Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.536+52G>T
n.3373+52G>T
n.1920+52G>T
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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n.2794+41dup
 gnomAD v4
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c.536+39A>C
n.3373+39A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.51950237_51950240delCA2623118657ATP7Bc.*408+32_*408+35del (n.*408+32_*408+35del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2794+31del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950241T>GCA2728136807ATP7Bc.*408+31A>C (n.*408+31A>C)
c.*1319+31A>C (n.*1319+31A>C)
c.2089+31A>C (n.2089+31A>C)
c.2575+31A>C (n.2575+31A>C)
c.2242+31A>C (n.2242+31A>C)
c.2323+31A>C (n.2323+31A>C)
c.2341+31A>C (n.2341+31A>C)
c.1645+31A>C (n.1645+31A>C)
c.1286-80A>C (n.1286-80A>C)
c.536+31A>C
n.3373+31A>C
n.1920+31A>C
c.2431+31A>C (n.2431+31A>C)
n.212-3763A>C
c.2479+31A>C (n.2479+31A>C)
c.2539+31A>C (n.2539+31A>C)
c.391+31A>C (n.391+31A>C)
c.2161+31A>C (n.2161+31A>C)
c.1243+31A>C (n.1243+31A>C)
n.2794+31A>C
 dbSNP
13g.51950243dupCA2623118662ATP7Bc.*408+30dup (n.*408+30dup)
c.*1319+30dup (n.*1319+30dup)
c.2089+30dup (n.2089+30dup)
c.2575+30dup (n.2575+30dup)
c.2242+30dup (n.2242+30dup)
c.2323+30dup (n.2323+30dup)
c.2341+30dup (n.2341+30dup)
c.1645+30dup (n.1645+30dup)
c.1286-81dup (n.1286-81dup)
c.536+30dup
n.3373+30dup
n.1920+30dup
c.2431+30dup (n.2431+30dup)
n.212-3764dup
c.2479+30dup (n.2479+30dup)
c.2539+30dup (n.2539+30dup)
c.391+30dup (n.391+30dup)
c.2161+30dup (n.2161+30dup)
c.1243+30dup (n.1243+30dup)
n.2794+30dup
 gnomAD v4
13g.51950244_51950245insCAGCA2623118663ATP7Bc.*408+27_*408+28insCTG (n.*408+27_*408+28insCTG)
c.*1319+27_*1319+28insCTG (n.*1319+27_*1319+28insCTG)
c.2089+27_2089+28insCTG (n.2089+27_2089+28insCTG)
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c.1645+27_1645+28insCTG (n.1645+27_1645+28insCTG)
c.1286-84_1286-83insCTG (n.1286-84_1286-83insCTG)
c.536+27_536+28insCTG
n.3373+27_3373+28insCTG
n.1920+27_1920+28insCTG
c.2431+27_2431+28insCTG (n.2431+27_2431+28insCTG)
n.212-3767_212-3766insCTG
c.2479+27_2479+28insCTG (n.2479+27_2479+28insCTG)
c.2539+27_2539+28insCTG (n.2539+27_2539+28insCTG)
c.391+27_391+28insCTG (n.391+27_391+28insCTG)
c.2161+27_2161+28insCTG (n.2161+27_2161+28insCTG)
c.1243+27_1243+28insCTG (n.1243+27_1243+28insCTG)
n.2794+27_2794+28insCTG
 gnomAD v4
13g.51950245G>ACA2623118664ATP7Bc.*408+27C>T (n.*408+27C>T)
c.*1319+27C>T (n.*1319+27C>T)
c.2089+27C>T (n.2089+27C>T)
c.2575+27C>T (n.2575+27C>T)
c.2242+27C>T (n.2242+27C>T)
c.2323+27C>T (n.2323+27C>T)
c.2341+27C>T (n.2341+27C>T)
c.1645+27C>T (n.1645+27C>T)
c.1286-84C>T (n.1286-84C>T)
c.536+27C>T
n.3373+27C>T
n.1920+27C>T
c.2431+27C>T (n.2431+27C>T)
n.212-3767C>T
c.2479+27C>T (n.2479+27C>T)
c.2539+27C>T (n.2539+27C>T)
c.391+27C>T (n.391+27C>T)
c.2161+27C>T (n.2161+27C>T)
c.1243+27C>T (n.1243+27C>T)
n.2794+27C>T
 gnomAD v4
13g.51950247G>ACA2623118665ATP7Bc.*408+25C>T (n.*408+25C>T)
c.*1319+25C>T (n.*1319+25C>T)
c.2089+25C>T (n.2089+25C>T)
c.2575+25C>T (n.2575+25C>T)
c.2242+25C>T (n.2242+25C>T)
c.2323+25C>T (n.2323+25C>T)
c.2341+25C>T (n.2341+25C>T)
c.1645+25C>T (n.1645+25C>T)
c.1286-86C>T (n.1286-86C>T)
c.536+25C>T
n.3373+25C>T
n.1920+25C>T
c.2431+25C>T (n.2431+25C>T)
n.212-3769C>T
c.2479+25C>T (n.2479+25C>T)
c.2539+25C>T (n.2539+25C>T)
c.391+25C>T (n.391+25C>T)
c.2161+25C>T (n.2161+25C>T)
c.1243+25C>T (n.1243+25C>T)
n.2794+25C>T
 gnomAD v4
13g.51950249G>ACA2623118667ATP7Bc.*408+23C>T (n.*408+23C>T)
c.*1319+23C>T (n.*1319+23C>T)
c.2089+23C>T (n.2089+23C>T)
c.2575+23C>T (n.2575+23C>T)
c.2242+23C>T (n.2242+23C>T)
c.2323+23C>T (n.2323+23C>T)
c.2341+23C>T (n.2341+23C>T)
c.1645+23C>T (n.1645+23C>T)
c.1286-88C>T (n.1286-88C>T)
c.536+23C>T
n.3373+23C>T
n.1920+23C>T
c.2431+23C>T (n.2431+23C>T)
n.212-3771C>T
c.2479+23C>T (n.2479+23C>T)
c.2539+23C>T (n.2539+23C>T)
c.391+23C>T (n.391+23C>T)
c.2161+23C>T (n.2161+23C>T)
c.1243+23C>T (n.1243+23C>T)
n.2794+23C>T
 gnomAD v4
13g.51950249_51950256delCA2623118668ATP7Bc.*408+16_*408+23del (n.*408+16_*408+23del)
c.*1319+16_*1319+23del (n.*1319+16_*1319+23del)
c.2089+16_2089+23del (n.2089+16_2089+23del)
c.2575+16_2575+23del (n.2575+16_2575+23del)
c.2242+16_2242+23del (n.2242+16_2242+23del)
c.2323+16_2323+23del (n.2323+16_2323+23del)
c.2341+16_2341+23del (n.2341+16_2341+23del)
c.1645+16_1645+23del (n.1645+16_1645+23del)
c.1286-95_1286-88del (n.1286-95_1286-88del)
c.536+16_536+23del
n.3373+16_3373+23del
n.1920+16_1920+23del
c.2431+16_2431+23del (n.2431+16_2431+23del)
n.212-3778_212-3771del
c.2479+16_2479+23del (n.2479+16_2479+23del)
c.2539+16_2539+23del (n.2539+16_2539+23del)
c.391+16_391+23del (n.391+16_391+23del)
c.2161+16_2161+23del (n.2161+16_2161+23del)
c.1243+16_1243+23del (n.1243+16_1243+23del)
n.2794+16_2794+23del
 gnomAD v4
13g.51950251A>CCA2623118670ATP7Bc.*408+21T>G (n.*408+21T>G)
c.*1319+21T>G (n.*1319+21T>G)
c.2089+21T>G (n.2089+21T>G)
c.2575+21T>G (n.2575+21T>G)
c.2242+21T>G (n.2242+21T>G)
c.2323+21T>G (n.2323+21T>G)
c.2341+21T>G (n.2341+21T>G)
c.1645+21T>G (n.1645+21T>G)
c.1286-90T>G (n.1286-90T>G)
c.536+21T>G
n.3373+21T>G
n.1920+21T>G
c.2431+21T>G (n.2431+21T>G)
n.212-3773T>G
c.2479+21T>G (n.2479+21T>G)
c.2539+21T>G (n.2539+21T>G)
c.391+21T>G (n.391+21T>G)
c.2161+21T>G (n.2161+21T>G)
c.1243+21T>G (n.1243+21T>G)
n.2794+21T>G
 gnomAD v4
13g.51950252C>ACA2623118671ATP7Bc.*408+20G>T (n.*408+20G>T)
c.*1319+20G>T (n.*1319+20G>T)
c.2089+20G>T (n.2089+20G>T)
c.2575+20G>T (n.2575+20G>T)
c.2242+20G>T (n.2242+20G>T)
c.2323+20G>T (n.2323+20G>T)
c.2341+20G>T (n.2341+20G>T)
c.1645+20G>T (n.1645+20G>T)
c.1286-91G>T (n.1286-91G>T)
c.536+20G>T
n.3373+20G>T
n.1920+20G>T
c.2431+20G>T (n.2431+20G>T)
n.212-3774G>T
c.2479+20G>T (n.2479+20G>T)
c.2539+20G>T (n.2539+20G>T)
c.391+20G>T (n.391+20G>T)
c.2161+20G>T (n.2161+20G>T)
c.1243+20G>T (n.1243+20G>T)
n.2794+20G>T
 gnomAD v4
13g.51950252C=CA2091542215ATP7Bc.*408+20G= (n.*408+20G=)
c.*1319+20G= (n.*1319+20G=)
c.2089+20G= (n.2089+20G=)
c.2575+20G= (n.2575+20G=)
c.2242+20G= (n.2242+20G=)
c.2323+20G= (n.2323+20G=)
c.2341+20G= (n.2341+20G=)
c.1645+20G= (n.1645+20G=)
c.1286-91G= (n.1286-91G=)
c.536+20G=
n.3373+20G=
n.1920+20G=
c.2431+20G= (n.2431+20G=)
n.212-3774G=
c.2479+20G= (n.2479+20G=)
c.2539+20G= (n.2539+20G=)
c.391+20G= (n.391+20G=)
c.2161+20G= (n.2161+20G=)
c.1243+20G= (n.1243+20G=)
n.2794+20G=
13g.51950252C>TCA698889785ATP7Bc.*408+20G>A (n.*408+20G>A)
c.*1319+20G>A (n.*1319+20G>A)
c.2089+20G>A (n.2089+20G>A)
c.2575+20G>A (n.2575+20G>A)
c.2242+20G>A (n.2242+20G>A)
c.2323+20G>A (n.2323+20G>A)
c.2341+20G>A (n.2341+20G>A)
c.1645+20G>A (n.1645+20G>A)
c.1286-91G>A (n.1286-91G>A)
c.536+20G>A
n.3373+20G>A
n.1920+20G>A
c.2431+20G>A (n.2431+20G>A)
n.212-3774G>A
c.2479+20G>A (n.2479+20G>A)
c.2539+20G>A (n.2539+20G>A)
c.391+20G>A (n.391+20G>A)
c.2161+20G>A (n.2161+20G>A)
c.1243+20G>A (n.1243+20G>A)
n.2794+20G>A
 ClinVar dbSNP
13g.51950254T>ACA6988971ATP7Bc.*408+18A>T (n.*408+18A>T)
c.*1319+18A>T (n.*1319+18A>T)
c.2089+18A>T (n.2089+18A>T)
c.2575+18A>T (n.2575+18A>T)
c.2242+18A>T (n.2242+18A>T)
c.2323+18A>T (n.2323+18A>T)
c.2341+18A>T (n.2341+18A>T)
c.1645+18A>T (n.1645+18A>T)
c.1286-93A>T (n.1286-93A>T)
c.536+18A>T
n.3373+18A>T
n.1920+18A>T
c.2431+18A>T (n.2431+18A>T)
n.212-3776A>T
c.2479+18A>T (n.2479+18A>T)
c.2539+18A>T (n.2539+18A>T)
c.391+18A>T (n.391+18A>T)
c.2161+18A>T (n.2161+18A>T)
c.1243+18A>T (n.1243+18A>T)
n.2794+18A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950254T>CCA2623118672ATP7Bc.*408+18A>G (n.*408+18A>G)
c.*1319+18A>G (n.*1319+18A>G)
c.2089+18A>G (n.2089+18A>G)
c.2575+18A>G (n.2575+18A>G)
c.2242+18A>G (n.2242+18A>G)
c.2323+18A>G (n.2323+18A>G)
c.2341+18A>G (n.2341+18A>G)
c.1645+18A>G (n.1645+18A>G)
c.1286-93A>G (n.1286-93A>G)
c.536+18A>G
n.3373+18A>G
n.1920+18A>G
c.2431+18A>G (n.2431+18A>G)
n.212-3776A>G
c.2479+18A>G (n.2479+18A>G)
c.2539+18A>G (n.2539+18A>G)
c.391+18A>G (n.391+18A>G)
c.2161+18A>G (n.2161+18A>G)
c.1243+18A>G (n.1243+18A>G)
n.2794+18A>G
 gnomAD v4
13g.51950254T=CA2091542217ATP7Bc.*408+18A= (n.*408+18A=)
c.*1319+18A= (n.*1319+18A=)
c.2089+18A= (n.2089+18A=)
c.2575+18A= (n.2575+18A=)
c.2242+18A= (n.2242+18A=)
c.2323+18A= (n.2323+18A=)
c.2341+18A= (n.2341+18A=)
c.1645+18A= (n.1645+18A=)
c.1286-93A= (n.1286-93A=)
c.536+18A=
n.3373+18A=
n.1920+18A=
c.2431+18A= (n.2431+18A=)
n.212-3776A=
c.2479+18A= (n.2479+18A=)
c.2539+18A= (n.2539+18A=)
c.391+18A= (n.391+18A=)
c.2161+18A= (n.2161+18A=)
c.1243+18A= (n.1243+18A=)
n.2794+18A=
13g.51950255G>ACA6988972ATP7Bc.*408+17C>T (n.*408+17C>T)
c.*1319+17C>T (n.*1319+17C>T)
c.2089+17C>T (n.2089+17C>T)
c.2575+17C>T (n.2575+17C>T)
c.2242+17C>T (n.2242+17C>T)
c.2323+17C>T (n.2323+17C>T)
c.2341+17C>T (n.2341+17C>T)
c.1645+17C>T (n.1645+17C>T)
c.1286-94C>T (n.1286-94C>T)
c.536+17C>T
n.3373+17C>T
n.1920+17C>T
c.2431+17C>T (n.2431+17C>T)
n.212-3777C>T
c.2479+17C>T (n.2479+17C>T)
c.2539+17C>T (n.2539+17C>T)
