817=)
c.2511T>C (p.Asn837=)
c.363T>C (p.Asn121=)
c.2133T>C (p.Asn711=)
c.1215T>C (p.Asn405=)
n.2766T>C
13g.51950300A>TCA388015982ATP7Bc.*380T>A (n.*380T>A)
c.*1291T>A (n.*1291T>A)
c.2061T>A (p.Asn687Lys)
c.2547T>A (p.Asn849Lys)
c.2214T>A (p.Asn738Lys)
c.2295T>A (p.Asn765Lys)
c.2313T>A (p.Asn771Lys)
c.1617T>A (p.Asn539Lys)
c.1286-139T>A (n.1286-139T>A)
c.508T>A
n.3345T>A
n.1892T>A
c.2403T>A (p.Asn801Lys)
n.212-3822T>A
c.2451T>A (p.Asn817Lys)
c.2511T>A (p.Asn837Lys)
c.363T>A (p.Asn121Lys)
c.2133T>A (p.Asn711Lys)
c.1215T>A (p.Asn405Lys)
n.2766T>A
13g.51950301T>ACA388015986ATP7Bc.*379A>T (n.*379A>T)
c.*1290A>T (n.*1290A>T)
c.2060A>T (p.Asn687Ile)
c.2546A>T (p.Asn849Ile)
c.2213A>T (p.Asn738Ile)
c.2294A>T (p.Asn765Ile)
c.2312A>T (p.Asn771Ile)
c.1616A>T (p.Asn539Ile)
c.1286-140A>T (n.1286-140A>T)
c.507A>T
n.3344A>T
n.1891A>T
c.2402A>T (p.Asn801Ile)
n.212-3823A>T
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c.2510A>T (p.Asn837Ile)
c.362A>T (p.Asn121Ile)
c.2132A>T (p.Asn711Ile)
c.1214A>T (p.Asn405Ile)
n.2765A>T
13g.51950301T>CCA388016005ATP7Bc.*379A>G (n.*379A>G)
c.*1290A>G (n.*1290A>G)
c.2060A>G (p.Asn687Ser)
c.2546A>G (p.Asn849Ser)
c.2213A>G (p.Asn738Ser)
c.2294A>G (p.Asn765Ser)
c.2312A>G (p.Asn771Ser)
c.1616A>G (p.Asn539Ser)
c.1286-140A>G (n.1286-140A>G)
c.507A>G
n.3344A>G
n.1891A>G
c.2402A>G (p.Asn801Ser)
n.212-3823A>G
c.2450A>G (p.Asn817Ser)
c.2510A>G (p.Asn837Ser)
c.362A>G (p.Asn121Ser)
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c.1214A>G (p.Asn405Ser)
n.2765A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950301T>GCA388015988ATP7Bc.*379A>C (n.*379A>C)
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c.2546A>C (p.Asn849Thr)
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c.2312A>C (p.Asn771Thr)
c.1616A>C (p.Asn539Thr)
c.1286-140A>C (n.1286-140A>C)
c.507A>C
n.3344A>C
n.1891A>C
c.2402A>C (p.Asn801Thr)
n.212-3823A>C
c.2450A>C (p.Asn817Thr)
c.2510A>C (p.Asn837Thr)
c.362A>C (p.Asn121Thr)
c.2132A>C (p.Asn711Thr)
c.1214A>C (p.Asn405Thr)
n.2765A>C
13g.51950301T=CA2091542304ATP7Bc.*379A= (n.*379A=)
c.*1290A= (n.*1290A=)
c.2060A= (p.Asn687=)
c.2546A= (p.Asn849=)
c.2213A= (p.Asn738=)
c.2294A= (p.Asn765=)
c.2312A= (p.Asn771=)
c.1616A= (p.Asn539=)
c.1286-140A= (n.1286-140A=)
c.507A=
n.3344A=
n.1891A=
c.2402A= (p.Asn801=)
n.212-3823A=
c.2450A= (p.Asn817=)
c.2510A= (p.Asn837=)
c.362A= (p.Asn121=)
c.2132A= (p.Asn711=)
c.1214A= (p.Asn405=)
n.2765A=
13g.51950302T>ACA388016015ATP7Bc.*378A>T (n.*378A>T)
c.*1289A>T (n.*1289A>T)
c.2059A>T (p.Asn687Tyr)
c.2545A>T (p.Asn849Tyr)
c.2212A>T (p.Asn738Tyr)
c.2293A>T (p.Asn765Tyr)
c.2311A>T (p.Asn771Tyr)
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c.1286-141A>T (n.1286-141A>T)
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n.3343A>T
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c.2401A>T (p.Asn801Tyr)
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n.2764A>T
13g.51950302T>CCA388016017ATP7Bc.*378A>G (n.*378A>G)
c.*1289A>G (n.*1289A>G)
c.2059A>G (p.Asn687Asp)
c.2545A>G (p.Asn849Asp)
c.2212A>G (p.Asn738Asp)
c.2293A>G (p.Asn765Asp)
c.2311A>G (p.Asn771Asp)
c.1615A>G (p.Asn539Asp)
c.1286-141A>G (n.1286-141A>G)
c.506A>G
n.3343A>G
n.1890A>G
c.2401A>G (p.Asn801Asp)
n.212-3824A>G
c.2449A>G (p.Asn817Asp)
c.2509A>G (p.Asn837Asp)
c.361A>G (p.Asn121Asp)
c.2131A>G (p.Asn711Asp)
c.1213A>G (p.Asn405Asp)
n.2764A>G
13g.51950302T>GCA388016020ATP7Bc.*378A>C (n.*378A>C)
c.*1289A>C (n.*1289A>C)
c.2059A>C (p.Asn687His)
c.2545A>C (p.Asn849His)
c.2212A>C (p.Asn738His)
c.2293A>C (p.Asn765His)
c.2311A>C (p.Asn771His)
c.1615A>C (p.Asn539His)
c.1286-141A>C (n.1286-141A>C)
c.506A>C
n.3343A>C
n.1890A>C
c.2401A>C (p.Asn801His)
n.212-3824A>C
c.2449A>C (p.Asn817His)
c.2509A>C (p.Asn837His)
c.361A>C (p.Asn121His)
c.2131A>C (p.Asn711His)
c.1213A>C (p.Asn405His)
n.2764A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950302T=CA2091542307ATP7Bc.*378A= (n.*378A=)
c.*1289A= (n.*1289A=)
c.2059A= (p.Asn687=)
c.2545A= (p.Asn849=)
c.2212A= (p.Asn738=)
c.2293A= (p.Asn765=)
c.2311A= (p.Asn771=)
c.1615A= (p.Asn539=)
c.1286-141A= (n.1286-141A=)
c.506A=
n.3343A=
n.1890A=
c.2401A= (p.Asn801=)
n.212-3824A=
c.2449A= (p.Asn817=)
c.2509A= (p.Asn837=)
c.361A= (p.Asn121=)
c.2131A= (p.Asn711=)
c.1213A= (p.Asn405=)
n.2764A=
13g.51950303G>ACA6988981ATP7Bc.*377C>T (n.*377C>T)
c.*1288C>T (n.*1288C>T)
c.2058C>T (p.Gly686=)
c.2544C>T (p.Gly848=)
c.2211C>T (p.Gly737=)
c.2292C>T (p.Gly764=)
c.2310C>T (p.Gly770=)
c.1614C>T (p.Gly538=)
c.1286-142C>T (n.1286-142C>T)
c.505C>T
n.3342C>T
n.1889C>T
c.2400C>T (p.Gly800=)
n.212-3825C>T
c.2448C>T (p.Gly816=)
c.2508C>T (p.Gly836=)
c.360C>T (p.Gly120=)
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c.1212C>T (p.Gly404=)
n.2763C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950303G>CCA483895742ATP7Bc.*377C>G (n.*377C>G)
c.*1288C>G (n.*1288C>G)
c.2058C>G (p.Gly686=)
c.2544C>G (p.Gly848=)
c.2211C>G (p.Gly737=)
c.2292C>G (p.Gly764=)
c.2310C>G (p.Gly770=)
c.1614C>G (p.Gly538=)
c.1286-142C>G (n.1286-142C>G)
c.505C>G
n.3342C>G
n.1889C>G
c.2400C>G (p.Gly800=)
n.212-3825C>G
c.2448C>G (p.Gly816=)
c.2508C>G (p.Gly836=)
c.360C>G (p.Gly120=)
c.2130C>G (p.Gly710=)
c.1212C>G (p.Gly404=)
n.2763C>G
13g.51950303G=CA2091542310ATP7Bc.*377C= (n.*377C=)
c.*1288C= (n.*1288C=)
c.2058C= (p.Gly686=)
c.2544C= (p.Gly848=)
c.2211C= (p.Gly737=)
c.2292C= (p.Gly764=)
c.2310C= (p.Gly770=)
c.1614C= (p.Gly538=)
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c.505C=
n.3342C=
n.1889C=
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c.360C= (p.Gly120=)
c.2130C= (p.Gly710=)
c.1212C= (p.Gly404=)
n.2763C=
13g.51950303G>TCA483895743ATP7Bc.*377C>A (n.*377C>A)
c.*1288C>A (n.*1288C>A)
c.2058C>A (p.Gly686=)
c.2544C>A (p.Gly848=)
c.2211C>A (p.Gly737=)
c.2292C>A (p.Gly764=)
c.2310C>A (p.Gly770=)
c.1614C>A (p.Gly538=)
c.1286-142C>A (n.1286-142C>A)
c.505C>A
n.3342C>A
n.1889C>A
c.2400C>A (p.Gly800=)
n.212-3825C>A
c.2448C>A (p.Gly816=)
c.2508C>A (p.Gly836=)
c.360C>A (p.Gly120=)
c.2130C>A (p.Gly710=)
c.1212C>A (p.Gly404=)
n.2763C>A
 ClinVar
13g.51950304C>ACA388016026ATP7Bc.*376G>T (n.*376G>T)
c.*1287G>T (n.*1287G>T)
c.2057G>T (p.Gly686Val)
c.2543G>T (p.Gly848Val)
c.2210G>T (p.Gly737Val)
c.2291G>T (p.Gly764Val)
c.2309G>T (p.Gly770Val)
c.1613G>T (p.Gly538Val)
c.1286-143G>T (n.1286-143G>T)
c.504G>T
n.3341G>T
n.1888G>T
c.2399G>T (p.Gly800Val)
n.212-3826G>T
c.2447G>T (p.Gly816Val)
c.2507G>T (p.Gly836Val)
c.359G>T (p.Gly120Val)
c.2129G>T (p.Gly710Val)
c.1211G>T (p.Gly404Val)
n.2762G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950304C=CA2091542313ATP7Bc.*376G= (n.*376G=)
c.*1287G= (n.*1287G=)
c.2057G= (p.Gly686=)
c.2543G= (p.Gly848=)
c.2210G= (p.Gly737=)
c.2291G= (p.Gly764=)
c.2309G= (p.Gly770=)
c.1613G= (p.Gly538=)
c.1286-143G= (n.1286-143G=)
c.504G=
n.3341G=
n.1888G=
c.2399G= (p.Gly800=)
n.212-3826G=
c.2447G= (p.Gly816=)
c.2507G= (p.Gly836=)
c.359G= (p.Gly120=)
c.2129G= (p.Gly710=)
c.1211G= (p.Gly404=)
n.2762G=
13g.51950304C>GCA388016029ATP7Bc.*376G>C (n.*376G>C)
c.*1287G>C (n.*1287G>C)
c.2057G>C (p.Gly686Ala)
c.2543G>C (p.Gly848Ala)
c.2210G>C (p.Gly737Ala)
c.2291G>C (p.Gly764Ala)
c.2309G>C (p.Gly770Ala)
c.1613G>C (p.Gly538Ala)
c.1286-143G>C (n.1286-143G>C)
c.504G>C
n.3341G>C
n.1888G>C
c.2399G>C (p.Gly800Ala)
n.212-3826G>C
c.2447G>C (p.Gly816Ala)
c.2507G>C (p.Gly836Ala)
c.359G>C (p.Gly120Ala)
c.2129G>C (p.Gly710Ala)
c.1211G>C (p.Gly404Ala)
n.2762G>C
13g.51950304C>TCA388016030ATP7Bc.*376G>A (n.*376G>A)
c.*1287G>A (n.*1287G>A)
c.2057G>A (p.Gly686Asp)
c.2543G>A (p.Gly848Asp)
c.2210G>A (p.Gly737Asp)
c.2291G>A (p.Gly764Asp)
c.2309G>A (p.Gly770Asp)
c.1613G>A (p.Gly538Asp)
c.1286-143G>A (n.1286-143G>A)
c.504G>A
n.3341G>A
n.1888G>A
c.2399G>A (p.Gly800Asp)
n.212-3826G>A
c.2447G>A (p.Gly816Asp)
c.2507G>A (p.Gly836Asp)
c.359G>A (p.Gly120Asp)
c.2129G>A (p.Gly710Asp)
c.1211G>A (p.Gly404Asp)
n.2762G>A
 ClinVar
13g.51950305C>ACA388016035ATP7Bc.*375G>T (n.*375G>T)
c.*1286G>T (n.*1286G>T)
c.2056G>T (p.Gly686Cys)
c.2542G>T (p.Gly848Cys)
c.2209G>T (p.Gly737Cys)
c.2290G>T (p.Gly764Cys)
c.2308G>T (p.Gly770Cys)
c.1612G>T (p.Gly538Cys)
c.1286-144G>T (n.1286-144G>T)
c.503G>T
n.3340G>T
n.1887G>T
c.2398G>T (p.Gly800Cys)
n.212-3827G>T
c.2446G>T (p.Gly816Cys)
c.2506G>T (p.Gly836Cys)
c.358G>T (p.Gly120Cys)
c.2128G>T (p.Gly710Cys)
c.1210G>T (p.Gly404Cys)
n.2761G>T
13g.51950305C>GCA388016031ATP7Bc.*375G>C (n.*375G>C)
c.*1286G>C (n.*1286G>C)
c.2056G>C (p.Gly686Arg)
c.2542G>C (p.Gly848Arg)
c.2209G>C (p.Gly737Arg)
c.2290G>C (p.Gly764Arg)
c.2308G>C (p.Gly770Arg)
c.1612G>C (p.Gly538Arg)
c.1286-144G>C (n.1286-144G>C)
c.503G>C
n.3340G>C
n.1887G>C
c.2398G>C (p.Gly800Arg)
n.212-3827G>C
c.2446G>C (p.Gly816Arg)
c.2506G>C (p.Gly836Arg)
c.358G>C (p.Gly120Arg)
c.2128G>C (p.Gly710Arg)
c.1210G>C (p.Gly404Arg)
n.2761G>C
13g.51950305C>TCA388016033ATP7Bc.*375G>A (n.*375G>A)
c.*1286G>A (n.*1286G>A)
c.2056G>A (p.Gly686Ser)
c.2542G>A (p.Gly848Ser)
c.2209G>A (p.Gly737Ser)
c.2290G>A (p.Gly764Ser)
c.2308G>A (p.Gly770Ser)
c.1612G>A (p.Gly538Ser)
c.1286-144G>A (n.1286-144G>A)
c.503G>A
n.3340G>A
n.1887G>A
c.2398G>A (p.Gly800Ser)
n.212-3827G>A
c.2446G>A (p.Gly816Ser)