c.391+17C>T (n.391+17C>T)
c.2161+17C>T (n.2161+17C>T)
c.1243+17C>T (n.1243+17C>T)
n.2794+17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950255G=CA2091542219ATP7Bc.*408+17C= (n.*408+17C=)
c.*1319+17C= (n.*1319+17C=)
c.2089+17C= (n.2089+17C=)
c.2575+17C= (n.2575+17C=)
c.2242+17C= (n.2242+17C=)
c.2323+17C= (n.2323+17C=)
c.2341+17C= (n.2341+17C=)
c.1645+17C= (n.1645+17C=)
c.1286-94C= (n.1286-94C=)
c.536+17C=
n.3373+17C=
n.1920+17C=
c.2431+17C= (n.2431+17C=)
n.212-3777C=
c.2479+17C= (n.2479+17C=)
c.2539+17C= (n.2539+17C=)
c.391+17C= (n.391+17C=)
c.2161+17C= (n.2161+17C=)
c.1243+17C= (n.1243+17C=)
n.2794+17C=
13g.51950259C=CA2091542221ATP7Bc.*408+13G= (n.*408+13G=)
c.*1319+13G= (n.*1319+13G=)
c.2089+13G= (n.2089+13G=)
c.2575+13G= (n.2575+13G=)
c.2242+13G= (n.2242+13G=)
c.2323+13G= (n.2323+13G=)
c.2341+13G= (n.2341+13G=)
c.1645+13G= (n.1645+13G=)
c.1286-98G= (n.1286-98G=)
c.536+13G=
n.3373+13G=
n.1920+13G=
c.2431+13G= (n.2431+13G=)
n.212-3781G=
c.2479+13G= (n.2479+13G=)
c.2539+13G= (n.2539+13G=)
c.391+13G= (n.391+13G=)
c.2161+13G= (n.2161+13G=)
c.1243+13G= (n.1243+13G=)
n.2794+13G=
13g.51950259C>TCA2091542222ATP7Bc.*408+13G>A (n.*408+13G>A)
c.*1319+13G>A (n.*1319+13G>A)
c.2089+13G>A (n.2089+13G>A)
c.2575+13G>A (n.2575+13G>A)
c.2242+13G>A (n.2242+13G>A)
c.2323+13G>A (n.2323+13G>A)
c.2341+13G>A (n.2341+13G>A)
c.1645+13G>A (n.1645+13G>A)
c.1286-98G>A (n.1286-98G>A)
c.536+13G>A
n.3373+13G>A
n.1920+13G>A
c.2431+13G>A (n.2431+13G>A)
n.212-3781G>A
c.2479+13G>A (n.2479+13G>A)
c.2539+13G>A (n.2539+13G>A)
c.391+13G>A (n.391+13G>A)
c.2161+13G>A (n.2161+13G>A)
c.1243+13G>A (n.1243+13G>A)
n.2794+13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51950262G>ACA2697551876ATP7Bc.*408+10C>T (n.*408+10C>T)
c.*1319+10C>T (n.*1319+10C>T)
c.2089+10C>T (n.2089+10C>T)
c.2575+10C>T (n.2575+10C>T)
c.2242+10C>T (n.2242+10C>T)
c.2323+10C>T (n.2323+10C>T)
c.2341+10C>T (n.2341+10C>T)
c.1645+10C>T (n.1645+10C>T)
c.1286-101C>T (n.1286-101C>T)
c.536+10C>T
n.3373+10C>T
n.1920+10C>T
c.2431+10C>T (n.2431+10C>T)
n.212-3784C>T
c.2479+10C>T (n.2479+10C>T)
c.2539+10C>T (n.2539+10C>T)
c.391+10C>T (n.391+10C>T)
c.2161+10C>T (n.2161+10C>T)
c.1243+10C>T (n.1243+10C>T)
n.2794+10C>T
 ClinVar
13g.51950263C=CA2091542223ATP7Bc.*408+9G= (n.*408+9G=)
c.*1319+9G= (n.*1319+9G=)
c.2089+9G= (n.2089+9G=)
c.2575+9G= (n.2575+9G=)
c.2242+9G= (n.2242+9G=)
c.2323+9G= (n.2323+9G=)
c.2341+9G= (n.2341+9G=)
c.1645+9G= (n.1645+9G=)
c.1286-102G= (n.1286-102G=)
c.536+9G=
n.3373+9G=
n.1920+9G=
c.2431+9G= (n.2431+9G=)
n.212-3785G=
c.2479+9G= (n.2479+9G=)
c.2539+9G= (n.2539+9G=)
c.391+9G= (n.391+9G=)
c.2161+9G= (n.2161+9G=)
c.1243+9G= (n.1243+9G=)
n.2794+9G=
13g.51950263C>GCA956033130ATP7Bc.*408+9G>C (n.*408+9G>C)
c.*1319+9G>C (n.*1319+9G>C)
c.2089+9G>C (n.2089+9G>C)
c.2575+9G>C (n.2575+9G>C)
c.2242+9G>C (n.2242+9G>C)
c.2323+9G>C (n.2323+9G>C)
c.2341+9G>C (n.2341+9G>C)
c.1645+9G>C (n.1645+9G>C)
c.1286-102G>C (n.1286-102G>C)
c.536+9G>C
n.3373+9G>C
n.1920+9G>C
c.2431+9G>C (n.2431+9G>C)
n.212-3785G>C
c.2479+9G>C (n.2479+9G>C)
c.2539+9G>C (n.2539+9G>C)
c.391+9G>C (n.391+9G>C)
c.2161+9G>C (n.2161+9G>C)
c.1243+9G>C (n.1243+9G>C)
n.2794+9G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950264C>GCA2739277667ATP7Bc.*408+8G>C (n.*408+8G>C)
c.*1319+8G>C (n.*1319+8G>C)
c.2089+8G>C (n.2089+8G>C)
c.2575+8G>C (n.2575+8G>C)
c.2242+8G>C (n.2242+8G>C)
c.2323+8G>C (n.2323+8G>C)
c.2341+8G>C (n.2341+8G>C)
c.1645+8G>C (n.1645+8G>C)
c.1286-103G>C (n.1286-103G>C)
c.536+8G>C
n.3373+8G>C
n.1920+8G>C
c.2431+8G>C (n.2431+8G>C)
n.212-3786G>C
c.2479+8G>C (n.2479+8G>C)
c.2539+8G>C (n.2539+8G>C)
c.391+8G>C (n.391+8G>C)
c.2161+8G>C (n.2161+8G>C)
c.1243+8G>C (n.1243+8G>C)
n.2794+8G>C
 ClinVar
13g.51950265A>TCA2799207552ATP7Bc.*408+7T>A (n.*408+7T>A)
c.*1319+7T>A (n.*1319+7T>A)
c.2089+7T>A (n.2089+7T>A)
c.2575+7T>A (n.2575+7T>A)
c.2242+7T>A (n.2242+7T>A)
c.2323+7T>A (n.2323+7T>A)
c.2341+7T>A (n.2341+7T>A)
c.1645+7T>A (n.1645+7T>A)
c.1286-104T>A (n.1286-104T>A)
c.536+7T>A
n.3373+7T>A
n.1920+7T>A
c.2431+7T>A (n.2431+7T>A)
n.212-3787T>A
c.2479+7T>A (n.2479+7T>A)
c.2539+7T>A (n.2539+7T>A)
c.391+7T>A (n.391+7T>A)
c.2161+7T>A (n.2161+7T>A)
c.1243+7T>A (n.1243+7T>A)
n.2794+7T>A
13g.51950267C=CA2091542225ATP7Bc.*408+5G= (n.*408+5G=)
c.*1319+5G= (n.*1319+5G=)
c.2089+5G= (n.2089+5G=)
c.2575+5G= (n.2575+5G=)
c.2242+5G= (n.2242+5G=)
c.2323+5G= (n.2323+5G=)
c.2341+5G= (n.2341+5G=)
c.1645+5G= (n.1645+5G=)
c.1286-106G= (n.1286-106G=)
c.536+5G=
n.3373+5G=
n.1920+5G=
c.2431+5G= (n.2431+5G=)
n.212-3789G=
c.2479+5G= (n.2479+5G=)
c.2539+5G= (n.2539+5G=)
c.391+5G= (n.391+5G=)
c.2161+5G= (n.2161+5G=)
c.1243+5G= (n.1243+5G=)
n.2794+5G=
13g.51950267C>GCA250058550ATP7Bc.*408+5G>C (n.*408+5G>C)
c.*1319+5G>C (n.*1319+5G>C)
c.2089+5G>C (n.2089+5G>C)
c.2575+5G>C (n.2575+5G>C)
c.2242+5G>C (n.2242+5G>C)
c.2323+5G>C (n.2323+5G>C)
c.2341+5G>C (n.2341+5G>C)
c.1645+5G>C (n.1645+5G>C)
c.1286-106G>C (n.1286-106G>C)
c.536+5G>C
n.3373+5G>C
n.1920+5G>C
c.2431+5G>C (n.2431+5G>C)
n.212-3789G>C
c.2479+5G>C (n.2479+5G>C)
c.2539+5G>C (n.2539+5G>C)
c.391+5G>C (n.391+5G>C)
c.2161+5G>C (n.2161+5G>C)
c.1243+5G>C (n.1243+5G>C)
n.2794+5G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950268T>CCA6988973ATP7Bc.*408+4A>G (n.*408+4A>G)
c.*1319+4A>G (n.*1319+4A>G)
c.2089+4A>G (n.2089+4A>G)
c.2575+4A>G (n.2575+4A>G)
c.2242+4A>G (n.2242+4A>G)
c.2323+4A>G (n.2323+4A>G)
c.2341+4A>G (n.2341+4A>G)
c.1645+4A>G (n.1645+4A>G)
c.1286-107A>G (n.1286-107A>G)
c.536+4A>G
n.3373+4A>G
n.1920+4A>G
c.2431+4A>G (n.2431+4A>G)
n.212-3790A>G
c.2479+4A>G (n.2479+4A>G)
c.2539+4A>G (n.2539+4A>G)
c.391+4A>G (n.391+4A>G)
c.2161+4A>G (n.2161+4A>G)
c.1243+4A>G (n.1243+4A>G)
n.2794+4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950268T=CA2091542229ATP7Bc.*408+4A= (n.*408+4A=)
c.*1319+4A= (n.*1319+4A=)
c.2089+4A= (n.2089+4A=)
c.2575+4A= (n.2575+4A=)
c.2242+4A= (n.2242+4A=)
c.2323+4A= (n.2323+4A=)
c.2341+4A= (n.2341+4A=)
c.1645+4A= (n.1645+4A=)
c.1286-107A= (n.1286-107A=)
c.536+4A=
n.3373+4A=
n.1920+4A=
c.2431+4A= (n.2431+4A=)
n.212-3790A=
c.2479+4A= (n.2479+4A=)
c.2539+4A= (n.2539+4A=)
c.391+4A= (n.391+4A=)
c.2161+4A= (n.2161+4A=)
c.1243+4A= (n.1243+4A=)
n.2794+4A=
13g.51950270A=CA2091542234ATP7Bc.*408+2T= (n.*408+2T=)
c.*1319+2T= (n.*1319+2T=)
c.2089+2T= (n.2089+2T=)
c.2575+2T= (n.2575+2T=)
c.2242+2T= (n.2242+2T=)
c.2323+2T= (n.2323+2T=)
c.2341+2T= (n.2341+2T=)
c.1645+2T= (n.1645+2T=)
c.1286-109T= (n.1286-109T=)
c.536+2T=
n.3373+2T=
n.1920+2T=
c.2431+2T= (n.2431+2T=)
n.212-3792T=
c.2479+2T= (n.2479+2T=)
c.2539+2T= (n.2539+2T=)
c.391+2T= (n.391+2T=)
c.2161+2T= (n.2161+2T=)
c.1243+2T= (n.1243+2T=)
n.2794+2T=
13g.51950270A>CCA388015582ATP7Bc.*408+2T>G (n.*408+2T>G)
c.*1319+2T>G (n.*1319+2T>G)
c.2089+2T>G (n.2089+2T>G)
c.2575+2T>G (n.2575+2T>G)
c.2242+2T>G (n.2242+2T>G)
c.2323+2T>G (n.2323+2T>G)
c.2341+2T>G (n.2341+2T>G)
c.1645+2T>G (n.1645+2T>G)
c.1286-109T>G (n.1286-109T>G)
c.536+2T>G
n.3373+2T>G
n.1920+2T>G
c.2431+2T>G (n.2431+2T>G)
n.212-3792T>G
c.2479+2T>G (n.2479+2T>G)
c.2539+2T>G (n.2539+2T>G)
c.391+2T>G (n.391+2T>G)
c.2161+2T>G (n.2161+2T>G)
c.1243+2T>G (n.1243+2T>G)
n.2794+2T>G
 dbSNP
13g.51950270A>GCA388015585ATP7Bc.*408+2T>C (n.*408+2T>C)
c.*1319+2T>C (n.*1319+2T>C)
c.2089+2T>C (n.2089+2T>C)
c.2575+2T>C (n.2575+2T>C)
c.2242+2T>C (n.2242+2T>C)
c.2323+2T>C (n.2323+2T>C)
c.2341+2T>C (n.2341+2T>C)
c.1645+2T>C (n.1645+2T>C)
c.1286-109T>C (n.1286-109T>C)
c.536+2T>C
n.3373+2T>C
n.1920+2T>C
c.2431+2T>C (n.2431+2T>C)
n.212-3792T>C
c.2479+2T>C (n.2479+2T>C)
c.2539+2T>C (n.2539+2T>C)
c.391+2T>C (n.391+2T>C)
c.2161+2T>C (n.2161+2T>C)
c.1243+2T>C (n.1243+2T>C)
n.2794+2T>C
13g.51950270A>TCA388015589ATP7Bc.*408+2T>A (n.*408+2T>A)
c.*1319+2T>A (n.*1319+2T>A)
c.2089+2T>A (n.2089+2T>A)
c.2575+2T>A (n.2575+2T>A)
c.2242+2T>A (n.2242+2T>A)
c.2323+2T>A (n.2323+2T>A)
c.2341+2T>A (n.2341+2T>A)
c.1645+2T>A (n.1645+2T>A)
c.1286-109T>A (n.1286-109T>A)
c.536+2T>A
n.3373+2T>A
n.1920+2T>A
c.2431+2T>A (n.2431+2T>A)
n.212-3792T>A
c.2479+2T>A (n.2479+2T>A)
c.2539+2T>A (n.2539+2T>A)
c.391+2T>A (n.391+2T>A)
c.2161+2T>A (n.2161+2T>A)
c.1243+2T>A (n.1243+2T>A)
n.2794+2T>A
13g.51950271C>ACA388015591ATP7Bc.*408+1G>T (n.*408+1G>T)
c.*1319+1G>T (n.*1319+1G>T)
c.2089+1G>T (n.2089+1G>T)
c.2575+1G>T (n.2575+1G>T)
c.2242+1G>T (n.2242+1G>T)
c.2323+1G>T (n.2323+1G>T)
c.2341+1G>T (n.2341+1G>T)
c.1645+1G>T (n.1645+1G>T)
c.1286-110G>T (n.1286-110G>T)
c.536+1G>T
n.3373+1G>T
n.1920+1G>T
c.2431+1G>T (n.2431+1G>T)
n.212-3793G>T
c.2479+1G>T (n.2479+1G>T)
c.2539+1G>T (n.2539+1G>T)
c.391+1G>T (n.391+1G>T)
c.2161+1G>T (n.2161+1G>T)
c.1243+1G>T (n.1243+1G>T)
n.2794+1G>T
13g.51950271C=CA2091542239ATP7Bc.*408+1G= (n.*408+1G=)
c.*1319+1G= (n.*1319+1G=)
c.2089+1G= (n.2089+1G=)
c.2575+1G= (n.2575+1G=)
c.2242+1G= (n.2242+1G=)
c.2323+1G= (n.2323+1G=)
c.2341+1G= (n.2341+1G=)
c.1645+1G= (n.1645+1G=)
c.1286-110G= (n.1286-110G=)
c.536+1G=
n.3373+1G=
n.1920+1G=
c.2431+1G= (n.2431+1G=)