c.2506G>A (p.Gly836Ser)
c.358G>A (p.Gly120Ser)
c.2128G>A (p.Gly710Ser)
c.1210G>A (p.Gly404Ser)
n.2761G>A
13g.51950306T>ACA388016041ATP7Bc.*374A>T (n.*374A>T)
c.*1285A>T (n.*1285A>T)
c.2055A>T (p.Glu685Asp)
c.2541A>T (p.Glu847Asp)
c.2208A>T (p.Glu736Asp)
c.2289A>T (p.Glu763Asp)
c.2307A>T (p.Glu769Asp)
c.1611A>T (p.Glu537Asp)
c.1286-145A>T (n.1286-145A>T)
c.502A>T
n.3339A>T
n.1886A>T
c.2397A>T (p.Glu799Asp)
n.212-3828A>T
c.2445A>T (p.Glu815Asp)
c.2505A>T (p.Glu835Asp)
c.357A>T (p.Glu119Asp)
c.2127A>T (p.Glu709Asp)
c.1209A>T (p.Glu403Asp)
n.2760A>T
13g.51950306T>CCA483895744ATP7Bc.*374A>G (n.*374A>G)
c.*1285A>G (n.*1285A>G)
c.2055A>G (p.Glu685=)
c.2541A>G (p.Glu847=)
c.2208A>G (p.Glu736=)
c.2289A>G (p.Glu763=)
c.2307A>G (p.Glu769=)
c.1611A>G (p.Glu537=)
c.1286-145A>G (n.1286-145A>G)
c.502A>G
n.3339A>G
n.1886A>G
c.2397A>G (p.Glu799=)
n.212-3828A>G
c.2445A>G (p.Glu815=)
c.2505A>G (p.Glu835=)
c.357A>G (p.Glu119=)
c.2127A>G (p.Glu709=)
c.1209A>G (p.Glu403=)
n.2760A>G
13g.51950306T>GCA388016044ATP7Bc.*374A>C (n.*374A>C)
c.*1285A>C (n.*1285A>C)
c.2055A>C (p.Glu685Asp)
c.2541A>C (p.Glu847Asp)
c.2208A>C (p.Glu736Asp)
c.2289A>C (p.Glu763Asp)
c.2307A>C (p.Glu769Asp)
c.1611A>C (p.Glu537Asp)
c.1286-145A>C (n.1286-145A>C)
c.502A>C
n.3339A>C
n.1886A>C
c.2397A>C (p.Glu799Asp)
n.212-3828A>C
c.2445A>C (p.Glu815Asp)
c.2505A>C (p.Glu835Asp)
c.357A>C (p.Glu119Asp)
c.2127A>C (p.Glu709Asp)
c.1209A>C (p.Glu403Asp)
n.2760A>C
13g.51950307T>ACA388016045ATP7Bc.*373A>T (n.*373A>T)
c.*1284A>T (n.*1284A>T)
c.2054A>T (p.Glu685Val)
c.2540A>T (p.Glu847Val)
c.2207A>T (p.Glu736Val)
c.2288A>T (p.Glu763Val)
c.2306A>T (p.Glu769Val)
c.1610A>T (p.Glu537Val)
c.1286-146A>T (n.1286-146A>T)
c.501A>T
n.3338A>T
n.1885A>T
c.2396A>T (p.Glu799Val)
n.212-3829A>T
c.2444A>T (p.Glu815Val)
c.2504A>T (p.Glu835Val)
c.356A>T (p.Glu119Val)
c.2126A>T (p.Glu709Val)
c.1208A>T (p.Glu403Val)
n.2759A>T
13g.51950307T>CCA388016046ATP7Bc.*373A>G (n.*373A>G)
c.*1284A>G (n.*1284A>G)
c.2054A>G (p.Glu685Gly)
c.2540A>G (p.Glu847Gly)
c.2207A>G (p.Glu736Gly)
c.2288A>G (p.Glu763Gly)
c.2306A>G (p.Glu769Gly)
c.1610A>G (p.Glu537Gly)
c.1286-146A>G (n.1286-146A>G)
c.501A>G
n.3338A>G
n.1885A>G
c.2396A>G (p.Glu799Gly)
n.212-3829A>G
c.2444A>G (p.Glu815Gly)
c.2504A>G (p.Glu835Gly)
c.356A>G (p.Glu119Gly)
c.2126A>G (p.Glu709Gly)
c.1208A>G (p.Glu403Gly)
n.2759A>G
 gnomAD v4
13g.51950307T>GCA388016048ATP7Bc.*373A>C (n.*373A>C)
c.*1284A>C (n.*1284A>C)
c.2054A>C (p.Glu685Ala)
c.2540A>C (p.Glu847Ala)
c.2207A>C (p.Glu736Ala)
c.2288A>C (p.Glu763Ala)
c.2306A>C (p.Glu769Ala)
c.1610A>C (p.Glu537Ala)
c.1286-146A>C (n.1286-146A>C)
c.501A>C
n.3338A>C
n.1885A>C
c.2396A>C (p.Glu799Ala)
n.212-3829A>C
c.2444A>C (p.Glu815Ala)
c.2504A>C (p.Glu835Ala)
c.356A>C (p.Glu119Ala)
c.2126A>C (p.Glu709Ala)
c.1208A>C (p.Glu403Ala)
n.2759A>C
13g.51950308C>ACA388016053ATP7Bc.*372G>T (n.*372G>T)
c.*1283G>T (n.*1283G>T)
c.2053G>T (p.Glu685Ter)
c.2539G>T (p.Glu847Ter)
c.2206G>T (p.Glu736Ter)
c.2287G>T (p.Glu763Ter)
c.2305G>T (p.Glu769Ter)
c.1609G>T (p.Glu537Ter)
c.1286-147G>T (n.1286-147G>T)
c.500G>T
n.3337G>T
n.1884G>T
c.2395G>T (p.Glu799Ter)
n.212-3830G>T
c.2443G>T (p.Glu815Ter)
c.2503G>T (p.Glu835Ter)
c.355G>T (p.Glu119Ter)
c.2125G>T (p.Glu709Ter)
c.1207G>T (p.Glu403Ter)
n.2758G>T
13g.51950308C=CA2091542317ATP7Bc.*372G= (n.*372G=)
c.*1283G= (n.*1283G=)
c.2053G= (p.Glu685=)
c.2539G= (p.Glu847=)
c.2206G= (p.Glu736=)
c.2287G= (p.Glu763=)
c.2305G= (p.Glu769=)
c.1609G= (p.Glu537=)
c.1286-147G= (n.1286-147G=)
c.500G=
n.3337G=
n.1884G=
c.2395G= (p.Glu799=)
n.212-3830G=
c.2443G= (p.Glu815=)
c.2503G= (p.Glu835=)
c.355G= (p.Glu119=)
c.2125G= (p.Glu709=)
c.1207G= (p.Glu403=)
n.2758G=
13g.51950308C>GCA388016061ATP7Bc.*372G>C (n.*372G>C)
c.*1283G>C (n.*1283G>C)
c.2053G>C (p.Glu685Gln)
c.2539G>C (p.Glu847Gln)
c.2206G>C (p.Glu736Gln)
c.2287G>C (p.Glu763Gln)
c.2305G>C (p.Glu769Gln)
c.1609G>C (p.Glu537Gln)
c.1286-147G>C (n.1286-147G>C)
c.500G>C
n.3337G>C
n.1884G>C
c.2395G>C (p.Glu799Gln)
n.212-3830G>C
c.2443G>C (p.Glu815Gln)
c.2503G>C (p.Glu835Gln)
c.355G>C (p.Glu119Gln)
c.2125G>C (p.Glu709Gln)
c.1207G>C (p.Glu403Gln)
n.2758G>C
13g.51950308C>TCA388016055ATP7Bc.*372G>A (n.*372G>A)
c.*1283G>A (n.*1283G>A)
c.2053G>A (p.Glu685Lys)
c.2539G>A (p.Glu847Lys)
c.2206G>A (p.Glu736Lys)
c.2287G>A (p.Glu763Lys)
c.2305G>A (p.Glu769Lys)
c.1609G>A (p.Glu537Lys)
c.1286-147G>A (n.1286-147G>A)
c.500G>A
n.3337G>A
n.1884G>A
c.2395G>A (p.Glu799Lys)
n.212-3830G>A
c.2443G>A (p.Glu815Lys)
c.2503G>A (p.Glu835Lys)
c.355G>A (p.Glu119Lys)
c.2125G>A (p.Glu709Lys)
c.1207G>A (p.Glu403Lys)
n.2758G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.51950309C>ACA483895745ATP7Bc.*371G>T (n.*371G>T)
c.*1282G>T (n.*1282G>T)
c.2052G>T (p.Leu684=)
c.2538G>T (p.Leu846=)
c.2205G>T (p.Leu735=)
c.2286G>T (p.Leu762=)
c.2304G>T (p.Leu768=)
c.1608G>T (p.Leu536=)
c.1286-148G>T (n.1286-148G>T)
c.499G>T
n.3336G>T
n.1883G>T
c.2394G>T (p.Leu798=)
n.212-3831G>T
c.2442G>T (p.Leu814=)
c.2502G>T (p.Leu834=)
c.354G>T (p.Leu118=)
c.2124G>T (p.Leu708=)
c.1206G>T (p.Leu402=)
n.2757G>T
13g.51950309C>GCA483895746ATP7Bc.*371G>C (n.*371G>C)
c.*1282G>C (n.*1282G>C)
c.2052G>C (p.Leu684=)
c.2538G>C (p.Leu846=)
c.2205G>C (p.Leu735=)
c.2286G>C (p.Leu762=)
c.2304G>C (p.Leu768=)
c.1608G>C (p.Leu536=)
c.1286-148G>C (n.1286-148G>C)
c.499G>C
n.3336G>C
n.1883G>C
c.2394G>C (p.Leu798=)
n.212-3831G>C
c.2442G>C (p.Leu814=)
c.2502G>C (p.Leu834=)
c.354G>C (p.Leu118=)
c.2124G>C (p.Leu708=)
c.1206G>C (p.Leu402=)
n.2757G>C
13g.51950309C>TCA483895747ATP7Bc.*371G>A (n.*371G>A)
c.*1282G>A (n.*1282G>A)
c.2052G>A (p.Leu684=)
c.2538G>A (p.Leu846=)
c.2205G>A (p.Leu735=)
c.2286G>A (p.Leu762=)
c.2304G>A (p.Leu768=)
c.1608G>A (p.Leu536=)
c.1286-148G>A (n.1286-148G>A)
c.499G>A
n.3336G>A
n.1883G>A
c.2394G>A (p.Leu798=)
n.212-3831G>A
c.2442G>A (p.Leu814=)
c.2502G>A (p.Leu834=)
c.354G>A (p.Leu118=)
c.2124G>A (p.Leu708=)
c.1206G>A (p.Leu402=)
n.2757G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
13g.51950310A>CCA388016065ATP7Bc.*370T>G (n.*370T>G)
c.*1281T>G (n.*1281T>G)
c.2051T>G (p.Leu684Arg)
c.2537T>G (p.Leu846Arg)
c.2204T>G (p.Leu735Arg)
c.2285T>G (p.Leu762Arg)
c.2303T>G (p.Leu768Arg)
c.1607T>G (p.Leu536Arg)
c.1286-149T>G (n.1286-149T>G)
c.498T>G
n.3335T>G
n.1882T>G
c.2393T>G (p.Leu798Arg)
n.212-3832T>G
c.2441T>G (p.Leu814Arg)
c.2501T>G (p.Leu834Arg)
c.353T>G (p.Leu118Arg)
c.2123T>G (p.Leu708Arg)
c.1205T>G (p.Leu402Arg)
n.2756T>G
13g.51950310A>GCA388016075ATP7Bc.*370T>C (n.*370T>C)
c.*1281T>C (n.*1281T>C)
c.2051T>C (p.Leu684Pro)
c.2537T>C (p.Leu846Pro)
c.2204T>C (p.Leu735Pro)
c.2285T>C (p.Leu762Pro)
c.2303T>C (p.Leu768Pro)
c.1607T>C (p.Leu536Pro)
c.1286-149T>C (n.1286-149T>C)
c.498T>C
n.3335T>C
n.1882T>C
c.2393T>C (p.Leu798Pro)
n.212-3832T>C
c.2441T>C (p.Leu814Pro)
c.2501T>C (p.Leu834Pro)
c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.2123T>C (p.Leu708Pro)
c.1205T>C (p.Leu402Pro)
n.2756T>C
13g.51950310A>TCA388016077ATP7Bc.*370T>A (n.*370T>A)
c.*1281T>A (n.*1281T>A)
c.2051T>A (p.Leu684Gln)
c.2537T>A (p.Leu846Gln)
c.2204T>A (p.Leu735Gln)
c.2285T>A (p.Leu762Gln)
c.2303T>A (p.Leu768Gln)
c.1607T>A (p.Leu536Gln)
c.1286-149T>A (n.1286-149T>A)
c.498T>A
n.3335T>A
n.1882T>A
c.2393T>A (p.Leu798Gln)
n.212-3832T>A
c.2441T>A (p.Leu814Gln)
c.2501T>A (p.Leu834Gln)
c.353T>A (p.Leu118Gln)
c.2123T>A (p.Leu708Gln)
c.1205T>A (p.Leu402Gln)
n.2756T>A
13g.51950311G>ACA483895748ATP7Bc.*369C>T (n.*369C>T)
c.*1280C>T (n.*1280C>T)
c.2050C>T (p.Leu684=)
c.2536C>T (p.Leu846=)
c.2203C>T (p.Leu735=)
c.2284C>T (p.Leu762=)
c.2302C>T (p.Leu768=)
c.1606C>T (p.Leu536=)
c.1286-150C>T (n.1286-150C>T)
c.497C>T
n.3334C>T
n.1881C>T
c.2392C>T (p.Leu798=)
n.212-3833C>T
c.2440C>T (p.Leu814=)
c.2500C>T (p.Leu834=)
c.352C>T (p.Leu118=)
c.2122C>T (p.Leu708=)
c.1204C>T (p.Leu402=)
n.2755C>T
13g.51950311G>CCA388016081ATP7Bc.*369C>G (n.*369C>G)
c.*1280C>G (n.*1280C>G)
c.2050C>G (p.Leu684Val)
c.2536C>G (p.Leu846Val)
c.2203C>G (p.Leu735Val)
c.2284C>G (p.Leu762Val)
c.2302C>G (p.Leu768Val)
c.1606C>G (p.Leu536Val)
c.1286-150C>G (n.1286-150C>G)
c.497C>G
n.3334C>G
n.1881C>G
c.2392C>G (p.Leu798Val)
n.212-3833C>G
c.2440C>G (p.Leu814Val)
c.2500C>G (p.Leu834Val)
c.352C>G (p.Leu118Val)
c.2122C>G (p.Leu708Val)
c.1204C>G (p.Leu402Val)
n.2755C>G
 dbSNP
13g.51950311G=CA2091542319ATP7Bc.*369C= (n.*369C=)
c.*1280C= (n.*1280C=)
c.2050C= (p.Leu684=)
c.2536C= (p.Leu846=)
c.2203C= (p.Leu735=)
c.2284C= (p.Leu762=)
c.2302C= (p.Leu768=)
c.1606C= (p.Leu536=)
c.1286-150C= (n.1286-150C=)
c.497C=
n.3334C=
n.1881C=
c.2392C= (p.Leu798=)
n.212-3833C=
c.2440C= (p.Leu814=)
c.2500C= (p.Leu834=)
c.352C= (p.Leu118=)
c.2122C= (p.Leu708=)
c.1204C= (p.Leu402=)
n.2755C=
13g.51950311G>TCA388016085ATP7Bc.*369C>A (n.*369C>A)
c.*1280C>A (n.*1280C>A)
c.2050C>A (p.Leu684Met)
c.2536C>A (p.Leu846Met)
c.2203C>A (p.Leu735Met)
c.2284C>A (p.Leu762Met)
c.2302C>A (p.Leu768Met)
c.1606C>A (p.Leu536Met)
c.1286-150C>A (n.1286-150C>A)
c.497C>A
n.3334C>A
n.1881C>A
c.2392C>A (p.Leu798Met)
n.212-3833C>A
c.2440C>A (p.Leu814Met)
c.2500C>A (p.Leu834Met)
c.352C>A (p.Leu118Met)
c.2122C>A (p.Leu708Met)
c.1204C>A (p.Leu402Met)
n.2755C>A
13g.51950312delCA2739277668ATP7Bc.*369del (n.*369del)
c.*1280del (n.*1280del)
c.2050del (p.Leu684TrpfsTer27)
c.2536del (p.Leu846TrpfsTer27)
c.2203del (p.Leu735TrpfsTer27)
c.2284del (p.Leu762TrpfsTer27)
c.2302del (p.Leu768TrpfsTer27)
c.1606del (p.Leu536TrpfsTer27)
c.1286-150del (n.1286-150del)
c.497del
n.3334del
n.1881del
c.2392del (p.Leu798TrpfsTer27)
n.212-3833del
c.2440del (p.Leu814TrpfsTer27)
c.2500del (p.Leu834TrpfsTer27)
c.352del (p.Leu118TrpfsTer27)
c.2122del (p.Leu708TrpfsTer27)
c.1204del (p.Leu402TrpfsTer27)
n.2755del
 ClinVar
13g.51950312G>ACA483895749ATP7Bc.*368C>T (n.*368C>T)
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
c.2049C>T (p.Val683=)
c.2535C>T (p.Val845=)
c.2202C>T (p.Val734=)
c.2283C>T (p.Val761=)
c.2301C>T (p.Val767=)
c.1605C>T (p.Val535=)
c.1286-151C>T (n.1286-151C>T)
c.496C>T
n.3333C>T
n.1880C>T
c.2391C>T (p.Val797=)
n.212-3834C>T
c.2439C>T (p.Val813=)
c.2499C>T (p.Val833=)
c.351C>T (p.Val117=)
c.2121C>T (p.Val707=)
c.1203C>T (p.Val401=)
n.2754C>T
13g.51950312G>CCA483895750ATP7Bc.*368C>G (n.*368C>G)
c.*1279C>G (n.*1279C>G)
c.2049C>G (p.Val683=)
c.2535C>G (p.Val845=)
c.2202C>G (p.Val734=)
c.2283C>G (p.Val761=)
c.2301C>G (p.Val767=)
c.1605C>G (p.Val535=)
c.1286-151C>G (n.1286-151C>G)
c.496C>G
n.3333C>G
n.1880C>G
c.2391C>G (p.Val797=)
n.212-3834C>G
c.2439C>G (p.Val813=)
c.2499C>G (p.Val833=)
c.351C>G (p.Val117=)
c.2121C>G (p.Val707=)
c.1203C>G (p.Val401=)
n.2754C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51950312G=CA2091542324ATP7Bc.*368C= (n.*368C=)
c.*1279C= (n.*1279C=)
c.2049C= (p.Val683=)
c.2535C= (p.Val845=)
c.2202C= (p.Val734=)
c.2283C= (p.Val761=)
c.2301C= (p.Val767=)
c.1605C= (p.Val535=)
c.1286-151C= (n.1286-151C=)
c.496C=
n.3333C=
n.1880C=
c.2391C= (p.Val797=)
n.212-3834C=
c.2439C= (p.Val813=)
c.2499C= (p.Val833=)
c.351C= (p.Val117=)
c.2121C= (p.Val707=)
c.1203C= (p.Val401=)
n.2754C=
13g.51950312G>TCA483895751ATP7Bc.*368C>A (n.*368C>A)
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
c.2049C>A (p.Val683=)
c.2535C>A (p.Val845=)
c.2202C>A (p.Val734=)
c.2283C>A (p.Val761=)
c.2301C>A (p.Val767=)
c.1605C>A (p.Val535=)
c.1286-151C>A (n.1286-151C>A)
c.496C>A
n.3333C>A
n.1880C>A
c.2391C>A (p.Val797=)
n.212-3834C>A
c.2439C>A (p.Val813=)
c.2499C>A (p.Val833=)
c.351C>A (p.Val117=)
c.2121C>A (p.Val707=)
c.1203C>A (p.Val401=)
n.2754C>A
 ClinVar dbSNP
13g.51950312_51950313insTCA698889893ATP7Bc.*367_*368insA (n.*367_*368insA)
c.*1278_*1279insA (n.*1278_*1279insA)
c.2048_2049insA (p.Leu684ProfsTer8)
c.2534_2535insA (p.Leu846ProfsTer8)
c.2201_2202insA (p.Leu735ProfsTer8)
c.2282_2283insA (p.Leu762ProfsTer8)
c.2300_2301insA (p.Leu768ProfsTer8)
c.1604_1605insA (p.Leu536ProfsTer8)
c.1286-152_1286-151insA (n.1286-152_1286-151insA)
c.495_496insA
n.3332_3333insA
n.1879_1880insA
c.2390_2391insA (p.Leu798ProfsTer8)
n.212-3835_212-3834insA
c.2438_2439insA (p.Leu814ProfsTer8)
c.2498_2499insA (p.Leu834ProfsTer8)
c.350_351insA (p.Leu118ProfsTer8)
c.2120_2121insA (p.Leu708ProfsTer8)
c.1202_1203insA (p.Leu402ProfsTer8)
n.2753_2754insA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950313A>CCA388016088ATP7Bc.*367T>G (n.*367T>G)
c.*1278T>G (n.*1278T>G)
c.2048T>G (p.Val683Gly)
c.2534T>G (p.Val845Gly)
c.2201T>G (p.Val734Gly)
c.2282T>G (p.Val761Gly)
c.2300T>G (p.Val767Gly)
c.1604T>G (p.Val535Gly)
c.1286-152T>G (n.1286-152T>G)
c.495T>G
n.3332T>G
n.1879T>G
c.2390T>G (p.Val797Gly)
n.212-3835T>G
c.2438T>G (p.Val813Gly)
c.2498T>G (p.Val833Gly)
c.350T>G (p.Val117Gly)
c.2120T>G (p.Val707Gly)
c.1202T>G (p.Val401Gly)
n.2753T>G
13g.51950313A>GCA388016095ATP7Bc.*367T>C (n.*367T>C)
c.*1278T>C (n.*1278T>C)
c.2048T>C (p.Val683Ala)
c.2534T>C (p.Val845Ala)
c.2201T>C (p.Val734Ala)
c.2282T>C (p.Val761Ala)
c.2300T>C (p.Val767Ala)
c.1604T>C (p.Val535Ala)
c.1286-152T>C (n.1286-152T>C)
c.495T>C
n.3332T>C
n.1879T>C
c.2390T>C (p.Val797Ala)
n.212-3835T>C
c.2438T>C (p.Val813Ala)
c.2498T>C (p.Val833Ala)
c.350T>C (p.Val117Ala)
c.2120T>C (p.Val707Ala)
c.1202T>C (p.Val401Ala)
n.2753T>C
13g.51950313A>TCA388016098ATP7Bc.*367T>A (n.*367T>A)
c.*1278T>A (n.*1278T>A)
c.2048T>A (p.Val683Asp)
c.2534T>A (p.Val845Asp)
c.2201T>A (p.Val734Asp)
c.2282T>A (p.Val761Asp)
c.2300T>A (p.Val767Asp)
c.1604T>A (p.Val535Asp)
c.1286-152T>A (n.1286-152T>A)
c.495T>A
n.3332T>A
n.1879T>A
c.2390T>A (p.Val797Asp)
n.212-3835T>A
c.2438T>A (p.Val813Asp)
c.2498T>A (p.Val833Asp)
c.350T>A (p.Val117Asp)
c.2120T>A (p.Val707Asp)
c.1202T>A (p.Val401Asp)
n.2753T>A
13g.51950314C>ACA388016105ATP7Bc.*366G>T (n.*366G>T)
c.*1277G>T (n.*1277G>T)
c.2047G>T (p.Val683Phe)
c.2533G>T (p.Val845Phe)
c.2200G>T (p.Val734Phe)
c.2281G>T (p.Val761Phe)
c.2299G>T (p.Val767Phe)
c.1603G>T (p.Val535Phe)
c.1286-153G>T (n.1286-153G>T)
c.494G>T
n.3331G>T
n.1878G>T
c.2389G>T (p.Val797Phe)
n.212-3836G>T
c.2437G>T (p.Val813Phe)
c.2497G>T (p.Val833Phe)
c.349G>T (p.Val117Phe)
c.2119G>T (p.Val707Phe)
c.1201G>T (p.Val401Phe)
n.2752G>T
13g.51950314C>GCA388016109ATP7Bc.*366G>C (n.*366G>C)
c.*1277G>C (n.*1277G>C)
c.2047G>C (p.Val683Leu)
c.2533G>C (p.Val845Leu)
c.2200G>C (p.Val734Leu)
c.2281G>C (p.Val761Leu)
c.2299G>C (p.Val767Leu)
c.1603G>C (p.Val535Leu)
c.1286-153G>C (n.1286-153G>C)
c.494G>C
n.3331G>C
n.1878G>C
c.2389G>C (p.Val797Leu)
n.212-3836G>C
c.2437G>C (p.Val813Leu)
c.2497G>C (p.Val833Leu)
c.349G>C (p.Val117Leu)
c.2119G>C (p.Val707Leu)
c.1201G>C (p.Val401Leu)
n.2752G>C
13g.51950314C>TCA388016124ATP7Bc.*366G>A (n.*366G>A)
c.*1277G>A (n.*1277G>A)
c.2047G>A (p.Val683Ile)
c.2533G>A (p.Val845Ile)
c.2200G>A (p.Val734Ile)
c.2281G>A (p.Val761Ile)
c.2299G>A (p.Val767Ile)
c.1603G>A (p.Val535Ile)
c.1286-153G>A (n.1286-153G>A)
c.494G>A
n.3331G>A
n.1878G>A
c.2389G>A (p.Val797Ile)
n.212-3836G>A
c.2437G>A (p.Val813Ile)
c.2497G>A (p.Val833Ile)
c.349G>A (p.Val117Ile)
c.2119G>A (p.Val707Ile)
c.1201G>A (p.Val401Ile)
n.2752G>A
13g.51950314_51950315delinsCTCA2091542332ATP7Bc.*365_*366delinsAG (n.*365_*366delinsAG)
c.*1276_*1277delinsAG (n.*1276_*1277delinsAG)
c.2046_2047delinsAG (p.Lys682=)
c.2532_2533delinsAG (p.Lys844=)
c.2199_2200delinsAG (p.Lys733=)
c.2280_2281delinsAG (p.Lys760=)
c.2298_2299delinsAG (p.Lys766=)
c.1602_1603delinsAG (p.Lys534=)
c.1286-154_1286-153delinsAG (n.1286-154_1286-153delinsAG)
c.493_494delinsAG
n.3330_3331delinsAG
n.1877_1878delinsAG
c.2388_2389delinsAG (p.Lys796=)
n.212-3837_212-3836delinsAG
c.2436_2437delinsAG (p.Lys812=)
c.2496_2497delinsAG (p.Lys832=)
c.348_349delinsAG (p.Lys116=)
c.2118_2119delinsAG (p.Lys706=)
c.1200_1201delinsAG (p.Lys400=)
n.2751_2752delinsAG
13g.51950315T>ACA388016127ATP7Bc.*365A>T (n.*365A>T)
c.*1276A>T (n.*1276A>T)
c.2046A>T (p.Lys682Asn)
c.2532A>T (p.Lys844Asn)
c.2199A>T (p.Lys733Asn)
c.2280A>T (p.Lys760Asn)
c.2298A>T (p.Lys766Asn)
c.1602A>T (p.Lys534Asn)
c.1286-154A>T (n.1286-154A>T)
c.493A>T
n.3330A>T
n.1877A>T
c.2388A>T (p.Lys796Asn)
n.212-3837A>T
c.2436A>T (p.Lys812Asn)
c.2496A>T (p.Lys832Asn)
c.348A>T (p.Lys116Asn)
c.2118A>T (p.Lys706Asn)
c.1200A>T (p.Lys400Asn)
n.2751A>T
13g.51950315T>CCA483895752ATP7Bc.*365A>G (n.*365A>G)
c.*1276A>G (n.*1276A>G)
c.2046A>G (p.Lys682=)
c.2532A>G (p.Lys844=)
c.2199A>G (p.Lys733=)
c.2280A>G (p.Lys760=)
c.2298A>G (p.Lys766=)
c.1602A>G (p.Lys534=)
c.1286-154A>G (n.1286-154A>G)
c.493A>G
n.3330A>G
n.1877A>G
c.2388A>G (p.Lys796=)
n.212-3837A>G
c.2436A>G (p.Lys812=)
c.2496A>G (p.Lys832=)
c.348A>G (p.Lys116=)
c.2118A>G (p.Lys706=)
c.1200A>G (p.Lys400=)
n.2751A>G
 ClinVar
13g.51950315T>GCA388016130ATP7Bc.*365A>C (n.*365A>C)
c.*1276A>C (n.*1276A>C)
c.2046A>C (p.Lys682Asn)
c.2532A>C (p.Lys844Asn)
c.2199A>C (p.Lys733Asn)
c.2280A>C (p.Lys760Asn)
c.2298A>C (p.Lys766Asn)
c.1602A>C (p.Lys534Asn)
c.1286-154A>C (n.1286-154A>C)
c.493A>C
n.3330A>C
n.1877A>C
c.2388A>C (p.Lys796Asn)
n.212-3837A>C
c.2436A>C (p.Lys812Asn)
c.2496A>C (p.Lys832Asn)
c.348A>C (p.Lys116Asn)
c.2118A>C (p.Lys706Asn)
c.1200A>C (p.Lys400Asn)
n.2751A>C
13g.51950317delCA274077ATP7Bc.*365del (n.*365del)
c.*1276del (n.*1276del)
c.2046del (p.Val683SerfsTer28)
c.2532del (p.Val845SerfsTer28)
c.2199del (p.Val734SerfsTer28)
c.2280del (p.Val761SerfsTer28)
c.2298del (p.Val767SerfsTer28)
c.1602del (p.Val535SerfsTer28)
c.1286-154del (n.1286-154del)
c.493del
n.3330del
n.1877del
c.2388del (p.Val797SerfsTer28)
n.212-3837del
c.2436del (p.Val813SerfsTer28)
c.2496del (p.Val833SerfsTer28)
c.348del (p.Val117SerfsTer28)
c.2118del (p.Val707SerfsTer28)
c.1200del (p.Val401SerfsTer28)
n.2751del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950316T>ACA388016136ATP7Bc.*364A>T (n.*364A>T)
c.*1275A>T (n.*1275A>T)
c.2045A>T (p.Lys682Ile)
c.2531A>T (p.Lys844Ile)
c.2198A>T (p.Lys733Ile)
c.2279A>T (p.Lys760Ile)
c.2297A>T (p.Lys766Ile)
c.1601A>T (p.Lys534Ile)
c.1286-155A>T (n.1286-155A>T)
c.492A>T
n.3329A>T
n.1876A>T
c.2387A>T (p.Lys796Ile)
n.212-3838A>T
c.2435A>T (p.Lys812Ile)
c.2495A>T (p.Lys832Ile)
c.347A>T (p.Lys116Ile)
c.2117A>T (p.Lys706Ile)
c.1199A>T (p.Lys400Ile)
n.2750A>T
13g.51950316T>CCA388016139ATP7Bc.*364A>G (n.*364A>G)
c.*1275A>G (n.*1275A>G)
c.2045A>G (p.Lys682Arg)
c.2531A>G (p.Lys844Arg)
c.2198A>G (p.Lys733Arg)
c.2279A>G (p.Lys760Arg)
c.2297A>G (p.Lys766Arg)
c.1601A>G (p.Lys534Arg)
c.1286-155A>G (n.1286-155A>G)
c.492A>G
n.3329A>G
n.1876A>G