n.212-3793G=
c.2479+1G= (n.2479+1G=)
c.2539+1G= (n.2539+1G=)
c.391+1G= (n.391+1G=)
c.2161+1G= (n.2161+1G=)
c.1243+1G= (n.1243+1G=)
n.2794+1G=
13g.51950271C>GCA273907ATP7Bc.*408+1G>C (n.*408+1G>C)
c.*1319+1G>C (n.*1319+1G>C)
c.2089+1G>C (n.2089+1G>C)
c.2575+1G>C (n.2575+1G>C)
c.2242+1G>C (n.2242+1G>C)
c.2323+1G>C (n.2323+1G>C)
c.2341+1G>C (n.2341+1G>C)
c.1645+1G>C (n.1645+1G>C)
c.1286-110G>C (n.1286-110G>C)
c.536+1G>C
n.3373+1G>C
n.1920+1G>C
c.2431+1G>C (n.2431+1G>C)
n.212-3793G>C
c.2479+1G>C (n.2479+1G>C)
c.2539+1G>C (n.2539+1G>C)
c.391+1G>C (n.391+1G>C)
c.2161+1G>C (n.2161+1G>C)
c.1243+1G>C (n.1243+1G>C)
n.2794+1G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950271C>TCA388015596ATP7Bc.*408+1G>A (n.*408+1G>A)
c.*1319+1G>A (n.*1319+1G>A)
c.2089+1G>A (n.2089+1G>A)
c.2575+1G>A (n.2575+1G>A)
c.2242+1G>A (n.2242+1G>A)
c.2323+1G>A (n.2323+1G>A)
c.2341+1G>A (n.2341+1G>A)
c.1645+1G>A (n.1645+1G>A)
c.1286-110G>A (n.1286-110G>A)
c.536+1G>A
n.3373+1G>A
n.1920+1G>A
c.2431+1G>A (n.2431+1G>A)
n.212-3793G>A
c.2479+1G>A (n.2479+1G>A)
c.2539+1G>A (n.2539+1G>A)
c.391+1G>A (n.391+1G>A)
c.2161+1G>A (n.2161+1G>A)
c.1243+1G>A (n.1243+1G>A)
n.2794+1G>A
 ClinVar dbSNP
13g.51950272C>ACA388015614ATP7Bc.*408G>T (n.*408G>T)
c.*1319G>T (n.*1319G>T)
c.2089G>T (p.Gly697Ter)
c.2575G>T (p.Gly859Ter)
c.2242G>T (p.Gly748Ter)
c.2323G>T (p.Gly775Ter)
c.2341G>T (p.Gly781Ter)
c.1645G>T (p.Gly549Ter)
c.1286-111G>T (n.1286-111G>T)
c.536G>T
n.3373G>T
n.1920G>T
c.2431G>T (p.Gly811Ter)
n.212-3794G>T
c.2479G>T (p.Gly827Ter)
c.2539G>T (p.Gly847Ter)
c.391G>T (p.Gly131Ter)
c.2161G>T (p.Gly721Ter)
c.1243G>T (p.Gly415Ter)
n.2794G>T
 COSMIC
13g.51950272C=CA2091542245ATP7Bc.*408G= (n.*408G=)
c.*1319G= (n.*1319G=)
c.2089G= (p.Gly697=)
c.2575G= (p.Gly859=)
c.2242G= (p.Gly748=)
c.2323G= (p.Gly775=)
c.2341G= (p.Gly781=)
c.1645G= (p.Gly549=)
c.1286-111G= (n.1286-111G=)
c.536G=
n.3373G=
n.1920G=
c.2431G= (p.Gly811=)
n.212-3794G=
c.2479G= (p.Gly827=)
c.2539G= (p.Gly847=)
c.391G= (p.Gly131=)
c.2161G= (p.Gly721=)
c.1243G= (p.Gly415=)
n.2794G=
13g.51950272C>GCA6988974ATP7Bc.*408G>C (n.*408G>C)
c.*1319G>C (n.*1319G>C)
c.2089G>C (p.Gly697Arg)
c.2575G>C (p.Gly859Arg)
c.2242G>C (p.Gly748Arg)
c.2323G>C (p.Gly775Arg)
c.2341G>C (p.Gly781Arg)
c.1645G>C (p.Gly549Arg)
c.1286-111G>C (n.1286-111G>C)
c.536G>C
n.3373G>C
n.1920G>C
c.2431G>C (p.Gly811Arg)
n.212-3794G>C
c.2479G>C (p.Gly827Arg)
c.2539G>C (p.Gly847Arg)
c.391G>C (p.Gly131Arg)
c.2161G>C (p.Gly721Arg)
c.1243G>C (p.Gly415Arg)
n.2794G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950272C>TCA388015621ATP7Bc.*408G>A (n.*408G>A)
c.*1319G>A (n.*1319G>A)
c.2089G>A (p.Gly697Arg)
c.2575G>A (p.Gly859Arg)
c.2242G>A (p.Gly748Arg)
c.2323G>A (p.Gly775Arg)
c.2341G>A (p.Gly781Arg)
c.1645G>A (p.Gly549Arg)
c.1286-111G>A (n.1286-111G>A)
c.536G>A
n.3373G>A
n.1920G>A
c.2431G>A (p.Gly811Arg)
n.212-3794G>A
c.2479G>A (p.Gly827Arg)
c.2539G>A (p.Gly847Arg)
c.391G>A (p.Gly131Arg)
c.2161G>A (p.Gly721Arg)
c.1243G>A (p.Gly415Arg)
n.2794G>A
13g.51950273T>ACA483895723ATP7Bc.*407A>T (n.*407A>T)
c.*1318A>T (n.*1318A>T)
c.2088A>T (p.Thr696=)
c.2574A>T (p.Thr858=)
c.2241A>T (p.Thr747=)
c.2322A>T (p.Thr774=)
c.2340A>T (p.Thr780=)
c.1644A>T (p.Thr548=)
c.1286-112A>T (n.1286-112A>T)
c.535A>T
n.3372A>T
n.1919A>T
c.2430A>T (p.Thr810=)
n.212-3795A>T
c.2478A>T (p.Thr826=)
c.2538A>T (p.Thr846=)
c.390A>T (p.Thr130=)
c.2160A>T (p.Thr720=)
c.1242A>T (p.Thr414=)
n.2793A>T
 dbSNP
13g.51950273T>CCA483895725ATP7Bc.*407A>G (n.*407A>G)
c.*1318A>G (n.*1318A>G)
c.2088A>G (p.Thr696=)
c.2574A>G (p.Thr858=)
c.2241A>G (p.Thr747=)
c.2322A>G (p.Thr774=)
c.2340A>G (p.Thr780=)
c.1644A>G (p.Thr548=)
c.1286-112A>G (n.1286-112A>G)
c.535A>G
n.3372A>G
n.1919A>G
c.2430A>G (p.Thr810=)
n.212-3795A>G
c.2478A>G (p.Thr826=)
c.2538A>G (p.Thr846=)
c.390A>G (p.Thr130=)
c.2160A>G (p.Thr720=)
c.1242A>G (p.Thr414=)
n.2793A>G
 gnomAD v4
13g.51950273T>GCA483895724ATP7Bc.*407A>C (n.*407A>C)
c.*1318A>C (n.*1318A>C)
c.2088A>C (p.Thr696=)
c.2574A>C (p.Thr858=)
c.2241A>C (p.Thr747=)
c.2322A>C (p.Thr774=)
c.2340A>C (p.Thr780=)
c.1644A>C (p.Thr548=)
c.1286-112A>C (n.1286-112A>C)
c.535A>C
n.3372A>C
n.1919A>C
c.2430A>C (p.Thr810=)
n.212-3795A>C
c.2478A>C (p.Thr826=)
c.2538A>C (p.Thr846=)
c.390A>C (p.Thr130=)
c.2160A>C (p.Thr720=)
c.1242A>C (p.Thr414=)
n.2793A>C
13g.51950273T=CA2091542249ATP7Bc.*407A= (n.*407A=)
c.*1318A= (n.*1318A=)
c.2088A= (p.Thr696=)
c.2574A= (p.Thr858=)
c.2241A= (p.Thr747=)
c.2322A= (p.Thr774=)
c.2340A= (p.Thr780=)
c.1644A= (p.Thr548=)
c.1286-112A= (n.1286-112A=)
c.535A=
n.3372A=
n.1919A=
c.2430A= (p.Thr810=)
n.212-3795A=
c.2478A= (p.Thr826=)
c.2538A= (p.Thr846=)
c.390A= (p.Thr130=)
c.2160A= (p.Thr720=)
c.1242A= (p.Thr414=)
n.2793A=
13g.51950274G>ACA6988975ATP7Bc.*406C>T (n.*406C>T)
c.*1317C>T (n.*1317C>T)
c.2087C>T (p.Thr696Ile)
c.2573C>T (p.Thr858Ile)
c.2240C>T (p.Thr747Ile)
c.2321C>T (p.Thr774Ile)
c.2339C>T (p.Thr780Ile)
c.1643C>T (p.Thr548Ile)
c.1286-113C>T (n.1286-113C>T)
c.534C>T
n.3371C>T
n.1918C>T
c.2429C>T (p.Thr810Ile)
n.212-3796C>T
c.2477C>T (p.Thr826Ile)
c.2537C>T (p.Thr846Ile)
c.389C>T (p.Thr130Ile)
c.2159C>T (p.Thr720Ile)
c.1241C>T (p.Thr414Ile)
n.2792C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950274G>CCA388015647ATP7Bc.*406C>G (n.*406C>G)
c.*1317C>G (n.*1317C>G)
c.2087C>G (p.Thr696Arg)
c.2573C>G (p.Thr858Arg)
c.2240C>G (p.Thr747Arg)
c.2321C>G (p.Thr774Arg)
c.2339C>G (p.Thr780Arg)
c.1643C>G (p.Thr548Arg)
c.1286-113C>G (n.1286-113C>G)
c.534C>G
n.3371C>G
n.1918C>G
c.2429C>G (p.Thr810Arg)
n.212-3796C>G
c.2477C>G (p.Thr826Arg)
c.2537C>G (p.Thr846Arg)
c.389C>G (p.Thr130Arg)
c.2159C>G (p.Thr720Arg)
c.1241C>G (p.Thr414Arg)
n.2792C>G
13g.51950274G=CA2091542255ATP7Bc.*406C= (n.*406C=)
c.*1317C= (n.*1317C=)
c.2087C= (p.Thr696=)
c.2573C= (p.Thr858=)
c.2240C= (p.Thr747=)
c.2321C= (p.Thr774=)
c.2339C= (p.Thr780=)
c.1643C= (p.Thr548=)
c.1286-113C= (n.1286-113C=)
c.534C=
n.3371C=
n.1918C=
c.2429C= (p.Thr810=)
n.212-3796C=
c.2477C= (p.Thr826=)
c.2537C= (p.Thr846=)
c.389C= (p.Thr130=)
c.2159C= (p.Thr720=)
c.1241C= (p.Thr414=)
n.2792C=
13g.51950274G>TCA388015638ATP7Bc.*406C>A (n.*406C>A)
c.*1317C>A (n.*1317C>A)
c.2087C>A (p.Thr696Lys)
c.2573C>A (p.Thr858Lys)
c.2240C>A (p.Thr747Lys)
c.2321C>A (p.Thr774Lys)
c.2339C>A (p.Thr780Lys)
c.1643C>A (p.Thr548Lys)
c.1286-113C>A (n.1286-113C>A)
c.534C>A
n.3371C>A
n.1918C>A
c.2429C>A (p.Thr810Lys)
n.212-3796C>A
c.2477C>A (p.Thr826Lys)
c.2537C>A (p.Thr846Lys)
c.389C>A (p.Thr130Lys)
c.2159C>A (p.Thr720Lys)
c.1241C>A (p.Thr414Lys)
n.2792C>A
13g.51950275T>ACA388015658ATP7Bc.*405A>T (n.*405A>T)
c.*1316A>T (n.*1316A>T)
c.2086A>T (p.Thr696Ser)
c.2572A>T (p.Thr858Ser)
c.2239A>T (p.Thr747Ser)
c.2320A>T (p.Thr774Ser)
c.2338A>T (p.Thr780Ser)
c.1642A>T (p.Thr548Ser)
c.1286-114A>T (n.1286-114A>T)
c.533A>T
n.3370A>T
n.1917A>T
c.2428A>T (p.Thr810Ser)
n.212-3797A>T
c.2476A>T (p.Thr826Ser)
c.2536A>T (p.Thr846Ser)
c.388A>T (p.Thr130Ser)
c.2158A>T (p.Thr720Ser)
c.1240A>T (p.Thr414Ser)
n.2791A>T
13g.51950275T>CCA388015660ATP7Bc.*405A>G (n.*405A>G)
c.*1316A>G (n.*1316A>G)
c.2086A>G (p.Thr696Ala)
c.2572A>G (p.Thr858Ala)
c.2239A>G (p.Thr747Ala)
c.2320A>G (p.Thr774Ala)
c.2338A>G (p.Thr780Ala)
c.1642A>G (p.Thr548Ala)
c.1286-114A>G (n.1286-114A>G)
c.533A>G
n.3370A>G
n.1917A>G
c.2428A>G (p.Thr810Ala)
n.212-3797A>G
c.2476A>G (p.Thr826Ala)
c.2536A>G (p.Thr846Ala)
c.388A>G (p.Thr130Ala)
c.2158A>G (p.Thr720Ala)
c.1240A>G (p.Thr414Ala)
n.2791A>G
 ClinVar dbSNP
13g.51950275T>GCA388015659ATP7Bc.*405A>C (n.*405A>C)
c.*1316A>C (n.*1316A>C)
c.2086A>C (p.Thr696Pro)
c.2572A>C (p.Thr858Pro)
c.2239A>C (p.Thr747Pro)
c.2320A>C (p.Thr774Pro)
c.2338A>C (p.Thr780Pro)
c.1642A>C (p.Thr548Pro)
c.1286-114A>C (n.1286-114A>C)
c.533A>C
n.3370A>C
n.1917A>C
c.2428A>C (p.Thr810Pro)
n.212-3797A>C
c.2476A>C (p.Thr826Pro)
c.2536A>C (p.Thr846Pro)
c.388A>C (p.Thr130Pro)
c.2158A>C (p.Thr720Pro)
c.1240A>C (p.Thr414Pro)
n.2791A>C
13g.51950278_51950280delCA2695218797ATP7Bc.*403_*405del (n.*403_*405del)
c.*1314_*1316del (n.*1314_*1316del)
c.2084_2086del (p.Ile695del)
c.2570_2572del (p.Ile857del)
c.2237_2239del (p.Ile746del)
c.2318_2320del (p.Ile773del)
c.2336_2338del (p.Ile779del)
c.1640_1642del (p.Ile547del)
c.1286-116_1286-114del (n.1286-116_1286-114del)
c.531_533del
n.3368_3370del
n.1915_1917del
c.2426_2428del (p.Ile809del)
n.212-3799_212-3797del
c.2474_2476del (p.Ile825del)
c.2534_2536del (p.Ile845del)
c.386_388del (p.Ile129del)
c.2156_2158del (p.Ile719del)
c.1238_1240del (p.Ile413del)
n.2789_2791del
13g.51950276G>ACA483895726ATP7Bc.*404C>T (n.*404C>T)
c.*1315C>T (n.*1315C>T)
c.2085C>T (p.Ile695=)
c.2571C>T (p.Ile857=)
c.2238C>T (p.Ile746=)
c.2319C>T (p.Ile773=)
c.2337C>T (p.Ile779=)
c.1641C>T (p.Ile547=)
c.1286-115C>T (n.1286-115C>T)
c.532C>T
n.3369C>T
n.1916C>T
c.2427C>T (p.Ile809=)
n.212-3798C>T
c.2475C>T (p.Ile825=)
c.2535C>T (p.Ile845=)
c.387C>T (p.Ile129=)
c.2157C>T (p.Ile719=)
c.1239C>T (p.Ile413=)
n.2790C>T
13g.51950276G>CCA388015665ATP7Bc.*404C>G (n.*404C>G)
c.*1315C>G (n.*1315C>G)
c.2085C>G (p.Ile695Met)
c.2571C>G (p.Ile857Met)
c.2238C>G (p.Ile746Met)
c.2319C>G (p.Ile773Met)
c.2337C>G (p.Ile779Met)
c.1641C>G (p.Ile547Met)
c.1286-115C>G (n.1286-115C>G)
c.532C>G
n.3369C>G
n.1916C>G
c.2427C>G (p.Ile809Met)
n.212-3798C>G
c.2475C>G (p.Ile825Met)
c.2535C>G (p.Ile845Met)
c.387C>G (p.Ile129Met)
c.2157C>G (p.Ile719Met)
c.1239C>G (p.Ile413Met)
n.2790C>G
13g.51950276G>TCA483895727ATP7Bc.*404C>A (n.*404C>A)
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
c.2085C>A (p.Ile695=)
c.2571C>A (p.Ile857=)
c.2238C>A (p.Ile746=)
c.2319C>A (p.Ile773=)
c.2337C>A (p.Ile779=)
c.1641C>A (p.Ile547=)
c.1286-115C>A (n.1286-115C>A)
c.532C>A
n.3369C>A
n.1916C>A
c.2427C>A (p.Ile809=)
n.212-3798C>A
c.2475C>A (p.Ile825=)
c.2535C>A (p.Ile845=)
c.387C>A (p.Ile129=)
c.2157C>A (p.Ile719=)
c.1239C>A (p.Ile413=)
n.2790C>A
13g.51950277A=CA2091542258ATP7Bc.*403T= (n.*403T=)
c.*1314T= (n.*1314T=)
c.2084T= (p.Ile695=)
c.2570T= (p.Ile857=)
c.2237T= (p.Ile746=)
c.2318T= (p.Ile773=)
c.2336T= (p.Ile779=)
c.1640T= (p.Ile547=)
c.1286-116T= (n.1286-116T=)
c.531T=
n.3368T=
n.1915T=
c.2426T= (p.Ile809=)
n.212-3799T=
c.2474T= (p.Ile825=)
c.2534T= (p.Ile845=)
c.386T= (p.Ile129=)
c.2156T= (p.Ile719=)
c.1238T= (p.Ile413=)
n.2789T=
13g.51950277A>CCA388015667ATP7Bc.*403T>G (n.*403T>G)
c.*1314T>G (n.*1314T>G)
c.2084T>G (p.Ile695Ser)
c.2570T>G (p.Ile857Ser)
c.2237T>G (p.Ile746Ser)
c.2318T>G (p.Ile773Ser)
c.2336T>G (p.Ile779Ser)
c.1640T>G (p.Ile547Ser)
c.1286-116T>G (n.1286-116T>G)
c.531T>G
n.3368T>G
n.1915T>G
c.2426T>G (p.Ile809Ser)
n.212-3799T>G
c.2474T>G (p.Ile825Ser)
c.2534T>G (p.Ile845Ser)
c.386T>G (p.Ile129Ser)
c.2156T>G (p.Ile719Ser)
c.1238T>G (p.Ile413Ser)
n.2789T>G
13g.51950277A>GCA16606473ATP7Bc.*403T>C (n.*403T>C)
c.*1314T>C (n.*1314T>C)
c.2084T>C (p.Ile695Thr)
c.2570T>C (p.Ile857Thr)
c.2237T>C (p.Ile746Thr)
c.2318T>C (p.Ile773Thr)
c.2336T>C (p.Ile779Thr)
c.1640T>C (p.Ile547Thr)
c.1286-116T>C (n.1286-116T>C)
c.531T>C
n.3368T>C
n.1915T>C
c.2426T>C (p.Ile809Thr)
n.212-3799T>C
c.2474T>C (p.Ile825Thr)
c.2534T>C (p.Ile845Thr)
c.386T>C (p.Ile129Thr)
c.2156T>C (p.Ile719Thr)
c.1238T>C (p.Ile413Thr)
n.2789T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51950277A>TCA388015673ATP7Bc.*403T>A (n.*403T>A)
c.*1314T>A (n.*1314T>A)
c.2084T>A (p.Ile695Asn)
c.2570T>A (p.Ile857Asn)
c.2237T>A (p.Ile746Asn)
c.2318T>A (p.Ile773Asn)
c.2336T>A (p.Ile779Asn)
c.1640T>A (p.Ile547Asn)
c.1286-116T>A (n.1286-116T>A)
c.531T>A
n.3368T>A
n.1915T>A
c.2426T>A (p.Ile809Asn)
n.212-3799T>A
c.2474T>A (p.Ile825Asn)
c.2534T>A (p.Ile845Asn)
c.386T>A (p.Ile129Asn)
c.2156T>A (p.Ile719Asn)
c.1238T>A (p.Ile413Asn)
n.2789T>A
13g.51950278T>ACA388015681ATP7Bc.*402A>T (n.*402A>T)
c.*1313A>T (n.*1313A>T)
c.2083A>T (p.Ile695Phe)
c.2569A>T (p.Ile857Phe)
c.2236A>T (p.Ile746Phe)
c.2317A>T (p.Ile773Phe)
c.2335A>T (p.Ile779Phe)
c.1639A>T (p.Ile547Phe)
c.1286-117A>T (n.1286-117A>T)
c.530A>T
n.3367A>T
n.1914A>T
c.2425A>T (p.Ile809Phe)
n.212-3800A>T
c.2473A>T (p.Ile825Phe)
c.2533A>T (p.Ile845Phe)
c.385A>T (p.Ile129Phe)
c.2155A>T (p.Ile719Phe)
c.1237A>T (p.Ile413Phe)
n.2788A>T
13g.51950278T>CCA388015688ATP7Bc.*402A>G (n.*402A>G)
c.*1313A>G (n.*1313A>G)
c.2083A>G (p.Ile695Val)
c.2569A>G (p.Ile857Val)
c.2236A>G (p.Ile746Val)
c.2317A>G (p.Ile773Val)
c.2335A>G (p.Ile779Val)
c.1639A>G (p.Ile547Val)
c.1286-117A>G (n.1286-117A>G)
c.530A>G
n.3367A>G
n.1914A>G
c.2425A>G (p.Ile809Val)
n.212-3800A>G
c.2473A>G (p.Ile825Val)
c.2533A>G (p.Ile845Val)
c.385A>G (p.Ile129Val)
c.2155A>G (p.Ile719Val)
c.1237A>G (p.Ile413Val)
n.2788A>G
13g.51950278T>GCA388015691ATP7Bc.*402A>C (n.*402A>C)
c.*1313A>C (n.*1313A>C)
c.2083A>C (p.Ile695Leu)
c.2569A>C (p.Ile857Leu)
c.2236A>C (p.Ile746Leu)
c.2317A>C (p.Ile773Leu)
c.2335A>C (p.Ile779Leu)
c.1639A>C (p.Ile547Leu)
c.1286-117A>C (n.1286-117A>C)
c.530A>C
n.3367A>C
n.1914A>C
c.2425A>C (p.Ile809Leu)
n.212-3800A>C
c.2473A>C (p.Ile825Leu)
c.2533A>C (p.Ile845Leu)
c.385A>C (p.Ile129Leu)
c.2155A>C (p.Ile719Leu)
c.1237A>C (p.Ile413Leu)
n.2788A>C
13g.51950279G>ACA483895728ATP7Bc.*401C>T (n.*401C>T)
c.*1312C>T (n.*1312C>T)
c.2082C>T (p.Leu694=)
c.2568C>T (p.Leu856=)
c.2235C>T (p.Leu745=)
c.2316C>T (p.Leu772=)
c.2334C>T (p.Leu778=)
c.1638C>T (p.Leu546=)
c.1286-118C>T (n.1286-118C>T)
c.529C>T
n.3366C>T
n.1913C>T
c.2424C>T (p.Leu808=)
n.212-3801C>T
c.2472C>T (p.Leu824=)
c.2532C>T (p.Leu844=)
c.384C>T (p.Leu128=)
c.2154C>T (p.Leu718=)
c.1236C>T (p.Leu412=)
n.2787C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950279G>CCA483895729ATP7Bc.*401C>G (n.*401C>G)
c.*1312C>G (n.*1312C>G)
c.2082C>G (p.Leu694=)
c.2568C>G (p.Leu856=)
c.2235C>G (p.Leu745=)
c.2316C>G (p.Leu772=)
c.2334C>G (p.Leu778=)
c.1638C>G (p.Leu546=)
c.1286-118C>G (n.1286-118C>G)
c.529C>G
n.3366C>G
n.1913C>G
c.2424C>G (p.Leu808=)
n.212-3801C>G
c.2472C>G (p.Leu824=)
c.2532C>G (p.Leu844=)
c.384C>G (p.Leu128=)
c.2154C>G (p.Leu718=)
c.1236C>G (p.Leu412=)
n.2787C>G
13g.51950279G=CA2091542260ATP7Bc.*401C= (n.*401C=)
c.*1312C= (n.*1312C=)
c.2082C= (p.Leu694=)
c.2568C= (p.Leu856=)
c.2235C= (p.Leu745=)
c.2316C= (p.Leu772=)
c.2334C= (p.Leu778=)
c.1638C= (p.Leu546=)
c.1286-118C= (n.1286-118C=)
c.529C=
n.3366C=
n.1913C=
c.2424C= (p.Leu808=)
n.212-3801C=
c.2472C= (p.Leu824=)
c.2532C= (p.Leu844=)
c.384C= (p.Leu128=)
c.2154C= (p.Leu718=)
c.1236C= (p.Leu412=)
n.2787C=
13g.51950279G>TCA483895730ATP7Bc.*401C>A (n.*401C>A)
c.*1312C>A (n.*1312C>A)
c.2082C>A (p.Leu694=)
c.2568C>A (p.Leu856=)
c.2235C>A (p.Leu745=)
c.2316C>A (p.Leu772=)
c.2334C>A (p.Leu778=)
c.1638C>A (p.Leu546=)
c.1286-118C>A (n.1286-118C>A)
c.529C>A
n.3366C>A
n.1913C>A
c.2424C>A (p.Leu808=)
n.212-3801C>A
c.2472C>A (p.Leu824=)
c.2532C>A (p.Leu844=)
c.384C>A (p.Leu128=)
c.2154C>A (p.Leu718=)
c.1236C>A (p.Leu412=)
n.2787C>A
13g.51950280A=CA2091542267ATP7Bc.*400T= (n.*400T=)
c.*1311T= (n.*1311T=)
c.2081T= (p.Leu694=)
c.2567T= (p.Leu856=)
c.2234T= (p.Leu745=)
c.2315T= (p.Leu772=)
c.2333T= (p.Leu778=)
c.1637T= (p.Leu546=)
c.1286-119T= (n.1286-119T=)
c.528T=
n.3365T=
n.1912T=
c.2423T= (p.Leu808=)
n.212-3802T=
c.2471T= (p.Leu824=)
c.2531T= (p.Leu844=)
c.383T= (p.Leu128=)
c.2153T= (p.Leu718=)
c.1235T= (p.Leu412=)
n.2786T=
13g.51950280A>CCA388015719ATP7Bc.*400T>G (n.*400T>G)
c.*1311T>G (n.*1311T>G)
c.2081T>G (p.Leu694Arg)
c.2567T>G (p.Leu856Arg)
c.2234T>G (p.Leu745Arg)
c.2315T>G (p.Leu772Arg)
c.2333T>G (p.Leu778Arg)
c.1637T>G (p.Leu546Arg)
c.1286-119T>G (n.1286-119T>G)
c.528T>G
n.3365T>G
n.1912T>G
c.2423T>G (p.Leu808Arg)
n.212-3802T>G
c.2471T>G (p.Leu824Arg)
c.2531T>G (p.Leu844Arg)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.2153T>G (p.Leu718Arg)
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
n.2786T>G
 ClinVar dbSNP
13g.51950280A>GCA388015720ATP7Bc.*400T>C (n.*400T>C)
c.*1311T>C (n.*1311T>C)
c.2081T>C (p.Leu694Pro)
c.2567T>C (p.Leu856Pro)
c.2234T>C (p.Leu745Pro)
c.2315T>C (p.Leu772Pro)
c.2333T>C (p.Leu778Pro)
c.1637T>C (p.Leu546Pro)
c.1286-119T>C (n.1286-119T>C)
c.528T>C
n.3365T>C
n.1912T>C
c.2423T>C (p.Leu808Pro)
n.212-3802T>C
c.2471T>C (p.Leu824Pro)
c.2531T>C (p.Leu844Pro)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.2153T>C (p.Leu718Pro)
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
n.2786T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.51950280A>TCA388015723ATP7Bc.*400T>A (n.*400T>A)
c.*1311T>A (n.*1311T>A)
c.2081T>A (p.Leu694His)
c.2567T>A (p.Leu856His)
c.2234T>A (p.Leu745His)
c.2315T>A (p.Leu772His)
c.2333T>A (p.Leu778His)
c.1637T>A (p.Leu546His)
c.1286-119T>A (n.1286-119T>A)
c.528T>A
n.3365T>A
n.1912T>A
c.2423T>A (p.Leu808His)
n.212-3802T>A
c.2471T>A (p.Leu824His)
c.2531T>A (p.Leu844His)
c.383T>A (p.Leu128His)
c.2153T>A (p.Leu718His)
c.1235T>A (p.Leu412His)
n.2786T>A
13g.51950281G>ACA388015738ATP7Bc.*399C>T (n.*399C>T)
c.*1310C>T (n.*1310C>T)
c.2080C>T (p.Leu694Phe)
c.2566C>T (p.Leu856Phe)
c.2233C>T (p.Leu745Phe)
c.2314C>T (p.Leu772Phe)
c.2332C>T (p.Leu778Phe)
c.1636C>T (p.Leu546Phe)
c.1286-120C>T (n.1286-120C>T)
c.527C>T
n.3364C>T
n.1911C>T
c.2422C>T (p.Leu808Phe)
n.212-3803C>T
c.2470C>T (p.Leu824Phe)
c.2530C>T (p.Leu844Phe)
c.382C>T (p.Leu128Phe)
c.2152C>T (p.Leu718Phe)
c.1234C>T (p.Leu412Phe)
n.2785C>T
 gnomAD v4
13g.51950281G>CCA388015741ATP7Bc.*399C>G (n.*399C>G)
c.*1310C>G (n.*1310C>G)
c.2080C>G (p.Leu694Val)
c.2566C>G (p.Leu856Val)
c.2233C>G (p.Leu745Val)
c.2314C>G (p.Leu772Val)
c.2332C>G (p.Leu778Val)
c.1636C>G (p.Leu546Val)
c.1286-120C>G (n.1286-120C>G)
c.527C>G
n.3364C>G
n.1911C>G
c.2422C>G (p.Leu808Val)
n.212-3803C>G
c.2470C>G (p.Leu824Val)
c.2530C>G (p.Leu844Val)
c.382C>G (p.Leu128Val)
c.2152C>G (p.Leu718Val)
c.1234C>G (p.Leu412Val)
n.2785C>G
13g.51950281G>TCA388015748ATP7Bc.*399C>A (n.*399C>A)
c.*1310C>A (n.*1310C>A)
c.2080C>A (p.Leu694Ile)
c.2566C>A (p.Leu856Ile)
c.2233C>A (p.Leu745Ile)
c.2314C>A (p.Leu772Ile)
c.2332C>A (p.Leu778Ile)
c.1636C>A (p.Leu546Ile)
c.1286-120C>A (n.1286-120C>A)
c.527C>A
n.3364C>A