c.2387A>G (p.Lys796Arg)
n.212-3838A>G
c.2435A>G (p.Lys812Arg)
c.2495A>G (p.Lys832Arg)
c.347A>G (p.Lys116Arg)
c.2117A>G (p.Lys706Arg)
c.1199A>G (p.Lys400Arg)
n.2750A>G
13g.51950316T>GCA388016144ATP7Bc.*364A>C (n.*364A>C)
c.*1275A>C (n.*1275A>C)
c.2045A>C (p.Lys682Thr)
c.2531A>C (p.Lys844Thr)
c.2198A>C (p.Lys733Thr)
c.2279A>C (p.Lys760Thr)
c.2297A>C (p.Lys766Thr)
c.1601A>C (p.Lys534Thr)
c.1286-155A>C (n.1286-155A>C)
c.492A>C
n.3329A>C
n.1876A>C
c.2387A>C (p.Lys796Thr)
n.212-3838A>C
c.2435A>C (p.Lys812Thr)
c.2495A>C (p.Lys832Thr)
c.347A>C (p.Lys116Thr)
c.2117A>C (p.Lys706Thr)
c.1199A>C (p.Lys400Thr)
n.2750A>C
13g.51950317T>ACA6988982ATP7Bc.*363A>T (n.*363A>T)
c.*1274A>T (n.*1274A>T)
c.2044A>T (p.Lys682Ter)
c.2530A>T (p.Lys844Ter)
c.2197A>T (p.Lys733Ter)
c.2278A>T (p.Lys760Ter)
c.2296A>T (p.Lys766Ter)
c.1600A>T (p.Lys534Ter)
c.1286-156A>T (n.1286-156A>T)
c.491A>T
n.3328A>T
n.1875A>T
c.2386A>T (p.Lys796Ter)
n.212-3839A>T
c.2434A>T (p.Lys812Ter)
c.2494A>T (p.Lys832Ter)
c.346A>T (p.Lys116Ter)
c.2116A>T (p.Lys706Ter)
c.1198A>T (p.Lys400Ter)
n.2749A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950317T>CCA388016146ATP7Bc.*363A>G (n.*363A>G)
c.*1274A>G (n.*1274A>G)
c.2044A>G (p.Lys682Glu)
c.2530A>G (p.Lys844Glu)
c.2197A>G (p.Lys733Glu)
c.2278A>G (p.Lys760Glu)
c.2296A>G (p.Lys766Glu)
c.1600A>G (p.Lys534Glu)
c.1286-156A>G (n.1286-156A>G)
c.491A>G
n.3328A>G
n.1875A>G
c.2386A>G (p.Lys796Glu)
n.212-3839A>G
c.2434A>G (p.Lys812Glu)
c.2494A>G (p.Lys832Glu)
c.346A>G (p.Lys116Glu)
c.2116A>G (p.Lys706Glu)
c.1198A>G (p.Lys400Glu)
n.2749A>G
 dbSNP
13g.51950317T>GCA388016147ATP7Bc.*363A>C (n.*363A>C)
c.*1274A>C (n.*1274A>C)
c.2044A>C (p.Lys682Gln)
c.2530A>C (p.Lys844Gln)
c.2197A>C (p.Lys733Gln)
c.2278A>C (p.Lys760Gln)
c.2296A>C (p.Lys766Gln)
c.1600A>C (p.Lys534Gln)
c.1286-156A>C (n.1286-156A>C)
c.491A>C
n.3328A>C
n.1875A>C
c.2386A>C (p.Lys796Gln)
n.212-3839A>C
c.2434A>C (p.Lys812Gln)
c.2494A>C (p.Lys832Gln)
c.346A>C (p.Lys116Gln)
c.2116A>C (p.Lys706Gln)
c.1198A>C (p.Lys400Gln)
n.2749A>C
13g.51950317T=CA2091542341ATP7Bc.*363A= (n.*363A=)
c.*1274A= (n.*1274A=)
c.2044A= (p.Lys682=)
c.2530A= (p.Lys844=)
c.2197A= (p.Lys733=)
c.2278A= (p.Lys760=)
c.2296A= (p.Lys766=)
c.1600A= (p.Lys534=)
c.1286-156A= (n.1286-156A=)
c.491A=
n.3328A=
n.1875A=
c.2386A= (p.Lys796=)
n.212-3839A=
c.2434A= (p.Lys812=)
c.2494A= (p.Lys832=)
c.346A= (p.Lys116=)
c.2116A= (p.Lys706=)
c.1198A= (p.Lys400=)
n.2749A=
13g.51950318C>ACA483895753ATP7Bc.*362G>T (n.*362G>T)
c.*1273G>T (n.*1273G>T)
c.2043G>T (p.Gly681=)
c.2529G>T (p.Gly843=)
c.2196G>T (p.Gly732=)
c.2277G>T (p.Gly759=)
c.2295G>T (p.Gly765=)
c.1599G>T (p.Gly533=)
c.1286-157G>T (n.1286-157G>T)
c.490G>T
n.3327G>T
n.1874G>T
c.2385G>T (p.Gly795=)
n.212-3840G>T
c.2433G>T (p.Gly811=)
c.2493G>T (p.Gly831=)
c.345G>T (p.Gly115=)
c.2115G>T (p.Gly705=)
c.1197G>T (p.Gly399=)
n.2748G>T
13g.51950318C=CA2091542349ATP7Bc.*362G= (n.*362G=)
c.*1273G= (n.*1273G=)
c.2043G= (p.Gly681=)
c.2529G= (p.Gly843=)
c.2196G= (p.Gly732=)
c.2277G= (p.Gly759=)
c.2295G= (p.Gly765=)
c.1599G= (p.Gly533=)
c.1286-157G= (n.1286-157G=)
c.490G=
n.3327G=
n.1874G=
c.2385G= (p.Gly795=)
n.212-3840G=
c.2433G= (p.Gly811=)
c.2493G= (p.Gly831=)
c.345G= (p.Gly115=)
c.2115G= (p.Gly705=)
c.1197G= (p.Gly399=)
n.2748G=
13g.51950318C>GCA483895754ATP7Bc.*362G>C (n.*362G>C)
c.*1273G>C (n.*1273G>C)
c.2043G>C (p.Gly681=)
c.2529G>C (p.Gly843=)
c.2196G>C (p.Gly732=)
c.2277G>C (p.Gly759=)
c.2295G>C (p.Gly765=)
c.1599G>C (p.Gly533=)
c.1286-157G>C (n.1286-157G>C)
c.490G>C
n.3327G>C
n.1874G>C
c.2385G>C (p.Gly795=)
n.212-3840G>C
c.2433G>C (p.Gly811=)
c.2493G>C (p.Gly831=)
c.345G>C (p.Gly115=)
c.2115G>C (p.Gly705=)
c.1197G>C (p.Gly399=)
n.2748G>C
 gnomAD v4
13g.51950318C>TCA6988983ATP7Bc.*362G>A (n.*362G>A)
c.*1273G>A (n.*1273G>A)
c.2043G>A (p.Gly681=)
c.2529G>A (p.Gly843=)
c.2196G>A (p.Gly732=)
c.2277G>A (p.Gly759=)
c.2295G>A (p.Gly765=)
c.1599G>A (p.Gly533=)
c.1286-157G>A (n.1286-157G>A)
c.490G>A
n.3327G>A
n.1874G>A
c.2385G>A (p.Gly795=)
n.212-3840G>A
c.2433G>A (p.Gly811=)
c.2493G>A (p.Gly831=)
c.345G>A (p.Gly115=)
c.2115G>A (p.Gly705=)
c.1197G>A (p.Gly399=)
n.2748G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950319C>ACA388016151ATP7Bc.*361G>T (n.*361G>T)
c.*1272G>T (n.*1272G>T)
c.2042G>T (p.Gly681Val)
c.2528G>T (p.Gly843Val)
c.2195G>T (p.Gly732Val)
c.2276G>T (p.Gly759Val)
c.2294G>T (p.Gly765Val)
c.1598G>T (p.Gly533Val)
c.1286-158G>T (n.1286-158G>T)
c.489G>T
n.3326G>T
n.1873G>T
c.2384G>T (p.Gly795Val)
n.212-3841G>T
c.2432G>T (p.Gly811Val)
c.2492G>T (p.Gly831Val)
c.344G>T (p.Gly115Val)
c.2114G>T (p.Gly705Val)
c.1196G>T (p.Gly399Val)
n.2747G>T
13g.51950319C>GCA388016156ATP7Bc.*361G>C (n.*361G>C)
c.*1272G>C (n.*1272G>C)
c.2042G>C (p.Gly681Ala)
c.2528G>C (p.Gly843Ala)
c.2195G>C (p.Gly732Ala)
c.2276G>C (p.Gly759Ala)
c.2294G>C (p.Gly765Ala)
c.1598G>C (p.Gly533Ala)
c.1286-158G>C (n.1286-158G>C)
c.489G>C
n.3326G>C
n.1873G>C
c.2384G>C (p.Gly795Ala)
n.212-3841G>C
c.2432G>C (p.Gly811Ala)
c.2492G>C (p.Gly831Ala)
c.344G>C (p.Gly115Ala)
c.2114G>C (p.Gly705Ala)
c.1196G>C (p.Gly399Ala)
n.2747G>C
13g.51950319C>TCA388016163ATP7Bc.*361G>A (n.*361G>A)
c.*1272G>A (n.*1272G>A)
c.2042G>A (p.Gly681Glu)
c.2528G>A (p.Gly843Glu)
c.2195G>A (p.Gly732Glu)
c.2276G>A (p.Gly759Glu)
c.2294G>A (p.Gly765Glu)
c.1598G>A (p.Gly533Glu)
c.1286-158G>A (n.1286-158G>A)
c.489G>A
n.3326G>A
n.1873G>A
c.2384G>A (p.Gly795Glu)
n.212-3841G>A
c.2432G>A (p.Gly811Glu)
c.2492G>A (p.Gly831Glu)
c.344G>A (p.Gly115Glu)
c.2114G>A (p.Gly705Glu)
c.1196G>A (p.Gly399Glu)
n.2747G>A
13g.51950320C>ACA388016164ATP7Bc.*360G>T (n.*360G>T)
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
c.2041G>T (p.Gly681Trp)
c.2527G>T (p.Gly843Trp)
c.2194G>T (p.Gly732Trp)
c.2275G>T (p.Gly759Trp)
c.2293G>T (p.Gly765Trp)
c.1597G>T (p.Gly533Trp)
c.1286-159G>T (n.1286-159G>T)
c.488G>T
n.3325G>T
n.1872G>T
c.2383G>T (p.Gly795Trp)
n.212-3842G>T
c.2431G>T (p.Gly811Trp)
c.2491G>T (p.Gly831Trp)
c.343G>T (p.Gly115Trp)
c.2113G>T (p.Gly705Trp)
c.1195G>T (p.Gly399Trp)
n.2746G>T
 gnomAD v4
13g.51950320C=CA2091542352ATP7Bc.*360G= (n.*360G=)
c.*1271G= (n.*1271G=)
c.2041G= (p.Gly681=)
c.2527G= (p.Gly843=)
c.2194G= (p.Gly732=)
c.2275G= (p.Gly759=)
c.2293G= (p.Gly765=)
c.1597G= (p.Gly533=)
c.1286-159G= (n.1286-159G=)
c.488G=
n.3325G=
n.1872G=
c.2383G= (p.Gly795=)
n.212-3842G=
c.2431G= (p.Gly811=)
c.2491G= (p.Gly831=)
c.343G= (p.Gly115=)
c.2113G= (p.Gly705=)
c.1195G= (p.Gly399=)
n.2746G=
13g.51950320C>GCA388016167ATP7Bc.*360G>C (n.*360G>C)
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
c.2041G>C (p.Gly681Arg)
c.2527G>C (p.Gly843Arg)
c.2194G>C (p.Gly732Arg)
c.2275G>C (p.Gly759Arg)
c.2293G>C (p.Gly765Arg)
c.1597G>C (p.Gly533Arg)
c.1286-159G>C (n.1286-159G>C)
c.488G>C
n.3325G>C
n.1872G>C
c.2383G>C (p.Gly795Arg)
n.212-3842G>C
c.2431G>C (p.Gly811Arg)
c.2491G>C (p.Gly831Arg)
c.343G>C (p.Gly115Arg)
c.2113G>C (p.Gly705Arg)
c.1195G>C (p.Gly399Arg)
n.2746G>C
13g.51950320C>TCA388016173ATP7Bc.*360G>A (n.*360G>A)
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
c.2041G>A (p.Gly681Arg)
c.2527G>A (p.Gly843Arg)
c.2194G>A (p.Gly732Arg)
c.2275G>A (p.Gly759Arg)
c.2293G>A (p.Gly765Arg)
c.1597G>A (p.Gly533Arg)
c.1286-159G>A (n.1286-159G>A)
c.488G>A
n.3325G>A
n.1872G>A
c.2383G>A (p.Gly795Arg)
n.212-3842G>A
c.2431G>A (p.Gly811Arg)
c.2491G>A (p.Gly831Arg)
c.343G>A (p.Gly115Arg)
c.2113G>A (p.Gly705Arg)
c.1195G>A (p.Gly399Arg)
n.2746G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.51950321A>CCA388016178ATP7Bc.*359T>G (n.*359T>G)
c.*1270T>G (n.*1270T>G)
c.2040T>G (p.Asp680Glu)
c.2526T>G (p.Asp842Glu)
c.2193T>G (p.Asp731Glu)
c.2274T>G (p.Asp758Glu)
c.2292T>G (p.Asp764Glu)
c.1596T>G (p.Asp532Glu)
c.1286-160T>G (n.1286-160T>G)
c.487T>G
n.3324T>G
n.1871T>G
c.2382T>G (p.Asp794Glu)
n.212-3843T>G
c.2430T>G (p.Asp810Glu)
c.2490T>G (p.Asp830Glu)
c.342T>G (p.Asp114Glu)
c.2112T>G (p.Asp704Glu)
c.1194T>G (p.Asp398Glu)
n.2745T>G
13g.51950321A>GCA483895755ATP7Bc.*359T>C (n.*359T>C)
c.*1270T>C (n.*1270T>C)
c.2040T>C (p.Asp680=)
c.2526T>C (p.Asp842=)
c.2193T>C (p.Asp731=)
c.2274T>C (p.Asp758=)
c.2292T>C (p.Asp764=)
c.1596T>C (p.Asp532=)
c.1286-160T>C (n.1286-160T>C)
c.487T>C
n.3324T>C
n.1871T>C
c.2382T>C (p.Asp794=)
n.212-3843T>C
c.2430T>C (p.Asp810=)
c.2490T>C (p.Asp830=)
c.342T>C (p.Asp114=)
c.2112T>C (p.Asp704=)
c.1194T>C (p.Asp398=)
n.2745T>C
 ClinVar
13g.51950321A>TCA388016182ATP7Bc.*359T>A (n.*359T>A)
c.*1270T>A (n.*1270T>A)
c.2040T>A (p.Asp680Glu)
c.2526T>A (p.Asp842Glu)
c.2193T>A (p.Asp731Glu)
c.2274T>A (p.Asp758Glu)
c.2292T>A (p.Asp764Glu)
c.1596T>A (p.Asp532Glu)
c.1286-160T>A (n.1286-160T>A)
c.487T>A
n.3324T>A
n.1871T>A
c.2382T>A (p.Asp794Glu)
n.212-3843T>A
c.2430T>A (p.Asp810Glu)
c.2490T>A (p.Asp830Glu)
c.342T>A (p.Asp114Glu)
c.2112T>A (p.Asp704Glu)
c.1194T>A (p.Asp398Glu)
n.2745T>A
13g.51950322T>ACA388016185ATP7Bc.*358A>T (n.*358A>T)
c.*1269A>T (n.*1269A>T)
c.2039A>T (p.Asp680Val)
c.2525A>T (p.Asp842Val)
c.2192A>T (p.Asp731Val)
c.2273A>T (p.Asp758Val)
c.2291A>T (p.Asp764Val)
c.1595A>T (p.Asp532Val)
c.1286-161A>T (n.1286-161A>T)
c.486A>T
n.3323A>T
n.1870A>T
c.2381A>T (p.Asp794Val)
n.212-3844A>T
c.2429A>T (p.Asp810Val)
c.2489A>T (p.Asp830Val)
c.341A>T (p.Asp114Val)
c.2111A>T (p.Asp704Val)
c.1193A>T (p.Asp398Val)
n.2744A>T
13g.51950322T>CCA388016186ATP7Bc.*358A>G (n.*358A>G)
c.*1269A>G (n.*1269A>G)
c.2039A>G (p.Asp680Gly)
c.2525A>G (p.Asp842Gly)
c.2192A>G (p.Asp731Gly)
c.2273A>G (p.Asp758Gly)
c.2291A>G (p.Asp764Gly)
c.1595A>G (p.Asp532Gly)
c.1286-161A>G (n.1286-161A>G)
c.486A>G
n.3323A>G
n.1870A>G
c.2381A>G (p.Asp794Gly)
n.212-3844A>G
c.2429A>G (p.Asp810Gly)
c.2489A>G (p.Asp830Gly)
c.341A>G (p.Asp114Gly)
c.2111A>G (p.Asp704Gly)
c.1193A>G (p.Asp398Gly)
n.2744A>G
13g.51950322T>GCA388016187ATP7Bc.*358A>C (n.*358A>C)
c.*1269A>C (n.*1269A>C)
c.2039A>C (p.Asp680Ala)
c.2525A>C (p.Asp842Ala)
c.2192A>C (p.Asp731Ala)
c.2273A>C (p.Asp758Ala)
c.2291A>C (p.Asp764Ala)
c.1595A>C (p.Asp532Ala)
c.1286-161A>C (n.1286-161A>C)
c.486A>C
n.3323A>C
n.1870A>C
c.2381A>C (p.Asp794Ala)
n.212-3844A>C
c.2429A>C (p.Asp810Ala)
c.2489A>C (p.Asp830Ala)
c.341A>C (p.Asp114Ala)
c.2111A>C (p.Asp704Ala)
c.1193A>C (p.Asp398Ala)
n.2744A>C
 gnomAD v4
13g.51950323C>ACA388016190ATP7Bc.*357G>T (n.*357G>T)
c.*1268G>T (n.*1268G>T)
c.2038G>T (p.Asp680Tyr)
c.2524G>T (p.Asp842Tyr)
c.2191G>T (p.Asp731Tyr)
c.2272G>T (p.Asp758Tyr)
c.2290G>T (p.Asp764Tyr)
c.1594G>T (p.Asp532Tyr)
c.1286-162G>T (n.1286-162G>T)
c.485G>T
n.3322G>T
n.1869G>T
c.2380G>T (p.Asp794Tyr)
n.212-3845G>T
c.2428G>T (p.Asp810Tyr)
c.2488G>T (p.Asp830Tyr)
c.340G>T (p.Asp114Tyr)
c.2110G>T (p.Asp704Tyr)
c.1192G>T (p.Asp398Tyr)
n.2743G>T
13g.51950323C>GCA388016194ATP7Bc.*357G>C (n.*357G>C)
c.*1268G>C (n.*1268G>C)
c.2038G>C (p.Asp680His)
c.2524G>C (p.Asp842His)
c.2191G>C (p.Asp731His)
c.2272G>C (p.Asp758His)
c.2290G>C (p.Asp764His)
c.1594G>C (p.Asp532His)
c.1286-162G>C (n.1286-162G>C)
c.485G>C
n.3322G>C
n.1869G>C
c.2380G>C (p.Asp794His)
n.212-3845G>C
c.2428G>C (p.Asp810His)
c.2488G>C (p.Asp830His)
c.340G>C (p.Asp114His)
c.2110G>C (p.Asp704His)
c.1192G>C (p.Asp398His)
n.2743G>C
13g.51950323C>TCA388016199ATP7Bc.*357G>A (n.*357G>A)
c.*1268G>A (n.*1268G>A)
c.2038G>A (p.Asp680Asn)
c.2524G>A (p.Asp842Asn)
c.2191G>A (p.Asp731Asn)
c.2272G>A (p.Asp758Asn)
c.2290G>A (p.Asp764Asn)
c.1594G>A (p.Asp532Asn)
c.1286-162G>A (n.1286-162G>A)
c.485G>A
n.3322G>A
n.1869G>A
c.2380G>A (p.Asp794Asn)
n.212-3845G>A
c.2428G>A (p.Asp810Asn)
c.2488G>A (p.Asp830Asn)
c.340G>A (p.Asp114Asn)
c.2110G>A (p.Asp704Asn)
c.1192G>A (p.Asp398Asn)
n.2743G>A
13g.51950323_51950341dupCA2623118778ATP7Bc.*339_*357dup (n.*339_*357dup)
c.*1250_*1268dup (n.*1250_*1268dup)
c.2020_2038dup (p.Asp680GlyfsTer18)
c.2506_2524dup (p.Asp842GlyfsTer18)
c.2173_2191dup (p.Asp731GlyfsTer18)
c.2254_2272dup (p.Asp758GlyfsTer18)
c.2272_2290dup (p.Asp764GlyfsTer18)
c.1576_1594dup (p.Asp532GlyfsTer18)
c.1286-180_1286-162dup (n.1286-180_1286-162dup)
c.467_485dup
n.3304_3322dup
n.1851_1869dup
c.2362_2380dup (p.Asp794GlyfsTer18)
n.212-3863_212-3845dup
c.2410_2428dup (p.Asp810GlyfsTer18)
c.2470_2488dup (p.Asp830GlyfsTer18)
c.322_340dup (p.Asp114GlyfsTer18)
c.2092_2110dup (p.Asp704GlyfsTer18)
c.1174_1192dup (p.Asp398GlyfsTer18)
n.2725_2743dup
 gnomAD v4
13g.51950324C>ACA483895757ATP7Bc.*356G>T (n.*356G>T)
c.*1267G>T (n.*1267G>T)
c.2037G>T (p.Val679=)
c.2523G>T (p.Val841=)
c.2190G>T (p.Val730=)
c.2271G>T (p.Val757=)
c.2289G>T (p.Val763=)
c.1593G>T (p.Val531=)
c.1286-163G>T (n.1286-163G>T)
c.484G>T
n.3321G>T
n.1868G>T
c.2379G>T (p.Val793=)
n.212-3846G>T
c.2427G>T (p.Val809=)
c.2487G>T (p.Val829=)
c.339G>T (p.Val113=)
c.2109G>T (p.Val703=)
c.1191G>T (p.Val397=)
n.2742G>T
13g.51950324C>GCA483895758ATP7Bc.*356G>C (n.*356G>C)
c.*1267G>C (n.*1267G>C)
c.2037G>C (p.Val679=)
c.2523G>C (p.Val841=)
c.2190G>C (p.Val730=)
c.2271G>C (p.Val757=)
c.2289G>C (p.Val763=)
c.1593G>C (p.Val531=)
c.1286-163G>C (n.1286-163G>C)
c.484G>C
n.3321G>C
n.1868G>C
c.2379G>C (p.Val793=)
n.212-3846G>C
c.2427G>C (p.Val809=)
c.2487G>C (p.Val829=)
c.339G>C (p.Val113=)
c.2109G>C (p.Val703=)
c.1191G>C (p.Val397=)
n.2742G>C
13g.51950324C>TCA483895759ATP7Bc.*356G>A (n.*356G>A)
c.*1267G>A (n.*1267G>A)
c.2037G>A (p.Val679=)
c.2523G>A (p.Val841=)
c.2190G>A (p.Val730=)
c.2271G>A (p.Val757=)
c.2289G>A (p.Val763=)
c.1593G>A (p.Val531=)
c.1286-163G>A (n.1286-163G>A)
c.484G>A
n.3321G>A
n.1868G>A
c.2379G>A (p.Val793=)
n.212-3846G>A
c.2427G>A (p.Val809=)
c.2487G>A (p.Val829=)
c.339G>A (p.Val113=)
c.2109G>A (p.Val703=)
c.1191G>A (p.Val397=)
n.2742G>A
13g.51950325A>CCA388016207ATP7Bc.*355T>G (n.*355T>G)
c.*1266T>G (n.*1266T>G)
c.2036T>G (p.Val679Gly)
c.2522T>G (p.Val841Gly)
c.2189T>G (p.Val730Gly)
c.2270T>G (p.Val757Gly)
c.2288T>G (p.Val763Gly)
c.1592T>G (p.Val531Gly)
c.1286-164T>G (n.1286-164T>G)
c.483T>G
n.3320T>G
n.1867T>G
c.2378T>G (p.Val793Gly)
n.212-3847T>G
c.2426T>G (p.Val809Gly)
c.2486T>G (p.Val829Gly)
c.338T>G (p.Val113Gly)
c.2108T>G (p.Val703Gly)
c.1190T>G (p.Val397Gly)
n.2741T>G
13g.51950325A>GCA388016214ATP7Bc.*355T>C (n.*355T>C)
c.*1266T>C (n.*1266T>C)
c.2036T>C (p.Val679Ala)
c.2522T>C (p.Val841Ala)
c.2189T>C (p.Val730Ala)
c.2270T>C (p.Val757Ala)
c.2288T>C (p.Val763Ala)
c.1592T>C (p.Val531Ala)
c.1286-164T>C (n.1286-164T>C)
c.483T>C
n.3320T>C
n.1867T>C
c.2378T>C (p.Val793Ala)
n.212-3847T>C
c.2426T>C (p.Val809Ala)
c.2486T>C (p.Val829Ala)
c.338T>C (p.Val113Ala)
c.2108T>C (p.Val703Ala)
c.1190T>C (p.Val397Ala)
n.2741T>C
13g.51950325A>TCA388016218ATP7Bc.*355T>A (n.*355T>A)
c.*1266T>A (n.*1266T>A)
c.2036T>A (p.Val679Glu)
c.2522T>A (p.Val841Glu)
c.2189T>A (p.Val730Glu)
c.2270T>A (p.Val757Glu)
c.2288T>A (p.Val763Glu)
c.1592T>A (p.Val531Glu)
c.1286-164T>A (n.1286-164T>A)
c.483T>A
n.3320T>A
n.1867T>A
c.2378T>A (p.Val793Glu)
n.212-3847T>A
c.2426T>A (p.Val809Glu)
c.2486T>A (p.Val829Glu)
c.338T>A (p.Val113Glu)
c.2108T>A (p.Val703Glu)
c.1190T>A (p.Val397Glu)
n.2741T>A
13g.51950326C>ACA388016221ATP7Bc.*354G>T (n.*354G>T)
c.*1265G>T (n.*1265G>T)
c.2035G>T (p.Val679Leu)
c.2521G>T (p.Val841Leu)
c.2188G>T (p.Val730Leu)
c.2269G>T (p.Val757Leu)
c.2287G>T (p.Val763Leu)
c.1591G>T (p.Val531Leu)
c.1286-165G>T (n.1286-165G>T)
c.482G>T
n.3319G>T
n.1866G>T
c.2377G>T (p.Val793Leu)
n.212-3848G>T
c.2425G>T (p.Val809Leu)
c.2485G>T (p.Val829Leu)
c.337G>T (p.Val113Leu)
c.2107G>T (p.Val703Leu)
c.1189G>T (p.Val397Leu)
n.2740G>T
13g.51950326C>GCA388016224ATP7Bc.*354G>C (n.*354G>C)
c.*1265G>C (n.*1265G>C)
c.2035G>C (p.Val679Leu)
c.2521G>C (p.Val841Leu)
c.2188G>C (p.Val730Leu)
c.2269G>C (p.Val757Leu)
c.2287G>C (p.Val763Leu)
c.1591G>C (p.Val531Leu)
c.1286-165G>C (n.1286-165G>C)
c.482G>C
n.3319G>C
n.1866G>C
c.2377G>C (p.Val793Leu)
n.212-3848G>C
c.2425G>C (p.Val809Leu)
c.2485G>C (p.Val829Leu)
c.337G>C (p.Val113Leu)
c.2107G>C (p.Val703Leu)
c.1189G>C (p.Val397Leu)
n.2740G>C
13g.51950326C>TCA388016228ATP7Bc.*354G>A (n.*354G>A)
c.*1265G>A (n.*1265G>A)
c.2035G>A (p.Val679Met)
c.2521G>A (p.Val841Met)
c.2188G>A (p.Val730Met)
c.2269G>A (p.Val757Met)
c.2287G>A (p.Val763Met)
c.1591G>A (p.Val531Met)
c.1286-165G>A (n.1286-165G>A)
c.482G>A
n.3319G>A
n.1866G>A
c.2377G>A (p.Val793Met)
n.212-3848G>A
c.2425G>A (p.Val809Met)
c.2485G>A (p.Val829Met)
c.337G>A (p.Val113Met)
c.2107G>A (p.Val703Met)
c.1189G>A (p.Val397Met)
n.2740G>A
13g.51950327T>ACA483895760ATP7Bc.*353A>T (n.*353A>T)
c.*1264A>T (n.*1264A>T)
c.2034A>T (p.Pro678=)
c.2520A>T (p.Pro840=)
c.2187A>T (p.Pro729=)
c.2268A>T (p.Pro756=)
c.2286A>T (p.Pro762=)
c.1590A>T (p.Pro530=)
c.1286-166A>T (n.1286-166A>T)
c.481A>T
n.3318A>T
n.1865A>T
c.2376A>T (p.Pro792=)
n.212-3849A>T
c.2424A>T (p.Pro808=)
c.2484A>T (p.Pro828=)
c.336A>T (p.Pro112=)
c.2106A>T (p.Pro702=)
c.1188A>T (p.Pro396=)
n.2739A>T
 ClinVar
13g.51950327T>CCA483895761ATP7Bc.*353A>G (n.*353A>G)
c.*1264A>G (n.*1264A>G)
c.2034A>G (p.Pro678=)
c.2520A>G (p.Pro840=)
c.2187A>G (p.Pro729=)
c.2268A>G (p.Pro756=)
c.2286A>G (p.Pro762=)
c.1590A>G (p.Pro530=)
c.1286-166A>G (n.1286-166A>G)
c.481A>G
n.3318A>G
n.1865A>G
c.2376A>G (p.Pro792=)
n.212-3849A>G
c.2424A>G (p.Pro808=)
c.2484A>G (p.Pro828=)
c.336A>G (p.Pro112=)
c.2106A>G (p.Pro702=)
c.1188A>G (p.Pro396=)
n.2739A>G
 gnomAD v4
13g.51950327T>GCA483895762ATP7Bc.*353A>C (n.*353A>C)
c.*1264A>C (n.*1264A>C)
c.2034A>C (p.Pro678=)
c.2520A>C (p.Pro840=)
c.2187A>C (p.Pro729=)
c.2268A>C (p.Pro756=)
c.2286A>C (p.Pro762=)
c.1590A>C (p.Pro530=)
c.1286-166A>C (n.1286-166A>C)
c.481A>C
n.3318A>C
n.1865A>C
c.2376A>C (p.Pro792=)
n.212-3849A>C
c.2424A>C (p.Pro808=)
c.2484A>C (p.Pro828=)
c.336A>C (p.Pro112=)
c.2106A>C (p.Pro702=)
c.1188A>C (p.Pro396=)
n.2739A>C
13g.51950328G>ACA274072ATP7Bc.*352C>T (n.*352C>T)
c.*1263C>T (n.*1263C>T)
c.2033C>T (p.Pro678Leu)
c.2519C>T (p.Pro840Leu)
c.2186C>T (p.Pro729Leu)
c.2267C>T (p.Pro756Leu)
c.2285C>T (p.Pro762Leu)
c.1589C>T (p.Pro530Leu)
c.1286-167C>T (n.1286-167C>T)
c.480C>T
n.3317C>T
n.1864C>T
c.2375C>T (p.Pro792Leu)
n.212-3850C>T
c.2423C>T (p.Pro808Leu)
c.2483C>T (p.Pro828Leu)
c.335C>T (p.Pro112Leu)
c.2105C>T (p.Pro702Leu)
c.1187C>T (p.Pro396Leu)
n.2738C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.51950328G>CCA388016243ATP7Bc.*352C>G (n.*352C>G)
c.*1263C>G (n.*1263C>G)
c.2033C>G (p.Pro678Arg)
c.2519C>G (p.Pro840Arg)
c.2186C>G (p.Pro729Arg)
c.2267C>G (p.Pro756Arg)
c.2285C>G (p.Pro762Arg)
c.1589C>G (p.Pro530Arg)
c.1286-167C>G (n.1286-167C>G)
c.480C>G
n.3317C>G
n.1864C>G
c.2375C>G (p.Pro792Arg)
n.212-3850C>G
c.2423C>G (p.Pro808Arg)
c.2483C>G (p.Pro828Arg)
c.335C>G (p.Pro112Arg)
c.2105C>G (p.Pro702Arg)
c.1187C>G (p.Pro396Arg)
n.2738C>G
13g.51950328G=CA2091542358ATP7Bc.*352C= (n.*352C=)
c.*1263C= (n.*1263C=)
c.2033C= (p.Pro678=)
c.2519C= (p.Pro840=)
c.2186C= (p.Pro729=)
c.2267C= (p.Pro756=)
c.2285C= (p.Pro762=)
c.1589C= (p.Pro530=)
c.1286-167C= (n.1286-167C=)
c.480C=
n.3317C=
n.1864C=
c.2375C= (p.Pro792=)
n.212-3850C=
c.2423C= (p.Pro808=)
c.2483C= (p.Pro828=)
c.335C= (p.Pro112=)
c.2105C= (p.Pro702=)
c.1187C= (p.Pro396=)
n.2738C=
13g.51950328G>TCA388016236ATP7Bc.*352C>A (n.*352C>A)
c.*1263C>A (n.*1263C>A)
c.2033C>A (p.Pro678Gln)
c.2519C>A (p.Pro840Gln)
c.2186C>A (p.Pro729Gln)
c.2267C>A (p.Pro756Gln)
c.2285C>A (p.Pro762Gln)
c.1589C>A (p.Pro530Gln)
c.1286-167C>A (n.1286-167C>A)
c.480C>A
n.3317C>A
n.1864C>A
c.2375C>A (p.Pro792Gln)
n.212-3850C>A
c.2423C>A (p.Pro808Gln)
c.2483C>A (p.Pro828Gln)
c.335C>A (p.Pro112Gln)
c.2105C>A (p.Pro702Gln)
c.1187C>A (p.Pro396Gln)
n.2738C>A
13g.51950329G>ACA388016266ATP7Bc.*351C>T (n.*351C>T)
c.*1262C>T (n.*1262C>T)
c.2032C>T (p.Pro678Ser)
c.2518C>T (p.Pro840Ser)
c.2185C>T (p.Pro729Ser)
c.2266C>T (p.Pro756Ser)
c.2284C>T (p.Pro762Ser)
c.1588C>T (p.Pro530Ser)
c.1286-168C>T (n.1286-168C>T)
c.479C>T
n.3316C>T
n.1863C>T
c.2374C>T (p.Pro792Ser)
n.212-3851C>T
c.2422C>T (p.Pro808Ser)
c.2482C>T (p.Pro828Ser)
c.334C>T (p.Pro112Ser)
c.2104C>T (p.Pro702Ser)
c.1186C>T (p.Pro396Ser)
n.2737C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950329G>CCA388016252ATP7Bc.*351C>G (n.*351C>G)
c.*1262C>G (n.*1262C>G)
c.2032C>G (p.Pro678Ala)
c.2518C>G (p.Pro840Ala)
c.2185C>G (p.Pro729Ala)
c.2266C>G (p.Pro756Ala)
c.2284C>G (p.Pro762Ala)
c.1588C>G (p.Pro530Ala)
c.1286-168C>G (n.1286-168C>G)
c.479C>G
n.3316C>G
n.1863C>G
c.2374C>G (p.Pro792Ala)
n.212-3851C>G
c.2422C>G (p.Pro808Ala)
c.2482C>G (p.Pro828Ala)
c.334C>G (p.Pro112Ala)
c.2104C>G (p.Pro702Ala)
c.1186C>G (p.Pro396Ala)
n.2737C>G
13g.51950329G=CA2091542362ATP7Bc.*351C= (n.*351C=)
c.*1262C= (n.*1262C=)
c.2032C= (p.Pro678=)
c.2518C= (p.Pro840=)
c.2185C= (p.Pro729=)
c.2266C= (p.Pro756=)
c.2284C= (p.Pro762=)
c.1588C= (p.Pro530=)
c.1286-168C= (n.1286-168C=)
c.479C=
n.3316C=
n.1863C=
c.2374C= (p.Pro792=)
n.212-3851C=
c.2422C= (p.Pro808=)
c.2482C= (p.Pro828=)
c.334C= (p.Pro112=)
c.2104C= (p.Pro702=)
c.1186C= (p.Pro396=)
n.2737C=
13g.51950329G>TCA250058560ATP7Bc.*351C>A (n.*351C>A)
c.*1262C>A (n.*1262C>A)
c.2032C>A (p.Pro678Thr)
c.2518C>A (p.Pro840Thr)
c.2185C>A (p.Pro729Thr)
c.2266C>A (p.Pro756Thr)
c.2284C>A (p.Pro762Thr)
c.1588C>A (p.Pro530Thr)
c.1286-168C>A (n.1286-168C>A)
c.479C>A
n.3316C>A
n.1863C>A
c.2374C>A (p.Pro792Thr)
n.212-3851C>A
c.2422C>A (p.Pro808Thr)
c.2482C>A (p.Pro828Thr)
c.334C>A (p.Pro112Thr)
c.2104C>A (p.Pro702Thr)
c.1186C>A (p.Pro396Thr)
n.2737C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950330A=CA2091542367ATP7Bc.*350T= (n.*350T=)
c.*1261T= (n.*1261T=)
c.2031T= (p.Phe677=)
c.2517T= (p.Phe839=)
c.2184T= (p.Phe728=)
c.2265T= (p.Phe755=)
c.2283T= (p.Phe761=)
c.1587T= (p.Phe529=)
c.1286-169T= (n.1286-169T=)
c.478T=
n.3315T=
n.1862T=
c.2373T= (p.Phe791=)
n.212-3852T=
c.2421T= (p.Phe807=)
c.2481T= (p.Phe827=)
c.333T= (p.Phe111=)
c.2103T= (p.Phe701=)
c.1185T= (p.Phe395=)
n.2736T=
13g.51950330A>CCA388016270ATP7Bc.*350T>G (n.*350T>G)
c.*1261T>G (n.*1261T>G)
c.2031T>G (p.Phe677Leu)
c.2517T>G (p.Phe839Leu)
c.2184T>G (p.Phe728Leu)
c.2265T>G (p.Phe755Leu)
c.2283T>G (p.Phe761Leu)
c.1587T>G (p.Phe529Leu)
c.1286-169T>G (n.1286-169T>G)
c.478T>G
n.3315T>G
n.1862T>G
c.2373T>G (p.Phe791Leu)
n.212-3852T>G
c.2421T>G (p.Phe807Leu)
c.2481T>G (p.Phe827Leu)
c.333T>G (p.Phe111Leu)
c.2103T>G (p.Phe701Leu)
c.1185T>G (p.Phe395Leu)
n.2736T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950330A>GCA483895763ATP7Bc.*350T>C (n.*350T>C)
c.*1261T>C (n.*1261T>C)
c.2031T>C (p.Phe677=)
c.2517T>C (p.Phe839=)
c.2184T>C (p.Phe728=)
c.2265T>C (p.Phe755=)
c.2283T>C (p.Phe761=)
c.1587T>C (p.Phe529=)
c.1286-169T>C (n.1286-169T>C)
c.478T>C
n.3315T>C
n.1862T>C
c.2373T>C (p.Phe791=)
n.212-3852T>C
c.2421T>C (p.Phe807=)
c.2481T>C (p.Phe827=)
c.333T>C (p.Phe111=)
c.2103T>C (p.Phe701=)
c.1185T>C (p.Phe395=)
n.2736T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950330A>TCA388016276ATP7Bc.*350T>A (n.*350T>A)
c.*1261T>A (n.*1261T>A)
c.2031T>A (p.Phe677Leu)
c.2517T>A (p.Phe839Leu)
c.2184T>A (p.Phe728Leu)
c.2265T>A (p.Phe755Leu)
c.2283T>A (p.Phe761Leu)
c.1587T>A (p.Phe529Leu)
c.1286-169T>A (n.1286-169T>A)
c.478T>A
n.3315T>A
n.1862T>A
c.2373T>A (p.Phe791Leu)
n.212-3852T>A
c.2421T>A (p.Phe807Leu)
c.2481T>A (p.Phe827Leu)
c.333T>A (p.Phe111Leu)
c.2103T>A (p.Phe701Leu)
c.1185T>A (p.Phe395Leu)
n.2736T>A
13g.51950331A>CCA388016277ATP7Bc.*349T>G (n.*349T>G)
c.*1260T>G (n.*1260T>G)
c.2030T>G (p.Phe677Cys)
c.2516T>G (p.Phe839Cys)
c.2183T>G (p.Phe728Cys)
c.2264T>G (p.Phe755Cys)
c.2282T>G (p.Phe761Cys)
c.1586T>G (p.Phe529Cys)
c.1286-170T>G (n.1286-170T>G)
c.477T>G
n.3314T>G
n.1861T>G
c.2372T>G (p.Phe791Cys)
n.212-3853T>G
c.2420T>G (p.Phe807Cys)
c.2480T>G (p.Phe827Cys)
c.332T>G (p.Phe111Cys)
c.2102T>G (p.Phe701Cys)
c.1184T>G (p.Phe395Cys)
n.2735T>G
13g.51950331A>GCA388016278ATP7Bc.*349T>C (n.*349T>C)
c.*1260T>C (n.*1260T>C)
c.2030T>C (p.Phe677Ser)
c.2516T>C (p.Phe839Ser)
c.2183T>C (p.Phe728Ser)
c.2264T>C (p.Phe755Ser)
c.2282T>C (p.Phe761Ser)
c.1586T>C (p.Phe529Ser)
c.1286-170T>C (n.1286-170T>C)
c.477T>C
n.3314T>C
n.1861T>C
c.2372T>C (p.Phe791Ser)
n.212-3853T>C
c.2420T>C (p.Phe807Ser)
c.2480T>C (p.Phe827Ser)
c.332T>C (p.Phe111Ser)
c.2102T>C (p.Phe701Ser)
c.1184T>C (p.Phe395Ser)
n.2735T>C
 gnomAD v4
13g.51950331A>TCA388016281ATP7Bc.*349T>A (n.*349T>A)
c.*1260T>A (n.*1260T>A)
c.2030T>A (p.Phe677Tyr)
c.2516T>A (p.Phe839Tyr)
c.2183T>A (p.Phe728Tyr)
c.2264T>A (p.Phe755Tyr)
c.2282T>A (p.Phe761Tyr)
c.1586T>A (p.Phe529Tyr)
c.1286-170T>A (n.1286-170T>A)
c.477T>A
n.3314T>A
n.1861T>A
c.2372T>A (p.Phe791Tyr)
n.212-3853T>A
c.2420T>A (p.Phe807Tyr)
c.2480T>A (p.Phe827Tyr)
c.332T>A (p.Phe111Tyr)
c.2102T>A (p.Phe701Tyr)
c.1184T>A (p.Phe395Tyr)
n.2735T>A
13g.51950332A>CCA388016294ATP7Bc.*348T>G (n.*348T>G)
c.*1259T>G (n.*1259T>G)
c.2029T>G (p.Phe677Val)
c.2515T>G (p.Phe839Val)
c.2182T>G (p.Phe728Val)
c.2263T>G (p.Phe755Val)
c.2281T>G (p.Phe761Val)
c.1585T>G (p.Phe529Val)
c.1286-171T>G (n.1286-171T>G)
c.476T>G
n.3313T>G
n.1860T>G
c.2371T>G (p.Phe791Val)
n.212-3854T>G
c.2419T>G (p.Phe807Val)
c.2479T>G (p.Phe827Val)
c.331T>G (p.Phe111Val)
c.2101T>G (p.Phe701Val)
c.1183T>G (p.Phe395Val)
n.2734T>G
13g.51950332A>GCA388016283ATP7Bc.*348T>C (n.*348T>C)
c.*1259T>C (n.*1259T>C)
c.2029T>C (p.Phe677Leu)
c.2515T>C (p.Phe839Leu)
c.2182T>C (p.Phe728Leu)
c.2263T>C (p.Phe755Leu)
c.2281T>C (p.Phe761Leu)
c.1585T>C (p.Phe529Leu)
c.1286-171T>C (n.1286-171T>C)
c.476T>C
n.3313T>C
n.1860T>C
c.2371T>C (p.Phe791Leu)
n.212-3854T>C
c.2419T>C (p.Phe807Leu)
c.2479T>C (p.Phe827Leu)
c.331T>C (p.Phe111Leu)
c.2101T>C (p.Phe701Leu)
c.1183T>C (p.Phe395Leu)
n.2734T>C
13g.51950332A>TCA388016287ATP7Bc.*348T>A (n.*348T>A)
c.*1259T>A (n.*1259T>A)
c.2029T>A (p.Phe677Ile)
c.2515T>A (p.Phe839Ile)
c.2182T>A (p.Phe728Ile)
c.2263T>A (p.Phe755Ile)
c.2281T>A (p.Phe761Ile)
c.1585T>A (p.Phe529Ile)
c.1286-171T>A (n.1286-171T>A)
c.476T>A
n.3313T>A
n.1860T>A
c.2371T>A (p.Phe791Ile)
n.212-3854T>A
c.2419T>A (p.Phe807Ile)
c.2479T>A (p.Phe827Ile)
c.331T>A (p.Phe111Ile)
c.2101T>A (p.Phe701Ile)
c.1183T>A (p.Phe395Ile)
n.2734T>A
13g.51950333C>ACA388016297ATP7Bc.*347G>T (n.*347G>T)
c.*1258G>T (n.*1258G>T)
c.2028G>T (p.Lys676Asn)
c.2514G>T (p.Lys838Asn)
c.2181G>T (p.Lys727Asn)
c.2262G>T (p.Lys754Asn)
c.2280G>T (p.Lys760Asn)
c.1584G>T (p.Lys528Asn)
c.1286-172G>T (n.1286-172G>T)
c.475G>T
n.3312G>T
n.1859G>T
c.2370G>T (p.Lys790Asn)
n.212-3855G>T
c.2418G>T (p.Lys806Asn)
c.2478G>T (p.Lys826Asn)
c.330G>T (p.Lys110Asn)
c.2100G>T (p.Lys700Asn)
c.1182G>T (p.Lys394Asn)
n.2733G>T
13g.51950333C>GCA388016311ATP7Bc.*347G>C (n.*347G>C)
c.*1258G>C (n.*1258G>C)
c.2028G>C (p.Lys676Asn)
c.2514G>C (p.Lys838Asn)
c.2181G>C (p.Lys727Asn)
c.2262G>C (p.Lys754Asn)
c.2280G>C (p.Lys760Asn)
c.1584G>C (p.Lys528Asn)
c.1286-172G>C (n.1286-172G>C)
c.475G>C
n.3312G>C
n.1859G>C
c.2370G>C (p.Lys790Asn)
n.212-3855G>C
c.2418G>C (p.Lys806Asn)
c.2478G>C (p.Lys826Asn)
c.330G>C (p.Lys110Asn)
c.2100G>C (p.Lys700Asn)
c.1182G>C (p.Lys394Asn)
n.2733G>C
13g.51950333C>TCA483895764ATP7Bc.*347G>A (n.*347G>A)
c.*1258G>A (n.*1258G>A)
c.2028G>A (p.Lys676=)
c.2514G>A (p.Lys838=)
c.2181G>A (p.Lys727=)
c.2262G>A (p.Lys754=)
c.2280G>A (p.Lys760=)
c.1584G>A (p.Lys528=)
c.1286-172G>A (n.1286-172G>A)
c.475G>A
n.3312G>A
n.1859G>A
c.2370G>A (p.Lys790=)
n.212-3855G>A
c.2418G>A (p.Lys806=)
c.2478G>A (p.Lys826=)
c.330G>A (p.Lys110=)
c.2100G>A (p.Lys700=)
c.1182G>A (p.Lys394=)
n.2733G>A
13g.51950333_51950334delinsCTCA2091542371ATP7Bc.*346_*347delinsAG (n.*346_*347delinsAG)
c.*1257_*1258delinsAG (n.*1257_*1258delinsAG)
c.2027_2028delinsAG (p.Lys676=)
c.2513_2514delinsAG (p.Lys838=)
c.2180_2181delinsAG (p.Lys727=)
c.2261_2262delinsAG (p.Lys754=)
c.2279_2280delinsAG (p.Lys760=)
c.1583_1584delinsAG (p.Lys528=)
c.1286-173_1286-172delinsAG (n.1286-173_1286-172delinsAG)
c.474_475delinsAG
n.3311_3312delinsAG
n.1858_1859delinsAG
c.2369_2370delinsAG (p.Lys790=)
n.212-3856_212-3855delinsAG
c.2417_2418delinsAG (p.Lys806=)
c.2477_2478delinsAG (p.Lys826=)
c.329_330delinsAG (p.Lys110=)
c.2099_2100delinsAG (p.Lys700=)
c.1181_1182delinsAG (p.Lys394=)
n.2732_2733delinsAG
13g.51950334T>ACA388016323ATP7Bc.*346A>T (n.*346A>T)
c.*1257A>T (n.*1257A>T)
c.2027A>T (p.Lys676Met)
c.2513A>T (p.Lys838Met)
c.2180A>T (p.Lys727Met)
c.2261A>T (p.Lys754Met)
c.2279A>T (p.Lys760Met)
c.1583A>T (p.Lys528Met)
c.1286-173A>T (n.1286-173A>T)
c.474A>T
n.3311A>T
n.1858A>T
c.2369A>T (p.Lys790Met)
n.212-3856A>T
c.2417A>T (p.Lys806Met)
c.2477A>T (p.Lys826Met)
c.329A>T (p.Lys110Met)
c.2099A>T (p.Lys700Met)
c.1181A>T (p.Lys394Met)
n.2732A>T
13g.51950334T>CCA6988984ATP7Bc.*346A>G (n.*346A>G)
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
c.2027A>G (p.Lys676Arg)
c.2513A>G (p.Lys838Arg)
c.2180A>G (p.Lys727Arg)
c.2261A>G (p.Lys754Arg)
c.2279A>G (p.Lys760Arg)
c.1583A>G (p.Lys528Arg)
c.1286-173A>G (n.1286-173A>G)
c.474A>G
n.3311A>G
n.1858A>G
c.2369A>G (p.Lys790Arg)
n.212-3856A>G
c.2417A>G (p.Lys806Arg)
c.2477A>G (p.Lys826Arg)
c.329A>G (p.Lys110Arg)
c.2099A>G (p.Lys700Arg)
c.1181A>G (p.Lys394Arg)
n.2732A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950334T>GCA388016328ATP7Bc.*346A>C (n.*346A>C)
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
c.2027A>C (p.Lys676Thr)
c.2513A>C (p.Lys838Thr)
c.2180A>C (p.Lys727Thr)
c.2261A>C (p.Lys754Thr)
c.2279A>C (p.Lys760Thr)
c.1583A>C (p.Lys528Thr)
c.1286-173A>C (n.1286-173A>C)
c.474A>C
n.3311A>C
n.1858A>C
c.2369A>C (p.Lys790Thr)
n.212-3856A>C
c.2417A>C (p.Lys806Thr)
c.2477A>C (p.Lys826Thr)
c.329A>C (p.Lys110Thr)
c.2099A>C (p.Lys700Thr)
c.1181A>C (p.Lys394Thr)
n.2732A>C
13g.51950334T=CA2091542379ATP7Bc.*346A= (n.*346A=)
c.*1257A= (n.*1257A=)
c.2027A= (p.Lys676=)
c.2513A= (p.Lys838=)
c.2180A= (p.Lys727=)
c.2261A= (p.Lys754=)
c.2279A= (p.Lys760=)
c.1583A= (p.Lys528=)
c.1286-173A= (n.1286-173A=)
c.474A=
n.3311A=
n.1858A=
c.2369A= (p.Lys790=)
n.212-3856A=
c.2417A= (p.Lys806=)
c.2477A= (p.Lys826=)
c.329A= (p.Lys110=)
c.2099A= (p.Lys700=)
c.1181A= (p.Lys394=)
n.2732A=
13g.51950336delCA273896ATP7Bc.*346del (n.*346del)
c.*1257del (n.*1257del)
c.2027del (p.Lys676SerfsTer?)
c.2513del (p.Lys838SerfsTer?)
c.2180del (p.Lys727SerfsTer?)
c.2261del (p.Lys754SerfsTer?)
c.2279del (p.Lys760SerfsTer?)
c.1583del (p.Lys528SerfsTer?)
c.1286-173del (n.1286-173del)
c.474del
n.3311del
n.1858del
c.2369del (p.Lys790SerfsTer?)
n.212-3856del
c.2417del (p.Lys806SerfsTer?)
c.2477del (p.Lys826SerfsTer?)
c.329del (p.Lys110SerfsTer?)
c.2099del (p.Lys700SerfsTer?)
c.1181del (p.Lys394SerfsTer?)
n.2732del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950335_51950336delCA2580087745ATP7Bc.*345_*346del (n.*345_*346del)
c.*1256_*1257del (n.*1256_*1257del)
c.2026_2027del (p.Lys676ValfsTer15)
c.2512_2513del (p.Lys838ValfsTer15)
c.2179_2180del (p.Lys727ValfsTer15)
c.2260_2261del (p.Lys754ValfsTer15)
c.2278_2279del (p.Lys760ValfsTer15)
c.1582_1583del (p.Lys528ValfsTer15)
c.1286-174_1286-173del (n.1286-174_1286-173del)
c.473_474del
n.3310_3311del
n.1857_1858del
c.2368_2369del (p.Lys790ValfsTer15)
n.212-3857_212-3856del
c.2416_2417del (p.Lys806ValfsTer15)
c.2476_2477del (p.Lys826ValfsTer15)
c.328_329del (p.Lys110ValfsTer15)
c.2098_2099del (p.Lys700ValfsTer15)
c.1180_1181del (p.Lys394ValfsTer15)
n.2731_2732del
 ClinVar
13g.51950335T>ACA388016336ATP7Bc.*345A>T (n.*345A>T)
c.*1256A>T (n.*1256A>T)
c.2026A>T (p.Lys676Ter)
c.2512A>T (p.Lys838Ter)
c.2179A>T (p.Lys727Ter)
c.2260A>T (p.Lys754Ter)
c.2278A>T (p.Lys760Ter)
c.1582A>T (p.Lys528Ter)
c.1286-174A>T (n.1286-174A>T)
c.473A>T
n.3310A>T
n.1857A>T
c.2368A>T (p.Lys790Ter)
n.212-3857A>T
c.2416A>T (p.Lys806Ter)
c.2476A>T (p.Lys826Ter)
c.328A>T (p.Lys110Ter)
c.2098A>T (p.Lys700Ter)
c.1180A>T (p.Lys394Ter)
n.2731A>T
13g.51950335T>CCA6988985ATP7Bc.*345A>G (n.*345A>G)
c.*1256A>G (n.*1256A>G)
c.2026A>G (p.Lys676Glu)
c.2512A>G (p.Lys838Glu)
c.2179A>G (p.Lys727Glu)
c.2260A>G (p.Lys754Glu)
c.2278A>G (p.Lys760Glu)
c.1582A>G (p.Lys528Glu)
c.1286-174A>G (n.1286-174A>G)
c.473A>G
n.3310A>G
n.1857A>G
c.2368A>G (p.Lys790Glu)
n.212-3857A>G
c.2416A>G (p.Lys806Glu)
c.2476A>G (p.Lys826Glu)
c.328A>G (p.Lys110Glu)
c.2098A>G (p.Lys700Glu)
c.1180A>G (p.Lys394Glu)
n.2731A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950335T>GCA388016341ATP7Bc.*345A>C (n.*345A>C)
c.*1256A>C (n.*1256A>C)
c.2026A>C (p.Lys676Gln)
c.2512A>C (p.Lys838Gln)
c.2179A>C (p.Lys727Gln)
c.2260A>C (p.Lys754Gln)
c.2278A>C (p.Lys760Gln)
c.1582A>C (p.Lys528Gln)
c.1286-174A>C (n.1286-174A>C)
c.473A>C
n.3310A>C
n.1857A>C
c.2368A>C (p.Lys790Gln)
n.212-3857A>C
c.2416A>C (p.Lys806Gln)
c.2476A>C (p.Lys826Gln)
c.328A>C (p.Lys110Gln)
c.2098A>C (p.Lys700Gln)
c.1180A>C (p.Lys394Gln)
n.2731A>C
13g.51950335T=CA2091542384ATP7Bc.*345A= (n.*345A=)
c.*1256A= (n.*1256A=)
c.2026A= (p.Lys676=)
c.2512A= (p.Lys838=)
c.2179A= (p.Lys727=)
c.2260A= (p.Lys754=)
c.2278A= (p.Lys760=)
c.1582A= (p.Lys528=)
c.1286-174A= (n.1286-174A=)
c.473A=
n.3310A=
n.1857A=
c.2368A= (p.Lys790=)
n.212-3857A=
c.2416A= (p.Lys806=)
c.2476A= (p.Lys826=)
c.328A= (p.Lys110=)
c.2098A= (p.Lys700=)
c.1180A= (p.Lys394=)
n.2731A=
13g.51950336T>ACA483895765ATP7Bc.*344A>T (n.*344A>T)
c.*1255A>T (n.*1255A>T)
c.2025A>T (p.Gly675=)
c.2511A>T (p.Gly837=)
c.2178A>T (p.Gly726=)
c.2259A>T (p.Gly753=)
c.2277A>T (p.Gly759=)
c.1581A>T (p.Gly527=)
c.1286-175A>T (n.1286-175A>T)
c.472A>T
n.3309A>T
n.1856A>T
c.2367A>T (p.Gly789=)
n.212-3858A>T
c.2415A>T (p.Gly805=)
c.2475A>T (p.Gly825=)
c.327A>T (p.Gly109=)
c.2097A>T (p.Gly699=)
c.1179A>T (p.Gly393=)
n.2730A>T
13g.51950336T>CCA6988986ATP7Bc.*344A>G (n.*344A>G)
c.*1255A>G (n.*1255A>G)
c.2025A>G (p.Gly675=)
c.2511A>G (p.Gly837=)
c.2178A>G (p.Gly726=)
c.2259A>G (p.Gly753=)
c.2277A>G (p.Gly759=)
c.1581A>G (p.Gly527=)
c.1286-175A>G (n.1286-175A>G)
c.472A>G
n.3309A>G
n.1856A>G
c.2367A>G (p.Gly789=)
n.212-3858A>G
c.2415A>G (p.Gly805=)
c.2475A>G (p.Gly825=)
c.327A>G (p.Gly109=)
c.2097A>G (p.Gly699=)
c.1179A>G (p.Gly393=)
n.2730A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.51950336T>GCA483895766ATP7Bc.*344A>C (n.*344A>C)
c.*1255A>C (n.*1255A>C)
c.2025A>C (p.Gly675=)
c.2511A>C (p.Gly837=)
c.2178A>C (p.Gly726=)
c.2259A>C (p.Gly753=)
c.2277A>C (p.Gly759=)
c.1581A>C (p.Gly527=)
c.1286-175A>C (n.1286-175A>C)
c.472A>C
n.3309A>C
n.1856A>C
c.2367A>C (p.Gly789=)
n.212-3858A>C
c.2415A>C (p.Gly805=)
c.2475A>C (p.Gly825=)
c.327A>C (p.Gly109=)
c.2097A>C (p.Gly699=)
c.1179A>C (p.Gly393=)
n.2730A>C
13g.51950336T=CA2091542389ATP7Bc.*344A= (n.*344A=)
c.*1255A= (n.*1255A=)
c.2025A= (p.Gly675=)
c.2511A= (p.Gly837=)
c.2178A= (p.Gly726=)
c.2259A= (p.Gly753=)
c.2277A= (p.Gly759=)
c.1581A= (p.Gly527=)
c.1286-175A= (n.1286-175A=)
c.472A=
n.3309A=
n.1856A=
c.2367A= (p.Gly789=)
n.212-3858A=
c.2415A= (p.Gly805=)
c.2475A= (p.Gly825=)
c.327A= (p.Gly109=)
c.2097A= (p.Gly699=)
c.1179A= (p.Gly393=)
n.2730A=
13g.51950337C>ACA388016351ATP7Bc.*343G>T (n.*343G>T)
c.*1254G>T (n.*1254G>T)
c.2024G>T (p.Gly675Val)
c.2510G>T (p.Gly837Val)
c.2177G>T (p.Gly726Val)
c.2258G>T (p.Gly753Val)
c.2276G>T (p.Gly759Val)
c.1580G>T (p.Gly527Val)
c.1286-176G>T (n.1286-176G>T)
c.471G>T
n.3308G>T
n.1855G>T
c.2366G>T (p.Gly789Val)
n.212-3859G>T
c.2414G>T (p.Gly805Val)
c.2474G>T (p.Gly825Val)
c.326G>T (p.Gly109Val)
c.2096G>T (p.Gly699Val)
c.1178G>T (p.Gly393Val)
n.2729G>T
13g.51950337C>GCA388016352ATP7Bc.*343G>C (n.*343G>C)
c.*1254G>C (n.*1254G>C)
c.2024G>C (p.Gly675Ala)
c.2510G>C (p.Gly837Ala)
c.2177G>C (p.Gly726Ala)
c.2258G>C (p.Gly753Ala)
c.2276G>C (p.Gly759Ala)
c.1580G>C (p.Gly527Ala)
c.1286-176G>C (n.1286-176G>C)
c.471G>C
n.3308G>C
n.1855G>C
c.2366G>C (p.Gly789Ala)
n.212-3859G>C
c.2414G>C (p.Gly805Ala)
c.2474G>C (p.Gly825Ala)
c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.2096G>C (p.Gly699Ala)
c.1178G>C (p.Gly393Ala)
n.2729G>C
13g.51950337C>TCA388016354ATP7Bc.*343G>A (n.*343G>A)
c.*1254G>A (n.*1254G>A)
c.2024G>A (p.Gly675Glu)
c.2510G>A (p.Gly837Glu)
c.2177G>A (p.Gly726Glu)
c.2258G>A (p.Gly753Glu)
c.2276G>A (p.Gly759Glu)
c.1580G>A (p.Gly527Glu)
c.1286-176G>A (n.1286-176G>A)
c.471G>A
n.3308G>A
n.1855G>A
c.2366G>A (p.Gly789Glu)
n.212-3859G>A
c.2414G>A (p.Gly805Glu)
c.2474G>A (p.Gly825Glu)
c.326G>A (p.Gly109Glu)
c.2096G>A (p.Gly699Glu)
c.1178G>A (p.Gly393Glu)
n.2729G>A
13g.51950341dupCA250058564ATP7Bc.*343dup (n.*343dup)
c.*1254dup (n.*1254dup)
c.2024dup (p.Phe677ValfsTer15)
c.2510dup (p.Phe839ValfsTer15)
c.2177dup (p.Phe728ValfsTer15)
c.2258dup (p.Phe755ValfsTer15)
c.2276dup (p.Phe761ValfsTer15)
c.1580dup (p.Phe529ValfsTer15)
c.1286-176dup (n.1286-176dup)
c.471dup
n.3308dup
n.1855dup
c.2366dup (p.Phe791ValfsTer15)
n.212-3859dup
c.2414dup (p.Phe807ValfsTer15)
c.2474dup (p.Phe827ValfsTer15)
c.326dup (p.Phe111ValfsTer15)
c.2096dup (p.Phe701ValfsTer15)
c.1178dup (p.Phe395ValfsTer15)
n.2729dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950341delCA2499222478ATP7Bc.*343del (n.*343del)
c.*1254del (n.*1254del)
c.2024del (p.Gly675GlufsTer?)
c.2510del (p.Gly837GlufsTer?)
c.2177del (p.Gly726GlufsTer?)
c.2258del (p.Gly753GlufsTer?)
c.2276del (p.Gly759GlufsTer?)
c.1580del (p.Gly527GlufsTer?)
c.1286-176del (n.1286-176del)
c.471del
n.3308del
n.1855del
c.2366del (p.Gly789GlufsTer?)
n.212-3859del
c.2414del (p.Gly805GlufsTer?)
c.2474del (p.Gly825GlufsTer?)
c.326del (p.Gly109GlufsTer?)
c.2096del (p.Gly699GlufsTer?)
c.1178del (p.Gly393GlufsTer?)
n.2729del
 ClinVar dbSNP
13g.51950338_51950372delCA2739277669ATP7Bc.*309_*343del (n.*309_*343del)
c.*1220_*1254del (n.*1220_*1254del)
c.1990_2024del (p.Gln664LysfsTer16)
c.2476_2510del (p.Gln826LysfsTer16)
c.2143_2177del (p.Gln715LysfsTer16)
c.2224_2258del (p.Gln742LysfsTer16)
c.2242_2276del (p.Gln748LysfsTer16)
c.1546_1580del (p.Gln516LysfsTer16)
c.1286-210_1286-176del (n.1286-210_1286-176del)
c.437_471del
n.3274_3308del
n.1821_1855del
c.2332_2366del (p.Gln778LysfsTer16)
n.212-3893_212-3859del
c.2380_2414del (p.Gln794LysfsTer16)
c.2440_2474del (p.Gln814LysfsTer16)
c.292_326del (p.Gln98LysfsTer16)
c.2062_2096del (p.Gln688LysfsTer16)
c.1144_1178del (p.Gln382LysfsTer16)
n.2695_2729del
 ClinVar
13g.51950338C>ACA250058566ATP7Bc.*342G>T (n.*342G>T)
c.*1253G>T (n.*1253G>T)
c.2023G>T (p.Gly675Ter)
c.2509G>T (p.Gly837Ter)
c.2176G>T (p.Gly726Ter)
c.2257G>T (p.Gly753Ter)
c.2275G>T (p.Gly759Ter)
c.1579G>T (p.Gly527Ter)
c.1286-177G>T (n.1286-177G>T)
c.470G>T
n.3307G>T
n.1854G>T
c.2365G>T (p.Gly789Ter)
n.212-3860G>T
c.2413G>T (p.Gly805Ter)
c.2473G>T (p.Gly825Ter)
c.325G>T (p.Gly109Ter)
c.2095G>T (p.Gly699Ter)
c.1177G>T (p.Gly393Ter)
n.2728G>T
 dbSNP
13g.51950338C=CA2091542397ATP7Bc.*342G= (n.*342G=)
c.*1253G= (n.*1253G=)
c.2023G= (p.Gly675=)
c.2509G= (p.Gly837=)
c.2176G= (p.Gly726=)
c.2257G= (p.Gly753=)
c.2275G= (p.Gly759=)
c.1579G= (p.Gly527=)
c.1286-177G= (n.1286-177G=)
c.470G=
n.3307G=
n.1854G=
c.2365G= (p.Gly789=)
n.212-3860G=
c.2413G= (p.Gly805=)
c.2473G= (p.Gly825=)
c.325G= (p.Gly109=)
c.2095G= (p.Gly699=)
c.1177G= (p.Gly393=)
n.2728G=
13g.51950338C>GCA388016358ATP7Bc.*342G>C (n.*342G>C)
c.*1253G>C (n.*1253G>C)
c.2023G>C (p.Gly675Arg)
c.2509G>C (p.Gly837Arg)
c.2176G>C (p.Gly726Arg)
c.2257G>C (p.Gly753Arg)
c.2275G>C (p.Gly759Arg)
c.1579G>C (p.Gly527Arg)
c.1286-177G>C (n.1286-177G>C)
c.470G>C
n.3307G>C
n.1854G>C
c.2365G>C (p.Gly789Arg)
n.212-3860G>C
c.2413G>C (p.Gly805Arg)
c.2473G>C (p.Gly825Arg)
c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.2095G>C (p.Gly699Arg)
c.1177G>C (p.Gly393Arg)
n.2728G>C
13g.51950338C>TCA388016359ATP7Bc.*342G>A (n.*342G>A)
c.*1253G>A (n.*1253G>A)
c.2023G>A (p.Gly675Arg)
c.2509G>A (p.Gly837Arg)
c.2176G>A (p.Gly726Arg)
c.2257G>A (p.Gly753Arg)
c.2275G>A (p.Gly759Arg)
c.1579G>A (p.Gly527Arg)
c.1286-177G>A (n.1286-177G>A)
c.470G>A
n.3307G>A
n.1854G>A
c.2365G>A (p.Gly789Arg)
n.212-3860G>A
c.2413G>A (p.Gly805Arg)
c.2473G>A (p.Gly825Arg)
c.325G>A (p.Gly109Arg)
c.2095G>A (p.Gly699Arg)
c.1177G>A (p.Gly393Arg)
n.2728G>A
 gnomAD v4 COSMIC
13g.51950339C>ACA483895767ATP7Bc.*341G>T (n.*341G>T)
c.*1252G>T (n.*1252G>T)
c.2022G>T (p.Gly674=)
c.2508G>T (p.Gly836=)
c.2175G>T (p.Gly725=)
c.2256G>T (p.Gly752=)
c.2274G>T (p.Gly758=)
c.1578G>T (p.Gly526=)
c.1286-178G>T (n.1286-178G>T)
c.469G>T
n.3306G>T
n.1853G>T
c.2364G>T (p.Gly788=)
n.212-3861G>T
c.2412G>T (p.Gly804=)
c.2472G>T (p.Gly824=)
c.324G>T (p.Gly108=)
c.2094G>T (p.Gly698=)
c.1176G>T (p.Gly392=)
n.2727G>T
13g.51950339C>GCA483895768ATP7Bc.*341G>C (n.*341G>C)
c.*1252G>C (n.*1252G>C)
c.2022G>C (p.Gly674=)
c.2508G>C (p.Gly836=)
c.2175G>C (p.Gly725=)
c.2256G>C (p.Gly752=)
c.2274G>C (p.Gly758=)
c.1578G>C (p.Gly526=)
c.1286-178G>C (n.1286-178G>C)
c.469G>C
n.3306G>C
n.1853G>C
c.2364G>C (p.Gly788=)
n.212-3861G>C
c.2412G>C (p.Gly804=)
c.2472G>C (p.Gly824=)
c.324G>C (p.Gly108=)
c.2094G>C (p.Gly698=)
c.1176G>C (p.Gly392=)
n.2727G>C
13g.51950339C>TCA483895769ATP7Bc.*341G>A (n.*341G>A)
c.*1252G>A (n.*1252G>A)
c.2022G>A (p.Gly674=)
c.2508G>A (p.Gly836=)
c.2175G>A (p.Gly725=)
c.2256G>A (p.Gly752=)
c.2274G>A (p.Gly758=)
c.1578G>A (p.Gly526=)
c.1286-178G>A (n.1286-178G>A)
c.469G>A
n.3306G>A
n.1853G>A
c.2364G>A (p.Gly788=)
n.212-3861G>A
c.2412G>A (p.Gly804=)
c.2472G>A (p.Gly824=)
c.324G>A (p.Gly108=)
c.2094G>A (p.Gly698=)
c.1176G>A (p.Gly392=)
n.2727G>A
13g.51950340C>ACA388016363ATP7Bc.*340G>T (n.*340G>T)
c.*1251G>T (n.*1251G>T)
c.2021G>T (p.Gly674Val)
c.2507G>T (p.Gly836Val)
c.2174G>T (p.Gly725Val)
c.2255G>T (p.Gly752Val)
c.2273G>T (p.Gly758Val)
c.1577G>T (p.Gly526Val)
c.1286-179G>T (n.1286-179G>T)
c.468G>T
n.3305G>T
n.1852G>T
c.2363G>T (p.Gly788Val)
n.212-3862G>T
c.2411G>T (p.Gly804Val)
c.2471G>T (p.Gly824Val)
c.323G>T (p.Gly108Val)
c.2093G>T (p.Gly698Val)
c.1175G>T (p.Gly392Val)
n.2726G>T
13g.51950340C=CA2091542403ATP7Bc.*340G= (n.*340G=)
c.*1251G= (n.*1251G=)
c.2021G= (p.Gly674=)
c.2507G= (p.Gly836=)
c.2174G= (p.Gly725=)
c.2255G= (p.Gly752=)
c.2273G= (p.Gly758=)
c.1577G= (p.Gly526=)
c.1286-179G= (n.1286-179G=)
c.468G=
n.3305G=
n.1852G=
c.2363G= (p.Gly788=)
n.212-3862G=
c.2411G= (p.Gly804=)
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c.323G= (p.Gly108=)
c.2093G= (p.Gly698=)
c.1175G= (p.Gly392=)
n.2726G=
13g.51950340C>GCA388016369ATP7Bc.*340G>C (n.*340G>C)
c.*1251G>C (n.*1251G>C)
c.2021G>C (p.Gly674Ala)
c.2507G>C (p.Gly836Ala)
c.2174G>C (p.Gly725Ala)
c.2255G>C (p.Gly752Ala)
c.2273G>C (p.Gly758Ala)
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c.1286-179G>C (n.1286-179G>C)
c.468G>C
n.3305G>C
n.1852G>C
c.2363G>C (p.Gly788Ala)
n.212-3862G>C
c.2411G>C (p.Gly804Ala)
c.2471G>C (p.Gly824Ala)
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c.2093G>C (p.Gly698Ala)
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n.2726G>C
13g.51950340C>TCA6988987ATP7Bc.*340G>A (n.*340G>A)
c.*1251G>A (n.*1251G>A)
c.2021G>A (p.Gly674Glu)
c.2507G>A (p.Gly836Glu)
c.2174G>A (p.Gly725Glu)
c.2255G>A (p.Gly752Glu)
c.2273G>A (p.Gly758Glu)
c.1577G>A (p.Gly526Glu)
c.1286-179G>A (n.1286-179G>A)
c.468G>A
n.3305G>A
n.1852G>A
c.2363G>A (p.Gly788Glu)
n.212-3862G>A
c.2411G>A (p.Gly804Glu)
c.2471G>A (p.Gly824Glu)
c.323G>A (p.Gly108Glu)
c.2093G>A (p.Gly698Glu)
c.1175G>A (p.Gly392Glu)
n.2726G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.51950341C>ACA388016389ATP7Bc.*339G>T (n.*339G>T)
c.*1250G>T (n.*1250G>T)
c.2020G>T (p.Gly674Trp)
c.2506G>T (p.Gly836Trp)
c.2173G>T (p.Gly725Trp)
c.2254G>T (p.Gly752Trp)
c.2272G>T (p.Gly758Trp)
c.1576G>T (p.Gly526Trp)
c.1286-180G>T (n.1286-180G>T)
c.467G>T
n.3304G>T
n.1851G>T
c.2362G>T (p.Gly788Trp)
n.212-3863G>T
c.2410G>T (p.Gly804Trp)
c.2470G>T (p.Gly824Trp)
c.322G>T (p.Gly108Trp)
c.2092G>T (p.Gly698Trp)
c.1174G>T (p.Gly392Trp)
n.2725G>T
13g.51950341C>GCA388016406ATP7Bc.*339G>C (n.*339G>C)
c.*1250G>C (n.*1250G>C)
c.2020G>C (p.Gly674Arg)
c.2506G>C (p.Gly836Arg)
c.2173G>C (p.Gly725Arg)
c.2254G>C (p.Gly752Arg)
c.2272G>C (p.Gly758Arg)
c.1576G>C (p.Gly526Arg)
c.1286-180G>C (n.1286-180G>C)
c.467G>C
n.3304G>C
n.1851G>C
c.2362G>C (p.Gly788Arg)
n.212-3863G>C
c.2410G>C (p.Gly804Arg)
c.2470G>C (p.Gly824Arg)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.2092G>C (p.Gly698Arg)
c.1174G>C (p.Gly392Arg)
n.2725G>C
13g.51950341C>TCA388016410ATP7Bc.*339G>A (n.*339G>A)
c.*1250G>A (n.*1250G>A)
c.2020G>A (p.Gly674Arg)
c.2506G>A (p.Gly836Arg)
c.2173G>A (p.Gly725Arg)
c.2254G>A (p.Gly752Arg)
c.2272G>A (p.Gly758Arg)
c.1576G>A (p.Gly526Arg)
c.1286-180G>A (n.1286-180G>A)
c.467G>A
n.3304G>A
n.1851G>A
c.2362G>A (p.Gly788Arg)
n.212-3863G>A
c.2410G>A (p.Gly804Arg)
c.2470G>A (p.Gly824Arg)
c.322G>A (p.Gly108Arg)
c.2092G>A (p.Gly698Arg)
c.1174G>A (p.Gly392Arg)
n.2725G>A
 ClinVar dbSNP
13g.51950342A>CCA483895770ATP7Bc.*338T>G (n.*338T>G)
c.*1249T>G (n.*1249T>G)
c.2019T>G (p.Pro673=)
c.2505T>G (p.Pro835=)
c.2172T>G (p.Pro724=)
c.2253T>G (p.Pro751=)
c.2271T>G (p.Pro757=)
c.1575T>G (p.Pro525=)
c.1286-181T>G (n.1286-181T>G)
c.466T>G
n.3303T>G
n.1850T>G
c.2361T>G (p.Pro787=)
n.212-3864T>G
c.2409T>G (p.Pro803=)
c.2469T>G (p.Pro823=)
c.321T>G (p.Pro107=)
c.2091T>G (p.Pro697=)
c.1173T>G (p.Pro391=)
n.2724T>G
13g.51950342A>GCA483895771ATP7Bc.*338T>C (n.*338T>C)
c.*1249T>C (n.*1249T>C)
c.2019T>C (p.Pro673=)
c.2505T>C (p.Pro835=)
c.2172T>C (p.Pro724=)
c.2253T>C (p.Pro751=)
c.2271T>C (p.Pro757=)
c.1575T>C (p.Pro525=)
c.1286-181T>C (n.1286-181T>C)
c.466T>C
n.3303T>C
n.1850T>C
c.2361T>C (p.Pro787=)
n.212-3864T>C
c.2409T>C (p.Pro803=)
c.2469T>C (p.Pro823=)
c.321T>C (p.Pro107=)
c.2091T>C (p.Pro697=)
c.1173T>C (p.Pro391=)
n.2724T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950342A>TCA483895772ATP7Bc.*338T>A (n.*338T>A)
c.*1249T>A (n.*1249T>A)
c.2019T>A (p.Pro673=)
c.2505T>A (p.Pro835=)
c.2172T>A (p.Pro724=)
c.2253T>A (p.Pro751=)
c.2271T>A (p.Pro757=)
c.1575T>A (p.Pro525=)
c.1286-181T>A (n.1286-181T>A)
c.466T>A
n.3303T>A
n.1850T>A
c.2361T>A (p.Pro787=)
n.212-3864T>A
c.2409T>A (p.Pro803=)
c.2469T>A (p.Pro823=)
c.321T>A (p.Pro107=)
c.2091T>A (p.Pro697=)
c.1173T>A (p.Pro391=)
n.2724T>A

Number of alleles fetched