n.1911C>A
c.2422C>A (p.Leu808Ile)
n.212-3803C>A
c.2470C>A (p.Leu824Ile)
c.2530C>A (p.Leu844Ile)
c.382C>A (p.Leu128Ile)
c.2152C>A (p.Leu718Ile)
c.1234C>A (p.Leu412Ile)
n.2785C>A
13g.51950282G>ACA483895731ATP7Bc.*398C>T (n.*398C>T)
c.*1309C>T (n.*1309C>T)
c.2079C>T (p.Ser693=)
c.2565C>T (p.Ser855=)
c.2232C>T (p.Ser744=)
c.2313C>T (p.Ser771=)
c.2331C>T (p.Ser777=)
c.1635C>T (p.Ser545=)
c.1286-121C>T (n.1286-121C>T)
c.526C>T
n.3363C>T
n.1910C>T
c.2421C>T (p.Ser807=)
n.212-3804C>T
c.2469C>T (p.Ser823=)
c.2529C>T (p.Ser843=)
c.381C>T (p.Ser127=)
c.2151C>T (p.Ser717=)
c.1233C>T (p.Ser411=)
n.2784C>T
13g.51950282G>CCA483895732ATP7Bc.*398C>G (n.*398C>G)
c.*1309C>G (n.*1309C>G)
c.2079C>G (p.Ser693=)
c.2565C>G (p.Ser855=)
c.2232C>G (p.Ser744=)
c.2313C>G (p.Ser771=)
c.2331C>G (p.Ser777=)
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n.3363C>G
n.1910C>G
c.2421C>G (p.Ser807=)
n.212-3804C>G
c.2469C>G (p.Ser823=)
c.2529C>G (p.Ser843=)
c.381C>G (p.Ser127=)
c.2151C>G (p.Ser717=)
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n.2784C>G
 gnomAD v4
13g.51950282G>TCA483895733ATP7Bc.*398C>A (n.*398C>A)
c.*1309C>A (n.*1309C>A)
c.2079C>A (p.Ser693=)
c.2565C>A (p.Ser855=)
c.2232C>A (p.Ser744=)
c.2313C>A (p.Ser771=)
c.2331C>A (p.Ser777=)
c.1635C>A (p.Ser545=)
c.1286-121C>A (n.1286-121C>A)
c.526C>A
n.3363C>A
n.1910C>A
c.2421C>A (p.Ser807=)
n.212-3804C>A
c.2469C>A (p.Ser823=)
c.2529C>A (p.Ser843=)
c.381C>A (p.Ser127=)
c.2151C>A (p.Ser717=)
c.1233C>A (p.Ser411=)
n.2784C>A
13g.51950283G>ACA388015756ATP7Bc.*397C>T (n.*397C>T)
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n.2783C>T
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n.2783C>G
13g.51950283G=CA2091542270ATP7Bc.*397C= (n.*397C=)
c.*1308C= (n.*1308C=)
c.2078C= (p.Ser693=)
c.2564C= (p.Ser855=)
c.2231C= (p.Ser744=)
c.2312C= (p.Ser771=)
c.2330C= (p.Ser777=)
c.1634C= (p.Ser545=)
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c.2420C= (p.Ser807=)
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c.380C= (p.Ser127=)
c.2150C= (p.Ser717=)
c.1232C= (p.Ser411=)
n.2783C=
13g.51950283G>TCA6988976ATP7Bc.*397C>A (n.*397C>A)
c.*1308C>A (n.*1308C>A)
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c.2564C>A (p.Ser855Tyr)
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c.2312C>A (p.Ser771Tyr)
c.2330C>A (p.Ser777Tyr)
c.1634C>A (p.Ser545Tyr)
c.1286-122C>A (n.1286-122C>A)
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n.3362C>A
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c.2420C>A (p.Ser807Tyr)
n.212-3805C>A
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c.380C>A (p.Ser127Tyr)
c.2150C>A (p.Ser717Tyr)
c.1232C>A (p.Ser411Tyr)
n.2783C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2782T>G
13g.51950284A>GCA388015763ATP7Bc.*396T>C (n.*396T>C)
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n.2782T>C
13g.51950284A>TCA388015768ATP7Bc.*396T>A (n.*396T>A)
c.*1307T>A (n.*1307T>A)
c.2077T>A (p.Ser693Thr)
c.2563T>A (p.Ser855Thr)
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n.2782T>A
13g.51950285C>ACA388015785ATP7Bc.*395G>T (n.*395G>T)
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n.2781G>T
13g.51950285C=CA2091542274ATP7Bc.*395G= (n.*395G=)
c.*1306G= (n.*1306G=)
c.2076G= (p.Glu692=)
c.2562G= (p.Glu854=)
c.2229G= (p.Glu743=)
c.2310G= (p.Glu770=)
c.2328G= (p.Glu776=)
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n.2781G=
13g.51950285C>GCA388015789ATP7Bc.*395G>C (n.*395G>C)
c.*1306G>C (n.*1306G>C)
c.2076G>C (p.Glu692Asp)
c.2562G>C (p.Glu854Asp)
c.2229G>C (p.Glu743Asp)
c.2310G>C (p.Glu770Asp)
c.2328G>C (p.Glu776Asp)
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n.2781G>C
 dbSNP gnomAD v2
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c.2076G>A (p.Glu692=)
c.2562G>A (p.Glu854=)
c.2229G>A (p.Glu743=)
c.2310G>A (p.Glu770=)
c.2328G>A (p.Glu776=)
c.1632G>A (p.Glu544=)
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c.523G>A
n.3360G>A
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c.2418G>A (p.Glu806=)
n.212-3807G>A
c.2466G>A (p.Glu822=)
c.2526G>A (p.Glu842=)
c.378G>A (p.Glu126=)
c.2148G>A (p.Glu716=)
c.1230G>A (p.Glu410=)
n.2781G>A
 dbSNP
13g.51950286T>ACA388015796ATP7Bc.*394A>T (n.*394A>T)
c.*1305A>T (n.*1305A>T)
c.2075A>T (p.Glu692Val)
c.2561A>T (p.Glu854Val)
c.2228A>T (p.Glu743Val)
c.2309A>T (p.Glu770Val)
c.2327A>T (p.Glu776Val)
c.1631A>T (p.Glu544Val)
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c.522A>T
n.3359A>T
n.1906A>T
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c.2465A>T (p.Glu822Val)
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n.2780A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950286T>CCA388015797ATP7Bc.*394A>G (n.*394A>G)
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c.2561A>G (p.Glu854Gly)
c.2228A>G (p.Glu743Gly)
c.2309A>G (p.Glu770Gly)
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n.2780A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950286T>GCA388015800ATP7Bc.*394A>C (n.*394A>C)
c.*1305A>C (n.*1305A>C)
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c.2561A>C (p.Glu854Ala)
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c.522A>C
n.3359A>C
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n.212-3808A>C
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c.2525A>C (p.Glu842Ala)
c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.2147A>C (p.Glu716Ala)
c.1229A>C (p.Glu410Ala)
n.2780A>C
13g.51950286T=CA2091542277ATP7Bc.*394A= (n.*394A=)
c.*1305A= (n.*1305A=)
c.2075A= (p.Glu692=)
c.2561A= (p.Glu854=)
c.2228A= (p.Glu743=)
c.2309A= (p.Glu770=)
c.2327A= (p.Glu776=)
c.1631A= (p.Glu544=)
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c.522A=
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c.2465A= (p.Glu822=)
c.2525A= (p.Glu842=)
c.377A= (p.Glu126=)
c.2147A= (p.Glu716=)
c.1229A= (p.Glu410=)
n.2780A=
13g.51950287C>ACA388015804ATP7Bc.*393G>T (n.*393G>T)
c.*1304G>T (n.*1304G>T)
c.2074G>T (p.Glu692Ter)
c.2560G>T (p.Glu854Ter)
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c.2326G>T (p.Glu776Ter)
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c.521G>T
n.3358G>T
n.1905G>T
c.2416G>T (p.Glu806Ter)
n.212-3809G>T
c.2464G>T (p.Glu822Ter)
c.2524G>T (p.Glu842Ter)
c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.2146G>T (p.Glu716Ter)
c.1228G>T (p.Glu410Ter)
n.2779G>T
13g.51950287C>GCA388015807ATP7Bc.*393G>C (n.*393G>C)
c.*1304G>C (n.*1304G>C)
c.2074G>C (p.Glu692Gln)
c.2560G>C (p.Glu854Gln)
c.2227G>C (p.Glu743Gln)
c.2308G>C (p.Glu770Gln)
c.2326G>C (p.Glu776Gln)
c.1630G>C (p.Glu544Gln)
c.1286-126G>C (n.1286-126G>C)
c.521G>C
n.3358G>C
n.1905G>C
c.2416G>C (p.Glu806Gln)
n.212-3809G>C
c.2464G>C (p.Glu822Gln)
c.2524G>C (p.Glu842Gln)
c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.2146G>C (p.Glu716Gln)
c.1228G>C (p.Glu410Gln)
n.2779G>C
13g.51950287C>TCA388015829ATP7Bc.*393G>A (n.*393G>A)
c.*1304G>A (n.*1304G>A)
c.2074G>A (p.Glu692Lys)
c.2560G>A (p.Glu854Lys)
c.2227G>A (p.Glu743Lys)
c.2308G>A (p.Glu770Lys)
c.2326G>A (p.Glu776Lys)
c.1630G>A (p.Glu544Lys)
c.1286-126G>A (n.1286-126G>A)
c.521G>A
n.3358G>A
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n.212-3809G>A
c.2464G>A (p.Glu822Lys)
c.2524G>A (p.Glu842Lys)
c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.2146G>A (p.Glu716Lys)
c.1228G>A (p.Glu410Lys)
n.2779G>A
13g.51950288A>CCA388015841ATP7Bc.*392T>G (n.*392T>G)
c.*1303T>G (n.*1303T>G)
c.2073T>G (p.Asp691Glu)
c.2559T>G (p.Asp853Glu)
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n.3357T>G
n.1904T>G
c.2415T>G (p.Asp805Glu)
n.212-3810T>G
c.2463T>G (p.Asp821Glu)
c.2523T>G (p.Asp841Glu)
c.375T>G (p.Asp125Glu)
c.2145T>G (p.Asp715Glu)
c.1227T>G (p.Asp409Glu)
n.2778T>G
13g.51950288A>GCA483895734ATP7Bc.*392T>C (n.*392T>C)
c.*1303T>C (n.*1303T>C)
c.2073T>C (p.Asp691=)
c.2559T>C (p.Asp853=)
c.2226T>C (p.Asp742=)
c.2307T>C (p.Asp769=)
c.2325T>C (p.Asp775=)
c.1629T>C (p.Asp543=)
c.1286-127T>C (n.1286-127T>C)
c.520T>C
n.3357T>C
n.1904T>C
c.2415T>C (p.Asp805=)
n.212-3810T>C
c.2463T>C (p.Asp821=)
c.2523T>C (p.Asp841=)
c.375T>C (p.Asp125=)
c.2145T>C (p.Asp715=)
c.1227T>C (p.Asp409=)
n.2778T>C
 ClinVar dbSNP
13g.51950288A>TCA388015834ATP7Bc.*392T>A (n.*392T>A)
c.*1303T>A (n.*1303T>A)
c.2073T>A (p.Asp691Glu)
c.2559T>A (p.Asp853Glu)
c.2226T>A (p.Asp742Glu)
c.2307T>A (p.Asp769Glu)
c.2325T>A (p.Asp775Glu)
c.1629T>A (p.Asp543Glu)
c.1286-127T>A (n.1286-127T>A)
c.520T>A
n.3357T>A
n.1904T>A
c.2415T>A (p.Asp805Glu)
n.212-3810T>A
c.2463T>A (p.Asp821Glu)
c.2523T>A (p.Asp841Glu)
c.375T>A (p.Asp125Glu)
c.2145T>A (p.Asp715Glu)
c.1227T>A (p.Asp409Glu)
n.2778T>A
13g.51950289T>ACA388015846ATP7Bc.*391A>T (n.*391A>T)
c.*1302A>T (n.*1302A>T)
c.2072A>T (p.Asp691Val)
c.2558A>T (p.Asp853Val)
c.2225A>T (p.Asp742Val)
c.2306A>T (p.Asp769Val)
c.2324A>T (p.Asp775Val)
c.1628A>T (p.Asp543Val)
c.1286-128A>T (n.1286-128A>T)
c.519A>T
n.3356A>T
n.1903A>T
c.2414A>T (p.Asp805Val)
n.212-3811A>T
c.2462A>T (p.Asp821Val)
c.2522A>T (p.Asp841Val)
c.374A>T (p.Asp125Val)
c.2144A>T (p.Asp715Val)
c.1226A>T (p.Asp409Val)
n.2777A>T
13g.51950289T>CCA6988977ATP7Bc.*391A>G (n.*391A>G)
c.*1302A>G (n.*1302A>G)
c.2072A>G (p.Asp691Gly)
c.2558A>G (p.Asp853Gly)
c.2225A>G (p.Asp742Gly)
c.2306A>G (p.Asp769Gly)
c.2324A>G (p.Asp775Gly)
c.1628A>G (p.Asp543Gly)
c.1286-128A>G (n.1286-128A>G)
c.519A>G
n.3356A>G
n.1903A>G
c.2414A>G (p.Asp805Gly)
n.212-3811A>G
c.2462A>G (p.Asp821Gly)
c.2522A>G (p.Asp841Gly)
c.374A>G (p.Asp125Gly)
c.2144A>G (p.Asp715Gly)
c.1226A>G (p.Asp409Gly)
n.2777A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950289T>GCA388015847ATP7Bc.*391A>C (n.*391A>C)
c.*1302A>C (n.*1302A>C)
c.2072A>C (p.Asp691Ala)
c.2558A>C (p.Asp853Ala)
c.2225A>C (p.Asp742Ala)
c.2306A>C (p.Asp769Ala)
c.2324A>C (p.Asp775Ala)
c.1628A>C (p.Asp543Ala)
c.1286-128A>C (n.1286-128A>C)
c.519A>C
n.3356A>C
n.1903A>C
c.2414A>C (p.Asp805Ala)
n.212-3811A>C
c.2462A>C (p.Asp821Ala)
c.2522A>C (p.Asp841Ala)
c.374A>C (p.Asp125Ala)
c.2144A>C (p.Asp715Ala)
c.1226A>C (p.Asp409Ala)
n.2777A>C
13g.51950289T=CA2091542284ATP7Bc.*391A= (n.*391A=)
c.*1302A= (n.*1302A=)
c.2072A= (p.Asp691=)
c.2558A= (p.Asp853=)
c.2225A= (p.Asp742=)
c.2306A= (p.Asp769=)
c.2324A= (p.Asp775=)
c.1628A= (p.Asp543=)
c.1286-128A= (n.1286-128A=)
c.519A=
n.3356A=
n.1903A=
c.2414A= (p.Asp805=)
n.212-3811A=
c.2462A= (p.Asp821=)
c.2522A= (p.Asp841=)
c.374A= (p.Asp125=)
c.2144A= (p.Asp715=)
c.1226A= (p.Asp409=)
n.2777A=
13g.51950290C>ACA388015849ATP7Bc.*390G>T (n.*390G>T)
c.*1301G>T (n.*1301G>T)
c.2071G>T (p.Asp691Tyr)
c.2557G>T (p.Asp853Tyr)
c.2224G>T (p.Asp742Tyr)
c.2305G>T (p.Asp769Tyr)
c.2323G>T (p.Asp775Tyr)
c.1627G>T (p.Asp543Tyr)
c.1286-129G>T (n.1286-129G>T)
c.518G>T
n.3355G>T
n.1902G>T
c.2413G>T (p.Asp805Tyr)
n.212-3812G>T
c.2461G>T (p.Asp821Tyr)
c.2521G>T (p.Asp841Tyr)
c.373G>T (p.Asp125Tyr)
c.2143G>T (p.Asp715Tyr)
c.1225G>T (p.Asp409Tyr)
n.2776G>T
13g.51950290C>GCA388015852ATP7Bc.*390G>C (n.*390G>C)
c.*1301G>C (n.*1301G>C)
c.2071G>C (p.Asp691His)
c.2557G>C (p.Asp853His)
c.2224G>C (p.Asp742His)
c.2305G>C (p.Asp769His)
c.2323G>C (p.Asp775His)
c.1627G>C (p.Asp543His)
c.1286-129G>C (n.1286-129G>C)
c.518G>C
n.3355G>C
n.1902G>C
c.2413G>C (p.Asp805His)
n.212-3812G>C
c.2461G>C (p.Asp821His)
c.2521G>C (p.Asp841His)
c.373G>C (p.Asp125His)
c.2143G>C (p.Asp715His)
c.1225G>C (p.Asp409His)
n.2776G>C
13g.51950290C>TCA388015858ATP7Bc.*390G>A (n.*390G>A)
c.*1301G>A (n.*1301G>A)
c.2071G>A (p.Asp691Asn)
c.2557G>A (p.Asp853Asn)
c.2224G>A (p.Asp742Asn)
c.2305G>A (p.Asp769Asn)
c.2323G>A (p.Asp775Asn)
c.1627G>A (p.Asp543Asn)
c.1286-129G>A (n.1286-129G>A)
c.518G>A
n.3355G>A
n.1902G>A
c.2413G>A (p.Asp805Asn)
n.212-3812G>A
c.2461G>A (p.Asp821Asn)
c.2521G>A (p.Asp841Asn)
c.373G>A (p.Asp125Asn)
c.2143G>A (p.Asp715Asn)
c.1225G>A (p.Asp409Asn)
n.2776G>A
13g.51950291A>CCA483895735ATP7Bc.*389T>G (n.*389T>G)
c.*1300T>G (n.*1300T>G)
c.2070T>G (p.Ala690=)
c.2556T>G (p.Ala852=)
c.2223T>G (p.Ala741=)
c.2304T>G (p.Ala768=)
c.2322T>G (p.Ala774=)
c.1626T>G (p.Ala542=)
c.1286-130T>G (n.1286-130T>G)
c.517T>G
n.3354T>G
n.1901T>G
c.2412T>G (p.Ala804=)
n.212-3813T>G
c.2460T>G (p.Ala820=)
c.2520T>G (p.Ala840=)
c.372T>G (p.Ala124=)
c.2142T>G (p.Ala714=)
c.1224T>G (p.Ala408=)
n.2775T>G
13g.51950291A>GCA483895736ATP7Bc.*389T>C (n.*389T>C)
c.*1300T>C (n.*1300T>C)
c.2070T>C (p.Ala690=)
c.2556T>C (p.Ala852=)
c.2223T>C (p.Ala741=)
c.2304T>C (p.Ala768=)
c.2322T>C (p.Ala774=)
c.1626T>C (p.Ala542=)
c.1286-130T>C (n.1286-130T>C)
c.517T>C
n.3354T>C
n.1901T>C
c.2412T>C (p.Ala804=)
n.212-3813T>C
c.2460T>C (p.Ala820=)
c.2520T>C (p.Ala840=)
c.372T>C (p.Ala124=)
c.2142T>C (p.Ala714=)
c.1224T>C (p.Ala408=)
n.2775T>C
13g.51950291A>TCA483895737ATP7Bc.*389T>A (n.*389T>A)
c.*1300T>A (n.*1300T>A)
c.2070T>A (p.Ala690=)
c.2556T>A (p.Ala852=)
c.2223T>A (p.Ala741=)
c.2304T>A (p.Ala768=)
c.2322T>A (p.Ala774=)
c.1626T>A (p.Ala542=)
c.1286-130T>A (n.1286-130T>A)
c.517T>A
n.3354T>A
n.1901T>A
c.2412T>A (p.Ala804=)
n.212-3813T>A
c.2460T>A (p.Ala820=)
c.2520T>A (p.Ala840=)
c.372T>A (p.Ala124=)
c.2142T>A (p.Ala714=)
c.1224T>A (p.Ala408=)
n.2775T>A
13g.51950292G>ACA388015887ATP7Bc.*388C>T (n.*388C>T)
c.*1299C>T (n.*1299C>T)
c.2069C>T (p.Ala690Val)
c.2555C>T (p.Ala852Val)
c.2222C>T (p.Ala741Val)
c.2303C>T (p.Ala768Val)
c.2321C>T (p.Ala774Val)
c.1625C>T (p.Ala542Val)
c.1286-131C>T (n.1286-131C>T)
c.516C>T
n.3353C>T
n.1900C>T
c.2411C>T (p.Ala804Val)
n.212-3814C>T
c.2459C>T (p.Ala820Val)
c.2519C>T (p.Ala840Val)
c.371C>T (p.Ala124Val)
c.2141C>T (p.Ala714Val)
c.1223C>T (p.Ala408Val)
n.2774C>T
13g.51950292G>CCA388015880ATP7Bc.*388C>G (n.*388C>G)
c.*1299C>G (n.*1299C>G)
c.2069C>G (p.Ala690Gly)
c.2555C>G (p.Ala852Gly)
c.2222C>G (p.Ala741Gly)
c.2303C>G (p.Ala768Gly)
c.2321C>G (p.Ala774Gly)
c.1625C>G (p.Ala542Gly)
c.1286-131C>G (n.1286-131C>G)
c.516C>G
n.3353C>G
n.1900C>G
c.2411C>G (p.Ala804Gly)
n.212-3814C>G
c.2459C>G (p.Ala820Gly)
c.2519C>G (p.Ala840Gly)
c.371C>G (p.Ala124Gly)
c.2141C>G (p.Ala714Gly)
c.1223C>G (p.Ala408Gly)
n.2774C>G
13g.51950292G>TCA388015878ATP7Bc.*388C>A (n.*388C>A)
c.*1299C>A (n.*1299C>A)
c.2069C>A (p.Ala690Asp)
c.2555C>A (p.Ala852Asp)
c.2222C>A (p.Ala741Asp)
c.2303C>A (p.Ala768Asp)
c.2321C>A (p.Ala774Asp)
c.1625C>A (p.Ala542Asp)
c.1286-131C>A (n.1286-131C>A)
c.516C>A
n.3353C>A
n.1900C>A
c.2411C>A (p.Ala804Asp)
n.212-3814C>A
c.2459C>A (p.Ala820Asp)
c.2519C>A (p.Ala840Asp)
c.371C>A (p.Ala124Asp)
c.2141C>A (p.Ala714Asp)
c.1223C>A (p.Ala408Asp)
n.2774C>A
13g.51950293C>ACA388015892ATP7Bc.*387G>T (n.*387G>T)
c.*1298G>T (n.*1298G>T)
c.2068G>T (p.Ala690Ser)
c.2554G>T (p.Ala852Ser)
c.2221G>T (p.Ala741Ser)
c.2302G>T (p.Ala768Ser)
c.2320G>T (p.Ala774Ser)
c.1624G>T (p.Ala542Ser)
c.1286-132G>T (n.1286-132G>T)
c.515G>T
n.3352G>T
n.1899G>T
c.2410G>T (p.Ala804Ser)
n.212-3815G>T
c.2458G>T (p.Ala820Ser)
c.2518G>T (p.Ala840Ser)
c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.2140G>T (p.Ala714Ser)
c.1222G>T (p.Ala408Ser)
n.2773G>T
13g.51950293C>GCA388015896ATP7Bc.*387G>C (n.*387G>C)
c.*1298G>C (n.*1298G>C)
c.2068G>C (p.Ala690Pro)
c.2554G>C (p.Ala852Pro)
c.2221G>C (p.Ala741Pro)
c.2302G>C (p.Ala768Pro)
c.2320G>C (p.Ala774Pro)
c.1624G>C (p.Ala542Pro)
c.1286-132G>C (n.1286-132G>C)
c.515G>C
n.3352G>C
n.1899G>C
c.2410G>C (p.Ala804Pro)
n.212-3815G>C
c.2458G>C (p.Ala820Pro)
c.2518G>C (p.Ala840Pro)
c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.2140G>C (p.Ala714Pro)
c.1222G>C (p.Ala408Pro)
n.2773G>C
13g.51950293C>TCA388015902ATP7Bc.*387G>A (n.*387G>A)
c.*1298G>A (n.*1298G>A)
c.2068G>A (p.Ala690Thr)
c.2554G>A (p.Ala852Thr)
c.2221G>A (p.Ala741Thr)
c.2302G>A (p.Ala768Thr)
c.2320G>A (p.Ala774Thr)
c.1624G>A (p.Ala542Thr)
c.1286-132G>A (n.1286-132G>A)
c.515G>A
n.3352G>A
n.1899G>A
c.2410G>A (p.Ala804Thr)
n.212-3815G>A
c.2458G>A (p.Ala820Thr)
c.2518G>A (p.Ala840Thr)
c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.2140G>A (p.Ala714Thr)
c.1222G>A (p.Ala408Thr)
n.2773G>A
13g.51950294C>ACA388015918ATP7Bc.*386G>T (n.*386G>T)
c.*1297G>T (n.*1297G>T)
c.2067G>T (p.Met689Ile)
c.2553G>T (p.Met851Ile)
c.2220G>T (p.Met740Ile)
c.2301G>T (p.Met767Ile)
c.2319G>T (p.Met773Ile)
c.1623G>T (p.Met541Ile)
c.1286-133G>T (n.1286-133G>T)
c.514G>T
n.3351G>T
n.1898G>T
c.2409G>T (p.Met803Ile)
n.212-3816G>T
c.2457G>T (p.Met819Ile)
c.2517G>T (p.Met839Ile)
c.369G>T (p.Met123Ile)
c.2139G>T (p.Met713Ile)
c.1221G>T (p.Met407Ile)
n.2772G>T
13g.51950294C=CA2091542291ATP7Bc.*386G= (n.*386G=)
c.*1297G= (n.*1297G=)
c.2067G= (p.Met689=)
c.2553G= (p.Met851=)
c.2220G= (p.Met740=)
c.2301G= (p.Met767=)
c.2319G= (p.Met773=)
c.1623G= (p.Met541=)
c.1286-133G= (n.1286-133G=)
c.514G=
n.3351G=
n.1898G=
c.2409G= (p.Met803=)
n.212-3816G=
c.2457G= (p.Met819=)
c.2517G= (p.Met839=)
c.369G= (p.Met123=)
c.2139G= (p.Met713=)
c.1221G= (p.Met407=)
n.2772G=
13g.51950294C>GCA388015922ATP7Bc.*386G>C (n.*386G>C)
c.*1297G>C (n.*1297G>C)
c.2067G>C (p.Met689Ile)
c.2553G>C (p.Met851Ile)
c.2220G>C (p.Met740Ile)
c.2301G>C (p.Met767Ile)
c.2319G>C (p.Met773Ile)
c.1623G>C (p.Met541Ile)
c.1286-133G>C (n.1286-133G>C)
c.514G>C
n.3351G>C
n.1898G>C
c.2409G>C (p.Met803Ile)
n.212-3816G>C
c.2457G>C (p.Met819Ile)
c.2517G>C (p.Met839Ile)
c.369G>C (p.Met123Ile)
c.2139G>C (p.Met713Ile)
c.1221G>C (p.Met407Ile)
n.2772G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950294C>TCA388015924ATP7Bc.*386G>A (n.*386G>A)
c.*1297G>A (n.*1297G>A)
c.2067G>A (p.Met689Ile)
c.2553G>A (p.Met851Ile)
c.2220G>A (p.Met740Ile)
c.2301G>A (p.Met767Ile)
c.2319G>A (p.Met773Ile)
c.1623G>A (p.Met541Ile)
c.1286-133G>A (n.1286-133G>A)
c.514G>A
n.3351G>A
n.1898G>A
c.2409G>A (p.Met803Ile)
n.212-3816G>A
c.2457G>A (p.Met819Ile)
c.2517G>A (p.Met839Ile)
c.369G>A (p.Met123Ile)
c.2139G>A (p.Met713Ile)
c.1221G>A (p.Met407Ile)
n.2772G>A
13g.51950295A>CCA388015929ATP7Bc.*385T>G (n.*385T>G)
c.*1296T>G (n.*1296T>G)
c.2066T>G (p.Met689Arg)
c.2552T>G (p.Met851Arg)
c.2219T>G (p.Met740Arg)
c.2300T>G (p.Met767Arg)
c.2318T>G (p.Met773Arg)
c.1622T>G (p.Met541Arg)
c.1286-134T>G (n.1286-134T>G)
c.513T>G
n.3350T>G
n.1897T>G
c.2408T>G (p.Met803Arg)
n.212-3817T>G
c.2456T>G (p.Met819Arg)
c.2516T>G (p.Met839Arg)
c.368T>G (p.Met123Arg)
c.2138T>G (p.Met713Arg)
c.1220T>G (p.Met407Arg)
n.2771T>G
13g.51950295A>GCA388015937ATP7Bc.*385T>C (n.*385T>C)
c.*1296T>C (n.*1296T>C)
c.2066T>C (p.Met689Thr)
c.2552T>C (p.Met851Thr)
c.2219T>C (p.Met740Thr)
c.2300T>C (p.Met767Thr)
c.2318T>C (p.Met773Thr)
c.1622T>C (p.Met541Thr)
c.1286-134T>C (n.1286-134T>C)
c.513T>C
n.3350T>C
n.1897T>C
c.2408T>C (p.Met803Thr)
n.212-3817T>C
c.2456T>C (p.Met819Thr)
c.2516T>C (p.Met839Thr)
c.368T>C (p.Met123Thr)
c.2138T>C (p.Met713Thr)
c.1220T>C (p.Met407Thr)
n.2771T>C
 ClinVar
13g.51950295A>TCA388015933ATP7Bc.*385T>A (n.*385T>A)
c.*1296T>A (n.*1296T>A)
c.2066T>A (p.Met689Lys)
c.2552T>A (p.Met851Lys)
c.2219T>A (p.Met740Lys)
c.2300T>A (p.Met767Lys)
c.2318T>A (p.Met773Lys)
c.1622T>A (p.Met541Lys)
c.1286-134T>A (n.1286-134T>A)
c.513T>A
n.3350T>A
n.1897T>A
c.2408T>A (p.Met803Lys)
n.212-3817T>A
c.2456T>A (p.Met819Lys)
c.2516T>A (p.Met839Lys)
c.368T>A (p.Met123Lys)
c.2138T>A (p.Met713Lys)
c.1220T>A (p.Met407Lys)
n.2771T>A
13g.51950296T>ACA388015941ATP7Bc.*384A>T (n.*384A>T)
c.*1295A>T (n.*1295A>T)
c.2065A>T (p.Met689Leu)
c.2551A>T (p.Met851Leu)
c.2218A>T (p.Met740Leu)
c.2299A>T (p.Met767Leu)
c.2317A>T (p.Met773Leu)
c.1621A>T (p.Met541Leu)
c.1286-135A>T (n.1286-135A>T)
c.512A>T
n.3349A>T
n.1896A>T
c.2407A>T (p.Met803Leu)
n.212-3818A>T
c.2455A>T (p.Met819Leu)
c.2515A>T (p.Met839Leu)
c.367A>T (p.Met123Leu)
c.2137A>T (p.Met713Leu)
c.1219A>T (p.Met407Leu)
n.2770A>T
13g.51950296T>CCA6988978ATP7Bc.*384A>G (n.*384A>G)
c.*1295A>G (n.*1295A>G)
c.2065A>G (p.Met689Val)
c.2551A>G (p.Met851Val)
c.2218A>G (p.Met740Val)
c.2299A>G (p.Met767Val)
c.2317A>G (p.Met773Val)
c.1621A>G (p.Met541Val)
c.1286-135A>G (n.1286-135A>G)
c.512A>G
n.3349A>G
n.1896A>G
c.2407A>G (p.Met803Val)
n.212-3818A>G
c.2455A>G (p.Met819Val)
c.2515A>G (p.Met839Val)
c.367A>G (p.Met123Val)
c.2137A>G (p.Met713Val)
c.1219A>G (p.Met407Val)
n.2770A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950296T>GCA388015950ATP7Bc.*384A>C (n.*384A>C)
c.*1295A>C (n.*1295A>C)
c.2065A>C (p.Met689Leu)
c.2551A>C (p.Met851Leu)
c.2218A>C (p.Met740Leu)
c.2299A>C (p.Met767Leu)
c.2317A>C (p.Met773Leu)
c.1621A>C (p.Met541Leu)
c.1286-135A>C (n.1286-135A>C)
c.512A>C
n.3349A>C
n.1896A>C
c.2407A>C (p.Met803Leu)
n.212-3818A>C
c.2455A>C (p.Met819Leu)
c.2515A>C (p.Met839Leu)
c.367A>C (p.Met123Leu)
c.2137A>C (p.Met713Leu)
c.1219A>C (p.Met407Leu)
n.2770A>C
13g.51950296T=CA2091542294ATP7Bc.*384A= (n.*384A=)
c.*1295A= (n.*1295A=)
c.2065A= (p.Met689=)
c.2551A= (p.Met851=)
c.2218A= (p.Met740=)
c.2299A= (p.Met767=)
c.2317A= (p.Met773=)
c.1621A= (p.Met541=)
c.1286-135A= (n.1286-135A=)
c.512A=
n.3349A=
n.1896A=
c.2407A= (p.Met803=)
n.212-3818A=
c.2455A= (p.Met819=)
c.2515A= (p.Met839=)
c.367A= (p.Met123=)
c.2137A= (p.Met713=)
c.1219A= (p.Met407=)
n.2770A=
13g.51950297G>ACA483895738ATP7Bc.*383C>T (n.*383C>T)
c.*1294C>T (n.*1294C>T)
c.2064C>T (p.Thr688=)
c.2550C>T (p.Thr850=)
c.2217C>T (p.Thr739=)
c.2298C>T (p.Thr766=)
c.2316C>T (p.Thr772=)
c.1620C>T (p.Thr540=)
c.1286-136C>T (n.1286-136C>T)
c.511C>T
n.3348C>T
n.1895C>T
c.2406C>T (p.Thr802=)
n.212-3819C>T
c.2454C>T (p.Thr818=)
c.2514C>T (p.Thr838=)
c.366C>T (p.Thr122=)
c.2136C>T (p.Thr712=)
c.1218C>T (p.Thr406=)
n.2769C>T
 ClinVar
13g.51950297G>CCA483895739ATP7Bc.*383C>G (n.*383C>G)
c.*1294C>G (n.*1294C>G)
c.2064C>G (p.Thr688=)
c.2550C>G (p.Thr850=)
c.2217C>G (p.Thr739=)
c.2298C>G (p.Thr766=)
c.2316C>G (p.Thr772=)
c.1620C>G (p.Thr540=)
c.1286-136C>G (n.1286-136C>G)
c.511C>G
n.3348C>G
n.1895C>G
c.2406C>G (p.Thr802=)
n.212-3819C>G
c.2454C>G (p.Thr818=)
c.2514C>G (p.Thr838=)
c.366C>G (p.Thr122=)
c.2136C>G (p.Thr712=)
c.1218C>G (p.Thr406=)
n.2769C>G
13g.51950297G>TCA483895740ATP7Bc.*383C>A (n.*383C>A)
c.*1294C>A (n.*1294C>A)
c.2064C>A (p.Thr688=)
c.2550C>A (p.Thr850=)
c.2217C>A (p.Thr739=)
c.2298C>A (p.Thr766=)
c.2316C>A (p.Thr772=)
c.1620C>A (p.Thr540=)
c.1286-136C>A (n.1286-136C>A)
c.511C>A
n.3348C>A
n.1895C>A
c.2406C>A (p.Thr802=)
n.212-3819C>A
c.2454C>A (p.Thr818=)
c.2514C>A (p.Thr838=)
c.366C>A (p.Thr122=)
c.2136C>A (p.Thr712=)
c.1218C>A (p.Thr406=)
n.2769C>A
13g.51950298G>ACA6988979ATP7Bc.*382C>T (n.*382C>T)
c.*1293C>T (n.*1293C>T)
c.2063C>T (p.Thr688Ile)
c.2549C>T (p.Thr850Ile)
c.2216C>T (p.Thr739Ile)
c.2297C>T (p.Thr766Ile)
c.2315C>T (p.Thr772Ile)
c.1619C>T (p.Thr540Ile)
c.1286-137C>T (n.1286-137C>T)
c.510C>T
n.3347C>T
n.1894C>T
c.2405C>T (p.Thr802Ile)
n.212-3820C>T
c.2453C>T (p.Thr818Ile)
c.2513C>T (p.Thr838Ile)
c.365C>T (p.Thr122Ile)
c.2135C>T (p.Thr712Ile)
c.1217C>T (p.Thr406Ile)
n.2768C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950298G>CCA388015955ATP7Bc.*382C>G (n.*382C>G)
c.*1293C>G (n.*1293C>G)
c.2063C>G (p.Thr688Ser)
c.2549C>G (p.Thr850Ser)
c.2216C>G (p.Thr739Ser)
c.2297C>G (p.Thr766Ser)
c.2315C>G (p.Thr772Ser)
c.1619C>G (p.Thr540Ser)
c.1286-137C>G (n.1286-137C>G)
c.510C>G
n.3347C>G
n.1894C>G
c.2405C>G (p.Thr802Ser)
n.212-3820C>G
c.2453C>G (p.Thr818Ser)
c.2513C>G (p.Thr838Ser)
c.365C>G (p.Thr122Ser)
c.2135C>G (p.Thr712Ser)
c.1217C>G (p.Thr406Ser)
n.2768C>G
13g.51950298G=CA2091542298ATP7Bc.*382C= (n.*382C=)
c.*1293C= (n.*1293C=)
c.2063C= (p.Thr688=)
c.2549C= (p.Thr850=)
c.2216C= (p.Thr739=)
c.2297C= (p.Thr766=)
c.2315C= (p.Thr772=)
c.1619C= (p.Thr540=)
c.1286-137C= (n.1286-137C=)
c.510C=
n.3347C=
n.1894C=
c.2405C= (p.Thr802=)
n.212-3820C=
c.2453C= (p.Thr818=)
c.2513C= (p.Thr838=)
c.365C= (p.Thr122=)
c.2135C= (p.Thr712=)
c.1217C= (p.Thr406=)
n.2768C=
13g.51950298G>TCA6988980ATP7Bc.*382C>A (n.*382C>A)
c.*1293C>A (n.*1293C>A)
c.2063C>A (p.Thr688Asn)
c.2549C>A (p.Thr850Asn)
c.2216C>A (p.Thr739Asn)
c.2297C>A (p.Thr766Asn)
c.2315C>A (p.Thr772Asn)
c.1619C>A (p.Thr540Asn)
c.1286-137C>A (n.1286-137C>A)
c.510C>A
n.3347C>A
n.1894C>A
c.2405C>A (p.Thr802Asn)
n.212-3820C>A
c.2453C>A (p.Thr818Asn)
c.2513C>A (p.Thr838Asn)
c.365C>A (p.Thr122Asn)
c.2135C>A (p.Thr712Asn)
c.1217C>A (p.Thr406Asn)
n.2768C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950299T>ACA388015964ATP7Bc.*381A>T (n.*381A>T)
c.*1292A>T (n.*1292A>T)
c.2062A>T (p.Thr688Ser)
c.2548A>T (p.Thr850Ser)
c.2215A>T (p.Thr739Ser)
c.2296A>T (p.Thr766Ser)
c.2314A>T (p.Thr772Ser)
c.1618A>T (p.Thr540Ser)
c.1286-138A>T (n.1286-138A>T)
c.509A>T
n.3346A>T
n.1893A>T
c.2404A>T (p.Thr802Ser)
n.212-3821A>T
c.2452A>T (p.Thr818Ser)
c.2512A>T (p.Thr838Ser)
c.364A>T (p.Thr122Ser)
c.2134A>T (p.Thr712Ser)
c.1216A>T (p.Thr406Ser)
n.2767A>T
13g.51950299T>CCA388015970ATP7Bc.*381A>G (n.*381A>G)
c.*1292A>G (n.*1292A>G)
c.2062A>G (p.Thr688Ala)
c.2548A>G (p.Thr850Ala)
c.2215A>G (p.Thr739Ala)
c.2296A>G (p.Thr766Ala)
c.2314A>G (p.Thr772Ala)
c.1618A>G (p.Thr540Ala)
c.1286-138A>G (n.1286-138A>G)
c.509A>G
n.3346A>G
n.1893A>G
c.2404A>G (p.Thr802Ala)
n.212-3821A>G
c.2452A>G (p.Thr818Ala)
c.2512A>G (p.Thr838Ala)
c.364A>G (p.Thr122Ala)
c.2134A>G (p.Thr712Ala)
c.1216A>G (p.Thr406Ala)
n.2767A>G
13g.51950299T>GCA388015974ATP7Bc.*381A>C (n.*381A>C)
c.*1292A>C (n.*1292A>C)
c.2062A>C (p.Thr688Pro)
c.2548A>C (p.Thr850Pro)
c.2215A>C (p.Thr739Pro)
c.2296A>C (p.Thr766Pro)
c.2314A>C (p.Thr772Pro)
c.1618A>C (p.Thr540Pro)
c.1286-138A>C (n.1286-138A>C)
c.509A>C
n.3346A>C
n.1893A>C
c.2404A>C (p.Thr802Pro)
n.212-3821A>C
c.2452A>C (p.Thr818Pro)
c.2512A>C (p.Thr838Pro)
c.364A>C (p.Thr122Pro)
c.2134A>C (p.Thr712Pro)
c.1216A>C (p.Thr406Pro)
n.2767A>C
13g.51950300A>CCA388015978ATP7Bc.*380T>G (n.*380T>G)
c.*1291T>G (n.*1291T>G)
c.2061T>G (p.Asn687Lys)
c.2547T>G (p.Asn849Lys)
c.2214T>G (p.Asn738Lys)
c.2295T>G (p.Asn765Lys)
c.2313T>G (p.Asn771Lys)
c.1617T>G (p.Asn539Lys)
c.1286-139T>G (n.1286-139T>G)
c.508T>G
n.3345T>G
n.1892T>G
c.2403T>G (p.Asn801Lys)
n.212-3822T>G
c.2451T>G (p.Asn817Lys)
c.2511T>G (p.Asn837Lys)
c.363T>G (p.Asn121Lys)
c.2133T>G (p.Asn711Lys)
c.1215T>G (p.Asn405Lys)
n.2766T>G
13g.51950300A>GCA483895741ATP7Bc.*380T>C (n.*380T>C)
c.*1291T>C (n.*1291T>C)
c.2061T>C (p.Asn687=)
c.2547T>C (p.Asn849=)
c.2214T>C (p.Asn738=)
c.2295T>C (p.Asn765=)
c.2313T>C (p.Asn771=)
c.1617T>C (p.Asn539=)
c.1286-139T>C (n.1286-139T>C)
c.508T>C
n.3345T>C
n.1892T>C
c.2403T>C (p.Asn801=)
n.212-3822T>C
c.2451T>C (p.Asn817=)
c.2511T>C (p.Asn837=)
c.363T>C (p.Asn121=)
c.2133T>C (p.Asn711=)
c.1215T>C (p.Asn405=)
n.2766T>C
13g.51950300A>TCA388015982ATP7Bc.*380T>A (n.*380T>A)
c.*1291T>A (n.*1291T>A)
c.2061T>A (p.Asn687Lys)
c.2547T>A (p.Asn849Lys)
c.2214T>A (p.Asn738Lys)
c.2295T>A (p.Asn765Lys)
c.2313T>A (p.Asn771Lys)
c.1617T>A (p.Asn539Lys)
c.1286-139T>A (n.1286-139T>A)
c.508T>A
n.3345T>A
n.1892T>A
c.2403T>A (p.Asn801Lys)
n.212-3822T>A
c.2451T>A (p.Asn817Lys)
c.2511T>A (p.Asn837Lys)
c.363T>A (p.Asn121Lys)
c.2133T>A (p.Asn711Lys)
c.1215T>A (p.Asn405Lys)
n.2766T>A
13g.51950301T>ACA388015986ATP7Bc.*379A>T (n.*379A>T)
c.*1290A>T (n.*1290A>T)
c.2060A>T (p.Asn687Ile)
c.2546A>T (p.Asn849Ile)
c.2213A>T (p.Asn738Ile)
c.2294A>T (p.Asn765Ile)
c.2312A>T (p.Asn771Ile)
c.1616A>T (p.Asn539Ile)
c.1286-140A>T (n.1286-140A>T)
c.507A>T
n.3344A>T
n.1891A>T
c.2402A>T (p.Asn801Ile)
n.212-3823A>T
c.2450A>T (p.Asn817Ile)
c.2510A>T (p.Asn837Ile)
c.362A>T (p.Asn121Ile)
c.2132A>T (p.Asn711Ile)
c.1214A>T (p.Asn405Ile)
n.2765A>T
13g.51950301T>CCA388016005ATP7Bc.*379A>G (n.*379A>G)
c.*1290A>G (n.*1290A>G)
c.2060A>G (p.Asn687Ser)
c.2546A>G (p.Asn849Ser)
c.2213A>G (p.Asn738Ser)
c.2294A>G (p.Asn765Ser)
c.2312A>G (p.Asn771Ser)
c.1616A>G (p.Asn539Ser)
c.1286-140A>G (n.1286-140A>G)
c.507A>G
n.3344A>G
n.1891A>G
c.2402A>G (p.Asn801Ser)
n.212-3823A>G
c.2450A>G (p.Asn817Ser)
c.2510A>G (p.Asn837Ser)
c.362A>G (p.Asn121Ser)
c.2132A>G (p.Asn711Ser)
c.1214A>G (p.Asn405Ser)
n.2765A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950301T>GCA388015988ATP7Bc.*379A>C (n.*379A>C)
c.*1290A>C (n.*1290A>C)
c.2060A>C (p.Asn687Thr)
c.2546A>C (p.Asn849Thr)
c.2213A>C (p.Asn738Thr)
c.2294A>C (p.Asn765Thr)
c.2312A>C (p.Asn771Thr)
c.1616A>C (p.Asn539Thr)
c.1286-140A>C (n.1286-140A>C)
c.507A>C
n.3344A>C
n.1891A>C
c.2402A>C (p.Asn801Thr)
n.212-3823A>C
c.2450A>C (p.Asn817Thr)
c.2510A>C (p.Asn837Thr)
c.362A>C (p.Asn121Thr)
c.2132A>C (p.Asn711Thr)
c.1214A>C (p.Asn405Thr)
n.2765A>C
13g.51950301T=CA2091542304ATP7Bc.*379A= (n.*379A=)
c.*1290A= (n.*1290A=)
c.2060A= (p.Asn687=)
c.2546A= (p.Asn849=)
c.2213A= (p.Asn738=)
c.2294A= (p.Asn765=)
c.2312A= (p.Asn771=)
c.1616A= (p.Asn539=)
c.1286-140A= (n.1286-140A=)
c.507A=
n.3344A=
n.1891A=
c.2402A= (p.Asn801=)
n.212-3823A=
c.2450A= (p.Asn817=)
c.2510A= (p.Asn837=)
c.362A= (p.Asn121=)
c.2132A= (p.Asn711=)
c.1214A= (p.Asn405=)
n.2765A=
13g.51950302T>ACA388016015ATP7Bc.*378A>T (n.*378A>T)
c.*1289A>T (n.*1289A>T)
c.2059A>T (p.Asn687Tyr)
c.2545A>T (p.Asn849Tyr)
c.2212A>T (p.Asn738Tyr)
c.2293A>T (p.Asn765Tyr)
c.2311A>T (p.Asn771Tyr)
c.1615A>T (p.Asn539Tyr)
c.1286-141A>T (n.1286-141A>T)
c.506A>T
n.3343A>T
n.1890A>T
c.2401A>T (p.Asn801Tyr)
n.212-3824A>T
c.2449A>T (p.Asn817Tyr)
c.2509A>T (p.Asn837Tyr)
c.361A>T (p.Asn121Tyr)
c.2131A>T (p.Asn711Tyr)
c.1213A>T (p.Asn405Tyr)
n.2764A>T
13g.51950302T>CCA388016017ATP7Bc.*378A>G (n.*378A>G)
c.*1289A>G (n.*1289A>G)
c.2059A>G (p.Asn687Asp)
c.2545A>G (p.Asn849Asp)
c.2212A>G (p.Asn738Asp)
c.2293A>G (p.Asn765Asp)
c.2311A>G (p.Asn771Asp)
c.1615A>G (p.Asn539Asp)
c.1286-141A>G (n.1286-141A>G)
c.506A>G
n.3343A>G
n.1890A>G
c.2401A>G (p.Asn801Asp)
n.212-3824A>G
c.2449A>G (p.Asn817Asp)
c.2509A>G (p.Asn837Asp)
c.361A>G (p.Asn121Asp)
c.2131A>G (p.Asn711Asp)
c.1213A>G (p.Asn405Asp)
n.2764A>G
13g.51950302T>GCA388016020ATP7Bc.*378A>C (n.*378A>C)
c.*1289A>C (n.*1289A>C)
c.2059A>C (p.Asn687His)
c.2545A>C (p.Asn849His)
c.2212A>C (p.Asn738His)
c.2293A>C (p.Asn765His)
c.2311A>C (p.Asn771His)
c.1615A>C (p.Asn539His)
c.1286-141A>C (n.1286-141A>C)
c.506A>C
n.3343A>C
n.1890A>C
c.2401A>C (p.Asn801His)
n.212-3824A>C
c.2449A>C (p.Asn817His)
c.2509A>C (p.Asn837His)
c.361A>C (p.Asn121His)
c.2131A>C (p.Asn711His)
c.1213A>C (p.Asn405His)
n.2764A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950302T=CA2091542307ATP7Bc.*378A= (n.*378A=)
c.*1289A= (n.*1289A=)
c.2059A= (p.Asn687=)
c.2545A= (p.Asn849=)
c.2212A= (p.Asn738=)
c.2293A= (p.Asn765=)
c.2311A= (p.Asn771=)
c.1615A= (p.Asn539=)
c.1286-141A= (n.1286-141A=)
c.506A=
n.3343A=
n.1890A=
c.2401A= (p.Asn801=)
n.212-3824A=
c.2449A= (p.Asn817=)
c.2509A= (p.Asn837=)
c.361A= (p.Asn121=)
c.2131A= (p.Asn711=)
c.1213A= (p.Asn405=)
n.2764A=
13g.51950303G>ACA6988981ATP7Bc.*377C>T (n.*377C>T)
c.*1288C>T (n.*1288C>T)
c.2058C>T (p.Gly686=)
c.2544C>T (p.Gly848=)
c.2211C>T (p.Gly737=)
c.2292C>T (p.Gly764=)
c.2310C>T (p.Gly770=)
c.1614C>T (p.Gly538=)
c.1286-142C>T (n.1286-142C>T)
c.505C>T
n.3342C>T
n.1889C>T
c.2400C>T (p.Gly800=)
n.212-3825C>T
c.2448C>T (p.Gly816=)
c.2508C>T (p.Gly836=)
c.360C>T (p.Gly120=)
c.2130C>T (p.Gly710=)
c.1212C>T (p.Gly404=)
n.2763C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950303G>CCA483895742ATP7Bc.*377C>G (n.*377C>G)
c.*1288C>G (n.*1288C>G)
c.2058C>G (p.Gly686=)
c.2544C>G (p.Gly848=)
c.2211C>G (p.Gly737=)
c.2292C>G (p.Gly764=)
c.2310C>G (p.Gly770=)
c.1614C>G (p.Gly538=)
c.1286-142C>G (n.1286-142C>G)
c.505C>G
n.3342C>G
n.1889C>G
c.2400C>G (p.Gly800=)
n.212-3825C>G
c.2448C>G (p.Gly816=)
c.2508C>G (p.Gly836=)
c.360C>G (p.Gly120=)
c.2130C>G (p.Gly710=)
c.1212C>G (p.Gly404=)
n.2763C>G
13g.51950303G=CA2091542310ATP7Bc.*377C= (n.*377C=)
c.*1288C= (n.*1288C=)
c.2058C= (p.Gly686=)
c.2544C= (p.Gly848=)
c.2211C= (p.Gly737=)
c.2292C= (p.Gly764=)
c.2310C= (p.Gly770=)
c.1614C= (p.Gly538=)
c.1286-142C= (n.1286-142C=)
c.505C=
n.3342C=
n.1889C=
c.2400C= (p.Gly800=)
n.212-3825C=
c.2448C= (p.Gly816=)
c.2508C= (p.Gly836=)
c.360C= (p.Gly120=)
c.2130C= (p.Gly710=)
c.1212C= (p.Gly404=)
n.2763C=
13g.51950303G>TCA483895743ATP7Bc.*377C>A (n.*377C>A)
c.*1288C>A (n.*1288C>A)
c.2058C>A (p.Gly686=)
c.2544C>A (p.Gly848=)
c.2211C>A (p.Gly737=)
c.2292C>A (p.Gly764=)
c.2310C>A (p.Gly770=)
c.1614C>A (p.Gly538=)
c.1286-142C>A (n.1286-142C>A)
c.505C>A
n.3342C>A
n.1889C>A
c.2400C>A (p.Gly800=)
n.212-3825C>A
c.2448C>A (p.Gly816=)
c.2508C>A (p.Gly836=)
c.360C>A (p.Gly120=)
c.2130C>A (p.Gly710=)
c.1212C>A (p.Gly404=)
n.2763C>A
 ClinVar
13g.51950304C>ACA388016026ATP7Bc.*376G>T (n.*376G>T)
c.*1287G>T (n.*1287G>T)
c.2057G>T (p.Gly686Val)
c.2543G>T (p.Gly848Val)
c.2210G>T (p.Gly737Val)
c.2291G>T (p.Gly764Val)
c.2309G>T (p.Gly770Val)
c.1613G>T (p.Gly538Val)
c.1286-143G>T (n.1286-143G>T)
c.504G>T
n.3341G>T
n.1888G>T
c.2399G>T (p.Gly800Val)
n.212-3826G>T
c.2447G>T (p.Gly816Val)
c.2507G>T (p.Gly836Val)
c.359G>T (p.Gly120Val)
c.2129G>T (p.Gly710Val)
c.1211G>T (p.Gly404Val)
n.2762G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950304C=CA2091542313ATP7Bc.*376G= (n.*376G=)
c.*1287G= (n.*1287G=)
c.2057G= (p.Gly686=)
c.2543G= (p.Gly848=)
c.2210G= (p.Gly737=)
c.2291G= (p.Gly764=)
c.2309G= (p.Gly770=)
c.1613G= (p.Gly538=)
c.1286-143G= (n.1286-143G=)
c.504G=
n.3341G=
n.1888G=
c.2399G= (p.Gly800=)
n.212-3826G=
c.2447G= (p.Gly816=)
c.2507G= (p.Gly836=)
c.359G= (p.Gly120=)
c.2129G= (p.Gly710=)
c.1211G= (p.Gly404=)
n.2762G=
13g.51950304C>GCA388016029ATP7Bc.*376G>C (n.*376G>C)
c.*1287G>C (n.*1287G>C)
c.2057G>C (p.Gly686Ala)
c.2543G>C (p.Gly848Ala)
c.2210G>C (p.Gly737Ala)
c.2291G>C (p.Gly764Ala)
c.2309G>C (p.Gly770Ala)
c.1613G>C (p.Gly538Ala)
c.1286-143G>C (n.1286-143G>C)
c.504G>C
n.3341G>C
n.1888G>C
c.2399G>C (p.Gly800Ala)
n.212-3826G>C
c.2447G>C (p.Gly816Ala)
c.2507G>C (p.Gly836Ala)
c.359G>C (p.Gly120Ala)
c.2129G>C (p.Gly710Ala)
c.1211G>C (p.Gly404Ala)
n.2762G>C
13g.51950304C>TCA388016030ATP7Bc.*376G>A (n.*376G>A)
c.*1287G>A (n.*1287G>A)
c.2057G>A (p.Gly686Asp)
c.2543G>A (p.Gly848Asp)
c.2210G>A (p.Gly737Asp)
c.2291G>A (p.Gly764Asp)
c.2309G>A (p.Gly770Asp)
c.1613G>A (p.Gly538Asp)
c.1286-143G>A (n.1286-143G>A)
c.504G>A
n.3341G>A
n.1888G>A
c.2399G>A (p.Gly800Asp)
n.212-3826G>A
c.2447G>A (p.Gly816Asp)
c.2507G>A (p.Gly836Asp)
c.359G>A (p.Gly120Asp)
c.2129G>A (p.Gly710Asp)
c.1211G>A (p.Gly404Asp)
n.2762G>A
 ClinVar
13g.51950305C>ACA388016035ATP7Bc.*375G>T (n.*375G>T)
c.*1286G>T (n.*1286G>T)
c.2056G>T (p.Gly686Cys)
c.2542G>T (p.Gly848Cys)
c.2209G>T (p.Gly737Cys)
c.2290G>T (p.Gly764Cys)
c.2308G>T (p.Gly770Cys)
c.1612G>T (p.Gly538Cys)
c.1286-144G>T (n.1286-144G>T)
c.503G>T
n.3340G>T
n.1887G>T
c.2398G>T (p.Gly800Cys)
n.212-3827G>T
c.2446G>T (p.Gly816Cys)
c.2506G>T (p.Gly836Cys)
c.358G>T (p.Gly120Cys)
c.2128G>T (p.Gly710Cys)
c.1210G>T (p.Gly404Cys)
n.2761G>T
13g.51950305C>GCA388016031ATP7Bc.*375G>C (n.*375G>C)
c.*1286G>C (n.*1286G>C)
c.2056G>C (p.Gly686Arg)
c.2542G>C (p.Gly848Arg)
c.2209G>C (p.Gly737Arg)
c.2290G>C (p.Gly764Arg)
c.2308G>C (p.Gly770Arg)
c.1612G>C (p.Gly538Arg)
c.1286-144G>C (n.1286-144G>C)
c.503G>C
n.3340G>C
n.1887G>C
c.2398G>C (p.Gly800Arg)
n.212-3827G>C
c.2446G>C (p.Gly816Arg)
c.2506G>C (p.Gly836Arg)
c.358G>C (p.Gly120Arg)
c.2128G>C (p.Gly710Arg)
c.1210G>C (p.Gly404Arg)
n.2761G>C
13g.51950305C>TCA388016033ATP7Bc.*375G>A (n.*375G>A)
c.*1286G>A (n.*1286G>A)
c.2056G>A (p.Gly686Ser)
c.2542G>A (p.Gly848Ser)
c.2209G>A (p.Gly737Ser)
c.2290G>A (p.Gly764Ser)
c.2308G>A (p.Gly770Ser)
c.1612G>A (p.Gly538Ser)
c.1286-144G>A (n.1286-144G>A)
c.503G>A
n.3340G>A
n.1887G>A
c.2398G>A (p.Gly800Ser)
n.212-3827G>A
c.2446G>A (p.Gly816Ser)
c.2506G>A (p.Gly836Ser)
c.358G>A (p.Gly120Ser)
c.2128G>A (p.Gly710Ser)
c.1210G>A (p.Gly404Ser)
n.2761G>A
13g.51950306T>ACA388016041ATP7Bc.*374A>T (n.*374A>T)
c.*1285A>T (n.*1285A>T)
c.2055A>T (p.Glu685Asp)
c.2541A>T (p.Glu847Asp)
c.2208A>T (p.Glu736Asp)
c.2289A>T (p.Glu763Asp)
c.2307A>T (p.Glu769Asp)
c.1611A>T (p.Glu537Asp)
c.1286-145A>T (n.1286-145A>T)
c.502A>T
n.3339A>T
n.1886A>T
c.2397A>T (p.Glu799Asp)
n.212-3828A>T
c.2445A>T (p.Glu815Asp)
c.2505A>T (p.Glu835Asp)
c.357A>T (p.Glu119Asp)
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n.2759A>C
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched